Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50944266C>A | CA486653748 | PYGL | c.138G>T (p.Val46=) n.205G>T | |
14 | g.50944266C>G | CA486653749 | PYGL | c.138G>C (p.Val46=) n.205G>C | |
14 | g.50944266C>T | CA486653750 | PYGL | c.138G>A (p.Val46=) n.205G>A | |
14 | g.50944267A>C | CA389699514 | PYGL | c.137T>G (p.Val46Gly) n.204T>G | gnomAD v4 |
14 | g.50944267A>G | CA389699516 | PYGL | c.137T>C (p.Val46Ala) n.204T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50944267A>T | CA389699518 | PYGL | c.137T>A (p.Val46Glu) n.204T>A | |
14 | g.50944268C>A | CA389699520 | PYGL | c.136G>T (p.Val46Leu) n.203G>T | |
14 | g.50944268C>G | CA389699521 | PYGL | c.136G>C (p.Val46Leu) n.203G>C | |
14 | g.50944268C>T | CA389699523 | PYGL | c.136G>A (p.Val46Met) n.203G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944269G>A | CA7183902 | PYGL | c.135C>T (p.Asn45=) n.202C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50944269G>C | CA389699524 | PYGL | c.135C>G (p.Asn45Lys) n.202C>G | |
14 | g.50944269G= | CA2136438466 | PYGL | c.135C= (p.Asn45=) n.202C= | |
14 | g.50944269G>T | CA389699525 | PYGL | c.135C>A (p.Asn45Lys) n.202C>A | |
14 | g.50944270T>A | CA389699526 | PYGL | c.134A>T (p.Asn45Ile) n.201A>T | |
14 | g.50944270T>C | CA389699527 | PYGL | c.134A>G (p.Asn45Ser) n.201A>G | |
14 | g.50944270T>G | CA389699528 | PYGL | c.134A>C (p.Asn45Thr) n.201A>C | |
14 | g.50944271T>A | CA389699531 | PYGL | c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.200A>T | |
14 | g.50944271T>C | CA389699529 | PYGL | c.133A>G (p.Asn45Asp) n.200A>G | |
14 | g.50944271T>G | CA389699530 | PYGL | c.133A>C (p.Asn45His) n.200A>C | |
14 | g.50944272G>A | CA7183903 | PYGL | c.132C>T (p.Arg44=) n.199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944272G>C | CA486653758 | PYGL | c.132C>G (p.Arg44=) n.199C>G | |
14 | g.50944272G= | CA2136438467 | PYGL | c.132C= (p.Arg44=) n.199C= | |
14 | g.50944272G>T | CA486653757 | PYGL | c.132C>A (p.Arg44=) n.199C>A | |
14 | g.50944273C>A | CA389699532 | PYGL | c.131G>T (p.Arg44Leu) n.198G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944273C>G | CA389699533 | PYGL | c.131G>C (p.Arg44Pro) n.198G>C | |
14 | g.50944273C>T | CA389699534 | PYGL | c.131G>A (p.Arg44His) n.198G>A | |
14 | g.50944274G>A | CA260846498 | PYGL | c.130C>T (p.Arg44Cys) n.197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944274G>C | CA389699535 | PYGL | c.130C>G (p.Arg44Gly) n.197C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50944274G= | CA2136438468 | PYGL | c.130C= (p.Arg44=) n.197C= | |
14 | g.50944274G>T | CA389699536 | PYGL | c.130C>A (p.Arg44Ser) n.197C>A | |
14 | g.50944275G>A | CA486653762 | PYGL | c.129C>T (p.Asp43=) n.196C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944275G>C | CA389699537 | PYGL | c.129C>G (p.Asp43Glu) n.196C>G | dbSNP |
14 | g.50944275G= | CA2136438469 | PYGL | c.129C= (p.Asp43=) n.196C= | |
14 | g.50944275G>T | CA389699538 | PYGL | c.129C>A (p.Asp43Glu) n.196C>A | |
14 | g.50944276T>A | CA389699539 | PYGL | c.128A>T (p.Asp43Val) n.195A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944276T>C | CA389699540 | PYGL | c.128A>G (p.Asp43Gly) n.195A>G | |
14 | g.50944276T>G | CA389699541 | PYGL | c.128A>C (p.Asp43Ala) n.195A>C | |
14 | g.50944276T= | CA2136438470 | PYGL | c.128A= (p.Asp43=) n.195A= | |
14 | g.50944277C>A | CA389699543 | PYGL | c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.194G>T | |
14 | g.50944277C>G | CA389699544 | PYGL | c.127G>C (p.Asp43His) n.194G>C | |
14 | g.50944277C>T | CA389699542 | PYGL | c.127G>A (p.Asp43Asn) n.194G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944278C>A | CA389699545 | PYGL | c.126G>T (p.Lys42Asn) n.193G>T | |
14 | g.50944278C= | CA2136438471 | PYGL | c.126G= (p.Lys42=) n.193G= | |
14 | g.50944278C>G | CA389699546 | PYGL | c.126G>C (p.Lys42Asn) n.193G>C | |
14 | g.50944278C>T | CA486653764 | PYGL | c.126G>A (p.Lys42=) n.193G>A | dbSNP |
14 | g.50944279T>A | CA389699547 | PYGL | c.125A>T (p.Lys42Met) n.192A>T | |
14 | g.50944279T>C | CA389699549 | PYGL | c.125A>G (p.Lys42Arg) n.192A>G | |
14 | g.50944279T>G | CA389699548 | PYGL | c.125A>C (p.Lys42Thr) n.192A>C | |
14 | g.50944280T>A | CA389699550 | PYGL | c.124A>T (p.Lys42Ter) n.191A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944280T>C | CA389699552 | PYGL | c.124A>G (p.Lys42Glu) n.191A>G | |
14 | g.50944280T>G | CA389699551 | PYGL | c.124A>C (p.Lys42Gln) n.191A>C | |
14 | g.50944281G>A | CA486653765 | PYGL | c.123C>T (p.Val41=) n.190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944281G>C | CA486653766 | PYGL | c.123C>G (p.Val41=) n.190C>G | |
14 | g.50944281G>T | CA486653768 | PYGL | c.123C>A (p.Val41=) n.190C>A | |
14 | g.50944282A>C | CA389699553 | PYGL | c.122T>G (p.Val41Gly) n.189T>G | |
14 | g.50944282A>G | CA389699554 | PYGL | c.122T>C (p.Val41Ala) n.189T>C | |
14 | g.50944282A>T | CA389699555 | PYGL | c.122T>A (p.Val41Asp) n.189T>A | |
14 | g.50944283C>A | CA389699556 | PYGL | c.121G>T (p.Val41Phe) n.188G>T | |
14 | g.50944283C= | CA2136438472 | PYGL | c.121G= (p.Val41=) n.188G= | |
14 | g.50944283C>G | CA389699557 | PYGL | c.121G>C (p.Val41Leu) n.188G>C | gnomAD v4 |
14 | g.50944283C>T | CA389699558 | PYGL | c.121G>A (p.Val41Ile) n.188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944284C>A | CA486653776 | PYGL | c.120G>T (p.Leu40=) n.187G>T | |
14 | g.50944284C= | CA2136438473 | PYGL | c.120G= (p.Leu40=) n.187G= | |
14 | g.50944284C>G | CA486653778 | PYGL | c.120G>C (p.Leu40=) n.187G>C | |
14 | g.50944284C>T | CA7183904 | PYGL | c.120G>A (p.Leu40=) n.187G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944285A>C | CA389699559 | PYGL | c.119T>G (p.Leu40Arg) n.186T>G | |
14 | g.50944285A>G | CA389699560 | PYGL | c.119T>C (p.Leu40Pro) n.186T>C | |
14 | g.50944285A>T | CA389699561 | PYGL | c.119T>A (p.Leu40Gln) n.186T>A | |
14 | g.50944286G>A | CA486653784 | PYGL | c.118C>T (p.Leu40=) n.185C>T | dbSNP |
14 | g.50944286G>C | CA389699562 | PYGL | c.118C>G (p.Leu40Val) n.185C>G | |
14 | g.50944286G= | CA2136438474 | PYGL | c.118C= (p.Leu40=) n.185C= | |
14 | g.50944286G>T | CA389699563 | PYGL | c.118C>A (p.Leu40Met) n.185C>A | |
14 | g.50944287C>A | CA7183905 | PYGL | c.117G>T (p.Thr39=) n.184G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944287C= | CA2136438475 | PYGL | c.117G= (p.Thr39=) n.184G= | |
14 | g.50944287C>G | CA486653794 | PYGL | c.117G>C (p.Thr39=) n.184G>C | gnomAD v4 |
14 | g.50944287C>T | CA486653795 | PYGL | c.117G>A (p.Thr39=) n.184G>A | |
14 | g.50944288G>A | CA389699564 | PYGL | c.116C>T (p.Thr39Met) n.183C>T | |
14 | g.50944288G>C | CA389699565 | PYGL | c.116C>G (p.Thr39Arg) n.183C>G | |
14 | g.50944288G>T | CA389699566 | PYGL | c.116C>A (p.Thr39Lys) n.183C>A | |
14 | g.50944289T>A | CA389699567 | PYGL | c.115A>T (p.Thr39Ser) n.182A>T | |
14 | g.50944289T>C | CA389699568 | PYGL | c.115A>G (p.Thr39Ala) n.182A>G | |
14 | g.50944289T>G | CA389699569 | PYGL | c.115A>C (p.Thr39Pro) n.182A>C | |
14 | g.50944290G>A | CA486653803 | PYGL | c.114C>T (p.Phe38=) n.181C>T | |
14 | g.50944290G>C | CA389699570 | PYGL | c.114C>G (p.Phe38Leu) n.181C>G | |
14 | g.50944290G>T | CA389699571 | PYGL | c.114C>A (p.Phe38Leu) n.181C>A | |
14 | g.50944291A>C | CA389699572 | PYGL | c.113T>G (p.Phe38Cys) n.180T>G | |
14 | g.50944291A>G | CA389699573 | PYGL | c.113T>C (p.Phe38Ser) n.180T>C | |
14 | g.50944291A>T | CA389699574 | PYGL | c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.180T>A | |
14 | g.50944292A= | CA2136438476 | PYGL | c.112T= (p.Phe38=) n.179T= | |
14 | g.50944292A>C | CA389699577 | PYGL | c.112T>G (p.Phe38Val) n.179T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944292A>G | CA389699576 | PYGL | c.112T>C (p.Phe38Leu) n.179T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50944292A>T | CA389699575 | PYGL | c.112T>A (p.Phe38Ile) n.179T>A | |
14 | g.50944293G>A | CA486653821 | PYGL | c.111C>T (p.His37=) n.178C>T | |
14 | g.50944293G>C | CA389699578 | PYGL | c.111C>G (p.His37Gln) n.178C>G | |
14 | g.50944293G>T | CA389699579 | PYGL | c.111C>A (p.His37Gln) n.178C>A | |
14 | g.50944294T>A | CA389699580 | PYGL | c.110A>T (p.His37Leu) n.177A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944294T>C | CA389699581 | PYGL | c.110A>G (p.His37Arg) n.177A>G | |
14 | g.50944294T>G | CA389699582 | PYGL | c.110A>C (p.His37Pro) n.177A>C | |
14 | g.50944294T= | CA2136438477 | PYGL | c.110A= (p.His37=) n.177A= | |
14 | g.50944295G>A | CA389699583 | PYGL | c.109C>T (p.His37Tyr) n.176C>T | |
14 | g.50944295G>C | CA389699584 | PYGL | c.109C>G (p.His37Asp) n.176C>G | |
14 | g.50944295G>T | CA389699585 | PYGL | c.109C>A (p.His37Asn) n.176C>A | |
14 | g.50944296C>A | CA486653830 | PYGL | c.108G>T (p.Leu36=) n.175G>T | |
14 | g.50944296C>G | CA486653831 | PYGL | c.108G>C (p.Leu36=) n.175G>C | dbSNP |
14 | g.50944296C>T | CA486653833 | PYGL | c.108G>A (p.Leu36=) n.175G>A | dbSNP |
14 | g.50944297A>C | CA389699586 | PYGL | c.107T>G (p.Leu36Arg) n.174T>G | |
14 | g.50944297A>G | CA389699587 | PYGL | c.107T>C (p.Leu36Pro) n.174T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50944297A>T | CA389699588 | PYGL | c.107T>A (p.Leu36Gln) n.174T>A | |
14 | g.50944298G>A | CA486653837 | PYGL | c.106C>T (p.Leu36=) n.173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944298G>C | CA389699589 | PYGL | c.106C>G (p.Leu36Val) n.173C>G | |
14 | g.50944298G= | CA2136438478 | PYGL | c.106C= (p.Leu36=) n.173C= | |
14 | g.50944298G>T | CA389699590 | PYGL | c.106C>A (p.Leu36Met) n.173C>A | |
14 | g.50944299G>A | CA7183906 | PYGL | c.105C>T (p.His35=) n.172C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944299G>C | CA260846508 | PYGL | c.105C>G (p.His35Gln) n.172C>G | dbSNP |
14 | g.50944299G= | CA2136438479 | PYGL | c.105C= (p.His35=) n.172C= | |
14 | g.50944299G>T | CA389699591 | PYGL | c.105C>A (p.His35Gln) n.172C>A | |
14 | g.50944300T>A | CA389699592 | PYGL | c.104A>T (p.His35Leu) n.171A>T | |
14 | g.50944300T>C | CA389699593 | PYGL | c.104A>G (p.His35Arg) n.171A>G | |
14 | g.50944300T>G | CA389699594 | PYGL | c.104A>C (p.His35Pro) n.171A>C | |
14 | g.50944301G>A | CA389699595 | PYGL | c.103C>T (p.His35Tyr) n.170C>T | |
14 | g.50944301G>C | CA389699596 | PYGL | c.103C>G (p.His35Asp) n.170C>G | |
14 | g.50944301G>T | CA389699597 | PYGL | c.103C>A (p.His35Asn) n.170C>A | |
14 | g.50944302C>A | CA486653842 | PYGL | c.102G>T (p.Arg34=) n.169G>T | |
14 | g.50944302C>G | CA486653843 | PYGL | c.102G>C (p.Arg34=) n.169G>C | |
14 | g.50944302C>T | CA486653844 | PYGL | c.102G>A (p.Arg34=) n.169G>A | |
14 | g.50944303C>A | CA389699598 | PYGL | c.101G>T (p.Arg34Leu) n.168G>T | dbSNP |
14 | g.50944303C= | CA2136438480 | PYGL | c.101G= (p.Arg34=) n.168G= | |
14 | g.50944303C>G | CA389699599 | PYGL | c.101G>C (p.Arg34Pro) n.168G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944303C>T | CA389699600 | PYGL | c.101G>A (p.Arg34Gln) n.168G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944304G>A | CA389699601 | PYGL | c.100C>T (p.Arg34Trp) n.167C>T | dbSNP |
14 | g.50944304G>C | CA389699602 | PYGL | c.100C>G (p.Arg34Gly) n.167C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50944304G= | CA2136438481 | PYGL | c.100C= (p.Arg34=) n.167C= | |
14 | g.50944304G>T | CA486653848 | PYGL | c.100C>A (p.Arg34=) n.167C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944305dup | CA2842164990 | PYGL | c.100dup (p.Arg34ProfsTer?) n.167dup | |
14 | g.50944305G>A | CA486653850 | PYGL | c.99C>T (p.Asn33=) n.166C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944305G>C | CA389699604 | PYGL | c.99C>G (p.Asn33Lys) n.166C>G | |
14 | g.50944305G>T | CA389699603 | PYGL | c.99C>A (p.Asn33Lys) n.166C>A | |
14 | g.50944306T>A | CA7183907 | PYGL | c.98A>T (p.Asn33Ile) n.165A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944306T>C | CA7183908 | PYGL | c.98A>G (p.Asn33Ser) n.165A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944306T>G | CA389699605 | PYGL | c.98A>C (p.Asn33Thr) n.165A>C | |
14 | g.50944306T= | CA2136438482 | PYGL | c.98A= (p.Asn33=) n.165A= | |
14 | g.50944307T>A | CA389699606 | PYGL | c.97A>T (p.Asn33Tyr) n.164A>T | |
14 | g.50944307T>C | CA389699607 | PYGL | c.97A>G (p.Asn33Asp) n.164A>G | dbSNP |
14 | g.50944307T>G | CA389699608 | PYGL | c.97A>C (p.Asn33His) n.164A>C | dbSNP |
14 | g.50944307T= | CA2136438483 | PYGL | c.97A= (p.Asn33=) n.164A= | |
14 | g.50944308G>A | CA486653854 | PYGL | c.96C>T (p.Phe32=) n.163C>T | |
14 | g.50944308G>C | CA389699609 | PYGL | c.96C>G (p.Phe32Leu) n.163C>G | |
14 | g.50944308G>T | CA389699610 | PYGL | c.96C>A (p.Phe32Leu) n.163C>A | |
14 | g.50944309A>C | CA389699611 | PYGL | c.95T>G (p.Phe32Cys) n.162T>G | |
14 | g.50944309A>G | CA389699612 | PYGL | c.95T>C (p.Phe32Ser) n.162T>C | |
14 | g.50944309A>T | CA389699613 | PYGL | c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.162T>A | |
14 | g.50944310A>C | CA389699614 | PYGL | c.94T>G (p.Phe32Val) n.161T>G | |
14 | g.50944310A>G | CA389699615 | PYGL | c.94T>C (p.Phe32Leu) n.161T>C | |
14 | g.50944310A>T | CA389699616 | PYGL | c.94T>A (p.Phe32Ile) n.161T>A | |
14 | g.50944311A= | CA2136438484 | PYGL | c.93T= (p.Ser31=) n.160T= | |
14 | g.50944311A>C | CA389699618 | PYGL | c.93T>G (p.Ser31Arg) n.160T>G | dbSNP |
14 | g.50944311A>G | CA7183909 | PYGL | c.93T>C (p.Ser31=) n.160T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944311A>T | CA389699617 | PYGL | c.93T>A (p.Ser31Arg) n.160T>A | |
14 | g.50944312C>A | CA389699619 | PYGL | c.92G>T (p.Ser31Ile) n.159G>T | |
14 | g.50944312C>G | CA389699620 | PYGL | c.92G>C (p.Ser31Thr) n.159G>C | |
14 | g.50944312C>T | CA389699621 | PYGL | c.92G>A (p.Ser31Asn) n.159G>A | |
14 | g.50944313T>A | CA389699622 | PYGL | c.91A>T (p.Ser31Cys) n.158A>T | |
14 | g.50944313T>C | CA389699623 | PYGL | c.91A>G (p.Ser31Gly) n.158A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50944313T>G | CA389699624 | PYGL | c.91A>C (p.Ser31Arg) n.158A>C | |
14 | g.50944314C>A | CA389699625 | PYGL | c.90G>T (p.Lys30Asn) n.157G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944314C>G | CA389699626 | PYGL | c.90G>C (p.Lys30Asn) n.157G>C | |
14 | g.50944314C>T | CA486653858 | PYGL | c.90G>A (p.Lys30=) n.157G>A | |
14 | g.50944315T>A | CA389699627 | PYGL | c.89A>T (p.Lys30Met) n.156A>T | |
14 | g.50944315T>C | CA389699628 | PYGL | c.89A>G (p.Lys30Arg) n.156A>G | dbSNP |
14 | g.50944315T>G | CA389699629 | PYGL | c.89A>C (p.Lys30Thr) n.156A>C | gnomAD v4 |
14 | g.50944315T= | CA2136438485 | PYGL | c.89A= (p.Lys30=) n.156A= | |
14 | g.50944316T>A | CA389699631 | PYGL | c.88A>T (p.Lys30Ter) n.155A>T | |
14 | g.50944316T>C | CA389699632 | PYGL | c.88A>G (p.Lys30Glu) n.155A>G | dbSNP |
14 | g.50944316T>G | CA389699630 | PYGL | c.88A>C (p.Lys30Gln) n.155A>C | |
14 | g.50944316T= | CA2136438486 | PYGL | c.88A= (p.Lys30=) n.155A= | |
14 | g.50944317C>A | CA389699633 | PYGL | c.87G>T (p.Lys29Asn) n.154G>T | |
14 | g.50944317C>G | CA389699634 | PYGL | c.87G>C (p.Lys29Asn) n.154G>C | |
14 | g.50944317C>T | CA486653863 | PYGL | c.87G>A (p.Lys29=) n.154G>A | |
14 | g.50944318T>A | CA389699635 | PYGL | c.86A>T (p.Lys29Met) n.153A>T | |
14 | g.50944318T>C | CA389699636 | PYGL | c.86A>G (p.Lys29Arg) n.153A>G | |
14 | g.50944318T>G | CA389699637 | PYGL | c.86A>C (p.Lys29Thr) n.153A>C | |
14 | g.50944319T>A | CA389699638 | PYGL | c.85A>T (p.Lys29Ter) n.152A>T | |
14 | g.50944319T>C | CA389699639 | PYGL | c.85A>G (p.Lys29Glu) n.152A>G | |
14 | g.50944319T>G | CA389699640 | PYGL | c.85A>C (p.Lys29Gln) n.152A>C | gnomAD v4 |
14 | g.50944320C>A | CA486653866 | PYGL | c.84G>T (p.Leu28=) n.151G>T | |
14 | g.50944320C>G | CA486653865 | PYGL | c.84G>C (p.Leu28=) n.151G>C | |
14 | g.50944320C>T | CA486653864 | PYGL | c.84G>A (p.Leu28=) n.151G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944321A= | CA2136438487 | PYGL | c.83T= (p.Leu28=) n.150T= | |
14 | g.50944321A>C | CA389699641 | PYGL | c.83T>G (p.Leu28Arg) n.150T>G | |
14 | g.50944321A>G | CA389699642 | PYGL | c.83T>C (p.Leu28Pro) n.150T>C | |
14 | g.50944321A>T | CA7183910 | PYGL | c.83T>A (p.Leu28Gln) n.150T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.50944322G>A | CA486653867 | PYGL | c.82C>T (p.Leu28=) n.149C>T | |
14 | g.50944322G>C | CA389699643 | PYGL | c.82C>G (p.Leu28Val) n.149C>G | |
14 | g.50944322G>T | CA389699644 | PYGL | c.82C>A (p.Leu28Met) n.149C>A | |
14 | g.50944323C>A | CA389699646 | PYGL | c.81G>T (p.Glu27Asp) n.148G>T | |
14 | g.50944323C= | CA2136438488 | PYGL | c.81G= (p.Glu27=) n.148G= | |
14 | g.50944323C>G | CA389699645 | PYGL | c.81G>C (p.Glu27Asp) n.148G>C | COSMIC |
14 | g.50944323C>T | CA7183911 | PYGL | c.81G>A (p.Glu27=) n.148G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944324T>A | CA389699647 | PYGL | c.80A>T (p.Glu27Val) n.147A>T | |
14 | g.50944324T>C | CA389699648 | PYGL | c.80A>G (p.Glu27Gly) n.147A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50944324T>G | CA389699649 | PYGL | c.80A>C (p.Glu27Ala) n.147A>C | |
14 | g.50944325C>A | CA389699650 | PYGL | c.79G>T (p.Glu27Ter) n.146G>T | |
14 | g.50944325C= | CA2136438489 | PYGL | c.79G= (p.Glu27=) n.146G= | |
14 | g.50944325C>G | CA260846523 | PYGL | c.79G>C (p.Glu27Gln) n.146G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944325C>T | CA389699651 | PYGL | c.79G>A (p.Glu27Lys) n.146G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944326T>A | CA486653868 | PYGL | c.78A>T (p.Ala26=) n.145A>T | |
14 | g.50944326T>C | CA7183912 | PYGL | c.78A>G (p.Ala26=) n.145A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944326T>G | CA486653869 | PYGL | c.78A>C (p.Ala26=) n.145A>C | |
14 | g.50944326T= | CA2136438490 | PYGL | c.78A= (p.Ala26=) n.145A= | |
14 | g.50944327G>A | CA260846529 | PYGL | c.77C>T (p.Ala26Val) n.144C>T | dbSNP |
14 | g.50944327G>C | CA389699652 | PYGL | c.77C>G (p.Ala26Gly) n.144C>G | |
14 | g.50944327G= | CA2136438491 | PYGL | c.77C= (p.Ala26=) n.144C= | |
14 | g.50944327G>T | CA389699653 | PYGL | c.77C>A (p.Ala26Glu) n.144C>A | dbSNP |
14 | g.50944328C>A | CA389699654 | PYGL | c.76G>T (p.Ala26Ser) n.143G>T | |
14 | g.50944328C>G | CA389699655 | PYGL | c.76G>C (p.Ala26Pro) n.143G>C | |
14 | g.50944328C>T | CA389699656 | PYGL | c.76G>A (p.Ala26Thr) n.143G>A | |
14 | g.50944329C>A | CA486653870 | PYGL | c.75G>T (p.Val25=) n.142G>T | |
14 | g.50944329C= | CA2136438492 | PYGL | c.75G= (p.Val25=) n.142G= | |
14 | g.50944329C>G | CA7183913 | PYGL | c.75G>C (p.Val25=) n.142G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944329C>T | CA7183914 | PYGL | c.75G>A (p.Val25=) n.142G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944330A>C | CA389699657 | PYGL | c.74T>G (p.Val25Gly) n.141T>G | |
14 | g.50944330A>G | CA389699659 | PYGL | c.74T>C (p.Val25Ala) n.141T>C | |
14 | g.50944330A>T | CA389699658 | PYGL | c.74T>A (p.Val25Glu) n.141T>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944331C>A | CA389699660 | PYGL | c.73G>T (p.Val25Leu) n.140G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944331C= | CA2136438493 | PYGL | c.73G= (p.Val25=) n.140G= | |
14 | g.50944331C>G | CA389699661 | PYGL | c.73G>C (p.Val25Leu) n.140G>C | |
14 | g.50944331C>T | CA7183915 | PYGL | c.73G>A (p.Val25Met) n.140G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944332G>A | CA486653871 | PYGL | c.72C>T (p.Asn24=) n.139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944332G>C | CA389699662 | PYGL | c.72C>G (p.Asn24Lys) n.139C>G | |
14 | g.50944332G= | CA2136438494 | PYGL | c.72C= (p.Asn24=) n.139C= | |
14 | g.50944332G>T | CA389699663 | PYGL | c.72C>A (p.Asn24Lys) n.139C>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.50944333T>A | CA389699664 | PYGL | c.71A>T (p.Asn24Ile) n.138A>T | |
14 | g.50944333T>C | CA389699665 | PYGL | c.71A>G (p.Asn24Ser) n.138A>G | |
14 | g.50944333T>G | CA389699666 | PYGL | c.71A>C (p.Asn24Thr) n.138A>C | |
14 | g.50944334T>A | CA389699667 | PYGL | c.70A>T (p.Asn24Tyr) n.137A>T | |
14 | g.50944334T>C | CA389699668 | PYGL | c.70A>G (p.Asn24Asp) n.137A>G | |
14 | g.50944334T>G | CA389699669 | PYGL | c.70A>C (p.Asn24His) n.137A>C | |
14 | g.50944335C>A | CA389699670 | PYGL | c.69G>T (p.Glu23Asp) n.136G>T | |
14 | g.50944335C>G | CA389699671 | PYGL | c.69G>C (p.Glu23Asp) n.136G>C | |
14 | g.50944335C>T | CA486653872 | PYGL | c.69G>A (p.Glu23=) n.136G>A | |
14 | g.50944336T>A | CA389699672 | PYGL | c.68A>T (p.Glu23Val) n.135A>T | |
14 | g.50944336T>C | CA389699674 | PYGL | c.68A>G (p.Glu23Gly) n.135A>G | |
14 | g.50944336T>G | CA389699673 | PYGL | c.68A>C (p.Glu23Ala) n.135A>C | |
14 | g.50944337C>A | CA389699675 | PYGL | c.67G>T (p.Glu23Ter) n.134G>T | |
14 | g.50944337C= | CA2136438495 | PYGL | c.67G= (p.Glu23=) n.134G= | |
14 | g.50944337C>G | CA389699676 | PYGL | c.67G>C (p.Glu23Gln) n.134G>C | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50944337C>T | CA389699677 | PYGL | c.67G>A (p.Glu23Lys) n.134G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944338C>A | CA486653875 | PYGL | c.66G>T (p.Val22=) n.133G>T | |
14 | g.50944338C>G | CA486653874 | PYGL | c.66G>C (p.Val22=) n.133G>C | |
14 | g.50944338C>T | CA486653873 | PYGL | c.66G>A (p.Val22=) n.133G>A | |
14 | g.50944339A= | CA2136438496 | PYGL | c.65T= (p.Val22=) n.132T= | |
14 | g.50944339A>C | CA389699678 | PYGL | c.65T>G (p.Val22Gly) n.132T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944339A>G | CA389699679 | PYGL | c.65T>C (p.Val22Ala) n.132T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50944339A>T | CA389699680 | PYGL | c.65T>A (p.Val22Glu) n.132T>A | |
14 | g.50944340C>A | CA389699681 | PYGL | c.64G>T (p.Val22Leu) n.131G>T | |
14 | g.50944340C= | CA2136438497 | PYGL | c.64G= (p.Val22=) n.131G= | |
14 | g.50944340C>G | CA7183916 | PYGL | c.64G>C (p.Val22Leu) n.131G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944340C>T | CA389699682 | PYGL | c.64G>A (p.Val22Met) n.131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944341G>A | CA486653876 | PYGL | c.63C>T (p.Gly21=) n.130C>T | dbSNP |
14 | g.50944341G>C | CA7183917 | PYGL | c.63C>G (p.Gly21=) n.130C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944341G= | CA2136438499 | PYGL | c.63C= (p.Gly21=) n.130C= | |
14 | g.50944341G>T | CA486653877 | PYGL | c.63C>A (p.Gly21=) n.130C>A | |
14 | g.50944341_50944342delinsGC | CA2136438498 | PYGL | c.62_63delinsGC (p.Gly21=) n.129_130delinsGC | |
14 | g.50944342C>A | CA389699685 | PYGL | c.62G>T (p.Gly21Val) n.129G>T | |
14 | g.50944342C= | CA2136438500 | PYGL | c.62G= (p.Gly21=) n.129G= | |
14 | g.50944342C>G | CA389699684 | PYGL | c.62G>C (p.Gly21Ala) n.129G>C | |
14 | g.50944342C>T | CA389699683 | PYGL | c.62G>A (p.Gly21Asp) n.129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944344dup | CA2838738210 | PYGL | c.62dup (p.Val22ArgfsTer?) n.129dup | |
14 | g.50944344del | CA706632780 | PYGL | c.62del (p.Gly21AlafsTer8) n.129del | dbSNP |
14 | g.50944343C>A | CA389699688 | PYGL | c.61G>T (p.Gly21Cys) n.128G>T | |
14 | g.50944343C>G | CA389699686 | PYGL | c.61G>C (p.Gly21Arg) n.128G>C | |
14 | g.50944343C>T | CA389699687 | PYGL | c.61G>A (p.Gly21Ser) n.128G>A | |
14 | g.50944344C>A | CA486653878 | PYGL | c.60G>T (p.Val20=) n.127G>T | |
14 | g.50944344C= | CA2136438501 | PYGL | c.60G= (p.Val20=) n.127G= | |
14 | g.50944344C>G | CA486653879 | PYGL | c.60G>C (p.Val20=) n.127G>C | |
14 | g.50944344C>T | CA7183918 | PYGL | c.60G>A (p.Val20=) n.127G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944345A>C | CA389699689 | PYGL | c.59T>G (p.Val20Gly) n.126T>G | |
14 | g.50944345A>G | CA389699690 | PYGL | c.59T>C (p.Val20Ala) n.126T>C | |
14 | g.50944345A>T | CA389699691 | PYGL | c.59T>A (p.Val20Glu) n.126T>A | |
14 | g.50944346C>A | CA389699692 | PYGL | c.58G>T (p.Val20Leu) n.125G>T | |
14 | g.50944346C= | CA2136438502 | PYGL | c.58G= (p.Val20=) n.125G= | |
14 | g.50944346C>G | CA389699693 | PYGL | c.58G>C (p.Val20Leu) n.125G>C | |
14 | g.50944346C>T | CA389699694 | PYGL | c.58G>A (p.Val20Met) n.125G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944347G>A | CA486653880 | PYGL | c.57C>T (p.Ile19=) n.124C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944347G>C | CA389699695 | PYGL | c.57C>G (p.Ile19Met) n.124C>G | |
14 | g.50944347G>T | CA486653881 | PYGL | c.57C>A (p.Ile19=) n.124C>A | |
14 | g.50944348del | CA2624829742 | PYGL | c.56del (p.Ile19ThrfsTer10) n.123del | gnomAD v4 |
14 | g.50944348A>C | CA389699696 | PYGL | c.56T>G (p.Ile19Ser) n.123T>G | |
14 | g.50944348A>G | CA389699697 | PYGL | c.56T>C (p.Ile19Thr) n.123T>C | |
14 | g.50944348A>T | CA389699698 | PYGL | c.56T>A (p.Ile19Asn) n.123T>A | |
14 | g.50944349T>A | CA389699701 | PYGL | c.55A>T (p.Ile19Phe) n.122A>T | |
14 | g.50944349T>C | CA389699699 | PYGL | c.55A>G (p.Ile19Val) n.122A>G | |
14 | g.50944349T>G | CA389699700 | PYGL | c.55A>C (p.Ile19Leu) n.122A>C | |
14 | g.50944350G>A | CA486653882 | PYGL | c.54C>T (p.Gly18=) n.121C>T | |
14 | g.50944350G>C | CA486653883 | PYGL | c.54C>G (p.Gly18=) n.121C>G | |
14 | g.50944350G>T | CA486653884 | PYGL | c.54C>A (p.Gly18=) n.121C>A | |
14 | g.50944351C>A | CA389699702 | PYGL | c.53G>T (p.Gly18Val) n.120G>T | |
14 | g.50944351C= | CA2136438503 | PYGL | c.53G= (p.Gly18=) n.120G= | |
14 | g.50944351C>G | CA389699703 | PYGL | c.53G>C (p.Gly18Ala) n.120G>C | |
14 | g.50944351C>T | CA389699704 | PYGL | c.53G>A (p.Gly18Asp) n.120G>A | dbSNP |
14 | g.50944352C>A | CA7183919 | PYGL | c.52G>T (p.Gly18Cys) n.119G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944352C= | CA2136438504 | PYGL | c.52G= (p.Gly18=) n.119G= | |
14 | g.50944352C>G | CA389699705 | PYGL | c.52G>C (p.Gly18Arg) n.119G>C | |
14 | g.50944352C>T | CA389699706 | PYGL | c.52G>A (p.Gly18Ser) n.119G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944353G>A | CA486653885 | PYGL | c.51C>T (p.Arg17=) n.118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944353G>C | CA486653886 | PYGL | c.51C>G (p.Arg17=) n.118C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50944353G= | CA2136438505 | PYGL | c.51C= (p.Arg17=) n.118C= | |
14 | g.50944353G>T | CA486653887 | PYGL | c.51C>A (p.Arg17=) n.118C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944354C>A | CA389699707 | PYGL | c.50G>T (p.Arg17Leu) n.117G>T | |
14 | g.50944354C>G | CA389699708 | PYGL | c.50G>C (p.Arg17Pro) n.117G>C | |
14 | g.50944354C>T | CA389699709 | PYGL | c.50G>A (p.Arg17His) n.117G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944355G>A | CA7183920 | PYGL | c.49C>T (p.Arg17Cys) n.116C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944355G>C | CA389699710 | PYGL | c.49C>G (p.Arg17Gly) n.116C>G | |
14 | g.50944355G= | CA2136438506 | PYGL | c.49C= (p.Arg17=) n.116C= | |
14 | g.50944355G>T | CA389699711 | PYGL | c.49C>A (p.Arg17Ser) n.116C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944356G>A | CA486653889 | PYGL | c.48C>T (p.Ile16=) n.115C>T | |
14 | g.50944356G>C | CA389699712 | PYGL | c.48C>G (p.Ile16Met) n.115C>G | |
14 | g.50944356G>T | CA486653888 | PYGL | c.48C>A (p.Ile16=) n.115C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944357A>C | CA389699714 | PYGL | c.47T>G (p.Ile16Ser) n.114T>G | |
14 | g.50944357A>G | CA389699715 | PYGL | c.47T>C (p.Ile16Thr) n.114T>C | |
14 | g.50944357A>T | CA389699713 | PYGL | c.47T>A (p.Ile16Asn) n.114T>A | |
14 | g.50944358T>A | CA389699716 | PYGL | c.46A>T (p.Ile16Phe) n.113A>T | |
14 | g.50944358T>C | CA389699717 | PYGL | c.46A>G (p.Ile16Val) n.113A>G | |
14 | g.50944358T>G | CA7183921 | PYGL | c.46A>C (p.Ile16Leu) n.113A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944358T= | CA2136438507 | PYGL | c.46A= (p.Ile16=) n.113A= | |
14 | g.50944359_50944375dup | CA2624829772 | PYGL | c.30_46dup (p.Ile16SerfsTer19) n.97_113dup | gnomAD v4 |
14 | g.50944359G>A | CA486653890 | PYGL | c.45C>T (p.Ser15=) n.112C>T | |
14 | g.50944359G>C | CA389699718 | PYGL | c.45C>G (p.Ser15Arg) n.112C>G | |
14 | g.50944359G= | CA2136438508 | PYGL | c.45C= (p.Ser15=) n.112C= | |
14 | g.50944359G>T | CA389699719 | PYGL | c.45C>A (p.Ser15Arg) n.112C>A | |
14 | g.50944360C>A | CA389699720 | PYGL | c.44G>T (p.Ser15Ile) n.111G>T | |
14 | g.50944360C= | CA2136438509 | PYGL | c.44G= (p.Ser15=) n.111G= | |
14 | g.50944360C>G | CA389699721 | PYGL | c.44G>C (p.Ser15Thr) n.111G>C | |
14 | g.50944360C>T | CA389699722 | PYGL | c.44G>A (p.Ser15Asn) n.111G>A | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.50944363_50944382dup | CA274495 | PYGL | c.25_44dup (p.Ser15ArgfsTer21) n.92_111dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944361T>A | CA389699723 | PYGL | c.43A>T (p.Ser15Cys) n.110A>T | |
14 | g.50944361T>C | CA389699724 | PYGL | c.43A>G (p.Ser15Gly) n.110A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944361T>G | CA389699725 | PYGL | c.43A>C (p.Ser15Arg) n.110A>C | |
14 | g.50944361T= | CA2136438510 | PYGL | c.43A= (p.Ser15=) n.110A= | |
14 | g.50944362G>A | CA486653891 | PYGL | c.42C>T (p.Ile14=) n.109C>T | |
14 | g.50944362G>C | CA389699726 | PYGL | c.42C>G (p.Ile14Met) n.109C>G | |
14 | g.50944362G>T | CA486653892 | PYGL | c.42C>A (p.Ile14=) n.109C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944363A= | CA2136438511 | PYGL | c.41T= (p.Ile14=) n.108T= | |
14 | g.50944363A>C | CA389699727 | PYGL | c.41T>G (p.Ile14Ser) n.108T>G | |
14 | g.50944363A>G | CA389699728 | PYGL | c.41T>C (p.Ile14Thr) n.108T>C | |
14 | g.50944363A>T | CA389699729 | PYGL | c.41T>A (p.Ile14Asn) n.108T>A | ClinVar dbSNP |
14 | g.50944364T>A | CA389699730 | PYGL | c.40A>T (p.Ile14Phe) n.107A>T | |
14 | g.50944364T>C | CA389699732 | PYGL | c.40A>G (p.Ile14Val) n.107A>G | |
14 | g.50944364T>G | CA389699731 | PYGL | c.40A>C (p.Ile14Leu) n.107A>C | |
14 | g.50944365C>A | CA389699733 | PYGL | c.39G>T (p.Gln13His) n.106G>T | |
14 | g.50944365C= | CA2136438512 | PYGL | c.39G= (p.Gln13=) n.106G= | |
14 | g.50944365C>G | CA389699734 | PYGL | c.39G>C (p.Gln13His) n.106G>C | |
14 | g.50944365C>T | CA486653893 | PYGL | c.39G>A (p.Gln13=) n.106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944366T>A | CA389699735 | PYGL | c.38A>T (p.Gln13Leu) n.105A>T | |
14 | g.50944366T>C | CA389699736 | PYGL | c.38A>G (p.Gln13Arg) n.105A>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944366T>G | CA341924 | PYGL | c.38A>C (p.Gln13Pro) n.105A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944366T= | CA2136438513 | PYGL | c.38A= (p.Gln13=) n.105A= |