Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
14	g.50944206_50944225delinsCCCCACCAGGTGGTCGCGCA	CA2136438438	PYGL	c.179_198delinsTGCGCGACCACCTGGTGGGG (p.Val60=) n.246_265delinsTGCGCGACCACCTGGTGGGG
14	g.50944209_50944227del	CA614275204	PYGL	c.179_197del (p.Val60GlyfsTer?) n.246_264del c.179_197del (p.Val60GlyfsTer21)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944213_50944239del	CA2624829433	PYGL	c.166_192del (p.Leu56_Leu64del) n.233_259del	gnomAD v4
14	g.50944219_50944221delinsTCG	CA2136438444	PYGL	c.183_185delinsCGA (p.Arg61=) n.250_252delinsCGA
14	g.50944223_50944224del	CA7183894	PYGL	c.183_184del (p.Asp62ProfsTer?) n.250_251del	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944221G>A	CA486653715	PYGL	c.183C>T (p.Arg61=) n.250C>T	gnomAD v4
14	g.50944221G>C	CA7183895	PYGL	c.183C>G (p.Arg61=) n.250C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944221G=	CA2136438446	PYGL	c.183C= (p.Arg61=) n.250C=
14	g.50944221G>T	CA486653714	PYGL	c.183C>A (p.Arg61=) n.250C>A
14	g.50944222C>A	CA389699326	PYGL	c.182G>T (p.Arg61Leu) n.249G>T	gnomAD v4
14	g.50944222C>G	CA389699328	PYGL	c.182G>C (p.Arg61Pro) n.249G>C
14	g.50944222C>T	CA389699330	PYGL	c.182G>A (p.Arg61His) n.249G>A
14	g.50944223G>A	CA389699336	PYGL	c.181C>T (p.Arg61Cys) n.248C>T	gnomAD v4
14	g.50944223G>C	CA389699334	PYGL	c.181C>G (p.Arg61Gly) n.248C>G
14	g.50944223G=	CA2136438447	PYGL	c.181C= (p.Arg61=) n.248C=
14	g.50944223G>T	CA389699332	PYGL	c.181C>A (p.Arg61Ser) n.248C>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944224C>A	CA486653716	PYGL	c.180G>T (p.Val60=) n.247G>T
14	g.50944224C>G	CA486653717	PYGL	c.180G>C (p.Val60=) n.247G>C
14	g.50944224C>T	CA486653718	PYGL	c.180G>A (p.Val60=) n.247G>A
14	g.50944225A>C	CA389699338	PYGL	c.179T>G (p.Val60Gly) n.246T>G
14	g.50944225A>G	CA389699342	PYGL	c.179T>C (p.Val60Ala) n.246T>C	gnomAD v4
14	g.50944225A>T	CA389699340	PYGL	c.179T>A (p.Val60Glu) n.246T>A
14	g.50944226C>A	CA389699344	PYGL	c.178G>T (p.Val60Leu) n.245G>T	gnomAD v4
14	g.50944226C>G	CA389699346	PYGL	c.178G>C (p.Val60Leu) n.245G>C
14	g.50944226C>T	CA389699345	PYGL	c.178G>A (p.Val60Met) n.245G>A
14	g.50944227C>A	CA486653719	PYGL	c.177G>T (p.Thr59=) n.244G>T
14	g.50944227C=	CA2136438448	PYGL	c.177G= (p.Thr59=) n.244G=
14	g.50944227C>G	CA486653720	PYGL	c.177G>C (p.Thr59=) n.244G>C
14	g.50944227C>T	CA486653721	PYGL	c.177G>A (p.Thr59=) n.244G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944228G>A	CA200429	PYGL	c.176C>T (p.Thr59Met) n.243C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14	g.50944228G>C	CA389699349	PYGL	c.176C>G (p.Thr59Arg) n.243C>G	gnomAD v4
14	g.50944228G=	CA2136438449	PYGL	c.176C= (p.Thr59=) n.243C=
14	g.50944228G>T	CA260846444	PYGL	c.176C>A (p.Thr59Lys) n.243C>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944229T>A	CA389699351	PYGL	c.175A>T (p.Thr59Ser) n.242A>T
14	g.50944229T>C	CA389699353	PYGL	c.175A>G (p.Thr59Ala) n.242A>G	gnomAD v4
14	g.50944229T>G	CA389699355	PYGL	c.175A>C (p.Thr59Pro) n.242A>C
14	g.50944230G>A	CA486653722	PYGL	c.174C>T (p.His58=) n.241C>T	dbSNP
14	g.50944230G>C	CA389699357	PYGL	c.174C>G (p.His58Gln) n.241C>G
14	g.50944230G=	CA2136438450	PYGL	c.174C= (p.His58=) n.241C=
14	g.50944230G>T	CA389699358	PYGL	c.174C>A (p.His58Gln) n.241C>A
14	g.50944231T>A	CA389699360	PYGL	c.173A>T (p.His58Leu) n.240A>T
14	g.50944231T>C	CA389699362	PYGL	c.173A>G (p.His58Arg) n.240A>G
14	g.50944231T>G	CA389699364	PYGL	c.173A>C (p.His58Pro) n.240A>C
14	g.50944232G>A	CA389699370	PYGL	c.172C>T (p.His58Tyr) n.239C>T	COSMIC
14	g.50944232G>C	CA389699366	PYGL	c.172C>G (p.His58Asp) n.239C>G
14	g.50944232G>T	CA389699368	PYGL	c.172C>A (p.His58Asn) n.239C>A
14	g.50944233C>A	CA486653723	PYGL	c.171G>T (p.Ala57=) n.238G>T
14	g.50944233C=	CA2136438451	PYGL	c.171G= (p.Ala57=) n.238G=
14	g.50944233C>G	CA486653724	PYGL	c.171G>C (p.Ala57=) n.238G>C
14	g.50944233C>T	CA7183896	PYGL	c.171G>A (p.Ala57=) n.238G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944234G>A	CA260846452	PYGL	c.170C>T (p.Ala57Val) n.237C>T	dbSNP
14	g.50944234G>C	CA389699374	PYGL	c.170C>G (p.Ala57Gly) n.237C>G
14	g.50944234G=	CA2136438452	PYGL	c.170C= (p.Ala57=) n.237C=
14	g.50944234G>T	CA389699376	PYGL	c.170C>A (p.Ala57Glu) n.237C>A
14	g.50944235C>A	CA389699378	PYGL	c.169G>T (p.Ala57Ser) n.236G>T
14	g.50944235C>G	CA389699379	PYGL	c.169G>C (p.Ala57Pro) n.236G>C
14	g.50944235C>T	CA389699380	PYGL	c.169G>A (p.Ala57Thr) n.236G>A
14	g.50944236C>A	CA486653725	PYGL	c.168G>T (p.Leu56=) n.235G>T
14	g.50944236C>G	CA486653726	PYGL	c.168G>C (p.Leu56=) n.235G>C
14	g.50944236C>T	CA486653727	PYGL	c.168G>A (p.Leu56=) n.235G>A
14	g.50944237A=	CA2136438453	PYGL	c.167T= (p.Leu56=) n.234T=
14	g.50944237A>C	CA389699382	PYGL	c.167T>G (p.Leu56Arg) n.234T>G
14	g.50944237A>G	CA389699384	PYGL	c.167T>C (p.Leu56Pro) n.234T>C	dbSNP
14	g.50944237A>T	CA389699385	PYGL	c.167T>A (p.Leu56Gln) n.234T>A
14	g.50944238G>A	CA7183898	PYGL	c.166C>T (p.Leu56=) n.233C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944238G>C	CA389699387	PYGL	c.166C>G (p.Leu56Val) n.233C>G
14	g.50944238G=	CA2136438454	PYGL	c.166C= (p.Leu56=) n.233C=
14	g.50944238G>T	CA7183897	PYGL	c.166C>A (p.Leu56Met) n.233C>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944239C>A	CA486653728	PYGL	c.165G>T (p.Ala55=) n.232G>T
14	g.50944239C=	CA2136438455	PYGL	c.165G= (p.Ala55=) n.232G=
14	g.50944239C>G	CA486653729	PYGL	c.165G>C (p.Ala55=) n.232G>C	gnomAD v4
14	g.50944239C>T	CA486653730	PYGL	c.165G>A (p.Ala55=) n.232G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944240G>A	CA389699390	PYGL	c.164C>T (p.Ala55Val) n.231C>T	gnomAD v4
14	g.50944240G>C	CA389699393	PYGL	c.164C>G (p.Ala55Gly) n.231C>G
14	g.50944240G>T	CA389699395	PYGL	c.164C>A (p.Ala55Glu) n.231C>A
14	g.50944241C>A	CA389699398	PYGL	c.163G>T (p.Ala55Ser) n.230G>T
14	g.50944241C>G	CA389699400	PYGL	c.163G>C (p.Ala55Pro) n.230G>C
14	g.50944241C>T	CA389699402	PYGL	c.163G>A (p.Ala55Thr) n.230G>A
14	g.50944242G>A	CA486653731	PYGL	c.162C>T (p.Phe54=) n.229C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944242G>C	CA260846465	PYGL	c.162C>G (p.Phe54Leu) n.229C>G	dbSNP gnomAD v4
14	g.50944242G=	CA2136438456	PYGL	c.162C= (p.Phe54=) n.229C=
14	g.50944242G>T	CA389699405	PYGL	c.162C>A (p.Phe54Leu) n.229C>A	gnomAD v4
14	g.50944243_50944245del	CA2801554674	PYGL	c.160_162del (p.Phe54del) n.227_229del
14	g.50944243A>C	CA389699407	PYGL	c.161T>G (p.Phe54Cys) n.228T>G
14	g.50944243A>G	CA389699409	PYGL	c.161T>C (p.Phe54Ser) n.228T>C
14	g.50944243A>T	CA389699411	PYGL	c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.228T>A
14	g.50944244A>C	CA389699418	PYGL	c.160T>G (p.Phe54Val) n.227T>G
14	g.50944244A>G	CA389699416	PYGL	c.160T>C (p.Phe54Leu) n.227T>C	gnomAD v4
14	g.50944244A>T	CA389699414	PYGL	c.160T>A (p.Phe54Ile) n.227T>A
14	g.50944250_50944252del	CA2695219352	PYGL	c.158_160del (p.Tyr53del) n.225_227del
14	g.50944245G>A	CA486653732	PYGL	c.159C>T (p.Tyr53=) n.226C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944245G>C	CA389699420	PYGL	c.159C>G (p.Tyr53Ter) n.226C>G
14	g.50944245G=	CA2136438457	PYGL	c.159C= (p.Tyr53=) n.226C=
14	g.50944245G>T	CA389699422	PYGL	c.159C>A (p.Tyr53Ter) n.226C>A
14	g.50944246T>A	CA389699424	PYGL	c.158A>T (p.Tyr53Phe) n.225A>T
14	g.50944246T>C	CA389699426	PYGL	c.158A>G (p.Tyr53Cys) n.225A>G
14	g.50944246T>G	CA389699428	PYGL	c.158A>C (p.Tyr53Ser) n.225A>C
14	g.50944247A>C	CA389699429	PYGL	c.157T>G (p.Tyr53Asp) n.224T>G
14	g.50944247A>G	CA389699431	PYGL	c.157T>C (p.Tyr53His) n.224T>C	ClinVar
14	g.50944247A>T	CA389699433	PYGL	c.157T>A (p.Tyr53Asn) n.224T>A
14	g.50944248G>A	CA486653733	PYGL	c.156C>T (p.Tyr52=) n.223C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944248G>C	CA389699435	PYGL	c.156C>G (p.Tyr52Ter) n.223C>G
14	g.50944248G=	CA2136438458	PYGL	c.156C= (p.Tyr52=) n.223C=
14	g.50944248G>T	CA389699437	PYGL	c.156C>A (p.Tyr52Ter) n.223C>A
14	g.50944249T>A	CA389699439	PYGL	c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.222A>T
14	g.50944249T>C	CA389699441	PYGL	c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.222A>G	COSMIC
14	g.50944249T>G	CA389699442	PYGL	c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.222A>C
14	g.50944250A>C	CA389699448	PYGL	c.154T>G (p.Tyr52Asp) n.221T>G
14	g.50944250A>G	CA389699446	PYGL	c.154T>C (p.Tyr52His) n.221T>C
14	g.50944250A>T	CA389699444	PYGL	c.154T>A (p.Tyr52Asn) n.221T>A
14	g.50944251G>A	CA200427	PYGL	c.153C>T (p.Asp51=) n.220C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944251G>C	CA389699450	PYGL	c.153C>G (p.Asp51Glu) n.220C>G	gnomAD v4
14	g.50944251G=	CA2136438459	PYGL	c.153C= (p.Asp51=) n.220C=
14	g.50944251G>T	CA389699452	PYGL	c.153C>A (p.Asp51Glu) n.220C>A	gnomAD v4
14	g.50944252T>A	CA389699456	PYGL	c.152A>T (p.Asp51Val) n.219A>T
14	g.50944252T>C	CA389699458	PYGL	c.152A>G (p.Asp51Gly) n.219A>G
14	g.50944252T>G	CA389699460	PYGL	c.152A>C (p.Asp51Ala) n.219A>C
14	g.50944253C>A	CA389699462	PYGL	c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.218G>T
14	g.50944253C>G	CA389699464	PYGL	c.151G>C (p.Asp51His) n.218G>C
14	g.50944253C>T	CA389699466	PYGL	c.151G>A (p.Asp51Asn) n.218G>A
14	g.50944254G>A	CA486653734	PYGL	c.150C>T (p.Arg50=) n.217C>T
14	g.50944254G>C	CA486653736	PYGL	c.150C>G (p.Arg50=) n.217C>G
14	g.50944254G=	CA2136438460	PYGL	c.150C= (p.Arg50=) n.217C=
14	g.50944254G>T	CA486653735	PYGL	c.150C>A (p.Arg50=) n.217C>A	dbSNP
14	g.50944255C>A	CA389699469	PYGL	c.149G>T (p.Arg50Leu) n.216G>T	gnomAD v4
14	g.50944255C=	CA2136438461	PYGL	c.149G= (p.Arg50=) n.216G=
14	g.50944255C>G	CA389699472	PYGL	c.149G>C (p.Arg50Pro) n.216G>C
14	g.50944255C>T	CA389699471	PYGL	c.149G>A (p.Arg50His) n.216G>A	dbSNP
14	g.50944256G>A	CA389699475	PYGL	c.148C>T (p.Arg50Cys) n.215C>T
14	g.50944256G>C	CA389699478	PYGL	c.148C>G (p.Arg50Gly) n.215C>G
14	g.50944256G>T	CA389699479	PYGL	c.148C>A (p.Arg50Ser) n.215C>A
14	g.50944258dup	CA2695219353	PYGL	c.148dup (p.Arg50ProfsTer?) n.215dup
14	g.50944257G>A	CA7183899	PYGL	c.147C>T (p.Thr49=) n.214C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944257G>C	CA486653737	PYGL	c.147C>G (p.Thr49=) n.214C>G
14	g.50944257G=	CA2136438462	PYGL	c.147C= (p.Thr49=) n.214C=
14	g.50944257G>T	CA486653738	PYGL	c.147C>A (p.Thr49=) n.214C>A
14	g.50944258G>A	CA7183900	PYGL	c.146C>T (p.Thr49Ile) n.213C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
14	g.50944258G>C	CA7183901	PYGL	c.146C>G (p.Thr49Ser) n.213C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944258G=	CA2136438463	PYGL	c.146C= (p.Thr49=) n.213C=
14	g.50944258G>T	CA389699482	PYGL	c.146C>A (p.Thr49Asn) n.213C>A
14	g.50944259T>A	CA389699485	PYGL	c.145A>T (p.Thr49Ser) n.212A>T
14	g.50944259T>C	CA389699486	PYGL	c.145A>G (p.Thr49Ala) n.212A>G
14	g.50944259T>G	CA389699489	PYGL	c.145A>C (p.Thr49Pro) n.212A>C
14	g.50944260G>A	CA486653739	PYGL	c.144C>T (p.Thr48=) n.211C>T
14	g.50944260G>C	CA486653740	PYGL	c.144C>G (p.Thr48=) n.211C>G
14	g.50944260G>T	CA486653741	PYGL	c.144C>A (p.Thr48=) n.211C>A
14	g.50944261G>A	CA389699491	PYGL	c.143C>T (p.Thr48Ile) n.210C>T
14	g.50944261G>C	CA389699493	PYGL	c.143C>G (p.Thr48Ser) n.210C>G
14	g.50944261G>T	CA389699495	PYGL	c.143C>A (p.Thr48Asn) n.210C>A
14	g.50944262T>A	CA389699497	PYGL	c.142A>T (p.Thr48Ser) n.209A>T
14	g.50944262T>C	CA389699498	PYGL	c.142A>G (p.Thr48Ala) n.209A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944262T>G	CA389699500	PYGL	c.142A>C (p.Thr48Pro) n.209A>C
14	g.50944262T=	CA2136438464	PYGL	c.142A= (p.Thr48=) n.209A=
14	g.50944263G>A	CA486653742	PYGL	c.141C>T (p.Ala47=) n.208C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944263G>C	CA486653743	PYGL	c.141C>G (p.Ala47=) n.208C>G
14	g.50944263G=	CA2136438465	PYGL	c.141C= (p.Ala47=) n.208C=
14	g.50944263G>T	CA486653744	PYGL	c.141C>A (p.Ala47=) n.208C>A
14	g.50944264G>A	CA389699502	PYGL	c.140C>T (p.Ala47Val) n.207C>T
14	g.50944264G>C	CA389699504	PYGL	c.140C>G (p.Ala47Gly) n.207C>G
14	g.50944264G>T	CA389699505	PYGL	c.140C>A (p.Ala47Asp) n.207C>A
14	g.50944265C>A	CA389699508	PYGL	c.139G>T (p.Ala47Ser) n.206G>T
14	g.50944265C>G	CA389699512	PYGL	c.139G>C (p.Ala47Pro) n.206G>C
14	g.50944265C>T	CA389699510	PYGL	c.139G>A (p.Ala47Thr) n.206G>A
14	g.50944266C>A	CA486653748	PYGL	c.138G>T (p.Val46=) n.205G>T
14	g.50944266C>G	CA486653749	PYGL	c.138G>C (p.Val46=) n.205G>C
14	g.50944266C>T	CA486653750	PYGL	c.138G>A (p.Val46=) n.205G>A
14	g.50944267A>C	CA389699514	PYGL	c.137T>G (p.Val46Gly) n.204T>G	gnomAD v4
14	g.50944267A>G	CA389699516	PYGL	c.137T>C (p.Val46Ala) n.204T>C	gnomAD v4
14	g.50944267A>T	CA389699518	PYGL	c.137T>A (p.Val46Glu) n.204T>A
14	g.50944268C>A	CA389699520	PYGL	c.136G>T (p.Val46Leu) n.203G>T
14	g.50944268C>G	CA389699521	PYGL	c.136G>C (p.Val46Leu) n.203G>C
14	g.50944268C>T	CA389699523	PYGL	c.136G>A (p.Val46Met) n.203G>A	gnomAD v4
14	g.50944269G>A	CA7183902	PYGL	c.135C>T (p.Asn45=) n.202C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
14	g.50944269G>C	CA389699524	PYGL	c.135C>G (p.Asn45Lys) n.202C>G
14	g.50944269G=	CA2136438466	PYGL	c.135C= (p.Asn45=) n.202C=
14	g.50944269G>T	CA389699525	PYGL	c.135C>A (p.Asn45Lys) n.202C>A
14	g.50944270T>A	CA389699526	PYGL	c.134A>T (p.Asn45Ile) n.201A>T
14	g.50944270T>C	CA389699527	PYGL	c.134A>G (p.Asn45Ser) n.201A>G
14	g.50944270T>G	CA389699528	PYGL	c.134A>C (p.Asn45Thr) n.201A>C
14	g.50944271T>A	CA389699531	PYGL	c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.200A>T
14	g.50944271T>C	CA389699529	PYGL	c.133A>G (p.Asn45Asp) n.200A>G
14	g.50944271T>G	CA389699530	PYGL	c.133A>C (p.Asn45His) n.200A>C
14	g.50944272G>A	CA7183903	PYGL	c.132C>T (p.Arg44=) n.199C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944272G>C	CA486653758	PYGL	c.132C>G (p.Arg44=) n.199C>G
14	g.50944272G=	CA2136438467	PYGL	c.132C= (p.Arg44=) n.199C=
14	g.50944272G>T	CA486653757	PYGL	c.132C>A (p.Arg44=) n.199C>A
14	g.50944273C>A	CA389699532	PYGL	c.131G>T (p.Arg44Leu) n.198G>T	gnomAD v4
14	g.50944273C>G	CA389699533	PYGL	c.131G>C (p.Arg44Pro) n.198G>C
14	g.50944273C>T	CA389699534	PYGL	c.131G>A (p.Arg44His) n.198G>A
14	g.50944274G>A	CA260846498	PYGL	c.130C>T (p.Arg44Cys) n.197C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944274G>C	CA389699535	PYGL	c.130C>G (p.Arg44Gly) n.197C>G	gnomAD v4
14	g.50944274G=	CA2136438468	PYGL	c.130C= (p.Arg44=) n.197C=
14	g.50944274G>T	CA389699536	PYGL	c.130C>A (p.Arg44Ser) n.197C>A
14	g.50944275G>A	CA486653762	PYGL	c.129C>T (p.Asp43=) n.196C>T	gnomAD v4
14	g.50944275G>C	CA389699537	PYGL	c.129C>G (p.Asp43Glu) n.196C>G	dbSNP
14	g.50944275G=	CA2136438469	PYGL	c.129C= (p.Asp43=) n.196C=
14	g.50944275G>T	CA389699538	PYGL	c.129C>A (p.Asp43Glu) n.196C>A
14	g.50944276T>A	CA389699539	PYGL	c.128A>T (p.Asp43Val) n.195A>T	dbSNP gnomAD v4
14	g.50944276T>C	CA389699540	PYGL	c.128A>G (p.Asp43Gly) n.195A>G
14	g.50944276T>G	CA389699541	PYGL	c.128A>C (p.Asp43Ala) n.195A>C
14	g.50944276T=	CA2136438470	PYGL	c.128A= (p.Asp43=) n.195A=
14	g.50944277C>A	CA389699543	PYGL	c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.194G>T
14	g.50944277C>G	CA389699544	PYGL	c.127G>C (p.Asp43His) n.194G>C
14	g.50944277C>T	CA389699542	PYGL	c.127G>A (p.Asp43Asn) n.194G>A	gnomAD v4
14	g.50944278C>A	CA389699545	PYGL	c.126G>T (p.Lys42Asn) n.193G>T
14	g.50944278C=	CA2136438471	PYGL	c.126G= (p.Lys42=) n.193G=
14	g.50944278C>G	CA389699546	PYGL	c.126G>C (p.Lys42Asn) n.193G>C
14	g.50944278C>T	CA486653764	PYGL	c.126G>A (p.Lys42=) n.193G>A	dbSNP
14	g.50944279T>A	CA389699547	PYGL	c.125A>T (p.Lys42Met) n.192A>T
14	g.50944279T>C	CA389699549	PYGL	c.125A>G (p.Lys42Arg) n.192A>G
14	g.50944279T>G	CA389699548	PYGL	c.125A>C (p.Lys42Thr) n.192A>C
14	g.50944280T>A	CA389699550	PYGL	c.124A>T (p.Lys42Ter) n.191A>T	gnomAD v4
14	g.50944280T>C	CA389699552	PYGL	c.124A>G (p.Lys42Glu) n.191A>G
14	g.50944280T>G	CA389699551	PYGL	c.124A>C (p.Lys42Gln) n.191A>C
14	g.50944281G>A	CA486653765	PYGL	c.123C>T (p.Val41=) n.190C>T	dbSNP gnomAD v4
14	g.50944281G>C	CA486653766	PYGL	c.123C>G (p.Val41=) n.190C>G
14	g.50944281G>T	CA486653768	PYGL	c.123C>A (p.Val41=) n.190C>A
14	g.50944282A>C	CA389699553	PYGL	c.122T>G (p.Val41Gly) n.189T>G
14	g.50944282A>G	CA389699554	PYGL	c.122T>C (p.Val41Ala) n.189T>C
14	g.50944282A>T	CA389699555	PYGL	c.122T>A (p.Val41Asp) n.189T>A
14	g.50944283C>A	CA389699556	PYGL	c.121G>T (p.Val41Phe) n.188G>T
14	g.50944283C=	CA2136438472	PYGL	c.121G= (p.Val41=) n.188G=
14	g.50944283C>G	CA389699557	PYGL	c.121G>C (p.Val41Leu) n.188G>C	gnomAD v4
14	g.50944283C>T	CA389699558	PYGL	c.121G>A (p.Val41Ile) n.188G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944284C>A	CA486653776	PYGL	c.120G>T (p.Leu40=) n.187G>T
14	g.50944284C=	CA2136438473	PYGL	c.120G= (p.Leu40=) n.187G=
14	g.50944284C>G	CA486653778	PYGL	c.120G>C (p.Leu40=) n.187G>C
14	g.50944284C>T	CA7183904	PYGL	c.120G>A (p.Leu40=) n.187G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944285A>C	CA389699559	PYGL	c.119T>G (p.Leu40Arg) n.186T>G
14	g.50944285A>G	CA389699560	PYGL	c.119T>C (p.Leu40Pro) n.186T>C
14	g.50944285A>T	CA389699561	PYGL	c.119T>A (p.Leu40Gln) n.186T>A
14	g.50944286G>A	CA486653784	PYGL	c.118C>T (p.Leu40=) n.185C>T	dbSNP
14	g.50944286G>C	CA389699562	PYGL	c.118C>G (p.Leu40Val) n.185C>G
14	g.50944286G=	CA2136438474	PYGL	c.118C= (p.Leu40=) n.185C=
14	g.50944286G>T	CA389699563	PYGL	c.118C>A (p.Leu40Met) n.185C>A
14	g.50944287C>A	CA7183905	PYGL	c.117G>T (p.Thr39=) n.184G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944287C=	CA2136438475	PYGL	c.117G= (p.Thr39=) n.184G=
14	g.50944287C>G	CA486653794	PYGL	c.117G>C (p.Thr39=) n.184G>C	gnomAD v4
14	g.50944287C>T	CA486653795	PYGL	c.117G>A (p.Thr39=) n.184G>A
14	g.50944288G>A	CA389699564	PYGL	c.116C>T (p.Thr39Met) n.183C>T
14	g.50944288G>C	CA389699565	PYGL	c.116C>G (p.Thr39Arg) n.183C>G
14	g.50944288G>T	CA389699566	PYGL	c.116C>A (p.Thr39Lys) n.183C>A
14	g.50944289T>A	CA389699567	PYGL	c.115A>T (p.Thr39Ser) n.182A>T
14	g.50944289T>C	CA389699568	PYGL	c.115A>G (p.Thr39Ala) n.182A>G
14	g.50944289T>G	CA389699569	PYGL	c.115A>C (p.Thr39Pro) n.182A>C
14	g.50944290G>A	CA486653803	PYGL	c.114C>T (p.Phe38=) n.181C>T
14	g.50944290G>C	CA389699570	PYGL	c.114C>G (p.Phe38Leu) n.181C>G
14	g.50944290G>T	CA389699571	PYGL	c.114C>A (p.Phe38Leu) n.181C>A
14	g.50944291A>C	CA389699572	PYGL	c.113T>G (p.Phe38Cys) n.180T>G
14	g.50944291A>G	CA389699573	PYGL	c.113T>C (p.Phe38Ser) n.180T>C
14	g.50944291A>T	CA389699574	PYGL	c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.180T>A
14	g.50944292A=	CA2136438476	PYGL	c.112T= (p.Phe38=) n.179T=
14	g.50944292A>C	CA389699577	PYGL	c.112T>G (p.Phe38Val) n.179T>G	dbSNP gnomAD v4
14	g.50944292A>G	CA389699576	PYGL	c.112T>C (p.Phe38Leu) n.179T>C	gnomAD v4
14	g.50944292A>T	CA389699575	PYGL	c.112T>A (p.Phe38Ile) n.179T>A
14	g.50944293G>A	CA486653821	PYGL	c.111C>T (p.His37=) n.178C>T
14	g.50944293G>C	CA389699578	PYGL	c.111C>G (p.His37Gln) n.178C>G
14	g.50944293G>T	CA389699579	PYGL	c.111C>A (p.His37Gln) n.178C>A
14	g.50944294T>A	CA389699580	PYGL	c.110A>T (p.His37Leu) n.177A>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944294T>C	CA389699581	PYGL	c.110A>G (p.His37Arg) n.177A>G
14	g.50944294T>G	CA389699582	PYGL	c.110A>C (p.His37Pro) n.177A>C
14	g.50944294T=	CA2136438477	PYGL	c.110A= (p.His37=) n.177A=
14	g.50944295G>A	CA389699583	PYGL	c.109C>T (p.His37Tyr) n.176C>T
14	g.50944295G>C	CA389699584	PYGL	c.109C>G (p.His37Asp) n.176C>G
14	g.50944295G>T	CA389699585	PYGL	c.109C>A (p.His37Asn) n.176C>A
14	g.50944296C>A	CA486653830	PYGL	c.108G>T (p.Leu36=) n.175G>T
14	g.50944296C>G	CA486653831	PYGL	c.108G>C (p.Leu36=) n.175G>C	dbSNP
14	g.50944296C>T	CA486653833	PYGL	c.108G>A (p.Leu36=) n.175G>A	dbSNP
14	g.50944297A>C	CA389699586	PYGL	c.107T>G (p.Leu36Arg) n.174T>G
14	g.50944297A>G	CA389699587	PYGL	c.107T>C (p.Leu36Pro) n.174T>C	gnomAD v4
14	g.50944297A>T	CA389699588	PYGL	c.107T>A (p.Leu36Gln) n.174T>A
14	g.50944298G>A	CA486653837	PYGL	c.106C>T (p.Leu36=) n.173C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944298G>C	CA389699589	PYGL	c.106C>G (p.Leu36Val) n.173C>G
14	g.50944298G=	CA2136438478	PYGL	c.106C= (p.Leu36=) n.173C=
14	g.50944298G>T	CA389699590	PYGL	c.106C>A (p.Leu36Met) n.173C>A
14	g.50944299G>A	CA7183906	PYGL	c.105C>T (p.His35=) n.172C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944299G>C	CA260846508	PYGL	c.105C>G (p.His35Gln) n.172C>G	dbSNP
14	g.50944299G=	CA2136438479	PYGL	c.105C= (p.His35=) n.172C=
14	g.50944299G>T	CA389699591	PYGL	c.105C>A (p.His35Gln) n.172C>A
14	g.50944300T>A	CA389699592	PYGL	c.104A>T (p.His35Leu) n.171A>T
14	g.50944300T>C	CA389699593	PYGL	c.104A>G (p.His35Arg) n.171A>G
14	g.50944300T>G	CA389699594	PYGL	c.104A>C (p.His35Pro) n.171A>C
14	g.50944301G>A	CA389699595	PYGL	c.103C>T (p.His35Tyr) n.170C>T
14	g.50944301G>C	CA389699596	PYGL	c.103C>G (p.His35Asp) n.170C>G
14	g.50944301G>T	CA389699597	PYGL	c.103C>A (p.His35Asn) n.170C>A
14	g.50944302C>A	CA486653842	PYGL	c.102G>T (p.Arg34=) n.169G>T
14	g.50944302C>G	CA486653843	PYGL	c.102G>C (p.Arg34=) n.169G>C
14	g.50944302C>T	CA486653844	PYGL	c.102G>A (p.Arg34=) n.169G>A
14	g.50944303C>A	CA389699598	PYGL	c.101G>T (p.Arg34Leu) n.168G>T	dbSNP
14	g.50944303C=	CA2136438480	PYGL	c.101G= (p.Arg34=) n.168G=
14	g.50944303C>G	CA389699599	PYGL	c.101G>C (p.Arg34Pro) n.168G>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
14	g.50944303C>T	CA389699600	PYGL	c.101G>A (p.Arg34Gln) n.168G>A	gnomAD v4
14	g.50944304G>A	CA389699601	PYGL	c.100C>T (p.Arg34Trp) n.167C>T	dbSNP
14	g.50944304G>C	CA389699602	PYGL	c.100C>G (p.Arg34Gly) n.167C>G	gnomAD v4
14	g.50944304G=	CA2136438481	PYGL	c.100C= (p.Arg34=) n.167C=
14	g.50944304G>T	CA486653848	PYGL	c.100C>A (p.Arg34=) n.167C>A	dbSNP gnomAD v4
14	g.50944305G>A	CA486653850	PYGL	c.99C>T (p.Asn33=) n.166C>T	gnomAD v4
14	g.50944305G>C	CA389699604	PYGL	c.99C>G (p.Asn33Lys) n.166C>G
14	g.50944305G>T	CA389699603	PYGL	c.99C>A (p.Asn33Lys) n.166C>A
14	g.50944306T>A	CA7183907	PYGL	c.98A>T (p.Asn33Ile) n.165A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944306T>C	CA7183908	PYGL	c.98A>G (p.Asn33Ser) n.165A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944306T>G	CA389699605	PYGL	c.98A>C (p.Asn33Thr) n.165A>C
14	g.50944306T=	CA2136438482	PYGL	c.98A= (p.Asn33=) n.165A=
14	g.50944307T>A	CA389699606	PYGL	c.97A>T (p.Asn33Tyr) n.164A>T
14	g.50944307T>C	CA389699607	PYGL	c.97A>G (p.Asn33Asp) n.164A>G	dbSNP
14	g.50944307T>G	CA389699608	PYGL	c.97A>C (p.Asn33His) n.164A>C	dbSNP
14	g.50944307T=	CA2136438483	PYGL	c.97A= (p.Asn33=) n.164A=
14	g.50944308G>A	CA486653854	PYGL	c.96C>T (p.Phe32=) n.163C>T
14	g.50944308G>C	CA389699609	PYGL	c.96C>G (p.Phe32Leu) n.163C>G
14	g.50944308G>T	CA389699610	PYGL	c.96C>A (p.Phe32Leu) n.163C>A
14	g.50944309A>C	CA389699611	PYGL	c.95T>G (p.Phe32Cys) n.162T>G
14	g.50944309A>G	CA389699612	PYGL	c.95T>C (p.Phe32Ser) n.162T>C
14	g.50944309A>T	CA389699613	PYGL	c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.162T>A
14	g.50944310A>C	CA389699614	PYGL	c.94T>G (p.Phe32Val) n.161T>G
14	g.50944310A>G	CA389699615	PYGL	c.94T>C (p.Phe32Leu) n.161T>C
14	g.50944310A>T	CA389699616	PYGL	c.94T>A (p.Phe32Ile) n.161T>A
14	g.50944311A=	CA2136438484	PYGL	c.93T= (p.Ser31=) n.160T=
14	g.50944311A>C	CA389699618	PYGL	c.93T>G (p.Ser31Arg) n.160T>G	dbSNP
14	g.50944311A>G	CA7183909	PYGL	c.93T>C (p.Ser31=) n.160T>C	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14	g.50944311A>T	CA389699617	PYGL	c.93T>A (p.Ser31Arg) n.160T>A
14	g.50944312C>A	CA389699619	PYGL	c.92G>T (p.Ser31Ile) n.159G>T
14	g.50944312C>G	CA389699620	PYGL	c.92G>C (p.Ser31Thr) n.159G>C
14	g.50944312C>T	CA389699621	PYGL	c.92G>A (p.Ser31Asn) n.159G>A
14	g.50944313T>A	CA389699622	PYGL	c.91A>T (p.Ser31Cys) n.158A>T
14	g.50944313T>C	CA389699623	PYGL	c.91A>G (p.Ser31Gly) n.158A>G	gnomAD v4
14	g.50944313T>G	CA389699624	PYGL	c.91A>C (p.Ser31Arg) n.158A>C
14	g.50944314C>A	CA389699625	PYGL	c.90G>T (p.Lys30Asn) n.157G>T	gnomAD v4
14	g.50944314C>G	CA389699626	PYGL	c.90G>C (p.Lys30Asn) n.157G>C
14	g.50944314C>T	CA486653858	PYGL	c.90G>A (p.Lys30=) n.157G>A
14	g.50944315T>A	CA389699627	PYGL	c.89A>T (p.Lys30Met) n.156A>T
14	g.50944315T>C	CA389699628	PYGL	c.89A>G (p.Lys30Arg) n.156A>G	dbSNP
14	g.50944315T>G	CA389699629	PYGL	c.89A>C (p.Lys30Thr) n.156A>C	gnomAD v4
14	g.50944315T=	CA2136438485	PYGL	c.89A= (p.Lys30=) n.156A=
14	g.50944316T>A	CA389699631	PYGL	c.88A>T (p.Lys30Ter) n.155A>T
14	g.50944316T>C	CA389699632	PYGL	c.88A>G (p.Lys30Glu) n.155A>G	dbSNP
14	g.50944316T>G	CA389699630	PYGL	c.88A>C (p.Lys30Gln) n.155A>C
14	g.50944316T=	CA2136438486	PYGL	c.88A= (p.Lys30=) n.155A=
14	g.50944317C>A	CA389699633	PYGL	c.87G>T (p.Lys29Asn) n.154G>T
14	g.50944317C>G	CA389699634	PYGL	c.87G>C (p.Lys29Asn) n.154G>C
14	g.50944317C>T	CA486653863	PYGL	c.87G>A (p.Lys29=) n.154G>A
14	g.50944318T>A	CA389699635	PYGL	c.86A>T (p.Lys29Met) n.153A>T
14	g.50944318T>C	CA389699636	PYGL	c.86A>G (p.Lys29Arg) n.153A>G
14	g.50944318T>G	CA389699637	PYGL	c.86A>C (p.Lys29Thr) n.153A>C
14	g.50944319T>A	CA389699638	PYGL	c.85A>T (p.Lys29Ter) n.152A>T
14	g.50944319T>C	CA389699639	PYGL	c.85A>G (p.Lys29Glu) n.152A>G
14	g.50944319T>G	CA389699640	PYGL	c.85A>C (p.Lys29Gln) n.152A>C	gnomAD v4
14	g.50944320C>A	CA486653866	PYGL	c.84G>T (p.Leu28=) n.151G>T
14	g.50944320C>G	CA486653865	PYGL	c.84G>C (p.Leu28=) n.151G>C
14	g.50944320C>T	CA486653864	PYGL	c.84G>A (p.Leu28=) n.151G>A	gnomAD v4
14	g.50944321A=	CA2136438487	PYGL	c.83T= (p.Leu28=) n.150T=
14	g.50944321A>C	CA389699641	PYGL	c.83T>G (p.Leu28Arg) n.150T>G
14	g.50944321A>G	CA389699642	PYGL	c.83T>C (p.Leu28Pro) n.150T>C
14	g.50944321A>T	CA7183910	PYGL	c.83T>A (p.Leu28Gln) n.150T>A	dbSNP ExAC gnomAD v2

Number of alleles fetched