Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50944206_50944225delinsCCCCACCAGGTGGTCGCGCA | CA2136438438 | PYGL | c.179_198delinsTGCGCGACCACCTGGTGGGG (p.Val60=) n.246_265delinsTGCGCGACCACCTGGTGGGG | |
14 | g.50944209_50944227del | CA614275204 | PYGL | c.179_197del (p.Val60GlyfsTer?) n.246_264del c.179_197del (p.Val60GlyfsTer21) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944213_50944239del | CA2624829433 | PYGL | c.166_192del (p.Leu56_Leu64del) n.233_259del | gnomAD v4 |
14 | g.50944213A>C | CA389699284 | PYGL | c.191T>G (p.Leu64Arg) n.258T>G | |
14 | g.50944213A>G | CA389699285 | PYGL | c.191T>C (p.Leu64Pro) n.258T>C | |
14 | g.50944213A>T | CA389699287 | PYGL | c.191T>A (p.Leu64Gln) n.258T>A | |
14 | g.50944214G>A | CA486653712 | PYGL | c.190C>T (p.Leu64=) n.257C>T | |
14 | g.50944214G>C | CA389699290 | PYGL | c.190C>G (p.Leu64Val) n.257C>G | |
14 | g.50944214G>T | CA389699289 | PYGL | c.190C>A (p.Leu64Met) n.257C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944215G>A | CA7183892 | PYGL | c.189C>T (p.His63=) n.256C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944215G>C | CA389699293 | PYGL | c.189C>G (p.His63Gln) n.256C>G | |
14 | g.50944215G= | CA2136438441 | PYGL | c.189C= (p.His63=) n.256C= | |
14 | g.50944215G>T | CA389699295 | PYGL | c.189C>A (p.His63Gln) n.256C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944216T>A | CA389699296 | PYGL | c.188A>T (p.His63Leu) n.255A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944216T>C | CA7183893 | PYGL | c.188A>G (p.His63Arg) n.255A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50944216T>G | CA389699299 | PYGL | c.188A>C (p.His63Pro) n.255A>C | |
14 | g.50944216T= | CA2136438443 | PYGL | c.188A= (p.His63=) n.255A= | |
14 | g.50944216_50944217insCT | CA1139663487 | PYGL | c.188_189insGA (p.His63GlnfsTer?) n.255_256insGA c.188_189insGA (p.His63GlnfsTer25) | ClinVar dbSNP |
14 | g.50944216_50944217delinsTG | CA2136438442 | PYGL | c.187_188delinsCA (p.His63=) n.254_255delinsCA | |
14 | g.50944217G>A | CA389699301 | PYGL | c.187C>T (p.His63Tyr) n.254C>T | |
14 | g.50944217G>C | CA389699305 | PYGL | c.187C>G (p.His63Asp) n.254C>G | |
14 | g.50944217G>T | CA389699303 | PYGL | c.187C>A (p.His63Asn) n.254C>A | |
14 | g.50944218del | CA963078753 | PYGL | c.187del (p.His63ThrfsTer?) n.254del c.187del (p.His63ThrfsTer24) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944218G>A | CA486653713 | PYGL | c.186C>T (p.Asp62=) n.253C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944218G>C | CA389699307 | PYGL | c.186C>G (p.Asp62Glu) n.253C>G | |
14 | g.50944218G>T | CA389699308 | PYGL | c.186C>A (p.Asp62Glu) n.253C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944219T>A | CA389699311 | PYGL | c.185A>T (p.Asp62Val) n.252A>T | |
14 | g.50944219T>C | CA389699313 | PYGL | c.185A>G (p.Asp62Gly) n.252A>G | |
14 | g.50944219T>G | CA389699315 | PYGL | c.185A>C (p.Asp62Ala) n.252A>C | |
14 | g.50944219_50944221delinsTCG | CA2136438444 | PYGL | c.183_185delinsCGA (p.Arg61=) n.250_252delinsCGA | |
14 | g.50944220C>A | CA389699318 | PYGL | c.184G>T (p.Asp62Tyr) n.251G>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944220C= | CA2136438445 | PYGL | c.184G= (p.Asp62=) n.251G= | |
14 | g.50944220C>G | CA389699321 | PYGL | c.184G>C (p.Asp62His) n.251G>C | |
14 | g.50944220C>T | CA389699322 | PYGL | c.184G>A (p.Asp62Asn) n.251G>A | |
14 | g.50944223_50944224del | CA7183894 | PYGL | c.183_184del (p.Asp62ProfsTer?) n.250_251del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944221G>A | CA486653715 | PYGL | c.183C>T (p.Arg61=) n.250C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944221G>C | CA7183895 | PYGL | c.183C>G (p.Arg61=) n.250C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944221G= | CA2136438446 | PYGL | c.183C= (p.Arg61=) n.250C= | |
14 | g.50944221G>T | CA486653714 | PYGL | c.183C>A (p.Arg61=) n.250C>A | |
14 | g.50944222C>A | CA389699326 | PYGL | c.182G>T (p.Arg61Leu) n.249G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944222C>G | CA389699328 | PYGL | c.182G>C (p.Arg61Pro) n.249G>C | |
14 | g.50944222C>T | CA389699330 | PYGL | c.182G>A (p.Arg61His) n.249G>A | |
14 | g.50944223G>A | CA389699336 | PYGL | c.181C>T (p.Arg61Cys) n.248C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944223G>C | CA389699334 | PYGL | c.181C>G (p.Arg61Gly) n.248C>G | |
14 | g.50944223G= | CA2136438447 | PYGL | c.181C= (p.Arg61=) n.248C= | |
14 | g.50944223G>T | CA389699332 | PYGL | c.181C>A (p.Arg61Ser) n.248C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944224C>A | CA486653716 | PYGL | c.180G>T (p.Val60=) n.247G>T | |
14 | g.50944224C>G | CA486653717 | PYGL | c.180G>C (p.Val60=) n.247G>C | |
14 | g.50944224C>T | CA486653718 | PYGL | c.180G>A (p.Val60=) n.247G>A | |
14 | g.50944225A>C | CA389699338 | PYGL | c.179T>G (p.Val60Gly) n.246T>G | |
14 | g.50944225A>G | CA389699342 | PYGL | c.179T>C (p.Val60Ala) n.246T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50944225A>T | CA389699340 | PYGL | c.179T>A (p.Val60Glu) n.246T>A | |
14 | g.50944226C>A | CA389699344 | PYGL | c.178G>T (p.Val60Leu) n.245G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944226C>G | CA389699346 | PYGL | c.178G>C (p.Val60Leu) n.245G>C | |
14 | g.50944226C>T | CA389699345 | PYGL | c.178G>A (p.Val60Met) n.245G>A | |
14 | g.50944227C>A | CA486653719 | PYGL | c.177G>T (p.Thr59=) n.244G>T | |
14 | g.50944227C= | CA2136438448 | PYGL | c.177G= (p.Thr59=) n.244G= | |
14 | g.50944227C>G | CA486653720 | PYGL | c.177G>C (p.Thr59=) n.244G>C | |
14 | g.50944227C>T | CA486653721 | PYGL | c.177G>A (p.Thr59=) n.244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944228G>A | CA200429 | PYGL | c.176C>T (p.Thr59Met) n.243C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50944228G>C | CA389699349 | PYGL | c.176C>G (p.Thr59Arg) n.243C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50944228G= | CA2136438449 | PYGL | c.176C= (p.Thr59=) n.243C= | |
14 | g.50944228G>T | CA260846444 | PYGL | c.176C>A (p.Thr59Lys) n.243C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944229T>A | CA389699351 | PYGL | c.175A>T (p.Thr59Ser) n.242A>T | |
14 | g.50944229T>C | CA389699353 | PYGL | c.175A>G (p.Thr59Ala) n.242A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50944229T>G | CA389699355 | PYGL | c.175A>C (p.Thr59Pro) n.242A>C | |
14 | g.50944230G>A | CA486653722 | PYGL | c.174C>T (p.His58=) n.241C>T | dbSNP |
14 | g.50944230G>C | CA389699357 | PYGL | c.174C>G (p.His58Gln) n.241C>G | |
14 | g.50944230G= | CA2136438450 | PYGL | c.174C= (p.His58=) n.241C= | |
14 | g.50944230G>T | CA389699358 | PYGL | c.174C>A (p.His58Gln) n.241C>A | |
14 | g.50944231T>A | CA389699360 | PYGL | c.173A>T (p.His58Leu) n.240A>T | |
14 | g.50944231T>C | CA389699362 | PYGL | c.173A>G (p.His58Arg) n.240A>G | |
14 | g.50944231T>G | CA389699364 | PYGL | c.173A>C (p.His58Pro) n.240A>C | |
14 | g.50944232G>A | CA389699370 | PYGL | c.172C>T (p.His58Tyr) n.239C>T | COSMIC |
14 | g.50944232G>C | CA389699366 | PYGL | c.172C>G (p.His58Asp) n.239C>G | |
14 | g.50944232G>T | CA389699368 | PYGL | c.172C>A (p.His58Asn) n.239C>A | |
14 | g.50944233C>A | CA486653723 | PYGL | c.171G>T (p.Ala57=) n.238G>T | |
14 | g.50944233C= | CA2136438451 | PYGL | c.171G= (p.Ala57=) n.238G= | |
14 | g.50944233C>G | CA486653724 | PYGL | c.171G>C (p.Ala57=) n.238G>C | |
14 | g.50944233C>T | CA7183896 | PYGL | c.171G>A (p.Ala57=) n.238G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944234G>A | CA260846452 | PYGL | c.170C>T (p.Ala57Val) n.237C>T | dbSNP |
14 | g.50944234G>C | CA389699374 | PYGL | c.170C>G (p.Ala57Gly) n.237C>G | |
14 | g.50944234G= | CA2136438452 | PYGL | c.170C= (p.Ala57=) n.237C= | |
14 | g.50944234G>T | CA389699376 | PYGL | c.170C>A (p.Ala57Glu) n.237C>A | |
14 | g.50944235C>A | CA389699378 | PYGL | c.169G>T (p.Ala57Ser) n.236G>T | |
14 | g.50944235C>G | CA389699379 | PYGL | c.169G>C (p.Ala57Pro) n.236G>C | |
14 | g.50944235C>T | CA389699380 | PYGL | c.169G>A (p.Ala57Thr) n.236G>A | |
14 | g.50944236C>A | CA486653725 | PYGL | c.168G>T (p.Leu56=) n.235G>T | |
14 | g.50944236C>G | CA486653726 | PYGL | c.168G>C (p.Leu56=) n.235G>C | |
14 | g.50944236C>T | CA486653727 | PYGL | c.168G>A (p.Leu56=) n.235G>A | |
14 | g.50944237A= | CA2136438453 | PYGL | c.167T= (p.Leu56=) n.234T= | |
14 | g.50944237A>C | CA389699382 | PYGL | c.167T>G (p.Leu56Arg) n.234T>G | |
14 | g.50944237A>G | CA389699384 | PYGL | c.167T>C (p.Leu56Pro) n.234T>C | dbSNP |
14 | g.50944237A>T | CA389699385 | PYGL | c.167T>A (p.Leu56Gln) n.234T>A | |
14 | g.50944238G>A | CA7183898 | PYGL | c.166C>T (p.Leu56=) n.233C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944238G>C | CA389699387 | PYGL | c.166C>G (p.Leu56Val) n.233C>G | |
14 | g.50944238G= | CA2136438454 | PYGL | c.166C= (p.Leu56=) n.233C= | |
14 | g.50944238G>T | CA7183897 | PYGL | c.166C>A (p.Leu56Met) n.233C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944239C>A | CA486653728 | PYGL | c.165G>T (p.Ala55=) n.232G>T | |
14 | g.50944239C= | CA2136438455 | PYGL | c.165G= (p.Ala55=) n.232G= | |
14 | g.50944239C>G | CA486653729 | PYGL | c.165G>C (p.Ala55=) n.232G>C | gnomAD v4 |
14 | g.50944239C>T | CA486653730 | PYGL | c.165G>A (p.Ala55=) n.232G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944240G>A | CA389699390 | PYGL | c.164C>T (p.Ala55Val) n.231C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944240G>C | CA389699393 | PYGL | c.164C>G (p.Ala55Gly) n.231C>G | |
14 | g.50944240G>T | CA389699395 | PYGL | c.164C>A (p.Ala55Glu) n.231C>A | |
14 | g.50944241C>A | CA389699398 | PYGL | c.163G>T (p.Ala55Ser) n.230G>T | |
14 | g.50944241C>G | CA389699400 | PYGL | c.163G>C (p.Ala55Pro) n.230G>C | |
14 | g.50944241C>T | CA389699402 | PYGL | c.163G>A (p.Ala55Thr) n.230G>A | |
14 | g.50944242G>A | CA486653731 | PYGL | c.162C>T (p.Phe54=) n.229C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944242G>C | CA260846465 | PYGL | c.162C>G (p.Phe54Leu) n.229C>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944242G= | CA2136438456 | PYGL | c.162C= (p.Phe54=) n.229C= | |
14 | g.50944242G>T | CA389699405 | PYGL | c.162C>A (p.Phe54Leu) n.229C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944243_50944245del | CA2801554674 | PYGL | c.160_162del (p.Phe54del) n.227_229del | |
14 | g.50944243A>C | CA389699407 | PYGL | c.161T>G (p.Phe54Cys) n.228T>G | |
14 | g.50944243A>G | CA389699409 | PYGL | c.161T>C (p.Phe54Ser) n.228T>C | |
14 | g.50944243A>T | CA389699411 | PYGL | c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.228T>A | |
14 | g.50944244A>C | CA389699418 | PYGL | c.160T>G (p.Phe54Val) n.227T>G | |
14 | g.50944244A>G | CA389699416 | PYGL | c.160T>C (p.Phe54Leu) n.227T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50944244A>T | CA389699414 | PYGL | c.160T>A (p.Phe54Ile) n.227T>A | |
14 | g.50944250_50944252del | CA2695219352 | PYGL | c.158_160del (p.Tyr53del) n.225_227del | |
14 | g.50944245G>A | CA486653732 | PYGL | c.159C>T (p.Tyr53=) n.226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944245G>C | CA389699420 | PYGL | c.159C>G (p.Tyr53Ter) n.226C>G | |
14 | g.50944245G= | CA2136438457 | PYGL | c.159C= (p.Tyr53=) n.226C= | |
14 | g.50944245G>T | CA389699422 | PYGL | c.159C>A (p.Tyr53Ter) n.226C>A | |
14 | g.50944246T>A | CA389699424 | PYGL | c.158A>T (p.Tyr53Phe) n.225A>T | |
14 | g.50944246T>C | CA389699426 | PYGL | c.158A>G (p.Tyr53Cys) n.225A>G | |
14 | g.50944246T>G | CA389699428 | PYGL | c.158A>C (p.Tyr53Ser) n.225A>C | |
14 | g.50944247A>C | CA389699429 | PYGL | c.157T>G (p.Tyr53Asp) n.224T>G | |
14 | g.50944247A>G | CA389699431 | PYGL | c.157T>C (p.Tyr53His) n.224T>C | ClinVar |
14 | g.50944247A>T | CA389699433 | PYGL | c.157T>A (p.Tyr53Asn) n.224T>A | |
14 | g.50944248G>A | CA486653733 | PYGL | c.156C>T (p.Tyr52=) n.223C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944248G>C | CA389699435 | PYGL | c.156C>G (p.Tyr52Ter) n.223C>G | |
14 | g.50944248G= | CA2136438458 | PYGL | c.156C= (p.Tyr52=) n.223C= | |
14 | g.50944248G>T | CA389699437 | PYGL | c.156C>A (p.Tyr52Ter) n.223C>A | |
14 | g.50944249T>A | CA389699439 | PYGL | c.155A>T (p.Tyr52Phe) n.222A>T | |
14 | g.50944249T>C | CA389699441 | PYGL | c.155A>G (p.Tyr52Cys) n.222A>G | COSMIC |
14 | g.50944249T>G | CA389699442 | PYGL | c.155A>C (p.Tyr52Ser) n.222A>C | |
14 | g.50944250A>C | CA389699448 | PYGL | c.154T>G (p.Tyr52Asp) n.221T>G | |
14 | g.50944250A>G | CA389699446 | PYGL | c.154T>C (p.Tyr52His) n.221T>C | |
14 | g.50944250A>T | CA389699444 | PYGL | c.154T>A (p.Tyr52Asn) n.221T>A | |
14 | g.50944251G>A | CA200427 | PYGL | c.153C>T (p.Asp51=) n.220C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944251G>C | CA389699450 | PYGL | c.153C>G (p.Asp51Glu) n.220C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50944251G= | CA2136438459 | PYGL | c.153C= (p.Asp51=) n.220C= | |
14 | g.50944251G>T | CA389699452 | PYGL | c.153C>A (p.Asp51Glu) n.220C>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944252T>A | CA389699456 | PYGL | c.152A>T (p.Asp51Val) n.219A>T | |
14 | g.50944252T>C | CA389699458 | PYGL | c.152A>G (p.Asp51Gly) n.219A>G | |
14 | g.50944252T>G | CA389699460 | PYGL | c.152A>C (p.Asp51Ala) n.219A>C | |
14 | g.50944253C>A | CA389699462 | PYGL | c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.218G>T | |
14 | g.50944253C>G | CA389699464 | PYGL | c.151G>C (p.Asp51His) n.218G>C | |
14 | g.50944253C>T | CA389699466 | PYGL | c.151G>A (p.Asp51Asn) n.218G>A | |
14 | g.50944254G>A | CA486653734 | PYGL | c.150C>T (p.Arg50=) n.217C>T | |
14 | g.50944254G>C | CA486653736 | PYGL | c.150C>G (p.Arg50=) n.217C>G | |
14 | g.50944254G= | CA2136438460 | PYGL | c.150C= (p.Arg50=) n.217C= | |
14 | g.50944254G>T | CA486653735 | PYGL | c.150C>A (p.Arg50=) n.217C>A | dbSNP |
14 | g.50944255C>A | CA389699469 | PYGL | c.149G>T (p.Arg50Leu) n.216G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944255C= | CA2136438461 | PYGL | c.149G= (p.Arg50=) n.216G= | |
14 | g.50944255C>G | CA389699472 | PYGL | c.149G>C (p.Arg50Pro) n.216G>C | |
14 | g.50944255C>T | CA389699471 | PYGL | c.149G>A (p.Arg50His) n.216G>A | dbSNP |
14 | g.50944256G>A | CA389699475 | PYGL | c.148C>T (p.Arg50Cys) n.215C>T | |
14 | g.50944256G>C | CA389699478 | PYGL | c.148C>G (p.Arg50Gly) n.215C>G | |
14 | g.50944256G>T | CA389699479 | PYGL | c.148C>A (p.Arg50Ser) n.215C>A | |
14 | g.50944258dup | CA2695219353 | PYGL | c.148dup (p.Arg50ProfsTer?) n.215dup | |
14 | g.50944257G>A | CA7183899 | PYGL | c.147C>T (p.Thr49=) n.214C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944257G>C | CA486653737 | PYGL | c.147C>G (p.Thr49=) n.214C>G | |
14 | g.50944257G= | CA2136438462 | PYGL | c.147C= (p.Thr49=) n.214C= | |
14 | g.50944257G>T | CA486653738 | PYGL | c.147C>A (p.Thr49=) n.214C>A | |
14 | g.50944258G>A | CA7183900 | PYGL | c.146C>T (p.Thr49Ile) n.213C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.50944258G>C | CA7183901 | PYGL | c.146C>G (p.Thr49Ser) n.213C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944258G= | CA2136438463 | PYGL | c.146C= (p.Thr49=) n.213C= | |
14 | g.50944258G>T | CA389699482 | PYGL | c.146C>A (p.Thr49Asn) n.213C>A | |
14 | g.50944259T>A | CA389699485 | PYGL | c.145A>T (p.Thr49Ser) n.212A>T | |
14 | g.50944259T>C | CA389699486 | PYGL | c.145A>G (p.Thr49Ala) n.212A>G | |
14 | g.50944259T>G | CA389699489 | PYGL | c.145A>C (p.Thr49Pro) n.212A>C | |
14 | g.50944260G>A | CA486653739 | PYGL | c.144C>T (p.Thr48=) n.211C>T | |
14 | g.50944260G>C | CA486653740 | PYGL | c.144C>G (p.Thr48=) n.211C>G | |
14 | g.50944260G>T | CA486653741 | PYGL | c.144C>A (p.Thr48=) n.211C>A | |
14 | g.50944261G>A | CA389699491 | PYGL | c.143C>T (p.Thr48Ile) n.210C>T | |
14 | g.50944261G>C | CA389699493 | PYGL | c.143C>G (p.Thr48Ser) n.210C>G | |
14 | g.50944261G>T | CA389699495 | PYGL | c.143C>A (p.Thr48Asn) n.210C>A | |
14 | g.50944262T>A | CA389699497 | PYGL | c.142A>T (p.Thr48Ser) n.209A>T | |
14 | g.50944262T>C | CA389699498 | PYGL | c.142A>G (p.Thr48Ala) n.209A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944262T>G | CA389699500 | PYGL | c.142A>C (p.Thr48Pro) n.209A>C | |
14 | g.50944262T= | CA2136438464 | PYGL | c.142A= (p.Thr48=) n.209A= | |
14 | g.50944263G>A | CA486653742 | PYGL | c.141C>T (p.Ala47=) n.208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944263G>C | CA486653743 | PYGL | c.141C>G (p.Ala47=) n.208C>G | |
14 | g.50944263G= | CA2136438465 | PYGL | c.141C= (p.Ala47=) n.208C= | |
14 | g.50944263G>T | CA486653744 | PYGL | c.141C>A (p.Ala47=) n.208C>A | |
14 | g.50944264G>A | CA389699502 | PYGL | c.140C>T (p.Ala47Val) n.207C>T | |
14 | g.50944264G>C | CA389699504 | PYGL | c.140C>G (p.Ala47Gly) n.207C>G | |
14 | g.50944264G>T | CA389699505 | PYGL | c.140C>A (p.Ala47Asp) n.207C>A | |
14 | g.50944265C>A | CA389699508 | PYGL | c.139G>T (p.Ala47Ser) n.206G>T | |
14 | g.50944265C>G | CA389699512 | PYGL | c.139G>C (p.Ala47Pro) n.206G>C | |
14 | g.50944265C>T | CA389699510 | PYGL | c.139G>A (p.Ala47Thr) n.206G>A | |
14 | g.50944266C>A | CA486653748 | PYGL | c.138G>T (p.Val46=) n.205G>T | |
14 | g.50944266C>G | CA486653749 | PYGL | c.138G>C (p.Val46=) n.205G>C | |
14 | g.50944266C>T | CA486653750 | PYGL | c.138G>A (p.Val46=) n.205G>A | |
14 | g.50944267A>C | CA389699514 | PYGL | c.137T>G (p.Val46Gly) n.204T>G | gnomAD v4 |
14 | g.50944267A>G | CA389699516 | PYGL | c.137T>C (p.Val46Ala) n.204T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50944267A>T | CA389699518 | PYGL | c.137T>A (p.Val46Glu) n.204T>A | |
14 | g.50944268C>A | CA389699520 | PYGL | c.136G>T (p.Val46Leu) n.203G>T | |
14 | g.50944268C>G | CA389699521 | PYGL | c.136G>C (p.Val46Leu) n.203G>C | |
14 | g.50944268C>T | CA389699523 | PYGL | c.136G>A (p.Val46Met) n.203G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944269G>A | CA7183902 | PYGL | c.135C>T (p.Asn45=) n.202C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50944269G>C | CA389699524 | PYGL | c.135C>G (p.Asn45Lys) n.202C>G | |
14 | g.50944269G= | CA2136438466 | PYGL | c.135C= (p.Asn45=) n.202C= | |
14 | g.50944269G>T | CA389699525 | PYGL | c.135C>A (p.Asn45Lys) n.202C>A | |
14 | g.50944270T>A | CA389699526 | PYGL | c.134A>T (p.Asn45Ile) n.201A>T | |
14 | g.50944270T>C | CA389699527 | PYGL | c.134A>G (p.Asn45Ser) n.201A>G | |
14 | g.50944270T>G | CA389699528 | PYGL | c.134A>C (p.Asn45Thr) n.201A>C | |
14 | g.50944271T>A | CA389699531 | PYGL | c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.200A>T | |
14 | g.50944271T>C | CA389699529 | PYGL | c.133A>G (p.Asn45Asp) n.200A>G | |
14 | g.50944271T>G | CA389699530 | PYGL | c.133A>C (p.Asn45His) n.200A>C | |
14 | g.50944272G>A | CA7183903 | PYGL | c.132C>T (p.Arg44=) n.199C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944272G>C | CA486653758 | PYGL | c.132C>G (p.Arg44=) n.199C>G | |
14 | g.50944272G= | CA2136438467 | PYGL | c.132C= (p.Arg44=) n.199C= | |
14 | g.50944272G>T | CA486653757 | PYGL | c.132C>A (p.Arg44=) n.199C>A | |
14 | g.50944273C>A | CA389699532 | PYGL | c.131G>T (p.Arg44Leu) n.198G>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944273C>G | CA389699533 | PYGL | c.131G>C (p.Arg44Pro) n.198G>C | |
14 | g.50944273C>T | CA389699534 | PYGL | c.131G>A (p.Arg44His) n.198G>A | |
14 | g.50944274G>A | CA260846498 | PYGL | c.130C>T (p.Arg44Cys) n.197C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944274G>C | CA389699535 | PYGL | c.130C>G (p.Arg44Gly) n.197C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50944274G= | CA2136438468 | PYGL | c.130C= (p.Arg44=) n.197C= | |
14 | g.50944274G>T | CA389699536 | PYGL | c.130C>A (p.Arg44Ser) n.197C>A | |
14 | g.50944275G>A | CA486653762 | PYGL | c.129C>T (p.Asp43=) n.196C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944275G>C | CA389699537 | PYGL | c.129C>G (p.Asp43Glu) n.196C>G | dbSNP |
14 | g.50944275G= | CA2136438469 | PYGL | c.129C= (p.Asp43=) n.196C= | |
14 | g.50944275G>T | CA389699538 | PYGL | c.129C>A (p.Asp43Glu) n.196C>A | |
14 | g.50944276T>A | CA389699539 | PYGL | c.128A>T (p.Asp43Val) n.195A>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944276T>C | CA389699540 | PYGL | c.128A>G (p.Asp43Gly) n.195A>G | |
14 | g.50944276T>G | CA389699541 | PYGL | c.128A>C (p.Asp43Ala) n.195A>C | |
14 | g.50944276T= | CA2136438470 | PYGL | c.128A= (p.Asp43=) n.195A= | |
14 | g.50944277C>A | CA389699543 | PYGL | c.127G>T (p.Asp43Tyr) n.194G>T | |
14 | g.50944277C>G | CA389699544 | PYGL | c.127G>C (p.Asp43His) n.194G>C | |
14 | g.50944277C>T | CA389699542 | PYGL | c.127G>A (p.Asp43Asn) n.194G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944278C>A | CA389699545 | PYGL | c.126G>T (p.Lys42Asn) n.193G>T | |
14 | g.50944278C= | CA2136438471 | PYGL | c.126G= (p.Lys42=) n.193G= | |
14 | g.50944278C>G | CA389699546 | PYGL | c.126G>C (p.Lys42Asn) n.193G>C | |
14 | g.50944278C>T | CA486653764 | PYGL | c.126G>A (p.Lys42=) n.193G>A | dbSNP |
14 | g.50944279T>A | CA389699547 | PYGL | c.125A>T (p.Lys42Met) n.192A>T | |
14 | g.50944279T>C | CA389699549 | PYGL | c.125A>G (p.Lys42Arg) n.192A>G | |
14 | g.50944279T>G | CA389699548 | PYGL | c.125A>C (p.Lys42Thr) n.192A>C | |
14 | g.50944280T>A | CA389699550 | PYGL | c.124A>T (p.Lys42Ter) n.191A>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944280T>C | CA389699552 | PYGL | c.124A>G (p.Lys42Glu) n.191A>G | |
14 | g.50944280T>G | CA389699551 | PYGL | c.124A>C (p.Lys42Gln) n.191A>C | |
14 | g.50944281G>A | CA486653765 | PYGL | c.123C>T (p.Val41=) n.190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944281G>C | CA486653766 | PYGL | c.123C>G (p.Val41=) n.190C>G | |
14 | g.50944281G>T | CA486653768 | PYGL | c.123C>A (p.Val41=) n.190C>A | |
14 | g.50944282A>C | CA389699553 | PYGL | c.122T>G (p.Val41Gly) n.189T>G | |
14 | g.50944282A>G | CA389699554 | PYGL | c.122T>C (p.Val41Ala) n.189T>C | |
14 | g.50944282A>T | CA389699555 | PYGL | c.122T>A (p.Val41Asp) n.189T>A | |
14 | g.50944283C>A | CA389699556 | PYGL | c.121G>T (p.Val41Phe) n.188G>T | |
14 | g.50944283C= | CA2136438472 | PYGL | c.121G= (p.Val41=) n.188G= | |
14 | g.50944283C>G | CA389699557 | PYGL | c.121G>C (p.Val41Leu) n.188G>C | gnomAD v4 |
14 | g.50944283C>T | CA389699558 | PYGL | c.121G>A (p.Val41Ile) n.188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944284C>A | CA486653776 | PYGL | c.120G>T (p.Leu40=) n.187G>T | |
14 | g.50944284C= | CA2136438473 | PYGL | c.120G= (p.Leu40=) n.187G= | |
14 | g.50944284C>G | CA486653778 | PYGL | c.120G>C (p.Leu40=) n.187G>C | |
14 | g.50944284C>T | CA7183904 | PYGL | c.120G>A (p.Leu40=) n.187G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944285A>C | CA389699559 | PYGL | c.119T>G (p.Leu40Arg) n.186T>G | |
14 | g.50944285A>G | CA389699560 | PYGL | c.119T>C (p.Leu40Pro) n.186T>C | |
14 | g.50944285A>T | CA389699561 | PYGL | c.119T>A (p.Leu40Gln) n.186T>A | |
14 | g.50944286G>A | CA486653784 | PYGL | c.118C>T (p.Leu40=) n.185C>T | dbSNP |
14 | g.50944286G>C | CA389699562 | PYGL | c.118C>G (p.Leu40Val) n.185C>G | |
14 | g.50944286G= | CA2136438474 | PYGL | c.118C= (p.Leu40=) n.185C= | |
14 | g.50944286G>T | CA389699563 | PYGL | c.118C>A (p.Leu40Met) n.185C>A | |
14 | g.50944287C>A | CA7183905 | PYGL | c.117G>T (p.Thr39=) n.184G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944287C= | CA2136438475 | PYGL | c.117G= (p.Thr39=) n.184G= | |
14 | g.50944287C>G | CA486653794 | PYGL | c.117G>C (p.Thr39=) n.184G>C | gnomAD v4 |
14 | g.50944287C>T | CA486653795 | PYGL | c.117G>A (p.Thr39=) n.184G>A | |
14 | g.50944288G>A | CA389699564 | PYGL | c.116C>T (p.Thr39Met) n.183C>T | |
14 | g.50944288G>C | CA389699565 | PYGL | c.116C>G (p.Thr39Arg) n.183C>G | |
14 | g.50944288G>T | CA389699566 | PYGL | c.116C>A (p.Thr39Lys) n.183C>A | |
14 | g.50944289T>A | CA389699567 | PYGL | c.115A>T (p.Thr39Ser) n.182A>T | |
14 | g.50944289T>C | CA389699568 | PYGL | c.115A>G (p.Thr39Ala) n.182A>G | |
14 | g.50944289T>G | CA389699569 | PYGL | c.115A>C (p.Thr39Pro) n.182A>C | |
14 | g.50944290G>A | CA486653803 | PYGL | c.114C>T (p.Phe38=) n.181C>T | |
14 | g.50944290G>C | CA389699570 | PYGL | c.114C>G (p.Phe38Leu) n.181C>G | |
14 | g.50944290G>T | CA389699571 | PYGL | c.114C>A (p.Phe38Leu) n.181C>A | |
14 | g.50944291A>C | CA389699572 | PYGL | c.113T>G (p.Phe38Cys) n.180T>G | |
14 | g.50944291A>G | CA389699573 | PYGL | c.113T>C (p.Phe38Ser) n.180T>C | |
14 | g.50944291A>T | CA389699574 | PYGL | c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.180T>A | |
14 | g.50944292A= | CA2136438476 | PYGL | c.112T= (p.Phe38=) n.179T= | |
14 | g.50944292A>C | CA389699577 | PYGL | c.112T>G (p.Phe38Val) n.179T>G | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944292A>G | CA389699576 | PYGL | c.112T>C (p.Phe38Leu) n.179T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50944292A>T | CA389699575 | PYGL | c.112T>A (p.Phe38Ile) n.179T>A | |
14 | g.50944293G>A | CA486653821 | PYGL | c.111C>T (p.His37=) n.178C>T | |
14 | g.50944293G>C | CA389699578 | PYGL | c.111C>G (p.His37Gln) n.178C>G | |
14 | g.50944293G>T | CA389699579 | PYGL | c.111C>A (p.His37Gln) n.178C>A | |
14 | g.50944294T>A | CA389699580 | PYGL | c.110A>T (p.His37Leu) n.177A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944294T>C | CA389699581 | PYGL | c.110A>G (p.His37Arg) n.177A>G | |
14 | g.50944294T>G | CA389699582 | PYGL | c.110A>C (p.His37Pro) n.177A>C | |
14 | g.50944294T= | CA2136438477 | PYGL | c.110A= (p.His37=) n.177A= | |
14 | g.50944295G>A | CA389699583 | PYGL | c.109C>T (p.His37Tyr) n.176C>T | |
14 | g.50944295G>C | CA389699584 | PYGL | c.109C>G (p.His37Asp) n.176C>G | |
14 | g.50944295G>T | CA389699585 | PYGL | c.109C>A (p.His37Asn) n.176C>A | |
14 | g.50944296C>A | CA486653830 | PYGL | c.108G>T (p.Leu36=) n.175G>T | |
14 | g.50944296C>G | CA486653831 | PYGL | c.108G>C (p.Leu36=) n.175G>C | dbSNP |
14 | g.50944296C>T | CA486653833 | PYGL | c.108G>A (p.Leu36=) n.175G>A | dbSNP |
14 | g.50944297A>C | CA389699586 | PYGL | c.107T>G (p.Leu36Arg) n.174T>G | |
14 | g.50944297A>G | CA389699587 | PYGL | c.107T>C (p.Leu36Pro) n.174T>C | gnomAD v4 |
14 | g.50944297A>T | CA389699588 | PYGL | c.107T>A (p.Leu36Gln) n.174T>A | |
14 | g.50944298G>A | CA486653837 | PYGL | c.106C>T (p.Leu36=) n.173C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944298G>C | CA389699589 | PYGL | c.106C>G (p.Leu36Val) n.173C>G | |
14 | g.50944298G= | CA2136438478 | PYGL | c.106C= (p.Leu36=) n.173C= | |
14 | g.50944298G>T | CA389699590 | PYGL | c.106C>A (p.Leu36Met) n.173C>A | |
14 | g.50944299G>A | CA7183906 | PYGL | c.105C>T (p.His35=) n.172C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944299G>C | CA260846508 | PYGL | c.105C>G (p.His35Gln) n.172C>G | dbSNP |
14 | g.50944299G= | CA2136438479 | PYGL | c.105C= (p.His35=) n.172C= | |
14 | g.50944299G>T | CA389699591 | PYGL | c.105C>A (p.His35Gln) n.172C>A | |
14 | g.50944300T>A | CA389699592 | PYGL | c.104A>T (p.His35Leu) n.171A>T | |
14 | g.50944300T>C | CA389699593 | PYGL | c.104A>G (p.His35Arg) n.171A>G | |
14 | g.50944300T>G | CA389699594 | PYGL | c.104A>C (p.His35Pro) n.171A>C | |
14 | g.50944301G>A | CA389699595 | PYGL | c.103C>T (p.His35Tyr) n.170C>T | |
14 | g.50944301G>C | CA389699596 | PYGL | c.103C>G (p.His35Asp) n.170C>G | |
14 | g.50944301G>T | CA389699597 | PYGL | c.103C>A (p.His35Asn) n.170C>A | |
14 | g.50944302C>A | CA486653842 | PYGL | c.102G>T (p.Arg34=) n.169G>T | |
14 | g.50944302C>G | CA486653843 | PYGL | c.102G>C (p.Arg34=) n.169G>C | |
14 | g.50944302C>T | CA486653844 | PYGL | c.102G>A (p.Arg34=) n.169G>A | |
14 | g.50944303C>A | CA389699598 | PYGL | c.101G>T (p.Arg34Leu) n.168G>T | dbSNP |
14 | g.50944303C= | CA2136438480 | PYGL | c.101G= (p.Arg34=) n.168G= | |
14 | g.50944303C>G | CA389699599 | PYGL | c.101G>C (p.Arg34Pro) n.168G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50944303C>T | CA389699600 | PYGL | c.101G>A (p.Arg34Gln) n.168G>A | gnomAD v4 |
14 | g.50944304G>A | CA389699601 | PYGL | c.100C>T (p.Arg34Trp) n.167C>T | dbSNP |
14 | g.50944304G>C | CA389699602 | PYGL | c.100C>G (p.Arg34Gly) n.167C>G | gnomAD v4 |
14 | g.50944304G= | CA2136438481 | PYGL | c.100C= (p.Arg34=) n.167C= | |
14 | g.50944304G>T | CA486653848 | PYGL | c.100C>A (p.Arg34=) n.167C>A | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50944305G>A | CA486653850 | PYGL | c.99C>T (p.Asn33=) n.166C>T | gnomAD v4 |
14 | g.50944305G>C | CA389699604 | PYGL | c.99C>G (p.Asn33Lys) n.166C>G | |
14 | g.50944305G>T | CA389699603 | PYGL | c.99C>A (p.Asn33Lys) n.166C>A | |
14 | g.50944306T>A | CA7183907 | PYGL | c.98A>T (p.Asn33Ile) n.165A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944306T>C | CA7183908 | PYGL | c.98A>G (p.Asn33Ser) n.165A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944306T>G | CA389699605 | PYGL | c.98A>C (p.Asn33Thr) n.165A>C | |
14 | g.50944306T= | CA2136438482 | PYGL | c.98A= (p.Asn33=) n.165A= | |
14 | g.50944307T>A | CA389699606 | PYGL | c.97A>T (p.Asn33Tyr) n.164A>T | |
14 | g.50944307T>C | CA389699607 | PYGL | c.97A>G (p.Asn33Asp) n.164A>G | dbSNP |
14 | g.50944307T>G | CA389699608 | PYGL | c.97A>C (p.Asn33His) n.164A>C | dbSNP |
14 | g.50944307T= | CA2136438483 | PYGL | c.97A= (p.Asn33=) n.164A= | |
14 | g.50944308G>A | CA486653854 | PYGL | c.96C>T (p.Phe32=) n.163C>T | |
14 | g.50944308G>C | CA389699609 | PYGL | c.96C>G (p.Phe32Leu) n.163C>G | |
14 | g.50944308G>T | CA389699610 | PYGL | c.96C>A (p.Phe32Leu) n.163C>A | |
14 | g.50944309A>C | CA389699611 | PYGL | c.95T>G (p.Phe32Cys) n.162T>G | |
14 | g.50944309A>G | CA389699612 | PYGL | c.95T>C (p.Phe32Ser) n.162T>C | |
14 | g.50944309A>T | CA389699613 | PYGL | c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.162T>A | |
14 | g.50944310A>C | CA389699614 | PYGL | c.94T>G (p.Phe32Val) n.161T>G | |
14 | g.50944310A>G | CA389699615 | PYGL | c.94T>C (p.Phe32Leu) n.161T>C | |
14 | g.50944310A>T | CA389699616 | PYGL | c.94T>A (p.Phe32Ile) n.161T>A | |
14 | g.50944311A= | CA2136438484 | PYGL | c.93T= (p.Ser31=) n.160T= | |
14 | g.50944311A>C | CA389699618 | PYGL | c.93T>G (p.Ser31Arg) n.160T>G | dbSNP |
14 | g.50944311A>G | CA7183909 | PYGL | c.93T>C (p.Ser31=) n.160T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50944311A>T | CA389699617 | PYGL | c.93T>A (p.Ser31Arg) n.160T>A | |
14 | g.50944312C>A | CA389699619 | PYGL | c.92G>T (p.Ser31Ile) n.159G>T | |
14 | g.50944312C>G | CA389699620 | PYGL | c.92G>C (p.Ser31Thr) n.159G>C | |
14 | g.50944312C>T | CA389699621 | PYGL | c.92G>A (p.Ser31Asn) n.159G>A | |
14 | g.50944313T>A | CA389699622 | PYGL | c.91A>T (p.Ser31Cys) n.158A>T | |
14 | g.50944313T>C | CA389699623 | PYGL | c.91A>G (p.Ser31Gly) n.158A>G | gnomAD v4 |
14 | g.50944313T>G | CA389699624 | PYGL | c.91A>C (p.Ser31Arg) n.158A>C |