| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50944094C>A | CA2575525613 | PYGL | c.243+67G>T (n.243+67G>T) n.310+67G>T | |
| 14 | g.50944094C= | CA2136438368 | PYGL | c.243+67G= (n.243+67G=) n.310+67G= | |
| 14 | g.50944094C>G | CA2624829165 | PYGL | c.243+67G>C (n.243+67G>C) n.310+67G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944094C>T | CA260846373 | PYGL | c.243+67G>A (n.243+67G>A) n.310+67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944095G>A | CA2624829167 | PYGL | c.243+66C>T (n.243+66C>T) n.310+66C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944095G= | CA2136438369 | PYGL | c.243+66C= (n.243+66C=) n.310+66C= | |
| 14 | g.50944095G>T | CA260846374 | PYGL | c.243+66C>A (n.243+66C>A) n.310+66C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944097C>A | CA2136438371 | PYGL | c.243+64G>T (n.243+64G>T) n.310+64G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50944097C= | CA2136438370 | PYGL | c.243+64G= (n.243+64G=) n.310+64G= | |
| 14 | g.50944097C>G | CA2624829171 | PYGL | c.243+64G>C (n.243+64G>C) n.310+64G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944097C>T | CA613884267 | PYGL | c.243+64G>A (n.243+64G>A) n.310+64G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944098C>A | CA2624829175 | PYGL | c.243+63G>T (n.243+63G>T) n.310+63G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944098C>T | CA2624829176 | PYGL | c.243+63G>A (n.243+63G>A) n.310+63G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944099G>A | CA2624829178 | PYGL | c.243+62C>T (n.243+62C>T) n.310+62C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944099G>C | CA2624829180 | PYGL | c.243+62C>G (n.243+62C>G) n.310+62C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944099G>T | CA2624829182 | PYGL | c.243+62C>A (n.243+62C>A) n.310+62C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944100G>A | CA2624829184 | PYGL | c.243+61C>T (n.243+61C>T) n.310+61C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944100G>T | CA2624829185 | PYGL | c.243+61C>A (n.243+61C>A) n.310+61C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50944101C>A | CA2624829186 | PYGL | c.243+60G>T (n.243+60G>T) n.310+60G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944101C= | CA2136438372 | PYGL | c.243+60G= (n.243+60G=) n.310+60G= | |
| 14 | g.50944101C>T | CA2136438373 | PYGL | c.243+60G>A (n.243+60G>A) n.310+60G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50944102C>T | CA2575525614 | PYGL | c.243+59G>A (n.243+59G>A) n.310+59G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944103G>A | CA2624829189 | PYGL | c.243+58C>T (n.243+58C>T) n.310+58C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944103G>T | CA2624829188 | PYGL | c.243+58C>A (n.243+58C>A) n.310+58C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944104C>A | CA963078681 | PYGL | c.243+57G>T (n.243+57G>T) n.310+57G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944104C= | CA2136438374 | PYGL | c.243+57G= (n.243+57G=) n.310+57G= | |
| 14 | g.50944104C>T | CA2624829191 | PYGL | c.243+57G>A (n.243+57G>A) n.310+57G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944105G>C | CA2624829192 | PYGL | c.243+56C>G (n.243+56C>G) n.310+56C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944105G>T | CA2624829193 | PYGL | c.243+56C>A (n.243+56C>A) n.310+56C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944106G>A | CA2624829196 | PYGL | c.243+55C>T (n.243+55C>T) n.310+55C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944106G>C | CA2575525615 | PYGL | c.243+55C>G (n.243+55C>G) n.310+55C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944106G>T | CA2624829198 | PYGL | c.243+55C>A (n.243+55C>A) n.310+55C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944107C>T | CA2624829200 | PYGL | c.243+54G>A (n.243+54G>A) n.310+54G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944108C>A | CA2575525617 | PYGL | c.243+53G>T (n.243+53G>T) n.310+53G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944108C>G | CA2575525616 | PYGL | c.243+53G>C (n.243+53G>C) n.310+53G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944108C>T | CA2624829201 | PYGL | c.243+53G>A (n.243+53G>A) n.310+53G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944109G>A | CA2624829204 | PYGL | c.243+52C>T (n.243+52C>T) n.310+52C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944109G>C | CA2624829205 | PYGL | c.243+52C>G (n.243+52C>G) n.310+52C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944109G>T | CA2624829206 | PYGL | c.243+52C>A (n.243+52C>A) n.310+52C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944110G>A | CA613884268 | PYGL | c.243+51C>T (n.243+51C>T) n.310+51C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944110G>C | CA7183871 | PYGL | c.243+51C>G (n.243+51C>G) n.310+51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944110G= | CA2136438375 | PYGL | c.243+51C= (n.243+51C=) n.310+51C= | |
| 14 | g.50944110G>T | CA2624829207 | PYGL | c.243+51C>A (n.243+51C>A) n.310+51C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944111A= | CA2136438376 | PYGL | c.243+50T= (n.243+50T=) n.310+50T= | |
| 14 | g.50944111A>G | CA613884269 | PYGL | c.243+50T>C (n.243+50T>C) n.310+50T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944111A>T | CA7183872 | PYGL | c.243+50T>A (n.243+50T>A) n.310+50T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944112del | CA2558462530 | PYGL | c.243+49del (n.243+49del) n.310+49del | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944112G>A | CA7183873 | PYGL | c.243+49C>T (n.243+49C>T) n.310+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944112G>C | CA2624829211 | PYGL | c.243+49C>G (n.243+49C>G) n.310+49C>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944112G= | CA2136438377 | PYGL | c.243+49C= (n.243+49C=) n.310+49C= | |
| 14 | g.50944112G>T | CA2575525618 | PYGL | c.243+49C>A (n.243+49C>A) n.310+49C>A | |
| 14 | g.50944113A>C | CA2624829213 | PYGL | c.243+48T>G (n.243+48T>G) n.310+48T>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944113A>T | CA2624829214 | PYGL | c.243+48T>A (n.243+48T>A) n.310+48T>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944114C>A | CA613884270 | PYGL | c.243+47G>T (n.243+47G>T) n.310+47G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944114C= | CA2136438378 | PYGL | c.243+47G= (n.243+47G=) n.310+47G= | |
| 14 | g.50944115T>C | CA2624829215 | PYGL | c.243+46A>G (n.243+46A>G) n.310+46A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944116C>A | CA2624829216 | PYGL | c.243+45G>T (n.243+45G>T) n.310+45G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944117C>A | CA613884271 | PYGL | c.243+44G>T (n.243+44G>T) n.310+44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944117C= | CA2136438379 | PYGL | c.243+44G= (n.243+44G=) n.310+44G= | |
| 14 | g.50944117C>T | CA2624829217 | PYGL | c.243+44G>A (n.243+44G>A) n.310+44G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50944118G>A | CA2575525619 | PYGL | c.243+43C>T (n.243+43C>T) n.310+43C>T | |
| 14 | g.50944118G>C | CA7183874 | PYGL | c.243+43C>G (n.243+43C>G) n.310+43C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944118G= | CA2136438380 | PYGL | c.243+43C= (n.243+43C=) n.310+43C= | |
| 14 | g.50944118G>T | CA2136438381 | PYGL | c.243+43C>A (n.243+43C>A) n.310+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50944120C>A | CA2624829219 | PYGL | c.243+41G>T (n.243+41G>T) n.310+41G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944121T>C | CA613884274 | PYGL | c.243+40A>G (n.243+40A>G) n.310+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944121T= | CA2136438382 | PYGL | c.243+40A= (n.243+40A=) n.310+40A= | |
| 14 | g.50944122C>A | CA613884276 | PYGL | c.243+39G>T (n.243+39G>T) n.310+39G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944122C= | CA2136438383 | PYGL | c.243+39G= (n.243+39G=) n.310+39G= | |
| 14 | g.50944123C>A | CA2624829223 | PYGL | c.243+38G>T (n.243+38G>T) n.310+38G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944123C= | CA2136438384 | PYGL | c.243+38G= (n.243+38G=) n.310+38G= | |
| 14 | g.50944123C>T | CA7183875 | PYGL | c.243+38G>A (n.243+38G>A) n.310+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.50944124G>A | CA7183876 | PYGL | c.243+37C>T (n.243+37C>T) n.310+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944124G= | CA2136438385 | PYGL | c.243+37C= (n.243+37C=) n.310+37C= | |
| 14 | g.50944124G>T | CA2575525620 | PYGL | c.243+37C>A (n.243+37C>A) n.310+37C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944125G>A | CA2575525621 | PYGL | c.243+36C>T (n.243+36C>T) n.310+36C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944125G>C | CA260846381 | PYGL | c.243+36C>G (n.243+36C>G) n.310+36C>G | dbSNP |
| 14 | g.50944125G= | CA2136438386 | PYGL | c.243+36C= (n.243+36C=) n.310+36C= | |
| 14 | g.50944125G>T | CA2624829229 | PYGL | c.243+36C>A (n.243+36C>A) n.310+36C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944126G>A | CA2624829232 | PYGL | c.243+35C>T (n.243+35C>T) n.310+35C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944126G>T | CA2624829235 | PYGL | c.243+35C>A (n.243+35C>A) n.310+35C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944127C>A | CA2624829236 | PYGL | c.243+34G>T (n.243+34G>T) n.310+34G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944127C>T | CA2624829238 | PYGL | c.243+34G>A (n.243+34G>A) n.310+34G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944128T>C | CA7183877 | PYGL | c.243+33A>G (n.243+33A>G) n.310+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944128T= | CA2136438387 | PYGL | c.243+33A= (n.243+33A=) n.310+33A= | |
| 14 | g.50944129G>A | CA706632240 | PYGL | c.243+32C>T (n.243+32C>T) n.310+32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944129G= | CA2136438388 | PYGL | c.243+32C= (n.243+32C=) n.310+32C= | |
| 14 | g.50944130G>A | CA706632243 | PYGL | c.243+31C>T (n.243+31C>T) n.310+31C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944130G= | CA2136438389 | PYGL | c.243+31C= (n.243+31C=) n.310+31C= | |
| 14 | g.50944130G>T | CA2624829242 | PYGL | c.243+31C>A (n.243+31C>A) n.310+31C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944131A= | CA2136438390 | PYGL | c.243+30T= (n.243+30T=) n.310+30T= | |
| 14 | g.50944131A>C | CA7183878 | PYGL | c.243+30T>G (n.243+30T>G) n.310+30T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944132C>A | CA2136438392 | PYGL | c.243+29G>T (n.243+29G>T) n.310+29G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50944132C= | CA2136438391 | PYGL | c.243+29G= (n.243+29G=) n.310+29G= | |
| 14 | g.50944132C>T | CA2624829243 | PYGL | c.243+29G>A (n.243+29G>A) n.310+29G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944133C>A | CA2624829244 | PYGL | c.243+28G>T (n.243+28G>T) n.310+28G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944133C>T | CA2624829245 | PYGL | c.243+28G>A (n.243+28G>A) n.310+28G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944134C>A | CA2624829247 | PYGL | c.243+27G>T (n.243+27G>T) n.310+27G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944134C>G | CA655974125 | PYGL | c.243+27G>C (n.243+27G>C) n.310+27G>C | COSMIC |
| 14 | g.50944135C>A | CA2624829249 | PYGL | c.243+26G>T (n.243+26G>T) n.310+26G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944135C= | CA2136438393 | PYGL | c.243+26G= (n.243+26G=) n.310+26G= | |
| 14 | g.50944135C>G | CA2624829250 | PYGL | c.243+26G>C (n.243+26G>C) n.310+26G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944135C>T | CA7183879 | PYGL | c.243+26G>A (n.243+26G>A) n.310+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944136G>C | CA963078696 | PYGL | c.243+25C>G (n.243+25C>G) n.310+25C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944136G= | CA2136438394 | PYGL | c.243+25C= (n.243+25C=) n.310+25C= | |
| 14 | g.50944136G>T | CA613884281 | PYGL | c.243+25C>A (n.243+25C>A) n.310+25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944137G>A | CA7183880 | PYGL | c.243+24C>T (n.243+24C>T) n.310+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944137G= | CA2136438395 | PYGL | c.243+24C= (n.243+24C=) n.310+24C= | |
| 14 | g.50944137G>T | CA7183881 | PYGL | c.243+24C>A (n.243+24C>A) n.310+24C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944138C>A | CA2624829259 | PYGL | c.243+23G>T (n.243+23G>T) n.310+23G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944138C>T | CA2624829260 | PYGL | c.243+23G>A (n.243+23G>A) n.310+23G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944144_50944151dup | CA613884286 | PYGL | c.243+16_243+23dup (n.243+16_243+23dup) n.310+16_310+23dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944139C>A | CA2624829261 | PYGL | c.243+22G>T (n.243+22G>T) n.310+22G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944139C= | CA2136438396 | PYGL | c.243+22G= (n.243+22G=) n.310+22G= | |
| 14 | g.50944139C>T | CA2136438397 | PYGL | c.243+22G>A (n.243+22G>A) n.310+22G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50944140C>A | CA7183882 | PYGL | c.243+21G>T (n.243+21G>T) n.310+21G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944140C= | CA2136438398 | PYGL | c.243+21G= (n.243+21G=) n.310+21G= | |
| 14 | g.50944140C>T | CA2136438399 | PYGL | c.243+21G>A (n.243+21G>A) n.310+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50944141G>A | CA2624829266 | PYGL | c.243+20C>T (n.243+20C>T) n.310+20C>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944141G>T | CA2624829268 | PYGL | c.243+20C>A (n.243+20C>A) n.310+20C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944142C>T | CA2624829270 | PYGL | c.243+19G>A (n.243+19G>A) n.310+19G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944143C>A | CA2559523779 | PYGL | c.243+18G>T (n.243+18G>T) n.310+18G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944143C>G | CA2801554673 | PYGL | c.243+18G>C (n.243+18G>C) n.310+18G>C | |
| 14 | g.50944143C>T | CA2624829272 | PYGL | c.243+18G>A (n.243+18G>A) n.310+18G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944144G>A | CA613884287 | PYGL | c.243+17C>T (n.243+17C>T) n.310+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944144G>C | CA2729540252 | PYGL | c.243+17C>G (n.243+17C>G) n.310+17C>G | dbSNP |
| 14 | g.50944144G= | CA2136438400 | PYGL | c.243+17C= (n.243+17C=) n.310+17C= | |
| 14 | g.50944144G>T | CA7183883 | PYGL | c.243+17C>A (n.243+17C>A) n.310+17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944145T>A | CA2624829279 | PYGL | c.243+16A>T (n.243+16A>T) n.310+16A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944148del | CA2575525622 | PYGL | c.243+15del (n.243+15del) n.310+15del | |
| 14 | g.50944148C>A | CA260846410 | PYGL | c.243+13G>T (n.243+13G>T) n.310+13G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944148C= | CA2136438401 | PYGL | c.243+13G= (n.243+13G=) n.310+13G= | |
| 14 | g.50944148C>G | CA2136438402 | PYGL | c.243+13G>C (n.243+13G>C) n.310+13G>C | dbSNP |
| 14 | g.50944148C>T | CA2624829283 | PYGL | c.243+13G>A (n.243+13G>A) n.310+13G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944149G>A | CA613884291 | PYGL | c.243+12C>T (n.243+12C>T) n.310+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944149G= | CA2136438403 | PYGL | c.243+12C= (n.243+12C=) n.310+12C= | |
| 14 | g.50944149G>T | CA2624829286 | PYGL | c.243+12C>A (n.243+12C>A) n.310+12C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944150C>A | CA2624829289 | PYGL | c.243+11G>T (n.243+11G>T) n.310+11G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944150C= | CA2136438404 | PYGL | c.243+11G= (n.243+11G=) n.310+11G= | |
| 14 | g.50944150C>T | CA7183884 | PYGL | c.243+11G>A (n.243+11G>A) n.310+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944154dup | CA2624829288 | PYGL | c.243+11dup (n.243+11dup) n.310+11dup | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944154del | CA2575525623 | PYGL | c.243+11del (n.243+11del) n.310+11del | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944151C= | CA2136438405 | PYGL | c.243+10G= (n.243+10G=) n.310+10G= | |
| 14 | g.50944151C>G | CA2624829291 | PYGL | c.243+10G>C (n.243+10G>C) n.310+10G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944151C>T | CA2136438406 | PYGL | c.243+10G>A (n.243+10G>A) n.310+10G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50944152C= | CA2136438407 | PYGL | c.243+9G= (n.243+9G=) n.310+9G= | |
| 14 | g.50944152C>T | CA613884292 | PYGL | c.243+9G>A (n.243+9G>A) n.310+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944153C>A | CA2624829298 | PYGL | c.243+8G>T (n.243+8G>T) n.310+8G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944153C= | CA2136438409 | PYGL | c.243+8G= (n.243+8G=) n.310+8G= | |
| 14 | g.50944153C>G | CA2136438408 | PYGL | c.243+8G>C (n.243+8G>C) n.310+8G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50944153C>T | CA2575525624 | PYGL | c.243+8G>A (n.243+8G>A) n.310+8G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944154C= | CA2136438410 | PYGL | c.243+7G= (n.243+7G=) n.310+7G= | |
| 14 | g.50944154C>G | CA7183885 | PYGL | c.243+7G>C (n.243+7G>C) n.310+7G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944154C>T | CA963078710 | PYGL | c.243+7G>A (n.243+7G>A) n.310+7G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944155G= | CA2136438411 | PYGL | c.243+6C= (n.243+6C=) n.310+6C= | |
| 14 | g.50944155G>T | CA7183886 | PYGL | c.243+6C>A (n.243+6C>A) n.310+6C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944156G>A | CA706632266 | PYGL | c.243+5C>T (n.243+5C>T) n.310+5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944156G= | CA2136438412 | PYGL | c.243+5C= (n.243+5C=) n.310+5C= | |
| 14 | g.50944156G>T | CA2136438413 | PYGL | c.243+5C>A (n.243+5C>A) n.310+5C>A | dbSNP |
| 14 | g.50944157T>A | CA963078720 | PYGL | c.243+4A>T (n.243+4A>T) n.310+4A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944157T= | CA2136438414 | PYGL | c.243+4A= (n.243+4A=) n.310+4A= | |
| 14 | g.50944159A>C | CA389699044 | PYGL | c.243+2T>G (n.243+2T>G) n.310+2T>G | |
| 14 | g.50944159A>G | CA389699046 | PYGL | c.243+2T>C (n.243+2T>C) n.310+2T>C | |
| 14 | g.50944159A>T | CA389699049 | PYGL | c.243+2T>A (n.243+2T>A) n.310+2T>A | |
| 14 | g.50944160C>A | CA389699052 | PYGL | c.243+1G>T (n.243+1G>T) n.310+1G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944160C>G | CA389699055 | PYGL | c.243+1G>C (n.243+1G>C) n.310+1G>C | |
| 14 | g.50944160C>T | CA389699057 | PYGL | c.243+1G>A (n.243+1G>A) n.310+1G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944161C>A | CA389699061 | PYGL | c.243G>T (p.Lys81Asn) n.310G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944161C= | CA2136438415 | PYGL | c.243G= (p.Lys81=) n.310G= | |
| 14 | g.50944161C>G | CA389699063 | PYGL | c.243G>C (p.Lys81Asn) n.310G>C | |
| 14 | g.50944161C>T | CA486653682 | PYGL | c.243G>A (p.Lys81=) n.310G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.50944162T>A | CA389699064 | PYGL | c.242A>T (p.Lys81Met) n.309A>T | |
| 14 | g.50944162T>C | CA389699065 | PYGL | c.242A>G (p.Lys81Arg) n.309A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50944162T>G | CA389699068 | PYGL | c.242A>C (p.Lys81Thr) n.309A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944162T= | CA2136438416 | PYGL | c.242A= (p.Lys81=) n.309A= | |
| 14 | g.50944163T>A | CA389699075 | PYGL | c.241A>T (p.Lys81Ter) n.308A>T | |
| 14 | g.50944163T>C | CA389699077 | PYGL | c.241A>G (p.Lys81Glu) n.308A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944163T>G | CA389699074 | PYGL | c.241A>C (p.Lys81Gln) n.308A>C | |
| 14 | g.50944164G>A | CA486653683 | PYGL | c.240C>T (p.Pro80=) n.307C>T | |
| 14 | g.50944164G>C | CA486653684 | PYGL | c.240C>G (p.Pro80=) n.307C>G | |
| 14 | g.50944164G>T | CA486653685 | PYGL | c.240C>A (p.Pro80=) n.307C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944167dup | CA2624829315 | PYGL | c.240dup (p.Lys81GlnfsTer30) n.307dup c.240dup (p.Lys81GlnfsTer13) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944165G>A | CA389699079 | PYGL | c.239C>T (p.Pro80Leu) n.306C>T | |
| 14 | g.50944165G>C | CA389699084 | PYGL | c.239C>G (p.Pro80Arg) n.306C>G | |
| 14 | g.50944165G>T | CA389699085 | PYGL | c.239C>A (p.Pro80His) n.306C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944166G>A | CA389699088 | PYGL | c.238C>T (p.Pro80Ser) n.305C>T | |
| 14 | g.50944166G>C | CA389699090 | PYGL | c.238C>G (p.Pro80Ala) n.305C>G | |
| 14 | g.50944166G>T | CA389699091 | PYGL | c.238C>A (p.Pro80Thr) n.305C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944167G>A | CA486653686 | PYGL | c.237C>T (p.Cys79=) n.304C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50944167G>C | CA389699094 | PYGL | c.237C>G (p.Cys79Trp) n.304C>G | |
| 14 | g.50944167G>T | CA389699095 | PYGL | c.237C>A (p.Cys79Ter) n.304C>A | |
| 14 | g.50944168C>A | CA389699096 | PYGL | c.236G>T (p.Cys79Phe) n.303G>T | |
| 14 | g.50944168C= | CA2136438417 | PYGL | c.236G= (p.Cys79=) n.303G= | |
| 14 | g.50944168C>G | CA389699097 | PYGL | c.236G>C (p.Cys79Ser) n.303G>C | |
| 14 | g.50944168C>T | CA7183887 | PYGL | c.236G>A (p.Cys79Tyr) n.303G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944169A= | CA2136438418 | PYGL | c.235T= (p.Cys79=) n.302T= | |
| 14 | g.50944169A>C | CA389699098 | PYGL | c.235T>G (p.Cys79Gly) n.302T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50944169A>G | CA389699099 | PYGL | c.235T>C (p.Cys79Arg) n.302T>C | dbSNP |
| 14 | g.50944169A>T | CA389699100 | PYGL | c.235T>A (p.Cys79Ser) n.302T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944170C>A | CA389699103 | PYGL | c.234G>T (p.Lys78Asn) n.301G>T | |
| 14 | g.50944170C>G | CA389699102 | PYGL | c.234G>C (p.Lys78Asn) n.301G>C | |
| 14 | g.50944170C>T | CA486653687 | PYGL | c.234G>A (p.Lys78=) n.301G>A | |
| 14 | g.50944171T>A | CA389699105 | PYGL | c.233A>T (p.Lys78Met) n.300A>T | |
| 14 | g.50944171T>C | CA389699108 | PYGL | c.233A>G (p.Lys78Arg) n.300A>G | |
| 14 | g.50944171T>G | CA389699106 | PYGL | c.233A>C (p.Lys78Thr) n.300A>C | |
| 14 | g.50944172T>A | CA389699111 | PYGL | c.232A>T (p.Lys78Ter) n.299A>T | |
| 14 | g.50944172T>C | CA389699114 | PYGL | c.232A>G (p.Lys78Glu) n.299A>G | |
| 14 | g.50944172T>G | CA389699112 | PYGL | c.232A>C (p.Lys78Gln) n.299A>C | |
| 14 | g.50944172_50944175delinsTGTC | CA2136438419 | PYGL | c.229_232delinsGACA (p.Asp77=) n.296_299delinsGACA | |
| 14 | g.50944173G>A | CA486653688 | PYGL | c.231C>T (p.Asp77=) n.298C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.50944173G>C | CA389699116 | PYGL | c.231C>G (p.Asp77Glu) n.298C>G | |
| 14 | g.50944173G= | CA2136438420 | PYGL | c.231C= (p.Asp77=) n.298C= | |
| 14 | g.50944173G>T | CA389699118 | PYGL | c.231C>A (p.Asp77Glu) n.298C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944175_50944177del | CA614275203 | PYGL | c.229_231del (p.Asp77del) n.296_298del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944174T>A | CA389699119 | PYGL | c.230A>T (p.Asp77Val) n.297A>T | |
| 14 | g.50944174T>C | CA389699121 | PYGL | c.230A>G (p.Asp77Gly) n.297A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50944174T>G | CA389699123 | PYGL | c.230A>C (p.Asp77Ala) n.297A>C | |
| 14 | g.50944174T= | CA2136438421 | PYGL | c.230A= (p.Asp77=) n.297A= | |
| 14 | g.50944175C>A | CA389699125 | PYGL | c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.296G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944175C= | CA2136438422 | PYGL | c.229G= (p.Asp77=) n.296G= | |
| 14 | g.50944175C>G | CA389699127 | PYGL | c.229G>C (p.Asp77His) n.296G>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944175C>T | CA389699129 | PYGL | c.229G>A (p.Asp77Asn) n.296G>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944176G>A | CA486653689 | PYGL | c.228C>T (p.Tyr76=) n.295C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944176G>C | CA389699130 | PYGL | c.228C>G (p.Tyr76Ter) n.295C>G | |
| 14 | g.50944176G= | CA2136438423 | PYGL | c.228C= (p.Tyr76=) n.295C= | |
| 14 | g.50944176G>T | CA389699131 | PYGL | c.228C>A (p.Tyr76Ter) n.295C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944177T>A | CA389699132 | PYGL | c.227A>T (p.Tyr76Phe) n.294A>T | dbSNP |
| 14 | g.50944177T>C | CA389699134 | PYGL | c.227A>G (p.Tyr76Cys) n.294A>G | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944177T>G | CA389699136 | PYGL | c.227A>C (p.Tyr76Ser) n.294A>C | |
| 14 | g.50944177T= | CA2136438424 | PYGL | c.227A= (p.Tyr76=) n.294A= | |
| 14 | g.50944178A>C | CA389699142 | PYGL | c.226T>G (p.Tyr76Asp) n.293T>G | |
| 14 | g.50944178A>G | CA389699140 | PYGL | c.226T>C (p.Tyr76His) n.293T>C | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944178A>T | CA389699139 | PYGL | c.226T>A (p.Tyr76Asn) n.293T>A | |
| 14 | g.50944179G>A | CA486653690 | PYGL | c.225C>T (p.Tyr75=) n.292C>T | |
| 14 | g.50944179G>C | CA389699144 | PYGL | c.225C>G (p.Tyr75Ter) n.292C>G | |
| 14 | g.50944179G>T | CA389699145 | PYGL | c.225C>A (p.Tyr75Ter) n.292C>A | |
| 14 | g.50944180T>A | CA389699148 | PYGL | c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.291A>T | |
| 14 | g.50944180T>C | CA7183888 | PYGL | c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.291A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944180T>G | CA389699151 | PYGL | c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.291A>C | |
| 14 | g.50944180T= | CA2136438425 | PYGL | c.224A= (p.Tyr75=) n.291A= | |
| 14 | g.50944181A>C | CA389699152 | PYGL | c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.290T>G | |
| 14 | g.50944181A>G | CA389699154 | PYGL | c.223T>C (p.Tyr75His) n.290T>C | |
| 14 | g.50944181A>T | CA389699155 | PYGL | c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.290T>A | |
| 14 | g.50944182G>A | CA486653691 | PYGL | c.222C>T (p.His74=) n.289C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50944182G>C | CA389699156 | PYGL | c.222C>G (p.His74Gln) n.289C>G | |
| 14 | g.50944182G= | CA2136438426 | PYGL | c.222C= (p.His74=) n.289C= | |
| 14 | g.50944182G>T | CA389699157 | PYGL | c.222C>A (p.His74Gln) n.289C>A | |
| 14 | g.50944183T>A | CA389699158 | PYGL | c.221A>T (p.His74Leu) n.288A>T | |
| 14 | g.50944183T>C | CA389699159 | PYGL | c.221A>G (p.His74Arg) n.288A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944183T>G | CA389699162 | PYGL | c.221A>C (p.His74Pro) n.288A>C | |
| 14 | g.50944183T= | CA2136438427 | PYGL | c.221A= (p.His74=) n.288A= | |
| 14 | g.50944184G>A | CA389699166 | PYGL | c.220C>T (p.His74Tyr) n.287C>T | |
| 14 | g.50944184G>C | CA389699167 | PYGL | c.220C>G (p.His74Asp) n.287C>G | |
| 14 | g.50944184G>T | CA389699164 | PYGL | c.220C>A (p.His74Asn) n.287C>A | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944185C>A | CA389699168 | PYGL | c.219G>T (p.Gln73His) n.286G>T | |
| 14 | g.50944185C= | CA2136438428 | PYGL | c.219G= (p.Gln73=) n.286G= | |
| 14 | g.50944185C>G | CA389699169 | PYGL | c.219G>C (p.Gln73His) n.286G>C | |
| 14 | g.50944185C>T | CA260846415 | PYGL | c.219G>A (p.Gln73=) n.286G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.50944186T>A | CA389699172 | PYGL | c.218A>T (p.Gln73Leu) n.285A>T | |
| 14 | g.50944186T>C | CA389699173 | PYGL | c.218A>G (p.Gln73Arg) n.285A>G | |
| 14 | g.50944186T>G | CA389699176 | PYGL | c.218A>C (p.Gln73Pro) n.285A>C | |
| 14 | g.50944187G>A | CA260846422 | PYGL | c.217C>T (p.Gln73Ter) n.284C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944187G>C | CA389699180 | PYGL | c.217C>G (p.Gln73Glu) n.284C>G | |
| 14 | g.50944187G= | CA2136438429 | PYGL | c.217C= (p.Gln73=) n.284C= | |
| 14 | g.50944187G>T | CA389699182 | PYGL | c.217C>A (p.Gln73Lys) n.284C>A | |
| 14 | g.50944188C>A | CA389699184 | PYGL | c.216G>T (p.Gln72His) n.283G>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944188C>G | CA389699186 | PYGL | c.216G>C (p.Gln72His) n.283G>C | |
| 14 | g.50944188C>T | CA486653692 | PYGL | c.216G>A (p.Gln72=) n.283G>A | |
| 14 | g.50944189T>A | CA389699191 | PYGL | c.215A>T (p.Gln72Leu) n.282A>T | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944189T>C | CA389699190 | PYGL | c.215A>G (p.Gln72Arg) n.282A>G | |
| 14 | g.50944189T>G | CA389699189 | PYGL | c.215A>C (p.Gln72Pro) n.282A>C | |
| 14 | g.50944190G>A | CA389699192 | PYGL | c.214C>T (p.Gln72Ter) n.281C>T | |
| 14 | g.50944190G>C | CA389699193 | PYGL | c.214C>G (p.Gln72Glu) n.281C>G | |
| 14 | g.50944190G>T | CA389699195 | PYGL | c.214C>A (p.Gln72Lys) n.281C>A | |
| 14 | g.50944190dup | CA2624829370 | PYGL | c.214dup (p.Gln72ProfsTer?) n.281dup c.214dup (p.Gln72ProfsTer22) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50944191C>A | CA486653693 | PYGL | c.213G>T (p.Thr71=) n.280G>T | |
| 14 | g.50944191C= | CA2136438430 | PYGL | c.213G= (p.Thr71=) n.280G= | |
| 14 | g.50944191C>G | CA486653695 | PYGL | c.213G>C (p.Thr71=) n.280G>C | |
| 14 | g.50944191C>T | CA486653694 | PYGL | c.213G>A (p.Thr71=) n.280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50944192G>A | CA389699198 | PYGL | c.212C>T (p.Thr71Met) n.279C>T | dbSNP |
| 14 | g.50944192G>C | CA389699202 | PYGL | c.212C>G (p.Thr71Arg) n.279C>G | |
| 14 | g.50944192G= | CA2136438431 | PYGL | c.212C= (p.Thr71=) n.279C= | |
| 14 | g.50944192G>T | CA389699203 | PYGL | c.212C>A (p.Thr71Lys) n.279C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50944193T>A | CA389699204 | PYGL | c.211A>T (p.Thr71Ser) n.278A>T | |
| 14 | g.50944193T>C | CA389699205 | PYGL | c.211A>G (p.Thr71Ala) n.278A>G | |
| 14 | g.50944193T>G | CA389699206 | PYGL | c.211A>C (p.Thr71Pro) n.278A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50944193T= | CA2136438432 | PYGL | c.211A= (p.Thr71=) n.278A= |