Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.50943378_50943386delinsAGTGGCTGGCA2091107516RNASEH2Bc.494_502delinsAGTGGCTGG (p.Lys165=)
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c.333_340del (p.Trp112LysfsTer4)
c.87_94del (p.Trp30LysfsTer4)
c.495_502del (p.Trp166LysfsTer11)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943380_50943386delCA2799183483RNASEH2Bc.496_502del (p.Trp166LysfsTer11)
n.179_185del
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c.379_385del (p.Trp127LysfsTer11)
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c.9_15del
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n.522_528del
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c.487_493del (p.Trp163LysfsTer11)
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c.331_337del (p.Trp111LysfsTer11)
n.520_526del
n.793_799del
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n.84_90del
c.478_484del (p.Trp160LysfsTer11)
c.334_340del (p.Trp112LysfsTer11)
c.88_94del (p.Trp30LysfsTer11)
c.496_502del (p.Trp166LysfsTer?)
13g.50943383C>ACA388259502RNASEH2Bc.499C>A (p.Leu167Met)
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c.382C>A (p.Leu128Met)
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c.463C>A (p.Leu155Met)
c.65-4604C>A (n.65-4604C>A)
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c.450C>A
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c.490C>A (p.Leu164Met)
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n.523C>A
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n.87C>A
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
c.91C>A (p.Leu31Met)
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.50943383C=CA2091107543RNASEH2Bc.499C= (p.Leu167=)
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13g.50943383C>GCA388259503RNASEH2Bc.499C>G (p.Leu167Val)
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c.91C>G (p.Leu31Val)
13g.50943383C>TCA483840465RNASEH2Bc.499C>T (p.Leu167=)
n.182C>T
n.510C>T
c.409C>T (p.Leu137=)
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c.382C>T (p.Leu128=)
c.369C>T
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c.463C>T (p.Leu155=)
c.65-4604C>T (n.65-4604C>T)
c.389C>T (n.389C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.525C>T
c.450C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.490C>T (p.Leu164=)
n.431C>T
c.334C>T (p.Leu112=)
n.523C>T
n.796C>T
c.161C>T (n.161C>T)
n.1138C>T
n.2561C>T
n.87C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.91C>T (p.Leu31=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943384T>ACA388259504RNASEH2Bc.500T>A (p.Leu167Gln)
n.183T>A
n.511T>A
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.239T>A
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.370T>A
c.148T>A
c.13T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.65-4603T>A (n.65-4603T>A)
c.390T>A (n.390T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.526T>A
c.451T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
n.432T>A
c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.524T>A
n.797T>A
c.162T>A (n.162T>A)
n.1139T>A
n.2562T>A
n.88T>A
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
13g.50943384T>CCA388259505RNASEH2Bc.500T>C (p.Leu167Pro)
n.183T>C
n.511T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.239T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.370T>C
c.148T>C
c.13T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.65-4603T>C (n.65-4603T>C)
c.390T>C (n.390T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.526T>C
c.451T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.432T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.524T>C
n.797T>C
c.162T>C (n.162T>C)
n.1139T>C
n.2562T>C
n.88T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
13g.50943384T>GCA388259506RNASEH2Bc.500T>G (p.Leu167Arg)
n.183T>G
n.511T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.239T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.370T>G
c.148T>G
c.13T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.65-4603T>G (n.65-4603T>G)
c.390T>G (n.390T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.526T>G
c.451T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.432T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.524T>G
n.797T>G
c.162T>G (n.162T>G)
n.1139T>G
n.2562T>G
n.88T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
13g.50943385G>ACA483840466RNASEH2Bc.501G>A (p.Leu167=)
n.184G>A
n.512G>A
c.411G>A (p.Leu137=)
c.240G>A
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c.149G>A
c.14G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
c.65-4602G>A (n.65-4602G>A)
c.391G>A (n.391G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.527G>A
c.452G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.492G>A (p.Leu164=)
n.433G>A
c.336G>A (p.Leu112=)
n.525G>A
n.798G>A
c.163G>A (n.163G>A)
n.1140G>A
n.2563G>A
n.89G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.93G>A (p.Leu31=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.50943385G>CCA483840467RNASEH2Bc.501G>C (p.Leu167=)
n.184G>C
n.512G>C
c.411G>C (p.Leu137=)
c.240G>C
c.384G>C (p.Leu128=)
c.371G>C
c.149G>C
c.14G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
c.65-4602G>C (n.65-4602G>C)
c.391G>C (n.391G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.527G>C
c.452G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.492G>C (p.Leu164=)
n.433G>C
c.336G>C (p.Leu112=)
n.525G>C
n.798G>C
c.163G>C (n.163G>C)
n.1140G>C
n.2563G>C
n.89G>C
c.483G>C (p.Leu161=)
c.339G>C (p.Leu113=)
c.93G>C (p.Leu31=)
13g.50943385G=CA2091107548RNASEH2Bc.501G= (p.Leu167=)
n.184G=
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c.411G= (p.Leu137=)
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c.384G= (p.Leu128=)
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c.149G=
c.14G=
c.465G= (p.Leu155=)
c.65-4602G= (n.65-4602G=)
c.391G= (n.391G=)
c.*359G= (n.*359G=)
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c.452G=
c.*368G= (n.*368G=)
c.492G= (p.Leu164=)
n.433G=
c.336G= (p.Leu112=)
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n.798G=
c.163G= (n.163G=)
n.1140G=
n.2563G=
n.89G=
c.483G= (p.Leu161=)
c.339G= (p.Leu113=)
c.93G= (p.Leu31=)
13g.50943385G>TCA483840468RNASEH2Bc.501G>T (p.Leu167=)
n.184G>T
n.512G>T
c.411G>T (p.Leu137=)
c.240G>T
c.384G>T (p.Leu128=)
c.371G>T
c.149G>T
c.14G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
c.65-4602G>T (n.65-4602G>T)
c.391G>T (n.391G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.527G>T
c.452G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.492G>T (p.Leu164=)
n.433G>T
c.336G>T (p.Leu112=)
n.525G>T
n.798G>T
c.163G>T (n.163G>T)
n.1140G>T
n.2563G>T
n.89G>T
c.483G>T (p.Leu161=)
c.339G>T (p.Leu113=)
c.93G>T (p.Leu31=)
13g.50943386G>ACA388259507RNASEH2Bc.502G>A (p.Glu168Lys)
n.185G>A
n.513G>A
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.241G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.372G>A
c.150G>A
c.15G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.65-4601G>A (n.65-4601G>A)
c.392G>A (n.392G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.528G>A
c.453G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.434G>A
c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.526G>A
n.799G>A
c.164G>A (n.164G>A)
n.1141G>A
n.2564G>A
n.90G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
13g.50943386G>CCA388259508RNASEH2Bc.502G>C (p.Glu168Gln)
n.185G>C
n.513G>C
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.241G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.372G>C
c.150G>C
c.15G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.65-4601G>C (n.65-4601G>C)
c.392G>C (n.392G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.528G>C
c.453G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.434G>C
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.526G>C
n.799G>C
c.164G>C (n.164G>C)
n.1141G>C
n.2564G>C
n.90G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
13g.50943386G>TCA388259509RNASEH2Bc.502G>T (p.Glu168Ter)
n.185G>T
n.513G>T
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.241G>T
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.372G>T
c.150G>T
c.15G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.65-4601G>T (n.65-4601G>T)
c.392G>T (n.392G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.528G>T
c.453G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.434G>T
c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.526G>T
n.799G>T
c.164G>T (n.164G>T)
n.1141G>T
n.2564G>T
n.90G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
13g.50943386_50943387delinsGACA2091107557RNASEH2Bc.502_503delinsGA (p.Glu168=)
n.185_186delinsGA
n.513_514delinsGA
c.412_413delinsGA (p.Glu138=)
c.241_242delinsGA
c.385_386delinsGA (p.Glu129=)
c.372_373delinsGA
c.150_151delinsGA
c.15_16delinsGA
c.466_467delinsGA (p.Glu156=)
c.65-4601_65-4600delinsGA (n.65-4601_65-4600delinsGA)
c.392_393delinsGA (n.392_393delinsGA)
c.*360_*361delinsGA (n.*360_*361delinsGA)
n.528_529delinsGA
c.453_454delinsGA
c.*369_*370delinsGA (n.*369_*370delinsGA)
c.493_494delinsGA (p.Glu165=)
n.434_435delinsGA
c.337_338delinsGA (p.Glu113=)
n.526_527delinsGA
n.799_800delinsGA
c.164_165delinsGA (n.164_165delinsGA)
n.1141_1142delinsGA
n.2564_2565delinsGA
n.90_91delinsGA
c.484_485delinsGA (p.Glu162=)
c.340_341delinsGA (p.Glu114=)
c.94_95delinsGA (p.Glu32=)
13g.50943387A=CA2091107565RNASEH2Bc.503A= (p.Glu168=)
n.186A=
n.514A=
c.413A= (p.Glu138=)
c.242A=
c.386A= (p.Glu129=)
c.373A=
c.151A=
c.16A=
c.467A= (p.Glu156=)
c.65-4600A= (n.65-4600A=)
c.393A= (n.393A=)
c.*361A= (n.*361A=)
n.529A=
c.454A=
c.*370A= (n.*370A=)
c.494A= (p.Glu165=)
n.435A=
c.338A= (p.Glu113=)
n.527A=
n.800A=
c.165A= (n.165A=)
n.1142A=
n.2565A=
n.91A=
c.485A= (p.Glu162=)
c.341A= (p.Glu114=)
c.95A= (p.Glu32=)
13g.50943387A>CCA388259511RNASEH2Bc.503A>C (p.Glu168Ala)
n.186A>C
n.514A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.242A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.373A>C
c.151A>C
c.16A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.65-4600A>C (n.65-4600A>C)
c.393A>C (n.393A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.529A>C
c.454A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.435A>C
c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.527A>C
n.800A>C
c.165A>C (n.165A>C)
n.1142A>C
n.2565A>C
n.91A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
13g.50943387A>GCA6985592RNASEH2Bc.503A>G (p.Glu168Gly)
n.186A>G
n.514A>G
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.242A>G
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.373A>G
c.151A>G
c.16A>G
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.65-4600A>G (n.65-4600A>G)
c.393A>G (n.393A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.529A>G
c.454A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.435A>G
c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.527A>G
n.800A>G
c.165A>G (n.165A>G)
n.1142A>G
n.2565A>G
n.91A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943387A>TCA388259510RNASEH2Bc.503A>T (p.Glu168Val)
n.186A>T
n.514A>T
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.242A>T
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.373A>T
c.151A>T
c.16A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.65-4600A>T (n.65-4600A>T)
c.393A>T (n.393A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.529A>T
c.454A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.435A>T
c.338A>T (p.Glu113Val)
n.527A>T
n.800A>T
c.165A>T (n.165A>T)
n.1142A>T
n.2565A>T
n.91A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
13g.50943393_50943394insAAAAAAAACA609912322RNASEH2Bc.509_510insAAAAAAAA (p.Val171LysfsTer11)
n.192_193insAAAAAAAA
n.520_521insAAAAAAAA
c.419_420insAAAAAAAA (p.Val141LysfsTer11)
c.248_249insAAAAAAAA
c.392_393insAAAAAAAA (p.Val132LysfsTer11)
c.379_380insAAAAAAAA
c.157_158insAAAAAAAA
c.22_23insAAAAAAAA
c.473_474insAAAAAAAA (p.Val159LysfsTer11)
c.65-4594_65-4593insAAAAAAAA (n.65-4594_65-4593insAAAAAAAA)
c.399_400insAAAAAAAA (n.399_400insAAAAAAAA)
c.*367_*368insAAAAAAAA (n.*367_*368insAAAAAAAA)
n.535_536insAAAAAAAA
c.460_461insAAAAAAAA
c.*376_*377insAAAAAAAA (n.*376_*377insAAAAAAAA)
c.500_501insAAAAAAAA (p.Val168LysfsTer11)
n.441_442insAAAAAAAA
c.344_345insAAAAAAAA (p.Val116LysfsTer11)
n.533_534insAAAAAAAA
n.806_807insAAAAAAAA
c.171_172insAAAAAAAA (n.171_172insAAAAAAAA)
n.1148_1149insAAAAAAAA
n.2571_2572insAAAAAAAA
n.97_98insAAAAAAAA
c.491_492insAAAAAAAA (p.Val165LysfsTer11)
c.347_348insAAAAAAAA (p.Val117LysfsTer11)
c.101_102insAAAAAAAA (p.Val35LysfsTer11)
c.509_509+1insAAAAAAAA (p.Gly171LysfsTer?)
dbSNP gnomAD v2
13g.50943393dupCA2623067731RNASEH2Bc.509dup (p.Val171GlyfsTer2)
n.192dup
n.520dup
c.419dup (p.Val141GlyfsTer2)
c.248dup
c.392dup (p.Val132GlyfsTer2)
c.379dup
c.157dup
c.22dup
c.473dup (p.Val159GlyfsTer2)
c.65-4594dup (n.65-4594dup)
c.399dup (n.399dup)
c.*367dup (n.*367dup)
n.535dup
c.460dup
c.*376dup (n.*376dup)
c.500dup (p.Val168GlyfsTer2)
n.441dup
c.344dup (p.Val116GlyfsTer2)
n.533dup
n.806dup
c.171dup (n.171dup)
n.1148dup
n.2571dup
n.97dup
c.491dup (p.Val165GlyfsTer2)
c.347dup (p.Val117GlyfsTer2)
c.101dup (p.Val35GlyfsTer2)
c.509dup (p.Gly171ArgfsTer9)
ClinVar gnomAD v4
13g.50943387_50943393dupCA2799183484RNASEH2Bc.503_509dup (p.Val171LysfsTer4)
n.186_192dup
n.514_520dup
c.413_419dup (p.Val141LysfsTer4)
c.242_248dup
c.386_392dup (p.Val132LysfsTer4)
c.373_379dup
c.151_157dup
c.16_22dup
c.467_473dup (p.Val159LysfsTer4)
c.65-4600_65-4594dup (n.65-4600_65-4594dup)
c.393_399dup (n.393_399dup)
c.*361_*367dup (n.*361_*367dup)
n.529_535dup
c.454_460dup
c.*370_*376dup (n.*370_*376dup)
c.494_500dup (p.Val168LysfsTer4)
n.435_441dup
c.338_344dup (p.Val116LysfsTer4)
n.527_533dup
n.800_806dup
c.165_171dup (n.165_171dup)
n.1142_1148dup
n.2565_2571dup
n.91_97dup
c.485_491dup (p.Val165LysfsTer4)
c.341_347dup (p.Val117LysfsTer4)
c.95_101dup (p.Val35LysfsTer4)
c.503_509dup (p.Gly171LysfsTer11)
13g.50943393delCA483840469RNASEH2Bc.509del (p.Lys170ArgfsTer9)
n.192del
n.520del
c.419del (p.Lys140ArgfsTer9)
c.248del
c.392del (p.Lys131ArgfsTer9)
c.379del
c.157del
c.22del
c.473del (p.Lys158ArgfsTer9)
c.65-4594del (n.65-4594del)
c.399del (n.399del)
c.*367del (n.*367del)
n.535del
c.460del
c.*376del (n.*376del)
c.500del (p.Lys167ArgfsTer9)
n.441del
c.344del (p.Lys115ArgfsTer9)
n.533del
n.806del
c.171del (n.171del)
n.1148del
n.2571del
n.97del
c.491del (p.Lys164ArgfsTer9)
c.347del (p.Lys116ArgfsTer9)
c.101del (p.Lys34ArgfsTer9)
c.509del (p.Gly171ValfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.50943392_50943393delCA2623067732RNASEH2Bc.508_509del (p.Lys170GlyfsTer2)
n.191_192del
n.519_520del
c.418_419del (p.Lys140GlyfsTer2)
c.247_248del
c.391_392del (p.Lys131GlyfsTer2)
c.378_379del
c.156_157del
c.21_22del
c.472_473del (p.Lys158GlyfsTer2)
c.65-4595_65-4594del (n.65-4595_65-4594del)
c.398_399del (n.398_399del)
c.*366_*367del (n.*366_*367del)
n.534_535del
c.459_460del
c.*375_*376del (n.*375_*376del)
c.499_500del (p.Lys167GlyfsTer2)
n.440_441del
c.343_344del (p.Lys115GlyfsTer2)
n.532_533del
n.805_806del
c.170_171del (n.170_171del)
n.1147_1148del
n.2570_2571del
n.96_97del
c.490_491del (p.Lys164GlyfsTer2)
c.346_347del (p.Lys116GlyfsTer2)
c.100_101del (p.Lys34GlyfsTer2)
c.508_509del (p.Lys170ArgfsTer9)
gnomAD v4
13g.50943388A>CCA388259512RNASEH2Bc.504A>C (p.Glu168Asp)
n.187A>C
n.515A>C
c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.243A>C
c.387A>C (p.Glu129Asp)
c.374A>C
c.152A>C
c.17A>C
c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.65-4599A>C (n.65-4599A>C)
c.394A>C (n.394A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.530A>C
c.455A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.495A>C (p.Glu165Asp)
n.436A>C
c.339A>C (p.Glu113Asp)
n.528A>C
n.801A>C
c.166A>C (n.166A>C)
n.1143A>C
n.2566A>C
n.92A>C
c.486A>C (p.Glu162Asp)
c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.96A>C (p.Glu32Asp)
13g.50943388A>GCA483840470RNASEH2Bc.504A>G (p.Glu168=)
n.187A>G
n.515A>G
c.414A>G (p.Glu138=)
c.243A>G
c.387A>G (p.Glu129=)
c.374A>G
c.152A>G
c.17A>G
c.468A>G (p.Glu156=)
c.65-4599A>G (n.65-4599A>G)
c.394A>G (n.394A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.530A>G
c.455A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.495A>G (p.Glu165=)
n.436A>G
c.339A>G (p.Glu113=)
n.528A>G
n.801A>G
c.166A>G (n.166A>G)
n.1143A>G
n.2566A>G
n.92A>G
c.486A>G (p.Glu162=)
c.342A>G (p.Glu114=)
c.96A>G (p.Glu32=)
gnomAD v4
13g.50943388A>TCA388259513RNASEH2Bc.504A>T (p.Glu168Asp)
n.187A>T
n.515A>T
c.414A>T (p.Glu138Asp)
c.243A>T
c.387A>T (p.Glu129Asp)
c.374A>T
c.152A>T
c.17A>T
c.468A>T (p.Glu156Asp)
c.65-4599A>T (n.65-4599A>T)
c.394A>T (n.394A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.530A>T
c.455A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.495A>T (p.Glu165Asp)
n.436A>T
c.339A>T (p.Glu113Asp)
n.528A>T
n.801A>T
c.166A>T (n.166A>T)
n.1143A>T
n.2566A>T
n.92A>T
c.486A>T (p.Glu162Asp)
c.342A>T (p.Glu114Asp)
c.96A>T (p.Glu32Asp)
13g.50943389A=CA2091107573RNASEH2Bc.505A= (p.Lys169=)
n.188A=
n.516A=
c.415A= (p.Lys139=)
c.244A=
c.388A= (p.Lys130=)
c.375A=
c.153A=
c.18A=
c.469A= (p.Lys157=)
c.65-4598A= (n.65-4598A=)
c.395A= (n.395A=)
c.*363A= (n.*363A=)
n.531A=
c.456A=
c.*372A= (n.*372A=)
c.496A= (p.Lys166=)
n.437A=
c.340A= (p.Lys114=)
n.529A=
n.802A=
c.167A= (n.167A=)
n.1144A=
n.2567A=
n.93A=
c.487A= (p.Lys163=)
c.343A= (p.Lys115=)
c.97A= (p.Lys33=)
13g.50943389A>CCA388259514RNASEH2Bc.505A>C (p.Lys169Gln)
n.188A>C
n.516A>C
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.244A>C
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.375A>C
c.153A>C
c.18A>C
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.65-4598A>C (n.65-4598A>C)
c.395A>C (n.395A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.531A>C
c.456A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.437A>C
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.529A>C
n.802A>C
c.167A>C (n.167A>C)
n.1144A>C
n.2567A>C
n.93A>C
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
13g.50943389A>GCA388259516RNASEH2Bc.505A>G (p.Lys169Glu)
n.188A>G
n.516A>G
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.244A>G
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.375A>G
c.153A>G
c.18A>G
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.65-4598A>G (n.65-4598A>G)
c.395A>G (n.395A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.531A>G
c.456A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.437A>G
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.529A>G
n.802A>G
c.167A>G (n.167A>G)
n.1144A>G
n.2567A>G
n.93A>G
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
dbSNP gnomAD v4
13g.50943389A>TCA388259515RNASEH2Bc.505A>T (p.Lys169Ter)
n.188A>T
n.516A>T
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.244A>T
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.375A>T
c.153A>T
c.18A>T
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.65-4598A>T (n.65-4598A>T)
c.395A>T (n.395A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.531A>T
c.456A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.496A>T (p.Lys166Ter)
n.437A>T
c.340A>T (p.Lys114Ter)
n.529A>T
n.802A>T
c.167A>T (n.167A>T)
n.1144A>T
n.2567A>T
n.93A>T
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
gnomAD v4
13g.50943390A=CA2091107578RNASEH2Bc.506A= (p.Lys169=)
n.189A=
n.517A=
c.416A= (p.Lys139=)
c.245A=
c.389A= (p.Lys130=)
c.376A=
c.154A=
c.19A=
c.470A= (p.Lys157=)
c.65-4597A= (n.65-4597A=)
c.396A= (n.396A=)
c.*364A= (n.*364A=)
n.532A=
c.457A=
c.*373A= (n.*373A=)
c.497A= (p.Lys166=)
n.438A=
c.341A= (p.Lys114=)
n.530A=
n.803A=
c.168A= (n.168A=)
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n.2568A=
n.94A=
c.488A= (p.Lys163=)
c.344A= (p.Lys115=)
c.98A= (p.Lys33=)
13g.50943390A>CCA6985593RNASEH2Bc.506A>C (p.Lys169Thr)
n.189A>C
n.517A>C
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.245A>C
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.376A>C
c.154A>C
c.19A>C
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.65-4597A>C (n.65-4597A>C)
c.396A>C (n.396A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.532A>C
c.457A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.438A>C
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.530A>C
n.803A>C
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n.1145A>C
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c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.50943390A>GCA388259517RNASEH2Bc.506A>G (p.Lys169Arg)
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c.98A>G (p.Lys33Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943390A>TCA388259518RNASEH2Bc.506A>T (p.Lys169Ile)
n.189A>T
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c.416A>T (p.Lys139Ile)
c.245A>T
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c.376A>T
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c.470A>T (p.Lys157Ile)
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n.532A>T
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c.98A>T (p.Lys33Ile)
13g.50943391A>CCA388259519RNASEH2Bc.507A>C (p.Lys169Asn)
n.190A>C
n.518A>C
c.417A>C (p.Lys139Asn)
c.246A>C
c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.377A>C
c.155A>C
c.20A>C
c.471A>C (p.Lys157Asn)
c.65-4596A>C (n.65-4596A>C)
c.397A>C (n.397A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.533A>C
c.458A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.498A>C (p.Lys166Asn)
n.439A>C
c.342A>C (p.Lys114Asn)
n.531A>C
n.804A>C
c.169A>C (n.169A>C)
n.1146A>C
n.2569A>C
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c.489A>C (p.Lys163Asn)
c.345A>C (p.Lys115Asn)
c.99A>C (p.Lys33Asn)
13g.50943391A>GCA483840471RNASEH2Bc.507A>G (p.Lys169=)
n.190A>G
n.518A>G
c.417A>G (p.Lys139=)
c.246A>G
c.390A>G (p.Lys130=)
c.377A>G
c.155A>G
c.20A>G
c.471A>G (p.Lys157=)
c.65-4596A>G (n.65-4596A>G)
c.397A>G (n.397A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.533A>G
c.458A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.498A>G (p.Lys166=)
n.439A>G
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n.531A>G
n.804A>G
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n.1146A>G
n.2569A>G
n.95A>G
c.489A>G (p.Lys163=)
c.345A>G (p.Lys115=)
c.99A>G (p.Lys33=)
13g.50943391A>TCA388259520RNASEH2Bc.507A>T (p.Lys169Asn)
n.190A>T
n.518A>T
c.417A>T (p.Lys139Asn)
c.246A>T
c.390A>T (p.Lys130Asn)
c.377A>T
c.155A>T
c.20A>T
c.471A>T (p.Lys157Asn)
c.65-4596A>T (n.65-4596A>T)
c.397A>T (n.397A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.533A>T
c.458A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
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n.439A>T
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n.531A>T
n.804A>T
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c.345A>T (p.Lys115Asn)
c.99A>T (p.Lys33Asn)
13g.50943392A>CCA388259521RNASEH2Bc.508A>C (p.Lys170Gln)
n.191A>C
n.519A>C
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c.247A>C
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c.378A>C
c.156A>C
c.21A>C
c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.65-4595A>C (n.65-4595A>C)
c.398A>C (n.398A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.534A>C
c.459A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
n.440A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.532A>C
n.805A>C
c.170A>C (n.170A>C)
n.1147A>C
n.2570A>C
n.96A>C
c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
13g.50943392A>GCA388259522RNASEH2Bc.508A>G (p.Lys170Glu)
n.191A>G
n.519A>G
c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.247A>G
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.378A>G
c.156A>G
c.21A>G
c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.65-4595A>G (n.65-4595A>G)
c.398A>G (n.398A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.534A>G
c.459A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
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n.440A>G
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n.532A>G
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n.1147A>G
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c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
13g.50943392A>TCA388259523RNASEH2Bc.508A>T (p.Lys170Ter)
n.191A>T
n.519A>T
c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.247A>T
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.378A>T
c.156A>T
c.21A>T
c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.65-4595A>T (n.65-4595A>T)
c.398A>T (n.398A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.534A>T
c.459A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
n.440A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.532A>T
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c.170A>T (n.170A>T)
n.1147A>T
n.2570A>T
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c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
13g.50943393A=CA2091107589RNASEH2Bc.509A= (p.Lys170=)
n.192A=
n.520A=
c.419A= (p.Lys140=)
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c.392A= (p.Lys131=)
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c.22A=
c.473A= (p.Lys158=)
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c.*367A= (n.*367A=)
n.535A=
c.460A=
c.*376A= (n.*376A=)
c.500A= (p.Lys167=)
n.441A=
c.344A= (p.Lys115=)
n.533A=
n.806A=
c.171A= (n.171A=)
n.1148A=
n.2571A=
n.97A=
c.491A= (p.Lys164=)
c.347A= (p.Lys116=)
c.101A= (p.Lys34=)
13g.50943393A>CCA388259524RNASEH2Bc.509A>C (p.Lys170Thr)
n.192A>C
n.520A>C
c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.248A>C
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.379A>C
c.157A>C
c.22A>C
c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.65-4594A>C (n.65-4594A>C)
c.399A>C (n.399A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.535A>C
c.460A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
n.441A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.533A>C
n.806A>C
c.171A>C (n.171A>C)
n.1148A>C
n.2571A>C
n.97A>C
c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
13g.50943393A>GCA388259525RNASEH2Bc.509A>G (p.Lys170Arg)
n.192A>G
n.520A>G
c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.248A>G
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c.379A>G
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c.22A>G
c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.65-4594A>G (n.65-4594A>G)
c.399A>G (n.399A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
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c.460A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
n.441A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.533A>G
n.806A>G
c.171A>G (n.171A>G)
n.1148A>G
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n.97A>G
c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943393A>TCA388259526RNASEH2Bc.509A>T (p.Lys170Met)
n.192A>T
n.520A>T
c.419A>T (p.Lys140Met)
c.248A>T
c.392A>T (p.Lys131Met)
c.379A>T
c.157A>T
c.22A>T
c.473A>T (p.Lys158Met)
c.65-4594A>T (n.65-4594A>T)
c.399A>T (n.399A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.535A>T
c.460A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.500A>T (p.Lys167Met)
n.441A>T
c.344A>T (p.Lys115Met)
n.533A>T
n.806A>T
c.171A>T (n.171A>T)
n.1148A>T
n.2571A>T
n.97A>T
c.491A>T (p.Lys164Met)
c.347A>T (p.Lys116Met)
c.101A>T (p.Lys34Met)
c.509A>T (p.Lys170Ile)
gnomAD v4
13g.50943393_50943394delinsAGCA2091107591RNASEH2Bc.509_510delinsAG (p.Lys170=)
n.192_193delinsAG
n.520_521delinsAG
c.419_420delinsAG (p.Lys140=)
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c.379_380delinsAG
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c.22_23delinsAG
c.473_474delinsAG (p.Lys158=)
c.65-4594_65-4593delinsAG (n.65-4594_65-4593delinsAG)
c.399_400delinsAG (n.399_400delinsAG)
c.*367_*368delinsAG (n.*367_*368delinsAG)
n.535_536delinsAG
c.460_461delinsAG
c.*376_*377delinsAG (n.*376_*377delinsAG)
c.500_501delinsAG (p.Lys167=)
n.441_442delinsAG
c.344_345delinsAG (p.Lys115=)
n.533_534delinsAG
n.806_807delinsAG
c.171_172delinsAG (n.171_172delinsAG)
n.1148_1149delinsAG
n.2571_2572delinsAG
n.97_98delinsAG
c.491_492delinsAG (p.Lys164=)
c.347_348delinsAG (p.Lys116=)
c.101_102delinsAG (p.Lys34=)
c.509_509+1delinsAG
13g.50943394G>ACA483840472RNASEH2Bc.510G>A (p.Lys170=)
n.193G>A
n.521G>A
c.420G>A (p.Lys140=)
c.249G>A
c.393G>A (p.Lys131=)
c.380G>A
c.158G>A
c.23G>A
c.474G>A (p.Lys158=)
c.65-4593G>A (n.65-4593G>A)
c.400G>A (n.400G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.536G>A
c.461G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.501G>A (p.Lys167=)
n.442G>A
c.345G>A (p.Lys115=)
n.534G>A
n.807G>A
c.172G>A (n.172G>A)
n.1149G>A
n.2572G>A
n.98G>A
c.492G>A (p.Lys164=)
c.348G>A (p.Lys116=)
c.102G>A (p.Lys34=)
c.509+1G>A (n.509+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.50943394G>CCA388259527RNASEH2Bc.510G>C (p.Lys170Asn)
n.193G>C
n.521G>C
c.420G>C (p.Lys140Asn)
c.249G>C
c.393G>C (p.Lys131Asn)
c.380G>C
c.158G>C
c.23G>C
c.474G>C (p.Lys158Asn)
c.65-4593G>C (n.65-4593G>C)
c.400G>C (n.400G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.536G>C
c.461G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.501G>C (p.Lys167Asn)
n.442G>C
c.345G>C (p.Lys115Asn)
n.534G>C
n.807G>C
c.172G>C (n.172G>C)
n.1149G>C
n.2572G>C
n.98G>C
c.492G>C (p.Lys164Asn)
c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.509+1G>C (n.509+1G>C)
13g.50943394G>TCA388259528RNASEH2Bc.510G>T (p.Lys170Asn)
n.193G>T
n.521G>T
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c.249G>T
c.393G>T (p.Lys131Asn)
c.380G>T
c.158G>T
c.23G>T
c.474G>T (p.Lys158Asn)
c.65-4593G>T (n.65-4593G>T)
c.400G>T (n.400G>T)
c.*368G>T (n.*368G>T)
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c.501G>T (p.Lys167Asn)
n.442G>T
c.345G>T (p.Lys115Asn)
n.534G>T
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c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.509+1G>T (n.509+1G>T)
13g.50943395delCA915948584RNASEH2Bc.510+1del
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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13g.50943400G>TCA2091107603RNASEH2Bc.510+6G>T (n.510+6G>T)
n.193+6G>T
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n.536+6G>T
c.461+6G>T
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c.348+6G>T (n.348+6G>T)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.50943401T>GCA249998009RNASEH2Bc.510+7T>G (n.510+7T>G)
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n.536+7T>G
c.461+7T>G
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n.442+7T>G
c.345+7T>G (n.345+7T>G)
n.534+7T>G
n.807+7T>G
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n.1149+7T>G
n.2572+7T>G
n.98+7T>G
c.492+7T>G (n.492+7T>G)
c.348+7T>G (n.348+7T>G)
c.102+7T>G (n.102+7T>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.50943401T=CA2091107604RNASEH2Bc.510+7T= (n.510+7T=)
n.193+7T=
n.521+7T=
c.420+7T= (n.420+7T=)
c.249+7T=
c.393+7T= (n.393+7T=)
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c.158+7T=
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c.400+7T= (n.400+7T=)
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c.345+7T= (n.345+7T=)
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c.348+7T= (n.348+7T=)
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c.509+8T= (n.509+8T=)
13g.50943403C>ACA2623067735RNASEH2Bc.510+9C>A (n.510+9C>A)
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n.534+9C>A
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n.1149+9C>A
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gnomAD v4
13g.50943404C=CA2091107607RNASEH2Bc.510+10C= (n.510+10C=)
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c.345+10C= (n.345+10C=)
n.534+10C=
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n.2572+10C=
n.98+10C=
c.492+10C= (n.492+10C=)
c.348+10C= (n.348+10C=)
c.102+10C= (n.102+10C=)
c.509+11C= (n.509+11C=)
13g.50943404C>TCA609912326RNASEH2Bc.510+10C>T (n.510+10C>T)
n.193+10C>T
n.521+10C>T
c.420+10C>T (n.420+10C>T)
c.249+10C>T
c.393+10C>T (n.393+10C>T)
c.380+10C>T
c.158+10C>T
c.23+10C>T
c.474+10C>T (n.474+10C>T)
c.65-4583C>T (n.65-4583C>T)
c.400+10C>T (n.400+10C>T)
c.*368+10C>T (n.*368+10C>T)
n.536+10C>T
c.461+10C>T
c.*377+10C>T (n.*377+10C>T)
c.501+10C>T (n.501+10C>T)
n.442+10C>T
c.345+10C>T (n.345+10C>T)
n.534+10C>T
n.807+10C>T
c.172+10C>T (n.172+10C>T)
n.1149+10C>T
n.2572+10C>T
n.98+10C>T
c.492+10C>T (n.492+10C>T)
c.348+10C>T (n.348+10C>T)
c.102+10C>T (n.102+10C>T)
c.509+11C>T (n.509+11C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.50943405T>CCA6985595RNASEH2Bc.510+11T>C (n.510+11T>C)
n.193+11T>C
n.521+11T>C
c.420+11T>C (n.420+11T>C)
c.249+11T>C
c.393+11T>C (n.393+11T>C)
c.380+11T>C
c.158+11T>C
c.23+11T>C
c.474+11T>C (n.474+11T>C)
c.65-4582T>C (n.65-4582T>C)
c.400+11T>C (n.400+11T>C)
c.*368+11T>C (n.*368+11T>C)
n.536+11T>C
c.461+11T>C
c.*377+11T>C (n.*377+11T>C)
c.501+11T>C (n.501+11T>C)
n.442+11T>C
c.345+11T>C (n.345+11T>C)
n.534+11T>C
n.807+11T>C
c.172+11T>C (n.172+11T>C)
n.1149+11T>C
n.2572+11T>C
n.98+11T>C
c.492+11T>C (n.492+11T>C)
c.348+11T>C (n.348+11T>C)
c.102+11T>C (n.102+11T>C)
c.509+12T>C (n.509+12T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943405T>GCA698827794RNASEH2Bc.510+11T>G (n.510+11T>G)
n.193+11T>G
n.521+11T>G
c.420+11T>G (n.420+11T>G)
c.249+11T>G
c.393+11T>G (n.393+11T>G)
c.380+11T>G
c.158+11T>G
c.23+11T>G
c.474+11T>G (n.474+11T>G)
c.65-4582T>G (n.65-4582T>G)
c.400+11T>G (n.400+11T>G)
c.*368+11T>G (n.*368+11T>G)
n.536+11T>G
c.461+11T>G
c.*377+11T>G (n.*377+11T>G)
c.501+11T>G (n.501+11T>G)
n.442+11T>G
c.345+11T>G (n.345+11T>G)
n.534+11T>G
n.807+11T>G
c.172+11T>G (n.172+11T>G)
n.1149+11T>G
n.2572+11T>G
n.98+11T>G
c.492+11T>G (n.492+11T>G)
c.348+11T>G (n.348+11T>G)
c.102+11T>G (n.102+11T>G)
c.509+12T>G (n.509+12T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943405T=CA2091107611RNASEH2Bc.510+11T= (n.510+11T=)
n.193+11T=
n.521+11T=
c.420+11T= (n.420+11T=)
c.249+11T=
c.393+11T= (n.393+11T=)
c.380+11T=
c.158+11T=
c.23+11T=
c.474+11T= (n.474+11T=)
c.65-4582T= (n.65-4582T=)
c.400+11T= (n.400+11T=)
c.*368+11T= (n.*368+11T=)
n.536+11T=
c.461+11T=
c.*377+11T= (n.*377+11T=)
c.501+11T= (n.501+11T=)
n.442+11T=
c.345+11T= (n.345+11T=)
n.534+11T=
n.807+11T=
c.172+11T= (n.172+11T=)
n.1149+11T=
n.2572+11T=
n.98+11T=
c.492+11T= (n.492+11T=)
c.348+11T= (n.348+11T=)
c.102+11T= (n.102+11T=)
c.509+12T= (n.509+12T=)
13g.50943406C>ACA2623067736RNASEH2Bc.510+12C>A (n.510+12C>A)
n.193+12C>A
n.521+12C>A
c.420+12C>A (n.420+12C>A)
c.249+12C>A
c.393+12C>A (n.393+12C>A)
c.380+12C>A
c.158+12C>A
c.23+12C>A
c.474+12C>A (n.474+12C>A)
c.65-4581C>A (n.65-4581C>A)
c.400+12C>A (n.400+12C>A)
c.*368+12C>A (n.*368+12C>A)
n.536+12C>A
c.461+12C>A
c.*377+12C>A (n.*377+12C>A)
c.501+12C>A (n.501+12C>A)
n.442+12C>A
c.345+12C>A (n.345+12C>A)
n.534+12C>A
n.807+12C>A
c.172+12C>A (n.172+12C>A)
n.1149+12C>A
n.2572+12C>A
n.98+12C>A
c.492+12C>A (n.492+12C>A)
c.348+12C>A (n.348+12C>A)
c.102+12C>A (n.102+12C>A)
c.509+13C>A (n.509+13C>A)
gnomAD v4
13g.50943406C=CA2091107614RNASEH2Bc.510+12C= (n.510+12C=)
n.193+12C=
n.521+12C=
c.420+12C= (n.420+12C=)
c.249+12C=
c.393+12C= (n.393+12C=)
c.380+12C=
c.158+12C=
c.23+12C=
c.474+12C= (n.474+12C=)
c.65-4581C= (n.65-4581C=)
c.400+12C= (n.400+12C=)
c.*368+12C= (n.*368+12C=)
n.536+12C=
c.461+12C=
c.*377+12C= (n.*377+12C=)
c.501+12C= (n.501+12C=)
n.442+12C=
c.345+12C= (n.345+12C=)
n.534+12C=
n.807+12C=
c.172+12C= (n.172+12C=)
n.1149+12C=
n.2572+12C=
n.98+12C=
c.492+12C= (n.492+12C=)
c.348+12C= (n.348+12C=)
c.102+12C= (n.102+12C=)
c.509+13C= (n.509+13C=)
13g.50943406C>GCA6985596RNASEH2Bc.510+12C>G (n.510+12C>G)
n.193+12C>G
n.521+12C>G
c.420+12C>G (n.420+12C>G)
c.249+12C>G
c.393+12C>G (n.393+12C>G)
c.380+12C>G
c.158+12C>G
c.23+12C>G
c.474+12C>G (n.474+12C>G)
c.65-4581C>G (n.65-4581C>G)
c.400+12C>G (n.400+12C>G)
c.*368+12C>G (n.*368+12C>G)
n.536+12C>G
c.461+12C>G
c.*377+12C>G (n.*377+12C>G)
c.501+12C>G (n.501+12C>G)
n.442+12C>G
c.345+12C>G (n.345+12C>G)
n.534+12C>G
n.807+12C>G
c.172+12C>G (n.172+12C>G)
n.1149+12C>G
n.2572+12C>G
n.98+12C>G
c.492+12C>G (n.492+12C>G)
c.348+12C>G (n.348+12C>G)
c.102+12C>G (n.102+12C>G)
c.509+13C>G (n.509+13C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943406C>TCA2580087622RNASEH2Bc.510+12C>T (n.510+12C>T)
n.193+12C>T
n.521+12C>T
c.420+12C>T (n.420+12C>T)
c.249+12C>T
c.393+12C>T (n.393+12C>T)
c.380+12C>T
c.158+12C>T
c.23+12C>T
c.474+12C>T (n.474+12C>T)
c.65-4581C>T (n.65-4581C>T)
c.400+12C>T (n.400+12C>T)
c.*368+12C>T (n.*368+12C>T)
n.536+12C>T
c.461+12C>T
c.*377+12C>T (n.*377+12C>T)
c.501+12C>T (n.501+12C>T)
n.442+12C>T
c.345+12C>T (n.345+12C>T)
n.534+12C>T
n.807+12C>T
c.172+12C>T (n.172+12C>T)
n.1149+12C>T
n.2572+12C>T
n.98+12C>T
c.492+12C>T (n.492+12C>T)
c.348+12C>T (n.348+12C>T)
c.102+12C>T (n.102+12C>T)
c.509+13C>T (n.509+13C>T)
ClinVar
13g.50943407T>CCA2740097669RNASEH2Bc.510+13T>C (n.510+13T>C)
n.193+13T>C
n.521+13T>C
c.420+13T>C (n.420+13T>C)
c.249+13T>C
c.393+13T>C (n.393+13T>C)
c.380+13T>C
c.158+13T>C
c.23+13T>C
c.474+13T>C (n.474+13T>C)
c.65-4580T>C (n.65-4580T>C)
c.400+13T>C (n.400+13T>C)
c.*368+13T>C (n.*368+13T>C)
n.536+13T>C
c.461+13T>C
c.*377+13T>C (n.*377+13T>C)
c.501+13T>C (n.501+13T>C)
n.442+13T>C
c.345+13T>C (n.345+13T>C)
n.534+13T>C
n.807+13T>C
c.172+13T>C (n.172+13T>C)
n.1149+13T>C
n.2572+13T>C
n.98+13T>C
c.492+13T>C (n.492+13T>C)
c.348+13T>C (n.348+13T>C)
c.102+13T>C (n.102+13T>C)
c.509+14T>C (n.509+14T>C)
ClinVar
13g.50943408C=CA2091107619RNASEH2Bc.510+14C= (n.510+14C=)
n.193+14C=
n.521+14C=
c.420+14C= (n.420+14C=)
c.249+14C=
c.393+14C= (n.393+14C=)
c.380+14C=
c.158+14C=
c.23+14C=
c.474+14C= (n.474+14C=)
c.65-4579C= (n.65-4579C=)
c.400+14C= (n.400+14C=)
c.*368+14C= (n.*368+14C=)
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dbSNP
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c.380+14C>T
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c.509+15_509+17delinsCTA (n.509+15_509+17delinsCTA)
13g.50943409T>CCA2623067737RNASEH2Bc.510+15T>C (n.510+15T>C)
n.193+15T>C
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c.249+15T>C
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c.380+15T>C
c.158+15T>C
c.23+15T>C
c.474+15T>C (n.474+15T>C)
c.65-4578T>C (n.65-4578T>C)
c.400+15T>C (n.400+15T>C)
c.*368+15T>C (n.*368+15T>C)
n.536+15T>C
c.461+15T>C
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c.102+15T>C (n.102+15T>C)
c.509+16T>C (n.509+16T>C)
gnomAD v4
13g.50943409_50943410delCA6985597RNASEH2Bc.510+15_510+16del (n.510+15_510+16del)
n.193+15_193+16del
n.521+15_521+16del
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c.380+15_380+16del
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c.*368+15_*368+16del (n.*368+15_*368+16del)
n.536+15_536+16del
c.461+15_461+16del
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c.501+15_501+16del (n.501+15_501+16del)
n.442+15_442+16del
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n.534+15_534+16del
n.807+15_807+16del
c.172+15_172+16del (n.172+15_172+16del)
n.1149+15_1149+16del
n.2572+15_2572+16del
n.98+15_98+16del
c.492+15_492+16del (n.492+15_492+16del)
c.348+15_348+16del (n.348+15_348+16del)
c.102+15_102+16del (n.102+15_102+16del)
c.509+16_509+17del (n.509+16_509+17del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943410A=CA2091107623RNASEH2Bc.510+16A= (n.510+16A=)
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c.509+17A= (n.509+17A=)
13g.50943410A>GCA698827797RNASEH2Bc.510+16A>G (n.510+16A>G)
n.193+16A>G
n.521+16A>G
c.420+16A>G (n.420+16A>G)
c.249+16A>G
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c.158+16A>G
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c.65-4577A>G (n.65-4577A>G)
c.400+16A>G (n.400+16A>G)
c.*368+16A>G (n.*368+16A>G)
n.536+16A>G
c.461+16A>G
c.*377+16A>G (n.*377+16A>G)
c.501+16A>G (n.501+16A>G)
n.442+16A>G
c.345+16A>G (n.345+16A>G)
n.534+16A>G
n.807+16A>G
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n.1149+16A>G
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c.102+16A>G (n.102+16A>G)
c.509+17A>G (n.509+17A>G)
dbSNP
13g.50943411G>ACA2739277643RNASEH2Bc.510+17G>A (n.510+17G>A)
n.193+17G>A
n.521+17G>A
c.420+17G>A (n.420+17G>A)
c.249+17G>A
c.393+17G>A (n.393+17G>A)
c.380+17G>A
c.158+17G>A
c.23+17G>A
c.474+17G>A (n.474+17G>A)
c.65-4576G>A (n.65-4576G>A)
c.400+17G>A (n.400+17G>A)
c.*368+17G>A (n.*368+17G>A)
n.536+17G>A
c.461+17G>A
c.*377+17G>A (n.*377+17G>A)
c.501+17G>A (n.501+17G>A)
n.442+17G>A
c.345+17G>A (n.345+17G>A)
n.534+17G>A
n.807+17G>A
c.172+17G>A (n.172+17G>A)
n.1149+17G>A
n.2572+17G>A
n.98+17G>A
c.492+17G>A (n.492+17G>A)
c.348+17G>A (n.348+17G>A)
c.102+17G>A (n.102+17G>A)
c.509+18G>A (n.509+18G>A)
ClinVar
13g.50943412T>CCA6985598RNASEH2Bc.510+18T>C (n.510+18T>C)
n.193+18T>C
n.521+18T>C
c.420+18T>C (n.420+18T>C)
c.249+18T>C
c.393+18T>C (n.393+18T>C)
c.380+18T>C
c.158+18T>C
c.23+18T>C
c.474+18T>C (n.474+18T>C)
c.65-4575T>C (n.65-4575T>C)
c.400+18T>C (n.400+18T>C)
c.*368+18T>C (n.*368+18T>C)
n.536+18T>C
c.461+18T>C
c.*377+18T>C (n.*377+18T>C)
c.501+18T>C (n.501+18T>C)
n.442+18T>C
c.345+18T>C (n.345+18T>C)
n.534+18T>C
n.807+18T>C
c.172+18T>C (n.172+18T>C)
n.1149+18T>C
n.2572+18T>C
n.98+18T>C
c.492+18T>C (n.492+18T>C)
c.348+18T>C (n.348+18T>C)
c.102+18T>C (n.102+18T>C)
c.509+19T>C (n.509+19T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943412T=CA2091107626RNASEH2Bc.510+18T= (n.510+18T=)
n.193+18T=
n.521+18T=
c.420+18T= (n.420+18T=)
c.249+18T=
c.393+18T= (n.393+18T=)
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c.158+18T=
c.23+18T=
c.474+18T= (n.474+18T=)
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c.400+18T= (n.400+18T=)
c.*368+18T= (n.*368+18T=)
n.536+18T=
c.461+18T=
c.*377+18T= (n.*377+18T=)
c.501+18T= (n.501+18T=)
n.442+18T=
c.345+18T= (n.345+18T=)
n.534+18T=
n.807+18T=
c.172+18T= (n.172+18T=)
n.1149+18T=
n.2572+18T=
n.98+18T=
c.492+18T= (n.492+18T=)
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c.102+18T= (n.102+18T=)
c.509+19T= (n.509+19T=)
13g.50943413G>ACA2580087623RNASEH2Bc.510+19G>A (n.510+19G>A)
n.193+19G>A
n.521+19G>A
c.420+19G>A (n.420+19G>A)
c.249+19G>A
c.393+19G>A (n.393+19G>A)
c.380+19G>A
c.158+19G>A
c.23+19G>A
c.474+19G>A (n.474+19G>A)
c.65-4574G>A (n.65-4574G>A)
c.400+19G>A (n.400+19G>A)
c.*368+19G>A (n.*368+19G>A)
n.536+19G>A
c.461+19G>A
c.*377+19G>A (n.*377+19G>A)
c.501+19G>A (n.501+19G>A)
n.442+19G>A
c.345+19G>A (n.345+19G>A)
n.534+19G>A
n.807+19G>A
c.172+19G>A (n.172+19G>A)
n.1149+19G>A
n.2572+19G>A
n.98+19G>A
c.492+19G>A (n.492+19G>A)
c.348+19G>A (n.348+19G>A)
c.102+19G>A (n.102+19G>A)
c.509+20G>A (n.509+20G>A)
ClinVar gnomAD v4
13g.50943414C>ACA2623067739RNASEH2Bc.510+20C>A (n.510+20C>A)
n.193+20C>A
n.521+20C>A
c.420+20C>A (n.420+20C>A)
c.249+20C>A
c.393+20C>A (n.393+20C>A)
c.380+20C>A
c.158+20C>A
c.23+20C>A
c.474+20C>A (n.474+20C>A)
c.65-4573C>A (n.65-4573C>A)
c.400+20C>A (n.400+20C>A)
c.*368+20C>A (n.*368+20C>A)
n.536+20C>A
c.461+20C>A
c.*377+20C>A (n.*377+20C>A)
c.501+20C>A (n.501+20C>A)
n.442+20C>A
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n.534+20C>A
n.807+20C>A
c.172+20C>A (n.172+20C>A)
n.1149+20C>A
n.2572+20C>A
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c.492+20C>A (n.492+20C>A)
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c.509+21C>A (n.509+21C>A)
gnomAD v4
13g.50943414C>TCA2623067740RNASEH2Bc.510+20C>T (n.510+20C>T)
n.193+20C>T
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c.420+20C>T (n.420+20C>T)
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n.534+22T>A
n.807+22T>A
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n.1149+22T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.534+28T>C
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n.1149+28T>C
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c.*377+30A= (n.*377+30A=)
c.501+30A= (n.501+30A=)
n.442+30A=
c.345+30A= (n.345+30A=)
n.534+30A=
n.807+30A=
c.172+30A= (n.172+30A=)
n.1149+30A=
n.2572+30A=
n.98+30A=
c.492+30A= (n.492+30A=)
c.348+30A= (n.348+30A=)
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.193+56A>C
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n.534+56A>C
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n.1149+56A>C
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n.98+56A>C
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c.348+56A>C (n.348+56A>C)
c.102+56A>C (n.102+56A>C)
c.509+57A>C (n.509+57A>C)
gnomAD v4
13g.50943450A>TCA2623067752RNASEH2Bc.510+56A>T (n.510+56A>T)
n.193+56A>T
n.521+56A>T
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c.249+56A>T
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c.380+56A>T
c.158+56A>T
c.23+56A>T
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c.65-4537A>T (n.65-4537A>T)
c.400+56A>T (n.400+56A>T)
c.*368+56A>T (n.*368+56A>T)
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n.442+56A>T
c.345+56A>T (n.345+56A>T)
n.534+56A>T
n.807+56A>T
c.172+56A>T (n.172+56A>T)
n.1149+56A>T
n.2572+56A>T
n.98+56A>T
c.492+56A>T (n.492+56A>T)
c.348+56A>T (n.348+56A>T)
c.102+56A>T (n.102+56A>T)
c.509+57A>T (n.509+57A>T)
gnomAD v4
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c.172+57T>G (n.172+57T>G)
n.1149+57T>G
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n.98+57T>G
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gnomAD v4
13g.50943454T>CCA2575418172RNASEH2Bc.510+60T>C (n.510+60T>C)
n.193+60T>C
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c.*368+60T>C (n.*368+60T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
13g.50943478C>ACA2623067764RNASEH2Bc.510+84C>A (n.510+84C>A)
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n.193+89G>T
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gnomAD v4

Number of alleles fetched