Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.50943378_50943386delinsAGTGGCTGG | CA2091107516 | RNASEH2B | c.494_502delinsAGTGGCTGG (p.Lys165=) n.177_185delinsAGTGGCTGG n.505_513delinsAGTGGCTGG c.404_412delinsAGTGGCTGG (p.Lys135=) c.233_241delinsAGTGGCTGG c.377_385delinsAGTGGCTGG (p.Lys126=) c.364_372delinsAGTGGCTGG c.142_150delinsAGTGGCTGG c.7_15delinsAGTGGCTGG c.458_466delinsAGTGGCTGG (p.Lys153=) c.65-4609_65-4601delinsAGTGGCTGG (n.65-4609_65-4601delinsAGTGGCTGG) c.384_392delinsAGTGGCTGG (n.384_392delinsAGTGGCTGG) c.*352_*360delinsAGTGGCTGG (n.*352_*360delinsAGTGGCTGG) n.520_528delinsAGTGGCTGG c.445_453delinsAGTGGCTGG c.*361_*369delinsAGTGGCTGG (n.*361_*369delinsAGTGGCTGG) c.485_493delinsAGTGGCTGG (p.Lys162=) n.426_434delinsAGTGGCTGG c.329_337delinsAGTGGCTGG (p.Lys110=) n.518_526delinsAGTGGCTGG n.791_799delinsAGTGGCTGG c.156_164delinsAGTGGCTGG (n.156_164delinsAGTGGCTGG) n.1133_1141delinsAGTGGCTGG n.2556_2564delinsAGTGGCTGG n.82_90delinsAGTGGCTGG c.476_484delinsAGTGGCTGG (p.Lys159=) c.332_340delinsAGTGGCTGG (p.Lys111=) c.86_94delinsAGTGGCTGG (p.Lys29=) | |
13 | g.50943379_50943386del | CA609912320 | RNASEH2B | c.495_502del (p.Trp166LysfsTer4) n.178_185del n.506_513del c.405_412del (p.Trp136LysfsTer4) c.234_241del c.378_385del (p.Trp127LysfsTer4) c.365_372del c.143_150del c.8_15del c.459_466del (p.Trp154LysfsTer4) c.65-4608_65-4601del (n.65-4608_65-4601del) c.385_392del (n.385_392del) c.*353_*360del (n.*353_*360del) n.521_528del c.446_453del c.*362_*369del (n.*362_*369del) c.486_493del (p.Trp163LysfsTer4) n.427_434del c.330_337del (p.Trp111LysfsTer4) n.519_526del n.792_799del c.157_164del (n.157_164del) n.1134_1141del n.2557_2564del n.83_90del c.477_484del (p.Trp160LysfsTer4) c.333_340del (p.Trp112LysfsTer4) c.87_94del (p.Trp30LysfsTer4) c.495_502del (p.Trp166LysfsTer11) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943380_50943386del | CA2799183483 | RNASEH2B | c.496_502del (p.Trp166LysfsTer11) n.179_185del n.507_513del c.406_412del (p.Trp136LysfsTer11) c.235_241del c.379_385del (p.Trp127LysfsTer11) c.366_372del c.144_150del c.9_15del c.460_466del (p.Trp154LysfsTer11) c.65-4607_65-4601del (n.65-4607_65-4601del) c.386_392del (n.386_392del) c.*354_*360del (n.*354_*360del) n.522_528del c.447_453del c.*363_*369del (n.*363_*369del) c.487_493del (p.Trp163LysfsTer11) n.428_434del c.331_337del (p.Trp111LysfsTer11) n.520_526del n.793_799del c.158_164del (n.158_164del) n.1135_1141del n.2558_2564del n.84_90del c.478_484del (p.Trp160LysfsTer11) c.334_340del (p.Trp112LysfsTer11) c.88_94del (p.Trp30LysfsTer11) c.496_502del (p.Trp166LysfsTer?) | |
13 | g.50943383C>A | CA388259502 | RNASEH2B | c.499C>A (p.Leu167Met) n.182C>A n.510C>A c.409C>A (p.Leu137Met) c.238C>A c.382C>A (p.Leu128Met) c.369C>A c.147C>A c.12C>A c.463C>A (p.Leu155Met) c.65-4604C>A (n.65-4604C>A) c.389C>A (n.389C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) n.525C>A c.450C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.490C>A (p.Leu164Met) n.431C>A c.334C>A (p.Leu112Met) n.523C>A n.796C>A c.161C>A (n.161C>A) n.1138C>A n.2561C>A n.87C>A c.481C>A (p.Leu161Met) c.337C>A (p.Leu113Met) c.91C>A (p.Leu31Met) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.50943383C= | CA2091107543 | RNASEH2B | c.499C= (p.Leu167=) n.182C= n.510C= c.409C= (p.Leu137=) c.238C= c.382C= (p.Leu128=) c.369C= c.147C= c.12C= c.463C= (p.Leu155=) c.65-4604C= (n.65-4604C=) c.389C= (n.389C=) c.*357C= (n.*357C=) n.525C= c.450C= c.*366C= (n.*366C=) c.490C= (p.Leu164=) n.431C= c.334C= (p.Leu112=) n.523C= n.796C= c.161C= (n.161C=) n.1138C= n.2561C= n.87C= c.481C= (p.Leu161=) c.337C= (p.Leu113=) c.91C= (p.Leu31=) | |
13 | g.50943383C>G | CA388259503 | RNASEH2B | c.499C>G (p.Leu167Val) n.182C>G n.510C>G c.409C>G (p.Leu137Val) c.238C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.369C>G c.147C>G c.12C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.65-4604C>G (n.65-4604C>G) c.389C>G (n.389C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) n.525C>G c.450C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) n.431C>G c.334C>G (p.Leu112Val) n.523C>G n.796C>G c.161C>G (n.161C>G) n.1138C>G n.2561C>G n.87C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.337C>G (p.Leu113Val) c.91C>G (p.Leu31Val) | |
13 | g.50943383C>T | CA483840465 | RNASEH2B | c.499C>T (p.Leu167=) n.182C>T n.510C>T c.409C>T (p.Leu137=) c.238C>T c.382C>T (p.Leu128=) c.369C>T c.147C>T c.12C>T c.463C>T (p.Leu155=) c.65-4604C>T (n.65-4604C>T) c.389C>T (n.389C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) n.525C>T c.450C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.490C>T (p.Leu164=) n.431C>T c.334C>T (p.Leu112=) n.523C>T n.796C>T c.161C>T (n.161C>T) n.1138C>T n.2561C>T n.87C>T c.481C>T (p.Leu161=) c.337C>T (p.Leu113=) c.91C>T (p.Leu31=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943384T>A | CA388259504 | RNASEH2B | c.500T>A (p.Leu167Gln) n.183T>A n.511T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) c.239T>A c.383T>A (p.Leu128Gln) c.370T>A c.148T>A c.13T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) c.65-4603T>A (n.65-4603T>A) c.390T>A (n.390T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) n.526T>A c.451T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.491T>A (p.Leu164Gln) n.432T>A c.335T>A (p.Leu112Gln) n.524T>A n.797T>A c.162T>A (n.162T>A) n.1139T>A n.2562T>A n.88T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.92T>A (p.Leu31Gln) | |
13 | g.50943384T>C | CA388259505 | RNASEH2B | c.500T>C (p.Leu167Pro) n.183T>C n.511T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) c.239T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.370T>C c.148T>C c.13T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.65-4603T>C (n.65-4603T>C) c.390T>C (n.390T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) n.526T>C c.451T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.432T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) n.524T>C n.797T>C c.162T>C (n.162T>C) n.1139T>C n.2562T>C n.88T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) | |
13 | g.50943384T>G | CA388259506 | RNASEH2B | c.500T>G (p.Leu167Arg) n.183T>G n.511T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) c.239T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.370T>G c.148T>G c.13T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.65-4603T>G (n.65-4603T>G) c.390T>G (n.390T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) n.526T>G c.451T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.432T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) n.524T>G n.797T>G c.162T>G (n.162T>G) n.1139T>G n.2562T>G n.88T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) | |
13 | g.50943385G>A | CA483840466 | RNASEH2B | c.501G>A (p.Leu167=) n.184G>A n.512G>A c.411G>A (p.Leu137=) c.240G>A c.384G>A (p.Leu128=) c.371G>A c.149G>A c.14G>A c.465G>A (p.Leu155=) c.65-4602G>A (n.65-4602G>A) c.391G>A (n.391G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) n.527G>A c.452G>A c.*368G>A (n.*368G>A) c.492G>A (p.Leu164=) n.433G>A c.336G>A (p.Leu112=) n.525G>A n.798G>A c.163G>A (n.163G>A) n.1140G>A n.2563G>A n.89G>A c.483G>A (p.Leu161=) c.339G>A (p.Leu113=) c.93G>A (p.Leu31=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50943385G>C | CA483840467 | RNASEH2B | c.501G>C (p.Leu167=) n.184G>C n.512G>C c.411G>C (p.Leu137=) c.240G>C c.384G>C (p.Leu128=) c.371G>C c.149G>C c.14G>C c.465G>C (p.Leu155=) c.65-4602G>C (n.65-4602G>C) c.391G>C (n.391G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) n.527G>C c.452G>C c.*368G>C (n.*368G>C) c.492G>C (p.Leu164=) n.433G>C c.336G>C (p.Leu112=) n.525G>C n.798G>C c.163G>C (n.163G>C) n.1140G>C n.2563G>C n.89G>C c.483G>C (p.Leu161=) c.339G>C (p.Leu113=) c.93G>C (p.Leu31=) | |
13 | g.50943385G= | CA2091107548 | RNASEH2B | c.501G= (p.Leu167=) n.184G= n.512G= c.411G= (p.Leu137=) c.240G= c.384G= (p.Leu128=) c.371G= c.149G= c.14G= c.465G= (p.Leu155=) c.65-4602G= (n.65-4602G=) c.391G= (n.391G=) c.*359G= (n.*359G=) n.527G= c.452G= c.*368G= (n.*368G=) c.492G= (p.Leu164=) n.433G= c.336G= (p.Leu112=) n.525G= n.798G= c.163G= (n.163G=) n.1140G= n.2563G= n.89G= c.483G= (p.Leu161=) c.339G= (p.Leu113=) c.93G= (p.Leu31=) | |
13 | g.50943385G>T | CA483840468 | RNASEH2B | c.501G>T (p.Leu167=) n.184G>T n.512G>T c.411G>T (p.Leu137=) c.240G>T c.384G>T (p.Leu128=) c.371G>T c.149G>T c.14G>T c.465G>T (p.Leu155=) c.65-4602G>T (n.65-4602G>T) c.391G>T (n.391G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) n.527G>T c.452G>T c.*368G>T (n.*368G>T) c.492G>T (p.Leu164=) n.433G>T c.336G>T (p.Leu112=) n.525G>T n.798G>T c.163G>T (n.163G>T) n.1140G>T n.2563G>T n.89G>T c.483G>T (p.Leu161=) c.339G>T (p.Leu113=) c.93G>T (p.Leu31=) | |
13 | g.50943386G>A | CA388259507 | RNASEH2B | c.502G>A (p.Glu168Lys) n.185G>A n.513G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) c.241G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) c.372G>A c.150G>A c.15G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) c.65-4601G>A (n.65-4601G>A) c.392G>A (n.392G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.528G>A c.453G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.493G>A (p.Glu165Lys) n.434G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) n.526G>A n.799G>A c.164G>A (n.164G>A) n.1141G>A n.2564G>A n.90G>A c.484G>A (p.Glu162Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) | |
13 | g.50943386G>C | CA388259508 | RNASEH2B | c.502G>C (p.Glu168Gln) n.185G>C n.513G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) c.241G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) c.372G>C c.150G>C c.15G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) c.65-4601G>C (n.65-4601G>C) c.392G>C (n.392G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) n.528G>C c.453G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.493G>C (p.Glu165Gln) n.434G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) n.526G>C n.799G>C c.164G>C (n.164G>C) n.1141G>C n.2564G>C n.90G>C c.484G>C (p.Glu162Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) | |
13 | g.50943386G>T | CA388259509 | RNASEH2B | c.502G>T (p.Glu168Ter) n.185G>T n.513G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) c.241G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) c.372G>T c.150G>T c.15G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) c.65-4601G>T (n.65-4601G>T) c.392G>T (n.392G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) n.528G>T c.453G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.493G>T (p.Glu165Ter) n.434G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) n.526G>T n.799G>T c.164G>T (n.164G>T) n.1141G>T n.2564G>T n.90G>T c.484G>T (p.Glu162Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) | |
13 | g.50943386_50943387delinsGA | CA2091107557 | RNASEH2B | c.502_503delinsGA (p.Glu168=) n.185_186delinsGA n.513_514delinsGA c.412_413delinsGA (p.Glu138=) c.241_242delinsGA c.385_386delinsGA (p.Glu129=) c.372_373delinsGA c.150_151delinsGA c.15_16delinsGA c.466_467delinsGA (p.Glu156=) c.65-4601_65-4600delinsGA (n.65-4601_65-4600delinsGA) c.392_393delinsGA (n.392_393delinsGA) c.*360_*361delinsGA (n.*360_*361delinsGA) n.528_529delinsGA c.453_454delinsGA c.*369_*370delinsGA (n.*369_*370delinsGA) c.493_494delinsGA (p.Glu165=) n.434_435delinsGA c.337_338delinsGA (p.Glu113=) n.526_527delinsGA n.799_800delinsGA c.164_165delinsGA (n.164_165delinsGA) n.1141_1142delinsGA n.2564_2565delinsGA n.90_91delinsGA c.484_485delinsGA (p.Glu162=) c.340_341delinsGA (p.Glu114=) c.94_95delinsGA (p.Glu32=) | |
13 | g.50943387A= | CA2091107565 | RNASEH2B | c.503A= (p.Glu168=) n.186A= n.514A= c.413A= (p.Glu138=) c.242A= c.386A= (p.Glu129=) c.373A= c.151A= c.16A= c.467A= (p.Glu156=) c.65-4600A= (n.65-4600A=) c.393A= (n.393A=) c.*361A= (n.*361A=) n.529A= c.454A= c.*370A= (n.*370A=) c.494A= (p.Glu165=) n.435A= c.338A= (p.Glu113=) n.527A= n.800A= c.165A= (n.165A=) n.1142A= n.2565A= n.91A= c.485A= (p.Glu162=) c.341A= (p.Glu114=) c.95A= (p.Glu32=) | |
13 | g.50943387A>C | CA388259511 | RNASEH2B | c.503A>C (p.Glu168Ala) n.186A>C n.514A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) c.242A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) c.373A>C c.151A>C c.16A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) c.65-4600A>C (n.65-4600A>C) c.393A>C (n.393A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) n.529A>C c.454A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.494A>C (p.Glu165Ala) n.435A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) n.527A>C n.800A>C c.165A>C (n.165A>C) n.1142A>C n.2565A>C n.91A>C c.485A>C (p.Glu162Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) | |
13 | g.50943387A>G | CA6985592 | RNASEH2B | c.503A>G (p.Glu168Gly) n.186A>G n.514A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) c.242A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) c.373A>G c.151A>G c.16A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) c.65-4600A>G (n.65-4600A>G) c.393A>G (n.393A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.529A>G c.454A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.494A>G (p.Glu165Gly) n.435A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) n.527A>G n.800A>G c.165A>G (n.165A>G) n.1142A>G n.2565A>G n.91A>G c.485A>G (p.Glu162Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943387A>T | CA388259510 | RNASEH2B | c.503A>T (p.Glu168Val) n.186A>T n.514A>T c.413A>T (p.Glu138Val) c.242A>T c.386A>T (p.Glu129Val) c.373A>T c.151A>T c.16A>T c.467A>T (p.Glu156Val) c.65-4600A>T (n.65-4600A>T) c.393A>T (n.393A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) n.529A>T c.454A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.494A>T (p.Glu165Val) n.435A>T c.338A>T (p.Glu113Val) n.527A>T n.800A>T c.165A>T (n.165A>T) n.1142A>T n.2565A>T n.91A>T c.485A>T (p.Glu162Val) c.341A>T (p.Glu114Val) c.95A>T (p.Glu32Val) | |
13 | g.50943393_50943394insAAAAAAAA | CA609912322 | RNASEH2B | c.509_510insAAAAAAAA (p.Val171LysfsTer11) n.192_193insAAAAAAAA n.520_521insAAAAAAAA c.419_420insAAAAAAAA (p.Val141LysfsTer11) c.248_249insAAAAAAAA c.392_393insAAAAAAAA (p.Val132LysfsTer11) c.379_380insAAAAAAAA c.157_158insAAAAAAAA c.22_23insAAAAAAAA c.473_474insAAAAAAAA (p.Val159LysfsTer11) c.65-4594_65-4593insAAAAAAAA (n.65-4594_65-4593insAAAAAAAA) c.399_400insAAAAAAAA (n.399_400insAAAAAAAA) c.*367_*368insAAAAAAAA (n.*367_*368insAAAAAAAA) n.535_536insAAAAAAAA c.460_461insAAAAAAAA c.*376_*377insAAAAAAAA (n.*376_*377insAAAAAAAA) c.500_501insAAAAAAAA (p.Val168LysfsTer11) n.441_442insAAAAAAAA c.344_345insAAAAAAAA (p.Val116LysfsTer11) n.533_534insAAAAAAAA n.806_807insAAAAAAAA c.171_172insAAAAAAAA (n.171_172insAAAAAAAA) n.1148_1149insAAAAAAAA n.2571_2572insAAAAAAAA n.97_98insAAAAAAAA c.491_492insAAAAAAAA (p.Val165LysfsTer11) c.347_348insAAAAAAAA (p.Val117LysfsTer11) c.101_102insAAAAAAAA (p.Val35LysfsTer11) c.509_509+1insAAAAAAAA (p.Gly171LysfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.50943393dup | CA2623067731 | RNASEH2B | c.509dup (p.Val171GlyfsTer2) n.192dup n.520dup c.419dup (p.Val141GlyfsTer2) c.248dup c.392dup (p.Val132GlyfsTer2) c.379dup c.157dup c.22dup c.473dup (p.Val159GlyfsTer2) c.65-4594dup (n.65-4594dup) c.399dup (n.399dup) c.*367dup (n.*367dup) n.535dup c.460dup c.*376dup (n.*376dup) c.500dup (p.Val168GlyfsTer2) n.441dup c.344dup (p.Val116GlyfsTer2) n.533dup n.806dup c.171dup (n.171dup) n.1148dup n.2571dup n.97dup c.491dup (p.Val165GlyfsTer2) c.347dup (p.Val117GlyfsTer2) c.101dup (p.Val35GlyfsTer2) c.509dup (p.Gly171ArgfsTer9) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.50943387_50943393dup | CA2799183484 | RNASEH2B | c.503_509dup (p.Val171LysfsTer4) n.186_192dup n.514_520dup c.413_419dup (p.Val141LysfsTer4) c.242_248dup c.386_392dup (p.Val132LysfsTer4) c.373_379dup c.151_157dup c.16_22dup c.467_473dup (p.Val159LysfsTer4) c.65-4600_65-4594dup (n.65-4600_65-4594dup) c.393_399dup (n.393_399dup) c.*361_*367dup (n.*361_*367dup) n.529_535dup c.454_460dup c.*370_*376dup (n.*370_*376dup) c.494_500dup (p.Val168LysfsTer4) n.435_441dup c.338_344dup (p.Val116LysfsTer4) n.527_533dup n.800_806dup c.165_171dup (n.165_171dup) n.1142_1148dup n.2565_2571dup n.91_97dup c.485_491dup (p.Val165LysfsTer4) c.341_347dup (p.Val117LysfsTer4) c.95_101dup (p.Val35LysfsTer4) c.503_509dup (p.Gly171LysfsTer11) | |
13 | g.50943393del | CA483840469 | RNASEH2B | c.509del (p.Lys170ArgfsTer9) n.192del n.520del c.419del (p.Lys140ArgfsTer9) c.248del c.392del (p.Lys131ArgfsTer9) c.379del c.157del c.22del c.473del (p.Lys158ArgfsTer9) c.65-4594del (n.65-4594del) c.399del (n.399del) c.*367del (n.*367del) n.535del c.460del c.*376del (n.*376del) c.500del (p.Lys167ArgfsTer9) n.441del c.344del (p.Lys115ArgfsTer9) n.533del n.806del c.171del (n.171del) n.1148del n.2571del n.97del c.491del (p.Lys164ArgfsTer9) c.347del (p.Lys116ArgfsTer9) c.101del (p.Lys34ArgfsTer9) c.509del (p.Gly171ValfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.50943392_50943393del | CA2623067732 | RNASEH2B | c.508_509del (p.Lys170GlyfsTer2) n.191_192del n.519_520del c.418_419del (p.Lys140GlyfsTer2) c.247_248del c.391_392del (p.Lys131GlyfsTer2) c.378_379del c.156_157del c.21_22del c.472_473del (p.Lys158GlyfsTer2) c.65-4595_65-4594del (n.65-4595_65-4594del) c.398_399del (n.398_399del) c.*366_*367del (n.*366_*367del) n.534_535del c.459_460del c.*375_*376del (n.*375_*376del) c.499_500del (p.Lys167GlyfsTer2) n.440_441del c.343_344del (p.Lys115GlyfsTer2) n.532_533del n.805_806del c.170_171del (n.170_171del) n.1147_1148del n.2570_2571del n.96_97del c.490_491del (p.Lys164GlyfsTer2) c.346_347del (p.Lys116GlyfsTer2) c.100_101del (p.Lys34GlyfsTer2) c.508_509del (p.Lys170ArgfsTer9) | gnomAD v4 |
13 | g.50943388A>C | CA388259512 | RNASEH2B | c.504A>C (p.Glu168Asp) n.187A>C n.515A>C c.414A>C (p.Glu138Asp) c.243A>C c.387A>C (p.Glu129Asp) c.374A>C c.152A>C c.17A>C c.468A>C (p.Glu156Asp) c.65-4599A>C (n.65-4599A>C) c.394A>C (n.394A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) n.530A>C c.455A>C c.*371A>C (n.*371A>C) c.495A>C (p.Glu165Asp) n.436A>C c.339A>C (p.Glu113Asp) n.528A>C n.801A>C c.166A>C (n.166A>C) n.1143A>C n.2566A>C n.92A>C c.486A>C (p.Glu162Asp) c.342A>C (p.Glu114Asp) c.96A>C (p.Glu32Asp) | |
13 | g.50943388A>G | CA483840470 | RNASEH2B | c.504A>G (p.Glu168=) n.187A>G n.515A>G c.414A>G (p.Glu138=) c.243A>G c.387A>G (p.Glu129=) c.374A>G c.152A>G c.17A>G c.468A>G (p.Glu156=) c.65-4599A>G (n.65-4599A>G) c.394A>G (n.394A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) n.530A>G c.455A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.495A>G (p.Glu165=) n.436A>G c.339A>G (p.Glu113=) n.528A>G n.801A>G c.166A>G (n.166A>G) n.1143A>G n.2566A>G n.92A>G c.486A>G (p.Glu162=) c.342A>G (p.Glu114=) c.96A>G (p.Glu32=) | gnomAD v4 |
13 | g.50943388A>T | CA388259513 | RNASEH2B | c.504A>T (p.Glu168Asp) n.187A>T n.515A>T c.414A>T (p.Glu138Asp) c.243A>T c.387A>T (p.Glu129Asp) c.374A>T c.152A>T c.17A>T c.468A>T (p.Glu156Asp) c.65-4599A>T (n.65-4599A>T) c.394A>T (n.394A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) n.530A>T c.455A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.495A>T (p.Glu165Asp) n.436A>T c.339A>T (p.Glu113Asp) n.528A>T n.801A>T c.166A>T (n.166A>T) n.1143A>T n.2566A>T n.92A>T c.486A>T (p.Glu162Asp) c.342A>T (p.Glu114Asp) c.96A>T (p.Glu32Asp) | |
13 | g.50943389A= | CA2091107573 | RNASEH2B | c.505A= (p.Lys169=) n.188A= n.516A= c.415A= (p.Lys139=) c.244A= c.388A= (p.Lys130=) c.375A= c.153A= c.18A= c.469A= (p.Lys157=) c.65-4598A= (n.65-4598A=) c.395A= (n.395A=) c.*363A= (n.*363A=) n.531A= c.456A= c.*372A= (n.*372A=) c.496A= (p.Lys166=) n.437A= c.340A= (p.Lys114=) n.529A= n.802A= c.167A= (n.167A=) n.1144A= n.2567A= n.93A= c.487A= (p.Lys163=) c.343A= (p.Lys115=) c.97A= (p.Lys33=) | |
13 | g.50943389A>C | CA388259514 | RNASEH2B | c.505A>C (p.Lys169Gln) n.188A>C n.516A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) c.244A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) c.375A>C c.153A>C c.18A>C c.469A>C (p.Lys157Gln) c.65-4598A>C (n.65-4598A>C) c.395A>C (n.395A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) n.531A>C c.456A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.496A>C (p.Lys166Gln) n.437A>C c.340A>C (p.Lys114Gln) n.529A>C n.802A>C c.167A>C (n.167A>C) n.1144A>C n.2567A>C n.93A>C c.487A>C (p.Lys163Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.97A>C (p.Lys33Gln) | |
13 | g.50943389A>G | CA388259516 | RNASEH2B | c.505A>G (p.Lys169Glu) n.188A>G n.516A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) c.244A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) c.375A>G c.153A>G c.18A>G c.469A>G (p.Lys157Glu) c.65-4598A>G (n.65-4598A>G) c.395A>G (n.395A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) n.531A>G c.456A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.496A>G (p.Lys166Glu) n.437A>G c.340A>G (p.Lys114Glu) n.529A>G n.802A>G c.167A>G (n.167A>G) n.1144A>G n.2567A>G n.93A>G c.487A>G (p.Lys163Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.97A>G (p.Lys33Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50943389A>T | CA388259515 | RNASEH2B | c.505A>T (p.Lys169Ter) n.188A>T n.516A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) c.244A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) c.375A>T c.153A>T c.18A>T c.469A>T (p.Lys157Ter) c.65-4598A>T (n.65-4598A>T) c.395A>T (n.395A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) n.531A>T c.456A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.496A>T (p.Lys166Ter) n.437A>T c.340A>T (p.Lys114Ter) n.529A>T n.802A>T c.167A>T (n.167A>T) n.1144A>T n.2567A>T n.93A>T c.487A>T (p.Lys163Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.97A>T (p.Lys33Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.50943390A= | CA2091107578 | RNASEH2B | c.506A= (p.Lys169=) n.189A= n.517A= c.416A= (p.Lys139=) c.245A= c.389A= (p.Lys130=) c.376A= c.154A= c.19A= c.470A= (p.Lys157=) c.65-4597A= (n.65-4597A=) c.396A= (n.396A=) c.*364A= (n.*364A=) n.532A= c.457A= c.*373A= (n.*373A=) c.497A= (p.Lys166=) n.438A= c.341A= (p.Lys114=) n.530A= n.803A= c.168A= (n.168A=) n.1145A= n.2568A= n.94A= c.488A= (p.Lys163=) c.344A= (p.Lys115=) c.98A= (p.Lys33=) | |
13 | g.50943390A>C | CA6985593 | RNASEH2B | c.506A>C (p.Lys169Thr) n.189A>C n.517A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) c.245A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) c.376A>C c.154A>C c.19A>C c.470A>C (p.Lys157Thr) c.65-4597A>C (n.65-4597A>C) c.396A>C (n.396A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.532A>C c.457A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.497A>C (p.Lys166Thr) n.438A>C c.341A>C (p.Lys114Thr) n.530A>C n.803A>C c.168A>C (n.168A>C) n.1145A>C n.2568A>C n.94A>C c.488A>C (p.Lys163Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.98A>C (p.Lys33Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.50943390A>G | CA388259517 | RNASEH2B | c.506A>G (p.Lys169Arg) n.189A>G n.517A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) c.245A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) c.376A>G c.154A>G c.19A>G c.470A>G (p.Lys157Arg) c.65-4597A>G (n.65-4597A>G) c.396A>G (n.396A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) n.532A>G c.457A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.497A>G (p.Lys166Arg) n.438A>G c.341A>G (p.Lys114Arg) n.530A>G n.803A>G c.168A>G (n.168A>G) n.1145A>G n.2568A>G n.94A>G c.488A>G (p.Lys163Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.98A>G (p.Lys33Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943390A>T | CA388259518 | RNASEH2B | c.506A>T (p.Lys169Ile) n.189A>T n.517A>T c.416A>T (p.Lys139Ile) c.245A>T c.389A>T (p.Lys130Ile) c.376A>T c.154A>T c.19A>T c.470A>T (p.Lys157Ile) c.65-4597A>T (n.65-4597A>T) c.396A>T (n.396A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) n.532A>T c.457A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.497A>T (p.Lys166Ile) n.438A>T c.341A>T (p.Lys114Ile) n.530A>T n.803A>T c.168A>T (n.168A>T) n.1145A>T n.2568A>T n.94A>T c.488A>T (p.Lys163Ile) c.344A>T (p.Lys115Ile) c.98A>T (p.Lys33Ile) | |
13 | g.50943391A>C | CA388259519 | RNASEH2B | c.507A>C (p.Lys169Asn) n.190A>C n.518A>C c.417A>C (p.Lys139Asn) c.246A>C c.390A>C (p.Lys130Asn) c.377A>C c.155A>C c.20A>C c.471A>C (p.Lys157Asn) c.65-4596A>C (n.65-4596A>C) c.397A>C (n.397A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) n.533A>C c.458A>C c.*374A>C (n.*374A>C) c.498A>C (p.Lys166Asn) n.439A>C c.342A>C (p.Lys114Asn) n.531A>C n.804A>C c.169A>C (n.169A>C) n.1146A>C n.2569A>C n.95A>C c.489A>C (p.Lys163Asn) c.345A>C (p.Lys115Asn) c.99A>C (p.Lys33Asn) | |
13 | g.50943391A>G | CA483840471 | RNASEH2B | c.507A>G (p.Lys169=) n.190A>G n.518A>G c.417A>G (p.Lys139=) c.246A>G c.390A>G (p.Lys130=) c.377A>G c.155A>G c.20A>G c.471A>G (p.Lys157=) c.65-4596A>G (n.65-4596A>G) c.397A>G (n.397A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) n.533A>G c.458A>G c.*374A>G (n.*374A>G) c.498A>G (p.Lys166=) n.439A>G c.342A>G (p.Lys114=) n.531A>G n.804A>G c.169A>G (n.169A>G) n.1146A>G n.2569A>G n.95A>G c.489A>G (p.Lys163=) c.345A>G (p.Lys115=) c.99A>G (p.Lys33=) | |
13 | g.50943391A>T | CA388259520 | RNASEH2B | c.507A>T (p.Lys169Asn) n.190A>T n.518A>T c.417A>T (p.Lys139Asn) c.246A>T c.390A>T (p.Lys130Asn) c.377A>T c.155A>T c.20A>T c.471A>T (p.Lys157Asn) c.65-4596A>T (n.65-4596A>T) c.397A>T (n.397A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) n.533A>T c.458A>T c.*374A>T (n.*374A>T) c.498A>T (p.Lys166Asn) n.439A>T c.342A>T (p.Lys114Asn) n.531A>T n.804A>T c.169A>T (n.169A>T) n.1146A>T n.2569A>T n.95A>T c.489A>T (p.Lys163Asn) c.345A>T (p.Lys115Asn) c.99A>T (p.Lys33Asn) | |
13 | g.50943392A>C | CA388259521 | RNASEH2B | c.508A>C (p.Lys170Gln) n.191A>C n.519A>C c.418A>C (p.Lys140Gln) c.247A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) c.378A>C c.156A>C c.21A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) c.65-4595A>C (n.65-4595A>C) c.398A>C (n.398A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.534A>C c.459A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.499A>C (p.Lys167Gln) n.440A>C c.343A>C (p.Lys115Gln) n.532A>C n.805A>C c.170A>C (n.170A>C) n.1147A>C n.2570A>C n.96A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) | |
13 | g.50943392A>G | CA388259522 | RNASEH2B | c.508A>G (p.Lys170Glu) n.191A>G n.519A>G c.418A>G (p.Lys140Glu) c.247A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) c.378A>G c.156A>G c.21A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) c.65-4595A>G (n.65-4595A>G) c.398A>G (n.398A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.534A>G c.459A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.499A>G (p.Lys167Glu) n.440A>G c.343A>G (p.Lys115Glu) n.532A>G n.805A>G c.170A>G (n.170A>G) n.1147A>G n.2570A>G n.96A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) | |
13 | g.50943392A>T | CA388259523 | RNASEH2B | c.508A>T (p.Lys170Ter) n.191A>T n.519A>T c.418A>T (p.Lys140Ter) c.247A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) c.378A>T c.156A>T c.21A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) c.65-4595A>T (n.65-4595A>T) c.398A>T (n.398A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.534A>T c.459A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.499A>T (p.Lys167Ter) n.440A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) n.532A>T n.805A>T c.170A>T (n.170A>T) n.1147A>T n.2570A>T n.96A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) | |
13 | g.50943393A= | CA2091107589 | RNASEH2B | c.509A= (p.Lys170=) n.192A= n.520A= c.419A= (p.Lys140=) c.248A= c.392A= (p.Lys131=) c.379A= c.157A= c.22A= c.473A= (p.Lys158=) c.65-4594A= (n.65-4594A=) c.399A= (n.399A=) c.*367A= (n.*367A=) n.535A= c.460A= c.*376A= (n.*376A=) c.500A= (p.Lys167=) n.441A= c.344A= (p.Lys115=) n.533A= n.806A= c.171A= (n.171A=) n.1148A= n.2571A= n.97A= c.491A= (p.Lys164=) c.347A= (p.Lys116=) c.101A= (p.Lys34=) | |
13 | g.50943393A>C | CA388259524 | RNASEH2B | c.509A>C (p.Lys170Thr) n.192A>C n.520A>C c.419A>C (p.Lys140Thr) c.248A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) c.379A>C c.157A>C c.22A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) c.65-4594A>C (n.65-4594A>C) c.399A>C (n.399A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.535A>C c.460A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.500A>C (p.Lys167Thr) n.441A>C c.344A>C (p.Lys115Thr) n.533A>C n.806A>C c.171A>C (n.171A>C) n.1148A>C n.2571A>C n.97A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) | |
13 | g.50943393A>G | CA388259525 | RNASEH2B | c.509A>G (p.Lys170Arg) n.192A>G n.520A>G c.419A>G (p.Lys140Arg) c.248A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) c.379A>G c.157A>G c.22A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) c.65-4594A>G (n.65-4594A>G) c.399A>G (n.399A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.535A>G c.460A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.500A>G (p.Lys167Arg) n.441A>G c.344A>G (p.Lys115Arg) n.533A>G n.806A>G c.171A>G (n.171A>G) n.1148A>G n.2571A>G n.97A>G c.491A>G (p.Lys164Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943393A>T | CA388259526 | RNASEH2B | c.509A>T (p.Lys170Met) n.192A>T n.520A>T c.419A>T (p.Lys140Met) c.248A>T c.392A>T (p.Lys131Met) c.379A>T c.157A>T c.22A>T c.473A>T (p.Lys158Met) c.65-4594A>T (n.65-4594A>T) c.399A>T (n.399A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) n.535A>T c.460A>T c.*376A>T (n.*376A>T) c.500A>T (p.Lys167Met) n.441A>T c.344A>T (p.Lys115Met) n.533A>T n.806A>T c.171A>T (n.171A>T) n.1148A>T n.2571A>T n.97A>T c.491A>T (p.Lys164Met) c.347A>T (p.Lys116Met) c.101A>T (p.Lys34Met) c.509A>T (p.Lys170Ile) | gnomAD v4 |
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13 | g.50943394G>A | CA483840472 | RNASEH2B | c.510G>A (p.Lys170=) n.193G>A n.521G>A c.420G>A (p.Lys140=) c.249G>A c.393G>A (p.Lys131=) c.380G>A c.158G>A c.23G>A c.474G>A (p.Lys158=) c.65-4593G>A (n.65-4593G>A) c.400G>A (n.400G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.536G>A c.461G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.501G>A (p.Lys167=) n.442G>A c.345G>A (p.Lys115=) n.534G>A n.807G>A c.172G>A (n.172G>A) n.1149G>A n.2572G>A n.98G>A c.492G>A (p.Lys164=) c.348G>A (p.Lys116=) c.102G>A (p.Lys34=) c.509+1G>A (n.509+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.50943394G>T | CA388259528 | RNASEH2B | c.510G>T (p.Lys170Asn) n.193G>T n.521G>T c.420G>T (p.Lys140Asn) c.249G>T c.393G>T (p.Lys131Asn) c.380G>T c.158G>T c.23G>T c.474G>T (p.Lys158Asn) c.65-4593G>T (n.65-4593G>T) c.400G>T (n.400G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.536G>T c.461G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.501G>T (p.Lys167Asn) n.442G>T c.345G>T (p.Lys115Asn) n.534G>T n.807G>T c.172G>T (n.172G>T) n.1149G>T n.2572G>T n.98G>T c.492G>T (p.Lys164Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.102G>T (p.Lys34Asn) c.509+1G>T (n.509+1G>T) | |
13 | g.50943395del | CA915948584 | RNASEH2B | c.510+1del n.193+1del n.521+1del c.420+1del c.249+1del c.393+1del c.380+1del c.158+1del c.23+1del c.474+1del c.65-4592del (n.65-4592del) c.400+1del c.*368+1del n.536+1del c.461+1del c.*377+1del c.501+1del n.442+1del c.345+1del n.534+1del n.807+1del c.172+1del n.1149+1del n.2572+1del n.98+1del c.492+1del c.348+1del c.102+1del c.509+2del (n.509+2del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.50943395G>A | CA249998008 | RNASEH2B | c.510+1G>A (n.510+1G>A) n.193+1G>A n.521+1G>A c.420+1G>A (n.420+1G>A) c.249+1G>A c.393+1G>A (n.393+1G>A) c.380+1G>A c.158+1G>A c.23+1G>A c.474+1G>A (n.474+1G>A) c.65-4592G>A (n.65-4592G>A) c.400+1G>A (n.400+1G>A) c.*368+1G>A (n.*368+1G>A) n.536+1G>A c.461+1G>A c.*377+1G>A (n.*377+1G>A) c.501+1G>A (n.501+1G>A) n.442+1G>A c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.534+1G>A n.807+1G>A c.172+1G>A (n.172+1G>A) n.1149+1G>A n.2572+1G>A n.98+1G>A c.492+1G>A (n.492+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) c.102+1G>A (n.102+1G>A) c.509+2G>A (n.509+2G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50943395G>C | CA388259530 | RNASEH2B | c.510+1G>C (n.510+1G>C) n.193+1G>C n.521+1G>C c.420+1G>C (n.420+1G>C) c.249+1G>C c.393+1G>C (n.393+1G>C) c.380+1G>C c.158+1G>C c.23+1G>C c.474+1G>C (n.474+1G>C) c.65-4592G>C (n.65-4592G>C) c.400+1G>C (n.400+1G>C) c.*368+1G>C (n.*368+1G>C) n.536+1G>C c.461+1G>C c.*377+1G>C (n.*377+1G>C) c.501+1G>C (n.501+1G>C) n.442+1G>C c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.534+1G>C n.807+1G>C c.172+1G>C (n.172+1G>C) n.1149+1G>C n.2572+1G>C n.98+1G>C c.492+1G>C (n.492+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) c.102+1G>C (n.102+1G>C) c.509+2G>C (n.509+2G>C) | |
13 | g.50943395G= | CA2091107595 | RNASEH2B | c.510+1G= (n.510+1G=) n.193+1G= n.521+1G= c.420+1G= (n.420+1G=) c.249+1G= c.393+1G= (n.393+1G=) c.380+1G= c.158+1G= c.23+1G= c.474+1G= (n.474+1G=) c.65-4592G= (n.65-4592G=) c.400+1G= (n.400+1G=) c.*368+1G= (n.*368+1G=) n.536+1G= c.461+1G= c.*377+1G= (n.*377+1G=) c.501+1G= (n.501+1G=) n.442+1G= c.345+1G= (n.345+1G=) n.534+1G= n.807+1G= c.172+1G= (n.172+1G=) n.1149+1G= n.2572+1G= n.98+1G= c.492+1G= (n.492+1G=) c.348+1G= (n.348+1G=) c.102+1G= (n.102+1G=) c.509+2G= (n.509+2G=) | |
13 | g.50943395G>T | CA388259529 | RNASEH2B | c.510+1G>T (n.510+1G>T) n.193+1G>T n.521+1G>T c.420+1G>T (n.420+1G>T) c.249+1G>T c.393+1G>T (n.393+1G>T) c.380+1G>T c.158+1G>T c.23+1G>T c.474+1G>T (n.474+1G>T) c.65-4592G>T (n.65-4592G>T) c.400+1G>T (n.400+1G>T) c.*368+1G>T (n.*368+1G>T) n.536+1G>T c.461+1G>T c.*377+1G>T (n.*377+1G>T) c.501+1G>T (n.501+1G>T) n.442+1G>T c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.534+1G>T n.807+1G>T c.172+1G>T (n.172+1G>T) n.1149+1G>T n.2572+1G>T n.98+1G>T c.492+1G>T (n.492+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) c.102+1G>T (n.102+1G>T) c.509+2G>T (n.509+2G>T) | |
13 | g.50943396T>A | CA388259531 | RNASEH2B | c.510+2T>A (n.510+2T>A) n.193+2T>A n.521+2T>A c.420+2T>A (n.420+2T>A) c.249+2T>A c.393+2T>A (n.393+2T>A) c.380+2T>A c.158+2T>A c.23+2T>A c.474+2T>A (n.474+2T>A) c.65-4591T>A (n.65-4591T>A) c.400+2T>A (n.400+2T>A) c.*368+2T>A (n.*368+2T>A) n.536+2T>A c.461+2T>A c.*377+2T>A (n.*377+2T>A) c.501+2T>A (n.501+2T>A) n.442+2T>A c.345+2T>A (n.345+2T>A) n.534+2T>A n.807+2T>A c.172+2T>A (n.172+2T>A) n.1149+2T>A n.2572+2T>A n.98+2T>A c.492+2T>A (n.492+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) c.102+2T>A (n.102+2T>A) c.509+3T>A (n.509+3T>A) | |
13 | g.50943396T>C | CA388259532 | RNASEH2B | c.510+2T>C (n.510+2T>C) n.193+2T>C n.521+2T>C c.420+2T>C (n.420+2T>C) c.249+2T>C c.393+2T>C (n.393+2T>C) c.380+2T>C c.158+2T>C c.23+2T>C c.474+2T>C (n.474+2T>C) c.65-4591T>C (n.65-4591T>C) c.400+2T>C (n.400+2T>C) c.*368+2T>C (n.*368+2T>C) n.536+2T>C c.461+2T>C c.*377+2T>C (n.*377+2T>C) c.501+2T>C (n.501+2T>C) n.442+2T>C c.345+2T>C (n.345+2T>C) n.534+2T>C n.807+2T>C c.172+2T>C (n.172+2T>C) n.1149+2T>C n.2572+2T>C n.98+2T>C c.492+2T>C (n.492+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) c.102+2T>C (n.102+2T>C) c.509+3T>C (n.509+3T>C) | |
13 | g.50943396T>G | CA6985594 | RNASEH2B | c.510+2T>G (n.510+2T>G) n.193+2T>G n.521+2T>G c.420+2T>G (n.420+2T>G) c.249+2T>G c.393+2T>G (n.393+2T>G) c.380+2T>G c.158+2T>G c.23+2T>G c.474+2T>G (n.474+2T>G) c.65-4591T>G (n.65-4591T>G) c.400+2T>G (n.400+2T>G) c.*368+2T>G (n.*368+2T>G) n.536+2T>G c.461+2T>G c.*377+2T>G (n.*377+2T>G) c.501+2T>G (n.501+2T>G) n.442+2T>G c.345+2T>G (n.345+2T>G) n.534+2T>G n.807+2T>G c.172+2T>G (n.172+2T>G) n.1149+2T>G n.2572+2T>G n.98+2T>G c.492+2T>G (n.492+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) c.102+2T>G (n.102+2T>G) c.509+3T>G (n.509+3T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.50943396T= | CA2091107598 | RNASEH2B | c.510+2T= (n.510+2T=) n.193+2T= n.521+2T= c.420+2T= (n.420+2T=) c.249+2T= c.393+2T= (n.393+2T=) c.380+2T= c.158+2T= c.23+2T= c.474+2T= (n.474+2T=) c.65-4591T= (n.65-4591T=) c.400+2T= (n.400+2T=) c.*368+2T= (n.*368+2T=) n.536+2T= c.461+2T= c.*377+2T= (n.*377+2T=) c.501+2T= (n.501+2T=) n.442+2T= c.345+2T= (n.345+2T=) n.534+2T= n.807+2T= c.172+2T= (n.172+2T=) n.1149+2T= n.2572+2T= n.98+2T= c.492+2T= (n.492+2T=) c.348+2T= (n.348+2T=) c.102+2T= (n.102+2T=) c.509+3T= (n.509+3T=) | |
13 | g.50943397A= | CA2091107600 | RNASEH2B | c.510+3A= (n.510+3A=) n.193+3A= n.521+3A= c.420+3A= (n.420+3A=) c.249+3A= c.393+3A= (n.393+3A=) c.380+3A= c.158+3A= c.23+3A= c.474+3A= (n.474+3A=) c.65-4590A= (n.65-4590A=) c.400+3A= (n.400+3A=) c.*368+3A= (n.*368+3A=) n.536+3A= c.461+3A= c.*377+3A= (n.*377+3A=) c.501+3A= (n.501+3A=) n.442+3A= c.345+3A= (n.345+3A=) n.534+3A= n.807+3A= c.172+3A= (n.172+3A=) n.1149+3A= n.2572+3A= n.98+3A= c.492+3A= (n.492+3A=) c.348+3A= (n.348+3A=) c.102+3A= (n.102+3A=) c.509+4A= (n.509+4A=) | |
13 | g.50943397A>G | CA609912325 | RNASEH2B | c.510+3A>G (n.510+3A>G) n.193+3A>G n.521+3A>G c.420+3A>G (n.420+3A>G) c.249+3A>G c.393+3A>G (n.393+3A>G) c.380+3A>G c.158+3A>G c.23+3A>G c.474+3A>G (n.474+3A>G) c.65-4590A>G (n.65-4590A>G) c.400+3A>G (n.400+3A>G) c.*368+3A>G (n.*368+3A>G) n.536+3A>G c.461+3A>G c.*377+3A>G (n.*377+3A>G) c.501+3A>G (n.501+3A>G) n.442+3A>G c.345+3A>G (n.345+3A>G) n.534+3A>G n.807+3A>G c.172+3A>G (n.172+3A>G) n.1149+3A>G n.2572+3A>G n.98+3A>G c.492+3A>G (n.492+3A>G) c.348+3A>G (n.348+3A>G) c.102+3A>G (n.102+3A>G) c.509+4A>G (n.509+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943398del | CA2575418164 | RNASEH2B | c.510+4del (n.510+4del) n.193+4del n.521+4del c.420+4del (n.420+4del) c.249+4del c.393+4del (n.393+4del) c.380+4del c.158+4del c.23+4del c.474+4del (n.474+4del) c.65-4589del (n.65-4589del) c.400+4del (n.400+4del) c.*368+4del (n.*368+4del) n.536+4del c.461+4del c.*377+4del (n.*377+4del) c.501+4del (n.501+4del) n.442+4del c.345+4del (n.345+4del) n.534+4del n.807+4del c.172+4del (n.172+4del) n.1149+4del n.2572+4del n.98+4del c.492+4del (n.492+4del) c.348+4del (n.348+4del) c.102+4del (n.102+4del) c.509+5del (n.509+5del) | |
13 | g.50943398T>C | CA2623067733 | RNASEH2B | c.510+4T>C (n.510+4T>C) n.193+4T>C n.521+4T>C c.420+4T>C (n.420+4T>C) c.249+4T>C c.393+4T>C (n.393+4T>C) c.380+4T>C c.158+4T>C c.23+4T>C c.474+4T>C (n.474+4T>C) c.65-4589T>C (n.65-4589T>C) c.400+4T>C (n.400+4T>C) c.*368+4T>C (n.*368+4T>C) n.536+4T>C c.461+4T>C c.*377+4T>C (n.*377+4T>C) c.501+4T>C (n.501+4T>C) n.442+4T>C c.345+4T>C (n.345+4T>C) n.534+4T>C n.807+4T>C c.172+4T>C (n.172+4T>C) n.1149+4T>C n.2572+4T>C n.98+4T>C c.492+4T>C (n.492+4T>C) c.348+4T>C (n.348+4T>C) c.102+4T>C (n.102+4T>C) c.509+5T>C (n.509+5T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50943400G>C | CA2623067734 | RNASEH2B | c.510+6G>C (n.510+6G>C) n.193+6G>C n.521+6G>C c.420+6G>C (n.420+6G>C) c.249+6G>C c.393+6G>C (n.393+6G>C) c.380+6G>C c.158+6G>C c.23+6G>C c.474+6G>C (n.474+6G>C) c.65-4587G>C (n.65-4587G>C) c.400+6G>C (n.400+6G>C) c.*368+6G>C (n.*368+6G>C) n.536+6G>C c.461+6G>C c.*377+6G>C (n.*377+6G>C) c.501+6G>C (n.501+6G>C) n.442+6G>C c.345+6G>C (n.345+6G>C) n.534+6G>C n.807+6G>C c.172+6G>C (n.172+6G>C) n.1149+6G>C n.2572+6G>C n.98+6G>C c.492+6G>C (n.492+6G>C) c.348+6G>C (n.348+6G>C) c.102+6G>C (n.102+6G>C) c.509+7G>C (n.509+7G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50943400G= | CA2091107602 | RNASEH2B | c.510+6G= (n.510+6G=) n.193+6G= n.521+6G= c.420+6G= (n.420+6G=) c.249+6G= c.393+6G= (n.393+6G=) c.380+6G= c.158+6G= c.23+6G= c.474+6G= (n.474+6G=) c.65-4587G= (n.65-4587G=) c.400+6G= (n.400+6G=) c.*368+6G= (n.*368+6G=) n.536+6G= c.461+6G= c.*377+6G= (n.*377+6G=) c.501+6G= (n.501+6G=) n.442+6G= c.345+6G= (n.345+6G=) n.534+6G= n.807+6G= c.172+6G= (n.172+6G=) n.1149+6G= n.2572+6G= n.98+6G= c.492+6G= (n.492+6G=) c.348+6G= (n.348+6G=) c.102+6G= (n.102+6G=) c.509+7G= (n.509+7G=) | |
13 | g.50943400G>T | CA2091107603 | RNASEH2B | c.510+6G>T (n.510+6G>T) n.193+6G>T n.521+6G>T c.420+6G>T (n.420+6G>T) c.249+6G>T c.393+6G>T (n.393+6G>T) c.380+6G>T c.158+6G>T c.23+6G>T c.474+6G>T (n.474+6G>T) c.65-4587G>T (n.65-4587G>T) c.400+6G>T (n.400+6G>T) c.*368+6G>T (n.*368+6G>T) n.536+6G>T c.461+6G>T c.*377+6G>T (n.*377+6G>T) c.501+6G>T (n.501+6G>T) n.442+6G>T c.345+6G>T (n.345+6G>T) n.534+6G>T n.807+6G>T c.172+6G>T (n.172+6G>T) n.1149+6G>T n.2572+6G>T n.98+6G>T c.492+6G>T (n.492+6G>T) c.348+6G>T (n.348+6G>T) c.102+6G>T (n.102+6G>T) c.509+7G>T (n.509+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50943401T>G | CA249998009 | RNASEH2B | c.510+7T>G (n.510+7T>G) n.193+7T>G n.521+7T>G c.420+7T>G (n.420+7T>G) c.249+7T>G c.393+7T>G (n.393+7T>G) c.380+7T>G c.158+7T>G c.23+7T>G c.474+7T>G (n.474+7T>G) c.65-4586T>G (n.65-4586T>G) c.400+7T>G (n.400+7T>G) c.*368+7T>G (n.*368+7T>G) n.536+7T>G c.461+7T>G c.*377+7T>G (n.*377+7T>G) c.501+7T>G (n.501+7T>G) n.442+7T>G c.345+7T>G (n.345+7T>G) n.534+7T>G n.807+7T>G c.172+7T>G (n.172+7T>G) n.1149+7T>G n.2572+7T>G n.98+7T>G c.492+7T>G (n.492+7T>G) c.348+7T>G (n.348+7T>G) c.102+7T>G (n.102+7T>G) c.509+8T>G (n.509+8T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50943401T= | CA2091107604 | RNASEH2B | c.510+7T= (n.510+7T=) n.193+7T= n.521+7T= c.420+7T= (n.420+7T=) c.249+7T= c.393+7T= (n.393+7T=) c.380+7T= c.158+7T= c.23+7T= c.474+7T= (n.474+7T=) c.65-4586T= (n.65-4586T=) c.400+7T= (n.400+7T=) c.*368+7T= (n.*368+7T=) n.536+7T= c.461+7T= c.*377+7T= (n.*377+7T=) c.501+7T= (n.501+7T=) n.442+7T= c.345+7T= (n.345+7T=) n.534+7T= n.807+7T= c.172+7T= (n.172+7T=) n.1149+7T= n.2572+7T= n.98+7T= c.492+7T= (n.492+7T=) c.348+7T= (n.348+7T=) c.102+7T= (n.102+7T=) c.509+8T= (n.509+8T=) | |
13 | g.50943403C>A | CA2623067735 | RNASEH2B | c.510+9C>A (n.510+9C>A) n.193+9C>A n.521+9C>A c.420+9C>A (n.420+9C>A) c.249+9C>A c.393+9C>A (n.393+9C>A) c.380+9C>A c.158+9C>A c.23+9C>A c.474+9C>A (n.474+9C>A) c.65-4584C>A (n.65-4584C>A) c.400+9C>A (n.400+9C>A) c.*368+9C>A (n.*368+9C>A) n.536+9C>A c.461+9C>A c.*377+9C>A (n.*377+9C>A) c.501+9C>A (n.501+9C>A) n.442+9C>A c.345+9C>A (n.345+9C>A) n.534+9C>A n.807+9C>A c.172+9C>A (n.172+9C>A) n.1149+9C>A n.2572+9C>A n.98+9C>A c.492+9C>A (n.492+9C>A) c.348+9C>A (n.348+9C>A) c.102+9C>A (n.102+9C>A) c.509+10C>A (n.509+10C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50943404C= | CA2091107607 | RNASEH2B | c.510+10C= (n.510+10C=) n.193+10C= n.521+10C= c.420+10C= (n.420+10C=) c.249+10C= c.393+10C= (n.393+10C=) c.380+10C= c.158+10C= c.23+10C= c.474+10C= (n.474+10C=) c.65-4583C= (n.65-4583C=) c.400+10C= (n.400+10C=) c.*368+10C= (n.*368+10C=) n.536+10C= c.461+10C= c.*377+10C= (n.*377+10C=) c.501+10C= (n.501+10C=) n.442+10C= c.345+10C= (n.345+10C=) n.534+10C= n.807+10C= c.172+10C= (n.172+10C=) n.1149+10C= n.2572+10C= n.98+10C= c.492+10C= (n.492+10C=) c.348+10C= (n.348+10C=) c.102+10C= (n.102+10C=) c.509+11C= (n.509+11C=) | |
13 | g.50943404C>T | CA609912326 | RNASEH2B | c.510+10C>T (n.510+10C>T) n.193+10C>T n.521+10C>T c.420+10C>T (n.420+10C>T) c.249+10C>T c.393+10C>T (n.393+10C>T) c.380+10C>T c.158+10C>T c.23+10C>T c.474+10C>T (n.474+10C>T) c.65-4583C>T (n.65-4583C>T) c.400+10C>T (n.400+10C>T) c.*368+10C>T (n.*368+10C>T) n.536+10C>T c.461+10C>T c.*377+10C>T (n.*377+10C>T) c.501+10C>T (n.501+10C>T) n.442+10C>T c.345+10C>T (n.345+10C>T) n.534+10C>T n.807+10C>T c.172+10C>T (n.172+10C>T) n.1149+10C>T n.2572+10C>T n.98+10C>T c.492+10C>T (n.492+10C>T) c.348+10C>T (n.348+10C>T) c.102+10C>T (n.102+10C>T) c.509+11C>T (n.509+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.50943405T>C | CA6985595 | RNASEH2B | c.510+11T>C (n.510+11T>C) n.193+11T>C n.521+11T>C c.420+11T>C (n.420+11T>C) c.249+11T>C c.393+11T>C (n.393+11T>C) c.380+11T>C c.158+11T>C c.23+11T>C c.474+11T>C (n.474+11T>C) c.65-4582T>C (n.65-4582T>C) c.400+11T>C (n.400+11T>C) c.*368+11T>C (n.*368+11T>C) n.536+11T>C c.461+11T>C c.*377+11T>C (n.*377+11T>C) c.501+11T>C (n.501+11T>C) n.442+11T>C c.345+11T>C (n.345+11T>C) n.534+11T>C n.807+11T>C c.172+11T>C (n.172+11T>C) n.1149+11T>C n.2572+11T>C n.98+11T>C c.492+11T>C (n.492+11T>C) c.348+11T>C (n.348+11T>C) c.102+11T>C (n.102+11T>C) c.509+12T>C (n.509+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943405T>G | CA698827794 | RNASEH2B | c.510+11T>G (n.510+11T>G) n.193+11T>G n.521+11T>G c.420+11T>G (n.420+11T>G) c.249+11T>G c.393+11T>G (n.393+11T>G) c.380+11T>G c.158+11T>G c.23+11T>G c.474+11T>G (n.474+11T>G) c.65-4582T>G (n.65-4582T>G) c.400+11T>G (n.400+11T>G) c.*368+11T>G (n.*368+11T>G) n.536+11T>G c.461+11T>G c.*377+11T>G (n.*377+11T>G) c.501+11T>G (n.501+11T>G) n.442+11T>G c.345+11T>G (n.345+11T>G) n.534+11T>G n.807+11T>G c.172+11T>G (n.172+11T>G) n.1149+11T>G n.2572+11T>G n.98+11T>G c.492+11T>G (n.492+11T>G) c.348+11T>G (n.348+11T>G) c.102+11T>G (n.102+11T>G) c.509+12T>G (n.509+12T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50943405T= | CA2091107611 | RNASEH2B | c.510+11T= (n.510+11T=) n.193+11T= n.521+11T= c.420+11T= (n.420+11T=) c.249+11T= c.393+11T= (n.393+11T=) c.380+11T= c.158+11T= c.23+11T= c.474+11T= (n.474+11T=) c.65-4582T= (n.65-4582T=) c.400+11T= (n.400+11T=) c.*368+11T= (n.*368+11T=) n.536+11T= c.461+11T= c.*377+11T= (n.*377+11T=) c.501+11T= (n.501+11T=) n.442+11T= c.345+11T= (n.345+11T=) n.534+11T= n.807+11T= c.172+11T= (n.172+11T=) n.1149+11T= n.2572+11T= n.98+11T= c.492+11T= (n.492+11T=) c.348+11T= (n.348+11T=) c.102+11T= (n.102+11T=) c.509+12T= (n.509+12T=) | |
13 | g.50943406C>A | CA2623067736 | RNASEH2B | c.510+12C>A (n.510+12C>A) n.193+12C>A n.521+12C>A c.420+12C>A (n.420+12C>A) c.249+12C>A c.393+12C>A (n.393+12C>A) c.380+12C>A c.158+12C>A c.23+12C>A c.474+12C>A (n.474+12C>A) c.65-4581C>A (n.65-4581C>A) c.400+12C>A (n.400+12C>A) c.*368+12C>A (n.*368+12C>A) n.536+12C>A c.461+12C>A c.*377+12C>A (n.*377+12C>A) c.501+12C>A (n.501+12C>A) n.442+12C>A c.345+12C>A (n.345+12C>A) n.534+12C>A n.807+12C>A c.172+12C>A (n.172+12C>A) n.1149+12C>A n.2572+12C>A n.98+12C>A c.492+12C>A (n.492+12C>A) c.348+12C>A (n.348+12C>A) c.102+12C>A (n.102+12C>A) c.509+13C>A (n.509+13C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50943406C= | CA2091107614 | RNASEH2B | c.510+12C= (n.510+12C=) n.193+12C= n.521+12C= c.420+12C= (n.420+12C=) c.249+12C= c.393+12C= (n.393+12C=) c.380+12C= c.158+12C= c.23+12C= c.474+12C= (n.474+12C=) c.65-4581C= (n.65-4581C=) c.400+12C= (n.400+12C=) c.*368+12C= (n.*368+12C=) n.536+12C= c.461+12C= c.*377+12C= (n.*377+12C=) c.501+12C= (n.501+12C=) n.442+12C= c.345+12C= (n.345+12C=) n.534+12C= n.807+12C= c.172+12C= (n.172+12C=) n.1149+12C= n.2572+12C= n.98+12C= c.492+12C= (n.492+12C=) c.348+12C= (n.348+12C=) c.102+12C= (n.102+12C=) c.509+13C= (n.509+13C=) | |
13 | g.50943406C>G | CA6985596 | RNASEH2B | c.510+12C>G (n.510+12C>G) n.193+12C>G n.521+12C>G c.420+12C>G (n.420+12C>G) c.249+12C>G c.393+12C>G (n.393+12C>G) c.380+12C>G c.158+12C>G c.23+12C>G c.474+12C>G (n.474+12C>G) c.65-4581C>G (n.65-4581C>G) c.400+12C>G (n.400+12C>G) c.*368+12C>G (n.*368+12C>G) n.536+12C>G c.461+12C>G c.*377+12C>G (n.*377+12C>G) c.501+12C>G (n.501+12C>G) n.442+12C>G c.345+12C>G (n.345+12C>G) n.534+12C>G n.807+12C>G c.172+12C>G (n.172+12C>G) n.1149+12C>G n.2572+12C>G n.98+12C>G c.492+12C>G (n.492+12C>G) c.348+12C>G (n.348+12C>G) c.102+12C>G (n.102+12C>G) c.509+13C>G (n.509+13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943406C>T | CA2580087622 | RNASEH2B | c.510+12C>T (n.510+12C>T) n.193+12C>T n.521+12C>T c.420+12C>T (n.420+12C>T) c.249+12C>T c.393+12C>T (n.393+12C>T) c.380+12C>T c.158+12C>T c.23+12C>T c.474+12C>T (n.474+12C>T) c.65-4581C>T (n.65-4581C>T) c.400+12C>T (n.400+12C>T) c.*368+12C>T (n.*368+12C>T) n.536+12C>T c.461+12C>T c.*377+12C>T (n.*377+12C>T) c.501+12C>T (n.501+12C>T) n.442+12C>T c.345+12C>T (n.345+12C>T) n.534+12C>T n.807+12C>T c.172+12C>T (n.172+12C>T) n.1149+12C>T n.2572+12C>T n.98+12C>T c.492+12C>T (n.492+12C>T) c.348+12C>T (n.348+12C>T) c.102+12C>T (n.102+12C>T) c.509+13C>T (n.509+13C>T) | ClinVar |
13 | g.50943407T>C | CA2740097669 | RNASEH2B | c.510+13T>C (n.510+13T>C) n.193+13T>C n.521+13T>C c.420+13T>C (n.420+13T>C) c.249+13T>C c.393+13T>C (n.393+13T>C) c.380+13T>C c.158+13T>C c.23+13T>C c.474+13T>C (n.474+13T>C) c.65-4580T>C (n.65-4580T>C) c.400+13T>C (n.400+13T>C) c.*368+13T>C (n.*368+13T>C) n.536+13T>C c.461+13T>C c.*377+13T>C (n.*377+13T>C) c.501+13T>C (n.501+13T>C) n.442+13T>C c.345+13T>C (n.345+13T>C) n.534+13T>C n.807+13T>C c.172+13T>C (n.172+13T>C) n.1149+13T>C n.2572+13T>C n.98+13T>C c.492+13T>C (n.492+13T>C) c.348+13T>C (n.348+13T>C) c.102+13T>C (n.102+13T>C) c.509+14T>C (n.509+14T>C) | ClinVar |
13 | g.50943408C= | CA2091107619 | RNASEH2B | c.510+14C= (n.510+14C=) n.193+14C= n.521+14C= c.420+14C= (n.420+14C=) c.249+14C= c.393+14C= (n.393+14C=) c.380+14C= c.158+14C= c.23+14C= c.474+14C= (n.474+14C=) c.65-4579C= (n.65-4579C=) c.400+14C= (n.400+14C=) c.*368+14C= (n.*368+14C=) n.536+14C= c.461+14C= c.*377+14C= (n.*377+14C=) c.501+14C= (n.501+14C=) n.442+14C= c.345+14C= (n.345+14C=) n.534+14C= n.807+14C= c.172+14C= (n.172+14C=) n.1149+14C= n.2572+14C= n.98+14C= c.492+14C= (n.492+14C=) c.348+14C= (n.348+14C=) c.102+14C= (n.102+14C=) c.509+15C= (n.509+15C=) | |
13 | g.50943408C>G | CA2091107620 | RNASEH2B | c.510+14C>G (n.510+14C>G) n.193+14C>G n.521+14C>G c.420+14C>G (n.420+14C>G) c.249+14C>G c.393+14C>G (n.393+14C>G) c.380+14C>G c.158+14C>G c.23+14C>G c.474+14C>G (n.474+14C>G) c.65-4579C>G (n.65-4579C>G) c.400+14C>G (n.400+14C>G) c.*368+14C>G (n.*368+14C>G) n.536+14C>G c.461+14C>G c.*377+14C>G (n.*377+14C>G) c.501+14C>G (n.501+14C>G) n.442+14C>G c.345+14C>G (n.345+14C>G) n.534+14C>G n.807+14C>G c.172+14C>G (n.172+14C>G) n.1149+14C>G n.2572+14C>G n.98+14C>G c.492+14C>G (n.492+14C>G) c.348+14C>G (n.348+14C>G) c.102+14C>G (n.102+14C>G) c.509+15C>G (n.509+15C>G) | dbSNP |
13 | g.50943408C>T | CA2575418165 | RNASEH2B | c.510+14C>T (n.510+14C>T) n.193+14C>T n.521+14C>T c.420+14C>T (n.420+14C>T) c.249+14C>T c.393+14C>T (n.393+14C>T) c.380+14C>T c.158+14C>T c.23+14C>T c.474+14C>T (n.474+14C>T) c.65-4579C>T (n.65-4579C>T) c.400+14C>T (n.400+14C>T) c.*368+14C>T (n.*368+14C>T) n.536+14C>T c.461+14C>T c.*377+14C>T (n.*377+14C>T) c.501+14C>T (n.501+14C>T) n.442+14C>T c.345+14C>T (n.345+14C>T) n.534+14C>T n.807+14C>T c.172+14C>T (n.172+14C>T) n.1149+14C>T n.2572+14C>T n.98+14C>T c.492+14C>T (n.492+14C>T) c.348+14C>T (n.348+14C>T) c.102+14C>T (n.102+14C>T) c.509+15C>T (n.509+15C>T) | |
13 | g.50943408_50943410delinsCTA | CA2091107616 | RNASEH2B | c.510+14_510+16delinsCTA (n.510+14_510+16delinsCTA) n.193+14_193+16delinsCTA n.521+14_521+16delinsCTA c.420+14_420+16delinsCTA (n.420+14_420+16delinsCTA) c.249+14_249+16delinsCTA c.393+14_393+16delinsCTA (n.393+14_393+16delinsCTA) c.380+14_380+16delinsCTA c.158+14_158+16delinsCTA c.23+14_23+16delinsCTA c.474+14_474+16delinsCTA (n.474+14_474+16delinsCTA) c.65-4579_65-4577delinsCTA (n.65-4579_65-4577delinsCTA) c.400+14_400+16delinsCTA (n.400+14_400+16delinsCTA) c.*368+14_*368+16delinsCTA (n.*368+14_*368+16delinsCTA) n.536+14_536+16delinsCTA c.461+14_461+16delinsCTA c.*377+14_*377+16delinsCTA (n.*377+14_*377+16delinsCTA) c.501+14_501+16delinsCTA (n.501+14_501+16delinsCTA) n.442+14_442+16delinsCTA c.345+14_345+16delinsCTA (n.345+14_345+16delinsCTA) n.534+14_534+16delinsCTA n.807+14_807+16delinsCTA c.172+14_172+16delinsCTA (n.172+14_172+16delinsCTA) n.1149+14_1149+16delinsCTA n.2572+14_2572+16delinsCTA n.98+14_98+16delinsCTA c.492+14_492+16delinsCTA (n.492+14_492+16delinsCTA) c.348+14_348+16delinsCTA (n.348+14_348+16delinsCTA) c.102+14_102+16delinsCTA (n.102+14_102+16delinsCTA) c.509+15_509+17delinsCTA (n.509+15_509+17delinsCTA) | |
13 | g.50943409T>C | CA2623067737 | RNASEH2B | c.510+15T>C (n.510+15T>C) n.193+15T>C n.521+15T>C c.420+15T>C (n.420+15T>C) c.249+15T>C c.393+15T>C (n.393+15T>C) c.380+15T>C c.158+15T>C c.23+15T>C c.474+15T>C (n.474+15T>C) c.65-4578T>C (n.65-4578T>C) c.400+15T>C (n.400+15T>C) c.*368+15T>C (n.*368+15T>C) n.536+15T>C c.461+15T>C c.*377+15T>C (n.*377+15T>C) c.501+15T>C (n.501+15T>C) n.442+15T>C c.345+15T>C (n.345+15T>C) n.534+15T>C n.807+15T>C c.172+15T>C (n.172+15T>C) n.1149+15T>C n.2572+15T>C n.98+15T>C c.492+15T>C (n.492+15T>C) c.348+15T>C (n.348+15T>C) c.102+15T>C (n.102+15T>C) c.509+16T>C (n.509+16T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50943409_50943410del | CA6985597 | RNASEH2B | c.510+15_510+16del (n.510+15_510+16del) n.193+15_193+16del n.521+15_521+16del c.420+15_420+16del (n.420+15_420+16del) c.249+15_249+16del c.393+15_393+16del (n.393+15_393+16del) c.380+15_380+16del c.158+15_158+16del c.23+15_23+16del c.474+15_474+16del (n.474+15_474+16del) c.65-4578_65-4577del (n.65-4578_65-4577del) c.400+15_400+16del (n.400+15_400+16del) c.*368+15_*368+16del (n.*368+15_*368+16del) n.536+15_536+16del c.461+15_461+16del c.*377+15_*377+16del (n.*377+15_*377+16del) c.501+15_501+16del (n.501+15_501+16del) n.442+15_442+16del c.345+15_345+16del (n.345+15_345+16del) n.534+15_534+16del n.807+15_807+16del c.172+15_172+16del (n.172+15_172+16del) n.1149+15_1149+16del n.2572+15_2572+16del n.98+15_98+16del c.492+15_492+16del (n.492+15_492+16del) c.348+15_348+16del (n.348+15_348+16del) c.102+15_102+16del (n.102+15_102+16del) c.509+16_509+17del (n.509+16_509+17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50943410A= | CA2091107623 | RNASEH2B | c.510+16A= (n.510+16A=) n.193+16A= n.521+16A= c.420+16A= (n.420+16A=) c.249+16A= c.393+16A= (n.393+16A=) c.380+16A= c.158+16A= c.23+16A= c.474+16A= (n.474+16A=) c.65-4577A= (n.65-4577A=) c.400+16A= (n.400+16A=) c.*368+16A= (n.*368+16A=) n.536+16A= c.461+16A= c.*377+16A= (n.*377+16A=) c.501+16A= (n.501+16A=) n.442+16A= c.345+16A= (n.345+16A=) n.534+16A= n.807+16A= c.172+16A= (n.172+16A=) n.1149+16A= n.2572+16A= n.98+16A= c.492+16A= (n.492+16A=) c.348+16A= (n.348+16A=) c.102+16A= (n.102+16A=) c.509+17A= (n.509+17A=) | |
13 | g.50943410A>G | CA698827797 | RNASEH2B | c.510+16A>G (n.510+16A>G) n.193+16A>G n.521+16A>G c.420+16A>G (n.420+16A>G) c.249+16A>G c.393+16A>G (n.393+16A>G) c.380+16A>G c.158+16A>G c.23+16A>G c.474+16A>G (n.474+16A>G) c.65-4577A>G (n.65-4577A>G) c.400+16A>G (n.400+16A>G) c.*368+16A>G (n.*368+16A>G) n.536+16A>G c.461+16A>G c.*377+16A>G (n.*377+16A>G) c.501+16A>G (n.501+16A>G) n.442+16A>G c.345+16A>G (n.345+16A>G) n.534+16A>G n.807+16A>G c.172+16A>G (n.172+16A>G) n.1149+16A>G n.2572+16A>G n.98+16A>G c.492+16A>G (n.492+16A>G) c.348+16A>G (n.348+16A>G) c.102+16A>G (n.102+16A>G) c.509+17A>G (n.509+17A>G) | dbSNP |
13 | g.50943411G>A | CA2739277643 | RNASEH2B | c.510+17G>A (n.510+17G>A) n.193+17G>A n.521+17G>A c.420+17G>A (n.420+17G>A) c.249+17G>A c.393+17G>A (n.393+17G>A) c.380+17G>A c.158+17G>A c.23+17G>A c.474+17G>A (n.474+17G>A) c.65-4576G>A (n.65-4576G>A) c.400+17G>A (n.400+17G>A) c.*368+17G>A (n.*368+17G>A) n.536+17G>A c.461+17G>A c.*377+17G>A (n.*377+17G>A) c.501+17G>A (n.501+17G>A) n.442+17G>A c.345+17G>A (n.345+17G>A) n.534+17G>A n.807+17G>A c.172+17G>A (n.172+17G>A) n.1149+17G>A n.2572+17G>A n.98+17G>A c.492+17G>A (n.492+17G>A) c.348+17G>A (n.348+17G>A) c.102+17G>A (n.102+17G>A) c.509+18G>A (n.509+18G>A) | ClinVar |
13 | g.50943412T>C | CA6985598 | RNASEH2B | c.510+18T>C (n.510+18T>C) n.193+18T>C n.521+18T>C c.420+18T>C (n.420+18T>C) c.249+18T>C c.393+18T>C (n.393+18T>C) c.380+18T>C c.158+18T>C c.23+18T>C c.474+18T>C (n.474+18T>C) c.65-4575T>C (n.65-4575T>C) c.400+18T>C (n.400+18T>C) c.*368+18T>C (n.*368+18T>C) n.536+18T>C c.461+18T>C c.*377+18T>C (n.*377+18T>C) c.501+18T>C (n.501+18T>C) n.442+18T>C c.345+18T>C (n.345+18T>C) n.534+18T>C n.807+18T>C c.172+18T>C (n.172+18T>C) n.1149+18T>C n.2572+18T>C n.98+18T>C c.492+18T>C (n.492+18T>C) c.348+18T>C (n.348+18T>C) c.102+18T>C (n.102+18T>C) c.509+19T>C (n.509+19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943412T= | CA2091107626 | RNASEH2B | c.510+18T= (n.510+18T=) n.193+18T= n.521+18T= c.420+18T= (n.420+18T=) c.249+18T= c.393+18T= (n.393+18T=) c.380+18T= c.158+18T= c.23+18T= c.474+18T= (n.474+18T=) c.65-4575T= (n.65-4575T=) c.400+18T= (n.400+18T=) c.*368+18T= (n.*368+18T=) n.536+18T= c.461+18T= c.*377+18T= (n.*377+18T=) c.501+18T= (n.501+18T=) n.442+18T= c.345+18T= (n.345+18T=) n.534+18T= n.807+18T= c.172+18T= (n.172+18T=) n.1149+18T= n.2572+18T= n.98+18T= c.492+18T= (n.492+18T=) c.348+18T= (n.348+18T=) c.102+18T= (n.102+18T=) c.509+19T= (n.509+19T=) | |
13 | g.50943413G>A | CA2580087623 | RNASEH2B | c.510+19G>A (n.510+19G>A) n.193+19G>A n.521+19G>A c.420+19G>A (n.420+19G>A) c.249+19G>A c.393+19G>A (n.393+19G>A) c.380+19G>A c.158+19G>A c.23+19G>A c.474+19G>A (n.474+19G>A) c.65-4574G>A (n.65-4574G>A) c.400+19G>A (n.400+19G>A) c.*368+19G>A (n.*368+19G>A) n.536+19G>A c.461+19G>A c.*377+19G>A (n.*377+19G>A) c.501+19G>A (n.501+19G>A) n.442+19G>A c.345+19G>A (n.345+19G>A) n.534+19G>A n.807+19G>A c.172+19G>A (n.172+19G>A) n.1149+19G>A n.2572+19G>A n.98+19G>A c.492+19G>A (n.492+19G>A) c.348+19G>A (n.348+19G>A) c.102+19G>A (n.102+19G>A) c.509+20G>A (n.509+20G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.50943414C>A | CA2623067739 | RNASEH2B | c.510+20C>A (n.510+20C>A) n.193+20C>A n.521+20C>A c.420+20C>A (n.420+20C>A) c.249+20C>A c.393+20C>A (n.393+20C>A) c.380+20C>A c.158+20C>A c.23+20C>A c.474+20C>A (n.474+20C>A) c.65-4573C>A (n.65-4573C>A) c.400+20C>A (n.400+20C>A) c.*368+20C>A (n.*368+20C>A) n.536+20C>A c.461+20C>A c.*377+20C>A (n.*377+20C>A) c.501+20C>A (n.501+20C>A) n.442+20C>A c.345+20C>A (n.345+20C>A) n.534+20C>A n.807+20C>A c.172+20C>A (n.172+20C>A) n.1149+20C>A n.2572+20C>A n.98+20C>A c.492+20C>A (n.492+20C>A) c.348+20C>A (n.348+20C>A) c.102+20C>A (n.102+20C>A) c.509+21C>A (n.509+21C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50943414C>T | CA2623067740 | RNASEH2B | c.510+20C>T (n.510+20C>T) n.193+20C>T n.521+20C>T c.420+20C>T (n.420+20C>T) c.249+20C>T c.393+20C>T (n.393+20C>T) c.380+20C>T c.158+20C>T c.23+20C>T c.474+20C>T (n.474+20C>T) c.65-4573C>T (n.65-4573C>T) c.400+20C>T (n.400+20C>T) c.*368+20C>T (n.*368+20C>T) n.536+20C>T c.461+20C>T c.*377+20C>T (n.*377+20C>T) c.501+20C>T (n.501+20C>T) n.442+20C>T c.345+20C>T (n.345+20C>T) n.534+20C>T n.807+20C>T c.172+20C>T (n.172+20C>T) n.1149+20C>T n.2572+20C>T n.98+20C>T c.492+20C>T (n.492+20C>T) c.348+20C>T (n.348+20C>T) c.102+20C>T (n.102+20C>T) c.509+21C>T (n.509+21C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50943415del | CA2623067738 | RNASEH2B | c.510+21del (n.510+21del) n.193+21del n.521+21del c.420+21del (n.420+21del) c.249+21del c.393+21del (n.393+21del) c.380+21del c.158+21del c.23+21del c.474+21del (n.474+21del) c.65-4572del (n.65-4572del) c.400+21del (n.400+21del) c.*368+21del (n.*368+21del) n.536+21del c.461+21del c.*377+21del (n.*377+21del) c.501+21del (n.501+21del) n.442+21del c.345+21del (n.345+21del) n.534+21del n.807+21del c.172+21del (n.172+21del) n.1149+21del n.2572+21del n.98+21del c.492+21del (n.492+21del) c.348+21del (n.348+21del) c.102+21del (n.102+21del) c.509+22del (n.509+22del) | gnomAD v4 |
13 | g.50943415C>A | CA2623067741 | RNASEH2B | c.510+21C>A (n.510+21C>A) n.193+21C>A n.521+21C>A c.420+21C>A (n.420+21C>A) c.249+21C>A c.393+21C>A (n.393+21C>A) c.380+21C>A c.158+21C>A c.23+21C>A c.474+21C>A (n.474+21C>A) c.65-4572C>A (n.65-4572C>A) c.400+21C>A (n.400+21C>A) c.*368+21C>A (n.*368+21C>A) n.536+21C>A c.461+21C>A c.*377+21C>A (n.*377+21C>A) c.501+21C>A (n.501+21C>A) n.442+21C>A c.345+21C>A (n.345+21C>A) n.534+21C>A n.807+21C>A c.172+21C>A (n.172+21C>A) n.1149+21C>A n.2572+21C>A n.98+21C>A c.492+21C>A (n.492+21C>A) c.348+21C>A (n.348+21C>A) c.102+21C>A (n.102+21C>A) c.509+22C>A (n.509+22C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50943416T>A | CA2623067742 | RNASEH2B | c.510+22T>A (n.510+22T>A) n.193+22T>A n.521+22T>A c.420+22T>A (n.420+22T>A) c.249+22T>A c.393+22T>A (n.393+22T>A) c.380+22T>A c.158+22T>A c.23+22T>A c.474+22T>A (n.474+22T>A) c.65-4571T>A (n.65-4571T>A) c.400+22T>A (n.400+22T>A) c.*368+22T>A (n.*368+22T>A) n.536+22T>A c.461+22T>A c.*377+22T>A (n.*377+22T>A) c.501+22T>A (n.501+22T>A) n.442+22T>A c.345+22T>A (n.345+22T>A) n.534+22T>A n.807+22T>A c.172+22T>A (n.172+22T>A) n.1149+22T>A n.2572+22T>A n.98+22T>A c.492+22T>A (n.492+22T>A) c.348+22T>A (n.348+22T>A) c.102+22T>A (n.102+22T>A) c.509+23T>A (n.509+23T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50943417T>C | CA2623067743 | RNASEH2B | c.510+23T>C (n.510+23T>C) n.193+23T>C n.521+23T>C c.420+23T>C (n.420+23T>C) c.249+23T>C c.393+23T>C (n.393+23T>C) c.380+23T>C c.158+23T>C c.23+23T>C c.474+23T>C (n.474+23T>C) c.65-4570T>C (n.65-4570T>C) c.400+23T>C (n.400+23T>C) c.*368+23T>C (n.*368+23T>C) n.536+23T>C c.461+23T>C c.*377+23T>C (n.*377+23T>C) c.501+23T>C (n.501+23T>C) n.442+23T>C c.345+23T>C (n.345+23T>C) n.534+23T>C n.807+23T>C c.172+23T>C (n.172+23T>C) n.1149+23T>C n.2572+23T>C n.98+23T>C c.492+23T>C (n.492+23T>C) c.348+23T>C (n.348+23T>C) c.102+23T>C (n.102+23T>C) c.509+24T>C (n.509+24T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50943418G>A | CA249998010 | RNASEH2B | c.510+24G>A (n.510+24G>A) n.193+24G>A n.521+24G>A c.420+24G>A (n.420+24G>A) c.249+24G>A c.393+24G>A (n.393+24G>A) c.380+24G>A c.158+24G>A c.23+24G>A c.474+24G>A (n.474+24G>A) c.65-4569G>A (n.65-4569G>A) c.400+24G>A (n.400+24G>A) c.*368+24G>A (n.*368+24G>A) n.536+24G>A c.461+24G>A c.*377+24G>A (n.*377+24G>A) c.501+24G>A (n.501+24G>A) n.442+24G>A c.345+24G>A (n.345+24G>A) n.534+24G>A n.807+24G>A c.172+24G>A (n.172+24G>A) n.1149+24G>A n.2572+24G>A n.98+24G>A c.492+24G>A (n.492+24G>A) c.348+24G>A (n.348+24G>A) c.102+24G>A (n.102+24G>A) c.509+25G>A (n.509+25G>A) | dbSNP |
13 | g.50943418G= | CA2091107628 | RNASEH2B | c.510+24G= (n.510+24G=) n.193+24G= n.521+24G= c.420+24G= (n.420+24G=) c.249+24G= c.393+24G= (n.393+24G=) c.380+24G= c.158+24G= c.23+24G= c.474+24G= (n.474+24G=) c.65-4569G= (n.65-4569G=) c.400+24G= (n.400+24G=) c.*368+24G= (n.*368+24G=) n.536+24G= c.461+24G= c.*377+24G= (n.*377+24G=) c.501+24G= (n.501+24G=) n.442+24G= c.345+24G= (n.345+24G=) n.534+24G= n.807+24G= c.172+24G= (n.172+24G=) n.1149+24G= n.2572+24G= n.98+24G= c.492+24G= (n.492+24G=) c.348+24G= (n.348+24G=) c.102+24G= (n.102+24G=) c.509+25G= (n.509+25G=) | |
13 | g.50943420G>A | CA2575418166 | RNASEH2B | c.510+26G>A (n.510+26G>A) n.193+26G>A n.521+26G>A c.420+26G>A (n.420+26G>A) c.249+26G>A c.393+26G>A (n.393+26G>A) c.380+26G>A c.158+26G>A c.23+26G>A c.474+26G>A (n.474+26G>A) c.65-4567G>A (n.65-4567G>A) c.400+26G>A (n.400+26G>A) c.*368+26G>A (n.*368+26G>A) n.536+26G>A c.461+26G>A c.*377+26G>A (n.*377+26G>A) c.501+26G>A (n.501+26G>A) n.442+26G>A c.345+26G>A (n.345+26G>A) n.534+26G>A n.807+26G>A c.172+26G>A (n.172+26G>A) n.1149+26G>A n.2572+26G>A n.98+26G>A c.492+26G>A (n.492+26G>A) c.348+26G>A (n.348+26G>A) c.102+26G>A (n.102+26G>A) c.509+27G>A (n.509+27G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50943421G>A | CA2623067744 | RNASEH2B | c.510+27G>A (n.510+27G>A) n.193+27G>A n.521+27G>A c.420+27G>A (n.420+27G>A) c.249+27G>A c.393+27G>A (n.393+27G>A) c.380+27G>A c.158+27G>A c.23+27G>A c.474+27G>A (n.474+27G>A) c.65-4566G>A (n.65-4566G>A) c.400+27G>A (n.400+27G>A) c.*368+27G>A (n.*368+27G>A) n.536+27G>A c.461+27G>A c.*377+27G>A (n.*377+27G>A) c.501+27G>A (n.501+27G>A) n.442+27G>A c.345+27G>A (n.345+27G>A) n.534+27G>A n.807+27G>A c.172+27G>A (n.172+27G>A) n.1149+27G>A n.2572+27G>A n.98+27G>A c.492+27G>A (n.492+27G>A) c.348+27G>A (n.348+27G>A) c.102+27G>A (n.102+27G>A) c.509+28G>A (n.509+28G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50943421G>T | CA2623067745 | RNASEH2B | c.510+27G>T (n.510+27G>T) n.193+27G>T n.521+27G>T c.420+27G>T (n.420+27G>T) c.249+27G>T c.393+27G>T (n.393+27G>T) c.380+27G>T c.158+27G>T c.23+27G>T c.474+27G>T (n.474+27G>T) c.65-4566G>T (n.65-4566G>T) c.400+27G>T (n.400+27G>T) c.*368+27G>T (n.*368+27G>T) n.536+27G>T c.461+27G>T c.*377+27G>T (n.*377+27G>T) c.501+27G>T (n.501+27G>T) n.442+27G>T c.345+27G>T (n.345+27G>T) n.534+27G>T n.807+27G>T c.172+27G>T (n.172+27G>T) n.1149+27G>T n.2572+27G>T n.98+27G>T c.492+27G>T (n.492+27G>T) c.348+27G>T (n.348+27G>T) c.102+27G>T (n.102+27G>T) c.509+28G>T (n.509+28G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50943422T>C | CA2575418167 | RNASEH2B | c.510+28T>C (n.510+28T>C) n.193+28T>C n.521+28T>C c.420+28T>C (n.420+28T>C) c.249+28T>C c.393+28T>C (n.393+28T>C) c.380+28T>C c.158+28T>C c.23+28T>C c.474+28T>C (n.474+28T>C) c.65-4565T>C (n.65-4565T>C) c.400+28T>C (n.400+28T>C) c.*368+28T>C (n.*368+28T>C) n.536+28T>C c.461+28T>C c.*377+28T>C (n.*377+28T>C) c.501+28T>C (n.501+28T>C) n.442+28T>C c.345+28T>C (n.345+28T>C) n.534+28T>C n.807+28T>C c.172+28T>C (n.172+28T>C) n.1149+28T>C n.2572+28T>C n.98+28T>C c.492+28T>C (n.492+28T>C) c.348+28T>C (n.348+28T>C) c.102+28T>C (n.102+28T>C) c.509+29T>C (n.509+29T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50943424A= | CA2091107631 | RNASEH2B | c.510+30A= (n.510+30A=) n.193+30A= n.521+30A= c.420+30A= (n.420+30A=) c.249+30A= c.393+30A= (n.393+30A=) c.380+30A= c.158+30A= c.23+30A= c.474+30A= (n.474+30A=) c.65-4563A= (n.65-4563A=) c.400+30A= (n.400+30A=) c.*368+30A= (n.*368+30A=) n.536+30A= c.461+30A= c.*377+30A= (n.*377+30A=) c.501+30A= (n.501+30A=) n.442+30A= c.345+30A= (n.345+30A=) n.534+30A= n.807+30A= c.172+30A= (n.172+30A=) n.1149+30A= n.2572+30A= n.98+30A= c.492+30A= (n.492+30A=) c.348+30A= (n.348+30A=) c.102+30A= (n.102+30A=) c.509+31A= (n.509+31A=) | |
13 | g.50943424A>G | CA2091107633 | RNASEH2B | c.510+30A>G (n.510+30A>G) n.193+30A>G n.521+30A>G c.420+30A>G (n.420+30A>G) c.249+30A>G c.393+30A>G (n.393+30A>G) c.380+30A>G c.158+30A>G c.23+30A>G c.474+30A>G (n.474+30A>G) c.65-4563A>G (n.65-4563A>G) c.400+30A>G (n.400+30A>G) c.*368+30A>G (n.*368+30A>G) n.536+30A>G c.461+30A>G c.*377+30A>G (n.*377+30A>G) c.501+30A>G (n.501+30A>G) n.442+30A>G c.345+30A>G (n.345+30A>G) n.534+30A>G n.807+30A>G c.172+30A>G (n.172+30A>G) n.1149+30A>G n.2572+30A>G n.98+30A>G c.492+30A>G (n.492+30A>G) c.348+30A>G (n.348+30A>G) c.102+30A>G (n.102+30A>G) c.509+31A>G (n.509+31A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50943425A= | CA2091107634 | RNASEH2B | c.510+31A= (n.510+31A=) n.193+31A= n.521+31A= c.420+31A= (n.420+31A=) c.249+31A= c.393+31A= (n.393+31A=) c.380+31A= c.158+31A= c.23+31A= c.474+31A= (n.474+31A=) c.65-4562A= (n.65-4562A=) c.400+31A= (n.400+31A=) c.*368+31A= (n.*368+31A=) n.536+31A= c.461+31A= c.*377+31A= (n.*377+31A=) c.501+31A= (n.501+31A=) n.442+31A= c.345+31A= (n.345+31A=) n.534+31A= n.807+31A= c.172+31A= (n.172+31A=) n.1149+31A= n.2572+31A= n.98+31A= c.492+31A= (n.492+31A=) c.348+31A= (n.348+31A=) c.102+31A= (n.102+31A=) c.509+32A= (n.509+32A=) | |
13 | g.50943425A>G | CA2091107635 | RNASEH2B | c.510+31A>G (n.510+31A>G) n.193+31A>G n.521+31A>G c.420+31A>G (n.420+31A>G) c.249+31A>G c.393+31A>G (n.393+31A>G) c.380+31A>G c.158+31A>G c.23+31A>G c.474+31A>G (n.474+31A>G) c.65-4562A>G (n.65-4562A>G) c.400+31A>G (n.400+31A>G) c.*368+31A>G (n.*368+31A>G) n.536+31A>G c.461+31A>G c.*377+31A>G (n.*377+31A>G) c.501+31A>G (n.501+31A>G) n.442+31A>G c.345+31A>G (n.345+31A>G) n.534+31A>G n.807+31A>G c.172+31A>G (n.172+31A>G) n.1149+31A>G n.2572+31A>G n.98+31A>G c.492+31A>G (n.492+31A>G) c.348+31A>G (n.348+31A>G) c.102+31A>G (n.102+31A>G) c.509+32A>G (n.509+32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50943426A>G | CA2623067746 | RNASEH2B | c.510+32A>G (n.510+32A>G) n.193+32A>G n.521+32A>G c.420+32A>G (n.420+32A>G) c.249+32A>G c.393+32A>G (n.393+32A>G) c.380+32A>G c.158+32A>G c.23+32A>G c.474+32A>G (n.474+32A>G) c.65-4561A>G (n.65-4561A>G) c.400+32A>G (n.400+32A>G) c.*368+32A>G (n.*368+32A>G) n.536+32A>G c.461+32A>G c.*377+32A>G (n.*377+32A>G) c.501+32A>G (n.501+32A>G) n.442+32A>G c.345+32A>G (n.345+32A>G) n.534+32A>G n.807+32A>G c.172+32A>G (n.172+32A>G) n.1149+32A>G n.2572+32A>G n.98+32A>G c.492+32A>G (n.492+32A>G) c.348+32A>G (n.348+32A>G) c.102+32A>G (n.102+32A>G) c.509+33A>G (n.509+33A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50943428T>A | CA2623067747 | RNASEH2B | c.510+34T>A (n.510+34T>A) n.193+34T>A n.521+34T>A c.420+34T>A (n.420+34T>A) c.249+34T>A c.393+34T>A (n.393+34T>A) c.380+34T>A c.158+34T>A c.23+34T>A c.474+34T>A (n.474+34T>A) c.65-4559T>A (n.65-4559T>A) c.400+34T>A (n.400+34T>A) c.*368+34T>A (n.*368+34T>A) n.536+34T>A c.461+34T>A c.*377+34T>A (n.*377+34T>A) c.501+34T>A (n.501+34T>A) n.442+34T>A c.345+34T>A (n.345+34T>A) n.534+34T>A n.807+34T>A c.172+34T>A (n.172+34T>A) n.1149+34T>A n.2572+34T>A n.98+34T>A c.492+34T>A (n.492+34T>A) c.348+34T>A (n.348+34T>A) c.102+34T>A (n.102+34T>A) c.509+35T>A (n.509+35T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50943428T>C | CA6985599 | RNASEH2B | c.510+34T>C (n.510+34T>C) n.193+34T>C n.521+34T>C c.420+34T>C (n.420+34T>C) c.249+34T>C c.393+34T>C (n.393+34T>C) c.380+34T>C c.158+34T>C c.23+34T>C c.474+34T>C (n.474+34T>C) c.65-4559T>C (n.65-4559T>C) c.400+34T>C (n.400+34T>C) c.*368+34T>C (n.*368+34T>C) n.536+34T>C c.461+34T>C c.*377+34T>C (n.*377+34T>C) c.501+34T>C (n.501+34T>C) n.442+34T>C c.345+34T>C (n.345+34T>C) n.534+34T>C n.807+34T>C c.172+34T>C (n.172+34T>C) n.1149+34T>C n.2572+34T>C n.98+34T>C c.492+34T>C (n.492+34T>C) c.348+34T>C (n.348+34T>C) c.102+34T>C (n.102+34T>C) c.509+35T>C (n.509+35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.50943428T= | CA2091107637 | RNASEH2B | c.510+34T= (n.510+34T=) n.193+34T= n.521+34T= c.420+34T= (n.420+34T=) c.249+34T= c.393+34T= (n.393+34T=) c.380+34T= c.158+34T= c.23+34T= c.474+34T= (n.474+34T=) c.65-4559T= (n.65-4559T=) c.400+34T= (n.400+34T=) c.*368+34T= (n.*368+34T=) n.536+34T= c.461+34T= c.*377+34T= (n.*377+34T=) c.501+34T= (n.501+34T=) n.442+34T= c.345+34T= (n.345+34T=) n.534+34T= n.807+34T= c.172+34T= (n.172+34T=) n.1149+34T= n.2572+34T= n.98+34T= c.492+34T= (n.492+34T=) c.348+34T= (n.348+34T=) c.102+34T= (n.102+34T=) c.509+35T= (n.509+35T=) | |
13 | g.50943428_50943429delinsTA | CA2091107639 | RNASEH2B | c.510+34_510+35delinsTA (n.510+34_510+35delinsTA) n.193+34_193+35delinsTA n.521+34_521+35delinsTA c.420+34_420+35delinsTA (n.420+34_420+35delinsTA) c.249+34_249+35delinsTA c.393+34_393+35delinsTA (n.393+34_393+35delinsTA) c.380+34_380+35delinsTA c.158+34_158+35delinsTA c.23+34_23+35delinsTA c.474+34_474+35delinsTA (n.474+34_474+35delinsTA) c.65-4559_65-4558delinsTA (n.65-4559_65-4558delinsTA) c.400+34_400+35delinsTA (n.400+34_400+35delinsTA) c.*368+34_*368+35delinsTA (n.*368+34_*368+35delinsTA) n.536+34_536+35delinsTA c.461+34_461+35delinsTA c.*377+34_*377+35delinsTA (n.*377+34_*377+35delinsTA) c.501+34_501+35delinsTA (n.501+34_501+35delinsTA) n.442+34_442+35delinsTA c.345+34_345+35delinsTA (n.345+34_345+35delinsTA) n.534+34_534+35delinsTA n.807+34_807+35delinsTA c.172+34_172+35delinsTA (n.172+34_172+35delinsTA) n.1149+34_1149+35delinsTA n.2572+34_2572+35delinsTA n.98+34_98+35delinsTA c.492+34_492+35delinsTA (n.492+34_492+35delinsTA) c.348+34_348+35delinsTA (n.348+34_348+35delinsTA) c.102+34_102+35delinsTA (n.102+34_102+35delinsTA) c.509+35_509+36delinsTA (n.509+35_509+36delinsTA) | |
13 | g.50943433del | CA955969819 | RNASEH2B | c.510+39del (n.510+39del) n.193+39del n.521+39del c.420+39del (n.420+39del) c.249+39del c.393+39del (n.393+39del) c.380+39del c.158+39del c.23+39del c.474+39del (n.474+39del) c.65-4554del (n.65-4554del) c.400+39del (n.400+39del) c.*368+39del (n.*368+39del) n.536+39del c.461+39del c.*377+39del (n.*377+39del) c.501+39del (n.501+39del) n.442+39del c.345+39del (n.345+39del) n.534+39del n.807+39del c.172+39del (n.172+39del) n.1149+39del n.2572+39del n.98+39del c.492+39del (n.492+39del) c.348+39del (n.348+39del) c.102+39del (n.102+39del) c.509+40del (n.509+40del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50943430A= | CA2091107642 | RNASEH2B | c.510+36A= (n.510+36A=) n.193+36A= n.521+36A= c.420+36A= (n.420+36A=) c.249+36A= c.393+36A= (n.393+36A=) c.380+36A= c.158+36A= c.23+36A= c.474+36A= (n.474+36A=) c.65-4557A= (n.65-4557A=) c.400+36A= (n.400+36A=) c.*368+36A= (n.*368+36A=) n.536+36A= c.461+36A= c.*377+36A= (n.*377+36A=) c.501+36A= (n.501+36A=) n.442+36A= c.345+36A= (n.345+36A=) n.534+36A= n.807+36A= c.172+36A= (n.172+36A=) n.1149+36A= n.2572+36A= n.98+36A= c.492+36A= (n.492+36A=) c.348+36A= (n.348+36A=) c.102+36A= (n.102+36A=) c.509+37A= (n.509+37A=) | |
13 | g.50943430A>G | CA2091107643 | RNASEH2B | c.510+36A>G (n.510+36A>G) n.193+36A>G n.521+36A>G c.420+36A>G (n.420+36A>G) c.249+36A>G c.393+36A>G (n.393+36A>G) c.380+36A>G c.158+36A>G c.23+36A>G c.474+36A>G (n.474+36A>G) c.65-4557A>G (n.65-4557A>G) c.400+36A>G (n.400+36A>G) c.*368+36A>G (n.*368+36A>G) n.536+36A>G c.461+36A>G c.*377+36A>G (n.*377+36A>G) c.501+36A>G (n.501+36A>G) n.442+36A>G c.345+36A>G (n.345+36A>G) n.534+36A>G n.807+36A>G c.172+36A>G (n.172+36A>G) n.1149+36A>G n.2572+36A>G n.98+36A>G c.492+36A>G (n.492+36A>G) c.348+36A>G (n.348+36A>G) c.102+36A>G (n.102+36A>G) c.509+37A>G (n.509+37A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50943432A= | CA2091107646 | RNASEH2B | c.510+38A= (n.510+38A=) n.193+38A= n.521+38A= c.420+38A= (n.420+38A=) c.249+38A= c.393+38A= (n.393+38A=) c.380+38A= c.158+38A= c.23+38A= c.474+38A= (n.474+38A=) c.65-4555A= (n.65-4555A=) c.400+38A= (n.400+38A=) c.*368+38A= (n.*368+38A=) n.536+38A= c.461+38A= c.*377+38A= (n.*377+38A=) c.501+38A= (n.501+38A=) n.442+38A= c.345+38A= (n.345+38A=) n.534+38A= n.807+38A= c.172+38A= (n.172+38A=) n.1149+38A= n.2572+38A= n.98+38A= c.492+38A= (n.492+38A=) c.348+38A= (n.348+38A=) c.102+38A= (n.102+38A=) c.509+39A= (n.509+39A=) | |
13 | g.50943432A>G | CA609912333 | RNASEH2B | c.510+38A>G (n.510+38A>G) n.193+38A>G n.521+38A>G c.420+38A>G (n.420+38A>G) c.249+38A>G c.393+38A>G (n.393+38A>G) c.380+38A>G c.158+38A>G c.23+38A>G c.474+38A>G (n.474+38A>G) c.65-4555A>G (n.65-4555A>G) c.400+38A>G (n.400+38A>G) c.*368+38A>G (n.*368+38A>G) n.536+38A>G c.461+38A>G c.*377+38A>G (n.*377+38A>G) c.501+38A>G (n.501+38A>G) n.442+38A>G c.345+38A>G (n.345+38A>G) n.534+38A>G n.807+38A>G c.172+38A>G (n.172+38A>G) n.1149+38A>G n.2572+38A>G n.98+38A>G c.492+38A>G (n.492+38A>G) c.348+38A>G (n.348+38A>G) c.102+38A>G (n.102+38A>G) c.509+39A>G (n.509+39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943432_50943433insCCAAACACACCCAACAC | CA2799183485 | RNASEH2B | c.510+38_510+39insCCAAACACACCCAACAC (n.510+38_510+39insCCAAACACACCCAACAC) n.193+38_193+39insCCAAACACACCCAACAC n.521+38_521+39insCCAAACACACCCAACAC c.420+38_420+39insCCAAACACACCCAACAC (n.420+38_420+39insCCAAACACACCCAACAC) c.249+38_249+39insCCAAACACACCCAACAC c.393+38_393+39insCCAAACACACCCAACAC (n.393+38_393+39insCCAAACACACCCAACAC) c.380+38_380+39insCCAAACACACCCAACAC c.158+38_158+39insCCAAACACACCCAACAC c.23+38_23+39insCCAAACACACCCAACAC c.474+38_474+39insCCAAACACACCCAACAC (n.474+38_474+39insCCAAACACACCCAACAC) c.65-4555_65-4554insCCAAACACACCCAACAC (n.65-4555_65-4554insCCAAACACACCCAACAC) c.400+38_400+39insCCAAACACACCCAACAC (n.400+38_400+39insCCAAACACACCCAACAC) c.*368+38_*368+39insCCAAACACACCCAACAC (n.*368+38_*368+39insCCAAACACACCCAACAC) n.536+38_536+39insCCAAACACACCCAACAC c.461+38_461+39insCCAAACACACCCAACAC c.*377+38_*377+39insCCAAACACACCCAACAC (n.*377+38_*377+39insCCAAACACACCCAACAC) c.501+38_501+39insCCAAACACACCCAACAC (n.501+38_501+39insCCAAACACACCCAACAC) n.442+38_442+39insCCAAACACACCCAACAC c.345+38_345+39insCCAAACACACCCAACAC (n.345+38_345+39insCCAAACACACCCAACAC) n.534+38_534+39insCCAAACACACCCAACAC n.807+38_807+39insCCAAACACACCCAACAC c.172+38_172+39insCCAAACACACCCAACAC (n.172+38_172+39insCCAAACACACCCAACAC) n.1149+38_1149+39insCCAAACACACCCAACAC n.2572+38_2572+39insCCAAACACACCCAACAC n.98+38_98+39insCCAAACACACCCAACAC c.492+38_492+39insCCAAACACACCCAACAC (n.492+38_492+39insCCAAACACACCCAACAC) c.348+38_348+39insCCAAACACACCCAACAC (n.348+38_348+39insCCAAACACACCCAACAC) c.102+38_102+39insCCAAACACACCCAACAC (n.102+38_102+39insCCAAACACACCCAACAC) c.509+39_509+40insCCAAACACACCCAACAC (n.509+39_509+40insCCAAACACACCCAACAC) | |
13 | g.50943432_50943433insCCCAAACACACCCAACAC | CA2799183486 | RNASEH2B | c.510+38_510+39insCCCAAACACACCCAACAC (n.510+38_510+39insCCCAAACACACCCAACAC) n.193+38_193+39insCCCAAACACACCCAACAC n.521+38_521+39insCCCAAACACACCCAACAC c.420+38_420+39insCCCAAACACACCCAACAC (n.420+38_420+39insCCCAAACACACCCAACAC) c.249+38_249+39insCCCAAACACACCCAACAC c.393+38_393+39insCCCAAACACACCCAACAC (n.393+38_393+39insCCCAAACACACCCAACAC) c.380+38_380+39insCCCAAACACACCCAACAC c.158+38_158+39insCCCAAACACACCCAACAC c.23+38_23+39insCCCAAACACACCCAACAC c.474+38_474+39insCCCAAACACACCCAACAC (n.474+38_474+39insCCCAAACACACCCAACAC) c.65-4555_65-4554insCCCAAACACACCCAACAC (n.65-4555_65-4554insCCCAAACACACCCAACAC) c.400+38_400+39insCCCAAACACACCCAACAC (n.400+38_400+39insCCCAAACACACCCAACAC) c.*368+38_*368+39insCCCAAACACACCCAACAC (n.*368+38_*368+39insCCCAAACACACCCAACAC) n.536+38_536+39insCCCAAACACACCCAACAC c.461+38_461+39insCCCAAACACACCCAACAC c.*377+38_*377+39insCCCAAACACACCCAACAC (n.*377+38_*377+39insCCCAAACACACCCAACAC) c.501+38_501+39insCCCAAACACACCCAACAC (n.501+38_501+39insCCCAAACACACCCAACAC) n.442+38_442+39insCCCAAACACACCCAACAC c.345+38_345+39insCCCAAACACACCCAACAC (n.345+38_345+39insCCCAAACACACCCAACAC) n.534+38_534+39insCCCAAACACACCCAACAC n.807+38_807+39insCCCAAACACACCCAACAC c.172+38_172+39insCCCAAACACACCCAACAC (n.172+38_172+39insCCCAAACACACCCAACAC) n.1149+38_1149+39insCCCAAACACACCCAACAC n.2572+38_2572+39insCCCAAACACACCCAACAC n.98+38_98+39insCCCAAACACACCCAACAC c.492+38_492+39insCCCAAACACACCCAACAC (n.492+38_492+39insCCCAAACACACCCAACAC) c.348+38_348+39insCCCAAACACACCCAACAC (n.348+38_348+39insCCCAAACACACCCAACAC) c.102+38_102+39insCCCAAACACACCCAACAC (n.102+38_102+39insCCCAAACACACCCAACAC) c.509+39_509+40insCCCAAACACACCCAACAC (n.509+39_509+40insCCCAAACACACCCAACAC) | |
13 | g.50943433A= | CA2091107652 | RNASEH2B | c.510+39A= (n.510+39A=) n.193+39A= n.521+39A= c.420+39A= (n.420+39A=) c.249+39A= c.393+39A= (n.393+39A=) c.380+39A= c.158+39A= c.23+39A= c.474+39A= (n.474+39A=) c.65-4554A= (n.65-4554A=) c.400+39A= (n.400+39A=) c.*368+39A= (n.*368+39A=) n.536+39A= c.461+39A= c.*377+39A= (n.*377+39A=) c.501+39A= (n.501+39A=) n.442+39A= c.345+39A= (n.345+39A=) n.534+39A= n.807+39A= c.172+39A= (n.172+39A=) n.1149+39A= n.2572+39A= n.98+39A= c.492+39A= (n.492+39A=) c.348+39A= (n.348+39A=) c.102+39A= (n.102+39A=) c.509+40A= (n.509+40A=) | |
13 | g.50943433A>G | CA2799183487 | RNASEH2B | c.510+39A>G (n.510+39A>G) n.193+39A>G n.521+39A>G c.420+39A>G (n.420+39A>G) c.249+39A>G c.393+39A>G (n.393+39A>G) c.380+39A>G c.158+39A>G c.23+39A>G c.474+39A>G (n.474+39A>G) c.65-4554A>G (n.65-4554A>G) c.400+39A>G (n.400+39A>G) c.*368+39A>G (n.*368+39A>G) n.536+39A>G c.461+39A>G c.*377+39A>G (n.*377+39A>G) c.501+39A>G (n.501+39A>G) n.442+39A>G c.345+39A>G (n.345+39A>G) n.534+39A>G n.807+39A>G c.172+39A>G (n.172+39A>G) n.1149+39A>G n.2572+39A>G n.98+39A>G c.492+39A>G (n.492+39A>G) c.348+39A>G (n.348+39A>G) c.102+39A>G (n.102+39A>G) c.509+40A>G (n.509+40A>G) | |
13 | g.50943433A>T | CA6985600 | RNASEH2B | c.510+39A>T (n.510+39A>T) n.193+39A>T n.521+39A>T c.420+39A>T (n.420+39A>T) c.249+39A>T c.393+39A>T (n.393+39A>T) c.380+39A>T c.158+39A>T c.23+39A>T c.474+39A>T (n.474+39A>T) c.65-4554A>T (n.65-4554A>T) c.400+39A>T (n.400+39A>T) c.*368+39A>T (n.*368+39A>T) n.536+39A>T c.461+39A>T c.*377+39A>T (n.*377+39A>T) c.501+39A>T (n.501+39A>T) n.442+39A>T c.345+39A>T (n.345+39A>T) n.534+39A>T n.807+39A>T c.172+39A>T (n.172+39A>T) n.1149+39A>T n.2572+39A>T n.98+39A>T c.492+39A>T (n.492+39A>T) c.348+39A>T (n.348+39A>T) c.102+39A>T (n.102+39A>T) c.509+40A>T (n.509+40A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50943436C>A | CA2575418169 | RNASEH2B | c.510+42C>A (n.510+42C>A) n.193+42C>A n.521+42C>A c.420+42C>A (n.420+42C>A) c.249+42C>A c.393+42C>A (n.393+42C>A) c.380+42C>A c.158+42C>A c.23+42C>A c.474+42C>A (n.474+42C>A) c.65-4551C>A (n.65-4551C>A) c.400+42C>A (n.400+42C>A) c.*368+42C>A (n.*368+42C>A) n.536+42C>A c.461+42C>A c.*377+42C>A (n.*377+42C>A) c.501+42C>A (n.501+42C>A) n.442+42C>A c.345+42C>A (n.345+42C>A) n.534+42C>A n.807+42C>A c.172+42C>A (n.172+42C>A) n.1149+42C>A n.2572+42C>A n.98+42C>A c.492+42C>A (n.492+42C>A) c.348+42C>A (n.348+42C>A) c.102+42C>A (n.102+42C>A) c.509+43C>A (n.509+43C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50943436C= | CA2091107654 | RNASEH2B | c.510+42C= (n.510+42C=) n.193+42C= n.521+42C= c.420+42C= (n.420+42C=) c.249+42C= c.393+42C= (n.393+42C=) c.380+42C= c.158+42C= c.23+42C= c.474+42C= (n.474+42C=) c.65-4551C= (n.65-4551C=) c.400+42C= (n.400+42C=) c.*368+42C= (n.*368+42C=) n.536+42C= c.461+42C= c.*377+42C= (n.*377+42C=) c.501+42C= (n.501+42C=) n.442+42C= c.345+42C= (n.345+42C=) n.534+42C= n.807+42C= c.172+42C= (n.172+42C=) n.1149+42C= n.2572+42C= n.98+42C= c.492+42C= (n.492+42C=) c.348+42C= (n.348+42C=) c.102+42C= (n.102+42C=) c.509+43C= (n.509+43C=) | |
13 | g.50943436C>G | CA698827818 | RNASEH2B | c.510+42C>G (n.510+42C>G) n.193+42C>G n.521+42C>G c.420+42C>G (n.420+42C>G) c.249+42C>G c.393+42C>G (n.393+42C>G) c.380+42C>G c.158+42C>G c.23+42C>G c.474+42C>G (n.474+42C>G) c.65-4551C>G (n.65-4551C>G) c.400+42C>G (n.400+42C>G) c.*368+42C>G (n.*368+42C>G) n.536+42C>G c.461+42C>G c.*377+42C>G (n.*377+42C>G) c.501+42C>G (n.501+42C>G) n.442+42C>G c.345+42C>G (n.345+42C>G) n.534+42C>G n.807+42C>G c.172+42C>G (n.172+42C>G) n.1149+42C>G n.2572+42C>G n.98+42C>G c.492+42C>G (n.492+42C>G) c.348+42C>G (n.348+42C>G) c.102+42C>G (n.102+42C>G) c.509+43C>G (n.509+43C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50943437A>G | CA2623067748 | RNASEH2B | c.510+43A>G (n.510+43A>G) n.193+43A>G n.521+43A>G c.420+43A>G (n.420+43A>G) c.249+43A>G c.393+43A>G (n.393+43A>G) c.380+43A>G c.158+43A>G c.23+43A>G c.474+43A>G (n.474+43A>G) c.65-4550A>G (n.65-4550A>G) c.400+43A>G (n.400+43A>G) c.*368+43A>G (n.*368+43A>G) n.536+43A>G c.461+43A>G c.*377+43A>G (n.*377+43A>G) c.501+43A>G (n.501+43A>G) n.442+43A>G c.345+43A>G (n.345+43A>G) n.534+43A>G n.807+43A>G c.172+43A>G (n.172+43A>G) n.1149+43A>G n.2572+43A>G n.98+43A>G c.492+43A>G (n.492+43A>G) c.348+43A>G (n.348+43A>G) c.102+43A>G (n.102+43A>G) c.509+44A>G (n.509+44A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50943438G>C | CA2091107660 | RNASEH2B | c.510+44G>C (n.510+44G>C) n.193+44G>C n.521+44G>C c.420+44G>C (n.420+44G>C) c.249+44G>C c.393+44G>C (n.393+44G>C) c.380+44G>C c.158+44G>C c.23+44G>C c.474+44G>C (n.474+44G>C) c.65-4549G>C (n.65-4549G>C) c.400+44G>C (n.400+44G>C) c.*368+44G>C (n.*368+44G>C) n.536+44G>C c.461+44G>C c.*377+44G>C (n.*377+44G>C) c.501+44G>C (n.501+44G>C) n.442+44G>C c.345+44G>C (n.345+44G>C) n.534+44G>C n.807+44G>C c.172+44G>C (n.172+44G>C) n.1149+44G>C n.2572+44G>C n.98+44G>C c.492+44G>C (n.492+44G>C) c.348+44G>C (n.348+44G>C) c.102+44G>C (n.102+44G>C) c.509+45G>C (n.509+45G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50943438G= | CA2091107658 | RNASEH2B | c.510+44G= (n.510+44G=) n.193+44G= n.521+44G= c.420+44G= (n.420+44G=) c.249+44G= c.393+44G= (n.393+44G=) c.380+44G= c.158+44G= c.23+44G= c.474+44G= (n.474+44G=) c.65-4549G= (n.65-4549G=) c.400+44G= (n.400+44G=) c.*368+44G= (n.*368+44G=) n.536+44G= c.461+44G= c.*377+44G= (n.*377+44G=) c.501+44G= (n.501+44G=) n.442+44G= c.345+44G= (n.345+44G=) n.534+44G= n.807+44G= c.172+44G= (n.172+44G=) n.1149+44G= n.2572+44G= n.98+44G= c.492+44G= (n.492+44G=) c.348+44G= (n.348+44G=) c.102+44G= (n.102+44G=) c.509+45G= (n.509+45G=) | |
13 | g.50943439T>G | CA2623067749 | RNASEH2B | c.510+45T>G (n.510+45T>G) n.193+45T>G n.521+45T>G c.420+45T>G (n.420+45T>G) c.249+45T>G c.393+45T>G (n.393+45T>G) c.380+45T>G c.158+45T>G c.23+45T>G c.474+45T>G (n.474+45T>G) c.65-4548T>G (n.65-4548T>G) c.400+45T>G (n.400+45T>G) c.*368+45T>G (n.*368+45T>G) n.536+45T>G c.461+45T>G c.*377+45T>G (n.*377+45T>G) c.501+45T>G (n.501+45T>G) n.442+45T>G c.345+45T>G (n.345+45T>G) n.534+45T>G n.807+45T>G c.172+45T>G (n.172+45T>G) n.1149+45T>G n.2572+45T>G n.98+45T>G c.492+45T>G (n.492+45T>G) c.348+45T>G (n.348+45T>G) c.102+45T>G (n.102+45T>G) c.509+46T>G (n.509+46T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50943441C>A | CA2575418170 | RNASEH2B | c.510+47C>A (n.510+47C>A) n.193+47C>A n.521+47C>A c.420+47C>A (n.420+47C>A) c.249+47C>A c.393+47C>A (n.393+47C>A) c.380+47C>A c.158+47C>A c.23+47C>A c.474+47C>A (n.474+47C>A) c.65-4546C>A (n.65-4546C>A) c.400+47C>A (n.400+47C>A) c.*368+47C>A (n.*368+47C>A) n.536+47C>A c.461+47C>A c.*377+47C>A (n.*377+47C>A) c.501+47C>A (n.501+47C>A) n.442+47C>A c.345+47C>A (n.345+47C>A) n.534+47C>A n.807+47C>A c.172+47C>A (n.172+47C>A) n.1149+47C>A n.2572+47C>A n.98+47C>A c.492+47C>A (n.492+47C>A) c.348+47C>A (n.348+47C>A) c.102+47C>A (n.102+47C>A) c.509+48C>A (n.509+48C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50943441C= | CA2091107663 | RNASEH2B | c.510+47C= (n.510+47C=) n.193+47C= n.521+47C= c.420+47C= (n.420+47C=) c.249+47C= c.393+47C= (n.393+47C=) c.380+47C= c.158+47C= c.23+47C= c.474+47C= (n.474+47C=) c.65-4546C= (n.65-4546C=) c.400+47C= (n.400+47C=) c.*368+47C= (n.*368+47C=) n.536+47C= c.461+47C= c.*377+47C= (n.*377+47C=) c.501+47C= (n.501+47C=) n.442+47C= c.345+47C= (n.345+47C=) n.534+47C= n.807+47C= c.172+47C= (n.172+47C=) n.1149+47C= n.2572+47C= n.98+47C= c.492+47C= (n.492+47C=) c.348+47C= (n.348+47C=) c.102+47C= (n.102+47C=) c.509+48C= (n.509+48C=) | |
13 | g.50943441C>T | CA609912337 | RNASEH2B | c.510+47C>T (n.510+47C>T) n.193+47C>T n.521+47C>T c.420+47C>T (n.420+47C>T) c.249+47C>T c.393+47C>T (n.393+47C>T) c.380+47C>T c.158+47C>T c.23+47C>T c.474+47C>T (n.474+47C>T) c.65-4546C>T (n.65-4546C>T) c.400+47C>T (n.400+47C>T) c.*368+47C>T (n.*368+47C>T) n.536+47C>T c.461+47C>T c.*377+47C>T (n.*377+47C>T) c.501+47C>T (n.501+47C>T) n.442+47C>T c.345+47C>T (n.345+47C>T) n.534+47C>T n.807+47C>T c.172+47C>T (n.172+47C>T) n.1149+47C>T n.2572+47C>T n.98+47C>T c.492+47C>T (n.492+47C>T) c.348+47C>T (n.348+47C>T) c.102+47C>T (n.102+47C>T) c.509+48C>T (n.509+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.50943442T>C | CA698827828 | RNASEH2B | c.510+48T>C (n.510+48T>C) n.193+48T>C n.521+48T>C c.420+48T>C (n.420+48T>C) c.249+48T>C c.393+48T>C (n.393+48T>C) c.380+48T>C c.158+48T>C c.23+48T>C c.474+48T>C (n.474+48T>C) c.65-4545T>C (n.65-4545T>C) c.400+48T>C (n.400+48T>C) c.*368+48T>C (n.*368+48T>C) n.536+48T>C c.461+48T>C c.*377+48T>C (n.*377+48T>C) c.501+48T>C (n.501+48T>C) n.442+48T>C c.345+48T>C (n.345+48T>C) n.534+48T>C n.807+48T>C c.172+48T>C (n.172+48T>C) n.1149+48T>C n.2572+48T>C n.98+48T>C c.492+48T>C (n.492+48T>C) c.348+48T>C (n.348+48T>C) c.102+48T>C (n.102+48T>C) c.509+49T>C (n.509+49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50943442T= | CA2091107665 | RNASEH2B | c.510+48T= (n.510+48T=) n.193+48T= n.521+48T= c.420+48T= (n.420+48T=) c.249+48T= c.393+48T= (n.393+48T=) c.380+48T= c.158+48T= c.23+48T= c.474+48T= (n.474+48T=) c.65-4545T= (n.65-4545T=) c.400+48T= (n.400+48T=) c.*368+48T= (n.*368+48T=) n.536+48T= c.461+48T= c.*377+48T= (n.*377+48T=) c.501+48T= (n.501+48T=) n.442+48T= c.345+48T= (n.345+48T=) n.534+48T= n.807+48T= c.172+48T= (n.172+48T=) n.1149+48T= n.2572+48T= n.98+48T= c.492+48T= (n.492+48T=) c.348+48T= (n.348+48T=) c.102+48T= (n.102+48T=) c.509+49T= (n.509+49T=) | |
13 | g.50943443C>A | CA2548963246 | RNASEH2B | c.510+49C>A (n.510+49C>A) n.193+49C>A n.521+49C>A c.420+49C>A (n.420+49C>A) c.249+49C>A c.393+49C>A (n.393+49C>A) c.380+49C>A c.158+49C>A c.23+49C>A c.474+49C>A (n.474+49C>A) c.65-4544C>A (n.65-4544C>A) c.400+49C>A (n.400+49C>A) c.*368+49C>A (n.*368+49C>A) n.536+49C>A c.461+49C>A c.*377+49C>A (n.*377+49C>A) c.501+49C>A (n.501+49C>A) n.442+49C>A c.345+49C>A (n.345+49C>A) n.534+49C>A n.807+49C>A c.172+49C>A (n.172+49C>A) n.1149+49C>A n.2572+49C>A n.98+49C>A c.492+49C>A (n.492+49C>A) c.348+49C>A (n.348+49C>A) c.102+49C>A (n.102+49C>A) c.509+50C>A (n.509+50C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50943443C>G | CA2575418171 | RNASEH2B | c.510+49C>G (n.510+49C>G) n.193+49C>G n.521+49C>G c.420+49C>G (n.420+49C>G) c.249+49C>G c.393+49C>G (n.393+49C>G) c.380+49C>G c.158+49C>G c.23+49C>G c.474+49C>G (n.474+49C>G) c.65-4544C>G (n.65-4544C>G) c.400+49C>G (n.400+49C>G) c.*368+49C>G (n.*368+49C>G) n.536+49C>G c.461+49C>G c.*377+49C>G (n.*377+49C>G) c.501+49C>G (n.501+49C>G) n.442+49C>G c.345+49C>G (n.345+49C>G) n.534+49C>G n.807+49C>G c.172+49C>G (n.172+49C>G) n.1149+49C>G n.2572+49C>G n.98+49C>G c.492+49C>G (n.492+49C>G) c.348+49C>G (n.348+49C>G) c.102+49C>G (n.102+49C>G) c.509+50C>G (n.509+50C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50943445A= | CA2091107666 | RNASEH2B | c.510+51A= (n.510+51A=) n.193+51A= n.521+51A= c.420+51A= (n.420+51A=) c.249+51A= c.393+51A= (n.393+51A=) c.380+51A= c.158+51A= c.23+51A= c.474+51A= (n.474+51A=) c.65-4542A= (n.65-4542A=) c.400+51A= (n.400+51A=) c.*368+51A= (n.*368+51A=) n.536+51A= c.461+51A= c.*377+51A= (n.*377+51A=) c.501+51A= (n.501+51A=) n.442+51A= c.345+51A= (n.345+51A=) n.534+51A= n.807+51A= c.172+51A= (n.172+51A=) n.1149+51A= n.2572+51A= n.98+51A= c.492+51A= (n.492+51A=) c.348+51A= (n.348+51A=) c.102+51A= (n.102+51A=) c.509+52A= (n.509+52A=) | |
13 | g.50943445A>G | CA6985601 | RNASEH2B | c.510+51A>G (n.510+51A>G) n.193+51A>G n.521+51A>G c.420+51A>G (n.420+51A>G) c.249+51A>G c.393+51A>G (n.393+51A>G) c.380+51A>G c.158+51A>G c.23+51A>G c.474+51A>G (n.474+51A>G) c.65-4542A>G (n.65-4542A>G) c.400+51A>G (n.400+51A>G) c.*368+51A>G (n.*368+51A>G) n.536+51A>G c.461+51A>G c.*377+51A>G (n.*377+51A>G) c.501+51A>G (n.501+51A>G) n.442+51A>G c.345+51A>G (n.345+51A>G) n.534+51A>G n.807+51A>G c.172+51A>G (n.172+51A>G) n.1149+51A>G n.2572+51A>G n.98+51A>G c.492+51A>G (n.492+51A>G) c.348+51A>G (n.348+51A>G) c.102+51A>G (n.102+51A>G) c.509+52A>G (n.509+52A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943445A>T | CA2623067750 | RNASEH2B | c.510+51A>T (n.510+51A>T) n.193+51A>T n.521+51A>T c.420+51A>T (n.420+51A>T) c.249+51A>T c.393+51A>T (n.393+51A>T) c.380+51A>T c.158+51A>T c.23+51A>T c.474+51A>T (n.474+51A>T) c.65-4542A>T (n.65-4542A>T) c.400+51A>T (n.400+51A>T) c.*368+51A>T (n.*368+51A>T) n.536+51A>T c.461+51A>T c.*377+51A>T (n.*377+51A>T) c.501+51A>T (n.501+51A>T) n.442+51A>T c.345+51A>T (n.345+51A>T) n.534+51A>T n.807+51A>T c.172+51A>T (n.172+51A>T) n.1149+51A>T n.2572+51A>T n.98+51A>T c.492+51A>T (n.492+51A>T) c.348+51A>T (n.348+51A>T) c.102+51A>T (n.102+51A>T) c.509+52A>T (n.509+52A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50943449A= | CA2091107671 | RNASEH2B | c.510+55A= (n.510+55A=) n.193+55A= n.521+55A= c.420+55A= (n.420+55A=) c.249+55A= c.393+55A= (n.393+55A=) c.380+55A= c.158+55A= c.23+55A= c.474+55A= (n.474+55A=) c.65-4538A= (n.65-4538A=) c.400+55A= (n.400+55A=) c.*368+55A= (n.*368+55A=) n.536+55A= c.461+55A= c.*377+55A= (n.*377+55A=) c.501+55A= (n.501+55A=) n.442+55A= c.345+55A= (n.345+55A=) n.534+55A= n.807+55A= c.172+55A= (n.172+55A=) n.1149+55A= n.2572+55A= n.98+55A= c.492+55A= (n.492+55A=) c.348+55A= (n.348+55A=) c.102+55A= (n.102+55A=) c.509+56A= (n.509+56A=) | |
13 | g.50943449A>C | CA249998011 | RNASEH2B | c.510+55A>C (n.510+55A>C) n.193+55A>C n.521+55A>C c.420+55A>C (n.420+55A>C) c.249+55A>C c.393+55A>C (n.393+55A>C) c.380+55A>C c.158+55A>C c.23+55A>C c.474+55A>C (n.474+55A>C) c.65-4538A>C (n.65-4538A>C) c.400+55A>C (n.400+55A>C) c.*368+55A>C (n.*368+55A>C) n.536+55A>C c.461+55A>C c.*377+55A>C (n.*377+55A>C) c.501+55A>C (n.501+55A>C) n.442+55A>C c.345+55A>C (n.345+55A>C) n.534+55A>C n.807+55A>C c.172+55A>C (n.172+55A>C) n.1149+55A>C n.2572+55A>C n.98+55A>C c.492+55A>C (n.492+55A>C) c.348+55A>C (n.348+55A>C) c.102+55A>C (n.102+55A>C) c.509+56A>C (n.509+56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50943450A>C | CA2623067751 | RNASEH2B | c.510+56A>C (n.510+56A>C) n.193+56A>C n.521+56A>C c.420+56A>C (n.420+56A>C) c.249+56A>C c.393+56A>C (n.393+56A>C) c.380+56A>C c.158+56A>C c.23+56A>C c.474+56A>C (n.474+56A>C) c.65-4537A>C (n.65-4537A>C) c.400+56A>C (n.400+56A>C) c.*368+56A>C (n.*368+56A>C) n.536+56A>C c.461+56A>C c.*377+56A>C (n.*377+56A>C) c.501+56A>C (n.501+56A>C) n.442+56A>C c.345+56A>C (n.345+56A>C) n.534+56A>C n.807+56A>C c.172+56A>C (n.172+56A>C) n.1149+56A>C n.2572+56A>C n.98+56A>C c.492+56A>C (n.492+56A>C) c.348+56A>C (n.348+56A>C) c.102+56A>C (n.102+56A>C) c.509+57A>C (n.509+57A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50943450A>T | CA2623067752 | RNASEH2B | c.510+56A>T (n.510+56A>T) n.193+56A>T n.521+56A>T c.420+56A>T (n.420+56A>T) c.249+56A>T c.393+56A>T (n.393+56A>T) c.380+56A>T c.158+56A>T c.23+56A>T c.474+56A>T (n.474+56A>T) c.65-4537A>T (n.65-4537A>T) c.400+56A>T (n.400+56A>T) c.*368+56A>T (n.*368+56A>T) n.536+56A>T c.461+56A>T c.*377+56A>T (n.*377+56A>T) c.501+56A>T (n.501+56A>T) n.442+56A>T c.345+56A>T (n.345+56A>T) n.534+56A>T n.807+56A>T c.172+56A>T (n.172+56A>T) n.1149+56A>T n.2572+56A>T n.98+56A>T c.492+56A>T (n.492+56A>T) c.348+56A>T (n.348+56A>T) c.102+56A>T (n.102+56A>T) c.509+57A>T (n.509+57A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50943451T>G | CA2623067753 | RNASEH2B | c.510+57T>G (n.510+57T>G) n.193+57T>G n.521+57T>G c.420+57T>G (n.420+57T>G) c.249+57T>G c.393+57T>G (n.393+57T>G) c.380+57T>G c.158+57T>G c.23+57T>G c.474+57T>G (n.474+57T>G) c.65-4536T>G (n.65-4536T>G) c.400+57T>G (n.400+57T>G) c.*368+57T>G (n.*368+57T>G) n.536+57T>G c.461+57T>G c.*377+57T>G (n.*377+57T>G) c.501+57T>G (n.501+57T>G) n.442+57T>G c.345+57T>G (n.345+57T>G) n.534+57T>G n.807+57T>G c.172+57T>G (n.172+57T>G) n.1149+57T>G n.2572+57T>G n.98+57T>G c.492+57T>G (n.492+57T>G) c.348+57T>G (n.348+57T>G) c.102+57T>G (n.102+57T>G) c.509+58T>G (n.509+58T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50943454T>C | CA2575418172 | RNASEH2B | c.510+60T>C (n.510+60T>C) n.193+60T>C n.521+60T>C c.420+60T>C (n.420+60T>C) c.249+60T>C c.393+60T>C (n.393+60T>C) c.380+60T>C c.158+60T>C c.23+60T>C c.474+60T>C (n.474+60T>C) c.65-4533T>C (n.65-4533T>C) c.400+60T>C (n.400+60T>C) c.*368+60T>C (n.*368+60T>C) n.536+60T>C c.461+60T>C c.*377+60T>C (n.*377+60T>C) c.501+60T>C (n.501+60T>C) n.442+60T>C c.345+60T>C (n.345+60T>C) n.534+60T>C n.807+60T>C c.172+60T>C (n.172+60T>C) n.1149+60T>C n.2572+60T>C n.98+60T>C c.492+60T>C (n.492+60T>C) c.348+60T>C (n.348+60T>C) c.102+60T>C (n.102+60T>C) c.509+61T>C (n.509+61T>C) | |
13 | g.50943455C>A | CA2623067754 | RNASEH2B | c.510+61C>A (n.510+61C>A) n.193+61C>A n.521+61C>A c.420+61C>A (n.420+61C>A) c.249+61C>A c.393+61C>A (n.393+61C>A) c.380+61C>A c.158+61C>A c.23+61C>A c.474+61C>A (n.474+61C>A) c.65-4532C>A (n.65-4532C>A) c.400+61C>A (n.400+61C>A) c.*368+61C>A (n.*368+61C>A) n.536+61C>A c.461+61C>A c.*377+61C>A (n.*377+61C>A) c.501+61C>A (n.501+61C>A) n.442+61C>A c.345+61C>A (n.345+61C>A) n.534+61C>A n.807+61C>A c.172+61C>A (n.172+61C>A) n.1149+61C>A n.2572+61C>A n.98+61C>A c.492+61C>A (n.492+61C>A) c.348+61C>A (n.348+61C>A) c.102+61C>A (n.102+61C>A) c.509+62C>A (n.509+62C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50943456A= | CA2091107677 | RNASEH2B | c.510+62A= (n.510+62A=) n.193+62A= n.521+62A= c.420+62A= (n.420+62A=) c.249+62A= c.393+62A= (n.393+62A=) c.380+62A= c.158+62A= c.23+62A= c.474+62A= (n.474+62A=) c.65-4531A= (n.65-4531A=) c.400+62A= (n.400+62A=) c.*368+62A= (n.*368+62A=) n.536+62A= c.461+62A= c.*377+62A= (n.*377+62A=) c.501+62A= (n.501+62A=) n.442+62A= c.345+62A= (n.345+62A=) n.534+62A= n.807+62A= c.172+62A= (n.172+62A=) n.1149+62A= n.2572+62A= n.98+62A= c.492+62A= (n.492+62A=) c.348+62A= (n.348+62A=) c.102+62A= (n.102+62A=) c.509+63A= (n.509+63A=) | |
13 | g.50943456A>G | CA955969824 | RNASEH2B | c.510+62A>G (n.510+62A>G) n.193+62A>G n.521+62A>G c.420+62A>G (n.420+62A>G) c.249+62A>G c.393+62A>G (n.393+62A>G) c.380+62A>G c.158+62A>G c.23+62A>G c.474+62A>G (n.474+62A>G) c.65-4531A>G (n.65-4531A>G) c.400+62A>G (n.400+62A>G) c.*368+62A>G (n.*368+62A>G) n.536+62A>G c.461+62A>G c.*377+62A>G (n.*377+62A>G) c.501+62A>G (n.501+62A>G) n.442+62A>G c.345+62A>G (n.345+62A>G) n.534+62A>G n.807+62A>G c.172+62A>G (n.172+62A>G) n.1149+62A>G n.2572+62A>G n.98+62A>G c.492+62A>G (n.492+62A>G) c.348+62A>G (n.348+62A>G) c.102+62A>G (n.102+62A>G) c.509+63A>G (n.509+63A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50943457_50943459del | CA2623067755 | RNASEH2B | c.510+63_510+65del (n.510+63_510+65del) n.193+63_193+65del n.521+63_521+65del c.420+63_420+65del (n.420+63_420+65del) c.249+63_249+65del c.393+63_393+65del (n.393+63_393+65del) c.380+63_380+65del c.158+63_158+65del c.23+63_23+65del c.474+63_474+65del (n.474+63_474+65del) c.65-4530_65-4528del (n.65-4530_65-4528del) c.400+63_400+65del (n.400+63_400+65del) c.*368+63_*368+65del (n.*368+63_*368+65del) n.536+63_536+65del c.461+63_461+65del c.*377+63_*377+65del (n.*377+63_*377+65del) c.501+63_501+65del (n.501+63_501+65del) n.442+63_442+65del c.345+63_345+65del (n.345+63_345+65del) n.534+63_534+65del n.807+63_807+65del c.172+63_172+65del (n.172+63_172+65del) n.1149+63_1149+65del n.2572+63_2572+65del n.98+63_98+65del c.492+63_492+65del (n.492+63_492+65del) c.348+63_348+65del (n.348+63_348+65del) c.102+63_102+65del (n.102+63_102+65del) c.509+64_509+66del (n.509+64_509+66del) | gnomAD v4 |
13 | g.50943458A= | CA2091107682 | RNASEH2B | c.510+64A= (n.510+64A=) n.193+64A= n.521+64A= c.420+64A= (n.420+64A=) c.249+64A= c.393+64A= (n.393+64A=) c.380+64A= c.158+64A= c.23+64A= c.474+64A= (n.474+64A=) c.65-4529A= (n.65-4529A=) c.400+64A= (n.400+64A=) c.*368+64A= (n.*368+64A=) n.536+64A= c.461+64A= c.*377+64A= (n.*377+64A=) c.501+64A= (n.501+64A=) n.442+64A= c.345+64A= (n.345+64A=) n.534+64A= n.807+64A= c.172+64A= (n.172+64A=) n.1149+64A= n.2572+64A= n.98+64A= c.492+64A= (n.492+64A=) c.348+64A= (n.348+64A=) c.102+64A= (n.102+64A=) c.509+65A= (n.509+65A=) | |
13 | g.50943458A>C | CA249998012 | RNASEH2B | c.510+64A>C (n.510+64A>C) n.193+64A>C n.521+64A>C c.420+64A>C (n.420+64A>C) c.249+64A>C c.393+64A>C (n.393+64A>C) c.380+64A>C c.158+64A>C c.23+64A>C c.474+64A>C (n.474+64A>C) c.65-4529A>C (n.65-4529A>C) c.400+64A>C (n.400+64A>C) c.*368+64A>C (n.*368+64A>C) n.536+64A>C c.461+64A>C c.*377+64A>C (n.*377+64A>C) c.501+64A>C (n.501+64A>C) n.442+64A>C c.345+64A>C (n.345+64A>C) n.534+64A>C n.807+64A>C c.172+64A>C (n.172+64A>C) n.1149+64A>C n.2572+64A>C n.98+64A>C c.492+64A>C (n.492+64A>C) c.348+64A>C (n.348+64A>C) c.102+64A>C (n.102+64A>C) c.509+65A>C (n.509+65A>C) | dbSNP |
13 | g.50943458A>G | CA2623067756 | RNASEH2B | c.510+64A>G (n.510+64A>G) n.193+64A>G n.521+64A>G c.420+64A>G (n.420+64A>G) c.249+64A>G c.393+64A>G (n.393+64A>G) c.380+64A>G c.158+64A>G c.23+64A>G c.474+64A>G (n.474+64A>G) c.65-4529A>G (n.65-4529A>G) c.400+64A>G (n.400+64A>G) c.*368+64A>G (n.*368+64A>G) n.536+64A>G c.461+64A>G c.*377+64A>G (n.*377+64A>G) c.501+64A>G (n.501+64A>G) n.442+64A>G c.345+64A>G (n.345+64A>G) n.534+64A>G n.807+64A>G c.172+64A>G (n.172+64A>G) n.1149+64A>G n.2572+64A>G n.98+64A>G c.492+64A>G (n.492+64A>G) c.348+64A>G (n.348+64A>G) c.102+64A>G (n.102+64A>G) c.509+65A>G (n.509+65A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50943458_50943459insCTTACT | CA2623067757 | RNASEH2B | c.510+64_510+65insCTTACT (n.510+64_510+65insCTTACT) n.193+64_193+65insCTTACT n.521+64_521+65insCTTACT c.420+64_420+65insCTTACT (n.420+64_420+65insCTTACT) c.249+64_249+65insCTTACT c.393+64_393+65insCTTACT (n.393+64_393+65insCTTACT) c.380+64_380+65insCTTACT c.158+64_158+65insCTTACT c.23+64_23+65insCTTACT c.474+64_474+65insCTTACT (n.474+64_474+65insCTTACT) c.65-4529_65-4528insCTTACT (n.65-4529_65-4528insCTTACT) c.400+64_400+65insCTTACT (n.400+64_400+65insCTTACT) c.*368+64_*368+65insCTTACT (n.*368+64_*368+65insCTTACT) n.536+64_536+65insCTTACT c.461+64_461+65insCTTACT c.*377+64_*377+65insCTTACT (n.*377+64_*377+65insCTTACT) c.501+64_501+65insCTTACT (n.501+64_501+65insCTTACT) n.442+64_442+65insCTTACT c.345+64_345+65insCTTACT (n.345+64_345+65insCTTACT) n.534+64_534+65insCTTACT n.807+64_807+65insCTTACT c.172+64_172+65insCTTACT (n.172+64_172+65insCTTACT) n.1149+64_1149+65insCTTACT n.2572+64_2572+65insCTTACT n.98+64_98+65insCTTACT c.492+64_492+65insCTTACT (n.492+64_492+65insCTTACT) c.348+64_348+65insCTTACT (n.348+64_348+65insCTTACT) c.102+64_102+65insCTTACT (n.102+64_102+65insCTTACT) c.509+65_509+66insCTTACT (n.509+65_509+66insCTTACT) | gnomAD v4 |
13 | g.50943459_50943460insCCTTCTCTGAA | CA2623067758 | RNASEH2B | c.510+65_510+66insCCTTCTCTGAA (n.510+65_510+66insCCTTCTCTGAA) n.193+65_193+66insCCTTCTCTGAA n.521+65_521+66insCCTTCTCTGAA c.420+65_420+66insCCTTCTCTGAA (n.420+65_420+66insCCTTCTCTGAA) c.249+65_249+66insCCTTCTCTGAA c.393+65_393+66insCCTTCTCTGAA (n.393+65_393+66insCCTTCTCTGAA) c.380+65_380+66insCCTTCTCTGAA c.158+65_158+66insCCTTCTCTGAA c.23+65_23+66insCCTTCTCTGAA c.474+65_474+66insCCTTCTCTGAA (n.474+65_474+66insCCTTCTCTGAA) c.65-4528_65-4527insCCTTCTCTGAA (n.65-4528_65-4527insCCTTCTCTGAA) c.400+65_400+66insCCTTCTCTGAA (n.400+65_400+66insCCTTCTCTGAA) c.*368+65_*368+66insCCTTCTCTGAA (n.*368+65_*368+66insCCTTCTCTGAA) n.536+65_536+66insCCTTCTCTGAA c.461+65_461+66insCCTTCTCTGAA c.*377+65_*377+66insCCTTCTCTGAA (n.*377+65_*377+66insCCTTCTCTGAA) c.501+65_501+66insCCTTCTCTGAA (n.501+65_501+66insCCTTCTCTGAA) n.442+65_442+66insCCTTCTCTGAA c.345+65_345+66insCCTTCTCTGAA (n.345+65_345+66insCCTTCTCTGAA) n.534+65_534+66insCCTTCTCTGAA n.807+65_807+66insCCTTCTCTGAA c.172+65_172+66insCCTTCTCTGAA (n.172+65_172+66insCCTTCTCTGAA) n.1149+65_1149+66insCCTTCTCTGAA n.2572+65_2572+66insCCTTCTCTGAA n.98+65_98+66insCCTTCTCTGAA c.492+65_492+66insCCTTCTCTGAA (n.492+65_492+66insCCTTCTCTGAA) c.348+65_348+66insCCTTCTCTGAA (n.348+65_348+66insCCTTCTCTGAA) c.102+65_102+66insCCTTCTCTGAA (n.102+65_102+66insCCTTCTCTGAA) c.509+66_509+67insCCTTCTCTGAA (n.509+66_509+67insCCTTCTCTGAA) | gnomAD v4 |
13 | g.50943463G>A | CA249998013 | RNASEH2B | c.510+69G>A (n.510+69G>A) n.193+69G>A n.521+69G>A c.420+69G>A (n.420+69G>A) c.249+69G>A c.393+69G>A (n.393+69G>A) c.380+69G>A c.158+69G>A c.23+69G>A c.474+69G>A (n.474+69G>A) c.65-4524G>A (n.65-4524G>A) c.400+69G>A (n.400+69G>A) c.*368+69G>A (n.*368+69G>A) n.536+69G>A c.461+69G>A c.*377+69G>A (n.*377+69G>A) c.501+69G>A (n.501+69G>A) n.442+69G>A c.345+69G>A (n.345+69G>A) n.534+69G>A n.807+69G>A c.172+69G>A (n.172+69G>A) n.1149+69G>A n.2572+69G>A n.98+69G>A c.492+69G>A (n.492+69G>A) c.348+69G>A (n.348+69G>A) c.102+69G>A (n.102+69G>A) c.509+70G>A (n.509+70G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50943463G>C | CA2018053857 | RNASEH2B | c.510+69G>C (n.510+69G>C) n.193+69G>C n.521+69G>C c.420+69G>C (n.420+69G>C) c.249+69G>C c.393+69G>C (n.393+69G>C) c.380+69G>C c.158+69G>C c.23+69G>C c.474+69G>C (n.474+69G>C) c.65-4524G>C (n.65-4524G>C) c.400+69G>C (n.400+69G>C) c.*368+69G>C (n.*368+69G>C) n.536+69G>C c.461+69G>C c.*377+69G>C (n.*377+69G>C) c.501+69G>C (n.501+69G>C) n.442+69G>C c.345+69G>C (n.345+69G>C) n.534+69G>C n.807+69G>C c.172+69G>C (n.172+69G>C) n.1149+69G>C n.2572+69G>C n.98+69G>C c.492+69G>C (n.492+69G>C) c.348+69G>C (n.348+69G>C) c.102+69G>C (n.102+69G>C) c.509+70G>C (n.509+70G>C) | dbSNP |
13 | g.50943463G= | CA2018053855 | RNASEH2B | c.510+69G= (n.510+69G=) n.193+69G= n.521+69G= c.420+69G= (n.420+69G=) c.249+69G= c.393+69G= (n.393+69G=) c.380+69G= c.158+69G= c.23+69G= c.474+69G= (n.474+69G=) c.65-4524G= (n.65-4524G=) c.400+69G= (n.400+69G=) c.*368+69G= (n.*368+69G=) n.536+69G= c.461+69G= c.*377+69G= (n.*377+69G=) c.501+69G= (n.501+69G=) n.442+69G= c.345+69G= (n.345+69G=) n.534+69G= n.807+69G= c.172+69G= (n.172+69G=) n.1149+69G= n.2572+69G= n.98+69G= c.492+69G= (n.492+69G=) c.348+69G= (n.348+69G=) c.102+69G= (n.102+69G=) c.509+70G= (n.509+70G=) | |
13 | g.50943463G>T | CA2581139080 | RNASEH2B | c.510+69G>T (n.510+69G>T) n.193+69G>T n.521+69G>T c.420+69G>T (n.420+69G>T) c.249+69G>T c.393+69G>T (n.393+69G>T) c.380+69G>T c.158+69G>T c.23+69G>T c.474+69G>T (n.474+69G>T) c.65-4524G>T (n.65-4524G>T) c.400+69G>T (n.400+69G>T) c.*368+69G>T (n.*368+69G>T) n.536+69G>T c.461+69G>T c.*377+69G>T (n.*377+69G>T) c.501+69G>T (n.501+69G>T) n.442+69G>T c.345+69G>T (n.345+69G>T) n.534+69G>T n.807+69G>T c.172+69G>T (n.172+69G>T) n.1149+69G>T n.2572+69G>T n.98+69G>T c.492+69G>T (n.492+69G>T) c.348+69G>T (n.348+69G>T) c.102+69G>T (n.102+69G>T) c.509+70G>T (n.509+70G>T) | |
13 | g.50943464C>A | CA2623067759 | RNASEH2B | c.510+70C>A (n.510+70C>A) n.193+70C>A n.521+70C>A c.420+70C>A (n.420+70C>A) c.249+70C>A c.393+70C>A (n.393+70C>A) c.380+70C>A c.158+70C>A c.23+70C>A c.474+70C>A (n.474+70C>A) c.65-4523C>A (n.65-4523C>A) c.400+70C>A (n.400+70C>A) c.*368+70C>A (n.*368+70C>A) n.536+70C>A c.461+70C>A c.*377+70C>A (n.*377+70C>A) c.501+70C>A (n.501+70C>A) n.442+70C>A c.345+70C>A (n.345+70C>A) n.534+70C>A n.807+70C>A c.172+70C>A (n.172+70C>A) n.1149+70C>A n.2572+70C>A n.98+70C>A c.492+70C>A (n.492+70C>A) c.348+70C>A (n.348+70C>A) c.102+70C>A (n.102+70C>A) c.509+71C>A (n.509+71C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50943464C= | CA2091107687 | RNASEH2B | c.510+70C= (n.510+70C=) n.193+70C= n.521+70C= c.420+70C= (n.420+70C=) c.249+70C= c.393+70C= (n.393+70C=) c.380+70C= c.158+70C= c.23+70C= c.474+70C= (n.474+70C=) c.65-4523C= (n.65-4523C=) c.400+70C= (n.400+70C=) c.*368+70C= (n.*368+70C=) n.536+70C= c.461+70C= c.*377+70C= (n.*377+70C=) c.501+70C= (n.501+70C=) n.442+70C= c.345+70C= (n.345+70C=) n.534+70C= n.807+70C= c.172+70C= (n.172+70C=) n.1149+70C= n.2572+70C= n.98+70C= c.492+70C= (n.492+70C=) c.348+70C= (n.348+70C=) c.102+70C= (n.102+70C=) c.509+71C= (n.509+71C=) | |
13 | g.50943464C>T | CA955969832 | RNASEH2B | c.510+70C>T (n.510+70C>T) n.193+70C>T n.521+70C>T c.420+70C>T (n.420+70C>T) c.249+70C>T c.393+70C>T (n.393+70C>T) c.380+70C>T c.158+70C>T c.23+70C>T c.474+70C>T (n.474+70C>T) c.65-4523C>T (n.65-4523C>T) c.400+70C>T (n.400+70C>T) c.*368+70C>T (n.*368+70C>T) n.536+70C>T c.461+70C>T c.*377+70C>T (n.*377+70C>T) c.501+70C>T (n.501+70C>T) n.442+70C>T c.345+70C>T (n.345+70C>T) n.534+70C>T n.807+70C>T c.172+70C>T (n.172+70C>T) n.1149+70C>T n.2572+70C>T n.98+70C>T c.492+70C>T (n.492+70C>T) c.348+70C>T (n.348+70C>T) c.102+70C>T (n.102+70C>T) c.509+71C>T (n.509+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50943466G>A | CA2623067760 | RNASEH2B | c.510+72G>A (n.510+72G>A) n.193+72G>A n.521+72G>A c.420+72G>A (n.420+72G>A) c.249+72G>A c.393+72G>A (n.393+72G>A) c.380+72G>A c.158+72G>A c.23+72G>A c.474+72G>A (n.474+72G>A) c.65-4521G>A (n.65-4521G>A) c.400+72G>A (n.400+72G>A) c.*368+72G>A (n.*368+72G>A) n.536+72G>A c.461+72G>A c.*377+72G>A (n.*377+72G>A) c.501+72G>A (n.501+72G>A) n.442+72G>A c.345+72G>A (n.345+72G>A) n.534+72G>A n.807+72G>A c.172+72G>A (n.172+72G>A) n.1149+72G>A n.2572+72G>A n.98+72G>A c.492+72G>A (n.492+72G>A) c.348+72G>A (n.348+72G>A) c.102+72G>A (n.102+72G>A) c.509+73G>A (n.509+73G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50943467T>A | CA2575418177 | RNASEH2B | c.510+73T>A (n.510+73T>A) n.193+73T>A n.521+73T>A c.420+73T>A (n.420+73T>A) c.249+73T>A c.393+73T>A (n.393+73T>A) c.380+73T>A c.158+73T>A c.23+73T>A c.474+73T>A (n.474+73T>A) c.65-4520T>A (n.65-4520T>A) c.400+73T>A (n.400+73T>A) c.*368+73T>A (n.*368+73T>A) n.536+73T>A c.461+73T>A c.*377+73T>A (n.*377+73T>A) c.501+73T>A (n.501+73T>A) n.442+73T>A c.345+73T>A (n.345+73T>A) n.534+73T>A n.807+73T>A c.172+73T>A (n.172+73T>A) n.1149+73T>A n.2572+73T>A n.98+73T>A c.492+73T>A (n.492+73T>A) c.348+73T>A (n.348+73T>A) c.102+73T>A (n.102+73T>A) c.509+74T>A (n.509+74T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50943467dup | CA2623067761 | RNASEH2B | c.510+73dup (n.510+73dup) n.193+73dup n.521+73dup c.420+73dup (n.420+73dup) c.249+73dup c.393+73dup (n.393+73dup) c.380+73dup c.158+73dup c.23+73dup c.474+73dup (n.474+73dup) c.65-4520dup (n.65-4520dup) c.400+73dup (n.400+73dup) c.*368+73dup (n.*368+73dup) n.536+73dup c.461+73dup c.*377+73dup (n.*377+73dup) c.501+73dup (n.501+73dup) n.442+73dup c.345+73dup (n.345+73dup) n.534+73dup n.807+73dup c.172+73dup (n.172+73dup) n.1149+73dup n.2572+73dup n.98+73dup c.492+73dup (n.492+73dup) c.348+73dup (n.348+73dup) c.102+73dup (n.102+73dup) c.509+74dup (n.509+74dup) | gnomAD v4 |
13 | g.50943470G>A | CA609912339 | RNASEH2B | c.510+76G>A (n.510+76G>A) n.193+76G>A n.521+76G>A c.420+76G>A (n.420+76G>A) c.249+76G>A c.393+76G>A (n.393+76G>A) c.380+76G>A c.158+76G>A c.23+76G>A c.474+76G>A (n.474+76G>A) c.65-4517G>A (n.65-4517G>A) c.400+76G>A (n.400+76G>A) c.*368+76G>A (n.*368+76G>A) n.536+76G>A c.461+76G>A c.*377+76G>A (n.*377+76G>A) c.501+76G>A (n.501+76G>A) n.442+76G>A c.345+76G>A (n.345+76G>A) n.534+76G>A n.807+76G>A c.172+76G>A (n.172+76G>A) n.1149+76G>A n.2572+76G>A n.98+76G>A c.492+76G>A (n.492+76G>A) c.348+76G>A (n.348+76G>A) c.102+76G>A (n.102+76G>A) c.509+77G>A (n.509+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50943470G= | CA2091107692 | RNASEH2B | c.510+76G= (n.510+76G=) n.193+76G= n.521+76G= c.420+76G= (n.420+76G=) c.249+76G= c.393+76G= (n.393+76G=) c.380+76G= c.158+76G= c.23+76G= c.474+76G= (n.474+76G=) c.65-4517G= (n.65-4517G=) c.400+76G= (n.400+76G=) c.*368+76G= (n.*368+76G=) n.536+76G= c.461+76G= c.*377+76G= (n.*377+76G=) c.501+76G= (n.501+76G=) n.442+76G= c.345+76G= (n.345+76G=) n.534+76G= n.807+76G= c.172+76G= (n.172+76G=) n.1149+76G= n.2572+76G= n.98+76G= c.492+76G= (n.492+76G=) c.348+76G= (n.348+76G=) c.102+76G= (n.102+76G=) c.509+77G= (n.509+77G=) | |
13 | g.50943471T>C | CA249998014 | RNASEH2B | c.510+77T>C (n.510+77T>C) n.193+77T>C n.521+77T>C c.420+77T>C (n.420+77T>C) c.249+77T>C c.393+77T>C (n.393+77T>C) c.380+77T>C c.158+77T>C c.23+77T>C c.474+77T>C (n.474+77T>C) c.65-4516T>C (n.65-4516T>C) c.400+77T>C (n.400+77T>C) c.*368+77T>C (n.*368+77T>C) n.536+77T>C c.461+77T>C c.*377+77T>C (n.*377+77T>C) c.501+77T>C (n.501+77T>C) n.442+77T>C c.345+77T>C (n.345+77T>C) n.534+77T>C n.807+77T>C c.172+77T>C (n.172+77T>C) n.1149+77T>C n.2572+77T>C n.98+77T>C c.492+77T>C (n.492+77T>C) c.348+77T>C (n.348+77T>C) c.102+77T>C (n.102+77T>C) c.509+78T>C (n.509+78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50943471T= | CA2091107694 | RNASEH2B | c.510+77T= (n.510+77T=) n.193+77T= n.521+77T= c.420+77T= (n.420+77T=) c.249+77T= c.393+77T= (n.393+77T=) c.380+77T= c.158+77T= c.23+77T= c.474+77T= (n.474+77T=) c.65-4516T= (n.65-4516T=) c.400+77T= (n.400+77T=) c.*368+77T= (n.*368+77T=) n.536+77T= c.461+77T= c.*377+77T= (n.*377+77T=) c.501+77T= (n.501+77T=) n.442+77T= c.345+77T= (n.345+77T=) n.534+77T= n.807+77T= c.172+77T= (n.172+77T=) n.1149+77T= n.2572+77T= n.98+77T= c.492+77T= (n.492+77T=) c.348+77T= (n.348+77T=) c.102+77T= (n.102+77T=) c.509+78T= (n.509+78T=) | |
13 | g.50943472C>A | CA2575418180 | RNASEH2B | c.510+78C>A (n.510+78C>A) n.193+78C>A n.521+78C>A c.420+78C>A (n.420+78C>A) c.249+78C>A c.393+78C>A (n.393+78C>A) c.380+78C>A c.158+78C>A c.23+78C>A c.474+78C>A (n.474+78C>A) c.65-4515C>A (n.65-4515C>A) c.400+78C>A (n.400+78C>A) c.*368+78C>A (n.*368+78C>A) n.536+78C>A c.461+78C>A c.*377+78C>A (n.*377+78C>A) c.501+78C>A (n.501+78C>A) n.442+78C>A c.345+78C>A (n.345+78C>A) n.534+78C>A n.807+78C>A c.172+78C>A (n.172+78C>A) n.1149+78C>A n.2572+78C>A n.98+78C>A c.492+78C>A (n.492+78C>A) c.348+78C>A (n.348+78C>A) c.102+78C>A (n.102+78C>A) c.509+79C>A (n.509+79C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50943473T>C | CA2623067762 | RNASEH2B | c.510+79T>C (n.510+79T>C) n.193+79T>C n.521+79T>C c.420+79T>C (n.420+79T>C) c.249+79T>C c.393+79T>C (n.393+79T>C) c.380+79T>C c.158+79T>C c.23+79T>C c.474+79T>C (n.474+79T>C) c.65-4514T>C (n.65-4514T>C) c.400+79T>C (n.400+79T>C) c.*368+79T>C (n.*368+79T>C) n.536+79T>C c.461+79T>C c.*377+79T>C (n.*377+79T>C) c.501+79T>C (n.501+79T>C) n.442+79T>C c.345+79T>C (n.345+79T>C) n.534+79T>C n.807+79T>C c.172+79T>C (n.172+79T>C) n.1149+79T>C n.2572+79T>C n.98+79T>C c.492+79T>C (n.492+79T>C) c.348+79T>C (n.348+79T>C) c.102+79T>C (n.102+79T>C) c.509+80T>C (n.509+80T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50943478C>A | CA2623067764 | RNASEH2B | c.510+84C>A (n.510+84C>A) n.193+84C>A n.521+84C>A c.420+84C>A (n.420+84C>A) c.249+84C>A c.393+84C>A (n.393+84C>A) c.380+84C>A c.158+84C>A c.23+84C>A c.474+84C>A (n.474+84C>A) c.65-4509C>A (n.65-4509C>A) c.400+84C>A (n.400+84C>A) c.*368+84C>A (n.*368+84C>A) n.536+84C>A c.461+84C>A c.*377+84C>A (n.*377+84C>A) c.501+84C>A (n.501+84C>A) n.442+84C>A c.345+84C>A (n.345+84C>A) n.534+84C>A n.807+84C>A c.172+84C>A (n.172+84C>A) n.1149+84C>A n.2572+84C>A n.98+84C>A c.492+84C>A (n.492+84C>A) c.348+84C>A (n.348+84C>A) c.102+84C>A (n.102+84C>A) c.509+85C>A (n.509+85C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50943479del | CA2623067763 | RNASEH2B | c.510+85del (n.510+85del) n.193+85del n.521+85del c.420+85del (n.420+85del) c.249+85del c.393+85del (n.393+85del) c.380+85del c.158+85del c.23+85del c.474+85del (n.474+85del) c.65-4508del (n.65-4508del) c.400+85del (n.400+85del) c.*368+85del (n.*368+85del) n.536+85del c.461+85del c.*377+85del (n.*377+85del) c.501+85del (n.501+85del) n.442+85del c.345+85del (n.345+85del) n.534+85del n.807+85del c.172+85del (n.172+85del) n.1149+85del n.2572+85del n.98+85del c.492+85del (n.492+85del) c.348+85del (n.348+85del) c.102+85del (n.102+85del) c.509+86del (n.509+86del) | gnomAD v4 |
13 | g.50943479C>A | CA2575418182 | RNASEH2B | c.510+85C>A (n.510+85C>A) n.193+85C>A n.521+85C>A c.420+85C>A (n.420+85C>A) c.249+85C>A c.393+85C>A (n.393+85C>A) c.380+85C>A c.158+85C>A c.23+85C>A c.474+85C>A (n.474+85C>A) c.65-4508C>A (n.65-4508C>A) c.400+85C>A (n.400+85C>A) c.*368+85C>A (n.*368+85C>A) n.536+85C>A c.461+85C>A c.*377+85C>A (n.*377+85C>A) c.501+85C>A (n.501+85C>A) n.442+85C>A c.345+85C>A (n.345+85C>A) n.534+85C>A n.807+85C>A c.172+85C>A (n.172+85C>A) n.1149+85C>A n.2572+85C>A n.98+85C>A c.492+85C>A (n.492+85C>A) c.348+85C>A (n.348+85C>A) c.102+85C>A (n.102+85C>A) c.509+86C>A (n.509+86C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50943479C>T | CA2575418183 | RNASEH2B | c.510+85C>T (n.510+85C>T) n.193+85C>T n.521+85C>T c.420+85C>T (n.420+85C>T) c.249+85C>T c.393+85C>T (n.393+85C>T) c.380+85C>T c.158+85C>T c.23+85C>T c.474+85C>T (n.474+85C>T) c.65-4508C>T (n.65-4508C>T) c.400+85C>T (n.400+85C>T) c.*368+85C>T (n.*368+85C>T) n.536+85C>T c.461+85C>T c.*377+85C>T (n.*377+85C>T) c.501+85C>T (n.501+85C>T) n.442+85C>T c.345+85C>T (n.345+85C>T) n.534+85C>T n.807+85C>T c.172+85C>T (n.172+85C>T) n.1149+85C>T n.2572+85C>T n.98+85C>T c.492+85C>T (n.492+85C>T) c.348+85C>T (n.348+85C>T) c.102+85C>T (n.102+85C>T) c.509+86C>T (n.509+86C>T) | |
13 | g.50943480A>G | CA2623067765 | RNASEH2B | c.510+86A>G (n.510+86A>G) n.193+86A>G n.521+86A>G c.420+86A>G (n.420+86A>G) c.249+86A>G c.393+86A>G (n.393+86A>G) c.380+86A>G c.158+86A>G c.23+86A>G c.474+86A>G (n.474+86A>G) c.65-4507A>G (n.65-4507A>G) c.400+86A>G (n.400+86A>G) c.*368+86A>G (n.*368+86A>G) n.536+86A>G c.461+86A>G c.*377+86A>G (n.*377+86A>G) c.501+86A>G (n.501+86A>G) n.442+86A>G c.345+86A>G (n.345+86A>G) n.534+86A>G n.807+86A>G c.172+86A>G (n.172+86A>G) n.1149+86A>G n.2572+86A>G n.98+86A>G c.492+86A>G (n.492+86A>G) c.348+86A>G (n.348+86A>G) c.102+86A>G (n.102+86A>G) c.509+87A>G (n.509+87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.50943483G>A | CA2623067767 | RNASEH2B | c.510+89G>A (n.510+89G>A) n.193+89G>A n.521+89G>A c.420+89G>A (n.420+89G>A) c.249+89G>A c.393+89G>A (n.393+89G>A) c.380+89G>A c.158+89G>A c.23+89G>A c.474+89G>A (n.474+89G>A) c.65-4504G>A (n.65-4504G>A) c.400+89G>A (n.400+89G>A) c.*368+89G>A (n.*368+89G>A) n.536+89G>A c.461+89G>A c.*377+89G>A (n.*377+89G>A) c.501+89G>A (n.501+89G>A) n.442+89G>A c.345+89G>A (n.345+89G>A) n.534+89G>A n.807+89G>A c.172+89G>A (n.172+89G>A) n.1149+89G>A n.2572+89G>A n.98+89G>A c.492+89G>A (n.492+89G>A) c.348+89G>A (n.348+89G>A) c.102+89G>A (n.102+89G>A) c.509+90G>A (n.509+90G>A) | gnomAD v4 |
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