Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.50943313_50943317del | CA609912307 | RNASEH2B | c.437-8_437-4del (n.437-8_437-4del) n.120-8_120-4del n.448-8_448-4del c.347-8_347-4del (n.347-8_347-4del) c.176-8_176-4del c.329-17_329-13del (n.329-17_329-13del) c.307-8_307-4del c.85-8_85-4del c.*252-8_*252-4del (n.*252-8_*252-4del) c.401-8_401-4del (n.401-8_401-4del) c.65-4674_65-4670del (n.65-4674_65-4670del) c.327-8_327-4del (n.327-8_327-4del) c.*304-17_*304-13del (n.*304-17_*304-13del) n.463-8_463-4del c.388-8_388-4del c.*304-8_*304-4del (n.*304-8_*304-4del) c.437-17_437-13del (n.437-17_437-13del) n.369-8_369-4del c.272-8_272-4del (n.272-8_272-4del) n.470-17_470-13del n.734-8_734-4del c.99-8_99-4del (n.99-8_99-4del) n.1076-8_1076-4del n.2491_2495del n.17_21del c.419-8_419-4del (n.419-8_419-4del) c.275-8_275-4del (n.275-8_275-4del) c.29-8_29-4del (n.29-8_29-4del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943316T>A | CA698827612 | RNASEH2B | c.437-5T>A (n.437-5T>A) n.120-5T>A n.448-5T>A c.347-5T>A (n.347-5T>A) c.176-5T>A c.329-14T>A (n.329-14T>A) c.307-5T>A c.85-5T>A c.*252-5T>A (n.*252-5T>A) c.401-5T>A (n.401-5T>A) c.65-4671T>A (n.65-4671T>A) c.327-5T>A (n.327-5T>A) c.*304-14T>A (n.*304-14T>A) n.463-5T>A c.388-5T>A c.*304-5T>A (n.*304-5T>A) c.437-14T>A (n.437-14T>A) n.369-5T>A c.272-5T>A (n.272-5T>A) n.470-14T>A n.734-5T>A c.99-5T>A (n.99-5T>A) n.1076-5T>A n.2494T>A n.20T>A c.419-5T>A (n.419-5T>A) c.275-5T>A (n.275-5T>A) c.29-5T>A (n.29-5T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50943316T>C | CA2697551836 | RNASEH2B | c.437-5T>C (n.437-5T>C) n.120-5T>C n.448-5T>C c.347-5T>C (n.347-5T>C) c.176-5T>C c.329-14T>C (n.329-14T>C) c.307-5T>C c.85-5T>C c.*252-5T>C (n.*252-5T>C) c.401-5T>C (n.401-5T>C) c.65-4671T>C (n.65-4671T>C) c.327-5T>C (n.327-5T>C) c.*304-14T>C (n.*304-14T>C) n.463-5T>C c.388-5T>C c.*304-5T>C (n.*304-5T>C) c.437-14T>C (n.437-14T>C) n.369-5T>C c.272-5T>C (n.272-5T>C) n.470-14T>C n.734-5T>C c.99-5T>C (n.99-5T>C) n.1076-5T>C n.2494T>C n.20T>C c.419-5T>C (n.419-5T>C) c.275-5T>C (n.275-5T>C) c.29-5T>C (n.29-5T>C) | ClinVar |
13 | g.50943316T= | CA2091107330 | RNASEH2B | c.437-5T= (n.437-5T=) n.120-5T= n.448-5T= c.347-5T= (n.347-5T=) c.176-5T= c.329-14T= (n.329-14T=) c.307-5T= c.85-5T= c.*252-5T= (n.*252-5T=) c.401-5T= (n.401-5T=) c.65-4671T= (n.65-4671T=) c.327-5T= (n.327-5T=) c.*304-14T= (n.*304-14T=) n.463-5T= c.388-5T= c.*304-5T= (n.*304-5T=) c.437-14T= (n.437-14T=) n.369-5T= c.272-5T= (n.272-5T=) n.470-14T= n.734-5T= c.99-5T= (n.99-5T=) n.1076-5T= n.2494T= n.20T= c.419-5T= (n.419-5T=) c.275-5T= (n.275-5T=) c.29-5T= (n.29-5T=) | |
13 | g.50943317_50943321delinsTAAGG | CA2091107332 | RNASEH2B | c.437-4_437delinsTAAGG n.120-4_120delinsTAAGG n.448-4_448delinsTAAGG c.347-4_347delinsTAAGG c.176-4_176delinsTAAGG c.329-13_329-9delinsTAAGG (n.329-13_329-9delinsTAAGG) c.307-4_307delinsTAAGG c.85-4_85delinsTAAGG c.*252-4_*252delinsTAAGG c.401-4_401delinsTAAGG c.65-4670_65-4666delinsTAAGG (n.65-4670_65-4666delinsTAAGG) c.327-4_327delinsTAAGG c.*304-13_*304-9delinsTAAGG (n.*304-13_*304-9delinsTAAGG) n.463-4_463delinsTAAGG c.388-4_388delinsTAAGG c.*304-4_*304delinsTAAGG c.437-13_437-9delinsTAAGG (n.437-13_437-9delinsTAAGG) n.369-4_369delinsTAAGG c.272-4_272delinsTAAGG n.470-13_470-9delinsTAAGG n.734-4_734delinsTAAGG c.99-4_99delinsTAAGG n.1076-4_1076delinsTAAGG n.2495_2499delinsTAAGG n.21_25delinsTAAGG c.419-4_419delinsTAAGG c.275-4_275delinsTAAGG c.29-4_29delinsTAAGG | |
13 | g.50943318A>T | CA2623067728 | RNASEH2B | c.437-3A>T (n.437-3A>T) n.120-3A>T n.448-3A>T c.347-3A>T (n.347-3A>T) c.176-3A>T c.329-12A>T (n.329-12A>T) c.307-3A>T c.85-3A>T c.*252-3A>T (n.*252-3A>T) c.401-3A>T (n.401-3A>T) c.65-4669A>T (n.65-4669A>T) c.327-3A>T (n.327-3A>T) c.*304-12A>T (n.*304-12A>T) n.463-3A>T c.388-3A>T c.*304-3A>T (n.*304-3A>T) c.437-12A>T (n.437-12A>T) n.369-3A>T c.272-3A>T (n.272-3A>T) n.470-12A>T n.734-3A>T c.99-3A>T (n.99-3A>T) n.1076-3A>T n.2496A>T n.22A>T c.419-3A>T (n.419-3A>T) c.275-3A>T (n.275-3A>T) c.29-3A>T (n.29-3A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50943318_50943321del | CA609912308 | RNASEH2B | c.437-3_437del n.120-3_120del n.448-3_448del c.347-3_347del c.176-3_176del c.329-12_329-9del (n.329-12_329-9del) c.307-3_307del c.85-3_85del c.*252-3_*252del c.401-3_401del c.65-4669_65-4666del (n.65-4669_65-4666del) c.327-3_327del c.*304-12_*304-9del (n.*304-12_*304-9del) n.463-3_463del c.388-3_388del c.*304-3_*304del c.437-12_437-9del (n.437-12_437-9del) n.369-3_369del c.272-3_272del n.470-12_470-9del n.734-3_734del c.99-3_99del n.1076-3_1076del n.2496_2499del n.22_25del c.419-3_419del c.275-3_275del c.29-3_29del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50943319A>C | CA388259348 | RNASEH2B | c.437-2A>C (n.437-2A>C) n.120-2A>C n.448-2A>C c.347-2A>C (n.347-2A>C) c.176-2A>C c.329-11A>C (n.329-11A>C) c.307-2A>C c.85-2A>C c.*252-2A>C (n.*252-2A>C) c.401-2A>C (n.401-2A>C) c.65-4668A>C (n.65-4668A>C) c.327-2A>C (n.327-2A>C) c.*304-11A>C (n.*304-11A>C) n.463-2A>C c.388-2A>C c.*304-2A>C (n.*304-2A>C) c.437-11A>C (n.437-11A>C) n.369-2A>C c.272-2A>C (n.272-2A>C) n.470-11A>C n.734-2A>C c.99-2A>C (n.99-2A>C) n.1076-2A>C n.2497A>C n.23A>C c.419-2A>C (n.419-2A>C) c.275-2A>C (n.275-2A>C) c.29-2A>C (n.29-2A>C) | |
13 | g.50943319A>G | CA388259349 | RNASEH2B | c.437-2A>G (n.437-2A>G) n.120-2A>G n.448-2A>G c.347-2A>G (n.347-2A>G) c.176-2A>G c.329-11A>G (n.329-11A>G) c.307-2A>G c.85-2A>G c.*252-2A>G (n.*252-2A>G) c.401-2A>G (n.401-2A>G) c.65-4668A>G (n.65-4668A>G) c.327-2A>G (n.327-2A>G) c.*304-11A>G (n.*304-11A>G) n.463-2A>G c.388-2A>G c.*304-2A>G (n.*304-2A>G) c.437-11A>G (n.437-11A>G) n.369-2A>G c.272-2A>G (n.272-2A>G) n.470-11A>G n.734-2A>G c.99-2A>G (n.99-2A>G) n.1076-2A>G n.2497A>G n.23A>G c.419-2A>G (n.419-2A>G) c.275-2A>G (n.275-2A>G) c.29-2A>G (n.29-2A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50943319A>T | CA388259350 | RNASEH2B | c.437-2A>T (n.437-2A>T) n.120-2A>T n.448-2A>T c.347-2A>T (n.347-2A>T) c.176-2A>T c.329-11A>T (n.329-11A>T) c.307-2A>T c.85-2A>T c.*252-2A>T (n.*252-2A>T) c.401-2A>T (n.401-2A>T) c.65-4668A>T (n.65-4668A>T) c.327-2A>T (n.327-2A>T) c.*304-11A>T (n.*304-11A>T) n.463-2A>T c.388-2A>T c.*304-2A>T (n.*304-2A>T) c.437-11A>T (n.437-11A>T) n.369-2A>T c.272-2A>T (n.272-2A>T) n.470-11A>T n.734-2A>T c.99-2A>T (n.99-2A>T) n.1076-2A>T n.2497A>T n.23A>T c.419-2A>T (n.419-2A>T) c.275-2A>T (n.275-2A>T) c.29-2A>T (n.29-2A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50943320G>A | CA6985583 | RNASEH2B | c.437-1G>A (n.437-1G>A) n.120-1G>A n.448-1G>A c.347-1G>A (n.347-1G>A) c.176-1G>A c.329-10G>A (n.329-10G>A) c.307-1G>A c.85-1G>A c.*252-1G>A (n.*252-1G>A) c.401-1G>A (n.401-1G>A) c.65-4667G>A (n.65-4667G>A) c.327-1G>A (n.327-1G>A) c.*304-10G>A (n.*304-10G>A) n.463-1G>A c.388-1G>A c.*304-1G>A (n.*304-1G>A) c.437-10G>A (n.437-10G>A) n.369-1G>A c.272-1G>A (n.272-1G>A) n.470-10G>A n.734-1G>A c.99-1G>A (n.99-1G>A) n.1076-1G>A n.2498G>A n.24G>A c.419-1G>A (n.419-1G>A) c.275-1G>A (n.275-1G>A) c.29-1G>A (n.29-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943320G>C | CA388259351 | RNASEH2B | c.437-1G>C (n.437-1G>C) n.120-1G>C n.448-1G>C c.347-1G>C (n.347-1G>C) c.176-1G>C c.329-10G>C (n.329-10G>C) c.307-1G>C c.85-1G>C c.*252-1G>C (n.*252-1G>C) c.401-1G>C (n.401-1G>C) c.65-4667G>C (n.65-4667G>C) c.327-1G>C (n.327-1G>C) c.*304-10G>C (n.*304-10G>C) n.463-1G>C c.388-1G>C c.*304-1G>C (n.*304-1G>C) c.437-10G>C (n.437-10G>C) n.369-1G>C c.272-1G>C (n.272-1G>C) n.470-10G>C n.734-1G>C c.99-1G>C (n.99-1G>C) n.1076-1G>C n.2498G>C n.24G>C c.419-1G>C (n.419-1G>C) c.275-1G>C (n.275-1G>C) c.29-1G>C (n.29-1G>C) | |
13 | g.50943320G= | CA2091107344 | RNASEH2B | c.437-1G= (n.437-1G=) n.120-1G= n.448-1G= c.347-1G= (n.347-1G=) c.176-1G= c.329-10G= (n.329-10G=) c.307-1G= c.85-1G= c.*252-1G= (n.*252-1G=) c.401-1G= (n.401-1G=) c.65-4667G= (n.65-4667G=) c.327-1G= (n.327-1G=) c.*304-10G= (n.*304-10G=) n.463-1G= c.388-1G= c.*304-1G= (n.*304-1G=) c.437-10G= (n.437-10G=) n.369-1G= c.272-1G= (n.272-1G=) n.470-10G= n.734-1G= c.99-1G= (n.99-1G=) n.1076-1G= n.2498G= n.24G= c.419-1G= (n.419-1G=) c.275-1G= (n.275-1G=) c.29-1G= (n.29-1G=) | |
13 | g.50943320G>T | CA388259352 | RNASEH2B | c.437-1G>T (n.437-1G>T) n.120-1G>T n.448-1G>T c.347-1G>T (n.347-1G>T) c.176-1G>T c.329-10G>T (n.329-10G>T) c.307-1G>T c.85-1G>T c.*252-1G>T (n.*252-1G>T) c.401-1G>T (n.401-1G>T) c.65-4667G>T (n.65-4667G>T) c.327-1G>T (n.327-1G>T) c.*304-10G>T (n.*304-10G>T) n.463-1G>T c.388-1G>T c.*304-1G>T (n.*304-1G>T) c.437-10G>T (n.437-10G>T) n.369-1G>T c.272-1G>T (n.272-1G>T) n.470-10G>T n.734-1G>T c.99-1G>T (n.99-1G>T) n.1076-1G>T n.2498G>T n.24G>T c.419-1G>T (n.419-1G>T) c.275-1G>T (n.275-1G>T) c.29-1G>T (n.29-1G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50943321G>A | CA388259353 | RNASEH2B | c.437G>A (p.Gly146Asp) n.120G>A n.448G>A c.347G>A (p.Gly116Asp) c.176G>A c.329-9G>A (n.329-9G>A) c.307G>A c.85G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.401G>A (p.Gly134Asp) c.65-4666G>A (n.65-4666G>A) c.327G>A (n.327G>A) c.*304-9G>A (n.*304-9G>A) n.463G>A c.388G>A c.*304G>A (n.*304G>A) c.437-9G>A (n.437-9G>A) n.369G>A c.272G>A (p.Gly91Asp) n.470-9G>A n.734G>A c.99G>A (p.Arg33=) n.1076G>A n.2499G>A n.25G>A c.419G>A (p.Gly140Asp) c.275G>A (p.Gly92Asp) c.29G>A (p.Gly10Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943321G>C | CA388259354 | RNASEH2B | c.437G>C (p.Gly146Ala) n.120G>C n.448G>C c.347G>C (p.Gly116Ala) c.176G>C c.329-9G>C (n.329-9G>C) c.307G>C c.85G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.401G>C (p.Gly134Ala) c.65-4666G>C (n.65-4666G>C) c.327G>C (n.327G>C) c.*304-9G>C (n.*304-9G>C) n.463G>C c.388G>C c.*304G>C (n.*304G>C) c.437-9G>C (n.437-9G>C) n.369G>C c.272G>C (p.Gly91Ala) n.470-9G>C n.734G>C c.99G>C (p.Arg33Ser) n.1076G>C n.2499G>C n.25G>C c.419G>C (p.Gly140Ala) c.275G>C (p.Gly92Ala) c.29G>C (p.Gly10Ala) | |
13 | g.50943321G= | CA2091107353 | RNASEH2B | c.437G= (p.Gly146=) n.120G= n.448G= c.347G= (p.Gly116=) c.176G= c.329-9G= (n.329-9G=) c.307G= c.85G= c.*252G= (n.*252G=) c.401G= (p.Gly134=) c.65-4666G= (n.65-4666G=) c.327G= (n.327G=) c.*304-9G= (n.*304-9G=) n.463G= c.388G= c.*304G= (n.*304G=) c.437-9G= (n.437-9G=) n.369G= c.272G= (p.Gly91=) n.470-9G= n.734G= c.99G= (p.Arg33=) n.1076G= n.2499G= n.25G= c.419G= (p.Gly140=) c.275G= (p.Gly92=) c.29G= (p.Gly10=) | |
13 | g.50943321G>T | CA388259355 | RNASEH2B | c.437G>T (p.Gly146Val) n.120G>T n.448G>T c.347G>T (p.Gly116Val) c.176G>T c.329-9G>T (n.329-9G>T) c.307G>T c.85G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.401G>T (p.Gly134Val) c.65-4666G>T (n.65-4666G>T) c.327G>T (n.327G>T) c.*304-9G>T (n.*304-9G>T) n.463G>T c.388G>T c.*304G>T (n.*304G>T) c.437-9G>T (n.437-9G>T) n.369G>T c.272G>T (p.Gly91Val) n.470-9G>T n.734G>T c.99G>T (p.Arg33Ser) n.1076G>T n.2499G>T n.25G>T c.419G>T (p.Gly140Val) c.275G>T (p.Gly92Val) c.29G>T (p.Gly10Val) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50943322T>A | CA483840440 | RNASEH2B | c.438T>A (p.Gly146=) n.121T>A n.449T>A c.348T>A (p.Gly116=) c.177T>A c.329-8T>A (n.329-8T>A) c.308T>A c.86T>A c.*253T>A (n.*253T>A) c.402T>A (p.Gly134=) c.65-4665T>A (n.65-4665T>A) c.328T>A (n.328T>A) c.*304-8T>A (n.*304-8T>A) n.464T>A c.389T>A c.*305T>A (n.*305T>A) c.437-8T>A (n.437-8T>A) n.370T>A c.273T>A (p.Gly91=) n.470-8T>A n.735T>A c.100T>A (p.Ter34Lys) n.1077T>A n.2500T>A n.26T>A c.420T>A (p.Gly140=) c.276T>A (p.Gly92=) c.30T>A (p.Gly10=) | |
13 | g.50943322T>C | CA483840441 | RNASEH2B | c.438T>C (p.Gly146=) n.121T>C n.449T>C c.348T>C (p.Gly116=) c.177T>C c.329-8T>C (n.329-8T>C) c.308T>C c.86T>C c.*253T>C (n.*253T>C) c.402T>C (p.Gly134=) c.65-4665T>C (n.65-4665T>C) c.328T>C (n.328T>C) c.*304-8T>C (n.*304-8T>C) n.464T>C c.389T>C c.*305T>C (n.*305T>C) c.437-8T>C (n.437-8T>C) n.370T>C c.273T>C (p.Gly91=) n.470-8T>C n.735T>C c.100T>C (p.Ter34Gln) n.1077T>C n.2500T>C n.26T>C c.420T>C (p.Gly140=) c.276T>C (p.Gly92=) c.30T>C (p.Gly10=) | gnomAD v4 |
13 | g.50943322T>G | CA483840442 | RNASEH2B | c.438T>G (p.Gly146=) n.121T>G n.449T>G c.348T>G (p.Gly116=) c.177T>G c.329-8T>G (n.329-8T>G) c.308T>G c.86T>G c.*253T>G (n.*253T>G) c.402T>G (p.Gly134=) c.65-4665T>G (n.65-4665T>G) c.328T>G (n.328T>G) c.*304-8T>G (n.*304-8T>G) n.464T>G c.389T>G c.*305T>G (n.*305T>G) c.437-8T>G (n.437-8T>G) n.370T>G c.273T>G (p.Gly91=) n.470-8T>G n.735T>G c.100T>G (p.Ter34Glu) n.1077T>G n.2500T>G n.26T>G c.420T>G (p.Gly140=) c.276T>G (p.Gly92=) c.30T>G (p.Gly10=) | |
13 | g.50943322_50943323insTTTT | CA609912312 | RNASEH2B | c.438_439insTTTT (p.Asn147PhefsTer2) n.121_122insTTTT n.449_450insTTTT c.348_349insTTTT (p.Asn117PhefsTer2) c.177_178insTTTT c.329-8_329-7insTTTT (n.329-8_329-7insTTTT) c.308_309insTTTT c.86_87insTTTT c.*253_*254insTTTT (n.*253_*254insTTTT) c.402_403insTTTT (p.Asn135PhefsTer2) c.65-4665_65-4664insTTTT (n.65-4665_65-4664insTTTT) c.328_329insTTTT (n.328_329insTTTT) c.*304-8_*304-7insTTTT (n.*304-8_*304-7insTTTT) n.464_465insTTTT c.389_390insTTTT c.*305_*306insTTTT (n.*305_*306insTTTT) c.437-8_437-7insTTTT (n.437-8_437-7insTTTT) n.370_371insTTTT c.273_274insTTTT (p.Asn92PhefsTer2) n.470-8_470-7insTTTT n.735_736insTTTT c.100_101insTTTT (p.Ter34PheextTer6) n.1077_1078insTTTT n.2500_2501insTTTT n.26_27insTTTT c.420_421insTTTT (p.Asn141PhefsTer2) c.276_277insTTTT (p.Asn93PhefsTer2) c.30_31insTTTT (p.Asn11PhefsTer2) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50943323A>C | CA388259356 | RNASEH2B | c.439A>C (p.Asn147His) n.122A>C n.450A>C c.349A>C (p.Asn117His) c.178A>C c.329-7A>C (n.329-7A>C) c.309A>C c.87A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.403A>C (p.Asn135His) c.65-4664A>C (n.65-4664A>C) c.329A>C (n.329A>C) c.*304-7A>C (n.*304-7A>C) n.465A>C c.390A>C c.*306A>C (n.*306A>C) c.437-7A>C (n.437-7A>C) n.371A>C c.274A>C (p.Asn92His) n.470-7A>C n.736A>C c.101A>C (p.Ter34Ser) n.1078A>C n.2501A>C n.27A>C c.421A>C (p.Asn141His) c.277A>C (p.Asn93His) c.31A>C (p.Asn11His) | |
13 | g.50943323A>G | CA388259357 | RNASEH2B | c.439A>G (p.Asn147Asp) n.122A>G n.450A>G c.349A>G (p.Asn117Asp) c.178A>G c.329-7A>G (n.329-7A>G) c.309A>G c.87A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.403A>G (p.Asn135Asp) c.65-4664A>G (n.65-4664A>G) c.329A>G (n.329A>G) c.*304-7A>G (n.*304-7A>G) n.465A>G c.390A>G c.*306A>G (n.*306A>G) c.437-7A>G (n.437-7A>G) n.371A>G c.274A>G (p.Asn92Asp) n.470-7A>G n.736A>G c.101A>G (p.Ter34=) n.1078A>G n.2501A>G n.27A>G c.421A>G (p.Asn141Asp) c.277A>G (p.Asn93Asp) c.31A>G (p.Asn11Asp) | |
13 | g.50943323A>T | CA388259358 | RNASEH2B | c.439A>T (p.Asn147Tyr) n.122A>T n.450A>T c.349A>T (p.Asn117Tyr) c.178A>T c.329-7A>T (n.329-7A>T) c.309A>T c.87A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.65-4664A>T (n.65-4664A>T) c.329A>T (n.329A>T) c.*304-7A>T (n.*304-7A>T) n.465A>T c.390A>T c.*306A>T (n.*306A>T) c.437-7A>T (n.437-7A>T) n.371A>T c.274A>T (p.Asn92Tyr) n.470-7A>T n.736A>T c.101A>T (p.Ter34Leu) n.1078A>T n.2501A>T n.27A>T c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.277A>T (p.Asn93Tyr) c.31A>T (p.Asn11Tyr) | gnomAD v4 |
13 | g.50943324del | CA2623067729 | RNASEH2B | c.440del (p.Asn147IlefsTer4) n.123del n.451del c.350del (p.Asn117IlefsTer4) c.179del c.329-6del (n.329-6del) c.310del c.88del c.*255del (n.*255del) c.404del (p.Asn135IlefsTer4) c.65-4663del (n.65-4663del) c.330del (n.330del) c.*304-6del (n.*304-6del) n.466del c.391del c.*307del (n.*307del) c.437-6del (n.437-6del) n.372del c.275del (p.Asn92IlefsTer4) n.470-6del n.737del c.102del (p.Ter34TyrextTer?) n.1079del n.2502del n.28del c.422del (p.Asn141IlefsTer4) c.278del (p.Asn93IlefsTer4) c.32del (p.Asn11IlefsTer4) | gnomAD v4 |
13 | g.50943324A= | CA2091107361 | RNASEH2B | c.440A= (p.Asn147=) n.123A= n.451A= c.350A= (p.Asn117=) c.179A= c.329-6A= (n.329-6A=) c.310A= c.88A= c.*255A= (n.*255A=) c.404A= (p.Asn135=) c.65-4663A= (n.65-4663A=) c.330A= (n.330A=) c.*304-6A= (n.*304-6A=) n.466A= c.391A= c.*307A= (n.*307A=) c.437-6A= (n.437-6A=) n.372A= c.275A= (p.Asn92=) n.470-6A= n.737A= c.102A= (p.Ter34=) n.1079A= n.2502A= n.28A= c.422A= (p.Asn141=) c.278A= (p.Asn93=) c.32A= (p.Asn11=) | |
13 | g.50943324A>C | CA6985584 | RNASEH2B | c.440A>C (p.Asn147Thr) n.123A>C n.451A>C c.350A>C (p.Asn117Thr) c.179A>C c.329-6A>C (n.329-6A>C) c.310A>C c.88A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.65-4663A>C (n.65-4663A>C) c.330A>C (n.330A>C) c.*304-6A>C (n.*304-6A>C) n.466A>C c.391A>C c.*307A>C (n.*307A>C) c.437-6A>C (n.437-6A>C) n.372A>C c.275A>C (p.Asn92Thr) n.470-6A>C n.737A>C c.102A>C (p.Ter34Tyr) n.1079A>C n.2502A>C n.28A>C c.422A>C (p.Asn141Thr) c.278A>C (p.Asn93Thr) c.32A>C (p.Asn11Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50943324A>G | CA388259359 | RNASEH2B | c.440A>G (p.Asn147Ser) n.123A>G n.451A>G c.350A>G (p.Asn117Ser) c.179A>G c.329-6A>G (n.329-6A>G) c.310A>G c.88A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.65-4663A>G (n.65-4663A>G) c.330A>G (n.330A>G) c.*304-6A>G (n.*304-6A>G) n.466A>G c.391A>G c.*307A>G (n.*307A>G) c.437-6A>G (n.437-6A>G) n.372A>G c.275A>G (p.Asn92Ser) n.470-6A>G n.737A>G c.102A>G (p.Ter34=) n.1079A>G n.2502A>G n.28A>G c.422A>G (p.Asn141Ser) c.278A>G (p.Asn93Ser) c.32A>G (p.Asn11Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.50943324A>T | CA388259360 | RNASEH2B | c.440A>T (p.Asn147Ile) n.123A>T n.451A>T c.350A>T (p.Asn117Ile) c.179A>T c.329-6A>T (n.329-6A>T) c.310A>T c.88A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.65-4663A>T (n.65-4663A>T) c.330A>T (n.330A>T) c.*304-6A>T (n.*304-6A>T) n.466A>T c.391A>T c.*307A>T (n.*307A>T) c.437-6A>T (n.437-6A>T) n.372A>T c.275A>T (p.Asn92Ile) n.470-6A>T n.737A>T c.102A>T (p.Ter34Tyr) n.1079A>T n.2502A>T n.28A>T c.422A>T (p.Asn141Ile) c.278A>T (p.Asn93Ile) c.32A>T (p.Asn11Ile) | |
13 | g.50943325T>A | CA388259361 | RNASEH2B | c.441T>A (p.Asn147Lys) n.124T>A n.452T>A c.351T>A (p.Asn117Lys) c.180T>A c.329-5T>A (n.329-5T>A) c.311T>A c.89T>A c.*256T>A (n.*256T>A) c.405T>A (p.Asn135Lys) c.65-4662T>A (n.65-4662T>A) c.331T>A (n.331T>A) c.*304-5T>A (n.*304-5T>A) n.467T>A c.392T>A c.*308T>A (n.*308T>A) c.437-5T>A (n.437-5T>A) n.373T>A c.276T>A (p.Asn92Lys) n.470-5T>A n.738T>A c.103T>A (n.103T>A) n.1080T>A n.2503T>A n.29T>A c.423T>A (p.Asn141Lys) c.279T>A (p.Asn93Lys) c.33T>A (p.Asn11Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.50943325T>C | CA483840443 | RNASEH2B | c.441T>C (p.Asn147=) n.124T>C n.452T>C c.351T>C (p.Asn117=) c.180T>C c.329-5T>C (n.329-5T>C) c.311T>C c.89T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.405T>C (p.Asn135=) c.65-4662T>C (n.65-4662T>C) c.331T>C (n.331T>C) c.*304-5T>C (n.*304-5T>C) n.467T>C c.392T>C c.*308T>C (n.*308T>C) c.437-5T>C (n.437-5T>C) n.373T>C c.276T>C (p.Asn92=) n.470-5T>C n.738T>C c.103T>C (n.103T>C) n.1080T>C n.2503T>C n.29T>C c.423T>C (p.Asn141=) c.279T>C (p.Asn93=) c.33T>C (p.Asn11=) | |
13 | g.50943325T>G | CA388259362 | RNASEH2B | c.441T>G (p.Asn147Lys) n.124T>G n.452T>G c.351T>G (p.Asn117Lys) c.180T>G c.329-5T>G (n.329-5T>G) c.311T>G c.89T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.405T>G (p.Asn135Lys) c.65-4662T>G (n.65-4662T>G) c.331T>G (n.331T>G) c.*304-5T>G (n.*304-5T>G) n.467T>G c.392T>G c.*308T>G (n.*308T>G) c.437-5T>G (n.437-5T>G) n.373T>G c.276T>G (p.Asn92Lys) n.470-5T>G n.738T>G c.103T>G (n.103T>G) n.1080T>G n.2503T>G n.29T>G c.423T>G (p.Asn141Lys) c.279T>G (p.Asn93Lys) c.33T>G (p.Asn11Lys) | |
13 | g.50943326C>A | CA388259364 | RNASEH2B | c.442C>A (p.Pro148Thr) n.125C>A n.453C>A c.352C>A (p.Pro118Thr) c.181C>A c.329-4C>A (n.329-4C>A) c.312C>A c.90C>A c.*257C>A (n.*257C>A) c.406C>A (p.Pro136Thr) c.65-4661C>A (n.65-4661C>A) c.332C>A (n.332C>A) c.*304-4C>A (n.*304-4C>A) n.468C>A c.393C>A c.*309C>A (n.*309C>A) c.437-4C>A (n.437-4C>A) n.374C>A c.277C>A (p.Pro93Thr) n.470-4C>A n.739C>A c.104C>A (n.104C>A) n.1081C>A n.2504C>A n.30C>A c.424C>A (p.Pro142Thr) c.280C>A (p.Pro94Thr) c.34C>A (p.Pro12Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.50943326C>G | CA388259365 | RNASEH2B | c.442C>G (p.Pro148Ala) n.125C>G n.453C>G c.352C>G (p.Pro118Ala) c.181C>G c.329-4C>G (n.329-4C>G) c.312C>G c.90C>G c.*257C>G (n.*257C>G) c.406C>G (p.Pro136Ala) c.65-4661C>G (n.65-4661C>G) c.332C>G (n.332C>G) c.*304-4C>G (n.*304-4C>G) n.468C>G c.393C>G c.*309C>G (n.*309C>G) c.437-4C>G (n.437-4C>G) n.374C>G c.277C>G (p.Pro93Ala) n.470-4C>G n.739C>G c.104C>G (n.104C>G) n.1081C>G n.2504C>G n.30C>G c.424C>G (p.Pro142Ala) c.280C>G (p.Pro94Ala) c.34C>G (p.Pro12Ala) | |
13 | g.50943326C>T | CA388259363 | RNASEH2B | c.442C>T (p.Pro148Ser) n.125C>T n.453C>T c.352C>T (p.Pro118Ser) c.181C>T c.329-4C>T (n.329-4C>T) c.312C>T c.90C>T c.*257C>T (n.*257C>T) c.406C>T (p.Pro136Ser) c.65-4661C>T (n.65-4661C>T) c.332C>T (n.332C>T) c.*304-4C>T (n.*304-4C>T) n.468C>T c.393C>T c.*309C>T (n.*309C>T) c.437-4C>T (n.437-4C>T) n.374C>T c.277C>T (p.Pro93Ser) n.470-4C>T n.739C>T c.104C>T (n.104C>T) n.1081C>T n.2504C>T n.30C>T c.424C>T (p.Pro142Ser) c.280C>T (p.Pro94Ser) c.34C>T (p.Pro12Ser) | gnomAD v4 |
13 | g.50943327C>A | CA388259366 | RNASEH2B | c.443C>A (p.Pro148Gln) n.126C>A n.454C>A c.353C>A (p.Pro118Gln) c.182C>A c.329-3C>A (n.329-3C>A) c.313C>A c.91C>A c.*258C>A (n.*258C>A) c.407C>A (p.Pro136Gln) c.65-4660C>A (n.65-4660C>A) c.333C>A (n.333C>A) c.*304-3C>A (n.*304-3C>A) n.469C>A c.394C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.437-3C>A (n.437-3C>A) n.375C>A c.278C>A (p.Pro93Gln) n.470-3C>A n.740C>A c.105C>A (n.105C>A) n.1082C>A n.2505C>A n.31C>A c.425C>A (p.Pro142Gln) c.281C>A (p.Pro94Gln) c.35C>A (p.Pro12Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.50943327C>G | CA388259367 | RNASEH2B | c.443C>G (p.Pro148Arg) n.126C>G n.454C>G c.353C>G (p.Pro118Arg) c.182C>G c.329-3C>G (n.329-3C>G) c.313C>G c.91C>G c.*258C>G (n.*258C>G) c.407C>G (p.Pro136Arg) c.65-4660C>G (n.65-4660C>G) c.333C>G (n.333C>G) c.*304-3C>G (n.*304-3C>G) n.469C>G c.394C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.437-3C>G (n.437-3C>G) n.375C>G c.278C>G (p.Pro93Arg) n.470-3C>G n.740C>G c.105C>G (n.105C>G) n.1082C>G n.2505C>G n.31C>G c.425C>G (p.Pro142Arg) c.281C>G (p.Pro94Arg) c.35C>G (p.Pro12Arg) | |
13 | g.50943327C>T | CA388259368 | RNASEH2B | c.443C>T (p.Pro148Leu) n.126C>T n.454C>T c.353C>T (p.Pro118Leu) c.182C>T c.329-3C>T (n.329-3C>T) c.313C>T c.91C>T c.*258C>T (n.*258C>T) c.407C>T (p.Pro136Leu) c.65-4660C>T (n.65-4660C>T) c.333C>T (n.333C>T) c.*304-3C>T (n.*304-3C>T) n.469C>T c.394C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.437-3C>T (n.437-3C>T) n.375C>T c.278C>T (p.Pro93Leu) n.470-3C>T n.740C>T c.105C>T (n.105C>T) n.1082C>T n.2505C>T n.31C>T c.425C>T (p.Pro142Leu) c.281C>T (p.Pro94Leu) c.35C>T (p.Pro12Leu) | gnomAD v4 |
13 | g.50943328A= | CA2091107365 | RNASEH2B | c.444A= (p.Pro148=) n.127A= n.455A= c.354A= (p.Pro118=) c.183A= c.329-2A= (n.329-2A=) c.314A= c.92A= c.*259A= (n.*259A=) c.408A= (p.Pro136=) c.65-4659A= (n.65-4659A=) c.334A= (n.334A=) c.*304-2A= (n.*304-2A=) n.470A= c.395A= c.*311A= (n.*311A=) c.437-2A= (n.437-2A=) n.376A= c.279A= (p.Pro93=) n.470-2A= n.741A= c.106A= (n.106A=) n.1083A= n.2506A= n.32A= c.426A= (p.Pro142=) c.282A= (p.Pro94=) c.36A= (p.Pro12=) | |
13 | g.50943328A>C | CA483840444 | RNASEH2B | c.444A>C (p.Pro148=) n.127A>C n.455A>C c.354A>C (p.Pro118=) c.183A>C c.329-2A>C (n.329-2A>C) c.314A>C c.92A>C c.*259A>C (n.*259A>C) c.408A>C (p.Pro136=) c.65-4659A>C (n.65-4659A>C) c.334A>C (n.334A>C) c.*304-2A>C (n.*304-2A>C) n.470A>C c.395A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.437-2A>C (n.437-2A>C) n.376A>C c.279A>C (p.Pro93=) n.470-2A>C n.741A>C c.106A>C (n.106A>C) n.1083A>C n.2506A>C n.32A>C c.426A>C (p.Pro142=) c.282A>C (p.Pro94=) c.36A>C (p.Pro12=) | |
13 | g.50943328A>G | CA483840445 | RNASEH2B | c.444A>G (p.Pro148=) n.127A>G n.455A>G c.354A>G (p.Pro118=) c.183A>G c.329-2A>G (n.329-2A>G) c.314A>G c.92A>G c.*259A>G (n.*259A>G) c.408A>G (p.Pro136=) c.65-4659A>G (n.65-4659A>G) c.334A>G (n.334A>G) c.*304-2A>G (n.*304-2A>G) n.470A>G c.395A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.437-2A>G (n.437-2A>G) n.376A>G c.279A>G (p.Pro93=) n.470-2A>G n.741A>G c.106A>G (n.106A>G) n.1083A>G n.2506A>G n.32A>G c.426A>G (p.Pro142=) c.282A>G (p.Pro94=) c.36A>G (p.Pro12=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50943328A>T | CA483840446 | RNASEH2B | c.444A>T (p.Pro148=) n.127A>T n.455A>T c.354A>T (p.Pro118=) c.183A>T c.329-2A>T (n.329-2A>T) c.314A>T c.92A>T c.*259A>T (n.*259A>T) c.408A>T (p.Pro136=) c.65-4659A>T (n.65-4659A>T) c.334A>T (n.334A>T) c.*304-2A>T (n.*304-2A>T) n.470A>T c.395A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.437-2A>T (n.437-2A>T) n.376A>T c.279A>T (p.Pro93=) n.470-2A>T n.741A>T c.106A>T (n.106A>T) n.1083A>T n.2506A>T n.32A>T c.426A>T (p.Pro142=) c.282A>T (p.Pro94=) c.36A>T (p.Pro12=) | |
13 | g.50943329G>A | CA388259369 | RNASEH2B | c.445G>A (p.Glu149Lys) n.128G>A n.456G>A c.355G>A (p.Glu119Lys) c.184G>A c.329-1G>A (n.329-1G>A) c.315G>A c.93G>A c.*260G>A (n.*260G>A) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.65-4658G>A (n.65-4658G>A) c.335G>A (n.335G>A) c.*304-1G>A (n.*304-1G>A) n.471G>A c.396G>A c.*312G>A (n.*312G>A) c.437-1G>A (n.437-1G>A) n.377G>A c.280G>A (p.Glu94Lys) n.470-1G>A n.742G>A c.107G>A (n.107G>A) n.1084G>A n.2507G>A n.33G>A c.427G>A (p.Glu143Lys) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.37G>A (p.Glu13Lys) | |
13 | g.50943329G>C | CA6985585 | RNASEH2B | c.445G>C (p.Glu149Gln) n.128G>C n.456G>C c.355G>C (p.Glu119Gln) c.184G>C c.329-1G>C (n.329-1G>C) c.315G>C c.93G>C c.*260G>C (n.*260G>C) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.65-4658G>C (n.65-4658G>C) c.335G>C (n.335G>C) c.*304-1G>C (n.*304-1G>C) n.471G>C c.396G>C c.*312G>C (n.*312G>C) c.437-1G>C (n.437-1G>C) n.377G>C c.280G>C (p.Glu94Gln) n.470-1G>C n.742G>C c.107G>C (n.107G>C) n.1084G>C n.2507G>C n.33G>C c.427G>C (p.Glu143Gln) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.37G>C (p.Glu13Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943329G= | CA2091107374 | RNASEH2B | c.445G= (p.Glu149=) n.128G= n.456G= c.355G= (p.Glu119=) c.184G= c.329-1G= (n.329-1G=) c.315G= c.93G= c.*260G= (n.*260G=) c.409G= (p.Glu137=) c.65-4658G= (n.65-4658G=) c.335G= (n.335G=) c.*304-1G= (n.*304-1G=) n.471G= c.396G= c.*312G= (n.*312G=) c.437-1G= (n.437-1G=) n.377G= c.280G= (p.Glu94=) n.470-1G= n.742G= c.107G= (n.107G=) n.1084G= n.2507G= n.33G= c.427G= (p.Glu143=) c.283G= (p.Glu95=) c.37G= (p.Glu13=) | |
13 | g.50943329G>T | CA388259370 | RNASEH2B | c.445G>T (p.Glu149Ter) n.128G>T n.456G>T c.355G>T (p.Glu119Ter) c.184G>T c.329-1G>T (n.329-1G>T) c.315G>T c.93G>T c.*260G>T (n.*260G>T) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.65-4658G>T (n.65-4658G>T) c.335G>T (n.335G>T) c.*304-1G>T (n.*304-1G>T) n.471G>T c.396G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.437-1G>T (n.437-1G>T) n.377G>T c.280G>T (p.Glu94Ter) n.470-1G>T n.742G>T c.107G>T (n.107G>T) n.1084G>T n.2507G>T n.33G>T c.427G>T (p.Glu143Ter) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.37G>T (p.Glu13Ter) | |
13 | g.50943330A= | CA2091107382 | RNASEH2B | c.446A= (p.Glu149=) n.129A= n.457A= c.356A= (p.Glu119=) c.185A= c.329A= (p.Glu110=) c.316A= c.94A= c.*261A= (n.*261A=) c.410A= (p.Glu137=) c.65-4657A= (n.65-4657A=) c.336A= (n.336A=) c.*304A= (n.*304A=) n.472A= c.397A= c.*313A= (n.*313A=) c.437A= (p.Glu146=) n.378A= c.281A= (p.Glu94=) n.470A= n.743A= c.108A= (n.108A=) n.1085A= n.2508A= n.34A= c.428A= (p.Glu143=) c.284A= (p.Glu95=) c.38A= (p.Glu13=) | |
13 | g.50943330A>C | CA388259373 | RNASEH2B | c.446A>C (p.Glu149Ala) n.129A>C n.457A>C c.356A>C (p.Glu119Ala) c.185A>C c.329A>C (p.Glu110Ala) c.316A>C c.94A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.65-4657A>C (n.65-4657A>C) c.336A>C (n.336A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) n.472A>C c.397A>C c.*313A>C (n.*313A>C) c.437A>C (p.Glu146Ala) n.378A>C c.281A>C (p.Glu94Ala) n.470A>C n.743A>C c.108A>C (n.108A>C) n.1085A>C n.2508A>C n.34A>C c.428A>C (p.Glu143Ala) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.38A>C (p.Glu13Ala) | dbSNP |
13 | g.50943330A>G | CA388259371 | RNASEH2B | c.446A>G (p.Glu149Gly) n.129A>G n.457A>G c.356A>G (p.Glu119Gly) c.185A>G c.329A>G (p.Glu110Gly) c.316A>G c.94A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.65-4657A>G (n.65-4657A>G) c.336A>G (n.336A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) n.472A>G c.397A>G c.*313A>G (n.*313A>G) c.437A>G (p.Glu146Gly) n.378A>G c.281A>G (p.Glu94Gly) n.470A>G n.743A>G c.108A>G (n.108A>G) n.1085A>G n.2508A>G n.34A>G c.428A>G (p.Glu143Gly) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.38A>G (p.Glu13Gly) | |
13 | g.50943330A>T | CA388259372 | RNASEH2B | c.446A>T (p.Glu149Val) n.129A>T n.457A>T c.356A>T (p.Glu119Val) c.185A>T c.329A>T (p.Glu110Val) c.316A>T c.94A>T c.*261A>T (n.*261A>T) c.410A>T (p.Glu137Val) c.65-4657A>T (n.65-4657A>T) c.336A>T (n.336A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) n.472A>T c.397A>T c.*313A>T (n.*313A>T) c.437A>T (p.Glu146Val) n.378A>T c.281A>T (p.Glu94Val) n.470A>T n.743A>T c.108A>T (n.108A>T) n.1085A>T n.2508A>T n.34A>T c.428A>T (p.Glu143Val) c.284A>T (p.Glu95Val) c.38A>T (p.Glu13Val) | |
13 | g.50943331A>C | CA388259374 | RNASEH2B | c.447A>C (p.Glu149Asp) n.130A>C n.458A>C c.357A>C (p.Glu119Asp) c.186A>C c.330A>C (p.Glu110Asp) c.317A>C c.95A>C c.*262A>C (n.*262A>C) c.411A>C (p.Glu137Asp) c.65-4656A>C (n.65-4656A>C) c.337A>C (n.337A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) n.473A>C c.398A>C c.*314A>C (n.*314A>C) c.438A>C (p.Glu146Asp) n.379A>C c.282A>C (p.Glu94Asp) n.471A>C n.744A>C c.109A>C (n.109A>C) n.1086A>C n.2509A>C n.35A>C c.429A>C (p.Glu143Asp) c.285A>C (p.Glu95Asp) c.39A>C (p.Glu13Asp) | |
13 | g.50943331A>G | CA483840447 | RNASEH2B | c.447A>G (p.Glu149=) n.130A>G n.458A>G c.357A>G (p.Glu119=) c.186A>G c.330A>G (p.Glu110=) c.317A>G c.95A>G c.*262A>G (n.*262A>G) c.411A>G (p.Glu137=) c.65-4656A>G (n.65-4656A>G) c.337A>G (n.337A>G) c.*305A>G (n.*305A>G) n.473A>G c.398A>G c.*314A>G (n.*314A>G) c.438A>G (p.Glu146=) n.379A>G c.282A>G (p.Glu94=) n.471A>G n.744A>G c.109A>G (n.109A>G) n.1086A>G n.2509A>G n.35A>G c.429A>G (p.Glu143=) c.285A>G (p.Glu95=) c.39A>G (p.Glu13=) | |
13 | g.50943331A>T | CA388259375 | RNASEH2B | c.447A>T (p.Glu149Asp) n.130A>T n.458A>T c.357A>T (p.Glu119Asp) c.186A>T c.330A>T (p.Glu110Asp) c.317A>T c.95A>T c.*262A>T (n.*262A>T) c.411A>T (p.Glu137Asp) c.65-4656A>T (n.65-4656A>T) c.337A>T (n.337A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) n.473A>T c.398A>T c.*314A>T (n.*314A>T) c.438A>T (p.Glu146Asp) n.379A>T c.282A>T (p.Glu94Asp) n.471A>T n.744A>T c.109A>T (n.109A>T) n.1086A>T n.2509A>T n.35A>T c.429A>T (p.Glu143Asp) c.285A>T (p.Glu95Asp) c.39A>T (p.Glu13Asp) | |
13 | g.50943332A= | CA2091107386 | RNASEH2B | c.448A= (p.Ile150=) n.131A= n.459A= c.358A= (p.Ile120=) c.187A= c.331A= (p.Ile111=) c.318A= c.96A= c.*263A= (n.*263A=) c.412A= (p.Ile138=) c.65-4655A= (n.65-4655A=) c.338A= (n.338A=) c.*306A= (n.*306A=) n.474A= c.399A= c.*315A= (n.*315A=) c.439A= (p.Ile147=) n.380A= c.283A= (p.Ile95=) n.472A= n.745A= c.110A= (n.110A=) n.1087A= n.2510A= n.36A= c.430A= (p.Ile144=) c.286A= (p.Ile96=) c.40A= (p.Ile14=) | |
13 | g.50943332A>C | CA388259376 | RNASEH2B | c.448A>C (p.Ile150Leu) n.131A>C n.459A>C c.358A>C (p.Ile120Leu) c.187A>C c.331A>C (p.Ile111Leu) c.318A>C c.96A>C c.*263A>C (n.*263A>C) c.412A>C (p.Ile138Leu) c.65-4655A>C (n.65-4655A>C) c.338A>C (n.338A>C) c.*306A>C (n.*306A>C) n.474A>C c.399A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.439A>C (p.Ile147Leu) n.380A>C c.283A>C (p.Ile95Leu) n.472A>C n.745A>C c.110A>C (n.110A>C) n.1087A>C n.2510A>C n.36A>C c.430A>C (p.Ile144Leu) c.286A>C (p.Ile96Leu) c.40A>C (p.Ile14Leu) | |
13 | g.50943332A>G | CA388259377 | RNASEH2B | c.448A>G (p.Ile150Val) n.131A>G n.459A>G c.358A>G (p.Ile120Val) c.187A>G c.331A>G (p.Ile111Val) c.318A>G c.96A>G c.*263A>G (n.*263A>G) c.412A>G (p.Ile138Val) c.65-4655A>G (n.65-4655A>G) c.338A>G (n.338A>G) c.*306A>G (n.*306A>G) n.474A>G c.399A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.439A>G (p.Ile147Val) n.380A>G c.283A>G (p.Ile95Val) n.472A>G n.745A>G c.110A>G (n.110A>G) n.1087A>G n.2510A>G n.36A>G c.430A>G (p.Ile144Val) c.286A>G (p.Ile96Val) c.40A>G (p.Ile14Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50943332A>T | CA388259378 | RNASEH2B | c.448A>T (p.Ile150Leu) n.131A>T n.459A>T c.358A>T (p.Ile120Leu) c.187A>T c.331A>T (p.Ile111Leu) c.318A>T c.96A>T c.*263A>T (n.*263A>T) c.412A>T (p.Ile138Leu) c.65-4655A>T (n.65-4655A>T) c.338A>T (n.338A>T) c.*306A>T (n.*306A>T) n.474A>T c.399A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.439A>T (p.Ile147Leu) n.380A>T c.283A>T (p.Ile95Leu) n.472A>T n.745A>T c.110A>T (n.110A>T) n.1087A>T n.2510A>T n.36A>T c.430A>T (p.Ile144Leu) c.286A>T (p.Ile96Leu) c.40A>T (p.Ile14Leu) | |
13 | g.50943333T>A | CA388259379 | RNASEH2B | c.449T>A (p.Ile150Lys) n.132T>A n.460T>A c.359T>A (p.Ile120Lys) c.188T>A c.332T>A (p.Ile111Lys) c.319T>A c.97T>A c.*264T>A (n.*264T>A) c.413T>A (p.Ile138Lys) c.65-4654T>A (n.65-4654T>A) c.339T>A (n.339T>A) c.*307T>A (n.*307T>A) n.475T>A c.400T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.440T>A (p.Ile147Lys) n.381T>A c.284T>A (p.Ile95Lys) n.473T>A n.746T>A c.111T>A (n.111T>A) n.1088T>A n.2511T>A n.37T>A c.431T>A (p.Ile144Lys) c.287T>A (p.Ile96Lys) c.41T>A (p.Ile14Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50943333T>C | CA388259381 | RNASEH2B | c.449T>C (p.Ile150Thr) n.132T>C n.460T>C c.359T>C (p.Ile120Thr) c.188T>C c.332T>C (p.Ile111Thr) c.319T>C c.97T>C c.*264T>C (n.*264T>C) c.413T>C (p.Ile138Thr) c.65-4654T>C (n.65-4654T>C) c.339T>C (n.339T>C) c.*307T>C (n.*307T>C) n.475T>C c.400T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.440T>C (p.Ile147Thr) n.381T>C c.284T>C (p.Ile95Thr) n.473T>C n.746T>C c.111T>C (n.111T>C) n.1088T>C n.2511T>C n.37T>C c.431T>C (p.Ile144Thr) c.287T>C (p.Ile96Thr) c.41T>C (p.Ile14Thr) | |
13 | g.50943333T>G | CA388259380 | RNASEH2B | c.449T>G (p.Ile150Arg) n.132T>G n.460T>G c.359T>G (p.Ile120Arg) c.188T>G c.332T>G (p.Ile111Arg) c.319T>G c.97T>G c.*264T>G (n.*264T>G) c.413T>G (p.Ile138Arg) c.65-4654T>G (n.65-4654T>G) c.339T>G (n.339T>G) c.*307T>G (n.*307T>G) n.475T>G c.400T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.440T>G (p.Ile147Arg) n.381T>G c.284T>G (p.Ile95Arg) n.473T>G n.746T>G c.111T>G (n.111T>G) n.1088T>G n.2511T>G n.37T>G c.431T>G (p.Ile144Arg) c.287T>G (p.Ile96Arg) c.41T>G (p.Ile14Arg) | |
13 | g.50943333T= | CA2091107394 | RNASEH2B | c.449T= (p.Ile150=) n.132T= n.460T= c.359T= (p.Ile120=) c.188T= c.332T= (p.Ile111=) c.319T= c.97T= c.*264T= (n.*264T=) c.413T= (p.Ile138=) c.65-4654T= (n.65-4654T=) c.339T= (n.339T=) c.*307T= (n.*307T=) n.475T= c.400T= c.*316T= (n.*316T=) c.440T= (p.Ile147=) n.381T= c.284T= (p.Ile95=) n.473T= n.746T= c.111T= (n.111T=) n.1088T= n.2511T= n.37T= c.431T= (p.Ile144=) c.287T= (p.Ile96=) c.41T= (p.Ile14=) | |
13 | g.50943334A>C | CA483840448 | RNASEH2B | c.450A>C (p.Ile150=) n.133A>C n.461A>C c.360A>C (p.Ile120=) c.189A>C c.333A>C (p.Ile111=) c.320A>C c.98A>C c.*265A>C (n.*265A>C) c.414A>C (p.Ile138=) c.65-4653A>C (n.65-4653A>C) c.340A>C (n.340A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) n.476A>C c.401A>C c.*317A>C (n.*317A>C) c.441A>C (p.Ile147=) n.382A>C c.285A>C (p.Ile95=) n.474A>C n.747A>C c.112A>C (n.112A>C) n.1089A>C n.2512A>C n.38A>C c.432A>C (p.Ile144=) c.288A>C (p.Ile96=) c.42A>C (p.Ile14=) | |
13 | g.50943334A>G | CA388259382 | RNASEH2B | c.450A>G (p.Ile150Met) n.133A>G n.461A>G c.360A>G (p.Ile120Met) c.189A>G c.333A>G (p.Ile111Met) c.320A>G c.98A>G c.*265A>G (n.*265A>G) c.414A>G (p.Ile138Met) c.65-4653A>G (n.65-4653A>G) c.340A>G (n.340A>G) c.*308A>G (n.*308A>G) n.476A>G c.401A>G c.*317A>G (n.*317A>G) c.441A>G (p.Ile147Met) n.382A>G c.285A>G (p.Ile95Met) n.474A>G n.747A>G c.112A>G (n.112A>G) n.1089A>G n.2512A>G n.38A>G c.432A>G (p.Ile144Met) c.288A>G (p.Ile96Met) c.42A>G (p.Ile14Met) | |
13 | g.50943334A>T | CA483840449 | RNASEH2B | c.450A>T (p.Ile150=) n.133A>T n.461A>T c.360A>T (p.Ile120=) c.189A>T c.333A>T (p.Ile111=) c.320A>T c.98A>T c.*265A>T (n.*265A>T) c.414A>T (p.Ile138=) c.65-4653A>T (n.65-4653A>T) c.340A>T (n.340A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) n.476A>T c.401A>T c.*317A>T (n.*317A>T) c.441A>T (p.Ile147=) n.382A>T c.285A>T (p.Ile95=) n.474A>T n.747A>T c.112A>T (n.112A>T) n.1089A>T n.2512A>T n.38A>T c.432A>T (p.Ile144=) c.288A>T (p.Ile96=) c.42A>T (p.Ile14=) | |
13 | g.50943335G>A | CA388259383 | RNASEH2B | c.451G>A (p.Asp151Asn) n.134G>A n.462G>A c.361G>A (p.Asp121Asn) c.190G>A c.334G>A (p.Asp112Asn) c.321G>A c.99G>A c.*266G>A (n.*266G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.65-4652G>A (n.65-4652G>A) c.341G>A (n.341G>A) c.*309G>A (n.*309G>A) n.477G>A c.402G>A c.*318G>A (n.*318G>A) c.442G>A (p.Asp148Asn) n.383G>A c.286G>A (p.Asp96Asn) n.475G>A n.748G>A c.113G>A (n.113G>A) n.1090G>A n.2513G>A n.39G>A c.433G>A (p.Asp145Asn) c.289G>A (p.Asp97Asn) c.43G>A (p.Asp15Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.50943335G>C | CA388259384 | RNASEH2B | c.451G>C (p.Asp151His) n.134G>C n.462G>C c.361G>C (p.Asp121His) c.190G>C c.334G>C (p.Asp112His) c.321G>C c.99G>C c.*266G>C (n.*266G>C) c.415G>C (p.Asp139His) c.65-4652G>C (n.65-4652G>C) c.341G>C (n.341G>C) c.*309G>C (n.*309G>C) n.477G>C c.402G>C c.*318G>C (n.*318G>C) c.442G>C (p.Asp148His) n.383G>C c.286G>C (p.Asp96His) n.475G>C n.748G>C c.113G>C (n.113G>C) n.1090G>C n.2513G>C n.39G>C c.433G>C (p.Asp145His) c.289G>C (p.Asp97His) c.43G>C (p.Asp15His) | |
13 | g.50943335G>T | CA388259385 | RNASEH2B | c.451G>T (p.Asp151Tyr) n.134G>T n.462G>T c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.190G>T c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.321G>T c.99G>T c.*266G>T (n.*266G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.65-4652G>T (n.65-4652G>T) c.341G>T (n.341G>T) c.*309G>T (n.*309G>T) n.477G>T c.402G>T c.*318G>T (n.*318G>T) c.442G>T (p.Asp148Tyr) n.383G>T c.286G>T (p.Asp96Tyr) n.475G>T n.748G>T c.113G>T (n.113G>T) n.1090G>T n.2513G>T n.39G>T c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.43G>T (p.Asp15Tyr) | |
13 | g.50943336A= | CA2091107400 | RNASEH2B | c.452A= (p.Asp151=) n.135A= n.463A= c.362A= (p.Asp121=) c.191A= c.335A= (p.Asp112=) c.322A= c.100A= c.*267A= (n.*267A=) c.416A= (p.Asp139=) c.65-4651A= (n.65-4651A=) c.342A= (n.342A=) c.*310A= (n.*310A=) n.478A= c.403A= c.*319A= (n.*319A=) c.443A= (p.Asp148=) n.384A= c.287A= (p.Asp96=) n.476A= n.749A= c.114A= (n.114A=) n.1091A= n.2514A= n.40A= c.434A= (p.Asp145=) c.290A= (p.Asp97=) c.44A= (p.Asp15=) | |
13 | g.50943336A>C | CA388259386 | RNASEH2B | c.452A>C (p.Asp151Ala) n.135A>C n.463A>C c.362A>C (p.Asp121Ala) c.191A>C c.335A>C (p.Asp112Ala) c.322A>C c.100A>C c.*267A>C (n.*267A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.65-4651A>C (n.65-4651A>C) c.342A>C (n.342A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) n.478A>C c.403A>C c.*319A>C (n.*319A>C) c.443A>C (p.Asp148Ala) n.384A>C c.287A>C (p.Asp96Ala) n.476A>C n.749A>C c.114A>C (n.114A>C) n.1091A>C n.2514A>C n.40A>C c.434A>C (p.Asp145Ala) c.290A>C (p.Asp97Ala) c.44A>C (p.Asp15Ala) | |
13 | g.50943336A>G | CA388259387 | RNASEH2B | c.452A>G (p.Asp151Gly) n.135A>G n.463A>G c.362A>G (p.Asp121Gly) c.191A>G c.335A>G (p.Asp112Gly) c.322A>G c.100A>G c.*267A>G (n.*267A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.65-4651A>G (n.65-4651A>G) c.342A>G (n.342A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) n.478A>G c.403A>G c.*319A>G (n.*319A>G) c.443A>G (p.Asp148Gly) n.384A>G c.287A>G (p.Asp96Gly) n.476A>G n.749A>G c.114A>G (n.114A>G) n.1091A>G n.2514A>G n.40A>G c.434A>G (p.Asp145Gly) c.290A>G (p.Asp97Gly) c.44A>G (p.Asp15Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943336A>T | CA388259388 | RNASEH2B | c.452A>T (p.Asp151Val) n.135A>T n.463A>T c.362A>T (p.Asp121Val) c.191A>T c.335A>T (p.Asp112Val) c.322A>T c.100A>T c.*267A>T (n.*267A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) c.65-4651A>T (n.65-4651A>T) c.342A>T (n.342A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) n.478A>T c.403A>T c.*319A>T (n.*319A>T) c.443A>T (p.Asp148Val) n.384A>T c.287A>T (p.Asp96Val) n.476A>T n.749A>T c.114A>T (n.114A>T) n.1091A>T n.2514A>T n.40A>T c.434A>T (p.Asp145Val) c.290A>T (p.Asp97Val) c.44A>T (p.Asp15Val) | |
13 | g.50943340_50943342del | CA2623067730 | RNASEH2B | c.456_458del (p.Asn152del) n.139_141del n.467_469del c.366_368del (p.Asn122del) c.195_197del c.339_341del (p.Asn113del) c.326_328del c.104_106del c.*271_*273del (n.*271_*273del) c.420_422del (p.Asn140del) c.65-4647_65-4645del (n.65-4647_65-4645del) c.346_348del (n.346_348del) c.*314_*316del (n.*314_*316del) n.482_484del c.407_409del c.*323_*325del (n.*323_*325del) c.447_449del (p.Asn149del) n.388_390del c.291_293del (p.Asn97del) n.480_482del n.753_755del c.118_120del (n.118_120del) n.1095_1097del n.2518_2520del n.44_46del c.438_440del (p.Asn146del) c.294_296del (p.Asn98del) c.48_50del (p.Asn16del) | gnomAD v4 |
13 | g.50943337C>A | CA388259389 | RNASEH2B | c.453C>A (p.Asp151Glu) n.136C>A n.464C>A c.363C>A (p.Asp121Glu) c.192C>A c.336C>A (p.Asp112Glu) c.323C>A c.101C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.417C>A (p.Asp139Glu) c.65-4650C>A (n.65-4650C>A) c.343C>A (n.343C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) n.479C>A c.404C>A c.*320C>A (n.*320C>A) c.444C>A (p.Asp148Glu) n.385C>A c.288C>A (p.Asp96Glu) n.477C>A n.750C>A c.115C>A (n.115C>A) n.1092C>A n.2515C>A n.41C>A c.435C>A (p.Asp145Glu) c.291C>A (p.Asp97Glu) c.45C>A (p.Asp15Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50943337C= | CA2091107405 | RNASEH2B | c.453C= (p.Asp151=) n.136C= n.464C= c.363C= (p.Asp121=) c.192C= c.336C= (p.Asp112=) c.323C= c.101C= c.*268C= (n.*268C=) c.417C= (p.Asp139=) c.65-4650C= (n.65-4650C=) c.343C= (n.343C=) c.*311C= (n.*311C=) n.479C= c.404C= c.*320C= (n.*320C=) c.444C= (p.Asp148=) n.385C= c.288C= (p.Asp96=) n.477C= n.750C= c.115C= (n.115C=) n.1092C= n.2515C= n.41C= c.435C= (p.Asp145=) c.291C= (p.Asp97=) c.45C= (p.Asp15=) | |
13 | g.50943337C>G | CA388259390 | RNASEH2B | c.453C>G (p.Asp151Glu) n.136C>G n.464C>G c.363C>G (p.Asp121Glu) c.192C>G c.336C>G (p.Asp112Glu) c.323C>G c.101C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.417C>G (p.Asp139Glu) c.65-4650C>G (n.65-4650C>G) c.343C>G (n.343C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) n.479C>G c.404C>G c.*320C>G (n.*320C>G) c.444C>G (p.Asp148Glu) n.385C>G c.288C>G (p.Asp96Glu) n.477C>G n.750C>G c.115C>G (n.115C>G) n.1092C>G n.2515C>G n.41C>G c.435C>G (p.Asp145Glu) c.291C>G (p.Asp97Glu) c.45C>G (p.Asp15Glu) | |
13 | g.50943337C>T | CA483840450 | RNASEH2B | c.453C>T (p.Asp151=) n.136C>T n.464C>T c.363C>T (p.Asp121=) c.192C>T c.336C>T (p.Asp112=) c.323C>T c.101C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.417C>T (p.Asp139=) c.65-4650C>T (n.65-4650C>T) c.343C>T (n.343C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) n.479C>T c.404C>T c.*320C>T (n.*320C>T) c.444C>T (p.Asp148=) n.385C>T c.288C>T (p.Asp96=) n.477C>T n.750C>T c.115C>T (n.115C>T) n.1092C>T n.2515C>T n.41C>T c.435C>T (p.Asp145=) c.291C>T (p.Asp97=) c.45C>T (p.Asp15=) | |
13 | g.50943338A= | CA2091107408 | RNASEH2B | c.454A= (p.Asn152=) n.137A= n.465A= c.364A= (p.Asn122=) c.193A= c.337A= (p.Asn113=) c.324A= c.102A= c.*269A= (n.*269A=) c.418A= (p.Asn140=) c.65-4649A= (n.65-4649A=) c.344A= (n.344A=) c.*312A= (n.*312A=) n.480A= c.405A= c.*321A= (n.*321A=) c.445A= (p.Asn149=) n.386A= c.289A= (p.Asn97=) n.478A= n.751A= c.116A= (n.116A=) n.1093A= n.2516A= n.42A= c.436A= (p.Asn146=) c.292A= (p.Asn98=) c.46A= (p.Asn16=) | |
13 | g.50943338A>C | CA388259391 | RNASEH2B | c.454A>C (p.Asn152His) n.137A>C n.465A>C c.364A>C (p.Asn122His) c.193A>C c.337A>C (p.Asn113His) c.324A>C c.102A>C c.*269A>C (n.*269A>C) c.418A>C (p.Asn140His) c.65-4649A>C (n.65-4649A>C) c.344A>C (n.344A>C) c.*312A>C (n.*312A>C) n.480A>C c.405A>C c.*321A>C (n.*321A>C) c.445A>C (p.Asn149His) n.386A>C c.289A>C (p.Asn97His) n.478A>C n.751A>C c.116A>C (n.116A>C) n.1093A>C n.2516A>C n.42A>C c.436A>C (p.Asn146His) c.292A>C (p.Asn98His) c.46A>C (p.Asn16His) | |
13 | g.50943338A>G | CA388259392 | RNASEH2B | c.454A>G (p.Asn152Asp) n.137A>G n.465A>G c.364A>G (p.Asn122Asp) c.193A>G c.337A>G (p.Asn113Asp) c.324A>G c.102A>G c.*269A>G (n.*269A>G) c.418A>G (p.Asn140Asp) c.65-4649A>G (n.65-4649A>G) c.344A>G (n.344A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) n.480A>G c.405A>G c.*321A>G (n.*321A>G) c.445A>G (p.Asn149Asp) n.386A>G c.289A>G (p.Asn97Asp) n.478A>G n.751A>G c.116A>G (n.116A>G) n.1093A>G n.2516A>G n.42A>G c.436A>G (p.Asn146Asp) c.292A>G (p.Asn98Asp) c.46A>G (p.Asn16Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50943338A>T | CA388259393 | RNASEH2B | c.454A>T (p.Asn152Tyr) n.137A>T n.465A>T c.364A>T (p.Asn122Tyr) c.193A>T c.337A>T (p.Asn113Tyr) c.324A>T c.102A>T c.*269A>T (n.*269A>T) c.418A>T (p.Asn140Tyr) c.65-4649A>T (n.65-4649A>T) c.344A>T (n.344A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) n.480A>T c.405A>T c.*321A>T (n.*321A>T) c.445A>T (p.Asn149Tyr) n.386A>T c.289A>T (p.Asn97Tyr) n.478A>T n.751A>T c.116A>T (n.116A>T) n.1093A>T n.2516A>T n.42A>T c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.46A>T (p.Asn16Tyr) | |
13 | g.50943339A= | CA2091107414 | RNASEH2B | c.455A= (p.Asn152=) n.138A= n.466A= c.365A= (p.Asn122=) c.194A= c.338A= (p.Asn113=) c.325A= c.103A= c.*270A= (n.*270A=) c.419A= (p.Asn140=) c.65-4648A= (n.65-4648A=) c.345A= (n.345A=) c.*313A= (n.*313A=) n.481A= c.406A= c.*322A= (n.*322A=) c.446A= (p.Asn149=) n.387A= c.290A= (p.Asn97=) n.479A= n.752A= c.117A= (n.117A=) n.1094A= n.2517A= n.43A= c.437A= (p.Asn146=) c.293A= (p.Asn98=) c.47A= (p.Asn16=) | |
13 | g.50943339A>C | CA388259395 | RNASEH2B | c.455A>C (p.Asn152Thr) n.138A>C n.466A>C c.365A>C (p.Asn122Thr) c.194A>C c.338A>C (p.Asn113Thr) c.325A>C c.103A>C c.*270A>C (n.*270A>C) c.419A>C (p.Asn140Thr) c.65-4648A>C (n.65-4648A>C) c.345A>C (n.345A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) n.481A>C c.406A>C c.*322A>C (n.*322A>C) c.446A>C (p.Asn149Thr) n.387A>C c.290A>C (p.Asn97Thr) n.479A>C n.752A>C c.117A>C (n.117A>C) n.1094A>C n.2517A>C n.43A>C c.437A>C (p.Asn146Thr) c.293A>C (p.Asn98Thr) c.47A>C (p.Asn16Thr) | |
13 | g.50943339A>G | CA6985586 | RNASEH2B | c.455A>G (p.Asn152Ser) n.138A>G n.466A>G c.365A>G (p.Asn122Ser) c.194A>G c.338A>G (p.Asn113Ser) c.325A>G c.103A>G c.*270A>G (n.*270A>G) c.419A>G (p.Asn140Ser) c.65-4648A>G (n.65-4648A>G) c.345A>G (n.345A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.481A>G c.406A>G c.*322A>G (n.*322A>G) c.446A>G (p.Asn149Ser) n.387A>G c.290A>G (p.Asn97Ser) n.479A>G n.752A>G c.117A>G (n.117A>G) n.1094A>G n.2517A>G n.43A>G c.437A>G (p.Asn146Ser) c.293A>G (p.Asn98Ser) c.47A>G (p.Asn16Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50943339A>T | CA388259394 | RNASEH2B | c.455A>T (p.Asn152Ile) n.138A>T n.466A>T c.365A>T (p.Asn122Ile) c.194A>T c.338A>T (p.Asn113Ile) c.325A>T c.103A>T c.*270A>T (n.*270A>T) c.419A>T (p.Asn140Ile) c.65-4648A>T (n.65-4648A>T) c.345A>T (n.345A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) n.481A>T c.406A>T c.*322A>T (n.*322A>T) c.446A>T (p.Asn149Ile) n.387A>T c.290A>T (p.Asn97Ile) n.479A>T n.752A>T c.117A>T (n.117A>T) n.1094A>T n.2517A>T n.43A>T c.437A>T (p.Asn146Ile) c.293A>T (p.Asn98Ile) c.47A>T (p.Asn16Ile) | |
13 | g.50943340C>A | CA388259397 | RNASEH2B | c.456C>A (p.Asn152Lys) n.139C>A n.467C>A c.366C>A (p.Asn122Lys) c.195C>A c.339C>A (p.Asn113Lys) c.326C>A c.104C>A c.*271C>A (n.*271C>A) c.420C>A (p.Asn140Lys) c.65-4647C>A (n.65-4647C>A) c.346C>A (n.346C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) n.482C>A c.407C>A c.*323C>A (n.*323C>A) c.447C>A (p.Asn149Lys) n.388C>A c.291C>A (p.Asn97Lys) n.480C>A n.753C>A c.118C>A (n.118C>A) n.1095C>A n.2518C>A n.44C>A c.438C>A (p.Asn146Lys) c.294C>A (p.Asn98Lys) c.48C>A (p.Asn16Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.50943340C= | CA2091107421 | RNASEH2B | c.456C= (p.Asn152=) n.139C= n.467C= c.366C= (p.Asn122=) c.195C= c.339C= (p.Asn113=) c.326C= c.104C= c.*271C= (n.*271C=) c.420C= (p.Asn140=) c.65-4647C= (n.65-4647C=) c.346C= (n.346C=) c.*314C= (n.*314C=) n.482C= c.407C= c.*323C= (n.*323C=) c.447C= (p.Asn149=) n.388C= c.291C= (p.Asn97=) n.480C= n.753C= c.118C= (n.118C=) n.1095C= n.2518C= n.44C= c.438C= (p.Asn146=) c.294C= (p.Asn98=) c.48C= (p.Asn16=) | |
13 | g.50943340C>G | CA388259396 | RNASEH2B | c.456C>G (p.Asn152Lys) n.139C>G n.467C>G c.366C>G (p.Asn122Lys) c.195C>G c.339C>G (p.Asn113Lys) c.326C>G c.104C>G c.*271C>G (n.*271C>G) c.420C>G (p.Asn140Lys) c.65-4647C>G (n.65-4647C>G) c.346C>G (n.346C>G) c.*314C>G (n.*314C>G) n.482C>G c.407C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.447C>G (p.Asn149Lys) n.388C>G c.291C>G (p.Asn97Lys) n.480C>G n.753C>G c.118C>G (n.118C>G) n.1095C>G n.2518C>G n.44C>G c.438C>G (p.Asn146Lys) c.294C>G (p.Asn98Lys) c.48C>G (p.Asn16Lys) | gnomAD v4 |
13 | g.50943340C>T | CA6985587 | RNASEH2B | c.456C>T (p.Asn152=) n.139C>T n.467C>T c.366C>T (p.Asn122=) c.195C>T c.339C>T (p.Asn113=) c.326C>T c.104C>T c.*271C>T (n.*271C>T) c.420C>T (p.Asn140=) c.65-4647C>T (n.65-4647C>T) c.346C>T (n.346C>T) c.*314C>T (n.*314C>T) n.482C>T c.407C>T c.*323C>T (n.*323C>T) c.447C>T (p.Asn149=) n.388C>T c.291C>T (p.Asn97=) n.480C>T n.753C>T c.118C>T (n.118C>T) n.1095C>T n.2518C>T n.44C>T c.438C>T (p.Asn146=) c.294C>T (p.Asn98=) c.48C>T (p.Asn16=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943341A>C | CA388259398 | RNASEH2B | c.457A>C (p.Lys153Gln) n.140A>C n.468A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) c.196A>C c.340A>C (p.Lys114Gln) c.327A>C c.105A>C c.*272A>C (n.*272A>C) c.421A>C (p.Lys141Gln) c.65-4646A>C (n.65-4646A>C) c.347A>C (n.347A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) n.483A>C c.408A>C c.*324A>C (n.*324A>C) c.448A>C (p.Lys150Gln) n.389A>C c.292A>C (p.Lys98Gln) n.481A>C n.754A>C c.119A>C (n.119A>C) n.1096A>C n.2519A>C n.45A>C c.439A>C (p.Lys147Gln) c.295A>C (p.Lys99Gln) c.49A>C (p.Lys17Gln) | |
13 | g.50943341A>G | CA388259400 | RNASEH2B | c.457A>G (p.Lys153Glu) n.140A>G n.468A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) c.196A>G c.340A>G (p.Lys114Glu) c.327A>G c.105A>G c.*272A>G (n.*272A>G) c.421A>G (p.Lys141Glu) c.65-4646A>G (n.65-4646A>G) c.347A>G (n.347A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) n.483A>G c.408A>G c.*324A>G (n.*324A>G) c.448A>G (p.Lys150Glu) n.389A>G c.292A>G (p.Lys98Glu) n.481A>G n.754A>G c.119A>G (n.119A>G) n.1096A>G n.2519A>G n.45A>G c.439A>G (p.Lys147Glu) c.295A>G (p.Lys99Glu) c.49A>G (p.Lys17Glu) | |
13 | g.50943341A>T | CA388259399 | RNASEH2B | c.457A>T (p.Lys153Ter) n.140A>T n.468A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) c.196A>T c.340A>T (p.Lys114Ter) c.327A>T c.105A>T c.*272A>T (n.*272A>T) c.421A>T (p.Lys141Ter) c.65-4646A>T (n.65-4646A>T) c.347A>T (n.347A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) n.483A>T c.408A>T c.*324A>T (n.*324A>T) c.448A>T (p.Lys150Ter) n.389A>T c.292A>T (p.Lys98Ter) n.481A>T n.754A>T c.119A>T (n.119A>T) n.1096A>T n.2519A>T n.45A>T c.439A>T (p.Lys147Ter) c.295A>T (p.Lys99Ter) c.49A>T (p.Lys17Ter) | |
13 | g.50943342A= | CA2091107427 | RNASEH2B | c.458A= (p.Lys153=) n.141A= n.469A= c.368A= (p.Lys123=) c.197A= c.341A= (p.Lys114=) c.328A= c.106A= c.*273A= (n.*273A=) c.422A= (p.Lys141=) c.65-4645A= (n.65-4645A=) c.348A= (n.348A=) c.*316A= (n.*316A=) n.484A= c.409A= c.*325A= (n.*325A=) c.449A= (p.Lys150=) n.390A= c.293A= (p.Lys98=) n.482A= n.755A= c.120A= (n.120A=) n.1097A= n.2520A= n.46A= c.440A= (p.Lys147=) c.296A= (p.Lys99=) c.50A= (p.Lys17=) | |
13 | g.50943342A>C | CA388259401 | RNASEH2B | c.458A>C (p.Lys153Thr) n.141A>C n.469A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) c.197A>C c.341A>C (p.Lys114Thr) c.328A>C c.106A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.422A>C (p.Lys141Thr) c.65-4645A>C (n.65-4645A>C) c.348A>C (n.348A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) n.484A>C c.409A>C c.*325A>C (n.*325A>C) c.449A>C (p.Lys150Thr) n.390A>C c.293A>C (p.Lys98Thr) n.482A>C n.755A>C c.120A>C (n.120A>C) n.1097A>C n.2520A>C n.46A>C c.440A>C (p.Lys147Thr) c.296A>C (p.Lys99Thr) c.50A>C (p.Lys17Thr) | |
13 | g.50943342A>G | CA6985588 | RNASEH2B | c.458A>G (p.Lys153Arg) n.141A>G n.469A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) c.197A>G c.341A>G (p.Lys114Arg) c.328A>G c.106A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.422A>G (p.Lys141Arg) c.65-4645A>G (n.65-4645A>G) c.348A>G (n.348A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) n.484A>G c.409A>G c.*325A>G (n.*325A>G) c.449A>G (p.Lys150Arg) n.390A>G c.293A>G (p.Lys98Arg) n.482A>G n.755A>G c.120A>G (n.120A>G) n.1097A>G n.2520A>G n.46A>G c.440A>G (p.Lys147Arg) c.296A>G (p.Lys99Arg) c.50A>G (p.Lys17Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943342A>T | CA388259402 | RNASEH2B | c.458A>T (p.Lys153Met) n.141A>T n.469A>T c.368A>T (p.Lys123Met) c.197A>T c.341A>T (p.Lys114Met) c.328A>T c.106A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.422A>T (p.Lys141Met) c.65-4645A>T (n.65-4645A>T) c.348A>T (n.348A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) n.484A>T c.409A>T c.*325A>T (n.*325A>T) c.449A>T (p.Lys150Met) n.390A>T c.293A>T (p.Lys98Met) n.482A>T n.755A>T c.120A>T (n.120A>T) n.1097A>T n.2520A>T n.46A>T c.440A>T (p.Lys147Met) c.296A>T (p.Lys99Met) c.50A>T (p.Lys17Met) | |
13 | g.50943343G>A | CA483840451 | RNASEH2B | c.459G>A (p.Lys153=) n.142G>A n.470G>A c.369G>A (p.Lys123=) c.198G>A c.342G>A (p.Lys114=) c.329G>A c.107G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.423G>A (p.Lys141=) c.65-4644G>A (n.65-4644G>A) c.349G>A (n.349G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) n.485G>A c.410G>A c.*326G>A (n.*326G>A) c.450G>A (p.Lys150=) n.391G>A c.294G>A (p.Lys98=) n.483G>A n.756G>A c.121G>A (n.121G>A) n.1098G>A n.2521G>A n.47G>A c.441G>A (p.Lys147=) c.297G>A (p.Lys99=) c.51G>A (p.Lys17=) | gnomAD v4 |
13 | g.50943343G>C | CA388259403 | RNASEH2B | c.459G>C (p.Lys153Asn) n.142G>C n.470G>C c.369G>C (p.Lys123Asn) c.198G>C c.342G>C (p.Lys114Asn) c.329G>C c.107G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.423G>C (p.Lys141Asn) c.65-4644G>C (n.65-4644G>C) c.349G>C (n.349G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) n.485G>C c.410G>C c.*326G>C (n.*326G>C) c.450G>C (p.Lys150Asn) n.391G>C c.294G>C (p.Lys98Asn) n.483G>C n.756G>C c.121G>C (n.121G>C) n.1098G>C n.2521G>C n.47G>C c.441G>C (p.Lys147Asn) c.297G>C (p.Lys99Asn) c.51G>C (p.Lys17Asn) | |
13 | g.50943343G= | CA2091107431 | RNASEH2B | c.459G= (p.Lys153=) n.142G= n.470G= c.369G= (p.Lys123=) c.198G= c.342G= (p.Lys114=) c.329G= c.107G= c.*274G= (n.*274G=) c.423G= (p.Lys141=) c.65-4644G= (n.65-4644G=) c.349G= (n.349G=) c.*317G= (n.*317G=) n.485G= c.410G= c.*326G= (n.*326G=) c.450G= (p.Lys150=) n.391G= c.294G= (p.Lys98=) n.483G= n.756G= c.121G= (n.121G=) n.1098G= n.2521G= n.47G= c.441G= (p.Lys147=) c.297G= (p.Lys99=) c.51G= (p.Lys17=) | |
13 | g.50943343G>T | CA388259404 | RNASEH2B | c.459G>T (p.Lys153Asn) n.142G>T n.470G>T c.369G>T (p.Lys123Asn) c.198G>T c.342G>T (p.Lys114Asn) c.329G>T c.107G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.423G>T (p.Lys141Asn) c.65-4644G>T (n.65-4644G>T) c.349G>T (n.349G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) n.485G>T c.410G>T c.*326G>T (n.*326G>T) c.450G>T (p.Lys150Asn) n.391G>T c.294G>T (p.Lys98Asn) n.483G>T n.756G>T c.121G>T (n.121G>T) n.1098G>T n.2521G>T n.47G>T c.441G>T (p.Lys147Asn) c.297G>T (p.Lys99Asn) c.51G>T (p.Lys17Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.50943344A>C | CA388259405 | RNASEH2B | c.460A>C (p.Lys154Gln) n.143A>C n.471A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) c.199A>C c.343A>C (p.Lys115Gln) c.330A>C c.108A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.424A>C (p.Lys142Gln) c.65-4643A>C (n.65-4643A>C) c.350A>C (n.350A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) n.486A>C c.411A>C c.*327A>C (n.*327A>C) c.451A>C (p.Lys151Gln) n.392A>C c.295A>C (p.Lys99Gln) n.484A>C n.757A>C c.122A>C (n.122A>C) n.1099A>C n.2522A>C n.48A>C c.442A>C (p.Lys148Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.52A>C (p.Lys18Gln) | |
13 | g.50943344A>G | CA388259406 | RNASEH2B | c.460A>G (p.Lys154Glu) n.143A>G n.471A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) c.199A>G c.343A>G (p.Lys115Glu) c.330A>G c.108A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.424A>G (p.Lys142Glu) c.65-4643A>G (n.65-4643A>G) c.350A>G (n.350A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) n.486A>G c.411A>G c.*327A>G (n.*327A>G) c.451A>G (p.Lys151Glu) n.392A>G c.295A>G (p.Lys99Glu) n.484A>G n.757A>G c.122A>G (n.122A>G) n.1099A>G n.2522A>G n.48A>G c.442A>G (p.Lys148Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.52A>G (p.Lys18Glu) | |
13 | g.50943344A>T | CA388259407 | RNASEH2B | c.460A>T (p.Lys154Ter) n.143A>T n.471A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) c.199A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) c.330A>T c.108A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.424A>T (p.Lys142Ter) c.65-4643A>T (n.65-4643A>T) c.350A>T (n.350A>T) c.*318A>T (n.*318A>T) n.486A>T c.411A>T c.*327A>T (n.*327A>T) c.451A>T (p.Lys151Ter) n.392A>T c.295A>T (p.Lys99Ter) n.484A>T n.757A>T c.122A>T (n.122A>T) n.1099A>T n.2522A>T n.48A>T c.442A>T (p.Lys148Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.52A>T (p.Lys18Ter) | |
13 | g.50943345A>C | CA388259408 | RNASEH2B | c.461A>C (p.Lys154Thr) n.144A>C n.472A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) c.200A>C c.344A>C (p.Lys115Thr) c.331A>C c.109A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.425A>C (p.Lys142Thr) c.65-4642A>C (n.65-4642A>C) c.351A>C (n.351A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) n.487A>C c.412A>C c.*328A>C (n.*328A>C) c.452A>C (p.Lys151Thr) n.393A>C c.296A>C (p.Lys99Thr) n.485A>C n.758A>C c.123A>C (n.123A>C) n.1100A>C n.2523A>C n.49A>C c.443A>C (p.Lys148Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.53A>C (p.Lys18Thr) | |
13 | g.50943345A>G | CA388259409 | RNASEH2B | c.461A>G (p.Lys154Arg) n.144A>G n.472A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) c.200A>G c.344A>G (p.Lys115Arg) c.331A>G c.109A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.425A>G (p.Lys142Arg) c.65-4642A>G (n.65-4642A>G) c.351A>G (n.351A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) n.487A>G c.412A>G c.*328A>G (n.*328A>G) c.452A>G (p.Lys151Arg) n.393A>G c.296A>G (p.Lys99Arg) n.485A>G n.758A>G c.123A>G (n.123A>G) n.1100A>G n.2523A>G n.49A>G c.443A>G (p.Lys148Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.53A>G (p.Lys18Arg) | |
13 | g.50943345A>T | CA388259410 | RNASEH2B | c.461A>T (p.Lys154Ile) n.144A>T n.472A>T c.371A>T (p.Lys124Ile) c.200A>T c.344A>T (p.Lys115Ile) c.331A>T c.109A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.425A>T (p.Lys142Ile) c.65-4642A>T (n.65-4642A>T) c.351A>T (n.351A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) n.487A>T c.412A>T c.*328A>T (n.*328A>T) c.452A>T (p.Lys151Ile) n.393A>T c.296A>T (p.Lys99Ile) n.485A>T n.758A>T c.123A>T (n.123A>T) n.1100A>T n.2523A>T n.49A>T c.443A>T (p.Lys148Ile) c.299A>T (p.Lys100Ile) c.53A>T (p.Lys18Ile) | |
13 | g.50943346A>C | CA388259411 | RNASEH2B | c.462A>C (p.Lys154Asn) n.145A>C n.473A>C c.372A>C (p.Lys124Asn) c.201A>C c.345A>C (p.Lys115Asn) c.332A>C c.110A>C c.*277A>C (n.*277A>C) c.426A>C (p.Lys142Asn) c.65-4641A>C (n.65-4641A>C) c.352A>C (n.352A>C) c.*320A>C (n.*320A>C) n.488A>C c.413A>C c.*329A>C (n.*329A>C) c.453A>C (p.Lys151Asn) n.394A>C c.297A>C (p.Lys99Asn) n.486A>C n.759A>C c.124A>C (n.124A>C) n.1101A>C n.2524A>C n.50A>C c.444A>C (p.Lys148Asn) c.300A>C (p.Lys100Asn) c.54A>C (p.Lys18Asn) | |
13 | g.50943346A>G | CA483840452 | RNASEH2B | c.462A>G (p.Lys154=) n.145A>G n.473A>G c.372A>G (p.Lys124=) c.201A>G c.345A>G (p.Lys115=) c.332A>G c.110A>G c.*277A>G (n.*277A>G) c.426A>G (p.Lys142=) c.65-4641A>G (n.65-4641A>G) c.352A>G (n.352A>G) c.*320A>G (n.*320A>G) n.488A>G c.413A>G c.*329A>G (n.*329A>G) c.453A>G (p.Lys151=) n.394A>G c.297A>G (p.Lys99=) n.486A>G n.759A>G c.124A>G (n.124A>G) n.1101A>G n.2524A>G n.50A>G c.444A>G (p.Lys148=) c.300A>G (p.Lys100=) c.54A>G (p.Lys18=) | |
13 | g.50943346A>T | CA388259412 | RNASEH2B | c.462A>T (p.Lys154Asn) n.145A>T n.473A>T c.372A>T (p.Lys124Asn) c.201A>T c.345A>T (p.Lys115Asn) c.332A>T c.110A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.426A>T (p.Lys142Asn) c.65-4641A>T (n.65-4641A>T) c.352A>T (n.352A>T) c.*320A>T (n.*320A>T) n.488A>T c.413A>T c.*329A>T (n.*329A>T) c.453A>T (p.Lys151Asn) n.394A>T c.297A>T (p.Lys99Asn) n.486A>T n.759A>T c.124A>T (n.124A>T) n.1101A>T n.2524A>T n.50A>T c.444A>T (p.Lys148Asn) c.300A>T (p.Lys100Asn) c.54A>T (p.Lys18Asn) | |
13 | g.50943347T>A | CA388259413 | RNASEH2B | c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.146T>A n.474T>A c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.202T>A c.346T>A (p.Tyr116Asn) c.333T>A c.111T>A c.*278T>A (n.*278T>A) c.427T>A (p.Tyr143Asn) c.65-4640T>A (n.65-4640T>A) c.353T>A (n.353T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.489T>A c.414T>A c.*330T>A (n.*330T>A) c.454T>A (p.Tyr152Asn) n.395T>A c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.487T>A n.760T>A c.125T>A (n.125T>A) n.1102T>A n.2525T>A n.51T>A c.445T>A (p.Tyr149Asn) c.301T>A (p.Tyr101Asn) c.55T>A (p.Tyr19Asn) | |
13 | g.50943347T>C | CA388259415 | RNASEH2B | c.463T>C (p.Tyr155His) n.146T>C n.474T>C c.373T>C (p.Tyr125His) c.202T>C c.346T>C (p.Tyr116His) c.333T>C c.111T>C c.*278T>C (n.*278T>C) c.427T>C (p.Tyr143His) c.65-4640T>C (n.65-4640T>C) c.353T>C (n.353T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.489T>C c.414T>C c.*330T>C (n.*330T>C) c.454T>C (p.Tyr152His) n.395T>C c.298T>C (p.Tyr100His) n.487T>C n.760T>C c.125T>C (n.125T>C) n.1102T>C n.2525T>C n.51T>C c.445T>C (p.Tyr149His) c.301T>C (p.Tyr101His) c.55T>C (p.Tyr19His) | |
13 | g.50943347T>G | CA388259414 | RNASEH2B | c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.146T>G n.474T>G c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.202T>G c.346T>G (p.Tyr116Asp) c.333T>G c.111T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.427T>G (p.Tyr143Asp) c.65-4640T>G (n.65-4640T>G) c.353T>G (n.353T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) n.489T>G c.414T>G c.*330T>G (n.*330T>G) c.454T>G (p.Tyr152Asp) n.395T>G c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.487T>G n.760T>G c.125T>G (n.125T>G) n.1102T>G n.2525T>G n.51T>G c.445T>G (p.Tyr149Asp) c.301T>G (p.Tyr101Asp) c.55T>G (p.Tyr19Asp) | |
13 | g.50943348A>C | CA388259416 | RNASEH2B | c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.147A>C n.475A>C c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.203A>C c.347A>C (p.Tyr116Ser) c.334A>C c.112A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.65-4639A>C (n.65-4639A>C) c.354A>C (n.354A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) n.490A>C c.415A>C c.*331A>C (n.*331A>C) c.455A>C (p.Tyr152Ser) n.396A>C c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.488A>C n.761A>C c.126A>C (n.126A>C) n.1103A>C n.2526A>C n.52A>C c.446A>C (p.Tyr149Ser) c.302A>C (p.Tyr101Ser) c.56A>C (p.Tyr19Ser) | |
13 | g.50943348A>G | CA388259417 | RNASEH2B | c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.147A>G n.475A>G c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.203A>G c.347A>G (p.Tyr116Cys) c.334A>G c.112A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.65-4639A>G (n.65-4639A>G) c.354A>G (n.354A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) n.490A>G c.415A>G c.*331A>G (n.*331A>G) c.455A>G (p.Tyr152Cys) n.396A>G c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.488A>G n.761A>G c.126A>G (n.126A>G) n.1103A>G n.2526A>G n.52A>G c.446A>G (p.Tyr149Cys) c.302A>G (p.Tyr101Cys) c.56A>G (p.Tyr19Cys) | |
13 | g.50943348A>T | CA388259418 | RNASEH2B | c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.147A>T n.475A>T c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.203A>T c.347A>T (p.Tyr116Phe) c.334A>T c.112A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.65-4639A>T (n.65-4639A>T) c.354A>T (n.354A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) n.490A>T c.415A>T c.*331A>T (n.*331A>T) c.455A>T (p.Tyr152Phe) n.396A>T c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.488A>T n.761A>T c.126A>T (n.126A>T) n.1103A>T n.2526A>T n.52A>T c.446A>T (p.Tyr149Phe) c.302A>T (p.Tyr101Phe) c.56A>T (p.Tyr19Phe) | |
13 | g.50943349T>A | CA388259419 | RNASEH2B | c.465T>A (p.Tyr155Ter) n.148T>A n.476T>A c.375T>A (p.Tyr125Ter) c.204T>A c.348T>A (p.Tyr116Ter) c.335T>A c.113T>A c.*280T>A (n.*280T>A) c.429T>A (p.Tyr143Ter) c.65-4638T>A (n.65-4638T>A) c.355T>A (n.355T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) n.491T>A c.416T>A c.*332T>A (n.*332T>A) c.456T>A (p.Tyr152Ter) n.397T>A c.300T>A (p.Tyr100Ter) n.489T>A n.762T>A c.127T>A (n.127T>A) n.1104T>A n.2527T>A n.53T>A c.447T>A (p.Tyr149Ter) c.303T>A (p.Tyr101Ter) c.57T>A (p.Tyr19Ter) | |
13 | g.50943349T>C | CA249998003 | RNASEH2B | c.465T>C (p.Tyr155=) n.148T>C n.476T>C c.375T>C (p.Tyr125=) c.204T>C c.348T>C (p.Tyr116=) c.335T>C c.113T>C c.*280T>C (n.*280T>C) c.429T>C (p.Tyr143=) c.65-4638T>C (n.65-4638T>C) c.355T>C (n.355T>C) c.*323T>C (n.*323T>C) n.491T>C c.416T>C c.*332T>C (n.*332T>C) c.456T>C (p.Tyr152=) n.397T>C c.300T>C (p.Tyr100=) n.489T>C n.762T>C c.127T>C (n.127T>C) n.1104T>C n.2527T>C n.53T>C c.447T>C (p.Tyr149=) c.303T>C (p.Tyr101=) c.57T>C (p.Tyr19=) | dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.50943350T>A | CA388259421 | RNASEH2B | c.466T>A (p.Tyr156Asn) n.149T>A n.477T>A c.376T>A (p.Tyr126Asn) c.205T>A c.349T>A (p.Tyr117Asn) c.336T>A c.114T>A c.*281T>A (n.*281T>A) c.430T>A (p.Tyr144Asn) c.65-4637T>A (n.65-4637T>A) c.356T>A (n.356T>A) c.*324T>A (n.*324T>A) n.492T>A c.417T>A c.*333T>A (n.*333T>A) c.457T>A (p.Tyr153Asn) n.398T>A c.301T>A (p.Tyr101Asn) n.490T>A n.763T>A c.128T>A (n.128T>A) n.1105T>A n.2528T>A n.54T>A c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.304T>A (p.Tyr102Asn) c.58T>A (p.Tyr20Asn) | |
13 | g.50943350T>C | CA388259422 | RNASEH2B | c.466T>C (p.Tyr156His) n.149T>C n.477T>C c.376T>C (p.Tyr126His) c.205T>C c.349T>C (p.Tyr117His) c.336T>C c.114T>C c.*281T>C (n.*281T>C) c.430T>C (p.Tyr144His) c.65-4637T>C (n.65-4637T>C) c.356T>C (n.356T>C) c.*324T>C (n.*324T>C) n.492T>C c.417T>C c.*333T>C (n.*333T>C) c.457T>C (p.Tyr153His) n.398T>C c.301T>C (p.Tyr101His) n.490T>C n.763T>C c.128T>C (n.128T>C) n.1105T>C n.2528T>C n.54T>C c.448T>C (p.Tyr150His) c.304T>C (p.Tyr102His) c.58T>C (p.Tyr20His) | gnomAD v4 |
13 | g.50943350T>G | CA388259423 | RNASEH2B | c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.149T>G n.477T>G c.376T>G (p.Tyr126Asp) c.205T>G c.349T>G (p.Tyr117Asp) c.336T>G c.114T>G c.*281T>G (n.*281T>G) c.430T>G (p.Tyr144Asp) c.65-4637T>G (n.65-4637T>G) c.356T>G (n.356T>G) c.*324T>G (n.*324T>G) n.492T>G c.417T>G c.*333T>G (n.*333T>G) c.457T>G (p.Tyr153Asp) n.398T>G c.301T>G (p.Tyr101Asp) n.490T>G n.763T>G c.128T>G (n.128T>G) n.1105T>G n.2528T>G n.54T>G c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.304T>G (p.Tyr102Asp) c.58T>G (p.Tyr20Asp) | |
13 | g.50943351A>C | CA388259426 | RNASEH2B | c.467A>C (p.Tyr156Ser) n.150A>C n.478A>C c.377A>C (p.Tyr126Ser) c.206A>C c.350A>C (p.Tyr117Ser) c.337A>C c.115A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.431A>C (p.Tyr144Ser) c.65-4636A>C (n.65-4636A>C) c.357A>C (n.357A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) n.493A>C c.418A>C c.*334A>C (n.*334A>C) c.458A>C (p.Tyr153Ser) n.399A>C c.302A>C (p.Tyr101Ser) n.491A>C n.764A>C c.129A>C (n.129A>C) n.1106A>C n.2529A>C n.55A>C c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.305A>C (p.Tyr102Ser) c.59A>C (p.Tyr20Ser) | |
13 | g.50943351A>G | CA388259425 | RNASEH2B | c.467A>G (p.Tyr156Cys) n.150A>G n.478A>G c.377A>G (p.Tyr126Cys) c.206A>G c.350A>G (p.Tyr117Cys) c.337A>G c.115A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.431A>G (p.Tyr144Cys) c.65-4636A>G (n.65-4636A>G) c.357A>G (n.357A>G) c.*325A>G (n.*325A>G) n.493A>G c.418A>G c.*334A>G (n.*334A>G) c.458A>G (p.Tyr153Cys) n.399A>G c.302A>G (p.Tyr101Cys) n.491A>G n.764A>G c.129A>G (n.129A>G) n.1106A>G n.2529A>G n.55A>G c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.305A>G (p.Tyr102Cys) c.59A>G (p.Tyr20Cys) | ClinVar COSMIC |
13 | g.50943351A>T | CA388259424 | RNASEH2B | c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.150A>T n.478A>T c.377A>T (p.Tyr126Phe) c.206A>T c.350A>T (p.Tyr117Phe) c.337A>T c.115A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.431A>T (p.Tyr144Phe) c.65-4636A>T (n.65-4636A>T) c.357A>T (n.357A>T) c.*325A>T (n.*325A>T) n.493A>T c.418A>T c.*334A>T (n.*334A>T) c.458A>T (p.Tyr153Phe) n.399A>T c.302A>T (p.Tyr101Phe) n.491A>T n.764A>T c.129A>T (n.129A>T) n.1106A>T n.2529A>T n.55A>T c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.305A>T (p.Tyr102Phe) c.59A>T (p.Tyr20Phe) | |
13 | g.50943352C>A | CA388259427 | RNASEH2B | c.468C>A (p.Tyr156Ter) n.151C>A n.479C>A c.378C>A (p.Tyr126Ter) c.207C>A c.351C>A (p.Tyr117Ter) c.338C>A c.116C>A c.*283C>A (n.*283C>A) c.432C>A (p.Tyr144Ter) c.65-4635C>A (n.65-4635C>A) c.358C>A (n.358C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.494C>A c.419C>A c.*335C>A (n.*335C>A) c.459C>A (p.Tyr153Ter) n.400C>A c.303C>A (p.Tyr101Ter) n.492C>A n.765C>A c.130C>A (n.130C>A) n.1107C>A n.2530C>A n.56C>A c.450C>A (p.Tyr150Ter) c.306C>A (p.Tyr102Ter) c.60C>A (p.Tyr20Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.50943352C= | CA2091107443 | RNASEH2B | c.468C= (p.Tyr156=) n.151C= n.479C= c.378C= (p.Tyr126=) c.207C= c.351C= (p.Tyr117=) c.338C= c.116C= c.*283C= (n.*283C=) c.432C= (p.Tyr144=) c.65-4635C= (n.65-4635C=) c.358C= (n.358C=) c.*326C= (n.*326C=) n.494C= c.419C= c.*335C= (n.*335C=) c.459C= (p.Tyr153=) n.400C= c.303C= (p.Tyr101=) n.492C= n.765C= c.130C= (n.130C=) n.1107C= n.2530C= n.56C= c.450C= (p.Tyr150=) c.306C= (p.Tyr102=) c.60C= (p.Tyr20=) | |
13 | g.50943352C>G | CA388259428 | RNASEH2B | c.468C>G (p.Tyr156Ter) n.151C>G n.479C>G c.378C>G (p.Tyr126Ter) c.207C>G c.351C>G (p.Tyr117Ter) c.338C>G c.116C>G c.*283C>G (n.*283C>G) c.432C>G (p.Tyr144Ter) c.65-4635C>G (n.65-4635C>G) c.358C>G (n.358C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) n.494C>G c.419C>G c.*335C>G (n.*335C>G) c.459C>G (p.Tyr153Ter) n.400C>G c.303C>G (p.Tyr101Ter) n.492C>G n.765C>G c.130C>G (n.130C>G) n.1107C>G n.2530C>G n.56C>G c.450C>G (p.Tyr150Ter) c.306C>G (p.Tyr102Ter) c.60C>G (p.Tyr20Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.50943352C>T | CA6985589 | RNASEH2B | c.468C>T (p.Tyr156=) n.151C>T n.479C>T c.378C>T (p.Tyr126=) c.207C>T c.351C>T (p.Tyr117=) c.338C>T c.116C>T c.*283C>T (n.*283C>T) c.432C>T (p.Tyr144=) c.65-4635C>T (n.65-4635C>T) c.358C>T (n.358C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) n.494C>T c.419C>T c.*335C>T (n.*335C>T) c.459C>T (p.Tyr153=) n.400C>T c.303C>T (p.Tyr101=) n.492C>T n.765C>T c.130C>T (n.130C>T) n.1107C>T n.2530C>T n.56C>T c.450C>T (p.Tyr150=) c.306C>T (p.Tyr102=) c.60C>T (p.Tyr20=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943353A>C | CA388259429 | RNASEH2B | c.469A>C (p.Lys157Gln) n.152A>C n.480A>C c.379A>C (p.Lys127Gln) c.208A>C c.352A>C (p.Lys118Gln) c.339A>C c.117A>C c.433A>C (p.Lys145Gln) c.65-4634A>C (n.65-4634A>C) c.359A>C (n.359A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.495A>C c.420A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.460A>C (p.Lys154Gln) n.401A>C c.304A>C (p.Lys102Gln) n.493A>C n.766A>C c.131A>C (n.131A>C) n.1108A>C n.2531A>C n.57A>C c.451A>C (p.Lys151Gln) c.307A>C (p.Lys103Gln) c.61A>C (p.Lys21Gln) | gnomAD v4 |
13 | g.50943353A>G | CA388259430 | RNASEH2B | c.469A>G (p.Lys157Glu) n.152A>G n.480A>G c.379A>G (p.Lys127Glu) c.208A>G c.352A>G (p.Lys118Glu) c.339A>G c.117A>G c.433A>G (p.Lys145Glu) c.65-4634A>G (n.65-4634A>G) c.359A>G (n.359A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.495A>G c.420A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.460A>G (p.Lys154Glu) n.401A>G c.304A>G (p.Lys102Glu) n.493A>G n.766A>G c.131A>G (n.131A>G) n.1108A>G n.2531A>G n.57A>G c.451A>G (p.Lys151Glu) c.307A>G (p.Lys103Glu) c.61A>G (p.Lys21Glu) | |
13 | g.50943353A>T | CA388259431 | RNASEH2B | c.469A>T (p.Lys157Ter) n.152A>T n.480A>T c.379A>T (p.Lys127Ter) c.208A>T c.352A>T (p.Lys118Ter) c.339A>T c.117A>T c.433A>T (p.Lys145Ter) c.65-4634A>T (n.65-4634A>T) c.359A>T (n.359A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.495A>T c.420A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.460A>T (p.Lys154Ter) n.401A>T c.304A>T (p.Lys102Ter) n.493A>T n.766A>T c.131A>T (n.131A>T) n.1108A>T n.2531A>T n.57A>T c.451A>T (p.Lys151Ter) c.307A>T (p.Lys103Ter) c.61A>T (p.Lys21Ter) | |
13 | g.50943354A= | CA2091107450 | RNASEH2B | c.470A= (p.Lys157=) n.153A= n.481A= c.380A= (p.Lys127=) c.209A= c.353A= (p.Lys118=) c.340A= c.118A= c.434A= (p.Lys145=) c.65-4633A= (n.65-4633A=) c.360A= (n.360A=) c.*328A= (n.*328A=) n.496A= c.421A= c.*337A= (n.*337A=) c.461A= (p.Lys154=) n.402A= c.305A= (p.Lys102=) n.494A= n.767A= c.132A= (n.132A=) n.1109A= n.2532A= n.58A= c.452A= (p.Lys151=) c.308A= (p.Lys103=) c.62A= (p.Lys21=) | |
13 | g.50943354A>C | CA388259432 | RNASEH2B | c.470A>C (p.Lys157Thr) n.153A>C n.481A>C c.380A>C (p.Lys127Thr) c.209A>C c.353A>C (p.Lys118Thr) c.340A>C c.118A>C c.434A>C (p.Lys145Thr) c.65-4633A>C (n.65-4633A>C) c.360A>C (n.360A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) n.496A>C c.421A>C c.*337A>C (n.*337A>C) c.461A>C (p.Lys154Thr) n.402A>C c.305A>C (p.Lys102Thr) n.494A>C n.767A>C c.132A>C (n.132A>C) n.1109A>C n.2532A>C n.58A>C c.452A>C (p.Lys151Thr) c.308A>C (p.Lys103Thr) c.62A>C (p.Lys21Thr) | |
13 | g.50943354A>G | CA249998004 | RNASEH2B | c.470A>G (p.Lys157Arg) n.153A>G n.481A>G c.380A>G (p.Lys127Arg) c.209A>G c.353A>G (p.Lys118Arg) c.340A>G c.118A>G c.434A>G (p.Lys145Arg) c.65-4633A>G (n.65-4633A>G) c.360A>G (n.360A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) n.496A>G c.421A>G c.*337A>G (n.*337A>G) c.461A>G (p.Lys154Arg) n.402A>G c.305A>G (p.Lys102Arg) n.494A>G n.767A>G c.132A>G (n.132A>G) n.1109A>G n.2532A>G n.58A>G c.452A>G (p.Lys151Arg) c.308A>G (p.Lys103Arg) c.62A>G (p.Lys21Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943354A>T | CA388259433 | RNASEH2B | c.470A>T (p.Lys157Met) n.153A>T n.481A>T c.380A>T (p.Lys127Met) c.209A>T c.353A>T (p.Lys118Met) c.340A>T c.118A>T c.434A>T (p.Lys145Met) c.65-4633A>T (n.65-4633A>T) c.360A>T (n.360A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) n.496A>T c.421A>T c.*337A>T (n.*337A>T) c.461A>T (p.Lys154Met) n.402A>T c.305A>T (p.Lys102Met) n.494A>T n.767A>T c.132A>T (n.132A>T) n.1109A>T n.2532A>T n.58A>T c.452A>T (p.Lys151Met) c.308A>T (p.Lys103Met) c.62A>T (p.Lys21Met) | |
13 | g.50943355G>A | CA483840454 | RNASEH2B | c.471G>A (p.Lys157=) n.154G>A n.482G>A c.381G>A (p.Lys127=) c.210G>A c.354G>A (p.Lys118=) c.341G>A c.119G>A c.435G>A (p.Lys145=) c.65-4632G>A (n.65-4632G>A) c.361G>A (n.361G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) n.497G>A c.422G>A c.*338G>A (n.*338G>A) c.462G>A (p.Lys154=) n.403G>A c.306G>A (p.Lys102=) n.495G>A n.768G>A c.133G>A (n.133G>A) n.1110G>A n.2533G>A n.59G>A c.453G>A (p.Lys151=) c.309G>A (p.Lys103=) c.63G>A (p.Lys21=) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50943355G>C | CA388259434 | RNASEH2B | c.471G>C (p.Lys157Asn) n.154G>C n.482G>C c.381G>C (p.Lys127Asn) c.210G>C c.354G>C (p.Lys118Asn) c.341G>C c.119G>C c.435G>C (p.Lys145Asn) c.65-4632G>C (n.65-4632G>C) c.361G>C (n.361G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) n.497G>C c.422G>C c.*338G>C (n.*338G>C) c.462G>C (p.Lys154Asn) n.403G>C c.306G>C (p.Lys102Asn) n.495G>C n.768G>C c.133G>C (n.133G>C) n.1110G>C n.2533G>C n.59G>C c.453G>C (p.Lys151Asn) c.309G>C (p.Lys103Asn) c.63G>C (p.Lys21Asn) | |
13 | g.50943355G= | CA2091107454 | RNASEH2B | c.471G= (p.Lys157=) n.154G= n.482G= c.381G= (p.Lys127=) c.210G= c.354G= (p.Lys118=) c.341G= c.119G= c.435G= (p.Lys145=) c.65-4632G= (n.65-4632G=) c.361G= (n.361G=) c.*329G= (n.*329G=) n.497G= c.422G= c.*338G= (n.*338G=) c.462G= (p.Lys154=) n.403G= c.306G= (p.Lys102=) n.495G= n.768G= c.133G= (n.133G=) n.1110G= n.2533G= n.59G= c.453G= (p.Lys151=) c.309G= (p.Lys103=) c.63G= (p.Lys21=) | |
13 | g.50943355G>T | CA388259435 | RNASEH2B | c.471G>T (p.Lys157Asn) n.154G>T n.482G>T c.381G>T (p.Lys127Asn) c.210G>T c.354G>T (p.Lys118Asn) c.341G>T c.119G>T c.435G>T (p.Lys145Asn) c.65-4632G>T (n.65-4632G>T) c.361G>T (n.361G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) n.497G>T c.422G>T c.*338G>T (n.*338G>T) c.462G>T (p.Lys154Asn) n.403G>T c.306G>T (p.Lys102Asn) n.495G>T n.768G>T c.133G>T (n.133G>T) n.1110G>T n.2533G>T n.59G>T c.453G>T (p.Lys151Asn) c.309G>T (p.Lys103Asn) c.63G>T (p.Lys21Asn) | |
13 | g.50943356T>A | CA388259438 | RNASEH2B | c.472T>A (p.Tyr158Asn) n.155T>A n.483T>A c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.211T>A c.355T>A (p.Tyr119Asn) c.342T>A c.120T>A c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.65-4631T>A (n.65-4631T>A) c.362T>A (n.362T>A) c.*330T>A (n.*330T>A) n.498T>A c.423T>A c.*339T>A (n.*339T>A) c.463T>A (p.Tyr155Asn) n.404T>A c.307T>A (p.Tyr103Asn) n.496T>A n.769T>A c.134T>A (n.134T>A) n.1111T>A n.2534T>A n.60T>A c.454T>A (p.Tyr152Asn) c.310T>A (p.Tyr104Asn) c.64T>A (p.Tyr22Asn) | |
13 | g.50943356T>C | CA388259437 | RNASEH2B | c.472T>C (p.Tyr158His) n.155T>C n.483T>C c.382T>C (p.Tyr128His) c.211T>C c.355T>C (p.Tyr119His) c.342T>C c.120T>C c.436T>C (p.Tyr146His) c.65-4631T>C (n.65-4631T>C) c.362T>C (n.362T>C) c.*330T>C (n.*330T>C) n.498T>C c.423T>C c.*339T>C (n.*339T>C) c.463T>C (p.Tyr155His) n.404T>C c.307T>C (p.Tyr103His) n.496T>C n.769T>C c.134T>C (n.134T>C) n.1111T>C n.2534T>C n.60T>C c.454T>C (p.Tyr152His) c.310T>C (p.Tyr104His) c.64T>C (p.Tyr22His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943356T>G | CA388259436 | RNASEH2B | c.472T>G (p.Tyr158Asp) n.155T>G n.483T>G c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.211T>G c.355T>G (p.Tyr119Asp) c.342T>G c.120T>G c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.65-4631T>G (n.65-4631T>G) c.362T>G (n.362T>G) c.*330T>G (n.*330T>G) n.498T>G c.423T>G c.*339T>G (n.*339T>G) c.463T>G (p.Tyr155Asp) n.404T>G c.307T>G (p.Tyr103Asp) n.496T>G n.769T>G c.134T>G (n.134T>G) n.1111T>G n.2534T>G n.60T>G c.454T>G (p.Tyr152Asp) c.310T>G (p.Tyr104Asp) c.64T>G (p.Tyr22Asp) | |
13 | g.50943356T= | CA2091107458 | RNASEH2B | c.472T= (p.Tyr158=) n.155T= n.483T= c.382T= (p.Tyr128=) c.211T= c.355T= (p.Tyr119=) c.342T= c.120T= c.436T= (p.Tyr146=) c.65-4631T= (n.65-4631T=) c.362T= (n.362T=) c.*330T= (n.*330T=) n.498T= c.423T= c.*339T= (n.*339T=) c.463T= (p.Tyr155=) n.404T= c.307T= (p.Tyr103=) n.496T= n.769T= c.134T= (n.134T=) n.1111T= n.2534T= n.60T= c.454T= (p.Tyr152=) c.310T= (p.Tyr104=) c.64T= (p.Tyr22=) | |
13 | g.50943357A= | CA2091107462 | RNASEH2B | c.473A= (p.Tyr158=) n.156A= n.484A= c.383A= (p.Tyr128=) c.212A= c.356A= (p.Tyr119=) c.343A= c.121A= c.437A= (p.Tyr146=) c.65-4630A= (n.65-4630A=) c.363A= (n.363A=) c.*331A= (n.*331A=) n.499A= c.424A= c.*340A= (n.*340A=) c.464A= (p.Tyr155=) n.405A= c.308A= (p.Tyr103=) n.497A= n.770A= c.135A= (n.135A=) n.1112A= n.2535A= n.61A= c.455A= (p.Tyr152=) c.311A= (p.Tyr104=) c.65A= (p.Tyr22=) | |
13 | g.50943357A>C | CA388259439 | RNASEH2B | c.473A>C (p.Tyr158Ser) n.156A>C n.484A>C c.383A>C (p.Tyr128Ser) c.212A>C c.356A>C (p.Tyr119Ser) c.343A>C c.121A>C c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.65-4630A>C (n.65-4630A>C) c.363A>C (n.363A>C) c.*331A>C (n.*331A>C) n.499A>C c.424A>C c.*340A>C (n.*340A>C) c.464A>C (p.Tyr155Ser) n.405A>C c.308A>C (p.Tyr103Ser) n.497A>C n.770A>C c.135A>C (n.135A>C) n.1112A>C n.2535A>C n.61A>C c.455A>C (p.Tyr152Ser) c.311A>C (p.Tyr104Ser) c.65A>C (p.Tyr22Ser) | |
13 | g.50943357A>G | CA388259440 | RNASEH2B | c.473A>G (p.Tyr158Cys) n.156A>G n.484A>G c.383A>G (p.Tyr128Cys) c.212A>G c.356A>G (p.Tyr119Cys) c.343A>G c.121A>G c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.65-4630A>G (n.65-4630A>G) c.363A>G (n.363A>G) c.*331A>G (n.*331A>G) n.499A>G c.424A>G c.*340A>G (n.*340A>G) c.464A>G (p.Tyr155Cys) n.405A>G c.308A>G (p.Tyr103Cys) n.497A>G n.770A>G c.135A>G (n.135A>G) n.1112A>G n.2535A>G n.61A>G c.455A>G (p.Tyr152Cys) c.311A>G (p.Tyr104Cys) c.65A>G (p.Tyr22Cys) | dbSNP |
13 | g.50943357A>T | CA388259441 | RNASEH2B | c.473A>T (p.Tyr158Phe) n.156A>T n.484A>T c.383A>T (p.Tyr128Phe) c.212A>T c.356A>T (p.Tyr119Phe) c.343A>T c.121A>T c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.65-4630A>T (n.65-4630A>T) c.363A>T (n.363A>T) c.*331A>T (n.*331A>T) n.499A>T c.424A>T c.*340A>T (n.*340A>T) c.464A>T (p.Tyr155Phe) n.405A>T c.308A>T (p.Tyr103Phe) n.497A>T n.770A>T c.135A>T (n.135A>T) n.1112A>T n.2535A>T n.61A>T c.455A>T (p.Tyr152Phe) c.311A>T (p.Tyr104Phe) c.65A>T (p.Tyr22Phe) | |
13 | g.50943358C>A | CA388259442 | RNASEH2B | c.474C>A (p.Tyr158Ter) n.157C>A n.485C>A c.384C>A (p.Tyr128Ter) c.213C>A c.357C>A (p.Tyr119Ter) c.344C>A c.122C>A c.438C>A (p.Tyr146Ter) c.65-4629C>A (n.65-4629C>A) c.364C>A (n.364C>A) c.*332C>A (n.*332C>A) n.500C>A c.425C>A c.*341C>A (n.*341C>A) c.465C>A (p.Tyr155Ter) n.406C>A c.309C>A (p.Tyr103Ter) n.498C>A n.771C>A c.136C>A (n.136C>A) n.1113C>A n.2536C>A n.62C>A c.456C>A (p.Tyr152Ter) c.312C>A (p.Tyr104Ter) c.66C>A (p.Tyr22Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.50943358C>G | CA388259443 | RNASEH2B | c.474C>G (p.Tyr158Ter) n.157C>G n.485C>G c.384C>G (p.Tyr128Ter) c.213C>G c.357C>G (p.Tyr119Ter) c.344C>G c.122C>G c.438C>G (p.Tyr146Ter) c.65-4629C>G (n.65-4629C>G) c.364C>G (n.364C>G) c.*332C>G (n.*332C>G) n.500C>G c.425C>G c.*341C>G (n.*341C>G) c.465C>G (p.Tyr155Ter) n.406C>G c.309C>G (p.Tyr103Ter) n.498C>G n.771C>G c.136C>G (n.136C>G) n.1113C>G n.2536C>G n.62C>G c.456C>G (p.Tyr152Ter) c.312C>G (p.Tyr104Ter) c.66C>G (p.Tyr22Ter) | |
13 | g.50943358C>T | CA483840455 | RNASEH2B | c.474C>T (p.Tyr158=) n.157C>T n.485C>T c.384C>T (p.Tyr128=) c.213C>T c.357C>T (p.Tyr119=) c.344C>T c.122C>T c.438C>T (p.Tyr146=) c.65-4629C>T (n.65-4629C>T) c.364C>T (n.364C>T) c.*332C>T (n.*332C>T) n.500C>T c.425C>T c.*341C>T (n.*341C>T) c.465C>T (p.Tyr155=) n.406C>T c.309C>T (p.Tyr103=) n.498C>T n.771C>T c.136C>T (n.136C>T) n.1113C>T n.2536C>T n.62C>T c.456C>T (p.Tyr152=) c.312C>T (p.Tyr104=) c.66C>T (p.Tyr22=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.50943359A>C | CA388259444 | RNASEH2B | c.475A>C (p.Ser159Arg) n.158A>C n.486A>C c.385A>C (p.Ser129Arg) c.214A>C c.358A>C (p.Ser120Arg) c.345A>C c.123A>C c.439A>C (p.Ser147Arg) c.65-4628A>C (n.65-4628A>C) c.365A>C (n.365A>C) c.*333A>C (n.*333A>C) n.501A>C c.426A>C c.*342A>C (n.*342A>C) c.466A>C (p.Ser156Arg) n.407A>C c.310A>C (p.Ser104Arg) n.499A>C n.772A>C c.137A>C (n.137A>C) n.1114A>C n.2537A>C n.63A>C c.457A>C (p.Ser153Arg) c.313A>C (p.Ser105Arg) c.67A>C (p.Ser23Arg) | |
13 | g.50943359A>G | CA388259445 | RNASEH2B | c.475A>G (p.Ser159Gly) n.158A>G n.486A>G c.385A>G (p.Ser129Gly) c.214A>G c.358A>G (p.Ser120Gly) c.345A>G c.123A>G c.439A>G (p.Ser147Gly) c.65-4628A>G (n.65-4628A>G) c.365A>G (n.365A>G) c.*333A>G (n.*333A>G) n.501A>G c.426A>G c.*342A>G (n.*342A>G) c.466A>G (p.Ser156Gly) n.407A>G c.310A>G (p.Ser104Gly) n.499A>G n.772A>G c.137A>G (n.137A>G) n.1114A>G n.2537A>G n.63A>G c.457A>G (p.Ser153Gly) c.313A>G (p.Ser105Gly) c.67A>G (p.Ser23Gly) | gnomAD v4 |
13 | g.50943359A>T | CA388259446 | RNASEH2B | c.475A>T (p.Ser159Cys) n.158A>T n.486A>T c.385A>T (p.Ser129Cys) c.214A>T c.358A>T (p.Ser120Cys) c.345A>T c.123A>T c.439A>T (p.Ser147Cys) c.65-4628A>T (n.65-4628A>T) c.365A>T (n.365A>T) c.*333A>T (n.*333A>T) n.501A>T c.426A>T c.*342A>T (n.*342A>T) c.466A>T (p.Ser156Cys) n.407A>T c.310A>T (p.Ser104Cys) n.499A>T n.772A>T c.137A>T (n.137A>T) n.1114A>T n.2537A>T n.63A>T c.457A>T (p.Ser153Cys) c.313A>T (p.Ser105Cys) c.67A>T (p.Ser23Cys) | |
13 | g.50943360del | CA2573149684 | RNASEH2B | c.476del (p.Ser159ThrfsTer6) n.159del n.487del c.386del (p.Ser129ThrfsTer6) c.215del c.359del (p.Ser120ThrfsTer6) c.346del c.124del c.440del (p.Ser147ThrfsTer6) c.65-4627del (n.65-4627del) c.366del (n.366del) c.*334del (n.*334del) n.502del c.427del c.*343del (n.*343del) c.467del (p.Ser156ThrfsTer6) n.408del c.311del (p.Ser104ThrfsTer6) n.500del n.773del c.138del (n.138del) n.1115del n.2538del n.64del c.458del (p.Ser153ThrfsTer6) c.314del (p.Ser105ThrfsTer6) c.68del (p.Ser23ThrfsTer6) | ClinVar dbSNP |
13 | g.50943360G>A | CA388259447 | RNASEH2B | c.476G>A (p.Ser159Asn) n.159G>A n.487G>A c.386G>A (p.Ser129Asn) c.215G>A c.359G>A (p.Ser120Asn) c.346G>A c.124G>A c.440G>A (p.Ser147Asn) c.65-4627G>A (n.65-4627G>A) c.366G>A (n.366G>A) c.*334G>A (n.*334G>A) n.502G>A c.427G>A c.*343G>A (n.*343G>A) c.467G>A (p.Ser156Asn) n.408G>A c.311G>A (p.Ser104Asn) n.500G>A n.773G>A c.138G>A (n.138G>A) n.1115G>A n.2538G>A n.64G>A c.458G>A (p.Ser153Asn) c.314G>A (p.Ser105Asn) c.68G>A (p.Ser23Asn) | ClinVar dbSNP |
13 | g.50943360G>C | CA388259448 | RNASEH2B | c.476G>C (p.Ser159Thr) n.159G>C n.487G>C c.386G>C (p.Ser129Thr) c.215G>C c.359G>C (p.Ser120Thr) c.346G>C c.124G>C c.440G>C (p.Ser147Thr) c.65-4627G>C (n.65-4627G>C) c.366G>C (n.366G>C) c.*334G>C (n.*334G>C) n.502G>C c.427G>C c.*343G>C (n.*343G>C) c.467G>C (p.Ser156Thr) n.408G>C c.311G>C (p.Ser104Thr) n.500G>C n.773G>C c.138G>C (n.138G>C) n.1115G>C n.2538G>C n.64G>C c.458G>C (p.Ser153Thr) c.314G>C (p.Ser105Thr) c.68G>C (p.Ser23Thr) | |
13 | g.50943360G= | CA2091107469 | RNASEH2B | c.476G= (p.Ser159=) n.159G= n.487G= c.386G= (p.Ser129=) c.215G= c.359G= (p.Ser120=) c.346G= c.124G= c.440G= (p.Ser147=) c.65-4627G= (n.65-4627G=) c.366G= (n.366G=) c.*334G= (n.*334G=) n.502G= c.427G= c.*343G= (n.*343G=) c.467G= (p.Ser156=) n.408G= c.311G= (p.Ser104=) n.500G= n.773G= c.138G= (n.138G=) n.1115G= n.2538G= n.64G= c.458G= (p.Ser153=) c.314G= (p.Ser105=) c.68G= (p.Ser23=) | |
13 | g.50943360G>T | CA249998005 | RNASEH2B | c.476G>T (p.Ser159Ile) n.159G>T n.487G>T c.386G>T (p.Ser129Ile) c.215G>T c.359G>T (p.Ser120Ile) c.346G>T c.124G>T c.440G>T (p.Ser147Ile) c.65-4627G>T (n.65-4627G>T) c.366G>T (n.366G>T) c.*334G>T (n.*334G>T) n.502G>T c.427G>T c.*343G>T (n.*343G>T) c.467G>T (p.Ser156Ile) n.408G>T c.311G>T (p.Ser104Ile) n.500G>T n.773G>T c.138G>T (n.138G>T) n.1115G>T n.2538G>T n.64G>T c.458G>T (p.Ser153Ile) c.314G>T (p.Ser105Ile) c.68G>T (p.Ser23Ile) | dbSNP |
13 | g.50943361C>A | CA388259449 | RNASEH2B | c.477C>A (p.Ser159Arg) n.160C>A n.488C>A c.387C>A (p.Ser129Arg) c.216C>A c.360C>A (p.Ser120Arg) c.347C>A c.125C>A c.441C>A (p.Ser147Arg) c.65-4626C>A (n.65-4626C>A) c.367C>A (n.367C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) n.503C>A c.428C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.468C>A (p.Ser156Arg) n.409C>A c.312C>A (p.Ser104Arg) n.501C>A n.774C>A c.139C>A (n.139C>A) n.1116C>A n.2539C>A n.65C>A c.459C>A (p.Ser153Arg) c.315C>A (p.Ser105Arg) c.69C>A (p.Ser23Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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13 | g.50943361C>G | CA388259450 | RNASEH2B | c.477C>G (p.Ser159Arg) n.160C>G n.488C>G c.387C>G (p.Ser129Arg) c.216C>G c.360C>G (p.Ser120Arg) c.347C>G c.125C>G c.441C>G (p.Ser147Arg) c.65-4626C>G (n.65-4626C>G) c.367C>G (n.367C>G) c.*335C>G (n.*335C>G) n.503C>G c.428C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.468C>G (p.Ser156Arg) n.409C>G c.312C>G (p.Ser104Arg) n.501C>G n.774C>G c.139C>G (n.139C>G) n.1116C>G n.2539C>G n.65C>G c.459C>G (p.Ser153Arg) c.315C>G (p.Ser105Arg) c.69C>G (p.Ser23Arg) | |
13 | g.50943361C>T | CA483840456 | RNASEH2B | c.477C>T (p.Ser159=) n.160C>T n.488C>T c.387C>T (p.Ser129=) c.216C>T c.360C>T (p.Ser120=) c.347C>T c.125C>T c.441C>T (p.Ser147=) c.65-4626C>T (n.65-4626C>T) c.367C>T (n.367C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) n.503C>T c.428C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.468C>T (p.Ser156=) n.409C>T c.312C>T (p.Ser104=) n.501C>T n.774C>T c.139C>T (n.139C>T) n.1116C>T n.2539C>T n.65C>T c.459C>T (p.Ser153=) c.315C>T (p.Ser105=) c.69C>T (p.Ser23=) | |
13 | g.50943362A= | CA2091107476 | RNASEH2B | c.478A= (p.Lys160=) n.161A= n.489A= c.388A= (p.Lys130=) c.217A= c.361A= (p.Lys121=) c.348A= c.126A= c.442A= (p.Lys148=) c.65-4625A= (n.65-4625A=) c.368A= (n.368A=) c.*336A= (n.*336A=) n.504A= c.429A= c.*345A= (n.*345A=) c.469A= (p.Lys157=) n.410A= c.313A= (p.Lys105=) n.502A= n.775A= c.140A= (n.140A=) n.1117A= n.2540A= n.66A= c.460A= (p.Lys154=) c.316A= (p.Lys106=) c.70A= (p.Lys24=) | |
13 | g.50943362A>C | CA388259452 | RNASEH2B | c.478A>C (p.Lys160Gln) n.161A>C n.489A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) c.217A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) c.348A>C c.126A>C c.442A>C (p.Lys148Gln) c.65-4625A>C (n.65-4625A>C) c.368A>C (n.368A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.504A>C c.429A>C c.*345A>C (n.*345A>C) c.469A>C (p.Lys157Gln) n.410A>C c.313A>C (p.Lys105Gln) n.502A>C n.775A>C c.140A>C (n.140A>C) n.1117A>C n.2540A>C n.66A>C c.460A>C (p.Lys154Gln) c.316A>C (p.Lys106Gln) c.70A>C (p.Lys24Gln) | |
13 | g.50943362A>G | CA388259453 | RNASEH2B | c.478A>G (p.Lys160Glu) n.161A>G n.489A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) c.217A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) c.348A>G c.126A>G c.442A>G (p.Lys148Glu) c.65-4625A>G (n.65-4625A>G) c.368A>G (n.368A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.504A>G c.429A>G c.*345A>G (n.*345A>G) c.469A>G (p.Lys157Glu) n.410A>G c.313A>G (p.Lys105Glu) n.502A>G n.775A>G c.140A>G (n.140A>G) n.1117A>G n.2540A>G n.66A>G c.460A>G (p.Lys154Glu) c.316A>G (p.Lys106Glu) c.70A>G (p.Lys24Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943362A>T | CA388259451 | RNASEH2B | c.478A>T (p.Lys160Ter) n.161A>T n.489A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) c.217A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) c.348A>T c.126A>T c.442A>T (p.Lys148Ter) c.65-4625A>T (n.65-4625A>T) c.368A>T (n.368A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.504A>T c.429A>T c.*345A>T (n.*345A>T) c.469A>T (p.Lys157Ter) n.410A>T c.313A>T (p.Lys105Ter) n.502A>T n.775A>T c.140A>T (n.140A>T) n.1117A>T n.2540A>T n.66A>T c.460A>T (p.Lys154Ter) c.316A>T (p.Lys106Ter) c.70A>T (p.Lys24Ter) | |
13 | g.50943363A>C | CA388259454 | RNASEH2B | c.479A>C (p.Lys160Thr) n.162A>C n.490A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) c.218A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) c.349A>C c.127A>C c.443A>C (p.Lys148Thr) c.65-4624A>C (n.65-4624A>C) c.369A>C (n.369A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.505A>C c.430A>C c.*346A>C (n.*346A>C) c.470A>C (p.Lys157Thr) n.411A>C c.314A>C (p.Lys105Thr) n.503A>C n.776A>C c.141A>C (n.141A>C) n.1118A>C n.2541A>C n.67A>C c.461A>C (p.Lys154Thr) c.317A>C (p.Lys106Thr) c.71A>C (p.Lys24Thr) | |
13 | g.50943363A>G | CA388259455 | RNASEH2B | c.479A>G (p.Lys160Arg) n.162A>G n.490A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) c.218A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) c.349A>G c.127A>G c.443A>G (p.Lys148Arg) c.65-4624A>G (n.65-4624A>G) c.369A>G (n.369A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.505A>G c.430A>G c.*346A>G (n.*346A>G) c.470A>G (p.Lys157Arg) n.411A>G c.314A>G (p.Lys105Arg) n.503A>G n.776A>G c.141A>G (n.141A>G) n.1118A>G n.2541A>G n.67A>G c.461A>G (p.Lys154Arg) c.317A>G (p.Lys106Arg) c.71A>G (p.Lys24Arg) | |
13 | g.50943363A>T | CA388259456 | RNASEH2B | c.479A>T (p.Lys160Ile) n.162A>T n.490A>T c.389A>T (p.Lys130Ile) c.218A>T c.362A>T (p.Lys121Ile) c.349A>T c.127A>T c.443A>T (p.Lys148Ile) c.65-4624A>T (n.65-4624A>T) c.369A>T (n.369A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.505A>T c.430A>T c.*346A>T (n.*346A>T) c.470A>T (p.Lys157Ile) n.411A>T c.314A>T (p.Lys105Ile) n.503A>T n.776A>T c.141A>T (n.141A>T) n.1118A>T n.2541A>T n.67A>T c.461A>T (p.Lys154Ile) c.317A>T (p.Lys106Ile) c.71A>T (p.Lys24Ile) | |
13 | g.50943364A>C | CA388259457 | RNASEH2B | c.480A>C (p.Lys160Asn) n.163A>C n.491A>C c.390A>C (p.Lys130Asn) c.219A>C c.363A>C (p.Lys121Asn) c.350A>C c.128A>C c.444A>C (p.Lys148Asn) c.65-4623A>C (n.65-4623A>C) c.370A>C (n.370A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) n.506A>C c.431A>C c.*347A>C (n.*347A>C) c.471A>C (p.Lys157Asn) n.412A>C c.315A>C (p.Lys105Asn) n.504A>C n.777A>C c.142A>C (n.142A>C) n.1119A>C n.2542A>C n.68A>C c.462A>C (p.Lys154Asn) c.318A>C (p.Lys106Asn) c.72A>C (p.Lys24Asn) | |
13 | g.50943364A>G | CA483840457 | RNASEH2B | c.480A>G (p.Lys160=) n.163A>G n.491A>G c.390A>G (p.Lys130=) c.219A>G c.363A>G (p.Lys121=) c.350A>G c.128A>G c.444A>G (p.Lys148=) c.65-4623A>G (n.65-4623A>G) c.370A>G (n.370A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) n.506A>G c.431A>G c.*347A>G (n.*347A>G) c.471A>G (p.Lys157=) n.412A>G c.315A>G (p.Lys105=) n.504A>G n.777A>G c.142A>G (n.142A>G) n.1119A>G n.2542A>G n.68A>G c.462A>G (p.Lys154=) c.318A>G (p.Lys106=) c.72A>G (p.Lys24=) | |
13 | g.50943364A>T | CA388259458 | RNASEH2B | c.480A>T (p.Lys160Asn) n.163A>T n.491A>T c.390A>T (p.Lys130Asn) c.219A>T c.363A>T (p.Lys121Asn) c.350A>T c.128A>T c.444A>T (p.Lys148Asn) c.65-4623A>T (n.65-4623A>T) c.370A>T (n.370A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) n.506A>T c.431A>T c.*347A>T (n.*347A>T) c.471A>T (p.Lys157Asn) n.412A>T c.315A>T (p.Lys105Asn) n.504A>T n.777A>T c.142A>T (n.142A>T) n.1119A>T n.2542A>T n.68A>T c.462A>T (p.Lys154Asn) c.318A>T (p.Lys106Asn) c.72A>T (p.Lys24Asn) | |
13 | g.50943365G>A | CA388259461 | RNASEH2B | c.481G>A (p.Glu161Lys) n.164G>A n.492G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) c.220G>A c.364G>A (p.Glu122Lys) c.351G>A c.129G>A c.445G>A (p.Glu149Lys) c.65-4622G>A (n.65-4622G>A) c.371G>A (n.371G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.507G>A c.432G>A c.*348G>A (n.*348G>A) c.472G>A (p.Glu158Lys) n.413G>A c.316G>A (p.Glu106Lys) n.505G>A n.778G>A c.143G>A (n.143G>A) n.1120G>A n.2543G>A n.69G>A c.463G>A (p.Glu155Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.73G>A (p.Glu25Lys) | |
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13 | g.50943366A>G | CA388259463 | RNASEH2B | c.482A>G (p.Glu161Gly) n.165A>G n.493A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) c.221A>G c.365A>G (p.Glu122Gly) c.352A>G c.130A>G c.446A>G (p.Glu149Gly) c.65-4621A>G (n.65-4621A>G) c.372A>G (n.372A>G) c.*340A>G (n.*340A>G) n.508A>G c.433A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.473A>G (p.Glu158Gly) n.414A>G c.317A>G (p.Glu106Gly) n.506A>G n.779A>G c.144A>G (n.144A>G) n.1121A>G n.2544A>G n.70A>G c.464A>G (p.Glu155Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.74A>G (p.Glu25Gly) | |
13 | g.50943366A>T | CA388259464 | RNASEH2B | c.482A>T (p.Glu161Val) n.165A>T n.493A>T c.392A>T (p.Glu131Val) c.221A>T c.365A>T (p.Glu122Val) c.352A>T c.130A>T c.446A>T (p.Glu149Val) c.65-4621A>T (n.65-4621A>T) c.372A>T (n.372A>T) c.*340A>T (n.*340A>T) n.508A>T c.433A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.473A>T (p.Glu158Val) n.414A>T c.317A>T (p.Glu106Val) n.506A>T n.779A>T c.144A>T (n.144A>T) n.1121A>T n.2544A>T n.70A>T c.464A>T (p.Glu155Val) c.320A>T (p.Glu107Val) c.74A>T (p.Glu25Val) | |
13 | g.50943367G>A | CA6985590 | RNASEH2B | c.483G>A (p.Glu161=) n.166G>A n.494G>A c.393G>A (p.Glu131=) c.222G>A c.366G>A (p.Glu122=) c.353G>A c.131G>A c.447G>A (p.Glu149=) c.65-4620G>A (n.65-4620G>A) c.373G>A (n.373G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.509G>A c.434G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.474G>A (p.Glu158=) n.415G>A c.318G>A (p.Glu106=) n.507G>A n.780G>A c.145G>A (n.145G>A) n.1122G>A n.2545G>A n.71G>A c.465G>A (p.Glu155=) c.321G>A (p.Glu107=) c.75G>A (p.Glu25=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943367G>C | CA388259465 | RNASEH2B | c.483G>C (p.Glu161Asp) n.166G>C n.494G>C c.393G>C (p.Glu131Asp) c.222G>C c.366G>C (p.Glu122Asp) c.353G>C c.131G>C c.447G>C (p.Glu149Asp) c.65-4620G>C (n.65-4620G>C) c.373G>C (n.373G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.509G>C c.434G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.474G>C (p.Glu158Asp) n.415G>C c.318G>C (p.Glu106Asp) n.507G>C n.780G>C c.145G>C (n.145G>C) n.1122G>C n.2545G>C n.71G>C c.465G>C (p.Glu155Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) c.75G>C (p.Glu25Asp) | |
13 | g.50943367G= | CA2091107480 | RNASEH2B | c.483G= (p.Glu161=) n.166G= n.494G= c.393G= (p.Glu131=) c.222G= c.366G= (p.Glu122=) c.353G= c.131G= c.447G= (p.Glu149=) c.65-4620G= (n.65-4620G=) c.373G= (n.373G=) c.*341G= (n.*341G=) n.509G= c.434G= c.*350G= (n.*350G=) c.474G= (p.Glu158=) n.415G= c.318G= (p.Glu106=) n.507G= n.780G= c.145G= (n.145G=) n.1122G= n.2545G= n.71G= c.465G= (p.Glu155=) c.321G= (p.Glu107=) c.75G= (p.Glu25=) | |
13 | g.50943367G>T | CA388259466 | RNASEH2B | c.483G>T (p.Glu161Asp) n.166G>T n.494G>T c.393G>T (p.Glu131Asp) c.222G>T c.366G>T (p.Glu122Asp) c.353G>T c.131G>T c.447G>T (p.Glu149Asp) c.65-4620G>T (n.65-4620G>T) c.373G>T (n.373G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.509G>T c.434G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.474G>T (p.Glu158Asp) n.415G>T c.318G>T (p.Glu106Asp) n.507G>T n.780G>T c.145G>T (n.145G>T) n.1122G>T n.2545G>T n.71G>T c.465G>T (p.Glu155Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) c.75G>T (p.Glu25Asp) | |
13 | g.50943368A>C | CA388259469 | RNASEH2B | c.484A>C (p.Lys162Gln) n.167A>C n.495A>C c.394A>C (p.Lys132Gln) c.223A>C c.367A>C (p.Lys123Gln) c.354A>C c.132A>C c.448A>C (p.Lys150Gln) c.65-4619A>C (n.65-4619A>C) c.374A>C (n.374A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) n.510A>C c.435A>C c.*351A>C (n.*351A>C) c.475A>C (p.Lys159Gln) n.416A>C c.319A>C (p.Lys107Gln) n.508A>C n.781A>C c.146A>C (n.146A>C) n.1123A>C n.2546A>C n.72A>C c.466A>C (p.Lys156Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.76A>C (p.Lys26Gln) | |
13 | g.50943368A>G | CA388259467 | RNASEH2B | c.484A>G (p.Lys162Glu) n.167A>G n.495A>G c.394A>G (p.Lys132Glu) c.223A>G c.367A>G (p.Lys123Glu) c.354A>G c.132A>G c.448A>G (p.Lys150Glu) c.65-4619A>G (n.65-4619A>G) c.374A>G (n.374A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) n.510A>G c.435A>G c.*351A>G (n.*351A>G) c.475A>G (p.Lys159Glu) n.416A>G c.319A>G (p.Lys107Glu) n.508A>G n.781A>G c.146A>G (n.146A>G) n.1123A>G n.2546A>G n.72A>G c.466A>G (p.Lys156Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.76A>G (p.Lys26Glu) | |
13 | g.50943368A>T | CA388259468 | RNASEH2B | c.484A>T (p.Lys162Ter) n.167A>T n.495A>T c.394A>T (p.Lys132Ter) c.223A>T c.367A>T (p.Lys123Ter) c.354A>T c.132A>T c.448A>T (p.Lys150Ter) c.65-4619A>T (n.65-4619A>T) c.374A>T (n.374A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) n.510A>T c.435A>T c.*351A>T (n.*351A>T) c.475A>T (p.Lys159Ter) n.416A>T c.319A>T (p.Lys107Ter) n.508A>T n.781A>T c.146A>T (n.146A>T) n.1123A>T n.2546A>T n.72A>T c.466A>T (p.Lys156Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.76A>T (p.Lys26Ter) | |
13 | g.50943369A= | CA2091107486 | RNASEH2B | c.485A= (p.Lys162=) n.168A= n.496A= c.395A= (p.Lys132=) c.224A= c.368A= (p.Lys123=) c.355A= c.133A= c.449A= (p.Lys150=) c.65-4618A= (n.65-4618A=) c.375A= (n.375A=) c.*343A= (n.*343A=) n.511A= c.436A= c.*352A= (n.*352A=) c.476A= (p.Lys159=) n.417A= c.320A= (p.Lys107=) n.509A= n.782A= c.147A= (n.147A=) n.1124A= n.2547A= n.73A= c.467A= (p.Lys156=) c.323A= (p.Lys108=) c.77A= (p.Lys26=) | |
13 | g.50943369A>C | CA249998006 | RNASEH2B | c.485A>C (p.Lys162Thr) n.168A>C n.496A>C c.395A>C (p.Lys132Thr) c.224A>C c.368A>C (p.Lys123Thr) c.355A>C c.133A>C c.449A>C (p.Lys150Thr) c.65-4618A>C (n.65-4618A>C) c.375A>C (n.375A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.511A>C c.436A>C c.*352A>C (n.*352A>C) c.476A>C (p.Lys159Thr) n.417A>C c.320A>C (p.Lys107Thr) n.509A>C n.782A>C c.147A>C (n.147A>C) n.1124A>C n.2547A>C n.73A>C c.467A>C (p.Lys156Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.77A>C (p.Lys26Thr) | dbSNP |
13 | g.50943369A>G | CA388259470 | RNASEH2B | c.485A>G (p.Lys162Arg) n.168A>G n.496A>G c.395A>G (p.Lys132Arg) c.224A>G c.368A>G (p.Lys123Arg) c.355A>G c.133A>G c.449A>G (p.Lys150Arg) c.65-4618A>G (n.65-4618A>G) c.375A>G (n.375A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.511A>G c.436A>G c.*352A>G (n.*352A>G) c.476A>G (p.Lys159Arg) n.417A>G c.320A>G (p.Lys107Arg) n.509A>G n.782A>G c.147A>G (n.147A>G) n.1124A>G n.2547A>G n.73A>G c.467A>G (p.Lys156Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.77A>G (p.Lys26Arg) | |
13 | g.50943369A>T | CA388259471 | RNASEH2B | c.485A>T (p.Lys162Met) n.168A>T n.496A>T c.395A>T (p.Lys132Met) c.224A>T c.368A>T (p.Lys123Met) c.355A>T c.133A>T c.449A>T (p.Lys150Met) c.65-4618A>T (n.65-4618A>T) c.375A>T (n.375A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.511A>T c.436A>T c.*352A>T (n.*352A>T) c.476A>T (p.Lys159Met) n.417A>T c.320A>T (p.Lys107Met) n.509A>T n.782A>T c.147A>T (n.147A>T) n.1124A>T n.2547A>T n.73A>T c.467A>T (p.Lys156Met) c.323A>T (p.Lys108Met) c.77A>T (p.Lys26Met) | |
13 | g.50943370G>A | CA483840458 | RNASEH2B | c.486G>A (p.Lys162=) n.169G>A n.497G>A c.396G>A (p.Lys132=) c.225G>A c.369G>A (p.Lys123=) c.356G>A c.134G>A c.450G>A (p.Lys150=) c.65-4617G>A (n.65-4617G>A) c.376G>A (n.376G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) n.512G>A c.437G>A c.*353G>A (n.*353G>A) c.477G>A (p.Lys159=) n.418G>A c.321G>A (p.Lys107=) n.510G>A n.783G>A c.148G>A (n.148G>A) n.1125G>A n.2548G>A n.74G>A c.468G>A (p.Lys156=) c.324G>A (p.Lys108=) c.78G>A (p.Lys26=) | |
13 | g.50943370G>C | CA388259472 | RNASEH2B | c.486G>C (p.Lys162Asn) n.169G>C n.497G>C c.396G>C (p.Lys132Asn) c.225G>C c.369G>C (p.Lys123Asn) c.356G>C c.134G>C c.450G>C (p.Lys150Asn) c.65-4617G>C (n.65-4617G>C) c.376G>C (n.376G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) n.512G>C c.437G>C c.*353G>C (n.*353G>C) c.477G>C (p.Lys159Asn) n.418G>C c.321G>C (p.Lys107Asn) n.510G>C n.783G>C c.148G>C (n.148G>C) n.1125G>C n.2548G>C n.74G>C c.468G>C (p.Lys156Asn) c.324G>C (p.Lys108Asn) c.78G>C (p.Lys26Asn) | |
13 | g.50943370G>T | CA388259473 | RNASEH2B | c.486G>T (p.Lys162Asn) n.169G>T n.497G>T c.396G>T (p.Lys132Asn) c.225G>T c.369G>T (p.Lys123Asn) c.356G>T c.134G>T c.450G>T (p.Lys150Asn) c.65-4617G>T (n.65-4617G>T) c.376G>T (n.376G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) n.512G>T c.437G>T c.*353G>T (n.*353G>T) c.477G>T (p.Lys159Asn) n.418G>T c.321G>T (p.Lys107Asn) n.510G>T n.783G>T c.148G>T (n.148G>T) n.1125G>T n.2548G>T n.74G>T c.468G>T (p.Lys156Asn) c.324G>T (p.Lys108Asn) c.78G>T (p.Lys26Asn) | |
13 | g.50943371A>C | CA388259474 | RNASEH2B | c.487A>C (p.Thr163Pro) n.170A>C n.498A>C c.397A>C (p.Thr133Pro) c.226A>C c.370A>C (p.Thr124Pro) c.357A>C c.135A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) c.65-4616A>C (n.65-4616A>C) c.377A>C (n.377A>C) c.*345A>C (n.*345A>C) n.513A>C c.438A>C c.*354A>C (n.*354A>C) c.478A>C (p.Thr160Pro) n.419A>C c.322A>C (p.Thr108Pro) n.511A>C n.784A>C c.149A>C (n.149A>C) n.1126A>C n.2549A>C n.75A>C c.469A>C (p.Thr157Pro) c.325A>C (p.Thr109Pro) c.79A>C (p.Thr27Pro) | |
13 | g.50943371A>G | CA388259475 | RNASEH2B | c.487A>G (p.Thr163Ala) n.170A>G n.498A>G c.397A>G (p.Thr133Ala) c.226A>G c.370A>G (p.Thr124Ala) c.357A>G c.135A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) c.65-4616A>G (n.65-4616A>G) c.377A>G (n.377A>G) c.*345A>G (n.*345A>G) n.513A>G c.438A>G c.*354A>G (n.*354A>G) c.478A>G (p.Thr160Ala) n.419A>G c.322A>G (p.Thr108Ala) n.511A>G n.784A>G c.149A>G (n.149A>G) n.1126A>G n.2549A>G n.75A>G c.469A>G (p.Thr157Ala) c.325A>G (p.Thr109Ala) c.79A>G (p.Thr27Ala) | |
13 | g.50943371A>T | CA388259476 | RNASEH2B | c.487A>T (p.Thr163Ser) n.170A>T n.498A>T c.397A>T (p.Thr133Ser) c.226A>T c.370A>T (p.Thr124Ser) c.357A>T c.135A>T c.451A>T (p.Thr151Ser) c.65-4616A>T (n.65-4616A>T) c.377A>T (n.377A>T) c.*345A>T (n.*345A>T) n.513A>T c.438A>T c.*354A>T (n.*354A>T) c.478A>T (p.Thr160Ser) n.419A>T c.322A>T (p.Thr108Ser) n.511A>T n.784A>T c.149A>T (n.149A>T) n.1126A>T n.2549A>T n.75A>T c.469A>T (p.Thr157Ser) c.325A>T (p.Thr109Ser) c.79A>T (p.Thr27Ser) | |
13 | g.50943372C>A | CA388259477 | RNASEH2B | c.488C>A (p.Thr163Lys) n.171C>A n.499C>A c.398C>A (p.Thr133Lys) c.227C>A c.371C>A (p.Thr124Lys) c.358C>A c.136C>A c.1C>A c.452C>A (p.Thr151Lys) c.65-4615C>A (n.65-4615C>A) c.378C>A (n.378C>A) c.*346C>A (n.*346C>A) n.514C>A c.439C>A c.*355C>A (n.*355C>A) c.479C>A (p.Thr160Lys) n.420C>A c.323C>A (p.Thr108Lys) n.512C>A n.785C>A c.150C>A (n.150C>A) n.1127C>A n.2550C>A n.76C>A c.470C>A (p.Thr157Lys) c.326C>A (p.Thr109Lys) c.80C>A (p.Thr27Lys) | |
13 | g.50943372C= | CA2091107496 | RNASEH2B | c.488C= (p.Thr163=) n.171C= n.499C= c.398C= (p.Thr133=) c.227C= c.371C= (p.Thr124=) c.358C= c.136C= c.1C= c.452C= (p.Thr151=) c.65-4615C= (n.65-4615C=) c.378C= (n.378C=) c.*346C= (n.*346C=) n.514C= c.439C= c.*355C= (n.*355C=) c.479C= (p.Thr160=) n.420C= c.323C= (p.Thr108=) n.512C= n.785C= c.150C= (n.150C=) n.1127C= n.2550C= n.76C= c.470C= (p.Thr157=) c.326C= (p.Thr109=) c.80C= (p.Thr27=) | |
13 | g.50943372C>G | CA388259478 | RNASEH2B | c.488C>G (p.Thr163Arg) n.171C>G n.499C>G c.398C>G (p.Thr133Arg) c.227C>G c.371C>G (p.Thr124Arg) c.358C>G c.136C>G c.1C>G c.452C>G (p.Thr151Arg) c.65-4615C>G (n.65-4615C>G) c.378C>G (n.378C>G) c.*346C>G (n.*346C>G) n.514C>G c.439C>G c.*355C>G (n.*355C>G) c.479C>G (p.Thr160Arg) n.420C>G c.323C>G (p.Thr108Arg) n.512C>G n.785C>G c.150C>G (n.150C>G) n.1127C>G n.2550C>G n.76C>G c.470C>G (p.Thr157Arg) c.326C>G (p.Thr109Arg) c.80C>G (p.Thr27Arg) | |
13 | g.50943372C>T | CA249998007 | RNASEH2B | c.488C>T (p.Thr163Ile) n.171C>T n.499C>T c.398C>T (p.Thr133Ile) c.227C>T c.371C>T (p.Thr124Ile) c.358C>T c.136C>T c.1C>T c.452C>T (p.Thr151Ile) c.65-4615C>T (n.65-4615C>T) c.378C>T (n.378C>T) c.*346C>T (n.*346C>T) n.514C>T c.439C>T c.*355C>T (n.*355C>T) c.479C>T (p.Thr160Ile) n.420C>T c.323C>T (p.Thr108Ile) n.512C>T n.785C>T c.150C>T (n.150C>T) n.1127C>T n.2550C>T n.76C>T c.470C>T (p.Thr157Ile) c.326C>T (p.Thr109Ile) c.80C>T (p.Thr27Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50943373A= | CA2091107500 | RNASEH2B | c.489A= (p.Thr163=) n.172A= n.500A= c.399A= (p.Thr133=) c.228A= c.372A= (p.Thr124=) c.359A= c.137A= c.2A= c.453A= (p.Thr151=) c.65-4614A= (n.65-4614A=) c.379A= (n.379A=) c.*347A= (n.*347A=) n.515A= c.440A= c.*356A= (n.*356A=) c.480A= (p.Thr160=) n.421A= c.324A= (p.Thr108=) n.513A= n.786A= c.151A= (n.151A=) n.1128A= n.2551A= n.77A= c.471A= (p.Thr157=) c.327A= (p.Thr109=) c.81A= (p.Thr27=) | |
13 | g.50943373A>C | CA483840459 | RNASEH2B | c.489A>C (p.Thr163=) n.172A>C n.500A>C c.399A>C (p.Thr133=) c.228A>C c.372A>C (p.Thr124=) c.359A>C c.137A>C c.2A>C c.453A>C (p.Thr151=) c.65-4614A>C (n.65-4614A>C) c.379A>C (n.379A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) n.515A>C c.440A>C c.*356A>C (n.*356A>C) c.480A>C (p.Thr160=) n.421A>C c.324A>C (p.Thr108=) n.513A>C n.786A>C c.151A>C (n.151A>C) n.1128A>C n.2551A>C n.77A>C c.471A>C (p.Thr157=) c.327A>C (p.Thr109=) c.81A>C (p.Thr27=) | |
13 | g.50943373A>G | CA483840461 | RNASEH2B | c.489A>G (p.Thr163=) n.172A>G n.500A>G c.399A>G (p.Thr133=) c.228A>G c.372A>G (p.Thr124=) c.359A>G c.137A>G c.2A>G c.453A>G (p.Thr151=) c.65-4614A>G (n.65-4614A>G) c.379A>G (n.379A>G) c.*347A>G (n.*347A>G) n.515A>G c.440A>G c.*356A>G (n.*356A>G) c.480A>G (p.Thr160=) n.421A>G c.324A>G (p.Thr108=) n.513A>G n.786A>G c.151A>G (n.151A>G) n.1128A>G n.2551A>G n.77A>G c.471A>G (p.Thr157=) c.327A>G (p.Thr109=) c.81A>G (p.Thr27=) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.50943373A>T | CA483840460 | RNASEH2B | c.489A>T (p.Thr163=) n.172A>T n.500A>T c.399A>T (p.Thr133=) c.228A>T c.372A>T (p.Thr124=) c.359A>T c.137A>T c.2A>T c.453A>T (p.Thr151=) c.65-4614A>T (n.65-4614A>T) c.379A>T (n.379A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) n.515A>T c.440A>T c.*356A>T (n.*356A>T) c.480A>T (p.Thr160=) n.421A>T c.324A>T (p.Thr108=) n.513A>T n.786A>T c.151A>T (n.151A>T) n.1128A>T n.2551A>T n.77A>T c.471A>T (p.Thr157=) c.327A>T (p.Thr109=) c.81A>T (p.Thr27=) | |
13 | g.50943374T>A | CA388259479 | RNASEH2B | c.490T>A (p.Leu164Ile) n.173T>A n.501T>A c.400T>A (p.Leu134Ile) c.229T>A c.373T>A (p.Leu125Ile) c.360T>A c.138T>A c.3T>A c.454T>A (p.Leu152Ile) c.65-4613T>A (n.65-4613T>A) c.380T>A (n.380T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.516T>A c.441T>A c.*357T>A (n.*357T>A) c.481T>A (p.Leu161Ile) n.422T>A c.325T>A (p.Leu109Ile) n.514T>A n.787T>A c.152T>A (n.152T>A) n.1129T>A n.2552T>A n.78T>A c.472T>A (p.Leu158Ile) c.328T>A (p.Leu110Ile) c.82T>A (p.Leu28Ile) | |
13 | g.50943374T>C | CA483840462 | RNASEH2B | c.490T>C (p.Leu164=) n.173T>C n.501T>C c.400T>C (p.Leu134=) c.229T>C c.373T>C (p.Leu125=) c.360T>C c.138T>C c.3T>C c.454T>C (p.Leu152=) c.65-4613T>C (n.65-4613T>C) c.380T>C (n.380T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.516T>C c.441T>C c.*357T>C (n.*357T>C) c.481T>C (p.Leu161=) n.422T>C c.325T>C (p.Leu109=) n.514T>C n.787T>C c.152T>C (n.152T>C) n.1129T>C n.2552T>C n.78T>C c.472T>C (p.Leu158=) c.328T>C (p.Leu110=) c.82T>C (p.Leu28=) | gnomAD v4 |
13 | g.50943374T>G | CA388259480 | RNASEH2B | c.490T>G (p.Leu164Val) n.173T>G n.501T>G c.400T>G (p.Leu134Val) c.229T>G c.373T>G (p.Leu125Val) c.360T>G c.138T>G c.3T>G c.454T>G (p.Leu152Val) c.65-4613T>G (n.65-4613T>G) c.380T>G (n.380T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) n.516T>G c.441T>G c.*357T>G (n.*357T>G) c.481T>G (p.Leu161Val) n.422T>G c.325T>G (p.Leu109Val) n.514T>G n.787T>G c.152T>G (n.152T>G) n.1129T>G n.2552T>G n.78T>G c.472T>G (p.Leu158Val) c.328T>G (p.Leu110Val) c.82T>G (p.Leu28Val) | |
13 | g.50943375dup | CA1139663316 | RNASEH2B | c.491dup (p.Leu164PhefsTer9) n.174dup n.502dup c.401dup (p.Leu134PhefsTer9) c.230dup c.374dup (p.Leu125PhefsTer9) c.361dup c.139dup c.4dup c.455dup (p.Leu152PhefsTer9) c.65-4612dup (n.65-4612dup) c.381dup (n.381dup) c.*349dup (n.*349dup) n.517dup c.442dup c.*358dup (n.*358dup) c.482dup (p.Leu161PhefsTer9) n.423dup c.326dup (p.Leu109PhefsTer9) n.515dup n.788dup c.153dup (n.153dup) n.1130dup n.2553dup n.79dup c.473dup (p.Leu158PhefsTer9) c.329dup (p.Leu110PhefsTer9) c.83dup (p.Leu28PhefsTer9) c.491dup (p.Leu164PhefsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50943375T>A | CA388259481 | RNASEH2B | c.491T>A (p.Leu164Ter) n.174T>A n.502T>A c.401T>A (p.Leu134Ter) c.230T>A c.374T>A (p.Leu125Ter) c.361T>A c.139T>A c.4T>A c.455T>A (p.Leu152Ter) c.65-4612T>A (n.65-4612T>A) c.381T>A (n.381T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) n.517T>A c.442T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.482T>A (p.Leu161Ter) n.423T>A c.326T>A (p.Leu109Ter) n.515T>A n.788T>A c.153T>A (n.153T>A) n.1130T>A n.2553T>A n.79T>A c.473T>A (p.Leu158Ter) c.329T>A (p.Leu110Ter) c.83T>A (p.Leu28Ter) | |
13 | g.50943375T>C | CA388259483 | RNASEH2B | c.491T>C (p.Leu164Ser) n.174T>C n.502T>C c.401T>C (p.Leu134Ser) c.230T>C c.374T>C (p.Leu125Ser) c.361T>C c.139T>C c.4T>C c.455T>C (p.Leu152Ser) c.65-4612T>C (n.65-4612T>C) c.381T>C (n.381T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) n.517T>C c.442T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.482T>C (p.Leu161Ser) n.423T>C c.326T>C (p.Leu109Ser) n.515T>C n.788T>C c.153T>C (n.153T>C) n.1130T>C n.2553T>C n.79T>C c.473T>C (p.Leu158Ser) c.329T>C (p.Leu110Ser) c.83T>C (p.Leu28Ser) | |
13 | g.50943375T>G | CA388259482 | RNASEH2B | c.491T>G (p.Leu164Ter) n.174T>G n.502T>G c.401T>G (p.Leu134Ter) c.230T>G c.374T>G (p.Leu125Ter) c.361T>G c.139T>G c.4T>G c.455T>G (p.Leu152Ter) c.65-4612T>G (n.65-4612T>G) c.381T>G (n.381T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) n.517T>G c.442T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.482T>G (p.Leu161Ter) n.423T>G c.326T>G (p.Leu109Ter) n.515T>G n.788T>G c.153T>G (n.153T>G) n.1130T>G n.2553T>G n.79T>G c.473T>G (p.Leu158Ter) c.329T>G (p.Leu110Ter) c.83T>G (p.Leu28Ter) | |
13 | g.50943376A= | CA2091107511 | RNASEH2B | c.492A= (p.Leu164=) n.175A= n.503A= c.402A= (p.Leu134=) c.231A= c.375A= (p.Leu125=) c.362A= c.140A= c.5A= c.456A= (p.Leu152=) c.65-4611A= (n.65-4611A=) c.382A= (n.382A=) c.*350A= (n.*350A=) n.518A= c.443A= c.*359A= (n.*359A=) c.483A= (p.Leu161=) n.424A= c.327A= (p.Leu109=) n.516A= n.789A= c.154A= (n.154A=) n.1131A= n.2554A= n.80A= c.474A= (p.Leu158=) c.330A= (p.Leu110=) c.84A= (p.Leu28=) | |
13 | g.50943376A>C | CA388259484 | RNASEH2B | c.492A>C (p.Leu164Phe) n.175A>C n.503A>C c.402A>C (p.Leu134Phe) c.231A>C c.375A>C (p.Leu125Phe) c.362A>C c.140A>C c.5A>C c.456A>C (p.Leu152Phe) c.65-4611A>C (n.65-4611A>C) c.382A>C (n.382A>C) c.*350A>C (n.*350A>C) n.518A>C c.443A>C c.*359A>C (n.*359A>C) c.483A>C (p.Leu161Phe) n.424A>C c.327A>C (p.Leu109Phe) n.516A>C n.789A>C c.154A>C (n.154A>C) n.1131A>C n.2554A>C n.80A>C c.474A>C (p.Leu158Phe) c.330A>C (p.Leu110Phe) c.84A>C (p.Leu28Phe) | |
13 | g.50943376A>G | CA483840463 | RNASEH2B | c.492A>G (p.Leu164=) n.175A>G n.503A>G c.402A>G (p.Leu134=) c.231A>G c.375A>G (p.Leu125=) c.362A>G c.140A>G c.5A>G c.456A>G (p.Leu152=) c.65-4611A>G (n.65-4611A>G) c.382A>G (n.382A>G) c.*350A>G (n.*350A>G) n.518A>G c.443A>G c.*359A>G (n.*359A>G) c.483A>G (p.Leu161=) n.424A>G c.327A>G (p.Leu109=) n.516A>G n.789A>G c.154A>G (n.154A>G) n.1131A>G n.2554A>G n.80A>G c.474A>G (p.Leu158=) c.330A>G (p.Leu110=) c.84A>G (p.Leu28=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943376A>T | CA388259485 | RNASEH2B | c.492A>T (p.Leu164Phe) n.175A>T n.503A>T c.402A>T (p.Leu134Phe) c.231A>T c.375A>T (p.Leu125Phe) c.362A>T c.140A>T c.5A>T c.456A>T (p.Leu152Phe) c.65-4611A>T (n.65-4611A>T) c.382A>T (n.382A>T) c.*350A>T (n.*350A>T) n.518A>T c.443A>T c.*359A>T (n.*359A>T) c.483A>T (p.Leu161Phe) n.424A>T c.327A>T (p.Leu109Phe) n.516A>T n.789A>T c.154A>T (n.154A>T) n.1131A>T n.2554A>T n.80A>T c.474A>T (p.Leu158Phe) c.330A>T (p.Leu110Phe) c.84A>T (p.Leu28Phe) | |
13 | g.50943377A>C | CA388259486 | RNASEH2B | c.493A>C (p.Lys165Gln) n.176A>C n.504A>C c.403A>C (p.Lys135Gln) c.232A>C c.376A>C (p.Lys126Gln) c.363A>C c.141A>C c.6A>C c.457A>C (p.Lys153Gln) c.65-4610A>C (n.65-4610A>C) c.383A>C (n.383A>C) c.*351A>C (n.*351A>C) n.519A>C c.444A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.484A>C (p.Lys162Gln) n.425A>C c.328A>C (p.Lys110Gln) n.517A>C n.790A>C c.155A>C (n.155A>C) n.1132A>C n.2555A>C n.81A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) c.331A>C (p.Lys111Gln) c.85A>C (p.Lys29Gln) | |
13 | g.50943377A>G | CA388259487 | RNASEH2B | c.493A>G (p.Lys165Glu) n.176A>G n.504A>G c.403A>G (p.Lys135Glu) c.232A>G c.376A>G (p.Lys126Glu) c.363A>G c.141A>G c.6A>G c.457A>G (p.Lys153Glu) c.65-4610A>G (n.65-4610A>G) c.383A>G (n.383A>G) c.*351A>G (n.*351A>G) n.519A>G c.444A>G c.*360A>G (n.*360A>G) c.484A>G (p.Lys162Glu) n.425A>G c.328A>G (p.Lys110Glu) n.517A>G n.790A>G c.155A>G (n.155A>G) n.1132A>G n.2555A>G n.81A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) c.85A>G (p.Lys29Glu) | |
13 | g.50943377A>T | CA388259488 | RNASEH2B | c.493A>T (p.Lys165Ter) n.176A>T n.504A>T c.403A>T (p.Lys135Ter) c.232A>T c.376A>T (p.Lys126Ter) c.363A>T c.141A>T c.6A>T c.457A>T (p.Lys153Ter) c.65-4610A>T (n.65-4610A>T) c.383A>T (n.383A>T) c.*351A>T (n.*351A>T) n.519A>T c.444A>T c.*360A>T (n.*360A>T) c.484A>T (p.Lys162Ter) n.425A>T c.328A>T (p.Lys110Ter) n.517A>T n.790A>T c.155A>T (n.155A>T) n.1132A>T n.2555A>T n.81A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) c.85A>T (p.Lys29Ter) | |
13 | g.50943378A= | CA2091107518 | RNASEH2B | c.494A= (p.Lys165=) n.177A= n.505A= c.404A= (p.Lys135=) c.233A= c.377A= (p.Lys126=) c.364A= c.142A= c.7A= c.458A= (p.Lys153=) c.65-4609A= (n.65-4609A=) c.384A= (n.384A=) c.*352A= (n.*352A=) n.520A= c.445A= c.*361A= (n.*361A=) c.485A= (p.Lys162=) n.426A= c.329A= (p.Lys110=) n.518A= n.791A= c.156A= (n.156A=) n.1133A= n.2556A= n.82A= c.476A= (p.Lys159=) c.332A= (p.Lys111=) c.86A= (p.Lys29=) | |
13 | g.50943378A>C | CA388259489 | RNASEH2B | c.494A>C (p.Lys165Thr) n.177A>C n.505A>C c.404A>C (p.Lys135Thr) c.233A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) c.364A>C c.142A>C c.7A>C c.458A>C (p.Lys153Thr) c.65-4609A>C (n.65-4609A>C) c.384A>C (n.384A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) n.520A>C c.445A>C c.*361A>C (n.*361A>C) c.485A>C (p.Lys162Thr) n.426A>C c.329A>C (p.Lys110Thr) n.518A>C n.791A>C c.156A>C (n.156A>C) n.1133A>C n.2556A>C n.82A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) c.86A>C (p.Lys29Thr) | dbSNP |
13 | g.50943378A>G | CA388259490 | RNASEH2B | c.494A>G (p.Lys165Arg) n.177A>G n.505A>G c.404A>G (p.Lys135Arg) c.233A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) c.364A>G c.142A>G c.7A>G c.458A>G (p.Lys153Arg) c.65-4609A>G (n.65-4609A>G) c.384A>G (n.384A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) n.520A>G c.445A>G c.*361A>G (n.*361A>G) c.485A>G (p.Lys162Arg) n.426A>G c.329A>G (p.Lys110Arg) n.518A>G n.791A>G c.156A>G (n.156A>G) n.1133A>G n.2556A>G n.82A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) c.332A>G (p.Lys111Arg) c.86A>G (p.Lys29Arg) | |
13 | g.50943378A>T | CA388259491 | RNASEH2B | c.494A>T (p.Lys165Met) n.177A>T n.505A>T c.404A>T (p.Lys135Met) c.233A>T c.377A>T (p.Lys126Met) c.364A>T c.142A>T c.7A>T c.458A>T (p.Lys153Met) c.65-4609A>T (n.65-4609A>T) c.384A>T (n.384A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) n.520A>T c.445A>T c.*361A>T (n.*361A>T) c.485A>T (p.Lys162Met) n.426A>T c.329A>T (p.Lys110Met) n.518A>T n.791A>T c.156A>T (n.156A>T) n.1133A>T n.2556A>T n.82A>T c.476A>T (p.Lys159Met) c.332A>T (p.Lys111Met) c.86A>T (p.Lys29Met) | gnomAD v4 |
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13 | g.50943379G>A | CA483840464 | RNASEH2B | c.495G>A (p.Lys165=) n.178G>A n.506G>A c.405G>A (p.Lys135=) c.234G>A c.378G>A (p.Lys126=) c.365G>A c.143G>A c.8G>A c.459G>A (p.Lys153=) c.65-4608G>A (n.65-4608G>A) c.385G>A (n.385G>A) c.*353G>A (n.*353G>A) n.521G>A c.446G>A c.*362G>A (n.*362G>A) c.486G>A (p.Lys162=) n.427G>A c.330G>A (p.Lys110=) n.519G>A n.792G>A c.157G>A (n.157G>A) n.1134G>A n.2557G>A n.83G>A c.477G>A (p.Lys159=) c.333G>A (p.Lys111=) c.87G>A (p.Lys29=) | gnomAD v4 |
13 | g.50943379G>C | CA388259492 | RNASEH2B | c.495G>C (p.Lys165Asn) n.178G>C n.506G>C c.405G>C (p.Lys135Asn) c.234G>C c.378G>C (p.Lys126Asn) c.365G>C c.143G>C c.8G>C c.459G>C (p.Lys153Asn) c.65-4608G>C (n.65-4608G>C) c.385G>C (n.385G>C) c.*353G>C (n.*353G>C) n.521G>C c.446G>C c.*362G>C (n.*362G>C) c.486G>C (p.Lys162Asn) n.427G>C c.330G>C (p.Lys110Asn) n.519G>C n.792G>C c.157G>C (n.157G>C) n.1134G>C n.2557G>C n.83G>C c.477G>C (p.Lys159Asn) c.333G>C (p.Lys111Asn) c.87G>C (p.Lys29Asn) | |
13 | g.50943379G>T | CA388259493 | RNASEH2B | c.495G>T (p.Lys165Asn) n.178G>T n.506G>T c.405G>T (p.Lys135Asn) c.234G>T c.378G>T (p.Lys126Asn) c.365G>T c.143G>T c.8G>T c.459G>T (p.Lys153Asn) c.65-4608G>T (n.65-4608G>T) c.385G>T (n.385G>T) c.*353G>T (n.*353G>T) n.521G>T c.446G>T c.*362G>T (n.*362G>T) c.486G>T (p.Lys162Asn) n.427G>T c.330G>T (p.Lys110Asn) n.519G>T n.792G>T c.157G>T (n.157G>T) n.1134G>T n.2557G>T n.83G>T c.477G>T (p.Lys159Asn) c.333G>T (p.Lys111Asn) c.87G>T (p.Lys29Asn) | |
13 | g.50943379_50943386del | CA609912320 | RNASEH2B | c.495_502del (p.Trp166LysfsTer4) n.178_185del n.506_513del c.405_412del (p.Trp136LysfsTer4) c.234_241del c.378_385del (p.Trp127LysfsTer4) c.365_372del c.143_150del c.8_15del c.459_466del (p.Trp154LysfsTer4) c.65-4608_65-4601del (n.65-4608_65-4601del) c.385_392del (n.385_392del) c.*353_*360del (n.*353_*360del) n.521_528del c.446_453del c.*362_*369del (n.*362_*369del) c.486_493del (p.Trp163LysfsTer4) n.427_434del c.330_337del (p.Trp111LysfsTer4) n.519_526del n.792_799del c.157_164del (n.157_164del) n.1134_1141del n.2557_2564del n.83_90del c.477_484del (p.Trp160LysfsTer4) c.333_340del (p.Trp112LysfsTer4) c.87_94del (p.Trp30LysfsTer4) c.495_502del (p.Trp166LysfsTer11) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943380_50943386del | CA2799183483 | RNASEH2B | c.496_502del (p.Trp166LysfsTer11) n.179_185del n.507_513del c.406_412del (p.Trp136LysfsTer11) c.235_241del c.379_385del (p.Trp127LysfsTer11) c.366_372del c.144_150del c.9_15del c.460_466del (p.Trp154LysfsTer11) c.65-4607_65-4601del (n.65-4607_65-4601del) c.386_392del (n.386_392del) c.*354_*360del (n.*354_*360del) n.522_528del c.447_453del c.*363_*369del (n.*363_*369del) c.487_493del (p.Trp163LysfsTer11) n.428_434del c.331_337del (p.Trp111LysfsTer11) n.520_526del n.793_799del c.158_164del (n.158_164del) n.1135_1141del n.2558_2564del n.84_90del c.478_484del (p.Trp160LysfsTer11) c.334_340del (p.Trp112LysfsTer11) c.88_94del (p.Trp30LysfsTer11) c.496_502del (p.Trp166LysfsTer?) | |
13 | g.50943380T>A | CA388259494 | RNASEH2B | c.496T>A (p.Trp166Arg) n.179T>A n.507T>A c.406T>A (p.Trp136Arg) c.235T>A c.379T>A (p.Trp127Arg) c.366T>A c.144T>A c.9T>A c.460T>A (p.Trp154Arg) c.65-4607T>A (n.65-4607T>A) c.386T>A (n.386T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) n.522T>A c.447T>A c.*363T>A (n.*363T>A) c.487T>A (p.Trp163Arg) n.428T>A c.331T>A (p.Trp111Arg) n.520T>A n.793T>A c.158T>A (n.158T>A) n.1135T>A n.2558T>A n.84T>A c.478T>A (p.Trp160Arg) c.334T>A (p.Trp112Arg) c.88T>A (p.Trp30Arg) | |
13 | g.50943380T>C | CA388259495 | RNASEH2B | c.496T>C (p.Trp166Arg) n.179T>C n.507T>C c.406T>C (p.Trp136Arg) c.235T>C c.379T>C (p.Trp127Arg) c.366T>C c.144T>C c.9T>C c.460T>C (p.Trp154Arg) c.65-4607T>C (n.65-4607T>C) c.386T>C (n.386T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) n.522T>C c.447T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.487T>C (p.Trp163Arg) n.428T>C c.331T>C (p.Trp111Arg) n.520T>C n.793T>C c.158T>C (n.158T>C) n.1135T>C n.2558T>C n.84T>C c.478T>C (p.Trp160Arg) c.334T>C (p.Trp112Arg) c.88T>C (p.Trp30Arg) | |
13 | g.50943380T>G | CA388259496 | RNASEH2B | c.496T>G (p.Trp166Gly) n.179T>G n.507T>G c.406T>G (p.Trp136Gly) c.235T>G c.379T>G (p.Trp127Gly) c.366T>G c.144T>G c.9T>G c.460T>G (p.Trp154Gly) c.65-4607T>G (n.65-4607T>G) c.386T>G (n.386T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) n.522T>G c.447T>G c.*363T>G (n.*363T>G) c.487T>G (p.Trp163Gly) n.428T>G c.331T>G (p.Trp111Gly) n.520T>G n.793T>G c.158T>G (n.158T>G) n.1135T>G n.2558T>G n.84T>G c.478T>G (p.Trp160Gly) c.334T>G (p.Trp112Gly) c.88T>G (p.Trp30Gly) | |
13 | g.50943381G>A | CA388259499 | RNASEH2B | c.497G>A (p.Trp166Ter) n.180G>A n.508G>A c.407G>A (p.Trp136Ter) c.236G>A c.380G>A (p.Trp127Ter) c.367G>A c.145G>A c.10G>A c.461G>A (p.Trp154Ter) c.65-4606G>A (n.65-4606G>A) c.387G>A (n.387G>A) c.*355G>A (n.*355G>A) n.523G>A c.448G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.488G>A (p.Trp163Ter) n.429G>A c.332G>A (p.Trp111Ter) n.521G>A n.794G>A c.159G>A (n.159G>A) n.1136G>A n.2559G>A n.85G>A c.479G>A (p.Trp160Ter) c.335G>A (p.Trp112Ter) c.89G>A (p.Trp30Ter) | |
13 | g.50943381G>C | CA388259497 | RNASEH2B | c.497G>C (p.Trp166Ser) n.180G>C n.508G>C c.407G>C (p.Trp136Ser) c.236G>C c.380G>C (p.Trp127Ser) c.367G>C c.145G>C c.10G>C c.461G>C (p.Trp154Ser) c.65-4606G>C (n.65-4606G>C) c.387G>C (n.387G>C) c.*355G>C (n.*355G>C) n.523G>C c.448G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.488G>C (p.Trp163Ser) n.429G>C c.332G>C (p.Trp111Ser) n.521G>C n.794G>C c.159G>C (n.159G>C) n.1136G>C n.2559G>C n.85G>C c.479G>C (p.Trp160Ser) c.335G>C (p.Trp112Ser) c.89G>C (p.Trp30Ser) | |
13 | g.50943381G>T | CA388259498 | RNASEH2B | c.497G>T (p.Trp166Leu) n.180G>T n.508G>T c.407G>T (p.Trp136Leu) c.236G>T c.380G>T (p.Trp127Leu) c.367G>T c.145G>T c.10G>T c.461G>T (p.Trp154Leu) c.65-4606G>T (n.65-4606G>T) c.387G>T (n.387G>T) c.*355G>T (n.*355G>T) n.523G>T c.448G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.488G>T (p.Trp163Leu) n.429G>T c.332G>T (p.Trp111Leu) n.521G>T n.794G>T c.159G>T (n.159G>T) n.1136G>T n.2559G>T n.85G>T c.479G>T (p.Trp160Leu) c.335G>T (p.Trp112Leu) c.89G>T (p.Trp30Leu) | |
13 | g.50943382G>A | CA388259500 | RNASEH2B | c.498G>A (p.Trp166Ter) n.181G>A n.509G>A c.408G>A (p.Trp136Ter) c.237G>A c.381G>A (p.Trp127Ter) c.368G>A c.146G>A c.11G>A c.462G>A (p.Trp154Ter) c.65-4605G>A (n.65-4605G>A) c.388G>A (n.388G>A) c.*356G>A (n.*356G>A) n.524G>A c.449G>A c.*365G>A (n.*365G>A) c.489G>A (p.Trp163Ter) n.430G>A c.333G>A (p.Trp111Ter) n.522G>A n.795G>A c.160G>A (n.160G>A) n.1137G>A n.2560G>A n.86G>A c.480G>A (p.Trp160Ter) c.336G>A (p.Trp112Ter) c.90G>A (p.Trp30Ter) | |
13 | g.50943382G>C | CA388259501 | RNASEH2B | c.498G>C (p.Trp166Cys) n.181G>C n.509G>C c.408G>C (p.Trp136Cys) c.237G>C c.381G>C (p.Trp127Cys) c.368G>C c.146G>C c.11G>C c.462G>C (p.Trp154Cys) c.65-4605G>C (n.65-4605G>C) c.388G>C (n.388G>C) c.*356G>C (n.*356G>C) n.524G>C c.449G>C c.*365G>C (n.*365G>C) c.489G>C (p.Trp163Cys) n.430G>C c.333G>C (p.Trp111Cys) n.522G>C n.795G>C c.160G>C (n.160G>C) n.1137G>C n.2560G>C n.86G>C c.480G>C (p.Trp160Cys) c.336G>C (p.Trp112Cys) c.90G>C (p.Trp30Cys) | |
13 | g.50943382G= | CA2091107539 | RNASEH2B | c.498G= (p.Trp166=) n.181G= n.509G= c.408G= (p.Trp136=) c.237G= c.381G= (p.Trp127=) c.368G= c.146G= c.11G= c.462G= (p.Trp154=) c.65-4605G= (n.65-4605G=) c.388G= (n.388G=) c.*356G= (n.*356G=) n.524G= c.449G= c.*365G= (n.*365G=) c.489G= (p.Trp163=) n.430G= c.333G= (p.Trp111=) n.522G= n.795G= c.160G= (n.160G=) n.1137G= n.2560G= n.86G= c.480G= (p.Trp160=) c.336G= (p.Trp112=) c.90G= (p.Trp30=) | |
13 | g.50943382G>T | CA6985591 | RNASEH2B | c.498G>T (p.Trp166Cys) n.181G>T n.509G>T c.408G>T (p.Trp136Cys) c.237G>T c.381G>T (p.Trp127Cys) c.368G>T c.146G>T c.11G>T c.462G>T (p.Trp154Cys) c.65-4605G>T (n.65-4605G>T) c.388G>T (n.388G>T) c.*356G>T (n.*356G>T) n.524G>T c.449G>T c.*365G>T (n.*365G>T) c.489G>T (p.Trp163Cys) n.430G>T c.333G>T (p.Trp111Cys) n.522G>T n.795G>T c.160G>T (n.160G>T) n.1137G>T n.2560G>T n.86G>T c.480G>T (p.Trp160Cys) c.336G>T (p.Trp112Cys) c.90G>T (p.Trp30Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943383C>A | CA388259502 | RNASEH2B | c.499C>A (p.Leu167Met) n.182C>A n.510C>A c.409C>A (p.Leu137Met) c.238C>A c.382C>A (p.Leu128Met) c.369C>A c.147C>A c.12C>A c.463C>A (p.Leu155Met) c.65-4604C>A (n.65-4604C>A) c.389C>A (n.389C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) n.525C>A c.450C>A c.*366C>A (n.*366C>A) c.490C>A (p.Leu164Met) n.431C>A c.334C>A (p.Leu112Met) n.523C>A n.796C>A c.161C>A (n.161C>A) n.1138C>A n.2561C>A n.87C>A c.481C>A (p.Leu161Met) c.337C>A (p.Leu113Met) c.91C>A (p.Leu31Met) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.50943383C= | CA2091107543 | RNASEH2B | c.499C= (p.Leu167=) n.182C= n.510C= c.409C= (p.Leu137=) c.238C= c.382C= (p.Leu128=) c.369C= c.147C= c.12C= c.463C= (p.Leu155=) c.65-4604C= (n.65-4604C=) c.389C= (n.389C=) c.*357C= (n.*357C=) n.525C= c.450C= c.*366C= (n.*366C=) c.490C= (p.Leu164=) n.431C= c.334C= (p.Leu112=) n.523C= n.796C= c.161C= (n.161C=) n.1138C= n.2561C= n.87C= c.481C= (p.Leu161=) c.337C= (p.Leu113=) c.91C= (p.Leu31=) | |
13 | g.50943383C>G | CA388259503 | RNASEH2B | c.499C>G (p.Leu167Val) n.182C>G n.510C>G c.409C>G (p.Leu137Val) c.238C>G c.382C>G (p.Leu128Val) c.369C>G c.147C>G c.12C>G c.463C>G (p.Leu155Val) c.65-4604C>G (n.65-4604C>G) c.389C>G (n.389C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) n.525C>G c.450C>G c.*366C>G (n.*366C>G) c.490C>G (p.Leu164Val) n.431C>G c.334C>G (p.Leu112Val) n.523C>G n.796C>G c.161C>G (n.161C>G) n.1138C>G n.2561C>G n.87C>G c.481C>G (p.Leu161Val) c.337C>G (p.Leu113Val) c.91C>G (p.Leu31Val) | |
13 | g.50943383C>T | CA483840465 | RNASEH2B | c.499C>T (p.Leu167=) n.182C>T n.510C>T c.409C>T (p.Leu137=) c.238C>T c.382C>T (p.Leu128=) c.369C>T c.147C>T c.12C>T c.463C>T (p.Leu155=) c.65-4604C>T (n.65-4604C>T) c.389C>T (n.389C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) n.525C>T c.450C>T c.*366C>T (n.*366C>T) c.490C>T (p.Leu164=) n.431C>T c.334C>T (p.Leu112=) n.523C>T n.796C>T c.161C>T (n.161C>T) n.1138C>T n.2561C>T n.87C>T c.481C>T (p.Leu161=) c.337C>T (p.Leu113=) c.91C>T (p.Leu31=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943384T>A | CA388259504 | RNASEH2B | c.500T>A (p.Leu167Gln) n.183T>A n.511T>A c.410T>A (p.Leu137Gln) c.239T>A c.383T>A (p.Leu128Gln) c.370T>A c.148T>A c.13T>A c.464T>A (p.Leu155Gln) c.65-4603T>A (n.65-4603T>A) c.390T>A (n.390T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) n.526T>A c.451T>A c.*367T>A (n.*367T>A) c.491T>A (p.Leu164Gln) n.432T>A c.335T>A (p.Leu112Gln) n.524T>A n.797T>A c.162T>A (n.162T>A) n.1139T>A n.2562T>A n.88T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) c.338T>A (p.Leu113Gln) c.92T>A (p.Leu31Gln) | |
13 | g.50943384T>C | CA388259505 | RNASEH2B | c.500T>C (p.Leu167Pro) n.183T>C n.511T>C c.410T>C (p.Leu137Pro) c.239T>C c.383T>C (p.Leu128Pro) c.370T>C c.148T>C c.13T>C c.464T>C (p.Leu155Pro) c.65-4603T>C (n.65-4603T>C) c.390T>C (n.390T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) n.526T>C c.451T>C c.*367T>C (n.*367T>C) c.491T>C (p.Leu164Pro) n.432T>C c.335T>C (p.Leu112Pro) n.524T>C n.797T>C c.162T>C (n.162T>C) n.1139T>C n.2562T>C n.88T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.92T>C (p.Leu31Pro) | |
13 | g.50943384T>G | CA388259506 | RNASEH2B | c.500T>G (p.Leu167Arg) n.183T>G n.511T>G c.410T>G (p.Leu137Arg) c.239T>G c.383T>G (p.Leu128Arg) c.370T>G c.148T>G c.13T>G c.464T>G (p.Leu155Arg) c.65-4603T>G (n.65-4603T>G) c.390T>G (n.390T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) n.526T>G c.451T>G c.*367T>G (n.*367T>G) c.491T>G (p.Leu164Arg) n.432T>G c.335T>G (p.Leu112Arg) n.524T>G n.797T>G c.162T>G (n.162T>G) n.1139T>G n.2562T>G n.88T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.92T>G (p.Leu31Arg) | |
13 | g.50943385G>A | CA483840466 | RNASEH2B | c.501G>A (p.Leu167=) n.184G>A n.512G>A c.411G>A (p.Leu137=) c.240G>A c.384G>A (p.Leu128=) c.371G>A c.149G>A c.14G>A c.465G>A (p.Leu155=) c.65-4602G>A (n.65-4602G>A) c.391G>A (n.391G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) n.527G>A c.452G>A c.*368G>A (n.*368G>A) c.492G>A (p.Leu164=) n.433G>A c.336G>A (p.Leu112=) n.525G>A n.798G>A c.163G>A (n.163G>A) n.1140G>A n.2563G>A n.89G>A c.483G>A (p.Leu161=) c.339G>A (p.Leu113=) c.93G>A (p.Leu31=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50943385G>C | CA483840467 | RNASEH2B | c.501G>C (p.Leu167=) n.184G>C n.512G>C c.411G>C (p.Leu137=) c.240G>C c.384G>C (p.Leu128=) c.371G>C c.149G>C c.14G>C c.465G>C (p.Leu155=) c.65-4602G>C (n.65-4602G>C) c.391G>C (n.391G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) n.527G>C c.452G>C c.*368G>C (n.*368G>C) c.492G>C (p.Leu164=) n.433G>C c.336G>C (p.Leu112=) n.525G>C n.798G>C c.163G>C (n.163G>C) n.1140G>C n.2563G>C n.89G>C c.483G>C (p.Leu161=) c.339G>C (p.Leu113=) c.93G>C (p.Leu31=) | |
13 | g.50943385G= | CA2091107548 | RNASEH2B | c.501G= (p.Leu167=) n.184G= n.512G= c.411G= (p.Leu137=) c.240G= c.384G= (p.Leu128=) c.371G= c.149G= c.14G= c.465G= (p.Leu155=) c.65-4602G= (n.65-4602G=) c.391G= (n.391G=) c.*359G= (n.*359G=) n.527G= c.452G= c.*368G= (n.*368G=) c.492G= (p.Leu164=) n.433G= c.336G= (p.Leu112=) n.525G= n.798G= c.163G= (n.163G=) n.1140G= n.2563G= n.89G= c.483G= (p.Leu161=) c.339G= (p.Leu113=) c.93G= (p.Leu31=) | |
13 | g.50943385G>T | CA483840468 | RNASEH2B | c.501G>T (p.Leu167=) n.184G>T n.512G>T c.411G>T (p.Leu137=) c.240G>T c.384G>T (p.Leu128=) c.371G>T c.149G>T c.14G>T c.465G>T (p.Leu155=) c.65-4602G>T (n.65-4602G>T) c.391G>T (n.391G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) n.527G>T c.452G>T c.*368G>T (n.*368G>T) c.492G>T (p.Leu164=) n.433G>T c.336G>T (p.Leu112=) n.525G>T n.798G>T c.163G>T (n.163G>T) n.1140G>T n.2563G>T n.89G>T c.483G>T (p.Leu161=) c.339G>T (p.Leu113=) c.93G>T (p.Leu31=) | |
13 | g.50943386G>A | CA388259507 | RNASEH2B | c.502G>A (p.Glu168Lys) n.185G>A n.513G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) c.241G>A c.385G>A (p.Glu129Lys) c.372G>A c.150G>A c.15G>A c.466G>A (p.Glu156Lys) c.65-4601G>A (n.65-4601G>A) c.392G>A (n.392G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.528G>A c.453G>A c.*369G>A (n.*369G>A) c.493G>A (p.Glu165Lys) n.434G>A c.337G>A (p.Glu113Lys) n.526G>A n.799G>A c.164G>A (n.164G>A) n.1141G>A n.2564G>A n.90G>A c.484G>A (p.Glu162Lys) c.340G>A (p.Glu114Lys) c.94G>A (p.Glu32Lys) | |
13 | g.50943386G>C | CA388259508 | RNASEH2B | c.502G>C (p.Glu168Gln) n.185G>C n.513G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) c.241G>C c.385G>C (p.Glu129Gln) c.372G>C c.150G>C c.15G>C c.466G>C (p.Glu156Gln) c.65-4601G>C (n.65-4601G>C) c.392G>C (n.392G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) n.528G>C c.453G>C c.*369G>C (n.*369G>C) c.493G>C (p.Glu165Gln) n.434G>C c.337G>C (p.Glu113Gln) n.526G>C n.799G>C c.164G>C (n.164G>C) n.1141G>C n.2564G>C n.90G>C c.484G>C (p.Glu162Gln) c.340G>C (p.Glu114Gln) c.94G>C (p.Glu32Gln) | |
13 | g.50943386G>T | CA388259509 | RNASEH2B | c.502G>T (p.Glu168Ter) n.185G>T n.513G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) c.241G>T c.385G>T (p.Glu129Ter) c.372G>T c.150G>T c.15G>T c.466G>T (p.Glu156Ter) c.65-4601G>T (n.65-4601G>T) c.392G>T (n.392G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) n.528G>T c.453G>T c.*369G>T (n.*369G>T) c.493G>T (p.Glu165Ter) n.434G>T c.337G>T (p.Glu113Ter) n.526G>T n.799G>T c.164G>T (n.164G>T) n.1141G>T n.2564G>T n.90G>T c.484G>T (p.Glu162Ter) c.340G>T (p.Glu114Ter) c.94G>T (p.Glu32Ter) | |
13 | g.50943386_50943387delinsGA | CA2091107557 | RNASEH2B | c.502_503delinsGA (p.Glu168=) n.185_186delinsGA n.513_514delinsGA c.412_413delinsGA (p.Glu138=) c.241_242delinsGA c.385_386delinsGA (p.Glu129=) c.372_373delinsGA c.150_151delinsGA c.15_16delinsGA c.466_467delinsGA (p.Glu156=) c.65-4601_65-4600delinsGA (n.65-4601_65-4600delinsGA) c.392_393delinsGA (n.392_393delinsGA) c.*360_*361delinsGA (n.*360_*361delinsGA) n.528_529delinsGA c.453_454delinsGA c.*369_*370delinsGA (n.*369_*370delinsGA) c.493_494delinsGA (p.Glu165=) n.434_435delinsGA c.337_338delinsGA (p.Glu113=) n.526_527delinsGA n.799_800delinsGA c.164_165delinsGA (n.164_165delinsGA) n.1141_1142delinsGA n.2564_2565delinsGA n.90_91delinsGA c.484_485delinsGA (p.Glu162=) c.340_341delinsGA (p.Glu114=) c.94_95delinsGA (p.Glu32=) | |
13 | g.50943387A= | CA2091107565 | RNASEH2B | c.503A= (p.Glu168=) n.186A= n.514A= c.413A= (p.Glu138=) c.242A= c.386A= (p.Glu129=) c.373A= c.151A= c.16A= c.467A= (p.Glu156=) c.65-4600A= (n.65-4600A=) c.393A= (n.393A=) c.*361A= (n.*361A=) n.529A= c.454A= c.*370A= (n.*370A=) c.494A= (p.Glu165=) n.435A= c.338A= (p.Glu113=) n.527A= n.800A= c.165A= (n.165A=) n.1142A= n.2565A= n.91A= c.485A= (p.Glu162=) c.341A= (p.Glu114=) c.95A= (p.Glu32=) | |
13 | g.50943387A>C | CA388259511 | RNASEH2B | c.503A>C (p.Glu168Ala) n.186A>C n.514A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) c.242A>C c.386A>C (p.Glu129Ala) c.373A>C c.151A>C c.16A>C c.467A>C (p.Glu156Ala) c.65-4600A>C (n.65-4600A>C) c.393A>C (n.393A>C) c.*361A>C (n.*361A>C) n.529A>C c.454A>C c.*370A>C (n.*370A>C) c.494A>C (p.Glu165Ala) n.435A>C c.338A>C (p.Glu113Ala) n.527A>C n.800A>C c.165A>C (n.165A>C) n.1142A>C n.2565A>C n.91A>C c.485A>C (p.Glu162Ala) c.341A>C (p.Glu114Ala) c.95A>C (p.Glu32Ala) | |
13 | g.50943387A>G | CA6985592 | RNASEH2B | c.503A>G (p.Glu168Gly) n.186A>G n.514A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) c.242A>G c.386A>G (p.Glu129Gly) c.373A>G c.151A>G c.16A>G c.467A>G (p.Glu156Gly) c.65-4600A>G (n.65-4600A>G) c.393A>G (n.393A>G) c.*361A>G (n.*361A>G) n.529A>G c.454A>G c.*370A>G (n.*370A>G) c.494A>G (p.Glu165Gly) n.435A>G c.338A>G (p.Glu113Gly) n.527A>G n.800A>G c.165A>G (n.165A>G) n.1142A>G n.2565A>G n.91A>G c.485A>G (p.Glu162Gly) c.341A>G (p.Glu114Gly) c.95A>G (p.Glu32Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943387A>T | CA388259510 | RNASEH2B | c.503A>T (p.Glu168Val) n.186A>T n.514A>T c.413A>T (p.Glu138Val) c.242A>T c.386A>T (p.Glu129Val) c.373A>T c.151A>T c.16A>T c.467A>T (p.Glu156Val) c.65-4600A>T (n.65-4600A>T) c.393A>T (n.393A>T) c.*361A>T (n.*361A>T) n.529A>T c.454A>T c.*370A>T (n.*370A>T) c.494A>T (p.Glu165Val) n.435A>T c.338A>T (p.Glu113Val) n.527A>T n.800A>T c.165A>T (n.165A>T) n.1142A>T n.2565A>T n.91A>T c.485A>T (p.Glu162Val) c.341A>T (p.Glu114Val) c.95A>T (p.Glu32Val) | |
13 | g.50943393_50943394insAAAAAAAA | CA609912322 | RNASEH2B | c.509_510insAAAAAAAA (p.Val171LysfsTer11) n.192_193insAAAAAAAA n.520_521insAAAAAAAA c.419_420insAAAAAAAA (p.Val141LysfsTer11) c.248_249insAAAAAAAA c.392_393insAAAAAAAA (p.Val132LysfsTer11) c.379_380insAAAAAAAA c.157_158insAAAAAAAA c.22_23insAAAAAAAA c.473_474insAAAAAAAA (p.Val159LysfsTer11) c.65-4594_65-4593insAAAAAAAA (n.65-4594_65-4593insAAAAAAAA) c.399_400insAAAAAAAA (n.399_400insAAAAAAAA) c.*367_*368insAAAAAAAA (n.*367_*368insAAAAAAAA) n.535_536insAAAAAAAA c.460_461insAAAAAAAA c.*376_*377insAAAAAAAA (n.*376_*377insAAAAAAAA) c.500_501insAAAAAAAA (p.Val168LysfsTer11) n.441_442insAAAAAAAA c.344_345insAAAAAAAA (p.Val116LysfsTer11) n.533_534insAAAAAAAA n.806_807insAAAAAAAA c.171_172insAAAAAAAA (n.171_172insAAAAAAAA) n.1148_1149insAAAAAAAA n.2571_2572insAAAAAAAA n.97_98insAAAAAAAA c.491_492insAAAAAAAA (p.Val165LysfsTer11) c.347_348insAAAAAAAA (p.Val117LysfsTer11) c.101_102insAAAAAAAA (p.Val35LysfsTer11) c.509_509+1insAAAAAAAA (p.Gly171LysfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.50943393dup | CA2623067731 | RNASEH2B | c.509dup (p.Val171GlyfsTer2) n.192dup n.520dup c.419dup (p.Val141GlyfsTer2) c.248dup c.392dup (p.Val132GlyfsTer2) c.379dup c.157dup c.22dup c.473dup (p.Val159GlyfsTer2) c.65-4594dup (n.65-4594dup) c.399dup (n.399dup) c.*367dup (n.*367dup) n.535dup c.460dup c.*376dup (n.*376dup) c.500dup (p.Val168GlyfsTer2) n.441dup c.344dup (p.Val116GlyfsTer2) n.533dup n.806dup c.171dup (n.171dup) n.1148dup n.2571dup n.97dup c.491dup (p.Val165GlyfsTer2) c.347dup (p.Val117GlyfsTer2) c.101dup (p.Val35GlyfsTer2) c.509dup (p.Gly171ArgfsTer9) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.50943387_50943393dup | CA2799183484 | RNASEH2B | c.503_509dup (p.Val171LysfsTer4) n.186_192dup n.514_520dup c.413_419dup (p.Val141LysfsTer4) c.242_248dup c.386_392dup (p.Val132LysfsTer4) c.373_379dup c.151_157dup c.16_22dup c.467_473dup (p.Val159LysfsTer4) c.65-4600_65-4594dup (n.65-4600_65-4594dup) c.393_399dup (n.393_399dup) c.*361_*367dup (n.*361_*367dup) n.529_535dup c.454_460dup c.*370_*376dup (n.*370_*376dup) c.494_500dup (p.Val168LysfsTer4) n.435_441dup c.338_344dup (p.Val116LysfsTer4) n.527_533dup n.800_806dup c.165_171dup (n.165_171dup) n.1142_1148dup n.2565_2571dup n.91_97dup c.485_491dup (p.Val165LysfsTer4) c.341_347dup (p.Val117LysfsTer4) c.95_101dup (p.Val35LysfsTer4) c.503_509dup (p.Gly171LysfsTer11) | |
13 | g.50943393del | CA483840469 | RNASEH2B | c.509del (p.Lys170ArgfsTer9) n.192del n.520del c.419del (p.Lys140ArgfsTer9) c.248del c.392del (p.Lys131ArgfsTer9) c.379del c.157del c.22del c.473del (p.Lys158ArgfsTer9) c.65-4594del (n.65-4594del) c.399del (n.399del) c.*367del (n.*367del) n.535del c.460del c.*376del (n.*376del) c.500del (p.Lys167ArgfsTer9) n.441del c.344del (p.Lys115ArgfsTer9) n.533del n.806del c.171del (n.171del) n.1148del n.2571del n.97del c.491del (p.Lys164ArgfsTer9) c.347del (p.Lys116ArgfsTer9) c.101del (p.Lys34ArgfsTer9) c.509del (p.Gly171ValfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.50943392_50943393del | CA2623067732 | RNASEH2B | c.508_509del (p.Lys170GlyfsTer2) n.191_192del n.519_520del c.418_419del (p.Lys140GlyfsTer2) c.247_248del c.391_392del (p.Lys131GlyfsTer2) c.378_379del c.156_157del c.21_22del c.472_473del (p.Lys158GlyfsTer2) c.65-4595_65-4594del (n.65-4595_65-4594del) c.398_399del (n.398_399del) c.*366_*367del (n.*366_*367del) n.534_535del c.459_460del c.*375_*376del (n.*375_*376del) c.499_500del (p.Lys167GlyfsTer2) n.440_441del c.343_344del (p.Lys115GlyfsTer2) n.532_533del n.805_806del c.170_171del (n.170_171del) n.1147_1148del n.2570_2571del n.96_97del c.490_491del (p.Lys164GlyfsTer2) c.346_347del (p.Lys116GlyfsTer2) c.100_101del (p.Lys34GlyfsTer2) c.508_509del (p.Lys170ArgfsTer9) | gnomAD v4 |
13 | g.50943388A>C | CA388259512 | RNASEH2B | c.504A>C (p.Glu168Asp) n.187A>C n.515A>C c.414A>C (p.Glu138Asp) c.243A>C c.387A>C (p.Glu129Asp) c.374A>C c.152A>C c.17A>C c.468A>C (p.Glu156Asp) c.65-4599A>C (n.65-4599A>C) c.394A>C (n.394A>C) c.*362A>C (n.*362A>C) n.530A>C c.455A>C c.*371A>C (n.*371A>C) c.495A>C (p.Glu165Asp) n.436A>C c.339A>C (p.Glu113Asp) n.528A>C n.801A>C c.166A>C (n.166A>C) n.1143A>C n.2566A>C n.92A>C c.486A>C (p.Glu162Asp) c.342A>C (p.Glu114Asp) c.96A>C (p.Glu32Asp) | |
13 | g.50943388A>G | CA483840470 | RNASEH2B | c.504A>G (p.Glu168=) n.187A>G n.515A>G c.414A>G (p.Glu138=) c.243A>G c.387A>G (p.Glu129=) c.374A>G c.152A>G c.17A>G c.468A>G (p.Glu156=) c.65-4599A>G (n.65-4599A>G) c.394A>G (n.394A>G) c.*362A>G (n.*362A>G) n.530A>G c.455A>G c.*371A>G (n.*371A>G) c.495A>G (p.Glu165=) n.436A>G c.339A>G (p.Glu113=) n.528A>G n.801A>G c.166A>G (n.166A>G) n.1143A>G n.2566A>G n.92A>G c.486A>G (p.Glu162=) c.342A>G (p.Glu114=) c.96A>G (p.Glu32=) | gnomAD v4 |
13 | g.50943388A>T | CA388259513 | RNASEH2B | c.504A>T (p.Glu168Asp) n.187A>T n.515A>T c.414A>T (p.Glu138Asp) c.243A>T c.387A>T (p.Glu129Asp) c.374A>T c.152A>T c.17A>T c.468A>T (p.Glu156Asp) c.65-4599A>T (n.65-4599A>T) c.394A>T (n.394A>T) c.*362A>T (n.*362A>T) n.530A>T c.455A>T c.*371A>T (n.*371A>T) c.495A>T (p.Glu165Asp) n.436A>T c.339A>T (p.Glu113Asp) n.528A>T n.801A>T c.166A>T (n.166A>T) n.1143A>T n.2566A>T n.92A>T c.486A>T (p.Glu162Asp) c.342A>T (p.Glu114Asp) c.96A>T (p.Glu32Asp) | |
13 | g.50943389A= | CA2091107573 | RNASEH2B | c.505A= (p.Lys169=) n.188A= n.516A= c.415A= (p.Lys139=) c.244A= c.388A= (p.Lys130=) c.375A= c.153A= c.18A= c.469A= (p.Lys157=) c.65-4598A= (n.65-4598A=) c.395A= (n.395A=) c.*363A= (n.*363A=) n.531A= c.456A= c.*372A= (n.*372A=) c.496A= (p.Lys166=) n.437A= c.340A= (p.Lys114=) n.529A= n.802A= c.167A= (n.167A=) n.1144A= n.2567A= n.93A= c.487A= (p.Lys163=) c.343A= (p.Lys115=) c.97A= (p.Lys33=) | |
13 | g.50943389A>C | CA388259514 | RNASEH2B | c.505A>C (p.Lys169Gln) n.188A>C n.516A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) c.244A>C c.388A>C (p.Lys130Gln) c.375A>C c.153A>C c.18A>C c.469A>C (p.Lys157Gln) c.65-4598A>C (n.65-4598A>C) c.395A>C (n.395A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) n.531A>C c.456A>C c.*372A>C (n.*372A>C) c.496A>C (p.Lys166Gln) n.437A>C c.340A>C (p.Lys114Gln) n.529A>C n.802A>C c.167A>C (n.167A>C) n.1144A>C n.2567A>C n.93A>C c.487A>C (p.Lys163Gln) c.343A>C (p.Lys115Gln) c.97A>C (p.Lys33Gln) | |
13 | g.50943389A>G | CA388259516 | RNASEH2B | c.505A>G (p.Lys169Glu) n.188A>G n.516A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) c.244A>G c.388A>G (p.Lys130Glu) c.375A>G c.153A>G c.18A>G c.469A>G (p.Lys157Glu) c.65-4598A>G (n.65-4598A>G) c.395A>G (n.395A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) n.531A>G c.456A>G c.*372A>G (n.*372A>G) c.496A>G (p.Lys166Glu) n.437A>G c.340A>G (p.Lys114Glu) n.529A>G n.802A>G c.167A>G (n.167A>G) n.1144A>G n.2567A>G n.93A>G c.487A>G (p.Lys163Glu) c.343A>G (p.Lys115Glu) c.97A>G (p.Lys33Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50943389A>T | CA388259515 | RNASEH2B | c.505A>T (p.Lys169Ter) n.188A>T n.516A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) c.244A>T c.388A>T (p.Lys130Ter) c.375A>T c.153A>T c.18A>T c.469A>T (p.Lys157Ter) c.65-4598A>T (n.65-4598A>T) c.395A>T (n.395A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) n.531A>T c.456A>T c.*372A>T (n.*372A>T) c.496A>T (p.Lys166Ter) n.437A>T c.340A>T (p.Lys114Ter) n.529A>T n.802A>T c.167A>T (n.167A>T) n.1144A>T n.2567A>T n.93A>T c.487A>T (p.Lys163Ter) c.343A>T (p.Lys115Ter) c.97A>T (p.Lys33Ter) | gnomAD v4 |
13 | g.50943390A= | CA2091107578 | RNASEH2B | c.506A= (p.Lys169=) n.189A= n.517A= c.416A= (p.Lys139=) c.245A= c.389A= (p.Lys130=) c.376A= c.154A= c.19A= c.470A= (p.Lys157=) c.65-4597A= (n.65-4597A=) c.396A= (n.396A=) c.*364A= (n.*364A=) n.532A= c.457A= c.*373A= (n.*373A=) c.497A= (p.Lys166=) n.438A= c.341A= (p.Lys114=) n.530A= n.803A= c.168A= (n.168A=) n.1145A= n.2568A= n.94A= c.488A= (p.Lys163=) c.344A= (p.Lys115=) c.98A= (p.Lys33=) | |
13 | g.50943390A>C | CA6985593 | RNASEH2B | c.506A>C (p.Lys169Thr) n.189A>C n.517A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) c.245A>C c.389A>C (p.Lys130Thr) c.376A>C c.154A>C c.19A>C c.470A>C (p.Lys157Thr) c.65-4597A>C (n.65-4597A>C) c.396A>C (n.396A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.532A>C c.457A>C c.*373A>C (n.*373A>C) c.497A>C (p.Lys166Thr) n.438A>C c.341A>C (p.Lys114Thr) n.530A>C n.803A>C c.168A>C (n.168A>C) n.1145A>C n.2568A>C n.94A>C c.488A>C (p.Lys163Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.98A>C (p.Lys33Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
13 | g.50943390A>G | CA388259517 | RNASEH2B | c.506A>G (p.Lys169Arg) n.189A>G n.517A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) c.245A>G c.389A>G (p.Lys130Arg) c.376A>G c.154A>G c.19A>G c.470A>G (p.Lys157Arg) c.65-4597A>G (n.65-4597A>G) c.396A>G (n.396A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) n.532A>G c.457A>G c.*373A>G (n.*373A>G) c.497A>G (p.Lys166Arg) n.438A>G c.341A>G (p.Lys114Arg) n.530A>G n.803A>G c.168A>G (n.168A>G) n.1145A>G n.2568A>G n.94A>G c.488A>G (p.Lys163Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.98A>G (p.Lys33Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943390A>T | CA388259518 | RNASEH2B | c.506A>T (p.Lys169Ile) n.189A>T n.517A>T c.416A>T (p.Lys139Ile) c.245A>T c.389A>T (p.Lys130Ile) c.376A>T c.154A>T c.19A>T c.470A>T (p.Lys157Ile) c.65-4597A>T (n.65-4597A>T) c.396A>T (n.396A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) n.532A>T c.457A>T c.*373A>T (n.*373A>T) c.497A>T (p.Lys166Ile) n.438A>T c.341A>T (p.Lys114Ile) n.530A>T n.803A>T c.168A>T (n.168A>T) n.1145A>T n.2568A>T n.94A>T c.488A>T (p.Lys163Ile) c.344A>T (p.Lys115Ile) c.98A>T (p.Lys33Ile) | |
13 | g.50943391A>C | CA388259519 | RNASEH2B | c.507A>C (p.Lys169Asn) n.190A>C n.518A>C c.417A>C (p.Lys139Asn) c.246A>C c.390A>C (p.Lys130Asn) c.377A>C c.155A>C c.20A>C c.471A>C (p.Lys157Asn) c.65-4596A>C (n.65-4596A>C) c.397A>C (n.397A>C) c.*365A>C (n.*365A>C) n.533A>C c.458A>C c.*374A>C (n.*374A>C) c.498A>C (p.Lys166Asn) n.439A>C c.342A>C (p.Lys114Asn) n.531A>C n.804A>C c.169A>C (n.169A>C) n.1146A>C n.2569A>C n.95A>C c.489A>C (p.Lys163Asn) c.345A>C (p.Lys115Asn) c.99A>C (p.Lys33Asn) | |
13 | g.50943391A>G | CA483840471 | RNASEH2B | c.507A>G (p.Lys169=) n.190A>G n.518A>G c.417A>G (p.Lys139=) c.246A>G c.390A>G (p.Lys130=) c.377A>G c.155A>G c.20A>G c.471A>G (p.Lys157=) c.65-4596A>G (n.65-4596A>G) c.397A>G (n.397A>G) c.*365A>G (n.*365A>G) n.533A>G c.458A>G c.*374A>G (n.*374A>G) c.498A>G (p.Lys166=) n.439A>G c.342A>G (p.Lys114=) n.531A>G n.804A>G c.169A>G (n.169A>G) n.1146A>G n.2569A>G n.95A>G c.489A>G (p.Lys163=) c.345A>G (p.Lys115=) c.99A>G (p.Lys33=) | |
13 | g.50943391A>T | CA388259520 | RNASEH2B | c.507A>T (p.Lys169Asn) n.190A>T n.518A>T c.417A>T (p.Lys139Asn) c.246A>T c.390A>T (p.Lys130Asn) c.377A>T c.155A>T c.20A>T c.471A>T (p.Lys157Asn) c.65-4596A>T (n.65-4596A>T) c.397A>T (n.397A>T) c.*365A>T (n.*365A>T) n.533A>T c.458A>T c.*374A>T (n.*374A>T) c.498A>T (p.Lys166Asn) n.439A>T c.342A>T (p.Lys114Asn) n.531A>T n.804A>T c.169A>T (n.169A>T) n.1146A>T n.2569A>T n.95A>T c.489A>T (p.Lys163Asn) c.345A>T (p.Lys115Asn) c.99A>T (p.Lys33Asn) | |
13 | g.50943392A>C | CA388259521 | RNASEH2B | c.508A>C (p.Lys170Gln) n.191A>C n.519A>C c.418A>C (p.Lys140Gln) c.247A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) c.378A>C c.156A>C c.21A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) c.65-4595A>C (n.65-4595A>C) c.398A>C (n.398A>C) c.*366A>C (n.*366A>C) n.534A>C c.459A>C c.*375A>C (n.*375A>C) c.499A>C (p.Lys167Gln) n.440A>C c.343A>C (p.Lys115Gln) n.532A>C n.805A>C c.170A>C (n.170A>C) n.1147A>C n.2570A>C n.96A>C c.490A>C (p.Lys164Gln) c.346A>C (p.Lys116Gln) c.100A>C (p.Lys34Gln) | |
13 | g.50943392A>G | CA388259522 | RNASEH2B | c.508A>G (p.Lys170Glu) n.191A>G n.519A>G c.418A>G (p.Lys140Glu) c.247A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) c.378A>G c.156A>G c.21A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) c.65-4595A>G (n.65-4595A>G) c.398A>G (n.398A>G) c.*366A>G (n.*366A>G) n.534A>G c.459A>G c.*375A>G (n.*375A>G) c.499A>G (p.Lys167Glu) n.440A>G c.343A>G (p.Lys115Glu) n.532A>G n.805A>G c.170A>G (n.170A>G) n.1147A>G n.2570A>G n.96A>G c.490A>G (p.Lys164Glu) c.346A>G (p.Lys116Glu) c.100A>G (p.Lys34Glu) | |
13 | g.50943392A>T | CA388259523 | RNASEH2B | c.508A>T (p.Lys170Ter) n.191A>T n.519A>T c.418A>T (p.Lys140Ter) c.247A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) c.378A>T c.156A>T c.21A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) c.65-4595A>T (n.65-4595A>T) c.398A>T (n.398A>T) c.*366A>T (n.*366A>T) n.534A>T c.459A>T c.*375A>T (n.*375A>T) c.499A>T (p.Lys167Ter) n.440A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) n.532A>T n.805A>T c.170A>T (n.170A>T) n.1147A>T n.2570A>T n.96A>T c.490A>T (p.Lys164Ter) c.346A>T (p.Lys116Ter) c.100A>T (p.Lys34Ter) | |
13 | g.50943393A= | CA2091107589 | RNASEH2B | c.509A= (p.Lys170=) n.192A= n.520A= c.419A= (p.Lys140=) c.248A= c.392A= (p.Lys131=) c.379A= c.157A= c.22A= c.473A= (p.Lys158=) c.65-4594A= (n.65-4594A=) c.399A= (n.399A=) c.*367A= (n.*367A=) n.535A= c.460A= c.*376A= (n.*376A=) c.500A= (p.Lys167=) n.441A= c.344A= (p.Lys115=) n.533A= n.806A= c.171A= (n.171A=) n.1148A= n.2571A= n.97A= c.491A= (p.Lys164=) c.347A= (p.Lys116=) c.101A= (p.Lys34=) | |
13 | g.50943393A>C | CA388259524 | RNASEH2B | c.509A>C (p.Lys170Thr) n.192A>C n.520A>C c.419A>C (p.Lys140Thr) c.248A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) c.379A>C c.157A>C c.22A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) c.65-4594A>C (n.65-4594A>C) c.399A>C (n.399A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.535A>C c.460A>C c.*376A>C (n.*376A>C) c.500A>C (p.Lys167Thr) n.441A>C c.344A>C (p.Lys115Thr) n.533A>C n.806A>C c.171A>C (n.171A>C) n.1148A>C n.2571A>C n.97A>C c.491A>C (p.Lys164Thr) c.347A>C (p.Lys116Thr) c.101A>C (p.Lys34Thr) | |
13 | g.50943393A>G | CA388259525 | RNASEH2B | c.509A>G (p.Lys170Arg) n.192A>G n.520A>G c.419A>G (p.Lys140Arg) c.248A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) c.379A>G c.157A>G c.22A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) c.65-4594A>G (n.65-4594A>G) c.399A>G (n.399A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.535A>G c.460A>G c.*376A>G (n.*376A>G) c.500A>G (p.Lys167Arg) n.441A>G c.344A>G (p.Lys115Arg) n.533A>G n.806A>G c.171A>G (n.171A>G) n.1148A>G n.2571A>G n.97A>G c.491A>G (p.Lys164Arg) c.347A>G (p.Lys116Arg) c.101A>G (p.Lys34Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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13 | g.50943393_50943394delinsAG | CA2091107591 | RNASEH2B | c.509_510delinsAG (p.Lys170=) n.192_193delinsAG n.520_521delinsAG c.419_420delinsAG (p.Lys140=) c.248_249delinsAG c.392_393delinsAG (p.Lys131=) c.379_380delinsAG c.157_158delinsAG c.22_23delinsAG c.473_474delinsAG (p.Lys158=) c.65-4594_65-4593delinsAG (n.65-4594_65-4593delinsAG) c.399_400delinsAG (n.399_400delinsAG) c.*367_*368delinsAG (n.*367_*368delinsAG) n.535_536delinsAG c.460_461delinsAG c.*376_*377delinsAG (n.*376_*377delinsAG) c.500_501delinsAG (p.Lys167=) n.441_442delinsAG c.344_345delinsAG (p.Lys115=) n.533_534delinsAG n.806_807delinsAG c.171_172delinsAG (n.171_172delinsAG) n.1148_1149delinsAG n.2571_2572delinsAG n.97_98delinsAG c.491_492delinsAG (p.Lys164=) c.347_348delinsAG (p.Lys116=) c.101_102delinsAG (p.Lys34=) c.509_509+1delinsAG | |
13 | g.50943394G>A | CA483840472 | RNASEH2B | c.510G>A (p.Lys170=) n.193G>A n.521G>A c.420G>A (p.Lys140=) c.249G>A c.393G>A (p.Lys131=) c.380G>A c.158G>A c.23G>A c.474G>A (p.Lys158=) c.65-4593G>A (n.65-4593G>A) c.400G>A (n.400G>A) c.*368G>A (n.*368G>A) n.536G>A c.461G>A c.*377G>A (n.*377G>A) c.501G>A (p.Lys167=) n.442G>A c.345G>A (p.Lys115=) n.534G>A n.807G>A c.172G>A (n.172G>A) n.1149G>A n.2572G>A n.98G>A c.492G>A (p.Lys164=) c.348G>A (p.Lys116=) c.102G>A (p.Lys34=) c.509+1G>A (n.509+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50943394G>C | CA388259527 | RNASEH2B | c.510G>C (p.Lys170Asn) n.193G>C n.521G>C c.420G>C (p.Lys140Asn) c.249G>C c.393G>C (p.Lys131Asn) c.380G>C c.158G>C c.23G>C c.474G>C (p.Lys158Asn) c.65-4593G>C (n.65-4593G>C) c.400G>C (n.400G>C) c.*368G>C (n.*368G>C) n.536G>C c.461G>C c.*377G>C (n.*377G>C) c.501G>C (p.Lys167Asn) n.442G>C c.345G>C (p.Lys115Asn) n.534G>C n.807G>C c.172G>C (n.172G>C) n.1149G>C n.2572G>C n.98G>C c.492G>C (p.Lys164Asn) c.348G>C (p.Lys116Asn) c.102G>C (p.Lys34Asn) c.509+1G>C (n.509+1G>C) | |
13 | g.50943394G>T | CA388259528 | RNASEH2B | c.510G>T (p.Lys170Asn) n.193G>T n.521G>T c.420G>T (p.Lys140Asn) c.249G>T c.393G>T (p.Lys131Asn) c.380G>T c.158G>T c.23G>T c.474G>T (p.Lys158Asn) c.65-4593G>T (n.65-4593G>T) c.400G>T (n.400G>T) c.*368G>T (n.*368G>T) n.536G>T c.461G>T c.*377G>T (n.*377G>T) c.501G>T (p.Lys167Asn) n.442G>T c.345G>T (p.Lys115Asn) n.534G>T n.807G>T c.172G>T (n.172G>T) n.1149G>T n.2572G>T n.98G>T c.492G>T (p.Lys164Asn) c.348G>T (p.Lys116Asn) c.102G>T (p.Lys34Asn) c.509+1G>T (n.509+1G>T) | |
13 | g.50943395del | CA915948584 | RNASEH2B | c.510+1del n.193+1del n.521+1del c.420+1del c.249+1del c.393+1del c.380+1del c.158+1del c.23+1del c.474+1del c.65-4592del (n.65-4592del) c.400+1del c.*368+1del n.536+1del c.461+1del c.*377+1del c.501+1del n.442+1del c.345+1del n.534+1del n.807+1del c.172+1del n.1149+1del n.2572+1del n.98+1del c.492+1del c.348+1del c.102+1del c.509+2del (n.509+2del) | ClinVar dbSNP |
13 | g.50943395G>A | CA249998008 | RNASEH2B | c.510+1G>A (n.510+1G>A) n.193+1G>A n.521+1G>A c.420+1G>A (n.420+1G>A) c.249+1G>A c.393+1G>A (n.393+1G>A) c.380+1G>A c.158+1G>A c.23+1G>A c.474+1G>A (n.474+1G>A) c.65-4592G>A (n.65-4592G>A) c.400+1G>A (n.400+1G>A) c.*368+1G>A (n.*368+1G>A) n.536+1G>A c.461+1G>A c.*377+1G>A (n.*377+1G>A) c.501+1G>A (n.501+1G>A) n.442+1G>A c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.534+1G>A n.807+1G>A c.172+1G>A (n.172+1G>A) n.1149+1G>A n.2572+1G>A n.98+1G>A c.492+1G>A (n.492+1G>A) c.348+1G>A (n.348+1G>A) c.102+1G>A (n.102+1G>A) c.509+2G>A (n.509+2G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50943395G>C | CA388259530 | RNASEH2B | c.510+1G>C (n.510+1G>C) n.193+1G>C n.521+1G>C c.420+1G>C (n.420+1G>C) c.249+1G>C c.393+1G>C (n.393+1G>C) c.380+1G>C c.158+1G>C c.23+1G>C c.474+1G>C (n.474+1G>C) c.65-4592G>C (n.65-4592G>C) c.400+1G>C (n.400+1G>C) c.*368+1G>C (n.*368+1G>C) n.536+1G>C c.461+1G>C c.*377+1G>C (n.*377+1G>C) c.501+1G>C (n.501+1G>C) n.442+1G>C c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.534+1G>C n.807+1G>C c.172+1G>C (n.172+1G>C) n.1149+1G>C n.2572+1G>C n.98+1G>C c.492+1G>C (n.492+1G>C) c.348+1G>C (n.348+1G>C) c.102+1G>C (n.102+1G>C) c.509+2G>C (n.509+2G>C) | |
13 | g.50943395G= | CA2091107595 | RNASEH2B | c.510+1G= (n.510+1G=) n.193+1G= n.521+1G= c.420+1G= (n.420+1G=) c.249+1G= c.393+1G= (n.393+1G=) c.380+1G= c.158+1G= c.23+1G= c.474+1G= (n.474+1G=) c.65-4592G= (n.65-4592G=) c.400+1G= (n.400+1G=) c.*368+1G= (n.*368+1G=) n.536+1G= c.461+1G= c.*377+1G= (n.*377+1G=) c.501+1G= (n.501+1G=) n.442+1G= c.345+1G= (n.345+1G=) n.534+1G= n.807+1G= c.172+1G= (n.172+1G=) n.1149+1G= n.2572+1G= n.98+1G= c.492+1G= (n.492+1G=) c.348+1G= (n.348+1G=) c.102+1G= (n.102+1G=) c.509+2G= (n.509+2G=) | |
13 | g.50943395G>T | CA388259529 | RNASEH2B | c.510+1G>T (n.510+1G>T) n.193+1G>T n.521+1G>T c.420+1G>T (n.420+1G>T) c.249+1G>T c.393+1G>T (n.393+1G>T) c.380+1G>T c.158+1G>T c.23+1G>T c.474+1G>T (n.474+1G>T) c.65-4592G>T (n.65-4592G>T) c.400+1G>T (n.400+1G>T) c.*368+1G>T (n.*368+1G>T) n.536+1G>T c.461+1G>T c.*377+1G>T (n.*377+1G>T) c.501+1G>T (n.501+1G>T) n.442+1G>T c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.534+1G>T n.807+1G>T c.172+1G>T (n.172+1G>T) n.1149+1G>T n.2572+1G>T n.98+1G>T c.492+1G>T (n.492+1G>T) c.348+1G>T (n.348+1G>T) c.102+1G>T (n.102+1G>T) c.509+2G>T (n.509+2G>T) | |
13 | g.50943396T>A | CA388259531 | RNASEH2B | c.510+2T>A (n.510+2T>A) n.193+2T>A n.521+2T>A c.420+2T>A (n.420+2T>A) c.249+2T>A c.393+2T>A (n.393+2T>A) c.380+2T>A c.158+2T>A c.23+2T>A c.474+2T>A (n.474+2T>A) c.65-4591T>A (n.65-4591T>A) c.400+2T>A (n.400+2T>A) c.*368+2T>A (n.*368+2T>A) n.536+2T>A c.461+2T>A c.*377+2T>A (n.*377+2T>A) c.501+2T>A (n.501+2T>A) n.442+2T>A c.345+2T>A (n.345+2T>A) n.534+2T>A n.807+2T>A c.172+2T>A (n.172+2T>A) n.1149+2T>A n.2572+2T>A n.98+2T>A c.492+2T>A (n.492+2T>A) c.348+2T>A (n.348+2T>A) c.102+2T>A (n.102+2T>A) c.509+3T>A (n.509+3T>A) | |
13 | g.50943396T>C | CA388259532 | RNASEH2B | c.510+2T>C (n.510+2T>C) n.193+2T>C n.521+2T>C c.420+2T>C (n.420+2T>C) c.249+2T>C c.393+2T>C (n.393+2T>C) c.380+2T>C c.158+2T>C c.23+2T>C c.474+2T>C (n.474+2T>C) c.65-4591T>C (n.65-4591T>C) c.400+2T>C (n.400+2T>C) c.*368+2T>C (n.*368+2T>C) n.536+2T>C c.461+2T>C c.*377+2T>C (n.*377+2T>C) c.501+2T>C (n.501+2T>C) n.442+2T>C c.345+2T>C (n.345+2T>C) n.534+2T>C n.807+2T>C c.172+2T>C (n.172+2T>C) n.1149+2T>C n.2572+2T>C n.98+2T>C c.492+2T>C (n.492+2T>C) c.348+2T>C (n.348+2T>C) c.102+2T>C (n.102+2T>C) c.509+3T>C (n.509+3T>C) | |
13 | g.50943396T>G | CA6985594 | RNASEH2B | c.510+2T>G (n.510+2T>G) n.193+2T>G n.521+2T>G c.420+2T>G (n.420+2T>G) c.249+2T>G c.393+2T>G (n.393+2T>G) c.380+2T>G c.158+2T>G c.23+2T>G c.474+2T>G (n.474+2T>G) c.65-4591T>G (n.65-4591T>G) c.400+2T>G (n.400+2T>G) c.*368+2T>G (n.*368+2T>G) n.536+2T>G c.461+2T>G c.*377+2T>G (n.*377+2T>G) c.501+2T>G (n.501+2T>G) n.442+2T>G c.345+2T>G (n.345+2T>G) n.534+2T>G n.807+2T>G c.172+2T>G (n.172+2T>G) n.1149+2T>G n.2572+2T>G n.98+2T>G c.492+2T>G (n.492+2T>G) c.348+2T>G (n.348+2T>G) c.102+2T>G (n.102+2T>G) c.509+3T>G (n.509+3T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
13 | g.50943396T= | CA2091107598 | RNASEH2B | c.510+2T= (n.510+2T=) n.193+2T= n.521+2T= c.420+2T= (n.420+2T=) c.249+2T= c.393+2T= (n.393+2T=) c.380+2T= c.158+2T= c.23+2T= c.474+2T= (n.474+2T=) c.65-4591T= (n.65-4591T=) c.400+2T= (n.400+2T=) c.*368+2T= (n.*368+2T=) n.536+2T= c.461+2T= c.*377+2T= (n.*377+2T=) c.501+2T= (n.501+2T=) n.442+2T= c.345+2T= (n.345+2T=) n.534+2T= n.807+2T= c.172+2T= (n.172+2T=) n.1149+2T= n.2572+2T= n.98+2T= c.492+2T= (n.492+2T=) c.348+2T= (n.348+2T=) c.102+2T= (n.102+2T=) c.509+3T= (n.509+3T=) | |
13 | g.50943397A= | CA2091107600 | RNASEH2B | c.510+3A= (n.510+3A=) n.193+3A= n.521+3A= c.420+3A= (n.420+3A=) c.249+3A= c.393+3A= (n.393+3A=) c.380+3A= c.158+3A= c.23+3A= c.474+3A= (n.474+3A=) c.65-4590A= (n.65-4590A=) c.400+3A= (n.400+3A=) c.*368+3A= (n.*368+3A=) n.536+3A= c.461+3A= c.*377+3A= (n.*377+3A=) c.501+3A= (n.501+3A=) n.442+3A= c.345+3A= (n.345+3A=) n.534+3A= n.807+3A= c.172+3A= (n.172+3A=) n.1149+3A= n.2572+3A= n.98+3A= c.492+3A= (n.492+3A=) c.348+3A= (n.348+3A=) c.102+3A= (n.102+3A=) c.509+4A= (n.509+4A=) | |
13 | g.50943397A>G | CA609912325 | RNASEH2B | c.510+3A>G (n.510+3A>G) n.193+3A>G n.521+3A>G c.420+3A>G (n.420+3A>G) c.249+3A>G c.393+3A>G (n.393+3A>G) c.380+3A>G c.158+3A>G c.23+3A>G c.474+3A>G (n.474+3A>G) c.65-4590A>G (n.65-4590A>G) c.400+3A>G (n.400+3A>G) c.*368+3A>G (n.*368+3A>G) n.536+3A>G c.461+3A>G c.*377+3A>G (n.*377+3A>G) c.501+3A>G (n.501+3A>G) n.442+3A>G c.345+3A>G (n.345+3A>G) n.534+3A>G n.807+3A>G c.172+3A>G (n.172+3A>G) n.1149+3A>G n.2572+3A>G n.98+3A>G c.492+3A>G (n.492+3A>G) c.348+3A>G (n.348+3A>G) c.102+3A>G (n.102+3A>G) c.509+4A>G (n.509+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943398del | CA2575418164 | RNASEH2B | c.510+4del (n.510+4del) n.193+4del n.521+4del c.420+4del (n.420+4del) c.249+4del c.393+4del (n.393+4del) c.380+4del c.158+4del c.23+4del c.474+4del (n.474+4del) c.65-4589del (n.65-4589del) c.400+4del (n.400+4del) c.*368+4del (n.*368+4del) n.536+4del c.461+4del c.*377+4del (n.*377+4del) c.501+4del (n.501+4del) n.442+4del c.345+4del (n.345+4del) n.534+4del n.807+4del c.172+4del (n.172+4del) n.1149+4del n.2572+4del n.98+4del c.492+4del (n.492+4del) c.348+4del (n.348+4del) c.102+4del (n.102+4del) c.509+5del (n.509+5del) | |
13 | g.50943398T>C | CA2623067733 | RNASEH2B | c.510+4T>C (n.510+4T>C) n.193+4T>C n.521+4T>C c.420+4T>C (n.420+4T>C) c.249+4T>C c.393+4T>C (n.393+4T>C) c.380+4T>C c.158+4T>C c.23+4T>C c.474+4T>C (n.474+4T>C) c.65-4589T>C (n.65-4589T>C) c.400+4T>C (n.400+4T>C) c.*368+4T>C (n.*368+4T>C) n.536+4T>C c.461+4T>C c.*377+4T>C (n.*377+4T>C) c.501+4T>C (n.501+4T>C) n.442+4T>C c.345+4T>C (n.345+4T>C) n.534+4T>C n.807+4T>C c.172+4T>C (n.172+4T>C) n.1149+4T>C n.2572+4T>C n.98+4T>C c.492+4T>C (n.492+4T>C) c.348+4T>C (n.348+4T>C) c.102+4T>C (n.102+4T>C) c.509+5T>C (n.509+5T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50943400G>C | CA2623067734 | RNASEH2B | c.510+6G>C (n.510+6G>C) n.193+6G>C n.521+6G>C c.420+6G>C (n.420+6G>C) c.249+6G>C c.393+6G>C (n.393+6G>C) c.380+6G>C c.158+6G>C c.23+6G>C c.474+6G>C (n.474+6G>C) c.65-4587G>C (n.65-4587G>C) c.400+6G>C (n.400+6G>C) c.*368+6G>C (n.*368+6G>C) n.536+6G>C c.461+6G>C c.*377+6G>C (n.*377+6G>C) c.501+6G>C (n.501+6G>C) n.442+6G>C c.345+6G>C (n.345+6G>C) n.534+6G>C n.807+6G>C c.172+6G>C (n.172+6G>C) n.1149+6G>C n.2572+6G>C n.98+6G>C c.492+6G>C (n.492+6G>C) c.348+6G>C (n.348+6G>C) c.102+6G>C (n.102+6G>C) c.509+7G>C (n.509+7G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50943400G= | CA2091107602 | RNASEH2B | c.510+6G= (n.510+6G=) n.193+6G= n.521+6G= c.420+6G= (n.420+6G=) c.249+6G= c.393+6G= (n.393+6G=) c.380+6G= c.158+6G= c.23+6G= c.474+6G= (n.474+6G=) c.65-4587G= (n.65-4587G=) c.400+6G= (n.400+6G=) c.*368+6G= (n.*368+6G=) n.536+6G= c.461+6G= c.*377+6G= (n.*377+6G=) c.501+6G= (n.501+6G=) n.442+6G= c.345+6G= (n.345+6G=) n.534+6G= n.807+6G= c.172+6G= (n.172+6G=) n.1149+6G= n.2572+6G= n.98+6G= c.492+6G= (n.492+6G=) c.348+6G= (n.348+6G=) c.102+6G= (n.102+6G=) c.509+7G= (n.509+7G=) | |
13 | g.50943400G>T | CA2091107603 | RNASEH2B | c.510+6G>T (n.510+6G>T) n.193+6G>T n.521+6G>T c.420+6G>T (n.420+6G>T) c.249+6G>T c.393+6G>T (n.393+6G>T) c.380+6G>T c.158+6G>T c.23+6G>T c.474+6G>T (n.474+6G>T) c.65-4587G>T (n.65-4587G>T) c.400+6G>T (n.400+6G>T) c.*368+6G>T (n.*368+6G>T) n.536+6G>T c.461+6G>T c.*377+6G>T (n.*377+6G>T) c.501+6G>T (n.501+6G>T) n.442+6G>T c.345+6G>T (n.345+6G>T) n.534+6G>T n.807+6G>T c.172+6G>T (n.172+6G>T) n.1149+6G>T n.2572+6G>T n.98+6G>T c.492+6G>T (n.492+6G>T) c.348+6G>T (n.348+6G>T) c.102+6G>T (n.102+6G>T) c.509+7G>T (n.509+7G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50943401T>G | CA249998009 | RNASEH2B | c.510+7T>G (n.510+7T>G) n.193+7T>G n.521+7T>G c.420+7T>G (n.420+7T>G) c.249+7T>G c.393+7T>G (n.393+7T>G) c.380+7T>G c.158+7T>G c.23+7T>G c.474+7T>G (n.474+7T>G) c.65-4586T>G (n.65-4586T>G) c.400+7T>G (n.400+7T>G) c.*368+7T>G (n.*368+7T>G) n.536+7T>G c.461+7T>G c.*377+7T>G (n.*377+7T>G) c.501+7T>G (n.501+7T>G) n.442+7T>G c.345+7T>G (n.345+7T>G) n.534+7T>G n.807+7T>G c.172+7T>G (n.172+7T>G) n.1149+7T>G n.2572+7T>G n.98+7T>G c.492+7T>G (n.492+7T>G) c.348+7T>G (n.348+7T>G) c.102+7T>G (n.102+7T>G) c.509+8T>G (n.509+8T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50943401T= | CA2091107604 | RNASEH2B | c.510+7T= (n.510+7T=) n.193+7T= n.521+7T= c.420+7T= (n.420+7T=) c.249+7T= c.393+7T= (n.393+7T=) c.380+7T= c.158+7T= c.23+7T= c.474+7T= (n.474+7T=) c.65-4586T= (n.65-4586T=) c.400+7T= (n.400+7T=) c.*368+7T= (n.*368+7T=) n.536+7T= c.461+7T= c.*377+7T= (n.*377+7T=) c.501+7T= (n.501+7T=) n.442+7T= c.345+7T= (n.345+7T=) n.534+7T= n.807+7T= c.172+7T= (n.172+7T=) n.1149+7T= n.2572+7T= n.98+7T= c.492+7T= (n.492+7T=) c.348+7T= (n.348+7T=) c.102+7T= (n.102+7T=) c.509+8T= (n.509+8T=) | |
13 | g.50943403C>A | CA2623067735 | RNASEH2B | c.510+9C>A (n.510+9C>A) n.193+9C>A n.521+9C>A c.420+9C>A (n.420+9C>A) c.249+9C>A c.393+9C>A (n.393+9C>A) c.380+9C>A c.158+9C>A c.23+9C>A c.474+9C>A (n.474+9C>A) c.65-4584C>A (n.65-4584C>A) c.400+9C>A (n.400+9C>A) c.*368+9C>A (n.*368+9C>A) n.536+9C>A c.461+9C>A c.*377+9C>A (n.*377+9C>A) c.501+9C>A (n.501+9C>A) n.442+9C>A c.345+9C>A (n.345+9C>A) n.534+9C>A n.807+9C>A c.172+9C>A (n.172+9C>A) n.1149+9C>A n.2572+9C>A n.98+9C>A c.492+9C>A (n.492+9C>A) c.348+9C>A (n.348+9C>A) c.102+9C>A (n.102+9C>A) c.509+10C>A (n.509+10C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50943404C= | CA2091107607 | RNASEH2B | c.510+10C= (n.510+10C=) n.193+10C= n.521+10C= c.420+10C= (n.420+10C=) c.249+10C= c.393+10C= (n.393+10C=) c.380+10C= c.158+10C= c.23+10C= c.474+10C= (n.474+10C=) c.65-4583C= (n.65-4583C=) c.400+10C= (n.400+10C=) c.*368+10C= (n.*368+10C=) n.536+10C= c.461+10C= c.*377+10C= (n.*377+10C=) c.501+10C= (n.501+10C=) n.442+10C= c.345+10C= (n.345+10C=) n.534+10C= n.807+10C= c.172+10C= (n.172+10C=) n.1149+10C= n.2572+10C= n.98+10C= c.492+10C= (n.492+10C=) c.348+10C= (n.348+10C=) c.102+10C= (n.102+10C=) c.509+11C= (n.509+11C=) | |
13 | g.50943404C>T | CA609912326 | RNASEH2B | c.510+10C>T (n.510+10C>T) n.193+10C>T n.521+10C>T c.420+10C>T (n.420+10C>T) c.249+10C>T c.393+10C>T (n.393+10C>T) c.380+10C>T c.158+10C>T c.23+10C>T c.474+10C>T (n.474+10C>T) c.65-4583C>T (n.65-4583C>T) c.400+10C>T (n.400+10C>T) c.*368+10C>T (n.*368+10C>T) n.536+10C>T c.461+10C>T c.*377+10C>T (n.*377+10C>T) c.501+10C>T (n.501+10C>T) n.442+10C>T c.345+10C>T (n.345+10C>T) n.534+10C>T n.807+10C>T c.172+10C>T (n.172+10C>T) n.1149+10C>T n.2572+10C>T n.98+10C>T c.492+10C>T (n.492+10C>T) c.348+10C>T (n.348+10C>T) c.102+10C>T (n.102+10C>T) c.509+11C>T (n.509+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.50943405T>C | CA6985595 | RNASEH2B | c.510+11T>C (n.510+11T>C) n.193+11T>C n.521+11T>C c.420+11T>C (n.420+11T>C) c.249+11T>C c.393+11T>C (n.393+11T>C) c.380+11T>C c.158+11T>C c.23+11T>C c.474+11T>C (n.474+11T>C) c.65-4582T>C (n.65-4582T>C) c.400+11T>C (n.400+11T>C) c.*368+11T>C (n.*368+11T>C) n.536+11T>C c.461+11T>C c.*377+11T>C (n.*377+11T>C) c.501+11T>C (n.501+11T>C) n.442+11T>C c.345+11T>C (n.345+11T>C) n.534+11T>C n.807+11T>C c.172+11T>C (n.172+11T>C) n.1149+11T>C n.2572+11T>C n.98+11T>C c.492+11T>C (n.492+11T>C) c.348+11T>C (n.348+11T>C) c.102+11T>C (n.102+11T>C) c.509+12T>C (n.509+12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943405T>G | CA698827794 | RNASEH2B | c.510+11T>G (n.510+11T>G) n.193+11T>G n.521+11T>G c.420+11T>G (n.420+11T>G) c.249+11T>G c.393+11T>G (n.393+11T>G) c.380+11T>G c.158+11T>G c.23+11T>G c.474+11T>G (n.474+11T>G) c.65-4582T>G (n.65-4582T>G) c.400+11T>G (n.400+11T>G) c.*368+11T>G (n.*368+11T>G) n.536+11T>G c.461+11T>G c.*377+11T>G (n.*377+11T>G) c.501+11T>G (n.501+11T>G) n.442+11T>G c.345+11T>G (n.345+11T>G) n.534+11T>G n.807+11T>G c.172+11T>G (n.172+11T>G) n.1149+11T>G n.2572+11T>G n.98+11T>G c.492+11T>G (n.492+11T>G) c.348+11T>G (n.348+11T>G) c.102+11T>G (n.102+11T>G) c.509+12T>G (n.509+12T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50943405T= | CA2091107611 | RNASEH2B | c.510+11T= (n.510+11T=) n.193+11T= n.521+11T= c.420+11T= (n.420+11T=) c.249+11T= c.393+11T= (n.393+11T=) c.380+11T= c.158+11T= c.23+11T= c.474+11T= (n.474+11T=) c.65-4582T= (n.65-4582T=) c.400+11T= (n.400+11T=) c.*368+11T= (n.*368+11T=) n.536+11T= c.461+11T= c.*377+11T= (n.*377+11T=) c.501+11T= (n.501+11T=) n.442+11T= c.345+11T= (n.345+11T=) n.534+11T= n.807+11T= c.172+11T= (n.172+11T=) n.1149+11T= n.2572+11T= n.98+11T= c.492+11T= (n.492+11T=) c.348+11T= (n.348+11T=) c.102+11T= (n.102+11T=) c.509+12T= (n.509+12T=) | |
13 | g.50943406C>A | CA2623067736 | RNASEH2B | c.510+12C>A (n.510+12C>A) n.193+12C>A n.521+12C>A c.420+12C>A (n.420+12C>A) c.249+12C>A c.393+12C>A (n.393+12C>A) c.380+12C>A c.158+12C>A c.23+12C>A c.474+12C>A (n.474+12C>A) c.65-4581C>A (n.65-4581C>A) c.400+12C>A (n.400+12C>A) c.*368+12C>A (n.*368+12C>A) n.536+12C>A c.461+12C>A c.*377+12C>A (n.*377+12C>A) c.501+12C>A (n.501+12C>A) n.442+12C>A c.345+12C>A (n.345+12C>A) n.534+12C>A n.807+12C>A c.172+12C>A (n.172+12C>A) n.1149+12C>A n.2572+12C>A n.98+12C>A c.492+12C>A (n.492+12C>A) c.348+12C>A (n.348+12C>A) c.102+12C>A (n.102+12C>A) c.509+13C>A (n.509+13C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50943406C= | CA2091107614 | RNASEH2B | c.510+12C= (n.510+12C=) n.193+12C= n.521+12C= c.420+12C= (n.420+12C=) c.249+12C= c.393+12C= (n.393+12C=) c.380+12C= c.158+12C= c.23+12C= c.474+12C= (n.474+12C=) c.65-4581C= (n.65-4581C=) c.400+12C= (n.400+12C=) c.*368+12C= (n.*368+12C=) n.536+12C= c.461+12C= c.*377+12C= (n.*377+12C=) c.501+12C= (n.501+12C=) n.442+12C= c.345+12C= (n.345+12C=) n.534+12C= n.807+12C= c.172+12C= (n.172+12C=) n.1149+12C= n.2572+12C= n.98+12C= c.492+12C= (n.492+12C=) c.348+12C= (n.348+12C=) c.102+12C= (n.102+12C=) c.509+13C= (n.509+13C=) | |
13 | g.50943406C>G | CA6985596 | RNASEH2B | c.510+12C>G (n.510+12C>G) n.193+12C>G n.521+12C>G c.420+12C>G (n.420+12C>G) c.249+12C>G c.393+12C>G (n.393+12C>G) c.380+12C>G c.158+12C>G c.23+12C>G c.474+12C>G (n.474+12C>G) c.65-4581C>G (n.65-4581C>G) c.400+12C>G (n.400+12C>G) c.*368+12C>G (n.*368+12C>G) n.536+12C>G c.461+12C>G c.*377+12C>G (n.*377+12C>G) c.501+12C>G (n.501+12C>G) n.442+12C>G c.345+12C>G (n.345+12C>G) n.534+12C>G n.807+12C>G c.172+12C>G (n.172+12C>G) n.1149+12C>G n.2572+12C>G n.98+12C>G c.492+12C>G (n.492+12C>G) c.348+12C>G (n.348+12C>G) c.102+12C>G (n.102+12C>G) c.509+13C>G (n.509+13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943406C>T | CA2580087622 | RNASEH2B | c.510+12C>T (n.510+12C>T) n.193+12C>T n.521+12C>T c.420+12C>T (n.420+12C>T) c.249+12C>T c.393+12C>T (n.393+12C>T) c.380+12C>T c.158+12C>T c.23+12C>T c.474+12C>T (n.474+12C>T) c.65-4581C>T (n.65-4581C>T) c.400+12C>T (n.400+12C>T) c.*368+12C>T (n.*368+12C>T) n.536+12C>T c.461+12C>T c.*377+12C>T (n.*377+12C>T) c.501+12C>T (n.501+12C>T) n.442+12C>T c.345+12C>T (n.345+12C>T) n.534+12C>T n.807+12C>T c.172+12C>T (n.172+12C>T) n.1149+12C>T n.2572+12C>T n.98+12C>T c.492+12C>T (n.492+12C>T) c.348+12C>T (n.348+12C>T) c.102+12C>T (n.102+12C>T) c.509+13C>T (n.509+13C>T) | ClinVar |
13 | g.50943407T>C | CA2740097669 | RNASEH2B | c.510+13T>C (n.510+13T>C) n.193+13T>C n.521+13T>C c.420+13T>C (n.420+13T>C) c.249+13T>C c.393+13T>C (n.393+13T>C) c.380+13T>C c.158+13T>C c.23+13T>C c.474+13T>C (n.474+13T>C) c.65-4580T>C (n.65-4580T>C) c.400+13T>C (n.400+13T>C) c.*368+13T>C (n.*368+13T>C) n.536+13T>C c.461+13T>C c.*377+13T>C (n.*377+13T>C) c.501+13T>C (n.501+13T>C) n.442+13T>C c.345+13T>C (n.345+13T>C) n.534+13T>C n.807+13T>C c.172+13T>C (n.172+13T>C) n.1149+13T>C n.2572+13T>C n.98+13T>C c.492+13T>C (n.492+13T>C) c.348+13T>C (n.348+13T>C) c.102+13T>C (n.102+13T>C) c.509+14T>C (n.509+14T>C) | ClinVar |
13 | g.50943408C= | CA2091107619 | RNASEH2B | c.510+14C= (n.510+14C=) n.193+14C= n.521+14C= c.420+14C= (n.420+14C=) c.249+14C= c.393+14C= (n.393+14C=) c.380+14C= c.158+14C= c.23+14C= c.474+14C= (n.474+14C=) c.65-4579C= (n.65-4579C=) c.400+14C= (n.400+14C=) c.*368+14C= (n.*368+14C=) n.536+14C= c.461+14C= c.*377+14C= (n.*377+14C=) c.501+14C= (n.501+14C=) n.442+14C= c.345+14C= (n.345+14C=) n.534+14C= n.807+14C= c.172+14C= (n.172+14C=) n.1149+14C= n.2572+14C= n.98+14C= c.492+14C= (n.492+14C=) c.348+14C= (n.348+14C=) c.102+14C= (n.102+14C=) c.509+15C= (n.509+15C=) | |
13 | g.50943408C>G | CA2091107620 | RNASEH2B | c.510+14C>G (n.510+14C>G) n.193+14C>G n.521+14C>G c.420+14C>G (n.420+14C>G) c.249+14C>G c.393+14C>G (n.393+14C>G) c.380+14C>G c.158+14C>G c.23+14C>G c.474+14C>G (n.474+14C>G) c.65-4579C>G (n.65-4579C>G) c.400+14C>G (n.400+14C>G) c.*368+14C>G (n.*368+14C>G) n.536+14C>G c.461+14C>G c.*377+14C>G (n.*377+14C>G) c.501+14C>G (n.501+14C>G) n.442+14C>G c.345+14C>G (n.345+14C>G) n.534+14C>G n.807+14C>G c.172+14C>G (n.172+14C>G) n.1149+14C>G n.2572+14C>G n.98+14C>G c.492+14C>G (n.492+14C>G) c.348+14C>G (n.348+14C>G) c.102+14C>G (n.102+14C>G) c.509+15C>G (n.509+15C>G) | dbSNP |
13 | g.50943408C>T | CA2575418165 | RNASEH2B | c.510+14C>T (n.510+14C>T) n.193+14C>T n.521+14C>T c.420+14C>T (n.420+14C>T) c.249+14C>T c.393+14C>T (n.393+14C>T) c.380+14C>T c.158+14C>T c.23+14C>T c.474+14C>T (n.474+14C>T) c.65-4579C>T (n.65-4579C>T) c.400+14C>T (n.400+14C>T) c.*368+14C>T (n.*368+14C>T) n.536+14C>T c.461+14C>T c.*377+14C>T (n.*377+14C>T) c.501+14C>T (n.501+14C>T) n.442+14C>T c.345+14C>T (n.345+14C>T) n.534+14C>T n.807+14C>T c.172+14C>T (n.172+14C>T) n.1149+14C>T n.2572+14C>T n.98+14C>T c.492+14C>T (n.492+14C>T) c.348+14C>T (n.348+14C>T) c.102+14C>T (n.102+14C>T) c.509+15C>T (n.509+15C>T) | |
13 | g.50943408_50943410delinsCTA | CA2091107616 | RNASEH2B | c.510+14_510+16delinsCTA (n.510+14_510+16delinsCTA) n.193+14_193+16delinsCTA n.521+14_521+16delinsCTA c.420+14_420+16delinsCTA (n.420+14_420+16delinsCTA) c.249+14_249+16delinsCTA c.393+14_393+16delinsCTA (n.393+14_393+16delinsCTA) c.380+14_380+16delinsCTA c.158+14_158+16delinsCTA c.23+14_23+16delinsCTA c.474+14_474+16delinsCTA (n.474+14_474+16delinsCTA) c.65-4579_65-4577delinsCTA (n.65-4579_65-4577delinsCTA) c.400+14_400+16delinsCTA (n.400+14_400+16delinsCTA) c.*368+14_*368+16delinsCTA (n.*368+14_*368+16delinsCTA) n.536+14_536+16delinsCTA c.461+14_461+16delinsCTA c.*377+14_*377+16delinsCTA (n.*377+14_*377+16delinsCTA) c.501+14_501+16delinsCTA (n.501+14_501+16delinsCTA) n.442+14_442+16delinsCTA c.345+14_345+16delinsCTA (n.345+14_345+16delinsCTA) n.534+14_534+16delinsCTA n.807+14_807+16delinsCTA c.172+14_172+16delinsCTA (n.172+14_172+16delinsCTA) n.1149+14_1149+16delinsCTA n.2572+14_2572+16delinsCTA n.98+14_98+16delinsCTA c.492+14_492+16delinsCTA (n.492+14_492+16delinsCTA) c.348+14_348+16delinsCTA (n.348+14_348+16delinsCTA) c.102+14_102+16delinsCTA (n.102+14_102+16delinsCTA) c.509+15_509+17delinsCTA (n.509+15_509+17delinsCTA) | |
13 | g.50943409T>C | CA2623067737 | RNASEH2B | c.510+15T>C (n.510+15T>C) n.193+15T>C n.521+15T>C c.420+15T>C (n.420+15T>C) c.249+15T>C c.393+15T>C (n.393+15T>C) c.380+15T>C c.158+15T>C c.23+15T>C c.474+15T>C (n.474+15T>C) c.65-4578T>C (n.65-4578T>C) c.400+15T>C (n.400+15T>C) c.*368+15T>C (n.*368+15T>C) n.536+15T>C c.461+15T>C c.*377+15T>C (n.*377+15T>C) c.501+15T>C (n.501+15T>C) n.442+15T>C c.345+15T>C (n.345+15T>C) n.534+15T>C n.807+15T>C c.172+15T>C (n.172+15T>C) n.1149+15T>C n.2572+15T>C n.98+15T>C c.492+15T>C (n.492+15T>C) c.348+15T>C (n.348+15T>C) c.102+15T>C (n.102+15T>C) c.509+16T>C (n.509+16T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50943409_50943410del | CA6985597 | RNASEH2B | c.510+15_510+16del (n.510+15_510+16del) n.193+15_193+16del n.521+15_521+16del c.420+15_420+16del (n.420+15_420+16del) c.249+15_249+16del c.393+15_393+16del (n.393+15_393+16del) c.380+15_380+16del c.158+15_158+16del c.23+15_23+16del c.474+15_474+16del (n.474+15_474+16del) c.65-4578_65-4577del (n.65-4578_65-4577del) c.400+15_400+16del (n.400+15_400+16del) c.*368+15_*368+16del (n.*368+15_*368+16del) n.536+15_536+16del c.461+15_461+16del c.*377+15_*377+16del (n.*377+15_*377+16del) c.501+15_501+16del (n.501+15_501+16del) n.442+15_442+16del c.345+15_345+16del (n.345+15_345+16del) n.534+15_534+16del n.807+15_807+16del c.172+15_172+16del (n.172+15_172+16del) n.1149+15_1149+16del n.2572+15_2572+16del n.98+15_98+16del c.492+15_492+16del (n.492+15_492+16del) c.348+15_348+16del (n.348+15_348+16del) c.102+15_102+16del (n.102+15_102+16del) c.509+16_509+17del (n.509+16_509+17del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50943410A= | CA2091107623 | RNASEH2B | c.510+16A= (n.510+16A=) n.193+16A= n.521+16A= c.420+16A= (n.420+16A=) c.249+16A= c.393+16A= (n.393+16A=) c.380+16A= c.158+16A= c.23+16A= c.474+16A= (n.474+16A=) c.65-4577A= (n.65-4577A=) c.400+16A= (n.400+16A=) c.*368+16A= (n.*368+16A=) n.536+16A= c.461+16A= c.*377+16A= (n.*377+16A=) c.501+16A= (n.501+16A=) n.442+16A= c.345+16A= (n.345+16A=) n.534+16A= n.807+16A= c.172+16A= (n.172+16A=) n.1149+16A= n.2572+16A= n.98+16A= c.492+16A= (n.492+16A=) c.348+16A= (n.348+16A=) c.102+16A= (n.102+16A=) c.509+17A= (n.509+17A=) | |
13 | g.50943410A>G | CA698827797 | RNASEH2B | c.510+16A>G (n.510+16A>G) n.193+16A>G n.521+16A>G c.420+16A>G (n.420+16A>G) c.249+16A>G c.393+16A>G (n.393+16A>G) c.380+16A>G c.158+16A>G c.23+16A>G c.474+16A>G (n.474+16A>G) c.65-4577A>G (n.65-4577A>G) c.400+16A>G (n.400+16A>G) c.*368+16A>G (n.*368+16A>G) n.536+16A>G c.461+16A>G c.*377+16A>G (n.*377+16A>G) c.501+16A>G (n.501+16A>G) n.442+16A>G c.345+16A>G (n.345+16A>G) n.534+16A>G n.807+16A>G c.172+16A>G (n.172+16A>G) n.1149+16A>G n.2572+16A>G n.98+16A>G c.492+16A>G (n.492+16A>G) c.348+16A>G (n.348+16A>G) c.102+16A>G (n.102+16A>G) c.509+17A>G (n.509+17A>G) | dbSNP |
13 | g.50943411G>A | CA2739277643 | RNASEH2B | c.510+17G>A (n.510+17G>A) n.193+17G>A n.521+17G>A c.420+17G>A (n.420+17G>A) c.249+17G>A c.393+17G>A (n.393+17G>A) c.380+17G>A c.158+17G>A c.23+17G>A c.474+17G>A (n.474+17G>A) c.65-4576G>A (n.65-4576G>A) c.400+17G>A (n.400+17G>A) c.*368+17G>A (n.*368+17G>A) n.536+17G>A c.461+17G>A c.*377+17G>A (n.*377+17G>A) c.501+17G>A (n.501+17G>A) n.442+17G>A c.345+17G>A (n.345+17G>A) n.534+17G>A n.807+17G>A c.172+17G>A (n.172+17G>A) n.1149+17G>A n.2572+17G>A n.98+17G>A c.492+17G>A (n.492+17G>A) c.348+17G>A (n.348+17G>A) c.102+17G>A (n.102+17G>A) c.509+18G>A (n.509+18G>A) | ClinVar |
13 | g.50943412T>C | CA6985598 | RNASEH2B | c.510+18T>C (n.510+18T>C) n.193+18T>C n.521+18T>C c.420+18T>C (n.420+18T>C) c.249+18T>C c.393+18T>C (n.393+18T>C) c.380+18T>C c.158+18T>C c.23+18T>C c.474+18T>C (n.474+18T>C) c.65-4575T>C (n.65-4575T>C) c.400+18T>C (n.400+18T>C) c.*368+18T>C (n.*368+18T>C) n.536+18T>C c.461+18T>C c.*377+18T>C (n.*377+18T>C) c.501+18T>C (n.501+18T>C) n.442+18T>C c.345+18T>C (n.345+18T>C) n.534+18T>C n.807+18T>C c.172+18T>C (n.172+18T>C) n.1149+18T>C n.2572+18T>C n.98+18T>C c.492+18T>C (n.492+18T>C) c.348+18T>C (n.348+18T>C) c.102+18T>C (n.102+18T>C) c.509+19T>C (n.509+19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50943412T= | CA2091107626 | RNASEH2B | c.510+18T= (n.510+18T=) n.193+18T= n.521+18T= c.420+18T= (n.420+18T=) c.249+18T= c.393+18T= (n.393+18T=) c.380+18T= c.158+18T= c.23+18T= c.474+18T= (n.474+18T=) c.65-4575T= (n.65-4575T=) c.400+18T= (n.400+18T=) c.*368+18T= (n.*368+18T=) n.536+18T= c.461+18T= c.*377+18T= (n.*377+18T=) c.501+18T= (n.501+18T=) n.442+18T= c.345+18T= (n.345+18T=) n.534+18T= n.807+18T= c.172+18T= (n.172+18T=) n.1149+18T= n.2572+18T= n.98+18T= c.492+18T= (n.492+18T=) c.348+18T= (n.348+18T=) c.102+18T= (n.102+18T=) c.509+19T= (n.509+19T=) | |
13 | g.50943413G>A | CA2580087623 | RNASEH2B | c.510+19G>A (n.510+19G>A) n.193+19G>A n.521+19G>A c.420+19G>A (n.420+19G>A) c.249+19G>A c.393+19G>A (n.393+19G>A) c.380+19G>A c.158+19G>A c.23+19G>A c.474+19G>A (n.474+19G>A) c.65-4574G>A (n.65-4574G>A) c.400+19G>A (n.400+19G>A) c.*368+19G>A (n.*368+19G>A) n.536+19G>A c.461+19G>A c.*377+19G>A (n.*377+19G>A) c.501+19G>A (n.501+19G>A) n.442+19G>A c.345+19G>A (n.345+19G>A) n.534+19G>A n.807+19G>A c.172+19G>A (n.172+19G>A) n.1149+19G>A n.2572+19G>A n.98+19G>A c.492+19G>A (n.492+19G>A) c.348+19G>A (n.348+19G>A) c.102+19G>A (n.102+19G>A) c.509+20G>A (n.509+20G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.50943414C>A | CA2623067739 | RNASEH2B | c.510+20C>A (n.510+20C>A) n.193+20C>A n.521+20C>A c.420+20C>A (n.420+20C>A) c.249+20C>A c.393+20C>A (n.393+20C>A) c.380+20C>A c.158+20C>A c.23+20C>A c.474+20C>A (n.474+20C>A) c.65-4573C>A (n.65-4573C>A) c.400+20C>A (n.400+20C>A) c.*368+20C>A (n.*368+20C>A) n.536+20C>A c.461+20C>A c.*377+20C>A (n.*377+20C>A) c.501+20C>A (n.501+20C>A) n.442+20C>A c.345+20C>A (n.345+20C>A) n.534+20C>A n.807+20C>A c.172+20C>A (n.172+20C>A) n.1149+20C>A n.2572+20C>A n.98+20C>A c.492+20C>A (n.492+20C>A) c.348+20C>A (n.348+20C>A) c.102+20C>A (n.102+20C>A) c.509+21C>A (n.509+21C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50943414C>T | CA2623067740 | RNASEH2B | c.510+20C>T (n.510+20C>T) n.193+20C>T n.521+20C>T c.420+20C>T (n.420+20C>T) c.249+20C>T c.393+20C>T (n.393+20C>T) c.380+20C>T c.158+20C>T c.23+20C>T c.474+20C>T (n.474+20C>T) c.65-4573C>T (n.65-4573C>T) c.400+20C>T (n.400+20C>T) c.*368+20C>T (n.*368+20C>T) n.536+20C>T c.461+20C>T c.*377+20C>T (n.*377+20C>T) c.501+20C>T (n.501+20C>T) n.442+20C>T c.345+20C>T (n.345+20C>T) n.534+20C>T n.807+20C>T c.172+20C>T (n.172+20C>T) n.1149+20C>T n.2572+20C>T n.98+20C>T c.492+20C>T (n.492+20C>T) c.348+20C>T (n.348+20C>T) c.102+20C>T (n.102+20C>T) c.509+21C>T (n.509+21C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50943415del | CA2623067738 | RNASEH2B | c.510+21del (n.510+21del) n.193+21del n.521+21del c.420+21del (n.420+21del) c.249+21del c.393+21del (n.393+21del) c.380+21del c.158+21del c.23+21del c.474+21del (n.474+21del) c.65-4572del (n.65-4572del) c.400+21del (n.400+21del) c.*368+21del (n.*368+21del) n.536+21del c.461+21del c.*377+21del (n.*377+21del) c.501+21del (n.501+21del) n.442+21del c.345+21del (n.345+21del) n.534+21del n.807+21del c.172+21del (n.172+21del) n.1149+21del n.2572+21del n.98+21del c.492+21del (n.492+21del) c.348+21del (n.348+21del) c.102+21del (n.102+21del) c.509+22del (n.509+22del) | gnomAD v4 |
13 | g.50943415C>A | CA2623067741 | RNASEH2B | c.510+21C>A (n.510+21C>A) n.193+21C>A n.521+21C>A c.420+21C>A (n.420+21C>A) c.249+21C>A c.393+21C>A (n.393+21C>A) c.380+21C>A c.158+21C>A c.23+21C>A c.474+21C>A (n.474+21C>A) c.65-4572C>A (n.65-4572C>A) c.400+21C>A (n.400+21C>A) c.*368+21C>A (n.*368+21C>A) n.536+21C>A c.461+21C>A c.*377+21C>A (n.*377+21C>A) c.501+21C>A (n.501+21C>A) n.442+21C>A c.345+21C>A (n.345+21C>A) n.534+21C>A n.807+21C>A c.172+21C>A (n.172+21C>A) n.1149+21C>A n.2572+21C>A n.98+21C>A c.492+21C>A (n.492+21C>A) c.348+21C>A (n.348+21C>A) c.102+21C>A (n.102+21C>A) c.509+22C>A (n.509+22C>A) | gnomAD v4 |