Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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ClinVar
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1076-2A>T
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gnomAD v4
13g.50943320G>ACA6985583RNASEH2Bc.437-1G>A (n.437-1G>A)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943320G>CCA388259351RNASEH2Bc.437-1G>C (n.437-1G>C)
n.120-1G>C
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c.307-1G>C
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c.327-1G>C (n.327-1G>C)
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n.463-1G>C
c.388-1G>C
c.*304-1G>C (n.*304-1G>C)
c.437-10G>C (n.437-10G>C)
n.369-1G>C
c.272-1G>C (n.272-1G>C)
n.470-10G>C
n.734-1G>C
c.99-1G>C (n.99-1G>C)
n.1076-1G>C
n.2498G>C
n.24G>C
c.419-1G>C (n.419-1G>C)
c.275-1G>C (n.275-1G>C)
c.29-1G>C (n.29-1G>C)
13g.50943320G=CA2091107344RNASEH2Bc.437-1G= (n.437-1G=)
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c.419-1G= (n.419-1G=)
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c.29-1G= (n.29-1G=)
13g.50943320G>TCA388259352RNASEH2Bc.437-1G>T (n.437-1G>T)
n.120-1G>T
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n.470-10G>T
n.734-1G>T
c.99-1G>T (n.99-1G>T)
n.1076-1G>T
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n.24G>T
c.419-1G>T (n.419-1G>T)
c.275-1G>T (n.275-1G>T)
c.29-1G>T (n.29-1G>T)
gnomAD v4
13g.50943321G>ACA388259353RNASEH2Bc.437G>A (p.Gly146Asp)
n.120G>A
n.448G>A
c.347G>A (p.Gly116Asp)
c.176G>A
c.329-9G>A (n.329-9G>A)
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c.85G>A
c.*252G>A (n.*252G>A)
c.401G>A (p.Gly134Asp)
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c.388G>A
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c.437-9G>A (n.437-9G>A)
n.369G>A
c.272G>A (p.Gly91Asp)
n.470-9G>A
n.734G>A
c.99G>A (p.Arg33=)
n.1076G>A
n.2499G>A
n.25G>A
c.419G>A (p.Gly140Asp)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943321G>CCA388259354RNASEH2Bc.437G>C (p.Gly146Ala)
n.120G>C
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c.176G>C
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c.*252G>C (n.*252G>C)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.65-4666G>C (n.65-4666G>C)
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c.99G>C (p.Arg33Ser)
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c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
13g.50943321G=CA2091107353RNASEH2Bc.437G= (p.Gly146=)
n.120G=
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c.327G= (n.327G=)
c.*304-9G= (n.*304-9G=)
n.463G=
c.388G=
c.*304G= (n.*304G=)
c.437-9G= (n.437-9G=)
n.369G=
c.272G= (p.Gly91=)
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n.734G=
c.99G= (p.Arg33=)
n.1076G=
n.2499G=
n.25G=
c.419G= (p.Gly140=)
c.275G= (p.Gly92=)
c.29G= (p.Gly10=)
13g.50943321G>TCA388259355RNASEH2Bc.437G>T (p.Gly146Val)
n.120G>T
n.448G>T
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.176G>T
c.329-9G>T (n.329-9G>T)
c.307G>T
c.85G>T
c.*252G>T (n.*252G>T)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.65-4666G>T (n.65-4666G>T)
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n.463G>T
c.388G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.437-9G>T (n.437-9G>T)
n.369G>T
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.470-9G>T
n.734G>T
c.99G>T (p.Arg33Ser)
n.1076G>T
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n.25G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.275G>T (p.Gly92Val)
c.29G>T (p.Gly10Val)
dbSNP gnomAD v4
13g.50943322T>ACA483840440RNASEH2Bc.438T>A (p.Gly146=)
n.121T>A
n.449T>A
c.348T>A (p.Gly116=)
c.177T>A
c.329-8T>A (n.329-8T>A)
c.308T>A
c.86T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.402T>A (p.Gly134=)
c.65-4665T>A (n.65-4665T>A)
c.328T>A (n.328T>A)
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n.464T>A
c.389T>A
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c.437-8T>A (n.437-8T>A)
n.370T>A
c.273T>A (p.Gly91=)
n.470-8T>A
n.735T>A
c.100T>A (p.Ter34Lys)
n.1077T>A
n.2500T>A
n.26T>A
c.420T>A (p.Gly140=)
c.276T>A (p.Gly92=)
c.30T>A (p.Gly10=)
13g.50943322T>CCA483840441RNASEH2Bc.438T>C (p.Gly146=)
n.121T>C
n.449T>C
c.348T>C (p.Gly116=)
c.177T>C
c.329-8T>C (n.329-8T>C)
c.308T>C
c.86T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.402T>C (p.Gly134=)
c.65-4665T>C (n.65-4665T>C)
c.328T>C (n.328T>C)
c.*304-8T>C (n.*304-8T>C)
n.464T>C
c.389T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.437-8T>C (n.437-8T>C)
n.370T>C
c.273T>C (p.Gly91=)
n.470-8T>C
n.735T>C
c.100T>C (p.Ter34Gln)
n.1077T>C
n.2500T>C
n.26T>C
c.420T>C (p.Gly140=)
c.276T>C (p.Gly92=)
c.30T>C (p.Gly10=)
gnomAD v4
13g.50943322T>GCA483840442RNASEH2Bc.438T>G (p.Gly146=)
n.121T>G
n.449T>G
c.348T>G (p.Gly116=)
c.177T>G
c.329-8T>G (n.329-8T>G)
c.308T>G
c.86T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.402T>G (p.Gly134=)
c.65-4665T>G (n.65-4665T>G)
c.328T>G (n.328T>G)
c.*304-8T>G (n.*304-8T>G)
n.464T>G
c.389T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.437-8T>G (n.437-8T>G)
n.370T>G
c.273T>G (p.Gly91=)
n.470-8T>G
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n.1077T>G
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c.420T>G (p.Gly140=)
c.276T>G (p.Gly92=)
c.30T>G (p.Gly10=)
13g.50943322_50943323insTTTTCA609912312RNASEH2Bc.438_439insTTTT (p.Asn147PhefsTer2)
n.121_122insTTTT
n.449_450insTTTT
c.348_349insTTTT (p.Asn117PhefsTer2)
c.177_178insTTTT
c.329-8_329-7insTTTT (n.329-8_329-7insTTTT)
c.308_309insTTTT
c.86_87insTTTT
c.*253_*254insTTTT (n.*253_*254insTTTT)
c.402_403insTTTT (p.Asn135PhefsTer2)
c.65-4665_65-4664insTTTT (n.65-4665_65-4664insTTTT)
c.328_329insTTTT (n.328_329insTTTT)
c.*304-8_*304-7insTTTT (n.*304-8_*304-7insTTTT)
n.464_465insTTTT
c.389_390insTTTT
c.*305_*306insTTTT (n.*305_*306insTTTT)
c.437-8_437-7insTTTT (n.437-8_437-7insTTTT)
n.370_371insTTTT
c.273_274insTTTT (p.Asn92PhefsTer2)
n.470-8_470-7insTTTT
n.735_736insTTTT
c.100_101insTTTT (p.Ter34PheextTer6)
n.1077_1078insTTTT
n.2500_2501insTTTT
n.26_27insTTTT
c.420_421insTTTT (p.Asn141PhefsTer2)
c.276_277insTTTT (p.Asn93PhefsTer2)
c.30_31insTTTT (p.Asn11PhefsTer2)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943323A>CCA388259356RNASEH2Bc.439A>C (p.Asn147His)
n.122A>C
n.450A>C
c.349A>C (p.Asn117His)
c.178A>C
c.329-7A>C (n.329-7A>C)
c.309A>C
c.87A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.65-4664A>C (n.65-4664A>C)
c.329A>C (n.329A>C)
c.*304-7A>C (n.*304-7A>C)
n.465A>C
c.390A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.437-7A>C (n.437-7A>C)
n.371A>C
c.274A>C (p.Asn92His)
n.470-7A>C
n.736A>C
c.101A>C (p.Ter34Ser)
n.1078A>C
n.2501A>C
n.27A>C
c.421A>C (p.Asn141His)
c.277A>C (p.Asn93His)
c.31A>C (p.Asn11His)
13g.50943323A>GCA388259357RNASEH2Bc.439A>G (p.Asn147Asp)
n.122A>G
n.450A>G
c.349A>G (p.Asn117Asp)
c.178A>G
c.329-7A>G (n.329-7A>G)
c.309A>G
c.87A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.65-4664A>G (n.65-4664A>G)
c.329A>G (n.329A>G)
c.*304-7A>G (n.*304-7A>G)
n.465A>G
c.390A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.437-7A>G (n.437-7A>G)
n.371A>G
c.274A>G (p.Asn92Asp)
n.470-7A>G
n.736A>G
c.101A>G (p.Ter34=)
n.1078A>G
n.2501A>G
n.27A>G
c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.277A>G (p.Asn93Asp)
c.31A>G (p.Asn11Asp)
13g.50943323A>TCA388259358RNASEH2Bc.439A>T (p.Asn147Tyr)
n.122A>T
n.450A>T
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.178A>T
c.329-7A>T (n.329-7A>T)
c.309A>T
c.87A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.65-4664A>T (n.65-4664A>T)
c.329A>T (n.329A>T)
c.*304-7A>T (n.*304-7A>T)
n.465A>T
c.390A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.437-7A>T (n.437-7A>T)
n.371A>T
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
n.470-7A>T
n.736A>T
c.101A>T (p.Ter34Leu)
n.1078A>T
n.2501A>T
n.27A>T
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
gnomAD v4
13g.50943324delCA2623067729RNASEH2Bc.440del (p.Asn147IlefsTer4)
n.123del
n.451del
c.350del (p.Asn117IlefsTer4)
c.179del
c.329-6del (n.329-6del)
c.310del
c.88del
c.*255del (n.*255del)
c.404del (p.Asn135IlefsTer4)
c.65-4663del (n.65-4663del)
c.330del (n.330del)
c.*304-6del (n.*304-6del)
n.466del
c.391del
c.*307del (n.*307del)
c.437-6del (n.437-6del)
n.372del
c.275del (p.Asn92IlefsTer4)
n.470-6del
n.737del
c.102del (p.Ter34TyrextTer?)
n.1079del
n.2502del
n.28del
c.422del (p.Asn141IlefsTer4)
c.278del (p.Asn93IlefsTer4)
c.32del (p.Asn11IlefsTer4)
gnomAD v4
13g.50943324A=CA2091107361RNASEH2Bc.440A= (p.Asn147=)
n.123A=
n.451A=
c.350A= (p.Asn117=)
c.179A=
c.329-6A= (n.329-6A=)
c.310A=
c.88A=
c.*255A= (n.*255A=)
c.404A= (p.Asn135=)
c.65-4663A= (n.65-4663A=)
c.330A= (n.330A=)
c.*304-6A= (n.*304-6A=)
n.466A=
c.391A=
c.*307A= (n.*307A=)
c.437-6A= (n.437-6A=)
n.372A=
c.275A= (p.Asn92=)
n.470-6A=
n.737A=
c.102A= (p.Ter34=)
n.1079A=
n.2502A=
n.28A=
c.422A= (p.Asn141=)
c.278A= (p.Asn93=)
c.32A= (p.Asn11=)
13g.50943324A>CCA6985584RNASEH2Bc.440A>C (p.Asn147Thr)
n.123A>C
n.451A>C
c.350A>C (p.Asn117Thr)
c.179A>C
c.329-6A>C (n.329-6A>C)
c.310A>C
c.88A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.65-4663A>C (n.65-4663A>C)
c.330A>C (n.330A>C)
c.*304-6A>C (n.*304-6A>C)
n.466A>C
c.391A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.437-6A>C (n.437-6A>C)
n.372A>C
c.275A>C (p.Asn92Thr)
n.470-6A>C
n.737A>C
c.102A>C (p.Ter34Tyr)
n.1079A>C
n.2502A>C
n.28A>C
c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.278A>C (p.Asn93Thr)
c.32A>C (p.Asn11Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943324A>GCA388259359RNASEH2Bc.440A>G (p.Asn147Ser)
n.123A>G
n.451A>G
c.350A>G (p.Asn117Ser)
c.179A>G
c.329-6A>G (n.329-6A>G)
c.310A>G
c.88A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.65-4663A>G (n.65-4663A>G)
c.330A>G (n.330A>G)
c.*304-6A>G (n.*304-6A>G)
n.466A>G
c.391A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.437-6A>G (n.437-6A>G)
n.372A>G
c.275A>G (p.Asn92Ser)
n.470-6A>G
n.737A>G
c.102A>G (p.Ter34=)
n.1079A>G
n.2502A>G
n.28A>G
c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.278A>G (p.Asn93Ser)
c.32A>G (p.Asn11Ser)
gnomAD v4
13g.50943324A>TCA388259360RNASEH2Bc.440A>T (p.Asn147Ile)
n.123A>T
n.451A>T
c.350A>T (p.Asn117Ile)
c.179A>T
c.329-6A>T (n.329-6A>T)
c.310A>T
c.88A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.65-4663A>T (n.65-4663A>T)
c.330A>T (n.330A>T)
c.*304-6A>T (n.*304-6A>T)
n.466A>T
c.391A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.437-6A>T (n.437-6A>T)
n.372A>T
c.275A>T (p.Asn92Ile)
n.470-6A>T
n.737A>T
c.102A>T (p.Ter34Tyr)
n.1079A>T
n.2502A>T
n.28A>T
c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.278A>T (p.Asn93Ile)
c.32A>T (p.Asn11Ile)
13g.50943325T>ACA388259361RNASEH2Bc.441T>A (p.Asn147Lys)
n.124T>A
n.452T>A
c.351T>A (p.Asn117Lys)
c.180T>A
c.329-5T>A (n.329-5T>A)
c.311T>A
c.89T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.405T>A (p.Asn135Lys)
c.65-4662T>A (n.65-4662T>A)
c.331T>A (n.331T>A)
c.*304-5T>A (n.*304-5T>A)
n.467T>A
c.392T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.437-5T>A (n.437-5T>A)
n.373T>A
c.276T>A (p.Asn92Lys)
n.470-5T>A
n.738T>A
c.103T>A (n.103T>A)
n.1080T>A
n.2503T>A
n.29T>A
c.423T>A (p.Asn141Lys)
c.279T>A (p.Asn93Lys)
c.33T>A (p.Asn11Lys)
gnomAD v4
13g.50943325T>CCA483840443RNASEH2Bc.441T>C (p.Asn147=)
n.124T>C
n.452T>C
c.351T>C (p.Asn117=)
c.180T>C
c.329-5T>C (n.329-5T>C)
c.311T>C
c.89T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.405T>C (p.Asn135=)
c.65-4662T>C (n.65-4662T>C)
c.331T>C (n.331T>C)
c.*304-5T>C (n.*304-5T>C)
n.467T>C
c.392T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.437-5T>C (n.437-5T>C)
n.373T>C
c.276T>C (p.Asn92=)
n.470-5T>C
n.738T>C
c.103T>C (n.103T>C)
n.1080T>C
n.2503T>C
n.29T>C
c.423T>C (p.Asn141=)
c.279T>C (p.Asn93=)
c.33T>C (p.Asn11=)
13g.50943325T>GCA388259362RNASEH2Bc.441T>G (p.Asn147Lys)
n.124T>G
n.452T>G
c.351T>G (p.Asn117Lys)
c.180T>G
c.329-5T>G (n.329-5T>G)
c.311T>G
c.89T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.405T>G (p.Asn135Lys)
c.65-4662T>G (n.65-4662T>G)
c.331T>G (n.331T>G)
c.*304-5T>G (n.*304-5T>G)
n.467T>G
c.392T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.437-5T>G (n.437-5T>G)
n.373T>G
c.276T>G (p.Asn92Lys)
n.470-5T>G
n.738T>G
c.103T>G (n.103T>G)
n.1080T>G
n.2503T>G
n.29T>G
c.423T>G (p.Asn141Lys)
c.279T>G (p.Asn93Lys)
c.33T>G (p.Asn11Lys)
13g.50943326C>ACA388259364RNASEH2Bc.442C>A (p.Pro148Thr)
n.125C>A
n.453C>A
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.181C>A
c.329-4C>A (n.329-4C>A)
c.312C>A
c.90C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.65-4661C>A (n.65-4661C>A)
c.332C>A (n.332C>A)
c.*304-4C>A (n.*304-4C>A)
n.468C>A
c.393C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.437-4C>A (n.437-4C>A)
n.374C>A
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.470-4C>A
n.739C>A
c.104C>A (n.104C>A)
n.1081C>A
n.2504C>A
n.30C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
gnomAD v4
13g.50943326C>GCA388259365RNASEH2Bc.442C>G (p.Pro148Ala)
n.125C>G
n.453C>G
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.181C>G
c.329-4C>G (n.329-4C>G)
c.312C>G
c.90C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.65-4661C>G (n.65-4661C>G)
c.332C>G (n.332C>G)
c.*304-4C>G (n.*304-4C>G)
n.468C>G
c.393C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.437-4C>G (n.437-4C>G)
n.374C>G
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.470-4C>G
n.739C>G
c.104C>G (n.104C>G)
n.1081C>G
n.2504C>G
n.30C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
13g.50943326C>TCA388259363RNASEH2Bc.442C>T (p.Pro148Ser)
n.125C>T
n.453C>T
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.181C>T
c.329-4C>T (n.329-4C>T)
c.312C>T
c.90C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.65-4661C>T (n.65-4661C>T)
c.332C>T (n.332C>T)
c.*304-4C>T (n.*304-4C>T)
n.468C>T
c.393C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.437-4C>T (n.437-4C>T)
n.374C>T
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.470-4C>T
n.739C>T
c.104C>T (n.104C>T)
n.1081C>T
n.2504C>T
n.30C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
gnomAD v4
13g.50943327C>ACA388259366RNASEH2Bc.443C>A (p.Pro148Gln)
n.126C>A
n.454C>A
c.353C>A (p.Pro118Gln)
c.182C>A
c.329-3C>A (n.329-3C>A)
c.313C>A
c.91C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.407C>A (p.Pro136Gln)
c.65-4660C>A (n.65-4660C>A)
c.333C>A (n.333C>A)
c.*304-3C>A (n.*304-3C>A)
n.469C>A
c.394C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.437-3C>A (n.437-3C>A)
n.375C>A
c.278C>A (p.Pro93Gln)
n.470-3C>A
n.740C>A
c.105C>A (n.105C>A)
n.1082C>A
n.2505C>A
n.31C>A
c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.281C>A (p.Pro94Gln)
c.35C>A (p.Pro12Gln)
gnomAD v4
13g.50943327C>GCA388259367RNASEH2Bc.443C>G (p.Pro148Arg)
n.126C>G
n.454C>G
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.182C>G
c.329-3C>G (n.329-3C>G)
c.313C>G
c.91C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.65-4660C>G (n.65-4660C>G)
c.333C>G (n.333C>G)
c.*304-3C>G (n.*304-3C>G)
n.469C>G
c.394C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.437-3C>G (n.437-3C>G)
n.375C>G
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.470-3C>G
n.740C>G
c.105C>G (n.105C>G)
n.1082C>G
n.2505C>G
n.31C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
13g.50943327C>TCA388259368RNASEH2Bc.443C>T (p.Pro148Leu)
n.126C>T
n.454C>T
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.182C>T
c.329-3C>T (n.329-3C>T)
c.313C>T
c.91C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.65-4660C>T (n.65-4660C>T)
c.333C>T (n.333C>T)
c.*304-3C>T (n.*304-3C>T)
n.469C>T
c.394C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.437-3C>T (n.437-3C>T)
n.375C>T
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.470-3C>T
n.740C>T
c.105C>T (n.105C>T)
n.1082C>T
n.2505C>T
n.31C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
gnomAD v4
13g.50943328A=CA2091107365RNASEH2Bc.444A= (p.Pro148=)
n.127A=
n.455A=
c.354A= (p.Pro118=)
c.183A=
c.329-2A= (n.329-2A=)
c.314A=
c.92A=
c.*259A= (n.*259A=)
c.408A= (p.Pro136=)
c.65-4659A= (n.65-4659A=)
c.334A= (n.334A=)
c.*304-2A= (n.*304-2A=)
n.470A=
c.395A=
c.*311A= (n.*311A=)
c.437-2A= (n.437-2A=)
n.376A=
c.279A= (p.Pro93=)
n.470-2A=
n.741A=
c.106A= (n.106A=)
n.1083A=
n.2506A=
n.32A=
c.426A= (p.Pro142=)
c.282A= (p.Pro94=)
c.36A= (p.Pro12=)
13g.50943328A>CCA483840444RNASEH2Bc.444A>C (p.Pro148=)
n.127A>C
n.455A>C
c.354A>C (p.Pro118=)
c.183A>C
c.329-2A>C (n.329-2A>C)
c.314A>C
c.92A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.408A>C (p.Pro136=)
c.65-4659A>C (n.65-4659A>C)
c.334A>C (n.334A>C)
c.*304-2A>C (n.*304-2A>C)
n.470A>C
c.395A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.437-2A>C (n.437-2A>C)
n.376A>C
c.279A>C (p.Pro93=)
n.470-2A>C
n.741A>C
c.106A>C (n.106A>C)
n.1083A>C
n.2506A>C
n.32A>C
c.426A>C (p.Pro142=)
c.282A>C (p.Pro94=)
c.36A>C (p.Pro12=)
13g.50943328A>GCA483840445RNASEH2Bc.444A>G (p.Pro148=)
n.127A>G
n.455A>G
c.354A>G (p.Pro118=)
c.183A>G
c.329-2A>G (n.329-2A>G)
c.314A>G
c.92A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.408A>G (p.Pro136=)
c.65-4659A>G (n.65-4659A>G)
c.334A>G (n.334A>G)
c.*304-2A>G (n.*304-2A>G)
n.470A>G
c.395A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.437-2A>G (n.437-2A>G)
n.376A>G
c.279A>G (p.Pro93=)
n.470-2A>G
n.741A>G
c.106A>G (n.106A>G)
n.1083A>G
n.2506A>G
n.32A>G
c.426A>G (p.Pro142=)
c.282A>G (p.Pro94=)
c.36A>G (p.Pro12=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943328A>TCA483840446RNASEH2Bc.444A>T (p.Pro148=)
n.127A>T
n.455A>T
c.354A>T (p.Pro118=)
c.183A>T
c.329-2A>T (n.329-2A>T)
c.314A>T
c.92A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.408A>T (p.Pro136=)
c.65-4659A>T (n.65-4659A>T)
c.334A>T (n.334A>T)
c.*304-2A>T (n.*304-2A>T)
n.470A>T
c.395A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.437-2A>T (n.437-2A>T)
n.376A>T
c.279A>T (p.Pro93=)
n.470-2A>T
n.741A>T
c.106A>T (n.106A>T)
n.1083A>T
n.2506A>T
n.32A>T
c.426A>T (p.Pro142=)
c.282A>T (p.Pro94=)
c.36A>T (p.Pro12=)
13g.50943329G>ACA388259369RNASEH2Bc.445G>A (p.Glu149Lys)
n.128G>A
n.456G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.184G>A
c.329-1G>A (n.329-1G>A)
c.315G>A
c.93G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.65-4658G>A (n.65-4658G>A)
c.335G>A (n.335G>A)
c.*304-1G>A (n.*304-1G>A)
n.471G>A
c.396G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.437-1G>A (n.437-1G>A)
n.377G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.470-1G>A
n.742G>A
c.107G>A (n.107G>A)
n.1084G>A
n.2507G>A
n.33G>A
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
13g.50943329G>CCA6985585RNASEH2Bc.445G>C (p.Glu149Gln)
n.128G>C
n.456G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.184G>C
c.329-1G>C (n.329-1G>C)
c.315G>C
c.93G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.65-4658G>C (n.65-4658G>C)
c.335G>C (n.335G>C)
c.*304-1G>C (n.*304-1G>C)
n.471G>C
c.396G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.437-1G>C (n.437-1G>C)
n.377G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.470-1G>C
n.742G>C
c.107G>C (n.107G>C)
n.1084G>C
n.2507G>C
n.33G>C
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943329G=CA2091107374RNASEH2Bc.445G= (p.Glu149=)
n.128G=
n.456G=
c.355G= (p.Glu119=)
c.184G=
c.329-1G= (n.329-1G=)
c.315G=
c.93G=
c.*260G= (n.*260G=)
c.409G= (p.Glu137=)
c.65-4658G= (n.65-4658G=)
c.335G= (n.335G=)
c.*304-1G= (n.*304-1G=)
n.471G=
c.396G=
c.*312G= (n.*312G=)
c.437-1G= (n.437-1G=)
n.377G=
c.280G= (p.Glu94=)
n.470-1G=
n.742G=
c.107G= (n.107G=)
n.1084G=
n.2507G=
n.33G=
c.427G= (p.Glu143=)
c.283G= (p.Glu95=)
c.37G= (p.Glu13=)
13g.50943329G>TCA388259370RNASEH2Bc.445G>T (p.Glu149Ter)
n.128G>T
n.456G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.184G>T
c.329-1G>T (n.329-1G>T)
c.315G>T
c.93G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.65-4658G>T (n.65-4658G>T)
c.335G>T (n.335G>T)
c.*304-1G>T (n.*304-1G>T)
n.471G>T
c.396G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.437-1G>T (n.437-1G>T)
n.377G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.470-1G>T
n.742G>T
c.107G>T (n.107G>T)
n.1084G>T
n.2507G>T
n.33G>T
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
13g.50943330A=CA2091107382RNASEH2Bc.446A= (p.Glu149=)
n.129A=
n.457A=
c.356A= (p.Glu119=)
c.185A=
c.329A= (p.Glu110=)
c.316A=
c.94A=
c.*261A= (n.*261A=)
c.410A= (p.Glu137=)
c.65-4657A= (n.65-4657A=)
c.336A= (n.336A=)
c.*304A= (n.*304A=)
n.472A=
c.397A=
c.*313A= (n.*313A=)
c.437A= (p.Glu146=)
n.378A=
c.281A= (p.Glu94=)
n.470A=
n.743A=
c.108A= (n.108A=)
n.1085A=
n.2508A=
n.34A=
c.428A= (p.Glu143=)
c.284A= (p.Glu95=)
c.38A= (p.Glu13=)
13g.50943330A>CCA388259373RNASEH2Bc.446A>C (p.Glu149Ala)
n.129A>C
n.457A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.185A>C
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.316A>C
c.94A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.65-4657A>C (n.65-4657A>C)
c.336A>C (n.336A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.472A>C
c.397A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.378A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.470A>C
n.743A>C
c.108A>C (n.108A>C)
n.1085A>C
n.2508A>C
n.34A>C
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
dbSNP
13g.50943330A>GCA388259371RNASEH2Bc.446A>G (p.Glu149Gly)
n.129A>G
n.457A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.185A>G
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.316A>G
c.94A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.65-4657A>G (n.65-4657A>G)
c.336A>G (n.336A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.472A>G
c.397A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.378A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.470A>G
n.743A>G
c.108A>G (n.108A>G)
n.1085A>G
n.2508A>G
n.34A>G
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
13g.50943330A>TCA388259372RNASEH2Bc.446A>T (p.Glu149Val)
n.129A>T
n.457A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.185A>T
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.316A>T
c.94A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.65-4657A>T (n.65-4657A>T)
c.336A>T (n.336A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.472A>T
c.397A>T
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.437A>T (p.Glu146Val)
n.378A>T
c.281A>T (p.Glu94Val)
n.470A>T
n.743A>T
c.108A>T (n.108A>T)
n.1085A>T
n.2508A>T
n.34A>T
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.38A>T (p.Glu13Val)
13g.50943331A>CCA388259374RNASEH2Bc.447A>C (p.Glu149Asp)
n.130A>C
n.458A>C
c.357A>C (p.Glu119Asp)
c.186A>C
c.330A>C (p.Glu110Asp)
c.317A>C
c.95A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.411A>C (p.Glu137Asp)
c.65-4656A>C (n.65-4656A>C)
c.337A>C (n.337A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.473A>C
c.398A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.438A>C (p.Glu146Asp)
n.379A>C
c.282A>C (p.Glu94Asp)
n.471A>C
n.744A>C
c.109A>C (n.109A>C)
n.1086A>C
n.2509A>C
n.35A>C
c.429A>C (p.Glu143Asp)
c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.39A>C (p.Glu13Asp)
13g.50943331A>GCA483840447RNASEH2Bc.447A>G (p.Glu149=)
n.130A>G
n.458A>G
c.357A>G (p.Glu119=)
c.186A>G
c.330A>G (p.Glu110=)
c.317A>G
c.95A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.411A>G (p.Glu137=)
c.65-4656A>G (n.65-4656A>G)
c.337A>G (n.337A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.473A>G
c.398A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.438A>G (p.Glu146=)
n.379A>G
c.282A>G (p.Glu94=)
n.471A>G
n.744A>G
c.109A>G (n.109A>G)
n.1086A>G
n.2509A>G
n.35A>G
c.429A>G (p.Glu143=)
c.285A>G (p.Glu95=)
c.39A>G (p.Glu13=)
13g.50943331A>TCA388259375RNASEH2Bc.447A>T (p.Glu149Asp)
n.130A>T
n.458A>T
c.357A>T (p.Glu119Asp)
c.186A>T
c.330A>T (p.Glu110Asp)
c.317A>T
c.95A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.411A>T (p.Glu137Asp)
c.65-4656A>T (n.65-4656A>T)
c.337A>T (n.337A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.473A>T
c.398A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.438A>T (p.Glu146Asp)
n.379A>T
c.282A>T (p.Glu94Asp)
n.471A>T
n.744A>T
c.109A>T (n.109A>T)
n.1086A>T
n.2509A>T
n.35A>T
c.429A>T (p.Glu143Asp)
c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.39A>T (p.Glu13Asp)
13g.50943332A=CA2091107386RNASEH2Bc.448A= (p.Ile150=)
n.131A=
n.459A=
c.358A= (p.Ile120=)
c.187A=
c.331A= (p.Ile111=)
c.318A=
c.96A=
c.*263A= (n.*263A=)
c.412A= (p.Ile138=)
c.65-4655A= (n.65-4655A=)
c.338A= (n.338A=)
c.*306A= (n.*306A=)
n.474A=
c.399A=
c.*315A= (n.*315A=)
c.439A= (p.Ile147=)
n.380A=
c.283A= (p.Ile95=)
n.472A=
n.745A=
c.110A= (n.110A=)
n.1087A=
n.2510A=
n.36A=
c.430A= (p.Ile144=)
c.286A= (p.Ile96=)
c.40A= (p.Ile14=)
13g.50943332A>CCA388259376RNASEH2Bc.448A>C (p.Ile150Leu)
n.131A>C
n.459A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.187A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.318A>C
c.96A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.65-4655A>C (n.65-4655A>C)
c.338A>C (n.338A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.474A>C
c.399A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
n.380A>C
c.283A>C (p.Ile95Leu)
n.472A>C
n.745A>C
c.110A>C (n.110A>C)
n.1087A>C
n.2510A>C
n.36A>C
c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.40A>C (p.Ile14Leu)
13g.50943332A>GCA388259377RNASEH2Bc.448A>G (p.Ile150Val)
n.131A>G
n.459A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.187A>G
c.331A>G (p.Ile111Val)
c.318A>G
c.96A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.412A>G (p.Ile138Val)
c.65-4655A>G (n.65-4655A>G)
c.338A>G (n.338A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.474A>G
c.399A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.439A>G (p.Ile147Val)
n.380A>G
c.283A>G (p.Ile95Val)
n.472A>G
n.745A>G
c.110A>G (n.110A>G)
n.1087A>G
n.2510A>G
n.36A>G
c.430A>G (p.Ile144Val)
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.40A>G (p.Ile14Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.50943332A>TCA388259378RNASEH2Bc.448A>T (p.Ile150Leu)
n.131A>T
n.459A>T
c.358A>T (p.Ile120Leu)
c.187A>T
c.331A>T (p.Ile111Leu)
c.318A>T
c.96A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.412A>T (p.Ile138Leu)
c.65-4655A>T (n.65-4655A>T)
c.338A>T (n.338A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.474A>T
c.399A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.439A>T (p.Ile147Leu)
n.380A>T
c.283A>T (p.Ile95Leu)
n.472A>T
n.745A>T
c.110A>T (n.110A>T)
n.1087A>T
n.2510A>T
n.36A>T
c.430A>T (p.Ile144Leu)
c.286A>T (p.Ile96Leu)
c.40A>T (p.Ile14Leu)
13g.50943333T>ACA388259379RNASEH2Bc.449T>A (p.Ile150Lys)
n.132T>A
n.460T>A
c.359T>A (p.Ile120Lys)
c.188T>A
c.332T>A (p.Ile111Lys)
c.319T>A
c.97T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.413T>A (p.Ile138Lys)
c.65-4654T>A (n.65-4654T>A)
c.339T>A (n.339T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.475T>A
c.400T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.440T>A (p.Ile147Lys)
n.381T>A
c.284T>A (p.Ile95Lys)
n.473T>A
n.746T>A
c.111T>A (n.111T>A)
n.1088T>A
n.2511T>A
n.37T>A
c.431T>A (p.Ile144Lys)
c.287T>A (p.Ile96Lys)
c.41T>A (p.Ile14Lys)
dbSNP gnomAD v4
13g.50943333T>CCA388259381RNASEH2Bc.449T>C (p.Ile150Thr)
n.132T>C
n.460T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.188T>C
c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.319T>C
c.97T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.65-4654T>C (n.65-4654T>C)
c.339T>C (n.339T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.475T>C
c.400T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
n.381T>C
c.284T>C (p.Ile95Thr)
n.473T>C
n.746T>C
c.111T>C (n.111T>C)
n.1088T>C
n.2511T>C
n.37T>C
c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
13g.50943333T>GCA388259380RNASEH2Bc.449T>G (p.Ile150Arg)
n.132T>G
n.460T>G
c.359T>G (p.Ile120Arg)
c.188T>G
c.332T>G (p.Ile111Arg)
c.319T>G
c.97T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.413T>G (p.Ile138Arg)
c.65-4654T>G (n.65-4654T>G)
c.339T>G (n.339T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.475T>G
c.400T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.440T>G (p.Ile147Arg)
n.381T>G
c.284T>G (p.Ile95Arg)
n.473T>G
n.746T>G
c.111T>G (n.111T>G)
n.1088T>G
n.2511T>G
n.37T>G
c.431T>G (p.Ile144Arg)
c.287T>G (p.Ile96Arg)
c.41T>G (p.Ile14Arg)
13g.50943333T=CA2091107394RNASEH2Bc.449T= (p.Ile150=)
n.132T=
n.460T=
c.359T= (p.Ile120=)
c.188T=
c.332T= (p.Ile111=)
c.319T=
c.97T=
c.*264T= (n.*264T=)
c.413T= (p.Ile138=)
c.65-4654T= (n.65-4654T=)
c.339T= (n.339T=)
c.*307T= (n.*307T=)
n.475T=
c.400T=
c.*316T= (n.*316T=)
c.440T= (p.Ile147=)
n.381T=
c.284T= (p.Ile95=)
n.473T=
n.746T=
c.111T= (n.111T=)
n.1088T=
n.2511T=
n.37T=
c.431T= (p.Ile144=)
c.287T= (p.Ile96=)
c.41T= (p.Ile14=)
13g.50943334A>CCA483840448RNASEH2Bc.450A>C (p.Ile150=)
n.133A>C
n.461A>C
c.360A>C (p.Ile120=)
c.189A>C
c.333A>C (p.Ile111=)
c.320A>C
c.98A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.414A>C (p.Ile138=)
c.65-4653A>C (n.65-4653A>C)
c.340A>C (n.340A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.476A>C
c.401A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.441A>C (p.Ile147=)
n.382A>C
c.285A>C (p.Ile95=)
n.474A>C
n.747A>C
c.112A>C (n.112A>C)
n.1089A>C
n.2512A>C
n.38A>C
c.432A>C (p.Ile144=)
c.288A>C (p.Ile96=)
c.42A>C (p.Ile14=)
13g.50943334A>GCA388259382RNASEH2Bc.450A>G (p.Ile150Met)
n.133A>G
n.461A>G
c.360A>G (p.Ile120Met)
c.189A>G
c.333A>G (p.Ile111Met)
c.320A>G
c.98A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.414A>G (p.Ile138Met)
c.65-4653A>G (n.65-4653A>G)
c.340A>G (n.340A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.476A>G
c.401A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.441A>G (p.Ile147Met)
n.382A>G
c.285A>G (p.Ile95Met)
n.474A>G
n.747A>G
c.112A>G (n.112A>G)
n.1089A>G
n.2512A>G
n.38A>G
c.432A>G (p.Ile144Met)
c.288A>G (p.Ile96Met)
c.42A>G (p.Ile14Met)
13g.50943334A>TCA483840449RNASEH2Bc.450A>T (p.Ile150=)
n.133A>T
n.461A>T
c.360A>T (p.Ile120=)
c.189A>T
c.333A>T (p.Ile111=)
c.320A>T
c.98A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.414A>T (p.Ile138=)
c.65-4653A>T (n.65-4653A>T)
c.340A>T (n.340A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.476A>T
c.401A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.441A>T (p.Ile147=)
n.382A>T
c.285A>T (p.Ile95=)
n.474A>T
n.747A>T
c.112A>T (n.112A>T)
n.1089A>T
n.2512A>T
n.38A>T
c.432A>T (p.Ile144=)
c.288A>T (p.Ile96=)
c.42A>T (p.Ile14=)
13g.50943335G>ACA388259383RNASEH2Bc.451G>A (p.Asp151Asn)
n.134G>A
n.462G>A
c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.190G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.321G>A
c.99G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.65-4652G>A (n.65-4652G>A)
c.341G>A (n.341G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.477G>A
c.402G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
n.383G>A
c.286G>A (p.Asp96Asn)
n.475G>A
n.748G>A
c.113G>A (n.113G>A)
n.1090G>A
n.2513G>A
n.39G>A
c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
gnomAD v4
13g.50943335G>CCA388259384RNASEH2Bc.451G>C (p.Asp151His)
n.134G>C
n.462G>C
c.361G>C (p.Asp121His)
c.190G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
c.321G>C
c.99G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.415G>C (p.Asp139His)
c.65-4652G>C (n.65-4652G>C)
c.341G>C (n.341G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.477G>C
c.402G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.442G>C (p.Asp148His)
n.383G>C
c.286G>C (p.Asp96His)
n.475G>C
n.748G>C
c.113G>C (n.113G>C)
n.1090G>C
n.2513G>C
n.39G>C
c.433G>C (p.Asp145His)
c.289G>C (p.Asp97His)
c.43G>C (p.Asp15His)
13g.50943335G>TCA388259385RNASEH2Bc.451G>T (p.Asp151Tyr)
n.134G>T
n.462G>T
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.190G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.321G>T
c.99G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.65-4652G>T (n.65-4652G>T)
c.341G>T (n.341G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.477G>T
c.402G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
n.383G>T
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c.43G>T (p.Asp15Tyr)
13g.50943336A=CA2091107400RNASEH2Bc.452A= (p.Asp151=)
n.135A=
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c.342A= (n.342A=)
c.*310A= (n.*310A=)
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c.*319A= (n.*319A=)
c.443A= (p.Asp148=)
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c.434A= (p.Asp145=)
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13g.50943336A>CCA388259386RNASEH2Bc.452A>C (p.Asp151Ala)
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n.476A>C
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n.1091A>C
n.2514A>C
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c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.44A>C (p.Asp15Ala)
13g.50943336A>GCA388259387RNASEH2Bc.452A>G (p.Asp151Gly)
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c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.44A>G (p.Asp15Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943336A>TCA388259388RNASEH2Bc.452A>T (p.Asp151Val)
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c.290A>T (p.Asp97Val)
c.44A>T (p.Asp15Val)
13g.50943340_50943342delCA2623067730RNASEH2Bc.456_458del (p.Asn152del)
n.139_141del
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c.*314_*316del (n.*314_*316del)
n.482_484del
c.407_409del
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n.480_482del
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n.1095_1097del
n.2518_2520del
n.44_46del
c.438_440del (p.Asn146del)
c.294_296del (p.Asn98del)
c.48_50del (p.Asn16del)
gnomAD v4
13g.50943337C>ACA388259389RNASEH2Bc.453C>A (p.Asp151Glu)
n.136C>A
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c.323C>A
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c.65-4650C>A (n.65-4650C>A)
c.343C>A (n.343C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.479C>A
c.404C>A
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n.385C>A
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c.291C>A (p.Asp97Glu)
c.45C>A (p.Asp15Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943337C=CA2091107405RNASEH2Bc.453C= (p.Asp151=)
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c.45C>G (p.Asp15Glu)
13g.50943337C>TCA483840450RNASEH2Bc.453C>T (p.Asp151=)
n.136C>T
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13g.50943338A>CCA388259391RNASEH2Bc.454A>C (p.Asn152His)
n.137A>C
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c.*269A>C (n.*269A>C)
c.418A>C (p.Asn140His)
c.65-4649A>C (n.65-4649A>C)
c.344A>C (n.344A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.480A>C
c.405A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.445A>C (p.Asn149His)
n.386A>C
c.289A>C (p.Asn97His)
n.478A>C
n.751A>C
c.116A>C (n.116A>C)
n.1093A>C
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n.42A>C
c.436A>C (p.Asn146His)
c.292A>C (p.Asn98His)
c.46A>C (p.Asn16His)
13g.50943338A>GCA388259392RNASEH2Bc.454A>G (p.Asn152Asp)
n.137A>G
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c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.193A>G
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c.102A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.65-4649A>G (n.65-4649A>G)
c.344A>G (n.344A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.480A>G
c.405A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
n.386A>G
c.289A>G (p.Asn97Asp)
n.478A>G
n.751A>G
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c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.46A>G (p.Asn16Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943338A>TCA388259393RNASEH2Bc.454A>T (p.Asn152Tyr)
n.137A>T
n.465A>T
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.193A>T
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
c.324A>T
c.102A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.65-4649A>T (n.65-4649A>T)
c.344A>T (n.344A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.480A>T
c.405A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
n.386A>T
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
n.478A>T
n.751A>T
c.116A>T (n.116A>T)
n.1093A>T
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n.42A>T
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
13g.50943339A=CA2091107414RNASEH2Bc.455A= (p.Asn152=)
n.138A=
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c.437A= (p.Asn146=)
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13g.50943339A>CCA388259395RNASEH2Bc.455A>C (p.Asn152Thr)
n.138A>C
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c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.194A>C
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c.325A>C
c.103A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.65-4648A>C (n.65-4648A>C)
c.345A>C (n.345A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.481A>C
c.406A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.446A>C (p.Asn149Thr)
n.387A>C
c.290A>C (p.Asn97Thr)
n.479A>C
n.752A>C
c.117A>C (n.117A>C)
n.1094A>C
n.2517A>C
n.43A>C
c.437A>C (p.Asn146Thr)
c.293A>C (p.Asn98Thr)
c.47A>C (p.Asn16Thr)
13g.50943339A>GCA6985586RNASEH2Bc.455A>G (p.Asn152Ser)
n.138A>G
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c.103A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.419A>G (p.Asn140Ser)
c.65-4648A>G (n.65-4648A>G)
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c.446A>G (p.Asn149Ser)
n.387A>G
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c.117A>G (n.117A>G)
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c.437A>G (p.Asn146Ser)
c.293A>G (p.Asn98Ser)
c.47A>G (p.Asn16Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943339A>TCA388259394RNASEH2Bc.455A>T (p.Asn152Ile)
n.138A>T
n.466A>T
c.365A>T (p.Asn122Ile)
c.194A>T
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c.*270A>T (n.*270A>T)
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c.65-4648A>T (n.65-4648A>T)
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c.*313A>T (n.*313A>T)
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c.446A>T (p.Asn149Ile)
n.387A>T
c.290A>T (p.Asn97Ile)
n.479A>T
n.752A>T
c.117A>T (n.117A>T)
n.1094A>T
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n.43A>T
c.437A>T (p.Asn146Ile)
c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.47A>T (p.Asn16Ile)
13g.50943340C>ACA388259397RNASEH2Bc.456C>A (p.Asn152Lys)
n.139C>A
n.467C>A
c.366C>A (p.Asn122Lys)
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c.339C>A (p.Asn113Lys)
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c.*271C>A (n.*271C>A)
c.420C>A (p.Asn140Lys)
c.65-4647C>A (n.65-4647C>A)
c.346C>A (n.346C>A)
c.*314C>A (n.*314C>A)
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c.*323C>A (n.*323C>A)
c.447C>A (p.Asn149Lys)
n.388C>A
c.291C>A (p.Asn97Lys)
n.480C>A
n.753C>A
c.118C>A (n.118C>A)
n.1095C>A
n.2518C>A
n.44C>A
c.438C>A (p.Asn146Lys)
c.294C>A (p.Asn98Lys)
c.48C>A (p.Asn16Lys)
gnomAD v4
13g.50943340C=CA2091107421RNASEH2Bc.456C= (p.Asn152=)
n.139C=
n.467C=
c.366C= (p.Asn122=)
c.195C=
c.339C= (p.Asn113=)
c.326C=
c.104C=
c.*271C= (n.*271C=)
c.420C= (p.Asn140=)
c.65-4647C= (n.65-4647C=)
c.346C= (n.346C=)
c.*314C= (n.*314C=)
n.482C=
c.407C=
c.*323C= (n.*323C=)
c.447C= (p.Asn149=)
n.388C=
c.291C= (p.Asn97=)
n.480C=
n.753C=
c.118C= (n.118C=)
n.1095C=
n.2518C=
n.44C=
c.438C= (p.Asn146=)
c.294C= (p.Asn98=)
c.48C= (p.Asn16=)
13g.50943340C>GCA388259396RNASEH2Bc.456C>G (p.Asn152Lys)
n.139C>G
n.467C>G
c.366C>G (p.Asn122Lys)
c.195C>G
c.339C>G (p.Asn113Lys)
c.326C>G
c.104C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
c.420C>G (p.Asn140Lys)
c.65-4647C>G (n.65-4647C>G)
c.346C>G (n.346C>G)
c.*314C>G (n.*314C>G)
n.482C>G
c.407C>G
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.447C>G (p.Asn149Lys)
n.388C>G
c.291C>G (p.Asn97Lys)
n.480C>G
n.753C>G
c.118C>G (n.118C>G)
n.1095C>G
n.2518C>G
n.44C>G
c.438C>G (p.Asn146Lys)
c.294C>G (p.Asn98Lys)
c.48C>G (p.Asn16Lys)
gnomAD v4
13g.50943340C>TCA6985587RNASEH2Bc.456C>T (p.Asn152=)
n.139C>T
n.467C>T
c.366C>T (p.Asn122=)
c.195C>T
c.339C>T (p.Asn113=)
c.326C>T
c.104C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
c.420C>T (p.Asn140=)
c.65-4647C>T (n.65-4647C>T)
c.346C>T (n.346C>T)
c.*314C>T (n.*314C>T)
n.482C>T
c.407C>T
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.447C>T (p.Asn149=)
n.388C>T
c.291C>T (p.Asn97=)
n.480C>T
n.753C>T
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n.1095C>T
n.2518C>T
n.44C>T
c.438C>T (p.Asn146=)
c.294C>T (p.Asn98=)
c.48C>T (p.Asn16=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943341A>CCA388259398RNASEH2Bc.457A>C (p.Lys153Gln)
n.140A>C
n.468A>C
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.196A>C
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.327A>C
c.105A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.65-4646A>C (n.65-4646A>C)
c.347A>C (n.347A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
n.483A>C
c.408A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.389A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.481A>C
n.754A>C
c.119A>C (n.119A>C)
n.1096A>C
n.2519A>C
n.45A>C
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
13g.50943341A>GCA388259400RNASEH2Bc.457A>G (p.Lys153Glu)
n.140A>G
n.468A>G
c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.196A>G
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.327A>G
c.105A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.65-4646A>G (n.65-4646A>G)
c.347A>G (n.347A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
n.483A>G
c.408A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.389A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.481A>G
n.754A>G
c.119A>G (n.119A>G)
n.1096A>G
n.2519A>G
n.45A>G
c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
13g.50943341A>TCA388259399RNASEH2Bc.457A>T (p.Lys153Ter)
n.140A>T
n.468A>T
c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.196A>T
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.327A>T
c.105A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.65-4646A>T (n.65-4646A>T)
c.347A>T (n.347A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.483A>T
c.408A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.389A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.481A>T
n.754A>T
c.119A>T (n.119A>T)
n.1096A>T
n.2519A>T
n.45A>T
c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
13g.50943342A=CA2091107427RNASEH2Bc.458A= (p.Lys153=)
n.141A=
n.469A=
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c.341A= (p.Lys114=)
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c.106A=
c.*273A= (n.*273A=)
c.422A= (p.Lys141=)
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c.*325A= (n.*325A=)
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n.755A=
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n.46A=
c.440A= (p.Lys147=)
c.296A= (p.Lys99=)
c.50A= (p.Lys17=)
13g.50943342A>CCA388259401RNASEH2Bc.458A>C (p.Lys153Thr)
n.141A>C
n.469A>C
c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.197A>C
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.328A>C
c.106A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.65-4645A>C (n.65-4645A>C)
c.348A>C (n.348A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.484A>C
c.409A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.390A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.482A>C
n.755A>C
c.120A>C (n.120A>C)
n.1097A>C
n.2520A>C
n.46A>C
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
13g.50943342A>GCA6985588RNASEH2Bc.458A>G (p.Lys153Arg)
n.141A>G
n.469A>G
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c.197A>G
c.341A>G (p.Lys114Arg)
c.328A>G
c.106A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.422A>G (p.Lys141Arg)
c.65-4645A>G (n.65-4645A>G)
c.348A>G (n.348A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.484A>G
c.409A>G
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.390A>G
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.482A>G
n.755A>G
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n.1097A>G
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n.46A>G
c.440A>G (p.Lys147Arg)
c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943342A>TCA388259402RNASEH2Bc.458A>T (p.Lys153Met)
n.141A>T
n.469A>T
c.368A>T (p.Lys123Met)
c.197A>T
c.341A>T (p.Lys114Met)
c.328A>T
c.106A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.422A>T (p.Lys141Met)
c.65-4645A>T (n.65-4645A>T)
c.348A>T (n.348A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
n.484A>T
c.409A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.449A>T (p.Lys150Met)
n.390A>T
c.293A>T (p.Lys98Met)
n.482A>T
n.755A>T
c.120A>T (n.120A>T)
n.1097A>T
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n.46A>T
c.440A>T (p.Lys147Met)
c.296A>T (p.Lys99Met)
c.50A>T (p.Lys17Met)
13g.50943343G>ACA483840451RNASEH2Bc.459G>A (p.Lys153=)
n.142G>A
n.470G>A
c.369G>A (p.Lys123=)
c.198G>A
c.342G>A (p.Lys114=)
c.329G>A
c.107G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.423G>A (p.Lys141=)
c.65-4644G>A (n.65-4644G>A)
c.349G>A (n.349G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.485G>A
c.410G>A
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.450G>A (p.Lys150=)
n.391G>A
c.294G>A (p.Lys98=)
n.483G>A
n.756G>A
c.121G>A (n.121G>A)
n.1098G>A
n.2521G>A
n.47G>A
c.441G>A (p.Lys147=)
c.297G>A (p.Lys99=)
c.51G>A (p.Lys17=)
gnomAD v4
13g.50943343G>CCA388259403RNASEH2Bc.459G>C (p.Lys153Asn)
n.142G>C
n.470G>C
c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.198G>C
c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.329G>C
c.107G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.65-4644G>C (n.65-4644G>C)
c.349G>C (n.349G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.485G>C
c.410G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
n.391G>C
c.294G>C (p.Lys98Asn)
n.483G>C
n.756G>C
c.121G>C (n.121G>C)
n.1098G>C
n.2521G>C
n.47G>C
c.441G>C (p.Lys147Asn)
c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.51G>C (p.Lys17Asn)
13g.50943343G=CA2091107431RNASEH2Bc.459G= (p.Lys153=)
n.142G=
n.470G=
c.369G= (p.Lys123=)
c.198G=
c.342G= (p.Lys114=)
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c.107G=
c.*274G= (n.*274G=)
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c.*326G= (n.*326G=)
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n.756G=
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n.1098G=
n.2521G=
n.47G=
c.441G= (p.Lys147=)
c.297G= (p.Lys99=)
c.51G= (p.Lys17=)
13g.50943343G>TCA388259404RNASEH2Bc.459G>T (p.Lys153Asn)
n.142G>T
n.470G>T
c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.198G>T
c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.329G>T
c.107G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.65-4644G>T (n.65-4644G>T)
c.349G>T (n.349G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.485G>T
c.410G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.450G>T (p.Lys150Asn)
n.391G>T
c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.483G>T
n.756G>T
c.121G>T (n.121G>T)
n.1098G>T
n.2521G>T
n.47G>T
c.441G>T (p.Lys147Asn)
c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.51G>T (p.Lys17Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.50943344A>CCA388259405RNASEH2Bc.460A>C (p.Lys154Gln)
n.143A>C
n.471A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.199A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.330A>C
c.108A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.65-4643A>C (n.65-4643A>C)
c.350A>C (n.350A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.486A>C
c.411A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.392A>C
c.295A>C (p.Lys99Gln)
n.484A>C
n.757A>C
c.122A>C (n.122A>C)
n.1099A>C
n.2522A>C
n.48A>C
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
13g.50943344A>GCA388259406RNASEH2Bc.460A>G (p.Lys154Glu)
n.143A>G
n.471A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.199A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.330A>G
c.108A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.65-4643A>G (n.65-4643A>G)
c.350A>G (n.350A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.486A>G
c.411A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.392A>G
c.295A>G (p.Lys99Glu)
n.484A>G
n.757A>G
c.122A>G (n.122A>G)
n.1099A>G
n.2522A>G
n.48A>G
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
13g.50943344A>TCA388259407RNASEH2Bc.460A>T (p.Lys154Ter)
n.143A>T
n.471A>T
c.370A>T (p.Lys124Ter)
c.199A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.330A>T
c.108A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.65-4643A>T (n.65-4643A>T)
c.350A>T (n.350A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.486A>T
c.411A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.392A>T
c.295A>T (p.Lys99Ter)
n.484A>T
n.757A>T
c.122A>T (n.122A>T)
n.1099A>T
n.2522A>T
n.48A>T
c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
13g.50943345A>CCA388259408RNASEH2Bc.461A>C (p.Lys154Thr)
n.144A>C
n.472A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.200A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.331A>C
c.109A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.65-4642A>C (n.65-4642A>C)
c.351A>C (n.351A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.487A>C
c.412A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.393A>C
c.296A>C (p.Lys99Thr)
n.485A>C
n.758A>C
c.123A>C (n.123A>C)
n.1100A>C
n.2523A>C
n.49A>C
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
13g.50943345A>GCA388259409RNASEH2Bc.461A>G (p.Lys154Arg)
n.144A>G
n.472A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.200A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.331A>G
c.109A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.65-4642A>G (n.65-4642A>G)
c.351A>G (n.351A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.487A>G
c.412A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.393A>G
c.296A>G (p.Lys99Arg)
n.485A>G
n.758A>G
c.123A>G (n.123A>G)
n.1100A>G
n.2523A>G
n.49A>G
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
13g.50943345A>TCA388259410RNASEH2Bc.461A>T (p.Lys154Ile)
n.144A>T
n.472A>T
c.371A>T (p.Lys124Ile)
c.200A>T
c.344A>T (p.Lys115Ile)
c.331A>T
c.109A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.65-4642A>T (n.65-4642A>T)
c.351A>T (n.351A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.487A>T
c.412A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.452A>T (p.Lys151Ile)
n.393A>T
c.296A>T (p.Lys99Ile)
n.485A>T
n.758A>T
c.123A>T (n.123A>T)
n.1100A>T
n.2523A>T
n.49A>T
c.443A>T (p.Lys148Ile)
c.299A>T (p.Lys100Ile)
c.53A>T (p.Lys18Ile)
13g.50943346A>CCA388259411RNASEH2Bc.462A>C (p.Lys154Asn)
n.145A>C
n.473A>C
c.372A>C (p.Lys124Asn)
c.201A>C
c.345A>C (p.Lys115Asn)
c.332A>C
c.110A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.65-4641A>C (n.65-4641A>C)
c.352A>C (n.352A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.488A>C
c.413A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.453A>C (p.Lys151Asn)
n.394A>C
c.297A>C (p.Lys99Asn)
n.486A>C
n.759A>C
c.124A>C (n.124A>C)
n.1101A>C
n.2524A>C
n.50A>C
c.444A>C (p.Lys148Asn)
c.300A>C (p.Lys100Asn)
c.54A>C (p.Lys18Asn)
13g.50943346A>GCA483840452RNASEH2Bc.462A>G (p.Lys154=)
n.145A>G
n.473A>G
c.372A>G (p.Lys124=)
c.201A>G
c.345A>G (p.Lys115=)
c.332A>G
c.110A>G
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.426A>G (p.Lys142=)
c.65-4641A>G (n.65-4641A>G)
c.352A>G (n.352A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.488A>G
c.413A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.453A>G (p.Lys151=)
n.394A>G
c.297A>G (p.Lys99=)
n.486A>G
n.759A>G
c.124A>G (n.124A>G)
n.1101A>G
n.2524A>G
n.50A>G
c.444A>G (p.Lys148=)
c.300A>G (p.Lys100=)
c.54A>G (p.Lys18=)
13g.50943346A>TCA388259412RNASEH2Bc.462A>T (p.Lys154Asn)
n.145A>T
n.473A>T
c.372A>T (p.Lys124Asn)
c.201A>T
c.345A>T (p.Lys115Asn)
c.332A>T
c.110A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.65-4641A>T (n.65-4641A>T)
c.352A>T (n.352A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.488A>T
c.413A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.453A>T (p.Lys151Asn)
n.394A>T
c.297A>T (p.Lys99Asn)
n.486A>T
n.759A>T
c.124A>T (n.124A>T)
n.1101A>T
n.2524A>T
n.50A>T
c.444A>T (p.Lys148Asn)
c.300A>T (p.Lys100Asn)
c.54A>T (p.Lys18Asn)
13g.50943347T>ACA388259413RNASEH2Bc.463T>A (p.Tyr155Asn)
n.146T>A
n.474T>A
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.202T>A
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.333T>A
c.111T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.65-4640T>A (n.65-4640T>A)
c.353T>A (n.353T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.489T>A
c.414T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
n.395T>A
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
n.487T>A
n.760T>A
c.125T>A (n.125T>A)
n.1102T>A
n.2525T>A
n.51T>A
c.445T>A (p.Tyr149Asn)
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
c.55T>A (p.Tyr19Asn)
13g.50943347T>CCA388259415RNASEH2Bc.463T>C (p.Tyr155His)
n.146T>C
n.474T>C
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.202T>C
c.346T>C (p.Tyr116His)
c.333T>C
c.111T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.427T>C (p.Tyr143His)
c.65-4640T>C (n.65-4640T>C)
c.353T>C (n.353T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.489T>C
c.414T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.454T>C (p.Tyr152His)
n.395T>C
c.298T>C (p.Tyr100His)
n.487T>C
n.760T>C
c.125T>C (n.125T>C)
n.1102T>C
n.2525T>C
n.51T>C
c.445T>C (p.Tyr149His)
c.301T>C (p.Tyr101His)
c.55T>C (p.Tyr19His)
13g.50943347T>GCA388259414RNASEH2Bc.463T>G (p.Tyr155Asp)
n.146T>G
n.474T>G
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.202T>G
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
c.333T>G
c.111T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.65-4640T>G (n.65-4640T>G)
c.353T>G (n.353T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.489T>G
c.414T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
n.395T>G
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
n.487T>G
n.760T>G
c.125T>G (n.125T>G)
n.1102T>G
n.2525T>G
n.51T>G
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
c.55T>G (p.Tyr19Asp)
13g.50943348A>CCA388259416RNASEH2Bc.464A>C (p.Tyr155Ser)
n.147A>C
n.475A>C
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.203A>C
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
c.334A>C
c.112A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.65-4639A>C (n.65-4639A>C)
c.354A>C (n.354A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.490A>C
c.415A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
n.396A>C
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
n.488A>C
n.761A>C
c.126A>C (n.126A>C)
n.1103A>C
n.2526A>C
n.52A>C
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
13g.50943348A>GCA388259417RNASEH2Bc.464A>G (p.Tyr155Cys)
n.147A>G
n.475A>G
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.203A>G
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
c.334A>G
c.112A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.65-4639A>G (n.65-4639A>G)
c.354A>G (n.354A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.490A>G
c.415A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
n.396A>G
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
n.488A>G
n.761A>G
c.126A>G (n.126A>G)
n.1103A>G
n.2526A>G
n.52A>G
c.446A>G (p.Tyr149Cys)
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
13g.50943348A>TCA388259418RNASEH2Bc.464A>T (p.Tyr155Phe)
n.147A>T
n.475A>T
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.203A>T
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.334A>T
c.112A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.65-4639A>T (n.65-4639A>T)
c.354A>T (n.354A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.490A>T
c.415A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
n.396A>T
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
n.488A>T
n.761A>T
c.126A>T (n.126A>T)
n.1103A>T
n.2526A>T
n.52A>T
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
13g.50943349T>ACA388259419RNASEH2Bc.465T>A (p.Tyr155Ter)
n.148T>A
n.476T>A
c.375T>A (p.Tyr125Ter)
c.204T>A
c.348T>A (p.Tyr116Ter)
c.335T>A
c.113T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.429T>A (p.Tyr143Ter)
c.65-4638T>A (n.65-4638T>A)
c.355T>A (n.355T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.491T>A
c.416T>A
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.456T>A (p.Tyr152Ter)
n.397T>A
c.300T>A (p.Tyr100Ter)
n.489T>A
n.762T>A
c.127T>A (n.127T>A)
n.1104T>A
n.2527T>A
n.53T>A
c.447T>A (p.Tyr149Ter)
c.303T>A (p.Tyr101Ter)
c.57T>A (p.Tyr19Ter)
13g.50943349T>CCA249998003RNASEH2Bc.465T>C (p.Tyr155=)
n.148T>C
n.476T>C
c.375T>C (p.Tyr125=)
c.204T>C
c.348T>C (p.Tyr116=)
c.335T>C
c.113T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.429T>C (p.Tyr143=)
c.65-4638T>C (n.65-4638T>C)
c.355T>C (n.355T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.491T>C
c.416T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.456T>C (p.Tyr152=)
n.397T>C
c.300T>C (p.Tyr100=)
n.489T>C
n.762T>C
c.127T>C (n.127T>C)
n.1104T>C
n.2527T>C
n.53T>C
c.447T>C (p.Tyr149=)
c.303T>C (p.Tyr101=)
c.57T>C (p.Tyr19=)
dbSNP gnomAD v4
13g.50943349T>GCA388259420RNASEH2Bc.465T>G (p.Tyr155Ter)
n.148T>G
n.476T>G
c.375T>G (p.Tyr125Ter)
c.204T>G
c.348T>G (p.Tyr116Ter)
c.335T>G
c.113T>G
c.*280T>G (n.*280T>G)
c.429T>G (p.Tyr143Ter)
c.65-4638T>G (n.65-4638T>G)
c.355T>G (n.355T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
n.491T>G
c.416T>G
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.456T>G (p.Tyr152Ter)
n.397T>G
c.300T>G (p.Tyr100Ter)
n.489T>G
n.762T>G
c.127T>G (n.127T>G)
n.1104T>G
n.2527T>G
n.53T>G
c.447T>G (p.Tyr149Ter)
c.303T>G (p.Tyr101Ter)
c.57T>G (p.Tyr19Ter)
13g.50943349T=CA2091107438RNASEH2Bc.465T= (p.Tyr155=)
n.148T=
n.476T=
c.375T= (p.Tyr125=)
c.204T=
c.348T= (p.Tyr116=)
c.335T=
c.113T=
c.*280T= (n.*280T=)
c.429T= (p.Tyr143=)
c.65-4638T= (n.65-4638T=)
c.355T= (n.355T=)
c.*323T= (n.*323T=)
n.491T=
c.416T=
c.*332T= (n.*332T=)
c.456T= (p.Tyr152=)
n.397T=
c.300T= (p.Tyr100=)
n.489T=
n.762T=
c.127T= (n.127T=)
n.1104T=
n.2527T=
n.53T=
c.447T= (p.Tyr149=)
c.303T= (p.Tyr101=)
c.57T= (p.Tyr19=)
13g.50943350T>ACA388259421RNASEH2Bc.466T>A (p.Tyr156Asn)
n.149T>A
n.477T>A
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
c.205T>A
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
c.336T>A
c.114T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
c.65-4637T>A (n.65-4637T>A)
c.356T>A (n.356T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.492T>A
c.417T>A
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
n.398T>A
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
n.490T>A
n.763T>A
c.128T>A (n.128T>A)
n.1105T>A
n.2528T>A
n.54T>A
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
13g.50943350T>CCA388259422RNASEH2Bc.466T>C (p.Tyr156His)
n.149T>C
n.477T>C
c.376T>C (p.Tyr126His)
c.205T>C
c.349T>C (p.Tyr117His)
c.336T>C
c.114T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.430T>C (p.Tyr144His)
c.65-4637T>C (n.65-4637T>C)
c.356T>C (n.356T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.492T>C
c.417T>C
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.457T>C (p.Tyr153His)
n.398T>C
c.301T>C (p.Tyr101His)
n.490T>C
n.763T>C
c.128T>C (n.128T>C)
n.1105T>C
n.2528T>C
n.54T>C
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.304T>C (p.Tyr102His)
c.58T>C (p.Tyr20His)
gnomAD v4
13g.50943350T>GCA388259423RNASEH2Bc.466T>G (p.Tyr156Asp)
n.149T>G
n.477T>G
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
c.205T>G
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
c.336T>G
c.114T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
c.65-4637T>G (n.65-4637T>G)
c.356T>G (n.356T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.492T>G
c.417T>G
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
n.398T>G
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
n.490T>G
n.763T>G
c.128T>G (n.128T>G)
n.1105T>G
n.2528T>G
n.54T>G
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
13g.50943351A>CCA388259426RNASEH2Bc.467A>C (p.Tyr156Ser)
n.150A>C
n.478A>C
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
c.206A>C
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
c.337A>C
c.115A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
c.65-4636A>C (n.65-4636A>C)
c.357A>C (n.357A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.493A>C
c.418A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
n.399A>C
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
n.491A>C
n.764A>C
c.129A>C (n.129A>C)
n.1106A>C
n.2529A>C
n.55A>C
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
13g.50943351A>GCA388259425RNASEH2Bc.467A>G (p.Tyr156Cys)
n.150A>G
n.478A>G
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
c.206A>G
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
c.337A>G
c.115A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
c.65-4636A>G (n.65-4636A>G)
c.357A>G (n.357A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.493A>G
c.418A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
n.399A>G
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
n.491A>G
n.764A>G
c.129A>G (n.129A>G)
n.1106A>G
n.2529A>G
n.55A>G
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
ClinVar COSMIC
13g.50943351A>TCA388259424RNASEH2Bc.467A>T (p.Tyr156Phe)
n.150A>T
n.478A>T
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
c.206A>T
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
c.337A>T
c.115A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
c.65-4636A>T (n.65-4636A>T)
c.357A>T (n.357A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.493A>T
c.418A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
n.399A>T
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
n.491A>T
n.764A>T
c.129A>T (n.129A>T)
n.1106A>T
n.2529A>T
n.55A>T
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
13g.50943352C>ACA388259427RNASEH2Bc.468C>A (p.Tyr156Ter)
n.151C>A
n.479C>A
c.378C>A (p.Tyr126Ter)
c.207C>A
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
c.338C>A
c.116C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.432C>A (p.Tyr144Ter)
c.65-4635C>A (n.65-4635C>A)
c.358C>A (n.358C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.494C>A
c.419C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.459C>A (p.Tyr153Ter)
n.400C>A
c.303C>A (p.Tyr101Ter)
n.492C>A
n.765C>A
c.130C>A (n.130C>A)
n.1107C>A
n.2530C>A
n.56C>A
c.450C>A (p.Tyr150Ter)
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
c.60C>A (p.Tyr20Ter)
gnomAD v4
13g.50943352C=CA2091107443RNASEH2Bc.468C= (p.Tyr156=)
n.151C=
n.479C=
c.378C= (p.Tyr126=)
c.207C=
c.351C= (p.Tyr117=)
c.338C=
c.116C=
c.*283C= (n.*283C=)
c.432C= (p.Tyr144=)
c.65-4635C= (n.65-4635C=)
c.358C= (n.358C=)
c.*326C= (n.*326C=)
n.494C=
c.419C=
c.*335C= (n.*335C=)
c.459C= (p.Tyr153=)
n.400C=
c.303C= (p.Tyr101=)
n.492C=
n.765C=
c.130C= (n.130C=)
n.1107C=
n.2530C=
n.56C=
c.450C= (p.Tyr150=)
c.306C= (p.Tyr102=)
c.60C= (p.Tyr20=)
13g.50943352C>GCA388259428RNASEH2Bc.468C>G (p.Tyr156Ter)
n.151C>G
n.479C>G
c.378C>G (p.Tyr126Ter)
c.207C>G
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
c.338C>G
c.116C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.432C>G (p.Tyr144Ter)
c.65-4635C>G (n.65-4635C>G)
c.358C>G (n.358C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.494C>G
c.419C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
n.400C>G
c.303C>G (p.Tyr101Ter)
n.492C>G
n.765C>G
c.130C>G (n.130C>G)
n.1107C>G
n.2530C>G
n.56C>G
c.450C>G (p.Tyr150Ter)
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
c.60C>G (p.Tyr20Ter)
gnomAD v4
13g.50943352C>TCA6985589RNASEH2Bc.468C>T (p.Tyr156=)
n.151C>T
n.479C>T
c.378C>T (p.Tyr126=)
c.207C>T
c.351C>T (p.Tyr117=)
c.338C>T
c.116C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.432C>T (p.Tyr144=)
c.65-4635C>T (n.65-4635C>T)
c.358C>T (n.358C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.494C>T
c.419C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.459C>T (p.Tyr153=)
n.400C>T
c.303C>T (p.Tyr101=)
n.492C>T
n.765C>T
c.130C>T (n.130C>T)
n.1107C>T
n.2530C>T
n.56C>T
c.450C>T (p.Tyr150=)
c.306C>T (p.Tyr102=)
c.60C>T (p.Tyr20=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943353A>CCA388259429RNASEH2Bc.469A>C (p.Lys157Gln)
n.152A>C
n.480A>C
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.208A>C
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.339A>C
c.117A>C
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.65-4634A>C (n.65-4634A>C)
c.359A>C (n.359A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.495A>C
c.420A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
n.401A>C
c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.493A>C
n.766A>C
c.131A>C (n.131A>C)
n.1108A>C
n.2531A>C
n.57A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
gnomAD v4
13g.50943353A>GCA388259430RNASEH2Bc.469A>G (p.Lys157Glu)
n.152A>G
n.480A>G
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.208A>G
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.339A>G
c.117A>G
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.65-4634A>G (n.65-4634A>G)
c.359A>G (n.359A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.495A>G
c.420A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
n.401A>G
c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.493A>G
n.766A>G
c.131A>G (n.131A>G)
n.1108A>G
n.2531A>G
n.57A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
13g.50943353A>TCA388259431RNASEH2Bc.469A>T (p.Lys157Ter)
n.152A>T
n.480A>T
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.208A>T
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.339A>T
c.117A>T
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.65-4634A>T (n.65-4634A>T)
c.359A>T (n.359A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.495A>T
c.420A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
n.401A>T
c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.493A>T
n.766A>T
c.131A>T (n.131A>T)
n.1108A>T
n.2531A>T
n.57A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
13g.50943354A=CA2091107450RNASEH2Bc.470A= (p.Lys157=)
n.153A=
n.481A=
c.380A= (p.Lys127=)
c.209A=
c.353A= (p.Lys118=)
c.340A=
c.118A=
c.434A= (p.Lys145=)
c.65-4633A= (n.65-4633A=)
c.360A= (n.360A=)
c.*328A= (n.*328A=)
n.496A=
c.421A=
c.*337A= (n.*337A=)
c.461A= (p.Lys154=)
n.402A=
c.305A= (p.Lys102=)
n.494A=
n.767A=
c.132A= (n.132A=)
n.1109A=
n.2532A=
n.58A=
c.452A= (p.Lys151=)
c.308A= (p.Lys103=)
c.62A= (p.Lys21=)
13g.50943354A>CCA388259432RNASEH2Bc.470A>C (p.Lys157Thr)
n.153A>C
n.481A>C
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.209A>C
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.340A>C
c.118A>C
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.65-4633A>C (n.65-4633A>C)
c.360A>C (n.360A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.496A>C
c.421A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
n.402A>C
c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.494A>C
n.767A>C
c.132A>C (n.132A>C)
n.1109A>C
n.2532A>C
n.58A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
13g.50943354A>GCA249998004RNASEH2Bc.470A>G (p.Lys157Arg)
n.153A>G
n.481A>G
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.209A>G
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.340A>G
c.118A>G
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.65-4633A>G (n.65-4633A>G)
c.360A>G (n.360A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.496A>G
c.421A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
n.402A>G
c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.494A>G
n.767A>G
c.132A>G (n.132A>G)
n.1109A>G
n.2532A>G
n.58A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943354A>TCA388259433RNASEH2Bc.470A>T (p.Lys157Met)
n.153A>T
n.481A>T
c.380A>T (p.Lys127Met)
c.209A>T
c.353A>T (p.Lys118Met)
c.340A>T
c.118A>T
c.434A>T (p.Lys145Met)
c.65-4633A>T (n.65-4633A>T)
c.360A>T (n.360A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.496A>T
c.421A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.461A>T (p.Lys154Met)
n.402A>T
c.305A>T (p.Lys102Met)
n.494A>T
n.767A>T
c.132A>T (n.132A>T)
n.1109A>T
n.2532A>T
n.58A>T
c.452A>T (p.Lys151Met)
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.62A>T (p.Lys21Met)
13g.50943355G>ACA483840454RNASEH2Bc.471G>A (p.Lys157=)
n.154G>A
n.482G>A
c.381G>A (p.Lys127=)
c.210G>A
c.354G>A (p.Lys118=)
c.341G>A
c.119G>A
c.435G>A (p.Lys145=)
c.65-4632G>A (n.65-4632G>A)
c.361G>A (n.361G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.497G>A
c.422G>A
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.462G>A (p.Lys154=)
n.403G>A
c.306G>A (p.Lys102=)
n.495G>A
n.768G>A
c.133G>A (n.133G>A)
n.1110G>A
n.2533G>A
n.59G>A
c.453G>A (p.Lys151=)
c.309G>A (p.Lys103=)
c.63G>A (p.Lys21=)
dbSNP gnomAD v4
13g.50943355G>CCA388259434RNASEH2Bc.471G>C (p.Lys157Asn)
n.154G>C
n.482G>C
c.381G>C (p.Lys127Asn)
c.210G>C
c.354G>C (p.Lys118Asn)
c.341G>C
c.119G>C
c.435G>C (p.Lys145Asn)
c.65-4632G>C (n.65-4632G>C)
c.361G>C (n.361G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
n.497G>C
c.422G>C
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.462G>C (p.Lys154Asn)
n.403G>C
c.306G>C (p.Lys102Asn)
n.495G>C
n.768G>C
c.133G>C (n.133G>C)
n.1110G>C
n.2533G>C
n.59G>C
c.453G>C (p.Lys151Asn)
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.63G>C (p.Lys21Asn)
13g.50943355G=CA2091107454RNASEH2Bc.471G= (p.Lys157=)
n.154G=
n.482G=
c.381G= (p.Lys127=)
c.210G=
c.354G= (p.Lys118=)
c.341G=
c.119G=
c.435G= (p.Lys145=)
c.65-4632G= (n.65-4632G=)
c.361G= (n.361G=)
c.*329G= (n.*329G=)
n.497G=
c.422G=
c.*338G= (n.*338G=)
c.462G= (p.Lys154=)
n.403G=
c.306G= (p.Lys102=)
n.495G=
n.768G=
c.133G= (n.133G=)
n.1110G=
n.2533G=
n.59G=
c.453G= (p.Lys151=)
c.309G= (p.Lys103=)
c.63G= (p.Lys21=)
13g.50943355G>TCA388259435RNASEH2Bc.471G>T (p.Lys157Asn)
n.154G>T
n.482G>T
c.381G>T (p.Lys127Asn)
c.210G>T
c.354G>T (p.Lys118Asn)
c.341G>T
c.119G>T
c.435G>T (p.Lys145Asn)
c.65-4632G>T (n.65-4632G>T)
c.361G>T (n.361G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
n.497G>T
c.422G>T
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.462G>T (p.Lys154Asn)
n.403G>T
c.306G>T (p.Lys102Asn)
n.495G>T
n.768G>T
c.133G>T (n.133G>T)
n.1110G>T
n.2533G>T
n.59G>T
c.453G>T (p.Lys151Asn)
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.63G>T (p.Lys21Asn)
13g.50943356T>ACA388259438RNASEH2Bc.472T>A (p.Tyr158Asn)
n.155T>A
n.483T>A
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.211T>A
c.355T>A (p.Tyr119Asn)
c.342T>A
c.120T>A
c.436T>A (p.Tyr146Asn)
c.65-4631T>A (n.65-4631T>A)
c.362T>A (n.362T>A)
c.*330T>A (n.*330T>A)
n.498T>A
c.423T>A
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
n.404T>A
c.307T>A (p.Tyr103Asn)
n.496T>A
n.769T>A
c.134T>A (n.134T>A)
n.1111T>A
n.2534T>A
n.60T>A
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
c.310T>A (p.Tyr104Asn)
c.64T>A (p.Tyr22Asn)
13g.50943356T>CCA388259437RNASEH2Bc.472T>C (p.Tyr158His)
n.155T>C
n.483T>C
c.382T>C (p.Tyr128His)
c.211T>C
c.355T>C (p.Tyr119His)
c.342T>C
c.120T>C
c.436T>C (p.Tyr146His)
c.65-4631T>C (n.65-4631T>C)
c.362T>C (n.362T>C)
c.*330T>C (n.*330T>C)
n.498T>C
c.423T>C
c.*339T>C (n.*339T>C)
c.463T>C (p.Tyr155His)
n.404T>C
c.307T>C (p.Tyr103His)
n.496T>C
n.769T>C
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n.1111T>C
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n.60T>C
c.454T>C (p.Tyr152His)
c.310T>C (p.Tyr104His)
c.64T>C (p.Tyr22His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943356T>GCA388259436RNASEH2Bc.472T>G (p.Tyr158Asp)
n.155T>G
n.483T>G
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c.64T>G (p.Tyr22Asp)
13g.50943356T=CA2091107458RNASEH2Bc.472T= (p.Tyr158=)
n.155T=
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c.436T= (p.Tyr146=)
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c.*330T= (n.*330T=)
n.498T=
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c.*339T= (n.*339T=)
c.463T= (p.Tyr155=)
n.404T=
c.307T= (p.Tyr103=)
n.496T=
n.769T=
c.134T= (n.134T=)
n.1111T=
n.2534T=
n.60T=
c.454T= (p.Tyr152=)
c.310T= (p.Tyr104=)
c.64T= (p.Tyr22=)
13g.50943357A=CA2091107462RNASEH2Bc.473A= (p.Tyr158=)
n.156A=
n.484A=
c.383A= (p.Tyr128=)
c.212A=
c.356A= (p.Tyr119=)
c.343A=
c.121A=
c.437A= (p.Tyr146=)
c.65-4630A= (n.65-4630A=)
c.363A= (n.363A=)
c.*331A= (n.*331A=)
n.499A=
c.424A=
c.*340A= (n.*340A=)
c.464A= (p.Tyr155=)
n.405A=
c.308A= (p.Tyr103=)
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n.770A=
c.135A= (n.135A=)
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c.455A= (p.Tyr152=)
c.311A= (p.Tyr104=)
c.65A= (p.Tyr22=)
13g.50943357A>CCA388259439RNASEH2Bc.473A>C (p.Tyr158Ser)
n.156A>C
n.484A>C
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.212A>C
c.356A>C (p.Tyr119Ser)
c.343A>C
c.121A>C
c.437A>C (p.Tyr146Ser)
c.65-4630A>C (n.65-4630A>C)
c.363A>C (n.363A>C)
c.*331A>C (n.*331A>C)
n.499A>C
c.424A>C
c.*340A>C (n.*340A>C)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
n.405A>C
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n.497A>C
n.770A>C
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n.1112A>C
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c.455A>C (p.Tyr152Ser)
c.311A>C (p.Tyr104Ser)
c.65A>C (p.Tyr22Ser)
13g.50943357A>GCA388259440RNASEH2Bc.473A>G (p.Tyr158Cys)
n.156A>G
n.484A>G
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.212A>G
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c.437A>G (p.Tyr146Cys)
c.65-4630A>G (n.65-4630A>G)
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n.499A>G
c.424A>G
c.*340A>G (n.*340A>G)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
n.405A>G
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n.497A>G
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c.135A>G (n.135A>G)
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n.61A>G
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
c.311A>G (p.Tyr104Cys)
c.65A>G (p.Tyr22Cys)
dbSNP
13g.50943357A>TCA388259441RNASEH2Bc.473A>T (p.Tyr158Phe)
n.156A>T
n.484A>T
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.212A>T
c.356A>T (p.Tyr119Phe)
c.343A>T
c.121A>T
c.437A>T (p.Tyr146Phe)
c.65-4630A>T (n.65-4630A>T)
c.363A>T (n.363A>T)
c.*331A>T (n.*331A>T)
n.499A>T
c.424A>T
c.*340A>T (n.*340A>T)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
n.405A>T
c.308A>T (p.Tyr103Phe)
n.497A>T
n.770A>T
c.135A>T (n.135A>T)
n.1112A>T
n.2535A>T
n.61A>T
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
c.311A>T (p.Tyr104Phe)
c.65A>T (p.Tyr22Phe)
13g.50943358C>ACA388259442RNASEH2Bc.474C>A (p.Tyr158Ter)
n.157C>A
n.485C>A
c.384C>A (p.Tyr128Ter)
c.213C>A
c.357C>A (p.Tyr119Ter)
c.344C>A
c.122C>A
c.438C>A (p.Tyr146Ter)
c.65-4629C>A (n.65-4629C>A)
c.364C>A (n.364C>A)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.500C>A
c.425C>A
c.*341C>A (n.*341C>A)
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
n.406C>A
c.309C>A (p.Tyr103Ter)
n.498C>A
n.771C>A
c.136C>A (n.136C>A)
n.1113C>A
n.2536C>A
n.62C>A
c.456C>A (p.Tyr152Ter)
c.312C>A (p.Tyr104Ter)
c.66C>A (p.Tyr22Ter)
gnomAD v4
13g.50943358C>GCA388259443RNASEH2Bc.474C>G (p.Tyr158Ter)
n.157C>G
n.485C>G
c.384C>G (p.Tyr128Ter)
c.213C>G
c.357C>G (p.Tyr119Ter)
c.344C>G
c.122C>G
c.438C>G (p.Tyr146Ter)
c.65-4629C>G (n.65-4629C>G)
c.364C>G (n.364C>G)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.500C>G
c.425C>G
c.*341C>G (n.*341C>G)
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n.406C>G
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n.498C>G
n.771C>G
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n.1113C>G
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c.456C>G (p.Tyr152Ter)
c.312C>G (p.Tyr104Ter)
c.66C>G (p.Tyr22Ter)
13g.50943358C>TCA483840455RNASEH2Bc.474C>T (p.Tyr158=)
n.157C>T
n.485C>T
c.384C>T (p.Tyr128=)
c.213C>T
c.357C>T (p.Tyr119=)
c.344C>T
c.122C>T
c.438C>T (p.Tyr146=)
c.65-4629C>T (n.65-4629C>T)
c.364C>T (n.364C>T)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.500C>T
c.425C>T
c.*341C>T (n.*341C>T)
c.465C>T (p.Tyr155=)
n.406C>T
c.309C>T (p.Tyr103=)
n.498C>T
n.771C>T
c.136C>T (n.136C>T)
n.1113C>T
n.2536C>T
n.62C>T
c.456C>T (p.Tyr152=)
c.312C>T (p.Tyr104=)
c.66C>T (p.Tyr22=)
ClinVar gnomAD v4
13g.50943359A>CCA388259444RNASEH2Bc.475A>C (p.Ser159Arg)
n.158A>C
n.486A>C
c.385A>C (p.Ser129Arg)
c.214A>C
c.358A>C (p.Ser120Arg)
c.345A>C
c.123A>C
c.439A>C (p.Ser147Arg)
c.65-4628A>C (n.65-4628A>C)
c.365A>C (n.365A>C)
c.*333A>C (n.*333A>C)
n.501A>C
c.426A>C
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.466A>C (p.Ser156Arg)
n.407A>C
c.310A>C (p.Ser104Arg)
n.499A>C
n.772A>C
c.137A>C (n.137A>C)
n.1114A>C
n.2537A>C
n.63A>C
c.457A>C (p.Ser153Arg)
c.313A>C (p.Ser105Arg)
c.67A>C (p.Ser23Arg)
13g.50943359A>GCA388259445RNASEH2Bc.475A>G (p.Ser159Gly)
n.158A>G
n.486A>G
c.385A>G (p.Ser129Gly)
c.214A>G
c.358A>G (p.Ser120Gly)
c.345A>G
c.123A>G
c.439A>G (p.Ser147Gly)
c.65-4628A>G (n.65-4628A>G)
c.365A>G (n.365A>G)
c.*333A>G (n.*333A>G)
n.501A>G
c.426A>G
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.466A>G (p.Ser156Gly)
n.407A>G
c.310A>G (p.Ser104Gly)
n.499A>G
n.772A>G
c.137A>G (n.137A>G)
n.1114A>G
n.2537A>G
n.63A>G
c.457A>G (p.Ser153Gly)
c.313A>G (p.Ser105Gly)
c.67A>G (p.Ser23Gly)
gnomAD v4
13g.50943359A>TCA388259446RNASEH2Bc.475A>T (p.Ser159Cys)
n.158A>T
n.486A>T
c.385A>T (p.Ser129Cys)
c.214A>T
c.358A>T (p.Ser120Cys)
c.345A>T
c.123A>T
c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.65-4628A>T (n.65-4628A>T)
c.365A>T (n.365A>T)
c.*333A>T (n.*333A>T)
n.501A>T
c.426A>T
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.466A>T (p.Ser156Cys)
n.407A>T
c.310A>T (p.Ser104Cys)
n.499A>T
n.772A>T
c.137A>T (n.137A>T)
n.1114A>T
n.2537A>T
n.63A>T
c.457A>T (p.Ser153Cys)
c.313A>T (p.Ser105Cys)
c.67A>T (p.Ser23Cys)
13g.50943360delCA2573149684RNASEH2Bc.476del (p.Ser159ThrfsTer6)
n.159del
n.487del
c.386del (p.Ser129ThrfsTer6)
c.215del
c.359del (p.Ser120ThrfsTer6)
c.346del
c.124del
c.440del (p.Ser147ThrfsTer6)
c.65-4627del (n.65-4627del)
c.366del (n.366del)
c.*334del (n.*334del)
n.502del
c.427del
c.*343del (n.*343del)
c.467del (p.Ser156ThrfsTer6)
n.408del
c.311del (p.Ser104ThrfsTer6)
n.500del
n.773del
c.138del (n.138del)
n.1115del
n.2538del
n.64del
c.458del (p.Ser153ThrfsTer6)
c.314del (p.Ser105ThrfsTer6)
c.68del (p.Ser23ThrfsTer6)
ClinVar dbSNP
13g.50943360G>ACA388259447RNASEH2Bc.476G>A (p.Ser159Asn)
n.159G>A
n.487G>A
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.215G>A
c.359G>A (p.Ser120Asn)
c.346G>A
c.124G>A
c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.65-4627G>A (n.65-4627G>A)
c.366G>A (n.366G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.502G>A
c.427G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.467G>A (p.Ser156Asn)
n.408G>A
c.311G>A (p.Ser104Asn)
n.500G>A
n.773G>A
c.138G>A (n.138G>A)
n.1115G>A
n.2538G>A
n.64G>A
c.458G>A (p.Ser153Asn)
c.314G>A (p.Ser105Asn)
c.68G>A (p.Ser23Asn)
ClinVar dbSNP
13g.50943360G>CCA388259448RNASEH2Bc.476G>C (p.Ser159Thr)
n.159G>C
n.487G>C
c.386G>C (p.Ser129Thr)
c.215G>C
c.359G>C (p.Ser120Thr)
c.346G>C
c.124G>C
c.440G>C (p.Ser147Thr)
c.65-4627G>C (n.65-4627G>C)
c.366G>C (n.366G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
n.502G>C
c.427G>C
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.467G>C (p.Ser156Thr)
n.408G>C
c.311G>C (p.Ser104Thr)
n.500G>C
n.773G>C
c.138G>C (n.138G>C)
n.1115G>C
n.2538G>C
n.64G>C
c.458G>C (p.Ser153Thr)
c.314G>C (p.Ser105Thr)
c.68G>C (p.Ser23Thr)
13g.50943360G=CA2091107469RNASEH2Bc.476G= (p.Ser159=)
n.159G=
n.487G=
c.386G= (p.Ser129=)
c.215G=
c.359G= (p.Ser120=)
c.346G=
c.124G=
c.440G= (p.Ser147=)
c.65-4627G= (n.65-4627G=)
c.366G= (n.366G=)
c.*334G= (n.*334G=)
n.502G=
c.427G=
c.*343G= (n.*343G=)
c.467G= (p.Ser156=)
n.408G=
c.311G= (p.Ser104=)
n.500G=
n.773G=
c.138G= (n.138G=)
n.1115G=
n.2538G=
n.64G=
c.458G= (p.Ser153=)
c.314G= (p.Ser105=)
c.68G= (p.Ser23=)
13g.50943360G>TCA249998005RNASEH2Bc.476G>T (p.Ser159Ile)
n.159G>T
n.487G>T
c.386G>T (p.Ser129Ile)
c.215G>T
c.359G>T (p.Ser120Ile)
c.346G>T
c.124G>T
c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.65-4627G>T (n.65-4627G>T)
c.366G>T (n.366G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
n.502G>T
c.427G>T
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.467G>T (p.Ser156Ile)
n.408G>T
c.311G>T (p.Ser104Ile)
n.500G>T
n.773G>T
c.138G>T (n.138G>T)
n.1115G>T
n.2538G>T
n.64G>T
c.458G>T (p.Ser153Ile)
c.314G>T (p.Ser105Ile)
c.68G>T (p.Ser23Ile)
dbSNP
13g.50943361C>ACA388259449RNASEH2Bc.477C>A (p.Ser159Arg)
n.160C>A
n.488C>A
c.387C>A (p.Ser129Arg)
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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13g.50943366A>CCA388259462RNASEH2Bc.482A>C (p.Glu161Ala)
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c.352A>C
c.130A>C
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.65-4621A>C (n.65-4621A>C)
c.372A>C (n.372A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.508A>C
c.433A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.414A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.506A>C
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c.144A>C (n.144A>C)
n.1121A>C
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c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
13g.50943366A>GCA388259463RNASEH2Bc.482A>G (p.Glu161Gly)
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13g.50943366A>TCA388259464RNASEH2Bc.482A>T (p.Glu161Val)
n.165A>T
n.493A>T
c.392A>T (p.Glu131Val)
c.221A>T
c.365A>T (p.Glu122Val)
c.352A>T
c.130A>T
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.65-4621A>T (n.65-4621A>T)
c.372A>T (n.372A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.508A>T
c.433A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.414A>T
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n.2544A>T
n.70A>T
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.74A>T (p.Glu25Val)
13g.50943367G>ACA6985590RNASEH2Bc.483G>A (p.Glu161=)
n.166G>A
n.494G>A
c.393G>A (p.Glu131=)
c.222G>A
c.366G>A (p.Glu122=)
c.353G>A
c.131G>A
c.447G>A (p.Glu149=)
c.65-4620G>A (n.65-4620G>A)
c.373G>A (n.373G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.509G>A
c.434G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.474G>A (p.Glu158=)
n.415G>A
c.318G>A (p.Glu106=)
n.507G>A
n.780G>A
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c.321G>A (p.Glu107=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943367G>CCA388259465RNASEH2Bc.483G>C (p.Glu161Asp)
n.166G>C
n.494G>C
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.222G>C
c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.353G>C
c.131G>C
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.65-4620G>C (n.65-4620G>C)
c.373G>C (n.373G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.509G>C
c.434G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
n.415G>C
c.318G>C (p.Glu106Asp)
n.507G>C
n.780G>C
c.145G>C (n.145G>C)
n.1122G>C
n.2545G>C
n.71G>C
c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.75G>C (p.Glu25Asp)
13g.50943367G=CA2091107480RNASEH2Bc.483G= (p.Glu161=)
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c.373G= (n.373G=)
c.*341G= (n.*341G=)
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c.434G=
c.*350G= (n.*350G=)
c.474G= (p.Glu158=)
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c.318G= (p.Glu106=)
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n.780G=
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n.2545G=
n.71G=
c.465G= (p.Glu155=)
c.321G= (p.Glu107=)
c.75G= (p.Glu25=)
13g.50943367G>TCA388259466RNASEH2Bc.483G>T (p.Glu161Asp)
n.166G>T
n.494G>T
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.222G>T
c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.353G>T
c.131G>T
c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.65-4620G>T (n.65-4620G>T)
c.373G>T (n.373G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.509G>T
c.434G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
n.415G>T
c.318G>T (p.Glu106Asp)
n.507G>T
n.780G>T
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n.1122G>T
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n.71G>T
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.75G>T (p.Glu25Asp)
13g.50943368A>CCA388259469RNASEH2Bc.484A>C (p.Lys162Gln)
n.167A>C
n.495A>C
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.223A>C
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.354A>C
c.132A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.65-4619A>C (n.65-4619A>C)
c.374A>C (n.374A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.510A>C
c.435A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.416A>C
c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.508A>C
n.781A>C
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n.1123A>C
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c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
13g.50943368A>GCA388259467RNASEH2Bc.484A>G (p.Lys162Glu)
n.167A>G
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c.65-4619A>G (n.65-4619A>G)
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c.*342A>G (n.*342A>G)
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c.322A>G (p.Lys108Glu)
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13g.50943368A>TCA388259468RNASEH2Bc.484A>T (p.Lys162Ter)
n.167A>T
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c.223A>T
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c.354A>T
c.132A>T
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.65-4619A>T (n.65-4619A>T)
c.374A>T (n.374A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.510A>T
c.435A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.416A>T
c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.508A>T
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n.1123A>T
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c.466A>T (p.Lys156Ter)
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c.76A>T (p.Lys26Ter)
13g.50943369A=CA2091107486RNASEH2Bc.485A= (p.Lys162=)
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c.395A= (p.Lys132=)
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13g.50943369A>CCA249998006RNASEH2Bc.485A>C (p.Lys162Thr)
n.168A>C
n.496A>C
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.224A>C
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c.355A>C
c.133A>C
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.65-4618A>C (n.65-4618A>C)
c.375A>C (n.375A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.511A>C
c.436A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.417A>C
c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.509A>C
n.782A>C
c.147A>C (n.147A>C)
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n.73A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
dbSNP
13g.50943369A>GCA388259470RNASEH2Bc.485A>G (p.Lys162Arg)
n.168A>G
n.496A>G
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c.65-4618A>G (n.65-4618A>G)
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n.509A>G
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c.77A>G (p.Lys26Arg)
13g.50943369A>TCA388259471RNASEH2Bc.485A>T (p.Lys162Met)
n.168A>T
n.496A>T
c.395A>T (p.Lys132Met)
c.224A>T
c.368A>T (p.Lys123Met)
c.355A>T
c.133A>T
c.449A>T (p.Lys150Met)
c.65-4618A>T (n.65-4618A>T)
c.375A>T (n.375A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.511A>T
c.436A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.476A>T (p.Lys159Met)
n.417A>T
c.320A>T (p.Lys107Met)
n.509A>T
n.782A>T
c.147A>T (n.147A>T)
n.1124A>T
n.2547A>T
n.73A>T
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.323A>T (p.Lys108Met)
c.77A>T (p.Lys26Met)
13g.50943370G>ACA483840458RNASEH2Bc.486G>A (p.Lys162=)
n.169G>A
n.497G>A
c.396G>A (p.Lys132=)
c.225G>A
c.369G>A (p.Lys123=)
c.356G>A
c.134G>A
c.450G>A (p.Lys150=)
c.65-4617G>A (n.65-4617G>A)
c.376G>A (n.376G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.512G>A
c.437G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.477G>A (p.Lys159=)
n.418G>A
c.321G>A (p.Lys107=)
n.510G>A
n.783G>A
c.148G>A (n.148G>A)
n.1125G>A
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n.74G>A
c.468G>A (p.Lys156=)
c.324G>A (p.Lys108=)
c.78G>A (p.Lys26=)
13g.50943370G>CCA388259472RNASEH2Bc.486G>C (p.Lys162Asn)
n.169G>C
n.497G>C
c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.225G>C
c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.356G>C
c.134G>C
c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.65-4617G>C (n.65-4617G>C)
c.376G>C (n.376G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.512G>C
c.437G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.477G>C (p.Lys159Asn)
n.418G>C
c.321G>C (p.Lys107Asn)
n.510G>C
n.783G>C
c.148G>C (n.148G>C)
n.1125G>C
n.2548G>C
n.74G>C
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.78G>C (p.Lys26Asn)
13g.50943370G>TCA388259473RNASEH2Bc.486G>T (p.Lys162Asn)
n.169G>T
n.497G>T
c.396G>T (p.Lys132Asn)
c.225G>T
c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.356G>T
c.134G>T
c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.65-4617G>T (n.65-4617G>T)
c.376G>T (n.376G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.512G>T
c.437G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.477G>T (p.Lys159Asn)
n.418G>T
c.321G>T (p.Lys107Asn)
n.510G>T
n.783G>T
c.148G>T (n.148G>T)
n.1125G>T
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n.74G>T
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
13g.50943371A>CCA388259474RNASEH2Bc.487A>C (p.Thr163Pro)
n.170A>C
n.498A>C
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.226A>C
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.357A>C
c.135A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.65-4616A>C (n.65-4616A>C)
c.377A>C (n.377A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.513A>C
c.438A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.419A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
n.511A>C
n.784A>C
c.149A>C (n.149A>C)
n.1126A>C
n.2549A>C
n.75A>C
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
13g.50943371A>GCA388259475RNASEH2Bc.487A>G (p.Thr163Ala)
n.170A>G
n.498A>G
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.226A>G
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.357A>G
c.135A>G
c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.65-4616A>G (n.65-4616A>G)
c.377A>G (n.377A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.513A>G
c.438A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
n.419A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
n.511A>G
n.784A>G
c.149A>G (n.149A>G)
n.1126A>G
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n.75A>G
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
13g.50943371A>TCA388259476RNASEH2Bc.487A>T (p.Thr163Ser)
n.170A>T
n.498A>T
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.226A>T
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.357A>T
c.135A>T
c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.65-4616A>T (n.65-4616A>T)
c.377A>T (n.377A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.513A>T
c.438A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
n.419A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
n.511A>T
n.784A>T
c.149A>T (n.149A>T)
n.1126A>T
n.2549A>T
n.75A>T
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
13g.50943372C>ACA388259477RNASEH2Bc.488C>A (p.Thr163Lys)
n.171C>A
n.499C>A
c.398C>A (p.Thr133Lys)
c.227C>A
c.371C>A (p.Thr124Lys)
c.358C>A
c.136C>A
c.1C>A
c.452C>A (p.Thr151Lys)
c.65-4615C>A (n.65-4615C>A)
c.378C>A (n.378C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.514C>A
c.439C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.479C>A (p.Thr160Lys)
n.420C>A
c.323C>A (p.Thr108Lys)
n.512C>A
n.785C>A
c.150C>A (n.150C>A)
n.1127C>A
n.2550C>A
n.76C>A
c.470C>A (p.Thr157Lys)
c.326C>A (p.Thr109Lys)
c.80C>A (p.Thr27Lys)
13g.50943372C=CA2091107496RNASEH2Bc.488C= (p.Thr163=)
n.171C=
n.499C=
c.398C= (p.Thr133=)
c.227C=
c.371C= (p.Thr124=)
c.358C=
c.136C=
c.1C=
c.452C= (p.Thr151=)
c.65-4615C= (n.65-4615C=)
c.378C= (n.378C=)
c.*346C= (n.*346C=)
n.514C=
c.439C=
c.*355C= (n.*355C=)
c.479C= (p.Thr160=)
n.420C=
c.323C= (p.Thr108=)
n.512C=
n.785C=
c.150C= (n.150C=)
n.1127C=
n.2550C=
n.76C=
c.470C= (p.Thr157=)
c.326C= (p.Thr109=)
c.80C= (p.Thr27=)
13g.50943372C>GCA388259478RNASEH2Bc.488C>G (p.Thr163Arg)
n.171C>G
n.499C>G
c.398C>G (p.Thr133Arg)
c.227C>G
c.371C>G (p.Thr124Arg)
c.358C>G
c.136C>G
c.1C>G
c.452C>G (p.Thr151Arg)
c.65-4615C>G (n.65-4615C>G)
c.378C>G (n.378C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.514C>G
c.439C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.479C>G (p.Thr160Arg)
n.420C>G
c.323C>G (p.Thr108Arg)
n.512C>G
n.785C>G
c.150C>G (n.150C>G)
n.1127C>G
n.2550C>G
n.76C>G
c.470C>G (p.Thr157Arg)
c.326C>G (p.Thr109Arg)
c.80C>G (p.Thr27Arg)
13g.50943372C>TCA249998007RNASEH2Bc.488C>T (p.Thr163Ile)
n.171C>T
n.499C>T
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.227C>T
c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.358C>T
c.136C>T
c.1C>T
c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.65-4615C>T (n.65-4615C>T)
c.378C>T (n.378C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.514C>T
c.439C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
n.420C>T
c.323C>T (p.Thr108Ile)
n.512C>T
n.785C>T
c.150C>T (n.150C>T)
n.1127C>T
n.2550C>T
n.76C>T
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943373A=CA2091107500RNASEH2Bc.489A= (p.Thr163=)
n.172A=
n.500A=
c.399A= (p.Thr133=)
c.228A=
c.372A= (p.Thr124=)
c.359A=
c.137A=
c.2A=
c.453A= (p.Thr151=)
c.65-4614A= (n.65-4614A=)
c.379A= (n.379A=)
c.*347A= (n.*347A=)
n.515A=
c.440A=
c.*356A= (n.*356A=)
c.480A= (p.Thr160=)
n.421A=
c.324A= (p.Thr108=)
n.513A=
n.786A=
c.151A= (n.151A=)
n.1128A=
n.2551A=
n.77A=
c.471A= (p.Thr157=)
c.327A= (p.Thr109=)
c.81A= (p.Thr27=)
13g.50943373A>CCA483840459RNASEH2Bc.489A>C (p.Thr163=)
n.172A>C
n.500A>C
c.399A>C (p.Thr133=)
c.228A>C
c.372A>C (p.Thr124=)
c.359A>C
c.137A>C
c.2A>C
c.453A>C (p.Thr151=)
c.65-4614A>C (n.65-4614A>C)
c.379A>C (n.379A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.515A>C
c.440A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.480A>C (p.Thr160=)
n.421A>C
c.324A>C (p.Thr108=)
n.513A>C
n.786A>C
c.151A>C (n.151A>C)
n.1128A>C
n.2551A>C
n.77A>C
c.471A>C (p.Thr157=)
c.327A>C (p.Thr109=)
c.81A>C (p.Thr27=)
13g.50943373A>GCA483840461RNASEH2Bc.489A>G (p.Thr163=)
n.172A>G
n.500A>G
c.399A>G (p.Thr133=)
c.228A>G
c.372A>G (p.Thr124=)
c.359A>G
c.137A>G
c.2A>G
c.453A>G (p.Thr151=)
c.65-4614A>G (n.65-4614A>G)
c.379A>G (n.379A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.515A>G
c.440A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.480A>G (p.Thr160=)
n.421A>G
c.324A>G (p.Thr108=)
n.513A>G
n.786A>G
c.151A>G (n.151A>G)
n.1128A>G
n.2551A>G
n.77A>G
c.471A>G (p.Thr157=)
c.327A>G (p.Thr109=)
c.81A>G (p.Thr27=)
ClinVar gnomAD v4
13g.50943373A>TCA483840460RNASEH2Bc.489A>T (p.Thr163=)
n.172A>T
n.500A>T
c.399A>T (p.Thr133=)
c.228A>T
c.372A>T (p.Thr124=)
c.359A>T
c.137A>T
c.2A>T
c.453A>T (p.Thr151=)
c.65-4614A>T (n.65-4614A>T)
c.379A>T (n.379A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.515A>T
c.440A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.480A>T (p.Thr160=)
n.421A>T
c.324A>T (p.Thr108=)
n.513A>T
n.786A>T
c.151A>T (n.151A>T)
n.1128A>T
n.2551A>T
n.77A>T
c.471A>T (p.Thr157=)
c.327A>T (p.Thr109=)
c.81A>T (p.Thr27=)
13g.50943374T>ACA388259479RNASEH2Bc.490T>A (p.Leu164Ile)
n.173T>A
n.501T>A
c.400T>A (p.Leu134Ile)
c.229T>A
c.373T>A (p.Leu125Ile)
c.360T>A
c.138T>A
c.3T>A
c.454T>A (p.Leu152Ile)
c.65-4613T>A (n.65-4613T>A)
c.380T>A (n.380T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.516T>A
c.441T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.481T>A (p.Leu161Ile)
n.422T>A
c.325T>A (p.Leu109Ile)
n.514T>A
n.787T>A
c.152T>A (n.152T>A)
n.1129T>A
n.2552T>A
n.78T>A
c.472T>A (p.Leu158Ile)
c.328T>A (p.Leu110Ile)
c.82T>A (p.Leu28Ile)
13g.50943374T>CCA483840462RNASEH2Bc.490T>C (p.Leu164=)
n.173T>C
n.501T>C
c.400T>C (p.Leu134=)
c.229T>C
c.373T>C (p.Leu125=)
c.360T>C
c.138T>C
c.3T>C
c.454T>C (p.Leu152=)
c.65-4613T>C (n.65-4613T>C)
c.380T>C (n.380T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.516T>C
c.441T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.481T>C (p.Leu161=)
n.422T>C
c.325T>C (p.Leu109=)
n.514T>C
n.787T>C
c.152T>C (n.152T>C)
n.1129T>C
n.2552T>C
n.78T>C
c.472T>C (p.Leu158=)
c.328T>C (p.Leu110=)
c.82T>C (p.Leu28=)
gnomAD v4
13g.50943374T>GCA388259480RNASEH2Bc.490T>G (p.Leu164Val)
n.173T>G
n.501T>G
c.400T>G (p.Leu134Val)
c.229T>G
c.373T>G (p.Leu125Val)
c.360T>G
c.138T>G
c.3T>G
c.454T>G (p.Leu152Val)
c.65-4613T>G (n.65-4613T>G)
c.380T>G (n.380T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.516T>G
c.441T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.481T>G (p.Leu161Val)
n.422T>G
c.325T>G (p.Leu109Val)
n.514T>G
n.787T>G
c.152T>G (n.152T>G)
n.1129T>G
n.2552T>G
n.78T>G
c.472T>G (p.Leu158Val)
c.328T>G (p.Leu110Val)
c.82T>G (p.Leu28Val)
13g.50943375dupCA1139663316RNASEH2Bc.491dup (p.Leu164PhefsTer9)
n.174dup
n.502dup
c.401dup (p.Leu134PhefsTer9)
c.230dup
c.374dup (p.Leu125PhefsTer9)
c.361dup
c.139dup
c.4dup
c.455dup (p.Leu152PhefsTer9)
c.65-4612dup (n.65-4612dup)
c.381dup (n.381dup)
c.*349dup (n.*349dup)
n.517dup
c.442dup
c.*358dup (n.*358dup)
c.482dup (p.Leu161PhefsTer9)
n.423dup
c.326dup (p.Leu109PhefsTer9)
n.515dup
n.788dup
c.153dup (n.153dup)
n.1130dup
n.2553dup
n.79dup
c.473dup (p.Leu158PhefsTer9)
c.329dup (p.Leu110PhefsTer9)
c.83dup (p.Leu28PhefsTer9)
c.491dup (p.Leu164PhefsTer16)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.50943375T>ACA388259481RNASEH2Bc.491T>A (p.Leu164Ter)
n.174T>A
n.502T>A
c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.230T>A
c.374T>A (p.Leu125Ter)
c.361T>A
c.139T>A
c.4T>A
c.455T>A (p.Leu152Ter)
c.65-4612T>A (n.65-4612T>A)
c.381T>A (n.381T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.517T>A
c.442T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.482T>A (p.Leu161Ter)
n.423T>A
c.326T>A (p.Leu109Ter)
n.515T>A
n.788T>A
c.153T>A (n.153T>A)
n.1130T>A
n.2553T>A
n.79T>A
c.473T>A (p.Leu158Ter)
c.329T>A (p.Leu110Ter)
c.83T>A (p.Leu28Ter)
13g.50943375T>CCA388259483RNASEH2Bc.491T>C (p.Leu164Ser)
n.174T>C
n.502T>C
c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.230T>C
c.374T>C (p.Leu125Ser)
c.361T>C
c.139T>C
c.4T>C
c.455T>C (p.Leu152Ser)
c.65-4612T>C (n.65-4612T>C)
c.381T>C (n.381T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.517T>C
c.442T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.482T>C (p.Leu161Ser)
n.423T>C
c.326T>C (p.Leu109Ser)
n.515T>C
n.788T>C
c.153T>C (n.153T>C)
n.1130T>C
n.2553T>C
n.79T>C
c.473T>C (p.Leu158Ser)
c.329T>C (p.Leu110Ser)
c.83T>C (p.Leu28Ser)
13g.50943375T>GCA388259482RNASEH2Bc.491T>G (p.Leu164Ter)
n.174T>G
n.502T>G
c.401T>G (p.Leu134Ter)
c.230T>G
c.374T>G (p.Leu125Ter)
c.361T>G
c.139T>G
c.4T>G
c.455T>G (p.Leu152Ter)
c.65-4612T>G (n.65-4612T>G)
c.381T>G (n.381T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.517T>G
c.442T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.482T>G (p.Leu161Ter)
n.423T>G
c.326T>G (p.Leu109Ter)
n.515T>G
n.788T>G
c.153T>G (n.153T>G)
n.1130T>G
n.2553T>G
n.79T>G
c.473T>G (p.Leu158Ter)
c.329T>G (p.Leu110Ter)
c.83T>G (p.Leu28Ter)
13g.50943376A=CA2091107511RNASEH2Bc.492A= (p.Leu164=)
n.175A=
n.503A=
c.402A= (p.Leu134=)
c.231A=
c.375A= (p.Leu125=)
c.362A=
c.140A=
c.5A=
c.456A= (p.Leu152=)
c.65-4611A= (n.65-4611A=)
c.382A= (n.382A=)
c.*350A= (n.*350A=)
n.518A=
c.443A=
c.*359A= (n.*359A=)
c.483A= (p.Leu161=)
n.424A=
c.327A= (p.Leu109=)
n.516A=
n.789A=
c.154A= (n.154A=)
n.1131A=
n.2554A=
n.80A=
c.474A= (p.Leu158=)
c.330A= (p.Leu110=)
c.84A= (p.Leu28=)
13g.50943376A>CCA388259484RNASEH2Bc.492A>C (p.Leu164Phe)
n.175A>C
n.503A>C
c.402A>C (p.Leu134Phe)
c.231A>C
c.375A>C (p.Leu125Phe)
c.362A>C
c.140A>C
c.5A>C
c.456A>C (p.Leu152Phe)
c.65-4611A>C (n.65-4611A>C)
c.382A>C (n.382A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
n.518A>C
c.443A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
c.483A>C (p.Leu161Phe)
n.424A>C
c.327A>C (p.Leu109Phe)
n.516A>C
n.789A>C
c.154A>C (n.154A>C)
n.1131A>C
n.2554A>C
n.80A>C
c.474A>C (p.Leu158Phe)
c.330A>C (p.Leu110Phe)
c.84A>C (p.Leu28Phe)
13g.50943376A>GCA483840463RNASEH2Bc.492A>G (p.Leu164=)
n.175A>G
n.503A>G
c.402A>G (p.Leu134=)
c.231A>G
c.375A>G (p.Leu125=)
c.362A>G
c.140A>G
c.5A>G
c.456A>G (p.Leu152=)
c.65-4611A>G (n.65-4611A>G)
c.382A>G (n.382A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
n.518A>G
c.443A>G
c.*359A>G (n.*359A>G)
c.483A>G (p.Leu161=)
n.424A>G
c.327A>G (p.Leu109=)
n.516A>G
n.789A>G
c.154A>G (n.154A>G)
n.1131A>G
n.2554A>G
n.80A>G
c.474A>G (p.Leu158=)
c.330A>G (p.Leu110=)
c.84A>G (p.Leu28=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943376A>TCA388259485RNASEH2Bc.492A>T (p.Leu164Phe)
n.175A>T
n.503A>T
c.402A>T (p.Leu134Phe)
c.231A>T
c.375A>T (p.Leu125Phe)
c.362A>T
c.140A>T
c.5A>T
c.456A>T (p.Leu152Phe)
c.65-4611A>T (n.65-4611A>T)
c.382A>T (n.382A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
n.518A>T
c.443A>T
c.*359A>T (n.*359A>T)
c.483A>T (p.Leu161Phe)
n.424A>T
c.327A>T (p.Leu109Phe)
n.516A>T
n.789A>T
c.154A>T (n.154A>T)
n.1131A>T
n.2554A>T
n.80A>T
c.474A>T (p.Leu158Phe)
c.330A>T (p.Leu110Phe)
c.84A>T (p.Leu28Phe)
13g.50943377A>CCA388259486RNASEH2Bc.493A>C (p.Lys165Gln)
n.176A>C
n.504A>C
c.403A>C (p.Lys135Gln)
c.232A>C
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.363A>C
c.141A>C
c.6A>C
c.457A>C (p.Lys153Gln)
c.65-4610A>C (n.65-4610A>C)
c.383A>C (n.383A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
n.519A>C
c.444A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
n.425A>C
c.328A>C (p.Lys110Gln)
n.517A>C
n.790A>C
c.155A>C (n.155A>C)
n.1132A>C
n.2555A>C
n.81A>C
c.475A>C (p.Lys159Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.85A>C (p.Lys29Gln)
13g.50943377A>GCA388259487RNASEH2Bc.493A>G (p.Lys165Glu)
n.176A>G
n.504A>G
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c.232A>G
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c.141A>G
c.6A>G
c.457A>G (p.Lys153Glu)
c.65-4610A>G (n.65-4610A>G)
c.383A>G (n.383A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
n.519A>G
c.444A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
n.425A>G
c.328A>G (p.Lys110Glu)
n.517A>G
n.790A>G
c.155A>G (n.155A>G)
n.1132A>G
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n.81A>G
c.475A>G (p.Lys159Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.85A>G (p.Lys29Glu)
13g.50943377A>TCA388259488RNASEH2Bc.493A>T (p.Lys165Ter)
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c.363A>T
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c.457A>T (p.Lys153Ter)
c.65-4610A>T (n.65-4610A>T)
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c.*351A>T (n.*351A>T)
n.519A>T
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c.85A>T (p.Lys29Ter)
13g.50943378A=CA2091107518RNASEH2Bc.494A= (p.Lys165=)
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c.7A=
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c.*361A= (n.*361A=)
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n.791A=
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c.476A= (p.Lys159=)
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c.86A= (p.Lys29=)
13g.50943378A>CCA388259489RNASEH2Bc.494A>C (p.Lys165Thr)
n.177A>C
n.505A>C
c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.233A>C
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.364A>C
c.142A>C
c.7A>C
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.65-4609A>C (n.65-4609A>C)
c.384A>C (n.384A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
n.520A>C
c.445A>C
c.*361A>C (n.*361A>C)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
n.426A>C
c.329A>C (p.Lys110Thr)
n.518A>C
n.791A>C
c.156A>C (n.156A>C)
n.1133A>C
n.2556A>C
n.82A>C
c.476A>C (p.Lys159Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
dbSNP
13g.50943378A>GCA388259490RNASEH2Bc.494A>G (p.Lys165Arg)
n.177A>G
n.505A>G
c.404A>G (p.Lys135Arg)
c.233A>G
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c.*352A>G (n.*352A>G)
n.520A>G
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c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.86A>G (p.Lys29Arg)
13g.50943378A>TCA388259491RNASEH2Bc.494A>T (p.Lys165Met)
n.177A>T
n.505A>T
c.404A>T (p.Lys135Met)
c.233A>T
c.377A>T (p.Lys126Met)
c.364A>T
c.142A>T
c.7A>T
c.458A>T (p.Lys153Met)
c.65-4609A>T (n.65-4609A>T)
c.384A>T (n.384A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
n.520A>T
c.445A>T
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c.485A>T (p.Lys162Met)
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c.329A>T (p.Lys110Met)
n.518A>T
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n.82A>T
c.476A>T (p.Lys159Met)
c.332A>T (p.Lys111Met)
c.86A>T (p.Lys29Met)
gnomAD v4
13g.50943378_50943386delinsAGTGGCTGGCA2091107516RNASEH2Bc.494_502delinsAGTGGCTGG (p.Lys165=)
n.177_185delinsAGTGGCTGG
n.505_513delinsAGTGGCTGG
c.404_412delinsAGTGGCTGG (p.Lys135=)
c.233_241delinsAGTGGCTGG
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c.142_150delinsAGTGGCTGG
c.7_15delinsAGTGGCTGG
c.458_466delinsAGTGGCTGG (p.Lys153=)
c.65-4609_65-4601delinsAGTGGCTGG (n.65-4609_65-4601delinsAGTGGCTGG)
c.384_392delinsAGTGGCTGG (n.384_392delinsAGTGGCTGG)
c.*352_*360delinsAGTGGCTGG (n.*352_*360delinsAGTGGCTGG)
n.520_528delinsAGTGGCTGG
c.445_453delinsAGTGGCTGG
c.*361_*369delinsAGTGGCTGG (n.*361_*369delinsAGTGGCTGG)
c.485_493delinsAGTGGCTGG (p.Lys162=)
n.426_434delinsAGTGGCTGG
c.329_337delinsAGTGGCTGG (p.Lys110=)
n.518_526delinsAGTGGCTGG
n.791_799delinsAGTGGCTGG
c.156_164delinsAGTGGCTGG (n.156_164delinsAGTGGCTGG)
n.1133_1141delinsAGTGGCTGG
n.2556_2564delinsAGTGGCTGG
n.82_90delinsAGTGGCTGG
c.476_484delinsAGTGGCTGG (p.Lys159=)
c.332_340delinsAGTGGCTGG (p.Lys111=)
c.86_94delinsAGTGGCTGG (p.Lys29=)
13g.50943379G>ACA483840464RNASEH2Bc.495G>A (p.Lys165=)
n.178G>A
n.506G>A
c.405G>A (p.Lys135=)
c.234G>A
c.378G>A (p.Lys126=)
c.365G>A
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c.8G>A
c.459G>A (p.Lys153=)
c.65-4608G>A (n.65-4608G>A)
c.385G>A (n.385G>A)
c.*353G>A (n.*353G>A)
n.521G>A
c.446G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.486G>A (p.Lys162=)
n.427G>A
c.330G>A (p.Lys110=)
n.519G>A
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c.157G>A (n.157G>A)
n.1134G>A
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c.477G>A (p.Lys159=)
c.333G>A (p.Lys111=)
c.87G>A (p.Lys29=)
gnomAD v4
13g.50943379G>CCA388259492RNASEH2Bc.495G>C (p.Lys165Asn)
n.178G>C
n.506G>C
c.405G>C (p.Lys135Asn)
c.234G>C
c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.365G>C
c.143G>C
c.8G>C
c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.65-4608G>C (n.65-4608G>C)
c.385G>C (n.385G>C)
c.*353G>C (n.*353G>C)
n.521G>C
c.446G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.486G>C (p.Lys162Asn)
n.427G>C
c.330G>C (p.Lys110Asn)
n.519G>C
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c.157G>C (n.157G>C)
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n.83G>C
c.477G>C (p.Lys159Asn)
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c.87G>C (p.Lys29Asn)
13g.50943379G>TCA388259493RNASEH2Bc.495G>T (p.Lys165Asn)
n.178G>T
n.506G>T
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c.234G>T
c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.365G>T
c.143G>T
c.8G>T
c.459G>T (p.Lys153Asn)
c.65-4608G>T (n.65-4608G>T)
c.385G>T (n.385G>T)
c.*353G>T (n.*353G>T)
n.521G>T
c.446G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.486G>T (p.Lys162Asn)
n.427G>T
c.330G>T (p.Lys110Asn)
n.519G>T
n.792G>T
c.157G>T (n.157G>T)
n.1134G>T
n.2557G>T
n.83G>T
c.477G>T (p.Lys159Asn)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
c.87G>T (p.Lys29Asn)
13g.50943379_50943386delCA609912320RNASEH2Bc.495_502del (p.Trp166LysfsTer4)
n.178_185del
n.506_513del
c.405_412del (p.Trp136LysfsTer4)
c.234_241del
c.378_385del (p.Trp127LysfsTer4)
c.365_372del
c.143_150del
c.8_15del
c.459_466del (p.Trp154LysfsTer4)
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c.385_392del (n.385_392del)
c.*353_*360del (n.*353_*360del)
n.521_528del
c.446_453del
c.*362_*369del (n.*362_*369del)
c.486_493del (p.Trp163LysfsTer4)
n.427_434del
c.330_337del (p.Trp111LysfsTer4)
n.519_526del
n.792_799del
c.157_164del (n.157_164del)
n.1134_1141del
n.2557_2564del
n.83_90del
c.477_484del (p.Trp160LysfsTer4)
c.333_340del (p.Trp112LysfsTer4)
c.87_94del (p.Trp30LysfsTer4)
c.495_502del (p.Trp166LysfsTer11)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943380_50943386delCA2799183483RNASEH2Bc.496_502del (p.Trp166LysfsTer11)
n.179_185del
n.507_513del
c.406_412del (p.Trp136LysfsTer11)
c.235_241del
c.379_385del (p.Trp127LysfsTer11)
c.366_372del
c.144_150del
c.9_15del
c.460_466del (p.Trp154LysfsTer11)
c.65-4607_65-4601del (n.65-4607_65-4601del)
c.386_392del (n.386_392del)
c.*354_*360del (n.*354_*360del)
n.522_528del
c.447_453del
c.*363_*369del (n.*363_*369del)
c.487_493del (p.Trp163LysfsTer11)
n.428_434del
c.331_337del (p.Trp111LysfsTer11)
n.520_526del
n.793_799del
c.158_164del (n.158_164del)
n.1135_1141del
n.2558_2564del
n.84_90del
c.478_484del (p.Trp160LysfsTer11)
c.334_340del (p.Trp112LysfsTer11)
c.88_94del (p.Trp30LysfsTer11)
c.496_502del (p.Trp166LysfsTer?)
13g.50943380T>ACA388259494RNASEH2Bc.496T>A (p.Trp166Arg)
n.179T>A
n.507T>A
c.406T>A (p.Trp136Arg)
c.235T>A
c.379T>A (p.Trp127Arg)
c.366T>A
c.144T>A
c.9T>A
c.460T>A (p.Trp154Arg)
c.65-4607T>A (n.65-4607T>A)
c.386T>A (n.386T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.522T>A
c.447T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.487T>A (p.Trp163Arg)
n.428T>A
c.331T>A (p.Trp111Arg)
n.520T>A
n.793T>A
c.158T>A (n.158T>A)
n.1135T>A
n.2558T>A
n.84T>A
c.478T>A (p.Trp160Arg)
c.334T>A (p.Trp112Arg)
c.88T>A (p.Trp30Arg)
13g.50943380T>CCA388259495RNASEH2Bc.496T>C (p.Trp166Arg)
n.179T>C
n.507T>C
c.406T>C (p.Trp136Arg)
c.235T>C
c.379T>C (p.Trp127Arg)
c.366T>C
c.144T>C
c.9T>C
c.460T>C (p.Trp154Arg)
c.65-4607T>C (n.65-4607T>C)
c.386T>C (n.386T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.522T>C
c.447T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.487T>C (p.Trp163Arg)
n.428T>C
c.331T>C (p.Trp111Arg)
n.520T>C
n.793T>C
c.158T>C (n.158T>C)
n.1135T>C
n.2558T>C
n.84T>C
c.478T>C (p.Trp160Arg)
c.334T>C (p.Trp112Arg)
c.88T>C (p.Trp30Arg)
13g.50943380T>GCA388259496RNASEH2Bc.496T>G (p.Trp166Gly)
n.179T>G
n.507T>G
c.406T>G (p.Trp136Gly)
c.235T>G
c.379T>G (p.Trp127Gly)
c.366T>G
c.144T>G
c.9T>G
c.460T>G (p.Trp154Gly)
c.65-4607T>G (n.65-4607T>G)
c.386T>G (n.386T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.522T>G
c.447T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.487T>G (p.Trp163Gly)
n.428T>G
c.331T>G (p.Trp111Gly)
n.520T>G
n.793T>G
c.158T>G (n.158T>G)
n.1135T>G
n.2558T>G
n.84T>G
c.478T>G (p.Trp160Gly)
c.334T>G (p.Trp112Gly)
c.88T>G (p.Trp30Gly)
13g.50943381G>ACA388259499RNASEH2Bc.497G>A (p.Trp166Ter)
n.180G>A
n.508G>A
c.407G>A (p.Trp136Ter)
c.236G>A
c.380G>A (p.Trp127Ter)
c.367G>A
c.145G>A
c.10G>A
c.461G>A (p.Trp154Ter)
c.65-4606G>A (n.65-4606G>A)
c.387G>A (n.387G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.523G>A
c.448G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.488G>A (p.Trp163Ter)
n.429G>A
c.332G>A (p.Trp111Ter)
n.521G>A
n.794G>A
c.159G>A (n.159G>A)
n.1136G>A
n.2559G>A
n.85G>A
c.479G>A (p.Trp160Ter)
c.335G>A (p.Trp112Ter)
c.89G>A (p.Trp30Ter)
13g.50943381G>CCA388259497RNASEH2Bc.497G>C (p.Trp166Ser)
n.180G>C
n.508G>C
c.407G>C (p.Trp136Ser)
c.236G>C
c.380G>C (p.Trp127Ser)
c.367G>C
c.145G>C
c.10G>C
c.461G>C (p.Trp154Ser)
c.65-4606G>C (n.65-4606G>C)
c.387G>C (n.387G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.523G>C
c.448G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.488G>C (p.Trp163Ser)
n.429G>C
c.332G>C (p.Trp111Ser)
n.521G>C
n.794G>C
c.159G>C (n.159G>C)
n.1136G>C
n.2559G>C
n.85G>C
c.479G>C (p.Trp160Ser)
c.335G>C (p.Trp112Ser)
c.89G>C (p.Trp30Ser)
13g.50943381G>TCA388259498RNASEH2Bc.497G>T (p.Trp166Leu)
n.180G>T
n.508G>T
c.407G>T (p.Trp136Leu)
c.236G>T
c.380G>T (p.Trp127Leu)
c.367G>T
c.145G>T
c.10G>T
c.461G>T (p.Trp154Leu)
c.65-4606G>T (n.65-4606G>T)
c.387G>T (n.387G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.523G>T
c.448G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.488G>T (p.Trp163Leu)
n.429G>T
c.332G>T (p.Trp111Leu)
n.521G>T
n.794G>T
c.159G>T (n.159G>T)
n.1136G>T
n.2559G>T
n.85G>T
c.479G>T (p.Trp160Leu)
c.335G>T (p.Trp112Leu)
c.89G>T (p.Trp30Leu)
13g.50943382G>ACA388259500RNASEH2Bc.498G>A (p.Trp166Ter)
n.181G>A
n.509G>A
c.408G>A (p.Trp136Ter)
c.237G>A
c.381G>A (p.Trp127Ter)
c.368G>A
c.146G>A
c.11G>A
c.462G>A (p.Trp154Ter)
c.65-4605G>A (n.65-4605G>A)
c.388G>A (n.388G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.524G>A
c.449G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.489G>A (p.Trp163Ter)
n.430G>A
c.333G>A (p.Trp111Ter)
n.522G>A
n.795G>A
c.160G>A (n.160G>A)
n.1137G>A
n.2560G>A
n.86G>A
c.480G>A (p.Trp160Ter)
c.336G>A (p.Trp112Ter)
c.90G>A (p.Trp30Ter)
13g.50943382G>CCA388259501RNASEH2Bc.498G>C (p.Trp166Cys)
n.181G>C
n.509G>C
c.408G>C (p.Trp136Cys)
c.237G>C
c.381G>C (p.Trp127Cys)
c.368G>C
c.146G>C
c.11G>C
c.462G>C (p.Trp154Cys)
c.65-4605G>C (n.65-4605G>C)
c.388G>C (n.388G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.524G>C
c.449G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.489G>C (p.Trp163Cys)
n.430G>C
c.333G>C (p.Trp111Cys)
n.522G>C
n.795G>C
c.160G>C (n.160G>C)
n.1137G>C
n.2560G>C
n.86G>C
c.480G>C (p.Trp160Cys)
c.336G>C (p.Trp112Cys)
c.90G>C (p.Trp30Cys)
13g.50943382G=CA2091107539RNASEH2Bc.498G= (p.Trp166=)
n.181G=
n.509G=
c.408G= (p.Trp136=)
c.237G=
c.381G= (p.Trp127=)
c.368G=
c.146G=
c.11G=
c.462G= (p.Trp154=)
c.65-4605G= (n.65-4605G=)
c.388G= (n.388G=)
c.*356G= (n.*356G=)
n.524G=
c.449G=
c.*365G= (n.*365G=)
c.489G= (p.Trp163=)
n.430G=
c.333G= (p.Trp111=)
n.522G=
n.795G=
c.160G= (n.160G=)
n.1137G=
n.2560G=
n.86G=
c.480G= (p.Trp160=)
c.336G= (p.Trp112=)
c.90G= (p.Trp30=)
13g.50943382G>TCA6985591RNASEH2Bc.498G>T (p.Trp166Cys)
n.181G>T
n.509G>T
c.408G>T (p.Trp136Cys)
c.237G>T
c.381G>T (p.Trp127Cys)
c.368G>T
c.146G>T
c.11G>T
c.462G>T (p.Trp154Cys)
c.65-4605G>T (n.65-4605G>T)
c.388G>T (n.388G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.524G>T
c.449G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.489G>T (p.Trp163Cys)
n.430G>T
c.333G>T (p.Trp111Cys)
n.522G>T
n.795G>T
c.160G>T (n.160G>T)
n.1137G>T
n.2560G>T
n.86G>T
c.480G>T (p.Trp160Cys)
c.336G>T (p.Trp112Cys)
c.90G>T (p.Trp30Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943383C>ACA388259502RNASEH2Bc.499C>A (p.Leu167Met)
n.182C>A
n.510C>A
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.238C>A
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.369C>A
c.147C>A
c.12C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
c.65-4604C>A (n.65-4604C>A)
c.389C>A (n.389C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.525C>A
c.450C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.490C>A (p.Leu164Met)
n.431C>A
c.334C>A (p.Leu112Met)
n.523C>A
n.796C>A
c.161C>A (n.161C>A)
n.1138C>A
n.2561C>A
n.87C>A
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
c.91C>A (p.Leu31Met)
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.50943383C=CA2091107543RNASEH2Bc.499C= (p.Leu167=)
n.182C=
n.510C=
c.409C= (p.Leu137=)
c.238C=
c.382C= (p.Leu128=)
c.369C=
c.147C=
c.12C=
c.463C= (p.Leu155=)
c.65-4604C= (n.65-4604C=)
c.389C= (n.389C=)
c.*357C= (n.*357C=)
n.525C=
c.450C=
c.*366C= (n.*366C=)
c.490C= (p.Leu164=)
n.431C=
c.334C= (p.Leu112=)
n.523C=
n.796C=
c.161C= (n.161C=)
n.1138C=
n.2561C=
n.87C=
c.481C= (p.Leu161=)
c.337C= (p.Leu113=)
c.91C= (p.Leu31=)
13g.50943383C>GCA388259503RNASEH2Bc.499C>G (p.Leu167Val)
n.182C>G
n.510C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.238C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.369C>G
c.147C>G
c.12C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.65-4604C>G (n.65-4604C>G)
c.389C>G (n.389C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.525C>G
c.450C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.431C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.523C>G
n.796C>G
c.161C>G (n.161C>G)
n.1138C>G
n.2561C>G
n.87C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
13g.50943383C>TCA483840465RNASEH2Bc.499C>T (p.Leu167=)
n.182C>T
n.510C>T
c.409C>T (p.Leu137=)
c.238C>T
c.382C>T (p.Leu128=)
c.369C>T
c.147C>T
c.12C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
c.65-4604C>T (n.65-4604C>T)
c.389C>T (n.389C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.525C>T
c.450C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.490C>T (p.Leu164=)
n.431C>T
c.334C>T (p.Leu112=)
n.523C>T
n.796C>T
c.161C>T (n.161C>T)
n.1138C>T
n.2561C>T
n.87C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.91C>T (p.Leu31=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943384T>ACA388259504RNASEH2Bc.500T>A (p.Leu167Gln)
n.183T>A
n.511T>A
c.410T>A (p.Leu137Gln)
c.239T>A
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.370T>A
c.148T>A
c.13T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
c.65-4603T>A (n.65-4603T>A)
c.390T>A (n.390T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
n.526T>A
c.451T>A
c.*367T>A (n.*367T>A)
c.491T>A (p.Leu164Gln)
n.432T>A
c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.524T>A
n.797T>A
c.162T>A (n.162T>A)
n.1139T>A
n.2562T>A
n.88T>A
c.482T>A (p.Leu161Gln)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
13g.50943384T>CCA388259505RNASEH2Bc.500T>C (p.Leu167Pro)
n.183T>C
n.511T>C
c.410T>C (p.Leu137Pro)
c.239T>C
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.370T>C
c.148T>C
c.13T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
c.65-4603T>C (n.65-4603T>C)
c.390T>C (n.390T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.526T>C
c.451T>C
c.*367T>C (n.*367T>C)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.432T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.524T>C
n.797T>C
c.162T>C (n.162T>C)
n.1139T>C
n.2562T>C
n.88T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
13g.50943384T>GCA388259506RNASEH2Bc.500T>G (p.Leu167Arg)
n.183T>G
n.511T>G
c.410T>G (p.Leu137Arg)
c.239T>G
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.370T>G
c.148T>G
c.13T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
c.65-4603T>G (n.65-4603T>G)
c.390T>G (n.390T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
n.526T>G
c.451T>G
c.*367T>G (n.*367T>G)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.432T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.524T>G
n.797T>G
c.162T>G (n.162T>G)
n.1139T>G
n.2562T>G
n.88T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
13g.50943385G>ACA483840466RNASEH2Bc.501G>A (p.Leu167=)
n.184G>A
n.512G>A
c.411G>A (p.Leu137=)
c.240G>A
c.384G>A (p.Leu128=)
c.371G>A
c.149G>A
c.14G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
c.65-4602G>A (n.65-4602G>A)
c.391G>A (n.391G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.527G>A
c.452G>A
c.*368G>A (n.*368G>A)
c.492G>A (p.Leu164=)
n.433G>A
c.336G>A (p.Leu112=)
n.525G>A
n.798G>A
c.163G>A (n.163G>A)
n.1140G>A
n.2563G>A
n.89G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.93G>A (p.Leu31=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.50943385G>CCA483840467RNASEH2Bc.501G>C (p.Leu167=)
n.184G>C
n.512G>C
c.411G>C (p.Leu137=)
c.240G>C
c.384G>C (p.Leu128=)
c.371G>C
c.149G>C
c.14G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
c.65-4602G>C (n.65-4602G>C)
c.391G>C (n.391G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.527G>C
c.452G>C
c.*368G>C (n.*368G>C)
c.492G>C (p.Leu164=)
n.433G>C
c.336G>C (p.Leu112=)
n.525G>C
n.798G>C
c.163G>C (n.163G>C)
n.1140G>C
n.2563G>C
n.89G>C
c.483G>C (p.Leu161=)
c.339G>C (p.Leu113=)
c.93G>C (p.Leu31=)
13g.50943385G=CA2091107548RNASEH2Bc.501G= (p.Leu167=)
n.184G=
n.512G=
c.411G= (p.Leu137=)
c.240G=
c.384G= (p.Leu128=)
c.371G=
c.149G=
c.14G=
c.465G= (p.Leu155=)
c.65-4602G= (n.65-4602G=)
c.391G= (n.391G=)
c.*359G= (n.*359G=)
n.527G=
c.452G=
c.*368G= (n.*368G=)
c.492G= (p.Leu164=)
n.433G=
c.336G= (p.Leu112=)
n.525G=
n.798G=
c.163G= (n.163G=)
n.1140G=
n.2563G=
n.89G=
c.483G= (p.Leu161=)
c.339G= (p.Leu113=)
c.93G= (p.Leu31=)
13g.50943385G>TCA483840468RNASEH2Bc.501G>T (p.Leu167=)
n.184G>T
n.512G>T
c.411G>T (p.Leu137=)
c.240G>T
c.384G>T (p.Leu128=)
c.371G>T
c.149G>T
c.14G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
c.65-4602G>T (n.65-4602G>T)
c.391G>T (n.391G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.527G>T
c.452G>T
c.*368G>T (n.*368G>T)
c.492G>T (p.Leu164=)
n.433G>T
c.336G>T (p.Leu112=)
n.525G>T
n.798G>T
c.163G>T (n.163G>T)
n.1140G>T
n.2563G>T
n.89G>T
c.483G>T (p.Leu161=)
c.339G>T (p.Leu113=)
c.93G>T (p.Leu31=)
13g.50943386G>ACA388259507RNASEH2Bc.502G>A (p.Glu168Lys)
n.185G>A
n.513G>A
c.412G>A (p.Glu138Lys)
c.241G>A
c.385G>A (p.Glu129Lys)
c.372G>A
c.150G>A
c.15G>A
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.65-4601G>A (n.65-4601G>A)
c.392G>A (n.392G>A)
c.*360G>A (n.*360G>A)
n.528G>A
c.453G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
n.434G>A
c.337G>A (p.Glu113Lys)
n.526G>A
n.799G>A
c.164G>A (n.164G>A)
n.1141G>A
n.2564G>A
n.90G>A
c.484G>A (p.Glu162Lys)
c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
13g.50943386G>CCA388259508RNASEH2Bc.502G>C (p.Glu168Gln)
n.185G>C
n.513G>C
c.412G>C (p.Glu138Gln)
c.241G>C
c.385G>C (p.Glu129Gln)
c.372G>C
c.150G>C
c.15G>C
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.65-4601G>C (n.65-4601G>C)
c.392G>C (n.392G>C)
c.*360G>C (n.*360G>C)
n.528G>C
c.453G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
n.434G>C
c.337G>C (p.Glu113Gln)
n.526G>C
n.799G>C
c.164G>C (n.164G>C)
n.1141G>C
n.2564G>C
n.90G>C
c.484G>C (p.Glu162Gln)
c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
13g.50943386G>TCA388259509RNASEH2Bc.502G>T (p.Glu168Ter)
n.185G>T
n.513G>T
c.412G>T (p.Glu138Ter)
c.241G>T
c.385G>T (p.Glu129Ter)
c.372G>T
c.150G>T
c.15G>T
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.65-4601G>T (n.65-4601G>T)
c.392G>T (n.392G>T)
c.*360G>T (n.*360G>T)
n.528G>T
c.453G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
n.434G>T
c.337G>T (p.Glu113Ter)
n.526G>T
n.799G>T
c.164G>T (n.164G>T)
n.1141G>T
n.2564G>T
n.90G>T
c.484G>T (p.Glu162Ter)
c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
13g.50943386_50943387delinsGACA2091107557RNASEH2Bc.502_503delinsGA (p.Glu168=)
n.185_186delinsGA
n.513_514delinsGA
c.412_413delinsGA (p.Glu138=)
c.241_242delinsGA
c.385_386delinsGA (p.Glu129=)
c.372_373delinsGA
c.150_151delinsGA
c.15_16delinsGA
c.466_467delinsGA (p.Glu156=)
c.65-4601_65-4600delinsGA (n.65-4601_65-4600delinsGA)
c.392_393delinsGA (n.392_393delinsGA)
c.*360_*361delinsGA (n.*360_*361delinsGA)
n.528_529delinsGA
c.453_454delinsGA
c.*369_*370delinsGA (n.*369_*370delinsGA)
c.493_494delinsGA (p.Glu165=)
n.434_435delinsGA
c.337_338delinsGA (p.Glu113=)
n.526_527delinsGA
n.799_800delinsGA
c.164_165delinsGA (n.164_165delinsGA)
n.1141_1142delinsGA
n.2564_2565delinsGA
n.90_91delinsGA
c.484_485delinsGA (p.Glu162=)
c.340_341delinsGA (p.Glu114=)
c.94_95delinsGA (p.Glu32=)
13g.50943387A=CA2091107565RNASEH2Bc.503A= (p.Glu168=)
n.186A=
n.514A=
c.413A= (p.Glu138=)
c.242A=
c.386A= (p.Glu129=)
c.373A=
c.151A=
c.16A=
c.467A= (p.Glu156=)
c.65-4600A= (n.65-4600A=)
c.393A= (n.393A=)
c.*361A= (n.*361A=)
n.529A=
c.454A=
c.*370A= (n.*370A=)
c.494A= (p.Glu165=)
n.435A=
c.338A= (p.Glu113=)
n.527A=
n.800A=
c.165A= (n.165A=)
n.1142A=
n.2565A=
n.91A=
c.485A= (p.Glu162=)
c.341A= (p.Glu114=)
c.95A= (p.Glu32=)
13g.50943387A>CCA388259511RNASEH2Bc.503A>C (p.Glu168Ala)
n.186A>C
n.514A>C
c.413A>C (p.Glu138Ala)
c.242A>C
c.386A>C (p.Glu129Ala)
c.373A>C
c.151A>C
c.16A>C
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.65-4600A>C (n.65-4600A>C)
c.393A>C (n.393A>C)
c.*361A>C (n.*361A>C)
n.529A>C
c.454A>C
c.*370A>C (n.*370A>C)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
n.435A>C
c.338A>C (p.Glu113Ala)
n.527A>C
n.800A>C
c.165A>C (n.165A>C)
n.1142A>C
n.2565A>C
n.91A>C
c.485A>C (p.Glu162Ala)
c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
13g.50943387A>GCA6985592RNASEH2Bc.503A>G (p.Glu168Gly)
n.186A>G
n.514A>G
c.413A>G (p.Glu138Gly)
c.242A>G
c.386A>G (p.Glu129Gly)
c.373A>G
c.151A>G
c.16A>G
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.65-4600A>G (n.65-4600A>G)
c.393A>G (n.393A>G)
c.*361A>G (n.*361A>G)
n.529A>G
c.454A>G
c.*370A>G (n.*370A>G)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
n.435A>G
c.338A>G (p.Glu113Gly)
n.527A>G
n.800A>G
c.165A>G (n.165A>G)
n.1142A>G
n.2565A>G
n.91A>G
c.485A>G (p.Glu162Gly)
c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943387A>TCA388259510RNASEH2Bc.503A>T (p.Glu168Val)
n.186A>T
n.514A>T
c.413A>T (p.Glu138Val)
c.242A>T
c.386A>T (p.Glu129Val)
c.373A>T
c.151A>T
c.16A>T
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.65-4600A>T (n.65-4600A>T)
c.393A>T (n.393A>T)
c.*361A>T (n.*361A>T)
n.529A>T
c.454A>T
c.*370A>T (n.*370A>T)
c.494A>T (p.Glu165Val)
n.435A>T
c.338A>T (p.Glu113Val)
n.527A>T
n.800A>T
c.165A>T (n.165A>T)
n.1142A>T
n.2565A>T
n.91A>T
c.485A>T (p.Glu162Val)
c.341A>T (p.Glu114Val)
c.95A>T (p.Glu32Val)
13g.50943393_50943394insAAAAAAAACA609912322RNASEH2Bc.509_510insAAAAAAAA (p.Val171LysfsTer11)
n.192_193insAAAAAAAA
n.520_521insAAAAAAAA
c.419_420insAAAAAAAA (p.Val141LysfsTer11)
c.248_249insAAAAAAAA
c.392_393insAAAAAAAA (p.Val132LysfsTer11)
c.379_380insAAAAAAAA
c.157_158insAAAAAAAA
c.22_23insAAAAAAAA
c.473_474insAAAAAAAA (p.Val159LysfsTer11)
c.65-4594_65-4593insAAAAAAAA (n.65-4594_65-4593insAAAAAAAA)
c.399_400insAAAAAAAA (n.399_400insAAAAAAAA)
c.*367_*368insAAAAAAAA (n.*367_*368insAAAAAAAA)
n.535_536insAAAAAAAA
c.460_461insAAAAAAAA
c.*376_*377insAAAAAAAA (n.*376_*377insAAAAAAAA)
c.500_501insAAAAAAAA (p.Val168LysfsTer11)
n.441_442insAAAAAAAA
c.344_345insAAAAAAAA (p.Val116LysfsTer11)
n.533_534insAAAAAAAA
n.806_807insAAAAAAAA
c.171_172insAAAAAAAA (n.171_172insAAAAAAAA)
n.1148_1149insAAAAAAAA
n.2571_2572insAAAAAAAA
n.97_98insAAAAAAAA
c.491_492insAAAAAAAA (p.Val165LysfsTer11)
c.347_348insAAAAAAAA (p.Val117LysfsTer11)
c.101_102insAAAAAAAA (p.Val35LysfsTer11)
c.509_509+1insAAAAAAAA (p.Gly171LysfsTer?)
dbSNP gnomAD v2
13g.50943393dupCA2623067731RNASEH2Bc.509dup (p.Val171GlyfsTer2)
n.192dup
n.520dup
c.419dup (p.Val141GlyfsTer2)
c.248dup
c.392dup (p.Val132GlyfsTer2)
c.379dup
c.157dup
c.22dup
c.473dup (p.Val159GlyfsTer2)
c.65-4594dup (n.65-4594dup)
c.399dup (n.399dup)
c.*367dup (n.*367dup)
n.535dup
c.460dup
c.*376dup (n.*376dup)
c.500dup (p.Val168GlyfsTer2)
n.441dup
c.344dup (p.Val116GlyfsTer2)
n.533dup
n.806dup
c.171dup (n.171dup)
n.1148dup
n.2571dup
n.97dup
c.491dup (p.Val165GlyfsTer2)
c.347dup (p.Val117GlyfsTer2)
c.101dup (p.Val35GlyfsTer2)
c.509dup (p.Gly171ArgfsTer9)
ClinVar gnomAD v4
13g.50943387_50943393dupCA2799183484RNASEH2Bc.503_509dup (p.Val171LysfsTer4)
n.186_192dup
n.514_520dup
c.413_419dup (p.Val141LysfsTer4)
c.242_248dup
c.386_392dup (p.Val132LysfsTer4)
c.373_379dup
c.151_157dup
c.16_22dup
c.467_473dup (p.Val159LysfsTer4)
c.65-4600_65-4594dup (n.65-4600_65-4594dup)
c.393_399dup (n.393_399dup)
c.*361_*367dup (n.*361_*367dup)
n.529_535dup
c.454_460dup
c.*370_*376dup (n.*370_*376dup)
c.494_500dup (p.Val168LysfsTer4)
n.435_441dup
c.338_344dup (p.Val116LysfsTer4)
n.527_533dup
n.800_806dup
c.165_171dup (n.165_171dup)
n.1142_1148dup
n.2565_2571dup
n.91_97dup
c.485_491dup (p.Val165LysfsTer4)
c.341_347dup (p.Val117LysfsTer4)
c.95_101dup (p.Val35LysfsTer4)
c.503_509dup (p.Gly171LysfsTer11)
13g.50943393delCA483840469RNASEH2Bc.509del (p.Lys170ArgfsTer9)
n.192del
n.520del
c.419del (p.Lys140ArgfsTer9)
c.248del
c.392del (p.Lys131ArgfsTer9)
c.379del
c.157del
c.22del
c.473del (p.Lys158ArgfsTer9)
c.65-4594del (n.65-4594del)
c.399del (n.399del)
c.*367del (n.*367del)
n.535del
c.460del
c.*376del (n.*376del)
c.500del (p.Lys167ArgfsTer9)
n.441del
c.344del (p.Lys115ArgfsTer9)
n.533del
n.806del
c.171del (n.171del)
n.1148del
n.2571del
n.97del
c.491del (p.Lys164ArgfsTer9)
c.347del (p.Lys116ArgfsTer9)
c.101del (p.Lys34ArgfsTer9)
c.509del (p.Gly171ValfsTer?)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.50943392_50943393delCA2623067732RNASEH2Bc.508_509del (p.Lys170GlyfsTer2)
n.191_192del
n.519_520del
c.418_419del (p.Lys140GlyfsTer2)
c.247_248del
c.391_392del (p.Lys131GlyfsTer2)
c.378_379del
c.156_157del
c.21_22del
c.472_473del (p.Lys158GlyfsTer2)
c.65-4595_65-4594del (n.65-4595_65-4594del)
c.398_399del (n.398_399del)
c.*366_*367del (n.*366_*367del)
n.534_535del
c.459_460del
c.*375_*376del (n.*375_*376del)
c.499_500del (p.Lys167GlyfsTer2)
n.440_441del
c.343_344del (p.Lys115GlyfsTer2)
n.532_533del
n.805_806del
c.170_171del (n.170_171del)
n.1147_1148del
n.2570_2571del
n.96_97del
c.490_491del (p.Lys164GlyfsTer2)
c.346_347del (p.Lys116GlyfsTer2)
c.100_101del (p.Lys34GlyfsTer2)
c.508_509del (p.Lys170ArgfsTer9)
gnomAD v4
13g.50943388A>CCA388259512RNASEH2Bc.504A>C (p.Glu168Asp)
n.187A>C
n.515A>C
c.414A>C (p.Glu138Asp)
c.243A>C
c.387A>C (p.Glu129Asp)
c.374A>C
c.152A>C
c.17A>C
c.468A>C (p.Glu156Asp)
c.65-4599A>C (n.65-4599A>C)
c.394A>C (n.394A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.530A>C
c.455A>C
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.495A>C (p.Glu165Asp)
n.436A>C
c.339A>C (p.Glu113Asp)
n.528A>C
n.801A>C
c.166A>C (n.166A>C)
n.1143A>C
n.2566A>C
n.92A>C
c.486A>C (p.Glu162Asp)
c.342A>C (p.Glu114Asp)
c.96A>C (p.Glu32Asp)
13g.50943388A>GCA483840470RNASEH2Bc.504A>G (p.Glu168=)
n.187A>G
n.515A>G
c.414A>G (p.Glu138=)
c.243A>G
c.387A>G (p.Glu129=)
c.374A>G
c.152A>G
c.17A>G
c.468A>G (p.Glu156=)
c.65-4599A>G (n.65-4599A>G)
c.394A>G (n.394A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.530A>G
c.455A>G
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.495A>G (p.Glu165=)
n.436A>G
c.339A>G (p.Glu113=)
n.528A>G
n.801A>G
c.166A>G (n.166A>G)
n.1143A>G
n.2566A>G
n.92A>G
c.486A>G (p.Glu162=)
c.342A>G (p.Glu114=)
c.96A>G (p.Glu32=)
gnomAD v4
13g.50943388A>TCA388259513RNASEH2Bc.504A>T (p.Glu168Asp)
n.187A>T
n.515A>T
c.414A>T (p.Glu138Asp)
c.243A>T
c.387A>T (p.Glu129Asp)
c.374A>T
c.152A>T
c.17A>T
c.468A>T (p.Glu156Asp)
c.65-4599A>T (n.65-4599A>T)
c.394A>T (n.394A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.530A>T
c.455A>T
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.495A>T (p.Glu165Asp)
n.436A>T
c.339A>T (p.Glu113Asp)
n.528A>T
n.801A>T
c.166A>T (n.166A>T)
n.1143A>T
n.2566A>T
n.92A>T
c.486A>T (p.Glu162Asp)
c.342A>T (p.Glu114Asp)
c.96A>T (p.Glu32Asp)
13g.50943389A=CA2091107573RNASEH2Bc.505A= (p.Lys169=)
n.188A=
n.516A=
c.415A= (p.Lys139=)
c.244A=
c.388A= (p.Lys130=)
c.375A=
c.153A=
c.18A=
c.469A= (p.Lys157=)
c.65-4598A= (n.65-4598A=)
c.395A= (n.395A=)
c.*363A= (n.*363A=)
n.531A=
c.456A=
c.*372A= (n.*372A=)
c.496A= (p.Lys166=)
n.437A=
c.340A= (p.Lys114=)
n.529A=
n.802A=
c.167A= (n.167A=)
n.1144A=
n.2567A=
n.93A=
c.487A= (p.Lys163=)
c.343A= (p.Lys115=)
c.97A= (p.Lys33=)
13g.50943389A>CCA388259514RNASEH2Bc.505A>C (p.Lys169Gln)
n.188A>C
n.516A>C
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.244A>C
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.375A>C
c.153A>C
c.18A>C
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.65-4598A>C (n.65-4598A>C)
c.395A>C (n.395A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
n.531A>C
c.456A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.496A>C (p.Lys166Gln)
n.437A>C
c.340A>C (p.Lys114Gln)
n.529A>C
n.802A>C
c.167A>C (n.167A>C)
n.1144A>C
n.2567A>C
n.93A>C
c.487A>C (p.Lys163Gln)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.97A>C (p.Lys33Gln)
13g.50943389A>GCA388259516RNASEH2Bc.505A>G (p.Lys169Glu)
n.188A>G
n.516A>G
c.415A>G (p.Lys139Glu)
c.244A>G
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.375A>G
c.153A>G
c.18A>G
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.65-4598A>G (n.65-4598A>G)
c.395A>G (n.395A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
n.531A>G
c.456A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.496A>G (p.Lys166Glu)
n.437A>G
c.340A>G (p.Lys114Glu)
n.529A>G
n.802A>G
c.167A>G (n.167A>G)
n.1144A>G
n.2567A>G
n.93A>G
c.487A>G (p.Lys163Glu)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.97A>G (p.Lys33Glu)
dbSNP gnomAD v4
13g.50943389A>TCA388259515RNASEH2Bc.505A>T (p.Lys169Ter)
n.188A>T
n.516A>T
c.415A>T (p.Lys139Ter)
c.244A>T
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c.375A>T
c.153A>T
c.18A>T
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c.395A>T (n.395A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
n.531A>T
c.456A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
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n.437A>T
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n.2567A>T
n.93A>T
c.487A>T (p.Lys163Ter)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.97A>T (p.Lys33Ter)
gnomAD v4
13g.50943390A=CA2091107578RNASEH2Bc.506A= (p.Lys169=)
n.189A=
n.517A=
c.416A= (p.Lys139=)
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c.389A= (p.Lys130=)
c.376A=
c.154A=
c.19A=
c.470A= (p.Lys157=)
c.65-4597A= (n.65-4597A=)
c.396A= (n.396A=)
c.*364A= (n.*364A=)
n.532A=
c.457A=
c.*373A= (n.*373A=)
c.497A= (p.Lys166=)
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c.341A= (p.Lys114=)
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n.803A=
c.168A= (n.168A=)
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n.94A=
c.488A= (p.Lys163=)
c.344A= (p.Lys115=)
c.98A= (p.Lys33=)
13g.50943390A>CCA6985593RNASEH2Bc.506A>C (p.Lys169Thr)
n.189A>C
n.517A>C
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.245A>C
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.376A>C
c.154A>C
c.19A>C
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.65-4597A>C (n.65-4597A>C)
c.396A>C (n.396A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
n.532A>C
c.457A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.497A>C (p.Lys166Thr)
n.438A>C
c.341A>C (p.Lys114Thr)
n.530A>C
n.803A>C
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c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.98A>C (p.Lys33Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2
13g.50943390A>GCA388259517RNASEH2Bc.506A>G (p.Lys169Arg)
n.189A>G
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n.532A>G
c.457A>G
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n.530A>G
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c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.98A>G (p.Lys33Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943390A>TCA388259518RNASEH2Bc.506A>T (p.Lys169Ile)
n.189A>T
n.517A>T
c.416A>T (p.Lys139Ile)
c.245A>T
c.389A>T (p.Lys130Ile)
c.376A>T
c.154A>T
c.19A>T
c.470A>T (p.Lys157Ile)
c.65-4597A>T (n.65-4597A>T)
c.396A>T (n.396A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
n.532A>T
c.457A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.497A>T (p.Lys166Ile)
n.438A>T
c.341A>T (p.Lys114Ile)
n.530A>T
n.803A>T
c.168A>T (n.168A>T)
n.1145A>T
n.2568A>T
n.94A>T
c.488A>T (p.Lys163Ile)
c.344A>T (p.Lys115Ile)
c.98A>T (p.Lys33Ile)
13g.50943391A>CCA388259519RNASEH2Bc.507A>C (p.Lys169Asn)
n.190A>C
n.518A>C
c.417A>C (p.Lys139Asn)
c.246A>C
c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.377A>C
c.155A>C
c.20A>C
c.471A>C (p.Lys157Asn)
c.65-4596A>C (n.65-4596A>C)
c.397A>C (n.397A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.533A>C
c.458A>C
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.498A>C (p.Lys166Asn)
n.439A>C
c.342A>C (p.Lys114Asn)
n.531A>C
n.804A>C
c.169A>C (n.169A>C)
n.1146A>C
n.2569A>C
n.95A>C
c.489A>C (p.Lys163Asn)
c.345A>C (p.Lys115Asn)
c.99A>C (p.Lys33Asn)
13g.50943391A>GCA483840471RNASEH2Bc.507A>G (p.Lys169=)
n.190A>G
n.518A>G
c.417A>G (p.Lys139=)
c.246A>G
c.390A>G (p.Lys130=)
c.377A>G
c.155A>G
c.20A>G
c.471A>G (p.Lys157=)
c.65-4596A>G (n.65-4596A>G)
c.397A>G (n.397A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.533A>G
c.458A>G
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.498A>G (p.Lys166=)
n.439A>G
c.342A>G (p.Lys114=)
n.531A>G
n.804A>G
c.169A>G (n.169A>G)
n.1146A>G
n.2569A>G
n.95A>G
c.489A>G (p.Lys163=)
c.345A>G (p.Lys115=)
c.99A>G (p.Lys33=)
13g.50943391A>TCA388259520RNASEH2Bc.507A>T (p.Lys169Asn)
n.190A>T
n.518A>T
c.417A>T (p.Lys139Asn)
c.246A>T
c.390A>T (p.Lys130Asn)
c.377A>T
c.155A>T
c.20A>T
c.471A>T (p.Lys157Asn)
c.65-4596A>T (n.65-4596A>T)
c.397A>T (n.397A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.533A>T
c.458A>T
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.498A>T (p.Lys166Asn)
n.439A>T
c.342A>T (p.Lys114Asn)
n.531A>T
n.804A>T
c.169A>T (n.169A>T)
n.1146A>T
n.2569A>T
n.95A>T
c.489A>T (p.Lys163Asn)
c.345A>T (p.Lys115Asn)
c.99A>T (p.Lys33Asn)
13g.50943392A>CCA388259521RNASEH2Bc.508A>C (p.Lys170Gln)
n.191A>C
n.519A>C
c.418A>C (p.Lys140Gln)
c.247A>C
c.391A>C (p.Lys131Gln)
c.378A>C
c.156A>C
c.21A>C
c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.65-4595A>C (n.65-4595A>C)
c.398A>C (n.398A>C)
c.*366A>C (n.*366A>C)
n.534A>C
c.459A>C
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.499A>C (p.Lys167Gln)
n.440A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.532A>C
n.805A>C
c.170A>C (n.170A>C)
n.1147A>C
n.2570A>C
n.96A>C
c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.100A>C (p.Lys34Gln)
13g.50943392A>GCA388259522RNASEH2Bc.508A>G (p.Lys170Glu)
n.191A>G
n.519A>G
c.418A>G (p.Lys140Glu)
c.247A>G
c.391A>G (p.Lys131Glu)
c.378A>G
c.156A>G
c.21A>G
c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.65-4595A>G (n.65-4595A>G)
c.398A>G (n.398A>G)
c.*366A>G (n.*366A>G)
n.534A>G
c.459A>G
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.499A>G (p.Lys167Glu)
n.440A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.532A>G
n.805A>G
c.170A>G (n.170A>G)
n.1147A>G
n.2570A>G
n.96A>G
c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.100A>G (p.Lys34Glu)
13g.50943392A>TCA388259523RNASEH2Bc.508A>T (p.Lys170Ter)
n.191A>T
n.519A>T
c.418A>T (p.Lys140Ter)
c.247A>T
c.391A>T (p.Lys131Ter)
c.378A>T
c.156A>T
c.21A>T
c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.65-4595A>T (n.65-4595A>T)
c.398A>T (n.398A>T)
c.*366A>T (n.*366A>T)
n.534A>T
c.459A>T
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.499A>T (p.Lys167Ter)
n.440A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.532A>T
n.805A>T
c.170A>T (n.170A>T)
n.1147A>T
n.2570A>T
n.96A>T
c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.100A>T (p.Lys34Ter)
13g.50943393A=CA2091107589RNASEH2Bc.509A= (p.Lys170=)
n.192A=
n.520A=
c.419A= (p.Lys140=)
c.248A=
c.392A= (p.Lys131=)
c.379A=
c.157A=
c.22A=
c.473A= (p.Lys158=)
c.65-4594A= (n.65-4594A=)
c.399A= (n.399A=)
c.*367A= (n.*367A=)
n.535A=
c.460A=
c.*376A= (n.*376A=)
c.500A= (p.Lys167=)
n.441A=
c.344A= (p.Lys115=)
n.533A=
n.806A=
c.171A= (n.171A=)
n.1148A=
n.2571A=
n.97A=
c.491A= (p.Lys164=)
c.347A= (p.Lys116=)
c.101A= (p.Lys34=)
13g.50943393A>CCA388259524RNASEH2Bc.509A>C (p.Lys170Thr)
n.192A>C
n.520A>C
c.419A>C (p.Lys140Thr)
c.248A>C
c.392A>C (p.Lys131Thr)
c.379A>C
c.157A>C
c.22A>C
c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.65-4594A>C (n.65-4594A>C)
c.399A>C (n.399A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.535A>C
c.460A>C
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.500A>C (p.Lys167Thr)
n.441A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.533A>C
n.806A>C
c.171A>C (n.171A>C)
n.1148A>C
n.2571A>C
n.97A>C
c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.101A>C (p.Lys34Thr)
13g.50943393A>GCA388259525RNASEH2Bc.509A>G (p.Lys170Arg)
n.192A>G
n.520A>G
c.419A>G (p.Lys140Arg)
c.248A>G
c.392A>G (p.Lys131Arg)
c.379A>G
c.157A>G
c.22A>G
c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.65-4594A>G (n.65-4594A>G)
c.399A>G (n.399A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.535A>G
c.460A>G
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.500A>G (p.Lys167Arg)
n.441A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.533A>G
n.806A>G
c.171A>G (n.171A>G)
n.1148A>G
n.2571A>G
n.97A>G
c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.101A>G (p.Lys34Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943393A>TCA388259526RNASEH2Bc.509A>T (p.Lys170Met)
n.192A>T
n.520A>T
c.419A>T (p.Lys140Met)
c.248A>T
c.392A>T (p.Lys131Met)
c.379A>T
c.157A>T
c.22A>T
c.473A>T (p.Lys158Met)
c.65-4594A>T (n.65-4594A>T)
c.399A>T (n.399A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.535A>T
c.460A>T
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.500A>T (p.Lys167Met)
n.441A>T
c.344A>T (p.Lys115Met)
n.533A>T
n.806A>T
c.171A>T (n.171A>T)
n.1148A>T
n.2571A>T
n.97A>T
c.491A>T (p.Lys164Met)
c.347A>T (p.Lys116Met)
c.101A>T (p.Lys34Met)
c.509A>T (p.Lys170Ile)
gnomAD v4
13g.50943393_50943394delinsAGCA2091107591RNASEH2Bc.509_510delinsAG (p.Lys170=)
n.192_193delinsAG
n.520_521delinsAG
c.419_420delinsAG (p.Lys140=)
c.248_249delinsAG
c.392_393delinsAG (p.Lys131=)
c.379_380delinsAG
c.157_158delinsAG
c.22_23delinsAG
c.473_474delinsAG (p.Lys158=)
c.65-4594_65-4593delinsAG (n.65-4594_65-4593delinsAG)
c.399_400delinsAG (n.399_400delinsAG)
c.*367_*368delinsAG (n.*367_*368delinsAG)
n.535_536delinsAG
c.460_461delinsAG
c.*376_*377delinsAG (n.*376_*377delinsAG)
c.500_501delinsAG (p.Lys167=)
n.441_442delinsAG
c.344_345delinsAG (p.Lys115=)
n.533_534delinsAG
n.806_807delinsAG
c.171_172delinsAG (n.171_172delinsAG)
n.1148_1149delinsAG
n.2571_2572delinsAG
n.97_98delinsAG
c.491_492delinsAG (p.Lys164=)
c.347_348delinsAG (p.Lys116=)
c.101_102delinsAG (p.Lys34=)
c.509_509+1delinsAG
13g.50943394G>ACA483840472RNASEH2Bc.510G>A (p.Lys170=)
n.193G>A
n.521G>A
c.420G>A (p.Lys140=)
c.249G>A
c.393G>A (p.Lys131=)
c.380G>A
c.158G>A
c.23G>A
c.474G>A (p.Lys158=)
c.65-4593G>A (n.65-4593G>A)
c.400G>A (n.400G>A)
c.*368G>A (n.*368G>A)
n.536G>A
c.461G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.501G>A (p.Lys167=)
n.442G>A
c.345G>A (p.Lys115=)
n.534G>A
n.807G>A
c.172G>A (n.172G>A)
n.1149G>A
n.2572G>A
n.98G>A
c.492G>A (p.Lys164=)
c.348G>A (p.Lys116=)
c.102G>A (p.Lys34=)
c.509+1G>A (n.509+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.50943394G>CCA388259527RNASEH2Bc.510G>C (p.Lys170Asn)
n.193G>C
n.521G>C
c.420G>C (p.Lys140Asn)
c.249G>C
c.393G>C (p.Lys131Asn)
c.380G>C
c.158G>C
c.23G>C
c.474G>C (p.Lys158Asn)
c.65-4593G>C (n.65-4593G>C)
c.400G>C (n.400G>C)
c.*368G>C (n.*368G>C)
n.536G>C
c.461G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.501G>C (p.Lys167Asn)
n.442G>C
c.345G>C (p.Lys115Asn)
n.534G>C
n.807G>C
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13g.50943396T>GCA6985594RNASEH2Bc.510+2T>G (n.510+2T>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v4
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13g.50943397A>GCA609912325RNASEH2Bc.510+3A>G (n.510+3A>G)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943398delCA2575418164RNASEH2Bc.510+4del (n.510+4del)
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n.534+4del
n.807+4del
c.172+4del (n.172+4del)
n.1149+4del
n.2572+4del
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c.348+4del (n.348+4del)
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c.509+5del (n.509+5del)
13g.50943398T>CCA2623067733RNASEH2Bc.510+4T>C (n.510+4T>C)
n.193+4T>C
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gnomAD v4
13g.50943400G>CCA2623067734RNASEH2Bc.510+6G>C (n.510+6G>C)
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c.400+6G>C (n.400+6G>C)
c.*368+6G>C (n.*368+6G>C)
n.536+6G>C
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c.*377+6G>C (n.*377+6G>C)
c.501+6G>C (n.501+6G>C)
n.442+6G>C
c.345+6G>C (n.345+6G>C)
n.534+6G>C
n.807+6G>C
c.172+6G>C (n.172+6G>C)
n.1149+6G>C
n.2572+6G>C
n.98+6G>C
c.492+6G>C (n.492+6G>C)
c.348+6G>C (n.348+6G>C)
c.102+6G>C (n.102+6G>C)
c.509+7G>C (n.509+7G>C)
gnomAD v4
13g.50943400G=CA2091107602RNASEH2Bc.510+6G= (n.510+6G=)
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c.102+6G= (n.102+6G=)
c.509+7G= (n.509+7G=)
13g.50943400G>TCA2091107603RNASEH2Bc.510+6G>T (n.510+6G>T)
n.193+6G>T
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c.249+6G>T
c.393+6G>T (n.393+6G>T)
c.380+6G>T
c.158+6G>T
c.23+6G>T
c.474+6G>T (n.474+6G>T)
c.65-4587G>T (n.65-4587G>T)
c.400+6G>T (n.400+6G>T)
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n.2572+6G>T
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.50943401T=CA2091107604RNASEH2Bc.510+7T= (n.510+7T=)
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13g.50943403C>ACA2623067735RNASEH2Bc.510+9C>A (n.510+9C>A)
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gnomAD v4
13g.50943404C=CA2091107607RNASEH2Bc.510+10C= (n.510+10C=)
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13g.50943404C>TCA609912326RNASEH2Bc.510+10C>T (n.510+10C>T)
n.193+10C>T
n.521+10C>T
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c.380+10C>T
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n.536+10C>T
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n.442+10C>T
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n.807+10C>T
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n.1149+10C>T
n.2572+10C>T
n.98+10C>T
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c.509+11C>T (n.509+11C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2
13g.50943405T>CCA6985595RNASEH2Bc.510+11T>C (n.510+11T>C)
n.193+11T>C
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c.249+11T>C
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c.380+11T>C
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c.65-4582T>C (n.65-4582T>C)
c.400+11T>C (n.400+11T>C)
c.*368+11T>C (n.*368+11T>C)
n.536+11T>C
c.461+11T>C
c.*377+11T>C (n.*377+11T>C)
c.501+11T>C (n.501+11T>C)
n.442+11T>C
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n.534+11T>C
n.807+11T>C
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n.1149+11T>C
n.2572+11T>C
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c.492+11T>C (n.492+11T>C)
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c.102+11T>C (n.102+11T>C)
c.509+12T>C (n.509+12T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943405T>GCA698827794RNASEH2Bc.510+11T>G (n.510+11T>G)
n.193+11T>G
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c.65-4582T>G (n.65-4582T>G)
c.400+11T>G (n.400+11T>G)
c.*368+11T>G (n.*368+11T>G)
n.536+11T>G
c.461+11T>G
c.*377+11T>G (n.*377+11T>G)
c.501+11T>G (n.501+11T>G)
n.442+11T>G
c.345+11T>G (n.345+11T>G)
n.534+11T>G
n.807+11T>G
c.172+11T>G (n.172+11T>G)
n.1149+11T>G
n.2572+11T>G
n.98+11T>G
c.492+11T>G (n.492+11T>G)
c.348+11T>G (n.348+11T>G)
c.102+11T>G (n.102+11T>G)
c.509+12T>G (n.509+12T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943405T=CA2091107611RNASEH2Bc.510+11T= (n.510+11T=)
n.193+11T=
n.521+11T=
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c.474+11T= (n.474+11T=)
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c.*377+11T= (n.*377+11T=)
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c.345+11T= (n.345+11T=)
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n.807+11T=
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n.2572+11T=
n.98+11T=
c.492+11T= (n.492+11T=)
c.348+11T= (n.348+11T=)
c.102+11T= (n.102+11T=)
c.509+12T= (n.509+12T=)
13g.50943406C>ACA2623067736RNASEH2Bc.510+12C>A (n.510+12C>A)
n.193+12C>A
n.521+12C>A
c.420+12C>A (n.420+12C>A)
c.249+12C>A
c.393+12C>A (n.393+12C>A)
c.380+12C>A
c.158+12C>A
c.23+12C>A
c.474+12C>A (n.474+12C>A)
c.65-4581C>A (n.65-4581C>A)
c.400+12C>A (n.400+12C>A)
c.*368+12C>A (n.*368+12C>A)
n.536+12C>A
c.461+12C>A
c.*377+12C>A (n.*377+12C>A)
c.501+12C>A (n.501+12C>A)
n.442+12C>A
c.345+12C>A (n.345+12C>A)
n.534+12C>A
n.807+12C>A
c.172+12C>A (n.172+12C>A)
n.1149+12C>A
n.2572+12C>A
n.98+12C>A
c.492+12C>A (n.492+12C>A)
c.348+12C>A (n.348+12C>A)
c.102+12C>A (n.102+12C>A)
c.509+13C>A (n.509+13C>A)
gnomAD v4
13g.50943406C=CA2091107614RNASEH2Bc.510+12C= (n.510+12C=)
n.193+12C=
n.521+12C=
c.420+12C= (n.420+12C=)
c.249+12C=
c.393+12C= (n.393+12C=)
c.380+12C=
c.158+12C=
c.23+12C=
c.474+12C= (n.474+12C=)
c.65-4581C= (n.65-4581C=)
c.400+12C= (n.400+12C=)
c.*368+12C= (n.*368+12C=)
n.536+12C=
c.461+12C=
c.*377+12C= (n.*377+12C=)
c.501+12C= (n.501+12C=)
n.442+12C=
c.345+12C= (n.345+12C=)
n.534+12C=
n.807+12C=
c.172+12C= (n.172+12C=)
n.1149+12C=
n.2572+12C=
n.98+12C=
c.492+12C= (n.492+12C=)
c.348+12C= (n.348+12C=)
c.102+12C= (n.102+12C=)
c.509+13C= (n.509+13C=)
13g.50943406C>GCA6985596RNASEH2Bc.510+12C>G (n.510+12C>G)
n.193+12C>G
n.521+12C>G
c.420+12C>G (n.420+12C>G)
c.249+12C>G
c.393+12C>G (n.393+12C>G)
c.380+12C>G
c.158+12C>G
c.23+12C>G
c.474+12C>G (n.474+12C>G)
c.65-4581C>G (n.65-4581C>G)
c.400+12C>G (n.400+12C>G)
c.*368+12C>G (n.*368+12C>G)
n.536+12C>G
c.461+12C>G
c.*377+12C>G (n.*377+12C>G)
c.501+12C>G (n.501+12C>G)
n.442+12C>G
c.345+12C>G (n.345+12C>G)
n.534+12C>G
n.807+12C>G
c.172+12C>G (n.172+12C>G)
n.1149+12C>G
n.2572+12C>G
n.98+12C>G
c.492+12C>G (n.492+12C>G)
c.348+12C>G (n.348+12C>G)
c.102+12C>G (n.102+12C>G)
c.509+13C>G (n.509+13C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943406C>TCA2580087622RNASEH2Bc.510+12C>T (n.510+12C>T)
n.193+12C>T
n.521+12C>T
c.420+12C>T (n.420+12C>T)
c.249+12C>T
c.393+12C>T (n.393+12C>T)
c.380+12C>T
c.158+12C>T
c.23+12C>T
c.474+12C>T (n.474+12C>T)
c.65-4581C>T (n.65-4581C>T)
c.400+12C>T (n.400+12C>T)
c.*368+12C>T (n.*368+12C>T)
n.536+12C>T
c.461+12C>T
c.*377+12C>T (n.*377+12C>T)
c.501+12C>T (n.501+12C>T)
n.442+12C>T
c.345+12C>T (n.345+12C>T)
n.534+12C>T
n.807+12C>T
c.172+12C>T (n.172+12C>T)
n.1149+12C>T
n.2572+12C>T
n.98+12C>T
c.492+12C>T (n.492+12C>T)
c.348+12C>T (n.348+12C>T)
c.102+12C>T (n.102+12C>T)
c.509+13C>T (n.509+13C>T)
ClinVar
13g.50943407T>CCA2740097669RNASEH2Bc.510+13T>C (n.510+13T>C)
n.193+13T>C
n.521+13T>C
c.420+13T>C (n.420+13T>C)
c.249+13T>C
c.393+13T>C (n.393+13T>C)
c.380+13T>C
c.158+13T>C
c.23+13T>C
c.474+13T>C (n.474+13T>C)
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ClinVar
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dbSNP
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n.193+14C>T
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c.509+15_509+17delinsCTA (n.509+15_509+17delinsCTA)
13g.50943409T>CCA2623067737RNASEH2Bc.510+15T>C (n.510+15T>C)
n.193+15T>C
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c.23+15T>C
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c.65-4578T>C (n.65-4578T>C)
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n.536+15T>C
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gnomAD v4
13g.50943409_50943410delCA6985597RNASEH2Bc.510+15_510+16del (n.510+15_510+16del)
n.193+15_193+16del
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n.536+15_536+16del
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c.501+15_501+16del (n.501+15_501+16del)
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c.509+16_509+17del (n.509+16_509+17del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943410A=CA2091107623RNASEH2Bc.510+16A= (n.510+16A=)
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13g.50943410A>GCA698827797RNASEH2Bc.510+16A>G (n.510+16A>G)
n.193+16A>G
n.521+16A>G
c.420+16A>G (n.420+16A>G)
c.249+16A>G
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c.380+16A>G
c.158+16A>G
c.23+16A>G
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c.65-4577A>G (n.65-4577A>G)
c.400+16A>G (n.400+16A>G)
c.*368+16A>G (n.*368+16A>G)
n.536+16A>G
c.461+16A>G
c.*377+16A>G (n.*377+16A>G)
c.501+16A>G (n.501+16A>G)
n.442+16A>G
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n.534+16A>G
n.807+16A>G
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n.1149+16A>G
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c.102+16A>G (n.102+16A>G)
c.509+17A>G (n.509+17A>G)
dbSNP
13g.50943411G>ACA2739277643RNASEH2Bc.510+17G>A (n.510+17G>A)
n.193+17G>A
n.521+17G>A
c.420+17G>A (n.420+17G>A)
c.249+17G>A
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c.380+17G>A
c.158+17G>A
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c.474+17G>A (n.474+17G>A)
c.65-4576G>A (n.65-4576G>A)
c.400+17G>A (n.400+17G>A)
c.*368+17G>A (n.*368+17G>A)
n.536+17G>A
c.461+17G>A
c.*377+17G>A (n.*377+17G>A)
c.501+17G>A (n.501+17G>A)
n.442+17G>A
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n.534+17G>A
n.807+17G>A
c.172+17G>A (n.172+17G>A)
n.1149+17G>A
n.2572+17G>A
n.98+17G>A
c.492+17G>A (n.492+17G>A)
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c.509+18G>A (n.509+18G>A)
ClinVar
13g.50943412T>CCA6985598RNASEH2Bc.510+18T>C (n.510+18T>C)
n.193+18T>C
n.521+18T>C
c.420+18T>C (n.420+18T>C)
c.249+18T>C
c.393+18T>C (n.393+18T>C)
c.380+18T>C
c.158+18T>C
c.23+18T>C
c.474+18T>C (n.474+18T>C)
c.65-4575T>C (n.65-4575T>C)
c.400+18T>C (n.400+18T>C)
c.*368+18T>C (n.*368+18T>C)
n.536+18T>C
c.461+18T>C
c.*377+18T>C (n.*377+18T>C)
c.501+18T>C (n.501+18T>C)
n.442+18T>C
c.345+18T>C (n.345+18T>C)
n.534+18T>C
n.807+18T>C
c.172+18T>C (n.172+18T>C)
n.1149+18T>C
n.2572+18T>C
n.98+18T>C
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c.509+19T>C (n.509+19T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943412T=CA2091107626RNASEH2Bc.510+18T= (n.510+18T=)
n.193+18T=
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n.2572+18T=
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c.509+19T= (n.509+19T=)
13g.50943413G>ACA2580087623RNASEH2Bc.510+19G>A (n.510+19G>A)
n.193+19G>A
n.521+19G>A
c.420+19G>A (n.420+19G>A)
c.249+19G>A
c.393+19G>A (n.393+19G>A)
c.380+19G>A
c.158+19G>A
c.23+19G>A
c.474+19G>A (n.474+19G>A)
c.65-4574G>A (n.65-4574G>A)
c.400+19G>A (n.400+19G>A)
c.*368+19G>A (n.*368+19G>A)
n.536+19G>A
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c.*377+19G>A (n.*377+19G>A)
c.501+19G>A (n.501+19G>A)
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n.807+19G>A
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n.1149+19G>A
n.2572+19G>A
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ClinVar gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched