Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
13g.50943286delCA6985573RNASEH2Bc.437-35del (n.437-35del)
n.120-35del
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c.307-35del
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n.470-44del
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n.1076-35del
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
13g.50943285_50943286delCA2623067533RNASEH2Bc.437-36_437-35del (n.437-36_437-35del)
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gnomAD v4
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n.120-34_120-9del
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n.1076-34_1076-9del
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943283T=CA2091107237RNASEH2Bc.437-38T= (n.437-38T=)
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c.*304-38T= (n.*304-38T=)
c.437-47T= (n.437-47T=)
n.369-38T=
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13g.50943287_50943290delCA2623067561RNASEH2Bc.437-34_437-31del (n.437-34_437-31del)
n.120-34_120-31del
n.448-34_448-31del
c.347-34_347-31del (n.347-34_347-31del)
c.176-34_176-31del
c.329-43_329-40del (n.329-43_329-40del)
c.307-34_307-31del
c.85-34_85-31del
c.*252-34_*252-31del (n.*252-34_*252-31del)
c.401-34_401-31del (n.401-34_401-31del)
c.65-4700_65-4697del (n.65-4700_65-4697del)
c.327-34_327-31del (n.327-34_327-31del)
c.*304-43_*304-40del (n.*304-43_*304-40del)
n.463-34_463-31del
c.388-34_388-31del
c.*304-34_*304-31del (n.*304-34_*304-31del)
c.437-43_437-40del (n.437-43_437-40del)
n.369-34_369-31del
c.272-34_272-31del (n.272-34_272-31del)
n.470-43_470-40del
n.734-34_734-31del
c.99-34_99-31del (n.99-34_99-31del)
n.1076-34_1076-31del
n.2465_2468del
c.419-34_419-31del (n.419-34_419-31del)
c.275-34_275-31del (n.275-34_275-31del)
c.29-34_29-31del (n.29-34_29-31del)
gnomAD v4
13g.50943286T>ACA6985576RNASEH2Bc.437-35T>A (n.437-35T>A)
n.120-35T>A
n.448-35T>A
c.347-35T>A (n.347-35T>A)
c.176-35T>A
c.329-44T>A (n.329-44T>A)
c.307-35T>A
c.85-35T>A
c.*252-35T>A (n.*252-35T>A)
c.401-35T>A (n.401-35T>A)
c.65-4701T>A (n.65-4701T>A)
c.327-35T>A (n.327-35T>A)
c.*304-44T>A (n.*304-44T>A)
n.463-35T>A
c.388-35T>A
c.*304-35T>A (n.*304-35T>A)
c.437-44T>A (n.437-44T>A)
n.369-35T>A
c.272-35T>A (n.272-35T>A)
n.470-44T>A
n.734-35T>A
c.99-35T>A (n.99-35T>A)
n.1076-35T>A
n.2464T>A
c.419-35T>A (n.419-35T>A)
c.275-35T>A (n.275-35T>A)
c.29-35T>A (n.29-35T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943286T>CCA2623067563RNASEH2Bc.437-35T>C (n.437-35T>C)
n.120-35T>C
n.448-35T>C
c.347-35T>C (n.347-35T>C)
c.176-35T>C
c.329-44T>C (n.329-44T>C)
c.307-35T>C
c.85-35T>C
c.*252-35T>C (n.*252-35T>C)
c.401-35T>C (n.401-35T>C)
c.65-4701T>C (n.65-4701T>C)
c.327-35T>C (n.327-35T>C)
c.*304-44T>C (n.*304-44T>C)
n.463-35T>C
c.388-35T>C
c.*304-35T>C (n.*304-35T>C)
c.437-44T>C (n.437-44T>C)
n.369-35T>C
c.272-35T>C (n.272-35T>C)
n.470-44T>C
n.734-35T>C
c.99-35T>C (n.99-35T>C)
n.1076-35T>C
n.2464T>C
c.419-35T>C (n.419-35T>C)
c.275-35T>C (n.275-35T>C)
c.29-35T>C (n.29-35T>C)
gnomAD v4
13g.50943286T=CA2091107240RNASEH2Bc.437-35T= (n.437-35T=)
n.120-35T=
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c.176-35T=
c.329-44T= (n.329-44T=)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.29-31_29-29delinsTCA (n.29-31_29-29delinsTCA)
13g.50943291C>ACA2623067630RNASEH2Bc.437-30C>A (n.437-30C>A)
n.120-30C>A
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c.99-30C>A (n.99-30C>A)
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c.29-30C>A (n.29-30C>A)
gnomAD v4
13g.50943291C=CA2091107263RNASEH2Bc.437-30C= (n.437-30C=)
n.120-30C=
n.448-30C=
c.347-30C= (n.347-30C=)
c.176-30C=
c.329-39C= (n.329-39C=)
c.307-30C=
c.85-30C=
c.*252-30C= (n.*252-30C=)
c.401-30C= (n.401-30C=)
c.65-4696C= (n.65-4696C=)
c.327-30C= (n.327-30C=)
c.*304-39C= (n.*304-39C=)
n.463-30C=
c.388-30C=
c.*304-30C= (n.*304-30C=)
c.437-39C= (n.437-39C=)
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c.272-30C= (n.272-30C=)
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c.275-30C= (n.275-30C=)
c.29-30C= (n.29-30C=)
13g.50943291C>GCA2799183480RNASEH2Bc.437-30C>G (n.437-30C>G)
n.120-30C>G
n.448-30C>G
c.347-30C>G (n.347-30C>G)
c.176-30C>G
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c.307-30C>G
c.85-30C>G
c.*252-30C>G (n.*252-30C>G)
c.401-30C>G (n.401-30C>G)
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c.327-30C>G (n.327-30C>G)
c.*304-39C>G (n.*304-39C>G)
n.463-30C>G
c.388-30C>G
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c.275-30C>G (n.275-30C>G)
c.29-30C>G (n.29-30C>G)
13g.50943291C>TCA609912298RNASEH2Bc.437-30C>T (n.437-30C>T)
n.120-30C>T
n.448-30C>T
c.347-30C>T (n.347-30C>T)
c.176-30C>T
c.329-39C>T (n.329-39C>T)
c.307-30C>T
c.85-30C>T
c.*252-30C>T (n.*252-30C>T)
c.401-30C>T (n.401-30C>T)
c.65-4696C>T (n.65-4696C>T)
c.327-30C>T (n.327-30C>T)
c.*304-39C>T (n.*304-39C>T)
n.463-30C>T
c.388-30C>T
c.*304-30C>T (n.*304-30C>T)
c.437-39C>T (n.437-39C>T)
n.369-30C>T
c.272-30C>T (n.272-30C>T)
n.470-39C>T
n.734-30C>T
c.99-30C>T (n.99-30C>T)
n.1076-30C>T
n.2469C>T
c.419-30C>T (n.419-30C>T)
c.275-30C>T (n.275-30C>T)
c.29-30C>T (n.29-30C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943291_50943292delCA609912297RNASEH2Bc.437-30_437-29del (n.437-30_437-29del)
n.120-30_120-29del
n.448-30_448-29del
c.347-30_347-29del (n.347-30_347-29del)
c.176-30_176-29del
c.329-39_329-38del (n.329-39_329-38del)
c.307-30_307-29del
c.85-30_85-29del
c.*252-30_*252-29del (n.*252-30_*252-29del)
c.401-30_401-29del (n.401-30_401-29del)
c.65-4696_65-4695del (n.65-4696_65-4695del)
c.327-30_327-29del (n.327-30_327-29del)
c.*304-39_*304-38del (n.*304-39_*304-38del)
n.463-30_463-29del
c.388-30_388-29del
c.*304-30_*304-29del (n.*304-30_*304-29del)
c.437-39_437-38del (n.437-39_437-38del)
n.369-30_369-29del
c.272-30_272-29del (n.272-30_272-29del)
n.470-39_470-38del
n.734-30_734-29del
c.99-30_99-29del (n.99-30_99-29del)
n.1076-30_1076-29del
n.2469_2470del
c.419-30_419-29del (n.419-30_419-29del)
c.275-30_275-29del (n.275-30_275-29del)
c.29-30_29-29del (n.29-30_29-29del)
dbSNP gnomAD v2
13g.50943291_50943304delCA2623067628RNASEH2Bc.437-30_437-17del (n.437-30_437-17del)
n.120-30_120-17del
n.448-30_448-17del
c.347-30_347-17del (n.347-30_347-17del)
c.176-30_176-17del
c.329-39_329-26del (n.329-39_329-26del)
c.307-30_307-17del
c.85-30_85-17del
c.*252-30_*252-17del (n.*252-30_*252-17del)
c.401-30_401-17del (n.401-30_401-17del)
c.65-4696_65-4683del (n.65-4696_65-4683del)
c.327-30_327-17del (n.327-30_327-17del)
c.*304-39_*304-26del (n.*304-39_*304-26del)
n.463-30_463-17del
c.388-30_388-17del
c.*304-30_*304-17del (n.*304-30_*304-17del)
c.437-39_437-26del (n.437-39_437-26del)
n.369-30_369-17del
c.272-30_272-17del (n.272-30_272-17del)
n.470-39_470-26del
n.734-30_734-17del
c.99-30_99-17del (n.99-30_99-17del)
n.1076-30_1076-17del
n.2469_2482del
c.419-30_419-17del (n.419-30_419-17del)
c.275-30_275-17del (n.275-30_275-17del)
c.29-30_29-17del (n.29-30_29-17del)
gnomAD v4
13g.50943292A=CA2091107267RNASEH2Bc.437-29A= (n.437-29A=)
n.120-29A=
n.448-29A=
c.347-29A= (n.347-29A=)
c.176-29A=
c.329-38A= (n.329-38A=)
c.307-29A=
c.85-29A=
c.*252-29A= (n.*252-29A=)
c.401-29A= (n.401-29A=)
c.65-4695A= (n.65-4695A=)
c.327-29A= (n.327-29A=)
c.*304-38A= (n.*304-38A=)
n.463-29A=
c.388-29A=
c.*304-29A= (n.*304-29A=)
c.437-38A= (n.437-38A=)
n.369-29A=
c.272-29A= (n.272-29A=)
n.470-38A=
n.734-29A=
c.99-29A= (n.99-29A=)
n.1076-29A=
n.2470A=
c.419-29A= (n.419-29A=)
c.275-29A= (n.275-29A=)
c.29-29A= (n.29-29A=)
13g.50943292A>GCA6985577RNASEH2Bc.437-29A>G (n.437-29A>G)
n.120-29A>G
n.448-29A>G
c.347-29A>G (n.347-29A>G)
c.176-29A>G
c.329-38A>G (n.329-38A>G)
c.307-29A>G
c.85-29A>G
c.*252-29A>G (n.*252-29A>G)
c.401-29A>G (n.401-29A>G)
c.65-4695A>G (n.65-4695A>G)
c.327-29A>G (n.327-29A>G)
c.*304-38A>G (n.*304-38A>G)
n.463-29A>G
c.388-29A>G
c.*304-29A>G (n.*304-29A>G)
c.437-38A>G (n.437-38A>G)
n.369-29A>G
c.272-29A>G (n.272-29A>G)
n.470-38A>G
n.734-29A>G
c.99-29A>G (n.99-29A>G)
n.1076-29A>G
n.2470A>G
c.419-29A>G (n.419-29A>G)
c.275-29A>G (n.275-29A>G)
c.29-29A>G (n.29-29A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943292A>TCA609912300RNASEH2Bc.437-29A>T (n.437-29A>T)
n.120-29A>T
n.448-29A>T
c.347-29A>T (n.347-29A>T)
c.176-29A>T
c.329-38A>T (n.329-38A>T)
c.307-29A>T
c.85-29A>T
c.*252-29A>T (n.*252-29A>T)
c.401-29A>T (n.401-29A>T)
c.65-4695A>T (n.65-4695A>T)
c.327-29A>T (n.327-29A>T)
c.*304-38A>T (n.*304-38A>T)
n.463-29A>T
c.388-29A>T
c.*304-29A>T (n.*304-29A>T)
c.437-38A>T (n.437-38A>T)
n.369-29A>T
c.272-29A>T (n.272-29A>T)
n.470-38A>T
n.734-29A>T
c.99-29A>T (n.99-29A>T)
n.1076-29A>T
n.2470A>T
c.419-29A>T (n.419-29A>T)
c.275-29A>T (n.275-29A>T)
c.29-29A>T (n.29-29A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943294T>CCA249998000RNASEH2Bc.437-27T>C (n.437-27T>C)
n.120-27T>C
n.448-27T>C
c.347-27T>C (n.347-27T>C)
c.176-27T>C
c.329-36T>C (n.329-36T>C)
c.307-27T>C
c.85-27T>C
c.*252-27T>C (n.*252-27T>C)
c.401-27T>C (n.401-27T>C)
c.65-4693T>C (n.65-4693T>C)
c.327-27T>C (n.327-27T>C)
c.*304-36T>C (n.*304-36T>C)
n.463-27T>C
c.388-27T>C
c.*304-27T>C (n.*304-27T>C)
c.437-36T>C (n.437-36T>C)
n.369-27T>C
c.272-27T>C (n.272-27T>C)
n.470-36T>C
n.734-27T>C
c.99-27T>C (n.99-27T>C)
n.1076-27T>C
n.2472T>C
c.419-27T>C (n.419-27T>C)
c.275-27T>C (n.275-27T>C)
c.29-27T>C (n.29-27T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943294T=CA2091107272RNASEH2Bc.437-27T= (n.437-27T=)
n.120-27T=
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c.401-27T= (n.401-27T=)
c.65-4693T= (n.65-4693T=)
c.327-27T= (n.327-27T=)
c.*304-36T= (n.*304-36T=)
n.463-27T=
c.388-27T=
c.*304-27T= (n.*304-27T=)
c.437-36T= (n.437-36T=)
n.369-27T=
c.272-27T= (n.272-27T=)
n.470-36T=
n.734-27T=
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n.1076-27T=
n.2472T=
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13g.50943295G=CA2091107276RNASEH2Bc.437-26G= (n.437-26G=)
n.120-26G=
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c.307-26G=
c.85-26G=
c.*252-26G= (n.*252-26G=)
c.401-26G= (n.401-26G=)
c.65-4692G= (n.65-4692G=)
c.327-26G= (n.327-26G=)
c.*304-35G= (n.*304-35G=)
n.463-26G=
c.388-26G=
c.*304-26G= (n.*304-26G=)
c.437-35G= (n.437-35G=)
n.369-26G=
c.272-26G= (n.272-26G=)
n.470-35G=
n.734-26G=
c.99-26G= (n.99-26G=)
n.1076-26G=
n.2473G=
c.419-26G= (n.419-26G=)
c.275-26G= (n.275-26G=)
c.29-26G= (n.29-26G=)
13g.50943295G>TCA609912302RNASEH2Bc.437-26G>T (n.437-26G>T)
n.120-26G>T
n.448-26G>T
c.347-26G>T (n.347-26G>T)
c.176-26G>T
c.329-35G>T (n.329-35G>T)
c.307-26G>T
c.85-26G>T
c.*252-26G>T (n.*252-26G>T)
c.401-26G>T (n.401-26G>T)
c.65-4692G>T (n.65-4692G>T)
c.327-26G>T (n.327-26G>T)
c.*304-35G>T (n.*304-35G>T)
n.463-26G>T
c.388-26G>T
c.*304-26G>T (n.*304-26G>T)
c.437-35G>T (n.437-35G>T)
n.369-26G>T
c.272-26G>T (n.272-26G>T)
n.470-35G>T
n.734-26G>T
c.99-26G>T (n.99-26G>T)
n.1076-26G>T
n.2473G>T
c.419-26G>T (n.419-26G>T)
c.275-26G>T (n.275-26G>T)
c.29-26G>T (n.29-26G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943296T>CCA2623067644RNASEH2Bc.437-25T>C (n.437-25T>C)
n.120-25T>C
n.448-25T>C
c.347-25T>C (n.347-25T>C)
c.176-25T>C
c.329-34T>C (n.329-34T>C)
c.307-25T>C
c.85-25T>C
c.*252-25T>C (n.*252-25T>C)
c.401-25T>C (n.401-25T>C)
c.65-4691T>C (n.65-4691T>C)
c.327-25T>C (n.327-25T>C)
c.*304-34T>C (n.*304-34T>C)
n.463-25T>C
c.388-25T>C
c.*304-25T>C (n.*304-25T>C)
c.437-34T>C (n.437-34T>C)
n.369-25T>C
c.272-25T>C (n.272-25T>C)
n.470-34T>C
n.734-25T>C
c.99-25T>C (n.99-25T>C)
n.1076-25T>C
n.2474T>C
c.419-25T>C (n.419-25T>C)
c.275-25T>C (n.275-25T>C)
c.29-25T>C (n.29-25T>C)
gnomAD v4
13g.50943296_50943302delinsTGCTGAGCA2091107278RNASEH2Bc.437-25_437-19delinsTGCTGAG (n.437-25_437-19delinsTGCTGAG)
n.120-25_120-19delinsTGCTGAG
n.448-25_448-19delinsTGCTGAG
c.347-25_347-19delinsTGCTGAG (n.347-25_347-19delinsTGCTGAG)
c.176-25_176-19delinsTGCTGAG
c.329-34_329-28delinsTGCTGAG (n.329-34_329-28delinsTGCTGAG)
c.307-25_307-19delinsTGCTGAG
c.85-25_85-19delinsTGCTGAG
c.*252-25_*252-19delinsTGCTGAG (n.*252-25_*252-19delinsTGCTGAG)
c.401-25_401-19delinsTGCTGAG (n.401-25_401-19delinsTGCTGAG)
c.65-4691_65-4685delinsTGCTGAG (n.65-4691_65-4685delinsTGCTGAG)
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c.*304-34_*304-28delinsTGCTGAG (n.*304-34_*304-28delinsTGCTGAG)
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c.29-25_29-19delinsTGCTGAG (n.29-25_29-19delinsTGCTGAG)
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gnomAD v4
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n.1_6del
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dbSNP gnomAD v2
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.327-22T>C (n.327-22T>C)
c.*304-31T>C (n.*304-31T>C)
n.463-22T>C
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n.734-22T>C
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n.1076-22T>C
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c.275-22T>C (n.275-22T>C)
c.29-22T>C (n.29-22T>C)
gnomAD v4
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13g.50943300G>TCA2091107290RNASEH2Bc.437-21G>T (n.437-21G>T)
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c.*304-30G>T (n.*304-30G>T)
n.463-21G>T
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c.437-30G>T (n.437-30G>T)
n.369-21G>T
c.272-21G>T (n.272-21G>T)
n.470-30G>T
n.734-21G>T
c.99-21G>T (n.99-21G>T)
n.1076-21G>T
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dbSNP gnomAD v4
13g.50943301A=CA2091107294RNASEH2Bc.437-20A= (n.437-20A=)
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c.*304-20A= (n.*304-20A=)
c.437-29A= (n.437-29A=)
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13g.50943301A>GCA6985578RNASEH2Bc.437-20A>G (n.437-20A>G)
n.120-20A>G
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943301A>TCA2623067666RNASEH2Bc.437-20A>T (n.437-20A>T)
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c.275-20A>T (n.275-20A>T)
c.29-20A>T (n.29-20A>T)
gnomAD v4
13g.50943302G>ACA2623067669RNASEH2Bc.437-19G>A (n.437-19G>A)
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c.29-19G>A (n.29-19G>A)
gnomAD v4
13g.50943302G=CA2091107296RNASEH2Bc.437-19G= (n.437-19G=)
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c.29-19G= (n.29-19G=)
13g.50943303T>ACA2580087619RNASEH2Bc.437-18T>A (n.437-18T>A)
n.120-18T>A
n.448-18T>A
c.347-18T>A (n.347-18T>A)
c.176-18T>A
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c.307-18T>A
c.85-18T>A
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c.65-4684T>A (n.65-4684T>A)
c.327-18T>A (n.327-18T>A)
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n.463-18T>A
c.388-18T>A
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n.369-18T>A
c.272-18T>A (n.272-18T>A)
n.470-27T>A
n.734-18T>A
c.99-18T>A (n.99-18T>A)
n.1076-18T>A
n.2481T>A
n.7T>A
c.419-18T>A (n.419-18T>A)
c.275-18T>A (n.275-18T>A)
c.29-18T>A (n.29-18T>A)
ClinVar gnomAD v4
13g.50943303_50943304insTTTTTTTTTTTCA609912304RNASEH2Bc.437-18_437-17insTTTTTTTTTTT (n.437-18_437-17insTTTTTTTTTTT)
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c.29-18_29-17insTTTTTTTTTTT (n.29-18_29-17insTTTTTTTTTTT)
dbSNP gnomAD v2
13g.50943304C>GCA2575418141RNASEH2Bc.437-17C>G (n.437-17C>G)
n.120-17C>G
n.448-17C>G
c.347-17C>G (n.347-17C>G)
c.176-17C>G
c.329-26C>G (n.329-26C>G)
c.307-17C>G
c.85-17C>G
c.*252-17C>G (n.*252-17C>G)
c.401-17C>G (n.401-17C>G)
c.65-4683C>G (n.65-4683C>G)
c.327-17C>G (n.327-17C>G)
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n.463-17C>G
c.388-17C>G
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n.470-26C>G
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n.2482C>G
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c.419-17C>G (n.419-17C>G)
c.275-17C>G (n.275-17C>G)
c.29-17C>G (n.29-17C>G)
13g.50943304C>TCA2623067677RNASEH2Bc.437-17C>T (n.437-17C>T)
n.120-17C>T
n.448-17C>T
c.347-17C>T (n.347-17C>T)
c.176-17C>T
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c.307-17C>T
c.85-17C>T
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n.463-17C>T
c.388-17C>T
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c.437-26C>T (n.437-26C>T)
n.369-17C>T
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n.470-26C>T
n.734-17C>T
c.99-17C>T (n.99-17C>T)
n.1076-17C>T
n.2482C>T
n.8C>T
c.419-17C>T (n.419-17C>T)
c.275-17C>T (n.275-17C>T)
c.29-17C>T (n.29-17C>T)
gnomAD v4
13g.50943304_50943305delinsCTCA2091107300RNASEH2Bc.437-17_437-16delinsCT (n.437-17_437-16delinsCT)
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c.29-17_29-16delinsCT (n.29-17_29-16delinsCT)
13g.50943305T>CCA2623067686RNASEH2Bc.437-16T>C (n.437-16T>C)
n.120-16T>C
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c.347-16T>C (n.347-16T>C)
c.176-16T>C
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c.307-16T>C
c.85-16T>C
c.*252-16T>C (n.*252-16T>C)
c.401-16T>C (n.401-16T>C)
c.65-4682T>C (n.65-4682T>C)
c.327-16T>C (n.327-16T>C)
c.*304-25T>C (n.*304-25T>C)
n.463-16T>C
c.388-16T>C
c.*304-16T>C (n.*304-16T>C)
c.437-25T>C (n.437-25T>C)
n.369-16T>C
c.272-16T>C (n.272-16T>C)
n.470-25T>C
n.734-16T>C
c.99-16T>C (n.99-16T>C)
n.1076-16T>C
n.2483T>C
n.9T>C
c.419-16T>C (n.419-16T>C)
c.275-16T>C (n.275-16T>C)
c.29-16T>C (n.29-16T>C)
gnomAD v4
13g.50943312dupCA6985580RNASEH2Bc.437-9dup (n.437-9dup)
n.120-9dup
n.448-9dup
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c.*304-18dup (n.*304-18dup)
n.463-9dup
c.388-9dup
c.*304-9dup (n.*304-9dup)
c.437-18dup (n.437-18dup)
n.369-9dup
c.272-9dup (n.272-9dup)
n.470-18dup
n.734-9dup
c.99-9dup (n.99-9dup)
n.1076-9dup
n.2490dup
n.16dup
c.419-9dup (n.419-9dup)
c.275-9dup (n.275-9dup)
c.29-9dup (n.29-9dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943311_50943312dupCA2623067695RNASEH2Bc.437-10_437-9dup (n.437-10_437-9dup)
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c.*304-19_*304-18dup (n.*304-19_*304-18dup)
n.463-10_463-9dup
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c.*304-10_*304-9dup (n.*304-10_*304-9dup)
c.437-19_437-18dup (n.437-19_437-18dup)
n.369-10_369-9dup
c.272-10_272-9dup (n.272-10_272-9dup)
n.470-19_470-18dup
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n.1076-10_1076-9dup
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n.15_16dup
c.419-10_419-9dup (n.419-10_419-9dup)
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c.29-10_29-9dup (n.29-10_29-9dup)
gnomAD v4
13g.50943310_50943312dupCA2623067694RNASEH2Bc.437-11_437-9dup (n.437-11_437-9dup)
n.120-11_120-9dup
n.448-11_448-9dup
c.347-11_347-9dup (n.347-11_347-9dup)
c.176-11_176-9dup
c.329-20_329-18dup (n.329-20_329-18dup)
c.307-11_307-9dup
c.85-11_85-9dup
c.*252-11_*252-9dup (n.*252-11_*252-9dup)
c.401-11_401-9dup (n.401-11_401-9dup)
c.65-4677_65-4675dup (n.65-4677_65-4675dup)
c.327-11_327-9dup (n.327-11_327-9dup)
c.*304-20_*304-18dup (n.*304-20_*304-18dup)
n.463-11_463-9dup
c.388-11_388-9dup
c.*304-11_*304-9dup (n.*304-11_*304-9dup)
c.437-20_437-18dup (n.437-20_437-18dup)
n.369-11_369-9dup
c.272-11_272-9dup (n.272-11_272-9dup)
n.470-20_470-18dup
n.734-11_734-9dup
c.99-11_99-9dup (n.99-11_99-9dup)
n.1076-11_1076-9dup
n.2488_2490dup
n.14_16dup
c.419-11_419-9dup (n.419-11_419-9dup)
c.275-11_275-9dup (n.275-11_275-9dup)
c.29-11_29-9dup (n.29-11_29-9dup)
gnomAD v4
13g.50943308_50943312dupCA609912306RNASEH2Bc.437-13_437-9dup (n.437-13_437-9dup)
n.120-13_120-9dup
n.448-13_448-9dup
c.347-13_347-9dup (n.347-13_347-9dup)
c.176-13_176-9dup
c.329-22_329-18dup (n.329-22_329-18dup)
c.307-13_307-9dup
c.85-13_85-9dup
c.*252-13_*252-9dup (n.*252-13_*252-9dup)
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n.463-13_463-9dup
c.388-13_388-9dup
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c.437-22_437-18dup (n.437-22_437-18dup)
n.369-13_369-9dup
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n.470-22_470-18dup
n.734-13_734-9dup
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n.1076-13_1076-9dup
n.2486_2490dup
n.12_16dup
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.120-14_120-9dup
n.448-14_448-9dup
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c.85-14_85-9dup
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n.1076-14_1076-9dup
n.2485_2490dup
n.11_16dup
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13g.50943312delCA6985579RNASEH2Bc.437-9del (n.437-9del)
n.120-9del
n.448-9del
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c.176-9del
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n.734-9del
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n.1076-9del
n.2490del
n.16del
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c.29-9del (n.29-9del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.50943311_50943312delCA2623067688RNASEH2Bc.437-10_437-9del (n.437-10_437-9del)
n.120-10_120-9del
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gnomAD v4
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n.120-12_120-9del
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gnomAD v4
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13g.50943313_50943317delCA609912307RNASEH2Bc.437-8_437-4del (n.437-8_437-4del)
n.120-8_120-4del
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n.463-8_463-4del
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n.369-8_369-4del
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n.470-17_470-13del
n.734-8_734-4del
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n.2491_2495del
n.17_21del
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c.29-8_29-4del (n.29-8_29-4del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943310T>CCA2575418148RNASEH2Bc.437-11T>C (n.437-11T>C)
n.120-11T>C
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c.176-11T>C
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c.85-11T>C
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n.463-11T>C
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n.369-11T>C
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n.470-20T>C
n.734-11T>C
c.99-11T>C (n.99-11T>C)
n.1076-11T>C
n.2488T>C
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c.275-11T>C (n.275-11T>C)
c.29-11T>C (n.29-11T>C)
13g.50943311T>CCA6985581RNASEH2Bc.437-10T>C (n.437-10T>C)
n.120-10T>C
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c.176-10T>C
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c.307-10T>C
c.85-10T>C
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n.463-10T>C
c.388-10T>C
c.*304-10T>C (n.*304-10T>C)
c.437-19T>C (n.437-19T>C)
n.369-10T>C
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n.1076-10T>C
n.2489T>C
n.15T>C
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943311T=CA2091107316RNASEH2Bc.437-10T= (n.437-10T=)
n.120-10T=
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c.*304-10T= (n.*304-10T=)
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c.419-10T= (n.419-10T=)
c.275-10T= (n.275-10T=)
c.29-10T= (n.29-10T=)
13g.50943312T>CCA249998002RNASEH2Bc.437-9T>C (n.437-9T>C)
n.120-9T>C
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c.*304-18T>C (n.*304-18T>C)
n.463-9T>C
c.388-9T>C
c.*304-9T>C (n.*304-9T>C)
c.437-18T>C (n.437-18T>C)
n.369-9T>C
c.272-9T>C (n.272-9T>C)
n.470-18T>C
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n.1076-9T>C
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943312T=CA2091107325RNASEH2Bc.437-9T= (n.437-9T=)
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c.29-9T= (n.29-9T=)
13g.50943313C>ACA2623067722RNASEH2Bc.437-8C>A (n.437-8C>A)
n.120-8C>A
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n.2491C>A
n.17C>A
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c.29-8C>A (n.29-8C>A)
gnomAD v4
13g.50943313C=CA2091107328RNASEH2Bc.437-8C= (n.437-8C=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943314T>CCA2575418149RNASEH2Bc.437-7T>C (n.437-7T>C)
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13g.50943316T>ACA698827612RNASEH2Bc.437-5T>A (n.437-5T>A)
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n.369-5T>A
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dbSNP gnomAD v4
13g.50943316T>CCA2697551836RNASEH2Bc.437-5T>C (n.437-5T>C)
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n.470-14T>C
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c.419-5T>C (n.419-5T>C)
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ClinVar
13g.50943316T=CA2091107330RNASEH2Bc.437-5T= (n.437-5T=)
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13g.50943317_50943321delinsTAAGGCA2091107332RNASEH2Bc.437-4_437delinsTAAGG
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n.369-4_369delinsTAAGG
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c.419-4_419delinsTAAGG
c.275-4_275delinsTAAGG
c.29-4_29delinsTAAGG
13g.50943318A>TCA2623067728RNASEH2Bc.437-3A>T (n.437-3A>T)
n.120-3A>T
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c.327-3A>T (n.327-3A>T)
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n.463-3A>T
c.388-3A>T
c.*304-3A>T (n.*304-3A>T)
c.437-12A>T (n.437-12A>T)
n.369-3A>T
c.272-3A>T (n.272-3A>T)
n.470-12A>T
n.734-3A>T
c.99-3A>T (n.99-3A>T)
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c.419-3A>T (n.419-3A>T)
c.275-3A>T (n.275-3A>T)
c.29-3A>T (n.29-3A>T)
gnomAD v4
13g.50943318_50943321delCA609912308RNASEH2Bc.437-3_437del
n.120-3_120del
n.448-3_448del
c.347-3_347del
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c.307-3_307del
c.85-3_85del
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c.401-3_401del
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c.327-3_327del
c.*304-12_*304-9del (n.*304-12_*304-9del)
n.463-3_463del
c.388-3_388del
c.*304-3_*304del
c.437-12_437-9del (n.437-12_437-9del)
n.369-3_369del
c.272-3_272del
n.470-12_470-9del
n.734-3_734del
c.99-3_99del
n.1076-3_1076del
n.2496_2499del
n.22_25del
c.419-3_419del
c.275-3_275del
c.29-3_29del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943319A>CCA388259348RNASEH2Bc.437-2A>C (n.437-2A>C)
n.120-2A>C
n.448-2A>C
c.347-2A>C (n.347-2A>C)
c.176-2A>C
c.329-11A>C (n.329-11A>C)
c.307-2A>C
c.85-2A>C
c.*252-2A>C (n.*252-2A>C)
c.401-2A>C (n.401-2A>C)
c.65-4668A>C (n.65-4668A>C)
c.327-2A>C (n.327-2A>C)
c.*304-11A>C (n.*304-11A>C)
n.463-2A>C
c.388-2A>C
c.*304-2A>C (n.*304-2A>C)
c.437-11A>C (n.437-11A>C)
n.369-2A>C
c.272-2A>C (n.272-2A>C)
n.470-11A>C
n.734-2A>C
c.99-2A>C (n.99-2A>C)
n.1076-2A>C
n.2497A>C
n.23A>C
c.419-2A>C (n.419-2A>C)
c.275-2A>C (n.275-2A>C)
c.29-2A>C (n.29-2A>C)
13g.50943319A>GCA388259349RNASEH2Bc.437-2A>G (n.437-2A>G)
n.120-2A>G
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c.327-2A>G (n.327-2A>G)
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n.463-2A>G
c.388-2A>G
c.*304-2A>G (n.*304-2A>G)
c.437-11A>G (n.437-11A>G)
n.369-2A>G
c.272-2A>G (n.272-2A>G)
n.470-11A>G
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c.99-2A>G (n.99-2A>G)
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c.275-2A>G (n.275-2A>G)
c.29-2A>G (n.29-2A>G)
gnomAD v4
13g.50943319A>TCA388259350RNASEH2Bc.437-2A>T (n.437-2A>T)
n.120-2A>T
n.448-2A>T
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c.307-2A>T
c.85-2A>T
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c.401-2A>T (n.401-2A>T)
c.65-4668A>T (n.65-4668A>T)
c.327-2A>T (n.327-2A>T)
c.*304-11A>T (n.*304-11A>T)
n.463-2A>T
c.388-2A>T
c.*304-2A>T (n.*304-2A>T)
c.437-11A>T (n.437-11A>T)
n.369-2A>T
c.272-2A>T (n.272-2A>T)
n.470-11A>T
n.734-2A>T
c.99-2A>T (n.99-2A>T)
n.1076-2A>T
n.2497A>T
n.23A>T
c.419-2A>T (n.419-2A>T)
c.275-2A>T (n.275-2A>T)
c.29-2A>T (n.29-2A>T)
gnomAD v4
13g.50943320G>ACA6985583RNASEH2Bc.437-1G>A (n.437-1G>A)
n.120-1G>A
n.448-1G>A
c.347-1G>A (n.347-1G>A)
c.176-1G>A
c.329-10G>A (n.329-10G>A)
c.307-1G>A
c.85-1G>A
c.*252-1G>A (n.*252-1G>A)
c.401-1G>A (n.401-1G>A)
c.65-4667G>A (n.65-4667G>A)
c.327-1G>A (n.327-1G>A)
c.*304-10G>A (n.*304-10G>A)
n.463-1G>A
c.388-1G>A
c.*304-1G>A (n.*304-1G>A)
c.437-10G>A (n.437-10G>A)
n.369-1G>A
c.272-1G>A (n.272-1G>A)
n.470-10G>A
n.734-1G>A
c.99-1G>A (n.99-1G>A)
n.1076-1G>A
n.2498G>A
n.24G>A
c.419-1G>A (n.419-1G>A)
c.275-1G>A (n.275-1G>A)
c.29-1G>A (n.29-1G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943320G>CCA388259351RNASEH2Bc.437-1G>C (n.437-1G>C)
n.120-1G>C
n.448-1G>C
c.347-1G>C (n.347-1G>C)
c.176-1G>C
c.329-10G>C (n.329-10G>C)
c.307-1G>C
c.85-1G>C
c.*252-1G>C (n.*252-1G>C)
c.401-1G>C (n.401-1G>C)
c.65-4667G>C (n.65-4667G>C)
c.327-1G>C (n.327-1G>C)
c.*304-10G>C (n.*304-10G>C)
n.463-1G>C
c.388-1G>C
c.*304-1G>C (n.*304-1G>C)
c.437-10G>C (n.437-10G>C)
n.369-1G>C
c.272-1G>C (n.272-1G>C)
n.470-10G>C
n.734-1G>C
c.99-1G>C (n.99-1G>C)
n.1076-1G>C
n.2498G>C
n.24G>C
c.419-1G>C (n.419-1G>C)
c.275-1G>C (n.275-1G>C)
c.29-1G>C (n.29-1G>C)
13g.50943320G=CA2091107344RNASEH2Bc.437-1G= (n.437-1G=)
n.120-1G=
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c.347-1G= (n.347-1G=)
c.176-1G=
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c.*252-1G= (n.*252-1G=)
c.401-1G= (n.401-1G=)
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c.*304-10G= (n.*304-10G=)
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13g.50943320G>TCA388259352RNASEH2Bc.437-1G>T (n.437-1G>T)
n.120-1G>T
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c.*304-10G>T (n.*304-10G>T)
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c.388-1G>T
c.*304-1G>T (n.*304-1G>T)
c.437-10G>T (n.437-10G>T)
n.369-1G>T
c.272-1G>T (n.272-1G>T)
n.470-10G>T
n.734-1G>T
c.99-1G>T (n.99-1G>T)
n.1076-1G>T
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c.419-1G>T (n.419-1G>T)
c.275-1G>T (n.275-1G>T)
c.29-1G>T (n.29-1G>T)
gnomAD v4
13g.50943321G>ACA388259353RNASEH2Bc.437G>A (p.Gly146Asp)
n.120G>A
n.448G>A
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c.401G>A (p.Gly134Asp)
c.65-4666G>A (n.65-4666G>A)
c.327G>A (n.327G>A)
c.*304-9G>A (n.*304-9G>A)
n.463G>A
c.388G>A
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n.369G>A
c.272G>A (p.Gly91Asp)
n.470-9G>A
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c.99G>A (p.Arg33=)
n.1076G>A
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n.25G>A
c.419G>A (p.Gly140Asp)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
c.29G>A (p.Gly10Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943321G>CCA388259354RNASEH2Bc.437G>C (p.Gly146Ala)
n.120G>C
n.448G>C
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c.176G>C
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c.307G>C
c.85G>C
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c.401G>C (p.Gly134Ala)
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n.463G>C
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n.369G>C
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n.734G>C
c.99G>C (p.Arg33Ser)
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n.25G>C
c.419G>C (p.Gly140Ala)
c.275G>C (p.Gly92Ala)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
13g.50943321G=CA2091107353RNASEH2Bc.437G= (p.Gly146=)
n.120G=
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c.327G= (n.327G=)
c.*304-9G= (n.*304-9G=)
n.463G=
c.388G=
c.*304G= (n.*304G=)
c.437-9G= (n.437-9G=)
n.369G=
c.272G= (p.Gly91=)
n.470-9G=
n.734G=
c.99G= (p.Arg33=)
n.1076G=
n.2499G=
n.25G=
c.419G= (p.Gly140=)
c.275G= (p.Gly92=)
c.29G= (p.Gly10=)
13g.50943321G>TCA388259355RNASEH2Bc.437G>T (p.Gly146Val)
n.120G>T
n.448G>T
c.347G>T (p.Gly116Val)
c.176G>T
c.329-9G>T (n.329-9G>T)
c.307G>T
c.85G>T
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c.401G>T (p.Gly134Val)
c.65-4666G>T (n.65-4666G>T)
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n.463G>T
c.388G>T
c.*304G>T (n.*304G>T)
c.437-9G>T (n.437-9G>T)
n.369G>T
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.470-9G>T
n.734G>T
c.99G>T (p.Arg33Ser)
n.1076G>T
n.2499G>T
n.25G>T
c.419G>T (p.Gly140Val)
c.275G>T (p.Gly92Val)
c.29G>T (p.Gly10Val)
dbSNP gnomAD v4
13g.50943322T>ACA483840440RNASEH2Bc.438T>A (p.Gly146=)
n.121T>A
n.449T>A
c.348T>A (p.Gly116=)
c.177T>A
c.329-8T>A (n.329-8T>A)
c.308T>A
c.86T>A
c.*253T>A (n.*253T>A)
c.402T>A (p.Gly134=)
c.65-4665T>A (n.65-4665T>A)
c.328T>A (n.328T>A)
c.*304-8T>A (n.*304-8T>A)
n.464T>A
c.389T>A
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.437-8T>A (n.437-8T>A)
n.370T>A
c.273T>A (p.Gly91=)
n.470-8T>A
n.735T>A
c.100T>A (p.Ter34Lys)
n.1077T>A
n.2500T>A
n.26T>A
c.420T>A (p.Gly140=)
c.276T>A (p.Gly92=)
c.30T>A (p.Gly10=)
13g.50943322T>CCA483840441RNASEH2Bc.438T>C (p.Gly146=)
n.121T>C
n.449T>C
c.348T>C (p.Gly116=)
c.177T>C
c.329-8T>C (n.329-8T>C)
c.308T>C
c.86T>C
c.*253T>C (n.*253T>C)
c.402T>C (p.Gly134=)
c.65-4665T>C (n.65-4665T>C)
c.328T>C (n.328T>C)
c.*304-8T>C (n.*304-8T>C)
n.464T>C
c.389T>C
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.437-8T>C (n.437-8T>C)
n.370T>C
c.273T>C (p.Gly91=)
n.470-8T>C
n.735T>C
c.100T>C (p.Ter34Gln)
n.1077T>C
n.2500T>C
n.26T>C
c.420T>C (p.Gly140=)
c.276T>C (p.Gly92=)
c.30T>C (p.Gly10=)
gnomAD v4
13g.50943322T>GCA483840442RNASEH2Bc.438T>G (p.Gly146=)
n.121T>G
n.449T>G
c.348T>G (p.Gly116=)
c.177T>G
c.329-8T>G (n.329-8T>G)
c.308T>G
c.86T>G
c.*253T>G (n.*253T>G)
c.402T>G (p.Gly134=)
c.65-4665T>G (n.65-4665T>G)
c.328T>G (n.328T>G)
c.*304-8T>G (n.*304-8T>G)
n.464T>G
c.389T>G
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.437-8T>G (n.437-8T>G)
n.370T>G
c.273T>G (p.Gly91=)
n.470-8T>G
n.735T>G
c.100T>G (p.Ter34Glu)
n.1077T>G
n.2500T>G
n.26T>G
c.420T>G (p.Gly140=)
c.276T>G (p.Gly92=)
c.30T>G (p.Gly10=)
13g.50943322_50943323insTTTTCA609912312RNASEH2Bc.438_439insTTTT (p.Asn147PhefsTer2)
n.121_122insTTTT
n.449_450insTTTT
c.348_349insTTTT (p.Asn117PhefsTer2)
c.177_178insTTTT
c.329-8_329-7insTTTT (n.329-8_329-7insTTTT)
c.308_309insTTTT
c.86_87insTTTT
c.*253_*254insTTTT (n.*253_*254insTTTT)
c.402_403insTTTT (p.Asn135PhefsTer2)
c.65-4665_65-4664insTTTT (n.65-4665_65-4664insTTTT)
c.328_329insTTTT (n.328_329insTTTT)
c.*304-8_*304-7insTTTT (n.*304-8_*304-7insTTTT)
n.464_465insTTTT
c.389_390insTTTT
c.*305_*306insTTTT (n.*305_*306insTTTT)
c.437-8_437-7insTTTT (n.437-8_437-7insTTTT)
n.370_371insTTTT
c.273_274insTTTT (p.Asn92PhefsTer2)
n.470-8_470-7insTTTT
n.735_736insTTTT
c.100_101insTTTT (p.Ter34PheextTer6)
n.1077_1078insTTTT
n.2500_2501insTTTT
n.26_27insTTTT
c.420_421insTTTT (p.Asn141PhefsTer2)
c.276_277insTTTT (p.Asn93PhefsTer2)
c.30_31insTTTT (p.Asn11PhefsTer2)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943323A>CCA388259356RNASEH2Bc.439A>C (p.Asn147His)
n.122A>C
n.450A>C
c.349A>C (p.Asn117His)
c.178A>C
c.329-7A>C (n.329-7A>C)
c.309A>C
c.87A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.403A>C (p.Asn135His)
c.65-4664A>C (n.65-4664A>C)
c.329A>C (n.329A>C)
c.*304-7A>C (n.*304-7A>C)
n.465A>C
c.390A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
c.437-7A>C (n.437-7A>C)
n.371A>C
c.274A>C (p.Asn92His)
n.470-7A>C
n.736A>C
c.101A>C (p.Ter34Ser)
n.1078A>C
n.2501A>C
n.27A>C
c.421A>C (p.Asn141His)
c.277A>C (p.Asn93His)
c.31A>C (p.Asn11His)
13g.50943323A>GCA388259357RNASEH2Bc.439A>G (p.Asn147Asp)
n.122A>G
n.450A>G
c.349A>G (p.Asn117Asp)
c.178A>G
c.329-7A>G (n.329-7A>G)
c.309A>G
c.87A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.403A>G (p.Asn135Asp)
c.65-4664A>G (n.65-4664A>G)
c.329A>G (n.329A>G)
c.*304-7A>G (n.*304-7A>G)
n.465A>G
c.390A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
c.437-7A>G (n.437-7A>G)
n.371A>G
c.274A>G (p.Asn92Asp)
n.470-7A>G
n.736A>G
c.101A>G (p.Ter34=)
n.1078A>G
n.2501A>G
n.27A>G
c.421A>G (p.Asn141Asp)
c.277A>G (p.Asn93Asp)
c.31A>G (p.Asn11Asp)
13g.50943323A>TCA388259358RNASEH2Bc.439A>T (p.Asn147Tyr)
n.122A>T
n.450A>T
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
c.178A>T
c.329-7A>T (n.329-7A>T)
c.309A>T
c.87A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.403A>T (p.Asn135Tyr)
c.65-4664A>T (n.65-4664A>T)
c.329A>T (n.329A>T)
c.*304-7A>T (n.*304-7A>T)
n.465A>T
c.390A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
c.437-7A>T (n.437-7A>T)
n.371A>T
c.274A>T (p.Asn92Tyr)
n.470-7A>T
n.736A>T
c.101A>T (p.Ter34Leu)
n.1078A>T
n.2501A>T
n.27A>T
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
gnomAD v4
13g.50943324delCA2623067729RNASEH2Bc.440del (p.Asn147IlefsTer4)
n.123del
n.451del
c.350del (p.Asn117IlefsTer4)
c.179del
c.329-6del (n.329-6del)
c.310del
c.88del
c.*255del (n.*255del)
c.404del (p.Asn135IlefsTer4)
c.65-4663del (n.65-4663del)
c.330del (n.330del)
c.*304-6del (n.*304-6del)
n.466del
c.391del
c.*307del (n.*307del)
c.437-6del (n.437-6del)
n.372del
c.275del (p.Asn92IlefsTer4)
n.470-6del
n.737del
c.102del (p.Ter34TyrextTer?)
n.1079del
n.2502del
n.28del
c.422del (p.Asn141IlefsTer4)
c.278del (p.Asn93IlefsTer4)
c.32del (p.Asn11IlefsTer4)
gnomAD v4
13g.50943324A=CA2091107361RNASEH2Bc.440A= (p.Asn147=)
n.123A=
n.451A=
c.350A= (p.Asn117=)
c.179A=
c.329-6A= (n.329-6A=)
c.310A=
c.88A=
c.*255A= (n.*255A=)
c.404A= (p.Asn135=)
c.65-4663A= (n.65-4663A=)
c.330A= (n.330A=)
c.*304-6A= (n.*304-6A=)
n.466A=
c.391A=
c.*307A= (n.*307A=)
c.437-6A= (n.437-6A=)
n.372A=
c.275A= (p.Asn92=)
n.470-6A=
n.737A=
c.102A= (p.Ter34=)
n.1079A=
n.2502A=
n.28A=
c.422A= (p.Asn141=)
c.278A= (p.Asn93=)
c.32A= (p.Asn11=)
13g.50943324A>CCA6985584RNASEH2Bc.440A>C (p.Asn147Thr)
n.123A>C
n.451A>C
c.350A>C (p.Asn117Thr)
c.179A>C
c.329-6A>C (n.329-6A>C)
c.310A>C
c.88A>C
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.404A>C (p.Asn135Thr)
c.65-4663A>C (n.65-4663A>C)
c.330A>C (n.330A>C)
c.*304-6A>C (n.*304-6A>C)
n.466A>C
c.391A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.437-6A>C (n.437-6A>C)
n.372A>C
c.275A>C (p.Asn92Thr)
n.470-6A>C
n.737A>C
c.102A>C (p.Ter34Tyr)
n.1079A>C
n.2502A>C
n.28A>C
c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.278A>C (p.Asn93Thr)
c.32A>C (p.Asn11Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943324A>GCA388259359RNASEH2Bc.440A>G (p.Asn147Ser)
n.123A>G
n.451A>G
c.350A>G (p.Asn117Ser)
c.179A>G
c.329-6A>G (n.329-6A>G)
c.310A>G
c.88A>G
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.404A>G (p.Asn135Ser)
c.65-4663A>G (n.65-4663A>G)
c.330A>G (n.330A>G)
c.*304-6A>G (n.*304-6A>G)
n.466A>G
c.391A>G
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.437-6A>G (n.437-6A>G)
n.372A>G
c.275A>G (p.Asn92Ser)
n.470-6A>G
n.737A>G
c.102A>G (p.Ter34=)
n.1079A>G
n.2502A>G
n.28A>G
c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.278A>G (p.Asn93Ser)
c.32A>G (p.Asn11Ser)
gnomAD v4
13g.50943324A>TCA388259360RNASEH2Bc.440A>T (p.Asn147Ile)
n.123A>T
n.451A>T
c.350A>T (p.Asn117Ile)
c.179A>T
c.329-6A>T (n.329-6A>T)
c.310A>T
c.88A>T
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.404A>T (p.Asn135Ile)
c.65-4663A>T (n.65-4663A>T)
c.330A>T (n.330A>T)
c.*304-6A>T (n.*304-6A>T)
n.466A>T
c.391A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.437-6A>T (n.437-6A>T)
n.372A>T
c.275A>T (p.Asn92Ile)
n.470-6A>T
n.737A>T
c.102A>T (p.Ter34Tyr)
n.1079A>T
n.2502A>T
n.28A>T
c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.278A>T (p.Asn93Ile)
c.32A>T (p.Asn11Ile)
13g.50943325T>ACA388259361RNASEH2Bc.441T>A (p.Asn147Lys)
n.124T>A
n.452T>A
c.351T>A (p.Asn117Lys)
c.180T>A
c.329-5T>A (n.329-5T>A)
c.311T>A
c.89T>A
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.405T>A (p.Asn135Lys)
c.65-4662T>A (n.65-4662T>A)
c.331T>A (n.331T>A)
c.*304-5T>A (n.*304-5T>A)
n.467T>A
c.392T>A
c.*308T>A (n.*308T>A)
c.437-5T>A (n.437-5T>A)
n.373T>A
c.276T>A (p.Asn92Lys)
n.470-5T>A
n.738T>A
c.103T>A (n.103T>A)
n.1080T>A
n.2503T>A
n.29T>A
c.423T>A (p.Asn141Lys)
c.279T>A (p.Asn93Lys)
c.33T>A (p.Asn11Lys)
gnomAD v4
13g.50943325T>CCA483840443RNASEH2Bc.441T>C (p.Asn147=)
n.124T>C
n.452T>C
c.351T>C (p.Asn117=)
c.180T>C
c.329-5T>C (n.329-5T>C)
c.311T>C
c.89T>C
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.405T>C (p.Asn135=)
c.65-4662T>C (n.65-4662T>C)
c.331T>C (n.331T>C)
c.*304-5T>C (n.*304-5T>C)
n.467T>C
c.392T>C
c.*308T>C (n.*308T>C)
c.437-5T>C (n.437-5T>C)
n.373T>C
c.276T>C (p.Asn92=)
n.470-5T>C
n.738T>C
c.103T>C (n.103T>C)
n.1080T>C
n.2503T>C
n.29T>C
c.423T>C (p.Asn141=)
c.279T>C (p.Asn93=)
c.33T>C (p.Asn11=)
13g.50943325T>GCA388259362RNASEH2Bc.441T>G (p.Asn147Lys)
n.124T>G
n.452T>G
c.351T>G (p.Asn117Lys)
c.180T>G
c.329-5T>G (n.329-5T>G)
c.311T>G
c.89T>G
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.405T>G (p.Asn135Lys)
c.65-4662T>G (n.65-4662T>G)
c.331T>G (n.331T>G)
c.*304-5T>G (n.*304-5T>G)
n.467T>G
c.392T>G
c.*308T>G (n.*308T>G)
c.437-5T>G (n.437-5T>G)
n.373T>G
c.276T>G (p.Asn92Lys)
n.470-5T>G
n.738T>G
c.103T>G (n.103T>G)
n.1080T>G
n.2503T>G
n.29T>G
c.423T>G (p.Asn141Lys)
c.279T>G (p.Asn93Lys)
c.33T>G (p.Asn11Lys)
13g.50943326C>ACA388259364RNASEH2Bc.442C>A (p.Pro148Thr)
n.125C>A
n.453C>A
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.181C>A
c.329-4C>A (n.329-4C>A)
c.312C>A
c.90C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.406C>A (p.Pro136Thr)
c.65-4661C>A (n.65-4661C>A)
c.332C>A (n.332C>A)
c.*304-4C>A (n.*304-4C>A)
n.468C>A
c.393C>A
c.*309C>A (n.*309C>A)
c.437-4C>A (n.437-4C>A)
n.374C>A
c.277C>A (p.Pro93Thr)
n.470-4C>A
n.739C>A
c.104C>A (n.104C>A)
n.1081C>A
n.2504C>A
n.30C>A
c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.280C>A (p.Pro94Thr)
c.34C>A (p.Pro12Thr)
gnomAD v4
13g.50943326C>GCA388259365RNASEH2Bc.442C>G (p.Pro148Ala)
n.125C>G
n.453C>G
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.181C>G
c.329-4C>G (n.329-4C>G)
c.312C>G
c.90C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.406C>G (p.Pro136Ala)
c.65-4661C>G (n.65-4661C>G)
c.332C>G (n.332C>G)
c.*304-4C>G (n.*304-4C>G)
n.468C>G
c.393C>G
c.*309C>G (n.*309C>G)
c.437-4C>G (n.437-4C>G)
n.374C>G
c.277C>G (p.Pro93Ala)
n.470-4C>G
n.739C>G
c.104C>G (n.104C>G)
n.1081C>G
n.2504C>G
n.30C>G
c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.280C>G (p.Pro94Ala)
c.34C>G (p.Pro12Ala)
13g.50943326C>TCA388259363RNASEH2Bc.442C>T (p.Pro148Ser)
n.125C>T
n.453C>T
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.181C>T
c.329-4C>T (n.329-4C>T)
c.312C>T
c.90C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.406C>T (p.Pro136Ser)
c.65-4661C>T (n.65-4661C>T)
c.332C>T (n.332C>T)
c.*304-4C>T (n.*304-4C>T)
n.468C>T
c.393C>T
c.*309C>T (n.*309C>T)
c.437-4C>T (n.437-4C>T)
n.374C>T
c.277C>T (p.Pro93Ser)
n.470-4C>T
n.739C>T
c.104C>T (n.104C>T)
n.1081C>T
n.2504C>T
n.30C>T
c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.280C>T (p.Pro94Ser)
c.34C>T (p.Pro12Ser)
gnomAD v4
13g.50943327C>ACA388259366RNASEH2Bc.443C>A (p.Pro148Gln)
n.126C>A
n.454C>A
c.353C>A (p.Pro118Gln)
c.182C>A
c.329-3C>A (n.329-3C>A)
c.313C>A
c.91C>A
c.*258C>A (n.*258C>A)
c.407C>A (p.Pro136Gln)
c.65-4660C>A (n.65-4660C>A)
c.333C>A (n.333C>A)
c.*304-3C>A (n.*304-3C>A)
n.469C>A
c.394C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.437-3C>A (n.437-3C>A)
n.375C>A
c.278C>A (p.Pro93Gln)
n.470-3C>A
n.740C>A
c.105C>A (n.105C>A)
n.1082C>A
n.2505C>A
n.31C>A
c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.281C>A (p.Pro94Gln)
c.35C>A (p.Pro12Gln)
gnomAD v4
13g.50943327C>GCA388259367RNASEH2Bc.443C>G (p.Pro148Arg)
n.126C>G
n.454C>G
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.182C>G
c.329-3C>G (n.329-3C>G)
c.313C>G
c.91C>G
c.*258C>G (n.*258C>G)
c.407C>G (p.Pro136Arg)
c.65-4660C>G (n.65-4660C>G)
c.333C>G (n.333C>G)
c.*304-3C>G (n.*304-3C>G)
n.469C>G
c.394C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.437-3C>G (n.437-3C>G)
n.375C>G
c.278C>G (p.Pro93Arg)
n.470-3C>G
n.740C>G
c.105C>G (n.105C>G)
n.1082C>G
n.2505C>G
n.31C>G
c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.281C>G (p.Pro94Arg)
c.35C>G (p.Pro12Arg)
13g.50943327C>TCA388259368RNASEH2Bc.443C>T (p.Pro148Leu)
n.126C>T
n.454C>T
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.182C>T
c.329-3C>T (n.329-3C>T)
c.313C>T
c.91C>T
c.*258C>T (n.*258C>T)
c.407C>T (p.Pro136Leu)
c.65-4660C>T (n.65-4660C>T)
c.333C>T (n.333C>T)
c.*304-3C>T (n.*304-3C>T)
n.469C>T
c.394C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.437-3C>T (n.437-3C>T)
n.375C>T
c.278C>T (p.Pro93Leu)
n.470-3C>T
n.740C>T
c.105C>T (n.105C>T)
n.1082C>T
n.2505C>T
n.31C>T
c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.281C>T (p.Pro94Leu)
c.35C>T (p.Pro12Leu)
gnomAD v4
13g.50943328A=CA2091107365RNASEH2Bc.444A= (p.Pro148=)
n.127A=
n.455A=
c.354A= (p.Pro118=)
c.183A=
c.329-2A= (n.329-2A=)
c.314A=
c.92A=
c.*259A= (n.*259A=)
c.408A= (p.Pro136=)
c.65-4659A= (n.65-4659A=)
c.334A= (n.334A=)
c.*304-2A= (n.*304-2A=)
n.470A=
c.395A=
c.*311A= (n.*311A=)
c.437-2A= (n.437-2A=)
n.376A=
c.279A= (p.Pro93=)
n.470-2A=
n.741A=
c.106A= (n.106A=)
n.1083A=
n.2506A=
n.32A=
c.426A= (p.Pro142=)
c.282A= (p.Pro94=)
c.36A= (p.Pro12=)
13g.50943328A>CCA483840444RNASEH2Bc.444A>C (p.Pro148=)
n.127A>C
n.455A>C
c.354A>C (p.Pro118=)
c.183A>C
c.329-2A>C (n.329-2A>C)
c.314A>C
c.92A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
c.408A>C (p.Pro136=)
c.65-4659A>C (n.65-4659A>C)
c.334A>C (n.334A>C)
c.*304-2A>C (n.*304-2A>C)
n.470A>C
c.395A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.437-2A>C (n.437-2A>C)
n.376A>C
c.279A>C (p.Pro93=)
n.470-2A>C
n.741A>C
c.106A>C (n.106A>C)
n.1083A>C
n.2506A>C
n.32A>C
c.426A>C (p.Pro142=)
c.282A>C (p.Pro94=)
c.36A>C (p.Pro12=)
13g.50943328A>GCA483840445RNASEH2Bc.444A>G (p.Pro148=)
n.127A>G
n.455A>G
c.354A>G (p.Pro118=)
c.183A>G
c.329-2A>G (n.329-2A>G)
c.314A>G
c.92A>G
c.*259A>G (n.*259A>G)
c.408A>G (p.Pro136=)
c.65-4659A>G (n.65-4659A>G)
c.334A>G (n.334A>G)
c.*304-2A>G (n.*304-2A>G)
n.470A>G
c.395A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.437-2A>G (n.437-2A>G)
n.376A>G
c.279A>G (p.Pro93=)
n.470-2A>G
n.741A>G
c.106A>G (n.106A>G)
n.1083A>G
n.2506A>G
n.32A>G
c.426A>G (p.Pro142=)
c.282A>G (p.Pro94=)
c.36A>G (p.Pro12=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943328A>TCA483840446RNASEH2Bc.444A>T (p.Pro148=)
n.127A>T
n.455A>T
c.354A>T (p.Pro118=)
c.183A>T
c.329-2A>T (n.329-2A>T)
c.314A>T
c.92A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
c.408A>T (p.Pro136=)
c.65-4659A>T (n.65-4659A>T)
c.334A>T (n.334A>T)
c.*304-2A>T (n.*304-2A>T)
n.470A>T
c.395A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.437-2A>T (n.437-2A>T)
n.376A>T
c.279A>T (p.Pro93=)
n.470-2A>T
n.741A>T
c.106A>T (n.106A>T)
n.1083A>T
n.2506A>T
n.32A>T
c.426A>T (p.Pro142=)
c.282A>T (p.Pro94=)
c.36A>T (p.Pro12=)
13g.50943329G>ACA388259369RNASEH2Bc.445G>A (p.Glu149Lys)
n.128G>A
n.456G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
c.184G>A
c.329-1G>A (n.329-1G>A)
c.315G>A
c.93G>A
c.*260G>A (n.*260G>A)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.65-4658G>A (n.65-4658G>A)
c.335G>A (n.335G>A)
c.*304-1G>A (n.*304-1G>A)
n.471G>A
c.396G>A
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.437-1G>A (n.437-1G>A)
n.377G>A
c.280G>A (p.Glu94Lys)
n.470-1G>A
n.742G>A
c.107G>A (n.107G>A)
n.1084G>A
n.2507G>A
n.33G>A
c.427G>A (p.Glu143Lys)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
13g.50943329G>CCA6985585RNASEH2Bc.445G>C (p.Glu149Gln)
n.128G>C
n.456G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
c.184G>C
c.329-1G>C (n.329-1G>C)
c.315G>C
c.93G>C
c.*260G>C (n.*260G>C)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.65-4658G>C (n.65-4658G>C)
c.335G>C (n.335G>C)
c.*304-1G>C (n.*304-1G>C)
n.471G>C
c.396G>C
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.437-1G>C (n.437-1G>C)
n.377G>C
c.280G>C (p.Glu94Gln)
n.470-1G>C
n.742G>C
c.107G>C (n.107G>C)
n.1084G>C
n.2507G>C
n.33G>C
c.427G>C (p.Glu143Gln)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943329G=CA2091107374RNASEH2Bc.445G= (p.Glu149=)
n.128G=
n.456G=
c.355G= (p.Glu119=)
c.184G=
c.329-1G= (n.329-1G=)
c.315G=
c.93G=
c.*260G= (n.*260G=)
c.409G= (p.Glu137=)
c.65-4658G= (n.65-4658G=)
c.335G= (n.335G=)
c.*304-1G= (n.*304-1G=)
n.471G=
c.396G=
c.*312G= (n.*312G=)
c.437-1G= (n.437-1G=)
n.377G=
c.280G= (p.Glu94=)
n.470-1G=
n.742G=
c.107G= (n.107G=)
n.1084G=
n.2507G=
n.33G=
c.427G= (p.Glu143=)
c.283G= (p.Glu95=)
c.37G= (p.Glu13=)
13g.50943329G>TCA388259370RNASEH2Bc.445G>T (p.Glu149Ter)
n.128G>T
n.456G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
c.184G>T
c.329-1G>T (n.329-1G>T)
c.315G>T
c.93G>T
c.*260G>T (n.*260G>T)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.65-4658G>T (n.65-4658G>T)
c.335G>T (n.335G>T)
c.*304-1G>T (n.*304-1G>T)
n.471G>T
c.396G>T
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.437-1G>T (n.437-1G>T)
n.377G>T
c.280G>T (p.Glu94Ter)
n.470-1G>T
n.742G>T
c.107G>T (n.107G>T)
n.1084G>T
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n.33G>T
c.427G>T (p.Glu143Ter)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
13g.50943330A=CA2091107382RNASEH2Bc.446A= (p.Glu149=)
n.129A=
n.457A=
c.356A= (p.Glu119=)
c.185A=
c.329A= (p.Glu110=)
c.316A=
c.94A=
c.*261A= (n.*261A=)
c.410A= (p.Glu137=)
c.65-4657A= (n.65-4657A=)
c.336A= (n.336A=)
c.*304A= (n.*304A=)
n.472A=
c.397A=
c.*313A= (n.*313A=)
c.437A= (p.Glu146=)
n.378A=
c.281A= (p.Glu94=)
n.470A=
n.743A=
c.108A= (n.108A=)
n.1085A=
n.2508A=
n.34A=
c.428A= (p.Glu143=)
c.284A= (p.Glu95=)
c.38A= (p.Glu13=)
13g.50943330A>CCA388259373RNASEH2Bc.446A>C (p.Glu149Ala)
n.129A>C
n.457A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
c.185A>C
c.329A>C (p.Glu110Ala)
c.316A>C
c.94A>C
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.65-4657A>C (n.65-4657A>C)
c.336A>C (n.336A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
n.472A>C
c.397A>C
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.437A>C (p.Glu146Ala)
n.378A>C
c.281A>C (p.Glu94Ala)
n.470A>C
n.743A>C
c.108A>C (n.108A>C)
n.1085A>C
n.2508A>C
n.34A>C
c.428A>C (p.Glu143Ala)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
dbSNP
13g.50943330A>GCA388259371RNASEH2Bc.446A>G (p.Glu149Gly)
n.129A>G
n.457A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
c.185A>G
c.329A>G (p.Glu110Gly)
c.316A>G
c.94A>G
c.*261A>G (n.*261A>G)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.65-4657A>G (n.65-4657A>G)
c.336A>G (n.336A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
n.472A>G
c.397A>G
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.437A>G (p.Glu146Gly)
n.378A>G
c.281A>G (p.Glu94Gly)
n.470A>G
n.743A>G
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n.1085A>G
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n.34A>G
c.428A>G (p.Glu143Gly)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
13g.50943330A>TCA388259372RNASEH2Bc.446A>T (p.Glu149Val)
n.129A>T
n.457A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
c.185A>T
c.329A>T (p.Glu110Val)
c.316A>T
c.94A>T
c.*261A>T (n.*261A>T)
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.65-4657A>T (n.65-4657A>T)
c.336A>T (n.336A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
n.472A>T
c.397A>T
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c.437A>T (p.Glu146Val)
n.378A>T
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n.470A>T
n.743A>T
c.108A>T (n.108A>T)
n.1085A>T
n.2508A>T
n.34A>T
c.428A>T (p.Glu143Val)
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.38A>T (p.Glu13Val)
13g.50943331A>CCA388259374RNASEH2Bc.447A>C (p.Glu149Asp)
n.130A>C
n.458A>C
c.357A>C (p.Glu119Asp)
c.186A>C
c.330A>C (p.Glu110Asp)
c.317A>C
c.95A>C
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.411A>C (p.Glu137Asp)
c.65-4656A>C (n.65-4656A>C)
c.337A>C (n.337A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.473A>C
c.398A>C
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.438A>C (p.Glu146Asp)
n.379A>C
c.282A>C (p.Glu94Asp)
n.471A>C
n.744A>C
c.109A>C (n.109A>C)
n.1086A>C
n.2509A>C
n.35A>C
c.429A>C (p.Glu143Asp)
c.285A>C (p.Glu95Asp)
c.39A>C (p.Glu13Asp)
13g.50943331A>GCA483840447RNASEH2Bc.447A>G (p.Glu149=)
n.130A>G
n.458A>G
c.357A>G (p.Glu119=)
c.186A>G
c.330A>G (p.Glu110=)
c.317A>G
c.95A>G
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.411A>G (p.Glu137=)
c.65-4656A>G (n.65-4656A>G)
c.337A>G (n.337A>G)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.473A>G
c.398A>G
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.438A>G (p.Glu146=)
n.379A>G
c.282A>G (p.Glu94=)
n.471A>G
n.744A>G
c.109A>G (n.109A>G)
n.1086A>G
n.2509A>G
n.35A>G
c.429A>G (p.Glu143=)
c.285A>G (p.Glu95=)
c.39A>G (p.Glu13=)
13g.50943331A>TCA388259375RNASEH2Bc.447A>T (p.Glu149Asp)
n.130A>T
n.458A>T
c.357A>T (p.Glu119Asp)
c.186A>T
c.330A>T (p.Glu110Asp)
c.317A>T
c.95A>T
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.411A>T (p.Glu137Asp)
c.65-4656A>T (n.65-4656A>T)
c.337A>T (n.337A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.473A>T
c.398A>T
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.438A>T (p.Glu146Asp)
n.379A>T
c.282A>T (p.Glu94Asp)
n.471A>T
n.744A>T
c.109A>T (n.109A>T)
n.1086A>T
n.2509A>T
n.35A>T
c.429A>T (p.Glu143Asp)
c.285A>T (p.Glu95Asp)
c.39A>T (p.Glu13Asp)
13g.50943332A=CA2091107386RNASEH2Bc.448A= (p.Ile150=)
n.131A=
n.459A=
c.358A= (p.Ile120=)
c.187A=
c.331A= (p.Ile111=)
c.318A=
c.96A=
c.*263A= (n.*263A=)
c.412A= (p.Ile138=)
c.65-4655A= (n.65-4655A=)
c.338A= (n.338A=)
c.*306A= (n.*306A=)
n.474A=
c.399A=
c.*315A= (n.*315A=)
c.439A= (p.Ile147=)
n.380A=
c.283A= (p.Ile95=)
n.472A=
n.745A=
c.110A= (n.110A=)
n.1087A=
n.2510A=
n.36A=
c.430A= (p.Ile144=)
c.286A= (p.Ile96=)
c.40A= (p.Ile14=)
13g.50943332A>CCA388259376RNASEH2Bc.448A>C (p.Ile150Leu)
n.131A>C
n.459A>C
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.187A>C
c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.318A>C
c.96A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.65-4655A>C (n.65-4655A>C)
c.338A>C (n.338A>C)
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.474A>C
c.399A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.439A>C (p.Ile147Leu)
n.380A>C
c.283A>C (p.Ile95Leu)
n.472A>C
n.745A>C
c.110A>C (n.110A>C)
n.1087A>C
n.2510A>C
n.36A>C
c.430A>C (p.Ile144Leu)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.40A>C (p.Ile14Leu)
13g.50943332A>GCA388259377RNASEH2Bc.448A>G (p.Ile150Val)
n.131A>G
n.459A>G
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.187A>G
c.331A>G (p.Ile111Val)
c.318A>G
c.96A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
c.412A>G (p.Ile138Val)
c.65-4655A>G (n.65-4655A>G)
c.338A>G (n.338A>G)
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.474A>G
c.399A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.439A>G (p.Ile147Val)
n.380A>G
c.283A>G (p.Ile95Val)
n.472A>G
n.745A>G
c.110A>G (n.110A>G)
n.1087A>G
n.2510A>G
n.36A>G
c.430A>G (p.Ile144Val)
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.40A>G (p.Ile14Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.50943332A>TCA388259378RNASEH2Bc.448A>T (p.Ile150Leu)
n.131A>T
n.459A>T
c.358A>T (p.Ile120Leu)
c.187A>T
c.331A>T (p.Ile111Leu)
c.318A>T
c.96A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
c.412A>T (p.Ile138Leu)
c.65-4655A>T (n.65-4655A>T)
c.338A>T (n.338A>T)
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.474A>T
c.399A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.439A>T (p.Ile147Leu)
n.380A>T
c.283A>T (p.Ile95Leu)
n.472A>T
n.745A>T
c.110A>T (n.110A>T)
n.1087A>T
n.2510A>T
n.36A>T
c.430A>T (p.Ile144Leu)
c.286A>T (p.Ile96Leu)
c.40A>T (p.Ile14Leu)
13g.50943333T>ACA388259379RNASEH2Bc.449T>A (p.Ile150Lys)
n.132T>A
n.460T>A
c.359T>A (p.Ile120Lys)
c.188T>A
c.332T>A (p.Ile111Lys)
c.319T>A
c.97T>A
c.*264T>A (n.*264T>A)
c.413T>A (p.Ile138Lys)
c.65-4654T>A (n.65-4654T>A)
c.339T>A (n.339T>A)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.475T>A
c.400T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.440T>A (p.Ile147Lys)
n.381T>A
c.284T>A (p.Ile95Lys)
n.473T>A
n.746T>A
c.111T>A (n.111T>A)
n.1088T>A
n.2511T>A
n.37T>A
c.431T>A (p.Ile144Lys)
c.287T>A (p.Ile96Lys)
c.41T>A (p.Ile14Lys)
dbSNP gnomAD v4
13g.50943333T>CCA388259381RNASEH2Bc.449T>C (p.Ile150Thr)
n.132T>C
n.460T>C
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.188T>C
c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.319T>C
c.97T>C
c.*264T>C (n.*264T>C)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.65-4654T>C (n.65-4654T>C)
c.339T>C (n.339T>C)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.475T>C
c.400T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
n.381T>C
c.284T>C (p.Ile95Thr)
n.473T>C
n.746T>C
c.111T>C (n.111T>C)
n.1088T>C
n.2511T>C
n.37T>C
c.431T>C (p.Ile144Thr)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
13g.50943333T>GCA388259380RNASEH2Bc.449T>G (p.Ile150Arg)
n.132T>G
n.460T>G
c.359T>G (p.Ile120Arg)
c.188T>G
c.332T>G (p.Ile111Arg)
c.319T>G
c.97T>G
c.*264T>G (n.*264T>G)
c.413T>G (p.Ile138Arg)
c.65-4654T>G (n.65-4654T>G)
c.339T>G (n.339T>G)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.475T>G
c.400T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.440T>G (p.Ile147Arg)
n.381T>G
c.284T>G (p.Ile95Arg)
n.473T>G
n.746T>G
c.111T>G (n.111T>G)
n.1088T>G
n.2511T>G
n.37T>G
c.431T>G (p.Ile144Arg)
c.287T>G (p.Ile96Arg)
c.41T>G (p.Ile14Arg)
13g.50943333T=CA2091107394RNASEH2Bc.449T= (p.Ile150=)
n.132T=
n.460T=
c.359T= (p.Ile120=)
c.188T=
c.332T= (p.Ile111=)
c.319T=
c.97T=
c.*264T= (n.*264T=)
c.413T= (p.Ile138=)
c.65-4654T= (n.65-4654T=)
c.339T= (n.339T=)
c.*307T= (n.*307T=)
n.475T=
c.400T=
c.*316T= (n.*316T=)
c.440T= (p.Ile147=)
n.381T=
c.284T= (p.Ile95=)
n.473T=
n.746T=
c.111T= (n.111T=)
n.1088T=
n.2511T=
n.37T=
c.431T= (p.Ile144=)
c.287T= (p.Ile96=)
c.41T= (p.Ile14=)
13g.50943334A>CCA483840448RNASEH2Bc.450A>C (p.Ile150=)
n.133A>C
n.461A>C
c.360A>C (p.Ile120=)
c.189A>C
c.333A>C (p.Ile111=)
c.320A>C
c.98A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.414A>C (p.Ile138=)
c.65-4653A>C (n.65-4653A>C)
c.340A>C (n.340A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.476A>C
c.401A>C
c.*317A>C (n.*317A>C)
c.441A>C (p.Ile147=)
n.382A>C
c.285A>C (p.Ile95=)
n.474A>C
n.747A>C
c.112A>C (n.112A>C)
n.1089A>C
n.2512A>C
n.38A>C
c.432A>C (p.Ile144=)
c.288A>C (p.Ile96=)
c.42A>C (p.Ile14=)
13g.50943334A>GCA388259382RNASEH2Bc.450A>G (p.Ile150Met)
n.133A>G
n.461A>G
c.360A>G (p.Ile120Met)
c.189A>G
c.333A>G (p.Ile111Met)
c.320A>G
c.98A>G
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.414A>G (p.Ile138Met)
c.65-4653A>G (n.65-4653A>G)
c.340A>G (n.340A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.476A>G
c.401A>G
c.*317A>G (n.*317A>G)
c.441A>G (p.Ile147Met)
n.382A>G
c.285A>G (p.Ile95Met)
n.474A>G
n.747A>G
c.112A>G (n.112A>G)
n.1089A>G
n.2512A>G
n.38A>G
c.432A>G (p.Ile144Met)
c.288A>G (p.Ile96Met)
c.42A>G (p.Ile14Met)
13g.50943334A>TCA483840449RNASEH2Bc.450A>T (p.Ile150=)
n.133A>T
n.461A>T
c.360A>T (p.Ile120=)
c.189A>T
c.333A>T (p.Ile111=)
c.320A>T
c.98A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.414A>T (p.Ile138=)
c.65-4653A>T (n.65-4653A>T)
c.340A>T (n.340A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.476A>T
c.401A>T
c.*317A>T (n.*317A>T)
c.441A>T (p.Ile147=)
n.382A>T
c.285A>T (p.Ile95=)
n.474A>T
n.747A>T
c.112A>T (n.112A>T)
n.1089A>T
n.2512A>T
n.38A>T
c.432A>T (p.Ile144=)
c.288A>T (p.Ile96=)
c.42A>T (p.Ile14=)
13g.50943335G>ACA388259383RNASEH2Bc.451G>A (p.Asp151Asn)
n.134G>A
n.462G>A
c.361G>A (p.Asp121Asn)
c.190G>A
c.334G>A (p.Asp112Asn)
c.321G>A
c.99G>A
c.*266G>A (n.*266G>A)
c.415G>A (p.Asp139Asn)
c.65-4652G>A (n.65-4652G>A)
c.341G>A (n.341G>A)
c.*309G>A (n.*309G>A)
n.477G>A
c.402G>A
c.*318G>A (n.*318G>A)
c.442G>A (p.Asp148Asn)
n.383G>A
c.286G>A (p.Asp96Asn)
n.475G>A
n.748G>A
c.113G>A (n.113G>A)
n.1090G>A
n.2513G>A
n.39G>A
c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.289G>A (p.Asp97Asn)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
gnomAD v4
13g.50943335G>CCA388259384RNASEH2Bc.451G>C (p.Asp151His)
n.134G>C
n.462G>C
c.361G>C (p.Asp121His)
c.190G>C
c.334G>C (p.Asp112His)
c.321G>C
c.99G>C
c.*266G>C (n.*266G>C)
c.415G>C (p.Asp139His)
c.65-4652G>C (n.65-4652G>C)
c.341G>C (n.341G>C)
c.*309G>C (n.*309G>C)
n.477G>C
c.402G>C
c.*318G>C (n.*318G>C)
c.442G>C (p.Asp148His)
n.383G>C
c.286G>C (p.Asp96His)
n.475G>C
n.748G>C
c.113G>C (n.113G>C)
n.1090G>C
n.2513G>C
n.39G>C
c.433G>C (p.Asp145His)
c.289G>C (p.Asp97His)
c.43G>C (p.Asp15His)
13g.50943335G>TCA388259385RNASEH2Bc.451G>T (p.Asp151Tyr)
n.134G>T
n.462G>T
c.361G>T (p.Asp121Tyr)
c.190G>T
c.334G>T (p.Asp112Tyr)
c.321G>T
c.99G>T
c.*266G>T (n.*266G>T)
c.415G>T (p.Asp139Tyr)
c.65-4652G>T (n.65-4652G>T)
c.341G>T (n.341G>T)
c.*309G>T (n.*309G>T)
n.477G>T
c.402G>T
c.*318G>T (n.*318G>T)
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
n.383G>T
c.286G>T (p.Asp96Tyr)
n.475G>T
n.748G>T
c.113G>T (n.113G>T)
n.1090G>T
n.2513G>T
n.39G>T
c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
13g.50943336A=CA2091107400RNASEH2Bc.452A= (p.Asp151=)
n.135A=
n.463A=
c.362A= (p.Asp121=)
c.191A=
c.335A= (p.Asp112=)
c.322A=
c.100A=
c.*267A= (n.*267A=)
c.416A= (p.Asp139=)
c.65-4651A= (n.65-4651A=)
c.342A= (n.342A=)
c.*310A= (n.*310A=)
n.478A=
c.403A=
c.*319A= (n.*319A=)
c.443A= (p.Asp148=)
n.384A=
c.287A= (p.Asp96=)
n.476A=
n.749A=
c.114A= (n.114A=)
n.1091A=
n.2514A=
n.40A=
c.434A= (p.Asp145=)
c.290A= (p.Asp97=)
c.44A= (p.Asp15=)
13g.50943336A>CCA388259386RNASEH2Bc.452A>C (p.Asp151Ala)
n.135A>C
n.463A>C
c.362A>C (p.Asp121Ala)
c.191A>C
c.335A>C (p.Asp112Ala)
c.322A>C
c.100A>C
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.416A>C (p.Asp139Ala)
c.65-4651A>C (n.65-4651A>C)
c.342A>C (n.342A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
n.478A>C
c.403A>C
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.443A>C (p.Asp148Ala)
n.384A>C
c.287A>C (p.Asp96Ala)
n.476A>C
n.749A>C
c.114A>C (n.114A>C)
n.1091A>C
n.2514A>C
n.40A>C
c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.290A>C (p.Asp97Ala)
c.44A>C (p.Asp15Ala)
13g.50943336A>GCA388259387RNASEH2Bc.452A>G (p.Asp151Gly)
n.135A>G
n.463A>G
c.362A>G (p.Asp121Gly)
c.191A>G
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c.322A>G
c.100A>G
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.416A>G (p.Asp139Gly)
c.65-4651A>G (n.65-4651A>G)
c.342A>G (n.342A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
n.478A>G
c.403A>G
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.443A>G (p.Asp148Gly)
n.384A>G
c.287A>G (p.Asp96Gly)
n.476A>G
n.749A>G
c.114A>G (n.114A>G)
n.1091A>G
n.2514A>G
n.40A>G
c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.290A>G (p.Asp97Gly)
c.44A>G (p.Asp15Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943336A>TCA388259388RNASEH2Bc.452A>T (p.Asp151Val)
n.135A>T
n.463A>T
c.362A>T (p.Asp121Val)
c.191A>T
c.335A>T (p.Asp112Val)
c.322A>T
c.100A>T
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.416A>T (p.Asp139Val)
c.65-4651A>T (n.65-4651A>T)
c.342A>T (n.342A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
n.478A>T
c.403A>T
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.443A>T (p.Asp148Val)
n.384A>T
c.287A>T (p.Asp96Val)
n.476A>T
n.749A>T
c.114A>T (n.114A>T)
n.1091A>T
n.2514A>T
n.40A>T
c.434A>T (p.Asp145Val)
c.290A>T (p.Asp97Val)
c.44A>T (p.Asp15Val)
13g.50943340_50943342delCA2623067730RNASEH2Bc.456_458del (p.Asn152del)
n.139_141del
n.467_469del
c.366_368del (p.Asn122del)
c.195_197del
c.339_341del (p.Asn113del)
c.326_328del
c.104_106del
c.*271_*273del (n.*271_*273del)
c.420_422del (p.Asn140del)
c.65-4647_65-4645del (n.65-4647_65-4645del)
c.346_348del (n.346_348del)
c.*314_*316del (n.*314_*316del)
n.482_484del
c.407_409del
c.*323_*325del (n.*323_*325del)
c.447_449del (p.Asn149del)
n.388_390del
c.291_293del (p.Asn97del)
n.480_482del
n.753_755del
c.118_120del (n.118_120del)
n.1095_1097del
n.2518_2520del
n.44_46del
c.438_440del (p.Asn146del)
c.294_296del (p.Asn98del)
c.48_50del (p.Asn16del)
gnomAD v4
13g.50943337C>ACA388259389RNASEH2Bc.453C>A (p.Asp151Glu)
n.136C>A
n.464C>A
c.363C>A (p.Asp121Glu)
c.192C>A
c.336C>A (p.Asp112Glu)
c.323C>A
c.101C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.417C>A (p.Asp139Glu)
c.65-4650C>A (n.65-4650C>A)
c.343C>A (n.343C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.479C>A
c.404C>A
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.444C>A (p.Asp148Glu)
n.385C>A
c.288C>A (p.Asp96Glu)
n.477C>A
n.750C>A
c.115C>A (n.115C>A)
n.1092C>A
n.2515C>A
n.41C>A
c.435C>A (p.Asp145Glu)
c.291C>A (p.Asp97Glu)
c.45C>A (p.Asp15Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943337C=CA2091107405RNASEH2Bc.453C= (p.Asp151=)
n.136C=
n.464C=
c.363C= (p.Asp121=)
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c.336C= (p.Asp112=)
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c.101C=
c.*268C= (n.*268C=)
c.417C= (p.Asp139=)
c.65-4650C= (n.65-4650C=)
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c.*311C= (n.*311C=)
n.479C=
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c.*320C= (n.*320C=)
c.444C= (p.Asp148=)
n.385C=
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n.750C=
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n.2515C=
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c.435C= (p.Asp145=)
c.291C= (p.Asp97=)
c.45C= (p.Asp15=)
13g.50943337C>GCA388259390RNASEH2Bc.453C>G (p.Asp151Glu)
n.136C>G
n.464C>G
c.363C>G (p.Asp121Glu)
c.192C>G
c.336C>G (p.Asp112Glu)
c.323C>G
c.101C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.417C>G (p.Asp139Glu)
c.65-4650C>G (n.65-4650C>G)
c.343C>G (n.343C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.479C>G
c.404C>G
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.444C>G (p.Asp148Glu)
n.385C>G
c.288C>G (p.Asp96Glu)
n.477C>G
n.750C>G
c.115C>G (n.115C>G)
n.1092C>G
n.2515C>G
n.41C>G
c.435C>G (p.Asp145Glu)
c.291C>G (p.Asp97Glu)
c.45C>G (p.Asp15Glu)
13g.50943337C>TCA483840450RNASEH2Bc.453C>T (p.Asp151=)
n.136C>T
n.464C>T
c.363C>T (p.Asp121=)
c.192C>T
c.336C>T (p.Asp112=)
c.323C>T
c.101C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.417C>T (p.Asp139=)
c.65-4650C>T (n.65-4650C>T)
c.343C>T (n.343C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.479C>T
c.404C>T
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.444C>T (p.Asp148=)
n.385C>T
c.288C>T (p.Asp96=)
n.477C>T
n.750C>T
c.115C>T (n.115C>T)
n.1092C>T
n.2515C>T
n.41C>T
c.435C>T (p.Asp145=)
c.291C>T (p.Asp97=)
c.45C>T (p.Asp15=)
13g.50943338A=CA2091107408RNASEH2Bc.454A= (p.Asn152=)
n.137A=
n.465A=
c.364A= (p.Asn122=)
c.193A=
c.337A= (p.Asn113=)
c.324A=
c.102A=
c.*269A= (n.*269A=)
c.418A= (p.Asn140=)
c.65-4649A= (n.65-4649A=)
c.344A= (n.344A=)
c.*312A= (n.*312A=)
n.480A=
c.405A=
c.*321A= (n.*321A=)
c.445A= (p.Asn149=)
n.386A=
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n.751A=
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n.2516A=
n.42A=
c.436A= (p.Asn146=)
c.292A= (p.Asn98=)
c.46A= (p.Asn16=)
13g.50943338A>CCA388259391RNASEH2Bc.454A>C (p.Asn152His)
n.137A>C
n.465A>C
c.364A>C (p.Asn122His)
c.193A>C
c.337A>C (p.Asn113His)
c.324A>C
c.102A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.418A>C (p.Asn140His)
c.65-4649A>C (n.65-4649A>C)
c.344A>C (n.344A>C)
c.*312A>C (n.*312A>C)
n.480A>C
c.405A>C
c.*321A>C (n.*321A>C)
c.445A>C (p.Asn149His)
n.386A>C
c.289A>C (p.Asn97His)
n.478A>C
n.751A>C
c.116A>C (n.116A>C)
n.1093A>C
n.2516A>C
n.42A>C
c.436A>C (p.Asn146His)
c.292A>C (p.Asn98His)
c.46A>C (p.Asn16His)
13g.50943338A>GCA388259392RNASEH2Bc.454A>G (p.Asn152Asp)
n.137A>G
n.465A>G
c.364A>G (p.Asn122Asp)
c.193A>G
c.337A>G (p.Asn113Asp)
c.324A>G
c.102A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.418A>G (p.Asn140Asp)
c.65-4649A>G (n.65-4649A>G)
c.344A>G (n.344A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
n.480A>G
c.405A>G
c.*321A>G (n.*321A>G)
c.445A>G (p.Asn149Asp)
n.386A>G
c.289A>G (p.Asn97Asp)
n.478A>G
n.751A>G
c.116A>G (n.116A>G)
n.1093A>G
n.2516A>G
n.42A>G
c.436A>G (p.Asn146Asp)
c.292A>G (p.Asn98Asp)
c.46A>G (p.Asn16Asp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943338A>TCA388259393RNASEH2Bc.454A>T (p.Asn152Tyr)
n.137A>T
n.465A>T
c.364A>T (p.Asn122Tyr)
c.193A>T
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
c.324A>T
c.102A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
c.65-4649A>T (n.65-4649A>T)
c.344A>T (n.344A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
n.480A>T
c.405A>T
c.*321A>T (n.*321A>T)
c.445A>T (p.Asn149Tyr)
n.386A>T
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
n.478A>T
n.751A>T
c.116A>T (n.116A>T)
n.1093A>T
n.2516A>T
n.42A>T
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
c.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.46A>T (p.Asn16Tyr)
13g.50943339A=CA2091107414RNASEH2Bc.455A= (p.Asn152=)
n.138A=
n.466A=
c.365A= (p.Asn122=)
c.194A=
c.338A= (p.Asn113=)
c.325A=
c.103A=
c.*270A= (n.*270A=)
c.419A= (p.Asn140=)
c.65-4648A= (n.65-4648A=)
c.345A= (n.345A=)
c.*313A= (n.*313A=)
n.481A=
c.406A=
c.*322A= (n.*322A=)
c.446A= (p.Asn149=)
n.387A=
c.290A= (p.Asn97=)
n.479A=
n.752A=
c.117A= (n.117A=)
n.1094A=
n.2517A=
n.43A=
c.437A= (p.Asn146=)
c.293A= (p.Asn98=)
c.47A= (p.Asn16=)
13g.50943339A>CCA388259395RNASEH2Bc.455A>C (p.Asn152Thr)
n.138A>C
n.466A>C
c.365A>C (p.Asn122Thr)
c.194A>C
c.338A>C (p.Asn113Thr)
c.325A>C
c.103A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.419A>C (p.Asn140Thr)
c.65-4648A>C (n.65-4648A>C)
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13g.50943339A>GCA6985586RNASEH2Bc.455A>G (p.Asn152Ser)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943339A>TCA388259394RNASEH2Bc.455A>T (p.Asn152Ile)
n.138A>T
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c.419A>T (p.Asn140Ile)
c.65-4648A>T (n.65-4648A>T)
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c.293A>T (p.Asn98Ile)
c.47A>T (p.Asn16Ile)
13g.50943340C>ACA388259397RNASEH2Bc.456C>A (p.Asn152Lys)
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c.65-4647C>A (n.65-4647C>A)
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c.*314C>A (n.*314C>A)
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c.294C>A (p.Asn98Lys)
c.48C>A (p.Asn16Lys)
gnomAD v4
13g.50943340C=CA2091107421RNASEH2Bc.456C= (p.Asn152=)
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c.48C= (p.Asn16=)
13g.50943340C>GCA388259396RNASEH2Bc.456C>G (p.Asn152Lys)
n.139C>G
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c.65-4647C>G (n.65-4647C>G)
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c.48C>G (p.Asn16Lys)
gnomAD v4
13g.50943340C>TCA6985587RNASEH2Bc.456C>T (p.Asn152=)
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c.65-4647C>T (n.65-4647C>T)
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c.447C>T (p.Asn149=)
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c.294C>T (p.Asn98=)
c.48C>T (p.Asn16=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943341A>CCA388259398RNASEH2Bc.457A>C (p.Lys153Gln)
n.140A>C
n.468A>C
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.196A>C
c.340A>C (p.Lys114Gln)
c.327A>C
c.105A>C
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.421A>C (p.Lys141Gln)
c.65-4646A>C (n.65-4646A>C)
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c.*315A>C (n.*315A>C)
n.483A>C
c.408A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.389A>C
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n.481A>C
n.754A>C
c.119A>C (n.119A>C)
n.1096A>C
n.2519A>C
n.45A>C
c.439A>C (p.Lys147Gln)
c.295A>C (p.Lys99Gln)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
13g.50943341A>GCA388259400RNASEH2Bc.457A>G (p.Lys153Glu)
n.140A>G
n.468A>G
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c.196A>G
c.340A>G (p.Lys114Glu)
c.327A>G
c.105A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.421A>G (p.Lys141Glu)
c.65-4646A>G (n.65-4646A>G)
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c.*315A>G (n.*315A>G)
n.483A>G
c.408A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.389A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.481A>G
n.754A>G
c.119A>G (n.119A>G)
n.1096A>G
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c.439A>G (p.Lys147Glu)
c.295A>G (p.Lys99Glu)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
13g.50943341A>TCA388259399RNASEH2Bc.457A>T (p.Lys153Ter)
n.140A>T
n.468A>T
c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.196A>T
c.340A>T (p.Lys114Ter)
c.327A>T
c.105A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.421A>T (p.Lys141Ter)
c.65-4646A>T (n.65-4646A>T)
c.347A>T (n.347A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
n.483A>T
c.408A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.389A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.481A>T
n.754A>T
c.119A>T (n.119A>T)
n.1096A>T
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c.439A>T (p.Lys147Ter)
c.295A>T (p.Lys99Ter)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
13g.50943342A=CA2091107427RNASEH2Bc.458A= (p.Lys153=)
n.141A=
n.469A=
c.368A= (p.Lys123=)
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c.328A=
c.106A=
c.*273A= (n.*273A=)
c.422A= (p.Lys141=)
c.65-4645A= (n.65-4645A=)
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c.*316A= (n.*316A=)
n.484A=
c.409A=
c.*325A= (n.*325A=)
c.449A= (p.Lys150=)
n.390A=
c.293A= (p.Lys98=)
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n.755A=
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n.2520A=
n.46A=
c.440A= (p.Lys147=)
c.296A= (p.Lys99=)
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13g.50943342A>CCA388259401RNASEH2Bc.458A>C (p.Lys153Thr)
n.141A>C
n.469A>C
c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.197A>C
c.341A>C (p.Lys114Thr)
c.328A>C
c.106A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.422A>C (p.Lys141Thr)
c.65-4645A>C (n.65-4645A>C)
c.348A>C (n.348A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
n.484A>C
c.409A>C
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.390A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.482A>C
n.755A>C
c.120A>C (n.120A>C)
n.1097A>C
n.2520A>C
n.46A>C
c.440A>C (p.Lys147Thr)
c.296A>C (p.Lys99Thr)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
13g.50943342A>GCA6985588RNASEH2Bc.458A>G (p.Lys153Arg)
n.141A>G
n.469A>G
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c.197A>G
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c.328A>G
c.106A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
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c.65-4645A>G (n.65-4645A>G)
c.348A>G (n.348A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
n.484A>G
c.409A>G
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n.390A>G
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n.482A>G
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c.296A>G (p.Lys99Arg)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943342A>TCA388259402RNASEH2Bc.458A>T (p.Lys153Met)
n.141A>T
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c.328A>T
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c.422A>T (p.Lys141Met)
c.65-4645A>T (n.65-4645A>T)
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c.*316A>T (n.*316A>T)
n.484A>T
c.409A>T
c.*325A>T (n.*325A>T)
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n.390A>T
c.293A>T (p.Lys98Met)
n.482A>T
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c.120A>T (n.120A>T)
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c.440A>T (p.Lys147Met)
c.296A>T (p.Lys99Met)
c.50A>T (p.Lys17Met)
13g.50943343G>ACA483840451RNASEH2Bc.459G>A (p.Lys153=)
n.142G>A
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c.107G>A
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c.65-4644G>A (n.65-4644G>A)
c.349G>A (n.349G>A)
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n.485G>A
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c.*326G>A (n.*326G>A)
c.450G>A (p.Lys150=)
n.391G>A
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n.483G>A
n.756G>A
c.121G>A (n.121G>A)
n.1098G>A
n.2521G>A
n.47G>A
c.441G>A (p.Lys147=)
c.297G>A (p.Lys99=)
c.51G>A (p.Lys17=)
gnomAD v4
13g.50943343G>CCA388259403RNASEH2Bc.459G>C (p.Lys153Asn)
n.142G>C
n.470G>C
c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.198G>C
c.342G>C (p.Lys114Asn)
c.329G>C
c.107G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.423G>C (p.Lys141Asn)
c.65-4644G>C (n.65-4644G>C)
c.349G>C (n.349G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.485G>C
c.410G>C
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
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c.121G>C (n.121G>C)
n.1098G>C
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n.47G>C
c.441G>C (p.Lys147Asn)
c.297G>C (p.Lys99Asn)
c.51G>C (p.Lys17Asn)
13g.50943343G=CA2091107431RNASEH2Bc.459G= (p.Lys153=)
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c.*317G= (n.*317G=)
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c.121G= (n.121G=)
n.1098G=
n.2521G=
n.47G=
c.441G= (p.Lys147=)
c.297G= (p.Lys99=)
c.51G= (p.Lys17=)
13g.50943343G>TCA388259404RNASEH2Bc.459G>T (p.Lys153Asn)
n.142G>T
n.470G>T
c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.198G>T
c.342G>T (p.Lys114Asn)
c.329G>T
c.107G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.423G>T (p.Lys141Asn)
c.65-4644G>T (n.65-4644G>T)
c.349G>T (n.349G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.485G>T
c.410G>T
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.450G>T (p.Lys150Asn)
n.391G>T
c.294G>T (p.Lys98Asn)
n.483G>T
n.756G>T
c.121G>T (n.121G>T)
n.1098G>T
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n.47G>T
c.441G>T (p.Lys147Asn)
c.297G>T (p.Lys99Asn)
c.51G>T (p.Lys17Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
13g.50943344A>CCA388259405RNASEH2Bc.460A>C (p.Lys154Gln)
n.143A>C
n.471A>C
c.370A>C (p.Lys124Gln)
c.199A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
c.330A>C
c.108A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.424A>C (p.Lys142Gln)
c.65-4643A>C (n.65-4643A>C)
c.350A>C (n.350A>C)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.486A>C
c.411A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.392A>C
c.295A>C (p.Lys99Gln)
n.484A>C
n.757A>C
c.122A>C (n.122A>C)
n.1099A>C
n.2522A>C
n.48A>C
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.52A>C (p.Lys18Gln)
13g.50943344A>GCA388259406RNASEH2Bc.460A>G (p.Lys154Glu)
n.143A>G
n.471A>G
c.370A>G (p.Lys124Glu)
c.199A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
c.330A>G
c.108A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.424A>G (p.Lys142Glu)
c.65-4643A>G (n.65-4643A>G)
c.350A>G (n.350A>G)
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.486A>G
c.411A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
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n.392A>G
c.295A>G (p.Lys99Glu)
n.484A>G
n.757A>G
c.122A>G (n.122A>G)
n.1099A>G
n.2522A>G
n.48A>G
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.52A>G (p.Lys18Glu)
13g.50943344A>TCA388259407RNASEH2Bc.460A>T (p.Lys154Ter)
n.143A>T
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c.199A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
c.330A>T
c.108A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.424A>T (p.Lys142Ter)
c.65-4643A>T (n.65-4643A>T)
c.350A>T (n.350A>T)
c.*318A>T (n.*318A>T)
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c.*327A>T (n.*327A>T)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.392A>T
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n.48A>T
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c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.52A>T (p.Lys18Ter)
13g.50943345A>CCA388259408RNASEH2Bc.461A>C (p.Lys154Thr)
n.144A>C
n.472A>C
c.371A>C (p.Lys124Thr)
c.200A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
c.331A>C
c.109A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.425A>C (p.Lys142Thr)
c.65-4642A>C (n.65-4642A>C)
c.351A>C (n.351A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.487A>C
c.412A>C
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.393A>C
c.296A>C (p.Lys99Thr)
n.485A>C
n.758A>C
c.123A>C (n.123A>C)
n.1100A>C
n.2523A>C
n.49A>C
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.53A>C (p.Lys18Thr)
13g.50943345A>GCA388259409RNASEH2Bc.461A>G (p.Lys154Arg)
n.144A>G
n.472A>G
c.371A>G (p.Lys124Arg)
c.200A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
c.331A>G
c.109A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.425A>G (p.Lys142Arg)
c.65-4642A>G (n.65-4642A>G)
c.351A>G (n.351A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.487A>G
c.412A>G
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.393A>G
c.296A>G (p.Lys99Arg)
n.485A>G
n.758A>G
c.123A>G (n.123A>G)
n.1100A>G
n.2523A>G
n.49A>G
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.53A>G (p.Lys18Arg)
13g.50943345A>TCA388259410RNASEH2Bc.461A>T (p.Lys154Ile)
n.144A>T
n.472A>T
c.371A>T (p.Lys124Ile)
c.200A>T
c.344A>T (p.Lys115Ile)
c.331A>T
c.109A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.425A>T (p.Lys142Ile)
c.65-4642A>T (n.65-4642A>T)
c.351A>T (n.351A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.487A>T
c.412A>T
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.452A>T (p.Lys151Ile)
n.393A>T
c.296A>T (p.Lys99Ile)
n.485A>T
n.758A>T
c.123A>T (n.123A>T)
n.1100A>T
n.2523A>T
n.49A>T
c.443A>T (p.Lys148Ile)
c.299A>T (p.Lys100Ile)
c.53A>T (p.Lys18Ile)
13g.50943346A>CCA388259411RNASEH2Bc.462A>C (p.Lys154Asn)
n.145A>C
n.473A>C
c.372A>C (p.Lys124Asn)
c.201A>C
c.345A>C (p.Lys115Asn)
c.332A>C
c.110A>C
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.426A>C (p.Lys142Asn)
c.65-4641A>C (n.65-4641A>C)
c.352A>C (n.352A>C)
c.*320A>C (n.*320A>C)
n.488A>C
c.413A>C
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.453A>C (p.Lys151Asn)
n.394A>C
c.297A>C (p.Lys99Asn)
n.486A>C
n.759A>C
c.124A>C (n.124A>C)
n.1101A>C
n.2524A>C
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c.444A>C (p.Lys148Asn)
c.300A>C (p.Lys100Asn)
c.54A>C (p.Lys18Asn)
13g.50943346A>GCA483840452RNASEH2Bc.462A>G (p.Lys154=)
n.145A>G
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c.372A>G (p.Lys124=)
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c.*277A>G (n.*277A>G)
c.426A>G (p.Lys142=)
c.65-4641A>G (n.65-4641A>G)
c.352A>G (n.352A>G)
c.*320A>G (n.*320A>G)
n.488A>G
c.413A>G
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.453A>G (p.Lys151=)
n.394A>G
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n.486A>G
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c.54A>G (p.Lys18=)
13g.50943346A>TCA388259412RNASEH2Bc.462A>T (p.Lys154Asn)
n.145A>T
n.473A>T
c.372A>T (p.Lys124Asn)
c.201A>T
c.345A>T (p.Lys115Asn)
c.332A>T
c.110A>T
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.426A>T (p.Lys142Asn)
c.65-4641A>T (n.65-4641A>T)
c.352A>T (n.352A>T)
c.*320A>T (n.*320A>T)
n.488A>T
c.413A>T
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.453A>T (p.Lys151Asn)
n.394A>T
c.297A>T (p.Lys99Asn)
n.486A>T
n.759A>T
c.124A>T (n.124A>T)
n.1101A>T
n.2524A>T
n.50A>T
c.444A>T (p.Lys148Asn)
c.300A>T (p.Lys100Asn)
c.54A>T (p.Lys18Asn)
13g.50943347T>ACA388259413RNASEH2Bc.463T>A (p.Tyr155Asn)
n.146T>A
n.474T>A
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.202T>A
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
c.333T>A
c.111T>A
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.65-4640T>A (n.65-4640T>A)
c.353T>A (n.353T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.489T>A
c.414T>A
c.*330T>A (n.*330T>A)
c.454T>A (p.Tyr152Asn)
n.395T>A
c.298T>A (p.Tyr100Asn)
n.487T>A
n.760T>A
c.125T>A (n.125T>A)
n.1102T>A
n.2525T>A
n.51T>A
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13g.50943347T>CCA388259415RNASEH2Bc.463T>C (p.Tyr155His)
n.146T>C
n.474T>C
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.202T>C
c.346T>C (p.Tyr116His)
c.333T>C
c.111T>C
c.*278T>C (n.*278T>C)
c.427T>C (p.Tyr143His)
c.65-4640T>C (n.65-4640T>C)
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c.*321T>C (n.*321T>C)
n.489T>C
c.414T>C
c.*330T>C (n.*330T>C)
c.454T>C (p.Tyr152His)
n.395T>C
c.298T>C (p.Tyr100His)
n.487T>C
n.760T>C
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n.1102T>C
n.2525T>C
n.51T>C
c.445T>C (p.Tyr149His)
c.301T>C (p.Tyr101His)
c.55T>C (p.Tyr19His)
13g.50943347T>GCA388259414RNASEH2Bc.463T>G (p.Tyr155Asp)
n.146T>G
n.474T>G
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.202T>G
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
c.333T>G
c.111T>G
c.*278T>G (n.*278T>G)
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.65-4640T>G (n.65-4640T>G)
c.353T>G (n.353T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.489T>G
c.414T>G
c.*330T>G (n.*330T>G)
c.454T>G (p.Tyr152Asp)
n.395T>G
c.298T>G (p.Tyr100Asp)
n.487T>G
n.760T>G
c.125T>G (n.125T>G)
n.1102T>G
n.2525T>G
n.51T>G
c.445T>G (p.Tyr149Asp)
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
c.55T>G (p.Tyr19Asp)
13g.50943348A>CCA388259416RNASEH2Bc.464A>C (p.Tyr155Ser)
n.147A>C
n.475A>C
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.203A>C
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
c.334A>C
c.112A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.65-4639A>C (n.65-4639A>C)
c.354A>C (n.354A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.490A>C
c.415A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.455A>C (p.Tyr152Ser)
n.396A>C
c.299A>C (p.Tyr100Ser)
n.488A>C
n.761A>C
c.126A>C (n.126A>C)
n.1103A>C
n.2526A>C
n.52A>C
c.446A>C (p.Tyr149Ser)
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
13g.50943348A>GCA388259417RNASEH2Bc.464A>G (p.Tyr155Cys)
n.147A>G
n.475A>G
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.203A>G
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
c.334A>G
c.112A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.65-4639A>G (n.65-4639A>G)
c.354A>G (n.354A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.490A>G
c.415A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.455A>G (p.Tyr152Cys)
n.396A>G
c.299A>G (p.Tyr100Cys)
n.488A>G
n.761A>G
c.126A>G (n.126A>G)
n.1103A>G
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c.446A>G (p.Tyr149Cys)
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
13g.50943348A>TCA388259418RNASEH2Bc.464A>T (p.Tyr155Phe)
n.147A>T
n.475A>T
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.203A>T
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
c.334A>T
c.112A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.65-4639A>T (n.65-4639A>T)
c.354A>T (n.354A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.490A>T
c.415A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.455A>T (p.Tyr152Phe)
n.396A>T
c.299A>T (p.Tyr100Phe)
n.488A>T
n.761A>T
c.126A>T (n.126A>T)
n.1103A>T
n.2526A>T
n.52A>T
c.446A>T (p.Tyr149Phe)
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
13g.50943349T>ACA388259419RNASEH2Bc.465T>A (p.Tyr155Ter)
n.148T>A
n.476T>A
c.375T>A (p.Tyr125Ter)
c.204T>A
c.348T>A (p.Tyr116Ter)
c.335T>A
c.113T>A
c.*280T>A (n.*280T>A)
c.429T>A (p.Tyr143Ter)
c.65-4638T>A (n.65-4638T>A)
c.355T>A (n.355T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
n.491T>A
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c.*332T>A (n.*332T>A)
c.456T>A (p.Tyr152Ter)
n.397T>A
c.300T>A (p.Tyr100Ter)
n.489T>A
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c.127T>A (n.127T>A)
n.1104T>A
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n.53T>A
c.447T>A (p.Tyr149Ter)
c.303T>A (p.Tyr101Ter)
c.57T>A (p.Tyr19Ter)
13g.50943349T>CCA249998003RNASEH2Bc.465T>C (p.Tyr155=)
n.148T>C
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c.375T>C (p.Tyr125=)
c.204T>C
c.348T>C (p.Tyr116=)
c.335T>C
c.113T>C
c.*280T>C (n.*280T>C)
c.429T>C (p.Tyr143=)
c.65-4638T>C (n.65-4638T>C)
c.355T>C (n.355T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
n.491T>C
c.416T>C
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.456T>C (p.Tyr152=)
n.397T>C
c.300T>C (p.Tyr100=)
n.489T>C
n.762T>C
c.127T>C (n.127T>C)
n.1104T>C
n.2527T>C
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dbSNP gnomAD v4
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n.476T=
c.375T= (p.Tyr125=)
c.204T=
c.348T= (p.Tyr116=)
c.335T=
c.113T=
c.*280T= (n.*280T=)
c.429T= (p.Tyr143=)
c.65-4638T= (n.65-4638T=)
c.355T= (n.355T=)
c.*323T= (n.*323T=)
n.491T=
c.416T=
c.*332T= (n.*332T=)
c.456T= (p.Tyr152=)
n.397T=
c.300T= (p.Tyr100=)
n.489T=
n.762T=
c.127T= (n.127T=)
n.1104T=
n.2527T=
n.53T=
c.447T= (p.Tyr149=)
c.303T= (p.Tyr101=)
c.57T= (p.Tyr19=)
13g.50943350T>ACA388259421RNASEH2Bc.466T>A (p.Tyr156Asn)
n.149T>A
n.477T>A
c.376T>A (p.Tyr126Asn)
c.205T>A
c.349T>A (p.Tyr117Asn)
c.336T>A
c.114T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.430T>A (p.Tyr144Asn)
c.65-4637T>A (n.65-4637T>A)
c.356T>A (n.356T>A)
c.*324T>A (n.*324T>A)
n.492T>A
c.417T>A
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.457T>A (p.Tyr153Asn)
n.398T>A
c.301T>A (p.Tyr101Asn)
n.490T>A
n.763T>A
c.128T>A (n.128T>A)
n.1105T>A
n.2528T>A
n.54T>A
c.448T>A (p.Tyr150Asn)
c.304T>A (p.Tyr102Asn)
c.58T>A (p.Tyr20Asn)
13g.50943350T>CCA388259422RNASEH2Bc.466T>C (p.Tyr156His)
n.149T>C
n.477T>C
c.376T>C (p.Tyr126His)
c.205T>C
c.349T>C (p.Tyr117His)
c.336T>C
c.114T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.430T>C (p.Tyr144His)
c.65-4637T>C (n.65-4637T>C)
c.356T>C (n.356T>C)
c.*324T>C (n.*324T>C)
n.492T>C
c.417T>C
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.457T>C (p.Tyr153His)
n.398T>C
c.301T>C (p.Tyr101His)
n.490T>C
n.763T>C
c.128T>C (n.128T>C)
n.1105T>C
n.2528T>C
n.54T>C
c.448T>C (p.Tyr150His)
c.304T>C (p.Tyr102His)
c.58T>C (p.Tyr20His)
gnomAD v4
13g.50943350T>GCA388259423RNASEH2Bc.466T>G (p.Tyr156Asp)
n.149T>G
n.477T>G
c.376T>G (p.Tyr126Asp)
c.205T>G
c.349T>G (p.Tyr117Asp)
c.336T>G
c.114T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.430T>G (p.Tyr144Asp)
c.65-4637T>G (n.65-4637T>G)
c.356T>G (n.356T>G)
c.*324T>G (n.*324T>G)
n.492T>G
c.417T>G
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.457T>G (p.Tyr153Asp)
n.398T>G
c.301T>G (p.Tyr101Asp)
n.490T>G
n.763T>G
c.128T>G (n.128T>G)
n.1105T>G
n.2528T>G
n.54T>G
c.448T>G (p.Tyr150Asp)
c.304T>G (p.Tyr102Asp)
c.58T>G (p.Tyr20Asp)
13g.50943351A>CCA388259426RNASEH2Bc.467A>C (p.Tyr156Ser)
n.150A>C
n.478A>C
c.377A>C (p.Tyr126Ser)
c.206A>C
c.350A>C (p.Tyr117Ser)
c.337A>C
c.115A>C
c.*282A>C (n.*282A>C)
c.431A>C (p.Tyr144Ser)
c.65-4636A>C (n.65-4636A>C)
c.357A>C (n.357A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
n.493A>C
c.418A>C
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.458A>C (p.Tyr153Ser)
n.399A>C
c.302A>C (p.Tyr101Ser)
n.491A>C
n.764A>C
c.129A>C (n.129A>C)
n.1106A>C
n.2529A>C
n.55A>C
c.449A>C (p.Tyr150Ser)
c.305A>C (p.Tyr102Ser)
c.59A>C (p.Tyr20Ser)
13g.50943351A>GCA388259425RNASEH2Bc.467A>G (p.Tyr156Cys)
n.150A>G
n.478A>G
c.377A>G (p.Tyr126Cys)
c.206A>G
c.350A>G (p.Tyr117Cys)
c.337A>G
c.115A>G
c.*282A>G (n.*282A>G)
c.431A>G (p.Tyr144Cys)
c.65-4636A>G (n.65-4636A>G)
c.357A>G (n.357A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
n.493A>G
c.418A>G
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.458A>G (p.Tyr153Cys)
n.399A>G
c.302A>G (p.Tyr101Cys)
n.491A>G
n.764A>G
c.129A>G (n.129A>G)
n.1106A>G
n.2529A>G
n.55A>G
c.449A>G (p.Tyr150Cys)
c.305A>G (p.Tyr102Cys)
c.59A>G (p.Tyr20Cys)
ClinVar COSMIC
13g.50943351A>TCA388259424RNASEH2Bc.467A>T (p.Tyr156Phe)
n.150A>T
n.478A>T
c.377A>T (p.Tyr126Phe)
c.206A>T
c.350A>T (p.Tyr117Phe)
c.337A>T
c.115A>T
c.*282A>T (n.*282A>T)
c.431A>T (p.Tyr144Phe)
c.65-4636A>T (n.65-4636A>T)
c.357A>T (n.357A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
n.493A>T
c.418A>T
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.458A>T (p.Tyr153Phe)
n.399A>T
c.302A>T (p.Tyr101Phe)
n.491A>T
n.764A>T
c.129A>T (n.129A>T)
n.1106A>T
n.2529A>T
n.55A>T
c.449A>T (p.Tyr150Phe)
c.305A>T (p.Tyr102Phe)
c.59A>T (p.Tyr20Phe)
13g.50943352C>ACA388259427RNASEH2Bc.468C>A (p.Tyr156Ter)
n.151C>A
n.479C>A
c.378C>A (p.Tyr126Ter)
c.207C>A
c.351C>A (p.Tyr117Ter)
c.338C>A
c.116C>A
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.432C>A (p.Tyr144Ter)
c.65-4635C>A (n.65-4635C>A)
c.358C>A (n.358C>A)
c.*326C>A (n.*326C>A)
n.494C>A
c.419C>A
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.459C>A (p.Tyr153Ter)
n.400C>A
c.303C>A (p.Tyr101Ter)
n.492C>A
n.765C>A
c.130C>A (n.130C>A)
n.1107C>A
n.2530C>A
n.56C>A
c.450C>A (p.Tyr150Ter)
c.306C>A (p.Tyr102Ter)
c.60C>A (p.Tyr20Ter)
gnomAD v4
13g.50943352C=CA2091107443RNASEH2Bc.468C= (p.Tyr156=)
n.151C=
n.479C=
c.378C= (p.Tyr126=)
c.207C=
c.351C= (p.Tyr117=)
c.338C=
c.116C=
c.*283C= (n.*283C=)
c.432C= (p.Tyr144=)
c.65-4635C= (n.65-4635C=)
c.358C= (n.358C=)
c.*326C= (n.*326C=)
n.494C=
c.419C=
c.*335C= (n.*335C=)
c.459C= (p.Tyr153=)
n.400C=
c.303C= (p.Tyr101=)
n.492C=
n.765C=
c.130C= (n.130C=)
n.1107C=
n.2530C=
n.56C=
c.450C= (p.Tyr150=)
c.306C= (p.Tyr102=)
c.60C= (p.Tyr20=)
13g.50943352C>GCA388259428RNASEH2Bc.468C>G (p.Tyr156Ter)
n.151C>G
n.479C>G
c.378C>G (p.Tyr126Ter)
c.207C>G
c.351C>G (p.Tyr117Ter)
c.338C>G
c.116C>G
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.432C>G (p.Tyr144Ter)
c.65-4635C>G (n.65-4635C>G)
c.358C>G (n.358C>G)
c.*326C>G (n.*326C>G)
n.494C>G
c.419C>G
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
n.400C>G
c.303C>G (p.Tyr101Ter)
n.492C>G
n.765C>G
c.130C>G (n.130C>G)
n.1107C>G
n.2530C>G
n.56C>G
c.450C>G (p.Tyr150Ter)
c.306C>G (p.Tyr102Ter)
c.60C>G (p.Tyr20Ter)
gnomAD v4
13g.50943352C>TCA6985589RNASEH2Bc.468C>T (p.Tyr156=)
n.151C>T
n.479C>T
c.378C>T (p.Tyr126=)
c.207C>T
c.351C>T (p.Tyr117=)
c.338C>T
c.116C>T
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.432C>T (p.Tyr144=)
c.65-4635C>T (n.65-4635C>T)
c.358C>T (n.358C>T)
c.*326C>T (n.*326C>T)
n.494C>T
c.419C>T
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.459C>T (p.Tyr153=)
n.400C>T
c.303C>T (p.Tyr101=)
n.492C>T
n.765C>T
c.130C>T (n.130C>T)
n.1107C>T
n.2530C>T
n.56C>T
c.450C>T (p.Tyr150=)
c.306C>T (p.Tyr102=)
c.60C>T (p.Tyr20=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943353A>CCA388259429RNASEH2Bc.469A>C (p.Lys157Gln)
n.152A>C
n.480A>C
c.379A>C (p.Lys127Gln)
c.208A>C
c.352A>C (p.Lys118Gln)
c.339A>C
c.117A>C
c.433A>C (p.Lys145Gln)
c.65-4634A>C (n.65-4634A>C)
c.359A>C (n.359A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.495A>C
c.420A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.460A>C (p.Lys154Gln)
n.401A>C
c.304A>C (p.Lys102Gln)
n.493A>C
n.766A>C
c.131A>C (n.131A>C)
n.1108A>C
n.2531A>C
n.57A>C
c.451A>C (p.Lys151Gln)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.61A>C (p.Lys21Gln)
gnomAD v4
13g.50943353A>GCA388259430RNASEH2Bc.469A>G (p.Lys157Glu)
n.152A>G
n.480A>G
c.379A>G (p.Lys127Glu)
c.208A>G
c.352A>G (p.Lys118Glu)
c.339A>G
c.117A>G
c.433A>G (p.Lys145Glu)
c.65-4634A>G (n.65-4634A>G)
c.359A>G (n.359A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.495A>G
c.420A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.460A>G (p.Lys154Glu)
n.401A>G
c.304A>G (p.Lys102Glu)
n.493A>G
n.766A>G
c.131A>G (n.131A>G)
n.1108A>G
n.2531A>G
n.57A>G
c.451A>G (p.Lys151Glu)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.61A>G (p.Lys21Glu)
13g.50943353A>TCA388259431RNASEH2Bc.469A>T (p.Lys157Ter)
n.152A>T
n.480A>T
c.379A>T (p.Lys127Ter)
c.208A>T
c.352A>T (p.Lys118Ter)
c.339A>T
c.117A>T
c.433A>T (p.Lys145Ter)
c.65-4634A>T (n.65-4634A>T)
c.359A>T (n.359A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.495A>T
c.420A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.460A>T (p.Lys154Ter)
n.401A>T
c.304A>T (p.Lys102Ter)
n.493A>T
n.766A>T
c.131A>T (n.131A>T)
n.1108A>T
n.2531A>T
n.57A>T
c.451A>T (p.Lys151Ter)
c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.61A>T (p.Lys21Ter)
13g.50943354A=CA2091107450RNASEH2Bc.470A= (p.Lys157=)
n.153A=
n.481A=
c.380A= (p.Lys127=)
c.209A=
c.353A= (p.Lys118=)
c.340A=
c.118A=
c.434A= (p.Lys145=)
c.65-4633A= (n.65-4633A=)
c.360A= (n.360A=)
c.*328A= (n.*328A=)
n.496A=
c.421A=
c.*337A= (n.*337A=)
c.461A= (p.Lys154=)
n.402A=
c.305A= (p.Lys102=)
n.494A=
n.767A=
c.132A= (n.132A=)
n.1109A=
n.2532A=
n.58A=
c.452A= (p.Lys151=)
c.308A= (p.Lys103=)
c.62A= (p.Lys21=)
13g.50943354A>CCA388259432RNASEH2Bc.470A>C (p.Lys157Thr)
n.153A>C
n.481A>C
c.380A>C (p.Lys127Thr)
c.209A>C
c.353A>C (p.Lys118Thr)
c.340A>C
c.118A>C
c.434A>C (p.Lys145Thr)
c.65-4633A>C (n.65-4633A>C)
c.360A>C (n.360A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.496A>C
c.421A>C
c.*337A>C (n.*337A>C)
c.461A>C (p.Lys154Thr)
n.402A>C
c.305A>C (p.Lys102Thr)
n.494A>C
n.767A>C
c.132A>C (n.132A>C)
n.1109A>C
n.2532A>C
n.58A>C
c.452A>C (p.Lys151Thr)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.62A>C (p.Lys21Thr)
13g.50943354A>GCA249998004RNASEH2Bc.470A>G (p.Lys157Arg)
n.153A>G
n.481A>G
c.380A>G (p.Lys127Arg)
c.209A>G
c.353A>G (p.Lys118Arg)
c.340A>G
c.118A>G
c.434A>G (p.Lys145Arg)
c.65-4633A>G (n.65-4633A>G)
c.360A>G (n.360A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.496A>G
c.421A>G
c.*337A>G (n.*337A>G)
c.461A>G (p.Lys154Arg)
n.402A>G
c.305A>G (p.Lys102Arg)
n.494A>G
n.767A>G
c.132A>G (n.132A>G)
n.1109A>G
n.2532A>G
n.58A>G
c.452A>G (p.Lys151Arg)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.62A>G (p.Lys21Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943354A>TCA388259433RNASEH2Bc.470A>T (p.Lys157Met)
n.153A>T
n.481A>T
c.380A>T (p.Lys127Met)
c.209A>T
c.353A>T (p.Lys118Met)
c.340A>T
c.118A>T
c.434A>T (p.Lys145Met)
c.65-4633A>T (n.65-4633A>T)
c.360A>T (n.360A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.496A>T
c.421A>T
c.*337A>T (n.*337A>T)
c.461A>T (p.Lys154Met)
n.402A>T
c.305A>T (p.Lys102Met)
n.494A>T
n.767A>T
c.132A>T (n.132A>T)
n.1109A>T
n.2532A>T
n.58A>T
c.452A>T (p.Lys151Met)
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.62A>T (p.Lys21Met)
13g.50943355G>ACA483840454RNASEH2Bc.471G>A (p.Lys157=)
n.154G>A
n.482G>A
c.381G>A (p.Lys127=)
c.210G>A
c.354G>A (p.Lys118=)
c.341G>A
c.119G>A
c.435G>A (p.Lys145=)
c.65-4632G>A (n.65-4632G>A)
c.361G>A (n.361G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
n.497G>A
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c.309G>A (p.Lys103=)
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dbSNP gnomAD v4
13g.50943355G>CCA388259434RNASEH2Bc.471G>C (p.Lys157Asn)
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c.63G= (p.Lys21=)
13g.50943355G>TCA388259435RNASEH2Bc.471G>T (p.Lys157Asn)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.65A>G (p.Tyr22Cys)
dbSNP
13g.50943357A>TCA388259441RNASEH2Bc.473A>T (p.Tyr158Phe)
n.156A>T
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c.65A>T (p.Tyr22Phe)
13g.50943358C>ACA388259442RNASEH2Bc.474C>A (p.Tyr158Ter)
n.157C>A
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c.456C>A (p.Tyr152Ter)
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gnomAD v4
13g.50943358C>GCA388259443RNASEH2Bc.474C>G (p.Tyr158Ter)
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c.66C>G (p.Tyr22Ter)
13g.50943358C>TCA483840455RNASEH2Bc.474C>T (p.Tyr158=)
n.157C>T
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ClinVar gnomAD v4
13g.50943359A>CCA388259444RNASEH2Bc.475A>C (p.Ser159Arg)
n.158A>C
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c.439A>C (p.Ser147Arg)
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c.466A>C (p.Ser156Arg)
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n.499A>C
n.772A>C
c.137A>C (n.137A>C)
n.1114A>C
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n.63A>C
c.457A>C (p.Ser153Arg)
c.313A>C (p.Ser105Arg)
c.67A>C (p.Ser23Arg)
13g.50943359A>GCA388259445RNASEH2Bc.475A>G (p.Ser159Gly)
n.158A>G
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c.466A>G (p.Ser156Gly)
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c.313A>G (p.Ser105Gly)
c.67A>G (p.Ser23Gly)
gnomAD v4
13g.50943359A>TCA388259446RNASEH2Bc.475A>T (p.Ser159Cys)
n.158A>T
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c.214A>T
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c.345A>T
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c.439A>T (p.Ser147Cys)
c.65-4628A>T (n.65-4628A>T)
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c.*333A>T (n.*333A>T)
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n.1114A>T
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c.457A>T (p.Ser153Cys)
c.313A>T (p.Ser105Cys)
c.67A>T (p.Ser23Cys)
13g.50943360delCA2573149684RNASEH2Bc.476del (p.Ser159ThrfsTer6)
n.159del
n.487del
c.386del (p.Ser129ThrfsTer6)
c.215del
c.359del (p.Ser120ThrfsTer6)
c.346del
c.124del
c.440del (p.Ser147ThrfsTer6)
c.65-4627del (n.65-4627del)
c.366del (n.366del)
c.*334del (n.*334del)
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c.*343del (n.*343del)
c.467del (p.Ser156ThrfsTer6)
n.408del
c.311del (p.Ser104ThrfsTer6)
n.500del
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c.138del (n.138del)
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n.64del
c.458del (p.Ser153ThrfsTer6)
c.314del (p.Ser105ThrfsTer6)
c.68del (p.Ser23ThrfsTer6)
ClinVar dbSNP
13g.50943360G>ACA388259447RNASEH2Bc.476G>A (p.Ser159Asn)
n.159G>A
n.487G>A
c.386G>A (p.Ser129Asn)
c.215G>A
c.359G>A (p.Ser120Asn)
c.346G>A
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c.440G>A (p.Ser147Asn)
c.65-4627G>A (n.65-4627G>A)
c.366G>A (n.366G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
n.502G>A
c.427G>A
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.467G>A (p.Ser156Asn)
n.408G>A
c.311G>A (p.Ser104Asn)
n.500G>A
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c.458G>A (p.Ser153Asn)
c.314G>A (p.Ser105Asn)
c.68G>A (p.Ser23Asn)
ClinVar dbSNP
13g.50943360G>CCA388259448RNASEH2Bc.476G>C (p.Ser159Thr)
n.159G>C
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n.1115G>C
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n.64G>C
c.458G>C (p.Ser153Thr)
c.314G>C (p.Ser105Thr)
c.68G>C (p.Ser23Thr)
13g.50943360G=CA2091107469RNASEH2Bc.476G= (p.Ser159=)
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13g.50943360G>TCA249998005RNASEH2Bc.476G>T (p.Ser159Ile)
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c.440G>T (p.Ser147Ile)
c.65-4627G>T (n.65-4627G>T)
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c.68G>T (p.Ser23Ile)
dbSNP
13g.50943361C>ACA388259449RNASEH2Bc.477C>A (p.Ser159Arg)
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c.69C>A (p.Ser23Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.50943361C=CA2091107472RNASEH2Bc.477C= (p.Ser159=)
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13g.50943361C>GCA388259450RNASEH2Bc.477C>G (p.Ser159Arg)
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c.69C>G (p.Ser23Arg)
13g.50943361C>TCA483840456RNASEH2Bc.477C>T (p.Ser159=)
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c.125C>T
c.441C>T (p.Ser147=)
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c.69C>T (p.Ser23=)
13g.50943362A=CA2091107476RNASEH2Bc.478A= (p.Lys160=)
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13g.50943362A>CCA388259452RNASEH2Bc.478A>C (p.Lys160Gln)
n.161A>C
n.489A>C
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c.348A>C
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c.65-4625A>C (n.65-4625A>C)
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n.504A>C
c.429A>C
c.*345A>C (n.*345A>C)
c.469A>C (p.Lys157Gln)
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n.502A>C
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c.460A>C (p.Lys154Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
13g.50943362A>GCA388259453RNASEH2Bc.478A>G (p.Lys160Glu)
n.161A>G
n.489A>G
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n.504A>G
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c.469A>G (p.Lys157Glu)
n.410A>G
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n.502A>G
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c.460A>G (p.Lys154Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943362A>TCA388259451RNASEH2Bc.478A>T (p.Lys160Ter)
n.161A>T
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c.217A>T
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c.348A>T
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c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.65-4625A>T (n.65-4625A>T)
c.368A>T (n.368A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.504A>T
c.429A>T
c.*345A>T (n.*345A>T)
c.469A>T (p.Lys157Ter)
n.410A>T
c.313A>T (p.Lys105Ter)
n.502A>T
n.775A>T
c.140A>T (n.140A>T)
n.1117A>T
n.2540A>T
n.66A>T
c.460A>T (p.Lys154Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
13g.50943363A>CCA388259454RNASEH2Bc.479A>C (p.Lys160Thr)
n.162A>C
n.490A>C
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.218A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
c.349A>C
c.127A>C
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.65-4624A>C (n.65-4624A>C)
c.369A>C (n.369A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.505A>C
c.430A>C
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.470A>C (p.Lys157Thr)
n.411A>C
c.314A>C (p.Lys105Thr)
n.503A>C
n.776A>C
c.141A>C (n.141A>C)
n.1118A>C
n.2541A>C
n.67A>C
c.461A>C (p.Lys154Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
13g.50943363A>GCA388259455RNASEH2Bc.479A>G (p.Lys160Arg)
n.162A>G
n.490A>G
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.218A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
c.349A>G
c.127A>G
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.65-4624A>G (n.65-4624A>G)
c.369A>G (n.369A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.505A>G
c.430A>G
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.470A>G (p.Lys157Arg)
n.411A>G
c.314A>G (p.Lys105Arg)
n.503A>G
n.776A>G
c.141A>G (n.141A>G)
n.1118A>G
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n.67A>G
c.461A>G (p.Lys154Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
13g.50943363A>TCA388259456RNASEH2Bc.479A>T (p.Lys160Ile)
n.162A>T
n.490A>T
c.389A>T (p.Lys130Ile)
c.218A>T
c.362A>T (p.Lys121Ile)
c.349A>T
c.127A>T
c.443A>T (p.Lys148Ile)
c.65-4624A>T (n.65-4624A>T)
c.369A>T (n.369A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.505A>T
c.430A>T
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.470A>T (p.Lys157Ile)
n.411A>T
c.314A>T (p.Lys105Ile)
n.503A>T
n.776A>T
c.141A>T (n.141A>T)
n.1118A>T
n.2541A>T
n.67A>T
c.461A>T (p.Lys154Ile)
c.317A>T (p.Lys106Ile)
c.71A>T (p.Lys24Ile)
13g.50943364A>CCA388259457RNASEH2Bc.480A>C (p.Lys160Asn)
n.163A>C
n.491A>C
c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.219A>C
c.363A>C (p.Lys121Asn)
c.350A>C
c.128A>C
c.444A>C (p.Lys148Asn)
c.65-4623A>C (n.65-4623A>C)
c.370A>C (n.370A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.506A>C
c.431A>C
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.471A>C (p.Lys157Asn)
n.412A>C
c.315A>C (p.Lys105Asn)
n.504A>C
n.777A>C
c.142A>C (n.142A>C)
n.1119A>C
n.2542A>C
n.68A>C
c.462A>C (p.Lys154Asn)
c.318A>C (p.Lys106Asn)
c.72A>C (p.Lys24Asn)
13g.50943364A>GCA483840457RNASEH2Bc.480A>G (p.Lys160=)
n.163A>G
n.491A>G
c.390A>G (p.Lys130=)
c.219A>G
c.363A>G (p.Lys121=)
c.350A>G
c.128A>G
c.444A>G (p.Lys148=)
c.65-4623A>G (n.65-4623A>G)
c.370A>G (n.370A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.506A>G
c.431A>G
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.471A>G (p.Lys157=)
n.412A>G
c.315A>G (p.Lys105=)
n.504A>G
n.777A>G
c.142A>G (n.142A>G)
n.1119A>G
n.2542A>G
n.68A>G
c.462A>G (p.Lys154=)
c.318A>G (p.Lys106=)
c.72A>G (p.Lys24=)
13g.50943364A>TCA388259458RNASEH2Bc.480A>T (p.Lys160Asn)
n.163A>T
n.491A>T
c.390A>T (p.Lys130Asn)
c.219A>T
c.363A>T (p.Lys121Asn)
c.350A>T
c.128A>T
c.444A>T (p.Lys148Asn)
c.65-4623A>T (n.65-4623A>T)
c.370A>T (n.370A>T)
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.506A>T
c.431A>T
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.471A>T (p.Lys157Asn)
n.412A>T
c.315A>T (p.Lys105Asn)
n.504A>T
n.777A>T
c.142A>T (n.142A>T)
n.1119A>T
n.2542A>T
n.68A>T
c.462A>T (p.Lys154Asn)
c.318A>T (p.Lys106Asn)
c.72A>T (p.Lys24Asn)
13g.50943365G>ACA388259461RNASEH2Bc.481G>A (p.Glu161Lys)
n.164G>A
n.492G>A
c.391G>A (p.Glu131Lys)
c.220G>A
c.364G>A (p.Glu122Lys)
c.351G>A
c.129G>A
c.445G>A (p.Glu149Lys)
c.65-4622G>A (n.65-4622G>A)
c.371G>A (n.371G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.507G>A
c.432G>A
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.472G>A (p.Glu158Lys)
n.413G>A
c.316G>A (p.Glu106Lys)
n.505G>A
n.778G>A
c.143G>A (n.143G>A)
n.1120G>A
n.2543G>A
n.69G>A
c.463G>A (p.Glu155Lys)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.73G>A (p.Glu25Lys)
13g.50943365G>CCA388259460RNASEH2Bc.481G>C (p.Glu161Gln)
n.164G>C
n.492G>C
c.391G>C (p.Glu131Gln)
c.220G>C
c.364G>C (p.Glu122Gln)
c.351G>C
c.129G>C
c.445G>C (p.Glu149Gln)
c.65-4622G>C (n.65-4622G>C)
c.371G>C (n.371G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.507G>C
c.432G>C
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.472G>C (p.Glu158Gln)
n.413G>C
c.316G>C (p.Glu106Gln)
n.505G>C
n.778G>C
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n.1120G>C
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n.69G>C
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13g.50943365G>TCA388259459RNASEH2Bc.481G>T (p.Glu161Ter)
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c.*339G>T (n.*339G>T)
n.507G>T
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c.*348G>T (n.*348G>T)
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n.1120G>T
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n.69G>T
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c.73G>T (p.Glu25Ter)
13g.50943366A>CCA388259462RNASEH2Bc.482A>C (p.Glu161Ala)
n.165A>C
n.493A>C
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c.221A>C
c.365A>C (p.Glu122Ala)
c.352A>C
c.130A>C
c.446A>C (p.Glu149Ala)
c.65-4621A>C (n.65-4621A>C)
c.372A>C (n.372A>C)
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.508A>C
c.433A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.473A>C (p.Glu158Ala)
n.414A>C
c.317A>C (p.Glu106Ala)
n.506A>C
n.779A>C
c.144A>C (n.144A>C)
n.1121A>C
n.2544A>C
n.70A>C
c.464A>C (p.Glu155Ala)
c.320A>C (p.Glu107Ala)
c.74A>C (p.Glu25Ala)
13g.50943366A>GCA388259463RNASEH2Bc.482A>G (p.Glu161Gly)
n.165A>G
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c.221A>G
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c.352A>G
c.130A>G
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c.65-4621A>G (n.65-4621A>G)
c.372A>G (n.372A>G)
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.508A>G
c.433A>G
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c.473A>G (p.Glu158Gly)
n.414A>G
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n.506A>G
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n.70A>G
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c.320A>G (p.Glu107Gly)
c.74A>G (p.Glu25Gly)
13g.50943366A>TCA388259464RNASEH2Bc.482A>T (p.Glu161Val)
n.165A>T
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c.221A>T
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c.352A>T
c.130A>T
c.446A>T (p.Glu149Val)
c.65-4621A>T (n.65-4621A>T)
c.372A>T (n.372A>T)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.508A>T
c.433A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.473A>T (p.Glu158Val)
n.414A>T
c.317A>T (p.Glu106Val)
n.506A>T
n.779A>T
c.144A>T (n.144A>T)
n.1121A>T
n.2544A>T
n.70A>T
c.464A>T (p.Glu155Val)
c.320A>T (p.Glu107Val)
c.74A>T (p.Glu25Val)
13g.50943367G>ACA6985590RNASEH2Bc.483G>A (p.Glu161=)
n.166G>A
n.494G>A
c.393G>A (p.Glu131=)
c.222G>A
c.366G>A (p.Glu122=)
c.353G>A
c.131G>A
c.447G>A (p.Glu149=)
c.65-4620G>A (n.65-4620G>A)
c.373G>A (n.373G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.509G>A
c.434G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.474G>A (p.Glu158=)
n.415G>A
c.318G>A (p.Glu106=)
n.507G>A
n.780G>A
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c.321G>A (p.Glu107=)
c.75G>A (p.Glu25=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943367G>CCA388259465RNASEH2Bc.483G>C (p.Glu161Asp)
n.166G>C
n.494G>C
c.393G>C (p.Glu131Asp)
c.222G>C
c.366G>C (p.Glu122Asp)
c.353G>C
c.131G>C
c.447G>C (p.Glu149Asp)
c.65-4620G>C (n.65-4620G>C)
c.373G>C (n.373G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.509G>C
c.434G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.474G>C (p.Glu158Asp)
n.415G>C
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n.507G>C
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c.465G>C (p.Glu155Asp)
c.321G>C (p.Glu107Asp)
c.75G>C (p.Glu25Asp)
13g.50943367G=CA2091107480RNASEH2Bc.483G= (p.Glu161=)
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c.447G= (p.Glu149=)
c.65-4620G= (n.65-4620G=)
c.373G= (n.373G=)
c.*341G= (n.*341G=)
n.509G=
c.434G=
c.*350G= (n.*350G=)
c.474G= (p.Glu158=)
n.415G=
c.318G= (p.Glu106=)
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n.780G=
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n.2545G=
n.71G=
c.465G= (p.Glu155=)
c.321G= (p.Glu107=)
c.75G= (p.Glu25=)
13g.50943367G>TCA388259466RNASEH2Bc.483G>T (p.Glu161Asp)
n.166G>T
n.494G>T
c.393G>T (p.Glu131Asp)
c.222G>T
c.366G>T (p.Glu122Asp)
c.353G>T
c.131G>T
c.447G>T (p.Glu149Asp)
c.65-4620G>T (n.65-4620G>T)
c.373G>T (n.373G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.509G>T
c.434G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.474G>T (p.Glu158Asp)
n.415G>T
c.318G>T (p.Glu106Asp)
n.507G>T
n.780G>T
c.145G>T (n.145G>T)
n.1122G>T
n.2545G>T
n.71G>T
c.465G>T (p.Glu155Asp)
c.321G>T (p.Glu107Asp)
c.75G>T (p.Glu25Asp)
13g.50943368A>CCA388259469RNASEH2Bc.484A>C (p.Lys162Gln)
n.167A>C
n.495A>C
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.223A>C
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.354A>C
c.132A>C
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.65-4619A>C (n.65-4619A>C)
c.374A>C (n.374A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.510A>C
c.435A>C
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.475A>C (p.Lys159Gln)
n.416A>C
c.319A>C (p.Lys107Gln)
n.508A>C
n.781A>C
c.146A>C (n.146A>C)
n.1123A>C
n.2546A>C
n.72A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
13g.50943368A>GCA388259467RNASEH2Bc.484A>G (p.Lys162Glu)
n.167A>G
n.495A>G
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c.223A>G
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c.354A>G
c.132A>G
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.65-4619A>G (n.65-4619A>G)
c.374A>G (n.374A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.510A>G
c.435A>G
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.475A>G (p.Lys159Glu)
n.416A>G
c.319A>G (p.Lys107Glu)
n.508A>G
n.781A>G
c.146A>G (n.146A>G)
n.1123A>G
n.2546A>G
n.72A>G
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
13g.50943368A>TCA388259468RNASEH2Bc.484A>T (p.Lys162Ter)
n.167A>T
n.495A>T
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.223A>T
c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.354A>T
c.132A>T
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.65-4619A>T (n.65-4619A>T)
c.374A>T (n.374A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.510A>T
c.435A>T
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.475A>T (p.Lys159Ter)
n.416A>T
c.319A>T (p.Lys107Ter)
n.508A>T
n.781A>T
c.146A>T (n.146A>T)
n.1123A>T
n.2546A>T
n.72A>T
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
13g.50943369A=CA2091107486RNASEH2Bc.485A= (p.Lys162=)
n.168A=
n.496A=
c.395A= (p.Lys132=)
c.224A=
c.368A= (p.Lys123=)
c.355A=
c.133A=
c.449A= (p.Lys150=)
c.65-4618A= (n.65-4618A=)
c.375A= (n.375A=)
c.*343A= (n.*343A=)
n.511A=
c.436A=
c.*352A= (n.*352A=)
c.476A= (p.Lys159=)
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c.320A= (p.Lys107=)
n.509A=
n.782A=
c.147A= (n.147A=)
n.1124A=
n.2547A=
n.73A=
c.467A= (p.Lys156=)
c.323A= (p.Lys108=)
c.77A= (p.Lys26=)
13g.50943369A>CCA249998006RNASEH2Bc.485A>C (p.Lys162Thr)
n.168A>C
n.496A>C
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.224A>C
c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.355A>C
c.133A>C
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.65-4618A>C (n.65-4618A>C)
c.375A>C (n.375A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.511A>C
c.436A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.476A>C (p.Lys159Thr)
n.417A>C
c.320A>C (p.Lys107Thr)
n.509A>C
n.782A>C
c.147A>C (n.147A>C)
n.1124A>C
n.2547A>C
n.73A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
dbSNP
13g.50943369A>GCA388259470RNASEH2Bc.485A>G (p.Lys162Arg)
n.168A>G
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c.65-4618A>G (n.65-4618A>G)
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n.511A>G
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c.476A>G (p.Lys159Arg)
n.417A>G
c.320A>G (p.Lys107Arg)
n.509A>G
n.782A>G
c.147A>G (n.147A>G)
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c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
13g.50943369A>TCA388259471RNASEH2Bc.485A>T (p.Lys162Met)
n.168A>T
n.496A>T
c.395A>T (p.Lys132Met)
c.224A>T
c.368A>T (p.Lys123Met)
c.355A>T
c.133A>T
c.449A>T (p.Lys150Met)
c.65-4618A>T (n.65-4618A>T)
c.375A>T (n.375A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.511A>T
c.436A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.476A>T (p.Lys159Met)
n.417A>T
c.320A>T (p.Lys107Met)
n.509A>T
n.782A>T
c.147A>T (n.147A>T)
n.1124A>T
n.2547A>T
n.73A>T
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.323A>T (p.Lys108Met)
c.77A>T (p.Lys26Met)
13g.50943370G>ACA483840458RNASEH2Bc.486G>A (p.Lys162=)
n.169G>A
n.497G>A
c.396G>A (p.Lys132=)
c.225G>A
c.369G>A (p.Lys123=)
c.356G>A
c.134G>A
c.450G>A (p.Lys150=)
c.65-4617G>A (n.65-4617G>A)
c.376G>A (n.376G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.512G>A
c.437G>A
c.*353G>A (n.*353G>A)
c.477G>A (p.Lys159=)
n.418G>A
c.321G>A (p.Lys107=)
n.510G>A
n.783G>A
c.148G>A (n.148G>A)
n.1125G>A
n.2548G>A
n.74G>A
c.468G>A (p.Lys156=)
c.324G>A (p.Lys108=)
c.78G>A (p.Lys26=)
13g.50943370G>CCA388259472RNASEH2Bc.486G>C (p.Lys162Asn)
n.169G>C
n.497G>C
c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.225G>C
c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.356G>C
c.134G>C
c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.65-4617G>C (n.65-4617G>C)
c.376G>C (n.376G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.512G>C
c.437G>C
c.*353G>C (n.*353G>C)
c.477G>C (p.Lys159Asn)
n.418G>C
c.321G>C (p.Lys107Asn)
n.510G>C
n.783G>C
c.148G>C (n.148G>C)
n.1125G>C
n.2548G>C
n.74G>C
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.78G>C (p.Lys26Asn)
13g.50943370G>TCA388259473RNASEH2Bc.486G>T (p.Lys162Asn)
n.169G>T
n.497G>T
c.396G>T (p.Lys132Asn)
c.225G>T
c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.356G>T
c.134G>T
c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.65-4617G>T (n.65-4617G>T)
c.376G>T (n.376G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.512G>T
c.437G>T
c.*353G>T (n.*353G>T)
c.477G>T (p.Lys159Asn)
n.418G>T
c.321G>T (p.Lys107Asn)
n.510G>T
n.783G>T
c.148G>T (n.148G>T)
n.1125G>T
n.2548G>T
n.74G>T
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
13g.50943371A>CCA388259474RNASEH2Bc.487A>C (p.Thr163Pro)
n.170A>C
n.498A>C
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.226A>C
c.370A>C (p.Thr124Pro)
c.357A>C
c.135A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
c.65-4616A>C (n.65-4616A>C)
c.377A>C (n.377A>C)
c.*345A>C (n.*345A>C)
n.513A>C
c.438A>C
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.478A>C (p.Thr160Pro)
n.419A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
n.511A>C
n.784A>C
c.149A>C (n.149A>C)
n.1126A>C
n.2549A>C
n.75A>C
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
13g.50943371A>GCA388259475RNASEH2Bc.487A>G (p.Thr163Ala)
n.170A>G
n.498A>G
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.226A>G
c.370A>G (p.Thr124Ala)
c.357A>G
c.135A>G
c.451A>G (p.Thr151Ala)
c.65-4616A>G (n.65-4616A>G)
c.377A>G (n.377A>G)
c.*345A>G (n.*345A>G)
n.513A>G
c.438A>G
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.478A>G (p.Thr160Ala)
n.419A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
n.511A>G
n.784A>G
c.149A>G (n.149A>G)
n.1126A>G
n.2549A>G
n.75A>G
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
13g.50943371A>TCA388259476RNASEH2Bc.487A>T (p.Thr163Ser)
n.170A>T
n.498A>T
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.226A>T
c.370A>T (p.Thr124Ser)
c.357A>T
c.135A>T
c.451A>T (p.Thr151Ser)
c.65-4616A>T (n.65-4616A>T)
c.377A>T (n.377A>T)
c.*345A>T (n.*345A>T)
n.513A>T
c.438A>T
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.478A>T (p.Thr160Ser)
n.419A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
n.511A>T
n.784A>T
c.149A>T (n.149A>T)
n.1126A>T
n.2549A>T
n.75A>T
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
13g.50943372C>ACA388259477RNASEH2Bc.488C>A (p.Thr163Lys)
n.171C>A
n.499C>A
c.398C>A (p.Thr133Lys)
c.227C>A
c.371C>A (p.Thr124Lys)
c.358C>A
c.136C>A
c.1C>A
c.452C>A (p.Thr151Lys)
c.65-4615C>A (n.65-4615C>A)
c.378C>A (n.378C>A)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.514C>A
c.439C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.479C>A (p.Thr160Lys)
n.420C>A
c.323C>A (p.Thr108Lys)
n.512C>A
n.785C>A
c.150C>A (n.150C>A)
n.1127C>A
n.2550C>A
n.76C>A
c.470C>A (p.Thr157Lys)
c.326C>A (p.Thr109Lys)
c.80C>A (p.Thr27Lys)
13g.50943372C=CA2091107496RNASEH2Bc.488C= (p.Thr163=)
n.171C=
n.499C=
c.398C= (p.Thr133=)
c.227C=
c.371C= (p.Thr124=)
c.358C=
c.136C=
c.1C=
c.452C= (p.Thr151=)
c.65-4615C= (n.65-4615C=)
c.378C= (n.378C=)
c.*346C= (n.*346C=)
n.514C=
c.439C=
c.*355C= (n.*355C=)
c.479C= (p.Thr160=)
n.420C=
c.323C= (p.Thr108=)
n.512C=
n.785C=
c.150C= (n.150C=)
n.1127C=
n.2550C=
n.76C=
c.470C= (p.Thr157=)
c.326C= (p.Thr109=)
c.80C= (p.Thr27=)
13g.50943372C>GCA388259478RNASEH2Bc.488C>G (p.Thr163Arg)
n.171C>G
n.499C>G
c.398C>G (p.Thr133Arg)
c.227C>G
c.371C>G (p.Thr124Arg)
c.358C>G
c.136C>G
c.1C>G
c.452C>G (p.Thr151Arg)
c.65-4615C>G (n.65-4615C>G)
c.378C>G (n.378C>G)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.514C>G
c.439C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
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n.420C>G
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c.326C>G (p.Thr109Arg)
c.80C>G (p.Thr27Arg)
13g.50943372C>TCA249998007RNASEH2Bc.488C>T (p.Thr163Ile)
n.171C>T
n.499C>T
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.227C>T
c.371C>T (p.Thr124Ile)
c.358C>T
c.136C>T
c.1C>T
c.452C>T (p.Thr151Ile)
c.65-4615C>T (n.65-4615C>T)
c.378C>T (n.378C>T)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.514C>T
c.439C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.479C>T (p.Thr160Ile)
n.420C>T
c.323C>T (p.Thr108Ile)
n.512C>T
n.785C>T
c.150C>T (n.150C>T)
n.1127C>T
n.2550C>T
n.76C>T
c.470C>T (p.Thr157Ile)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50943373A=CA2091107500RNASEH2Bc.489A= (p.Thr163=)
n.172A=
n.500A=
c.399A= (p.Thr133=)
c.228A=
c.372A= (p.Thr124=)
c.359A=
c.137A=
c.2A=
c.453A= (p.Thr151=)
c.65-4614A= (n.65-4614A=)
c.379A= (n.379A=)
c.*347A= (n.*347A=)
n.515A=
c.440A=
c.*356A= (n.*356A=)
c.480A= (p.Thr160=)
n.421A=
c.324A= (p.Thr108=)
n.513A=
n.786A=
c.151A= (n.151A=)
n.1128A=
n.2551A=
n.77A=
c.471A= (p.Thr157=)
c.327A= (p.Thr109=)
c.81A= (p.Thr27=)
13g.50943373A>CCA483840459RNASEH2Bc.489A>C (p.Thr163=)
n.172A>C
n.500A>C
c.399A>C (p.Thr133=)
c.228A>C
c.372A>C (p.Thr124=)
c.359A>C
c.137A>C
c.2A>C
c.453A>C (p.Thr151=)
c.65-4614A>C (n.65-4614A>C)
c.379A>C (n.379A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.515A>C
c.440A>C
c.*356A>C (n.*356A>C)
c.480A>C (p.Thr160=)
n.421A>C
c.324A>C (p.Thr108=)
n.513A>C
n.786A>C
c.151A>C (n.151A>C)
n.1128A>C
n.2551A>C
n.77A>C
c.471A>C (p.Thr157=)
c.327A>C (p.Thr109=)
c.81A>C (p.Thr27=)
13g.50943373A>GCA483840461RNASEH2Bc.489A>G (p.Thr163=)
n.172A>G
n.500A>G
c.399A>G (p.Thr133=)
c.228A>G
c.372A>G (p.Thr124=)
c.359A>G
c.137A>G
c.2A>G
c.453A>G (p.Thr151=)
c.65-4614A>G (n.65-4614A>G)
c.379A>G (n.379A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.515A>G
c.440A>G
c.*356A>G (n.*356A>G)
c.480A>G (p.Thr160=)
n.421A>G
c.324A>G (p.Thr108=)
n.513A>G
n.786A>G
c.151A>G (n.151A>G)
n.1128A>G
n.2551A>G
n.77A>G
c.471A>G (p.Thr157=)
c.327A>G (p.Thr109=)
c.81A>G (p.Thr27=)
ClinVar gnomAD v4
13g.50943373A>TCA483840460RNASEH2Bc.489A>T (p.Thr163=)
n.172A>T
n.500A>T
c.399A>T (p.Thr133=)
c.228A>T
c.372A>T (p.Thr124=)
c.359A>T
c.137A>T
c.2A>T
c.453A>T (p.Thr151=)
c.65-4614A>T (n.65-4614A>T)
c.379A>T (n.379A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.515A>T
c.440A>T
c.*356A>T (n.*356A>T)
c.480A>T (p.Thr160=)
n.421A>T
c.324A>T (p.Thr108=)
n.513A>T
n.786A>T
c.151A>T (n.151A>T)
n.1128A>T
n.2551A>T
n.77A>T
c.471A>T (p.Thr157=)
c.327A>T (p.Thr109=)
c.81A>T (p.Thr27=)
13g.50943374T>ACA388259479RNASEH2Bc.490T>A (p.Leu164Ile)
n.173T>A
n.501T>A
c.400T>A (p.Leu134Ile)
c.229T>A
c.373T>A (p.Leu125Ile)
c.360T>A
c.138T>A
c.3T>A
c.454T>A (p.Leu152Ile)
c.65-4613T>A (n.65-4613T>A)
c.380T>A (n.380T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.516T>A
c.441T>A
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.481T>A (p.Leu161Ile)
n.422T>A
c.325T>A (p.Leu109Ile)
n.514T>A
n.787T>A
c.152T>A (n.152T>A)
n.1129T>A
n.2552T>A
n.78T>A
c.472T>A (p.Leu158Ile)
c.328T>A (p.Leu110Ile)
c.82T>A (p.Leu28Ile)
13g.50943374T>CCA483840462RNASEH2Bc.490T>C (p.Leu164=)
n.173T>C
n.501T>C
c.400T>C (p.Leu134=)
c.229T>C
c.373T>C (p.Leu125=)
c.360T>C
c.138T>C
c.3T>C
c.454T>C (p.Leu152=)
c.65-4613T>C (n.65-4613T>C)
c.380T>C (n.380T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.516T>C
c.441T>C
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.481T>C (p.Leu161=)
n.422T>C
c.325T>C (p.Leu109=)
n.514T>C
n.787T>C
c.152T>C (n.152T>C)
n.1129T>C
n.2552T>C
n.78T>C
c.472T>C (p.Leu158=)
c.328T>C (p.Leu110=)
c.82T>C (p.Leu28=)
gnomAD v4
13g.50943374T>GCA388259480RNASEH2Bc.490T>G (p.Leu164Val)
n.173T>G
n.501T>G
c.400T>G (p.Leu134Val)
c.229T>G
c.373T>G (p.Leu125Val)
c.360T>G
c.138T>G
c.3T>G
c.454T>G (p.Leu152Val)
c.65-4613T>G (n.65-4613T>G)
c.380T>G (n.380T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.516T>G
c.441T>G
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.481T>G (p.Leu161Val)
n.422T>G
c.325T>G (p.Leu109Val)
n.514T>G
n.787T>G
c.152T>G (n.152T>G)
n.1129T>G
n.2552T>G
n.78T>G
c.472T>G (p.Leu158Val)
c.328T>G (p.Leu110Val)
c.82T>G (p.Leu28Val)
13g.50943375dupCA1139663316RNASEH2Bc.491dup (p.Leu164PhefsTer9)
n.174dup
n.502dup
c.401dup (p.Leu134PhefsTer9)
c.230dup
c.374dup (p.Leu125PhefsTer9)
c.361dup
c.139dup
c.4dup
c.455dup (p.Leu152PhefsTer9)
c.65-4612dup (n.65-4612dup)
c.381dup (n.381dup)
c.*349dup (n.*349dup)
n.517dup
c.442dup
c.*358dup (n.*358dup)
c.482dup (p.Leu161PhefsTer9)
n.423dup
c.326dup (p.Leu109PhefsTer9)
n.515dup
n.788dup
c.153dup (n.153dup)
n.1130dup
n.2553dup
n.79dup
c.473dup (p.Leu158PhefsTer9)
c.329dup (p.Leu110PhefsTer9)
c.83dup (p.Leu28PhefsTer9)
c.491dup (p.Leu164PhefsTer16)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
13g.50943375T>ACA388259481RNASEH2Bc.491T>A (p.Leu164Ter)
n.174T>A
n.502T>A
c.401T>A (p.Leu134Ter)
c.230T>A
c.374T>A (p.Leu125Ter)
c.361T>A
c.139T>A
c.4T>A
c.455T>A (p.Leu152Ter)
c.65-4612T>A (n.65-4612T>A)
c.381T>A (n.381T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.517T>A
c.442T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.482T>A (p.Leu161Ter)
n.423T>A
c.326T>A (p.Leu109Ter)
n.515T>A
n.788T>A
c.153T>A (n.153T>A)
n.1130T>A
n.2553T>A
n.79T>A
c.473T>A (p.Leu158Ter)
c.329T>A (p.Leu110Ter)
c.83T>A (p.Leu28Ter)
13g.50943375T>CCA388259483RNASEH2Bc.491T>C (p.Leu164Ser)
n.174T>C
n.502T>C
c.401T>C (p.Leu134Ser)
c.230T>C
c.374T>C (p.Leu125Ser)
c.361T>C
c.139T>C
c.4T>C
c.455T>C (p.Leu152Ser)
c.65-4612T>C (n.65-4612T>C)
c.381T>C (n.381T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.517T>C
c.442T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.482T>C (p.Leu161Ser)
n.423T>C
c.326T>C (p.Leu109Ser)
n.515T>C
n.788T>C
c.153T>C (n.153T>C)
n.1130T>C
n.2553T>C
n.79T>C
c.473T>C (p.Leu158Ser)
c.329T>C (p.Leu110Ser)
c.83T>C (p.Leu28Ser)
13g.50943375T>GCA388259482RNASEH2Bc.491T>G (p.Leu164Ter)
n.174T>G
n.502T>G
c.401T>G (p.Leu134Ter)
c.230T>G
c.374T>G (p.Leu125Ter)
c.361T>G
c.139T>G
c.4T>G
c.455T>G (p.Leu152Ter)
c.65-4612T>G (n.65-4612T>G)
c.381T>G (n.381T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.517T>G
c.442T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.482T>G (p.Leu161Ter)
n.423T>G
c.326T>G (p.Leu109Ter)
n.515T>G
n.788T>G
c.153T>G (n.153T>G)
n.1130T>G
n.2553T>G
n.79T>G
c.473T>G (p.Leu158Ter)
c.329T>G (p.Leu110Ter)
c.83T>G (p.Leu28Ter)
13g.50943376A=CA2091107511RNASEH2Bc.492A= (p.Leu164=)
n.175A=
n.503A=
c.402A= (p.Leu134=)
c.231A=
c.375A= (p.Leu125=)
c.362A=
c.140A=
c.5A=
c.456A= (p.Leu152=)
c.65-4611A= (n.65-4611A=)
c.382A= (n.382A=)
c.*350A= (n.*350A=)
n.518A=
c.443A=
c.*359A= (n.*359A=)
c.483A= (p.Leu161=)
n.424A=
c.327A= (p.Leu109=)
n.516A=
n.789A=
c.154A= (n.154A=)
n.1131A=
n.2554A=
n.80A=
c.474A= (p.Leu158=)
c.330A= (p.Leu110=)
c.84A= (p.Leu28=)
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n.175A>C
n.503A>C
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c.231A>C
c.375A>C (p.Leu125Phe)
c.362A>C
c.140A>C
c.5A>C
c.456A>C (p.Leu152Phe)
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n.518A>C
c.443A>C
c.*359A>C (n.*359A>C)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943376A>TCA388259485RNASEH2Bc.492A>T (p.Leu164Phe)
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c.84A>T (p.Leu28Phe)
13g.50943377A>CCA388259486RNASEH2Bc.493A>C (p.Lys165Gln)
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c.65-4610A>C (n.65-4610A>C)
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c.484A>C (p.Lys162Gln)
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c.86A= (p.Lys29=)
13g.50943378A>CCA388259489RNASEH2Bc.494A>C (p.Lys165Thr)
n.177A>C
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c.233A>C
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.364A>C
c.142A>C
c.7A>C
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.65-4609A>C (n.65-4609A>C)
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c.*352A>C (n.*352A>C)
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n.426A>C
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n.518A>C
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n.82A>C
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c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.86A>C (p.Lys29Thr)
dbSNP
13g.50943378A>GCA388259490RNASEH2Bc.494A>G (p.Lys165Arg)
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c.86A>G (p.Lys29Arg)
13g.50943378A>TCA388259491RNASEH2Bc.494A>T (p.Lys165Met)
n.177A>T
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c.233A>T
c.377A>T (p.Lys126Met)
c.364A>T
c.142A>T
c.7A>T
c.458A>T (p.Lys153Met)
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c.86A>T (p.Lys29Met)
gnomAD v4
13g.50943378_50943386delinsAGTGGCTGGCA2091107516RNASEH2Bc.494_502delinsAGTGGCTGG (p.Lys165=)
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c.384_392delinsAGTGGCTGG (n.384_392delinsAGTGGCTGG)
c.*352_*360delinsAGTGGCTGG (n.*352_*360delinsAGTGGCTGG)
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c.445_453delinsAGTGGCTGG
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n.1133_1141delinsAGTGGCTGG
n.2556_2564delinsAGTGGCTGG
n.82_90delinsAGTGGCTGG
c.476_484delinsAGTGGCTGG (p.Lys159=)
c.332_340delinsAGTGGCTGG (p.Lys111=)
c.86_94delinsAGTGGCTGG (p.Lys29=)
13g.50943379G>ACA483840464RNASEH2Bc.495G>A (p.Lys165=)
n.178G>A
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c.333G>A (p.Lys111=)
c.87G>A (p.Lys29=)
gnomAD v4
13g.50943379G>CCA388259492RNASEH2Bc.495G>C (p.Lys165Asn)
n.178G>C
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c.234G>C
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c.459G>C (p.Lys153Asn)
c.65-4608G>C (n.65-4608G>C)
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c.*353G>C (n.*353G>C)
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13g.50943379G>TCA388259493RNASEH2Bc.495G>T (p.Lys165Asn)
n.178G>T
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c.87G>T (p.Lys29Asn)
13g.50943379_50943386delCA609912320RNASEH2Bc.495_502del (p.Trp166LysfsTer4)
n.178_185del
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c.385_392del (n.385_392del)
c.*353_*360del (n.*353_*360del)
n.521_528del
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n.1134_1141del
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c.477_484del (p.Trp160LysfsTer4)
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c.87_94del (p.Trp30LysfsTer4)
c.495_502del (p.Trp166LysfsTer11)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943380_50943386delCA2799183483RNASEH2Bc.496_502del (p.Trp166LysfsTer11)
n.179_185del
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c.235_241del
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c.65-4607_65-4601del (n.65-4607_65-4601del)
c.386_392del (n.386_392del)
c.*354_*360del (n.*354_*360del)
n.522_528del
c.447_453del
c.*363_*369del (n.*363_*369del)
c.487_493del (p.Trp163LysfsTer11)
n.428_434del
c.331_337del (p.Trp111LysfsTer11)
n.520_526del
n.793_799del
c.158_164del (n.158_164del)
n.1135_1141del
n.2558_2564del
n.84_90del
c.478_484del (p.Trp160LysfsTer11)
c.334_340del (p.Trp112LysfsTer11)
c.88_94del (p.Trp30LysfsTer11)
c.496_502del (p.Trp166LysfsTer?)
13g.50943380T>ACA388259494RNASEH2Bc.496T>A (p.Trp166Arg)
n.179T>A
n.507T>A
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c.235T>A
c.379T>A (p.Trp127Arg)
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c.9T>A
c.460T>A (p.Trp154Arg)
c.65-4607T>A (n.65-4607T>A)
c.386T>A (n.386T>A)
c.*354T>A (n.*354T>A)
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c.487T>A (p.Trp163Arg)
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n.520T>A
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c.478T>A (p.Trp160Arg)
c.334T>A (p.Trp112Arg)
c.88T>A (p.Trp30Arg)
13g.50943380T>CCA388259495RNASEH2Bc.496T>C (p.Trp166Arg)
n.179T>C
n.507T>C
c.406T>C (p.Trp136Arg)
c.235T>C
c.379T>C (p.Trp127Arg)
c.366T>C
c.144T>C
c.9T>C
c.460T>C (p.Trp154Arg)
c.65-4607T>C (n.65-4607T>C)
c.386T>C (n.386T>C)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.522T>C
c.447T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.487T>C (p.Trp163Arg)
n.428T>C
c.331T>C (p.Trp111Arg)
n.520T>C
n.793T>C
c.158T>C (n.158T>C)
n.1135T>C
n.2558T>C
n.84T>C
c.478T>C (p.Trp160Arg)
c.334T>C (p.Trp112Arg)
c.88T>C (p.Trp30Arg)
13g.50943380T>GCA388259496RNASEH2Bc.496T>G (p.Trp166Gly)
n.179T>G
n.507T>G
c.406T>G (p.Trp136Gly)
c.235T>G
c.379T>G (p.Trp127Gly)
c.366T>G
c.144T>G
c.9T>G
c.460T>G (p.Trp154Gly)
c.65-4607T>G (n.65-4607T>G)
c.386T>G (n.386T>G)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.522T>G
c.447T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.487T>G (p.Trp163Gly)
n.428T>G
c.331T>G (p.Trp111Gly)
n.520T>G
n.793T>G
c.158T>G (n.158T>G)
n.1135T>G
n.2558T>G
n.84T>G
c.478T>G (p.Trp160Gly)
c.334T>G (p.Trp112Gly)
c.88T>G (p.Trp30Gly)
13g.50943381G>ACA388259499RNASEH2Bc.497G>A (p.Trp166Ter)
n.180G>A
n.508G>A
c.407G>A (p.Trp136Ter)
c.236G>A
c.380G>A (p.Trp127Ter)
c.367G>A
c.145G>A
c.10G>A
c.461G>A (p.Trp154Ter)
c.65-4606G>A (n.65-4606G>A)
c.387G>A (n.387G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
n.523G>A
c.448G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.488G>A (p.Trp163Ter)
n.429G>A
c.332G>A (p.Trp111Ter)
n.521G>A
n.794G>A
c.159G>A (n.159G>A)
n.1136G>A
n.2559G>A
n.85G>A
c.479G>A (p.Trp160Ter)
c.335G>A (p.Trp112Ter)
c.89G>A (p.Trp30Ter)
13g.50943381G>CCA388259497RNASEH2Bc.497G>C (p.Trp166Ser)
n.180G>C
n.508G>C
c.407G>C (p.Trp136Ser)
c.236G>C
c.380G>C (p.Trp127Ser)
c.367G>C
c.145G>C
c.10G>C
c.461G>C (p.Trp154Ser)
c.65-4606G>C (n.65-4606G>C)
c.387G>C (n.387G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.523G>C
c.448G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.488G>C (p.Trp163Ser)
n.429G>C
c.332G>C (p.Trp111Ser)
n.521G>C
n.794G>C
c.159G>C (n.159G>C)
n.1136G>C
n.2559G>C
n.85G>C
c.479G>C (p.Trp160Ser)
c.335G>C (p.Trp112Ser)
c.89G>C (p.Trp30Ser)
13g.50943381G>TCA388259498RNASEH2Bc.497G>T (p.Trp166Leu)
n.180G>T
n.508G>T
c.407G>T (p.Trp136Leu)
c.236G>T
c.380G>T (p.Trp127Leu)
c.367G>T
c.145G>T
c.10G>T
c.461G>T (p.Trp154Leu)
c.65-4606G>T (n.65-4606G>T)
c.387G>T (n.387G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
n.523G>T
c.448G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.488G>T (p.Trp163Leu)
n.429G>T
c.332G>T (p.Trp111Leu)
n.521G>T
n.794G>T
c.159G>T (n.159G>T)
n.1136G>T
n.2559G>T
n.85G>T
c.479G>T (p.Trp160Leu)
c.335G>T (p.Trp112Leu)
c.89G>T (p.Trp30Leu)
13g.50943382G>ACA388259500RNASEH2Bc.498G>A (p.Trp166Ter)
n.181G>A
n.509G>A
c.408G>A (p.Trp136Ter)
c.237G>A
c.381G>A (p.Trp127Ter)
c.368G>A
c.146G>A
c.11G>A
c.462G>A (p.Trp154Ter)
c.65-4605G>A (n.65-4605G>A)
c.388G>A (n.388G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.524G>A
c.449G>A
c.*365G>A (n.*365G>A)
c.489G>A (p.Trp163Ter)
n.430G>A
c.333G>A (p.Trp111Ter)
n.522G>A
n.795G>A
c.160G>A (n.160G>A)
n.1137G>A
n.2560G>A
n.86G>A
c.480G>A (p.Trp160Ter)
c.336G>A (p.Trp112Ter)
c.90G>A (p.Trp30Ter)
13g.50943382G>CCA388259501RNASEH2Bc.498G>C (p.Trp166Cys)
n.181G>C
n.509G>C
c.408G>C (p.Trp136Cys)
c.237G>C
c.381G>C (p.Trp127Cys)
c.368G>C
c.146G>C
c.11G>C
c.462G>C (p.Trp154Cys)
c.65-4605G>C (n.65-4605G>C)
c.388G>C (n.388G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.524G>C
c.449G>C
c.*365G>C (n.*365G>C)
c.489G>C (p.Trp163Cys)
n.430G>C
c.333G>C (p.Trp111Cys)
n.522G>C
n.795G>C
c.160G>C (n.160G>C)
n.1137G>C
n.2560G>C
n.86G>C
c.480G>C (p.Trp160Cys)
c.336G>C (p.Trp112Cys)
c.90G>C (p.Trp30Cys)
13g.50943382G=CA2091107539RNASEH2Bc.498G= (p.Trp166=)
n.181G=
n.509G=
c.408G= (p.Trp136=)
c.237G=
c.381G= (p.Trp127=)
c.368G=
c.146G=
c.11G=
c.462G= (p.Trp154=)
c.65-4605G= (n.65-4605G=)
c.388G= (n.388G=)
c.*356G= (n.*356G=)
n.524G=
c.449G=
c.*365G= (n.*365G=)
c.489G= (p.Trp163=)
n.430G=
c.333G= (p.Trp111=)
n.522G=
n.795G=
c.160G= (n.160G=)
n.1137G=
n.2560G=
n.86G=
c.480G= (p.Trp160=)
c.336G= (p.Trp112=)
c.90G= (p.Trp30=)
13g.50943382G>TCA6985591RNASEH2Bc.498G>T (p.Trp166Cys)
n.181G>T
n.509G>T
c.408G>T (p.Trp136Cys)
c.237G>T
c.381G>T (p.Trp127Cys)
c.368G>T
c.146G>T
c.11G>T
c.462G>T (p.Trp154Cys)
c.65-4605G>T (n.65-4605G>T)
c.388G>T (n.388G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.524G>T
c.449G>T
c.*365G>T (n.*365G>T)
c.489G>T (p.Trp163Cys)
n.430G>T
c.333G>T (p.Trp111Cys)
n.522G>T
n.795G>T
c.160G>T (n.160G>T)
n.1137G>T
n.2560G>T
n.86G>T
c.480G>T (p.Trp160Cys)
c.336G>T (p.Trp112Cys)
c.90G>T (p.Trp30Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50943383C>ACA388259502RNASEH2Bc.499C>A (p.Leu167Met)
n.182C>A
n.510C>A
c.409C>A (p.Leu137Met)
c.238C>A
c.382C>A (p.Leu128Met)
c.369C>A
c.147C>A
c.12C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
c.65-4604C>A (n.65-4604C>A)
c.389C>A (n.389C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.525C>A
c.450C>A
c.*366C>A (n.*366C>A)
c.490C>A (p.Leu164Met)
n.431C>A
c.334C>A (p.Leu112Met)
n.523C>A
n.796C>A
c.161C>A (n.161C>A)
n.1138C>A
n.2561C>A
n.87C>A
c.481C>A (p.Leu161Met)
c.337C>A (p.Leu113Met)
c.91C>A (p.Leu31Met)
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.50943383C=CA2091107543RNASEH2Bc.499C= (p.Leu167=)
n.182C=
n.510C=
c.409C= (p.Leu137=)
c.238C=
c.382C= (p.Leu128=)
c.369C=
c.147C=
c.12C=
c.463C= (p.Leu155=)
c.65-4604C= (n.65-4604C=)
c.389C= (n.389C=)
c.*357C= (n.*357C=)
n.525C=
c.450C=
c.*366C= (n.*366C=)
c.490C= (p.Leu164=)
n.431C=
c.334C= (p.Leu112=)
n.523C=
n.796C=
c.161C= (n.161C=)
n.1138C=
n.2561C=
n.87C=
c.481C= (p.Leu161=)
c.337C= (p.Leu113=)
c.91C= (p.Leu31=)
13g.50943383C>GCA388259503RNASEH2Bc.499C>G (p.Leu167Val)
n.182C>G
n.510C>G
c.409C>G (p.Leu137Val)
c.238C>G
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.369C>G
c.147C>G
c.12C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
c.65-4604C>G (n.65-4604C>G)
c.389C>G (n.389C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.525C>G
c.450C>G
c.*366C>G (n.*366C>G)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.431C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.523C>G
n.796C>G
c.161C>G (n.161C>G)
n.1138C>G
n.2561C>G
n.87C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
13g.50943383C>TCA483840465RNASEH2Bc.499C>T (p.Leu167=)
n.182C>T
n.510C>T
c.409C>T (p.Leu137=)
c.238C>T
c.382C>T (p.Leu128=)
c.369C>T
c.147C>T
c.12C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
c.65-4604C>T (n.65-4604C>T)
c.389C>T (n.389C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.525C>T
c.450C>T
c.*366C>T (n.*366C>T)
c.490C>T (p.Leu164=)
n.431C>T
c.334C>T (p.Leu112=)
n.523C>T
n.796C>T
c.161C>T (n.161C>T)
n.1138C>T
n.2561C>T
n.87C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.91C>T (p.Leu31=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched