| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50937811A= | CA2136434932 | PYGL | c.270T= (p.Phe90=) n.337T= c.244-2626T= (n.244-2626T=) | |
| 14 | g.50937811A>C | CA7183859 | PYGL | c.270T>G (p.Phe90Leu) n.337T>G c.244-2626T>G (n.244-2626T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937811A>G | CA486385560 | PYGL | c.270T>C (p.Phe90=) n.337T>C c.244-2626T>C (n.244-2626T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937811A>T | CA389697801 | PYGL | c.270T>A (p.Phe90Leu) n.337T>A c.244-2626T>A (n.244-2626T>A) | |
| 14 | g.50937812A>C | CA389697808 | PYGL | c.269T>G (p.Phe90Cys) n.336T>G c.244-2627T>G (n.244-2627T>G) | |
| 14 | g.50937812A>G | CA389697810 | PYGL | c.269T>C (p.Phe90Ser) n.336T>C c.244-2627T>C (n.244-2627T>C) | COSMIC |
| 14 | g.50937812A>T | CA389697811 | PYGL | c.269T>A (p.Phe90Tyr) n.336T>A c.244-2627T>A (n.244-2627T>A) | |
| 14 | g.50937813A>C | CA389697816 | PYGL | c.268T>G (p.Phe90Val) n.335T>G c.244-2628T>G (n.244-2628T>G) | |
| 14 | g.50937813A>G | CA389697821 | PYGL | c.268T>C (p.Phe90Leu) n.335T>C c.244-2628T>C (n.244-2628T>C) | |
| 14 | g.50937813A>T | CA389697814 | PYGL | c.268T>A (p.Phe90Ile) n.335T>A c.244-2628T>A (n.244-2628T>A) | |
| 14 | g.50937814T>A | CA389697824 | PYGL | c.267A>T (p.Glu89Asp) n.334A>T c.244-2629A>T (n.244-2629A>T) | |
| 14 | g.50937814T>C | CA486385562 | PYGL | c.267A>G (p.Glu89=) n.334A>G c.244-2629A>G (n.244-2629A>G) | |
| 14 | g.50937814T>G | CA389697822 | PYGL | c.267A>C (p.Glu89Asp) n.334A>C c.244-2629A>C (n.244-2629A>C) | COSMIC |
| 14 | g.50937815T>A | CA389697825 | PYGL | c.266A>T (p.Glu89Val) n.333A>T c.244-2630A>T (n.244-2630A>T) | |
| 14 | g.50937815T>C | CA389697826 | PYGL | c.266A>G (p.Glu89Gly) n.333A>G c.244-2630A>G (n.244-2630A>G) | |
| 14 | g.50937815T>G | CA389697827 | PYGL | c.266A>C (p.Glu89Ala) n.333A>C c.244-2630A>C (n.244-2630A>C) | |
| 14 | g.50937816C>A | CA389697828 | PYGL | c.265G>T (p.Glu89Ter) n.332G>T c.244-2631G>T (n.244-2631G>T) | |
| 14 | g.50937816C>G | CA389697829 | PYGL | c.265G>C (p.Glu89Gln) n.332G>C c.244-2631G>C (n.244-2631G>C) | |
| 14 | g.50937816C>T | CA389697830 | PYGL | c.265G>A (p.Glu89Lys) n.332G>A c.244-2631G>A (n.244-2631G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937817C>A | CA486385563 | PYGL | c.264G>T (p.Leu88=) n.331G>T c.244-2632G>T (n.244-2632G>T) | |
| 14 | g.50937817C>G | CA486385565 | PYGL | c.264G>C (p.Leu88=) n.331G>C c.244-2632G>C (n.244-2632G>C) | |
| 14 | g.50937817C>T | CA486385564 | PYGL | c.264G>A (p.Leu88=) n.331G>A c.244-2632G>A (n.244-2632G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937818A>C | CA389697831 | PYGL | c.263T>G (p.Leu88Arg) n.330T>G c.244-2633T>G (n.244-2633T>G) | |
| 14 | g.50937818A>G | CA389697833 | PYGL | c.263T>C (p.Leu88Pro) n.330T>C c.244-2633T>C (n.244-2633T>C) | |
| 14 | g.50937818A>T | CA389697835 | PYGL | c.263T>A (p.Leu88Gln) n.330T>A c.244-2633T>A (n.244-2633T>A) | |
| 14 | g.50937819G>A | CA486385566 | PYGL | c.262C>T (p.Leu88=) n.329C>T c.244-2634C>T (n.244-2634C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937819G>C | CA389697837 | PYGL | c.262C>G (p.Leu88Val) n.329C>G c.244-2634C>G (n.244-2634C>G) | |
| 14 | g.50937819G= | CA2136434935 | PYGL | c.262C= (p.Leu88=) n.329C= c.244-2634C= (n.244-2634C=) | |
| 14 | g.50937819G>T | CA7183860 | PYGL | c.262C>A (p.Leu88Met) n.329C>A c.244-2634C>A (n.244-2634C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937820A>C | CA486385567 | PYGL | c.261T>G (p.Ser87=) n.328T>G c.244-2635T>G (n.244-2635T>G) | |
| 14 | g.50937820A>G | CA486385568 | PYGL | c.261T>C (p.Ser87=) n.328T>C c.244-2635T>C (n.244-2635T>C) | |
| 14 | g.50937820A>T | CA486385569 | PYGL | c.261T>A (p.Ser87=) n.328T>A c.244-2635T>A (n.244-2635T>A) | |
| 14 | g.50937821G>A | CA389697840 | PYGL | c.260C>T (p.Ser87Phe) n.327C>T c.244-2636C>T (n.244-2636C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937821G>C | CA389697838 | PYGL | c.260C>G (p.Ser87Cys) n.327C>G c.244-2636C>G (n.244-2636C>G) | |
| 14 | g.50937821G= | CA2136434939 | PYGL | c.260C= (p.Ser87=) n.327C= c.244-2636C= (n.244-2636C=) | |
| 14 | g.50937821G>T | CA389697839 | PYGL | c.260C>A (p.Ser87Tyr) n.327C>A c.244-2636C>A (n.244-2636C>A) | |
| 14 | g.50937822A= | CA2136434942 | PYGL | c.259T= (p.Ser87=) n.326T= c.244-2637T= (n.244-2637T=) | |
| 14 | g.50937822A>C | CA389697841 | PYGL | c.259T>G (p.Ser87Ala) n.326T>G c.244-2637T>G (n.244-2637T>G) | |
| 14 | g.50937822A>G | CA389697844 | PYGL | c.259T>C (p.Ser87Pro) n.326T>C c.244-2637T>C (n.244-2637T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937822A>T | CA389697845 | PYGL | c.259T>A (p.Ser87Thr) n.326T>A c.244-2637T>A (n.244-2637T>A) | |
| 14 | g.50937823G>A | CA486385570 | PYGL | c.258C>T (p.Leu86=) n.325C>T c.244-2638C>T (n.244-2638C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937823G>C | CA486385571 | PYGL | c.258C>G (p.Leu86=) n.325C>G c.244-2638C>G (n.244-2638C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937823G= | CA2136434945 | PYGL | c.258C= (p.Leu86=) n.325C= c.244-2638C= (n.244-2638C=) | |
| 14 | g.50937823G>T | CA7183861 | PYGL | c.258C>A (p.Leu86=) n.325C>A c.244-2638C>A (n.244-2638C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937824A>C | CA389697847 | PYGL | c.257T>G (p.Leu86Arg) n.324T>G c.244-2639T>G (n.244-2639T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937824A>G | CA389697848 | PYGL | c.257T>C (p.Leu86Pro) n.324T>C c.244-2639T>C (n.244-2639T>C) | |
| 14 | g.50937824A>T | CA389697850 | PYGL | c.257T>A (p.Leu86His) n.324T>A c.244-2639T>A (n.244-2639T>A) | |
| 14 | g.50937825G>A | CA389697853 | PYGL | c.256C>T (p.Leu86Phe) n.323C>T c.244-2640C>T (n.244-2640C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937825G>C | CA389697855 | PYGL | c.256C>G (p.Leu86Val) n.323C>G c.244-2640C>G (n.244-2640C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937825G>T | CA389697857 | PYGL | c.256C>A (p.Leu86Ile) n.323C>A c.244-2640C>A (n.244-2640C>A) | |
| 14 | g.50937826G>A | CA486385572 | PYGL | c.255C>T (p.Tyr85=) n.322C>T c.244-2641C>T (n.244-2641C>T) | COSMIC |
| 14 | g.50937826G>C | CA389697859 | PYGL | c.255C>G (p.Tyr85Ter) n.322C>G c.244-2641C>G (n.244-2641C>G) | |
| 14 | g.50937826G= | CA2136434950 | PYGL | c.255C= (p.Tyr85=) n.322C= c.244-2641C= (n.244-2641C=) | |
| 14 | g.50937826G>T | CA389697860 | PYGL | c.255C>A (p.Tyr85Ter) n.322C>A c.244-2641C>A (n.244-2641C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937827T>A | CA389697864 | PYGL | c.254A>T (p.Tyr85Phe) n.321A>T c.244-2642A>T (n.244-2642A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937827T>C | CA389697866 | PYGL | c.254A>G (p.Tyr85Cys) n.321A>G c.244-2642A>G (n.244-2642A>G) | |
| 14 | g.50937827T>G | CA389697862 | PYGL | c.254A>C (p.Tyr85Ser) n.321A>C c.244-2642A>C (n.244-2642A>C) | |
| 14 | g.50937828A= | CA2136434953 | PYGL | c.253T= (p.Tyr85=) n.320T= c.244-2643T= (n.244-2643T=) | |
| 14 | g.50937828A>C | CA389697868 | PYGL | c.253T>G (p.Tyr85Asp) n.320T>G c.244-2643T>G (n.244-2643T>G) | |
| 14 | g.50937828A>G | CA389697870 | PYGL | c.253T>C (p.Tyr85His) n.320T>C c.244-2643T>C (n.244-2643T>C) | |
| 14 | g.50937828A>T | CA7183862 | PYGL | c.253T>A (p.Tyr85Asn) n.320T>A c.244-2643T>A (n.244-2643T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937829A>C | CA389697872 | PYGL | c.252T>G (p.Tyr84Ter) n.319T>G c.244-2644T>G (n.244-2644T>G) | |
| 14 | g.50937829A>G | CA486385574 | PYGL | c.252T>C (p.Tyr84=) n.319T>C c.244-2644T>C (n.244-2644T>C) | dbSNP |
| 14 | g.50937829A>T | CA389697873 | PYGL | c.252T>A (p.Tyr84Ter) n.319T>A c.244-2644T>A (n.244-2644T>A) | |
| 14 | g.50937830T>A | CA389697876 | PYGL | c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.318A>T c.244-2645A>T (n.244-2645A>T) | |
| 14 | g.50937830T>C | CA7183863 | PYGL | c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.318A>G c.244-2645A>G (n.244-2645A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937830T>G | CA389697875 | PYGL | c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.318A>C c.244-2645A>C (n.244-2645A>C) | |
| 14 | g.50937830T= | CA2136434959 | PYGL | c.251A= (p.Tyr84=) n.318A= c.244-2645A= (n.244-2645A=) | |
| 14 | g.50937831A>C | CA389697877 | PYGL | c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.317T>G c.244-2646T>G (n.244-2646T>G) | |
| 14 | g.50937831A>G | CA389697878 | PYGL | c.250T>C (p.Tyr84His) n.317T>C c.244-2646T>C (n.244-2646T>C) | |
| 14 | g.50937831A>T | CA389697879 | PYGL | c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.317T>A c.244-2646T>A (n.244-2646T>A) | |
| 14 | g.50937832T>A | CA486385575 | PYGL | c.249A>T (p.Val83=) n.316A>T c.244-2647A>T (n.244-2647A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50937832T>C | CA486385576 | PYGL | c.249A>G (p.Val83=) n.316A>G c.244-2647A>G (n.244-2647A>G) | |
| 14 | g.50937832T>G | CA486385577 | PYGL | c.249A>C (p.Val83=) n.316A>C c.244-2647A>C (n.244-2647A>C) | |
| 14 | g.50937832T= | CA2136434961 | PYGL | c.249A= (p.Val83=) n.316A= c.244-2647A= (n.244-2647A=) | |
| 14 | g.50937833A>C | CA389697881 | PYGL | c.248T>G (p.Val83Gly) n.315T>G c.244-2648T>G (n.244-2648T>G) | |
| 14 | g.50937833A>G | CA389697883 | PYGL | c.248T>C (p.Val83Ala) n.315T>C c.244-2648T>C (n.244-2648T>C) | |
| 14 | g.50937833A>T | CA389697885 | PYGL | c.248T>A (p.Val83Glu) n.315T>A c.244-2648T>A (n.244-2648T>A) | |
| 14 | g.50937834C>A | CA7183864 | PYGL | c.247G>T (p.Val83Leu) n.314G>T c.244-2649G>T (n.244-2649G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937834C= | CA2136434965 | PYGL | c.247G= (p.Val83=) n.314G= c.244-2649G= (n.244-2649G=) | |
| 14 | g.50937834C>G | CA389697895 | PYGL | c.247G>C (p.Val83Leu) n.314G>C c.244-2649G>C (n.244-2649G>C) | |
| 14 | g.50937834C>T | CA389697894 | PYGL | c.247G>A (p.Val83Ile) n.314G>A c.244-2649G>A (n.244-2649G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937835C>A | CA389697898 | PYGL | c.246G>T (p.Arg82Ser) n.313G>T c.244-2650G>T (n.244-2650G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937835C>G | CA389697900 | PYGL | c.246G>C (p.Arg82Ser) n.313G>C c.244-2650G>C (n.244-2650G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937835C>T | CA486385579 | PYGL | c.246G>A (p.Arg82=) n.313G>A c.244-2650G>A (n.244-2650G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937836C>A | CA389697902 | PYGL | c.245G>T (p.Arg82Met) n.312G>T c.244-2651G>T (n.244-2651G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937836C= | CA2136434967 | PYGL | c.245G= (p.Arg82=) n.312G= c.244-2651G= (n.244-2651G=) | |
| 14 | g.50937836C>G | CA389697904 | PYGL | c.245G>C (p.Arg82Thr) n.312G>C c.244-2651G>C (n.244-2651G>C) | |
| 14 | g.50937836C>T | CA389697906 | PYGL | c.245G>A (p.Arg82Lys) n.312G>A c.244-2651G>A (n.244-2651G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50937837T>A | CA389697907 | PYGL | c.244A>T (p.Arg82Trp) n.311A>T c.244-2652A>T (n.244-2652A>T) | |
| 14 | g.50937837T>C | CA389697909 | PYGL | c.244A>G (p.Arg82Gly) n.311A>G c.244-2652A>G (n.244-2652A>G) | |
| 14 | g.50937837T>G | CA486385580 | PYGL | c.244A>C (p.Arg82=) n.311A>C c.244-2652A>C (n.244-2652A>C) | |
| 14 | g.50937838C>A | CA389697911 | PYGL | c.244-1G>T (n.244-1G>T) n.311-1G>T c.244-2653G>T (n.244-2653G>T) | |
| 14 | g.50937838C>G | CA389697912 | PYGL | c.244-1G>C (n.244-1G>C) n.311-1G>C c.244-2653G>C (n.244-2653G>C) | |
| 14 | g.50937838C>T | CA389697914 | PYGL | c.244-1G>A (n.244-1G>A) n.311-1G>A c.244-2653G>A (n.244-2653G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937839T>A | CA389697917 | PYGL | c.244-2A>T (n.244-2A>T) n.311-2A>T c.244-2654A>T (n.244-2654A>T) | |
| 14 | g.50937839T>C | CA389697918 | PYGL | c.244-2A>G (n.244-2A>G) n.311-2A>G c.244-2654A>G (n.244-2654A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937839T>G | CA389697921 | PYGL | c.244-2A>C (n.244-2A>C) n.311-2A>C c.244-2654A>C (n.244-2654A>C) | |
| 14 | g.50937840G>A | CA2801554520 | PYGL | c.244-3C>T (n.244-3C>T) n.311-3C>T c.244-2655C>T (n.244-2655C>T) | |
| 14 | g.50937841A>C | CA2575525597 | PYGL | c.244-4T>G (n.244-4T>G) n.311-4T>G c.244-2656T>G (n.244-2656T>G) | |
| 14 | g.50937843A= | CA2136434970 | PYGL | c.244-6T= (n.244-6T=) n.311-6T= c.244-2658T= (n.244-2658T=) | |
| 14 | g.50937843A>C | CA613883895 | PYGL | c.244-6T>G (n.244-6T>G) n.311-6T>G c.244-2658T>G (n.244-2658T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937848G>C | CA655974090 | PYGL | c.244-11C>G (n.244-11C>G) n.311-11C>G c.244-2663C>G (n.244-2663C>G) | COSMIC |
| 14 | g.50937848G>T | CA2624828856 | PYGL | c.244-11C>A (n.244-11C>A) n.311-11C>A c.244-2663C>A (n.244-2663C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937850A>C | CA2575525598 | PYGL | c.244-13T>G (n.244-13T>G) n.311-13T>G c.244-2665T>G (n.244-2665T>G) | |
| 14 | g.50937850A>G | CA2624828858 | PYGL | c.244-13T>C (n.244-13T>C) n.311-13T>C c.244-2665T>C (n.244-2665T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937851A>G | CA2801554521 | PYGL | c.244-14T>C (n.244-14T>C) n.311-14T>C c.244-2666T>C (n.244-2666T>C) | |
| 14 | g.50937852A= | CA2136434976 | PYGL | c.244-15T= (n.244-15T=) n.311-15T= c.244-2667T= (n.244-2667T=) | |
| 14 | g.50937852A>G | CA613883896 | PYGL | c.244-15T>C (n.244-15T>C) n.311-15T>C c.244-2667T>C (n.244-2667T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.50937857_50937858del | CA2624828862 | PYGL | c.244-16_244-15del (n.244-16_244-15del) n.311-16_311-15del c.244-2668_244-2667del (n.244-2668_244-2667del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937853G>A | CA2136434981 | PYGL | c.244-16C>T (n.244-16C>T) n.311-16C>T c.244-2668C>T (n.244-2668C>T) | dbSNP |
| 14 | g.50937853G= | CA2136434979 | PYGL | c.244-16C= (n.244-16C=) n.311-16C= c.244-2668C= (n.244-2668C=) | |
| 14 | g.50937854A= | CA2136434982 | PYGL | c.244-17T= (n.244-17T=) n.311-17T= c.244-2669T= (n.244-2669T=) | |
| 14 | g.50937854A>G | CA706628947 | PYGL | c.244-17T>C (n.244-17T>C) n.311-17T>C c.244-2669T>C (n.244-2669T>C) | dbSNP |
| 14 | g.50937855G>T | CA2624828869 | PYGL | c.244-18C>A (n.244-18C>A) n.311-18C>A c.244-2670C>A (n.244-2670C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937857G= | CA2136434983 | PYGL | c.244-20C= (n.244-20C=) n.311-20C= c.244-2672C= (n.244-2672C=) | |
| 14 | g.50937857G>T | CA7183865 | PYGL | c.244-20C>A (n.244-20C>A) n.311-20C>A c.244-2672C>A (n.244-2672C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937858A>G | CA2624828877 | PYGL | c.244-21T>C (n.244-21T>C) n.311-21T>C c.244-2673T>C (n.244-2673T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937859T>C | CA963076347 | PYGL | c.244-22A>G (n.244-22A>G) n.311-22A>G c.244-2674A>G (n.244-2674A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937859T= | CA2136434985 | PYGL | c.244-22A= (n.244-22A=) n.311-22A= c.244-2674A= (n.244-2674A=) | |
| 14 | g.50937860A= | CA2136434987 | PYGL | c.244-23T= (n.244-23T=) n.311-23T= c.244-2675T= (n.244-2675T=) | |
| 14 | g.50937860A>G | CA7183866 | PYGL | c.244-23T>C (n.244-23T>C) n.311-23T>C c.244-2675T>C (n.244-2675T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937861A= | CA2136434989 | PYGL | c.244-24T= (n.244-24T=) n.311-24T= c.244-2676T= (n.244-2676T=) | |
| 14 | g.50937861A>C | CA2136434990 | PYGL | c.244-24T>G (n.244-24T>G) n.311-24T>G c.244-2676T>G (n.244-2676T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50937862T>C | CA2624828883 | PYGL | c.244-25A>G (n.244-25A>G) n.311-25A>G c.244-2677A>G (n.244-2677A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937863G>C | CA963076349 | PYGL | c.244-26C>G (n.244-26C>G) n.311-26C>G c.244-2678C>G (n.244-2678C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937863G= | CA2136434992 | PYGL | c.244-26C= (n.244-26C=) n.311-26C= c.244-2678C= (n.244-2678C=) | |
| 14 | g.50937863G>T | CA2575525599 | PYGL | c.244-26C>A (n.244-26C>A) n.311-26C>A c.244-2678C>A (n.244-2678C>A) | |
| 14 | g.50937866del | CA2624828884 | PYGL | c.244-27del (n.244-27del) n.311-27del c.244-2679del (n.244-2679del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937866_50937867delinsTC | CA2136434993 | PYGL | c.244-30_244-29delinsGA (n.244-30_244-29delinsGA) n.311-30_311-29delinsGA c.244-2682_244-2681delinsGA (n.244-2682_244-2681delinsGA) | |
| 14 | g.50937867C= | CA2136434995 | PYGL | c.244-30G= (n.244-30G=) n.311-30G= c.244-2682G= (n.244-2682G=) | |
| 14 | g.50937867C>G | CA7183867 | PYGL | c.244-30G>C (n.244-30G>C) n.311-30G>C c.244-2682G>C (n.244-2682G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937867C>T | CA2575525600 | PYGL | c.244-30G>A (n.244-30G>A) n.311-30G>A c.244-2682G>A (n.244-2682G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937871del | CA919416924 | PYGL | c.244-30del (n.244-30del) n.311-30del c.244-2682del (n.244-2682del) | dbSNP |
| 14 | g.50937868C= | CA2136434998 | PYGL | c.244-31G= (n.244-31G=) n.311-31G= c.244-2683G= (n.244-2683G=) | |
| 14 | g.50937868C>T | CA2136435000 | PYGL | c.244-31G>A (n.244-31G>A) n.311-31G>A c.244-2683G>A (n.244-2683G>A) | dbSNP |
| 14 | g.50937869C>T | CA2624828889 | PYGL | c.244-32G>A (n.244-32G>A) n.311-32G>A c.244-2684G>A (n.244-2684G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937870C>A | CA2624828891 | PYGL | c.244-33G>T (n.244-33G>T) n.311-33G>T c.244-2685G>T (n.244-2685G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937870C= | CA2136435001 | PYGL | c.244-33G= (n.244-33G=) n.311-33G= c.244-2685G= (n.244-2685G=) | |
| 14 | g.50937870C>G | CA7183868 | PYGL | c.244-33G>C (n.244-33G>C) n.311-33G>C c.244-2685G>C (n.244-2685G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937871C>A | CA2575525601 | PYGL | c.244-34G>T (n.244-34G>T) n.311-34G>T c.244-2686G>T (n.244-2686G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937871C= | CA2136435004 | PYGL | c.244-34G= (n.244-34G=) n.311-34G= c.244-2686G= (n.244-2686G=) | |
| 14 | g.50937871C>G | CA2581169224 | PYGL | c.244-34G>C (n.244-34G>C) n.311-34G>C c.244-2686G>C (n.244-2686G>C) | |
| 14 | g.50937871C>T | CA7183869 | PYGL | c.244-34G>A (n.244-34G>A) n.311-34G>A c.244-2686G>A (n.244-2686G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937873del | CA2801554522 | PYGL | c.244-35del (n.244-35del) n.311-35del c.244-2687del (n.244-2687del) | |
| 14 | g.50937874G>A | CA260843291 | PYGL | c.244-37C>T (n.244-37C>T) n.311-37C>T c.244-2689C>T (n.244-2689C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937874G>C | CA2575525602 | PYGL | c.244-37C>G (n.244-37C>G) n.311-37C>G c.244-2689C>G (n.244-2689C>G) | |
| 14 | g.50937874G= | CA2136435007 | PYGL | c.244-37C= (n.244-37C=) n.311-37C= c.244-2689C= (n.244-2689C=) | |
| 14 | g.50937876G>A | CA2801554523 | PYGL | c.244-39C>T (n.244-39C>T) n.311-39C>T c.244-2691C>T (n.244-2691C>T) | |
| 14 | g.50937876G>C | CA706628955 | PYGL | c.244-39C>G (n.244-39C>G) n.311-39C>G c.244-2691C>G (n.244-2691C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937876G= | CA2136435011 | PYGL | c.244-39C= (n.244-39C=) n.311-39C= c.244-2691C= (n.244-2691C=) | |
| 14 | g.50937876G>T | CA2624828901 | PYGL | c.244-39C>A (n.244-39C>A) n.311-39C>A c.244-2691C>A (n.244-2691C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937879C>A | CA2624828902 | PYGL | c.244-42G>T (n.244-42G>T) n.311-42G>T c.244-2694G>T (n.244-2694G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937879C= | CA2136435013 | PYGL | c.244-42G= (n.244-42G=) n.311-42G= c.244-2694G= (n.244-2694G=) | |
| 14 | g.50937879C>T | CA2136435014 | PYGL | c.244-42G>A (n.244-42G>A) n.311-42G>A c.244-2694G>A (n.244-2694G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50937882C= | CA2136435016 | PYGL | c.244-45G= (n.244-45G=) n.311-45G= c.244-2697G= (n.244-2697G=) | |
| 14 | g.50937882C>T | CA2136435018 | PYGL | c.244-45G>A (n.244-45G>A) n.311-45G>A c.244-2697G>A (n.244-2697G>A) | dbSNP |
| 14 | g.50937884T>G | CA613883897 | PYGL | c.244-47A>C (n.244-47A>C) n.311-47A>C c.244-2699A>C (n.244-2699A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937884T= | CA2136435022 | PYGL | c.244-47A= (n.244-47A=) n.311-47A= c.244-2699A= (n.244-2699A=) | |
| 14 | g.50937885C>A | CA2624828907 | PYGL | c.244-48G>T (n.244-48G>T) n.311-48G>T c.244-2700G>T (n.244-2700G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937885C>G | CA2624828906 | PYGL | c.244-48G>C (n.244-48G>C) n.311-48G>C c.244-2700G>C (n.244-2700G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937885C>T | CA2624828904 | PYGL | c.244-48G>A (n.244-48G>A) n.311-48G>A c.244-2700G>A (n.244-2700G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50937886A>T | CA2624828908 | PYGL | c.244-49T>A (n.244-49T>A) n.311-49T>A c.244-2701T>A (n.244-2701T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937887C= | CA2136435024 | PYGL | c.244-50G= (n.244-50G=) n.311-50G= c.244-2702G= (n.244-2702G=) | |
| 14 | g.50937887C>T | CA2136435025 | PYGL | c.244-50G>A (n.244-50G>A) n.311-50G>A c.244-2702G>A (n.244-2702G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50937888T>C | CA7183870 | PYGL | c.244-51A>G (n.244-51A>G) n.311-51A>G c.244-2703A>G (n.244-2703A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937888T= | CA2136435026 | PYGL | c.244-51A= (n.244-51A=) n.311-51A= c.244-2703A= (n.244-2703A=) | |
| 14 | g.50937889T>A | CA2624828909 | PYGL | c.244-52A>T (n.244-52A>T) n.311-52A>T c.244-2704A>T (n.244-2704A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937891A>G | CA2624828910 | PYGL | c.244-54T>C (n.244-54T>C) n.311-54T>C c.244-2706T>C (n.244-2706T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937892C>A | CA2624828911 | PYGL | c.244-55G>T (n.244-55G>T) n.311-55G>T c.244-2707G>T (n.244-2707G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937893A= | CA2136435027 | PYGL | c.244-56T= (n.244-56T=) n.311-56T= c.244-2708T= (n.244-2708T=) | |
| 14 | g.50937893A>C | CA2624828914 | PYGL | c.244-56T>G (n.244-56T>G) n.311-56T>G c.244-2708T>G (n.244-2708T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937893A>G | CA260843292 | PYGL | c.244-56T>C (n.244-56T>C) n.311-56T>C c.244-2708T>C (n.244-2708T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937894dup | CA706628960 | PYGL | c.244-57dup (n.244-57dup) n.311-57dup c.244-2709dup (n.244-2709dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937895A= | CA2136435030 | PYGL | c.244-58T= (n.244-58T=) n.311-58T= c.244-2710T= (n.244-2710T=) | |
| 14 | g.50937895A>G | CA963076355 | PYGL | c.244-58T>C (n.244-58T>C) n.311-58T>C c.244-2710T>C (n.244-2710T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937900C= | CA2136435034 | PYGL | c.244-63G= (n.244-63G=) n.311-63G= c.244-2715G= (n.244-2715G=) | |
| 14 | g.50937900C>T | CA706628964 | PYGL | c.244-63G>A (n.244-63G>A) n.311-63G>A c.244-2715G>A (n.244-2715G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937901A>G | CA2624828919 | PYGL | c.244-64T>C (n.244-64T>C) n.311-64T>C c.244-2716T>C (n.244-2716T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937902C= | CA2136435036 | PYGL | c.244-65G= (n.244-65G=) n.311-65G= c.244-2717G= (n.244-2717G=) | |
| 14 | g.50937902C>G | CA706628966 | PYGL | c.244-65G>C (n.244-65G>C) n.311-65G>C c.244-2717G>C (n.244-2717G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50937902C>T | CA2624828921 | PYGL | c.244-65G>A (n.244-65G>A) n.311-65G>A c.244-2717G>A (n.244-2717G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937904A= | CA2136435037 | PYGL | c.244-67T= (n.244-67T=) n.311-67T= c.244-2719T= (n.244-2719T=) | |
| 14 | g.50937904A>G | CA260843293 | PYGL | c.244-67T>C (n.244-67T>C) n.311-67T>C c.244-2719T>C (n.244-2719T>C) | dbSNP |
| 14 | g.50937904A>T | CA2624828922 | PYGL | c.244-67T>A (n.244-67T>A) n.311-67T>A c.244-2719T>A (n.244-2719T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937905G>A | CA260843294 | PYGL | c.244-68C>T (n.244-68C>T) n.311-68C>T c.244-2720C>T (n.244-2720C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50937905G>C | CA2624828925 | PYGL | c.244-68C>G (n.244-68C>G) n.311-68C>G c.244-2720C>G (n.244-2720C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937905G= | CA2136435039 | PYGL | c.244-68C= (n.244-68C=) n.311-68C= c.244-2720C= (n.244-2720C=) | |
| 14 | g.50937905G>T | CA2624828923 | PYGL | c.244-68C>A (n.244-68C>A) n.311-68C>A c.244-2720C>A (n.244-2720C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937906G>A | CA2624828926 | PYGL | c.244-69C>T (n.244-69C>T) n.311-69C>T c.244-2721C>T (n.244-2721C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937906G>T | CA2624828928 | PYGL | c.244-69C>A (n.244-69C>A) n.311-69C>A c.244-2721C>A (n.244-2721C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937907T>A | CA2624828930 | PYGL | c.244-70A>T (n.244-70A>T) n.311-70A>T c.244-2722A>T (n.244-2722A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937907T>C | CA2624828931 | PYGL | c.244-70A>G (n.244-70A>G) n.311-70A>G c.244-2722A>G (n.244-2722A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937907T>G | CA2624828932 | PYGL | c.244-70A>C (n.244-70A>C) n.311-70A>C c.244-2722A>C (n.244-2722A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937908C>A | CA2624828935 | PYGL | c.244-71G>T (n.244-71G>T) n.311-71G>T c.244-2723G>T (n.244-2723G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937909A= | CA2136435042 | PYGL | c.244-72T= (n.244-72T=) n.311-72T= c.244-2724T= (n.244-2724T=) | |
| 14 | g.50937909A>C | CA2624828937 | PYGL | c.244-72T>G (n.244-72T>G) n.311-72T>G c.244-2724T>G (n.244-2724T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937909A>G | CA260843297 | PYGL | c.244-72T>C (n.244-72T>C) n.311-72T>C c.244-2724T>C (n.244-2724T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937909A>T | CA2624828939 | PYGL | c.244-72T>A (n.244-72T>A) n.311-72T>A c.244-2724T>A (n.244-2724T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937910T>A | CA2729574338 | PYGL | c.244-73A>T (n.244-73A>T) n.311-73A>T c.244-2725A>T (n.244-2725A>T) | dbSNP |
| 14 | g.50937910T>C | CA706628969 | PYGL | c.244-73A>G (n.244-73A>G) n.311-73A>G c.244-2725A>G (n.244-2725A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50937910T= | CA2136435044 | PYGL | c.244-73A= (n.244-73A=) n.311-73A= c.244-2725A= (n.244-2725A=) | |
| 14 | g.50937915_50937916insGGGTGTGTT | CA2801554524 | PYGL | c.244-73_244-72insCCCAACACA (n.244-73_244-72insCCCAACACA) n.311-73_311-72insCCCAACACA c.244-2725_244-2724insCCCAACACA (n.244-2725_244-2724insCCCAACACA) | |
| 14 | g.50937911G>A | CA963076356 | PYGL | c.244-74C>T (n.244-74C>T) n.311-74C>T c.244-2726C>T (n.244-2726C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937911G= | CA2136435047 | PYGL | c.244-74C= (n.244-74C=) n.311-74C= c.244-2726C= (n.244-2726C=) | |
| 14 | g.50937911G>T | CA706628972 | PYGL | c.244-74C>A (n.244-74C>A) n.311-74C>A c.244-2726C>A (n.244-2726C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |