| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50937702G>A | CA963076300 | PYGL | c.345+34C>T (n.345+34C>T) n.412+34C>T c.244-2517C>T (n.244-2517C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937702G>C | CA7183842 | PYGL | c.345+34C>G (n.345+34C>G) n.412+34C>G c.244-2517C>G (n.244-2517C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937702G= | CA2136434815 | PYGL | c.345+34C= (n.345+34C=) n.412+34C= c.244-2517C= (n.244-2517C=) | |
| 14 | g.50937702G>T | CA2624828433 | PYGL | c.345+34C>A (n.345+34C>A) n.412+34C>A c.244-2517C>A (n.244-2517C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937704G>T | CA2575525595 | PYGL | c.345+32C>A (n.345+32C>A) n.412+32C>A c.244-2519C>A (n.244-2519C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937706C= | CA2136434818 | PYGL | c.345+30G= (n.345+30G=) n.412+30G= c.244-2521G= (n.244-2521G=) | |
| 14 | g.50937706C>G | CA2624828437 | PYGL | c.345+30G>C (n.345+30G>C) n.412+30G>C c.244-2521G>C (n.244-2521G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937706C>T | CA613883891 | PYGL | c.345+30G>A (n.345+30G>A) n.412+30G>A c.244-2521G>A (n.244-2521G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937709G>C | CA2575525596 | PYGL | c.345+27C>G (n.345+27C>G) n.412+27C>G c.244-2524C>G (n.244-2524C>G) | |
| 14 | g.50937712G>T | CA2624828441 | PYGL | c.345+24C>A (n.345+24C>A) n.412+24C>A c.244-2527C>A (n.244-2527C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937714G>A | CA2136434821 | PYGL | c.345+22C>T (n.345+22C>T) n.412+22C>T c.244-2529C>T (n.244-2529C>T) | dbSNP |
| 14 | g.50937714G= | CA2136434820 | PYGL | c.345+22C= (n.345+22C=) n.412+22C= c.244-2529C= (n.244-2529C=) | |
| 14 | g.50937715A= | CA2136434822 | PYGL | c.345+21T= (n.345+21T=) n.412+21T= c.244-2530T= (n.244-2530T=) | |
| 14 | g.50937715A>C | CA260843146 | PYGL | c.345+21T>G (n.345+21T>G) n.412+21T>G c.244-2530T>G (n.244-2530T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50937716G>A | CA2136434826 | PYGL | c.345+20C>T (n.345+20C>T) n.412+20C>T c.244-2531C>T (n.244-2531C>T) | dbSNP |
| 14 | g.50937716G= | CA2136434824 | PYGL | c.345+20C= (n.345+20C=) n.412+20C= c.244-2531C= (n.244-2531C=) | |
| 14 | g.50937716G>T | CA2624828446 | PYGL | c.345+20C>A (n.345+20C>A) n.412+20C>A c.244-2531C>A (n.244-2531C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937718A= | CA2136434827 | PYGL | c.345+18T= (n.345+18T=) n.412+18T= c.244-2533T= (n.244-2533T=) | |
| 14 | g.50937718A>C | CA613883892 | PYGL | c.345+18T>G (n.345+18T>G) n.412+18T>G c.244-2533T>G (n.244-2533T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937720T>G | CA2624828450 | PYGL | c.345+16A>C (n.345+16A>C) n.412+16A>C c.244-2535A>C (n.244-2535A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937721C>T | CA2624828451 | PYGL | c.345+15G>A (n.345+15G>A) n.412+15G>A c.244-2536G>A (n.244-2536G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937723A>G | CA2624828454 | PYGL | c.345+13T>C (n.345+13T>C) n.412+13T>C c.244-2538T>C (n.244-2538T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937724G>A | CA2624828515 | PYGL | c.345+12C>T (n.345+12C>T) n.412+12C>T c.244-2539C>T (n.244-2539C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937724G>C | CA613883893 | PYGL | c.345+12C>G (n.345+12C>G) n.412+12C>G c.244-2539C>G (n.244-2539C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937724G= | CA2136434828 | PYGL | c.345+12C= (n.345+12C=) n.412+12C= c.244-2539C= (n.244-2539C=) | |
| 14 | g.50937725_50937726delinsGA | CA2136434830 | PYGL | c.345+10_345+11delinsTC (n.345+10_345+11delinsTC) n.412+10_412+11delinsTC c.244-2541_244-2540delinsTC (n.244-2541_244-2540delinsTC) | |
| 14 | g.50937727del | CA613883894 | PYGL | c.345+10del (n.345+10del) n.412+10del c.244-2541del (n.244-2541del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937728C= | CA2136434831 | PYGL | c.345+8G= (n.345+8G=) n.412+8G= c.244-2543G= (n.244-2543G=) | |
| 14 | g.50937728C>T | CA7183844 | PYGL | c.345+8G>A (n.345+8G>A) n.412+8G>A c.244-2543G>A (n.244-2543G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937730dup | CA7183843 | PYGL | c.345+7dup (n.345+7dup) n.412+7dup c.244-2544dup (n.244-2544dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937730A>G | CA2624828530 | PYGL | c.345+6T>C (n.345+6T>C) n.412+6T>C c.244-2545T>C (n.244-2545T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937731T>C | CA7183845 | PYGL | c.345+5A>G (n.345+5A>G) n.412+5A>G c.244-2546A>G (n.244-2546A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937731T= | CA2136434833 | PYGL | c.345+5A= (n.345+5A=) n.412+5A= c.244-2546A= (n.244-2546A=) | |
| 14 | g.50937733T>C | CA260843155 | PYGL | c.345+3A>G (n.345+3A>G) n.412+3A>G c.244-2548A>G (n.244-2548A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50937733T= | CA2136434836 | PYGL | c.345+3A= (n.345+3A=) n.412+3A= c.244-2548A= (n.244-2548A=) | |
| 14 | g.50937734A>C | CA389697468 | PYGL | c.345+2T>G (n.345+2T>G) n.412+2T>G c.244-2549T>G (n.244-2549T>G) | |
| 14 | g.50937734A>G | CA389697465 | PYGL | c.345+2T>C (n.345+2T>C) n.412+2T>C c.244-2549T>C (n.244-2549T>C) | |
| 14 | g.50937734A>T | CA389697463 | PYGL | c.345+2T>A (n.345+2T>A) n.412+2T>A c.244-2549T>A (n.244-2549T>A) | |
| 14 | g.50937735C>A | CA389697469 | PYGL | c.345+1G>T (n.345+1G>T) n.412+1G>T c.244-2550G>T (n.244-2550G>T) | |
| 14 | g.50937735C>G | CA389697471 | PYGL | c.345+1G>C (n.345+1G>C) n.412+1G>C c.244-2550G>C (n.244-2550G>C) | |
| 14 | g.50937735C>T | CA389697470 | PYGL | c.345+1G>A (n.345+1G>A) n.412+1G>A c.244-2550G>A (n.244-2550G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937736C>A | CA389697472 | PYGL | c.345G>T (p.Gln115His) n.412G>T c.244-2551G>T (n.244-2551G>T) | |
| 14 | g.50937736C>G | CA389697474 | PYGL | c.345G>C (p.Gln115His) n.412G>C c.244-2551G>C (n.244-2551G>C) | |
| 14 | g.50937736C>T | CA486385501 | PYGL | c.345G>A (p.Gln115=) n.412G>A c.244-2551G>A (n.244-2551G>A) | |
| 14 | g.50937737T>A | CA389697477 | PYGL | c.344A>T (p.Gln115Leu) n.411A>T c.244-2552A>T (n.244-2552A>T) | |
| 14 | g.50937737T>C | CA389697479 | PYGL | c.344A>G (p.Gln115Arg) n.411A>G c.244-2552A>G (n.244-2552A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50937737T>G | CA389697481 | PYGL | c.344A>C (p.Gln115Pro) n.411A>C c.244-2552A>C (n.244-2552A>C) | |
| 14 | g.50937737T= | CA2136434838 | PYGL | c.344A= (p.Gln115=) n.411A= c.244-2552A= (n.244-2552A=) | |
| 14 | g.50937738G>A | CA389697483 | PYGL | c.343C>T (p.Gln115Ter) n.410C>T c.244-2553C>T (n.244-2553C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937738G>C | CA389697485 | PYGL | c.343C>G (p.Gln115Glu) n.410C>G c.244-2553C>G (n.244-2553C>G) | |
| 14 | g.50937738G>T | CA389697488 | PYGL | c.343C>A (p.Gln115Lys) n.410C>A c.244-2553C>A (n.244-2553C>A) | |
| 14 | g.50937739G>A | CA486385502 | PYGL | c.342C>T (p.Tyr114=) n.409C>T c.244-2554C>T (n.244-2554C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50937739G>C | CA389697491 | PYGL | c.342C>G (p.Tyr114Ter) n.409C>G c.244-2554C>G (n.244-2554C>G) | COSMIC |
| 14 | g.50937739G= | CA2136434841 | PYGL | c.342C= (p.Tyr114=) n.409C= c.244-2554C= (n.244-2554C=) | |
| 14 | g.50937739G>T | CA389697492 | PYGL | c.342C>A (p.Tyr114Ter) n.409C>A c.244-2554C>A (n.244-2554C>A) | |
| 14 | g.50937740T>A | CA389697493 | PYGL | c.341A>T (p.Tyr114Phe) n.408A>T c.244-2555A>T (n.244-2555A>T) | |
| 14 | g.50937740T>C | CA389697499 | PYGL | c.341A>G (p.Tyr114Cys) n.408A>G c.244-2555A>G (n.244-2555A>G) | |
| 14 | g.50937740T>G | CA389697501 | PYGL | c.341A>C (p.Tyr114Ser) n.408A>C c.244-2555A>C (n.244-2555A>C) | |
| 14 | g.50937741A>C | CA389697503 | PYGL | c.340T>G (p.Tyr114Asp) n.407T>G c.244-2556T>G (n.244-2556T>G) | |
| 14 | g.50937741A>G | CA389697507 | PYGL | c.340T>C (p.Tyr114His) n.407T>C c.244-2556T>C (n.244-2556T>C) | |
| 14 | g.50937741A>T | CA389697505 | PYGL | c.340T>A (p.Tyr114Asn) n.407T>A c.244-2556T>A (n.244-2556T>A) | |
| 14 | g.50937742A>C | CA389697509 | PYGL | c.339T>G (p.Ile113Met) n.406T>G c.244-2557T>G (n.244-2557T>G) | |
| 14 | g.50937742A>G | CA486385503 | PYGL | c.339T>C (p.Ile113=) n.406T>C c.244-2557T>C (n.244-2557T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937742A>T | CA486385504 | PYGL | c.339T>A (p.Ile113=) n.406T>A c.244-2557T>A (n.244-2557T>A) | |
| 14 | g.50937743A= | CA2136434844 | PYGL | c.338T= (p.Ile113=) n.405T= c.244-2558T= (n.244-2558T=) | |
| 14 | g.50937743A>C | CA389697510 | PYGL | c.338T>G (p.Ile113Ser) n.405T>G c.244-2558T>G (n.244-2558T>G) | |
| 14 | g.50937743A>G | CA7183846 | PYGL | c.338T>C (p.Ile113Thr) n.405T>C c.244-2558T>C (n.244-2558T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937743A>T | CA389697512 | PYGL | c.338T>A (p.Ile113Asn) n.405T>A c.244-2558T>A (n.244-2558T>A) | dbSNP |
| 14 | g.50937744T>A | CA389697513 | PYGL | c.337A>T (p.Ile113Phe) n.404A>T c.244-2559A>T (n.244-2559A>T) | |
| 14 | g.50937744T>C | CA389697515 | PYGL | c.337A>G (p.Ile113Val) n.404A>G c.244-2559A>G (n.244-2559A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937744T>G | CA389697517 | PYGL | c.337A>C (p.Ile113Leu) n.404A>C c.244-2559A>C (n.244-2559A>C) | |
| 14 | g.50937745G>A | CA486385505 | PYGL | c.336C>T (p.Ala112=) n.403C>T c.244-2560C>T (n.244-2560C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937745G>C | CA486385506 | PYGL | c.336C>G (p.Ala112=) n.403C>G c.244-2560C>G (n.244-2560C>G) | |
| 14 | g.50937745G>T | CA486385507 | PYGL | c.336C>A (p.Ala112=) n.403C>A c.244-2560C>A (n.244-2560C>A) | |
| 14 | g.50937746G>A | CA389697520 | PYGL | c.335C>T (p.Ala112Val) n.402C>T c.244-2561C>T (n.244-2561C>T) | |
| 14 | g.50937746G>C | CA389697522 | PYGL | c.335C>G (p.Ala112Gly) n.402C>G c.244-2561C>G (n.244-2561C>G) | |
| 14 | g.50937746G>T | CA389697524 | PYGL | c.335C>A (p.Ala112Asp) n.402C>A c.244-2561C>A (n.244-2561C>A) | |
| 14 | g.50937747C>A | CA389697530 | PYGL | c.334G>T (p.Ala112Ser) n.401G>T c.244-2562G>T (n.244-2562G>T) | |
| 14 | g.50937747C>G | CA389697528 | PYGL | c.334G>C (p.Ala112Pro) n.401G>C c.244-2562G>C (n.244-2562G>C) | |
| 14 | g.50937747C>T | CA389697526 | PYGL | c.334G>A (p.Ala112Thr) n.401G>A c.244-2562G>A (n.244-2562G>A) | |
| 14 | g.50937748C>A | CA389697534 | PYGL | c.333G>T (p.Glu111Asp) n.400G>T c.244-2563G>T (n.244-2563G>T) | |
| 14 | g.50937748C>G | CA389697532 | PYGL | c.333G>C (p.Glu111Asp) n.400G>C c.244-2563G>C (n.244-2563G>C) | |
| 14 | g.50937748C>T | CA486385508 | PYGL | c.333G>A (p.Glu111=) n.400G>A c.244-2563G>A (n.244-2563G>A) | |
| 14 | g.50937749T>A | CA389697536 | PYGL | c.332A>T (p.Glu111Val) n.399A>T c.244-2564A>T (n.244-2564A>T) | |
| 14 | g.50937749T>C | CA389697538 | PYGL | c.332A>G (p.Glu111Gly) n.399A>G c.244-2564A>G (n.244-2564A>G) | |
| 14 | g.50937749T>G | CA389697539 | PYGL | c.332A>C (p.Glu111Ala) n.399A>C c.244-2564A>C (n.244-2564A>C) | |
| 14 | g.50937750C>A | CA389697540 | PYGL | c.331G>T (p.Glu111Ter) n.398G>T c.244-2565G>T (n.244-2565G>T) | |
| 14 | g.50937750C>G | CA389697542 | PYGL | c.331G>C (p.Glu111Gln) n.398G>C c.244-2565G>C (n.244-2565G>C) | |
| 14 | g.50937750C>T | CA389697543 | PYGL | c.331G>A (p.Glu111Lys) n.398G>A c.244-2565G>A (n.244-2565G>A) | |
| 14 | g.50937751A>C | CA389697544 | PYGL | c.330T>G (p.Asp110Glu) n.397T>G c.244-2566T>G (n.244-2566T>G) | |
| 14 | g.50937751A>G | CA486385509 | PYGL | c.330T>C (p.Asp110=) n.397T>C c.244-2566T>C (n.244-2566T>C) | |
| 14 | g.50937751A>T | CA389697545 | PYGL | c.330T>A (p.Asp110Glu) n.397T>A c.244-2566T>A (n.244-2566T>A) | |
| 14 | g.50937752T>A | CA7183847 | PYGL | c.329A>T (p.Asp110Val) n.396A>T c.244-2567A>T (n.244-2567A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937752T>C | CA389697547 | PYGL | c.329A>G (p.Asp110Gly) n.396A>G c.244-2567A>G (n.244-2567A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937752T>G | CA389697548 | PYGL | c.329A>C (p.Asp110Ala) n.396A>C c.244-2567A>C (n.244-2567A>C) | |
| 14 | g.50937752T= | CA2136434846 | PYGL | c.329A= (p.Asp110=) n.396A= c.244-2567A= (n.244-2567A=) | |
| 14 | g.50937753C>A | CA389697552 | PYGL | c.328G>T (p.Asp110Tyr) n.395G>T c.244-2568G>T (n.244-2568G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937753C= | CA2136434847 | PYGL | c.328G= (p.Asp110=) n.395G= c.244-2568G= (n.244-2568G=) | |
| 14 | g.50937753C>G | CA389697555 | PYGL | c.328G>C (p.Asp110His) n.395G>C c.244-2568G>C (n.244-2568G>C) | |
| 14 | g.50937753C>T | CA389697550 | PYGL | c.328G>A (p.Asp110Asn) n.395G>A c.244-2568G>A (n.244-2568G>A) | |
| 14 | g.50937754A>C | CA389697556 | PYGL | c.327T>G (p.Cys109Trp) n.394T>G c.244-2569T>G (n.244-2569T>G) | |
| 14 | g.50937754A>G | CA486385510 | PYGL | c.327T>C (p.Cys109=) n.394T>C c.244-2569T>C (n.244-2569T>C) | |
| 14 | g.50937754A>T | CA389697558 | PYGL | c.327T>A (p.Cys109Ter) n.394T>A c.244-2569T>A (n.244-2569T>A) | |
| 14 | g.50937755C>A | CA389697559 | PYGL | c.326G>T (p.Cys109Phe) n.393G>T c.244-2570G>T (n.244-2570G>T) | |
| 14 | g.50937755C= | CA2136434849 | PYGL | c.326G= (p.Cys109=) n.393G= c.244-2570G= (n.244-2570G=) | |
| 14 | g.50937755C>G | CA389697562 | PYGL | c.326G>C (p.Cys109Ser) n.393G>C c.244-2570G>C (n.244-2570G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937755C>T | CA389697564 | PYGL | c.326G>A (p.Cys109Tyr) n.393G>A c.244-2570G>A (n.244-2570G>A) | |
| 14 | g.50937756A>C | CA389697575 | PYGL | c.325T>G (p.Cys109Gly) n.392T>G c.244-2571T>G (n.244-2571T>G) | |
| 14 | g.50937756A>G | CA389697572 | PYGL | c.325T>C (p.Cys109Arg) n.392T>C c.244-2571T>C (n.244-2571T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937756A>T | CA389697574 | PYGL | c.325T>A (p.Cys109Ser) n.392T>A c.244-2571T>A (n.244-2571T>A) | |
| 14 | g.50937757G>A | CA486385511 | PYGL | c.324C>T (p.Ala108=) n.391C>T c.244-2572C>T (n.244-2572C>T) | |
| 14 | g.50937757G>C | CA486385513 | PYGL | c.324C>G (p.Ala108=) n.391C>G c.244-2572C>G (n.244-2572C>G) | |
| 14 | g.50937757G= | CA2136434851 | PYGL | c.324C= (p.Ala108=) n.391C= c.244-2572C= (n.244-2572C=) | |
| 14 | g.50937757G>T | CA486385512 | PYGL | c.324C>A (p.Ala108=) n.391C>A c.244-2572C>A (n.244-2572C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937758G>A | CA389697578 | PYGL | c.323C>T (p.Ala108Val) n.390C>T c.244-2573C>T (n.244-2573C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937758G>C | CA389697581 | PYGL | c.323C>G (p.Ala108Gly) n.390C>G c.244-2573C>G (n.244-2573C>G) | |
| 14 | g.50937758G= | CA2136434853 | PYGL | c.323C= (p.Ala108=) n.390C= c.244-2573C= (n.244-2573C=) | |
| 14 | g.50937758G>T | CA389697583 | PYGL | c.323C>A (p.Ala108Asp) n.390C>A c.244-2573C>A (n.244-2573C>A) | |
| 14 | g.50937759C>A | CA7183849 | PYGL | c.322G>T (p.Ala108Ser) n.389G>T c.244-2574G>T (n.244-2574G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937759C= | CA2136434858 | PYGL | c.322G= (p.Ala108=) n.389G= c.244-2574G= (n.244-2574G=) | |
| 14 | g.50937759C>G | CA389697585 | PYGL | c.322G>C (p.Ala108Pro) n.389G>C c.244-2574G>C (n.244-2574G>C) | |
| 14 | g.50937759C>T | CA7183848 | PYGL | c.322G>A (p.Ala108Thr) n.389G>A c.244-2574G>A (n.244-2574G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937760A= | CA2136434862 | PYGL | c.321T= (p.Asn107=) n.388T= c.244-2575T= (n.244-2575T=) | |
| 14 | g.50937760A>C | CA389697589 | PYGL | c.321T>G (p.Asn107Lys) n.388T>G c.244-2575T>G (n.244-2575T>G) | |
| 14 | g.50937760A>G | CA7183850 | PYGL | c.321T>C (p.Asn107=) n.388T>C c.244-2575T>C (n.244-2575T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937760A>T | CA389697588 | PYGL | c.321T>A (p.Asn107Lys) n.388T>A c.244-2575T>A (n.244-2575T>A) | |
| 14 | g.50937761T>A | CA389697591 | PYGL | c.320A>T (p.Asn107Ile) n.387A>T c.244-2576A>T (n.244-2576A>T) | |
| 14 | g.50937761T>C | CA389697592 | PYGL | c.320A>G (p.Asn107Ser) n.387A>G c.244-2576A>G (n.244-2576A>G) | |
| 14 | g.50937761T>G | CA389697594 | PYGL | c.320A>C (p.Asn107Thr) n.387A>C c.244-2576A>C (n.244-2576A>C) | |
| 14 | g.50937764dup | CA2695219351 | PYGL | c.320dup (p.Asn107LysfsTer4) n.387dup c.244-2576dup (n.244-2576dup) | |
| 14 | g.50937762T>A | CA389697595 | PYGL | c.319A>T (p.Asn107Tyr) n.386A>T c.244-2577A>T (n.244-2577A>T) | |
| 14 | g.50937762T>C | CA389697597 | PYGL | c.319A>G (p.Asn107Asp) n.386A>G c.244-2577A>G (n.244-2577A>G) | |
| 14 | g.50937762T>G | CA389697603 | PYGL | c.319A>C (p.Asn107His) n.386A>C c.244-2577A>C (n.244-2577A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937762T= | CA2136434865 | PYGL | c.319A= (p.Asn107=) n.386A= c.244-2577A= (n.244-2577A=) | |
| 14 | g.50937763T>A | CA389697607 | PYGL | c.318A>T (p.Gln106His) n.385A>T c.244-2578A>T (n.244-2578A>T) | |
| 14 | g.50937763T>C | CA486385514 | PYGL | c.318A>G (p.Gln106=) n.385A>G c.244-2578A>G (n.244-2578A>G) | |
| 14 | g.50937763T>G | CA389697605 | PYGL | c.318A>C (p.Gln106His) n.385A>C c.244-2578A>C (n.244-2578A>C) | dbSNP |
| 14 | g.50937763T= | CA2136434867 | PYGL | c.318A= (p.Gln106=) n.385A= c.244-2578A= (n.244-2578A=) | |
| 14 | g.50937764T>A | CA389697608 | PYGL | c.317A>T (p.Gln106Leu) n.384A>T c.244-2579A>T (n.244-2579A>T) | |
| 14 | g.50937764T>C | CA389697609 | PYGL | c.317A>G (p.Gln106Arg) n.384A>G c.244-2579A>G (n.244-2579A>G) | |
| 14 | g.50937764T>G | CA389697612 | PYGL | c.317A>C (p.Gln106Pro) n.384A>C c.244-2579A>C (n.244-2579A>C) | |
| 14 | g.50937765G>A | CA389697613 | PYGL | c.316C>T (p.Gln106Ter) n.383C>T c.244-2580C>T (n.244-2580C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937765G>C | CA389697614 | PYGL | c.316C>G (p.Gln106Glu) n.383C>G c.244-2580C>G (n.244-2580C>G) | |
| 14 | g.50937765G>T | CA389697615 | PYGL | c.316C>A (p.Gln106Lys) n.383C>A c.244-2580C>A (n.244-2580C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937766C>A | CA486385515 | PYGL | c.315G>T (p.Leu105=) n.382G>T c.244-2581G>T (n.244-2581G>T) | |
| 14 | g.50937766C>G | CA486385516 | PYGL | c.315G>C (p.Leu105=) n.382G>C c.244-2581G>C (n.244-2581G>C) | |
| 14 | g.50937766C>T | CA486385517 | PYGL | c.315G>A (p.Leu105=) n.382G>A c.244-2581G>A (n.244-2581G>A) | |
| 14 | g.50937767A>C | CA389697625 | PYGL | c.314T>G (p.Leu105Arg) n.381T>G c.244-2582T>G (n.244-2582T>G) | |
| 14 | g.50937767A>G | CA389697621 | PYGL | c.314T>C (p.Leu105Pro) n.381T>C c.244-2582T>C (n.244-2582T>C) | |
| 14 | g.50937767A>T | CA389697623 | PYGL | c.314T>A (p.Leu105Gln) n.381T>A c.244-2582T>A (n.244-2582T>A) | |
| 14 | g.50937768G>A | CA486385518 | PYGL | c.313C>T (p.Leu105=) n.380C>T c.244-2583C>T (n.244-2583C>T) | |
| 14 | g.50937768G>C | CA260843166 | PYGL | c.313C>G (p.Leu105Val) n.380C>G c.244-2583C>G (n.244-2583C>G) | dbSNP |
| 14 | g.50937768G= | CA2136434869 | PYGL | c.313C= (p.Leu105=) n.380C= c.244-2583C= (n.244-2583C=) | |
| 14 | g.50937768G>T | CA389697628 | PYGL | c.313C>A (p.Leu105Met) n.380C>A c.244-2583C>A (n.244-2583C>A) | |
| 14 | g.50937769A>C | CA486385519 | PYGL | c.312T>G (p.Gly104=) n.379T>G c.244-2584T>G (n.244-2584T>G) | |
| 14 | g.50937769A>G | CA486385520 | PYGL | c.312T>C (p.Gly104=) n.379T>C c.244-2584T>C (n.244-2584T>C) | |
| 14 | g.50937769A>T | CA486385521 | PYGL | c.312T>A (p.Gly104=) n.379T>A c.244-2584T>A (n.244-2584T>A) | |
| 14 | g.50937770C>A | CA389697630 | PYGL | c.311G>T (p.Gly104Val) n.378G>T c.244-2585G>T (n.244-2585G>T) | |
| 14 | g.50937770C>G | CA389697632 | PYGL | c.311G>C (p.Gly104Ala) n.378G>C c.244-2585G>C (n.244-2585G>C) | |
| 14 | g.50937770C>T | CA389697634 | PYGL | c.311G>A (p.Gly104Asp) n.378G>A c.244-2585G>A (n.244-2585G>A) | |
| 14 | g.50937771C>A | CA7183852 | PYGL | c.310G>T (p.Gly104Cys) n.377G>T c.244-2586G>T (n.244-2586G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937771C= | CA2136434872 | PYGL | c.310G= (p.Gly104=) n.377G= c.244-2586G= (n.244-2586G=) | |
| 14 | g.50937771C>G | CA389697636 | PYGL | c.310G>C (p.Gly104Arg) n.377G>C c.244-2586G>C (n.244-2586G>C) | |
| 14 | g.50937771C>T | CA7183851 | PYGL | c.310G>A (p.Gly104Ser) n.377G>A c.244-2586G>A (n.244-2586G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937772G>A | CA486385523 | PYGL | c.309C>T (p.Leu103=) n.376C>T c.244-2587C>T (n.244-2587C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937772G>C | CA486385522 | PYGL | c.309C>G (p.Leu103=) n.376C>G c.244-2587C>G (n.244-2587C>G) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50937772G= | CA2136434879 | PYGL | c.309C= (p.Leu103=) n.376C= c.244-2587C= (n.244-2587C=) | |
| 14 | g.50937772G>T | CA7183853 | PYGL | c.309C>A (p.Leu103=) n.376C>A c.244-2587C>A (n.244-2587C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.50937773A>C | CA389697637 | PYGL | c.308T>G (p.Leu103Arg) n.375T>G c.244-2588T>G (n.244-2588T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937773A>G | CA389697639 | PYGL | c.308T>C (p.Leu103Pro) n.375T>C c.244-2588T>C (n.244-2588T>C) | |
| 14 | g.50937773A>T | CA389697641 | PYGL | c.308T>A (p.Leu103His) n.375T>A c.244-2588T>A (n.244-2588T>A) | |
| 14 | g.50937773_50937783delinsAGGTTGATCAT | CA2136434884 | PYGL | c.298_308delinsATGATCAACCT (p.Met100=) n.365_375delinsATGATCAACCT c.244-2598_244-2588delinsATGATCAACCT (n.244-2598_244-2588delinsATGATCAACCT) | |
| 14 | g.50937774G>A | CA389697643 | PYGL | c.307C>T (p.Leu103Phe) n.374C>T c.244-2589C>T (n.244-2589C>T) | |
| 14 | g.50937774G>C | CA389697645 | PYGL | c.307C>G (p.Leu103Val) n.374C>G c.244-2589C>G (n.244-2589C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937774G>T | CA389697644 | PYGL | c.307C>A (p.Leu103Ile) n.374C>A c.244-2589C>A (n.244-2589C>A) | |
| 14 | g.50937777_50937786del | CA658824663 | PYGL | c.298_307del (p.Met100SerfsTer18) n.365_374del c.244-2598_244-2589del (n.244-2598_244-2589del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50937775G>A | CA486385524 | PYGL | c.306C>T (p.Asn102=) n.373C>T c.244-2590C>T (n.244-2590C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937775G>C | CA389697648 | PYGL | c.306C>G (p.Asn102Lys) n.373C>G c.244-2590C>G (n.244-2590C>G) | |
| 14 | g.50937775G>T | CA389697650 | PYGL | c.306C>A (p.Asn102Lys) n.373C>A c.244-2590C>A (n.244-2590C>A) | |
| 14 | g.50937776T>A | CA7183854 | PYGL | c.305A>T (p.Asn102Ile) n.372A>T c.244-2591A>T (n.244-2591A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937776T>C | CA389697652 | PYGL | c.305A>G (p.Asn102Ser) n.372A>G c.244-2591A>G (n.244-2591A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937776T>G | CA389697654 | PYGL | c.305A>C (p.Asn102Thr) n.372A>C c.244-2591A>C (n.244-2591A>C) | |
| 14 | g.50937776T= | CA2136434891 | PYGL | c.305A= (p.Asn102=) n.372A= c.244-2591A= (n.244-2591A=) | |
| 14 | g.50937777T>A | CA389697656 | PYGL | c.304A>T (p.Asn102Tyr) n.371A>T c.244-2592A>T (n.244-2592A>T) | |
| 14 | g.50937777T>C | CA389697658 | PYGL | c.304A>G (p.Asn102Asp) n.371A>G c.244-2592A>G (n.244-2592A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937777T>G | CA389697659 | PYGL | c.304A>C (p.Asn102His) n.371A>C c.244-2592A>C (n.244-2592A>C) | |
| 14 | g.50937778G>A | CA486385525 | PYGL | c.303C>T (p.Ile101=) n.370C>T c.244-2593C>T (n.244-2593C>T) | |
| 14 | g.50937778G>C | CA389697661 | PYGL | c.303C>G (p.Ile101Met) n.370C>G c.244-2593C>G (n.244-2593C>G) | |
| 14 | g.50937778G>T | CA486385526 | PYGL | c.303C>A (p.Ile101=) n.370C>A c.244-2593C>A (n.244-2593C>A) | |
| 14 | g.50937779A>C | CA389697664 | PYGL | c.302T>G (p.Ile101Ser) n.369T>G c.244-2594T>G (n.244-2594T>G) | |
| 14 | g.50937779A>G | CA389697665 | PYGL | c.302T>C (p.Ile101Thr) n.369T>C c.244-2594T>C (n.244-2594T>C) | |
| 14 | g.50937779A>T | CA389697667 | PYGL | c.302T>A (p.Ile101Asn) n.369T>A c.244-2594T>A (n.244-2594T>A) | |
| 14 | g.50937780T>A | CA389697675 | PYGL | c.301A>T (p.Ile101Phe) n.368A>T c.244-2595A>T (n.244-2595A>T) | |
| 14 | g.50937780T>C | CA389697670 | PYGL | c.301A>G (p.Ile101Val) n.368A>G c.244-2595A>G (n.244-2595A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937780T>G | CA389697673 | PYGL | c.301A>C (p.Ile101Leu) n.368A>C c.244-2595A>C (n.244-2595A>C) | |
| 14 | g.50937781C>A | CA389697677 | PYGL | c.300G>T (p.Met100Ile) n.367G>T c.244-2596G>T (n.244-2596G>T) | |
| 14 | g.50937781C>G | CA389697679 | PYGL | c.300G>C (p.Met100Ile) n.367G>C c.244-2596G>C (n.244-2596G>C) | |
| 14 | g.50937781C>T | CA389697681 | PYGL | c.300G>A (p.Met100Ile) n.367G>A c.244-2596G>A (n.244-2596G>A) | |
| 14 | g.50937782A>C | CA389697683 | PYGL | c.299T>G (p.Met100Arg) n.366T>G c.244-2597T>G (n.244-2597T>G) | |
| 14 | g.50937782A>G | CA389697684 | PYGL | c.299T>C (p.Met100Thr) n.366T>C c.244-2597T>C (n.244-2597T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937782A>T | CA389697686 | PYGL | c.299T>A (p.Met100Lys) n.366T>A c.244-2597T>A (n.244-2597T>A) | |
| 14 | g.50937783T>A | CA389697688 | PYGL | c.298A>T (p.Met100Leu) n.365A>T c.244-2598A>T (n.244-2598A>T) | |
| 14 | g.50937783T>C | CA389697689 | PYGL | c.298A>G (p.Met100Val) n.365A>G c.244-2598A>G (n.244-2598A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937783T>G | CA389697690 | PYGL | c.298A>C (p.Met100Leu) n.365A>C c.244-2598A>C (n.244-2598A>C) | |
| 14 | g.50937783T= | CA2136434893 | PYGL | c.298A= (p.Met100=) n.365A= c.244-2598A= (n.244-2598A=) | |
| 14 | g.50937784G>A | CA486385528 | PYGL | c.297C>T (p.Thr99=) n.364C>T c.244-2599C>T (n.244-2599C>T) | |
| 14 | g.50937784G>C | CA486385529 | PYGL | c.297C>G (p.Thr99=) n.364C>G c.244-2599C>G (n.244-2599C>G) | |
| 14 | g.50937784G>T | CA486385530 | PYGL | c.297C>A (p.Thr99=) n.364C>A c.244-2599C>A (n.244-2599C>A) | |
| 14 | g.50937785G>A | CA389697691 | PYGL | c.296C>T (p.Thr99Ile) n.363C>T c.244-2600C>T (n.244-2600C>T) | |
| 14 | g.50937785G>C | CA389697699 | PYGL | c.296C>G (p.Thr99Ser) n.363C>G c.244-2600C>G (n.244-2600C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937785G= | CA2136434896 | PYGL | c.296C= (p.Thr99=) n.363C= c.244-2600C= (n.244-2600C=) | |
| 14 | g.50937785G>T | CA389697701 | PYGL | c.296C>A (p.Thr99Asn) n.363C>A c.244-2600C>A (n.244-2600C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.50937786T>A | CA389697705 | PYGL | c.295A>T (p.Thr99Ser) n.362A>T c.244-2601A>T (n.244-2601A>T) | |
| 14 | g.50937786T>C | CA389697706 | PYGL | c.295A>G (p.Thr99Ala) n.362A>G c.244-2601A>G (n.244-2601A>G) | |
| 14 | g.50937786T>G | CA389697703 | PYGL | c.295A>C (p.Thr99Pro) n.362A>C c.244-2601A>C (n.244-2601A>C) | dbSNP |
| 14 | g.50937786T= | CA2136434901 | PYGL | c.295A= (p.Thr99=) n.362A= c.244-2601A= (n.244-2601A=) | |
| 14 | g.50937787G>A | CA486385531 | PYGL | c.294C>T (p.Asn98=) n.361C>T c.244-2602C>T (n.244-2602C>T) | dbSNP |
| 14 | g.50937787G>C | CA389697708 | PYGL | c.294C>G (p.Asn98Lys) n.361C>G c.244-2602C>G (n.244-2602C>G) | |
| 14 | g.50937787G= | CA2136434903 | PYGL | c.294C= (p.Asn98=) n.361C= c.244-2602C= (n.244-2602C=) | |
| 14 | g.50937787G>T | CA389697707 | PYGL | c.294C>A (p.Asn98Lys) n.361C>A c.244-2602C>A (n.244-2602C>A) | |
| 14 | g.50937788T>A | CA389697710 | PYGL | c.293A>T (p.Asn98Ile) n.360A>T c.244-2603A>T (n.244-2603A>T) | |
| 14 | g.50937788T>C | CA389697709 | PYGL | c.293A>G (p.Asn98Ser) n.360A>G c.244-2603A>G (n.244-2603A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937788T>G | CA389697712 | PYGL | c.293A>C (p.Asn98Thr) n.360A>C c.244-2603A>C (n.244-2603A>C) | |
| 14 | g.50937789T>A | CA389697713 | PYGL | c.292A>T (p.Asn98Tyr) n.359A>T c.244-2604A>T (n.244-2604A>T) | |
| 14 | g.50937789T>C | CA389697717 | PYGL | c.292A>G (p.Asn98Asp) n.359A>G c.244-2604A>G (n.244-2604A>G) | |
| 14 | g.50937789T>G | CA389697716 | PYGL | c.292A>C (p.Asn98His) n.359A>C c.244-2604A>C (n.244-2604A>C) | |
| 14 | g.50937790C>A | CA389697723 | PYGL | c.291G>T (p.Gln97His) n.358G>T c.244-2605G>T (n.244-2605G>T) | |
| 14 | g.50937790C>G | CA389697725 | PYGL | c.291G>C (p.Gln97His) n.358G>C c.244-2605G>C (n.244-2605G>C) | |
| 14 | g.50937790C>T | CA486385532 | PYGL | c.291G>A (p.Gln97=) n.358G>A c.244-2605G>A (n.244-2605G>A) | COSMIC |
| 14 | g.50937791T>A | CA389697726 | PYGL | c.290A>T (p.Gln97Leu) n.357A>T c.244-2606A>T (n.244-2606A>T) | |
| 14 | g.50937791T>C | CA389697727 | PYGL | c.290A>G (p.Gln97Arg) n.357A>G c.244-2606A>G (n.244-2606A>G) | |
| 14 | g.50937791T>G | CA389697728 | PYGL | c.290A>C (p.Gln97Pro) n.357A>C c.244-2606A>C (n.244-2606A>C) | |
| 14 | g.50937792G>A | CA389697729 | PYGL | c.289C>T (p.Gln97Ter) n.356C>T c.244-2607C>T (n.244-2607C>T) | |
| 14 | g.50937792G>C | CA389697730 | PYGL | c.289C>G (p.Gln97Glu) n.356C>G c.244-2607C>G (n.244-2607C>G) | dbSNP |
| 14 | g.50937792G= | CA2136434905 | PYGL | c.289C= (p.Gln97=) n.356C= c.244-2607C= (n.244-2607C=) | |
| 14 | g.50937792G>T | CA389697731 | PYGL | c.289C>A (p.Gln97Lys) n.356C>A c.244-2607C>A (n.244-2607C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937793T>A | CA389697733 | PYGL | c.288A>T (p.Leu96Phe) n.355A>T c.244-2608A>T (n.244-2608A>T) | |
| 14 | g.50937793T>C | CA7183855 | PYGL | c.288A>G (p.Leu96=) n.355A>G c.244-2608A>G (n.244-2608A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937793T>G | CA389697734 | PYGL | c.288A>C (p.Leu96Phe) n.355A>C c.244-2608A>C (n.244-2608A>C) | |
| 14 | g.50937793T= | CA2136434908 | PYGL | c.288A= (p.Leu96=) n.355A= c.244-2608A= (n.244-2608A=) | |
| 14 | g.50937794A>C | CA389697739 | PYGL | c.287T>G (p.Leu96Ter) n.354T>G c.244-2609T>G (n.244-2609T>G) | |
| 14 | g.50937794A>G | CA389697735 | PYGL | c.287T>C (p.Leu96Ser) n.354T>C c.244-2609T>C (n.244-2609T>C) | |
| 14 | g.50937794A>T | CA389697737 | PYGL | c.287T>A (p.Leu96Ter) n.354T>A c.244-2609T>A (n.244-2609T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937795A>C | CA389697741 | PYGL | c.286T>G (p.Leu96Val) n.353T>G c.244-2610T>G (n.244-2610T>G) | |
| 14 | g.50937795A>G | CA486385534 | PYGL | c.286T>C (p.Leu96=) n.353T>C c.244-2610T>C (n.244-2610T>C) | |
| 14 | g.50937795A>T | CA389697742 | PYGL | c.286T>A (p.Leu96Ile) n.353T>A c.244-2610T>A (n.244-2610T>A) | |
| 14 | g.50937796T>A | CA486385540 | PYGL | c.285A>T (p.Thr95=) n.352A>T c.244-2611A>T (n.244-2611A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937796T>C | CA486385538 | PYGL | c.285A>G (p.Thr95=) n.352A>G c.244-2611A>G (n.244-2611A>G) | |
| 14 | g.50937796T>G | CA486385539 | PYGL | c.285A>C (p.Thr95=) n.352A>C c.244-2611A>C (n.244-2611A>C) | |
| 14 | g.50937796T= | CA2136434909 | PYGL | c.285A= (p.Thr95=) n.352A= c.244-2611A= (n.244-2611A=) | |
| 14 | g.50937797G>A | CA389697746 | PYGL | c.284C>T (p.Thr95Ile) n.351C>T c.244-2612C>T (n.244-2612C>T) | |
| 14 | g.50937797G>C | CA389697747 | PYGL | c.284C>G (p.Thr95Arg) n.351C>G c.244-2612C>G (n.244-2612C>G) | |
| 14 | g.50937797G>T | CA389697749 | PYGL | c.284C>A (p.Thr95Lys) n.351C>A c.244-2612C>A (n.244-2612C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50937798T>A | CA389697751 | PYGL | c.283A>T (p.Thr95Ser) n.350A>T c.244-2613A>T (n.244-2613A>T) | |
| 14 | g.50937798T>C | CA260843181 | PYGL | c.283A>G (p.Thr95Ala) n.350A>G c.244-2613A>G (n.244-2613A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937798T>G | CA389697753 | PYGL | c.283A>C (p.Thr95Pro) n.350A>C c.244-2613A>C (n.244-2613A>C) | |
| 14 | g.50937798T= | CA2136434910 | PYGL | c.283A= (p.Thr95=) n.350A= c.244-2613A= (n.244-2613A=) | |
| 14 | g.50937799T>A | CA486385543 | PYGL | c.282A>T (p.Arg94=) n.349A>T c.244-2614A>T (n.244-2614A>T) | |
| 14 | g.50937799T>C | CA486385545 | PYGL | c.282A>G (p.Arg94=) n.349A>G c.244-2614A>G (n.244-2614A>G) | |
| 14 | g.50937799T>G | CA486385544 | PYGL | c.282A>C (p.Arg94=) n.349A>C c.244-2614A>C (n.244-2614A>C) | |
| 14 | g.50937800C>A | CA389697755 | PYGL | c.281G>T (p.Arg94Leu) n.348G>T c.244-2615G>T (n.244-2615G>T) | |
| 14 | g.50937800C= | CA2136434914 | PYGL | c.281G= (p.Arg94=) n.348G= c.244-2615G= (n.244-2615G=) | |
| 14 | g.50937800C>G | CA389697756 | PYGL | c.281G>C (p.Arg94Pro) n.348G>C c.244-2615G>C (n.244-2615G>C) | |
| 14 | g.50937800C>T | CA7183856 | PYGL | c.281G>A (p.Arg94Gln) n.348G>A c.244-2615G>A (n.244-2615G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937801G>A | CA341922 | PYGL | c.280C>T (p.Arg94Ter) n.347C>T c.244-2616C>T (n.244-2616C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50937801G>C | CA389697759 | PYGL | c.280C>G (p.Arg94Gly) n.347C>G c.244-2616C>G (n.244-2616C>G) | |
| 14 | g.50937801G= | CA2136434917 | PYGL | c.280C= (p.Arg94=) n.347C= c.244-2616C= (n.244-2616C=) | |
| 14 | g.50937801G>T | CA486385549 | PYGL | c.280C>A (p.Arg94=) n.347C>A c.244-2616C>A (n.244-2616C>A) |