Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50937620T>C | CA2136434730 | PYGL | c.345+116A>G (n.345+116A>G) n.412+116A>G c.244-2435A>G (n.244-2435A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50937620T= | CA2136434728 | PYGL | c.345+116A= (n.345+116A=) n.412+116A= c.244-2435A= (n.244-2435A=) | |
14 | g.50937622G>A | CA2565419986 | PYGL | c.345+114C>T (n.345+114C>T) n.412+114C>T c.244-2437C>T (n.244-2437C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50937623_50937624delinsAG | CA2136434732 | PYGL | c.345+112_345+113delinsCT (n.345+112_345+113delinsCT) n.412+112_412+113delinsCT c.244-2439_244-2438delinsCT (n.244-2439_244-2438delinsCT) | |
14 | g.50937624G>A | CA2624828309 | PYGL | c.345+112C>T (n.345+112C>T) n.412+112C>T c.244-2439C>T (n.244-2439C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50937624G>C | CA2624828307 | PYGL | c.345+112C>G (n.345+112C>G) n.412+112C>G c.244-2439C>G (n.244-2439C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50937624G>T | CA2624828308 | PYGL | c.345+112C>A (n.345+112C>A) n.412+112C>A c.244-2439C>A (n.244-2439C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50937625del | CA613883889 | PYGL | c.345+112del (n.345+112del) n.412+112del c.244-2439del (n.244-2439del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50937625G>A | CA260843073 | PYGL | c.345+111C>T (n.345+111C>T) n.412+111C>T c.244-2440C>T (n.244-2440C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50937625G= | CA2136434735 | PYGL | c.345+111C= (n.345+111C=) n.412+111C= c.244-2440C= (n.244-2440C=) | |
14 | g.50937626C= | CA2136434737 | PYGL | c.345+110G= (n.345+110G=) n.412+110G= c.244-2441G= (n.244-2441G=) | |
14 | g.50937626C>G | CA2624828315 | PYGL | c.345+110G>C (n.345+110G>C) n.412+110G>C c.244-2441G>C (n.244-2441G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50937626C>T | CA260843077 | PYGL | c.345+110G>A (n.345+110G>A) n.412+110G>A c.244-2441G>A (n.244-2441G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50937627G>A | CA706628603 | PYGL | c.345+109C>T (n.345+109C>T) n.412+109C>T c.244-2442C>T (n.244-2442C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50937627G= | CA2136434739 | PYGL | c.345+109C= (n.345+109C=) n.412+109C= c.244-2442C= (n.244-2442C=) | |
14 | g.50937627G>T | CA2624828327 | PYGL | c.345+109C>A (n.345+109C>A) n.412+109C>A c.244-2442C>A (n.244-2442C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50937628A= | CA2136434740 | PYGL | c.345+108T= (n.345+108T=) n.412+108T= c.244-2443T= (n.244-2443T=) | |
14 | g.50937629T>C | CA2624828332 | PYGL | c.345+107A>G (n.345+107A>G) n.412+107A>G c.244-2444A>G (n.244-2444A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50937629T>G | CA2624828333 | PYGL | c.345+107A>C (n.345+107A>C) n.412+107A>C c.244-2444A>C (n.244-2444A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50937633dup | CA706628607 | PYGL | c.345+107dup (n.345+107dup) n.412+107dup c.244-2444dup (n.244-2444dup) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50937633del | CA2624828331 | PYGL | c.345+107del (n.345+107del) n.412+107del c.244-2444del (n.244-2444del) | gnomAD v4 |
14 | g.50937630T>C | CA2830639103 | PYGL | c.345+106A>G (n.345+106A>G) n.412+106A>G c.244-2445A>G (n.244-2445A>G) | |
14 | g.50937634C>A | CA963076278 | PYGL | c.345+102G>T (n.345+102G>T) n.412+102G>T c.244-2449G>T (n.244-2449G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50937634C= | CA2136434742 | PYGL | c.345+102G= (n.345+102G=) n.412+102G= c.244-2449G= (n.244-2449G=) | |
14 | g.50937634C>G | CA2624828336 | PYGL | c.345+102G>C (n.345+102G>C) n.412+102G>C c.244-2449G>C (n.244-2449G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50937634C>T | CA2624828337 | PYGL | c.345+102G>A (n.345+102G>A) n.412+102G>A c.244-2449G>A (n.244-2449G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50937635A>C | CA2624828339 | PYGL | c.345+101T>G (n.345+101T>G) n.412+101T>G c.244-2450T>G (n.244-2450T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50937635A>T | CA2624828340 | PYGL | c.345+101T>A (n.345+101T>A) n.412+101T>A c.244-2450T>A (n.244-2450T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50937636C>A | CA2624828341 | PYGL | c.345+100G>T (n.345+100G>T) n.412+100G>T c.244-2451G>T (n.244-2451G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50937636C= | CA2136434744 | PYGL | c.345+100G= (n.345+100G=) n.412+100G= c.244-2451G= (n.244-2451G=) | |
14 | g.50937636C>T | CA260843081 | PYGL | c.345+100G>A (n.345+100G>A) n.412+100G>A c.244-2451G>A (n.244-2451G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50937637T>A | CA2624828342 | PYGL | c.345+99A>T (n.345+99A>T) n.412+99A>T c.244-2452A>T (n.244-2452A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50937637T>C | CA260843082 | PYGL | c.345+99A>G (n.345+99A>G) n.412+99A>G c.244-2452A>G (n.244-2452A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50937637T>G | CA2624828344 | PYGL | c.345+99A>C (n.345+99A>C) n.412+99A>C c.244-2452A>C (n.244-2452A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50937637T= | CA2136434747 | PYGL | c.345+99A= (n.345+99A=) n.412+99A= c.244-2452A= (n.244-2452A=) | |
14 | g.50937638C>A | CA2624828346 | PYGL | c.345+98G>T (n.345+98G>T) n.412+98G>T c.244-2453G>T (n.244-2453G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50937638C= | CA2136434750 | PYGL | c.345+98G= (n.345+98G=) n.412+98G= c.244-2453G= (n.244-2453G=) | |
14 | g.50937638C>G | CA260843083 | PYGL | c.345+98G>C (n.345+98G>C) n.412+98G>C c.244-2453G>C (n.244-2453G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50937638C>T | CA2136434751 | PYGL | c.345+98G>A (n.345+98G>A) n.412+98G>A c.244-2453G>A (n.244-2453G>A) | dbSNP |
14 | g.50937641A>T | CA2624828347 | PYGL | c.345+95T>A (n.345+95T>A) n.412+95T>A c.244-2456T>A (n.244-2456T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50937641_50937647delinsATTTTAC | CA2136434754 | PYGL | c.345+89_345+95delinsGTAAAAT (n.345+89_345+95delinsGTAAAAT) n.412+89_412+95delinsGTAAAAT c.244-2462_244-2456delinsGTAAAAT (n.244-2462_244-2456delinsGTAAAAT) | |
14 | g.50937642T>C | CA2624828351 | PYGL | c.345+94A>G (n.345+94A>G) n.412+94A>G c.244-2457A>G (n.244-2457A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50937645_50937650del | CA706628615 | PYGL | c.345+89_345+94del (n.345+89_345+94del) n.412+89_412+94del c.244-2462_244-2457del (n.244-2462_244-2457del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50937643T>A | CA2575525585 | PYGL | c.345+93A>T (n.345+93A>T) n.412+93A>T c.244-2458A>T (n.244-2458A>T) | |
14 | g.50937646A= | CA2136434756 | PYGL | c.345+90T= (n.345+90T=) n.412+90T= c.244-2461T= (n.244-2461T=) | |
14 | g.50937646A>T | CA260843084 | PYGL | c.345+90T>A (n.345+90T>A) n.412+90T>A c.244-2461T>A (n.244-2461T>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50937647C>A | CA2624828355 | PYGL | c.345+89G>T (n.345+89G>T) n.412+89G>T c.244-2462G>T (n.244-2462G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50937647C= | CA2136434758 | PYGL | c.345+89G= (n.345+89G=) n.412+89G= c.244-2462G= (n.244-2462G=) | |
14 | g.50937647C>G | CA2624828357 | PYGL | c.345+89G>C (n.345+89G>C) n.412+89G>C c.244-2462G>C (n.244-2462G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50937647C>T | CA260843085 | PYGL | c.345+89G>A (n.345+89G>A) n.412+89G>A c.244-2462G>A (n.244-2462G>A) | dbSNP |
14 | g.50937647_50937648delinsCT | CA2136434759 | PYGL | c.345+88_345+89delinsAG (n.345+88_345+89delinsAG) n.412+88_412+89delinsAG c.244-2463_244-2462delinsAG (n.244-2463_244-2462delinsAG) | |
14 | g.50937650dup | CA2839608665 | PYGL | c.345+88dup (n.345+88dup) n.412+88dup c.244-2463dup (n.244-2463dup) | |
14 | g.50937650del | CA2136434761 | PYGL | c.345+88del (n.345+88del) n.412+88del c.244-2463del (n.244-2463del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50937650T>A | CA2624828363 | PYGL | c.345+86A>T (n.345+86A>T) n.412+86A>T c.244-2465A>T (n.244-2465A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50937650T>C | CA2136434766 | PYGL | c.345+86A>G (n.345+86A>G) n.412+86A>G c.244-2465A>G (n.244-2465A>G) | dbSNP |
14 | g.50937650T>G | CA2136434768 | PYGL | c.345+86A>C (n.345+86A>C) n.412+86A>C c.244-2465A>C (n.244-2465A>C) | dbSNP |
14 | g.50937650T= | CA2136434765 | PYGL | c.345+86A= (n.345+86A=) n.412+86A= c.244-2465A= (n.244-2465A=) | |
14 | g.50937650_50937651delinsTA | CA2136434764 | PYGL | c.345+85_345+86delinsTA (n.345+85_345+86delinsTA) n.412+85_412+86delinsTA c.244-2466_244-2465delinsTA (n.244-2466_244-2465delinsTA) | |
14 | g.50937651del | CA260843089 | PYGL | c.345+85del (n.345+85del) n.412+85del c.244-2466del (n.244-2466del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50937651A= | CA2136434772 | PYGL | c.345+85T= (n.345+85T=) n.412+85T= c.244-2466T= (n.244-2466T=) | |
14 | g.50937651A>T | CA260843116 | PYGL | c.345+85T>A (n.345+85T>A) n.412+85T>A c.244-2466T>A (n.244-2466T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50937651_50937652delinsAT | CA2136434773 | PYGL | c.345+84_345+85delinsAT (n.345+84_345+85delinsAT) n.412+84_412+85delinsAT c.244-2467_244-2466delinsAT (n.244-2467_244-2466delinsAT) | |
14 | g.50937652T>A | CA2729559771 | PYGL | c.345+84A>T (n.345+84A>T) n.412+84A>T c.244-2467A>T (n.244-2467A>T) | dbSNP |
14 | g.50937652T>C | CA706628628 | PYGL | c.345+84A>G (n.345+84A>G) n.412+84A>G c.244-2467A>G (n.244-2467A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50937652T= | CA2136434776 | PYGL | c.345+84A= (n.345+84A=) n.412+84A= c.244-2467A= (n.244-2467A=) | |
14 | g.50937658dup | CA260843121 | PYGL | c.345+84dup (n.345+84dup) n.412+84dup c.244-2467dup (n.244-2467dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50937658del | CA260843125 | PYGL | c.345+84del (n.345+84del) n.412+84del c.244-2467del (n.244-2467del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50937653T>C | CA2624828374 | PYGL | c.345+83A>G (n.345+83A>G) n.412+83A>G c.244-2468A>G (n.244-2468A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50937653T>G | CA2624828375 | PYGL | c.345+83A>C (n.345+83A>C) n.412+83A>C c.244-2468A>C (n.244-2468A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50937654T>A | CA2136434779 | PYGL | c.345+82A>T (n.345+82A>T) n.412+82A>T c.244-2469A>T (n.244-2469A>T) | dbSNP |
14 | g.50937654T>G | CA2575525586 | PYGL | c.345+82A>C (n.345+82A>C) n.412+82A>C c.244-2469A>C (n.244-2469A>C) | |
14 | g.50937654T= | CA2136434778 | PYGL | c.345+82A= (n.345+82A=) n.412+82A= c.244-2469A= (n.244-2469A=) | |
14 | g.50937659G>A | CA706628630 | PYGL | c.345+77C>T (n.345+77C>T) n.412+77C>T c.244-2474C>T (n.244-2474C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50937659G= | CA2136434780 | PYGL | c.345+77C= (n.345+77C=) n.412+77C= c.244-2474C= (n.244-2474C=) | |
14 | g.50937659G>T | CA2624828376 | PYGL | c.345+77C>A (n.345+77C>A) n.412+77C>A c.244-2474C>A (n.244-2474C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50937660dup | CA2136434782 | PYGL | c.345+76dup (n.345+76dup) n.412+76dup c.244-2475dup (n.244-2475dup) | dbSNP |
14 | g.50937661G>A | CA2624828378 | PYGL | c.345+75C>T (n.345+75C>T) n.412+75C>T c.244-2476C>T (n.244-2476C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50937661G>T | CA2624828379 | PYGL | c.345+75C>A (n.345+75C>A) n.412+75C>A c.244-2476C>A (n.244-2476C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50937662C>A | CA2624828381 | PYGL | c.345+74G>T (n.345+74G>T) n.412+74G>T c.244-2477G>T (n.244-2477G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50937662C= | CA2136434783 | PYGL | c.345+74G= (n.345+74G=) n.412+74G= c.244-2477G= (n.244-2477G=) | |
14 | g.50937662C>T | CA2136434785 | PYGL | c.345+74G>A (n.345+74G>A) n.412+74G>A c.244-2477G>A (n.244-2477G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50937663A= | CA2136434788 | PYGL | c.345+73T= (n.345+73T=) n.412+73T= c.244-2478T= (n.244-2478T=) | |
14 | g.50937663A>T | CA706628632 | PYGL | c.345+73T>A (n.345+73T>A) n.412+73T>A c.244-2478T>A (n.244-2478T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50937664A= | CA2136434790 | PYGL | c.345+72T= (n.345+72T=) n.412+72T= c.244-2479T= (n.244-2479T=) | |
14 | g.50937664A>G | CA2624828391 | PYGL | c.345+72T>C (n.345+72T>C) n.412+72T>C c.244-2479T>C (n.244-2479T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50937664A>T | CA2624828392 | PYGL | c.345+72T>A (n.345+72T>A) n.412+72T>A c.244-2479T>A (n.244-2479T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50937664_50937665insGTC | CA260843126 | PYGL | c.345+71_345+72insGAC (n.345+71_345+72insGAC) n.412+71_412+72insGAC c.244-2480_244-2479insGAC (n.244-2480_244-2479insGAC) | dbSNP |
14 | g.50937665T>A | CA2624828395 | PYGL | c.345+71A>T (n.345+71A>T) n.412+71A>T c.244-2480A>T (n.244-2480A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50937665T>C | CA2729637801 | PYGL | c.345+71A>G (n.345+71A>G) n.412+71A>G c.244-2480A>G (n.244-2480A>G) | dbSNP |
14 | g.50937665T= | CA2136434791 | PYGL | c.345+71A= (n.345+71A=) n.412+71A= c.244-2480A= (n.244-2480A=) | |
14 | g.50937666G>T | CA2575525587 | PYGL | c.345+70C>A (n.345+70C>A) n.412+70C>A c.244-2481C>A (n.244-2481C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50937666_50937668dup | CA260843129 | PYGL | c.345+68_345+70dup (n.345+68_345+70dup) n.412+68_412+70dup c.244-2483_244-2481dup (n.244-2483_244-2481dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50937668C>A | CA2624828398 | PYGL | c.345+68G>T (n.345+68G>T) n.412+68G>T c.244-2483G>T (n.244-2483G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50937668C= | CA2136434793 | PYGL | c.345+68G= (n.345+68G=) n.412+68G= c.244-2483G= (n.244-2483G=) | |
14 | g.50937668C>T | CA963076288 | PYGL | c.345+68G>A (n.345+68G>A) n.412+68G>A c.244-2483G>A (n.244-2483G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50937671del | CA2575525588 | PYGL | c.345+68del (n.345+68del) n.412+68del c.244-2483del (n.244-2483del) | |
14 | g.50937669C>T | CA2575525589 | PYGL | c.345+67G>A (n.345+67G>A) n.412+67G>A c.244-2484G>A (n.244-2484G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50937670C>A | CA2840439011 | PYGL | c.345+66G>T (n.345+66G>T) n.412+66G>T c.244-2485G>T (n.244-2485G>T) | |
14 | g.50937671C>A | CA2840439012 | PYGL | c.345+65G>T (n.345+65G>T) n.412+65G>T c.244-2486G>T (n.244-2486G>T) | |
14 | g.50937671C>T | CA2575525590 | PYGL | c.345+65G>A (n.345+65G>A) n.412+65G>A c.244-2486G>A (n.244-2486G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50937673A= | CA2136434797 | PYGL | c.345+63T= (n.345+63T=) n.412+63T= c.244-2488T= (n.244-2488T=) | |
14 | g.50937673A>G | CA2136434798 | PYGL | c.345+63T>C (n.345+63T>C) n.412+63T>C c.244-2488T>C (n.244-2488T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50937673A>T | CA260843131 | PYGL | c.345+63T>A (n.345+63T>A) n.412+63T>A c.244-2488T>A (n.244-2488T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50937674G>A | CA2624828405 | PYGL | c.345+62C>T (n.345+62C>T) n.412+62C>T c.244-2489C>T (n.244-2489C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50937674G>T | CA2624828406 | PYGL | c.345+62C>A (n.345+62C>A) n.412+62C>A c.244-2489C>A (n.244-2489C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50937676T>C | CA260843132 | PYGL | c.345+60A>G (n.345+60A>G) n.412+60A>G c.244-2491A>G (n.244-2491A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50937676T= | CA2136434800 | PYGL | c.345+60A= (n.345+60A=) n.412+60A= c.244-2491A= (n.244-2491A=) | |
14 | g.50937677T>C | CA2624828409 | PYGL | c.345+59A>G (n.345+59A>G) n.412+59A>G c.244-2492A>G (n.244-2492A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50937677T>G | CA2624828410 | PYGL | c.345+59A>C (n.345+59A>C) n.412+59A>C c.244-2492A>C (n.244-2492A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50937678C>T | CA2624828411 | PYGL | c.345+58G>A (n.345+58G>A) n.412+58G>A c.244-2493G>A (n.244-2493G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50937680T>C | CA2624828412 | PYGL | c.345+56A>G (n.345+56A>G) n.412+56A>G c.244-2495A>G (n.244-2495A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50937680T>G | CA2624828413 | PYGL | c.345+56A>C (n.345+56A>C) n.412+56A>C c.244-2495A>C (n.244-2495A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50937681G>A | CA260843133 | PYGL | c.345+55C>T (n.345+55C>T) n.412+55C>T c.244-2496C>T (n.244-2496C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50937681G= | CA2136434801 | PYGL | c.345+55C= (n.345+55C=) n.412+55C= c.244-2496C= (n.244-2496C=) | |
14 | g.50937682A= | CA2136434805 | PYGL | c.345+54T= (n.345+54T=) n.412+54T= c.244-2497T= (n.244-2497T=) | |
14 | g.50937682A>C | CA260843134 | PYGL | c.345+54T>G (n.345+54T>G) n.412+54T>G c.244-2497T>G (n.244-2497T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50937683A>C | CA2575525591 | PYGL | c.345+53T>G (n.345+53T>G) n.412+53T>G c.244-2498T>G (n.244-2498T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50937684G>A | CA963076296 | PYGL | c.345+52C>T (n.345+52C>T) n.412+52C>T c.244-2499C>T (n.244-2499C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50937684G= | CA2136434807 | PYGL | c.345+52C= (n.345+52C=) n.412+52C= c.244-2499C= (n.244-2499C=) | |
14 | g.50937684G>T | CA2575525592 | PYGL | c.345+52C>A (n.345+52C>A) n.412+52C>A c.244-2499C>A (n.244-2499C>A) | |
14 | g.50937685T>G | CA2624828417 | PYGL | c.345+51A>C (n.345+51A>C) n.412+51A>C c.244-2500A>C (n.244-2500A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50937686G>T | CA2624828419 | PYGL | c.345+50C>A (n.345+50C>A) n.412+50C>A c.244-2501C>A (n.244-2501C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50937690A= | CA2136434808 | PYGL | c.345+46T= (n.345+46T=) n.412+46T= c.244-2505T= (n.244-2505T=) | |
14 | g.50937690A>G | CA613883890 | PYGL | c.345+46T>C (n.345+46T>C) n.412+46T>C c.244-2505T>C (n.244-2505T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50937691T>A | CA2136434810 | PYGL | c.345+45A>T (n.345+45A>T) n.412+45A>T c.244-2506A>T (n.244-2506A>T) | dbSNP |
14 | g.50937691T>C | CA2575525593 | PYGL | c.345+45A>G (n.345+45A>G) n.412+45A>G c.244-2506A>G (n.244-2506A>G) | |
14 | g.50937691T= | CA2136434809 | PYGL | c.345+45A= (n.345+45A=) n.412+45A= c.244-2506A= (n.244-2506A=) | |
14 | g.50937692G>A | CA2624828424 | PYGL | c.345+44C>T (n.345+44C>T) n.412+44C>T c.244-2507C>T (n.244-2507C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50937692G>T | CA2624828425 | PYGL | c.345+44C>A (n.345+44C>A) n.412+44C>A c.244-2507C>A (n.244-2507C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50937696T>C | CA7183841 | PYGL | c.345+40A>G (n.345+40A>G) n.412+40A>G c.244-2511A>G (n.244-2511A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50937696T= | CA2136434812 | PYGL | c.345+40A= (n.345+40A=) n.412+40A= c.244-2511A= (n.244-2511A=) | |
14 | g.50937698T>C | CA2136434814 | PYGL | c.345+38A>G (n.345+38A>G) n.412+38A>G c.244-2513A>G (n.244-2513A>G) | dbSNP |
14 | g.50937698T= | CA2136434813 | PYGL | c.345+38A= (n.345+38A=) n.412+38A= c.244-2513A= (n.244-2513A=) | |
14 | g.50937699A>G | CA2575525594 | PYGL | c.345+37T>C (n.345+37T>C) n.412+37T>C c.244-2514T>C (n.244-2514T>C) | |
14 | g.50937702G>A | CA963076300 | PYGL | c.345+34C>T (n.345+34C>T) n.412+34C>T c.244-2517C>T (n.244-2517C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50937702G>C | CA7183842 | PYGL | c.345+34C>G (n.345+34C>G) n.412+34C>G c.244-2517C>G (n.244-2517C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50937702G= | CA2136434815 | PYGL | c.345+34C= (n.345+34C=) n.412+34C= c.244-2517C= (n.244-2517C=) | |
14 | g.50937702G>T | CA2624828433 | PYGL | c.345+34C>A (n.345+34C>A) n.412+34C>A c.244-2517C>A (n.244-2517C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50937704G>T | CA2575525595 | PYGL | c.345+32C>A (n.345+32C>A) n.412+32C>A c.244-2519C>A (n.244-2519C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50937706C= | CA2136434818 | PYGL | c.345+30G= (n.345+30G=) n.412+30G= c.244-2521G= (n.244-2521G=) | |
14 | g.50937706C>G | CA2624828437 | PYGL | c.345+30G>C (n.345+30G>C) n.412+30G>C c.244-2521G>C (n.244-2521G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50937706C>T | CA613883891 | PYGL | c.345+30G>A (n.345+30G>A) n.412+30G>A c.244-2521G>A (n.244-2521G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50937709G>C | CA2575525596 | PYGL | c.345+27C>G (n.345+27C>G) n.412+27C>G c.244-2524C>G (n.244-2524C>G) | |
14 | g.50937712G>T | CA2624828441 | PYGL | c.345+24C>A (n.345+24C>A) n.412+24C>A c.244-2527C>A (n.244-2527C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50937714G>A | CA2136434821 | PYGL | c.345+22C>T (n.345+22C>T) n.412+22C>T c.244-2529C>T (n.244-2529C>T) | dbSNP |
14 | g.50937714G= | CA2136434820 | PYGL | c.345+22C= (n.345+22C=) n.412+22C= c.244-2529C= (n.244-2529C=) | |
14 | g.50937715A= | CA2136434822 | PYGL | c.345+21T= (n.345+21T=) n.412+21T= c.244-2530T= (n.244-2530T=) | |
14 | g.50937715A>C | CA260843146 | PYGL | c.345+21T>G (n.345+21T>G) n.412+21T>G c.244-2530T>G (n.244-2530T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50937716G>A | CA2136434826 | PYGL | c.345+20C>T (n.345+20C>T) n.412+20C>T c.244-2531C>T (n.244-2531C>T) | dbSNP |
14 | g.50937716G= | CA2136434824 | PYGL | c.345+20C= (n.345+20C=) n.412+20C= c.244-2531C= (n.244-2531C=) | |
14 | g.50937716G>T | CA2624828446 | PYGL | c.345+20C>A (n.345+20C>A) n.412+20C>A c.244-2531C>A (n.244-2531C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50937718A= | CA2136434827 | PYGL | c.345+18T= (n.345+18T=) n.412+18T= c.244-2533T= (n.244-2533T=) | |
14 | g.50937718A>C | CA613883892 | PYGL | c.345+18T>G (n.345+18T>G) n.412+18T>G c.244-2533T>G (n.244-2533T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50937720T>G | CA2624828450 | PYGL | c.345+16A>C (n.345+16A>C) n.412+16A>C c.244-2535A>C (n.244-2535A>C) | gnomAD v4 |