Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.50930771G>A | CA609909507 | RNASEH2B | c.321+12G>A (n.321+12G>A) n.119+12G>A n.332+12G>A c.231+12G>A (n.231+12G>A) c.175+12G>A c.213+12G>A (n.213+12G>A) c.191+12G>A c.*136+12G>A (n.*136+12G>A) c.285+12G>A (n.285+12G>A) c.65-17216G>A (n.65-17216G>A) c.211+1189G>A (n.211+1189G>A) c.*188+12G>A (n.*188+12G>A) n.347+12G>A c.272+12G>A n.253+12G>A c.156+12G>A (n.156+12G>A) n.585+12G>A n.354+12G>A n.618+12G>A c.21G>A (p.Gln7=) c.303+12G>A (n.303+12G>A) c.159+12G>A (n.159+12G>A) c.-293+12G>A (n.-293+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50930771G= | CA2091101815 | RNASEH2B | c.321+12G= (n.321+12G=) n.119+12G= n.332+12G= c.231+12G= (n.231+12G=) c.175+12G= c.213+12G= (n.213+12G=) c.191+12G= c.*136+12G= (n.*136+12G=) c.285+12G= (n.285+12G=) c.65-17216G= (n.65-17216G=) c.211+1189G= (n.211+1189G=) c.*188+12G= (n.*188+12G=) n.347+12G= c.272+12G= n.253+12G= c.156+12G= (n.156+12G=) n.585+12G= n.354+12G= n.618+12G= c.21G= (p.Gln7=) c.303+12G= (n.303+12G=) c.159+12G= (n.159+12G=) c.-293+12G= (n.-293+12G=) | |
13 | g.50930771G>T | CA2739277640 | RNASEH2B | c.321+12G>T (n.321+12G>T) n.119+12G>T n.332+12G>T c.231+12G>T (n.231+12G>T) c.175+12G>T c.213+12G>T (n.213+12G>T) c.191+12G>T c.*136+12G>T (n.*136+12G>T) c.285+12G>T (n.285+12G>T) c.65-17216G>T (n.65-17216G>T) c.211+1189G>T (n.211+1189G>T) c.*188+12G>T (n.*188+12G>T) n.347+12G>T c.272+12G>T n.253+12G>T c.156+12G>T (n.156+12G>T) n.585+12G>T n.354+12G>T n.618+12G>T c.21G>T (p.Gln7His) c.303+12G>T (n.303+12G>T) c.159+12G>T (n.159+12G>T) c.-293+12G>T (n.-293+12G>T) | ClinVar |
13 | g.50930772C>A | CA2623044768 | RNASEH2B | c.321+13C>A (n.321+13C>A) n.119+13C>A n.332+13C>A c.231+13C>A (n.231+13C>A) c.175+13C>A c.213+13C>A (n.213+13C>A) c.191+13C>A c.*136+13C>A (n.*136+13C>A) c.285+13C>A (n.285+13C>A) c.65-17215C>A (n.65-17215C>A) c.211+1190C>A (n.211+1190C>A) c.*188+13C>A (n.*188+13C>A) n.347+13C>A c.272+13C>A n.253+13C>A c.156+13C>A (n.156+13C>A) n.585+13C>A n.354+13C>A n.618+13C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) c.303+13C>A (n.303+13C>A) c.159+13C>A (n.159+13C>A) c.-293+13C>A (n.-293+13C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930772C= | CA2091101816 | RNASEH2B | c.321+13C= (n.321+13C=) n.119+13C= n.332+13C= c.231+13C= (n.231+13C=) c.175+13C= c.213+13C= (n.213+13C=) c.191+13C= c.*136+13C= (n.*136+13C=) c.285+13C= (n.285+13C=) c.65-17215C= (n.65-17215C=) c.211+1190C= (n.211+1190C=) c.*188+13C= (n.*188+13C=) n.347+13C= c.272+13C= n.253+13C= c.156+13C= (n.156+13C=) n.585+13C= n.354+13C= n.618+13C= c.22C= (p.Leu8=) c.303+13C= (n.303+13C=) c.159+13C= (n.159+13C=) c.-293+13C= (n.-293+13C=) | |
13 | g.50930772C>T | CA6985530 | RNASEH2B | c.321+13C>T (n.321+13C>T) n.119+13C>T n.332+13C>T c.231+13C>T (n.231+13C>T) c.175+13C>T c.213+13C>T (n.213+13C>T) c.191+13C>T c.*136+13C>T (n.*136+13C>T) c.285+13C>T (n.285+13C>T) c.65-17215C>T (n.65-17215C>T) c.211+1190C>T (n.211+1190C>T) c.*188+13C>T (n.*188+13C>T) n.347+13C>T c.272+13C>T n.253+13C>T c.156+13C>T (n.156+13C>T) n.585+13C>T n.354+13C>T n.618+13C>T c.22C>T (p.Leu8Phe) c.303+13C>T (n.303+13C>T) c.159+13C>T (n.159+13C>T) c.-293+13C>T (n.-293+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50930773T>C | CA609909508 | RNASEH2B | c.321+14T>C (n.321+14T>C) n.119+14T>C n.332+14T>C c.231+14T>C (n.231+14T>C) c.175+14T>C c.213+14T>C (n.213+14T>C) c.191+14T>C c.*136+14T>C (n.*136+14T>C) c.285+14T>C (n.285+14T>C) c.65-17214T>C (n.65-17214T>C) c.211+1191T>C (n.211+1191T>C) c.*188+14T>C (n.*188+14T>C) n.347+14T>C c.272+14T>C n.253+14T>C c.156+14T>C (n.156+14T>C) n.585+14T>C n.354+14T>C n.618+14T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) c.303+14T>C (n.303+14T>C) c.159+14T>C (n.159+14T>C) c.-293+14T>C (n.-293+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50930773T= | CA2091101817 | RNASEH2B | c.321+14T= (n.321+14T=) n.119+14T= n.332+14T= c.231+14T= (n.231+14T=) c.175+14T= c.213+14T= (n.213+14T=) c.191+14T= c.*136+14T= (n.*136+14T=) c.285+14T= (n.285+14T=) c.65-17214T= (n.65-17214T=) c.211+1191T= (n.211+1191T=) c.*188+14T= (n.*188+14T=) n.347+14T= c.272+14T= n.253+14T= c.156+14T= (n.156+14T=) n.585+14T= n.354+14T= n.618+14T= c.23T= (p.Leu8=) c.303+14T= (n.303+14T=) c.159+14T= (n.159+14T=) c.-293+14T= (n.-293+14T=) | |
13 | g.50930774C>A | CA2623044773 | RNASEH2B | c.321+15C>A (n.321+15C>A) n.119+15C>A n.332+15C>A c.231+15C>A (n.231+15C>A) c.175+15C>A c.213+15C>A (n.213+15C>A) c.191+15C>A c.*136+15C>A (n.*136+15C>A) c.285+15C>A (n.285+15C>A) c.65-17213C>A (n.65-17213C>A) c.211+1192C>A (n.211+1192C>A) c.*188+15C>A (n.*188+15C>A) n.347+15C>A c.272+15C>A n.253+15C>A c.156+15C>A (n.156+15C>A) n.585+15C>A n.354+15C>A n.618+15C>A c.24C>A (p.Leu8=) c.303+15C>A (n.303+15C>A) c.159+15C>A (n.159+15C>A) c.-293+15C>A (n.-293+15C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930774C= | CA2091101818 | RNASEH2B | c.321+15C= (n.321+15C=) n.119+15C= n.332+15C= c.231+15C= (n.231+15C=) c.175+15C= c.213+15C= (n.213+15C=) c.191+15C= c.*136+15C= (n.*136+15C=) c.285+15C= (n.285+15C=) c.65-17213C= (n.65-17213C=) c.211+1192C= (n.211+1192C=) c.*188+15C= (n.*188+15C=) n.347+15C= c.272+15C= n.253+15C= c.156+15C= (n.156+15C=) n.585+15C= n.354+15C= n.618+15C= c.24C= (p.Leu8=) c.303+15C= (n.303+15C=) c.159+15C= (n.159+15C=) c.-293+15C= (n.-293+15C=) | |
13 | g.50930774C>G | CA2739277641 | RNASEH2B | c.321+15C>G (n.321+15C>G) n.119+15C>G n.332+15C>G c.231+15C>G (n.231+15C>G) c.175+15C>G c.213+15C>G (n.213+15C>G) c.191+15C>G c.*136+15C>G (n.*136+15C>G) c.285+15C>G (n.285+15C>G) c.65-17213C>G (n.65-17213C>G) c.211+1192C>G (n.211+1192C>G) c.*188+15C>G (n.*188+15C>G) n.347+15C>G c.272+15C>G n.253+15C>G c.156+15C>G (n.156+15C>G) n.585+15C>G n.354+15C>G n.618+15C>G c.24C>G (p.Leu8=) c.303+15C>G (n.303+15C>G) c.159+15C>G (n.159+15C>G) c.-293+15C>G (n.-293+15C>G) | ClinVar |
13 | g.50930774C>T | CA6985531 | RNASEH2B | c.321+15C>T (n.321+15C>T) n.119+15C>T n.332+15C>T c.231+15C>T (n.231+15C>T) c.175+15C>T c.213+15C>T (n.213+15C>T) c.191+15C>T c.*136+15C>T (n.*136+15C>T) c.285+15C>T (n.285+15C>T) c.65-17213C>T (n.65-17213C>T) c.211+1192C>T (n.211+1192C>T) c.*188+15C>T (n.*188+15C>T) n.347+15C>T c.272+15C>T n.253+15C>T c.156+15C>T (n.156+15C>T) n.585+15C>T n.354+15C>T n.618+15C>T c.24C>T (p.Leu8=) c.303+15C>T (n.303+15C>T) c.159+15C>T (n.159+15C>T) c.-293+15C>T (n.-293+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930775G>A | CA609909509 | RNASEH2B | c.321+16G>A (n.321+16G>A) n.119+16G>A n.332+16G>A c.231+16G>A (n.231+16G>A) c.175+16G>A c.213+16G>A (n.213+16G>A) c.191+16G>A c.*136+16G>A (n.*136+16G>A) c.285+16G>A (n.285+16G>A) c.65-17212G>A (n.65-17212G>A) c.211+1193G>A (n.211+1193G>A) c.*188+16G>A (n.*188+16G>A) n.347+16G>A c.272+16G>A n.253+16G>A c.156+16G>A (n.156+16G>A) n.585+16G>A n.354+16G>A n.618+16G>A c.25G>A (p.Gly9Arg) c.303+16G>A (n.303+16G>A) c.159+16G>A (n.159+16G>A) c.-293+16G>A (n.-293+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930775G>C | CA2739277642 | RNASEH2B | c.321+16G>C (n.321+16G>C) n.119+16G>C n.332+16G>C c.231+16G>C (n.231+16G>C) c.175+16G>C c.213+16G>C (n.213+16G>C) c.191+16G>C c.*136+16G>C (n.*136+16G>C) c.285+16G>C (n.285+16G>C) c.65-17212G>C (n.65-17212G>C) c.211+1193G>C (n.211+1193G>C) c.*188+16G>C (n.*188+16G>C) n.347+16G>C c.272+16G>C n.253+16G>C c.156+16G>C (n.156+16G>C) n.585+16G>C n.354+16G>C n.618+16G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) c.303+16G>C (n.303+16G>C) c.159+16G>C (n.159+16G>C) c.-293+16G>C (n.-293+16G>C) | ClinVar |
13 | g.50930775G= | CA2091101819 | RNASEH2B | c.321+16G= (n.321+16G=) n.119+16G= n.332+16G= c.231+16G= (n.231+16G=) c.175+16G= c.213+16G= (n.213+16G=) c.191+16G= c.*136+16G= (n.*136+16G=) c.285+16G= (n.285+16G=) c.65-17212G= (n.65-17212G=) c.211+1193G= (n.211+1193G=) c.*188+16G= (n.*188+16G=) n.347+16G= c.272+16G= n.253+16G= c.156+16G= (n.156+16G=) n.585+16G= n.354+16G= n.618+16G= c.25G= (p.Gly9=) c.303+16G= (n.303+16G=) c.159+16G= (n.159+16G=) c.-293+16G= (n.-293+16G=) | |
13 | g.50930775_50930776dup | CA2580087751 | RNASEH2B | c.321+16_321+17dup (n.321+16_321+17dup) n.119+16_119+17dup n.332+16_332+17dup c.231+16_231+17dup (n.231+16_231+17dup) c.175+16_175+17dup c.213+16_213+17dup (n.213+16_213+17dup) c.191+16_191+17dup c.*136+16_*136+17dup (n.*136+16_*136+17dup) c.285+16_285+17dup (n.285+16_285+17dup) c.65-17212_65-17211dup (n.65-17212_65-17211dup) c.211+1193_211+1194dup (n.211+1193_211+1194dup) c.*188+16_*188+17dup (n.*188+16_*188+17dup) n.347+16_347+17dup c.272+16_272+17dup n.253+16_253+17dup c.156+16_156+17dup (n.156+16_156+17dup) n.585+16_585+17dup n.354+16_354+17dup n.618+16_618+17dup c.25_26dup (p.Ala10GlufsTer5) c.303+16_303+17dup (n.303+16_303+17dup) c.159+16_159+17dup (n.159+16_159+17dup) c.-293+16_-293+17dup (n.-293+16_-293+17dup) | ClinVar |
13 | g.50930776G>C | CA2575418173 | RNASEH2B | c.321+17G>C (n.321+17G>C) n.119+17G>C n.332+17G>C c.231+17G>C (n.231+17G>C) c.175+17G>C c.213+17G>C (n.213+17G>C) c.191+17G>C c.*136+17G>C (n.*136+17G>C) c.285+17G>C (n.285+17G>C) c.65-17211G>C (n.65-17211G>C) c.211+1194G>C (n.211+1194G>C) c.*188+17G>C (n.*188+17G>C) n.347+17G>C c.272+17G>C n.253+17G>C c.156+17G>C (n.156+17G>C) n.585+17G>C n.354+17G>C n.618+17G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) c.303+17G>C (n.303+17G>C) c.159+17G>C (n.159+17G>C) c.-293+17G>C (n.-293+17G>C) | |
13 | g.50930777A= | CA2091101820 | RNASEH2B | c.321+18A= (n.321+18A=) n.119+18A= n.332+18A= c.231+18A= (n.231+18A=) c.175+18A= c.213+18A= (n.213+18A=) c.191+18A= c.*136+18A= (n.*136+18A=) c.285+18A= (n.285+18A=) c.65-17210A= (n.65-17210A=) c.211+1195A= (n.211+1195A=) c.*188+18A= (n.*188+18A=) n.347+18A= c.272+18A= n.253+18A= c.156+18A= (n.156+18A=) n.585+18A= n.354+18A= n.618+18A= c.27A= (p.Gly9=) c.303+18A= (n.303+18A=) c.159+18A= (n.159+18A=) c.-293+18A= (n.-293+18A=) | |
13 | g.50930777A>C | CA2623044785 | RNASEH2B | c.321+18A>C (n.321+18A>C) n.119+18A>C n.332+18A>C c.231+18A>C (n.231+18A>C) c.175+18A>C c.213+18A>C (n.213+18A>C) c.191+18A>C c.*136+18A>C (n.*136+18A>C) c.285+18A>C (n.285+18A>C) c.65-17210A>C (n.65-17210A>C) c.211+1195A>C (n.211+1195A>C) c.*188+18A>C (n.*188+18A>C) n.347+18A>C c.272+18A>C n.253+18A>C c.156+18A>C (n.156+18A>C) n.585+18A>C n.354+18A>C n.618+18A>C c.27A>C (p.Gly9=) c.303+18A>C (n.303+18A>C) c.159+18A>C (n.159+18A>C) c.-293+18A>C (n.-293+18A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.50930777A>G | CA2575418174 | RNASEH2B | c.321+18A>G (n.321+18A>G) n.119+18A>G n.332+18A>G c.231+18A>G (n.231+18A>G) c.175+18A>G c.213+18A>G (n.213+18A>G) c.191+18A>G c.*136+18A>G (n.*136+18A>G) c.285+18A>G (n.285+18A>G) c.65-17210A>G (n.65-17210A>G) c.211+1195A>G (n.211+1195A>G) c.*188+18A>G (n.*188+18A>G) n.347+18A>G c.272+18A>G n.253+18A>G c.156+18A>G (n.156+18A>G) n.585+18A>G n.354+18A>G n.618+18A>G c.27A>G (p.Gly9=) c.303+18A>G (n.303+18A>G) c.159+18A>G (n.159+18A>G) c.-293+18A>G (n.-293+18A>G) | |
13 | g.50930777A>T | CA6985532 | RNASEH2B | c.321+18A>T (n.321+18A>T) n.119+18A>T n.332+18A>T c.231+18A>T (n.231+18A>T) c.175+18A>T c.213+18A>T (n.213+18A>T) c.191+18A>T c.*136+18A>T (n.*136+18A>T) c.285+18A>T (n.285+18A>T) c.65-17210A>T (n.65-17210A>T) c.211+1195A>T (n.211+1195A>T) c.*188+18A>T (n.*188+18A>T) n.347+18A>T c.272+18A>T n.253+18A>T c.156+18A>T (n.156+18A>T) n.585+18A>T n.354+18A>T n.618+18A>T c.27A>T (p.Gly9=) c.303+18A>T (n.303+18A>T) c.159+18A>T (n.159+18A>T) c.-293+18A>T (n.-293+18A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930778G>A | CA2623044787 | RNASEH2B | c.321+19G>A (n.321+19G>A) n.119+19G>A n.332+19G>A c.231+19G>A (n.231+19G>A) c.175+19G>A c.213+19G>A (n.213+19G>A) c.191+19G>A c.*136+19G>A (n.*136+19G>A) c.285+19G>A (n.285+19G>A) c.65-17209G>A (n.65-17209G>A) c.211+1196G>A (n.211+1196G>A) c.*188+19G>A (n.*188+19G>A) n.347+19G>A c.272+19G>A n.253+19G>A c.156+19G>A (n.156+19G>A) n.585+19G>A n.354+19G>A n.618+19G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) c.303+19G>A (n.303+19G>A) c.159+19G>A (n.159+19G>A) c.-293+19G>A (n.-293+19G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930779C>A | CA2623044791 | RNASEH2B | c.321+20C>A (n.321+20C>A) n.119+20C>A n.332+20C>A c.231+20C>A (n.231+20C>A) c.175+20C>A c.213+20C>A (n.213+20C>A) c.191+20C>A c.*136+20C>A (n.*136+20C>A) c.285+20C>A (n.285+20C>A) c.65-17208C>A (n.65-17208C>A) c.211+1197C>A (n.211+1197C>A) c.*188+20C>A (n.*188+20C>A) n.347+20C>A c.272+20C>A n.253+20C>A c.156+20C>A (n.156+20C>A) n.585+20C>A n.354+20C>A n.618+20C>A c.29C>A (p.Ala10Glu) c.303+20C>A (n.303+20C>A) c.159+20C>A (n.159+20C>A) c.-293+20C>A (n.-293+20C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930779C= | CA2091101821 | RNASEH2B | c.321+20C= (n.321+20C=) n.119+20C= n.332+20C= c.231+20C= (n.231+20C=) c.175+20C= c.213+20C= (n.213+20C=) c.191+20C= c.*136+20C= (n.*136+20C=) c.285+20C= (n.285+20C=) c.65-17208C= (n.65-17208C=) c.211+1197C= (n.211+1197C=) c.*188+20C= (n.*188+20C=) n.347+20C= c.272+20C= n.253+20C= c.156+20C= (n.156+20C=) n.585+20C= n.354+20C= n.618+20C= c.29C= (p.Ala10=) c.303+20C= (n.303+20C=) c.159+20C= (n.159+20C=) c.-293+20C= (n.-293+20C=) | |
13 | g.50930779C>T | CA6985533 | RNASEH2B | c.321+20C>T (n.321+20C>T) n.119+20C>T n.332+20C>T c.231+20C>T (n.231+20C>T) c.175+20C>T c.213+20C>T (n.213+20C>T) c.191+20C>T c.*136+20C>T (n.*136+20C>T) c.285+20C>T (n.285+20C>T) c.65-17208C>T (n.65-17208C>T) c.211+1197C>T (n.211+1197C>T) c.*188+20C>T (n.*188+20C>T) n.347+20C>T c.272+20C>T n.253+20C>T c.156+20C>T (n.156+20C>T) n.585+20C>T n.354+20C>T n.618+20C>T c.29C>T (p.Ala10Val) c.303+20C>T (n.303+20C>T) c.159+20C>T (n.159+20C>T) c.-293+20C>T (n.-293+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930780A= | CA2091101822 | RNASEH2B | c.321+21A= (n.321+21A=) n.119+21A= n.332+21A= c.231+21A= (n.231+21A=) c.175+21A= c.213+21A= (n.213+21A=) c.191+21A= c.*136+21A= (n.*136+21A=) c.285+21A= (n.285+21A=) c.65-17207A= (n.65-17207A=) c.211+1198A= (n.211+1198A=) c.*188+21A= (n.*188+21A=) n.347+21A= c.272+21A= n.253+21A= c.156+21A= (n.156+21A=) n.585+21A= n.354+21A= n.618+21A= c.30A= (p.Ala10=) c.303+21A= (n.303+21A=) c.159+21A= (n.159+21A=) c.-293+21A= (n.-293+21A=) | |
13 | g.50930780A>G | CA2623044795 | RNASEH2B | c.321+21A>G (n.321+21A>G) n.119+21A>G n.332+21A>G c.231+21A>G (n.231+21A>G) c.175+21A>G c.213+21A>G (n.213+21A>G) c.191+21A>G c.*136+21A>G (n.*136+21A>G) c.285+21A>G (n.285+21A>G) c.65-17207A>G (n.65-17207A>G) c.211+1198A>G (n.211+1198A>G) c.*188+21A>G (n.*188+21A>G) n.347+21A>G c.272+21A>G n.253+21A>G c.156+21A>G (n.156+21A>G) n.585+21A>G n.354+21A>G n.618+21A>G c.30A>G (p.Ala10=) c.303+21A>G (n.303+21A>G) c.159+21A>G (n.159+21A>G) c.-293+21A>G (n.-293+21A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50930780A>T | CA609909510 | RNASEH2B | c.321+21A>T (n.321+21A>T) n.119+21A>T n.332+21A>T c.231+21A>T (n.231+21A>T) c.175+21A>T c.213+21A>T (n.213+21A>T) c.191+21A>T c.*136+21A>T (n.*136+21A>T) c.285+21A>T (n.285+21A>T) c.65-17207A>T (n.65-17207A>T) c.211+1198A>T (n.211+1198A>T) c.*188+21A>T (n.*188+21A>T) n.347+21A>T c.272+21A>T n.253+21A>T c.156+21A>T (n.156+21A>T) n.585+21A>T n.354+21A>T n.618+21A>T c.30A>T (p.Ala10=) c.303+21A>T (n.303+21A>T) c.159+21A>T (n.159+21A>T) c.-293+21A>T (n.-293+21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930781T>A | CA609909511 | RNASEH2B | c.321+22T>A (n.321+22T>A) n.119+22T>A n.332+22T>A c.231+22T>A (n.231+22T>A) c.175+22T>A c.213+22T>A (n.213+22T>A) c.191+22T>A c.*136+22T>A (n.*136+22T>A) c.285+22T>A (n.285+22T>A) c.65-17206T>A (n.65-17206T>A) c.211+1199T>A (n.211+1199T>A) c.*188+22T>A (n.*188+22T>A) n.347+22T>A c.272+22T>A n.253+22T>A c.156+22T>A (n.156+22T>A) n.585+22T>A n.354+22T>A n.618+22T>A c.31T>A (p.Ser11Thr) c.303+22T>A (n.303+22T>A) c.159+22T>A (n.159+22T>A) c.-293+22T>A (n.-293+22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930781T= | CA2091101823 | RNASEH2B | c.321+22T= (n.321+22T=) n.119+22T= n.332+22T= c.231+22T= (n.231+22T=) c.175+22T= c.213+22T= (n.213+22T=) c.191+22T= c.*136+22T= (n.*136+22T=) c.285+22T= (n.285+22T=) c.65-17206T= (n.65-17206T=) c.211+1199T= (n.211+1199T=) c.*188+22T= (n.*188+22T=) n.347+22T= c.272+22T= n.253+22T= c.156+22T= (n.156+22T=) n.585+22T= n.354+22T= n.618+22T= c.31T= (p.Ser11=) c.303+22T= (n.303+22T=) c.159+22T= (n.159+22T=) c.-293+22T= (n.-293+22T=) | |
13 | g.50930782C>A | CA2091101825 | RNASEH2B | c.321+23C>A (n.321+23C>A) n.119+23C>A n.332+23C>A c.231+23C>A (n.231+23C>A) c.175+23C>A c.213+23C>A (n.213+23C>A) c.191+23C>A c.*136+23C>A (n.*136+23C>A) c.285+23C>A (n.285+23C>A) c.65-17205C>A (n.65-17205C>A) c.211+1200C>A (n.211+1200C>A) c.*188+23C>A (n.*188+23C>A) n.347+23C>A c.272+23C>A n.253+23C>A c.156+23C>A (n.156+23C>A) n.585+23C>A n.354+23C>A n.618+23C>A c.32C>A (p.Ser11Tyr) c.303+23C>A (n.303+23C>A) c.159+23C>A (n.159+23C>A) c.-293+23C>A (n.-293+23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50930782C= | CA2091101824 | RNASEH2B | c.321+23C= (n.321+23C=) n.119+23C= n.332+23C= c.231+23C= (n.231+23C=) c.175+23C= c.213+23C= (n.213+23C=) c.191+23C= c.*136+23C= (n.*136+23C=) c.285+23C= (n.285+23C=) c.65-17205C= (n.65-17205C=) c.211+1200C= (n.211+1200C=) c.*188+23C= (n.*188+23C=) n.347+23C= c.272+23C= n.253+23C= c.156+23C= (n.156+23C=) n.585+23C= n.354+23C= n.618+23C= c.32C= (p.Ser11=) c.303+23C= (n.303+23C=) c.159+23C= (n.159+23C=) c.-293+23C= (n.-293+23C=) | |
13 | g.50930782C>G | CA698823040 | RNASEH2B | c.321+23C>G (n.321+23C>G) n.119+23C>G n.332+23C>G c.231+23C>G (n.231+23C>G) c.175+23C>G c.213+23C>G (n.213+23C>G) c.191+23C>G c.*136+23C>G (n.*136+23C>G) c.285+23C>G (n.285+23C>G) c.65-17205C>G (n.65-17205C>G) c.211+1200C>G (n.211+1200C>G) c.*188+23C>G (n.*188+23C>G) n.347+23C>G c.272+23C>G n.253+23C>G c.156+23C>G (n.156+23C>G) n.585+23C>G n.354+23C>G n.618+23C>G c.32C>G (p.Ser11Cys) c.303+23C>G (n.303+23C>G) c.159+23C>G (n.159+23C>G) c.-293+23C>G (n.-293+23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930782C>T | CA2575418176 | RNASEH2B | c.321+23C>T (n.321+23C>T) n.119+23C>T n.332+23C>T c.231+23C>T (n.231+23C>T) c.175+23C>T c.213+23C>T (n.213+23C>T) c.191+23C>T c.*136+23C>T (n.*136+23C>T) c.285+23C>T (n.285+23C>T) c.65-17205C>T (n.65-17205C>T) c.211+1200C>T (n.211+1200C>T) c.*188+23C>T (n.*188+23C>T) n.347+23C>T c.272+23C>T n.253+23C>T c.156+23C>T (n.156+23C>T) n.585+23C>T n.354+23C>T n.618+23C>T c.32C>T (p.Ser11Phe) c.303+23C>T (n.303+23C>T) c.159+23C>T (n.159+23C>T) c.-293+23C>T (n.-293+23C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930783del | CA2575418175 | RNASEH2B | c.321+24del (n.321+24del) n.119+24del n.332+24del c.231+24del (n.231+24del) c.175+24del c.213+24del (n.213+24del) c.191+24del c.*136+24del (n.*136+24del) c.285+24del (n.285+24del) c.65-17204del (n.65-17204del) c.211+1201del (n.211+1201del) c.*188+24del (n.*188+24del) n.347+24del c.272+24del n.253+24del c.156+24del (n.156+24del) n.585+24del n.354+24del n.618+24del c.33del (p.Thr12GlnfsTer2) c.303+24del (n.303+24del) c.159+24del (n.159+24del) c.-293+24del (n.-293+24del) | gnomAD v4 |
13 | g.50930783C>A | CA2623044802 | RNASEH2B | c.321+24C>A (n.321+24C>A) n.119+24C>A n.332+24C>A c.231+24C>A (n.231+24C>A) c.175+24C>A c.213+24C>A (n.213+24C>A) c.191+24C>A c.*136+24C>A (n.*136+24C>A) c.285+24C>A (n.285+24C>A) c.65-17204C>A (n.65-17204C>A) c.211+1201C>A (n.211+1201C>A) c.*188+24C>A (n.*188+24C>A) n.347+24C>A c.272+24C>A n.253+24C>A c.156+24C>A (n.156+24C>A) n.585+24C>A n.354+24C>A n.618+24C>A c.33C>A (p.Ser11=) c.303+24C>A (n.303+24C>A) c.159+24C>A (n.159+24C>A) c.-293+24C>A (n.-293+24C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930785_50930786del | CA2623044800 | RNASEH2B | c.321+26_321+27del (n.321+26_321+27del) n.119+26_119+27del n.332+26_332+27del c.231+26_231+27del (n.231+26_231+27del) c.175+26_175+27del c.213+26_213+27del (n.213+26_213+27del) c.191+26_191+27del c.*136+26_*136+27del (n.*136+26_*136+27del) c.285+26_285+27del (n.285+26_285+27del) c.65-17202_65-17201del (n.65-17202_65-17201del) c.211+1203_211+1204del (n.211+1203_211+1204del) c.*188+26_*188+27del (n.*188+26_*188+27del) n.347+26_347+27del c.272+26_272+27del n.253+26_253+27del c.156+26_156+27del (n.156+26_156+27del) n.585+26_585+27del n.354+26_354+27del n.618+26_618+27del c.35_36del (p.Thr12SerfsTer11) c.303+26_303+27del (n.303+26_303+27del) c.159+26_159+27del (n.159+26_159+27del) c.-293+26_-293+27del (n.-293+26_-293+27del) | gnomAD v4 |
13 | g.50930784A>C | CA2623044805 | RNASEH2B | c.321+25A>C (n.321+25A>C) n.119+25A>C n.332+25A>C c.231+25A>C (n.231+25A>C) c.175+25A>C c.213+25A>C (n.213+25A>C) c.191+25A>C c.*136+25A>C (n.*136+25A>C) c.285+25A>C (n.285+25A>C) c.65-17203A>C (n.65-17203A>C) c.211+1202A>C (n.211+1202A>C) c.*188+25A>C (n.*188+25A>C) n.347+25A>C c.272+25A>C n.253+25A>C c.156+25A>C (n.156+25A>C) n.585+25A>C n.354+25A>C n.618+25A>C c.34A>C (p.Thr12Pro) c.303+25A>C (n.303+25A>C) c.159+25A>C (n.159+25A>C) c.-293+25A>C (n.-293+25A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50930784A>G | CA2623044806 | RNASEH2B | c.321+25A>G (n.321+25A>G) n.119+25A>G n.332+25A>G c.231+25A>G (n.231+25A>G) c.175+25A>G c.213+25A>G (n.213+25A>G) c.191+25A>G c.*136+25A>G (n.*136+25A>G) c.285+25A>G (n.285+25A>G) c.65-17203A>G (n.65-17203A>G) c.211+1202A>G (n.211+1202A>G) c.*188+25A>G (n.*188+25A>G) n.347+25A>G c.272+25A>G n.253+25A>G c.156+25A>G (n.156+25A>G) n.585+25A>G n.354+25A>G n.618+25A>G c.34A>G (p.Thr12Ala) c.303+25A>G (n.303+25A>G) c.159+25A>G (n.159+25A>G) c.-293+25A>G (n.-293+25A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50930785C>A | CA2623044810 | RNASEH2B | c.321+26C>A (n.321+26C>A) n.119+26C>A n.332+26C>A c.231+26C>A (n.231+26C>A) c.175+26C>A c.213+26C>A (n.213+26C>A) c.191+26C>A c.*136+26C>A (n.*136+26C>A) c.285+26C>A (n.285+26C>A) c.65-17202C>A (n.65-17202C>A) c.211+1203C>A (n.211+1203C>A) c.*188+26C>A (n.*188+26C>A) n.347+26C>A c.272+26C>A n.253+26C>A c.156+26C>A (n.156+26C>A) n.585+26C>A n.354+26C>A n.618+26C>A c.35C>A (p.Thr12Lys) c.303+26C>A (n.303+26C>A) c.159+26C>A (n.159+26C>A) c.-293+26C>A (n.-293+26C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930785C= | CA2091101827 | RNASEH2B | c.321+26C= (n.321+26C=) n.119+26C= n.332+26C= c.231+26C= (n.231+26C=) c.175+26C= c.213+26C= (n.213+26C=) c.191+26C= c.*136+26C= (n.*136+26C=) c.285+26C= (n.285+26C=) c.65-17202C= (n.65-17202C=) c.211+1203C= (n.211+1203C=) c.*188+26C= (n.*188+26C=) n.347+26C= c.272+26C= n.253+26C= c.156+26C= (n.156+26C=) n.585+26C= n.354+26C= n.618+26C= c.35C= (p.Thr12=) c.303+26C= (n.303+26C=) c.159+26C= (n.159+26C=) c.-293+26C= (n.-293+26C=) | |
13 | g.50930785C>T | CA2091101826 | RNASEH2B | c.321+26C>T (n.321+26C>T) n.119+26C>T n.332+26C>T c.231+26C>T (n.231+26C>T) c.175+26C>T c.213+26C>T (n.213+26C>T) c.191+26C>T c.*136+26C>T (n.*136+26C>T) c.285+26C>T (n.285+26C>T) c.65-17202C>T (n.65-17202C>T) c.211+1203C>T (n.211+1203C>T) c.*188+26C>T (n.*188+26C>T) n.347+26C>T c.272+26C>T n.253+26C>T c.156+26C>T (n.156+26C>T) n.585+26C>T n.354+26C>T n.618+26C>T c.35C>T (p.Thr12Ile) c.303+26C>T (n.303+26C>T) c.159+26C>T (n.159+26C>T) c.-293+26C>T (n.-293+26C>T) | dbSNP |
13 | g.50930786A= | CA2091101829 | RNASEH2B | c.321+27A= (n.321+27A=) n.119+27A= n.332+27A= c.231+27A= (n.231+27A=) c.175+27A= c.213+27A= (n.213+27A=) c.191+27A= c.*136+27A= (n.*136+27A=) c.285+27A= (n.285+27A=) c.65-17201A= (n.65-17201A=) c.211+1204A= (n.211+1204A=) c.*188+27A= (n.*188+27A=) n.347+27A= c.272+27A= n.253+27A= c.156+27A= (n.156+27A=) n.585+27A= n.354+27A= n.618+27A= c.36A= (p.Thr12=) c.303+27A= (n.303+27A=) c.159+27A= (n.159+27A=) c.-293+27A= (n.-293+27A=) | |
13 | g.50930786A>G | CA2091101828 | RNASEH2B | c.321+27A>G (n.321+27A>G) n.119+27A>G n.332+27A>G c.231+27A>G (n.231+27A>G) c.175+27A>G c.213+27A>G (n.213+27A>G) c.191+27A>G c.*136+27A>G (n.*136+27A>G) c.285+27A>G (n.285+27A>G) c.65-17201A>G (n.65-17201A>G) c.211+1204A>G (n.211+1204A>G) c.*188+27A>G (n.*188+27A>G) n.347+27A>G c.272+27A>G n.253+27A>G c.156+27A>G (n.156+27A>G) n.585+27A>G n.354+27A>G n.618+27A>G c.36A>G (p.Thr12=) c.303+27A>G (n.303+27A>G) c.159+27A>G (n.159+27A>G) c.-293+27A>G (n.-293+27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50930786dup | CA698823045 | RNASEH2B | c.321+27dup (n.321+27dup) n.119+27dup n.332+27dup c.231+27dup (n.231+27dup) c.175+27dup c.213+27dup (n.213+27dup) c.191+27dup c.*136+27dup (n.*136+27dup) c.285+27dup (n.285+27dup) c.65-17201dup (n.65-17201dup) c.211+1204dup (n.211+1204dup) c.*188+27dup (n.*188+27dup) n.347+27dup c.272+27dup n.253+27dup c.156+27dup (n.156+27dup) n.585+27dup n.354+27dup n.618+27dup c.36dup (p.Val13SerfsTer11) c.303+27dup (n.303+27dup) c.159+27dup (n.159+27dup) c.-293+27dup (n.-293+27dup) | dbSNP |
13 | g.50930787G>A | CA2623044815 | RNASEH2B | c.321+28G>A (n.321+28G>A) n.119+28G>A n.332+28G>A c.231+28G>A (n.231+28G>A) c.175+28G>A c.213+28G>A (n.213+28G>A) c.191+28G>A c.*136+28G>A (n.*136+28G>A) c.285+28G>A (n.285+28G>A) c.65-17200G>A (n.65-17200G>A) c.211+1205G>A (n.211+1205G>A) c.*188+28G>A (n.*188+28G>A) n.347+28G>A c.272+28G>A n.253+28G>A c.156+28G>A (n.156+28G>A) n.585+28G>A n.354+28G>A n.618+28G>A c.37G>A (p.Val13Met) c.303+28G>A (n.303+28G>A) c.159+28G>A (n.159+28G>A) c.-293+28G>A (n.-293+28G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930788T>C | CA955956807 | RNASEH2B | c.321+29T>C (n.321+29T>C) n.119+29T>C n.332+29T>C c.231+29T>C (n.231+29T>C) c.175+29T>C c.213+29T>C (n.213+29T>C) c.191+29T>C c.*136+29T>C (n.*136+29T>C) c.285+29T>C (n.285+29T>C) c.65-17199T>C (n.65-17199T>C) c.211+1206T>C (n.211+1206T>C) c.*188+29T>C (n.*188+29T>C) n.347+29T>C c.272+29T>C n.253+29T>C c.156+29T>C (n.156+29T>C) n.585+29T>C n.354+29T>C n.618+29T>C c.38T>C (p.Val13Ala) c.303+29T>C (n.303+29T>C) c.159+29T>C (n.159+29T>C) c.-293+29T>C (n.-293+29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930788T= | CA2091101830 | RNASEH2B | c.321+29T= (n.321+29T=) n.119+29T= n.332+29T= c.231+29T= (n.231+29T=) c.175+29T= c.213+29T= (n.213+29T=) c.191+29T= c.*136+29T= (n.*136+29T=) c.285+29T= (n.285+29T=) c.65-17199T= (n.65-17199T=) c.211+1206T= (n.211+1206T=) c.*188+29T= (n.*188+29T=) n.347+29T= c.272+29T= n.253+29T= c.156+29T= (n.156+29T=) n.585+29T= n.354+29T= n.618+29T= c.38T= (p.Val13=) c.303+29T= (n.303+29T=) c.159+29T= (n.159+29T=) c.-293+29T= (n.-293+29T=) | |
13 | g.50930789G>A | CA609909512 | RNASEH2B | c.321+30G>A (n.321+30G>A) n.119+30G>A n.332+30G>A c.231+30G>A (n.231+30G>A) c.175+30G>A c.213+30G>A (n.213+30G>A) c.191+30G>A c.*136+30G>A (n.*136+30G>A) c.285+30G>A (n.285+30G>A) c.65-17198G>A (n.65-17198G>A) c.211+1207G>A (n.211+1207G>A) c.*188+30G>A (n.*188+30G>A) n.347+30G>A c.272+30G>A n.253+30G>A c.156+30G>A (n.156+30G>A) n.585+30G>A n.354+30G>A n.618+30G>A c.39G>A (p.Val13=) c.303+30G>A (n.303+30G>A) c.159+30G>A (n.159+30G>A) c.-293+30G>A (n.-293+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930789G= | CA2091101831 | RNASEH2B | c.321+30G= (n.321+30G=) n.119+30G= n.332+30G= c.231+30G= (n.231+30G=) c.175+30G= c.213+30G= (n.213+30G=) c.191+30G= c.*136+30G= (n.*136+30G=) c.285+30G= (n.285+30G=) c.65-17198G= (n.65-17198G=) c.211+1207G= (n.211+1207G=) c.*188+30G= (n.*188+30G=) n.347+30G= c.272+30G= n.253+30G= c.156+30G= (n.156+30G=) n.585+30G= n.354+30G= n.618+30G= c.39G= (p.Val13=) c.303+30G= (n.303+30G=) c.159+30G= (n.159+30G=) c.-293+30G= (n.-293+30G=) | |
13 | g.50930790A>G | CA2623044848 | RNASEH2B | c.321+31A>G (n.321+31A>G) n.119+31A>G n.332+31A>G c.231+31A>G (n.231+31A>G) c.175+31A>G c.213+31A>G (n.213+31A>G) c.191+31A>G c.*136+31A>G (n.*136+31A>G) c.285+31A>G (n.285+31A>G) c.65-17197A>G (n.65-17197A>G) c.211+1208A>G (n.211+1208A>G) c.*188+31A>G (n.*188+31A>G) n.347+31A>G c.272+31A>G n.253+31A>G c.156+31A>G (n.156+31A>G) n.585+31A>G n.354+31A>G n.618+31A>G c.40A>G (p.Arg14Gly) c.303+31A>G (n.303+31A>G) c.159+31A>G (n.159+31A>G) c.-293+31A>G (n.-293+31A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50930791G>A | CA2623044850 | RNASEH2B | c.321+32G>A (n.321+32G>A) n.119+32G>A n.332+32G>A c.231+32G>A (n.231+32G>A) c.175+32G>A c.213+32G>A (n.213+32G>A) c.191+32G>A c.*136+32G>A (n.*136+32G>A) c.285+32G>A (n.285+32G>A) c.65-17196G>A (n.65-17196G>A) c.211+1209G>A (n.211+1209G>A) c.*188+32G>A (n.*188+32G>A) n.347+32G>A c.272+32G>A n.253+32G>A c.156+32G>A (n.156+32G>A) n.585+32G>A n.354+32G>A n.618+32G>A c.41G>A (p.Arg14Lys) c.303+32G>A (n.303+32G>A) c.159+32G>A (n.159+32G>A) c.-293+32G>A (n.-293+32G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930792G>A | CA2575418178 | RNASEH2B | c.321+33G>A (n.321+33G>A) n.119+33G>A n.332+33G>A c.231+33G>A (n.231+33G>A) c.175+33G>A c.213+33G>A (n.213+33G>A) c.191+33G>A c.*136+33G>A (n.*136+33G>A) c.285+33G>A (n.285+33G>A) c.65-17195G>A (n.65-17195G>A) c.211+1210G>A (n.211+1210G>A) c.*188+33G>A (n.*188+33G>A) n.347+33G>A c.272+33G>A n.253+33G>A c.156+33G>A (n.156+33G>A) n.585+33G>A n.354+33G>A n.618+33G>A c.42G>A (p.Arg14=) c.303+33G>A (n.303+33G>A) c.159+33G>A (n.159+33G>A) c.-293+33G>A (n.-293+33G>A) | |
13 | g.50930793A>T | CA2575418179 | RNASEH2B | c.321+34A>T (n.321+34A>T) n.119+34A>T n.332+34A>T c.231+34A>T (n.231+34A>T) c.175+34A>T c.213+34A>T (n.213+34A>T) c.191+34A>T c.*136+34A>T (n.*136+34A>T) c.285+34A>T (n.285+34A>T) c.65-17194A>T (n.65-17194A>T) c.211+1211A>T (n.211+1211A>T) c.*188+34A>T (n.*188+34A>T) n.347+34A>T c.272+34A>T n.253+34A>T c.156+34A>T (n.156+34A>T) n.585+34A>T n.354+34A>T n.618+34A>T c.43A>T (p.Lys15Ter) c.303+34A>T (n.303+34A>T) c.159+34A>T (n.159+34A>T) c.-293+34A>T (n.-293+34A>T) | |
13 | g.50930796C>A | CA2623044853 | RNASEH2B | c.321+37C>A (n.321+37C>A) n.119+37C>A n.332+37C>A c.231+37C>A (n.231+37C>A) c.175+37C>A c.213+37C>A (n.213+37C>A) c.191+37C>A c.*136+37C>A (n.*136+37C>A) c.285+37C>A (n.285+37C>A) c.65-17191C>A (n.65-17191C>A) c.211+1214C>A (n.211+1214C>A) c.*188+37C>A (n.*188+37C>A) n.347+37C>A c.272+37C>A n.253+37C>A c.156+37C>A (n.156+37C>A) n.585+37C>A n.354+37C>A n.618+37C>A c.46C>A (p.Gln16Lys) c.303+37C>A (n.303+37C>A) c.159+37C>A (n.159+37C>A) c.-293+37C>A (n.-293+37C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930796C>T | CA2623044857 | RNASEH2B | c.321+37C>T (n.321+37C>T) n.119+37C>T n.332+37C>T c.231+37C>T (n.231+37C>T) c.175+37C>T c.213+37C>T (n.213+37C>T) c.191+37C>T c.*136+37C>T (n.*136+37C>T) c.285+37C>T (n.285+37C>T) c.65-17191C>T (n.65-17191C>T) c.211+1214C>T (n.211+1214C>T) c.*188+37C>T (n.*188+37C>T) n.347+37C>T c.272+37C>T n.253+37C>T c.156+37C>T (n.156+37C>T) n.585+37C>T n.354+37C>T n.618+37C>T c.46C>T (p.Gln16Ter) c.303+37C>T (n.303+37C>T) c.159+37C>T (n.159+37C>T) c.-293+37C>T (n.-293+37C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930797_50930798insAAAATAGTT | CA2623044861 | RNASEH2B | c.321+38_321+39insAAAATAGTT (n.321+38_321+39insAAAATAGTT) n.119+38_119+39insAAAATAGTT n.332+38_332+39insAAAATAGTT c.231+38_231+39insAAAATAGTT (n.231+38_231+39insAAAATAGTT) c.175+38_175+39insAAAATAGTT c.213+38_213+39insAAAATAGTT (n.213+38_213+39insAAAATAGTT) c.191+38_191+39insAAAATAGTT c.*136+38_*136+39insAAAATAGTT (n.*136+38_*136+39insAAAATAGTT) c.285+38_285+39insAAAATAGTT (n.285+38_285+39insAAAATAGTT) c.65-17190_65-17189insAAAATAGTT (n.65-17190_65-17189insAAAATAGTT) c.211+1215_211+1216insAAAATAGTT (n.211+1215_211+1216insAAAATAGTT) c.*188+38_*188+39insAAAATAGTT (n.*188+38_*188+39insAAAATAGTT) n.347+38_347+39insAAAATAGTT c.272+38_272+39insAAAATAGTT n.253+38_253+39insAAAATAGTT c.156+38_156+39insAAAATAGTT (n.156+38_156+39insAAAATAGTT) n.585+38_585+39insAAAATAGTT n.354+38_354+39insAAAATAGTT n.618+38_618+39insAAAATAGTT c.47_48insAAAATAGTT (p.Gln17LysfsTer2) c.303+38_303+39insAAAATAGTT (n.303+38_303+39insAAAATAGTT) c.159+38_159+39insAAAATAGTT (n.159+38_159+39insAAAATAGTT) c.-293+38_-293+39insAAAATAGTT (n.-293+38_-293+39insAAAATAGTT) | gnomAD v4 |
13 | g.50930798G>A | CA2623044862 | RNASEH2B | c.321+39G>A (n.321+39G>A) n.119+39G>A n.332+39G>A c.231+39G>A (n.231+39G>A) c.175+39G>A c.213+39G>A (n.213+39G>A) c.191+39G>A c.*136+39G>A (n.*136+39G>A) c.285+39G>A (n.285+39G>A) c.65-17189G>A (n.65-17189G>A) c.211+1216G>A (n.211+1216G>A) c.*188+39G>A (n.*188+39G>A) n.347+39G>A c.272+39G>A n.253+39G>A c.156+39G>A (n.156+39G>A) n.585+39G>A n.354+39G>A n.618+39G>A c.48G>A (p.Gln16=) c.303+39G>A (n.303+39G>A) c.159+39G>A (n.159+39G>A) c.-293+39G>A (n.-293+39G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930801_50930804dup | CA2623044863 | RNASEH2B | c.321+42_321+45dup (n.321+42_321+45dup) n.119+42_119+45dup n.332+42_332+45dup c.231+42_231+45dup (n.231+42_231+45dup) c.175+42_175+45dup c.213+42_213+45dup (n.213+42_213+45dup) c.191+42_191+45dup c.*136+42_*136+45dup (n.*136+42_*136+45dup) c.285+42_285+45dup (n.285+42_285+45dup) c.65-17186_65-17183dup (n.65-17186_65-17183dup) c.211+1219_211+1222dup (n.211+1219_211+1222dup) c.*188+42_*188+45dup (n.*188+42_*188+45dup) n.347+42_347+45dup c.272+42_272+45dup n.253+42_253+45dup c.156+42_156+45dup (n.156+42_156+45dup) n.585+42_585+45dup n.354+42_354+45dup n.618+42_618+45dup c.51_54dup (p.Leu19SerfsTer6) c.303+42_303+45dup (n.303+42_303+45dup) c.159+42_159+45dup (n.159+42_159+45dup) c.-293+42_-293+45dup (n.-293+42_-293+45dup) | gnomAD v4 |
13 | g.50930800A= | CA2091101832 | RNASEH2B | c.321+41A= (n.321+41A=) n.119+41A= n.332+41A= c.231+41A= (n.231+41A=) c.175+41A= c.213+41A= (n.213+41A=) c.191+41A= c.*136+41A= (n.*136+41A=) c.285+41A= (n.285+41A=) c.65-17187A= (n.65-17187A=) c.211+1218A= (n.211+1218A=) c.*188+41A= (n.*188+41A=) n.347+41A= c.272+41A= n.253+41A= c.156+41A= (n.156+41A=) n.585+41A= n.354+41A= n.618+41A= c.50A= (p.Asn17=) c.303+41A= (n.303+41A=) c.159+41A= (n.159+41A=) c.-293+41A= (n.-293+41A=) | |
13 | g.50930800A>G | CA2091101833 | RNASEH2B | c.321+41A>G (n.321+41A>G) n.119+41A>G n.332+41A>G c.231+41A>G (n.231+41A>G) c.175+41A>G c.213+41A>G (n.213+41A>G) c.191+41A>G c.*136+41A>G (n.*136+41A>G) c.285+41A>G (n.285+41A>G) c.65-17187A>G (n.65-17187A>G) c.211+1218A>G (n.211+1218A>G) c.*188+41A>G (n.*188+41A>G) n.347+41A>G c.272+41A>G n.253+41A>G c.156+41A>G (n.156+41A>G) n.585+41A>G n.354+41A>G n.618+41A>G c.50A>G (p.Asn17Ser) c.303+41A>G (n.303+41A>G) c.159+41A>G (n.159+41A>G) c.-293+41A>G (n.-293+41A>G) | dbSNP |
13 | g.50930800A>T | CA2623044865 | RNASEH2B | c.321+41A>T (n.321+41A>T) n.119+41A>T n.332+41A>T c.231+41A>T (n.231+41A>T) c.175+41A>T c.213+41A>T (n.213+41A>T) c.191+41A>T c.*136+41A>T (n.*136+41A>T) c.285+41A>T (n.285+41A>T) c.65-17187A>T (n.65-17187A>T) c.211+1218A>T (n.211+1218A>T) c.*188+41A>T (n.*188+41A>T) n.347+41A>T c.272+41A>T n.253+41A>T c.156+41A>T (n.156+41A>T) n.585+41A>T n.354+41A>T n.618+41A>T c.50A>T (p.Asn17Ile) c.303+41A>T (n.303+41A>T) c.159+41A>T (n.159+41A>T) c.-293+41A>T (n.-293+41A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930800_50930801insATAGTTGATTCTGTT | CA2623044871 | RNASEH2B | c.321+41_321+42insATAGTTGATTCTGTT (n.321+41_321+42insATAGTTGATTCTGTT) n.119+41_119+42insATAGTTGATTCTGTT n.332+41_332+42insATAGTTGATTCTGTT c.231+41_231+42insATAGTTGATTCTGTT (n.231+41_231+42insATAGTTGATTCTGTT) c.175+41_175+42insATAGTTGATTCTGTT c.213+41_213+42insATAGTTGATTCTGTT (n.213+41_213+42insATAGTTGATTCTGTT) c.191+41_191+42insATAGTTGATTCTGTT c.*136+41_*136+42insATAGTTGATTCTGTT (n.*136+41_*136+42insATAGTTGATTCTGTT) c.285+41_285+42insATAGTTGATTCTGTT (n.285+41_285+42insATAGTTGATTCTGTT) c.65-17187_65-17186insATAGTTGATTCTGTT (n.65-17187_65-17186insATAGTTGATTCTGTT) c.211+1218_211+1219insATAGTTGATTCTGTT (n.211+1218_211+1219insATAGTTGATTCTGTT) c.*188+41_*188+42insATAGTTGATTCTGTT (n.*188+41_*188+42insATAGTTGATTCTGTT) n.347+41_347+42insATAGTTGATTCTGTT c.272+41_272+42insATAGTTGATTCTGTT n.253+41_253+42insATAGTTGATTCTGTT c.156+41_156+42insATAGTTGATTCTGTT (n.156+41_156+42insATAGTTGATTCTGTT) n.585+41_585+42insATAGTTGATTCTGTT n.354+41_354+42insATAGTTGATTCTGTT n.618+41_618+42insATAGTTGATTCTGTT c.50_51insATAGTTGATTCTGTT (p.Asn17LysfsTer2) c.303+41_303+42insATAGTTGATTCTGTT (n.303+41_303+42insATAGTTGATTCTGTT) c.159+41_159+42insATAGTTGATTCTGTT (n.159+41_159+42insATAGTTGATTCTGTT) c.-293+41_-293+42insATAGTTGATTCTGTT (n.-293+41_-293+42insATAGTTGATTCTGTT) | gnomAD v4 |
13 | g.50930802C>A | CA609909514 | RNASEH2B | c.321+43C>A (n.321+43C>A) n.119+43C>A n.332+43C>A c.231+43C>A (n.231+43C>A) c.175+43C>A c.213+43C>A (n.213+43C>A) c.191+43C>A c.*136+43C>A (n.*136+43C>A) c.285+43C>A (n.285+43C>A) c.65-17185C>A (n.65-17185C>A) c.211+1220C>A (n.211+1220C>A) c.*188+43C>A (n.*188+43C>A) n.347+43C>A c.272+43C>A n.253+43C>A c.156+43C>A (n.156+43C>A) n.585+43C>A n.354+43C>A n.618+43C>A c.52C>A (p.Gln18Lys) c.303+43C>A (n.303+43C>A) c.159+43C>A (n.159+43C>A) c.-293+43C>A (n.-293+43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50930802C= | CA2091101834 | RNASEH2B | c.321+43C= (n.321+43C=) n.119+43C= n.332+43C= c.231+43C= (n.231+43C=) c.175+43C= c.213+43C= (n.213+43C=) c.191+43C= c.*136+43C= (n.*136+43C=) c.285+43C= (n.285+43C=) c.65-17185C= (n.65-17185C=) c.211+1220C= (n.211+1220C=) c.*188+43C= (n.*188+43C=) n.347+43C= c.272+43C= n.253+43C= c.156+43C= (n.156+43C=) n.585+43C= n.354+43C= n.618+43C= c.52C= (p.Gln18=) c.303+43C= (n.303+43C=) c.159+43C= (n.159+43C=) c.-293+43C= (n.-293+43C=) | |
13 | g.50930802C>G | CA2623044874 | RNASEH2B | c.321+43C>G (n.321+43C>G) n.119+43C>G n.332+43C>G c.231+43C>G (n.231+43C>G) c.175+43C>G c.213+43C>G (n.213+43C>G) c.191+43C>G c.*136+43C>G (n.*136+43C>G) c.285+43C>G (n.285+43C>G) c.65-17185C>G (n.65-17185C>G) c.211+1220C>G (n.211+1220C>G) c.*188+43C>G (n.*188+43C>G) n.347+43C>G c.272+43C>G n.253+43C>G c.156+43C>G (n.156+43C>G) n.585+43C>G n.354+43C>G n.618+43C>G c.52C>G (p.Gln18Glu) c.303+43C>G (n.303+43C>G) c.159+43C>G (n.159+43C>G) c.-293+43C>G (n.-293+43C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50930804A>G | CA2575418181 | RNASEH2B | c.321+45A>G (n.321+45A>G) n.119+45A>G n.332+45A>G c.231+45A>G (n.231+45A>G) c.175+45A>G c.213+45A>G (n.213+45A>G) c.191+45A>G c.*136+45A>G (n.*136+45A>G) c.285+45A>G (n.285+45A>G) c.65-17183A>G (n.65-17183A>G) c.211+1222A>G (n.211+1222A>G) c.*188+45A>G (n.*188+45A>G) n.347+45A>G c.272+45A>G n.253+45A>G c.156+45A>G (n.156+45A>G) n.585+45A>G n.354+45A>G n.618+45A>G c.54A>G (p.Gln18=) c.303+45A>G (n.303+45A>G) c.159+45A>G (n.159+45A>G) c.-293+45A>G (n.-293+45A>G) | |
13 | g.50930805C>A | CA698823050 | RNASEH2B | c.321+46C>A (n.321+46C>A) n.119+46C>A n.332+46C>A c.231+46C>A (n.231+46C>A) c.175+46C>A c.213+46C>A (n.213+46C>A) c.191+46C>A c.*136+46C>A (n.*136+46C>A) c.285+46C>A (n.285+46C>A) c.65-17182C>A (n.65-17182C>A) c.211+1223C>A (n.211+1223C>A) c.*188+46C>A (n.*188+46C>A) n.347+46C>A c.272+46C>A n.253+46C>A c.156+46C>A (n.156+46C>A) n.585+46C>A n.354+46C>A n.618+46C>A c.55C>A (p.Leu19Ile) c.303+46C>A (n.303+46C>A) c.159+46C>A (n.159+46C>A) c.-293+46C>A (n.-293+46C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930805C= | CA2091101835 | RNASEH2B | c.321+46C= (n.321+46C=) n.119+46C= n.332+46C= c.231+46C= (n.231+46C=) c.175+46C= c.213+46C= (n.213+46C=) c.191+46C= c.*136+46C= (n.*136+46C=) c.285+46C= (n.285+46C=) c.65-17182C= (n.65-17182C=) c.211+1223C= (n.211+1223C=) c.*188+46C= (n.*188+46C=) n.347+46C= c.272+46C= n.253+46C= c.156+46C= (n.156+46C=) n.585+46C= n.354+46C= n.618+46C= c.55C= (p.Leu19=) c.303+46C= (n.303+46C=) c.159+46C= (n.159+46C=) c.-293+46C= (n.-293+46C=) | |
13 | g.50930805C>G | CA955956808 | RNASEH2B | c.321+46C>G (n.321+46C>G) n.119+46C>G n.332+46C>G c.231+46C>G (n.231+46C>G) c.175+46C>G c.213+46C>G (n.213+46C>G) c.191+46C>G c.*136+46C>G (n.*136+46C>G) c.285+46C>G (n.285+46C>G) c.65-17182C>G (n.65-17182C>G) c.211+1223C>G (n.211+1223C>G) c.*188+46C>G (n.*188+46C>G) n.347+46C>G c.272+46C>G n.253+46C>G c.156+46C>G (n.156+46C>G) n.585+46C>G n.354+46C>G n.618+46C>G c.55C>G (p.Leu19Val) c.303+46C>G (n.303+46C>G) c.159+46C>G (n.159+46C>G) c.-293+46C>G (n.-293+46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930805C>T | CA2623044879 | RNASEH2B | c.321+46C>T (n.321+46C>T) n.119+46C>T n.332+46C>T c.231+46C>T (n.231+46C>T) c.175+46C>T c.213+46C>T (n.213+46C>T) c.191+46C>T c.*136+46C>T (n.*136+46C>T) c.285+46C>T (n.285+46C>T) c.65-17182C>T (n.65-17182C>T) c.211+1223C>T (n.211+1223C>T) c.*188+46C>T (n.*188+46C>T) n.347+46C>T c.272+46C>T n.253+46C>T c.156+46C>T (n.156+46C>T) n.585+46C>T n.354+46C>T n.618+46C>T c.55C>T (p.Leu19=) c.303+46C>T (n.303+46C>T) c.159+46C>T (n.159+46C>T) c.-293+46C>T (n.-293+46C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930806T>A | CA2623044883 | RNASEH2B | c.321+47T>A (n.321+47T>A) n.119+47T>A n.332+47T>A c.231+47T>A (n.231+47T>A) c.175+47T>A c.213+47T>A (n.213+47T>A) c.191+47T>A c.*136+47T>A (n.*136+47T>A) c.285+47T>A (n.285+47T>A) c.65-17181T>A (n.65-17181T>A) c.211+1224T>A (n.211+1224T>A) c.*188+47T>A (n.*188+47T>A) n.347+47T>A c.272+47T>A n.253+47T>A c.156+47T>A (n.156+47T>A) n.585+47T>A n.354+47T>A n.618+47T>A c.56T>A (p.Leu19Gln) c.303+47T>A (n.303+47T>A) c.159+47T>A (n.159+47T>A) c.-293+47T>A (n.-293+47T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930806T>C | CA2799183114 | RNASEH2B | c.321+47T>C (n.321+47T>C) n.119+47T>C n.332+47T>C c.231+47T>C (n.231+47T>C) c.175+47T>C c.213+47T>C (n.213+47T>C) c.191+47T>C c.*136+47T>C (n.*136+47T>C) c.285+47T>C (n.285+47T>C) c.65-17181T>C (n.65-17181T>C) c.211+1224T>C (n.211+1224T>C) c.*188+47T>C (n.*188+47T>C) n.347+47T>C c.272+47T>C n.253+47T>C c.156+47T>C (n.156+47T>C) n.585+47T>C n.354+47T>C n.618+47T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) c.303+47T>C (n.303+47T>C) c.159+47T>C (n.159+47T>C) c.-293+47T>C (n.-293+47T>C) | |
13 | g.50930807A= | CA2091101836 | RNASEH2B | c.321+48A= (n.321+48A=) n.119+48A= n.332+48A= c.231+48A= (n.231+48A=) c.175+48A= c.213+48A= (n.213+48A=) c.191+48A= c.*136+48A= (n.*136+48A=) c.285+48A= (n.285+48A=) c.65-17180A= (n.65-17180A=) c.211+1225A= (n.211+1225A=) c.*188+48A= (n.*188+48A=) n.347+48A= c.272+48A= n.253+48A= c.156+48A= (n.156+48A=) n.585+48A= n.354+48A= n.618+48A= c.57A= (p.Leu19=) c.303+48A= (n.303+48A=) c.159+48A= (n.159+48A=) c.-293+48A= (n.-293+48A=) | |
13 | g.50930807A>C | CA6985534 | RNASEH2B | c.321+48A>C (n.321+48A>C) n.119+48A>C n.332+48A>C c.231+48A>C (n.231+48A>C) c.175+48A>C c.213+48A>C (n.213+48A>C) c.191+48A>C c.*136+48A>C (n.*136+48A>C) c.285+48A>C (n.285+48A>C) c.65-17180A>C (n.65-17180A>C) c.211+1225A>C (n.211+1225A>C) c.*188+48A>C (n.*188+48A>C) n.347+48A>C c.272+48A>C n.253+48A>C c.156+48A>C (n.156+48A>C) n.585+48A>C n.354+48A>C n.618+48A>C c.57A>C (p.Leu19=) c.303+48A>C (n.303+48A>C) c.159+48A>C (n.159+48A>C) c.-293+48A>C (n.-293+48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930807A>G | CA6985535 | RNASEH2B | c.321+48A>G (n.321+48A>G) n.119+48A>G n.332+48A>G c.231+48A>G (n.231+48A>G) c.175+48A>G c.213+48A>G (n.213+48A>G) c.191+48A>G c.*136+48A>G (n.*136+48A>G) c.285+48A>G (n.285+48A>G) c.65-17180A>G (n.65-17180A>G) c.211+1225A>G (n.211+1225A>G) c.*188+48A>G (n.*188+48A>G) n.347+48A>G c.272+48A>G n.253+48A>G c.156+48A>G (n.156+48A>G) n.585+48A>G n.354+48A>G n.618+48A>G c.57A>G (p.Leu19=) c.303+48A>G (n.303+48A>G) c.159+48A>G (n.159+48A>G) c.-293+48A>G (n.-293+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50930808T>G | CA6985536 | RNASEH2B | c.321+49T>G (n.321+49T>G) n.119+49T>G n.332+49T>G c.231+49T>G (n.231+49T>G) c.175+49T>G c.213+49T>G (n.213+49T>G) c.191+49T>G c.*136+49T>G (n.*136+49T>G) c.285+49T>G (n.285+49T>G) c.65-17179T>G (n.65-17179T>G) c.211+1226T>G (n.211+1226T>G) c.*188+49T>G (n.*188+49T>G) n.347+49T>G c.272+49T>G n.253+49T>G c.156+49T>G (n.156+49T>G) n.585+49T>G n.354+49T>G n.618+49T>G c.58T>G (p.Phe20Val) c.303+49T>G (n.303+49T>G) c.159+49T>G (n.159+49T>G) c.-293+49T>G (n.-293+49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930808T= | CA2091101837 | RNASEH2B | c.321+49T= (n.321+49T=) n.119+49T= n.332+49T= c.231+49T= (n.231+49T=) c.175+49T= c.213+49T= (n.213+49T=) c.191+49T= c.*136+49T= (n.*136+49T=) c.285+49T= (n.285+49T=) c.65-17179T= (n.65-17179T=) c.211+1226T= (n.211+1226T=) c.*188+49T= (n.*188+49T=) n.347+49T= c.272+49T= n.253+49T= c.156+49T= (n.156+49T=) n.585+49T= n.354+49T= n.618+49T= c.58T= (p.Phe20=) c.303+49T= (n.303+49T=) c.159+49T= (n.159+49T=) c.-293+49T= (n.-293+49T=) | |
13 | g.50930810T>G | CA2623044896 | RNASEH2B | c.321+51T>G (n.321+51T>G) n.119+51T>G n.332+51T>G c.231+51T>G (n.231+51T>G) c.175+51T>G c.213+51T>G (n.213+51T>G) c.191+51T>G c.*136+51T>G (n.*136+51T>G) c.285+51T>G (n.285+51T>G) c.65-17177T>G (n.65-17177T>G) c.211+1228T>G (n.211+1228T>G) c.*188+51T>G (n.*188+51T>G) n.347+51T>G c.272+51T>G n.253+51T>G c.156+51T>G (n.156+51T>G) n.585+51T>G n.354+51T>G n.618+51T>G c.60T>G (p.Phe20Leu) c.303+51T>G (n.303+51T>G) c.159+51T>G (n.159+51T>G) c.-293+51T>G (n.-293+51T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50930811T>A | CA6985537 | RNASEH2B | c.321+52T>A (n.321+52T>A) n.119+52T>A n.332+52T>A c.231+52T>A (n.231+52T>A) c.175+52T>A c.213+52T>A (n.213+52T>A) c.191+52T>A c.*136+52T>A (n.*136+52T>A) c.285+52T>A (n.285+52T>A) c.65-17176T>A (n.65-17176T>A) c.211+1229T>A (n.211+1229T>A) c.*188+52T>A (n.*188+52T>A) n.347+52T>A c.272+52T>A n.253+52T>A c.156+52T>A (n.156+52T>A) n.585+52T>A n.354+52T>A n.618+52T>A c.61T>A (p.Leu21Met) c.303+52T>A (n.303+52T>A) c.159+52T>A (n.159+52T>A) c.-293+52T>A (n.-293+52T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50930811T= | CA2091101838 | RNASEH2B | c.321+52T= (n.321+52T=) n.119+52T= n.332+52T= c.231+52T= (n.231+52T=) c.175+52T= c.213+52T= (n.213+52T=) c.191+52T= c.*136+52T= (n.*136+52T=) c.285+52T= (n.285+52T=) c.65-17176T= (n.65-17176T=) c.211+1229T= (n.211+1229T=) c.*188+52T= (n.*188+52T=) n.347+52T= c.272+52T= n.253+52T= c.156+52T= (n.156+52T=) n.585+52T= n.354+52T= n.618+52T= c.61T= (p.Leu21=) c.303+52T= (n.303+52T=) c.159+52T= (n.159+52T=) c.-293+52T= (n.-293+52T=) | |
13 | g.50930812T>C | CA2623044898 | RNASEH2B | c.321+53T>C (n.321+53T>C) n.119+53T>C n.332+53T>C c.231+53T>C (n.231+53T>C) c.175+53T>C c.213+53T>C (n.213+53T>C) c.191+53T>C c.*136+53T>C (n.*136+53T>C) c.285+53T>C (n.285+53T>C) c.65-17175T>C (n.65-17175T>C) c.211+1230T>C (n.211+1230T>C) c.*188+53T>C (n.*188+53T>C) n.347+53T>C c.272+53T>C n.253+53T>C c.156+53T>C (n.156+53T>C) n.585+53T>C n.354+53T>C n.618+53T>C c.62T>C (p.Leu21Ser) c.303+53T>C (n.303+53T>C) c.159+53T>C (n.159+53T>C) c.-293+53T>C (n.-293+53T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50930813G>A | CA2575418189 | RNASEH2B | c.321+54G>A (n.321+54G>A) n.119+54G>A n.332+54G>A c.231+54G>A (n.231+54G>A) c.175+54G>A c.213+54G>A (n.213+54G>A) c.191+54G>A c.*136+54G>A (n.*136+54G>A) c.285+54G>A (n.285+54G>A) c.65-17174G>A (n.65-17174G>A) c.211+1231G>A (n.211+1231G>A) c.*188+54G>A (n.*188+54G>A) n.347+54G>A c.272+54G>A n.253+54G>A c.156+54G>A (n.156+54G>A) n.585+54G>A n.354+54G>A n.618+54G>A c.63G>A (p.Leu21=) c.303+54G>A (n.303+54G>A) c.159+54G>A (n.159+54G>A) c.-293+54G>A (n.-293+54G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930813G>C | CA2623044901 | RNASEH2B | c.321+54G>C (n.321+54G>C) n.119+54G>C n.332+54G>C c.231+54G>C (n.231+54G>C) c.175+54G>C c.213+54G>C (n.213+54G>C) c.191+54G>C c.*136+54G>C (n.*136+54G>C) c.285+54G>C (n.285+54G>C) c.65-17174G>C (n.65-17174G>C) c.211+1231G>C (n.211+1231G>C) c.*188+54G>C (n.*188+54G>C) n.347+54G>C c.272+54G>C n.253+54G>C c.156+54G>C (n.156+54G>C) n.585+54G>C n.354+54G>C n.618+54G>C c.63G>C (p.Leu21Phe) c.303+54G>C (n.303+54G>C) c.159+54G>C (n.159+54G>C) c.-293+54G>C (n.-293+54G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50930814T>A | CA2623044905 | RNASEH2B | c.321+55T>A (n.321+55T>A) n.119+55T>A n.332+55T>A c.231+55T>A (n.231+55T>A) c.175+55T>A c.213+55T>A (n.213+55T>A) c.191+55T>A c.*136+55T>A (n.*136+55T>A) c.285+55T>A (n.285+55T>A) c.65-17173T>A (n.65-17173T>A) c.211+1232T>A (n.211+1232T>A) c.*188+55T>A (n.*188+55T>A) n.347+55T>A c.272+55T>A n.253+55T>A c.156+55T>A (n.156+55T>A) n.585+55T>A n.354+55T>A n.618+55T>A c.64T>A (p.Phe22Ile) c.303+55T>A (n.303+55T>A) c.159+55T>A (n.159+55T>A) c.-293+55T>A (n.-293+55T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930817G>A | CA249996737 | RNASEH2B | c.321+58G>A (n.321+58G>A) n.119+58G>A n.332+58G>A c.231+58G>A (n.231+58G>A) c.175+58G>A c.213+58G>A (n.213+58G>A) c.191+58G>A c.*136+58G>A (n.*136+58G>A) c.285+58G>A (n.285+58G>A) c.65-17170G>A (n.65-17170G>A) c.211+1235G>A (n.211+1235G>A) c.*188+58G>A (n.*188+58G>A) n.347+58G>A c.272+58G>A n.253+58G>A c.156+58G>A (n.156+58G>A) n.585+58G>A n.354+58G>A n.618+58G>A c.67G>A (p.Asp23Asn) c.303+58G>A (n.303+58G>A) c.159+58G>A (n.159+58G>A) c.-293+58G>A (n.-293+58G>A) | dbSNP |
13 | g.50930817G= | CA2091101839 | RNASEH2B | c.321+58G= (n.321+58G=) n.119+58G= n.332+58G= c.231+58G= (n.231+58G=) c.175+58G= c.213+58G= (n.213+58G=) c.191+58G= c.*136+58G= (n.*136+58G=) c.285+58G= (n.285+58G=) c.65-17170G= (n.65-17170G=) c.211+1235G= (n.211+1235G=) c.*188+58G= (n.*188+58G=) n.347+58G= c.272+58G= n.253+58G= c.156+58G= (n.156+58G=) n.585+58G= n.354+58G= n.618+58G= c.67G= (p.Asp23=) c.303+58G= (n.303+58G=) c.159+58G= (n.159+58G=) c.-293+58G= (n.-293+58G=) | |
13 | g.50930817G>T | CA955956814 | RNASEH2B | c.321+58G>T (n.321+58G>T) n.119+58G>T n.332+58G>T c.231+58G>T (n.231+58G>T) c.175+58G>T c.213+58G>T (n.213+58G>T) c.191+58G>T c.*136+58G>T (n.*136+58G>T) c.285+58G>T (n.285+58G>T) c.65-17170G>T (n.65-17170G>T) c.211+1235G>T (n.211+1235G>T) c.*188+58G>T (n.*188+58G>T) n.347+58G>T c.272+58G>T n.253+58G>T c.156+58G>T (n.156+58G>T) n.585+58G>T n.354+58G>T n.618+58G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.303+58G>T (n.303+58G>T) c.159+58G>T (n.159+58G>T) c.-293+58G>T (n.-293+58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930818A= | CA2091101840 | RNASEH2B | c.321+59A= (n.321+59A=) n.119+59A= n.332+59A= c.231+59A= (n.231+59A=) c.175+59A= c.213+59A= (n.213+59A=) c.191+59A= c.*136+59A= (n.*136+59A=) c.285+59A= (n.285+59A=) c.65-17169A= (n.65-17169A=) c.211+1236A= (n.211+1236A=) c.*188+59A= (n.*188+59A=) n.347+59A= c.272+59A= n.253+59A= c.156+59A= (n.156+59A=) n.585+59A= n.354+59A= n.618+59A= c.68A= (p.Asp23=) c.303+59A= (n.303+59A=) c.159+59A= (n.159+59A=) c.-293+59A= (n.-293+59A=) | |
13 | g.50930818A>T | CA698823053 | RNASEH2B | c.321+59A>T (n.321+59A>T) n.119+59A>T n.332+59A>T c.231+59A>T (n.231+59A>T) c.175+59A>T c.213+59A>T (n.213+59A>T) c.191+59A>T c.*136+59A>T (n.*136+59A>T) c.285+59A>T (n.285+59A>T) c.65-17169A>T (n.65-17169A>T) c.211+1236A>T (n.211+1236A>T) c.*188+59A>T (n.*188+59A>T) n.347+59A>T c.272+59A>T n.253+59A>T c.156+59A>T (n.156+59A>T) n.585+59A>T n.354+59A>T n.618+59A>T c.68A>T (p.Asp23Val) c.303+59A>T (n.303+59A>T) c.159+59A>T (n.159+59A>T) c.-293+59A>T (n.-293+59A>T) | dbSNP |
13 | g.50930819_50930822delinsTCTC | CA2091101841 | RNASEH2B | c.321+60_321+63delinsTCTC (n.321+60_321+63delinsTCTC) n.119+60_119+63delinsTCTC n.332+60_332+63delinsTCTC c.231+60_231+63delinsTCTC (n.231+60_231+63delinsTCTC) c.175+60_175+63delinsTCTC c.213+60_213+63delinsTCTC (n.213+60_213+63delinsTCTC) c.191+60_191+63delinsTCTC c.*136+60_*136+63delinsTCTC (n.*136+60_*136+63delinsTCTC) c.285+60_285+63delinsTCTC (n.285+60_285+63delinsTCTC) c.65-17168_65-17165delinsTCTC (n.65-17168_65-17165delinsTCTC) c.211+1237_211+1240delinsTCTC (n.211+1237_211+1240delinsTCTC) c.*188+60_*188+63delinsTCTC (n.*188+60_*188+63delinsTCTC) n.347+60_347+63delinsTCTC c.272+60_272+63delinsTCTC n.253+60_253+63delinsTCTC c.156+60_156+63delinsTCTC (n.156+60_156+63delinsTCTC) n.585+60_585+63delinsTCTC n.354+60_354+63delinsTCTC n.618+60_618+63delinsTCTC c.69_72delinsTCTC (p.Asp23=) c.303+60_303+63delinsTCTC (n.303+60_303+63delinsTCTC) c.159+60_159+63delinsTCTC (n.159+60_159+63delinsTCTC) c.-293+60_-293+63delinsTCTC (n.-293+60_-293+63delinsTCTC) | |
13 | g.50930820C>A | CA2575418191 | RNASEH2B | c.321+61C>A (n.321+61C>A) n.119+61C>A n.332+61C>A c.231+61C>A (n.231+61C>A) c.175+61C>A c.213+61C>A (n.213+61C>A) c.191+61C>A c.*136+61C>A (n.*136+61C>A) c.285+61C>A (n.285+61C>A) c.65-17167C>A (n.65-17167C>A) c.211+1238C>A (n.211+1238C>A) c.*188+61C>A (n.*188+61C>A) n.347+61C>A c.272+61C>A n.253+61C>A c.156+61C>A (n.156+61C>A) n.585+61C>A n.354+61C>A n.618+61C>A c.70C>A (p.Leu24Ile) c.303+61C>A (n.303+61C>A) c.159+61C>A (n.159+61C>A) c.-293+61C>A (n.-293+61C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930820C>G | CA2623044912 | RNASEH2B | c.321+61C>G (n.321+61C>G) n.119+61C>G n.332+61C>G c.231+61C>G (n.231+61C>G) c.175+61C>G c.213+61C>G (n.213+61C>G) c.191+61C>G c.*136+61C>G (n.*136+61C>G) c.285+61C>G (n.285+61C>G) c.65-17167C>G (n.65-17167C>G) c.211+1238C>G (n.211+1238C>G) c.*188+61C>G (n.*188+61C>G) n.347+61C>G c.272+61C>G n.253+61C>G c.156+61C>G (n.156+61C>G) n.585+61C>G n.354+61C>G n.618+61C>G c.70C>G (p.Leu24Val) c.303+61C>G (n.303+61C>G) c.159+61C>G (n.159+61C>G) c.-293+61C>G (n.-293+61C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50930823_50930825del | CA955956816 | RNASEH2B | c.321+64_321+66del (n.321+64_321+66del) n.119+64_119+66del n.332+64_332+66del c.231+64_231+66del (n.231+64_231+66del) c.175+64_175+66del c.213+64_213+66del (n.213+64_213+66del) c.191+64_191+66del c.*136+64_*136+66del (n.*136+64_*136+66del) c.285+64_285+66del (n.285+64_285+66del) c.65-17164_65-17162del (n.65-17164_65-17162del) c.211+1241_211+1243del (n.211+1241_211+1243del) c.*188+64_*188+66del (n.*188+64_*188+66del) n.347+64_347+66del c.272+64_272+66del n.253+64_253+66del c.156+64_156+66del (n.156+64_156+66del) n.585+64_585+66del n.354+64_354+66del n.618+64_618+66del c.73_75del (p.Leu25del) c.303+64_303+66del (n.303+64_303+66del) c.159+64_159+66del (n.159+64_159+66del) c.-293+64_-293+66del (n.-293+64_-293+66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930822C>A | CA2623044918 | RNASEH2B | c.321+63C>A (n.321+63C>A) n.119+63C>A n.332+63C>A c.231+63C>A (n.231+63C>A) c.175+63C>A c.213+63C>A (n.213+63C>A) c.191+63C>A c.*136+63C>A (n.*136+63C>A) c.285+63C>A (n.285+63C>A) c.65-17165C>A (n.65-17165C>A) c.211+1240C>A (n.211+1240C>A) c.*188+63C>A (n.*188+63C>A) n.347+63C>A c.272+63C>A n.253+63C>A c.156+63C>A (n.156+63C>A) n.585+63C>A n.354+63C>A n.618+63C>A c.72C>A (p.Leu24=) c.303+63C>A (n.303+63C>A) c.159+63C>A (n.159+63C>A) c.-293+63C>A (n.-293+63C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930822C= | CA2091101842 | RNASEH2B | c.321+63C= (n.321+63C=) n.119+63C= n.332+63C= c.231+63C= (n.231+63C=) c.175+63C= c.213+63C= (n.213+63C=) c.191+63C= c.*136+63C= (n.*136+63C=) c.285+63C= (n.285+63C=) c.65-17165C= (n.65-17165C=) c.211+1240C= (n.211+1240C=) c.*188+63C= (n.*188+63C=) n.347+63C= c.272+63C= n.253+63C= c.156+63C= (n.156+63C=) n.585+63C= n.354+63C= n.618+63C= c.72C= (p.Leu24=) c.303+63C= (n.303+63C=) c.159+63C= (n.159+63C=) c.-293+63C= (n.-293+63C=) | |
13 | g.50930822C>T | CA2091101843 | RNASEH2B | c.321+63C>T (n.321+63C>T) n.119+63C>T n.332+63C>T c.231+63C>T (n.231+63C>T) c.175+63C>T c.213+63C>T (n.213+63C>T) c.191+63C>T c.*136+63C>T (n.*136+63C>T) c.285+63C>T (n.285+63C>T) c.65-17165C>T (n.65-17165C>T) c.211+1240C>T (n.211+1240C>T) c.*188+63C>T (n.*188+63C>T) n.347+63C>T c.272+63C>T n.253+63C>T c.156+63C>T (n.156+63C>T) n.585+63C>T n.354+63C>T n.618+63C>T c.72C>T (p.Leu24=) c.303+63C>T (n.303+63C>T) c.159+63C>T (n.159+63C>T) c.-293+63C>T (n.-293+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930823C>G | CA2623044925 | RNASEH2B | c.321+64C>G (n.321+64C>G) n.119+64C>G n.332+64C>G c.231+64C>G (n.231+64C>G) c.175+64C>G c.213+64C>G (n.213+64C>G) c.191+64C>G c.*136+64C>G (n.*136+64C>G) c.285+64C>G (n.285+64C>G) c.65-17164C>G (n.65-17164C>G) c.211+1241C>G (n.211+1241C>G) c.*188+64C>G (n.*188+64C>G) n.347+64C>G c.272+64C>G n.253+64C>G c.156+64C>G (n.156+64C>G) n.585+64C>G n.354+64C>G n.618+64C>G c.73C>G (p.Leu25Val) c.303+64C>G (n.303+64C>G) c.159+64C>G (n.159+64C>G) c.-293+64C>G (n.-293+64C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50930823C>T | CA2623044926 | RNASEH2B | c.321+64C>T (n.321+64C>T) n.119+64C>T n.332+64C>T c.231+64C>T (n.231+64C>T) c.175+64C>T c.213+64C>T (n.213+64C>T) c.191+64C>T c.*136+64C>T (n.*136+64C>T) c.285+64C>T (n.285+64C>T) c.65-17164C>T (n.65-17164C>T) c.211+1241C>T (n.211+1241C>T) c.*188+64C>T (n.*188+64C>T) n.347+64C>T c.272+64C>T n.253+64C>T c.156+64C>T (n.156+64C>T) n.585+64C>T n.354+64C>T n.618+64C>T c.73C>T (p.Leu25Phe) c.303+64C>T (n.303+64C>T) c.159+64C>T (n.159+64C>T) c.-293+64C>T (n.-293+64C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930825C>A | CA2539326877 | RNASEH2B | c.321+66C>A (n.321+66C>A) n.119+66C>A n.332+66C>A c.231+66C>A (n.231+66C>A) c.175+66C>A c.213+66C>A (n.213+66C>A) c.191+66C>A c.*136+66C>A (n.*136+66C>A) c.285+66C>A (n.285+66C>A) c.65-17162C>A (n.65-17162C>A) c.211+1243C>A (n.211+1243C>A) c.*188+66C>A (n.*188+66C>A) n.347+66C>A c.272+66C>A n.253+66C>A c.156+66C>A (n.156+66C>A) n.585+66C>A n.354+66C>A n.618+66C>A c.75C>A (p.Leu25=) c.303+66C>A (n.303+66C>A) c.159+66C>A (n.159+66C>A) c.-293+66C>A (n.-293+66C>A) | |
13 | g.50930825C= | CA2091101844 | RNASEH2B | c.321+66C= (n.321+66C=) n.119+66C= n.332+66C= c.231+66C= (n.231+66C=) c.175+66C= c.213+66C= (n.213+66C=) c.191+66C= c.*136+66C= (n.*136+66C=) c.285+66C= (n.285+66C=) c.65-17162C= (n.65-17162C=) c.211+1243C= (n.211+1243C=) c.*188+66C= (n.*188+66C=) n.347+66C= c.272+66C= n.253+66C= c.156+66C= (n.156+66C=) n.585+66C= n.354+66C= n.618+66C= c.75C= (p.Leu25=) c.303+66C= (n.303+66C=) c.159+66C= (n.159+66C=) c.-293+66C= (n.-293+66C=) | |
13 | g.50930825C>G | CA609909518 | RNASEH2B | c.321+66C>G (n.321+66C>G) n.119+66C>G n.332+66C>G c.231+66C>G (n.231+66C>G) c.175+66C>G c.213+66C>G (n.213+66C>G) c.191+66C>G c.*136+66C>G (n.*136+66C>G) c.285+66C>G (n.285+66C>G) c.65-17162C>G (n.65-17162C>G) c.211+1243C>G (n.211+1243C>G) c.*188+66C>G (n.*188+66C>G) n.347+66C>G c.272+66C>G n.253+66C>G c.156+66C>G (n.156+66C>G) n.585+66C>G n.354+66C>G n.618+66C>G c.75C>G (p.Leu25=) c.303+66C>G (n.303+66C>G) c.159+66C>G (n.159+66C>G) c.-293+66C>G (n.-293+66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930825C>T | CA698823055 | RNASEH2B | c.321+66C>T (n.321+66C>T) n.119+66C>T n.332+66C>T c.231+66C>T (n.231+66C>T) c.175+66C>T c.213+66C>T (n.213+66C>T) c.191+66C>T c.*136+66C>T (n.*136+66C>T) c.285+66C>T (n.285+66C>T) c.65-17162C>T (n.65-17162C>T) c.211+1243C>T (n.211+1243C>T) c.*188+66C>T (n.*188+66C>T) n.347+66C>T c.272+66C>T n.253+66C>T c.156+66C>T (n.156+66C>T) n.585+66C>T n.354+66C>T n.618+66C>T c.75C>T (p.Leu25=) c.303+66C>T (n.303+66C>T) c.159+66C>T (n.159+66C>T) c.-293+66C>T (n.-293+66C>T) | dbSNP |
13 | g.50930826T>A | CA2575418192 | RNASEH2B | c.321+67T>A (n.321+67T>A) n.119+67T>A n.332+67T>A c.231+67T>A (n.231+67T>A) c.175+67T>A c.213+67T>A (n.213+67T>A) c.191+67T>A c.*136+67T>A (n.*136+67T>A) c.285+67T>A (n.285+67T>A) c.65-17161T>A (n.65-17161T>A) c.211+1244T>A (n.211+1244T>A) c.*188+67T>A (n.*188+67T>A) n.347+67T>A c.272+67T>A n.253+67T>A c.156+67T>A (n.156+67T>A) n.585+67T>A n.354+67T>A n.618+67T>A c.76T>A (p.Ser26Thr) c.303+67T>A (n.303+67T>A) c.159+67T>A (n.159+67T>A) c.-293+67T>A (n.-293+67T>A) | |
13 | g.50930826T>C | CA698823057 | RNASEH2B | c.321+67T>C (n.321+67T>C) n.119+67T>C n.332+67T>C c.231+67T>C (n.231+67T>C) c.175+67T>C c.213+67T>C (n.213+67T>C) c.191+67T>C c.*136+67T>C (n.*136+67T>C) c.285+67T>C (n.285+67T>C) c.65-17161T>C (n.65-17161T>C) c.211+1244T>C (n.211+1244T>C) c.*188+67T>C (n.*188+67T>C) n.347+67T>C c.272+67T>C n.253+67T>C c.156+67T>C (n.156+67T>C) n.585+67T>C n.354+67T>C n.618+67T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) c.303+67T>C (n.303+67T>C) c.159+67T>C (n.159+67T>C) c.-293+67T>C (n.-293+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930826T= | CA2091101845 | RNASEH2B | c.321+67T= (n.321+67T=) n.119+67T= n.332+67T= c.231+67T= (n.231+67T=) c.175+67T= c.213+67T= (n.213+67T=) c.191+67T= c.*136+67T= (n.*136+67T=) c.285+67T= (n.285+67T=) c.65-17161T= (n.65-17161T=) c.211+1244T= (n.211+1244T=) c.*188+67T= (n.*188+67T=) n.347+67T= c.272+67T= n.253+67T= c.156+67T= (n.156+67T=) n.585+67T= n.354+67T= n.618+67T= c.76T= (p.Ser26=) c.303+67T= (n.303+67T=) c.159+67T= (n.159+67T=) c.-293+67T= (n.-293+67T=) | |
13 | g.50930827C>A | CA2623044930 | RNASEH2B | c.321+68C>A (n.321+68C>A) n.119+68C>A n.332+68C>A c.231+68C>A (n.231+68C>A) c.175+68C>A c.213+68C>A (n.213+68C>A) c.191+68C>A c.*136+68C>A (n.*136+68C>A) c.285+68C>A (n.285+68C>A) c.65-17160C>A (n.65-17160C>A) c.211+1245C>A (n.211+1245C>A) c.*188+68C>A (n.*188+68C>A) n.347+68C>A c.272+68C>A n.253+68C>A c.156+68C>A (n.156+68C>A) n.585+68C>A n.354+68C>A n.618+68C>A c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.303+68C>A (n.303+68C>A) c.159+68C>A (n.159+68C>A) c.-293+68C>A (n.-293+68C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930827C= | CA2091101846 | RNASEH2B | c.321+68C= (n.321+68C=) n.119+68C= n.332+68C= c.231+68C= (n.231+68C=) c.175+68C= c.213+68C= (n.213+68C=) c.191+68C= c.*136+68C= (n.*136+68C=) c.285+68C= (n.285+68C=) c.65-17160C= (n.65-17160C=) c.211+1245C= (n.211+1245C=) c.*188+68C= (n.*188+68C=) n.347+68C= c.272+68C= n.253+68C= c.156+68C= (n.156+68C=) n.585+68C= n.354+68C= n.618+68C= c.77C= (p.Ser26=) c.303+68C= (n.303+68C=) c.159+68C= (n.159+68C=) c.-293+68C= (n.-293+68C=) | |
13 | g.50930827C>G | CA955956852 | RNASEH2B | c.321+68C>G (n.321+68C>G) n.119+68C>G n.332+68C>G c.231+68C>G (n.231+68C>G) c.175+68C>G c.213+68C>G (n.213+68C>G) c.191+68C>G c.*136+68C>G (n.*136+68C>G) c.285+68C>G (n.285+68C>G) c.65-17160C>G (n.65-17160C>G) c.211+1245C>G (n.211+1245C>G) c.*188+68C>G (n.*188+68C>G) n.347+68C>G c.272+68C>G n.253+68C>G c.156+68C>G (n.156+68C>G) n.585+68C>G n.354+68C>G n.618+68C>G c.77C>G (p.Ser26Cys) c.303+68C>G (n.303+68C>G) c.159+68C>G (n.159+68C>G) c.-293+68C>G (n.-293+68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930827C>T | CA955956855 | RNASEH2B | c.321+68C>T (n.321+68C>T) n.119+68C>T n.332+68C>T c.231+68C>T (n.231+68C>T) c.175+68C>T c.213+68C>T (n.213+68C>T) c.191+68C>T c.*136+68C>T (n.*136+68C>T) c.285+68C>T (n.285+68C>T) c.65-17160C>T (n.65-17160C>T) c.211+1245C>T (n.211+1245C>T) c.*188+68C>T (n.*188+68C>T) n.347+68C>T c.272+68C>T n.253+68C>T c.156+68C>T (n.156+68C>T) n.585+68C>T n.354+68C>T n.618+68C>T c.77C>T (p.Ser26Phe) c.303+68C>T (n.303+68C>T) c.159+68C>T (n.159+68C>T) c.-293+68C>T (n.-293+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930829C>A | CA2575418194 | RNASEH2B | c.321+70C>A (n.321+70C>A) n.119+70C>A n.332+70C>A c.231+70C>A (n.231+70C>A) c.175+70C>A c.213+70C>A (n.213+70C>A) c.191+70C>A c.*136+70C>A (n.*136+70C>A) c.285+70C>A (n.285+70C>A) c.65-17158C>A (n.65-17158C>A) c.211+1247C>A (n.211+1247C>A) c.*188+70C>A (n.*188+70C>A) n.347+70C>A c.272+70C>A n.253+70C>A c.156+70C>A (n.156+70C>A) n.585+70C>A n.354+70C>A n.618+70C>A c.79C>A (p.Leu27Ile) c.303+70C>A (n.303+70C>A) c.159+70C>A (n.159+70C>A) c.-293+70C>A (n.-293+70C>A) | |
13 | g.50930829C>T | CA2623044934 | RNASEH2B | c.321+70C>T (n.321+70C>T) n.119+70C>T n.332+70C>T c.231+70C>T (n.231+70C>T) c.175+70C>T c.213+70C>T (n.213+70C>T) c.191+70C>T c.*136+70C>T (n.*136+70C>T) c.285+70C>T (n.285+70C>T) c.65-17158C>T (n.65-17158C>T) c.211+1247C>T (n.211+1247C>T) c.*188+70C>T (n.*188+70C>T) n.347+70C>T c.272+70C>T n.253+70C>T c.156+70C>T (n.156+70C>T) n.585+70C>T n.354+70C>T n.618+70C>T c.79C>T (p.Leu27Phe) c.303+70C>T (n.303+70C>T) c.159+70C>T (n.159+70C>T) c.-293+70C>T (n.-293+70C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930830T>C | CA2623044936 | RNASEH2B | c.321+71T>C (n.321+71T>C) n.119+71T>C n.332+71T>C c.231+71T>C (n.231+71T>C) c.175+71T>C c.213+71T>C (n.213+71T>C) c.191+71T>C c.*136+71T>C (n.*136+71T>C) c.285+71T>C (n.285+71T>C) c.65-17157T>C (n.65-17157T>C) c.211+1248T>C (n.211+1248T>C) c.*188+71T>C (n.*188+71T>C) n.347+71T>C c.272+71T>C n.253+71T>C c.156+71T>C (n.156+71T>C) n.585+71T>C n.354+71T>C n.618+71T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) c.303+71T>C (n.303+71T>C) c.159+71T>C (n.159+71T>C) c.-293+71T>C (n.-293+71T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50930830T>G | CA2623044937 | RNASEH2B | c.321+71T>G (n.321+71T>G) n.119+71T>G n.332+71T>G c.231+71T>G (n.231+71T>G) c.175+71T>G c.213+71T>G (n.213+71T>G) c.191+71T>G c.*136+71T>G (n.*136+71T>G) c.285+71T>G (n.285+71T>G) c.65-17157T>G (n.65-17157T>G) c.211+1248T>G (n.211+1248T>G) c.*188+71T>G (n.*188+71T>G) n.347+71T>G c.272+71T>G n.253+71T>G c.156+71T>G (n.156+71T>G) n.585+71T>G n.354+71T>G n.618+71T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) c.303+71T>G (n.303+71T>G) c.159+71T>G (n.159+71T>G) c.-293+71T>G (n.-293+71T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50930831C= | CA2091101847 | RNASEH2B | c.321+72C= (n.321+72C=) n.119+72C= n.332+72C= c.231+72C= (n.231+72C=) c.175+72C= c.213+72C= (n.213+72C=) c.191+72C= c.*136+72C= (n.*136+72C=) c.285+72C= (n.285+72C=) c.65-17156C= (n.65-17156C=) c.211+1249C= (n.211+1249C=) c.*188+72C= (n.*188+72C=) n.347+72C= c.272+72C= n.253+72C= c.156+72C= (n.156+72C=) n.585+72C= n.354+72C= n.618+72C= c.81C= (p.Leu27=) c.303+72C= (n.303+72C=) c.159+72C= (n.159+72C=) c.-293+72C= (n.-293+72C=) | |
13 | g.50930831C>T | CA955956857 | RNASEH2B | c.321+72C>T (n.321+72C>T) n.119+72C>T n.332+72C>T c.231+72C>T (n.231+72C>T) c.175+72C>T c.213+72C>T (n.213+72C>T) c.191+72C>T c.*136+72C>T (n.*136+72C>T) c.285+72C>T (n.285+72C>T) c.65-17156C>T (n.65-17156C>T) c.211+1249C>T (n.211+1249C>T) c.*188+72C>T (n.*188+72C>T) n.347+72C>T c.272+72C>T n.253+72C>T c.156+72C>T (n.156+72C>T) n.585+72C>T n.354+72C>T n.618+72C>T c.81C>T (p.Leu27=) c.303+72C>T (n.303+72C>T) c.159+72C>T (n.159+72C>T) c.-293+72C>T (n.-293+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930833T>C | CA2623044939 | RNASEH2B | c.321+74T>C (n.321+74T>C) n.119+74T>C n.332+74T>C c.231+74T>C (n.231+74T>C) c.175+74T>C c.213+74T>C (n.213+74T>C) c.191+74T>C c.*136+74T>C (n.*136+74T>C) c.285+74T>C (n.285+74T>C) c.65-17154T>C (n.65-17154T>C) c.211+1251T>C (n.211+1251T>C) c.*188+74T>C (n.*188+74T>C) n.347+74T>C c.272+74T>C n.253+74T>C c.156+74T>C (n.156+74T>C) n.585+74T>C n.354+74T>C n.618+74T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) c.303+74T>C (n.303+74T>C) c.159+74T>C (n.159+74T>C) c.-293+74T>C (n.-293+74T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50930836del | CA2575418195 | RNASEH2B | c.321+77del (n.321+77del) n.119+77del n.332+77del c.231+77del (n.231+77del) c.175+77del c.213+77del (n.213+77del) c.191+77del c.*136+77del (n.*136+77del) c.285+77del (n.285+77del) c.65-17151del (n.65-17151del) c.211+1254del (n.211+1254del) c.*188+77del (n.*188+77del) n.347+77del c.272+77del n.253+77del c.156+77del (n.156+77del) n.585+77del n.354+77del n.618+77del c.86del (p.Leu29Ter) c.303+77del (n.303+77del) c.159+77del (n.159+77del) c.-293+77del (n.-293+77del) | gnomAD v4 |
13 | g.50930834T>C | CA2799183115 | RNASEH2B | c.321+75T>C (n.321+75T>C) n.119+75T>C n.332+75T>C c.231+75T>C (n.231+75T>C) c.175+75T>C c.213+75T>C (n.213+75T>C) c.191+75T>C c.*136+75T>C (n.*136+75T>C) c.285+75T>C (n.285+75T>C) c.65-17153T>C (n.65-17153T>C) c.211+1252T>C (n.211+1252T>C) c.*188+75T>C (n.*188+75T>C) n.347+75T>C c.272+75T>C n.253+75T>C c.156+75T>C (n.156+75T>C) n.585+75T>C n.354+75T>C n.618+75T>C c.84T>C (p.Leu28=) c.303+75T>C (n.303+75T>C) c.159+75T>C (n.159+75T>C) c.-293+75T>C (n.-293+75T>C) | |
13 | g.50930834T>G | CA249996738 | RNASEH2B | c.321+75T>G (n.321+75T>G) n.119+75T>G n.332+75T>G c.231+75T>G (n.231+75T>G) c.175+75T>G c.213+75T>G (n.213+75T>G) c.191+75T>G c.*136+75T>G (n.*136+75T>G) c.285+75T>G (n.285+75T>G) c.65-17153T>G (n.65-17153T>G) c.211+1252T>G (n.211+1252T>G) c.*188+75T>G (n.*188+75T>G) n.347+75T>G c.272+75T>G n.253+75T>G c.156+75T>G (n.156+75T>G) n.585+75T>G n.354+75T>G n.618+75T>G c.84T>G (p.Leu28=) c.303+75T>G (n.303+75T>G) c.159+75T>G (n.159+75T>G) c.-293+75T>G (n.-293+75T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930834T= | CA2091101848 | RNASEH2B | c.321+75T= (n.321+75T=) n.119+75T= n.332+75T= c.231+75T= (n.231+75T=) c.175+75T= c.213+75T= (n.213+75T=) c.191+75T= c.*136+75T= (n.*136+75T=) c.285+75T= (n.285+75T=) c.65-17153T= (n.65-17153T=) c.211+1252T= (n.211+1252T=) c.*188+75T= (n.*188+75T=) n.347+75T= c.272+75T= n.253+75T= c.156+75T= (n.156+75T=) n.585+75T= n.354+75T= n.618+75T= c.84T= (p.Leu28=) c.303+75T= (n.303+75T=) c.159+75T= (n.159+75T=) c.-293+75T= (n.-293+75T=) | |
13 | g.50930835T>G | CA2575418196 | RNASEH2B | c.321+76T>G (n.321+76T>G) n.119+76T>G n.332+76T>G c.231+76T>G (n.231+76T>G) c.175+76T>G c.213+76T>G (n.213+76T>G) c.191+76T>G c.*136+76T>G (n.*136+76T>G) c.285+76T>G (n.285+76T>G) c.65-17152T>G (n.65-17152T>G) c.211+1253T>G (n.211+1253T>G) c.*188+76T>G (n.*188+76T>G) n.347+76T>G c.272+76T>G n.253+76T>G c.156+76T>G (n.156+76T>G) n.585+76T>G n.354+76T>G n.618+76T>G c.85T>G (p.Leu29Val) c.303+76T>G (n.303+76T>G) c.159+76T>G (n.159+76T>G) c.-293+76T>G (n.-293+76T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50930837A= | CA2091101849 | RNASEH2B | c.321+78A= (n.321+78A=) n.119+78A= n.332+78A= c.231+78A= (n.231+78A=) c.175+78A= c.213+78A= (n.213+78A=) c.191+78A= c.*136+78A= (n.*136+78A=) c.285+78A= (n.285+78A=) c.65-17150A= (n.65-17150A=) c.211+1255A= (n.211+1255A=) c.*188+78A= (n.*188+78A=) n.347+78A= c.272+78A= n.253+78A= c.156+78A= (n.156+78A=) n.585+78A= n.354+78A= n.618+78A= c.87A= (p.Leu29=) c.303+78A= (n.303+78A=) c.159+78A= (n.159+78A=) c.-293+78A= (n.-293+78A=) | |
13 | g.50930837A>C | CA249996739 | RNASEH2B | c.321+78A>C (n.321+78A>C) n.119+78A>C n.332+78A>C c.231+78A>C (n.231+78A>C) c.175+78A>C c.213+78A>C (n.213+78A>C) c.191+78A>C c.*136+78A>C (n.*136+78A>C) c.285+78A>C (n.285+78A>C) c.65-17150A>C (n.65-17150A>C) c.211+1255A>C (n.211+1255A>C) c.*188+78A>C (n.*188+78A>C) n.347+78A>C c.272+78A>C n.253+78A>C c.156+78A>C (n.156+78A>C) n.585+78A>C n.354+78A>C n.618+78A>C c.87A>C (p.Leu29Phe) c.303+78A>C (n.303+78A>C) c.159+78A>C (n.159+78A>C) c.-293+78A>C (n.-293+78A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50930838A= | CA2091101850 | RNASEH2B | c.321+79A= (n.321+79A=) n.119+79A= n.332+79A= c.231+79A= (n.231+79A=) c.175+79A= c.213+79A= (n.213+79A=) c.191+79A= c.*136+79A= (n.*136+79A=) c.285+79A= (n.285+79A=) c.65-17149A= (n.65-17149A=) c.211+1256A= (n.211+1256A=) c.*188+79A= (n.*188+79A=) n.347+79A= c.272+79A= n.253+79A= c.156+79A= (n.156+79A=) n.585+79A= n.354+79A= n.618+79A= c.88A= (p.Met30=) c.303+79A= (n.303+79A=) c.159+79A= (n.159+79A=) c.-293+79A= (n.-293+79A=) | |
13 | g.50930838A>G | CA249996740 | RNASEH2B | c.321+79A>G (n.321+79A>G) n.119+79A>G n.332+79A>G c.231+79A>G (n.231+79A>G) c.175+79A>G c.213+79A>G (n.213+79A>G) c.191+79A>G c.*136+79A>G (n.*136+79A>G) c.285+79A>G (n.285+79A>G) c.65-17149A>G (n.65-17149A>G) c.211+1256A>G (n.211+1256A>G) c.*188+79A>G (n.*188+79A>G) n.347+79A>G c.272+79A>G n.253+79A>G c.156+79A>G (n.156+79A>G) n.585+79A>G n.354+79A>G n.618+79A>G c.88A>G (p.Met30Val) c.303+79A>G (n.303+79A>G) c.159+79A>G (n.159+79A>G) c.-293+79A>G (n.-293+79A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930840G>A | CA2575418197 | RNASEH2B | c.321+81G>A (n.321+81G>A) n.119+81G>A n.332+81G>A c.231+81G>A (n.231+81G>A) c.175+81G>A c.213+81G>A (n.213+81G>A) c.191+81G>A c.*136+81G>A (n.*136+81G>A) c.285+81G>A (n.285+81G>A) c.65-17147G>A (n.65-17147G>A) c.211+1258G>A (n.211+1258G>A) c.*188+81G>A (n.*188+81G>A) n.347+81G>A c.272+81G>A n.253+81G>A c.156+81G>A (n.156+81G>A) n.585+81G>A n.354+81G>A n.618+81G>A c.90G>A (p.Met30Ile) c.303+81G>A (n.303+81G>A) c.159+81G>A (n.159+81G>A) c.-293+81G>A (n.-293+81G>A) | |
13 | g.50930840G>T | CA2623044943 | RNASEH2B | c.321+81G>T (n.321+81G>T) n.119+81G>T n.332+81G>T c.231+81G>T (n.231+81G>T) c.175+81G>T c.213+81G>T (n.213+81G>T) c.191+81G>T c.*136+81G>T (n.*136+81G>T) c.285+81G>T (n.285+81G>T) c.65-17147G>T (n.65-17147G>T) c.211+1258G>T (n.211+1258G>T) c.*188+81G>T (n.*188+81G>T) n.347+81G>T c.272+81G>T n.253+81G>T c.156+81G>T (n.156+81G>T) n.585+81G>T n.354+81G>T n.618+81G>T c.90G>T (p.Met30Ile) c.303+81G>T (n.303+81G>T) c.159+81G>T (n.159+81G>T) c.-293+81G>T (n.-293+81G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930841A>T | CA2799183116 | RNASEH2B | c.321+82A>T (n.321+82A>T) n.119+82A>T n.332+82A>T c.231+82A>T (n.231+82A>T) c.175+82A>T c.213+82A>T (n.213+82A>T) c.191+82A>T c.*136+82A>T (n.*136+82A>T) c.285+82A>T (n.285+82A>T) c.65-17146A>T (n.65-17146A>T) c.211+1259A>T (n.211+1259A>T) c.*188+82A>T (n.*188+82A>T) n.347+82A>T c.272+82A>T n.253+82A>T c.156+82A>T (n.156+82A>T) n.585+82A>T n.354+82A>T n.618+82A>T c.91A>T (p.Ile31Phe) c.303+82A>T (n.303+82A>T) c.159+82A>T (n.159+82A>T) c.-293+82A>T (n.-293+82A>T) | |
13 | g.50930842T>C | CA2623044944 | RNASEH2B | c.321+83T>C (n.321+83T>C) n.119+83T>C n.332+83T>C c.231+83T>C (n.231+83T>C) c.175+83T>C c.213+83T>C (n.213+83T>C) c.191+83T>C c.*136+83T>C (n.*136+83T>C) c.285+83T>C (n.285+83T>C) c.65-17145T>C (n.65-17145T>C) c.211+1260T>C (n.211+1260T>C) c.*188+83T>C (n.*188+83T>C) n.347+83T>C c.272+83T>C n.253+83T>C c.156+83T>C (n.156+83T>C) n.585+83T>C n.354+83T>C n.618+83T>C c.92T>C (p.Ile31Thr) c.303+83T>C (n.303+83T>C) c.159+83T>C (n.159+83T>C) c.-293+83T>C (n.-293+83T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50930843C>A | CA2623044945 | RNASEH2B | c.321+84C>A (n.321+84C>A) n.119+84C>A n.332+84C>A c.231+84C>A (n.231+84C>A) c.175+84C>A c.213+84C>A (n.213+84C>A) c.191+84C>A c.*136+84C>A (n.*136+84C>A) c.285+84C>A (n.285+84C>A) c.65-17144C>A (n.65-17144C>A) c.211+1261C>A (n.211+1261C>A) c.*188+84C>A (n.*188+84C>A) n.347+84C>A c.272+84C>A n.253+84C>A c.156+84C>A (n.156+84C>A) n.585+84C>A n.354+84C>A n.618+84C>A c.93C>A (p.Ile31=) c.303+84C>A (n.303+84C>A) c.159+84C>A (n.159+84C>A) c.-293+84C>A (n.-293+84C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930844C>A | CA2575418198 | RNASEH2B | c.321+85C>A (n.321+85C>A) n.119+85C>A n.332+85C>A c.231+85C>A (n.231+85C>A) c.175+85C>A c.213+85C>A (n.213+85C>A) c.191+85C>A c.*136+85C>A (n.*136+85C>A) c.285+85C>A (n.285+85C>A) c.65-17143C>A (n.65-17143C>A) c.211+1262C>A (n.211+1262C>A) c.*188+85C>A (n.*188+85C>A) n.347+85C>A c.272+85C>A n.253+85C>A c.156+85C>A (n.156+85C>A) n.585+85C>A n.354+85C>A n.618+85C>A c.94C>A (p.Gln32Lys) c.303+85C>A (n.303+85C>A) c.159+85C>A (n.159+85C>A) c.-293+85C>A (n.-293+85C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930844C>T | CA2623044946 | RNASEH2B | c.321+85C>T (n.321+85C>T) n.119+85C>T n.332+85C>T c.231+85C>T (n.231+85C>T) c.175+85C>T c.213+85C>T (n.213+85C>T) c.191+85C>T c.*136+85C>T (n.*136+85C>T) c.285+85C>T (n.285+85C>T) c.65-17143C>T (n.65-17143C>T) c.211+1262C>T (n.211+1262C>T) c.*188+85C>T (n.*188+85C>T) n.347+85C>T c.272+85C>T n.253+85C>T c.156+85C>T (n.156+85C>T) n.585+85C>T n.354+85C>T n.618+85C>T c.94C>T (p.Gln32Ter) c.303+85C>T (n.303+85C>T) c.159+85C>T (n.159+85C>T) c.-293+85C>T (n.-293+85C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930847del | CA2623044947 | RNASEH2B | c.321+88del (n.321+88del) n.119+88del n.332+88del c.231+88del (n.231+88del) c.175+88del c.213+88del (n.213+88del) c.191+88del c.*136+88del (n.*136+88del) c.285+88del (n.285+88del) c.65-17140del (n.65-17140del) c.211+1265del (n.211+1265del) c.*188+88del (n.*188+88del) n.347+88del c.272+88del n.253+88del c.156+88del (n.156+88del) n.585+88del n.354+88del n.618+88del c.97del (p.Arg33GlyfsTer?) c.303+88del (n.303+88del) c.159+88del (n.159+88del) c.-293+88del (n.-293+88del) | gnomAD v4 |
13 | g.50930846A= | CA2091101851 | RNASEH2B | c.321+87A= (n.321+87A=) n.119+87A= n.332+87A= c.231+87A= (n.231+87A=) c.175+87A= c.213+87A= (n.213+87A=) c.191+87A= c.*136+87A= (n.*136+87A=) c.285+87A= (n.285+87A=) c.65-17141A= (n.65-17141A=) c.211+1264A= (n.211+1264A=) c.*188+87A= (n.*188+87A=) n.347+87A= c.272+87A= n.253+87A= c.156+87A= (n.156+87A=) n.585+87A= n.354+87A= n.618+87A= c.96A= (p.Gln32=) c.303+87A= (n.303+87A=) c.159+87A= (n.159+87A=) c.-293+87A= (n.-293+87A=) | |
13 | g.50930846A>C | CA609909520 | RNASEH2B | c.321+87A>C (n.321+87A>C) n.119+87A>C n.332+87A>C c.231+87A>C (n.231+87A>C) c.175+87A>C c.213+87A>C (n.213+87A>C) c.191+87A>C c.*136+87A>C (n.*136+87A>C) c.285+87A>C (n.285+87A>C) c.65-17141A>C (n.65-17141A>C) c.211+1264A>C (n.211+1264A>C) c.*188+87A>C (n.*188+87A>C) n.347+87A>C c.272+87A>C n.253+87A>C c.156+87A>C (n.156+87A>C) n.585+87A>C n.354+87A>C n.618+87A>C c.96A>C (p.Gln32His) c.303+87A>C (n.303+87A>C) c.159+87A>C (n.159+87A>C) c.-293+87A>C (n.-293+87A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930846A>G | CA249996741 | RNASEH2B | c.321+87A>G (n.321+87A>G) n.119+87A>G n.332+87A>G c.231+87A>G (n.231+87A>G) c.175+87A>G c.213+87A>G (n.213+87A>G) c.191+87A>G c.*136+87A>G (n.*136+87A>G) c.285+87A>G (n.285+87A>G) c.65-17141A>G (n.65-17141A>G) c.211+1264A>G (n.211+1264A>G) c.*188+87A>G (n.*188+87A>G) n.347+87A>G c.272+87A>G n.253+87A>G c.156+87A>G (n.156+87A>G) n.585+87A>G n.354+87A>G n.618+87A>G c.96A>G (p.Gln32=) c.303+87A>G (n.303+87A>G) c.159+87A>G (n.159+87A>G) c.-293+87A>G (n.-293+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930848G>A | CA2091101853 | RNASEH2B | c.321+89G>A (n.321+89G>A) n.119+89G>A n.332+89G>A c.231+89G>A (n.231+89G>A) c.175+89G>A c.213+89G>A (n.213+89G>A) c.191+89G>A c.*136+89G>A (n.*136+89G>A) c.285+89G>A (n.285+89G>A) c.65-17139G>A (n.65-17139G>A) c.211+1266G>A (n.211+1266G>A) c.*188+89G>A (n.*188+89G>A) n.347+89G>A c.272+89G>A n.253+89G>A c.156+89G>A (n.156+89G>A) n.585+89G>A n.354+89G>A n.618+89G>A c.98G>A (p.Arg33Lys) c.303+89G>A (n.303+89G>A) c.159+89G>A (n.159+89G>A) c.-293+89G>A (n.-293+89G>A) | dbSNP |
13 | g.50930848G= | CA2091101852 | RNASEH2B | c.321+89G= (n.321+89G=) n.119+89G= n.332+89G= c.231+89G= (n.231+89G=) c.175+89G= c.213+89G= (n.213+89G=) c.191+89G= c.*136+89G= (n.*136+89G=) c.285+89G= (n.285+89G=) c.65-17139G= (n.65-17139G=) c.211+1266G= (n.211+1266G=) c.*188+89G= (n.*188+89G=) n.347+89G= c.272+89G= n.253+89G= c.156+89G= (n.156+89G=) n.585+89G= n.354+89G= n.618+89G= c.98G= (p.Arg33=) c.303+89G= (n.303+89G=) c.159+89G= (n.159+89G=) c.-293+89G= (n.-293+89G=) | |
13 | g.50930848G>T | CA2623044950 | RNASEH2B | c.321+89G>T (n.321+89G>T) n.119+89G>T n.332+89G>T c.231+89G>T (n.231+89G>T) c.175+89G>T c.213+89G>T (n.213+89G>T) c.191+89G>T c.*136+89G>T (n.*136+89G>T) c.285+89G>T (n.285+89G>T) c.65-17139G>T (n.65-17139G>T) c.211+1266G>T (n.211+1266G>T) c.*188+89G>T (n.*188+89G>T) n.347+89G>T c.272+89G>T n.253+89G>T c.156+89G>T (n.156+89G>T) n.585+89G>T n.354+89G>T n.618+89G>T c.98G>T (p.Arg33Met) c.303+89G>T (n.303+89G>T) c.159+89G>T (n.159+89G>T) c.-293+89G>T (n.-293+89G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930849del | CA2575418200 | RNASEH2B | c.321+90del (n.321+90del) n.119+90del n.332+90del c.231+90del (n.231+90del) c.175+90del c.213+90del (n.213+90del) c.191+90del c.*136+90del (n.*136+90del) c.285+90del (n.285+90del) c.65-17138del (n.65-17138del) c.211+1267del (n.211+1267del) c.*188+90del (n.*188+90del) n.347+90del c.272+90del n.253+90del c.156+90del (n.156+90del) n.585+90del n.354+90del n.618+90del c.98+1del c.303+90del (n.303+90del) c.159+90del (n.159+90del) c.-293+90del (n.-293+90del) | |
13 | g.50930849G>A | CA2091101855 | RNASEH2B | c.321+90G>A (n.321+90G>A) n.119+90G>A n.332+90G>A c.231+90G>A (n.231+90G>A) c.175+90G>A c.213+90G>A (n.213+90G>A) c.191+90G>A c.*136+90G>A (n.*136+90G>A) c.285+90G>A (n.285+90G>A) c.65-17138G>A (n.65-17138G>A) c.211+1267G>A (n.211+1267G>A) c.*188+90G>A (n.*188+90G>A) n.347+90G>A c.272+90G>A n.253+90G>A c.156+90G>A (n.156+90G>A) n.585+90G>A n.354+90G>A n.618+90G>A c.98+1G>A (n.98+1G>A) c.303+90G>A (n.303+90G>A) c.159+90G>A (n.159+90G>A) c.-293+90G>A (n.-293+90G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50930849G= | CA2091101854 | RNASEH2B | c.321+90G= (n.321+90G=) n.119+90G= n.332+90G= c.231+90G= (n.231+90G=) c.175+90G= c.213+90G= (n.213+90G=) c.191+90G= c.*136+90G= (n.*136+90G=) c.285+90G= (n.285+90G=) c.65-17138G= (n.65-17138G=) c.211+1267G= (n.211+1267G=) c.*188+90G= (n.*188+90G=) n.347+90G= c.272+90G= n.253+90G= c.156+90G= (n.156+90G=) n.585+90G= n.354+90G= n.618+90G= c.98+1G= (n.98+1G=) c.303+90G= (n.303+90G=) c.159+90G= (n.159+90G=) c.-293+90G= (n.-293+90G=) | |
13 | g.50930851G>A | CA2623044951 | RNASEH2B | c.321+92G>A (n.321+92G>A) n.119+92G>A n.332+92G>A c.231+92G>A (n.231+92G>A) c.175+92G>A c.213+92G>A (n.213+92G>A) c.191+92G>A c.*136+92G>A (n.*136+92G>A) c.285+92G>A (n.285+92G>A) c.65-17136G>A (n.65-17136G>A) c.211+1269G>A (n.211+1269G>A) c.*188+92G>A (n.*188+92G>A) n.347+92G>A c.272+92G>A n.253+92G>A c.156+92G>A (n.156+92G>A) n.585+92G>A n.354+92G>A n.618+92G>A c.98+3G>A (n.98+3G>A) c.303+92G>A (n.303+92G>A) c.159+92G>A (n.159+92G>A) c.-293+92G>A (n.-293+92G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930851G>T | CA2575418204 | RNASEH2B | c.321+92G>T (n.321+92G>T) n.119+92G>T n.332+92G>T c.231+92G>T (n.231+92G>T) c.175+92G>T c.213+92G>T (n.213+92G>T) c.191+92G>T c.*136+92G>T (n.*136+92G>T) c.285+92G>T (n.285+92G>T) c.65-17136G>T (n.65-17136G>T) c.211+1269G>T (n.211+1269G>T) c.*188+92G>T (n.*188+92G>T) n.347+92G>T c.272+92G>T n.253+92G>T c.156+92G>T (n.156+92G>T) n.585+92G>T n.354+92G>T n.618+92G>T c.98+3G>T (n.98+3G>T) c.303+92G>T (n.303+92G>T) c.159+92G>T (n.159+92G>T) c.-293+92G>T (n.-293+92G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930852G>A | CA2623044952 | RNASEH2B | c.321+93G>A (n.321+93G>A) n.119+93G>A n.332+93G>A c.231+93G>A (n.231+93G>A) c.175+93G>A c.213+93G>A (n.213+93G>A) c.191+93G>A c.*136+93G>A (n.*136+93G>A) c.285+93G>A (n.285+93G>A) c.65-17135G>A (n.65-17135G>A) c.211+1270G>A (n.211+1270G>A) c.*188+93G>A (n.*188+93G>A) n.347+93G>A c.272+93G>A n.253+93G>A c.156+93G>A (n.156+93G>A) n.585+93G>A n.354+93G>A n.618+93G>A c.98+4G>A (n.98+4G>A) c.303+93G>A (n.303+93G>A) c.159+93G>A (n.159+93G>A) c.-293+93G>A (n.-293+93G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930852G>T | CA2623044953 | RNASEH2B | c.321+93G>T (n.321+93G>T) n.119+93G>T n.332+93G>T c.231+93G>T (n.231+93G>T) c.175+93G>T c.213+93G>T (n.213+93G>T) c.191+93G>T c.*136+93G>T (n.*136+93G>T) c.285+93G>T (n.285+93G>T) c.65-17135G>T (n.65-17135G>T) c.211+1270G>T (n.211+1270G>T) c.*188+93G>T (n.*188+93G>T) n.347+93G>T c.272+93G>T n.253+93G>T c.156+93G>T (n.156+93G>T) n.585+93G>T n.354+93G>T n.618+93G>T c.98+4G>T (n.98+4G>T) c.303+93G>T (n.303+93G>T) c.159+93G>T (n.159+93G>T) c.-293+93G>T (n.-293+93G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930853A= | CA2091101856 | RNASEH2B | c.321+94A= (n.321+94A=) n.119+94A= n.332+94A= c.231+94A= (n.231+94A=) c.175+94A= c.213+94A= (n.213+94A=) c.191+94A= c.*136+94A= (n.*136+94A=) c.285+94A= (n.285+94A=) c.65-17134A= (n.65-17134A=) c.211+1271A= (n.211+1271A=) c.*188+94A= (n.*188+94A=) n.347+94A= c.272+94A= n.253+94A= c.156+94A= (n.156+94A=) n.585+94A= n.354+94A= n.618+94A= c.98+5A= (n.98+5A=) c.303+94A= (n.303+94A=) c.159+94A= (n.159+94A=) c.-293+94A= (n.-293+94A=) | |
13 | g.50930853A>C | CA249996742 | RNASEH2B | c.321+94A>C (n.321+94A>C) n.119+94A>C n.332+94A>C c.231+94A>C (n.231+94A>C) c.175+94A>C c.213+94A>C (n.213+94A>C) c.191+94A>C c.*136+94A>C (n.*136+94A>C) c.285+94A>C (n.285+94A>C) c.65-17134A>C (n.65-17134A>C) c.211+1271A>C (n.211+1271A>C) c.*188+94A>C (n.*188+94A>C) n.347+94A>C c.272+94A>C n.253+94A>C c.156+94A>C (n.156+94A>C) n.585+94A>C n.354+94A>C n.618+94A>C c.98+5A>C (n.98+5A>C) c.303+94A>C (n.303+94A>C) c.159+94A>C (n.159+94A>C) c.-293+94A>C (n.-293+94A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930854T>A | CA2623044955 | RNASEH2B | c.321+95T>A (n.321+95T>A) n.119+95T>A n.332+95T>A c.231+95T>A (n.231+95T>A) c.175+95T>A c.213+95T>A (n.213+95T>A) c.191+95T>A c.*136+95T>A (n.*136+95T>A) c.285+95T>A (n.285+95T>A) c.65-17133T>A (n.65-17133T>A) c.211+1272T>A (n.211+1272T>A) c.*188+95T>A (n.*188+95T>A) n.347+95T>A c.272+95T>A n.253+95T>A c.156+95T>A (n.156+95T>A) n.585+95T>A n.354+95T>A n.618+95T>A c.98+6T>A (n.98+6T>A) c.303+95T>A (n.303+95T>A) c.159+95T>A (n.159+95T>A) c.-293+95T>A (n.-293+95T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930854T>G | CA2575418207 | RNASEH2B | c.321+95T>G (n.321+95T>G) n.119+95T>G n.332+95T>G c.231+95T>G (n.231+95T>G) c.175+95T>G c.213+95T>G (n.213+95T>G) c.191+95T>G c.*136+95T>G (n.*136+95T>G) c.285+95T>G (n.285+95T>G) c.65-17133T>G (n.65-17133T>G) c.211+1272T>G (n.211+1272T>G) c.*188+95T>G (n.*188+95T>G) n.347+95T>G c.272+95T>G n.253+95T>G c.156+95T>G (n.156+95T>G) n.585+95T>G n.354+95T>G n.618+95T>G c.98+6T>G (n.98+6T>G) c.303+95T>G (n.303+95T>G) c.159+95T>G (n.159+95T>G) c.-293+95T>G (n.-293+95T>G) | |
13 | g.50930855T>A | CA2623044956 | RNASEH2B | c.321+96T>A (n.321+96T>A) n.119+96T>A n.332+96T>A c.231+96T>A (n.231+96T>A) c.175+96T>A c.213+96T>A (n.213+96T>A) c.191+96T>A c.*136+96T>A (n.*136+96T>A) c.285+96T>A (n.285+96T>A) c.65-17132T>A (n.65-17132T>A) c.211+1273T>A (n.211+1273T>A) c.*188+96T>A (n.*188+96T>A) n.347+96T>A c.272+96T>A n.253+96T>A c.156+96T>A (n.156+96T>A) n.585+96T>A n.354+96T>A n.618+96T>A c.98+7T>A (n.98+7T>A) c.303+96T>A (n.303+96T>A) c.159+96T>A (n.159+96T>A) c.-293+96T>A (n.-293+96T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930855T>G | CA2575418208 | RNASEH2B | c.321+96T>G (n.321+96T>G) n.119+96T>G n.332+96T>G c.231+96T>G (n.231+96T>G) c.175+96T>G c.213+96T>G (n.213+96T>G) c.191+96T>G c.*136+96T>G (n.*136+96T>G) c.285+96T>G (n.285+96T>G) c.65-17132T>G (n.65-17132T>G) c.211+1273T>G (n.211+1273T>G) c.*188+96T>G (n.*188+96T>G) n.347+96T>G c.272+96T>G n.253+96T>G c.156+96T>G (n.156+96T>G) n.585+96T>G n.354+96T>G n.618+96T>G c.98+7T>G (n.98+7T>G) c.303+96T>G (n.303+96T>G) c.159+96T>G (n.159+96T>G) c.-293+96T>G (n.-293+96T>G) | |
13 | g.50930856C>A | CA2575418209 | RNASEH2B | c.321+97C>A (n.321+97C>A) n.119+97C>A n.332+97C>A c.231+97C>A (n.231+97C>A) c.175+97C>A c.213+97C>A (n.213+97C>A) c.191+97C>A c.*136+97C>A (n.*136+97C>A) c.285+97C>A (n.285+97C>A) c.65-17131C>A (n.65-17131C>A) c.211+1274C>A (n.211+1274C>A) c.*188+97C>A (n.*188+97C>A) n.347+97C>A c.272+97C>A n.253+97C>A c.156+97C>A (n.156+97C>A) n.585+97C>A n.354+97C>A n.618+97C>A c.98+8C>A (n.98+8C>A) c.303+97C>A (n.303+97C>A) c.159+97C>A (n.159+97C>A) c.-293+97C>A (n.-293+97C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930856C>T | CA2623044958 | RNASEH2B | c.321+97C>T (n.321+97C>T) n.119+97C>T n.332+97C>T c.231+97C>T (n.231+97C>T) c.175+97C>T c.213+97C>T (n.213+97C>T) c.191+97C>T c.*136+97C>T (n.*136+97C>T) c.285+97C>T (n.285+97C>T) c.65-17131C>T (n.65-17131C>T) c.211+1274C>T (n.211+1274C>T) c.*188+97C>T (n.*188+97C>T) n.347+97C>T c.272+97C>T n.253+97C>T c.156+97C>T (n.156+97C>T) n.585+97C>T n.354+97C>T n.618+97C>T c.98+8C>T (n.98+8C>T) c.303+97C>T (n.303+97C>T) c.159+97C>T (n.159+97C>T) c.-293+97C>T (n.-293+97C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930857T>C | CA2623044960 | RNASEH2B | c.321+98T>C (n.321+98T>C) n.119+98T>C n.332+98T>C c.231+98T>C (n.231+98T>C) c.175+98T>C c.213+98T>C (n.213+98T>C) c.191+98T>C c.*136+98T>C (n.*136+98T>C) c.285+98T>C (n.285+98T>C) c.65-17130T>C (n.65-17130T>C) c.211+1275T>C (n.211+1275T>C) c.*188+98T>C (n.*188+98T>C) n.347+98T>C c.272+98T>C n.253+98T>C c.156+98T>C (n.156+98T>C) n.585+98T>C n.354+98T>C n.618+98T>C c.98+9T>C (n.98+9T>C) c.303+98T>C (n.303+98T>C) c.159+98T>C (n.159+98T>C) c.-293+98T>C (n.-293+98T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50930858A>G | CA2623044961 | RNASEH2B | c.321+99A>G (n.321+99A>G) n.119+99A>G n.332+99A>G c.231+99A>G (n.231+99A>G) c.175+99A>G c.213+99A>G (n.213+99A>G) c.191+99A>G c.*136+99A>G (n.*136+99A>G) c.285+99A>G (n.285+99A>G) c.65-17129A>G (n.65-17129A>G) c.211+1276A>G (n.211+1276A>G) c.*188+99A>G (n.*188+99A>G) n.347+99A>G c.272+99A>G n.253+99A>G c.156+99A>G (n.156+99A>G) n.585+99A>G n.354+99A>G n.618+99A>G c.98+10A>G (n.98+10A>G) c.303+99A>G (n.303+99A>G) c.159+99A>G (n.159+99A>G) c.-293+99A>G (n.-293+99A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50930859C>A | CA2623044962 | RNASEH2B | c.321+100C>A (n.321+100C>A) n.119+100C>A n.332+100C>A c.231+100C>A (n.231+100C>A) c.175+100C>A c.213+100C>A (n.213+100C>A) c.191+100C>A c.*136+100C>A (n.*136+100C>A) c.285+100C>A (n.285+100C>A) c.65-17128C>A (n.65-17128C>A) c.211+1277C>A (n.211+1277C>A) c.*188+100C>A (n.*188+100C>A) n.347+100C>A c.272+100C>A n.253+100C>A c.156+100C>A (n.156+100C>A) n.585+100C>A n.354+100C>A n.618+100C>A c.98+11C>A (n.98+11C>A) c.303+100C>A (n.303+100C>A) c.159+100C>A (n.159+100C>A) c.-293+100C>A (n.-293+100C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930860C>A | CA2623044963 | RNASEH2B | c.321+101C>A (n.321+101C>A) n.119+101C>A n.332+101C>A c.231+101C>A (n.231+101C>A) c.175+101C>A c.213+101C>A (n.213+101C>A) c.191+101C>A c.*136+101C>A (n.*136+101C>A) c.285+101C>A (n.285+101C>A) c.65-17127C>A (n.65-17127C>A) c.211+1278C>A (n.211+1278C>A) c.*188+101C>A (n.*188+101C>A) n.347+101C>A c.272+101C>A n.253+101C>A c.156+101C>A (n.156+101C>A) n.585+101C>A n.354+101C>A n.618+101C>A c.98+12C>A (n.98+12C>A) c.303+101C>A (n.303+101C>A) c.159+101C>A (n.159+101C>A) c.-293+101C>A (n.-293+101C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930860C= | CA2091101857 | RNASEH2B | c.321+101C= (n.321+101C=) n.119+101C= n.332+101C= c.231+101C= (n.231+101C=) c.175+101C= c.213+101C= (n.213+101C=) c.191+101C= c.*136+101C= (n.*136+101C=) c.285+101C= (n.285+101C=) c.65-17127C= (n.65-17127C=) c.211+1278C= (n.211+1278C=) c.*188+101C= (n.*188+101C=) n.347+101C= c.272+101C= n.253+101C= c.156+101C= (n.156+101C=) n.585+101C= n.354+101C= n.618+101C= c.98+12C= (n.98+12C=) c.303+101C= (n.303+101C=) c.159+101C= (n.159+101C=) c.-293+101C= (n.-293+101C=) | |
13 | g.50930860C>T | CA249996743 | RNASEH2B | c.321+101C>T (n.321+101C>T) n.119+101C>T n.332+101C>T c.231+101C>T (n.231+101C>T) c.175+101C>T c.213+101C>T (n.213+101C>T) c.191+101C>T c.*136+101C>T (n.*136+101C>T) c.285+101C>T (n.285+101C>T) c.65-17127C>T (n.65-17127C>T) c.211+1278C>T (n.211+1278C>T) c.*188+101C>T (n.*188+101C>T) n.347+101C>T c.272+101C>T n.253+101C>T c.156+101C>T (n.156+101C>T) n.585+101C>T n.354+101C>T n.618+101C>T c.98+12C>T (n.98+12C>T) c.303+101C>T (n.303+101C>T) c.159+101C>T (n.159+101C>T) c.-293+101C>T (n.-293+101C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930861T>A | CA2623044965 | RNASEH2B | c.321+102T>A (n.321+102T>A) n.119+102T>A n.332+102T>A c.231+102T>A (n.231+102T>A) c.175+102T>A c.213+102T>A (n.213+102T>A) c.191+102T>A c.*136+102T>A (n.*136+102T>A) c.285+102T>A (n.285+102T>A) c.65-17126T>A (n.65-17126T>A) c.211+1279T>A (n.211+1279T>A) c.*188+102T>A (n.*188+102T>A) n.347+102T>A c.272+102T>A n.253+102T>A c.156+102T>A (n.156+102T>A) n.585+102T>A n.354+102T>A n.618+102T>A c.98+13T>A (n.98+13T>A) c.303+102T>A (n.303+102T>A) c.159+102T>A (n.159+102T>A) c.-293+102T>A (n.-293+102T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930861T>G | CA2623044966 | RNASEH2B | c.321+102T>G (n.321+102T>G) n.119+102T>G n.332+102T>G c.231+102T>G (n.231+102T>G) c.175+102T>G c.213+102T>G (n.213+102T>G) c.191+102T>G c.*136+102T>G (n.*136+102T>G) c.285+102T>G (n.285+102T>G) c.65-17126T>G (n.65-17126T>G) c.211+1279T>G (n.211+1279T>G) c.*188+102T>G (n.*188+102T>G) n.347+102T>G c.272+102T>G n.253+102T>G c.156+102T>G (n.156+102T>G) n.585+102T>G n.354+102T>G n.618+102T>G c.98+13T>G (n.98+13T>G) c.303+102T>G (n.303+102T>G) c.159+102T>G (n.159+102T>G) c.-293+102T>G (n.-293+102T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50930863C>A | CA2623044969 | RNASEH2B | c.321+104C>A (n.321+104C>A) n.119+104C>A n.332+104C>A c.231+104C>A (n.231+104C>A) c.175+104C>A c.213+104C>A (n.213+104C>A) c.191+104C>A c.*136+104C>A (n.*136+104C>A) c.285+104C>A (n.285+104C>A) c.65-17124C>A (n.65-17124C>A) c.211+1281C>A (n.211+1281C>A) c.*188+104C>A (n.*188+104C>A) n.347+104C>A c.272+104C>A n.253+104C>A c.156+104C>A (n.156+104C>A) n.585+104C>A n.354+104C>A n.618+104C>A c.98+15C>A (n.98+15C>A) c.303+104C>A (n.303+104C>A) c.159+104C>A (n.159+104C>A) c.-293+104C>A (n.-293+104C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930863C>T | CA2623044968 | RNASEH2B | c.321+104C>T (n.321+104C>T) n.119+104C>T n.332+104C>T c.231+104C>T (n.231+104C>T) c.175+104C>T c.213+104C>T (n.213+104C>T) c.191+104C>T c.*136+104C>T (n.*136+104C>T) c.285+104C>T (n.285+104C>T) c.65-17124C>T (n.65-17124C>T) c.211+1281C>T (n.211+1281C>T) c.*188+104C>T (n.*188+104C>T) n.347+104C>T c.272+104C>T n.253+104C>T c.156+104C>T (n.156+104C>T) n.585+104C>T n.354+104C>T n.618+104C>T c.98+15C>T (n.98+15C>T) c.303+104C>T (n.303+104C>T) c.159+104C>T (n.159+104C>T) c.-293+104C>T (n.-293+104C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930864A= | CA2091101858 | RNASEH2B | c.321+105A= (n.321+105A=) n.119+105A= n.332+105A= c.231+105A= (n.231+105A=) c.175+105A= c.213+105A= (n.213+105A=) c.191+105A= c.*136+105A= (n.*136+105A=) c.285+105A= (n.285+105A=) c.65-17123A= (n.65-17123A=) c.211+1282A= (n.211+1282A=) c.*188+105A= (n.*188+105A=) n.347+105A= c.272+105A= n.253+105A= c.156+105A= (n.156+105A=) n.585+105A= n.354+105A= n.618+105A= c.98+16A= (n.98+16A=) c.303+105A= (n.303+105A=) c.159+105A= (n.159+105A=) c.-293+105A= (n.-293+105A=) | |
13 | g.50930864A>G | CA2091101859 | RNASEH2B | c.321+105A>G (n.321+105A>G) n.119+105A>G n.332+105A>G c.231+105A>G (n.231+105A>G) c.175+105A>G c.213+105A>G (n.213+105A>G) c.191+105A>G c.*136+105A>G (n.*136+105A>G) c.285+105A>G (n.285+105A>G) c.65-17123A>G (n.65-17123A>G) c.211+1282A>G (n.211+1282A>G) c.*188+105A>G (n.*188+105A>G) n.347+105A>G c.272+105A>G n.253+105A>G c.156+105A>G (n.156+105A>G) n.585+105A>G n.354+105A>G n.618+105A>G c.98+16A>G (n.98+16A>G) c.303+105A>G (n.303+105A>G) c.159+105A>G (n.159+105A>G) c.-293+105A>G (n.-293+105A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50930864A>T | CA2623044971 | RNASEH2B | c.321+105A>T (n.321+105A>T) n.119+105A>T n.332+105A>T c.231+105A>T (n.231+105A>T) c.175+105A>T c.213+105A>T (n.213+105A>T) c.191+105A>T c.*136+105A>T (n.*136+105A>T) c.285+105A>T (n.285+105A>T) c.65-17123A>T (n.65-17123A>T) c.211+1282A>T (n.211+1282A>T) c.*188+105A>T (n.*188+105A>T) n.347+105A>T c.272+105A>T n.253+105A>T c.156+105A>T (n.156+105A>T) n.585+105A>T n.354+105A>T n.618+105A>T c.98+16A>T (n.98+16A>T) c.303+105A>T (n.303+105A>T) c.159+105A>T (n.159+105A>T) c.-293+105A>T (n.-293+105A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930865G>C | CA2623044973 | RNASEH2B | c.321+106G>C (n.321+106G>C) n.119+106G>C n.332+106G>C c.231+106G>C (n.231+106G>C) c.175+106G>C c.213+106G>C (n.213+106G>C) c.191+106G>C c.*136+106G>C (n.*136+106G>C) c.285+106G>C (n.285+106G>C) c.65-17122G>C (n.65-17122G>C) c.211+1283G>C (n.211+1283G>C) c.*188+106G>C (n.*188+106G>C) n.347+106G>C c.272+106G>C n.253+106G>C c.156+106G>C (n.156+106G>C) n.585+106G>C n.354+106G>C n.618+106G>C c.98+17G>C (n.98+17G>C) c.303+106G>C (n.303+106G>C) c.159+106G>C (n.159+106G>C) c.-293+106G>C (n.-293+106G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50930865G= | CA2091101860 | RNASEH2B | c.321+106G= (n.321+106G=) n.119+106G= n.332+106G= c.231+106G= (n.231+106G=) c.175+106G= c.213+106G= (n.213+106G=) c.191+106G= c.*136+106G= (n.*136+106G=) c.285+106G= (n.285+106G=) c.65-17122G= (n.65-17122G=) c.211+1283G= (n.211+1283G=) c.*188+106G= (n.*188+106G=) n.347+106G= c.272+106G= n.253+106G= c.156+106G= (n.156+106G=) n.585+106G= n.354+106G= n.618+106G= c.98+17G= (n.98+17G=) c.303+106G= (n.303+106G=) c.159+106G= (n.159+106G=) c.-293+106G= (n.-293+106G=) | |
13 | g.50930865G>T | CA698823071 | RNASEH2B | c.321+106G>T (n.321+106G>T) n.119+106G>T n.332+106G>T c.231+106G>T (n.231+106G>T) c.175+106G>T c.213+106G>T (n.213+106G>T) c.191+106G>T c.*136+106G>T (n.*136+106G>T) c.285+106G>T (n.285+106G>T) c.65-17122G>T (n.65-17122G>T) c.211+1283G>T (n.211+1283G>T) c.*188+106G>T (n.*188+106G>T) n.347+106G>T c.272+106G>T n.253+106G>T c.156+106G>T (n.156+106G>T) n.585+106G>T n.354+106G>T n.618+106G>T c.98+17G>T (n.98+17G>T) c.303+106G>T (n.303+106G>T) c.159+106G>T (n.159+106G>T) c.-293+106G>T (n.-293+106G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930866A= | CA2091101861 | RNASEH2B | c.321+107A= (n.321+107A=) n.119+107A= n.332+107A= c.231+107A= (n.231+107A=) c.175+107A= c.213+107A= (n.213+107A=) c.191+107A= c.*136+107A= (n.*136+107A=) c.285+107A= (n.285+107A=) c.65-17121A= (n.65-17121A=) c.211+1284A= (n.211+1284A=) c.*188+107A= (n.*188+107A=) n.347+107A= c.272+107A= n.253+107A= c.156+107A= (n.156+107A=) n.585+107A= n.354+107A= n.618+107A= c.98+18A= (n.98+18A=) c.303+107A= (n.303+107A=) c.159+107A= (n.159+107A=) c.-293+107A= (n.-293+107A=) | |
13 | g.50930866A>G | CA249996744 | RNASEH2B | c.321+107A>G (n.321+107A>G) n.119+107A>G n.332+107A>G c.231+107A>G (n.231+107A>G) c.175+107A>G c.213+107A>G (n.213+107A>G) c.191+107A>G c.*136+107A>G (n.*136+107A>G) c.285+107A>G (n.285+107A>G) c.65-17121A>G (n.65-17121A>G) c.211+1284A>G (n.211+1284A>G) c.*188+107A>G (n.*188+107A>G) n.347+107A>G c.272+107A>G n.253+107A>G c.156+107A>G (n.156+107A>G) n.585+107A>G n.354+107A>G n.618+107A>G c.98+18A>G (n.98+18A>G) c.303+107A>G (n.303+107A>G) c.159+107A>G (n.159+107A>G) c.-293+107A>G (n.-293+107A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930866A>T | CA2623044974 | RNASEH2B | c.321+107A>T (n.321+107A>T) n.119+107A>T n.332+107A>T c.231+107A>T (n.231+107A>T) c.175+107A>T c.213+107A>T (n.213+107A>T) c.191+107A>T c.*136+107A>T (n.*136+107A>T) c.285+107A>T (n.285+107A>T) c.65-17121A>T (n.65-17121A>T) c.211+1284A>T (n.211+1284A>T) c.*188+107A>T (n.*188+107A>T) n.347+107A>T c.272+107A>T n.253+107A>T c.156+107A>T (n.156+107A>T) n.585+107A>T n.354+107A>T n.618+107A>T c.98+18A>T (n.98+18A>T) c.303+107A>T (n.303+107A>T) c.159+107A>T (n.159+107A>T) c.-293+107A>T (n.-293+107A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930867_50930904delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG | CA2091101862 | RNASEH2B | c.321+108_321+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG (n.321+108_321+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG) n.119+108_119+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG n.332+108_332+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG c.231+108_231+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG (n.231+108_231+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG) c.175+108_175+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG c.213+108_213+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG (n.213+108_213+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG) c.191+108_191+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG c.*136+108_*136+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG (n.*136+108_*136+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG) c.285+108_285+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG (n.285+108_285+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG) c.65-17120_65-17083delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG (n.65-17120_65-17083delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG) c.211+1285_211+1322delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG (n.211+1285_211+1322delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG) c.*188+108_*188+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG (n.*188+108_*188+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG) n.347+108_347+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG c.272+108_272+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG n.253+108_253+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG c.156+108_156+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG (n.156+108_156+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG) n.585+108_585+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG n.354+108_354+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG n.618+108_618+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG c.98+19_98+56delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG (n.98+19_98+56delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG) c.303+108_303+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG (n.303+108_303+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG) c.159+108_159+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG (n.159+108_159+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG) c.-293+108_-293+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG (n.-293+108_-293+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG) | |
13 | g.50930868C>A | CA2623044975 | RNASEH2B | c.321+109C>A (n.321+109C>A) n.119+109C>A n.332+109C>A c.231+109C>A (n.231+109C>A) c.175+109C>A c.213+109C>A (n.213+109C>A) c.191+109C>A c.*136+109C>A (n.*136+109C>A) c.285+109C>A (n.285+109C>A) c.65-17119C>A (n.65-17119C>A) c.211+1286C>A (n.211+1286C>A) c.*188+109C>A (n.*188+109C>A) n.347+109C>A c.272+109C>A n.253+109C>A c.156+109C>A (n.156+109C>A) n.585+109C>A n.354+109C>A n.618+109C>A c.98+20C>A (n.98+20C>A) c.303+109C>A (n.303+109C>A) c.159+109C>A (n.159+109C>A) c.-293+109C>A (n.-293+109C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930869_50930905del | CA698823075 | RNASEH2B | c.321+110_321+146del (n.321+110_321+146del) n.119+110_119+146del n.332+110_332+146del c.231+110_231+146del (n.231+110_231+146del) c.175+110_175+146del c.213+110_213+146del (n.213+110_213+146del) c.191+110_191+146del c.*136+110_*136+146del (n.*136+110_*136+146del) c.285+110_285+146del (n.285+110_285+146del) c.65-17118_65-17082del (n.65-17118_65-17082del) c.211+1287_211+1323del (n.211+1287_211+1323del) c.*188+110_*188+146del (n.*188+110_*188+146del) n.347+110_347+146del c.272+110_272+146del n.253+110_253+146del c.156+110_156+146del (n.156+110_156+146del) n.585+110_585+146del n.354+110_354+146del n.618+110_618+146del c.98+21_98+57del (n.98+21_98+57del) c.303+110_303+146del (n.303+110_303+146del) c.159+110_159+146del (n.159+110_159+146del) c.-293+110_-293+146del (n.-293+110_-293+146del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50930869del | CA2830536795 | RNASEH2B | c.321+110del (n.321+110del) n.119+110del n.332+110del c.231+110del (n.231+110del) c.175+110del c.213+110del (n.213+110del) c.191+110del c.*136+110del (n.*136+110del) c.285+110del (n.285+110del) c.65-17118del (n.65-17118del) c.211+1287del (n.211+1287del) c.*188+110del (n.*188+110del) n.347+110del c.272+110del n.253+110del c.156+110del (n.156+110del) n.585+110del n.354+110del n.618+110del c.98+21del (n.98+21del) c.303+110del (n.303+110del) c.159+110del (n.159+110del) c.-293+110del (n.-293+110del) | |
13 | g.50930872_50930874del | CA2623044976 | RNASEH2B | c.321+113_321+115del (n.321+113_321+115del) n.119+113_119+115del n.332+113_332+115del c.231+113_231+115del (n.231+113_231+115del) c.175+113_175+115del c.213+113_213+115del (n.213+113_213+115del) c.191+113_191+115del c.*136+113_*136+115del (n.*136+113_*136+115del) c.285+113_285+115del (n.285+113_285+115del) c.65-17115_65-17113del (n.65-17115_65-17113del) c.211+1290_211+1292del (n.211+1290_211+1292del) c.*188+113_*188+115del (n.*188+113_*188+115del) n.347+113_347+115del c.272+113_272+115del n.253+113_253+115del c.156+113_156+115del (n.156+113_156+115del) n.585+113_585+115del n.354+113_354+115del n.618+113_618+115del c.98+24_98+26del (n.98+24_98+26del) c.303+113_303+115del (n.303+113_303+115del) c.159+113_159+115del (n.159+113_159+115del) c.-293+113_-293+115del (n.-293+113_-293+115del) | gnomAD v4 |
13 | g.50930870A>G | CA2799183117 | RNASEH2B | c.321+111A>G (n.321+111A>G) n.119+111A>G n.332+111A>G c.231+111A>G (n.231+111A>G) c.175+111A>G c.213+111A>G (n.213+111A>G) c.191+111A>G c.*136+111A>G (n.*136+111A>G) c.285+111A>G (n.285+111A>G) c.65-17117A>G (n.65-17117A>G) c.211+1288A>G (n.211+1288A>G) c.*188+111A>G (n.*188+111A>G) n.347+111A>G c.272+111A>G n.253+111A>G c.156+111A>G (n.156+111A>G) n.585+111A>G n.354+111A>G n.618+111A>G c.98+22A>G (n.98+22A>G) c.303+111A>G (n.303+111A>G) c.159+111A>G (n.159+111A>G) c.-293+111A>G (n.-293+111A>G) | |
13 | g.50930870A>T | CA2623044977 | RNASEH2B | c.321+111A>T (n.321+111A>T) n.119+111A>T n.332+111A>T c.231+111A>T (n.231+111A>T) c.175+111A>T c.213+111A>T (n.213+111A>T) c.191+111A>T c.*136+111A>T (n.*136+111A>T) c.285+111A>T (n.285+111A>T) c.65-17117A>T (n.65-17117A>T) c.211+1288A>T (n.211+1288A>T) c.*188+111A>T (n.*188+111A>T) n.347+111A>T c.272+111A>T n.253+111A>T c.156+111A>T (n.156+111A>T) n.585+111A>T n.354+111A>T n.618+111A>T c.98+22A>T (n.98+22A>T) c.303+111A>T (n.303+111A>T) c.159+111A>T (n.159+111A>T) c.-293+111A>T (n.-293+111A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930871T>A | CA2623044979 | RNASEH2B | c.321+112T>A (n.321+112T>A) n.119+112T>A n.332+112T>A c.231+112T>A (n.231+112T>A) c.175+112T>A c.213+112T>A (n.213+112T>A) c.191+112T>A c.*136+112T>A (n.*136+112T>A) c.285+112T>A (n.285+112T>A) c.65-17116T>A (n.65-17116T>A) c.211+1289T>A (n.211+1289T>A) c.*188+112T>A (n.*188+112T>A) n.347+112T>A c.272+112T>A n.253+112T>A c.156+112T>A (n.156+112T>A) n.585+112T>A n.354+112T>A n.618+112T>A c.98+23T>A (n.98+23T>A) c.303+112T>A (n.303+112T>A) c.159+112T>A (n.159+112T>A) c.-293+112T>A (n.-293+112T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930872del | CA2623044978 | RNASEH2B | c.321+113del (n.321+113del) n.119+113del n.332+113del c.231+113del (n.231+113del) c.175+113del c.213+113del (n.213+113del) c.191+113del c.*136+113del (n.*136+113del) c.285+113del (n.285+113del) c.65-17115del (n.65-17115del) c.211+1290del (n.211+1290del) c.*188+113del (n.*188+113del) n.347+113del c.272+113del n.253+113del c.156+113del (n.156+113del) n.585+113del n.354+113del n.618+113del c.98+24del (n.98+24del) c.303+113del (n.303+113del) c.159+113del (n.159+113del) c.-293+113del (n.-293+113del) | gnomAD v4 |