Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.50930771G>ACA609909507RNASEH2Bc.321+12G>A (n.321+12G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.354+12G=
n.618+12G=
c.21G= (p.Gln7=)
c.303+12G= (n.303+12G=)
c.159+12G= (n.159+12G=)
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13g.50930771G>TCA2739277640RNASEH2Bc.321+12G>T (n.321+12G>T)
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ClinVar
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gnomAD v4
13g.50930772C=CA2091101816RNASEH2Bc.321+13C= (n.321+13C=)
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13g.50930772C>TCA6985530RNASEH2Bc.321+13C>T (n.321+13C>T)
n.119+13C>T
n.332+13C>T
c.231+13C>T (n.231+13C>T)
c.175+13C>T
c.213+13C>T (n.213+13C>T)
c.191+13C>T
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c.285+13C>T (n.285+13C>T)
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n.585+13C>T
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c.-293+13C>T (n.-293+13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930773T>CCA609909508RNASEH2Bc.321+14T>C (n.321+14T>C)
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n.585+14T>C
n.354+14T>C
n.618+14T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
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c.159+14T>C (n.159+14T>C)
c.-293+14T>C (n.-293+14T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.175+15C>A
c.213+15C>A (n.213+15C>A)
c.191+15C>A
c.*136+15C>A (n.*136+15C>A)
c.285+15C>A (n.285+15C>A)
c.65-17213C>A (n.65-17213C>A)
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n.347+15C>A
c.272+15C>A
n.253+15C>A
c.156+15C>A (n.156+15C>A)
n.585+15C>A
n.354+15C>A
n.618+15C>A
c.24C>A (p.Leu8=)
c.303+15C>A (n.303+15C>A)
c.159+15C>A (n.159+15C>A)
c.-293+15C>A (n.-293+15C>A)
gnomAD v4
13g.50930774C=CA2091101818RNASEH2Bc.321+15C= (n.321+15C=)
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n.253+15C=
c.156+15C= (n.156+15C=)
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c.303+15C= (n.303+15C=)
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c.-293+15C= (n.-293+15C=)
13g.50930774C>GCA2739277641RNASEH2Bc.321+15C>G (n.321+15C>G)
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n.332+15C>G
c.231+15C>G (n.231+15C>G)
c.175+15C>G
c.213+15C>G (n.213+15C>G)
c.191+15C>G
c.*136+15C>G (n.*136+15C>G)
c.285+15C>G (n.285+15C>G)
c.65-17213C>G (n.65-17213C>G)
c.211+1192C>G (n.211+1192C>G)
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n.347+15C>G
c.272+15C>G
n.253+15C>G
c.156+15C>G (n.156+15C>G)
n.585+15C>G
n.354+15C>G
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c.-293+15C>G (n.-293+15C>G)
ClinVar
13g.50930774C>TCA6985531RNASEH2Bc.321+15C>T (n.321+15C>T)
n.119+15C>T
n.332+15C>T
c.231+15C>T (n.231+15C>T)
c.175+15C>T
c.213+15C>T (n.213+15C>T)
c.191+15C>T
c.*136+15C>T (n.*136+15C>T)
c.285+15C>T (n.285+15C>T)
c.65-17213C>T (n.65-17213C>T)
c.211+1192C>T (n.211+1192C>T)
c.*188+15C>T (n.*188+15C>T)
n.347+15C>T
c.272+15C>T
n.253+15C>T
c.156+15C>T (n.156+15C>T)
n.585+15C>T
n.354+15C>T
n.618+15C>T
c.24C>T (p.Leu8=)
c.303+15C>T (n.303+15C>T)
c.159+15C>T (n.159+15C>T)
c.-293+15C>T (n.-293+15C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930775G>ACA609909509RNASEH2Bc.321+16G>A (n.321+16G>A)
n.119+16G>A
n.332+16G>A
c.231+16G>A (n.231+16G>A)
c.175+16G>A
c.213+16G>A (n.213+16G>A)
c.191+16G>A
c.*136+16G>A (n.*136+16G>A)
c.285+16G>A (n.285+16G>A)
c.65-17212G>A (n.65-17212G>A)
c.211+1193G>A (n.211+1193G>A)
c.*188+16G>A (n.*188+16G>A)
n.347+16G>A
c.272+16G>A
n.253+16G>A
c.156+16G>A (n.156+16G>A)
n.585+16G>A
n.354+16G>A
n.618+16G>A
c.25G>A (p.Gly9Arg)
c.303+16G>A (n.303+16G>A)
c.159+16G>A (n.159+16G>A)
c.-293+16G>A (n.-293+16G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930775G>CCA2739277642RNASEH2Bc.321+16G>C (n.321+16G>C)
n.119+16G>C
n.332+16G>C
c.231+16G>C (n.231+16G>C)
c.175+16G>C
c.213+16G>C (n.213+16G>C)
c.191+16G>C
c.*136+16G>C (n.*136+16G>C)
c.285+16G>C (n.285+16G>C)
c.65-17212G>C (n.65-17212G>C)
c.211+1193G>C (n.211+1193G>C)
c.*188+16G>C (n.*188+16G>C)
n.347+16G>C
c.272+16G>C
n.253+16G>C
c.156+16G>C (n.156+16G>C)
n.585+16G>C
n.354+16G>C
n.618+16G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.303+16G>C (n.303+16G>C)
c.159+16G>C (n.159+16G>C)
c.-293+16G>C (n.-293+16G>C)
ClinVar
13g.50930775G=CA2091101819RNASEH2Bc.321+16G= (n.321+16G=)
n.119+16G=
n.332+16G=
c.231+16G= (n.231+16G=)
c.175+16G=
c.213+16G= (n.213+16G=)
c.191+16G=
c.*136+16G= (n.*136+16G=)
c.285+16G= (n.285+16G=)
c.65-17212G= (n.65-17212G=)
c.211+1193G= (n.211+1193G=)
c.*188+16G= (n.*188+16G=)
n.347+16G=
c.272+16G=
n.253+16G=
c.156+16G= (n.156+16G=)
n.585+16G=
n.354+16G=
n.618+16G=
c.25G= (p.Gly9=)
c.303+16G= (n.303+16G=)
c.159+16G= (n.159+16G=)
c.-293+16G= (n.-293+16G=)
13g.50930775_50930776dupCA2580087751RNASEH2Bc.321+16_321+17dup (n.321+16_321+17dup)
n.119+16_119+17dup
n.332+16_332+17dup
c.231+16_231+17dup (n.231+16_231+17dup)
c.175+16_175+17dup
c.213+16_213+17dup (n.213+16_213+17dup)
c.191+16_191+17dup
c.*136+16_*136+17dup (n.*136+16_*136+17dup)
c.285+16_285+17dup (n.285+16_285+17dup)
c.65-17212_65-17211dup (n.65-17212_65-17211dup)
c.211+1193_211+1194dup (n.211+1193_211+1194dup)
c.*188+16_*188+17dup (n.*188+16_*188+17dup)
n.347+16_347+17dup
c.272+16_272+17dup
n.253+16_253+17dup
c.156+16_156+17dup (n.156+16_156+17dup)
n.585+16_585+17dup
n.354+16_354+17dup
n.618+16_618+17dup
c.25_26dup (p.Ala10GlufsTer5)
c.303+16_303+17dup (n.303+16_303+17dup)
c.159+16_159+17dup (n.159+16_159+17dup)
c.-293+16_-293+17dup (n.-293+16_-293+17dup)
ClinVar
13g.50930776G>CCA2575418173RNASEH2Bc.321+17G>C (n.321+17G>C)
n.119+17G>C
n.332+17G>C
c.231+17G>C (n.231+17G>C)
c.175+17G>C
c.213+17G>C (n.213+17G>C)
c.191+17G>C
c.*136+17G>C (n.*136+17G>C)
c.285+17G>C (n.285+17G>C)
c.65-17211G>C (n.65-17211G>C)
c.211+1194G>C (n.211+1194G>C)
c.*188+17G>C (n.*188+17G>C)
n.347+17G>C
c.272+17G>C
n.253+17G>C
c.156+17G>C (n.156+17G>C)
n.585+17G>C
n.354+17G>C
n.618+17G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.303+17G>C (n.303+17G>C)
c.159+17G>C (n.159+17G>C)
c.-293+17G>C (n.-293+17G>C)
13g.50930777A=CA2091101820RNASEH2Bc.321+18A= (n.321+18A=)
n.119+18A=
n.332+18A=
c.231+18A= (n.231+18A=)
c.175+18A=
c.213+18A= (n.213+18A=)
c.191+18A=
c.*136+18A= (n.*136+18A=)
c.285+18A= (n.285+18A=)
c.65-17210A= (n.65-17210A=)
c.211+1195A= (n.211+1195A=)
c.*188+18A= (n.*188+18A=)
n.347+18A=
c.272+18A=
n.253+18A=
c.156+18A= (n.156+18A=)
n.585+18A=
n.354+18A=
n.618+18A=
c.27A= (p.Gly9=)
c.303+18A= (n.303+18A=)
c.159+18A= (n.159+18A=)
c.-293+18A= (n.-293+18A=)
13g.50930777A>CCA2623044785RNASEH2Bc.321+18A>C (n.321+18A>C)
n.119+18A>C
n.332+18A>C
c.231+18A>C (n.231+18A>C)
c.175+18A>C
c.213+18A>C (n.213+18A>C)
c.191+18A>C
c.*136+18A>C (n.*136+18A>C)
c.285+18A>C (n.285+18A>C)
c.65-17210A>C (n.65-17210A>C)
c.211+1195A>C (n.211+1195A>C)
c.*188+18A>C (n.*188+18A>C)
n.347+18A>C
c.272+18A>C
n.253+18A>C
c.156+18A>C (n.156+18A>C)
n.585+18A>C
n.354+18A>C
n.618+18A>C
c.27A>C (p.Gly9=)
c.303+18A>C (n.303+18A>C)
c.159+18A>C (n.159+18A>C)
c.-293+18A>C (n.-293+18A>C)
ClinVar gnomAD v4
13g.50930777A>GCA2575418174RNASEH2Bc.321+18A>G (n.321+18A>G)
n.119+18A>G
n.332+18A>G
c.231+18A>G (n.231+18A>G)
c.175+18A>G
c.213+18A>G (n.213+18A>G)
c.191+18A>G
c.*136+18A>G (n.*136+18A>G)
c.285+18A>G (n.285+18A>G)
c.65-17210A>G (n.65-17210A>G)
c.211+1195A>G (n.211+1195A>G)
c.*188+18A>G (n.*188+18A>G)
n.347+18A>G
c.272+18A>G
n.253+18A>G
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n.585+18A>G
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c.27A>G (p.Gly9=)
c.303+18A>G (n.303+18A>G)
c.159+18A>G (n.159+18A>G)
c.-293+18A>G (n.-293+18A>G)
13g.50930777A>TCA6985532RNASEH2Bc.321+18A>T (n.321+18A>T)
n.119+18A>T
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c.175+18A>T
c.213+18A>T (n.213+18A>T)
c.191+18A>T
c.*136+18A>T (n.*136+18A>T)
c.285+18A>T (n.285+18A>T)
c.65-17210A>T (n.65-17210A>T)
c.211+1195A>T (n.211+1195A>T)
c.*188+18A>T (n.*188+18A>T)
n.347+18A>T
c.272+18A>T
n.253+18A>T
c.156+18A>T (n.156+18A>T)
n.585+18A>T
n.354+18A>T
n.618+18A>T
c.27A>T (p.Gly9=)
c.303+18A>T (n.303+18A>T)
c.159+18A>T (n.159+18A>T)
c.-293+18A>T (n.-293+18A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930778G>ACA2623044787RNASEH2Bc.321+19G>A (n.321+19G>A)
n.119+19G>A
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c.175+19G>A
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c.191+19G>A
c.*136+19G>A (n.*136+19G>A)
c.285+19G>A (n.285+19G>A)
c.65-17209G>A (n.65-17209G>A)
c.211+1196G>A (n.211+1196G>A)
c.*188+19G>A (n.*188+19G>A)
n.347+19G>A
c.272+19G>A
n.253+19G>A
c.156+19G>A (n.156+19G>A)
n.585+19G>A
n.354+19G>A
n.618+19G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.303+19G>A (n.303+19G>A)
c.159+19G>A (n.159+19G>A)
c.-293+19G>A (n.-293+19G>A)
gnomAD v4
13g.50930779C>ACA2623044791RNASEH2Bc.321+20C>A (n.321+20C>A)
n.119+20C>A
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c.191+20C>A
c.*136+20C>A (n.*136+20C>A)
c.285+20C>A (n.285+20C>A)
c.65-17208C>A (n.65-17208C>A)
c.211+1197C>A (n.211+1197C>A)
c.*188+20C>A (n.*188+20C>A)
n.347+20C>A
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n.585+20C>A
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n.618+20C>A
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c.303+20C>A (n.303+20C>A)
c.159+20C>A (n.159+20C>A)
c.-293+20C>A (n.-293+20C>A)
gnomAD v4
13g.50930779C=CA2091101821RNASEH2Bc.321+20C= (n.321+20C=)
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c.159+20C= (n.159+20C=)
c.-293+20C= (n.-293+20C=)
13g.50930779C>TCA6985533RNASEH2Bc.321+20C>T (n.321+20C>T)
n.119+20C>T
n.332+20C>T
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c.175+20C>T
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c.191+20C>T
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c.*188+20C>T (n.*188+20C>T)
n.347+20C>T
c.272+20C>T
n.253+20C>T
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n.585+20C>T
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c.159+20C>T (n.159+20C>T)
c.-293+20C>T (n.-293+20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930780A=CA2091101822RNASEH2Bc.321+21A= (n.321+21A=)
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c.285+21A= (n.285+21A=)
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c.211+1198A= (n.211+1198A=)
c.*188+21A= (n.*188+21A=)
n.347+21A=
c.272+21A=
n.253+21A=
c.156+21A= (n.156+21A=)
n.585+21A=
n.354+21A=
n.618+21A=
c.30A= (p.Ala10=)
c.303+21A= (n.303+21A=)
c.159+21A= (n.159+21A=)
c.-293+21A= (n.-293+21A=)
13g.50930780A>GCA2623044795RNASEH2Bc.321+21A>G (n.321+21A>G)
n.119+21A>G
n.332+21A>G
c.231+21A>G (n.231+21A>G)
c.175+21A>G
c.213+21A>G (n.213+21A>G)
c.191+21A>G
c.*136+21A>G (n.*136+21A>G)
c.285+21A>G (n.285+21A>G)
c.65-17207A>G (n.65-17207A>G)
c.211+1198A>G (n.211+1198A>G)
c.*188+21A>G (n.*188+21A>G)
n.347+21A>G
c.272+21A>G
n.253+21A>G
c.156+21A>G (n.156+21A>G)
n.585+21A>G
n.354+21A>G
n.618+21A>G
c.30A>G (p.Ala10=)
c.303+21A>G (n.303+21A>G)
c.159+21A>G (n.159+21A>G)
c.-293+21A>G (n.-293+21A>G)
gnomAD v4
13g.50930780A>TCA609909510RNASEH2Bc.321+21A>T (n.321+21A>T)
n.119+21A>T
n.332+21A>T
c.231+21A>T (n.231+21A>T)
c.175+21A>T
c.213+21A>T (n.213+21A>T)
c.191+21A>T
c.*136+21A>T (n.*136+21A>T)
c.285+21A>T (n.285+21A>T)
c.65-17207A>T (n.65-17207A>T)
c.211+1198A>T (n.211+1198A>T)
c.*188+21A>T (n.*188+21A>T)
n.347+21A>T
c.272+21A>T
n.253+21A>T
c.156+21A>T (n.156+21A>T)
n.585+21A>T
n.354+21A>T
n.618+21A>T
c.30A>T (p.Ala10=)
c.303+21A>T (n.303+21A>T)
c.159+21A>T (n.159+21A>T)
c.-293+21A>T (n.-293+21A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930781T>ACA609909511RNASEH2Bc.321+22T>A (n.321+22T>A)
n.119+22T>A
n.332+22T>A
c.231+22T>A (n.231+22T>A)
c.175+22T>A
c.213+22T>A (n.213+22T>A)
c.191+22T>A
c.*136+22T>A (n.*136+22T>A)
c.285+22T>A (n.285+22T>A)
c.65-17206T>A (n.65-17206T>A)
c.211+1199T>A (n.211+1199T>A)
c.*188+22T>A (n.*188+22T>A)
n.347+22T>A
c.272+22T>A
n.253+22T>A
c.156+22T>A (n.156+22T>A)
n.585+22T>A
n.354+22T>A
n.618+22T>A
c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.303+22T>A (n.303+22T>A)
c.159+22T>A (n.159+22T>A)
c.-293+22T>A (n.-293+22T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930781T=CA2091101823RNASEH2Bc.321+22T= (n.321+22T=)
n.119+22T=
n.332+22T=
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c.211+1199T= (n.211+1199T=)
c.*188+22T= (n.*188+22T=)
n.347+22T=
c.272+22T=
n.253+22T=
c.156+22T= (n.156+22T=)
n.585+22T=
n.354+22T=
n.618+22T=
c.31T= (p.Ser11=)
c.303+22T= (n.303+22T=)
c.159+22T= (n.159+22T=)
c.-293+22T= (n.-293+22T=)
13g.50930782C>ACA2091101825RNASEH2Bc.321+23C>A (n.321+23C>A)
n.119+23C>A
n.332+23C>A
c.231+23C>A (n.231+23C>A)
c.175+23C>A
c.213+23C>A (n.213+23C>A)
c.191+23C>A
c.*136+23C>A (n.*136+23C>A)
c.285+23C>A (n.285+23C>A)
c.65-17205C>A (n.65-17205C>A)
c.211+1200C>A (n.211+1200C>A)
c.*188+23C>A (n.*188+23C>A)
n.347+23C>A
c.272+23C>A
n.253+23C>A
c.156+23C>A (n.156+23C>A)
n.585+23C>A
n.354+23C>A
n.618+23C>A
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
c.303+23C>A (n.303+23C>A)
c.159+23C>A (n.159+23C>A)
c.-293+23C>A (n.-293+23C>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.50930782C=CA2091101824RNASEH2Bc.321+23C= (n.321+23C=)
n.119+23C=
n.332+23C=
c.231+23C= (n.231+23C=)
c.175+23C=
c.213+23C= (n.213+23C=)
c.191+23C=
c.*136+23C= (n.*136+23C=)
c.285+23C= (n.285+23C=)
c.65-17205C= (n.65-17205C=)
c.211+1200C= (n.211+1200C=)
c.*188+23C= (n.*188+23C=)
n.347+23C=
c.272+23C=
n.253+23C=
c.156+23C= (n.156+23C=)
n.585+23C=
n.354+23C=
n.618+23C=
c.32C= (p.Ser11=)
c.303+23C= (n.303+23C=)
c.159+23C= (n.159+23C=)
c.-293+23C= (n.-293+23C=)
13g.50930782C>GCA698823040RNASEH2Bc.321+23C>G (n.321+23C>G)
n.119+23C>G
n.332+23C>G
c.231+23C>G (n.231+23C>G)
c.175+23C>G
c.213+23C>G (n.213+23C>G)
c.191+23C>G
c.*136+23C>G (n.*136+23C>G)
c.285+23C>G (n.285+23C>G)
c.65-17205C>G (n.65-17205C>G)
c.211+1200C>G (n.211+1200C>G)
c.*188+23C>G (n.*188+23C>G)
n.347+23C>G
c.272+23C>G
n.253+23C>G
c.156+23C>G (n.156+23C>G)
n.585+23C>G
n.354+23C>G
n.618+23C>G
c.32C>G (p.Ser11Cys)
c.303+23C>G (n.303+23C>G)
c.159+23C>G (n.159+23C>G)
c.-293+23C>G (n.-293+23C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930782C>TCA2575418176RNASEH2Bc.321+23C>T (n.321+23C>T)
n.119+23C>T
n.332+23C>T
c.231+23C>T (n.231+23C>T)
c.175+23C>T
c.213+23C>T (n.213+23C>T)
c.191+23C>T
c.*136+23C>T (n.*136+23C>T)
c.285+23C>T (n.285+23C>T)
c.65-17205C>T (n.65-17205C>T)
c.211+1200C>T (n.211+1200C>T)
c.*188+23C>T (n.*188+23C>T)
n.347+23C>T
c.272+23C>T
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n.354+23C>T
n.618+23C>T
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c.159+23C>T (n.159+23C>T)
c.-293+23C>T (n.-293+23C>T)
gnomAD v4
13g.50930783delCA2575418175RNASEH2Bc.321+24del (n.321+24del)
n.119+24del
n.332+24del
c.231+24del (n.231+24del)
c.175+24del
c.213+24del (n.213+24del)
c.191+24del
c.*136+24del (n.*136+24del)
c.285+24del (n.285+24del)
c.65-17204del (n.65-17204del)
c.211+1201del (n.211+1201del)
c.*188+24del (n.*188+24del)
n.347+24del
c.272+24del
n.253+24del
c.156+24del (n.156+24del)
n.585+24del
n.354+24del
n.618+24del
c.33del (p.Thr12GlnfsTer2)
c.303+24del (n.303+24del)
c.159+24del (n.159+24del)
c.-293+24del (n.-293+24del)
gnomAD v4
13g.50930783C>ACA2623044802RNASEH2Bc.321+24C>A (n.321+24C>A)
n.119+24C>A
n.332+24C>A
c.231+24C>A (n.231+24C>A)
c.175+24C>A
c.213+24C>A (n.213+24C>A)
c.191+24C>A
c.*136+24C>A (n.*136+24C>A)
c.285+24C>A (n.285+24C>A)
c.65-17204C>A (n.65-17204C>A)
c.211+1201C>A (n.211+1201C>A)
c.*188+24C>A (n.*188+24C>A)
n.347+24C>A
c.272+24C>A
n.253+24C>A
c.156+24C>A (n.156+24C>A)
n.585+24C>A
n.354+24C>A
n.618+24C>A
c.33C>A (p.Ser11=)
c.303+24C>A (n.303+24C>A)
c.159+24C>A (n.159+24C>A)
c.-293+24C>A (n.-293+24C>A)
gnomAD v4
13g.50930785_50930786delCA2623044800RNASEH2Bc.321+26_321+27del (n.321+26_321+27del)
n.119+26_119+27del
n.332+26_332+27del
c.231+26_231+27del (n.231+26_231+27del)
c.175+26_175+27del
c.213+26_213+27del (n.213+26_213+27del)
c.191+26_191+27del
c.*136+26_*136+27del (n.*136+26_*136+27del)
c.285+26_285+27del (n.285+26_285+27del)
c.65-17202_65-17201del (n.65-17202_65-17201del)
c.211+1203_211+1204del (n.211+1203_211+1204del)
c.*188+26_*188+27del (n.*188+26_*188+27del)
n.347+26_347+27del
c.272+26_272+27del
n.253+26_253+27del
c.156+26_156+27del (n.156+26_156+27del)
n.585+26_585+27del
n.354+26_354+27del
n.618+26_618+27del
c.35_36del (p.Thr12SerfsTer11)
c.303+26_303+27del (n.303+26_303+27del)
c.159+26_159+27del (n.159+26_159+27del)
c.-293+26_-293+27del (n.-293+26_-293+27del)
gnomAD v4
13g.50930784A>CCA2623044805RNASEH2Bc.321+25A>C (n.321+25A>C)
n.119+25A>C
n.332+25A>C
c.231+25A>C (n.231+25A>C)
c.175+25A>C
c.213+25A>C (n.213+25A>C)
c.191+25A>C
c.*136+25A>C (n.*136+25A>C)
c.285+25A>C (n.285+25A>C)
c.65-17203A>C (n.65-17203A>C)
c.211+1202A>C (n.211+1202A>C)
c.*188+25A>C (n.*188+25A>C)
n.347+25A>C
c.272+25A>C
n.253+25A>C
c.156+25A>C (n.156+25A>C)
n.585+25A>C
n.354+25A>C
n.618+25A>C
c.34A>C (p.Thr12Pro)
c.303+25A>C (n.303+25A>C)
c.159+25A>C (n.159+25A>C)
c.-293+25A>C (n.-293+25A>C)
gnomAD v4
13g.50930784A>GCA2623044806RNASEH2Bc.321+25A>G (n.321+25A>G)
n.119+25A>G
n.332+25A>G
c.231+25A>G (n.231+25A>G)
c.175+25A>G
c.213+25A>G (n.213+25A>G)
c.191+25A>G
c.*136+25A>G (n.*136+25A>G)
c.285+25A>G (n.285+25A>G)
c.65-17203A>G (n.65-17203A>G)
c.211+1202A>G (n.211+1202A>G)
c.*188+25A>G (n.*188+25A>G)
n.347+25A>G
c.272+25A>G
n.253+25A>G
c.156+25A>G (n.156+25A>G)
n.585+25A>G
n.354+25A>G
n.618+25A>G
c.34A>G (p.Thr12Ala)
c.303+25A>G (n.303+25A>G)
c.159+25A>G (n.159+25A>G)
c.-293+25A>G (n.-293+25A>G)
gnomAD v4
13g.50930785C>ACA2623044810RNASEH2Bc.321+26C>A (n.321+26C>A)
n.119+26C>A
n.332+26C>A
c.231+26C>A (n.231+26C>A)
c.175+26C>A
c.213+26C>A (n.213+26C>A)
c.191+26C>A
c.*136+26C>A (n.*136+26C>A)
c.285+26C>A (n.285+26C>A)
c.65-17202C>A (n.65-17202C>A)
c.211+1203C>A (n.211+1203C>A)
c.*188+26C>A (n.*188+26C>A)
n.347+26C>A
c.272+26C>A
n.253+26C>A
c.156+26C>A (n.156+26C>A)
n.585+26C>A
n.354+26C>A
n.618+26C>A
c.35C>A (p.Thr12Lys)
c.303+26C>A (n.303+26C>A)
c.159+26C>A (n.159+26C>A)
c.-293+26C>A (n.-293+26C>A)
gnomAD v4
13g.50930785C=CA2091101827RNASEH2Bc.321+26C= (n.321+26C=)
n.119+26C=
n.332+26C=
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c.175+26C=
c.213+26C= (n.213+26C=)
c.191+26C=
c.*136+26C= (n.*136+26C=)
c.285+26C= (n.285+26C=)
c.65-17202C= (n.65-17202C=)
c.211+1203C= (n.211+1203C=)
c.*188+26C= (n.*188+26C=)
n.347+26C=
c.272+26C=
n.253+26C=
c.156+26C= (n.156+26C=)
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n.354+26C=
n.618+26C=
c.35C= (p.Thr12=)
c.303+26C= (n.303+26C=)
c.159+26C= (n.159+26C=)
c.-293+26C= (n.-293+26C=)
13g.50930785C>TCA2091101826RNASEH2Bc.321+26C>T (n.321+26C>T)
n.119+26C>T
n.332+26C>T
c.231+26C>T (n.231+26C>T)
c.175+26C>T
c.213+26C>T (n.213+26C>T)
c.191+26C>T
c.*136+26C>T (n.*136+26C>T)
c.285+26C>T (n.285+26C>T)
c.65-17202C>T (n.65-17202C>T)
c.211+1203C>T (n.211+1203C>T)
c.*188+26C>T (n.*188+26C>T)
n.347+26C>T
c.272+26C>T
n.253+26C>T
c.156+26C>T (n.156+26C>T)
n.585+26C>T
n.354+26C>T
n.618+26C>T
c.35C>T (p.Thr12Ile)
c.303+26C>T (n.303+26C>T)
c.159+26C>T (n.159+26C>T)
c.-293+26C>T (n.-293+26C>T)
dbSNP
13g.50930786A=CA2091101829RNASEH2Bc.321+27A= (n.321+27A=)
n.119+27A=
n.332+27A=
c.231+27A= (n.231+27A=)
c.175+27A=
c.213+27A= (n.213+27A=)
c.191+27A=
c.*136+27A= (n.*136+27A=)
c.285+27A= (n.285+27A=)
c.65-17201A= (n.65-17201A=)
c.211+1204A= (n.211+1204A=)
c.*188+27A= (n.*188+27A=)
n.347+27A=
c.272+27A=
n.253+27A=
c.156+27A= (n.156+27A=)
n.585+27A=
n.354+27A=
n.618+27A=
c.36A= (p.Thr12=)
c.303+27A= (n.303+27A=)
c.159+27A= (n.159+27A=)
c.-293+27A= (n.-293+27A=)
13g.50930786A>GCA2091101828RNASEH2Bc.321+27A>G (n.321+27A>G)
n.119+27A>G
n.332+27A>G
c.231+27A>G (n.231+27A>G)
c.175+27A>G
c.213+27A>G (n.213+27A>G)
c.191+27A>G
c.*136+27A>G (n.*136+27A>G)
c.285+27A>G (n.285+27A>G)
c.65-17201A>G (n.65-17201A>G)
c.211+1204A>G (n.211+1204A>G)
c.*188+27A>G (n.*188+27A>G)
n.347+27A>G
c.272+27A>G
n.253+27A>G
c.156+27A>G (n.156+27A>G)
n.585+27A>G
n.354+27A>G
n.618+27A>G
c.36A>G (p.Thr12=)
c.303+27A>G (n.303+27A>G)
c.159+27A>G (n.159+27A>G)
c.-293+27A>G (n.-293+27A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.50930786dupCA698823045RNASEH2Bc.321+27dup (n.321+27dup)
n.119+27dup
n.332+27dup
c.231+27dup (n.231+27dup)
c.175+27dup
c.213+27dup (n.213+27dup)
c.191+27dup
c.*136+27dup (n.*136+27dup)
c.285+27dup (n.285+27dup)
c.65-17201dup (n.65-17201dup)
c.211+1204dup (n.211+1204dup)
c.*188+27dup (n.*188+27dup)
n.347+27dup
c.272+27dup
n.253+27dup
c.156+27dup (n.156+27dup)
n.585+27dup
n.354+27dup
n.618+27dup
c.36dup (p.Val13SerfsTer11)
c.303+27dup (n.303+27dup)
c.159+27dup (n.159+27dup)
c.-293+27dup (n.-293+27dup)
dbSNP
13g.50930787G>ACA2623044815RNASEH2Bc.321+28G>A (n.321+28G>A)
n.119+28G>A
n.332+28G>A
c.231+28G>A (n.231+28G>A)
c.175+28G>A
c.213+28G>A (n.213+28G>A)
c.191+28G>A
c.*136+28G>A (n.*136+28G>A)
c.285+28G>A (n.285+28G>A)
c.65-17200G>A (n.65-17200G>A)
c.211+1205G>A (n.211+1205G>A)
c.*188+28G>A (n.*188+28G>A)
n.347+28G>A
c.272+28G>A
n.253+28G>A
c.156+28G>A (n.156+28G>A)
n.585+28G>A
n.354+28G>A
n.618+28G>A
c.37G>A (p.Val13Met)
c.303+28G>A (n.303+28G>A)
c.159+28G>A (n.159+28G>A)
c.-293+28G>A (n.-293+28G>A)
gnomAD v4
13g.50930788T>CCA955956807RNASEH2Bc.321+29T>C (n.321+29T>C)
n.119+29T>C
n.332+29T>C
c.231+29T>C (n.231+29T>C)
c.175+29T>C
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c.191+29T>C
c.*136+29T>C (n.*136+29T>C)
c.285+29T>C (n.285+29T>C)
c.65-17199T>C (n.65-17199T>C)
c.211+1206T>C (n.211+1206T>C)
c.*188+29T>C (n.*188+29T>C)
n.347+29T>C
c.272+29T>C
n.253+29T>C
c.156+29T>C (n.156+29T>C)
n.585+29T>C
n.354+29T>C
n.618+29T>C
c.38T>C (p.Val13Ala)
c.303+29T>C (n.303+29T>C)
c.159+29T>C (n.159+29T>C)
c.-293+29T>C (n.-293+29T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930788T=CA2091101830RNASEH2Bc.321+29T= (n.321+29T=)
n.119+29T=
n.332+29T=
c.231+29T= (n.231+29T=)
c.175+29T=
c.213+29T= (n.213+29T=)
c.191+29T=
c.*136+29T= (n.*136+29T=)
c.285+29T= (n.285+29T=)
c.65-17199T= (n.65-17199T=)
c.211+1206T= (n.211+1206T=)
c.*188+29T= (n.*188+29T=)
n.347+29T=
c.272+29T=
n.253+29T=
c.156+29T= (n.156+29T=)
n.585+29T=
n.354+29T=
n.618+29T=
c.38T= (p.Val13=)
c.303+29T= (n.303+29T=)
c.159+29T= (n.159+29T=)
c.-293+29T= (n.-293+29T=)
13g.50930789G>ACA609909512RNASEH2Bc.321+30G>A (n.321+30G>A)
n.119+30G>A
n.332+30G>A
c.231+30G>A (n.231+30G>A)
c.175+30G>A
c.213+30G>A (n.213+30G>A)
c.191+30G>A
c.*136+30G>A (n.*136+30G>A)
c.285+30G>A (n.285+30G>A)
c.65-17198G>A (n.65-17198G>A)
c.211+1207G>A (n.211+1207G>A)
c.*188+30G>A (n.*188+30G>A)
n.347+30G>A
c.272+30G>A
n.253+30G>A
c.156+30G>A (n.156+30G>A)
n.585+30G>A
n.354+30G>A
n.618+30G>A
c.39G>A (p.Val13=)
c.303+30G>A (n.303+30G>A)
c.159+30G>A (n.159+30G>A)
c.-293+30G>A (n.-293+30G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930789G=CA2091101831RNASEH2Bc.321+30G= (n.321+30G=)
n.119+30G=
n.332+30G=
c.231+30G= (n.231+30G=)
c.175+30G=
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
13g.50930798G>ACA2623044862RNASEH2Bc.321+39G>A (n.321+39G>A)
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gnomAD v4
13g.50930801_50930804dupCA2623044863RNASEH2Bc.321+42_321+45dup (n.321+42_321+45dup)
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gnomAD v4
13g.50930800A=CA2091101832RNASEH2Bc.321+41A= (n.321+41A=)
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c.50A= (p.Asn17=)
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13g.50930800A>GCA2091101833RNASEH2Bc.321+41A>G (n.321+41A>G)
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dbSNP
13g.50930800A>TCA2623044865RNASEH2Bc.321+41A>T (n.321+41A>T)
n.119+41A>T
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c.191+41A>T
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c.211+1218A>T (n.211+1218A>T)
c.*188+41A>T (n.*188+41A>T)
n.347+41A>T
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n.585+41A>T
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n.618+41A>T
c.50A>T (p.Asn17Ile)
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gnomAD v4
13g.50930800_50930801insATAGTTGATTCTGTTCA2623044871RNASEH2Bc.321+41_321+42insATAGTTGATTCTGTT (n.321+41_321+42insATAGTTGATTCTGTT)
n.119+41_119+42insATAGTTGATTCTGTT
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c.231+41_231+42insATAGTTGATTCTGTT (n.231+41_231+42insATAGTTGATTCTGTT)
c.175+41_175+42insATAGTTGATTCTGTT
c.213+41_213+42insATAGTTGATTCTGTT (n.213+41_213+42insATAGTTGATTCTGTT)
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c.285+41_285+42insATAGTTGATTCTGTT (n.285+41_285+42insATAGTTGATTCTGTT)
c.65-17187_65-17186insATAGTTGATTCTGTT (n.65-17187_65-17186insATAGTTGATTCTGTT)
c.211+1218_211+1219insATAGTTGATTCTGTT (n.211+1218_211+1219insATAGTTGATTCTGTT)
c.*188+41_*188+42insATAGTTGATTCTGTT (n.*188+41_*188+42insATAGTTGATTCTGTT)
n.347+41_347+42insATAGTTGATTCTGTT
c.272+41_272+42insATAGTTGATTCTGTT
n.253+41_253+42insATAGTTGATTCTGTT
c.156+41_156+42insATAGTTGATTCTGTT (n.156+41_156+42insATAGTTGATTCTGTT)
n.585+41_585+42insATAGTTGATTCTGTT
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c.50_51insATAGTTGATTCTGTT (p.Asn17LysfsTer2)
c.303+41_303+42insATAGTTGATTCTGTT (n.303+41_303+42insATAGTTGATTCTGTT)
c.159+41_159+42insATAGTTGATTCTGTT (n.159+41_159+42insATAGTTGATTCTGTT)
c.-293+41_-293+42insATAGTTGATTCTGTT (n.-293+41_-293+42insATAGTTGATTCTGTT)
gnomAD v4
13g.50930802C>ACA609909514RNASEH2Bc.321+43C>A (n.321+43C>A)
n.119+43C>A
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c.211+1220C>A (n.211+1220C>A)
c.*188+43C>A (n.*188+43C>A)
n.347+43C>A
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c.156+43C>A (n.156+43C>A)
n.585+43C>A
n.354+43C>A
n.618+43C>A
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c.303+43C>A (n.303+43C>A)
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c.-293+43C>A (n.-293+43C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930802C=CA2091101834RNASEH2Bc.321+43C= (n.321+43C=)
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c.303+43C= (n.303+43C=)
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13g.50930802C>GCA2623044874RNASEH2Bc.321+43C>G (n.321+43C>G)
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n.618+43C>G
c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.303+43C>G (n.303+43C>G)
c.159+43C>G (n.159+43C>G)
c.-293+43C>G (n.-293+43C>G)
gnomAD v4
13g.50930804A>GCA2575418181RNASEH2Bc.321+45A>G (n.321+45A>G)
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13g.50930805C>ACA698823050RNASEH2Bc.321+46C>A (n.321+46C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930805C=CA2091101835RNASEH2Bc.321+46C= (n.321+46C=)
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13g.50930805C>GCA955956808RNASEH2Bc.321+46C>G (n.321+46C>G)
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c.55C>G (p.Leu19Val)
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c.-293+46C>G (n.-293+46C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930805C>TCA2623044879RNASEH2Bc.321+46C>T (n.321+46C>T)
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gnomAD v4
13g.50930806T>ACA2623044883RNASEH2Bc.321+47T>A (n.321+47T>A)
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n.354+47T>A
n.618+47T>A
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c.-293+47T>A (n.-293+47T>A)
gnomAD v4
13g.50930806T>CCA2799183114RNASEH2Bc.321+47T>C (n.321+47T>C)
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c.191+47T>C
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c.285+47T>C (n.285+47T>C)
c.65-17181T>C (n.65-17181T>C)
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c.*188+47T>C (n.*188+47T>C)
n.347+47T>C
c.272+47T>C
n.253+47T>C
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n.585+47T>C
n.354+47T>C
n.618+47T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.303+47T>C (n.303+47T>C)
c.159+47T>C (n.159+47T>C)
c.-293+47T>C (n.-293+47T>C)
13g.50930807A=CA2091101836RNASEH2Bc.321+48A= (n.321+48A=)
n.119+48A=
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c.175+48A=
c.213+48A= (n.213+48A=)
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c.285+48A= (n.285+48A=)
c.65-17180A= (n.65-17180A=)
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c.*188+48A= (n.*188+48A=)
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c.272+48A=
n.253+48A=
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n.354+48A=
n.618+48A=
c.57A= (p.Leu19=)
c.303+48A= (n.303+48A=)
c.159+48A= (n.159+48A=)
c.-293+48A= (n.-293+48A=)
13g.50930807A>CCA6985534RNASEH2Bc.321+48A>C (n.321+48A>C)
n.119+48A>C
n.332+48A>C
c.231+48A>C (n.231+48A>C)
c.175+48A>C
c.213+48A>C (n.213+48A>C)
c.191+48A>C
c.*136+48A>C (n.*136+48A>C)
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c.65-17180A>C (n.65-17180A>C)
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c.*188+48A>C (n.*188+48A>C)
n.347+48A>C
c.272+48A>C
n.253+48A>C
c.156+48A>C (n.156+48A>C)
n.585+48A>C
n.354+48A>C
n.618+48A>C
c.57A>C (p.Leu19=)
c.303+48A>C (n.303+48A>C)
c.159+48A>C (n.159+48A>C)
c.-293+48A>C (n.-293+48A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930807A>GCA6985535RNASEH2Bc.321+48A>G (n.321+48A>G)
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n.332+48A>G
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c.175+48A>G
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c.191+48A>G
c.*136+48A>G (n.*136+48A>G)
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c.211+1225A>G (n.211+1225A>G)
c.*188+48A>G (n.*188+48A>G)
n.347+48A>G
c.272+48A>G
n.253+48A>G
c.156+48A>G (n.156+48A>G)
n.585+48A>G
n.354+48A>G
n.618+48A>G
c.57A>G (p.Leu19=)
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c.159+48A>G (n.159+48A>G)
c.-293+48A>G (n.-293+48A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930808T>GCA6985536RNASEH2Bc.321+49T>G (n.321+49T>G)
n.119+49T>G
n.332+49T>G
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c.191+49T>G
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n.347+49T>G
c.272+49T>G
n.253+49T>G
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n.585+49T>G
n.354+49T>G
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c.58T>G (p.Phe20Val)
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c.-293+49T>G (n.-293+49T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930808T=CA2091101837RNASEH2Bc.321+49T= (n.321+49T=)
n.119+49T=
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c.*188+49T= (n.*188+49T=)
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c.272+49T=
n.253+49T=
c.156+49T= (n.156+49T=)
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n.354+49T=
n.618+49T=
c.58T= (p.Phe20=)
c.303+49T= (n.303+49T=)
c.159+49T= (n.159+49T=)
c.-293+49T= (n.-293+49T=)
13g.50930810T>GCA2623044896RNASEH2Bc.321+51T>G (n.321+51T>G)
n.119+51T>G
n.332+51T>G
c.231+51T>G (n.231+51T>G)
c.175+51T>G
c.213+51T>G (n.213+51T>G)
c.191+51T>G
c.*136+51T>G (n.*136+51T>G)
c.285+51T>G (n.285+51T>G)
c.65-17177T>G (n.65-17177T>G)
c.211+1228T>G (n.211+1228T>G)
c.*188+51T>G (n.*188+51T>G)
n.347+51T>G
c.272+51T>G
n.253+51T>G
c.156+51T>G (n.156+51T>G)
n.585+51T>G
n.354+51T>G
n.618+51T>G
c.60T>G (p.Phe20Leu)
c.303+51T>G (n.303+51T>G)
c.159+51T>G (n.159+51T>G)
c.-293+51T>G (n.-293+51T>G)
gnomAD v4
13g.50930811T>ACA6985537RNASEH2Bc.321+52T>A (n.321+52T>A)
n.119+52T>A
n.332+52T>A
c.231+52T>A (n.231+52T>A)
c.175+52T>A
c.213+52T>A (n.213+52T>A)
c.191+52T>A
c.*136+52T>A (n.*136+52T>A)
c.285+52T>A (n.285+52T>A)
c.65-17176T>A (n.65-17176T>A)
c.211+1229T>A (n.211+1229T>A)
c.*188+52T>A (n.*188+52T>A)
n.347+52T>A
c.272+52T>A
n.253+52T>A
c.156+52T>A (n.156+52T>A)
n.585+52T>A
n.354+52T>A
n.618+52T>A
c.61T>A (p.Leu21Met)
c.303+52T>A (n.303+52T>A)
c.159+52T>A (n.159+52T>A)
c.-293+52T>A (n.-293+52T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930811T=CA2091101838RNASEH2Bc.321+52T= (n.321+52T=)
n.119+52T=
n.332+52T=
c.231+52T= (n.231+52T=)
c.175+52T=
c.213+52T= (n.213+52T=)
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c.191+53T>C
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gnomAD v4
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c.191+54G>A
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n.354+54G>A
n.618+54G>A
c.63G>A (p.Leu21=)
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c.-293+54G>A (n.-293+54G>A)
gnomAD v4
13g.50930813G>CCA2623044901RNASEH2Bc.321+54G>C (n.321+54G>C)
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c.272+54G>C
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n.585+54G>C
n.354+54G>C
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c.-293+54G>C (n.-293+54G>C)
gnomAD v4
13g.50930814T>ACA2623044905RNASEH2Bc.321+55T>A (n.321+55T>A)
n.119+55T>A
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c.175+55T>A
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c.191+55T>A
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c.285+55T>A (n.285+55T>A)
c.65-17173T>A (n.65-17173T>A)
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n.347+55T>A
c.272+55T>A
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n.585+55T>A
n.354+55T>A
n.618+55T>A
c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.303+55T>A (n.303+55T>A)
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c.-293+55T>A (n.-293+55T>A)
gnomAD v4
13g.50930817G>ACA249996737RNASEH2Bc.321+58G>A (n.321+58G>A)
n.119+58G>A
n.332+58G>A
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c.175+58G>A
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c.191+58G>A
c.*136+58G>A (n.*136+58G>A)
c.285+58G>A (n.285+58G>A)
c.65-17170G>A (n.65-17170G>A)
c.211+1235G>A (n.211+1235G>A)
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c.-293+58G>A (n.-293+58G>A)
dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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13g.50930818A>TCA698823053RNASEH2Bc.321+59A>T (n.321+59A>T)
n.119+59A>T
n.332+59A>T
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n.618+59A>T
c.68A>T (p.Asp23Val)
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dbSNP
13g.50930819_50930822delinsTCTCCA2091101841RNASEH2Bc.321+60_321+63delinsTCTC (n.321+60_321+63delinsTCTC)
n.119+60_119+63delinsTCTC
n.332+60_332+63delinsTCTC
c.231+60_231+63delinsTCTC (n.231+60_231+63delinsTCTC)
c.175+60_175+63delinsTCTC
c.213+60_213+63delinsTCTC (n.213+60_213+63delinsTCTC)
c.191+60_191+63delinsTCTC
c.*136+60_*136+63delinsTCTC (n.*136+60_*136+63delinsTCTC)
c.285+60_285+63delinsTCTC (n.285+60_285+63delinsTCTC)
c.65-17168_65-17165delinsTCTC (n.65-17168_65-17165delinsTCTC)
c.211+1237_211+1240delinsTCTC (n.211+1237_211+1240delinsTCTC)
c.*188+60_*188+63delinsTCTC (n.*188+60_*188+63delinsTCTC)
n.347+60_347+63delinsTCTC
c.272+60_272+63delinsTCTC
n.253+60_253+63delinsTCTC
c.156+60_156+63delinsTCTC (n.156+60_156+63delinsTCTC)
n.585+60_585+63delinsTCTC
n.354+60_354+63delinsTCTC
n.618+60_618+63delinsTCTC
c.69_72delinsTCTC (p.Asp23=)
c.303+60_303+63delinsTCTC (n.303+60_303+63delinsTCTC)
c.159+60_159+63delinsTCTC (n.159+60_159+63delinsTCTC)
c.-293+60_-293+63delinsTCTC (n.-293+60_-293+63delinsTCTC)
13g.50930820C>ACA2575418191RNASEH2Bc.321+61C>A (n.321+61C>A)
n.119+61C>A
n.332+61C>A
c.231+61C>A (n.231+61C>A)
c.175+61C>A
c.213+61C>A (n.213+61C>A)
c.191+61C>A
c.*136+61C>A (n.*136+61C>A)
c.285+61C>A (n.285+61C>A)
c.65-17167C>A (n.65-17167C>A)
c.211+1238C>A (n.211+1238C>A)
c.*188+61C>A (n.*188+61C>A)
n.347+61C>A
c.272+61C>A
n.253+61C>A
c.156+61C>A (n.156+61C>A)
n.585+61C>A
n.354+61C>A
n.618+61C>A
c.70C>A (p.Leu24Ile)
c.303+61C>A (n.303+61C>A)
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c.-293+61C>A (n.-293+61C>A)
gnomAD v4
13g.50930820C>GCA2623044912RNASEH2Bc.321+61C>G (n.321+61C>G)
n.119+61C>G
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c.65-17167C>G (n.65-17167C>G)
c.211+1238C>G (n.211+1238C>G)
c.*188+61C>G (n.*188+61C>G)
n.347+61C>G
c.272+61C>G
n.253+61C>G
c.156+61C>G (n.156+61C>G)
n.585+61C>G
n.354+61C>G
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c.70C>G (p.Leu24Val)
c.303+61C>G (n.303+61C>G)
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c.-293+61C>G (n.-293+61C>G)
gnomAD v4
13g.50930823_50930825delCA955956816RNASEH2Bc.321+64_321+66del (n.321+64_321+66del)
n.119+64_119+66del
n.332+64_332+66del
c.231+64_231+66del (n.231+64_231+66del)
c.175+64_175+66del
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c.191+64_191+66del
c.*136+64_*136+66del (n.*136+64_*136+66del)
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c.65-17164_65-17162del (n.65-17164_65-17162del)
c.211+1241_211+1243del (n.211+1241_211+1243del)
c.*188+64_*188+66del (n.*188+64_*188+66del)
n.347+64_347+66del
c.272+64_272+66del
n.253+64_253+66del
c.156+64_156+66del (n.156+64_156+66del)
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c.73_75del (p.Leu25del)
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c.159+64_159+66del (n.159+64_159+66del)
c.-293+64_-293+66del (n.-293+64_-293+66del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930822C>ACA2623044918RNASEH2Bc.321+63C>A (n.321+63C>A)
n.119+63C>A
n.332+63C>A
c.231+63C>A (n.231+63C>A)
c.175+63C>A
c.213+63C>A (n.213+63C>A)
c.191+63C>A
c.*136+63C>A (n.*136+63C>A)
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c.65-17165C>A (n.65-17165C>A)
c.211+1240C>A (n.211+1240C>A)
c.*188+63C>A (n.*188+63C>A)
n.347+63C>A
c.272+63C>A
n.253+63C>A
c.156+63C>A (n.156+63C>A)
n.585+63C>A
n.354+63C>A
n.618+63C>A
c.72C>A (p.Leu24=)
c.303+63C>A (n.303+63C>A)
c.159+63C>A (n.159+63C>A)
c.-293+63C>A (n.-293+63C>A)
gnomAD v4
13g.50930822C=CA2091101842RNASEH2Bc.321+63C= (n.321+63C=)
n.119+63C=
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n.354+63C=
n.618+63C=
c.72C= (p.Leu24=)
c.303+63C= (n.303+63C=)
c.159+63C= (n.159+63C=)
c.-293+63C= (n.-293+63C=)
13g.50930822C>TCA2091101843RNASEH2Bc.321+63C>T (n.321+63C>T)
n.119+63C>T
n.332+63C>T
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c.175+63C>T
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c.191+63C>T
c.*136+63C>T (n.*136+63C>T)
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n.354+63C>T
n.618+63C>T
c.72C>T (p.Leu24=)
c.303+63C>T (n.303+63C>T)
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c.-293+63C>T (n.-293+63C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930823C>GCA2623044925RNASEH2Bc.321+64C>G (n.321+64C>G)
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n.585+64C>G
n.354+64C>G
n.618+64C>G
c.73C>G (p.Leu25Val)
c.303+64C>G (n.303+64C>G)
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c.-293+64C>G (n.-293+64C>G)
gnomAD v4
13g.50930823C>TCA2623044926RNASEH2Bc.321+64C>T (n.321+64C>T)
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c.191+64C>T
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gnomAD v4
13g.50930825C>ACA2539326877RNASEH2Bc.321+66C>A (n.321+66C>A)
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c.175+66C>A
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c.191+66C>A
c.*136+66C>A (n.*136+66C>A)
c.285+66C>A (n.285+66C>A)
c.65-17162C>A (n.65-17162C>A)
c.211+1243C>A (n.211+1243C>A)
c.*188+66C>A (n.*188+66C>A)
n.347+66C>A
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n.585+66C>A
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c.75C>A (p.Leu25=)
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c.-293+66C>A (n.-293+66C>A)
13g.50930825C=CA2091101844RNASEH2Bc.321+66C= (n.321+66C=)
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n.354+66C=
n.618+66C=
c.75C= (p.Leu25=)
c.303+66C= (n.303+66C=)
c.159+66C= (n.159+66C=)
c.-293+66C= (n.-293+66C=)
13g.50930825C>GCA609909518RNASEH2Bc.321+66C>G (n.321+66C>G)
n.119+66C>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930825C>TCA698823055RNASEH2Bc.321+66C>T (n.321+66C>T)
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c.272+66C>T
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n.585+66C>T
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n.618+66C>T
c.75C>T (p.Leu25=)
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dbSNP
13g.50930826T>ACA2575418192RNASEH2Bc.321+67T>A (n.321+67T>A)
n.119+67T>A
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c.191+67T>A
c.*136+67T>A (n.*136+67T>A)
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n.347+67T>A
c.272+67T>A
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c.303+67T>A (n.303+67T>A)
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c.-293+67T>A (n.-293+67T>A)
13g.50930826T>CCA698823057RNASEH2Bc.321+67T>C (n.321+67T>C)
n.119+67T>C
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c.175+67T>C
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c.191+67T>C
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c.285+67T>C (n.285+67T>C)
c.65-17161T>C (n.65-17161T>C)
c.211+1244T>C (n.211+1244T>C)
c.*188+67T>C (n.*188+67T>C)
n.347+67T>C
c.272+67T>C
n.253+67T>C
c.156+67T>C (n.156+67T>C)
n.585+67T>C
n.354+67T>C
n.618+67T>C
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.303+67T>C (n.303+67T>C)
c.159+67T>C (n.159+67T>C)
c.-293+67T>C (n.-293+67T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930826T=CA2091101845RNASEH2Bc.321+67T= (n.321+67T=)
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c.211+1244T= (n.211+1244T=)
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c.272+67T=
n.253+67T=
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n.354+67T=
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c.303+67T= (n.303+67T=)
c.159+67T= (n.159+67T=)
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13g.50930827C>ACA2623044930RNASEH2Bc.321+68C>A (n.321+68C>A)
n.119+68C>A
n.332+68C>A
c.231+68C>A (n.231+68C>A)
c.175+68C>A
c.213+68C>A (n.213+68C>A)
c.191+68C>A
c.*136+68C>A (n.*136+68C>A)
c.285+68C>A (n.285+68C>A)
c.65-17160C>A (n.65-17160C>A)
c.211+1245C>A (n.211+1245C>A)
c.*188+68C>A (n.*188+68C>A)
n.347+68C>A
c.272+68C>A
n.253+68C>A
c.156+68C>A (n.156+68C>A)
n.585+68C>A
n.354+68C>A
n.618+68C>A
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.303+68C>A (n.303+68C>A)
c.159+68C>A (n.159+68C>A)
c.-293+68C>A (n.-293+68C>A)
gnomAD v4
13g.50930827C=CA2091101846RNASEH2Bc.321+68C= (n.321+68C=)
n.119+68C=
n.332+68C=
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c.65-17160C= (n.65-17160C=)
c.211+1245C= (n.211+1245C=)
c.*188+68C= (n.*188+68C=)
n.347+68C=
c.272+68C=
n.253+68C=
c.156+68C= (n.156+68C=)
n.585+68C=
n.354+68C=
n.618+68C=
c.77C= (p.Ser26=)
c.303+68C= (n.303+68C=)
c.159+68C= (n.159+68C=)
c.-293+68C= (n.-293+68C=)
13g.50930827C>GCA955956852RNASEH2Bc.321+68C>G (n.321+68C>G)
n.119+68C>G
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c.231+68C>G (n.231+68C>G)
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n.618+68C>G
c.77C>G (p.Ser26Cys)
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c.159+68C>G (n.159+68C>G)
c.-293+68C>G (n.-293+68C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930827C>TCA955956855RNASEH2Bc.321+68C>T (n.321+68C>T)
n.119+68C>T
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c.191+68C>T
c.*136+68C>T (n.*136+68C>T)
c.285+68C>T (n.285+68C>T)
c.65-17160C>T (n.65-17160C>T)
c.211+1245C>T (n.211+1245C>T)
c.*188+68C>T (n.*188+68C>T)
n.347+68C>T
c.272+68C>T
n.253+68C>T
c.156+68C>T (n.156+68C>T)
n.585+68C>T
n.354+68C>T
n.618+68C>T
c.77C>T (p.Ser26Phe)
c.303+68C>T (n.303+68C>T)
c.159+68C>T (n.159+68C>T)
c.-293+68C>T (n.-293+68C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930829C>ACA2575418194RNASEH2Bc.321+70C>A (n.321+70C>A)
n.119+70C>A
n.332+70C>A
c.231+70C>A (n.231+70C>A)
c.175+70C>A
c.213+70C>A (n.213+70C>A)
c.191+70C>A
c.*136+70C>A (n.*136+70C>A)
c.285+70C>A (n.285+70C>A)
c.65-17158C>A (n.65-17158C>A)
c.211+1247C>A (n.211+1247C>A)
c.*188+70C>A (n.*188+70C>A)
n.347+70C>A
c.272+70C>A
n.253+70C>A
c.156+70C>A (n.156+70C>A)
n.585+70C>A
n.354+70C>A
n.618+70C>A
c.79C>A (p.Leu27Ile)
c.303+70C>A (n.303+70C>A)
c.159+70C>A (n.159+70C>A)
c.-293+70C>A (n.-293+70C>A)
13g.50930829C>TCA2623044934RNASEH2Bc.321+70C>T (n.321+70C>T)
n.119+70C>T
n.332+70C>T
c.231+70C>T (n.231+70C>T)
c.175+70C>T
c.213+70C>T (n.213+70C>T)
c.191+70C>T
c.*136+70C>T (n.*136+70C>T)
c.285+70C>T (n.285+70C>T)
c.65-17158C>T (n.65-17158C>T)
c.211+1247C>T (n.211+1247C>T)
c.*188+70C>T (n.*188+70C>T)
n.347+70C>T
c.272+70C>T
n.253+70C>T
c.156+70C>T (n.156+70C>T)
n.585+70C>T
n.354+70C>T
n.618+70C>T
c.79C>T (p.Leu27Phe)
c.303+70C>T (n.303+70C>T)
c.159+70C>T (n.159+70C>T)
c.-293+70C>T (n.-293+70C>T)
gnomAD v4
13g.50930830T>CCA2623044936RNASEH2Bc.321+71T>C (n.321+71T>C)
n.119+71T>C
n.332+71T>C
c.231+71T>C (n.231+71T>C)
c.175+71T>C
c.213+71T>C (n.213+71T>C)
c.191+71T>C
c.*136+71T>C (n.*136+71T>C)
c.285+71T>C (n.285+71T>C)
c.65-17157T>C (n.65-17157T>C)
c.211+1248T>C (n.211+1248T>C)
c.*188+71T>C (n.*188+71T>C)
n.347+71T>C
c.272+71T>C
n.253+71T>C
c.156+71T>C (n.156+71T>C)
n.585+71T>C
n.354+71T>C
n.618+71T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.303+71T>C (n.303+71T>C)
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c.-293+71T>C (n.-293+71T>C)
gnomAD v4
13g.50930830T>GCA2623044937RNASEH2Bc.321+71T>G (n.321+71T>G)
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c.191+71T>G
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c.285+71T>G (n.285+71T>G)
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n.618+71T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
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c.-293+71T>G (n.-293+71T>G)
gnomAD v4
13g.50930831C=CA2091101847RNASEH2Bc.321+72C= (n.321+72C=)
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c.*188+72C= (n.*188+72C=)
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c.272+72C=
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n.354+72C=
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c.-293+72C= (n.-293+72C=)
13g.50930831C>TCA955956857RNASEH2Bc.321+72C>T (n.321+72C>T)
n.119+72C>T
n.332+72C>T
c.231+72C>T (n.231+72C>T)
c.175+72C>T
c.213+72C>T (n.213+72C>T)
c.191+72C>T
c.*136+72C>T (n.*136+72C>T)
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n.347+72C>T
c.272+72C>T
n.253+72C>T
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n.585+72C>T
n.354+72C>T
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c.-293+72C>T (n.-293+72C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930833T>CCA2623044939RNASEH2Bc.321+74T>C (n.321+74T>C)
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c.191+74T>C
c.*136+74T>C (n.*136+74T>C)
c.285+74T>C (n.285+74T>C)
c.65-17154T>C (n.65-17154T>C)
c.211+1251T>C (n.211+1251T>C)
c.*188+74T>C (n.*188+74T>C)
n.347+74T>C
c.272+74T>C
n.253+74T>C
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n.585+74T>C
n.354+74T>C
n.618+74T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
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gnomAD v4
13g.50930836delCA2575418195RNASEH2Bc.321+77del (n.321+77del)
n.119+77del
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c.272+77del
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n.354+77del
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c.303+77del (n.303+77del)
c.159+77del (n.159+77del)
c.-293+77del (n.-293+77del)
gnomAD v4
13g.50930834T>CCA2799183115RNASEH2Bc.321+75T>C (n.321+75T>C)
n.119+75T>C
n.332+75T>C
c.231+75T>C (n.231+75T>C)
c.175+75T>C
c.213+75T>C (n.213+75T>C)
c.191+75T>C
c.*136+75T>C (n.*136+75T>C)
c.285+75T>C (n.285+75T>C)
c.65-17153T>C (n.65-17153T>C)
c.211+1252T>C (n.211+1252T>C)
c.*188+75T>C (n.*188+75T>C)
n.347+75T>C
c.272+75T>C
n.253+75T>C
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n.585+75T>C
n.354+75T>C
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c.84T>C (p.Leu28=)
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c.-293+75T>C (n.-293+75T>C)
13g.50930834T>GCA249996738RNASEH2Bc.321+75T>G (n.321+75T>G)
n.119+75T>G
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n.347+75T>G
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c.-293+75T>G (n.-293+75T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930834T=CA2091101848RNASEH2Bc.321+75T= (n.321+75T=)
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c.272+75T=
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c.84T= (p.Leu28=)
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c.-293+75T= (n.-293+75T=)
13g.50930835T>GCA2575418196RNASEH2Bc.321+76T>G (n.321+76T>G)
n.119+76T>G
n.332+76T>G
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c.175+76T>G
c.213+76T>G (n.213+76T>G)
c.191+76T>G
c.*136+76T>G (n.*136+76T>G)
c.285+76T>G (n.285+76T>G)
c.65-17152T>G (n.65-17152T>G)
c.211+1253T>G (n.211+1253T>G)
c.*188+76T>G (n.*188+76T>G)
n.347+76T>G
c.272+76T>G
n.253+76T>G
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n.354+76T>G
n.618+76T>G
c.85T>G (p.Leu29Val)
c.303+76T>G (n.303+76T>G)
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c.-293+76T>G (n.-293+76T>G)
gnomAD v4
13g.50930837A=CA2091101849RNASEH2Bc.321+78A= (n.321+78A=)
n.119+78A=
n.332+78A=
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c.213+78A= (n.213+78A=)
c.191+78A=
c.*136+78A= (n.*136+78A=)
c.285+78A= (n.285+78A=)
c.65-17150A= (n.65-17150A=)
c.211+1255A= (n.211+1255A=)
c.*188+78A= (n.*188+78A=)
n.347+78A=
c.272+78A=
n.253+78A=
c.156+78A= (n.156+78A=)
n.585+78A=
n.354+78A=
n.618+78A=
c.87A= (p.Leu29=)
c.303+78A= (n.303+78A=)
c.159+78A= (n.159+78A=)
c.-293+78A= (n.-293+78A=)
13g.50930837A>CCA249996739RNASEH2Bc.321+78A>C (n.321+78A>C)
n.119+78A>C
n.332+78A>C
c.231+78A>C (n.231+78A>C)
c.175+78A>C
c.213+78A>C (n.213+78A>C)
c.191+78A>C
c.*136+78A>C (n.*136+78A>C)
c.285+78A>C (n.285+78A>C)
c.65-17150A>C (n.65-17150A>C)
c.211+1255A>C (n.211+1255A>C)
c.*188+78A>C (n.*188+78A>C)
n.347+78A>C
c.272+78A>C
n.253+78A>C
c.156+78A>C (n.156+78A>C)
n.585+78A>C
n.354+78A>C
n.618+78A>C
c.87A>C (p.Leu29Phe)
c.303+78A>C (n.303+78A>C)
c.159+78A>C (n.159+78A>C)
c.-293+78A>C (n.-293+78A>C)
dbSNP gnomAD v4
13g.50930838A=CA2091101850RNASEH2Bc.321+79A= (n.321+79A=)
n.119+79A=
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c.213+79A= (n.213+79A=)
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c.*136+79A= (n.*136+79A=)
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c.65-17149A= (n.65-17149A=)
c.211+1256A= (n.211+1256A=)
c.*188+79A= (n.*188+79A=)
n.347+79A=
c.272+79A=
n.253+79A=
c.156+79A= (n.156+79A=)
n.585+79A=
n.354+79A=
n.618+79A=
c.88A= (p.Met30=)
c.303+79A= (n.303+79A=)
c.159+79A= (n.159+79A=)
c.-293+79A= (n.-293+79A=)
13g.50930838A>GCA249996740RNASEH2Bc.321+79A>G (n.321+79A>G)
n.119+79A>G
n.332+79A>G
c.231+79A>G (n.231+79A>G)
c.175+79A>G
c.213+79A>G (n.213+79A>G)
c.191+79A>G
c.*136+79A>G (n.*136+79A>G)
c.285+79A>G (n.285+79A>G)
c.65-17149A>G (n.65-17149A>G)
c.211+1256A>G (n.211+1256A>G)
c.*188+79A>G (n.*188+79A>G)
n.347+79A>G
c.272+79A>G
n.253+79A>G
c.156+79A>G (n.156+79A>G)
n.585+79A>G
n.354+79A>G
n.618+79A>G
c.88A>G (p.Met30Val)
c.303+79A>G (n.303+79A>G)
c.159+79A>G (n.159+79A>G)
c.-293+79A>G (n.-293+79A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930840G>ACA2575418197RNASEH2Bc.321+81G>A (n.321+81G>A)
n.119+81G>A
n.332+81G>A
c.231+81G>A (n.231+81G>A)
c.175+81G>A
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c.191+81G>A
c.*136+81G>A (n.*136+81G>A)
c.285+81G>A (n.285+81G>A)
c.65-17147G>A (n.65-17147G>A)
c.211+1258G>A (n.211+1258G>A)
c.*188+81G>A (n.*188+81G>A)
n.347+81G>A
c.272+81G>A
n.253+81G>A
c.156+81G>A (n.156+81G>A)
n.585+81G>A
n.354+81G>A
n.618+81G>A
c.90G>A (p.Met30Ile)
c.303+81G>A (n.303+81G>A)
c.159+81G>A (n.159+81G>A)
c.-293+81G>A (n.-293+81G>A)
13g.50930840G>TCA2623044943RNASEH2Bc.321+81G>T (n.321+81G>T)
n.119+81G>T
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c.175+81G>T
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c.191+81G>T
c.*136+81G>T (n.*136+81G>T)
c.285+81G>T (n.285+81G>T)
c.65-17147G>T (n.65-17147G>T)
c.211+1258G>T (n.211+1258G>T)
c.*188+81G>T (n.*188+81G>T)
n.347+81G>T
c.272+81G>T
n.253+81G>T
c.156+81G>T (n.156+81G>T)
n.585+81G>T
n.354+81G>T
n.618+81G>T
c.90G>T (p.Met30Ile)
c.303+81G>T (n.303+81G>T)
c.159+81G>T (n.159+81G>T)
c.-293+81G>T (n.-293+81G>T)
gnomAD v4
13g.50930841A>TCA2799183116RNASEH2Bc.321+82A>T (n.321+82A>T)
n.119+82A>T
n.332+82A>T
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c.175+82A>T
c.213+82A>T (n.213+82A>T)
c.191+82A>T
c.*136+82A>T (n.*136+82A>T)
c.285+82A>T (n.285+82A>T)
c.65-17146A>T (n.65-17146A>T)
c.211+1259A>T (n.211+1259A>T)
c.*188+82A>T (n.*188+82A>T)
n.347+82A>T
c.272+82A>T
n.253+82A>T
c.156+82A>T (n.156+82A>T)
n.585+82A>T
n.354+82A>T
n.618+82A>T
c.91A>T (p.Ile31Phe)
c.303+82A>T (n.303+82A>T)
c.159+82A>T (n.159+82A>T)
c.-293+82A>T (n.-293+82A>T)
13g.50930842T>CCA2623044944RNASEH2Bc.321+83T>C (n.321+83T>C)
n.119+83T>C
n.332+83T>C
c.231+83T>C (n.231+83T>C)
c.175+83T>C
c.213+83T>C (n.213+83T>C)
c.191+83T>C
c.*136+83T>C (n.*136+83T>C)
c.285+83T>C (n.285+83T>C)
c.65-17145T>C (n.65-17145T>C)
c.211+1260T>C (n.211+1260T>C)
c.*188+83T>C (n.*188+83T>C)
n.347+83T>C
c.272+83T>C
n.253+83T>C
c.156+83T>C (n.156+83T>C)
n.585+83T>C
n.354+83T>C
n.618+83T>C
c.92T>C (p.Ile31Thr)
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c.159+83T>C (n.159+83T>C)
c.-293+83T>C (n.-293+83T>C)
gnomAD v4
13g.50930843C>ACA2623044945RNASEH2Bc.321+84C>A (n.321+84C>A)
n.119+84C>A
n.332+84C>A
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c.175+84C>A
c.213+84C>A (n.213+84C>A)
c.191+84C>A
c.*136+84C>A (n.*136+84C>A)
c.285+84C>A (n.285+84C>A)
c.65-17144C>A (n.65-17144C>A)
c.211+1261C>A (n.211+1261C>A)
c.*188+84C>A (n.*188+84C>A)
n.347+84C>A
c.272+84C>A
n.253+84C>A
c.156+84C>A (n.156+84C>A)
n.585+84C>A
n.354+84C>A
n.618+84C>A
c.93C>A (p.Ile31=)
c.303+84C>A (n.303+84C>A)
c.159+84C>A (n.159+84C>A)
c.-293+84C>A (n.-293+84C>A)
gnomAD v4
13g.50930844C>ACA2575418198RNASEH2Bc.321+85C>A (n.321+85C>A)
n.119+85C>A
n.332+85C>A
c.231+85C>A (n.231+85C>A)
c.175+85C>A
c.213+85C>A (n.213+85C>A)
c.191+85C>A
c.*136+85C>A (n.*136+85C>A)
c.285+85C>A (n.285+85C>A)
c.65-17143C>A (n.65-17143C>A)
c.211+1262C>A (n.211+1262C>A)
c.*188+85C>A (n.*188+85C>A)
n.347+85C>A
c.272+85C>A
n.253+85C>A
c.156+85C>A (n.156+85C>A)
n.585+85C>A
n.354+85C>A
n.618+85C>A
c.94C>A (p.Gln32Lys)
c.303+85C>A (n.303+85C>A)
c.159+85C>A (n.159+85C>A)
c.-293+85C>A (n.-293+85C>A)
gnomAD v4
13g.50930844C>TCA2623044946RNASEH2Bc.321+85C>T (n.321+85C>T)
n.119+85C>T
n.332+85C>T
c.231+85C>T (n.231+85C>T)
c.175+85C>T
c.213+85C>T (n.213+85C>T)
c.191+85C>T
c.*136+85C>T (n.*136+85C>T)
c.285+85C>T (n.285+85C>T)
c.65-17143C>T (n.65-17143C>T)
c.211+1262C>T (n.211+1262C>T)
c.*188+85C>T (n.*188+85C>T)
n.347+85C>T
c.272+85C>T
n.253+85C>T
c.156+85C>T (n.156+85C>T)
n.585+85C>T
n.354+85C>T
n.618+85C>T
c.94C>T (p.Gln32Ter)
c.303+85C>T (n.303+85C>T)
c.159+85C>T (n.159+85C>T)
c.-293+85C>T (n.-293+85C>T)
gnomAD v4
13g.50930847delCA2623044947RNASEH2Bc.321+88del (n.321+88del)
n.119+88del
n.332+88del
c.231+88del (n.231+88del)
c.175+88del
c.213+88del (n.213+88del)
c.191+88del
c.*136+88del (n.*136+88del)
c.285+88del (n.285+88del)
c.65-17140del (n.65-17140del)
c.211+1265del (n.211+1265del)
c.*188+88del (n.*188+88del)
n.347+88del
c.272+88del
n.253+88del
c.156+88del (n.156+88del)
n.585+88del
n.354+88del
n.618+88del
c.97del (p.Arg33GlyfsTer?)
c.303+88del (n.303+88del)
c.159+88del (n.159+88del)
c.-293+88del (n.-293+88del)
gnomAD v4
13g.50930846A=CA2091101851RNASEH2Bc.321+87A= (n.321+87A=)
n.119+87A=
n.332+87A=
c.231+87A= (n.231+87A=)
c.175+87A=
c.213+87A= (n.213+87A=)
c.191+87A=
c.*136+87A= (n.*136+87A=)
c.285+87A= (n.285+87A=)
c.65-17141A= (n.65-17141A=)
c.211+1264A= (n.211+1264A=)
c.*188+87A= (n.*188+87A=)
n.347+87A=
c.272+87A=
n.253+87A=
c.156+87A= (n.156+87A=)
n.585+87A=
n.354+87A=
n.618+87A=
c.96A= (p.Gln32=)
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c.159+87A= (n.159+87A=)
c.-293+87A= (n.-293+87A=)
13g.50930846A>CCA609909520RNASEH2Bc.321+87A>C (n.321+87A>C)
n.119+87A>C
n.332+87A>C
c.231+87A>C (n.231+87A>C)
c.175+87A>C
c.213+87A>C (n.213+87A>C)
c.191+87A>C
c.*136+87A>C (n.*136+87A>C)
c.285+87A>C (n.285+87A>C)
c.65-17141A>C (n.65-17141A>C)
c.211+1264A>C (n.211+1264A>C)
c.*188+87A>C (n.*188+87A>C)
n.347+87A>C
c.272+87A>C
n.253+87A>C
c.156+87A>C (n.156+87A>C)
n.585+87A>C
n.354+87A>C
n.618+87A>C
c.96A>C (p.Gln32His)
c.303+87A>C (n.303+87A>C)
c.159+87A>C (n.159+87A>C)
c.-293+87A>C (n.-293+87A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930846A>GCA249996741RNASEH2Bc.321+87A>G (n.321+87A>G)
n.119+87A>G
n.332+87A>G
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c.191+87A>G
c.*136+87A>G (n.*136+87A>G)
c.285+87A>G (n.285+87A>G)
c.65-17141A>G (n.65-17141A>G)
c.211+1264A>G (n.211+1264A>G)
c.*188+87A>G (n.*188+87A>G)
n.347+87A>G
c.272+87A>G
n.253+87A>G
c.156+87A>G (n.156+87A>G)
n.585+87A>G
n.354+87A>G
n.618+87A>G
c.96A>G (p.Gln32=)
c.303+87A>G (n.303+87A>G)
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c.-293+87A>G (n.-293+87A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930848G>ACA2091101853RNASEH2Bc.321+89G>A (n.321+89G>A)
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n.332+89G>A
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c.191+89G>A
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c.285+89G>A (n.285+89G>A)
c.65-17139G>A (n.65-17139G>A)
c.211+1266G>A (n.211+1266G>A)
c.*188+89G>A (n.*188+89G>A)
n.347+89G>A
c.272+89G>A
n.253+89G>A
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n.585+89G>A
n.354+89G>A
n.618+89G>A
c.98G>A (p.Arg33Lys)
c.303+89G>A (n.303+89G>A)
c.159+89G>A (n.159+89G>A)
c.-293+89G>A (n.-293+89G>A)
dbSNP
13g.50930848G=CA2091101852RNASEH2Bc.321+89G= (n.321+89G=)
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n.332+89G=
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n.347+89G=
c.272+89G=
n.253+89G=
c.156+89G= (n.156+89G=)
n.585+89G=
n.354+89G=
n.618+89G=
c.98G= (p.Arg33=)
c.303+89G= (n.303+89G=)
c.159+89G= (n.159+89G=)
c.-293+89G= (n.-293+89G=)
13g.50930848G>TCA2623044950RNASEH2Bc.321+89G>T (n.321+89G>T)
n.119+89G>T
n.332+89G>T
c.231+89G>T (n.231+89G>T)
c.175+89G>T
c.213+89G>T (n.213+89G>T)
c.191+89G>T
c.*136+89G>T (n.*136+89G>T)
c.285+89G>T (n.285+89G>T)
c.65-17139G>T (n.65-17139G>T)
c.211+1266G>T (n.211+1266G>T)
c.*188+89G>T (n.*188+89G>T)
n.347+89G>T
c.272+89G>T
n.253+89G>T
c.156+89G>T (n.156+89G>T)
n.585+89G>T
n.354+89G>T
n.618+89G>T
c.98G>T (p.Arg33Met)
c.303+89G>T (n.303+89G>T)
c.159+89G>T (n.159+89G>T)
c.-293+89G>T (n.-293+89G>T)
gnomAD v4
13g.50930849delCA2575418200RNASEH2Bc.321+90del (n.321+90del)
n.119+90del
n.332+90del
c.231+90del (n.231+90del)
c.175+90del
c.213+90del (n.213+90del)
c.191+90del
c.*136+90del (n.*136+90del)
c.285+90del (n.285+90del)
c.65-17138del (n.65-17138del)
c.211+1267del (n.211+1267del)
c.*188+90del (n.*188+90del)
n.347+90del
c.272+90del
n.253+90del
c.156+90del (n.156+90del)
n.585+90del
n.354+90del
n.618+90del
c.98+1del
c.303+90del (n.303+90del)
c.159+90del (n.159+90del)
c.-293+90del (n.-293+90del)
13g.50930849G>ACA2091101855RNASEH2Bc.321+90G>A (n.321+90G>A)
n.119+90G>A
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c.231+90G>A (n.231+90G>A)
c.175+90G>A
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c.*136+90G>A (n.*136+90G>A)
c.285+90G>A (n.285+90G>A)
c.65-17138G>A (n.65-17138G>A)
c.211+1267G>A (n.211+1267G>A)
c.*188+90G>A (n.*188+90G>A)
n.347+90G>A
c.272+90G>A
n.253+90G>A
c.156+90G>A (n.156+90G>A)
n.585+90G>A
n.354+90G>A
n.618+90G>A
c.98+1G>A (n.98+1G>A)
c.303+90G>A (n.303+90G>A)
c.159+90G>A (n.159+90G>A)
c.-293+90G>A (n.-293+90G>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.50930849G=CA2091101854RNASEH2Bc.321+90G= (n.321+90G=)
n.119+90G=
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c.211+1267G= (n.211+1267G=)
c.*188+90G= (n.*188+90G=)
n.347+90G=
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n.618+90G=
c.98+1G= (n.98+1G=)
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c.159+90G= (n.159+90G=)
c.-293+90G= (n.-293+90G=)
13g.50930851G>ACA2623044951RNASEH2Bc.321+92G>A (n.321+92G>A)
n.119+92G>A
n.332+92G>A
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c.175+92G>A
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c.191+92G>A
c.*136+92G>A (n.*136+92G>A)
c.285+92G>A (n.285+92G>A)
c.65-17136G>A (n.65-17136G>A)
c.211+1269G>A (n.211+1269G>A)
c.*188+92G>A (n.*188+92G>A)
n.347+92G>A
c.272+92G>A
n.253+92G>A
c.156+92G>A (n.156+92G>A)
n.585+92G>A
n.354+92G>A
n.618+92G>A
c.98+3G>A (n.98+3G>A)
c.303+92G>A (n.303+92G>A)
c.159+92G>A (n.159+92G>A)
c.-293+92G>A (n.-293+92G>A)
gnomAD v4
13g.50930851G>TCA2575418204RNASEH2Bc.321+92G>T (n.321+92G>T)
n.119+92G>T
n.332+92G>T
c.231+92G>T (n.231+92G>T)
c.175+92G>T
c.213+92G>T (n.213+92G>T)
c.191+92G>T
c.*136+92G>T (n.*136+92G>T)
c.285+92G>T (n.285+92G>T)
c.65-17136G>T (n.65-17136G>T)
c.211+1269G>T (n.211+1269G>T)
c.*188+92G>T (n.*188+92G>T)
n.347+92G>T
c.272+92G>T
n.253+92G>T
c.156+92G>T (n.156+92G>T)
n.585+92G>T
n.354+92G>T
n.618+92G>T
c.98+3G>T (n.98+3G>T)
c.303+92G>T (n.303+92G>T)
c.159+92G>T (n.159+92G>T)
c.-293+92G>T (n.-293+92G>T)
gnomAD v4
13g.50930852G>ACA2623044952RNASEH2Bc.321+93G>A (n.321+93G>A)
n.119+93G>A
n.332+93G>A
c.231+93G>A (n.231+93G>A)
c.175+93G>A
c.213+93G>A (n.213+93G>A)
c.191+93G>A
c.*136+93G>A (n.*136+93G>A)
c.285+93G>A (n.285+93G>A)
c.65-17135G>A (n.65-17135G>A)
c.211+1270G>A (n.211+1270G>A)
c.*188+93G>A (n.*188+93G>A)
n.347+93G>A
c.272+93G>A
n.253+93G>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.303+96T>A (n.303+96T>A)
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c.-293+96T>A (n.-293+96T>A)
gnomAD v4
13g.50930855T>GCA2575418208RNASEH2Bc.321+96T>G (n.321+96T>G)
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13g.50930856C>ACA2575418209RNASEH2Bc.321+97C>A (n.321+97C>A)
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c.175+97C>A
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c.191+97C>A
c.*136+97C>A (n.*136+97C>A)
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n.585+97C>A
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c.98+8C>A (n.98+8C>A)
c.303+97C>A (n.303+97C>A)
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c.-293+97C>A (n.-293+97C>A)
gnomAD v4
13g.50930856C>TCA2623044958RNASEH2Bc.321+97C>T (n.321+97C>T)
n.119+97C>T
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c.-293+97C>T (n.-293+97C>T)
gnomAD v4
13g.50930857T>CCA2623044960RNASEH2Bc.321+98T>C (n.321+98T>C)
n.119+98T>C
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c.191+98T>C
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c.*188+98T>C (n.*188+98T>C)
n.347+98T>C
c.272+98T>C
n.253+98T>C
c.156+98T>C (n.156+98T>C)
n.585+98T>C
n.354+98T>C
n.618+98T>C
c.98+9T>C (n.98+9T>C)
c.303+98T>C (n.303+98T>C)
c.159+98T>C (n.159+98T>C)
c.-293+98T>C (n.-293+98T>C)
gnomAD v4
13g.50930858A>GCA2623044961RNASEH2Bc.321+99A>G (n.321+99A>G)
n.119+99A>G
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c.175+99A>G
c.213+99A>G (n.213+99A>G)
c.191+99A>G
c.*136+99A>G (n.*136+99A>G)
c.285+99A>G (n.285+99A>G)
c.65-17129A>G (n.65-17129A>G)
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n.347+99A>G
c.272+99A>G
n.253+99A>G
c.156+99A>G (n.156+99A>G)
n.585+99A>G
n.354+99A>G
n.618+99A>G
c.98+10A>G (n.98+10A>G)
c.303+99A>G (n.303+99A>G)
c.159+99A>G (n.159+99A>G)
c.-293+99A>G (n.-293+99A>G)
gnomAD v4
13g.50930859C>ACA2623044962RNASEH2Bc.321+100C>A (n.321+100C>A)
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n.585+100C>A
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c.-293+100C>A (n.-293+100C>A)
gnomAD v4
13g.50930860C>ACA2623044963RNASEH2Bc.321+101C>A (n.321+101C>A)
n.119+101C>A
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c.175+101C>A
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c.65-17127C>A (n.65-17127C>A)
c.211+1278C>A (n.211+1278C>A)
c.*188+101C>A (n.*188+101C>A)
n.347+101C>A
c.272+101C>A
n.253+101C>A
c.156+101C>A (n.156+101C>A)
n.585+101C>A
n.354+101C>A
n.618+101C>A
c.98+12C>A (n.98+12C>A)
c.303+101C>A (n.303+101C>A)
c.159+101C>A (n.159+101C>A)
c.-293+101C>A (n.-293+101C>A)
gnomAD v4
13g.50930860C=CA2091101857RNASEH2Bc.321+101C= (n.321+101C=)
n.119+101C=
n.332+101C=
c.231+101C= (n.231+101C=)
c.175+101C=
c.213+101C= (n.213+101C=)
c.191+101C=
c.*136+101C= (n.*136+101C=)
c.285+101C= (n.285+101C=)
c.65-17127C= (n.65-17127C=)
c.211+1278C= (n.211+1278C=)
c.*188+101C= (n.*188+101C=)
n.347+101C=
c.272+101C=
n.253+101C=
c.156+101C= (n.156+101C=)
n.585+101C=
n.354+101C=
n.618+101C=
c.98+12C= (n.98+12C=)
c.303+101C= (n.303+101C=)
c.159+101C= (n.159+101C=)
c.-293+101C= (n.-293+101C=)
13g.50930860C>TCA249996743RNASEH2Bc.321+101C>T (n.321+101C>T)
n.119+101C>T
n.332+101C>T
c.231+101C>T (n.231+101C>T)
c.175+101C>T
c.213+101C>T (n.213+101C>T)
c.191+101C>T
c.*136+101C>T (n.*136+101C>T)
c.285+101C>T (n.285+101C>T)
c.65-17127C>T (n.65-17127C>T)
c.211+1278C>T (n.211+1278C>T)
c.*188+101C>T (n.*188+101C>T)
n.347+101C>T
c.272+101C>T
n.253+101C>T
c.156+101C>T (n.156+101C>T)
n.585+101C>T
n.354+101C>T
n.618+101C>T
c.98+12C>T (n.98+12C>T)
c.303+101C>T (n.303+101C>T)
c.159+101C>T (n.159+101C>T)
c.-293+101C>T (n.-293+101C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930861T>ACA2623044965RNASEH2Bc.321+102T>A (n.321+102T>A)
n.119+102T>A
n.332+102T>A
c.231+102T>A (n.231+102T>A)
c.175+102T>A
c.213+102T>A (n.213+102T>A)
c.191+102T>A
c.*136+102T>A (n.*136+102T>A)
c.285+102T>A (n.285+102T>A)
c.65-17126T>A (n.65-17126T>A)
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n.347+102T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.*188+108_*188+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG (n.*188+108_*188+145delinsTCTATTATAGTGACTAGAGAAAACATGAATCATATGGG)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched