Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.50930733C>A | CA388259018 | RNASEH2B | c.295C>A (p.His99Asn) n.93C>A n.306C>A c.205C>A (p.His69Asn) c.149C>A c.187C>A (p.His63Asn) c.165C>A c.*110C>A (n.*110C>A) c.259C>A (p.His87Asn) c.65-17254C>A (n.65-17254C>A) c.211+1151C>A (n.211+1151C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.321C>A c.246C>A n.227C>A c.130C>A (p.His44Asn) n.559C>A n.328C>A n.592C>A c.277C>A (p.His93Asn) c.133C>A (p.His45Asn) c.-319C>A (n.-319C>A) | |
13 | g.50930733C>G | CA388259016 | RNASEH2B | c.295C>G (p.His99Asp) n.93C>G n.306C>G c.205C>G (p.His69Asp) c.149C>G c.187C>G (p.His63Asp) c.165C>G c.*110C>G (n.*110C>G) c.259C>G (p.His87Asp) c.65-17254C>G (n.65-17254C>G) c.211+1151C>G (n.211+1151C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) n.321C>G c.246C>G n.227C>G c.130C>G (p.His44Asp) n.559C>G n.328C>G n.592C>G c.277C>G (p.His93Asp) c.133C>G (p.His45Asp) c.-319C>G (n.-319C>G) | |
13 | g.50930733C>T | CA388259017 | RNASEH2B | c.295C>T (p.His99Tyr) n.93C>T n.306C>T c.205C>T (p.His69Tyr) c.149C>T c.187C>T (p.His63Tyr) c.165C>T c.*110C>T (n.*110C>T) c.259C>T (p.His87Tyr) c.65-17254C>T (n.65-17254C>T) c.211+1151C>T (n.211+1151C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.321C>T c.246C>T n.227C>T c.130C>T (p.His44Tyr) n.559C>T n.328C>T n.592C>T c.277C>T (p.His93Tyr) c.133C>T (p.His45Tyr) c.-319C>T (n.-319C>T) | |
13 | g.50930734A>C | CA388259019 | RNASEH2B | c.296A>C (p.His99Pro) n.94A>C n.307A>C c.206A>C (p.His69Pro) c.150A>C c.188A>C (p.His63Pro) c.166A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.260A>C (p.His87Pro) c.65-17253A>C (n.65-17253A>C) c.211+1152A>C (n.211+1152A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) n.322A>C c.247A>C n.228A>C c.131A>C (p.His44Pro) n.560A>C n.329A>C n.593A>C c.278A>C (p.His93Pro) c.134A>C (p.His45Pro) c.-318A>C (n.-318A>C) | |
13 | g.50930734A>G | CA388259020 | RNASEH2B | c.296A>G (p.His99Arg) n.94A>G n.307A>G c.206A>G (p.His69Arg) c.150A>G c.188A>G (p.His63Arg) c.166A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.260A>G (p.His87Arg) c.65-17253A>G (n.65-17253A>G) c.211+1152A>G (n.211+1152A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) n.322A>G c.247A>G n.228A>G c.131A>G (p.His44Arg) n.560A>G n.329A>G n.593A>G c.278A>G (p.His93Arg) c.134A>G (p.His45Arg) c.-318A>G (n.-318A>G) | |
13 | g.50930734A>T | CA388259021 | RNASEH2B | c.296A>T (p.His99Leu) n.94A>T n.307A>T c.206A>T (p.His69Leu) c.150A>T c.188A>T (p.His63Leu) c.166A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.260A>T (p.His87Leu) c.65-17253A>T (n.65-17253A>T) c.211+1152A>T (n.211+1152A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) n.322A>T c.247A>T n.228A>T c.131A>T (p.His44Leu) n.560A>T n.329A>T n.593A>T c.278A>T (p.His93Leu) c.134A>T (p.His45Leu) c.-318A>T (n.-318A>T) | |
13 | g.50930735C>A | CA388259022 | RNASEH2B | c.297C>A (p.His99Gln) n.95C>A n.308C>A c.207C>A (p.His69Gln) c.151C>A c.189C>A (p.His63Gln) c.167C>A c.*112C>A (n.*112C>A) c.261C>A (p.His87Gln) c.65-17252C>A (n.65-17252C>A) c.211+1153C>A (n.211+1153C>A) c.*164C>A (n.*164C>A) n.323C>A c.248C>A n.229C>A c.132C>A (p.His44Gln) n.561C>A n.330C>A n.594C>A c.279C>A (p.His93Gln) c.135C>A (p.His45Gln) c.-317C>A (n.-317C>A) | |
13 | g.50930735C>G | CA388259023 | RNASEH2B | c.297C>G (p.His99Gln) n.95C>G n.308C>G c.207C>G (p.His69Gln) c.151C>G c.189C>G (p.His63Gln) c.167C>G c.*112C>G (n.*112C>G) c.261C>G (p.His87Gln) c.65-17252C>G (n.65-17252C>G) c.211+1153C>G (n.211+1153C>G) c.*164C>G (n.*164C>G) n.323C>G c.248C>G n.229C>G c.132C>G (p.His44Gln) n.561C>G n.330C>G n.594C>G c.279C>G (p.His93Gln) c.135C>G (p.His45Gln) c.-317C>G (n.-317C>G) | |
13 | g.50930735C>T | CA483839529 | RNASEH2B | c.297C>T (p.His99=) n.95C>T n.308C>T c.207C>T (p.His69=) c.151C>T c.189C>T (p.His63=) c.167C>T c.*112C>T (n.*112C>T) c.261C>T (p.His87=) c.65-17252C>T (n.65-17252C>T) c.211+1153C>T (n.211+1153C>T) c.*164C>T (n.*164C>T) n.323C>T c.248C>T n.229C>T c.132C>T (p.His44=) n.561C>T n.330C>T n.594C>T c.279C>T (p.His93=) c.135C>T (p.His45=) c.-317C>T (n.-317C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930736T>A | CA388259024 | RNASEH2B | c.298T>A (p.Tyr100Asn) n.96T>A n.309T>A c.208T>A (p.Tyr70Asn) c.152T>A c.190T>A (p.Tyr64Asn) c.168T>A c.*113T>A (n.*113T>A) c.262T>A (p.Tyr88Asn) c.65-17251T>A (n.65-17251T>A) c.211+1154T>A (n.211+1154T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) n.324T>A c.249T>A n.230T>A c.133T>A (p.Tyr45Asn) n.562T>A n.331T>A n.595T>A c.280T>A (p.Tyr94Asn) c.136T>A (p.Tyr46Asn) c.-316T>A (n.-316T>A) | |
13 | g.50930736T>C | CA388259025 | RNASEH2B | c.298T>C (p.Tyr100His) n.96T>C n.309T>C c.208T>C (p.Tyr70His) c.152T>C c.190T>C (p.Tyr64His) c.168T>C c.*113T>C (n.*113T>C) c.262T>C (p.Tyr88His) c.65-17251T>C (n.65-17251T>C) c.211+1154T>C (n.211+1154T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) n.324T>C c.249T>C n.230T>C c.133T>C (p.Tyr45His) n.562T>C n.331T>C n.595T>C c.280T>C (p.Tyr94His) c.136T>C (p.Tyr46His) c.-316T>C (n.-316T>C) | |
13 | g.50930736T>G | CA388259026 | RNASEH2B | c.298T>G (p.Tyr100Asp) n.96T>G n.309T>G c.208T>G (p.Tyr70Asp) c.152T>G c.190T>G (p.Tyr64Asp) c.168T>G c.*113T>G (n.*113T>G) c.262T>G (p.Tyr88Asp) c.65-17251T>G (n.65-17251T>G) c.211+1154T>G (n.211+1154T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) n.324T>G c.249T>G n.230T>G c.133T>G (p.Tyr45Asp) n.562T>G n.331T>G n.595T>G c.280T>G (p.Tyr94Asp) c.136T>G (p.Tyr46Asp) c.-316T>G (n.-316T>G) | |
13 | g.50930737A= | CA2091101800 | RNASEH2B | c.299A= (p.Tyr100=) n.97A= n.310A= c.209A= (p.Tyr70=) c.153A= c.191A= (p.Tyr64=) c.169A= c.*114A= (n.*114A=) c.263A= (p.Tyr88=) c.65-17250A= (n.65-17250A=) c.211+1155A= (n.211+1155A=) c.*166A= (n.*166A=) n.325A= c.250A= n.231A= c.134A= (p.Tyr45=) n.563A= n.332A= n.596A= c.281A= (p.Tyr94=) c.137A= (p.Tyr46=) c.-315A= (n.-315A=) | |
13 | g.50930737A>C | CA388259027 | RNASEH2B | c.299A>C (p.Tyr100Ser) n.97A>C n.310A>C c.209A>C (p.Tyr70Ser) c.153A>C c.191A>C (p.Tyr64Ser) c.169A>C c.*114A>C (n.*114A>C) c.263A>C (p.Tyr88Ser) c.65-17250A>C (n.65-17250A>C) c.211+1155A>C (n.211+1155A>C) c.*166A>C (n.*166A>C) n.325A>C c.250A>C n.231A>C c.134A>C (p.Tyr45Ser) n.563A>C n.332A>C n.596A>C c.281A>C (p.Tyr94Ser) c.137A>C (p.Tyr46Ser) c.-315A>C (n.-315A>C) | |
13 | g.50930737A>G | CA388259028 | RNASEH2B | c.299A>G (p.Tyr100Cys) n.97A>G n.310A>G c.209A>G (p.Tyr70Cys) c.153A>G c.191A>G (p.Tyr64Cys) c.169A>G c.*114A>G (n.*114A>G) c.263A>G (p.Tyr88Cys) c.65-17250A>G (n.65-17250A>G) c.211+1155A>G (n.211+1155A>G) c.*166A>G (n.*166A>G) n.325A>G c.250A>G n.231A>G c.134A>G (p.Tyr45Cys) n.563A>G n.332A>G n.596A>G c.281A>G (p.Tyr94Cys) c.137A>G (p.Tyr46Cys) c.-315A>G (n.-315A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930737A>T | CA388259029 | RNASEH2B | c.299A>T (p.Tyr100Phe) n.97A>T n.310A>T c.209A>T (p.Tyr70Phe) c.153A>T c.191A>T (p.Tyr64Phe) c.169A>T c.*114A>T (n.*114A>T) c.263A>T (p.Tyr88Phe) c.65-17250A>T (n.65-17250A>T) c.211+1155A>T (n.211+1155A>T) c.*166A>T (n.*166A>T) n.325A>T c.250A>T n.231A>T c.134A>T (p.Tyr45Phe) n.563A>T n.332A>T n.596A>T c.281A>T (p.Tyr94Phe) c.137A>T (p.Tyr46Phe) c.-315A>T (n.-315A>T) | |
13 | g.50930738C>A | CA388259030 | RNASEH2B | c.300C>A (p.Tyr100Ter) n.98C>A n.311C>A c.210C>A (p.Tyr70Ter) c.154C>A c.192C>A (p.Tyr64Ter) c.170C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.264C>A (p.Tyr88Ter) c.65-17249C>A (n.65-17249C>A) c.211+1156C>A (n.211+1156C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) n.326C>A c.251C>A n.232C>A c.135C>A (p.Tyr45Ter) n.564C>A n.333C>A n.597C>A c.282C>A (p.Tyr94Ter) c.138C>A (p.Tyr46Ter) c.-314C>A (n.-314C>A) | |
13 | g.50930738C= | CA2091101801 | RNASEH2B | c.300C= (p.Tyr100=) n.98C= n.311C= c.210C= (p.Tyr70=) c.154C= c.192C= (p.Tyr64=) c.170C= c.*115C= (n.*115C=) c.264C= (p.Tyr88=) c.65-17249C= (n.65-17249C=) c.211+1156C= (n.211+1156C=) c.*167C= (n.*167C=) n.326C= c.251C= n.232C= c.135C= (p.Tyr45=) n.564C= n.333C= n.597C= c.282C= (p.Tyr94=) c.138C= (p.Tyr46=) c.-314C= (n.-314C=) | |
13 | g.50930738C>G | CA388259031 | RNASEH2B | c.300C>G (p.Tyr100Ter) n.98C>G n.311C>G c.210C>G (p.Tyr70Ter) c.154C>G c.192C>G (p.Tyr64Ter) c.170C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.264C>G (p.Tyr88Ter) c.65-17249C>G (n.65-17249C>G) c.211+1156C>G (n.211+1156C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) n.326C>G c.251C>G n.232C>G c.135C>G (p.Tyr45Ter) n.564C>G n.333C>G n.597C>G c.282C>G (p.Tyr94Ter) c.138C>G (p.Tyr46Ter) c.-314C>G (n.-314C>G) | |
13 | g.50930738C>T | CA483839530 | RNASEH2B | c.300C>T (p.Tyr100=) n.98C>T n.311C>T c.210C>T (p.Tyr70=) c.154C>T c.192C>T (p.Tyr64=) c.170C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.264C>T (p.Tyr88=) c.65-17249C>T (n.65-17249C>T) c.211+1156C>T (n.211+1156C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) n.326C>T c.251C>T n.232C>T c.135C>T (p.Tyr45=) n.564C>T n.333C>T n.597C>T c.282C>T (p.Tyr94=) c.138C>T (p.Tyr46=) c.-314C>T (n.-314C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930739C>A | CA388259034 | RNASEH2B | c.301C>A (p.Leu101Ile) n.99C>A n.312C>A c.211C>A (p.Leu71Ile) c.155C>A c.193C>A (p.Leu65Ile) c.171C>A c.*116C>A (n.*116C>A) c.265C>A (p.Leu89Ile) c.65-17248C>A (n.65-17248C>A) c.211+1157C>A (n.211+1157C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) n.327C>A c.252C>A n.233C>A c.136C>A (p.Leu46Ile) n.565C>A n.334C>A n.598C>A c.283C>A (p.Leu95Ile) c.139C>A (p.Leu47Ile) c.-313C>A (n.-313C>A) | |
13 | g.50930739C>G | CA388259033 | RNASEH2B | c.301C>G (p.Leu101Val) n.99C>G n.312C>G c.211C>G (p.Leu71Val) c.155C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.171C>G c.*116C>G (n.*116C>G) c.265C>G (p.Leu89Val) c.65-17248C>G (n.65-17248C>G) c.211+1157C>G (n.211+1157C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) n.327C>G c.252C>G n.233C>G c.136C>G (p.Leu46Val) n.565C>G n.334C>G n.598C>G c.283C>G (p.Leu95Val) c.139C>G (p.Leu47Val) c.-313C>G (n.-313C>G) | |
13 | g.50930739C>T | CA388259032 | RNASEH2B | c.301C>T (p.Leu101Phe) n.99C>T n.312C>T c.211C>T (p.Leu71Phe) c.155C>T c.193C>T (p.Leu65Phe) c.171C>T c.*116C>T (n.*116C>T) c.265C>T (p.Leu89Phe) c.65-17248C>T (n.65-17248C>T) c.211+1157C>T (n.211+1157C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) n.327C>T c.252C>T n.233C>T c.136C>T (p.Leu46Phe) n.565C>T n.334C>T n.598C>T c.283C>T (p.Leu95Phe) c.139C>T (p.Leu47Phe) c.-313C>T (n.-313C>T) | |
13 | g.50930740T>A | CA388259035 | RNASEH2B | c.302T>A (p.Leu101His) n.100T>A n.313T>A c.212T>A (p.Leu71His) c.156T>A c.194T>A (p.Leu65His) c.172T>A c.*117T>A (n.*117T>A) c.266T>A (p.Leu89His) c.65-17247T>A (n.65-17247T>A) c.211+1158T>A (n.211+1158T>A) c.*169T>A (n.*169T>A) n.328T>A c.253T>A n.234T>A c.137T>A (p.Leu46His) n.566T>A n.335T>A n.599T>A c.284T>A (p.Leu95His) c.140T>A (p.Leu47His) c.-312T>A (n.-312T>A) | |
13 | g.50930740T>C | CA388259036 | RNASEH2B | c.302T>C (p.Leu101Pro) n.100T>C n.313T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) c.156T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.172T>C c.*117T>C (n.*117T>C) c.266T>C (p.Leu89Pro) c.65-17247T>C (n.65-17247T>C) c.211+1158T>C (n.211+1158T>C) c.*169T>C (n.*169T>C) n.328T>C c.253T>C n.234T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) n.566T>C n.335T>C n.599T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) c.140T>C (p.Leu47Pro) c.-312T>C (n.-312T>C) | |
13 | g.50930740T>G | CA388259037 | RNASEH2B | c.302T>G (p.Leu101Arg) n.100T>G n.313T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) c.156T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.172T>G c.*117T>G (n.*117T>G) c.266T>G (p.Leu89Arg) c.65-17247T>G (n.65-17247T>G) c.211+1158T>G (n.211+1158T>G) c.*169T>G (n.*169T>G) n.328T>G c.253T>G n.234T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) n.566T>G n.335T>G n.599T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) c.140T>G (p.Leu47Arg) c.-312T>G (n.-312T>G) | |
13 | g.50930741C>A | CA483839531 | RNASEH2B | c.303C>A (p.Leu101=) n.101C>A n.314C>A c.213C>A (p.Leu71=) c.157C>A c.195C>A (p.Leu65=) c.173C>A c.*118C>A (n.*118C>A) c.267C>A (p.Leu89=) c.65-17246C>A (n.65-17246C>A) c.211+1159C>A (n.211+1159C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) n.329C>A c.254C>A n.235C>A c.138C>A (p.Leu46=) n.567C>A n.336C>A n.600C>A c.285C>A (p.Leu95=) c.141C>A (p.Leu47=) c.-311C>A (n.-311C>A) | |
13 | g.50930741C>G | CA483839532 | RNASEH2B | c.303C>G (p.Leu101=) n.101C>G n.314C>G c.213C>G (p.Leu71=) c.157C>G c.195C>G (p.Leu65=) c.173C>G c.*118C>G (n.*118C>G) c.267C>G (p.Leu89=) c.65-17246C>G (n.65-17246C>G) c.211+1159C>G (n.211+1159C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) n.329C>G c.254C>G n.235C>G c.138C>G (p.Leu46=) n.567C>G n.336C>G n.600C>G c.285C>G (p.Leu95=) c.141C>G (p.Leu47=) c.-311C>G (n.-311C>G) | |
13 | g.50930741C>T | CA483839533 | RNASEH2B | c.303C>T (p.Leu101=) n.101C>T n.314C>T c.213C>T (p.Leu71=) c.157C>T c.195C>T (p.Leu65=) c.173C>T c.*118C>T (n.*118C>T) c.267C>T (p.Leu89=) c.65-17246C>T (n.65-17246C>T) c.211+1159C>T (n.211+1159C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) n.329C>T c.254C>T n.235C>T c.138C>T (p.Leu46=) n.567C>T n.336C>T n.600C>T c.285C>T (p.Leu95=) c.141C>T (p.Leu47=) c.-311C>T (n.-311C>T) | |
13 | g.50930742A= | CA2091101802 | RNASEH2B | c.304A= (p.Ile102=) n.102A= n.315A= c.214A= (p.Ile72=) c.158A= c.196A= (p.Ile66=) c.174A= c.*119A= (n.*119A=) c.268A= (p.Ile90=) c.65-17245A= (n.65-17245A=) c.211+1160A= (n.211+1160A=) c.*171A= (n.*171A=) n.330A= c.255A= n.236A= c.139A= (p.Ile47=) n.568A= n.337A= n.601A= c.286A= (p.Ile96=) c.142A= (p.Ile48=) c.-310A= (n.-310A=) | |
13 | g.50930742A>C | CA388259038 | RNASEH2B | c.304A>C (p.Ile102Leu) n.102A>C n.315A>C c.214A>C (p.Ile72Leu) c.158A>C c.196A>C (p.Ile66Leu) c.174A>C c.*119A>C (n.*119A>C) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.65-17245A>C (n.65-17245A>C) c.211+1160A>C (n.211+1160A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) n.330A>C c.255A>C n.236A>C c.139A>C (p.Ile47Leu) n.568A>C n.337A>C n.601A>C c.286A>C (p.Ile96Leu) c.142A>C (p.Ile48Leu) c.-310A>C (n.-310A>C) | |
13 | g.50930742A>G | CA6985524 | RNASEH2B | c.304A>G (p.Ile102Val) n.102A>G n.315A>G c.214A>G (p.Ile72Val) c.158A>G c.196A>G (p.Ile66Val) c.174A>G c.*119A>G (n.*119A>G) c.268A>G (p.Ile90Val) c.65-17245A>G (n.65-17245A>G) c.211+1160A>G (n.211+1160A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) n.330A>G c.255A>G n.236A>G c.139A>G (p.Ile47Val) n.568A>G n.337A>G n.601A>G c.286A>G (p.Ile96Val) c.142A>G (p.Ile48Val) c.-310A>G (n.-310A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50930742A>T | CA388259039 | RNASEH2B | c.304A>T (p.Ile102Leu) n.102A>T n.315A>T c.214A>T (p.Ile72Leu) c.158A>T c.196A>T (p.Ile66Leu) c.174A>T c.*119A>T (n.*119A>T) c.268A>T (p.Ile90Leu) c.65-17245A>T (n.65-17245A>T) c.211+1160A>T (n.211+1160A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) n.330A>T c.255A>T n.236A>T c.139A>T (p.Ile47Leu) n.568A>T n.337A>T n.601A>T c.286A>T (p.Ile96Leu) c.142A>T (p.Ile48Leu) c.-310A>T (n.-310A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930743T>A | CA388259040 | RNASEH2B | c.305T>A (p.Ile102Lys) n.103T>A n.316T>A c.215T>A (p.Ile72Lys) c.159T>A c.197T>A (p.Ile66Lys) c.175T>A c.*120T>A (n.*120T>A) c.269T>A (p.Ile90Lys) c.65-17244T>A (n.65-17244T>A) c.211+1161T>A (n.211+1161T>A) c.*172T>A (n.*172T>A) n.331T>A c.256T>A n.237T>A c.140T>A (p.Ile47Lys) n.569T>A n.338T>A n.602T>A c.287T>A (p.Ile96Lys) c.143T>A (p.Ile48Lys) c.-309T>A (n.-309T>A) | |
13 | g.50930743T>C | CA388259041 | RNASEH2B | c.305T>C (p.Ile102Thr) n.103T>C n.316T>C c.215T>C (p.Ile72Thr) c.159T>C c.197T>C (p.Ile66Thr) c.175T>C c.*120T>C (n.*120T>C) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.65-17244T>C (n.65-17244T>C) c.211+1161T>C (n.211+1161T>C) c.*172T>C (n.*172T>C) n.331T>C c.256T>C n.237T>C c.140T>C (p.Ile47Thr) n.569T>C n.338T>C n.602T>C c.287T>C (p.Ile96Thr) c.143T>C (p.Ile48Thr) c.-309T>C (n.-309T>C) | |
13 | g.50930743T>G | CA388259042 | RNASEH2B | c.305T>G (p.Ile102Arg) n.103T>G n.316T>G c.215T>G (p.Ile72Arg) c.159T>G c.197T>G (p.Ile66Arg) c.175T>G c.*120T>G (n.*120T>G) c.269T>G (p.Ile90Arg) c.65-17244T>G (n.65-17244T>G) c.211+1161T>G (n.211+1161T>G) c.*172T>G (n.*172T>G) n.331T>G c.256T>G n.237T>G c.140T>G (p.Ile47Arg) n.569T>G n.338T>G n.602T>G c.287T>G (p.Ile96Arg) c.143T>G (p.Ile48Arg) c.-309T>G (n.-309T>G) | |
13 | g.50930744A>C | CA483839534 | RNASEH2B | c.306A>C (p.Ile102=) n.104A>C n.317A>C c.216A>C (p.Ile72=) c.160A>C c.198A>C (p.Ile66=) c.176A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.270A>C (p.Ile90=) c.65-17243A>C (n.65-17243A>C) c.211+1162A>C (n.211+1162A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) n.332A>C c.257A>C n.238A>C c.141A>C (p.Ile47=) n.570A>C n.339A>C n.603A>C c.288A>C (p.Ile96=) c.144A>C (p.Ile48=) c.-308A>C (n.-308A>C) | |
13 | g.50930744A>G | CA388259043 | RNASEH2B | c.306A>G (p.Ile102Met) n.104A>G n.317A>G c.216A>G (p.Ile72Met) c.160A>G c.198A>G (p.Ile66Met) c.176A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.270A>G (p.Ile90Met) c.65-17243A>G (n.65-17243A>G) c.211+1162A>G (n.211+1162A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) n.332A>G c.257A>G n.238A>G c.141A>G (p.Ile47Met) n.570A>G n.339A>G n.603A>G c.288A>G (p.Ile96Met) c.144A>G (p.Ile48Met) c.-308A>G (n.-308A>G) | |
13 | g.50930744A>T | CA483839535 | RNASEH2B | c.306A>T (p.Ile102=) n.104A>T n.317A>T c.216A>T (p.Ile72=) c.160A>T c.198A>T (p.Ile66=) c.176A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.270A>T (p.Ile90=) c.65-17243A>T (n.65-17243A>T) c.211+1162A>T (n.211+1162A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) n.332A>T c.257A>T n.238A>T c.141A>T (p.Ile47=) n.570A>T n.339A>T n.603A>T c.288A>T (p.Ile96=) c.144A>T (p.Ile48=) c.-308A>T (n.-308A>T) | |
13 | g.50930745A>C | CA388259044 | RNASEH2B | c.307A>C (p.Lys103Gln) n.105A>C n.318A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) c.161A>C c.199A>C (p.Lys67Gln) c.177A>C c.*122A>C (n.*122A>C) c.271A>C (p.Lys91Gln) c.65-17242A>C (n.65-17242A>C) c.211+1163A>C (n.211+1163A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) n.333A>C c.258A>C n.239A>C c.142A>C (p.Lys48Gln) n.571A>C n.340A>C n.604A>C c.289A>C (p.Lys97Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) c.-307A>C (n.-307A>C) | |
13 | g.50930745A>G | CA388259045 | RNASEH2B | c.307A>G (p.Lys103Glu) n.105A>G n.318A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) c.161A>G c.199A>G (p.Lys67Glu) c.177A>G c.*122A>G (n.*122A>G) c.271A>G (p.Lys91Glu) c.65-17242A>G (n.65-17242A>G) c.211+1163A>G (n.211+1163A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) n.333A>G c.258A>G n.239A>G c.142A>G (p.Lys48Glu) n.571A>G n.340A>G n.604A>G c.289A>G (p.Lys97Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) c.-307A>G (n.-307A>G) | |
13 | g.50930745A>T | CA388259046 | RNASEH2B | c.307A>T (p.Lys103Ter) n.105A>T n.318A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) c.161A>T c.199A>T (p.Lys67Ter) c.177A>T c.*122A>T (n.*122A>T) c.271A>T (p.Lys91Ter) c.65-17242A>T (n.65-17242A>T) c.211+1163A>T (n.211+1163A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) n.333A>T c.258A>T n.239A>T c.142A>T (p.Lys48Ter) n.571A>T n.340A>T n.604A>T c.289A>T (p.Lys97Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) c.-307A>T (n.-307A>T) | |
13 | g.50930749_50930757del | CA2623044683 | RNASEH2B | c.311_319del (p.Ala104_Lys106del) n.109_117del n.322_330del c.221_229del (p.Ala74_Lys76del) c.165_173del c.203_211del (p.Ala68_Lys70del) c.181_189del c.*126_*134del (n.*126_*134del) c.275_283del (p.Ala92_Lys94del) c.65-17238_65-17230del (n.65-17238_65-17230del) c.211+1167_211+1175del (n.211+1167_211+1175del) c.*178_*186del (n.*178_*186del) n.337_345del c.262_270del n.243_251del c.146_154del (p.Ala49_Lys51del) n.575_583del n.344_352del n.608_616del c.293_301del (p.Ala98_Lys100del) c.149_157del (p.Ala50_Lys52del) c.-303_-295del (n.-303_-295del) | gnomAD v4 |
13 | g.50930746A= | CA2091101803 | RNASEH2B | c.308A= (p.Lys103=) n.106A= n.319A= c.218A= (p.Lys73=) c.162A= c.200A= (p.Lys67=) c.178A= c.*123A= (n.*123A=) c.272A= (p.Lys91=) c.65-17241A= (n.65-17241A=) c.211+1164A= (n.211+1164A=) c.*175A= (n.*175A=) n.334A= c.259A= n.240A= c.143A= (p.Lys48=) n.572A= n.341A= n.605A= c.290A= (p.Lys97=) c.146A= (p.Lys49=) c.-306A= (n.-306A=) | |
13 | g.50930746A>C | CA388259048 | RNASEH2B | c.308A>C (p.Lys103Thr) n.106A>C n.319A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) c.162A>C c.200A>C (p.Lys67Thr) c.178A>C c.*123A>C (n.*123A>C) c.272A>C (p.Lys91Thr) c.65-17241A>C (n.65-17241A>C) c.211+1164A>C (n.211+1164A>C) c.*175A>C (n.*175A>C) n.334A>C c.259A>C n.240A>C c.143A>C (p.Lys48Thr) n.572A>C n.341A>C n.605A>C c.290A>C (p.Lys97Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) c.-306A>C (n.-306A>C) | |
13 | g.50930746A>G | CA6985525 | RNASEH2B | c.308A>G (p.Lys103Arg) n.106A>G n.319A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) c.162A>G c.200A>G (p.Lys67Arg) c.178A>G c.*123A>G (n.*123A>G) c.272A>G (p.Lys91Arg) c.65-17241A>G (n.65-17241A>G) c.211+1164A>G (n.211+1164A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) n.334A>G c.259A>G n.240A>G c.143A>G (p.Lys48Arg) n.572A>G n.341A>G n.605A>G c.290A>G (p.Lys97Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) c.-306A>G (n.-306A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930746A>T | CA388259047 | RNASEH2B | c.308A>T (p.Lys103Met) n.106A>T n.319A>T c.218A>T (p.Lys73Met) c.162A>T c.200A>T (p.Lys67Met) c.178A>T c.*123A>T (n.*123A>T) c.272A>T (p.Lys91Met) c.65-17241A>T (n.65-17241A>T) c.211+1164A>T (n.211+1164A>T) c.*175A>T (n.*175A>T) n.334A>T c.259A>T n.240A>T c.143A>T (p.Lys48Met) n.572A>T n.341A>T n.605A>T c.290A>T (p.Lys97Met) c.146A>T (p.Lys49Met) c.-306A>T (n.-306A>T) | |
13 | g.50930747G>A | CA483839536 | RNASEH2B | c.309G>A (p.Lys103=) n.107G>A n.320G>A c.219G>A (p.Lys73=) c.163G>A c.201G>A (p.Lys67=) c.179G>A c.*124G>A (n.*124G>A) c.273G>A (p.Lys91=) c.65-17240G>A (n.65-17240G>A) c.211+1165G>A (n.211+1165G>A) c.*176G>A (n.*176G>A) n.335G>A c.260G>A n.241G>A c.144G>A (p.Lys48=) n.573G>A n.342G>A n.606G>A c.291G>A (p.Lys97=) c.147G>A (p.Lys49=) c.-305G>A (n.-305G>A) | |
13 | g.50930747G>C | CA388259049 | RNASEH2B | c.309G>C (p.Lys103Asn) n.107G>C n.320G>C c.219G>C (p.Lys73Asn) c.163G>C c.201G>C (p.Lys67Asn) c.179G>C c.*124G>C (n.*124G>C) c.273G>C (p.Lys91Asn) c.65-17240G>C (n.65-17240G>C) c.211+1165G>C (n.211+1165G>C) c.*176G>C (n.*176G>C) n.335G>C c.260G>C n.241G>C c.144G>C (p.Lys48Asn) n.573G>C n.342G>C n.606G>C c.291G>C (p.Lys97Asn) c.147G>C (p.Lys49Asn) c.-305G>C (n.-305G>C) | |
13 | g.50930747G>T | CA388259050 | RNASEH2B | c.309G>T (p.Lys103Asn) n.107G>T n.320G>T c.219G>T (p.Lys73Asn) c.163G>T c.201G>T (p.Lys67Asn) c.179G>T c.*124G>T (n.*124G>T) c.273G>T (p.Lys91Asn) c.65-17240G>T (n.65-17240G>T) c.211+1165G>T (n.211+1165G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) n.335G>T c.260G>T n.241G>T c.144G>T (p.Lys48Asn) n.573G>T n.342G>T n.606G>T c.291G>T (p.Lys97Asn) c.147G>T (p.Lys49Asn) c.-305G>T (n.-305G>T) | |
13 | g.50930748G>A | CA388259051 | RNASEH2B | c.310G>A (p.Ala104Thr) n.108G>A n.321G>A c.220G>A (p.Ala74Thr) c.164G>A c.202G>A (p.Ala68Thr) c.180G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.274G>A (p.Ala92Thr) c.65-17239G>A (n.65-17239G>A) c.211+1166G>A (n.211+1166G>A) c.*177G>A (n.*177G>A) n.336G>A c.261G>A n.242G>A c.145G>A (p.Ala49Thr) n.574G>A n.343G>A n.607G>A c.292G>A (p.Ala98Thr) c.148G>A (p.Ala50Thr) c.-304G>A (n.-304G>A) | COSMIC |
13 | g.50930748G>C | CA388259052 | RNASEH2B | c.310G>C (p.Ala104Pro) n.108G>C n.321G>C c.220G>C (p.Ala74Pro) c.164G>C c.202G>C (p.Ala68Pro) c.180G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.274G>C (p.Ala92Pro) c.65-17239G>C (n.65-17239G>C) c.211+1166G>C (n.211+1166G>C) c.*177G>C (n.*177G>C) n.336G>C c.261G>C n.242G>C c.145G>C (p.Ala49Pro) n.574G>C n.343G>C n.607G>C c.292G>C (p.Ala98Pro) c.148G>C (p.Ala50Pro) c.-304G>C (n.-304G>C) | |
13 | g.50930748G>T | CA388259053 | RNASEH2B | c.310G>T (p.Ala104Ser) n.108G>T n.321G>T c.220G>T (p.Ala74Ser) c.164G>T c.202G>T (p.Ala68Ser) c.180G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.274G>T (p.Ala92Ser) c.65-17239G>T (n.65-17239G>T) c.211+1166G>T (n.211+1166G>T) c.*177G>T (n.*177G>T) n.336G>T c.261G>T n.242G>T c.145G>T (p.Ala49Ser) n.574G>T n.343G>T n.607G>T c.292G>T (p.Ala98Ser) c.148G>T (p.Ala50Ser) c.-304G>T (n.-304G>T) | |
13 | g.50930749C>A | CA388259054 | RNASEH2B | c.311C>A (p.Ala104Asp) n.109C>A n.322C>A c.221C>A (p.Ala74Asp) c.165C>A c.203C>A (p.Ala68Asp) c.181C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.275C>A (p.Ala92Asp) c.65-17238C>A (n.65-17238C>A) c.211+1167C>A (n.211+1167C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) n.337C>A c.262C>A n.243C>A c.146C>A (p.Ala49Asp) n.575C>A n.344C>A n.608C>A c.293C>A (p.Ala98Asp) c.149C>A (p.Ala50Asp) c.-303C>A (n.-303C>A) | |
13 | g.50930749C= | CA2091101804 | RNASEH2B | c.311C= (p.Ala104=) n.109C= n.322C= c.221C= (p.Ala74=) c.165C= c.203C= (p.Ala68=) c.181C= c.*126C= (n.*126C=) c.275C= (p.Ala92=) c.65-17238C= (n.65-17238C=) c.211+1167C= (n.211+1167C=) c.*178C= (n.*178C=) n.337C= c.262C= n.243C= c.146C= (p.Ala49=) n.575C= n.344C= n.608C= c.293C= (p.Ala98=) c.149C= (p.Ala50=) c.-303C= (n.-303C=) | |
13 | g.50930749C>G | CA388259055 | RNASEH2B | c.311C>G (p.Ala104Gly) n.109C>G n.322C>G c.221C>G (p.Ala74Gly) c.165C>G c.203C>G (p.Ala68Gly) c.181C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.275C>G (p.Ala92Gly) c.65-17238C>G (n.65-17238C>G) c.211+1167C>G (n.211+1167C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) n.337C>G c.262C>G n.243C>G c.146C>G (p.Ala49Gly) n.575C>G n.344C>G n.608C>G c.293C>G (p.Ala98Gly) c.149C>G (p.Ala50Gly) c.-303C>G (n.-303C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.50930749C>T | CA388259056 | RNASEH2B | c.311C>T (p.Ala104Val) n.109C>T n.322C>T c.221C>T (p.Ala74Val) c.165C>T c.203C>T (p.Ala68Val) c.181C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.275C>T (p.Ala92Val) c.65-17238C>T (n.65-17238C>T) c.211+1167C>T (n.211+1167C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) n.337C>T c.262C>T n.243C>T c.146C>T (p.Ala49Val) n.575C>T n.344C>T n.608C>T c.293C>T (p.Ala98Val) c.149C>T (p.Ala50Val) c.-303C>T (n.-303C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50930750T>A | CA483839537 | RNASEH2B | c.312T>A (p.Ala104=) n.110T>A n.323T>A c.222T>A (p.Ala74=) c.166T>A c.204T>A (p.Ala68=) c.182T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.276T>A (p.Ala92=) c.65-17237T>A (n.65-17237T>A) c.211+1168T>A (n.211+1168T>A) c.*179T>A (n.*179T>A) n.338T>A c.263T>A n.244T>A c.147T>A (p.Ala49=) n.576T>A n.345T>A n.609T>A c.294T>A (p.Ala98=) c.150T>A (p.Ala50=) c.-302T>A (n.-302T>A) | |
13 | g.50930750T>C | CA483839538 | RNASEH2B | c.312T>C (p.Ala104=) n.110T>C n.323T>C c.222T>C (p.Ala74=) c.166T>C c.204T>C (p.Ala68=) c.182T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.276T>C (p.Ala92=) c.65-17237T>C (n.65-17237T>C) c.211+1168T>C (n.211+1168T>C) c.*179T>C (n.*179T>C) n.338T>C c.263T>C n.244T>C c.147T>C (p.Ala49=) n.576T>C n.345T>C n.609T>C c.294T>C (p.Ala98=) c.150T>C (p.Ala50=) c.-302T>C (n.-302T>C) | |
13 | g.50930750T>G | CA483839539 | RNASEH2B | c.312T>G (p.Ala104=) n.110T>G n.323T>G c.222T>G (p.Ala74=) c.166T>G c.204T>G (p.Ala68=) c.182T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.276T>G (p.Ala92=) c.65-17237T>G (n.65-17237T>G) c.211+1168T>G (n.211+1168T>G) c.*179T>G (n.*179T>G) n.338T>G c.263T>G n.244T>G c.147T>G (p.Ala49=) n.576T>G n.345T>G n.609T>G c.294T>G (p.Ala98=) c.150T>G (p.Ala50=) c.-302T>G (n.-302T>G) | |
13 | g.50930751G>A | CA388259059 | RNASEH2B | c.313G>A (p.Asp105Asn) n.111G>A n.324G>A c.223G>A (p.Asp75Asn) c.167G>A c.205G>A (p.Asp69Asn) c.183G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.65-17236G>A (n.65-17236G>A) c.211+1169G>A (n.211+1169G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) n.339G>A c.264G>A n.245G>A c.148G>A (p.Asp50Asn) n.577G>A n.346G>A n.610G>A c.1G>A (p.Asp1Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.151G>A (p.Asp51Asn) c.-301G>A (n.-301G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930751G>C | CA388259057 | RNASEH2B | c.313G>C (p.Asp105His) n.111G>C n.324G>C c.223G>C (p.Asp75His) c.167G>C c.205G>C (p.Asp69His) c.183G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.277G>C (p.Asp93His) c.65-17236G>C (n.65-17236G>C) c.211+1169G>C (n.211+1169G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) n.339G>C c.264G>C n.245G>C c.148G>C (p.Asp50His) n.577G>C n.346G>C n.610G>C c.1G>C (p.Asp1His) c.295G>C (p.Asp99His) c.151G>C (p.Asp51His) c.-301G>C (n.-301G>C) | |
13 | g.50930751G>T | CA388259058 | RNASEH2B | c.313G>T (p.Asp105Tyr) n.111G>T n.324G>T c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.167G>T c.205G>T (p.Asp69Tyr) c.183G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.65-17236G>T (n.65-17236G>T) c.211+1169G>T (n.211+1169G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) n.339G>T c.264G>T n.245G>T c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.577G>T n.346G>T n.610G>T c.1G>T (p.Asp1Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.151G>T (p.Asp51Tyr) c.-301G>T (n.-301G>T) | |
13 | g.50930752A= | CA2091101805 | RNASEH2B | c.314A= (p.Asp105=) n.112A= n.325A= c.224A= (p.Asp75=) c.168A= c.206A= (p.Asp69=) c.184A= c.*129A= (n.*129A=) c.278A= (p.Asp93=) c.65-17235A= (n.65-17235A=) c.211+1170A= (n.211+1170A=) c.*181A= (n.*181A=) n.340A= c.265A= n.246A= c.149A= (p.Asp50=) n.578A= n.347A= n.611A= c.2A= (p.Asp1=) c.296A= (p.Asp99=) c.152A= (p.Asp51=) c.-300A= (n.-300A=) | |
13 | g.50930752A>C | CA6985526 | RNASEH2B | c.314A>C (p.Asp105Ala) n.112A>C n.325A>C c.224A>C (p.Asp75Ala) c.168A>C c.206A>C (p.Asp69Ala) c.184A>C c.*129A>C (n.*129A>C) c.278A>C (p.Asp93Ala) c.65-17235A>C (n.65-17235A>C) c.211+1170A>C (n.211+1170A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) n.340A>C c.265A>C n.246A>C c.149A>C (p.Asp50Ala) n.578A>C n.347A>C n.611A>C c.2A>C (p.Asp1Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.152A>C (p.Asp51Ala) c.-300A>C (n.-300A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930752A>G | CA388259060 | RNASEH2B | c.314A>G (p.Asp105Gly) n.112A>G n.325A>G c.224A>G (p.Asp75Gly) c.168A>G c.206A>G (p.Asp69Gly) c.184A>G c.*129A>G (n.*129A>G) c.278A>G (p.Asp93Gly) c.65-17235A>G (n.65-17235A>G) c.211+1170A>G (n.211+1170A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) n.340A>G c.265A>G n.246A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) n.578A>G n.347A>G n.611A>G c.2A>G (p.Asp1Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.152A>G (p.Asp51Gly) c.-300A>G (n.-300A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50930752A>T | CA388259061 | RNASEH2B | c.314A>T (p.Asp105Val) n.112A>T n.325A>T c.224A>T (p.Asp75Val) c.168A>T c.206A>T (p.Asp69Val) c.184A>T c.*129A>T (n.*129A>T) c.278A>T (p.Asp93Val) c.65-17235A>T (n.65-17235A>T) c.211+1170A>T (n.211+1170A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) n.340A>T c.265A>T n.246A>T c.149A>T (p.Asp50Val) n.578A>T n.347A>T n.611A>T c.2A>T (p.Asp1Val) c.296A>T (p.Asp99Val) c.152A>T (p.Asp51Val) c.-300A>T (n.-300A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930753T>A | CA388259062 | RNASEH2B | c.315T>A (p.Asp105Glu) n.113T>A n.326T>A c.225T>A (p.Asp75Glu) c.169T>A c.207T>A (p.Asp69Glu) c.185T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.279T>A (p.Asp93Glu) c.65-17234T>A (n.65-17234T>A) c.211+1171T>A (n.211+1171T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) n.341T>A c.266T>A n.247T>A c.150T>A (p.Asp50Glu) n.579T>A n.348T>A n.612T>A c.3T>A (p.Asp1Glu) c.297T>A (p.Asp99Glu) c.153T>A (p.Asp51Glu) c.-299T>A (n.-299T>A) | |
13 | g.50930753T>C | CA483839540 | RNASEH2B | c.315T>C (p.Asp105=) n.113T>C n.326T>C c.225T>C (p.Asp75=) c.169T>C c.207T>C (p.Asp69=) c.185T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.279T>C (p.Asp93=) c.65-17234T>C (n.65-17234T>C) c.211+1171T>C (n.211+1171T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.341T>C c.266T>C n.247T>C c.150T>C (p.Asp50=) n.579T>C n.348T>C n.612T>C c.3T>C (p.Asp1=) c.297T>C (p.Asp99=) c.153T>C (p.Asp51=) c.-299T>C (n.-299T>C) | dbSNP |
13 | g.50930753T>G | CA388259063 | RNASEH2B | c.315T>G (p.Asp105Glu) n.113T>G n.326T>G c.225T>G (p.Asp75Glu) c.169T>G c.207T>G (p.Asp69Glu) c.185T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.279T>G (p.Asp93Glu) c.65-17234T>G (n.65-17234T>G) c.211+1171T>G (n.211+1171T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) n.341T>G c.266T>G n.247T>G c.150T>G (p.Asp50Glu) n.579T>G n.348T>G n.612T>G c.3T>G (p.Asp1Glu) c.297T>G (p.Asp99Glu) c.153T>G (p.Asp51Glu) c.-299T>G (n.-299T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50930753T= | CA2091101806 | RNASEH2B | c.315T= (p.Asp105=) n.113T= n.326T= c.225T= (p.Asp75=) c.169T= c.207T= (p.Asp69=) c.185T= c.*130T= (n.*130T=) c.279T= (p.Asp93=) c.65-17234T= (n.65-17234T=) c.211+1171T= (n.211+1171T=) c.*182T= (n.*182T=) n.341T= c.266T= n.247T= c.150T= (p.Asp50=) n.579T= n.348T= n.612T= c.3T= (p.Asp1=) c.297T= (p.Asp99=) c.153T= (p.Asp51=) c.-299T= (n.-299T=) | |
13 | g.50930754A= | CA2091101807 | RNASEH2B | c.316A= (p.Lys106=) n.114A= n.327A= c.226A= (p.Lys76=) c.170A= c.208A= (p.Lys70=) c.186A= c.*131A= (n.*131A=) c.280A= (p.Lys94=) c.65-17233A= (n.65-17233A=) c.211+1172A= (n.211+1172A=) c.*183A= (n.*183A=) n.342A= c.267A= n.248A= c.151A= (p.Lys51=) n.580A= n.349A= n.613A= c.4A= (p.Lys2=) c.298A= (p.Lys100=) c.154A= (p.Lys52=) c.-298A= (n.-298A=) | |
13 | g.50930754A>C | CA388259064 | RNASEH2B | c.316A>C (p.Lys106Gln) n.114A>C n.327A>C c.226A>C (p.Lys76Gln) c.170A>C c.208A>C (p.Lys70Gln) c.186A>C c.*131A>C (n.*131A>C) c.280A>C (p.Lys94Gln) c.65-17233A>C (n.65-17233A>C) c.211+1172A>C (n.211+1172A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) n.342A>C c.267A>C n.248A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) n.580A>C n.349A>C n.613A>C c.4A>C (p.Lys2Gln) c.298A>C (p.Lys100Gln) c.154A>C (p.Lys52Gln) c.-298A>C (n.-298A>C) | |
13 | g.50930754A>G | CA388259066 | RNASEH2B | c.316A>G (p.Lys106Glu) n.114A>G n.327A>G c.226A>G (p.Lys76Glu) c.170A>G c.208A>G (p.Lys70Glu) c.186A>G c.*131A>G (n.*131A>G) c.280A>G (p.Lys94Glu) c.65-17233A>G (n.65-17233A>G) c.211+1172A>G (n.211+1172A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) n.342A>G c.267A>G n.248A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) n.580A>G n.349A>G n.613A>G c.4A>G (p.Lys2Glu) c.298A>G (p.Lys100Glu) c.154A>G (p.Lys52Glu) c.-298A>G (n.-298A>G) | dbSNP COSMIC |
13 | g.50930754A>T | CA388259065 | RNASEH2B | c.316A>T (p.Lys106Ter) n.114A>T n.327A>T c.226A>T (p.Lys76Ter) c.170A>T c.208A>T (p.Lys70Ter) c.186A>T c.*131A>T (n.*131A>T) c.280A>T (p.Lys94Ter) c.65-17233A>T (n.65-17233A>T) c.211+1172A>T (n.211+1172A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) n.342A>T c.267A>T n.248A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) n.580A>T n.349A>T n.613A>T c.4A>T (p.Lys2Ter) c.298A>T (p.Lys100Ter) c.154A>T (p.Lys52Ter) c.-298A>T (n.-298A>T) | |
13 | g.50930754_50930756del | CA2623044719 | RNASEH2B | c.316_318del (p.Lys106del) n.114_116del n.327_329del c.226_228del (p.Lys76del) c.170_172del c.208_210del (p.Lys70del) c.186_188del c.*131_*133del (n.*131_*133del) c.280_282del (p.Lys94del) c.65-17233_65-17231del (n.65-17233_65-17231del) c.211+1172_211+1174del (n.211+1172_211+1174del) c.*183_*185del (n.*183_*185del) n.342_344del c.267_269del n.248_250del c.151_153del (p.Lys51del) n.580_582del n.349_351del n.613_615del c.4_6del (p.Lys2del) c.298_300del (p.Lys100del) c.154_156del (p.Lys52del) c.-298_-296del (n.-298_-296del) | gnomAD v4 |
13 | g.50930755A= | CA2091101808 | RNASEH2B | c.317A= (p.Lys106=) n.115A= n.328A= c.227A= (p.Lys76=) c.171A= c.209A= (p.Lys70=) c.187A= c.*132A= (n.*132A=) c.281A= (p.Lys94=) c.65-17232A= (n.65-17232A=) c.211+1173A= (n.211+1173A=) c.*184A= (n.*184A=) n.343A= c.268A= n.249A= c.152A= (p.Lys51=) n.581A= n.350A= n.614A= c.5A= (p.Lys2=) c.299A= (p.Lys100=) c.155A= (p.Lys52=) c.-297A= (n.-297A=) | |
13 | g.50930755A>C | CA6985527 | RNASEH2B | c.317A>C (p.Lys106Thr) n.115A>C n.328A>C c.227A>C (p.Lys76Thr) c.171A>C c.209A>C (p.Lys70Thr) c.187A>C c.*132A>C (n.*132A>C) c.281A>C (p.Lys94Thr) c.65-17232A>C (n.65-17232A>C) c.211+1173A>C (n.211+1173A>C) c.*184A>C (n.*184A>C) n.343A>C c.268A>C n.249A>C c.152A>C (p.Lys51Thr) n.581A>C n.350A>C n.614A>C c.5A>C (p.Lys2Thr) c.299A>C (p.Lys100Thr) c.155A>C (p.Lys52Thr) c.-297A>C (n.-297A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50930755A>G | CA388259067 | RNASEH2B | c.317A>G (p.Lys106Arg) n.115A>G n.328A>G c.227A>G (p.Lys76Arg) c.171A>G c.209A>G (p.Lys70Arg) c.187A>G c.*132A>G (n.*132A>G) c.281A>G (p.Lys94Arg) c.65-17232A>G (n.65-17232A>G) c.211+1173A>G (n.211+1173A>G) c.*184A>G (n.*184A>G) n.343A>G c.268A>G n.249A>G c.152A>G (p.Lys51Arg) n.581A>G n.350A>G n.614A>G c.5A>G (p.Lys2Arg) c.299A>G (p.Lys100Arg) c.155A>G (p.Lys52Arg) c.-297A>G (n.-297A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50930755A>T | CA388259068 | RNASEH2B | c.317A>T (p.Lys106Met) n.115A>T n.328A>T c.227A>T (p.Lys76Met) c.171A>T c.209A>T (p.Lys70Met) c.187A>T c.*132A>T (n.*132A>T) c.281A>T (p.Lys94Met) c.65-17232A>T (n.65-17232A>T) c.211+1173A>T (n.211+1173A>T) c.*184A>T (n.*184A>T) n.343A>T c.268A>T n.249A>T c.152A>T (p.Lys51Met) n.581A>T n.350A>T n.614A>T c.5A>T (p.Lys2Met) c.299A>T (p.Lys100Met) c.155A>T (p.Lys52Met) c.-297A>T (n.-297A>T) | |
13 | g.50930756G>A | CA483839541 | RNASEH2B | c.318G>A (p.Lys106=) n.116G>A n.329G>A c.228G>A (p.Lys76=) c.172G>A c.210G>A (p.Lys70=) c.188G>A c.*133G>A (n.*133G>A) c.282G>A (p.Lys94=) c.65-17231G>A (n.65-17231G>A) c.211+1174G>A (n.211+1174G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) n.344G>A c.269G>A n.250G>A c.153G>A (p.Lys51=) n.582G>A n.351G>A n.615G>A c.6G>A (p.Lys2=) c.300G>A (p.Lys100=) c.156G>A (p.Lys52=) c.-296G>A (n.-296G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.50930756G>C | CA388259069 | RNASEH2B | c.318G>C (p.Lys106Asn) n.116G>C n.329G>C c.228G>C (p.Lys76Asn) c.172G>C c.210G>C (p.Lys70Asn) c.188G>C c.*133G>C (n.*133G>C) c.282G>C (p.Lys94Asn) c.65-17231G>C (n.65-17231G>C) c.211+1174G>C (n.211+1174G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) n.344G>C c.269G>C n.250G>C c.153G>C (p.Lys51Asn) n.582G>C n.351G>C n.615G>C c.6G>C (p.Lys2Asn) c.300G>C (p.Lys100Asn) c.156G>C (p.Lys52Asn) c.-296G>C (n.-296G>C) | |
13 | g.50930756G>T | CA388259070 | RNASEH2B | c.318G>T (p.Lys106Asn) n.116G>T n.329G>T c.228G>T (p.Lys76Asn) c.172G>T c.210G>T (p.Lys70Asn) c.188G>T c.*133G>T (n.*133G>T) c.282G>T (p.Lys94Asn) c.65-17231G>T (n.65-17231G>T) c.211+1174G>T (n.211+1174G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) n.344G>T c.269G>T n.250G>T c.153G>T (p.Lys51Asn) n.582G>T n.351G>T n.615G>T c.6G>T (p.Lys2Asn) c.300G>T (p.Lys100Asn) c.156G>T (p.Lys52Asn) c.-296G>T (n.-296G>T) | COSMIC |
13 | g.50930757G>A | CA388259071 | RNASEH2B | c.319G>A (p.Glu107Lys) n.117G>A n.330G>A c.229G>A (p.Glu77Lys) c.173G>A c.211G>A (p.Glu71Lys) c.189G>A c.*134G>A (n.*134G>A) c.283G>A (p.Glu95Lys) c.65-17230G>A (n.65-17230G>A) c.211+1175G>A (n.211+1175G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) n.345G>A c.270G>A n.251G>A c.154G>A (p.Glu52Lys) n.583G>A n.352G>A n.616G>A c.7G>A (p.Glu3Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) c.157G>A (p.Glu53Lys) c.-295G>A (n.-295G>A) | |
13 | g.50930757G>C | CA388259072 | RNASEH2B | c.319G>C (p.Glu107Gln) n.117G>C n.330G>C c.229G>C (p.Glu77Gln) c.173G>C c.211G>C (p.Glu71Gln) c.189G>C c.*134G>C (n.*134G>C) c.283G>C (p.Glu95Gln) c.65-17230G>C (n.65-17230G>C) c.211+1175G>C (n.211+1175G>C) c.*186G>C (n.*186G>C) n.345G>C c.270G>C n.251G>C c.154G>C (p.Glu52Gln) n.583G>C n.352G>C n.616G>C c.7G>C (p.Glu3Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) c.157G>C (p.Glu53Gln) c.-295G>C (n.-295G>C) | |
13 | g.50930757G>T | CA388259073 | RNASEH2B | c.319G>T (p.Glu107Ter) n.117G>T n.330G>T c.229G>T (p.Glu77Ter) c.173G>T c.211G>T (p.Glu71Ter) c.189G>T c.*134G>T (n.*134G>T) c.283G>T (p.Glu95Ter) c.65-17230G>T (n.65-17230G>T) c.211+1175G>T (n.211+1175G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) n.345G>T c.270G>T n.251G>T c.154G>T (p.Glu52Ter) n.583G>T n.352G>T n.616G>T c.7G>T (p.Glu3Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.157G>T (p.Glu53Ter) c.-295G>T (n.-295G>T) | |
13 | g.50930758A= | CA2091101809 | RNASEH2B | c.320A= (p.Glu107=) n.118A= n.331A= c.230A= (p.Glu77=) c.174A= c.212A= (p.Glu71=) c.190A= c.*135A= (n.*135A=) c.284A= (p.Glu95=) c.65-17229A= (n.65-17229A=) c.211+1176A= (n.211+1176A=) c.*187A= (n.*187A=) n.346A= c.271A= n.252A= c.155A= (p.Glu52=) n.584A= n.353A= n.617A= c.8A= (p.Glu3=) c.302A= (p.Glu101=) c.158A= (p.Glu53=) c.-294A= (n.-294A=) | |
13 | g.50930758A>C | CA388259074 | RNASEH2B | c.320A>C (p.Glu107Ala) n.118A>C n.331A>C c.230A>C (p.Glu77Ala) c.174A>C c.212A>C (p.Glu71Ala) c.190A>C c.*135A>C (n.*135A>C) c.284A>C (p.Glu95Ala) c.65-17229A>C (n.65-17229A>C) c.211+1176A>C (n.211+1176A>C) c.*187A>C (n.*187A>C) n.346A>C c.271A>C n.252A>C c.155A>C (p.Glu52Ala) n.584A>C n.353A>C n.617A>C c.8A>C (p.Glu3Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) c.158A>C (p.Glu53Ala) c.-294A>C (n.-294A>C) | |
13 | g.50930758A>G | CA388259075 | RNASEH2B | c.320A>G (p.Glu107Gly) n.118A>G n.331A>G c.230A>G (p.Glu77Gly) c.174A>G c.212A>G (p.Glu71Gly) c.190A>G c.*135A>G (n.*135A>G) c.284A>G (p.Glu95Gly) c.65-17229A>G (n.65-17229A>G) c.211+1176A>G (n.211+1176A>G) c.*187A>G (n.*187A>G) n.346A>G c.271A>G n.252A>G c.155A>G (p.Glu52Gly) n.584A>G n.353A>G n.617A>G c.8A>G (p.Glu3Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) c.158A>G (p.Glu53Gly) c.-294A>G (n.-294A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930758A>T | CA388259076 | RNASEH2B | c.320A>T (p.Glu107Val) n.118A>T n.331A>T c.230A>T (p.Glu77Val) c.174A>T c.212A>T (p.Glu71Val) c.190A>T c.*135A>T (n.*135A>T) c.284A>T (p.Glu95Val) c.65-17229A>T (n.65-17229A>T) c.211+1176A>T (n.211+1176A>T) c.*187A>T (n.*187A>T) n.346A>T c.271A>T n.252A>T c.155A>T (p.Glu52Val) n.584A>T n.353A>T n.617A>T c.8A>T (p.Glu3Val) c.302A>T (p.Glu101Val) c.158A>T (p.Glu53Val) c.-294A>T (n.-294A>T) | |
13 | g.50930759G>A | CA483839542 | RNASEH2B | c.321G>A (p.Glu107=) n.119G>A n.332G>A c.231G>A (p.Glu77=) c.175G>A c.213G>A (p.Glu71=) c.191G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.285G>A (p.Glu95=) c.65-17228G>A (n.65-17228G>A) c.211+1177G>A (n.211+1177G>A) c.*188G>A (n.*188G>A) n.347G>A c.272G>A n.253G>A c.156G>A (p.Glu52=) n.585G>A n.354G>A n.618G>A c.9G>A (p.Glu3=) c.303G>A (p.Glu101=) c.159G>A (p.Glu53=) c.-293G>A (n.-293G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930759G>C | CA388259077 | RNASEH2B | c.321G>C (p.Glu107Asp) n.119G>C n.332G>C c.231G>C (p.Glu77Asp) c.175G>C c.213G>C (p.Glu71Asp) c.191G>C c.*136G>C (n.*136G>C) c.285G>C (p.Glu95Asp) c.65-17228G>C (n.65-17228G>C) c.211+1177G>C (n.211+1177G>C) c.*188G>C (n.*188G>C) n.347G>C c.272G>C n.253G>C c.156G>C (p.Glu52Asp) n.585G>C n.354G>C n.618G>C c.9G>C (p.Glu3Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) c.159G>C (p.Glu53Asp) c.-293G>C (n.-293G>C) | |
13 | g.50930759G= | CA2091101810 | RNASEH2B | c.321G= (p.Glu107=) n.119G= n.332G= c.231G= (p.Glu77=) c.175G= c.213G= (p.Glu71=) c.191G= c.*136G= (n.*136G=) c.285G= (p.Glu95=) c.65-17228G= (n.65-17228G=) c.211+1177G= (n.211+1177G=) c.*188G= (n.*188G=) n.347G= c.272G= n.253G= c.156G= (p.Glu52=) n.585G= n.354G= n.618G= c.9G= (p.Glu3=) c.303G= (p.Glu101=) c.159G= (p.Glu53=) c.-293G= (n.-293G=) | |
13 | g.50930759G>T | CA388259078 | RNASEH2B | c.321G>T (p.Glu107Asp) n.119G>T n.332G>T c.231G>T (p.Glu77Asp) c.175G>T c.213G>T (p.Glu71Asp) c.191G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.285G>T (p.Glu95Asp) c.65-17228G>T (n.65-17228G>T) c.211+1177G>T (n.211+1177G>T) c.*188G>T (n.*188G>T) n.347G>T c.272G>T n.253G>T c.156G>T (p.Glu52Asp) n.585G>T n.354G>T n.618G>T c.9G>T (p.Glu3Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) c.159G>T (p.Glu53Asp) c.-293G>T (n.-293G>T) | |
13 | g.50930760G>A | CA388259079 | RNASEH2B | c.321+1G>A (n.321+1G>A) n.119+1G>A n.332+1G>A c.231+1G>A (n.231+1G>A) c.175+1G>A c.213+1G>A (n.213+1G>A) c.191+1G>A c.*136+1G>A (n.*136+1G>A) c.285+1G>A (n.285+1G>A) c.65-17227G>A (n.65-17227G>A) c.211+1178G>A (n.211+1178G>A) c.*188+1G>A (n.*188+1G>A) n.347+1G>A c.272+1G>A n.253+1G>A c.156+1G>A (n.156+1G>A) n.585+1G>A n.354+1G>A n.618+1G>A c.10G>A (p.Val4Met) c.303+1G>A (n.303+1G>A) c.159+1G>A (n.159+1G>A) c.-293+1G>A (n.-293+1G>A) | |
13 | g.50930760G>C | CA388259080 | RNASEH2B | c.321+1G>C (n.321+1G>C) n.119+1G>C n.332+1G>C c.231+1G>C (n.231+1G>C) c.175+1G>C c.213+1G>C (n.213+1G>C) c.191+1G>C c.*136+1G>C (n.*136+1G>C) c.285+1G>C (n.285+1G>C) c.65-17227G>C (n.65-17227G>C) c.211+1178G>C (n.211+1178G>C) c.*188+1G>C (n.*188+1G>C) n.347+1G>C c.272+1G>C n.253+1G>C c.156+1G>C (n.156+1G>C) n.585+1G>C n.354+1G>C n.618+1G>C c.10G>C (p.Val4Leu) c.303+1G>C (n.303+1G>C) c.159+1G>C (n.159+1G>C) c.-293+1G>C (n.-293+1G>C) | |
13 | g.50930760G>T | CA388259081 | RNASEH2B | c.321+1G>T (n.321+1G>T) n.119+1G>T n.332+1G>T c.231+1G>T (n.231+1G>T) c.175+1G>T c.213+1G>T (n.213+1G>T) c.191+1G>T c.*136+1G>T (n.*136+1G>T) c.285+1G>T (n.285+1G>T) c.65-17227G>T (n.65-17227G>T) c.211+1178G>T (n.211+1178G>T) c.*188+1G>T (n.*188+1G>T) n.347+1G>T c.272+1G>T n.253+1G>T c.156+1G>T (n.156+1G>T) n.585+1G>T n.354+1G>T n.618+1G>T c.10G>T (p.Val4Leu) c.303+1G>T (n.303+1G>T) c.159+1G>T (n.159+1G>T) c.-293+1G>T (n.-293+1G>T) | |
13 | g.50930761T>A | CA388259082 | RNASEH2B | c.321+2T>A (n.321+2T>A) n.119+2T>A n.332+2T>A c.231+2T>A (n.231+2T>A) c.175+2T>A c.213+2T>A (n.213+2T>A) c.191+2T>A c.*136+2T>A (n.*136+2T>A) c.285+2T>A (n.285+2T>A) c.65-17226T>A (n.65-17226T>A) c.211+1179T>A (n.211+1179T>A) c.*188+2T>A (n.*188+2T>A) n.347+2T>A c.272+2T>A n.253+2T>A c.156+2T>A (n.156+2T>A) n.585+2T>A n.354+2T>A n.618+2T>A c.11T>A (p.Val4Glu) c.303+2T>A (n.303+2T>A) c.159+2T>A (n.159+2T>A) c.-293+2T>A (n.-293+2T>A) | |
13 | g.50930761T>C | CA388259083 | RNASEH2B | c.321+2T>C (n.321+2T>C) n.119+2T>C n.332+2T>C c.231+2T>C (n.231+2T>C) c.175+2T>C c.213+2T>C (n.213+2T>C) c.191+2T>C c.*136+2T>C (n.*136+2T>C) c.285+2T>C (n.285+2T>C) c.65-17226T>C (n.65-17226T>C) c.211+1179T>C (n.211+1179T>C) c.*188+2T>C (n.*188+2T>C) n.347+2T>C c.272+2T>C n.253+2T>C c.156+2T>C (n.156+2T>C) n.585+2T>C n.354+2T>C n.618+2T>C c.11T>C (p.Val4Ala) c.303+2T>C (n.303+2T>C) c.159+2T>C (n.159+2T>C) c.-293+2T>C (n.-293+2T>C) | |
13 | g.50930761T>G | CA388259084 | RNASEH2B | c.321+2T>G (n.321+2T>G) n.119+2T>G n.332+2T>G c.231+2T>G (n.231+2T>G) c.175+2T>G c.213+2T>G (n.213+2T>G) c.191+2T>G c.*136+2T>G (n.*136+2T>G) c.285+2T>G (n.285+2T>G) c.65-17226T>G (n.65-17226T>G) c.211+1179T>G (n.211+1179T>G) c.*188+2T>G (n.*188+2T>G) n.347+2T>G c.272+2T>G n.253+2T>G c.156+2T>G (n.156+2T>G) n.585+2T>G n.354+2T>G n.618+2T>G c.11T>G (p.Val4Gly) c.303+2T>G (n.303+2T>G) c.159+2T>G (n.159+2T>G) c.-293+2T>G (n.-293+2T>G) | |
13 | g.50930763A>G | CA2623044745 | RNASEH2B | c.321+4A>G (n.321+4A>G) n.119+4A>G n.332+4A>G c.231+4A>G (n.231+4A>G) c.175+4A>G c.213+4A>G (n.213+4A>G) c.191+4A>G c.*136+4A>G (n.*136+4A>G) c.285+4A>G (n.285+4A>G) c.65-17224A>G (n.65-17224A>G) c.211+1181A>G (n.211+1181A>G) c.*188+4A>G (n.*188+4A>G) n.347+4A>G c.272+4A>G n.253+4A>G c.156+4A>G (n.156+4A>G) n.585+4A>G n.354+4A>G n.618+4A>G c.13A>G (p.Ser5Gly) c.303+4A>G (n.303+4A>G) c.159+4A>G (n.159+4A>G) c.-293+4A>G (n.-293+4A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50930763A>T | CA2623044746 | RNASEH2B | c.321+4A>T (n.321+4A>T) n.119+4A>T n.332+4A>T c.231+4A>T (n.231+4A>T) c.175+4A>T c.213+4A>T (n.213+4A>T) c.191+4A>T c.*136+4A>T (n.*136+4A>T) c.285+4A>T (n.285+4A>T) c.65-17224A>T (n.65-17224A>T) c.211+1181A>T (n.211+1181A>T) c.*188+4A>T (n.*188+4A>T) n.347+4A>T c.272+4A>T n.253+4A>T c.156+4A>T (n.156+4A>T) n.585+4A>T n.354+4A>T n.618+4A>T c.13A>T (p.Ser5Cys) c.303+4A>T (n.303+4A>T) c.159+4A>T (n.159+4A>T) c.-293+4A>T (n.-293+4A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930766T>C | CA249996736 | RNASEH2B | c.321+7T>C (n.321+7T>C) n.119+7T>C n.332+7T>C c.231+7T>C (n.231+7T>C) c.175+7T>C c.213+7T>C (n.213+7T>C) c.191+7T>C c.*136+7T>C (n.*136+7T>C) c.285+7T>C (n.285+7T>C) c.65-17221T>C (n.65-17221T>C) c.211+1184T>C (n.211+1184T>C) c.*188+7T>C (n.*188+7T>C) n.347+7T>C c.272+7T>C n.253+7T>C c.156+7T>C (n.156+7T>C) n.585+7T>C n.354+7T>C n.618+7T>C c.16T>C (p.Phe6Leu) c.303+7T>C (n.303+7T>C) c.159+7T>C (n.159+7T>C) c.-293+7T>C (n.-293+7T>C) | dbSNP |
13 | g.50930766T= | CA2091101811 | RNASEH2B | c.321+7T= (n.321+7T=) n.119+7T= n.332+7T= c.231+7T= (n.231+7T=) c.175+7T= c.213+7T= (n.213+7T=) c.191+7T= c.*136+7T= (n.*136+7T=) c.285+7T= (n.285+7T=) c.65-17221T= (n.65-17221T=) c.211+1184T= (n.211+1184T=) c.*188+7T= (n.*188+7T=) n.347+7T= c.272+7T= n.253+7T= c.156+7T= (n.156+7T=) n.585+7T= n.354+7T= n.618+7T= c.16T= (p.Phe6=) c.303+7T= (n.303+7T=) c.159+7T= (n.159+7T=) c.-293+7T= (n.-293+7T=) | |
13 | g.50930767T>C | CA6985528 | RNASEH2B | c.321+8T>C (n.321+8T>C) n.119+8T>C n.332+8T>C c.231+8T>C (n.231+8T>C) c.175+8T>C c.213+8T>C (n.213+8T>C) c.191+8T>C c.*136+8T>C (n.*136+8T>C) c.285+8T>C (n.285+8T>C) c.65-17220T>C (n.65-17220T>C) c.211+1185T>C (n.211+1185T>C) c.*188+8T>C (n.*188+8T>C) n.347+8T>C c.272+8T>C n.253+8T>C c.156+8T>C (n.156+8T>C) n.585+8T>C n.354+8T>C n.618+8T>C c.17T>C (p.Phe6Ser) c.303+8T>C (n.303+8T>C) c.159+8T>C (n.159+8T>C) c.-293+8T>C (n.-293+8T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50930767T= | CA2091101812 | RNASEH2B | c.321+8T= (n.321+8T=) n.119+8T= n.332+8T= c.231+8T= (n.231+8T=) c.175+8T= c.213+8T= (n.213+8T=) c.191+8T= c.*136+8T= (n.*136+8T=) c.285+8T= (n.285+8T=) c.65-17220T= (n.65-17220T=) c.211+1185T= (n.211+1185T=) c.*188+8T= (n.*188+8T=) n.347+8T= c.272+8T= n.253+8T= c.156+8T= (n.156+8T=) n.585+8T= n.354+8T= n.618+8T= c.17T= (p.Phe6=) c.303+8T= (n.303+8T=) c.159+8T= (n.159+8T=) c.-293+8T= (n.-293+8T=) | |
13 | g.50930768C>T | CA2623044753 | RNASEH2B | c.321+9C>T (n.321+9C>T) n.119+9C>T n.332+9C>T c.231+9C>T (n.231+9C>T) c.175+9C>T c.213+9C>T (n.213+9C>T) c.191+9C>T c.*136+9C>T (n.*136+9C>T) c.285+9C>T (n.285+9C>T) c.65-17219C>T (n.65-17219C>T) c.211+1186C>T (n.211+1186C>T) c.*188+9C>T (n.*188+9C>T) n.347+9C>T c.272+9C>T n.253+9C>T c.156+9C>T (n.156+9C>T) n.585+9C>T n.354+9C>T n.618+9C>T c.18C>T (p.Phe6=) c.303+9C>T (n.303+9C>T) c.159+9C>T (n.159+9C>T) c.-293+9C>T (n.-293+9C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930769dup | CA2623044749 | RNASEH2B | c.321+10dup (n.321+10dup) n.119+10dup n.332+10dup c.231+10dup (n.231+10dup) c.175+10dup c.213+10dup (n.213+10dup) c.191+10dup c.*136+10dup (n.*136+10dup) c.285+10dup (n.285+10dup) c.65-17218dup (n.65-17218dup) c.211+1187dup (n.211+1187dup) c.*188+10dup (n.*188+10dup) n.347+10dup c.272+10dup n.253+10dup c.156+10dup (n.156+10dup) n.585+10dup n.354+10dup n.618+10dup c.19dup (p.Gln7ProfsTer17) c.303+10dup (n.303+10dup) c.159+10dup (n.159+10dup) c.-293+10dup (n.-293+10dup) | gnomAD v4 |
13 | g.50930769del | CA2575418168 | RNASEH2B | c.321+10del (n.321+10del) n.119+10del n.332+10del c.231+10del (n.231+10del) c.175+10del c.213+10del (n.213+10del) c.191+10del c.*136+10del (n.*136+10del) c.285+10del (n.285+10del) c.65-17218del (n.65-17218del) c.211+1187del (n.211+1187del) c.*188+10del (n.*188+10del) n.347+10del c.272+10del n.253+10del c.156+10del (n.156+10del) n.585+10del n.354+10del n.618+10del c.19del (p.Gln7SerfsTer7) c.303+10del (n.303+10del) c.159+10del (n.159+10del) c.-293+10del (n.-293+10del) | |
13 | g.50930769C= | CA2091101813 | RNASEH2B | c.321+10C= (n.321+10C=) n.119+10C= n.332+10C= c.231+10C= (n.231+10C=) c.175+10C= c.213+10C= (n.213+10C=) c.191+10C= c.*136+10C= (n.*136+10C=) c.285+10C= (n.285+10C=) c.65-17218C= (n.65-17218C=) c.211+1187C= (n.211+1187C=) c.*188+10C= (n.*188+10C=) n.347+10C= c.272+10C= n.253+10C= c.156+10C= (n.156+10C=) n.585+10C= n.354+10C= n.618+10C= c.19C= (p.Gln7=) c.303+10C= (n.303+10C=) c.159+10C= (n.159+10C=) c.-293+10C= (n.-293+10C=) | |
13 | g.50930769C>T | CA609909506 | RNASEH2B | c.321+10C>T (n.321+10C>T) n.119+10C>T n.332+10C>T c.231+10C>T (n.231+10C>T) c.175+10C>T c.213+10C>T (n.213+10C>T) c.191+10C>T c.*136+10C>T (n.*136+10C>T) c.285+10C>T (n.285+10C>T) c.65-17218C>T (n.65-17218C>T) c.211+1187C>T (n.211+1187C>T) c.*188+10C>T (n.*188+10C>T) n.347+10C>T c.272+10C>T n.253+10C>T c.156+10C>T (n.156+10C>T) n.585+10C>T n.354+10C>T n.618+10C>T c.19C>T (p.Gln7Ter) c.303+10C>T (n.303+10C>T) c.159+10C>T (n.159+10C>T) c.-293+10C>T (n.-293+10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930770A= | CA2091101814 | RNASEH2B | c.321+11A= (n.321+11A=) n.119+11A= n.332+11A= c.231+11A= (n.231+11A=) c.175+11A= c.213+11A= (n.213+11A=) c.191+11A= c.*136+11A= (n.*136+11A=) c.285+11A= (n.285+11A=) c.65-17217A= (n.65-17217A=) c.211+1188A= (n.211+1188A=) c.*188+11A= (n.*188+11A=) n.347+11A= c.272+11A= n.253+11A= c.156+11A= (n.156+11A=) n.585+11A= n.354+11A= n.618+11A= c.20A= (p.Gln7=) c.303+11A= (n.303+11A=) c.159+11A= (n.159+11A=) c.-293+11A= (n.-293+11A=) | |
13 | g.50930770A>G | CA6985529 | RNASEH2B | c.321+11A>G (n.321+11A>G) n.119+11A>G n.332+11A>G c.231+11A>G (n.231+11A>G) c.175+11A>G c.213+11A>G (n.213+11A>G) c.191+11A>G c.*136+11A>G (n.*136+11A>G) c.285+11A>G (n.285+11A>G) c.65-17217A>G (n.65-17217A>G) c.211+1188A>G (n.211+1188A>G) c.*188+11A>G (n.*188+11A>G) n.347+11A>G c.272+11A>G n.253+11A>G c.156+11A>G (n.156+11A>G) n.585+11A>G n.354+11A>G n.618+11A>G c.20A>G (p.Gln7Arg) c.303+11A>G (n.303+11A>G) c.159+11A>G (n.159+11A>G) c.-293+11A>G (n.-293+11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930771G>A | CA609909507 | RNASEH2B | c.321+12G>A (n.321+12G>A) n.119+12G>A n.332+12G>A c.231+12G>A (n.231+12G>A) c.175+12G>A c.213+12G>A (n.213+12G>A) c.191+12G>A c.*136+12G>A (n.*136+12G>A) c.285+12G>A (n.285+12G>A) c.65-17216G>A (n.65-17216G>A) c.211+1189G>A (n.211+1189G>A) c.*188+12G>A (n.*188+12G>A) n.347+12G>A c.272+12G>A n.253+12G>A c.156+12G>A (n.156+12G>A) n.585+12G>A n.354+12G>A n.618+12G>A c.21G>A (p.Gln7=) c.303+12G>A (n.303+12G>A) c.159+12G>A (n.159+12G>A) c.-293+12G>A (n.-293+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50930771G= | CA2091101815 | RNASEH2B | c.321+12G= (n.321+12G=) n.119+12G= n.332+12G= c.231+12G= (n.231+12G=) c.175+12G= c.213+12G= (n.213+12G=) c.191+12G= c.*136+12G= (n.*136+12G=) c.285+12G= (n.285+12G=) c.65-17216G= (n.65-17216G=) c.211+1189G= (n.211+1189G=) c.*188+12G= (n.*188+12G=) n.347+12G= c.272+12G= n.253+12G= c.156+12G= (n.156+12G=) n.585+12G= n.354+12G= n.618+12G= c.21G= (p.Gln7=) c.303+12G= (n.303+12G=) c.159+12G= (n.159+12G=) c.-293+12G= (n.-293+12G=) | |
13 | g.50930771G>T | CA2739277640 | RNASEH2B | c.321+12G>T (n.321+12G>T) n.119+12G>T n.332+12G>T c.231+12G>T (n.231+12G>T) c.175+12G>T c.213+12G>T (n.213+12G>T) c.191+12G>T c.*136+12G>T (n.*136+12G>T) c.285+12G>T (n.285+12G>T) c.65-17216G>T (n.65-17216G>T) c.211+1189G>T (n.211+1189G>T) c.*188+12G>T (n.*188+12G>T) n.347+12G>T c.272+12G>T n.253+12G>T c.156+12G>T (n.156+12G>T) n.585+12G>T n.354+12G>T n.618+12G>T c.21G>T (p.Gln7His) c.303+12G>T (n.303+12G>T) c.159+12G>T (n.159+12G>T) c.-293+12G>T (n.-293+12G>T) | ClinVar |
13 | g.50930772C>A | CA2623044768 | RNASEH2B | c.321+13C>A (n.321+13C>A) n.119+13C>A n.332+13C>A c.231+13C>A (n.231+13C>A) c.175+13C>A c.213+13C>A (n.213+13C>A) c.191+13C>A c.*136+13C>A (n.*136+13C>A) c.285+13C>A (n.285+13C>A) c.65-17215C>A (n.65-17215C>A) c.211+1190C>A (n.211+1190C>A) c.*188+13C>A (n.*188+13C>A) n.347+13C>A c.272+13C>A n.253+13C>A c.156+13C>A (n.156+13C>A) n.585+13C>A n.354+13C>A n.618+13C>A c.22C>A (p.Leu8Ile) c.303+13C>A (n.303+13C>A) c.159+13C>A (n.159+13C>A) c.-293+13C>A (n.-293+13C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930772C= | CA2091101816 | RNASEH2B | c.321+13C= (n.321+13C=) n.119+13C= n.332+13C= c.231+13C= (n.231+13C=) c.175+13C= c.213+13C= (n.213+13C=) c.191+13C= c.*136+13C= (n.*136+13C=) c.285+13C= (n.285+13C=) c.65-17215C= (n.65-17215C=) c.211+1190C= (n.211+1190C=) c.*188+13C= (n.*188+13C=) n.347+13C= c.272+13C= n.253+13C= c.156+13C= (n.156+13C=) n.585+13C= n.354+13C= n.618+13C= c.22C= (p.Leu8=) c.303+13C= (n.303+13C=) c.159+13C= (n.159+13C=) c.-293+13C= (n.-293+13C=) | |
13 | g.50930772C>T | CA6985530 | RNASEH2B | c.321+13C>T (n.321+13C>T) n.119+13C>T n.332+13C>T c.231+13C>T (n.231+13C>T) c.175+13C>T c.213+13C>T (n.213+13C>T) c.191+13C>T c.*136+13C>T (n.*136+13C>T) c.285+13C>T (n.285+13C>T) c.65-17215C>T (n.65-17215C>T) c.211+1190C>T (n.211+1190C>T) c.*188+13C>T (n.*188+13C>T) n.347+13C>T c.272+13C>T n.253+13C>T c.156+13C>T (n.156+13C>T) n.585+13C>T n.354+13C>T n.618+13C>T c.22C>T (p.Leu8Phe) c.303+13C>T (n.303+13C>T) c.159+13C>T (n.159+13C>T) c.-293+13C>T (n.-293+13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50930773T>C | CA609909508 | RNASEH2B | c.321+14T>C (n.321+14T>C) n.119+14T>C n.332+14T>C c.231+14T>C (n.231+14T>C) c.175+14T>C c.213+14T>C (n.213+14T>C) c.191+14T>C c.*136+14T>C (n.*136+14T>C) c.285+14T>C (n.285+14T>C) c.65-17214T>C (n.65-17214T>C) c.211+1191T>C (n.211+1191T>C) c.*188+14T>C (n.*188+14T>C) n.347+14T>C c.272+14T>C n.253+14T>C c.156+14T>C (n.156+14T>C) n.585+14T>C n.354+14T>C n.618+14T>C c.23T>C (p.Leu8Pro) c.303+14T>C (n.303+14T>C) c.159+14T>C (n.159+14T>C) c.-293+14T>C (n.-293+14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50930773T= | CA2091101817 | RNASEH2B | c.321+14T= (n.321+14T=) n.119+14T= n.332+14T= c.231+14T= (n.231+14T=) c.175+14T= c.213+14T= (n.213+14T=) c.191+14T= c.*136+14T= (n.*136+14T=) c.285+14T= (n.285+14T=) c.65-17214T= (n.65-17214T=) c.211+1191T= (n.211+1191T=) c.*188+14T= (n.*188+14T=) n.347+14T= c.272+14T= n.253+14T= c.156+14T= (n.156+14T=) n.585+14T= n.354+14T= n.618+14T= c.23T= (p.Leu8=) c.303+14T= (n.303+14T=) c.159+14T= (n.159+14T=) c.-293+14T= (n.-293+14T=) | |
13 | g.50930774C>A | CA2623044773 | RNASEH2B | c.321+15C>A (n.321+15C>A) n.119+15C>A n.332+15C>A c.231+15C>A (n.231+15C>A) c.175+15C>A c.213+15C>A (n.213+15C>A) c.191+15C>A c.*136+15C>A (n.*136+15C>A) c.285+15C>A (n.285+15C>A) c.65-17213C>A (n.65-17213C>A) c.211+1192C>A (n.211+1192C>A) c.*188+15C>A (n.*188+15C>A) n.347+15C>A c.272+15C>A n.253+15C>A c.156+15C>A (n.156+15C>A) n.585+15C>A n.354+15C>A n.618+15C>A c.24C>A (p.Leu8=) c.303+15C>A (n.303+15C>A) c.159+15C>A (n.159+15C>A) c.-293+15C>A (n.-293+15C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930774C= | CA2091101818 | RNASEH2B | c.321+15C= (n.321+15C=) n.119+15C= n.332+15C= c.231+15C= (n.231+15C=) c.175+15C= c.213+15C= (n.213+15C=) c.191+15C= c.*136+15C= (n.*136+15C=) c.285+15C= (n.285+15C=) c.65-17213C= (n.65-17213C=) c.211+1192C= (n.211+1192C=) c.*188+15C= (n.*188+15C=) n.347+15C= c.272+15C= n.253+15C= c.156+15C= (n.156+15C=) n.585+15C= n.354+15C= n.618+15C= c.24C= (p.Leu8=) c.303+15C= (n.303+15C=) c.159+15C= (n.159+15C=) c.-293+15C= (n.-293+15C=) | |
13 | g.50930774C>G | CA2739277641 | RNASEH2B | c.321+15C>G (n.321+15C>G) n.119+15C>G n.332+15C>G c.231+15C>G (n.231+15C>G) c.175+15C>G c.213+15C>G (n.213+15C>G) c.191+15C>G c.*136+15C>G (n.*136+15C>G) c.285+15C>G (n.285+15C>G) c.65-17213C>G (n.65-17213C>G) c.211+1192C>G (n.211+1192C>G) c.*188+15C>G (n.*188+15C>G) n.347+15C>G c.272+15C>G n.253+15C>G c.156+15C>G (n.156+15C>G) n.585+15C>G n.354+15C>G n.618+15C>G c.24C>G (p.Leu8=) c.303+15C>G (n.303+15C>G) c.159+15C>G (n.159+15C>G) c.-293+15C>G (n.-293+15C>G) | ClinVar |
13 | g.50930774C>T | CA6985531 | RNASEH2B | c.321+15C>T (n.321+15C>T) n.119+15C>T n.332+15C>T c.231+15C>T (n.231+15C>T) c.175+15C>T c.213+15C>T (n.213+15C>T) c.191+15C>T c.*136+15C>T (n.*136+15C>T) c.285+15C>T (n.285+15C>T) c.65-17213C>T (n.65-17213C>T) c.211+1192C>T (n.211+1192C>T) c.*188+15C>T (n.*188+15C>T) n.347+15C>T c.272+15C>T n.253+15C>T c.156+15C>T (n.156+15C>T) n.585+15C>T n.354+15C>T n.618+15C>T c.24C>T (p.Leu8=) c.303+15C>T (n.303+15C>T) c.159+15C>T (n.159+15C>T) c.-293+15C>T (n.-293+15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930775G>A | CA609909509 | RNASEH2B | c.321+16G>A (n.321+16G>A) n.119+16G>A n.332+16G>A c.231+16G>A (n.231+16G>A) c.175+16G>A c.213+16G>A (n.213+16G>A) c.191+16G>A c.*136+16G>A (n.*136+16G>A) c.285+16G>A (n.285+16G>A) c.65-17212G>A (n.65-17212G>A) c.211+1193G>A (n.211+1193G>A) c.*188+16G>A (n.*188+16G>A) n.347+16G>A c.272+16G>A n.253+16G>A c.156+16G>A (n.156+16G>A) n.585+16G>A n.354+16G>A n.618+16G>A c.25G>A (p.Gly9Arg) c.303+16G>A (n.303+16G>A) c.159+16G>A (n.159+16G>A) c.-293+16G>A (n.-293+16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930775G>C | CA2739277642 | RNASEH2B | c.321+16G>C (n.321+16G>C) n.119+16G>C n.332+16G>C c.231+16G>C (n.231+16G>C) c.175+16G>C c.213+16G>C (n.213+16G>C) c.191+16G>C c.*136+16G>C (n.*136+16G>C) c.285+16G>C (n.285+16G>C) c.65-17212G>C (n.65-17212G>C) c.211+1193G>C (n.211+1193G>C) c.*188+16G>C (n.*188+16G>C) n.347+16G>C c.272+16G>C n.253+16G>C c.156+16G>C (n.156+16G>C) n.585+16G>C n.354+16G>C n.618+16G>C c.25G>C (p.Gly9Arg) c.303+16G>C (n.303+16G>C) c.159+16G>C (n.159+16G>C) c.-293+16G>C (n.-293+16G>C) | ClinVar |
13 | g.50930775G= | CA2091101819 | RNASEH2B | c.321+16G= (n.321+16G=) n.119+16G= n.332+16G= c.231+16G= (n.231+16G=) c.175+16G= c.213+16G= (n.213+16G=) c.191+16G= c.*136+16G= (n.*136+16G=) c.285+16G= (n.285+16G=) c.65-17212G= (n.65-17212G=) c.211+1193G= (n.211+1193G=) c.*188+16G= (n.*188+16G=) n.347+16G= c.272+16G= n.253+16G= c.156+16G= (n.156+16G=) n.585+16G= n.354+16G= n.618+16G= c.25G= (p.Gly9=) c.303+16G= (n.303+16G=) c.159+16G= (n.159+16G=) c.-293+16G= (n.-293+16G=) | |
13 | g.50930775_50930776dup | CA2580087751 | RNASEH2B | c.321+16_321+17dup (n.321+16_321+17dup) n.119+16_119+17dup n.332+16_332+17dup c.231+16_231+17dup (n.231+16_231+17dup) c.175+16_175+17dup c.213+16_213+17dup (n.213+16_213+17dup) c.191+16_191+17dup c.*136+16_*136+17dup (n.*136+16_*136+17dup) c.285+16_285+17dup (n.285+16_285+17dup) c.65-17212_65-17211dup (n.65-17212_65-17211dup) c.211+1193_211+1194dup (n.211+1193_211+1194dup) c.*188+16_*188+17dup (n.*188+16_*188+17dup) n.347+16_347+17dup c.272+16_272+17dup n.253+16_253+17dup c.156+16_156+17dup (n.156+16_156+17dup) n.585+16_585+17dup n.354+16_354+17dup n.618+16_618+17dup c.25_26dup (p.Ala10GlufsTer5) c.303+16_303+17dup (n.303+16_303+17dup) c.159+16_159+17dup (n.159+16_159+17dup) c.-293+16_-293+17dup (n.-293+16_-293+17dup) | ClinVar |
13 | g.50930776G>C | CA2575418173 | RNASEH2B | c.321+17G>C (n.321+17G>C) n.119+17G>C n.332+17G>C c.231+17G>C (n.231+17G>C) c.175+17G>C c.213+17G>C (n.213+17G>C) c.191+17G>C c.*136+17G>C (n.*136+17G>C) c.285+17G>C (n.285+17G>C) c.65-17211G>C (n.65-17211G>C) c.211+1194G>C (n.211+1194G>C) c.*188+17G>C (n.*188+17G>C) n.347+17G>C c.272+17G>C n.253+17G>C c.156+17G>C (n.156+17G>C) n.585+17G>C n.354+17G>C n.618+17G>C c.26G>C (p.Gly9Ala) c.303+17G>C (n.303+17G>C) c.159+17G>C (n.159+17G>C) c.-293+17G>C (n.-293+17G>C) | |
13 | g.50930777A= | CA2091101820 | RNASEH2B | c.321+18A= (n.321+18A=) n.119+18A= n.332+18A= c.231+18A= (n.231+18A=) c.175+18A= c.213+18A= (n.213+18A=) c.191+18A= c.*136+18A= (n.*136+18A=) c.285+18A= (n.285+18A=) c.65-17210A= (n.65-17210A=) c.211+1195A= (n.211+1195A=) c.*188+18A= (n.*188+18A=) n.347+18A= c.272+18A= n.253+18A= c.156+18A= (n.156+18A=) n.585+18A= n.354+18A= n.618+18A= c.27A= (p.Gly9=) c.303+18A= (n.303+18A=) c.159+18A= (n.159+18A=) c.-293+18A= (n.-293+18A=) | |
13 | g.50930777A>C | CA2623044785 | RNASEH2B | c.321+18A>C (n.321+18A>C) n.119+18A>C n.332+18A>C c.231+18A>C (n.231+18A>C) c.175+18A>C c.213+18A>C (n.213+18A>C) c.191+18A>C c.*136+18A>C (n.*136+18A>C) c.285+18A>C (n.285+18A>C) c.65-17210A>C (n.65-17210A>C) c.211+1195A>C (n.211+1195A>C) c.*188+18A>C (n.*188+18A>C) n.347+18A>C c.272+18A>C n.253+18A>C c.156+18A>C (n.156+18A>C) n.585+18A>C n.354+18A>C n.618+18A>C c.27A>C (p.Gly9=) c.303+18A>C (n.303+18A>C) c.159+18A>C (n.159+18A>C) c.-293+18A>C (n.-293+18A>C) | ClinVar gnomAD v4 |
13 | g.50930777A>G | CA2575418174 | RNASEH2B | c.321+18A>G (n.321+18A>G) n.119+18A>G n.332+18A>G c.231+18A>G (n.231+18A>G) c.175+18A>G c.213+18A>G (n.213+18A>G) c.191+18A>G c.*136+18A>G (n.*136+18A>G) c.285+18A>G (n.285+18A>G) c.65-17210A>G (n.65-17210A>G) c.211+1195A>G (n.211+1195A>G) c.*188+18A>G (n.*188+18A>G) n.347+18A>G c.272+18A>G n.253+18A>G c.156+18A>G (n.156+18A>G) n.585+18A>G n.354+18A>G n.618+18A>G c.27A>G (p.Gly9=) c.303+18A>G (n.303+18A>G) c.159+18A>G (n.159+18A>G) c.-293+18A>G (n.-293+18A>G) | |
13 | g.50930777A>T | CA6985532 | RNASEH2B | c.321+18A>T (n.321+18A>T) n.119+18A>T n.332+18A>T c.231+18A>T (n.231+18A>T) c.175+18A>T c.213+18A>T (n.213+18A>T) c.191+18A>T c.*136+18A>T (n.*136+18A>T) c.285+18A>T (n.285+18A>T) c.65-17210A>T (n.65-17210A>T) c.211+1195A>T (n.211+1195A>T) c.*188+18A>T (n.*188+18A>T) n.347+18A>T c.272+18A>T n.253+18A>T c.156+18A>T (n.156+18A>T) n.585+18A>T n.354+18A>T n.618+18A>T c.27A>T (p.Gly9=) c.303+18A>T (n.303+18A>T) c.159+18A>T (n.159+18A>T) c.-293+18A>T (n.-293+18A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930778G>A | CA2623044787 | RNASEH2B | c.321+19G>A (n.321+19G>A) n.119+19G>A n.332+19G>A c.231+19G>A (n.231+19G>A) c.175+19G>A c.213+19G>A (n.213+19G>A) c.191+19G>A c.*136+19G>A (n.*136+19G>A) c.285+19G>A (n.285+19G>A) c.65-17209G>A (n.65-17209G>A) c.211+1196G>A (n.211+1196G>A) c.*188+19G>A (n.*188+19G>A) n.347+19G>A c.272+19G>A n.253+19G>A c.156+19G>A (n.156+19G>A) n.585+19G>A n.354+19G>A n.618+19G>A c.28G>A (p.Ala10Thr) c.303+19G>A (n.303+19G>A) c.159+19G>A (n.159+19G>A) c.-293+19G>A (n.-293+19G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930779C>A | CA2623044791 | RNASEH2B | c.321+20C>A (n.321+20C>A) n.119+20C>A n.332+20C>A c.231+20C>A (n.231+20C>A) c.175+20C>A c.213+20C>A (n.213+20C>A) c.191+20C>A c.*136+20C>A (n.*136+20C>A) c.285+20C>A (n.285+20C>A) c.65-17208C>A (n.65-17208C>A) c.211+1197C>A (n.211+1197C>A) c.*188+20C>A (n.*188+20C>A) n.347+20C>A c.272+20C>A n.253+20C>A c.156+20C>A (n.156+20C>A) n.585+20C>A n.354+20C>A n.618+20C>A c.29C>A (p.Ala10Glu) c.303+20C>A (n.303+20C>A) c.159+20C>A (n.159+20C>A) c.-293+20C>A (n.-293+20C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930779C= | CA2091101821 | RNASEH2B | c.321+20C= (n.321+20C=) n.119+20C= n.332+20C= c.231+20C= (n.231+20C=) c.175+20C= c.213+20C= (n.213+20C=) c.191+20C= c.*136+20C= (n.*136+20C=) c.285+20C= (n.285+20C=) c.65-17208C= (n.65-17208C=) c.211+1197C= (n.211+1197C=) c.*188+20C= (n.*188+20C=) n.347+20C= c.272+20C= n.253+20C= c.156+20C= (n.156+20C=) n.585+20C= n.354+20C= n.618+20C= c.29C= (p.Ala10=) c.303+20C= (n.303+20C=) c.159+20C= (n.159+20C=) c.-293+20C= (n.-293+20C=) | |
13 | g.50930779C>T | CA6985533 | RNASEH2B | c.321+20C>T (n.321+20C>T) n.119+20C>T n.332+20C>T c.231+20C>T (n.231+20C>T) c.175+20C>T c.213+20C>T (n.213+20C>T) c.191+20C>T c.*136+20C>T (n.*136+20C>T) c.285+20C>T (n.285+20C>T) c.65-17208C>T (n.65-17208C>T) c.211+1197C>T (n.211+1197C>T) c.*188+20C>T (n.*188+20C>T) n.347+20C>T c.272+20C>T n.253+20C>T c.156+20C>T (n.156+20C>T) n.585+20C>T n.354+20C>T n.618+20C>T c.29C>T (p.Ala10Val) c.303+20C>T (n.303+20C>T) c.159+20C>T (n.159+20C>T) c.-293+20C>T (n.-293+20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930780A= | CA2091101822 | RNASEH2B | c.321+21A= (n.321+21A=) n.119+21A= n.332+21A= c.231+21A= (n.231+21A=) c.175+21A= c.213+21A= (n.213+21A=) c.191+21A= c.*136+21A= (n.*136+21A=) c.285+21A= (n.285+21A=) c.65-17207A= (n.65-17207A=) c.211+1198A= (n.211+1198A=) c.*188+21A= (n.*188+21A=) n.347+21A= c.272+21A= n.253+21A= c.156+21A= (n.156+21A=) n.585+21A= n.354+21A= n.618+21A= c.30A= (p.Ala10=) c.303+21A= (n.303+21A=) c.159+21A= (n.159+21A=) c.-293+21A= (n.-293+21A=) | |
13 | g.50930780A>G | CA2623044795 | RNASEH2B | c.321+21A>G (n.321+21A>G) n.119+21A>G n.332+21A>G c.231+21A>G (n.231+21A>G) c.175+21A>G c.213+21A>G (n.213+21A>G) c.191+21A>G c.*136+21A>G (n.*136+21A>G) c.285+21A>G (n.285+21A>G) c.65-17207A>G (n.65-17207A>G) c.211+1198A>G (n.211+1198A>G) c.*188+21A>G (n.*188+21A>G) n.347+21A>G c.272+21A>G n.253+21A>G c.156+21A>G (n.156+21A>G) n.585+21A>G n.354+21A>G n.618+21A>G c.30A>G (p.Ala10=) c.303+21A>G (n.303+21A>G) c.159+21A>G (n.159+21A>G) c.-293+21A>G (n.-293+21A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50930780A>T | CA609909510 | RNASEH2B | c.321+21A>T (n.321+21A>T) n.119+21A>T n.332+21A>T c.231+21A>T (n.231+21A>T) c.175+21A>T c.213+21A>T (n.213+21A>T) c.191+21A>T c.*136+21A>T (n.*136+21A>T) c.285+21A>T (n.285+21A>T) c.65-17207A>T (n.65-17207A>T) c.211+1198A>T (n.211+1198A>T) c.*188+21A>T (n.*188+21A>T) n.347+21A>T c.272+21A>T n.253+21A>T c.156+21A>T (n.156+21A>T) n.585+21A>T n.354+21A>T n.618+21A>T c.30A>T (p.Ala10=) c.303+21A>T (n.303+21A>T) c.159+21A>T (n.159+21A>T) c.-293+21A>T (n.-293+21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930781T>A | CA609909511 | RNASEH2B | c.321+22T>A (n.321+22T>A) n.119+22T>A n.332+22T>A c.231+22T>A (n.231+22T>A) c.175+22T>A c.213+22T>A (n.213+22T>A) c.191+22T>A c.*136+22T>A (n.*136+22T>A) c.285+22T>A (n.285+22T>A) c.65-17206T>A (n.65-17206T>A) c.211+1199T>A (n.211+1199T>A) c.*188+22T>A (n.*188+22T>A) n.347+22T>A c.272+22T>A n.253+22T>A c.156+22T>A (n.156+22T>A) n.585+22T>A n.354+22T>A n.618+22T>A c.31T>A (p.Ser11Thr) c.303+22T>A (n.303+22T>A) c.159+22T>A (n.159+22T>A) c.-293+22T>A (n.-293+22T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930781T= | CA2091101823 | RNASEH2B | c.321+22T= (n.321+22T=) n.119+22T= n.332+22T= c.231+22T= (n.231+22T=) c.175+22T= c.213+22T= (n.213+22T=) c.191+22T= c.*136+22T= (n.*136+22T=) c.285+22T= (n.285+22T=) c.65-17206T= (n.65-17206T=) c.211+1199T= (n.211+1199T=) c.*188+22T= (n.*188+22T=) n.347+22T= c.272+22T= n.253+22T= c.156+22T= (n.156+22T=) n.585+22T= n.354+22T= n.618+22T= c.31T= (p.Ser11=) c.303+22T= (n.303+22T=) c.159+22T= (n.159+22T=) c.-293+22T= (n.-293+22T=) | |
13 | g.50930782C>A | CA2091101825 | RNASEH2B | c.321+23C>A (n.321+23C>A) n.119+23C>A n.332+23C>A c.231+23C>A (n.231+23C>A) c.175+23C>A c.213+23C>A (n.213+23C>A) c.191+23C>A c.*136+23C>A (n.*136+23C>A) c.285+23C>A (n.285+23C>A) c.65-17205C>A (n.65-17205C>A) c.211+1200C>A (n.211+1200C>A) c.*188+23C>A (n.*188+23C>A) n.347+23C>A c.272+23C>A n.253+23C>A c.156+23C>A (n.156+23C>A) n.585+23C>A n.354+23C>A n.618+23C>A c.32C>A (p.Ser11Tyr) c.303+23C>A (n.303+23C>A) c.159+23C>A (n.159+23C>A) c.-293+23C>A (n.-293+23C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50930782C= | CA2091101824 | RNASEH2B | c.321+23C= (n.321+23C=) n.119+23C= n.332+23C= c.231+23C= (n.231+23C=) c.175+23C= c.213+23C= (n.213+23C=) c.191+23C= c.*136+23C= (n.*136+23C=) c.285+23C= (n.285+23C=) c.65-17205C= (n.65-17205C=) c.211+1200C= (n.211+1200C=) c.*188+23C= (n.*188+23C=) n.347+23C= c.272+23C= n.253+23C= c.156+23C= (n.156+23C=) n.585+23C= n.354+23C= n.618+23C= c.32C= (p.Ser11=) c.303+23C= (n.303+23C=) c.159+23C= (n.159+23C=) c.-293+23C= (n.-293+23C=) | |
13 | g.50930782C>G | CA698823040 | RNASEH2B | c.321+23C>G (n.321+23C>G) n.119+23C>G n.332+23C>G c.231+23C>G (n.231+23C>G) c.175+23C>G c.213+23C>G (n.213+23C>G) c.191+23C>G c.*136+23C>G (n.*136+23C>G) c.285+23C>G (n.285+23C>G) c.65-17205C>G (n.65-17205C>G) c.211+1200C>G (n.211+1200C>G) c.*188+23C>G (n.*188+23C>G) n.347+23C>G c.272+23C>G n.253+23C>G c.156+23C>G (n.156+23C>G) n.585+23C>G n.354+23C>G n.618+23C>G c.32C>G (p.Ser11Cys) c.303+23C>G (n.303+23C>G) c.159+23C>G (n.159+23C>G) c.-293+23C>G (n.-293+23C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930782C>T | CA2575418176 | RNASEH2B | c.321+23C>T (n.321+23C>T) n.119+23C>T n.332+23C>T c.231+23C>T (n.231+23C>T) c.175+23C>T c.213+23C>T (n.213+23C>T) c.191+23C>T c.*136+23C>T (n.*136+23C>T) c.285+23C>T (n.285+23C>T) c.65-17205C>T (n.65-17205C>T) c.211+1200C>T (n.211+1200C>T) c.*188+23C>T (n.*188+23C>T) n.347+23C>T c.272+23C>T n.253+23C>T c.156+23C>T (n.156+23C>T) n.585+23C>T n.354+23C>T n.618+23C>T c.32C>T (p.Ser11Phe) c.303+23C>T (n.303+23C>T) c.159+23C>T (n.159+23C>T) c.-293+23C>T (n.-293+23C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930783del | CA2575418175 | RNASEH2B | c.321+24del (n.321+24del) n.119+24del n.332+24del c.231+24del (n.231+24del) c.175+24del c.213+24del (n.213+24del) c.191+24del c.*136+24del (n.*136+24del) c.285+24del (n.285+24del) c.65-17204del (n.65-17204del) c.211+1201del (n.211+1201del) c.*188+24del (n.*188+24del) n.347+24del c.272+24del n.253+24del c.156+24del (n.156+24del) n.585+24del n.354+24del n.618+24del c.33del (p.Thr12GlnfsTer2) c.303+24del (n.303+24del) c.159+24del (n.159+24del) c.-293+24del (n.-293+24del) | gnomAD v4 |
13 | g.50930783C>A | CA2623044802 | RNASEH2B | c.321+24C>A (n.321+24C>A) n.119+24C>A n.332+24C>A c.231+24C>A (n.231+24C>A) c.175+24C>A c.213+24C>A (n.213+24C>A) c.191+24C>A c.*136+24C>A (n.*136+24C>A) c.285+24C>A (n.285+24C>A) c.65-17204C>A (n.65-17204C>A) c.211+1201C>A (n.211+1201C>A) c.*188+24C>A (n.*188+24C>A) n.347+24C>A c.272+24C>A n.253+24C>A c.156+24C>A (n.156+24C>A) n.585+24C>A n.354+24C>A n.618+24C>A c.33C>A (p.Ser11=) c.303+24C>A (n.303+24C>A) c.159+24C>A (n.159+24C>A) c.-293+24C>A (n.-293+24C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930785_50930786del | CA2623044800 | RNASEH2B | c.321+26_321+27del (n.321+26_321+27del) n.119+26_119+27del n.332+26_332+27del c.231+26_231+27del (n.231+26_231+27del) c.175+26_175+27del c.213+26_213+27del (n.213+26_213+27del) c.191+26_191+27del c.*136+26_*136+27del (n.*136+26_*136+27del) c.285+26_285+27del (n.285+26_285+27del) c.65-17202_65-17201del (n.65-17202_65-17201del) c.211+1203_211+1204del (n.211+1203_211+1204del) c.*188+26_*188+27del (n.*188+26_*188+27del) n.347+26_347+27del c.272+26_272+27del n.253+26_253+27del c.156+26_156+27del (n.156+26_156+27del) n.585+26_585+27del n.354+26_354+27del n.618+26_618+27del c.35_36del (p.Thr12SerfsTer11) c.303+26_303+27del (n.303+26_303+27del) c.159+26_159+27del (n.159+26_159+27del) c.-293+26_-293+27del (n.-293+26_-293+27del) | gnomAD v4 |
13 | g.50930784A>C | CA2623044805 | RNASEH2B | c.321+25A>C (n.321+25A>C) n.119+25A>C n.332+25A>C c.231+25A>C (n.231+25A>C) c.175+25A>C c.213+25A>C (n.213+25A>C) c.191+25A>C c.*136+25A>C (n.*136+25A>C) c.285+25A>C (n.285+25A>C) c.65-17203A>C (n.65-17203A>C) c.211+1202A>C (n.211+1202A>C) c.*188+25A>C (n.*188+25A>C) n.347+25A>C c.272+25A>C n.253+25A>C c.156+25A>C (n.156+25A>C) n.585+25A>C n.354+25A>C n.618+25A>C c.34A>C (p.Thr12Pro) c.303+25A>C (n.303+25A>C) c.159+25A>C (n.159+25A>C) c.-293+25A>C (n.-293+25A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50930784A>G | CA2623044806 | RNASEH2B | c.321+25A>G (n.321+25A>G) n.119+25A>G n.332+25A>G c.231+25A>G (n.231+25A>G) c.175+25A>G c.213+25A>G (n.213+25A>G) c.191+25A>G c.*136+25A>G (n.*136+25A>G) c.285+25A>G (n.285+25A>G) c.65-17203A>G (n.65-17203A>G) c.211+1202A>G (n.211+1202A>G) c.*188+25A>G (n.*188+25A>G) n.347+25A>G c.272+25A>G n.253+25A>G c.156+25A>G (n.156+25A>G) n.585+25A>G n.354+25A>G n.618+25A>G c.34A>G (p.Thr12Ala) c.303+25A>G (n.303+25A>G) c.159+25A>G (n.159+25A>G) c.-293+25A>G (n.-293+25A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50930785C>A | CA2623044810 | RNASEH2B | c.321+26C>A (n.321+26C>A) n.119+26C>A n.332+26C>A c.231+26C>A (n.231+26C>A) c.175+26C>A c.213+26C>A (n.213+26C>A) c.191+26C>A c.*136+26C>A (n.*136+26C>A) c.285+26C>A (n.285+26C>A) c.65-17202C>A (n.65-17202C>A) c.211+1203C>A (n.211+1203C>A) c.*188+26C>A (n.*188+26C>A) n.347+26C>A c.272+26C>A n.253+26C>A c.156+26C>A (n.156+26C>A) n.585+26C>A n.354+26C>A n.618+26C>A c.35C>A (p.Thr12Lys) c.303+26C>A (n.303+26C>A) c.159+26C>A (n.159+26C>A) c.-293+26C>A (n.-293+26C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930785C= | CA2091101827 | RNASEH2B | c.321+26C= (n.321+26C=) n.119+26C= n.332+26C= c.231+26C= (n.231+26C=) c.175+26C= c.213+26C= (n.213+26C=) c.191+26C= c.*136+26C= (n.*136+26C=) c.285+26C= (n.285+26C=) c.65-17202C= (n.65-17202C=) c.211+1203C= (n.211+1203C=) c.*188+26C= (n.*188+26C=) n.347+26C= c.272+26C= n.253+26C= c.156+26C= (n.156+26C=) n.585+26C= n.354+26C= n.618+26C= c.35C= (p.Thr12=) c.303+26C= (n.303+26C=) c.159+26C= (n.159+26C=) c.-293+26C= (n.-293+26C=) | |
13 | g.50930785C>T | CA2091101826 | RNASEH2B | c.321+26C>T (n.321+26C>T) n.119+26C>T n.332+26C>T c.231+26C>T (n.231+26C>T) c.175+26C>T c.213+26C>T (n.213+26C>T) c.191+26C>T c.*136+26C>T (n.*136+26C>T) c.285+26C>T (n.285+26C>T) c.65-17202C>T (n.65-17202C>T) c.211+1203C>T (n.211+1203C>T) c.*188+26C>T (n.*188+26C>T) n.347+26C>T c.272+26C>T n.253+26C>T c.156+26C>T (n.156+26C>T) n.585+26C>T n.354+26C>T n.618+26C>T c.35C>T (p.Thr12Ile) c.303+26C>T (n.303+26C>T) c.159+26C>T (n.159+26C>T) c.-293+26C>T (n.-293+26C>T) | dbSNP |
13 | g.50930786A= | CA2091101829 | RNASEH2B | c.321+27A= (n.321+27A=) n.119+27A= n.332+27A= c.231+27A= (n.231+27A=) c.175+27A= c.213+27A= (n.213+27A=) c.191+27A= c.*136+27A= (n.*136+27A=) c.285+27A= (n.285+27A=) c.65-17201A= (n.65-17201A=) c.211+1204A= (n.211+1204A=) c.*188+27A= (n.*188+27A=) n.347+27A= c.272+27A= n.253+27A= c.156+27A= (n.156+27A=) n.585+27A= n.354+27A= n.618+27A= c.36A= (p.Thr12=) c.303+27A= (n.303+27A=) c.159+27A= (n.159+27A=) c.-293+27A= (n.-293+27A=) | |
13 | g.50930786A>G | CA2091101828 | RNASEH2B | c.321+27A>G (n.321+27A>G) n.119+27A>G n.332+27A>G c.231+27A>G (n.231+27A>G) c.175+27A>G c.213+27A>G (n.213+27A>G) c.191+27A>G c.*136+27A>G (n.*136+27A>G) c.285+27A>G (n.285+27A>G) c.65-17201A>G (n.65-17201A>G) c.211+1204A>G (n.211+1204A>G) c.*188+27A>G (n.*188+27A>G) n.347+27A>G c.272+27A>G n.253+27A>G c.156+27A>G (n.156+27A>G) n.585+27A>G n.354+27A>G n.618+27A>G c.36A>G (p.Thr12=) c.303+27A>G (n.303+27A>G) c.159+27A>G (n.159+27A>G) c.-293+27A>G (n.-293+27A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.50930786dup | CA698823045 | RNASEH2B | c.321+27dup (n.321+27dup) n.119+27dup n.332+27dup c.231+27dup (n.231+27dup) c.175+27dup c.213+27dup (n.213+27dup) c.191+27dup c.*136+27dup (n.*136+27dup) c.285+27dup (n.285+27dup) c.65-17201dup (n.65-17201dup) c.211+1204dup (n.211+1204dup) c.*188+27dup (n.*188+27dup) n.347+27dup c.272+27dup n.253+27dup c.156+27dup (n.156+27dup) n.585+27dup n.354+27dup n.618+27dup c.36dup (p.Val13SerfsTer11) c.303+27dup (n.303+27dup) c.159+27dup (n.159+27dup) c.-293+27dup (n.-293+27dup) | dbSNP |
13 | g.50930787G>A | CA2623044815 | RNASEH2B | c.321+28G>A (n.321+28G>A) n.119+28G>A n.332+28G>A c.231+28G>A (n.231+28G>A) c.175+28G>A c.213+28G>A (n.213+28G>A) c.191+28G>A c.*136+28G>A (n.*136+28G>A) c.285+28G>A (n.285+28G>A) c.65-17200G>A (n.65-17200G>A) c.211+1205G>A (n.211+1205G>A) c.*188+28G>A (n.*188+28G>A) n.347+28G>A c.272+28G>A n.253+28G>A c.156+28G>A (n.156+28G>A) n.585+28G>A n.354+28G>A n.618+28G>A c.37G>A (p.Val13Met) c.303+28G>A (n.303+28G>A) c.159+28G>A (n.159+28G>A) c.-293+28G>A (n.-293+28G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930788T>C | CA955956807 | RNASEH2B | c.321+29T>C (n.321+29T>C) n.119+29T>C n.332+29T>C c.231+29T>C (n.231+29T>C) c.175+29T>C c.213+29T>C (n.213+29T>C) c.191+29T>C c.*136+29T>C (n.*136+29T>C) c.285+29T>C (n.285+29T>C) c.65-17199T>C (n.65-17199T>C) c.211+1206T>C (n.211+1206T>C) c.*188+29T>C (n.*188+29T>C) n.347+29T>C c.272+29T>C n.253+29T>C c.156+29T>C (n.156+29T>C) n.585+29T>C n.354+29T>C n.618+29T>C c.38T>C (p.Val13Ala) c.303+29T>C (n.303+29T>C) c.159+29T>C (n.159+29T>C) c.-293+29T>C (n.-293+29T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930788T= | CA2091101830 | RNASEH2B | c.321+29T= (n.321+29T=) n.119+29T= n.332+29T= c.231+29T= (n.231+29T=) c.175+29T= c.213+29T= (n.213+29T=) c.191+29T= c.*136+29T= (n.*136+29T=) c.285+29T= (n.285+29T=) c.65-17199T= (n.65-17199T=) c.211+1206T= (n.211+1206T=) c.*188+29T= (n.*188+29T=) n.347+29T= c.272+29T= n.253+29T= c.156+29T= (n.156+29T=) n.585+29T= n.354+29T= n.618+29T= c.38T= (p.Val13=) c.303+29T= (n.303+29T=) c.159+29T= (n.159+29T=) c.-293+29T= (n.-293+29T=) | |
13 | g.50930789G>A | CA609909512 | RNASEH2B | c.321+30G>A (n.321+30G>A) n.119+30G>A n.332+30G>A c.231+30G>A (n.231+30G>A) c.175+30G>A c.213+30G>A (n.213+30G>A) c.191+30G>A c.*136+30G>A (n.*136+30G>A) c.285+30G>A (n.285+30G>A) c.65-17198G>A (n.65-17198G>A) c.211+1207G>A (n.211+1207G>A) c.*188+30G>A (n.*188+30G>A) n.347+30G>A c.272+30G>A n.253+30G>A c.156+30G>A (n.156+30G>A) n.585+30G>A n.354+30G>A n.618+30G>A c.39G>A (p.Val13=) c.303+30G>A (n.303+30G>A) c.159+30G>A (n.159+30G>A) c.-293+30G>A (n.-293+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930789G= | CA2091101831 | RNASEH2B | c.321+30G= (n.321+30G=) n.119+30G= n.332+30G= c.231+30G= (n.231+30G=) c.175+30G= c.213+30G= (n.213+30G=) c.191+30G= c.*136+30G= (n.*136+30G=) c.285+30G= (n.285+30G=) c.65-17198G= (n.65-17198G=) c.211+1207G= (n.211+1207G=) c.*188+30G= (n.*188+30G=) n.347+30G= c.272+30G= n.253+30G= c.156+30G= (n.156+30G=) n.585+30G= n.354+30G= n.618+30G= c.39G= (p.Val13=) c.303+30G= (n.303+30G=) c.159+30G= (n.159+30G=) c.-293+30G= (n.-293+30G=) | |
13 | g.50930790A>G | CA2623044848 | RNASEH2B | c.321+31A>G (n.321+31A>G) n.119+31A>G n.332+31A>G c.231+31A>G (n.231+31A>G) c.175+31A>G c.213+31A>G (n.213+31A>G) c.191+31A>G c.*136+31A>G (n.*136+31A>G) c.285+31A>G (n.285+31A>G) c.65-17197A>G (n.65-17197A>G) c.211+1208A>G (n.211+1208A>G) c.*188+31A>G (n.*188+31A>G) n.347+31A>G c.272+31A>G n.253+31A>G c.156+31A>G (n.156+31A>G) n.585+31A>G n.354+31A>G n.618+31A>G c.40A>G (p.Arg14Gly) c.303+31A>G (n.303+31A>G) c.159+31A>G (n.159+31A>G) c.-293+31A>G (n.-293+31A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50930791G>A | CA2623044850 | RNASEH2B | c.321+32G>A (n.321+32G>A) n.119+32G>A n.332+32G>A c.231+32G>A (n.231+32G>A) c.175+32G>A c.213+32G>A (n.213+32G>A) c.191+32G>A c.*136+32G>A (n.*136+32G>A) c.285+32G>A (n.285+32G>A) c.65-17196G>A (n.65-17196G>A) c.211+1209G>A (n.211+1209G>A) c.*188+32G>A (n.*188+32G>A) n.347+32G>A c.272+32G>A n.253+32G>A c.156+32G>A (n.156+32G>A) n.585+32G>A n.354+32G>A n.618+32G>A c.41G>A (p.Arg14Lys) c.303+32G>A (n.303+32G>A) c.159+32G>A (n.159+32G>A) c.-293+32G>A (n.-293+32G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930792G>A | CA2575418178 | RNASEH2B | c.321+33G>A (n.321+33G>A) n.119+33G>A n.332+33G>A c.231+33G>A (n.231+33G>A) c.175+33G>A c.213+33G>A (n.213+33G>A) c.191+33G>A c.*136+33G>A (n.*136+33G>A) c.285+33G>A (n.285+33G>A) c.65-17195G>A (n.65-17195G>A) c.211+1210G>A (n.211+1210G>A) c.*188+33G>A (n.*188+33G>A) n.347+33G>A c.272+33G>A n.253+33G>A c.156+33G>A (n.156+33G>A) n.585+33G>A n.354+33G>A n.618+33G>A c.42G>A (p.Arg14=) c.303+33G>A (n.303+33G>A) c.159+33G>A (n.159+33G>A) c.-293+33G>A (n.-293+33G>A) | |
13 | g.50930793A>T | CA2575418179 | RNASEH2B | c.321+34A>T (n.321+34A>T) n.119+34A>T n.332+34A>T c.231+34A>T (n.231+34A>T) c.175+34A>T c.213+34A>T (n.213+34A>T) c.191+34A>T c.*136+34A>T (n.*136+34A>T) c.285+34A>T (n.285+34A>T) c.65-17194A>T (n.65-17194A>T) c.211+1211A>T (n.211+1211A>T) c.*188+34A>T (n.*188+34A>T) n.347+34A>T c.272+34A>T n.253+34A>T c.156+34A>T (n.156+34A>T) n.585+34A>T n.354+34A>T n.618+34A>T c.43A>T (p.Lys15Ter) c.303+34A>T (n.303+34A>T) c.159+34A>T (n.159+34A>T) c.-293+34A>T (n.-293+34A>T) | |
13 | g.50930796C>A | CA2623044853 | RNASEH2B | c.321+37C>A (n.321+37C>A) n.119+37C>A n.332+37C>A c.231+37C>A (n.231+37C>A) c.175+37C>A c.213+37C>A (n.213+37C>A) c.191+37C>A c.*136+37C>A (n.*136+37C>A) c.285+37C>A (n.285+37C>A) c.65-17191C>A (n.65-17191C>A) c.211+1214C>A (n.211+1214C>A) c.*188+37C>A (n.*188+37C>A) n.347+37C>A c.272+37C>A n.253+37C>A c.156+37C>A (n.156+37C>A) n.585+37C>A n.354+37C>A n.618+37C>A c.46C>A (p.Gln16Lys) c.303+37C>A (n.303+37C>A) c.159+37C>A (n.159+37C>A) c.-293+37C>A (n.-293+37C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930796C>T | CA2623044857 | RNASEH2B | c.321+37C>T (n.321+37C>T) n.119+37C>T n.332+37C>T c.231+37C>T (n.231+37C>T) c.175+37C>T c.213+37C>T (n.213+37C>T) c.191+37C>T c.*136+37C>T (n.*136+37C>T) c.285+37C>T (n.285+37C>T) c.65-17191C>T (n.65-17191C>T) c.211+1214C>T (n.211+1214C>T) c.*188+37C>T (n.*188+37C>T) n.347+37C>T c.272+37C>T n.253+37C>T c.156+37C>T (n.156+37C>T) n.585+37C>T n.354+37C>T n.618+37C>T c.46C>T (p.Gln16Ter) c.303+37C>T (n.303+37C>T) c.159+37C>T (n.159+37C>T) c.-293+37C>T (n.-293+37C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930797_50930798insAAAATAGTT | CA2623044861 | RNASEH2B | c.321+38_321+39insAAAATAGTT (n.321+38_321+39insAAAATAGTT) n.119+38_119+39insAAAATAGTT n.332+38_332+39insAAAATAGTT c.231+38_231+39insAAAATAGTT (n.231+38_231+39insAAAATAGTT) c.175+38_175+39insAAAATAGTT c.213+38_213+39insAAAATAGTT (n.213+38_213+39insAAAATAGTT) c.191+38_191+39insAAAATAGTT c.*136+38_*136+39insAAAATAGTT (n.*136+38_*136+39insAAAATAGTT) c.285+38_285+39insAAAATAGTT (n.285+38_285+39insAAAATAGTT) c.65-17190_65-17189insAAAATAGTT (n.65-17190_65-17189insAAAATAGTT) c.211+1215_211+1216insAAAATAGTT (n.211+1215_211+1216insAAAATAGTT) c.*188+38_*188+39insAAAATAGTT (n.*188+38_*188+39insAAAATAGTT) n.347+38_347+39insAAAATAGTT c.272+38_272+39insAAAATAGTT n.253+38_253+39insAAAATAGTT c.156+38_156+39insAAAATAGTT (n.156+38_156+39insAAAATAGTT) n.585+38_585+39insAAAATAGTT n.354+38_354+39insAAAATAGTT n.618+38_618+39insAAAATAGTT c.47_48insAAAATAGTT (p.Gln17LysfsTer2) c.303+38_303+39insAAAATAGTT (n.303+38_303+39insAAAATAGTT) c.159+38_159+39insAAAATAGTT (n.159+38_159+39insAAAATAGTT) c.-293+38_-293+39insAAAATAGTT (n.-293+38_-293+39insAAAATAGTT) | gnomAD v4 |
13 | g.50930798G>A | CA2623044862 | RNASEH2B | c.321+39G>A (n.321+39G>A) n.119+39G>A n.332+39G>A c.231+39G>A (n.231+39G>A) c.175+39G>A c.213+39G>A (n.213+39G>A) c.191+39G>A c.*136+39G>A (n.*136+39G>A) c.285+39G>A (n.285+39G>A) c.65-17189G>A (n.65-17189G>A) c.211+1216G>A (n.211+1216G>A) c.*188+39G>A (n.*188+39G>A) n.347+39G>A c.272+39G>A n.253+39G>A c.156+39G>A (n.156+39G>A) n.585+39G>A n.354+39G>A n.618+39G>A c.48G>A (p.Gln16=) c.303+39G>A (n.303+39G>A) c.159+39G>A (n.159+39G>A) c.-293+39G>A (n.-293+39G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930801_50930804dup | CA2623044863 | RNASEH2B | c.321+42_321+45dup (n.321+42_321+45dup) n.119+42_119+45dup n.332+42_332+45dup c.231+42_231+45dup (n.231+42_231+45dup) c.175+42_175+45dup c.213+42_213+45dup (n.213+42_213+45dup) c.191+42_191+45dup c.*136+42_*136+45dup (n.*136+42_*136+45dup) c.285+42_285+45dup (n.285+42_285+45dup) c.65-17186_65-17183dup (n.65-17186_65-17183dup) c.211+1219_211+1222dup (n.211+1219_211+1222dup) c.*188+42_*188+45dup (n.*188+42_*188+45dup) n.347+42_347+45dup c.272+42_272+45dup n.253+42_253+45dup c.156+42_156+45dup (n.156+42_156+45dup) n.585+42_585+45dup n.354+42_354+45dup n.618+42_618+45dup c.51_54dup (p.Leu19SerfsTer6) c.303+42_303+45dup (n.303+42_303+45dup) c.159+42_159+45dup (n.159+42_159+45dup) c.-293+42_-293+45dup (n.-293+42_-293+45dup) | gnomAD v4 |
13 | g.50930800A= | CA2091101832 | RNASEH2B | c.321+41A= (n.321+41A=) n.119+41A= n.332+41A= c.231+41A= (n.231+41A=) c.175+41A= c.213+41A= (n.213+41A=) c.191+41A= c.*136+41A= (n.*136+41A=) c.285+41A= (n.285+41A=) c.65-17187A= (n.65-17187A=) c.211+1218A= (n.211+1218A=) c.*188+41A= (n.*188+41A=) n.347+41A= c.272+41A= n.253+41A= c.156+41A= (n.156+41A=) n.585+41A= n.354+41A= n.618+41A= c.50A= (p.Asn17=) c.303+41A= (n.303+41A=) c.159+41A= (n.159+41A=) c.-293+41A= (n.-293+41A=) | |
13 | g.50930800A>G | CA2091101833 | RNASEH2B | c.321+41A>G (n.321+41A>G) n.119+41A>G n.332+41A>G c.231+41A>G (n.231+41A>G) c.175+41A>G c.213+41A>G (n.213+41A>G) c.191+41A>G c.*136+41A>G (n.*136+41A>G) c.285+41A>G (n.285+41A>G) c.65-17187A>G (n.65-17187A>G) c.211+1218A>G (n.211+1218A>G) c.*188+41A>G (n.*188+41A>G) n.347+41A>G c.272+41A>G n.253+41A>G c.156+41A>G (n.156+41A>G) n.585+41A>G n.354+41A>G n.618+41A>G c.50A>G (p.Asn17Ser) c.303+41A>G (n.303+41A>G) c.159+41A>G (n.159+41A>G) c.-293+41A>G (n.-293+41A>G) | dbSNP |
13 | g.50930800A>T | CA2623044865 | RNASEH2B | c.321+41A>T (n.321+41A>T) n.119+41A>T n.332+41A>T c.231+41A>T (n.231+41A>T) c.175+41A>T c.213+41A>T (n.213+41A>T) c.191+41A>T c.*136+41A>T (n.*136+41A>T) c.285+41A>T (n.285+41A>T) c.65-17187A>T (n.65-17187A>T) c.211+1218A>T (n.211+1218A>T) c.*188+41A>T (n.*188+41A>T) n.347+41A>T c.272+41A>T n.253+41A>T c.156+41A>T (n.156+41A>T) n.585+41A>T n.354+41A>T n.618+41A>T c.50A>T (p.Asn17Ile) c.303+41A>T (n.303+41A>T) c.159+41A>T (n.159+41A>T) c.-293+41A>T (n.-293+41A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930800_50930801insATAGTTGATTCTGTT | CA2623044871 | RNASEH2B | c.321+41_321+42insATAGTTGATTCTGTT (n.321+41_321+42insATAGTTGATTCTGTT) n.119+41_119+42insATAGTTGATTCTGTT n.332+41_332+42insATAGTTGATTCTGTT c.231+41_231+42insATAGTTGATTCTGTT (n.231+41_231+42insATAGTTGATTCTGTT) c.175+41_175+42insATAGTTGATTCTGTT c.213+41_213+42insATAGTTGATTCTGTT (n.213+41_213+42insATAGTTGATTCTGTT) c.191+41_191+42insATAGTTGATTCTGTT c.*136+41_*136+42insATAGTTGATTCTGTT (n.*136+41_*136+42insATAGTTGATTCTGTT) c.285+41_285+42insATAGTTGATTCTGTT (n.285+41_285+42insATAGTTGATTCTGTT) c.65-17187_65-17186insATAGTTGATTCTGTT (n.65-17187_65-17186insATAGTTGATTCTGTT) c.211+1218_211+1219insATAGTTGATTCTGTT (n.211+1218_211+1219insATAGTTGATTCTGTT) c.*188+41_*188+42insATAGTTGATTCTGTT (n.*188+41_*188+42insATAGTTGATTCTGTT) n.347+41_347+42insATAGTTGATTCTGTT c.272+41_272+42insATAGTTGATTCTGTT n.253+41_253+42insATAGTTGATTCTGTT c.156+41_156+42insATAGTTGATTCTGTT (n.156+41_156+42insATAGTTGATTCTGTT) n.585+41_585+42insATAGTTGATTCTGTT n.354+41_354+42insATAGTTGATTCTGTT n.618+41_618+42insATAGTTGATTCTGTT c.50_51insATAGTTGATTCTGTT (p.Asn17LysfsTer2) c.303+41_303+42insATAGTTGATTCTGTT (n.303+41_303+42insATAGTTGATTCTGTT) c.159+41_159+42insATAGTTGATTCTGTT (n.159+41_159+42insATAGTTGATTCTGTT) c.-293+41_-293+42insATAGTTGATTCTGTT (n.-293+41_-293+42insATAGTTGATTCTGTT) | gnomAD v4 |
13 | g.50930802C>A | CA609909514 | RNASEH2B | c.321+43C>A (n.321+43C>A) n.119+43C>A n.332+43C>A c.231+43C>A (n.231+43C>A) c.175+43C>A c.213+43C>A (n.213+43C>A) c.191+43C>A c.*136+43C>A (n.*136+43C>A) c.285+43C>A (n.285+43C>A) c.65-17185C>A (n.65-17185C>A) c.211+1220C>A (n.211+1220C>A) c.*188+43C>A (n.*188+43C>A) n.347+43C>A c.272+43C>A n.253+43C>A c.156+43C>A (n.156+43C>A) n.585+43C>A n.354+43C>A n.618+43C>A c.52C>A (p.Gln18Lys) c.303+43C>A (n.303+43C>A) c.159+43C>A (n.159+43C>A) c.-293+43C>A (n.-293+43C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50930802C= | CA2091101834 | RNASEH2B | c.321+43C= (n.321+43C=) n.119+43C= n.332+43C= c.231+43C= (n.231+43C=) c.175+43C= c.213+43C= (n.213+43C=) c.191+43C= c.*136+43C= (n.*136+43C=) c.285+43C= (n.285+43C=) c.65-17185C= (n.65-17185C=) c.211+1220C= (n.211+1220C=) c.*188+43C= (n.*188+43C=) n.347+43C= c.272+43C= n.253+43C= c.156+43C= (n.156+43C=) n.585+43C= n.354+43C= n.618+43C= c.52C= (p.Gln18=) c.303+43C= (n.303+43C=) c.159+43C= (n.159+43C=) c.-293+43C= (n.-293+43C=) | |
13 | g.50930802C>G | CA2623044874 | RNASEH2B | c.321+43C>G (n.321+43C>G) n.119+43C>G n.332+43C>G c.231+43C>G (n.231+43C>G) c.175+43C>G c.213+43C>G (n.213+43C>G) c.191+43C>G c.*136+43C>G (n.*136+43C>G) c.285+43C>G (n.285+43C>G) c.65-17185C>G (n.65-17185C>G) c.211+1220C>G (n.211+1220C>G) c.*188+43C>G (n.*188+43C>G) n.347+43C>G c.272+43C>G n.253+43C>G c.156+43C>G (n.156+43C>G) n.585+43C>G n.354+43C>G n.618+43C>G c.52C>G (p.Gln18Glu) c.303+43C>G (n.303+43C>G) c.159+43C>G (n.159+43C>G) c.-293+43C>G (n.-293+43C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50930804A>G | CA2575418181 | RNASEH2B | c.321+45A>G (n.321+45A>G) n.119+45A>G n.332+45A>G c.231+45A>G (n.231+45A>G) c.175+45A>G c.213+45A>G (n.213+45A>G) c.191+45A>G c.*136+45A>G (n.*136+45A>G) c.285+45A>G (n.285+45A>G) c.65-17183A>G (n.65-17183A>G) c.211+1222A>G (n.211+1222A>G) c.*188+45A>G (n.*188+45A>G) n.347+45A>G c.272+45A>G n.253+45A>G c.156+45A>G (n.156+45A>G) n.585+45A>G n.354+45A>G n.618+45A>G c.54A>G (p.Gln18=) c.303+45A>G (n.303+45A>G) c.159+45A>G (n.159+45A>G) c.-293+45A>G (n.-293+45A>G) | |
13 | g.50930805C>A | CA698823050 | RNASEH2B | c.321+46C>A (n.321+46C>A) n.119+46C>A n.332+46C>A c.231+46C>A (n.231+46C>A) c.175+46C>A c.213+46C>A (n.213+46C>A) c.191+46C>A c.*136+46C>A (n.*136+46C>A) c.285+46C>A (n.285+46C>A) c.65-17182C>A (n.65-17182C>A) c.211+1223C>A (n.211+1223C>A) c.*188+46C>A (n.*188+46C>A) n.347+46C>A c.272+46C>A n.253+46C>A c.156+46C>A (n.156+46C>A) n.585+46C>A n.354+46C>A n.618+46C>A c.55C>A (p.Leu19Ile) c.303+46C>A (n.303+46C>A) c.159+46C>A (n.159+46C>A) c.-293+46C>A (n.-293+46C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930805C= | CA2091101835 | RNASEH2B | c.321+46C= (n.321+46C=) n.119+46C= n.332+46C= c.231+46C= (n.231+46C=) c.175+46C= c.213+46C= (n.213+46C=) c.191+46C= c.*136+46C= (n.*136+46C=) c.285+46C= (n.285+46C=) c.65-17182C= (n.65-17182C=) c.211+1223C= (n.211+1223C=) c.*188+46C= (n.*188+46C=) n.347+46C= c.272+46C= n.253+46C= c.156+46C= (n.156+46C=) n.585+46C= n.354+46C= n.618+46C= c.55C= (p.Leu19=) c.303+46C= (n.303+46C=) c.159+46C= (n.159+46C=) c.-293+46C= (n.-293+46C=) | |
13 | g.50930805C>G | CA955956808 | RNASEH2B | c.321+46C>G (n.321+46C>G) n.119+46C>G n.332+46C>G c.231+46C>G (n.231+46C>G) c.175+46C>G c.213+46C>G (n.213+46C>G) c.191+46C>G c.*136+46C>G (n.*136+46C>G) c.285+46C>G (n.285+46C>G) c.65-17182C>G (n.65-17182C>G) c.211+1223C>G (n.211+1223C>G) c.*188+46C>G (n.*188+46C>G) n.347+46C>G c.272+46C>G n.253+46C>G c.156+46C>G (n.156+46C>G) n.585+46C>G n.354+46C>G n.618+46C>G c.55C>G (p.Leu19Val) c.303+46C>G (n.303+46C>G) c.159+46C>G (n.159+46C>G) c.-293+46C>G (n.-293+46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930805C>T | CA2623044879 | RNASEH2B | c.321+46C>T (n.321+46C>T) n.119+46C>T n.332+46C>T c.231+46C>T (n.231+46C>T) c.175+46C>T c.213+46C>T (n.213+46C>T) c.191+46C>T c.*136+46C>T (n.*136+46C>T) c.285+46C>T (n.285+46C>T) c.65-17182C>T (n.65-17182C>T) c.211+1223C>T (n.211+1223C>T) c.*188+46C>T (n.*188+46C>T) n.347+46C>T c.272+46C>T n.253+46C>T c.156+46C>T (n.156+46C>T) n.585+46C>T n.354+46C>T n.618+46C>T c.55C>T (p.Leu19=) c.303+46C>T (n.303+46C>T) c.159+46C>T (n.159+46C>T) c.-293+46C>T (n.-293+46C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930806T>A | CA2623044883 | RNASEH2B | c.321+47T>A (n.321+47T>A) n.119+47T>A n.332+47T>A c.231+47T>A (n.231+47T>A) c.175+47T>A c.213+47T>A (n.213+47T>A) c.191+47T>A c.*136+47T>A (n.*136+47T>A) c.285+47T>A (n.285+47T>A) c.65-17181T>A (n.65-17181T>A) c.211+1224T>A (n.211+1224T>A) c.*188+47T>A (n.*188+47T>A) n.347+47T>A c.272+47T>A n.253+47T>A c.156+47T>A (n.156+47T>A) n.585+47T>A n.354+47T>A n.618+47T>A c.56T>A (p.Leu19Gln) c.303+47T>A (n.303+47T>A) c.159+47T>A (n.159+47T>A) c.-293+47T>A (n.-293+47T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930806T>C | CA2799183114 | RNASEH2B | c.321+47T>C (n.321+47T>C) n.119+47T>C n.332+47T>C c.231+47T>C (n.231+47T>C) c.175+47T>C c.213+47T>C (n.213+47T>C) c.191+47T>C c.*136+47T>C (n.*136+47T>C) c.285+47T>C (n.285+47T>C) c.65-17181T>C (n.65-17181T>C) c.211+1224T>C (n.211+1224T>C) c.*188+47T>C (n.*188+47T>C) n.347+47T>C c.272+47T>C n.253+47T>C c.156+47T>C (n.156+47T>C) n.585+47T>C n.354+47T>C n.618+47T>C c.56T>C (p.Leu19Pro) c.303+47T>C (n.303+47T>C) c.159+47T>C (n.159+47T>C) c.-293+47T>C (n.-293+47T>C) | |
13 | g.50930807A= | CA2091101836 | RNASEH2B | c.321+48A= (n.321+48A=) n.119+48A= n.332+48A= c.231+48A= (n.231+48A=) c.175+48A= c.213+48A= (n.213+48A=) c.191+48A= c.*136+48A= (n.*136+48A=) c.285+48A= (n.285+48A=) c.65-17180A= (n.65-17180A=) c.211+1225A= (n.211+1225A=) c.*188+48A= (n.*188+48A=) n.347+48A= c.272+48A= n.253+48A= c.156+48A= (n.156+48A=) n.585+48A= n.354+48A= n.618+48A= c.57A= (p.Leu19=) c.303+48A= (n.303+48A=) c.159+48A= (n.159+48A=) c.-293+48A= (n.-293+48A=) | |
13 | g.50930807A>C | CA6985534 | RNASEH2B | c.321+48A>C (n.321+48A>C) n.119+48A>C n.332+48A>C c.231+48A>C (n.231+48A>C) c.175+48A>C c.213+48A>C (n.213+48A>C) c.191+48A>C c.*136+48A>C (n.*136+48A>C) c.285+48A>C (n.285+48A>C) c.65-17180A>C (n.65-17180A>C) c.211+1225A>C (n.211+1225A>C) c.*188+48A>C (n.*188+48A>C) n.347+48A>C c.272+48A>C n.253+48A>C c.156+48A>C (n.156+48A>C) n.585+48A>C n.354+48A>C n.618+48A>C c.57A>C (p.Leu19=) c.303+48A>C (n.303+48A>C) c.159+48A>C (n.159+48A>C) c.-293+48A>C (n.-293+48A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930807A>G | CA6985535 | RNASEH2B | c.321+48A>G (n.321+48A>G) n.119+48A>G n.332+48A>G c.231+48A>G (n.231+48A>G) c.175+48A>G c.213+48A>G (n.213+48A>G) c.191+48A>G c.*136+48A>G (n.*136+48A>G) c.285+48A>G (n.285+48A>G) c.65-17180A>G (n.65-17180A>G) c.211+1225A>G (n.211+1225A>G) c.*188+48A>G (n.*188+48A>G) n.347+48A>G c.272+48A>G n.253+48A>G c.156+48A>G (n.156+48A>G) n.585+48A>G n.354+48A>G n.618+48A>G c.57A>G (p.Leu19=) c.303+48A>G (n.303+48A>G) c.159+48A>G (n.159+48A>G) c.-293+48A>G (n.-293+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50930808T>G | CA6985536 | RNASEH2B | c.321+49T>G (n.321+49T>G) n.119+49T>G n.332+49T>G c.231+49T>G (n.231+49T>G) c.175+49T>G c.213+49T>G (n.213+49T>G) c.191+49T>G c.*136+49T>G (n.*136+49T>G) c.285+49T>G (n.285+49T>G) c.65-17179T>G (n.65-17179T>G) c.211+1226T>G (n.211+1226T>G) c.*188+49T>G (n.*188+49T>G) n.347+49T>G c.272+49T>G n.253+49T>G c.156+49T>G (n.156+49T>G) n.585+49T>G n.354+49T>G n.618+49T>G c.58T>G (p.Phe20Val) c.303+49T>G (n.303+49T>G) c.159+49T>G (n.159+49T>G) c.-293+49T>G (n.-293+49T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930808T= | CA2091101837 | RNASEH2B | c.321+49T= (n.321+49T=) n.119+49T= n.332+49T= c.231+49T= (n.231+49T=) c.175+49T= c.213+49T= (n.213+49T=) c.191+49T= c.*136+49T= (n.*136+49T=) c.285+49T= (n.285+49T=) c.65-17179T= (n.65-17179T=) c.211+1226T= (n.211+1226T=) c.*188+49T= (n.*188+49T=) n.347+49T= c.272+49T= n.253+49T= c.156+49T= (n.156+49T=) n.585+49T= n.354+49T= n.618+49T= c.58T= (p.Phe20=) c.303+49T= (n.303+49T=) c.159+49T= (n.159+49T=) c.-293+49T= (n.-293+49T=) | |
13 | g.50930810T>G | CA2623044896 | RNASEH2B | c.321+51T>G (n.321+51T>G) n.119+51T>G n.332+51T>G c.231+51T>G (n.231+51T>G) c.175+51T>G c.213+51T>G (n.213+51T>G) c.191+51T>G c.*136+51T>G (n.*136+51T>G) c.285+51T>G (n.285+51T>G) c.65-17177T>G (n.65-17177T>G) c.211+1228T>G (n.211+1228T>G) c.*188+51T>G (n.*188+51T>G) n.347+51T>G c.272+51T>G n.253+51T>G c.156+51T>G (n.156+51T>G) n.585+51T>G n.354+51T>G n.618+51T>G c.60T>G (p.Phe20Leu) c.303+51T>G (n.303+51T>G) c.159+51T>G (n.159+51T>G) c.-293+51T>G (n.-293+51T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50930811T>A | CA6985537 | RNASEH2B | c.321+52T>A (n.321+52T>A) n.119+52T>A n.332+52T>A c.231+52T>A (n.231+52T>A) c.175+52T>A c.213+52T>A (n.213+52T>A) c.191+52T>A c.*136+52T>A (n.*136+52T>A) c.285+52T>A (n.285+52T>A) c.65-17176T>A (n.65-17176T>A) c.211+1229T>A (n.211+1229T>A) c.*188+52T>A (n.*188+52T>A) n.347+52T>A c.272+52T>A n.253+52T>A c.156+52T>A (n.156+52T>A) n.585+52T>A n.354+52T>A n.618+52T>A c.61T>A (p.Leu21Met) c.303+52T>A (n.303+52T>A) c.159+52T>A (n.159+52T>A) c.-293+52T>A (n.-293+52T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.50930811T= | CA2091101838 | RNASEH2B | c.321+52T= (n.321+52T=) n.119+52T= n.332+52T= c.231+52T= (n.231+52T=) c.175+52T= c.213+52T= (n.213+52T=) c.191+52T= c.*136+52T= (n.*136+52T=) c.285+52T= (n.285+52T=) c.65-17176T= (n.65-17176T=) c.211+1229T= (n.211+1229T=) c.*188+52T= (n.*188+52T=) n.347+52T= c.272+52T= n.253+52T= c.156+52T= (n.156+52T=) n.585+52T= n.354+52T= n.618+52T= c.61T= (p.Leu21=) c.303+52T= (n.303+52T=) c.159+52T= (n.159+52T=) c.-293+52T= (n.-293+52T=) | |
13 | g.50930812T>C | CA2623044898 | RNASEH2B | c.321+53T>C (n.321+53T>C) n.119+53T>C n.332+53T>C c.231+53T>C (n.231+53T>C) c.175+53T>C c.213+53T>C (n.213+53T>C) c.191+53T>C c.*136+53T>C (n.*136+53T>C) c.285+53T>C (n.285+53T>C) c.65-17175T>C (n.65-17175T>C) c.211+1230T>C (n.211+1230T>C) c.*188+53T>C (n.*188+53T>C) n.347+53T>C c.272+53T>C n.253+53T>C c.156+53T>C (n.156+53T>C) n.585+53T>C n.354+53T>C n.618+53T>C c.62T>C (p.Leu21Ser) c.303+53T>C (n.303+53T>C) c.159+53T>C (n.159+53T>C) c.-293+53T>C (n.-293+53T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50930813G>A | CA2575418189 | RNASEH2B | c.321+54G>A (n.321+54G>A) n.119+54G>A n.332+54G>A c.231+54G>A (n.231+54G>A) c.175+54G>A c.213+54G>A (n.213+54G>A) c.191+54G>A c.*136+54G>A (n.*136+54G>A) c.285+54G>A (n.285+54G>A) c.65-17174G>A (n.65-17174G>A) c.211+1231G>A (n.211+1231G>A) c.*188+54G>A (n.*188+54G>A) n.347+54G>A c.272+54G>A n.253+54G>A c.156+54G>A (n.156+54G>A) n.585+54G>A n.354+54G>A n.618+54G>A c.63G>A (p.Leu21=) c.303+54G>A (n.303+54G>A) c.159+54G>A (n.159+54G>A) c.-293+54G>A (n.-293+54G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930813G>C | CA2623044901 | RNASEH2B | c.321+54G>C (n.321+54G>C) n.119+54G>C n.332+54G>C c.231+54G>C (n.231+54G>C) c.175+54G>C c.213+54G>C (n.213+54G>C) c.191+54G>C c.*136+54G>C (n.*136+54G>C) c.285+54G>C (n.285+54G>C) c.65-17174G>C (n.65-17174G>C) c.211+1231G>C (n.211+1231G>C) c.*188+54G>C (n.*188+54G>C) n.347+54G>C c.272+54G>C n.253+54G>C c.156+54G>C (n.156+54G>C) n.585+54G>C n.354+54G>C n.618+54G>C c.63G>C (p.Leu21Phe) c.303+54G>C (n.303+54G>C) c.159+54G>C (n.159+54G>C) c.-293+54G>C (n.-293+54G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50930814T>A | CA2623044905 | RNASEH2B | c.321+55T>A (n.321+55T>A) n.119+55T>A n.332+55T>A c.231+55T>A (n.231+55T>A) c.175+55T>A c.213+55T>A (n.213+55T>A) c.191+55T>A c.*136+55T>A (n.*136+55T>A) c.285+55T>A (n.285+55T>A) c.65-17173T>A (n.65-17173T>A) c.211+1232T>A (n.211+1232T>A) c.*188+55T>A (n.*188+55T>A) n.347+55T>A c.272+55T>A n.253+55T>A c.156+55T>A (n.156+55T>A) n.585+55T>A n.354+55T>A n.618+55T>A c.64T>A (p.Phe22Ile) c.303+55T>A (n.303+55T>A) c.159+55T>A (n.159+55T>A) c.-293+55T>A (n.-293+55T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930817G>A | CA249996737 | RNASEH2B | c.321+58G>A (n.321+58G>A) n.119+58G>A n.332+58G>A c.231+58G>A (n.231+58G>A) c.175+58G>A c.213+58G>A (n.213+58G>A) c.191+58G>A c.*136+58G>A (n.*136+58G>A) c.285+58G>A (n.285+58G>A) c.65-17170G>A (n.65-17170G>A) c.211+1235G>A (n.211+1235G>A) c.*188+58G>A (n.*188+58G>A) n.347+58G>A c.272+58G>A n.253+58G>A c.156+58G>A (n.156+58G>A) n.585+58G>A n.354+58G>A n.618+58G>A c.67G>A (p.Asp23Asn) c.303+58G>A (n.303+58G>A) c.159+58G>A (n.159+58G>A) c.-293+58G>A (n.-293+58G>A) | dbSNP |
13 | g.50930817G= | CA2091101839 | RNASEH2B | c.321+58G= (n.321+58G=) n.119+58G= n.332+58G= c.231+58G= (n.231+58G=) c.175+58G= c.213+58G= (n.213+58G=) c.191+58G= c.*136+58G= (n.*136+58G=) c.285+58G= (n.285+58G=) c.65-17170G= (n.65-17170G=) c.211+1235G= (n.211+1235G=) c.*188+58G= (n.*188+58G=) n.347+58G= c.272+58G= n.253+58G= c.156+58G= (n.156+58G=) n.585+58G= n.354+58G= n.618+58G= c.67G= (p.Asp23=) c.303+58G= (n.303+58G=) c.159+58G= (n.159+58G=) c.-293+58G= (n.-293+58G=) | |
13 | g.50930817G>T | CA955956814 | RNASEH2B | c.321+58G>T (n.321+58G>T) n.119+58G>T n.332+58G>T c.231+58G>T (n.231+58G>T) c.175+58G>T c.213+58G>T (n.213+58G>T) c.191+58G>T c.*136+58G>T (n.*136+58G>T) c.285+58G>T (n.285+58G>T) c.65-17170G>T (n.65-17170G>T) c.211+1235G>T (n.211+1235G>T) c.*188+58G>T (n.*188+58G>T) n.347+58G>T c.272+58G>T n.253+58G>T c.156+58G>T (n.156+58G>T) n.585+58G>T n.354+58G>T n.618+58G>T c.67G>T (p.Asp23Tyr) c.303+58G>T (n.303+58G>T) c.159+58G>T (n.159+58G>T) c.-293+58G>T (n.-293+58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930818A= | CA2091101840 | RNASEH2B | c.321+59A= (n.321+59A=) n.119+59A= n.332+59A= c.231+59A= (n.231+59A=) c.175+59A= c.213+59A= (n.213+59A=) c.191+59A= c.*136+59A= (n.*136+59A=) c.285+59A= (n.285+59A=) c.65-17169A= (n.65-17169A=) c.211+1236A= (n.211+1236A=) c.*188+59A= (n.*188+59A=) n.347+59A= c.272+59A= n.253+59A= c.156+59A= (n.156+59A=) n.585+59A= n.354+59A= n.618+59A= c.68A= (p.Asp23=) c.303+59A= (n.303+59A=) c.159+59A= (n.159+59A=) c.-293+59A= (n.-293+59A=) | |
13 | g.50930818A>T | CA698823053 | RNASEH2B | c.321+59A>T (n.321+59A>T) n.119+59A>T n.332+59A>T c.231+59A>T (n.231+59A>T) c.175+59A>T c.213+59A>T (n.213+59A>T) c.191+59A>T c.*136+59A>T (n.*136+59A>T) c.285+59A>T (n.285+59A>T) c.65-17169A>T (n.65-17169A>T) c.211+1236A>T (n.211+1236A>T) c.*188+59A>T (n.*188+59A>T) n.347+59A>T c.272+59A>T n.253+59A>T c.156+59A>T (n.156+59A>T) n.585+59A>T n.354+59A>T n.618+59A>T c.68A>T (p.Asp23Val) c.303+59A>T (n.303+59A>T) c.159+59A>T (n.159+59A>T) c.-293+59A>T (n.-293+59A>T) | dbSNP |
13 | g.50930819_50930822delinsTCTC | CA2091101841 | RNASEH2B | c.321+60_321+63delinsTCTC (n.321+60_321+63delinsTCTC) n.119+60_119+63delinsTCTC n.332+60_332+63delinsTCTC c.231+60_231+63delinsTCTC (n.231+60_231+63delinsTCTC) c.175+60_175+63delinsTCTC c.213+60_213+63delinsTCTC (n.213+60_213+63delinsTCTC) c.191+60_191+63delinsTCTC c.*136+60_*136+63delinsTCTC (n.*136+60_*136+63delinsTCTC) c.285+60_285+63delinsTCTC (n.285+60_285+63delinsTCTC) c.65-17168_65-17165delinsTCTC (n.65-17168_65-17165delinsTCTC) c.211+1237_211+1240delinsTCTC (n.211+1237_211+1240delinsTCTC) c.*188+60_*188+63delinsTCTC (n.*188+60_*188+63delinsTCTC) n.347+60_347+63delinsTCTC c.272+60_272+63delinsTCTC n.253+60_253+63delinsTCTC c.156+60_156+63delinsTCTC (n.156+60_156+63delinsTCTC) n.585+60_585+63delinsTCTC n.354+60_354+63delinsTCTC n.618+60_618+63delinsTCTC c.69_72delinsTCTC (p.Asp23=) c.303+60_303+63delinsTCTC (n.303+60_303+63delinsTCTC) c.159+60_159+63delinsTCTC (n.159+60_159+63delinsTCTC) c.-293+60_-293+63delinsTCTC (n.-293+60_-293+63delinsTCTC) | |
13 | g.50930820C>A | CA2575418191 | RNASEH2B | c.321+61C>A (n.321+61C>A) n.119+61C>A n.332+61C>A c.231+61C>A (n.231+61C>A) c.175+61C>A c.213+61C>A (n.213+61C>A) c.191+61C>A c.*136+61C>A (n.*136+61C>A) c.285+61C>A (n.285+61C>A) c.65-17167C>A (n.65-17167C>A) c.211+1238C>A (n.211+1238C>A) c.*188+61C>A (n.*188+61C>A) n.347+61C>A c.272+61C>A n.253+61C>A c.156+61C>A (n.156+61C>A) n.585+61C>A n.354+61C>A n.618+61C>A c.70C>A (p.Leu24Ile) c.303+61C>A (n.303+61C>A) c.159+61C>A (n.159+61C>A) c.-293+61C>A (n.-293+61C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930820C>G | CA2623044912 | RNASEH2B | c.321+61C>G (n.321+61C>G) n.119+61C>G n.332+61C>G c.231+61C>G (n.231+61C>G) c.175+61C>G c.213+61C>G (n.213+61C>G) c.191+61C>G c.*136+61C>G (n.*136+61C>G) c.285+61C>G (n.285+61C>G) c.65-17167C>G (n.65-17167C>G) c.211+1238C>G (n.211+1238C>G) c.*188+61C>G (n.*188+61C>G) n.347+61C>G c.272+61C>G n.253+61C>G c.156+61C>G (n.156+61C>G) n.585+61C>G n.354+61C>G n.618+61C>G c.70C>G (p.Leu24Val) c.303+61C>G (n.303+61C>G) c.159+61C>G (n.159+61C>G) c.-293+61C>G (n.-293+61C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50930823_50930825del | CA955956816 | RNASEH2B | c.321+64_321+66del (n.321+64_321+66del) n.119+64_119+66del n.332+64_332+66del c.231+64_231+66del (n.231+64_231+66del) c.175+64_175+66del c.213+64_213+66del (n.213+64_213+66del) c.191+64_191+66del c.*136+64_*136+66del (n.*136+64_*136+66del) c.285+64_285+66del (n.285+64_285+66del) c.65-17164_65-17162del (n.65-17164_65-17162del) c.211+1241_211+1243del (n.211+1241_211+1243del) c.*188+64_*188+66del (n.*188+64_*188+66del) n.347+64_347+66del c.272+64_272+66del n.253+64_253+66del c.156+64_156+66del (n.156+64_156+66del) n.585+64_585+66del n.354+64_354+66del n.618+64_618+66del c.73_75del (p.Leu25del) c.303+64_303+66del (n.303+64_303+66del) c.159+64_159+66del (n.159+64_159+66del) c.-293+64_-293+66del (n.-293+64_-293+66del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930822C>A | CA2623044918 | RNASEH2B | c.321+63C>A (n.321+63C>A) n.119+63C>A n.332+63C>A c.231+63C>A (n.231+63C>A) c.175+63C>A c.213+63C>A (n.213+63C>A) c.191+63C>A c.*136+63C>A (n.*136+63C>A) c.285+63C>A (n.285+63C>A) c.65-17165C>A (n.65-17165C>A) c.211+1240C>A (n.211+1240C>A) c.*188+63C>A (n.*188+63C>A) n.347+63C>A c.272+63C>A n.253+63C>A c.156+63C>A (n.156+63C>A) n.585+63C>A n.354+63C>A n.618+63C>A c.72C>A (p.Leu24=) c.303+63C>A (n.303+63C>A) c.159+63C>A (n.159+63C>A) c.-293+63C>A (n.-293+63C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930822C= | CA2091101842 | RNASEH2B | c.321+63C= (n.321+63C=) n.119+63C= n.332+63C= c.231+63C= (n.231+63C=) c.175+63C= c.213+63C= (n.213+63C=) c.191+63C= c.*136+63C= (n.*136+63C=) c.285+63C= (n.285+63C=) c.65-17165C= (n.65-17165C=) c.211+1240C= (n.211+1240C=) c.*188+63C= (n.*188+63C=) n.347+63C= c.272+63C= n.253+63C= c.156+63C= (n.156+63C=) n.585+63C= n.354+63C= n.618+63C= c.72C= (p.Leu24=) c.303+63C= (n.303+63C=) c.159+63C= (n.159+63C=) c.-293+63C= (n.-293+63C=) | |
13 | g.50930822C>T | CA2091101843 | RNASEH2B | c.321+63C>T (n.321+63C>T) n.119+63C>T n.332+63C>T c.231+63C>T (n.231+63C>T) c.175+63C>T c.213+63C>T (n.213+63C>T) c.191+63C>T c.*136+63C>T (n.*136+63C>T) c.285+63C>T (n.285+63C>T) c.65-17165C>T (n.65-17165C>T) c.211+1240C>T (n.211+1240C>T) c.*188+63C>T (n.*188+63C>T) n.347+63C>T c.272+63C>T n.253+63C>T c.156+63C>T (n.156+63C>T) n.585+63C>T n.354+63C>T n.618+63C>T c.72C>T (p.Leu24=) c.303+63C>T (n.303+63C>T) c.159+63C>T (n.159+63C>T) c.-293+63C>T (n.-293+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930823C>G | CA2623044925 | RNASEH2B | c.321+64C>G (n.321+64C>G) n.119+64C>G n.332+64C>G c.231+64C>G (n.231+64C>G) c.175+64C>G c.213+64C>G (n.213+64C>G) c.191+64C>G c.*136+64C>G (n.*136+64C>G) c.285+64C>G (n.285+64C>G) c.65-17164C>G (n.65-17164C>G) c.211+1241C>G (n.211+1241C>G) c.*188+64C>G (n.*188+64C>G) n.347+64C>G c.272+64C>G n.253+64C>G c.156+64C>G (n.156+64C>G) n.585+64C>G n.354+64C>G n.618+64C>G c.73C>G (p.Leu25Val) c.303+64C>G (n.303+64C>G) c.159+64C>G (n.159+64C>G) c.-293+64C>G (n.-293+64C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50930823C>T | CA2623044926 | RNASEH2B | c.321+64C>T (n.321+64C>T) n.119+64C>T n.332+64C>T c.231+64C>T (n.231+64C>T) c.175+64C>T c.213+64C>T (n.213+64C>T) c.191+64C>T c.*136+64C>T (n.*136+64C>T) c.285+64C>T (n.285+64C>T) c.65-17164C>T (n.65-17164C>T) c.211+1241C>T (n.211+1241C>T) c.*188+64C>T (n.*188+64C>T) n.347+64C>T c.272+64C>T n.253+64C>T c.156+64C>T (n.156+64C>T) n.585+64C>T n.354+64C>T n.618+64C>T c.73C>T (p.Leu25Phe) c.303+64C>T (n.303+64C>T) c.159+64C>T (n.159+64C>T) c.-293+64C>T (n.-293+64C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930825C>A | CA2539326877 | RNASEH2B | c.321+66C>A (n.321+66C>A) n.119+66C>A n.332+66C>A c.231+66C>A (n.231+66C>A) c.175+66C>A c.213+66C>A (n.213+66C>A) c.191+66C>A c.*136+66C>A (n.*136+66C>A) c.285+66C>A (n.285+66C>A) c.65-17162C>A (n.65-17162C>A) c.211+1243C>A (n.211+1243C>A) c.*188+66C>A (n.*188+66C>A) n.347+66C>A c.272+66C>A n.253+66C>A c.156+66C>A (n.156+66C>A) n.585+66C>A n.354+66C>A n.618+66C>A c.75C>A (p.Leu25=) c.303+66C>A (n.303+66C>A) c.159+66C>A (n.159+66C>A) c.-293+66C>A (n.-293+66C>A) | |
13 | g.50930825C= | CA2091101844 | RNASEH2B | c.321+66C= (n.321+66C=) n.119+66C= n.332+66C= c.231+66C= (n.231+66C=) c.175+66C= c.213+66C= (n.213+66C=) c.191+66C= c.*136+66C= (n.*136+66C=) c.285+66C= (n.285+66C=) c.65-17162C= (n.65-17162C=) c.211+1243C= (n.211+1243C=) c.*188+66C= (n.*188+66C=) n.347+66C= c.272+66C= n.253+66C= c.156+66C= (n.156+66C=) n.585+66C= n.354+66C= n.618+66C= c.75C= (p.Leu25=) c.303+66C= (n.303+66C=) c.159+66C= (n.159+66C=) c.-293+66C= (n.-293+66C=) | |
13 | g.50930825C>G | CA609909518 | RNASEH2B | c.321+66C>G (n.321+66C>G) n.119+66C>G n.332+66C>G c.231+66C>G (n.231+66C>G) c.175+66C>G c.213+66C>G (n.213+66C>G) c.191+66C>G c.*136+66C>G (n.*136+66C>G) c.285+66C>G (n.285+66C>G) c.65-17162C>G (n.65-17162C>G) c.211+1243C>G (n.211+1243C>G) c.*188+66C>G (n.*188+66C>G) n.347+66C>G c.272+66C>G n.253+66C>G c.156+66C>G (n.156+66C>G) n.585+66C>G n.354+66C>G n.618+66C>G c.75C>G (p.Leu25=) c.303+66C>G (n.303+66C>G) c.159+66C>G (n.159+66C>G) c.-293+66C>G (n.-293+66C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930825C>T | CA698823055 | RNASEH2B | c.321+66C>T (n.321+66C>T) n.119+66C>T n.332+66C>T c.231+66C>T (n.231+66C>T) c.175+66C>T c.213+66C>T (n.213+66C>T) c.191+66C>T c.*136+66C>T (n.*136+66C>T) c.285+66C>T (n.285+66C>T) c.65-17162C>T (n.65-17162C>T) c.211+1243C>T (n.211+1243C>T) c.*188+66C>T (n.*188+66C>T) n.347+66C>T c.272+66C>T n.253+66C>T c.156+66C>T (n.156+66C>T) n.585+66C>T n.354+66C>T n.618+66C>T c.75C>T (p.Leu25=) c.303+66C>T (n.303+66C>T) c.159+66C>T (n.159+66C>T) c.-293+66C>T (n.-293+66C>T) | dbSNP |
13 | g.50930826T>A | CA2575418192 | RNASEH2B | c.321+67T>A (n.321+67T>A) n.119+67T>A n.332+67T>A c.231+67T>A (n.231+67T>A) c.175+67T>A c.213+67T>A (n.213+67T>A) c.191+67T>A c.*136+67T>A (n.*136+67T>A) c.285+67T>A (n.285+67T>A) c.65-17161T>A (n.65-17161T>A) c.211+1244T>A (n.211+1244T>A) c.*188+67T>A (n.*188+67T>A) n.347+67T>A c.272+67T>A n.253+67T>A c.156+67T>A (n.156+67T>A) n.585+67T>A n.354+67T>A n.618+67T>A c.76T>A (p.Ser26Thr) c.303+67T>A (n.303+67T>A) c.159+67T>A (n.159+67T>A) c.-293+67T>A (n.-293+67T>A) | |
13 | g.50930826T>C | CA698823057 | RNASEH2B | c.321+67T>C (n.321+67T>C) n.119+67T>C n.332+67T>C c.231+67T>C (n.231+67T>C) c.175+67T>C c.213+67T>C (n.213+67T>C) c.191+67T>C c.*136+67T>C (n.*136+67T>C) c.285+67T>C (n.285+67T>C) c.65-17161T>C (n.65-17161T>C) c.211+1244T>C (n.211+1244T>C) c.*188+67T>C (n.*188+67T>C) n.347+67T>C c.272+67T>C n.253+67T>C c.156+67T>C (n.156+67T>C) n.585+67T>C n.354+67T>C n.618+67T>C c.76T>C (p.Ser26Pro) c.303+67T>C (n.303+67T>C) c.159+67T>C (n.159+67T>C) c.-293+67T>C (n.-293+67T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930826T= | CA2091101845 | RNASEH2B | c.321+67T= (n.321+67T=) n.119+67T= n.332+67T= c.231+67T= (n.231+67T=) c.175+67T= c.213+67T= (n.213+67T=) c.191+67T= c.*136+67T= (n.*136+67T=) c.285+67T= (n.285+67T=) c.65-17161T= (n.65-17161T=) c.211+1244T= (n.211+1244T=) c.*188+67T= (n.*188+67T=) n.347+67T= c.272+67T= n.253+67T= c.156+67T= (n.156+67T=) n.585+67T= n.354+67T= n.618+67T= c.76T= (p.Ser26=) c.303+67T= (n.303+67T=) c.159+67T= (n.159+67T=) c.-293+67T= (n.-293+67T=) | |
13 | g.50930827C>A | CA2623044930 | RNASEH2B | c.321+68C>A (n.321+68C>A) n.119+68C>A n.332+68C>A c.231+68C>A (n.231+68C>A) c.175+68C>A c.213+68C>A (n.213+68C>A) c.191+68C>A c.*136+68C>A (n.*136+68C>A) c.285+68C>A (n.285+68C>A) c.65-17160C>A (n.65-17160C>A) c.211+1245C>A (n.211+1245C>A) c.*188+68C>A (n.*188+68C>A) n.347+68C>A c.272+68C>A n.253+68C>A c.156+68C>A (n.156+68C>A) n.585+68C>A n.354+68C>A n.618+68C>A c.77C>A (p.Ser26Tyr) c.303+68C>A (n.303+68C>A) c.159+68C>A (n.159+68C>A) c.-293+68C>A (n.-293+68C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.50930827C= | CA2091101846 | RNASEH2B | c.321+68C= (n.321+68C=) n.119+68C= n.332+68C= c.231+68C= (n.231+68C=) c.175+68C= c.213+68C= (n.213+68C=) c.191+68C= c.*136+68C= (n.*136+68C=) c.285+68C= (n.285+68C=) c.65-17160C= (n.65-17160C=) c.211+1245C= (n.211+1245C=) c.*188+68C= (n.*188+68C=) n.347+68C= c.272+68C= n.253+68C= c.156+68C= (n.156+68C=) n.585+68C= n.354+68C= n.618+68C= c.77C= (p.Ser26=) c.303+68C= (n.303+68C=) c.159+68C= (n.159+68C=) c.-293+68C= (n.-293+68C=) | |
13 | g.50930827C>G | CA955956852 | RNASEH2B | c.321+68C>G (n.321+68C>G) n.119+68C>G n.332+68C>G c.231+68C>G (n.231+68C>G) c.175+68C>G c.213+68C>G (n.213+68C>G) c.191+68C>G c.*136+68C>G (n.*136+68C>G) c.285+68C>G (n.285+68C>G) c.65-17160C>G (n.65-17160C>G) c.211+1245C>G (n.211+1245C>G) c.*188+68C>G (n.*188+68C>G) n.347+68C>G c.272+68C>G n.253+68C>G c.156+68C>G (n.156+68C>G) n.585+68C>G n.354+68C>G n.618+68C>G c.77C>G (p.Ser26Cys) c.303+68C>G (n.303+68C>G) c.159+68C>G (n.159+68C>G) c.-293+68C>G (n.-293+68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930827C>T | CA955956855 | RNASEH2B | c.321+68C>T (n.321+68C>T) n.119+68C>T n.332+68C>T c.231+68C>T (n.231+68C>T) c.175+68C>T c.213+68C>T (n.213+68C>T) c.191+68C>T c.*136+68C>T (n.*136+68C>T) c.285+68C>T (n.285+68C>T) c.65-17160C>T (n.65-17160C>T) c.211+1245C>T (n.211+1245C>T) c.*188+68C>T (n.*188+68C>T) n.347+68C>T c.272+68C>T n.253+68C>T c.156+68C>T (n.156+68C>T) n.585+68C>T n.354+68C>T n.618+68C>T c.77C>T (p.Ser26Phe) c.303+68C>T (n.303+68C>T) c.159+68C>T (n.159+68C>T) c.-293+68C>T (n.-293+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930829C>A | CA2575418194 | RNASEH2B | c.321+70C>A (n.321+70C>A) n.119+70C>A n.332+70C>A c.231+70C>A (n.231+70C>A) c.175+70C>A c.213+70C>A (n.213+70C>A) c.191+70C>A c.*136+70C>A (n.*136+70C>A) c.285+70C>A (n.285+70C>A) c.65-17158C>A (n.65-17158C>A) c.211+1247C>A (n.211+1247C>A) c.*188+70C>A (n.*188+70C>A) n.347+70C>A c.272+70C>A n.253+70C>A c.156+70C>A (n.156+70C>A) n.585+70C>A n.354+70C>A n.618+70C>A c.79C>A (p.Leu27Ile) c.303+70C>A (n.303+70C>A) c.159+70C>A (n.159+70C>A) c.-293+70C>A (n.-293+70C>A) | |
13 | g.50930829C>T | CA2623044934 | RNASEH2B | c.321+70C>T (n.321+70C>T) n.119+70C>T n.332+70C>T c.231+70C>T (n.231+70C>T) c.175+70C>T c.213+70C>T (n.213+70C>T) c.191+70C>T c.*136+70C>T (n.*136+70C>T) c.285+70C>T (n.285+70C>T) c.65-17158C>T (n.65-17158C>T) c.211+1247C>T (n.211+1247C>T) c.*188+70C>T (n.*188+70C>T) n.347+70C>T c.272+70C>T n.253+70C>T c.156+70C>T (n.156+70C>T) n.585+70C>T n.354+70C>T n.618+70C>T c.79C>T (p.Leu27Phe) c.303+70C>T (n.303+70C>T) c.159+70C>T (n.159+70C>T) c.-293+70C>T (n.-293+70C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.50930830T>C | CA2623044936 | RNASEH2B | c.321+71T>C (n.321+71T>C) n.119+71T>C n.332+71T>C c.231+71T>C (n.231+71T>C) c.175+71T>C c.213+71T>C (n.213+71T>C) c.191+71T>C c.*136+71T>C (n.*136+71T>C) c.285+71T>C (n.285+71T>C) c.65-17157T>C (n.65-17157T>C) c.211+1248T>C (n.211+1248T>C) c.*188+71T>C (n.*188+71T>C) n.347+71T>C c.272+71T>C n.253+71T>C c.156+71T>C (n.156+71T>C) n.585+71T>C n.354+71T>C n.618+71T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) c.303+71T>C (n.303+71T>C) c.159+71T>C (n.159+71T>C) c.-293+71T>C (n.-293+71T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50930830T>G | CA2623044937 | RNASEH2B | c.321+71T>G (n.321+71T>G) n.119+71T>G n.332+71T>G c.231+71T>G (n.231+71T>G) c.175+71T>G c.213+71T>G (n.213+71T>G) c.191+71T>G c.*136+71T>G (n.*136+71T>G) c.285+71T>G (n.285+71T>G) c.65-17157T>G (n.65-17157T>G) c.211+1248T>G (n.211+1248T>G) c.*188+71T>G (n.*188+71T>G) n.347+71T>G c.272+71T>G n.253+71T>G c.156+71T>G (n.156+71T>G) n.585+71T>G n.354+71T>G n.618+71T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) c.303+71T>G (n.303+71T>G) c.159+71T>G (n.159+71T>G) c.-293+71T>G (n.-293+71T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.50930831C= | CA2091101847 | RNASEH2B | c.321+72C= (n.321+72C=) n.119+72C= n.332+72C= c.231+72C= (n.231+72C=) c.175+72C= c.213+72C= (n.213+72C=) c.191+72C= c.*136+72C= (n.*136+72C=) c.285+72C= (n.285+72C=) c.65-17156C= (n.65-17156C=) c.211+1249C= (n.211+1249C=) c.*188+72C= (n.*188+72C=) n.347+72C= c.272+72C= n.253+72C= c.156+72C= (n.156+72C=) n.585+72C= n.354+72C= n.618+72C= c.81C= (p.Leu27=) c.303+72C= (n.303+72C=) c.159+72C= (n.159+72C=) c.-293+72C= (n.-293+72C=) | |
13 | g.50930831C>T | CA955956857 | RNASEH2B | c.321+72C>T (n.321+72C>T) n.119+72C>T n.332+72C>T c.231+72C>T (n.231+72C>T) c.175+72C>T c.213+72C>T (n.213+72C>T) c.191+72C>T c.*136+72C>T (n.*136+72C>T) c.285+72C>T (n.285+72C>T) c.65-17156C>T (n.65-17156C>T) c.211+1249C>T (n.211+1249C>T) c.*188+72C>T (n.*188+72C>T) n.347+72C>T c.272+72C>T n.253+72C>T c.156+72C>T (n.156+72C>T) n.585+72C>T n.354+72C>T n.618+72C>T c.81C>T (p.Leu27=) c.303+72C>T (n.303+72C>T) c.159+72C>T (n.159+72C>T) c.-293+72C>T (n.-293+72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.50930833T>C | CA2623044939 | RNASEH2B | c.321+74T>C (n.321+74T>C) n.119+74T>C n.332+74T>C c.231+74T>C (n.231+74T>C) c.175+74T>C c.213+74T>C (n.213+74T>C) c.191+74T>C c.*136+74T>C (n.*136+74T>C) c.285+74T>C (n.285+74T>C) c.65-17154T>C (n.65-17154T>C) c.211+1251T>C (n.211+1251T>C) c.*188+74T>C (n.*188+74T>C) n.347+74T>C c.272+74T>C n.253+74T>C c.156+74T>C (n.156+74T>C) n.585+74T>C n.354+74T>C n.618+74T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) c.303+74T>C (n.303+74T>C) c.159+74T>C (n.159+74T>C) c.-293+74T>C (n.-293+74T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.50930836del | CA2575418195 | RNASEH2B | c.321+77del (n.321+77del) n.119+77del n.332+77del c.231+77del (n.231+77del) c.175+77del c.213+77del (n.213+77del) c.191+77del c.*136+77del (n.*136+77del) c.285+77del (n.285+77del) c.65-17151del (n.65-17151del) c.211+1254del (n.211+1254del) c.*188+77del (n.*188+77del) n.347+77del c.272+77del n.253+77del c.156+77del (n.156+77del) n.585+77del n.354+77del n.618+77del c.86del (p.Leu29Ter) c.303+77del (n.303+77del) c.159+77del (n.159+77del) c.-293+77del (n.-293+77del) | gnomAD v4 |