Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.50930733C>ACA388259018RNASEH2Bc.295C>A (p.His99Asn)
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c.65-17254C>A (n.65-17254C>A)
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c.*162C>A (n.*162C>A)
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13g.50930733C>GCA388259016RNASEH2Bc.295C>G (p.His99Asp)
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c.205C>G (p.His69Asp)
c.149C>G
c.187C>G (p.His63Asp)
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c.*110C>G (n.*110C>G)
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c.65-17254C>G (n.65-17254C>G)
c.211+1151C>G (n.211+1151C>G)
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n.321C>G
c.246C>G
n.227C>G
c.130C>G (p.His44Asp)
n.559C>G
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c.277C>G (p.His93Asp)
c.133C>G (p.His45Asp)
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13g.50930733C>TCA388259017RNASEH2Bc.295C>T (p.His99Tyr)
n.93C>T
n.306C>T
c.205C>T (p.His69Tyr)
c.149C>T
c.187C>T (p.His63Tyr)
c.165C>T
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c.259C>T (p.His87Tyr)
c.65-17254C>T (n.65-17254C>T)
c.211+1151C>T (n.211+1151C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.321C>T
c.246C>T
n.227C>T
c.130C>T (p.His44Tyr)
n.559C>T
n.328C>T
n.592C>T
c.277C>T (p.His93Tyr)
c.133C>T (p.His45Tyr)
c.-319C>T (n.-319C>T)
13g.50930734A>CCA388259019RNASEH2Bc.296A>C (p.His99Pro)
n.94A>C
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c.211+1152A>C (n.211+1152A>C)
c.*163A>C (n.*163A>C)
n.322A>C
c.247A>C
n.228A>C
c.131A>C (p.His44Pro)
n.560A>C
n.329A>C
n.593A>C
c.278A>C (p.His93Pro)
c.134A>C (p.His45Pro)
c.-318A>C (n.-318A>C)
13g.50930734A>GCA388259020RNASEH2Bc.296A>G (p.His99Arg)
n.94A>G
n.307A>G
c.206A>G (p.His69Arg)
c.150A>G
c.188A>G (p.His63Arg)
c.166A>G
c.*111A>G (n.*111A>G)
c.260A>G (p.His87Arg)
c.65-17253A>G (n.65-17253A>G)
c.211+1152A>G (n.211+1152A>G)
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.322A>G
c.247A>G
n.228A>G
c.131A>G (p.His44Arg)
n.560A>G
n.329A>G
n.593A>G
c.278A>G (p.His93Arg)
c.134A>G (p.His45Arg)
c.-318A>G (n.-318A>G)
13g.50930734A>TCA388259021RNASEH2Bc.296A>T (p.His99Leu)
n.94A>T
n.307A>T
c.206A>T (p.His69Leu)
c.150A>T
c.188A>T (p.His63Leu)
c.166A>T
c.*111A>T (n.*111A>T)
c.260A>T (p.His87Leu)
c.65-17253A>T (n.65-17253A>T)
c.211+1152A>T (n.211+1152A>T)
c.*163A>T (n.*163A>T)
n.322A>T
c.247A>T
n.228A>T
c.131A>T (p.His44Leu)
n.560A>T
n.329A>T
n.593A>T
c.278A>T (p.His93Leu)
c.134A>T (p.His45Leu)
c.-318A>T (n.-318A>T)
13g.50930735C>ACA388259022RNASEH2Bc.297C>A (p.His99Gln)
n.95C>A
n.308C>A
c.207C>A (p.His69Gln)
c.151C>A
c.189C>A (p.His63Gln)
c.167C>A
c.*112C>A (n.*112C>A)
c.261C>A (p.His87Gln)
c.65-17252C>A (n.65-17252C>A)
c.211+1153C>A (n.211+1153C>A)
c.*164C>A (n.*164C>A)
n.323C>A
c.248C>A
n.229C>A
c.132C>A (p.His44Gln)
n.561C>A
n.330C>A
n.594C>A
c.279C>A (p.His93Gln)
c.135C>A (p.His45Gln)
c.-317C>A (n.-317C>A)
13g.50930735C>GCA388259023RNASEH2Bc.297C>G (p.His99Gln)
n.95C>G
n.308C>G
c.207C>G (p.His69Gln)
c.151C>G
c.189C>G (p.His63Gln)
c.167C>G
c.*112C>G (n.*112C>G)
c.261C>G (p.His87Gln)
c.65-17252C>G (n.65-17252C>G)
c.211+1153C>G (n.211+1153C>G)
c.*164C>G (n.*164C>G)
n.323C>G
c.248C>G
n.229C>G
c.132C>G (p.His44Gln)
n.561C>G
n.330C>G
n.594C>G
c.279C>G (p.His93Gln)
c.135C>G (p.His45Gln)
c.-317C>G (n.-317C>G)
13g.50930735C>TCA483839529RNASEH2Bc.297C>T (p.His99=)
n.95C>T
n.308C>T
c.207C>T (p.His69=)
c.151C>T
c.189C>T (p.His63=)
c.167C>T
c.*112C>T (n.*112C>T)
c.261C>T (p.His87=)
c.65-17252C>T (n.65-17252C>T)
c.211+1153C>T (n.211+1153C>T)
c.*164C>T (n.*164C>T)
n.323C>T
c.248C>T
n.229C>T
c.132C>T (p.His44=)
n.561C>T
n.330C>T
n.594C>T
c.279C>T (p.His93=)
c.135C>T (p.His45=)
c.-317C>T (n.-317C>T)
gnomAD v4
13g.50930736T>ACA388259024RNASEH2Bc.298T>A (p.Tyr100Asn)
n.96T>A
n.309T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.152T>A
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
c.168T>A
c.*113T>A (n.*113T>A)
c.262T>A (p.Tyr88Asn)
c.65-17251T>A (n.65-17251T>A)
c.211+1154T>A (n.211+1154T>A)
c.*165T>A (n.*165T>A)
n.324T>A
c.249T>A
n.230T>A
c.133T>A (p.Tyr45Asn)
n.562T>A
n.331T>A
n.595T>A
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.136T>A (p.Tyr46Asn)
c.-316T>A (n.-316T>A)
13g.50930736T>CCA388259025RNASEH2Bc.298T>C (p.Tyr100His)
n.96T>C
n.309T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.152T>C
c.190T>C (p.Tyr64His)
c.168T>C
c.*113T>C (n.*113T>C)
c.262T>C (p.Tyr88His)
c.65-17251T>C (n.65-17251T>C)
c.211+1154T>C (n.211+1154T>C)
c.*165T>C (n.*165T>C)
n.324T>C
c.249T>C
n.230T>C
c.133T>C (p.Tyr45His)
n.562T>C
n.331T>C
n.595T>C
c.280T>C (p.Tyr94His)
c.136T>C (p.Tyr46His)
c.-316T>C (n.-316T>C)
13g.50930736T>GCA388259026RNASEH2Bc.298T>G (p.Tyr100Asp)
n.96T>G
n.309T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.152T>G
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
c.168T>G
c.*113T>G (n.*113T>G)
c.262T>G (p.Tyr88Asp)
c.65-17251T>G (n.65-17251T>G)
c.211+1154T>G (n.211+1154T>G)
c.*165T>G (n.*165T>G)
n.324T>G
c.249T>G
n.230T>G
c.133T>G (p.Tyr45Asp)
n.562T>G
n.331T>G
n.595T>G
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
c.136T>G (p.Tyr46Asp)
c.-316T>G (n.-316T>G)
13g.50930737A=CA2091101800RNASEH2Bc.299A= (p.Tyr100=)
n.97A=
n.310A=
c.209A= (p.Tyr70=)
c.153A=
c.191A= (p.Tyr64=)
c.169A=
c.*114A= (n.*114A=)
c.263A= (p.Tyr88=)
c.65-17250A= (n.65-17250A=)
c.211+1155A= (n.211+1155A=)
c.*166A= (n.*166A=)
n.325A=
c.250A=
n.231A=
c.134A= (p.Tyr45=)
n.563A=
n.332A=
n.596A=
c.281A= (p.Tyr94=)
c.137A= (p.Tyr46=)
c.-315A= (n.-315A=)
13g.50930737A>CCA388259027RNASEH2Bc.299A>C (p.Tyr100Ser)
n.97A>C
n.310A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.153A>C
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
c.169A>C
c.*114A>C (n.*114A>C)
c.263A>C (p.Tyr88Ser)
c.65-17250A>C (n.65-17250A>C)
c.211+1155A>C (n.211+1155A>C)
c.*166A>C (n.*166A>C)
n.325A>C
c.250A>C
n.231A>C
c.134A>C (p.Tyr45Ser)
n.563A>C
n.332A>C
n.596A>C
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
c.137A>C (p.Tyr46Ser)
c.-315A>C (n.-315A>C)
13g.50930737A>GCA388259028RNASEH2Bc.299A>G (p.Tyr100Cys)
n.97A>G
n.310A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.153A>G
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
c.169A>G
c.*114A>G (n.*114A>G)
c.263A>G (p.Tyr88Cys)
c.65-17250A>G (n.65-17250A>G)
c.211+1155A>G (n.211+1155A>G)
c.*166A>G (n.*166A>G)
n.325A>G
c.250A>G
n.231A>G
c.134A>G (p.Tyr45Cys)
n.563A>G
n.332A>G
n.596A>G
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.137A>G (p.Tyr46Cys)
c.-315A>G (n.-315A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930737A>TCA388259029RNASEH2Bc.299A>T (p.Tyr100Phe)
n.97A>T
n.310A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.153A>T
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
c.169A>T
c.*114A>T (n.*114A>T)
c.263A>T (p.Tyr88Phe)
c.65-17250A>T (n.65-17250A>T)
c.211+1155A>T (n.211+1155A>T)
c.*166A>T (n.*166A>T)
n.325A>T
c.250A>T
n.231A>T
c.134A>T (p.Tyr45Phe)
n.563A>T
n.332A>T
n.596A>T
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
c.137A>T (p.Tyr46Phe)
c.-315A>T (n.-315A>T)
13g.50930738C>ACA388259030RNASEH2Bc.300C>A (p.Tyr100Ter)
n.98C>A
n.311C>A
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
c.154C>A
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
c.170C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
c.264C>A (p.Tyr88Ter)
c.65-17249C>A (n.65-17249C>A)
c.211+1156C>A (n.211+1156C>A)
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.326C>A
c.251C>A
n.232C>A
c.135C>A (p.Tyr45Ter)
n.564C>A
n.333C>A
n.597C>A
c.282C>A (p.Tyr94Ter)
c.138C>A (p.Tyr46Ter)
c.-314C>A (n.-314C>A)
13g.50930738C=CA2091101801RNASEH2Bc.300C= (p.Tyr100=)
n.98C=
n.311C=
c.210C= (p.Tyr70=)
c.154C=
c.192C= (p.Tyr64=)
c.170C=
c.*115C= (n.*115C=)
c.264C= (p.Tyr88=)
c.65-17249C= (n.65-17249C=)
c.211+1156C= (n.211+1156C=)
c.*167C= (n.*167C=)
n.326C=
c.251C=
n.232C=
c.135C= (p.Tyr45=)
n.564C=
n.333C=
n.597C=
c.282C= (p.Tyr94=)
c.138C= (p.Tyr46=)
c.-314C= (n.-314C=)
13g.50930738C>GCA388259031RNASEH2Bc.300C>G (p.Tyr100Ter)
n.98C>G
n.311C>G
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
c.154C>G
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
c.170C>G
c.*115C>G (n.*115C>G)
c.264C>G (p.Tyr88Ter)
c.65-17249C>G (n.65-17249C>G)
c.211+1156C>G (n.211+1156C>G)
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.326C>G
c.251C>G
n.232C>G
c.135C>G (p.Tyr45Ter)
n.564C>G
n.333C>G
n.597C>G
c.282C>G (p.Tyr94Ter)
c.138C>G (p.Tyr46Ter)
c.-314C>G (n.-314C>G)
13g.50930738C>TCA483839530RNASEH2Bc.300C>T (p.Tyr100=)
n.98C>T
n.311C>T
c.210C>T (p.Tyr70=)
c.154C>T
c.192C>T (p.Tyr64=)
c.170C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
c.264C>T (p.Tyr88=)
c.65-17249C>T (n.65-17249C>T)
c.211+1156C>T (n.211+1156C>T)
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.326C>T
c.251C>T
n.232C>T
c.135C>T (p.Tyr45=)
n.564C>T
n.333C>T
n.597C>T
c.282C>T (p.Tyr94=)
c.138C>T (p.Tyr46=)
c.-314C>T (n.-314C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930739C>ACA388259034RNASEH2Bc.301C>A (p.Leu101Ile)
n.99C>A
n.312C>A
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.155C>A
c.193C>A (p.Leu65Ile)
c.171C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.265C>A (p.Leu89Ile)
c.65-17248C>A (n.65-17248C>A)
c.211+1157C>A (n.211+1157C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.327C>A
c.252C>A
n.233C>A
c.136C>A (p.Leu46Ile)
n.565C>A
n.334C>A
n.598C>A
c.283C>A (p.Leu95Ile)
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.-313C>A (n.-313C>A)
13g.50930739C>GCA388259033RNASEH2Bc.301C>G (p.Leu101Val)
n.99C>G
n.312C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.155C>G
c.193C>G (p.Leu65Val)
c.171C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
c.265C>G (p.Leu89Val)
c.65-17248C>G (n.65-17248C>G)
c.211+1157C>G (n.211+1157C>G)
c.*168C>G (n.*168C>G)
n.327C>G
c.252C>G
n.233C>G
c.136C>G (p.Leu46Val)
n.565C>G
n.334C>G
n.598C>G
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.-313C>G (n.-313C>G)
13g.50930739C>TCA388259032RNASEH2Bc.301C>T (p.Leu101Phe)
n.99C>T
n.312C>T
c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.155C>T
c.193C>T (p.Leu65Phe)
c.171C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
c.265C>T (p.Leu89Phe)
c.65-17248C>T (n.65-17248C>T)
c.211+1157C>T (n.211+1157C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.327C>T
c.252C>T
n.233C>T
c.136C>T (p.Leu46Phe)
n.565C>T
n.334C>T
n.598C>T
c.283C>T (p.Leu95Phe)
c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.-313C>T (n.-313C>T)
13g.50930740T>ACA388259035RNASEH2Bc.302T>A (p.Leu101His)
n.100T>A
n.313T>A
c.212T>A (p.Leu71His)
c.156T>A
c.194T>A (p.Leu65His)
c.172T>A
c.*117T>A (n.*117T>A)
c.266T>A (p.Leu89His)
c.65-17247T>A (n.65-17247T>A)
c.211+1158T>A (n.211+1158T>A)
c.*169T>A (n.*169T>A)
n.328T>A
c.253T>A
n.234T>A
c.137T>A (p.Leu46His)
n.566T>A
n.335T>A
n.599T>A
c.284T>A (p.Leu95His)
c.140T>A (p.Leu47His)
c.-312T>A (n.-312T>A)
13g.50930740T>CCA388259036RNASEH2Bc.302T>C (p.Leu101Pro)
n.100T>C
n.313T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.156T>C
c.194T>C (p.Leu65Pro)
c.172T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
c.266T>C (p.Leu89Pro)
c.65-17247T>C (n.65-17247T>C)
c.211+1158T>C (n.211+1158T>C)
c.*169T>C (n.*169T>C)
n.328T>C
c.253T>C
n.234T>C
c.137T>C (p.Leu46Pro)
n.566T>C
n.335T>C
n.599T>C
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.-312T>C (n.-312T>C)
13g.50930740T>GCA388259037RNASEH2Bc.302T>G (p.Leu101Arg)
n.100T>G
n.313T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.156T>G
c.194T>G (p.Leu65Arg)
c.172T>G
c.*117T>G (n.*117T>G)
c.266T>G (p.Leu89Arg)
c.65-17247T>G (n.65-17247T>G)
c.211+1158T>G (n.211+1158T>G)
c.*169T>G (n.*169T>G)
n.328T>G
c.253T>G
n.234T>G
c.137T>G (p.Leu46Arg)
n.566T>G
n.335T>G
n.599T>G
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.-312T>G (n.-312T>G)
13g.50930741C>ACA483839531RNASEH2Bc.303C>A (p.Leu101=)
n.101C>A
n.314C>A
c.213C>A (p.Leu71=)
c.157C>A
c.195C>A (p.Leu65=)
c.173C>A
c.*118C>A (n.*118C>A)
c.267C>A (p.Leu89=)
c.65-17246C>A (n.65-17246C>A)
c.211+1159C>A (n.211+1159C>A)
c.*170C>A (n.*170C>A)
n.329C>A
c.254C>A
n.235C>A
c.138C>A (p.Leu46=)
n.567C>A
n.336C>A
n.600C>A
c.285C>A (p.Leu95=)
c.141C>A (p.Leu47=)
c.-311C>A (n.-311C>A)
13g.50930741C>GCA483839532RNASEH2Bc.303C>G (p.Leu101=)
n.101C>G
n.314C>G
c.213C>G (p.Leu71=)
c.157C>G
c.195C>G (p.Leu65=)
c.173C>G
c.*118C>G (n.*118C>G)
c.267C>G (p.Leu89=)
c.65-17246C>G (n.65-17246C>G)
c.211+1159C>G (n.211+1159C>G)
c.*170C>G (n.*170C>G)
n.329C>G
c.254C>G
n.235C>G
c.138C>G (p.Leu46=)
n.567C>G
n.336C>G
n.600C>G
c.285C>G (p.Leu95=)
c.141C>G (p.Leu47=)
c.-311C>G (n.-311C>G)
13g.50930741C>TCA483839533RNASEH2Bc.303C>T (p.Leu101=)
n.101C>T
n.314C>T
c.213C>T (p.Leu71=)
c.157C>T
c.195C>T (p.Leu65=)
c.173C>T
c.*118C>T (n.*118C>T)
c.267C>T (p.Leu89=)
c.65-17246C>T (n.65-17246C>T)
c.211+1159C>T (n.211+1159C>T)
c.*170C>T (n.*170C>T)
n.329C>T
c.254C>T
n.235C>T
c.138C>T (p.Leu46=)
n.567C>T
n.336C>T
n.600C>T
c.285C>T (p.Leu95=)
c.141C>T (p.Leu47=)
c.-311C>T (n.-311C>T)
13g.50930742A=CA2091101802RNASEH2Bc.304A= (p.Ile102=)
n.102A=
n.315A=
c.214A= (p.Ile72=)
c.158A=
c.196A= (p.Ile66=)
c.174A=
c.*119A= (n.*119A=)
c.268A= (p.Ile90=)
c.65-17245A= (n.65-17245A=)
c.211+1160A= (n.211+1160A=)
c.*171A= (n.*171A=)
n.330A=
c.255A=
n.236A=
c.139A= (p.Ile47=)
n.568A=
n.337A=
n.601A=
c.286A= (p.Ile96=)
c.142A= (p.Ile48=)
c.-310A= (n.-310A=)
13g.50930742A>CCA388259038RNASEH2Bc.304A>C (p.Ile102Leu)
n.102A>C
n.315A>C
c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.158A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
c.174A>C
c.*119A>C (n.*119A>C)
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.65-17245A>C (n.65-17245A>C)
c.211+1160A>C (n.211+1160A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
n.330A>C
c.255A>C
n.236A>C
c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.568A>C
n.337A>C
n.601A>C
c.286A>C (p.Ile96Leu)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.-310A>C (n.-310A>C)
13g.50930742A>GCA6985524RNASEH2Bc.304A>G (p.Ile102Val)
n.102A>G
n.315A>G
c.214A>G (p.Ile72Val)
c.158A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
c.174A>G
c.*119A>G (n.*119A>G)
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.65-17245A>G (n.65-17245A>G)
c.211+1160A>G (n.211+1160A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.330A>G
c.255A>G
n.236A>G
c.139A>G (p.Ile47Val)
n.568A>G
n.337A>G
n.601A>G
c.286A>G (p.Ile96Val)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.-310A>G (n.-310A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930742A>TCA388259039RNASEH2Bc.304A>T (p.Ile102Leu)
n.102A>T
n.315A>T
c.214A>T (p.Ile72Leu)
c.158A>T
c.196A>T (p.Ile66Leu)
c.174A>T
c.*119A>T (n.*119A>T)
c.268A>T (p.Ile90Leu)
c.65-17245A>T (n.65-17245A>T)
c.211+1160A>T (n.211+1160A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.330A>T
c.255A>T
n.236A>T
c.139A>T (p.Ile47Leu)
n.568A>T
n.337A>T
n.601A>T
c.286A>T (p.Ile96Leu)
c.142A>T (p.Ile48Leu)
c.-310A>T (n.-310A>T)
gnomAD v4
13g.50930743T>ACA388259040RNASEH2Bc.305T>A (p.Ile102Lys)
n.103T>A
n.316T>A
c.215T>A (p.Ile72Lys)
c.159T>A
c.197T>A (p.Ile66Lys)
c.175T>A
c.*120T>A (n.*120T>A)
c.269T>A (p.Ile90Lys)
c.65-17244T>A (n.65-17244T>A)
c.211+1161T>A (n.211+1161T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.331T>A
c.256T>A
n.237T>A
c.140T>A (p.Ile47Lys)
n.569T>A
n.338T>A
n.602T>A
c.287T>A (p.Ile96Lys)
c.143T>A (p.Ile48Lys)
c.-309T>A (n.-309T>A)
13g.50930743T>CCA388259041RNASEH2Bc.305T>C (p.Ile102Thr)
n.103T>C
n.316T>C
c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.159T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
c.175T>C
c.*120T>C (n.*120T>C)
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.65-17244T>C (n.65-17244T>C)
c.211+1161T>C (n.211+1161T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.331T>C
c.256T>C
n.237T>C
c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.569T>C
n.338T>C
n.602T>C
c.287T>C (p.Ile96Thr)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.-309T>C (n.-309T>C)
13g.50930743T>GCA388259042RNASEH2Bc.305T>G (p.Ile102Arg)
n.103T>G
n.316T>G
c.215T>G (p.Ile72Arg)
c.159T>G
c.197T>G (p.Ile66Arg)
c.175T>G
c.*120T>G (n.*120T>G)
c.269T>G (p.Ile90Arg)
c.65-17244T>G (n.65-17244T>G)
c.211+1161T>G (n.211+1161T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.331T>G
c.256T>G
n.237T>G
c.140T>G (p.Ile47Arg)
n.569T>G
n.338T>G
n.602T>G
c.287T>G (p.Ile96Arg)
c.143T>G (p.Ile48Arg)
c.-309T>G (n.-309T>G)
13g.50930744A>CCA483839534RNASEH2Bc.306A>C (p.Ile102=)
n.104A>C
n.317A>C
c.216A>C (p.Ile72=)
c.160A>C
c.198A>C (p.Ile66=)
c.176A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.270A>C (p.Ile90=)
c.65-17243A>C (n.65-17243A>C)
c.211+1162A>C (n.211+1162A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.332A>C
c.257A>C
n.238A>C
c.141A>C (p.Ile47=)
n.570A>C
n.339A>C
n.603A>C
c.288A>C (p.Ile96=)
c.144A>C (p.Ile48=)
c.-308A>C (n.-308A>C)
13g.50930744A>GCA388259043RNASEH2Bc.306A>G (p.Ile102Met)
n.104A>G
n.317A>G
c.216A>G (p.Ile72Met)
c.160A>G
c.198A>G (p.Ile66Met)
c.176A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
c.270A>G (p.Ile90Met)
c.65-17243A>G (n.65-17243A>G)
c.211+1162A>G (n.211+1162A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.332A>G
c.257A>G
n.238A>G
c.141A>G (p.Ile47Met)
n.570A>G
n.339A>G
n.603A>G
c.288A>G (p.Ile96Met)
c.144A>G (p.Ile48Met)
c.-308A>G (n.-308A>G)
13g.50930744A>TCA483839535RNASEH2Bc.306A>T (p.Ile102=)
n.104A>T
n.317A>T
c.216A>T (p.Ile72=)
c.160A>T
c.198A>T (p.Ile66=)
c.176A>T
c.*121A>T (n.*121A>T)
c.270A>T (p.Ile90=)
c.65-17243A>T (n.65-17243A>T)
c.211+1162A>T (n.211+1162A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.332A>T
c.257A>T
n.238A>T
c.141A>T (p.Ile47=)
n.570A>T
n.339A>T
n.603A>T
c.288A>T (p.Ile96=)
c.144A>T (p.Ile48=)
c.-308A>T (n.-308A>T)
13g.50930745A>CCA388259044RNASEH2Bc.307A>C (p.Lys103Gln)
n.105A>C
n.318A>C
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.161A>C
c.199A>C (p.Lys67Gln)
c.177A>C
c.*122A>C (n.*122A>C)
c.271A>C (p.Lys91Gln)
c.65-17242A>C (n.65-17242A>C)
c.211+1163A>C (n.211+1163A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.333A>C
c.258A>C
n.239A>C
c.142A>C (p.Lys48Gln)
n.571A>C
n.340A>C
n.604A>C
c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.-307A>C (n.-307A>C)
13g.50930745A>GCA388259045RNASEH2Bc.307A>G (p.Lys103Glu)
n.105A>G
n.318A>G
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.161A>G
c.199A>G (p.Lys67Glu)
c.177A>G
c.*122A>G (n.*122A>G)
c.271A>G (p.Lys91Glu)
c.65-17242A>G (n.65-17242A>G)
c.211+1163A>G (n.211+1163A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.333A>G
c.258A>G
n.239A>G
c.142A>G (p.Lys48Glu)
n.571A>G
n.340A>G
n.604A>G
c.289A>G (p.Lys97Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.-307A>G (n.-307A>G)
13g.50930745A>TCA388259046RNASEH2Bc.307A>T (p.Lys103Ter)
n.105A>T
n.318A>T
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.161A>T
c.199A>T (p.Lys67Ter)
c.177A>T
c.*122A>T (n.*122A>T)
c.271A>T (p.Lys91Ter)
c.65-17242A>T (n.65-17242A>T)
c.211+1163A>T (n.211+1163A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.333A>T
c.258A>T
n.239A>T
c.142A>T (p.Lys48Ter)
n.571A>T
n.340A>T
n.604A>T
c.289A>T (p.Lys97Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.-307A>T (n.-307A>T)
13g.50930749_50930757delCA2623044683RNASEH2Bc.311_319del (p.Ala104_Lys106del)
n.109_117del
n.322_330del
c.221_229del (p.Ala74_Lys76del)
c.165_173del
c.203_211del (p.Ala68_Lys70del)
c.181_189del
c.*126_*134del (n.*126_*134del)
c.275_283del (p.Ala92_Lys94del)
c.65-17238_65-17230del (n.65-17238_65-17230del)
c.211+1167_211+1175del (n.211+1167_211+1175del)
c.*178_*186del (n.*178_*186del)
n.337_345del
c.262_270del
n.243_251del
c.146_154del (p.Ala49_Lys51del)
n.575_583del
n.344_352del
n.608_616del
c.293_301del (p.Ala98_Lys100del)
c.149_157del (p.Ala50_Lys52del)
c.-303_-295del (n.-303_-295del)
gnomAD v4
13g.50930746A=CA2091101803RNASEH2Bc.308A= (p.Lys103=)
n.106A=
n.319A=
c.218A= (p.Lys73=)
c.162A=
c.200A= (p.Lys67=)
c.178A=
c.*123A= (n.*123A=)
c.272A= (p.Lys91=)
c.65-17241A= (n.65-17241A=)
c.211+1164A= (n.211+1164A=)
c.*175A= (n.*175A=)
n.334A=
c.259A=
n.240A=
c.143A= (p.Lys48=)
n.572A=
n.341A=
n.605A=
c.290A= (p.Lys97=)
c.146A= (p.Lys49=)
c.-306A= (n.-306A=)
13g.50930746A>CCA388259048RNASEH2Bc.308A>C (p.Lys103Thr)
n.106A>C
n.319A>C
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.162A>C
c.200A>C (p.Lys67Thr)
c.178A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
c.272A>C (p.Lys91Thr)
c.65-17241A>C (n.65-17241A>C)
c.211+1164A>C (n.211+1164A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.334A>C
c.259A>C
n.240A>C
c.143A>C (p.Lys48Thr)
n.572A>C
n.341A>C
n.605A>C
c.290A>C (p.Lys97Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.-306A>C (n.-306A>C)
13g.50930746A>GCA6985525RNASEH2Bc.308A>G (p.Lys103Arg)
n.106A>G
n.319A>G
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.162A>G
c.200A>G (p.Lys67Arg)
c.178A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
c.272A>G (p.Lys91Arg)
c.65-17241A>G (n.65-17241A>G)
c.211+1164A>G (n.211+1164A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.334A>G
c.259A>G
n.240A>G
c.143A>G (p.Lys48Arg)
n.572A>G
n.341A>G
n.605A>G
c.290A>G (p.Lys97Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.-306A>G (n.-306A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930746A>TCA388259047RNASEH2Bc.308A>T (p.Lys103Met)
n.106A>T
n.319A>T
c.218A>T (p.Lys73Met)
c.162A>T
c.200A>T (p.Lys67Met)
c.178A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
c.272A>T (p.Lys91Met)
c.65-17241A>T (n.65-17241A>T)
c.211+1164A>T (n.211+1164A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.334A>T
c.259A>T
n.240A>T
c.143A>T (p.Lys48Met)
n.572A>T
n.341A>T
n.605A>T
c.290A>T (p.Lys97Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.-306A>T (n.-306A>T)
13g.50930747G>ACA483839536RNASEH2Bc.309G>A (p.Lys103=)
n.107G>A
n.320G>A
c.219G>A (p.Lys73=)
c.163G>A
c.201G>A (p.Lys67=)
c.179G>A
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.273G>A (p.Lys91=)
c.65-17240G>A (n.65-17240G>A)
c.211+1165G>A (n.211+1165G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.335G>A
c.260G>A
n.241G>A
c.144G>A (p.Lys48=)
n.573G>A
n.342G>A
n.606G>A
c.291G>A (p.Lys97=)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.-305G>A (n.-305G>A)
13g.50930747G>CCA388259049RNASEH2Bc.309G>C (p.Lys103Asn)
n.107G>C
n.320G>C
c.219G>C (p.Lys73Asn)
c.163G>C
c.201G>C (p.Lys67Asn)
c.179G>C
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.273G>C (p.Lys91Asn)
c.65-17240G>C (n.65-17240G>C)
c.211+1165G>C (n.211+1165G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.335G>C
c.260G>C
n.241G>C
c.144G>C (p.Lys48Asn)
n.573G>C
n.342G>C
n.606G>C
c.291G>C (p.Lys97Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.-305G>C (n.-305G>C)
13g.50930747G>TCA388259050RNASEH2Bc.309G>T (p.Lys103Asn)
n.107G>T
n.320G>T
c.219G>T (p.Lys73Asn)
c.163G>T
c.201G>T (p.Lys67Asn)
c.179G>T
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.273G>T (p.Lys91Asn)
c.65-17240G>T (n.65-17240G>T)
c.211+1165G>T (n.211+1165G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.335G>T
c.260G>T
n.241G>T
c.144G>T (p.Lys48Asn)
n.573G>T
n.342G>T
n.606G>T
c.291G>T (p.Lys97Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.-305G>T (n.-305G>T)
13g.50930748G>ACA388259051RNASEH2Bc.310G>A (p.Ala104Thr)
n.108G>A
n.321G>A
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.164G>A
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.180G>A
c.*125G>A (n.*125G>A)
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.65-17239G>A (n.65-17239G>A)
c.211+1166G>A (n.211+1166G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.336G>A
c.261G>A
n.242G>A
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.574G>A
n.343G>A
n.607G>A
c.292G>A (p.Ala98Thr)
c.148G>A (p.Ala50Thr)
c.-304G>A (n.-304G>A)
COSMIC
13g.50930748G>CCA388259052RNASEH2Bc.310G>C (p.Ala104Pro)
n.108G>C
n.321G>C
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.164G>C
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.180G>C
c.*125G>C (n.*125G>C)
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.65-17239G>C (n.65-17239G>C)
c.211+1166G>C (n.211+1166G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.336G>C
c.261G>C
n.242G>C
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.574G>C
n.343G>C
n.607G>C
c.292G>C (p.Ala98Pro)
c.148G>C (p.Ala50Pro)
c.-304G>C (n.-304G>C)
13g.50930748G>TCA388259053RNASEH2Bc.310G>T (p.Ala104Ser)
n.108G>T
n.321G>T
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.164G>T
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.180G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.65-17239G>T (n.65-17239G>T)
c.211+1166G>T (n.211+1166G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.336G>T
c.261G>T
n.242G>T
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.574G>T
n.343G>T
n.607G>T
c.292G>T (p.Ala98Ser)
c.148G>T (p.Ala50Ser)
c.-304G>T (n.-304G>T)
13g.50930749C>ACA388259054RNASEH2Bc.311C>A (p.Ala104Asp)
n.109C>A
n.322C>A
c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.165C>A
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.181C>A
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.65-17238C>A (n.65-17238C>A)
c.211+1167C>A (n.211+1167C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.337C>A
c.262C>A
n.243C>A
c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.575C>A
n.344C>A
n.608C>A
c.293C>A (p.Ala98Asp)
c.149C>A (p.Ala50Asp)
c.-303C>A (n.-303C>A)
13g.50930749C=CA2091101804RNASEH2Bc.311C= (p.Ala104=)
n.109C=
n.322C=
c.221C= (p.Ala74=)
c.165C=
c.203C= (p.Ala68=)
c.181C=
c.*126C= (n.*126C=)
c.275C= (p.Ala92=)
c.65-17238C= (n.65-17238C=)
c.211+1167C= (n.211+1167C=)
c.*178C= (n.*178C=)
n.337C=
c.262C=
n.243C=
c.146C= (p.Ala49=)
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n.344C=
n.608C=
c.293C= (p.Ala98=)
c.149C= (p.Ala50=)
c.-303C= (n.-303C=)
13g.50930749C>GCA388259055RNASEH2Bc.311C>G (p.Ala104Gly)
n.109C>G
n.322C>G
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.165C>G
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.181C>G
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.65-17238C>G (n.65-17238C>G)
c.211+1167C>G (n.211+1167C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.337C>G
c.262C>G
n.243C>G
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.575C>G
n.344C>G
n.608C>G
c.293C>G (p.Ala98Gly)
c.149C>G (p.Ala50Gly)
c.-303C>G (n.-303C>G)
dbSNP gnomAD v2
13g.50930749C>TCA388259056RNASEH2Bc.311C>T (p.Ala104Val)
n.109C>T
n.322C>T
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.165C>T
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.181C>T
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.65-17238C>T (n.65-17238C>T)
c.211+1167C>T (n.211+1167C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.337C>T
c.262C>T
n.243C>T
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.575C>T
n.344C>T
n.608C>T
c.293C>T (p.Ala98Val)
c.149C>T (p.Ala50Val)
c.-303C>T (n.-303C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930750T>ACA483839537RNASEH2Bc.312T>A (p.Ala104=)
n.110T>A
n.323T>A
c.222T>A (p.Ala74=)
c.166T>A
c.204T>A (p.Ala68=)
c.182T>A
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.276T>A (p.Ala92=)
c.65-17237T>A (n.65-17237T>A)
c.211+1168T>A (n.211+1168T>A)
c.*179T>A (n.*179T>A)
n.338T>A
c.263T>A
n.244T>A
c.147T>A (p.Ala49=)
n.576T>A
n.345T>A
n.609T>A
c.294T>A (p.Ala98=)
c.150T>A (p.Ala50=)
c.-302T>A (n.-302T>A)
13g.50930750T>CCA483839538RNASEH2Bc.312T>C (p.Ala104=)
n.110T>C
n.323T>C
c.222T>C (p.Ala74=)
c.166T>C
c.204T>C (p.Ala68=)
c.182T>C
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.276T>C (p.Ala92=)
c.65-17237T>C (n.65-17237T>C)
c.211+1168T>C (n.211+1168T>C)
c.*179T>C (n.*179T>C)
n.338T>C
c.263T>C
n.244T>C
c.147T>C (p.Ala49=)
n.576T>C
n.345T>C
n.609T>C
c.294T>C (p.Ala98=)
c.150T>C (p.Ala50=)
c.-302T>C (n.-302T>C)
13g.50930750T>GCA483839539RNASEH2Bc.312T>G (p.Ala104=)
n.110T>G
n.323T>G
c.222T>G (p.Ala74=)
c.166T>G
c.204T>G (p.Ala68=)
c.182T>G
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.276T>G (p.Ala92=)
c.65-17237T>G (n.65-17237T>G)
c.211+1168T>G (n.211+1168T>G)
c.*179T>G (n.*179T>G)
n.338T>G
c.263T>G
n.244T>G
c.147T>G (p.Ala49=)
n.576T>G
n.345T>G
n.609T>G
c.294T>G (p.Ala98=)
c.150T>G (p.Ala50=)
c.-302T>G (n.-302T>G)
13g.50930751G>ACA388259059RNASEH2Bc.313G>A (p.Asp105Asn)
n.111G>A
n.324G>A
c.223G>A (p.Asp75Asn)
c.167G>A
c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.183G>A
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
c.65-17236G>A (n.65-17236G>A)
c.211+1169G>A (n.211+1169G>A)
c.*180G>A (n.*180G>A)
n.339G>A
c.264G>A
n.245G>A
c.148G>A (p.Asp50Asn)
n.577G>A
n.346G>A
n.610G>A
c.1G>A (p.Asp1Asn)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.-301G>A (n.-301G>A)
gnomAD v4
13g.50930751G>CCA388259057RNASEH2Bc.313G>C (p.Asp105His)
n.111G>C
n.324G>C
c.223G>C (p.Asp75His)
c.167G>C
c.205G>C (p.Asp69His)
c.183G>C
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.277G>C (p.Asp93His)
c.65-17236G>C (n.65-17236G>C)
c.211+1169G>C (n.211+1169G>C)
c.*180G>C (n.*180G>C)
n.339G>C
c.264G>C
n.245G>C
c.148G>C (p.Asp50His)
n.577G>C
n.346G>C
n.610G>C
c.1G>C (p.Asp1His)
c.295G>C (p.Asp99His)
c.151G>C (p.Asp51His)
c.-301G>C (n.-301G>C)
13g.50930751G>TCA388259058RNASEH2Bc.313G>T (p.Asp105Tyr)
n.111G>T
n.324G>T
c.223G>T (p.Asp75Tyr)
c.167G>T
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.183G>T
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
c.65-17236G>T (n.65-17236G>T)
c.211+1169G>T (n.211+1169G>T)
c.*180G>T (n.*180G>T)
n.339G>T
c.264G>T
n.245G>T
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
n.577G>T
n.346G>T
n.610G>T
c.1G>T (p.Asp1Tyr)
c.295G>T (p.Asp99Tyr)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.-301G>T (n.-301G>T)
13g.50930752A=CA2091101805RNASEH2Bc.314A= (p.Asp105=)
n.112A=
n.325A=
c.224A= (p.Asp75=)
c.168A=
c.206A= (p.Asp69=)
c.184A=
c.*129A= (n.*129A=)
c.278A= (p.Asp93=)
c.65-17235A= (n.65-17235A=)
c.211+1170A= (n.211+1170A=)
c.*181A= (n.*181A=)
n.340A=
c.265A=
n.246A=
c.149A= (p.Asp50=)
n.578A=
n.347A=
n.611A=
c.2A= (p.Asp1=)
c.296A= (p.Asp99=)
c.152A= (p.Asp51=)
c.-300A= (n.-300A=)
13g.50930752A>CCA6985526RNASEH2Bc.314A>C (p.Asp105Ala)
n.112A>C
n.325A>C
c.224A>C (p.Asp75Ala)
c.168A>C
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.184A>C
c.*129A>C (n.*129A>C)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
c.65-17235A>C (n.65-17235A>C)
c.211+1170A>C (n.211+1170A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
n.340A>C
c.265A>C
n.246A>C
c.149A>C (p.Asp50Ala)
n.578A>C
n.347A>C
n.611A>C
c.2A>C (p.Asp1Ala)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.-300A>C (n.-300A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930752A>GCA388259060RNASEH2Bc.314A>G (p.Asp105Gly)
n.112A>G
n.325A>G
c.224A>G (p.Asp75Gly)
c.168A>G
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.184A>G
c.*129A>G (n.*129A>G)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
c.65-17235A>G (n.65-17235A>G)
c.211+1170A>G (n.211+1170A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
n.340A>G
c.265A>G
n.246A>G
c.149A>G (p.Asp50Gly)
n.578A>G
n.347A>G
n.611A>G
c.2A>G (p.Asp1Gly)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.-300A>G (n.-300A>G)
gnomAD v4
13g.50930752A>TCA388259061RNASEH2Bc.314A>T (p.Asp105Val)
n.112A>T
n.325A>T
c.224A>T (p.Asp75Val)
c.168A>T
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.184A>T
c.*129A>T (n.*129A>T)
c.278A>T (p.Asp93Val)
c.65-17235A>T (n.65-17235A>T)
c.211+1170A>T (n.211+1170A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
n.340A>T
c.265A>T
n.246A>T
c.149A>T (p.Asp50Val)
n.578A>T
n.347A>T
n.611A>T
c.2A>T (p.Asp1Val)
c.296A>T (p.Asp99Val)
c.152A>T (p.Asp51Val)
c.-300A>T (n.-300A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930753T>ACA388259062RNASEH2Bc.315T>A (p.Asp105Glu)
n.113T>A
n.326T>A
c.225T>A (p.Asp75Glu)
c.169T>A
c.207T>A (p.Asp69Glu)
c.185T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
c.279T>A (p.Asp93Glu)
c.65-17234T>A (n.65-17234T>A)
c.211+1171T>A (n.211+1171T>A)
c.*182T>A (n.*182T>A)
n.341T>A
c.266T>A
n.247T>A
c.150T>A (p.Asp50Glu)
n.579T>A
n.348T>A
n.612T>A
c.3T>A (p.Asp1Glu)
c.297T>A (p.Asp99Glu)
c.153T>A (p.Asp51Glu)
c.-299T>A (n.-299T>A)
13g.50930753T>CCA483839540RNASEH2Bc.315T>C (p.Asp105=)
n.113T>C
n.326T>C
c.225T>C (p.Asp75=)
c.169T>C
c.207T>C (p.Asp69=)
c.185T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
c.279T>C (p.Asp93=)
c.65-17234T>C (n.65-17234T>C)
c.211+1171T>C (n.211+1171T>C)
c.*182T>C (n.*182T>C)
n.341T>C
c.266T>C
n.247T>C
c.150T>C (p.Asp50=)
n.579T>C
n.348T>C
n.612T>C
c.3T>C (p.Asp1=)
c.297T>C (p.Asp99=)
c.153T>C (p.Asp51=)
c.-299T>C (n.-299T>C)
dbSNP
13g.50930753T>GCA388259063RNASEH2Bc.315T>G (p.Asp105Glu)
n.113T>G
n.326T>G
c.225T>G (p.Asp75Glu)
c.169T>G
c.207T>G (p.Asp69Glu)
c.185T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
c.279T>G (p.Asp93Glu)
c.65-17234T>G (n.65-17234T>G)
c.211+1171T>G (n.211+1171T>G)
c.*182T>G (n.*182T>G)
n.341T>G
c.266T>G
n.247T>G
c.150T>G (p.Asp50Glu)
n.579T>G
n.348T>G
n.612T>G
c.3T>G (p.Asp1Glu)
c.297T>G (p.Asp99Glu)
c.153T>G (p.Asp51Glu)
c.-299T>G (n.-299T>G)
gnomAD v4
13g.50930753T=CA2091101806RNASEH2Bc.315T= (p.Asp105=)
n.113T=
n.326T=
c.225T= (p.Asp75=)
c.169T=
c.207T= (p.Asp69=)
c.185T=
c.*130T= (n.*130T=)
c.279T= (p.Asp93=)
c.65-17234T= (n.65-17234T=)
c.211+1171T= (n.211+1171T=)
c.*182T= (n.*182T=)
n.341T=
c.266T=
n.247T=
c.150T= (p.Asp50=)
n.579T=
n.348T=
n.612T=
c.3T= (p.Asp1=)
c.297T= (p.Asp99=)
c.153T= (p.Asp51=)
c.-299T= (n.-299T=)
13g.50930754A=CA2091101807RNASEH2Bc.316A= (p.Lys106=)
n.114A=
n.327A=
c.226A= (p.Lys76=)
c.170A=
c.208A= (p.Lys70=)
c.186A=
c.*131A= (n.*131A=)
c.280A= (p.Lys94=)
c.65-17233A= (n.65-17233A=)
c.211+1172A= (n.211+1172A=)
c.*183A= (n.*183A=)
n.342A=
c.267A=
n.248A=
c.151A= (p.Lys51=)
n.580A=
n.349A=
n.613A=
c.4A= (p.Lys2=)
c.298A= (p.Lys100=)
c.154A= (p.Lys52=)
c.-298A= (n.-298A=)
13g.50930754A>CCA388259064RNASEH2Bc.316A>C (p.Lys106Gln)
n.114A>C
n.327A>C
c.226A>C (p.Lys76Gln)
c.170A>C
c.208A>C (p.Lys70Gln)
c.186A>C
c.*131A>C (n.*131A>C)
c.280A>C (p.Lys94Gln)
c.65-17233A>C (n.65-17233A>C)
c.211+1172A>C (n.211+1172A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.342A>C
c.267A>C
n.248A>C
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.580A>C
n.349A>C
n.613A>C
c.4A>C (p.Lys2Gln)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
c.154A>C (p.Lys52Gln)
c.-298A>C (n.-298A>C)
13g.50930754A>GCA388259066RNASEH2Bc.316A>G (p.Lys106Glu)
n.114A>G
n.327A>G
c.226A>G (p.Lys76Glu)
c.170A>G
c.208A>G (p.Lys70Glu)
c.186A>G
c.*131A>G (n.*131A>G)
c.280A>G (p.Lys94Glu)
c.65-17233A>G (n.65-17233A>G)
c.211+1172A>G (n.211+1172A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.342A>G
c.267A>G
n.248A>G
c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.580A>G
n.349A>G
n.613A>G
c.4A>G (p.Lys2Glu)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
c.154A>G (p.Lys52Glu)
c.-298A>G (n.-298A>G)
dbSNP COSMIC
13g.50930754A>TCA388259065RNASEH2Bc.316A>T (p.Lys106Ter)
n.114A>T
n.327A>T
c.226A>T (p.Lys76Ter)
c.170A>T
c.208A>T (p.Lys70Ter)
c.186A>T
c.*131A>T (n.*131A>T)
c.280A>T (p.Lys94Ter)
c.65-17233A>T (n.65-17233A>T)
c.211+1172A>T (n.211+1172A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.342A>T
c.267A>T
n.248A>T
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.580A>T
n.349A>T
n.613A>T
c.4A>T (p.Lys2Ter)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
c.154A>T (p.Lys52Ter)
c.-298A>T (n.-298A>T)
13g.50930754_50930756delCA2623044719RNASEH2Bc.316_318del (p.Lys106del)
n.114_116del
n.327_329del
c.226_228del (p.Lys76del)
c.170_172del
c.208_210del (p.Lys70del)
c.186_188del
c.*131_*133del (n.*131_*133del)
c.280_282del (p.Lys94del)
c.65-17233_65-17231del (n.65-17233_65-17231del)
c.211+1172_211+1174del (n.211+1172_211+1174del)
c.*183_*185del (n.*183_*185del)
n.342_344del
c.267_269del
n.248_250del
c.151_153del (p.Lys51del)
n.580_582del
n.349_351del
n.613_615del
c.4_6del (p.Lys2del)
c.298_300del (p.Lys100del)
c.154_156del (p.Lys52del)
c.-298_-296del (n.-298_-296del)
gnomAD v4
13g.50930755A=CA2091101808RNASEH2Bc.317A= (p.Lys106=)
n.115A=
n.328A=
c.227A= (p.Lys76=)
c.171A=
c.209A= (p.Lys70=)
c.187A=
c.*132A= (n.*132A=)
c.281A= (p.Lys94=)
c.65-17232A= (n.65-17232A=)
c.211+1173A= (n.211+1173A=)
c.*184A= (n.*184A=)
n.343A=
c.268A=
n.249A=
c.152A= (p.Lys51=)
n.581A=
n.350A=
n.614A=
c.5A= (p.Lys2=)
c.299A= (p.Lys100=)
c.155A= (p.Lys52=)
c.-297A= (n.-297A=)
13g.50930755A>CCA6985527RNASEH2Bc.317A>C (p.Lys106Thr)
n.115A>C
n.328A>C
c.227A>C (p.Lys76Thr)
c.171A>C
c.209A>C (p.Lys70Thr)
c.187A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
c.281A>C (p.Lys94Thr)
c.65-17232A>C (n.65-17232A>C)
c.211+1173A>C (n.211+1173A>C)
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.343A>C
c.268A>C
n.249A>C
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.581A>C
n.350A>C
n.614A>C
c.5A>C (p.Lys2Thr)
c.299A>C (p.Lys100Thr)
c.155A>C (p.Lys52Thr)
c.-297A>C (n.-297A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930755A>GCA388259067RNASEH2Bc.317A>G (p.Lys106Arg)
n.115A>G
n.328A>G
c.227A>G (p.Lys76Arg)
c.171A>G
c.209A>G (p.Lys70Arg)
c.187A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
c.281A>G (p.Lys94Arg)
c.65-17232A>G (n.65-17232A>G)
c.211+1173A>G (n.211+1173A>G)
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.343A>G
c.268A>G
n.249A>G
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.581A>G
n.350A>G
n.614A>G
c.5A>G (p.Lys2Arg)
c.299A>G (p.Lys100Arg)
c.155A>G (p.Lys52Arg)
c.-297A>G (n.-297A>G)
dbSNP gnomAD v4
13g.50930755A>TCA388259068RNASEH2Bc.317A>T (p.Lys106Met)
n.115A>T
n.328A>T
c.227A>T (p.Lys76Met)
c.171A>T
c.209A>T (p.Lys70Met)
c.187A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
c.281A>T (p.Lys94Met)
c.65-17232A>T (n.65-17232A>T)
c.211+1173A>T (n.211+1173A>T)
c.*184A>T (n.*184A>T)
n.343A>T
c.268A>T
n.249A>T
c.152A>T (p.Lys51Met)
n.581A>T
n.350A>T
n.614A>T
c.5A>T (p.Lys2Met)
c.299A>T (p.Lys100Met)
c.155A>T (p.Lys52Met)
c.-297A>T (n.-297A>T)
13g.50930756G>ACA483839541RNASEH2Bc.318G>A (p.Lys106=)
n.116G>A
n.329G>A
c.228G>A (p.Lys76=)
c.172G>A
c.210G>A (p.Lys70=)
c.188G>A
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.282G>A (p.Lys94=)
c.65-17231G>A (n.65-17231G>A)
c.211+1174G>A (n.211+1174G>A)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.344G>A
c.269G>A
n.250G>A
c.153G>A (p.Lys51=)
n.582G>A
n.351G>A
n.615G>A
c.6G>A (p.Lys2=)
c.300G>A (p.Lys100=)
c.156G>A (p.Lys52=)
c.-296G>A (n.-296G>A)
ClinVar gnomAD v4
13g.50930756G>CCA388259069RNASEH2Bc.318G>C (p.Lys106Asn)
n.116G>C
n.329G>C
c.228G>C (p.Lys76Asn)
c.172G>C
c.210G>C (p.Lys70Asn)
c.188G>C
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.282G>C (p.Lys94Asn)
c.65-17231G>C (n.65-17231G>C)
c.211+1174G>C (n.211+1174G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.344G>C
c.269G>C
n.250G>C
c.153G>C (p.Lys51Asn)
n.582G>C
n.351G>C
n.615G>C
c.6G>C (p.Lys2Asn)
c.300G>C (p.Lys100Asn)
c.156G>C (p.Lys52Asn)
c.-296G>C (n.-296G>C)
13g.50930756G>TCA388259070RNASEH2Bc.318G>T (p.Lys106Asn)
n.116G>T
n.329G>T
c.228G>T (p.Lys76Asn)
c.172G>T
c.210G>T (p.Lys70Asn)
c.188G>T
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.282G>T (p.Lys94Asn)
c.65-17231G>T (n.65-17231G>T)
c.211+1174G>T (n.211+1174G>T)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.344G>T
c.269G>T
n.250G>T
c.153G>T (p.Lys51Asn)
n.582G>T
n.351G>T
n.615G>T
c.6G>T (p.Lys2Asn)
c.300G>T (p.Lys100Asn)
c.156G>T (p.Lys52Asn)
c.-296G>T (n.-296G>T)
COSMIC
13g.50930757G>ACA388259071RNASEH2Bc.319G>A (p.Glu107Lys)
n.117G>A
n.330G>A
c.229G>A (p.Glu77Lys)
c.173G>A
c.211G>A (p.Glu71Lys)
c.189G>A
c.*134G>A (n.*134G>A)
c.283G>A (p.Glu95Lys)
c.65-17230G>A (n.65-17230G>A)
c.211+1175G>A (n.211+1175G>A)
c.*186G>A (n.*186G>A)
n.345G>A
c.270G>A
n.251G>A
c.154G>A (p.Glu52Lys)
n.583G>A
n.352G>A
n.616G>A
c.7G>A (p.Glu3Lys)
c.301G>A (p.Glu101Lys)
c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.-295G>A (n.-295G>A)
13g.50930757G>CCA388259072RNASEH2Bc.319G>C (p.Glu107Gln)
n.117G>C
n.330G>C
c.229G>C (p.Glu77Gln)
c.173G>C
c.211G>C (p.Glu71Gln)
c.189G>C
c.*134G>C (n.*134G>C)
c.283G>C (p.Glu95Gln)
c.65-17230G>C (n.65-17230G>C)
c.211+1175G>C (n.211+1175G>C)
c.*186G>C (n.*186G>C)
n.345G>C
c.270G>C
n.251G>C
c.154G>C (p.Glu52Gln)
n.583G>C
n.352G>C
n.616G>C
c.7G>C (p.Glu3Gln)
c.301G>C (p.Glu101Gln)
c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.-295G>C (n.-295G>C)
13g.50930757G>TCA388259073RNASEH2Bc.319G>T (p.Glu107Ter)
n.117G>T
n.330G>T
c.229G>T (p.Glu77Ter)
c.173G>T
c.211G>T (p.Glu71Ter)
c.189G>T
c.*134G>T (n.*134G>T)
c.283G>T (p.Glu95Ter)
c.65-17230G>T (n.65-17230G>T)
c.211+1175G>T (n.211+1175G>T)
c.*186G>T (n.*186G>T)
n.345G>T
c.270G>T
n.251G>T
c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.583G>T
n.352G>T
n.616G>T
c.7G>T (p.Glu3Ter)
c.301G>T (p.Glu101Ter)
c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.-295G>T (n.-295G>T)
13g.50930758A=CA2091101809RNASEH2Bc.320A= (p.Glu107=)
n.118A=
n.331A=
c.230A= (p.Glu77=)
c.174A=
c.212A= (p.Glu71=)
c.190A=
c.*135A= (n.*135A=)
c.284A= (p.Glu95=)
c.65-17229A= (n.65-17229A=)
c.211+1176A= (n.211+1176A=)
c.*187A= (n.*187A=)
n.346A=
c.271A=
n.252A=
c.155A= (p.Glu52=)
n.584A=
n.353A=
n.617A=
c.8A= (p.Glu3=)
c.302A= (p.Glu101=)
c.158A= (p.Glu53=)
c.-294A= (n.-294A=)
13g.50930758A>CCA388259074RNASEH2Bc.320A>C (p.Glu107Ala)
n.118A>C
n.331A>C
c.230A>C (p.Glu77Ala)
c.174A>C
c.212A>C (p.Glu71Ala)
c.190A>C
c.*135A>C (n.*135A>C)
c.284A>C (p.Glu95Ala)
c.65-17229A>C (n.65-17229A>C)
c.211+1176A>C (n.211+1176A>C)
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.346A>C
c.271A>C
n.252A>C
c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.584A>C
n.353A>C
n.617A>C
c.8A>C (p.Glu3Ala)
c.302A>C (p.Glu101Ala)
c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.-294A>C (n.-294A>C)
13g.50930758A>GCA388259075RNASEH2Bc.320A>G (p.Glu107Gly)
n.118A>G
n.331A>G
c.230A>G (p.Glu77Gly)
c.174A>G
c.212A>G (p.Glu71Gly)
c.190A>G
c.*135A>G (n.*135A>G)
c.284A>G (p.Glu95Gly)
c.65-17229A>G (n.65-17229A>G)
c.211+1176A>G (n.211+1176A>G)
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.346A>G
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n.252A>G
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n.584A>G
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n.617A>G
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c.302A>G (p.Glu101Gly)
c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.-294A>G (n.-294A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930758A>TCA388259076RNASEH2Bc.320A>T (p.Glu107Val)
n.118A>T
n.331A>T
c.230A>T (p.Glu77Val)
c.174A>T
c.212A>T (p.Glu71Val)
c.190A>T
c.*135A>T (n.*135A>T)
c.284A>T (p.Glu95Val)
c.65-17229A>T (n.65-17229A>T)
c.211+1176A>T (n.211+1176A>T)
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.346A>T
c.271A>T
n.252A>T
c.155A>T (p.Glu52Val)
n.584A>T
n.353A>T
n.617A>T
c.8A>T (p.Glu3Val)
c.302A>T (p.Glu101Val)
c.158A>T (p.Glu53Val)
c.-294A>T (n.-294A>T)
13g.50930759G>ACA483839542RNASEH2Bc.321G>A (p.Glu107=)
n.119G>A
n.332G>A
c.231G>A (p.Glu77=)
c.175G>A
c.213G>A (p.Glu71=)
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c.*136G>A (n.*136G>A)
c.285G>A (p.Glu95=)
c.65-17228G>A (n.65-17228G>A)
c.211+1177G>A (n.211+1177G>A)
c.*188G>A (n.*188G>A)
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n.585G>A
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c.303G>A (p.Glu101=)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930759G>CCA388259077RNASEH2Bc.321G>C (p.Glu107Asp)
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c.213G>C (p.Glu71Asp)
c.191G>C
c.*136G>C (n.*136G>C)
c.285G>C (p.Glu95Asp)
c.65-17228G>C (n.65-17228G>C)
c.211+1177G>C (n.211+1177G>C)
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.347G>C
c.272G>C
n.253G>C
c.156G>C (p.Glu52Asp)
n.585G>C
n.354G>C
n.618G>C
c.9G>C (p.Glu3Asp)
c.303G>C (p.Glu101Asp)
c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.-293G>C (n.-293G>C)
13g.50930759G=CA2091101810RNASEH2Bc.321G= (p.Glu107=)
n.119G=
n.332G=
c.231G= (p.Glu77=)
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c.213G= (p.Glu71=)
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c.*136G= (n.*136G=)
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n.253G=
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n.354G=
n.618G=
c.9G= (p.Glu3=)
c.303G= (p.Glu101=)
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c.-293G= (n.-293G=)
13g.50930759G>TCA388259078RNASEH2Bc.321G>T (p.Glu107Asp)
n.119G>T
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c.231G>T (p.Glu77Asp)
c.175G>T
c.213G>T (p.Glu71Asp)
c.191G>T
c.*136G>T (n.*136G>T)
c.285G>T (p.Glu95Asp)
c.65-17228G>T (n.65-17228G>T)
c.211+1177G>T (n.211+1177G>T)
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.347G>T
c.272G>T
n.253G>T
c.156G>T (p.Glu52Asp)
n.585G>T
n.354G>T
n.618G>T
c.9G>T (p.Glu3Asp)
c.303G>T (p.Glu101Asp)
c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.-293G>T (n.-293G>T)
13g.50930760G>ACA388259079RNASEH2Bc.321+1G>A (n.321+1G>A)
n.119+1G>A
n.332+1G>A
c.231+1G>A (n.231+1G>A)
c.175+1G>A
c.213+1G>A (n.213+1G>A)
c.191+1G>A
c.*136+1G>A (n.*136+1G>A)
c.285+1G>A (n.285+1G>A)
c.65-17227G>A (n.65-17227G>A)
c.211+1178G>A (n.211+1178G>A)
c.*188+1G>A (n.*188+1G>A)
n.347+1G>A
c.272+1G>A
n.253+1G>A
c.156+1G>A (n.156+1G>A)
n.585+1G>A
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c.303+1G>A (n.303+1G>A)
c.159+1G>A (n.159+1G>A)
c.-293+1G>A (n.-293+1G>A)
13g.50930760G>CCA388259080RNASEH2Bc.321+1G>C (n.321+1G>C)
n.119+1G>C
n.332+1G>C
c.231+1G>C (n.231+1G>C)
c.175+1G>C
c.213+1G>C (n.213+1G>C)
c.191+1G>C
c.*136+1G>C (n.*136+1G>C)
c.285+1G>C (n.285+1G>C)
c.65-17227G>C (n.65-17227G>C)
c.211+1178G>C (n.211+1178G>C)
c.*188+1G>C (n.*188+1G>C)
n.347+1G>C
c.272+1G>C
n.253+1G>C
c.156+1G>C (n.156+1G>C)
n.585+1G>C
n.354+1G>C
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c.10G>C (p.Val4Leu)
c.303+1G>C (n.303+1G>C)
c.159+1G>C (n.159+1G>C)
c.-293+1G>C (n.-293+1G>C)
13g.50930760G>TCA388259081RNASEH2Bc.321+1G>T (n.321+1G>T)
n.119+1G>T
n.332+1G>T
c.231+1G>T (n.231+1G>T)
c.175+1G>T
c.213+1G>T (n.213+1G>T)
c.191+1G>T
c.*136+1G>T (n.*136+1G>T)
c.285+1G>T (n.285+1G>T)
c.65-17227G>T (n.65-17227G>T)
c.211+1178G>T (n.211+1178G>T)
c.*188+1G>T (n.*188+1G>T)
n.347+1G>T
c.272+1G>T
n.253+1G>T
c.156+1G>T (n.156+1G>T)
n.585+1G>T
n.354+1G>T
n.618+1G>T
c.10G>T (p.Val4Leu)
c.303+1G>T (n.303+1G>T)
c.159+1G>T (n.159+1G>T)
c.-293+1G>T (n.-293+1G>T)
13g.50930761T>ACA388259082RNASEH2Bc.321+2T>A (n.321+2T>A)
n.119+2T>A
n.332+2T>A
c.231+2T>A (n.231+2T>A)
c.175+2T>A
c.213+2T>A (n.213+2T>A)
c.191+2T>A
c.*136+2T>A (n.*136+2T>A)
c.285+2T>A (n.285+2T>A)
c.65-17226T>A (n.65-17226T>A)
c.211+1179T>A (n.211+1179T>A)
c.*188+2T>A (n.*188+2T>A)
n.347+2T>A
c.272+2T>A
n.253+2T>A
c.156+2T>A (n.156+2T>A)
n.585+2T>A
n.354+2T>A
n.618+2T>A
c.11T>A (p.Val4Glu)
c.303+2T>A (n.303+2T>A)
c.159+2T>A (n.159+2T>A)
c.-293+2T>A (n.-293+2T>A)
13g.50930761T>CCA388259083RNASEH2Bc.321+2T>C (n.321+2T>C)
n.119+2T>C
n.332+2T>C
c.231+2T>C (n.231+2T>C)
c.175+2T>C
c.213+2T>C (n.213+2T>C)
c.191+2T>C
c.*136+2T>C (n.*136+2T>C)
c.285+2T>C (n.285+2T>C)
c.65-17226T>C (n.65-17226T>C)
c.211+1179T>C (n.211+1179T>C)
c.*188+2T>C (n.*188+2T>C)
n.347+2T>C
c.272+2T>C
n.253+2T>C
c.156+2T>C (n.156+2T>C)
n.585+2T>C
n.354+2T>C
n.618+2T>C
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.303+2T>C (n.303+2T>C)
c.159+2T>C (n.159+2T>C)
c.-293+2T>C (n.-293+2T>C)
13g.50930761T>GCA388259084RNASEH2Bc.321+2T>G (n.321+2T>G)
n.119+2T>G
n.332+2T>G
c.231+2T>G (n.231+2T>G)
c.175+2T>G
c.213+2T>G (n.213+2T>G)
c.191+2T>G
c.*136+2T>G (n.*136+2T>G)
c.285+2T>G (n.285+2T>G)
c.65-17226T>G (n.65-17226T>G)
c.211+1179T>G (n.211+1179T>G)
c.*188+2T>G (n.*188+2T>G)
n.347+2T>G
c.272+2T>G
n.253+2T>G
c.156+2T>G (n.156+2T>G)
n.585+2T>G
n.354+2T>G
n.618+2T>G
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.303+2T>G (n.303+2T>G)
c.159+2T>G (n.159+2T>G)
c.-293+2T>G (n.-293+2T>G)
13g.50930763A>GCA2623044745RNASEH2Bc.321+4A>G (n.321+4A>G)
n.119+4A>G
n.332+4A>G
c.231+4A>G (n.231+4A>G)
c.175+4A>G
c.213+4A>G (n.213+4A>G)
c.191+4A>G
c.*136+4A>G (n.*136+4A>G)
c.285+4A>G (n.285+4A>G)
c.65-17224A>G (n.65-17224A>G)
c.211+1181A>G (n.211+1181A>G)
c.*188+4A>G (n.*188+4A>G)
n.347+4A>G
c.272+4A>G
n.253+4A>G
c.156+4A>G (n.156+4A>G)
n.585+4A>G
n.354+4A>G
n.618+4A>G
c.13A>G (p.Ser5Gly)
c.303+4A>G (n.303+4A>G)
c.159+4A>G (n.159+4A>G)
c.-293+4A>G (n.-293+4A>G)
gnomAD v4
13g.50930763A>TCA2623044746RNASEH2Bc.321+4A>T (n.321+4A>T)
n.119+4A>T
n.332+4A>T
c.231+4A>T (n.231+4A>T)
c.175+4A>T
c.213+4A>T (n.213+4A>T)
c.191+4A>T
c.*136+4A>T (n.*136+4A>T)
c.285+4A>T (n.285+4A>T)
c.65-17224A>T (n.65-17224A>T)
c.211+1181A>T (n.211+1181A>T)
c.*188+4A>T (n.*188+4A>T)
n.347+4A>T
c.272+4A>T
n.253+4A>T
c.156+4A>T (n.156+4A>T)
n.585+4A>T
n.354+4A>T
n.618+4A>T
c.13A>T (p.Ser5Cys)
c.303+4A>T (n.303+4A>T)
c.159+4A>T (n.159+4A>T)
c.-293+4A>T (n.-293+4A>T)
gnomAD v4
13g.50930766T>CCA249996736RNASEH2Bc.321+7T>C (n.321+7T>C)
n.119+7T>C
n.332+7T>C
c.231+7T>C (n.231+7T>C)
c.175+7T>C
c.213+7T>C (n.213+7T>C)
c.191+7T>C
c.*136+7T>C (n.*136+7T>C)
c.285+7T>C (n.285+7T>C)
c.65-17221T>C (n.65-17221T>C)
c.211+1184T>C (n.211+1184T>C)
c.*188+7T>C (n.*188+7T>C)
n.347+7T>C
c.272+7T>C
n.253+7T>C
c.156+7T>C (n.156+7T>C)
n.585+7T>C
n.354+7T>C
n.618+7T>C
c.16T>C (p.Phe6Leu)
c.303+7T>C (n.303+7T>C)
c.159+7T>C (n.159+7T>C)
c.-293+7T>C (n.-293+7T>C)
dbSNP
13g.50930766T=CA2091101811RNASEH2Bc.321+7T= (n.321+7T=)
n.119+7T=
n.332+7T=
c.231+7T= (n.231+7T=)
c.175+7T=
c.213+7T= (n.213+7T=)
c.191+7T=
c.*136+7T= (n.*136+7T=)
c.285+7T= (n.285+7T=)
c.65-17221T= (n.65-17221T=)
c.211+1184T= (n.211+1184T=)
c.*188+7T= (n.*188+7T=)
n.347+7T=
c.272+7T=
n.253+7T=
c.156+7T= (n.156+7T=)
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n.354+7T=
n.618+7T=
c.16T= (p.Phe6=)
c.303+7T= (n.303+7T=)
c.159+7T= (n.159+7T=)
c.-293+7T= (n.-293+7T=)
13g.50930767T>CCA6985528RNASEH2Bc.321+8T>C (n.321+8T>C)
n.119+8T>C
n.332+8T>C
c.231+8T>C (n.231+8T>C)
c.175+8T>C
c.213+8T>C (n.213+8T>C)
c.191+8T>C
c.*136+8T>C (n.*136+8T>C)
c.285+8T>C (n.285+8T>C)
c.65-17220T>C (n.65-17220T>C)
c.211+1185T>C (n.211+1185T>C)
c.*188+8T>C (n.*188+8T>C)
n.347+8T>C
c.272+8T>C
n.253+8T>C
c.156+8T>C (n.156+8T>C)
n.585+8T>C
n.354+8T>C
n.618+8T>C
c.17T>C (p.Phe6Ser)
c.303+8T>C (n.303+8T>C)
c.159+8T>C (n.159+8T>C)
c.-293+8T>C (n.-293+8T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930767T=CA2091101812RNASEH2Bc.321+8T= (n.321+8T=)
n.119+8T=
n.332+8T=
c.231+8T= (n.231+8T=)
c.175+8T=
c.213+8T= (n.213+8T=)
c.191+8T=
c.*136+8T= (n.*136+8T=)
c.285+8T= (n.285+8T=)
c.65-17220T= (n.65-17220T=)
c.211+1185T= (n.211+1185T=)
c.*188+8T= (n.*188+8T=)
n.347+8T=
c.272+8T=
n.253+8T=
c.156+8T= (n.156+8T=)
n.585+8T=
n.354+8T=
n.618+8T=
c.17T= (p.Phe6=)
c.303+8T= (n.303+8T=)
c.159+8T= (n.159+8T=)
c.-293+8T= (n.-293+8T=)
13g.50930768C>TCA2623044753RNASEH2Bc.321+9C>T (n.321+9C>T)
n.119+9C>T
n.332+9C>T
c.231+9C>T (n.231+9C>T)
c.175+9C>T
c.213+9C>T (n.213+9C>T)
c.191+9C>T
c.*136+9C>T (n.*136+9C>T)
c.285+9C>T (n.285+9C>T)
c.65-17219C>T (n.65-17219C>T)
c.211+1186C>T (n.211+1186C>T)
c.*188+9C>T (n.*188+9C>T)
n.347+9C>T
c.272+9C>T
n.253+9C>T
c.156+9C>T (n.156+9C>T)
n.585+9C>T
n.354+9C>T
n.618+9C>T
c.18C>T (p.Phe6=)
c.303+9C>T (n.303+9C>T)
c.159+9C>T (n.159+9C>T)
c.-293+9C>T (n.-293+9C>T)
gnomAD v4
13g.50930769dupCA2623044749RNASEH2Bc.321+10dup (n.321+10dup)
n.119+10dup
n.332+10dup
c.231+10dup (n.231+10dup)
c.175+10dup
c.213+10dup (n.213+10dup)
c.191+10dup
c.*136+10dup (n.*136+10dup)
c.285+10dup (n.285+10dup)
c.65-17218dup (n.65-17218dup)
c.211+1187dup (n.211+1187dup)
c.*188+10dup (n.*188+10dup)
n.347+10dup
c.272+10dup
n.253+10dup
c.156+10dup (n.156+10dup)
n.585+10dup
n.354+10dup
n.618+10dup
c.19dup (p.Gln7ProfsTer17)
c.303+10dup (n.303+10dup)
c.159+10dup (n.159+10dup)
c.-293+10dup (n.-293+10dup)
gnomAD v4
13g.50930769delCA2575418168RNASEH2Bc.321+10del (n.321+10del)
n.119+10del
n.332+10del
c.231+10del (n.231+10del)
c.175+10del
c.213+10del (n.213+10del)
c.191+10del
c.*136+10del (n.*136+10del)
c.285+10del (n.285+10del)
c.65-17218del (n.65-17218del)
c.211+1187del (n.211+1187del)
c.*188+10del (n.*188+10del)
n.347+10del
c.272+10del
n.253+10del
c.156+10del (n.156+10del)
n.585+10del
n.354+10del
n.618+10del
c.19del (p.Gln7SerfsTer7)
c.303+10del (n.303+10del)
c.159+10del (n.159+10del)
c.-293+10del (n.-293+10del)
13g.50930769C=CA2091101813RNASEH2Bc.321+10C= (n.321+10C=)
n.119+10C=
n.332+10C=
c.231+10C= (n.231+10C=)
c.175+10C=
c.213+10C= (n.213+10C=)
c.191+10C=
c.*136+10C= (n.*136+10C=)
c.285+10C= (n.285+10C=)
c.65-17218C= (n.65-17218C=)
c.211+1187C= (n.211+1187C=)
c.*188+10C= (n.*188+10C=)
n.347+10C=
c.272+10C=
n.253+10C=
c.156+10C= (n.156+10C=)
n.585+10C=
n.354+10C=
n.618+10C=
c.19C= (p.Gln7=)
c.303+10C= (n.303+10C=)
c.159+10C= (n.159+10C=)
c.-293+10C= (n.-293+10C=)
13g.50930769C>TCA609909506RNASEH2Bc.321+10C>T (n.321+10C>T)
n.119+10C>T
n.332+10C>T
c.231+10C>T (n.231+10C>T)
c.175+10C>T
c.213+10C>T (n.213+10C>T)
c.191+10C>T
c.*136+10C>T (n.*136+10C>T)
c.285+10C>T (n.285+10C>T)
c.65-17218C>T (n.65-17218C>T)
c.211+1187C>T (n.211+1187C>T)
c.*188+10C>T (n.*188+10C>T)
n.347+10C>T
c.272+10C>T
n.253+10C>T
c.156+10C>T (n.156+10C>T)
n.585+10C>T
n.354+10C>T
n.618+10C>T
c.19C>T (p.Gln7Ter)
c.303+10C>T (n.303+10C>T)
c.159+10C>T (n.159+10C>T)
c.-293+10C>T (n.-293+10C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930770A=CA2091101814RNASEH2Bc.321+11A= (n.321+11A=)
n.119+11A=
n.332+11A=
c.231+11A= (n.231+11A=)
c.175+11A=
c.213+11A= (n.213+11A=)
c.191+11A=
c.*136+11A= (n.*136+11A=)
c.285+11A= (n.285+11A=)
c.65-17217A= (n.65-17217A=)
c.211+1188A= (n.211+1188A=)
c.*188+11A= (n.*188+11A=)
n.347+11A=
c.272+11A=
n.253+11A=
c.156+11A= (n.156+11A=)
n.585+11A=
n.354+11A=
n.618+11A=
c.20A= (p.Gln7=)
c.303+11A= (n.303+11A=)
c.159+11A= (n.159+11A=)
c.-293+11A= (n.-293+11A=)
13g.50930770A>GCA6985529RNASEH2Bc.321+11A>G (n.321+11A>G)
n.119+11A>G
n.332+11A>G
c.231+11A>G (n.231+11A>G)
c.175+11A>G
c.213+11A>G (n.213+11A>G)
c.191+11A>G
c.*136+11A>G (n.*136+11A>G)
c.285+11A>G (n.285+11A>G)
c.65-17217A>G (n.65-17217A>G)
c.211+1188A>G (n.211+1188A>G)
c.*188+11A>G (n.*188+11A>G)
n.347+11A>G
c.272+11A>G
n.253+11A>G
c.156+11A>G (n.156+11A>G)
n.585+11A>G
n.354+11A>G
n.618+11A>G
c.20A>G (p.Gln7Arg)
c.303+11A>G (n.303+11A>G)
c.159+11A>G (n.159+11A>G)
c.-293+11A>G (n.-293+11A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930771G>ACA609909507RNASEH2Bc.321+12G>A (n.321+12G>A)
n.119+12G>A
n.332+12G>A
c.231+12G>A (n.231+12G>A)
c.175+12G>A
c.213+12G>A (n.213+12G>A)
c.191+12G>A
c.*136+12G>A (n.*136+12G>A)
c.285+12G>A (n.285+12G>A)
c.65-17216G>A (n.65-17216G>A)
c.211+1189G>A (n.211+1189G>A)
c.*188+12G>A (n.*188+12G>A)
n.347+12G>A
c.272+12G>A
n.253+12G>A
c.156+12G>A (n.156+12G>A)
n.585+12G>A
n.354+12G>A
n.618+12G>A
c.21G>A (p.Gln7=)
c.303+12G>A (n.303+12G>A)
c.159+12G>A (n.159+12G>A)
c.-293+12G>A (n.-293+12G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930771G=CA2091101815RNASEH2Bc.321+12G= (n.321+12G=)
n.119+12G=
n.332+12G=
c.231+12G= (n.231+12G=)
c.175+12G=
c.213+12G= (n.213+12G=)
c.191+12G=
c.*136+12G= (n.*136+12G=)
c.285+12G= (n.285+12G=)
c.65-17216G= (n.65-17216G=)
c.211+1189G= (n.211+1189G=)
c.*188+12G= (n.*188+12G=)
n.347+12G=
c.272+12G=
n.253+12G=
c.156+12G= (n.156+12G=)
n.585+12G=
n.354+12G=
n.618+12G=
c.21G= (p.Gln7=)
c.303+12G= (n.303+12G=)
c.159+12G= (n.159+12G=)
c.-293+12G= (n.-293+12G=)
13g.50930771G>TCA2739277640RNASEH2Bc.321+12G>T (n.321+12G>T)
n.119+12G>T
n.332+12G>T
c.231+12G>T (n.231+12G>T)
c.175+12G>T
c.213+12G>T (n.213+12G>T)
c.191+12G>T
c.*136+12G>T (n.*136+12G>T)
c.285+12G>T (n.285+12G>T)
c.65-17216G>T (n.65-17216G>T)
c.211+1189G>T (n.211+1189G>T)
c.*188+12G>T (n.*188+12G>T)
n.347+12G>T
c.272+12G>T
n.253+12G>T
c.156+12G>T (n.156+12G>T)
n.585+12G>T
n.354+12G>T
n.618+12G>T
c.21G>T (p.Gln7His)
c.303+12G>T (n.303+12G>T)
c.159+12G>T (n.159+12G>T)
c.-293+12G>T (n.-293+12G>T)
ClinVar
13g.50930772C>ACA2623044768RNASEH2Bc.321+13C>A (n.321+13C>A)
n.119+13C>A
n.332+13C>A
c.231+13C>A (n.231+13C>A)
c.175+13C>A
c.213+13C>A (n.213+13C>A)
c.191+13C>A
c.*136+13C>A (n.*136+13C>A)
c.285+13C>A (n.285+13C>A)
c.65-17215C>A (n.65-17215C>A)
c.211+1190C>A (n.211+1190C>A)
c.*188+13C>A (n.*188+13C>A)
n.347+13C>A
c.272+13C>A
n.253+13C>A
c.156+13C>A (n.156+13C>A)
n.585+13C>A
n.354+13C>A
n.618+13C>A
c.22C>A (p.Leu8Ile)
c.303+13C>A (n.303+13C>A)
c.159+13C>A (n.159+13C>A)
c.-293+13C>A (n.-293+13C>A)
gnomAD v4
13g.50930772C=CA2091101816RNASEH2Bc.321+13C= (n.321+13C=)
n.119+13C=
n.332+13C=
c.231+13C= (n.231+13C=)
c.175+13C=
c.213+13C= (n.213+13C=)
c.191+13C=
c.*136+13C= (n.*136+13C=)
c.285+13C= (n.285+13C=)
c.65-17215C= (n.65-17215C=)
c.211+1190C= (n.211+1190C=)
c.*188+13C= (n.*188+13C=)
n.347+13C=
c.272+13C=
n.253+13C=
c.156+13C= (n.156+13C=)
n.585+13C=
n.354+13C=
n.618+13C=
c.22C= (p.Leu8=)
c.303+13C= (n.303+13C=)
c.159+13C= (n.159+13C=)
c.-293+13C= (n.-293+13C=)
13g.50930772C>TCA6985530RNASEH2Bc.321+13C>T (n.321+13C>T)
n.119+13C>T
n.332+13C>T
c.231+13C>T (n.231+13C>T)
c.175+13C>T
c.213+13C>T (n.213+13C>T)
c.191+13C>T
c.*136+13C>T (n.*136+13C>T)
c.285+13C>T (n.285+13C>T)
c.65-17215C>T (n.65-17215C>T)
c.211+1190C>T (n.211+1190C>T)
c.*188+13C>T (n.*188+13C>T)
n.347+13C>T
c.272+13C>T
n.253+13C>T
c.156+13C>T (n.156+13C>T)
n.585+13C>T
n.354+13C>T
n.618+13C>T
c.22C>T (p.Leu8Phe)
c.303+13C>T (n.303+13C>T)
c.159+13C>T (n.159+13C>T)
c.-293+13C>T (n.-293+13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930773T>CCA609909508RNASEH2Bc.321+14T>C (n.321+14T>C)
n.119+14T>C
n.332+14T>C
c.231+14T>C (n.231+14T>C)
c.175+14T>C
c.213+14T>C (n.213+14T>C)
c.191+14T>C
c.*136+14T>C (n.*136+14T>C)
c.285+14T>C (n.285+14T>C)
c.65-17214T>C (n.65-17214T>C)
c.211+1191T>C (n.211+1191T>C)
c.*188+14T>C (n.*188+14T>C)
n.347+14T>C
c.272+14T>C
n.253+14T>C
c.156+14T>C (n.156+14T>C)
n.585+14T>C
n.354+14T>C
n.618+14T>C
c.23T>C (p.Leu8Pro)
c.303+14T>C (n.303+14T>C)
c.159+14T>C (n.159+14T>C)
c.-293+14T>C (n.-293+14T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930773T=CA2091101817RNASEH2Bc.321+14T= (n.321+14T=)
n.119+14T=
n.332+14T=
c.231+14T= (n.231+14T=)
c.175+14T=
c.213+14T= (n.213+14T=)
c.191+14T=
c.*136+14T= (n.*136+14T=)
c.285+14T= (n.285+14T=)
c.65-17214T= (n.65-17214T=)
c.211+1191T= (n.211+1191T=)
c.*188+14T= (n.*188+14T=)
n.347+14T=
c.272+14T=
n.253+14T=
c.156+14T= (n.156+14T=)
n.585+14T=
n.354+14T=
n.618+14T=
c.23T= (p.Leu8=)
c.303+14T= (n.303+14T=)
c.159+14T= (n.159+14T=)
c.-293+14T= (n.-293+14T=)
13g.50930774C>ACA2623044773RNASEH2Bc.321+15C>A (n.321+15C>A)
n.119+15C>A
n.332+15C>A
c.231+15C>A (n.231+15C>A)
c.175+15C>A
c.213+15C>A (n.213+15C>A)
c.191+15C>A
c.*136+15C>A (n.*136+15C>A)
c.285+15C>A (n.285+15C>A)
c.65-17213C>A (n.65-17213C>A)
c.211+1192C>A (n.211+1192C>A)
c.*188+15C>A (n.*188+15C>A)
n.347+15C>A
c.272+15C>A
n.253+15C>A
c.156+15C>A (n.156+15C>A)
n.585+15C>A
n.354+15C>A
n.618+15C>A
c.24C>A (p.Leu8=)
c.303+15C>A (n.303+15C>A)
c.159+15C>A (n.159+15C>A)
c.-293+15C>A (n.-293+15C>A)
gnomAD v4
13g.50930774C=CA2091101818RNASEH2Bc.321+15C= (n.321+15C=)
n.119+15C=
n.332+15C=
c.231+15C= (n.231+15C=)
c.175+15C=
c.213+15C= (n.213+15C=)
c.191+15C=
c.*136+15C= (n.*136+15C=)
c.285+15C= (n.285+15C=)
c.65-17213C= (n.65-17213C=)
c.211+1192C= (n.211+1192C=)
c.*188+15C= (n.*188+15C=)
n.347+15C=
c.272+15C=
n.253+15C=
c.156+15C= (n.156+15C=)
n.585+15C=
n.354+15C=
n.618+15C=
c.24C= (p.Leu8=)
c.303+15C= (n.303+15C=)
c.159+15C= (n.159+15C=)
c.-293+15C= (n.-293+15C=)
13g.50930774C>GCA2739277641RNASEH2Bc.321+15C>G (n.321+15C>G)
n.119+15C>G
n.332+15C>G
c.231+15C>G (n.231+15C>G)
c.175+15C>G
c.213+15C>G (n.213+15C>G)
c.191+15C>G
c.*136+15C>G (n.*136+15C>G)
c.285+15C>G (n.285+15C>G)
c.65-17213C>G (n.65-17213C>G)
c.211+1192C>G (n.211+1192C>G)
c.*188+15C>G (n.*188+15C>G)
n.347+15C>G
c.272+15C>G
n.253+15C>G
c.156+15C>G (n.156+15C>G)
n.585+15C>G
n.354+15C>G
n.618+15C>G
c.24C>G (p.Leu8=)
c.303+15C>G (n.303+15C>G)
c.159+15C>G (n.159+15C>G)
c.-293+15C>G (n.-293+15C>G)
ClinVar
13g.50930774C>TCA6985531RNASEH2Bc.321+15C>T (n.321+15C>T)
n.119+15C>T
n.332+15C>T
c.231+15C>T (n.231+15C>T)
c.175+15C>T
c.213+15C>T (n.213+15C>T)
c.191+15C>T
c.*136+15C>T (n.*136+15C>T)
c.285+15C>T (n.285+15C>T)
c.65-17213C>T (n.65-17213C>T)
c.211+1192C>T (n.211+1192C>T)
c.*188+15C>T (n.*188+15C>T)
n.347+15C>T
c.272+15C>T
n.253+15C>T
c.156+15C>T (n.156+15C>T)
n.585+15C>T
n.354+15C>T
n.618+15C>T
c.24C>T (p.Leu8=)
c.303+15C>T (n.303+15C>T)
c.159+15C>T (n.159+15C>T)
c.-293+15C>T (n.-293+15C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930775G>ACA609909509RNASEH2Bc.321+16G>A (n.321+16G>A)
n.119+16G>A
n.332+16G>A
c.231+16G>A (n.231+16G>A)
c.175+16G>A
c.213+16G>A (n.213+16G>A)
c.191+16G>A
c.*136+16G>A (n.*136+16G>A)
c.285+16G>A (n.285+16G>A)
c.65-17212G>A (n.65-17212G>A)
c.211+1193G>A (n.211+1193G>A)
c.*188+16G>A (n.*188+16G>A)
n.347+16G>A
c.272+16G>A
n.253+16G>A
c.156+16G>A (n.156+16G>A)
n.585+16G>A
n.354+16G>A
n.618+16G>A
c.25G>A (p.Gly9Arg)
c.303+16G>A (n.303+16G>A)
c.159+16G>A (n.159+16G>A)
c.-293+16G>A (n.-293+16G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930775G>CCA2739277642RNASEH2Bc.321+16G>C (n.321+16G>C)
n.119+16G>C
n.332+16G>C
c.231+16G>C (n.231+16G>C)
c.175+16G>C
c.213+16G>C (n.213+16G>C)
c.191+16G>C
c.*136+16G>C (n.*136+16G>C)
c.285+16G>C (n.285+16G>C)
c.65-17212G>C (n.65-17212G>C)
c.211+1193G>C (n.211+1193G>C)
c.*188+16G>C (n.*188+16G>C)
n.347+16G>C
c.272+16G>C
n.253+16G>C
c.156+16G>C (n.156+16G>C)
n.585+16G>C
n.354+16G>C
n.618+16G>C
c.25G>C (p.Gly9Arg)
c.303+16G>C (n.303+16G>C)
c.159+16G>C (n.159+16G>C)
c.-293+16G>C (n.-293+16G>C)
ClinVar
13g.50930775G=CA2091101819RNASEH2Bc.321+16G= (n.321+16G=)
n.119+16G=
n.332+16G=
c.231+16G= (n.231+16G=)
c.175+16G=
c.213+16G= (n.213+16G=)
c.191+16G=
c.*136+16G= (n.*136+16G=)
c.285+16G= (n.285+16G=)
c.65-17212G= (n.65-17212G=)
c.211+1193G= (n.211+1193G=)
c.*188+16G= (n.*188+16G=)
n.347+16G=
c.272+16G=
n.253+16G=
c.156+16G= (n.156+16G=)
n.585+16G=
n.354+16G=
n.618+16G=
c.25G= (p.Gly9=)
c.303+16G= (n.303+16G=)
c.159+16G= (n.159+16G=)
c.-293+16G= (n.-293+16G=)
13g.50930775_50930776dupCA2580087751RNASEH2Bc.321+16_321+17dup (n.321+16_321+17dup)
n.119+16_119+17dup
n.332+16_332+17dup
c.231+16_231+17dup (n.231+16_231+17dup)
c.175+16_175+17dup
c.213+16_213+17dup (n.213+16_213+17dup)
c.191+16_191+17dup
c.*136+16_*136+17dup (n.*136+16_*136+17dup)
c.285+16_285+17dup (n.285+16_285+17dup)
c.65-17212_65-17211dup (n.65-17212_65-17211dup)
c.211+1193_211+1194dup (n.211+1193_211+1194dup)
c.*188+16_*188+17dup (n.*188+16_*188+17dup)
n.347+16_347+17dup
c.272+16_272+17dup
n.253+16_253+17dup
c.156+16_156+17dup (n.156+16_156+17dup)
n.585+16_585+17dup
n.354+16_354+17dup
n.618+16_618+17dup
c.25_26dup (p.Ala10GlufsTer5)
c.303+16_303+17dup (n.303+16_303+17dup)
c.159+16_159+17dup (n.159+16_159+17dup)
c.-293+16_-293+17dup (n.-293+16_-293+17dup)
ClinVar
13g.50930776G>CCA2575418173RNASEH2Bc.321+17G>C (n.321+17G>C)
n.119+17G>C
n.332+17G>C
c.231+17G>C (n.231+17G>C)
c.175+17G>C
c.213+17G>C (n.213+17G>C)
c.191+17G>C
c.*136+17G>C (n.*136+17G>C)
c.285+17G>C (n.285+17G>C)
c.65-17211G>C (n.65-17211G>C)
c.211+1194G>C (n.211+1194G>C)
c.*188+17G>C (n.*188+17G>C)
n.347+17G>C
c.272+17G>C
n.253+17G>C
c.156+17G>C (n.156+17G>C)
n.585+17G>C
n.354+17G>C
n.618+17G>C
c.26G>C (p.Gly9Ala)
c.303+17G>C (n.303+17G>C)
c.159+17G>C (n.159+17G>C)
c.-293+17G>C (n.-293+17G>C)
13g.50930777A=CA2091101820RNASEH2Bc.321+18A= (n.321+18A=)
n.119+18A=
n.332+18A=
c.231+18A= (n.231+18A=)
c.175+18A=
c.213+18A= (n.213+18A=)
c.191+18A=
c.*136+18A= (n.*136+18A=)
c.285+18A= (n.285+18A=)
c.65-17210A= (n.65-17210A=)
c.211+1195A= (n.211+1195A=)
c.*188+18A= (n.*188+18A=)
n.347+18A=
c.272+18A=
n.253+18A=
c.156+18A= (n.156+18A=)
n.585+18A=
n.354+18A=
n.618+18A=
c.27A= (p.Gly9=)
c.303+18A= (n.303+18A=)
c.159+18A= (n.159+18A=)
c.-293+18A= (n.-293+18A=)
13g.50930777A>CCA2623044785RNASEH2Bc.321+18A>C (n.321+18A>C)
n.119+18A>C
n.332+18A>C
c.231+18A>C (n.231+18A>C)
c.175+18A>C
c.213+18A>C (n.213+18A>C)
c.191+18A>C
c.*136+18A>C (n.*136+18A>C)
c.285+18A>C (n.285+18A>C)
c.65-17210A>C (n.65-17210A>C)
c.211+1195A>C (n.211+1195A>C)
c.*188+18A>C (n.*188+18A>C)
n.347+18A>C
c.272+18A>C
n.253+18A>C
c.156+18A>C (n.156+18A>C)
n.585+18A>C
n.354+18A>C
n.618+18A>C
c.27A>C (p.Gly9=)
c.303+18A>C (n.303+18A>C)
c.159+18A>C (n.159+18A>C)
c.-293+18A>C (n.-293+18A>C)
ClinVar gnomAD v4
13g.50930777A>GCA2575418174RNASEH2Bc.321+18A>G (n.321+18A>G)
n.119+18A>G
n.332+18A>G
c.231+18A>G (n.231+18A>G)
c.175+18A>G
c.213+18A>G (n.213+18A>G)
c.191+18A>G
c.*136+18A>G (n.*136+18A>G)
c.285+18A>G (n.285+18A>G)
c.65-17210A>G (n.65-17210A>G)
c.211+1195A>G (n.211+1195A>G)
c.*188+18A>G (n.*188+18A>G)
n.347+18A>G
c.272+18A>G
n.253+18A>G
c.156+18A>G (n.156+18A>G)
n.585+18A>G
n.354+18A>G
n.618+18A>G
c.27A>G (p.Gly9=)
c.303+18A>G (n.303+18A>G)
c.159+18A>G (n.159+18A>G)
c.-293+18A>G (n.-293+18A>G)
13g.50930777A>TCA6985532RNASEH2Bc.321+18A>T (n.321+18A>T)
n.119+18A>T
n.332+18A>T
c.231+18A>T (n.231+18A>T)
c.175+18A>T
c.213+18A>T (n.213+18A>T)
c.191+18A>T
c.*136+18A>T (n.*136+18A>T)
c.285+18A>T (n.285+18A>T)
c.65-17210A>T (n.65-17210A>T)
c.211+1195A>T (n.211+1195A>T)
c.*188+18A>T (n.*188+18A>T)
n.347+18A>T
c.272+18A>T
n.253+18A>T
c.156+18A>T (n.156+18A>T)
n.585+18A>T
n.354+18A>T
n.618+18A>T
c.27A>T (p.Gly9=)
c.303+18A>T (n.303+18A>T)
c.159+18A>T (n.159+18A>T)
c.-293+18A>T (n.-293+18A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930778G>ACA2623044787RNASEH2Bc.321+19G>A (n.321+19G>A)
n.119+19G>A
n.332+19G>A
c.231+19G>A (n.231+19G>A)
c.175+19G>A
c.213+19G>A (n.213+19G>A)
c.191+19G>A
c.*136+19G>A (n.*136+19G>A)
c.285+19G>A (n.285+19G>A)
c.65-17209G>A (n.65-17209G>A)
c.211+1196G>A (n.211+1196G>A)
c.*188+19G>A (n.*188+19G>A)
n.347+19G>A
c.272+19G>A
n.253+19G>A
c.156+19G>A (n.156+19G>A)
n.585+19G>A
n.354+19G>A
n.618+19G>A
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.303+19G>A (n.303+19G>A)
c.159+19G>A (n.159+19G>A)
c.-293+19G>A (n.-293+19G>A)
gnomAD v4
13g.50930779C>ACA2623044791RNASEH2Bc.321+20C>A (n.321+20C>A)
n.119+20C>A
n.332+20C>A
c.231+20C>A (n.231+20C>A)
c.175+20C>A
c.213+20C>A (n.213+20C>A)
c.191+20C>A
c.*136+20C>A (n.*136+20C>A)
c.285+20C>A (n.285+20C>A)
c.65-17208C>A (n.65-17208C>A)
c.211+1197C>A (n.211+1197C>A)
c.*188+20C>A (n.*188+20C>A)
n.347+20C>A
c.272+20C>A
n.253+20C>A
c.156+20C>A (n.156+20C>A)
n.585+20C>A
n.354+20C>A
n.618+20C>A
c.29C>A (p.Ala10Glu)
c.303+20C>A (n.303+20C>A)
c.159+20C>A (n.159+20C>A)
c.-293+20C>A (n.-293+20C>A)
gnomAD v4
13g.50930779C=CA2091101821RNASEH2Bc.321+20C= (n.321+20C=)
n.119+20C=
n.332+20C=
c.231+20C= (n.231+20C=)
c.175+20C=
c.213+20C= (n.213+20C=)
c.191+20C=
c.*136+20C= (n.*136+20C=)
c.285+20C= (n.285+20C=)
c.65-17208C= (n.65-17208C=)
c.211+1197C= (n.211+1197C=)
c.*188+20C= (n.*188+20C=)
n.347+20C=
c.272+20C=
n.253+20C=
c.156+20C= (n.156+20C=)
n.585+20C=
n.354+20C=
n.618+20C=
c.29C= (p.Ala10=)
c.303+20C= (n.303+20C=)
c.159+20C= (n.159+20C=)
c.-293+20C= (n.-293+20C=)
13g.50930779C>TCA6985533RNASEH2Bc.321+20C>T (n.321+20C>T)
n.119+20C>T
n.332+20C>T
c.231+20C>T (n.231+20C>T)
c.175+20C>T
c.213+20C>T (n.213+20C>T)
c.191+20C>T
c.*136+20C>T (n.*136+20C>T)
c.285+20C>T (n.285+20C>T)
c.65-17208C>T (n.65-17208C>T)
c.211+1197C>T (n.211+1197C>T)
c.*188+20C>T (n.*188+20C>T)
n.347+20C>T
c.272+20C>T
n.253+20C>T
c.156+20C>T (n.156+20C>T)
n.585+20C>T
n.354+20C>T
n.618+20C>T
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.303+20C>T (n.303+20C>T)
c.159+20C>T (n.159+20C>T)
c.-293+20C>T (n.-293+20C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930780A=CA2091101822RNASEH2Bc.321+21A= (n.321+21A=)
n.119+21A=
n.332+21A=
c.231+21A= (n.231+21A=)
c.175+21A=
c.213+21A= (n.213+21A=)
c.191+21A=
c.*136+21A= (n.*136+21A=)
c.285+21A= (n.285+21A=)
c.65-17207A= (n.65-17207A=)
c.211+1198A= (n.211+1198A=)
c.*188+21A= (n.*188+21A=)
n.347+21A=
c.272+21A=
n.253+21A=
c.156+21A= (n.156+21A=)
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n.354+21A=
n.618+21A=
c.30A= (p.Ala10=)
c.303+21A= (n.303+21A=)
c.159+21A= (n.159+21A=)
c.-293+21A= (n.-293+21A=)
13g.50930780A>GCA2623044795RNASEH2Bc.321+21A>G (n.321+21A>G)
n.119+21A>G
n.332+21A>G
c.231+21A>G (n.231+21A>G)
c.175+21A>G
c.213+21A>G (n.213+21A>G)
c.191+21A>G
c.*136+21A>G (n.*136+21A>G)
c.285+21A>G (n.285+21A>G)
c.65-17207A>G (n.65-17207A>G)
c.211+1198A>G (n.211+1198A>G)
c.*188+21A>G (n.*188+21A>G)
n.347+21A>G
c.272+21A>G
n.253+21A>G
c.156+21A>G (n.156+21A>G)
n.585+21A>G
n.354+21A>G
n.618+21A>G
c.30A>G (p.Ala10=)
c.303+21A>G (n.303+21A>G)
c.159+21A>G (n.159+21A>G)
c.-293+21A>G (n.-293+21A>G)
gnomAD v4
13g.50930780A>TCA609909510RNASEH2Bc.321+21A>T (n.321+21A>T)
n.119+21A>T
n.332+21A>T
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c.175+21A>T
c.213+21A>T (n.213+21A>T)
c.191+21A>T
c.*136+21A>T (n.*136+21A>T)
c.285+21A>T (n.285+21A>T)
c.65-17207A>T (n.65-17207A>T)
c.211+1198A>T (n.211+1198A>T)
c.*188+21A>T (n.*188+21A>T)
n.347+21A>T
c.272+21A>T
n.253+21A>T
c.156+21A>T (n.156+21A>T)
n.585+21A>T
n.354+21A>T
n.618+21A>T
c.30A>T (p.Ala10=)
c.303+21A>T (n.303+21A>T)
c.159+21A>T (n.159+21A>T)
c.-293+21A>T (n.-293+21A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930781T>ACA609909511RNASEH2Bc.321+22T>A (n.321+22T>A)
n.119+22T>A
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c.175+22T>A
c.213+22T>A (n.213+22T>A)
c.191+22T>A
c.*136+22T>A (n.*136+22T>A)
c.285+22T>A (n.285+22T>A)
c.65-17206T>A (n.65-17206T>A)
c.211+1199T>A (n.211+1199T>A)
c.*188+22T>A (n.*188+22T>A)
n.347+22T>A
c.272+22T>A
n.253+22T>A
c.156+22T>A (n.156+22T>A)
n.585+22T>A
n.354+22T>A
n.618+22T>A
c.31T>A (p.Ser11Thr)
c.303+22T>A (n.303+22T>A)
c.159+22T>A (n.159+22T>A)
c.-293+22T>A (n.-293+22T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930781T=CA2091101823RNASEH2Bc.321+22T= (n.321+22T=)
n.119+22T=
n.332+22T=
c.231+22T= (n.231+22T=)
c.175+22T=
c.213+22T= (n.213+22T=)
c.191+22T=
c.*136+22T= (n.*136+22T=)
c.285+22T= (n.285+22T=)
c.65-17206T= (n.65-17206T=)
c.211+1199T= (n.211+1199T=)
c.*188+22T= (n.*188+22T=)
n.347+22T=
c.272+22T=
n.253+22T=
c.156+22T= (n.156+22T=)
n.585+22T=
n.354+22T=
n.618+22T=
c.31T= (p.Ser11=)
c.303+22T= (n.303+22T=)
c.159+22T= (n.159+22T=)
c.-293+22T= (n.-293+22T=)
13g.50930782C>ACA2091101825RNASEH2Bc.321+23C>A (n.321+23C>A)
n.119+23C>A
n.332+23C>A
c.231+23C>A (n.231+23C>A)
c.175+23C>A
c.213+23C>A (n.213+23C>A)
c.191+23C>A
c.*136+23C>A (n.*136+23C>A)
c.285+23C>A (n.285+23C>A)
c.65-17205C>A (n.65-17205C>A)
c.211+1200C>A (n.211+1200C>A)
c.*188+23C>A (n.*188+23C>A)
n.347+23C>A
c.272+23C>A
n.253+23C>A
c.156+23C>A (n.156+23C>A)
n.585+23C>A
n.354+23C>A
n.618+23C>A
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
c.303+23C>A (n.303+23C>A)
c.159+23C>A (n.159+23C>A)
c.-293+23C>A (n.-293+23C>A)
dbSNP gnomAD v4
13g.50930782C=CA2091101824RNASEH2Bc.321+23C= (n.321+23C=)
n.119+23C=
n.332+23C=
c.231+23C= (n.231+23C=)
c.175+23C=
c.213+23C= (n.213+23C=)
c.191+23C=
c.*136+23C= (n.*136+23C=)
c.285+23C= (n.285+23C=)
c.65-17205C= (n.65-17205C=)
c.211+1200C= (n.211+1200C=)
c.*188+23C= (n.*188+23C=)
n.347+23C=
c.272+23C=
n.253+23C=
c.156+23C= (n.156+23C=)
n.585+23C=
n.354+23C=
n.618+23C=
c.32C= (p.Ser11=)
c.303+23C= (n.303+23C=)
c.159+23C= (n.159+23C=)
c.-293+23C= (n.-293+23C=)
13g.50930782C>GCA698823040RNASEH2Bc.321+23C>G (n.321+23C>G)
n.119+23C>G
n.332+23C>G
c.231+23C>G (n.231+23C>G)
c.175+23C>G
c.213+23C>G (n.213+23C>G)
c.191+23C>G
c.*136+23C>G (n.*136+23C>G)
c.285+23C>G (n.285+23C>G)
c.65-17205C>G (n.65-17205C>G)
c.211+1200C>G (n.211+1200C>G)
c.*188+23C>G (n.*188+23C>G)
n.347+23C>G
c.272+23C>G
n.253+23C>G
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n.585+23C>G
n.354+23C>G
n.618+23C>G
c.32C>G (p.Ser11Cys)
c.303+23C>G (n.303+23C>G)
c.159+23C>G (n.159+23C>G)
c.-293+23C>G (n.-293+23C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930782C>TCA2575418176RNASEH2Bc.321+23C>T (n.321+23C>T)
n.119+23C>T
n.332+23C>T
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c.175+23C>T
c.213+23C>T (n.213+23C>T)
c.191+23C>T
c.*136+23C>T (n.*136+23C>T)
c.285+23C>T (n.285+23C>T)
c.65-17205C>T (n.65-17205C>T)
c.211+1200C>T (n.211+1200C>T)
c.*188+23C>T (n.*188+23C>T)
n.347+23C>T
c.272+23C>T
n.253+23C>T
c.156+23C>T (n.156+23C>T)
n.585+23C>T
n.354+23C>T
n.618+23C>T
c.32C>T (p.Ser11Phe)
c.303+23C>T (n.303+23C>T)
c.159+23C>T (n.159+23C>T)
c.-293+23C>T (n.-293+23C>T)
gnomAD v4
13g.50930783delCA2575418175RNASEH2Bc.321+24del (n.321+24del)
n.119+24del
n.332+24del
c.231+24del (n.231+24del)
c.175+24del
c.213+24del (n.213+24del)
c.191+24del
c.*136+24del (n.*136+24del)
c.285+24del (n.285+24del)
c.65-17204del (n.65-17204del)
c.211+1201del (n.211+1201del)
c.*188+24del (n.*188+24del)
n.347+24del
c.272+24del
n.253+24del
c.156+24del (n.156+24del)
n.585+24del
n.354+24del
n.618+24del
c.33del (p.Thr12GlnfsTer2)
c.303+24del (n.303+24del)
c.159+24del (n.159+24del)
c.-293+24del (n.-293+24del)
gnomAD v4
13g.50930783C>ACA2623044802RNASEH2Bc.321+24C>A (n.321+24C>A)
n.119+24C>A
n.332+24C>A
c.231+24C>A (n.231+24C>A)
c.175+24C>A
c.213+24C>A (n.213+24C>A)
c.191+24C>A
c.*136+24C>A (n.*136+24C>A)
c.285+24C>A (n.285+24C>A)
c.65-17204C>A (n.65-17204C>A)
c.211+1201C>A (n.211+1201C>A)
c.*188+24C>A (n.*188+24C>A)
n.347+24C>A
c.272+24C>A
n.253+24C>A
c.156+24C>A (n.156+24C>A)
n.585+24C>A
n.354+24C>A
n.618+24C>A
c.33C>A (p.Ser11=)
c.303+24C>A (n.303+24C>A)
c.159+24C>A (n.159+24C>A)
c.-293+24C>A (n.-293+24C>A)
gnomAD v4
13g.50930785_50930786delCA2623044800RNASEH2Bc.321+26_321+27del (n.321+26_321+27del)
n.119+26_119+27del
n.332+26_332+27del
c.231+26_231+27del (n.231+26_231+27del)
c.175+26_175+27del
c.213+26_213+27del (n.213+26_213+27del)
c.191+26_191+27del
c.*136+26_*136+27del (n.*136+26_*136+27del)
c.285+26_285+27del (n.285+26_285+27del)
c.65-17202_65-17201del (n.65-17202_65-17201del)
c.211+1203_211+1204del (n.211+1203_211+1204del)
c.*188+26_*188+27del (n.*188+26_*188+27del)
n.347+26_347+27del
c.272+26_272+27del
n.253+26_253+27del
c.156+26_156+27del (n.156+26_156+27del)
n.585+26_585+27del
n.354+26_354+27del
n.618+26_618+27del
c.35_36del (p.Thr12SerfsTer11)
c.303+26_303+27del (n.303+26_303+27del)
c.159+26_159+27del (n.159+26_159+27del)
c.-293+26_-293+27del (n.-293+26_-293+27del)
gnomAD v4
13g.50930784A>CCA2623044805RNASEH2Bc.321+25A>C (n.321+25A>C)
n.119+25A>C
n.332+25A>C
c.231+25A>C (n.231+25A>C)
c.175+25A>C
c.213+25A>C (n.213+25A>C)
c.191+25A>C
c.*136+25A>C (n.*136+25A>C)
c.285+25A>C (n.285+25A>C)
c.65-17203A>C (n.65-17203A>C)
c.211+1202A>C (n.211+1202A>C)
c.*188+25A>C (n.*188+25A>C)
n.347+25A>C
c.272+25A>C
n.253+25A>C
c.156+25A>C (n.156+25A>C)
n.585+25A>C
n.354+25A>C
n.618+25A>C
c.34A>C (p.Thr12Pro)
c.303+25A>C (n.303+25A>C)
c.159+25A>C (n.159+25A>C)
c.-293+25A>C (n.-293+25A>C)
gnomAD v4
13g.50930784A>GCA2623044806RNASEH2Bc.321+25A>G (n.321+25A>G)
n.119+25A>G
n.332+25A>G
c.231+25A>G (n.231+25A>G)
c.175+25A>G
c.213+25A>G (n.213+25A>G)
c.191+25A>G
c.*136+25A>G (n.*136+25A>G)
c.285+25A>G (n.285+25A>G)
c.65-17203A>G (n.65-17203A>G)
c.211+1202A>G (n.211+1202A>G)
c.*188+25A>G (n.*188+25A>G)
n.347+25A>G
c.272+25A>G
n.253+25A>G
c.156+25A>G (n.156+25A>G)
n.585+25A>G
n.354+25A>G
n.618+25A>G
c.34A>G (p.Thr12Ala)
c.303+25A>G (n.303+25A>G)
c.159+25A>G (n.159+25A>G)
c.-293+25A>G (n.-293+25A>G)
gnomAD v4
13g.50930785C>ACA2623044810RNASEH2Bc.321+26C>A (n.321+26C>A)
n.119+26C>A
n.332+26C>A
c.231+26C>A (n.231+26C>A)
c.175+26C>A
c.213+26C>A (n.213+26C>A)
c.191+26C>A
c.*136+26C>A (n.*136+26C>A)
c.285+26C>A (n.285+26C>A)
c.65-17202C>A (n.65-17202C>A)
c.211+1203C>A (n.211+1203C>A)
c.*188+26C>A (n.*188+26C>A)
n.347+26C>A
c.272+26C>A
n.253+26C>A
c.156+26C>A (n.156+26C>A)
n.585+26C>A
n.354+26C>A
n.618+26C>A
c.35C>A (p.Thr12Lys)
c.303+26C>A (n.303+26C>A)
c.159+26C>A (n.159+26C>A)
c.-293+26C>A (n.-293+26C>A)
gnomAD v4
13g.50930785C=CA2091101827RNASEH2Bc.321+26C= (n.321+26C=)
n.119+26C=
n.332+26C=
c.231+26C= (n.231+26C=)
c.175+26C=
c.213+26C= (n.213+26C=)
c.191+26C=
c.*136+26C= (n.*136+26C=)
c.285+26C= (n.285+26C=)
c.65-17202C= (n.65-17202C=)
c.211+1203C= (n.211+1203C=)
c.*188+26C= (n.*188+26C=)
n.347+26C=
c.272+26C=
n.253+26C=
c.156+26C= (n.156+26C=)
n.585+26C=
n.354+26C=
n.618+26C=
c.35C= (p.Thr12=)
c.303+26C= (n.303+26C=)
c.159+26C= (n.159+26C=)
c.-293+26C= (n.-293+26C=)
13g.50930785C>TCA2091101826RNASEH2Bc.321+26C>T (n.321+26C>T)
n.119+26C>T
n.332+26C>T
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c.175+26C>T
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
13g.50930798G>ACA2623044862RNASEH2Bc.321+39G>A (n.321+39G>A)
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c.231+39G>A (n.231+39G>A)
c.175+39G>A
c.213+39G>A (n.213+39G>A)
c.191+39G>A
c.*136+39G>A (n.*136+39G>A)
c.285+39G>A (n.285+39G>A)
c.65-17189G>A (n.65-17189G>A)
c.211+1216G>A (n.211+1216G>A)
c.*188+39G>A (n.*188+39G>A)
n.347+39G>A
c.272+39G>A
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n.618+39G>A
c.48G>A (p.Gln16=)
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c.-293+39G>A (n.-293+39G>A)
gnomAD v4
13g.50930801_50930804dupCA2623044863RNASEH2Bc.321+42_321+45dup (n.321+42_321+45dup)
n.119+42_119+45dup
n.332+42_332+45dup
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c.175+42_175+45dup
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c.191+42_191+45dup
c.*136+42_*136+45dup (n.*136+42_*136+45dup)
c.285+42_285+45dup (n.285+42_285+45dup)
c.65-17186_65-17183dup (n.65-17186_65-17183dup)
c.211+1219_211+1222dup (n.211+1219_211+1222dup)
c.*188+42_*188+45dup (n.*188+42_*188+45dup)
n.347+42_347+45dup
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c.-293+42_-293+45dup (n.-293+42_-293+45dup)
gnomAD v4
13g.50930800A=CA2091101832RNASEH2Bc.321+41A= (n.321+41A=)
n.119+41A=
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c.50A= (p.Asn17=)
c.303+41A= (n.303+41A=)
c.159+41A= (n.159+41A=)
c.-293+41A= (n.-293+41A=)
13g.50930800A>GCA2091101833RNASEH2Bc.321+41A>G (n.321+41A>G)
n.119+41A>G
n.332+41A>G
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c.175+41A>G
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c.191+41A>G
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c.50A>G (p.Asn17Ser)
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c.-293+41A>G (n.-293+41A>G)
dbSNP
13g.50930800A>TCA2623044865RNASEH2Bc.321+41A>T (n.321+41A>T)
n.119+41A>T
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c.65-17187A>T (n.65-17187A>T)
c.211+1218A>T (n.211+1218A>T)
c.*188+41A>T (n.*188+41A>T)
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c.272+41A>T
n.253+41A>T
c.156+41A>T (n.156+41A>T)
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n.354+41A>T
n.618+41A>T
c.50A>T (p.Asn17Ile)
c.303+41A>T (n.303+41A>T)
c.159+41A>T (n.159+41A>T)
c.-293+41A>T (n.-293+41A>T)
gnomAD v4
13g.50930800_50930801insATAGTTGATTCTGTTCA2623044871RNASEH2Bc.321+41_321+42insATAGTTGATTCTGTT (n.321+41_321+42insATAGTTGATTCTGTT)
n.119+41_119+42insATAGTTGATTCTGTT
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c.175+41_175+42insATAGTTGATTCTGTT
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c.191+41_191+42insATAGTTGATTCTGTT
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c.285+41_285+42insATAGTTGATTCTGTT (n.285+41_285+42insATAGTTGATTCTGTT)
c.65-17187_65-17186insATAGTTGATTCTGTT (n.65-17187_65-17186insATAGTTGATTCTGTT)
c.211+1218_211+1219insATAGTTGATTCTGTT (n.211+1218_211+1219insATAGTTGATTCTGTT)
c.*188+41_*188+42insATAGTTGATTCTGTT (n.*188+41_*188+42insATAGTTGATTCTGTT)
n.347+41_347+42insATAGTTGATTCTGTT
c.272+41_272+42insATAGTTGATTCTGTT
n.253+41_253+42insATAGTTGATTCTGTT
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n.585+41_585+42insATAGTTGATTCTGTT
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c.50_51insATAGTTGATTCTGTT (p.Asn17LysfsTer2)
c.303+41_303+42insATAGTTGATTCTGTT (n.303+41_303+42insATAGTTGATTCTGTT)
c.159+41_159+42insATAGTTGATTCTGTT (n.159+41_159+42insATAGTTGATTCTGTT)
c.-293+41_-293+42insATAGTTGATTCTGTT (n.-293+41_-293+42insATAGTTGATTCTGTT)
gnomAD v4
13g.50930802C>ACA609909514RNASEH2Bc.321+43C>A (n.321+43C>A)
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n.347+43C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930802C=CA2091101834RNASEH2Bc.321+43C= (n.321+43C=)
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13g.50930802C>GCA2623044874RNASEH2Bc.321+43C>G (n.321+43C>G)
n.119+43C>G
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c.175+43C>G
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c.191+43C>G
c.*136+43C>G (n.*136+43C>G)
c.285+43C>G (n.285+43C>G)
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c.*188+43C>G (n.*188+43C>G)
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n.354+43C>G
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c.52C>G (p.Gln18Glu)
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c.-293+43C>G (n.-293+43C>G)
gnomAD v4
13g.50930804A>GCA2575418181RNASEH2Bc.321+45A>G (n.321+45A>G)
n.119+45A>G
n.332+45A>G
c.231+45A>G (n.231+45A>G)
c.175+45A>G
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c.191+45A>G
c.*136+45A>G (n.*136+45A>G)
c.285+45A>G (n.285+45A>G)
c.65-17183A>G (n.65-17183A>G)
c.211+1222A>G (n.211+1222A>G)
c.*188+45A>G (n.*188+45A>G)
n.347+45A>G
c.272+45A>G
n.253+45A>G
c.156+45A>G (n.156+45A>G)
n.585+45A>G
n.354+45A>G
n.618+45A>G
c.54A>G (p.Gln18=)
c.303+45A>G (n.303+45A>G)
c.159+45A>G (n.159+45A>G)
c.-293+45A>G (n.-293+45A>G)
13g.50930805C>ACA698823050RNASEH2Bc.321+46C>A (n.321+46C>A)
n.119+46C>A
n.332+46C>A
c.231+46C>A (n.231+46C>A)
c.175+46C>A
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c.191+46C>A
c.*136+46C>A (n.*136+46C>A)
c.285+46C>A (n.285+46C>A)
c.65-17182C>A (n.65-17182C>A)
c.211+1223C>A (n.211+1223C>A)
c.*188+46C>A (n.*188+46C>A)
n.347+46C>A
c.272+46C>A
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n.618+46C>A
c.55C>A (p.Leu19Ile)
c.303+46C>A (n.303+46C>A)
c.159+46C>A (n.159+46C>A)
c.-293+46C>A (n.-293+46C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930805C=CA2091101835RNASEH2Bc.321+46C= (n.321+46C=)
n.119+46C=
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c.285+46C= (n.285+46C=)
c.65-17182C= (n.65-17182C=)
c.211+1223C= (n.211+1223C=)
c.*188+46C= (n.*188+46C=)
n.347+46C=
c.272+46C=
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c.156+46C= (n.156+46C=)
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n.618+46C=
c.55C= (p.Leu19=)
c.303+46C= (n.303+46C=)
c.159+46C= (n.159+46C=)
c.-293+46C= (n.-293+46C=)
13g.50930805C>GCA955956808RNASEH2Bc.321+46C>G (n.321+46C>G)
n.119+46C>G
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c.231+46C>G (n.231+46C>G)
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c.*136+46C>G (n.*136+46C>G)
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c.65-17182C>G (n.65-17182C>G)
c.211+1223C>G (n.211+1223C>G)
c.*188+46C>G (n.*188+46C>G)
n.347+46C>G
c.272+46C>G
n.253+46C>G
c.156+46C>G (n.156+46C>G)
n.585+46C>G
n.354+46C>G
n.618+46C>G
c.55C>G (p.Leu19Val)
c.303+46C>G (n.303+46C>G)
c.159+46C>G (n.159+46C>G)
c.-293+46C>G (n.-293+46C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930805C>TCA2623044879RNASEH2Bc.321+46C>T (n.321+46C>T)
n.119+46C>T
n.332+46C>T
c.231+46C>T (n.231+46C>T)
c.175+46C>T
c.213+46C>T (n.213+46C>T)
c.191+46C>T
c.*136+46C>T (n.*136+46C>T)
c.285+46C>T (n.285+46C>T)
c.65-17182C>T (n.65-17182C>T)
c.211+1223C>T (n.211+1223C>T)
c.*188+46C>T (n.*188+46C>T)
n.347+46C>T
c.272+46C>T
n.253+46C>T
c.156+46C>T (n.156+46C>T)
n.585+46C>T
n.354+46C>T
n.618+46C>T
c.55C>T (p.Leu19=)
c.303+46C>T (n.303+46C>T)
c.159+46C>T (n.159+46C>T)
c.-293+46C>T (n.-293+46C>T)
gnomAD v4
13g.50930806T>ACA2623044883RNASEH2Bc.321+47T>A (n.321+47T>A)
n.119+47T>A
n.332+47T>A
c.231+47T>A (n.231+47T>A)
c.175+47T>A
c.213+47T>A (n.213+47T>A)
c.191+47T>A
c.*136+47T>A (n.*136+47T>A)
c.285+47T>A (n.285+47T>A)
c.65-17181T>A (n.65-17181T>A)
c.211+1224T>A (n.211+1224T>A)
c.*188+47T>A (n.*188+47T>A)
n.347+47T>A
c.272+47T>A
n.253+47T>A
c.156+47T>A (n.156+47T>A)
n.585+47T>A
n.354+47T>A
n.618+47T>A
c.56T>A (p.Leu19Gln)
c.303+47T>A (n.303+47T>A)
c.159+47T>A (n.159+47T>A)
c.-293+47T>A (n.-293+47T>A)
gnomAD v4
13g.50930806T>CCA2799183114RNASEH2Bc.321+47T>C (n.321+47T>C)
n.119+47T>C
n.332+47T>C
c.231+47T>C (n.231+47T>C)
c.175+47T>C
c.213+47T>C (n.213+47T>C)
c.191+47T>C
c.*136+47T>C (n.*136+47T>C)
c.285+47T>C (n.285+47T>C)
c.65-17181T>C (n.65-17181T>C)
c.211+1224T>C (n.211+1224T>C)
c.*188+47T>C (n.*188+47T>C)
n.347+47T>C
c.272+47T>C
n.253+47T>C
c.156+47T>C (n.156+47T>C)
n.585+47T>C
n.354+47T>C
n.618+47T>C
c.56T>C (p.Leu19Pro)
c.303+47T>C (n.303+47T>C)
c.159+47T>C (n.159+47T>C)
c.-293+47T>C (n.-293+47T>C)
13g.50930807A=CA2091101836RNASEH2Bc.321+48A= (n.321+48A=)
n.119+48A=
n.332+48A=
c.231+48A= (n.231+48A=)
c.175+48A=
c.213+48A= (n.213+48A=)
c.191+48A=
c.*136+48A= (n.*136+48A=)
c.285+48A= (n.285+48A=)
c.65-17180A= (n.65-17180A=)
c.211+1225A= (n.211+1225A=)
c.*188+48A= (n.*188+48A=)
n.347+48A=
c.272+48A=
n.253+48A=
c.156+48A= (n.156+48A=)
n.585+48A=
n.354+48A=
n.618+48A=
c.57A= (p.Leu19=)
c.303+48A= (n.303+48A=)
c.159+48A= (n.159+48A=)
c.-293+48A= (n.-293+48A=)
13g.50930807A>CCA6985534RNASEH2Bc.321+48A>C (n.321+48A>C)
n.119+48A>C
n.332+48A>C
c.231+48A>C (n.231+48A>C)
c.175+48A>C
c.213+48A>C (n.213+48A>C)
c.191+48A>C
c.*136+48A>C (n.*136+48A>C)
c.285+48A>C (n.285+48A>C)
c.65-17180A>C (n.65-17180A>C)
c.211+1225A>C (n.211+1225A>C)
c.*188+48A>C (n.*188+48A>C)
n.347+48A>C
c.272+48A>C
n.253+48A>C
c.156+48A>C (n.156+48A>C)
n.585+48A>C
n.354+48A>C
n.618+48A>C
c.57A>C (p.Leu19=)
c.303+48A>C (n.303+48A>C)
c.159+48A>C (n.159+48A>C)
c.-293+48A>C (n.-293+48A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930807A>GCA6985535RNASEH2Bc.321+48A>G (n.321+48A>G)
n.119+48A>G
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c.191+48A>G
c.*136+48A>G (n.*136+48A>G)
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n.347+48A>G
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n.253+48A>G
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n.585+48A>G
n.354+48A>G
n.618+48A>G
c.57A>G (p.Leu19=)
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c.159+48A>G (n.159+48A>G)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930808T>GCA6985536RNASEH2Bc.321+49T>G (n.321+49T>G)
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c.191+49T>G
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n.354+49T>G
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c.-293+49T>G (n.-293+49T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930808T=CA2091101837RNASEH2Bc.321+49T= (n.321+49T=)
n.119+49T=
n.332+49T=
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c.213+49T= (n.213+49T=)
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c.*136+49T= (n.*136+49T=)
c.285+49T= (n.285+49T=)
c.65-17179T= (n.65-17179T=)
c.211+1226T= (n.211+1226T=)
c.*188+49T= (n.*188+49T=)
n.347+49T=
c.272+49T=
n.253+49T=
c.156+49T= (n.156+49T=)
n.585+49T=
n.354+49T=
n.618+49T=
c.58T= (p.Phe20=)
c.303+49T= (n.303+49T=)
c.159+49T= (n.159+49T=)
c.-293+49T= (n.-293+49T=)
13g.50930810T>GCA2623044896RNASEH2Bc.321+51T>G (n.321+51T>G)
n.119+51T>G
n.332+51T>G
c.231+51T>G (n.231+51T>G)
c.175+51T>G
c.213+51T>G (n.213+51T>G)
c.191+51T>G
c.*136+51T>G (n.*136+51T>G)
c.285+51T>G (n.285+51T>G)
c.65-17177T>G (n.65-17177T>G)
c.211+1228T>G (n.211+1228T>G)
c.*188+51T>G (n.*188+51T>G)
n.347+51T>G
c.272+51T>G
n.253+51T>G
c.156+51T>G (n.156+51T>G)
n.585+51T>G
n.354+51T>G
n.618+51T>G
c.60T>G (p.Phe20Leu)
c.303+51T>G (n.303+51T>G)
c.159+51T>G (n.159+51T>G)
c.-293+51T>G (n.-293+51T>G)
gnomAD v4
13g.50930811T>ACA6985537RNASEH2Bc.321+52T>A (n.321+52T>A)
n.119+52T>A
n.332+52T>A
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c.175+52T>A
c.213+52T>A (n.213+52T>A)
c.191+52T>A
c.*136+52T>A (n.*136+52T>A)
c.285+52T>A (n.285+52T>A)
c.65-17176T>A (n.65-17176T>A)
c.211+1229T>A (n.211+1229T>A)
c.*188+52T>A (n.*188+52T>A)
n.347+52T>A
c.272+52T>A
n.253+52T>A
c.156+52T>A (n.156+52T>A)
n.585+52T>A
n.354+52T>A
n.618+52T>A
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c.303+52T>A (n.303+52T>A)
c.159+52T>A (n.159+52T>A)
c.-293+52T>A (n.-293+52T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
13g.50930811T=CA2091101838RNASEH2Bc.321+52T= (n.321+52T=)
n.119+52T=
n.332+52T=
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c.175+52T=
c.213+52T= (n.213+52T=)
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c.*136+52T= (n.*136+52T=)
c.285+52T= (n.285+52T=)
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c.211+1229T= (n.211+1229T=)
c.*188+52T= (n.*188+52T=)
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c.272+52T=
n.253+52T=
c.156+52T= (n.156+52T=)
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n.354+52T=
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c.61T= (p.Leu21=)
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c.159+52T= (n.159+52T=)
c.-293+52T= (n.-293+52T=)
13g.50930812T>CCA2623044898RNASEH2Bc.321+53T>C (n.321+53T>C)
n.119+53T>C
n.332+53T>C
c.231+53T>C (n.231+53T>C)
c.175+53T>C
c.213+53T>C (n.213+53T>C)
c.191+53T>C
c.*136+53T>C (n.*136+53T>C)
c.285+53T>C (n.285+53T>C)
c.65-17175T>C (n.65-17175T>C)
c.211+1230T>C (n.211+1230T>C)
c.*188+53T>C (n.*188+53T>C)
n.347+53T>C
c.272+53T>C
n.253+53T>C
c.156+53T>C (n.156+53T>C)
n.585+53T>C
n.354+53T>C
n.618+53T>C
c.62T>C (p.Leu21Ser)
c.303+53T>C (n.303+53T>C)
c.159+53T>C (n.159+53T>C)
c.-293+53T>C (n.-293+53T>C)
gnomAD v4
13g.50930813G>ACA2575418189RNASEH2Bc.321+54G>A (n.321+54G>A)
n.119+54G>A
n.332+54G>A
c.231+54G>A (n.231+54G>A)
c.175+54G>A
c.213+54G>A (n.213+54G>A)
c.191+54G>A
c.*136+54G>A (n.*136+54G>A)
c.285+54G>A (n.285+54G>A)
c.65-17174G>A (n.65-17174G>A)
c.211+1231G>A (n.211+1231G>A)
c.*188+54G>A (n.*188+54G>A)
n.347+54G>A
c.272+54G>A
n.253+54G>A
c.156+54G>A (n.156+54G>A)
n.585+54G>A
n.354+54G>A
n.618+54G>A
c.63G>A (p.Leu21=)
c.303+54G>A (n.303+54G>A)
c.159+54G>A (n.159+54G>A)
c.-293+54G>A (n.-293+54G>A)
gnomAD v4
13g.50930813G>CCA2623044901RNASEH2Bc.321+54G>C (n.321+54G>C)
n.119+54G>C
n.332+54G>C
c.231+54G>C (n.231+54G>C)
c.175+54G>C
c.213+54G>C (n.213+54G>C)
c.191+54G>C
c.*136+54G>C (n.*136+54G>C)
c.285+54G>C (n.285+54G>C)
c.65-17174G>C (n.65-17174G>C)
c.211+1231G>C (n.211+1231G>C)
c.*188+54G>C (n.*188+54G>C)
n.347+54G>C
c.272+54G>C
n.253+54G>C
c.156+54G>C (n.156+54G>C)
n.585+54G>C
n.354+54G>C
n.618+54G>C
c.63G>C (p.Leu21Phe)
c.303+54G>C (n.303+54G>C)
c.159+54G>C (n.159+54G>C)
c.-293+54G>C (n.-293+54G>C)
gnomAD v4
13g.50930814T>ACA2623044905RNASEH2Bc.321+55T>A (n.321+55T>A)
n.119+55T>A
n.332+55T>A
c.231+55T>A (n.231+55T>A)
c.175+55T>A
c.213+55T>A (n.213+55T>A)
c.191+55T>A
c.*136+55T>A (n.*136+55T>A)
c.285+55T>A (n.285+55T>A)
c.65-17173T>A (n.65-17173T>A)
c.211+1232T>A (n.211+1232T>A)
c.*188+55T>A (n.*188+55T>A)
n.347+55T>A
c.272+55T>A
n.253+55T>A
c.156+55T>A (n.156+55T>A)
n.585+55T>A
n.354+55T>A
n.618+55T>A
c.64T>A (p.Phe22Ile)
c.303+55T>A (n.303+55T>A)
c.159+55T>A (n.159+55T>A)
c.-293+55T>A (n.-293+55T>A)
gnomAD v4
13g.50930817G>ACA249996737RNASEH2Bc.321+58G>A (n.321+58G>A)
n.119+58G>A
n.332+58G>A
c.231+58G>A (n.231+58G>A)
c.175+58G>A
c.213+58G>A (n.213+58G>A)
c.191+58G>A
c.*136+58G>A (n.*136+58G>A)
c.285+58G>A (n.285+58G>A)
c.65-17170G>A (n.65-17170G>A)
c.211+1235G>A (n.211+1235G>A)
c.*188+58G>A (n.*188+58G>A)
n.347+58G>A
c.272+58G>A
n.253+58G>A
c.156+58G>A (n.156+58G>A)
n.585+58G>A
n.354+58G>A
n.618+58G>A
c.67G>A (p.Asp23Asn)
c.303+58G>A (n.303+58G>A)
c.159+58G>A (n.159+58G>A)
c.-293+58G>A (n.-293+58G>A)
dbSNP
13g.50930817G=CA2091101839RNASEH2Bc.321+58G= (n.321+58G=)
n.119+58G=
n.332+58G=
c.231+58G= (n.231+58G=)
c.175+58G=
c.213+58G= (n.213+58G=)
c.191+58G=
c.*136+58G= (n.*136+58G=)
c.285+58G= (n.285+58G=)
c.65-17170G= (n.65-17170G=)
c.211+1235G= (n.211+1235G=)
c.*188+58G= (n.*188+58G=)
n.347+58G=
c.272+58G=
n.253+58G=
c.156+58G= (n.156+58G=)
n.585+58G=
n.354+58G=
n.618+58G=
c.67G= (p.Asp23=)
c.303+58G= (n.303+58G=)
c.159+58G= (n.159+58G=)
c.-293+58G= (n.-293+58G=)
13g.50930817G>TCA955956814RNASEH2Bc.321+58G>T (n.321+58G>T)
n.119+58G>T
n.332+58G>T
c.231+58G>T (n.231+58G>T)
c.175+58G>T
c.213+58G>T (n.213+58G>T)
c.191+58G>T
c.*136+58G>T (n.*136+58G>T)
c.285+58G>T (n.285+58G>T)
c.65-17170G>T (n.65-17170G>T)
c.211+1235G>T (n.211+1235G>T)
c.*188+58G>T (n.*188+58G>T)
n.347+58G>T
c.272+58G>T
n.253+58G>T
c.156+58G>T (n.156+58G>T)
n.585+58G>T
n.354+58G>T
n.618+58G>T
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
c.303+58G>T (n.303+58G>T)
c.159+58G>T (n.159+58G>T)
c.-293+58G>T (n.-293+58G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930818A=CA2091101840RNASEH2Bc.321+59A= (n.321+59A=)
n.119+59A=
n.332+59A=
c.231+59A= (n.231+59A=)
c.175+59A=
c.213+59A= (n.213+59A=)
c.191+59A=
c.*136+59A= (n.*136+59A=)
c.285+59A= (n.285+59A=)
c.65-17169A= (n.65-17169A=)
c.211+1236A= (n.211+1236A=)
c.*188+59A= (n.*188+59A=)
n.347+59A=
c.272+59A=
n.253+59A=
c.156+59A= (n.156+59A=)
n.585+59A=
n.354+59A=
n.618+59A=
c.68A= (p.Asp23=)
c.303+59A= (n.303+59A=)
c.159+59A= (n.159+59A=)
c.-293+59A= (n.-293+59A=)
13g.50930818A>TCA698823053RNASEH2Bc.321+59A>T (n.321+59A>T)
n.119+59A>T
n.332+59A>T
c.231+59A>T (n.231+59A>T)
c.175+59A>T
c.213+59A>T (n.213+59A>T)
c.191+59A>T
c.*136+59A>T (n.*136+59A>T)
c.285+59A>T (n.285+59A>T)
c.65-17169A>T (n.65-17169A>T)
c.211+1236A>T (n.211+1236A>T)
c.*188+59A>T (n.*188+59A>T)
n.347+59A>T
c.272+59A>T
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n.618+59A>T
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c.159+59A>T (n.159+59A>T)
c.-293+59A>T (n.-293+59A>T)
dbSNP
13g.50930819_50930822delinsTCTCCA2091101841RNASEH2Bc.321+60_321+63delinsTCTC (n.321+60_321+63delinsTCTC)
n.119+60_119+63delinsTCTC
n.332+60_332+63delinsTCTC
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c.191+60_191+63delinsTCTC
c.*136+60_*136+63delinsTCTC (n.*136+60_*136+63delinsTCTC)
c.285+60_285+63delinsTCTC (n.285+60_285+63delinsTCTC)
c.65-17168_65-17165delinsTCTC (n.65-17168_65-17165delinsTCTC)
c.211+1237_211+1240delinsTCTC (n.211+1237_211+1240delinsTCTC)
c.*188+60_*188+63delinsTCTC (n.*188+60_*188+63delinsTCTC)
n.347+60_347+63delinsTCTC
c.272+60_272+63delinsTCTC
n.253+60_253+63delinsTCTC
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n.585+60_585+63delinsTCTC
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c.69_72delinsTCTC (p.Asp23=)
c.303+60_303+63delinsTCTC (n.303+60_303+63delinsTCTC)
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c.-293+60_-293+63delinsTCTC (n.-293+60_-293+63delinsTCTC)
13g.50930820C>ACA2575418191RNASEH2Bc.321+61C>A (n.321+61C>A)
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c.191+61C>A
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c.285+61C>A (n.285+61C>A)
c.65-17167C>A (n.65-17167C>A)
c.211+1238C>A (n.211+1238C>A)
c.*188+61C>A (n.*188+61C>A)
n.347+61C>A
c.272+61C>A
n.253+61C>A
c.156+61C>A (n.156+61C>A)
n.585+61C>A
n.354+61C>A
n.618+61C>A
c.70C>A (p.Leu24Ile)
c.303+61C>A (n.303+61C>A)
c.159+61C>A (n.159+61C>A)
c.-293+61C>A (n.-293+61C>A)
gnomAD v4
13g.50930820C>GCA2623044912RNASEH2Bc.321+61C>G (n.321+61C>G)
n.119+61C>G
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c.*136+61C>G (n.*136+61C>G)
c.285+61C>G (n.285+61C>G)
c.65-17167C>G (n.65-17167C>G)
c.211+1238C>G (n.211+1238C>G)
c.*188+61C>G (n.*188+61C>G)
n.347+61C>G
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n.354+61C>G
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c.70C>G (p.Leu24Val)
c.303+61C>G (n.303+61C>G)
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c.-293+61C>G (n.-293+61C>G)
gnomAD v4
13g.50930823_50930825delCA955956816RNASEH2Bc.321+64_321+66del (n.321+64_321+66del)
n.119+64_119+66del
n.332+64_332+66del
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c.175+64_175+66del
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c.191+64_191+66del
c.*136+64_*136+66del (n.*136+64_*136+66del)
c.285+64_285+66del (n.285+64_285+66del)
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c.211+1241_211+1243del (n.211+1241_211+1243del)
c.*188+64_*188+66del (n.*188+64_*188+66del)
n.347+64_347+66del
c.272+64_272+66del
n.253+64_253+66del
c.156+64_156+66del (n.156+64_156+66del)
n.585+64_585+66del
n.354+64_354+66del
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c.73_75del (p.Leu25del)
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c.159+64_159+66del (n.159+64_159+66del)
c.-293+64_-293+66del (n.-293+64_-293+66del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930822C>ACA2623044918RNASEH2Bc.321+63C>A (n.321+63C>A)
n.119+63C>A
n.332+63C>A
c.231+63C>A (n.231+63C>A)
c.175+63C>A
c.213+63C>A (n.213+63C>A)
c.191+63C>A
c.*136+63C>A (n.*136+63C>A)
c.285+63C>A (n.285+63C>A)
c.65-17165C>A (n.65-17165C>A)
c.211+1240C>A (n.211+1240C>A)
c.*188+63C>A (n.*188+63C>A)
n.347+63C>A
c.272+63C>A
n.253+63C>A
c.156+63C>A (n.156+63C>A)
n.585+63C>A
n.354+63C>A
n.618+63C>A
c.72C>A (p.Leu24=)
c.303+63C>A (n.303+63C>A)
c.159+63C>A (n.159+63C>A)
c.-293+63C>A (n.-293+63C>A)
gnomAD v4
13g.50930822C=CA2091101842RNASEH2Bc.321+63C= (n.321+63C=)
n.119+63C=
n.332+63C=
c.231+63C= (n.231+63C=)
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c.*136+63C= (n.*136+63C=)
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c.*188+63C= (n.*188+63C=)
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n.585+63C=
n.354+63C=
n.618+63C=
c.72C= (p.Leu24=)
c.303+63C= (n.303+63C=)
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c.-293+63C= (n.-293+63C=)
13g.50930822C>TCA2091101843RNASEH2Bc.321+63C>T (n.321+63C>T)
n.119+63C>T
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c.231+63C>T (n.231+63C>T)
c.175+63C>T
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c.*188+63C>T (n.*188+63C>T)
n.347+63C>T
c.272+63C>T
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n.585+63C>T
n.354+63C>T
n.618+63C>T
c.72C>T (p.Leu24=)
c.303+63C>T (n.303+63C>T)
c.159+63C>T (n.159+63C>T)
c.-293+63C>T (n.-293+63C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930823C>GCA2623044925RNASEH2Bc.321+64C>G (n.321+64C>G)
n.119+64C>G
n.332+64C>G
c.231+64C>G (n.231+64C>G)
c.175+64C>G
c.213+64C>G (n.213+64C>G)
c.191+64C>G
c.*136+64C>G (n.*136+64C>G)
c.285+64C>G (n.285+64C>G)
c.65-17164C>G (n.65-17164C>G)
c.211+1241C>G (n.211+1241C>G)
c.*188+64C>G (n.*188+64C>G)
n.347+64C>G
c.272+64C>G
n.253+64C>G
c.156+64C>G (n.156+64C>G)
n.585+64C>G
n.354+64C>G
n.618+64C>G
c.73C>G (p.Leu25Val)
c.303+64C>G (n.303+64C>G)
c.159+64C>G (n.159+64C>G)
c.-293+64C>G (n.-293+64C>G)
gnomAD v4
13g.50930823C>TCA2623044926RNASEH2Bc.321+64C>T (n.321+64C>T)
n.119+64C>T
n.332+64C>T
c.231+64C>T (n.231+64C>T)
c.175+64C>T
c.213+64C>T (n.213+64C>T)
c.191+64C>T
c.*136+64C>T (n.*136+64C>T)
c.285+64C>T (n.285+64C>T)
c.65-17164C>T (n.65-17164C>T)
c.211+1241C>T (n.211+1241C>T)
c.*188+64C>T (n.*188+64C>T)
n.347+64C>T
c.272+64C>T
n.253+64C>T
c.156+64C>T (n.156+64C>T)
n.585+64C>T
n.354+64C>T
n.618+64C>T
c.73C>T (p.Leu25Phe)
c.303+64C>T (n.303+64C>T)
c.159+64C>T (n.159+64C>T)
c.-293+64C>T (n.-293+64C>T)
gnomAD v4
13g.50930825C>ACA2539326877RNASEH2Bc.321+66C>A (n.321+66C>A)
n.119+66C>A
n.332+66C>A
c.231+66C>A (n.231+66C>A)
c.175+66C>A
c.213+66C>A (n.213+66C>A)
c.191+66C>A
c.*136+66C>A (n.*136+66C>A)
c.285+66C>A (n.285+66C>A)
c.65-17162C>A (n.65-17162C>A)
c.211+1243C>A (n.211+1243C>A)
c.*188+66C>A (n.*188+66C>A)
n.347+66C>A
c.272+66C>A
n.253+66C>A
c.156+66C>A (n.156+66C>A)
n.585+66C>A
n.354+66C>A
n.618+66C>A
c.75C>A (p.Leu25=)
c.303+66C>A (n.303+66C>A)
c.159+66C>A (n.159+66C>A)
c.-293+66C>A (n.-293+66C>A)
13g.50930825C=CA2091101844RNASEH2Bc.321+66C= (n.321+66C=)
n.119+66C=
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c.213+66C= (n.213+66C=)
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c.*136+66C= (n.*136+66C=)
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c.65-17162C= (n.65-17162C=)
c.211+1243C= (n.211+1243C=)
c.*188+66C= (n.*188+66C=)
n.347+66C=
c.272+66C=
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c.156+66C= (n.156+66C=)
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n.354+66C=
n.618+66C=
c.75C= (p.Leu25=)
c.303+66C= (n.303+66C=)
c.159+66C= (n.159+66C=)
c.-293+66C= (n.-293+66C=)
13g.50930825C>GCA609909518RNASEH2Bc.321+66C>G (n.321+66C>G)
n.119+66C>G
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c.*136+66C>G (n.*136+66C>G)
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c.211+1243C>G (n.211+1243C>G)
c.*188+66C>G (n.*188+66C>G)
n.347+66C>G
c.272+66C>G
n.253+66C>G
c.156+66C>G (n.156+66C>G)
n.585+66C>G
n.354+66C>G
n.618+66C>G
c.75C>G (p.Leu25=)
c.303+66C>G (n.303+66C>G)
c.159+66C>G (n.159+66C>G)
c.-293+66C>G (n.-293+66C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930825C>TCA698823055RNASEH2Bc.321+66C>T (n.321+66C>T)
n.119+66C>T
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c.191+66C>T
c.*136+66C>T (n.*136+66C>T)
c.285+66C>T (n.285+66C>T)
c.65-17162C>T (n.65-17162C>T)
c.211+1243C>T (n.211+1243C>T)
c.*188+66C>T (n.*188+66C>T)
n.347+66C>T
c.272+66C>T
n.253+66C>T
c.156+66C>T (n.156+66C>T)
n.585+66C>T
n.354+66C>T
n.618+66C>T
c.75C>T (p.Leu25=)
c.303+66C>T (n.303+66C>T)
c.159+66C>T (n.159+66C>T)
c.-293+66C>T (n.-293+66C>T)
dbSNP
13g.50930826T>ACA2575418192RNASEH2Bc.321+67T>A (n.321+67T>A)
n.119+67T>A
n.332+67T>A
c.231+67T>A (n.231+67T>A)
c.175+67T>A
c.213+67T>A (n.213+67T>A)
c.191+67T>A
c.*136+67T>A (n.*136+67T>A)
c.285+67T>A (n.285+67T>A)
c.65-17161T>A (n.65-17161T>A)
c.211+1244T>A (n.211+1244T>A)
c.*188+67T>A (n.*188+67T>A)
n.347+67T>A
c.272+67T>A
n.253+67T>A
c.156+67T>A (n.156+67T>A)
n.585+67T>A
n.354+67T>A
n.618+67T>A
c.76T>A (p.Ser26Thr)
c.303+67T>A (n.303+67T>A)
c.159+67T>A (n.159+67T>A)
c.-293+67T>A (n.-293+67T>A)
13g.50930826T>CCA698823057RNASEH2Bc.321+67T>C (n.321+67T>C)
n.119+67T>C
n.332+67T>C
c.231+67T>C (n.231+67T>C)
c.175+67T>C
c.213+67T>C (n.213+67T>C)
c.191+67T>C
c.*136+67T>C (n.*136+67T>C)
c.285+67T>C (n.285+67T>C)
c.65-17161T>C (n.65-17161T>C)
c.211+1244T>C (n.211+1244T>C)
c.*188+67T>C (n.*188+67T>C)
n.347+67T>C
c.272+67T>C
n.253+67T>C
c.156+67T>C (n.156+67T>C)
n.585+67T>C
n.354+67T>C
n.618+67T>C
c.76T>C (p.Ser26Pro)
c.303+67T>C (n.303+67T>C)
c.159+67T>C (n.159+67T>C)
c.-293+67T>C (n.-293+67T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930826T=CA2091101845RNASEH2Bc.321+67T= (n.321+67T=)
n.119+67T=
n.332+67T=
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c.*136+67T= (n.*136+67T=)
c.285+67T= (n.285+67T=)
c.65-17161T= (n.65-17161T=)
c.211+1244T= (n.211+1244T=)
c.*188+67T= (n.*188+67T=)
n.347+67T=
c.272+67T=
n.253+67T=
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n.585+67T=
n.354+67T=
n.618+67T=
c.76T= (p.Ser26=)
c.303+67T= (n.303+67T=)
c.159+67T= (n.159+67T=)
c.-293+67T= (n.-293+67T=)
13g.50930827C>ACA2623044930RNASEH2Bc.321+68C>A (n.321+68C>A)
n.119+68C>A
n.332+68C>A
c.231+68C>A (n.231+68C>A)
c.175+68C>A
c.213+68C>A (n.213+68C>A)
c.191+68C>A
c.*136+68C>A (n.*136+68C>A)
c.285+68C>A (n.285+68C>A)
c.65-17160C>A (n.65-17160C>A)
c.211+1245C>A (n.211+1245C>A)
c.*188+68C>A (n.*188+68C>A)
n.347+68C>A
c.272+68C>A
n.253+68C>A
c.156+68C>A (n.156+68C>A)
n.585+68C>A
n.354+68C>A
n.618+68C>A
c.77C>A (p.Ser26Tyr)
c.303+68C>A (n.303+68C>A)
c.159+68C>A (n.159+68C>A)
c.-293+68C>A (n.-293+68C>A)
gnomAD v4
13g.50930827C=CA2091101846RNASEH2Bc.321+68C= (n.321+68C=)
n.119+68C=
n.332+68C=
c.231+68C= (n.231+68C=)
c.175+68C=
c.213+68C= (n.213+68C=)
c.191+68C=
c.*136+68C= (n.*136+68C=)
c.285+68C= (n.285+68C=)
c.65-17160C= (n.65-17160C=)
c.211+1245C= (n.211+1245C=)
c.*188+68C= (n.*188+68C=)
n.347+68C=
c.272+68C=
n.253+68C=
c.156+68C= (n.156+68C=)
n.585+68C=
n.354+68C=
n.618+68C=
c.77C= (p.Ser26=)
c.303+68C= (n.303+68C=)
c.159+68C= (n.159+68C=)
c.-293+68C= (n.-293+68C=)
13g.50930827C>GCA955956852RNASEH2Bc.321+68C>G (n.321+68C>G)
n.119+68C>G
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c.231+68C>G (n.231+68C>G)
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c.191+68C>G
c.*136+68C>G (n.*136+68C>G)
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n.347+68C>G
c.272+68C>G
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n.354+68C>G
n.618+68C>G
c.77C>G (p.Ser26Cys)
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c.-293+68C>G (n.-293+68C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930827C>TCA955956855RNASEH2Bc.321+68C>T (n.321+68C>T)
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c.191+68C>T
c.*136+68C>T (n.*136+68C>T)
c.285+68C>T (n.285+68C>T)
c.65-17160C>T (n.65-17160C>T)
c.211+1245C>T (n.211+1245C>T)
c.*188+68C>T (n.*188+68C>T)
n.347+68C>T
c.272+68C>T
n.253+68C>T
c.156+68C>T (n.156+68C>T)
n.585+68C>T
n.354+68C>T
n.618+68C>T
c.77C>T (p.Ser26Phe)
c.303+68C>T (n.303+68C>T)
c.159+68C>T (n.159+68C>T)
c.-293+68C>T (n.-293+68C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930829C>ACA2575418194RNASEH2Bc.321+70C>A (n.321+70C>A)
n.119+70C>A
n.332+70C>A
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c.191+70C>A
c.*136+70C>A (n.*136+70C>A)
c.285+70C>A (n.285+70C>A)
c.65-17158C>A (n.65-17158C>A)
c.211+1247C>A (n.211+1247C>A)
c.*188+70C>A (n.*188+70C>A)
n.347+70C>A
c.272+70C>A
n.253+70C>A
c.156+70C>A (n.156+70C>A)
n.585+70C>A
n.354+70C>A
n.618+70C>A
c.79C>A (p.Leu27Ile)
c.303+70C>A (n.303+70C>A)
c.159+70C>A (n.159+70C>A)
c.-293+70C>A (n.-293+70C>A)
13g.50930829C>TCA2623044934RNASEH2Bc.321+70C>T (n.321+70C>T)
n.119+70C>T
n.332+70C>T
c.231+70C>T (n.231+70C>T)
c.175+70C>T
c.213+70C>T (n.213+70C>T)
c.191+70C>T
c.*136+70C>T (n.*136+70C>T)
c.285+70C>T (n.285+70C>T)
c.65-17158C>T (n.65-17158C>T)
c.211+1247C>T (n.211+1247C>T)
c.*188+70C>T (n.*188+70C>T)
n.347+70C>T
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n.253+70C>T
c.156+70C>T (n.156+70C>T)
n.585+70C>T
n.354+70C>T
n.618+70C>T
c.79C>T (p.Leu27Phe)
c.303+70C>T (n.303+70C>T)
c.159+70C>T (n.159+70C>T)
c.-293+70C>T (n.-293+70C>T)
gnomAD v4
13g.50930830T>CCA2623044936RNASEH2Bc.321+71T>C (n.321+71T>C)
n.119+71T>C
n.332+71T>C
c.231+71T>C (n.231+71T>C)
c.175+71T>C
c.213+71T>C (n.213+71T>C)
c.191+71T>C
c.*136+71T>C (n.*136+71T>C)
c.285+71T>C (n.285+71T>C)
c.65-17157T>C (n.65-17157T>C)
c.211+1248T>C (n.211+1248T>C)
c.*188+71T>C (n.*188+71T>C)
n.347+71T>C
c.272+71T>C
n.253+71T>C
c.156+71T>C (n.156+71T>C)
n.585+71T>C
n.354+71T>C
n.618+71T>C
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.303+71T>C (n.303+71T>C)
c.159+71T>C (n.159+71T>C)
c.-293+71T>C (n.-293+71T>C)
gnomAD v4
13g.50930830T>GCA2623044937RNASEH2Bc.321+71T>G (n.321+71T>G)
n.119+71T>G
n.332+71T>G
c.231+71T>G (n.231+71T>G)
c.175+71T>G
c.213+71T>G (n.213+71T>G)
c.191+71T>G
c.*136+71T>G (n.*136+71T>G)
c.285+71T>G (n.285+71T>G)
c.65-17157T>G (n.65-17157T>G)
c.211+1248T>G (n.211+1248T>G)
c.*188+71T>G (n.*188+71T>G)
n.347+71T>G
c.272+71T>G
n.253+71T>G
c.156+71T>G (n.156+71T>G)
n.585+71T>G
n.354+71T>G
n.618+71T>G
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.303+71T>G (n.303+71T>G)
c.159+71T>G (n.159+71T>G)
c.-293+71T>G (n.-293+71T>G)
gnomAD v4
13g.50930831C=CA2091101847RNASEH2Bc.321+72C= (n.321+72C=)
n.119+72C=
n.332+72C=
c.231+72C= (n.231+72C=)
c.175+72C=
c.213+72C= (n.213+72C=)
c.191+72C=
c.*136+72C= (n.*136+72C=)
c.285+72C= (n.285+72C=)
c.65-17156C= (n.65-17156C=)
c.211+1249C= (n.211+1249C=)
c.*188+72C= (n.*188+72C=)
n.347+72C=
c.272+72C=
n.253+72C=
c.156+72C= (n.156+72C=)
n.585+72C=
n.354+72C=
n.618+72C=
c.81C= (p.Leu27=)
c.303+72C= (n.303+72C=)
c.159+72C= (n.159+72C=)
c.-293+72C= (n.-293+72C=)
13g.50930831C>TCA955956857RNASEH2Bc.321+72C>T (n.321+72C>T)
n.119+72C>T
n.332+72C>T
c.231+72C>T (n.231+72C>T)
c.175+72C>T
c.213+72C>T (n.213+72C>T)
c.191+72C>T
c.*136+72C>T (n.*136+72C>T)
c.285+72C>T (n.285+72C>T)
c.65-17156C>T (n.65-17156C>T)
c.211+1249C>T (n.211+1249C>T)
c.*188+72C>T (n.*188+72C>T)
n.347+72C>T
c.272+72C>T
n.253+72C>T
c.156+72C>T (n.156+72C>T)
n.585+72C>T
n.354+72C>T
n.618+72C>T
c.81C>T (p.Leu27=)
c.303+72C>T (n.303+72C>T)
c.159+72C>T (n.159+72C>T)
c.-293+72C>T (n.-293+72C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.50930833T>CCA2623044939RNASEH2Bc.321+74T>C (n.321+74T>C)
n.119+74T>C
n.332+74T>C
c.231+74T>C (n.231+74T>C)
c.175+74T>C
c.213+74T>C (n.213+74T>C)
c.191+74T>C
c.*136+74T>C (n.*136+74T>C)
c.285+74T>C (n.285+74T>C)
c.65-17154T>C (n.65-17154T>C)
c.211+1251T>C (n.211+1251T>C)
c.*188+74T>C (n.*188+74T>C)
n.347+74T>C
c.272+74T>C
n.253+74T>C
c.156+74T>C (n.156+74T>C)
n.585+74T>C
n.354+74T>C
n.618+74T>C
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.303+74T>C (n.303+74T>C)
c.159+74T>C (n.159+74T>C)
c.-293+74T>C (n.-293+74T>C)
gnomAD v4
13g.50930836delCA2575418195RNASEH2Bc.321+77del (n.321+77del)
n.119+77del
n.332+77del
c.231+77del (n.231+77del)
c.175+77del
c.213+77del (n.213+77del)
c.191+77del
c.*136+77del (n.*136+77del)
c.285+77del (n.285+77del)
c.65-17151del (n.65-17151del)
c.211+1254del (n.211+1254del)
c.*188+77del (n.*188+77del)
n.347+77del
c.272+77del
n.253+77del
c.156+77del (n.156+77del)
n.585+77del
n.354+77del
n.618+77del
c.86del (p.Leu29Ter)
c.303+77del (n.303+77del)
c.159+77del (n.159+77del)
c.-293+77del (n.-293+77del)
gnomAD v4

Number of alleles fetched