| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50911705G>A | CA656114838 | PYGL | c.1969+25C>T (n.1969+25C>T) n.142+25C>T c.1867+25C>T (n.1867+25C>T) | COSMIC |
| 14 | g.50911706C>A | CA7183274 | PYGL | c.1969+24G>T (n.1969+24G>T) n.142+24G>T c.1867+24G>T (n.1867+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.50911706C= | CA2136416387 | PYGL | c.1969+24G= (n.1969+24G=) n.142+24G= c.1867+24G= (n.1867+24G=) | |
| 14 | g.50911707A= | CA2136416390 | PYGL | c.1969+23T= (n.1969+23T=) n.142+23T= c.1867+23T= (n.1867+23T=) | |
| 14 | g.50911707A>G | CA7183275 | PYGL | c.1969+23T>C (n.1969+23T>C) n.142+23T>C c.1867+23T>C (n.1867+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.50911707A>T | CA613881865 | PYGL | c.1969+23T>A (n.1969+23T>A) n.142+23T>A c.1867+23T>A (n.1867+23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911708T>G | CA2575525389 | PYGL | c.1969+22A>C (n.1969+22A>C) n.142+22A>C c.1867+22A>C (n.1867+22A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911709A>G | CA2801553936 | PYGL | c.1969+21T>C (n.1969+21T>C) n.142+21T>C c.1867+21T>C (n.1867+21T>C) | |
| 14 | g.50911710T>G | CA2624827554 | PYGL | c.1969+20A>C (n.1969+20A>C) n.142+20A>C c.1867+20A>C (n.1867+20A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911714G>A | CA7183276 | PYGL | c.1969+16C>T (n.1969+16C>T) n.142+16C>T c.1867+16C>T (n.1867+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911714G= | CA2136416394 | PYGL | c.1969+16C= (n.1969+16C=) n.142+16C= c.1867+16C= (n.1867+16C=) | |
| 14 | g.50911715del | CA2575525390 | PYGL | c.1969+15del (n.1969+15del) n.142+15del c.1867+15del (n.1867+15del) | |
| 14 | g.50911715C>T | CA2624827555 | PYGL | c.1969+15G>A (n.1969+15G>A) n.142+15G>A c.1867+15G>A (n.1867+15G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911717A= | CA2136416397 | PYGL | c.1969+13T= (n.1969+13T=) n.142+13T= c.1867+13T= (n.1867+13T=) | |
| 14 | g.50911717A>G | CA7183277 | PYGL | c.1969+13T>C (n.1969+13T>C) n.142+13T>C c.1867+13T>C (n.1867+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911717A>T | CA7183278 | PYGL | c.1969+13T>A (n.1969+13T>A) n.142+13T>A c.1867+13T>A (n.1867+13T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911719G>A | CA260822394 | PYGL | c.1969+11C>T (n.1969+11C>T) n.142+11C>T c.1867+11C>T (n.1867+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911719G= | CA2136416399 | PYGL | c.1969+11C= (n.1969+11C=) n.142+11C= c.1867+11C= (n.1867+11C=) | |
| 14 | g.50911721G>A | CA2575525391 | PYGL | c.1969+9C>T (n.1969+9C>T) n.142+9C>T c.1867+9C>T (n.1867+9C>T) | |
| 14 | g.50911721G>C | CA7183279 | PYGL | c.1969+9C>G (n.1969+9C>G) n.142+9C>G c.1867+9C>G (n.1867+9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911721G= | CA2136416401 | PYGL | c.1969+9C= (n.1969+9C=) n.142+9C= c.1867+9C= (n.1867+9C=) | |
| 14 | g.50911722G= | CA2136416404 | PYGL | c.1969+8C= (n.1969+8C=) n.142+8C= c.1867+8C= (n.1867+8C=) | |
| 14 | g.50911722G>T | CA2136416405 | PYGL | c.1969+8C>A (n.1969+8C>A) n.142+8C>A c.1867+8C>A (n.1867+8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50911723G= | CA2136416407 | PYGL | c.1969+7C= (n.1969+7C=) n.142+7C= c.1867+7C= (n.1867+7C=) | |
| 14 | g.50911723G>T | CA260822402 | PYGL | c.1969+7C>A (n.1969+7C>A) n.142+7C>A c.1867+7C>A (n.1867+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911725A= | CA2136416409 | PYGL | c.1969+5T= (n.1969+5T=) n.142+5T= c.1867+5T= (n.1867+5T=) | |
| 14 | g.50911725A>C | CA7183281 | PYGL | c.1969+5T>G (n.1969+5T>G) n.142+5T>G c.1867+5T>G (n.1867+5T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911725_50911729delinsAGTAC | CA2136416412 | PYGL | c.1969+1_1969+5delinsGTACT (n.1969+1_1969+5delinsGTACT) n.142+1_142+5delinsGTACT c.1867+1_1867+5delinsGTACT (n.1867+1_1867+5delinsGTACT) | |
| 14 | g.50911725_50911730delinsAGTACC | CA2136416411 | PYGL | c.1969_1969+5delinsGGTACT n.142_142+5delinsGGTACT c.1867_1867+5delinsGGTACT | |
| 14 | g.50911726G>C | CA2136416416 | PYGL | c.1969+4C>G (n.1969+4C>G) n.142+4C>G c.1867+4C>G (n.1867+4C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50911726G= | CA2136416420 | PYGL | c.1969+4C= (n.1969+4C=) n.142+4C= c.1867+4C= (n.1867+4C=) | |
| 14 | g.50911726_50911729del | CA356525 | PYGL | c.1969+1_1969+4del (n.1969+1_1969+4del) n.142+1_142+4del c.1867+1_1867+4del (n.1867+1_1867+4del) | dbSNP |
| 14 | g.[50911726_50911729del;50911730_50911735delinsAAAAAG] | CA356528 | PYGL | c.[1964_1969delinsCTTTTT;1969+1_1969+4del] (p.Glu655_Val657delinsAlaPhePhe) n.[137_142delinsCTTTTT;142+1_142+4del] c.[1862_1867delinsCTTTTT;1867+1_1867+4del] (p.Glu621_Val623delinsAlaPhePhe) | |
| 14 | g.50911726_50911730del | CA7183280 | PYGL | c.1969_1969+4del n.142_142+4del c.1867_1867+4del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911726_50911735delinsTTTTTC | CA2580088240 | PYGL | c.1964_1969+4delinsGAAAAA n.137_142+4delinsGAAAAA c.1862_1867+4delinsGAAAAA | ClinVar |
| 14 | g.50911728_50911732del | CA389682955 | PYGL | c.1968_1969+3del n.141_142+3del c.1866_1867+3del | |
| 14 | g.50911728A>C | CA389682957 | PYGL | c.1969+2T>G (n.1969+2T>G) n.142+2T>G c.1867+2T>G (n.1867+2T>G) | |
| 14 | g.50911728A>G | CA389682959 | PYGL | c.1969+2T>C (n.1969+2T>C) n.142+2T>C c.1867+2T>C (n.1867+2T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911728A>T | CA389682961 | PYGL | c.1969+2T>A (n.1969+2T>A) n.142+2T>A c.1867+2T>A (n.1867+2T>A) | |
| 14 | g.50911728_50911729delinsAC | CA2136416426 | PYGL | c.1969+1_1969+2delinsGT (n.1969+1_1969+2delinsGT) n.142+1_142+2delinsGT c.1867+1_1867+2delinsGT (n.1867+1_1867+2delinsGT) | |
| 14 | g.50911729C>A | CA389682963 | PYGL | c.1969+1G>T (n.1969+1G>T) n.142+1G>T c.1867+1G>T (n.1867+1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911729C= | CA2136416432 | PYGL | c.1969+1G= (n.1969+1G=) n.142+1G= c.1867+1G= (n.1867+1G=) | |
| 14 | g.50911729C>G | CA389682965 | PYGL | c.1969+1G>C (n.1969+1G>C) n.142+1G>C c.1867+1G>C (n.1867+1G>C) | |
| 14 | g.50911729C>T | CA389682967 | PYGL | c.1969+1G>A (n.1969+1G>A) n.142+1G>A c.1867+1G>A (n.1867+1G>A) | |
| 14 | g.50911730del | CA7183282 | PYGL | c.1969+1del n.142+1del c.1867+1del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911730C>A | CA389682973 | PYGL | c.1969G>T (p.Val657Phe) n.142G>T c.1867G>T (p.Val623Phe) | |
| 14 | g.50911730C>G | CA389682974 | PYGL | c.1969G>C (p.Val657Leu) n.142G>C c.1867G>C (p.Val623Leu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911730C>T | CA389682971 | PYGL | c.1969G>A (p.Val657Ile) n.142G>A c.1867G>A (p.Val623Ile) | |
| 14 | g.50911730_50911735delinsAAAAAG | CA356526 | PYGL | c.1964_1969delinsCTTTTT (p.Glu655_Val657delinsAlaPhePhe) n.137_142delinsCTTTTT c.1862_1867delinsCTTTTT (p.Glu621_Val623delinsAlaPhePhe) | |
| 14 | g.50911731T>A | CA389682976 | PYGL | c.1968A>T (p.Lys656Asn) n.141A>T c.1866A>T (p.Lys622Asn) | |
| 14 | g.50911731T>C | CA486377381 | PYGL | c.1968A>G (p.Lys656=) n.141A>G c.1866A>G (p.Lys622=) | |
| 14 | g.50911731T>G | CA389682978 | PYGL | c.1968A>C (p.Lys656Asn) n.141A>C c.1866A>C (p.Lys622Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911731T= | CA2136416435 | PYGL | c.1968A= (p.Lys656=) n.141A= c.1866A= (p.Lys622=) | |
| 14 | g.50911732T>A | CA389682980 | PYGL | c.1967A>T (p.Lys656Ile) n.140A>T c.1865A>T (p.Lys622Ile) | |
| 14 | g.50911732T>C | CA389682981 | PYGL | c.1967A>G (p.Lys656Arg) n.140A>G c.1865A>G (p.Lys622Arg) | |
| 14 | g.50911732T>G | CA389682982 | PYGL | c.1967A>C (p.Lys656Thr) n.140A>C c.1865A>C (p.Lys622Thr) | |
| 14 | g.50911733T>A | CA389682988 | PYGL | c.1966A>T (p.Lys656Ter) n.139A>T c.1864A>T (p.Lys622Ter) | |
| 14 | g.50911733T>C | CA389682986 | PYGL | c.1966A>G (p.Lys656Glu) n.139A>G c.1864A>G (p.Lys622Glu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911733T>G | CA389682987 | PYGL | c.1966A>C (p.Lys656Gln) n.139A>C c.1864A>C (p.Lys622Gln) | |
| 14 | g.50911734T>A | CA260822415 | PYGL | c.1965A>T (p.Glu655Asp) n.138A>T c.1863A>T (p.Glu621Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911734T>C | CA486377403 | PYGL | c.1965A>G (p.Glu655=) n.138A>G c.1863A>G (p.Glu621=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911734T>G | CA389682991 | PYGL | c.1965A>C (p.Glu655Asp) n.138A>C c.1863A>C (p.Glu621Asp) | |
| 14 | g.50911734T= | CA2136416438 | PYGL | c.1965A= (p.Glu655=) n.138A= c.1863A= (p.Glu621=) | |
| 14 | g.50911735T>A | CA389682994 | PYGL | c.1964A>T (p.Glu655Val) n.137A>T c.1862A>T (p.Glu621Val) | |
| 14 | g.50911735T>C | CA7183283 | PYGL | c.1964A>G (p.Glu655Gly) n.137A>G c.1862A>G (p.Glu621Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911735T>G | CA389682996 | PYGL | c.1964A>C (p.Glu655Ala) n.137A>C c.1862A>C (p.Glu621Ala) | |
| 14 | g.50911735T= | CA2136416445 | PYGL | c.1964A= (p.Glu655=) n.137A= c.1862A= (p.Glu621=) | |
| 14 | g.50911736C>A | CA389683005 | PYGL | c.1963G>T (p.Glu655Ter) n.136G>T c.1861G>T (p.Glu621Ter) | |
| 14 | g.50911736C>G | CA389682998 | PYGL | c.1963G>C (p.Glu655Gln) n.136G>C c.1861G>C (p.Glu621Gln) | |
| 14 | g.50911736C>T | CA389683000 | PYGL | c.1963G>A (p.Glu655Lys) n.136G>A c.1861G>A (p.Glu621Lys) | |
| 14 | g.50911736dup | CA7183284 | PYGL | c.1963dup (p.Glu655GlyfsTer?) n.136dup c.1861dup (p.Glu621GlyfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911737A>C | CA486377436 | PYGL | c.1962T>G (p.Ala654=) n.135T>G c.1860T>G (p.Ala620=) | |
| 14 | g.50911737A>G | CA486377438 | PYGL | c.1962T>C (p.Ala654=) n.135T>C c.1860T>C (p.Ala620=) | |
| 14 | g.50911737A>T | CA486377441 | PYGL | c.1962T>A (p.Ala654=) n.135T>A c.1860T>A (p.Ala620=) | |
| 14 | g.50911738G>A | CA389683011 | PYGL | c.1961C>T (p.Ala654Val) n.134C>T c.1859C>T (p.Ala620Val) | |
| 14 | g.50911738G>C | CA389683009 | PYGL | c.1961C>G (p.Ala654Gly) n.134C>G c.1859C>G (p.Ala620Gly) | |
| 14 | g.50911738G>T | CA389683013 | PYGL | c.1961C>A (p.Ala654Asp) n.134C>A c.1859C>A (p.Ala620Asp) | |
| 14 | g.50911739C>A | CA389683015 | PYGL | c.1960G>T (p.Ala654Ser) n.133G>T c.1858G>T (p.Ala620Ser) | |
| 14 | g.50911739C>G | CA389683017 | PYGL | c.1960G>C (p.Ala654Pro) n.133G>C c.1858G>C (p.Ala620Pro) | |
| 14 | g.50911739C>T | CA389683016 | PYGL | c.1960G>A (p.Ala654Thr) n.133G>A c.1858G>A (p.Ala620Thr) | COSMIC |
| 14 | g.50911740A>C | CA486377466 | PYGL | c.1959T>G (p.Leu653=) n.132T>G c.1857T>G (p.Leu619=) | |
| 14 | g.50911740A>G | CA486377467 | PYGL | c.1959T>C (p.Leu653=) n.132T>C c.1857T>C (p.Leu619=) | |
| 14 | g.50911740A>T | CA486377471 | PYGL | c.1959T>A (p.Leu653=) n.132T>A c.1857T>A (p.Leu619=) | |
| 14 | g.50911741A>C | CA389683018 | PYGL | c.1958T>G (p.Leu653Arg) n.131T>G c.1856T>G (p.Leu619Arg) | |
| 14 | g.50911741A>G | CA389683020 | PYGL | c.1958T>C (p.Leu653Pro) n.131T>C c.1856T>C (p.Leu619Pro) | |
| 14 | g.50911741A>T | CA389683019 | PYGL | c.1958T>A (p.Leu653His) n.131T>A c.1856T>A (p.Leu619His) | |
| 14 | g.50911742G>A | CA389683022 | PYGL | c.1957C>T (p.Leu653Phe) n.130C>T c.1855C>T (p.Leu619Phe) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911742G>C | CA389683023 | PYGL | c.1957C>G (p.Leu653Val) n.130C>G c.1855C>G (p.Leu619Val) | |
| 14 | g.50911742G>T | CA389683025 | PYGL | c.1957C>A (p.Leu653Ile) n.130C>A c.1855C>A (p.Leu619Ile) | |
| 14 | g.50911743A= | CA2136416451 | PYGL | c.1956T= (p.Ser652=) n.129T= c.1854T= (p.Ser618=) | |
| 14 | g.50911743A>C | CA486377486 | PYGL | c.1956T>G (p.Ser652=) n.129T>G c.1854T>G (p.Ser618=) | |
| 14 | g.50911743A>G | CA260822427 | PYGL | c.1956T>C (p.Ser652=) n.129T>C c.1854T>C (p.Ser618=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911743A>T | CA486377489 | PYGL | c.1956T>A (p.Ser652=) n.129T>A c.1854T>A (p.Ser618=) | |
| 14 | g.50911744G>A | CA389683030 | PYGL | c.1955C>T (p.Ser652Phe) n.128C>T c.1853C>T (p.Ser618Phe) | |
| 14 | g.50911744G>C | CA389683031 | PYGL | c.1955C>G (p.Ser652Cys) n.128C>G c.1853C>G (p.Ser618Cys) | |
| 14 | g.50911744G>T | CA389683032 | PYGL | c.1955C>A (p.Ser652Tyr) n.128C>A c.1853C>A (p.Ser618Tyr) | |
| 14 | g.50911745A>C | CA389683033 | PYGL | c.1954T>G (p.Ser652Ala) n.127T>G c.1852T>G (p.Ser618Ala) | |
| 14 | g.50911745A>G | CA389683034 | PYGL | c.1954T>C (p.Ser652Pro) n.127T>C c.1852T>C (p.Ser618Pro) | |
| 14 | g.50911745A>T | CA389683035 | PYGL | c.1954T>A (p.Ser652Thr) n.127T>A c.1852T>A (p.Ser618Thr) | |
| 14 | g.50911746T>A | CA486377530 | PYGL | c.1953A>T (p.Val651=) n.126A>T c.1851A>T (p.Val617=) | dbSNP |
| 14 | g.50911746T>C | CA486377531 | PYGL | c.1953A>G (p.Val651=) n.126A>G c.1851A>G (p.Val617=) | |
| 14 | g.50911746T>G | CA486377533 | PYGL | c.1953A>C (p.Val651=) n.126A>C c.1851A>C (p.Val617=) | |
| 14 | g.50911747A>C | CA389683037 | PYGL | c.1952T>G (p.Val651Gly) n.125T>G c.1850T>G (p.Val617Gly) | |
| 14 | g.50911747A>G | CA389683040 | PYGL | c.1952T>C (p.Val651Ala) n.125T>C c.1850T>C (p.Val617Ala) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911747A>T | CA389683042 | PYGL | c.1952T>A (p.Val651Glu) n.125T>A c.1850T>A (p.Val617Glu) | |
| 14 | g.50911747_50911750dup | CA2624827671 | PYGL | c.1949_1952dup (p.Leu653IlefsTer4) n.122_125dup c.1847_1850dup (p.Leu619IlefsTer4) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911748C>A | CA389683063 | PYGL | c.1951G>T (p.Val651Leu) n.124G>T c.1849G>T (p.Val617Leu) | |
| 14 | g.50911748C>G | CA389683050 | PYGL | c.1951G>C (p.Val651Leu) n.124G>C c.1849G>C (p.Val617Leu) | |
| 14 | g.50911748C>T | CA389683060 | PYGL | c.1951G>A (p.Val651Ile) n.124G>A c.1849G>A (p.Val617Ile) | |
| 14 | g.50911749T>A | CA7183285 | PYGL | c.1950A>T (p.Arg650Ser) n.123A>T c.1848A>T (p.Arg616Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911749T>C | CA486377570 | PYGL | c.1950A>G (p.Arg650=) n.123A>G c.1848A>G (p.Arg616=) | |
| 14 | g.50911749T>G | CA389683066 | PYGL | c.1950A>C (p.Arg650Ser) n.123A>C c.1848A>C (p.Arg616Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 14 | g.50911749T= | CA2136416454 | PYGL | c.1950A= (p.Arg650=) n.123A= c.1848A= (p.Arg616=) | |
| 14 | g.50911750C>A | CA389683070 | PYGL | c.1949G>T (p.Arg650Ile) n.122G>T c.1847G>T (p.Arg616Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911750C= | CA2136416457 | PYGL | c.1949G= (p.Arg650=) n.122G= c.1847G= (p.Arg616=) | |
| 14 | g.50911750C>G | CA389683072 | PYGL | c.1949G>C (p.Arg650Thr) n.122G>C c.1847G>C (p.Arg616Thr) | |
| 14 | g.50911750C>T | CA389683077 | PYGL | c.1949G>A (p.Arg650Lys) n.122G>A c.1847G>A (p.Arg616Lys) | |
| 14 | g.50911750_50911752delinsCTG | CA2136416460 | PYGL | c.1947_1949delinsCAG (p.Tyr649=) n.120_122delinsCAG c.1845_1847delinsCAG (p.Tyr615=) | |
| 14 | g.50911751T>A | CA389683080 | PYGL | c.1948A>T (p.Arg650Ter) n.121A>T c.1846A>T (p.Arg616Ter) | |
| 14 | g.50911751T>C | CA389683092 | PYGL | c.1948A>G (p.Arg650Gly) n.121A>G c.1846A>G (p.Arg616Gly) | |
| 14 | g.50911751T>G | CA486377581 | PYGL | c.1948A>C (p.Arg650=) n.121A>C c.1846A>C (p.Arg616=) | |
| 14 | g.50911752_50911753del | CA613881866 | PYGL | c.1947_1948del (p.Tyr649Ter) n.120_121del c.1845_1846del (p.Tyr615Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911752G>A | CA486377583 | PYGL | c.1947C>T (p.Tyr649=) n.120C>T c.1845C>T (p.Tyr615=) | |
| 14 | g.50911752G>C | CA389683095 | PYGL | c.1947C>G (p.Tyr649Ter) n.120C>G c.1845C>G (p.Tyr615Ter) | |
| 14 | g.50911752G= | CA2136416465 | PYGL | c.1947C= (p.Tyr649=) n.120C= c.1845C= (p.Tyr615=) | |
| 14 | g.50911752G>T | CA275031 | PYGL | c.1947C>A (p.Tyr649Ter) n.120C>A c.1845C>A (p.Tyr615Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911753T>A | CA389683101 | PYGL | c.1946A>T (p.Tyr649Phe) n.119A>T c.1844A>T (p.Tyr615Phe) | |
| 14 | g.50911753T>C | CA389683105 | PYGL | c.1946A>G (p.Tyr649Cys) n.119A>G c.1844A>G (p.Tyr615Cys) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911753T>G | CA389683108 | PYGL | c.1946A>C (p.Tyr649Ser) n.119A>C c.1844A>C (p.Tyr615Ser) | |
| 14 | g.50911754A>C | CA389683110 | PYGL | c.1945T>G (p.Tyr649Asp) n.118T>G c.1843T>G (p.Tyr615Asp) | |
| 14 | g.50911754A>G | CA389683114 | PYGL | c.1945T>C (p.Tyr649His) n.118T>C c.1843T>C (p.Tyr615His) | |
| 14 | g.50911754A>T | CA389683112 | PYGL | c.1945T>A (p.Tyr649Asn) n.118T>A c.1843T>A (p.Tyr615Asn) | |
| 14 | g.50911755del | CA2624827717 | PYGL | c.1944del (p.Tyr649ThrfsTer?) n.117del c.1842del (p.Tyr615ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911755G>A | CA486377595 | PYGL | c.1944C>T (p.Asn648=) n.117C>T c.1842C>T (p.Asn614=) | |
| 14 | g.50911755G>C | CA389683118 | PYGL | c.1944C>G (p.Asn648Lys) n.117C>G c.1842C>G (p.Asn614Lys) | |
| 14 | g.50911755G>T | CA389683120 | PYGL | c.1944C>A (p.Asn648Lys) n.117C>A c.1842C>A (p.Asn614Lys) | |
| 14 | g.50911756T>A | CA389683124 | PYGL | c.1943A>T (p.Asn648Ile) n.116A>T c.1841A>T (p.Asn614Ile) | |
| 14 | g.50911756T>C | CA389683131 | PYGL | c.1943A>G (p.Asn648Ser) n.116A>G c.1841A>G (p.Asn614Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911756T>G | CA389683133 | PYGL | c.1943A>C (p.Asn648Thr) n.116A>C c.1841A>C (p.Asn614Thr) | |
| 14 | g.50911757T>A | CA389683136 | PYGL | c.1942A>T (p.Asn648Tyr) n.115A>T c.1840A>T (p.Asn614Tyr) | |
| 14 | g.50911757T>C | CA389683138 | PYGL | c.1942A>G (p.Asn648Asp) n.115A>G c.1840A>G (p.Asn614Asp) | |
| 14 | g.50911757T>G | CA389683140 | PYGL | c.1942A>C (p.Asn648His) n.115A>C c.1840A>C (p.Asn614His) | |
| 14 | g.50911758C>A | CA389683143 | PYGL | c.1941G>T (p.Glu647Asp) n.114G>T c.1839G>T (p.Glu613Asp) | |
| 14 | g.50911758C= | CA2136416469 | PYGL | c.1941G= (p.Glu647=) n.114G= c.1839G= (p.Glu613=) | |
| 14 | g.50911758C>G | CA389683146 | PYGL | c.1941G>C (p.Glu647Asp) n.114G>C c.1839G>C (p.Glu613Asp) | |
| 14 | g.50911758C>T | CA7183286 | PYGL | c.1941G>A (p.Glu647=) n.114G>A c.1839G>A (p.Glu613=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911759T>A | CA389683158 | PYGL | c.1940A>T (p.Glu647Val) n.113A>T c.1838A>T (p.Glu613Val) | |
| 14 | g.50911759T>C | CA389683153 | PYGL | c.1940A>G (p.Glu647Gly) n.113A>G c.1838A>G (p.Glu613Gly) | |
| 14 | g.50911759T>G | CA389683155 | PYGL | c.1940A>C (p.Glu647Ala) n.113A>C c.1838A>C (p.Glu613Ala) | |
| 14 | g.50911760C>A | CA389683160 | PYGL | c.1939G>T (p.Glu647Ter) n.112G>T c.1837G>T (p.Glu613Ter) | |
| 14 | g.50911760C>G | CA389683161 | PYGL | c.1939G>C (p.Glu647Gln) n.112G>C c.1837G>C (p.Glu613Gln) | |
| 14 | g.50911760C>T | CA389683164 | PYGL | c.1939G>A (p.Glu647Lys) n.112G>A c.1837G>A (p.Glu613Lys) | |
| 14 | g.50911761C>A | CA389683169 | PYGL | c.1938G>T (p.Leu646Phe) n.111G>T c.1836G>T (p.Leu612Phe) | |
| 14 | g.50911761C>G | CA389683178 | PYGL | c.1938G>C (p.Leu646Phe) n.111G>C c.1836G>C (p.Leu612Phe) | |
| 14 | g.50911761C>T | CA486377639 | PYGL | c.1938G>A (p.Leu646=) n.111G>A c.1836G>A (p.Leu612=) | |
| 14 | g.50911762A>C | CA389683182 | PYGL | c.1937T>G (p.Leu646Trp) n.110T>G c.1835T>G (p.Leu612Trp) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911762A>G | CA389683185 | PYGL | c.1937T>C (p.Leu646Ser) n.110T>C c.1835T>C (p.Leu612Ser) | |
| 14 | g.50911762A>T | CA389683187 | PYGL | c.1937T>A (p.Leu646Ter) n.110T>A c.1835T>A (p.Leu612Ter) | |
| 14 | g.50911766_50911768del | CA2575525394 | PYGL | c.1935_1937del (p.Phe645del) n.108_110del c.1833_1835del (p.Phe611del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911763A= | CA2136416472 | PYGL | c.1936T= (p.Leu646=) n.109T= c.1834T= (p.Leu612=) | |
| 14 | g.50911763A>C | CA389683190 | PYGL | c.1936T>G (p.Leu646Val) n.109T>G c.1834T>G (p.Leu612Val) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911763A>G | CA7183287 | PYGL | c.1936T>C (p.Leu646=) n.109T>C c.1834T>C (p.Leu612=) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911763A>T | CA389683195 | PYGL | c.1936T>A (p.Leu646Met) n.109T>A c.1834T>A (p.Leu612Met) | |
| 14 | g.50911764G>A | CA486377655 | PYGL | c.1935C>T (p.Phe645=) n.108C>T c.1833C>T (p.Phe611=) | |
| 14 | g.50911764G>C | CA389683199 | PYGL | c.1935C>G (p.Phe645Leu) n.108C>G c.1833C>G (p.Phe611Leu) | |
| 14 | g.50911764G>T | CA389683201 | PYGL | c.1935C>A (p.Phe645Leu) n.108C>A c.1833C>A (p.Phe611Leu) | |
| 14 | g.50911765A>C | CA389683205 | PYGL | c.1934T>G (p.Phe645Cys) n.107T>G c.1832T>G (p.Phe611Cys) | |
| 14 | g.50911765A>G | CA389683211 | PYGL | c.1934T>C (p.Phe645Ser) n.107T>C c.1832T>C (p.Phe611Ser) | |
| 14 | g.50911765A>T | CA389683208 | PYGL | c.1934T>A (p.Phe645Tyr) n.107T>A c.1832T>A (p.Phe611Tyr) | |
| 14 | g.50911766del | CA486377664 | PYGL | c.1934del (p.Phe645SerfsTer?) n.107del c.1832del (p.Phe611SerfsTer?) | COSMIC |
| 14 | g.50911766A>C | CA389683214 | PYGL | c.1933T>G (p.Phe645Val) n.106T>G c.1831T>G (p.Phe611Val) | |
| 14 | g.50911766A>G | CA389683216 | PYGL | c.1933T>C (p.Phe645Leu) n.106T>C c.1831T>C (p.Phe611Leu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911766A>T | CA389683225 | PYGL | c.1933T>A (p.Phe645Ile) n.106T>A c.1831T>A (p.Phe611Ile) | |
| 14 | g.50911767G>A | CA486377684 | PYGL | c.1932C>T (p.Ile644=) n.105C>T c.1830C>T (p.Ile610=) | |
| 14 | g.50911767G>C | CA389683227 | PYGL | c.1932C>G (p.Ile644Met) n.105C>G c.1830C>G (p.Ile610Met) | |
| 14 | g.50911767G>T | CA486377689 | PYGL | c.1932C>A (p.Ile644=) n.105C>A c.1830C>A (p.Ile610=) | |
| 14 | g.50911768A>C | CA389683230 | PYGL | c.1931T>G (p.Ile644Ser) n.104T>G c.1829T>G (p.Ile610Ser) | |
| 14 | g.50911768A>G | CA389683233 | PYGL | c.1931T>C (p.Ile644Thr) n.104T>C c.1829T>C (p.Ile610Thr) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911768A>T | CA389683235 | PYGL | c.1931T>A (p.Ile644Asn) n.104T>A c.1829T>A (p.Ile610Asn) | |
| 14 | g.50911769T>A | CA389683238 | PYGL | c.1930A>T (p.Ile644Phe) n.103A>T c.1828A>T (p.Ile610Phe) | |
| 14 | g.50911769T>C | CA389683241 | PYGL | c.1930A>G (p.Ile644Val) n.103A>G c.1828A>G (p.Ile610Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50911769T>G | CA389683247 | PYGL | c.1930A>C (p.Ile644Leu) n.103A>C c.1828A>C (p.Ile610Leu) | |
| 14 | g.50911769T= | CA2136416477 | PYGL | c.1930A= (p.Ile644=) n.103A= c.1828A= (p.Ile610=) | |
| 14 | g.50911770G>A | CA7183288 | PYGL | c.1929C>T (p.Val643=) n.102C>T c.1827C>T (p.Val609=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.50911770G>C | CA486377720 | PYGL | c.1929C>G (p.Val643=) n.102C>G c.1827C>G (p.Val609=) | |
| 14 | g.50911770G= | CA2136416478 | PYGL | c.1929C= (p.Val643=) n.102C= c.1827C= (p.Val609=) | |
| 14 | g.50911770G>T | CA486377721 | PYGL | c.1929C>A (p.Val643=) n.102C>A c.1827C>A (p.Val609=) | |
| 14 | g.50911771A>C | CA389683254 | PYGL | c.1928T>G (p.Val643Gly) n.101T>G c.1826T>G (p.Val609Gly) | |
| 14 | g.50911771A>G | CA389683250 | PYGL | c.1928T>C (p.Val643Ala) n.101T>C c.1826T>C (p.Val609Ala) | |
| 14 | g.50911771A>T | CA389683252 | PYGL | c.1928T>A (p.Val643Asp) n.101T>A c.1826T>A (p.Val609Asp) | |
| 14 | g.50911772C>A | CA389683258 | PYGL | c.1927G>T (p.Val643Phe) n.100G>T c.1825G>T (p.Val609Phe) | |
| 14 | g.50911772C>G | CA389683260 | PYGL | c.1927G>C (p.Val643Leu) n.100G>C c.1825G>C (p.Val609Leu) | |
| 14 | g.50911772C>T | CA389683263 | PYGL | c.1927G>A (p.Val643Ile) n.100G>A c.1825G>A (p.Val609Ile) | |
| 14 | g.50911773T>A | CA389683265 | PYGL | c.1926A>T (p.Lys642Asn) n.99A>T c.1824A>T (p.Lys608Asn) | |
| 14 | g.50911773T>C | CA486377764 | PYGL | c.1926A>G (p.Lys642=) n.99A>G c.1824A>G (p.Lys608=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911773T>G | CA389683267 | PYGL | c.1926A>C (p.Lys642Asn) n.99A>C c.1824A>C (p.Lys608Asn) | |
| 14 | g.50911774T>A | CA389683270 | PYGL | c.1925A>T (p.Lys642Ile) n.98A>T c.1823A>T (p.Lys608Ile) | |
| 14 | g.50911774T>C | CA389683273 | PYGL | c.1925A>G (p.Lys642Arg) n.98A>G c.1823A>G (p.Lys608Arg) | |
| 14 | g.50911774T>G | CA7183289 | PYGL | c.1925A>C (p.Lys642Thr) n.98A>C c.1823A>C (p.Lys608Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911774T= | CA2136416481 | PYGL | c.1925A= (p.Lys642=) n.98A= c.1823A= (p.Lys608=) | |
| 14 | g.50911775T>A | CA389683275 | PYGL | c.1924A>T (p.Lys642Ter) n.97A>T c.1822A>T (p.Lys608Ter) | |
| 14 | g.50911775T>C | CA389683278 | PYGL | c.1924A>G (p.Lys642Glu) n.97A>G c.1822A>G (p.Lys608Glu) | |
| 14 | g.50911775T>G | CA389683280 | PYGL | c.1924A>C (p.Lys642Gln) n.97A>C c.1822A>C (p.Lys608Gln) | |
| 14 | g.50911776C>A | CA389683285 | PYGL | c.1923G>T (p.Leu641Phe) n.96G>T c.1821G>T (p.Leu607Phe) | |
| 14 | g.50911776C>G | CA389683283 | PYGL | c.1923G>C (p.Leu641Phe) n.96G>C c.1821G>C (p.Leu607Phe) | |
| 14 | g.50911776C>T | CA486377773 | PYGL | c.1923G>A (p.Leu641=) n.96G>A c.1821G>A (p.Leu607=) | |
| 14 | g.50911777A>C | CA389683289 | PYGL | c.1922T>G (p.Leu641Trp) n.95T>G c.1820T>G (p.Leu607Trp) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911777A>G | CA389683294 | PYGL | c.1922T>C (p.Leu641Ser) n.95T>C c.1820T>C (p.Leu607Ser) | |
| 14 | g.50911777A>T | CA389683297 | PYGL | c.1922T>A (p.Leu641Ter) n.95T>A c.1820T>A (p.Leu607Ter) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911778A>C | CA389683301 | PYGL | c.1921T>G (p.Leu641Val) n.94T>G c.1819T>G (p.Leu607Val) | |
| 14 | g.50911778A>G | CA486377785 | PYGL | c.1921T>C (p.Leu641=) n.94T>C c.1819T>C (p.Leu607=) | |
| 14 | g.50911778A>T | CA389683305 | PYGL | c.1921T>A (p.Leu641Met) n.94T>A c.1819T>A (p.Leu607Met) | |
| 14 | g.50911779C>A | CA389683309 | PYGL | c.1920G>T (p.Lys640Asn) n.93G>T c.1818G>T (p.Lys606Asn) | |
| 14 | g.50911779C= | CA2136416488 | PYGL | c.1920G= (p.Lys640=) n.93G= c.1818G= (p.Lys606=) | |
| 14 | g.50911779C>G | CA389683312 | PYGL | c.1920G>C (p.Lys640Asn) n.93G>C c.1818G>C (p.Lys606Asn) | |
| 14 | g.50911779C>T | CA7183290 | PYGL | c.1920G>A (p.Lys640=) n.93G>A c.1818G>A (p.Lys606=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911780T>A | CA389683318 | PYGL | c.1919A>T (p.Lys640Met) n.92A>T c.1817A>T (p.Lys606Met) | |
| 14 | g.50911780T>C | CA389683321 | PYGL | c.1919A>G (p.Lys640Arg) n.92A>G c.1817A>G (p.Lys606Arg) | |
| 14 | g.50911780T>G | CA389683324 | PYGL | c.1919A>C (p.Lys640Thr) n.92A>C c.1817A>C (p.Lys606Thr) | |
| 14 | g.50911781T>A | CA389683327 | PYGL | c.1918A>T (p.Lys640Ter) n.91A>T c.1816A>T (p.Lys606Ter) | |
| 14 | g.50911781T>C | CA389683330 | PYGL | c.1918A>G (p.Lys640Glu) n.91A>G c.1816A>G (p.Lys606Glu) | |
| 14 | g.50911781T>G | CA389683333 | PYGL | c.1918A>C (p.Lys640Gln) n.91A>C c.1816A>C (p.Lys606Gln) | |
| 14 | g.50911782G>A | CA486377822 | PYGL | c.1917C>T (p.Ser639=) n.90C>T c.1815C>T (p.Ser605=) | |
| 14 | g.50911782G>C | CA389683335 | PYGL | c.1917C>G (p.Ser639Arg) n.90C>G c.1815C>G (p.Ser605Arg) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911782G>T | CA389683337 | PYGL | c.1917C>A (p.Ser639Arg) n.90C>A c.1815C>A (p.Ser605Arg) | |
| 14 | g.50911783del | CA2624827799 | PYGL | c.1916del (p.Ser639ThrfsTer3) n.89del c.1814del (p.Ser605ThrfsTer3) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911783C>A | CA389683341 | PYGL | c.1916G>T (p.Ser639Ile) n.89G>T c.1814G>T (p.Ser605Ile) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911783C>G | CA389683349 | PYGL | c.1916G>C (p.Ser639Thr) n.89G>C c.1814G>C (p.Ser605Thr) | |
| 14 | g.50911783C>T | CA389683350 | PYGL | c.1916G>A (p.Ser639Asn) n.89G>A c.1814G>A (p.Ser605Asn) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911784T>A | CA389683351 | PYGL | c.1915A>T (p.Ser639Cys) n.88A>T c.1813A>T (p.Ser605Cys) | |
| 14 | g.50911784T>C | CA389683353 | PYGL | c.1915A>G (p.Ser639Gly) n.88A>G c.1813A>G (p.Ser605Gly) | |
| 14 | g.50911784T>G | CA389683355 | PYGL | c.1915A>C (p.Ser639Arg) n.88A>C c.1813A>C (p.Ser605Arg) | |
| 14 | g.50911785T>A | CA486377843 | PYGL | c.1914A>T (p.Gly638=) n.87A>T c.1812A>T (p.Gly604=) | |
| 14 | g.50911785T>C | CA486377846 | PYGL | c.1914A>G (p.Gly638=) n.87A>G c.1812A>G (p.Gly604=) | |
| 14 | g.50911785T>G | CA486377847 | PYGL | c.1914A>C (p.Gly638=) n.87A>C c.1812A>C (p.Gly604=) | |
| 14 | g.50911787_50911799dup | CA2740097930 | PYGL | c.1902_1914dup (p.Ser639ProfsTer21) n.75_87dup c.1800_1812dup (p.Ser605ProfsTer21) | ClinVar |
| 14 | g.50911786C>A | CA389683356 | PYGL | c.1913G>T (p.Gly638Val) n.86G>T c.1811G>T (p.Gly604Val) | |
| 14 | g.50911786C>G | CA389683359 | PYGL | c.1913G>C (p.Gly638Ala) n.86G>C c.1811G>C (p.Gly604Ala) | |
| 14 | g.50911786C>T | CA389683362 | PYGL | c.1913G>A (p.Gly638Glu) n.86G>A c.1811G>A (p.Gly604Glu) | |
| 14 | g.50911787C>A | CA389683365 | PYGL | c.1912G>T (p.Gly638Ter) n.85G>T c.1810G>T (p.Gly604Ter) | |
| 14 | g.50911787C= | CA2136416495 | PYGL | c.1912G= (p.Gly638=) n.85G= c.1810G= (p.Gly604=) | |
| 14 | g.50911787C>G | CA389683368 | PYGL | c.1912G>C (p.Gly638Arg) n.85G>C c.1810G>C (p.Gly604Arg) | |
| 14 | g.50911787C>T | CA7183291 | PYGL | c.1912G>A (p.Gly638Arg) n.85G>A c.1810G>A (p.Gly604Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911788A= | CA2136416497 | PYGL | c.1911T= (p.Val637=) n.84T= c.1809T= (p.Val603=) | |
| 14 | g.50911788A>C | CA486377862 | PYGL | c.1911T>G (p.Val637=) n.84T>G c.1809T>G (p.Val603=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911788A>G | CA486377860 | PYGL | c.1911T>C (p.Val637=) n.84T>C c.1809T>C (p.Val603=) | |
| 14 | g.50911788A>T | CA486377857 | PYGL | c.1911T>A (p.Val637=) n.84T>A c.1809T>A (p.Val603=) | |
| 14 | g.50911789A= | CA2136416498 | PYGL | c.1910T= (p.Val637=) n.83T= c.1808T= (p.Val603=) | |
| 14 | g.50911789A>C | CA389683377 | PYGL | c.1910T>G (p.Val637Gly) n.83T>G c.1808T>G (p.Val603Gly) | |
| 14 | g.50911789A>G | CA389683380 | PYGL | c.1910T>C (p.Val637Ala) n.83T>C c.1808T>C (p.Val603Ala) | |
| 14 | g.50911789A>T | CA389683374 | PYGL | c.1910T>A (p.Val637Asp) n.83T>A c.1808T>A (p.Val603Asp) | dbSNP |
| 14 | g.50911790C>A | CA389683392 | PYGL | c.1909G>T (p.Val637Phe) n.82G>T c.1807G>T (p.Val603Phe) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911790C>G | CA389683383 | PYGL | c.1909G>C (p.Val637Leu) n.82G>C c.1807G>C (p.Val603Leu) | |
| 14 | g.50911790C>T | CA389683385 | PYGL | c.1909G>A (p.Val637Ile) n.82G>A c.1807G>A (p.Val603Ile) | |
| 14 | g.50911791C>A | CA389683394 | PYGL | c.1908G>T (p.Met636Ile) n.81G>T c.1806G>T (p.Met602Ile) | |
| 14 | g.50911791C>G | CA389683397 | PYGL | c.1908G>C (p.Met636Ile) n.81G>C c.1806G>C (p.Met602Ile) | |
| 14 | g.50911791C>T | CA389683400 | PYGL | c.1908G>A (p.Met636Ile) n.81G>A c.1806G>A (p.Met602Ile) | |
| 14 | g.50911792A>C | CA389683403 | PYGL | c.1907T>G (p.Met636Arg) n.80T>G c.1805T>G (p.Met602Arg) | |
| 14 | g.50911792A>G | CA389683406 | PYGL | c.1907T>C (p.Met636Thr) n.80T>C c.1805T>C (p.Met602Thr) | |
| 14 | g.50911792A>T | CA389683409 | PYGL | c.1907T>A (p.Met636Lys) n.80T>A c.1805T>A (p.Met602Lys) | |
| 14 | g.50911793T>A | CA389683411 | PYGL | c.1906A>T (p.Met636Leu) n.79A>T c.1804A>T (p.Met602Leu) | |
| 14 | g.50911793T>C | CA260822467 | PYGL | c.1906A>G (p.Met636Val) n.79A>G c.1804A>G (p.Met602Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911793T>G | CA389683416 | PYGL | c.1906A>C (p.Met636Leu) n.79A>C c.1804A>C (p.Met602Leu) | |
| 14 | g.50911793T= | CA2136416501 | PYGL | c.1906A= (p.Met636=) n.79A= c.1804A= (p.Met602=) | |
| 14 | g.50911794A>C | CA486377914 | PYGL | c.1905T>G (p.Pro635=) n.78T>G c.1803T>G (p.Pro601=) | |
| 14 | g.50911794A>G | CA486377915 | PYGL | c.1905T>C (p.Pro635=) n.78T>C c.1803T>C (p.Pro601=) | |
| 14 | g.50911794A>T | CA486377916 | PYGL | c.1905T>A (p.Pro635=) n.78T>A c.1803T>A (p.Pro601=) | |
| 14 | g.50911795G>A | CA389683424 | PYGL | c.1904C>T (p.Pro635Leu) n.77C>T c.1802C>T (p.Pro601Leu) | |
| 14 | g.50911795G>C | CA389683421 | PYGL | c.1904C>G (p.Pro635Arg) n.77C>G c.1802C>G (p.Pro601Arg) | |
| 14 | g.50911795G>T | CA389683417 | PYGL | c.1904C>A (p.Pro635His) n.77C>A c.1802C>A (p.Pro601His) | |
| 14 | g.50911796G>A | CA389683427 | PYGL | c.1903C>T (p.Pro635Ser) n.76C>T c.1801C>T (p.Pro601Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911796G>C | CA389683429 | PYGL | c.1903C>G (p.Pro635Ala) n.76C>G c.1801C>G (p.Pro601Ala) | |
| 14 | g.50911796G>T | CA389683431 | PYGL | c.1903C>A (p.Pro635Thr) n.76C>A c.1801C>A (p.Pro601Thr) | |
| 14 | g.50911797G>A | CA486377940 | PYGL | c.1902C>T (p.Asp634=) n.75C>T c.1800C>T (p.Asp600=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.50911797G>C | CA7183292 | PYGL | c.1902C>G (p.Asp634Glu) n.75C>G c.1800C>G (p.Asp600Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911797G= | CA2136416504 | PYGL | c.1902C= (p.Asp634=) n.75C= c.1800C= (p.Asp600=) | |
| 14 | g.50911797G>T | CA389683437 | PYGL | c.1902C>A (p.Asp634Glu) n.75C>A c.1800C>A (p.Asp600Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911798T>A | CA389683440 | PYGL | c.1901A>T (p.Asp634Val) n.74A>T c.1799A>T (p.Asp600Val) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911798T>C | CA389683444 | PYGL | c.1901A>G (p.Asp634Gly) n.74A>G c.1799A>G (p.Asp600Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911798T>G | CA389683446 | PYGL | c.1901A>C (p.Asp634Ala) n.74A>C c.1799A>C (p.Asp600Ala) | |
| 14 | g.50911798T= | CA2136416508 | PYGL | c.1901A= (p.Asp634=) n.74A= c.1799A= (p.Asp600=) | |
| 14 | g.50911799C>A | CA7183293 | PYGL | c.1900G>T (p.Asp634Tyr) n.73G>T c.1798G>T (p.Asp600Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911799C= | CA2136416511 | PYGL | c.1900G= (p.Asp634=) n.73G= c.1798G= (p.Asp600=) | |
| 14 | g.50911799C>G | CA240710 | PYGL | c.1900G>C (p.Asp634His) n.73G>C c.1798G>C (p.Asp600His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.50911799C>T | CA389683449 | PYGL | c.1900G>A (p.Asp634Asn) n.73G>A c.1798G>A (p.Asp600Asn) | |
| 14 | g.50911800A= | CA2136416514 | PYGL | c.1899T= (p.Asn633=) n.72T= c.1797T= (p.Asn599=) | |
| 14 | g.50911800A>C | CA7183294 | PYGL | c.1899T>G (p.Asn633Lys) n.72T>G c.1797T>G (p.Asn599Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911800A>G | CA486377976 | PYGL | c.1899T>C (p.Asn633=) n.72T>C c.1797T>C (p.Asn599=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50911800A>T | CA389683452 | PYGL | c.1899T>A (p.Asn633Lys) n.72T>A c.1797T>A (p.Asn599Lys) | |
| 14 | g.50911801T>A | CA389683459 | PYGL | c.1898A>T (p.Asn633Ile) n.71A>T c.1796A>T (p.Asn599Ile) | |
| 14 | g.50911801T>C | CA389683456 | PYGL | c.1898A>G (p.Asn633Ser) n.71A>G c.1796A>G (p.Asn599Ser) | |
| 14 | g.50911801T>G | CA389683455 | PYGL | c.1898A>C (p.Asn633Thr) n.71A>C c.1796A>C (p.Asn599Thr) | |
| 14 | g.50911802T>A | CA389683465 | PYGL | c.1897A>T (p.Asn633Tyr) n.70A>T c.1795A>T (p.Asn599Tyr) | |
| 14 | g.50911802T>C | CA389683461 | PYGL | c.1897A>G (p.Asn633Asp) n.70A>G c.1795A>G (p.Asn599Asp) | |
| 14 | g.50911802T>G | CA389683462 | PYGL | c.1897A>C (p.Asn633His) n.70A>C c.1795A>C (p.Asn599His) | |
| 14 | g.50911803G>A | CA486377992 | PYGL | c.1896C>T (p.Asn632=) n.69C>T c.1794C>T (p.Asn598=) | |
| 14 | g.50911803G>C | CA389683467 | PYGL | c.1896C>G (p.Asn632Lys) n.69C>G c.1794C>G (p.Asn598Lys) | |
| 14 | g.50911803G= | CA2136416519 | PYGL | c.1896C= (p.Asn632=) n.69C= c.1794C= (p.Asn598=) | |
| 14 | g.50911803G>T | CA260822496 | PYGL | c.1896C>A (p.Asn632Lys) n.69C>A c.1794C>A (p.Asn598Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911804T>A | CA341910 | PYGL | c.1895A>T (p.Asn632Ile) n.68A>T c.1793A>T (p.Asn598Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50911804T>C | CA389683471 | PYGL | c.1895A>G (p.Asn632Ser) n.68A>G c.1793A>G (p.Asn598Ser) | |
| 14 | g.50911804T>G | CA389683472 | PYGL | c.1895A>C (p.Asn632Thr) n.68A>C c.1793A>C (p.Asn598Thr) | |
| 14 | g.50911804T= | CA2136416522 | PYGL | c.1895A= (p.Asn632=) n.68A= c.1793A= (p.Asn598=) | |
| 14 | g.50911805T>A | CA389683474 | PYGL | c.1894A>T (p.Asn632Tyr) n.67A>T c.1792A>T (p.Asn598Tyr) | |
| 14 | g.50911805T>C | CA389683477 | PYGL | c.1894A>G (p.Asn632Asp) n.67A>G c.1792A>G (p.Asn598Asp) | |
| 14 | g.50911805T>G | CA389683476 | PYGL | c.1894A>C (p.Asn632His) n.67A>C c.1792A>C (p.Asn598His) | |
| 14 | g.50911805_50911808delinsTCAC | CA2136416527 | PYGL | c.1891_1894delinsGTGA (p.Val631=) n.64_67delinsGTGA c.1789_1792delinsGTGA (p.Val597=) |