| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50911622C>A | CA2624827437 | PYGL | c.1969+108G>T (n.1969+108G>T) n.142+108G>T c.1867+108G>T (n.1867+108G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911622C>T | CA2624827439 | PYGL | c.1969+108G>A (n.1969+108G>A) n.142+108G>A c.1867+108G>A (n.1867+108G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911624_50911626del | CA2624827435 | PYGL | c.1969+106_1969+108del (n.1969+106_1969+108del) n.142+106_142+108del c.1867+106_1867+108del (n.1867+106_1867+108del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911624_50911629delinsTCTATC | CA2136416319 | PYGL | c.1969+101_1969+106delinsGATAGA (n.1969+101_1969+106delinsGATAGA) n.142+101_142+106delinsGATAGA c.1867+101_1867+106delinsGATAGA (n.1867+101_1867+106delinsGATAGA) | |
| 14 | g.50911625C>A | CA2624827444 | PYGL | c.1969+105G>T (n.1969+105G>T) n.142+105G>T c.1867+105G>T (n.1867+105G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911628_50911632del | CA613881859 | PYGL | c.1969+101_1969+105del (n.1969+101_1969+105del) n.142+101_142+105del c.1867+101_1867+105del (n.1867+101_1867+105del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911626T>C | CA2624827447 | PYGL | c.1969+104A>G (n.1969+104A>G) n.142+104A>G c.1867+104A>G (n.1867+104A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911630C= | CA2136416322 | PYGL | c.1969+100G= (n.1969+100G=) n.142+100G= c.1867+100G= (n.1867+100G=) | |
| 14 | g.50911630C>T | CA2136416321 | PYGL | c.1969+100G>A (n.1969+100G>A) n.142+100G>A c.1867+100G>A (n.1867+100G>A) | dbSNP |
| 14 | g.50911632A>C | CA2575525371 | PYGL | c.1969+98T>G (n.1969+98T>G) n.142+98T>G c.1867+98T>G (n.1867+98T>G) | |
| 14 | g.50911633del | CA2575525370 | PYGL | c.1969+98del (n.1969+98del) n.142+98del c.1867+98del (n.1867+98del) | |
| 14 | g.50911634G>C | CA2136416326 | PYGL | c.1969+96C>G (n.1969+96C>G) n.142+96C>G c.1867+96C>G (n.1867+96C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50911634G= | CA2136416324 | PYGL | c.1969+96C= (n.1969+96C=) n.142+96C= c.1867+96C= (n.1867+96C=) | |
| 14 | g.50911634G>T | CA2624827452 | PYGL | c.1969+96C>A (n.1969+96C>A) n.142+96C>A c.1867+96C>A (n.1867+96C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911636T>A | CA2624827453 | PYGL | c.1969+94A>T (n.1969+94A>T) n.142+94A>T c.1867+94A>T (n.1867+94A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911637A>T | CA2624827456 | PYGL | c.1969+93T>A (n.1969+93T>A) n.142+93T>A c.1867+93T>A (n.1867+93T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911638C>T | CA2624827458 | PYGL | c.1969+92G>A (n.1969+92G>A) n.142+92G>A c.1867+92G>A (n.1867+92G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911639T>G | CA2624827460 | PYGL | c.1969+91A>C (n.1969+91A>C) n.142+91A>C c.1867+91A>C (n.1867+91A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911641G>T | CA2624827463 | PYGL | c.1969+89C>A (n.1969+89C>A) n.142+89C>A c.1867+89C>A (n.1867+89C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911644C= | CA2136416328 | PYGL | c.1969+86G= (n.1969+86G=) n.142+86G= c.1867+86G= (n.1867+86G=) | |
| 14 | g.50911644C>G | CA706605688 | PYGL | c.1969+86G>C (n.1969+86G>C) n.142+86G>C c.1867+86G>C (n.1867+86G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50911646T>A | CA2592932495 | PYGL | c.1969+84A>T (n.1969+84A>T) n.142+84A>T c.1867+84A>T (n.1867+84A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911647G>T | CA2624827466 | PYGL | c.1969+83C>A (n.1969+83C>A) n.142+83C>A c.1867+83C>A (n.1867+83C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911648G>A | CA2136416330 | PYGL | c.1969+82C>T (n.1969+82C>T) n.142+82C>T c.1867+82C>T (n.1867+82C>T) | dbSNP |
| 14 | g.50911648G= | CA2136416329 | PYGL | c.1969+82C= (n.1969+82C=) n.142+82C= c.1867+82C= (n.1867+82C=) | |
| 14 | g.50911649A>G | CA2575525375 | PYGL | c.1969+81T>C (n.1969+81T>C) n.142+81T>C c.1867+81T>C (n.1867+81T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911651G>A | CA2624827471 | PYGL | c.1969+79C>T (n.1969+79C>T) n.142+79C>T c.1867+79C>T (n.1867+79C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911651G>T | CA2575525376 | PYGL | c.1969+79C>A (n.1969+79C>A) n.142+79C>A c.1867+79C>A (n.1867+79C>A) | |
| 14 | g.50911652T>C | CA260822331 | PYGL | c.1969+78A>G (n.1969+78A>G) n.142+78A>G c.1867+78A>G (n.1867+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911652T>G | CA2136416335 | PYGL | c.1969+78A>C (n.1969+78A>C) n.142+78A>C c.1867+78A>C (n.1867+78A>C) | dbSNP |
| 14 | g.50911652T= | CA2136416332 | PYGL | c.1969+78A= (n.1969+78A=) n.142+78A= c.1867+78A= (n.1867+78A=) | |
| 14 | g.50911654G>T | CA2575525378 | PYGL | c.1969+76C>A (n.1969+76C>A) n.142+76C>A c.1867+76C>A (n.1867+76C>A) | |
| 14 | g.50911655G>A | CA2575525379 | PYGL | c.1969+75C>T (n.1969+75C>T) n.142+75C>T c.1867+75C>T (n.1867+75C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911655G>C | CA2624827479 | PYGL | c.1969+75C>G (n.1969+75C>G) n.142+75C>G c.1867+75C>G (n.1867+75C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911655G>T | CA2624827481 | PYGL | c.1969+75C>A (n.1969+75C>A) n.142+75C>A c.1867+75C>A (n.1867+75C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911656C>A | CA260822333 | PYGL | c.1969+74G>T (n.1969+74G>T) n.142+74G>T c.1867+74G>T (n.1867+74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50911656C= | CA2136416337 | PYGL | c.1969+74G= (n.1969+74G=) n.142+74G= c.1867+74G= (n.1867+74G=) | |
| 14 | g.50911656C>T | CA2624827486 | PYGL | c.1969+74G>A (n.1969+74G>A) n.142+74G>A c.1867+74G>A (n.1867+74G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911657T>C | CA706605700 | PYGL | c.1969+73A>G (n.1969+73A>G) n.142+73A>G c.1867+73A>G (n.1867+73A>G) | dbSNP |
| 14 | g.50911657T= | CA2136416339 | PYGL | c.1969+73A= (n.1969+73A=) n.142+73A= c.1867+73A= (n.1867+73A=) | |
| 14 | g.50911658G>T | CA2624827488 | PYGL | c.1969+72C>A (n.1969+72C>A) n.142+72C>A c.1867+72C>A (n.1867+72C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911659C>A | CA260822334 | PYGL | c.1969+71G>T (n.1969+71G>T) n.142+71G>T c.1867+71G>T (n.1867+71G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911659C= | CA2136416341 | PYGL | c.1969+71G= (n.1969+71G=) n.142+71G= c.1867+71G= (n.1867+71G=) | |
| 14 | g.50911659C>G | CA706605708 | PYGL | c.1969+71G>C (n.1969+71G>C) n.142+71G>C c.1867+71G>C (n.1867+71G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911659C>T | CA2575525381 | PYGL | c.1969+71G>A (n.1969+71G>A) n.142+71G>A c.1867+71G>A (n.1867+71G>A) | |
| 14 | g.50911661C= | CA2136416343 | PYGL | c.1969+69G= (n.1969+69G=) n.142+69G= c.1867+69G= (n.1867+69G=) | |
| 14 | g.50911661C>G | CA2729599215 | PYGL | c.1969+69G>C (n.1969+69G>C) n.142+69G>C c.1867+69G>C (n.1867+69G>C) | dbSNP |
| 14 | g.50911661C>T | CA963070155 | PYGL | c.1969+69G>A (n.1969+69G>A) n.142+69G>A c.1867+69G>A (n.1867+69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911662C= | CA2136416345 | PYGL | c.1969+68G= (n.1969+68G=) n.142+68G= c.1867+68G= (n.1867+68G=) | |
| 14 | g.50911662C>T | CA963070160 | PYGL | c.1969+68G>A (n.1969+68G>A) n.142+68G>A c.1867+68G>A (n.1867+68G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911663A= | CA2136416346 | PYGL | c.1969+67T= (n.1969+67T=) n.142+67T= c.1867+67T= (n.1867+67T=) | |
| 14 | g.50911663A>G | CA260822336 | PYGL | c.1969+67T>C (n.1969+67T>C) n.142+67T>C c.1867+67T>C (n.1867+67T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911664T>C | CA2624827505 | PYGL | c.1969+66A>G (n.1969+66A>G) n.142+66A>G c.1867+66A>G (n.1867+66A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911665C>A | CA2624827507 | PYGL | c.1969+65G>T (n.1969+65G>T) n.142+65G>T c.1867+65G>T (n.1867+65G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911665C= | CA2136416348 | PYGL | c.1969+65G= (n.1969+65G=) n.142+65G= c.1867+65G= (n.1867+65G=) | |
| 14 | g.50911665C>G | CA963070167 | PYGL | c.1969+65G>C (n.1969+65G>C) n.142+65G>C c.1867+65G>C (n.1867+65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911666T>G | CA2624827509 | PYGL | c.1969+64A>C (n.1969+64A>C) n.142+64A>C c.1867+64A>C (n.1867+64A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911668T>C | CA2624827511 | PYGL | c.1969+62A>G (n.1969+62A>G) n.142+62A>G c.1867+62A>G (n.1867+62A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911668T>G | CA2624827513 | PYGL | c.1969+62A>C (n.1969+62A>C) n.142+62A>C c.1867+62A>C (n.1867+62A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911669C>T | CA2624827515 | PYGL | c.1969+61G>A (n.1969+61G>A) n.142+61G>A c.1867+61G>A (n.1867+61G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911670A>C | CA2801553935 | PYGL | c.1969+60T>G (n.1969+60T>G) n.142+60T>G c.1867+60T>G (n.1867+60T>G) | |
| 14 | g.50911673C= | CA2136416350 | PYGL | c.1969+57G= (n.1969+57G=) n.142+57G= c.1867+57G= (n.1867+57G=) | |
| 14 | g.50911673C>T | CA963070169 | PYGL | c.1969+57G>A (n.1969+57G>A) n.142+57G>A c.1867+57G>A (n.1867+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911675_50911695del | CA2575525384 | PYGL | c.1969+37_1969+57del (n.1969+37_1969+57del) n.142+37_142+57del c.1867+37_1867+57del (n.1867+37_1867+57del) | |
| 14 | g.50911674C= | CA2136416351 | PYGL | c.1969+56G= (n.1969+56G=) n.142+56G= c.1867+56G= (n.1867+56G=) | |
| 14 | g.50911674C>T | CA963070170 | PYGL | c.1969+56G>A (n.1969+56G>A) n.142+56G>A c.1867+56G>A (n.1867+56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911675A= | CA2136416352 | PYGL | c.1969+55T= (n.1969+55T=) n.142+55T= c.1867+55T= (n.1867+55T=) | |
| 14 | g.50911675A>G | CA963070173 | PYGL | c.1969+55T>C (n.1969+55T>C) n.142+55T>C c.1867+55T>C (n.1867+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911676_50911688del | CA2544528861 | PYGL | c.1969+43_1969+55del (n.1969+43_1969+55del) n.142+43_142+55del c.1867+43_1867+55del (n.1867+43_1867+55del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911676T>C | CA2624827520 | PYGL | c.1969+54A>G (n.1969+54A>G) n.142+54A>G c.1867+54A>G (n.1867+54A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911677G>A | CA260822339 | PYGL | c.1969+53C>T (n.1969+53C>T) n.142+53C>T c.1867+53C>T (n.1867+53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911677G= | CA2136416354 | PYGL | c.1969+53C= (n.1969+53C=) n.142+53C= c.1867+53C= (n.1867+53C=) | |
| 14 | g.50911677G>T | CA2624827524 | PYGL | c.1969+53C>A (n.1969+53C>A) n.142+53C>A c.1867+53C>A (n.1867+53C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911680A>C | CA2624827527 | PYGL | c.1969+50T>G (n.1969+50T>G) n.142+50T>G c.1867+50T>G (n.1867+50T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911681T>C | CA613881860 | PYGL | c.1969+49A>G (n.1969+49A>G) n.142+49A>G c.1867+49A>G (n.1867+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911681T= | CA2136416356 | PYGL | c.1969+49A= (n.1969+49A=) n.142+49A= c.1867+49A= (n.1867+49A=) | |
| 14 | g.50911683T>A | CA613881861 | PYGL | c.1969+47A>T (n.1969+47A>T) n.142+47A>T c.1867+47A>T (n.1867+47A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911683T>C | CA2624827537 | PYGL | c.1969+47A>G (n.1969+47A>G) n.142+47A>G c.1867+47A>G (n.1867+47A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911683T= | CA2136416359 | PYGL | c.1969+47A= (n.1969+47A=) n.142+47A= c.1867+47A= (n.1867+47A=) | |
| 14 | g.50911684C= | CA2136416365 | PYGL | c.1969+46G= (n.1969+46G=) n.142+46G= c.1867+46G= (n.1867+46G=) | |
| 14 | g.50911684C>G | CA260822349 | PYGL | c.1969+46G>C (n.1969+46G>C) n.142+46G>C c.1867+46G>C (n.1867+46G>C) | dbSNP |
| 14 | g.50911684C>T | CA656114837 | PYGL | c.1969+46G>A (n.1969+46G>A) n.142+46G>A c.1867+46G>A (n.1867+46G>A) | COSMIC |
| 14 | g.50911687G>C | CA2575525386 | PYGL | c.1969+43C>G (n.1969+43C>G) n.142+43C>G c.1867+43C>G (n.1867+43C>G) | |
| 14 | g.50911688A= | CA2136416367 | PYGL | c.1969+42T= (n.1969+42T=) n.142+42T= c.1867+42T= (n.1867+42T=) | |
| 14 | g.50911688A>C | CA7183269 | PYGL | c.1969+42T>G (n.1969+42T>G) n.142+42T>G c.1867+42T>G (n.1867+42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911693G= | CA2136416369 | PYGL | c.1969+37C= (n.1969+37C=) n.142+37C= c.1867+37C= (n.1867+37C=) | |
| 14 | g.50911693G>T | CA260822355 | PYGL | c.1969+37C>A (n.1969+37C>A) n.142+37C>A c.1867+37C>A (n.1867+37C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911695C= | CA2136416371 | PYGL | c.1969+35G= (n.1969+35G=) n.142+35G= c.1867+35G= (n.1867+35G=) | |
| 14 | g.50911695C>T | CA613881862 | PYGL | c.1969+35G>A (n.1969+35G>A) n.142+35G>A c.1867+35G>A (n.1867+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911696C= | CA2136416372 | PYGL | c.1969+34G= (n.1969+34G=) n.142+34G= c.1867+34G= (n.1867+34G=) | |
| 14 | g.50911696C>T | CA7183270 | PYGL | c.1969+34G>A (n.1969+34G>A) n.142+34G>A c.1867+34G>A (n.1867+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911697T>A | CA2624827546 | PYGL | c.1969+33A>T (n.1969+33A>T) n.142+33A>T c.1867+33A>T (n.1867+33A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911697T>C | CA2575525387 | PYGL | c.1969+33A>G (n.1969+33A>G) n.142+33A>G c.1867+33A>G (n.1867+33A>G) | |
| 14 | g.50911698G>A | CA706605756 | PYGL | c.1969+32C>T (n.1969+32C>T) n.142+32C>T c.1867+32C>T (n.1867+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50911698G= | CA2136416375 | PYGL | c.1969+32C= (n.1969+32C=) n.142+32C= c.1867+32C= (n.1867+32C=) | |
| 14 | g.50911699G>A | CA7183271 | PYGL | c.1969+31C>T (n.1969+31C>T) n.142+31C>T c.1867+31C>T (n.1867+31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911699G>C | CA260822359 | PYGL | c.1969+31C>G (n.1969+31C>G) n.142+31C>G c.1867+31C>G (n.1867+31C>G) | dbSNP |
| 14 | g.50911699G= | CA2136416376 | PYGL | c.1969+31C= (n.1969+31C=) n.142+31C= c.1867+31C= (n.1867+31C=) | |
| 14 | g.50911700C= | CA2136416379 | PYGL | c.1969+30G= (n.1969+30G=) n.142+30G= c.1867+30G= (n.1867+30G=) | |
| 14 | g.50911700C>T | CA7183272 | PYGL | c.1969+30G>A (n.1969+30G>A) n.142+30G>A c.1867+30G>A (n.1867+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911701C= | CA2136416380 | PYGL | c.1969+29G= (n.1969+29G=) n.142+29G= c.1867+29G= (n.1867+29G=) | |
| 14 | g.50911701C>T | CA7183273 | PYGL | c.1969+29G>A (n.1969+29G>A) n.142+29G>A c.1867+29G>A (n.1867+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911702C= | CA2136416381 | PYGL | c.1969+28G= (n.1969+28G=) n.142+28G= c.1867+28G= (n.1867+28G=) | |
| 14 | g.50911702C>T | CA613881863 | PYGL | c.1969+28G>A (n.1969+28G>A) n.142+28G>A c.1867+28G>A (n.1867+28G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911703C= | CA2136416382 | PYGL | c.1969+27G= (n.1969+27G=) n.142+27G= c.1867+27G= (n.1867+27G=) | |
| 14 | g.50911703C>G | CA2136416384 | PYGL | c.1969+27G>C (n.1969+27G>C) n.142+27G>C c.1867+27G>C (n.1867+27G>C) | dbSNP |
| 14 | g.50911704T>C | CA613881864 | PYGL | c.1969+26A>G (n.1969+26A>G) n.142+26A>G c.1867+26A>G (n.1867+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911704T= | CA2136416385 | PYGL | c.1969+26A= (n.1969+26A=) n.142+26A= c.1867+26A= (n.1867+26A=) | |
| 14 | g.50911705G>A | CA656114838 | PYGL | c.1969+25C>T (n.1969+25C>T) n.142+25C>T c.1867+25C>T (n.1867+25C>T) | COSMIC |
| 14 | g.50911706C>A | CA7183274 | PYGL | c.1969+24G>T (n.1969+24G>T) n.142+24G>T c.1867+24G>T (n.1867+24G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.50911706C= | CA2136416387 | PYGL | c.1969+24G= (n.1969+24G=) n.142+24G= c.1867+24G= (n.1867+24G=) | |
| 14 | g.50911707A= | CA2136416390 | PYGL | c.1969+23T= (n.1969+23T=) n.142+23T= c.1867+23T= (n.1867+23T=) | |
| 14 | g.50911707A>G | CA7183275 | PYGL | c.1969+23T>C (n.1969+23T>C) n.142+23T>C c.1867+23T>C (n.1867+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 14 | g.50911707A>T | CA613881865 | PYGL | c.1969+23T>A (n.1969+23T>A) n.142+23T>A c.1867+23T>A (n.1867+23T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911708T>G | CA2575525389 | PYGL | c.1969+22A>C (n.1969+22A>C) n.142+22A>C c.1867+22A>C (n.1867+22A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911709A>G | CA2801553936 | PYGL | c.1969+21T>C (n.1969+21T>C) n.142+21T>C c.1867+21T>C (n.1867+21T>C) | |
| 14 | g.50911710T>G | CA2624827554 | PYGL | c.1969+20A>C (n.1969+20A>C) n.142+20A>C c.1867+20A>C (n.1867+20A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911714G>A | CA7183276 | PYGL | c.1969+16C>T (n.1969+16C>T) n.142+16C>T c.1867+16C>T (n.1867+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911714G= | CA2136416394 | PYGL | c.1969+16C= (n.1969+16C=) n.142+16C= c.1867+16C= (n.1867+16C=) | |
| 14 | g.50911715del | CA2575525390 | PYGL | c.1969+15del (n.1969+15del) n.142+15del c.1867+15del (n.1867+15del) | |
| 14 | g.50911715C>T | CA2624827555 | PYGL | c.1969+15G>A (n.1969+15G>A) n.142+15G>A c.1867+15G>A (n.1867+15G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911717A= | CA2136416397 | PYGL | c.1969+13T= (n.1969+13T=) n.142+13T= c.1867+13T= (n.1867+13T=) | |
| 14 | g.50911717A>G | CA7183277 | PYGL | c.1969+13T>C (n.1969+13T>C) n.142+13T>C c.1867+13T>C (n.1867+13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911717A>T | CA7183278 | PYGL | c.1969+13T>A (n.1969+13T>A) n.142+13T>A c.1867+13T>A (n.1867+13T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911719G>A | CA260822394 | PYGL | c.1969+11C>T (n.1969+11C>T) n.142+11C>T c.1867+11C>T (n.1867+11C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911719G= | CA2136416399 | PYGL | c.1969+11C= (n.1969+11C=) n.142+11C= c.1867+11C= (n.1867+11C=) | |
| 14 | g.50911721G>A | CA2575525391 | PYGL | c.1969+9C>T (n.1969+9C>T) n.142+9C>T c.1867+9C>T (n.1867+9C>T) | |
| 14 | g.50911721G>C | CA7183279 | PYGL | c.1969+9C>G (n.1969+9C>G) n.142+9C>G c.1867+9C>G (n.1867+9C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911721G= | CA2136416401 | PYGL | c.1969+9C= (n.1969+9C=) n.142+9C= c.1867+9C= (n.1867+9C=) | |
| 14 | g.50911722G= | CA2136416404 | PYGL | c.1969+8C= (n.1969+8C=) n.142+8C= c.1867+8C= (n.1867+8C=) | |
| 14 | g.50911722G>T | CA2136416405 | PYGL | c.1969+8C>A (n.1969+8C>A) n.142+8C>A c.1867+8C>A (n.1867+8C>A) | dbSNP gnomAD v4 |