| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50911530T>G | CA963070125 | PYGL | c.1969+200A>C (n.1969+200A>C) n.142+200A>C c.1867+200A>C (n.1867+200A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911530T= | CA2136416267 | PYGL | c.1969+200A= (n.1969+200A=) n.142+200A= c.1867+200A= (n.1867+200A=) | |
| 14 | g.50911532T>A | CA2136416270 | PYGL | c.1969+198A>T (n.1969+198A>T) n.142+198A>T c.1867+198A>T (n.1867+198A>T) | dbSNP |
| 14 | g.50911532T= | CA2136416269 | PYGL | c.1969+198A= (n.1969+198A=) n.142+198A= c.1867+198A= (n.1867+198A=) | |
| 14 | g.50911538T>C | CA613881856 | PYGL | c.1969+192A>G (n.1969+192A>G) n.142+192A>G c.1867+192A>G (n.1867+192A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911538T= | CA2136416272 | PYGL | c.1969+192A= (n.1969+192A=) n.142+192A= c.1867+192A= (n.1867+192A=) | |
| 14 | g.50911551T>A | CA963070131 | PYGL | c.1969+179A>T (n.1969+179A>T) n.142+179A>T c.1867+179A>T (n.1867+179A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911551T= | CA2136416275 | PYGL | c.1969+179A= (n.1969+179A=) n.142+179A= c.1867+179A= (n.1867+179A=) | |
| 14 | g.50911552C>A | CA2136416279 | PYGL | c.1969+178G>T (n.1969+178G>T) n.142+178G>T c.1867+178G>T (n.1867+178G>T) | dbSNP |
| 14 | g.50911552C= | CA2136416277 | PYGL | c.1969+178G= (n.1969+178G=) n.142+178G= c.1867+178G= (n.1867+178G=) | |
| 14 | g.50911554A= | CA2136416285 | PYGL | c.1969+176T= (n.1969+176T=) n.142+176T= c.1867+176T= (n.1867+176T=) | |
| 14 | g.50911554A>G | CA2136416286 | PYGL | c.1969+176T>C (n.1969+176T>C) n.142+176T>C c.1867+176T>C (n.1867+176T>C) | dbSNP |
| 14 | g.50911557T>G | CA613881857 | PYGL | c.1969+173A>C (n.1969+173A>C) n.142+173A>C c.1867+173A>C (n.1867+173A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911557T= | CA2136416287 | PYGL | c.1969+173A= (n.1969+173A=) n.142+173A= c.1867+173A= (n.1867+173A=) | |
| 14 | g.50911559A= | CA2136416289 | PYGL | c.1969+171T= (n.1969+171T=) n.142+171T= c.1867+171T= (n.1867+171T=) | |
| 14 | g.50911559A>T | CA706605636 | PYGL | c.1969+171T>A (n.1969+171T>A) n.142+171T>A c.1867+171T>A (n.1867+171T>A) | dbSNP |
| 14 | g.50911561T>C | CA2729832190 | PYGL | c.1969+169A>G (n.1969+169A>G) n.142+169A>G c.1867+169A>G (n.1867+169A>G) | dbSNP |
| 14 | g.50911568T>C | CA2136416291 | PYGL | c.1969+162A>G (n.1969+162A>G) n.142+162A>G c.1867+162A>G (n.1867+162A>G) | dbSNP |
| 14 | g.50911568T= | CA2136416290 | PYGL | c.1969+162A= (n.1969+162A=) n.142+162A= c.1867+162A= (n.1867+162A=) | |
| 14 | g.50911569G>A | CA963070137 | PYGL | c.1969+161C>T (n.1969+161C>T) n.142+161C>T c.1867+161C>T (n.1867+161C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911569G= | CA2136416292 | PYGL | c.1969+161C= (n.1969+161C=) n.142+161C= c.1867+161C= (n.1867+161C=) | |
| 14 | g.50911570G= | CA2136416293 | PYGL | c.1969+160C= (n.1969+160C=) n.142+160C= c.1867+160C= (n.1867+160C=) | |
| 14 | g.50911570G>T | CA706605640 | PYGL | c.1969+160C>A (n.1969+160C>A) n.142+160C>A c.1867+160C>A (n.1867+160C>A) | dbSNP |
| 14 | g.50911579A>T | CA2624827363 | PYGL | c.1969+151T>A (n.1969+151T>A) n.142+151T>A c.1867+151T>A (n.1867+151T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911582A>C | CA656114825 | PYGL | c.1969+148T>G (n.1969+148T>G) n.142+148T>G c.1867+148T>G (n.1867+148T>G) | COSMIC |
| 14 | g.50911582A>G | CA2624827368 | PYGL | c.1969+148T>C (n.1969+148T>C) n.142+148T>C c.1867+148T>C (n.1867+148T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911583C>A | CA2624827369 | PYGL | c.1969+147G>T (n.1969+147G>T) n.142+147G>T c.1867+147G>T (n.1867+147G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911584C>A | CA2624827370 | PYGL | c.1969+146G>T (n.1969+146G>T) n.142+146G>T c.1867+146G>T (n.1867+146G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911586C>G | CA2624827372 | PYGL | c.1969+144G>C (n.1969+144G>C) n.142+144G>C c.1867+144G>C (n.1867+144G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911586C>T | CA2624827373 | PYGL | c.1969+144G>A (n.1969+144G>A) n.142+144G>A c.1867+144G>A (n.1867+144G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911589A>G | CA2624827376 | PYGL | c.1969+141T>C (n.1969+141T>C) n.142+141T>C c.1867+141T>C (n.1867+141T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911589_50911591del | CA2624827375 | PYGL | c.1969+139_1969+141del (n.1969+139_1969+141del) n.142+139_142+141del c.1867+139_1867+141del (n.1867+139_1867+141del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911590C= | CA2136416294 | PYGL | c.1969+140G= (n.1969+140G=) n.142+140G= c.1867+140G= (n.1867+140G=) | |
| 14 | g.50911590C>T | CA260822308 | PYGL | c.1969+140G>A (n.1969+140G>A) n.142+140G>A c.1867+140G>A (n.1867+140G>A) | dbSNP |
| 14 | g.50911591C>A | CA2624827379 | PYGL | c.1969+139G>T (n.1969+139G>T) n.142+139G>T c.1867+139G>T (n.1867+139G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911591C= | CA2136416296 | PYGL | c.1969+139G= (n.1969+139G=) n.142+139G= c.1867+139G= (n.1867+139G=) | |
| 14 | g.50911591C>T | CA260822312 | PYGL | c.1969+139G>A (n.1969+139G>A) n.142+139G>A c.1867+139G>A (n.1867+139G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911592G>A | CA260822316 | PYGL | c.1969+138C>T (n.1969+138C>T) n.142+138C>T c.1867+138C>T (n.1867+138C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911592G>C | CA706605666 | PYGL | c.1969+138C>G (n.1969+138C>G) n.142+138C>G c.1867+138C>G (n.1867+138C>G) | dbSNP |
| 14 | g.50911592G= | CA2136416298 | PYGL | c.1969+138C= (n.1969+138C=) n.142+138C= c.1867+138C= (n.1867+138C=) | |
| 14 | g.50911592G>T | CA2624827384 | PYGL | c.1969+138C>A (n.1969+138C>A) n.142+138C>A c.1867+138C>A (n.1867+138C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911593_50911594del | CA2624827385 | PYGL | c.1969+136_1969+137del (n.1969+136_1969+137del) n.142+136_142+137del c.1867+136_1867+137del (n.1867+136_1867+137del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911594A>C | CA2624827386 | PYGL | c.1969+136T>G (n.1969+136T>G) n.142+136T>G c.1867+136T>G (n.1867+136T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911594A>T | CA2624827388 | PYGL | c.1969+136T>A (n.1969+136T>A) n.142+136T>A c.1867+136T>A (n.1867+136T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911595G>T | CA2624827389 | PYGL | c.1969+135C>A (n.1969+135C>A) n.142+135C>A c.1867+135C>A (n.1867+135C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911596G>A | CA2624827390 | PYGL | c.1969+134C>T (n.1969+134C>T) n.142+134C>T c.1867+134C>T (n.1867+134C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911596G>T | CA2624827391 | PYGL | c.1969+134C>A (n.1969+134C>A) n.142+134C>A c.1867+134C>A (n.1867+134C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911597C>T | CA2624827392 | PYGL | c.1969+133G>A (n.1969+133G>A) n.142+133G>A c.1867+133G>A (n.1867+133G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911599C>A | CA2624827397 | PYGL | c.1969+131G>T (n.1969+131G>T) n.142+131G>T c.1867+131G>T (n.1867+131G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911599C>G | CA2624827394 | PYGL | c.1969+131G>C (n.1969+131G>C) n.142+131G>C c.1867+131G>C (n.1867+131G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911599C>T | CA2624827398 | PYGL | c.1969+131G>A (n.1969+131G>A) n.142+131G>A c.1867+131G>A (n.1867+131G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911600T>C | CA2624827401 | PYGL | c.1969+130A>G (n.1969+130A>G) n.142+130A>G c.1867+130A>G (n.1867+130A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911601T>C | CA2136416301 | PYGL | c.1969+129A>G (n.1969+129A>G) n.142+129A>G c.1867+129A>G (n.1867+129A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50911601T= | CA2136416300 | PYGL | c.1969+129A= (n.1969+129A=) n.142+129A= c.1867+129A= (n.1867+129A=) | |
| 14 | g.50911604T>C | CA2624827404 | PYGL | c.1969+126A>G (n.1969+126A>G) n.142+126A>G c.1867+126A>G (n.1867+126A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911605C= | CA2136416303 | PYGL | c.1969+125G= (n.1969+125G=) n.142+125G= c.1867+125G= (n.1867+125G=) | |
| 14 | g.50911605C>T | CA706605672 | PYGL | c.1969+125G>A (n.1969+125G>A) n.142+125G>A c.1867+125G>A (n.1867+125G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911606T>G | CA2624827405 | PYGL | c.1969+124A>C (n.1969+124A>C) n.142+124A>C c.1867+124A>C (n.1867+124A>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911607G>A | CA260822328 | PYGL | c.1969+123C>T (n.1969+123C>T) n.142+123C>T c.1867+123C>T (n.1867+123C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911607G= | CA2136416306 | PYGL | c.1969+123C= (n.1969+123C=) n.142+123C= c.1867+123C= (n.1867+123C=) | |
| 14 | g.50911607G>T | CA2624827407 | PYGL | c.1969+123C>A (n.1969+123C>A) n.142+123C>A c.1867+123C>A (n.1867+123C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911608C>A | CA2624827409 | PYGL | c.1969+122G>T (n.1969+122G>T) n.142+122G>T c.1867+122G>T (n.1867+122G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911608C>T | CA2624827411 | PYGL | c.1969+122G>A (n.1969+122G>A) n.142+122G>A c.1867+122G>A (n.1867+122G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911609del | CA2624827413 | PYGL | c.1969+121del (n.1969+121del) n.142+121del c.1867+121del (n.1867+121del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911609A= | CA2136416308 | PYGL | c.1969+121T= (n.1969+121T=) n.142+121T= c.1867+121T= (n.1867+121T=) | |
| 14 | g.50911609A>G | CA2136416310 | PYGL | c.1969+121T>C (n.1969+121T>C) n.142+121T>C c.1867+121T>C (n.1867+121T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50911610C= | CA2136416312 | PYGL | c.1969+120G= (n.1969+120G=) n.142+120G= c.1867+120G= (n.1867+120G=) | |
| 14 | g.50911610C>G | CA613881858 | PYGL | c.1969+120G>C (n.1969+120G>C) n.142+120G>C c.1867+120G>C (n.1867+120G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911610C>T | CA260822329 | PYGL | c.1969+120G>A (n.1969+120G>A) n.142+120G>A c.1867+120G>A (n.1867+120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911613G>C | CA260822330 | PYGL | c.1969+117C>G (n.1969+117C>G) n.142+117C>G c.1867+117C>G (n.1867+117C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911613G= | CA2136416316 | PYGL | c.1969+117C= (n.1969+117C=) n.142+117C= c.1867+117C= (n.1867+117C=) | |
| 14 | g.50911613G>T | CA2624827419 | PYGL | c.1969+117C>A (n.1969+117C>A) n.142+117C>A c.1867+117C>A (n.1867+117C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911615G>A | CA2624827422 | PYGL | c.1969+115C>T (n.1969+115C>T) n.142+115C>T c.1867+115C>T (n.1867+115C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911617G>T | CA2624827424 | PYGL | c.1969+113C>A (n.1969+113C>A) n.142+113C>A c.1867+113C>A (n.1867+113C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911618A>G | CA2624827425 | PYGL | c.1969+112T>C (n.1969+112T>C) n.142+112T>C c.1867+112T>C (n.1867+112T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911618A>T | CA2624827426 | PYGL | c.1969+112T>A (n.1969+112T>A) n.142+112T>A c.1867+112T>A (n.1867+112T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911619C>A | CA2624827428 | PYGL | c.1969+111G>T (n.1969+111G>T) n.142+111G>T c.1867+111G>T (n.1867+111G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911619C= | CA2136416317 | PYGL | c.1969+111G= (n.1969+111G=) n.142+111G= c.1867+111G= (n.1867+111G=) | |
| 14 | g.50911619C>T | CA963070149 | PYGL | c.1969+111G>A (n.1969+111G>A) n.142+111G>A c.1867+111G>A (n.1867+111G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911621C>A | CA2624827433 | PYGL | c.1969+109G>T (n.1969+109G>T) n.142+109G>T c.1867+109G>T (n.1867+109G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911621C>G | CA2624827434 | PYGL | c.1969+109G>C (n.1969+109G>C) n.142+109G>C c.1867+109G>C (n.1867+109G>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911622C>A | CA2624827437 | PYGL | c.1969+108G>T (n.1969+108G>T) n.142+108G>T c.1867+108G>T (n.1867+108G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911622C>T | CA2624827439 | PYGL | c.1969+108G>A (n.1969+108G>A) n.142+108G>A c.1867+108G>A (n.1867+108G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911624_50911626del | CA2624827435 | PYGL | c.1969+106_1969+108del (n.1969+106_1969+108del) n.142+106_142+108del c.1867+106_1867+108del (n.1867+106_1867+108del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911624_50911629delinsTCTATC | CA2136416319 | PYGL | c.1969+101_1969+106delinsGATAGA (n.1969+101_1969+106delinsGATAGA) n.142+101_142+106delinsGATAGA c.1867+101_1867+106delinsGATAGA (n.1867+101_1867+106delinsGATAGA) | |
| 14 | g.50911625C>A | CA2624827444 | PYGL | c.1969+105G>T (n.1969+105G>T) n.142+105G>T c.1867+105G>T (n.1867+105G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50911628_50911632del | CA613881859 | PYGL | c.1969+101_1969+105del (n.1969+101_1969+105del) n.142+101_142+105del c.1867+101_1867+105del (n.1867+101_1867+105del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50911626T>C | CA2624827447 | PYGL | c.1969+104A>G (n.1969+104A>G) n.142+104A>G c.1867+104A>G (n.1867+104A>G) | gnomAD v4 |