Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50910160_50910164del | CA2575525353 | PYGL | c.1970-54_1970-50del (n.1970-54_1970-50del) n.143-54_143-50del c.1868-54_1868-50del (n.1868-54_1868-50del) | |
14 | g.50910154G>C | CA2624827276 | PYGL | c.1970-52C>G (n.1970-52C>G) n.143-52C>G c.1868-52C>G (n.1868-52C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50910154G>T | CA2624827277 | PYGL | c.1970-52C>A (n.1970-52C>A) n.143-52C>A c.1868-52C>A (n.1868-52C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50910155T>A | CA2624827278 | PYGL | c.1970-53A>T (n.1970-53A>T) n.143-53A>T c.1868-53A>T (n.1868-53A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50910156A>G | CA2624827279 | PYGL | c.1970-54T>C (n.1970-54T>C) n.143-54T>C c.1868-54T>C (n.1868-54T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50910158T>A | CA2624827280 | PYGL | c.1970-56A>T (n.1970-56A>T) n.143-56A>T c.1868-56A>T (n.1868-56A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50910158T>C | CA614275210 | PYGL | c.1970-56A>G (n.1970-56A>G) n.143-56A>G c.1868-56A>G (n.1868-56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50910158T= | CA2136415136 | PYGL | c.1970-56A= (n.1970-56A=) n.143-56A= c.1868-56A= (n.1868-56A=) | |
14 | g.50910159G>A | CA614275211 | PYGL | c.1970-57C>T (n.1970-57C>T) n.143-57C>T c.1868-57C>T (n.1868-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50910159G>C | CA2624827283 | PYGL | c.1970-57C>G (n.1970-57C>G) n.143-57C>G c.1868-57C>G (n.1868-57C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50910159G= | CA2136415137 | PYGL | c.1970-57C= (n.1970-57C=) n.143-57C= c.1868-57C= (n.1868-57C=) | |
14 | g.50910159G>T | CA2624827282 | PYGL | c.1970-57C>A (n.1970-57C>A) n.143-57C>A c.1868-57C>A (n.1868-57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50910160T>A | CA2624827285 | PYGL | c.1970-58A>T (n.1970-58A>T) n.143-58A>T c.1868-58A>T (n.1868-58A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50910162T>A | CA2581168640 | PYGL | c.1970-60A>T (n.1970-60A>T) n.143-60A>T c.1868-60A>T (n.1868-60A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50910162T>C | CA15817469 | PYGL | c.1970-60A>G (n.1970-60A>G) n.143-60A>G c.1868-60A>G (n.1868-60A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50910162T>G | CA2581168641 | PYGL | c.1970-60A>C (n.1970-60A>C) n.143-60A>C c.1868-60A>C (n.1868-60A>C) | |
14 | g.50910162T= | CA2136415139 | PYGL | c.1970-60A= (n.1970-60A=) n.143-60A= c.1868-60A= (n.1868-60A=) | |
14 | g.50910163T>A | CA2575525359 | PYGL | c.1970-61A>T (n.1970-61A>T) n.143-61A>T c.1868-61A>T (n.1868-61A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50910164G>A | CA2136415142 | PYGL | c.1970-62C>T (n.1970-62C>T) n.143-62C>T c.1868-62C>T (n.1868-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50910164G>C | CA2624827290 | PYGL | c.1970-62C>G (n.1970-62C>G) n.143-62C>G c.1868-62C>G (n.1868-62C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50910164G= | CA2136415141 | PYGL | c.1970-62C= (n.1970-62C=) n.143-62C= c.1868-62C= (n.1868-62C=) | |
14 | g.50910168_50910178del | CA2624827291 | PYGL | c.1970-73_1970-63del (n.1970-73_1970-63del) n.143-73_143-63del c.1868-73_1868-63del (n.1868-73_1868-63del) | gnomAD v4 |
14 | g.50910167G>A | CA2624827293 | PYGL | c.1970-65C>T (n.1970-65C>T) n.143-65C>T c.1868-65C>T (n.1868-65C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50910167G>T | CA2575525361 | PYGL | c.1970-65C>A (n.1970-65C>A) n.143-65C>A c.1868-65C>A (n.1868-65C>A) | |
14 | g.50910167_50910171delinsGCATT | CA2136415143 | PYGL | c.1970-69_1970-65delinsAATGC (n.1970-69_1970-65delinsAATGC) n.143-69_143-65delinsAATGC c.1868-69_1868-65delinsAATGC (n.1868-69_1868-65delinsAATGC) | |
14 | g.50910168C>A | CA2624827295 | PYGL | c.1970-66G>T (n.1970-66G>T) n.143-66G>T c.1868-66G>T (n.1868-66G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50910168_50910171del | CA2136415144 | PYGL | c.1970-69_1970-66del (n.1970-69_1970-66del) n.143-69_143-66del c.1868-69_1868-66del (n.1868-69_1868-66del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50910169A>C | CA2624827296 | PYGL | c.1970-67T>G (n.1970-67T>G) n.143-67T>G c.1868-67T>G (n.1868-67T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50910170T>C | CA2575525362 | PYGL | c.1970-68A>G (n.1970-68A>G) n.143-68A>G c.1868-68A>G (n.1868-68A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50910171T>A | CA2624827298 | PYGL | c.1970-69A>T (n.1970-69A>T) n.143-69A>T c.1868-69A>T (n.1868-69A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50910171T>G | CA2575525363 | PYGL | c.1970-69A>C (n.1970-69A>C) n.143-69A>C c.1868-69A>C (n.1868-69A>C) | |
14 | g.50910175T>A | CA2575525364 | PYGL | c.1970-73A>T (n.1970-73A>T) n.143-73A>T c.1868-73A>T (n.1868-73A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50910177del | CA2624827299 | PYGL | c.1970-74del (n.1970-74del) n.143-74del c.1868-74del (n.1868-74del) | gnomAD v4 |
14 | g.50910177A>C | CA2575525366 | PYGL | c.1970-75T>G (n.1970-75T>G) n.143-75T>G c.1868-75T>G (n.1868-75T>G) | |
14 | g.50910178G>C | CA2624827301 | PYGL | c.1970-76C>G (n.1970-76C>G) n.143-76C>G c.1868-76C>G (n.1868-76C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50910178G= | CA2136415146 | PYGL | c.1970-76C= (n.1970-76C=) n.143-76C= c.1868-76C= (n.1868-76C=) | |
14 | g.50910178G>T | CA614275212 | PYGL | c.1970-76C>A (n.1970-76C>A) n.143-76C>A c.1868-76C>A (n.1868-76C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50910179T>C | CA2624827302 | PYGL | c.1970-77A>G (n.1970-77A>G) n.143-77A>G c.1868-77A>G (n.1868-77A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50910180T>C | CA2801553914 | PYGL | c.1970-78A>G (n.1970-78A>G) n.143-78A>G c.1868-78A>G (n.1868-78A>G) | |
14 | g.50910182G>T | CA2575525367 | PYGL | c.1970-80C>A (n.1970-80C>A) n.143-80C>A c.1868-80C>A (n.1868-80C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50910183G>T | CA2624827305 | PYGL | c.1970-81C>A (n.1970-81C>A) n.143-81C>A c.1868-81C>A (n.1868-81C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50910184C>A | CA2624827307 | PYGL | c.1970-82G>T (n.1970-82G>T) n.143-82G>T c.1868-82G>T (n.1868-82G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50910186G>A | CA2136415148 | PYGL | c.1970-84C>T (n.1970-84C>T) n.143-84C>T c.1868-84C>T (n.1868-84C>T) | dbSNP |
14 | g.50910186G>C | CA2136415149 | PYGL | c.1970-84C>G (n.1970-84C>G) n.143-84C>G c.1868-84C>G (n.1868-84C>G) | dbSNP |
14 | g.50910186G= | CA2136415147 | PYGL | c.1970-84C= (n.1970-84C=) n.143-84C= c.1868-84C= (n.1868-84C=) | |
14 | g.50910186G>T | CA2624827308 | PYGL | c.1970-84C>A (n.1970-84C>A) n.143-84C>A c.1868-84C>A (n.1868-84C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50910188T>A | CA2136415152 | PYGL | c.1970-86A>T (n.1970-86A>T) n.143-86A>T c.1868-86A>T (n.1868-86A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50910188T= | CA2136415150 | PYGL | c.1970-86A= (n.1970-86A=) n.143-86A= c.1868-86A= (n.1868-86A=) | |
14 | g.50910191G>C | CA260821671 | PYGL | c.1970-89C>G (n.1970-89C>G) n.143-89C>G c.1868-89C>G (n.1868-89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50910191G= | CA2136415153 | PYGL | c.1970-89C= (n.1970-89C=) n.143-89C= c.1868-89C= (n.1868-89C=) | |
14 | g.50910191G>T | CA2624827310 | PYGL | c.1970-89C>A (n.1970-89C>A) n.143-89C>A c.1868-89C>A (n.1868-89C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50910192A= | CA2136415155 | PYGL | c.1970-90T= (n.1970-90T=) n.143-90T= c.1868-90T= (n.1868-90T=) | |
14 | g.50910192A>T | CA706604583 | PYGL | c.1970-90T>A (n.1970-90T>A) n.143-90T>A c.1868-90T>A (n.1868-90T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50910193T>A | CA2624827311 | PYGL | c.1970-91A>T (n.1970-91A>T) n.143-91A>T c.1868-91A>T (n.1868-91A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50910194A>G | CA2624827313 | PYGL | c.1970-92T>C (n.1970-92T>C) n.143-92T>C c.1868-92T>C (n.1868-92T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50910197T>A | CA2624827314 | PYGL | c.1970-95A>T (n.1970-95A>T) n.143-95A>T c.1868-95A>T (n.1868-95A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50910200A>T | CA2624827316 | PYGL | c.1970-98T>A (n.1970-98T>A) n.143-98T>A c.1868-98T>A (n.1868-98T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50910201G>C | CA2624827317 | PYGL | c.1970-99C>G (n.1970-99C>G) n.143-99C>G c.1868-99C>G (n.1868-99C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50910202T>A | CA2575525369 | PYGL | c.1970-100A>T (n.1970-100A>T) n.143-100A>T c.1868-100A>T (n.1868-100A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50910202dup | CA2624827319 | PYGL | c.1970-100dup (n.1970-100dup) n.143-100dup c.1868-100dup (n.1868-100dup) | gnomAD v4 |
14 | g.50910205T>A | CA2624827320 | PYGL | c.1970-103A>T (n.1970-103A>T) n.143-103A>T c.1868-103A>T (n.1868-103A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50910205T>C | CA260821673 | PYGL | c.1970-103A>G (n.1970-103A>G) n.143-103A>G c.1868-103A>G (n.1868-103A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50910205T= | CA2136415157 | PYGL | c.1970-103A= (n.1970-103A=) n.143-103A= c.1868-103A= (n.1868-103A=) | |
14 | g.50910207C>A | CA260821675 | PYGL | c.1970-105G>T (n.1970-105G>T) n.143-105G>T c.1868-105G>T (n.1868-105G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50910207C= | CA2136415158 | PYGL | c.1970-105G= (n.1970-105G=) n.143-105G= c.1868-105G= (n.1868-105G=) | |
14 | g.50910207C>T | CA260821678 | PYGL | c.1970-105G>A (n.1970-105G>A) n.143-105G>A c.1868-105G>A (n.1868-105G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50910207_50910219delinsCATGCACATTAAG | CA2136415159 | PYGL | c.1970-117_1970-105delinsCTTAATGTGCATG (n.1970-117_1970-105delinsCTTAATGTGCATG) n.143-117_143-105delinsCTTAATGTGCATG c.1868-117_1868-105delinsCTTAATGTGCATG (n.1868-117_1868-105delinsCTTAATGTGCATG) | |
14 | g.50910208A= | CA2136415160 | PYGL | c.1970-106T= (n.1970-106T=) n.143-106T= c.1868-106T= (n.1868-106T=) | |
14 | g.50910208A>G | CA2136415161 | PYGL | c.1970-106T>C (n.1970-106T>C) n.143-106T>C c.1868-106T>C (n.1868-106T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50910210_50910221del | CA963069692 | PYGL | c.1970-117_1970-106del (n.1970-117_1970-106del) n.143-117_143-106del c.1868-117_1868-106del (n.1868-117_1868-106del) | dbSNP |
14 | g.50910209T>C | CA260821680 | PYGL | c.1970-107A>G (n.1970-107A>G) n.143-107A>G c.1868-107A>G (n.1868-107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50910209T= | CA2136415162 | PYGL | c.1970-107A= (n.1970-107A=) n.143-107A= c.1868-107A= (n.1868-107A=) | |
14 | g.50910210G>T | CA2624827328 | PYGL | c.1970-108C>A (n.1970-108C>A) n.143-108C>A c.1868-108C>A (n.1868-108C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50910211C>T | CA2624827329 | PYGL | c.1970-109G>A (n.1970-109G>A) n.143-109G>A c.1868-109G>A (n.1868-109G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50910213C= | CA2136415164 | PYGL | c.1970-111G= (n.1970-111G=) n.143-111G= c.1868-111G= (n.1868-111G=) | |
14 | g.50910213C>T | CA2136415165 | PYGL | c.1970-111G>A (n.1970-111G>A) n.143-111G>A c.1868-111G>A (n.1868-111G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50910214A= | CA2136415166 | PYGL | c.1970-112T= (n.1970-112T=) n.143-112T= c.1868-112T= (n.1868-112T=) | |
14 | g.50910214A>G | CA963069697 | PYGL | c.1970-112T>C (n.1970-112T>C) n.143-112T>C c.1868-112T>C (n.1868-112T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50910216T>A | CA2624827330 | PYGL | c.1970-114A>T (n.1970-114A>T) n.143-114A>T c.1868-114A>T (n.1868-114A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50910219G>A | CA2624827331 | PYGL | c.1970-117C>T (n.1970-117C>T) n.143-117C>T c.1868-117C>T (n.1868-117C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50910219G= | CA2136415167 | PYGL | c.1970-117C= (n.1970-117C=) n.143-117C= c.1868-117C= (n.1868-117C=) | |
14 | g.50910219G>T | CA614275213 | PYGL | c.1970-117C>A (n.1970-117C>A) n.143-117C>A c.1868-117C>A (n.1868-117C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50910219_50910220insTAGCTCACCACTTTCTAGGACAGCGAGTTCAC | CA2624827335 | PYGL | c.1970-118_1970-117insGTGAACTCGCTGTCCTAGAAAGTGGTGAGCTA (n.1970-118_1970-117insGTGAACTCGCTGTCCTAGAAAGTGGTGAGCTA) n.143-118_143-117insGTGAACTCGCTGTCCTAGAAAGTGGTGAGCTA c.1868-118_1868-117insGTGAACTCGCTGTCCTAGAAAGTGGTGAGCTA (n.1868-118_1868-117insGTGAACTCGCTGTCCTAGAAAGTGGTGAGCTA) | gnomAD v4 |
14 | g.50910220A>G | CA2624827334 | PYGL | c.1970-118T>C (n.1970-118T>C) n.143-118T>C c.1868-118T>C (n.1868-118T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50910220A>T | CA2624827333 | PYGL | c.1970-118T>A (n.1970-118T>A) n.143-118T>A c.1868-118T>A (n.1868-118T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50910221T>G | CA2624827336 | PYGL | c.1970-119A>C (n.1970-119A>C) n.143-119A>C c.1868-119A>C (n.1868-119A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50910223A>G | CA2624827337 | PYGL | c.1970-121T>C (n.1970-121T>C) n.143-121T>C c.1868-121T>C (n.1868-121T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50910223A>T | CA2624827338 | PYGL | c.1970-121T>A (n.1970-121T>A) n.143-121T>A c.1868-121T>A (n.1868-121T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50910228T>C | CA2624827339 | PYGL | c.1970-126A>G (n.1970-126A>G) n.143-126A>G c.1868-126A>G (n.1868-126A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50910229C>A | CA2624827340 | PYGL | c.1970-127G>T (n.1970-127G>T) n.143-127G>T c.1868-127G>T (n.1868-127G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50910229C= | CA2136415170 | PYGL | c.1970-127G= (n.1970-127G=) n.143-127G= c.1868-127G= (n.1868-127G=) | |
14 | g.50910229C>T | CA2136415171 | PYGL | c.1970-127G>A (n.1970-127G>A) n.143-127G>A c.1868-127G>A (n.1868-127G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50910229_50910230delinsCA | CA2136415169 | PYGL | c.1970-128_1970-127delinsTG (n.1970-128_1970-127delinsTG) n.143-128_143-127delinsTG c.1868-128_1868-127delinsTG (n.1868-128_1868-127delinsTG) | |
14 | g.50910232del | CA260821684 | PYGL | c.1970-128del (n.1970-128del) n.143-128del c.1868-128del (n.1868-128del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50910232A= | CA2136415173 | PYGL | c.1970-130T= (n.1970-130T=) n.143-130T= c.1868-130T= (n.1868-130T=) | |
14 | g.50910232A>G | CA2136415174 | PYGL | c.1970-130T>C (n.1970-130T>C) n.143-130T>C c.1868-130T>C (n.1868-130T>C) | dbSNP |
14 | g.50910234G>T | CA2624827341 | PYGL | c.1970-132C>A (n.1970-132C>A) n.143-132C>A c.1868-132C>A (n.1868-132C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50910235G>A | CA2624827342 | PYGL | c.1970-133C>T (n.1970-133C>T) n.143-133C>T c.1868-133C>T (n.1868-133C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50910235G>T | CA2624827343 | PYGL | c.1970-133C>A (n.1970-133C>A) n.143-133C>A c.1868-133C>A (n.1868-133C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50910237C>A | CA2624827344 | PYGL | c.1970-135G>T (n.1970-135G>T) n.143-135G>T c.1868-135G>T (n.1868-135G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50910237C= | CA2136415176 | PYGL | c.1970-135G= (n.1970-135G=) n.143-135G= c.1868-135G= (n.1868-135G=) | |
14 | g.50910237C>T | CA260821688 | PYGL | c.1970-135G>A (n.1970-135G>A) n.143-135G>A c.1868-135G>A (n.1868-135G>A) | dbSNP |
14 | g.50910242A>T | CA2624827345 | PYGL | c.1970-140T>A (n.1970-140T>A) n.143-140T>A c.1868-140T>A (n.1868-140T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50910243G>A | CA614275214 | PYGL | c.1970-141C>T (n.1970-141C>T) n.143-141C>T c.1868-141C>T (n.1868-141C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50910243G= | CA2136415179 | PYGL | c.1970-141C= (n.1970-141C=) n.143-141C= c.1868-141C= (n.1868-141C=) | |
14 | g.50910244G>A | CA2624827347 | PYGL | c.1970-142C>T (n.1970-142C>T) n.143-142C>T c.1868-142C>T (n.1868-142C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50910244G>T | CA2624827346 | PYGL | c.1970-142C>A (n.1970-142C>A) n.143-142C>A c.1868-142C>A (n.1868-142C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50910245C>A | CA2624827348 | PYGL | c.1970-143G>T (n.1970-143G>T) n.143-143G>T c.1868-143G>T (n.1868-143G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50910246A>G | CA2624827349 | PYGL | c.1970-144T>C (n.1970-144T>C) n.143-144T>C c.1868-144T>C (n.1868-144T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50910247G>T | CA2624827350 | PYGL | c.1970-145C>A (n.1970-145C>A) n.143-145C>A c.1868-145C>A (n.1868-145C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50910249T>C | CA614275215 | PYGL | c.1970-147A>G (n.1970-147A>G) n.143-147A>G c.1868-147A>G (n.1868-147A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50910249T>G | CA2624827351 | PYGL | c.1970-147A>C (n.1970-147A>C) n.143-147A>C c.1868-147A>C (n.1868-147A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50910249T= | CA2136415183 | PYGL | c.1970-147A= (n.1970-147A=) n.143-147A= c.1868-147A= (n.1868-147A=) | |
14 | g.50910250C>A | CA2624827355 | PYGL | c.1970-148G>T (n.1970-148G>T) n.143-148G>T c.1868-148G>T (n.1868-148G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50910253_50910254del | CA2624827354 | PYGL | c.1970-149_1970-148del (n.1970-149_1970-148del) n.143-149_143-148del c.1868-149_1868-148del (n.1868-149_1868-148del) | gnomAD v4 |
14 | g.50910252C>A | CA706604603 | PYGL | c.1970-150G>T (n.1970-150G>T) n.143-150G>T c.1868-150G>T (n.1868-150G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50910252C= | CA2136415185 | PYGL | c.1970-150G= (n.1970-150G=) n.143-150G= c.1868-150G= (n.1868-150G=) | |
14 | g.50910253A>T | CA2624827358 | PYGL | c.1970-151T>A (n.1970-151T>A) n.143-151T>A c.1868-151T>A (n.1868-151T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50910254C>A | CA2624827361 | PYGL | c.1970-152G>T (n.1970-152G>T) n.143-152G>T c.1868-152G>T (n.1868-152G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50910254C>T | CA2624827362 | PYGL | c.1970-152G>A (n.1970-152G>A) n.143-152G>A c.1868-152G>A (n.1868-152G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50910256_50910257del | CA2624827359 | PYGL | c.1970-153_1970-152del (n.1970-153_1970-152del) n.143-153_143-152del c.1868-153_1868-152del (n.1868-153_1868-152del) | gnomAD v4 |