| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50910103C>A | CA389682783 | PYGL | c.1970-1G>T (n.1970-1G>T) n.143-1G>T c.1868-1G>T (n.1868-1G>T) | |
| 14 | g.50910103C>G | CA389682785 | PYGL | c.1970-1G>C (n.1970-1G>C) n.143-1G>C c.1868-1G>C (n.1868-1G>C) | |
| 14 | g.50910103C>T | CA389682787 | PYGL | c.1970-1G>A (n.1970-1G>A) n.143-1G>A c.1868-1G>A (n.1868-1G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910104T>A | CA389682790 | PYGL | c.1970-2A>T (n.1970-2A>T) n.143-2A>T c.1868-2A>T (n.1868-2A>T) | |
| 14 | g.50910104T>C | CA389682791 | PYGL | c.1970-2A>G (n.1970-2A>G) n.143-2A>G c.1868-2A>G (n.1868-2A>G) | |
| 14 | g.50910104T>G | CA389682792 | PYGL | c.1970-2A>C (n.1970-2A>C) n.143-2A>C c.1868-2A>C (n.1868-2A>C) | |
| 14 | g.50910105G>A | CA2624827245 | PYGL | c.1970-3C>T (n.1970-3C>T) n.143-3C>T c.1868-3C>T (n.1868-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50910106C>A | CA2575525344 | PYGL | c.1970-4G>T (n.1970-4G>T) n.143-4G>T c.1868-4G>T (n.1868-4G>T) | |
| 14 | g.50910107A>C | CA2624827248 | PYGL | c.1970-5T>G (n.1970-5T>G) n.143-5T>G c.1868-5T>G (n.1868-5T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910108A>G | CA2624827250 | PYGL | c.1970-6T>C (n.1970-6T>C) n.143-6T>C c.1868-6T>C (n.1868-6T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910109G>C | CA7183259 | PYGL | c.1970-7C>G (n.1970-7C>G) n.143-7C>G c.1868-7C>G (n.1868-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910109G= | CA2136415094 | PYGL | c.1970-7C= (n.1970-7C=) n.143-7C= c.1868-7C= (n.1868-7C=) | |
| 14 | g.50910111A>T | CA2624827253 | PYGL | c.1970-9T>A (n.1970-9T>A) n.143-9T>A c.1868-9T>A (n.1868-9T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910112A>G | CA2624827255 | PYGL | c.1970-10T>C (n.1970-10T>C) n.143-10T>C c.1868-10T>C (n.1868-10T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910113G>A | CA7183260 | PYGL | c.1970-11C>T (n.1970-11C>T) n.143-11C>T c.1868-11C>T (n.1868-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910113G= | CA2136415096 | PYGL | c.1970-11C= (n.1970-11C=) n.143-11C= c.1868-11C= (n.1868-11C=) | |
| 14 | g.50910113G>T | CA656114720 | PYGL | c.1970-11C>A (n.1970-11C>A) n.143-11C>A c.1868-11C>A (n.1868-11C>A) | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.50910114G>A | CA963069678 | PYGL | c.1970-12C>T (n.1970-12C>T) n.143-12C>T c.1868-12C>T (n.1868-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910114G>C | CA614275208 | PYGL | c.1970-12C>G (n.1970-12C>G) n.143-12C>G c.1868-12C>G (n.1868-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910114G= | CA2136415102 | PYGL | c.1970-12C= (n.1970-12C=) n.143-12C= c.1868-12C= (n.1868-12C=) | |
| 14 | g.50910114G>T | CA963069679 | PYGL | c.1970-12C>A (n.1970-12C>A) n.143-12C>A c.1868-12C>A (n.1868-12C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910115T>G | CA2136415105 | PYGL | c.1970-13A>C (n.1970-13A>C) n.143-13A>C c.1868-13A>C (n.1868-13A>C) | dbSNP |
| 14 | g.50910115T= | CA2136415104 | PYGL | c.1970-13A= (n.1970-13A=) n.143-13A= c.1868-13A= (n.1868-13A=) | |
| 14 | g.50910115dup | CA706604545 | PYGL | c.1970-13dup (n.1970-13dup) n.143-13dup c.1868-13dup (n.1868-13dup) | dbSNP |
| 14 | g.50910117dup | CA2592932466 | PYGL | c.1970-14dup (n.1970-14dup) n.143-14dup c.1868-14dup (n.1868-14dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910117A= | CA2136415107 | PYGL | c.1970-15T= (n.1970-15T=) n.143-15T= c.1868-15T= (n.1868-15T=) | |
| 14 | g.50910117A>T | CA7183261 | PYGL | c.1970-15T>A (n.1970-15T>A) n.143-15T>A c.1868-15T>A (n.1868-15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910118G>C | CA2801553912 | PYGL | c.1970-16C>G (n.1970-16C>G) n.143-16C>G c.1868-16C>G (n.1868-16C>G) | |
| 14 | g.50910118G>T | CA2575525346 | PYGL | c.1970-16C>A (n.1970-16C>A) n.143-16C>A c.1868-16C>A (n.1868-16C>A) | |
| 14 | g.50910120_50910121delinsTA | CA2136415109 | PYGL | c.1970-19_1970-18delinsTA (n.1970-19_1970-18delinsTA) n.143-19_143-18delinsTA c.1868-19_1868-18delinsTA (n.1868-19_1868-18delinsTA) | |
| 14 | g.50910124del | CA7183262 | PYGL | c.1970-19del (n.1970-19del) n.143-19del c.1868-19del (n.1868-19del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910125T>C | CA2624827258 | PYGL | c.1970-23A>G (n.1970-23A>G) n.143-23A>G c.1868-23A>G (n.1868-23A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910127A= | CA2136415111 | PYGL | c.1970-25T= (n.1970-25T=) n.143-25T= c.1868-25T= (n.1868-25T=) | |
| 14 | g.50910127A>C | CA7183263 | PYGL | c.1970-25T>G (n.1970-25T>G) n.143-25T>G c.1868-25T>G (n.1868-25T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910128G>A | CA7183264 | PYGL | c.1970-26C>T (n.1970-26C>T) n.143-26C>T c.1868-26C>T (n.1868-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910128G>C | CA2624827260 | PYGL | c.1970-26C>G (n.1970-26C>G) n.143-26C>G c.1868-26C>G (n.1868-26C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910128G= | CA2136415113 | PYGL | c.1970-26C= (n.1970-26C=) n.143-26C= c.1868-26C= (n.1868-26C=) | |
| 14 | g.50910132T>C | CA706604554 | PYGL | c.1970-30A>G (n.1970-30A>G) n.143-30A>G c.1868-30A>G (n.1868-30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50910132T= | CA2136415115 | PYGL | c.1970-30A= (n.1970-30A=) n.143-30A= c.1868-30A= (n.1868-30A=) | |
| 14 | g.50910136G>A | CA2624827264 | PYGL | c.1970-34C>T (n.1970-34C>T) n.143-34C>T c.1868-34C>T (n.1868-34C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910136G= | CA2136415116 | PYGL | c.1970-34C= (n.1970-34C=) n.143-34C= c.1868-34C= (n.1868-34C=) | |
| 14 | g.50910136G>T | CA2136415118 | PYGL | c.1970-34C>A (n.1970-34C>A) n.143-34C>A c.1868-34C>A (n.1868-34C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50910137T>A | CA614275209 | PYGL | c.1970-35A>T (n.1970-35A>T) n.143-35A>T c.1868-35A>T (n.1868-35A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910137T= | CA2136415121 | PYGL | c.1970-35A= (n.1970-35A=) n.143-35A= c.1868-35A= (n.1868-35A=) | |
| 14 | g.50910138C= | CA2136415123 | PYGL | c.1970-36G= (n.1970-36G=) n.143-36G= c.1868-36G= (n.1868-36G=) | |
| 14 | g.50910138C>T | CA7183265 | PYGL | c.1970-36G>A (n.1970-36G>A) n.143-36G>A c.1868-36G>A (n.1868-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910139T>C | CA2575525349 | PYGL | c.1970-37A>G (n.1970-37A>G) n.143-37A>G c.1868-37A>G (n.1868-37A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910140G>T | CA2830554780 | PYGL | c.1970-38C>A (n.1970-38C>A) n.143-38C>A c.1868-38C>A (n.1868-38C>A) | |
| 14 | g.50910141T>A | CA2830554781 | PYGL | c.1970-39A>T (n.1970-39A>T) n.143-39A>T c.1868-39A>T (n.1868-39A>T) | |
| 14 | g.50910142C>T | CA2624827271 | PYGL | c.1970-40G>A (n.1970-40G>A) n.143-40G>A c.1868-40G>A (n.1868-40G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910144A>G | CA2533522621 | PYGL | c.1970-42T>C (n.1970-42T>C) n.143-42T>C c.1868-42T>C (n.1868-42T>C) | |
| 14 | g.50910145G>T | CA2510883423 | PYGL | c.1970-43C>A (n.1970-43C>A) n.143-43C>A c.1868-43C>A (n.1868-43C>A) | |
| 14 | g.50910146A= | CA2136415126 | PYGL | c.1970-44T= (n.1970-44T=) n.143-44T= c.1868-44T= (n.1868-44T=) | |
| 14 | g.50910146A>G | CA2624827273 | PYGL | c.1970-44T>C (n.1970-44T>C) n.143-44T>C c.1868-44T>C (n.1868-44T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910146A>T | CA7183266 | PYGL | c.1970-44T>A (n.1970-44T>A) n.143-44T>A c.1868-44T>A (n.1868-44T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910147T>C | CA7183267 | PYGL | c.1970-45A>G (n.1970-45A>G) n.143-45A>G c.1868-45A>G (n.1868-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.50910147T= | CA2136415128 | PYGL | c.1970-45A= (n.1970-45A=) n.143-45A= c.1868-45A= (n.1868-45A=) | |
| 14 | g.50910148C>A | CA7183268 | PYGL | c.1970-46G>T (n.1970-46G>T) n.143-46G>T c.1868-46G>T (n.1868-46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910148C= | CA2136415132 | PYGL | c.1970-46G= (n.1970-46G=) n.143-46G= c.1868-46G= (n.1868-46G=) | |
| 14 | g.50910150G>A | CA2575525352 | PYGL | c.1970-48C>T (n.1970-48C>T) n.143-48C>T c.1868-48C>T (n.1868-48C>T) | |
| 14 | g.50910150G>T | CA2801553913 | PYGL | c.1970-48C>A (n.1970-48C>A) n.143-48C>A c.1868-48C>A (n.1868-48C>A) | |
| 14 | g.50910160_50910164del | CA2575525353 | PYGL | c.1970-54_1970-50del (n.1970-54_1970-50del) n.143-54_143-50del c.1868-54_1868-50del (n.1868-54_1868-50del) | |
| 14 | g.50910154G>C | CA2624827276 | PYGL | c.1970-52C>G (n.1970-52C>G) n.143-52C>G c.1868-52C>G (n.1868-52C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910154G>T | CA2624827277 | PYGL | c.1970-52C>A (n.1970-52C>A) n.143-52C>A c.1868-52C>A (n.1868-52C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910155T>A | CA2624827278 | PYGL | c.1970-53A>T (n.1970-53A>T) n.143-53A>T c.1868-53A>T (n.1868-53A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910156A>G | CA2624827279 | PYGL | c.1970-54T>C (n.1970-54T>C) n.143-54T>C c.1868-54T>C (n.1868-54T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910158T>A | CA2624827280 | PYGL | c.1970-56A>T (n.1970-56A>T) n.143-56A>T c.1868-56A>T (n.1868-56A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910158T>C | CA614275210 | PYGL | c.1970-56A>G (n.1970-56A>G) n.143-56A>G c.1868-56A>G (n.1868-56A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910158T= | CA2136415136 | PYGL | c.1970-56A= (n.1970-56A=) n.143-56A= c.1868-56A= (n.1868-56A=) | |
| 14 | g.50910159G>A | CA614275211 | PYGL | c.1970-57C>T (n.1970-57C>T) n.143-57C>T c.1868-57C>T (n.1868-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910159G>C | CA2624827283 | PYGL | c.1970-57C>G (n.1970-57C>G) n.143-57C>G c.1868-57C>G (n.1868-57C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910159G= | CA2136415137 | PYGL | c.1970-57C= (n.1970-57C=) n.143-57C= c.1868-57C= (n.1868-57C=) | |
| 14 | g.50910159G>T | CA2624827282 | PYGL | c.1970-57C>A (n.1970-57C>A) n.143-57C>A c.1868-57C>A (n.1868-57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50910160T>A | CA2624827285 | PYGL | c.1970-58A>T (n.1970-58A>T) n.143-58A>T c.1868-58A>T (n.1868-58A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910162T>A | CA2581168640 | PYGL | c.1970-60A>T (n.1970-60A>T) n.143-60A>T c.1868-60A>T (n.1868-60A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910162T>C | CA15817469 | PYGL | c.1970-60A>G (n.1970-60A>G) n.143-60A>G c.1868-60A>G (n.1868-60A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910162T>G | CA2581168641 | PYGL | c.1970-60A>C (n.1970-60A>C) n.143-60A>C c.1868-60A>C (n.1868-60A>C) | |
| 14 | g.50910162T= | CA2136415139 | PYGL | c.1970-60A= (n.1970-60A=) n.143-60A= c.1868-60A= (n.1868-60A=) | |
| 14 | g.50910163T>A | CA2575525359 | PYGL | c.1970-61A>T (n.1970-61A>T) n.143-61A>T c.1868-61A>T (n.1868-61A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910164G>A | CA2136415142 | PYGL | c.1970-62C>T (n.1970-62C>T) n.143-62C>T c.1868-62C>T (n.1868-62C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50910164G>C | CA2624827290 | PYGL | c.1970-62C>G (n.1970-62C>G) n.143-62C>G c.1868-62C>G (n.1868-62C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910164G= | CA2136415141 | PYGL | c.1970-62C= (n.1970-62C=) n.143-62C= c.1868-62C= (n.1868-62C=) | |
| 14 | g.50910168_50910178del | CA2624827291 | PYGL | c.1970-73_1970-63del (n.1970-73_1970-63del) n.143-73_143-63del c.1868-73_1868-63del (n.1868-73_1868-63del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910167G>A | CA2624827293 | PYGL | c.1970-65C>T (n.1970-65C>T) n.143-65C>T c.1868-65C>T (n.1868-65C>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910167G>T | CA2575525361 | PYGL | c.1970-65C>A (n.1970-65C>A) n.143-65C>A c.1868-65C>A (n.1868-65C>A) | |
| 14 | g.50910167_50910171delinsGCATT | CA2136415143 | PYGL | c.1970-69_1970-65delinsAATGC (n.1970-69_1970-65delinsAATGC) n.143-69_143-65delinsAATGC c.1868-69_1868-65delinsAATGC (n.1868-69_1868-65delinsAATGC) | |
| 14 | g.50910168C>A | CA2624827295 | PYGL | c.1970-66G>T (n.1970-66G>T) n.143-66G>T c.1868-66G>T (n.1868-66G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910168_50910171del | CA2136415144 | PYGL | c.1970-69_1970-66del (n.1970-69_1970-66del) n.143-69_143-66del c.1868-69_1868-66del (n.1868-69_1868-66del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50910169A>C | CA2624827296 | PYGL | c.1970-67T>G (n.1970-67T>G) n.143-67T>G c.1868-67T>G (n.1868-67T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910170T>C | CA2575525362 | PYGL | c.1970-68A>G (n.1970-68A>G) n.143-68A>G c.1868-68A>G (n.1868-68A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910171T>A | CA2624827298 | PYGL | c.1970-69A>T (n.1970-69A>T) n.143-69A>T c.1868-69A>T (n.1868-69A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910171T>G | CA2575525363 | PYGL | c.1970-69A>C (n.1970-69A>C) n.143-69A>C c.1868-69A>C (n.1868-69A>C) | |
| 14 | g.50910175T>A | CA2575525364 | PYGL | c.1970-73A>T (n.1970-73A>T) n.143-73A>T c.1868-73A>T (n.1868-73A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910177del | CA2624827299 | PYGL | c.1970-74del (n.1970-74del) n.143-74del c.1868-74del (n.1868-74del) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910177A>C | CA2575525366 | PYGL | c.1970-75T>G (n.1970-75T>G) n.143-75T>G c.1868-75T>G (n.1868-75T>G) | |
| 14 | g.50910178G>C | CA2624827301 | PYGL | c.1970-76C>G (n.1970-76C>G) n.143-76C>G c.1868-76C>G (n.1868-76C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910178G= | CA2136415146 | PYGL | c.1970-76C= (n.1970-76C=) n.143-76C= c.1868-76C= (n.1868-76C=) | |
| 14 | g.50910178G>T | CA614275212 | PYGL | c.1970-76C>A (n.1970-76C>A) n.143-76C>A c.1868-76C>A (n.1868-76C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910179T>C | CA2624827302 | PYGL | c.1970-77A>G (n.1970-77A>G) n.143-77A>G c.1868-77A>G (n.1868-77A>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910180T>C | CA2801553914 | PYGL | c.1970-78A>G (n.1970-78A>G) n.143-78A>G c.1868-78A>G (n.1868-78A>G) | |
| 14 | g.50910182G>T | CA2575525367 | PYGL | c.1970-80C>A (n.1970-80C>A) n.143-80C>A c.1868-80C>A (n.1868-80C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910183G>T | CA2624827305 | PYGL | c.1970-81C>A (n.1970-81C>A) n.143-81C>A c.1868-81C>A (n.1868-81C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910184C>A | CA2624827307 | PYGL | c.1970-82G>T (n.1970-82G>T) n.143-82G>T c.1868-82G>T (n.1868-82G>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910186G>A | CA2136415148 | PYGL | c.1970-84C>T (n.1970-84C>T) n.143-84C>T c.1868-84C>T (n.1868-84C>T) | dbSNP |
| 14 | g.50910186G>C | CA2136415149 | PYGL | c.1970-84C>G (n.1970-84C>G) n.143-84C>G c.1868-84C>G (n.1868-84C>G) | dbSNP |
| 14 | g.50910186G= | CA2136415147 | PYGL | c.1970-84C= (n.1970-84C=) n.143-84C= c.1868-84C= (n.1868-84C=) | |
| 14 | g.50910186G>T | CA2624827308 | PYGL | c.1970-84C>A (n.1970-84C>A) n.143-84C>A c.1868-84C>A (n.1868-84C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910188T>A | CA2136415152 | PYGL | c.1970-86A>T (n.1970-86A>T) n.143-86A>T c.1868-86A>T (n.1868-86A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50910188T= | CA2136415150 | PYGL | c.1970-86A= (n.1970-86A=) n.143-86A= c.1868-86A= (n.1868-86A=) | |
| 14 | g.50910191G>C | CA260821671 | PYGL | c.1970-89C>G (n.1970-89C>G) n.143-89C>G c.1868-89C>G (n.1868-89C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910191G= | CA2136415153 | PYGL | c.1970-89C= (n.1970-89C=) n.143-89C= c.1868-89C= (n.1868-89C=) | |
| 14 | g.50910191G>T | CA2624827310 | PYGL | c.1970-89C>A (n.1970-89C>A) n.143-89C>A c.1868-89C>A (n.1868-89C>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910192A= | CA2136415155 | PYGL | c.1970-90T= (n.1970-90T=) n.143-90T= c.1868-90T= (n.1868-90T=) | |
| 14 | g.50910192A>T | CA706604583 | PYGL | c.1970-90T>A (n.1970-90T>A) n.143-90T>A c.1868-90T>A (n.1868-90T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910193T>A | CA2624827311 | PYGL | c.1970-91A>T (n.1970-91A>T) n.143-91A>T c.1868-91A>T (n.1868-91A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910194A>G | CA2624827313 | PYGL | c.1970-92T>C (n.1970-92T>C) n.143-92T>C c.1868-92T>C (n.1868-92T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910197T>A | CA2624827314 | PYGL | c.1970-95A>T (n.1970-95A>T) n.143-95A>T c.1868-95A>T (n.1868-95A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910200A>T | CA2624827316 | PYGL | c.1970-98T>A (n.1970-98T>A) n.143-98T>A c.1868-98T>A (n.1868-98T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910201G>C | CA2624827317 | PYGL | c.1970-99C>G (n.1970-99C>G) n.143-99C>G c.1868-99C>G (n.1868-99C>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910202T>A | CA2575525369 | PYGL | c.1970-100A>T (n.1970-100A>T) n.143-100A>T c.1868-100A>T (n.1868-100A>T) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910202dup | CA2624827319 | PYGL | c.1970-100dup (n.1970-100dup) n.143-100dup c.1868-100dup (n.1868-100dup) | gnomAD v4 |