| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.50909992_50910018del | CA2136414957 | PYGL | c.2062_2088del (p.Leu688_Ala696del) n.235_261del c.1960_1986del (p.Leu654_Ala662del) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50910018T>A | CA389682474 | PYGL | c.2054A>T (p.Asn685Ile) n.227A>T c.1952A>T (p.Asn651Ile) | |
| 14 | g.50910018T>C | CA389682475 | PYGL | c.2054A>G (p.Asn685Ser) n.227A>G c.1952A>G (p.Asn651Ser) | |
| 14 | g.50910018T>G | CA389682477 | PYGL | c.2054A>C (p.Asn685Thr) n.227A>C c.1952A>C (p.Asn651Thr) | |
| 14 | g.50910019T>A | CA389682480 | PYGL | c.2053A>T (p.Asn685Tyr) n.226A>T c.1951A>T (p.Asn651Tyr) | |
| 14 | g.50910019T>C | CA389682479 | PYGL | c.2053A>G (p.Asn685Asp) n.226A>G c.1951A>G (p.Asn651Asp) | |
| 14 | g.50910019T>G | CA7183239 | PYGL | c.2053A>C (p.Asn685His) n.226A>C c.1951A>C (p.Asn651His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910019T= | CA2136415017 | PYGL | c.2053A= (p.Asn685=) n.226A= c.1951A= (p.Asn651=) | |
| 14 | g.50910020T>A | CA486375775 | PYGL | c.2052A>T (p.Leu684=) n.225A>T c.1950A>T (p.Leu650=) | |
| 14 | g.50910020T>C | CA486375780 | PYGL | c.2052A>G (p.Leu684=) n.225A>G c.1950A>G (p.Leu650=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910020T>G | CA486375778 | PYGL | c.2052A>C (p.Leu684=) n.225A>C c.1950A>C (p.Leu650=) | |
| 14 | g.50910020T= | CA2136415019 | PYGL | c.2052A= (p.Leu684=) n.225A= c.1950A= (p.Leu650=) | |
| 14 | g.50910021A= | CA2136415021 | PYGL | c.2051T= (p.Leu684=) n.224T= c.1949T= (p.Leu650=) | |
| 14 | g.50910021A>C | CA389682481 | PYGL | c.2051T>G (p.Leu684Arg) n.224T>G c.1949T>G (p.Leu650Arg) | |
| 14 | g.50910021A>G | CA7183240 | PYGL | c.2051T>C (p.Leu684Pro) n.224T>C c.1949T>C (p.Leu650Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910021A>T | CA389682484 | PYGL | c.2051T>A (p.Leu684Gln) n.224T>A c.1949T>A (p.Leu650Gln) | |
| 14 | g.50910022G>A | CA486375787 | PYGL | c.2050C>T (p.Leu684=) n.223C>T c.1948C>T (p.Leu650=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910022G>C | CA389682486 | PYGL | c.2050C>G (p.Leu684Val) n.223C>G c.1948C>G (p.Leu650Val) | |
| 14 | g.50910022G>T | CA389682488 | PYGL | c.2050C>A (p.Leu684Ile) n.223C>A c.1948C>A (p.Leu650Ile) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910023C>A | CA389682490 | PYGL | c.2049G>T (p.Met683Ile) n.222G>T c.1947G>T (p.Met649Ile) | |
| 14 | g.50910023C>G | CA389682491 | PYGL | c.2049G>C (p.Met683Ile) n.222G>C c.1947G>C (p.Met649Ile) | |
| 14 | g.50910023C>T | CA389682493 | PYGL | c.2049G>A (p.Met683Ile) n.222G>A c.1947G>A (p.Met649Ile) | |
| 14 | g.50910024A= | CA2136415022 | PYGL | c.2048T= (p.Met683=) n.221T= c.1946T= (p.Met649=) | |
| 14 | g.50910024A>C | CA389682494 | PYGL | c.2048T>G (p.Met683Arg) n.221T>G c.1946T>G (p.Met649Arg) | |
| 14 | g.50910024A>G | CA389682496 | PYGL | c.2048T>C (p.Met683Thr) n.221T>C c.1946T>C (p.Met649Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910024A>T | CA389682497 | PYGL | c.2048T>A (p.Met683Lys) n.221T>A c.1946T>A (p.Met649Lys) | |
| 14 | g.50910025T>A | CA389682499 | PYGL | c.2047A>T (p.Met683Leu) n.220A>T c.1945A>T (p.Met649Leu) | |
| 14 | g.50910025T>C | CA389682501 | PYGL | c.2047A>G (p.Met683Val) n.220A>G c.1945A>G (p.Met649Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50910025T>G | CA7183241 | PYGL | c.2047A>C (p.Met683Leu) n.220A>C c.1945A>C (p.Met649Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910025T= | CA2136415024 | PYGL | c.2047A= (p.Met683=) n.220A= c.1945A= (p.Met649=) | |
| 14 | g.50910026G>A | CA486375811 | PYGL | c.2046C>T (p.Phe682=) n.219C>T c.1944C>T (p.Phe648=) | |
| 14 | g.50910026G>C | CA389682503 | PYGL | c.2046C>G (p.Phe682Leu) n.219C>G c.1944C>G (p.Phe648Leu) | |
| 14 | g.50910026G>T | CA389682505 | PYGL | c.2046C>A (p.Phe682Leu) n.219C>A c.1944C>A (p.Phe648Leu) | |
| 14 | g.50910027A>C | CA389682507 | PYGL | c.2045T>G (p.Phe682Cys) n.218T>G c.1943T>G (p.Phe648Cys) | |
| 14 | g.50910027A>G | CA389682510 | PYGL | c.2045T>C (p.Phe682Ser) n.218T>C c.1943T>C (p.Phe648Ser) | |
| 14 | g.50910027A>T | CA389682512 | PYGL | c.2045T>A (p.Phe682Tyr) n.218T>A c.1943T>A (p.Phe648Tyr) | |
| 14 | g.50910028A>C | CA389682513 | PYGL | c.2044T>G (p.Phe682Val) n.217T>G c.1942T>G (p.Phe648Val) | |
| 14 | g.50910028A>G | CA389682515 | PYGL | c.2044T>C (p.Phe682Leu) n.217T>C c.1942T>C (p.Phe648Leu) | |
| 14 | g.50910028A>T | CA389682517 | PYGL | c.2044T>A (p.Phe682Ile) n.217T>A c.1942T>A (p.Phe648Ile) | |
| 14 | g.50910029C>A | CA389682518 | PYGL | c.2043G>T (p.Lys681Asn) n.216G>T c.1941G>T (p.Lys647Asn) | |
| 14 | g.50910029C= | CA2136415025 | PYGL | c.2043G= (p.Lys681=) n.216G= c.1941G= (p.Lys647=) | |
| 14 | g.50910029C>G | CA389682520 | PYGL | c.2043G>C (p.Lys681Asn) n.216G>C c.1941G>C (p.Lys647Asn) | |
| 14 | g.50910029C>T | CA7183242 | PYGL | c.2043G>A (p.Lys681=) n.216G>A c.1941G>A (p.Lys647=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910030T>A | CA389682523 | PYGL | c.2042A>T (p.Lys681Met) n.215A>T c.1940A>T (p.Lys647Met) | |
| 14 | g.50910030T>C | CA389682524 | PYGL | c.2042A>G (p.Lys681Arg) n.215A>G c.1940A>G (p.Lys647Arg) | ClinVar |
| 14 | g.50910030T>G | CA341918 | PYGL | c.2042A>C (p.Lys681Thr) n.215A>C c.1940A>C (p.Lys647Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910030T= | CA2136415028 | PYGL | c.2042A= (p.Lys681=) n.215A= c.1940A= (p.Lys647=) | |
| 14 | g.50910031T>A | CA389682529 | PYGL | c.2041A>T (p.Lys681Ter) n.214A>T c.1939A>T (p.Lys647Ter) | |
| 14 | g.50910031T>C | CA389682528 | PYGL | c.2041A>G (p.Lys681Glu) n.214A>G c.1939A>G (p.Lys647Glu) | |
| 14 | g.50910031T>G | CA389682527 | PYGL | c.2041A>C (p.Lys681Gln) n.214A>C c.1939A>C (p.Lys647Gln) | |
| 14 | g.50910032C>A | CA389682534 | PYGL | c.2040G>T (p.Met680Ile) n.213G>T c.1938G>T (p.Met646Ile) | |
| 14 | g.50910032C>G | CA389682531 | PYGL | c.2040G>C (p.Met680Ile) n.213G>C c.1938G>C (p.Met646Ile) | |
| 14 | g.50910032C>T | CA389682533 | PYGL | c.2040G>A (p.Met680Ile) n.213G>A c.1938G>A (p.Met646Ile) | |
| 14 | g.50910033A= | CA2136415030 | PYGL | c.2039T= (p.Met680=) n.212T= c.1937T= (p.Met646=) | |
| 14 | g.50910033A>C | CA389682535 | PYGL | c.2039T>G (p.Met680Arg) n.212T>G c.1937T>G (p.Met646Arg) | |
| 14 | g.50910033A>G | CA389682538 | PYGL | c.2039T>C (p.Met680Thr) n.212T>C c.1937T>C (p.Met646Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50910033A>T | CA389682539 | PYGL | c.2039T>A (p.Met680Lys) n.212T>A c.1937T>A (p.Met646Lys) | |
| 14 | g.50910034T>A | CA389682542 | PYGL | c.2038A>T (p.Met680Leu) n.211A>T c.1936A>T (p.Met646Leu) | |
| 14 | g.50910034T>C | CA389682543 | PYGL | c.2038A>G (p.Met680Val) n.211A>G c.1936A>G (p.Met646Val) | |
| 14 | g.50910034T>G | CA389682545 | PYGL | c.2038A>C (p.Met680Leu) n.211A>C c.1936A>C (p.Met646Leu) | |
| 14 | g.50910035A= | CA2136415031 | PYGL | c.2037T= (p.Asn679=) n.210T= c.1935T= (p.Asn645=) | |
| 14 | g.50910035A>C | CA389682546 | PYGL | c.2037T>G (p.Asn679Lys) n.210T>G c.1935T>G (p.Asn645Lys) | |
| 14 | g.50910035A>G | CA486375868 | PYGL | c.2037T>C (p.Asn679=) n.210T>C c.1935T>C (p.Asn645=) | dbSNP |
| 14 | g.50910035A>T | CA389682548 | PYGL | c.2037T>A (p.Asn679Lys) n.210T>A c.1935T>A (p.Asn645Lys) | |
| 14 | g.50910036T>A | CA389682550 | PYGL | c.2036A>T (p.Asn679Ile) n.209A>T c.1934A>T (p.Asn645Ile) | |
| 14 | g.50910036T>C | CA389682551 | PYGL | c.2036A>G (p.Asn679Ser) n.209A>G c.1934A>G (p.Asn645Ser) | |
| 14 | g.50910036T>G | CA389682553 | PYGL | c.2036A>C (p.Asn679Thr) n.209A>C c.1934A>C (p.Asn645Thr) | |
| 14 | g.50910037T>A | CA389682557 | PYGL | c.2035A>T (p.Asn679Tyr) n.208A>T c.1933A>T (p.Asn645Tyr) | |
| 14 | g.50910037T>C | CA389682556 | PYGL | c.2035A>G (p.Asn679Asp) n.208A>G c.1933A>G (p.Asn645Asp) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910037T>G | CA389682554 | PYGL | c.2035A>C (p.Asn679His) n.208A>C c.1933A>C (p.Asn645His) | |
| 14 | g.50910038G>A | CA486375877 | PYGL | c.2034C>T (p.Gly678=) n.207C>T c.1932C>T (p.Gly644=) | |
| 14 | g.50910038G>C | CA486375879 | PYGL | c.2034C>G (p.Gly678=) n.207C>G c.1932C>G (p.Gly644=) | |
| 14 | g.50910038G= | CA2136415034 | PYGL | c.2034C= (p.Gly678=) n.207C= c.1932C= (p.Gly644=) | |
| 14 | g.50910038G>T | CA7183243 | PYGL | c.2034C>A (p.Gly678=) n.207C>A c.1932C>A (p.Gly644=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910039C>A | CA389682560 | PYGL | c.2033G>T (p.Gly678Val) n.206G>T c.1931G>T (p.Gly644Val) | |
| 14 | g.50910039C= | CA2136415035 | PYGL | c.2033G= (p.Gly678=) n.206G= c.1931G= (p.Gly644=) | |
| 14 | g.50910039C>G | CA389682562 | PYGL | c.2033G>C (p.Gly678Ala) n.206G>C c.1931G>C (p.Gly644Ala) | |
| 14 | g.50910039C>T | CA7183244 | PYGL | c.2033G>A (p.Gly678Asp) n.206G>A c.1931G>A (p.Gly644Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910040C>A | CA389682565 | PYGL | c.2032G>T (p.Gly678Cys) n.205G>T c.1930G>T (p.Gly644Cys) | |
| 14 | g.50910040C>G | CA389682566 | PYGL | c.2032G>C (p.Gly678Arg) n.205G>C c.1930G>C (p.Gly644Arg) | |
| 14 | g.50910040C>T | CA389682568 | PYGL | c.2032G>A (p.Gly678Ser) n.205G>A c.1930G>A (p.Gly644Ser) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910041T>A | CA486375888 | PYGL | c.2031A>T (p.Thr677=) n.204A>T c.1929A>T (p.Thr643=) | |
| 14 | g.50910041T>C | CA486375890 | PYGL | c.2031A>G (p.Thr677=) n.204A>G c.1929A>G (p.Thr643=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910041T>G | CA486375893 | PYGL | c.2031A>C (p.Thr677=) n.204A>C c.1929A>C (p.Thr643=) | |
| 14 | g.50910042G>A | CA389682570 | PYGL | c.2030C>T (p.Thr677Ile) n.203C>T c.1928C>T (p.Thr643Ile) | |
| 14 | g.50910042G>C | CA389682572 | PYGL | c.2030C>G (p.Thr677Arg) n.203C>G c.1928C>G (p.Thr643Arg) | |
| 14 | g.50910042G>T | CA389682573 | PYGL | c.2030C>A (p.Thr677Lys) n.203C>A c.1928C>A (p.Thr643Lys) | |
| 14 | g.50910043T>A | CA389682575 | PYGL | c.2029A>T (p.Thr677Ser) n.202A>T c.1927A>T (p.Thr643Ser) | |
| 14 | g.50910043T>C | CA389682577 | PYGL | c.2029A>G (p.Thr677Ala) n.202A>G c.1927A>G (p.Thr643Ala) | |
| 14 | g.50910043T>G | CA389682579 | PYGL | c.2029A>C (p.Thr677Pro) n.202A>C c.1927A>C (p.Thr643Pro) | |
| 14 | g.50910043_50910044delinsTC | CA2136415036 | PYGL | c.2028_2029delinsGA (p.Gly676=) n.201_202delinsGA c.1926_1927delinsGA (p.Gly642=) | |
| 14 | g.50910044C>A | CA486375905 | PYGL | c.2028G>T (p.Gly676=) n.201G>T c.1926G>T (p.Gly642=) | |
| 14 | g.50910044C>G | CA486375907 | PYGL | c.2028G>C (p.Gly676=) n.201G>C c.1926G>C (p.Gly642=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910044C>T | CA486375903 | PYGL | c.2028G>A (p.Gly676=) n.201G>A c.1926G>A (p.Gly642=) | dbSNP |
| 14 | g.50910047del | CA7183245 | PYGL | c.2028del (p.Thr677GlnfsTer4) n.201del c.1926del (p.Thr643GlnfsTer4) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.50910045C>A | CA389682581 | PYGL | c.2027G>T (p.Gly676Val) n.200G>T c.1925G>T (p.Gly642Val) | |
| 14 | g.50910045C>G | CA389682583 | PYGL | c.2027G>C (p.Gly676Ala) n.200G>C c.1925G>C (p.Gly642Ala) | |
| 14 | g.50910045C>T | CA389682580 | PYGL | c.2027G>A (p.Gly676Glu) n.200G>A c.1925G>A (p.Gly642Glu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910046C>A | CA389682585 | PYGL | c.2026G>T (p.Gly676Trp) n.199G>T c.1924G>T (p.Gly642Trp) | |
| 14 | g.50910046C>G | CA389682587 | PYGL | c.2026G>C (p.Gly676Arg) n.199G>C c.1924G>C (p.Gly642Arg) | |
| 14 | g.50910046C>T | CA389682588 | PYGL | c.2026G>A (p.Gly676Arg) n.199G>A c.1924G>A (p.Gly642Arg) | |
| 14 | g.50910047C>A | CA486375915 | PYGL | c.2025G>T (p.Ser675=) n.198G>T c.1923G>T (p.Ser641=) | |
| 14 | g.50910047C= | CA2136415038 | PYGL | c.2025G= (p.Ser675=) n.198G= c.1923G= (p.Ser641=) | |
| 14 | g.50910047C>G | CA486375918 | PYGL | c.2025G>C (p.Ser675=) n.198G>C c.1923G>C (p.Ser641=) | dbSNP |
| 14 | g.50910047C>T | CA7183246 | PYGL | c.2025G>A (p.Ser675=) n.198G>A c.1923G>A (p.Ser641=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910048G>A | CA341916 | PYGL | c.2024C>T (p.Ser675Leu) n.197C>T c.1922C>T (p.Ser641Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910048G>C | CA7183247 | PYGL | c.2024C>G (p.Ser675Trp) n.197C>G c.1922C>G (p.Ser641Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910048G= | CA2136415040 | PYGL | c.2024C= (p.Ser675=) n.197C= c.1922C= (p.Ser641=) | |
| 14 | g.50910048G>T | CA389682591 | PYGL | c.2024C>A (p.Ser675Ter) n.197C>A c.1922C>A (p.Ser641Ter) | |
| 14 | g.50910049A= | CA2136415043 | PYGL | c.2023T= (p.Ser675=) n.196T= c.1921T= (p.Ser641=) | |
| 14 | g.50910049A>C | CA389682593 | PYGL | c.2023T>G (p.Ser675Ala) n.196T>G c.1921T>G (p.Ser641Ala) | |
| 14 | g.50910049A>G | CA389682595 | PYGL | c.2023T>C (p.Ser675Pro) n.196T>C c.1921T>C (p.Ser641Pro) | |
| 14 | g.50910049A>T | CA341914 | PYGL | c.2023T>A (p.Ser675Thr) n.196T>A c.1921T>A (p.Ser641Thr) | ClinVar dbSNP |
| 14 | g.50910050G>A | CA7183248 | PYGL | c.2022C>T (p.Ala674=) n.195C>T c.1920C>T (p.Ala640=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910050G>C | CA7183249 | PYGL | c.2022C>G (p.Ala674=) n.195C>G c.1920C>G (p.Ala640=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910050G= | CA2136415045 | PYGL | c.2022C= (p.Ala674=) n.195C= c.1920C= (p.Ala640=) | |
| 14 | g.50910050G>T | CA486375938 | PYGL | c.2022C>A (p.Ala674=) n.195C>A c.1920C>A (p.Ala640=) | |
| 14 | g.50910051G>A | CA389682600 | PYGL | c.2021C>T (p.Ala674Val) n.194C>T c.1919C>T (p.Ala640Val) | |
| 14 | g.50910051G>C | CA389682597 | PYGL | c.2021C>G (p.Ala674Gly) n.194C>G c.1919C>G (p.Ala640Gly) | |
| 14 | g.50910051G>T | CA389682599 | PYGL | c.2021C>A (p.Ala674Asp) n.194C>A c.1919C>A (p.Ala640Asp) | |
| 14 | g.50910052C>A | CA389682602 | PYGL | c.2020G>T (p.Ala674Ser) n.193G>T c.1918G>T (p.Ala640Ser) | |
| 14 | g.50910052C= | CA2136415047 | PYGL | c.2020G= (p.Ala674=) n.193G= c.1918G= (p.Ala640=) | |
| 14 | g.50910052C>G | CA389682604 | PYGL | c.2020G>C (p.Ala674Pro) n.193G>C c.1918G>C (p.Ala640Pro) | |
| 14 | g.50910052C>T | CA389682605 | PYGL | c.2020G>A (p.Ala674Thr) n.193G>A c.1918G>A (p.Ala640Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910053T>A | CA389682607 | PYGL | c.2019A>T (p.Glu673Asp) n.192A>T c.1917A>T (p.Glu639Asp) | |
| 14 | g.50910053T>C | CA486375950 | PYGL | c.2019A>G (p.Glu673=) n.192A>G c.1917A>G (p.Glu639=) | |
| 14 | g.50910053T>G | CA389682609 | PYGL | c.2019A>C (p.Glu673Asp) n.192A>C c.1917A>C (p.Glu639Asp) | |
| 14 | g.50910054T>A | CA389682611 | PYGL | c.2018A>T (p.Glu673Val) n.191A>T c.1916A>T (p.Glu639Val) | |
| 14 | g.50910054T>C | CA389682612 | PYGL | c.2018A>G (p.Glu673Gly) n.191A>G c.1916A>G (p.Glu639Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50910054T>G | CA389682613 | PYGL | c.2018A>C (p.Glu673Ala) n.191A>C c.1916A>C (p.Glu639Ala) | |
| 14 | g.50910054T= | CA2136415049 | PYGL | c.2018A= (p.Glu673=) n.191A= c.1916A= (p.Glu639=) | |
| 14 | g.50910055C>A | CA389682616 | PYGL | c.2017G>T (p.Glu673Ter) n.190G>T c.1915G>T (p.Glu639Ter) | |
| 14 | g.50910055C= | CA2136415052 | PYGL | c.2017G= (p.Glu673=) n.190G= c.1915G= (p.Glu639=) | |
| 14 | g.50910055C>G | CA389682617 | PYGL | c.2017G>C (p.Glu673Gln) n.190G>C c.1915G>C (p.Glu639Gln) | |
| 14 | g.50910055C>T | CA341912 | PYGL | c.2017G>A (p.Glu673Lys) n.190G>A c.1915G>A (p.Glu639Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910056G>A | CA7183250 | PYGL | c.2016C>T (p.Thr672=) n.189C>T c.1914C>T (p.Thr638=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910056G>C | CA486375966 | PYGL | c.2016C>G (p.Thr672=) n.189C>G c.1914C>G (p.Thr638=) | dbSNP |
| 14 | g.50910056G= | CA2136415055 | PYGL | c.2016C= (p.Thr672=) n.189C= c.1914C= (p.Thr638=) | |
| 14 | g.50910056G>T | CA486375964 | PYGL | c.2016C>A (p.Thr672=) n.189C>A c.1914C>A (p.Thr638=) | |
| 14 | g.50910057G>A | CA389682621 | PYGL | c.2015C>T (p.Thr672Ile) n.188C>T c.1913C>T (p.Thr638Ile) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910057G>C | CA389682623 | PYGL | c.2015C>G (p.Thr672Ser) n.188C>G c.1913C>G (p.Thr638Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910057G= | CA2136415058 | PYGL | c.2015C= (p.Thr672=) n.188C= c.1913C= (p.Thr638=) | |
| 14 | g.50910057G>T | CA389682619 | PYGL | c.2015C>A (p.Thr672Asn) n.188C>A c.1913C>A (p.Thr638Asn) | |
| 14 | g.50910058T>A | CA389682625 | PYGL | c.2014A>T (p.Thr672Ser) n.187A>T c.1912A>T (p.Thr638Ser) | |
| 14 | g.50910058T>C | CA389682628 | PYGL | c.2014A>G (p.Thr672Ala) n.187A>G c.1912A>G (p.Thr638Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910058T>G | CA389682626 | PYGL | c.2014A>C (p.Thr672Pro) n.187A>C c.1912A>C (p.Thr638Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50910058T= | CA2136415059 | PYGL | c.2014A= (p.Thr672=) n.187A= c.1912A= (p.Thr638=) | |
| 14 | g.50910059G>A | CA486375976 | PYGL | c.2013C>T (p.Gly671=) n.186C>T c.1911C>T (p.Gly637=) | |
| 14 | g.50910059G>C | CA486375978 | PYGL | c.2013C>G (p.Gly671=) n.186C>G c.1911C>G (p.Gly637=) | |
| 14 | g.50910059G>T | CA486375980 | PYGL | c.2013C>A (p.Gly671=) n.186C>A c.1911C>A (p.Gly637=) | |
| 14 | g.50910060C>A | CA389682630 | PYGL | c.2012G>T (p.Gly671Val) n.185G>T c.1910G>T (p.Gly637Val) | |
| 14 | g.50910060C>G | CA389682633 | PYGL | c.2012G>C (p.Gly671Ala) n.185G>C c.1910G>C (p.Gly637Ala) | |
| 14 | g.50910060C>T | CA389682632 | PYGL | c.2012G>A (p.Gly671Asp) n.185G>A c.1910G>A (p.Gly637Asp) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910061C>A | CA389682635 | PYGL | c.2011G>T (p.Gly671Cys) n.184G>T c.1909G>T (p.Gly637Cys) | |
| 14 | g.50910061C>G | CA389682637 | PYGL | c.2011G>C (p.Gly671Arg) n.184G>C c.1909G>C (p.Gly637Arg) | |
| 14 | g.50910061C>T | CA389682638 | PYGL | c.2011G>A (p.Gly671Ser) n.184G>A c.1909G>A (p.Gly637Ser) | |
| 14 | g.50910062T>A | CA486375993 | PYGL | c.2010A>T (p.Ala670=) n.183A>T c.1908A>T (p.Ala636=) | |
| 14 | g.50910062T>C | CA486375995 | PYGL | c.2010A>G (p.Ala670=) n.183A>G c.1908A>G (p.Ala636=) | |
| 14 | g.50910062T>G | CA486375997 | PYGL | c.2010A>C (p.Ala670=) n.183A>C c.1908A>C (p.Ala636=) | dbSNP |
| 14 | g.50910063G>A | CA389682640 | PYGL | c.2009C>T (p.Ala670Val) n.182C>T c.1907C>T (p.Ala636Val) | |
| 14 | g.50910063G>C | CA389682642 | PYGL | c.2009C>G (p.Ala670Gly) n.182C>G c.1907C>G (p.Ala636Gly) | |
| 14 | g.50910063G>T | CA389682643 | PYGL | c.2009C>A (p.Ala670Glu) n.182C>A c.1907C>A (p.Ala636Glu) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910064C>A | CA389682644 | PYGL | c.2008G>T (p.Ala670Ser) n.181G>T c.1906G>T (p.Ala636Ser) | |
| 14 | g.50910064C= | CA2136415061 | PYGL | c.2008G= (p.Ala670=) n.181G= c.1906G= (p.Ala636=) | |
| 14 | g.50910064C>G | CA389682645 | PYGL | c.2008G>C (p.Ala670Pro) n.181G>C c.1906G>C (p.Ala636Pro) | |
| 14 | g.50910064C>T | CA7183251 | PYGL | c.2008G>A (p.Ala670Thr) n.181G>A c.1906G>A (p.Ala636Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910065A= | CA2136415062 | PYGL | c.2007T= (p.Thr669=) n.180T= c.1905T= (p.Thr635=) | |
| 14 | g.50910065A>C | CA486376011 | PYGL | c.2007T>G (p.Thr669=) n.180T>G c.1905T>G (p.Thr635=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910065A>G | CA486376013 | PYGL | c.2007T>C (p.Thr669=) n.180T>C c.1905T>C (p.Thr635=) | dbSNP |
| 14 | g.50910065A>T | CA486376010 | PYGL | c.2007T>A (p.Thr669=) n.180T>A c.1905T>A (p.Thr635=) | |
| 14 | g.50910066G>A | CA7183252 | PYGL | c.2006C>T (p.Thr669Ile) n.179C>T c.1904C>T (p.Thr635Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910066G>C | CA389682648 | PYGL | c.2006C>G (p.Thr669Ser) n.179C>G c.1904C>G (p.Thr635Ser) | |
| 14 | g.50910066G= | CA2136415064 | PYGL | c.2006C= (p.Thr669=) n.179C= c.1904C= (p.Thr635=) | |
| 14 | g.50910066G>T | CA389682649 | PYGL | c.2006C>A (p.Thr669Asn) n.179C>A c.1904C>A (p.Thr635Asn) | |
| 14 | g.50910067T>A | CA389682654 | PYGL | c.2005A>T (p.Thr669Ser) n.178A>T c.1903A>T (p.Thr635Ser) | |
| 14 | g.50910067T>C | CA389682653 | PYGL | c.2005A>G (p.Thr669Ala) n.178A>G c.1903A>G (p.Thr635Ala) | |
| 14 | g.50910067T>G | CA389682651 | PYGL | c.2005A>C (p.Thr669Pro) n.178A>C c.1903A>C (p.Thr635Pro) | |
| 14 | g.50910068G>A | CA486376030 | PYGL | c.2004C>T (p.Ser668=) n.177C>T c.1902C>T (p.Ser634=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.50910068G>C | CA486376031 | PYGL | c.2004C>G (p.Ser668=) n.177C>G c.1902C>G (p.Ser634=) | |
| 14 | g.50910068G= | CA2136415066 | PYGL | c.2004C= (p.Ser668=) n.177C= c.1902C= (p.Ser634=) | |
| 14 | g.50910068G>T | CA486376033 | PYGL | c.2004C>A (p.Ser668=) n.177C>A c.1902C>A (p.Ser634=) | |
| 14 | g.50910069G>A | CA7183253 | PYGL | c.2003C>T (p.Ser668Phe) n.176C>T c.1901C>T (p.Ser634Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910069G>C | CA389682657 | PYGL | c.2003C>G (p.Ser668Cys) n.176C>G c.1901C>G (p.Ser634Cys) | |
| 14 | g.50910069G= | CA2136415068 | PYGL | c.2003C= (p.Ser668=) n.176C= c.1901C= (p.Ser634=) | |
| 14 | g.50910069G>T | CA389682659 | PYGL | c.2003C>A (p.Ser668Tyr) n.176C>A c.1901C>A (p.Ser634Tyr) | |
| 14 | g.50910070A>C | CA389682660 | PYGL | c.2002T>G (p.Ser668Ala) n.175T>G c.1900T>G (p.Ser634Ala) | |
| 14 | g.50910070A>G | CA389682662 | PYGL | c.2002T>C (p.Ser668Pro) n.175T>C c.1900T>C (p.Ser634Pro) | |
| 14 | g.50910070A>T | CA389682663 | PYGL | c.2002T>A (p.Ser668Thr) n.175T>A c.1900T>A (p.Ser634Thr) | |
| 14 | g.50910072del | CA2624827208 | PYGL | c.2002del (p.Ser668ProfsTer13) n.175del c.1900del (p.Ser634ProfsTer13) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910071A= | CA2136415070 | PYGL | c.2001T= (p.Ile667=) n.174T= c.1899T= (p.Ile633=) | |
| 14 | g.50910071A>C | CA389682665 | PYGL | c.2001T>G (p.Ile667Met) n.174T>G c.1899T>G (p.Ile633Met) | |
| 14 | g.50910071A>G | CA486376048 | PYGL | c.2001T>C (p.Ile667=) n.174T>C c.1899T>C (p.Ile633=) | dbSNP |
| 14 | g.50910071A>T | CA486376051 | PYGL | c.2001T>A (p.Ile667=) n.174T>A c.1899T>A (p.Ile633=) | |
| 14 | g.50910072A>C | CA389682666 | PYGL | c.2000T>G (p.Ile667Ser) n.173T>G c.1898T>G (p.Ile633Ser) | |
| 14 | g.50910072A>G | CA389682668 | PYGL | c.2000T>C (p.Ile667Thr) n.173T>C c.1898T>C (p.Ile633Thr) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910072A>T | CA389682670 | PYGL | c.2000T>A (p.Ile667Asn) n.173T>A c.1898T>A (p.Ile633Asn) | |
| 14 | g.50910073T>A | CA389682671 | PYGL | c.1999A>T (p.Ile667Phe) n.172A>T c.1897A>T (p.Ile633Phe) | |
| 14 | g.50910073T>C | CA389682672 | PYGL | c.1999A>G (p.Ile667Val) n.172A>G c.1897A>G (p.Ile633Val) | |
| 14 | g.50910073T>G | CA389682674 | PYGL | c.1999A>C (p.Ile667Leu) n.172A>C c.1897A>C (p.Ile633Leu) | |
| 14 | g.50910074C>A | CA389682676 | PYGL | c.1998G>T (p.Gln666His) n.171G>T c.1896G>T (p.Gln632His) | |
| 14 | g.50910074C>G | CA389682678 | PYGL | c.1998G>C (p.Gln666His) n.171G>C c.1896G>C (p.Gln632His) | |
| 14 | g.50910074C>T | CA486376056 | PYGL | c.1998G>A (p.Gln666=) n.171G>A c.1896G>A (p.Gln632=) | |
| 14 | g.50910075T>A | CA389682679 | PYGL | c.1997A>T (p.Gln666Leu) n.170A>T c.1895A>T (p.Gln632Leu) | |
| 14 | g.50910075T>C | CA7183254 | PYGL | c.1997A>G (p.Gln666Arg) n.170A>G c.1895A>G (p.Gln632Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910075T>G | CA389682681 | PYGL | c.1997A>C (p.Gln666Pro) n.170A>C c.1895A>C (p.Gln632Pro) | |
| 14 | g.50910075T= | CA2136415072 | PYGL | c.1997A= (p.Gln666=) n.170A= c.1895A= (p.Gln632=) | |
| 14 | g.50910076G>A | CA389682683 | PYGL | c.1996C>T (p.Gln666Ter) n.169C>T c.1894C>T (p.Gln632Ter) | |
| 14 | g.50910076G>C | CA389682685 | PYGL | c.1996C>G (p.Gln666Glu) n.169C>G c.1894C>G (p.Gln632Glu) | |
| 14 | g.50910076G>T | CA389682687 | PYGL | c.1996C>A (p.Gln666Lys) n.169C>A c.1894C>A (p.Gln632Lys) | |
| 14 | g.50910077C>A | CA389682688 | PYGL | c.1995G>T (p.Glu665Asp) n.168G>T c.1893G>T (p.Glu631Asp) | |
| 14 | g.50910077C= | CA2136415074 | PYGL | c.1995G= (p.Glu665=) n.168G= c.1893G= (p.Glu631=) | |
| 14 | g.50910077C>G | CA389682690 | PYGL | c.1995G>C (p.Glu665Asp) n.168G>C c.1893G>C (p.Glu631Asp) | |
| 14 | g.50910077C>T | CA7183255 | PYGL | c.1995G>A (p.Glu665=) n.168G>A c.1893G>A (p.Glu631=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 14 | g.50910078T>A | CA389682693 | PYGL | c.1994A>T (p.Glu665Val) n.167A>T c.1892A>T (p.Glu631Val) | |
| 14 | g.50910078T>C | CA389682694 | PYGL | c.1994A>G (p.Glu665Gly) n.167A>G c.1892A>G (p.Glu631Gly) | |
| 14 | g.50910078T>G | CA389682696 | PYGL | c.1994A>C (p.Glu665Ala) n.167A>C c.1892A>C (p.Glu631Ala) | |
| 14 | g.50910079C>A | CA389682700 | PYGL | c.1993G>T (p.Glu665Ter) n.166G>T c.1891G>T (p.Glu631Ter) | |
| 14 | g.50910079C= | CA2136415075 | PYGL | c.1993G= (p.Glu665=) n.166G= c.1891G= (p.Glu631=) | |
| 14 | g.50910079C>G | CA7183256 | PYGL | c.1993G>C (p.Glu665Gln) n.166G>C c.1891G>C (p.Glu631Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910079C>T | CA389682698 | PYGL | c.1993G>A (p.Glu665Lys) n.166G>A c.1891G>A (p.Glu631Lys) | |
| 14 | g.50910080T>A | CA486376083 | PYGL | c.1992A>T (p.Ser664=) n.165A>T c.1890A>T (p.Ser630=) | |
| 14 | g.50910080T>C | CA486376086 | PYGL | c.1992A>G (p.Ser664=) n.165A>G c.1890A>G (p.Ser630=) | |
| 14 | g.50910080T>G | CA486376088 | PYGL | c.1992A>C (p.Ser664=) n.165A>C c.1890A>C (p.Ser630=) | |
| 14 | g.50910081G>A | CA389682702 | PYGL | c.1991C>T (p.Ser664Leu) n.164C>T c.1889C>T (p.Ser630Leu) | |
| 14 | g.50910081G>C | CA389682703 | PYGL | c.1991C>G (p.Ser664Ter) n.164C>G c.1889C>G (p.Ser630Ter) | |
| 14 | g.50910081G>T | CA389682705 | PYGL | c.1991C>A (p.Ser664Ter) n.164C>A c.1889C>A (p.Ser630Ter) | |
| 14 | g.50910082A>C | CA389682706 | PYGL | c.1990T>G (p.Ser664Ala) n.163T>G c.1888T>G (p.Ser630Ala) | |
| 14 | g.50910082A>G | CA389682707 | PYGL | c.1990T>C (p.Ser664Pro) n.163T>C c.1888T>C (p.Ser630Pro) | |
| 14 | g.50910082A>T | CA389682709 | PYGL | c.1990T>A (p.Ser664Thr) n.163T>A c.1888T>A (p.Ser630Thr) | |
| 14 | g.50910083_50910084del | CA2575525340 | PYGL | c.1989_1990del (p.Ser664ArgfsTer?) n.162_163del c.1887_1888del (p.Ser630ArgfsTer?) | |
| 14 | g.50910083C>A | CA486376101 | PYGL | c.1989G>T (p.Leu663=) n.162G>T c.1887G>T (p.Leu629=) | |
| 14 | g.50910083C>G | CA486376103 | PYGL | c.1989G>C (p.Leu663=) n.162G>C c.1887G>C (p.Leu629=) | |
| 14 | g.50910083C>T | CA486376106 | PYGL | c.1989G>A (p.Leu663=) n.162G>A c.1887G>A (p.Leu629=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910084A>C | CA389682711 | PYGL | c.1988T>G (p.Leu663Arg) n.161T>G c.1886T>G (p.Leu629Arg) | |
| 14 | g.50910084A>G | CA389682715 | PYGL | c.1988T>C (p.Leu663Pro) n.161T>C c.1886T>C (p.Leu629Pro) | |
| 14 | g.50910084A>T | CA389682713 | PYGL | c.1988T>A (p.Leu663Gln) n.161T>A c.1886T>A (p.Leu629Gln) | |
| 14 | g.50910085G>A | CA486376113 | PYGL | c.1987C>T (p.Leu663=) n.160C>T c.1885C>T (p.Leu629=) | |
| 14 | g.50910085G>C | CA389682716 | PYGL | c.1987C>G (p.Leu663Val) n.160C>G c.1885C>G (p.Leu629Val) | |
| 14 | g.50910085G>T | CA389682718 | PYGL | c.1987C>A (p.Leu663Met) n.160C>A c.1885C>A (p.Leu629Met) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910086A>C | CA389682719 | PYGL | c.1986T>G (p.Asp662Glu) n.159T>G c.1884T>G (p.Asp628Glu) | |
| 14 | g.50910086A>G | CA486376120 | PYGL | c.1986T>C (p.Asp662=) n.159T>C c.1884T>C (p.Asp628=) | |
| 14 | g.50910086A>T | CA389682720 | PYGL | c.1986T>A (p.Asp662Glu) n.159T>A c.1884T>A (p.Asp628Glu) | |
| 14 | g.50910087T>A | CA389682722 | PYGL | c.1985A>T (p.Asp662Val) n.158A>T c.1883A>T (p.Asp628Val) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910087T>C | CA389682726 | PYGL | c.1985A>G (p.Asp662Gly) n.158A>G c.1883A>G (p.Asp628Gly) | COSMIC |
| 14 | g.50910087T>G | CA389682724 | PYGL | c.1985A>C (p.Asp662Ala) n.158A>C c.1883A>C (p.Asp628Ala) | |
| 14 | g.50910088C>A | CA389682728 | PYGL | c.1984G>T (p.Asp662Tyr) n.157G>T c.1882G>T (p.Asp628Tyr) | |
| 14 | g.50910088C= | CA2136415077 | PYGL | c.1984G= (p.Asp662=) n.157G= c.1882G= (p.Asp628=) | |
| 14 | g.50910088C>G | CA260821635 | PYGL | c.1984G>C (p.Asp662His) n.157G>C c.1882G>C (p.Asp628His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910088C>T | CA389682731 | PYGL | c.1984G>A (p.Asp662Asn) n.157G>A c.1882G>A (p.Asp628Asn) | dbSNP |
| 14 | g.50910089T>A | CA486376135 | PYGL | c.1983A>T (p.Thr661=) n.156A>T c.1881A>T (p.Thr627=) | |
| 14 | g.50910089T>C | CA486376138 | PYGL | c.1983A>G (p.Thr661=) n.156A>G c.1881A>G (p.Thr627=) | COSMIC |
| 14 | g.50910089T>G | CA486376141 | PYGL | c.1983A>C (p.Thr661=) n.156A>C c.1881A>C (p.Thr627=) | |
| 14 | g.50910090del | CA2624827226 | PYGL | c.1982del (p.Thr661LysfsTer20) n.155del c.1880del (p.Thr627LysfsTer20) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910090G>A | CA389682732 | PYGL | c.1982C>T (p.Thr661Ile) n.155C>T c.1880C>T (p.Thr627Ile) | |
| 14 | g.50910090G>C | CA389682733 | PYGL | c.1982C>G (p.Thr661Arg) n.155C>G c.1880C>G (p.Thr627Arg) | |
| 14 | g.50910090G= | CA2136415079 | PYGL | c.1982C= (p.Thr661=) n.155C= c.1880C= (p.Thr627=) | |
| 14 | g.50910090G>T | CA389682734 | PYGL | c.1982C>A (p.Thr661Lys) n.155C>A c.1880C>A (p.Thr627Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910091T>A | CA389682738 | PYGL | c.1981A>T (p.Thr661Ser) n.154A>T c.1879A>T (p.Thr627Ser) | |
| 14 | g.50910091T>C | CA7183257 | PYGL | c.1981A>G (p.Thr661Ala) n.154A>G c.1879A>G (p.Thr627Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910091T>G | CA389682736 | PYGL | c.1981A>C (p.Thr661Pro) n.154A>C c.1879A>C (p.Thr627Pro) | |
| 14 | g.50910091T= | CA2136415081 | PYGL | c.1981A= (p.Thr661=) n.154A= c.1879A= (p.Thr627=) | |
| 14 | g.50910091_50910092delinsTG | CA2136415083 | PYGL | c.1980_1981delinsCA (p.Ala660=) n.153_154delinsCA c.1878_1879delinsCA (p.Ala626=) | |
| 14 | g.50910092G>A | CA486376151 | PYGL | c.1980C>T (p.Ala660=) n.153C>T c.1878C>T (p.Ala626=) | |
| 14 | g.50910092G>C | CA486376152 | PYGL | c.1980C>G (p.Ala660=) n.153C>G c.1878C>G (p.Ala626=) | |
| 14 | g.50910092G>T | CA486376153 | PYGL | c.1980C>A (p.Ala660=) n.153C>A c.1878C>A (p.Ala626=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910093del | CA2136415086 | PYGL | c.1980del (p.Thr661GlnfsTer20) n.153del c.1878del (p.Thr627GlnfsTer20) | dbSNP |
| 14 | g.50910093G>A | CA389682739 | PYGL | c.1979C>T (p.Ala660Val) n.152C>T c.1877C>T (p.Ala626Val) | |
| 14 | g.50910093G>C | CA389682740 | PYGL | c.1979C>G (p.Ala660Gly) n.152C>G c.1877C>G (p.Ala626Gly) | |
| 14 | g.50910093G>T | CA389682742 | PYGL | c.1979C>A (p.Ala660Asp) n.152C>A c.1877C>A (p.Ala626Asp) | |
| 14 | g.50910094C>A | CA389682743 | PYGL | c.1978G>T (p.Ala660Ser) n.151G>T c.1876G>T (p.Ala626Ser) | |
| 14 | g.50910094C= | CA2136415087 | PYGL | c.1978G= (p.Ala660=) n.151G= c.1876G= (p.Ala626=) | |
| 14 | g.50910094C>G | CA260821642 | PYGL | c.1978G>C (p.Ala660Pro) n.151G>C c.1876G>C (p.Ala626Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910094C>T | CA260821648 | PYGL | c.1978G>A (p.Ala660Thr) n.151G>A c.1876G>A (p.Ala626Thr) | dbSNP |
| 14 | g.50910095T>A | CA486376164 | PYGL | c.1977A>T (p.Pro659=) n.150A>T c.1875A>T (p.Pro625=) | |
| 14 | g.50910095T>C | CA486376165 | PYGL | c.1977A>G (p.Pro659=) n.150A>G c.1875A>G (p.Pro625=) | |
| 14 | g.50910095T>G | CA486376167 | PYGL | c.1977A>C (p.Pro659=) n.150A>C c.1875A>C (p.Pro625=) | |
| 14 | g.50910096G>A | CA389682745 | PYGL | c.1976C>T (p.Pro659Leu) n.149C>T c.1874C>T (p.Pro625Leu) | |
| 14 | g.50910096G>C | CA389682748 | PYGL | c.1976C>G (p.Pro659Arg) n.149C>G c.1874C>G (p.Pro625Arg) | |
| 14 | g.50910096G>T | CA389682746 | PYGL | c.1976C>A (p.Pro659Gln) n.149C>A c.1874C>A (p.Pro625Gln) | |
| 14 | g.50910097G>A | CA389682749 | PYGL | c.1975C>T (p.Pro659Ser) n.148C>T c.1873C>T (p.Pro625Ser) | |
| 14 | g.50910097G>C | CA389682753 | PYGL | c.1975C>G (p.Pro659Ala) n.148C>G c.1873C>G (p.Pro625Ala) | |
| 14 | g.50910097G>T | CA389682754 | PYGL | c.1975C>A (p.Pro659Thr) n.148C>A c.1873C>A (p.Pro625Thr) | |
| 14 | g.50910098A= | CA2136415089 | PYGL | c.1974T= (p.Ile658=) n.147T= c.1872T= (p.Ile624=) | |
| 14 | g.50910098A>C | CA389682757 | PYGL | c.1974T>G (p.Ile658Met) n.147T>G c.1872T>G (p.Ile624Met) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910098A>G | CA486376184 | PYGL | c.1974T>C (p.Ile658=) n.147T>C c.1872T>C (p.Ile624=) | dbSNP |
| 14 | g.50910098A>T | CA486376181 | PYGL | c.1974T>A (p.Ile658=) n.147T>A c.1872T>A (p.Ile624=) | |
| 14 | g.50910099A>C | CA389682759 | PYGL | c.1973T>G (p.Ile658Ser) n.146T>G c.1871T>G (p.Ile624Ser) | |
| 14 | g.50910099A>G | CA389682761 | PYGL | c.1973T>C (p.Ile658Thr) n.146T>C c.1871T>C (p.Ile624Thr) | |
| 14 | g.50910099A>T | CA389682763 | PYGL | c.1973T>A (p.Ile658Asn) n.146T>A c.1871T>A (p.Ile624Asn) | |
| 14 | g.50910100T>A | CA389682765 | PYGL | c.1972A>T (p.Ile658Phe) n.145A>T c.1870A>T (p.Ile624Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910100T>C | CA389682766 | PYGL | c.1972A>G (p.Ile658Val) n.145A>G c.1870A>G (p.Ile624Val) | |
| 14 | g.50910100T>G | CA389682769 | PYGL | c.1972A>C (p.Ile658Leu) n.145A>C c.1870A>C (p.Ile624Leu) | |
| 14 | g.50910100T= | CA2136415090 | PYGL | c.1972A= (p.Ile658=) n.145A= c.1870A= (p.Ile624=) | |
| 14 | g.50910101G>A | CA7183258 | PYGL | c.1971C>T (p.Val657=) n.144C>T c.1869C>T (p.Val623=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 14 | g.50910101G>C | CA486376197 | PYGL | c.1971C>G (p.Val657=) n.144C>G c.1869C>G (p.Val623=) | |
| 14 | g.50910101G= | CA2136415092 | PYGL | c.1971C= (p.Val657=) n.144C= c.1869C= (p.Val623=) | |
| 14 | g.50910101G>T | CA486376198 | PYGL | c.1971C>A (p.Val657=) n.144C>A c.1869C>A (p.Val623=) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910102A>C | CA389682774 | PYGL | c.1970T>G (p.Val657Gly) n.143T>G c.1868T>G (p.Val623Gly) | |
| 14 | g.50910102A>G | CA389682780 | PYGL | c.1970T>C (p.Val657Ala) n.143T>C c.1868T>C (p.Val623Ala) | |
| 14 | g.50910102A>T | CA389682777 | PYGL | c.1970T>A (p.Val657Asp) n.143T>A c.1868T>A (p.Val623Asp) | |
| 14 | g.50910103C>A | CA389682783 | PYGL | c.1970-1G>T (n.1970-1G>T) n.143-1G>T c.1868-1G>T (n.1868-1G>T) | |
| 14 | g.50910103C>G | CA389682785 | PYGL | c.1970-1G>C (n.1970-1G>C) n.143-1G>C c.1868-1G>C (n.1868-1G>C) | |
| 14 | g.50910103C>T | CA389682787 | PYGL | c.1970-1G>A (n.1970-1G>A) n.143-1G>A c.1868-1G>A (n.1868-1G>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910104T>A | CA389682790 | PYGL | c.1970-2A>T (n.1970-2A>T) n.143-2A>T c.1868-2A>T (n.1868-2A>T) | |
| 14 | g.50910104T>C | CA389682791 | PYGL | c.1970-2A>G (n.1970-2A>G) n.143-2A>G c.1868-2A>G (n.1868-2A>G) | |
| 14 | g.50910104T>G | CA389682792 | PYGL | c.1970-2A>C (n.1970-2A>C) n.143-2A>C c.1868-2A>C (n.1868-2A>C) | |
| 14 | g.50910105G>A | CA2624827245 | PYGL | c.1970-3C>T (n.1970-3C>T) n.143-3C>T c.1868-3C>T (n.1868-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 14 | g.50910106C>A | CA2575525344 | PYGL | c.1970-4G>T (n.1970-4G>T) n.143-4G>T c.1868-4G>T (n.1868-4G>T) | |
| 14 | g.50910107A>C | CA2624827248 | PYGL | c.1970-5T>G (n.1970-5T>G) n.143-5T>G c.1868-5T>G (n.1868-5T>G) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910108A>G | CA2624827250 | PYGL | c.1970-6T>C (n.1970-6T>C) n.143-6T>C c.1868-6T>C (n.1868-6T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910109G>C | CA7183259 | PYGL | c.1970-7C>G (n.1970-7C>G) n.143-7C>G c.1868-7C>G (n.1868-7C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910109G= | CA2136415094 | PYGL | c.1970-7C= (n.1970-7C=) n.143-7C= c.1868-7C= (n.1868-7C=) | |
| 14 | g.50910111A>T | CA2624827253 | PYGL | c.1970-9T>A (n.1970-9T>A) n.143-9T>A c.1868-9T>A (n.1868-9T>A) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910112A>G | CA2624827255 | PYGL | c.1970-10T>C (n.1970-10T>C) n.143-10T>C c.1868-10T>C (n.1868-10T>C) | gnomAD v4 |
| 14 | g.50910113G>A | CA7183260 | PYGL | c.1970-11C>T (n.1970-11C>T) n.143-11C>T c.1868-11C>T (n.1868-11C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910113G= | CA2136415096 | PYGL | c.1970-11C= (n.1970-11C=) n.143-11C= c.1868-11C= (n.1868-11C=) | |
| 14 | g.50910113G>T | CA656114720 | PYGL | c.1970-11C>A (n.1970-11C>A) n.143-11C>A c.1868-11C>A (n.1868-11C>A) | dbSNP COSMIC |
| 14 | g.50910114G>A | CA963069678 | PYGL | c.1970-12C>T (n.1970-12C>T) n.143-12C>T c.1868-12C>T (n.1868-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910114G>C | CA614275208 | PYGL | c.1970-12C>G (n.1970-12C>G) n.143-12C>G c.1868-12C>G (n.1868-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910114G= | CA2136415102 | PYGL | c.1970-12C= (n.1970-12C=) n.143-12C= c.1868-12C= (n.1868-12C=) | |
| 14 | g.50910114G>T | CA963069679 | PYGL | c.1970-12C>A (n.1970-12C>A) n.143-12C>A c.1868-12C>A (n.1868-12C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910115T>G | CA2136415105 | PYGL | c.1970-13A>C (n.1970-13A>C) n.143-13A>C c.1868-13A>C (n.1868-13A>C) | dbSNP |
| 14 | g.50910115T= | CA2136415104 | PYGL | c.1970-13A= (n.1970-13A=) n.143-13A= c.1868-13A= (n.1868-13A=) | |
| 14 | g.50910115dup | CA706604545 | PYGL | c.1970-13dup (n.1970-13dup) n.143-13dup c.1868-13dup (n.1868-13dup) | dbSNP |
| 14 | g.50910117dup | CA2592932466 | PYGL | c.1970-14dup (n.1970-14dup) n.143-14dup c.1868-14dup (n.1868-14dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910117A= | CA2136415107 | PYGL | c.1970-15T= (n.1970-15T=) n.143-15T= c.1868-15T= (n.1868-15T=) | |
| 14 | g.50910117A>T | CA7183261 | PYGL | c.1970-15T>A (n.1970-15T>A) n.143-15T>A c.1868-15T>A (n.1868-15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.50910118G>C | CA2801553912 | PYGL | c.1970-16C>G (n.1970-16C>G) n.143-16C>G c.1868-16C>G (n.1868-16C>G) | |
| 14 | g.50910118G>T | CA2575525346 | PYGL | c.1970-16C>A (n.1970-16C>A) n.143-16C>A c.1868-16C>A (n.1868-16C>A) |