SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
New user registrations, changes to existing user profiles, and changes to user credentials will be suspended for several weeks.
This allows us to avoid multi-day, broad service outages as we continue to migrate off our current cloud hosting provider.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50908348_50908356dup | CA633710669 | KLK4 | c.612+5_612+13dup (n.612+5_612+13dup) c.328+225_328+233dup (n.328+225_328+233dup) c.*107+5_*107+13dup (n.*107+5_*107+13dup) n.619_627dup n.548+5_548+13dup c.624+5_624+13dup (n.624+5_624+13dup) c.327+5_327+13dup (n.327+5_327+13dup) n.601+5_601+13dup c.475+225_475+233dup (n.475+225_475+233dup) c.465+5_465+13dup (n.465+5_465+13dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908352C= | CA2341138238 | KLK4 | c.612+7G= (n.612+7G=) c.328+227G= (n.328+227G=) c.*107+7G= (n.*107+7G=) n.621G= n.548+7G= c.624+7G= (n.624+7G=) c.327+7G= (n.327+7G=) n.601+7G= c.475+227G= (n.475+227G=) c.465+7G= (n.465+7G=) | |
| 19 | g.50908352C>G | CA633710670 | KLK4 | c.612+7G>C (n.612+7G>C) c.328+227G>C (n.328+227G>C) c.*107+7G>C (n.*107+7G>C) n.621G>C n.548+7G>C c.624+7G>C (n.624+7G>C) c.327+7G>C (n.327+7G>C) n.601+7G>C c.475+227G>C (n.475+227G>C) c.465+7G>C (n.465+7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908352C>T | CA633710671 | KLK4 | c.612+7G>A (n.612+7G>A) c.328+227G>A (n.328+227G>A) c.*107+7G>A (n.*107+7G>A) n.621G>A n.548+7G>A c.624+7G>A (n.624+7G>A) c.327+7G>A (n.327+7G>A) n.601+7G>A c.475+227G>A (n.475+227G>A) c.465+7G>A (n.465+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908353T>C | CA996838601 | KLK4 | c.612+6A>G (n.612+6A>G) c.328+226A>G (n.328+226A>G) c.*107+6A>G (n.*107+6A>G) n.620A>G n.548+6A>G c.624+6A>G (n.624+6A>G) c.327+6A>G (n.327+6A>G) n.601+6A>G c.475+226A>G (n.475+226A>G) c.465+6A>G (n.465+6A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908353T= | CA2341138239 | KLK4 | c.612+6A= (n.612+6A=) c.328+226A= (n.328+226A=) c.*107+6A= (n.*107+6A=) n.620A= n.548+6A= c.624+6A= (n.624+6A=) c.327+6A= (n.327+6A=) n.601+6A= c.475+226A= (n.475+226A=) c.465+6A= (n.465+6A=) | |
| 19 | g.50908354C>A | CA2838486151 | KLK4 | c.612+5G>T (n.612+5G>T) c.328+225G>T (n.328+225G>T) c.*107+5G>T (n.*107+5G>T) n.619G>T n.548+5G>T c.624+5G>T (n.624+5G>T) c.327+5G>T (n.327+5G>T) n.601+5G>T c.475+225G>T (n.475+225G>T) c.465+5G>T (n.465+5G>T) | |
| 19 | g.50908354C= | CA2341138240 | KLK4 | c.612+5G= (n.612+5G=) c.328+225G= (n.328+225G=) c.*107+5G= (n.*107+5G=) n.619G= n.548+5G= c.624+5G= (n.624+5G=) c.327+5G= (n.327+5G=) n.601+5G= c.475+225G= (n.475+225G=) c.465+5G= (n.465+5G=) | |
| 19 | g.50908354C>T | CA883221927 | KLK4 | c.612+5G>A (n.612+5G>A) c.328+225G>A (n.328+225G>A) c.*107+5G>A (n.*107+5G>A) n.619G>A n.548+5G>A c.624+5G>A (n.624+5G>A) c.327+5G>A (n.327+5G>A) n.601+5G>A c.475+225G>A (n.475+225G>A) c.465+5G>A (n.465+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50908355_50908356insTT | CA2341138241 | KLK4 | c.612+4_612+5insAA (n.612+4_612+5insAA) c.328+224_328+225insAA (n.328+224_328+225insAA) c.*107+4_*107+5insAA (n.*107+4_*107+5insAA) n.618_619insAA n.548+4_548+5insAA c.624+4_624+5insAA (n.624+4_624+5insAA) c.327+4_327+5insAA (n.327+4_327+5insAA) n.601+4_601+5insAA c.475+224_475+225insAA (n.475+224_475+225insAA) c.465+4_465+5insAA (n.465+4_465+5insAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908355_50908357delinsTCA | CA2341138242 | KLK4 | c.612+2_612+4delinsTGA (n.612+2_612+4delinsTGA) c.328+222_328+224delinsTGA (n.328+222_328+224delinsTGA) c.*107+2_*107+4delinsTGA (n.*107+2_*107+4delinsTGA) n.616_618delinsTGA n.548+2_548+4delinsTGA c.624+2_624+4delinsTGA (n.624+2_624+4delinsTGA) c.327+2_327+4delinsTGA (n.327+2_327+4delinsTGA) n.601+2_601+4delinsTGA c.475+222_475+224delinsTGA (n.475+222_475+224delinsTGA) c.465+2_465+4delinsTGA (n.465+2_465+4delinsTGA) | |
| 19 | g.50908356C= | CA2341138243 | KLK4 | c.612+3G= (n.612+3G=) c.328+223G= (n.328+223G=) c.*107+3G= (n.*107+3G=) n.617G= n.548+3G= c.624+3G= (n.624+3G=) c.327+3G= (n.327+3G=) n.601+3G= c.475+223G= (n.475+223G=) c.465+3G= (n.465+3G=) | |
| 19 | g.50908356C>T | CA633710672 | KLK4 | c.612+3G>A (n.612+3G>A) c.328+223G>A (n.328+223G>A) c.*107+3G>A (n.*107+3G>A) n.617G>A n.548+3G>A c.624+3G>A (n.624+3G>A) c.327+3G>A (n.327+3G>A) n.601+3G>A c.475+223G>A (n.475+223G>A) c.465+3G>A (n.465+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908357_50908358del | CA996838607 | KLK4 | c.612+2_612+3del (n.612+2_612+3del) c.328+222_328+223del (n.328+222_328+223del) c.*107+2_*107+3del (n.*107+2_*107+3del) n.616_617del n.548+2_548+3del c.624+2_624+3del (n.624+2_624+3del) c.327+2_327+3del (n.327+2_327+3del) n.601+2_601+3del c.475+222_475+223del (n.475+222_475+223del) c.465+2_465+3del (n.465+2_465+3del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50908357A>C | CA407040254 | KLK4 | c.612+2T>G (n.612+2T>G) c.328+222T>G (n.328+222T>G) c.*107+2T>G (n.*107+2T>G) n.616T>G n.548+2T>G c.624+2T>G (n.624+2T>G) c.327+2T>G (n.327+2T>G) n.601+2T>G c.475+222T>G (n.475+222T>G) c.465+2T>G (n.465+2T>G) | |
| 19 | g.50908357A>G | CA407040250 | KLK4 | c.612+2T>C (n.612+2T>C) c.328+222T>C (n.328+222T>C) c.*107+2T>C (n.*107+2T>C) n.616T>C n.548+2T>C c.624+2T>C (n.624+2T>C) c.327+2T>C (n.327+2T>C) n.601+2T>C c.475+222T>C (n.475+222T>C) c.465+2T>C (n.465+2T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908357A>T | CA407040252 | KLK4 | c.612+2T>A (n.612+2T>A) c.328+222T>A (n.328+222T>A) c.*107+2T>A (n.*107+2T>A) n.616T>A n.548+2T>A c.624+2T>A (n.624+2T>A) c.327+2T>A (n.327+2T>A) n.601+2T>A c.475+222T>A (n.475+222T>A) c.465+2T>A (n.465+2T>A) | |
| 19 | g.50908358C>A | CA407040255 | KLK4 | c.612+1G>T (n.612+1G>T) c.328+221G>T (n.328+221G>T) c.*107+1G>T (n.*107+1G>T) n.615G>T n.548+1G>T c.624+1G>T (n.624+1G>T) c.327+1G>T (n.327+1G>T) n.601+1G>T c.475+221G>T (n.475+221G>T) c.465+1G>T (n.465+1G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908358C>G | CA407040257 | KLK4 | c.612+1G>C (n.612+1G>C) c.328+221G>C (n.328+221G>C) c.*107+1G>C (n.*107+1G>C) n.615G>C n.548+1G>C c.624+1G>C (n.624+1G>C) c.327+1G>C (n.327+1G>C) n.601+1G>C c.475+221G>C (n.475+221G>C) c.465+1G>C (n.465+1G>C) | |
| 19 | g.50908358C>T | CA407040259 | KLK4 | c.612+1G>A (n.612+1G>A) c.328+221G>A (n.328+221G>A) c.*107+1G>A (n.*107+1G>A) n.615G>A n.548+1G>A c.624+1G>A (n.624+1G>A) c.327+1G>A (n.327+1G>A) n.601+1G>A c.475+221G>A (n.475+221G>A) c.465+1G>A (n.465+1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908359G>A | CA508211758 | KLK4 | c.612C>T (p.Asn204=) c.328+220C>T (n.328+220C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) n.614C>T n.548C>T c.624C>T (n.624C>T) c.327C>T (p.Asn109=) n.601C>T c.475+220C>T (n.475+220C>T) c.465C>T (p.Asn155=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908359G>C | CA407040261 | KLK4 | c.612C>G (p.Asn204Lys) c.328+220C>G (n.328+220C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) n.614C>G n.548C>G c.624C>G (n.624C>G) c.327C>G (p.Asn109Lys) n.601C>G c.475+220C>G (n.475+220C>G) c.465C>G (p.Asn155Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908359G= | CA2341138244 | KLK4 | c.612C= (p.Asn204=) c.328+220C= (n.328+220C=) c.*107C= (n.*107C=) n.614C= n.548C= c.624C= (n.624C=) c.327C= (p.Asn109=) n.601C= c.475+220C= (n.475+220C=) c.465C= (p.Asn155=) | |
| 19 | g.50908359G>T | CA9605017 | KLK4 | c.612C>A (p.Asn204Lys) c.328+220C>A (n.328+220C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) n.614C>A n.548C>A c.624C>A (n.624C>A) c.327C>A (p.Asn109Lys) n.601C>A c.475+220C>A (n.475+220C>A) c.465C>A (p.Asn155Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908360T>A | CA407040265 | KLK4 | c.611A>T (p.Asn204Ile) c.328+219A>T (n.328+219A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) n.613A>T n.547A>T c.623A>T (n.623A>T) c.326A>T (p.Asn109Ile) n.600A>T c.475+219A>T (n.475+219A>T) c.464A>T (p.Asn155Ile) | |
| 19 | g.50908360T>C | CA407040268 | KLK4 | c.611A>G (p.Asn204Ser) c.328+219A>G (n.328+219A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.613A>G n.547A>G c.623A>G (n.623A>G) c.326A>G (p.Asn109Ser) n.600A>G c.475+219A>G (n.475+219A>G) c.464A>G (p.Asn155Ser) | |
| 19 | g.50908360T>G | CA407040267 | KLK4 | c.611A>C (p.Asn204Thr) c.328+219A>C (n.328+219A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.613A>C n.547A>C c.623A>C (n.623A>C) c.326A>C (p.Asn109Thr) n.600A>C c.475+219A>C (n.475+219A>C) c.464A>C (p.Asn155Thr) | |
| 19 | g.50908361T>A | CA407040270 | KLK4 | c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.328+218A>T (n.328+218A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.612A>T n.546A>T c.622A>T (n.622A>T) c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.599A>T c.475+218A>T (n.475+218A>T) c.463A>T (p.Asn155Tyr) | |
| 19 | g.50908361T>C | CA407040273 | KLK4 | c.610A>G (p.Asn204Asp) c.328+218A>G (n.328+218A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.612A>G n.546A>G c.622A>G (n.622A>G) c.325A>G (p.Asn109Asp) n.599A>G c.475+218A>G (n.475+218A>G) c.463A>G (p.Asn155Asp) | |
| 19 | g.50908361T>G | CA407040275 | KLK4 | c.610A>C (p.Asn204His) c.328+218A>C (n.328+218A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) n.612A>C n.546A>C c.622A>C (n.622A>C) c.325A>C (p.Asn109His) n.599A>C c.475+218A>C (n.475+218A>C) c.463A>C (p.Asn155His) | |
| 19 | g.50908362G>A | CA508211765 | KLK4 | c.609C>T (p.Cys203=) c.328+217C>T (n.328+217C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) n.611C>T n.545C>T c.621C>T (n.621C>T) c.324C>T (p.Cys108=) n.598C>T c.475+217C>T (n.475+217C>T) c.462C>T (p.Cys154=) | |
| 19 | g.50908362G>C | CA407040277 | KLK4 | c.609C>G (p.Cys203Trp) c.328+217C>G (n.328+217C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) n.611C>G n.545C>G c.621C>G (n.621C>G) c.324C>G (p.Cys108Trp) n.598C>G c.475+217C>G (n.475+217C>G) c.462C>G (p.Cys154Trp) | |
| 19 | g.50908362G>T | CA407040279 | KLK4 | c.609C>A (p.Cys203Ter) c.328+217C>A (n.328+217C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) n.611C>A n.545C>A c.621C>A (n.621C>A) c.324C>A (p.Cys108Ter) n.598C>A c.475+217C>A (n.475+217C>A) c.462C>A (p.Cys154Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908363C>A | CA407040281 | KLK4 | c.608G>T (p.Cys203Phe) c.328+216G>T (n.328+216G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.610G>T n.544G>T c.620G>T (n.620G>T) c.323G>T (p.Cys108Phe) n.597G>T c.475+216G>T (n.475+216G>T) c.461G>T (p.Cys154Phe) | |
| 19 | g.50908363C>G | CA407040283 | KLK4 | c.608G>C (p.Cys203Ser) c.328+216G>C (n.328+216G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.610G>C n.544G>C c.620G>C (n.620G>C) c.323G>C (p.Cys108Ser) n.597G>C c.475+216G>C (n.475+216G>C) c.461G>C (p.Cys154Ser) | |
| 19 | g.50908363C>T | CA407040284 | KLK4 | c.608G>A (p.Cys203Tyr) c.328+216G>A (n.328+216G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.610G>A n.544G>A c.620G>A (n.620G>A) c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.597G>A c.475+216G>A (n.475+216G>A) c.461G>A (p.Cys154Tyr) | |
| 19 | g.50908364A= | CA2341138245 | KLK4 | c.607T= (p.Cys203=) c.328+215T= (n.328+215T=) c.*102T= (n.*102T=) n.609T= n.543T= c.619T= (n.619T=) c.322T= (p.Cys108=) n.596T= c.475+215T= (n.475+215T=) c.460T= (p.Cys154=) | |
| 19 | g.50908364A>C | CA407040287 | KLK4 | c.607T>G (p.Cys203Gly) c.328+215T>G (n.328+215T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.609T>G n.543T>G c.619T>G (n.619T>G) c.322T>G (p.Cys108Gly) n.596T>G c.475+215T>G (n.475+215T>G) c.460T>G (p.Cys154Gly) | |
| 19 | g.50908364A>G | CA9605018 | KLK4 | c.607T>C (p.Cys203Arg) c.328+215T>C (n.328+215T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.609T>C n.543T>C c.619T>C (n.619T>C) c.322T>C (p.Cys108Arg) n.596T>C c.475+215T>C (n.475+215T>C) c.460T>C (p.Cys154Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908364A>T | CA407040289 | KLK4 | c.607T>A (p.Cys203Ser) c.328+215T>A (n.328+215T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.609T>A n.543T>A c.619T>A (n.619T>A) c.322T>A (p.Cys108Ser) n.596T>A c.475+215T>A (n.475+215T>A) c.460T>A (p.Cys154Ser) | |
| 19 | g.50908365G>A | CA508211771 | KLK4 | c.606C>T (p.Ser202=) c.328+214C>T (n.328+214C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.608C>T n.542C>T c.618C>T (n.618C>T) c.321C>T (p.Ser107=) n.595C>T c.475+214C>T (n.475+214C>T) c.459C>T (p.Ser153=) | |
| 19 | g.50908365G>C | CA508211772 | KLK4 | c.606C>G (p.Ser202=) c.328+214C>G (n.328+214C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.608C>G n.542C>G c.618C>G (n.618C>G) c.321C>G (p.Ser107=) n.595C>G c.475+214C>G (n.475+214C>G) c.459C>G (p.Ser153=) | |
| 19 | g.50908365G>T | CA508211774 | KLK4 | c.606C>A (p.Ser202=) c.328+214C>A (n.328+214C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.608C>A n.542C>A c.618C>A (n.618C>A) c.321C>A (p.Ser107=) n.595C>A c.475+214C>A (n.475+214C>A) c.459C>A (p.Ser153=) | |
| 19 | g.50908366G>A | CA407040293 | KLK4 | c.605C>T (p.Ser202Phe) c.328+213C>T (n.328+213C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.607C>T n.541C>T c.617C>T (n.617C>T) c.320C>T (p.Ser107Phe) n.594C>T c.475+213C>T (n.475+213C>T) c.458C>T (p.Ser153Phe) | |
| 19 | g.50908366G>C | CA407040294 | KLK4 | c.605C>G (p.Ser202Cys) c.328+213C>G (n.328+213C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) n.607C>G n.541C>G c.617C>G (n.617C>G) c.320C>G (p.Ser107Cys) n.594C>G c.475+213C>G (n.475+213C>G) c.458C>G (p.Ser153Cys) | |
| 19 | g.50908366G>T | CA407040291 | KLK4 | c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.328+213C>A (n.328+213C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.607C>A n.541C>A c.617C>A (n.617C>A) c.320C>A (p.Ser107Tyr) n.594C>A c.475+213C>A (n.475+213C>A) c.458C>A (p.Ser153Tyr) | |
| 19 | g.50908367A>C | CA407040296 | KLK4 | c.604T>G (p.Ser202Ala) c.328+212T>G (n.328+212T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) n.606T>G n.540T>G c.616T>G (n.616T>G) c.319T>G (p.Ser107Ala) n.593T>G c.475+212T>G (n.475+212T>G) c.457T>G (p.Ser153Ala) | |
| 19 | g.50908367A>G | CA407040295 | KLK4 | c.604T>C (p.Ser202Pro) c.328+212T>C (n.328+212T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.606T>C n.540T>C c.616T>C (n.616T>C) c.319T>C (p.Ser107Pro) n.593T>C c.475+212T>C (n.475+212T>C) c.457T>C (p.Ser153Pro) | |
| 19 | g.50908367A>T | CA407040297 | KLK4 | c.604T>A (p.Ser202Thr) c.328+212T>A (n.328+212T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) n.606T>A n.540T>A c.616T>A (n.616T>A) c.319T>A (p.Ser107Thr) n.593T>A c.475+212T>A (n.475+212T>A) c.457T>A (p.Ser153Thr) | |
| 19 | g.50908368G>A | CA508211780 | KLK4 | c.603C>T (p.Asp201=) c.328+211C>T (n.328+211C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) n.605C>T n.539C>T c.615C>T (n.615C>T) c.318C>T (p.Asp106=) n.592C>T c.475+211C>T (n.475+211C>T) c.456C>T (p.Asp152=) | dbSNP |
| 19 | g.50908368G>C | CA407040300 | KLK4 | c.603C>G (p.Asp201Glu) c.328+211C>G (n.328+211C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) n.605C>G n.539C>G c.615C>G (n.615C>G) c.318C>G (p.Asp106Glu) n.592C>G c.475+211C>G (n.475+211C>G) c.456C>G (p.Asp152Glu) | |
| 19 | g.50908368G= | CA2341138246 | KLK4 | c.603C= (p.Asp201=) c.328+211C= (n.328+211C=) c.*98C= (n.*98C=) n.605C= n.539C= c.615C= (n.615C=) c.318C= (p.Asp106=) n.592C= c.475+211C= (n.475+211C=) c.456C= (p.Asp152=) | |
| 19 | g.50908368G>T | CA407040302 | KLK4 | c.603C>A (p.Asp201Glu) c.328+211C>A (n.328+211C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) n.605C>A n.539C>A c.615C>A (n.615C>A) c.318C>A (p.Asp106Glu) n.592C>A c.475+211C>A (n.475+211C>A) c.456C>A (p.Asp152Glu) | |
| 19 | g.50908369T>A | CA407040304 | KLK4 | c.602A>T (p.Asp201Val) c.328+210A>T (n.328+210A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) n.604A>T n.538A>T c.614A>T (n.614A>T) c.317A>T (p.Asp106Val) n.591A>T c.475+210A>T (n.475+210A>T) c.455A>T (p.Asp152Val) | |
| 19 | g.50908369T>C | CA407040306 | KLK4 | c.602A>G (p.Asp201Gly) c.328+210A>G (n.328+210A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.604A>G n.538A>G c.614A>G (n.614A>G) c.317A>G (p.Asp106Gly) n.591A>G c.475+210A>G (n.475+210A>G) c.455A>G (p.Asp152Gly) | |
| 19 | g.50908369T>G | CA407040308 | KLK4 | c.602A>C (p.Asp201Ala) c.328+210A>C (n.328+210A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) n.604A>C n.538A>C c.614A>C (n.614A>C) c.317A>C (p.Asp106Ala) n.591A>C c.475+210A>C (n.475+210A>C) c.455A>C (p.Asp152Ala) | |
| 19 | g.50908370C>A | CA407040312 | KLK4 | c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.328+209G>T (n.328+209G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) n.603G>T n.537G>T c.613G>T (n.613G>T) c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.590G>T c.475+209G>T (n.475+209G>T) c.454G>T (p.Asp152Tyr) | |
| 19 | g.50908370C>G | CA407040311 | KLK4 | c.601G>C (p.Asp201His) c.328+209G>C (n.328+209G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) n.603G>C n.537G>C c.613G>C (n.613G>C) c.316G>C (p.Asp106His) n.590G>C c.475+209G>C (n.475+209G>C) c.454G>C (p.Asp152His) | |
| 19 | g.50908370C>T | CA407040310 | KLK4 | c.601G>A (p.Asp201Asn) c.328+209G>A (n.328+209G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) n.603G>A n.537G>A c.613G>A (n.613G>A) c.316G>A (p.Asp106Asn) n.590G>A c.475+209G>A (n.475+209G>A) c.454G>A (p.Asp152Asn) | |
| 19 | g.50908370_50908373delinsCCTT | CA2341138247 | KLK4 | c.598_601delinsAAGG (p.Lys200=) c.328+206_328+209delinsAAGG (n.328+206_328+209delinsAAGG) c.*93_*96delinsAAGG (n.*93_*96delinsAAGG) n.600_603delinsAAGG n.534_537delinsAAGG c.610_613delinsAAGG (n.610_613delinsAAGG) c.313_316delinsAAGG (p.Lys105=) n.587_590delinsAAGG c.475+206_475+209delinsAAGG (n.475+206_475+209delinsAAGG) c.451_454delinsAAGG (p.Lys151=) | |
| 19 | g.50908371C>A | CA407040313 | KLK4 | c.600G>T (p.Lys200Asn) c.328+208G>T (n.328+208G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) n.602G>T n.536G>T c.612G>T (n.612G>T) c.315G>T (p.Lys105Asn) n.589G>T c.475+208G>T (n.475+208G>T) c.453G>T (p.Lys151Asn) | |
| 19 | g.50908371C= | CA2341138248 | KLK4 | c.600G= (p.Lys200=) c.328+208G= (n.328+208G=) c.*95G= (n.*95G=) n.602G= n.536G= c.612G= (n.612G=) c.315G= (p.Lys105=) n.589G= c.475+208G= (n.475+208G=) c.453G= (p.Lys151=) | |
| 19 | g.50908371C>G | CA407040314 | KLK4 | c.600G>C (p.Lys200Asn) c.328+208G>C (n.328+208G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) n.602G>C n.536G>C c.612G>C (n.612G>C) c.315G>C (p.Lys105Asn) n.589G>C c.475+208G>C (n.475+208G>C) c.453G>C (p.Lys151Asn) | |
| 19 | g.50908371C>T | CA508211788 | KLK4 | c.600G>A (p.Lys200=) c.328+208G>A (n.328+208G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) n.602G>A n.536G>A c.612G>A (n.612G>A) c.315G>A (p.Lys105=) n.589G>A c.475+208G>A (n.475+208G>A) c.453G>A (p.Lys151=) | dbSNP |
| 19 | g.50908373_50908375del | CA9605019 | KLK4 | c.598_600del (p.Lys200del) c.328+206_328+208del (n.328+206_328+208del) c.*93_*95del (n.*93_*95del) n.600_602del n.534_536del c.610_612del (n.610_612del) c.313_315del (p.Lys105del) n.587_589del c.475+206_475+208del (n.475+206_475+208del) c.451_453del (p.Lys151del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908372T>A | CA407040315 | KLK4 | c.599A>T (p.Lys200Met) c.328+207A>T (n.328+207A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.601A>T n.535A>T c.611A>T (n.611A>T) c.314A>T (p.Lys105Met) n.588A>T c.475+207A>T (n.475+207A>T) c.452A>T (p.Lys151Met) | |
| 19 | g.50908372T>C | CA407040316 | KLK4 | c.599A>G (p.Lys200Arg) c.328+207A>G (n.328+207A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) n.601A>G n.535A>G c.611A>G (n.611A>G) c.314A>G (p.Lys105Arg) n.588A>G c.475+207A>G (n.475+207A>G) c.452A>G (p.Lys151Arg) | |
| 19 | g.50908372T>G | CA407040317 | KLK4 | c.599A>C (p.Lys200Thr) c.328+207A>C (n.328+207A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) n.601A>C n.535A>C c.611A>C (n.611A>C) c.314A>C (p.Lys105Thr) n.588A>C c.475+207A>C (n.475+207A>C) c.452A>C (p.Lys151Thr) | |
| 19 | g.50908373T>A | CA407040318 | KLK4 | c.598A>T (p.Lys200Ter) c.328+206A>T (n.328+206A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.600A>T n.534A>T c.610A>T (n.610A>T) c.313A>T (p.Lys105Ter) n.587A>T c.475+206A>T (n.475+206A>T) c.451A>T (p.Lys151Ter) | |
| 19 | g.50908373T>C | CA407040320 | KLK4 | c.598A>G (p.Lys200Glu) c.328+206A>G (n.328+206A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.600A>G n.534A>G c.610A>G (n.610A>G) c.313A>G (p.Lys105Glu) n.587A>G c.475+206A>G (n.475+206A>G) c.451A>G (p.Lys151Glu) | COSMIC |
| 19 | g.50908373T>G | CA407040319 | KLK4 | c.598A>C (p.Lys200Gln) c.328+206A>C (n.328+206A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.600A>C n.534A>C c.610A>C (n.610A>C) c.313A>C (p.Lys105Gln) n.587A>C c.475+206A>C (n.475+206A>C) c.451A>C (p.Lys151Gln) | |
| 19 | g.50908374C>A | CA407040322 | KLK4 | c.597G>T (p.Gln199His) c.328+205G>T (n.328+205G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.599G>T n.533G>T c.609G>T (n.609G>T) c.312G>T (p.Gln104His) n.586G>T c.475+205G>T (n.475+205G>T) c.450G>T (p.Gln150His) | |
| 19 | g.50908374C>G | CA407040324 | KLK4 | c.597G>C (p.Gln199His) c.328+205G>C (n.328+205G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.599G>C n.533G>C c.609G>C (n.609G>C) c.312G>C (p.Gln104His) n.586G>C c.475+205G>C (n.475+205G>C) c.450G>C (p.Gln150His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908374C>T | CA508211807 | KLK4 | c.597G>A (p.Gln199=) c.328+205G>A (n.328+205G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.599G>A n.533G>A c.609G>A (n.609G>A) c.312G>A (p.Gln104=) n.586G>A c.475+205G>A (n.475+205G>A) c.450G>A (p.Gln150=) | |
| 19 | g.50908375T>A | CA407040325 | KLK4 | c.596A>T (p.Gln199Leu) c.328+204A>T (n.328+204A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) n.598A>T n.532A>T c.608A>T (n.608A>T) c.311A>T (p.Gln104Leu) n.585A>T c.475+204A>T (n.475+204A>T) c.449A>T (p.Gln150Leu) | |
| 19 | g.50908375T>C | CA407040327 | KLK4 | c.596A>G (p.Gln199Arg) c.328+204A>G (n.328+204A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) n.598A>G n.532A>G c.608A>G (n.608A>G) c.311A>G (p.Gln104Arg) n.585A>G c.475+204A>G (n.475+204A>G) c.449A>G (p.Gln150Arg) | |
| 19 | g.50908375T>G | CA407040328 | KLK4 | c.596A>C (p.Gln199Pro) c.328+204A>C (n.328+204A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.598A>C n.532A>C c.608A>C (n.608A>C) c.311A>C (p.Gln104Pro) n.585A>C c.475+204A>C (n.475+204A>C) c.449A>C (p.Gln150Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908376G>A | CA407040331 | KLK4 | c.595C>T (p.Gln199Ter) c.328+203C>T (n.328+203C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.597C>T n.531C>T c.607C>T (n.607C>T) c.310C>T (p.Gln104Ter) n.584C>T c.475+203C>T (n.475+203C>T) c.448C>T (p.Gln150Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50908376G>C | CA407040332 | KLK4 | c.595C>G (p.Gln199Glu) c.328+203C>G (n.328+203C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) n.597C>G n.531C>G c.607C>G (n.607C>G) c.310C>G (p.Gln104Glu) n.584C>G c.475+203C>G (n.475+203C>G) c.448C>G (p.Gln150Glu) | |
| 19 | g.50908376G= | CA2341138249 | KLK4 | c.595C= (p.Gln199=) c.328+203C= (n.328+203C=) c.*90C= (n.*90C=) n.597C= n.531C= c.607C= (n.607C=) c.310C= (p.Gln104=) n.584C= c.475+203C= (n.475+203C=) c.448C= (p.Gln150=) | |
| 19 | g.50908376G>T | CA407040334 | KLK4 | c.595C>A (p.Gln199Lys) c.328+203C>A (n.328+203C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.597C>A n.531C>A c.607C>A (n.607C>A) c.310C>A (p.Gln104Lys) n.584C>A c.475+203C>A (n.475+203C>A) c.448C>A (p.Gln150Lys) | |
| 19 | g.50908377G>A | CA508211821 | KLK4 | c.594C>T (p.Asp198=) c.328+202C>T (n.328+202C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.596C>T n.530C>T c.606C>T (n.606C>T) c.309C>T (p.Asp103=) n.583C>T c.475+202C>T (n.475+202C>T) c.447C>T (p.Asp149=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908377G>C | CA407040336 | KLK4 | c.594C>G (p.Asp198Glu) c.328+202C>G (n.328+202C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) n.596C>G n.530C>G c.606C>G (n.606C>G) c.309C>G (p.Asp103Glu) n.583C>G c.475+202C>G (n.475+202C>G) c.447C>G (p.Asp149Glu) | |
| 19 | g.50908377G>T | CA407040338 | KLK4 | c.594C>A (p.Asp198Glu) c.328+202C>A (n.328+202C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.596C>A n.530C>A c.606C>A (n.606C>A) c.309C>A (p.Asp103Glu) n.583C>A c.475+202C>A (n.475+202C>A) c.447C>A (p.Asp149Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908378T>A | CA407040344 | KLK4 | c.593A>T (p.Asp198Val) c.328+201A>T (n.328+201A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) n.595A>T n.529A>T c.605A>T (n.605A>T) c.308A>T (p.Asp103Val) n.582A>T c.475+201A>T (n.475+201A>T) c.446A>T (p.Asp149Val) | |
| 19 | g.50908378T>C | CA407040341 | KLK4 | c.593A>G (p.Asp198Gly) c.328+201A>G (n.328+201A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) n.595A>G n.529A>G c.605A>G (n.605A>G) c.308A>G (p.Asp103Gly) n.582A>G c.475+201A>G (n.475+201A>G) c.446A>G (p.Asp149Gly) | |
| 19 | g.50908378T>G | CA407040340 | KLK4 | c.593A>C (p.Asp198Ala) c.328+201A>C (n.328+201A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.595A>C n.529A>C c.605A>C (n.605A>C) c.308A>C (p.Asp103Ala) n.582A>C c.475+201A>C (n.475+201A>C) c.446A>C (p.Asp149Ala) | |
| 19 | g.50908379C>A | CA407040346 | KLK4 | c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.328+200G>T (n.328+200G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) n.594G>T n.528G>T c.604G>T (n.604G>T) c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.581G>T c.475+200G>T (n.475+200G>T) c.445G>T (p.Asp149Tyr) | COSMIC |
| 19 | g.50908379C= | CA2341138250 | KLK4 | c.592G= (p.Asp198=) c.328+200G= (n.328+200G=) c.*87G= (n.*87G=) n.594G= n.528G= c.604G= (n.604G=) c.307G= (p.Asp103=) n.581G= c.475+200G= (n.475+200G=) c.445G= (p.Asp149=) | |
| 19 | g.50908379C>G | CA407040347 | KLK4 | c.592G>C (p.Asp198His) c.328+200G>C (n.328+200G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) n.594G>C n.528G>C c.604G>C (n.604G>C) c.307G>C (p.Asp103His) n.581G>C c.475+200G>C (n.475+200G>C) c.445G>C (p.Asp149His) | |
| 19 | g.50908379C>T | CA407040349 | KLK4 | c.592G>A (p.Asp198Asn) c.328+200G>A (n.328+200G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) n.594G>A n.528G>A c.604G>A (n.604G>A) c.307G>A (p.Asp103Asn) n.581G>A c.475+200G>A (n.475+200G>A) c.445G>A (p.Asp149Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908380T>A | CA407040351 | KLK4 | c.591A>T (p.Gln197His) c.328+199A>T (n.328+199A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.593A>T n.527A>T c.603A>T (n.603A>T) c.306A>T (p.Gln102His) n.580A>T c.475+199A>T (n.475+199A>T) c.444A>T (p.Gln148His) | |
| 19 | g.50908380T>C | CA2341138251 | KLK4 | c.591A>G (p.Gln197=) c.328+199A>G (n.328+199A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.593A>G n.527A>G c.603A>G (n.603A>G) c.306A>G (p.Gln102=) n.580A>G c.475+199A>G (n.475+199A>G) c.444A>G (p.Gln148=) | dbSNP |
| 19 | g.50908380T>G | CA309661977 | KLK4 | c.591A>C (p.Gln197His) c.328+199A>C (n.328+199A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.593A>C n.527A>C c.603A>C (n.603A>C) c.306A>C (p.Gln102His) n.580A>C c.475+199A>C (n.475+199A>C) c.444A>C (p.Gln148His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908380T= | CA9605020 | KLK4 | c.591A= (p.Gln197=) c.328+199A= (n.328+199A=) c.*86A= (n.*86A=) n.593A= n.527A= c.603A= (n.603A=) c.306A= (p.Gln102=) n.580A= c.475+199A= (n.475+199A=) c.444A= (p.Gln148=) | |
| 19 | g.50908381T>A | CA407040355 | KLK4 | c.590A>T (p.Gln197Leu) c.328+198A>T (n.328+198A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.592A>T n.526A>T c.602A>T (n.602A>T) c.305A>T (p.Gln102Leu) n.579A>T c.475+198A>T (n.475+198A>T) c.443A>T (p.Gln148Leu) | |
| 19 | g.50908381T>C | CA9605021 | KLK4 | c.590A>G (p.Gln197Arg) c.328+198A>G (n.328+198A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.592A>G n.526A>G c.602A>G (n.602A>G) c.305A>G (p.Gln102Arg) n.579A>G c.475+198A>G (n.475+198A>G) c.443A>G (p.Gln148Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908381T>G | CA407040357 | KLK4 | c.590A>C (p.Gln197Pro) c.328+198A>C (n.328+198A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.592A>C n.526A>C c.602A>C (n.602A>C) c.305A>C (p.Gln102Pro) n.579A>C c.475+198A>C (n.475+198A>C) c.443A>C (p.Gln148Pro) | |
| 19 | g.50908381T= | CA2341138252 | KLK4 | c.590A= (p.Gln197=) c.328+198A= (n.328+198A=) c.*85A= (n.*85A=) n.592A= n.526A= c.602A= (n.602A=) c.305A= (p.Gln102=) n.579A= c.475+198A= (n.475+198A=) c.443A= (p.Gln148=) | |
| 19 | g.50908382G>A | CA407040360 | KLK4 | c.589C>T (p.Gln197Ter) c.328+197C>T (n.328+197C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.591C>T n.525C>T c.601C>T (n.601C>T) c.304C>T (p.Gln102Ter) n.578C>T c.475+197C>T (n.475+197C>T) c.442C>T (p.Gln148Ter) | |
| 19 | g.50908382G>C | CA407040361 | KLK4 | c.589C>G (p.Gln197Glu) c.328+197C>G (n.328+197C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) n.591C>G n.525C>G c.601C>G (n.601C>G) c.304C>G (p.Gln102Glu) n.578C>G c.475+197C>G (n.475+197C>G) c.442C>G (p.Gln148Glu) | |
| 19 | g.50908382G>T | CA407040364 | KLK4 | c.589C>A (p.Gln197Lys) c.328+197C>A (n.328+197C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.591C>A n.525C>A c.601C>A (n.601C>A) c.304C>A (p.Gln102Lys) n.578C>A c.475+197C>A (n.475+197C>A) c.442C>A (p.Gln148Lys) | |
| 19 | g.50908383C>A | CA508211834 | KLK4 | c.588G>T (p.Gly196=) c.328+196G>T (n.328+196G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) n.590G>T n.524G>T c.600G>T (n.600G>T) c.303G>T (p.Gly101=) n.577G>T c.475+196G>T (n.475+196G>T) c.441G>T (p.Gly147=) | |
| 19 | g.50908383C= | CA2341138253 | KLK4 | c.588G= (p.Gly196=) c.328+196G= (n.328+196G=) c.*83G= (n.*83G=) n.590G= n.524G= c.600G= (n.600G=) c.303G= (p.Gly101=) n.577G= c.475+196G= (n.475+196G=) c.441G= (p.Gly147=) | |
| 19 | g.50908383C>G | CA508211832 | KLK4 | c.588G>C (p.Gly196=) c.328+196G>C (n.328+196G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) n.590G>C n.524G>C c.600G>C (n.600G>C) c.303G>C (p.Gly101=) n.577G>C c.475+196G>C (n.475+196G>C) c.441G>C (p.Gly147=) | |
| 19 | g.50908383C>T | CA9605022 | KLK4 | c.588G>A (p.Gly196=) c.328+196G>A (n.328+196G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) n.590G>A n.524G>A c.600G>A (n.600G>A) c.303G>A (p.Gly101=) n.577G>A c.475+196G>A (n.475+196G>A) c.441G>A (p.Gly147=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908384C>A | CA407040370 | KLK4 | c.587G>T (p.Gly196Val) c.328+195G>T (n.328+195G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) n.589G>T n.523G>T c.599G>T (n.599G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) n.576G>T c.475+195G>T (n.475+195G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) | |
| 19 | g.50908384C= | CA2341138254 | KLK4 | c.587G= (p.Gly196=) c.328+195G= (n.328+195G=) c.*82G= (n.*82G=) n.589G= n.523G= c.599G= (n.599G=) c.302G= (p.Gly101=) n.576G= c.475+195G= (n.475+195G=) c.440G= (p.Gly147=) | |
| 19 | g.50908384C>G | CA407040368 | KLK4 | c.587G>C (p.Gly196Ala) c.328+195G>C (n.328+195G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) n.589G>C n.523G>C c.599G>C (n.599G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) n.576G>C c.475+195G>C (n.475+195G>C) c.440G>C (p.Gly147Ala) | |
| 19 | g.50908384C>T | CA407040366 | KLK4 | c.587G>A (p.Gly196Glu) c.328+195G>A (n.328+195G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.589G>A n.523G>A c.599G>A (n.599G>A) c.302G>A (p.Gly101Glu) n.576G>A c.475+195G>A (n.475+195G>A) c.440G>A (p.Gly147Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908385C>A | CA407040372 | KLK4 | c.586G>T (p.Gly196Trp) c.328+194G>T (n.328+194G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) n.588G>T n.522G>T c.598G>T (n.598G>T) c.301G>T (p.Gly101Trp) n.575G>T c.475+194G>T (n.475+194G>T) c.439G>T (p.Gly147Trp) | |
| 19 | g.50908385C>G | CA407040375 | KLK4 | c.586G>C (p.Gly196Arg) c.328+194G>C (n.328+194G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.588G>C n.522G>C c.598G>C (n.598G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) n.575G>C c.475+194G>C (n.475+194G>C) c.439G>C (p.Gly147Arg) | |
| 19 | g.50908385C>T | CA407040378 | KLK4 | c.586G>A (p.Gly196Arg) c.328+194G>A (n.328+194G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.588G>A n.522G>A c.598G>A (n.598G>A) c.301G>A (p.Gly101Arg) n.575G>A c.475+194G>A (n.475+194G>A) c.439G>A (p.Gly147Arg) | |
| 19 | g.50908386T>A | CA508211844 | KLK4 | c.585A>T (p.Gly195=) c.328+193A>T (n.328+193A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.587A>T n.521A>T c.597A>T (n.597A>T) c.300A>T (p.Gly100=) n.574A>T c.475+193A>T (n.475+193A>T) c.438A>T (p.Gly146=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908386T>C | CA508211842 | KLK4 | c.585A>G (p.Gly195=) c.328+193A>G (n.328+193A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.587A>G n.521A>G c.597A>G (n.597A>G) c.300A>G (p.Gly100=) n.574A>G c.475+193A>G (n.475+193A>G) c.438A>G (p.Gly146=) | |
| 19 | g.50908386T>G | CA508211841 | KLK4 | c.585A>C (p.Gly195=) c.328+193A>C (n.328+193A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) n.587A>C n.521A>C c.597A>C (n.597A>C) c.300A>C (p.Gly100=) n.574A>C c.475+193A>C (n.475+193A>C) c.438A>C (p.Gly146=) | dbSNP |
| 19 | g.50908386T= | CA2341138255 | KLK4 | c.585A= (p.Gly195=) c.328+193A= (n.328+193A=) c.*80A= (n.*80A=) n.587A= n.521A= c.597A= (n.597A=) c.300A= (p.Gly100=) n.574A= c.475+193A= (n.475+193A=) c.438A= (p.Gly146=) | |
| 19 | g.50908387C>A | CA407040382 | KLK4 | c.584G>T (p.Gly195Val) c.328+192G>T (n.328+192G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) n.586G>T n.520G>T c.596G>T (n.596G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) n.573G>T c.475+192G>T (n.475+192G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) | |
| 19 | g.50908387C= | CA2341138256 | KLK4 | c.584G= (p.Gly195=) c.328+192G= (n.328+192G=) c.*79G= (n.*79G=) n.586G= n.520G= c.596G= (n.596G=) c.299G= (p.Gly100=) n.573G= c.475+192G= (n.475+192G=) c.437G= (p.Gly146=) | |
| 19 | g.50908387C>G | CA407040385 | KLK4 | c.584G>C (p.Gly195Ala) c.328+192G>C (n.328+192G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) n.586G>C n.520G>C c.596G>C (n.596G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) n.573G>C c.475+192G>C (n.475+192G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) | |
| 19 | g.50908387C>T | CA407040387 | KLK4 | c.584G>A (p.Gly195Glu) c.328+192G>A (n.328+192G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.586G>A n.520G>A c.596G>A (n.596G>A) c.299G>A (p.Gly100Glu) n.573G>A c.475+192G>A (n.475+192G>A) c.437G>A (p.Gly146Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908388C>A | CA407040390 | KLK4 | c.583G>T (p.Gly195Ter) c.328+191G>T (n.328+191G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) n.585G>T n.519G>T c.595G>T (n.595G>T) c.298G>T (p.Gly100Ter) n.572G>T c.475+191G>T (n.475+191G>T) c.436G>T (p.Gly146Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908388C= | CA2341138257 | KLK4 | c.583G= (p.Gly195=) c.328+191G= (n.328+191G=) c.*78G= (n.*78G=) n.585G= n.519G= c.595G= (n.595G=) c.298G= (p.Gly100=) n.572G= c.475+191G= (n.475+191G=) c.436G= (p.Gly146=) | |
| 19 | g.50908388C>G | CA407040391 | KLK4 | c.583G>C (p.Gly195Arg) c.328+191G>C (n.328+191G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) n.585G>C n.519G>C c.595G>C (n.595G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) n.572G>C c.475+191G>C (n.475+191G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908388C>T | CA407040393 | KLK4 | c.583G>A (p.Gly195Arg) c.328+191G>A (n.328+191G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) n.585G>A n.519G>A c.595G>A (n.595G>A) c.298G>A (p.Gly100Arg) n.572G>A c.475+191G>A (n.475+191G>A) c.436G>A (p.Gly146Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908389G>A | CA508211849 | KLK4 | c.582C>T (p.Gly194=) c.328+190C>T (n.328+190C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.584C>T n.518C>T c.594C>T (n.594C>T) c.297C>T (p.Gly99=) n.571C>T c.475+190C>T (n.475+190C>T) c.435C>T (p.Gly145=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.50908389G>C | CA508211852 | KLK4 | c.582C>G (p.Gly194=) c.328+190C>G (n.328+190C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.584C>G n.518C>G c.594C>G (n.594C>G) c.297C>G (p.Gly99=) n.571C>G c.475+190C>G (n.475+190C>G) c.435C>G (p.Gly145=) | |
| 19 | g.50908389G= | CA2341138258 | KLK4 | c.582C= (p.Gly194=) c.328+190C= (n.328+190C=) c.*77C= (n.*77C=) n.584C= n.518C= c.594C= (n.594C=) c.297C= (p.Gly99=) n.571C= c.475+190C= (n.475+190C=) c.435C= (p.Gly145=) | |
| 19 | g.50908389G>T | CA508211851 | KLK4 | c.582C>A (p.Gly194=) c.328+190C>A (n.328+190C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.584C>A n.518C>A c.594C>A (n.594C>A) c.297C>A (p.Gly99=) n.571C>A c.475+190C>A (n.475+190C>A) c.435C>A (p.Gly145=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908390C>A | CA407040397 | KLK4 | c.581G>T (p.Gly194Val) c.328+189G>T (n.328+189G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) n.583G>T n.517G>T c.593G>T (n.593G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) n.570G>T c.475+189G>T (n.475+189G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) | |
| 19 | g.50908390C>G | CA407040399 | KLK4 | c.581G>C (p.Gly194Ala) c.328+189G>C (n.328+189G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) n.583G>C n.517G>C c.593G>C (n.593G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.570G>C c.475+189G>C (n.475+189G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908390C>T | CA407040402 | KLK4 | c.581G>A (p.Gly194Asp) c.328+189G>A (n.328+189G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) n.583G>A n.517G>A c.593G>A (n.593G>A) c.296G>A (p.Gly99Asp) n.570G>A c.475+189G>A (n.475+189G>A) c.434G>A (p.Gly145Asp) | ClinVar |
| 19 | g.50908391C>A | CA407040410 | KLK4 | c.580G>T (p.Gly194Cys) c.328+188G>T (n.328+188G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) n.582G>T n.516G>T c.592G>T (n.592G>T) c.295G>T (p.Gly99Cys) n.569G>T c.475+188G>T (n.475+188G>T) c.433G>T (p.Gly145Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908391C= | CA2341138259 | KLK4 | c.580G= (p.Gly194=) c.328+188G= (n.328+188G=) c.*75G= (n.*75G=) n.582G= n.516G= c.592G= (n.592G=) c.295G= (p.Gly99=) n.569G= c.475+188G= (n.475+188G=) c.433G= (p.Gly145=) | |
| 19 | g.50908391C>G | CA407040408 | KLK4 | c.580G>C (p.Gly194Arg) c.328+188G>C (n.328+188G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) n.582G>C n.516G>C c.592G>C (n.592G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.569G>C c.475+188G>C (n.475+188G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) | |
| 19 | g.50908391C>T | CA407040406 | KLK4 | c.580G>A (p.Gly194Ser) c.328+188G>A (n.328+188G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) n.582G>A n.516G>A c.592G>A (n.592G>A) c.295G>A (p.Gly99Ser) n.569G>A c.475+188G>A (n.475+188G>A) c.433G>A (p.Gly145Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.50908392G>A | CA9605023 | KLK4 | c.579C>T (p.Ala193=) c.328+187C>T (n.328+187C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) n.581C>T n.515C>T c.591C>T (n.591C>T) c.294C>T (p.Ala98=) n.568C>T c.475+187C>T (n.475+187C>T) c.432C>T (p.Ala144=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.50908392G>C | CA508211856 | KLK4 | c.579C>G (p.Ala193=) c.328+187C>G (n.328+187C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) n.581C>G n.515C>G c.591C>G (n.591C>G) c.294C>G (p.Ala98=) n.568C>G c.475+187C>G (n.475+187C>G) c.432C>G (p.Ala144=) | |
| 19 | g.50908392G= | CA2341138260 | KLK4 | c.579C= (p.Ala193=) c.328+187C= (n.328+187C=) c.*74C= (n.*74C=) n.581C= n.515C= c.591C= (n.591C=) c.294C= (p.Ala98=) n.568C= c.475+187C= (n.475+187C=) c.432C= (p.Ala144=) | |
| 19 | g.50908392G>T | CA508211858 | KLK4 | c.579C>A (p.Ala193=) c.328+187C>A (n.328+187C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) n.581C>A n.515C>A c.591C>A (n.591C>A) c.294C>A (p.Ala98=) n.568C>A c.475+187C>A (n.475+187C>A) c.432C>A (p.Ala144=) | dbSNP COSMIC |
| 19 | g.50908393G>A | CA9605024 | KLK4 | c.578C>T (p.Ala193Val) c.328+186C>T (n.328+186C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.580C>T n.514C>T c.590C>T (n.590C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) n.567C>T c.475+186C>T (n.475+186C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908393G>C | CA407040415 | KLK4 | c.578C>G (p.Ala193Gly) c.328+186C>G (n.328+186C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.580C>G n.514C>G c.590C>G (n.590C>G) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.567C>G c.475+186C>G (n.475+186C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) | |
| 19 | g.50908393G= | CA2341138261 | KLK4 | c.578C= (p.Ala193=) c.328+186C= (n.328+186C=) c.*73C= (n.*73C=) n.580C= n.514C= c.590C= (n.590C=) c.293C= (p.Ala98=) n.567C= c.475+186C= (n.475+186C=) c.431C= (p.Ala144=) | |
| 19 | g.50908393G>T | CA9605025 | KLK4 | c.578C>A (p.Ala193Asp) c.328+186C>A (n.328+186C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.580C>A n.514C>A c.590C>A (n.590C>A) c.293C>A (p.Ala98Asp) n.567C>A c.475+186C>A (n.475+186C>A) c.431C>A (p.Ala144Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.50908394C>A | CA407040421 | KLK4 | c.577G>T (p.Ala193Ser) c.328+185G>T (n.328+185G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.579G>T n.513G>T c.589G>T (n.589G>T) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.566G>T c.475+185G>T (n.475+185G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908394C>G | CA407040422 | KLK4 | c.577G>C (p.Ala193Pro) c.328+185G>C (n.328+185G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) n.579G>C n.513G>C c.589G>C (n.589G>C) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.566G>C c.475+185G>C (n.475+185G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) | |
| 19 | g.50908394C>T | CA407040425 | KLK4 | c.577G>A (p.Ala193Thr) c.328+185G>A (n.328+185G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.579G>A n.513G>A c.589G>A (n.589G>A) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.566G>A c.475+185G>A (n.475+185G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908395G>A | CA508211863 | KLK4 | c.576C>T (p.Cys192=) c.328+184C>T (n.328+184C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) n.578C>T n.512C>T c.588C>T (n.588C>T) c.291C>T (p.Cys97=) n.565C>T c.475+184C>T (n.475+184C>T) c.429C>T (p.Cys143=) | |
| 19 | g.50908395G>C | CA407040428 | KLK4 | c.576C>G (p.Cys192Trp) c.328+184C>G (n.328+184C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) n.578C>G n.512C>G c.588C>G (n.588C>G) c.291C>G (p.Cys97Trp) n.565C>G c.475+184C>G (n.475+184C>G) c.429C>G (p.Cys143Trp) | |
| 19 | g.50908395G>T | CA407040430 | KLK4 | c.576C>A (p.Cys192Ter) c.328+184C>A (n.328+184C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) n.578C>A n.512C>A c.588C>A (n.588C>A) c.291C>A (p.Cys97Ter) n.565C>A c.475+184C>A (n.475+184C>A) c.429C>A (p.Cys143Ter) | |
| 19 | g.50908396C>A | CA407040438 | KLK4 | c.575G>T (p.Cys192Phe) c.328+183G>T (n.328+183G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.577G>T n.511G>T c.587G>T (n.587G>T) c.290G>T (p.Cys97Phe) n.564G>T c.475+183G>T (n.475+183G>T) c.428G>T (p.Cys143Phe) | |
| 19 | g.50908396C>G | CA407040440 | KLK4 | c.575G>C (p.Cys192Ser) c.328+183G>C (n.328+183G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.577G>C n.511G>C c.587G>C (n.587G>C) c.290G>C (p.Cys97Ser) n.564G>C c.475+183G>C (n.475+183G>C) c.428G>C (p.Cys143Ser) | |
| 19 | g.50908396C>T | CA407040442 | KLK4 | c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.328+183G>A (n.328+183G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.577G>A n.511G>A c.587G>A (n.587G>A) c.290G>A (p.Cys97Tyr) n.564G>A c.475+183G>A (n.475+183G>A) c.428G>A (p.Cys143Tyr) | |
| 19 | g.50908397A= | CA2341138262 | KLK4 | c.574T= (p.Cys192=) c.328+182T= (n.328+182T=) c.*69T= (n.*69T=) n.576T= n.510T= c.586T= (n.586T=) c.289T= (p.Cys97=) n.563T= c.475+182T= (n.475+182T=) c.427T= (p.Cys143=) | |
| 19 | g.50908397A>C | CA407040445 | KLK4 | c.574T>G (p.Cys192Gly) c.328+182T>G (n.328+182T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.576T>G n.510T>G c.586T>G (n.586T>G) c.289T>G (p.Cys97Gly) n.563T>G c.475+182T>G (n.475+182T>G) c.427T>G (p.Cys143Gly) | |
| 19 | g.50908397A>G | CA9605026 | KLK4 | c.574T>C (p.Cys192Arg) c.328+182T>C (n.328+182T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.576T>C n.510T>C c.586T>C (n.586T>C) c.289T>C (p.Cys97Arg) n.563T>C c.475+182T>C (n.475+182T>C) c.427T>C (p.Cys143Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908397A>T | CA407040448 | KLK4 | c.574T>A (p.Cys192Ser) c.328+182T>A (n.328+182T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.576T>A n.510T>A c.586T>A (n.586T>A) c.289T>A (p.Cys97Ser) n.563T>A c.475+182T>A (n.475+182T>A) c.427T>A (p.Cys143Ser) | |
| 19 | g.50908398G>A | CA508211871 | KLK4 | c.573C>T (p.Phe191=) c.328+181C>T (n.328+181C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.575C>T n.509C>T c.585C>T (n.585C>T) c.288C>T (p.Phe96=) n.562C>T c.475+181C>T (n.475+181C>T) c.426C>T (p.Phe142=) | |
| 19 | g.50908398G>C | CA407040453 | KLK4 | c.573C>G (p.Phe191Leu) c.328+181C>G (n.328+181C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.575C>G n.509C>G c.585C>G (n.585C>G) c.288C>G (p.Phe96Leu) n.562C>G c.475+181C>G (n.475+181C>G) c.426C>G (p.Phe142Leu) | |
| 19 | g.50908398G>T | CA407040452 | KLK4 | c.573C>A (p.Phe191Leu) c.328+181C>A (n.328+181C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.575C>A n.509C>A c.585C>A (n.585C>A) c.288C>A (p.Phe96Leu) n.562C>A c.475+181C>A (n.475+181C>A) c.426C>A (p.Phe142Leu) | |
| 19 | g.50908399A>C | CA407040456 | KLK4 | c.572T>G (p.Phe191Cys) c.328+180T>G (n.328+180T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) n.574T>G n.508T>G c.584T>G (n.584T>G) c.287T>G (p.Phe96Cys) n.561T>G c.475+180T>G (n.475+180T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) | |
| 19 | g.50908399A>G | CA407040459 | KLK4 | c.572T>C (p.Phe191Ser) c.328+180T>C (n.328+180T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) n.574T>C n.508T>C c.584T>C (n.584T>C) c.287T>C (p.Phe96Ser) n.561T>C c.475+180T>C (n.475+180T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908399A>T | CA407040461 | KLK4 | c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.328+180T>A (n.328+180T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) n.574T>A n.508T>A c.584T>A (n.584T>A) c.287T>A (p.Phe96Tyr) n.561T>A c.475+180T>A (n.475+180T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) | |
| 19 | g.50908400A>C | CA407040464 | KLK4 | c.571T>G (p.Phe191Val) c.328+179T>G (n.328+179T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) n.573T>G n.507T>G c.583T>G (n.583T>G) c.286T>G (p.Phe96Val) n.560T>G c.475+179T>G (n.475+179T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) | |
| 19 | g.50908400A>G | CA407040467 | KLK4 | c.571T>C (p.Phe191Leu) c.328+179T>C (n.328+179T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) n.573T>C n.507T>C c.583T>C (n.583T>C) c.286T>C (p.Phe96Leu) n.560T>C c.475+179T>C (n.475+179T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) | |
| 19 | g.50908400A>T | CA407040469 | KLK4 | c.571T>A (p.Phe191Ile) c.328+179T>A (n.328+179T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) n.573T>A n.507T>A c.583T>A (n.583T>A) c.286T>A (p.Phe96Ile) n.560T>A c.475+179T>A (n.475+179T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) | |
| 19 | g.50908401C>A | CA407040472 | KLK4 | c.570G>T (p.Met190Ile) c.328+178G>T (n.328+178G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) n.572G>T n.506G>T c.582G>T (n.582G>T) c.285G>T (p.Met95Ile) n.559G>T c.475+178G>T (n.475+178G>T) c.423G>T (p.Met141Ile) | |
| 19 | g.50908401C>G | CA407040474 | KLK4 | c.570G>C (p.Met190Ile) c.328+178G>C (n.328+178G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) n.572G>C n.506G>C c.582G>C (n.582G>C) c.285G>C (p.Met95Ile) n.559G>C c.475+178G>C (n.475+178G>C) c.423G>C (p.Met141Ile) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908401C>T | CA407040477 | KLK4 | c.570G>A (p.Met190Ile) c.328+178G>A (n.328+178G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) n.572G>A n.506G>A c.582G>A (n.582G>A) c.285G>A (p.Met95Ile) n.559G>A c.475+178G>A (n.475+178G>A) c.423G>A (p.Met141Ile) | |
| 19 | g.50908402A>C | CA407040479 | KLK4 | c.569T>G (p.Met190Arg) c.328+177T>G (n.328+177T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) n.571T>G n.505T>G c.581T>G (n.581T>G) c.284T>G (p.Met95Arg) n.558T>G c.475+177T>G (n.475+177T>G) c.422T>G (p.Met141Arg) | |
| 19 | g.50908402A>G | CA407040481 | KLK4 | c.569T>C (p.Met190Thr) c.328+177T>C (n.328+177T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) n.571T>C n.505T>C c.581T>C (n.581T>C) c.284T>C (p.Met95Thr) n.558T>C c.475+177T>C (n.475+177T>C) c.422T>C (p.Met141Thr) | |
| 19 | g.50908402A>T | CA407040484 | KLK4 | c.569T>A (p.Met190Lys) c.328+177T>A (n.328+177T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) n.571T>A n.505T>A c.581T>A (n.581T>A) c.284T>A (p.Met95Lys) n.558T>A c.475+177T>A (n.475+177T>A) c.422T>A (p.Met141Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908403T>A | CA407040494 | KLK4 | c.568A>T (p.Met190Leu) c.328+176A>T (n.328+176A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) n.570A>T n.504A>T c.580A>T (n.580A>T) c.283A>T (p.Met95Leu) n.557A>T c.475+176A>T (n.475+176A>T) c.421A>T (p.Met141Leu) | |
| 19 | g.50908403T>C | CA407040492 | KLK4 | c.568A>G (p.Met190Val) c.328+176A>G (n.328+176A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) n.570A>G n.504A>G c.580A>G (n.580A>G) c.283A>G (p.Met95Val) n.557A>G c.475+176A>G (n.475+176A>G) c.421A>G (p.Met141Val) | |
| 19 | g.50908403T>G | CA407040489 | KLK4 | c.568A>C (p.Met190Leu) c.328+176A>C (n.328+176A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) n.570A>C n.504A>C c.580A>C (n.580A>C) c.283A>C (p.Met95Leu) n.557A>C c.475+176A>C (n.475+176A>C) c.421A>C (p.Met141Leu) | |
| 19 | g.50908404G>A | CA508211884 | KLK4 | c.567C>T (p.Ser189=) c.328+175C>T (n.328+175C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.569C>T n.503C>T c.579C>T (n.579C>T) c.282C>T (p.Ser94=) n.556C>T c.475+175C>T (n.475+175C>T) c.420C>T (p.Ser140=) | dbSNP |
| 19 | g.50908404G>C | CA407040496 | KLK4 | c.567C>G (p.Ser189Arg) c.328+175C>G (n.328+175C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) n.569C>G n.503C>G c.579C>G (n.579C>G) c.282C>G (p.Ser94Arg) n.556C>G c.475+175C>G (n.475+175C>G) c.420C>G (p.Ser140Arg) | |
| 19 | g.50908404G= | CA2341138263 | KLK4 | c.567C= (p.Ser189=) c.328+175C= (n.328+175C=) c.*62C= (n.*62C=) n.569C= n.503C= c.579C= (n.579C=) c.282C= (p.Ser94=) n.556C= c.475+175C= (n.475+175C=) c.420C= (p.Ser140=) | |
| 19 | g.50908404G>T | CA407040498 | KLK4 | c.567C>A (p.Ser189Arg) c.328+175C>A (n.328+175C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) n.569C>A n.503C>A c.579C>A (n.579C>A) c.282C>A (p.Ser94Arg) n.556C>A c.475+175C>A (n.475+175C>A) c.420C>A (p.Ser140Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908405C>A | CA407040501 | KLK4 | c.566G>T (p.Ser189Ile) c.328+174G>T (n.328+174G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.568G>T n.502G>T c.578G>T (n.578G>T) c.281G>T (p.Ser94Ile) n.555G>T c.475+174G>T (n.475+174G>T) c.419G>T (p.Ser140Ile) | |
| 19 | g.50908405C= | CA2341138264 | KLK4 | c.566G= (p.Ser189=) c.328+174G= (n.328+174G=) c.*61G= (n.*61G=) n.568G= n.502G= c.578G= (n.578G=) c.281G= (p.Ser94=) n.555G= c.475+174G= (n.475+174G=) c.419G= (p.Ser140=) | |
| 19 | g.50908405C>G | CA407040503 | KLK4 | c.566G>C (p.Ser189Thr) c.328+174G>C (n.328+174G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.568G>C n.502G>C c.578G>C (n.578G>C) c.281G>C (p.Ser94Thr) n.555G>C c.475+174G>C (n.475+174G>C) c.419G>C (p.Ser140Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908405C>T | CA407040504 | KLK4 | c.566G>A (p.Ser189Asn) c.328+174G>A (n.328+174G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.568G>A n.502G>A c.578G>A (n.578G>A) c.281G>A (p.Ser94Asn) n.555G>A c.475+174G>A (n.475+174G>A) c.419G>A (p.Ser140Asn) | |
| 19 | g.50908406T>A | CA407040507 | KLK4 | c.565A>T (p.Ser189Cys) c.328+173A>T (n.328+173A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) n.567A>T n.501A>T c.577A>T (n.577A>T) c.280A>T (p.Ser94Cys) n.554A>T c.475+173A>T (n.475+173A>T) c.418A>T (p.Ser140Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908406T>C | CA407040508 | KLK4 | c.565A>G (p.Ser189Gly) c.328+173A>G (n.328+173A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) n.567A>G n.501A>G c.577A>G (n.577A>G) c.280A>G (p.Ser94Gly) n.554A>G c.475+173A>G (n.475+173A>G) c.418A>G (p.Ser140Gly) | |
| 19 | g.50908406T>G | CA407040509 | KLK4 | c.565A>C (p.Ser189Arg) c.328+173A>C (n.328+173A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) n.567A>C n.501A>C c.577A>C (n.577A>C) c.280A>C (p.Ser94Arg) n.554A>C c.475+173A>C (n.475+173A>C) c.418A>C (p.Ser140Arg) | |
| 19 | g.50908407G>A | CA508211894 | KLK4 | c.564C>T (p.Pro188=) c.328+172C>T (n.328+172C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.566C>T n.500C>T c.576C>T (n.576C>T) c.279C>T (p.Pro93=) n.553C>T c.475+172C>T (n.475+172C>T) c.417C>T (p.Pro139=) | |
| 19 | g.50908407G>C | CA508211892 | KLK4 | c.564C>G (p.Pro188=) c.328+172C>G (n.328+172C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) n.566C>G n.500C>G c.576C>G (n.576C>G) c.279C>G (p.Pro93=) n.553C>G c.475+172C>G (n.475+172C>G) c.417C>G (p.Pro139=) | |
| 19 | g.50908407G= | CA2341138265 | KLK4 | c.564C= (p.Pro188=) c.328+172C= (n.328+172C=) c.*59C= (n.*59C=) n.566C= n.500C= c.576C= (n.576C=) c.279C= (p.Pro93=) n.553C= c.475+172C= (n.475+172C=) c.417C= (p.Pro139=) | |
| 19 | g.50908407G>T | CA9605027 | KLK4 | c.564C>A (p.Pro188=) c.328+172C>A (n.328+172C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) n.566C>A n.500C>A c.576C>A (n.576C>A) c.279C>A (p.Pro93=) n.553C>A c.475+172C>A (n.475+172C>A) c.417C>A (p.Pro139=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908410del | CA2586648198 | KLK4 | c.564del (p.Ser189AlafsTer23) c.328+172del (n.328+172del) c.*59del (n.*59del) n.566del n.500del c.576del (n.576del) c.279del (p.Ser94AlafsTer23) n.553del c.475+172del (n.475+172del) c.417del (p.Ser140AlafsTer23) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908408G>A | CA407040511 | KLK4 | c.563C>T (p.Pro188Leu) c.328+171C>T (n.328+171C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.565C>T n.499C>T c.575C>T (n.575C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.552C>T c.475+171C>T (n.475+171C>T) c.416C>T (p.Pro139Leu) | |
| 19 | g.50908408G>C | CA407040513 | KLK4 | c.563C>G (p.Pro188Arg) c.328+171C>G (n.328+171C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.565C>G n.499C>G c.575C>G (n.575C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.552C>G c.475+171C>G (n.475+171C>G) c.416C>G (p.Pro139Arg) | |
| 19 | g.50908408G= | CA2341138266 | KLK4 | c.563C= (p.Pro188=) c.328+171C= (n.328+171C=) c.*58C= (n.*58C=) n.565C= n.499C= c.575C= (n.575C=) c.278C= (p.Pro93=) n.552C= c.475+171C= (n.475+171C=) c.416C= (p.Pro139=) | |
| 19 | g.50908408G>T | CA9605028 | KLK4 | c.563C>A (p.Pro188His) c.328+171C>A (n.328+171C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.565C>A n.499C>A c.575C>A (n.575C>A) c.278C>A (p.Pro93His) n.552C>A c.475+171C>A (n.475+171C>A) c.416C>A (p.Pro139His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908409G>A | CA407040517 | KLK4 | c.562C>T (p.Pro188Ser) c.328+170C>T (n.328+170C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.564C>T n.498C>T c.574C>T (n.574C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.551C>T c.475+170C>T (n.475+170C>T) c.415C>T (p.Pro139Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908409G>C | CA407040519 | KLK4 | c.562C>G (p.Pro188Ala) c.328+170C>G (n.328+170C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) n.564C>G n.498C>G c.574C>G (n.574C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.551C>G c.475+170C>G (n.475+170C>G) c.415C>G (p.Pro139Ala) | |
| 19 | g.50908409G= | CA2341138267 | KLK4 | c.562C= (p.Pro188=) c.328+170C= (n.328+170C=) c.*57C= (n.*57C=) n.564C= n.498C= c.574C= (n.574C=) c.277C= (p.Pro93=) n.551C= c.475+170C= (n.475+170C=) c.415C= (p.Pro139=) | |
| 19 | g.50908409G>T | CA407040515 | KLK4 | c.562C>A (p.Pro188Thr) c.328+170C>A (n.328+170C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.564C>A n.498C>A c.574C>A (n.574C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.551C>A c.475+170C>A (n.475+170C>A) c.415C>A (p.Pro139Thr) | |
| 19 | g.50908409_50908410insT | CA9605029 | KLK4 | c.561_562insA (p.Pro188ThrfsTer19) c.328+169_328+170insA (n.328+169_328+170insA) c.*56_*57insA (n.*56_*57insA) n.563_564insA n.497_498insA c.573_574insA (n.573_574insA) c.276_277insA (p.Pro93ThrfsTer19) n.550_551insA c.475+169_475+170insA (n.475+169_475+170insA) c.414_415insA (p.Pro139ThrfsTer19) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908410G>A | CA508211900 | KLK4 | c.561C>T (p.His187=) c.328+169C>T (n.328+169C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.563C>T n.497C>T c.573C>T (n.573C>T) c.276C>T (p.His92=) n.550C>T c.475+169C>T (n.475+169C>T) c.414C>T (p.His138=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50908410G>C | CA407040524 | KLK4 | c.561C>G (p.His187Gln) c.328+169C>G (n.328+169C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.563C>G n.497C>G c.573C>G (n.573C>G) c.276C>G (p.His92Gln) n.550C>G c.475+169C>G (n.475+169C>G) c.414C>G (p.His138Gln) | |
| 19 | g.50908410G= | CA2341138268 | KLK4 | c.561C= (p.His187=) c.328+169C= (n.328+169C=) c.*56C= (n.*56C=) n.563C= n.497C= c.573C= (n.573C=) c.276C= (p.His92=) n.550C= c.475+169C= (n.475+169C=) c.414C= (p.His138=) | |
| 19 | g.50908410G>T | CA407040526 | KLK4 | c.561C>A (p.His187Gln) c.328+169C>A (n.328+169C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.563C>A n.497C>A c.573C>A (n.573C>A) c.276C>A (p.His92Gln) n.550C>A c.475+169C>A (n.475+169C>A) c.414C>A (p.His138Gln) | |
| 19 | g.50908411T>A | CA407040529 | KLK4 | c.560A>T (p.His187Leu) c.328+168A>T (n.328+168A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) n.562A>T n.496A>T c.572A>T (n.572A>T) c.275A>T (p.His92Leu) n.549A>T c.475+168A>T (n.475+168A>T) c.413A>T (p.His138Leu) | |
| 19 | g.50908411T>C | CA407040531 | KLK4 | c.560A>G (p.His187Arg) c.328+168A>G (n.328+168A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.562A>G n.496A>G c.572A>G (n.572A>G) c.275A>G (p.His92Arg) n.549A>G c.475+168A>G (n.475+168A>G) c.413A>G (p.His138Arg) | |
| 19 | g.50908411T>G | CA407040534 | KLK4 | c.560A>C (p.His187Pro) c.328+168A>C (n.328+168A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) n.562A>C n.496A>C c.572A>C (n.572A>C) c.275A>C (p.His92Pro) n.549A>C c.475+168A>C (n.475+168A>C) c.413A>C (p.His138Pro) | |
| 19 | g.50908412G>A | CA407040538 | KLK4 | c.559C>T (p.His187Tyr) c.328+167C>T (n.328+167C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.561C>T n.495C>T c.571C>T (n.571C>T) c.274C>T (p.His92Tyr) n.548C>T c.475+167C>T (n.475+167C>T) c.412C>T (p.His138Tyr) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908412G>C | CA407040544 | KLK4 | c.559C>G (p.His187Asp) c.328+167C>G (n.328+167C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) n.561C>G n.495C>G c.571C>G (n.571C>G) c.274C>G (p.His92Asp) n.548C>G c.475+167C>G (n.475+167C>G) c.412C>G (p.His138Asp) | |
| 19 | g.50908412G>T | CA407040541 | KLK4 | c.559C>A (p.His187Asn) c.328+167C>A (n.328+167C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.561C>A n.495C>A c.571C>A (n.571C>A) c.274C>A (p.His92Asn) n.548C>A c.475+167C>A (n.475+167C>A) c.412C>A (p.His138Asn) | |
| 19 | g.50908412_50908416del | CA2736000413 | KLK4 | c.555_559del (p.Tyr186ProfsTer19) c.328+163_328+167del (n.328+163_328+167del) c.*50_*54del (n.*50_*54del) n.557_561del n.491_495del c.567_571del (n.567_571del) c.270_274del (p.Tyr91ProfsTer19) n.544_548del c.475+163_475+167del (n.475+163_475+167del) c.408_412del (p.Tyr137ProfsTer19) | dbSNP |
| 19 | g.50908413G>A | CA508211907 | KLK4 | c.558C>T (p.Tyr186=) c.328+166C>T (n.328+166C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.560C>T n.494C>T c.570C>T (n.570C>T) c.273C>T (p.Tyr91=) n.547C>T c.475+166C>T (n.475+166C>T) c.411C>T (p.Tyr137=) | |
| 19 | g.50908413G>C | CA407040546 | KLK4 | c.558C>G (p.Tyr186Ter) c.328+166C>G (n.328+166C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.560C>G n.494C>G c.570C>G (n.570C>G) c.273C>G (p.Tyr91Ter) n.547C>G c.475+166C>G (n.475+166C>G) c.411C>G (p.Tyr137Ter) | |
| 19 | g.50908413G>T | CA407040549 | KLK4 | c.558C>A (p.Tyr186Ter) c.328+166C>A (n.328+166C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.560C>A n.494C>A c.570C>A (n.570C>A) c.273C>A (p.Tyr91Ter) n.547C>A c.475+166C>A (n.475+166C>A) c.411C>A (p.Tyr137Ter) | |
| 19 | g.50908414T>A | CA407040551 | KLK4 | c.557A>T (p.Tyr186Phe) c.328+165A>T (n.328+165A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) n.559A>T n.493A>T c.569A>T (n.569A>T) c.272A>T (p.Tyr91Phe) n.546A>T c.475+165A>T (n.475+165A>T) c.410A>T (p.Tyr137Phe) | |
| 19 | g.50908414T>C | CA407040554 | KLK4 | c.557A>G (p.Tyr186Cys) c.328+165A>G (n.328+165A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) n.559A>G n.493A>G c.569A>G (n.569A>G) c.272A>G (p.Tyr91Cys) n.546A>G c.475+165A>G (n.475+165A>G) c.410A>G (p.Tyr137Cys) | |
| 19 | g.50908414T>G | CA407040556 | KLK4 | c.557A>C (p.Tyr186Ser) c.328+165A>C (n.328+165A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) n.559A>C n.493A>C c.569A>C (n.569A>C) c.272A>C (p.Tyr91Ser) n.546A>C c.475+165A>C (n.475+165A>C) c.410A>C (p.Tyr137Ser) | |
| 19 | g.50908415A>C | CA407040561 | KLK4 | c.556T>G (p.Tyr186Asp) c.328+164T>G (n.328+164T>G) c.*51T>G (n.*51T>G) n.558T>G n.492T>G c.568T>G (n.568T>G) c.271T>G (p.Tyr91Asp) n.545T>G c.475+164T>G (n.475+164T>G) c.409T>G (p.Tyr137Asp) | |
| 19 | g.50908415A>G | CA407040563 | KLK4 | c.556T>C (p.Tyr186His) c.328+164T>C (n.328+164T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) n.558T>C n.492T>C c.568T>C (n.568T>C) c.271T>C (p.Tyr91His) n.545T>C c.475+164T>C (n.475+164T>C) c.409T>C (p.Tyr137His) | |
| 19 | g.50908415A>T | CA407040559 | KLK4 | c.556T>A (p.Tyr186Asn) c.328+164T>A (n.328+164T>A) c.*51T>A (n.*51T>A) n.558T>A n.492T>A c.568T>A (n.568T>A) c.271T>A (p.Tyr91Asn) n.545T>A c.475+164T>A (n.475+164T>A) c.409T>A (p.Tyr137Asn) | |
| 19 | g.50908416C>A | CA508211913 | KLK4 | c.555G>T (p.Leu185=) c.328+163G>T (n.328+163G>T) c.*50G>T (n.*50G>T) n.557G>T n.491G>T c.567G>T (n.567G>T) c.270G>T (p.Leu90=) n.544G>T c.475+163G>T (n.475+163G>T) c.408G>T (p.Leu136=) | |
| 19 | g.50908416C= | CA2341138269 | KLK4 | c.555G= (p.Leu185=) c.328+163G= (n.328+163G=) c.*50G= (n.*50G=) n.557G= n.491G= c.567G= (n.567G=) c.270G= (p.Leu90=) n.544G= c.475+163G= (n.475+163G=) c.408G= (p.Leu136=) | |
| 19 | g.50908416C>G | CA508211915 | KLK4 | c.555G>C (p.Leu185=) c.328+163G>C (n.328+163G>C) c.*50G>C (n.*50G>C) n.557G>C n.491G>C c.567G>C (n.567G>C) c.270G>C (p.Leu90=) n.544G>C c.475+163G>C (n.475+163G>C) c.408G>C (p.Leu136=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908416C>T | CA309661995 | KLK4 | c.555G>A (p.Leu185=) c.328+163G>A (n.328+163G>A) c.*50G>A (n.*50G>A) n.557G>A n.491G>A c.567G>A (n.567G>A) c.270G>A (p.Leu90=) n.544G>A c.475+163G>A (n.475+163G>A) c.408G>A (p.Leu136=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908417A>C | CA407040569 | KLK4 | c.554T>G (p.Leu185Arg) c.328+162T>G (n.328+162T>G) c.*49T>G (n.*49T>G) n.556T>G n.490T>G c.566T>G (n.566T>G) c.269T>G (p.Leu90Arg) n.543T>G c.475+162T>G (n.475+162T>G) c.407T>G (p.Leu136Arg) | |
| 19 | g.50908417A>G | CA407040574 | KLK4 | c.554T>C (p.Leu185Pro) c.328+162T>C (n.328+162T>C) c.*49T>C (n.*49T>C) n.556T>C n.490T>C c.566T>C (n.566T>C) c.269T>C (p.Leu90Pro) n.543T>C c.475+162T>C (n.475+162T>C) c.407T>C (p.Leu136Pro) | |
| 19 | g.50908417A>T | CA407040572 | KLK4 | c.554T>A (p.Leu185Gln) c.328+162T>A (n.328+162T>A) c.*49T>A (n.*49T>A) n.556T>A n.490T>A c.566T>A (n.566T>A) c.269T>A (p.Leu90Gln) n.543T>A c.475+162T>A (n.475+162T>A) c.407T>A (p.Leu136Gln) | |
| 19 | g.50908418G>A | CA508211920 | KLK4 | c.553C>T (p.Leu185=) c.328+161C>T (n.328+161C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) n.555C>T n.489C>T c.565C>T (n.565C>T) c.268C>T (p.Leu90=) n.542C>T c.475+161C>T (n.475+161C>T) c.406C>T (p.Leu136=) | |
| 19 | g.50908418G>C | CA407040576 | KLK4 | c.553C>G (p.Leu185Val) c.328+161C>G (n.328+161C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) n.555C>G n.489C>G c.565C>G (n.565C>G) c.268C>G (p.Leu90Val) n.542C>G c.475+161C>G (n.475+161C>G) c.406C>G (p.Leu136Val) | |
| 19 | g.50908418G>T | CA407040580 | KLK4 | c.553C>A (p.Leu185Met) c.328+161C>A (n.328+161C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) n.555C>A n.489C>A c.565C>A (n.565C>A) c.268C>A (p.Leu90Met) n.542C>A c.475+161C>A (n.475+161C>A) c.406C>A (p.Leu136Met) | |
| 19 | g.50908419C>A | CA508211924 | KLK4 | c.552G>T (p.Pro184=) c.328+160G>T (n.328+160G>T) c.*47G>T (n.*47G>T) n.554G>T n.488G>T c.564G>T (n.564G>T) c.267G>T (p.Pro89=) n.541G>T c.475+160G>T (n.475+160G>T) c.405G>T (p.Pro135=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908419C= | CA2341138270 | KLK4 | c.552G= (p.Pro184=) c.328+160G= (n.328+160G=) c.*47G= (n.*47G=) n.554G= n.488G= c.564G= (n.564G=) c.267G= (p.Pro89=) n.541G= c.475+160G= (n.475+160G=) c.405G= (p.Pro135=) | |
| 19 | g.50908419C>G | CA508211927 | KLK4 | c.552G>C (p.Pro184=) c.328+160G>C (n.328+160G>C) c.*47G>C (n.*47G>C) n.554G>C n.488G>C c.564G>C (n.564G>C) c.267G>C (p.Pro89=) n.541G>C c.475+160G>C (n.475+160G>C) c.405G>C (p.Pro135=) | |
| 19 | g.50908419C>T | CA9605030 | KLK4 | c.552G>A (p.Pro184=) c.328+160G>A (n.328+160G>A) c.*47G>A (n.*47G>A) n.554G>A n.488G>A c.564G>A (n.564G>A) c.267G>A (p.Pro89=) n.541G>A c.475+160G>A (n.475+160G>A) c.405G>A (p.Pro135=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.50908420G>A | CA407040586 | KLK4 | c.551C>T (p.Pro184Leu) c.328+159C>T (n.328+159C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) n.553C>T n.487C>T c.563C>T (n.563C>T) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.540C>T c.475+159C>T (n.475+159C>T) c.404C>T (p.Pro135Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908420G>C | CA407040588 | KLK4 | c.551C>G (p.Pro184Arg) c.328+159C>G (n.328+159C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) n.553C>G n.487C>G c.563C>G (n.563C>G) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.540C>G c.475+159C>G (n.475+159C>G) c.404C>G (p.Pro135Arg) | |
| 19 | g.50908420G>T | CA407040590 | KLK4 | c.551C>A (p.Pro184Gln) c.328+159C>A (n.328+159C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) n.553C>A n.487C>A c.563C>A (n.563C>A) c.266C>A (p.Pro89Gln) n.540C>A c.475+159C>A (n.475+159C>A) c.404C>A (p.Pro135Gln) | COSMIC |
| 19 | g.50908421G>A | CA407040593 | KLK4 | c.550C>T (p.Pro184Ser) c.328+158C>T (n.328+158C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) n.552C>T n.486C>T c.562C>T (n.562C>T) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.539C>T c.475+158C>T (n.475+158C>T) c.403C>T (p.Pro135Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908421G>C | CA407040599 | KLK4 | c.550C>G (p.Pro184Ala) c.328+158C>G (n.328+158C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) n.552C>G n.486C>G c.562C>G (n.562C>G) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.539C>G c.475+158C>G (n.475+158C>G) c.403C>G (p.Pro135Ala) | |
| 19 | g.50908421G>T | CA407040601 | KLK4 | c.550C>A (p.Pro184Thr) c.328+158C>A (n.328+158C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) n.552C>A n.486C>A c.562C>A (n.562C>A) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.539C>A c.475+158C>A (n.475+158C>A) c.403C>A (p.Pro135Thr) | |
| 19 | g.50908422G>A | CA508211939 | KLK4 | c.549C>T (p.Asp183=) c.328+157C>T (n.328+157C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.551C>T n.485C>T c.561C>T (n.561C>T) c.264C>T (p.Asp88=) n.538C>T c.475+157C>T (n.475+157C>T) c.402C>T (p.Asp134=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50908422G>C | CA407040603 | KLK4 | c.549C>G (p.Asp183Glu) c.328+157C>G (n.328+157C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) n.551C>G n.485C>G c.561C>G (n.561C>G) c.264C>G (p.Asp88Glu) n.538C>G c.475+157C>G (n.475+157C>G) c.402C>G (p.Asp134Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908422G= | CA2341138271 | KLK4 | c.549C= (p.Asp183=) c.328+157C= (n.328+157C=) c.*44C= (n.*44C=) n.551C= n.485C= c.561C= (n.561C=) c.264C= (p.Asp88=) n.538C= c.475+157C= (n.475+157C=) c.402C= (p.Asp134=) | |
| 19 | g.50908422G>T | CA407040604 | KLK4 | c.549C>A (p.Asp183Glu) c.328+157C>A (n.328+157C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.551C>A n.485C>A c.561C>A (n.561C>A) c.264C>A (p.Asp88Glu) n.538C>A c.475+157C>A (n.475+157C>A) c.402C>A (p.Asp134Glu) | |
| 19 | g.50908423T>A | CA407040614 | KLK4 | c.548A>T (p.Asp183Val) c.328+156A>T (n.328+156A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) n.550A>T n.484A>T c.560A>T (n.560A>T) c.263A>T (p.Asp88Val) n.537A>T c.475+156A>T (n.475+156A>T) c.401A>T (p.Asp134Val) | |
| 19 | g.50908423T>C | CA407040608 | KLK4 | c.548A>G (p.Asp183Gly) c.328+156A>G (n.328+156A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) n.550A>G n.484A>G c.560A>G (n.560A>G) c.263A>G (p.Asp88Gly) n.537A>G c.475+156A>G (n.475+156A>G) c.401A>G (p.Asp134Gly) | |
| 19 | g.50908423T>G | CA407040613 | KLK4 | c.548A>C (p.Asp183Ala) c.328+156A>C (n.328+156A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) n.550A>C n.484A>C c.560A>C (n.560A>C) c.263A>C (p.Asp88Ala) n.537A>C c.475+156A>C (n.475+156A>C) c.401A>C (p.Asp134Ala) | |
| 19 | g.50908424C>A | CA407040616 | KLK4 | c.547G>T (p.Asp183Tyr) c.328+155G>T (n.328+155G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) n.549G>T n.483G>T c.559G>T (n.559G>T) c.262G>T (p.Asp88Tyr) n.536G>T c.475+155G>T (n.475+155G>T) c.400G>T (p.Asp134Tyr) | dbSNP |
| 19 | g.50908424C= | CA2341138272 | KLK4 | c.547G= (p.Asp183=) c.328+155G= (n.328+155G=) c.*42G= (n.*42G=) n.549G= n.483G= c.559G= (n.559G=) c.262G= (p.Asp88=) n.536G= c.475+155G= (n.475+155G=) c.400G= (p.Asp134=) | |
| 19 | g.50908424C>G | CA407040618 | KLK4 | c.547G>C (p.Asp183His) c.328+155G>C (n.328+155G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) n.549G>C n.483G>C c.559G>C (n.559G>C) c.262G>C (p.Asp88His) n.536G>C c.475+155G>C (n.475+155G>C) c.400G>C (p.Asp134His) | |
| 19 | g.50908424C>T | CA309662000 | KLK4 | c.547G>A (p.Asp183Asn) c.328+155G>A (n.328+155G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) n.549G>A n.483G>A c.559G>A (n.559G>A) c.262G>A (p.Asp88Asn) n.536G>A c.475+155G>A (n.475+155G>A) c.400G>A (p.Asp134Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50908425A>C | CA407040621 | KLK4 | c.546T>G (p.Tyr182Ter) c.328+154T>G (n.328+154T>G) c.*41T>G (n.*41T>G) n.548T>G n.482T>G c.558T>G (n.558T>G) c.261T>G (p.Tyr87Ter) n.535T>G c.475+154T>G (n.475+154T>G) c.399T>G (p.Tyr133Ter) | |
| 19 | g.50908425A>G | CA508211954 | KLK4 | c.546T>C (p.Tyr182=) c.328+154T>C (n.328+154T>C) c.*41T>C (n.*41T>C) n.548T>C n.482T>C c.558T>C (n.558T>C) c.261T>C (p.Tyr87=) n.535T>C c.475+154T>C (n.475+154T>C) c.399T>C (p.Tyr133=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908425A>T | CA407040622 | KLK4 | c.546T>A (p.Tyr182Ter) c.328+154T>A (n.328+154T>A) c.*41T>A (n.*41T>A) n.548T>A n.482T>A c.558T>A (n.558T>A) c.261T>A (p.Tyr87Ter) n.535T>A c.475+154T>A (n.475+154T>A) c.399T>A (p.Tyr133Ter) | |
| 19 | g.50908426T>A | CA407040624 | KLK4 | c.545A>T (p.Tyr182Phe) c.328+153A>T (n.328+153A>T) c.*40A>T (n.*40A>T) n.547A>T n.481A>T c.557A>T (n.557A>T) c.260A>T (p.Tyr87Phe) n.534A>T c.475+153A>T (n.475+153A>T) c.398A>T (p.Tyr133Phe) | |
| 19 | g.50908426T>C | CA9605031 | KLK4 | c.545A>G (p.Tyr182Cys) c.328+153A>G (n.328+153A>G) c.*40A>G (n.*40A>G) n.547A>G n.481A>G c.557A>G (n.557A>G) c.260A>G (p.Tyr87Cys) n.534A>G c.475+153A>G (n.475+153A>G) c.398A>G (p.Tyr133Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908426T>G | CA407040627 | KLK4 | c.545A>C (p.Tyr182Ser) c.328+153A>C (n.328+153A>C) c.*40A>C (n.*40A>C) n.547A>C n.481A>C c.557A>C (n.557A>C) c.260A>C (p.Tyr87Ser) n.534A>C c.475+153A>C (n.475+153A>C) c.398A>C (p.Tyr133Ser) | |
| 19 | g.50908426T= | CA2341138273 | KLK4 | c.545A= (p.Tyr182=) c.328+153A= (n.328+153A=) c.*40A= (n.*40A=) n.547A= n.481A= c.557A= (n.557A=) c.260A= (p.Tyr87=) n.534A= c.475+153A= (n.475+153A=) c.398A= (p.Tyr133=) | |
| 19 | g.50908427A>C | CA407040631 | KLK4 | c.544T>G (p.Tyr182Asp) c.328+152T>G (n.328+152T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) n.546T>G n.480T>G c.556T>G (n.556T>G) c.259T>G (p.Tyr87Asp) n.533T>G c.475+152T>G (n.475+152T>G) c.397T>G (p.Tyr133Asp) | |
| 19 | g.50908427A>G | CA407040633 | KLK4 | c.544T>C (p.Tyr182His) c.328+152T>C (n.328+152T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) n.546T>C n.480T>C c.556T>C (n.556T>C) c.259T>C (p.Tyr87His) n.533T>C c.475+152T>C (n.475+152T>C) c.397T>C (p.Tyr133His) | |
| 19 | g.50908427A>T | CA407040635 | KLK4 | c.544T>A (p.Tyr182Asn) c.328+152T>A (n.328+152T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) n.546T>A n.480T>A c.556T>A (n.556T>A) c.259T>A (p.Tyr87Asn) n.533T>A c.475+152T>A (n.475+152T>A) c.397T>A (p.Tyr133Asn) | |
| 19 | g.50908428G>A | CA508211965 | KLK4 | c.543C>T (p.Leu181=) c.328+151C>T (n.328+151C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) n.545C>T n.479C>T c.555C>T (n.555C>T) c.258C>T (p.Leu86=) n.532C>T c.475+151C>T (n.475+151C>T) c.396C>T (p.Leu132=) | |
| 19 | g.50908428G>C | CA508211967 | KLK4 | c.543C>G (p.Leu181=) c.328+151C>G (n.328+151C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) n.545C>G n.479C>G c.555C>G (n.555C>G) c.258C>G (p.Leu86=) n.532C>G c.475+151C>G (n.475+151C>G) c.396C>G (p.Leu132=) | dbSNP gnomAD v3 |
| 19 | g.50908428G>T | CA508211969 | KLK4 | c.543C>A (p.Leu181=) c.328+151C>A (n.328+151C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) n.545C>A n.479C>A c.555C>A (n.555C>A) c.258C>A (p.Leu86=) n.532C>A c.475+151C>A (n.475+151C>A) c.396C>A (p.Leu132=) | |
| 19 | g.50908429A>C | CA407040639 | KLK4 | c.542T>G (p.Leu181Arg) c.328+150T>G (n.328+150T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) n.544T>G n.478T>G c.554T>G (n.554T>G) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.531T>G c.475+150T>G (n.475+150T>G) c.395T>G (p.Leu132Arg) | |
| 19 | g.50908429A>G | CA407040641 | KLK4 | c.542T>C (p.Leu181Pro) c.328+150T>C (n.328+150T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) n.544T>C n.478T>C c.554T>C (n.554T>C) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.531T>C c.475+150T>C (n.475+150T>C) c.395T>C (p.Leu132Pro) | |
| 19 | g.50908429A>T | CA407040636 | KLK4 | c.542T>A (p.Leu181His) c.328+150T>A (n.328+150T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) n.544T>A n.478T>A c.554T>A (n.554T>A) c.257T>A (p.Leu86His) n.531T>A c.475+150T>A (n.475+150T>A) c.395T>A (p.Leu132His) | |
| 19 | g.50908430G>A | CA407040644 | KLK4 | c.541C>T (p.Leu181Phe) c.328+149C>T (n.328+149C>T) c.*36C>T (n.*36C>T) n.543C>T n.477C>T c.553C>T (n.553C>T) c.256C>T (p.Leu86Phe) n.530C>T c.475+149C>T (n.475+149C>T) c.394C>T (p.Leu132Phe) | |
| 19 | g.50908430G>C | CA407040646 | KLK4 | c.541C>G (p.Leu181Val) c.328+149C>G (n.328+149C>G) c.*36C>G (n.*36C>G) n.543C>G n.477C>G c.553C>G (n.553C>G) c.256C>G (p.Leu86Val) n.530C>G c.475+149C>G (n.475+149C>G) c.394C>G (p.Leu132Val) | |
| 19 | g.50908430G>T | CA407040649 | KLK4 | c.541C>A (p.Leu181Ile) c.328+149C>A (n.328+149C>A) c.*36C>A (n.*36C>A) n.543C>A n.477C>A c.553C>A (n.553C>A) c.256C>A (p.Leu86Ile) n.530C>A c.475+149C>A (n.475+149C>A) c.394C>A (p.Leu132Ile) | |
| 19 | g.50908431C>A | CA407040659 | KLK4 | c.540G>T (p.Lys180Asn) c.328+148G>T (n.328+148G>T) c.*35G>T (n.*35G>T) n.542G>T n.476G>T c.552G>T (n.552G>T) c.255G>T (p.Lys85Asn) n.529G>T c.475+148G>T (n.475+148G>T) c.393G>T (p.Lys131Asn) | |
| 19 | g.50908431C>G | CA407040662 | KLK4 | c.540G>C (p.Lys180Asn) c.328+148G>C (n.328+148G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) n.542G>C n.476G>C c.552G>C (n.552G>C) c.255G>C (p.Lys85Asn) n.529G>C c.475+148G>C (n.475+148G>C) c.393G>C (p.Lys131Asn) | |
| 19 | g.50908431C>T | CA508211978 | KLK4 | c.540G>A (p.Lys180=) c.328+148G>A (n.328+148G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.542G>A n.476G>A c.552G>A (n.552G>A) c.255G>A (p.Lys85=) n.529G>A c.475+148G>A (n.475+148G>A) c.393G>A (p.Lys131=) | |
| 19 | g.50908432T>A | CA407040671 | KLK4 | c.539A>T (p.Lys180Met) c.328+147A>T (n.328+147A>T) c.*34A>T (n.*34A>T) n.541A>T n.475A>T c.551A>T (n.551A>T) c.254A>T (p.Lys85Met) n.528A>T c.475+147A>T (n.475+147A>T) c.392A>T (p.Lys131Met) | |
| 19 | g.50908432T>C | CA407040669 | KLK4 | c.539A>G (p.Lys180Arg) c.328+147A>G (n.328+147A>G) c.*34A>G (n.*34A>G) n.541A>G n.475A>G c.551A>G (n.551A>G) c.254A>G (p.Lys85Arg) n.528A>G c.475+147A>G (n.475+147A>G) c.392A>G (p.Lys131Arg) | |
| 19 | g.50908432T>G | CA407040667 | KLK4 | c.539A>C (p.Lys180Thr) c.328+147A>C (n.328+147A>C) c.*34A>C (n.*34A>C) n.541A>C n.475A>C c.551A>C (n.551A>C) c.254A>C (p.Lys85Thr) n.528A>C c.475+147A>C (n.475+147A>C) c.392A>C (p.Lys131Thr) | |
| 19 | g.50908433T>A | CA407040673 | KLK4 | c.538A>T (p.Lys180Ter) c.328+146A>T (n.328+146A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) n.540A>T n.474A>T c.550A>T (n.550A>T) c.253A>T (p.Lys85Ter) n.527A>T c.475+146A>T (n.475+146A>T) c.391A>T (p.Lys131Ter) | |
| 19 | g.50908433T>C | CA407040675 | KLK4 | c.538A>G (p.Lys180Glu) c.328+146A>G (n.328+146A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) n.540A>G n.474A>G c.550A>G (n.550A>G) c.253A>G (p.Lys85Glu) n.527A>G c.475+146A>G (n.475+146A>G) c.391A>G (p.Lys131Glu) | dbSNP |
| 19 | g.50908433T>G | CA407040676 | KLK4 | c.538A>C (p.Lys180Gln) c.328+146A>C (n.328+146A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) n.540A>C n.474A>C c.550A>C (n.550A>C) c.253A>C (p.Lys85Gln) n.527A>C c.475+146A>C (n.475+146A>C) c.391A>C (p.Lys131Gln) | |
| 19 | g.50908433T= | CA2341138274 | KLK4 | c.538A= (p.Lys180=) c.328+146A= (n.328+146A=) c.*33A= (n.*33A=) n.540A= n.474A= c.550A= (n.550A=) c.253A= (p.Lys85=) n.527A= c.475+146A= (n.475+146A=) c.391A= (p.Lys131=) | |
| 19 | g.50908434A= | CA2341138275 | KLK4 | c.537T= (p.Ser179=) c.328+145T= (n.328+145T=) c.*32T= (n.*32T=) n.539T= n.473T= c.549T= (n.549T=) c.252T= (p.Ser84=) n.526T= c.475+145T= (n.475+145T=) c.390T= (p.Ser130=) | |
| 19 | g.50908434A>C | CA407040678 | KLK4 | c.537T>G (p.Ser179Arg) c.328+145T>G (n.328+145T>G) c.*32T>G (n.*32T>G) n.539T>G n.473T>G c.549T>G (n.549T>G) c.252T>G (p.Ser84Arg) n.526T>G c.475+145T>G (n.475+145T>G) c.390T>G (p.Ser130Arg) | |
| 19 | g.50908434A>G | CA9605032 | KLK4 | c.537T>C (p.Ser179=) c.328+145T>C (n.328+145T>C) c.*32T>C (n.*32T>C) n.539T>C n.473T>C c.549T>C (n.549T>C) c.252T>C (p.Ser84=) n.526T>C c.475+145T>C (n.475+145T>C) c.390T>C (p.Ser130=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908434A>T | CA407040681 | KLK4 | c.537T>A (p.Ser179Arg) c.328+145T>A (n.328+145T>A) c.*32T>A (n.*32T>A) n.539T>A n.473T>A c.549T>A (n.549T>A) c.252T>A (p.Ser84Arg) n.526T>A c.475+145T>A (n.475+145T>A) c.390T>A (p.Ser130Arg) | |
| 19 | g.50908435C>A | CA407040685 | KLK4 | c.536G>T (p.Ser179Ile) c.328+144G>T (n.328+144G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.538G>T n.472G>T c.548G>T (n.548G>T) c.251G>T (p.Ser84Ile) n.525G>T c.475+144G>T (n.475+144G>T) c.389G>T (p.Ser130Ile) | |
| 19 | g.50908435C= | CA2341138276 | KLK4 | c.536G= (p.Ser179=) c.328+144G= (n.328+144G=) c.*31G= (n.*31G=) n.538G= n.472G= c.548G= (n.548G=) c.251G= (p.Ser84=) n.525G= c.475+144G= (n.475+144G=) c.389G= (p.Ser130=) | |
| 19 | g.50908435C>G | CA407040691 | KLK4 | c.536G>C (p.Ser179Thr) c.328+144G>C (n.328+144G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) n.538G>C n.472G>C c.548G>C (n.548G>C) c.251G>C (p.Ser84Thr) n.525G>C c.475+144G>C (n.475+144G>C) c.389G>C (p.Ser130Thr) | dbSNP |
| 19 | g.50908435C>T | CA407040688 | KLK4 | c.536G>A (p.Ser179Asn) c.328+144G>A (n.328+144G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.538G>A n.472G>A c.548G>A (n.548G>A) c.251G>A (p.Ser84Asn) n.525G>A c.475+144G>A (n.475+144G>A) c.389G>A (p.Ser130Asn) | |
| 19 | g.50908436T>A | CA407040695 | KLK4 | c.535A>T (p.Ser179Cys) c.328+143A>T (n.328+143A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.537A>T n.471A>T c.547A>T (n.547A>T) c.250A>T (p.Ser84Cys) n.524A>T c.475+143A>T (n.475+143A>T) c.388A>T (p.Ser130Cys) | |
| 19 | g.50908436T>C | CA407040697 | KLK4 | c.535A>G (p.Ser179Gly) c.328+143A>G (n.328+143A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.537A>G n.471A>G c.547A>G (n.547A>G) c.250A>G (p.Ser84Gly) n.524A>G c.475+143A>G (n.475+143A>G) c.388A>G (p.Ser130Gly) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.50908436T>G | CA407040699 | KLK4 | c.535A>C (p.Ser179Arg) c.328+143A>C (n.328+143A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.537A>C n.471A>C c.547A>C (n.547A>C) c.250A>C (p.Ser84Arg) n.524A>C c.475+143A>C (n.475+143A>C) c.388A>C (p.Ser130Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908437G>A | CA9605033 | KLK4 | c.534C>T (p.Cys178=) c.328+142C>T (n.328+142C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.536C>T n.470C>T c.546C>T (n.546C>T) c.249C>T (p.Cys83=) n.523C>T c.475+142C>T (n.475+142C>T) c.387C>T (p.Cys129=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908437G>C | CA407040703 | KLK4 | c.534C>G (p.Cys178Trp) c.328+142C>G (n.328+142C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.536C>G n.470C>G c.546C>G (n.546C>G) c.249C>G (p.Cys83Trp) n.523C>G c.475+142C>G (n.475+142C>G) c.387C>G (p.Cys129Trp) | |
| 19 | g.50908437G= | CA2341138277 | KLK4 | c.534C= (p.Cys178=) c.328+142C= (n.328+142C=) c.*29C= (n.*29C=) n.536C= n.470C= c.546C= (n.546C=) c.249C= (p.Cys83=) n.523C= c.475+142C= (n.475+142C=) c.387C= (p.Cys129=) | |
| 19 | g.50908437G>T | CA407040706 | KLK4 | c.534C>A (p.Cys178Ter) c.328+142C>A (n.328+142C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.536C>A n.470C>A c.546C>A (n.546C>A) c.249C>A (p.Cys83Ter) n.523C>A c.475+142C>A (n.475+142C>A) c.387C>A (p.Cys129Ter) | |
| 19 | g.50908438C>A | CA407040709 | KLK4 | c.533G>T (p.Cys178Phe) c.328+141G>T (n.328+141G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) n.535G>T n.469G>T c.545G>T (n.545G>T) c.248G>T (p.Cys83Phe) n.522G>T c.475+141G>T (n.475+141G>T) c.386G>T (p.Cys129Phe) | |
| 19 | g.50908438C= | CA2341138278 | KLK4 | c.533G= (p.Cys178=) c.328+141G= (n.328+141G=) c.*28G= (n.*28G=) n.535G= n.469G= c.545G= (n.545G=) c.248G= (p.Cys83=) n.522G= c.475+141G= (n.475+141G=) c.386G= (p.Cys129=) | |
| 19 | g.50908438C>G | CA407040711 | KLK4 | c.533G>C (p.Cys178Ser) c.328+141G>C (n.328+141G>C) c.*28G>C (n.*28G>C) n.535G>C n.469G>C c.545G>C (n.545G>C) c.248G>C (p.Cys83Ser) n.522G>C c.475+141G>C (n.475+141G>C) c.386G>C (p.Cys129Ser) | |
| 19 | g.50908438C>T | CA407040713 | KLK4 | c.533G>A (p.Cys178Tyr) c.328+141G>A (n.328+141G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) n.535G>A n.469G>A c.545G>A (n.545G>A) c.248G>A (p.Cys83Tyr) n.522G>A c.475+141G>A (n.475+141G>A) c.386G>A (p.Cys129Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908439A>C | CA407040715 | KLK4 | c.532T>G (p.Cys178Gly) c.328+140T>G (n.328+140T>G) c.*27T>G (n.*27T>G) n.534T>G n.468T>G c.544T>G (n.544T>G) c.247T>G (p.Cys83Gly) n.521T>G c.475+140T>G (n.475+140T>G) c.385T>G (p.Cys129Gly) | |
| 19 | g.50908439A>G | CA407040717 | KLK4 | c.532T>C (p.Cys178Arg) c.328+140T>C (n.328+140T>C) c.*27T>C (n.*27T>C) n.534T>C n.468T>C c.544T>C (n.544T>C) c.247T>C (p.Cys83Arg) n.521T>C c.475+140T>C (n.475+140T>C) c.385T>C (p.Cys129Arg) | |
| 19 | g.50908439A>T | CA407040719 | KLK4 | c.532T>A (p.Cys178Ser) c.328+140T>A (n.328+140T>A) c.*27T>A (n.*27T>A) n.534T>A n.468T>A c.544T>A (n.544T>A) c.247T>A (p.Cys83Ser) n.521T>A c.475+140T>A (n.475+140T>A) c.385T>A (p.Cys129Ser) | |
| 19 | g.50908440G>A | CA508212018 | KLK4 | c.531C>T (p.Val177=) c.328+139C>T (n.328+139C>T) c.*26C>T (n.*26C>T) n.533C>T n.467C>T c.543C>T (n.543C>T) c.246C>T (p.Val82=) n.520C>T c.475+139C>T (n.475+139C>T) c.384C>T (p.Val128=) | |
| 19 | g.50908440G>C | CA508212014 | KLK4 | c.531C>G (p.Val177=) c.328+139C>G (n.328+139C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) n.533C>G n.467C>G c.543C>G (n.543C>G) c.246C>G (p.Val82=) n.520C>G c.475+139C>G (n.475+139C>G) c.384C>G (p.Val128=) | |
| 19 | g.50908440G>T | CA508212016 | KLK4 | c.531C>A (p.Val177=) c.328+139C>A (n.328+139C>A) c.*26C>A (n.*26C>A) n.533C>A n.467C>A c.543C>A (n.543C>A) c.246C>A (p.Val82=) n.520C>A c.475+139C>A (n.475+139C>A) c.384C>A (p.Val128=) | |
| 19 | g.50908441A= | CA2341138279 | KLK4 | c.530T= (p.Val177=) c.328+138T= (n.328+138T=) c.*25T= (n.*25T=) n.532T= n.466T= c.542T= (n.542T=) c.245T= (p.Val82=) n.519T= c.475+138T= (n.475+138T=) c.383T= (p.Val128=) | |
| 19 | g.50908441A>C | CA407040727 | KLK4 | c.530T>G (p.Val177Gly) c.328+138T>G (n.328+138T>G) c.*25T>G (n.*25T>G) n.532T>G n.466T>G c.542T>G (n.542T>G) c.245T>G (p.Val82Gly) n.519T>G c.475+138T>G (n.475+138T>G) c.383T>G (p.Val128Gly) | dbSNP |
| 19 | g.50908441A>G | CA407040724 | KLK4 | c.530T>C (p.Val177Ala) c.328+138T>C (n.328+138T>C) c.*25T>C (n.*25T>C) n.532T>C n.466T>C c.542T>C (n.542T>C) c.245T>C (p.Val82Ala) n.519T>C c.475+138T>C (n.475+138T>C) c.383T>C (p.Val128Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.50908441A>T | CA407040722 | KLK4 | c.530T>A (p.Val177Asp) c.328+138T>A (n.328+138T>A) c.*25T>A (n.*25T>A) n.532T>A n.466T>A c.542T>A (n.542T>A) c.245T>A (p.Val82Asp) n.519T>A c.475+138T>A (n.475+138T>A) c.383T>A (p.Val128Asp) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908442C>A | CA407040739 | KLK4 | c.529G>T (p.Val177Phe) c.328+137G>T (n.328+137G>T) c.*24G>T (n.*24G>T) n.531G>T n.465G>T c.541G>T (n.541G>T) c.244G>T (p.Val82Phe) n.518G>T c.475+137G>T (n.475+137G>T) c.382G>T (p.Val128Phe) | |
| 19 | g.50908442C>G | CA407040730 | KLK4 | c.529G>C (p.Val177Leu) c.328+137G>C (n.328+137G>C) c.*24G>C (n.*24G>C) n.531G>C n.465G>C c.541G>C (n.541G>C) c.244G>C (p.Val82Leu) n.518G>C c.475+137G>C (n.475+137G>C) c.382G>C (p.Val128Leu) | |
| 19 | g.50908442C>T | CA407040745 | KLK4 | c.529G>A (p.Val177Ile) c.328+137G>A (n.328+137G>A) c.*24G>A (n.*24G>A) n.531G>A n.465G>A c.541G>A (n.541G>A) c.244G>A (p.Val82Ile) n.518G>A c.475+137G>A (n.475+137G>A) c.382G>A (p.Val128Ile) | |
| 19 | g.50908443C>A | CA407040747 | KLK4 | c.528G>T (p.Glu176Asp) c.328+136G>T (n.328+136G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.530G>T n.464G>T c.540G>T (n.540G>T) c.243G>T (p.Glu81Asp) n.517G>T c.475+136G>T (n.475+136G>T) c.381G>T (p.Glu127Asp) | |
| 19 | g.50908443C= | CA2341138280 | KLK4 | c.528G= (p.Glu176=) c.328+136G= (n.328+136G=) c.*23G= (n.*23G=) n.530G= n.464G= c.540G= (n.540G=) c.243G= (p.Glu81=) n.517G= c.475+136G= (n.475+136G=) c.381G= (p.Glu127=) | |
| 19 | g.50908443C>G | CA407040750 | KLK4 | c.528G>C (p.Glu176Asp) c.328+136G>C (n.328+136G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.530G>C n.464G>C c.540G>C (n.540G>C) c.243G>C (p.Glu81Asp) n.517G>C c.475+136G>C (n.475+136G>C) c.381G>C (p.Glu127Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50908443C>T | CA508212028 | KLK4 | c.528G>A (p.Glu176=) c.328+136G>A (n.328+136G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.530G>A n.464G>A c.540G>A (n.540G>A) c.243G>A (p.Glu81=) n.517G>A c.475+136G>A (n.475+136G>A) c.381G>A (p.Glu127=) | |
| 19 | g.50908444T>A | CA407040753 | KLK4 | c.527A>T (p.Glu176Val) c.328+135A>T (n.328+135A>T) c.*22A>T (n.*22A>T) n.529A>T n.463A>T c.539A>T (n.539A>T) c.242A>T (p.Glu81Val) n.516A>T c.475+135A>T (n.475+135A>T) c.380A>T (p.Glu127Val) | |
| 19 | g.50908444T>C | CA407040756 | KLK4 | c.527A>G (p.Glu176Gly) c.328+135A>G (n.328+135A>G) c.*22A>G (n.*22A>G) n.529A>G n.463A>G c.539A>G (n.539A>G) c.242A>G (p.Glu81Gly) n.516A>G c.475+135A>G (n.475+135A>G) c.380A>G (p.Glu127Gly) | |
| 19 | g.50908444T>G | CA407040759 | KLK4 | c.527A>C (p.Glu176Ala) c.328+135A>C (n.328+135A>C) c.*22A>C (n.*22A>C) n.529A>C n.463A>C c.539A>C (n.539A>C) c.242A>C (p.Glu81Ala) n.516A>C c.475+135A>C (n.475+135A>C) c.380A>C (p.Glu127Ala) | |
| 19 | g.50908445C>A | CA407040761 | KLK4 | c.526G>T (p.Glu176Ter) c.328+134G>T (n.328+134G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) n.528G>T n.462G>T c.538G>T (n.538G>T) c.241G>T (p.Glu81Ter) n.515G>T c.475+134G>T (n.475+134G>T) c.379G>T (p.Glu127Ter) | |
| 19 | g.50908445C>G | CA407040764 | KLK4 | c.526G>C (p.Glu176Gln) c.328+134G>C (n.328+134G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) n.528G>C n.462G>C c.538G>C (n.538G>C) c.241G>C (p.Glu81Gln) n.515G>C c.475+134G>C (n.475+134G>C) c.379G>C (p.Glu127Gln) | |
| 19 | g.50908445C>T | CA407040765 | KLK4 | c.526G>A (p.Glu176Lys) c.328+134G>A (n.328+134G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.528G>A n.462G>A c.538G>A (n.538G>A) c.241G>A (p.Glu81Lys) n.515G>A c.475+134G>A (n.475+134G>A) c.379G>A (p.Glu127Lys) | |
| 19 | g.50908446C>A | CA407040767 | KLK4 | c.525G>T (p.Glu175Asp) c.328+133G>T (n.328+133G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) n.527G>T n.461G>T c.537G>T (n.537G>T) c.240G>T (p.Glu80Asp) n.514G>T c.475+133G>T (n.475+133G>T) c.378G>T (p.Glu126Asp) | |
| 19 | g.50908446C>G | CA407040769 | KLK4 | c.525G>C (p.Glu175Asp) c.328+133G>C (n.328+133G>C) c.*20G>C (n.*20G>C) n.527G>C n.461G>C c.537G>C (n.537G>C) c.240G>C (p.Glu80Asp) n.514G>C c.475+133G>C (n.475+133G>C) c.378G>C (p.Glu126Asp) | |
| 19 | g.50908446C>T | CA508212039 | KLK4 | c.525G>A (p.Glu175=) c.328+133G>A (n.328+133G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) n.527G>A n.461G>A c.537G>A (n.537G>A) c.240G>A (p.Glu80=) n.514G>A c.475+133G>A (n.475+133G>A) c.378G>A (p.Glu126=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908447T>A | CA407040774 | KLK4 | c.524A>T (p.Glu175Val) c.328+132A>T (n.328+132A>T) c.*19A>T (n.*19A>T) n.526A>T n.460A>T c.536A>T (n.536A>T) c.239A>T (p.Glu80Val) n.513A>T c.475+132A>T (n.475+132A>T) c.377A>T (p.Glu126Val) | |
| 19 | g.50908447T>C | CA407040776 | KLK4 | c.524A>G (p.Glu175Gly) c.328+132A>G (n.328+132A>G) c.*19A>G (n.*19A>G) n.526A>G n.460A>G c.536A>G (n.536A>G) c.239A>G (p.Glu80Gly) n.513A>G c.475+132A>G (n.475+132A>G) c.377A>G (p.Glu126Gly) | |
| 19 | g.50908447T>G | CA407040778 | KLK4 | c.524A>C (p.Glu175Ala) c.328+132A>C (n.328+132A>C) c.*19A>C (n.*19A>C) n.526A>C n.460A>C c.536A>C (n.536A>C) c.239A>C (p.Glu80Ala) n.513A>C c.475+132A>C (n.475+132A>C) c.377A>C (p.Glu126Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908448C>A | CA407040786 | KLK4 | c.523G>T (p.Glu175Ter) c.328+131G>T (n.328+131G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) n.525G>T n.459G>T c.535G>T (n.535G>T) c.238G>T (p.Glu80Ter) n.512G>T c.475+131G>T (n.475+131G>T) c.376G>T (p.Glu126Ter) | |
| 19 | g.50908448C>G | CA407040781 | KLK4 | c.523G>C (p.Glu175Gln) c.328+131G>C (n.328+131G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) n.525G>C n.459G>C c.535G>C (n.535G>C) c.238G>C (p.Glu80Gln) n.512G>C c.475+131G>C (n.475+131G>C) c.376G>C (p.Glu126Gln) | |
| 19 | g.50908448C>T | CA407040784 | KLK4 | c.523G>A (p.Glu175Lys) c.328+131G>A (n.328+131G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) n.525G>A n.459G>A c.535G>A (n.535G>A) c.238G>A (p.Glu80Lys) n.512G>A c.475+131G>A (n.475+131G>A) c.376G>A (p.Glu126Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.50908449A>C | CA508212059 | KLK4 | c.522T>G (p.Ser174=) c.328+130T>G (n.328+130T>G) c.*17T>G (n.*17T>G) n.524T>G n.458T>G c.534T>G (n.534T>G) c.237T>G (p.Ser79=) n.511T>G c.475+130T>G (n.475+130T>G) c.375T>G (p.Ser125=) | |
| 19 | g.50908449A>G | CA508212057 | KLK4 | c.522T>C (p.Ser174=) c.328+130T>C (n.328+130T>C) c.*17T>C (n.*17T>C) n.524T>C n.458T>C c.534T>C (n.534T>C) c.237T>C (p.Ser79=) n.511T>C c.475+130T>C (n.475+130T>C) c.375T>C (p.Ser125=) | |
| 19 | g.50908449A>T | CA508212055 | KLK4 | c.522T>A (p.Ser174=) c.328+130T>A (n.328+130T>A) c.*17T>A (n.*17T>A) n.524T>A n.458T>A c.534T>A (n.534T>A) c.237T>A (p.Ser79=) n.511T>A c.475+130T>A (n.475+130T>A) c.375T>A (p.Ser125=) | |
| 19 | g.50908450G>A | CA407040788 | KLK4 | c.521C>T (p.Ser174Phe) c.328+129C>T (n.328+129C>T) c.*16C>T (n.*16C>T) n.523C>T n.457C>T c.533C>T (n.533C>T) c.236C>T (p.Ser79Phe) n.510C>T c.475+129C>T (n.475+129C>T) c.374C>T (p.Ser125Phe) | |
| 19 | g.50908450G>C | CA407040790 | KLK4 | c.521C>G (p.Ser174Cys) c.328+129C>G (n.328+129C>G) c.*16C>G (n.*16C>G) n.523C>G n.457C>G c.533C>G (n.533C>G) c.236C>G (p.Ser79Cys) n.510C>G c.475+129C>G (n.475+129C>G) c.374C>G (p.Ser125Cys) | |
| 19 | g.50908450G>T | CA407040792 | KLK4 | c.521C>A (p.Ser174Tyr) c.328+129C>A (n.328+129C>A) c.*16C>A (n.*16C>A) n.523C>A n.457C>A c.533C>A (n.533C>A) c.236C>A (p.Ser79Tyr) n.510C>A c.475+129C>A (n.475+129C>A) c.374C>A (p.Ser125Tyr) | |
| 19 | g.50908451A>C | CA407040794 | KLK4 | c.520T>G (p.Ser174Ala) c.328+128T>G (n.328+128T>G) c.*15T>G (n.*15T>G) n.522T>G n.456T>G c.532T>G (n.532T>G) c.235T>G (p.Ser79Ala) n.509T>G c.475+128T>G (n.475+128T>G) c.373T>G (p.Ser125Ala) | |
| 19 | g.50908451A>G | CA407040796 | KLK4 | c.520T>C (p.Ser174Pro) c.328+128T>C (n.328+128T>C) c.*15T>C (n.*15T>C) n.522T>C n.456T>C c.532T>C (n.532T>C) c.235T>C (p.Ser79Pro) n.509T>C c.475+128T>C (n.475+128T>C) c.373T>C (p.Ser125Pro) | |
| 19 | g.50908451A>T | CA407040797 | KLK4 | c.520T>A (p.Ser174Thr) c.328+128T>A (n.328+128T>A) c.*15T>A (n.*15T>A) n.522T>A n.456T>A c.532T>A (n.532T>A) c.235T>A (p.Ser79Thr) n.509T>A c.475+128T>A (n.475+128T>A) c.373T>A (p.Ser125Thr) | |
| 19 | g.50908452C>A | CA508212078 | KLK4 | c.519G>T (p.Val173=) c.328+127G>T (n.328+127G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) n.521G>T n.455G>T c.531G>T (n.531G>T) c.234G>T (p.Val78=) n.508G>T c.475+127G>T (n.475+127G>T) c.372G>T (p.Val124=) | |
| 19 | g.50908452C>G | CA508212086 | KLK4 | c.519G>C (p.Val173=) c.328+127G>C (n.328+127G>C) c.*14G>C (n.*14G>C) n.521G>C n.455G>C c.531G>C (n.531G>C) c.234G>C (p.Val78=) n.508G>C c.475+127G>C (n.475+127G>C) c.372G>C (p.Val124=) | |
| 19 | g.50908452C>T | CA508212084 | KLK4 | c.519G>A (p.Val173=) c.328+127G>A (n.328+127G>A) c.*14G>A (n.*14G>A) n.521G>A n.455G>A c.531G>A (n.531G>A) c.234G>A (p.Val78=) n.508G>A c.475+127G>A (n.475+127G>A) c.372G>A (p.Val124=) | gnomAD v4 |