Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.50908312C>T | CA2576867483 | KLK4 | c.612+47G>A (n.612+47G>A) c.328+267G>A (n.328+267G>A) c.*107+47G>A (n.*107+47G>A) n.661G>A n.548+47G>A c.624+47G>A (n.624+47G>A) c.327+47G>A (n.327+47G>A) n.601+47G>A c.475+267G>A (n.475+267G>A) c.465+47G>A (n.465+47G>A) | |
19 | g.50908314C= | CA2341138205 | KLK4 | c.612+45G= (n.612+45G=) c.328+265G= (n.328+265G=) c.*107+45G= (n.*107+45G=) n.659G= n.548+45G= c.624+45G= (n.624+45G=) c.327+45G= (n.327+45G=) n.601+45G= c.475+265G= (n.475+265G=) c.465+45G= (n.465+45G=) | |
19 | g.50908314C>G | CA2586648185 | KLK4 | c.612+45G>C (n.612+45G>C) c.328+265G>C (n.328+265G>C) c.*107+45G>C (n.*107+45G>C) n.659G>C n.548+45G>C c.624+45G>C (n.624+45G>C) c.327+45G>C (n.327+45G>C) n.601+45G>C c.475+265G>C (n.475+265G>C) c.465+45G>C (n.465+45G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50908314C>T | CA633710653 | KLK4 | c.612+45G>A (n.612+45G>A) c.328+265G>A (n.328+265G>A) c.*107+45G>A (n.*107+45G>A) n.659G>A n.548+45G>A c.624+45G>A (n.624+45G>A) c.327+45G>A (n.327+45G>A) n.601+45G>A c.475+265G>A (n.475+265G>A) c.465+45G>A (n.465+45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908316A= | CA2341138207 | KLK4 | c.612+43T= (n.612+43T=) c.328+263T= (n.328+263T=) c.*107+43T= (n.*107+43T=) n.657T= n.548+43T= c.624+43T= (n.624+43T=) c.327+43T= (n.327+43T=) n.601+43T= c.475+263T= (n.475+263T=) c.465+43T= (n.465+43T=) | |
19 | g.50908316A>C | CA633710655 | KLK4 | c.612+43T>G (n.612+43T>G) c.328+263T>G (n.328+263T>G) c.*107+43T>G (n.*107+43T>G) n.657T>G n.548+43T>G c.624+43T>G (n.624+43T>G) c.327+43T>G (n.327+43T>G) n.601+43T>G c.475+263T>G (n.475+263T>G) c.465+43T>G (n.465+43T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908316A>T | CA2586648186 | KLK4 | c.612+43T>A (n.612+43T>A) c.328+263T>A (n.328+263T>A) c.*107+43T>A (n.*107+43T>A) n.657T>A n.548+43T>A c.624+43T>A (n.624+43T>A) c.327+43T>A (n.327+43T>A) n.601+43T>A c.475+263T>A (n.475+263T>A) c.465+43T>A (n.465+43T>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50908316_50908317delinsAC | CA2341138206 | KLK4 | c.612+42_612+43delinsGT (n.612+42_612+43delinsGT) c.328+262_328+263delinsGT (n.328+262_328+263delinsGT) c.*107+42_*107+43delinsGT (n.*107+42_*107+43delinsGT) n.656_657delinsGT n.548+42_548+43delinsGT c.624+42_624+43delinsGT (n.624+42_624+43delinsGT) c.327+42_327+43delinsGT (n.327+42_327+43delinsGT) n.601+42_601+43delinsGT c.475+262_475+263delinsGT (n.475+262_475+263delinsGT) c.465+42_465+43delinsGT (n.465+42_465+43delinsGT) | |
19 | g.50908317C>T | CA2576867484 | KLK4 | c.612+42G>A (n.612+42G>A) c.328+262G>A (n.328+262G>A) c.*107+42G>A (n.*107+42G>A) n.656G>A n.548+42G>A c.624+42G>A (n.624+42G>A) c.327+42G>A (n.327+42G>A) n.601+42G>A c.475+262G>A (n.475+262G>A) c.465+42G>A (n.465+42G>A) | |
19 | g.50908319del | CA633710656 | KLK4 | c.612+42del (n.612+42del) c.328+262del (n.328+262del) c.*107+42del (n.*107+42del) n.656del n.548+42del c.624+42del (n.624+42del) c.327+42del (n.327+42del) n.601+42del c.475+262del (n.475+262del) c.465+42del (n.465+42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908318C>A | CA2814742244 | KLK4 | c.612+41G>T (n.612+41G>T) c.328+261G>T (n.328+261G>T) c.*107+41G>T (n.*107+41G>T) n.655G>T n.548+41G>T c.624+41G>T (n.624+41G>T) c.327+41G>T (n.327+41G>T) n.601+41G>T c.475+261G>T (n.475+261G>T) c.465+41G>T (n.465+41G>T) | |
19 | g.50908318C>G | CA2586648187 | KLK4 | c.612+41G>C (n.612+41G>C) c.328+261G>C (n.328+261G>C) c.*107+41G>C (n.*107+41G>C) n.655G>C n.548+41G>C c.624+41G>C (n.624+41G>C) c.327+41G>C (n.327+41G>C) n.601+41G>C c.475+261G>C (n.475+261G>C) c.465+41G>C (n.465+41G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50908319C>G | CA657496679 | KLK4 | c.612+40G>C (n.612+40G>C) c.328+260G>C (n.328+260G>C) c.*107+40G>C (n.*107+40G>C) n.654G>C n.548+40G>C c.624+40G>C (n.624+40G>C) c.327+40G>C (n.327+40G>C) n.601+40G>C c.475+260G>C (n.475+260G>C) c.465+40G>C (n.465+40G>C) | COSMIC |
19 | g.50908319C>T | CA2576867485 | KLK4 | c.612+40G>A (n.612+40G>A) c.328+260G>A (n.328+260G>A) c.*107+40G>A (n.*107+40G>A) n.654G>A n.548+40G>A c.624+40G>A (n.624+40G>A) c.327+40G>A (n.327+40G>A) n.601+40G>A c.475+260G>A (n.475+260G>A) c.465+40G>A (n.465+40G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50908320T>C | CA883221908 | KLK4 | c.612+39A>G (n.612+39A>G) c.328+259A>G (n.328+259A>G) c.*107+39A>G (n.*107+39A>G) n.653A>G n.548+39A>G c.624+39A>G (n.624+39A>G) c.327+39A>G (n.327+39A>G) n.601+39A>G c.475+259A>G (n.475+259A>G) c.465+39A>G (n.465+39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908320T= | CA2341138208 | KLK4 | c.612+39A= (n.612+39A=) c.328+259A= (n.328+259A=) c.*107+39A= (n.*107+39A=) n.653A= n.548+39A= c.624+39A= (n.624+39A=) c.327+39A= (n.327+39A=) n.601+39A= c.475+259A= (n.475+259A=) c.465+39A= (n.465+39A=) | |
19 | g.50908321T>G | CA2341138210 | KLK4 | c.612+38A>C (n.612+38A>C) c.328+258A>C (n.328+258A>C) c.*107+38A>C (n.*107+38A>C) n.652A>C n.548+38A>C c.624+38A>C (n.624+38A>C) c.327+38A>C (n.327+38A>C) n.601+38A>C c.475+258A>C (n.475+258A>C) c.465+38A>C (n.465+38A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50908321T= | CA2341138209 | KLK4 | c.612+38A= (n.612+38A=) c.328+258A= (n.328+258A=) c.*107+38A= (n.*107+38A=) n.652A= n.548+38A= c.624+38A= (n.624+38A=) c.327+38A= (n.327+38A=) n.601+38A= c.475+258A= (n.475+258A=) c.465+38A= (n.465+38A=) | |
19 | g.50908322C>T | CA2586648189 | KLK4 | c.612+37G>A (n.612+37G>A) c.328+257G>A (n.328+257G>A) c.*107+37G>A (n.*107+37G>A) n.651G>A n.548+37G>A c.624+37G>A (n.624+37G>A) c.327+37G>A (n.327+37G>A) n.601+37G>A c.475+257G>A (n.475+257G>A) c.465+37G>A (n.465+37G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50908326_50908344dup | CA2586648188 | KLK4 | c.612+19_612+37dup (n.612+19_612+37dup) c.328+239_328+257dup (n.328+239_328+257dup) c.*107+19_*107+37dup (n.*107+19_*107+37dup) n.633_651dup n.548+19_548+37dup c.624+19_624+37dup (n.624+19_624+37dup) c.327+19_327+37dup (n.327+19_327+37dup) n.601+19_601+37dup c.475+239_475+257dup (n.475+239_475+257dup) c.465+19_465+37dup (n.465+19_465+37dup) | gnomAD v4 |
19 | g.50908323C= | CA2341138212 | KLK4 | c.612+36G= (n.612+36G=) c.328+256G= (n.328+256G=) c.*107+36G= (n.*107+36G=) n.650G= n.548+36G= c.624+36G= (n.624+36G=) c.327+36G= (n.327+36G=) n.601+36G= c.475+256G= (n.475+256G=) c.465+36G= (n.465+36G=) | |
19 | g.50908323C>T | CA996838595 | KLK4 | c.612+36G>A (n.612+36G>A) c.328+256G>A (n.328+256G>A) c.*107+36G>A (n.*107+36G>A) n.650G>A n.548+36G>A c.624+36G>A (n.624+36G>A) c.327+36G>A (n.327+36G>A) n.601+36G>A c.475+256G>A (n.475+256G>A) c.465+36G>A (n.465+36G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908323_50908325delinsCCT | CA2341138211 | KLK4 | c.612+34_612+36delinsAGG (n.612+34_612+36delinsAGG) c.328+254_328+256delinsAGG (n.328+254_328+256delinsAGG) c.*107+34_*107+36delinsAGG (n.*107+34_*107+36delinsAGG) n.648_650delinsAGG n.548+34_548+36delinsAGG c.624+34_624+36delinsAGG (n.624+34_624+36delinsAGG) c.327+34_327+36delinsAGG (n.327+34_327+36delinsAGG) n.601+34_601+36delinsAGG c.475+254_475+256delinsAGG (n.475+254_475+256delinsAGG) c.465+34_465+36delinsAGG (n.465+34_465+36delinsAGG) | |
19 | g.50908324C>A | CA2838486154 | KLK4 | c.612+35G>T (n.612+35G>T) c.328+255G>T (n.328+255G>T) c.*107+35G>T (n.*107+35G>T) n.649G>T n.548+35G>T c.624+35G>T (n.624+35G>T) c.327+35G>T (n.327+35G>T) n.601+35G>T c.475+255G>T (n.475+255G>T) c.465+35G>T (n.465+35G>T) | |
19 | g.50908324C= | CA2341138213 | KLK4 | c.612+35G= (n.612+35G=) c.328+255G= (n.328+255G=) c.*107+35G= (n.*107+35G=) n.649G= n.548+35G= c.624+35G= (n.624+35G=) c.327+35G= (n.327+35G=) n.601+35G= c.475+255G= (n.475+255G=) c.465+35G= (n.465+35G=) | |
19 | g.50908324C>T | CA633710657 | KLK4 | c.612+35G>A (n.612+35G>A) c.328+255G>A (n.328+255G>A) c.*107+35G>A (n.*107+35G>A) n.649G>A n.548+35G>A c.624+35G>A (n.624+35G>A) c.327+35G>A (n.327+35G>A) n.601+35G>A c.475+255G>A (n.475+255G>A) c.465+35G>A (n.465+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.50908324_50908325del | CA883221910 | KLK4 | c.612+34_612+35del (n.612+34_612+35del) c.328+254_328+255del (n.328+254_328+255del) c.*107+34_*107+35del (n.*107+34_*107+35del) n.648_649del n.548+34_548+35del c.624+34_624+35del (n.624+34_624+35del) c.327+34_327+35del (n.327+34_327+35del) n.601+34_601+35del c.475+254_475+255del (n.475+254_475+255del) c.465+34_465+35del (n.465+34_465+35del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908325T>C | CA2341138215 | KLK4 | c.612+34A>G (n.612+34A>G) c.328+254A>G (n.328+254A>G) c.*107+34A>G (n.*107+34A>G) n.648A>G n.548+34A>G c.624+34A>G (n.624+34A>G) c.327+34A>G (n.327+34A>G) n.601+34A>G c.475+254A>G (n.475+254A>G) c.465+34A>G (n.465+34A>G) | dbSNP |
19 | g.50908325T= | CA2341138214 | KLK4 | c.612+34A= (n.612+34A=) c.328+254A= (n.328+254A=) c.*107+34A= (n.*107+34A=) n.648A= n.548+34A= c.624+34A= (n.624+34A=) c.327+34A= (n.327+34A=) n.601+34A= c.475+254A= (n.475+254A=) c.465+34A= (n.465+34A=) | |
19 | g.50908326G>A | CA2341138216 | KLK4 | c.612+33C>T (n.612+33C>T) c.328+253C>T (n.328+253C>T) c.*107+33C>T (n.*107+33C>T) n.647C>T n.548+33C>T c.624+33C>T (n.624+33C>T) c.327+33C>T (n.327+33C>T) n.601+33C>T c.475+253C>T (n.475+253C>T) c.465+33C>T (n.465+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50908326G= | CA2341138217 | KLK4 | c.612+33C= (n.612+33C=) c.328+253C= (n.328+253C=) c.*107+33C= (n.*107+33C=) n.647C= n.548+33C= c.624+33C= (n.624+33C=) c.327+33C= (n.327+33C=) n.601+33C= c.475+253C= (n.475+253C=) c.465+33C= (n.465+33C=) | |
19 | g.50908326G>T | CA2586648190 | KLK4 | c.612+33C>A (n.612+33C>A) c.328+253C>A (n.328+253C>A) c.*107+33C>A (n.*107+33C>A) n.647C>A n.548+33C>A c.624+33C>A (n.624+33C>A) c.327+33C>A (n.327+33C>A) n.601+33C>A c.475+253C>A (n.475+253C>A) c.465+33C>A (n.465+33C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50908328G>A | CA2341138219 | KLK4 | c.612+31C>T (n.612+31C>T) c.328+251C>T (n.328+251C>T) c.*107+31C>T (n.*107+31C>T) n.645C>T n.548+31C>T c.624+31C>T (n.624+31C>T) c.327+31C>T (n.327+31C>T) n.601+31C>T c.475+251C>T (n.475+251C>T) c.465+31C>T (n.465+31C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50908328G>C | CA2843047732 | KLK4 | c.612+31C>G (n.612+31C>G) c.328+251C>G (n.328+251C>G) c.*107+31C>G (n.*107+31C>G) n.645C>G n.548+31C>G c.624+31C>G (n.624+31C>G) c.327+31C>G (n.327+31C>G) n.601+31C>G c.475+251C>G (n.475+251C>G) c.465+31C>G (n.465+31C>G) | |
19 | g.50908328G= | CA2341138218 | KLK4 | c.612+31C= (n.612+31C=) c.328+251C= (n.328+251C=) c.*107+31C= (n.*107+31C=) n.645C= n.548+31C= c.624+31C= (n.624+31C=) c.327+31C= (n.327+31C=) n.601+31C= c.475+251C= (n.475+251C=) c.465+31C= (n.465+31C=) | |
19 | g.50908330C= | CA2341138220 | KLK4 | c.612+29G= (n.612+29G=) c.328+249G= (n.328+249G=) c.*107+29G= (n.*107+29G=) n.643G= n.548+29G= c.624+29G= (n.624+29G=) c.327+29G= (n.327+29G=) n.601+29G= c.475+249G= (n.475+249G=) c.465+29G= (n.465+29G=) | |
19 | g.50908330C>T | CA9605012 | KLK4 | c.612+29G>A (n.612+29G>A) c.328+249G>A (n.328+249G>A) c.*107+29G>A (n.*107+29G>A) n.643G>A n.548+29G>A c.624+29G>A (n.624+29G>A) c.327+29G>A (n.327+29G>A) n.601+29G>A c.475+249G>A (n.475+249G>A) c.465+29G>A (n.465+29G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908331G>A | CA2341138222 | KLK4 | c.612+28C>T (n.612+28C>T) c.328+248C>T (n.328+248C>T) c.*107+28C>T (n.*107+28C>T) n.642C>T n.548+28C>T c.624+28C>T (n.624+28C>T) c.327+28C>T (n.327+28C>T) n.601+28C>T c.475+248C>T (n.475+248C>T) c.465+28C>T (n.465+28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50908331G= | CA2341138221 | KLK4 | c.612+28C= (n.612+28C=) c.328+248C= (n.328+248C=) c.*107+28C= (n.*107+28C=) n.642C= n.548+28C= c.624+28C= (n.624+28C=) c.327+28C= (n.327+28C=) n.601+28C= c.475+248C= (n.475+248C=) c.465+28C= (n.465+28C=) | |
19 | g.50908331G>T | CA633710660 | KLK4 | c.612+28C>A (n.612+28C>A) c.328+248C>A (n.328+248C>A) c.*107+28C>A (n.*107+28C>A) n.642C>A n.548+28C>A c.624+28C>A (n.624+28C>A) c.327+28C>A (n.327+28C>A) n.601+28C>A c.475+248C>A (n.475+248C>A) c.465+28C>A (n.465+28C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908332C= | CA2341138223 | KLK4 | c.612+27G= (n.612+27G=) c.328+247G= (n.328+247G=) c.*107+27G= (n.*107+27G=) n.641G= n.548+27G= c.624+27G= (n.624+27G=) c.327+27G= (n.327+27G=) n.601+27G= c.475+247G= (n.475+247G=) c.465+27G= (n.465+27G=) | |
19 | g.50908332C>G | CA633710661 | KLK4 | c.612+27G>C (n.612+27G>C) c.328+247G>C (n.328+247G>C) c.*107+27G>C (n.*107+27G>C) n.641G>C n.548+27G>C c.624+27G>C (n.624+27G>C) c.327+27G>C (n.327+27G>C) n.601+27G>C c.475+247G>C (n.475+247G>C) c.465+27G>C (n.465+27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908332C>T | CA2586648191 | KLK4 | c.612+27G>A (n.612+27G>A) c.328+247G>A (n.328+247G>A) c.*107+27G>A (n.*107+27G>A) n.641G>A n.548+27G>A c.624+27G>A (n.624+27G>A) c.327+27G>A (n.327+27G>A) n.601+27G>A c.475+247G>A (n.475+247G>A) c.465+27G>A (n.465+27G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50908333C>T | CA2843047733 | KLK4 | c.612+26G>A (n.612+26G>A) c.328+246G>A (n.328+246G>A) c.*107+26G>A (n.*107+26G>A) n.640G>A n.548+26G>A c.624+26G>A (n.624+26G>A) c.327+26G>A (n.327+26G>A) n.601+26G>A c.475+246G>A (n.475+246G>A) c.465+26G>A (n.465+26G>A) | |
19 | g.50908334T>C | CA633710663 | KLK4 | c.612+25A>G (n.612+25A>G) c.328+245A>G (n.328+245A>G) c.*107+25A>G (n.*107+25A>G) n.639A>G n.548+25A>G c.624+25A>G (n.624+25A>G) c.327+25A>G (n.327+25A>G) n.601+25A>G c.475+245A>G (n.475+245A>G) c.465+25A>G (n.465+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908334T= | CA2341138224 | KLK4 | c.612+25A= (n.612+25A=) c.328+245A= (n.328+245A=) c.*107+25A= (n.*107+25A=) n.639A= n.548+25A= c.624+25A= (n.624+25A=) c.327+25A= (n.327+25A=) n.601+25A= c.475+245A= (n.475+245A=) c.465+25A= (n.465+25A=) | |
19 | g.50908335G>C | CA2341138226 | KLK4 | c.612+24C>G (n.612+24C>G) c.328+244C>G (n.328+244C>G) c.*107+24C>G (n.*107+24C>G) n.638C>G n.548+24C>G c.624+24C>G (n.624+24C>G) c.327+24C>G (n.327+24C>G) n.601+24C>G c.475+244C>G (n.475+244C>G) c.465+24C>G (n.465+24C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50908335G= | CA2341138225 | KLK4 | c.612+24C= (n.612+24C=) c.328+244C= (n.328+244C=) c.*107+24C= (n.*107+24C=) n.638C= n.548+24C= c.624+24C= (n.624+24C=) c.327+24C= (n.327+24C=) n.601+24C= c.475+244C= (n.475+244C=) c.465+24C= (n.465+24C=) | |
19 | g.50908335G>T | CA9605013 | KLK4 | c.612+24C>A (n.612+24C>A) c.328+244C>A (n.328+244C>A) c.*107+24C>A (n.*107+24C>A) n.638C>A n.548+24C>A c.624+24C>A (n.624+24C>A) c.327+24C>A (n.327+24C>A) n.601+24C>A c.475+244C>A (n.475+244C>A) c.465+24C>A (n.465+24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908336C>T | CA2586648192 | KLK4 | c.612+23G>A (n.612+23G>A) c.328+243G>A (n.328+243G>A) c.*107+23G>A (n.*107+23G>A) n.637G>A n.548+23G>A c.624+23G>A (n.624+23G>A) c.327+23G>A (n.327+23G>A) n.601+23G>A c.475+243G>A (n.475+243G>A) c.465+23G>A (n.465+23G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50908337C= | CA2341138227 | KLK4 | c.612+22G= (n.612+22G=) c.328+242G= (n.328+242G=) c.*107+22G= (n.*107+22G=) n.636G= n.548+22G= c.624+22G= (n.624+22G=) c.327+22G= (n.327+22G=) n.601+22G= c.475+242G= (n.475+242G=) c.465+22G= (n.465+22G=) | |
19 | g.50908337C>G | CA2586648193 | KLK4 | c.612+22G>C (n.612+22G>C) c.328+242G>C (n.328+242G>C) c.*107+22G>C (n.*107+22G>C) n.636G>C n.548+22G>C c.624+22G>C (n.624+22G>C) c.327+22G>C (n.327+22G>C) n.601+22G>C c.475+242G>C (n.475+242G>C) c.465+22G>C (n.465+22G>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50908337C>T | CA309661959 | KLK4 | c.612+22G>A (n.612+22G>A) c.328+242G>A (n.328+242G>A) c.*107+22G>A (n.*107+22G>A) n.636G>A n.548+22G>A c.624+22G>A (n.624+22G>A) c.327+22G>A (n.327+22G>A) n.601+22G>A c.475+242G>A (n.475+242G>A) c.465+22G>A (n.465+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908338C>A | CA2843047734 | KLK4 | c.612+21G>T (n.612+21G>T) c.328+241G>T (n.328+241G>T) c.*107+21G>T (n.*107+21G>T) n.635G>T n.548+21G>T c.624+21G>T (n.624+21G>T) c.327+21G>T (n.327+21G>T) n.601+21G>T c.475+241G>T (n.475+241G>T) c.465+21G>T (n.465+21G>T) | |
19 | g.50908338C= | CA2341138228 | KLK4 | c.612+21G= (n.612+21G=) c.328+241G= (n.328+241G=) c.*107+21G= (n.*107+21G=) n.635G= n.548+21G= c.624+21G= (n.624+21G=) c.327+21G= (n.327+21G=) n.601+21G= c.475+241G= (n.475+241G=) c.465+21G= (n.465+21G=) | |
19 | g.50908338C>T | CA9605014 | KLK4 | c.612+21G>A (n.612+21G>A) c.328+241G>A (n.328+241G>A) c.*107+21G>A (n.*107+21G>A) n.635G>A n.548+21G>A c.624+21G>A (n.624+21G>A) c.327+21G>A (n.327+21G>A) n.601+21G>A c.475+241G>A (n.475+241G>A) c.465+21G>A (n.465+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908340C>T | CA2576867486 | KLK4 | c.612+19G>A (n.612+19G>A) c.328+239G>A (n.328+239G>A) c.*107+19G>A (n.*107+19G>A) n.633G>A n.548+19G>A c.624+19G>A (n.624+19G>A) c.327+19G>A (n.327+19G>A) n.601+19G>A c.475+239G>A (n.475+239G>A) c.465+19G>A (n.465+19G>A) | |
19 | g.50908341C>A | CA2341138230 | KLK4 | c.612+18G>T (n.612+18G>T) c.328+238G>T (n.328+238G>T) c.*107+18G>T (n.*107+18G>T) n.632G>T n.548+18G>T c.624+18G>T (n.624+18G>T) c.327+18G>T (n.327+18G>T) n.601+18G>T c.475+238G>T (n.475+238G>T) c.465+18G>T (n.465+18G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50908341C= | CA2341138229 | KLK4 | c.612+18G= (n.612+18G=) c.328+238G= (n.328+238G=) c.*107+18G= (n.*107+18G=) n.632G= n.548+18G= c.624+18G= (n.624+18G=) c.327+18G= (n.327+18G=) n.601+18G= c.475+238G= (n.475+238G=) c.465+18G= (n.465+18G=) | |
19 | g.50908341C>G | CA2576867487 | KLK4 | c.612+18G>C (n.612+18G>C) c.328+238G>C (n.328+238G>C) c.*107+18G>C (n.*107+18G>C) n.632G>C n.548+18G>C c.624+18G>C (n.624+18G>C) c.327+18G>C (n.327+18G>C) n.601+18G>C c.475+238G>C (n.475+238G>C) c.465+18G>C (n.465+18G>C) | |
19 | g.50908342C= | CA2341138231 | KLK4 | c.612+17G= (n.612+17G=) c.328+237G= (n.328+237G=) c.*107+17G= (n.*107+17G=) n.631G= n.548+17G= c.624+17G= (n.624+17G=) c.327+17G= (n.327+17G=) n.601+17G= c.475+237G= (n.475+237G=) c.465+17G= (n.465+17G=) | |
19 | g.50908342C>G | CA883221917 | KLK4 | c.612+17G>C (n.612+17G>C) c.328+237G>C (n.328+237G>C) c.*107+17G>C (n.*107+17G>C) n.631G>C n.548+17G>C c.624+17G>C (n.624+17G>C) c.327+17G>C (n.327+17G>C) n.601+17G>C c.475+237G>C (n.475+237G>C) c.465+17G>C (n.465+17G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908342C>T | CA2341138232 | KLK4 | c.612+17G>A (n.612+17G>A) c.328+237G>A (n.328+237G>A) c.*107+17G>A (n.*107+17G>A) n.631G>A n.548+17G>A c.624+17G>A (n.624+17G>A) c.327+17G>A (n.327+17G>A) n.601+17G>A c.475+237G>A (n.475+237G>A) c.465+17G>A (n.465+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50908343C>A | CA2843047735 | KLK4 | c.612+16G>T (n.612+16G>T) c.328+236G>T (n.328+236G>T) c.*107+16G>T (n.*107+16G>T) n.630G>T n.548+16G>T c.624+16G>T (n.624+16G>T) c.327+16G>T (n.327+16G>T) n.601+16G>T c.475+236G>T (n.475+236G>T) c.465+16G>T (n.465+16G>T) | |
19 | g.50908343C= | CA2341138233 | KLK4 | c.612+16G= (n.612+16G=) c.328+236G= (n.328+236G=) c.*107+16G= (n.*107+16G=) n.630G= n.548+16G= c.624+16G= (n.624+16G=) c.327+16G= (n.327+16G=) n.601+16G= c.475+236G= (n.475+236G=) c.465+16G= (n.465+16G=) | |
19 | g.50908343C>T | CA633710667 | KLK4 | c.612+16G>A (n.612+16G>A) c.328+236G>A (n.328+236G>A) c.*107+16G>A (n.*107+16G>A) n.630G>A n.548+16G>A c.624+16G>A (n.624+16G>A) c.327+16G>A (n.327+16G>A) n.601+16G>A c.475+236G>A (n.475+236G>A) c.465+16G>A (n.465+16G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908345T>G | CA2586648194 | KLK4 | c.612+14A>C (n.612+14A>C) c.328+234A>C (n.328+234A>C) c.*107+14A>C (n.*107+14A>C) n.628A>C n.548+14A>C c.624+14A>C (n.624+14A>C) c.327+14A>C (n.327+14A>C) n.601+14A>C c.475+234A>C (n.475+234A>C) c.465+14A>C (n.465+14A>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50908345T= | CA2341138234 | KLK4 | c.612+14A= (n.612+14A=) c.328+234A= (n.328+234A=) c.*107+14A= (n.*107+14A=) n.628A= n.548+14A= c.624+14A= (n.624+14A=) c.327+14A= (n.327+14A=) n.601+14A= c.475+234A= (n.475+234A=) c.465+14A= (n.465+14A=) | |
19 | g.50908346T>G | CA9605015 | KLK4 | c.612+13A>C (n.612+13A>C) c.328+233A>C (n.328+233A>C) c.*107+13A>C (n.*107+13A>C) n.627A>C n.548+13A>C c.624+13A>C (n.624+13A>C) c.327+13A>C (n.327+13A>C) n.601+13A>C c.475+233A>C (n.475+233A>C) c.465+13A>C (n.465+13A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.50908346T= | CA2341138235 | KLK4 | c.612+13A= (n.612+13A=) c.328+233A= (n.328+233A=) c.*107+13A= (n.*107+13A=) n.627A= n.548+13A= c.624+13A= (n.624+13A=) c.327+13A= (n.327+13A=) n.601+13A= c.475+233A= (n.475+233A=) c.465+13A= (n.465+13A=) | |
19 | g.50908348_50908356dup | CA633710669 | KLK4 | c.612+5_612+13dup (n.612+5_612+13dup) c.328+225_328+233dup (n.328+225_328+233dup) c.*107+5_*107+13dup (n.*107+5_*107+13dup) n.619_627dup n.548+5_548+13dup c.624+5_624+13dup (n.624+5_624+13dup) c.327+5_327+13dup (n.327+5_327+13dup) n.601+5_601+13dup c.475+225_475+233dup (n.475+225_475+233dup) c.465+5_465+13dup (n.465+5_465+13dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908347C>A | CA883221922 | KLK4 | c.612+12G>T (n.612+12G>T) c.328+232G>T (n.328+232G>T) c.*107+12G>T (n.*107+12G>T) n.626G>T n.548+12G>T c.624+12G>T (n.624+12G>T) c.327+12G>T (n.327+12G>T) n.601+12G>T c.475+232G>T (n.475+232G>T) c.465+12G>T (n.465+12G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50908347C= | CA2341138236 | KLK4 | c.612+12G= (n.612+12G=) c.328+232G= (n.328+232G=) c.*107+12G= (n.*107+12G=) n.626G= n.548+12G= c.624+12G= (n.624+12G=) c.327+12G= (n.327+12G=) n.601+12G= c.475+232G= (n.475+232G=) c.465+12G= (n.465+12G=) | |
19 | g.50908347C>G | CA2814742246 | KLK4 | c.612+12G>C (n.612+12G>C) c.328+232G>C (n.328+232G>C) c.*107+12G>C (n.*107+12G>C) n.626G>C n.548+12G>C c.624+12G>C (n.624+12G>C) c.327+12G>C (n.327+12G>C) n.601+12G>C c.475+232G>C (n.475+232G>C) c.465+12G>C (n.465+12G>C) | |
19 | g.50908347C>T | CA309661966 | KLK4 | c.612+12G>A (n.612+12G>A) c.328+232G>A (n.328+232G>A) c.*107+12G>A (n.*107+12G>A) n.626G>A n.548+12G>A c.624+12G>A (n.624+12G>A) c.327+12G>A (n.327+12G>A) n.601+12G>A c.475+232G>A (n.475+232G>A) c.465+12G>A (n.465+12G>A) | dbSNP |
19 | g.50908350dup | CA2586648195 | KLK4 | c.612+12dup (n.612+12dup) c.328+232dup (n.328+232dup) c.*107+12dup (n.*107+12dup) n.626dup n.548+12dup c.624+12dup (n.624+12dup) c.327+12dup (n.327+12dup) n.601+12dup c.475+232dup (n.475+232dup) c.465+12dup (n.465+12dup) | gnomAD v4 |
19 | g.50908350del | CA2843047736 | KLK4 | c.612+12del (n.612+12del) c.328+232del (n.328+232del) c.*107+12del (n.*107+12del) n.626del n.548+12del c.624+12del (n.624+12del) c.327+12del (n.327+12del) n.601+12del c.475+232del (n.475+232del) c.465+12del (n.465+12del) | |
19 | g.50908348C>A | CA2843047737 | KLK4 | c.612+11G>T (n.612+11G>T) c.328+231G>T (n.328+231G>T) c.*107+11G>T (n.*107+11G>T) n.625G>T n.548+11G>T c.624+11G>T (n.624+11G>T) c.327+11G>T (n.327+11G>T) n.601+11G>T c.475+231G>T (n.475+231G>T) c.465+11G>T (n.465+11G>T) | |
19 | g.50908348C>T | CA2586648196 | KLK4 | c.612+11G>A (n.612+11G>A) c.328+231G>A (n.328+231G>A) c.*107+11G>A (n.*107+11G>A) n.625G>A n.548+11G>A c.624+11G>A (n.624+11G>A) c.327+11G>A (n.327+11G>A) n.601+11G>A c.475+231G>A (n.475+231G>A) c.465+11G>A (n.465+11G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50908349C>A | CA2840059187 | KLK4 | c.612+10G>T (n.612+10G>T) c.328+230G>T (n.328+230G>T) c.*107+10G>T (n.*107+10G>T) n.624G>T n.548+10G>T c.624+10G>T (n.624+10G>T) c.327+10G>T (n.327+10G>T) n.601+10G>T c.475+230G>T (n.475+230G>T) c.465+10G>T (n.465+10G>T) | |
19 | g.50908350C>A | CA2843047738 | KLK4 | c.612+9G>T (n.612+9G>T) c.328+229G>T (n.328+229G>T) c.*107+9G>T (n.*107+9G>T) n.623G>T n.548+9G>T c.624+9G>T (n.624+9G>T) c.327+9G>T (n.327+9G>T) n.601+9G>T c.475+229G>T (n.475+229G>T) c.465+9G>T (n.465+9G>T) | |
19 | g.50908350C= | CA2341138237 | KLK4 | c.612+9G= (n.612+9G=) c.328+229G= (n.328+229G=) c.*107+9G= (n.*107+9G=) n.623G= n.548+9G= c.624+9G= (n.624+9G=) c.327+9G= (n.327+9G=) n.601+9G= c.475+229G= (n.475+229G=) c.465+9G= (n.465+9G=) | |
19 | g.50908350C>G | CA9605016 | KLK4 | c.612+9G>C (n.612+9G>C) c.328+229G>C (n.328+229G>C) c.*107+9G>C (n.*107+9G>C) n.623G>C n.548+9G>C c.624+9G>C (n.624+9G>C) c.327+9G>C (n.327+9G>C) n.601+9G>C c.475+229G>C (n.475+229G>C) c.465+9G>C (n.465+9G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908351T>C | CA2586648197 | KLK4 | c.612+8A>G (n.612+8A>G) c.328+228A>G (n.328+228A>G) c.*107+8A>G (n.*107+8A>G) n.622A>G n.548+8A>G c.624+8A>G (n.624+8A>G) c.327+8A>G (n.327+8A>G) n.601+8A>G c.475+228A>G (n.475+228A>G) c.465+8A>G (n.465+8A>G) | gnomAD v4 |
19 | g.50908352C= | CA2341138238 | KLK4 | c.612+7G= (n.612+7G=) c.328+227G= (n.328+227G=) c.*107+7G= (n.*107+7G=) n.621G= n.548+7G= c.624+7G= (n.624+7G=) c.327+7G= (n.327+7G=) n.601+7G= c.475+227G= (n.475+227G=) c.465+7G= (n.465+7G=) | |
19 | g.50908352C>G | CA633710670 | KLK4 | c.612+7G>C (n.612+7G>C) c.328+227G>C (n.328+227G>C) c.*107+7G>C (n.*107+7G>C) n.621G>C n.548+7G>C c.624+7G>C (n.624+7G>C) c.327+7G>C (n.327+7G>C) n.601+7G>C c.475+227G>C (n.475+227G>C) c.465+7G>C (n.465+7G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908352C>T | CA633710671 | KLK4 | c.612+7G>A (n.612+7G>A) c.328+227G>A (n.328+227G>A) c.*107+7G>A (n.*107+7G>A) n.621G>A n.548+7G>A c.624+7G>A (n.624+7G>A) c.327+7G>A (n.327+7G>A) n.601+7G>A c.475+227G>A (n.475+227G>A) c.465+7G>A (n.465+7G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908353T>C | CA996838601 | KLK4 | c.612+6A>G (n.612+6A>G) c.328+226A>G (n.328+226A>G) c.*107+6A>G (n.*107+6A>G) n.620A>G n.548+6A>G c.624+6A>G (n.624+6A>G) c.327+6A>G (n.327+6A>G) n.601+6A>G c.475+226A>G (n.475+226A>G) c.465+6A>G (n.465+6A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908353T= | CA2341138239 | KLK4 | c.612+6A= (n.612+6A=) c.328+226A= (n.328+226A=) c.*107+6A= (n.*107+6A=) n.620A= n.548+6A= c.624+6A= (n.624+6A=) c.327+6A= (n.327+6A=) n.601+6A= c.475+226A= (n.475+226A=) c.465+6A= (n.465+6A=) | |
19 | g.50908354C>A | CA2838486151 | KLK4 | c.612+5G>T (n.612+5G>T) c.328+225G>T (n.328+225G>T) c.*107+5G>T (n.*107+5G>T) n.619G>T n.548+5G>T c.624+5G>T (n.624+5G>T) c.327+5G>T (n.327+5G>T) n.601+5G>T c.475+225G>T (n.475+225G>T) c.465+5G>T (n.465+5G>T) | |
19 | g.50908354C= | CA2341138240 | KLK4 | c.612+5G= (n.612+5G=) c.328+225G= (n.328+225G=) c.*107+5G= (n.*107+5G=) n.619G= n.548+5G= c.624+5G= (n.624+5G=) c.327+5G= (n.327+5G=) n.601+5G= c.475+225G= (n.475+225G=) c.465+5G= (n.465+5G=) | |
19 | g.50908354C>T | CA883221927 | KLK4 | c.612+5G>A (n.612+5G>A) c.328+225G>A (n.328+225G>A) c.*107+5G>A (n.*107+5G>A) n.619G>A n.548+5G>A c.624+5G>A (n.624+5G>A) c.327+5G>A (n.327+5G>A) n.601+5G>A c.475+225G>A (n.475+225G>A) c.465+5G>A (n.465+5G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50908355_50908356insTT | CA2341138241 | KLK4 | c.612+4_612+5insAA (n.612+4_612+5insAA) c.328+224_328+225insAA (n.328+224_328+225insAA) c.*107+4_*107+5insAA (n.*107+4_*107+5insAA) n.618_619insAA n.548+4_548+5insAA c.624+4_624+5insAA (n.624+4_624+5insAA) c.327+4_327+5insAA (n.327+4_327+5insAA) n.601+4_601+5insAA c.475+224_475+225insAA (n.475+224_475+225insAA) c.465+4_465+5insAA (n.465+4_465+5insAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908355_50908357delinsTCA | CA2341138242 | KLK4 | c.612+2_612+4delinsTGA (n.612+2_612+4delinsTGA) c.328+222_328+224delinsTGA (n.328+222_328+224delinsTGA) c.*107+2_*107+4delinsTGA (n.*107+2_*107+4delinsTGA) n.616_618delinsTGA n.548+2_548+4delinsTGA c.624+2_624+4delinsTGA (n.624+2_624+4delinsTGA) c.327+2_327+4delinsTGA (n.327+2_327+4delinsTGA) n.601+2_601+4delinsTGA c.475+222_475+224delinsTGA (n.475+222_475+224delinsTGA) c.465+2_465+4delinsTGA (n.465+2_465+4delinsTGA) | |
19 | g.50908356C= | CA2341138243 | KLK4 | c.612+3G= (n.612+3G=) c.328+223G= (n.328+223G=) c.*107+3G= (n.*107+3G=) n.617G= n.548+3G= c.624+3G= (n.624+3G=) c.327+3G= (n.327+3G=) n.601+3G= c.475+223G= (n.475+223G=) c.465+3G= (n.465+3G=) | |
19 | g.50908356C>T | CA633710672 | KLK4 | c.612+3G>A (n.612+3G>A) c.328+223G>A (n.328+223G>A) c.*107+3G>A (n.*107+3G>A) n.617G>A n.548+3G>A c.624+3G>A (n.624+3G>A) c.327+3G>A (n.327+3G>A) n.601+3G>A c.475+223G>A (n.475+223G>A) c.465+3G>A (n.465+3G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908357_50908358del | CA996838607 | KLK4 | c.612+2_612+3del (n.612+2_612+3del) c.328+222_328+223del (n.328+222_328+223del) c.*107+2_*107+3del (n.*107+2_*107+3del) n.616_617del n.548+2_548+3del c.624+2_624+3del (n.624+2_624+3del) c.327+2_327+3del (n.327+2_327+3del) n.601+2_601+3del c.475+222_475+223del (n.475+222_475+223del) c.465+2_465+3del (n.465+2_465+3del) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50908357A>C | CA407040254 | KLK4 | c.612+2T>G (n.612+2T>G) c.328+222T>G (n.328+222T>G) c.*107+2T>G (n.*107+2T>G) n.616T>G n.548+2T>G c.624+2T>G (n.624+2T>G) c.327+2T>G (n.327+2T>G) n.601+2T>G c.475+222T>G (n.475+222T>G) c.465+2T>G (n.465+2T>G) | |
19 | g.50908357A>G | CA407040250 | KLK4 | c.612+2T>C (n.612+2T>C) c.328+222T>C (n.328+222T>C) c.*107+2T>C (n.*107+2T>C) n.616T>C n.548+2T>C c.624+2T>C (n.624+2T>C) c.327+2T>C (n.327+2T>C) n.601+2T>C c.475+222T>C (n.475+222T>C) c.465+2T>C (n.465+2T>C) | gnomAD v4 |
19 | g.50908357A>T | CA407040252 | KLK4 | c.612+2T>A (n.612+2T>A) c.328+222T>A (n.328+222T>A) c.*107+2T>A (n.*107+2T>A) n.616T>A n.548+2T>A c.624+2T>A (n.624+2T>A) c.327+2T>A (n.327+2T>A) n.601+2T>A c.475+222T>A (n.475+222T>A) c.465+2T>A (n.465+2T>A) | |
19 | g.50908358C>A | CA407040255 | KLK4 | c.612+1G>T (n.612+1G>T) c.328+221G>T (n.328+221G>T) c.*107+1G>T (n.*107+1G>T) n.615G>T n.548+1G>T c.624+1G>T (n.624+1G>T) c.327+1G>T (n.327+1G>T) n.601+1G>T c.475+221G>T (n.475+221G>T) c.465+1G>T (n.465+1G>T) | gnomAD v4 |
19 | g.50908358C>G | CA407040257 | KLK4 | c.612+1G>C (n.612+1G>C) c.328+221G>C (n.328+221G>C) c.*107+1G>C (n.*107+1G>C) n.615G>C n.548+1G>C c.624+1G>C (n.624+1G>C) c.327+1G>C (n.327+1G>C) n.601+1G>C c.475+221G>C (n.475+221G>C) c.465+1G>C (n.465+1G>C) | |
19 | g.50908358C>T | CA407040259 | KLK4 | c.612+1G>A (n.612+1G>A) c.328+221G>A (n.328+221G>A) c.*107+1G>A (n.*107+1G>A) n.615G>A n.548+1G>A c.624+1G>A (n.624+1G>A) c.327+1G>A (n.327+1G>A) n.601+1G>A c.475+221G>A (n.475+221G>A) c.465+1G>A (n.465+1G>A) | gnomAD v4 |
19 | g.50908359G>A | CA508211758 | KLK4 | c.612C>T (p.Asn204=) c.328+220C>T (n.328+220C>T) c.*107C>T (n.*107C>T) n.614C>T n.548C>T c.624C>T (n.624C>T) c.327C>T (p.Asn109=) n.601C>T c.475+220C>T (n.475+220C>T) c.465C>T (p.Asn155=) | gnomAD v4 |
19 | g.50908359G>C | CA407040261 | KLK4 | c.612C>G (p.Asn204Lys) c.328+220C>G (n.328+220C>G) c.*107C>G (n.*107C>G) n.614C>G n.548C>G c.624C>G (n.624C>G) c.327C>G (p.Asn109Lys) n.601C>G c.475+220C>G (n.475+220C>G) c.465C>G (p.Asn155Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908359G= | CA2341138244 | KLK4 | c.612C= (p.Asn204=) c.328+220C= (n.328+220C=) c.*107C= (n.*107C=) n.614C= n.548C= c.624C= (n.624C=) c.327C= (p.Asn109=) n.601C= c.475+220C= (n.475+220C=) c.465C= (p.Asn155=) | |
19 | g.50908359G>T | CA9605017 | KLK4 | c.612C>A (p.Asn204Lys) c.328+220C>A (n.328+220C>A) c.*107C>A (n.*107C>A) n.614C>A n.548C>A c.624C>A (n.624C>A) c.327C>A (p.Asn109Lys) n.601C>A c.475+220C>A (n.475+220C>A) c.465C>A (p.Asn155Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908360T>A | CA407040265 | KLK4 | c.611A>T (p.Asn204Ile) c.328+219A>T (n.328+219A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) n.613A>T n.547A>T c.623A>T (n.623A>T) c.326A>T (p.Asn109Ile) n.600A>T c.475+219A>T (n.475+219A>T) c.464A>T (p.Asn155Ile) | |
19 | g.50908360T>C | CA407040268 | KLK4 | c.611A>G (p.Asn204Ser) c.328+219A>G (n.328+219A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.613A>G n.547A>G c.623A>G (n.623A>G) c.326A>G (p.Asn109Ser) n.600A>G c.475+219A>G (n.475+219A>G) c.464A>G (p.Asn155Ser) | |
19 | g.50908360T>G | CA407040267 | KLK4 | c.611A>C (p.Asn204Thr) c.328+219A>C (n.328+219A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.613A>C n.547A>C c.623A>C (n.623A>C) c.326A>C (p.Asn109Thr) n.600A>C c.475+219A>C (n.475+219A>C) c.464A>C (p.Asn155Thr) | |
19 | g.50908361T>A | CA407040270 | KLK4 | c.610A>T (p.Asn204Tyr) c.328+218A>T (n.328+218A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) n.612A>T n.546A>T c.622A>T (n.622A>T) c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.599A>T c.475+218A>T (n.475+218A>T) c.463A>T (p.Asn155Tyr) | |
19 | g.50908361T>C | CA407040273 | KLK4 | c.610A>G (p.Asn204Asp) c.328+218A>G (n.328+218A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) n.612A>G n.546A>G c.622A>G (n.622A>G) c.325A>G (p.Asn109Asp) n.599A>G c.475+218A>G (n.475+218A>G) c.463A>G (p.Asn155Asp) | |
19 | g.50908361T>G | CA407040275 | KLK4 | c.610A>C (p.Asn204His) c.328+218A>C (n.328+218A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) n.612A>C n.546A>C c.622A>C (n.622A>C) c.325A>C (p.Asn109His) n.599A>C c.475+218A>C (n.475+218A>C) c.463A>C (p.Asn155His) | |
19 | g.50908362G>A | CA508211765 | KLK4 | c.609C>T (p.Cys203=) c.328+217C>T (n.328+217C>T) c.*104C>T (n.*104C>T) n.611C>T n.545C>T c.621C>T (n.621C>T) c.324C>T (p.Cys108=) n.598C>T c.475+217C>T (n.475+217C>T) c.462C>T (p.Cys154=) | |
19 | g.50908362G>C | CA407040277 | KLK4 | c.609C>G (p.Cys203Trp) c.328+217C>G (n.328+217C>G) c.*104C>G (n.*104C>G) n.611C>G n.545C>G c.621C>G (n.621C>G) c.324C>G (p.Cys108Trp) n.598C>G c.475+217C>G (n.475+217C>G) c.462C>G (p.Cys154Trp) | |
19 | g.50908362G>T | CA407040279 | KLK4 | c.609C>A (p.Cys203Ter) c.328+217C>A (n.328+217C>A) c.*104C>A (n.*104C>A) n.611C>A n.545C>A c.621C>A (n.621C>A) c.324C>A (p.Cys108Ter) n.598C>A c.475+217C>A (n.475+217C>A) c.462C>A (p.Cys154Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.50908363C>A | CA407040281 | KLK4 | c.608G>T (p.Cys203Phe) c.328+216G>T (n.328+216G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.610G>T n.544G>T c.620G>T (n.620G>T) c.323G>T (p.Cys108Phe) n.597G>T c.475+216G>T (n.475+216G>T) c.461G>T (p.Cys154Phe) | |
19 | g.50908363C>G | CA407040283 | KLK4 | c.608G>C (p.Cys203Ser) c.328+216G>C (n.328+216G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.610G>C n.544G>C c.620G>C (n.620G>C) c.323G>C (p.Cys108Ser) n.597G>C c.475+216G>C (n.475+216G>C) c.461G>C (p.Cys154Ser) | |
19 | g.50908363C>T | CA407040284 | KLK4 | c.608G>A (p.Cys203Tyr) c.328+216G>A (n.328+216G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.610G>A n.544G>A c.620G>A (n.620G>A) c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.597G>A c.475+216G>A (n.475+216G>A) c.461G>A (p.Cys154Tyr) | |
19 | g.50908364A= | CA2341138245 | KLK4 | c.607T= (p.Cys203=) c.328+215T= (n.328+215T=) c.*102T= (n.*102T=) n.609T= n.543T= c.619T= (n.619T=) c.322T= (p.Cys108=) n.596T= c.475+215T= (n.475+215T=) c.460T= (p.Cys154=) | |
19 | g.50908364A>C | CA407040287 | KLK4 | c.607T>G (p.Cys203Gly) c.328+215T>G (n.328+215T>G) c.*102T>G (n.*102T>G) n.609T>G n.543T>G c.619T>G (n.619T>G) c.322T>G (p.Cys108Gly) n.596T>G c.475+215T>G (n.475+215T>G) c.460T>G (p.Cys154Gly) | |
19 | g.50908364A>G | CA9605018 | KLK4 | c.607T>C (p.Cys203Arg) c.328+215T>C (n.328+215T>C) c.*102T>C (n.*102T>C) n.609T>C n.543T>C c.619T>C (n.619T>C) c.322T>C (p.Cys108Arg) n.596T>C c.475+215T>C (n.475+215T>C) c.460T>C (p.Cys154Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908364A>T | CA407040289 | KLK4 | c.607T>A (p.Cys203Ser) c.328+215T>A (n.328+215T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.609T>A n.543T>A c.619T>A (n.619T>A) c.322T>A (p.Cys108Ser) n.596T>A c.475+215T>A (n.475+215T>A) c.460T>A (p.Cys154Ser) | |
19 | g.50908365G>A | CA508211771 | KLK4 | c.606C>T (p.Ser202=) c.328+214C>T (n.328+214C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) n.608C>T n.542C>T c.618C>T (n.618C>T) c.321C>T (p.Ser107=) n.595C>T c.475+214C>T (n.475+214C>T) c.459C>T (p.Ser153=) | |
19 | g.50908365G>C | CA508211772 | KLK4 | c.606C>G (p.Ser202=) c.328+214C>G (n.328+214C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) n.608C>G n.542C>G c.618C>G (n.618C>G) c.321C>G (p.Ser107=) n.595C>G c.475+214C>G (n.475+214C>G) c.459C>G (p.Ser153=) | |
19 | g.50908365G>T | CA508211774 | KLK4 | c.606C>A (p.Ser202=) c.328+214C>A (n.328+214C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) n.608C>A n.542C>A c.618C>A (n.618C>A) c.321C>A (p.Ser107=) n.595C>A c.475+214C>A (n.475+214C>A) c.459C>A (p.Ser153=) | |
19 | g.50908366G>A | CA407040293 | KLK4 | c.605C>T (p.Ser202Phe) c.328+213C>T (n.328+213C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) n.607C>T n.541C>T c.617C>T (n.617C>T) c.320C>T (p.Ser107Phe) n.594C>T c.475+213C>T (n.475+213C>T) c.458C>T (p.Ser153Phe) | |
19 | g.50908366G>C | CA407040294 | KLK4 | c.605C>G (p.Ser202Cys) c.328+213C>G (n.328+213C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) n.607C>G n.541C>G c.617C>G (n.617C>G) c.320C>G (p.Ser107Cys) n.594C>G c.475+213C>G (n.475+213C>G) c.458C>G (p.Ser153Cys) | |
19 | g.50908366G>T | CA407040291 | KLK4 | c.605C>A (p.Ser202Tyr) c.328+213C>A (n.328+213C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) n.607C>A n.541C>A c.617C>A (n.617C>A) c.320C>A (p.Ser107Tyr) n.594C>A c.475+213C>A (n.475+213C>A) c.458C>A (p.Ser153Tyr) | |
19 | g.50908367A>C | CA407040296 | KLK4 | c.604T>G (p.Ser202Ala) c.328+212T>G (n.328+212T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) n.606T>G n.540T>G c.616T>G (n.616T>G) c.319T>G (p.Ser107Ala) n.593T>G c.475+212T>G (n.475+212T>G) c.457T>G (p.Ser153Ala) | |
19 | g.50908367A>G | CA407040295 | KLK4 | c.604T>C (p.Ser202Pro) c.328+212T>C (n.328+212T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) n.606T>C n.540T>C c.616T>C (n.616T>C) c.319T>C (p.Ser107Pro) n.593T>C c.475+212T>C (n.475+212T>C) c.457T>C (p.Ser153Pro) | |
19 | g.50908367A>T | CA407040297 | KLK4 | c.604T>A (p.Ser202Thr) c.328+212T>A (n.328+212T>A) c.*99T>A (n.*99T>A) n.606T>A n.540T>A c.616T>A (n.616T>A) c.319T>A (p.Ser107Thr) n.593T>A c.475+212T>A (n.475+212T>A) c.457T>A (p.Ser153Thr) | |
19 | g.50908368G>A | CA508211780 | KLK4 | c.603C>T (p.Asp201=) c.328+211C>T (n.328+211C>T) c.*98C>T (n.*98C>T) n.605C>T n.539C>T c.615C>T (n.615C>T) c.318C>T (p.Asp106=) n.592C>T c.475+211C>T (n.475+211C>T) c.456C>T (p.Asp152=) | dbSNP |
19 | g.50908368G>C | CA407040300 | KLK4 | c.603C>G (p.Asp201Glu) c.328+211C>G (n.328+211C>G) c.*98C>G (n.*98C>G) n.605C>G n.539C>G c.615C>G (n.615C>G) c.318C>G (p.Asp106Glu) n.592C>G c.475+211C>G (n.475+211C>G) c.456C>G (p.Asp152Glu) | |
19 | g.50908368G= | CA2341138246 | KLK4 | c.603C= (p.Asp201=) c.328+211C= (n.328+211C=) c.*98C= (n.*98C=) n.605C= n.539C= c.615C= (n.615C=) c.318C= (p.Asp106=) n.592C= c.475+211C= (n.475+211C=) c.456C= (p.Asp152=) | |
19 | g.50908368G>T | CA407040302 | KLK4 | c.603C>A (p.Asp201Glu) c.328+211C>A (n.328+211C>A) c.*98C>A (n.*98C>A) n.605C>A n.539C>A c.615C>A (n.615C>A) c.318C>A (p.Asp106Glu) n.592C>A c.475+211C>A (n.475+211C>A) c.456C>A (p.Asp152Glu) | |
19 | g.50908369T>A | CA407040304 | KLK4 | c.602A>T (p.Asp201Val) c.328+210A>T (n.328+210A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) n.604A>T n.538A>T c.614A>T (n.614A>T) c.317A>T (p.Asp106Val) n.591A>T c.475+210A>T (n.475+210A>T) c.455A>T (p.Asp152Val) | |
19 | g.50908369T>C | CA407040306 | KLK4 | c.602A>G (p.Asp201Gly) c.328+210A>G (n.328+210A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.604A>G n.538A>G c.614A>G (n.614A>G) c.317A>G (p.Asp106Gly) n.591A>G c.475+210A>G (n.475+210A>G) c.455A>G (p.Asp152Gly) | |
19 | g.50908369T>G | CA407040308 | KLK4 | c.602A>C (p.Asp201Ala) c.328+210A>C (n.328+210A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) n.604A>C n.538A>C c.614A>C (n.614A>C) c.317A>C (p.Asp106Ala) n.591A>C c.475+210A>C (n.475+210A>C) c.455A>C (p.Asp152Ala) | |
19 | g.50908370C>A | CA407040312 | KLK4 | c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.328+209G>T (n.328+209G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) n.603G>T n.537G>T c.613G>T (n.613G>T) c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.590G>T c.475+209G>T (n.475+209G>T) c.454G>T (p.Asp152Tyr) | |
19 | g.50908370C>G | CA407040311 | KLK4 | c.601G>C (p.Asp201His) c.328+209G>C (n.328+209G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) n.603G>C n.537G>C c.613G>C (n.613G>C) c.316G>C (p.Asp106His) n.590G>C c.475+209G>C (n.475+209G>C) c.454G>C (p.Asp152His) | |
19 | g.50908370C>T | CA407040310 | KLK4 | c.601G>A (p.Asp201Asn) c.328+209G>A (n.328+209G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) n.603G>A n.537G>A c.613G>A (n.613G>A) c.316G>A (p.Asp106Asn) n.590G>A c.475+209G>A (n.475+209G>A) c.454G>A (p.Asp152Asn) | |
19 | g.50908370_50908373delinsCCTT | CA2341138247 | KLK4 | c.598_601delinsAAGG (p.Lys200=) c.328+206_328+209delinsAAGG (n.328+206_328+209delinsAAGG) c.*93_*96delinsAAGG (n.*93_*96delinsAAGG) n.600_603delinsAAGG n.534_537delinsAAGG c.610_613delinsAAGG (n.610_613delinsAAGG) c.313_316delinsAAGG (p.Lys105=) n.587_590delinsAAGG c.475+206_475+209delinsAAGG (n.475+206_475+209delinsAAGG) c.451_454delinsAAGG (p.Lys151=) | |
19 | g.50908371C>A | CA407040313 | KLK4 | c.600G>T (p.Lys200Asn) c.328+208G>T (n.328+208G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) n.602G>T n.536G>T c.612G>T (n.612G>T) c.315G>T (p.Lys105Asn) n.589G>T c.475+208G>T (n.475+208G>T) c.453G>T (p.Lys151Asn) | |
19 | g.50908371C= | CA2341138248 | KLK4 | c.600G= (p.Lys200=) c.328+208G= (n.328+208G=) c.*95G= (n.*95G=) n.602G= n.536G= c.612G= (n.612G=) c.315G= (p.Lys105=) n.589G= c.475+208G= (n.475+208G=) c.453G= (p.Lys151=) | |
19 | g.50908371C>G | CA407040314 | KLK4 | c.600G>C (p.Lys200Asn) c.328+208G>C (n.328+208G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) n.602G>C n.536G>C c.612G>C (n.612G>C) c.315G>C (p.Lys105Asn) n.589G>C c.475+208G>C (n.475+208G>C) c.453G>C (p.Lys151Asn) | |
19 | g.50908371C>T | CA508211788 | KLK4 | c.600G>A (p.Lys200=) c.328+208G>A (n.328+208G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) n.602G>A n.536G>A c.612G>A (n.612G>A) c.315G>A (p.Lys105=) n.589G>A c.475+208G>A (n.475+208G>A) c.453G>A (p.Lys151=) | dbSNP |
19 | g.50908373_50908375del | CA9605019 | KLK4 | c.598_600del (p.Lys200del) c.328+206_328+208del (n.328+206_328+208del) c.*93_*95del (n.*93_*95del) n.600_602del n.534_536del c.610_612del (n.610_612del) c.313_315del (p.Lys105del) n.587_589del c.475+206_475+208del (n.475+206_475+208del) c.451_453del (p.Lys151del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908372T>A | CA407040315 | KLK4 | c.599A>T (p.Lys200Met) c.328+207A>T (n.328+207A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.601A>T n.535A>T c.611A>T (n.611A>T) c.314A>T (p.Lys105Met) n.588A>T c.475+207A>T (n.475+207A>T) c.452A>T (p.Lys151Met) | |
19 | g.50908372T>C | CA407040316 | KLK4 | c.599A>G (p.Lys200Arg) c.328+207A>G (n.328+207A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) n.601A>G n.535A>G c.611A>G (n.611A>G) c.314A>G (p.Lys105Arg) n.588A>G c.475+207A>G (n.475+207A>G) c.452A>G (p.Lys151Arg) | |
19 | g.50908372T>G | CA407040317 | KLK4 | c.599A>C (p.Lys200Thr) c.328+207A>C (n.328+207A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) n.601A>C n.535A>C c.611A>C (n.611A>C) c.314A>C (p.Lys105Thr) n.588A>C c.475+207A>C (n.475+207A>C) c.452A>C (p.Lys151Thr) | |
19 | g.50908373T>A | CA407040318 | KLK4 | c.598A>T (p.Lys200Ter) c.328+206A>T (n.328+206A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) n.600A>T n.534A>T c.610A>T (n.610A>T) c.313A>T (p.Lys105Ter) n.587A>T c.475+206A>T (n.475+206A>T) c.451A>T (p.Lys151Ter) | |
19 | g.50908373T>C | CA407040320 | KLK4 | c.598A>G (p.Lys200Glu) c.328+206A>G (n.328+206A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) n.600A>G n.534A>G c.610A>G (n.610A>G) c.313A>G (p.Lys105Glu) n.587A>G c.475+206A>G (n.475+206A>G) c.451A>G (p.Lys151Glu) | COSMIC |
19 | g.50908373T>G | CA407040319 | KLK4 | c.598A>C (p.Lys200Gln) c.328+206A>C (n.328+206A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) n.600A>C n.534A>C c.610A>C (n.610A>C) c.313A>C (p.Lys105Gln) n.587A>C c.475+206A>C (n.475+206A>C) c.451A>C (p.Lys151Gln) | |
19 | g.50908374C>A | CA407040322 | KLK4 | c.597G>T (p.Gln199His) c.328+205G>T (n.328+205G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.599G>T n.533G>T c.609G>T (n.609G>T) c.312G>T (p.Gln104His) n.586G>T c.475+205G>T (n.475+205G>T) c.450G>T (p.Gln150His) | |
19 | g.50908374C>G | CA407040324 | KLK4 | c.597G>C (p.Gln199His) c.328+205G>C (n.328+205G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.599G>C n.533G>C c.609G>C (n.609G>C) c.312G>C (p.Gln104His) n.586G>C c.475+205G>C (n.475+205G>C) c.450G>C (p.Gln150His) | gnomAD v4 |
19 | g.50908374C>T | CA508211807 | KLK4 | c.597G>A (p.Gln199=) c.328+205G>A (n.328+205G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.599G>A n.533G>A c.609G>A (n.609G>A) c.312G>A (p.Gln104=) n.586G>A c.475+205G>A (n.475+205G>A) c.450G>A (p.Gln150=) | |
19 | g.50908375T>A | CA407040325 | KLK4 | c.596A>T (p.Gln199Leu) c.328+204A>T (n.328+204A>T) c.*91A>T (n.*91A>T) n.598A>T n.532A>T c.608A>T (n.608A>T) c.311A>T (p.Gln104Leu) n.585A>T c.475+204A>T (n.475+204A>T) c.449A>T (p.Gln150Leu) | |
19 | g.50908375T>C | CA407040327 | KLK4 | c.596A>G (p.Gln199Arg) c.328+204A>G (n.328+204A>G) c.*91A>G (n.*91A>G) n.598A>G n.532A>G c.608A>G (n.608A>G) c.311A>G (p.Gln104Arg) n.585A>G c.475+204A>G (n.475+204A>G) c.449A>G (p.Gln150Arg) | |
19 | g.50908375T>G | CA407040328 | KLK4 | c.596A>C (p.Gln199Pro) c.328+204A>C (n.328+204A>C) c.*91A>C (n.*91A>C) n.598A>C n.532A>C c.608A>C (n.608A>C) c.311A>C (p.Gln104Pro) n.585A>C c.475+204A>C (n.475+204A>C) c.449A>C (p.Gln150Pro) | gnomAD v4 |
19 | g.50908376G>A | CA407040331 | KLK4 | c.595C>T (p.Gln199Ter) c.328+203C>T (n.328+203C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.597C>T n.531C>T c.607C>T (n.607C>T) c.310C>T (p.Gln104Ter) n.584C>T c.475+203C>T (n.475+203C>T) c.448C>T (p.Gln150Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50908376G>C | CA407040332 | KLK4 | c.595C>G (p.Gln199Glu) c.328+203C>G (n.328+203C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) n.597C>G n.531C>G c.607C>G (n.607C>G) c.310C>G (p.Gln104Glu) n.584C>G c.475+203C>G (n.475+203C>G) c.448C>G (p.Gln150Glu) | |
19 | g.50908376G= | CA2341138249 | KLK4 | c.595C= (p.Gln199=) c.328+203C= (n.328+203C=) c.*90C= (n.*90C=) n.597C= n.531C= c.607C= (n.607C=) c.310C= (p.Gln104=) n.584C= c.475+203C= (n.475+203C=) c.448C= (p.Gln150=) | |
19 | g.50908376G>T | CA407040334 | KLK4 | c.595C>A (p.Gln199Lys) c.328+203C>A (n.328+203C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.597C>A n.531C>A c.607C>A (n.607C>A) c.310C>A (p.Gln104Lys) n.584C>A c.475+203C>A (n.475+203C>A) c.448C>A (p.Gln150Lys) | |
19 | g.50908377G>A | CA508211821 | KLK4 | c.594C>T (p.Asp198=) c.328+202C>T (n.328+202C>T) c.*89C>T (n.*89C>T) n.596C>T n.530C>T c.606C>T (n.606C>T) c.309C>T (p.Asp103=) n.583C>T c.475+202C>T (n.475+202C>T) c.447C>T (p.Asp149=) | gnomAD v4 |
19 | g.50908377G>C | CA407040336 | KLK4 | c.594C>G (p.Asp198Glu) c.328+202C>G (n.328+202C>G) c.*89C>G (n.*89C>G) n.596C>G n.530C>G c.606C>G (n.606C>G) c.309C>G (p.Asp103Glu) n.583C>G c.475+202C>G (n.475+202C>G) c.447C>G (p.Asp149Glu) | |
19 | g.50908377G>T | CA407040338 | KLK4 | c.594C>A (p.Asp198Glu) c.328+202C>A (n.328+202C>A) c.*89C>A (n.*89C>A) n.596C>A n.530C>A c.606C>A (n.606C>A) c.309C>A (p.Asp103Glu) n.583C>A c.475+202C>A (n.475+202C>A) c.447C>A (p.Asp149Glu) | gnomAD v4 |
19 | g.50908378T>A | CA407040344 | KLK4 | c.593A>T (p.Asp198Val) c.328+201A>T (n.328+201A>T) c.*88A>T (n.*88A>T) n.595A>T n.529A>T c.605A>T (n.605A>T) c.308A>T (p.Asp103Val) n.582A>T c.475+201A>T (n.475+201A>T) c.446A>T (p.Asp149Val) | |
19 | g.50908378T>C | CA407040341 | KLK4 | c.593A>G (p.Asp198Gly) c.328+201A>G (n.328+201A>G) c.*88A>G (n.*88A>G) n.595A>G n.529A>G c.605A>G (n.605A>G) c.308A>G (p.Asp103Gly) n.582A>G c.475+201A>G (n.475+201A>G) c.446A>G (p.Asp149Gly) | |
19 | g.50908378T>G | CA407040340 | KLK4 | c.593A>C (p.Asp198Ala) c.328+201A>C (n.328+201A>C) c.*88A>C (n.*88A>C) n.595A>C n.529A>C c.605A>C (n.605A>C) c.308A>C (p.Asp103Ala) n.582A>C c.475+201A>C (n.475+201A>C) c.446A>C (p.Asp149Ala) | |
19 | g.50908379C>A | CA407040346 | KLK4 | c.592G>T (p.Asp198Tyr) c.328+200G>T (n.328+200G>T) c.*87G>T (n.*87G>T) n.594G>T n.528G>T c.604G>T (n.604G>T) c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.581G>T c.475+200G>T (n.475+200G>T) c.445G>T (p.Asp149Tyr) | COSMIC |
19 | g.50908379C= | CA2341138250 | KLK4 | c.592G= (p.Asp198=) c.328+200G= (n.328+200G=) c.*87G= (n.*87G=) n.594G= n.528G= c.604G= (n.604G=) c.307G= (p.Asp103=) n.581G= c.475+200G= (n.475+200G=) c.445G= (p.Asp149=) | |
19 | g.50908379C>G | CA407040347 | KLK4 | c.592G>C (p.Asp198His) c.328+200G>C (n.328+200G>C) c.*87G>C (n.*87G>C) n.594G>C n.528G>C c.604G>C (n.604G>C) c.307G>C (p.Asp103His) n.581G>C c.475+200G>C (n.475+200G>C) c.445G>C (p.Asp149His) | |
19 | g.50908379C>T | CA407040349 | KLK4 | c.592G>A (p.Asp198Asn) c.328+200G>A (n.328+200G>A) c.*87G>A (n.*87G>A) n.594G>A n.528G>A c.604G>A (n.604G>A) c.307G>A (p.Asp103Asn) n.581G>A c.475+200G>A (n.475+200G>A) c.445G>A (p.Asp149Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908380T>A | CA407040351 | KLK4 | c.591A>T (p.Gln197His) c.328+199A>T (n.328+199A>T) c.*86A>T (n.*86A>T) n.593A>T n.527A>T c.603A>T (n.603A>T) c.306A>T (p.Gln102His) n.580A>T c.475+199A>T (n.475+199A>T) c.444A>T (p.Gln148His) | |
19 | g.50908380T>C | CA2341138251 | KLK4 | c.591A>G (p.Gln197=) c.328+199A>G (n.328+199A>G) c.*86A>G (n.*86A>G) n.593A>G n.527A>G c.603A>G (n.603A>G) c.306A>G (p.Gln102=) n.580A>G c.475+199A>G (n.475+199A>G) c.444A>G (p.Gln148=) | dbSNP |
19 | g.50908380T>G | CA309661977 | KLK4 | c.591A>C (p.Gln197His) c.328+199A>C (n.328+199A>C) c.*86A>C (n.*86A>C) n.593A>C n.527A>C c.603A>C (n.603A>C) c.306A>C (p.Gln102His) n.580A>C c.475+199A>C (n.475+199A>C) c.444A>C (p.Gln148His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908380T= | CA9605020 | KLK4 | c.591A= (p.Gln197=) c.328+199A= (n.328+199A=) c.*86A= (n.*86A=) n.593A= n.527A= c.603A= (n.603A=) c.306A= (p.Gln102=) n.580A= c.475+199A= (n.475+199A=) c.444A= (p.Gln148=) | |
19 | g.50908381T>A | CA407040355 | KLK4 | c.590A>T (p.Gln197Leu) c.328+198A>T (n.328+198A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) n.592A>T n.526A>T c.602A>T (n.602A>T) c.305A>T (p.Gln102Leu) n.579A>T c.475+198A>T (n.475+198A>T) c.443A>T (p.Gln148Leu) | |
19 | g.50908381T>C | CA9605021 | KLK4 | c.590A>G (p.Gln197Arg) c.328+198A>G (n.328+198A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) n.592A>G n.526A>G c.602A>G (n.602A>G) c.305A>G (p.Gln102Arg) n.579A>G c.475+198A>G (n.475+198A>G) c.443A>G (p.Gln148Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908381T>G | CA407040357 | KLK4 | c.590A>C (p.Gln197Pro) c.328+198A>C (n.328+198A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) n.592A>C n.526A>C c.602A>C (n.602A>C) c.305A>C (p.Gln102Pro) n.579A>C c.475+198A>C (n.475+198A>C) c.443A>C (p.Gln148Pro) | |
19 | g.50908381T= | CA2341138252 | KLK4 | c.590A= (p.Gln197=) c.328+198A= (n.328+198A=) c.*85A= (n.*85A=) n.592A= n.526A= c.602A= (n.602A=) c.305A= (p.Gln102=) n.579A= c.475+198A= (n.475+198A=) c.443A= (p.Gln148=) | |
19 | g.50908382G>A | CA407040360 | KLK4 | c.589C>T (p.Gln197Ter) c.328+197C>T (n.328+197C>T) c.*84C>T (n.*84C>T) n.591C>T n.525C>T c.601C>T (n.601C>T) c.304C>T (p.Gln102Ter) n.578C>T c.475+197C>T (n.475+197C>T) c.442C>T (p.Gln148Ter) | |
19 | g.50908382G>C | CA407040361 | KLK4 | c.589C>G (p.Gln197Glu) c.328+197C>G (n.328+197C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) n.591C>G n.525C>G c.601C>G (n.601C>G) c.304C>G (p.Gln102Glu) n.578C>G c.475+197C>G (n.475+197C>G) c.442C>G (p.Gln148Glu) | |
19 | g.50908382G>T | CA407040364 | KLK4 | c.589C>A (p.Gln197Lys) c.328+197C>A (n.328+197C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) n.591C>A n.525C>A c.601C>A (n.601C>A) c.304C>A (p.Gln102Lys) n.578C>A c.475+197C>A (n.475+197C>A) c.442C>A (p.Gln148Lys) | |
19 | g.50908383C>A | CA508211834 | KLK4 | c.588G>T (p.Gly196=) c.328+196G>T (n.328+196G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) n.590G>T n.524G>T c.600G>T (n.600G>T) c.303G>T (p.Gly101=) n.577G>T c.475+196G>T (n.475+196G>T) c.441G>T (p.Gly147=) | |
19 | g.50908383C= | CA2341138253 | KLK4 | c.588G= (p.Gly196=) c.328+196G= (n.328+196G=) c.*83G= (n.*83G=) n.590G= n.524G= c.600G= (n.600G=) c.303G= (p.Gly101=) n.577G= c.475+196G= (n.475+196G=) c.441G= (p.Gly147=) | |
19 | g.50908383C>G | CA508211832 | KLK4 | c.588G>C (p.Gly196=) c.328+196G>C (n.328+196G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) n.590G>C n.524G>C c.600G>C (n.600G>C) c.303G>C (p.Gly101=) n.577G>C c.475+196G>C (n.475+196G>C) c.441G>C (p.Gly147=) | |
19 | g.50908383C>T | CA9605022 | KLK4 | c.588G>A (p.Gly196=) c.328+196G>A (n.328+196G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) n.590G>A n.524G>A c.600G>A (n.600G>A) c.303G>A (p.Gly101=) n.577G>A c.475+196G>A (n.475+196G>A) c.441G>A (p.Gly147=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908384C>A | CA407040370 | KLK4 | c.587G>T (p.Gly196Val) c.328+195G>T (n.328+195G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) n.589G>T n.523G>T c.599G>T (n.599G>T) c.302G>T (p.Gly101Val) n.576G>T c.475+195G>T (n.475+195G>T) c.440G>T (p.Gly147Val) | |
19 | g.50908384C= | CA2341138254 | KLK4 | c.587G= (p.Gly196=) c.328+195G= (n.328+195G=) c.*82G= (n.*82G=) n.589G= n.523G= c.599G= (n.599G=) c.302G= (p.Gly101=) n.576G= c.475+195G= (n.475+195G=) c.440G= (p.Gly147=) | |
19 | g.50908384C>G | CA407040368 | KLK4 | c.587G>C (p.Gly196Ala) c.328+195G>C (n.328+195G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) n.589G>C n.523G>C c.599G>C (n.599G>C) c.302G>C (p.Gly101Ala) n.576G>C c.475+195G>C (n.475+195G>C) c.440G>C (p.Gly147Ala) | |
19 | g.50908384C>T | CA407040366 | KLK4 | c.587G>A (p.Gly196Glu) c.328+195G>A (n.328+195G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.589G>A n.523G>A c.599G>A (n.599G>A) c.302G>A (p.Gly101Glu) n.576G>A c.475+195G>A (n.475+195G>A) c.440G>A (p.Gly147Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908385C>A | CA407040372 | KLK4 | c.586G>T (p.Gly196Trp) c.328+194G>T (n.328+194G>T) c.*81G>T (n.*81G>T) n.588G>T n.522G>T c.598G>T (n.598G>T) c.301G>T (p.Gly101Trp) n.575G>T c.475+194G>T (n.475+194G>T) c.439G>T (p.Gly147Trp) | |
19 | g.50908385C>G | CA407040375 | KLK4 | c.586G>C (p.Gly196Arg) c.328+194G>C (n.328+194G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) n.588G>C n.522G>C c.598G>C (n.598G>C) c.301G>C (p.Gly101Arg) n.575G>C c.475+194G>C (n.475+194G>C) c.439G>C (p.Gly147Arg) | |
19 | g.50908385C>T | CA407040378 | KLK4 | c.586G>A (p.Gly196Arg) c.328+194G>A (n.328+194G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) n.588G>A n.522G>A c.598G>A (n.598G>A) c.301G>A (p.Gly101Arg) n.575G>A c.475+194G>A (n.475+194G>A) c.439G>A (p.Gly147Arg) | |
19 | g.50908386T>A | CA508211844 | KLK4 | c.585A>T (p.Gly195=) c.328+193A>T (n.328+193A>T) c.*80A>T (n.*80A>T) n.587A>T n.521A>T c.597A>T (n.597A>T) c.300A>T (p.Gly100=) n.574A>T c.475+193A>T (n.475+193A>T) c.438A>T (p.Gly146=) | gnomAD v4 |
19 | g.50908386T>C | CA508211842 | KLK4 | c.585A>G (p.Gly195=) c.328+193A>G (n.328+193A>G) c.*80A>G (n.*80A>G) n.587A>G n.521A>G c.597A>G (n.597A>G) c.300A>G (p.Gly100=) n.574A>G c.475+193A>G (n.475+193A>G) c.438A>G (p.Gly146=) | |
19 | g.50908386T>G | CA508211841 | KLK4 | c.585A>C (p.Gly195=) c.328+193A>C (n.328+193A>C) c.*80A>C (n.*80A>C) n.587A>C n.521A>C c.597A>C (n.597A>C) c.300A>C (p.Gly100=) n.574A>C c.475+193A>C (n.475+193A>C) c.438A>C (p.Gly146=) | dbSNP |
19 | g.50908386T= | CA2341138255 | KLK4 | c.585A= (p.Gly195=) c.328+193A= (n.328+193A=) c.*80A= (n.*80A=) n.587A= n.521A= c.597A= (n.597A=) c.300A= (p.Gly100=) n.574A= c.475+193A= (n.475+193A=) c.438A= (p.Gly146=) | |
19 | g.50908387C>A | CA407040382 | KLK4 | c.584G>T (p.Gly195Val) c.328+192G>T (n.328+192G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) n.586G>T n.520G>T c.596G>T (n.596G>T) c.299G>T (p.Gly100Val) n.573G>T c.475+192G>T (n.475+192G>T) c.437G>T (p.Gly146Val) | |
19 | g.50908387C= | CA2341138256 | KLK4 | c.584G= (p.Gly195=) c.328+192G= (n.328+192G=) c.*79G= (n.*79G=) n.586G= n.520G= c.596G= (n.596G=) c.299G= (p.Gly100=) n.573G= c.475+192G= (n.475+192G=) c.437G= (p.Gly146=) | |
19 | g.50908387C>G | CA407040385 | KLK4 | c.584G>C (p.Gly195Ala) c.328+192G>C (n.328+192G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) n.586G>C n.520G>C c.596G>C (n.596G>C) c.299G>C (p.Gly100Ala) n.573G>C c.475+192G>C (n.475+192G>C) c.437G>C (p.Gly146Ala) | |
19 | g.50908387C>T | CA407040387 | KLK4 | c.584G>A (p.Gly195Glu) c.328+192G>A (n.328+192G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.586G>A n.520G>A c.596G>A (n.596G>A) c.299G>A (p.Gly100Glu) n.573G>A c.475+192G>A (n.475+192G>A) c.437G>A (p.Gly146Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908388C>A | CA407040390 | KLK4 | c.583G>T (p.Gly195Ter) c.328+191G>T (n.328+191G>T) c.*78G>T (n.*78G>T) n.585G>T n.519G>T c.595G>T (n.595G>T) c.298G>T (p.Gly100Ter) n.572G>T c.475+191G>T (n.475+191G>T) c.436G>T (p.Gly146Ter) | gnomAD v4 |
19 | g.50908388C= | CA2341138257 | KLK4 | c.583G= (p.Gly195=) c.328+191G= (n.328+191G=) c.*78G= (n.*78G=) n.585G= n.519G= c.595G= (n.595G=) c.298G= (p.Gly100=) n.572G= c.475+191G= (n.475+191G=) c.436G= (p.Gly146=) | |
19 | g.50908388C>G | CA407040391 | KLK4 | c.583G>C (p.Gly195Arg) c.328+191G>C (n.328+191G>C) c.*78G>C (n.*78G>C) n.585G>C n.519G>C c.595G>C (n.595G>C) c.298G>C (p.Gly100Arg) n.572G>C c.475+191G>C (n.475+191G>C) c.436G>C (p.Gly146Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908388C>T | CA407040393 | KLK4 | c.583G>A (p.Gly195Arg) c.328+191G>A (n.328+191G>A) c.*78G>A (n.*78G>A) n.585G>A n.519G>A c.595G>A (n.595G>A) c.298G>A (p.Gly100Arg) n.572G>A c.475+191G>A (n.475+191G>A) c.436G>A (p.Gly146Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908389G>A | CA508211849 | KLK4 | c.582C>T (p.Gly194=) c.328+190C>T (n.328+190C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) n.584C>T n.518C>T c.594C>T (n.594C>T) c.297C>T (p.Gly99=) n.571C>T c.475+190C>T (n.475+190C>T) c.435C>T (p.Gly145=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.50908389G>C | CA508211852 | KLK4 | c.582C>G (p.Gly194=) c.328+190C>G (n.328+190C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) n.584C>G n.518C>G c.594C>G (n.594C>G) c.297C>G (p.Gly99=) n.571C>G c.475+190C>G (n.475+190C>G) c.435C>G (p.Gly145=) | |
19 | g.50908389G= | CA2341138258 | KLK4 | c.582C= (p.Gly194=) c.328+190C= (n.328+190C=) c.*77C= (n.*77C=) n.584C= n.518C= c.594C= (n.594C=) c.297C= (p.Gly99=) n.571C= c.475+190C= (n.475+190C=) c.435C= (p.Gly145=) | |
19 | g.50908389G>T | CA508211851 | KLK4 | c.582C>A (p.Gly194=) c.328+190C>A (n.328+190C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) n.584C>A n.518C>A c.594C>A (n.594C>A) c.297C>A (p.Gly99=) n.571C>A c.475+190C>A (n.475+190C>A) c.435C>A (p.Gly145=) | gnomAD v4 |
19 | g.50908390C>A | CA407040397 | KLK4 | c.581G>T (p.Gly194Val) c.328+189G>T (n.328+189G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) n.583G>T n.517G>T c.593G>T (n.593G>T) c.296G>T (p.Gly99Val) n.570G>T c.475+189G>T (n.475+189G>T) c.434G>T (p.Gly145Val) | |
19 | g.50908390C>G | CA407040399 | KLK4 | c.581G>C (p.Gly194Ala) c.328+189G>C (n.328+189G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) n.583G>C n.517G>C c.593G>C (n.593G>C) c.296G>C (p.Gly99Ala) n.570G>C c.475+189G>C (n.475+189G>C) c.434G>C (p.Gly145Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.50908390C>T | CA407040402 | KLK4 | c.581G>A (p.Gly194Asp) c.328+189G>A (n.328+189G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) n.583G>A n.517G>A c.593G>A (n.593G>A) c.296G>A (p.Gly99Asp) n.570G>A c.475+189G>A (n.475+189G>A) c.434G>A (p.Gly145Asp) | ClinVar |
19 | g.50908391C>A | CA407040410 | KLK4 | c.580G>T (p.Gly194Cys) c.328+188G>T (n.328+188G>T) c.*75G>T (n.*75G>T) n.582G>T n.516G>T c.592G>T (n.592G>T) c.295G>T (p.Gly99Cys) n.569G>T c.475+188G>T (n.475+188G>T) c.433G>T (p.Gly145Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.50908391C= | CA2341138259 | KLK4 | c.580G= (p.Gly194=) c.328+188G= (n.328+188G=) c.*75G= (n.*75G=) n.582G= n.516G= c.592G= (n.592G=) c.295G= (p.Gly99=) n.569G= c.475+188G= (n.475+188G=) c.433G= (p.Gly145=) | |
19 | g.50908391C>G | CA407040408 | KLK4 | c.580G>C (p.Gly194Arg) c.328+188G>C (n.328+188G>C) c.*75G>C (n.*75G>C) n.582G>C n.516G>C c.592G>C (n.592G>C) c.295G>C (p.Gly99Arg) n.569G>C c.475+188G>C (n.475+188G>C) c.433G>C (p.Gly145Arg) | |
19 | g.50908391C>T | CA407040406 | KLK4 | c.580G>A (p.Gly194Ser) c.328+188G>A (n.328+188G>A) c.*75G>A (n.*75G>A) n.582G>A n.516G>A c.592G>A (n.592G>A) c.295G>A (p.Gly99Ser) n.569G>A c.475+188G>A (n.475+188G>A) c.433G>A (p.Gly145Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.50908392G>A | CA9605023 | KLK4 | c.579C>T (p.Ala193=) c.328+187C>T (n.328+187C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) n.581C>T n.515C>T c.591C>T (n.591C>T) c.294C>T (p.Ala98=) n.568C>T c.475+187C>T (n.475+187C>T) c.432C>T (p.Ala144=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.50908392G>C | CA508211856 | KLK4 | c.579C>G (p.Ala193=) c.328+187C>G (n.328+187C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) n.581C>G n.515C>G c.591C>G (n.591C>G) c.294C>G (p.Ala98=) n.568C>G c.475+187C>G (n.475+187C>G) c.432C>G (p.Ala144=) | |
19 | g.50908392G= | CA2341138260 | KLK4 | c.579C= (p.Ala193=) c.328+187C= (n.328+187C=) c.*74C= (n.*74C=) n.581C= n.515C= c.591C= (n.591C=) c.294C= (p.Ala98=) n.568C= c.475+187C= (n.475+187C=) c.432C= (p.Ala144=) | |
19 | g.50908392G>T | CA508211858 | KLK4 | c.579C>A (p.Ala193=) c.328+187C>A (n.328+187C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) n.581C>A n.515C>A c.591C>A (n.591C>A) c.294C>A (p.Ala98=) n.568C>A c.475+187C>A (n.475+187C>A) c.432C>A (p.Ala144=) | dbSNP COSMIC |
19 | g.50908393G>A | CA9605024 | KLK4 | c.578C>T (p.Ala193Val) c.328+186C>T (n.328+186C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.580C>T n.514C>T c.590C>T (n.590C>T) c.293C>T (p.Ala98Val) n.567C>T c.475+186C>T (n.475+186C>T) c.431C>T (p.Ala144Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908393G>C | CA407040415 | KLK4 | c.578C>G (p.Ala193Gly) c.328+186C>G (n.328+186C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.580C>G n.514C>G c.590C>G (n.590C>G) c.293C>G (p.Ala98Gly) n.567C>G c.475+186C>G (n.475+186C>G) c.431C>G (p.Ala144Gly) | |
19 | g.50908393G= | CA2341138261 | KLK4 | c.578C= (p.Ala193=) c.328+186C= (n.328+186C=) c.*73C= (n.*73C=) n.580C= n.514C= c.590C= (n.590C=) c.293C= (p.Ala98=) n.567C= c.475+186C= (n.475+186C=) c.431C= (p.Ala144=) | |
19 | g.50908393G>T | CA9605025 | KLK4 | c.578C>A (p.Ala193Asp) c.328+186C>A (n.328+186C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.580C>A n.514C>A c.590C>A (n.590C>A) c.293C>A (p.Ala98Asp) n.567C>A c.475+186C>A (n.475+186C>A) c.431C>A (p.Ala144Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.50908394C>A | CA407040421 | KLK4 | c.577G>T (p.Ala193Ser) c.328+185G>T (n.328+185G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) n.579G>T n.513G>T c.589G>T (n.589G>T) c.292G>T (p.Ala98Ser) n.566G>T c.475+185G>T (n.475+185G>T) c.430G>T (p.Ala144Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.50908394C>G | CA407040422 | KLK4 | c.577G>C (p.Ala193Pro) c.328+185G>C (n.328+185G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) n.579G>C n.513G>C c.589G>C (n.589G>C) c.292G>C (p.Ala98Pro) n.566G>C c.475+185G>C (n.475+185G>C) c.430G>C (p.Ala144Pro) | |
19 | g.50908394C>T | CA407040425 | KLK4 | c.577G>A (p.Ala193Thr) c.328+185G>A (n.328+185G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) n.579G>A n.513G>A c.589G>A (n.589G>A) c.292G>A (p.Ala98Thr) n.566G>A c.475+185G>A (n.475+185G>A) c.430G>A (p.Ala144Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.50908395G>A | CA508211863 | KLK4 | c.576C>T (p.Cys192=) c.328+184C>T (n.328+184C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) n.578C>T n.512C>T c.588C>T (n.588C>T) c.291C>T (p.Cys97=) n.565C>T c.475+184C>T (n.475+184C>T) c.429C>T (p.Cys143=) | |
19 | g.50908395G>C | CA407040428 | KLK4 | c.576C>G (p.Cys192Trp) c.328+184C>G (n.328+184C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) n.578C>G n.512C>G c.588C>G (n.588C>G) c.291C>G (p.Cys97Trp) n.565C>G c.475+184C>G (n.475+184C>G) c.429C>G (p.Cys143Trp) | |
19 | g.50908395G>T | CA407040430 | KLK4 | c.576C>A (p.Cys192Ter) c.328+184C>A (n.328+184C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) n.578C>A n.512C>A c.588C>A (n.588C>A) c.291C>A (p.Cys97Ter) n.565C>A c.475+184C>A (n.475+184C>A) c.429C>A (p.Cys143Ter) | |
19 | g.50908396C>A | CA407040438 | KLK4 | c.575G>T (p.Cys192Phe) c.328+183G>T (n.328+183G>T) c.*70G>T (n.*70G>T) n.577G>T n.511G>T c.587G>T (n.587G>T) c.290G>T (p.Cys97Phe) n.564G>T c.475+183G>T (n.475+183G>T) c.428G>T (p.Cys143Phe) | |
19 | g.50908396C>G | CA407040440 | KLK4 | c.575G>C (p.Cys192Ser) c.328+183G>C (n.328+183G>C) c.*70G>C (n.*70G>C) n.577G>C n.511G>C c.587G>C (n.587G>C) c.290G>C (p.Cys97Ser) n.564G>C c.475+183G>C (n.475+183G>C) c.428G>C (p.Cys143Ser) | |
19 | g.50908396C>T | CA407040442 | KLK4 | c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.328+183G>A (n.328+183G>A) c.*70G>A (n.*70G>A) n.577G>A n.511G>A c.587G>A (n.587G>A) c.290G>A (p.Cys97Tyr) n.564G>A c.475+183G>A (n.475+183G>A) c.428G>A (p.Cys143Tyr) | |
19 | g.50908397A= | CA2341138262 | KLK4 | c.574T= (p.Cys192=) c.328+182T= (n.328+182T=) c.*69T= (n.*69T=) n.576T= n.510T= c.586T= (n.586T=) c.289T= (p.Cys97=) n.563T= c.475+182T= (n.475+182T=) c.427T= (p.Cys143=) | |
19 | g.50908397A>C | CA407040445 | KLK4 | c.574T>G (p.Cys192Gly) c.328+182T>G (n.328+182T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.576T>G n.510T>G c.586T>G (n.586T>G) c.289T>G (p.Cys97Gly) n.563T>G c.475+182T>G (n.475+182T>G) c.427T>G (p.Cys143Gly) | |
19 | g.50908397A>G | CA9605026 | KLK4 | c.574T>C (p.Cys192Arg) c.328+182T>C (n.328+182T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.576T>C n.510T>C c.586T>C (n.586T>C) c.289T>C (p.Cys97Arg) n.563T>C c.475+182T>C (n.475+182T>C) c.427T>C (p.Cys143Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908397A>T | CA407040448 | KLK4 | c.574T>A (p.Cys192Ser) c.328+182T>A (n.328+182T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.576T>A n.510T>A c.586T>A (n.586T>A) c.289T>A (p.Cys97Ser) n.563T>A c.475+182T>A (n.475+182T>A) c.427T>A (p.Cys143Ser) | |
19 | g.50908398G>A | CA508211871 | KLK4 | c.573C>T (p.Phe191=) c.328+181C>T (n.328+181C>T) c.*68C>T (n.*68C>T) n.575C>T n.509C>T c.585C>T (n.585C>T) c.288C>T (p.Phe96=) n.562C>T c.475+181C>T (n.475+181C>T) c.426C>T (p.Phe142=) | |
19 | g.50908398G>C | CA407040453 | KLK4 | c.573C>G (p.Phe191Leu) c.328+181C>G (n.328+181C>G) c.*68C>G (n.*68C>G) n.575C>G n.509C>G c.585C>G (n.585C>G) c.288C>G (p.Phe96Leu) n.562C>G c.475+181C>G (n.475+181C>G) c.426C>G (p.Phe142Leu) | |
19 | g.50908398G>T | CA407040452 | KLK4 | c.573C>A (p.Phe191Leu) c.328+181C>A (n.328+181C>A) c.*68C>A (n.*68C>A) n.575C>A n.509C>A c.585C>A (n.585C>A) c.288C>A (p.Phe96Leu) n.562C>A c.475+181C>A (n.475+181C>A) c.426C>A (p.Phe142Leu) | |
19 | g.50908399A>C | CA407040456 | KLK4 | c.572T>G (p.Phe191Cys) c.328+180T>G (n.328+180T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) n.574T>G n.508T>G c.584T>G (n.584T>G) c.287T>G (p.Phe96Cys) n.561T>G c.475+180T>G (n.475+180T>G) c.425T>G (p.Phe142Cys) | |
19 | g.50908399A>G | CA407040459 | KLK4 | c.572T>C (p.Phe191Ser) c.328+180T>C (n.328+180T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) n.574T>C n.508T>C c.584T>C (n.584T>C) c.287T>C (p.Phe96Ser) n.561T>C c.475+180T>C (n.475+180T>C) c.425T>C (p.Phe142Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.50908399A>T | CA407040461 | KLK4 | c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.328+180T>A (n.328+180T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) n.574T>A n.508T>A c.584T>A (n.584T>A) c.287T>A (p.Phe96Tyr) n.561T>A c.475+180T>A (n.475+180T>A) c.425T>A (p.Phe142Tyr) | |
19 | g.50908400A>C | CA407040464 | KLK4 | c.571T>G (p.Phe191Val) c.328+179T>G (n.328+179T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) n.573T>G n.507T>G c.583T>G (n.583T>G) c.286T>G (p.Phe96Val) n.560T>G c.475+179T>G (n.475+179T>G) c.424T>G (p.Phe142Val) | |
19 | g.50908400A>G | CA407040467 | KLK4 | c.571T>C (p.Phe191Leu) c.328+179T>C (n.328+179T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) n.573T>C n.507T>C c.583T>C (n.583T>C) c.286T>C (p.Phe96Leu) n.560T>C c.475+179T>C (n.475+179T>C) c.424T>C (p.Phe142Leu) | |
19 | g.50908400A>T | CA407040469 | KLK4 | c.571T>A (p.Phe191Ile) c.328+179T>A (n.328+179T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) n.573T>A n.507T>A c.583T>A (n.583T>A) c.286T>A (p.Phe96Ile) n.560T>A c.475+179T>A (n.475+179T>A) c.424T>A (p.Phe142Ile) | |
19 | g.50908401C>A | CA407040472 | KLK4 | c.570G>T (p.Met190Ile) c.328+178G>T (n.328+178G>T) c.*65G>T (n.*65G>T) n.572G>T n.506G>T c.582G>T (n.582G>T) c.285G>T (p.Met95Ile) n.559G>T c.475+178G>T (n.475+178G>T) c.423G>T (p.Met141Ile) | |
19 | g.50908401C>G | CA407040474 | KLK4 | c.570G>C (p.Met190Ile) c.328+178G>C (n.328+178G>C) c.*65G>C (n.*65G>C) n.572G>C n.506G>C c.582G>C (n.582G>C) c.285G>C (p.Met95Ile) n.559G>C c.475+178G>C (n.475+178G>C) c.423G>C (p.Met141Ile) | gnomAD v4 |
19 | g.50908401C>T | CA407040477 | KLK4 | c.570G>A (p.Met190Ile) c.328+178G>A (n.328+178G>A) c.*65G>A (n.*65G>A) n.572G>A n.506G>A c.582G>A (n.582G>A) c.285G>A (p.Met95Ile) n.559G>A c.475+178G>A (n.475+178G>A) c.423G>A (p.Met141Ile) | |
19 | g.50908402A>C | CA407040479 | KLK4 | c.569T>G (p.Met190Arg) c.328+177T>G (n.328+177T>G) c.*64T>G (n.*64T>G) n.571T>G n.505T>G c.581T>G (n.581T>G) c.284T>G (p.Met95Arg) n.558T>G c.475+177T>G (n.475+177T>G) c.422T>G (p.Met141Arg) | |
19 | g.50908402A>G | CA407040481 | KLK4 | c.569T>C (p.Met190Thr) c.328+177T>C (n.328+177T>C) c.*64T>C (n.*64T>C) n.571T>C n.505T>C c.581T>C (n.581T>C) c.284T>C (p.Met95Thr) n.558T>C c.475+177T>C (n.475+177T>C) c.422T>C (p.Met141Thr) | |
19 | g.50908402A>T | CA407040484 | KLK4 | c.569T>A (p.Met190Lys) c.328+177T>A (n.328+177T>A) c.*64T>A (n.*64T>A) n.571T>A n.505T>A c.581T>A (n.581T>A) c.284T>A (p.Met95Lys) n.558T>A c.475+177T>A (n.475+177T>A) c.422T>A (p.Met141Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.50908403T>A | CA407040494 | KLK4 | c.568A>T (p.Met190Leu) c.328+176A>T (n.328+176A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) n.570A>T n.504A>T c.580A>T (n.580A>T) c.283A>T (p.Met95Leu) n.557A>T c.475+176A>T (n.475+176A>T) c.421A>T (p.Met141Leu) | |
19 | g.50908403T>C | CA407040492 | KLK4 | c.568A>G (p.Met190Val) c.328+176A>G (n.328+176A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) n.570A>G n.504A>G c.580A>G (n.580A>G) c.283A>G (p.Met95Val) n.557A>G c.475+176A>G (n.475+176A>G) c.421A>G (p.Met141Val) | |
19 | g.50908403T>G | CA407040489 | KLK4 | c.568A>C (p.Met190Leu) c.328+176A>C (n.328+176A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) n.570A>C n.504A>C c.580A>C (n.580A>C) c.283A>C (p.Met95Leu) n.557A>C c.475+176A>C (n.475+176A>C) c.421A>C (p.Met141Leu) | |
19 | g.50908404G>A | CA508211884 | KLK4 | c.567C>T (p.Ser189=) c.328+175C>T (n.328+175C>T) c.*62C>T (n.*62C>T) n.569C>T n.503C>T c.579C>T (n.579C>T) c.282C>T (p.Ser94=) n.556C>T c.475+175C>T (n.475+175C>T) c.420C>T (p.Ser140=) | dbSNP |
19 | g.50908404G>C | CA407040496 | KLK4 | c.567C>G (p.Ser189Arg) c.328+175C>G (n.328+175C>G) c.*62C>G (n.*62C>G) n.569C>G n.503C>G c.579C>G (n.579C>G) c.282C>G (p.Ser94Arg) n.556C>G c.475+175C>G (n.475+175C>G) c.420C>G (p.Ser140Arg) | |
19 | g.50908404G= | CA2341138263 | KLK4 | c.567C= (p.Ser189=) c.328+175C= (n.328+175C=) c.*62C= (n.*62C=) n.569C= n.503C= c.579C= (n.579C=) c.282C= (p.Ser94=) n.556C= c.475+175C= (n.475+175C=) c.420C= (p.Ser140=) | |
19 | g.50908404G>T | CA407040498 | KLK4 | c.567C>A (p.Ser189Arg) c.328+175C>A (n.328+175C>A) c.*62C>A (n.*62C>A) n.569C>A n.503C>A c.579C>A (n.579C>A) c.282C>A (p.Ser94Arg) n.556C>A c.475+175C>A (n.475+175C>A) c.420C>A (p.Ser140Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.50908405C>A | CA407040501 | KLK4 | c.566G>T (p.Ser189Ile) c.328+174G>T (n.328+174G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) n.568G>T n.502G>T c.578G>T (n.578G>T) c.281G>T (p.Ser94Ile) n.555G>T c.475+174G>T (n.475+174G>T) c.419G>T (p.Ser140Ile) | |
19 | g.50908405C= | CA2341138264 | KLK4 | c.566G= (p.Ser189=) c.328+174G= (n.328+174G=) c.*61G= (n.*61G=) n.568G= n.502G= c.578G= (n.578G=) c.281G= (p.Ser94=) n.555G= c.475+174G= (n.475+174G=) c.419G= (p.Ser140=) | |
19 | g.50908405C>G | CA407040503 | KLK4 | c.566G>C (p.Ser189Thr) c.328+174G>C (n.328+174G>C) c.*61G>C (n.*61G>C) n.568G>C n.502G>C c.578G>C (n.578G>C) c.281G>C (p.Ser94Thr) n.555G>C c.475+174G>C (n.475+174G>C) c.419G>C (p.Ser140Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908405C>T | CA407040504 | KLK4 | c.566G>A (p.Ser189Asn) c.328+174G>A (n.328+174G>A) c.*61G>A (n.*61G>A) n.568G>A n.502G>A c.578G>A (n.578G>A) c.281G>A (p.Ser94Asn) n.555G>A c.475+174G>A (n.475+174G>A) c.419G>A (p.Ser140Asn) | |
19 | g.50908406T>A | CA407040507 | KLK4 | c.565A>T (p.Ser189Cys) c.328+173A>T (n.328+173A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) n.567A>T n.501A>T c.577A>T (n.577A>T) c.280A>T (p.Ser94Cys) n.554A>T c.475+173A>T (n.475+173A>T) c.418A>T (p.Ser140Cys) | gnomAD v4 |
19 | g.50908406T>C | CA407040508 | KLK4 | c.565A>G (p.Ser189Gly) c.328+173A>G (n.328+173A>G) c.*60A>G (n.*60A>G) n.567A>G n.501A>G c.577A>G (n.577A>G) c.280A>G (p.Ser94Gly) n.554A>G c.475+173A>G (n.475+173A>G) c.418A>G (p.Ser140Gly) | |
19 | g.50908406T>G | CA407040509 | KLK4 | c.565A>C (p.Ser189Arg) c.328+173A>C (n.328+173A>C) c.*60A>C (n.*60A>C) n.567A>C n.501A>C c.577A>C (n.577A>C) c.280A>C (p.Ser94Arg) n.554A>C c.475+173A>C (n.475+173A>C) c.418A>C (p.Ser140Arg) | |
19 | g.50908407G>A | CA508211894 | KLK4 | c.564C>T (p.Pro188=) c.328+172C>T (n.328+172C>T) c.*59C>T (n.*59C>T) n.566C>T n.500C>T c.576C>T (n.576C>T) c.279C>T (p.Pro93=) n.553C>T c.475+172C>T (n.475+172C>T) c.417C>T (p.Pro139=) | |
19 | g.50908407G>C | CA508211892 | KLK4 | c.564C>G (p.Pro188=) c.328+172C>G (n.328+172C>G) c.*59C>G (n.*59C>G) n.566C>G n.500C>G c.576C>G (n.576C>G) c.279C>G (p.Pro93=) n.553C>G c.475+172C>G (n.475+172C>G) c.417C>G (p.Pro139=) | |
19 | g.50908407G= | CA2341138265 | KLK4 | c.564C= (p.Pro188=) c.328+172C= (n.328+172C=) c.*59C= (n.*59C=) n.566C= n.500C= c.576C= (n.576C=) c.279C= (p.Pro93=) n.553C= c.475+172C= (n.475+172C=) c.417C= (p.Pro139=) | |
19 | g.50908407G>T | CA9605027 | KLK4 | c.564C>A (p.Pro188=) c.328+172C>A (n.328+172C>A) c.*59C>A (n.*59C>A) n.566C>A n.500C>A c.576C>A (n.576C>A) c.279C>A (p.Pro93=) n.553C>A c.475+172C>A (n.475+172C>A) c.417C>A (p.Pro139=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908410del | CA2586648198 | KLK4 | c.564del (p.Ser189AlafsTer23) c.328+172del (n.328+172del) c.*59del (n.*59del) n.566del n.500del c.576del (n.576del) c.279del (p.Ser94AlafsTer23) n.553del c.475+172del (n.475+172del) c.417del (p.Ser140AlafsTer23) | gnomAD v4 |
19 | g.50908408G>A | CA407040511 | KLK4 | c.563C>T (p.Pro188Leu) c.328+171C>T (n.328+171C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.565C>T n.499C>T c.575C>T (n.575C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) n.552C>T c.475+171C>T (n.475+171C>T) c.416C>T (p.Pro139Leu) | |
19 | g.50908408G>C | CA407040513 | KLK4 | c.563C>G (p.Pro188Arg) c.328+171C>G (n.328+171C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.565C>G n.499C>G c.575C>G (n.575C>G) c.278C>G (p.Pro93Arg) n.552C>G c.475+171C>G (n.475+171C>G) c.416C>G (p.Pro139Arg) | |
19 | g.50908408G= | CA2341138266 | KLK4 | c.563C= (p.Pro188=) c.328+171C= (n.328+171C=) c.*58C= (n.*58C=) n.565C= n.499C= c.575C= (n.575C=) c.278C= (p.Pro93=) n.552C= c.475+171C= (n.475+171C=) c.416C= (p.Pro139=) | |
19 | g.50908408G>T | CA9605028 | KLK4 | c.563C>A (p.Pro188His) c.328+171C>A (n.328+171C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.565C>A n.499C>A c.575C>A (n.575C>A) c.278C>A (p.Pro93His) n.552C>A c.475+171C>A (n.475+171C>A) c.416C>A (p.Pro139His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50908409G>A | CA407040517 | KLK4 | c.562C>T (p.Pro188Ser) c.328+170C>T (n.328+170C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.564C>T n.498C>T c.574C>T (n.574C>T) c.277C>T (p.Pro93Ser) n.551C>T c.475+170C>T (n.475+170C>T) c.415C>T (p.Pro139Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.50908409G>C | CA407040519 | KLK4 | c.562C>G (p.Pro188Ala) c.328+170C>G (n.328+170C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) n.564C>G n.498C>G c.574C>G (n.574C>G) c.277C>G (p.Pro93Ala) n.551C>G c.475+170C>G (n.475+170C>G) c.415C>G (p.Pro139Ala) | |
19 | g.50908409G= | CA2341138267 | KLK4 | c.562C= (p.Pro188=) c.328+170C= (n.328+170C=) c.*57C= (n.*57C=) n.564C= n.498C= c.574C= (n.574C=) c.277C= (p.Pro93=) n.551C= c.475+170C= (n.475+170C=) c.415C= (p.Pro139=) | |
19 | g.50908409G>T | CA407040515 | KLK4 | c.562C>A (p.Pro188Thr) c.328+170C>A (n.328+170C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.564C>A n.498C>A c.574C>A (n.574C>A) c.277C>A (p.Pro93Thr) n.551C>A c.475+170C>A (n.475+170C>A) c.415C>A (p.Pro139Thr) | |
19 | g.50908409_50908410insT | CA9605029 | KLK4 | c.561_562insA (p.Pro188ThrfsTer19) c.328+169_328+170insA (n.328+169_328+170insA) c.*56_*57insA (n.*56_*57insA) n.563_564insA n.497_498insA c.573_574insA (n.573_574insA) c.276_277insA (p.Pro93ThrfsTer19) n.550_551insA c.475+169_475+170insA (n.475+169_475+170insA) c.414_415insA (p.Pro139ThrfsTer19) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50908410G>A | CA508211900 | KLK4 | c.561C>T (p.His187=) c.328+169C>T (n.328+169C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.563C>T n.497C>T c.573C>T (n.573C>T) c.276C>T (p.His92=) n.550C>T c.475+169C>T (n.475+169C>T) c.414C>T (p.His138=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50908410G>C | CA407040524 | KLK4 | c.561C>G (p.His187Gln) c.328+169C>G (n.328+169C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.563C>G n.497C>G c.573C>G (n.573C>G) c.276C>G (p.His92Gln) n.550C>G c.475+169C>G (n.475+169C>G) c.414C>G (p.His138Gln) | |
19 | g.50908410G= | CA2341138268 | KLK4 | c.561C= (p.His187=) c.328+169C= (n.328+169C=) c.*56C= (n.*56C=) n.563C= n.497C= c.573C= (n.573C=) c.276C= (p.His92=) n.550C= c.475+169C= (n.475+169C=) c.414C= (p.His138=) | |
19 | g.50908410G>T | CA407040526 | KLK4 | c.561C>A (p.His187Gln) c.328+169C>A (n.328+169C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.563C>A n.497C>A c.573C>A (n.573C>A) c.276C>A (p.His92Gln) n.550C>A c.475+169C>A (n.475+169C>A) c.414C>A (p.His138Gln) | |
19 | g.50908411T>A | CA407040529 | KLK4 | c.560A>T (p.His187Leu) c.328+168A>T (n.328+168A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) n.562A>T n.496A>T c.572A>T (n.572A>T) c.275A>T (p.His92Leu) n.549A>T c.475+168A>T (n.475+168A>T) c.413A>T (p.His138Leu) | |
19 | g.50908411T>C | CA407040531 | KLK4 | c.560A>G (p.His187Arg) c.328+168A>G (n.328+168A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) n.562A>G n.496A>G c.572A>G (n.572A>G) c.275A>G (p.His92Arg) n.549A>G c.475+168A>G (n.475+168A>G) c.413A>G (p.His138Arg) | |
19 | g.50908411T>G | CA407040534 | KLK4 | c.560A>C (p.His187Pro) c.328+168A>C (n.328+168A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) n.562A>C n.496A>C c.572A>C (n.572A>C) c.275A>C (p.His92Pro) n.549A>C c.475+168A>C (n.475+168A>C) c.413A>C (p.His138Pro) | |
19 | g.50908412G>A | CA407040538 | KLK4 | c.559C>T (p.His187Tyr) c.328+167C>T (n.328+167C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.561C>T n.495C>T c.571C>T (n.571C>T) c.274C>T (p.His92Tyr) n.548C>T c.475+167C>T (n.475+167C>T) c.412C>T (p.His138Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.50908412G>C | CA407040544 | KLK4 | c.559C>G (p.His187Asp) c.328+167C>G (n.328+167C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) n.561C>G n.495C>G c.571C>G (n.571C>G) c.274C>G (p.His92Asp) n.548C>G c.475+167C>G (n.475+167C>G) c.412C>G (p.His138Asp) | |
19 | g.50908412G>T | CA407040541 | KLK4 | c.559C>A (p.His187Asn) c.328+167C>A (n.328+167C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.561C>A n.495C>A c.571C>A (n.571C>A) c.274C>A (p.His92Asn) n.548C>A c.475+167C>A (n.475+167C>A) c.412C>A (p.His138Asn) | |
19 | g.50908412_50908416del | CA2736000413 | KLK4 | c.555_559del (p.Tyr186ProfsTer19) c.328+163_328+167del (n.328+163_328+167del) c.*50_*54del (n.*50_*54del) n.557_561del n.491_495del c.567_571del (n.567_571del) c.270_274del (p.Tyr91ProfsTer19) n.544_548del c.475+163_475+167del (n.475+163_475+167del) c.408_412del (p.Tyr137ProfsTer19) | dbSNP |