Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50905314C>A | CA2624828807 | PYGL | c.*78G>T (n.*78G>T) c.2379+2957G>T (n.2379+2957G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50905314C= | CA2136411054 | PYGL | c.*78G= (n.*78G=) c.2379+2957G= (n.2379+2957G=) | |
14 | g.50905314C>T | CA260818722 | PYGL | c.*78G>A (n.*78G>A) c.2379+2957G>A (n.2379+2957G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905315A= | CA2136411058 | PYGL | c.*77T= (n.*77T=) c.2379+2956T= (n.2379+2956T=) | |
14 | g.50905315A>G | CA2136411059 | PYGL | c.*77T>C (n.*77T>C) c.2379+2956T>C (n.2379+2956T>C) | dbSNP |
14 | g.50905319del | CA2624828808 | PYGL | c.*73del (n.*73del) c.2379+2952del (n.2379+2952del) | gnomAD v4 |
14 | g.50905319C>A | CA2624828809 | PYGL | c.*73G>T (n.*73G>T) c.2379+2952G>T (n.2379+2952G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50905319C= | CA2136411061 | PYGL | c.*73G= (n.*73G=) c.2379+2952G= (n.2379+2952G=) | |
14 | g.50905319C>G | CA2136411062 | PYGL | c.*73G>C (n.*73G>C) c.2379+2952G>C (n.2379+2952G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50905319C>T | CA2570814117 | PYGL | c.*73G>A (n.*73G>A) c.2379+2952G>A (n.2379+2952G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905321A>G | CA2624828810 | PYGL | c.*71T>C (n.*71T>C) c.2379+2950T>C (n.2379+2950T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50905322A= | CA2136411063 | PYGL | c.*70T= (n.*70T=) c.2379+2949T= (n.2379+2949T=) | |
14 | g.50905322A>G | CA260818729 | PYGL | c.*70T>C (n.*70T>C) c.2379+2949T>C (n.2379+2949T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905323A>G | CA2624828812 | PYGL | c.*69T>C (n.*69T>C) c.2379+2948T>C (n.2379+2948T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50905324A= | CA2136411065 | PYGL | c.*68T= (n.*68T=) c.2379+2947T= (n.2379+2947T=) | |
14 | g.50905324A>C | CA2136411067 | PYGL | c.*68T>G (n.*68T>G) c.2379+2947T>G (n.2379+2947T>G) | dbSNP |
14 | g.50905324A>G | CA2624828813 | PYGL | c.*68T>C (n.*68T>C) c.2379+2947T>C (n.2379+2947T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50905325C>A | CA2729830880 | PYGL | c.*67G>T (n.*67G>T) c.2379+2946G>T (n.2379+2946G>T) | dbSNP |
14 | g.50905325C>T | CA2624828814 | PYGL | c.*67G>A (n.*67G>A) c.2379+2946G>A (n.2379+2946G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905326C>A | CA2136411069 | PYGL | c.*66G>T (n.*66G>T) c.2379+2945G>T (n.2379+2945G>T) | dbSNP |
14 | g.50905326C= | CA2136411068 | PYGL | c.*66G= (n.*66G=) c.2379+2945G= (n.2379+2945G=) | |
14 | g.50905326C>T | CA2624828817 | PYGL | c.*66G>A (n.*66G>A) c.2379+2945G>A (n.2379+2945G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905327A= | CA2136411071 | PYGL | c.*65T= (n.*65T=) c.2379+2944T= (n.2379+2944T=) | |
14 | g.50905327A>C | CA706601449 | PYGL | c.*65T>G (n.*65T>G) c.2379+2944T>G (n.2379+2944T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905327A>T | CA2575525103 | PYGL | c.*65T>A (n.*65T>A) c.2379+2944T>A (n.2379+2944T>A) | |
14 | g.50905328G>C | CA706601452 | PYGL | c.*64C>G (n.*64C>G) c.2379+2943C>G (n.2379+2943C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905328G= | CA2136411073 | PYGL | c.*64C= (n.*64C=) c.2379+2943C= (n.2379+2943C=) | |
14 | g.50905328G>T | CA2575525104 | PYGL | c.*64C>A (n.*64C>A) c.2379+2943C>A (n.2379+2943C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905330G>A | CA706601458 | PYGL | c.*62C>T (n.*62C>T) c.2379+2941C>T (n.2379+2941C>T) | dbSNP |
14 | g.50905330G= | CA2136411075 | PYGL | c.*62C= (n.*62C=) c.2379+2941C= (n.2379+2941C=) | |
14 | g.50905333T>A | CA2624828823 | PYGL | c.*59A>T (n.*59A>T) c.2379+2938A>T (n.2379+2938A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50905333T>C | CA2575525105 | PYGL | c.*59A>G (n.*59A>G) c.2379+2938A>G (n.2379+2938A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50905336_50905338del | CA2624828822 | PYGL | c.*57_*59del (n.*57_*59del) c.2379+2936_2379+2938del (n.2379+2936_2379+2938del) | gnomAD v4 |
14 | g.50905334G>A | CA963068390 | PYGL | c.*58C>T (n.*58C>T) c.2379+2937C>T (n.2379+2937C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905334G= | CA2136411078 | PYGL | c.*58C= (n.*58C=) c.2379+2937C= (n.2379+2937C=) | |
14 | g.50905336T>C | CA2729830890 | PYGL | c.*56A>G (n.*56A>G) c.2379+2935A>G (n.2379+2935A>G) | dbSNP |
14 | g.50905337G>T | CA656114623 | PYGL | c.*55C>A (n.*55C>A) c.2379+2934C>A (n.2379+2934C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50905338T>C | CA2136411080 | PYGL | c.*54A>G (n.*54A>G) c.2379+2933A>G (n.2379+2933A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50905338T= | CA2136411079 | PYGL | c.*54A= (n.*54A=) c.2379+2933A= (n.2379+2933A=) | |
14 | g.50905343del | CA2624828830 | PYGL | c.*53del (n.*53del) c.2379+2932del (n.2379+2932del) | gnomAD v4 |
14 | g.50905342A= | CA2136411081 | PYGL | c.*50T= (n.*50T=) c.2379+2929T= (n.2379+2929T=) | |
14 | g.50905342A>C | CA2136411082 | PYGL | c.*50T>G (n.*50T>G) c.2379+2929T>G (n.2379+2929T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50905343A>T | CA2624828831 | PYGL | c.*49T>A (n.*49T>A) c.2379+2928T>A (n.2379+2928T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905345G>A | CA614275195 | PYGL | c.*47C>T (n.*47C>T) c.2379+2926C>T (n.2379+2926C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50905345G= | CA2136411083 | PYGL | c.*47C= (n.*47C=) c.2379+2926C= (n.2379+2926C=) | |
14 | g.50905345G>T | CA2624828833 | PYGL | c.*47C>A (n.*47C>A) c.2379+2926C>A (n.2379+2926C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905347T>A | CA2624828835 | PYGL | c.*45A>T (n.*45A>T) c.2379+2924A>T (n.2379+2924A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50905348C>A | CA2624828837 | PYGL | c.*44G>T (n.*44G>T) c.2379+2923G>T (n.2379+2923G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50905348C>G | CA2801553803 | PYGL | c.*44G>C (n.*44G>C) c.2379+2923G>C (n.2379+2923G>C) | |
14 | g.50905349A>G | CA2575525106 | PYGL | c.*43T>C (n.*43T>C) c.2379+2922T>C (n.2379+2922T>C) | |
14 | g.50905351G>C | CA2624828838 | PYGL | c.*41C>G (n.*41C>G) c.2379+2920C>G (n.2379+2920C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50905351G= | CA2136411085 | PYGL | c.*41C= (n.*41C=) c.2379+2920C= (n.2379+2920C=) | |
14 | g.50905351G>T | CA2624828839 | PYGL | c.*41C>A (n.*41C>A) c.2379+2920C>A (n.2379+2920C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905353dup | CA260818734 | PYGL | c.*40dup (n.*40dup) c.2379+2919dup (n.2379+2919dup) | dbSNP |
14 | g.50905353T>C | CA2624828841 | PYGL | c.*39A>G (n.*39A>G) c.2379+2918A>G (n.2379+2918A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50905353T>G | CA7183077 | PYGL | c.*39A>C (n.*39A>C) c.2379+2918A>C (n.2379+2918A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905353T= | CA2136411087 | PYGL | c.*39A= (n.*39A=) c.2379+2918A= (n.2379+2918A=) | |
14 | g.50905354C>A | CA2624828842 | PYGL | c.*38G>T (n.*38G>T) c.2379+2917G>T (n.2379+2917G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50905355A= | CA2136411090 | PYGL | c.*37T= (n.*37T=) c.2379+2916T= (n.2379+2916T=) | |
14 | g.50905355A>G | CA2624828844 | PYGL | c.*37T>C (n.*37T>C) c.2379+2916T>C (n.2379+2916T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50905355A>T | CA963068391 | PYGL | c.*37T>A (n.*37T>A) c.2379+2916T>A (n.2379+2916T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905357T>C | CA963068393 | PYGL | c.*35A>G (n.*35A>G) c.2379+2914A>G (n.2379+2914A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905357T= | CA2136411092 | PYGL | c.*35A= (n.*35A=) c.2379+2914A= (n.2379+2914A=) | |
14 | g.50905358A= | CA2136411093 | PYGL | c.*34T= (n.*34T=) c.2379+2913T= (n.2379+2913T=) | |
14 | g.50905358A>G | CA2136411095 | PYGL | c.*34T>C (n.*34T>C) c.2379+2913T>C (n.2379+2913T>C) | dbSNP |
14 | g.50905359del | CA2801553804 | PYGL | c.*34del (n.*34del) c.2379+2913del (n.2379+2913del) | |
14 | g.50905362A= | CA2136411099 | PYGL | c.*30T= (n.*30T=) c.2379+2909T= (n.2379+2909T=) | |
14 | g.50905362A>T | CA614275196 | PYGL | c.*30T>A (n.*30T>A) c.2379+2909T>A (n.2379+2909T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50905363G>A | CA614275197 | PYGL | c.*29C>T (n.*29C>T) c.2379+2908C>T (n.2379+2908C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905363G>C | CA963068394 | PYGL | c.*29C>G (n.*29C>G) c.2379+2908C>G (n.2379+2908C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905363G= | CA2136411101 | PYGL | c.*29C= (n.*29C=) c.2379+2908C= (n.2379+2908C=) | |
14 | g.50905363G>T | CA2624828848 | PYGL | c.*29C>A (n.*29C>A) c.2379+2908C>A (n.2379+2908C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50905364C>T | CA2624828850 | PYGL | c.*28G>A (n.*28G>A) c.2379+2907G>A (n.2379+2907G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905364_50905366delinsCTA | CA2136411102 | PYGL | c.*26_*28delinsTAG (n.*26_*28delinsTAG) c.2379+2905_2379+2907delinsTAG (n.2379+2905_2379+2907delinsTAG) | |
14 | g.50905366_50905367del | CA706601478 | PYGL | c.*26_*27del (n.*26_*27del) c.2379+2905_2379+2906del (n.2379+2905_2379+2906del) | dbSNP |
14 | g.50905366A= | CA2136411105 | PYGL | c.*26T= (n.*26T=) c.2379+2905T= (n.2379+2905T=) | |
14 | g.50905366A>G | CA2136411106 | PYGL | c.*26T>C (n.*26T>C) c.2379+2905T>C (n.2379+2905T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50905367T>C | CA2624828852 | PYGL | c.*25A>G (n.*25A>G) c.2379+2904A>G (n.2379+2904A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50905368G>A | CA7183078 | PYGL | c.*24C>T (n.*24C>T) c.2379+2903C>T (n.2379+2903C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50905368G>C | CA2624828857 | PYGL | c.*24C>G (n.*24C>G) c.2379+2903C>G (n.2379+2903C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50905368G= | CA2136411109 | PYGL | c.*24C= (n.*24C=) c.2379+2903C= (n.2379+2903C=) | |
14 | g.50905373C>G | CA2624828859 | PYGL | c.*19G>C (n.*19G>C) c.2379+2898G>C (n.2379+2898G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50905375A>C | CA2624828865 | PYGL | c.*17T>G (n.*17T>G) c.2379+2896T>G (n.2379+2896T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50905375A>G | CA2624828867 | PYGL | c.*17T>C (n.*17T>C) c.2379+2896T>C (n.2379+2896T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50905375A>T | CA2624828868 | PYGL | c.*17T>A (n.*17T>A) c.2379+2896T>A (n.2379+2896T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905375dup | CA656114624 | PYGL | c.*17dup (n.*17dup) c.2379+2896dup (n.2379+2896dup) | COSMIC |
14 | g.50905378_50905379del | CA2624828863 | PYGL | c.*16_*17del (n.*16_*17del) c.2379+2895_2379+2896del (n.2379+2895_2379+2896del) | gnomAD v4 |
14 | g.50905376G>C | CA7183079 | PYGL | c.*16C>G (n.*16C>G) c.2379+2895C>G (n.2379+2895C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50905376G= | CA2136411111 | PYGL | c.*16C= (n.*16C=) c.2379+2895C= (n.2379+2895C=) | |
14 | g.50905378G>T | CA2624828871 | PYGL | c.*14C>A (n.*14C>A) c.2379+2893C>A (n.2379+2893C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905379A= | CA2136411115 | PYGL | c.*13T= (n.*13T=) c.2379+2892T= (n.2379+2892T=) | |
14 | g.50905379A>G | CA7183081 | PYGL | c.*13T>C (n.*13T>C) c.2379+2892T>C (n.2379+2892T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905379A>T | CA2624828876 | PYGL | c.*13T>A (n.*13T>A) c.2379+2892T>A (n.2379+2892T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905379_50905392delinsACAATTCTAGAGTT | CA2136411116 | PYGL | c.2544_*13delinsAACTCTAGAATTGT (n.[c.2544_*13delinsAACTCTAGAATTGT;Ter848=]) c.2379+2879_2379+2892delinsAACTCTAGAATTGT (n.2379+2879_2379+2892delinsAACTCTAGAATTGT) c.2442_*13delinsAACTCTAGAATTGT (n.[c.2442_*13delinsAACTCTAGAATTGT;Ter814=]) | |
14 | g.50905380del | CA2575525107 | PYGL | c.*12del (n.*12del) c.2379+2891del (n.2379+2891del) | gnomAD v4 |
14 | g.50905380_50905381delinsCA | CA2136411119 | PYGL | c.*11_*12delinsTG (n.*11_*12delinsTG) c.2379+2890_2379+2891delinsTG (n.2379+2890_2379+2891delinsTG) | |
14 | g.50905380_50905382delinsCAA | CA2136411120 | PYGL | c.*10_*12delinsTTG (n.*10_*12delinsTTG) c.2379+2889_2379+2891delinsTTG (n.2379+2889_2379+2891delinsTTG) | |
14 | g.50905385_50905397del | CA7183080 | PYGL | c.2544_*12del (n.[c.2544_*12del;Ter848CysextTer3]) c.2379+2879_2379+2891del (n.2379+2879_2379+2891del) c.2442_*12del (n.[c.2442_*12del;Ter814CysextTer3]) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905381A= | CA2136411130 | PYGL | c.*11T= (n.*11T=) c.2379+2890T= (n.2379+2890T=) | |
14 | g.50905381A>C | CA260818749 | PYGL | c.*11T>G (n.*11T>G) c.2379+2890T>G (n.2379+2890T>G) | dbSNP |
14 | g.50905381A>G | CA2136411132 | PYGL | c.*11T>C (n.*11T>C) c.2379+2890T>C (n.2379+2890T>C) | dbSNP |
14 | g.50905381A>T | CA2624828892 | PYGL | c.*11T>A (n.*11T>A) c.2379+2890T>A (n.2379+2890T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905381_50905382del | CA2136411128 | PYGL | c.*10_*11del (n.*10_*11del) c.2379+2889_2379+2890del (n.2379+2889_2379+2890del) | dbSNP |
14 | g.50905382dup | CA2729535765 | PYGL | c.*11dup (n.*11dup) c.2379+2890dup (n.2379+2890dup) | dbSNP |
14 | g.50905382del | CA7183082 | PYGL | c.*11del (n.*11del) c.2379+2890del (n.2379+2890del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
14 | g.50905382A= | CA2136411136 | PYGL | c.*10T= (n.*10T=) c.2379+2889T= (n.2379+2889T=) | |
14 | g.50905382A>G | CA7183083 | PYGL | c.*10T>C (n.*10T>C) c.2379+2889T>C (n.2379+2889T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905382A>T | CA260818756 | PYGL | c.*10T>A (n.*10T>A) c.2379+2889T>A (n.2379+2889T>A) | dbSNP |
14 | g.50905383T>G | CA2575525110 | PYGL | c.*9A>C (n.*9A>C) c.2379+2888A>C (n.2379+2888A>C) | |
14 | g.50905384T>G | CA2624828896 | PYGL | c.*8A>C (n.*8A>C) c.2379+2887A>C (n.2379+2887A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50905385C>A | CA260818768 | PYGL | c.*7G>T (n.*7G>T) c.2379+2886G>T (n.2379+2886G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905385C= | CA2136411145 | PYGL | c.*7G= (n.*7G=) c.2379+2886G= (n.2379+2886G=) | |
14 | g.50905385C>G | CA7183084 | PYGL | c.*7G>C (n.*7G>C) c.2379+2886G>C (n.2379+2886G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905386T>A | CA2575525111 | PYGL | c.*6A>T (n.*6A>T) c.2379+2885A>T (n.2379+2885A>T) | |
14 | g.50905388G>C | CA614275198 | PYGL | c.*4C>G (n.*4C>G) c.2379+2883C>G (n.2379+2883C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50905388G= | CA2136411147 | PYGL | c.*4C= (n.*4C=) c.2379+2883C= (n.2379+2883C=) | |
14 | g.50905389A= | CA2136411149 | PYGL | c.*3T= (n.*3T=) c.2379+2882T= (n.2379+2882T=) | |
14 | g.50905389A>C | CA260818791 | PYGL | c.*3T>G (n.*3T>G) c.2379+2882T>G (n.2379+2882T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50905389A>G | CA260818784 | PYGL | c.*3T>C (n.*3T>C) c.2379+2882T>C (n.2379+2882T>C) | dbSNP |
14 | g.50905389A>T | CA2624828903 | PYGL | c.*3T>A (n.*3T>A) c.2379+2882T>A (n.2379+2882T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905390G= | CA2136411153 | PYGL | c.*2C= (n.*2C=) c.2379+2881C= (n.2379+2881C=) | |
14 | g.50905390G>T | CA2136411154 | PYGL | c.*2C>A (n.*2C>A) c.2379+2881C>A (n.2379+2881C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50905391T>G | CA2624828905 | PYGL | c.*1A>C (n.*1A>C) c.2379+2880A>C (n.2379+2880A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50905392T>A | CA389678582 | PYGL | c.2544A>T (p.Ter848Cys) c.2379+2879A>T (n.2379+2879A>T) c.2442A>T (p.Ter814Cys) | |
14 | g.50905392T>C | CA389678584 | PYGL | c.2544A>G (p.Ter848Trp) c.2379+2879A>G (n.2379+2879A>G) c.2442A>G (p.Ter814Trp) | |
14 | g.50905392T>G | CA389678592 | PYGL | c.2544A>C (p.Ter848Cys) c.2379+2879A>C (n.2379+2879A>C) c.2442A>C (p.Ter814Cys) | |
14 | g.50905393C>A | CA389678598 | PYGL | c.2543G>T (p.Ter848Leu) c.2379+2878G>T (n.2379+2878G>T) c.2441G>T (p.Ter814Leu) | |
14 | g.50905393C>G | CA389678595 | PYGL | c.2543G>C (p.Ter848Ser) c.2379+2878G>C (n.2379+2878G>C) c.2441G>C (p.Ter814Ser) | |
14 | g.50905393C>T | CA486371950 | PYGL | c.2543G>A (p.Ter848=) c.2379+2878G>A (n.2379+2878G>A) c.2441G>A (p.Ter814=) | |
14 | g.50905394A>C | CA389678601 | PYGL | c.2542T>G (p.Ter848Gly) c.2379+2877T>G (n.2379+2877T>G) c.2440T>G (p.Ter814Gly) | |
14 | g.50905394A>G | CA389678603 | PYGL | c.2542T>C (p.Ter848Arg) c.2379+2877T>C (n.2379+2877T>C) c.2440T>C (p.Ter814Arg) | |
14 | g.50905394A>T | CA389678606 | PYGL | c.2542T>A (p.Ter848Arg) c.2379+2877T>A (n.2379+2877T>A) c.2440T>A (p.Ter814Arg) | |
14 | g.50905395A= | CA2136411156 | PYGL | c.2541T= (p.Asn847=) c.2379+2876T= (n.2379+2876T=) c.2439T= (p.Asn813=) | |
14 | g.50905395A>C | CA389678608 | PYGL | c.2541T>G (p.Asn847Lys) c.2379+2876T>G (n.2379+2876T>G) c.2439T>G (p.Asn813Lys) | |
14 | g.50905395A>G | CA486371959 | PYGL | c.2541T>C (p.Asn847=) c.2379+2876T>C (n.2379+2876T>C) c.2439T>C (p.Asn813=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50905395A>T | CA389678611 | PYGL | c.2541T>A (p.Asn847Lys) c.2379+2876T>A (n.2379+2876T>A) c.2439T>A (p.Asn813Lys) | |
14 | g.50905396T>A | CA7183085 | PYGL | c.2540A>T (p.Asn847Ile) c.2379+2875A>T (n.2379+2875A>T) c.2438A>T (p.Asn813Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905396T>C | CA389678617 | PYGL | c.2540A>G (p.Asn847Ser) c.2379+2875A>G (n.2379+2875A>G) c.2438A>G (p.Asn813Ser) | dbSNP |
14 | g.50905396T>G | CA389678614 | PYGL | c.2540A>C (p.Asn847Thr) c.2379+2875A>C (n.2379+2875A>C) c.2438A>C (p.Asn813Thr) | |
14 | g.50905396T= | CA2136411158 | PYGL | c.2540A= (p.Asn847=) c.2379+2875A= (n.2379+2875A=) c.2438A= (p.Asn813=) | |
14 | g.50905397T>A | CA389678621 | PYGL | c.2539A>T (p.Asn847Tyr) c.2379+2874A>T (n.2379+2874A>T) c.2437A>T (p.Asn813Tyr) | |
14 | g.50905397T>C | CA389678627 | PYGL | c.2539A>G (p.Asn847Asp) c.2379+2874A>G (n.2379+2874A>G) c.2437A>G (p.Asn813Asp) | |
14 | g.50905397T>G | CA389678629 | PYGL | c.2539A>C (p.Asn847His) c.2379+2874A>C (n.2379+2874A>C) c.2437A>C (p.Asn813His) | |
14 | g.50905398T>A | CA486371974 | PYGL | c.2538A>T (p.Gly846=) c.2379+2873A>T (n.2379+2873A>T) c.2436A>T (p.Gly812=) | |
14 | g.50905398T>C | CA486371976 | PYGL | c.2538A>G (p.Gly846=) c.2379+2873A>G (n.2379+2873A>G) c.2436A>G (p.Gly812=) | |
14 | g.50905398T>G | CA486371977 | PYGL | c.2538A>C (p.Gly846=) c.2379+2873A>C (n.2379+2873A>C) c.2436A>C (p.Gly812=) | |
14 | g.50905399C>A | CA389678632 | PYGL | c.2537G>T (p.Gly846Val) c.2379+2872G>T (n.2379+2872G>T) c.2435G>T (p.Gly812Val) | COSMIC |
14 | g.50905399C>G | CA389678634 | PYGL | c.2537G>C (p.Gly846Ala) c.2379+2872G>C (n.2379+2872G>C) c.2435G>C (p.Gly812Ala) | |
14 | g.50905399C>T | CA389678637 | PYGL | c.2537G>A (p.Gly846Glu) c.2379+2872G>A (n.2379+2872G>A) c.2435G>A (p.Gly812Glu) | |
14 | g.50905400C>A | CA389678640 | PYGL | c.2536G>T (p.Gly846Ter) c.2379+2871G>T (n.2379+2871G>T) c.2434G>T (p.Gly812Ter) | |
14 | g.50905400C>G | CA389678644 | PYGL | c.2536G>C (p.Gly846Arg) c.2379+2871G>C (n.2379+2871G>C) c.2434G>C (p.Gly812Arg) | |
14 | g.50905400C>T | CA389678642 | PYGL | c.2536G>A (p.Gly846Arg) c.2379+2871G>A (n.2379+2871G>A) c.2434G>A (p.Gly812Arg) | |
14 | g.50905401A>C | CA389678646 | PYGL | c.2535T>G (p.Asn845Lys) c.2379+2870T>G (n.2379+2870T>G) c.2433T>G (p.Asn811Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.50905401A>G | CA486371991 | PYGL | c.2535T>C (p.Asn845=) c.2379+2870T>C (n.2379+2870T>C) c.2433T>C (p.Asn811=) | |
14 | g.50905401A>T | CA389678649 | PYGL | c.2535T>A (p.Asn845Lys) c.2379+2870T>A (n.2379+2870T>A) c.2433T>A (p.Asn811Lys) | |
14 | g.50905402T>A | CA389678650 | PYGL | c.2534A>T (p.Asn845Ile) c.2379+2869A>T (n.2379+2869A>T) c.2432A>T (p.Asn811Ile) | |
14 | g.50905402T>C | CA7183086 | PYGL | c.2534A>G (p.Asn845Ser) c.2379+2869A>G (n.2379+2869A>G) c.2432A>G (p.Asn811Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905402T>G | CA389678654 | PYGL | c.2534A>C (p.Asn845Thr) c.2379+2869A>C (n.2379+2869A>C) c.2432A>C (p.Asn811Thr) | |
14 | g.50905402T= | CA2136411162 | PYGL | c.2534A= (p.Asn845=) c.2379+2869A= (n.2379+2869A=) c.2432A= (p.Asn811=) | |
14 | g.50905403T>A | CA389678655 | PYGL | c.2533A>T (p.Asn845Tyr) c.2379+2868A>T (n.2379+2868A>T) c.2431A>T (p.Asn811Tyr) | gnomAD v4 |
14 | g.50905403T>C | CA389678656 | PYGL | c.2533A>G (p.Asn845Asp) c.2379+2868A>G (n.2379+2868A>G) c.2431A>G (p.Asn811Asp) | |
14 | g.50905403T>G | CA260818799 | PYGL | c.2533A>C (p.Asn845His) c.2379+2868A>C (n.2379+2868A>C) c.2431A>C (p.Asn811His) | dbSNP COSMIC |
14 | g.50905403T= | CA2136411164 | PYGL | c.2533A= (p.Asn845=) c.2379+2868A= (n.2379+2868A=) c.2431A= (p.Asn811=) | |
14 | g.50905404G>A | CA486372001 | PYGL | c.2532C>T (p.Val844=) c.2379+2867C>T (n.2379+2867C>T) c.2430C>T (p.Val810=) | |
14 | g.50905404G>C | CA486372003 | PYGL | c.2532C>G (p.Val844=) c.2379+2867C>G (n.2379+2867C>G) c.2430C>G (p.Val810=) | |
14 | g.50905404G>T | CA486372006 | PYGL | c.2532C>A (p.Val844=) c.2379+2867C>A (n.2379+2867C>A) c.2430C>A (p.Val810=) | |
14 | g.50905405A>C | CA389678661 | PYGL | c.2531T>G (p.Val844Gly) c.2379+2866T>G (n.2379+2866T>G) c.2429T>G (p.Val810Gly) | |
14 | g.50905405A>G | CA389678663 | PYGL | c.2531T>C (p.Val844Ala) c.2379+2866T>C (n.2379+2866T>C) c.2429T>C (p.Val810Ala) | |
14 | g.50905405A>T | CA389678665 | PYGL | c.2531T>A (p.Val844Asp) c.2379+2866T>A (n.2379+2866T>A) c.2429T>A (p.Val810Asp) | |
14 | g.50905406C>A | CA389678667 | PYGL | c.2530G>T (p.Val844Phe) c.2379+2865G>T (n.2379+2865G>T) c.2428G>T (p.Val810Phe) | |
14 | g.50905406C>G | CA389678670 | PYGL | c.2530G>C (p.Val844Leu) c.2379+2865G>C (n.2379+2865G>C) c.2428G>C (p.Val810Leu) | |
14 | g.50905406C>T | CA389678672 | PYGL | c.2530G>A (p.Val844Ile) c.2379+2865G>A (n.2379+2865G>A) c.2428G>A (p.Val810Ile) | |
14 | g.50905407T>A | CA389678675 | PYGL | c.2529A>T (p.Lys843Asn) c.2379+2864A>T (n.2379+2864A>T) c.2427A>T (p.Lys809Asn) | |
14 | g.50905407T>C | CA486372023 | PYGL | c.2529A>G (p.Lys843=) c.2379+2864A>G (n.2379+2864A>G) c.2427A>G (p.Lys809=) | dbSNP |
14 | g.50905407T>G | CA389678676 | PYGL | c.2529A>C (p.Lys843Asn) c.2379+2864A>C (n.2379+2864A>C) c.2427A>C (p.Lys809Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50905407T= | CA2136411167 | PYGL | c.2529A= (p.Lys843=) c.2379+2864A= (n.2379+2864A=) c.2427A= (p.Lys809=) | |
14 | g.50905408T>A | CA389678678 | PYGL | c.2528A>T (p.Lys843Ile) c.2379+2863A>T (n.2379+2863A>T) c.2426A>T (p.Lys809Ile) | |
14 | g.50905408T>C | CA389678680 | PYGL | c.2528A>G (p.Lys843Arg) c.2379+2863A>G (n.2379+2863A>G) c.2426A>G (p.Lys809Arg) | |
14 | g.50905408T>G | CA389678682 | PYGL | c.2528A>C (p.Lys843Thr) c.2379+2863A>C (n.2379+2863A>C) c.2426A>C (p.Lys809Thr) | |
14 | g.50905409T>A | CA389678685 | PYGL | c.2527A>T (p.Lys843Ter) c.2379+2862A>T (n.2379+2862A>T) c.2425A>T (p.Lys809Ter) | |
14 | g.50905409T>C | CA389678688 | PYGL | c.2527A>G (p.Lys843Glu) c.2379+2862A>G (n.2379+2862A>G) c.2425A>G (p.Lys809Glu) | |
14 | g.50905409T>G | CA389678690 | PYGL | c.2527A>C (p.Lys843Gln) c.2379+2862A>C (n.2379+2862A>C) c.2425A>C (p.Lys809Gln) | |
14 | g.50905410G>A | CA486372038 | PYGL | c.2526C>T (p.Asn842=) c.2379+2861C>T (n.2379+2861C>T) c.2424C>T (p.Asn808=) | |
14 | g.50905410G>C | CA389678692 | PYGL | c.2526C>G (p.Asn842Lys) c.2379+2861C>G (n.2379+2861C>G) c.2424C>G (p.Asn808Lys) | |
14 | g.50905410G>T | CA389678695 | PYGL | c.2526C>A (p.Asn842Lys) c.2379+2861C>A (n.2379+2861C>A) c.2424C>A (p.Asn808Lys) | gnomAD v4 |
14 | g.50905411T>A | CA389678699 | PYGL | c.2525A>T (p.Asn842Ile) c.2379+2860A>T (n.2379+2860A>T) c.2423A>T (p.Asn808Ile) | |
14 | g.50905411T>C | CA389678701 | PYGL | c.2525A>G (p.Asn842Ser) c.2379+2860A>G (n.2379+2860A>G) c.2423A>G (p.Asn808Ser) | gnomAD v4 |
14 | g.50905411T>G | CA389678703 | PYGL | c.2525A>C (p.Asn842Thr) c.2379+2860A>C (n.2379+2860A>C) c.2423A>C (p.Asn808Thr) | |
14 | g.50905412T>A | CA389678711 | PYGL | c.2524A>T (p.Asn842Tyr) c.2379+2859A>T (n.2379+2859A>T) c.2422A>T (p.Asn808Tyr) | |
14 | g.50905412T>C | CA389678708 | PYGL | c.2524A>G (p.Asn842Asp) c.2379+2859A>G (n.2379+2859A>G) c.2422A>G (p.Asn808Asp) | dbSNP |
14 | g.50905412T>G | CA389678706 | PYGL | c.2524A>C (p.Asn842His) c.2379+2859A>C (n.2379+2859A>C) c.2422A>C (p.Asn808His) | |
14 | g.50905412T= | CA2136411171 | PYGL | c.2524A= (p.Asn842=) c.2379+2859A= (n.2379+2859A=) c.2422A= (p.Asn808=) | |
14 | g.50905413A>C | CA486372054 | PYGL | c.2523T>G (p.Ser841=) c.2379+2858T>G (n.2379+2858T>G) c.2421T>G (p.Ser807=) | |
14 | g.50905413A>G | CA486372059 | PYGL | c.2523T>C (p.Ser841=) c.2379+2858T>C (n.2379+2858T>C) c.2421T>C (p.Ser807=) | |
14 | g.50905413A>T | CA486372056 | PYGL | c.2523T>A (p.Ser841=) c.2379+2858T>A (n.2379+2858T>A) c.2421T>A (p.Ser807=) |