Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50905278C>A | CA2624828789 | PYGL | c.*114G>T (n.*114G>T) c.2379+2993G>T (n.2379+2993G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50905278C>T | CA2624828790 | PYGL | c.*114G>A (n.*114G>A) c.2379+2993G>A (n.2379+2993G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905279C>A | CA706601444 | PYGL | c.*113G>T (n.*113G>T) c.2379+2992G>T (n.2379+2992G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50905279C= | CA2136411023 | PYGL | c.*113G= (n.*113G=) c.2379+2992G= (n.2379+2992G=) | |
14 | g.50905279C>T | CA2624828791 | PYGL | c.*113G>A (n.*113G>A) c.2379+2992G>A (n.2379+2992G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905280C>A | CA2624828792 | PYGL | c.*112G>T (n.*112G>T) c.2379+2991G>T (n.2379+2991G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50905281A>C | CA2624828793 | PYGL | c.*111T>G (n.*111T>G) c.2379+2990T>G (n.2379+2990T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50905284G>C | CA963068384 | PYGL | c.*108C>G (n.*108C>G) c.2379+2987C>G (n.2379+2987C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905284G= | CA2136411026 | PYGL | c.*108C= (n.*108C=) c.2379+2987C= (n.2379+2987C=) | |
14 | g.50905286T>C | CA2136411029 | PYGL | c.*106A>G (n.*106A>G) c.2379+2985A>G (n.2379+2985A>G) | dbSNP |
14 | g.50905286T= | CA2136411028 | PYGL | c.*106A= (n.*106A=) c.2379+2985A= (n.2379+2985A=) | |
14 | g.50905287A>G | CA486371913 | PYGL | c.*105T>C (n.*105T>C) c.2379+2984T>C (n.2379+2984T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50905288C>A | CA656114621 | PYGL | c.*104G>T (n.*104G>T) c.2379+2983G>T (n.2379+2983G>T) | COSMIC |
14 | g.50905288C= | CA2136411030 | PYGL | c.*104G= (n.*104G=) c.2379+2983G= (n.2379+2983G=) | |
14 | g.50905288C>T | CA2136411031 | PYGL | c.*104G>A (n.*104G>A) c.2379+2983G>A (n.2379+2983G>A) | dbSNP |
14 | g.50905289T>C | CA2624828794 | PYGL | c.*103A>G (n.*103A>G) c.2379+2982A>G (n.2379+2982A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50905290C= | CA2136411033 | PYGL | c.*102G= (n.*102G=) c.2379+2981G= (n.2379+2981G=) | |
14 | g.50905290C>G | CA260818714 | PYGL | c.*102G>C (n.*102G>C) c.2379+2981G>C (n.2379+2981G>C) | dbSNP |
14 | g.50905291A>T | CA2624828795 | PYGL | c.*101T>A (n.*101T>A) c.2379+2980T>A (n.2379+2980T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905292A= | CA2136411035 | PYGL | c.*100T= (n.*100T=) c.2379+2979T= (n.2379+2979T=) | |
14 | g.50905292A>G | CA2136411036 | PYGL | c.*100T>C (n.*100T>C) c.2379+2979T>C (n.2379+2979T>C) | dbSNP |
14 | g.50905293C>A | CA2624828796 | PYGL | c.*99G>T (n.*99G>T) c.2379+2978G>T (n.2379+2978G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50905293C>G | CA2624828797 | PYGL | c.*99G>C (n.*99G>C) c.2379+2978G>C (n.2379+2978G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50905293C>T | CA2624828798 | PYGL | c.*99G>A (n.*99G>A) c.2379+2978G>A (n.2379+2978G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905295del | CA2575525089 | PYGL | c.*97del (n.*97del) c.2379+2976del (n.2379+2976del) | |
14 | g.50905295A= | CA2136411038 | PYGL | c.*97T= (n.*97T=) c.2379+2976T= (n.2379+2976T=) | |
14 | g.50905295A>G | CA2136411040 | PYGL | c.*97T>C (n.*97T>C) c.2379+2976T>C (n.2379+2976T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50905297T>C | CA706601445 | PYGL | c.*95A>G (n.*95A>G) c.2379+2974A>G (n.2379+2974A>G) | dbSNP |
14 | g.50905297T= | CA2136411043 | PYGL | c.*95A= (n.*95A=) c.2379+2974A= (n.2379+2974A=) | |
14 | g.50905298A>T | CA2575525090 | PYGL | c.*94T>A (n.*94T>A) c.2379+2973T>A (n.2379+2973T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905299T>C | CA260818716 | PYGL | c.*93A>G (n.*93A>G) c.2379+2972A>G (n.2379+2972A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905299T= | CA2136411045 | PYGL | c.*93A= (n.*93A=) c.2379+2972A= (n.2379+2972A=) | |
14 | g.50905300A= | CA2136411047 | PYGL | c.*92T= (n.*92T=) c.2379+2971T= (n.2379+2971T=) | |
14 | g.50905300A>G | CA2136411049 | PYGL | c.*92T>C (n.*92T>C) c.2379+2971T>C (n.2379+2971T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50905300A>T | CA2624828799 | PYGL | c.*92T>A (n.*92T>A) c.2379+2971T>A (n.2379+2971T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905301G>A | CA2624828800 | PYGL | c.*91C>T (n.*91C>T) c.2379+2970C>T (n.2379+2970C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50905301G>T | CA2575525093 | PYGL | c.*91C>A (n.*91C>A) c.2379+2970C>A (n.2379+2970C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905302A>T | CA2624828801 | PYGL | c.*90T>A (n.*90T>A) c.2379+2969T>A (n.2379+2969T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905306_50905308del | CA2575525095 | PYGL | c.*88_*90del (n.*88_*90del) c.2379+2967_2379+2969del (n.2379+2967_2379+2969del) | |
14 | g.50905303T>A | CA2624828802 | PYGL | c.*89A>T (n.*89A>T) c.2379+2968A>T (n.2379+2968A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50905303T>C | CA2136411051 | PYGL | c.*89A>G (n.*89A>G) c.2379+2968A>G (n.2379+2968A>G) | dbSNP |
14 | g.50905303T>G | CA2575525097 | PYGL | c.*89A>C (n.*89A>C) c.2379+2968A>C (n.2379+2968A>C) | |
14 | g.50905303T= | CA2136411050 | PYGL | c.*89A= (n.*89A=) c.2379+2968A= (n.2379+2968A=) | |
14 | g.50905305A>T | CA2575525099 | PYGL | c.*87T>A (n.*87T>A) c.2379+2966T>A (n.2379+2966T>A) | |
14 | g.50905306T>G | CA2624828803 | PYGL | c.*86A>C (n.*86A>C) c.2379+2965A>C (n.2379+2965A>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50905307T>A | CA963068385 | PYGL | c.*85A>T (n.*85A>T) c.2379+2964A>T (n.2379+2964A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905307T= | CA2136411052 | PYGL | c.*85A= (n.*85A=) c.2379+2964A= (n.2379+2964A=) | |
14 | g.50905308A>C | CA2624828804 | PYGL | c.*84T>G (n.*84T>G) c.2379+2963T>G (n.2379+2963T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50905309G>A | CA2624828805 | PYGL | c.*83C>T (n.*83C>T) c.2379+2962C>T (n.2379+2962C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50905309G>T | CA2624828806 | PYGL | c.*83C>A (n.*83C>A) c.2379+2962C>A (n.2379+2962C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905314C>A | CA2624828807 | PYGL | c.*78G>T (n.*78G>T) c.2379+2957G>T (n.2379+2957G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50905314C= | CA2136411054 | PYGL | c.*78G= (n.*78G=) c.2379+2957G= (n.2379+2957G=) | |
14 | g.50905314C>T | CA260818722 | PYGL | c.*78G>A (n.*78G>A) c.2379+2957G>A (n.2379+2957G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905315A= | CA2136411058 | PYGL | c.*77T= (n.*77T=) c.2379+2956T= (n.2379+2956T=) | |
14 | g.50905315A>G | CA2136411059 | PYGL | c.*77T>C (n.*77T>C) c.2379+2956T>C (n.2379+2956T>C) | dbSNP |
14 | g.50905319del | CA2624828808 | PYGL | c.*73del (n.*73del) c.2379+2952del (n.2379+2952del) | gnomAD v4 |
14 | g.50905319C>A | CA2624828809 | PYGL | c.*73G>T (n.*73G>T) c.2379+2952G>T (n.2379+2952G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50905319C= | CA2136411061 | PYGL | c.*73G= (n.*73G=) c.2379+2952G= (n.2379+2952G=) | |
14 | g.50905319C>G | CA2136411062 | PYGL | c.*73G>C (n.*73G>C) c.2379+2952G>C (n.2379+2952G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50905319C>T | CA2570814117 | PYGL | c.*73G>A (n.*73G>A) c.2379+2952G>A (n.2379+2952G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905321A>G | CA2624828810 | PYGL | c.*71T>C (n.*71T>C) c.2379+2950T>C (n.2379+2950T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50905322A= | CA2136411063 | PYGL | c.*70T= (n.*70T=) c.2379+2949T= (n.2379+2949T=) | |
14 | g.50905322A>G | CA260818729 | PYGL | c.*70T>C (n.*70T>C) c.2379+2949T>C (n.2379+2949T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905323A>G | CA2624828812 | PYGL | c.*69T>C (n.*69T>C) c.2379+2948T>C (n.2379+2948T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50905324A= | CA2136411065 | PYGL | c.*68T= (n.*68T=) c.2379+2947T= (n.2379+2947T=) | |
14 | g.50905324A>C | CA2136411067 | PYGL | c.*68T>G (n.*68T>G) c.2379+2947T>G (n.2379+2947T>G) | dbSNP |
14 | g.50905324A>G | CA2624828813 | PYGL | c.*68T>C (n.*68T>C) c.2379+2947T>C (n.2379+2947T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50905325C>A | CA2729830880 | PYGL | c.*67G>T (n.*67G>T) c.2379+2946G>T (n.2379+2946G>T) | dbSNP |
14 | g.50905325C>T | CA2624828814 | PYGL | c.*67G>A (n.*67G>A) c.2379+2946G>A (n.2379+2946G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905326C>A | CA2136411069 | PYGL | c.*66G>T (n.*66G>T) c.2379+2945G>T (n.2379+2945G>T) | dbSNP |
14 | g.50905326C= | CA2136411068 | PYGL | c.*66G= (n.*66G=) c.2379+2945G= (n.2379+2945G=) | |
14 | g.50905326C>T | CA2624828817 | PYGL | c.*66G>A (n.*66G>A) c.2379+2945G>A (n.2379+2945G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905327A= | CA2136411071 | PYGL | c.*65T= (n.*65T=) c.2379+2944T= (n.2379+2944T=) | |
14 | g.50905327A>C | CA706601449 | PYGL | c.*65T>G (n.*65T>G) c.2379+2944T>G (n.2379+2944T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905327A>T | CA2575525103 | PYGL | c.*65T>A (n.*65T>A) c.2379+2944T>A (n.2379+2944T>A) | |
14 | g.50905328G>C | CA706601452 | PYGL | c.*64C>G (n.*64C>G) c.2379+2943C>G (n.2379+2943C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905328G= | CA2136411073 | PYGL | c.*64C= (n.*64C=) c.2379+2943C= (n.2379+2943C=) | |
14 | g.50905328G>T | CA2575525104 | PYGL | c.*64C>A (n.*64C>A) c.2379+2943C>A (n.2379+2943C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905330G>A | CA706601458 | PYGL | c.*62C>T (n.*62C>T) c.2379+2941C>T (n.2379+2941C>T) | dbSNP |
14 | g.50905330G= | CA2136411075 | PYGL | c.*62C= (n.*62C=) c.2379+2941C= (n.2379+2941C=) | |
14 | g.50905333T>A | CA2624828823 | PYGL | c.*59A>T (n.*59A>T) c.2379+2938A>T (n.2379+2938A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50905333T>C | CA2575525105 | PYGL | c.*59A>G (n.*59A>G) c.2379+2938A>G (n.2379+2938A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50905336_50905338del | CA2624828822 | PYGL | c.*57_*59del (n.*57_*59del) c.2379+2936_2379+2938del (n.2379+2936_2379+2938del) | gnomAD v4 |
14 | g.50905334G>A | CA963068390 | PYGL | c.*58C>T (n.*58C>T) c.2379+2937C>T (n.2379+2937C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905334G= | CA2136411078 | PYGL | c.*58C= (n.*58C=) c.2379+2937C= (n.2379+2937C=) | |
14 | g.50905336T>C | CA2729830890 | PYGL | c.*56A>G (n.*56A>G) c.2379+2935A>G (n.2379+2935A>G) | dbSNP |
14 | g.50905337G>T | CA656114623 | PYGL | c.*55C>A (n.*55C>A) c.2379+2934C>A (n.2379+2934C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.50905338T>C | CA2136411080 | PYGL | c.*54A>G (n.*54A>G) c.2379+2933A>G (n.2379+2933A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50905338T= | CA2136411079 | PYGL | c.*54A= (n.*54A=) c.2379+2933A= (n.2379+2933A=) | |
14 | g.50905343del | CA2624828830 | PYGL | c.*53del (n.*53del) c.2379+2932del (n.2379+2932del) | gnomAD v4 |
14 | g.50905342A= | CA2136411081 | PYGL | c.*50T= (n.*50T=) c.2379+2929T= (n.2379+2929T=) | |
14 | g.50905342A>C | CA2136411082 | PYGL | c.*50T>G (n.*50T>G) c.2379+2929T>G (n.2379+2929T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50905343A>T | CA2624828831 | PYGL | c.*49T>A (n.*49T>A) c.2379+2928T>A (n.2379+2928T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905345G>A | CA614275195 | PYGL | c.*47C>T (n.*47C>T) c.2379+2926C>T (n.2379+2926C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50905345G= | CA2136411083 | PYGL | c.*47C= (n.*47C=) c.2379+2926C= (n.2379+2926C=) | |
14 | g.50905345G>T | CA2624828833 | PYGL | c.*47C>A (n.*47C>A) c.2379+2926C>A (n.2379+2926C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905347T>A | CA2624828835 | PYGL | c.*45A>T (n.*45A>T) c.2379+2924A>T (n.2379+2924A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50905348C>A | CA2624828837 | PYGL | c.*44G>T (n.*44G>T) c.2379+2923G>T (n.2379+2923G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50905348C>G | CA2801553803 | PYGL | c.*44G>C (n.*44G>C) c.2379+2923G>C (n.2379+2923G>C) | |
14 | g.50905349A>G | CA2575525106 | PYGL | c.*43T>C (n.*43T>C) c.2379+2922T>C (n.2379+2922T>C) | |
14 | g.50905351G>C | CA2624828838 | PYGL | c.*41C>G (n.*41C>G) c.2379+2920C>G (n.2379+2920C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50905351G= | CA2136411085 | PYGL | c.*41C= (n.*41C=) c.2379+2920C= (n.2379+2920C=) | |
14 | g.50905351G>T | CA2624828839 | PYGL | c.*41C>A (n.*41C>A) c.2379+2920C>A (n.2379+2920C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905353dup | CA260818734 | PYGL | c.*40dup (n.*40dup) c.2379+2919dup (n.2379+2919dup) | dbSNP |
14 | g.50905353T>C | CA2624828841 | PYGL | c.*39A>G (n.*39A>G) c.2379+2918A>G (n.2379+2918A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50905353T>G | CA7183077 | PYGL | c.*39A>C (n.*39A>C) c.2379+2918A>C (n.2379+2918A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905353T= | CA2136411087 | PYGL | c.*39A= (n.*39A=) c.2379+2918A= (n.2379+2918A=) | |
14 | g.50905354C>A | CA2624828842 | PYGL | c.*38G>T (n.*38G>T) c.2379+2917G>T (n.2379+2917G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.50905355A= | CA2136411090 | PYGL | c.*37T= (n.*37T=) c.2379+2916T= (n.2379+2916T=) | |
14 | g.50905355A>G | CA2624828844 | PYGL | c.*37T>C (n.*37T>C) c.2379+2916T>C (n.2379+2916T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50905355A>T | CA963068391 | PYGL | c.*37T>A (n.*37T>A) c.2379+2916T>A (n.2379+2916T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905357T>C | CA963068393 | PYGL | c.*35A>G (n.*35A>G) c.2379+2914A>G (n.2379+2914A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905357T= | CA2136411092 | PYGL | c.*35A= (n.*35A=) c.2379+2914A= (n.2379+2914A=) | |
14 | g.50905358A= | CA2136411093 | PYGL | c.*34T= (n.*34T=) c.2379+2913T= (n.2379+2913T=) | |
14 | g.50905358A>G | CA2136411095 | PYGL | c.*34T>C (n.*34T>C) c.2379+2913T>C (n.2379+2913T>C) | dbSNP |
14 | g.50905359del | CA2801553804 | PYGL | c.*34del (n.*34del) c.2379+2913del (n.2379+2913del) | |
14 | g.50905362A= | CA2136411099 | PYGL | c.*30T= (n.*30T=) c.2379+2909T= (n.2379+2909T=) | |
14 | g.50905362A>T | CA614275196 | PYGL | c.*30T>A (n.*30T>A) c.2379+2909T>A (n.2379+2909T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50905363G>A | CA614275197 | PYGL | c.*29C>T (n.*29C>T) c.2379+2908C>T (n.2379+2908C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905363G>C | CA963068394 | PYGL | c.*29C>G (n.*29C>G) c.2379+2908C>G (n.2379+2908C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50905363G= | CA2136411101 | PYGL | c.*29C= (n.*29C=) c.2379+2908C= (n.2379+2908C=) | |
14 | g.50905363G>T | CA2624828848 | PYGL | c.*29C>A (n.*29C>A) c.2379+2908C>A (n.2379+2908C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50905364C>T | CA2624828850 | PYGL | c.*28G>A (n.*28G>A) c.2379+2907G>A (n.2379+2907G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905364_50905366delinsCTA | CA2136411102 | PYGL | c.*26_*28delinsTAG (n.*26_*28delinsTAG) c.2379+2905_2379+2907delinsTAG (n.2379+2905_2379+2907delinsTAG) | |
14 | g.50905366_50905367del | CA706601478 | PYGL | c.*26_*27del (n.*26_*27del) c.2379+2905_2379+2906del (n.2379+2905_2379+2906del) | dbSNP |
14 | g.50905366A= | CA2136411105 | PYGL | c.*26T= (n.*26T=) c.2379+2905T= (n.2379+2905T=) | |
14 | g.50905366A>G | CA2136411106 | PYGL | c.*26T>C (n.*26T>C) c.2379+2905T>C (n.2379+2905T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.50905367T>C | CA2624828852 | PYGL | c.*25A>G (n.*25A>G) c.2379+2904A>G (n.2379+2904A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50905368G>A | CA7183078 | PYGL | c.*24C>T (n.*24C>T) c.2379+2903C>T (n.2379+2903C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50905368G>C | CA2624828857 | PYGL | c.*24C>G (n.*24C>G) c.2379+2903C>G (n.2379+2903C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50905368G= | CA2136411109 | PYGL | c.*24C= (n.*24C=) c.2379+2903C= (n.2379+2903C=) | |
14 | g.50905373C>G | CA2624828859 | PYGL | c.*19G>C (n.*19G>C) c.2379+2898G>C (n.2379+2898G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50905375A>C | CA2624828865 | PYGL | c.*17T>G (n.*17T>G) c.2379+2896T>G (n.2379+2896T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.50905375A>G | CA2624828867 | PYGL | c.*17T>C (n.*17T>C) c.2379+2896T>C (n.2379+2896T>C) | gnomAD v4 |
14 | g.50905375A>T | CA2624828868 | PYGL | c.*17T>A (n.*17T>A) c.2379+2896T>A (n.2379+2896T>A) | gnomAD v4 |
14 | g.50905375dup | CA656114624 | PYGL | c.*17dup (n.*17dup) c.2379+2896dup (n.2379+2896dup) | COSMIC |
14 | g.50905378_50905379del | CA2624828863 | PYGL | c.*16_*17del (n.*16_*17del) c.2379+2895_2379+2896del (n.2379+2895_2379+2896del) | gnomAD v4 |
14 | g.50905376G>C | CA7183079 | PYGL | c.*16C>G (n.*16C>G) c.2379+2895C>G (n.2379+2895C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.50905376G= | CA2136411111 | PYGL | c.*16C= (n.*16C=) c.2379+2895C= (n.2379+2895C=) | |
14 | g.50905378G>T | CA2624828871 | PYGL | c.*14C>A (n.*14C>A) c.2379+2893C>A (n.2379+2893C>A) | gnomAD v4 |