Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.50830966_50830967delinsAT | CA1628080165 | TFAP2B | c.601+2287_601+2288delinsAT (n.601+2287_601+2288delinsAT) c.547+2287_547+2288delinsAT (n.547+2287_547+2288delinsAT) c.628+2287_628+2288delinsAT (n.628+2287_628+2288delinsAT) c.766+2287_766+2288delinsAT (n.766+2287_766+2288delinsAT) c.730+2287_730+2288delinsAT (n.730+2287_730+2288delinsAT) c.142+2287_142+2288delinsAT (n.142+2287_142+2288delinsAT) | |
6 | g.50830968del | CA1628080166 | TFAP2B | c.601+2289del (n.601+2289del) c.547+2289del (n.547+2289del) c.628+2289del (n.628+2289del) c.766+2289del (n.766+2289del) c.730+2289del (n.730+2289del) c.142+2289del (n.142+2289del) | dbSNP |
6 | g.50830970T>C | CA138864949 | TFAP2B | c.601+2291T>C (n.601+2291T>C) c.547+2291T>C (n.547+2291T>C) c.628+2291T>C (n.628+2291T>C) c.766+2291T>C (n.766+2291T>C) c.730+2291T>C (n.730+2291T>C) c.142+2291T>C (n.142+2291T>C) | dbSNP |
6 | g.50830970T= | CA1628080167 | TFAP2B | c.601+2291T= (n.601+2291T=) c.547+2291T= (n.547+2291T=) c.628+2291T= (n.628+2291T=) c.766+2291T= (n.766+2291T=) c.730+2291T= (n.730+2291T=) c.142+2291T= (n.142+2291T=) | |
6 | g.50830973C= | CA1628080170 | TFAP2B | c.601+2294C= (n.601+2294C=) c.547+2294C= (n.547+2294C=) c.628+2294C= (n.628+2294C=) c.766+2294C= (n.766+2294C=) c.730+2294C= (n.730+2294C=) c.142+2294C= (n.142+2294C=) | |
6 | g.50830973C>G | CA825563382 | TFAP2B | c.601+2294C>G (n.601+2294C>G) c.547+2294C>G (n.547+2294C>G) c.628+2294C>G (n.628+2294C>G) c.766+2294C>G (n.766+2294C>G) c.730+2294C>G (n.730+2294C>G) c.142+2294C>G (n.142+2294C>G) | dbSNP |
6 | g.50830981T>C | CA2771026920 | TFAP2B | c.601+2302T>C (n.601+2302T>C) c.547+2302T>C (n.547+2302T>C) c.628+2302T>C (n.628+2302T>C) c.766+2302T>C (n.766+2302T>C) c.730+2302T>C (n.730+2302T>C) c.142+2302T>C (n.142+2302T>C) | |
6 | g.50830989T>A | CA1628080173 | TFAP2B | c.601+2310T>A (n.601+2310T>A) c.547+2310T>A (n.547+2310T>A) c.628+2310T>A (n.628+2310T>A) c.766+2310T>A (n.766+2310T>A) c.730+2310T>A (n.730+2310T>A) c.142+2310T>A (n.142+2310T>A) | dbSNP |
6 | g.50830989T= | CA1628080172 | TFAP2B | c.601+2310T= (n.601+2310T=) c.547+2310T= (n.547+2310T=) c.628+2310T= (n.628+2310T=) c.766+2310T= (n.766+2310T=) c.730+2310T= (n.730+2310T=) c.142+2310T= (n.142+2310T=) | |
6 | g.50830993A= | CA1628080174 | TFAP2B | c.601+2314A= (n.601+2314A=) c.547+2314A= (n.547+2314A=) c.628+2314A= (n.628+2314A=) c.766+2314A= (n.766+2314A=) c.730+2314A= (n.730+2314A=) c.142+2314A= (n.142+2314A=) | |
6 | g.50830993A>C | CA825563387 | TFAP2B | c.601+2314A>C (n.601+2314A>C) c.547+2314A>C (n.547+2314A>C) c.628+2314A>C (n.628+2314A>C) c.766+2314A>C (n.766+2314A>C) c.730+2314A>C (n.730+2314A>C) c.142+2314A>C (n.142+2314A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830997G>T | CA2771026921 | TFAP2B | c.601+2318G>T (n.601+2318G>T) c.547+2318G>T (n.547+2318G>T) c.628+2318G>T (n.628+2318G>T) c.766+2318G>T (n.766+2318G>T) c.730+2318G>T (n.730+2318G>T) c.142+2318G>T (n.142+2318G>T) | |
6 | g.50830998G>A | CA138864953 | TFAP2B | c.601+2319G>A (n.601+2319G>A) c.547+2319G>A (n.547+2319G>A) c.628+2319G>A (n.628+2319G>A) c.766+2319G>A (n.766+2319G>A) c.730+2319G>A (n.730+2319G>A) c.142+2319G>A (n.142+2319G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50830998G= | CA1628080177 | TFAP2B | c.601+2319G= (n.601+2319G=) c.547+2319G= (n.547+2319G=) c.628+2319G= (n.628+2319G=) c.766+2319G= (n.766+2319G=) c.730+2319G= (n.730+2319G=) c.142+2319G= (n.142+2319G=) | |
6 | g.50831002A= | CA1628080181 | TFAP2B | c.601+2323A= (n.601+2323A=) c.547+2323A= (n.547+2323A=) c.628+2323A= (n.628+2323A=) c.766+2323A= (n.766+2323A=) c.730+2323A= (n.730+2323A=) c.142+2323A= (n.142+2323A=) | |
6 | g.50831002A>G | CA825563389 | TFAP2B | c.601+2323A>G (n.601+2323A>G) c.547+2323A>G (n.547+2323A>G) c.628+2323A>G (n.628+2323A>G) c.766+2323A>G (n.766+2323A>G) c.730+2323A>G (n.730+2323A>G) c.142+2323A>G (n.142+2323A>G) | dbSNP |
6 | g.50831004G>C | CA825563390 | TFAP2B | c.601+2325G>C (n.601+2325G>C) c.547+2325G>C (n.547+2325G>C) c.628+2325G>C (n.628+2325G>C) c.766+2325G>C (n.766+2325G>C) c.730+2325G>C (n.730+2325G>C) c.142+2325G>C (n.142+2325G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50831004G= | CA1628080189 | TFAP2B | c.601+2325G= (n.601+2325G=) c.547+2325G= (n.547+2325G=) c.628+2325G= (n.628+2325G=) c.766+2325G= (n.766+2325G=) c.730+2325G= (n.730+2325G=) c.142+2325G= (n.142+2325G=) | |
6 | g.50831009G>A | CA1088915170 | TFAP2B | c.601+2330G>A (n.601+2330G>A) c.547+2330G>A (n.547+2330G>A) c.628+2330G>A (n.628+2330G>A) c.766+2330G>A (n.766+2330G>A) c.730+2330G>A (n.730+2330G>A) c.142+2330G>A (n.142+2330G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50831009G= | CA1628080192 | TFAP2B | c.601+2330G= (n.601+2330G=) c.547+2330G= (n.547+2330G=) c.628+2330G= (n.628+2330G=) c.766+2330G= (n.766+2330G=) c.730+2330G= (n.730+2330G=) c.142+2330G= (n.142+2330G=) | |
6 | g.50831011G>A | CA138864954 | TFAP2B | c.601+2332G>A (n.601+2332G>A) c.547+2332G>A (n.547+2332G>A) c.628+2332G>A (n.628+2332G>A) c.766+2332G>A (n.766+2332G>A) c.730+2332G>A (n.730+2332G>A) c.142+2332G>A (n.142+2332G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50831011G= | CA1628080195 | TFAP2B | c.601+2332G= (n.601+2332G=) c.547+2332G= (n.547+2332G=) c.628+2332G= (n.628+2332G=) c.766+2332G= (n.766+2332G=) c.730+2332G= (n.730+2332G=) c.142+2332G= (n.142+2332G=) | |
6 | g.50831012G>C | CA1628080197 | TFAP2B | c.601+2333G>C (n.601+2333G>C) c.547+2333G>C (n.547+2333G>C) c.628+2333G>C (n.628+2333G>C) c.766+2333G>C (n.766+2333G>C) c.730+2333G>C (n.730+2333G>C) c.142+2333G>C (n.142+2333G>C) | dbSNP |
6 | g.50831012G= | CA1628080196 | TFAP2B | c.601+2333G= (n.601+2333G=) c.547+2333G= (n.547+2333G=) c.628+2333G= (n.628+2333G=) c.766+2333G= (n.766+2333G=) c.730+2333G= (n.730+2333G=) c.142+2333G= (n.142+2333G=) | |
6 | g.50831012G>T | CA825563391 | TFAP2B | c.601+2333G>T (n.601+2333G>T) c.547+2333G>T (n.547+2333G>T) c.628+2333G>T (n.628+2333G>T) c.766+2333G>T (n.766+2333G>T) c.730+2333G>T (n.730+2333G>T) c.142+2333G>T (n.142+2333G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50831015T>C | CA825563392 | TFAP2B | c.601+2336T>C (n.601+2336T>C) c.547+2336T>C (n.547+2336T>C) c.628+2336T>C (n.628+2336T>C) c.766+2336T>C (n.766+2336T>C) c.730+2336T>C (n.730+2336T>C) c.142+2336T>C (n.142+2336T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50831015T= | CA1628080200 | TFAP2B | c.601+2336T= (n.601+2336T=) c.547+2336T= (n.547+2336T=) c.628+2336T= (n.628+2336T=) c.766+2336T= (n.766+2336T=) c.730+2336T= (n.730+2336T=) c.142+2336T= (n.142+2336T=) | |
6 | g.50831017T>C | CA138864955 | TFAP2B | c.601+2338T>C (n.601+2338T>C) c.547+2338T>C (n.547+2338T>C) c.628+2338T>C (n.628+2338T>C) c.766+2338T>C (n.766+2338T>C) c.730+2338T>C (n.730+2338T>C) c.142+2338T>C (n.142+2338T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50831017T= | CA1628080204 | TFAP2B | c.601+2338T= (n.601+2338T=) c.547+2338T= (n.547+2338T=) c.628+2338T= (n.628+2338T=) c.766+2338T= (n.766+2338T=) c.730+2338T= (n.730+2338T=) c.142+2338T= (n.142+2338T=) | |
6 | g.50831018G>A | CA1628080206 | TFAP2B | c.601+2339G>A (n.601+2339G>A) c.547+2339G>A (n.547+2339G>A) c.628+2339G>A (n.628+2339G>A) c.766+2339G>A (n.766+2339G>A) c.730+2339G>A (n.730+2339G>A) c.142+2339G>A (n.142+2339G>A) | dbSNP |
6 | g.50831018G= | CA1628080205 | TFAP2B | c.601+2339G= (n.601+2339G=) c.547+2339G= (n.547+2339G=) c.628+2339G= (n.628+2339G=) c.766+2339G= (n.766+2339G=) c.730+2339G= (n.730+2339G=) c.142+2339G= (n.142+2339G=) | |
6 | g.50831020G>A | CA138864956 | TFAP2B | c.601+2341G>A (n.601+2341G>A) c.547+2341G>A (n.547+2341G>A) c.628+2341G>A (n.628+2341G>A) c.766+2341G>A (n.766+2341G>A) c.730+2341G>A (n.730+2341G>A) c.142+2341G>A (n.142+2341G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50831020G= | CA1628080207 | TFAP2B | c.601+2341G= (n.601+2341G=) c.547+2341G= (n.547+2341G=) c.628+2341G= (n.628+2341G=) c.766+2341G= (n.766+2341G=) c.730+2341G= (n.730+2341G=) c.142+2341G= (n.142+2341G=) | |
6 | g.50831022C= | CA1628080209 | TFAP2B | c.601+2343C= (n.601+2343C=) c.547+2343C= (n.547+2343C=) c.628+2343C= (n.628+2343C=) c.766+2343C= (n.766+2343C=) c.730+2343C= (n.730+2343C=) c.142+2343C= (n.142+2343C=) | |
6 | g.50831022C>G | CA825563394 | TFAP2B | c.601+2343C>G (n.601+2343C>G) c.547+2343C>G (n.547+2343C>G) c.628+2343C>G (n.628+2343C>G) c.766+2343C>G (n.766+2343C>G) c.730+2343C>G (n.730+2343C>G) c.142+2343C>G (n.142+2343C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50831026G>A | CA1628080211 | TFAP2B | c.601+2347G>A (n.601+2347G>A) c.547+2347G>A (n.547+2347G>A) c.628+2347G>A (n.628+2347G>A) c.766+2347G>A (n.766+2347G>A) c.730+2347G>A (n.730+2347G>A) c.142+2347G>A (n.142+2347G>A) | dbSNP |
6 | g.50831026G= | CA1628080210 | TFAP2B | c.601+2347G= (n.601+2347G=) c.547+2347G= (n.547+2347G=) c.628+2347G= (n.628+2347G=) c.766+2347G= (n.766+2347G=) c.730+2347G= (n.730+2347G=) c.142+2347G= (n.142+2347G=) | |
6 | g.50831028T>C | CA1088915182 | TFAP2B | c.601+2349T>C (n.601+2349T>C) c.547+2349T>C (n.547+2349T>C) c.628+2349T>C (n.628+2349T>C) c.766+2349T>C (n.766+2349T>C) c.730+2349T>C (n.730+2349T>C) c.142+2349T>C (n.142+2349T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50831028T>G | CA825563395 | TFAP2B | c.601+2349T>G (n.601+2349T>G) c.547+2349T>G (n.547+2349T>G) c.628+2349T>G (n.628+2349T>G) c.766+2349T>G (n.766+2349T>G) c.730+2349T>G (n.730+2349T>G) c.142+2349T>G (n.142+2349T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50831028T= | CA1628080213 | TFAP2B | c.601+2349T= (n.601+2349T=) c.547+2349T= (n.547+2349T=) c.628+2349T= (n.628+2349T=) c.766+2349T= (n.766+2349T=) c.730+2349T= (n.730+2349T=) c.142+2349T= (n.142+2349T=) | |
6 | g.50831035G>A | CA2597064961 | TFAP2B | c.601+2356G>A (n.601+2356G>A) c.547+2356G>A (n.547+2356G>A) c.628+2356G>A (n.628+2356G>A) c.766+2356G>A (n.766+2356G>A) c.730+2356G>A (n.730+2356G>A) c.142+2356G>A (n.142+2356G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50831035G= | CA1628080214 | TFAP2B | c.601+2356G= (n.601+2356G=) c.547+2356G= (n.547+2356G=) c.628+2356G= (n.628+2356G=) c.766+2356G= (n.766+2356G=) c.730+2356G= (n.730+2356G=) c.142+2356G= (n.142+2356G=) | |
6 | g.50831035G>T | CA825563399 | TFAP2B | c.601+2356G>T (n.601+2356G>T) c.547+2356G>T (n.547+2356G>T) c.628+2356G>T (n.628+2356G>T) c.766+2356G>T (n.766+2356G>T) c.730+2356G>T (n.730+2356G>T) c.142+2356G>T (n.142+2356G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50831036C= | CA1628080217 | TFAP2B | c.601+2357C= (n.601+2357C=) c.547+2357C= (n.547+2357C=) c.628+2357C= (n.628+2357C=) c.766+2357C= (n.766+2357C=) c.730+2357C= (n.730+2357C=) c.142+2357C= (n.142+2357C=) | |
6 | g.50831036C>T | CA825563400 | TFAP2B | c.601+2357C>T (n.601+2357C>T) c.547+2357C>T (n.547+2357C>T) c.628+2357C>T (n.628+2357C>T) c.766+2357C>T (n.766+2357C>T) c.730+2357C>T (n.730+2357C>T) c.142+2357C>T (n.142+2357C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50831042G>A | CA2771026922 | TFAP2B | c.601+2363G>A (n.601+2363G>A) c.547+2363G>A (n.547+2363G>A) c.628+2363G>A (n.628+2363G>A) c.766+2363G>A (n.766+2363G>A) c.730+2363G>A (n.730+2363G>A) c.142+2363G>A (n.142+2363G>A) | |
6 | g.50831043A= | CA1628080218 | TFAP2B | c.601+2364A= (n.601+2364A=) c.547+2364A= (n.547+2364A=) c.628+2364A= (n.628+2364A=) c.766+2364A= (n.766+2364A=) c.730+2364A= (n.730+2364A=) c.142+2364A= (n.142+2364A=) | |
6 | g.50831043A>G | CA825563402 | TFAP2B | c.601+2364A>G (n.601+2364A>G) c.547+2364A>G (n.547+2364A>G) c.628+2364A>G (n.628+2364A>G) c.766+2364A>G (n.766+2364A>G) c.730+2364A>G (n.730+2364A>G) c.142+2364A>G (n.142+2364A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50831045T>G | CA2711707908 | TFAP2B | c.601+2366T>G (n.601+2366T>G) c.547+2366T>G (n.547+2366T>G) c.628+2366T>G (n.628+2366T>G) c.766+2366T>G (n.766+2366T>G) c.730+2366T>G (n.730+2366T>G) c.142+2366T>G (n.142+2366T>G) | dbSNP |
6 | g.50831049G>A | CA138864959 | TFAP2B | c.601+2370G>A (n.601+2370G>A) c.547+2370G>A (n.547+2370G>A) c.628+2370G>A (n.628+2370G>A) c.766+2370G>A (n.766+2370G>A) c.730+2370G>A (n.730+2370G>A) c.142+2370G>A (n.142+2370G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50831049G= | CA1628080220 | TFAP2B | c.601+2370G= (n.601+2370G=) c.547+2370G= (n.547+2370G=) c.628+2370G= (n.628+2370G=) c.766+2370G= (n.766+2370G=) c.730+2370G= (n.730+2370G=) c.142+2370G= (n.142+2370G=) | |
6 | g.50831050C>G | CA2535553361 | TFAP2B | c.601+2371C>G (n.601+2371C>G) c.547+2371C>G (n.547+2371C>G) c.628+2371C>G (n.628+2371C>G) c.766+2371C>G (n.766+2371C>G) c.730+2371C>G (n.730+2371C>G) c.142+2371C>G (n.142+2371C>G) | |
6 | g.50831057G= | CA1628080221 | TFAP2B | c.601+2378G= (n.601+2378G=) c.547+2378G= (n.547+2378G=) c.628+2378G= (n.628+2378G=) c.766+2378G= (n.766+2378G=) c.730+2378G= (n.730+2378G=) c.142+2378G= (n.142+2378G=) | |
6 | g.50831057G>T | CA1628080222 | TFAP2B | c.601+2378G>T (n.601+2378G>T) c.547+2378G>T (n.547+2378G>T) c.628+2378G>T (n.628+2378G>T) c.766+2378G>T (n.766+2378G>T) c.730+2378G>T (n.730+2378G>T) c.142+2378G>T (n.142+2378G>T) | dbSNP |
6 | g.50831061C>A | CA138864963 | TFAP2B | c.601+2382C>A (n.601+2382C>A) c.547+2382C>A (n.547+2382C>A) c.628+2382C>A (n.628+2382C>A) c.766+2382C>A (n.766+2382C>A) c.730+2382C>A (n.730+2382C>A) c.142+2382C>A (n.142+2382C>A) | dbSNP |
6 | g.50831061C= | CA1628080224 | TFAP2B | c.601+2382C= (n.601+2382C=) c.547+2382C= (n.547+2382C=) c.628+2382C= (n.628+2382C=) c.766+2382C= (n.766+2382C=) c.730+2382C= (n.730+2382C=) c.142+2382C= (n.142+2382C=) | |
6 | g.50831061C>T | CA825563404 | TFAP2B | c.601+2382C>T (n.601+2382C>T) c.547+2382C>T (n.547+2382C>T) c.628+2382C>T (n.628+2382C>T) c.766+2382C>T (n.766+2382C>T) c.730+2382C>T (n.730+2382C>T) c.142+2382C>T (n.142+2382C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50831064_50831066delinsGTC | CA1628080228 | TFAP2B | c.601+2385_601+2387delinsGTC (n.601+2385_601+2387delinsGTC) c.547+2385_547+2387delinsGTC (n.547+2385_547+2387delinsGTC) c.628+2385_628+2387delinsGTC (n.628+2385_628+2387delinsGTC) c.766+2385_766+2387delinsGTC (n.766+2385_766+2387delinsGTC) c.730+2385_730+2387delinsGTC (n.730+2385_730+2387delinsGTC) c.142+2385_142+2387delinsGTC (n.142+2385_142+2387delinsGTC) | |
6 | g.50831064_50831070delinsGTCTCTA | CA1628080227 | TFAP2B | c.601+2385_601+2391delinsGTCTCTA (n.601+2385_601+2391delinsGTCTCTA) c.547+2385_547+2391delinsGTCTCTA (n.547+2385_547+2391delinsGTCTCTA) c.628+2385_628+2391delinsGTCTCTA (n.628+2385_628+2391delinsGTCTCTA) c.766+2385_766+2391delinsGTCTCTA (n.766+2385_766+2391delinsGTCTCTA) c.730+2385_730+2391delinsGTCTCTA (n.730+2385_730+2391delinsGTCTCTA) c.142+2385_142+2391delinsGTCTCTA (n.142+2385_142+2391delinsGTCTCTA) | |
6 | g.50831065T>C | CA138864971 | TFAP2B | c.601+2386T>C (n.601+2386T>C) c.547+2386T>C (n.547+2386T>C) c.628+2386T>C (n.628+2386T>C) c.766+2386T>C (n.766+2386T>C) c.730+2386T>C (n.730+2386T>C) c.142+2386T>C (n.142+2386T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50831065T= | CA1628080231 | TFAP2B | c.601+2386T= (n.601+2386T=) c.547+2386T= (n.547+2386T=) c.628+2386T= (n.628+2386T=) c.766+2386T= (n.766+2386T=) c.730+2386T= (n.730+2386T=) c.142+2386T= (n.142+2386T=) | |
6 | g.50831068_50831069del | CA1628080229 | TFAP2B | c.601+2389_601+2390del (n.601+2389_601+2390del) c.547+2389_547+2390del (n.547+2389_547+2390del) c.628+2389_628+2390del (n.628+2389_628+2390del) c.766+2389_766+2390del (n.766+2389_766+2390del) c.730+2389_730+2390del (n.730+2389_730+2390del) c.142+2389_142+2390del (n.142+2389_142+2390del) | dbSNP |
6 | g.50831072_50831077dup | CA138864967 | TFAP2B | c.601+2393_601+2398dup (n.601+2393_601+2398dup) c.547+2393_547+2398dup (n.547+2393_547+2398dup) c.628+2393_628+2398dup (n.628+2393_628+2398dup) c.766+2393_766+2398dup (n.766+2393_766+2398dup) c.730+2393_730+2398dup (n.730+2393_730+2398dup) c.142+2393_142+2398dup (n.142+2393_142+2398dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50831072_50831077del | CA1628080234 | TFAP2B | c.601+2393_601+2398del (n.601+2393_601+2398del) c.547+2393_547+2398del (n.547+2393_547+2398del) c.628+2393_628+2398del (n.628+2393_628+2398del) c.766+2393_766+2398del (n.766+2393_766+2398del) c.730+2393_730+2398del (n.730+2393_730+2398del) c.142+2393_142+2398del (n.142+2393_142+2398del) | dbSNP |