Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.50818986_50819003delinsCCCAGATGCACCTTAGAG | CA1628063529 | TFAP2B | c.81+14_81+31delinsCCCAGATGCACCTTAGAG (n.81+14_81+31delinsCCCAGATGCACCTTAGAG) c.48+14_48+31delinsCCCAGATGCACCTTAGAG (n.48+14_48+31delinsCCCAGATGCACCTTAGAG) c.173+14_173+31delinsCCCAGATGCACCTTAGAG (n.173+14_173+31delinsCCCAGATGCACCTTAGAG) c.137+14_137+31delinsCCCAGATGCACCTTAGAG (n.137+14_137+31delinsCCCAGATGCACCTTAGAG) | |
6 | g.50818988_50819004del | CA1628063531 | TFAP2B | c.81+16_81+32del (n.81+16_81+32del) c.48+16_48+32del (n.48+16_48+32del) c.173+16_173+32del (n.173+16_173+32del) c.137+16_137+32del (n.137+16_137+32del) | dbSNP |
6 | g.50819000A>G | CA2578644057 | TFAP2B | c.81+28A>G (n.81+28A>G) c.48+28A>G (n.48+28A>G) c.173+28A>G (n.173+28A>G) c.137+28A>G (n.137+28A>G) | |
6 | g.50819001G>A | CA2771023819 | TFAP2B | c.81+29G>A (n.81+29G>A) c.48+29G>A (n.48+29G>A) c.173+29G>A (n.173+29G>A) c.137+29G>A (n.137+29G>A) | |
6 | g.50819001G>C | CA3850260 | TFAP2B | c.81+29G>C (n.81+29G>C) c.48+29G>C (n.48+29G>C) c.173+29G>C (n.173+29G>C) c.137+29G>C (n.137+29G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.50819001G= | CA1628063550 | TFAP2B | c.81+29G= (n.81+29G=) c.48+29G= (n.48+29G=) c.173+29G= (n.173+29G=) c.137+29G= (n.137+29G=) | |
6 | g.50819003G>A | CA3850261 | TFAP2B | c.81+31G>A (n.81+31G>A) c.48+31G>A (n.48+31G>A) c.173+31G>A (n.173+31G>A) c.137+31G>A (n.137+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.50819003G= | CA1628063552 | TFAP2B | c.81+31G= (n.81+31G=) c.48+31G= (n.48+31G=) c.173+31G= (n.173+31G=) c.137+31G= (n.137+31G=) | |
6 | g.50819004C>A | CA2578644058 | TFAP2B | c.81+32C>A (n.81+32C>A) c.48+32C>A (n.48+32C>A) c.173+32C>A (n.173+32C>A) c.137+32C>A (n.137+32C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.50819004C= | CA1628063554 | TFAP2B | c.81+32C= (n.81+32C=) c.48+32C= (n.48+32C=) c.173+32C= (n.173+32C=) c.137+32C= (n.137+32C=) | |
6 | g.50819004C>T | CA3850262 | TFAP2B | c.81+32C>T (n.81+32C>T) c.48+32C>T (n.48+32C>T) c.173+32C>T (n.173+32C>T) c.137+32C>T (n.137+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.50819009C>A | CA2679069785 | TFAP2B | c.81+37C>A (n.81+37C>A) c.48+37C>A (n.48+37C>A) c.173+37C>A (n.173+37C>A) c.137+37C>A (n.137+37C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.50819009C= | CA1628063555 | TFAP2B | c.81+37C= (n.81+37C=) c.48+37C= (n.48+37C=) c.173+37C= (n.173+37C=) c.137+37C= (n.137+37C=) | |
6 | g.50819009C>T | CA567278122 | TFAP2B | c.81+37C>T (n.81+37C>T) c.48+37C>T (n.48+37C>T) c.173+37C>T (n.173+37C>T) c.137+37C>T (n.137+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.50819011G>C | CA2679069786 | TFAP2B | c.81+39G>C (n.81+39G>C) c.48+39G>C (n.48+39G>C) c.173+39G>C (n.173+39G>C) c.137+39G>C (n.137+39G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.50819012A= | CA1628063556 | TFAP2B | c.81+40A= (n.81+40A=) c.48+40A= (n.48+40A=) c.173+40A= (n.173+40A=) c.137+40A= (n.137+40A=) | |
6 | g.50819012A>G | CA3850263 | TFAP2B | c.81+40A>G (n.81+40A>G) c.48+40A>G (n.48+40A>G) c.173+40A>G (n.173+40A>G) c.137+40A>G (n.137+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.50819013T>A | CA2578644059 | TFAP2B | c.81+41T>A (n.81+41T>A) c.48+41T>A (n.48+41T>A) c.173+41T>A (n.173+41T>A) c.137+41T>A (n.137+41T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.50819013T>C | CA3850264 | TFAP2B | c.81+41T>C (n.81+41T>C) c.48+41T>C (n.48+41T>C) c.173+41T>C (n.173+41T>C) c.137+41T>C (n.137+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50819013T>G | CA2679069787 | TFAP2B | c.81+41T>G (n.81+41T>G) c.48+41T>G (n.48+41T>G) c.173+41T>G (n.173+41T>G) c.137+41T>G (n.137+41T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.50819013T= | CA1628063558 | TFAP2B | c.81+41T= (n.81+41T=) c.48+41T= (n.48+41T=) c.173+41T= (n.173+41T=) c.137+41T= (n.137+41T=) | |
6 | g.50819014A= | CA1628063559 | TFAP2B | c.81+42A= (n.81+42A=) c.48+42A= (n.48+42A=) c.173+42A= (n.173+42A=) c.137+42A= (n.137+42A=) | |
6 | g.50819014A>G | CA3850265 | TFAP2B | c.81+42A>G (n.81+42A>G) c.48+42A>G (n.48+42A>G) c.173+42A>G (n.173+42A>G) c.137+42A>G (n.137+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.50819017G>C | CA3850266 | TFAP2B | c.81+45G>C (n.81+45G>C) c.48+45G>C (n.48+45G>C) c.173+45G>C (n.173+45G>C) c.137+45G>C (n.137+45G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.50819017G= | CA1628063561 | TFAP2B | c.81+45G= (n.81+45G=) c.48+45G= (n.48+45G=) c.173+45G= (n.173+45G=) c.137+45G= (n.137+45G=) | |
6 | g.50819017G>T | CA1088909486 | TFAP2B | c.81+45G>T (n.81+45G>T) c.48+45G>T (n.48+45G>T) c.173+45G>T (n.173+45G>T) c.137+45G>T (n.137+45G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50819021T>A | CA1628063563 | TFAP2B | c.81+49T>A (n.81+49T>A) c.48+49T>A (n.48+49T>A) c.173+49T>A (n.173+49T>A) c.137+49T>A (n.137+49T>A) | dbSNP |
6 | g.50819021T= | CA1628063562 | TFAP2B | c.81+49T= (n.81+49T=) c.48+49T= (n.48+49T=) c.173+49T= (n.173+49T=) c.137+49T= (n.137+49T=) | |
6 | g.50819023G= | CA1628063565 | TFAP2B | c.81+51G= (n.81+51G=) c.48+51G= (n.48+51G=) c.173+51G= (n.173+51G=) c.137+51G= (n.137+51G=) | |
6 | g.50819023G>T | CA825611964 | TFAP2B | c.81+51G>T (n.81+51G>T) c.48+51G>T (n.48+51G>T) c.173+51G>T (n.173+51G>T) c.137+51G>T (n.137+51G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.50819024A= | CA1628063567 | TFAP2B | c.81+52A= (n.81+52A=) c.48+52A= (n.48+52A=) c.173+52A= (n.173+52A=) c.137+52A= (n.137+52A=) | |
6 | g.50819024A>G | CA567278136 | TFAP2B | c.81+52A>G (n.81+52A>G) c.48+52A>G (n.48+52A>G) c.173+52A>G (n.173+52A>G) c.137+52A>G (n.137+52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50819025G>A | CA2679069788 | TFAP2B | c.81+53G>A (n.81+53G>A) c.48+53G>A (n.48+53G>A) c.173+53G>A (n.173+53G>A) c.137+53G>A (n.137+53G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.50819026C>A | CA2578644060 | TFAP2B | c.81+54C>A (n.81+54C>A) c.48+54C>A (n.48+54C>A) c.173+54C>A (n.173+54C>A) c.137+54C>A (n.137+54C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.50819026C= | CA1628063569 | TFAP2B | c.81+54C= (n.81+54C=) c.48+54C= (n.48+54C=) c.173+54C= (n.173+54C=) c.137+54C= (n.137+54C=) | |
6 | g.50819026C>T | CA567278139 | TFAP2B | c.81+54C>T (n.81+54C>T) c.48+54C>T (n.48+54C>T) c.173+54C>T (n.173+54C>T) c.137+54C>T (n.137+54C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50819028T>A | CA2578644061 | TFAP2B | c.81+56T>A (n.81+56T>A) c.48+56T>A (n.48+56T>A) c.173+56T>A (n.173+56T>A) c.137+56T>A (n.137+56T>A) | |
6 | g.50819030T>C | CA138859508 | TFAP2B | c.81+58T>C (n.81+58T>C) c.48+58T>C (n.48+58T>C) c.173+58T>C (n.173+58T>C) c.137+58T>C (n.137+58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50819030T= | CA1628063570 | TFAP2B | c.81+58T= (n.81+58T=) c.48+58T= (n.48+58T=) c.173+58T= (n.173+58T=) c.137+58T= (n.137+58T=) | |
6 | g.50819032G>A | CA567278147 | TFAP2B | c.81+60G>A (n.81+60G>A) c.48+60G>A (n.48+60G>A) c.173+60G>A (n.173+60G>A) c.137+60G>A (n.137+60G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50819032G= | CA1628063572 | TFAP2B | c.81+60G= (n.81+60G=) c.48+60G= (n.48+60G=) c.173+60G= (n.173+60G=) c.137+60G= (n.137+60G=) | |
6 | g.50819032G>T | CA2679069789 | TFAP2B | c.81+60G>T (n.81+60G>T) c.48+60G>T (n.48+60G>T) c.173+60G>T (n.173+60G>T) c.137+60G>T (n.137+60G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.50819033A>G | CA2679069790 | TFAP2B | c.81+61A>G (n.81+61A>G) c.48+61A>G (n.48+61A>G) c.173+61A>G (n.173+61A>G) c.137+61A>G (n.137+61A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.50819034T>C | CA2578644062 | TFAP2B | c.81+62T>C (n.81+62T>C) c.48+62T>C (n.48+62T>C) c.173+62T>C (n.173+62T>C) c.137+62T>C (n.137+62T>C) | |
6 | g.50819035A= | CA1628063574 | TFAP2B | c.81+63A= (n.81+63A=) c.48+63A= (n.48+63A=) c.173+63A= (n.173+63A=) c.137+63A= (n.137+63A=) | |
6 | g.50819036C>A | CA2578644063 | TFAP2B | c.81+64C>A (n.81+64C>A) c.48+64C>A (n.48+64C>A) c.173+64C>A (n.173+64C>A) c.137+64C>A (n.137+64C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.50819036C= | CA1628063576 | TFAP2B | c.81+64C= (n.81+64C=) c.48+64C= (n.48+64C=) c.173+64C= (n.173+64C=) c.137+64C= (n.137+64C=) | |
6 | g.50819036C>G | CA2679069791 | TFAP2B | c.81+64C>G (n.81+64C>G) c.48+64C>G (n.48+64C>G) c.173+64C>G (n.173+64C>G) c.137+64C>G (n.137+64C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.50819036C>T | CA567278148 | TFAP2B | c.81+64C>T (n.81+64C>T) c.48+64C>T (n.48+64C>T) c.173+64C>T (n.173+64C>T) c.137+64C>T (n.137+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50819039dup | CA138859510 | TFAP2B | c.81+67dup (n.81+67dup) c.48+67dup (n.48+67dup) c.173+67dup (n.173+67dup) c.137+67dup (n.137+67dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50819039del | CA2578644064 | TFAP2B | c.81+67del (n.81+67del) c.48+67del (n.48+67del) c.173+67del (n.173+67del) c.137+67del (n.137+67del) | |
6 | g.50819037C>A | CA2578644065 | TFAP2B | c.81+65C>A (n.81+65C>A) c.48+65C>A (n.48+65C>A) c.173+65C>A (n.173+65C>A) c.137+65C>A (n.137+65C>A) | |
6 | g.50819037C>T | CA2679069792 | TFAP2B | c.81+65C>T (n.81+65C>T) c.48+65C>T (n.48+65C>T) c.173+65C>T (n.173+65C>T) c.137+65C>T (n.137+65C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.50819038C>A | CA2578644066 | TFAP2B | c.81+66C>A (n.81+66C>A) c.48+66C>A (n.48+66C>A) c.173+66C>A (n.173+66C>A) c.137+66C>A (n.137+66C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.50819038C>G | CA2563341894 | TFAP2B | c.81+66C>G (n.81+66C>G) c.48+66C>G (n.48+66C>G) c.173+66C>G (n.173+66C>G) c.137+66C>G (n.137+66C>G) | |
6 | g.50819038C>T | CA2679069793 | TFAP2B | c.81+66C>T (n.81+66C>T) c.48+66C>T (n.48+66C>T) c.173+66C>T (n.173+66C>T) c.137+66C>T (n.137+66C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.50819039C>A | CA2679069794 | TFAP2B | c.81+67C>A (n.81+67C>A) c.48+67C>A (n.48+67C>A) c.173+67C>A (n.173+67C>A) c.137+67C>A (n.137+67C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.50819040A>G | CA2679069795 | TFAP2B | c.81+68A>G (n.81+68A>G) c.48+68A>G (n.48+68A>G) c.173+68A>G (n.173+68A>G) c.137+68A>G (n.137+68A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.50819042A>C | CA2679069797 | TFAP2B | c.81+70A>C (n.81+70A>C) c.48+70A>C (n.48+70A>C) c.173+70A>C (n.173+70A>C) c.137+70A>C (n.137+70A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.50819042A>G | CA2679069798 | TFAP2B | c.81+70A>G (n.81+70A>G) c.48+70A>G (n.48+70A>G) c.173+70A>G (n.173+70A>G) c.137+70A>G (n.137+70A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.50819044_50819046dup | CA2679069796 | TFAP2B | c.81+72_81+74dup (n.81+72_81+74dup) c.48+72_48+74dup (n.48+72_48+74dup) c.173+72_173+74dup (n.173+72_173+74dup) c.137+72_137+74dup (n.137+72_137+74dup) | gnomAD v4 |
6 | g.50819044G>A | CA2578644067 | TFAP2B | c.81+72G>A (n.81+72G>A) c.48+72G>A (n.48+72G>A) c.173+72G>A (n.173+72G>A) c.137+72G>A (n.137+72G>A) | |
6 | g.50819044G>T | CA2771023820 | TFAP2B | c.81+72G>T (n.81+72G>T) c.48+72G>T (n.48+72G>T) c.173+72G>T (n.173+72G>T) c.137+72G>T (n.137+72G>T) | |
6 | g.50819045A= | CA1628063580 | TFAP2B | c.81+73A= (n.81+73A=) c.48+73A= (n.48+73A=) c.173+73A= (n.173+73A=) c.137+73A= (n.137+73A=) | |
6 | g.50819045A>G | CA138859513 | TFAP2B | c.81+73A>G (n.81+73A>G) c.48+73A>G (n.48+73A>G) c.173+73A>G (n.173+73A>G) c.137+73A>G (n.137+73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50819048T>C | CA138859514 | TFAP2B | c.81+76T>C (n.81+76T>C) c.48+76T>C (n.48+76T>C) c.173+76T>C (n.173+76T>C) c.137+76T>C (n.137+76T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50819048T= | CA1628063581 | TFAP2B | c.81+76T= (n.81+76T=) c.48+76T= (n.48+76T=) c.173+76T= (n.173+76T=) c.137+76T= (n.137+76T=) | |
6 | g.50819049A>G | CA2578644068 | TFAP2B | c.81+77A>G (n.81+77A>G) c.48+77A>G (n.48+77A>G) c.173+77A>G (n.173+77A>G) c.137+77A>G (n.137+77A>G) | |
6 | g.50819050T>C | CA1628063585 | TFAP2B | c.81+78T>C (n.81+78T>C) c.48+78T>C (n.48+78T>C) c.173+78T>C (n.173+78T>C) c.137+78T>C (n.137+78T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.50819050T= | CA1628063584 | TFAP2B | c.81+78T= (n.81+78T=) c.48+78T= (n.48+78T=) c.173+78T= (n.173+78T=) c.137+78T= (n.137+78T=) | |
6 | g.50819051A= | CA1628063588 | TFAP2B | c.81+79A= (n.81+79A=) c.48+79A= (n.48+79A=) c.173+79A= (n.173+79A=) c.137+79A= (n.137+79A=) | |
6 | g.50819051A>T | CA825611989 | TFAP2B | c.81+79A>T (n.81+79A>T) c.48+79A>T (n.48+79A>T) c.173+79A>T (n.173+79A>T) c.137+79A>T (n.137+79A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.50819052T>A | CA2679069801 | TFAP2B | c.81+80T>A (n.81+80T>A) c.48+80T>A (n.48+80T>A) c.173+80T>A (n.173+80T>A) c.137+80T>A (n.137+80T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.50819052T>C | CA1628063591 | TFAP2B | c.81+80T>C (n.81+80T>C) c.48+80T>C (n.48+80T>C) c.173+80T>C (n.173+80T>C) c.137+80T>C (n.137+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.50819052T= | CA1628063590 | TFAP2B | c.81+80T= (n.81+80T=) c.48+80T= (n.48+80T=) c.173+80T= (n.173+80T=) c.137+80T= (n.137+80T=) | |
6 | g.50819056del | CA2679069799 | TFAP2B | c.81+84del (n.81+84del) c.48+84del (n.48+84del) c.173+84del (n.173+84del) c.137+84del (n.137+84del) | gnomAD v4 |
6 | g.50819055_50819056del | CA2679069800 | TFAP2B | c.81+83_81+84del (n.81+83_81+84del) c.48+83_48+84del (n.48+83_48+84del) c.173+83_173+84del (n.173+83_173+84del) c.137+83_137+84del (n.137+83_137+84del) | gnomAD v4 |
6 | g.50819052_50819053insA | CA2679069802 | TFAP2B | c.81+80_81+81insA (n.81+80_81+81insA) c.48+80_48+81insA (n.48+80_48+81insA) c.173+80_173+81insA (n.173+80_173+81insA) c.137+80_137+81insA (n.137+80_137+81insA) | gnomAD v4 |
6 | g.50819055T>C | CA2679069803 | TFAP2B | c.81+83T>C (n.81+83T>C) c.48+83T>C (n.48+83T>C) c.173+83T>C (n.173+83T>C) c.137+83T>C (n.137+83T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.50819056T>A | CA1628063594 | TFAP2B | c.81+84T>A (n.81+84T>A) c.48+84T>A (n.48+84T>A) c.173+84T>A (n.173+84T>A) c.137+84T>A (n.137+84T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.50819056T= | CA1628063593 | TFAP2B | c.81+84T= (n.81+84T=) c.48+84T= (n.48+84T=) c.173+84T= (n.173+84T=) c.137+84T= (n.137+84T=) | |
6 | g.50819058A>G | CA2679069804 | TFAP2B | c.81+86A>G (n.81+86A>G) c.48+86A>G (n.48+86A>G) c.173+86A>G (n.173+86A>G) c.137+86A>G (n.137+86A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.50819059G>A | CA2679069806 | TFAP2B | c.81+87G>A (n.81+87G>A) c.48+87G>A (n.48+87G>A) c.173+87G>A (n.173+87G>A) c.137+87G>A (n.137+87G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.50819059G>T | CA2679069805 | TFAP2B | c.81+87G>T (n.81+87G>T) c.48+87G>T (n.48+87G>T) c.173+87G>T (n.173+87G>T) c.137+87G>T (n.137+87G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.50819060C>A | CA2679069807 | TFAP2B | c.81+88C>A (n.81+88C>A) c.48+88C>A (n.48+88C>A) c.173+88C>A (n.173+88C>A) c.137+88C>A (n.137+88C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.50819060C= | CA1628063595 | TFAP2B | c.81+88C= (n.81+88C=) c.48+88C= (n.48+88C=) c.173+88C= (n.173+88C=) c.137+88C= (n.137+88C=) | |
6 | g.50819060C>T | CA1628063596 | TFAP2B | c.81+88C>T (n.81+88C>T) c.48+88C>T (n.48+88C>T) c.173+88C>T (n.173+88C>T) c.137+88C>T (n.137+88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.50819061T>C | CA1628063599 | TFAP2B | c.81+89T>C (n.81+89T>C) c.48+89T>C (n.48+89T>C) c.173+89T>C (n.173+89T>C) c.137+89T>C (n.137+89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.50819061T>G | CA825611990 | TFAP2B | c.81+89T>G (n.81+89T>G) c.48+89T>G (n.48+89T>G) c.173+89T>G (n.173+89T>G) c.137+89T>G (n.137+89T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50819061T= | CA1628063597 | TFAP2B | c.81+89T= (n.81+89T=) c.48+89T= (n.48+89T=) c.173+89T= (n.173+89T=) c.137+89T= (n.137+89T=) | |
6 | g.50819062A>G | CA2679069808 | TFAP2B | c.81+90A>G (n.81+90A>G) c.48+90A>G (n.48+90A>G) c.173+90A>G (n.173+90A>G) c.137+90A>G (n.137+90A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.50819065del | CA2578644069 | TFAP2B | c.81+93del (n.81+93del) c.48+93del (n.48+93del) c.173+93del (n.173+93del) c.137+93del (n.137+93del) | |
6 | g.50819065T>G | CA2679069809 | TFAP2B | c.81+93T>G (n.81+93T>G) c.48+93T>G (n.48+93T>G) c.173+93T>G (n.173+93T>G) c.137+93T>G (n.137+93T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.50819066A>G | CA2771023821 | TFAP2B | c.81+94A>G (n.81+94A>G) c.48+94A>G (n.48+94A>G) c.173+94A>G (n.173+94A>G) c.137+94A>G (n.137+94A>G) | |
6 | g.50819067C>A | CA2679069810 | TFAP2B | c.81+95C>A (n.81+95C>A) c.48+95C>A (n.48+95C>A) c.173+95C>A (n.173+95C>A) c.137+95C>A (n.137+95C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.50819068T>A | CA2679069811 | TFAP2B | c.81+96T>A (n.81+96T>A) c.48+96T>A (n.48+96T>A) c.173+96T>A (n.173+96T>A) c.137+96T>A (n.137+96T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.50819069C>A | CA2679069812 | TFAP2B | c.81+97C>A (n.81+97C>A) c.48+97C>A (n.48+97C>A) c.173+97C>A (n.173+97C>A) c.137+97C>A (n.137+97C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.50819069C= | CA1628063601 | TFAP2B | c.81+97C= (n.81+97C=) c.48+97C= (n.48+97C=) c.173+97C= (n.173+97C=) c.137+97C= (n.137+97C=) | |
6 | g.50819069C>G | CA2578644070 | TFAP2B | c.81+97C>G (n.81+97C>G) c.48+97C>G (n.48+97C>G) c.173+97C>G (n.173+97C>G) c.137+97C>G (n.137+97C>G) | |
6 | g.50819069C>T | CA567278152 | TFAP2B | c.81+97C>T (n.81+97C>T) c.48+97C>T (n.48+97C>T) c.173+97C>T (n.173+97C>T) c.137+97C>T (n.137+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50819070G>A | CA915300238 | TFAP2B | c.81+98G>A (n.81+98G>A) c.48+98G>A (n.48+98G>A) c.173+98G>A (n.173+98G>A) c.137+98G>A (n.137+98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50819070G= | CA1628063603 | TFAP2B | c.81+98G= (n.81+98G=) c.48+98G= (n.48+98G=) c.173+98G= (n.173+98G=) c.137+98G= (n.137+98G=) | |
6 | g.50819070G>T | CA1088909498 | TFAP2B | c.81+98G>T (n.81+98G>T) c.48+98G>T (n.48+98G>T) c.173+98G>T (n.173+98G>T) c.137+98G>T (n.137+98G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50819071T>A | CA2578644071 | TFAP2B | c.81+99T>A (n.81+99T>A) c.48+99T>A (n.48+99T>A) c.173+99T>A (n.173+99T>A) c.137+99T>A (n.137+99T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.50819071T>C | CA2578644072 | TFAP2B | c.81+99T>C (n.81+99T>C) c.48+99T>C (n.48+99T>C) c.173+99T>C (n.173+99T>C) c.137+99T>C (n.137+99T>C) | |
6 | g.50819072A>G | CA2679069813 | TFAP2B | c.81+100A>G (n.81+100A>G) c.48+100A>G (n.48+100A>G) c.173+100A>G (n.173+100A>G) c.137+100A>G (n.137+100A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.50819073G>T | CA2679069814 | TFAP2B | c.81+101G>T (n.81+101G>T) c.48+101G>T (n.48+101G>T) c.173+101G>T (n.173+101G>T) c.137+101G>T (n.137+101G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.50819074A>T | CA2679069815 | TFAP2B | c.81+102A>T (n.81+102A>T) c.48+102A>T (n.48+102A>T) c.173+102A>T (n.173+102A>T) c.137+102A>T (n.137+102A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.50819076T>A | CA138859517 | TFAP2B | c.81+104T>A (n.81+104T>A) c.48+104T>A (n.48+104T>A) c.173+104T>A (n.173+104T>A) c.137+104T>A (n.137+104T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50819076T= | CA1628063605 | TFAP2B | c.81+104T= (n.81+104T=) c.48+104T= (n.48+104T=) c.173+104T= (n.173+104T=) c.137+104T= (n.137+104T=) | |
6 | g.50819078C>T | CA2679069816 | TFAP2B | c.81+106C>T (n.81+106C>T) c.48+106C>T (n.48+106C>T) c.173+106C>T (n.173+106C>T) c.137+106C>T (n.137+106C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.50819079C>A | CA2679069817 | TFAP2B | c.81+107C>A (n.81+107C>A) c.48+107C>A (n.48+107C>A) c.173+107C>A (n.173+107C>A) c.137+107C>A (n.137+107C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.50819079C= | CA1628063608 | TFAP2B | c.81+107C= (n.81+107C=) c.48+107C= (n.48+107C=) c.173+107C= (n.173+107C=) c.137+107C= (n.137+107C=) | |
6 | g.50819079C>T | CA825611999 | TFAP2B | c.81+107C>T (n.81+107C>T) c.48+107C>T (n.48+107C>T) c.173+107C>T (n.173+107C>T) c.137+107C>T (n.137+107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50819080G>A | CA2679069818 | TFAP2B | c.81+108G>A (n.81+108G>A) c.48+108G>A (n.48+108G>A) c.173+108G>A (n.173+108G>A) c.137+108G>A (n.137+108G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.50819080G>T | CA2679069819 | TFAP2B | c.81+108G>T (n.81+108G>T) c.48+108G>T (n.48+108G>T) c.173+108G>T (n.173+108G>T) c.137+108G>T (n.137+108G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.50819081G>A | CA2679069820 | TFAP2B | c.81+109G>A (n.81+109G>A) c.48+109G>A (n.48+109G>A) c.173+109G>A (n.173+109G>A) c.137+109G>A (n.137+109G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.50819081G>T | CA2679069821 | TFAP2B | c.81+109G>T (n.81+109G>T) c.48+109G>T (n.48+109G>T) c.173+109G>T (n.173+109G>T) c.137+109G>T (n.137+109G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.50819082T>C | CA138859519 | TFAP2B | c.81+110T>C (n.81+110T>C) c.48+110T>C (n.48+110T>C) c.173+110T>C (n.173+110T>C) c.137+110T>C (n.137+110T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.50819082T= | CA1628063610 | TFAP2B | c.81+110T= (n.81+110T=) c.48+110T= (n.48+110T=) c.173+110T= (n.173+110T=) c.137+110T= (n.137+110T=) | |
6 | g.50819083C>A | CA1628063618 | TFAP2B | c.81+111C>A (n.81+111C>A) c.48+111C>A (n.48+111C>A) c.173+111C>A (n.173+111C>A) c.137+111C>A (n.137+111C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.50819083C= | CA1628063615 | TFAP2B | c.81+111C= (n.81+111C=) c.48+111C= (n.48+111C=) c.173+111C= (n.173+111C=) c.137+111C= (n.137+111C=) | |
6 | g.50819083C>T | CA650336851 | TFAP2B | c.81+111C>T (n.81+111C>T) c.48+111C>T (n.48+111C>T) c.173+111C>T (n.173+111C>T) c.137+111C>T (n.137+111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.50819084G>A | CA1628063622 | TFAP2B | c.81+112G>A (n.81+112G>A) c.48+112G>A (n.48+112G>A) c.173+112G>A (n.173+112G>A) c.137+112G>A (n.137+112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.50819084G= | CA1628063620 | TFAP2B | c.81+112G= (n.81+112G=) c.48+112G= (n.48+112G=) c.173+112G= (n.173+112G=) c.137+112G= (n.137+112G=) | |
6 | g.50819084G>T | CA2679069822 | TFAP2B | c.81+112G>T (n.81+112G>T) c.48+112G>T (n.48+112G>T) c.173+112G>T (n.173+112G>T) c.137+112G>T (n.137+112G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.50819085G>A | CA2679069824 | TFAP2B | c.81+113G>A (n.81+113G>A) c.48+113G>A (n.48+113G>A) c.173+113G>A (n.173+113G>A) c.137+113G>A (n.137+113G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.50819085G>C | CA2679069825 | TFAP2B | c.81+113G>C (n.81+113G>C) c.48+113G>C (n.48+113G>C) c.173+113G>C (n.173+113G>C) c.137+113G>C (n.137+113G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.50819085G>T | CA2679069823 | TFAP2B | c.81+113G>T (n.81+113G>T) c.48+113G>T (n.48+113G>T) c.173+113G>T (n.173+113G>T) c.137+113G>T (n.137+113G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.50819086T>C | CA2771023822 | TFAP2B | c.81+114T>C (n.81+114T>C) c.48+114T>C (n.48+114T>C) c.173+114T>C (n.173+114T>C) c.137+114T>C (n.137+114T>C) | |
6 | g.50819086T>G | CA1088909502 | TFAP2B | c.81+114T>G (n.81+114T>G) c.48+114T>G (n.48+114T>G) c.173+114T>G (n.173+114T>G) c.137+114T>G (n.137+114T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50819086T= | CA1628063623 | TFAP2B | c.81+114T= (n.81+114T=) c.48+114T= (n.48+114T=) c.173+114T= (n.173+114T=) c.137+114T= (n.137+114T=) | |
6 | g.50819091_50819092del | CA2679069826 | TFAP2B | c.81+119_81+120del (n.81+119_81+120del) c.48+119_48+120del (n.48+119_48+120del) c.173+119_173+120del (n.173+119_173+120del) c.137+119_137+120del (n.137+119_137+120del) | gnomAD v4 |
6 | g.50819090C>A | CA2679069827 | TFAP2B | c.81+118C>A (n.81+118C>A) c.48+118C>A (n.48+118C>A) c.173+118C>A (n.173+118C>A) c.137+118C>A (n.137+118C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.50819090C>T | CA2679069828 | TFAP2B | c.81+118C>T (n.81+118C>T) c.48+118C>T (n.48+118C>T) c.173+118C>T (n.173+118C>T) c.137+118C>T (n.137+118C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.50819091T>A | CA2679069829 | TFAP2B | c.81+119T>A (n.81+119T>A) c.48+119T>A (n.48+119T>A) c.173+119T>A (n.173+119T>A) c.137+119T>A (n.137+119T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.50819092C>A | CA2679069830 | TFAP2B | c.81+120C>A (n.81+120C>A) c.48+120C>A (n.48+120C>A) c.173+120C>A (n.173+120C>A) c.137+120C>A (n.137+120C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.50819092C>T | CA2679069831 | TFAP2B | c.81+120C>T (n.81+120C>T) c.48+120C>T (n.48+120C>T) c.173+120C>T (n.173+120C>T) c.137+120C>T (n.137+120C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.50819093A= | CA1628063627 | TFAP2B | c.81+121A= (n.81+121A=) c.48+121A= (n.48+121A=) c.173+121A= (n.173+121A=) c.137+121A= (n.137+121A=) | |
6 | g.50819093A>C | CA1088909503 | TFAP2B | c.81+121A>C (n.81+121A>C) c.48+121A>C (n.48+121A>C) c.173+121A>C (n.173+121A>C) c.137+121A>C (n.137+121A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50819093A>G | CA1628063628 | TFAP2B | c.81+121A>G (n.81+121A>G) c.48+121A>G (n.48+121A>G) c.173+121A>G (n.173+121A>G) c.137+121A>G (n.137+121A>G) | dbSNP |
6 | g.50819093_50819118delinsAGCTTTTTTTAACTTTTAGAAAAGCT | CA1628063625 | TFAP2B | c.81+121_81+146delinsAGCTTTTTTTAACTTTTAGAAAAGCT (n.81+121_81+146delinsAGCTTTTTTTAACTTTTAGAAAAGCT) c.48+121_48+146delinsAGCTTTTTTTAACTTTTAGAAAAGCT (n.48+121_48+146delinsAGCTTTTTTTAACTTTTAGAAAAGCT) c.173+121_173+146delinsAGCTTTTTTTAACTTTTAGAAAAGCT (n.173+121_173+146delinsAGCTTTTTTTAACTTTTAGAAAAGCT) c.137+121_137+146delinsAGCTTTTTTTAACTTTTAGAAAAGCT (n.137+121_137+146delinsAGCTTTTTTTAACTTTTAGAAAAGCT) | |
6 | g.50819094G>A | CA2679069832 | TFAP2B | c.81+122G>A (n.81+122G>A) c.48+122G>A (n.48+122G>A) c.173+122G>A (n.173+122G>A) c.137+122G>A (n.137+122G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.50819094G>T | CA2679069833 | TFAP2B | c.81+122G>T (n.81+122G>T) c.48+122G>T (n.48+122G>T) c.173+122G>T (n.173+122G>T) c.137+122G>T (n.137+122G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.50819095_50819119del | CA567278161 | TFAP2B | c.81+123_81+147del (n.81+123_81+147del) c.48+123_48+147del (n.48+123_48+147del) c.173+123_173+147del (n.173+123_173+147del) c.137+123_137+147del (n.137+123_137+147del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50819095C>A | CA2679069836 | TFAP2B | c.81+123C>A (n.81+123C>A) c.48+123C>A (n.48+123C>A) c.173+123C>A (n.173+123C>A) c.137+123C>A (n.137+123C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.50819095C= | CA1628063632 | TFAP2B | c.81+123C= (n.81+123C=) c.48+123C= (n.48+123C=) c.173+123C= (n.173+123C=) c.137+123C= (n.137+123C=) | |
6 | g.50819095C>G | CA2679069834 | TFAP2B | c.81+123C>G (n.81+123C>G) c.48+123C>G (n.48+123C>G) c.173+123C>G (n.173+123C>G) c.137+123C>G (n.137+123C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.50819095C>T | CA1628063634 | TFAP2B | c.81+123C>T (n.81+123C>T) c.48+123C>T (n.48+123C>T) c.173+123C>T (n.173+123C>T) c.137+123C>T (n.137+123C>T) | dbSNP |
6 | g.50819100_50819109del | CA2679069835 | TFAP2B | c.81+128_81+137del (n.81+128_81+137del) c.48+128_48+137del (n.48+128_48+137del) c.173+128_173+137del (n.173+128_173+137del) c.137+128_137+137del (n.137+128_137+137del) | gnomAD v4 |
6 | g.50819096T>C | CA1628063640 | TFAP2B | c.81+124T>C (n.81+124T>C) c.48+124T>C (n.48+124T>C) c.173+124T>C (n.173+124T>C) c.137+124T>C (n.137+124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.50819096T= | CA1628063641 | TFAP2B | c.81+124T= (n.81+124T=) c.48+124T= (n.48+124T=) c.173+124T= (n.173+124T=) c.137+124T= (n.137+124T=) | |
6 | g.50819102dup | CA138859521 | TFAP2B | c.81+130dup (n.81+130dup) c.48+130dup (n.48+130dup) c.173+130dup (n.173+130dup) c.137+130dup (n.137+130dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.50819102del | CA2679069837 | TFAP2B | c.81+130del (n.81+130del) c.48+130del (n.48+130del) c.173+130del (n.173+130del) c.137+130del (n.137+130del) | gnomAD v4 |
6 | g.50819101_50819102del | CA2679069838 | TFAP2B | c.81+129_81+130del (n.81+129_81+130del) c.48+129_48+130del (n.48+129_48+130del) c.173+129_173+130del (n.173+129_173+130del) c.137+129_137+130del (n.137+129_137+130del) | gnomAD v4 |
6 | g.50819097T>C | CA825612017 | TFAP2B | c.81+125T>C (n.81+125T>C) c.48+125T>C (n.48+125T>C) c.173+125T>C (n.173+125T>C) c.137+125T>C (n.137+125T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.50819097T= | CA1628063643 | TFAP2B | c.81+125T= (n.81+125T=) c.48+125T= (n.48+125T=) c.173+125T= (n.173+125T=) c.137+125T= (n.137+125T=) | |
6 | g.50819098T>C | CA2679069839 | TFAP2B | c.81+126T>C (n.81+126T>C) c.48+126T>C (n.48+126T>C) c.173+126T>C (n.173+126T>C) c.137+126T>C (n.137+126T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.50819100T>C | CA2679069840 | TFAP2B | c.81+128T>C (n.81+128T>C) c.48+128T>C (n.48+128T>C) c.173+128T>C (n.173+128T>C) c.137+128T>C (n.137+128T>C) | gnomAD v4 |