Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.50818960A>CCA364410186TFAP2Bc.69A>C (p.Glu23Asp)
c.36A>C (p.Glu12Asp)
c.161A>C (p.Lys54Thr)
c.125A>C (p.Lys42Thr)
6g.50818960A>GCA450411630TFAP2Bc.69A>G (p.Glu23=)
c.36A>G (p.Glu12=)
c.161A>G (p.Lys54Arg)
c.125A>G (p.Lys42Arg)
6g.50818960A>TCA364410190TFAP2Bc.69A>T (p.Glu23Asp)
c.36A>T (p.Glu12Asp)
c.161A>T (p.Lys54Met)
c.125A>T (p.Lys42Met)
6g.50818961G>ACA364410194TFAP2Bc.70G>A (p.Asp24Asn)
c.37G>A (p.Asp13Asn)
c.162G>A (p.Lys54=)
c.126G>A (p.Lys42=)
6g.50818961G>CCA364410197TFAP2Bc.70G>C (p.Asp24His)
c.37G>C (p.Asp13His)
c.162G>C (p.Lys54Asn)
c.126G>C (p.Lys42Asn)
6g.50818961G>TCA364410200TFAP2Bc.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
c.162G>T (p.Lys54Asn)
c.126G>T (p.Lys42Asn)
6g.50818962A>CCA364410205TFAP2Bc.71A>C (p.Asp24Ala)
c.38A>C (p.Asp13Ala)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
c.127A>C (p.Ile43Leu)
6g.50818962A>GCA364410207TFAP2Bc.71A>G (p.Asp24Gly)
c.38A>G (p.Asp13Gly)
c.163A>G (p.Ile55Val)
c.127A>G (p.Ile43Val)
6g.50818962A>TCA364410212TFAP2Bc.71A>T (p.Asp24Val)
c.38A>T (p.Asp13Val)
c.163A>T (p.Ile55Leu)
c.127A>T (p.Ile43Leu)
6g.50818963T>ACA364410217TFAP2Bc.72T>A (p.Asp24Glu)
c.39T>A (p.Asp13Glu)
c.164T>A (p.Ile55Lys)
c.128T>A (p.Ile43Lys)
6g.50818963T>CCA450411631TFAP2Bc.72T>C (p.Asp24=)
c.39T>C (p.Asp13=)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.128T>C (p.Ile43Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50818963T>GCA364410220TFAP2Bc.72T>G (p.Asp24Glu)
c.39T>G (p.Asp13Glu)
c.164T>G (p.Ile55Arg)
c.128T>G (p.Ile43Arg)
 dbSNP gnomAD v4
6g.50818963T=CA1628063505TFAP2Bc.72T= (p.Asp24=)
c.39T= (p.Asp13=)
c.164T= (p.Ile55=)
c.128T= (p.Ile43=)
6g.50818963_50818966delinsTATCCA1628063504TFAP2Bc.72_75delinsTATC (p.Asp24=)
c.39_42delinsTATC (p.Asp13=)
c.164_167delinsTATC (p.Ile55=)
c.128_131delinsTATC (p.Ile43=)
6g.50818964A>CCA364410225TFAP2Bc.73A>C (p.Ile25Leu)
c.40A>C (p.Ile14Leu)
c.165A>C (p.Ile55=)
c.129A>C (p.Ile43=)
6g.50818964A>GCA364410229TFAP2Bc.73A>G (p.Ile25Val)
c.40A>G (p.Ile14Val)
c.165A>G (p.Ile55Met)
c.129A>G (p.Ile43Met)
6g.50818964A>TCA364410231TFAP2Bc.73A>T (p.Ile25Phe)
c.40A>T (p.Ile14Phe)
c.165A>T (p.Ile55=)
c.129A>T (p.Ile43=)
6g.50818964_50818966delCA3850251TFAP2Bc.73_75del (p.Ile25del)
c.40_42del (p.Ile14del)
c.165_167del (p.Ser56del)
c.129_131del (p.Ser44del)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
6g.50818965T>ACA364410232TFAP2Bc.74T>A (p.Ile25Asn)
c.41T>A (p.Ile14Asn)
c.166T>A (p.Ser56Thr)
c.130T>A (p.Ser44Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50818965T>CCA364410234TFAP2Bc.74T>C (p.Ile25Thr)
c.41T>C (p.Ile14Thr)
c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.130T>C (p.Ser44Pro)
 gnomAD v4
6g.50818965T>GCA364410236TFAP2Bc.74T>G (p.Ile25Ser)
c.41T>G (p.Ile14Ser)
c.166T>G (p.Ser56Ala)
c.130T>G (p.Ser44Ala)
6g.50818965T=CA1628063506TFAP2Bc.74T= (p.Ile25=)
c.41T= (p.Ile14=)
c.166T= (p.Ser56=)
c.130T= (p.Ser44=)
6g.50818966C>ACA450411632TFAP2Bc.75C>A (p.Ile25=)
c.42C>A (p.Ile14=)
c.167C>A (p.Ser56Tyr)
c.131C>A (p.Ser44Tyr)
6g.50818966C=CA1628063507TFAP2Bc.75C= (p.Ile25=)
c.42C= (p.Ile14=)
c.167C= (p.Ser56=)
c.131C= (p.Ser44=)
6g.50818966C>GCA138859472TFAP2Bc.75C>G (p.Ile25Met)
c.42C>G (p.Ile14Met)
c.167C>G (p.Ser56Cys)
c.131C>G (p.Ser44Cys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50818966C>TCA138859473TFAP2Bc.75C>T (p.Ile25=)
c.42C>T (p.Ile14=)
c.167C>T (p.Ser56Phe)
c.131C>T (p.Ser44Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50818967T>ACA364410242TFAP2Bc.76T>A (p.Tyr26Asn)
c.43T>A (p.Tyr15Asn)
c.168T>A (p.Ser56=)
c.132T>A (p.Ser44=)
6g.50818967T>CCA364410244TFAP2Bc.76T>C (p.Tyr26His)
c.43T>C (p.Tyr15His)
c.168T>C (p.Ser56=)
c.132T>C (p.Ser44=)
6g.50818967T>GCA364410247TFAP2Bc.76T>G (p.Tyr26Asp)
c.43T>G (p.Tyr15Asp)
c.168T>G (p.Ser56=)
c.132T>G (p.Ser44=)
6g.50818968A>CCA364410248TFAP2Bc.77A>C (p.Tyr26Ser)
c.44A>C (p.Tyr15Ser)
c.169A>C (p.Met57Leu)
c.133A>C (p.Met45Leu)
6g.50818968A>GCA364410249TFAP2Bc.77A>G (p.Tyr26Cys)
c.44A>G (p.Tyr15Cys)
c.169A>G (p.Met57Val)
c.133A>G (p.Met45Val)
 gnomAD v4
6g.50818968A>TCA364410252TFAP2Bc.77A>T (p.Tyr26Phe)
c.44A>T (p.Tyr15Phe)
c.169A>T (p.Met57Leu)
c.133A>T (p.Met45Leu)
6g.50818969T>ACA364410258TFAP2Bc.78T>A (p.Tyr26Ter)
c.45T>A (p.Tyr15Ter)
c.170T>A (p.Met57Lys)
c.134T>A (p.Met45Lys)
6g.50818969T>CCA3850252TFAP2Bc.78T>C (p.Tyr26=)
c.45T>C (p.Tyr15=)
c.170T>C (p.Met57Thr)
c.134T>C (p.Met45Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.50818969T>GCA364410256TFAP2Bc.78T>G (p.Tyr26Ter)
c.45T>G (p.Tyr15Ter)
c.170T>G (p.Met57Arg)
c.134T>G (p.Met45Arg)
6g.50818969T=CA1628063509TFAP2Bc.78T= (p.Tyr26=)
c.45T= (p.Tyr15=)
c.170T= (p.Met57=)
c.134T= (p.Met45=)
6g.50818970G>ACA364410261TFAP2Bc.79G>A (p.Glu27Lys)
c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.171G>A (p.Met57Ile)
c.135G>A (p.Met45Ile)
 gnomAD v4
6g.50818970G>CCA364410264TFAP2Bc.79G>C (p.Glu27Gln)
c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.171G>C (p.Met57Ile)
c.135G>C (p.Met45Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50818970G=CA1628063511TFAP2Bc.79G= (p.Glu27=)
c.46G= (p.Glu16=)
c.171G= (p.Met57=)
c.135G= (p.Met45=)
6g.50818970G>TCA364410266TFAP2Bc.79G>T (p.Glu27Ter)
c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.171G>T (p.Met57Ile)
c.135G>T (p.Met45Ile)
6g.50818971A>CCA364410268TFAP2Bc.80A>C (p.Glu27Ala)
c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
c.136A>C (p.Ser46Arg)
6g.50818971A>GCA364410270TFAP2Bc.80A>G (p.Glu27Gly)
c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
c.136A>G (p.Ser46Gly)
 gnomAD v4
6g.50818971A>TCA364410272TFAP2Bc.80A>T (p.Glu27Val)
c.47A>T (p.Glu16Val)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
c.136A>T (p.Ser46Cys)
6g.50818972G>ACA138859476TFAP2Bc.81G>A (p.Glu27=)
c.48G>A (p.Glu16=)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
c.137G>A (p.Ser46Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50818972G>CCA364410275TFAP2Bc.81G>C (p.Glu27Asp)
c.48G>C (p.Glu16Asp)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
c.137G>C (p.Ser46Thr)
6g.50818972G=CA1628063515TFAP2Bc.81G= (p.Glu27=)
c.48G= (p.Glu16=)
c.173G= (p.Ser58=)
c.137G= (p.Ser46=)
6g.50818972G>TCA364410277TFAP2Bc.81G>T (p.Glu27Asp)
c.48G>T (p.Glu16Asp)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
c.137G>T (p.Ser46Ile)
6g.50818973G>ACA364410280TFAP2Bc.81+1G>A (n.81+1G>A)
c.48+1G>A (n.48+1G>A)
c.173+1G>A (n.173+1G>A)
c.137+1G>A (n.137+1G>A)
6g.50818973G>CCA364410282TFAP2Bc.81+1G>C (n.81+1G>C)
c.48+1G>C (n.48+1G>C)
c.173+1G>C (n.173+1G>C)
c.137+1G>C (n.137+1G>C)
6g.50818973G>TCA364410284TFAP2Bc.81+1G>T (n.81+1G>T)
c.48+1G>T (n.48+1G>T)
c.173+1G>T (n.173+1G>T)
c.137+1G>T (n.137+1G>T)
6g.50818974T>ACA364410291TFAP2Bc.81+2T>A (n.81+2T>A)
c.48+2T>A (n.48+2T>A)
c.173+2T>A (n.173+2T>A)
c.137+2T>A (n.137+2T>A)
6g.50818974T>CCA364410289TFAP2Bc.81+2T>C (n.81+2T>C)
c.48+2T>C (n.48+2T>C)
c.173+2T>C (n.173+2T>C)
c.137+2T>C (n.137+2T>C)
6g.50818974T>GCA364410287TFAP2Bc.81+2T>G (n.81+2T>G)
c.48+2T>G (n.48+2T>G)
c.173+2T>G (n.173+2T>G)
c.137+2T>G (n.137+2T>G)
 gnomAD v4
6g.50818975G>CCA2679069781TFAP2Bc.81+3G>C (n.81+3G>C)
c.48+3G>C (n.48+3G>C)
c.173+3G>C (n.173+3G>C)
c.137+3G>C (n.137+3G>C)
 gnomAD v4
6g.50818978T>CCA3850253TFAP2Bc.81+6T>C (n.81+6T>C)
c.48+6T>C (n.48+6T>C)
c.173+6T>C (n.173+6T>C)
c.137+6T>C (n.137+6T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.50818978T=CA1628063517TFAP2Bc.81+6T= (n.81+6T=)
c.48+6T= (n.48+6T=)
c.173+6T= (n.173+6T=)
c.137+6T= (n.137+6T=)
6g.50818979C=CA1628063520TFAP2Bc.81+7C= (n.81+7C=)
c.48+7C= (n.48+7C=)
c.173+7C= (n.173+7C=)
c.137+7C= (n.137+7C=)
6g.50818979C>TCA3850254TFAP2Bc.81+7C>T (n.81+7C>T)
c.48+7C>T (n.48+7C>T)
c.173+7C>T (n.173+7C>T)
c.137+7C>T (n.137+7C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.50818980G>ACA2578644052TFAP2Bc.81+8G>A (n.81+8G>A)
c.48+8G>A (n.48+8G>A)
c.173+8G>A (n.173+8G>A)
c.137+8G>A (n.137+8G>A)
6g.50818980G>TCA2578644053TFAP2Bc.81+8G>T (n.81+8G>T)
c.48+8G>T (n.48+8G>T)
c.173+8G>T (n.173+8G>T)
c.137+8G>T (n.137+8G>T)
 gnomAD v4
6g.50818981A=CA1628063523TFAP2Bc.81+9A= (n.81+9A=)
c.48+9A= (n.48+9A=)
c.173+9A= (n.173+9A=)
c.137+9A= (n.137+9A=)
6g.50818981A>GCA1088909470TFAP2Bc.81+9A>G (n.81+9A>G)
c.48+9A>G (n.48+9A>G)
c.173+9A>G (n.173+9A>G)
c.137+9A>G (n.137+9A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50818983A>GCA2679069782TFAP2Bc.81+11A>G (n.81+11A>G)
c.48+11A>G (n.48+11A>G)
c.173+11A>G (n.173+11A>G)
c.137+11A>G (n.137+11A>G)
 gnomAD v4
6g.50818984C>ACA138859482TFAP2Bc.81+12C>A (n.81+12C>A)
c.48+12C>A (n.48+12C>A)
c.173+12C>A (n.173+12C>A)
c.137+12C>A (n.137+12C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50818984C=CA1628063525TFAP2Bc.81+12C= (n.81+12C=)
c.48+12C= (n.48+12C=)
c.173+12C= (n.173+12C=)
c.137+12C= (n.137+12C=)
6g.50818984C>TCA825611925TFAP2Bc.81+12C>T (n.81+12C>T)
c.48+12C>T (n.48+12C>T)
c.173+12C>T (n.173+12C>T)
c.137+12C>T (n.137+12C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.50818988delCA2578644054TFAP2Bc.81+16del (n.81+16del)
c.48+16del (n.48+16del)
c.173+16del (n.173+16del)
c.137+16del (n.137+16del)
 gnomAD v4
6g.50818985C>ACA2597064690TFAP2Bc.81+13C>A (n.81+13C>A)
c.48+13C>A (n.48+13C>A)
c.173+13C>A (n.173+13C>A)
c.137+13C>A (n.137+13C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50818986C=CA1628063527TFAP2Bc.81+14C= (n.81+14C=)
c.48+14C= (n.48+14C=)
c.173+14C= (n.173+14C=)
c.137+14C= (n.137+14C=)
6g.50818986C>GCA3850255TFAP2Bc.81+14C>G (n.81+14C>G)
c.48+14C>G (n.48+14C>G)
c.173+14C>G (n.173+14C>G)
c.137+14C>G (n.137+14C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.50818986_50819003delinsCCCAGATGCACCTTAGAGCA1628063529TFAP2Bc.81+14_81+31delinsCCCAGATGCACCTTAGAG (n.81+14_81+31delinsCCCAGATGCACCTTAGAG)
c.48+14_48+31delinsCCCAGATGCACCTTAGAG (n.48+14_48+31delinsCCCAGATGCACCTTAGAG)
c.173+14_173+31delinsCCCAGATGCACCTTAGAG (n.173+14_173+31delinsCCCAGATGCACCTTAGAG)
c.137+14_137+31delinsCCCAGATGCACCTTAGAG (n.137+14_137+31delinsCCCAGATGCACCTTAGAG)
6g.50818987C=CA1628063532TFAP2Bc.81+15C= (n.81+15C=)
c.48+15C= (n.48+15C=)
c.173+15C= (n.173+15C=)
c.137+15C= (n.137+15C=)
6g.50818987C>GCA3850256TFAP2Bc.81+15C>G (n.81+15C>G)
c.48+15C>G (n.48+15C>G)
c.173+15C>G (n.173+15C>G)
c.137+15C>G (n.137+15C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50818987C>TCA2679069783TFAP2Bc.81+15C>T (n.81+15C>T)
c.48+15C>T (n.48+15C>T)
c.173+15C>T (n.173+15C>T)
c.137+15C>T (n.137+15C>T)
 gnomAD v4
6g.50818988_50819004delCA1628063531TFAP2Bc.81+16_81+32del (n.81+16_81+32del)
c.48+16_48+32del (n.48+16_48+32del)
c.173+16_173+32del (n.173+16_173+32del)
c.137+16_137+32del (n.137+16_137+32del)
 dbSNP
6g.50818988C>ACA2578644055TFAP2Bc.81+16C>A (n.81+16C>A)
c.48+16C>A (n.48+16C>A)
c.173+16C>A (n.173+16C>A)
c.137+16C>A (n.137+16C>A)
6g.50818988C=CA1628063534TFAP2Bc.81+16C= (n.81+16C=)
c.48+16C= (n.48+16C=)
c.173+16C= (n.173+16C=)
c.137+16C= (n.137+16C=)
6g.50818988C>TCA3850257TFAP2Bc.81+16C>T (n.81+16C>T)
c.48+16C>T (n.48+16C>T)
c.173+16C>T (n.173+16C>T)
c.137+16C>T (n.137+16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50818989A=CA1628063538TFAP2Bc.81+17A= (n.81+17A=)
c.48+17A= (n.48+17A=)
c.173+17A= (n.173+17A=)
c.137+17A= (n.137+17A=)
6g.50818989A>GCA567278114TFAP2Bc.81+17A>G (n.81+17A>G)
c.48+17A>G (n.48+17A>G)
c.173+17A>G (n.173+17A>G)
c.137+17A>G (n.137+17A>G)
 dbSNP gnomAD v2
6g.50818993G=CA1628063540TFAP2Bc.81+21G= (n.81+21G=)
c.48+21G= (n.48+21G=)
c.173+21G= (n.173+21G=)
c.137+21G= (n.137+21G=)
6g.50818993G>TCA567278115TFAP2Bc.81+21G>T (n.81+21G>T)
c.48+21G>T (n.48+21G>T)
c.173+21G>T (n.173+21G>T)
c.137+21G>T (n.137+21G>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.50818994C>ACA138859489TFAP2Bc.81+22C>A (n.81+22C>A)
c.48+22C>A (n.48+22C>A)
c.173+22C>A (n.173+22C>A)
c.137+22C>A (n.137+22C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50818994C=CA1628063541TFAP2Bc.81+22C= (n.81+22C=)
c.48+22C= (n.48+22C=)
c.173+22C= (n.173+22C=)
c.137+22C= (n.137+22C=)
6g.50818994C>TCA1628063542TFAP2Bc.81+22C>T (n.81+22C>T)
c.48+22C>T (n.48+22C>T)
c.173+22C>T (n.173+22C>T)
c.137+22C>T (n.137+22C>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.50818995A=CA1628063543TFAP2Bc.81+23A= (n.81+23A=)
c.48+23A= (n.48+23A=)
c.173+23A= (n.173+23A=)
c.137+23A= (n.137+23A=)
6g.50818995A>CCA138859492TFAP2Bc.81+23A>C (n.81+23A>C)
c.48+23A>C (n.48+23A>C)
c.173+23A>C (n.173+23A>C)
c.137+23A>C (n.137+23A>C)
 dbSNP
6g.50818995A>GCA2578644056TFAP2Bc.81+23A>G (n.81+23A>G)
c.48+23A>G (n.48+23A>G)
c.173+23A>G (n.173+23A>G)
c.137+23A>G (n.137+23A>G)
 gnomAD v4
6g.50818996C>ACA1088909477TFAP2Bc.81+24C>A (n.81+24C>A)
c.48+24C>A (n.48+24C>A)
c.173+24C>A (n.173+24C>A)
c.137+24C>A (n.137+24C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50818996C=CA1628063545TFAP2Bc.81+24C= (n.81+24C=)
c.48+24C= (n.48+24C=)
c.173+24C= (n.173+24C=)
c.137+24C= (n.137+24C=)
6g.50818996C>GCA567278116TFAP2Bc.81+24C>G (n.81+24C>G)
c.48+24C>G (n.48+24C>G)
c.173+24C>G (n.173+24C>G)
c.137+24C>G (n.137+24C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50818996C>TCA3850258TFAP2Bc.81+24C>T (n.81+24C>T)
c.48+24C>T (n.48+24C>T)
c.173+24C>T (n.173+24C>T)
c.137+24C>T (n.137+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.50818997C>ACA2679069784TFAP2Bc.81+25C>A (n.81+25C>A)
c.48+25C>A (n.48+25C>A)
c.173+25C>A (n.173+25C>A)
c.137+25C>A (n.137+25C>A)
 gnomAD v4
6g.50818999T>GCA3850259TFAP2Bc.81+27T>G (n.81+27T>G)
c.48+27T>G (n.48+27T>G)
c.173+27T>G (n.173+27T>G)
c.137+27T>G (n.137+27T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.50818999T=CA1628063547TFAP2Bc.81+27T= (n.81+27T=)
c.48+27T= (n.48+27T=)
c.173+27T= (n.173+27T=)
c.137+27T= (n.137+27T=)
6g.50819000A>GCA2578644057TFAP2Bc.81+28A>G (n.81+28A>G)
c.48+28A>G (n.48+28A>G)
c.173+28A>G (n.173+28A>G)
c.137+28A>G (n.137+28A>G)
6g.50819001G>ACA2771023819TFAP2Bc.81+29G>A (n.81+29G>A)
c.48+29G>A (n.48+29G>A)
c.173+29G>A (n.173+29G>A)
c.137+29G>A (n.137+29G>A)
6g.50819001G>CCA3850260TFAP2Bc.81+29G>C (n.81+29G>C)
c.48+29G>C (n.48+29G>C)
c.173+29G>C (n.173+29G>C)
c.137+29G>C (n.137+29G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.50819001G=CA1628063550TFAP2Bc.81+29G= (n.81+29G=)
c.48+29G= (n.48+29G=)
c.173+29G= (n.173+29G=)
c.137+29G= (n.137+29G=)
6g.50819003G>ACA3850261TFAP2Bc.81+31G>A (n.81+31G>A)
c.48+31G>A (n.48+31G>A)
c.173+31G>A (n.173+31G>A)
c.137+31G>A (n.137+31G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.50819003G=CA1628063552TFAP2Bc.81+31G= (n.81+31G=)
c.48+31G= (n.48+31G=)
c.173+31G= (n.173+31G=)
c.137+31G= (n.137+31G=)
6g.50819004C>ACA2578644058TFAP2Bc.81+32C>A (n.81+32C>A)
c.48+32C>A (n.48+32C>A)
c.173+32C>A (n.173+32C>A)
c.137+32C>A (n.137+32C>A)
 gnomAD v4
6g.50819004C=CA1628063554TFAP2Bc.81+32C= (n.81+32C=)
c.48+32C= (n.48+32C=)
c.173+32C= (n.173+32C=)
c.137+32C= (n.137+32C=)
6g.50819004C>TCA3850262TFAP2Bc.81+32C>T (n.81+32C>T)
c.48+32C>T (n.48+32C>T)
c.173+32C>T (n.173+32C>T)
c.137+32C>T (n.137+32C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.50819009C>ACA2679069785TFAP2Bc.81+37C>A (n.81+37C>A)
c.48+37C>A (n.48+37C>A)
c.173+37C>A (n.173+37C>A)
c.137+37C>A (n.137+37C>A)
 gnomAD v4
6g.50819009C=CA1628063555TFAP2Bc.81+37C= (n.81+37C=)
c.48+37C= (n.48+37C=)
c.173+37C= (n.173+37C=)
c.137+37C= (n.137+37C=)
6g.50819009C>TCA567278122TFAP2Bc.81+37C>T (n.81+37C>T)
c.48+37C>T (n.48+37C>T)
c.173+37C>T (n.173+37C>T)
c.137+37C>T (n.137+37C>T)
 dbSNP gnomAD v2
6g.50819011G>CCA2679069786TFAP2Bc.81+39G>C (n.81+39G>C)
c.48+39G>C (n.48+39G>C)
c.173+39G>C (n.173+39G>C)
c.137+39G>C (n.137+39G>C)
 gnomAD v4
6g.50819012A=CA1628063556TFAP2Bc.81+40A= (n.81+40A=)
c.48+40A= (n.48+40A=)
c.173+40A= (n.173+40A=)
c.137+40A= (n.137+40A=)
6g.50819012A>GCA3850263TFAP2Bc.81+40A>G (n.81+40A>G)
c.48+40A>G (n.48+40A>G)
c.173+40A>G (n.173+40A>G)
c.137+40A>G (n.137+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.50819013T>ACA2578644059TFAP2Bc.81+41T>A (n.81+41T>A)
c.48+41T>A (n.48+41T>A)
c.173+41T>A (n.173+41T>A)
c.137+41T>A (n.137+41T>A)
 gnomAD v4
6g.50819013T>CCA3850264TFAP2Bc.81+41T>C (n.81+41T>C)
c.48+41T>C (n.48+41T>C)
c.173+41T>C (n.173+41T>C)
c.137+41T>C (n.137+41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50819013T>GCA2679069787TFAP2Bc.81+41T>G (n.81+41T>G)
c.48+41T>G (n.48+41T>G)
c.173+41T>G (n.173+41T>G)
c.137+41T>G (n.137+41T>G)
 gnomAD v4
6g.50819013T=CA1628063558TFAP2Bc.81+41T= (n.81+41T=)
c.48+41T= (n.48+41T=)
c.173+41T= (n.173+41T=)
c.137+41T= (n.137+41T=)
6g.50819014A=CA1628063559TFAP2Bc.81+42A= (n.81+42A=)
c.48+42A= (n.48+42A=)
c.173+42A= (n.173+42A=)
c.137+42A= (n.137+42A=)
6g.50819014A>GCA3850265TFAP2Bc.81+42A>G (n.81+42A>G)
c.48+42A>G (n.48+42A>G)
c.173+42A>G (n.173+42A>G)
c.137+42A>G (n.137+42A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.50819017G>CCA3850266TFAP2Bc.81+45G>C (n.81+45G>C)
c.48+45G>C (n.48+45G>C)
c.173+45G>C (n.173+45G>C)
c.137+45G>C (n.137+45G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.50819017G=CA1628063561TFAP2Bc.81+45G= (n.81+45G=)
c.48+45G= (n.48+45G=)
c.173+45G= (n.173+45G=)
c.137+45G= (n.137+45G=)
6g.50819017G>TCA1088909486TFAP2Bc.81+45G>T (n.81+45G>T)
c.48+45G>T (n.48+45G>T)
c.173+45G>T (n.173+45G>T)
c.137+45G>T (n.137+45G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50819021T>ACA1628063563TFAP2Bc.81+49T>A (n.81+49T>A)
c.48+49T>A (n.48+49T>A)
c.173+49T>A (n.173+49T>A)
c.137+49T>A (n.137+49T>A)
 dbSNP
6g.50819021T=CA1628063562TFAP2Bc.81+49T= (n.81+49T=)
c.48+49T= (n.48+49T=)
c.173+49T= (n.173+49T=)
c.137+49T= (n.137+49T=)
6g.50819023G=CA1628063565TFAP2Bc.81+51G= (n.81+51G=)
c.48+51G= (n.48+51G=)
c.173+51G= (n.173+51G=)
c.137+51G= (n.137+51G=)
6g.50819023G>TCA825611964TFAP2Bc.81+51G>T (n.81+51G>T)
c.48+51G>T (n.48+51G>T)
c.173+51G>T (n.173+51G>T)
c.137+51G>T (n.137+51G>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.50819024A=CA1628063567TFAP2Bc.81+52A= (n.81+52A=)
c.48+52A= (n.48+52A=)
c.173+52A= (n.173+52A=)
c.137+52A= (n.137+52A=)
6g.50819024A>GCA567278136TFAP2Bc.81+52A>G (n.81+52A>G)
c.48+52A>G (n.48+52A>G)
c.173+52A>G (n.173+52A>G)
c.137+52A>G (n.137+52A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50819025G>ACA2679069788TFAP2Bc.81+53G>A (n.81+53G>A)
c.48+53G>A (n.48+53G>A)
c.173+53G>A (n.173+53G>A)
c.137+53G>A (n.137+53G>A)
 gnomAD v4
6g.50819026C>ACA2578644060TFAP2Bc.81+54C>A (n.81+54C>A)
c.48+54C>A (n.48+54C>A)
c.173+54C>A (n.173+54C>A)
c.137+54C>A (n.137+54C>A)
 gnomAD v4
6g.50819026C=CA1628063569TFAP2Bc.81+54C= (n.81+54C=)
c.48+54C= (n.48+54C=)
c.173+54C= (n.173+54C=)
c.137+54C= (n.137+54C=)
6g.50819026C>TCA567278139TFAP2Bc.81+54C>T (n.81+54C>T)
c.48+54C>T (n.48+54C>T)
c.173+54C>T (n.173+54C>T)
c.137+54C>T (n.137+54C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50819028T>ACA2578644061TFAP2Bc.81+56T>A (n.81+56T>A)
c.48+56T>A (n.48+56T>A)
c.173+56T>A (n.173+56T>A)
c.137+56T>A (n.137+56T>A)
6g.50819030T>CCA138859508TFAP2Bc.81+58T>C (n.81+58T>C)
c.48+58T>C (n.48+58T>C)
c.173+58T>C (n.173+58T>C)
c.137+58T>C (n.137+58T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50819030T=CA1628063570TFAP2Bc.81+58T= (n.81+58T=)
c.48+58T= (n.48+58T=)
c.173+58T= (n.173+58T=)
c.137+58T= (n.137+58T=)
6g.50819032G>ACA567278147TFAP2Bc.81+60G>A (n.81+60G>A)
c.48+60G>A (n.48+60G>A)
c.173+60G>A (n.173+60G>A)
c.137+60G>A (n.137+60G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50819032G=CA1628063572TFAP2Bc.81+60G= (n.81+60G=)
c.48+60G= (n.48+60G=)
c.173+60G= (n.173+60G=)
c.137+60G= (n.137+60G=)
6g.50819032G>TCA2679069789TFAP2Bc.81+60G>T (n.81+60G>T)
c.48+60G>T (n.48+60G>T)
c.173+60G>T (n.173+60G>T)
c.137+60G>T (n.137+60G>T)
 gnomAD v4
6g.50819033A>GCA2679069790TFAP2Bc.81+61A>G (n.81+61A>G)
c.48+61A>G (n.48+61A>G)
c.173+61A>G (n.173+61A>G)
c.137+61A>G (n.137+61A>G)
 gnomAD v4
6g.50819034T>CCA2578644062TFAP2Bc.81+62T>C (n.81+62T>C)
c.48+62T>C (n.48+62T>C)
c.173+62T>C (n.173+62T>C)
c.137+62T>C (n.137+62T>C)
6g.50819035A=CA1628063574TFAP2Bc.81+63A= (n.81+63A=)
c.48+63A= (n.48+63A=)
c.173+63A= (n.173+63A=)
c.137+63A= (n.137+63A=)
6g.50819036C>ACA2578644063TFAP2Bc.81+64C>A (n.81+64C>A)
c.48+64C>A (n.48+64C>A)
c.173+64C>A (n.173+64C>A)
c.137+64C>A (n.137+64C>A)
 gnomAD v4
6g.50819036C=CA1628063576TFAP2Bc.81+64C= (n.81+64C=)
c.48+64C= (n.48+64C=)
c.173+64C= (n.173+64C=)
c.137+64C= (n.137+64C=)
6g.50819036C>GCA2679069791TFAP2Bc.81+64C>G (n.81+64C>G)
c.48+64C>G (n.48+64C>G)
c.173+64C>G (n.173+64C>G)
c.137+64C>G (n.137+64C>G)
 gnomAD v4
6g.50819036C>TCA567278148TFAP2Bc.81+64C>T (n.81+64C>T)
c.48+64C>T (n.48+64C>T)
c.173+64C>T (n.173+64C>T)
c.137+64C>T (n.137+64C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50819039dupCA138859510TFAP2Bc.81+67dup (n.81+67dup)
c.48+67dup (n.48+67dup)
c.173+67dup (n.173+67dup)
c.137+67dup (n.137+67dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50819039delCA2578644064TFAP2Bc.81+67del (n.81+67del)
c.48+67del (n.48+67del)
c.173+67del (n.173+67del)
c.137+67del (n.137+67del)
6g.50819037C>ACA2578644065TFAP2Bc.81+65C>A (n.81+65C>A)
c.48+65C>A (n.48+65C>A)
c.173+65C>A (n.173+65C>A)
c.137+65C>A (n.137+65C>A)
6g.50819037C>TCA2679069792TFAP2Bc.81+65C>T (n.81+65C>T)
c.48+65C>T (n.48+65C>T)
c.173+65C>T (n.173+65C>T)
c.137+65C>T (n.137+65C>T)
 gnomAD v4
6g.50819038C>ACA2578644066TFAP2Bc.81+66C>A (n.81+66C>A)
c.48+66C>A (n.48+66C>A)
c.173+66C>A (n.173+66C>A)
c.137+66C>A (n.137+66C>A)
 gnomAD v4
6g.50819038C>GCA2563341894TFAP2Bc.81+66C>G (n.81+66C>G)
c.48+66C>G (n.48+66C>G)
c.173+66C>G (n.173+66C>G)
c.137+66C>G (n.137+66C>G)
6g.50819038C>TCA2679069793TFAP2Bc.81+66C>T (n.81+66C>T)
c.48+66C>T (n.48+66C>T)
c.173+66C>T (n.173+66C>T)
c.137+66C>T (n.137+66C>T)
 gnomAD v4
6g.50819039C>ACA2679069794TFAP2Bc.81+67C>A (n.81+67C>A)
c.48+67C>A (n.48+67C>A)
c.173+67C>A (n.173+67C>A)
c.137+67C>A (n.137+67C>A)
 gnomAD v4
6g.50819040A>GCA2679069795TFAP2Bc.81+68A>G (n.81+68A>G)
c.48+68A>G (n.48+68A>G)
c.173+68A>G (n.173+68A>G)
c.137+68A>G (n.137+68A>G)
 gnomAD v4
6g.50819042A>CCA2679069797TFAP2Bc.81+70A>C (n.81+70A>C)
c.48+70A>C (n.48+70A>C)
c.173+70A>C (n.173+70A>C)
c.137+70A>C (n.137+70A>C)
 gnomAD v4
6g.50819042A>GCA2679069798TFAP2Bc.81+70A>G (n.81+70A>G)
c.48+70A>G (n.48+70A>G)
c.173+70A>G (n.173+70A>G)
c.137+70A>G (n.137+70A>G)
 gnomAD v4
6g.50819044_50819046dupCA2679069796TFAP2Bc.81+72_81+74dup (n.81+72_81+74dup)
c.48+72_48+74dup (n.48+72_48+74dup)
c.173+72_173+74dup (n.173+72_173+74dup)
c.137+72_137+74dup (n.137+72_137+74dup)
 gnomAD v4
6g.50819044G>ACA2578644067TFAP2Bc.81+72G>A (n.81+72G>A)
c.48+72G>A (n.48+72G>A)
c.173+72G>A (n.173+72G>A)
c.137+72G>A (n.137+72G>A)
6g.50819044G>TCA2771023820TFAP2Bc.81+72G>T (n.81+72G>T)
c.48+72G>T (n.48+72G>T)
c.173+72G>T (n.173+72G>T)
c.137+72G>T (n.137+72G>T)
6g.50819045A=CA1628063580TFAP2Bc.81+73A= (n.81+73A=)
c.48+73A= (n.48+73A=)
c.173+73A= (n.173+73A=)
c.137+73A= (n.137+73A=)
6g.50819045A>GCA138859513TFAP2Bc.81+73A>G (n.81+73A>G)
c.48+73A>G (n.48+73A>G)
c.173+73A>G (n.173+73A>G)
c.137+73A>G (n.137+73A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50819048T>CCA138859514TFAP2Bc.81+76T>C (n.81+76T>C)
c.48+76T>C (n.48+76T>C)
c.173+76T>C (n.173+76T>C)
c.137+76T>C (n.137+76T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.50819048T=CA1628063581TFAP2Bc.81+76T= (n.81+76T=)
c.48+76T= (n.48+76T=)
c.173+76T= (n.173+76T=)
c.137+76T= (n.137+76T=)
6g.50819049A>GCA2578644068TFAP2Bc.81+77A>G (n.81+77A>G)
c.48+77A>G (n.48+77A>G)
c.173+77A>G (n.173+77A>G)
c.137+77A>G (n.137+77A>G)
6g.50819050T>CCA1628063585TFAP2Bc.81+78T>C (n.81+78T>C)
c.48+78T>C (n.48+78T>C)
c.173+78T>C (n.173+78T>C)
c.137+78T>C (n.137+78T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.50819050T=CA1628063584TFAP2Bc.81+78T= (n.81+78T=)
c.48+78T= (n.48+78T=)
c.173+78T= (n.173+78T=)
c.137+78T= (n.137+78T=)
6g.50819051A=CA1628063588TFAP2Bc.81+79A= (n.81+79A=)
c.48+79A= (n.48+79A=)
c.173+79A= (n.173+79A=)
c.137+79A= (n.137+79A=)
6g.50819051A>TCA825611989TFAP2Bc.81+79A>T (n.81+79A>T)
c.48+79A>T (n.48+79A>T)
c.173+79A>T (n.173+79A>T)
c.137+79A>T (n.137+79A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.50819052T>ACA2679069801TFAP2Bc.81+80T>A (n.81+80T>A)
c.48+80T>A (n.48+80T>A)
c.173+80T>A (n.173+80T>A)
c.137+80T>A (n.137+80T>A)
 gnomAD v4
6g.50819052T>CCA1628063591TFAP2Bc.81+80T>C (n.81+80T>C)
c.48+80T>C (n.48+80T>C)
c.173+80T>C (n.173+80T>C)
c.137+80T>C (n.137+80T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.50819052T=CA1628063590TFAP2Bc.81+80T= (n.81+80T=)
c.48+80T= (n.48+80T=)
c.173+80T= (n.173+80T=)
c.137+80T= (n.137+80T=)
6g.50819056delCA2679069799TFAP2Bc.81+84del (n.81+84del)
c.48+84del (n.48+84del)
c.173+84del (n.173+84del)
c.137+84del (n.137+84del)
 gnomAD v4
6g.50819055_50819056delCA2679069800TFAP2Bc.81+83_81+84del (n.81+83_81+84del)
c.48+83_48+84del (n.48+83_48+84del)
c.173+83_173+84del (n.173+83_173+84del)
c.137+83_137+84del (n.137+83_137+84del)
 gnomAD v4
6g.50819052_50819053insACA2679069802TFAP2Bc.81+80_81+81insA (n.81+80_81+81insA)
c.48+80_48+81insA (n.48+80_48+81insA)
c.173+80_173+81insA (n.173+80_173+81insA)
c.137+80_137+81insA (n.137+80_137+81insA)
 gnomAD v4
6g.50819055T>CCA2679069803TFAP2Bc.81+83T>C (n.81+83T>C)
c.48+83T>C (n.48+83T>C)
c.173+83T>C (n.173+83T>C)
c.137+83T>C (n.137+83T>C)
 gnomAD v4
6g.50819056T>ACA1628063594TFAP2Bc.81+84T>A (n.81+84T>A)
c.48+84T>A (n.48+84T>A)
c.173+84T>A (n.173+84T>A)
c.137+84T>A (n.137+84T>A)
 dbSNP gnomAD v4
6g.50819056T=CA1628063593TFAP2Bc.81+84T= (n.81+84T=)
c.48+84T= (n.48+84T=)
c.173+84T= (n.173+84T=)
c.137+84T= (n.137+84T=)
6g.50819058A>GCA2679069804TFAP2Bc.81+86A>G (n.81+86A>G)
c.48+86A>G (n.48+86A>G)
c.173+86A>G (n.173+86A>G)
c.137+86A>G (n.137+86A>G)
 gnomAD v4
6g.50819059G>ACA2679069806TFAP2Bc.81+87G>A (n.81+87G>A)
c.48+87G>A (n.48+87G>A)
c.173+87G>A (n.173+87G>A)
c.137+87G>A (n.137+87G>A)
 gnomAD v4
6g.50819059G>TCA2679069805TFAP2Bc.81+87G>T (n.81+87G>T)
c.48+87G>T (n.48+87G>T)
c.173+87G>T (n.173+87G>T)
c.137+87G>T (n.137+87G>T)
 gnomAD v4
6g.50819060C>ACA2679069807TFAP2Bc.81+88C>A (n.81+88C>A)
c.48+88C>A (n.48+88C>A)
c.173+88C>A (n.173+88C>A)
c.137+88C>A (n.137+88C>A)
 gnomAD v4
6g.50819060C=CA1628063595TFAP2Bc.81+88C= (n.81+88C=)
c.48+88C= (n.48+88C=)
c.173+88C= (n.173+88C=)
c.137+88C= (n.137+88C=)
6g.50819060C>TCA1628063596TFAP2Bc.81+88C>T (n.81+88C>T)
c.48+88C>T (n.48+88C>T)
c.173+88C>T (n.173+88C>T)
c.137+88C>T (n.137+88C>T)
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched