| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.5081250G>A | CA721324489 | ALG1 | n.3208+194G>A c.478+194G>A (n.478+194G>A) c.*164+194G>A (n.*164+194G>A) n.1120+194G>A c.544+194G>A (n.544+194G>A) n.3214+194G>A n.4040+194G>A c.583+194G>A (n.583+194G>A) c.328+194G>A (n.328+194G>A) n.1946+194G>A c.*1039+194G>A (n.*1039+194G>A) c.739+194G>A (n.739+194G>A) n.1116+194G>A c.1010+194G>A (n.1010+194G>A) c.1033+194G>A (n.1033+194G>A) c.962-1309G>A (n.962-1309G>A) c.1072+194G>A (n.1072+194G>A) n.1896+194G>A c.*973+194G>A (n.*973+194G>A) n.1101+194G>A | dbSNP |
| 16 | g.5081250G= | CA2203686174 | ALG1 | n.3208+194G= c.478+194G= (n.478+194G=) c.*164+194G= (n.*164+194G=) n.1120+194G= c.544+194G= (n.544+194G=) n.3214+194G= n.4040+194G= c.583+194G= (n.583+194G=) c.328+194G= (n.328+194G=) n.1946+194G= c.*1039+194G= (n.*1039+194G=) c.739+194G= (n.739+194G=) n.1116+194G= c.1010+194G= (n.1010+194G=) c.1033+194G= (n.1033+194G=) c.962-1309G= (n.962-1309G=) c.1072+194G= (n.1072+194G=) n.1896+194G= c.*973+194G= (n.*973+194G=) n.1101+194G= | |
| 16 | g.5081257G>A | CA721324491 | ALG1 | n.3208+201G>A c.478+201G>A (n.478+201G>A) c.*164+201G>A (n.*164+201G>A) n.1120+201G>A c.544+201G>A (n.544+201G>A) n.3214+201G>A n.4040+201G>A c.583+201G>A (n.583+201G>A) c.328+201G>A (n.328+201G>A) n.1946+201G>A c.*1039+201G>A (n.*1039+201G>A) c.739+201G>A (n.739+201G>A) n.1116+201G>A c.1010+201G>A (n.1010+201G>A) c.1033+201G>A (n.1033+201G>A) c.962-1302G>A (n.962-1302G>A) c.1072+201G>A (n.1072+201G>A) n.1896+201G>A c.*973+201G>A (n.*973+201G>A) n.1101+201G>A | dbSNP |
| 16 | g.5081257G= | CA2203686175 | ALG1 | n.3208+201G= c.478+201G= (n.478+201G=) c.*164+201G= (n.*164+201G=) n.1120+201G= c.544+201G= (n.544+201G=) n.3214+201G= n.4040+201G= c.583+201G= (n.583+201G=) c.328+201G= (n.328+201G=) n.1946+201G= c.*1039+201G= (n.*1039+201G=) c.739+201G= (n.739+201G=) n.1116+201G= c.1010+201G= (n.1010+201G=) c.1033+201G= (n.1033+201G=) c.962-1302G= (n.962-1302G=) c.1072+201G= (n.1072+201G=) n.1896+201G= c.*973+201G= (n.*973+201G=) n.1101+201G= | |
| 16 | g.5081260G>A | CA721324492 | ALG1 | n.3208+204G>A c.478+204G>A (n.478+204G>A) c.*164+204G>A (n.*164+204G>A) n.1120+204G>A c.544+204G>A (n.544+204G>A) n.3214+204G>A n.4040+204G>A c.583+204G>A (n.583+204G>A) c.328+204G>A (n.328+204G>A) n.1946+204G>A c.*1039+204G>A (n.*1039+204G>A) c.739+204G>A (n.739+204G>A) n.1116+204G>A c.1010+204G>A (n.1010+204G>A) c.1033+204G>A (n.1033+204G>A) c.962-1299G>A (n.962-1299G>A) c.1072+204G>A (n.1072+204G>A) n.1896+204G>A c.*973+204G>A (n.*973+204G>A) n.1101+204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081260G= | CA2203686177 | ALG1 | n.3208+204G= c.478+204G= (n.478+204G=) c.*164+204G= (n.*164+204G=) n.1120+204G= c.544+204G= (n.544+204G=) n.3214+204G= n.4040+204G= c.583+204G= (n.583+204G=) c.328+204G= (n.328+204G=) n.1946+204G= c.*1039+204G= (n.*1039+204G=) c.739+204G= (n.739+204G=) n.1116+204G= c.1010+204G= (n.1010+204G=) c.1033+204G= (n.1033+204G=) c.962-1299G= (n.962-1299G=) c.1072+204G= (n.1072+204G=) n.1896+204G= c.*973+204G= (n.*973+204G=) n.1101+204G= | |
| 16 | g.5081261C>A | CA721324493 | ALG1 | n.3208+205C>A c.478+205C>A (n.478+205C>A) c.*164+205C>A (n.*164+205C>A) n.1120+205C>A c.544+205C>A (n.544+205C>A) n.3214+205C>A n.4040+205C>A c.583+205C>A (n.583+205C>A) c.328+205C>A (n.328+205C>A) n.1946+205C>A c.*1039+205C>A (n.*1039+205C>A) c.739+205C>A (n.739+205C>A) n.1116+205C>A c.1010+205C>A (n.1010+205C>A) c.1033+205C>A (n.1033+205C>A) c.962-1298C>A (n.962-1298C>A) c.1072+205C>A (n.1072+205C>A) n.1896+205C>A c.*973+205C>A (n.*973+205C>A) n.1101+205C>A | dbSNP |
| 16 | g.5081261C= | CA2203686179 | ALG1 | n.3208+205C= c.478+205C= (n.478+205C=) c.*164+205C= (n.*164+205C=) n.1120+205C= c.544+205C= (n.544+205C=) n.3214+205C= n.4040+205C= c.583+205C= (n.583+205C=) c.328+205C= (n.328+205C=) n.1946+205C= c.*1039+205C= (n.*1039+205C=) c.739+205C= (n.739+205C=) n.1116+205C= c.1010+205C= (n.1010+205C=) c.1033+205C= (n.1033+205C=) c.962-1298C= (n.962-1298C=) c.1072+205C= (n.1072+205C=) n.1896+205C= c.*973+205C= (n.*973+205C=) n.1101+205C= | |
| 16 | g.5081262C= | CA2203686180 | ALG1 | n.3208+206C= c.478+206C= (n.478+206C=) c.*164+206C= (n.*164+206C=) n.1120+206C= c.544+206C= (n.544+206C=) n.3214+206C= n.4040+206C= c.583+206C= (n.583+206C=) c.328+206C= (n.328+206C=) n.1946+206C= c.*1039+206C= (n.*1039+206C=) c.739+206C= (n.739+206C=) n.1116+206C= c.1010+206C= (n.1010+206C=) c.1033+206C= (n.1033+206C=) c.962-1297C= (n.962-1297C=) c.1072+206C= (n.1072+206C=) n.1896+206C= c.*973+206C= (n.*973+206C=) n.1101+206C= | |
| 16 | g.5081262C>T | CA721324501 | ALG1 | n.3208+206C>T c.478+206C>T (n.478+206C>T) c.*164+206C>T (n.*164+206C>T) n.1120+206C>T c.544+206C>T (n.544+206C>T) n.3214+206C>T n.4040+206C>T c.583+206C>T (n.583+206C>T) c.328+206C>T (n.328+206C>T) n.1946+206C>T c.*1039+206C>T (n.*1039+206C>T) c.739+206C>T (n.739+206C>T) n.1116+206C>T c.1010+206C>T (n.1010+206C>T) c.1033+206C>T (n.1033+206C>T) c.962-1297C>T (n.962-1297C>T) c.1072+206C>T (n.1072+206C>T) n.1896+206C>T c.*973+206C>T (n.*973+206C>T) n.1101+206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081263A= | CA2203686183 | ALG1 | n.3208+207A= c.478+207A= (n.478+207A=) c.*164+207A= (n.*164+207A=) n.1120+207A= c.544+207A= (n.544+207A=) n.3214+207A= n.4040+207A= c.583+207A= (n.583+207A=) c.328+207A= (n.328+207A=) n.1946+207A= c.*1039+207A= (n.*1039+207A=) c.739+207A= (n.739+207A=) n.1116+207A= c.1010+207A= (n.1010+207A=) c.1033+207A= (n.1033+207A=) c.962-1296A= (n.962-1296A=) c.1072+207A= (n.1072+207A=) n.1896+207A= c.*973+207A= (n.*973+207A=) n.1101+207A= | |
| 16 | g.5081263A>T | CA721324504 | ALG1 | n.3208+207A>T c.478+207A>T (n.478+207A>T) c.*164+207A>T (n.*164+207A>T) n.1120+207A>T c.544+207A>T (n.544+207A>T) n.3214+207A>T n.4040+207A>T c.583+207A>T (n.583+207A>T) c.328+207A>T (n.328+207A>T) n.1946+207A>T c.*1039+207A>T (n.*1039+207A>T) c.739+207A>T (n.739+207A>T) n.1116+207A>T c.1010+207A>T (n.1010+207A>T) c.1033+207A>T (n.1033+207A>T) c.962-1296A>T (n.962-1296A>T) c.1072+207A>T (n.1072+207A>T) n.1896+207A>T c.*973+207A>T (n.*973+207A>T) n.1101+207A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081264C>A | CA620530480 | ALG1 | n.3208+208C>A c.478+208C>A (n.478+208C>A) c.*164+208C>A (n.*164+208C>A) n.1120+208C>A c.544+208C>A (n.544+208C>A) n.3214+208C>A n.4040+208C>A c.583+208C>A (n.583+208C>A) c.328+208C>A (n.328+208C>A) n.1946+208C>A c.*1039+208C>A (n.*1039+208C>A) c.739+208C>A (n.739+208C>A) n.1116+208C>A c.1010+208C>A (n.1010+208C>A) c.1033+208C>A (n.1033+208C>A) c.962-1295C>A (n.962-1295C>A) c.1072+208C>A (n.1072+208C>A) n.1896+208C>A c.*973+208C>A (n.*973+208C>A) n.1101+208C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081264C= | CA2203686184 | ALG1 | n.3208+208C= c.478+208C= (n.478+208C=) c.*164+208C= (n.*164+208C=) n.1120+208C= c.544+208C= (n.544+208C=) n.3214+208C= n.4040+208C= c.583+208C= (n.583+208C=) c.328+208C= (n.328+208C=) n.1946+208C= c.*1039+208C= (n.*1039+208C=) c.739+208C= (n.739+208C=) n.1116+208C= c.1010+208C= (n.1010+208C=) c.1033+208C= (n.1033+208C=) c.962-1295C= (n.962-1295C=) c.1072+208C= (n.1072+208C=) n.1896+208C= c.*973+208C= (n.*973+208C=) n.1101+208C= | |
| 16 | g.5081264C>T | CA620530481 | ALG1 | n.3208+208C>T c.478+208C>T (n.478+208C>T) c.*164+208C>T (n.*164+208C>T) n.1120+208C>T c.544+208C>T (n.544+208C>T) n.3214+208C>T n.4040+208C>T c.583+208C>T (n.583+208C>T) c.328+208C>T (n.328+208C>T) n.1946+208C>T c.*1039+208C>T (n.*1039+208C>T) c.739+208C>T (n.739+208C>T) n.1116+208C>T c.1010+208C>T (n.1010+208C>T) c.1033+208C>T (n.1033+208C>T) c.962-1295C>T (n.962-1295C>T) c.1072+208C>T (n.1072+208C>T) n.1896+208C>T c.*973+208C>T (n.*973+208C>T) n.1101+208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081265G>A | CA277164143 | ALG1 | n.3208+209G>A c.478+209G>A (n.478+209G>A) c.*164+209G>A (n.*164+209G>A) n.1120+209G>A c.544+209G>A (n.544+209G>A) n.3214+209G>A n.4040+209G>A c.583+209G>A (n.583+209G>A) c.328+209G>A (n.328+209G>A) n.1946+209G>A c.*1039+209G>A (n.*1039+209G>A) c.739+209G>A (n.739+209G>A) n.1116+209G>A c.1010+209G>A (n.1010+209G>A) c.1033+209G>A (n.1033+209G>A) c.962-1294G>A (n.962-1294G>A) c.1072+209G>A (n.1072+209G>A) n.1896+209G>A c.*973+209G>A (n.*973+209G>A) n.1101+209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081265G= | CA2203686187 | ALG1 | n.3208+209G= c.478+209G= (n.478+209G=) c.*164+209G= (n.*164+209G=) n.1120+209G= c.544+209G= (n.544+209G=) n.3214+209G= n.4040+209G= c.583+209G= (n.583+209G=) c.328+209G= (n.328+209G=) n.1946+209G= c.*1039+209G= (n.*1039+209G=) c.739+209G= (n.739+209G=) n.1116+209G= c.1010+209G= (n.1010+209G=) c.1033+209G= (n.1033+209G=) c.962-1294G= (n.962-1294G=) c.1072+209G= (n.1072+209G=) n.1896+209G= c.*973+209G= (n.*973+209G=) n.1101+209G= | |
| 16 | g.5081267C>T | CA2528929004 | ALG1 | n.3208+211C>T c.478+211C>T (n.478+211C>T) c.*164+211C>T (n.*164+211C>T) n.1120+211C>T c.544+211C>T (n.544+211C>T) n.3214+211C>T n.4040+211C>T c.583+211C>T (n.583+211C>T) c.328+211C>T (n.328+211C>T) n.1946+211C>T c.*1039+211C>T (n.*1039+211C>T) c.739+211C>T (n.739+211C>T) n.1116+211C>T c.1010+211C>T (n.1010+211C>T) c.1033+211C>T (n.1033+211C>T) c.962-1292C>T (n.962-1292C>T) c.1072+211C>T (n.1072+211C>T) n.1896+211C>T c.*973+211C>T (n.*973+211C>T) n.1101+211C>T | |
| 16 | g.5081268C>A | CA721324508 | ALG1 | n.3208+212C>A c.478+212C>A (n.478+212C>A) c.*164+212C>A (n.*164+212C>A) n.1120+212C>A c.544+212C>A (n.544+212C>A) n.3214+212C>A n.4040+212C>A c.583+212C>A (n.583+212C>A) c.328+212C>A (n.328+212C>A) n.1946+212C>A c.*1039+212C>A (n.*1039+212C>A) c.739+212C>A (n.739+212C>A) n.1116+212C>A c.1010+212C>A (n.1010+212C>A) c.1033+212C>A (n.1033+212C>A) c.962-1291C>A (n.962-1291C>A) c.1072+212C>A (n.1072+212C>A) n.1896+212C>A c.*973+212C>A (n.*973+212C>A) n.1101+212C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081268C= | CA2203686189 | ALG1 | n.3208+212C= c.478+212C= (n.478+212C=) c.*164+212C= (n.*164+212C=) n.1120+212C= c.544+212C= (n.544+212C=) n.3214+212C= n.4040+212C= c.583+212C= (n.583+212C=) c.328+212C= (n.328+212C=) n.1946+212C= c.*1039+212C= (n.*1039+212C=) c.739+212C= (n.739+212C=) n.1116+212C= c.1010+212C= (n.1010+212C=) c.1033+212C= (n.1033+212C=) c.962-1291C= (n.962-1291C=) c.1072+212C= (n.1072+212C=) n.1896+212C= c.*973+212C= (n.*973+212C=) n.1101+212C= | |
| 16 | g.5081269T>C | CA974051542 | ALG1 | n.3208+213T>C c.478+213T>C (n.478+213T>C) c.*164+213T>C (n.*164+213T>C) n.1120+213T>C c.544+213T>C (n.544+213T>C) n.3214+213T>C n.4040+213T>C c.583+213T>C (n.583+213T>C) c.328+213T>C (n.328+213T>C) n.1946+213T>C c.*1039+213T>C (n.*1039+213T>C) c.739+213T>C (n.739+213T>C) n.1116+213T>C c.1010+213T>C (n.1010+213T>C) c.1033+213T>C (n.1033+213T>C) c.962-1290T>C (n.962-1290T>C) c.1072+213T>C (n.1072+213T>C) n.1896+213T>C c.*973+213T>C (n.*973+213T>C) n.1101+213T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081269T= | CA2203686192 | ALG1 | n.3208+213T= c.478+213T= (n.478+213T=) c.*164+213T= (n.*164+213T=) n.1120+213T= c.544+213T= (n.544+213T=) n.3214+213T= n.4040+213T= c.583+213T= (n.583+213T=) c.328+213T= (n.328+213T=) n.1946+213T= c.*1039+213T= (n.*1039+213T=) c.739+213T= (n.739+213T=) n.1116+213T= c.1010+213T= (n.1010+213T=) c.1033+213T= (n.1033+213T=) c.962-1290T= (n.962-1290T=) c.1072+213T= (n.1072+213T=) n.1896+213T= c.*973+213T= (n.*973+213T=) n.1101+213T= | |
| 16 | g.5081272C= | CA2203686193 | ALG1 | n.3208+216C= c.478+216C= (n.478+216C=) c.*164+216C= (n.*164+216C=) n.1120+216C= c.544+216C= (n.544+216C=) n.3214+216C= n.4040+216C= c.583+216C= (n.583+216C=) c.328+216C= (n.328+216C=) n.1946+216C= c.*1039+216C= (n.*1039+216C=) c.739+216C= (n.739+216C=) n.1116+216C= c.1010+216C= (n.1010+216C=) c.1033+216C= (n.1033+216C=) c.962-1287C= (n.962-1287C=) c.1072+216C= (n.1072+216C=) n.1896+216C= c.*973+216C= (n.*973+216C=) n.1101+216C= | |
| 16 | g.5081272C>T | CA974051544 | ALG1 | n.3208+216C>T c.478+216C>T (n.478+216C>T) c.*164+216C>T (n.*164+216C>T) n.1120+216C>T c.544+216C>T (n.544+216C>T) n.3214+216C>T n.4040+216C>T c.583+216C>T (n.583+216C>T) c.328+216C>T (n.328+216C>T) n.1946+216C>T c.*1039+216C>T (n.*1039+216C>T) c.739+216C>T (n.739+216C>T) n.1116+216C>T c.1010+216C>T (n.1010+216C>T) c.1033+216C>T (n.1033+216C>T) c.962-1287C>T (n.962-1287C>T) c.1072+216C>T (n.1072+216C>T) n.1896+216C>T c.*973+216C>T (n.*973+216C>T) n.1101+216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081282C= | CA2203686196 | ALG1 | n.3208+226C= c.478+226C= (n.478+226C=) c.*164+226C= (n.*164+226C=) n.1120+226C= c.544+226C= (n.544+226C=) n.3214+226C= n.4040+226C= c.583+226C= (n.583+226C=) c.328+226C= (n.328+226C=) n.1946+226C= c.*1039+226C= (n.*1039+226C=) c.739+226C= (n.739+226C=) n.1116+226C= c.1010+226C= (n.1010+226C=) c.1033+226C= (n.1033+226C=) c.962-1277C= (n.962-1277C=) c.1072+226C= (n.1072+226C=) n.1896+226C= c.*973+226C= (n.*973+226C=) n.1101+226C= | |
| 16 | g.5081282C>T | CA277164146 | ALG1 | n.3208+226C>T c.478+226C>T (n.478+226C>T) c.*164+226C>T (n.*164+226C>T) n.1120+226C>T c.544+226C>T (n.544+226C>T) n.3214+226C>T n.4040+226C>T c.583+226C>T (n.583+226C>T) c.328+226C>T (n.328+226C>T) n.1946+226C>T c.*1039+226C>T (n.*1039+226C>T) c.739+226C>T (n.739+226C>T) n.1116+226C>T c.1010+226C>T (n.1010+226C>T) c.1033+226C>T (n.1033+226C>T) c.962-1277C>T (n.962-1277C>T) c.1072+226C>T (n.1072+226C>T) n.1896+226C>T c.*973+226C>T (n.*973+226C>T) n.1101+226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081283G>A | CA620530482 | ALG1 | n.3208+227G>A c.478+227G>A (n.478+227G>A) c.*164+227G>A (n.*164+227G>A) n.1120+227G>A c.544+227G>A (n.544+227G>A) n.3214+227G>A n.4040+227G>A c.583+227G>A (n.583+227G>A) c.328+227G>A (n.328+227G>A) n.1946+227G>A c.*1039+227G>A (n.*1039+227G>A) c.739+227G>A (n.739+227G>A) n.1116+227G>A c.1010+227G>A (n.1010+227G>A) c.1033+227G>A (n.1033+227G>A) c.962-1276G>A (n.962-1276G>A) c.1072+227G>A (n.1072+227G>A) n.1896+227G>A c.*973+227G>A (n.*973+227G>A) n.1101+227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081283G= | CA2203686199 | ALG1 | n.3208+227G= c.478+227G= (n.478+227G=) c.*164+227G= (n.*164+227G=) n.1120+227G= c.544+227G= (n.544+227G=) n.3214+227G= n.4040+227G= c.583+227G= (n.583+227G=) c.328+227G= (n.328+227G=) n.1946+227G= c.*1039+227G= (n.*1039+227G=) c.739+227G= (n.739+227G=) n.1116+227G= c.1010+227G= (n.1010+227G=) c.1033+227G= (n.1033+227G=) c.962-1276G= (n.962-1276G=) c.1072+227G= (n.1072+227G=) n.1896+227G= c.*973+227G= (n.*973+227G=) n.1101+227G= | |
| 16 | g.5081284C= | CA2203686203 | ALG1 | n.3208+228C= c.478+228C= (n.478+228C=) c.*164+228C= (n.*164+228C=) n.1120+228C= c.544+228C= (n.544+228C=) n.3214+228C= n.4040+228C= c.583+228C= (n.583+228C=) c.328+228C= (n.328+228C=) n.1946+228C= c.*1039+228C= (n.*1039+228C=) c.739+228C= (n.739+228C=) n.1116+228C= c.1010+228C= (n.1010+228C=) c.1033+228C= (n.1033+228C=) c.962-1275C= (n.962-1275C=) c.1072+228C= (n.1072+228C=) n.1896+228C= c.*973+228C= (n.*973+228C=) n.1101+228C= | |
| 16 | g.5081284C>T | CA277164156 | ALG1 | n.3208+228C>T c.478+228C>T (n.478+228C>T) c.*164+228C>T (n.*164+228C>T) n.1120+228C>T c.544+228C>T (n.544+228C>T) n.3214+228C>T n.4040+228C>T c.583+228C>T (n.583+228C>T) c.328+228C>T (n.328+228C>T) n.1946+228C>T c.*1039+228C>T (n.*1039+228C>T) c.739+228C>T (n.739+228C>T) n.1116+228C>T c.1010+228C>T (n.1010+228C>T) c.1033+228C>T (n.1033+228C>T) c.962-1275C>T (n.962-1275C>T) c.1072+228C>T (n.1072+228C>T) n.1896+228C>T c.*973+228C>T (n.*973+228C>T) n.1101+228C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081288C>A | CA2203686208 | ALG1 | n.3208+232C>A c.478+232C>A (n.478+232C>A) c.*164+232C>A (n.*164+232C>A) n.1120+232C>A c.544+232C>A (n.544+232C>A) n.3214+232C>A n.4040+232C>A c.583+232C>A (n.583+232C>A) c.328+232C>A (n.328+232C>A) n.1946+232C>A c.*1039+232C>A (n.*1039+232C>A) c.739+232C>A (n.739+232C>A) n.1116+232C>A c.1010+232C>A (n.1010+232C>A) c.1033+232C>A (n.1033+232C>A) c.962-1271C>A (n.962-1271C>A) c.1072+232C>A (n.1072+232C>A) n.1896+232C>A c.*973+232C>A (n.*973+232C>A) n.1101+232C>A | dbSNP |
| 16 | g.5081288C= | CA2203686206 | ALG1 | n.3208+232C= c.478+232C= (n.478+232C=) c.*164+232C= (n.*164+232C=) n.1120+232C= c.544+232C= (n.544+232C=) n.3214+232C= n.4040+232C= c.583+232C= (n.583+232C=) c.328+232C= (n.328+232C=) n.1946+232C= c.*1039+232C= (n.*1039+232C=) c.739+232C= (n.739+232C=) n.1116+232C= c.1010+232C= (n.1010+232C=) c.1033+232C= (n.1033+232C=) c.962-1271C= (n.962-1271C=) c.1072+232C= (n.1072+232C=) n.1896+232C= c.*973+232C= (n.*973+232C=) n.1101+232C= | |
| 16 | g.5081290A= | CA2203686209 | ALG1 | n.3208+234A= c.478+234A= (n.478+234A=) c.*164+234A= (n.*164+234A=) n.1120+234A= c.544+234A= (n.544+234A=) n.3214+234A= n.4040+234A= c.583+234A= (n.583+234A=) c.328+234A= (n.328+234A=) n.1946+234A= c.*1039+234A= (n.*1039+234A=) c.739+234A= (n.739+234A=) n.1116+234A= c.1010+234A= (n.1010+234A=) c.1033+234A= (n.1033+234A=) c.962-1269A= (n.962-1269A=) c.1072+234A= (n.1072+234A=) n.1896+234A= c.*973+234A= (n.*973+234A=) n.1101+234A= | |
| 16 | g.5081290A>G | CA721324511 | ALG1 | n.3208+234A>G c.478+234A>G (n.478+234A>G) c.*164+234A>G (n.*164+234A>G) n.1120+234A>G c.544+234A>G (n.544+234A>G) n.3214+234A>G n.4040+234A>G c.583+234A>G (n.583+234A>G) c.328+234A>G (n.328+234A>G) n.1946+234A>G c.*1039+234A>G (n.*1039+234A>G) c.739+234A>G (n.739+234A>G) n.1116+234A>G c.1010+234A>G (n.1010+234A>G) c.1033+234A>G (n.1033+234A>G) c.962-1269A>G (n.962-1269A>G) c.1072+234A>G (n.1072+234A>G) n.1896+234A>G c.*973+234A>G (n.*973+234A>G) n.1101+234A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081291T>A | CA721324512 | ALG1 | n.3208+235T>A c.478+235T>A (n.478+235T>A) c.*164+235T>A (n.*164+235T>A) n.1120+235T>A c.544+235T>A (n.544+235T>A) n.3214+235T>A n.4040+235T>A c.583+235T>A (n.583+235T>A) c.328+235T>A (n.328+235T>A) n.1946+235T>A c.*1039+235T>A (n.*1039+235T>A) c.739+235T>A (n.739+235T>A) n.1116+235T>A c.1010+235T>A (n.1010+235T>A) c.1033+235T>A (n.1033+235T>A) c.962-1268T>A (n.962-1268T>A) c.1072+235T>A (n.1072+235T>A) n.1896+235T>A c.*973+235T>A (n.*973+235T>A) n.1101+235T>A | dbSNP |
| 16 | g.5081291T>C | CA2805676672 | ALG1 | n.3208+235T>C c.478+235T>C (n.478+235T>C) c.*164+235T>C (n.*164+235T>C) n.1120+235T>C c.544+235T>C (n.544+235T>C) n.3214+235T>C n.4040+235T>C c.583+235T>C (n.583+235T>C) c.328+235T>C (n.328+235T>C) n.1946+235T>C c.*1039+235T>C (n.*1039+235T>C) c.739+235T>C (n.739+235T>C) n.1116+235T>C c.1010+235T>C (n.1010+235T>C) c.1033+235T>C (n.1033+235T>C) c.962-1268T>C (n.962-1268T>C) c.1072+235T>C (n.1072+235T>C) n.1896+235T>C c.*973+235T>C (n.*973+235T>C) n.1101+235T>C | |
| 16 | g.5081291T= | CA2203686212 | ALG1 | n.3208+235T= c.478+235T= (n.478+235T=) c.*164+235T= (n.*164+235T=) n.1120+235T= c.544+235T= (n.544+235T=) n.3214+235T= n.4040+235T= c.583+235T= (n.583+235T=) c.328+235T= (n.328+235T=) n.1946+235T= c.*1039+235T= (n.*1039+235T=) c.739+235T= (n.739+235T=) n.1116+235T= c.1010+235T= (n.1010+235T=) c.1033+235T= (n.1033+235T=) c.962-1268T= (n.962-1268T=) c.1072+235T= (n.1072+235T=) n.1896+235T= c.*973+235T= (n.*973+235T=) n.1101+235T= | |
| 16 | g.5081295G>A | CA2203686214 | ALG1 | n.3208+239G>A c.478+239G>A (n.478+239G>A) c.*164+239G>A (n.*164+239G>A) n.1120+239G>A c.544+239G>A (n.544+239G>A) n.3214+239G>A n.4040+239G>A c.583+239G>A (n.583+239G>A) c.328+239G>A (n.328+239G>A) n.1946+239G>A c.*1039+239G>A (n.*1039+239G>A) c.739+239G>A (n.739+239G>A) n.1116+239G>A c.1010+239G>A (n.1010+239G>A) c.1033+239G>A (n.1033+239G>A) c.962-1264G>A (n.962-1264G>A) c.1072+239G>A (n.1072+239G>A) n.1896+239G>A c.*973+239G>A (n.*973+239G>A) n.1101+239G>A | dbSNP |
| 16 | g.5081295G= | CA2203686213 | ALG1 | n.3208+239G= c.478+239G= (n.478+239G=) c.*164+239G= (n.*164+239G=) n.1120+239G= c.544+239G= (n.544+239G=) n.3214+239G= n.4040+239G= c.583+239G= (n.583+239G=) c.328+239G= (n.328+239G=) n.1946+239G= c.*1039+239G= (n.*1039+239G=) c.739+239G= (n.739+239G=) n.1116+239G= c.1010+239G= (n.1010+239G=) c.1033+239G= (n.1033+239G=) c.962-1264G= (n.962-1264G=) c.1072+239G= (n.1072+239G=) n.1896+239G= c.*973+239G= (n.*973+239G=) n.1101+239G= | |
| 16 | g.5081296T>C | CA2203686217 | ALG1 | n.3208+240T>C c.478+240T>C (n.478+240T>C) c.*164+240T>C (n.*164+240T>C) n.1120+240T>C c.544+240T>C (n.544+240T>C) n.3214+240T>C n.4040+240T>C c.583+240T>C (n.583+240T>C) c.328+240T>C (n.328+240T>C) n.1946+240T>C c.*1039+240T>C (n.*1039+240T>C) c.739+240T>C (n.739+240T>C) n.1116+240T>C c.1010+240T>C (n.1010+240T>C) c.1033+240T>C (n.1033+240T>C) c.962-1263T>C (n.962-1263T>C) c.1072+240T>C (n.1072+240T>C) n.1896+240T>C c.*973+240T>C (n.*973+240T>C) n.1101+240T>C | dbSNP |
| 16 | g.5081296T= | CA2203686216 | ALG1 | n.3208+240T= c.478+240T= (n.478+240T=) c.*164+240T= (n.*164+240T=) n.1120+240T= c.544+240T= (n.544+240T=) n.3214+240T= n.4040+240T= c.583+240T= (n.583+240T=) c.328+240T= (n.328+240T=) n.1946+240T= c.*1039+240T= (n.*1039+240T=) c.739+240T= (n.739+240T=) n.1116+240T= c.1010+240T= (n.1010+240T=) c.1033+240T= (n.1033+240T=) c.962-1263T= (n.962-1263T=) c.1072+240T= (n.1072+240T=) n.1896+240T= c.*973+240T= (n.*973+240T=) n.1101+240T= | |
| 16 | g.5081298C>A | CA2541439443 | ALG1 | n.3208+242C>A c.478+242C>A (n.478+242C>A) c.*164+242C>A (n.*164+242C>A) n.1120+242C>A c.544+242C>A (n.544+242C>A) n.3214+242C>A n.4040+242C>A c.583+242C>A (n.583+242C>A) c.328+242C>A (n.328+242C>A) n.1946+242C>A c.*1039+242C>A (n.*1039+242C>A) c.739+242C>A (n.739+242C>A) n.1116+242C>A c.1010+242C>A (n.1010+242C>A) c.1033+242C>A (n.1033+242C>A) c.962-1261C>A (n.962-1261C>A) c.1072+242C>A (n.1072+242C>A) n.1896+242C>A c.*973+242C>A (n.*973+242C>A) n.1101+242C>A | |
| 16 | g.5081298C= | CA2203686218 | ALG1 | n.3208+242C= c.478+242C= (n.478+242C=) c.*164+242C= (n.*164+242C=) n.1120+242C= c.544+242C= (n.544+242C=) n.3214+242C= n.4040+242C= c.583+242C= (n.583+242C=) c.328+242C= (n.328+242C=) n.1946+242C= c.*1039+242C= (n.*1039+242C=) c.739+242C= (n.739+242C=) n.1116+242C= c.1010+242C= (n.1010+242C=) c.1033+242C= (n.1033+242C=) c.962-1261C= (n.962-1261C=) c.1072+242C= (n.1072+242C=) n.1896+242C= c.*973+242C= (n.*973+242C=) n.1101+242C= | |
| 16 | g.5081298C>G | CA721324514 | ALG1 | n.3208+242C>G c.478+242C>G (n.478+242C>G) c.*164+242C>G (n.*164+242C>G) n.1120+242C>G c.544+242C>G (n.544+242C>G) n.3214+242C>G n.4040+242C>G c.583+242C>G (n.583+242C>G) c.328+242C>G (n.328+242C>G) n.1946+242C>G c.*1039+242C>G (n.*1039+242C>G) c.739+242C>G (n.739+242C>G) n.1116+242C>G c.1010+242C>G (n.1010+242C>G) c.1033+242C>G (n.1033+242C>G) c.962-1261C>G (n.962-1261C>G) c.1072+242C>G (n.1072+242C>G) n.1896+242C>G c.*973+242C>G (n.*973+242C>G) n.1101+242C>G | dbSNP |
| 16 | g.5081298C>T | CA620530483 | ALG1 | n.3208+242C>T c.478+242C>T (n.478+242C>T) c.*164+242C>T (n.*164+242C>T) n.1120+242C>T c.544+242C>T (n.544+242C>T) n.3214+242C>T n.4040+242C>T c.583+242C>T (n.583+242C>T) c.328+242C>T (n.328+242C>T) n.1946+242C>T c.*1039+242C>T (n.*1039+242C>T) c.739+242C>T (n.739+242C>T) n.1116+242C>T c.1010+242C>T (n.1010+242C>T) c.1033+242C>T (n.1033+242C>T) c.962-1261C>T (n.962-1261C>T) c.1072+242C>T (n.1072+242C>T) n.1896+242C>T c.*973+242C>T (n.*973+242C>T) n.1101+242C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081299_5081303delinsTCTTC | CA2203686220 | ALG1 | n.3208+243_3208+247delinsTCTTC c.478+243_478+247delinsTCTTC (n.478+243_478+247delinsTCTTC) c.*164+243_*164+247delinsTCTTC (n.*164+243_*164+247delinsTCTTC) n.1120+243_1120+247delinsTCTTC c.544+243_544+247delinsTCTTC (n.544+243_544+247delinsTCTTC) n.3214+243_3214+247delinsTCTTC n.4040+243_4040+247delinsTCTTC c.583+243_583+247delinsTCTTC (n.583+243_583+247delinsTCTTC) c.328+243_328+247delinsTCTTC (n.328+243_328+247delinsTCTTC) n.1946+243_1946+247delinsTCTTC c.*1039+243_*1039+247delinsTCTTC (n.*1039+243_*1039+247delinsTCTTC) c.739+243_739+247delinsTCTTC (n.739+243_739+247delinsTCTTC) n.1116+243_1116+247delinsTCTTC c.1010+243_1010+247delinsTCTTC (n.1010+243_1010+247delinsTCTTC) c.1033+243_1033+247delinsTCTTC (n.1033+243_1033+247delinsTCTTC) c.962-1260_962-1256delinsTCTTC (n.962-1260_962-1256delinsTCTTC) c.1072+243_1072+247delinsTCTTC (n.1072+243_1072+247delinsTCTTC) n.1896+243_1896+247delinsTCTTC c.*973+243_*973+247delinsTCTTC (n.*973+243_*973+247delinsTCTTC) n.1101+243_1101+247delinsTCTTC | |
| 16 | g.5081300C>A | CA2203686225 | ALG1 | n.3208+244C>A c.478+244C>A (n.478+244C>A) c.*164+244C>A (n.*164+244C>A) n.1120+244C>A c.544+244C>A (n.544+244C>A) n.3214+244C>A n.4040+244C>A c.583+244C>A (n.583+244C>A) c.328+244C>A (n.328+244C>A) n.1946+244C>A c.*1039+244C>A (n.*1039+244C>A) c.739+244C>A (n.739+244C>A) n.1116+244C>A c.1010+244C>A (n.1010+244C>A) c.1033+244C>A (n.1033+244C>A) c.962-1259C>A (n.962-1259C>A) c.1072+244C>A (n.1072+244C>A) n.1896+244C>A c.*973+244C>A (n.*973+244C>A) n.1101+244C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081300C= | CA2203686224 | ALG1 | n.3208+244C= c.478+244C= (n.478+244C=) c.*164+244C= (n.*164+244C=) n.1120+244C= c.544+244C= (n.544+244C=) n.3214+244C= n.4040+244C= c.583+244C= (n.583+244C=) c.328+244C= (n.328+244C=) n.1946+244C= c.*1039+244C= (n.*1039+244C=) c.739+244C= (n.739+244C=) n.1116+244C= c.1010+244C= (n.1010+244C=) c.1033+244C= (n.1033+244C=) c.962-1259C= (n.962-1259C=) c.1072+244C= (n.1072+244C=) n.1896+244C= c.*973+244C= (n.*973+244C=) n.1101+244C= | |
| 16 | g.5081300C>T | CA721324521 | ALG1 | n.3208+244C>T c.478+244C>T (n.478+244C>T) c.*164+244C>T (n.*164+244C>T) n.1120+244C>T c.544+244C>T (n.544+244C>T) n.3214+244C>T n.4040+244C>T c.583+244C>T (n.583+244C>T) c.328+244C>T (n.328+244C>T) n.1946+244C>T c.*1039+244C>T (n.*1039+244C>T) c.739+244C>T (n.739+244C>T) n.1116+244C>T c.1010+244C>T (n.1010+244C>T) c.1033+244C>T (n.1033+244C>T) c.962-1259C>T (n.962-1259C>T) c.1072+244C>T (n.1072+244C>T) n.1896+244C>T c.*973+244C>T (n.*973+244C>T) n.1101+244C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081306_5081309del | CA277164161 | ALG1 | n.3208+250_3208+253del c.478+250_478+253del (n.478+250_478+253del) c.*164+250_*164+253del (n.*164+250_*164+253del) n.1120+250_1120+253del c.544+250_544+253del (n.544+250_544+253del) n.3214+250_3214+253del n.4040+250_4040+253del c.583+250_583+253del (n.583+250_583+253del) c.328+250_328+253del (n.328+250_328+253del) n.1946+250_1946+253del c.*1039+250_*1039+253del (n.*1039+250_*1039+253del) c.739+250_739+253del (n.739+250_739+253del) n.1116+250_1116+253del c.1010+250_1010+253del (n.1010+250_1010+253del) c.1033+250_1033+253del (n.1033+250_1033+253del) c.962-1253_962-1250del (n.962-1253_962-1250del) c.1072+250_1072+253del (n.1072+250_1072+253del) n.1896+250_1896+253del c.*973+250_*973+253del (n.*973+250_*973+253del) n.1101+250_1101+253del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081303C= | CA2203686227 | ALG1 | n.3208+247C= c.478+247C= (n.478+247C=) c.*164+247C= (n.*164+247C=) n.1120+247C= c.544+247C= (n.544+247C=) n.3214+247C= n.4040+247C= c.583+247C= (n.583+247C=) c.328+247C= (n.328+247C=) n.1946+247C= c.*1039+247C= (n.*1039+247C=) c.739+247C= (n.739+247C=) n.1116+247C= c.1010+247C= (n.1010+247C=) c.1033+247C= (n.1033+247C=) c.962-1256C= (n.962-1256C=) c.1072+247C= (n.1072+247C=) n.1896+247C= c.*973+247C= (n.*973+247C=) n.1101+247C= | |
| 16 | g.5081303C>T | CA2203686228 | ALG1 | n.3208+247C>T c.478+247C>T (n.478+247C>T) c.*164+247C>T (n.*164+247C>T) n.1120+247C>T c.544+247C>T (n.544+247C>T) n.3214+247C>T n.4040+247C>T c.583+247C>T (n.583+247C>T) c.328+247C>T (n.328+247C>T) n.1946+247C>T c.*1039+247C>T (n.*1039+247C>T) c.739+247C>T (n.739+247C>T) n.1116+247C>T c.1010+247C>T (n.1010+247C>T) c.1033+247C>T (n.1033+247C>T) c.962-1256C>T (n.962-1256C>T) c.1072+247C>T (n.1072+247C>T) n.1896+247C>T c.*973+247C>T (n.*973+247C>T) n.1101+247C>T | dbSNP |
| 16 | g.5081304C= | CA2203686230 | ALG1 | n.3208+248C= c.478+248C= (n.478+248C=) c.*164+248C= (n.*164+248C=) n.1120+248C= c.544+248C= (n.544+248C=) n.3214+248C= n.4040+248C= c.583+248C= (n.583+248C=) c.328+248C= (n.328+248C=) n.1946+248C= c.*1039+248C= (n.*1039+248C=) c.739+248C= (n.739+248C=) n.1116+248C= c.1010+248C= (n.1010+248C=) c.1033+248C= (n.1033+248C=) c.962-1255C= (n.962-1255C=) c.1072+248C= (n.1072+248C=) n.1896+248C= c.*973+248C= (n.*973+248C=) n.1101+248C= | |
| 16 | g.5081304C>T | CA620530484 | ALG1 | n.3208+248C>T c.478+248C>T (n.478+248C>T) c.*164+248C>T (n.*164+248C>T) n.1120+248C>T c.544+248C>T (n.544+248C>T) n.3214+248C>T n.4040+248C>T c.583+248C>T (n.583+248C>T) c.328+248C>T (n.328+248C>T) n.1946+248C>T c.*1039+248C>T (n.*1039+248C>T) c.739+248C>T (n.739+248C>T) n.1116+248C>T c.1010+248C>T (n.1010+248C>T) c.1033+248C>T (n.1033+248C>T) c.962-1255C>T (n.962-1255C>T) c.1072+248C>T (n.1072+248C>T) n.1896+248C>T c.*973+248C>T (n.*973+248C>T) n.1101+248C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081309T>C | CA721324528 | ALG1 | n.3208+253T>C c.478+253T>C (n.478+253T>C) c.*164+253T>C (n.*164+253T>C) n.1120+253T>C c.544+253T>C (n.544+253T>C) n.3214+253T>C n.4040+253T>C c.583+253T>C (n.583+253T>C) c.328+253T>C (n.328+253T>C) n.1946+253T>C c.*1039+253T>C (n.*1039+253T>C) c.739+253T>C (n.739+253T>C) n.1116+253T>C c.1010+253T>C (n.1010+253T>C) c.1033+253T>C (n.1033+253T>C) c.962-1250T>C (n.962-1250T>C) c.1072+253T>C (n.1072+253T>C) n.1896+253T>C c.*973+253T>C (n.*973+253T>C) n.1101+253T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081309T>G | CA974051556 | ALG1 | n.3208+253T>G c.478+253T>G (n.478+253T>G) c.*164+253T>G (n.*164+253T>G) n.1120+253T>G c.544+253T>G (n.544+253T>G) n.3214+253T>G n.4040+253T>G c.583+253T>G (n.583+253T>G) c.328+253T>G (n.328+253T>G) n.1946+253T>G c.*1039+253T>G (n.*1039+253T>G) c.739+253T>G (n.739+253T>G) n.1116+253T>G c.1010+253T>G (n.1010+253T>G) c.1033+253T>G (n.1033+253T>G) c.962-1250T>G (n.962-1250T>G) c.1072+253T>G (n.1072+253T>G) n.1896+253T>G c.*973+253T>G (n.*973+253T>G) n.1101+253T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081309T= | CA2203686232 | ALG1 | n.3208+253T= c.478+253T= (n.478+253T=) c.*164+253T= (n.*164+253T=) n.1120+253T= c.544+253T= (n.544+253T=) n.3214+253T= n.4040+253T= c.583+253T= (n.583+253T=) c.328+253T= (n.328+253T=) n.1946+253T= c.*1039+253T= (n.*1039+253T=) c.739+253T= (n.739+253T=) n.1116+253T= c.1010+253T= (n.1010+253T=) c.1033+253T= (n.1033+253T=) c.962-1250T= (n.962-1250T=) c.1072+253T= (n.1072+253T=) n.1896+253T= c.*973+253T= (n.*973+253T=) n.1101+253T= | |
| 16 | g.5081310G= | CA2203686234 | ALG1 | n.3208+254G= c.478+254G= (n.478+254G=) c.*164+254G= (n.*164+254G=) n.1120+254G= c.544+254G= (n.544+254G=) n.3214+254G= n.4040+254G= c.583+254G= (n.583+254G=) c.328+254G= (n.328+254G=) n.1946+254G= c.*1039+254G= (n.*1039+254G=) c.739+254G= (n.739+254G=) n.1116+254G= c.1010+254G= (n.1010+254G=) c.1033+254G= (n.1033+254G=) c.962-1249G= (n.962-1249G=) c.1072+254G= (n.1072+254G=) n.1896+254G= c.*973+254G= (n.*973+254G=) n.1101+254G= | |
| 16 | g.5081310G>T | CA277164163 | ALG1 | n.3208+254G>T c.478+254G>T (n.478+254G>T) c.*164+254G>T (n.*164+254G>T) n.1120+254G>T c.544+254G>T (n.544+254G>T) n.3214+254G>T n.4040+254G>T c.583+254G>T (n.583+254G>T) c.328+254G>T (n.328+254G>T) n.1946+254G>T c.*1039+254G>T (n.*1039+254G>T) c.739+254G>T (n.739+254G>T) n.1116+254G>T c.1010+254G>T (n.1010+254G>T) c.1033+254G>T (n.1033+254G>T) c.962-1249G>T (n.962-1249G>T) c.1072+254G>T (n.1072+254G>T) n.1896+254G>T c.*973+254G>T (n.*973+254G>T) n.1101+254G>T | dbSNP |
| 16 | g.5081311C>T | CA2731788264 | ALG1 | n.3208+255C>T c.478+255C>T (n.478+255C>T) c.*164+255C>T (n.*164+255C>T) n.1120+255C>T c.544+255C>T (n.544+255C>T) n.3214+255C>T n.4040+255C>T c.583+255C>T (n.583+255C>T) c.328+255C>T (n.328+255C>T) n.1946+255C>T c.*1039+255C>T (n.*1039+255C>T) c.739+255C>T (n.739+255C>T) n.1116+255C>T c.1010+255C>T (n.1010+255C>T) c.1033+255C>T (n.1033+255C>T) c.962-1248C>T (n.962-1248C>T) c.1072+255C>T (n.1072+255C>T) n.1896+255C>T c.*973+255C>T (n.*973+255C>T) n.1101+255C>T | dbSNP |
| 16 | g.5081312A= | CA2203686238 | ALG1 | n.3208+256A= c.478+256A= (n.478+256A=) c.*164+256A= (n.*164+256A=) n.1120+256A= c.544+256A= (n.544+256A=) n.3214+256A= n.4040+256A= c.583+256A= (n.583+256A=) c.328+256A= (n.328+256A=) n.1946+256A= c.*1039+256A= (n.*1039+256A=) c.739+256A= (n.739+256A=) n.1116+256A= c.1010+256A= (n.1010+256A=) c.1033+256A= (n.1033+256A=) c.962-1247A= (n.962-1247A=) c.1072+256A= (n.1072+256A=) n.1896+256A= c.*973+256A= (n.*973+256A=) n.1101+256A= | |
| 16 | g.5081312A>T | CA721324531 | ALG1 | n.3208+256A>T c.478+256A>T (n.478+256A>T) c.*164+256A>T (n.*164+256A>T) n.1120+256A>T c.544+256A>T (n.544+256A>T) n.3214+256A>T n.4040+256A>T c.583+256A>T (n.583+256A>T) c.328+256A>T (n.328+256A>T) n.1946+256A>T c.*1039+256A>T (n.*1039+256A>T) c.739+256A>T (n.739+256A>T) n.1116+256A>T c.1010+256A>T (n.1010+256A>T) c.1033+256A>T (n.1033+256A>T) c.962-1247A>T (n.962-1247A>T) c.1072+256A>T (n.1072+256A>T) n.1896+256A>T c.*973+256A>T (n.*973+256A>T) n.1101+256A>T | dbSNP |
| 16 | g.5081313G>C | CA277164167 | ALG1 | n.3208+257G>C c.478+257G>C (n.478+257G>C) c.*164+257G>C (n.*164+257G>C) n.1120+257G>C c.544+257G>C (n.544+257G>C) n.3214+257G>C n.4040+257G>C c.583+257G>C (n.583+257G>C) c.328+257G>C (n.328+257G>C) n.1946+257G>C c.*1039+257G>C (n.*1039+257G>C) c.739+257G>C (n.739+257G>C) n.1116+257G>C c.1010+257G>C (n.1010+257G>C) c.1033+257G>C (n.1033+257G>C) c.962-1246G>C (n.962-1246G>C) c.1072+257G>C (n.1072+257G>C) n.1896+257G>C c.*973+257G>C (n.*973+257G>C) n.1101+257G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081313G= | CA2203686241 | ALG1 | n.3208+257G= c.478+257G= (n.478+257G=) c.*164+257G= (n.*164+257G=) n.1120+257G= c.544+257G= (n.544+257G=) n.3214+257G= n.4040+257G= c.583+257G= (n.583+257G=) c.328+257G= (n.328+257G=) n.1946+257G= c.*1039+257G= (n.*1039+257G=) c.739+257G= (n.739+257G=) n.1116+257G= c.1010+257G= (n.1010+257G=) c.1033+257G= (n.1033+257G=) c.962-1246G= (n.962-1246G=) c.1072+257G= (n.1072+257G=) n.1896+257G= c.*973+257G= (n.*973+257G=) n.1101+257G= | |
| 16 | g.5081316G>A | CA2203686245 | ALG1 | n.3208+260G>A c.478+260G>A (n.478+260G>A) c.*164+260G>A (n.*164+260G>A) n.1120+260G>A c.544+260G>A (n.544+260G>A) n.3214+260G>A n.4040+260G>A c.583+260G>A (n.583+260G>A) c.328+260G>A (n.328+260G>A) n.1946+260G>A c.*1039+260G>A (n.*1039+260G>A) c.739+260G>A (n.739+260G>A) n.1116+260G>A c.1010+260G>A (n.1010+260G>A) c.1033+260G>A (n.1033+260G>A) c.962-1243G>A (n.962-1243G>A) c.1072+260G>A (n.1072+260G>A) n.1896+260G>A c.*973+260G>A (n.*973+260G>A) n.1101+260G>A | dbSNP |
| 16 | g.5081316G>C | CA620530485 | ALG1 | n.3208+260G>C c.478+260G>C (n.478+260G>C) c.*164+260G>C (n.*164+260G>C) n.1120+260G>C c.544+260G>C (n.544+260G>C) n.3214+260G>C n.4040+260G>C c.583+260G>C (n.583+260G>C) c.328+260G>C (n.328+260G>C) n.1946+260G>C c.*1039+260G>C (n.*1039+260G>C) c.739+260G>C (n.739+260G>C) n.1116+260G>C c.1010+260G>C (n.1010+260G>C) c.1033+260G>C (n.1033+260G>C) c.962-1243G>C (n.962-1243G>C) c.1072+260G>C (n.1072+260G>C) n.1896+260G>C c.*973+260G>C (n.*973+260G>C) n.1101+260G>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.5081316G= | CA2203686244 | ALG1 | n.3208+260G= c.478+260G= (n.478+260G=) c.*164+260G= (n.*164+260G=) n.1120+260G= c.544+260G= (n.544+260G=) n.3214+260G= n.4040+260G= c.583+260G= (n.583+260G=) c.328+260G= (n.328+260G=) n.1946+260G= c.*1039+260G= (n.*1039+260G=) c.739+260G= (n.739+260G=) n.1116+260G= c.1010+260G= (n.1010+260G=) c.1033+260G= (n.1033+260G=) c.962-1243G= (n.962-1243G=) c.1072+260G= (n.1072+260G=) n.1896+260G= c.*973+260G= (n.*973+260G=) n.1101+260G= | |
| 16 | g.5081317G= | CA2203686248 | ALG1 | n.3208+261G= c.478+261G= (n.478+261G=) c.*164+261G= (n.*164+261G=) n.1120+261G= c.544+261G= (n.544+261G=) n.3214+261G= n.4040+261G= c.583+261G= (n.583+261G=) c.328+261G= (n.328+261G=) n.1946+261G= c.*1039+261G= (n.*1039+261G=) c.739+261G= (n.739+261G=) n.1116+261G= c.1010+261G= (n.1010+261G=) c.1033+261G= (n.1033+261G=) c.962-1242G= (n.962-1242G=) c.1072+261G= (n.1072+261G=) n.1896+261G= c.*973+261G= (n.*973+261G=) n.1101+261G= | |
| 16 | g.5081317G>T | CA2203686250 | ALG1 | n.3208+261G>T c.478+261G>T (n.478+261G>T) c.*164+261G>T (n.*164+261G>T) n.1120+261G>T c.544+261G>T (n.544+261G>T) n.3214+261G>T n.4040+261G>T c.583+261G>T (n.583+261G>T) c.328+261G>T (n.328+261G>T) n.1946+261G>T c.*1039+261G>T (n.*1039+261G>T) c.739+261G>T (n.739+261G>T) n.1116+261G>T c.1010+261G>T (n.1010+261G>T) c.1033+261G>T (n.1033+261G>T) c.962-1242G>T (n.962-1242G>T) c.1072+261G>T (n.1072+261G>T) n.1896+261G>T c.*973+261G>T (n.*973+261G>T) n.1101+261G>T | dbSNP |
| 16 | g.5081322G>A | CA620530486 | ALG1 | n.3208+266G>A c.478+266G>A (n.478+266G>A) c.*164+266G>A (n.*164+266G>A) n.1120+266G>A c.544+266G>A (n.544+266G>A) n.3214+266G>A n.4040+266G>A c.583+266G>A (n.583+266G>A) c.328+266G>A (n.328+266G>A) n.1946+266G>A c.*1039+266G>A (n.*1039+266G>A) c.739+266G>A (n.739+266G>A) n.1116+266G>A c.1010+266G>A (n.1010+266G>A) c.1033+266G>A (n.1033+266G>A) c.962-1237G>A (n.962-1237G>A) c.1072+266G>A (n.1072+266G>A) n.1896+266G>A c.*973+266G>A (n.*973+266G>A) n.1101+266G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081322G= | CA2203686251 | ALG1 | n.3208+266G= c.478+266G= (n.478+266G=) c.*164+266G= (n.*164+266G=) n.1120+266G= c.544+266G= (n.544+266G=) n.3214+266G= n.4040+266G= c.583+266G= (n.583+266G=) c.328+266G= (n.328+266G=) n.1946+266G= c.*1039+266G= (n.*1039+266G=) c.739+266G= (n.739+266G=) n.1116+266G= c.1010+266G= (n.1010+266G=) c.1033+266G= (n.1033+266G=) c.962-1237G= (n.962-1237G=) c.1072+266G= (n.1072+266G=) n.1896+266G= c.*973+266G= (n.*973+266G=) n.1101+266G= | |
| 16 | g.5081323G>A | CA2731788381 | ALG1 | n.3208+267G>A c.478+267G>A (n.478+267G>A) c.*164+267G>A (n.*164+267G>A) n.1120+267G>A c.544+267G>A (n.544+267G>A) n.3214+267G>A n.4040+267G>A c.583+267G>A (n.583+267G>A) c.328+267G>A (n.328+267G>A) n.1946+267G>A c.*1039+267G>A (n.*1039+267G>A) c.739+267G>A (n.739+267G>A) n.1116+267G>A c.1010+267G>A (n.1010+267G>A) c.1033+267G>A (n.1033+267G>A) c.962-1236G>A (n.962-1236G>A) c.1072+267G>A (n.1072+267G>A) n.1896+267G>A c.*973+267G>A (n.*973+267G>A) n.1101+267G>A | dbSNP |
| 16 | g.5081325C= | CA2203686252 | ALG1 | n.3208+269C= c.478+269C= (n.478+269C=) c.*164+269C= (n.*164+269C=) n.1120+269C= c.544+269C= (n.544+269C=) n.3214+269C= n.4040+269C= c.583+269C= (n.583+269C=) c.328+269C= (n.328+269C=) n.1946+269C= c.*1039+269C= (n.*1039+269C=) c.739+269C= (n.739+269C=) n.1116+269C= c.1010+269C= (n.1010+269C=) c.1033+269C= (n.1033+269C=) c.962-1234C= (n.962-1234C=) c.1072+269C= (n.1072+269C=) n.1896+269C= c.*973+269C= (n.*973+269C=) n.1101+269C= | |
| 16 | g.5081325C>G | CA277164169 | ALG1 | n.3208+269C>G c.478+269C>G (n.478+269C>G) c.*164+269C>G (n.*164+269C>G) n.1120+269C>G c.544+269C>G (n.544+269C>G) n.3214+269C>G n.4040+269C>G c.583+269C>G (n.583+269C>G) c.328+269C>G (n.328+269C>G) n.1946+269C>G c.*1039+269C>G (n.*1039+269C>G) c.739+269C>G (n.739+269C>G) n.1116+269C>G c.1010+269C>G (n.1010+269C>G) c.1033+269C>G (n.1033+269C>G) c.962-1234C>G (n.962-1234C>G) c.1072+269C>G (n.1072+269C>G) n.1896+269C>G c.*973+269C>G (n.*973+269C>G) n.1101+269C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081327_5081332delinsGGGGTT | CA2203686254 | ALG1 | n.3208+271_3208+276delinsGGGGTT c.478+271_478+276delinsGGGGTT (n.478+271_478+276delinsGGGGTT) c.*164+271_*164+276delinsGGGGTT (n.*164+271_*164+276delinsGGGGTT) n.1120+271_1120+276delinsGGGGTT c.544+271_544+276delinsGGGGTT (n.544+271_544+276delinsGGGGTT) n.3214+271_3214+276delinsGGGGTT n.4040+271_4040+276delinsGGGGTT c.583+271_583+276delinsGGGGTT (n.583+271_583+276delinsGGGGTT) c.328+271_328+276delinsGGGGTT (n.328+271_328+276delinsGGGGTT) n.1946+271_1946+276delinsGGGGTT c.*1039+271_*1039+276delinsGGGGTT (n.*1039+271_*1039+276delinsGGGGTT) c.739+271_739+276delinsGGGGTT (n.739+271_739+276delinsGGGGTT) n.1116+271_1116+276delinsGGGGTT c.1010+271_1010+276delinsGGGGTT (n.1010+271_1010+276delinsGGGGTT) c.1033+271_1033+276delinsGGGGTT (n.1033+271_1033+276delinsGGGGTT) c.962-1232_962-1227delinsGGGGTT (n.962-1232_962-1227delinsGGGGTT) c.1072+271_1072+276delinsGGGGTT (n.1072+271_1072+276delinsGGGGTT) n.1896+271_1896+276delinsGGGGTT c.*973+271_*973+276delinsGGGGTT (n.*973+271_*973+276delinsGGGGTT) n.1101+271_1101+276delinsGGGGTT | |
| 16 | g.5081331_5081335del | CA277164172 | ALG1 | n.3208+275_3208+279del c.478+275_478+279del (n.478+275_478+279del) c.*164+275_*164+279del (n.*164+275_*164+279del) n.1120+275_1120+279del c.544+275_544+279del (n.544+275_544+279del) n.3214+275_3214+279del n.4040+275_4040+279del c.583+275_583+279del (n.583+275_583+279del) c.328+275_328+279del (n.328+275_328+279del) n.1946+275_1946+279del c.*1039+275_*1039+279del (n.*1039+275_*1039+279del) c.739+275_739+279del (n.739+275_739+279del) n.1116+275_1116+279del c.1010+275_1010+279del (n.1010+275_1010+279del) c.1033+275_1033+279del (n.1033+275_1033+279del) c.962-1228_962-1224del (n.962-1228_962-1224del) c.1072+275_1072+279del (n.1072+275_1072+279del) n.1896+275_1896+279del c.*973+275_*973+279del (n.*973+275_*973+279del) n.1101+275_1101+279del | dbSNP |
| 16 | g.5081335G>A | CA974051569 | ALG1 | n.3208+279G>A c.478+279G>A (n.478+279G>A) c.*164+279G>A (n.*164+279G>A) n.1120+279G>A c.544+279G>A (n.544+279G>A) n.3214+279G>A n.4040+279G>A c.583+279G>A (n.583+279G>A) c.328+279G>A (n.328+279G>A) n.1946+279G>A c.*1039+279G>A (n.*1039+279G>A) c.739+279G>A (n.739+279G>A) n.1116+279G>A c.1010+279G>A (n.1010+279G>A) c.1033+279G>A (n.1033+279G>A) c.962-1224G>A (n.962-1224G>A) c.1072+279G>A (n.1072+279G>A) n.1896+279G>A c.*973+279G>A (n.*973+279G>A) n.1101+279G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081335G= | CA2203686256 | ALG1 | n.3208+279G= c.478+279G= (n.478+279G=) c.*164+279G= (n.*164+279G=) n.1120+279G= c.544+279G= (n.544+279G=) n.3214+279G= n.4040+279G= c.583+279G= (n.583+279G=) c.328+279G= (n.328+279G=) n.1946+279G= c.*1039+279G= (n.*1039+279G=) c.739+279G= (n.739+279G=) n.1116+279G= c.1010+279G= (n.1010+279G=) c.1033+279G= (n.1033+279G=) c.962-1224G= (n.962-1224G=) c.1072+279G= (n.1072+279G=) n.1896+279G= c.*973+279G= (n.*973+279G=) n.1101+279G= | |
| 16 | g.5081335G>T | CA2805676673 | ALG1 | n.3208+279G>T c.478+279G>T (n.478+279G>T) c.*164+279G>T (n.*164+279G>T) n.1120+279G>T c.544+279G>T (n.544+279G>T) n.3214+279G>T n.4040+279G>T c.583+279G>T (n.583+279G>T) c.328+279G>T (n.328+279G>T) n.1946+279G>T c.*1039+279G>T (n.*1039+279G>T) c.739+279G>T (n.739+279G>T) n.1116+279G>T c.1010+279G>T (n.1010+279G>T) c.1033+279G>T (n.1033+279G>T) c.962-1224G>T (n.962-1224G>T) c.1072+279G>T (n.1072+279G>T) n.1896+279G>T c.*973+279G>T (n.*973+279G>T) n.1101+279G>T | |
| 16 | g.5081336G>C | CA2529187308 | ALG1 | n.3208+280G>C c.478+280G>C (n.478+280G>C) c.*164+280G>C (n.*164+280G>C) n.1120+280G>C c.544+280G>C (n.544+280G>C) n.3214+280G>C n.4040+280G>C c.583+280G>C (n.583+280G>C) c.328+280G>C (n.328+280G>C) n.1946+280G>C c.*1039+280G>C (n.*1039+280G>C) c.739+280G>C (n.739+280G>C) n.1116+280G>C c.1010+280G>C (n.1010+280G>C) c.1033+280G>C (n.1033+280G>C) c.962-1223G>C (n.962-1223G>C) c.1072+280G>C (n.1072+280G>C) n.1896+280G>C c.*973+280G>C (n.*973+280G>C) n.1101+280G>C | |
| 16 | g.5081339A= | CA2203686257 | ALG1 | n.3208+283A= c.478+283A= (n.478+283A=) c.*164+283A= (n.*164+283A=) n.1120+283A= c.544+283A= (n.544+283A=) n.3214+283A= n.4040+283A= c.583+283A= (n.583+283A=) c.328+283A= (n.328+283A=) n.1946+283A= c.*1039+283A= (n.*1039+283A=) c.739+283A= (n.739+283A=) n.1116+283A= c.1010+283A= (n.1010+283A=) c.1033+283A= (n.1033+283A=) c.962-1220A= (n.962-1220A=) c.1072+283A= (n.1072+283A=) n.1896+283A= c.*973+283A= (n.*973+283A=) n.1101+283A= | |
| 16 | g.5081339A>C | CA277164176 | ALG1 | n.3208+283A>C c.478+283A>C (n.478+283A>C) c.*164+283A>C (n.*164+283A>C) n.1120+283A>C c.544+283A>C (n.544+283A>C) n.3214+283A>C n.4040+283A>C c.583+283A>C (n.583+283A>C) c.328+283A>C (n.328+283A>C) n.1946+283A>C c.*1039+283A>C (n.*1039+283A>C) c.739+283A>C (n.739+283A>C) n.1116+283A>C c.1010+283A>C (n.1010+283A>C) c.1033+283A>C (n.1033+283A>C) c.962-1220A>C (n.962-1220A>C) c.1072+283A>C (n.1072+283A>C) n.1896+283A>C c.*973+283A>C (n.*973+283A>C) n.1101+283A>C | dbSNP |
| 16 | g.5081339A>G | CA2203686259 | ALG1 | n.3208+283A>G c.478+283A>G (n.478+283A>G) c.*164+283A>G (n.*164+283A>G) n.1120+283A>G c.544+283A>G (n.544+283A>G) n.3214+283A>G n.4040+283A>G c.583+283A>G (n.583+283A>G) c.328+283A>G (n.328+283A>G) n.1946+283A>G c.*1039+283A>G (n.*1039+283A>G) c.739+283A>G (n.739+283A>G) n.1116+283A>G c.1010+283A>G (n.1010+283A>G) c.1033+283A>G (n.1033+283A>G) c.962-1220A>G (n.962-1220A>G) c.1072+283A>G (n.1072+283A>G) n.1896+283A>G c.*973+283A>G (n.*973+283A>G) n.1101+283A>G | dbSNP |
| 16 | g.5081341del | CA2540217860 | ALG1 | n.3208+285del c.478+285del (n.478+285del) c.*164+285del (n.*164+285del) n.1120+285del c.544+285del (n.544+285del) n.3214+285del n.4040+285del c.583+285del (n.583+285del) c.328+285del (n.328+285del) n.1946+285del c.*1039+285del (n.*1039+285del) c.739+285del (n.739+285del) n.1116+285del c.1010+285del (n.1010+285del) c.1033+285del (n.1033+285del) c.962-1218del (n.962-1218del) c.1072+285del (n.1072+285del) n.1896+285del c.*973+285del (n.*973+285del) n.1101+285del | |
| 16 | g.5081348C= | CA2203686261 | ALG1 | n.3208+292C= c.478+292C= (n.478+292C=) c.*164+292C= (n.*164+292C=) n.1120+292C= c.544+292C= (n.544+292C=) n.3214+292C= n.4040+292C= c.583+292C= (n.583+292C=) c.328+292C= (n.328+292C=) n.1946+292C= c.*1039+292C= (n.*1039+292C=) c.739+292C= (n.739+292C=) n.1116+292C= c.1010+292C= (n.1010+292C=) c.1033+292C= (n.1033+292C=) c.962-1211C= (n.962-1211C=) c.1072+292C= (n.1072+292C=) n.1896+292C= c.*973+292C= (n.*973+292C=) n.1101+292C= | |
| 16 | g.5081348C>T | CA2203686262 | ALG1 | n.3208+292C>T c.478+292C>T (n.478+292C>T) c.*164+292C>T (n.*164+292C>T) n.1120+292C>T c.544+292C>T (n.544+292C>T) n.3214+292C>T n.4040+292C>T c.583+292C>T (n.583+292C>T) c.328+292C>T (n.328+292C>T) n.1946+292C>T c.*1039+292C>T (n.*1039+292C>T) c.739+292C>T (n.739+292C>T) n.1116+292C>T c.1010+292C>T (n.1010+292C>T) c.1033+292C>T (n.1033+292C>T) c.962-1211C>T (n.962-1211C>T) c.1072+292C>T (n.1072+292C>T) n.1896+292C>T c.*973+292C>T (n.*973+292C>T) n.1101+292C>T | dbSNP |