| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.5081078_5081191del | CA2631591258 | ALG1 | n.3208+22_3208+135del c.478+22_478+135del (n.478+22_478+135del) c.*164+22_*164+135del (n.*164+22_*164+135del) n.1120+22_1120+135del c.544+22_544+135del (n.544+22_544+135del) n.3214+22_3214+135del n.4040+22_4040+135del c.583+22_583+135del (n.583+22_583+135del) c.328+22_328+135del (n.328+22_328+135del) n.1946+22_1946+135del c.*1039+22_*1039+135del (n.*1039+22_*1039+135del) c.739+22_739+135del (n.739+22_739+135del) n.1116+22_1116+135del c.1010+22_1010+135del (n.1010+22_1010+135del) c.1033+22_1033+135del (n.1033+22_1033+135del) c.961+1271_962-1368del (n.961+1271_962-1368del) c.1072+22_1072+135del (n.1072+22_1072+135del) n.1896+22_1896+135del c.*973+22_*973+135del (n.*973+22_*973+135del) n.1101+22_1101+135del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081183G>A | CA2631591568 | ALG1 | n.3208+127G>A c.478+127G>A (n.478+127G>A) c.*164+127G>A (n.*164+127G>A) n.1120+127G>A c.544+127G>A (n.544+127G>A) n.3214+127G>A n.4040+127G>A c.583+127G>A (n.583+127G>A) c.328+127G>A (n.328+127G>A) n.1946+127G>A c.*1039+127G>A (n.*1039+127G>A) c.739+127G>A (n.739+127G>A) n.1116+127G>A c.1010+127G>A (n.1010+127G>A) c.1033+127G>A (n.1033+127G>A) c.962-1376G>A (n.962-1376G>A) c.1072+127G>A (n.1072+127G>A) n.1896+127G>A c.*973+127G>A (n.*973+127G>A) n.1101+127G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081183G>C | CA16516753 | ALG1 | n.3208+127G>C c.478+127G>C (n.478+127G>C) c.*164+127G>C (n.*164+127G>C) n.1120+127G>C c.544+127G>C (n.544+127G>C) n.3214+127G>C n.4040+127G>C c.583+127G>C (n.583+127G>C) c.328+127G>C (n.328+127G>C) n.1946+127G>C c.*1039+127G>C (n.*1039+127G>C) c.739+127G>C (n.739+127G>C) n.1116+127G>C c.1010+127G>C (n.1010+127G>C) c.1033+127G>C (n.1033+127G>C) c.962-1376G>C (n.962-1376G>C) c.1072+127G>C (n.1072+127G>C) n.1896+127G>C c.*973+127G>C (n.*973+127G>C) n.1101+127G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081183G= | CA2203686095 | ALG1 | n.3208+127G= c.478+127G= (n.478+127G=) c.*164+127G= (n.*164+127G=) n.1120+127G= c.544+127G= (n.544+127G=) n.3214+127G= n.4040+127G= c.583+127G= (n.583+127G=) c.328+127G= (n.328+127G=) n.1946+127G= c.*1039+127G= (n.*1039+127G=) c.739+127G= (n.739+127G=) n.1116+127G= c.1010+127G= (n.1010+127G=) c.1033+127G= (n.1033+127G=) c.962-1376G= (n.962-1376G=) c.1072+127G= (n.1072+127G=) n.1896+127G= c.*973+127G= (n.*973+127G=) n.1101+127G= | |
| 16 | g.5081183G>T | CA2631591569 | ALG1 | n.3208+127G>T c.478+127G>T (n.478+127G>T) c.*164+127G>T (n.*164+127G>T) n.1120+127G>T c.544+127G>T (n.544+127G>T) n.3214+127G>T n.4040+127G>T c.583+127G>T (n.583+127G>T) c.328+127G>T (n.328+127G>T) n.1946+127G>T c.*1039+127G>T (n.*1039+127G>T) c.739+127G>T (n.739+127G>T) n.1116+127G>T c.1010+127G>T (n.1010+127G>T) c.1033+127G>T (n.1033+127G>T) c.962-1376G>T (n.962-1376G>T) c.1072+127G>T (n.1072+127G>T) n.1896+127G>T c.*973+127G>T (n.*973+127G>T) n.1101+127G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081184A>C | CA2631591571 | ALG1 | n.3208+128A>C c.478+128A>C (n.478+128A>C) c.*164+128A>C (n.*164+128A>C) n.1120+128A>C c.544+128A>C (n.544+128A>C) n.3214+128A>C n.4040+128A>C c.583+128A>C (n.583+128A>C) c.328+128A>C (n.328+128A>C) n.1946+128A>C c.*1039+128A>C (n.*1039+128A>C) c.739+128A>C (n.739+128A>C) n.1116+128A>C c.1010+128A>C (n.1010+128A>C) c.1033+128A>C (n.1033+128A>C) c.962-1375A>C (n.962-1375A>C) c.1072+128A>C (n.1072+128A>C) n.1896+128A>C c.*973+128A>C (n.*973+128A>C) n.1101+128A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081184A>G | CA2631591572 | ALG1 | n.3208+128A>G c.478+128A>G (n.478+128A>G) c.*164+128A>G (n.*164+128A>G) n.1120+128A>G c.544+128A>G (n.544+128A>G) n.3214+128A>G n.4040+128A>G c.583+128A>G (n.583+128A>G) c.328+128A>G (n.328+128A>G) n.1946+128A>G c.*1039+128A>G (n.*1039+128A>G) c.739+128A>G (n.739+128A>G) n.1116+128A>G c.1010+128A>G (n.1010+128A>G) c.1033+128A>G (n.1033+128A>G) c.962-1375A>G (n.962-1375A>G) c.1072+128A>G (n.1072+128A>G) n.1896+128A>G c.*973+128A>G (n.*973+128A>G) n.1101+128A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081184dup | CA2631591570 | ALG1 | n.3208+128dup c.478+128dup (n.478+128dup) c.*164+128dup (n.*164+128dup) n.1120+128dup c.544+128dup (n.544+128dup) n.3214+128dup n.4040+128dup c.583+128dup (n.583+128dup) c.328+128dup (n.328+128dup) n.1946+128dup c.*1039+128dup (n.*1039+128dup) c.739+128dup (n.739+128dup) n.1116+128dup c.1010+128dup (n.1010+128dup) c.1033+128dup (n.1033+128dup) c.962-1375dup (n.962-1375dup) c.1072+128dup (n.1072+128dup) n.1896+128dup c.*973+128dup (n.*973+128dup) n.1101+128dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081184_5081185insAGTAGCCTCCTCCTG | CA2631591574 | ALG1 | n.3208+128_3208+129insAGTAGCCTCCTCCTG c.478+128_478+129insAGTAGCCTCCTCCTG (n.478+128_478+129insAGTAGCCTCCTCCTG) c.*164+128_*164+129insAGTAGCCTCCTCCTG (n.*164+128_*164+129insAGTAGCCTCCTCCTG) n.1120+128_1120+129insAGTAGCCTCCTCCTG c.544+128_544+129insAGTAGCCTCCTCCTG (n.544+128_544+129insAGTAGCCTCCTCCTG) n.3214+128_3214+129insAGTAGCCTCCTCCTG n.4040+128_4040+129insAGTAGCCTCCTCCTG c.583+128_583+129insAGTAGCCTCCTCCTG (n.583+128_583+129insAGTAGCCTCCTCCTG) c.328+128_328+129insAGTAGCCTCCTCCTG (n.328+128_328+129insAGTAGCCTCCTCCTG) n.1946+128_1946+129insAGTAGCCTCCTCCTG c.*1039+128_*1039+129insAGTAGCCTCCTCCTG (n.*1039+128_*1039+129insAGTAGCCTCCTCCTG) c.739+128_739+129insAGTAGCCTCCTCCTG (n.739+128_739+129insAGTAGCCTCCTCCTG) n.1116+128_1116+129insAGTAGCCTCCTCCTG c.1010+128_1010+129insAGTAGCCTCCTCCTG (n.1010+128_1010+129insAGTAGCCTCCTCCTG) c.1033+128_1033+129insAGTAGCCTCCTCCTG (n.1033+128_1033+129insAGTAGCCTCCTCCTG) c.962-1375_962-1374insAGTAGCCTCCTCCTG (n.962-1375_962-1374insAGTAGCCTCCTCCTG) c.1072+128_1072+129insAGTAGCCTCCTCCTG (n.1072+128_1072+129insAGTAGCCTCCTCCTG) n.1896+128_1896+129insAGTAGCCTCCTCCTG c.*973+128_*973+129insAGTAGCCTCCTCCTG (n.*973+128_*973+129insAGTAGCCTCCTCCTG) n.1101+128_1101+129insAGTAGCCTCCTCCTG | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081185G>A | CA277164122 | ALG1 | n.3208+129G>A c.478+129G>A (n.478+129G>A) c.*164+129G>A (n.*164+129G>A) n.1120+129G>A c.544+129G>A (n.544+129G>A) n.3214+129G>A n.4040+129G>A c.583+129G>A (n.583+129G>A) c.328+129G>A (n.328+129G>A) n.1946+129G>A c.*1039+129G>A (n.*1039+129G>A) c.739+129G>A (n.739+129G>A) n.1116+129G>A c.1010+129G>A (n.1010+129G>A) c.1033+129G>A (n.1033+129G>A) c.962-1374G>A (n.962-1374G>A) c.1072+129G>A (n.1072+129G>A) n.1896+129G>A c.*973+129G>A (n.*973+129G>A) n.1101+129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081185G= | CA2203686097 | ALG1 | n.3208+129G= c.478+129G= (n.478+129G=) c.*164+129G= (n.*164+129G=) n.1120+129G= c.544+129G= (n.544+129G=) n.3214+129G= n.4040+129G= c.583+129G= (n.583+129G=) c.328+129G= (n.328+129G=) n.1946+129G= c.*1039+129G= (n.*1039+129G=) c.739+129G= (n.739+129G=) n.1116+129G= c.1010+129G= (n.1010+129G=) c.1033+129G= (n.1033+129G=) c.962-1374G= (n.962-1374G=) c.1072+129G= (n.1072+129G=) n.1896+129G= c.*973+129G= (n.*973+129G=) n.1101+129G= | |
| 16 | g.5081185G>T | CA2631591573 | ALG1 | n.3208+129G>T c.478+129G>T (n.478+129G>T) c.*164+129G>T (n.*164+129G>T) n.1120+129G>T c.544+129G>T (n.544+129G>T) n.3214+129G>T n.4040+129G>T c.583+129G>T (n.583+129G>T) c.328+129G>T (n.328+129G>T) n.1946+129G>T c.*1039+129G>T (n.*1039+129G>T) c.739+129G>T (n.739+129G>T) n.1116+129G>T c.1010+129G>T (n.1010+129G>T) c.1033+129G>T (n.1033+129G>T) c.962-1374G>T (n.962-1374G>T) c.1072+129G>T (n.1072+129G>T) n.1896+129G>T c.*973+129G>T (n.*973+129G>T) n.1101+129G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081186G>A | CA2631591575 | ALG1 | n.3208+130G>A c.478+130G>A (n.478+130G>A) c.*164+130G>A (n.*164+130G>A) n.1120+130G>A c.544+130G>A (n.544+130G>A) n.3214+130G>A n.4040+130G>A c.583+130G>A (n.583+130G>A) c.328+130G>A (n.328+130G>A) n.1946+130G>A c.*1039+130G>A (n.*1039+130G>A) c.739+130G>A (n.739+130G>A) n.1116+130G>A c.1010+130G>A (n.1010+130G>A) c.1033+130G>A (n.1033+130G>A) c.962-1373G>A (n.962-1373G>A) c.1072+130G>A (n.1072+130G>A) n.1896+130G>A c.*973+130G>A (n.*973+130G>A) n.1101+130G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081186G= | CA2203686101 | ALG1 | n.3208+130G= c.478+130G= (n.478+130G=) c.*164+130G= (n.*164+130G=) n.1120+130G= c.544+130G= (n.544+130G=) n.3214+130G= n.4040+130G= c.583+130G= (n.583+130G=) c.328+130G= (n.328+130G=) n.1946+130G= c.*1039+130G= (n.*1039+130G=) c.739+130G= (n.739+130G=) n.1116+130G= c.1010+130G= (n.1010+130G=) c.1033+130G= (n.1033+130G=) c.962-1373G= (n.962-1373G=) c.1072+130G= (n.1072+130G=) n.1896+130G= c.*973+130G= (n.*973+130G=) n.1101+130G= | |
| 16 | g.5081186G>T | CA2203686100 | ALG1 | n.3208+130G>T c.478+130G>T (n.478+130G>T) c.*164+130G>T (n.*164+130G>T) n.1120+130G>T c.544+130G>T (n.544+130G>T) n.3214+130G>T n.4040+130G>T c.583+130G>T (n.583+130G>T) c.328+130G>T (n.328+130G>T) n.1946+130G>T c.*1039+130G>T (n.*1039+130G>T) c.739+130G>T (n.739+130G>T) n.1116+130G>T c.1010+130G>T (n.1010+130G>T) c.1033+130G>T (n.1033+130G>T) c.962-1373G>T (n.962-1373G>T) c.1072+130G>T (n.1072+130G>T) n.1896+130G>T c.*973+130G>T (n.*973+130G>T) n.1101+130G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5081187A= | CA2203686102 | ALG1 | n.3208+131A= c.478+131A= (n.478+131A=) c.*164+131A= (n.*164+131A=) n.1120+131A= c.544+131A= (n.544+131A=) n.3214+131A= n.4040+131A= c.583+131A= (n.583+131A=) c.328+131A= (n.328+131A=) n.1946+131A= c.*1039+131A= (n.*1039+131A=) c.739+131A= (n.739+131A=) n.1116+131A= c.1010+131A= (n.1010+131A=) c.1033+131A= (n.1033+131A=) c.962-1372A= (n.962-1372A=) c.1072+131A= (n.1072+131A=) n.1896+131A= c.*973+131A= (n.*973+131A=) n.1101+131A= | |
| 16 | g.5081187A>C | CA721324432 | ALG1 | n.3208+131A>C c.478+131A>C (n.478+131A>C) c.*164+131A>C (n.*164+131A>C) n.1120+131A>C c.544+131A>C (n.544+131A>C) n.3214+131A>C n.4040+131A>C c.583+131A>C (n.583+131A>C) c.328+131A>C (n.328+131A>C) n.1946+131A>C c.*1039+131A>C (n.*1039+131A>C) c.739+131A>C (n.739+131A>C) n.1116+131A>C c.1010+131A>C (n.1010+131A>C) c.1033+131A>C (n.1033+131A>C) c.962-1372A>C (n.962-1372A>C) c.1072+131A>C (n.1072+131A>C) n.1896+131A>C c.*973+131A>C (n.*973+131A>C) n.1101+131A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081187A>G | CA2631591576 | ALG1 | n.3208+131A>G c.478+131A>G (n.478+131A>G) c.*164+131A>G (n.*164+131A>G) n.1120+131A>G c.544+131A>G (n.544+131A>G) n.3214+131A>G n.4040+131A>G c.583+131A>G (n.583+131A>G) c.328+131A>G (n.328+131A>G) n.1946+131A>G c.*1039+131A>G (n.*1039+131A>G) c.739+131A>G (n.739+131A>G) n.1116+131A>G c.1010+131A>G (n.1010+131A>G) c.1033+131A>G (n.1033+131A>G) c.962-1372A>G (n.962-1372A>G) c.1072+131A>G (n.1072+131A>G) n.1896+131A>G c.*973+131A>G (n.*973+131A>G) n.1101+131A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081188G>T | CA2631591577 | ALG1 | n.3208+132G>T c.478+132G>T (n.478+132G>T) c.*164+132G>T (n.*164+132G>T) n.1120+132G>T c.544+132G>T (n.544+132G>T) n.3214+132G>T n.4040+132G>T c.583+132G>T (n.583+132G>T) c.328+132G>T (n.328+132G>T) n.1946+132G>T c.*1039+132G>T (n.*1039+132G>T) c.739+132G>T (n.739+132G>T) n.1116+132G>T c.1010+132G>T (n.1010+132G>T) c.1033+132G>T (n.1033+132G>T) c.962-1371G>T (n.962-1371G>T) c.1072+132G>T (n.1072+132G>T) n.1896+132G>T c.*973+132G>T (n.*973+132G>T) n.1101+132G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081189G>A | CA277164124 | ALG1 | n.3208+133G>A c.478+133G>A (n.478+133G>A) c.*164+133G>A (n.*164+133G>A) n.1120+133G>A c.544+133G>A (n.544+133G>A) n.3214+133G>A n.4040+133G>A c.583+133G>A (n.583+133G>A) c.328+133G>A (n.328+133G>A) n.1946+133G>A c.*1039+133G>A (n.*1039+133G>A) c.739+133G>A (n.739+133G>A) n.1116+133G>A c.1010+133G>A (n.1010+133G>A) c.1033+133G>A (n.1033+133G>A) c.962-1370G>A (n.962-1370G>A) c.1072+133G>A (n.1072+133G>A) n.1896+133G>A c.*973+133G>A (n.*973+133G>A) n.1101+133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081189G>C | CA2631591578 | ALG1 | n.3208+133G>C c.478+133G>C (n.478+133G>C) c.*164+133G>C (n.*164+133G>C) n.1120+133G>C c.544+133G>C (n.544+133G>C) n.3214+133G>C n.4040+133G>C c.583+133G>C (n.583+133G>C) c.328+133G>C (n.328+133G>C) n.1946+133G>C c.*1039+133G>C (n.*1039+133G>C) c.739+133G>C (n.739+133G>C) n.1116+133G>C c.1010+133G>C (n.1010+133G>C) c.1033+133G>C (n.1033+133G>C) c.962-1370G>C (n.962-1370G>C) c.1072+133G>C (n.1072+133G>C) n.1896+133G>C c.*973+133G>C (n.*973+133G>C) n.1101+133G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081189G= | CA2203686104 | ALG1 | n.3208+133G= c.478+133G= (n.478+133G=) c.*164+133G= (n.*164+133G=) n.1120+133G= c.544+133G= (n.544+133G=) n.3214+133G= n.4040+133G= c.583+133G= (n.583+133G=) c.328+133G= (n.328+133G=) n.1946+133G= c.*1039+133G= (n.*1039+133G=) c.739+133G= (n.739+133G=) n.1116+133G= c.1010+133G= (n.1010+133G=) c.1033+133G= (n.1033+133G=) c.962-1370G= (n.962-1370G=) c.1072+133G= (n.1072+133G=) n.1896+133G= c.*973+133G= (n.*973+133G=) n.1101+133G= | |
| 16 | g.5081189G>T | CA2631591579 | ALG1 | n.3208+133G>T c.478+133G>T (n.478+133G>T) c.*164+133G>T (n.*164+133G>T) n.1120+133G>T c.544+133G>T (n.544+133G>T) n.3214+133G>T n.4040+133G>T c.583+133G>T (n.583+133G>T) c.328+133G>T (n.328+133G>T) n.1946+133G>T c.*1039+133G>T (n.*1039+133G>T) c.739+133G>T (n.739+133G>T) n.1116+133G>T c.1010+133G>T (n.1010+133G>T) c.1033+133G>T (n.1033+133G>T) c.962-1370G>T (n.962-1370G>T) c.1072+133G>T (n.1072+133G>T) n.1896+133G>T c.*973+133G>T (n.*973+133G>T) n.1101+133G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081190C>A | CA2631591580 | ALG1 | n.3208+134C>A c.478+134C>A (n.478+134C>A) c.*164+134C>A (n.*164+134C>A) n.1120+134C>A c.544+134C>A (n.544+134C>A) n.3214+134C>A n.4040+134C>A c.583+134C>A (n.583+134C>A) c.328+134C>A (n.328+134C>A) n.1946+134C>A c.*1039+134C>A (n.*1039+134C>A) c.739+134C>A (n.739+134C>A) n.1116+134C>A c.1010+134C>A (n.1010+134C>A) c.1033+134C>A (n.1033+134C>A) c.962-1369C>A (n.962-1369C>A) c.1072+134C>A (n.1072+134C>A) n.1896+134C>A c.*973+134C>A (n.*973+134C>A) n.1101+134C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081190C= | CA2203686106 | ALG1 | n.3208+134C= c.478+134C= (n.478+134C=) c.*164+134C= (n.*164+134C=) n.1120+134C= c.544+134C= (n.544+134C=) n.3214+134C= n.4040+134C= c.583+134C= (n.583+134C=) c.328+134C= (n.328+134C=) n.1946+134C= c.*1039+134C= (n.*1039+134C=) c.739+134C= (n.739+134C=) n.1116+134C= c.1010+134C= (n.1010+134C=) c.1033+134C= (n.1033+134C=) c.962-1369C= (n.962-1369C=) c.1072+134C= (n.1072+134C=) n.1896+134C= c.*973+134C= (n.*973+134C=) n.1101+134C= | |
| 16 | g.5081190C>T | CA2631591581 | ALG1 | n.3208+134C>T c.478+134C>T (n.478+134C>T) c.*164+134C>T (n.*164+134C>T) n.1120+134C>T c.544+134C>T (n.544+134C>T) n.3214+134C>T n.4040+134C>T c.583+134C>T (n.583+134C>T) c.328+134C>T (n.328+134C>T) n.1946+134C>T c.*1039+134C>T (n.*1039+134C>T) c.739+134C>T (n.739+134C>T) n.1116+134C>T c.1010+134C>T (n.1010+134C>T) c.1033+134C>T (n.1033+134C>T) c.962-1369C>T (n.962-1369C>T) c.1072+134C>T (n.1072+134C>T) n.1896+134C>T c.*973+134C>T (n.*973+134C>T) n.1101+134C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081191T>A | CA277164127 | ALG1 | n.3208+135T>A c.478+135T>A (n.478+135T>A) c.*164+135T>A (n.*164+135T>A) n.1120+135T>A c.544+135T>A (n.544+135T>A) n.3214+135T>A n.4040+135T>A c.583+135T>A (n.583+135T>A) c.328+135T>A (n.328+135T>A) n.1946+135T>A c.*1039+135T>A (n.*1039+135T>A) c.739+135T>A (n.739+135T>A) n.1116+135T>A c.1010+135T>A (n.1010+135T>A) c.1033+135T>A (n.1033+135T>A) c.962-1368T>A (n.962-1368T>A) c.1072+135T>A (n.1072+135T>A) n.1896+135T>A c.*973+135T>A (n.*973+135T>A) n.1101+135T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081191T>C | CA2631591582 | ALG1 | n.3208+135T>C c.478+135T>C (n.478+135T>C) c.*164+135T>C (n.*164+135T>C) n.1120+135T>C c.544+135T>C (n.544+135T>C) n.3214+135T>C n.4040+135T>C c.583+135T>C (n.583+135T>C) c.328+135T>C (n.328+135T>C) n.1946+135T>C c.*1039+135T>C (n.*1039+135T>C) c.739+135T>C (n.739+135T>C) n.1116+135T>C c.1010+135T>C (n.1010+135T>C) c.1033+135T>C (n.1033+135T>C) c.962-1368T>C (n.962-1368T>C) c.1072+135T>C (n.1072+135T>C) n.1896+135T>C c.*973+135T>C (n.*973+135T>C) n.1101+135T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081191T= | CA2203686108 | ALG1 | n.3208+135T= c.478+135T= (n.478+135T=) c.*164+135T= (n.*164+135T=) n.1120+135T= c.544+135T= (n.544+135T=) n.3214+135T= n.4040+135T= c.583+135T= (n.583+135T=) c.328+135T= (n.328+135T=) n.1946+135T= c.*1039+135T= (n.*1039+135T=) c.739+135T= (n.739+135T=) n.1116+135T= c.1010+135T= (n.1010+135T=) c.1033+135T= (n.1033+135T=) c.962-1368T= (n.962-1368T=) c.1072+135T= (n.1072+135T=) n.1896+135T= c.*973+135T= (n.*973+135T=) n.1101+135T= | |
| 16 | g.5081191dup | CA974051422 | ALG1 | n.3208+135dup c.478+135dup (n.478+135dup) c.*164+135dup (n.*164+135dup) n.1120+135dup c.544+135dup (n.544+135dup) n.3214+135dup n.4040+135dup c.583+135dup (n.583+135dup) c.328+135dup (n.328+135dup) n.1946+135dup c.*1039+135dup (n.*1039+135dup) c.739+135dup (n.739+135dup) n.1116+135dup c.1010+135dup (n.1010+135dup) c.1033+135dup (n.1033+135dup) c.962-1368dup (n.962-1368dup) c.1072+135dup (n.1072+135dup) n.1896+135dup c.*973+135dup (n.*973+135dup) n.1101+135dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081192del | CA2631591584 | ALG1 | n.3208+136del c.478+136del (n.478+136del) c.*164+136del (n.*164+136del) n.1120+136del c.544+136del (n.544+136del) n.3214+136del n.4040+136del c.583+136del (n.583+136del) c.328+136del (n.328+136del) n.1946+136del c.*1039+136del (n.*1039+136del) c.739+136del (n.739+136del) n.1116+136del c.1010+136del (n.1010+136del) c.1033+136del (n.1033+136del) c.962-1367del (n.962-1367del) c.1072+136del (n.1072+136del) n.1896+136del c.*973+136del (n.*973+136del) n.1101+136del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081192A>C | CA2631591583 | ALG1 | n.3208+136A>C c.478+136A>C (n.478+136A>C) c.*164+136A>C (n.*164+136A>C) n.1120+136A>C c.544+136A>C (n.544+136A>C) n.3214+136A>C n.4040+136A>C c.583+136A>C (n.583+136A>C) c.328+136A>C (n.328+136A>C) n.1946+136A>C c.*1039+136A>C (n.*1039+136A>C) c.739+136A>C (n.739+136A>C) n.1116+136A>C c.1010+136A>C (n.1010+136A>C) c.1033+136A>C (n.1033+136A>C) c.962-1367A>C (n.962-1367A>C) c.1072+136A>C (n.1072+136A>C) n.1896+136A>C c.*973+136A>C (n.*973+136A>C) n.1101+136A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081193C>T | CA2631591585 | ALG1 | n.3208+137C>T c.478+137C>T (n.478+137C>T) c.*164+137C>T (n.*164+137C>T) n.1120+137C>T c.544+137C>T (n.544+137C>T) n.3214+137C>T n.4040+137C>T c.583+137C>T (n.583+137C>T) c.328+137C>T (n.328+137C>T) n.1946+137C>T c.*1039+137C>T (n.*1039+137C>T) c.739+137C>T (n.739+137C>T) n.1116+137C>T c.1010+137C>T (n.1010+137C>T) c.1033+137C>T (n.1033+137C>T) c.962-1366C>T (n.962-1366C>T) c.1072+137C>T (n.1072+137C>T) n.1896+137C>T c.*973+137C>T (n.*973+137C>T) n.1101+137C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081193_5081194delinsCT | CA2203686110 | ALG1 | n.3208+137_3208+138delinsCT c.478+137_478+138delinsCT (n.478+137_478+138delinsCT) c.*164+137_*164+138delinsCT (n.*164+137_*164+138delinsCT) n.1120+137_1120+138delinsCT c.544+137_544+138delinsCT (n.544+137_544+138delinsCT) n.3214+137_3214+138delinsCT n.4040+137_4040+138delinsCT c.583+137_583+138delinsCT (n.583+137_583+138delinsCT) c.328+137_328+138delinsCT (n.328+137_328+138delinsCT) n.1946+137_1946+138delinsCT c.*1039+137_*1039+138delinsCT (n.*1039+137_*1039+138delinsCT) c.739+137_739+138delinsCT (n.739+137_739+138delinsCT) n.1116+137_1116+138delinsCT c.1010+137_1010+138delinsCT (n.1010+137_1010+138delinsCT) c.1033+137_1033+138delinsCT (n.1033+137_1033+138delinsCT) c.962-1366_962-1365delinsCT (n.962-1366_962-1365delinsCT) c.1072+137_1072+138delinsCT (n.1072+137_1072+138delinsCT) n.1896+137_1896+138delinsCT c.*973+137_*973+138delinsCT (n.*973+137_*973+138delinsCT) n.1101+137_1101+138delinsCT | |
| 16 | g.5081194T>C | CA2631591586 | ALG1 | n.3208+138T>C c.478+138T>C (n.478+138T>C) c.*164+138T>C (n.*164+138T>C) n.1120+138T>C c.544+138T>C (n.544+138T>C) n.3214+138T>C n.4040+138T>C c.583+138T>C (n.583+138T>C) c.328+138T>C (n.328+138T>C) n.1946+138T>C c.*1039+138T>C (n.*1039+138T>C) c.739+138T>C (n.739+138T>C) n.1116+138T>C c.1010+138T>C (n.1010+138T>C) c.1033+138T>C (n.1033+138T>C) c.962-1365T>C (n.962-1365T>C) c.1072+138T>C (n.1072+138T>C) n.1896+138T>C c.*973+138T>C (n.*973+138T>C) n.1101+138T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081195del | CA2203686111 | ALG1 | n.3208+139del c.478+139del (n.478+139del) c.*164+139del (n.*164+139del) n.1120+139del c.544+139del (n.544+139del) n.3214+139del n.4040+139del c.583+139del (n.583+139del) c.328+139del (n.328+139del) n.1946+139del c.*1039+139del (n.*1039+139del) c.739+139del (n.739+139del) n.1116+139del c.1010+139del (n.1010+139del) c.1033+139del (n.1033+139del) c.962-1364del (n.962-1364del) c.1072+139del (n.1072+139del) n.1896+139del c.*973+139del (n.*973+139del) n.1101+139del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5081196C>A | CA2631591588 | ALG1 | n.3208+140C>A c.478+140C>A (n.478+140C>A) c.*164+140C>A (n.*164+140C>A) n.1120+140C>A c.544+140C>A (n.544+140C>A) n.3214+140C>A n.4040+140C>A c.583+140C>A (n.583+140C>A) c.328+140C>A (n.328+140C>A) n.1946+140C>A c.*1039+140C>A (n.*1039+140C>A) c.739+140C>A (n.739+140C>A) n.1116+140C>A c.1010+140C>A (n.1010+140C>A) c.1033+140C>A (n.1033+140C>A) c.962-1363C>A (n.962-1363C>A) c.1072+140C>A (n.1072+140C>A) n.1896+140C>A c.*973+140C>A (n.*973+140C>A) n.1101+140C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081197del | CA2631591587 | ALG1 | n.3208+141del c.478+141del (n.478+141del) c.*164+141del (n.*164+141del) n.1120+141del c.544+141del (n.544+141del) n.3214+141del n.4040+141del c.583+141del (n.583+141del) c.328+141del (n.328+141del) n.1946+141del c.*1039+141del (n.*1039+141del) c.739+141del (n.739+141del) n.1116+141del c.1010+141del (n.1010+141del) c.1033+141del (n.1033+141del) c.962-1362del (n.962-1362del) c.1072+141del (n.1072+141del) n.1896+141del c.*973+141del (n.*973+141del) n.1101+141del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081197C>A | CA2631591589 | ALG1 | n.3208+141C>A c.478+141C>A (n.478+141C>A) c.*164+141C>A (n.*164+141C>A) n.1120+141C>A c.544+141C>A (n.544+141C>A) n.3214+141C>A n.4040+141C>A c.583+141C>A (n.583+141C>A) c.328+141C>A (n.328+141C>A) n.1946+141C>A c.*1039+141C>A (n.*1039+141C>A) c.739+141C>A (n.739+141C>A) n.1116+141C>A c.1010+141C>A (n.1010+141C>A) c.1033+141C>A (n.1033+141C>A) c.962-1362C>A (n.962-1362C>A) c.1072+141C>A (n.1072+141C>A) n.1896+141C>A c.*973+141C>A (n.*973+141C>A) n.1101+141C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081198T>A | CA2631591590 | ALG1 | n.3208+142T>A c.478+142T>A (n.478+142T>A) c.*164+142T>A (n.*164+142T>A) n.1120+142T>A c.544+142T>A (n.544+142T>A) n.3214+142T>A n.4040+142T>A c.583+142T>A (n.583+142T>A) c.328+142T>A (n.328+142T>A) n.1946+142T>A c.*1039+142T>A (n.*1039+142T>A) c.739+142T>A (n.739+142T>A) n.1116+142T>A c.1010+142T>A (n.1010+142T>A) c.1033+142T>A (n.1033+142T>A) c.962-1361T>A (n.962-1361T>A) c.1072+142T>A (n.1072+142T>A) n.1896+142T>A c.*973+142T>A (n.*973+142T>A) n.1101+142T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081198T>C | CA2631591591 | ALG1 | n.3208+142T>C c.478+142T>C (n.478+142T>C) c.*164+142T>C (n.*164+142T>C) n.1120+142T>C c.544+142T>C (n.544+142T>C) n.3214+142T>C n.4040+142T>C c.583+142T>C (n.583+142T>C) c.328+142T>C (n.328+142T>C) n.1946+142T>C c.*1039+142T>C (n.*1039+142T>C) c.739+142T>C (n.739+142T>C) n.1116+142T>C c.1010+142T>C (n.1010+142T>C) c.1033+142T>C (n.1033+142T>C) c.962-1361T>C (n.962-1361T>C) c.1072+142T>C (n.1072+142T>C) n.1896+142T>C c.*973+142T>C (n.*973+142T>C) n.1101+142T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081198T>G | CA2631591592 | ALG1 | n.3208+142T>G c.478+142T>G (n.478+142T>G) c.*164+142T>G (n.*164+142T>G) n.1120+142T>G c.544+142T>G (n.544+142T>G) n.3214+142T>G n.4040+142T>G c.583+142T>G (n.583+142T>G) c.328+142T>G (n.328+142T>G) n.1946+142T>G c.*1039+142T>G (n.*1039+142T>G) c.739+142T>G (n.739+142T>G) n.1116+142T>G c.1010+142T>G (n.1010+142T>G) c.1033+142T>G (n.1033+142T>G) c.962-1361T>G (n.962-1361T>G) c.1072+142T>G (n.1072+142T>G) n.1896+142T>G c.*973+142T>G (n.*973+142T>G) n.1101+142T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081199G>C | CA2631591593 | ALG1 | n.3208+143G>C c.478+143G>C (n.478+143G>C) c.*164+143G>C (n.*164+143G>C) n.1120+143G>C c.544+143G>C (n.544+143G>C) n.3214+143G>C n.4040+143G>C c.583+143G>C (n.583+143G>C) c.328+143G>C (n.328+143G>C) n.1946+143G>C c.*1039+143G>C (n.*1039+143G>C) c.739+143G>C (n.739+143G>C) n.1116+143G>C c.1010+143G>C (n.1010+143G>C) c.1033+143G>C (n.1033+143G>C) c.962-1360G>C (n.962-1360G>C) c.1072+143G>C (n.1072+143G>C) n.1896+143G>C c.*973+143G>C (n.*973+143G>C) n.1101+143G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081199G>T | CA2631591594 | ALG1 | n.3208+143G>T c.478+143G>T (n.478+143G>T) c.*164+143G>T (n.*164+143G>T) n.1120+143G>T c.544+143G>T (n.544+143G>T) n.3214+143G>T n.4040+143G>T c.583+143G>T (n.583+143G>T) c.328+143G>T (n.328+143G>T) n.1946+143G>T c.*1039+143G>T (n.*1039+143G>T) c.739+143G>T (n.739+143G>T) n.1116+143G>T c.1010+143G>T (n.1010+143G>T) c.1033+143G>T (n.1033+143G>T) c.962-1360G>T (n.962-1360G>T) c.1072+143G>T (n.1072+143G>T) n.1896+143G>T c.*973+143G>T (n.*973+143G>T) n.1101+143G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081200G>A | CA2631591595 | ALG1 | n.3208+144G>A c.478+144G>A (n.478+144G>A) c.*164+144G>A (n.*164+144G>A) n.1120+144G>A c.544+144G>A (n.544+144G>A) n.3214+144G>A n.4040+144G>A c.583+144G>A (n.583+144G>A) c.328+144G>A (n.328+144G>A) n.1946+144G>A c.*1039+144G>A (n.*1039+144G>A) c.739+144G>A (n.739+144G>A) n.1116+144G>A c.1010+144G>A (n.1010+144G>A) c.1033+144G>A (n.1033+144G>A) c.962-1359G>A (n.962-1359G>A) c.1072+144G>A (n.1072+144G>A) n.1896+144G>A c.*973+144G>A (n.*973+144G>A) n.1101+144G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081200G>T | CA2631591596 | ALG1 | n.3208+144G>T c.478+144G>T (n.478+144G>T) c.*164+144G>T (n.*164+144G>T) n.1120+144G>T c.544+144G>T (n.544+144G>T) n.3214+144G>T n.4040+144G>T c.583+144G>T (n.583+144G>T) c.328+144G>T (n.328+144G>T) n.1946+144G>T c.*1039+144G>T (n.*1039+144G>T) c.739+144G>T (n.739+144G>T) n.1116+144G>T c.1010+144G>T (n.1010+144G>T) c.1033+144G>T (n.1033+144G>T) c.962-1359G>T (n.962-1359G>T) c.1072+144G>T (n.1072+144G>T) n.1896+144G>T c.*973+144G>T (n.*973+144G>T) n.1101+144G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081201T>A | CA2631591597 | ALG1 | n.3208+145T>A c.478+145T>A (n.478+145T>A) c.*164+145T>A (n.*164+145T>A) n.1120+145T>A c.544+145T>A (n.544+145T>A) n.3214+145T>A n.4040+145T>A c.583+145T>A (n.583+145T>A) c.328+145T>A (n.328+145T>A) n.1946+145T>A c.*1039+145T>A (n.*1039+145T>A) c.739+145T>A (n.739+145T>A) n.1116+145T>A c.1010+145T>A (n.1010+145T>A) c.1033+145T>A (n.1033+145T>A) c.962-1358T>A (n.962-1358T>A) c.1072+145T>A (n.1072+145T>A) n.1896+145T>A c.*973+145T>A (n.*973+145T>A) n.1101+145T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081202G>A | CA974051488 | ALG1 | n.3208+146G>A c.478+146G>A (n.478+146G>A) c.*164+146G>A (n.*164+146G>A) n.1120+146G>A c.544+146G>A (n.544+146G>A) n.3214+146G>A n.4040+146G>A c.583+146G>A (n.583+146G>A) c.328+146G>A (n.328+146G>A) n.1946+146G>A c.*1039+146G>A (n.*1039+146G>A) c.739+146G>A (n.739+146G>A) n.1116+146G>A c.1010+146G>A (n.1010+146G>A) c.1033+146G>A (n.1033+146G>A) c.962-1357G>A (n.962-1357G>A) c.1072+146G>A (n.1072+146G>A) n.1896+146G>A c.*973+146G>A (n.*973+146G>A) n.1101+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081202G= | CA2203686113 | ALG1 | n.3208+146G= c.478+146G= (n.478+146G=) c.*164+146G= (n.*164+146G=) n.1120+146G= c.544+146G= (n.544+146G=) n.3214+146G= n.4040+146G= c.583+146G= (n.583+146G=) c.328+146G= (n.328+146G=) n.1946+146G= c.*1039+146G= (n.*1039+146G=) c.739+146G= (n.739+146G=) n.1116+146G= c.1010+146G= (n.1010+146G=) c.1033+146G= (n.1033+146G=) c.962-1357G= (n.962-1357G=) c.1072+146G= (n.1072+146G=) n.1896+146G= c.*973+146G= (n.*973+146G=) n.1101+146G= | |
| 16 | g.5081202G>T | CA2631591598 | ALG1 | n.3208+146G>T c.478+146G>T (n.478+146G>T) c.*164+146G>T (n.*164+146G>T) n.1120+146G>T c.544+146G>T (n.544+146G>T) n.3214+146G>T n.4040+146G>T c.583+146G>T (n.583+146G>T) c.328+146G>T (n.328+146G>T) n.1946+146G>T c.*1039+146G>T (n.*1039+146G>T) c.739+146G>T (n.739+146G>T) n.1116+146G>T c.1010+146G>T (n.1010+146G>T) c.1033+146G>T (n.1033+146G>T) c.962-1357G>T (n.962-1357G>T) c.1072+146G>T (n.1072+146G>T) n.1896+146G>T c.*973+146G>T (n.*973+146G>T) n.1101+146G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081203T>A | CA2631591599 | ALG1 | n.3208+147T>A c.478+147T>A (n.478+147T>A) c.*164+147T>A (n.*164+147T>A) n.1120+147T>A c.544+147T>A (n.544+147T>A) n.3214+147T>A n.4040+147T>A c.583+147T>A (n.583+147T>A) c.328+147T>A (n.328+147T>A) n.1946+147T>A c.*1039+147T>A (n.*1039+147T>A) c.739+147T>A (n.739+147T>A) n.1116+147T>A c.1010+147T>A (n.1010+147T>A) c.1033+147T>A (n.1033+147T>A) c.962-1356T>A (n.962-1356T>A) c.1072+147T>A (n.1072+147T>A) n.1896+147T>A c.*973+147T>A (n.*973+147T>A) n.1101+147T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081203T>C | CA2631591600 | ALG1 | n.3208+147T>C c.478+147T>C (n.478+147T>C) c.*164+147T>C (n.*164+147T>C) n.1120+147T>C c.544+147T>C (n.544+147T>C) n.3214+147T>C n.4040+147T>C c.583+147T>C (n.583+147T>C) c.328+147T>C (n.328+147T>C) n.1946+147T>C c.*1039+147T>C (n.*1039+147T>C) c.739+147T>C (n.739+147T>C) n.1116+147T>C c.1010+147T>C (n.1010+147T>C) c.1033+147T>C (n.1033+147T>C) c.962-1356T>C (n.962-1356T>C) c.1072+147T>C (n.1072+147T>C) n.1896+147T>C c.*973+147T>C (n.*973+147T>C) n.1101+147T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081204G>A | CA2631591601 | ALG1 | n.3208+148G>A c.478+148G>A (n.478+148G>A) c.*164+148G>A (n.*164+148G>A) n.1120+148G>A c.544+148G>A (n.544+148G>A) n.3214+148G>A n.4040+148G>A c.583+148G>A (n.583+148G>A) c.328+148G>A (n.328+148G>A) n.1946+148G>A c.*1039+148G>A (n.*1039+148G>A) c.739+148G>A (n.739+148G>A) n.1116+148G>A c.1010+148G>A (n.1010+148G>A) c.1033+148G>A (n.1033+148G>A) c.962-1355G>A (n.962-1355G>A) c.1072+148G>A (n.1072+148G>A) n.1896+148G>A c.*973+148G>A (n.*973+148G>A) n.1101+148G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081204G>T | CA2631591602 | ALG1 | n.3208+148G>T c.478+148G>T (n.478+148G>T) c.*164+148G>T (n.*164+148G>T) n.1120+148G>T c.544+148G>T (n.544+148G>T) n.3214+148G>T n.4040+148G>T c.583+148G>T (n.583+148G>T) c.328+148G>T (n.328+148G>T) n.1946+148G>T c.*1039+148G>T (n.*1039+148G>T) c.739+148G>T (n.739+148G>T) n.1116+148G>T c.1010+148G>T (n.1010+148G>T) c.1033+148G>T (n.1033+148G>T) c.962-1355G>T (n.962-1355G>T) c.1072+148G>T (n.1072+148G>T) n.1896+148G>T c.*973+148G>T (n.*973+148G>T) n.1101+148G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081205C>A | CA2631591604 | ALG1 | n.3208+149C>A c.478+149C>A (n.478+149C>A) c.*164+149C>A (n.*164+149C>A) n.1120+149C>A c.544+149C>A (n.544+149C>A) n.3214+149C>A n.4040+149C>A c.583+149C>A (n.583+149C>A) c.328+149C>A (n.328+149C>A) n.1946+149C>A c.*1039+149C>A (n.*1039+149C>A) c.739+149C>A (n.739+149C>A) n.1116+149C>A c.1010+149C>A (n.1010+149C>A) c.1033+149C>A (n.1033+149C>A) c.962-1354C>A (n.962-1354C>A) c.1072+149C>A (n.1072+149C>A) n.1896+149C>A c.*973+149C>A (n.*973+149C>A) n.1101+149C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081205C= | CA2203686115 | ALG1 | n.3208+149C= c.478+149C= (n.478+149C=) c.*164+149C= (n.*164+149C=) n.1120+149C= c.544+149C= (n.544+149C=) n.3214+149C= n.4040+149C= c.583+149C= (n.583+149C=) c.328+149C= (n.328+149C=) n.1946+149C= c.*1039+149C= (n.*1039+149C=) c.739+149C= (n.739+149C=) n.1116+149C= c.1010+149C= (n.1010+149C=) c.1033+149C= (n.1033+149C=) c.962-1354C= (n.962-1354C=) c.1072+149C= (n.1072+149C=) n.1896+149C= c.*973+149C= (n.*973+149C=) n.1101+149C= | |
| 16 | g.5081205C>G | CA2631591603 | ALG1 | n.3208+149C>G c.478+149C>G (n.478+149C>G) c.*164+149C>G (n.*164+149C>G) n.1120+149C>G c.544+149C>G (n.544+149C>G) n.3214+149C>G n.4040+149C>G c.583+149C>G (n.583+149C>G) c.328+149C>G (n.328+149C>G) n.1946+149C>G c.*1039+149C>G (n.*1039+149C>G) c.739+149C>G (n.739+149C>G) n.1116+149C>G c.1010+149C>G (n.1010+149C>G) c.1033+149C>G (n.1033+149C>G) c.962-1354C>G (n.962-1354C>G) c.1072+149C>G (n.1072+149C>G) n.1896+149C>G c.*973+149C>G (n.*973+149C>G) n.1101+149C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081205C>T | CA2203686116 | ALG1 | n.3208+149C>T c.478+149C>T (n.478+149C>T) c.*164+149C>T (n.*164+149C>T) n.1120+149C>T c.544+149C>T (n.544+149C>T) n.3214+149C>T n.4040+149C>T c.583+149C>T (n.583+149C>T) c.328+149C>T (n.328+149C>T) n.1946+149C>T c.*1039+149C>T (n.*1039+149C>T) c.739+149C>T (n.739+149C>T) n.1116+149C>T c.1010+149C>T (n.1010+149C>T) c.1033+149C>T (n.1033+149C>T) c.962-1354C>T (n.962-1354C>T) c.1072+149C>T (n.1072+149C>T) n.1896+149C>T c.*973+149C>T (n.*973+149C>T) n.1101+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5081206del | CA2631591605 | ALG1 | n.3208+150del c.478+150del (n.478+150del) c.*164+150del (n.*164+150del) n.1120+150del c.544+150del (n.544+150del) n.3214+150del n.4040+150del c.583+150del (n.583+150del) c.328+150del (n.328+150del) n.1946+150del c.*1039+150del (n.*1039+150del) c.739+150del (n.739+150del) n.1116+150del c.1010+150del (n.1010+150del) c.1033+150del (n.1033+150del) c.962-1353del (n.962-1353del) c.1072+150del (n.1072+150del) n.1896+150del c.*973+150del (n.*973+150del) n.1101+150del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081206C>A | CA620530477 | ALG1 | n.3208+150C>A c.478+150C>A (n.478+150C>A) c.*164+150C>A (n.*164+150C>A) n.1120+150C>A c.544+150C>A (n.544+150C>A) n.3214+150C>A n.4040+150C>A c.583+150C>A (n.583+150C>A) c.328+150C>A (n.328+150C>A) n.1946+150C>A c.*1039+150C>A (n.*1039+150C>A) c.739+150C>A (n.739+150C>A) n.1116+150C>A c.1010+150C>A (n.1010+150C>A) c.1033+150C>A (n.1033+150C>A) c.962-1353C>A (n.962-1353C>A) c.1072+150C>A (n.1072+150C>A) n.1896+150C>A c.*973+150C>A (n.*973+150C>A) n.1101+150C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081206C= | CA2203686118 | ALG1 | n.3208+150C= c.478+150C= (n.478+150C=) c.*164+150C= (n.*164+150C=) n.1120+150C= c.544+150C= (n.544+150C=) n.3214+150C= n.4040+150C= c.583+150C= (n.583+150C=) c.328+150C= (n.328+150C=) n.1946+150C= c.*1039+150C= (n.*1039+150C=) c.739+150C= (n.739+150C=) n.1116+150C= c.1010+150C= (n.1010+150C=) c.1033+150C= (n.1033+150C=) c.962-1353C= (n.962-1353C=) c.1072+150C= (n.1072+150C=) n.1896+150C= c.*973+150C= (n.*973+150C=) n.1101+150C= | |
| 16 | g.5081206C>T | CA2631591606 | ALG1 | n.3208+150C>T c.478+150C>T (n.478+150C>T) c.*164+150C>T (n.*164+150C>T) n.1120+150C>T c.544+150C>T (n.544+150C>T) n.3214+150C>T n.4040+150C>T c.583+150C>T (n.583+150C>T) c.328+150C>T (n.328+150C>T) n.1946+150C>T c.*1039+150C>T (n.*1039+150C>T) c.739+150C>T (n.739+150C>T) n.1116+150C>T c.1010+150C>T (n.1010+150C>T) c.1033+150C>T (n.1033+150C>T) c.962-1353C>T (n.962-1353C>T) c.1072+150C>T (n.1072+150C>T) n.1896+150C>T c.*973+150C>T (n.*973+150C>T) n.1101+150C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081207A= | CA2203686120 | ALG1 | n.3208+151A= c.478+151A= (n.478+151A=) c.*164+151A= (n.*164+151A=) n.1120+151A= c.544+151A= (n.544+151A=) n.3214+151A= n.4040+151A= c.583+151A= (n.583+151A=) c.328+151A= (n.328+151A=) n.1946+151A= c.*1039+151A= (n.*1039+151A=) c.739+151A= (n.739+151A=) n.1116+151A= c.1010+151A= (n.1010+151A=) c.1033+151A= (n.1033+151A=) c.962-1352A= (n.962-1352A=) c.1072+151A= (n.1072+151A=) n.1896+151A= c.*973+151A= (n.*973+151A=) n.1101+151A= | |
| 16 | g.5081207A>C | CA2805676671 | ALG1 | n.3208+151A>C c.478+151A>C (n.478+151A>C) c.*164+151A>C (n.*164+151A>C) n.1120+151A>C c.544+151A>C (n.544+151A>C) n.3214+151A>C n.4040+151A>C c.583+151A>C (n.583+151A>C) c.328+151A>C (n.328+151A>C) n.1946+151A>C c.*1039+151A>C (n.*1039+151A>C) c.739+151A>C (n.739+151A>C) n.1116+151A>C c.1010+151A>C (n.1010+151A>C) c.1033+151A>C (n.1033+151A>C) c.962-1352A>C (n.962-1352A>C) c.1072+151A>C (n.1072+151A>C) n.1896+151A>C c.*973+151A>C (n.*973+151A>C) n.1101+151A>C | |
| 16 | g.5081207A>G | CA721324443 | ALG1 | n.3208+151A>G c.478+151A>G (n.478+151A>G) c.*164+151A>G (n.*164+151A>G) n.1120+151A>G c.544+151A>G (n.544+151A>G) n.3214+151A>G n.4040+151A>G c.583+151A>G (n.583+151A>G) c.328+151A>G (n.328+151A>G) n.1946+151A>G c.*1039+151A>G (n.*1039+151A>G) c.739+151A>G (n.739+151A>G) n.1116+151A>G c.1010+151A>G (n.1010+151A>G) c.1033+151A>G (n.1033+151A>G) c.962-1352A>G (n.962-1352A>G) c.1072+151A>G (n.1072+151A>G) n.1896+151A>G c.*973+151A>G (n.*973+151A>G) n.1101+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081208G>A | CA2631591607 | ALG1 | n.3208+152G>A c.478+152G>A (n.478+152G>A) c.*164+152G>A (n.*164+152G>A) n.1120+152G>A c.544+152G>A (n.544+152G>A) n.3214+152G>A n.4040+152G>A c.583+152G>A (n.583+152G>A) c.328+152G>A (n.328+152G>A) n.1946+152G>A c.*1039+152G>A (n.*1039+152G>A) c.739+152G>A (n.739+152G>A) n.1116+152G>A c.1010+152G>A (n.1010+152G>A) c.1033+152G>A (n.1033+152G>A) c.962-1351G>A (n.962-1351G>A) c.1072+152G>A (n.1072+152G>A) n.1896+152G>A c.*973+152G>A (n.*973+152G>A) n.1101+152G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081208G>T | CA2631591608 | ALG1 | n.3208+152G>T c.478+152G>T (n.478+152G>T) c.*164+152G>T (n.*164+152G>T) n.1120+152G>T c.544+152G>T (n.544+152G>T) n.3214+152G>T n.4040+152G>T c.583+152G>T (n.583+152G>T) c.328+152G>T (n.328+152G>T) n.1946+152G>T c.*1039+152G>T (n.*1039+152G>T) c.739+152G>T (n.739+152G>T) n.1116+152G>T c.1010+152G>T (n.1010+152G>T) c.1033+152G>T (n.1033+152G>T) c.962-1351G>T (n.962-1351G>T) c.1072+152G>T (n.1072+152G>T) n.1896+152G>T c.*973+152G>T (n.*973+152G>T) n.1101+152G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081209C= | CA2203686122 | ALG1 | n.3208+153C= c.478+153C= (n.478+153C=) c.*164+153C= (n.*164+153C=) n.1120+153C= c.544+153C= (n.544+153C=) n.3214+153C= n.4040+153C= c.583+153C= (n.583+153C=) c.328+153C= (n.328+153C=) n.1946+153C= c.*1039+153C= (n.*1039+153C=) c.739+153C= (n.739+153C=) n.1116+153C= c.1010+153C= (n.1010+153C=) c.1033+153C= (n.1033+153C=) c.962-1350C= (n.962-1350C=) c.1072+153C= (n.1072+153C=) n.1896+153C= c.*973+153C= (n.*973+153C=) n.1101+153C= | |
| 16 | g.5081209C>G | CA2203686123 | ALG1 | n.3208+153C>G c.478+153C>G (n.478+153C>G) c.*164+153C>G (n.*164+153C>G) n.1120+153C>G c.544+153C>G (n.544+153C>G) n.3214+153C>G n.4040+153C>G c.583+153C>G (n.583+153C>G) c.328+153C>G (n.328+153C>G) n.1946+153C>G c.*1039+153C>G (n.*1039+153C>G) c.739+153C>G (n.739+153C>G) n.1116+153C>G c.1010+153C>G (n.1010+153C>G) c.1033+153C>G (n.1033+153C>G) c.962-1350C>G (n.962-1350C>G) c.1072+153C>G (n.1072+153C>G) n.1896+153C>G c.*973+153C>G (n.*973+153C>G) n.1101+153C>G | dbSNP |
| 16 | g.5081212dup | CA2631591609 | ALG1 | n.3208+156dup c.478+156dup (n.478+156dup) c.*164+156dup (n.*164+156dup) n.1120+156dup c.544+156dup (n.544+156dup) n.3214+156dup n.4040+156dup c.583+156dup (n.583+156dup) c.328+156dup (n.328+156dup) n.1946+156dup c.*1039+156dup (n.*1039+156dup) c.739+156dup (n.739+156dup) n.1116+156dup c.1010+156dup (n.1010+156dup) c.1033+156dup (n.1033+156dup) c.962-1347dup (n.962-1347dup) c.1072+156dup (n.1072+156dup) n.1896+156dup c.*973+156dup (n.*973+156dup) n.1101+156dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.5081211C= | CA2203686124 | ALG1 | n.3208+155C= c.478+155C= (n.478+155C=) c.*164+155C= (n.*164+155C=) n.1120+155C= c.544+155C= (n.544+155C=) n.3214+155C= n.4040+155C= c.583+155C= (n.583+155C=) c.328+155C= (n.328+155C=) n.1946+155C= c.*1039+155C= (n.*1039+155C=) c.739+155C= (n.739+155C=) n.1116+155C= c.1010+155C= (n.1010+155C=) c.1033+155C= (n.1033+155C=) c.962-1348C= (n.962-1348C=) c.1072+155C= (n.1072+155C=) n.1896+155C= c.*973+155C= (n.*973+155C=) n.1101+155C= | |
| 16 | g.5081211C>G | CA2203686126 | ALG1 | n.3208+155C>G c.478+155C>G (n.478+155C>G) c.*164+155C>G (n.*164+155C>G) n.1120+155C>G c.544+155C>G (n.544+155C>G) n.3214+155C>G n.4040+155C>G c.583+155C>G (n.583+155C>G) c.328+155C>G (n.328+155C>G) n.1946+155C>G c.*1039+155C>G (n.*1039+155C>G) c.739+155C>G (n.739+155C>G) n.1116+155C>G c.1010+155C>G (n.1010+155C>G) c.1033+155C>G (n.1033+155C>G) c.962-1348C>G (n.962-1348C>G) c.1072+155C>G (n.1072+155C>G) n.1896+155C>G c.*973+155C>G (n.*973+155C>G) n.1101+155C>G | dbSNP |
| 16 | g.5081211C>T | CA277164128 | ALG1 | n.3208+155C>T c.478+155C>T (n.478+155C>T) c.*164+155C>T (n.*164+155C>T) n.1120+155C>T c.544+155C>T (n.544+155C>T) n.3214+155C>T n.4040+155C>T c.583+155C>T (n.583+155C>T) c.328+155C>T (n.328+155C>T) n.1946+155C>T c.*1039+155C>T (n.*1039+155C>T) c.739+155C>T (n.739+155C>T) n.1116+155C>T c.1010+155C>T (n.1010+155C>T) c.1033+155C>T (n.1033+155C>T) c.962-1348C>T (n.962-1348C>T) c.1072+155C>T (n.1072+155C>T) n.1896+155C>T c.*973+155C>T (n.*973+155C>T) n.1101+155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081213T>C | CA721324447 | ALG1 | n.3208+157T>C c.478+157T>C (n.478+157T>C) c.*164+157T>C (n.*164+157T>C) n.1120+157T>C c.544+157T>C (n.544+157T>C) n.3214+157T>C n.4040+157T>C c.583+157T>C (n.583+157T>C) c.328+157T>C (n.328+157T>C) n.1946+157T>C c.*1039+157T>C (n.*1039+157T>C) c.739+157T>C (n.739+157T>C) n.1116+157T>C c.1010+157T>C (n.1010+157T>C) c.1033+157T>C (n.1033+157T>C) c.962-1346T>C (n.962-1346T>C) c.1072+157T>C (n.1072+157T>C) n.1896+157T>C c.*973+157T>C (n.*973+157T>C) n.1101+157T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081213T= | CA2203686130 | ALG1 | n.3208+157T= c.478+157T= (n.478+157T=) c.*164+157T= (n.*164+157T=) n.1120+157T= c.544+157T= (n.544+157T=) n.3214+157T= n.4040+157T= c.583+157T= (n.583+157T=) c.328+157T= (n.328+157T=) n.1946+157T= c.*1039+157T= (n.*1039+157T=) c.739+157T= (n.739+157T=) n.1116+157T= c.1010+157T= (n.1010+157T=) c.1033+157T= (n.1033+157T=) c.962-1346T= (n.962-1346T=) c.1072+157T= (n.1072+157T=) n.1896+157T= c.*973+157T= (n.*973+157T=) n.1101+157T= | |
| 16 | g.5081217T>C | CA620530478 | ALG1 | n.3208+161T>C c.478+161T>C (n.478+161T>C) c.*164+161T>C (n.*164+161T>C) n.1120+161T>C c.544+161T>C (n.544+161T>C) n.3214+161T>C n.4040+161T>C c.583+161T>C (n.583+161T>C) c.328+161T>C (n.328+161T>C) n.1946+161T>C c.*1039+161T>C (n.*1039+161T>C) c.739+161T>C (n.739+161T>C) n.1116+161T>C c.1010+161T>C (n.1010+161T>C) c.1033+161T>C (n.1033+161T>C) c.962-1342T>C (n.962-1342T>C) c.1072+161T>C (n.1072+161T>C) n.1896+161T>C c.*973+161T>C (n.*973+161T>C) n.1101+161T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.5081217T= | CA2203686132 | ALG1 | n.3208+161T= c.478+161T= (n.478+161T=) c.*164+161T= (n.*164+161T=) n.1120+161T= c.544+161T= (n.544+161T=) n.3214+161T= n.4040+161T= c.583+161T= (n.583+161T=) c.328+161T= (n.328+161T=) n.1946+161T= c.*1039+161T= (n.*1039+161T=) c.739+161T= (n.739+161T=) n.1116+161T= c.1010+161T= (n.1010+161T=) c.1033+161T= (n.1033+161T=) c.962-1342T= (n.962-1342T=) c.1072+161T= (n.1072+161T=) n.1896+161T= c.*973+161T= (n.*973+161T=) n.1101+161T= | |
| 16 | g.5081219C= | CA2203686134 | ALG1 | n.3208+163C= c.478+163C= (n.478+163C=) c.*164+163C= (n.*164+163C=) n.1120+163C= c.544+163C= (n.544+163C=) n.3214+163C= n.4040+163C= c.583+163C= (n.583+163C=) c.328+163C= (n.328+163C=) n.1946+163C= c.*1039+163C= (n.*1039+163C=) c.739+163C= (n.739+163C=) n.1116+163C= c.1010+163C= (n.1010+163C=) c.1033+163C= (n.1033+163C=) c.962-1340C= (n.962-1340C=) c.1072+163C= (n.1072+163C=) n.1896+163C= c.*973+163C= (n.*973+163C=) n.1101+163C= | |
| 16 | g.5081219C>G | CA721324461 | ALG1 | n.3208+163C>G c.478+163C>G (n.478+163C>G) c.*164+163C>G (n.*164+163C>G) n.1120+163C>G c.544+163C>G (n.544+163C>G) n.3214+163C>G n.4040+163C>G c.583+163C>G (n.583+163C>G) c.328+163C>G (n.328+163C>G) n.1946+163C>G c.*1039+163C>G (n.*1039+163C>G) c.739+163C>G (n.739+163C>G) n.1116+163C>G c.1010+163C>G (n.1010+163C>G) c.1033+163C>G (n.1033+163C>G) c.962-1340C>G (n.962-1340C>G) c.1072+163C>G (n.1072+163C>G) n.1896+163C>G c.*973+163C>G (n.*973+163C>G) n.1101+163C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081219C>T | CA721324459 | ALG1 | n.3208+163C>T c.478+163C>T (n.478+163C>T) c.*164+163C>T (n.*164+163C>T) n.1120+163C>T c.544+163C>T (n.544+163C>T) n.3214+163C>T n.4040+163C>T c.583+163C>T (n.583+163C>T) c.328+163C>T (n.328+163C>T) n.1946+163C>T c.*1039+163C>T (n.*1039+163C>T) c.739+163C>T (n.739+163C>T) n.1116+163C>T c.1010+163C>T (n.1010+163C>T) c.1033+163C>T (n.1033+163C>T) c.962-1340C>T (n.962-1340C>T) c.1072+163C>T (n.1072+163C>T) n.1896+163C>T c.*973+163C>T (n.*973+163C>T) n.1101+163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081220C= | CA2203686136 | ALG1 | n.3208+164C= c.478+164C= (n.478+164C=) c.*164+164C= (n.*164+164C=) n.1120+164C= c.544+164C= (n.544+164C=) n.3214+164C= n.4040+164C= c.583+164C= (n.583+164C=) c.328+164C= (n.328+164C=) n.1946+164C= c.*1039+164C= (n.*1039+164C=) c.739+164C= (n.739+164C=) n.1116+164C= c.1010+164C= (n.1010+164C=) c.1033+164C= (n.1033+164C=) c.962-1339C= (n.962-1339C=) c.1072+164C= (n.1072+164C=) n.1896+164C= c.*973+164C= (n.*973+164C=) n.1101+164C= | |
| 16 | g.5081220C>G | CA2203686138 | ALG1 | n.3208+164C>G c.478+164C>G (n.478+164C>G) c.*164+164C>G (n.*164+164C>G) n.1120+164C>G c.544+164C>G (n.544+164C>G) n.3214+164C>G n.4040+164C>G c.583+164C>G (n.583+164C>G) c.328+164C>G (n.328+164C>G) n.1946+164C>G c.*1039+164C>G (n.*1039+164C>G) c.739+164C>G (n.739+164C>G) n.1116+164C>G c.1010+164C>G (n.1010+164C>G) c.1033+164C>G (n.1033+164C>G) c.962-1339C>G (n.962-1339C>G) c.1072+164C>G (n.1072+164C>G) n.1896+164C>G c.*973+164C>G (n.*973+164C>G) n.1101+164C>G | dbSNP |
| 16 | g.5081223G>A | CA2203686143 | ALG1 | n.3208+167G>A c.478+167G>A (n.478+167G>A) c.*164+167G>A (n.*164+167G>A) n.1120+167G>A c.544+167G>A (n.544+167G>A) n.3214+167G>A n.4040+167G>A c.583+167G>A (n.583+167G>A) c.328+167G>A (n.328+167G>A) n.1946+167G>A c.*1039+167G>A (n.*1039+167G>A) c.739+167G>A (n.739+167G>A) n.1116+167G>A c.1010+167G>A (n.1010+167G>A) c.1033+167G>A (n.1033+167G>A) c.962-1336G>A (n.962-1336G>A) c.1072+167G>A (n.1072+167G>A) n.1896+167G>A c.*973+167G>A (n.*973+167G>A) n.1101+167G>A | dbSNP |
| 16 | g.5081223G>C | CA2552700002 | ALG1 | n.3208+167G>C c.478+167G>C (n.478+167G>C) c.*164+167G>C (n.*164+167G>C) n.1120+167G>C c.544+167G>C (n.544+167G>C) n.3214+167G>C n.4040+167G>C c.583+167G>C (n.583+167G>C) c.328+167G>C (n.328+167G>C) n.1946+167G>C c.*1039+167G>C (n.*1039+167G>C) c.739+167G>C (n.739+167G>C) n.1116+167G>C c.1010+167G>C (n.1010+167G>C) c.1033+167G>C (n.1033+167G>C) c.962-1336G>C (n.962-1336G>C) c.1072+167G>C (n.1072+167G>C) n.1896+167G>C c.*973+167G>C (n.*973+167G>C) n.1101+167G>C | |
| 16 | g.5081223G= | CA2203686145 | ALG1 | n.3208+167G= c.478+167G= (n.478+167G=) c.*164+167G= (n.*164+167G=) n.1120+167G= c.544+167G= (n.544+167G=) n.3214+167G= n.4040+167G= c.583+167G= (n.583+167G=) c.328+167G= (n.328+167G=) n.1946+167G= c.*1039+167G= (n.*1039+167G=) c.739+167G= (n.739+167G=) n.1116+167G= c.1010+167G= (n.1010+167G=) c.1033+167G= (n.1033+167G=) c.962-1336G= (n.962-1336G=) c.1072+167G= (n.1072+167G=) n.1896+167G= c.*973+167G= (n.*973+167G=) n.1101+167G= | |
| 16 | g.5081223G>T | CA277164131 | ALG1 | n.3208+167G>T c.478+167G>T (n.478+167G>T) c.*164+167G>T (n.*164+167G>T) n.1120+167G>T c.544+167G>T (n.544+167G>T) n.3214+167G>T n.4040+167G>T c.583+167G>T (n.583+167G>T) c.328+167G>T (n.328+167G>T) n.1946+167G>T c.*1039+167G>T (n.*1039+167G>T) c.739+167G>T (n.739+167G>T) n.1116+167G>T c.1010+167G>T (n.1010+167G>T) c.1033+167G>T (n.1033+167G>T) c.962-1336G>T (n.962-1336G>T) c.1072+167G>T (n.1072+167G>T) n.1896+167G>T c.*973+167G>T (n.*973+167G>T) n.1101+167G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081227C>A | CA721324465 | ALG1 | n.3208+171C>A c.478+171C>A (n.478+171C>A) c.*164+171C>A (n.*164+171C>A) n.1120+171C>A c.544+171C>A (n.544+171C>A) n.3214+171C>A n.4040+171C>A c.583+171C>A (n.583+171C>A) c.328+171C>A (n.328+171C>A) n.1946+171C>A c.*1039+171C>A (n.*1039+171C>A) c.739+171C>A (n.739+171C>A) n.1116+171C>A c.1010+171C>A (n.1010+171C>A) c.1033+171C>A (n.1033+171C>A) c.962-1332C>A (n.962-1332C>A) c.1072+171C>A (n.1072+171C>A) n.1896+171C>A c.*973+171C>A (n.*973+171C>A) n.1101+171C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081227C= | CA2203686147 | ALG1 | n.3208+171C= c.478+171C= (n.478+171C=) c.*164+171C= (n.*164+171C=) n.1120+171C= c.544+171C= (n.544+171C=) n.3214+171C= n.4040+171C= c.583+171C= (n.583+171C=) c.328+171C= (n.328+171C=) n.1946+171C= c.*1039+171C= (n.*1039+171C=) c.739+171C= (n.739+171C=) n.1116+171C= c.1010+171C= (n.1010+171C=) c.1033+171C= (n.1033+171C=) c.962-1332C= (n.962-1332C=) c.1072+171C= (n.1072+171C=) n.1896+171C= c.*973+171C= (n.*973+171C=) n.1101+171C= | |
| 16 | g.5081230C= | CA2203686149 | ALG1 | n.3208+174C= c.478+174C= (n.478+174C=) c.*164+174C= (n.*164+174C=) n.1120+174C= c.544+174C= (n.544+174C=) n.3214+174C= n.4040+174C= c.583+174C= (n.583+174C=) c.328+174C= (n.328+174C=) n.1946+174C= c.*1039+174C= (n.*1039+174C=) c.739+174C= (n.739+174C=) n.1116+174C= c.1010+174C= (n.1010+174C=) c.1033+174C= (n.1033+174C=) c.962-1329C= (n.962-1329C=) c.1072+174C= (n.1072+174C=) n.1896+174C= c.*973+174C= (n.*973+174C=) n.1101+174C= | |
| 16 | g.5081230C>T | CA277164134 | ALG1 | n.3208+174C>T c.478+174C>T (n.478+174C>T) c.*164+174C>T (n.*164+174C>T) n.1120+174C>T c.544+174C>T (n.544+174C>T) n.3214+174C>T n.4040+174C>T c.583+174C>T (n.583+174C>T) c.328+174C>T (n.328+174C>T) n.1946+174C>T c.*1039+174C>T (n.*1039+174C>T) c.739+174C>T (n.739+174C>T) n.1116+174C>T c.1010+174C>T (n.1010+174C>T) c.1033+174C>T (n.1033+174C>T) c.962-1329C>T (n.962-1329C>T) c.1072+174C>T (n.1072+174C>T) n.1896+174C>T c.*973+174C>T (n.*973+174C>T) n.1101+174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081231A= | CA2203686151 | ALG1 | n.3208+175A= c.478+175A= (n.478+175A=) c.*164+175A= (n.*164+175A=) n.1120+175A= c.544+175A= (n.544+175A=) n.3214+175A= n.4040+175A= c.583+175A= (n.583+175A=) c.328+175A= (n.328+175A=) n.1946+175A= c.*1039+175A= (n.*1039+175A=) c.739+175A= (n.739+175A=) n.1116+175A= c.1010+175A= (n.1010+175A=) c.1033+175A= (n.1033+175A=) c.962-1328A= (n.962-1328A=) c.1072+175A= (n.1072+175A=) n.1896+175A= c.*973+175A= (n.*973+175A=) n.1101+175A= | |
| 16 | g.5081231A>G | CA721324479 | ALG1 | n.3208+175A>G c.478+175A>G (n.478+175A>G) c.*164+175A>G (n.*164+175A>G) n.1120+175A>G c.544+175A>G (n.544+175A>G) n.3214+175A>G n.4040+175A>G c.583+175A>G (n.583+175A>G) c.328+175A>G (n.328+175A>G) n.1946+175A>G c.*1039+175A>G (n.*1039+175A>G) c.739+175A>G (n.739+175A>G) n.1116+175A>G c.1010+175A>G (n.1010+175A>G) c.1033+175A>G (n.1033+175A>G) c.962-1328A>G (n.962-1328A>G) c.1072+175A>G (n.1072+175A>G) n.1896+175A>G c.*973+175A>G (n.*973+175A>G) n.1101+175A>G | dbSNP |
| 16 | g.5081231A>T | CA721324471 | ALG1 | n.3208+175A>T c.478+175A>T (n.478+175A>T) c.*164+175A>T (n.*164+175A>T) n.1120+175A>T c.544+175A>T (n.544+175A>T) n.3214+175A>T n.4040+175A>T c.583+175A>T (n.583+175A>T) c.328+175A>T (n.328+175A>T) n.1946+175A>T c.*1039+175A>T (n.*1039+175A>T) c.739+175A>T (n.739+175A>T) n.1116+175A>T c.1010+175A>T (n.1010+175A>T) c.1033+175A>T (n.1033+175A>T) c.962-1328A>T (n.962-1328A>T) c.1072+175A>T (n.1072+175A>T) n.1896+175A>T c.*973+175A>T (n.*973+175A>T) n.1101+175A>T | dbSNP |
| 16 | g.5081235del | CA2546985226 | ALG1 | n.3208+179del c.478+179del (n.478+179del) c.*164+179del (n.*164+179del) n.1120+179del c.544+179del (n.544+179del) n.3214+179del n.4040+179del c.583+179del (n.583+179del) c.328+179del (n.328+179del) n.1946+179del c.*1039+179del (n.*1039+179del) c.739+179del (n.739+179del) n.1116+179del c.1010+179del (n.1010+179del) c.1033+179del (n.1033+179del) c.962-1324del (n.962-1324del) c.1072+179del (n.1072+179del) n.1896+179del c.*973+179del (n.*973+179del) n.1101+179del | |
| 16 | g.5081233G>A | CA2731638719 | ALG1 | n.3208+177G>A c.478+177G>A (n.478+177G>A) c.*164+177G>A (n.*164+177G>A) n.1120+177G>A c.544+177G>A (n.544+177G>A) n.3214+177G>A n.4040+177G>A c.583+177G>A (n.583+177G>A) c.328+177G>A (n.328+177G>A) n.1946+177G>A c.*1039+177G>A (n.*1039+177G>A) c.739+177G>A (n.739+177G>A) n.1116+177G>A c.1010+177G>A (n.1010+177G>A) c.1033+177G>A (n.1033+177G>A) c.962-1326G>A (n.962-1326G>A) c.1072+177G>A (n.1072+177G>A) n.1896+177G>A c.*973+177G>A (n.*973+177G>A) n.1101+177G>A | dbSNP |
| 16 | g.5081233G>C | CA974051507 | ALG1 | n.3208+177G>C c.478+177G>C (n.478+177G>C) c.*164+177G>C (n.*164+177G>C) n.1120+177G>C c.544+177G>C (n.544+177G>C) n.3214+177G>C n.4040+177G>C c.583+177G>C (n.583+177G>C) c.328+177G>C (n.328+177G>C) n.1946+177G>C c.*1039+177G>C (n.*1039+177G>C) c.739+177G>C (n.739+177G>C) n.1116+177G>C c.1010+177G>C (n.1010+177G>C) c.1033+177G>C (n.1033+177G>C) c.962-1326G>C (n.962-1326G>C) c.1072+177G>C (n.1072+177G>C) n.1896+177G>C c.*973+177G>C (n.*973+177G>C) n.1101+177G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081233G= | CA2203686153 | ALG1 | n.3208+177G= c.478+177G= (n.478+177G=) c.*164+177G= (n.*164+177G=) n.1120+177G= c.544+177G= (n.544+177G=) n.3214+177G= n.4040+177G= c.583+177G= (n.583+177G=) c.328+177G= (n.328+177G=) n.1946+177G= c.*1039+177G= (n.*1039+177G=) c.739+177G= (n.739+177G=) n.1116+177G= c.1010+177G= (n.1010+177G=) c.1033+177G= (n.1033+177G=) c.962-1326G= (n.962-1326G=) c.1072+177G= (n.1072+177G=) n.1896+177G= c.*973+177G= (n.*973+177G=) n.1101+177G= | |
| 16 | g.5081234G>A | CA620530479 | ALG1 | n.3208+178G>A c.478+178G>A (n.478+178G>A) c.*164+178G>A (n.*164+178G>A) n.1120+178G>A c.544+178G>A (n.544+178G>A) n.3214+178G>A n.4040+178G>A c.583+178G>A (n.583+178G>A) c.328+178G>A (n.328+178G>A) n.1946+178G>A c.*1039+178G>A (n.*1039+178G>A) c.739+178G>A (n.739+178G>A) n.1116+178G>A c.1010+178G>A (n.1010+178G>A) c.1033+178G>A (n.1033+178G>A) c.962-1325G>A (n.962-1325G>A) c.1072+178G>A (n.1072+178G>A) n.1896+178G>A c.*973+178G>A (n.*973+178G>A) n.1101+178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081234G= | CA2203686154 | ALG1 | n.3208+178G= c.478+178G= (n.478+178G=) c.*164+178G= (n.*164+178G=) n.1120+178G= c.544+178G= (n.544+178G=) n.3214+178G= n.4040+178G= c.583+178G= (n.583+178G=) c.328+178G= (n.328+178G=) n.1946+178G= c.*1039+178G= (n.*1039+178G=) c.739+178G= (n.739+178G=) n.1116+178G= c.1010+178G= (n.1010+178G=) c.1033+178G= (n.1033+178G=) c.962-1325G= (n.962-1325G=) c.1072+178G= (n.1072+178G=) n.1896+178G= c.*973+178G= (n.*973+178G=) n.1101+178G= | |
| 16 | g.5081235G>C | CA277164137 | ALG1 | n.3208+179G>C c.478+179G>C (n.478+179G>C) c.*164+179G>C (n.*164+179G>C) n.1120+179G>C c.544+179G>C (n.544+179G>C) n.3214+179G>C n.4040+179G>C c.583+179G>C (n.583+179G>C) c.328+179G>C (n.328+179G>C) n.1946+179G>C c.*1039+179G>C (n.*1039+179G>C) c.739+179G>C (n.739+179G>C) n.1116+179G>C c.1010+179G>C (n.1010+179G>C) c.1033+179G>C (n.1033+179G>C) c.962-1324G>C (n.962-1324G>C) c.1072+179G>C (n.1072+179G>C) n.1896+179G>C c.*973+179G>C (n.*973+179G>C) n.1101+179G>C | dbSNP |
| 16 | g.5081235G= | CA2203686157 | ALG1 | n.3208+179G= c.478+179G= (n.478+179G=) c.*164+179G= (n.*164+179G=) n.1120+179G= c.544+179G= (n.544+179G=) n.3214+179G= n.4040+179G= c.583+179G= (n.583+179G=) c.328+179G= (n.328+179G=) n.1946+179G= c.*1039+179G= (n.*1039+179G=) c.739+179G= (n.739+179G=) n.1116+179G= c.1010+179G= (n.1010+179G=) c.1033+179G= (n.1033+179G=) c.962-1324G= (n.962-1324G=) c.1072+179G= (n.1072+179G=) n.1896+179G= c.*973+179G= (n.*973+179G=) n.1101+179G= | |
| 16 | g.5081235G>T | CA974051512 | ALG1 | n.3208+179G>T c.478+179G>T (n.478+179G>T) c.*164+179G>T (n.*164+179G>T) n.1120+179G>T c.544+179G>T (n.544+179G>T) n.3214+179G>T n.4040+179G>T c.583+179G>T (n.583+179G>T) c.328+179G>T (n.328+179G>T) n.1946+179G>T c.*1039+179G>T (n.*1039+179G>T) c.739+179G>T (n.739+179G>T) n.1116+179G>T c.1010+179G>T (n.1010+179G>T) c.1033+179G>T (n.1033+179G>T) c.962-1324G>T (n.962-1324G>T) c.1072+179G>T (n.1072+179G>T) n.1896+179G>T c.*973+179G>T (n.*973+179G>T) n.1101+179G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081237C= | CA2203686158 | ALG1 | n.3208+181C= c.478+181C= (n.478+181C=) c.*164+181C= (n.*164+181C=) n.1120+181C= c.544+181C= (n.544+181C=) n.3214+181C= n.4040+181C= c.583+181C= (n.583+181C=) c.328+181C= (n.328+181C=) n.1946+181C= c.*1039+181C= (n.*1039+181C=) c.739+181C= (n.739+181C=) n.1116+181C= c.1010+181C= (n.1010+181C=) c.1033+181C= (n.1033+181C=) c.962-1322C= (n.962-1322C=) c.1072+181C= (n.1072+181C=) n.1896+181C= c.*973+181C= (n.*973+181C=) n.1101+181C= | |
| 16 | g.5081237C>T | CA721324483 | ALG1 | n.3208+181C>T c.478+181C>T (n.478+181C>T) c.*164+181C>T (n.*164+181C>T) n.1120+181C>T c.544+181C>T (n.544+181C>T) n.3214+181C>T n.4040+181C>T c.583+181C>T (n.583+181C>T) c.328+181C>T (n.328+181C>T) n.1946+181C>T c.*1039+181C>T (n.*1039+181C>T) c.739+181C>T (n.739+181C>T) n.1116+181C>T c.1010+181C>T (n.1010+181C>T) c.1033+181C>T (n.1033+181C>T) c.962-1322C>T (n.962-1322C>T) c.1072+181C>T (n.1072+181C>T) n.1896+181C>T c.*973+181C>T (n.*973+181C>T) n.1101+181C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081238G>A | CA2203686161 | ALG1 | n.3208+182G>A c.478+182G>A (n.478+182G>A) c.*164+182G>A (n.*164+182G>A) n.1120+182G>A c.544+182G>A (n.544+182G>A) n.3214+182G>A n.4040+182G>A c.583+182G>A (n.583+182G>A) c.328+182G>A (n.328+182G>A) n.1946+182G>A c.*1039+182G>A (n.*1039+182G>A) c.739+182G>A (n.739+182G>A) n.1116+182G>A c.1010+182G>A (n.1010+182G>A) c.1033+182G>A (n.1033+182G>A) c.962-1321G>A (n.962-1321G>A) c.1072+182G>A (n.1072+182G>A) n.1896+182G>A c.*973+182G>A (n.*973+182G>A) n.1101+182G>A | dbSNP |
| 16 | g.5081238G= | CA2203686160 | ALG1 | n.3208+182G= c.478+182G= (n.478+182G=) c.*164+182G= (n.*164+182G=) n.1120+182G= c.544+182G= (n.544+182G=) n.3214+182G= n.4040+182G= c.583+182G= (n.583+182G=) c.328+182G= (n.328+182G=) n.1946+182G= c.*1039+182G= (n.*1039+182G=) c.739+182G= (n.739+182G=) n.1116+182G= c.1010+182G= (n.1010+182G=) c.1033+182G= (n.1033+182G=) c.962-1321G= (n.962-1321G=) c.1072+182G= (n.1072+182G=) n.1896+182G= c.*973+182G= (n.*973+182G=) n.1101+182G= | |
| 16 | g.5081243C>A | CA721324484 | ALG1 | n.3208+187C>A c.478+187C>A (n.478+187C>A) c.*164+187C>A (n.*164+187C>A) n.1120+187C>A c.544+187C>A (n.544+187C>A) n.3214+187C>A n.4040+187C>A c.583+187C>A (n.583+187C>A) c.328+187C>A (n.328+187C>A) n.1946+187C>A c.*1039+187C>A (n.*1039+187C>A) c.739+187C>A (n.739+187C>A) n.1116+187C>A c.1010+187C>A (n.1010+187C>A) c.1033+187C>A (n.1033+187C>A) c.962-1316C>A (n.962-1316C>A) c.1072+187C>A (n.1072+187C>A) n.1896+187C>A c.*973+187C>A (n.*973+187C>A) n.1101+187C>A | dbSNP |
| 16 | g.5081243C= | CA2203686164 | ALG1 | n.3208+187C= c.478+187C= (n.478+187C=) c.*164+187C= (n.*164+187C=) n.1120+187C= c.544+187C= (n.544+187C=) n.3214+187C= n.4040+187C= c.583+187C= (n.583+187C=) c.328+187C= (n.328+187C=) n.1946+187C= c.*1039+187C= (n.*1039+187C=) c.739+187C= (n.739+187C=) n.1116+187C= c.1010+187C= (n.1010+187C=) c.1033+187C= (n.1033+187C=) c.962-1316C= (n.962-1316C=) c.1072+187C= (n.1072+187C=) n.1896+187C= c.*973+187C= (n.*973+187C=) n.1101+187C= | |
| 16 | g.5081243C>T | CA2203686165 | ALG1 | n.3208+187C>T c.478+187C>T (n.478+187C>T) c.*164+187C>T (n.*164+187C>T) n.1120+187C>T c.544+187C>T (n.544+187C>T) n.3214+187C>T n.4040+187C>T c.583+187C>T (n.583+187C>T) c.328+187C>T (n.328+187C>T) n.1946+187C>T c.*1039+187C>T (n.*1039+187C>T) c.739+187C>T (n.739+187C>T) n.1116+187C>T c.1010+187C>T (n.1010+187C>T) c.1033+187C>T (n.1033+187C>T) c.962-1316C>T (n.962-1316C>T) c.1072+187C>T (n.1072+187C>T) n.1896+187C>T c.*973+187C>T (n.*973+187C>T) n.1101+187C>T | dbSNP |
| 16 | g.5081244C= | CA2203686166 | ALG1 | n.3208+188C= c.478+188C= (n.478+188C=) c.*164+188C= (n.*164+188C=) n.1120+188C= c.544+188C= (n.544+188C=) n.3214+188C= n.4040+188C= c.583+188C= (n.583+188C=) c.328+188C= (n.328+188C=) n.1946+188C= c.*1039+188C= (n.*1039+188C=) c.739+188C= (n.739+188C=) n.1116+188C= c.1010+188C= (n.1010+188C=) c.1033+188C= (n.1033+188C=) c.962-1315C= (n.962-1315C=) c.1072+188C= (n.1072+188C=) n.1896+188C= c.*973+188C= (n.*973+188C=) n.1101+188C= | |
| 16 | g.5081244C>G | CA974051530 | ALG1 | n.3208+188C>G c.478+188C>G (n.478+188C>G) c.*164+188C>G (n.*164+188C>G) n.1120+188C>G c.544+188C>G (n.544+188C>G) n.3214+188C>G n.4040+188C>G c.583+188C>G (n.583+188C>G) c.328+188C>G (n.328+188C>G) n.1946+188C>G c.*1039+188C>G (n.*1039+188C>G) c.739+188C>G (n.739+188C>G) n.1116+188C>G c.1010+188C>G (n.1010+188C>G) c.1033+188C>G (n.1033+188C>G) c.962-1315C>G (n.962-1315C>G) c.1072+188C>G (n.1072+188C>G) n.1896+188C>G c.*973+188C>G (n.*973+188C>G) n.1101+188C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081244C>T | CA277164140 | ALG1 | n.3208+188C>T c.478+188C>T (n.478+188C>T) c.*164+188C>T (n.*164+188C>T) n.1120+188C>T c.544+188C>T (n.544+188C>T) n.3214+188C>T n.4040+188C>T c.583+188C>T (n.583+188C>T) c.328+188C>T (n.328+188C>T) n.1946+188C>T c.*1039+188C>T (n.*1039+188C>T) c.739+188C>T (n.739+188C>T) n.1116+188C>T c.1010+188C>T (n.1010+188C>T) c.1033+188C>T (n.1033+188C>T) c.962-1315C>T (n.962-1315C>T) c.1072+188C>T (n.1072+188C>T) n.1896+188C>T c.*973+188C>T (n.*973+188C>T) n.1101+188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081248G>A | CA721324487 | ALG1 | n.3208+192G>A c.478+192G>A (n.478+192G>A) c.*164+192G>A (n.*164+192G>A) n.1120+192G>A c.544+192G>A (n.544+192G>A) n.3214+192G>A n.4040+192G>A c.583+192G>A (n.583+192G>A) c.328+192G>A (n.328+192G>A) n.1946+192G>A c.*1039+192G>A (n.*1039+192G>A) c.739+192G>A (n.739+192G>A) n.1116+192G>A c.1010+192G>A (n.1010+192G>A) c.1033+192G>A (n.1033+192G>A) c.962-1311G>A (n.962-1311G>A) c.1072+192G>A (n.1072+192G>A) n.1896+192G>A c.*973+192G>A (n.*973+192G>A) n.1101+192G>A | dbSNP |
| 16 | g.5081248G>C | CA2203686170 | ALG1 | n.3208+192G>C c.478+192G>C (n.478+192G>C) c.*164+192G>C (n.*164+192G>C) n.1120+192G>C c.544+192G>C (n.544+192G>C) n.3214+192G>C n.4040+192G>C c.583+192G>C (n.583+192G>C) c.328+192G>C (n.328+192G>C) n.1946+192G>C c.*1039+192G>C (n.*1039+192G>C) c.739+192G>C (n.739+192G>C) n.1116+192G>C c.1010+192G>C (n.1010+192G>C) c.1033+192G>C (n.1033+192G>C) c.962-1311G>C (n.962-1311G>C) c.1072+192G>C (n.1072+192G>C) n.1896+192G>C c.*973+192G>C (n.*973+192G>C) n.1101+192G>C | dbSNP |
| 16 | g.5081248G= | CA2203686169 | ALG1 | n.3208+192G= c.478+192G= (n.478+192G=) c.*164+192G= (n.*164+192G=) n.1120+192G= c.544+192G= (n.544+192G=) n.3214+192G= n.4040+192G= c.583+192G= (n.583+192G=) c.328+192G= (n.328+192G=) n.1946+192G= c.*1039+192G= (n.*1039+192G=) c.739+192G= (n.739+192G=) n.1116+192G= c.1010+192G= (n.1010+192G=) c.1033+192G= (n.1033+192G=) c.962-1311G= (n.962-1311G=) c.1072+192G= (n.1072+192G=) n.1896+192G= c.*973+192G= (n.*973+192G=) n.1101+192G= | |
| 16 | g.5081249G>C | CA2203686172 | ALG1 | n.3208+193G>C c.478+193G>C (n.478+193G>C) c.*164+193G>C (n.*164+193G>C) n.1120+193G>C c.544+193G>C (n.544+193G>C) n.3214+193G>C n.4040+193G>C c.583+193G>C (n.583+193G>C) c.328+193G>C (n.328+193G>C) n.1946+193G>C c.*1039+193G>C (n.*1039+193G>C) c.739+193G>C (n.739+193G>C) n.1116+193G>C c.1010+193G>C (n.1010+193G>C) c.1033+193G>C (n.1033+193G>C) c.962-1310G>C (n.962-1310G>C) c.1072+193G>C (n.1072+193G>C) n.1896+193G>C c.*973+193G>C (n.*973+193G>C) n.1101+193G>C | dbSNP |
| 16 | g.5081249G= | CA2203686171 | ALG1 | n.3208+193G= c.478+193G= (n.478+193G=) c.*164+193G= (n.*164+193G=) n.1120+193G= c.544+193G= (n.544+193G=) n.3214+193G= n.4040+193G= c.583+193G= (n.583+193G=) c.328+193G= (n.328+193G=) n.1946+193G= c.*1039+193G= (n.*1039+193G=) c.739+193G= (n.739+193G=) n.1116+193G= c.1010+193G= (n.1010+193G=) c.1033+193G= (n.1033+193G=) c.962-1310G= (n.962-1310G=) c.1072+193G= (n.1072+193G=) n.1896+193G= c.*973+193G= (n.*973+193G=) n.1101+193G= | |
| 16 | g.5081250G>A | CA721324489 | ALG1 | n.3208+194G>A c.478+194G>A (n.478+194G>A) c.*164+194G>A (n.*164+194G>A) n.1120+194G>A c.544+194G>A (n.544+194G>A) n.3214+194G>A n.4040+194G>A c.583+194G>A (n.583+194G>A) c.328+194G>A (n.328+194G>A) n.1946+194G>A c.*1039+194G>A (n.*1039+194G>A) c.739+194G>A (n.739+194G>A) n.1116+194G>A c.1010+194G>A (n.1010+194G>A) c.1033+194G>A (n.1033+194G>A) c.962-1309G>A (n.962-1309G>A) c.1072+194G>A (n.1072+194G>A) n.1896+194G>A c.*973+194G>A (n.*973+194G>A) n.1101+194G>A | dbSNP |
| 16 | g.5081250G= | CA2203686174 | ALG1 | n.3208+194G= c.478+194G= (n.478+194G=) c.*164+194G= (n.*164+194G=) n.1120+194G= c.544+194G= (n.544+194G=) n.3214+194G= n.4040+194G= c.583+194G= (n.583+194G=) c.328+194G= (n.328+194G=) n.1946+194G= c.*1039+194G= (n.*1039+194G=) c.739+194G= (n.739+194G=) n.1116+194G= c.1010+194G= (n.1010+194G=) c.1033+194G= (n.1033+194G=) c.962-1309G= (n.962-1309G=) c.1072+194G= (n.1072+194G=) n.1896+194G= c.*973+194G= (n.*973+194G=) n.1101+194G= | |
| 16 | g.5081257G>A | CA721324491 | ALG1 | n.3208+201G>A c.478+201G>A (n.478+201G>A) c.*164+201G>A (n.*164+201G>A) n.1120+201G>A c.544+201G>A (n.544+201G>A) n.3214+201G>A n.4040+201G>A c.583+201G>A (n.583+201G>A) c.328+201G>A (n.328+201G>A) n.1946+201G>A c.*1039+201G>A (n.*1039+201G>A) c.739+201G>A (n.739+201G>A) n.1116+201G>A c.1010+201G>A (n.1010+201G>A) c.1033+201G>A (n.1033+201G>A) c.962-1302G>A (n.962-1302G>A) c.1072+201G>A (n.1072+201G>A) n.1896+201G>A c.*973+201G>A (n.*973+201G>A) n.1101+201G>A | dbSNP |
| 16 | g.5081257G= | CA2203686175 | ALG1 | n.3208+201G= c.478+201G= (n.478+201G=) c.*164+201G= (n.*164+201G=) n.1120+201G= c.544+201G= (n.544+201G=) n.3214+201G= n.4040+201G= c.583+201G= (n.583+201G=) c.328+201G= (n.328+201G=) n.1946+201G= c.*1039+201G= (n.*1039+201G=) c.739+201G= (n.739+201G=) n.1116+201G= c.1010+201G= (n.1010+201G=) c.1033+201G= (n.1033+201G=) c.962-1302G= (n.962-1302G=) c.1072+201G= (n.1072+201G=) n.1896+201G= c.*973+201G= (n.*973+201G=) n.1101+201G= | |
| 16 | g.5081260G>A | CA721324492 | ALG1 | n.3208+204G>A c.478+204G>A (n.478+204G>A) c.*164+204G>A (n.*164+204G>A) n.1120+204G>A c.544+204G>A (n.544+204G>A) n.3214+204G>A n.4040+204G>A c.583+204G>A (n.583+204G>A) c.328+204G>A (n.328+204G>A) n.1946+204G>A c.*1039+204G>A (n.*1039+204G>A) c.739+204G>A (n.739+204G>A) n.1116+204G>A c.1010+204G>A (n.1010+204G>A) c.1033+204G>A (n.1033+204G>A) c.962-1299G>A (n.962-1299G>A) c.1072+204G>A (n.1072+204G>A) n.1896+204G>A c.*973+204G>A (n.*973+204G>A) n.1101+204G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081260G= | CA2203686177 | ALG1 | n.3208+204G= c.478+204G= (n.478+204G=) c.*164+204G= (n.*164+204G=) n.1120+204G= c.544+204G= (n.544+204G=) n.3214+204G= n.4040+204G= c.583+204G= (n.583+204G=) c.328+204G= (n.328+204G=) n.1946+204G= c.*1039+204G= (n.*1039+204G=) c.739+204G= (n.739+204G=) n.1116+204G= c.1010+204G= (n.1010+204G=) c.1033+204G= (n.1033+204G=) c.962-1299G= (n.962-1299G=) c.1072+204G= (n.1072+204G=) n.1896+204G= c.*973+204G= (n.*973+204G=) n.1101+204G= | |
| 16 | g.5081261C>A | CA721324493 | ALG1 | n.3208+205C>A c.478+205C>A (n.478+205C>A) c.*164+205C>A (n.*164+205C>A) n.1120+205C>A c.544+205C>A (n.544+205C>A) n.3214+205C>A n.4040+205C>A c.583+205C>A (n.583+205C>A) c.328+205C>A (n.328+205C>A) n.1946+205C>A c.*1039+205C>A (n.*1039+205C>A) c.739+205C>A (n.739+205C>A) n.1116+205C>A c.1010+205C>A (n.1010+205C>A) c.1033+205C>A (n.1033+205C>A) c.962-1298C>A (n.962-1298C>A) c.1072+205C>A (n.1072+205C>A) n.1896+205C>A c.*973+205C>A (n.*973+205C>A) n.1101+205C>A | dbSNP |
| 16 | g.5081261C= | CA2203686179 | ALG1 | n.3208+205C= c.478+205C= (n.478+205C=) c.*164+205C= (n.*164+205C=) n.1120+205C= c.544+205C= (n.544+205C=) n.3214+205C= n.4040+205C= c.583+205C= (n.583+205C=) c.328+205C= (n.328+205C=) n.1946+205C= c.*1039+205C= (n.*1039+205C=) c.739+205C= (n.739+205C=) n.1116+205C= c.1010+205C= (n.1010+205C=) c.1033+205C= (n.1033+205C=) c.962-1298C= (n.962-1298C=) c.1072+205C= (n.1072+205C=) n.1896+205C= c.*973+205C= (n.*973+205C=) n.1101+205C= | |
| 16 | g.5081262C= | CA2203686180 | ALG1 | n.3208+206C= c.478+206C= (n.478+206C=) c.*164+206C= (n.*164+206C=) n.1120+206C= c.544+206C= (n.544+206C=) n.3214+206C= n.4040+206C= c.583+206C= (n.583+206C=) c.328+206C= (n.328+206C=) n.1946+206C= c.*1039+206C= (n.*1039+206C=) c.739+206C= (n.739+206C=) n.1116+206C= c.1010+206C= (n.1010+206C=) c.1033+206C= (n.1033+206C=) c.962-1297C= (n.962-1297C=) c.1072+206C= (n.1072+206C=) n.1896+206C= c.*973+206C= (n.*973+206C=) n.1101+206C= | |
| 16 | g.5081262C>T | CA721324501 | ALG1 | n.3208+206C>T c.478+206C>T (n.478+206C>T) c.*164+206C>T (n.*164+206C>T) n.1120+206C>T c.544+206C>T (n.544+206C>T) n.3214+206C>T n.4040+206C>T c.583+206C>T (n.583+206C>T) c.328+206C>T (n.328+206C>T) n.1946+206C>T c.*1039+206C>T (n.*1039+206C>T) c.739+206C>T (n.739+206C>T) n.1116+206C>T c.1010+206C>T (n.1010+206C>T) c.1033+206C>T (n.1033+206C>T) c.962-1297C>T (n.962-1297C>T) c.1072+206C>T (n.1072+206C>T) n.1896+206C>T c.*973+206C>T (n.*973+206C>T) n.1101+206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081263A= | CA2203686183 | ALG1 | n.3208+207A= c.478+207A= (n.478+207A=) c.*164+207A= (n.*164+207A=) n.1120+207A= c.544+207A= (n.544+207A=) n.3214+207A= n.4040+207A= c.583+207A= (n.583+207A=) c.328+207A= (n.328+207A=) n.1946+207A= c.*1039+207A= (n.*1039+207A=) c.739+207A= (n.739+207A=) n.1116+207A= c.1010+207A= (n.1010+207A=) c.1033+207A= (n.1033+207A=) c.962-1296A= (n.962-1296A=) c.1072+207A= (n.1072+207A=) n.1896+207A= c.*973+207A= (n.*973+207A=) n.1101+207A= | |
| 16 | g.5081263A>T | CA721324504 | ALG1 | n.3208+207A>T c.478+207A>T (n.478+207A>T) c.*164+207A>T (n.*164+207A>T) n.1120+207A>T c.544+207A>T (n.544+207A>T) n.3214+207A>T n.4040+207A>T c.583+207A>T (n.583+207A>T) c.328+207A>T (n.328+207A>T) n.1946+207A>T c.*1039+207A>T (n.*1039+207A>T) c.739+207A>T (n.739+207A>T) n.1116+207A>T c.1010+207A>T (n.1010+207A>T) c.1033+207A>T (n.1033+207A>T) c.962-1296A>T (n.962-1296A>T) c.1072+207A>T (n.1072+207A>T) n.1896+207A>T c.*973+207A>T (n.*973+207A>T) n.1101+207A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081264C>A | CA620530480 | ALG1 | n.3208+208C>A c.478+208C>A (n.478+208C>A) c.*164+208C>A (n.*164+208C>A) n.1120+208C>A c.544+208C>A (n.544+208C>A) n.3214+208C>A n.4040+208C>A c.583+208C>A (n.583+208C>A) c.328+208C>A (n.328+208C>A) n.1946+208C>A c.*1039+208C>A (n.*1039+208C>A) c.739+208C>A (n.739+208C>A) n.1116+208C>A c.1010+208C>A (n.1010+208C>A) c.1033+208C>A (n.1033+208C>A) c.962-1295C>A (n.962-1295C>A) c.1072+208C>A (n.1072+208C>A) n.1896+208C>A c.*973+208C>A (n.*973+208C>A) n.1101+208C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081264C= | CA2203686184 | ALG1 | n.3208+208C= c.478+208C= (n.478+208C=) c.*164+208C= (n.*164+208C=) n.1120+208C= c.544+208C= (n.544+208C=) n.3214+208C= n.4040+208C= c.583+208C= (n.583+208C=) c.328+208C= (n.328+208C=) n.1946+208C= c.*1039+208C= (n.*1039+208C=) c.739+208C= (n.739+208C=) n.1116+208C= c.1010+208C= (n.1010+208C=) c.1033+208C= (n.1033+208C=) c.962-1295C= (n.962-1295C=) c.1072+208C= (n.1072+208C=) n.1896+208C= c.*973+208C= (n.*973+208C=) n.1101+208C= | |
| 16 | g.5081264C>T | CA620530481 | ALG1 | n.3208+208C>T c.478+208C>T (n.478+208C>T) c.*164+208C>T (n.*164+208C>T) n.1120+208C>T c.544+208C>T (n.544+208C>T) n.3214+208C>T n.4040+208C>T c.583+208C>T (n.583+208C>T) c.328+208C>T (n.328+208C>T) n.1946+208C>T c.*1039+208C>T (n.*1039+208C>T) c.739+208C>T (n.739+208C>T) n.1116+208C>T c.1010+208C>T (n.1010+208C>T) c.1033+208C>T (n.1033+208C>T) c.962-1295C>T (n.962-1295C>T) c.1072+208C>T (n.1072+208C>T) n.1896+208C>T c.*973+208C>T (n.*973+208C>T) n.1101+208C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081265G>A | CA277164143 | ALG1 | n.3208+209G>A c.478+209G>A (n.478+209G>A) c.*164+209G>A (n.*164+209G>A) n.1120+209G>A c.544+209G>A (n.544+209G>A) n.3214+209G>A n.4040+209G>A c.583+209G>A (n.583+209G>A) c.328+209G>A (n.328+209G>A) n.1946+209G>A c.*1039+209G>A (n.*1039+209G>A) c.739+209G>A (n.739+209G>A) n.1116+209G>A c.1010+209G>A (n.1010+209G>A) c.1033+209G>A (n.1033+209G>A) c.962-1294G>A (n.962-1294G>A) c.1072+209G>A (n.1072+209G>A) n.1896+209G>A c.*973+209G>A (n.*973+209G>A) n.1101+209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081265G= | CA2203686187 | ALG1 | n.3208+209G= c.478+209G= (n.478+209G=) c.*164+209G= (n.*164+209G=) n.1120+209G= c.544+209G= (n.544+209G=) n.3214+209G= n.4040+209G= c.583+209G= (n.583+209G=) c.328+209G= (n.328+209G=) n.1946+209G= c.*1039+209G= (n.*1039+209G=) c.739+209G= (n.739+209G=) n.1116+209G= c.1010+209G= (n.1010+209G=) c.1033+209G= (n.1033+209G=) c.962-1294G= (n.962-1294G=) c.1072+209G= (n.1072+209G=) n.1896+209G= c.*973+209G= (n.*973+209G=) n.1101+209G= | |
| 16 | g.5081267C>T | CA2528929004 | ALG1 | n.3208+211C>T c.478+211C>T (n.478+211C>T) c.*164+211C>T (n.*164+211C>T) n.1120+211C>T c.544+211C>T (n.544+211C>T) n.3214+211C>T n.4040+211C>T c.583+211C>T (n.583+211C>T) c.328+211C>T (n.328+211C>T) n.1946+211C>T c.*1039+211C>T (n.*1039+211C>T) c.739+211C>T (n.739+211C>T) n.1116+211C>T c.1010+211C>T (n.1010+211C>T) c.1033+211C>T (n.1033+211C>T) c.962-1292C>T (n.962-1292C>T) c.1072+211C>T (n.1072+211C>T) n.1896+211C>T c.*973+211C>T (n.*973+211C>T) n.1101+211C>T | |
| 16 | g.5081268C>A | CA721324508 | ALG1 | n.3208+212C>A c.478+212C>A (n.478+212C>A) c.*164+212C>A (n.*164+212C>A) n.1120+212C>A c.544+212C>A (n.544+212C>A) n.3214+212C>A n.4040+212C>A c.583+212C>A (n.583+212C>A) c.328+212C>A (n.328+212C>A) n.1946+212C>A c.*1039+212C>A (n.*1039+212C>A) c.739+212C>A (n.739+212C>A) n.1116+212C>A c.1010+212C>A (n.1010+212C>A) c.1033+212C>A (n.1033+212C>A) c.962-1291C>A (n.962-1291C>A) c.1072+212C>A (n.1072+212C>A) n.1896+212C>A c.*973+212C>A (n.*973+212C>A) n.1101+212C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081268C= | CA2203686189 | ALG1 | n.3208+212C= c.478+212C= (n.478+212C=) c.*164+212C= (n.*164+212C=) n.1120+212C= c.544+212C= (n.544+212C=) n.3214+212C= n.4040+212C= c.583+212C= (n.583+212C=) c.328+212C= (n.328+212C=) n.1946+212C= c.*1039+212C= (n.*1039+212C=) c.739+212C= (n.739+212C=) n.1116+212C= c.1010+212C= (n.1010+212C=) c.1033+212C= (n.1033+212C=) c.962-1291C= (n.962-1291C=) c.1072+212C= (n.1072+212C=) n.1896+212C= c.*973+212C= (n.*973+212C=) n.1101+212C= | |
| 16 | g.5081269T>C | CA974051542 | ALG1 | n.3208+213T>C c.478+213T>C (n.478+213T>C) c.*164+213T>C (n.*164+213T>C) n.1120+213T>C c.544+213T>C (n.544+213T>C) n.3214+213T>C n.4040+213T>C c.583+213T>C (n.583+213T>C) c.328+213T>C (n.328+213T>C) n.1946+213T>C c.*1039+213T>C (n.*1039+213T>C) c.739+213T>C (n.739+213T>C) n.1116+213T>C c.1010+213T>C (n.1010+213T>C) c.1033+213T>C (n.1033+213T>C) c.962-1290T>C (n.962-1290T>C) c.1072+213T>C (n.1072+213T>C) n.1896+213T>C c.*973+213T>C (n.*973+213T>C) n.1101+213T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081269T= | CA2203686192 | ALG1 | n.3208+213T= c.478+213T= (n.478+213T=) c.*164+213T= (n.*164+213T=) n.1120+213T= c.544+213T= (n.544+213T=) n.3214+213T= n.4040+213T= c.583+213T= (n.583+213T=) c.328+213T= (n.328+213T=) n.1946+213T= c.*1039+213T= (n.*1039+213T=) c.739+213T= (n.739+213T=) n.1116+213T= c.1010+213T= (n.1010+213T=) c.1033+213T= (n.1033+213T=) c.962-1290T= (n.962-1290T=) c.1072+213T= (n.1072+213T=) n.1896+213T= c.*973+213T= (n.*973+213T=) n.1101+213T= | |
| 16 | g.5081272C= | CA2203686193 | ALG1 | n.3208+216C= c.478+216C= (n.478+216C=) c.*164+216C= (n.*164+216C=) n.1120+216C= c.544+216C= (n.544+216C=) n.3214+216C= n.4040+216C= c.583+216C= (n.583+216C=) c.328+216C= (n.328+216C=) n.1946+216C= c.*1039+216C= (n.*1039+216C=) c.739+216C= (n.739+216C=) n.1116+216C= c.1010+216C= (n.1010+216C=) c.1033+216C= (n.1033+216C=) c.962-1287C= (n.962-1287C=) c.1072+216C= (n.1072+216C=) n.1896+216C= c.*973+216C= (n.*973+216C=) n.1101+216C= | |
| 16 | g.5081272C>T | CA974051544 | ALG1 | n.3208+216C>T c.478+216C>T (n.478+216C>T) c.*164+216C>T (n.*164+216C>T) n.1120+216C>T c.544+216C>T (n.544+216C>T) n.3214+216C>T n.4040+216C>T c.583+216C>T (n.583+216C>T) c.328+216C>T (n.328+216C>T) n.1946+216C>T c.*1039+216C>T (n.*1039+216C>T) c.739+216C>T (n.739+216C>T) n.1116+216C>T c.1010+216C>T (n.1010+216C>T) c.1033+216C>T (n.1033+216C>T) c.962-1287C>T (n.962-1287C>T) c.1072+216C>T (n.1072+216C>T) n.1896+216C>T c.*973+216C>T (n.*973+216C>T) n.1101+216C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081282C= | CA2203686196 | ALG1 | n.3208+226C= c.478+226C= (n.478+226C=) c.*164+226C= (n.*164+226C=) n.1120+226C= c.544+226C= (n.544+226C=) n.3214+226C= n.4040+226C= c.583+226C= (n.583+226C=) c.328+226C= (n.328+226C=) n.1946+226C= c.*1039+226C= (n.*1039+226C=) c.739+226C= (n.739+226C=) n.1116+226C= c.1010+226C= (n.1010+226C=) c.1033+226C= (n.1033+226C=) c.962-1277C= (n.962-1277C=) c.1072+226C= (n.1072+226C=) n.1896+226C= c.*973+226C= (n.*973+226C=) n.1101+226C= | |
| 16 | g.5081282C>T | CA277164146 | ALG1 | n.3208+226C>T c.478+226C>T (n.478+226C>T) c.*164+226C>T (n.*164+226C>T) n.1120+226C>T c.544+226C>T (n.544+226C>T) n.3214+226C>T n.4040+226C>T c.583+226C>T (n.583+226C>T) c.328+226C>T (n.328+226C>T) n.1946+226C>T c.*1039+226C>T (n.*1039+226C>T) c.739+226C>T (n.739+226C>T) n.1116+226C>T c.1010+226C>T (n.1010+226C>T) c.1033+226C>T (n.1033+226C>T) c.962-1277C>T (n.962-1277C>T) c.1072+226C>T (n.1072+226C>T) n.1896+226C>T c.*973+226C>T (n.*973+226C>T) n.1101+226C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081283G>A | CA620530482 | ALG1 | n.3208+227G>A c.478+227G>A (n.478+227G>A) c.*164+227G>A (n.*164+227G>A) n.1120+227G>A c.544+227G>A (n.544+227G>A) n.3214+227G>A n.4040+227G>A c.583+227G>A (n.583+227G>A) c.328+227G>A (n.328+227G>A) n.1946+227G>A c.*1039+227G>A (n.*1039+227G>A) c.739+227G>A (n.739+227G>A) n.1116+227G>A c.1010+227G>A (n.1010+227G>A) c.1033+227G>A (n.1033+227G>A) c.962-1276G>A (n.962-1276G>A) c.1072+227G>A (n.1072+227G>A) n.1896+227G>A c.*973+227G>A (n.*973+227G>A) n.1101+227G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5081283G= | CA2203686199 | ALG1 | n.3208+227G= c.478+227G= (n.478+227G=) c.*164+227G= (n.*164+227G=) n.1120+227G= c.544+227G= (n.544+227G=) n.3214+227G= n.4040+227G= c.583+227G= (n.583+227G=) c.328+227G= (n.328+227G=) n.1946+227G= c.*1039+227G= (n.*1039+227G=) c.739+227G= (n.739+227G=) n.1116+227G= c.1010+227G= (n.1010+227G=) c.1033+227G= (n.1033+227G=) c.962-1276G= (n.962-1276G=) c.1072+227G= (n.1072+227G=) n.1896+227G= c.*973+227G= (n.*973+227G=) n.1101+227G= |