Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.5081078_5081191delCA2631591258ALG1n.3208+22_3208+135del
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.1946+76G>T
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gnomAD v4
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n.3214+77del
n.4040+77del
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n.1946+77del
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n.1101+77del
16g.5081133G>ACA974051387ALG1n.3208+77G>A
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n.3214+77G>A
n.4040+77G>A
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c.328+77G>A (n.328+77G>A)
n.1946+77G>A
c.*1039+77G>A (n.*1039+77G>A)
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n.1116+77G>A
c.1010+77G>A (n.1010+77G>A)
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n.1896+77G>A
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n.1101+77G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1946+77G=
c.*1039+77G= (n.*1039+77G=)
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c.1010+77G= (n.1010+77G=)
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n.1101+77G=
16g.5081133G>TCA2631591499ALG1n.3208+77G>T
c.478+77G>T (n.478+77G>T)
c.*164+77G>T (n.*164+77G>T)
n.1120+77G>T
c.544+77G>T (n.544+77G>T)
n.3214+77G>T
n.4040+77G>T
c.583+77G>T (n.583+77G>T)
c.328+77G>T (n.328+77G>T)
n.1946+77G>T
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c.739+77G>T (n.739+77G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1101+84_1101+93del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081137T>ACA2575903572ALG1n.3208+81T>A
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gnomAD v4
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gnomAD v4
16g.5081138G>TCA2631591504ALG1n.3208+82G>T
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n.1946+82G>T
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n.1101+82G>T
gnomAD v4
16g.5081139delCA2575903573ALG1n.3208+83del
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c.*164+83del (n.*164+83del)
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n.3214+83del
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c.583+83del (n.583+83del)
c.328+83del (n.328+83del)
n.1946+83del
c.*1039+83del (n.*1039+83del)
c.739+83del (n.739+83del)
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c.*973+83del (n.*973+83del)
n.1101+83del
gnomAD v4
16g.5081139G>ACA2631591506ALG1n.3208+83G>A
c.478+83G>A (n.478+83G>A)
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n.3214+83G>A
n.4040+83G>A
c.583+83G>A (n.583+83G>A)
c.328+83G>A (n.328+83G>A)
n.1946+83G>A
c.*1039+83G>A (n.*1039+83G>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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16g.5081144C>ACA2631591512ALG1n.3208+88C>A
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n.1101+88C>A
gnomAD v4
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n.1946+88C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1946+88C>T
c.*1039+88C>T (n.*1039+88C>T)
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n.1116+88C>T
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gnomAD v4
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16g.5081145A>GCA2631591513ALG1n.3208+89A>G
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n.1946+89A>G
c.*1039+89A>G (n.*1039+89A>G)
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n.1116+89A>G
c.1010+89A>G (n.1010+89A>G)
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gnomAD v4
16g.5081145A>TCA721324408ALG1n.3208+89A>T
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n.1946+89A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1946+98C>T
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n.1116+98C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081154_5081155delinsCGCA2203686048ALG1n.3208+98_3208+99delinsCG
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n.1101+98_1101+99delinsCG
16g.5081155G>ACA974051405ALG1n.3208+99G>A
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n.1946+99G>A
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n.1116+99G>A
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n.1101+99G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081155G>CCA2203686052ALG1n.3208+99G>C
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n.1946+99G>C
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dbSNP
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16g.5081155G>TCA2631591526ALG1n.3208+99G>T
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n.1946+99G>T
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n.1896+99G>T
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n.1101+99G>T
gnomAD v4
16g.5081157delCA2203686054ALG1n.3208+101del
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n.3214+101del
n.4040+101del
c.583+101del (n.583+101del)
c.328+101del (n.328+101del)
n.1946+101del
c.*1039+101del (n.*1039+101del)
c.739+101del (n.739+101del)
n.1116+101del
c.1010+101del (n.1010+101del)
c.1033+101del (n.1033+101del)
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n.1896+101del
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n.1101+101del
dbSNP gnomAD v4
16g.5081156G>ACA2631591527ALG1n.3208+100G>A
c.478+100G>A (n.478+100G>A)
c.*164+100G>A (n.*164+100G>A)
n.1120+100G>A
c.544+100G>A (n.544+100G>A)
n.3214+100G>A
n.4040+100G>A
c.583+100G>A (n.583+100G>A)
c.328+100G>A (n.328+100G>A)
n.1946+100G>A
c.*1039+100G>A (n.*1039+100G>A)
c.739+100G>A (n.739+100G>A)
n.1116+100G>A
c.1010+100G>A (n.1010+100G>A)
c.1033+100G>A (n.1033+100G>A)
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c.1072+100G>A (n.1072+100G>A)
n.1896+100G>A
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n.1101+100G>A
gnomAD v4
16g.5081156G=CA2203686057ALG1n.3208+100G=
c.478+100G= (n.478+100G=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1946+152G>A
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gnomAD v4
16g.5081208G>TCA2631591608ALG1n.3208+152G>T
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n.3214+152G>T
n.4040+152G>T
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c.328+152G>T (n.328+152G>T)
n.1946+152G>T
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gnomAD v4
16g.5081209C=CA2203686122ALG1n.3208+153C=
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Number of alleles fetched