Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.5081078_5081191del | CA2631591258 | ALG1 | n.3208+22_3208+135del c.478+22_478+135del (n.478+22_478+135del) c.*164+22_*164+135del (n.*164+22_*164+135del) n.1120+22_1120+135del c.544+22_544+135del (n.544+22_544+135del) n.3214+22_3214+135del n.4040+22_4040+135del c.583+22_583+135del (n.583+22_583+135del) c.328+22_328+135del (n.328+22_328+135del) n.1946+22_1946+135del c.*1039+22_*1039+135del (n.*1039+22_*1039+135del) c.739+22_739+135del (n.739+22_739+135del) n.1116+22_1116+135del c.1010+22_1010+135del (n.1010+22_1010+135del) c.1033+22_1033+135del (n.1033+22_1033+135del) c.961+1271_962-1368del (n.961+1271_962-1368del) c.1072+22_1072+135del (n.1072+22_1072+135del) n.1896+22_1896+135del c.*973+22_*973+135del (n.*973+22_*973+135del) n.1101+22_1101+135del | gnomAD v4 |
16 | g.5081098_5081111del | CA2631591351 | ALG1 | n.3208+42_3208+55del c.478+42_478+55del (n.478+42_478+55del) c.*164+42_*164+55del (n.*164+42_*164+55del) n.1120+42_1120+55del c.544+42_544+55del (n.544+42_544+55del) n.3214+42_3214+55del n.4040+42_4040+55del c.583+42_583+55del (n.583+42_583+55del) c.328+42_328+55del (n.328+42_328+55del) n.1946+42_1946+55del c.*1039+42_*1039+55del (n.*1039+42_*1039+55del) c.739+42_739+55del (n.739+42_739+55del) n.1116+42_1116+55del c.1010+42_1010+55del (n.1010+42_1010+55del) c.1033+42_1033+55del (n.1033+42_1033+55del) c.961+1291_961+1304del (n.961+1291_961+1304del) c.1072+42_1072+55del (n.1072+42_1072+55del) n.1896+42_1896+55del c.*973+42_*973+55del (n.*973+42_*973+55del) n.1101+42_1101+55del | gnomAD v4 |
16 | g.5081100_5081111del | CA2631591357 | ALG1 | n.3208+44_3208+55del c.478+44_478+55del (n.478+44_478+55del) c.*164+44_*164+55del (n.*164+44_*164+55del) n.1120+44_1120+55del c.544+44_544+55del (n.544+44_544+55del) n.3214+44_3214+55del n.4040+44_4040+55del c.583+44_583+55del (n.583+44_583+55del) c.328+44_328+55del (n.328+44_328+55del) n.1946+44_1946+55del c.*1039+44_*1039+55del (n.*1039+44_*1039+55del) c.739+44_739+55del (n.739+44_739+55del) n.1116+44_1116+55del c.1010+44_1010+55del (n.1010+44_1010+55del) c.1033+44_1033+55del (n.1033+44_1033+55del) c.961+1293_961+1304del (n.961+1293_961+1304del) c.1072+44_1072+55del (n.1072+44_1072+55del) n.1896+44_1896+55del c.*973+44_*973+55del (n.*973+44_*973+55del) n.1101+44_1101+55del | gnomAD v4 |
16 | g.5081111A>C | CA2631591453 | ALG1 | n.3208+55A>C c.478+55A>C (n.478+55A>C) c.*164+55A>C (n.*164+55A>C) n.1120+55A>C c.544+55A>C (n.544+55A>C) n.3214+55A>C n.4040+55A>C c.583+55A>C (n.583+55A>C) c.328+55A>C (n.328+55A>C) n.1946+55A>C c.*1039+55A>C (n.*1039+55A>C) c.739+55A>C (n.739+55A>C) n.1116+55A>C c.1010+55A>C (n.1010+55A>C) c.1033+55A>C (n.1033+55A>C) c.961+1304A>C (n.961+1304A>C) c.1072+55A>C (n.1072+55A>C) n.1896+55A>C c.*973+55A>C (n.*973+55A>C) n.1101+55A>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081111A>G | CA2631591454 | ALG1 | n.3208+55A>G c.478+55A>G (n.478+55A>G) c.*164+55A>G (n.*164+55A>G) n.1120+55A>G c.544+55A>G (n.544+55A>G) n.3214+55A>G n.4040+55A>G c.583+55A>G (n.583+55A>G) c.328+55A>G (n.328+55A>G) n.1946+55A>G c.*1039+55A>G (n.*1039+55A>G) c.739+55A>G (n.739+55A>G) n.1116+55A>G c.1010+55A>G (n.1010+55A>G) c.1033+55A>G (n.1033+55A>G) c.961+1304A>G (n.961+1304A>G) c.1072+55A>G (n.1072+55A>G) n.1896+55A>G c.*973+55A>G (n.*973+55A>G) n.1101+55A>G | gnomAD v4 |
16 | g.5081111A>T | CA2631591455 | ALG1 | n.3208+55A>T c.478+55A>T (n.478+55A>T) c.*164+55A>T (n.*164+55A>T) n.1120+55A>T c.544+55A>T (n.544+55A>T) n.3214+55A>T n.4040+55A>T c.583+55A>T (n.583+55A>T) c.328+55A>T (n.328+55A>T) n.1946+55A>T c.*1039+55A>T (n.*1039+55A>T) c.739+55A>T (n.739+55A>T) n.1116+55A>T c.1010+55A>T (n.1010+55A>T) c.1033+55A>T (n.1033+55A>T) c.961+1304A>T (n.961+1304A>T) c.1072+55A>T (n.1072+55A>T) n.1896+55A>T c.*973+55A>T (n.*973+55A>T) n.1101+55A>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081111dup | CA2631591456 | ALG1 | n.3208+55dup c.478+55dup (n.478+55dup) c.*164+55dup (n.*164+55dup) n.1120+55dup c.544+55dup (n.544+55dup) n.3214+55dup n.4040+55dup c.583+55dup (n.583+55dup) c.328+55dup (n.328+55dup) n.1946+55dup c.*1039+55dup (n.*1039+55dup) c.739+55dup (n.739+55dup) n.1116+55dup c.1010+55dup (n.1010+55dup) c.1033+55dup (n.1033+55dup) c.961+1304dup (n.961+1304dup) c.1072+55dup (n.1072+55dup) n.1896+55dup c.*973+55dup (n.*973+55dup) n.1101+55dup | gnomAD v4 |
16 | g.5081112T>A | CA2501406110 | ALG1 | n.3208+56T>A c.478+56T>A (n.478+56T>A) c.*164+56T>A (n.*164+56T>A) n.1120+56T>A c.544+56T>A (n.544+56T>A) n.3214+56T>A n.4040+56T>A c.583+56T>A (n.583+56T>A) c.328+56T>A (n.328+56T>A) n.1946+56T>A c.*1039+56T>A (n.*1039+56T>A) c.739+56T>A (n.739+56T>A) n.1116+56T>A c.1010+56T>A (n.1010+56T>A) c.1033+56T>A (n.1033+56T>A) c.961+1305T>A (n.961+1305T>A) c.1072+56T>A (n.1072+56T>A) n.1896+56T>A c.*973+56T>A (n.*973+56T>A) n.1101+56T>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081112T>C | CA2805676665 | ALG1 | n.3208+56T>C c.478+56T>C (n.478+56T>C) c.*164+56T>C (n.*164+56T>C) n.1120+56T>C c.544+56T>C (n.544+56T>C) n.3214+56T>C n.4040+56T>C c.583+56T>C (n.583+56T>C) c.328+56T>C (n.328+56T>C) n.1946+56T>C c.*1039+56T>C (n.*1039+56T>C) c.739+56T>C (n.739+56T>C) n.1116+56T>C c.1010+56T>C (n.1010+56T>C) c.1033+56T>C (n.1033+56T>C) c.961+1305T>C (n.961+1305T>C) c.1072+56T>C (n.1072+56T>C) n.1896+56T>C c.*973+56T>C (n.*973+56T>C) n.1101+56T>C | |
16 | g.5081112T>G | CA721324385 | ALG1 | n.3208+56T>G c.478+56T>G (n.478+56T>G) c.*164+56T>G (n.*164+56T>G) n.1120+56T>G c.544+56T>G (n.544+56T>G) n.3214+56T>G n.4040+56T>G c.583+56T>G (n.583+56T>G) c.328+56T>G (n.328+56T>G) n.1946+56T>G c.*1039+56T>G (n.*1039+56T>G) c.739+56T>G (n.739+56T>G) n.1116+56T>G c.1010+56T>G (n.1010+56T>G) c.1033+56T>G (n.1033+56T>G) c.961+1305T>G (n.961+1305T>G) c.1072+56T>G (n.1072+56T>G) n.1896+56T>G c.*973+56T>G (n.*973+56T>G) n.1101+56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081112T= | CA2203685995 | ALG1 | n.3208+56T= c.478+56T= (n.478+56T=) c.*164+56T= (n.*164+56T=) n.1120+56T= c.544+56T= (n.544+56T=) n.3214+56T= n.4040+56T= c.583+56T= (n.583+56T=) c.328+56T= (n.328+56T=) n.1946+56T= c.*1039+56T= (n.*1039+56T=) c.739+56T= (n.739+56T=) n.1116+56T= c.1010+56T= (n.1010+56T=) c.1033+56T= (n.1033+56T=) c.961+1305T= (n.961+1305T=) c.1072+56T= (n.1072+56T=) n.1896+56T= c.*973+56T= (n.*973+56T=) n.1101+56T= | |
16 | g.5081113G>A | CA721324390 | ALG1 | n.3208+57G>A c.478+57G>A (n.478+57G>A) c.*164+57G>A (n.*164+57G>A) n.1120+57G>A c.544+57G>A (n.544+57G>A) n.3214+57G>A n.4040+57G>A c.583+57G>A (n.583+57G>A) c.328+57G>A (n.328+57G>A) n.1946+57G>A c.*1039+57G>A (n.*1039+57G>A) c.739+57G>A (n.739+57G>A) n.1116+57G>A c.1010+57G>A (n.1010+57G>A) c.1033+57G>A (n.1033+57G>A) c.961+1306G>A (n.961+1306G>A) c.1072+57G>A (n.1072+57G>A) n.1896+57G>A c.*973+57G>A (n.*973+57G>A) n.1101+57G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5081113G= | CA2203685997 | ALG1 | n.3208+57G= c.478+57G= (n.478+57G=) c.*164+57G= (n.*164+57G=) n.1120+57G= c.544+57G= (n.544+57G=) n.3214+57G= n.4040+57G= c.583+57G= (n.583+57G=) c.328+57G= (n.328+57G=) n.1946+57G= c.*1039+57G= (n.*1039+57G=) c.739+57G= (n.739+57G=) n.1116+57G= c.1010+57G= (n.1010+57G=) c.1033+57G= (n.1033+57G=) c.961+1306G= (n.961+1306G=) c.1072+57G= (n.1072+57G=) n.1896+57G= c.*973+57G= (n.*973+57G=) n.1101+57G= | |
16 | g.5081113G>T | CA2631591474 | ALG1 | n.3208+57G>T c.478+57G>T (n.478+57G>T) c.*164+57G>T (n.*164+57G>T) n.1120+57G>T c.544+57G>T (n.544+57G>T) n.3214+57G>T n.4040+57G>T c.583+57G>T (n.583+57G>T) c.328+57G>T (n.328+57G>T) n.1946+57G>T c.*1039+57G>T (n.*1039+57G>T) c.739+57G>T (n.739+57G>T) n.1116+57G>T c.1010+57G>T (n.1010+57G>T) c.1033+57G>T (n.1033+57G>T) c.961+1306G>T (n.961+1306G>T) c.1072+57G>T (n.1072+57G>T) n.1896+57G>T c.*973+57G>T (n.*973+57G>T) n.1101+57G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081114T>A | CA2631591475 | ALG1 | n.3208+58T>A c.478+58T>A (n.478+58T>A) c.*164+58T>A (n.*164+58T>A) n.1120+58T>A c.544+58T>A (n.544+58T>A) n.3214+58T>A n.4040+58T>A c.583+58T>A (n.583+58T>A) c.328+58T>A (n.328+58T>A) n.1946+58T>A c.*1039+58T>A (n.*1039+58T>A) c.739+58T>A (n.739+58T>A) n.1116+58T>A c.1010+58T>A (n.1010+58T>A) c.1033+58T>A (n.1033+58T>A) c.961+1307T>A (n.961+1307T>A) c.1072+58T>A (n.1072+58T>A) n.1896+58T>A c.*973+58T>A (n.*973+58T>A) n.1101+58T>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081114T>C | CA2631591476 | ALG1 | n.3208+58T>C c.478+58T>C (n.478+58T>C) c.*164+58T>C (n.*164+58T>C) n.1120+58T>C c.544+58T>C (n.544+58T>C) n.3214+58T>C n.4040+58T>C c.583+58T>C (n.583+58T>C) c.328+58T>C (n.328+58T>C) n.1946+58T>C c.*1039+58T>C (n.*1039+58T>C) c.739+58T>C (n.739+58T>C) n.1116+58T>C c.1010+58T>C (n.1010+58T>C) c.1033+58T>C (n.1033+58T>C) c.961+1307T>C (n.961+1307T>C) c.1072+58T>C (n.1072+58T>C) n.1896+58T>C c.*973+58T>C (n.*973+58T>C) n.1101+58T>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081114T>G | CA2631591477 | ALG1 | n.3208+58T>G c.478+58T>G (n.478+58T>G) c.*164+58T>G (n.*164+58T>G) n.1120+58T>G c.544+58T>G (n.544+58T>G) n.3214+58T>G n.4040+58T>G c.583+58T>G (n.583+58T>G) c.328+58T>G (n.328+58T>G) n.1946+58T>G c.*1039+58T>G (n.*1039+58T>G) c.739+58T>G (n.739+58T>G) n.1116+58T>G c.1010+58T>G (n.1010+58T>G) c.1033+58T>G (n.1033+58T>G) c.961+1307T>G (n.961+1307T>G) c.1072+58T>G (n.1072+58T>G) n.1896+58T>G c.*973+58T>G (n.*973+58T>G) n.1101+58T>G | gnomAD v4 |
16 | g.5081115A= | CA2203685998 | ALG1 | n.3208+59A= c.478+59A= (n.478+59A=) c.*164+59A= (n.*164+59A=) n.1120+59A= c.544+59A= (n.544+59A=) n.3214+59A= n.4040+59A= c.583+59A= (n.583+59A=) c.328+59A= (n.328+59A=) n.1946+59A= c.*1039+59A= (n.*1039+59A=) c.739+59A= (n.739+59A=) n.1116+59A= c.1010+59A= (n.1010+59A=) c.1033+59A= (n.1033+59A=) c.961+1308A= (n.961+1308A=) c.1072+59A= (n.1072+59A=) n.1896+59A= c.*973+59A= (n.*973+59A=) n.1101+59A= | |
16 | g.5081115A>C | CA2631591478 | ALG1 | n.3208+59A>C c.478+59A>C (n.478+59A>C) c.*164+59A>C (n.*164+59A>C) n.1120+59A>C c.544+59A>C (n.544+59A>C) n.3214+59A>C n.4040+59A>C c.583+59A>C (n.583+59A>C) c.328+59A>C (n.328+59A>C) n.1946+59A>C c.*1039+59A>C (n.*1039+59A>C) c.739+59A>C (n.739+59A>C) n.1116+59A>C c.1010+59A>C (n.1010+59A>C) c.1033+59A>C (n.1033+59A>C) c.961+1308A>C (n.961+1308A>C) c.1072+59A>C (n.1072+59A>C) n.1896+59A>C c.*973+59A>C (n.*973+59A>C) n.1101+59A>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081115A>G | CA2203686000 | ALG1 | n.3208+59A>G c.478+59A>G (n.478+59A>G) c.*164+59A>G (n.*164+59A>G) n.1120+59A>G c.544+59A>G (n.544+59A>G) n.3214+59A>G n.4040+59A>G c.583+59A>G (n.583+59A>G) c.328+59A>G (n.328+59A>G) n.1946+59A>G c.*1039+59A>G (n.*1039+59A>G) c.739+59A>G (n.739+59A>G) n.1116+59A>G c.1010+59A>G (n.1010+59A>G) c.1033+59A>G (n.1033+59A>G) c.961+1308A>G (n.961+1308A>G) c.1072+59A>G (n.1072+59A>G) n.1896+59A>G c.*973+59A>G (n.*973+59A>G) n.1101+59A>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5081116C>A | CA2631591479 | ALG1 | n.3208+60C>A c.478+60C>A (n.478+60C>A) c.*164+60C>A (n.*164+60C>A) n.1120+60C>A c.544+60C>A (n.544+60C>A) n.3214+60C>A n.4040+60C>A c.583+60C>A (n.583+60C>A) c.328+60C>A (n.328+60C>A) n.1946+60C>A c.*1039+60C>A (n.*1039+60C>A) c.739+60C>A (n.739+60C>A) n.1116+60C>A c.1010+60C>A (n.1010+60C>A) c.1033+60C>A (n.1033+60C>A) c.961+1309C>A (n.961+1309C>A) c.1072+60C>A (n.1072+60C>A) n.1896+60C>A c.*973+60C>A (n.*973+60C>A) n.1101+60C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081116C= | CA2203686002 | ALG1 | n.3208+60C= c.478+60C= (n.478+60C=) c.*164+60C= (n.*164+60C=) n.1120+60C= c.544+60C= (n.544+60C=) n.3214+60C= n.4040+60C= c.583+60C= (n.583+60C=) c.328+60C= (n.328+60C=) n.1946+60C= c.*1039+60C= (n.*1039+60C=) c.739+60C= (n.739+60C=) n.1116+60C= c.1010+60C= (n.1010+60C=) c.1033+60C= (n.1033+60C=) c.961+1309C= (n.961+1309C=) c.1072+60C= (n.1072+60C=) n.1896+60C= c.*973+60C= (n.*973+60C=) n.1101+60C= | |
16 | g.5081116C>G | CA277164087 | ALG1 | n.3208+60C>G c.478+60C>G (n.478+60C>G) c.*164+60C>G (n.*164+60C>G) n.1120+60C>G c.544+60C>G (n.544+60C>G) n.3214+60C>G n.4040+60C>G c.583+60C>G (n.583+60C>G) c.328+60C>G (n.328+60C>G) n.1946+60C>G c.*1039+60C>G (n.*1039+60C>G) c.739+60C>G (n.739+60C>G) n.1116+60C>G c.1010+60C>G (n.1010+60C>G) c.1033+60C>G (n.1033+60C>G) c.961+1309C>G (n.961+1309C>G) c.1072+60C>G (n.1072+60C>G) n.1896+60C>G c.*973+60C>G (n.*973+60C>G) n.1101+60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081116C>T | CA2631591480 | ALG1 | n.3208+60C>T c.478+60C>T (n.478+60C>T) c.*164+60C>T (n.*164+60C>T) n.1120+60C>T c.544+60C>T (n.544+60C>T) n.3214+60C>T n.4040+60C>T c.583+60C>T (n.583+60C>T) c.328+60C>T (n.328+60C>T) n.1946+60C>T c.*1039+60C>T (n.*1039+60C>T) c.739+60C>T (n.739+60C>T) n.1116+60C>T c.1010+60C>T (n.1010+60C>T) c.1033+60C>T (n.1033+60C>T) c.961+1309C>T (n.961+1309C>T) c.1072+60C>T (n.1072+60C>T) n.1896+60C>T c.*973+60C>T (n.*973+60C>T) n.1101+60C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081117T>A | CA2631591482 | ALG1 | n.3208+61T>A c.478+61T>A (n.478+61T>A) c.*164+61T>A (n.*164+61T>A) n.1120+61T>A c.544+61T>A (n.544+61T>A) n.3214+61T>A n.4040+61T>A c.583+61T>A (n.583+61T>A) c.328+61T>A (n.328+61T>A) n.1946+61T>A c.*1039+61T>A (n.*1039+61T>A) c.739+61T>A (n.739+61T>A) n.1116+61T>A c.1010+61T>A (n.1010+61T>A) c.1033+61T>A (n.1033+61T>A) c.961+1310T>A (n.961+1310T>A) c.1072+61T>A (n.1072+61T>A) n.1896+61T>A c.*973+61T>A (n.*973+61T>A) n.1101+61T>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081117T>C | CA2631591483 | ALG1 | n.3208+61T>C c.478+61T>C (n.478+61T>C) c.*164+61T>C (n.*164+61T>C) n.1120+61T>C c.544+61T>C (n.544+61T>C) n.3214+61T>C n.4040+61T>C c.583+61T>C (n.583+61T>C) c.328+61T>C (n.328+61T>C) n.1946+61T>C c.*1039+61T>C (n.*1039+61T>C) c.739+61T>C (n.739+61T>C) n.1116+61T>C c.1010+61T>C (n.1010+61T>C) c.1033+61T>C (n.1033+61T>C) c.961+1310T>C (n.961+1310T>C) c.1072+61T>C (n.1072+61T>C) n.1896+61T>C c.*973+61T>C (n.*973+61T>C) n.1101+61T>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081121del | CA2631591481 | ALG1 | n.3208+65del c.478+65del (n.478+65del) c.*164+65del (n.*164+65del) n.1120+65del c.544+65del (n.544+65del) n.3214+65del n.4040+65del c.583+65del (n.583+65del) c.328+65del (n.328+65del) n.1946+65del c.*1039+65del (n.*1039+65del) c.739+65del (n.739+65del) n.1116+65del c.1010+65del (n.1010+65del) c.1033+65del (n.1033+65del) c.961+1314del (n.961+1314del) c.1072+65del (n.1072+65del) n.1896+65del c.*973+65del (n.*973+65del) n.1101+65del | gnomAD v4 |
16 | g.5081118T>A | CA2631591484 | ALG1 | n.3208+62T>A c.478+62T>A (n.478+62T>A) c.*164+62T>A (n.*164+62T>A) n.1120+62T>A c.544+62T>A (n.544+62T>A) n.3214+62T>A n.4040+62T>A c.583+62T>A (n.583+62T>A) c.328+62T>A (n.328+62T>A) n.1946+62T>A c.*1039+62T>A (n.*1039+62T>A) c.739+62T>A (n.739+62T>A) n.1116+62T>A c.1010+62T>A (n.1010+62T>A) c.1033+62T>A (n.1033+62T>A) c.961+1311T>A (n.961+1311T>A) c.1072+62T>A (n.1072+62T>A) n.1896+62T>A c.*973+62T>A (n.*973+62T>A) n.1101+62T>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081119T>C | CA2631591486 | ALG1 | n.3208+63T>C c.478+63T>C (n.478+63T>C) c.*164+63T>C (n.*164+63T>C) n.1120+63T>C c.544+63T>C (n.544+63T>C) n.3214+63T>C n.4040+63T>C c.583+63T>C (n.583+63T>C) c.328+63T>C (n.328+63T>C) n.1946+63T>C c.*1039+63T>C (n.*1039+63T>C) c.739+63T>C (n.739+63T>C) n.1116+63T>C c.1010+63T>C (n.1010+63T>C) c.1033+63T>C (n.1033+63T>C) c.961+1312T>C (n.961+1312T>C) c.1072+63T>C (n.1072+63T>C) n.1896+63T>C c.*973+63T>C (n.*973+63T>C) n.1101+63T>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081119T>G | CA2631591485 | ALG1 | n.3208+63T>G c.478+63T>G (n.478+63T>G) c.*164+63T>G (n.*164+63T>G) n.1120+63T>G c.544+63T>G (n.544+63T>G) n.3214+63T>G n.4040+63T>G c.583+63T>G (n.583+63T>G) c.328+63T>G (n.328+63T>G) n.1946+63T>G c.*1039+63T>G (n.*1039+63T>G) c.739+63T>G (n.739+63T>G) n.1116+63T>G c.1010+63T>G (n.1010+63T>G) c.1033+63T>G (n.1033+63T>G) c.961+1312T>G (n.961+1312T>G) c.1072+63T>G (n.1072+63T>G) n.1896+63T>G c.*973+63T>G (n.*973+63T>G) n.1101+63T>G | gnomAD v4 |
16 | g.5081120T>C | CA2203686006 | ALG1 | n.3208+64T>C c.478+64T>C (n.478+64T>C) c.*164+64T>C (n.*164+64T>C) n.1120+64T>C c.544+64T>C (n.544+64T>C) n.3214+64T>C n.4040+64T>C c.583+64T>C (n.583+64T>C) c.328+64T>C (n.328+64T>C) n.1946+64T>C c.*1039+64T>C (n.*1039+64T>C) c.739+64T>C (n.739+64T>C) n.1116+64T>C c.1010+64T>C (n.1010+64T>C) c.1033+64T>C (n.1033+64T>C) c.961+1313T>C (n.961+1313T>C) c.1072+64T>C (n.1072+64T>C) n.1896+64T>C c.*973+64T>C (n.*973+64T>C) n.1101+64T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5081120T>G | CA2631591487 | ALG1 | n.3208+64T>G c.478+64T>G (n.478+64T>G) c.*164+64T>G (n.*164+64T>G) n.1120+64T>G c.544+64T>G (n.544+64T>G) n.3214+64T>G n.4040+64T>G c.583+64T>G (n.583+64T>G) c.328+64T>G (n.328+64T>G) n.1946+64T>G c.*1039+64T>G (n.*1039+64T>G) c.739+64T>G (n.739+64T>G) n.1116+64T>G c.1010+64T>G (n.1010+64T>G) c.1033+64T>G (n.1033+64T>G) c.961+1313T>G (n.961+1313T>G) c.1072+64T>G (n.1072+64T>G) n.1896+64T>G c.*973+64T>G (n.*973+64T>G) n.1101+64T>G | gnomAD v4 |
16 | g.5081120T= | CA2203686005 | ALG1 | n.3208+64T= c.478+64T= (n.478+64T=) c.*164+64T= (n.*164+64T=) n.1120+64T= c.544+64T= (n.544+64T=) n.3214+64T= n.4040+64T= c.583+64T= (n.583+64T=) c.328+64T= (n.328+64T=) n.1946+64T= c.*1039+64T= (n.*1039+64T=) c.739+64T= (n.739+64T=) n.1116+64T= c.1010+64T= (n.1010+64T=) c.1033+64T= (n.1033+64T=) c.961+1313T= (n.961+1313T=) c.1072+64T= (n.1072+64T=) n.1896+64T= c.*973+64T= (n.*973+64T=) n.1101+64T= | |
16 | g.5081121T>A | CA974051385 | ALG1 | n.3208+65T>A c.478+65T>A (n.478+65T>A) c.*164+65T>A (n.*164+65T>A) n.1120+65T>A c.544+65T>A (n.544+65T>A) n.3214+65T>A n.4040+65T>A c.583+65T>A (n.583+65T>A) c.328+65T>A (n.328+65T>A) n.1946+65T>A c.*1039+65T>A (n.*1039+65T>A) c.739+65T>A (n.739+65T>A) n.1116+65T>A c.1010+65T>A (n.1010+65T>A) c.1033+65T>A (n.1033+65T>A) c.961+1314T>A (n.961+1314T>A) c.1072+65T>A (n.1072+65T>A) n.1896+65T>A c.*973+65T>A (n.*973+65T>A) n.1101+65T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081121T>C | CA2631591488 | ALG1 | n.3208+65T>C c.478+65T>C (n.478+65T>C) c.*164+65T>C (n.*164+65T>C) n.1120+65T>C c.544+65T>C (n.544+65T>C) n.3214+65T>C n.4040+65T>C c.583+65T>C (n.583+65T>C) c.328+65T>C (n.328+65T>C) n.1946+65T>C c.*1039+65T>C (n.*1039+65T>C) c.739+65T>C (n.739+65T>C) n.1116+65T>C c.1010+65T>C (n.1010+65T>C) c.1033+65T>C (n.1033+65T>C) c.961+1314T>C (n.961+1314T>C) c.1072+65T>C (n.1072+65T>C) n.1896+65T>C c.*973+65T>C (n.*973+65T>C) n.1101+65T>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081121T= | CA2203686008 | ALG1 | n.3208+65T= c.478+65T= (n.478+65T=) c.*164+65T= (n.*164+65T=) n.1120+65T= c.544+65T= (n.544+65T=) n.3214+65T= n.4040+65T= c.583+65T= (n.583+65T=) c.328+65T= (n.328+65T=) n.1946+65T= c.*1039+65T= (n.*1039+65T=) c.739+65T= (n.739+65T=) n.1116+65T= c.1010+65T= (n.1010+65T=) c.1033+65T= (n.1033+65T=) c.961+1314T= (n.961+1314T=) c.1072+65T= (n.1072+65T=) n.1896+65T= c.*973+65T= (n.*973+65T=) n.1101+65T= | |
16 | g.5081122C>A | CA2631591489 | ALG1 | n.3208+66C>A c.478+66C>A (n.478+66C>A) c.*164+66C>A (n.*164+66C>A) n.1120+66C>A c.544+66C>A (n.544+66C>A) n.3214+66C>A n.4040+66C>A c.583+66C>A (n.583+66C>A) c.328+66C>A (n.328+66C>A) n.1946+66C>A c.*1039+66C>A (n.*1039+66C>A) c.739+66C>A (n.739+66C>A) n.1116+66C>A c.1010+66C>A (n.1010+66C>A) c.1033+66C>A (n.1033+66C>A) c.961+1315C>A (n.961+1315C>A) c.1072+66C>A (n.1072+66C>A) n.1896+66C>A c.*973+66C>A (n.*973+66C>A) n.1101+66C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081123T>A | CA2631591490 | ALG1 | n.3208+67T>A c.478+67T>A (n.478+67T>A) c.*164+67T>A (n.*164+67T>A) n.1120+67T>A c.544+67T>A (n.544+67T>A) n.3214+67T>A n.4040+67T>A c.583+67T>A (n.583+67T>A) c.328+67T>A (n.328+67T>A) n.1946+67T>A c.*1039+67T>A (n.*1039+67T>A) c.739+67T>A (n.739+67T>A) n.1116+67T>A c.1010+67T>A (n.1010+67T>A) c.1033+67T>A (n.1033+67T>A) c.961+1316T>A (n.961+1316T>A) c.1072+67T>A (n.1072+67T>A) n.1896+67T>A c.*973+67T>A (n.*973+67T>A) n.1101+67T>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081123T>C | CA2631591491 | ALG1 | n.3208+67T>C c.478+67T>C (n.478+67T>C) c.*164+67T>C (n.*164+67T>C) n.1120+67T>C c.544+67T>C (n.544+67T>C) n.3214+67T>C n.4040+67T>C c.583+67T>C (n.583+67T>C) c.328+67T>C (n.328+67T>C) n.1946+67T>C c.*1039+67T>C (n.*1039+67T>C) c.739+67T>C (n.739+67T>C) n.1116+67T>C c.1010+67T>C (n.1010+67T>C) c.1033+67T>C (n.1033+67T>C) c.961+1316T>C (n.961+1316T>C) c.1072+67T>C (n.1072+67T>C) n.1896+67T>C c.*973+67T>C (n.*973+67T>C) n.1101+67T>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081124G>T | CA2631591492 | ALG1 | n.3208+68G>T c.478+68G>T (n.478+68G>T) c.*164+68G>T (n.*164+68G>T) n.1120+68G>T c.544+68G>T (n.544+68G>T) n.3214+68G>T n.4040+68G>T c.583+68G>T (n.583+68G>T) c.328+68G>T (n.328+68G>T) n.1946+68G>T c.*1039+68G>T (n.*1039+68G>T) c.739+68G>T (n.739+68G>T) n.1116+68G>T c.1010+68G>T (n.1010+68G>T) c.1033+68G>T (n.1033+68G>T) c.961+1317G>T (n.961+1317G>T) c.1072+68G>T (n.1072+68G>T) n.1896+68G>T c.*973+68G>T (n.*973+68G>T) n.1101+68G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081124_5081125delinsGA | CA2203686009 | ALG1 | n.3208+68_3208+69delinsGA c.478+68_478+69delinsGA (n.478+68_478+69delinsGA) c.*164+68_*164+69delinsGA (n.*164+68_*164+69delinsGA) n.1120+68_1120+69delinsGA c.544+68_544+69delinsGA (n.544+68_544+69delinsGA) n.3214+68_3214+69delinsGA n.4040+68_4040+69delinsGA c.583+68_583+69delinsGA (n.583+68_583+69delinsGA) c.328+68_328+69delinsGA (n.328+68_328+69delinsGA) n.1946+68_1946+69delinsGA c.*1039+68_*1039+69delinsGA (n.*1039+68_*1039+69delinsGA) c.739+68_739+69delinsGA (n.739+68_739+69delinsGA) n.1116+68_1116+69delinsGA c.1010+68_1010+69delinsGA (n.1010+68_1010+69delinsGA) c.1033+68_1033+69delinsGA (n.1033+68_1033+69delinsGA) c.961+1317_961+1318delinsGA (n.961+1317_961+1318delinsGA) c.1072+68_1072+69delinsGA (n.1072+68_1072+69delinsGA) n.1896+68_1896+69delinsGA c.*973+68_*973+69delinsGA (n.*973+68_*973+69delinsGA) n.1101+68_1101+69delinsGA | |
16 | g.5081128del | CA2203686010 | ALG1 | n.3208+72del c.478+72del (n.478+72del) c.*164+72del (n.*164+72del) n.1120+72del c.544+72del (n.544+72del) n.3214+72del n.4040+72del c.583+72del (n.583+72del) c.328+72del (n.328+72del) n.1946+72del c.*1039+72del (n.*1039+72del) c.739+72del (n.739+72del) n.1116+72del c.1010+72del (n.1010+72del) c.1033+72del (n.1033+72del) c.961+1321del (n.961+1321del) c.1072+72del (n.1072+72del) n.1896+72del c.*973+72del (n.*973+72del) n.1101+72del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5081126A>C | CA2631591493 | ALG1 | n.3208+70A>C c.478+70A>C (n.478+70A>C) c.*164+70A>C (n.*164+70A>C) n.1120+70A>C c.544+70A>C (n.544+70A>C) n.3214+70A>C n.4040+70A>C c.583+70A>C (n.583+70A>C) c.328+70A>C (n.328+70A>C) n.1946+70A>C c.*1039+70A>C (n.*1039+70A>C) c.739+70A>C (n.739+70A>C) n.1116+70A>C c.1010+70A>C (n.1010+70A>C) c.1033+70A>C (n.1033+70A>C) c.961+1319A>C (n.961+1319A>C) c.1072+70A>C (n.1072+70A>C) n.1896+70A>C c.*973+70A>C (n.*973+70A>C) n.1101+70A>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081127A>C | CA2631591494 | ALG1 | n.3208+71A>C c.478+71A>C (n.478+71A>C) c.*164+71A>C (n.*164+71A>C) n.1120+71A>C c.544+71A>C (n.544+71A>C) n.3214+71A>C n.4040+71A>C c.583+71A>C (n.583+71A>C) c.328+71A>C (n.328+71A>C) n.1946+71A>C c.*1039+71A>C (n.*1039+71A>C) c.739+71A>C (n.739+71A>C) n.1116+71A>C c.1010+71A>C (n.1010+71A>C) c.1033+71A>C (n.1033+71A>C) c.961+1320A>C (n.961+1320A>C) c.1072+71A>C (n.1072+71A>C) n.1896+71A>C c.*973+71A>C (n.*973+71A>C) n.1101+71A>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081127A>G | CA2631591495 | ALG1 | n.3208+71A>G c.478+71A>G (n.478+71A>G) c.*164+71A>G (n.*164+71A>G) n.1120+71A>G c.544+71A>G (n.544+71A>G) n.3214+71A>G n.4040+71A>G c.583+71A>G (n.583+71A>G) c.328+71A>G (n.328+71A>G) n.1946+71A>G c.*1039+71A>G (n.*1039+71A>G) c.739+71A>G (n.739+71A>G) n.1116+71A>G c.1010+71A>G (n.1010+71A>G) c.1033+71A>G (n.1033+71A>G) c.961+1320A>G (n.961+1320A>G) c.1072+71A>G (n.1072+71A>G) n.1896+71A>G c.*973+71A>G (n.*973+71A>G) n.1101+71A>G | gnomAD v4 |
16 | g.5081128A= | CA2203686012 | ALG1 | n.3208+72A= c.478+72A= (n.478+72A=) c.*164+72A= (n.*164+72A=) n.1120+72A= c.544+72A= (n.544+72A=) n.3214+72A= n.4040+72A= c.583+72A= (n.583+72A=) c.328+72A= (n.328+72A=) n.1946+72A= c.*1039+72A= (n.*1039+72A=) c.739+72A= (n.739+72A=) n.1116+72A= c.1010+72A= (n.1010+72A=) c.1033+72A= (n.1033+72A=) c.961+1321A= (n.961+1321A=) c.1072+72A= (n.1072+72A=) n.1896+72A= c.*973+72A= (n.*973+72A=) n.1101+72A= | |
16 | g.5081128A>G | CA2631591496 | ALG1 | n.3208+72A>G c.478+72A>G (n.478+72A>G) c.*164+72A>G (n.*164+72A>G) n.1120+72A>G c.544+72A>G (n.544+72A>G) n.3214+72A>G n.4040+72A>G c.583+72A>G (n.583+72A>G) c.328+72A>G (n.328+72A>G) n.1946+72A>G c.*1039+72A>G (n.*1039+72A>G) c.739+72A>G (n.739+72A>G) n.1116+72A>G c.1010+72A>G (n.1010+72A>G) c.1033+72A>G (n.1033+72A>G) c.961+1321A>G (n.961+1321A>G) c.1072+72A>G (n.1072+72A>G) n.1896+72A>G c.*973+72A>G (n.*973+72A>G) n.1101+72A>G | gnomAD v4 |
16 | g.5081128A>T | CA721324392 | ALG1 | n.3208+72A>T c.478+72A>T (n.478+72A>T) c.*164+72A>T (n.*164+72A>T) n.1120+72A>T c.544+72A>T (n.544+72A>T) n.3214+72A>T n.4040+72A>T c.583+72A>T (n.583+72A>T) c.328+72A>T (n.328+72A>T) n.1946+72A>T c.*1039+72A>T (n.*1039+72A>T) c.739+72A>T (n.739+72A>T) n.1116+72A>T c.1010+72A>T (n.1010+72A>T) c.1033+72A>T (n.1033+72A>T) c.961+1321A>T (n.961+1321A>T) c.1072+72A>T (n.1072+72A>T) n.1896+72A>T c.*973+72A>T (n.*973+72A>T) n.1101+72A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081129G>T | CA2631591497 | ALG1 | n.3208+73G>T c.478+73G>T (n.478+73G>T) c.*164+73G>T (n.*164+73G>T) n.1120+73G>T c.544+73G>T (n.544+73G>T) n.3214+73G>T n.4040+73G>T c.583+73G>T (n.583+73G>T) c.328+73G>T (n.328+73G>T) n.1946+73G>T c.*1039+73G>T (n.*1039+73G>T) c.739+73G>T (n.739+73G>T) n.1116+73G>T c.1010+73G>T (n.1010+73G>T) c.1033+73G>T (n.1033+73G>T) c.961+1322G>T (n.961+1322G>T) c.1072+73G>T (n.1072+73G>T) n.1896+73G>T c.*973+73G>T (n.*973+73G>T) n.1101+73G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081130G>A | CA2575903570 | ALG1 | n.3208+74G>A c.478+74G>A (n.478+74G>A) c.*164+74G>A (n.*164+74G>A) n.1120+74G>A c.544+74G>A (n.544+74G>A) n.3214+74G>A n.4040+74G>A c.583+74G>A (n.583+74G>A) c.328+74G>A (n.328+74G>A) n.1946+74G>A c.*1039+74G>A (n.*1039+74G>A) c.739+74G>A (n.739+74G>A) n.1116+74G>A c.1010+74G>A (n.1010+74G>A) c.1033+74G>A (n.1033+74G>A) c.961+1323G>A (n.961+1323G>A) c.1072+74G>A (n.1072+74G>A) n.1896+74G>A c.*973+74G>A (n.*973+74G>A) n.1101+74G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081130G= | CA2203686014 | ALG1 | n.3208+74G= c.478+74G= (n.478+74G=) c.*164+74G= (n.*164+74G=) n.1120+74G= c.544+74G= (n.544+74G=) n.3214+74G= n.4040+74G= c.583+74G= (n.583+74G=) c.328+74G= (n.328+74G=) n.1946+74G= c.*1039+74G= (n.*1039+74G=) c.739+74G= (n.739+74G=) n.1116+74G= c.1010+74G= (n.1010+74G=) c.1033+74G= (n.1033+74G=) c.961+1323G= (n.961+1323G=) c.1072+74G= (n.1072+74G=) n.1896+74G= c.*973+74G= (n.*973+74G=) n.1101+74G= | |
16 | g.5081130G>T | CA277164090 | ALG1 | n.3208+74G>T c.478+74G>T (n.478+74G>T) c.*164+74G>T (n.*164+74G>T) n.1120+74G>T c.544+74G>T (n.544+74G>T) n.3214+74G>T n.4040+74G>T c.583+74G>T (n.583+74G>T) c.328+74G>T (n.328+74G>T) n.1946+74G>T c.*1039+74G>T (n.*1039+74G>T) c.739+74G>T (n.739+74G>T) n.1116+74G>T c.1010+74G>T (n.1010+74G>T) c.1033+74G>T (n.1033+74G>T) c.961+1323G>T (n.961+1323G>T) c.1072+74G>T (n.1072+74G>T) n.1896+74G>T c.*973+74G>T (n.*973+74G>T) n.1101+74G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081131T>C | CA2203686020 | ALG1 | n.3208+75T>C c.478+75T>C (n.478+75T>C) c.*164+75T>C (n.*164+75T>C) n.1120+75T>C c.544+75T>C (n.544+75T>C) n.3214+75T>C n.4040+75T>C c.583+75T>C (n.583+75T>C) c.328+75T>C (n.328+75T>C) n.1946+75T>C c.*1039+75T>C (n.*1039+75T>C) c.739+75T>C (n.739+75T>C) n.1116+75T>C c.1010+75T>C (n.1010+75T>C) c.1033+75T>C (n.1033+75T>C) c.961+1324T>C (n.961+1324T>C) c.1072+75T>C (n.1072+75T>C) n.1896+75T>C c.*973+75T>C (n.*973+75T>C) n.1101+75T>C | dbSNP |
16 | g.5081131T= | CA2203686019 | ALG1 | n.3208+75T= c.478+75T= (n.478+75T=) c.*164+75T= (n.*164+75T=) n.1120+75T= c.544+75T= (n.544+75T=) n.3214+75T= n.4040+75T= c.583+75T= (n.583+75T=) c.328+75T= (n.328+75T=) n.1946+75T= c.*1039+75T= (n.*1039+75T=) c.739+75T= (n.739+75T=) n.1116+75T= c.1010+75T= (n.1010+75T=) c.1033+75T= (n.1033+75T=) c.961+1324T= (n.961+1324T=) c.1072+75T= (n.1072+75T=) n.1896+75T= c.*973+75T= (n.*973+75T=) n.1101+75T= | |
16 | g.5081132G>T | CA2631591498 | ALG1 | n.3208+76G>T c.478+76G>T (n.478+76G>T) c.*164+76G>T (n.*164+76G>T) n.1120+76G>T c.544+76G>T (n.544+76G>T) n.3214+76G>T n.4040+76G>T c.583+76G>T (n.583+76G>T) c.328+76G>T (n.328+76G>T) n.1946+76G>T c.*1039+76G>T (n.*1039+76G>T) c.739+76G>T (n.739+76G>T) n.1116+76G>T c.1010+76G>T (n.1010+76G>T) c.1033+76G>T (n.1033+76G>T) c.961+1325G>T (n.961+1325G>T) c.1072+76G>T (n.1072+76G>T) n.1896+76G>T c.*973+76G>T (n.*973+76G>T) n.1101+76G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081133del | CA2575903571 | ALG1 | n.3208+77del c.478+77del (n.478+77del) c.*164+77del (n.*164+77del) n.1120+77del c.544+77del (n.544+77del) n.3214+77del n.4040+77del c.583+77del (n.583+77del) c.328+77del (n.328+77del) n.1946+77del c.*1039+77del (n.*1039+77del) c.739+77del (n.739+77del) n.1116+77del c.1010+77del (n.1010+77del) c.1033+77del (n.1033+77del) c.961+1326del (n.961+1326del) c.1072+77del (n.1072+77del) n.1896+77del c.*973+77del (n.*973+77del) n.1101+77del | |
16 | g.5081133G>A | CA974051387 | ALG1 | n.3208+77G>A c.478+77G>A (n.478+77G>A) c.*164+77G>A (n.*164+77G>A) n.1120+77G>A c.544+77G>A (n.544+77G>A) n.3214+77G>A n.4040+77G>A c.583+77G>A (n.583+77G>A) c.328+77G>A (n.328+77G>A) n.1946+77G>A c.*1039+77G>A (n.*1039+77G>A) c.739+77G>A (n.739+77G>A) n.1116+77G>A c.1010+77G>A (n.1010+77G>A) c.1033+77G>A (n.1033+77G>A) c.961+1326G>A (n.961+1326G>A) c.1072+77G>A (n.1072+77G>A) n.1896+77G>A c.*973+77G>A (n.*973+77G>A) n.1101+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081133G= | CA2203686022 | ALG1 | n.3208+77G= c.478+77G= (n.478+77G=) c.*164+77G= (n.*164+77G=) n.1120+77G= c.544+77G= (n.544+77G=) n.3214+77G= n.4040+77G= c.583+77G= (n.583+77G=) c.328+77G= (n.328+77G=) n.1946+77G= c.*1039+77G= (n.*1039+77G=) c.739+77G= (n.739+77G=) n.1116+77G= c.1010+77G= (n.1010+77G=) c.1033+77G= (n.1033+77G=) c.961+1326G= (n.961+1326G=) c.1072+77G= (n.1072+77G=) n.1896+77G= c.*973+77G= (n.*973+77G=) n.1101+77G= | |
16 | g.5081133G>T | CA2631591499 | ALG1 | n.3208+77G>T c.478+77G>T (n.478+77G>T) c.*164+77G>T (n.*164+77G>T) n.1120+77G>T c.544+77G>T (n.544+77G>T) n.3214+77G>T n.4040+77G>T c.583+77G>T (n.583+77G>T) c.328+77G>T (n.328+77G>T) n.1946+77G>T c.*1039+77G>T (n.*1039+77G>T) c.739+77G>T (n.739+77G>T) n.1116+77G>T c.1010+77G>T (n.1010+77G>T) c.1033+77G>T (n.1033+77G>T) c.961+1326G>T (n.961+1326G>T) c.1072+77G>T (n.1072+77G>T) n.1896+77G>T c.*973+77G>T (n.*973+77G>T) n.1101+77G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081134C>A | CA2631591500 | ALG1 | n.3208+78C>A c.478+78C>A (n.478+78C>A) c.*164+78C>A (n.*164+78C>A) n.1120+78C>A c.544+78C>A (n.544+78C>A) n.3214+78C>A n.4040+78C>A c.583+78C>A (n.583+78C>A) c.328+78C>A (n.328+78C>A) n.1946+78C>A c.*1039+78C>A (n.*1039+78C>A) c.739+78C>A (n.739+78C>A) n.1116+78C>A c.1010+78C>A (n.1010+78C>A) c.1033+78C>A (n.1033+78C>A) c.961+1327C>A (n.961+1327C>A) c.1072+78C>A (n.1072+78C>A) n.1896+78C>A c.*973+78C>A (n.*973+78C>A) n.1101+78C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081134C>T | CA2519813922 | ALG1 | n.3208+78C>T c.478+78C>T (n.478+78C>T) c.*164+78C>T (n.*164+78C>T) n.1120+78C>T c.544+78C>T (n.544+78C>T) n.3214+78C>T n.4040+78C>T c.583+78C>T (n.583+78C>T) c.328+78C>T (n.328+78C>T) n.1946+78C>T c.*1039+78C>T (n.*1039+78C>T) c.739+78C>T (n.739+78C>T) n.1116+78C>T c.1010+78C>T (n.1010+78C>T) c.1033+78C>T (n.1033+78C>T) c.961+1327C>T (n.961+1327C>T) c.1072+78C>T (n.1072+78C>T) n.1896+78C>T c.*973+78C>T (n.*973+78C>T) n.1101+78C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081135T>C | CA620530474 | ALG1 | n.3208+79T>C c.478+79T>C (n.478+79T>C) c.*164+79T>C (n.*164+79T>C) n.1120+79T>C c.544+79T>C (n.544+79T>C) n.3214+79T>C n.4040+79T>C c.583+79T>C (n.583+79T>C) c.328+79T>C (n.328+79T>C) n.1946+79T>C c.*1039+79T>C (n.*1039+79T>C) c.739+79T>C (n.739+79T>C) n.1116+79T>C c.1010+79T>C (n.1010+79T>C) c.1033+79T>C (n.1033+79T>C) c.961+1328T>C (n.961+1328T>C) c.1072+79T>C (n.1072+79T>C) n.1896+79T>C c.*973+79T>C (n.*973+79T>C) n.1101+79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081135T>G | CA2805676666 | ALG1 | n.3208+79T>G c.478+79T>G (n.478+79T>G) c.*164+79T>G (n.*164+79T>G) n.1120+79T>G c.544+79T>G (n.544+79T>G) n.3214+79T>G n.4040+79T>G c.583+79T>G (n.583+79T>G) c.328+79T>G (n.328+79T>G) n.1946+79T>G c.*1039+79T>G (n.*1039+79T>G) c.739+79T>G (n.739+79T>G) n.1116+79T>G c.1010+79T>G (n.1010+79T>G) c.1033+79T>G (n.1033+79T>G) c.961+1328T>G (n.961+1328T>G) c.1072+79T>G (n.1072+79T>G) n.1896+79T>G c.*973+79T>G (n.*973+79T>G) n.1101+79T>G | |
16 | g.5081135T= | CA2203686025 | ALG1 | n.3208+79T= c.478+79T= (n.478+79T=) c.*164+79T= (n.*164+79T=) n.1120+79T= c.544+79T= (n.544+79T=) n.3214+79T= n.4040+79T= c.583+79T= (n.583+79T=) c.328+79T= (n.328+79T=) n.1946+79T= c.*1039+79T= (n.*1039+79T=) c.739+79T= (n.739+79T=) n.1116+79T= c.1010+79T= (n.1010+79T=) c.1033+79T= (n.1033+79T=) c.961+1328T= (n.961+1328T=) c.1072+79T= (n.1072+79T=) n.1896+79T= c.*973+79T= (n.*973+79T=) n.1101+79T= | |
16 | g.5081135_5081145delinsTCTGGAGGCCA | CA2203686024 | ALG1 | n.3208+79_3208+89delinsTCTGGAGGCCA c.478+79_478+89delinsTCTGGAGGCCA (n.478+79_478+89delinsTCTGGAGGCCA) c.*164+79_*164+89delinsTCTGGAGGCCA (n.*164+79_*164+89delinsTCTGGAGGCCA) n.1120+79_1120+89delinsTCTGGAGGCCA c.544+79_544+89delinsTCTGGAGGCCA (n.544+79_544+89delinsTCTGGAGGCCA) n.3214+79_3214+89delinsTCTGGAGGCCA n.4040+79_4040+89delinsTCTGGAGGCCA c.583+79_583+89delinsTCTGGAGGCCA (n.583+79_583+89delinsTCTGGAGGCCA) c.328+79_328+89delinsTCTGGAGGCCA (n.328+79_328+89delinsTCTGGAGGCCA) n.1946+79_1946+89delinsTCTGGAGGCCA c.*1039+79_*1039+89delinsTCTGGAGGCCA (n.*1039+79_*1039+89delinsTCTGGAGGCCA) c.739+79_739+89delinsTCTGGAGGCCA (n.739+79_739+89delinsTCTGGAGGCCA) n.1116+79_1116+89delinsTCTGGAGGCCA c.1010+79_1010+89delinsTCTGGAGGCCA (n.1010+79_1010+89delinsTCTGGAGGCCA) c.1033+79_1033+89delinsTCTGGAGGCCA (n.1033+79_1033+89delinsTCTGGAGGCCA) c.961+1328_961+1338delinsTCTGGAGGCCA (n.961+1328_961+1338delinsTCTGGAGGCCA) c.1072+79_1072+89delinsTCTGGAGGCCA (n.1072+79_1072+89delinsTCTGGAGGCCA) n.1896+79_1896+89delinsTCTGGAGGCCA c.*973+79_*973+89delinsTCTGGAGGCCA (n.*973+79_*973+89delinsTCTGGAGGCCA) n.1101+79_1101+89delinsTCTGGAGGCCA | |
16 | g.5081136C>A | CA2631591501 | ALG1 | n.3208+80C>A c.478+80C>A (n.478+80C>A) c.*164+80C>A (n.*164+80C>A) n.1120+80C>A c.544+80C>A (n.544+80C>A) n.3214+80C>A n.4040+80C>A c.583+80C>A (n.583+80C>A) c.328+80C>A (n.328+80C>A) n.1946+80C>A c.*1039+80C>A (n.*1039+80C>A) c.739+80C>A (n.739+80C>A) n.1116+80C>A c.1010+80C>A (n.1010+80C>A) c.1033+80C>A (n.1033+80C>A) c.961+1329C>A (n.961+1329C>A) c.1072+80C>A (n.1072+80C>A) n.1896+80C>A c.*973+80C>A (n.*973+80C>A) n.1101+80C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081136C= | CA2203686028 | ALG1 | n.3208+80C= c.478+80C= (n.478+80C=) c.*164+80C= (n.*164+80C=) n.1120+80C= c.544+80C= (n.544+80C=) n.3214+80C= n.4040+80C= c.583+80C= (n.583+80C=) c.328+80C= (n.328+80C=) n.1946+80C= c.*1039+80C= (n.*1039+80C=) c.739+80C= (n.739+80C=) n.1116+80C= c.1010+80C= (n.1010+80C=) c.1033+80C= (n.1033+80C=) c.961+1329C= (n.961+1329C=) c.1072+80C= (n.1072+80C=) n.1896+80C= c.*973+80C= (n.*973+80C=) n.1101+80C= | |
16 | g.5081136C>T | CA721324402 | ALG1 | n.3208+80C>T c.478+80C>T (n.478+80C>T) c.*164+80C>T (n.*164+80C>T) n.1120+80C>T c.544+80C>T (n.544+80C>T) n.3214+80C>T n.4040+80C>T c.583+80C>T (n.583+80C>T) c.328+80C>T (n.328+80C>T) n.1946+80C>T c.*1039+80C>T (n.*1039+80C>T) c.739+80C>T (n.739+80C>T) n.1116+80C>T c.1010+80C>T (n.1010+80C>T) c.1033+80C>T (n.1033+80C>T) c.961+1329C>T (n.961+1329C>T) c.1072+80C>T (n.1072+80C>T) n.1896+80C>T c.*973+80C>T (n.*973+80C>T) n.1101+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081140_5081149del | CA721324399 | ALG1 | n.3208+84_3208+93del c.478+84_478+93del (n.478+84_478+93del) c.*164+84_*164+93del (n.*164+84_*164+93del) n.1120+84_1120+93del c.544+84_544+93del (n.544+84_544+93del) n.3214+84_3214+93del n.4040+84_4040+93del c.583+84_583+93del (n.583+84_583+93del) c.328+84_328+93del (n.328+84_328+93del) n.1946+84_1946+93del c.*1039+84_*1039+93del (n.*1039+84_*1039+93del) c.739+84_739+93del (n.739+84_739+93del) n.1116+84_1116+93del c.1010+84_1010+93del (n.1010+84_1010+93del) c.1033+84_1033+93del (n.1033+84_1033+93del) c.961+1333_961+1342del (n.961+1333_961+1342del) c.1072+84_1072+93del (n.1072+84_1072+93del) n.1896+84_1896+93del c.*973+84_*973+93del (n.*973+84_*973+93del) n.1101+84_1101+93del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081137T>A | CA2575903572 | ALG1 | n.3208+81T>A c.478+81T>A (n.478+81T>A) c.*164+81T>A (n.*164+81T>A) n.1120+81T>A c.544+81T>A (n.544+81T>A) n.3214+81T>A n.4040+81T>A c.583+81T>A (n.583+81T>A) c.328+81T>A (n.328+81T>A) n.1946+81T>A c.*1039+81T>A (n.*1039+81T>A) c.739+81T>A (n.739+81T>A) n.1116+81T>A c.1010+81T>A (n.1010+81T>A) c.1033+81T>A (n.1033+81T>A) c.961+1330T>A (n.961+1330T>A) c.1072+81T>A (n.1072+81T>A) n.1896+81T>A c.*973+81T>A (n.*973+81T>A) n.1101+81T>A | |
16 | g.5081137T>C | CA2631591502 | ALG1 | n.3208+81T>C c.478+81T>C (n.478+81T>C) c.*164+81T>C (n.*164+81T>C) n.1120+81T>C c.544+81T>C (n.544+81T>C) n.3214+81T>C n.4040+81T>C c.583+81T>C (n.583+81T>C) c.328+81T>C (n.328+81T>C) n.1946+81T>C c.*1039+81T>C (n.*1039+81T>C) c.739+81T>C (n.739+81T>C) n.1116+81T>C c.1010+81T>C (n.1010+81T>C) c.1033+81T>C (n.1033+81T>C) c.961+1330T>C (n.961+1330T>C) c.1072+81T>C (n.1072+81T>C) n.1896+81T>C c.*973+81T>C (n.*973+81T>C) n.1101+81T>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081137T>G | CA2631591503 | ALG1 | n.3208+81T>G c.478+81T>G (n.478+81T>G) c.*164+81T>G (n.*164+81T>G) n.1120+81T>G c.544+81T>G (n.544+81T>G) n.3214+81T>G n.4040+81T>G c.583+81T>G (n.583+81T>G) c.328+81T>G (n.328+81T>G) n.1946+81T>G c.*1039+81T>G (n.*1039+81T>G) c.739+81T>G (n.739+81T>G) n.1116+81T>G c.1010+81T>G (n.1010+81T>G) c.1033+81T>G (n.1033+81T>G) c.961+1330T>G (n.961+1330T>G) c.1072+81T>G (n.1072+81T>G) n.1896+81T>G c.*973+81T>G (n.*973+81T>G) n.1101+81T>G | gnomAD v4 |
16 | g.5081138G>T | CA2631591504 | ALG1 | n.3208+82G>T c.478+82G>T (n.478+82G>T) c.*164+82G>T (n.*164+82G>T) n.1120+82G>T c.544+82G>T (n.544+82G>T) n.3214+82G>T n.4040+82G>T c.583+82G>T (n.583+82G>T) c.328+82G>T (n.328+82G>T) n.1946+82G>T c.*1039+82G>T (n.*1039+82G>T) c.739+82G>T (n.739+82G>T) n.1116+82G>T c.1010+82G>T (n.1010+82G>T) c.1033+82G>T (n.1033+82G>T) c.961+1331G>T (n.961+1331G>T) c.1072+82G>T (n.1072+82G>T) n.1896+82G>T c.*973+82G>T (n.*973+82G>T) n.1101+82G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081139del | CA2575903573 | ALG1 | n.3208+83del c.478+83del (n.478+83del) c.*164+83del (n.*164+83del) n.1120+83del c.544+83del (n.544+83del) n.3214+83del n.4040+83del c.583+83del (n.583+83del) c.328+83del (n.328+83del) n.1946+83del c.*1039+83del (n.*1039+83del) c.739+83del (n.739+83del) n.1116+83del c.1010+83del (n.1010+83del) c.1033+83del (n.1033+83del) c.961+1332del (n.961+1332del) c.1072+83del (n.1072+83del) n.1896+83del c.*973+83del (n.*973+83del) n.1101+83del | gnomAD v4 |
16 | g.5081139G>A | CA2631591506 | ALG1 | n.3208+83G>A c.478+83G>A (n.478+83G>A) c.*164+83G>A (n.*164+83G>A) n.1120+83G>A c.544+83G>A (n.544+83G>A) n.3214+83G>A n.4040+83G>A c.583+83G>A (n.583+83G>A) c.328+83G>A (n.328+83G>A) n.1946+83G>A c.*1039+83G>A (n.*1039+83G>A) c.739+83G>A (n.739+83G>A) n.1116+83G>A c.1010+83G>A (n.1010+83G>A) c.1033+83G>A (n.1033+83G>A) c.961+1332G>A (n.961+1332G>A) c.1072+83G>A (n.1072+83G>A) n.1896+83G>A c.*973+83G>A (n.*973+83G>A) n.1101+83G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081139G>C | CA2631591505 | ALG1 | n.3208+83G>C c.478+83G>C (n.478+83G>C) c.*164+83G>C (n.*164+83G>C) n.1120+83G>C c.544+83G>C (n.544+83G>C) n.3214+83G>C n.4040+83G>C c.583+83G>C (n.583+83G>C) c.328+83G>C (n.328+83G>C) n.1946+83G>C c.*1039+83G>C (n.*1039+83G>C) c.739+83G>C (n.739+83G>C) n.1116+83G>C c.1010+83G>C (n.1010+83G>C) c.1033+83G>C (n.1033+83G>C) c.961+1332G>C (n.961+1332G>C) c.1072+83G>C (n.1072+83G>C) n.1896+83G>C c.*973+83G>C (n.*973+83G>C) n.1101+83G>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081140A= | CA2203686031 | ALG1 | n.3208+84A= c.478+84A= (n.478+84A=) c.*164+84A= (n.*164+84A=) n.1120+84A= c.544+84A= (n.544+84A=) n.3214+84A= n.4040+84A= c.583+84A= (n.583+84A=) c.328+84A= (n.328+84A=) n.1946+84A= c.*1039+84A= (n.*1039+84A=) c.739+84A= (n.739+84A=) n.1116+84A= c.1010+84A= (n.1010+84A=) c.1033+84A= (n.1033+84A=) c.961+1333A= (n.961+1333A=) c.1072+84A= (n.1072+84A=) n.1896+84A= c.*973+84A= (n.*973+84A=) n.1101+84A= | |
16 | g.5081140A>C | CA2805676667 | ALG1 | n.3208+84A>C c.478+84A>C (n.478+84A>C) c.*164+84A>C (n.*164+84A>C) n.1120+84A>C c.544+84A>C (n.544+84A>C) n.3214+84A>C n.4040+84A>C c.583+84A>C (n.583+84A>C) c.328+84A>C (n.328+84A>C) n.1946+84A>C c.*1039+84A>C (n.*1039+84A>C) c.739+84A>C (n.739+84A>C) n.1116+84A>C c.1010+84A>C (n.1010+84A>C) c.1033+84A>C (n.1033+84A>C) c.961+1333A>C (n.961+1333A>C) c.1072+84A>C (n.1072+84A>C) n.1896+84A>C c.*973+84A>C (n.*973+84A>C) n.1101+84A>C | |
16 | g.5081140A>G | CA2631591507 | ALG1 | n.3208+84A>G c.478+84A>G (n.478+84A>G) c.*164+84A>G (n.*164+84A>G) n.1120+84A>G c.544+84A>G (n.544+84A>G) n.3214+84A>G n.4040+84A>G c.583+84A>G (n.583+84A>G) c.328+84A>G (n.328+84A>G) n.1946+84A>G c.*1039+84A>G (n.*1039+84A>G) c.739+84A>G (n.739+84A>G) n.1116+84A>G c.1010+84A>G (n.1010+84A>G) c.1033+84A>G (n.1033+84A>G) c.961+1333A>G (n.961+1333A>G) c.1072+84A>G (n.1072+84A>G) n.1896+84A>G c.*973+84A>G (n.*973+84A>G) n.1101+84A>G | gnomAD v4 |
16 | g.5081140A>T | CA721324406 | ALG1 | n.3208+84A>T c.478+84A>T (n.478+84A>T) c.*164+84A>T (n.*164+84A>T) n.1120+84A>T c.544+84A>T (n.544+84A>T) n.3214+84A>T n.4040+84A>T c.583+84A>T (n.583+84A>T) c.328+84A>T (n.328+84A>T) n.1946+84A>T c.*1039+84A>T (n.*1039+84A>T) c.739+84A>T (n.739+84A>T) n.1116+84A>T c.1010+84A>T (n.1010+84A>T) c.1033+84A>T (n.1033+84A>T) c.961+1333A>T (n.961+1333A>T) c.1072+84A>T (n.1072+84A>T) n.1896+84A>T c.*973+84A>T (n.*973+84A>T) n.1101+84A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5081141G>A | CA2631591508 | ALG1 | n.3208+85G>A c.478+85G>A (n.478+85G>A) c.*164+85G>A (n.*164+85G>A) n.1120+85G>A c.544+85G>A (n.544+85G>A) n.3214+85G>A n.4040+85G>A c.583+85G>A (n.583+85G>A) c.328+85G>A (n.328+85G>A) n.1946+85G>A c.*1039+85G>A (n.*1039+85G>A) c.739+85G>A (n.739+85G>A) n.1116+85G>A c.1010+85G>A (n.1010+85G>A) c.1033+85G>A (n.1033+85G>A) c.961+1334G>A (n.961+1334G>A) c.1072+85G>A (n.1072+85G>A) n.1896+85G>A c.*973+85G>A (n.*973+85G>A) n.1101+85G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081142G>A | CA2631591510 | ALG1 | n.3208+86G>A c.478+86G>A (n.478+86G>A) c.*164+86G>A (n.*164+86G>A) n.1120+86G>A c.544+86G>A (n.544+86G>A) n.3214+86G>A n.4040+86G>A c.583+86G>A (n.583+86G>A) c.328+86G>A (n.328+86G>A) n.1946+86G>A c.*1039+86G>A (n.*1039+86G>A) c.739+86G>A (n.739+86G>A) n.1116+86G>A c.1010+86G>A (n.1010+86G>A) c.1033+86G>A (n.1033+86G>A) c.961+1335G>A (n.961+1335G>A) c.1072+86G>A (n.1072+86G>A) n.1896+86G>A c.*973+86G>A (n.*973+86G>A) n.1101+86G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081142G>T | CA2631591509 | ALG1 | n.3208+86G>T c.478+86G>T (n.478+86G>T) c.*164+86G>T (n.*164+86G>T) n.1120+86G>T c.544+86G>T (n.544+86G>T) n.3214+86G>T n.4040+86G>T c.583+86G>T (n.583+86G>T) c.328+86G>T (n.328+86G>T) n.1946+86G>T c.*1039+86G>T (n.*1039+86G>T) c.739+86G>T (n.739+86G>T) n.1116+86G>T c.1010+86G>T (n.1010+86G>T) c.1033+86G>T (n.1033+86G>T) c.961+1335G>T (n.961+1335G>T) c.1072+86G>T (n.1072+86G>T) n.1896+86G>T c.*973+86G>T (n.*973+86G>T) n.1101+86G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081143C>A | CA2631591511 | ALG1 | n.3208+87C>A c.478+87C>A (n.478+87C>A) c.*164+87C>A (n.*164+87C>A) n.1120+87C>A c.544+87C>A (n.544+87C>A) n.3214+87C>A n.4040+87C>A c.583+87C>A (n.583+87C>A) c.328+87C>A (n.328+87C>A) n.1946+87C>A c.*1039+87C>A (n.*1039+87C>A) c.739+87C>A (n.739+87C>A) n.1116+87C>A c.1010+87C>A (n.1010+87C>A) c.1033+87C>A (n.1033+87C>A) c.961+1336C>A (n.961+1336C>A) c.1072+87C>A (n.1072+87C>A) n.1896+87C>A c.*973+87C>A (n.*973+87C>A) n.1101+87C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081143C>T | CA2805676668 | ALG1 | n.3208+87C>T c.478+87C>T (n.478+87C>T) c.*164+87C>T (n.*164+87C>T) n.1120+87C>T c.544+87C>T (n.544+87C>T) n.3214+87C>T n.4040+87C>T c.583+87C>T (n.583+87C>T) c.328+87C>T (n.328+87C>T) n.1946+87C>T c.*1039+87C>T (n.*1039+87C>T) c.739+87C>T (n.739+87C>T) n.1116+87C>T c.1010+87C>T (n.1010+87C>T) c.1033+87C>T (n.1033+87C>T) c.961+1336C>T (n.961+1336C>T) c.1072+87C>T (n.1072+87C>T) n.1896+87C>T c.*973+87C>T (n.*973+87C>T) n.1101+87C>T | |
16 | g.5081144del | CA2575903574 | ALG1 | n.3208+88del c.478+88del (n.478+88del) c.*164+88del (n.*164+88del) n.1120+88del c.544+88del (n.544+88del) n.3214+88del n.4040+88del c.583+88del (n.583+88del) c.328+88del (n.328+88del) n.1946+88del c.*1039+88del (n.*1039+88del) c.739+88del (n.739+88del) n.1116+88del c.1010+88del (n.1010+88del) c.1033+88del (n.1033+88del) c.961+1337del (n.961+1337del) c.1072+88del (n.1072+88del) n.1896+88del c.*973+88del (n.*973+88del) n.1101+88del | |
16 | g.5081144C>A | CA2631591512 | ALG1 | n.3208+88C>A c.478+88C>A (n.478+88C>A) c.*164+88C>A (n.*164+88C>A) n.1120+88C>A c.544+88C>A (n.544+88C>A) n.3214+88C>A n.4040+88C>A c.583+88C>A (n.583+88C>A) c.328+88C>A (n.328+88C>A) n.1946+88C>A c.*1039+88C>A (n.*1039+88C>A) c.739+88C>A (n.739+88C>A) n.1116+88C>A c.1010+88C>A (n.1010+88C>A) c.1033+88C>A (n.1033+88C>A) c.961+1337C>A (n.961+1337C>A) c.1072+88C>A (n.1072+88C>A) n.1896+88C>A c.*973+88C>A (n.*973+88C>A) n.1101+88C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081144C= | CA2203686033 | ALG1 | n.3208+88C= c.478+88C= (n.478+88C=) c.*164+88C= (n.*164+88C=) n.1120+88C= c.544+88C= (n.544+88C=) n.3214+88C= n.4040+88C= c.583+88C= (n.583+88C=) c.328+88C= (n.328+88C=) n.1946+88C= c.*1039+88C= (n.*1039+88C=) c.739+88C= (n.739+88C=) n.1116+88C= c.1010+88C= (n.1010+88C=) c.1033+88C= (n.1033+88C=) c.961+1337C= (n.961+1337C=) c.1072+88C= (n.1072+88C=) n.1896+88C= c.*973+88C= (n.*973+88C=) n.1101+88C= | |
16 | g.5081144C>G | CA974051393 | ALG1 | n.3208+88C>G c.478+88C>G (n.478+88C>G) c.*164+88C>G (n.*164+88C>G) n.1120+88C>G c.544+88C>G (n.544+88C>G) n.3214+88C>G n.4040+88C>G c.583+88C>G (n.583+88C>G) c.328+88C>G (n.328+88C>G) n.1946+88C>G c.*1039+88C>G (n.*1039+88C>G) c.739+88C>G (n.739+88C>G) n.1116+88C>G c.1010+88C>G (n.1010+88C>G) c.1033+88C>G (n.1033+88C>G) c.961+1337C>G (n.961+1337C>G) c.1072+88C>G (n.1072+88C>G) n.1896+88C>G c.*973+88C>G (n.*973+88C>G) n.1101+88C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081144C>T | CA2575903575 | ALG1 | n.3208+88C>T c.478+88C>T (n.478+88C>T) c.*164+88C>T (n.*164+88C>T) n.1120+88C>T c.544+88C>T (n.544+88C>T) n.3214+88C>T n.4040+88C>T c.583+88C>T (n.583+88C>T) c.328+88C>T (n.328+88C>T) n.1946+88C>T c.*1039+88C>T (n.*1039+88C>T) c.739+88C>T (n.739+88C>T) n.1116+88C>T c.1010+88C>T (n.1010+88C>T) c.1033+88C>T (n.1033+88C>T) c.961+1337C>T (n.961+1337C>T) c.1072+88C>T (n.1072+88C>T) n.1896+88C>T c.*973+88C>T (n.*973+88C>T) n.1101+88C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081145A= | CA2203686034 | ALG1 | n.3208+89A= c.478+89A= (n.478+89A=) c.*164+89A= (n.*164+89A=) n.1120+89A= c.544+89A= (n.544+89A=) n.3214+89A= n.4040+89A= c.583+89A= (n.583+89A=) c.328+89A= (n.328+89A=) n.1946+89A= c.*1039+89A= (n.*1039+89A=) c.739+89A= (n.739+89A=) n.1116+89A= c.1010+89A= (n.1010+89A=) c.1033+89A= (n.1033+89A=) c.961+1338A= (n.961+1338A=) c.1072+89A= (n.1072+89A=) n.1896+89A= c.*973+89A= (n.*973+89A=) n.1101+89A= | |
16 | g.5081145A>G | CA2631591513 | ALG1 | n.3208+89A>G c.478+89A>G (n.478+89A>G) c.*164+89A>G (n.*164+89A>G) n.1120+89A>G c.544+89A>G (n.544+89A>G) n.3214+89A>G n.4040+89A>G c.583+89A>G (n.583+89A>G) c.328+89A>G (n.328+89A>G) n.1946+89A>G c.*1039+89A>G (n.*1039+89A>G) c.739+89A>G (n.739+89A>G) n.1116+89A>G c.1010+89A>G (n.1010+89A>G) c.1033+89A>G (n.1033+89A>G) c.961+1338A>G (n.961+1338A>G) c.1072+89A>G (n.1072+89A>G) n.1896+89A>G c.*973+89A>G (n.*973+89A>G) n.1101+89A>G | gnomAD v4 |
16 | g.5081145A>T | CA721324408 | ALG1 | n.3208+89A>T c.478+89A>T (n.478+89A>T) c.*164+89A>T (n.*164+89A>T) n.1120+89A>T c.544+89A>T (n.544+89A>T) n.3214+89A>T n.4040+89A>T c.583+89A>T (n.583+89A>T) c.328+89A>T (n.328+89A>T) n.1946+89A>T c.*1039+89A>T (n.*1039+89A>T) c.739+89A>T (n.739+89A>T) n.1116+89A>T c.1010+89A>T (n.1010+89A>T) c.1033+89A>T (n.1033+89A>T) c.961+1338A>T (n.961+1338A>T) c.1072+89A>T (n.1072+89A>T) n.1896+89A>T c.*973+89A>T (n.*973+89A>T) n.1101+89A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081146C>A | CA974051399 | ALG1 | n.3208+90C>A c.478+90C>A (n.478+90C>A) c.*164+90C>A (n.*164+90C>A) n.1120+90C>A c.544+90C>A (n.544+90C>A) n.3214+90C>A n.4040+90C>A c.583+90C>A (n.583+90C>A) c.328+90C>A (n.328+90C>A) n.1946+90C>A c.*1039+90C>A (n.*1039+90C>A) c.739+90C>A (n.739+90C>A) n.1116+90C>A c.1010+90C>A (n.1010+90C>A) c.1033+90C>A (n.1033+90C>A) c.961+1339C>A (n.961+1339C>A) c.1072+90C>A (n.1072+90C>A) n.1896+90C>A c.*973+90C>A (n.*973+90C>A) n.1101+90C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081146C= | CA2203686035 | ALG1 | n.3208+90C= c.478+90C= (n.478+90C=) c.*164+90C= (n.*164+90C=) n.1120+90C= c.544+90C= (n.544+90C=) n.3214+90C= n.4040+90C= c.583+90C= (n.583+90C=) c.328+90C= (n.328+90C=) n.1946+90C= c.*1039+90C= (n.*1039+90C=) c.739+90C= (n.739+90C=) n.1116+90C= c.1010+90C= (n.1010+90C=) c.1033+90C= (n.1033+90C=) c.961+1339C= (n.961+1339C=) c.1072+90C= (n.1072+90C=) n.1896+90C= c.*973+90C= (n.*973+90C=) n.1101+90C= | |
16 | g.5081146C>T | CA277164093 | ALG1 | n.3208+90C>T c.478+90C>T (n.478+90C>T) c.*164+90C>T (n.*164+90C>T) n.1120+90C>T c.544+90C>T (n.544+90C>T) n.3214+90C>T n.4040+90C>T c.583+90C>T (n.583+90C>T) c.328+90C>T (n.328+90C>T) n.1946+90C>T c.*1039+90C>T (n.*1039+90C>T) c.739+90C>T (n.739+90C>T) n.1116+90C>T c.1010+90C>T (n.1010+90C>T) c.1033+90C>T (n.1033+90C>T) c.961+1339C>T (n.961+1339C>T) c.1072+90C>T (n.1072+90C>T) n.1896+90C>T c.*973+90C>T (n.*973+90C>T) n.1101+90C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081147T>A | CA2631591514 | ALG1 | n.3208+91T>A c.478+91T>A (n.478+91T>A) c.*164+91T>A (n.*164+91T>A) n.1120+91T>A c.544+91T>A (n.544+91T>A) n.3214+91T>A n.4040+91T>A c.583+91T>A (n.583+91T>A) c.328+91T>A (n.328+91T>A) n.1946+91T>A c.*1039+91T>A (n.*1039+91T>A) c.739+91T>A (n.739+91T>A) n.1116+91T>A c.1010+91T>A (n.1010+91T>A) c.1033+91T>A (n.1033+91T>A) c.961+1340T>A (n.961+1340T>A) c.1072+91T>A (n.1072+91T>A) n.1896+91T>A c.*973+91T>A (n.*973+91T>A) n.1101+91T>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081148G>A | CA2805676669 | ALG1 | n.3208+92G>A c.478+92G>A (n.478+92G>A) c.*164+92G>A (n.*164+92G>A) n.1120+92G>A c.544+92G>A (n.544+92G>A) n.3214+92G>A n.4040+92G>A c.583+92G>A (n.583+92G>A) c.328+92G>A (n.328+92G>A) n.1946+92G>A c.*1039+92G>A (n.*1039+92G>A) c.739+92G>A (n.739+92G>A) n.1116+92G>A c.1010+92G>A (n.1010+92G>A) c.1033+92G>A (n.1033+92G>A) c.961+1341G>A (n.961+1341G>A) c.1072+92G>A (n.1072+92G>A) n.1896+92G>A c.*973+92G>A (n.*973+92G>A) n.1101+92G>A | |
16 | g.5081148G>C | CA2631591517 | ALG1 | n.3208+92G>C c.478+92G>C (n.478+92G>C) c.*164+92G>C (n.*164+92G>C) n.1120+92G>C c.544+92G>C (n.544+92G>C) n.3214+92G>C n.4040+92G>C c.583+92G>C (n.583+92G>C) c.328+92G>C (n.328+92G>C) n.1946+92G>C c.*1039+92G>C (n.*1039+92G>C) c.739+92G>C (n.739+92G>C) n.1116+92G>C c.1010+92G>C (n.1010+92G>C) c.1033+92G>C (n.1033+92G>C) c.961+1341G>C (n.961+1341G>C) c.1072+92G>C (n.1072+92G>C) n.1896+92G>C c.*973+92G>C (n.*973+92G>C) n.1101+92G>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081148G>T | CA2575903576 | ALG1 | n.3208+92G>T c.478+92G>T (n.478+92G>T) c.*164+92G>T (n.*164+92G>T) n.1120+92G>T c.544+92G>T (n.544+92G>T) n.3214+92G>T n.4040+92G>T c.583+92G>T (n.583+92G>T) c.328+92G>T (n.328+92G>T) n.1946+92G>T c.*1039+92G>T (n.*1039+92G>T) c.739+92G>T (n.739+92G>T) n.1116+92G>T c.1010+92G>T (n.1010+92G>T) c.1033+92G>T (n.1033+92G>T) c.961+1341G>T (n.961+1341G>T) c.1072+92G>T (n.1072+92G>T) n.1896+92G>T c.*973+92G>T (n.*973+92G>T) n.1101+92G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081152del | CA2631591515 | ALG1 | n.3208+96del c.478+96del (n.478+96del) c.*164+96del (n.*164+96del) n.1120+96del c.544+96del (n.544+96del) n.3214+96del n.4040+96del c.583+96del (n.583+96del) c.328+96del (n.328+96del) n.1946+96del c.*1039+96del (n.*1039+96del) c.739+96del (n.739+96del) n.1116+96del c.1010+96del (n.1010+96del) c.1033+96del (n.1033+96del) c.961+1345del (n.961+1345del) c.1072+96del (n.1072+96del) n.1896+96del c.*973+96del (n.*973+96del) n.1101+96del | gnomAD v4 |
16 | g.5081151_5081152del | CA2631591516 | ALG1 | n.3208+95_3208+96del c.478+95_478+96del (n.478+95_478+96del) c.*164+95_*164+96del (n.*164+95_*164+96del) n.1120+95_1120+96del c.544+95_544+96del (n.544+95_544+96del) n.3214+95_3214+96del n.4040+95_4040+96del c.583+95_583+96del (n.583+95_583+96del) c.328+95_328+96del (n.328+95_328+96del) n.1946+95_1946+96del c.*1039+95_*1039+96del (n.*1039+95_*1039+96del) c.739+95_739+96del (n.739+95_739+96del) n.1116+95_1116+96del c.1010+95_1010+96del (n.1010+95_1010+96del) c.1033+95_1033+96del (n.1033+95_1033+96del) c.961+1344_961+1345del (n.961+1344_961+1345del) c.1072+95_1072+96del (n.1072+95_1072+96del) n.1896+95_1896+96del c.*973+95_*973+96del (n.*973+95_*973+96del) n.1101+95_1101+96del | gnomAD v4 |
16 | g.5081149G>A | CA2631591519 | ALG1 | n.3208+93G>A c.478+93G>A (n.478+93G>A) c.*164+93G>A (n.*164+93G>A) n.1120+93G>A c.544+93G>A (n.544+93G>A) n.3214+93G>A n.4040+93G>A c.583+93G>A (n.583+93G>A) c.328+93G>A (n.328+93G>A) n.1946+93G>A c.*1039+93G>A (n.*1039+93G>A) c.739+93G>A (n.739+93G>A) n.1116+93G>A c.1010+93G>A (n.1010+93G>A) c.1033+93G>A (n.1033+93G>A) c.961+1342G>A (n.961+1342G>A) c.1072+93G>A (n.1072+93G>A) n.1896+93G>A c.*973+93G>A (n.*973+93G>A) n.1101+93G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081149G>C | CA277164101 | ALG1 | n.3208+93G>C c.478+93G>C (n.478+93G>C) c.*164+93G>C (n.*164+93G>C) n.1120+93G>C c.544+93G>C (n.544+93G>C) n.3214+93G>C n.4040+93G>C c.583+93G>C (n.583+93G>C) c.328+93G>C (n.328+93G>C) n.1946+93G>C c.*1039+93G>C (n.*1039+93G>C) c.739+93G>C (n.739+93G>C) n.1116+93G>C c.1010+93G>C (n.1010+93G>C) c.1033+93G>C (n.1033+93G>C) c.961+1342G>C (n.961+1342G>C) c.1072+93G>C (n.1072+93G>C) n.1896+93G>C c.*973+93G>C (n.*973+93G>C) n.1101+93G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5081149G= | CA2203686037 | ALG1 | n.3208+93G= c.478+93G= (n.478+93G=) c.*164+93G= (n.*164+93G=) n.1120+93G= c.544+93G= (n.544+93G=) n.3214+93G= n.4040+93G= c.583+93G= (n.583+93G=) c.328+93G= (n.328+93G=) n.1946+93G= c.*1039+93G= (n.*1039+93G=) c.739+93G= (n.739+93G=) n.1116+93G= c.1010+93G= (n.1010+93G=) c.1033+93G= (n.1033+93G=) c.961+1342G= (n.961+1342G=) c.1072+93G= (n.1072+93G=) n.1896+93G= c.*973+93G= (n.*973+93G=) n.1101+93G= | |
16 | g.5081149G>T | CA2631591518 | ALG1 | n.3208+93G>T c.478+93G>T (n.478+93G>T) c.*164+93G>T (n.*164+93G>T) n.1120+93G>T c.544+93G>T (n.544+93G>T) n.3214+93G>T n.4040+93G>T c.583+93G>T (n.583+93G>T) c.328+93G>T (n.328+93G>T) n.1946+93G>T c.*1039+93G>T (n.*1039+93G>T) c.739+93G>T (n.739+93G>T) n.1116+93G>T c.1010+93G>T (n.1010+93G>T) c.1033+93G>T (n.1033+93G>T) c.961+1342G>T (n.961+1342G>T) c.1072+93G>T (n.1072+93G>T) n.1896+93G>T c.*973+93G>T (n.*973+93G>T) n.1101+93G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081150G>A | CA2631591520 | ALG1 | n.3208+94G>A c.478+94G>A (n.478+94G>A) c.*164+94G>A (n.*164+94G>A) n.1120+94G>A c.544+94G>A (n.544+94G>A) n.3214+94G>A n.4040+94G>A c.583+94G>A (n.583+94G>A) c.328+94G>A (n.328+94G>A) n.1946+94G>A c.*1039+94G>A (n.*1039+94G>A) c.739+94G>A (n.739+94G>A) n.1116+94G>A c.1010+94G>A (n.1010+94G>A) c.1033+94G>A (n.1033+94G>A) c.961+1343G>A (n.961+1343G>A) c.1072+94G>A (n.1072+94G>A) n.1896+94G>A c.*973+94G>A (n.*973+94G>A) n.1101+94G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081150G>T | CA2631591521 | ALG1 | n.3208+94G>T c.478+94G>T (n.478+94G>T) c.*164+94G>T (n.*164+94G>T) n.1120+94G>T c.544+94G>T (n.544+94G>T) n.3214+94G>T n.4040+94G>T c.583+94G>T (n.583+94G>T) c.328+94G>T (n.328+94G>T) n.1946+94G>T c.*1039+94G>T (n.*1039+94G>T) c.739+94G>T (n.739+94G>T) n.1116+94G>T c.1010+94G>T (n.1010+94G>T) c.1033+94G>T (n.1033+94G>T) c.961+1343G>T (n.961+1343G>T) c.1072+94G>T (n.1072+94G>T) n.1896+94G>T c.*973+94G>T (n.*973+94G>T) n.1101+94G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081151G>A | CA2631591522 | ALG1 | n.3208+95G>A c.478+95G>A (n.478+95G>A) c.*164+95G>A (n.*164+95G>A) n.1120+95G>A c.544+95G>A (n.544+95G>A) n.3214+95G>A n.4040+95G>A c.583+95G>A (n.583+95G>A) c.328+95G>A (n.328+95G>A) n.1946+95G>A c.*1039+95G>A (n.*1039+95G>A) c.739+95G>A (n.739+95G>A) n.1116+95G>A c.1010+95G>A (n.1010+95G>A) c.1033+95G>A (n.1033+95G>A) c.961+1344G>A (n.961+1344G>A) c.1072+95G>A (n.1072+95G>A) n.1896+95G>A c.*973+95G>A (n.*973+95G>A) n.1101+95G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081151G>T | CA2631591523 | ALG1 | n.3208+95G>T c.478+95G>T (n.478+95G>T) c.*164+95G>T (n.*164+95G>T) n.1120+95G>T c.544+95G>T (n.544+95G>T) n.3214+95G>T n.4040+95G>T c.583+95G>T (n.583+95G>T) c.328+95G>T (n.328+95G>T) n.1946+95G>T c.*1039+95G>T (n.*1039+95G>T) c.739+95G>T (n.739+95G>T) n.1116+95G>T c.1010+95G>T (n.1010+95G>T) c.1033+95G>T (n.1033+95G>T) c.961+1344G>T (n.961+1344G>T) c.1072+95G>T (n.1072+95G>T) n.1896+95G>T c.*973+95G>T (n.*973+95G>T) n.1101+95G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081152G>A | CA721324413 | ALG1 | n.3208+96G>A c.478+96G>A (n.478+96G>A) c.*164+96G>A (n.*164+96G>A) n.1120+96G>A c.544+96G>A (n.544+96G>A) n.3214+96G>A n.4040+96G>A c.583+96G>A (n.583+96G>A) c.328+96G>A (n.328+96G>A) n.1946+96G>A c.*1039+96G>A (n.*1039+96G>A) c.739+96G>A (n.739+96G>A) n.1116+96G>A c.1010+96G>A (n.1010+96G>A) c.1033+96G>A (n.1033+96G>A) c.961+1345G>A (n.961+1345G>A) c.1072+96G>A (n.1072+96G>A) n.1896+96G>A c.*973+96G>A (n.*973+96G>A) n.1101+96G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081152G>C | CA2203686039 | ALG1 | n.3208+96G>C c.478+96G>C (n.478+96G>C) c.*164+96G>C (n.*164+96G>C) n.1120+96G>C c.544+96G>C (n.544+96G>C) n.3214+96G>C n.4040+96G>C c.583+96G>C (n.583+96G>C) c.328+96G>C (n.328+96G>C) n.1946+96G>C c.*1039+96G>C (n.*1039+96G>C) c.739+96G>C (n.739+96G>C) n.1116+96G>C c.1010+96G>C (n.1010+96G>C) c.1033+96G>C (n.1033+96G>C) c.961+1345G>C (n.961+1345G>C) c.1072+96G>C (n.1072+96G>C) n.1896+96G>C c.*973+96G>C (n.*973+96G>C) n.1101+96G>C | dbSNP |
16 | g.5081152G= | CA2203686041 | ALG1 | n.3208+96G= c.478+96G= (n.478+96G=) c.*164+96G= (n.*164+96G=) n.1120+96G= c.544+96G= (n.544+96G=) n.3214+96G= n.4040+96G= c.583+96G= (n.583+96G=) c.328+96G= (n.328+96G=) n.1946+96G= c.*1039+96G= (n.*1039+96G=) c.739+96G= (n.739+96G=) n.1116+96G= c.1010+96G= (n.1010+96G=) c.1033+96G= (n.1033+96G=) c.961+1345G= (n.961+1345G=) c.1072+96G= (n.1072+96G=) n.1896+96G= c.*973+96G= (n.*973+96G=) n.1101+96G= | |
16 | g.5081152G>T | CA2631591524 | ALG1 | n.3208+96G>T c.478+96G>T (n.478+96G>T) c.*164+96G>T (n.*164+96G>T) n.1120+96G>T c.544+96G>T (n.544+96G>T) n.3214+96G>T n.4040+96G>T c.583+96G>T (n.583+96G>T) c.328+96G>T (n.328+96G>T) n.1946+96G>T c.*1039+96G>T (n.*1039+96G>T) c.739+96G>T (n.739+96G>T) n.1116+96G>T c.1010+96G>T (n.1010+96G>T) c.1033+96G>T (n.1033+96G>T) c.961+1345G>T (n.961+1345G>T) c.1072+96G>T (n.1072+96G>T) n.1896+96G>T c.*973+96G>T (n.*973+96G>T) n.1101+96G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081153A= | CA2203686043 | ALG1 | n.3208+97A= c.478+97A= (n.478+97A=) c.*164+97A= (n.*164+97A=) n.1120+97A= c.544+97A= (n.544+97A=) n.3214+97A= n.4040+97A= c.583+97A= (n.583+97A=) c.328+97A= (n.328+97A=) n.1946+97A= c.*1039+97A= (n.*1039+97A=) c.739+97A= (n.739+97A=) n.1116+97A= c.1010+97A= (n.1010+97A=) c.1033+97A= (n.1033+97A=) c.961+1346A= (n.961+1346A=) c.1072+97A= (n.1072+97A=) n.1896+97A= c.*973+97A= (n.*973+97A=) n.1101+97A= | |
16 | g.5081153A>G | CA277164104 | ALG1 | n.3208+97A>G c.478+97A>G (n.478+97A>G) c.*164+97A>G (n.*164+97A>G) n.1120+97A>G c.544+97A>G (n.544+97A>G) n.3214+97A>G n.4040+97A>G c.583+97A>G (n.583+97A>G) c.328+97A>G (n.328+97A>G) n.1946+97A>G c.*1039+97A>G (n.*1039+97A>G) c.739+97A>G (n.739+97A>G) n.1116+97A>G c.1010+97A>G (n.1010+97A>G) c.1033+97A>G (n.1033+97A>G) c.961+1346A>G (n.961+1346A>G) c.1072+97A>G (n.1072+97A>G) n.1896+97A>G c.*973+97A>G (n.*973+97A>G) n.1101+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081154C>A | CA277164107 | ALG1 | n.3208+98C>A c.478+98C>A (n.478+98C>A) c.*164+98C>A (n.*164+98C>A) n.1120+98C>A c.544+98C>A (n.544+98C>A) n.3214+98C>A n.4040+98C>A c.583+98C>A (n.583+98C>A) c.328+98C>A (n.328+98C>A) n.1946+98C>A c.*1039+98C>A (n.*1039+98C>A) c.739+98C>A (n.739+98C>A) n.1116+98C>A c.1010+98C>A (n.1010+98C>A) c.1033+98C>A (n.1033+98C>A) c.961+1347C>A (n.961+1347C>A) c.1072+98C>A (n.1072+98C>A) n.1896+98C>A c.*973+98C>A (n.*973+98C>A) n.1101+98C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081154C= | CA2203686047 | ALG1 | n.3208+98C= c.478+98C= (n.478+98C=) c.*164+98C= (n.*164+98C=) n.1120+98C= c.544+98C= (n.544+98C=) n.3214+98C= n.4040+98C= c.583+98C= (n.583+98C=) c.328+98C= (n.328+98C=) n.1946+98C= c.*1039+98C= (n.*1039+98C=) c.739+98C= (n.739+98C=) n.1116+98C= c.1010+98C= (n.1010+98C=) c.1033+98C= (n.1033+98C=) c.961+1347C= (n.961+1347C=) c.1072+98C= (n.1072+98C=) n.1896+98C= c.*973+98C= (n.*973+98C=) n.1101+98C= | |
16 | g.5081154C>G | CA2631591525 | ALG1 | n.3208+98C>G c.478+98C>G (n.478+98C>G) c.*164+98C>G (n.*164+98C>G) n.1120+98C>G c.544+98C>G (n.544+98C>G) n.3214+98C>G n.4040+98C>G c.583+98C>G (n.583+98C>G) c.328+98C>G (n.328+98C>G) n.1946+98C>G c.*1039+98C>G (n.*1039+98C>G) c.739+98C>G (n.739+98C>G) n.1116+98C>G c.1010+98C>G (n.1010+98C>G) c.1033+98C>G (n.1033+98C>G) c.961+1347C>G (n.961+1347C>G) c.1072+98C>G (n.1072+98C>G) n.1896+98C>G c.*973+98C>G (n.*973+98C>G) n.1101+98C>G | gnomAD v4 |
16 | g.5081154C>T | CA277164110 | ALG1 | n.3208+98C>T c.478+98C>T (n.478+98C>T) c.*164+98C>T (n.*164+98C>T) n.1120+98C>T c.544+98C>T (n.544+98C>T) n.3214+98C>T n.4040+98C>T c.583+98C>T (n.583+98C>T) c.328+98C>T (n.328+98C>T) n.1946+98C>T c.*1039+98C>T (n.*1039+98C>T) c.739+98C>T (n.739+98C>T) n.1116+98C>T c.1010+98C>T (n.1010+98C>T) c.1033+98C>T (n.1033+98C>T) c.961+1347C>T (n.961+1347C>T) c.1072+98C>T (n.1072+98C>T) n.1896+98C>T c.*973+98C>T (n.*973+98C>T) n.1101+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081154_5081155delinsCG | CA2203686048 | ALG1 | n.3208+98_3208+99delinsCG c.478+98_478+99delinsCG (n.478+98_478+99delinsCG) c.*164+98_*164+99delinsCG (n.*164+98_*164+99delinsCG) n.1120+98_1120+99delinsCG c.544+98_544+99delinsCG (n.544+98_544+99delinsCG) n.3214+98_3214+99delinsCG n.4040+98_4040+99delinsCG c.583+98_583+99delinsCG (n.583+98_583+99delinsCG) c.328+98_328+99delinsCG (n.328+98_328+99delinsCG) n.1946+98_1946+99delinsCG c.*1039+98_*1039+99delinsCG (n.*1039+98_*1039+99delinsCG) c.739+98_739+99delinsCG (n.739+98_739+99delinsCG) n.1116+98_1116+99delinsCG c.1010+98_1010+99delinsCG (n.1010+98_1010+99delinsCG) c.1033+98_1033+99delinsCG (n.1033+98_1033+99delinsCG) c.961+1347_961+1348delinsCG (n.961+1347_961+1348delinsCG) c.1072+98_1072+99delinsCG (n.1072+98_1072+99delinsCG) n.1896+98_1896+99delinsCG c.*973+98_*973+99delinsCG (n.*973+98_*973+99delinsCG) n.1101+98_1101+99delinsCG | |
16 | g.5081155G>A | CA974051405 | ALG1 | n.3208+99G>A c.478+99G>A (n.478+99G>A) c.*164+99G>A (n.*164+99G>A) n.1120+99G>A c.544+99G>A (n.544+99G>A) n.3214+99G>A n.4040+99G>A c.583+99G>A (n.583+99G>A) c.328+99G>A (n.328+99G>A) n.1946+99G>A c.*1039+99G>A (n.*1039+99G>A) c.739+99G>A (n.739+99G>A) n.1116+99G>A c.1010+99G>A (n.1010+99G>A) c.1033+99G>A (n.1033+99G>A) c.961+1348G>A (n.961+1348G>A) c.1072+99G>A (n.1072+99G>A) n.1896+99G>A c.*973+99G>A (n.*973+99G>A) n.1101+99G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081155G>C | CA2203686052 | ALG1 | n.3208+99G>C c.478+99G>C (n.478+99G>C) c.*164+99G>C (n.*164+99G>C) n.1120+99G>C c.544+99G>C (n.544+99G>C) n.3214+99G>C n.4040+99G>C c.583+99G>C (n.583+99G>C) c.328+99G>C (n.328+99G>C) n.1946+99G>C c.*1039+99G>C (n.*1039+99G>C) c.739+99G>C (n.739+99G>C) n.1116+99G>C c.1010+99G>C (n.1010+99G>C) c.1033+99G>C (n.1033+99G>C) c.961+1348G>C (n.961+1348G>C) c.1072+99G>C (n.1072+99G>C) n.1896+99G>C c.*973+99G>C (n.*973+99G>C) n.1101+99G>C | dbSNP |
16 | g.5081155G= | CA2203686055 | ALG1 | n.3208+99G= c.478+99G= (n.478+99G=) c.*164+99G= (n.*164+99G=) n.1120+99G= c.544+99G= (n.544+99G=) n.3214+99G= n.4040+99G= c.583+99G= (n.583+99G=) c.328+99G= (n.328+99G=) n.1946+99G= c.*1039+99G= (n.*1039+99G=) c.739+99G= (n.739+99G=) n.1116+99G= c.1010+99G= (n.1010+99G=) c.1033+99G= (n.1033+99G=) c.961+1348G= (n.961+1348G=) c.1072+99G= (n.1072+99G=) n.1896+99G= c.*973+99G= (n.*973+99G=) n.1101+99G= | |
16 | g.5081155G>T | CA2631591526 | ALG1 | n.3208+99G>T c.478+99G>T (n.478+99G>T) c.*164+99G>T (n.*164+99G>T) n.1120+99G>T c.544+99G>T (n.544+99G>T) n.3214+99G>T n.4040+99G>T c.583+99G>T (n.583+99G>T) c.328+99G>T (n.328+99G>T) n.1946+99G>T c.*1039+99G>T (n.*1039+99G>T) c.739+99G>T (n.739+99G>T) n.1116+99G>T c.1010+99G>T (n.1010+99G>T) c.1033+99G>T (n.1033+99G>T) c.961+1348G>T (n.961+1348G>T) c.1072+99G>T (n.1072+99G>T) n.1896+99G>T c.*973+99G>T (n.*973+99G>T) n.1101+99G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081157del | CA2203686054 | ALG1 | n.3208+101del c.478+101del (n.478+101del) c.*164+101del (n.*164+101del) n.1120+101del c.544+101del (n.544+101del) n.3214+101del n.4040+101del c.583+101del (n.583+101del) c.328+101del (n.328+101del) n.1946+101del c.*1039+101del (n.*1039+101del) c.739+101del (n.739+101del) n.1116+101del c.1010+101del (n.1010+101del) c.1033+101del (n.1033+101del) c.961+1350del (n.961+1350del) c.1072+101del (n.1072+101del) n.1896+101del c.*973+101del (n.*973+101del) n.1101+101del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5081156G>A | CA2631591527 | ALG1 | n.3208+100G>A c.478+100G>A (n.478+100G>A) c.*164+100G>A (n.*164+100G>A) n.1120+100G>A c.544+100G>A (n.544+100G>A) n.3214+100G>A n.4040+100G>A c.583+100G>A (n.583+100G>A) c.328+100G>A (n.328+100G>A) n.1946+100G>A c.*1039+100G>A (n.*1039+100G>A) c.739+100G>A (n.739+100G>A) n.1116+100G>A c.1010+100G>A (n.1010+100G>A) c.1033+100G>A (n.1033+100G>A) c.961+1349G>A (n.961+1349G>A) c.1072+100G>A (n.1072+100G>A) n.1896+100G>A c.*973+100G>A (n.*973+100G>A) n.1101+100G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081156G= | CA2203686057 | ALG1 | n.3208+100G= c.478+100G= (n.478+100G=) c.*164+100G= (n.*164+100G=) n.1120+100G= c.544+100G= (n.544+100G=) n.3214+100G= n.4040+100G= c.583+100G= (n.583+100G=) c.328+100G= (n.328+100G=) n.1946+100G= c.*1039+100G= (n.*1039+100G=) c.739+100G= (n.739+100G=) n.1116+100G= c.1010+100G= (n.1010+100G=) c.1033+100G= (n.1033+100G=) c.961+1349G= (n.961+1349G=) c.1072+100G= (n.1072+100G=) n.1896+100G= c.*973+100G= (n.*973+100G=) n.1101+100G= | |
16 | g.5081156G>T | CA914059916 | ALG1 | n.3208+100G>T c.478+100G>T (n.478+100G>T) c.*164+100G>T (n.*164+100G>T) n.1120+100G>T c.544+100G>T (n.544+100G>T) n.3214+100G>T n.4040+100G>T c.583+100G>T (n.583+100G>T) c.328+100G>T (n.328+100G>T) n.1946+100G>T c.*1039+100G>T (n.*1039+100G>T) c.739+100G>T (n.739+100G>T) n.1116+100G>T c.1010+100G>T (n.1010+100G>T) c.1033+100G>T (n.1033+100G>T) c.961+1349G>T (n.961+1349G>T) c.1072+100G>T (n.1072+100G>T) n.1896+100G>T c.*973+100G>T (n.*973+100G>T) n.1101+100G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081157G>A | CA277164112 | ALG1 | n.3208+101G>A c.478+101G>A (n.478+101G>A) c.*164+101G>A (n.*164+101G>A) n.1120+101G>A c.544+101G>A (n.544+101G>A) n.3214+101G>A n.4040+101G>A c.583+101G>A (n.583+101G>A) c.328+101G>A (n.328+101G>A) n.1946+101G>A c.*1039+101G>A (n.*1039+101G>A) c.739+101G>A (n.739+101G>A) n.1116+101G>A c.1010+101G>A (n.1010+101G>A) c.1033+101G>A (n.1033+101G>A) c.961+1350G>A (n.961+1350G>A) c.1072+101G>A (n.1072+101G>A) n.1896+101G>A c.*973+101G>A (n.*973+101G>A) n.1101+101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081157G>C | CA2203686065 | ALG1 | n.3208+101G>C c.478+101G>C (n.478+101G>C) c.*164+101G>C (n.*164+101G>C) n.1120+101G>C c.544+101G>C (n.544+101G>C) n.3214+101G>C n.4040+101G>C c.583+101G>C (n.583+101G>C) c.328+101G>C (n.328+101G>C) n.1946+101G>C c.*1039+101G>C (n.*1039+101G>C) c.739+101G>C (n.739+101G>C) n.1116+101G>C c.1010+101G>C (n.1010+101G>C) c.1033+101G>C (n.1033+101G>C) c.961+1350G>C (n.961+1350G>C) c.1072+101G>C (n.1072+101G>C) n.1896+101G>C c.*973+101G>C (n.*973+101G>C) n.1101+101G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5081157G= | CA2203686062 | ALG1 | n.3208+101G= c.478+101G= (n.478+101G=) c.*164+101G= (n.*164+101G=) n.1120+101G= c.544+101G= (n.544+101G=) n.3214+101G= n.4040+101G= c.583+101G= (n.583+101G=) c.328+101G= (n.328+101G=) n.1946+101G= c.*1039+101G= (n.*1039+101G=) c.739+101G= (n.739+101G=) n.1116+101G= c.1010+101G= (n.1010+101G=) c.1033+101G= (n.1033+101G=) c.961+1350G= (n.961+1350G=) c.1072+101G= (n.1072+101G=) n.1896+101G= c.*973+101G= (n.*973+101G=) n.1101+101G= | |
16 | g.5081157G>T | CA2203686068 | ALG1 | n.3208+101G>T c.478+101G>T (n.478+101G>T) c.*164+101G>T (n.*164+101G>T) n.1120+101G>T c.544+101G>T (n.544+101G>T) n.3214+101G>T n.4040+101G>T c.583+101G>T (n.583+101G>T) c.328+101G>T (n.328+101G>T) n.1946+101G>T c.*1039+101G>T (n.*1039+101G>T) c.739+101G>T (n.739+101G>T) n.1116+101G>T c.1010+101G>T (n.1010+101G>T) c.1033+101G>T (n.1033+101G>T) c.961+1350G>T (n.961+1350G>T) c.1072+101G>T (n.1072+101G>T) n.1896+101G>T c.*973+101G>T (n.*973+101G>T) n.1101+101G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5081158A>G | CA2631591528 | ALG1 | n.3208+102A>G c.478+102A>G (n.478+102A>G) c.*164+102A>G (n.*164+102A>G) n.1120+102A>G c.544+102A>G (n.544+102A>G) n.3214+102A>G n.4040+102A>G c.583+102A>G (n.583+102A>G) c.328+102A>G (n.328+102A>G) n.1946+102A>G c.*1039+102A>G (n.*1039+102A>G) c.739+102A>G (n.739+102A>G) n.1116+102A>G c.1010+102A>G (n.1010+102A>G) c.1033+102A>G (n.1033+102A>G) c.961+1351A>G (n.961+1351A>G) c.1072+102A>G (n.1072+102A>G) n.1896+102A>G c.*973+102A>G (n.*973+102A>G) n.1101+102A>G | gnomAD v4 |
16 | g.5081159C>A | CA2631591530 | ALG1 | n.3208+103C>A c.478+103C>A (n.478+103C>A) c.*164+103C>A (n.*164+103C>A) n.1120+103C>A c.544+103C>A (n.544+103C>A) n.3214+103C>A n.4040+103C>A c.583+103C>A (n.583+103C>A) c.328+103C>A (n.328+103C>A) n.1946+103C>A c.*1039+103C>A (n.*1039+103C>A) c.739+103C>A (n.739+103C>A) n.1116+103C>A c.1010+103C>A (n.1010+103C>A) c.1033+103C>A (n.1033+103C>A) c.961+1352C>A (n.961+1352C>A) c.1072+103C>A (n.1072+103C>A) n.1896+103C>A c.*973+103C>A (n.*973+103C>A) n.1101+103C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081159C= | CA2203686071 | ALG1 | n.3208+103C= c.478+103C= (n.478+103C=) c.*164+103C= (n.*164+103C=) n.1120+103C= c.544+103C= (n.544+103C=) n.3214+103C= n.4040+103C= c.583+103C= (n.583+103C=) c.328+103C= (n.328+103C=) n.1946+103C= c.*1039+103C= (n.*1039+103C=) c.739+103C= (n.739+103C=) n.1116+103C= c.1010+103C= (n.1010+103C=) c.1033+103C= (n.1033+103C=) c.961+1352C= (n.961+1352C=) c.1072+103C= (n.1072+103C=) n.1896+103C= c.*973+103C= (n.*973+103C=) n.1101+103C= | |
16 | g.5081159C>G | CA277164116 | ALG1 | n.3208+103C>G c.478+103C>G (n.478+103C>G) c.*164+103C>G (n.*164+103C>G) n.1120+103C>G c.544+103C>G (n.544+103C>G) n.3214+103C>G n.4040+103C>G c.583+103C>G (n.583+103C>G) c.328+103C>G (n.328+103C>G) n.1946+103C>G c.*1039+103C>G (n.*1039+103C>G) c.739+103C>G (n.739+103C>G) n.1116+103C>G c.1010+103C>G (n.1010+103C>G) c.1033+103C>G (n.1033+103C>G) c.961+1352C>G (n.961+1352C>G) c.1072+103C>G (n.1072+103C>G) n.1896+103C>G c.*973+103C>G (n.*973+103C>G) n.1101+103C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5081159C>T | CA2203686073 | ALG1 | n.3208+103C>T c.478+103C>T (n.478+103C>T) c.*164+103C>T (n.*164+103C>T) n.1120+103C>T c.544+103C>T (n.544+103C>T) n.3214+103C>T n.4040+103C>T c.583+103C>T (n.583+103C>T) c.328+103C>T (n.328+103C>T) n.1946+103C>T c.*1039+103C>T (n.*1039+103C>T) c.739+103C>T (n.739+103C>T) n.1116+103C>T c.1010+103C>T (n.1010+103C>T) c.1033+103C>T (n.1033+103C>T) c.961+1352C>T (n.961+1352C>T) c.1072+103C>T (n.1072+103C>T) n.1896+103C>T c.*973+103C>T (n.*973+103C>T) n.1101+103C>T | dbSNP |
16 | g.5081160dup | CA2631591529 | ALG1 | n.3208+104dup c.478+104dup (n.478+104dup) c.*164+104dup (n.*164+104dup) n.1120+104dup c.544+104dup (n.544+104dup) n.3214+104dup n.4040+104dup c.583+104dup (n.583+104dup) c.328+104dup (n.328+104dup) n.1946+104dup c.*1039+104dup (n.*1039+104dup) c.739+104dup (n.739+104dup) n.1116+104dup c.1010+104dup (n.1010+104dup) c.1033+104dup (n.1033+104dup) c.961+1353dup (n.961+1353dup) c.1072+104dup (n.1072+104dup) n.1896+104dup c.*973+104dup (n.*973+104dup) n.1101+104dup | gnomAD v4 |
16 | g.5081160C>A | CA2203686076 | ALG1 | n.3208+104C>A c.478+104C>A (n.478+104C>A) c.*164+104C>A (n.*164+104C>A) n.1120+104C>A c.544+104C>A (n.544+104C>A) n.3214+104C>A n.4040+104C>A c.583+104C>A (n.583+104C>A) c.328+104C>A (n.328+104C>A) n.1946+104C>A c.*1039+104C>A (n.*1039+104C>A) c.739+104C>A (n.739+104C>A) n.1116+104C>A c.1010+104C>A (n.1010+104C>A) c.1033+104C>A (n.1033+104C>A) c.961+1353C>A (n.961+1353C>A) c.1072+104C>A (n.1072+104C>A) n.1896+104C>A c.*973+104C>A (n.*973+104C>A) n.1101+104C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5081160C= | CA2203686075 | ALG1 | n.3208+104C= c.478+104C= (n.478+104C=) c.*164+104C= (n.*164+104C=) n.1120+104C= c.544+104C= (n.544+104C=) n.3214+104C= n.4040+104C= c.583+104C= (n.583+104C=) c.328+104C= (n.328+104C=) n.1946+104C= c.*1039+104C= (n.*1039+104C=) c.739+104C= (n.739+104C=) n.1116+104C= c.1010+104C= (n.1010+104C=) c.1033+104C= (n.1033+104C=) c.961+1353C= (n.961+1353C=) c.1072+104C= (n.1072+104C=) n.1896+104C= c.*973+104C= (n.*973+104C=) n.1101+104C= | |
16 | g.5081160C>T | CA2631591531 | ALG1 | n.3208+104C>T c.478+104C>T (n.478+104C>T) c.*164+104C>T (n.*164+104C>T) n.1120+104C>T c.544+104C>T (n.544+104C>T) n.3214+104C>T n.4040+104C>T c.583+104C>T (n.583+104C>T) c.328+104C>T (n.328+104C>T) n.1946+104C>T c.*1039+104C>T (n.*1039+104C>T) c.739+104C>T (n.739+104C>T) n.1116+104C>T c.1010+104C>T (n.1010+104C>T) c.1033+104C>T (n.1033+104C>T) c.961+1353C>T (n.961+1353C>T) c.1072+104C>T (n.1072+104C>T) n.1896+104C>T c.*973+104C>T (n.*973+104C>T) n.1101+104C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081161T>A | CA2631591532 | ALG1 | n.3208+105T>A c.478+105T>A (n.478+105T>A) c.*164+105T>A (n.*164+105T>A) n.1120+105T>A c.544+105T>A (n.544+105T>A) n.3214+105T>A n.4040+105T>A c.583+105T>A (n.583+105T>A) c.328+105T>A (n.328+105T>A) n.1946+105T>A c.*1039+105T>A (n.*1039+105T>A) c.739+105T>A (n.739+105T>A) n.1116+105T>A c.1010+105T>A (n.1010+105T>A) c.1033+105T>A (n.1033+105T>A) c.961+1354T>A (n.961+1354T>A) c.1072+105T>A (n.1072+105T>A) n.1896+105T>A c.*973+105T>A (n.*973+105T>A) n.1101+105T>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081161T>C | CA2631591533 | ALG1 | n.3208+105T>C c.478+105T>C (n.478+105T>C) c.*164+105T>C (n.*164+105T>C) n.1120+105T>C c.544+105T>C (n.544+105T>C) n.3214+105T>C n.4040+105T>C c.583+105T>C (n.583+105T>C) c.328+105T>C (n.328+105T>C) n.1946+105T>C c.*1039+105T>C (n.*1039+105T>C) c.739+105T>C (n.739+105T>C) n.1116+105T>C c.1010+105T>C (n.1010+105T>C) c.1033+105T>C (n.1033+105T>C) c.961+1354T>C (n.961+1354T>C) c.1072+105T>C (n.1072+105T>C) n.1896+105T>C c.*973+105T>C (n.*973+105T>C) n.1101+105T>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081162G>T | CA2631591535 | ALG1 | n.3208+106G>T c.478+106G>T (n.478+106G>T) c.*164+106G>T (n.*164+106G>T) n.1120+106G>T c.544+106G>T (n.544+106G>T) n.3214+106G>T n.4040+106G>T c.583+106G>T (n.583+106G>T) c.328+106G>T (n.328+106G>T) n.1946+106G>T c.*1039+106G>T (n.*1039+106G>T) c.739+106G>T (n.739+106G>T) n.1116+106G>T c.1010+106G>T (n.1010+106G>T) c.1033+106G>T (n.1033+106G>T) c.961+1355G>T (n.961+1355G>T) c.1072+106G>T (n.1072+106G>T) n.1896+106G>T c.*973+106G>T (n.*973+106G>T) n.1101+106G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081164del | CA2631591534 | ALG1 | n.3208+108del c.478+108del (n.478+108del) c.*164+108del (n.*164+108del) n.1120+108del c.544+108del (n.544+108del) n.3214+108del n.4040+108del c.583+108del (n.583+108del) c.328+108del (n.328+108del) n.1946+108del c.*1039+108del (n.*1039+108del) c.739+108del (n.739+108del) n.1116+108del c.1010+108del (n.1010+108del) c.1033+108del (n.1033+108del) c.961+1357del (n.961+1357del) c.1072+108del (n.1072+108del) n.1896+108del c.*973+108del (n.*973+108del) n.1101+108del | gnomAD v4 |
16 | g.5081163G>A | CA2631591536 | ALG1 | n.3208+107G>A c.478+107G>A (n.478+107G>A) c.*164+107G>A (n.*164+107G>A) n.1120+107G>A c.544+107G>A (n.544+107G>A) n.3214+107G>A n.4040+107G>A c.583+107G>A (n.583+107G>A) c.328+107G>A (n.328+107G>A) n.1946+107G>A c.*1039+107G>A (n.*1039+107G>A) c.739+107G>A (n.739+107G>A) n.1116+107G>A c.1010+107G>A (n.1010+107G>A) c.1033+107G>A (n.1033+107G>A) c.961+1356G>A (n.961+1356G>A) c.1072+107G>A (n.1072+107G>A) n.1896+107G>A c.*973+107G>A (n.*973+107G>A) n.1101+107G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081163G>C | CA2631591537 | ALG1 | n.3208+107G>C c.478+107G>C (n.478+107G>C) c.*164+107G>C (n.*164+107G>C) n.1120+107G>C c.544+107G>C (n.544+107G>C) n.3214+107G>C n.4040+107G>C c.583+107G>C (n.583+107G>C) c.328+107G>C (n.328+107G>C) n.1946+107G>C c.*1039+107G>C (n.*1039+107G>C) c.739+107G>C (n.739+107G>C) n.1116+107G>C c.1010+107G>C (n.1010+107G>C) c.1033+107G>C (n.1033+107G>C) c.961+1356G>C (n.961+1356G>C) c.1072+107G>C (n.1072+107G>C) n.1896+107G>C c.*973+107G>C (n.*973+107G>C) n.1101+107G>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081164G>A | CA2631591538 | ALG1 | n.3208+108G>A c.478+108G>A (n.478+108G>A) c.*164+108G>A (n.*164+108G>A) n.1120+108G>A c.544+108G>A (n.544+108G>A) n.3214+108G>A n.4040+108G>A c.583+108G>A (n.583+108G>A) c.328+108G>A (n.328+108G>A) n.1946+108G>A c.*1039+108G>A (n.*1039+108G>A) c.739+108G>A (n.739+108G>A) n.1116+108G>A c.1010+108G>A (n.1010+108G>A) c.1033+108G>A (n.1033+108G>A) c.961+1357G>A (n.961+1357G>A) c.1072+108G>A (n.1072+108G>A) n.1896+108G>A c.*973+108G>A (n.*973+108G>A) n.1101+108G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081164G= | CA2203686079 | ALG1 | n.3208+108G= c.478+108G= (n.478+108G=) c.*164+108G= (n.*164+108G=) n.1120+108G= c.544+108G= (n.544+108G=) n.3214+108G= n.4040+108G= c.583+108G= (n.583+108G=) c.328+108G= (n.328+108G=) n.1946+108G= c.*1039+108G= (n.*1039+108G=) c.739+108G= (n.739+108G=) n.1116+108G= c.1010+108G= (n.1010+108G=) c.1033+108G= (n.1033+108G=) c.961+1357G= (n.961+1357G=) c.1072+108G= (n.1072+108G=) n.1896+108G= c.*973+108G= (n.*973+108G=) n.1101+108G= | |
16 | g.5081164G>T | CA2203686080 | ALG1 | n.3208+108G>T c.478+108G>T (n.478+108G>T) c.*164+108G>T (n.*164+108G>T) n.1120+108G>T c.544+108G>T (n.544+108G>T) n.3214+108G>T n.4040+108G>T c.583+108G>T (n.583+108G>T) c.328+108G>T (n.328+108G>T) n.1946+108G>T c.*1039+108G>T (n.*1039+108G>T) c.739+108G>T (n.739+108G>T) n.1116+108G>T c.1010+108G>T (n.1010+108G>T) c.1033+108G>T (n.1033+108G>T) c.961+1357G>T (n.961+1357G>T) c.1072+108G>T (n.1072+108G>T) n.1896+108G>T c.*973+108G>T (n.*973+108G>T) n.1101+108G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5081165C>A | CA2631591539 | ALG1 | n.3208+109C>A c.478+109C>A (n.478+109C>A) c.*164+109C>A (n.*164+109C>A) n.1120+109C>A c.544+109C>A (n.544+109C>A) n.3214+109C>A n.4040+109C>A c.583+109C>A (n.583+109C>A) c.328+109C>A (n.328+109C>A) n.1946+109C>A c.*1039+109C>A (n.*1039+109C>A) c.739+109C>A (n.739+109C>A) n.1116+109C>A c.1010+109C>A (n.1010+109C>A) c.1033+109C>A (n.1033+109C>A) c.961+1358C>A (n.961+1358C>A) c.1072+109C>A (n.1072+109C>A) n.1896+109C>A c.*973+109C>A (n.*973+109C>A) n.1101+109C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081165C>G | CA2631591540 | ALG1 | n.3208+109C>G c.478+109C>G (n.478+109C>G) c.*164+109C>G (n.*164+109C>G) n.1120+109C>G c.544+109C>G (n.544+109C>G) n.3214+109C>G n.4040+109C>G c.583+109C>G (n.583+109C>G) c.328+109C>G (n.328+109C>G) n.1946+109C>G c.*1039+109C>G (n.*1039+109C>G) c.739+109C>G (n.739+109C>G) n.1116+109C>G c.1010+109C>G (n.1010+109C>G) c.1033+109C>G (n.1033+109C>G) c.961+1358C>G (n.961+1358C>G) c.1072+109C>G (n.1072+109C>G) n.1896+109C>G c.*973+109C>G (n.*973+109C>G) n.1101+109C>G | gnomAD v4 |
16 | g.5081166T>A | CA2631591541 | ALG1 | n.3208+110T>A c.478+110T>A (n.478+110T>A) c.*164+110T>A (n.*164+110T>A) n.1120+110T>A c.544+110T>A (n.544+110T>A) n.3214+110T>A n.4040+110T>A c.583+110T>A (n.583+110T>A) c.328+110T>A (n.328+110T>A) n.1946+110T>A c.*1039+110T>A (n.*1039+110T>A) c.739+110T>A (n.739+110T>A) n.1116+110T>A c.1010+110T>A (n.1010+110T>A) c.1033+110T>A (n.1033+110T>A) c.961+1359T>A (n.961+1359T>A) c.1072+110T>A (n.1072+110T>A) n.1896+110T>A c.*973+110T>A (n.*973+110T>A) n.1101+110T>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081166T>C | CA2631591542 | ALG1 | n.3208+110T>C c.478+110T>C (n.478+110T>C) c.*164+110T>C (n.*164+110T>C) n.1120+110T>C c.544+110T>C (n.544+110T>C) n.3214+110T>C n.4040+110T>C c.583+110T>C (n.583+110T>C) c.328+110T>C (n.328+110T>C) n.1946+110T>C c.*1039+110T>C (n.*1039+110T>C) c.739+110T>C (n.739+110T>C) n.1116+110T>C c.1010+110T>C (n.1010+110T>C) c.1033+110T>C (n.1033+110T>C) c.961+1359T>C (n.961+1359T>C) c.1072+110T>C (n.1072+110T>C) n.1896+110T>C c.*973+110T>C (n.*973+110T>C) n.1101+110T>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081167C>A | CA2631591543 | ALG1 | n.3208+111C>A c.478+111C>A (n.478+111C>A) c.*164+111C>A (n.*164+111C>A) n.1120+111C>A c.544+111C>A (n.544+111C>A) n.3214+111C>A n.4040+111C>A c.583+111C>A (n.583+111C>A) c.328+111C>A (n.328+111C>A) n.1946+111C>A c.*1039+111C>A (n.*1039+111C>A) c.739+111C>A (n.739+111C>A) n.1116+111C>A c.1010+111C>A (n.1010+111C>A) c.1033+111C>A (n.1033+111C>A) c.961+1360C>A (n.961+1360C>A) c.1072+111C>A (n.1072+111C>A) n.1896+111C>A c.*973+111C>A (n.*973+111C>A) n.1101+111C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081168T>C | CA2631591544 | ALG1 | n.3208+112T>C c.478+112T>C (n.478+112T>C) c.*164+112T>C (n.*164+112T>C) n.1120+112T>C c.544+112T>C (n.544+112T>C) n.3214+112T>C n.4040+112T>C c.583+112T>C (n.583+112T>C) c.328+112T>C (n.328+112T>C) n.1946+112T>C c.*1039+112T>C (n.*1039+112T>C) c.739+112T>C (n.739+112T>C) n.1116+112T>C c.1010+112T>C (n.1010+112T>C) c.1033+112T>C (n.1033+112T>C) c.961+1361T>C (n.961+1361T>C) c.1072+112T>C (n.1072+112T>C) n.1896+112T>C c.*973+112T>C (n.*973+112T>C) n.1101+112T>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081168T>G | CA2631591545 | ALG1 | n.3208+112T>G c.478+112T>G (n.478+112T>G) c.*164+112T>G (n.*164+112T>G) n.1120+112T>G c.544+112T>G (n.544+112T>G) n.3214+112T>G n.4040+112T>G c.583+112T>G (n.583+112T>G) c.328+112T>G (n.328+112T>G) n.1946+112T>G c.*1039+112T>G (n.*1039+112T>G) c.739+112T>G (n.739+112T>G) n.1116+112T>G c.1010+112T>G (n.1010+112T>G) c.1033+112T>G (n.1033+112T>G) c.961+1361T>G (n.961+1361T>G) c.1072+112T>G (n.1072+112T>G) n.1896+112T>G c.*973+112T>G (n.*973+112T>G) n.1101+112T>G | gnomAD v4 |
16 | g.5081169G>C | CA2631591546 | ALG1 | n.3208+113G>C c.478+113G>C (n.478+113G>C) c.*164+113G>C (n.*164+113G>C) n.1120+113G>C c.544+113G>C (n.544+113G>C) n.3214+113G>C n.4040+113G>C c.583+113G>C (n.583+113G>C) c.328+113G>C (n.328+113G>C) n.1946+113G>C c.*1039+113G>C (n.*1039+113G>C) c.739+113G>C (n.739+113G>C) n.1116+113G>C c.1010+113G>C (n.1010+113G>C) c.1033+113G>C (n.1033+113G>C) c.961+1362G>C (n.961+1362G>C) c.1072+113G>C (n.1072+113G>C) n.1896+113G>C c.*973+113G>C (n.*973+113G>C) n.1101+113G>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081169G>T | CA2631591547 | ALG1 | n.3208+113G>T c.478+113G>T (n.478+113G>T) c.*164+113G>T (n.*164+113G>T) n.1120+113G>T c.544+113G>T (n.544+113G>T) n.3214+113G>T n.4040+113G>T c.583+113G>T (n.583+113G>T) c.328+113G>T (n.328+113G>T) n.1946+113G>T c.*1039+113G>T (n.*1039+113G>T) c.739+113G>T (n.739+113G>T) n.1116+113G>T c.1010+113G>T (n.1010+113G>T) c.1033+113G>T (n.1033+113G>T) c.961+1362G>T (n.961+1362G>T) c.1072+113G>T (n.1072+113G>T) n.1896+113G>T c.*973+113G>T (n.*973+113G>T) n.1101+113G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081170G>A | CA620530475 | ALG1 | n.3208+114G>A c.478+114G>A (n.478+114G>A) c.*164+114G>A (n.*164+114G>A) n.1120+114G>A c.544+114G>A (n.544+114G>A) n.3214+114G>A n.4040+114G>A c.583+114G>A (n.583+114G>A) c.328+114G>A (n.328+114G>A) n.1946+114G>A c.*1039+114G>A (n.*1039+114G>A) c.739+114G>A (n.739+114G>A) n.1116+114G>A c.1010+114G>A (n.1010+114G>A) c.1033+114G>A (n.1033+114G>A) c.961+1363G>A (n.961+1363G>A) c.1072+114G>A (n.1072+114G>A) n.1896+114G>A c.*973+114G>A (n.*973+114G>A) n.1101+114G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081170G>C | CA277164119 | ALG1 | n.3208+114G>C c.478+114G>C (n.478+114G>C) c.*164+114G>C (n.*164+114G>C) n.1120+114G>C c.544+114G>C (n.544+114G>C) n.3214+114G>C n.4040+114G>C c.583+114G>C (n.583+114G>C) c.328+114G>C (n.328+114G>C) n.1946+114G>C c.*1039+114G>C (n.*1039+114G>C) c.739+114G>C (n.739+114G>C) n.1116+114G>C c.1010+114G>C (n.1010+114G>C) c.1033+114G>C (n.1033+114G>C) c.961+1363G>C (n.961+1363G>C) c.1072+114G>C (n.1072+114G>C) n.1896+114G>C c.*973+114G>C (n.*973+114G>C) n.1101+114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081170G= | CA2203686082 | ALG1 | n.3208+114G= c.478+114G= (n.478+114G=) c.*164+114G= (n.*164+114G=) n.1120+114G= c.544+114G= (n.544+114G=) n.3214+114G= n.4040+114G= c.583+114G= (n.583+114G=) c.328+114G= (n.328+114G=) n.1946+114G= c.*1039+114G= (n.*1039+114G=) c.739+114G= (n.739+114G=) n.1116+114G= c.1010+114G= (n.1010+114G=) c.1033+114G= (n.1033+114G=) c.961+1363G= (n.961+1363G=) c.1072+114G= (n.1072+114G=) n.1896+114G= c.*973+114G= (n.*973+114G=) n.1101+114G= | |
16 | g.5081170G>T | CA2203686083 | ALG1 | n.3208+114G>T c.478+114G>T (n.478+114G>T) c.*164+114G>T (n.*164+114G>T) n.1120+114G>T c.544+114G>T (n.544+114G>T) n.3214+114G>T n.4040+114G>T c.583+114G>T (n.583+114G>T) c.328+114G>T (n.328+114G>T) n.1946+114G>T c.*1039+114G>T (n.*1039+114G>T) c.739+114G>T (n.739+114G>T) n.1116+114G>T c.1010+114G>T (n.1010+114G>T) c.1033+114G>T (n.1033+114G>T) c.961+1363G>T (n.961+1363G>T) c.1072+114G>T (n.1072+114G>T) n.1896+114G>T c.*973+114G>T (n.*973+114G>T) n.1101+114G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5081170_5081171delinsGC | CA2203686085 | ALG1 | n.3208+114_3208+115delinsGC c.478+114_478+115delinsGC (n.478+114_478+115delinsGC) c.*164+114_*164+115delinsGC (n.*164+114_*164+115delinsGC) n.1120+114_1120+115delinsGC c.544+114_544+115delinsGC (n.544+114_544+115delinsGC) n.3214+114_3214+115delinsGC n.4040+114_4040+115delinsGC c.583+114_583+115delinsGC (n.583+114_583+115delinsGC) c.328+114_328+115delinsGC (n.328+114_328+115delinsGC) n.1946+114_1946+115delinsGC c.*1039+114_*1039+115delinsGC (n.*1039+114_*1039+115delinsGC) c.739+114_739+115delinsGC (n.739+114_739+115delinsGC) n.1116+114_1116+115delinsGC c.1010+114_1010+115delinsGC (n.1010+114_1010+115delinsGC) c.1033+114_1033+115delinsGC (n.1033+114_1033+115delinsGC) c.961+1363_961+1364delinsGC (n.961+1363_961+1364delinsGC) c.1072+114_1072+115delinsGC (n.1072+114_1072+115delinsGC) n.1896+114_1896+115delinsGC c.*973+114_*973+115delinsGC (n.*973+114_*973+115delinsGC) n.1101+114_1101+115delinsGC | |
16 | g.5081171del | CA2203686086 | ALG1 | n.3208+115del c.478+115del (n.478+115del) c.*164+115del (n.*164+115del) n.1120+115del c.544+115del (n.544+115del) n.3214+115del n.4040+115del c.583+115del (n.583+115del) c.328+115del (n.328+115del) n.1946+115del c.*1039+115del (n.*1039+115del) c.739+115del (n.739+115del) n.1116+115del c.1010+115del (n.1010+115del) c.1033+115del (n.1033+115del) c.961+1364del (n.961+1364del) c.1072+115del (n.1072+115del) n.1896+115del c.*973+115del (n.*973+115del) n.1101+115del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5081171C>A | CA2631591549 | ALG1 | n.3208+115C>A c.478+115C>A (n.478+115C>A) c.*164+115C>A (n.*164+115C>A) n.1120+115C>A c.544+115C>A (n.544+115C>A) n.3214+115C>A n.4040+115C>A c.583+115C>A (n.583+115C>A) c.328+115C>A (n.328+115C>A) n.1946+115C>A c.*1039+115C>A (n.*1039+115C>A) c.739+115C>A (n.739+115C>A) n.1116+115C>A c.1010+115C>A (n.1010+115C>A) c.1033+115C>A (n.1033+115C>A) c.961+1364C>A (n.961+1364C>A) c.1072+115C>A (n.1072+115C>A) n.1896+115C>A c.*973+115C>A (n.*973+115C>A) n.1101+115C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081171C>T | CA2631591548 | ALG1 | n.3208+115C>T c.478+115C>T (n.478+115C>T) c.*164+115C>T (n.*164+115C>T) n.1120+115C>T c.544+115C>T (n.544+115C>T) n.3214+115C>T n.4040+115C>T c.583+115C>T (n.583+115C>T) c.328+115C>T (n.328+115C>T) n.1946+115C>T c.*1039+115C>T (n.*1039+115C>T) c.739+115C>T (n.739+115C>T) n.1116+115C>T c.1010+115C>T (n.1010+115C>T) c.1033+115C>T (n.1033+115C>T) c.961+1364C>T (n.961+1364C>T) c.1072+115C>T (n.1072+115C>T) n.1896+115C>T c.*973+115C>T (n.*973+115C>T) n.1101+115C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081172T>C | CA2631591550 | ALG1 | n.3208+116T>C c.478+116T>C (n.478+116T>C) c.*164+116T>C (n.*164+116T>C) n.1120+116T>C c.544+116T>C (n.544+116T>C) n.3214+116T>C n.4040+116T>C c.583+116T>C (n.583+116T>C) c.328+116T>C (n.328+116T>C) n.1946+116T>C c.*1039+116T>C (n.*1039+116T>C) c.739+116T>C (n.739+116T>C) n.1116+116T>C c.1010+116T>C (n.1010+116T>C) c.1033+116T>C (n.1033+116T>C) c.961+1365T>C (n.961+1365T>C) c.1072+116T>C (n.1072+116T>C) n.1896+116T>C c.*973+116T>C (n.*973+116T>C) n.1101+116T>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081173G>A | CA2568793082 | ALG1 | n.3208+117G>A c.478+117G>A (n.478+117G>A) c.*164+117G>A (n.*164+117G>A) n.1120+117G>A c.544+117G>A (n.544+117G>A) n.3214+117G>A n.4040+117G>A c.583+117G>A (n.583+117G>A) c.328+117G>A (n.328+117G>A) n.1946+117G>A c.*1039+117G>A (n.*1039+117G>A) c.739+117G>A (n.739+117G>A) n.1116+117G>A c.1010+117G>A (n.1010+117G>A) c.1033+117G>A (n.1033+117G>A) c.961+1366G>A (n.961+1366G>A) c.1072+117G>A (n.1072+117G>A) n.1896+117G>A c.*973+117G>A (n.*973+117G>A) n.1101+117G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081173G>T | CA2631591551 | ALG1 | n.3208+117G>T c.478+117G>T (n.478+117G>T) c.*164+117G>T (n.*164+117G>T) n.1120+117G>T c.544+117G>T (n.544+117G>T) n.3214+117G>T n.4040+117G>T c.583+117G>T (n.583+117G>T) c.328+117G>T (n.328+117G>T) n.1946+117G>T c.*1039+117G>T (n.*1039+117G>T) c.739+117G>T (n.739+117G>T) n.1116+117G>T c.1010+117G>T (n.1010+117G>T) c.1033+117G>T (n.1033+117G>T) c.961+1366G>T (n.961+1366G>T) c.1072+117G>T (n.1072+117G>T) n.1896+117G>T c.*973+117G>T (n.*973+117G>T) n.1101+117G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081174A>T | CA2805676670 | ALG1 | n.3208+118A>T c.478+118A>T (n.478+118A>T) c.*164+118A>T (n.*164+118A>T) n.1120+118A>T c.544+118A>T (n.544+118A>T) n.3214+118A>T n.4040+118A>T c.583+118A>T (n.583+118A>T) c.328+118A>T (n.328+118A>T) n.1946+118A>T c.*1039+118A>T (n.*1039+118A>T) c.739+118A>T (n.739+118A>T) n.1116+118A>T c.1010+118A>T (n.1010+118A>T) c.1033+118A>T (n.1033+118A>T) c.961+1367A>T (n.961+1367A>T) c.1072+118A>T (n.1072+118A>T) n.1896+118A>T c.*973+118A>T (n.*973+118A>T) n.1101+118A>T | |
16 | g.5081175A>C | CA2631591552 | ALG1 | n.3208+119A>C c.478+119A>C (n.478+119A>C) c.*164+119A>C (n.*164+119A>C) n.1120+119A>C c.544+119A>C (n.544+119A>C) n.3214+119A>C n.4040+119A>C c.583+119A>C (n.583+119A>C) c.328+119A>C (n.328+119A>C) n.1946+119A>C c.*1039+119A>C (n.*1039+119A>C) c.739+119A>C (n.739+119A>C) n.1116+119A>C c.1010+119A>C (n.1010+119A>C) c.1033+119A>C (n.1033+119A>C) c.961+1368A>C (n.961+1368A>C) c.1072+119A>C (n.1072+119A>C) n.1896+119A>C c.*973+119A>C (n.*973+119A>C) n.1101+119A>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081175A>T | CA2631591553 | ALG1 | n.3208+119A>T c.478+119A>T (n.478+119A>T) c.*164+119A>T (n.*164+119A>T) n.1120+119A>T c.544+119A>T (n.544+119A>T) n.3214+119A>T n.4040+119A>T c.583+119A>T (n.583+119A>T) c.328+119A>T (n.328+119A>T) n.1946+119A>T c.*1039+119A>T (n.*1039+119A>T) c.739+119A>T (n.739+119A>T) n.1116+119A>T c.1010+119A>T (n.1010+119A>T) c.1033+119A>T (n.1033+119A>T) c.961+1368A>T (n.961+1368A>T) c.1072+119A>T (n.1072+119A>T) n.1896+119A>T c.*973+119A>T (n.*973+119A>T) n.1101+119A>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081176C>T | CA2631591554 | ALG1 | n.3208+120C>T c.478+120C>T (n.478+120C>T) c.*164+120C>T (n.*164+120C>T) n.1120+120C>T c.544+120C>T (n.544+120C>T) n.3214+120C>T n.4040+120C>T c.583+120C>T (n.583+120C>T) c.328+120C>T (n.328+120C>T) n.1946+120C>T c.*1039+120C>T (n.*1039+120C>T) c.739+120C>T (n.739+120C>T) n.1116+120C>T c.1010+120C>T (n.1010+120C>T) c.1033+120C>T (n.1033+120C>T) c.961+1369C>T (n.961+1369C>T) c.1072+120C>T (n.1072+120C>T) n.1896+120C>T c.*973+120C>T (n.*973+120C>T) n.1101+120C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081177T>A | CA2631591555 | ALG1 | n.3208+121T>A c.478+121T>A (n.478+121T>A) c.*164+121T>A (n.*164+121T>A) n.1120+121T>A c.544+121T>A (n.544+121T>A) n.3214+121T>A n.4040+121T>A c.583+121T>A (n.583+121T>A) c.328+121T>A (n.328+121T>A) n.1946+121T>A c.*1039+121T>A (n.*1039+121T>A) c.739+121T>A (n.739+121T>A) n.1116+121T>A c.1010+121T>A (n.1010+121T>A) c.1033+121T>A (n.1033+121T>A) c.961+1370T>A (n.961+1370T>A) c.1072+121T>A (n.1072+121T>A) n.1896+121T>A c.*973+121T>A (n.*973+121T>A) n.1101+121T>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081177T>C | CA2631591556 | ALG1 | n.3208+121T>C c.478+121T>C (n.478+121T>C) c.*164+121T>C (n.*164+121T>C) n.1120+121T>C c.544+121T>C (n.544+121T>C) n.3214+121T>C n.4040+121T>C c.583+121T>C (n.583+121T>C) c.328+121T>C (n.328+121T>C) n.1946+121T>C c.*1039+121T>C (n.*1039+121T>C) c.739+121T>C (n.739+121T>C) n.1116+121T>C c.1010+121T>C (n.1010+121T>C) c.1033+121T>C (n.1033+121T>C) c.961+1370T>C (n.961+1370T>C) c.1072+121T>C (n.1072+121T>C) n.1896+121T>C c.*973+121T>C (n.*973+121T>C) n.1101+121T>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081178C>A | CA2631591558 | ALG1 | n.3208+122C>A c.478+122C>A (n.478+122C>A) c.*164+122C>A (n.*164+122C>A) n.1120+122C>A c.544+122C>A (n.544+122C>A) n.3214+122C>A n.4040+122C>A c.583+122C>A (n.583+122C>A) c.328+122C>A (n.328+122C>A) n.1946+122C>A c.*1039+122C>A (n.*1039+122C>A) c.739+122C>A (n.739+122C>A) n.1116+122C>A c.1010+122C>A (n.1010+122C>A) c.1033+122C>A (n.1033+122C>A) c.961+1371C>A (n.961+1371C>A) c.1072+122C>A (n.1072+122C>A) n.1896+122C>A c.*973+122C>A (n.*973+122C>A) n.1101+122C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081178C= | CA2203686091 | ALG1 | n.3208+122C= c.478+122C= (n.478+122C=) c.*164+122C= (n.*164+122C=) n.1120+122C= c.544+122C= (n.544+122C=) n.3214+122C= n.4040+122C= c.583+122C= (n.583+122C=) c.328+122C= (n.328+122C=) n.1946+122C= c.*1039+122C= (n.*1039+122C=) c.739+122C= (n.739+122C=) n.1116+122C= c.1010+122C= (n.1010+122C=) c.1033+122C= (n.1033+122C=) c.961+1371C= (n.961+1371C=) c.1072+122C= (n.1072+122C=) n.1896+122C= c.*973+122C= (n.*973+122C=) n.1101+122C= | |
16 | g.5081178C>G | CA721324420 | ALG1 | n.3208+122C>G c.478+122C>G (n.478+122C>G) c.*164+122C>G (n.*164+122C>G) n.1120+122C>G c.544+122C>G (n.544+122C>G) n.3214+122C>G n.4040+122C>G c.583+122C>G (n.583+122C>G) c.328+122C>G (n.328+122C>G) n.1946+122C>G c.*1039+122C>G (n.*1039+122C>G) c.739+122C>G (n.739+122C>G) n.1116+122C>G c.1010+122C>G (n.1010+122C>G) c.1033+122C>G (n.1033+122C>G) c.961+1371C>G (n.961+1371C>G) c.1072+122C>G (n.1072+122C>G) n.1896+122C>G c.*973+122C>G (n.*973+122C>G) n.1101+122C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081178C>T | CA2631591559 | ALG1 | n.3208+122C>T c.478+122C>T (n.478+122C>T) c.*164+122C>T (n.*164+122C>T) n.1120+122C>T c.544+122C>T (n.544+122C>T) n.3214+122C>T n.4040+122C>T c.583+122C>T (n.583+122C>T) c.328+122C>T (n.328+122C>T) n.1946+122C>T c.*1039+122C>T (n.*1039+122C>T) c.739+122C>T (n.739+122C>T) n.1116+122C>T c.1010+122C>T (n.1010+122C>T) c.1033+122C>T (n.1033+122C>T) c.961+1371C>T (n.961+1371C>T) c.1072+122C>T (n.1072+122C>T) n.1896+122C>T c.*973+122C>T (n.*973+122C>T) n.1101+122C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081180del | CA2631591557 | ALG1 | n.3208+124del c.478+124del (n.478+124del) c.*164+124del (n.*164+124del) n.1120+124del c.544+124del (n.544+124del) n.3214+124del n.4040+124del c.583+124del (n.583+124del) c.328+124del (n.328+124del) n.1946+124del c.*1039+124del (n.*1039+124del) c.739+124del (n.739+124del) n.1116+124del c.1010+124del (n.1010+124del) c.1033+124del (n.1033+124del) c.961+1373del (n.961+1373del) c.1072+124del (n.1072+124del) n.1896+124del c.*973+124del (n.*973+124del) n.1101+124del | gnomAD v4 |
16 | g.5081179C>A | CA2631591561 | ALG1 | n.3208+123C>A c.478+123C>A (n.478+123C>A) c.*164+123C>A (n.*164+123C>A) n.1120+123C>A c.544+123C>A (n.544+123C>A) n.3214+123C>A n.4040+123C>A c.583+123C>A (n.583+123C>A) c.328+123C>A (n.328+123C>A) n.1946+123C>A c.*1039+123C>A (n.*1039+123C>A) c.739+123C>A (n.739+123C>A) n.1116+123C>A c.1010+123C>A (n.1010+123C>A) c.1033+123C>A (n.1033+123C>A) c.961+1372C>A (n.961+1372C>A) c.1072+123C>A (n.1072+123C>A) n.1896+123C>A c.*973+123C>A (n.*973+123C>A) n.1101+123C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081179C>T | CA2631591560 | ALG1 | n.3208+123C>T c.478+123C>T (n.478+123C>T) c.*164+123C>T (n.*164+123C>T) n.1120+123C>T c.544+123C>T (n.544+123C>T) n.3214+123C>T n.4040+123C>T c.583+123C>T (n.583+123C>T) c.328+123C>T (n.328+123C>T) n.1946+123C>T c.*1039+123C>T (n.*1039+123C>T) c.739+123C>T (n.739+123C>T) n.1116+123C>T c.1010+123C>T (n.1010+123C>T) c.1033+123C>T (n.1033+123C>T) c.961+1372C>T (n.961+1372C>T) c.1072+123C>T (n.1072+123C>T) n.1896+123C>T c.*973+123C>T (n.*973+123C>T) n.1101+123C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081180C>A | CA2631591562 | ALG1 | n.3208+124C>A c.478+124C>A (n.478+124C>A) c.*164+124C>A (n.*164+124C>A) n.1120+124C>A c.544+124C>A (n.544+124C>A) n.3214+124C>A n.4040+124C>A c.583+124C>A (n.583+124C>A) c.328+124C>A (n.328+124C>A) n.1946+124C>A c.*1039+124C>A (n.*1039+124C>A) c.739+124C>A (n.739+124C>A) n.1116+124C>A c.1010+124C>A (n.1010+124C>A) c.1033+124C>A (n.1033+124C>A) c.961+1373C>A (n.961+1373C>A) c.1072+124C>A (n.1072+124C>A) n.1896+124C>A c.*973+124C>A (n.*973+124C>A) n.1101+124C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081180C= | CA2203686093 | ALG1 | n.3208+124C= c.478+124C= (n.478+124C=) c.*164+124C= (n.*164+124C=) n.1120+124C= c.544+124C= (n.544+124C=) n.3214+124C= n.4040+124C= c.583+124C= (n.583+124C=) c.328+124C= (n.328+124C=) n.1946+124C= c.*1039+124C= (n.*1039+124C=) c.739+124C= (n.739+124C=) n.1116+124C= c.1010+124C= (n.1010+124C=) c.1033+124C= (n.1033+124C=) c.961+1373C= (n.961+1373C=) c.1072+124C= (n.1072+124C=) n.1896+124C= c.*973+124C= (n.*973+124C=) n.1101+124C= | |
16 | g.5081180C>G | CA2631591563 | ALG1 | n.3208+124C>G c.478+124C>G (n.478+124C>G) c.*164+124C>G (n.*164+124C>G) n.1120+124C>G c.544+124C>G (n.544+124C>G) n.3214+124C>G n.4040+124C>G c.583+124C>G (n.583+124C>G) c.328+124C>G (n.328+124C>G) n.1946+124C>G c.*1039+124C>G (n.*1039+124C>G) c.739+124C>G (n.739+124C>G) n.1116+124C>G c.1010+124C>G (n.1010+124C>G) c.1033+124C>G (n.1033+124C>G) c.961+1373C>G (n.961+1373C>G) c.1072+124C>G (n.1072+124C>G) n.1896+124C>G c.*973+124C>G (n.*973+124C>G) n.1101+124C>G | gnomAD v4 |
16 | g.5081180C>T | CA620530476 | ALG1 | n.3208+124C>T c.478+124C>T (n.478+124C>T) c.*164+124C>T (n.*164+124C>T) n.1120+124C>T c.544+124C>T (n.544+124C>T) n.3214+124C>T n.4040+124C>T c.583+124C>T (n.583+124C>T) c.328+124C>T (n.328+124C>T) n.1946+124C>T c.*1039+124C>T (n.*1039+124C>T) c.739+124C>T (n.739+124C>T) n.1116+124C>T c.1010+124C>T (n.1010+124C>T) c.1033+124C>T (n.1033+124C>T) c.961+1373C>T (n.961+1373C>T) c.1072+124C>T (n.1072+124C>T) n.1896+124C>T c.*973+124C>T (n.*973+124C>T) n.1101+124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081181A>G | CA2631591564 | ALG1 | n.3208+125A>G c.478+125A>G (n.478+125A>G) c.*164+125A>G (n.*164+125A>G) n.1120+125A>G c.544+125A>G (n.544+125A>G) n.3214+125A>G n.4040+125A>G c.583+125A>G (n.583+125A>G) c.328+125A>G (n.328+125A>G) n.1946+125A>G c.*1039+125A>G (n.*1039+125A>G) c.739+125A>G (n.739+125A>G) n.1116+125A>G c.1010+125A>G (n.1010+125A>G) c.1033+125A>G (n.1033+125A>G) c.961+1374A>G (n.961+1374A>G) c.1072+125A>G (n.1072+125A>G) n.1896+125A>G c.*973+125A>G (n.*973+125A>G) n.1101+125A>G | gnomAD v4 |
16 | g.5081182G>A | CA2631591565 | ALG1 | n.3208+126G>A c.478+126G>A (n.478+126G>A) c.*164+126G>A (n.*164+126G>A) n.1120+126G>A c.544+126G>A (n.544+126G>A) n.3214+126G>A n.4040+126G>A c.583+126G>A (n.583+126G>A) c.328+126G>A (n.328+126G>A) n.1946+126G>A c.*1039+126G>A (n.*1039+126G>A) c.739+126G>A (n.739+126G>A) n.1116+126G>A c.1010+126G>A (n.1010+126G>A) c.1033+126G>A (n.1033+126G>A) c.961+1375G>A (n.961+1375G>A) c.1072+126G>A (n.1072+126G>A) n.1896+126G>A c.*973+126G>A (n.*973+126G>A) n.1101+126G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5081182G>C | CA2631591566 | ALG1 | n.3208+126G>C c.478+126G>C (n.478+126G>C) c.*164+126G>C (n.*164+126G>C) n.1120+126G>C c.544+126G>C (n.544+126G>C) n.3214+126G>C n.4040+126G>C c.583+126G>C (n.583+126G>C) c.328+126G>C (n.328+126G>C) n.1946+126G>C c.*1039+126G>C (n.*1039+126G>C) c.739+126G>C (n.739+126G>C) n.1116+126G>C c.1010+126G>C (n.1010+126G>C) c.1033+126G>C (n.1033+126G>C) c.961+1375G>C (n.961+1375G>C) c.1072+126G>C (n.1072+126G>C) n.1896+126G>C c.*973+126G>C (n.*973+126G>C) n.1101+126G>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081182G>T | CA2631591567 | ALG1 | n.3208+126G>T c.478+126G>T (n.478+126G>T) c.*164+126G>T (n.*164+126G>T) n.1120+126G>T c.544+126G>T (n.544+126G>T) n.3214+126G>T n.4040+126G>T c.583+126G>T (n.583+126G>T) c.328+126G>T (n.328+126G>T) n.1946+126G>T c.*1039+126G>T (n.*1039+126G>T) c.739+126G>T (n.739+126G>T) n.1116+126G>T c.1010+126G>T (n.1010+126G>T) c.1033+126G>T (n.1033+126G>T) c.961+1375G>T (n.961+1375G>T) c.1072+126G>T (n.1072+126G>T) n.1896+126G>T c.*973+126G>T (n.*973+126G>T) n.1101+126G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081183G>A | CA2631591568 | ALG1 | n.3208+127G>A c.478+127G>A (n.478+127G>A) c.*164+127G>A (n.*164+127G>A) n.1120+127G>A c.544+127G>A (n.544+127G>A) n.3214+127G>A n.4040+127G>A c.583+127G>A (n.583+127G>A) c.328+127G>A (n.328+127G>A) n.1946+127G>A c.*1039+127G>A (n.*1039+127G>A) c.739+127G>A (n.739+127G>A) n.1116+127G>A c.1010+127G>A (n.1010+127G>A) c.1033+127G>A (n.1033+127G>A) c.962-1376G>A (n.962-1376G>A) c.1072+127G>A (n.1072+127G>A) n.1896+127G>A c.*973+127G>A (n.*973+127G>A) n.1101+127G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081183G>C | CA16516753 | ALG1 | n.3208+127G>C c.478+127G>C (n.478+127G>C) c.*164+127G>C (n.*164+127G>C) n.1120+127G>C c.544+127G>C (n.544+127G>C) n.3214+127G>C n.4040+127G>C c.583+127G>C (n.583+127G>C) c.328+127G>C (n.328+127G>C) n.1946+127G>C c.*1039+127G>C (n.*1039+127G>C) c.739+127G>C (n.739+127G>C) n.1116+127G>C c.1010+127G>C (n.1010+127G>C) c.1033+127G>C (n.1033+127G>C) c.962-1376G>C (n.962-1376G>C) c.1072+127G>C (n.1072+127G>C) n.1896+127G>C c.*973+127G>C (n.*973+127G>C) n.1101+127G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081183G= | CA2203686095 | ALG1 | n.3208+127G= c.478+127G= (n.478+127G=) c.*164+127G= (n.*164+127G=) n.1120+127G= c.544+127G= (n.544+127G=) n.3214+127G= n.4040+127G= c.583+127G= (n.583+127G=) c.328+127G= (n.328+127G=) n.1946+127G= c.*1039+127G= (n.*1039+127G=) c.739+127G= (n.739+127G=) n.1116+127G= c.1010+127G= (n.1010+127G=) c.1033+127G= (n.1033+127G=) c.962-1376G= (n.962-1376G=) c.1072+127G= (n.1072+127G=) n.1896+127G= c.*973+127G= (n.*973+127G=) n.1101+127G= | |
16 | g.5081183G>T | CA2631591569 | ALG1 | n.3208+127G>T c.478+127G>T (n.478+127G>T) c.*164+127G>T (n.*164+127G>T) n.1120+127G>T c.544+127G>T (n.544+127G>T) n.3214+127G>T n.4040+127G>T c.583+127G>T (n.583+127G>T) c.328+127G>T (n.328+127G>T) n.1946+127G>T c.*1039+127G>T (n.*1039+127G>T) c.739+127G>T (n.739+127G>T) n.1116+127G>T c.1010+127G>T (n.1010+127G>T) c.1033+127G>T (n.1033+127G>T) c.962-1376G>T (n.962-1376G>T) c.1072+127G>T (n.1072+127G>T) n.1896+127G>T c.*973+127G>T (n.*973+127G>T) n.1101+127G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081184A>C | CA2631591571 | ALG1 | n.3208+128A>C c.478+128A>C (n.478+128A>C) c.*164+128A>C (n.*164+128A>C) n.1120+128A>C c.544+128A>C (n.544+128A>C) n.3214+128A>C n.4040+128A>C c.583+128A>C (n.583+128A>C) c.328+128A>C (n.328+128A>C) n.1946+128A>C c.*1039+128A>C (n.*1039+128A>C) c.739+128A>C (n.739+128A>C) n.1116+128A>C c.1010+128A>C (n.1010+128A>C) c.1033+128A>C (n.1033+128A>C) c.962-1375A>C (n.962-1375A>C) c.1072+128A>C (n.1072+128A>C) n.1896+128A>C c.*973+128A>C (n.*973+128A>C) n.1101+128A>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081184A>G | CA2631591572 | ALG1 | n.3208+128A>G c.478+128A>G (n.478+128A>G) c.*164+128A>G (n.*164+128A>G) n.1120+128A>G c.544+128A>G (n.544+128A>G) n.3214+128A>G n.4040+128A>G c.583+128A>G (n.583+128A>G) c.328+128A>G (n.328+128A>G) n.1946+128A>G c.*1039+128A>G (n.*1039+128A>G) c.739+128A>G (n.739+128A>G) n.1116+128A>G c.1010+128A>G (n.1010+128A>G) c.1033+128A>G (n.1033+128A>G) c.962-1375A>G (n.962-1375A>G) c.1072+128A>G (n.1072+128A>G) n.1896+128A>G c.*973+128A>G (n.*973+128A>G) n.1101+128A>G | gnomAD v4 |
16 | g.5081184dup | CA2631591570 | ALG1 | n.3208+128dup c.478+128dup (n.478+128dup) c.*164+128dup (n.*164+128dup) n.1120+128dup c.544+128dup (n.544+128dup) n.3214+128dup n.4040+128dup c.583+128dup (n.583+128dup) c.328+128dup (n.328+128dup) n.1946+128dup c.*1039+128dup (n.*1039+128dup) c.739+128dup (n.739+128dup) n.1116+128dup c.1010+128dup (n.1010+128dup) c.1033+128dup (n.1033+128dup) c.962-1375dup (n.962-1375dup) c.1072+128dup (n.1072+128dup) n.1896+128dup c.*973+128dup (n.*973+128dup) n.1101+128dup | gnomAD v4 |
16 | g.5081184_5081185insAGTAGCCTCCTCCTG | CA2631591574 | ALG1 | n.3208+128_3208+129insAGTAGCCTCCTCCTG c.478+128_478+129insAGTAGCCTCCTCCTG (n.478+128_478+129insAGTAGCCTCCTCCTG) c.*164+128_*164+129insAGTAGCCTCCTCCTG (n.*164+128_*164+129insAGTAGCCTCCTCCTG) n.1120+128_1120+129insAGTAGCCTCCTCCTG c.544+128_544+129insAGTAGCCTCCTCCTG (n.544+128_544+129insAGTAGCCTCCTCCTG) n.3214+128_3214+129insAGTAGCCTCCTCCTG n.4040+128_4040+129insAGTAGCCTCCTCCTG c.583+128_583+129insAGTAGCCTCCTCCTG (n.583+128_583+129insAGTAGCCTCCTCCTG) c.328+128_328+129insAGTAGCCTCCTCCTG (n.328+128_328+129insAGTAGCCTCCTCCTG) n.1946+128_1946+129insAGTAGCCTCCTCCTG c.*1039+128_*1039+129insAGTAGCCTCCTCCTG (n.*1039+128_*1039+129insAGTAGCCTCCTCCTG) c.739+128_739+129insAGTAGCCTCCTCCTG (n.739+128_739+129insAGTAGCCTCCTCCTG) n.1116+128_1116+129insAGTAGCCTCCTCCTG c.1010+128_1010+129insAGTAGCCTCCTCCTG (n.1010+128_1010+129insAGTAGCCTCCTCCTG) c.1033+128_1033+129insAGTAGCCTCCTCCTG (n.1033+128_1033+129insAGTAGCCTCCTCCTG) c.962-1375_962-1374insAGTAGCCTCCTCCTG (n.962-1375_962-1374insAGTAGCCTCCTCCTG) c.1072+128_1072+129insAGTAGCCTCCTCCTG (n.1072+128_1072+129insAGTAGCCTCCTCCTG) n.1896+128_1896+129insAGTAGCCTCCTCCTG c.*973+128_*973+129insAGTAGCCTCCTCCTG (n.*973+128_*973+129insAGTAGCCTCCTCCTG) n.1101+128_1101+129insAGTAGCCTCCTCCTG | gnomAD v4 |
16 | g.5081185G>A | CA277164122 | ALG1 | n.3208+129G>A c.478+129G>A (n.478+129G>A) c.*164+129G>A (n.*164+129G>A) n.1120+129G>A c.544+129G>A (n.544+129G>A) n.3214+129G>A n.4040+129G>A c.583+129G>A (n.583+129G>A) c.328+129G>A (n.328+129G>A) n.1946+129G>A c.*1039+129G>A (n.*1039+129G>A) c.739+129G>A (n.739+129G>A) n.1116+129G>A c.1010+129G>A (n.1010+129G>A) c.1033+129G>A (n.1033+129G>A) c.962-1374G>A (n.962-1374G>A) c.1072+129G>A (n.1072+129G>A) n.1896+129G>A c.*973+129G>A (n.*973+129G>A) n.1101+129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081185G= | CA2203686097 | ALG1 | n.3208+129G= c.478+129G= (n.478+129G=) c.*164+129G= (n.*164+129G=) n.1120+129G= c.544+129G= (n.544+129G=) n.3214+129G= n.4040+129G= c.583+129G= (n.583+129G=) c.328+129G= (n.328+129G=) n.1946+129G= c.*1039+129G= (n.*1039+129G=) c.739+129G= (n.739+129G=) n.1116+129G= c.1010+129G= (n.1010+129G=) c.1033+129G= (n.1033+129G=) c.962-1374G= (n.962-1374G=) c.1072+129G= (n.1072+129G=) n.1896+129G= c.*973+129G= (n.*973+129G=) n.1101+129G= | |
16 | g.5081185G>T | CA2631591573 | ALG1 | n.3208+129G>T c.478+129G>T (n.478+129G>T) c.*164+129G>T (n.*164+129G>T) n.1120+129G>T c.544+129G>T (n.544+129G>T) n.3214+129G>T n.4040+129G>T c.583+129G>T (n.583+129G>T) c.328+129G>T (n.328+129G>T) n.1946+129G>T c.*1039+129G>T (n.*1039+129G>T) c.739+129G>T (n.739+129G>T) n.1116+129G>T c.1010+129G>T (n.1010+129G>T) c.1033+129G>T (n.1033+129G>T) c.962-1374G>T (n.962-1374G>T) c.1072+129G>T (n.1072+129G>T) n.1896+129G>T c.*973+129G>T (n.*973+129G>T) n.1101+129G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081186G>A | CA2631591575 | ALG1 | n.3208+130G>A c.478+130G>A (n.478+130G>A) c.*164+130G>A (n.*164+130G>A) n.1120+130G>A c.544+130G>A (n.544+130G>A) n.3214+130G>A n.4040+130G>A c.583+130G>A (n.583+130G>A) c.328+130G>A (n.328+130G>A) n.1946+130G>A c.*1039+130G>A (n.*1039+130G>A) c.739+130G>A (n.739+130G>A) n.1116+130G>A c.1010+130G>A (n.1010+130G>A) c.1033+130G>A (n.1033+130G>A) c.962-1373G>A (n.962-1373G>A) c.1072+130G>A (n.1072+130G>A) n.1896+130G>A c.*973+130G>A (n.*973+130G>A) n.1101+130G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081186G= | CA2203686101 | ALG1 | n.3208+130G= c.478+130G= (n.478+130G=) c.*164+130G= (n.*164+130G=) n.1120+130G= c.544+130G= (n.544+130G=) n.3214+130G= n.4040+130G= c.583+130G= (n.583+130G=) c.328+130G= (n.328+130G=) n.1946+130G= c.*1039+130G= (n.*1039+130G=) c.739+130G= (n.739+130G=) n.1116+130G= c.1010+130G= (n.1010+130G=) c.1033+130G= (n.1033+130G=) c.962-1373G= (n.962-1373G=) c.1072+130G= (n.1072+130G=) n.1896+130G= c.*973+130G= (n.*973+130G=) n.1101+130G= | |
16 | g.5081186G>T | CA2203686100 | ALG1 | n.3208+130G>T c.478+130G>T (n.478+130G>T) c.*164+130G>T (n.*164+130G>T) n.1120+130G>T c.544+130G>T (n.544+130G>T) n.3214+130G>T n.4040+130G>T c.583+130G>T (n.583+130G>T) c.328+130G>T (n.328+130G>T) n.1946+130G>T c.*1039+130G>T (n.*1039+130G>T) c.739+130G>T (n.739+130G>T) n.1116+130G>T c.1010+130G>T (n.1010+130G>T) c.1033+130G>T (n.1033+130G>T) c.962-1373G>T (n.962-1373G>T) c.1072+130G>T (n.1072+130G>T) n.1896+130G>T c.*973+130G>T (n.*973+130G>T) n.1101+130G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5081187A= | CA2203686102 | ALG1 | n.3208+131A= c.478+131A= (n.478+131A=) c.*164+131A= (n.*164+131A=) n.1120+131A= c.544+131A= (n.544+131A=) n.3214+131A= n.4040+131A= c.583+131A= (n.583+131A=) c.328+131A= (n.328+131A=) n.1946+131A= c.*1039+131A= (n.*1039+131A=) c.739+131A= (n.739+131A=) n.1116+131A= c.1010+131A= (n.1010+131A=) c.1033+131A= (n.1033+131A=) c.962-1372A= (n.962-1372A=) c.1072+131A= (n.1072+131A=) n.1896+131A= c.*973+131A= (n.*973+131A=) n.1101+131A= | |
16 | g.5081187A>C | CA721324432 | ALG1 | n.3208+131A>C c.478+131A>C (n.478+131A>C) c.*164+131A>C (n.*164+131A>C) n.1120+131A>C c.544+131A>C (n.544+131A>C) n.3214+131A>C n.4040+131A>C c.583+131A>C (n.583+131A>C) c.328+131A>C (n.328+131A>C) n.1946+131A>C c.*1039+131A>C (n.*1039+131A>C) c.739+131A>C (n.739+131A>C) n.1116+131A>C c.1010+131A>C (n.1010+131A>C) c.1033+131A>C (n.1033+131A>C) c.962-1372A>C (n.962-1372A>C) c.1072+131A>C (n.1072+131A>C) n.1896+131A>C c.*973+131A>C (n.*973+131A>C) n.1101+131A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081187A>G | CA2631591576 | ALG1 | n.3208+131A>G c.478+131A>G (n.478+131A>G) c.*164+131A>G (n.*164+131A>G) n.1120+131A>G c.544+131A>G (n.544+131A>G) n.3214+131A>G n.4040+131A>G c.583+131A>G (n.583+131A>G) c.328+131A>G (n.328+131A>G) n.1946+131A>G c.*1039+131A>G (n.*1039+131A>G) c.739+131A>G (n.739+131A>G) n.1116+131A>G c.1010+131A>G (n.1010+131A>G) c.1033+131A>G (n.1033+131A>G) c.962-1372A>G (n.962-1372A>G) c.1072+131A>G (n.1072+131A>G) n.1896+131A>G c.*973+131A>G (n.*973+131A>G) n.1101+131A>G | gnomAD v4 |
16 | g.5081188G>T | CA2631591577 | ALG1 | n.3208+132G>T c.478+132G>T (n.478+132G>T) c.*164+132G>T (n.*164+132G>T) n.1120+132G>T c.544+132G>T (n.544+132G>T) n.3214+132G>T n.4040+132G>T c.583+132G>T (n.583+132G>T) c.328+132G>T (n.328+132G>T) n.1946+132G>T c.*1039+132G>T (n.*1039+132G>T) c.739+132G>T (n.739+132G>T) n.1116+132G>T c.1010+132G>T (n.1010+132G>T) c.1033+132G>T (n.1033+132G>T) c.962-1371G>T (n.962-1371G>T) c.1072+132G>T (n.1072+132G>T) n.1896+132G>T c.*973+132G>T (n.*973+132G>T) n.1101+132G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081189G>A | CA277164124 | ALG1 | n.3208+133G>A c.478+133G>A (n.478+133G>A) c.*164+133G>A (n.*164+133G>A) n.1120+133G>A c.544+133G>A (n.544+133G>A) n.3214+133G>A n.4040+133G>A c.583+133G>A (n.583+133G>A) c.328+133G>A (n.328+133G>A) n.1946+133G>A c.*1039+133G>A (n.*1039+133G>A) c.739+133G>A (n.739+133G>A) n.1116+133G>A c.1010+133G>A (n.1010+133G>A) c.1033+133G>A (n.1033+133G>A) c.962-1370G>A (n.962-1370G>A) c.1072+133G>A (n.1072+133G>A) n.1896+133G>A c.*973+133G>A (n.*973+133G>A) n.1101+133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081189G>C | CA2631591578 | ALG1 | n.3208+133G>C c.478+133G>C (n.478+133G>C) c.*164+133G>C (n.*164+133G>C) n.1120+133G>C c.544+133G>C (n.544+133G>C) n.3214+133G>C n.4040+133G>C c.583+133G>C (n.583+133G>C) c.328+133G>C (n.328+133G>C) n.1946+133G>C c.*1039+133G>C (n.*1039+133G>C) c.739+133G>C (n.739+133G>C) n.1116+133G>C c.1010+133G>C (n.1010+133G>C) c.1033+133G>C (n.1033+133G>C) c.962-1370G>C (n.962-1370G>C) c.1072+133G>C (n.1072+133G>C) n.1896+133G>C c.*973+133G>C (n.*973+133G>C) n.1101+133G>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081189G= | CA2203686104 | ALG1 | n.3208+133G= c.478+133G= (n.478+133G=) c.*164+133G= (n.*164+133G=) n.1120+133G= c.544+133G= (n.544+133G=) n.3214+133G= n.4040+133G= c.583+133G= (n.583+133G=) c.328+133G= (n.328+133G=) n.1946+133G= c.*1039+133G= (n.*1039+133G=) c.739+133G= (n.739+133G=) n.1116+133G= c.1010+133G= (n.1010+133G=) c.1033+133G= (n.1033+133G=) c.962-1370G= (n.962-1370G=) c.1072+133G= (n.1072+133G=) n.1896+133G= c.*973+133G= (n.*973+133G=) n.1101+133G= | |
16 | g.5081189G>T | CA2631591579 | ALG1 | n.3208+133G>T c.478+133G>T (n.478+133G>T) c.*164+133G>T (n.*164+133G>T) n.1120+133G>T c.544+133G>T (n.544+133G>T) n.3214+133G>T n.4040+133G>T c.583+133G>T (n.583+133G>T) c.328+133G>T (n.328+133G>T) n.1946+133G>T c.*1039+133G>T (n.*1039+133G>T) c.739+133G>T (n.739+133G>T) n.1116+133G>T c.1010+133G>T (n.1010+133G>T) c.1033+133G>T (n.1033+133G>T) c.962-1370G>T (n.962-1370G>T) c.1072+133G>T (n.1072+133G>T) n.1896+133G>T c.*973+133G>T (n.*973+133G>T) n.1101+133G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081190C>A | CA2631591580 | ALG1 | n.3208+134C>A c.478+134C>A (n.478+134C>A) c.*164+134C>A (n.*164+134C>A) n.1120+134C>A c.544+134C>A (n.544+134C>A) n.3214+134C>A n.4040+134C>A c.583+134C>A (n.583+134C>A) c.328+134C>A (n.328+134C>A) n.1946+134C>A c.*1039+134C>A (n.*1039+134C>A) c.739+134C>A (n.739+134C>A) n.1116+134C>A c.1010+134C>A (n.1010+134C>A) c.1033+134C>A (n.1033+134C>A) c.962-1369C>A (n.962-1369C>A) c.1072+134C>A (n.1072+134C>A) n.1896+134C>A c.*973+134C>A (n.*973+134C>A) n.1101+134C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081190C= | CA2203686106 | ALG1 | n.3208+134C= c.478+134C= (n.478+134C=) c.*164+134C= (n.*164+134C=) n.1120+134C= c.544+134C= (n.544+134C=) n.3214+134C= n.4040+134C= c.583+134C= (n.583+134C=) c.328+134C= (n.328+134C=) n.1946+134C= c.*1039+134C= (n.*1039+134C=) c.739+134C= (n.739+134C=) n.1116+134C= c.1010+134C= (n.1010+134C=) c.1033+134C= (n.1033+134C=) c.962-1369C= (n.962-1369C=) c.1072+134C= (n.1072+134C=) n.1896+134C= c.*973+134C= (n.*973+134C=) n.1101+134C= | |
16 | g.5081190C>T | CA2631591581 | ALG1 | n.3208+134C>T c.478+134C>T (n.478+134C>T) c.*164+134C>T (n.*164+134C>T) n.1120+134C>T c.544+134C>T (n.544+134C>T) n.3214+134C>T n.4040+134C>T c.583+134C>T (n.583+134C>T) c.328+134C>T (n.328+134C>T) n.1946+134C>T c.*1039+134C>T (n.*1039+134C>T) c.739+134C>T (n.739+134C>T) n.1116+134C>T c.1010+134C>T (n.1010+134C>T) c.1033+134C>T (n.1033+134C>T) c.962-1369C>T (n.962-1369C>T) c.1072+134C>T (n.1072+134C>T) n.1896+134C>T c.*973+134C>T (n.*973+134C>T) n.1101+134C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081191T>A | CA277164127 | ALG1 | n.3208+135T>A c.478+135T>A (n.478+135T>A) c.*164+135T>A (n.*164+135T>A) n.1120+135T>A c.544+135T>A (n.544+135T>A) n.3214+135T>A n.4040+135T>A c.583+135T>A (n.583+135T>A) c.328+135T>A (n.328+135T>A) n.1946+135T>A c.*1039+135T>A (n.*1039+135T>A) c.739+135T>A (n.739+135T>A) n.1116+135T>A c.1010+135T>A (n.1010+135T>A) c.1033+135T>A (n.1033+135T>A) c.962-1368T>A (n.962-1368T>A) c.1072+135T>A (n.1072+135T>A) n.1896+135T>A c.*973+135T>A (n.*973+135T>A) n.1101+135T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081191T>C | CA2631591582 | ALG1 | n.3208+135T>C c.478+135T>C (n.478+135T>C) c.*164+135T>C (n.*164+135T>C) n.1120+135T>C c.544+135T>C (n.544+135T>C) n.3214+135T>C n.4040+135T>C c.583+135T>C (n.583+135T>C) c.328+135T>C (n.328+135T>C) n.1946+135T>C c.*1039+135T>C (n.*1039+135T>C) c.739+135T>C (n.739+135T>C) n.1116+135T>C c.1010+135T>C (n.1010+135T>C) c.1033+135T>C (n.1033+135T>C) c.962-1368T>C (n.962-1368T>C) c.1072+135T>C (n.1072+135T>C) n.1896+135T>C c.*973+135T>C (n.*973+135T>C) n.1101+135T>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081191T= | CA2203686108 | ALG1 | n.3208+135T= c.478+135T= (n.478+135T=) c.*164+135T= (n.*164+135T=) n.1120+135T= c.544+135T= (n.544+135T=) n.3214+135T= n.4040+135T= c.583+135T= (n.583+135T=) c.328+135T= (n.328+135T=) n.1946+135T= c.*1039+135T= (n.*1039+135T=) c.739+135T= (n.739+135T=) n.1116+135T= c.1010+135T= (n.1010+135T=) c.1033+135T= (n.1033+135T=) c.962-1368T= (n.962-1368T=) c.1072+135T= (n.1072+135T=) n.1896+135T= c.*973+135T= (n.*973+135T=) n.1101+135T= | |
16 | g.5081191dup | CA974051422 | ALG1 | n.3208+135dup c.478+135dup (n.478+135dup) c.*164+135dup (n.*164+135dup) n.1120+135dup c.544+135dup (n.544+135dup) n.3214+135dup n.4040+135dup c.583+135dup (n.583+135dup) c.328+135dup (n.328+135dup) n.1946+135dup c.*1039+135dup (n.*1039+135dup) c.739+135dup (n.739+135dup) n.1116+135dup c.1010+135dup (n.1010+135dup) c.1033+135dup (n.1033+135dup) c.962-1368dup (n.962-1368dup) c.1072+135dup (n.1072+135dup) n.1896+135dup c.*973+135dup (n.*973+135dup) n.1101+135dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081192del | CA2631591584 | ALG1 | n.3208+136del c.478+136del (n.478+136del) c.*164+136del (n.*164+136del) n.1120+136del c.544+136del (n.544+136del) n.3214+136del n.4040+136del c.583+136del (n.583+136del) c.328+136del (n.328+136del) n.1946+136del c.*1039+136del (n.*1039+136del) c.739+136del (n.739+136del) n.1116+136del c.1010+136del (n.1010+136del) c.1033+136del (n.1033+136del) c.962-1367del (n.962-1367del) c.1072+136del (n.1072+136del) n.1896+136del c.*973+136del (n.*973+136del) n.1101+136del | gnomAD v4 |
16 | g.5081192A>C | CA2631591583 | ALG1 | n.3208+136A>C c.478+136A>C (n.478+136A>C) c.*164+136A>C (n.*164+136A>C) n.1120+136A>C c.544+136A>C (n.544+136A>C) n.3214+136A>C n.4040+136A>C c.583+136A>C (n.583+136A>C) c.328+136A>C (n.328+136A>C) n.1946+136A>C c.*1039+136A>C (n.*1039+136A>C) c.739+136A>C (n.739+136A>C) n.1116+136A>C c.1010+136A>C (n.1010+136A>C) c.1033+136A>C (n.1033+136A>C) c.962-1367A>C (n.962-1367A>C) c.1072+136A>C (n.1072+136A>C) n.1896+136A>C c.*973+136A>C (n.*973+136A>C) n.1101+136A>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081193C>T | CA2631591585 | ALG1 | n.3208+137C>T c.478+137C>T (n.478+137C>T) c.*164+137C>T (n.*164+137C>T) n.1120+137C>T c.544+137C>T (n.544+137C>T) n.3214+137C>T n.4040+137C>T c.583+137C>T (n.583+137C>T) c.328+137C>T (n.328+137C>T) n.1946+137C>T c.*1039+137C>T (n.*1039+137C>T) c.739+137C>T (n.739+137C>T) n.1116+137C>T c.1010+137C>T (n.1010+137C>T) c.1033+137C>T (n.1033+137C>T) c.962-1366C>T (n.962-1366C>T) c.1072+137C>T (n.1072+137C>T) n.1896+137C>T c.*973+137C>T (n.*973+137C>T) n.1101+137C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081193_5081194delinsCT | CA2203686110 | ALG1 | n.3208+137_3208+138delinsCT c.478+137_478+138delinsCT (n.478+137_478+138delinsCT) c.*164+137_*164+138delinsCT (n.*164+137_*164+138delinsCT) n.1120+137_1120+138delinsCT c.544+137_544+138delinsCT (n.544+137_544+138delinsCT) n.3214+137_3214+138delinsCT n.4040+137_4040+138delinsCT c.583+137_583+138delinsCT (n.583+137_583+138delinsCT) c.328+137_328+138delinsCT (n.328+137_328+138delinsCT) n.1946+137_1946+138delinsCT c.*1039+137_*1039+138delinsCT (n.*1039+137_*1039+138delinsCT) c.739+137_739+138delinsCT (n.739+137_739+138delinsCT) n.1116+137_1116+138delinsCT c.1010+137_1010+138delinsCT (n.1010+137_1010+138delinsCT) c.1033+137_1033+138delinsCT (n.1033+137_1033+138delinsCT) c.962-1366_962-1365delinsCT (n.962-1366_962-1365delinsCT) c.1072+137_1072+138delinsCT (n.1072+137_1072+138delinsCT) n.1896+137_1896+138delinsCT c.*973+137_*973+138delinsCT (n.*973+137_*973+138delinsCT) n.1101+137_1101+138delinsCT | |
16 | g.5081194T>C | CA2631591586 | ALG1 | n.3208+138T>C c.478+138T>C (n.478+138T>C) c.*164+138T>C (n.*164+138T>C) n.1120+138T>C c.544+138T>C (n.544+138T>C) n.3214+138T>C n.4040+138T>C c.583+138T>C (n.583+138T>C) c.328+138T>C (n.328+138T>C) n.1946+138T>C c.*1039+138T>C (n.*1039+138T>C) c.739+138T>C (n.739+138T>C) n.1116+138T>C c.1010+138T>C (n.1010+138T>C) c.1033+138T>C (n.1033+138T>C) c.962-1365T>C (n.962-1365T>C) c.1072+138T>C (n.1072+138T>C) n.1896+138T>C c.*973+138T>C (n.*973+138T>C) n.1101+138T>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081195del | CA2203686111 | ALG1 | n.3208+139del c.478+139del (n.478+139del) c.*164+139del (n.*164+139del) n.1120+139del c.544+139del (n.544+139del) n.3214+139del n.4040+139del c.583+139del (n.583+139del) c.328+139del (n.328+139del) n.1946+139del c.*1039+139del (n.*1039+139del) c.739+139del (n.739+139del) n.1116+139del c.1010+139del (n.1010+139del) c.1033+139del (n.1033+139del) c.962-1364del (n.962-1364del) c.1072+139del (n.1072+139del) n.1896+139del c.*973+139del (n.*973+139del) n.1101+139del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5081196C>A | CA2631591588 | ALG1 | n.3208+140C>A c.478+140C>A (n.478+140C>A) c.*164+140C>A (n.*164+140C>A) n.1120+140C>A c.544+140C>A (n.544+140C>A) n.3214+140C>A n.4040+140C>A c.583+140C>A (n.583+140C>A) c.328+140C>A (n.328+140C>A) n.1946+140C>A c.*1039+140C>A (n.*1039+140C>A) c.739+140C>A (n.739+140C>A) n.1116+140C>A c.1010+140C>A (n.1010+140C>A) c.1033+140C>A (n.1033+140C>A) c.962-1363C>A (n.962-1363C>A) c.1072+140C>A (n.1072+140C>A) n.1896+140C>A c.*973+140C>A (n.*973+140C>A) n.1101+140C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081197del | CA2631591587 | ALG1 | n.3208+141del c.478+141del (n.478+141del) c.*164+141del (n.*164+141del) n.1120+141del c.544+141del (n.544+141del) n.3214+141del n.4040+141del c.583+141del (n.583+141del) c.328+141del (n.328+141del) n.1946+141del c.*1039+141del (n.*1039+141del) c.739+141del (n.739+141del) n.1116+141del c.1010+141del (n.1010+141del) c.1033+141del (n.1033+141del) c.962-1362del (n.962-1362del) c.1072+141del (n.1072+141del) n.1896+141del c.*973+141del (n.*973+141del) n.1101+141del | gnomAD v4 |
16 | g.5081197C>A | CA2631591589 | ALG1 | n.3208+141C>A c.478+141C>A (n.478+141C>A) c.*164+141C>A (n.*164+141C>A) n.1120+141C>A c.544+141C>A (n.544+141C>A) n.3214+141C>A n.4040+141C>A c.583+141C>A (n.583+141C>A) c.328+141C>A (n.328+141C>A) n.1946+141C>A c.*1039+141C>A (n.*1039+141C>A) c.739+141C>A (n.739+141C>A) n.1116+141C>A c.1010+141C>A (n.1010+141C>A) c.1033+141C>A (n.1033+141C>A) c.962-1362C>A (n.962-1362C>A) c.1072+141C>A (n.1072+141C>A) n.1896+141C>A c.*973+141C>A (n.*973+141C>A) n.1101+141C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081198T>A | CA2631591590 | ALG1 | n.3208+142T>A c.478+142T>A (n.478+142T>A) c.*164+142T>A (n.*164+142T>A) n.1120+142T>A c.544+142T>A (n.544+142T>A) n.3214+142T>A n.4040+142T>A c.583+142T>A (n.583+142T>A) c.328+142T>A (n.328+142T>A) n.1946+142T>A c.*1039+142T>A (n.*1039+142T>A) c.739+142T>A (n.739+142T>A) n.1116+142T>A c.1010+142T>A (n.1010+142T>A) c.1033+142T>A (n.1033+142T>A) c.962-1361T>A (n.962-1361T>A) c.1072+142T>A (n.1072+142T>A) n.1896+142T>A c.*973+142T>A (n.*973+142T>A) n.1101+142T>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081198T>C | CA2631591591 | ALG1 | n.3208+142T>C c.478+142T>C (n.478+142T>C) c.*164+142T>C (n.*164+142T>C) n.1120+142T>C c.544+142T>C (n.544+142T>C) n.3214+142T>C n.4040+142T>C c.583+142T>C (n.583+142T>C) c.328+142T>C (n.328+142T>C) n.1946+142T>C c.*1039+142T>C (n.*1039+142T>C) c.739+142T>C (n.739+142T>C) n.1116+142T>C c.1010+142T>C (n.1010+142T>C) c.1033+142T>C (n.1033+142T>C) c.962-1361T>C (n.962-1361T>C) c.1072+142T>C (n.1072+142T>C) n.1896+142T>C c.*973+142T>C (n.*973+142T>C) n.1101+142T>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081198T>G | CA2631591592 | ALG1 | n.3208+142T>G c.478+142T>G (n.478+142T>G) c.*164+142T>G (n.*164+142T>G) n.1120+142T>G c.544+142T>G (n.544+142T>G) n.3214+142T>G n.4040+142T>G c.583+142T>G (n.583+142T>G) c.328+142T>G (n.328+142T>G) n.1946+142T>G c.*1039+142T>G (n.*1039+142T>G) c.739+142T>G (n.739+142T>G) n.1116+142T>G c.1010+142T>G (n.1010+142T>G) c.1033+142T>G (n.1033+142T>G) c.962-1361T>G (n.962-1361T>G) c.1072+142T>G (n.1072+142T>G) n.1896+142T>G c.*973+142T>G (n.*973+142T>G) n.1101+142T>G | gnomAD v4 |
16 | g.5081199G>C | CA2631591593 | ALG1 | n.3208+143G>C c.478+143G>C (n.478+143G>C) c.*164+143G>C (n.*164+143G>C) n.1120+143G>C c.544+143G>C (n.544+143G>C) n.3214+143G>C n.4040+143G>C c.583+143G>C (n.583+143G>C) c.328+143G>C (n.328+143G>C) n.1946+143G>C c.*1039+143G>C (n.*1039+143G>C) c.739+143G>C (n.739+143G>C) n.1116+143G>C c.1010+143G>C (n.1010+143G>C) c.1033+143G>C (n.1033+143G>C) c.962-1360G>C (n.962-1360G>C) c.1072+143G>C (n.1072+143G>C) n.1896+143G>C c.*973+143G>C (n.*973+143G>C) n.1101+143G>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081199G>T | CA2631591594 | ALG1 | n.3208+143G>T c.478+143G>T (n.478+143G>T) c.*164+143G>T (n.*164+143G>T) n.1120+143G>T c.544+143G>T (n.544+143G>T) n.3214+143G>T n.4040+143G>T c.583+143G>T (n.583+143G>T) c.328+143G>T (n.328+143G>T) n.1946+143G>T c.*1039+143G>T (n.*1039+143G>T) c.739+143G>T (n.739+143G>T) n.1116+143G>T c.1010+143G>T (n.1010+143G>T) c.1033+143G>T (n.1033+143G>T) c.962-1360G>T (n.962-1360G>T) c.1072+143G>T (n.1072+143G>T) n.1896+143G>T c.*973+143G>T (n.*973+143G>T) n.1101+143G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081200G>A | CA2631591595 | ALG1 | n.3208+144G>A c.478+144G>A (n.478+144G>A) c.*164+144G>A (n.*164+144G>A) n.1120+144G>A c.544+144G>A (n.544+144G>A) n.3214+144G>A n.4040+144G>A c.583+144G>A (n.583+144G>A) c.328+144G>A (n.328+144G>A) n.1946+144G>A c.*1039+144G>A (n.*1039+144G>A) c.739+144G>A (n.739+144G>A) n.1116+144G>A c.1010+144G>A (n.1010+144G>A) c.1033+144G>A (n.1033+144G>A) c.962-1359G>A (n.962-1359G>A) c.1072+144G>A (n.1072+144G>A) n.1896+144G>A c.*973+144G>A (n.*973+144G>A) n.1101+144G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081200G>T | CA2631591596 | ALG1 | n.3208+144G>T c.478+144G>T (n.478+144G>T) c.*164+144G>T (n.*164+144G>T) n.1120+144G>T c.544+144G>T (n.544+144G>T) n.3214+144G>T n.4040+144G>T c.583+144G>T (n.583+144G>T) c.328+144G>T (n.328+144G>T) n.1946+144G>T c.*1039+144G>T (n.*1039+144G>T) c.739+144G>T (n.739+144G>T) n.1116+144G>T c.1010+144G>T (n.1010+144G>T) c.1033+144G>T (n.1033+144G>T) c.962-1359G>T (n.962-1359G>T) c.1072+144G>T (n.1072+144G>T) n.1896+144G>T c.*973+144G>T (n.*973+144G>T) n.1101+144G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081201T>A | CA2631591597 | ALG1 | n.3208+145T>A c.478+145T>A (n.478+145T>A) c.*164+145T>A (n.*164+145T>A) n.1120+145T>A c.544+145T>A (n.544+145T>A) n.3214+145T>A n.4040+145T>A c.583+145T>A (n.583+145T>A) c.328+145T>A (n.328+145T>A) n.1946+145T>A c.*1039+145T>A (n.*1039+145T>A) c.739+145T>A (n.739+145T>A) n.1116+145T>A c.1010+145T>A (n.1010+145T>A) c.1033+145T>A (n.1033+145T>A) c.962-1358T>A (n.962-1358T>A) c.1072+145T>A (n.1072+145T>A) n.1896+145T>A c.*973+145T>A (n.*973+145T>A) n.1101+145T>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081202G>A | CA974051488 | ALG1 | n.3208+146G>A c.478+146G>A (n.478+146G>A) c.*164+146G>A (n.*164+146G>A) n.1120+146G>A c.544+146G>A (n.544+146G>A) n.3214+146G>A n.4040+146G>A c.583+146G>A (n.583+146G>A) c.328+146G>A (n.328+146G>A) n.1946+146G>A c.*1039+146G>A (n.*1039+146G>A) c.739+146G>A (n.739+146G>A) n.1116+146G>A c.1010+146G>A (n.1010+146G>A) c.1033+146G>A (n.1033+146G>A) c.962-1357G>A (n.962-1357G>A) c.1072+146G>A (n.1072+146G>A) n.1896+146G>A c.*973+146G>A (n.*973+146G>A) n.1101+146G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081202G= | CA2203686113 | ALG1 | n.3208+146G= c.478+146G= (n.478+146G=) c.*164+146G= (n.*164+146G=) n.1120+146G= c.544+146G= (n.544+146G=) n.3214+146G= n.4040+146G= c.583+146G= (n.583+146G=) c.328+146G= (n.328+146G=) n.1946+146G= c.*1039+146G= (n.*1039+146G=) c.739+146G= (n.739+146G=) n.1116+146G= c.1010+146G= (n.1010+146G=) c.1033+146G= (n.1033+146G=) c.962-1357G= (n.962-1357G=) c.1072+146G= (n.1072+146G=) n.1896+146G= c.*973+146G= (n.*973+146G=) n.1101+146G= | |
16 | g.5081202G>T | CA2631591598 | ALG1 | n.3208+146G>T c.478+146G>T (n.478+146G>T) c.*164+146G>T (n.*164+146G>T) n.1120+146G>T c.544+146G>T (n.544+146G>T) n.3214+146G>T n.4040+146G>T c.583+146G>T (n.583+146G>T) c.328+146G>T (n.328+146G>T) n.1946+146G>T c.*1039+146G>T (n.*1039+146G>T) c.739+146G>T (n.739+146G>T) n.1116+146G>T c.1010+146G>T (n.1010+146G>T) c.1033+146G>T (n.1033+146G>T) c.962-1357G>T (n.962-1357G>T) c.1072+146G>T (n.1072+146G>T) n.1896+146G>T c.*973+146G>T (n.*973+146G>T) n.1101+146G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081203T>A | CA2631591599 | ALG1 | n.3208+147T>A c.478+147T>A (n.478+147T>A) c.*164+147T>A (n.*164+147T>A) n.1120+147T>A c.544+147T>A (n.544+147T>A) n.3214+147T>A n.4040+147T>A c.583+147T>A (n.583+147T>A) c.328+147T>A (n.328+147T>A) n.1946+147T>A c.*1039+147T>A (n.*1039+147T>A) c.739+147T>A (n.739+147T>A) n.1116+147T>A c.1010+147T>A (n.1010+147T>A) c.1033+147T>A (n.1033+147T>A) c.962-1356T>A (n.962-1356T>A) c.1072+147T>A (n.1072+147T>A) n.1896+147T>A c.*973+147T>A (n.*973+147T>A) n.1101+147T>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081203T>C | CA2631591600 | ALG1 | n.3208+147T>C c.478+147T>C (n.478+147T>C) c.*164+147T>C (n.*164+147T>C) n.1120+147T>C c.544+147T>C (n.544+147T>C) n.3214+147T>C n.4040+147T>C c.583+147T>C (n.583+147T>C) c.328+147T>C (n.328+147T>C) n.1946+147T>C c.*1039+147T>C (n.*1039+147T>C) c.739+147T>C (n.739+147T>C) n.1116+147T>C c.1010+147T>C (n.1010+147T>C) c.1033+147T>C (n.1033+147T>C) c.962-1356T>C (n.962-1356T>C) c.1072+147T>C (n.1072+147T>C) n.1896+147T>C c.*973+147T>C (n.*973+147T>C) n.1101+147T>C | gnomAD v4 |
16 | g.5081204G>A | CA2631591601 | ALG1 | n.3208+148G>A c.478+148G>A (n.478+148G>A) c.*164+148G>A (n.*164+148G>A) n.1120+148G>A c.544+148G>A (n.544+148G>A) n.3214+148G>A n.4040+148G>A c.583+148G>A (n.583+148G>A) c.328+148G>A (n.328+148G>A) n.1946+148G>A c.*1039+148G>A (n.*1039+148G>A) c.739+148G>A (n.739+148G>A) n.1116+148G>A c.1010+148G>A (n.1010+148G>A) c.1033+148G>A (n.1033+148G>A) c.962-1355G>A (n.962-1355G>A) c.1072+148G>A (n.1072+148G>A) n.1896+148G>A c.*973+148G>A (n.*973+148G>A) n.1101+148G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081204G>T | CA2631591602 | ALG1 | n.3208+148G>T c.478+148G>T (n.478+148G>T) c.*164+148G>T (n.*164+148G>T) n.1120+148G>T c.544+148G>T (n.544+148G>T) n.3214+148G>T n.4040+148G>T c.583+148G>T (n.583+148G>T) c.328+148G>T (n.328+148G>T) n.1946+148G>T c.*1039+148G>T (n.*1039+148G>T) c.739+148G>T (n.739+148G>T) n.1116+148G>T c.1010+148G>T (n.1010+148G>T) c.1033+148G>T (n.1033+148G>T) c.962-1355G>T (n.962-1355G>T) c.1072+148G>T (n.1072+148G>T) n.1896+148G>T c.*973+148G>T (n.*973+148G>T) n.1101+148G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081205C>A | CA2631591604 | ALG1 | n.3208+149C>A c.478+149C>A (n.478+149C>A) c.*164+149C>A (n.*164+149C>A) n.1120+149C>A c.544+149C>A (n.544+149C>A) n.3214+149C>A n.4040+149C>A c.583+149C>A (n.583+149C>A) c.328+149C>A (n.328+149C>A) n.1946+149C>A c.*1039+149C>A (n.*1039+149C>A) c.739+149C>A (n.739+149C>A) n.1116+149C>A c.1010+149C>A (n.1010+149C>A) c.1033+149C>A (n.1033+149C>A) c.962-1354C>A (n.962-1354C>A) c.1072+149C>A (n.1072+149C>A) n.1896+149C>A c.*973+149C>A (n.*973+149C>A) n.1101+149C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081205C= | CA2203686115 | ALG1 | n.3208+149C= c.478+149C= (n.478+149C=) c.*164+149C= (n.*164+149C=) n.1120+149C= c.544+149C= (n.544+149C=) n.3214+149C= n.4040+149C= c.583+149C= (n.583+149C=) c.328+149C= (n.328+149C=) n.1946+149C= c.*1039+149C= (n.*1039+149C=) c.739+149C= (n.739+149C=) n.1116+149C= c.1010+149C= (n.1010+149C=) c.1033+149C= (n.1033+149C=) c.962-1354C= (n.962-1354C=) c.1072+149C= (n.1072+149C=) n.1896+149C= c.*973+149C= (n.*973+149C=) n.1101+149C= | |
16 | g.5081205C>G | CA2631591603 | ALG1 | n.3208+149C>G c.478+149C>G (n.478+149C>G) c.*164+149C>G (n.*164+149C>G) n.1120+149C>G c.544+149C>G (n.544+149C>G) n.3214+149C>G n.4040+149C>G c.583+149C>G (n.583+149C>G) c.328+149C>G (n.328+149C>G) n.1946+149C>G c.*1039+149C>G (n.*1039+149C>G) c.739+149C>G (n.739+149C>G) n.1116+149C>G c.1010+149C>G (n.1010+149C>G) c.1033+149C>G (n.1033+149C>G) c.962-1354C>G (n.962-1354C>G) c.1072+149C>G (n.1072+149C>G) n.1896+149C>G c.*973+149C>G (n.*973+149C>G) n.1101+149C>G | gnomAD v4 |
16 | g.5081205C>T | CA2203686116 | ALG1 | n.3208+149C>T c.478+149C>T (n.478+149C>T) c.*164+149C>T (n.*164+149C>T) n.1120+149C>T c.544+149C>T (n.544+149C>T) n.3214+149C>T n.4040+149C>T c.583+149C>T (n.583+149C>T) c.328+149C>T (n.328+149C>T) n.1946+149C>T c.*1039+149C>T (n.*1039+149C>T) c.739+149C>T (n.739+149C>T) n.1116+149C>T c.1010+149C>T (n.1010+149C>T) c.1033+149C>T (n.1033+149C>T) c.962-1354C>T (n.962-1354C>T) c.1072+149C>T (n.1072+149C>T) n.1896+149C>T c.*973+149C>T (n.*973+149C>T) n.1101+149C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5081206del | CA2631591605 | ALG1 | n.3208+150del c.478+150del (n.478+150del) c.*164+150del (n.*164+150del) n.1120+150del c.544+150del (n.544+150del) n.3214+150del n.4040+150del c.583+150del (n.583+150del) c.328+150del (n.328+150del) n.1946+150del c.*1039+150del (n.*1039+150del) c.739+150del (n.739+150del) n.1116+150del c.1010+150del (n.1010+150del) c.1033+150del (n.1033+150del) c.962-1353del (n.962-1353del) c.1072+150del (n.1072+150del) n.1896+150del c.*973+150del (n.*973+150del) n.1101+150del | gnomAD v4 |
16 | g.5081206C>A | CA620530477 | ALG1 | n.3208+150C>A c.478+150C>A (n.478+150C>A) c.*164+150C>A (n.*164+150C>A) n.1120+150C>A c.544+150C>A (n.544+150C>A) n.3214+150C>A n.4040+150C>A c.583+150C>A (n.583+150C>A) c.328+150C>A (n.328+150C>A) n.1946+150C>A c.*1039+150C>A (n.*1039+150C>A) c.739+150C>A (n.739+150C>A) n.1116+150C>A c.1010+150C>A (n.1010+150C>A) c.1033+150C>A (n.1033+150C>A) c.962-1353C>A (n.962-1353C>A) c.1072+150C>A (n.1072+150C>A) n.1896+150C>A c.*973+150C>A (n.*973+150C>A) n.1101+150C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081206C= | CA2203686118 | ALG1 | n.3208+150C= c.478+150C= (n.478+150C=) c.*164+150C= (n.*164+150C=) n.1120+150C= c.544+150C= (n.544+150C=) n.3214+150C= n.4040+150C= c.583+150C= (n.583+150C=) c.328+150C= (n.328+150C=) n.1946+150C= c.*1039+150C= (n.*1039+150C=) c.739+150C= (n.739+150C=) n.1116+150C= c.1010+150C= (n.1010+150C=) c.1033+150C= (n.1033+150C=) c.962-1353C= (n.962-1353C=) c.1072+150C= (n.1072+150C=) n.1896+150C= c.*973+150C= (n.*973+150C=) n.1101+150C= | |
16 | g.5081206C>T | CA2631591606 | ALG1 | n.3208+150C>T c.478+150C>T (n.478+150C>T) c.*164+150C>T (n.*164+150C>T) n.1120+150C>T c.544+150C>T (n.544+150C>T) n.3214+150C>T n.4040+150C>T c.583+150C>T (n.583+150C>T) c.328+150C>T (n.328+150C>T) n.1946+150C>T c.*1039+150C>T (n.*1039+150C>T) c.739+150C>T (n.739+150C>T) n.1116+150C>T c.1010+150C>T (n.1010+150C>T) c.1033+150C>T (n.1033+150C>T) c.962-1353C>T (n.962-1353C>T) c.1072+150C>T (n.1072+150C>T) n.1896+150C>T c.*973+150C>T (n.*973+150C>T) n.1101+150C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081207A= | CA2203686120 | ALG1 | n.3208+151A= c.478+151A= (n.478+151A=) c.*164+151A= (n.*164+151A=) n.1120+151A= c.544+151A= (n.544+151A=) n.3214+151A= n.4040+151A= c.583+151A= (n.583+151A=) c.328+151A= (n.328+151A=) n.1946+151A= c.*1039+151A= (n.*1039+151A=) c.739+151A= (n.739+151A=) n.1116+151A= c.1010+151A= (n.1010+151A=) c.1033+151A= (n.1033+151A=) c.962-1352A= (n.962-1352A=) c.1072+151A= (n.1072+151A=) n.1896+151A= c.*973+151A= (n.*973+151A=) n.1101+151A= | |
16 | g.5081207A>C | CA2805676671 | ALG1 | n.3208+151A>C c.478+151A>C (n.478+151A>C) c.*164+151A>C (n.*164+151A>C) n.1120+151A>C c.544+151A>C (n.544+151A>C) n.3214+151A>C n.4040+151A>C c.583+151A>C (n.583+151A>C) c.328+151A>C (n.328+151A>C) n.1946+151A>C c.*1039+151A>C (n.*1039+151A>C) c.739+151A>C (n.739+151A>C) n.1116+151A>C c.1010+151A>C (n.1010+151A>C) c.1033+151A>C (n.1033+151A>C) c.962-1352A>C (n.962-1352A>C) c.1072+151A>C (n.1072+151A>C) n.1896+151A>C c.*973+151A>C (n.*973+151A>C) n.1101+151A>C | |
16 | g.5081207A>G | CA721324443 | ALG1 | n.3208+151A>G c.478+151A>G (n.478+151A>G) c.*164+151A>G (n.*164+151A>G) n.1120+151A>G c.544+151A>G (n.544+151A>G) n.3214+151A>G n.4040+151A>G c.583+151A>G (n.583+151A>G) c.328+151A>G (n.328+151A>G) n.1946+151A>G c.*1039+151A>G (n.*1039+151A>G) c.739+151A>G (n.739+151A>G) n.1116+151A>G c.1010+151A>G (n.1010+151A>G) c.1033+151A>G (n.1033+151A>G) c.962-1352A>G (n.962-1352A>G) c.1072+151A>G (n.1072+151A>G) n.1896+151A>G c.*973+151A>G (n.*973+151A>G) n.1101+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5081208G>A | CA2631591607 | ALG1 | n.3208+152G>A c.478+152G>A (n.478+152G>A) c.*164+152G>A (n.*164+152G>A) n.1120+152G>A c.544+152G>A (n.544+152G>A) n.3214+152G>A n.4040+152G>A c.583+152G>A (n.583+152G>A) c.328+152G>A (n.328+152G>A) n.1946+152G>A c.*1039+152G>A (n.*1039+152G>A) c.739+152G>A (n.739+152G>A) n.1116+152G>A c.1010+152G>A (n.1010+152G>A) c.1033+152G>A (n.1033+152G>A) c.962-1351G>A (n.962-1351G>A) c.1072+152G>A (n.1072+152G>A) n.1896+152G>A c.*973+152G>A (n.*973+152G>A) n.1101+152G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5081208G>T | CA2631591608 | ALG1 | n.3208+152G>T c.478+152G>T (n.478+152G>T) c.*164+152G>T (n.*164+152G>T) n.1120+152G>T c.544+152G>T (n.544+152G>T) n.3214+152G>T n.4040+152G>T c.583+152G>T (n.583+152G>T) c.328+152G>T (n.328+152G>T) n.1946+152G>T c.*1039+152G>T (n.*1039+152G>T) c.739+152G>T (n.739+152G>T) n.1116+152G>T c.1010+152G>T (n.1010+152G>T) c.1033+152G>T (n.1033+152G>T) c.962-1351G>T (n.962-1351G>T) c.1072+152G>T (n.1072+152G>T) n.1896+152G>T c.*973+152G>T (n.*973+152G>T) n.1101+152G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5081209C= | CA2203686122 | ALG1 | n.3208+153C= c.478+153C= (n.478+153C=) c.*164+153C= (n.*164+153C=) n.1120+153C= c.544+153C= (n.544+153C=) n.3214+153C= n.4040+153C= c.583+153C= (n.583+153C=) c.328+153C= (n.328+153C=) n.1946+153C= c.*1039+153C= (n.*1039+153C=) c.739+153C= (n.739+153C=) n.1116+153C= c.1010+153C= (n.1010+153C=) c.1033+153C= (n.1033+153C=) c.962-1350C= (n.962-1350C=) c.1072+153C= (n.1072+153C=) n.1896+153C= c.*973+153C= (n.*973+153C=) n.1101+153C= | |
16 | g.5081209C>G | CA2203686123 | ALG1 | n.3208+153C>G c.478+153C>G (n.478+153C>G) c.*164+153C>G (n.*164+153C>G) n.1120+153C>G c.544+153C>G (n.544+153C>G) n.3214+153C>G n.4040+153C>G c.583+153C>G (n.583+153C>G) c.328+153C>G (n.328+153C>G) n.1946+153C>G c.*1039+153C>G (n.*1039+153C>G) c.739+153C>G (n.739+153C>G) n.1116+153C>G c.1010+153C>G (n.1010+153C>G) c.1033+153C>G (n.1033+153C>G) c.962-1350C>G (n.962-1350C>G) c.1072+153C>G (n.1072+153C>G) n.1896+153C>G c.*973+153C>G (n.*973+153C>G) n.1101+153C>G | dbSNP |
16 | g.5081212dup | CA2631591609 | ALG1 | n.3208+156dup c.478+156dup (n.478+156dup) c.*164+156dup (n.*164+156dup) n.1120+156dup c.544+156dup (n.544+156dup) n.3214+156dup n.4040+156dup c.583+156dup (n.583+156dup) c.328+156dup (n.328+156dup) n.1946+156dup c.*1039+156dup (n.*1039+156dup) c.739+156dup (n.739+156dup) n.1116+156dup c.1010+156dup (n.1010+156dup) c.1033+156dup (n.1033+156dup) c.962-1347dup (n.962-1347dup) c.1072+156dup (n.1072+156dup) n.1896+156dup c.*973+156dup (n.*973+156dup) n.1101+156dup | gnomAD v4 |
16 | g.5081211C= | CA2203686124 | ALG1 | n.3208+155C= c.478+155C= (n.478+155C=) c.*164+155C= (n.*164+155C=) n.1120+155C= c.544+155C= (n.544+155C=) n.3214+155C= n.4040+155C= c.583+155C= (n.583+155C=) c.328+155C= (n.328+155C=) n.1946+155C= c.*1039+155C= (n.*1039+155C=) c.739+155C= (n.739+155C=) n.1116+155C= c.1010+155C= (n.1010+155C=) c.1033+155C= (n.1033+155C=) c.962-1348C= (n.962-1348C=) c.1072+155C= (n.1072+155C=) n.1896+155C= c.*973+155C= (n.*973+155C=) n.1101+155C= | |
16 | g.5081211C>G | CA2203686126 | ALG1 | n.3208+155C>G c.478+155C>G (n.478+155C>G) c.*164+155C>G (n.*164+155C>G) n.1120+155C>G c.544+155C>G (n.544+155C>G) n.3214+155C>G n.4040+155C>G c.583+155C>G (n.583+155C>G) c.328+155C>G (n.328+155C>G) n.1946+155C>G c.*1039+155C>G (n.*1039+155C>G) c.739+155C>G (n.739+155C>G) n.1116+155C>G c.1010+155C>G (n.1010+155C>G) c.1033+155C>G (n.1033+155C>G) c.962-1348C>G (n.962-1348C>G) c.1072+155C>G (n.1072+155C>G) n.1896+155C>G c.*973+155C>G (n.*973+155C>G) n.1101+155C>G | dbSNP |
16 | g.5081211C>T | CA277164128 | ALG1 | n.3208+155C>T c.478+155C>T (n.478+155C>T) c.*164+155C>T (n.*164+155C>T) n.1120+155C>T c.544+155C>T (n.544+155C>T) n.3214+155C>T n.4040+155C>T c.583+155C>T (n.583+155C>T) c.328+155C>T (n.328+155C>T) n.1946+155C>T c.*1039+155C>T (n.*1039+155C>T) c.739+155C>T (n.739+155C>T) n.1116+155C>T c.1010+155C>T (n.1010+155C>T) c.1033+155C>T (n.1033+155C>T) c.962-1348C>T (n.962-1348C>T) c.1072+155C>T (n.1072+155C>T) n.1896+155C>T c.*973+155C>T (n.*973+155C>T) n.1101+155C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |