Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.739+50_739+51insGGGGGGGGGCAA (n.739+50_739+51insGGGGGGGGGCAA)
n.1116+50_1116+51insGGGGGGGGGCAA
c.1010+50_1010+51insGGGGGGGGGCAA (n.1010+50_1010+51insGGGGGGGGGCAA)
c.1033+50_1033+51insGGGGGGGGGCAA (n.1033+50_1033+51insGGGGGGGGGCAA)
c.961+1299_961+1300insGGGGGGGGGCAA (n.961+1299_961+1300insGGGGGGGGGCAA)
c.1072+50_1072+51insGGGGGGGGGCAA (n.1072+50_1072+51insGGGGGGGGGCAA)
n.1896+50_1896+51insGGGGGGGGGCAA
c.*973+50_*973+51insGGGGGGGGGCAA (n.*973+50_*973+51insGGGGGGGGGCAA)
n.1101+50_1101+51insGGGGGGGGGCAA
 gnomAD v4
16g.5081106_5081107insGGGGGGGGGGGGAGAACA2631591404ALG1n.3208+50_3208+51insGGGGGGGGGGGGAGAA
c.478+50_478+51insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.478+50_478+51insGGGGGGGGGGGGAGAA)
c.*164+50_*164+51insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.*164+50_*164+51insGGGGGGGGGGGGAGAA)
n.1120+50_1120+51insGGGGGGGGGGGGAGAA
c.544+50_544+51insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.544+50_544+51insGGGGGGGGGGGGAGAA)
n.3214+50_3214+51insGGGGGGGGGGGGAGAA
n.4040+50_4040+51insGGGGGGGGGGGGAGAA
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n.1946+50_1946+51insGGGGGGGGGGGGAGAA
c.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.*1039+50_*1039+51insGGGGGGGGGGGGAGAA)
c.739+50_739+51insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.739+50_739+51insGGGGGGGGGGGGAGAA)
n.1116+50_1116+51insGGGGGGGGGGGGAGAA
c.1010+50_1010+51insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.1010+50_1010+51insGGGGGGGGGGGGAGAA)
c.1033+50_1033+51insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.1033+50_1033+51insGGGGGGGGGGGGAGAA)
c.961+1299_961+1300insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.961+1299_961+1300insGGGGGGGGGGGGAGAA)
c.1072+50_1072+51insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.1072+50_1072+51insGGGGGGGGGGGGAGAA)
n.1896+50_1896+51insGGGGGGGGGGGGAGAA
c.*973+50_*973+51insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.*973+50_*973+51insGGGGGGGGGGGGAGAA)
n.1101+50_1101+51insGGGGGGGGGGGGAGAA
 gnomAD v4
16g.5081107delCA7890201ALG1n.3208+51del
c.478+51del (n.478+51del)
c.*164+51del (n.*164+51del)
n.1120+51del
c.544+51del (n.544+51del)
n.3214+51del
n.4040+51del
c.583+51del (n.583+51del)
c.328+51del (n.328+51del)
n.1946+51del
c.*1039+51del (n.*1039+51del)
c.739+51del (n.739+51del)
n.1116+51del
c.1010+51del (n.1010+51del)
c.1033+51del (n.1033+51del)
c.961+1300del (n.961+1300del)
c.1072+51del (n.1072+51del)
n.1896+51del
c.*973+51del (n.*973+51del)
n.1101+51del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.5081107C>ACA2575903567ALG1n.3208+51C>A
c.478+51C>A (n.478+51C>A)
c.*164+51C>A (n.*164+51C>A)
n.1120+51C>A
c.544+51C>A (n.544+51C>A)
n.3214+51C>A
n.4040+51C>A
c.583+51C>A (n.583+51C>A)
c.328+51C>A (n.328+51C>A)
n.1946+51C>A
c.*1039+51C>A (n.*1039+51C>A)
c.739+51C>A (n.739+51C>A)
n.1116+51C>A
c.1010+51C>A (n.1010+51C>A)
c.1033+51C>A (n.1033+51C>A)
c.961+1300C>A (n.961+1300C>A)
c.1072+51C>A (n.1072+51C>A)
n.1896+51C>A
c.*973+51C>A (n.*973+51C>A)
n.1101+51C>A
 gnomAD v4
16g.5081107C=CA2203685986ALG1n.3208+51C=
c.478+51C= (n.478+51C=)
c.*164+51C= (n.*164+51C=)
n.1120+51C=
c.544+51C= (n.544+51C=)
n.3214+51C=
n.4040+51C=
c.583+51C= (n.583+51C=)
c.328+51C= (n.328+51C=)
n.1946+51C=
c.*1039+51C= (n.*1039+51C=)
c.739+51C= (n.739+51C=)
n.1116+51C=
c.1010+51C= (n.1010+51C=)
c.1033+51C= (n.1033+51C=)
c.961+1300C= (n.961+1300C=)
c.1072+51C= (n.1072+51C=)
n.1896+51C=
c.*973+51C= (n.*973+51C=)
n.1101+51C=
16g.5081107C>GCA7890203ALG1n.3208+51C>G
c.478+51C>G (n.478+51C>G)
c.*164+51C>G (n.*164+51C>G)
n.1120+51C>G
c.544+51C>G (n.544+51C>G)
n.3214+51C>G
n.4040+51C>G
c.583+51C>G (n.583+51C>G)
c.328+51C>G (n.328+51C>G)
n.1946+51C>G
c.*1039+51C>G (n.*1039+51C>G)
c.739+51C>G (n.739+51C>G)
n.1116+51C>G
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c.1033+51C>G (n.1033+51C>G)
c.961+1300C>G (n.961+1300C>G)
c.1072+51C>G (n.1072+51C>G)
n.1896+51C>G
c.*973+51C>G (n.*973+51C>G)
n.1101+51C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081107C>TCA620530473ALG1n.3208+51C>T
c.478+51C>T (n.478+51C>T)
c.*164+51C>T (n.*164+51C>T)
n.1120+51C>T
c.544+51C>T (n.544+51C>T)
n.3214+51C>T
n.4040+51C>T
c.583+51C>T (n.583+51C>T)
c.328+51C>T (n.328+51C>T)
n.1946+51C>T
c.*1039+51C>T (n.*1039+51C>T)
c.739+51C>T (n.739+51C>T)
n.1116+51C>T
c.1010+51C>T (n.1010+51C>T)
c.1033+51C>T (n.1033+51C>T)
c.961+1300C>T (n.961+1300C>T)
c.1072+51C>T (n.1072+51C>T)
n.1896+51C>T
c.*973+51C>T (n.*973+51C>T)
n.1101+51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5081107_5081108insTGGGGGGGGCA2631591427ALG1n.3208+51_3208+52insTGGGGGGGG
c.478+51_478+52insTGGGGGGGG (n.478+51_478+52insTGGGGGGGG)
c.*164+51_*164+52insTGGGGGGGG (n.*164+51_*164+52insTGGGGGGGG)
n.1120+51_1120+52insTGGGGGGGG
c.544+51_544+52insTGGGGGGGG (n.544+51_544+52insTGGGGGGGG)
n.3214+51_3214+52insTGGGGGGGG
n.4040+51_4040+52insTGGGGGGGG
c.583+51_583+52insTGGGGGGGG (n.583+51_583+52insTGGGGGGGG)
c.328+51_328+52insTGGGGGGGG (n.328+51_328+52insTGGGGGGGG)
n.1946+51_1946+52insTGGGGGGGG
c.*1039+51_*1039+52insTGGGGGGGG (n.*1039+51_*1039+52insTGGGGGGGG)
c.739+51_739+52insTGGGGGGGG (n.739+51_739+52insTGGGGGGGG)
n.1116+51_1116+52insTGGGGGGGG
c.1010+51_1010+52insTGGGGGGGG (n.1010+51_1010+52insTGGGGGGGG)
c.1033+51_1033+52insTGGGGGGGG (n.1033+51_1033+52insTGGGGGGGG)
c.961+1300_961+1301insTGGGGGGGG (n.961+1300_961+1301insTGGGGGGGG)
c.1072+51_1072+52insTGGGGGGGG (n.1072+51_1072+52insTGGGGGGGG)
n.1896+51_1896+52insTGGGGGGGG
c.*973+51_*973+52insTGGGGGGGG (n.*973+51_*973+52insTGGGGGGGG)
n.1101+51_1101+52insTGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5081107_5081108insAGGGGGGGGGCA2631591434ALG1n.3208+51_3208+52insAGGGGGGGGG
c.478+51_478+52insAGGGGGGGGG (n.478+51_478+52insAGGGGGGGGG)
c.*164+51_*164+52insAGGGGGGGGG (n.*164+51_*164+52insAGGGGGGGGG)
n.1120+51_1120+52insAGGGGGGGGG
c.544+51_544+52insAGGGGGGGGG (n.544+51_544+52insAGGGGGGGGG)
n.3214+51_3214+52insAGGGGGGGGG
n.4040+51_4040+52insAGGGGGGGGG
c.583+51_583+52insAGGGGGGGGG (n.583+51_583+52insAGGGGGGGGG)
c.328+51_328+52insAGGGGGGGGG (n.328+51_328+52insAGGGGGGGGG)
n.1946+51_1946+52insAGGGGGGGGG
c.*1039+51_*1039+52insAGGGGGGGGG (n.*1039+51_*1039+52insAGGGGGGGGG)
c.739+51_739+52insAGGGGGGGGG (n.739+51_739+52insAGGGGGGGGG)
n.1116+51_1116+52insAGGGGGGGGG
c.1010+51_1010+52insAGGGGGGGGG (n.1010+51_1010+52insAGGGGGGGGG)
c.1033+51_1033+52insAGGGGGGGGG (n.1033+51_1033+52insAGGGGGGGGG)
c.961+1300_961+1301insAGGGGGGGGG (n.961+1300_961+1301insAGGGGGGGGG)
c.1072+51_1072+52insAGGGGGGGGG (n.1072+51_1072+52insAGGGGGGGGG)
n.1896+51_1896+52insAGGGGGGGGG
c.*973+51_*973+52insAGGGGGGGGG (n.*973+51_*973+52insAGGGGGGGGG)
n.1101+51_1101+52insAGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5081107_5081108insCGGGGGGGGGCA2631591433ALG1n.3208+51_3208+52insCGGGGGGGGG
c.478+51_478+52insCGGGGGGGGG (n.478+51_478+52insCGGGGGGGGG)
c.*164+51_*164+52insCGGGGGGGGG (n.*164+51_*164+52insCGGGGGGGGG)
n.1120+51_1120+52insCGGGGGGGGG
c.544+51_544+52insCGGGGGGGGG (n.544+51_544+52insCGGGGGGGGG)
n.3214+51_3214+52insCGGGGGGGGG
n.4040+51_4040+52insCGGGGGGGGG
c.583+51_583+52insCGGGGGGGGG (n.583+51_583+52insCGGGGGGGGG)
c.328+51_328+52insCGGGGGGGGG (n.328+51_328+52insCGGGGGGGGG)
n.1946+51_1946+52insCGGGGGGGGG
c.*1039+51_*1039+52insCGGGGGGGGG (n.*1039+51_*1039+52insCGGGGGGGGG)
c.739+51_739+52insCGGGGGGGGG (n.739+51_739+52insCGGGGGGGGG)
n.1116+51_1116+52insCGGGGGGGGG
c.1010+51_1010+52insCGGGGGGGGG (n.1010+51_1010+52insCGGGGGGGGG)
c.1033+51_1033+52insCGGGGGGGGG (n.1033+51_1033+52insCGGGGGGGGG)
c.961+1300_961+1301insCGGGGGGGGG (n.961+1300_961+1301insCGGGGGGGGG)
c.1072+51_1072+52insCGGGGGGGGG (n.1072+51_1072+52insCGGGGGGGGG)
n.1896+51_1896+52insCGGGGGGGGG
c.*973+51_*973+52insCGGGGGGGGG (n.*973+51_*973+52insCGGGGGGGGG)
n.1101+51_1101+52insCGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5081107_5081108insCTGGGGGGGGCA2631591431ALG1n.3208+51_3208+52insCTGGGGGGGG
c.478+51_478+52insCTGGGGGGGG (n.478+51_478+52insCTGGGGGGGG)
c.*164+51_*164+52insCTGGGGGGGG (n.*164+51_*164+52insCTGGGGGGGG)
n.1120+51_1120+52insCTGGGGGGGG
c.544+51_544+52insCTGGGGGGGG (n.544+51_544+52insCTGGGGGGGG)
n.3214+51_3214+52insCTGGGGGGGG
n.4040+51_4040+52insCTGGGGGGGG
c.583+51_583+52insCTGGGGGGGG (n.583+51_583+52insCTGGGGGGGG)
c.328+51_328+52insCTGGGGGGGG (n.328+51_328+52insCTGGGGGGGG)
n.1946+51_1946+52insCTGGGGGGGG
c.*1039+51_*1039+52insCTGGGGGGGG (n.*1039+51_*1039+52insCTGGGGGGGG)
c.739+51_739+52insCTGGGGGGGG (n.739+51_739+52insCTGGGGGGGG)
n.1116+51_1116+52insCTGGGGGGGG
c.1010+51_1010+52insCTGGGGGGGG (n.1010+51_1010+52insCTGGGGGGGG)
c.1033+51_1033+52insCTGGGGGGGG (n.1033+51_1033+52insCTGGGGGGGG)
c.961+1300_961+1301insCTGGGGGGGG (n.961+1300_961+1301insCTGGGGGGGG)
c.1072+51_1072+52insCTGGGGGGGG (n.1072+51_1072+52insCTGGGGGGGG)
n.1896+51_1896+52insCTGGGGGGGG
c.*973+51_*973+52insCTGGGGGGGG (n.*973+51_*973+52insCTGGGGGGGG)
n.1101+51_1101+52insCTGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5081107_5081108insAACGGGGGGGGGCA2631591437ALG1n.3208+51_3208+52insAACGGGGGGGGG
c.478+51_478+52insAACGGGGGGGGG (n.478+51_478+52insAACGGGGGGGGG)
c.*164+51_*164+52insAACGGGGGGGGG (n.*164+51_*164+52insAACGGGGGGGGG)
n.1120+51_1120+52insAACGGGGGGGGG
c.544+51_544+52insAACGGGGGGGGG (n.544+51_544+52insAACGGGGGGGGG)
n.3214+51_3214+52insAACGGGGGGGGG
n.4040+51_4040+52insAACGGGGGGGGG
c.583+51_583+52insAACGGGGGGGGG (n.583+51_583+52insAACGGGGGGGGG)
c.328+51_328+52insAACGGGGGGGGG (n.328+51_328+52insAACGGGGGGGGG)
n.1946+51_1946+52insAACGGGGGGGGG
c.*1039+51_*1039+52insAACGGGGGGGGG (n.*1039+51_*1039+52insAACGGGGGGGGG)
c.739+51_739+52insAACGGGGGGGGG (n.739+51_739+52insAACGGGGGGGGG)
n.1116+51_1116+52insAACGGGGGGGGG
c.1010+51_1010+52insAACGGGGGGGGG (n.1010+51_1010+52insAACGGGGGGGGG)
c.1033+51_1033+52insAACGGGGGGGGG (n.1033+51_1033+52insAACGGGGGGGGG)
c.961+1300_961+1301insAACGGGGGGGGG (n.961+1300_961+1301insAACGGGGGGGGG)
c.1072+51_1072+52insAACGGGGGGGGG (n.1072+51_1072+52insAACGGGGGGGGG)
n.1896+51_1896+52insAACGGGGGGGGG
c.*973+51_*973+52insAACGGGGGGGGG (n.*973+51_*973+52insAACGGGGGGGGG)
n.1101+51_1101+52insAACGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5081107_5081108insAACTGGGGGGGGCA2631591436ALG1n.3208+51_3208+52insAACTGGGGGGGG
c.478+51_478+52insAACTGGGGGGGG (n.478+51_478+52insAACTGGGGGGGG)
c.*164+51_*164+52insAACTGGGGGGGG (n.*164+51_*164+52insAACTGGGGGGGG)
n.1120+51_1120+52insAACTGGGGGGGG
c.544+51_544+52insAACTGGGGGGGG (n.544+51_544+52insAACTGGGGGGGG)
n.3214+51_3214+52insAACTGGGGGGGG
n.4040+51_4040+52insAACTGGGGGGGG
c.583+51_583+52insAACTGGGGGGGG (n.583+51_583+52insAACTGGGGGGGG)
c.328+51_328+52insAACTGGGGGGGG (n.328+51_328+52insAACTGGGGGGGG)
n.1946+51_1946+52insAACTGGGGGGGG
c.*1039+51_*1039+52insAACTGGGGGGGG (n.*1039+51_*1039+52insAACTGGGGGGGG)
c.739+51_739+52insAACTGGGGGGGG (n.739+51_739+52insAACTGGGGGGGG)
n.1116+51_1116+52insAACTGGGGGGGG
c.1010+51_1010+52insAACTGGGGGGGG (n.1010+51_1010+52insAACTGGGGGGGG)
c.1033+51_1033+52insAACTGGGGGGGG (n.1033+51_1033+52insAACTGGGGGGGG)
c.961+1300_961+1301insAACTGGGGGGGG (n.961+1300_961+1301insAACTGGGGGGGG)
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 gnomAD v4
16g.5081107_5081108insACCGGGGGGGGGCA2631591435ALG1n.3208+51_3208+52insACCGGGGGGGGG
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 gnomAD v4
16g.5081107_5081108insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGGCA2631591432ALG1n.3208+51_3208+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG
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n.1101+51_1101+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5081108G>ACA7890204ALG1n.3208+52G>A
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n.4040+52G>A
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n.1946+52G>A
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n.1116+52G>A
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n.1896+52G>A
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n.1101+52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081108G>CCA2575903568ALG1n.3208+52G>C
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n.3214+52G>C
n.4040+52G>C
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n.1946+52G>C
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n.1116+52G>C
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n.1896+52G>C
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n.1101+52G>C
16g.5081108G=CA2203685988ALG1n.3208+52G=
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n.1946+52G=
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n.1896+52G=
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n.1101+52G=
16g.5081108G>TCA7890205ALG1n.3208+52G>T
c.478+52G>T (n.478+52G>T)
c.*164+52G>T (n.*164+52G>T)
n.1120+52G>T
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n.3214+52G>T
n.4040+52G>T
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n.1946+52G>T
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n.1116+52G>T
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n.1896+52G>T
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n.1101+52G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5081108_5081110delCA2631591425ALG1n.3208+52_3208+54del
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n.4040+52_4040+54del
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n.1946+52_1946+54del
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n.1101+52_1101+54del
 gnomAD v4
16g.5081110_5081111insGGGGGGGGGCA2631591428ALG1n.3208+54_3208+55insGGGGGGGGG
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n.1116+54_1116+55insGGGGGGGGG
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n.1101+54_1101+55insGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5081110_5081111insGGAAACGGGGGGGGGGGGCA2631591438ALG1n.3208+54_3208+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.5081110_5081111insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGGCA974051374ALG1n.3208+54_3208+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG
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c.*164+54_*164+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG (n.*164+54_*164+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG)
n.1120+54_1120+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG
c.544+54_544+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG (n.544+54_544+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG)
n.3214+54_3214+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG
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c.328+54_328+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG (n.328+54_328+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG)
n.1946+54_1946+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG
c.*1039+54_*1039+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG (n.*1039+54_*1039+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG)
c.739+54_739+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG (n.739+54_739+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG)
n.1116+54_1116+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG
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c.961+1303_961+1304insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG (n.961+1303_961+1304insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG)
c.1072+54_1072+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG (n.1072+54_1072+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG)
n.1896+54_1896+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG
c.*973+54_*973+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG (n.*973+54_*973+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG)
n.1101+54_1101+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081110dupCA2631591430ALG1n.3208+54dup
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n.1946+54dup
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n.1101+54dup
 gnomAD v4
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n.1101+54del
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.5081110_5081111insGACA2631591459ALG1n.3208+54_3208+55insGA
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 gnomAD v4
16g.5081110_5081111insGCCA2631591461ALG1n.3208+54_3208+55insGC
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 gnomAD v4
16g.5081110_5081111insGTCA2631591448ALG1n.3208+54_3208+55insGT
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n.1101+54_1101+55insGT
 gnomAD v4
16g.5081110_5081111insGGGCCA2631591464ALG1n.3208+54_3208+55insGGGC
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n.1946+54_1946+55insGGGC
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c.*973+54_*973+55insGGGC (n.*973+54_*973+55insGGGC)
n.1101+54_1101+55insGGGC
 gnomAD v4
16g.5081110_5081111insGGGTCA2631591447ALG1n.3208+54_3208+55insGGGT
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 gnomAD v4
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16g.5081111A>CCA2631591453ALG1n.3208+55A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.5081123T>ACA2631591490ALG1n.3208+67T>A
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n.1946+67T>A
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n.1896+67T>A
c.*973+67T>A (n.*973+67T>A)
n.1101+67T>A
 gnomAD v4
16g.5081123T>CCA2631591491ALG1n.3208+67T>C
c.478+67T>C (n.478+67T>C)
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n.1120+67T>C
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n.1946+67T>C
c.*1039+67T>C (n.*1039+67T>C)
c.739+67T>C (n.739+67T>C)
n.1116+67T>C
c.1010+67T>C (n.1010+67T>C)
c.1033+67T>C (n.1033+67T>C)
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n.1101+67T>C
 gnomAD v4
16g.5081124G>TCA2631591492ALG1n.3208+68G>T
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n.3214+68G>T
n.4040+68G>T
c.583+68G>T (n.583+68G>T)
c.328+68G>T (n.328+68G>T)
n.1946+68G>T
c.*1039+68G>T (n.*1039+68G>T)
c.739+68G>T (n.739+68G>T)
n.1116+68G>T
c.1010+68G>T (n.1010+68G>T)
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 gnomAD v4
16g.5081124_5081125delinsGACA2203686009ALG1n.3208+68_3208+69delinsGA
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n.1101+72del
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1101+72A=
16g.5081128A>GCA2631591496ALG1n.3208+72A>G
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n.1896+72A>G
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n.1101+72A>G
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1101+75T>C
 dbSNP
16g.5081131T=CA2203686019ALG1n.3208+75T=
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n.1120+76G>T
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n.3214+76G>T
n.4040+76G>T
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n.1946+76G>T
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n.1116+76G>T
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n.1896+76G>T
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n.1101+76G>T
 gnomAD v4
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c.478+77del (n.478+77del)
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n.1120+77del
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n.1946+77del
c.*1039+77del (n.*1039+77del)
c.739+77del (n.739+77del)
n.1116+77del
c.1010+77del (n.1010+77del)
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n.1896+77del
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n.1101+77del
16g.5081133G>ACA974051387ALG1n.3208+77G>A
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c.328+77G>A (n.328+77G>A)
n.1946+77G>A
c.*1039+77G>A (n.*1039+77G>A)
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n.1116+77G>A
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n.1896+77G>A
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n.1101+77G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081133G=CA2203686022ALG1n.3208+77G=
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c.*1039+77G= (n.*1039+77G=)
c.739+77G= (n.739+77G=)
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c.1010+77G= (n.1010+77G=)
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n.1896+77G=
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n.1101+77G=
16g.5081133G>TCA2631591499ALG1n.3208+77G>T
c.478+77G>T (n.478+77G>T)
c.*164+77G>T (n.*164+77G>T)
n.1120+77G>T
c.544+77G>T (n.544+77G>T)
n.3214+77G>T
n.4040+77G>T
c.583+77G>T (n.583+77G>T)
c.328+77G>T (n.328+77G>T)
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c.*1039+77G>T (n.*1039+77G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1101+84_1101+93del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081137T>ACA2575903572ALG1n.3208+81T>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.5081138G>TCA2631591504ALG1n.3208+82G>T
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n.1946+82G>T
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n.1101+82G>T
 gnomAD v4
16g.5081139delCA2575903573ALG1n.3208+83del
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c.*164+83del (n.*164+83del)
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n.3214+83del
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n.1946+83del
c.*1039+83del (n.*1039+83del)
c.739+83del (n.739+83del)
n.1116+83del
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c.*973+83del (n.*973+83del)
n.1101+83del
 gnomAD v4
16g.5081139G>ACA2631591506ALG1n.3208+83G>A
c.478+83G>A (n.478+83G>A)
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n.3214+83G>A
n.4040+83G>A
c.583+83G>A (n.583+83G>A)
c.328+83G>A (n.328+83G>A)
n.1946+83G>A
c.*1039+83G>A (n.*1039+83G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.5081144C>ACA2631591512ALG1n.3208+88C>A
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n.1101+88C>A
 gnomAD v4
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n.1946+88C>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1946+88C>T
c.*1039+88C>T (n.*1039+88C>T)
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n.1116+88C>T
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 gnomAD v4
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16g.5081145A>GCA2631591513ALG1n.3208+89A>G
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n.1946+89A>G
c.*1039+89A>G (n.*1039+89A>G)
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n.1116+89A>G
c.1010+89A>G (n.1010+89A>G)
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 gnomAD v4
16g.5081145A>TCA721324408ALG1n.3208+89A>T
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n.1946+89A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1946+98C>T
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n.1116+98C>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081154_5081155delinsCGCA2203686048ALG1n.3208+98_3208+99delinsCG
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n.1101+98_1101+99delinsCG
16g.5081155G>ACA974051405ALG1n.3208+99G>A
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n.1946+99G>A
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n.1116+99G>A
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n.1101+99G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081155G>CCA2203686052ALG1n.3208+99G>C
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n.1946+99G>C
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 dbSNP
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16g.5081155G>TCA2631591526ALG1n.3208+99G>T
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n.1946+99G>T
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n.1896+99G>T
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n.1101+99G>T
 gnomAD v4
16g.5081157delCA2203686054ALG1n.3208+101del
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n.3214+101del
n.4040+101del
c.583+101del (n.583+101del)
c.328+101del (n.328+101del)
n.1946+101del
c.*1039+101del (n.*1039+101del)
c.739+101del (n.739+101del)
n.1116+101del
c.1010+101del (n.1010+101del)
c.1033+101del (n.1033+101del)
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n.1896+101del
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n.1101+101del
 dbSNP gnomAD v4
16g.5081156G>ACA2631591527ALG1n.3208+100G>A
c.478+100G>A (n.478+100G>A)
c.*164+100G>A (n.*164+100G>A)
n.1120+100G>A
c.544+100G>A (n.544+100G>A)
n.3214+100G>A
n.4040+100G>A
c.583+100G>A (n.583+100G>A)
c.328+100G>A (n.328+100G>A)
n.1946+100G>A
c.*1039+100G>A (n.*1039+100G>A)
c.739+100G>A (n.739+100G>A)
n.1116+100G>A
c.1010+100G>A (n.1010+100G>A)
c.1033+100G>A (n.1033+100G>A)
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c.1072+100G>A (n.1072+100G>A)
n.1896+100G>A
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n.1101+100G>A
 gnomAD v4
16g.5081156G=CA2203686057ALG1n.3208+100G=
c.478+100G= (n.478+100G=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1101+150del
 gnomAD v4
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16g.5081206C>TCA2631591606ALG1n.3208+150C>T
c.478+150C>T (n.478+150C>T)
c.*164+150C>T (n.*164+150C>T)
n.1120+150C>T
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched