Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1033+39_1033+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1033+39_1033+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.961+1288_961+1289insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.961+1288_961+1289insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1072+39_1072+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1072+39_1072+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1896+39_1896+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*973+39_*973+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*973+39_*973+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1101+39_1101+40insCGGAGGACTCCCCCCTGTTTCTGGGGGGGGGGCCGGGGGGGGGCTAGGGGGGGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5081095dupCA620530459ALG1n.3208+39dup
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n.1120+39dup
c.544+39dup (n.544+39dup)
n.3214+39dup
n.4040+39dup
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n.1946+39dup
c.*1039+39dup (n.*1039+39dup)
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n.1116+39dup
c.1010+39dup (n.1010+39dup)
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n.1896+39dup
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n.1101+39dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081094_5081095dupCA2631591314ALG1n.3208+38_3208+39dup
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n.3214+38_3214+39dup
n.4040+38_4040+39dup
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n.1946+38_1946+39dup
c.*1039+38_*1039+39dup (n.*1039+38_*1039+39dup)
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n.1116+38_1116+39dup
c.1010+38_1010+39dup (n.1010+38_1010+39dup)
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n.1896+38_1896+39dup
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n.1101+38_1101+39dup
 gnomAD v4
16g.5081093_5081095dupCA2631591315ALG1n.3208+37_3208+39dup
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n.1120+37_1120+39dup
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n.1101+37_1101+39dup
 gnomAD v4
16g.5081095delCA7890191ALG1n.3208+39del
c.478+39del (n.478+39del)
c.*164+39del (n.*164+39del)
n.1120+39del
c.544+39del (n.544+39del)
n.3214+39del
n.4040+39del
c.583+39del (n.583+39del)
c.328+39del (n.328+39del)
n.1946+39del
c.*1039+39del (n.*1039+39del)
c.739+39del (n.739+39del)
n.1116+39del
c.1010+39del (n.1010+39del)
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n.1896+39del
c.*973+39del (n.*973+39del)
n.1101+39del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081096_5081097insGGGGGGGGGACA2631591317ALG1n.3208+40_3208+41insGGGGGGGGGA
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1896+40_1896+41insGGGGGGGGGGGGA
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n.1101+40_1101+41insGGGGGGGGGGGGA
 gnomAD v4
16g.5081096_5081109delCA2631591327ALG1n.3208+40_3208+53del
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n.1120+40_1120+53del
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n.3214+40_3214+53del
n.4040+40_4040+53del
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n.1946+40_1946+53del
c.*1039+40_*1039+53del (n.*1039+40_*1039+53del)
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n.1116+40_1116+53del
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c.961+1289_961+1302del (n.961+1289_961+1302del)
c.1072+40_1072+53del (n.1072+40_1072+53del)
n.1896+40_1896+53del
c.*973+40_*973+53del (n.*973+40_*973+53del)
n.1101+40_1101+53del
 gnomAD v4
16g.5081095G>ACA7890196ALG1n.3208+39G>A
c.478+39G>A (n.478+39G>A)
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n.1120+39G>A
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n.3214+39G>A
n.4040+39G>A
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n.1946+39G>A
c.*1039+39G>A (n.*1039+39G>A)
c.739+39G>A (n.739+39G>A)
n.1116+39G>A
c.1010+39G>A (n.1010+39G>A)
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n.1896+39G>A
c.*973+39G>A (n.*973+39G>A)
n.1101+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081095G>CCA620530461ALG1n.3208+39G>C
c.478+39G>C (n.478+39G>C)
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n.1120+39G>C
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n.3214+39G>C
n.4040+39G>C
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n.1946+39G>C
c.*1039+39G>C (n.*1039+39G>C)
c.739+39G>C (n.739+39G>C)
n.1116+39G>C
c.1010+39G>C (n.1010+39G>C)
c.1033+39G>C (n.1033+39G>C)
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n.1896+39G>C
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n.1101+39G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5081095G=CA2203685942ALG1n.3208+39G=
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c.544+39G= (n.544+39G=)
n.3214+39G=
n.4040+39G=
c.583+39G= (n.583+39G=)
c.328+39G= (n.328+39G=)
n.1946+39G=
c.*1039+39G= (n.*1039+39G=)
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n.1116+39G=
c.1010+39G= (n.1010+39G=)
c.1033+39G= (n.1033+39G=)
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n.1896+39G=
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n.1101+39G=
16g.5081095G>TCA2575903560ALG1n.3208+39G>T
c.478+39G>T (n.478+39G>T)
c.*164+39G>T (n.*164+39G>T)
n.1120+39G>T
c.544+39G>T (n.544+39G>T)
n.3214+39G>T
n.4040+39G>T
c.583+39G>T (n.583+39G>T)
c.328+39G>T (n.328+39G>T)
n.1946+39G>T
c.*1039+39G>T (n.*1039+39G>T)
c.739+39G>T (n.739+39G>T)
n.1116+39G>T
c.1010+39G>T (n.1010+39G>T)
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n.1896+39G>T
c.*973+39G>T (n.*973+39G>T)
n.1101+39G>T
 gnomAD v4
16g.5081096_5081104delCA2631591330ALG1n.3208+40_3208+48del
c.478+40_478+48del (n.478+40_478+48del)
c.*164+40_*164+48del (n.*164+40_*164+48del)
n.1120+40_1120+48del
c.544+40_544+48del (n.544+40_544+48del)
n.3214+40_3214+48del
n.4040+40_4040+48del
c.583+40_583+48del (n.583+40_583+48del)
c.328+40_328+48del (n.328+40_328+48del)
n.1946+40_1946+48del
c.*1039+40_*1039+48del (n.*1039+40_*1039+48del)
c.739+40_739+48del (n.739+40_739+48del)
n.1116+40_1116+48del
c.1010+40_1010+48del (n.1010+40_1010+48del)
c.1033+40_1033+48del (n.1033+40_1033+48del)
c.961+1289_961+1297del (n.961+1289_961+1297del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.5081095_5081096insGGGGGCCA2631591340ALG1n.3208+39_3208+40insGGGGGC
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.5081096_5081097insGGGGGGGGGGGCACA2631591343ALG1n.3208+40_3208+41insGGGGGGGGGGGCA
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 gnomAD v4
16g.5081096_5081097delCA2631591335ALG1n.3208+40_3208+41del
c.478+40_478+41del (n.478+40_478+41del)
c.*164+40_*164+41del (n.*164+40_*164+41del)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1946+41A>C
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n.1101+41A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.5081097_5081098delinsACCA2203685952ALG1n.3208+41_3208+42delinsAC
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n.1896+41_1896+42delinsAC
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n.1101+41_1101+42delinsAC
16g.5081098_5081099delCA2631591350ALG1n.3208+42_3208+43del
c.478+42_478+43del (n.478+42_478+43del)
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c.1033+42_1033+43del (n.1033+42_1033+43del)
c.961+1291_961+1292del (n.961+1291_961+1292del)
c.1072+42_1072+43del (n.1072+42_1072+43del)
n.1896+42_1896+43del
c.*973+42_*973+43del (n.*973+42_*973+43del)
n.1101+42_1101+43del
 gnomAD v4
16g.5081098_5081111delCA2631591351ALG1n.3208+42_3208+55del
c.478+42_478+55del (n.478+42_478+55del)
c.*164+42_*164+55del (n.*164+42_*164+55del)
n.1120+42_1120+55del
c.544+42_544+55del (n.544+42_544+55del)
n.3214+42_3214+55del
n.4040+42_4040+55del
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n.1946+42_1946+55del
c.*1039+42_*1039+55del (n.*1039+42_*1039+55del)
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n.1116+42_1116+55del
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c.1072+42_1072+55del (n.1072+42_1072+55del)
n.1896+42_1896+55del
c.*973+42_*973+55del (n.*973+42_*973+55del)
n.1101+42_1101+55del
 gnomAD v4
16g.5081098delCA620530466ALG1n.3208+42del
c.478+42del (n.478+42del)
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n.1120+42del
c.544+42del (n.544+42del)
n.3214+42del
n.4040+42del
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c.328+42del (n.328+42del)
n.1946+42del
c.*1039+42del (n.*1039+42del)
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n.1116+42del
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n.1896+42del
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n.1101+42del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081098C>ACA620530467ALG1n.3208+42C>A
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n.1946+42C>A
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n.1896+42C>A
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n.1101+42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081098C=CA2203685959ALG1n.3208+42C=
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n.1101+42C=
16g.5081098C>GCA7890197ALG1n.3208+42C>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081098C>TCA7890198ALG1n.3208+42C>T
c.478+42C>T (n.478+42C>T)
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n.1896+42C>T
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n.1101+42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5081098_5081099insGGGGGGGGGGGCCA2631591353ALG1n.3208+42_3208+43insGGGGGGGGGGGC
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n.1101+42_1101+43insGGGGGGGGGGGC
 gnomAD v4
16g.5081098dupCA2631591354ALG1n.3208+42dup
c.478+42dup (n.478+42dup)
c.*164+42dup (n.*164+42dup)
n.1120+42dup
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n.4040+42dup
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n.1946+42dup
c.*1039+42dup (n.*1039+42dup)
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c.1010+42dup (n.1010+42dup)
c.1033+42dup (n.1033+42dup)
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n.1896+42dup
c.*973+42dup (n.*973+42dup)
n.1101+42dup
 gnomAD v4
16g.5081098_5081100delinsCAGCA2203685961ALG1n.3208+42_3208+44delinsCAG
c.478+42_478+44delinsCAG (n.478+42_478+44delinsCAG)
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n.1101+42_1101+44delinsCAG
16g.5081098_5081099insGCA2631591355ALG1n.3208+42_3208+43insG
c.478+42_478+43insG (n.478+42_478+43insG)
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n.1120+42_1120+43insG
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n.1946+42_1946+43insG
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n.1116+42_1116+43insG
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n.1896+42_1896+43insG
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n.1101+42_1101+43insG
 gnomAD v4
16g.5081098_5081099insGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2805676659ALG1n.3208+42_3208+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG
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n.1120+42_1120+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG
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n.3214+42_3214+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG
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n.1946+42_1946+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG
c.*1039+42_*1039+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.*1039+42_*1039+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.739+42_739+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.739+42_739+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1116+42_1116+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG
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c.961+1291_961+1292insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.961+1291_961+1292insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.1072+42_1072+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.1072+42_1072+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
n.1896+42_1896+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG
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n.1101+42_1101+43insGGGGGGGGGGGGGGGGG
16g.5081099delCA2631591356ALG1n.3208+43del
c.478+43del (n.478+43del)
c.*164+43del (n.*164+43del)
n.1120+43del
c.544+43del (n.544+43del)
n.3214+43del
n.4040+43del
c.583+43del (n.583+43del)
c.328+43del (n.328+43del)
n.1946+43del
c.*1039+43del (n.*1039+43del)
c.739+43del (n.739+43del)
n.1116+43del
c.1010+43del (n.1010+43del)
c.1033+43del (n.1033+43del)
c.961+1292del (n.961+1292del)
c.1072+43del (n.1072+43del)
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n.1101+43del
 gnomAD v4
16g.5081099A=CA2203685964ALG1n.3208+43A=
c.478+43A= (n.478+43A=)
c.*164+43A= (n.*164+43A=)
n.1120+43A=
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n.3214+43A=
n.4040+43A=
c.583+43A= (n.583+43A=)
c.328+43A= (n.328+43A=)
n.1946+43A=
c.*1039+43A= (n.*1039+43A=)
c.739+43A= (n.739+43A=)
n.1116+43A=
c.1010+43A= (n.1010+43A=)
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c.961+1292A= (n.961+1292A=)
c.1072+43A= (n.1072+43A=)
n.1896+43A=
c.*973+43A= (n.*973+43A=)
n.1101+43A=
16g.5081099A>CCA2631591358ALG1n.3208+43A>C
c.478+43A>C (n.478+43A>C)
c.*164+43A>C (n.*164+43A>C)
n.1120+43A>C
c.544+43A>C (n.544+43A>C)
n.3214+43A>C
n.4040+43A>C
c.583+43A>C (n.583+43A>C)
c.328+43A>C (n.328+43A>C)
n.1946+43A>C
c.*1039+43A>C (n.*1039+43A>C)
c.739+43A>C (n.739+43A>C)
n.1116+43A>C
c.1010+43A>C (n.1010+43A>C)
c.1033+43A>C (n.1033+43A>C)
c.961+1292A>C (n.961+1292A>C)
c.1072+43A>C (n.1072+43A>C)
n.1896+43A>C
c.*973+43A>C (n.*973+43A>C)
n.1101+43A>C
 gnomAD v4
16g.5081099A>GCA620530468ALG1n.3208+43A>G
c.478+43A>G (n.478+43A>G)
c.*164+43A>G (n.*164+43A>G)
n.1120+43A>G
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n.4040+43A>G
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n.1101+43_1101+44del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.5081102G=CA2203685972ALG1n.3208+46G=
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16g.5081102G>TCA620530472ALG1n.3208+46G>T
c.478+46G>T (n.478+46G>T)
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n.1120+46G>T
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n.3214+46G>T
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c.739+46G>T (n.739+46G>T)
n.1116+46G>T
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n.1896+46G>T
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n.1101+46G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1946+47_1946+48del
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n.1101+47_1101+48del
 gnomAD v4
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n.1896+47_1896+52del
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n.1101+47_1101+52del
 gnomAD v4
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n.3214+47del
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n.1896+47del
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n.1101+47del
 gnomAD v4
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n.1946+47T>A
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n.1116+47T>A
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n.1896+47T>A
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n.1101+47T>A
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081103T=CA2203685974ALG1n.3208+47T=
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.5081103_5081104insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGGCA2631591393ALG1n.3208+47_3208+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG
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n.1120+47_1120+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG
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n.1946+47_1946+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG
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n.1116+47_1116+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG
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n.1896+47_1896+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG
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n.1101+47_1101+48insAGGGGAGGGGGGGGGGGAAACGGGGG
 gnomAD v4
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n.1946+48G>A
c.*1039+48G>A (n.*1039+48G>A)
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n.1116+48G>A
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n.1896+48G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.5081104G>TCA2631591384ALG1n.3208+48G>T
c.478+48G>T (n.478+48G>T)
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n.1120+48G>T
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n.3214+48G>T
n.4040+48G>T
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c.328+48G>T (n.328+48G>T)
n.1946+48G>T
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n.1896+48G>T
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n.1101+48G>T
 gnomAD v4
16g.5081106_5081107insGGGGCA2631591390ALG1n.3208+50_3208+51insGGGG
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n.1101+50_1101+51insGGGG
 gnomAD v4
16g.5081106_5081107insGGGGGCA2631591388ALG1n.3208+50_3208+51insGGGGG
c.478+50_478+51insGGGGG (n.478+50_478+51insGGGGG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1101+51_1101+53del
 gnomAD v4
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n.1946+50G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1946+50G>C
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n.1896+50G>C
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n.1101+50G>C
 gnomAD v4
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16g.5081106G>TCA2631591398ALG1n.3208+50G>T
c.478+50G>T (n.478+50G>T)
c.*164+50G>T (n.*164+50G>T)
n.1120+50G>T
c.544+50G>T (n.544+50G>T)
n.3214+50G>T
n.4040+50G>T
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c.328+50G>T (n.328+50G>T)
n.1946+50G>T
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 gnomAD v4
16g.5081106_5081107delinsGCCA2203685979ALG1n.3208+50_3208+51delinsGC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.5081106_5081107insGGGGGGGGGGGGAGAACA2631591404ALG1n.3208+50_3208+51insGGGGGGGGGGGGAGAA
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n.1946+50_1946+51insGGGGGGGGGGGGAGAA
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n.1896+50_1896+51insGGGGGGGGGGGGAGAA
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n.1101+50_1101+51insGGGGGGGGGGGGAGAA
 gnomAD v4
16g.5081107delCA7890201ALG1n.3208+51del
c.478+51del (n.478+51del)
c.*164+51del (n.*164+51del)
n.1120+51del
c.544+51del (n.544+51del)
n.3214+51del
n.4040+51del
c.583+51del (n.583+51del)
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n.1946+51del
c.*1039+51del (n.*1039+51del)
c.739+51del (n.739+51del)
n.1116+51del
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n.1896+51del
c.*973+51del (n.*973+51del)
n.1101+51del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.5081107C>ACA2575903567ALG1n.3208+51C>A
c.478+51C>A (n.478+51C>A)
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n.1120+51C>A
c.544+51C>A (n.544+51C>A)
n.3214+51C>A
n.4040+51C>A
c.583+51C>A (n.583+51C>A)
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n.1946+51C>A
c.*1039+51C>A (n.*1039+51C>A)
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n.1116+51C>A
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n.1896+51C>A
c.*973+51C>A (n.*973+51C>A)
n.1101+51C>A
 gnomAD v4
16g.5081107C=CA2203685986ALG1n.3208+51C=
c.478+51C= (n.478+51C=)
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n.1120+51C=
c.544+51C= (n.544+51C=)
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n.1116+51C=
c.1010+51C= (n.1010+51C=)
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n.1896+51C=
c.*973+51C= (n.*973+51C=)
n.1101+51C=
16g.5081107C>GCA7890203ALG1n.3208+51C>G
c.478+51C>G (n.478+51C>G)
c.*164+51C>G (n.*164+51C>G)
n.1120+51C>G
c.544+51C>G (n.544+51C>G)
n.3214+51C>G
n.4040+51C>G
c.583+51C>G (n.583+51C>G)
c.328+51C>G (n.328+51C>G)
n.1946+51C>G
c.*1039+51C>G (n.*1039+51C>G)
c.739+51C>G (n.739+51C>G)
n.1116+51C>G
c.1010+51C>G (n.1010+51C>G)
c.1033+51C>G (n.1033+51C>G)
c.961+1300C>G (n.961+1300C>G)
c.1072+51C>G (n.1072+51C>G)
n.1896+51C>G
c.*973+51C>G (n.*973+51C>G)
n.1101+51C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081107C>TCA620530473ALG1n.3208+51C>T
c.478+51C>T (n.478+51C>T)
c.*164+51C>T (n.*164+51C>T)
n.1120+51C>T
c.544+51C>T (n.544+51C>T)
n.3214+51C>T
n.4040+51C>T
c.583+51C>T (n.583+51C>T)
c.328+51C>T (n.328+51C>T)
n.1946+51C>T
c.*1039+51C>T (n.*1039+51C>T)
c.739+51C>T (n.739+51C>T)
n.1116+51C>T
c.1010+51C>T (n.1010+51C>T)
c.1033+51C>T (n.1033+51C>T)
c.961+1300C>T (n.961+1300C>T)
c.1072+51C>T (n.1072+51C>T)
n.1896+51C>T
c.*973+51C>T (n.*973+51C>T)
n.1101+51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5081107_5081108insTGGGGGGGGCA2631591427ALG1n.3208+51_3208+52insTGGGGGGGG
c.478+51_478+52insTGGGGGGGG (n.478+51_478+52insTGGGGGGGG)
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n.1120+51_1120+52insTGGGGGGGG
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n.1946+51_1946+52insTGGGGGGGG
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n.1116+51_1116+52insTGGGGGGGG
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c.961+1300_961+1301insTGGGGGGGG (n.961+1300_961+1301insTGGGGGGGG)
c.1072+51_1072+52insTGGGGGGGG (n.1072+51_1072+52insTGGGGGGGG)
n.1896+51_1896+52insTGGGGGGGG
c.*973+51_*973+52insTGGGGGGGG (n.*973+51_*973+52insTGGGGGGGG)
n.1101+51_1101+52insTGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5081107_5081108insAGGGGGGGGGCA2631591434ALG1n.3208+51_3208+52insAGGGGGGGGG
c.478+51_478+52insAGGGGGGGGG (n.478+51_478+52insAGGGGGGGGG)
c.*164+51_*164+52insAGGGGGGGGG (n.*164+51_*164+52insAGGGGGGGGG)
n.1120+51_1120+52insAGGGGGGGGG
c.544+51_544+52insAGGGGGGGGG (n.544+51_544+52insAGGGGGGGGG)
n.3214+51_3214+52insAGGGGGGGGG
n.4040+51_4040+52insAGGGGGGGGG
c.583+51_583+52insAGGGGGGGGG (n.583+51_583+52insAGGGGGGGGG)
c.328+51_328+52insAGGGGGGGGG (n.328+51_328+52insAGGGGGGGGG)
n.1946+51_1946+52insAGGGGGGGGG
c.*1039+51_*1039+52insAGGGGGGGGG (n.*1039+51_*1039+52insAGGGGGGGGG)
c.739+51_739+52insAGGGGGGGGG (n.739+51_739+52insAGGGGGGGGG)
n.1116+51_1116+52insAGGGGGGGGG
c.1010+51_1010+52insAGGGGGGGGG (n.1010+51_1010+52insAGGGGGGGGG)
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c.961+1300_961+1301insAGGGGGGGGG (n.961+1300_961+1301insAGGGGGGGGG)
c.1072+51_1072+52insAGGGGGGGGG (n.1072+51_1072+52insAGGGGGGGGG)
n.1896+51_1896+52insAGGGGGGGGG
c.*973+51_*973+52insAGGGGGGGGG (n.*973+51_*973+52insAGGGGGGGGG)
n.1101+51_1101+52insAGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5081107_5081108insCGGGGGGGGGCA2631591433ALG1n.3208+51_3208+52insCGGGGGGGGG
c.478+51_478+52insCGGGGGGGGG (n.478+51_478+52insCGGGGGGGGG)
c.*164+51_*164+52insCGGGGGGGGG (n.*164+51_*164+52insCGGGGGGGGG)
n.1120+51_1120+52insCGGGGGGGGG
c.544+51_544+52insCGGGGGGGGG (n.544+51_544+52insCGGGGGGGGG)
n.3214+51_3214+52insCGGGGGGGGG
n.4040+51_4040+52insCGGGGGGGGG
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c.328+51_328+52insCGGGGGGGGG (n.328+51_328+52insCGGGGGGGGG)
n.1946+51_1946+52insCGGGGGGGGG
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n.1116+51_1116+52insCGGGGGGGGG
c.1010+51_1010+52insCGGGGGGGGG (n.1010+51_1010+52insCGGGGGGGGG)
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c.961+1300_961+1301insCGGGGGGGGG (n.961+1300_961+1301insCGGGGGGGGG)
c.1072+51_1072+52insCGGGGGGGGG (n.1072+51_1072+52insCGGGGGGGGG)
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 gnomAD v4
16g.5081107_5081108insCTGGGGGGGGCA2631591431ALG1n.3208+51_3208+52insCTGGGGGGGG
c.478+51_478+52insCTGGGGGGGG (n.478+51_478+52insCTGGGGGGGG)
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n.1120+51_1120+52insCTGGGGGGGG
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1101+51_1101+52insAACTGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5081107_5081108insACCGGGGGGGGGCA2631591435ALG1n.3208+51_3208+52insACCGGGGGGGGG
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c.*164+51_*164+52insACCGGGGGGGGG (n.*164+51_*164+52insACCGGGGGGGGG)
n.1120+51_1120+52insACCGGGGGGGGG
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n.1101+51_1101+52insACCGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5081107_5081108insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGGCA2631591432ALG1n.3208+51_3208+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG
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c.1072+51_1072+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG (n.1072+51_1072+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG)
n.1896+51_1896+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG
c.*973+51_*973+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG (n.*973+51_*973+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG)
n.1101+51_1101+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5081108G>ACA7890204ALG1n.3208+52G>A
c.478+52G>A (n.478+52G>A)
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n.1120+52G>A
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n.3214+52G>A
n.4040+52G>A
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n.1946+52G>A
c.*1039+52G>A (n.*1039+52G>A)
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n.1116+52G>A
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c.1033+52G>A (n.1033+52G>A)
c.961+1301G>A (n.961+1301G>A)
c.1072+52G>A (n.1072+52G>A)
n.1896+52G>A
c.*973+52G>A (n.*973+52G>A)
n.1101+52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081108G>CCA2575903568ALG1n.3208+52G>C
c.478+52G>C (n.478+52G>C)
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n.1120+52G>C
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n.3214+52G>C
n.4040+52G>C
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n.1946+52G>C
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n.1116+52G>C
c.1010+52G>C (n.1010+52G>C)
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c.1072+52G>C (n.1072+52G>C)
n.1896+52G>C
c.*973+52G>C (n.*973+52G>C)
n.1101+52G>C
16g.5081108G=CA2203685988ALG1n.3208+52G=
c.478+52G= (n.478+52G=)
c.*164+52G= (n.*164+52G=)
n.1120+52G=
c.544+52G= (n.544+52G=)
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n.4040+52G=
c.583+52G= (n.583+52G=)
c.328+52G= (n.328+52G=)
n.1946+52G=
c.*1039+52G= (n.*1039+52G=)
c.739+52G= (n.739+52G=)
n.1116+52G=
c.1010+52G= (n.1010+52G=)
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c.1072+52G= (n.1072+52G=)
n.1896+52G=
c.*973+52G= (n.*973+52G=)
n.1101+52G=
16g.5081108G>TCA7890205ALG1n.3208+52G>T
c.478+52G>T (n.478+52G>T)
c.*164+52G>T (n.*164+52G>T)
n.1120+52G>T
c.544+52G>T (n.544+52G>T)
n.3214+52G>T
n.4040+52G>T
c.583+52G>T (n.583+52G>T)
c.328+52G>T (n.328+52G>T)
n.1946+52G>T
c.*1039+52G>T (n.*1039+52G>T)
c.739+52G>T (n.739+52G>T)
n.1116+52G>T
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n.1896+52G>T
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n.1101+52G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5081108_5081110delCA2631591425ALG1n.3208+52_3208+54del
c.478+52_478+54del (n.478+52_478+54del)
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n.1120+52_1120+54del
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n.4040+52_4040+54del
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n.1946+52_1946+54del
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n.1116+52_1116+54del
c.1010+52_1010+54del (n.1010+52_1010+54del)
c.1033+52_1033+54del (n.1033+52_1033+54del)
c.961+1301_961+1303del (n.961+1301_961+1303del)
c.1072+52_1072+54del (n.1072+52_1072+54del)
n.1896+52_1896+54del
c.*973+52_*973+54del (n.*973+52_*973+54del)
n.1101+52_1101+54del
 gnomAD v4
16g.5081110_5081111insGGGGGGGGGCA2631591428ALG1n.3208+54_3208+55insGGGGGGGGG
c.478+54_478+55insGGGGGGGGG (n.478+54_478+55insGGGGGGGGG)
c.*164+54_*164+55insGGGGGGGGG (n.*164+54_*164+55insGGGGGGGGG)
n.1120+54_1120+55insGGGGGGGGG
c.544+54_544+55insGGGGGGGGG (n.544+54_544+55insGGGGGGGGG)
n.3214+54_3214+55insGGGGGGGGG
n.4040+54_4040+55insGGGGGGGGG
c.583+54_583+55insGGGGGGGGG (n.583+54_583+55insGGGGGGGGG)
c.328+54_328+55insGGGGGGGGG (n.328+54_328+55insGGGGGGGGG)
n.1946+54_1946+55insGGGGGGGGG
c.*1039+54_*1039+55insGGGGGGGGG (n.*1039+54_*1039+55insGGGGGGGGG)
c.739+54_739+55insGGGGGGGGG (n.739+54_739+55insGGGGGGGGG)
n.1116+54_1116+55insGGGGGGGGG
c.1010+54_1010+55insGGGGGGGGG (n.1010+54_1010+55insGGGGGGGGG)
c.1033+54_1033+55insGGGGGGGGG (n.1033+54_1033+55insGGGGGGGGG)
c.961+1303_961+1304insGGGGGGGGG (n.961+1303_961+1304insGGGGGGGGG)
c.1072+54_1072+55insGGGGGGGGG (n.1072+54_1072+55insGGGGGGGGG)
n.1896+54_1896+55insGGGGGGGGG
c.*973+54_*973+55insGGGGGGGGG (n.*973+54_*973+55insGGGGGGGGG)
n.1101+54_1101+55insGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5081110_5081111insGGAAACGGGGGGGGGGGGCA2631591438ALG1n.3208+54_3208+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG
c.478+54_478+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG (n.478+54_478+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG)
c.*164+54_*164+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG (n.*164+54_*164+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG)
n.1120+54_1120+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG
c.544+54_544+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG (n.544+54_544+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG)
n.3214+54_3214+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG
n.4040+54_4040+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG
c.583+54_583+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG (n.583+54_583+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG)
c.328+54_328+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG (n.328+54_328+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG)
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c.*1039+54_*1039+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG (n.*1039+54_*1039+55insGGAAACGGGGGGGGGGGG)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.5081110_5081111insGACA2631591459ALG1n.3208+54_3208+55insGA
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 gnomAD v4
16g.5081110_5081111insGCCA2631591461ALG1n.3208+54_3208+55insGC
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 gnomAD v4
16g.5081110_5081111insGGGGCACCTGGGGGGGGGGCCA2631591469ALG1n.3208+54_3208+55insGGGGCACCTGGGGGGGGGGC
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 gnomAD v4
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n.1101+67T>A
 gnomAD v4
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n.1946+67T>C
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 gnomAD v4
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n.1946+68G>T
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n.1896+68G>T
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n.1101+68G>T
 gnomAD v4
16g.5081124_5081125delinsGACA2203686009ALG1n.3208+68_3208+69delinsGA
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16g.5081128delCA2203686010ALG1n.3208+72del
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n.1946+72del
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n.1896+72del
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n.1101+72del
 dbSNP gnomAD v4
16g.5081126A>CCA2631591493ALG1n.3208+70A>C
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n.1101+70A>C
 gnomAD v4
16g.5081127A>CCA2631591494ALG1n.3208+71A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1101+72A=
16g.5081128A>GCA2631591496ALG1n.3208+72A>G
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n.1896+72A>G
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n.1101+72A>G
 gnomAD v4
16g.5081128A>TCA721324392ALG1n.3208+72A>T
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n.1946+72A>T
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n.1116+72A>T
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n.1896+72A>T
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n.1101+72A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081129G>TCA2631591497ALG1n.3208+73G>T
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n.1896+73G>T
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n.1101+73G>T
 gnomAD v4
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n.1116+74G>A
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n.1896+74G>A
c.*973+74G>A (n.*973+74G>A)
n.1101+74G>A
 gnomAD v4
16g.5081130G=CA2203686014ALG1n.3208+74G=
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c.1010+74G= (n.1010+74G=)
c.1033+74G= (n.1033+74G=)
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n.1101+74G=
16g.5081130G>TCA277164090ALG1n.3208+74G>T
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c.*164+74G>T (n.*164+74G>T)
n.1120+74G>T
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n.3214+74G>T
n.4040+74G>T
c.583+74G>T (n.583+74G>T)
c.328+74G>T (n.328+74G>T)
n.1946+74G>T
c.*1039+74G>T (n.*1039+74G>T)
c.739+74G>T (n.739+74G>T)
n.1116+74G>T
c.1010+74G>T (n.1010+74G>T)
c.1033+74G>T (n.1033+74G>T)
c.961+1323G>T (n.961+1323G>T)
c.1072+74G>T (n.1072+74G>T)
n.1896+74G>T
c.*973+74G>T (n.*973+74G>T)
n.1101+74G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081131T>CCA2203686020ALG1n.3208+75T>C
c.478+75T>C (n.478+75T>C)
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n.1120+75T>C
c.544+75T>C (n.544+75T>C)
n.3214+75T>C
n.4040+75T>C
c.583+75T>C (n.583+75T>C)
c.328+75T>C (n.328+75T>C)
n.1946+75T>C
c.*1039+75T>C (n.*1039+75T>C)
c.739+75T>C (n.739+75T>C)
n.1116+75T>C
c.1010+75T>C (n.1010+75T>C)
c.1033+75T>C (n.1033+75T>C)
c.961+1324T>C (n.961+1324T>C)
c.1072+75T>C (n.1072+75T>C)
n.1896+75T>C
c.*973+75T>C (n.*973+75T>C)
n.1101+75T>C
 dbSNP
16g.5081131T=CA2203686019ALG1n.3208+75T=
c.478+75T= (n.478+75T=)
c.*164+75T= (n.*164+75T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.5081136C>TCA721324402ALG1n.3208+80C>T
c.478+80C>T (n.478+80C>T)
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n.1120+80C>T
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n.3214+80C>T
n.4040+80C>T
c.583+80C>T (n.583+80C>T)
c.328+80C>T (n.328+80C>T)
n.1946+80C>T
c.*1039+80C>T (n.*1039+80C>T)
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n.1116+80C>T
c.1010+80C>T (n.1010+80C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1101+84_1101+93del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081137T>ACA2575903572ALG1n.3208+81T>A
c.478+81T>A (n.478+81T>A)
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n.4040+81T>A
c.583+81T>A (n.583+81T>A)
c.328+81T>A (n.328+81T>A)
n.1946+81T>A
c.*1039+81T>A (n.*1039+81T>A)
c.739+81T>A (n.739+81T>A)
n.1116+81T>A
c.1010+81T>A (n.1010+81T>A)
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n.1101+81T>A
16g.5081137T>CCA2631591502ALG1n.3208+81T>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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16g.5081149G>TCA2631591518ALG1n.3208+93G>T
c.478+93G>T (n.478+93G>T)
c.*164+93G>T (n.*164+93G>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1946+94G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1946+98C>A
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n.1101+98C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081154C=CA2203686047ALG1n.3208+98C=
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 gnomAD v4
16g.5081154C>TCA277164110ALG1n.3208+98C>T
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n.3214+98C>T
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c.328+98C>T (n.328+98C>T)
n.1946+98C>T
c.*1039+98C>T (n.*1039+98C>T)
c.739+98C>T (n.739+98C>T)
n.1116+98C>T
c.1010+98C>T (n.1010+98C>T)
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c.961+1347C>T (n.961+1347C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081154_5081155delinsCGCA2203686048ALG1n.3208+98_3208+99delinsCG
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n.1101+98_1101+99delinsCG
16g.5081155G>ACA974051405ALG1n.3208+99G>A
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n.1120+99G>A
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n.3214+99G>A
n.4040+99G>A
c.583+99G>A (n.583+99G>A)
c.328+99G>A (n.328+99G>A)
n.1946+99G>A
c.*1039+99G>A (n.*1039+99G>A)
c.739+99G>A (n.739+99G>A)
n.1116+99G>A
c.1010+99G>A (n.1010+99G>A)
c.1033+99G>A (n.1033+99G>A)
c.961+1348G>A (n.961+1348G>A)
c.1072+99G>A (n.1072+99G>A)
n.1896+99G>A
c.*973+99G>A (n.*973+99G>A)
n.1101+99G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081155G>CCA2203686052ALG1n.3208+99G>C
c.478+99G>C (n.478+99G>C)
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 gnomAD v4
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16g.5081159C>GCA277164116ALG1n.3208+103C>G
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 dbSNP gnomAD v4
16g.5081159C>TCA2203686073ALG1n.3208+103C>T
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n.3214+103C>T
n.4040+103C>T
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c.328+103C>T (n.328+103C>T)
n.1946+103C>T
c.*1039+103C>T (n.*1039+103C>T)
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n.1116+103C>T
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n.1896+103C>T
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 dbSNP
16g.5081160dupCA2631591529ALG1n.3208+104dup
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c.*1039+104dup (n.*1039+104dup)
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c.1010+104dup (n.1010+104dup)
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n.1101+104dup
 gnomAD v4
16g.5081160C>ACA2203686076ALG1n.3208+104C>A
c.478+104C>A (n.478+104C>A)
c.*164+104C>A (n.*164+104C>A)
n.1120+104C>A
c.544+104C>A (n.544+104C>A)
n.3214+104C>A
n.4040+104C>A
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 gnomAD v4
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n.1946+112T>C
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n.1116+112T>C
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n.1896+112T>C
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n.1101+112T>C
 gnomAD v4
16g.5081168T>GCA2631591545ALG1n.3208+112T>G
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n.1101+112T>G
 gnomAD v4
16g.5081169G>CCA2631591546ALG1n.3208+113G>C
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n.1946+113G>C
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n.1101+113G>C
 gnomAD v4
16g.5081169G>TCA2631591547ALG1n.3208+113G>T
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n.1101+113G>T
 gnomAD v4
16g.5081170G>ACA620530475ALG1n.3208+114G>A
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n.1946+114G>A
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n.1116+114G>A
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n.1896+114G>A
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n.1101+114G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081170G>CCA277164119ALG1n.3208+114G>C
c.478+114G>C (n.478+114G>C)
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n.1120+114G>C
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n.3214+114G>C
n.4040+114G>C
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n.1946+114G>C
c.*1039+114G>C (n.*1039+114G>C)
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n.1116+114G>C
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n.1896+114G>C
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n.1101+114G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081170G=CA2203686082ALG1n.3208+114G=
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n.1101+114G=
16g.5081170G>TCA2203686083ALG1n.3208+114G>T
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n.1120+114G>T
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n.3214+114G>T
n.4040+114G>T
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n.1946+114G>T
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n.1896+114G>T
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n.1101+114G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.5081170_5081171delinsGCCA2203686085ALG1n.3208+114_3208+115delinsGC
c.478+114_478+115delinsGC (n.478+114_478+115delinsGC)
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n.1120+114_1120+115delinsGC
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n.3214+114_3214+115delinsGC
n.4040+114_4040+115delinsGC
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n.1946+114_1946+115delinsGC
c.*1039+114_*1039+115delinsGC (n.*1039+114_*1039+115delinsGC)
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n.1116+114_1116+115delinsGC
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n.1896+114_1896+115delinsGC
c.*973+114_*973+115delinsGC (n.*973+114_*973+115delinsGC)
n.1101+114_1101+115delinsGC
16g.5081171delCA2203686086ALG1n.3208+115del
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c.*164+115del (n.*164+115del)
n.1120+115del
c.544+115del (n.544+115del)
n.3214+115del
n.4040+115del
c.583+115del (n.583+115del)
c.328+115del (n.328+115del)
n.1946+115del
c.*1039+115del (n.*1039+115del)
c.739+115del (n.739+115del)
n.1116+115del
c.1010+115del (n.1010+115del)
c.1033+115del (n.1033+115del)
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c.1072+115del (n.1072+115del)
n.1896+115del
c.*973+115del (n.*973+115del)
n.1101+115del
 dbSNP gnomAD v4
16g.5081171C>ACA2631591549ALG1n.3208+115C>A
c.478+115C>A (n.478+115C>A)
c.*164+115C>A (n.*164+115C>A)
n.1120+115C>A
c.544+115C>A (n.544+115C>A)
n.3214+115C>A
n.4040+115C>A
c.583+115C>A (n.583+115C>A)
c.328+115C>A (n.328+115C>A)
n.1946+115C>A
c.*1039+115C>A (n.*1039+115C>A)
c.739+115C>A (n.739+115C>A)
n.1116+115C>A
c.1010+115C>A (n.1010+115C>A)
c.1033+115C>A (n.1033+115C>A)
c.961+1364C>A (n.961+1364C>A)
c.1072+115C>A (n.1072+115C>A)
n.1896+115C>A
c.*973+115C>A (n.*973+115C>A)
n.1101+115C>A
 gnomAD v4
16g.5081171C>TCA2631591548ALG1n.3208+115C>T
c.478+115C>T (n.478+115C>T)
c.*164+115C>T (n.*164+115C>T)
n.1120+115C>T
c.544+115C>T (n.544+115C>T)
n.3214+115C>T
n.4040+115C>T
c.583+115C>T (n.583+115C>T)
c.328+115C>T (n.328+115C>T)
n.1946+115C>T
c.*1039+115C>T (n.*1039+115C>T)
c.739+115C>T (n.739+115C>T)
n.1116+115C>T
c.1010+115C>T (n.1010+115C>T)
c.1033+115C>T (n.1033+115C>T)
c.961+1364C>T (n.961+1364C>T)
c.1072+115C>T (n.1072+115C>T)
n.1896+115C>T
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n.1101+115C>T
 gnomAD v4
16g.5081172T>CCA2631591550ALG1n.3208+116T>C
c.478+116T>C (n.478+116T>C)
c.*164+116T>C (n.*164+116T>C)
n.1120+116T>C
c.544+116T>C (n.544+116T>C)
n.3214+116T>C
n.4040+116T>C
c.583+116T>C (n.583+116T>C)
c.328+116T>C (n.328+116T>C)
n.1946+116T>C
c.*1039+116T>C (n.*1039+116T>C)
c.739+116T>C (n.739+116T>C)
n.1116+116T>C
c.1010+116T>C (n.1010+116T>C)
c.1033+116T>C (n.1033+116T>C)
c.961+1365T>C (n.961+1365T>C)
c.1072+116T>C (n.1072+116T>C)
n.1896+116T>C
c.*973+116T>C (n.*973+116T>C)
n.1101+116T>C
 gnomAD v4
16g.5081173G>ACA2568793082ALG1n.3208+117G>A
c.478+117G>A (n.478+117G>A)
c.*164+117G>A (n.*164+117G>A)
n.1120+117G>A
c.544+117G>A (n.544+117G>A)
n.3214+117G>A
n.4040+117G>A
c.583+117G>A (n.583+117G>A)
c.328+117G>A (n.328+117G>A)
n.1946+117G>A
c.*1039+117G>A (n.*1039+117G>A)
c.739+117G>A (n.739+117G>A)
n.1116+117G>A
c.1010+117G>A (n.1010+117G>A)
c.1033+117G>A (n.1033+117G>A)
c.961+1366G>A (n.961+1366G>A)
c.1072+117G>A (n.1072+117G>A)
n.1896+117G>A
c.*973+117G>A (n.*973+117G>A)
n.1101+117G>A
 gnomAD v4
16g.5081173G>TCA2631591551ALG1n.3208+117G>T
c.478+117G>T (n.478+117G>T)
c.*164+117G>T (n.*164+117G>T)
n.1120+117G>T
c.544+117G>T (n.544+117G>T)
n.3214+117G>T
n.4040+117G>T
c.583+117G>T (n.583+117G>T)
c.328+117G>T (n.328+117G>T)
n.1946+117G>T
c.*1039+117G>T (n.*1039+117G>T)
c.739+117G>T (n.739+117G>T)
n.1116+117G>T
c.1010+117G>T (n.1010+117G>T)
c.1033+117G>T (n.1033+117G>T)
c.961+1366G>T (n.961+1366G>T)
c.1072+117G>T (n.1072+117G>T)
n.1896+117G>T
c.*973+117G>T (n.*973+117G>T)
n.1101+117G>T
 gnomAD v4
16g.5081174A>TCA2805676670ALG1n.3208+118A>T
c.478+118A>T (n.478+118A>T)
c.*164+118A>T (n.*164+118A>T)
n.1120+118A>T
c.544+118A>T (n.544+118A>T)
n.3214+118A>T
n.4040+118A>T
c.583+118A>T (n.583+118A>T)
c.328+118A>T (n.328+118A>T)
n.1946+118A>T
c.*1039+118A>T (n.*1039+118A>T)
c.739+118A>T (n.739+118A>T)
n.1116+118A>T
c.1010+118A>T (n.1010+118A>T)
c.1033+118A>T (n.1033+118A>T)
c.961+1367A>T (n.961+1367A>T)
c.1072+118A>T (n.1072+118A>T)
n.1896+118A>T
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n.1101+118A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.5081180C>TCA620530476ALG1n.3208+124C>T
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n.1946+124C>T
c.*1039+124C>T (n.*1039+124C>T)
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched