Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.5081053C>ACA394673147ALG1n.3205C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.583G>T (p.Gly195Trp)
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.1946G>T
c.*1039G>T (n.*1039G>T)
c.739G>T (p.Gly247Trp)
n.1116G>T
c.1010G>T (n.1010G>T)
c.1033G>T (p.Gly345Trp)
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c.1072G>T (p.Gly358Trp)
n.1896G>T
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n.1101G>T
16g.5081057G>ACA394673158ALG1n.3208+1G>A
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n.1116+1G>A
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c.1033+1G>A (n.1033+1G>A)
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c.1072+1G>A (n.1072+1G>A)
n.1896+1G>A
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n.1101+1G>A
 dbSNP
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n.1120+1G>C
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n.3214+1G>C
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n.1946+1G>C
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c.1010+1G>C (n.1010+1G>C)
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n.1896+1G>C
c.*973+1G>C (n.*973+1G>C)
n.1101+1G>C
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n.1896+1G=
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n.1101+1G=
16g.5081057G>TCA394673161ALG1n.3208+1G>T
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n.1896+1G>T
c.*973+1G>T (n.*973+1G>T)
n.1101+1G>T
 ClinVar
16g.5081058T>ACA394673165ALG1n.3208+2T>A
c.478+2T>A (n.478+2T>A)
c.*164+2T>A (n.*164+2T>A)
n.1120+2T>A
c.544+2T>A (n.544+2T>A)
n.3214+2T>A
n.4040+2T>A
c.583+2T>A (n.583+2T>A)
c.328+2T>A (n.328+2T>A)
n.1946+2T>A
c.*1039+2T>A (n.*1039+2T>A)
c.739+2T>A (n.739+2T>A)
n.1116+2T>A
c.1010+2T>A (n.1010+2T>A)
c.1033+2T>A (n.1033+2T>A)
c.961+1251T>A (n.961+1251T>A)
c.1072+2T>A (n.1072+2T>A)
n.1896+2T>A
c.*973+2T>A (n.*973+2T>A)
n.1101+2T>A
16g.5081058T>CCA394673167ALG1n.3208+2T>C
c.478+2T>C (n.478+2T>C)
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n.1120+2T>C
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n.3214+2T>C
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c.583+2T>C (n.583+2T>C)
c.328+2T>C (n.328+2T>C)
n.1946+2T>C
c.*1039+2T>C (n.*1039+2T>C)
c.739+2T>C (n.739+2T>C)
n.1116+2T>C
c.1010+2T>C (n.1010+2T>C)
c.1033+2T>C (n.1033+2T>C)
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c.*973+2T>C (n.*973+2T>C)
n.1101+2T>C
16g.5081058T>GCA394673169ALG1n.3208+2T>G
c.478+2T>G (n.478+2T>G)
c.*164+2T>G (n.*164+2T>G)
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c.544+2T>G (n.544+2T>G)
n.3214+2T>G
n.4040+2T>G
c.583+2T>G (n.583+2T>G)
c.328+2T>G (n.328+2T>G)
n.1946+2T>G
c.*1039+2T>G (n.*1039+2T>G)
c.739+2T>G (n.739+2T>G)
n.1116+2T>G
c.1010+2T>G (n.1010+2T>G)
c.1033+2T>G (n.1033+2T>G)
c.961+1251T>G (n.961+1251T>G)
c.1072+2T>G (n.1072+2T>G)
n.1896+2T>G
c.*973+2T>G (n.*973+2T>G)
n.1101+2T>G
16g.5081058_5081079delCA2631591244ALG1n.3208+2_3208+23del
c.478+2_478+23del (n.478+2_478+23del)
c.*164+2_*164+23del (n.*164+2_*164+23del)
n.1120+2_1120+23del
c.544+2_544+23del (n.544+2_544+23del)
n.3214+2_3214+23del
n.4040+2_4040+23del
c.583+2_583+23del (n.583+2_583+23del)
c.328+2_328+23del (n.328+2_328+23del)
n.1946+2_1946+23del
c.*1039+2_*1039+23del (n.*1039+2_*1039+23del)
c.739+2_739+23del (n.739+2_739+23del)
n.1116+2_1116+23del
c.1010+2_1010+23del (n.1010+2_1010+23del)
c.1033+2_1033+23del (n.1033+2_1033+23del)
c.961+1251_961+1272del (n.961+1251_961+1272del)
c.1072+2_1072+23del (n.1072+2_1072+23del)
n.1896+2_1896+23del
c.*973+2_*973+23del (n.*973+2_*973+23del)
n.1101+2_1101+23del
 gnomAD v4
16g.5081060_5081062delCA2631591245ALG1n.3208+4_3208+6del
c.478+4_478+6del (n.478+4_478+6del)
c.*164+4_*164+6del (n.*164+4_*164+6del)
n.1120+4_1120+6del
c.544+4_544+6del (n.544+4_544+6del)
n.3214+4_3214+6del
n.4040+4_4040+6del
c.583+4_583+6del (n.583+4_583+6del)
c.328+4_328+6del (n.328+4_328+6del)
n.1946+4_1946+6del
c.*1039+4_*1039+6del (n.*1039+4_*1039+6del)
c.739+4_739+6del (n.739+4_739+6del)
n.1116+4_1116+6del
c.1010+4_1010+6del (n.1010+4_1010+6del)
c.1033+4_1033+6del (n.1033+4_1033+6del)
c.961+1253_961+1255del (n.961+1253_961+1255del)
c.1072+4_1072+6del (n.1072+4_1072+6del)
n.1896+4_1896+6del
c.*973+4_*973+6del (n.*973+4_*973+6del)
n.1101+4_1101+6del
 gnomAD v4
16g.5081062A>GCA2631591246ALG1n.3208+6A>G
c.478+6A>G (n.478+6A>G)
c.*164+6A>G (n.*164+6A>G)
n.1120+6A>G
c.544+6A>G (n.544+6A>G)
n.3214+6A>G
n.4040+6A>G
c.583+6A>G (n.583+6A>G)
c.328+6A>G (n.328+6A>G)
n.1946+6A>G
c.*1039+6A>G (n.*1039+6A>G)
c.739+6A>G (n.739+6A>G)
n.1116+6A>G
c.1010+6A>G (n.1010+6A>G)
c.1033+6A>G (n.1033+6A>G)
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c.1072+6A>G (n.1072+6A>G)
n.1896+6A>G
c.*973+6A>G (n.*973+6A>G)
n.1101+6A>G
 gnomAD v4
16g.5081062A>TCA2631591247ALG1n.3208+6A>T
c.478+6A>T (n.478+6A>T)
c.*164+6A>T (n.*164+6A>T)
n.1120+6A>T
c.544+6A>T (n.544+6A>T)
n.3214+6A>T
n.4040+6A>T
c.583+6A>T (n.583+6A>T)
c.328+6A>T (n.328+6A>T)
n.1946+6A>T
c.*1039+6A>T (n.*1039+6A>T)
c.739+6A>T (n.739+6A>T)
n.1116+6A>T
c.1010+6A>T (n.1010+6A>T)
c.1033+6A>T (n.1033+6A>T)
c.961+1255A>T (n.961+1255A>T)
c.1072+6A>T (n.1072+6A>T)
n.1896+6A>T
c.*973+6A>T (n.*973+6A>T)
n.1101+6A>T
 gnomAD v4
16g.5081063G>CCA2631591248ALG1n.3208+7G>C
c.478+7G>C (n.478+7G>C)
c.*164+7G>C (n.*164+7G>C)
n.1120+7G>C
c.544+7G>C (n.544+7G>C)
n.3214+7G>C
n.4040+7G>C
c.583+7G>C (n.583+7G>C)
c.328+7G>C (n.328+7G>C)
n.1946+7G>C
c.*1039+7G>C (n.*1039+7G>C)
c.739+7G>C (n.739+7G>C)
n.1116+7G>C
c.1010+7G>C (n.1010+7G>C)
c.1033+7G>C (n.1033+7G>C)
c.961+1256G>C (n.961+1256G>C)
c.1072+7G>C (n.1072+7G>C)
n.1896+7G>C
c.*973+7G>C (n.*973+7G>C)
n.1101+7G>C
 gnomAD v4
16g.5081064G>TCA2697549687ALG1n.3208+8G>T
c.478+8G>T (n.478+8G>T)
c.*164+8G>T (n.*164+8G>T)
n.1120+8G>T
c.544+8G>T (n.544+8G>T)
n.3214+8G>T
n.4040+8G>T
c.583+8G>T (n.583+8G>T)
c.328+8G>T (n.328+8G>T)
n.1946+8G>T
c.*1039+8G>T (n.*1039+8G>T)
c.739+8G>T (n.739+8G>T)
n.1116+8G>T
c.1010+8G>T (n.1010+8G>T)
c.1033+8G>T (n.1033+8G>T)
c.961+1257G>T (n.961+1257G>T)
c.1072+8G>T (n.1072+8G>T)
n.1896+8G>T
c.*973+8G>T (n.*973+8G>T)
n.1101+8G>T
 ClinVar
16g.5081065C>ACA2203685875ALG1n.3208+9C>A
c.478+9C>A (n.478+9C>A)
c.*164+9C>A (n.*164+9C>A)
n.1120+9C>A
c.544+9C>A (n.544+9C>A)
n.3214+9C>A
n.4040+9C>A
c.583+9C>A (n.583+9C>A)
c.328+9C>A (n.328+9C>A)
n.1946+9C>A
c.*1039+9C>A (n.*1039+9C>A)
c.739+9C>A (n.739+9C>A)
n.1116+9C>A
c.1010+9C>A (n.1010+9C>A)
c.1033+9C>A (n.1033+9C>A)
c.961+1258C>A (n.961+1258C>A)
c.1072+9C>A (n.1072+9C>A)
n.1896+9C>A
c.*973+9C>A (n.*973+9C>A)
n.1101+9C>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.5081065C=CA2203685873ALG1n.3208+9C=
c.478+9C= (n.478+9C=)
c.*164+9C= (n.*164+9C=)
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c.544+9C= (n.544+9C=)
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n.4040+9C=
c.583+9C= (n.583+9C=)
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n.1946+9C=
c.*1039+9C= (n.*1039+9C=)
c.739+9C= (n.739+9C=)
n.1116+9C=
c.1010+9C= (n.1010+9C=)
c.1033+9C= (n.1033+9C=)
c.961+1258C= (n.961+1258C=)
c.1072+9C= (n.1072+9C=)
n.1896+9C=
c.*973+9C= (n.*973+9C=)
n.1101+9C=
16g.5081065C>GCA620530447ALG1n.3208+9C>G
c.478+9C>G (n.478+9C>G)
c.*164+9C>G (n.*164+9C>G)
n.1120+9C>G
c.544+9C>G (n.544+9C>G)
n.3214+9C>G
n.4040+9C>G
c.583+9C>G (n.583+9C>G)
c.328+9C>G (n.328+9C>G)
n.1946+9C>G
c.*1039+9C>G (n.*1039+9C>G)
c.739+9C>G (n.739+9C>G)
n.1116+9C>G
c.1010+9C>G (n.1010+9C>G)
c.1033+9C>G (n.1033+9C>G)
c.961+1258C>G (n.961+1258C>G)
c.1072+9C>G (n.1072+9C>G)
n.1896+9C>G
c.*973+9C>G (n.*973+9C>G)
n.1101+9C>G
 dbSNP gnomAD v2
16g.5081065C>TCA2631591249ALG1n.3208+9C>T
c.478+9C>T (n.478+9C>T)
c.*164+9C>T (n.*164+9C>T)
n.1120+9C>T
c.544+9C>T (n.544+9C>T)
n.3214+9C>T
n.4040+9C>T
c.583+9C>T (n.583+9C>T)
c.328+9C>T (n.328+9C>T)
n.1946+9C>T
c.*1039+9C>T (n.*1039+9C>T)
c.739+9C>T (n.739+9C>T)
n.1116+9C>T
c.1010+9C>T (n.1010+9C>T)
c.1033+9C>T (n.1033+9C>T)
c.961+1258C>T (n.961+1258C>T)
c.1072+9C>T (n.1072+9C>T)
n.1896+9C>T
c.*973+9C>T (n.*973+9C>T)
n.1101+9C>T
 gnomAD v4
16g.5081065_5081079delCA2631591250ALG1n.3208+9_3208+23del
c.478+9_478+23del (n.478+9_478+23del)
c.*164+9_*164+23del (n.*164+9_*164+23del)
n.1120+9_1120+23del
c.544+9_544+23del (n.544+9_544+23del)
n.3214+9_3214+23del
n.4040+9_4040+23del
c.583+9_583+23del (n.583+9_583+23del)
c.328+9_328+23del (n.328+9_328+23del)
n.1946+9_1946+23del
c.*1039+9_*1039+23del (n.*1039+9_*1039+23del)
c.739+9_739+23del (n.739+9_739+23del)
n.1116+9_1116+23del
c.1010+9_1010+23del (n.1010+9_1010+23del)
c.1033+9_1033+23del (n.1033+9_1033+23del)
c.961+1258_961+1272del (n.961+1258_961+1272del)
c.1072+9_1072+23del (n.1072+9_1072+23del)
n.1896+9_1896+23del
c.*973+9_*973+23del (n.*973+9_*973+23del)
n.1101+9_1101+23del
 gnomAD v4
16g.5081065_5081066insAGGCTCA2631591251ALG1n.3208+9_3208+10insAGGCT
c.478+9_478+10insAGGCT (n.478+9_478+10insAGGCT)
c.*164+9_*164+10insAGGCT (n.*164+9_*164+10insAGGCT)
n.1120+9_1120+10insAGGCT
c.544+9_544+10insAGGCT (n.544+9_544+10insAGGCT)
n.3214+9_3214+10insAGGCT
n.4040+9_4040+10insAGGCT
c.583+9_583+10insAGGCT (n.583+9_583+10insAGGCT)
c.328+9_328+10insAGGCT (n.328+9_328+10insAGGCT)
n.1946+9_1946+10insAGGCT
c.*1039+9_*1039+10insAGGCT (n.*1039+9_*1039+10insAGGCT)
c.739+9_739+10insAGGCT (n.739+9_739+10insAGGCT)
n.1116+9_1116+10insAGGCT
c.1010+9_1010+10insAGGCT (n.1010+9_1010+10insAGGCT)
c.1033+9_1033+10insAGGCT (n.1033+9_1033+10insAGGCT)
c.961+1258_961+1259insAGGCT (n.961+1258_961+1259insAGGCT)
c.1072+9_1072+10insAGGCT (n.1072+9_1072+10insAGGCT)
n.1896+9_1896+10insAGGCT
c.*973+9_*973+10insAGGCT (n.*973+9_*973+10insAGGCT)
n.1101+9_1101+10insAGGCT
 gnomAD v4
16g.5081069_5081071delCA2631591252ALG1n.3208+13_3208+15del
c.478+13_478+15del (n.478+13_478+15del)
c.*164+13_*164+15del (n.*164+13_*164+15del)
n.1120+13_1120+15del
c.544+13_544+15del (n.544+13_544+15del)
n.3214+13_3214+15del
n.4040+13_4040+15del
c.583+13_583+15del (n.583+13_583+15del)
c.328+13_328+15del (n.328+13_328+15del)
n.1946+13_1946+15del
c.*1039+13_*1039+15del (n.*1039+13_*1039+15del)
c.739+13_739+15del (n.739+13_739+15del)
n.1116+13_1116+15del
c.1010+13_1010+15del (n.1010+13_1010+15del)
c.1033+13_1033+15del (n.1033+13_1033+15del)
c.961+1262_961+1264del (n.961+1262_961+1264del)
c.1072+13_1072+15del (n.1072+13_1072+15del)
n.1896+13_1896+15del
c.*973+13_*973+15del (n.*973+13_*973+15del)
n.1101+13_1101+15del
 gnomAD v4
16g.5081067A=CA2203685877ALG1n.3208+11A=
c.478+11A= (n.478+11A=)
c.*164+11A= (n.*164+11A=)
n.1120+11A=
c.544+11A= (n.544+11A=)
n.3214+11A=
n.4040+11A=
c.583+11A= (n.583+11A=)
c.328+11A= (n.328+11A=)
n.1946+11A=
c.*1039+11A= (n.*1039+11A=)
c.739+11A= (n.739+11A=)
n.1116+11A=
c.1010+11A= (n.1010+11A=)
c.1033+11A= (n.1033+11A=)
c.961+1260A= (n.961+1260A=)
c.1072+11A= (n.1072+11A=)
n.1896+11A=
c.*973+11A= (n.*973+11A=)
n.1101+11A=
16g.5081067A>GCA7890185ALG1n.3208+11A>G
c.478+11A>G (n.478+11A>G)
c.*164+11A>G (n.*164+11A>G)
n.1120+11A>G
c.544+11A>G (n.544+11A>G)
n.3214+11A>G
n.4040+11A>G
c.583+11A>G (n.583+11A>G)
c.328+11A>G (n.328+11A>G)
n.1946+11A>G
c.*1039+11A>G (n.*1039+11A>G)
c.739+11A>G (n.739+11A>G)
n.1116+11A>G
c.1010+11A>G (n.1010+11A>G)
c.1033+11A>G (n.1033+11A>G)
c.961+1260A>G (n.961+1260A>G)
c.1072+11A>G (n.1072+11A>G)
n.1896+11A>G
c.*973+11A>G (n.*973+11A>G)
n.1101+11A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081067A>TCA2631591253ALG1n.3208+11A>T
c.478+11A>T (n.478+11A>T)
c.*164+11A>T (n.*164+11A>T)
n.1120+11A>T
c.544+11A>T (n.544+11A>T)
n.3214+11A>T
n.4040+11A>T
c.583+11A>T (n.583+11A>T)
c.328+11A>T (n.328+11A>T)
n.1946+11A>T
c.*1039+11A>T (n.*1039+11A>T)
c.739+11A>T (n.739+11A>T)
n.1116+11A>T
c.1010+11A>T (n.1010+11A>T)
c.1033+11A>T (n.1033+11A>T)
c.961+1260A>T (n.961+1260A>T)
c.1072+11A>T (n.1072+11A>T)
n.1896+11A>T
c.*973+11A>T (n.*973+11A>T)
n.1101+11A>T
 gnomAD v4
16g.5081068G>ACA2631591254ALG1n.3208+12G>A
c.478+12G>A (n.478+12G>A)
c.*164+12G>A (n.*164+12G>A)
n.1120+12G>A
c.544+12G>A (n.544+12G>A)
n.3214+12G>A
n.4040+12G>A
c.583+12G>A (n.583+12G>A)
c.328+12G>A (n.328+12G>A)
n.1946+12G>A
c.*1039+12G>A (n.*1039+12G>A)
c.739+12G>A (n.739+12G>A)
n.1116+12G>A
c.1010+12G>A (n.1010+12G>A)
c.1033+12G>A (n.1033+12G>A)
c.961+1261G>A (n.961+1261G>A)
c.1072+12G>A (n.1072+12G>A)
n.1896+12G>A
c.*973+12G>A (n.*973+12G>A)
n.1101+12G>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.5081069C>ACA2631591256ALG1n.3208+13C>A
c.478+13C>A (n.478+13C>A)
c.*164+13C>A (n.*164+13C>A)
n.1120+13C>A
c.544+13C>A (n.544+13C>A)
n.3214+13C>A
n.4040+13C>A
c.583+13C>A (n.583+13C>A)
c.328+13C>A (n.328+13C>A)
n.1946+13C>A
c.*1039+13C>A (n.*1039+13C>A)
c.739+13C>A (n.739+13C>A)
n.1116+13C>A
c.1010+13C>A (n.1010+13C>A)
c.1033+13C>A (n.1033+13C>A)
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c.1072+13C>A (n.1072+13C>A)
n.1896+13C>A
c.*973+13C>A (n.*973+13C>A)
n.1101+13C>A
 ClinVar gnomAD v4
16g.5081069C=CA2203685879ALG1n.3208+13C=
c.478+13C= (n.478+13C=)
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n.4040+13C=
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n.1946+13C=
c.*1039+13C= (n.*1039+13C=)
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n.1896+13C=
c.*973+13C= (n.*973+13C=)
n.1101+13C=
16g.5081069C>GCA2631591257ALG1n.3208+13C>G
c.478+13C>G (n.478+13C>G)
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n.1120+13C>G
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n.3214+13C>G
n.4040+13C>G
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n.1946+13C>G
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n.1896+13C>G
c.*973+13C>G (n.*973+13C>G)
n.1101+13C>G
 gnomAD v4
16g.5081069C>TCA620530448ALG1n.3208+13C>T
c.478+13C>T (n.478+13C>T)
c.*164+13C>T (n.*164+13C>T)
n.1120+13C>T
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n.3214+13C>T
n.4040+13C>T
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n.1946+13C>T
c.*1039+13C>T (n.*1039+13C>T)
c.739+13C>T (n.739+13C>T)
n.1116+13C>T
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c.1072+13C>T (n.1072+13C>T)
n.1896+13C>T
c.*973+13C>T (n.*973+13C>T)
n.1101+13C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081069_5081070delCA2631591255ALG1n.3208+13_3208+14del
c.478+13_478+14del (n.478+13_478+14del)
c.*164+13_*164+14del (n.*164+13_*164+14del)
n.1120+13_1120+14del
c.544+13_544+14del (n.544+13_544+14del)
n.3214+13_3214+14del
n.4040+13_4040+14del
c.583+13_583+14del (n.583+13_583+14del)
c.328+13_328+14del (n.328+13_328+14del)
n.1946+13_1946+14del
c.*1039+13_*1039+14del (n.*1039+13_*1039+14del)
c.739+13_739+14del (n.739+13_739+14del)
n.1116+13_1116+14del
c.1010+13_1010+14del (n.1010+13_1010+14del)
c.1033+13_1033+14del (n.1033+13_1033+14del)
c.961+1262_961+1263del (n.961+1262_961+1263del)
c.1072+13_1072+14del (n.1072+13_1072+14del)
n.1896+13_1896+14del
c.*973+13_*973+14del (n.*973+13_*973+14del)
n.1101+13_1101+14del
 gnomAD v4
16g.5081070A=CA2203685881ALG1n.3208+14A=
c.478+14A= (n.478+14A=)
c.*164+14A= (n.*164+14A=)
n.1120+14A=
c.544+14A= (n.544+14A=)
n.3214+14A=
n.4040+14A=
c.583+14A= (n.583+14A=)
c.328+14A= (n.328+14A=)
n.1946+14A=
c.*1039+14A= (n.*1039+14A=)
c.739+14A= (n.739+14A=)
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c.1010+14A= (n.1010+14A=)
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c.1072+14A= (n.1072+14A=)
n.1896+14A=
c.*973+14A= (n.*973+14A=)
n.1101+14A=
16g.5081070A>GCA620530449ALG1n.3208+14A>G
c.478+14A>G (n.478+14A>G)
c.*164+14A>G (n.*164+14A>G)
n.1120+14A>G
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n.3214+14A>G
n.4040+14A>G
c.583+14A>G (n.583+14A>G)
c.328+14A>G (n.328+14A>G)
n.1946+14A>G
c.*1039+14A>G (n.*1039+14A>G)
c.739+14A>G (n.739+14A>G)
n.1116+14A>G
c.1010+14A>G (n.1010+14A>G)
c.1033+14A>G (n.1033+14A>G)
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c.1072+14A>G (n.1072+14A>G)
n.1896+14A>G
c.*973+14A>G (n.*973+14A>G)
n.1101+14A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081070A>TCA2631591259ALG1n.3208+14A>T
c.478+14A>T (n.478+14A>T)
c.*164+14A>T (n.*164+14A>T)
n.1120+14A>T
c.544+14A>T (n.544+14A>T)
n.3214+14A>T
n.4040+14A>T
c.583+14A>T (n.583+14A>T)
c.328+14A>T (n.328+14A>T)
n.1946+14A>T
c.*1039+14A>T (n.*1039+14A>T)
c.739+14A>T (n.739+14A>T)
n.1116+14A>T
c.1010+14A>T (n.1010+14A>T)
c.1033+14A>T (n.1033+14A>T)
c.961+1263A>T (n.961+1263A>T)
c.1072+14A>T (n.1072+14A>T)
n.1896+14A>T
c.*973+14A>T (n.*973+14A>T)
n.1101+14A>T
 gnomAD v4
16g.5081078_5081191delCA2631591258ALG1n.3208+22_3208+135del
c.478+22_478+135del (n.478+22_478+135del)
c.*164+22_*164+135del (n.*164+22_*164+135del)
n.1120+22_1120+135del
c.544+22_544+135del (n.544+22_544+135del)
n.3214+22_3214+135del
n.4040+22_4040+135del
c.583+22_583+135del (n.583+22_583+135del)
c.328+22_328+135del (n.328+22_328+135del)
n.1946+22_1946+135del
c.*1039+22_*1039+135del (n.*1039+22_*1039+135del)
c.739+22_739+135del (n.739+22_739+135del)
n.1116+22_1116+135del
c.1010+22_1010+135del (n.1010+22_1010+135del)
c.1033+22_1033+135del (n.1033+22_1033+135del)
c.961+1271_962-1368del (n.961+1271_962-1368del)
c.1072+22_1072+135del (n.1072+22_1072+135del)
n.1896+22_1896+135del
c.*973+22_*973+135del (n.*973+22_*973+135del)
n.1101+22_1101+135del
 gnomAD v4
16g.5081071G>ACA2631591260ALG1n.3208+15G>A
c.478+15G>A (n.478+15G>A)
c.*164+15G>A (n.*164+15G>A)
n.1120+15G>A
c.544+15G>A (n.544+15G>A)
n.3214+15G>A
n.4040+15G>A
c.583+15G>A (n.583+15G>A)
c.328+15G>A (n.328+15G>A)
n.1946+15G>A
c.*1039+15G>A (n.*1039+15G>A)
c.739+15G>A (n.739+15G>A)
n.1116+15G>A
c.1010+15G>A (n.1010+15G>A)
c.1033+15G>A (n.1033+15G>A)
c.961+1264G>A (n.961+1264G>A)
c.1072+15G>A (n.1072+15G>A)
n.1896+15G>A
c.*973+15G>A (n.*973+15G>A)
n.1101+15G>A
 gnomAD v4
16g.5081072G>ACA7890186ALG1n.3208+16G>A
c.478+16G>A (n.478+16G>A)
c.*164+16G>A (n.*164+16G>A)
n.1120+16G>A
c.544+16G>A (n.544+16G>A)
n.3214+16G>A
n.4040+16G>A
c.583+16G>A (n.583+16G>A)
c.328+16G>A (n.328+16G>A)
n.1946+16G>A
c.*1039+16G>A (n.*1039+16G>A)
c.739+16G>A (n.739+16G>A)
n.1116+16G>A
c.1010+16G>A (n.1010+16G>A)
c.1033+16G>A (n.1033+16G>A)
c.961+1265G>A (n.961+1265G>A)
c.1072+16G>A (n.1072+16G>A)
n.1896+16G>A
c.*973+16G>A (n.*973+16G>A)
n.1101+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081072G=CA2203685883ALG1n.3208+16G=
c.478+16G= (n.478+16G=)
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c.544+16G= (n.544+16G=)
n.3214+16G=
n.4040+16G=
c.583+16G= (n.583+16G=)
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n.1946+16G=
c.*1039+16G= (n.*1039+16G=)
c.739+16G= (n.739+16G=)
n.1116+16G=
c.1010+16G= (n.1010+16G=)
c.1033+16G= (n.1033+16G=)
c.961+1265G= (n.961+1265G=)
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n.1896+16G=
c.*973+16G= (n.*973+16G=)
n.1101+16G=
16g.5081072G>TCA2631591261ALG1n.3208+16G>T
c.478+16G>T (n.478+16G>T)
c.*164+16G>T (n.*164+16G>T)
n.1120+16G>T
c.544+16G>T (n.544+16G>T)
n.3214+16G>T
n.4040+16G>T
c.583+16G>T (n.583+16G>T)
c.328+16G>T (n.328+16G>T)
n.1946+16G>T
c.*1039+16G>T (n.*1039+16G>T)
c.739+16G>T (n.739+16G>T)
n.1116+16G>T
c.1010+16G>T (n.1010+16G>T)
c.1033+16G>T (n.1033+16G>T)
c.961+1265G>T (n.961+1265G>T)
c.1072+16G>T (n.1072+16G>T)
n.1896+16G>T
c.*973+16G>T (n.*973+16G>T)
n.1101+16G>T
 gnomAD v4
16g.5081073A=CA2203685885ALG1n.3208+17A=
c.478+17A= (n.478+17A=)
c.*164+17A= (n.*164+17A=)
n.1120+17A=
c.544+17A= (n.544+17A=)
n.3214+17A=
n.4040+17A=
c.583+17A= (n.583+17A=)
c.328+17A= (n.328+17A=)
n.1946+17A=
c.*1039+17A= (n.*1039+17A=)
c.739+17A= (n.739+17A=)
n.1116+17A=
c.1010+17A= (n.1010+17A=)
c.1033+17A= (n.1033+17A=)
c.961+1266A= (n.961+1266A=)
c.1072+17A= (n.1072+17A=)
n.1896+17A=
c.*973+17A= (n.*973+17A=)
n.1101+17A=
16g.5081073A>CCA2631591262ALG1n.3208+17A>C
c.478+17A>C (n.478+17A>C)
c.*164+17A>C (n.*164+17A>C)
n.1120+17A>C
c.544+17A>C (n.544+17A>C)
n.3214+17A>C
n.4040+17A>C
c.583+17A>C (n.583+17A>C)
c.328+17A>C (n.328+17A>C)
n.1946+17A>C
c.*1039+17A>C (n.*1039+17A>C)
c.739+17A>C (n.739+17A>C)
n.1116+17A>C
c.1010+17A>C (n.1010+17A>C)
c.1033+17A>C (n.1033+17A>C)
c.961+1266A>C (n.961+1266A>C)
c.1072+17A>C (n.1072+17A>C)
n.1896+17A>C
c.*973+17A>C (n.*973+17A>C)
n.1101+17A>C
 gnomAD v4
16g.5081073A>GCA974051305ALG1n.3208+17A>G
c.478+17A>G (n.478+17A>G)
c.*164+17A>G (n.*164+17A>G)
n.1120+17A>G
c.544+17A>G (n.544+17A>G)
n.3214+17A>G
n.4040+17A>G
c.583+17A>G (n.583+17A>G)
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n.1946+17A>G
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n.1116+17A>G
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n.1896+17A>G
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n.1101+17A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1896+17A>T
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n.1101+17A>T
 gnomAD v4
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n.1101+18G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1946+19G>C
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n.1101+19G>C
 dbSNP
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n.1101+19G=
16g.5081075G>TCA2631591264ALG1n.3208+19G>T
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n.1120+19G>T
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n.3214+19G>T
n.4040+19G>T
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n.1946+19G>T
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n.1116+19G>T
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n.1896+19G>T
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n.1101+19G>T
 gnomAD v4
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n.4040+20C>A
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n.1946+20C>A
c.*1039+20C>A (n.*1039+20C>A)
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n.1116+20C>A
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n.1896+20C>A
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n.1101+20C>A
 gnomAD v4
16g.5081076C=CA2203685893ALG1n.3208+20C=
c.478+20C= (n.478+20C=)
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n.1896+20C=
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n.1101+20C=
16g.5081076C>GCA2739266559ALG1n.3208+20C>G
c.478+20C>G (n.478+20C>G)
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n.1120+20C>G
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n.4040+20C>G
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n.1946+20C>G
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n.1116+20C>G
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 ClinVar
16g.5081076C>TCA7890188ALG1n.3208+20C>T
c.478+20C>T (n.478+20C>T)
c.*164+20C>T (n.*164+20C>T)
n.1120+20C>T
c.544+20C>T (n.544+20C>T)
n.3214+20C>T
n.4040+20C>T
c.583+20C>T (n.583+20C>T)
c.328+20C>T (n.328+20C>T)
n.1946+20C>T
c.*1039+20C>T (n.*1039+20C>T)
c.739+20C>T (n.739+20C>T)
n.1116+20C>T
c.1010+20C>T (n.1010+20C>T)
c.1033+20C>T (n.1033+20C>T)
c.961+1269C>T (n.961+1269C>T)
c.1072+20C>T (n.1072+20C>T)
n.1896+20C>T
c.*973+20C>T (n.*973+20C>T)
n.1101+20C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081076_5081079delCA2631591265ALG1n.3208+20_3208+23del
c.478+20_478+23del (n.478+20_478+23del)
c.*164+20_*164+23del (n.*164+20_*164+23del)
n.1120+20_1120+23del
c.544+20_544+23del (n.544+20_544+23del)
n.3214+20_3214+23del
n.4040+20_4040+23del
c.583+20_583+23del (n.583+20_583+23del)
c.328+20_328+23del (n.328+20_328+23del)
n.1946+20_1946+23del
c.*1039+20_*1039+23del (n.*1039+20_*1039+23del)
c.739+20_739+23del (n.739+20_739+23del)
n.1116+20_1116+23del
c.1010+20_1010+23del (n.1010+20_1010+23del)
c.1033+20_1033+23del (n.1033+20_1033+23del)
c.961+1269_961+1272del (n.961+1269_961+1272del)
c.1072+20_1072+23del (n.1072+20_1072+23del)
n.1896+20_1896+23del
c.*973+20_*973+23del (n.*973+20_*973+23del)
n.1101+20_1101+23del
 gnomAD v4
16g.5081077T>ACA2631591267ALG1n.3208+21T>A
c.478+21T>A (n.478+21T>A)
c.*164+21T>A (n.*164+21T>A)
n.1120+21T>A
c.544+21T>A (n.544+21T>A)
n.3214+21T>A
n.4040+21T>A
c.583+21T>A (n.583+21T>A)
c.328+21T>A (n.328+21T>A)
n.1946+21T>A
c.*1039+21T>A (n.*1039+21T>A)
c.739+21T>A (n.739+21T>A)
n.1116+21T>A
c.1010+21T>A (n.1010+21T>A)
c.1033+21T>A (n.1033+21T>A)
c.961+1270T>A (n.961+1270T>A)
c.1072+21T>A (n.1072+21T>A)
n.1896+21T>A
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n.1101+21T>A
 gnomAD v4
16g.5081077T>CCA2631591268ALG1n.3208+21T>C
c.478+21T>C (n.478+21T>C)
c.*164+21T>C (n.*164+21T>C)
n.1120+21T>C
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n.3214+21T>C
n.4040+21T>C
c.583+21T>C (n.583+21T>C)
c.328+21T>C (n.328+21T>C)
n.1946+21T>C
c.*1039+21T>C (n.*1039+21T>C)
c.739+21T>C (n.739+21T>C)
n.1116+21T>C
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n.1896+21T>C
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n.1101+21T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.5081077_5081097delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAACA2203685895ALG1n.3208+21_3208+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA
c.478+21_478+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA (n.478+21_478+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA)
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n.1120+21_1120+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA
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n.1946+21_1946+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA
c.*1039+21_*1039+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA (n.*1039+21_*1039+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA)
c.739+21_739+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA (n.739+21_739+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA)
n.1116+21_1116+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA
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c.961+1270_961+1290delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA (n.961+1270_961+1290delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA)
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n.1896+21_1896+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA
c.*973+21_*973+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA (n.*973+21_*973+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA)
n.1101+21_1101+41delinsTCAGGGAGGAGGCGGGGGGAA
16g.5081078delCA2631591269ALG1n.3208+22del
c.478+22del (n.478+22del)
c.*164+22del (n.*164+22del)
n.1120+22del
c.544+22del (n.544+22del)
n.3214+22del
n.4040+22del
c.583+22del (n.583+22del)
c.328+22del (n.328+22del)
n.1946+22del
c.*1039+22del (n.*1039+22del)
c.739+22del (n.739+22del)
n.1116+22del
c.1010+22del (n.1010+22del)
c.1033+22del (n.1033+22del)
c.961+1271del (n.961+1271del)
c.1072+22del (n.1072+22del)
n.1896+22del
c.*973+22del (n.*973+22del)
n.1101+22del
 gnomAD v4
16g.5081078C>ACA620530450ALG1n.3208+22C>A
c.478+22C>A (n.478+22C>A)
c.*164+22C>A (n.*164+22C>A)
n.1120+22C>A
c.544+22C>A (n.544+22C>A)
n.3214+22C>A
n.4040+22C>A
c.583+22C>A (n.583+22C>A)
c.328+22C>A (n.328+22C>A)
n.1946+22C>A
c.*1039+22C>A (n.*1039+22C>A)
c.739+22C>A (n.739+22C>A)
n.1116+22C>A
c.1010+22C>A (n.1010+22C>A)
c.1033+22C>A (n.1033+22C>A)
c.961+1271C>A (n.961+1271C>A)
c.1072+22C>A (n.1072+22C>A)
n.1896+22C>A
c.*973+22C>A (n.*973+22C>A)
n.1101+22C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081078C=CA2203685902ALG1n.3208+22C=
c.478+22C= (n.478+22C=)
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n.1120+22C=
c.544+22C= (n.544+22C=)
n.3214+22C=
n.4040+22C=
c.583+22C= (n.583+22C=)
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n.1946+22C=
c.*1039+22C= (n.*1039+22C=)
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n.1116+22C=
c.1010+22C= (n.1010+22C=)
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n.1896+22C=
c.*973+22C= (n.*973+22C=)
n.1101+22C=
16g.5081078C>GCA620530451ALG1n.3208+22C>G
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n.4040+22C>G
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n.1946+22C>G
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n.1101+22C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5081078C>TCA2203685904ALG1n.3208+22C>T
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n.1946+22C>T
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n.1116+22C>T
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n.1896+22C>T
c.*973+22C>T (n.*973+22C>T)
n.1101+22C>T
 dbSNP
16g.5081078_5081080delinsCAGCA2203685900ALG1n.3208+22_3208+24delinsCAG
c.478+22_478+24delinsCAG (n.478+22_478+24delinsCAG)
c.*164+22_*164+24delinsCAG (n.*164+22_*164+24delinsCAG)
n.1120+22_1120+24delinsCAG
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n.4040+22_4040+24delinsCAG
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n.1946+22_1946+24delinsCAG
c.*1039+22_*1039+24delinsCAG (n.*1039+22_*1039+24delinsCAG)
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n.1116+22_1116+24delinsCAG
c.1010+22_1010+24delinsCAG (n.1010+22_1010+24delinsCAG)
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n.1896+22_1896+24delinsCAG
c.*973+22_*973+24delinsCAG (n.*973+22_*973+24delinsCAG)
n.1101+22_1101+24delinsCAG
16g.5081083_5081102delCA2203685898ALG1n.3208+27_3208+46del
c.478+27_478+46del (n.478+27_478+46del)
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n.1120+27_1120+46del
c.544+27_544+46del (n.544+27_544+46del)
n.3214+27_3214+46del
n.4040+27_4040+46del
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n.1946+27_1946+46del
c.*1039+27_*1039+46del (n.*1039+27_*1039+46del)
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n.1116+27_1116+46del
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n.1896+27_1896+46del
c.*973+27_*973+46del (n.*973+27_*973+46del)
n.1101+27_1101+46del
 dbSNP
16g.5081079delCA2631591270ALG1n.3208+23del
c.478+23del (n.478+23del)
c.*164+23del (n.*164+23del)
n.1120+23del
c.544+23del (n.544+23del)
n.3214+23del
n.4040+23del
c.583+23del (n.583+23del)
c.328+23del (n.328+23del)
n.1946+23del
c.*1039+23del (n.*1039+23del)
c.739+23del (n.739+23del)
n.1116+23del
c.1010+23del (n.1010+23del)
c.1033+23del (n.1033+23del)
c.961+1272del (n.961+1272del)
c.1072+23del (n.1072+23del)
n.1896+23del
c.*973+23del (n.*973+23del)
n.1101+23del
 gnomAD v4
16g.5081079A=CA2203685909ALG1n.3208+23A=
c.478+23A= (n.478+23A=)
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n.1120+23A=
c.544+23A= (n.544+23A=)
n.3214+23A=
n.4040+23A=
c.583+23A= (n.583+23A=)
c.328+23A= (n.328+23A=)
n.1946+23A=
c.*1039+23A= (n.*1039+23A=)
c.739+23A= (n.739+23A=)
n.1116+23A=
c.1010+23A= (n.1010+23A=)
c.1033+23A= (n.1033+23A=)
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c.1072+23A= (n.1072+23A=)
n.1896+23A=
c.*973+23A= (n.*973+23A=)
n.1101+23A=
16g.5081079A>CCA2631591271ALG1n.3208+23A>C
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n.1120+23A>C
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n.3214+23A>C
n.4040+23A>C
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n.1946+23A>C
c.*1039+23A>C (n.*1039+23A>C)
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n.1116+23A>C
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n.1896+23A>C
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n.1101+23A>C
 gnomAD v4
16g.5081079A>GCA620530452ALG1n.3208+23A>G
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n.1946+23A>G
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n.1116+23A>G
c.1010+23A>G (n.1010+23A>G)
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n.1896+23A>G
c.*973+23A>G (n.*973+23A>G)
n.1101+23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5081079A>TCA2575903557ALG1n.3208+23A>T
c.478+23A>T (n.478+23A>T)
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n.1120+23A>T
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n.3214+23A>T
n.4040+23A>T
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c.328+23A>T (n.328+23A>T)
n.1946+23A>T
c.*1039+23A>T (n.*1039+23A>T)
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n.1116+23A>T
c.1010+23A>T (n.1010+23A>T)
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c.961+1272A>T (n.961+1272A>T)
c.1072+23A>T (n.1072+23A>T)
n.1896+23A>T
c.*973+23A>T (n.*973+23A>T)
n.1101+23A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.5081079_5081080delCA277164054ALG1n.3208+23_3208+24del
c.478+23_478+24del (n.478+23_478+24del)
c.*164+23_*164+24del (n.*164+23_*164+24del)
n.1120+23_1120+24del
c.544+23_544+24del (n.544+23_544+24del)
n.3214+23_3214+24del
n.4040+23_4040+24del
c.583+23_583+24del (n.583+23_583+24del)
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n.1946+23_1946+24del
c.*1039+23_*1039+24del (n.*1039+23_*1039+24del)
c.739+23_739+24del (n.739+23_739+24del)
n.1116+23_1116+24del
c.1010+23_1010+24del (n.1010+23_1010+24del)
c.1033+23_1033+24del (n.1033+23_1033+24del)
c.961+1272_961+1273del (n.961+1272_961+1273del)
c.1072+23_1072+24del (n.1072+23_1072+24del)
n.1896+23_1896+24del
c.*973+23_*973+24del (n.*973+23_*973+24del)
n.1101+23_1101+24del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081080G>TCA2631591273ALG1n.3208+24G>T
c.478+24G>T (n.478+24G>T)
c.*164+24G>T (n.*164+24G>T)
n.1120+24G>T
c.544+24G>T (n.544+24G>T)
n.3214+24G>T
n.4040+24G>T
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n.1946+24G>T
c.*1039+24G>T (n.*1039+24G>T)
c.739+24G>T (n.739+24G>T)
n.1116+24G>T
c.1010+24G>T (n.1010+24G>T)
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c.961+1273G>T (n.961+1273G>T)
c.1072+24G>T (n.1072+24G>T)
n.1896+24G>T
c.*973+24G>T (n.*973+24G>T)
n.1101+24G>T
 gnomAD v4
16g.5081082_5081083insGGGGCA2631591275ALG1n.3208+26_3208+27insGGGG
c.478+26_478+27insGGGG (n.478+26_478+27insGGGG)
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n.1120+26_1120+27insGGGG
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n.4040+26_4040+27insGGGG
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n.1946+26_1946+27insGGGG
c.*1039+26_*1039+27insGGGG (n.*1039+26_*1039+27insGGGG)
c.739+26_739+27insGGGG (n.739+26_739+27insGGGG)
n.1116+26_1116+27insGGGG
c.1010+26_1010+27insGGGG (n.1010+26_1010+27insGGGG)
c.1033+26_1033+27insGGGG (n.1033+26_1033+27insGGGG)
c.961+1275_961+1276insGGGG (n.961+1275_961+1276insGGGG)
c.1072+26_1072+27insGGGG (n.1072+26_1072+27insGGGG)
n.1896+26_1896+27insGGGG
c.*973+26_*973+27insGGGG (n.*973+26_*973+27insGGGG)
n.1101+26_1101+27insGGGG
 gnomAD v4
16g.5081082dupCA2631591276ALG1n.3208+26dup
c.478+26dup (n.478+26dup)
c.*164+26dup (n.*164+26dup)
n.1120+26dup
c.544+26dup (n.544+26dup)
n.3214+26dup
n.4040+26dup
c.583+26dup (n.583+26dup)
c.328+26dup (n.328+26dup)
n.1946+26dup
c.*1039+26dup (n.*1039+26dup)
c.739+26dup (n.739+26dup)
n.1116+26dup
c.1010+26dup (n.1010+26dup)
c.1033+26dup (n.1033+26dup)
c.961+1275dup (n.961+1275dup)
c.1072+26dup (n.1072+26dup)
n.1896+26dup
c.*973+26dup (n.*973+26dup)
n.1101+26dup
 gnomAD v4
16g.5081080_5081082dupCA2631591272ALG1n.3208+24_3208+26dup
c.478+24_478+26dup (n.478+24_478+26dup)
c.*164+24_*164+26dup (n.*164+24_*164+26dup)
n.1120+24_1120+26dup
c.544+24_544+26dup (n.544+24_544+26dup)
n.3214+24_3214+26dup
n.4040+24_4040+26dup
c.583+24_583+26dup (n.583+24_583+26dup)
c.328+24_328+26dup (n.328+24_328+26dup)
n.1946+24_1946+26dup
c.*1039+24_*1039+26dup (n.*1039+24_*1039+26dup)
c.739+24_739+26dup (n.739+24_739+26dup)
n.1116+24_1116+26dup
c.1010+24_1010+26dup (n.1010+24_1010+26dup)
c.1033+24_1033+26dup (n.1033+24_1033+26dup)
c.961+1273_961+1275dup (n.961+1273_961+1275dup)
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n.1896+24_1896+26dup
c.*973+24_*973+26dup (n.*973+24_*973+26dup)
n.1101+24_1101+26dup
 gnomAD v4
16g.5081082delCA2631591274ALG1n.3208+26del
c.478+26del (n.478+26del)
c.*164+26del (n.*164+26del)
n.1120+26del
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n.1101+26del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1101+26G>A
16g.5081082G>TCA656228590ALG1n.3208+26G>T
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 gnomAD v4 COSMIC
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n.1101+27del
 gnomAD v4
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n.1101+27A>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1101+27_1101+30del
 gnomAD v4
16g.5081083_5081089delCA2631591280ALG1n.3208+27_3208+33del
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n.1101+27_1101+33del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.5081084G>TCA2631591283ALG1n.3208+28G>T
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 gnomAD v4
16g.5081085_5081086insGGGCA2631591282ALG1n.3208+29_3208+30insGGG
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 gnomAD v4
16g.5081085_5081086insGGGGGCA2631591286ALG1n.3208+29_3208+30insGGGGG
c.478+29_478+30insGGGGG (n.478+29_478+30insGGGGG)
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 gnomAD v4
16g.5081085_5081086insGGGGGGGGGGCA2631591288ALG1n.3208+29_3208+30insGGGGGGGGGG
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n.1896+29_1896+30insGGGGGGGGGG
c.*973+29_*973+30insGGGGGGGGGG (n.*973+29_*973+30insGGGGGGGGGG)
n.1101+29_1101+30insGGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5081085_5081086insGGGCTGGGGGGGGCA2631591285ALG1n.3208+29_3208+30insGGGCTGGGGGGGG
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n.1120+29_1120+30insGGGCTGGGGGGGG
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n.1946+29_1946+30insGGGCTGGGGGGGG
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n.1116+29_1116+30insGGGCTGGGGGGGG
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n.1896+29_1896+30insGGGCTGGGGGGGG
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n.1101+29_1101+30insGGGCTGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5081085dupCA2631591287ALG1n.3208+29dup
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n.3214+29dup
n.4040+29dup
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n.1946+29dup
c.*1039+29dup (n.*1039+29dup)
c.739+29dup (n.739+29dup)
n.1116+29dup
c.1010+29dup (n.1010+29dup)
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n.1896+29dup
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n.1101+29dup
 gnomAD v4
16g.5081085G>TCA2631591290ALG1n.3208+29G>T
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n.1946+29G>T
c.*1039+29G>T (n.*1039+29G>T)
c.739+29G>T (n.739+29G>T)
n.1116+29G>T
c.1010+29G>T (n.1010+29G>T)
c.1033+29G>T (n.1033+29G>T)
c.961+1278G>T (n.961+1278G>T)
c.1072+29G>T (n.1072+29G>T)
n.1896+29G>T
c.*973+29G>T (n.*973+29G>T)
n.1101+29G>T
 gnomAD v4
16g.5081085_5081086insTGCA2631591289ALG1n.3208+29_3208+30insTG
c.478+29_478+30insTG (n.478+29_478+30insTG)
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n.1101+29_1101+30insTG
 gnomAD v4
16g.5081085_5081086delinsGACA2203685913ALG1n.3208+29_3208+30delinsGA
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n.1896+29_1896+30delinsGA
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n.1101+29_1101+30delinsGA
16g.5081086delCA620530454ALG1n.3208+30del
c.478+30del (n.478+30del)
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n.1120+30del
c.544+30del (n.544+30del)
n.3214+30del
n.4040+30del
c.583+30del (n.583+30del)
c.328+30del (n.328+30del)
n.1946+30del
c.*1039+30del (n.*1039+30del)
c.739+30del (n.739+30del)
n.1116+30del
c.1010+30del (n.1010+30del)
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c.1072+30del (n.1072+30del)
n.1896+30del
c.*973+30del (n.*973+30del)
n.1101+30del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081086A=CA2203685917ALG1n.3208+30A=
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n.4040+30A=
c.583+30A= (n.583+30A=)
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n.1946+30A=
c.*1039+30A= (n.*1039+30A=)
c.739+30A= (n.739+30A=)
n.1116+30A=
c.1010+30A= (n.1010+30A=)
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n.1896+30A=
c.*973+30A= (n.*973+30A=)
n.1101+30A=
16g.5081086A>CCA7890189ALG1n.3208+30A>C
c.478+30A>C (n.478+30A>C)
c.*164+30A>C (n.*164+30A>C)
n.1120+30A>C
c.544+30A>C (n.544+30A>C)
n.3214+30A>C
n.4040+30A>C
c.583+30A>C (n.583+30A>C)
c.328+30A>C (n.328+30A>C)
n.1946+30A>C
c.*1039+30A>C (n.*1039+30A>C)
c.739+30A>C (n.739+30A>C)
n.1116+30A>C
c.1010+30A>C (n.1010+30A>C)
c.1033+30A>C (n.1033+30A>C)
c.961+1279A>C (n.961+1279A>C)
c.1072+30A>C (n.1072+30A>C)
n.1896+30A>C
c.*973+30A>C (n.*973+30A>C)
n.1101+30A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5081086A>GCA620530455ALG1n.3208+30A>G
c.478+30A>G (n.478+30A>G)
c.*164+30A>G (n.*164+30A>G)
n.1120+30A>G
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n.3214+30A>G
n.4040+30A>G
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n.1946+30A>G
c.*1039+30A>G (n.*1039+30A>G)
c.739+30A>G (n.739+30A>G)
n.1116+30A>G
c.1010+30A>G (n.1010+30A>G)
c.1033+30A>G (n.1033+30A>G)
c.961+1279A>G (n.961+1279A>G)
c.1072+30A>G (n.1072+30A>G)
n.1896+30A>G
c.*973+30A>G (n.*973+30A>G)
n.1101+30A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081086A>TCA2631591292ALG1n.3208+30A>T
c.478+30A>T (n.478+30A>T)
c.*164+30A>T (n.*164+30A>T)
n.1120+30A>T
c.544+30A>T (n.544+30A>T)
n.3214+30A>T
n.4040+30A>T
c.583+30A>T (n.583+30A>T)
c.328+30A>T (n.328+30A>T)
n.1946+30A>T
c.*1039+30A>T (n.*1039+30A>T)
c.739+30A>T (n.739+30A>T)
n.1116+30A>T
c.1010+30A>T (n.1010+30A>T)
c.1033+30A>T (n.1033+30A>T)
c.961+1279A>T (n.961+1279A>T)
c.1072+30A>T (n.1072+30A>T)
n.1896+30A>T
c.*973+30A>T (n.*973+30A>T)
n.1101+30A>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.5081086_5081089delCA2631591291ALG1n.3208+30_3208+33del
c.478+30_478+33del (n.478+30_478+33del)
c.*164+30_*164+33del (n.*164+30_*164+33del)
n.1120+30_1120+33del
c.544+30_544+33del (n.544+30_544+33del)
n.3214+30_3214+33del
n.4040+30_4040+33del
c.583+30_583+33del (n.583+30_583+33del)
c.328+30_328+33del (n.328+30_328+33del)
n.1946+30_1946+33del
c.*1039+30_*1039+33del (n.*1039+30_*1039+33del)
c.739+30_739+33del (n.739+30_739+33del)
n.1116+30_1116+33del
c.1010+30_1010+33del (n.1010+30_1010+33del)
c.1033+30_1033+33del (n.1033+30_1033+33del)
c.961+1279_961+1282del (n.961+1279_961+1282del)
c.1072+30_1072+33del (n.1072+30_1072+33del)
n.1896+30_1896+33del
c.*973+30_*973+33del (n.*973+30_*973+33del)
n.1101+30_1101+33del
 gnomAD v4
16g.5081087G>ACA2631591295ALG1n.3208+31G>A
c.478+31G>A (n.478+31G>A)
c.*164+31G>A (n.*164+31G>A)
n.1120+31G>A
c.544+31G>A (n.544+31G>A)
n.3214+31G>A
n.4040+31G>A
c.583+31G>A (n.583+31G>A)
c.328+31G>A (n.328+31G>A)
n.1946+31G>A
c.*1039+31G>A (n.*1039+31G>A)
c.739+31G>A (n.739+31G>A)
n.1116+31G>A
c.1010+31G>A (n.1010+31G>A)
c.1033+31G>A (n.1033+31G>A)
c.961+1280G>A (n.961+1280G>A)
c.1072+31G>A (n.1072+31G>A)
n.1896+31G>A
c.*973+31G>A (n.*973+31G>A)
n.1101+31G>A
 gnomAD v4
16g.5081087G>TCA2631591294ALG1n.3208+31G>T
c.478+31G>T (n.478+31G>T)
c.*164+31G>T (n.*164+31G>T)
n.1120+31G>T
c.544+31G>T (n.544+31G>T)
n.3214+31G>T
n.4040+31G>T
c.583+31G>T (n.583+31G>T)
c.328+31G>T (n.328+31G>T)
n.1946+31G>T
c.*1039+31G>T (n.*1039+31G>T)
c.739+31G>T (n.739+31G>T)
n.1116+31G>T
c.1010+31G>T (n.1010+31G>T)
c.1033+31G>T (n.1033+31G>T)
c.961+1280G>T (n.961+1280G>T)
c.1072+31G>T (n.1072+31G>T)
n.1896+31G>T
c.*973+31G>T (n.*973+31G>T)
n.1101+31G>T
 gnomAD v4
16g.5081088_5081089insGGGCA620530456ALG1n.3208+32_3208+33insGGG
c.478+32_478+33insGGG (n.478+32_478+33insGGG)
c.*164+32_*164+33insGGG (n.*164+32_*164+33insGGG)
n.1120+32_1120+33insGGG
c.544+32_544+33insGGG (n.544+32_544+33insGGG)
n.3214+32_3214+33insGGG
n.4040+32_4040+33insGGG
c.583+32_583+33insGGG (n.583+32_583+33insGGG)
c.328+32_328+33insGGG (n.328+32_328+33insGGG)
n.1946+32_1946+33insGGG
c.*1039+32_*1039+33insGGG (n.*1039+32_*1039+33insGGG)
c.739+32_739+33insGGG (n.739+32_739+33insGGG)
n.1116+32_1116+33insGGG
c.1010+32_1010+33insGGG (n.1010+32_1010+33insGGG)
c.1033+32_1033+33insGGG (n.1033+32_1033+33insGGG)
c.961+1281_961+1282insGGG (n.961+1281_961+1282insGGG)
c.1072+32_1072+33insGGG (n.1072+32_1072+33insGGG)
n.1896+32_1896+33insGGG
c.*973+32_*973+33insGGG (n.*973+32_*973+33insGGG)
n.1101+32_1101+33insGGG
 gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5081088_5081089insGGGGGGCA2805676656ALG1n.3208+32_3208+33insGGGGGG
c.478+32_478+33insGGGGGG (n.478+32_478+33insGGGGGG)
c.*164+32_*164+33insGGGGGG (n.*164+32_*164+33insGGGGGG)
n.1120+32_1120+33insGGGGGG
c.544+32_544+33insGGGGGG (n.544+32_544+33insGGGGGG)
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 gnomAD v4
16g.5081088_5081089insGGGGGGGGGGACA2631591304ALG1n.3208+32_3208+33insGGGGGGGGGGA
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 gnomAD v4
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n.1101+33del
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1101+34G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081090G>CCA7890193ALG1n.3208+34G>C
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n.1120+34G>C
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n.3214+34G>C
n.4040+34G>C
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n.1946+34G>C
c.*1039+34G>C (n.*1039+34G>C)
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n.1116+34G>C
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n.1896+34G>C
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n.1101+34G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5081090G=CA2203685929ALG1n.3208+34G=
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n.1101+34G=
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n.1946+34G>T
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n.1896+34G>T
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n.1101+34G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5081094_5081095insAGGGGGGGGGGGCA2631591320ALG1n.3208+38_3208+39insAGGGGGGGGGGG
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 gnomAD v4
16g.5081095_5081096insGGGGGGGGGGGGCA2805676657ALG1n.3208+39_3208+40insGGGGGGGGGGGG
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n.1946+39_1946+40insGGGAGGGGGGGGG
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 gnomAD v4
16g.5081095_5081096insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGGCA2631591319ALG1n.3208+39_3208+40insCCCAGGGGGGAGGGGGGGGG
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*973+39dup (n.*973+39dup)
n.1101+39dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081094_5081095dupCA2631591314ALG1n.3208+38_3208+39dup
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n.1120+38_1120+39dup
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n.3214+38_3214+39dup
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n.1946+38_1946+39dup
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n.1116+38_1116+39dup
c.1010+38_1010+39dup (n.1010+38_1010+39dup)
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n.1101+38_1101+39dup
 gnomAD v4
16g.5081093_5081095dupCA2631591315ALG1n.3208+37_3208+39dup
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n.1120+37_1120+39dup
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n.3214+37_3214+39dup
n.4040+37_4040+39dup
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c.1010+37_1010+39dup (n.1010+37_1010+39dup)
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 gnomAD v4
16g.5081095delCA7890191ALG1n.3208+39del
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n.4040+39del
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n.1946+39del
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n.1896+39del
c.*973+39del (n.*973+39del)
n.1101+39del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081096_5081097insGGGGGGGGGACA2631591317ALG1n.3208+40_3208+41insGGGGGGGGGA
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.5081096_5081097insGGGGGGGGGGGGACA2631591318ALG1n.3208+40_3208+41insGGGGGGGGGGGGA
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n.1116+40_1116+41insGGGGGGGGGGGGA
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n.1101+40_1101+41insGGGGGGGGGGGGA
 gnomAD v4
16g.5081091G>ACA2631591321ALG1n.3208+35G>A
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n.1946+35G>A
c.*1039+35G>A (n.*1039+35G>A)
c.739+35G>A (n.739+35G>A)
n.1116+35G>A
c.1010+35G>A (n.1010+35G>A)
c.1033+35G>A (n.1033+35G>A)
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n.1896+35G>A
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n.1101+35G>A
 gnomAD v4
16g.5081091G>CCA7890194ALG1n.3208+35G>C
c.478+35G>C (n.478+35G>C)
c.*164+35G>C (n.*164+35G>C)
n.1120+35G>C
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n.3214+35G>C
n.4040+35G>C
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c.328+35G>C (n.328+35G>C)
n.1946+35G>C
c.*1039+35G>C (n.*1039+35G>C)
c.739+35G>C (n.739+35G>C)
n.1116+35G>C
c.1010+35G>C (n.1010+35G>C)
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n.1896+35G>C
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n.1101+35G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081091G=CA2203685937ALG1n.3208+35G=
c.478+35G= (n.478+35G=)
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n.1101+35G=
16g.5081091G>TCA2631591322ALG1n.3208+35G>T
c.478+35G>T (n.478+35G>T)
c.*164+35G>T (n.*164+35G>T)
n.1120+35G>T
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n.3214+35G>T
n.4040+35G>T
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c.328+35G>T (n.328+35G>T)
n.1946+35G>T
c.*1039+35G>T (n.*1039+35G>T)
c.739+35G>T (n.739+35G>T)
n.1116+35G>T
c.1010+35G>T (n.1010+35G>T)
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n.1896+35G>T
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n.1101+35G>T
 gnomAD v4
16g.5081094_5081095insCCTTAAGCAGGGGCA919645363ALG1n.3208+38_3208+39insCCTTAAGCAGGGG
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n.1946+38_1946+39insCCTTAAGCAGGGG
c.*1039+38_*1039+39insCCTTAAGCAGGGG (n.*1039+38_*1039+39insCCTTAAGCAGGGG)
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n.1116+38_1116+39insCCTTAAGCAGGGG
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c.1072+38_1072+39insCCTTAAGCAGGGG (n.1072+38_1072+39insCCTTAAGCAGGGG)
n.1896+38_1896+39insCCTTAAGCAGGGG
c.*973+38_*973+39insCCTTAAGCAGGGG (n.*973+38_*973+39insCCTTAAGCAGGGG)
n.1101+38_1101+39insCCTTAAGCAGGGG
 dbSNP
16g.5081092G>ACA2631591324ALG1n.3208+36G>A
c.478+36G>A (n.478+36G>A)
c.*164+36G>A (n.*164+36G>A)
n.1120+36G>A
c.544+36G>A (n.544+36G>A)
n.3214+36G>A
n.4040+36G>A
c.583+36G>A (n.583+36G>A)
c.328+36G>A (n.328+36G>A)
n.1946+36G>A
c.*1039+36G>A (n.*1039+36G>A)
c.739+36G>A (n.739+36G>A)
n.1116+36G>A
c.1010+36G>A (n.1010+36G>A)
c.1033+36G>A (n.1033+36G>A)
c.961+1285G>A (n.961+1285G>A)
c.1072+36G>A (n.1072+36G>A)
n.1896+36G>A
c.*973+36G>A (n.*973+36G>A)
n.1101+36G>A
 gnomAD v4
16g.5081092G>TCA2631591323ALG1n.3208+36G>T
c.478+36G>T (n.478+36G>T)
c.*164+36G>T (n.*164+36G>T)
n.1120+36G>T
c.544+36G>T (n.544+36G>T)
n.3214+36G>T
n.4040+36G>T
c.583+36G>T (n.583+36G>T)
c.328+36G>T (n.328+36G>T)
n.1946+36G>T
c.*1039+36G>T (n.*1039+36G>T)
c.739+36G>T (n.739+36G>T)
n.1116+36G>T
c.1010+36G>T (n.1010+36G>T)
c.1033+36G>T (n.1033+36G>T)
c.961+1285G>T (n.961+1285G>T)
c.1072+36G>T (n.1072+36G>T)
n.1896+36G>T
c.*973+36G>T (n.*973+36G>T)
n.1101+36G>T
 gnomAD v4
16g.5081093G>ACA2631591325ALG1n.3208+37G>A
c.478+37G>A (n.478+37G>A)
c.*164+37G>A (n.*164+37G>A)
n.1120+37G>A
c.544+37G>A (n.544+37G>A)
n.3214+37G>A
n.4040+37G>A
c.583+37G>A (n.583+37G>A)
c.328+37G>A (n.328+37G>A)
n.1946+37G>A
c.*1039+37G>A (n.*1039+37G>A)
c.739+37G>A (n.739+37G>A)
n.1116+37G>A
c.1010+37G>A (n.1010+37G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.5081095_5081096insTCA2631591337ALG1n.3208+39_3208+40insT
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 gnomAD v4
16g.5081095_5081096insGACA2631591345ALG1n.3208+39_3208+40insGA
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 gnomAD v4
16g.5081095_5081096insGCCA2631591346ALG1n.3208+39_3208+40insGC
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 gnomAD v4
16g.5081097_5081099delCA2631591331ALG1n.3208+41_3208+43del
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n.1101+41_1101+43del
 gnomAD v4
16g.5081096_5081103delCA2631591333ALG1n.3208+40_3208+47del
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n.1101+40_1101+47del
 gnomAD v4
16g.5081096_5081107delCA620530463ALG1n.3208+40_3208+51del
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1101+41A=
16g.5081097A>CCA974051352ALG1n.3208+41A>C
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 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081097A>GCA277164068ALG1n.3208+41A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1101+41_1101+42delinsAC
16g.5081098_5081099delCA2631591350ALG1n.3208+42_3208+43del
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n.3214+42_3214+43del
n.4040+42_4040+43del
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n.1101+42_1101+43del
 gnomAD v4
16g.5081098_5081111delCA2631591351ALG1n.3208+42_3208+55del
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n.1116+42_1116+55del
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n.1896+42_1896+55del
c.*973+42_*973+55del (n.*973+42_*973+55del)
n.1101+42_1101+55del
 gnomAD v4
16g.5081098delCA620530466ALG1n.3208+42del
c.478+42del (n.478+42del)
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n.1120+42del
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n.3214+42del
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n.1946+42del
c.*1039+42del (n.*1039+42del)
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n.1116+42del
c.1010+42del (n.1010+42del)
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n.1896+42del
c.*973+42del (n.*973+42del)
n.1101+42del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081098C>ACA620530467ALG1n.3208+42C>A
c.478+42C>A (n.478+42C>A)
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n.1120+42C>A
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n.3214+42C>A
n.4040+42C>A
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n.1946+42C>A
c.*1039+42C>A (n.*1039+42C>A)
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n.1116+42C>A
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n.1896+42C>A
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n.1101+42C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081098C=CA2203685959ALG1n.3208+42C=
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c.*973+42C= (n.*973+42C=)
n.1101+42C=
16g.5081098C>GCA7890197ALG1n.3208+42C>G
c.478+42C>G (n.478+42C>G)
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n.1120+42C>G
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n.3214+42C>G
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n.1946+42C>G
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n.1896+42C>G
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n.1101+42C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081098C>TCA7890198ALG1n.3208+42C>T
c.478+42C>T (n.478+42C>T)
c.*164+42C>T (n.*164+42C>T)
n.1120+42C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1101+43_1101+44del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081100_5081111delCA2631591357ALG1n.3208+44_3208+55del
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n.1946+44_1946+55del
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n.1101+44_1101+55del
 gnomAD v4
16g.5081099_5081100insTGCA2805676660ALG1n.3208+43_3208+44insTG
c.478+43_478+44insTG (n.478+43_478+44insTG)
c.*164+43_*164+44insTG (n.*164+43_*164+44insTG)
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n.1946+43_1946+44insTG
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n.1101+43_1101+44insTG
16g.5081099_5081100insACGCA2631591371ALG1n.3208+43_3208+44insACG
c.478+43_478+44insACG (n.478+43_478+44insACG)
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c.328+46dup (n.328+46dup)
n.1946+46dup
c.*1039+46dup (n.*1039+46dup)
c.739+46dup (n.739+46dup)
n.1116+46dup
c.1010+46dup (n.1010+46dup)
c.1033+46dup (n.1033+46dup)
c.961+1295dup (n.961+1295dup)
c.1072+46dup (n.1072+46dup)
n.1896+46dup
c.*973+46dup (n.*973+46dup)
n.1101+46dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081101_5081102dupCA620530470ALG1n.3208+45_3208+46dup
c.478+45_478+46dup (n.478+45_478+46dup)
c.*164+45_*164+46dup (n.*164+45_*164+46dup)
n.1120+45_1120+46dup
c.544+45_544+46dup (n.544+45_544+46dup)
n.3214+45_3214+46dup
n.4040+45_4040+46dup
c.583+45_583+46dup (n.583+45_583+46dup)
c.328+45_328+46dup (n.328+45_328+46dup)
n.1946+45_1946+46dup
c.*1039+45_*1039+46dup (n.*1039+45_*1039+46dup)
c.739+45_739+46dup (n.739+45_739+46dup)
n.1116+45_1116+46dup
c.1010+45_1010+46dup (n.1010+45_1010+46dup)
c.1033+45_1033+46dup (n.1033+45_1033+46dup)
c.961+1294_961+1295dup (n.961+1294_961+1295dup)
c.1072+45_1072+46dup (n.1072+45_1072+46dup)
n.1896+45_1896+46dup
c.*973+45_*973+46dup (n.*973+45_*973+46dup)
n.1101+45_1101+46dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081100_5081102dupCA2631591372ALG1n.3208+44_3208+46dup
c.478+44_478+46dup (n.478+44_478+46dup)
c.*164+44_*164+46dup (n.*164+44_*164+46dup)
n.1120+44_1120+46dup
c.544+44_544+46dup (n.544+44_544+46dup)
n.3214+44_3214+46dup
n.4040+44_4040+46dup
c.583+44_583+46dup (n.583+44_583+46dup)
c.328+44_328+46dup (n.328+44_328+46dup)
n.1946+44_1946+46dup
c.*1039+44_*1039+46dup (n.*1039+44_*1039+46dup)
c.739+44_739+46dup (n.739+44_739+46dup)
n.1116+44_1116+46dup
c.1010+44_1010+46dup (n.1010+44_1010+46dup)
c.1033+44_1033+46dup (n.1033+44_1033+46dup)
c.961+1293_961+1295dup (n.961+1293_961+1295dup)
c.1072+44_1072+46dup (n.1072+44_1072+46dup)
n.1896+44_1896+46dup
c.*973+44_*973+46dup (n.*973+44_*973+46dup)
n.1101+44_1101+46dup
 gnomAD v4
16g.5081105_5081106insTGGGGGGGGGAACTGGGTGGCA2631591365ALG1n.3208+49_3208+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG
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n.1120+49_1120+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG
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n.3214+49_3214+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG
n.4040+49_4040+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG
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n.1946+49_1946+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG
c.*1039+49_*1039+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG (n.*1039+49_*1039+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG)
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n.1116+49_1116+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG
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c.961+1298_961+1299insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG (n.961+1298_961+1299insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG)
c.1072+49_1072+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG (n.1072+49_1072+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG)
n.1896+49_1896+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG
c.*973+49_*973+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG (n.*973+49_*973+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG)
n.1101+49_1101+50insTGGGGGGGGGAACTGGGTGG
 gnomAD v4
16g.5081101G>ACA721324357ALG1n.3208+45G>A
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n.1120+45G>A
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n.3214+45G>A
n.4040+45G>A
c.583+45G>A (n.583+45G>A)
c.328+45G>A (n.328+45G>A)
n.1946+45G>A
c.*1039+45G>A (n.*1039+45G>A)
c.739+45G>A (n.739+45G>A)
n.1116+45G>A
c.1010+45G>A (n.1010+45G>A)
c.1033+45G>A (n.1033+45G>A)
c.961+1294G>A (n.961+1294G>A)
c.1072+45G>A (n.1072+45G>A)
n.1896+45G>A
c.*973+45G>A (n.*973+45G>A)
n.1101+45G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081101G=CA2203685969ALG1n.3208+45G=
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n.4040+45G=
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n.1946+45G=
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n.1116+45G=
c.1010+45G= (n.1010+45G=)
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n.1896+45G=
c.*973+45G= (n.*973+45G=)
n.1101+45G=
16g.5081101G>TCA620530471ALG1n.3208+45G>T
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n.1120+45G>T
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n.3214+45G>T
n.4040+45G>T
c.583+45G>T (n.583+45G>T)
c.328+45G>T (n.328+45G>T)
n.1946+45G>T
c.*1039+45G>T (n.*1039+45G>T)
c.739+45G>T (n.739+45G>T)
n.1116+45G>T
c.1010+45G>T (n.1010+45G>T)
c.1033+45G>T (n.1033+45G>T)
c.961+1294G>T (n.961+1294G>T)
c.1072+45G>T (n.1072+45G>T)
n.1896+45G>T
c.*973+45G>T (n.*973+45G>T)
n.1101+45G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5081102G>ACA2575903565ALG1n.3208+46G>A
c.478+46G>A (n.478+46G>A)
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n.1120+46G>A
c.544+46G>A (n.544+46G>A)
n.3214+46G>A
n.4040+46G>A
c.583+46G>A (n.583+46G>A)
c.328+46G>A (n.328+46G>A)
n.1946+46G>A
c.*1039+46G>A (n.*1039+46G>A)
c.739+46G>A (n.739+46G>A)
n.1116+46G>A
c.1010+46G>A (n.1010+46G>A)
c.1033+46G>A (n.1033+46G>A)
c.961+1295G>A (n.961+1295G>A)
c.1072+46G>A (n.1072+46G>A)
n.1896+46G>A
c.*973+46G>A (n.*973+46G>A)
n.1101+46G>A
 gnomAD v4
16g.5081102G=CA2203685972ALG1n.3208+46G=
c.478+46G= (n.478+46G=)
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n.1120+46G=
c.544+46G= (n.544+46G=)
n.3214+46G=
n.4040+46G=
c.583+46G= (n.583+46G=)
c.328+46G= (n.328+46G=)
n.1946+46G=
c.*1039+46G= (n.*1039+46G=)
c.739+46G= (n.739+46G=)
n.1116+46G=
c.1010+46G= (n.1010+46G=)
c.1033+46G= (n.1033+46G=)
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n.1896+46G=
c.*973+46G= (n.*973+46G=)
n.1101+46G=
16g.5081102G>TCA620530472ALG1n.3208+46G>T
c.478+46G>T (n.478+46G>T)
c.*164+46G>T (n.*164+46G>T)
n.1120+46G>T
c.544+46G>T (n.544+46G>T)
n.3214+46G>T
n.4040+46G>T
c.583+46G>T (n.583+46G>T)
c.328+46G>T (n.328+46G>T)
n.1946+46G>T
c.*1039+46G>T (n.*1039+46G>T)
c.739+46G>T (n.739+46G>T)
n.1116+46G>T
c.1010+46G>T (n.1010+46G>T)
c.1033+46G>T (n.1033+46G>T)
c.961+1295G>T (n.961+1295G>T)
c.1072+46G>T (n.1072+46G>T)
n.1896+46G>T
c.*973+46G>T (n.*973+46G>T)
n.1101+46G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081103_5081104delCA2631591379ALG1n.3208+47_3208+48del
c.478+47_478+48del (n.478+47_478+48del)
c.*164+47_*164+48del (n.*164+47_*164+48del)
n.1120+47_1120+48del
c.544+47_544+48del (n.544+47_544+48del)
n.3214+47_3214+48del
n.4040+47_4040+48del
c.583+47_583+48del (n.583+47_583+48del)
c.328+47_328+48del (n.328+47_328+48del)
n.1946+47_1946+48del
c.*1039+47_*1039+48del (n.*1039+47_*1039+48del)
c.739+47_739+48del (n.739+47_739+48del)
n.1116+47_1116+48del
c.1010+47_1010+48del (n.1010+47_1010+48del)
c.1033+47_1033+48del (n.1033+47_1033+48del)
c.961+1296_961+1297del (n.961+1296_961+1297del)
c.1072+47_1072+48del (n.1072+47_1072+48del)
n.1896+47_1896+48del
c.*973+47_*973+48del (n.*973+47_*973+48del)
n.1101+47_1101+48del
 gnomAD v4
16g.5081103_5081108delCA2631591380ALG1n.3208+47_3208+52del
c.478+47_478+52del (n.478+47_478+52del)
c.*164+47_*164+52del (n.*164+47_*164+52del)
n.1120+47_1120+52del
c.544+47_544+52del (n.544+47_544+52del)
n.3214+47_3214+52del
n.4040+47_4040+52del
c.583+47_583+52del (n.583+47_583+52del)
c.328+47_328+52del (n.328+47_328+52del)
n.1946+47_1946+52del
c.*1039+47_*1039+52del (n.*1039+47_*1039+52del)
c.739+47_739+52del (n.739+47_739+52del)
n.1116+47_1116+52del
c.1010+47_1010+52del (n.1010+47_1010+52del)
c.1033+47_1033+52del (n.1033+47_1033+52del)
c.961+1296_961+1301del (n.961+1296_961+1301del)
c.1072+47_1072+52del (n.1072+47_1072+52del)
n.1896+47_1896+52del
c.*973+47_*973+52del (n.*973+47_*973+52del)
n.1101+47_1101+52del
 gnomAD v4
16g.5081103delCA2631591381ALG1n.3208+47del
c.478+47del (n.478+47del)
c.*164+47del (n.*164+47del)
n.1120+47del
c.544+47del (n.544+47del)
n.3214+47del
n.4040+47del
c.583+47del (n.583+47del)
c.328+47del (n.328+47del)
n.1946+47del
c.*1039+47del (n.*1039+47del)
c.739+47del (n.739+47del)
n.1116+47del
c.1010+47del (n.1010+47del)
c.1033+47del (n.1033+47del)
c.961+1296del (n.961+1296del)
c.1072+47del (n.1072+47del)
n.1896+47del
c.*973+47del (n.*973+47del)
n.1101+47del
 gnomAD v4
16g.5081103T>ACA2631591383ALG1n.3208+47T>A
c.478+47T>A (n.478+47T>A)
c.*164+47T>A (n.*164+47T>A)
n.1120+47T>A
c.544+47T>A (n.544+47T>A)
n.3214+47T>A
n.4040+47T>A
c.583+47T>A (n.583+47T>A)
c.328+47T>A (n.328+47T>A)
n.1946+47T>A
c.*1039+47T>A (n.*1039+47T>A)
c.739+47T>A (n.739+47T>A)
n.1116+47T>A
c.1010+47T>A (n.1010+47T>A)
c.1033+47T>A (n.1033+47T>A)
c.961+1296T>A (n.961+1296T>A)
c.1072+47T>A (n.1072+47T>A)
n.1896+47T>A
c.*973+47T>A (n.*973+47T>A)
n.1101+47T>A
 gnomAD v4
16g.5081103T>GCA7890200ALG1n.3208+47T>G
c.478+47T>G (n.478+47T>G)
c.*164+47T>G (n.*164+47T>G)
n.1120+47T>G
c.544+47T>G (n.544+47T>G)
n.3214+47T>G
n.4040+47T>G
c.583+47T>G (n.583+47T>G)
c.328+47T>G (n.328+47T>G)
n.1946+47T>G
c.*1039+47T>G (n.*1039+47T>G)
c.739+47T>G (n.739+47T>G)
n.1116+47T>G
c.1010+47T>G (n.1010+47T>G)
c.1033+47T>G (n.1033+47T>G)
c.961+1296T>G (n.961+1296T>G)
c.1072+47T>G (n.1072+47T>G)
n.1896+47T>G
c.*973+47T>G (n.*973+47T>G)
n.1101+47T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081103T=CA2203685974ALG1n.3208+47T=
c.478+47T= (n.478+47T=)
c.*164+47T= (n.*164+47T=)
n.1120+47T=
c.544+47T= (n.544+47T=)
n.3214+47T=
n.4040+47T=
c.583+47T= (n.583+47T=)
c.328+47T= (n.328+47T=)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1101+49G>T
 gnomAD v4
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n.1101+51_1101+53del
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1946+50G>T
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 gnomAD v4
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n.1101+51_1101+52del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.5081106_5081107insGGGGAACCA2631591414ALG1n.3208+50_3208+51insGGGGAAC
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 gnomAD v4
16g.5081106_5081107insGGGGCAACA2631591415ALG1n.3208+50_3208+51insGGGGCAA
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c.961+1299_961+1300insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.961+1299_961+1300insGGGGGGGGGGGGAGAA)
c.1072+50_1072+51insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.1072+50_1072+51insGGGGGGGGGGGGAGAA)
n.1896+50_1896+51insGGGGGGGGGGGGAGAA
c.*973+50_*973+51insGGGGGGGGGGGGAGAA (n.*973+50_*973+51insGGGGGGGGGGGGAGAA)
n.1101+50_1101+51insGGGGGGGGGGGGAGAA
 gnomAD v4
16g.5081107delCA7890201ALG1n.3208+51del
c.478+51del (n.478+51del)
c.*164+51del (n.*164+51del)
n.1120+51del
c.544+51del (n.544+51del)
n.3214+51del
n.4040+51del
c.583+51del (n.583+51del)
c.328+51del (n.328+51del)
n.1946+51del
c.*1039+51del (n.*1039+51del)
c.739+51del (n.739+51del)
n.1116+51del
c.1010+51del (n.1010+51del)
c.1033+51del (n.1033+51del)
c.961+1300del (n.961+1300del)
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n.1896+51del
c.*973+51del (n.*973+51del)
n.1101+51del
 dbSNP ExAC gnomAD v4
16g.5081107C>ACA2575903567ALG1n.3208+51C>A
c.478+51C>A (n.478+51C>A)
c.*164+51C>A (n.*164+51C>A)
n.1120+51C>A
c.544+51C>A (n.544+51C>A)
n.3214+51C>A
n.4040+51C>A
c.583+51C>A (n.583+51C>A)
c.328+51C>A (n.328+51C>A)
n.1946+51C>A
c.*1039+51C>A (n.*1039+51C>A)
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n.1116+51C>A
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n.1896+51C>A
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n.1101+51C>A
 gnomAD v4
16g.5081107C=CA2203685986ALG1n.3208+51C=
c.478+51C= (n.478+51C=)
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n.1120+51C=
c.544+51C= (n.544+51C=)
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n.4040+51C=
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n.1946+51C=
c.*1039+51C= (n.*1039+51C=)
c.739+51C= (n.739+51C=)
n.1116+51C=
c.1010+51C= (n.1010+51C=)
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n.1896+51C=
c.*973+51C= (n.*973+51C=)
n.1101+51C=
16g.5081107C>GCA7890203ALG1n.3208+51C>G
c.478+51C>G (n.478+51C>G)
c.*164+51C>G (n.*164+51C>G)
n.1120+51C>G
c.544+51C>G (n.544+51C>G)
n.3214+51C>G
n.4040+51C>G
c.583+51C>G (n.583+51C>G)
c.328+51C>G (n.328+51C>G)
n.1946+51C>G
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n.1896+51C>G
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n.1101+51C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081107C>TCA620530473ALG1n.3208+51C>T
c.478+51C>T (n.478+51C>T)
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n.1120+51C>T
c.544+51C>T (n.544+51C>T)
n.3214+51C>T
n.4040+51C>T
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c.328+51C>T (n.328+51C>T)
n.1946+51C>T
c.*1039+51C>T (n.*1039+51C>T)
c.739+51C>T (n.739+51C>T)
n.1116+51C>T
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c.1033+51C>T (n.1033+51C>T)
c.961+1300C>T (n.961+1300C>T)
c.1072+51C>T (n.1072+51C>T)
n.1896+51C>T
c.*973+51C>T (n.*973+51C>T)
n.1101+51C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.5081107_5081108insTGGGGGGGGCA2631591427ALG1n.3208+51_3208+52insTGGGGGGGG
c.478+51_478+52insTGGGGGGGG (n.478+51_478+52insTGGGGGGGG)
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n.1946+51_1946+52insTGGGGGGGG
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c.1072+51_1072+52insTGGGGGGGG (n.1072+51_1072+52insTGGGGGGGG)
n.1896+51_1896+52insTGGGGGGGG
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n.1101+51_1101+52insTGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5081107_5081108insAGGGGGGGGGCA2631591434ALG1n.3208+51_3208+52insAGGGGGGGGG
c.478+51_478+52insAGGGGGGGGG (n.478+51_478+52insAGGGGGGGGG)
c.*164+51_*164+52insAGGGGGGGGG (n.*164+51_*164+52insAGGGGGGGGG)
n.1120+51_1120+52insAGGGGGGGGG
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n.3214+51_3214+52insAGGGGGGGGG
n.4040+51_4040+52insAGGGGGGGGG
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n.1946+51_1946+52insAGGGGGGGGG
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n.1116+51_1116+52insAGGGGGGGGG
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c.961+1300_961+1301insAGGGGGGGGG (n.961+1300_961+1301insAGGGGGGGGG)
c.1072+51_1072+52insAGGGGGGGGG (n.1072+51_1072+52insAGGGGGGGGG)
n.1896+51_1896+52insAGGGGGGGGG
c.*973+51_*973+52insAGGGGGGGGG (n.*973+51_*973+52insAGGGGGGGGG)
n.1101+51_1101+52insAGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5081107_5081108insCGGGGGGGGGCA2631591433ALG1n.3208+51_3208+52insCGGGGGGGGG
c.478+51_478+52insCGGGGGGGGG (n.478+51_478+52insCGGGGGGGGG)
c.*164+51_*164+52insCGGGGGGGGG (n.*164+51_*164+52insCGGGGGGGGG)
n.1120+51_1120+52insCGGGGGGGGG
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n.3214+51_3214+52insCGGGGGGGGG
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n.1946+51_1946+52insCGGGGGGGGG
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n.1116+51_1116+52insCGGGGGGGGG
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n.1896+51_1896+52insCGGGGGGGGG
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n.1101+51_1101+52insCGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5081107_5081108insCTGGGGGGGGCA2631591431ALG1n.3208+51_3208+52insCTGGGGGGGG
c.478+51_478+52insCTGGGGGGGG (n.478+51_478+52insCTGGGGGGGG)
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n.1120+51_1120+52insCTGGGGGGGG
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n.3214+51_3214+52insCTGGGGGGGG
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n.1946+51_1946+52insCTGGGGGGGG
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n.1116+51_1116+52insCTGGGGGGGG
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c.1072+51_1072+52insCTGGGGGGGG (n.1072+51_1072+52insCTGGGGGGGG)
n.1896+51_1896+52insCTGGGGGGGG
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n.1101+51_1101+52insCTGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5081107_5081108insAACGGGGGGGGGCA2631591437ALG1n.3208+51_3208+52insAACGGGGGGGGG
c.478+51_478+52insAACGGGGGGGGG (n.478+51_478+52insAACGGGGGGGGG)
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n.1120+51_1120+52insAACGGGGGGGGG
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n.3214+51_3214+52insAACGGGGGGGGG
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n.1946+51_1946+52insAACGGGGGGGGG
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n.1116+51_1116+52insAACGGGGGGGGG
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n.1896+51_1896+52insAACGGGGGGGGG
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n.1101+51_1101+52insAACGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5081107_5081108insAACTGGGGGGGGCA2631591436ALG1n.3208+51_3208+52insAACTGGGGGGGG
c.478+51_478+52insAACTGGGGGGGG (n.478+51_478+52insAACTGGGGGGGG)
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n.3214+51_3214+52insAACTGGGGGGGG
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n.1946+51_1946+52insAACTGGGGGGGG
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n.1116+51_1116+52insAACTGGGGGGGG
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c.961+1300_961+1301insAACTGGGGGGGG (n.961+1300_961+1301insAACTGGGGGGGG)
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n.1101+51_1101+52insAACTGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5081107_5081108insACCGGGGGGGGGCA2631591435ALG1n.3208+51_3208+52insACCGGGGGGGGG
c.478+51_478+52insACCGGGGGGGGG (n.478+51_478+52insACCGGGGGGGGG)
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n.1120+51_1120+52insACCGGGGGGGGG
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n.3214+51_3214+52insACCGGGGGGGGG
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n.1946+51_1946+52insACCGGGGGGGGG
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n.1116+51_1116+52insACCGGGGGGGGG
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n.1896+51_1896+52insACCGGGGGGGGG
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n.1101+51_1101+52insACCGGGGGGGGG
 gnomAD v4
16g.5081107_5081108insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGGCA2631591432ALG1n.3208+51_3208+52insCTAGGGGAGAGGGGGGGGGGAAAAGGGGGGGGG
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 gnomAD v4
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16g.5081108G>TCA7890205ALG1n.3208+52G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1896+54_1896+55insGGGGGGGGGGGGGGGGAAAGGGGGGGGGGGGG
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.478+54dup (n.478+54dup)
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 gnomAD v4
16g.5081110delCA2631591426ALG1n.3208+54del
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n.1120+54del
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n.1101+54del
 gnomAD v4
16g.5081109G>ACA2203685992ALG1n.3208+53G>A
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n.1101+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.5081109G=CA2203685991ALG1n.3208+53G=
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16g.5081109G>TCA2631591439ALG1n.3208+53G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.5081110G=CA2203685993ALG1n.3208+54G=
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16g.5081110G>TCA974051378ALG1n.3208+54G>T
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n.1120+54G>T
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n.1946+54G>T
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n.1101+54G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081110_5081111insCCA2631591458ALG1n.3208+54_3208+55insC
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 gnomAD v4
16g.5081110_5081111insTCA2631591451ALG1n.3208+54_3208+55insT
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 gnomAD v4
16g.5081110_5081111insGACA2631591459ALG1n.3208+54_3208+55insGA
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 gnomAD v4
16g.5081110_5081111insGCCA2631591461ALG1n.3208+54_3208+55insGC
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n.1116+54_1116+55insGC
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 gnomAD v4
16g.5081110_5081111insGTCA2631591448ALG1n.3208+54_3208+55insGT
c.478+54_478+55insGT (n.478+54_478+55insGT)
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n.1946+54_1946+55insGT
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n.1116+54_1116+55insGT
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 gnomAD v4
16g.5081110_5081111insGGGCCA2631591464ALG1n.3208+54_3208+55insGGGC
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n.1946+54_1946+55insGGGC
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n.1116+54_1116+55insGGGC
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c.961+1303_961+1304insGGGC (n.961+1303_961+1304insGGGC)
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n.1896+54_1896+55insGGGC
c.*973+54_*973+55insGGGC (n.*973+54_*973+55insGGGC)
n.1101+54_1101+55insGGGC
 gnomAD v4
16g.5081110_5081111insGGGTCA2631591447ALG1n.3208+54_3208+55insGGGT
c.478+54_478+55insGGGT (n.478+54_478+55insGGGT)
c.*164+54_*164+55insGGGT (n.*164+54_*164+55insGGGT)
n.1120+54_1120+55insGGGT
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n.3214+54_3214+55insGGGT
n.4040+54_4040+55insGGGT
c.583+54_583+55insGGGT (n.583+54_583+55insGGGT)
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n.1946+54_1946+55insGGGT
c.*1039+54_*1039+55insGGGT (n.*1039+54_*1039+55insGGGT)
c.739+54_739+55insGGGT (n.739+54_739+55insGGGT)
n.1116+54_1116+55insGGGT
c.1010+54_1010+55insGGGT (n.1010+54_1010+55insGGGT)
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c.961+1303_961+1304insGGGT (n.961+1303_961+1304insGGGT)
c.1072+54_1072+55insGGGT (n.1072+54_1072+55insGGGT)
n.1896+54_1896+55insGGGT
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n.1101+54_1101+55insGGGT
 gnomAD v4
16g.5081110_5081111insGGGGCCA2631591465ALG1n.3208+54_3208+55insGGGGC
c.478+54_478+55insGGGGC (n.478+54_478+55insGGGGC)
c.*164+54_*164+55insGGGGC (n.*164+54_*164+55insGGGGC)
n.1120+54_1120+55insGGGGC
c.544+54_544+55insGGGGC (n.544+54_544+55insGGGGC)
n.3214+54_3214+55insGGGGC
n.4040+54_4040+55insGGGGC
c.583+54_583+55insGGGGC (n.583+54_583+55insGGGGC)
c.328+54_328+55insGGGGC (n.328+54_328+55insGGGGC)
n.1946+54_1946+55insGGGGC
c.*1039+54_*1039+55insGGGGC (n.*1039+54_*1039+55insGGGGC)
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n.1116+54_1116+55insGGGGC
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.583+61T>C (n.583+61T>C)
c.328+61T>C (n.328+61T>C)
n.1946+61T>C
c.*1039+61T>C (n.*1039+61T>C)
c.739+61T>C (n.739+61T>C)
n.1116+61T>C
c.1010+61T>C (n.1010+61T>C)
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n.1896+61T>C
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n.1101+61T>C
 gnomAD v4
16g.5081121delCA2631591481ALG1n.3208+65del
c.478+65del (n.478+65del)
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n.1120+65del
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n.3214+65del
n.4040+65del
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n.1946+65del
c.*1039+65del (n.*1039+65del)
c.739+65del (n.739+65del)
n.1116+65del
c.1010+65del (n.1010+65del)
c.1033+65del (n.1033+65del)
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n.1896+65del
c.*973+65del (n.*973+65del)
n.1101+65del
 gnomAD v4
16g.5081118T>ACA2631591484ALG1n.3208+62T>A
c.478+62T>A (n.478+62T>A)
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n.1120+62T>A
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n.3214+62T>A
n.4040+62T>A
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c.328+62T>A (n.328+62T>A)
n.1946+62T>A
c.*1039+62T>A (n.*1039+62T>A)
c.739+62T>A (n.739+62T>A)
n.1116+62T>A
c.1010+62T>A (n.1010+62T>A)
c.1033+62T>A (n.1033+62T>A)
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c.1072+62T>A (n.1072+62T>A)
n.1896+62T>A
c.*973+62T>A (n.*973+62T>A)
n.1101+62T>A
 gnomAD v4
16g.5081119T>CCA2631591486ALG1n.3208+63T>C
c.478+63T>C (n.478+63T>C)
c.*164+63T>C (n.*164+63T>C)
n.1120+63T>C
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n.4040+63T>C
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n.1946+63T>C
c.*1039+63T>C (n.*1039+63T>C)
c.739+63T>C (n.739+63T>C)
n.1116+63T>C
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n.1896+63T>C
c.*973+63T>C (n.*973+63T>C)
n.1101+63T>C
 gnomAD v4
16g.5081119T>GCA2631591485ALG1n.3208+63T>G
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n.4040+63T>G
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n.1946+63T>G
c.*1039+63T>G (n.*1039+63T>G)
c.739+63T>G (n.739+63T>G)
n.1116+63T>G
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n.1896+63T>G
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n.1101+63T>G
 gnomAD v4
16g.5081120T>CCA2203686006ALG1n.3208+64T>C
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c.328+64T>C (n.328+64T>C)
n.1946+64T>C
c.*1039+64T>C (n.*1039+64T>C)
c.739+64T>C (n.739+64T>C)
n.1116+64T>C
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n.1896+64T>C
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n.1101+64T>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.5081120T>GCA2631591487ALG1n.3208+64T>G
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n.1946+64T>G
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n.1896+64T>G
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n.1101+64T>G
 gnomAD v4
16g.5081120T=CA2203686005ALG1n.3208+64T=
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16g.5081121T>ACA974051385ALG1n.3208+65T>A
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n.1120+65T>A
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n.3214+65T>A
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n.1946+65T>A
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n.1116+65T>A
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n.1896+65T>A
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n.1101+65T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081121T>CCA2631591488ALG1n.3208+65T>C
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n.1946+65T>C
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n.1116+65T>C
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n.1896+65T>C
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n.1101+65T>C
 gnomAD v4
16g.5081121T=CA2203686008ALG1n.3208+65T=
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n.1101+65T=
16g.5081122C>ACA2631591489ALG1n.3208+66C>A
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n.1120+66C>A
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n.3214+66C>A
n.4040+66C>A
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c.328+66C>A (n.328+66C>A)
n.1946+66C>A
c.*1039+66C>A (n.*1039+66C>A)
c.739+66C>A (n.739+66C>A)
n.1116+66C>A
c.1010+66C>A (n.1010+66C>A)
c.1033+66C>A (n.1033+66C>A)
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n.1896+66C>A
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n.1101+66C>A
 gnomAD v4
16g.5081123T>ACA2631591490ALG1n.3208+67T>A
c.478+67T>A (n.478+67T>A)
c.*164+67T>A (n.*164+67T>A)
n.1120+67T>A
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n.3214+67T>A
n.4040+67T>A
c.583+67T>A (n.583+67T>A)
c.328+67T>A (n.328+67T>A)
n.1946+67T>A
c.*1039+67T>A (n.*1039+67T>A)
c.739+67T>A (n.739+67T>A)
n.1116+67T>A
c.1010+67T>A (n.1010+67T>A)
c.1033+67T>A (n.1033+67T>A)
c.961+1316T>A (n.961+1316T>A)
c.1072+67T>A (n.1072+67T>A)
n.1896+67T>A
c.*973+67T>A (n.*973+67T>A)
n.1101+67T>A
 gnomAD v4
16g.5081123T>CCA2631591491ALG1n.3208+67T>C
c.478+67T>C (n.478+67T>C)
c.*164+67T>C (n.*164+67T>C)
n.1120+67T>C
c.544+67T>C (n.544+67T>C)
n.3214+67T>C
n.4040+67T>C
c.583+67T>C (n.583+67T>C)
c.328+67T>C (n.328+67T>C)
n.1946+67T>C
c.*1039+67T>C (n.*1039+67T>C)
c.739+67T>C (n.739+67T>C)
n.1116+67T>C
c.1010+67T>C (n.1010+67T>C)
c.1033+67T>C (n.1033+67T>C)
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c.1072+67T>C (n.1072+67T>C)
n.1896+67T>C
c.*973+67T>C (n.*973+67T>C)
n.1101+67T>C
 gnomAD v4
16g.5081124G>TCA2631591492ALG1n.3208+68G>T
c.478+68G>T (n.478+68G>T)
c.*164+68G>T (n.*164+68G>T)
n.1120+68G>T
c.544+68G>T (n.544+68G>T)
n.3214+68G>T
n.4040+68G>T
c.583+68G>T (n.583+68G>T)
c.328+68G>T (n.328+68G>T)
n.1946+68G>T
c.*1039+68G>T (n.*1039+68G>T)
c.739+68G>T (n.739+68G>T)
n.1116+68G>T
c.1010+68G>T (n.1010+68G>T)
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c.961+1317G>T (n.961+1317G>T)
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n.1896+68G>T
c.*973+68G>T (n.*973+68G>T)
n.1101+68G>T
 gnomAD v4
16g.5081124_5081125delinsGACA2203686009ALG1n.3208+68_3208+69delinsGA
c.478+68_478+69delinsGA (n.478+68_478+69delinsGA)
c.*164+68_*164+69delinsGA (n.*164+68_*164+69delinsGA)
n.1120+68_1120+69delinsGA
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n.1946+68_1946+69delinsGA
c.*1039+68_*1039+69delinsGA (n.*1039+68_*1039+69delinsGA)
c.739+68_739+69delinsGA (n.739+68_739+69delinsGA)
n.1116+68_1116+69delinsGA
c.1010+68_1010+69delinsGA (n.1010+68_1010+69delinsGA)
c.1033+68_1033+69delinsGA (n.1033+68_1033+69delinsGA)
c.961+1317_961+1318delinsGA (n.961+1317_961+1318delinsGA)
c.1072+68_1072+69delinsGA (n.1072+68_1072+69delinsGA)
n.1896+68_1896+69delinsGA
c.*973+68_*973+69delinsGA (n.*973+68_*973+69delinsGA)
n.1101+68_1101+69delinsGA
16g.5081128delCA2203686010ALG1n.3208+72del
c.478+72del (n.478+72del)
c.*164+72del (n.*164+72del)
n.1120+72del
c.544+72del (n.544+72del)
n.3214+72del
n.4040+72del
c.583+72del (n.583+72del)
c.328+72del (n.328+72del)
n.1946+72del
c.*1039+72del (n.*1039+72del)
c.739+72del (n.739+72del)
n.1116+72del
c.1010+72del (n.1010+72del)
c.1033+72del (n.1033+72del)
c.961+1321del (n.961+1321del)
c.1072+72del (n.1072+72del)
n.1896+72del
c.*973+72del (n.*973+72del)
n.1101+72del
 dbSNP gnomAD v4
16g.5081126A>CCA2631591493ALG1n.3208+70A>C
c.478+70A>C (n.478+70A>C)
c.*164+70A>C (n.*164+70A>C)
n.1120+70A>C
c.544+70A>C (n.544+70A>C)
n.3214+70A>C
n.4040+70A>C
c.583+70A>C (n.583+70A>C)
c.328+70A>C (n.328+70A>C)
n.1946+70A>C
c.*1039+70A>C (n.*1039+70A>C)
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n.1116+70A>C
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.4040+76G>T
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n.1896+76G>T
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n.1101+76G>T
 gnomAD v4
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n.1946+77del
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n.1116+77del
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c.1033+77del (n.1033+77del)
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n.1896+77del
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n.1101+77del
16g.5081133G>ACA974051387ALG1n.3208+77G>A
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n.1946+77G>A
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n.1116+77G>A
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n.1896+77G>A
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n.1101+77G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081133G=CA2203686022ALG1n.3208+77G=
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16g.5081133G>TCA2631591499ALG1n.3208+77G>T
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c.*1039+77G>T (n.*1039+77G>T)
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n.1101+77G>T
 gnomAD v4
16g.5081134C>ACA2631591500ALG1n.3208+78C>A
c.478+78C>A (n.478+78C>A)
c.*164+78C>A (n.*164+78C>A)
n.1120+78C>A
c.544+78C>A (n.544+78C>A)
n.3214+78C>A
n.4040+78C>A
c.583+78C>A (n.583+78C>A)
c.328+78C>A (n.328+78C>A)
n.1946+78C>A
c.*1039+78C>A (n.*1039+78C>A)
c.739+78C>A (n.739+78C>A)
n.1116+78C>A
c.1010+78C>A (n.1010+78C>A)
c.1033+78C>A (n.1033+78C>A)
c.961+1327C>A (n.961+1327C>A)
c.1072+78C>A (n.1072+78C>A)
n.1896+78C>A
c.*973+78C>A (n.*973+78C>A)
n.1101+78C>A
 gnomAD v4
16g.5081134C>TCA2519813922ALG1n.3208+78C>T
c.478+78C>T (n.478+78C>T)
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n.1120+78C>T
c.544+78C>T (n.544+78C>T)
n.3214+78C>T
n.4040+78C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1101+83del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.5081139G>CCA2631591505ALG1n.3208+83G>C
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c.*1039+83G>C (n.*1039+83G>C)
c.739+83G>C (n.739+83G>C)
n.1116+83G>C
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n.1101+83G>C
 gnomAD v4
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c.*1039+84A= (n.*1039+84A=)
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n.1101+84A=
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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16g.5081144delCA2575903574ALG1n.3208+88del
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n.1101+88C>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1946+88C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
16g.5081145A>TCA721324408ALG1n.3208+89A>T
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n.4040+89A>T
c.583+89A>T (n.583+89A>T)
c.328+89A>T (n.328+89A>T)
n.1946+89A>T
c.*1039+89A>T (n.*1039+89A>T)
c.739+89A>T (n.739+89A>T)
n.1116+89A>T
c.1010+89A>T (n.1010+89A>T)
c.1033+89A>T (n.1033+89A>T)
c.961+1338A>T (n.961+1338A>T)
c.1072+89A>T (n.1072+89A>T)
n.1896+89A>T
c.*973+89A>T (n.*973+89A>T)
n.1101+89A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081146C>ACA974051399ALG1n.3208+90C>A
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c.328+90C>A (n.328+90C>A)
n.1946+90C>A
c.*1039+90C>A (n.*1039+90C>A)
c.739+90C>A (n.739+90C>A)
n.1116+90C>A
c.1010+90C>A (n.1010+90C>A)
c.1033+90C>A (n.1033+90C>A)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5081146C=CA2203686035ALG1n.3208+90C=
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched