Allele Registry

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16	g.5080856del	CA974051175	ALG1	n.3098-90del c.368-90del (n.368-90del) c.54-90del (n.54-90del) n.1010-90del c.434-90del (n.434-90del) n.3104-90del n.3930-90del c.473-90del (n.473-90del) c.218-90del (n.218-90del) n.1836-90del c.929-90del (n.929-90del) c.629-90del (n.629-90del) n.1006-90del c.900-90del (n.900-90del) c.923-90del (n.923-90del) c.961+1049del (n.961+1049del) c.962-90del (n.962-90del) n.1786-90del c.863-90del (n.863-90del) n.1007-90del n.991-90del	gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5080855G>T	CA2631591003	ALG1	n.3098-91G>T c.368-91G>T (n.368-91G>T) c.54-91G>T (n.54-91G>T) n.1010-91G>T c.434-91G>T (n.434-91G>T) n.3104-91G>T n.3930-91G>T c.473-91G>T (n.473-91G>T) c.218-91G>T (n.218-91G>T) n.1836-91G>T c.929-91G>T (n.929-91G>T) c.629-91G>T (n.629-91G>T) n.1006-91G>T c.900-91G>T (n.900-91G>T) c.923-91G>T (n.923-91G>T) c.961+1048G>T (n.961+1048G>T) c.962-91G>T (n.962-91G>T) n.1786-91G>T c.863-91G>T (n.863-91G>T) n.1007-91G>T n.991-91G>T	gnomAD v4
16	g.5080856G>A	CA277163881	ALG1	n.3098-90G>A c.368-90G>A (n.368-90G>A) c.54-90G>A (n.54-90G>A) n.1010-90G>A c.434-90G>A (n.434-90G>A) n.3104-90G>A n.3930-90G>A c.473-90G>A (n.473-90G>A) c.218-90G>A (n.218-90G>A) n.1836-90G>A c.929-90G>A (n.929-90G>A) c.629-90G>A (n.629-90G>A) n.1006-90G>A c.900-90G>A (n.900-90G>A) c.923-90G>A (n.923-90G>A) c.961+1049G>A (n.961+1049G>A) c.962-90G>A (n.962-90G>A) n.1786-90G>A c.863-90G>A (n.863-90G>A) n.1007-90G>A n.991-90G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.5080860C>T	CA721323968	ALG1	n.3098-86C>T c.368-86C>T (n.368-86C>T) c.54-86C>T (n.54-86C>T) n.1010-86C>T c.434-86C>T (n.434-86C>T) n.3104-86C>T n.3930-86C>T c.473-86C>T (n.473-86C>T) c.218-86C>T (n.218-86C>T) n.1836-86C>T c.929-86C>T (n.929-86C>T) c.629-86C>T (n.629-86C>T) n.1006-86C>T c.900-86C>T (n.900-86C>T) c.923-86C>T (n.923-86C>T) c.961+1053C>T (n.961+1053C>T) c.962-86C>T (n.962-86C>T) n.1786-86C>T c.863-86C>T (n.863-86C>T) n.1007-86C>T n.991-86C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.5080861C>G	CA620530432	ALG1	n.3098-85C>G c.368-85C>G (n.368-85C>G) c.54-85C>G (n.54-85C>G) n.1010-85C>G c.434-85C>G (n.434-85C>G) n.3104-85C>G n.3930-85C>G c.473-85C>G (n.473-85C>G) c.218-85C>G (n.218-85C>G) n.1836-85C>G c.929-85C>G (n.929-85C>G) c.629-85C>G (n.629-85C>G) n.1006-85C>G c.900-85C>G (n.900-85C>G) c.923-85C>G (n.923-85C>G) c.961+1054C>G (n.961+1054C>G) c.962-85C>G (n.962-85C>G) n.1786-85C>G c.863-85C>G (n.863-85C>G) n.1007-85C>G n.991-85C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.5080863C>T	CA721323971	ALG1	n.3098-83C>T c.368-83C>T (n.368-83C>T) c.54-83C>T (n.54-83C>T) n.1010-83C>T c.434-83C>T (n.434-83C>T) n.3104-83C>T n.3930-83C>T c.473-83C>T (n.473-83C>T) c.218-83C>T (n.218-83C>T) n.1836-83C>T c.929-83C>T (n.929-83C>T) c.629-83C>T (n.629-83C>T) n.1006-83C>T c.900-83C>T (n.900-83C>T) c.923-83C>T (n.923-83C>T) c.961+1056C>T (n.961+1056C>T) c.962-83C>T (n.962-83C>T) n.1786-83C>T c.863-83C>T (n.863-83C>T) n.1007-83C>T n.991-83C>T	dbSNP gnomAD v4
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16	g.5080864C>T	CA2631591011	ALG1	n.3098-82C>T c.368-82C>T (n.368-82C>T) c.54-82C>T (n.54-82C>T) n.1010-82C>T c.434-82C>T (n.434-82C>T) n.3104-82C>T n.3930-82C>T c.473-82C>T (n.473-82C>T) c.218-82C>T (n.218-82C>T) n.1836-82C>T c.929-82C>T (n.929-82C>T) c.629-82C>T (n.629-82C>T) n.1006-82C>T c.900-82C>T (n.900-82C>T) c.923-82C>T (n.923-82C>T) c.961+1057C>T (n.961+1057C>T) c.962-82C>T (n.962-82C>T) n.1786-82C>T c.863-82C>T (n.863-82C>T) n.1007-82C>T n.991-82C>T	gnomAD v4
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16	g.5080890G>A	CA2203685560	ALG1	n.3098-56G>A c.368-56G>A (n.368-56G>A) c.54-56G>A (n.54-56G>A) n.1010-56G>A c.434-56G>A (n.434-56G>A) n.3104-56G>A n.3930-56G>A c.473-56G>A (n.473-56G>A) c.218-56G>A (n.218-56G>A) n.1836-56G>A c.929-56G>A (n.929-56G>A) c.629-56G>A (n.629-56G>A) n.1006-56G>A c.900-56G>A (n.900-56G>A) c.923-56G>A (n.923-56G>A) c.961+1083G>A (n.961+1083G>A) c.962-56G>A (n.962-56G>A) n.1786-56G>A c.863-56G>A (n.863-56G>A) n.1007-56G>A n.991-56G>A	dbSNP gnomAD v4
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16	g.5080891C=	CA2203685562	ALG1	n.3098-55C= c.368-55C= (n.368-55C=) c.54-55C= (n.54-55C=) n.1010-55C= c.434-55C= (n.434-55C=) n.3104-55C= n.3930-55C= c.473-55C= (n.473-55C=) c.218-55C= (n.218-55C=) n.1836-55C= c.929-55C= (n.929-55C=) c.629-55C= (n.629-55C=) n.1006-55C= c.900-55C= (n.900-55C=) c.923-55C= (n.923-55C=) c.961+1084C= (n.961+1084C=) c.962-55C= (n.962-55C=) n.1786-55C= c.863-55C= (n.863-55C=) n.1007-55C= n.991-55C=
16	g.5080891C>T	CA974051199	ALG1	n.3098-55C>T c.368-55C>T (n.368-55C>T) c.54-55C>T (n.54-55C>T) n.1010-55C>T c.434-55C>T (n.434-55C>T) n.3104-55C>T n.3930-55C>T c.473-55C>T (n.473-55C>T) c.218-55C>T (n.218-55C>T) n.1836-55C>T c.929-55C>T (n.929-55C>T) c.629-55C>T (n.629-55C>T) n.1006-55C>T c.900-55C>T (n.900-55C>T) c.923-55C>T (n.923-55C>T) c.961+1084C>T (n.961+1084C>T) c.962-55C>T (n.962-55C>T) n.1786-55C>T c.863-55C>T (n.863-55C>T) n.1007-55C>T n.991-55C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.5080893A>T	CA2575903551	ALG1	n.3098-53A>T c.368-53A>T (n.368-53A>T) c.54-53A>T (n.54-53A>T) n.1010-53A>T c.434-53A>T (n.434-53A>T) n.3104-53A>T n.3930-53A>T c.473-53A>T (n.473-53A>T) c.218-53A>T (n.218-53A>T) n.1836-53A>T c.929-53A>T (n.929-53A>T) c.629-53A>T (n.629-53A>T) n.1006-53A>T c.900-53A>T (n.900-53A>T) c.923-53A>T (n.923-53A>T) c.961+1086A>T (n.961+1086A>T) c.962-53A>T (n.962-53A>T) n.1786-53A>T c.863-53A>T (n.863-53A>T) n.1007-53A>T n.991-53A>T
16	g.5080894C>A	CA2631591056	ALG1	n.3098-52C>A c.368-52C>A (n.368-52C>A) c.54-52C>A (n.54-52C>A) n.1010-52C>A c.434-52C>A (n.434-52C>A) n.3104-52C>A n.3930-52C>A c.473-52C>A (n.473-52C>A) c.218-52C>A (n.218-52C>A) n.1836-52C>A c.929-52C>A (n.929-52C>A) c.629-52C>A (n.629-52C>A) n.1006-52C>A c.900-52C>A (n.900-52C>A) c.923-52C>A (n.923-52C>A) c.961+1087C>A (n.961+1087C>A) c.962-52C>A (n.962-52C>A) n.1786-52C>A c.863-52C>A (n.863-52C>A) n.1007-52C>A n.991-52C>A	gnomAD v4
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16	g.5080894C>T	CA620530437	ALG1	n.3098-52C>T c.368-52C>T (n.368-52C>T) c.54-52C>T (n.54-52C>T) n.1010-52C>T c.434-52C>T (n.434-52C>T) n.3104-52C>T n.3930-52C>T c.473-52C>T (n.473-52C>T) c.218-52C>T (n.218-52C>T) n.1836-52C>T c.929-52C>T (n.929-52C>T) c.629-52C>T (n.629-52C>T) n.1006-52C>T c.900-52C>T (n.900-52C>T) c.923-52C>T (n.923-52C>T) c.961+1087C>T (n.961+1087C>T) c.962-52C>T (n.962-52C>T) n.1786-52C>T c.863-52C>T (n.863-52C>T) n.1007-52C>T n.991-52C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.5080898G>T	CA620530438	ALG1	n.3098-48G>T c.368-48G>T (n.368-48G>T) c.54-48G>T (n.54-48G>T) n.1010-48G>T c.434-48G>T (n.434-48G>T) n.3104-48G>T n.3930-48G>T c.473-48G>T (n.473-48G>T) c.218-48G>T (n.218-48G>T) n.1836-48G>T c.929-48G>T (n.929-48G>T) c.629-48G>T (n.629-48G>T) n.1006-48G>T c.900-48G>T (n.900-48G>T) c.923-48G>T (n.923-48G>T) c.961+1091G>T (n.961+1091G>T) c.962-48G>T (n.962-48G>T) n.1786-48G>T c.863-48G>T (n.863-48G>T) n.1007-48G>T n.991-48G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5080900A=	CA2203685570	ALG1	n.3098-46A= c.368-46A= (n.368-46A=) c.54-46A= (n.54-46A=) n.1010-46A= c.434-46A= (n.434-46A=) n.3104-46A= n.3930-46A= c.473-46A= (n.473-46A=) c.218-46A= (n.218-46A=) n.1836-46A= c.929-46A= (n.929-46A=) c.629-46A= (n.629-46A=) n.1006-46A= c.900-46A= (n.900-46A=) c.923-46A= (n.923-46A=) c.961+1093A= (n.961+1093A=) c.962-46A= (n.962-46A=) n.1786-46A= c.863-46A= (n.863-46A=) n.1007-46A= n.991-46A=
16	g.5080900A>G	CA721324000	ALG1	n.3098-46A>G c.368-46A>G (n.368-46A>G) c.54-46A>G (n.54-46A>G) n.1010-46A>G c.434-46A>G (n.434-46A>G) n.3104-46A>G n.3930-46A>G c.473-46A>G (n.473-46A>G) c.218-46A>G (n.218-46A>G) n.1836-46A>G c.929-46A>G (n.929-46A>G) c.629-46A>G (n.629-46A>G) n.1006-46A>G c.900-46A>G (n.900-46A>G) c.923-46A>G (n.923-46A>G) c.961+1093A>G (n.961+1093A>G) c.962-46A>G (n.962-46A>G) n.1786-46A>G c.863-46A>G (n.863-46A>G) n.1007-46A>G n.991-46A>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.5080901G>A	CA2805676655	ALG1	n.3098-45G>A c.368-45G>A (n.368-45G>A) c.54-45G>A (n.54-45G>A) n.1010-45G>A c.434-45G>A (n.434-45G>A) n.3104-45G>A n.3930-45G>A c.473-45G>A (n.473-45G>A) c.218-45G>A (n.218-45G>A) n.1836-45G>A c.929-45G>A (n.929-45G>A) c.629-45G>A (n.629-45G>A) n.1006-45G>A c.900-45G>A (n.900-45G>A) c.923-45G>A (n.923-45G>A) c.961+1094G>A (n.961+1094G>A) c.962-45G>A (n.962-45G>A) n.1786-45G>A c.863-45G>A (n.863-45G>A) n.1007-45G>A n.991-45G>A
16	g.5080901G=	CA2203685572	ALG1	n.3098-45G= c.368-45G= (n.368-45G=) c.54-45G= (n.54-45G=) n.1010-45G= c.434-45G= (n.434-45G=) n.3104-45G= n.3930-45G= c.473-45G= (n.473-45G=) c.218-45G= (n.218-45G=) n.1836-45G= c.929-45G= (n.929-45G=) c.629-45G= (n.629-45G=) n.1006-45G= c.900-45G= (n.900-45G=) c.923-45G= (n.923-45G=) c.961+1094G= (n.961+1094G=) c.962-45G= (n.962-45G=) n.1786-45G= c.863-45G= (n.863-45G=) n.1007-45G= n.991-45G=
16	g.5080901G>T	CA7890144	ALG1	n.3098-45G>T c.368-45G>T (n.368-45G>T) c.54-45G>T (n.54-45G>T) n.1010-45G>T c.434-45G>T (n.434-45G>T) n.3104-45G>T n.3930-45G>T c.473-45G>T (n.473-45G>T) c.218-45G>T (n.218-45G>T) n.1836-45G>T c.929-45G>T (n.929-45G>T) c.629-45G>T (n.629-45G>T) n.1006-45G>T c.900-45G>T (n.900-45G>T) c.923-45G>T (n.923-45G>T) c.961+1094G>T (n.961+1094G>T) c.962-45G>T (n.962-45G>T) n.1786-45G>T c.863-45G>T (n.863-45G>T) n.1007-45G>T n.991-45G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2
16	g.5080903dup	CA620530439	ALG1	n.3098-43dup c.368-43dup (n.368-43dup) c.54-43dup (n.54-43dup) n.1010-43dup c.434-43dup (n.434-43dup) n.3104-43dup n.3930-43dup c.473-43dup (n.473-43dup) c.218-43dup (n.218-43dup) n.1836-43dup c.929-43dup (n.929-43dup) c.629-43dup (n.629-43dup) n.1006-43dup c.900-43dup (n.900-43dup) c.923-43dup (n.923-43dup) c.961+1096dup (n.961+1096dup) c.962-43dup (n.962-43dup) n.1786-43dup c.863-43dup (n.863-43dup) n.1007-43dup n.991-43dup	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5080903G>A	CA2631591063	ALG1	n.3098-43G>A c.368-43G>A (n.368-43G>A) c.54-43G>A (n.54-43G>A) n.1010-43G>A c.434-43G>A (n.434-43G>A) n.3104-43G>A n.3930-43G>A c.473-43G>A (n.473-43G>A) c.218-43G>A (n.218-43G>A) n.1836-43G>A c.929-43G>A (n.929-43G>A) c.629-43G>A (n.629-43G>A) n.1006-43G>A c.900-43G>A (n.900-43G>A) c.923-43G>A (n.923-43G>A) c.961+1096G>A (n.961+1096G>A) c.962-43G>A (n.962-43G>A) n.1786-43G>A c.863-43G>A (n.863-43G>A) n.1007-43G>A n.991-43G>A	gnomAD v4
16	g.5080904A=	CA2203685573	ALG1	n.3098-42A= c.368-42A= (n.368-42A=) c.54-42A= (n.54-42A=) n.1010-42A= c.434-42A= (n.434-42A=) n.3104-42A= n.3930-42A= c.473-42A= (n.473-42A=) c.218-42A= (n.218-42A=) n.1836-42A= c.929-42A= (n.929-42A=) c.629-42A= (n.629-42A=) n.1006-42A= c.900-42A= (n.900-42A=) c.923-42A= (n.923-42A=) c.961+1097A= (n.961+1097A=) c.962-42A= (n.962-42A=) n.1786-42A= c.863-42A= (n.863-42A=) n.1007-42A= n.991-42A=
16	g.5080904A>C	CA2203685574	ALG1	n.3098-42A>C c.368-42A>C (n.368-42A>C) c.54-42A>C (n.54-42A>C) n.1010-42A>C c.434-42A>C (n.434-42A>C) n.3104-42A>C n.3930-42A>C c.473-42A>C (n.473-42A>C) c.218-42A>C (n.218-42A>C) n.1836-42A>C c.929-42A>C (n.929-42A>C) c.629-42A>C (n.629-42A>C) n.1006-42A>C c.900-42A>C (n.900-42A>C) c.923-42A>C (n.923-42A>C) c.961+1097A>C (n.961+1097A>C) c.962-42A>C (n.962-42A>C) n.1786-42A>C c.863-42A>C (n.863-42A>C) n.1007-42A>C n.991-42A>C	dbSNP
16	g.5080904A>G	CA2631591066	ALG1	n.3098-42A>G c.368-42A>G (n.368-42A>G) c.54-42A>G (n.54-42A>G) n.1010-42A>G c.434-42A>G (n.434-42A>G) n.3104-42A>G n.3930-42A>G c.473-42A>G (n.473-42A>G) c.218-42A>G (n.218-42A>G) n.1836-42A>G c.929-42A>G (n.929-42A>G) c.629-42A>G (n.629-42A>G) n.1006-42A>G c.900-42A>G (n.900-42A>G) c.923-42A>G (n.923-42A>G) c.961+1097A>G (n.961+1097A>G) c.962-42A>G (n.962-42A>G) n.1786-42A>G c.863-42A>G (n.863-42A>G) n.1007-42A>G n.991-42A>G	gnomAD v4
16	g.5080905C=	CA2203685576	ALG1	n.3098-41C= c.368-41C= (n.368-41C=) c.54-41C= (n.54-41C=) n.1010-41C= c.434-41C= (n.434-41C=) n.3104-41C= n.3930-41C= c.473-41C= (n.473-41C=) c.218-41C= (n.218-41C=) n.1836-41C= c.929-41C= (n.929-41C=) c.629-41C= (n.629-41C=) n.1006-41C= c.900-41C= (n.900-41C=) c.923-41C= (n.923-41C=) c.961+1098C= (n.961+1098C=) c.962-41C= (n.962-41C=) n.1786-41C= c.863-41C= (n.863-41C=) n.1007-41C= n.991-41C=
16	g.5080905C>T	CA277163899	ALG1	n.3098-41C>T c.368-41C>T (n.368-41C>T) c.54-41C>T (n.54-41C>T) n.1010-41C>T c.434-41C>T (n.434-41C>T) n.3104-41C>T n.3930-41C>T c.473-41C>T (n.473-41C>T) c.218-41C>T (n.218-41C>T) n.1836-41C>T c.929-41C>T (n.929-41C>T) c.629-41C>T (n.629-41C>T) n.1006-41C>T c.900-41C>T (n.900-41C>T) c.923-41C>T (n.923-41C>T) c.961+1098C>T (n.961+1098C>T) c.962-41C>T (n.962-41C>T) n.1786-41C>T c.863-41C>T (n.863-41C>T) n.1007-41C>T n.991-41C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5080906A=	CA2203685577	ALG1	n.3098-40A= c.368-40A= (n.368-40A=) c.54-40A= (n.54-40A=) n.1010-40A= c.434-40A= (n.434-40A=) n.3104-40A= n.3930-40A= c.473-40A= (n.473-40A=) c.218-40A= (n.218-40A=) n.1836-40A= c.929-40A= (n.929-40A=) c.629-40A= (n.629-40A=) n.1006-40A= c.900-40A= (n.900-40A=) c.923-40A= (n.923-40A=) c.961+1099A= (n.961+1099A=) c.962-40A= (n.962-40A=) n.1786-40A= c.863-40A= (n.863-40A=) n.1007-40A= n.991-40A=
16	g.5080906A>C	CA2631591071	ALG1	n.3098-40A>C c.368-40A>C (n.368-40A>C) c.54-40A>C (n.54-40A>C) n.1010-40A>C c.434-40A>C (n.434-40A>C) n.3104-40A>C n.3930-40A>C c.473-40A>C (n.473-40A>C) c.218-40A>C (n.218-40A>C) n.1836-40A>C c.929-40A>C (n.929-40A>C) c.629-40A>C (n.629-40A>C) n.1006-40A>C c.900-40A>C (n.900-40A>C) c.923-40A>C (n.923-40A>C) c.961+1099A>C (n.961+1099A>C) c.962-40A>C (n.962-40A>C) n.1786-40A>C c.863-40A>C (n.863-40A>C) n.1007-40A>C n.991-40A>C	gnomAD v4
16	g.5080906A>G	CA620530440	ALG1	n.3098-40A>G c.368-40A>G (n.368-40A>G) c.54-40A>G (n.54-40A>G) n.1010-40A>G c.434-40A>G (n.434-40A>G) n.3104-40A>G n.3930-40A>G c.473-40A>G (n.473-40A>G) c.218-40A>G (n.218-40A>G) n.1836-40A>G c.929-40A>G (n.929-40A>G) c.629-40A>G (n.629-40A>G) n.1006-40A>G c.900-40A>G (n.900-40A>G) c.923-40A>G (n.923-40A>G) c.961+1099A>G (n.961+1099A>G) c.962-40A>G (n.962-40A>G) n.1786-40A>G c.863-40A>G (n.863-40A>G) n.1007-40A>G n.991-40A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.5080908A>G	CA7890145	ALG1	n.3098-38A>G c.368-38A>G (n.368-38A>G) c.54-38A>G (n.54-38A>G) n.1010-38A>G c.434-38A>G (n.434-38A>G) n.3104-38A>G n.3930-38A>G c.473-38A>G (n.473-38A>G) c.218-38A>G (n.218-38A>G) n.1836-38A>G c.929-38A>G (n.929-38A>G) c.629-38A>G (n.629-38A>G) n.1006-38A>G c.900-38A>G (n.900-38A>G) c.923-38A>G (n.923-38A>G) c.961+1101A>G (n.961+1101A>G) c.962-38A>G (n.962-38A>G) n.1786-38A>G c.863-38A>G (n.863-38A>G) n.1007-38A>G n.991-38A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5080909G>T	CA2560201738	ALG1	n.3098-37G>T c.368-37G>T (n.368-37G>T) c.54-37G>T (n.54-37G>T) n.1010-37G>T c.434-37G>T (n.434-37G>T) n.3104-37G>T n.3930-37G>T c.473-37G>T (n.473-37G>T) c.218-37G>T (n.218-37G>T) n.1836-37G>T c.929-37G>T (n.929-37G>T) c.629-37G>T (n.629-37G>T) n.1006-37G>T c.900-37G>T (n.900-37G>T) c.923-37G>T (n.923-37G>T) c.961+1102G>T (n.961+1102G>T) c.962-37G>T (n.962-37G>T) n.1786-37G>T c.863-37G>T (n.863-37G>T) n.1007-37G>T n.991-37G>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.5080910A=	CA2203685581	ALG1	n.3098-36A= c.368-36A= (n.368-36A=) c.54-36A= (n.54-36A=) n.1010-36A= c.434-36A= (n.434-36A=) n.3104-36A= n.3930-36A= c.473-36A= (n.473-36A=) c.218-36A= (n.218-36A=) n.1836-36A= c.929-36A= (n.929-36A=) c.629-36A= (n.629-36A=) n.1006-36A= c.900-36A= (n.900-36A=) c.923-36A= (n.923-36A=) c.961+1103A= (n.961+1103A=) c.962-36A= (n.962-36A=) n.1786-36A= c.863-36A= (n.863-36A=) n.1007-36A= n.991-36A=
16	g.5080910A>G	CA7890146	ALG1	n.3098-36A>G c.368-36A>G (n.368-36A>G) c.54-36A>G (n.54-36A>G) n.1010-36A>G c.434-36A>G (n.434-36A>G) n.3104-36A>G n.3930-36A>G c.473-36A>G (n.473-36A>G) c.218-36A>G (n.218-36A>G) n.1836-36A>G c.929-36A>G (n.929-36A>G) c.629-36A>G (n.629-36A>G) n.1006-36A>G c.900-36A>G (n.900-36A>G) c.923-36A>G (n.923-36A>G) c.961+1103A>G (n.961+1103A>G) c.962-36A>G (n.962-36A>G) n.1786-36A>G c.863-36A>G (n.863-36A>G) n.1007-36A>G n.991-36A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5080910A>T	CA2631591078	ALG1	n.3098-36A>T c.368-36A>T (n.368-36A>T) c.54-36A>T (n.54-36A>T) n.1010-36A>T c.434-36A>T (n.434-36A>T) n.3104-36A>T n.3930-36A>T c.473-36A>T (n.473-36A>T) c.218-36A>T (n.218-36A>T) n.1836-36A>T c.929-36A>T (n.929-36A>T) c.629-36A>T (n.629-36A>T) n.1006-36A>T c.900-36A>T (n.900-36A>T) c.923-36A>T (n.923-36A>T) c.961+1103A>T (n.961+1103A>T) c.962-36A>T (n.962-36A>T) n.1786-36A>T c.863-36A>T (n.863-36A>T) n.1007-36A>T n.991-36A>T	gnomAD v4
16	g.5080911T>C	CA7890147	ALG1	n.3098-35T>C c.368-35T>C (n.368-35T>C) c.54-35T>C (n.54-35T>C) n.1010-35T>C c.434-35T>C (n.434-35T>C) n.3104-35T>C n.3930-35T>C c.473-35T>C (n.473-35T>C) c.218-35T>C (n.218-35T>C) n.1836-35T>C c.929-35T>C (n.929-35T>C) c.629-35T>C (n.629-35T>C) n.1006-35T>C c.900-35T>C (n.900-35T>C) c.923-35T>C (n.923-35T>C) c.961+1104T>C (n.961+1104T>C) c.962-35T>C (n.962-35T>C) n.1786-35T>C c.863-35T>C (n.863-35T>C) n.1007-35T>C n.991-35T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5080911T=	CA2203685583	ALG1	n.3098-35T= c.368-35T= (n.368-35T=) c.54-35T= (n.54-35T=) n.1010-35T= c.434-35T= (n.434-35T=) n.3104-35T= n.3930-35T= c.473-35T= (n.473-35T=) c.218-35T= (n.218-35T=) n.1836-35T= c.929-35T= (n.929-35T=) c.629-35T= (n.629-35T=) n.1006-35T= c.900-35T= (n.900-35T=) c.923-35T= (n.923-35T=) c.961+1104T= (n.961+1104T=) c.962-35T= (n.962-35T=) n.1786-35T= c.863-35T= (n.863-35T=) n.1007-35T= n.991-35T=
16	g.5080912G>C	CA2203685586	ALG1	n.3098-34G>C c.368-34G>C (n.368-34G>C) c.54-34G>C (n.54-34G>C) n.1010-34G>C c.434-34G>C (n.434-34G>C) n.3104-34G>C n.3930-34G>C c.473-34G>C (n.473-34G>C) c.218-34G>C (n.218-34G>C) n.1836-34G>C c.929-34G>C (n.929-34G>C) c.629-34G>C (n.629-34G>C) n.1006-34G>C c.900-34G>C (n.900-34G>C) c.923-34G>C (n.923-34G>C) c.961+1105G>C (n.961+1105G>C) c.962-34G>C (n.962-34G>C) n.1786-34G>C c.863-34G>C (n.863-34G>C) n.1007-34G>C n.991-34G>C	dbSNP gnomAD v4
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16	g.5080913G>A	CA620530441	ALG1	n.3098-33G>A c.368-33G>A (n.368-33G>A) c.54-33G>A (n.54-33G>A) n.1010-33G>A c.434-33G>A (n.434-33G>A) n.3104-33G>A n.3930-33G>A c.473-33G>A (n.473-33G>A) c.218-33G>A (n.218-33G>A) n.1836-33G>A c.929-33G>A (n.929-33G>A) c.629-33G>A (n.629-33G>A) n.1006-33G>A c.900-33G>A (n.900-33G>A) c.923-33G>A (n.923-33G>A) c.961+1106G>A (n.961+1106G>A) c.962-33G>A (n.962-33G>A) n.1786-33G>A c.863-33G>A (n.863-33G>A) n.1007-33G>A n.991-33G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.5080913G>T	CA7890148	ALG1	n.3098-33G>T c.368-33G>T (n.368-33G>T) c.54-33G>T (n.54-33G>T) n.1010-33G>T c.434-33G>T (n.434-33G>T) n.3104-33G>T n.3930-33G>T c.473-33G>T (n.473-33G>T) c.218-33G>T (n.218-33G>T) n.1836-33G>T c.929-33G>T (n.929-33G>T) c.629-33G>T (n.629-33G>T) n.1006-33G>T c.900-33G>T (n.900-33G>T) c.923-33G>T (n.923-33G>T) c.961+1106G>T (n.961+1106G>T) c.962-33G>T (n.962-33G>T) n.1786-33G>T c.863-33G>T (n.863-33G>T) n.1007-33G>T n.991-33G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.5080915T>A	CA2203685593	ALG1	n.3098-31T>A c.368-31T>A (n.368-31T>A) c.54-31T>A (n.54-31T>A) n.1010-31T>A c.434-31T>A (n.434-31T>A) n.3104-31T>A n.3930-31T>A c.473-31T>A (n.473-31T>A) c.218-31T>A (n.218-31T>A) n.1836-31T>A c.929-31T>A (n.929-31T>A) c.629-31T>A (n.629-31T>A) n.1006-31T>A c.900-31T>A (n.900-31T>A) c.923-31T>A (n.923-31T>A) c.961+1108T>A (n.961+1108T>A) c.962-31T>A (n.962-31T>A) n.1786-31T>A c.863-31T>A (n.863-31T>A) n.1007-31T>A n.991-31T>A	dbSNP
16	g.5080915T=	CA2203685592	ALG1	n.3098-31T= c.368-31T= (n.368-31T=) c.54-31T= (n.54-31T=) n.1010-31T= c.434-31T= (n.434-31T=) n.3104-31T= n.3930-31T= c.473-31T= (n.473-31T=) c.218-31T= (n.218-31T=) n.1836-31T= c.929-31T= (n.929-31T=) c.629-31T= (n.629-31T=) n.1006-31T= c.900-31T= (n.900-31T=) c.923-31T= (n.923-31T=) c.961+1108T= (n.961+1108T=) c.962-31T= (n.962-31T=) n.1786-31T= c.863-31T= (n.863-31T=) n.1007-31T= n.991-31T=
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16	g.5080916C>T	CA7890149	ALG1	n.3098-30C>T c.368-30C>T (n.368-30C>T) c.54-30C>T (n.54-30C>T) n.1010-30C>T c.434-30C>T (n.434-30C>T) n.3104-30C>T n.3930-30C>T c.473-30C>T (n.473-30C>T) c.218-30C>T (n.218-30C>T) n.1836-30C>T c.929-30C>T (n.929-30C>T) c.629-30C>T (n.629-30C>T) n.1006-30C>T c.900-30C>T (n.900-30C>T) c.923-30C>T (n.923-30C>T) c.961+1109C>T (n.961+1109C>T) c.962-30C>T (n.962-30C>T) n.1786-30C>T c.863-30C>T (n.863-30C>T) n.1007-30C>T n.991-30C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.5080917C>T	CA2203685600	ALG1	n.3098-29C>T c.368-29C>T (n.368-29C>T) c.54-29C>T (n.54-29C>T) n.1010-29C>T c.434-29C>T (n.434-29C>T) n.3104-29C>T n.3930-29C>T c.473-29C>T (n.473-29C>T) c.218-29C>T (n.218-29C>T) n.1836-29C>T c.929-29C>T (n.929-29C>T) c.629-29C>T (n.629-29C>T) n.1006-29C>T c.900-29C>T (n.900-29C>T) c.923-29C>T (n.923-29C>T) c.961+1110C>T (n.961+1110C>T) c.962-29C>T (n.962-29C>T) n.1786-29C>T c.863-29C>T (n.863-29C>T) n.1007-29C>T n.991-29C>T	dbSNP
16	g.5080921G>A	CA2631591087	ALG1	n.3098-25G>A c.368-25G>A (n.368-25G>A) c.54-25G>A (n.54-25G>A) n.1010-25G>A c.434-25G>A (n.434-25G>A) n.3104-25G>A n.3930-25G>A c.473-25G>A (n.473-25G>A) c.218-25G>A (n.218-25G>A) n.1836-25G>A c.929-25G>A (n.929-25G>A) c.629-25G>A (n.629-25G>A) n.1006-25G>A c.900-25G>A (n.900-25G>A) c.923-25G>A (n.923-25G>A) c.961+1114G>A (n.961+1114G>A) c.962-25G>A (n.962-25G>A) n.1786-25G>A c.863-25G>A (n.863-25G>A) n.1007-25G>A n.991-25G>A	gnomAD v4
16	g.5080922C>A	CA2575903553	ALG1	n.3098-24C>A c.368-24C>A (n.368-24C>A) c.54-24C>A (n.54-24C>A) n.1010-24C>A c.434-24C>A (n.434-24C>A) n.3104-24C>A n.3930-24C>A c.473-24C>A (n.473-24C>A) c.218-24C>A (n.218-24C>A) n.1836-24C>A c.929-24C>A (n.929-24C>A) c.629-24C>A (n.629-24C>A) n.1006-24C>A c.900-24C>A (n.900-24C>A) c.923-24C>A (n.923-24C>A) c.961+1115C>A (n.961+1115C>A) c.962-24C>A (n.962-24C>A) n.1786-24C>A c.863-24C>A (n.863-24C>A) n.1007-24C>A n.991-24C>A
16	g.5080922C>T	CA2631591089	ALG1	n.3098-24C>T c.368-24C>T (n.368-24C>T) c.54-24C>T (n.54-24C>T) n.1010-24C>T c.434-24C>T (n.434-24C>T) n.3104-24C>T n.3930-24C>T c.473-24C>T (n.473-24C>T) c.218-24C>T (n.218-24C>T) n.1836-24C>T c.929-24C>T (n.929-24C>T) c.629-24C>T (n.629-24C>T) n.1006-24C>T c.900-24C>T (n.900-24C>T) c.923-24C>T (n.923-24C>T) c.961+1115C>T (n.961+1115C>T) c.962-24C>T (n.962-24C>T) n.1786-24C>T c.863-24C>T (n.863-24C>T) n.1007-24C>T n.991-24C>T	gnomAD v4
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16	g.5080923A>C	CA2631591092	ALG1	n.3098-23A>C c.368-23A>C (n.368-23A>C) c.54-23A>C (n.54-23A>C) n.1010-23A>C c.434-23A>C (n.434-23A>C) n.3104-23A>C n.3930-23A>C c.473-23A>C (n.473-23A>C) c.218-23A>C (n.218-23A>C) n.1836-23A>C c.929-23A>C (n.929-23A>C) c.629-23A>C (n.629-23A>C) n.1006-23A>C c.900-23A>C (n.900-23A>C) c.923-23A>C (n.923-23A>C) c.961+1116A>C (n.961+1116A>C) c.962-23A>C (n.962-23A>C) n.1786-23A>C c.863-23A>C (n.863-23A>C) n.1007-23A>C n.991-23A>C	gnomAD v4
16	g.5080923A>G	CA620530442	ALG1	n.3098-23A>G c.368-23A>G (n.368-23A>G) c.54-23A>G (n.54-23A>G) n.1010-23A>G c.434-23A>G (n.434-23A>G) n.3104-23A>G n.3930-23A>G c.473-23A>G (n.473-23A>G) c.218-23A>G (n.218-23A>G) n.1836-23A>G c.929-23A>G (n.929-23A>G) c.629-23A>G (n.629-23A>G) n.1006-23A>G c.900-23A>G (n.900-23A>G) c.923-23A>G (n.923-23A>G) c.961+1116A>G (n.961+1116A>G) c.962-23A>G (n.962-23A>G) n.1786-23A>G c.863-23A>G (n.863-23A>G) n.1007-23A>G n.991-23A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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16	g.5080925T>A	CA2575903555	ALG1	n.3098-21T>A c.368-21T>A (n.368-21T>A) c.54-21T>A (n.54-21T>A) n.1010-21T>A c.434-21T>A (n.434-21T>A) n.3104-21T>A n.3930-21T>A c.473-21T>A (n.473-21T>A) c.218-21T>A (n.218-21T>A) n.1836-21T>A c.929-21T>A (n.929-21T>A) c.629-21T>A (n.629-21T>A) n.1006-21T>A c.900-21T>A (n.900-21T>A) c.923-21T>A (n.923-21T>A) c.961+1118T>A (n.961+1118T>A) c.962-21T>A (n.962-21T>A) n.1786-21T>A c.863-21T>A (n.863-21T>A) n.1007-21T>A n.991-21T>A	gnomAD v4
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16	g.5080926G>A	CA7890150	ALG1	n.3098-20G>A c.368-20G>A (n.368-20G>A) c.54-20G>A (n.54-20G>A) n.1010-20G>A c.434-20G>A (n.434-20G>A) n.3104-20G>A n.3930-20G>A c.473-20G>A (n.473-20G>A) c.218-20G>A (n.218-20G>A) n.1836-20G>A c.929-20G>A (n.929-20G>A) c.629-20G>A (n.629-20G>A) n.1006-20G>A c.900-20G>A (n.900-20G>A) c.923-20G>A (n.923-20G>A) c.961+1119G>A (n.961+1119G>A) c.962-20G>A (n.962-20G>A) n.1786-20G>A c.863-20G>A (n.863-20G>A) n.1007-20G>A n.991-20G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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16	g.5080928C>G	CA2203685606	ALG1	n.3098-18C>G c.368-18C>G (n.368-18C>G) c.54-18C>G (n.54-18C>G) n.1010-18C>G c.434-18C>G (n.434-18C>G) n.3104-18C>G n.3930-18C>G c.473-18C>G (n.473-18C>G) c.218-18C>G (n.218-18C>G) n.1836-18C>G c.929-18C>G (n.929-18C>G) c.629-18C>G (n.629-18C>G) n.1006-18C>G c.900-18C>G (n.900-18C>G) c.923-18C>G (n.923-18C>G) c.961+1121C>G (n.961+1121C>G) c.962-18C>G (n.962-18C>G) n.1786-18C>G c.863-18C>G (n.863-18C>G) n.1007-18C>G n.991-18C>G	dbSNP
16	g.5080928C>T	CA2580091207	ALG1	n.3098-18C>T c.368-18C>T (n.368-18C>T) c.54-18C>T (n.54-18C>T) n.1010-18C>T c.434-18C>T (n.434-18C>T) n.3104-18C>T n.3930-18C>T c.473-18C>T (n.473-18C>T) c.218-18C>T (n.218-18C>T) n.1836-18C>T c.929-18C>T (n.929-18C>T) c.629-18C>T (n.629-18C>T) n.1006-18C>T c.900-18C>T (n.900-18C>T) c.923-18C>T (n.923-18C>T) c.961+1121C>T (n.961+1121C>T) c.962-18C>T (n.962-18C>T) n.1786-18C>T c.863-18C>T (n.863-18C>T) n.1007-18C>T n.991-18C>T	ClinVar gnomAD v4
16	g.5080931C>T	CA2631591099	ALG1	n.3098-15C>T c.368-15C>T (n.368-15C>T) c.54-15C>T (n.54-15C>T) n.1010-15C>T c.434-15C>T (n.434-15C>T) n.3104-15C>T n.3930-15C>T c.473-15C>T (n.473-15C>T) c.218-15C>T (n.218-15C>T) n.1836-15C>T c.929-15C>T (n.929-15C>T) c.629-15C>T (n.629-15C>T) n.1006-15C>T c.900-15C>T (n.900-15C>T) c.923-15C>T (n.923-15C>T) c.961+1124C>T (n.961+1124C>T) c.962-15C>T (n.962-15C>T) n.1786-15C>T c.863-15C>T (n.863-15C>T) n.1007-15C>T n.991-15C>T	gnomAD v4
16	g.5080932T>C	CA2631591101	ALG1	n.3098-14T>C c.368-14T>C (n.368-14T>C) c.54-14T>C (n.54-14T>C) n.1010-14T>C c.434-14T>C (n.434-14T>C) n.3104-14T>C n.3930-14T>C c.473-14T>C (n.473-14T>C) c.218-14T>C (n.218-14T>C) n.1836-14T>C c.929-14T>C (n.929-14T>C) c.629-14T>C (n.629-14T>C) n.1006-14T>C c.900-14T>C (n.900-14T>C) c.923-14T>C (n.923-14T>C) c.961+1125T>C (n.961+1125T>C) c.962-14T>C (n.962-14T>C) n.1786-14T>C c.863-14T>C (n.863-14T>C) n.1007-14T>C n.991-14T>C	gnomAD v4
16	g.5080932T>G	CA2203685609	ALG1	n.3098-14T>G c.368-14T>G (n.368-14T>G) c.54-14T>G (n.54-14T>G) n.1010-14T>G c.434-14T>G (n.434-14T>G) n.3104-14T>G n.3930-14T>G c.473-14T>G (n.473-14T>G) c.218-14T>G (n.218-14T>G) n.1836-14T>G c.929-14T>G (n.929-14T>G) c.629-14T>G (n.629-14T>G) n.1006-14T>G c.900-14T>G (n.900-14T>G) c.923-14T>G (n.923-14T>G) c.961+1125T>G (n.961+1125T>G) c.962-14T>G (n.962-14T>G) n.1786-14T>G c.863-14T>G (n.863-14T>G) n.1007-14T>G n.991-14T>G	dbSNP
16	g.5080932T=	CA2203685608	ALG1	n.3098-14T= c.368-14T= (n.368-14T=) c.54-14T= (n.54-14T=) n.1010-14T= c.434-14T= (n.434-14T=) n.3104-14T= n.3930-14T= c.473-14T= (n.473-14T=) c.218-14T= (n.218-14T=) n.1836-14T= c.929-14T= (n.929-14T=) c.629-14T= (n.629-14T=) n.1006-14T= c.900-14T= (n.900-14T=) c.923-14T= (n.923-14T=) c.961+1125T= (n.961+1125T=) c.962-14T= (n.962-14T=) n.1786-14T= c.863-14T= (n.863-14T=) n.1007-14T= n.991-14T=
16	g.5080933C=	CA2203685611	ALG1	n.3098-13C= c.368-13C= (n.368-13C=) c.54-13C= (n.54-13C=) n.1010-13C= c.434-13C= (n.434-13C=) n.3104-13C= n.3930-13C= c.473-13C= (n.473-13C=) c.218-13C= (n.218-13C=) n.1836-13C= c.929-13C= (n.929-13C=) c.629-13C= (n.629-13C=) n.1006-13C= c.900-13C= (n.900-13C=) c.923-13C= (n.923-13C=) c.961+1126C= (n.961+1126C=) c.962-13C= (n.962-13C=) n.1786-13C= c.863-13C= (n.863-13C=) n.1007-13C= n.991-13C=
16	g.5080933C>T	CA620530443	ALG1	n.3098-13C>T c.368-13C>T (n.368-13C>T) c.54-13C>T (n.54-13C>T) n.1010-13C>T c.434-13C>T (n.434-13C>T) n.3104-13C>T n.3930-13C>T c.473-13C>T (n.473-13C>T) c.218-13C>T (n.218-13C>T) n.1836-13C>T c.929-13C>T (n.929-13C>T) c.629-13C>T (n.629-13C>T) n.1006-13C>T c.900-13C>T (n.900-13C>T) c.923-13C>T (n.923-13C>T) c.961+1126C>T (n.961+1126C>T) c.962-13C>T (n.962-13C>T) n.1786-13C>T c.863-13C>T (n.863-13C>T) n.1007-13C>T n.991-13C>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5080934T>C	CA620530444	ALG1	n.3098-12T>C c.368-12T>C (n.368-12T>C) c.54-12T>C (n.54-12T>C) n.1010-12T>C c.434-12T>C (n.434-12T>C) n.3104-12T>C n.3930-12T>C c.473-12T>C (n.473-12T>C) c.218-12T>C (n.218-12T>C) n.1836-12T>C c.929-12T>C (n.929-12T>C) c.629-12T>C (n.629-12T>C) n.1006-12T>C c.900-12T>C (n.900-12T>C) c.923-12T>C (n.923-12T>C) c.961+1127T>C (n.961+1127T>C) c.962-12T>C (n.962-12T>C) n.1786-12T>C c.863-12T>C (n.863-12T>C) n.1007-12T>C n.991-12T>C	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5080934T=	CA2203685614	ALG1	n.3098-12T= c.368-12T= (n.368-12T=) c.54-12T= (n.54-12T=) n.1010-12T= c.434-12T= (n.434-12T=) n.3104-12T= n.3930-12T= c.473-12T= (n.473-12T=) c.218-12T= (n.218-12T=) n.1836-12T= c.929-12T= (n.929-12T=) c.629-12T= (n.629-12T=) n.1006-12T= c.900-12T= (n.900-12T=) c.923-12T= (n.923-12T=) c.961+1127T= (n.961+1127T=) c.962-12T= (n.962-12T=) n.1786-12T= c.863-12T= (n.863-12T=) n.1007-12T= n.991-12T=
16	g.5080934_5080936delinsTTC	CA2203685615	ALG1	n.3098-12_3098-10delinsTTC c.368-12_368-10delinsTTC (n.368-12_368-10delinsTTC) c.54-12_54-10delinsTTC (n.54-12_54-10delinsTTC) n.1010-12_1010-10delinsTTC c.434-12_434-10delinsTTC (n.434-12_434-10delinsTTC) n.3104-12_3104-10delinsTTC n.3930-12_3930-10delinsTTC c.473-12_473-10delinsTTC (n.473-12_473-10delinsTTC) c.218-12_218-10delinsTTC (n.218-12_218-10delinsTTC) n.1836-12_1836-10delinsTTC c.929-12_929-10delinsTTC (n.929-12_929-10delinsTTC) c.629-12_629-10delinsTTC (n.629-12_629-10delinsTTC) n.1006-12_1006-10delinsTTC c.900-12_900-10delinsTTC (n.900-12_900-10delinsTTC) c.923-12_923-10delinsTTC (n.923-12_923-10delinsTTC) c.961+1127_961+1129delinsTTC (n.961+1127_961+1129delinsTTC) c.962-12_962-10delinsTTC (n.962-12_962-10delinsTTC) n.1786-12_1786-10delinsTTC c.863-12_863-10delinsTTC (n.863-12_863-10delinsTTC) n.1007-12_1007-10delinsTTC n.991-12_991-10delinsTTC
16	g.5080938_5080939del	CA620530445	ALG1	n.3098-8_3098-7del c.368-8_368-7del (n.368-8_368-7del) c.54-8_54-7del (n.54-8_54-7del) n.1010-8_1010-7del c.434-8_434-7del (n.434-8_434-7del) n.3104-8_3104-7del n.3930-8_3930-7del c.473-8_473-7del (n.473-8_473-7del) c.218-8_218-7del (n.218-8_218-7del) n.1836-8_1836-7del c.929-8_929-7del (n.929-8_929-7del) c.629-8_629-7del (n.629-8_629-7del) n.1006-8_1006-7del c.900-8_900-7del (n.900-8_900-7del) c.923-8_923-7del (n.923-8_923-7del) c.961+1131_961+1132del (n.961+1131_961+1132del) c.962-8_962-7del (n.962-8_962-7del) n.1786-8_1786-7del c.863-8_863-7del (n.863-8_863-7del) n.1007-8_1007-7del n.991-8_991-7del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5080936C>A	CA2631591108	ALG1	n.3098-10C>A c.368-10C>A (n.368-10C>A) c.54-10C>A (n.54-10C>A) n.1010-10C>A c.434-10C>A (n.434-10C>A) n.3104-10C>A n.3930-10C>A c.473-10C>A (n.473-10C>A) c.218-10C>A (n.218-10C>A) n.1836-10C>A c.929-10C>A (n.929-10C>A) c.629-10C>A (n.629-10C>A) n.1006-10C>A c.900-10C>A (n.900-10C>A) c.923-10C>A (n.923-10C>A) c.961+1129C>A (n.961+1129C>A) c.962-10C>A (n.962-10C>A) n.1786-10C>A c.863-10C>A (n.863-10C>A) n.1007-10C>A n.991-10C>A	gnomAD v4
16	g.5080936C=	CA2203685619	ALG1	n.3098-10C= c.368-10C= (n.368-10C=) c.54-10C= (n.54-10C=) n.1010-10C= c.434-10C= (n.434-10C=) n.3104-10C= n.3930-10C= c.473-10C= (n.473-10C=) c.218-10C= (n.218-10C=) n.1836-10C= c.929-10C= (n.929-10C=) c.629-10C= (n.629-10C=) n.1006-10C= c.900-10C= (n.900-10C=) c.923-10C= (n.923-10C=) c.961+1129C= (n.961+1129C=) c.962-10C= (n.962-10C=) n.1786-10C= c.863-10C= (n.863-10C=) n.1007-10C= n.991-10C=
16	g.5080936C>G	CA620530446	ALG1	n.3098-10C>G c.368-10C>G (n.368-10C>G) c.54-10C>G (n.54-10C>G) n.1010-10C>G c.434-10C>G (n.434-10C>G) n.3104-10C>G n.3930-10C>G c.473-10C>G (n.473-10C>G) c.218-10C>G (n.218-10C>G) n.1836-10C>G c.929-10C>G (n.929-10C>G) c.629-10C>G (n.629-10C>G) n.1006-10C>G c.900-10C>G (n.900-10C>G) c.923-10C>G (n.923-10C>G) c.961+1129C>G (n.961+1129C>G) c.962-10C>G (n.962-10C>G) n.1786-10C>G c.863-10C>G (n.863-10C>G) n.1007-10C>G n.991-10C>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5080936C>T	CA721324030	ALG1	n.3098-10C>T c.368-10C>T (n.368-10C>T) c.54-10C>T (n.54-10C>T) n.1010-10C>T c.434-10C>T (n.434-10C>T) n.3104-10C>T n.3930-10C>T c.473-10C>T (n.473-10C>T) c.218-10C>T (n.218-10C>T) n.1836-10C>T c.929-10C>T (n.929-10C>T) c.629-10C>T (n.629-10C>T) n.1006-10C>T c.900-10C>T (n.900-10C>T) c.923-10C>T (n.923-10C>T) c.961+1129C>T (n.961+1129C>T) c.962-10C>T (n.962-10C>T) n.1786-10C>T c.863-10C>T (n.863-10C>T) n.1007-10C>T n.991-10C>T	dbSNP gnomAD v4
16	g.5080937T>C	CA2631591110	ALG1	n.3098-9T>C c.368-9T>C (n.368-9T>C) c.54-9T>C (n.54-9T>C) n.1010-9T>C c.434-9T>C (n.434-9T>C) n.3104-9T>C n.3930-9T>C c.473-9T>C (n.473-9T>C) c.218-9T>C (n.218-9T>C) n.1836-9T>C c.929-9T>C (n.929-9T>C) c.629-9T>C (n.629-9T>C) n.1006-9T>C c.900-9T>C (n.900-9T>C) c.923-9T>C (n.923-9T>C) c.961+1130T>C (n.961+1130T>C) c.962-9T>C (n.962-9T>C) n.1786-9T>C c.863-9T>C (n.863-9T>C) n.1007-9T>C n.991-9T>C	gnomAD v4
16	g.5080938C>A	CA2631591112	ALG1	n.3098-8C>A c.368-8C>A (n.368-8C>A) c.54-8C>A (n.54-8C>A) n.1010-8C>A c.434-8C>A (n.434-8C>A) n.3104-8C>A n.3930-8C>A c.473-8C>A (n.473-8C>A) c.218-8C>A (n.218-8C>A) n.1836-8C>A c.929-8C>A (n.929-8C>A) c.629-8C>A (n.629-8C>A) n.1006-8C>A c.900-8C>A (n.900-8C>A) c.923-8C>A (n.923-8C>A) c.961+1131C>A (n.961+1131C>A) c.962-8C>A (n.962-8C>A) n.1786-8C>A c.863-8C>A (n.863-8C>A) n.1007-8C>A n.991-8C>A	gnomAD v4
16	g.5080938C>T	CA2631591111	ALG1	n.3098-8C>T c.368-8C>T (n.368-8C>T) c.54-8C>T (n.54-8C>T) n.1010-8C>T c.434-8C>T (n.434-8C>T) n.3104-8C>T n.3930-8C>T c.473-8C>T (n.473-8C>T) c.218-8C>T (n.218-8C>T) n.1836-8C>T c.929-8C>T (n.929-8C>T) c.629-8C>T (n.629-8C>T) n.1006-8C>T c.900-8C>T (n.900-8C>T) c.923-8C>T (n.923-8C>T) c.961+1131C>T (n.961+1131C>T) c.962-8C>T (n.962-8C>T) n.1786-8C>T c.863-8C>T (n.863-8C>T) n.1007-8C>T n.991-8C>T	gnomAD v4
16	g.5080939T>C	CA2575903556	ALG1	n.3098-7T>C c.368-7T>C (n.368-7T>C) c.54-7T>C (n.54-7T>C) n.1010-7T>C c.434-7T>C (n.434-7T>C) n.3104-7T>C n.3930-7T>C c.473-7T>C (n.473-7T>C) c.218-7T>C (n.218-7T>C) n.1836-7T>C c.929-7T>C (n.929-7T>C) c.629-7T>C (n.629-7T>C) n.1006-7T>C c.900-7T>C (n.900-7T>C) c.923-7T>C (n.923-7T>C) c.961+1132T>C (n.961+1132T>C) c.962-7T>C (n.962-7T>C) n.1786-7T>C c.863-7T>C (n.863-7T>C) n.1007-7T>C n.991-7T>C	gnomAD v4
16	g.5080940G>A	CA2631591116	ALG1	n.3098-6G>A c.368-6G>A (n.368-6G>A) c.54-6G>A (n.54-6G>A) n.1010-6G>A c.434-6G>A (n.434-6G>A) n.3104-6G>A n.3930-6G>A c.473-6G>A (n.473-6G>A) c.218-6G>A (n.218-6G>A) n.1836-6G>A c.929-6G>A (n.929-6G>A) c.629-6G>A (n.629-6G>A) n.1006-6G>A c.900-6G>A (n.900-6G>A) c.923-6G>A (n.923-6G>A) c.961+1133G>A (n.961+1133G>A) c.962-6G>A (n.962-6G>A) n.1786-6G>A c.863-6G>A (n.863-6G>A) n.1007-6G>A n.991-6G>A	gnomAD v4
16	g.5080940G>C	CA721324033	ALG1	n.3098-6G>C c.368-6G>C (n.368-6G>C) c.54-6G>C (n.54-6G>C) n.1010-6G>C c.434-6G>C (n.434-6G>C) n.3104-6G>C n.3930-6G>C c.473-6G>C (n.473-6G>C) c.218-6G>C (n.218-6G>C) n.1836-6G>C c.929-6G>C (n.929-6G>C) c.629-6G>C (n.629-6G>C) n.1006-6G>C c.900-6G>C (n.900-6G>C) c.923-6G>C (n.923-6G>C) c.961+1133G>C (n.961+1133G>C) c.962-6G>C (n.962-6G>C) n.1786-6G>C c.863-6G>C (n.863-6G>C) n.1007-6G>C n.991-6G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5080940G=	CA2203685624	ALG1	n.3098-6G= c.368-6G= (n.368-6G=) c.54-6G= (n.54-6G=) n.1010-6G= c.434-6G= (n.434-6G=) n.3104-6G= n.3930-6G= c.473-6G= (n.473-6G=) c.218-6G= (n.218-6G=) n.1836-6G= c.929-6G= (n.929-6G=) c.629-6G= (n.629-6G=) n.1006-6G= c.900-6G= (n.900-6G=) c.923-6G= (n.923-6G=) c.961+1133G= (n.961+1133G=) c.962-6G= (n.962-6G=) n.1786-6G= c.863-6G= (n.863-6G=) n.1007-6G= n.991-6G=
16	g.5080940G>T	CA7890151	ALG1	n.3098-6G>T c.368-6G>T (n.368-6G>T) c.54-6G>T (n.54-6G>T) n.1010-6G>T c.434-6G>T (n.434-6G>T) n.3104-6G>T n.3930-6G>T c.473-6G>T (n.473-6G>T) c.218-6G>T (n.218-6G>T) n.1836-6G>T c.929-6G>T (n.929-6G>T) c.629-6G>T (n.629-6G>T) n.1006-6G>T c.900-6G>T (n.900-6G>T) c.923-6G>T (n.923-6G>T) c.961+1133G>T (n.961+1133G>T) c.962-6G>T (n.962-6G>T) n.1786-6G>T c.863-6G>T (n.863-6G>T) n.1007-6G>T n.991-6G>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5080941T>G	CA721324036	ALG1	n.3098-5T>G c.368-5T>G (n.368-5T>G) c.54-5T>G (n.54-5T>G) n.1010-5T>G c.434-5T>G (n.434-5T>G) n.3104-5T>G n.3930-5T>G c.473-5T>G (n.473-5T>G) c.218-5T>G (n.218-5T>G) n.1836-5T>G c.929-5T>G (n.929-5T>G) c.629-5T>G (n.629-5T>G) n.1006-5T>G c.900-5T>G (n.900-5T>G) c.923-5T>G (n.923-5T>G) c.961+1134T>G (n.961+1134T>G) c.962-5T>G (n.962-5T>G) n.1786-5T>G c.863-5T>G (n.863-5T>G) n.1007-5T>G n.991-5T>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.5080941T=	CA2203685626	ALG1	n.3098-5T= c.368-5T= (n.368-5T=) c.54-5T= (n.54-5T=) n.1010-5T= c.434-5T= (n.434-5T=) n.3104-5T= n.3930-5T= c.473-5T= (n.473-5T=) c.218-5T= (n.218-5T=) n.1836-5T= c.929-5T= (n.929-5T=) c.629-5T= (n.629-5T=) n.1006-5T= c.900-5T= (n.900-5T=) c.923-5T= (n.923-5T=) c.961+1134T= (n.961+1134T=) c.962-5T= (n.962-5T=) n.1786-5T= c.863-5T= (n.863-5T=) n.1007-5T= n.991-5T=
16	g.5080943A=	CA2203685628	ALG1	n.3098-3A= c.368-3A= (n.368-3A=) c.54-3A= (n.54-3A=) n.1010-3A= c.434-3A= (n.434-3A=) n.3104-3A= n.3930-3A= c.473-3A= (n.473-3A=) c.218-3A= (n.218-3A=) n.1836-3A= c.929-3A= (n.929-3A=) c.629-3A= (n.629-3A=) n.1006-3A= c.900-3A= (n.900-3A=) c.923-3A= (n.923-3A=) c.961+1136A= (n.961+1136A=) c.962-3A= (n.962-3A=) n.1786-3A= c.863-3A= (n.863-3A=) n.1007-3A= n.991-3A=
16	g.5080943A>T	CA7890152	ALG1	n.3098-3A>T c.368-3A>T (n.368-3A>T) c.54-3A>T (n.54-3A>T) n.1010-3A>T c.434-3A>T (n.434-3A>T) n.3104-3A>T n.3930-3A>T c.473-3A>T (n.473-3A>T) c.218-3A>T (n.218-3A>T) n.1836-3A>T c.929-3A>T (n.929-3A>T) c.629-3A>T (n.629-3A>T) n.1006-3A>T c.900-3A>T (n.900-3A>T) c.923-3A>T (n.923-3A>T) c.961+1136A>T (n.961+1136A>T) c.962-3A>T (n.962-3A>T) n.1786-3A>T c.863-3A>T (n.863-3A>T) n.1007-3A>T n.991-3A>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5080944A>C	CA394672518	ALG1	n.3098-2A>C c.368-2A>C (n.368-2A>C) c.54-2A>C (n.54-2A>C) n.1010-2A>C c.434-2A>C (n.434-2A>C) n.3104-2A>C n.3930-2A>C c.473-2A>C (n.473-2A>C) c.218-2A>C (n.218-2A>C) n.1836-2A>C c.929-2A>C (n.929-2A>C) c.629-2A>C (n.629-2A>C) n.1006-2A>C c.900-2A>C (n.900-2A>C) c.923-2A>C (n.923-2A>C) c.961+1137A>C (n.961+1137A>C) c.962-2A>C (n.962-2A>C) n.1786-2A>C c.863-2A>C (n.863-2A>C) n.1007-2A>C n.991-2A>C
16	g.5080944A>G	CA394672520	ALG1	n.3098-2A>G c.368-2A>G (n.368-2A>G) c.54-2A>G (n.54-2A>G) n.1010-2A>G c.434-2A>G (n.434-2A>G) n.3104-2A>G n.3930-2A>G c.473-2A>G (n.473-2A>G) c.218-2A>G (n.218-2A>G) n.1836-2A>G c.929-2A>G (n.929-2A>G) c.629-2A>G (n.629-2A>G) n.1006-2A>G c.900-2A>G (n.900-2A>G) c.923-2A>G (n.923-2A>G) c.961+1137A>G (n.961+1137A>G) c.962-2A>G (n.962-2A>G) n.1786-2A>G c.863-2A>G (n.863-2A>G) n.1007-2A>G n.991-2A>G
16	g.5080944A>T	CA394672521	ALG1	n.3098-2A>T c.368-2A>T (n.368-2A>T) c.54-2A>T (n.54-2A>T) n.1010-2A>T c.434-2A>T (n.434-2A>T) n.3104-2A>T n.3930-2A>T c.473-2A>T (n.473-2A>T) c.218-2A>T (n.218-2A>T) n.1836-2A>T c.929-2A>T (n.929-2A>T) c.629-2A>T (n.629-2A>T) n.1006-2A>T c.900-2A>T (n.900-2A>T) c.923-2A>T (n.923-2A>T) c.961+1137A>T (n.961+1137A>T) c.962-2A>T (n.962-2A>T) n.1786-2A>T c.863-2A>T (n.863-2A>T) n.1007-2A>T n.991-2A>T	gnomAD v4
16	g.5080945G>A	CA394672523	ALG1	n.3098-1G>A c.368-1G>A (n.368-1G>A) c.54-1G>A (n.54-1G>A) n.1010-1G>A c.434-1G>A (n.434-1G>A) n.3104-1G>A n.3930-1G>A c.473-1G>A (n.473-1G>A) c.218-1G>A (n.218-1G>A) n.1836-1G>A c.929-1G>A (n.929-1G>A) c.629-1G>A (n.629-1G>A) n.1006-1G>A c.900-1G>A (n.900-1G>A) c.923-1G>A (n.923-1G>A) c.961+1138G>A (n.961+1138G>A) c.962-1G>A (n.962-1G>A) n.1786-1G>A c.863-1G>A (n.863-1G>A) n.1007-1G>A n.991-1G>A	COSMIC
16	g.5080945G>C	CA394672525	ALG1	n.3098-1G>C c.368-1G>C (n.368-1G>C) c.54-1G>C (n.54-1G>C) n.1010-1G>C c.434-1G>C (n.434-1G>C) n.3104-1G>C n.3930-1G>C c.473-1G>C (n.473-1G>C) c.218-1G>C (n.218-1G>C) n.1836-1G>C c.929-1G>C (n.929-1G>C) c.629-1G>C (n.629-1G>C) n.1006-1G>C c.900-1G>C (n.900-1G>C) c.923-1G>C (n.923-1G>C) c.961+1138G>C (n.961+1138G>C) c.962-1G>C (n.962-1G>C) n.1786-1G>C c.863-1G>C (n.863-1G>C) n.1007-1G>C n.991-1G>C
16	g.5080945G>T	CA394672527	ALG1	n.3098-1G>T c.368-1G>T (n.368-1G>T) c.54-1G>T (n.54-1G>T) n.1010-1G>T c.434-1G>T (n.434-1G>T) n.3104-1G>T n.3930-1G>T c.473-1G>T (n.473-1G>T) c.218-1G>T (n.218-1G>T) n.1836-1G>T c.929-1G>T (n.929-1G>T) c.629-1G>T (n.629-1G>T) n.1006-1G>T c.900-1G>T (n.900-1G>T) c.923-1G>T (n.923-1G>T) c.961+1138G>T (n.961+1138G>T) c.962-1G>T (n.962-1G>T) n.1786-1G>T c.863-1G>T (n.863-1G>T) n.1007-1G>T n.991-1G>T
16	g.5080946G>A	CA394672529	ALG1	n.3098G>A c.368G>A (p.Gly123Asp) c.54G>A (n.54G>A) n.1010G>A c.434G>A (p.Gly145Asp) n.3104G>A n.3930G>A c.473G>A (p.Gly158Asp) c.218G>A (p.Gly73Asp) n.1836G>A c.929G>A (n.929G>A) c.629G>A (p.Gly210Asp) n.1006G>A c.900G>A (n.900G>A) c.923G>A (p.Gly308Asp) c.961+1139G>A (n.961+1139G>A) c.962G>A (p.Gly321Asp) n.1786G>A c.863G>A (n.863G>A) n.1007G>A n.991G>A	gnomAD v4
16	g.5080946G>C	CA394672530	ALG1	n.3098G>C c.368G>C (p.Gly123Ala) c.54G>C (n.54G>C) n.1010G>C c.434G>C (p.Gly145Ala) n.3104G>C n.3930G>C c.473G>C (p.Gly158Ala) c.218G>C (p.Gly73Ala) n.1836G>C c.929G>C (n.929G>C) c.629G>C (p.Gly210Ala) n.1006G>C c.900G>C (n.900G>C) c.923G>C (p.Gly308Ala) c.961+1139G>C (n.961+1139G>C) c.962G>C (p.Gly321Ala) n.1786G>C c.863G>C (n.863G>C) n.1007G>C n.991G>C
16	g.5080946G>T	CA394672533	ALG1	n.3098G>T c.368G>T (p.Gly123Val) c.54G>T (n.54G>T) n.1010G>T c.434G>T (p.Gly145Val) n.3104G>T n.3930G>T c.473G>T (p.Gly158Val) c.218G>T (p.Gly73Val) n.1836G>T c.929G>T (n.929G>T) c.629G>T (p.Gly210Val) n.1006G>T c.900G>T (n.900G>T) c.923G>T (p.Gly308Val) c.961+1139G>T (n.961+1139G>T) c.962G>T (p.Gly321Val) n.1786G>T c.863G>T (n.863G>T) n.1007G>T n.991G>T	gnomAD v4
16	g.5080947C>A	CA493335420	ALG1	n.3099C>A c.369C>A (p.Gly123=) c.55C>A (n.55C>A) n.1011C>A c.435C>A (p.Gly145=) n.3105C>A n.3931C>A c.474C>A (p.Gly158=) c.219C>A (p.Gly73=) n.1837C>A c.930C>A (n.930C>A) c.630C>A (p.Gly210=) n.1007C>A c.901C>A (n.901C>A) c.924C>A (p.Gly308=) c.961+1140C>A (n.961+1140C>A) c.963C>A (p.Gly321=) n.1787C>A c.864C>A (n.864C>A) n.1008C>A n.992C>A	gnomAD v4
16	g.5080947C>G	CA493335421	ALG1	n.3099C>G c.369C>G (p.Gly123=) c.55C>G (n.55C>G) n.1011C>G c.435C>G (p.Gly145=) n.3105C>G n.3931C>G c.474C>G (p.Gly158=) c.219C>G (p.Gly73=) n.1837C>G c.930C>G (n.930C>G) c.630C>G (p.Gly210=) n.1007C>G c.901C>G (n.901C>G) c.924C>G (p.Gly308=) c.961+1140C>G (n.961+1140C>G) c.963C>G (p.Gly321=) n.1787C>G c.864C>G (n.864C>G) n.1008C>G n.992C>G
16	g.5080947C>T	CA493335422	ALG1	n.3099C>T c.369C>T (p.Gly123=) c.55C>T (n.55C>T) n.1011C>T c.435C>T (p.Gly145=) n.3105C>T n.3931C>T c.474C>T (p.Gly158=) c.219C>T (p.Gly73=) n.1837C>T c.930C>T (n.930C>T) c.630C>T (p.Gly210=) n.1007C>T c.901C>T (n.901C>T) c.924C>T (p.Gly308=) c.961+1140C>T (n.961+1140C>T) c.963C>T (p.Gly321=) n.1787C>T c.864C>T (n.864C>T) n.1008C>T n.992C>T
16	g.5080948A>C	CA394672537	ALG1	n.3100A>C c.370A>C (p.Lys124Gln) c.56A>C (n.56A>C) n.1012A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) n.3106A>C n.3932A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) c.220A>C (p.Lys74Gln) n.1838A>C c.931A>C (n.931A>C) c.631A>C (p.Lys211Gln) n.1008A>C c.902A>C (n.902A>C) c.925A>C (p.Lys309Gln) c.961+1141A>C (n.961+1141A>C) c.964A>C (p.Lys322Gln) n.1788A>C c.865A>C (n.865A>C) n.1009A>C n.993A>C	ClinVar
16	g.5080948A>G	CA394672536	ALG1	n.3100A>G c.370A>G (p.Lys124Glu) c.56A>G (n.56A>G) n.1012A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) n.3106A>G n.3932A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) c.220A>G (p.Lys74Glu) n.1838A>G c.931A>G (n.931A>G) c.631A>G (p.Lys211Glu) n.1008A>G c.902A>G (n.902A>G) c.925A>G (p.Lys309Glu) c.961+1141A>G (n.961+1141A>G) c.964A>G (p.Lys322Glu) n.1788A>G c.865A>G (n.865A>G) n.1009A>G n.993A>G	gnomAD v4
16	g.5080948A>T	CA394672534	ALG1	n.3100A>T c.370A>T (p.Lys124Ter) c.56A>T (n.56A>T) n.1012A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) n.3106A>T n.3932A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) c.220A>T (p.Lys74Ter) n.1838A>T c.931A>T (n.931A>T) c.631A>T (p.Lys211Ter) n.1008A>T c.902A>T (n.902A>T) c.925A>T (p.Lys309Ter) c.961+1141A>T (n.961+1141A>T) c.964A>T (p.Lys322Ter) n.1788A>T c.865A>T (n.865A>T) n.1009A>T n.993A>T
16	g.5080949A=	CA2203685630	ALG1	n.3101A= c.371A= (p.Lys124=) c.57A= (n.57A=) n.1013A= c.437A= (p.Lys146=) n.3107A= n.3933A= c.476A= (p.Lys159=) c.221A= (p.Lys74=) n.1839A= c.932A= (n.932A=) c.632A= (p.Lys211=) n.1009A= c.903A= (n.903A=) c.926A= (p.Lys309=) c.961+1142A= (n.961+1142A=) c.965A= (p.Lys322=) n.1789A= c.866A= (n.866A=) n.1010A= n.994A=
16	g.5080949A>C	CA394672539	ALG1	n.3101A>C c.371A>C (p.Lys124Thr) c.57A>C (n.57A>C) n.1013A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) n.3107A>C n.3933A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) c.221A>C (p.Lys74Thr) n.1839A>C c.932A>C (n.932A>C) c.632A>C (p.Lys211Thr) n.1009A>C c.903A>C (n.903A>C) c.926A>C (p.Lys309Thr) c.961+1142A>C (n.961+1142A>C) c.965A>C (p.Lys322Thr) n.1789A>C c.866A>C (n.866A>C) n.1010A>C n.994A>C
16	g.5080949A>G	CA7890153	ALG1	n.3101A>G c.371A>G (p.Lys124Arg) c.57A>G (n.57A>G) n.1013A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) n.3107A>G n.3933A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) c.221A>G (p.Lys74Arg) n.1839A>G c.932A>G (n.932A>G) c.632A>G (p.Lys211Arg) n.1009A>G c.903A>G (n.903A>G) c.926A>G (p.Lys309Arg) c.961+1142A>G (n.961+1142A>G) c.965A>G (p.Lys322Arg) n.1789A>G c.866A>G (n.866A>G) n.1010A>G n.994A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.5080949A>T	CA394672541	ALG1	n.3101A>T c.371A>T (p.Lys124Ile) c.57A>T (n.57A>T) n.1013A>T c.437A>T (p.Lys146Ile) n.3107A>T n.3933A>T c.476A>T (p.Lys159Ile) c.221A>T (p.Lys74Ile) n.1839A>T c.932A>T (n.932A>T) c.632A>T (p.Lys211Ile) n.1009A>T c.903A>T (n.903A>T) c.926A>T (p.Lys309Ile) c.961+1142A>T (n.961+1142A>T) c.965A>T (p.Lys322Ile) n.1789A>T c.866A>T (n.866A>T) n.1010A>T n.994A>T	ClinVar dbSNP
16	g.5080950A>C	CA394672544	ALG1	n.3102A>C c.372A>C (p.Lys124Asn) c.58A>C (n.58A>C) n.1014A>C c.438A>C (p.Lys146Asn) n.3108A>C n.3934A>C c.477A>C (p.Lys159Asn) c.222A>C (p.Lys74Asn) n.1840A>C c.933A>C (n.933A>C) c.633A>C (p.Lys211Asn) n.1010A>C c.904A>C (n.904A>C) c.927A>C (p.Lys309Asn) c.961+1143A>C (n.961+1143A>C) c.966A>C (p.Lys322Asn) n.1790A>C c.867A>C (n.867A>C) n.1011A>C n.995A>C
16	g.5080950A>G	CA493335423	ALG1	n.3102A>G c.372A>G (p.Lys124=) c.58A>G (n.58A>G) n.1014A>G c.438A>G (p.Lys146=) n.3108A>G n.3934A>G c.477A>G (p.Lys159=) c.222A>G (p.Lys74=) n.1840A>G c.933A>G (n.933A>G) c.633A>G (p.Lys211=) n.1010A>G c.904A>G (n.904A>G) c.927A>G (p.Lys309=) c.961+1143A>G (n.961+1143A>G) c.966A>G (p.Lys322=) n.1790A>G c.867A>G (n.867A>G) n.1011A>G n.995A>G	dbSNP gnomAD v4
16	g.5080950A>T	CA394672545	ALG1	n.3102A>T c.372A>T (p.Lys124Asn) c.58A>T (n.58A>T) n.1014A>T c.438A>T (p.Lys146Asn) n.3108A>T n.3934A>T c.477A>T (p.Lys159Asn) c.222A>T (p.Lys74Asn) n.1840A>T c.933A>T (n.933A>T) c.633A>T (p.Lys211Asn) n.1010A>T c.904A>T (n.904A>T) c.927A>T (p.Lys309Asn) c.961+1143A>T (n.961+1143A>T) c.966A>T (p.Lys322Asn) n.1790A>T c.867A>T (n.867A>T) n.1011A>T n.995A>T
16	g.5080951G>A	CA394672546	ALG1	n.3103G>A c.373G>A (p.Gly125Arg) c.59G>A (n.59G>A) n.1015G>A c.439G>A (p.Gly147Arg) n.3109G>A n.3935G>A c.478G>A (p.Gly160Arg) c.223G>A (p.Gly75Arg) n.1841G>A c.934G>A (n.934G>A) c.634G>A (p.Gly212Arg) n.1011G>A c.905G>A (n.905G>A) c.928G>A (p.Gly310Arg) c.961+1144G>A (n.961+1144G>A) c.967G>A (p.Gly323Arg) n.1791G>A c.868G>A (n.868G>A) n.1012G>A n.996G>A
16	g.5080951G>C	CA7890154	ALG1	n.3103G>C c.373G>C (p.Gly125Arg) c.59G>C (n.59G>C) n.1015G>C c.439G>C (p.Gly147Arg) n.3109G>C n.3935G>C c.478G>C (p.Gly160Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) n.1841G>C c.934G>C (n.934G>C) c.634G>C (p.Gly212Arg) n.1011G>C c.905G>C (n.905G>C) c.928G>C (p.Gly310Arg) c.961+1144G>C (n.961+1144G>C) c.967G>C (p.Gly323Arg) n.1791G>C c.868G>C (n.868G>C) n.1012G>C n.996G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.5080951G=	CA2203685634	ALG1	n.3103G= c.373G= (p.Gly125=) c.59G= (n.59G=) n.1015G= c.439G= (p.Gly147=) n.3109G= n.3935G= c.478G= (p.Gly160=) c.223G= (p.Gly75=) n.1841G= c.934G= (n.934G=) c.634G= (p.Gly212=) n.1011G= c.905G= (n.905G=) c.928G= (p.Gly310=) c.961+1144G= (n.961+1144G=) c.967G= (p.Gly323=) n.1791G= c.868G= (n.868G=) n.1012G= n.996G=
16	g.5080951G>T	CA394672547	ALG1	n.3103G>T c.373G>T (p.Gly125Trp) c.59G>T (n.59G>T) n.1015G>T c.439G>T (p.Gly147Trp) n.3109G>T n.3935G>T c.478G>T (p.Gly160Trp) c.223G>T (p.Gly75Trp) n.1841G>T c.934G>T (n.934G>T) c.634G>T (p.Gly212Trp) n.1011G>T c.905G>T (n.905G>T) c.928G>T (p.Gly310Trp) c.961+1144G>T (n.961+1144G>T) c.967G>T (p.Gly323Trp) n.1791G>T c.868G>T (n.868G>T) n.1012G>T n.996G>T
16	g.5080953del	CA2631591133	ALG1	n.3105del c.375del (p.Pro126LeufsTer2) c.61del (n.61del) n.1017del c.441del (p.Pro148LeufsTer2) n.3111del n.3937del c.480del (p.Pro161LeufsTer2) c.225del (p.Pro76LeufsTer2) n.1843del c.936del (n.936del) c.636del (p.Pro213LeufsTer2) n.1013del c.907del (n.907del) c.930del (p.Pro311LeufsTer2) c.961+1146del (n.961+1146del) c.969del (p.Pro324LeufsTer2) n.1793del c.870del (n.870del) n.1014del n.998del	ClinVar gnomAD v4
16	g.5080952G>A	CA394672549	ALG1	n.3104G>A c.374G>A (p.Gly125Glu) c.60G>A (n.60G>A) n.1016G>A c.440G>A (p.Gly147Glu) n.3110G>A n.3936G>A c.479G>A (p.Gly160Glu) c.224G>A (p.Gly75Glu) n.1842G>A c.935G>A (n.935G>A) c.635G>A (p.Gly212Glu) n.1012G>A c.906G>A (n.906G>A) c.929G>A (p.Gly310Glu) c.961+1145G>A (n.961+1145G>A) c.968G>A (p.Gly323Glu) n.1792G>A c.869G>A (n.869G>A) n.1013G>A n.997G>A
16	g.5080952G>C	CA394672551	ALG1	n.3104G>C c.374G>C (p.Gly125Ala) c.60G>C (n.60G>C) n.1016G>C c.440G>C (p.Gly147Ala) n.3110G>C n.3936G>C c.479G>C (p.Gly160Ala) c.224G>C (p.Gly75Ala) n.1842G>C c.935G>C (n.935G>C) c.635G>C (p.Gly212Ala) n.1012G>C c.906G>C (n.906G>C) c.929G>C (p.Gly310Ala) c.961+1145G>C (n.961+1145G>C) c.968G>C (p.Gly323Ala) n.1792G>C c.869G>C (n.869G>C) n.1013G>C n.997G>C	gnomAD v4
16	g.5080952G>T	CA394672552	ALG1	n.3104G>T c.374G>T (p.Gly125Val) c.60G>T (n.60G>T) n.1016G>T c.440G>T (p.Gly147Val) n.3110G>T n.3936G>T c.479G>T (p.Gly160Val) c.224G>T (p.Gly75Val) n.1842G>T c.935G>T (n.935G>T) c.635G>T (p.Gly212Val) n.1012G>T c.906G>T (n.906G>T) c.929G>T (p.Gly310Val) c.961+1145G>T (n.961+1145G>T) c.968G>T (p.Gly323Val) n.1792G>T c.869G>T (n.869G>T) n.1013G>T n.997G>T
16	g.5080953G>A	CA493335424	ALG1	n.3105G>A c.375G>A (p.Gly125=) c.61G>A (n.61G>A) n.1017G>A c.441G>A (p.Gly147=) n.3111G>A n.3937G>A c.480G>A (p.Gly160=) c.225G>A (p.Gly75=) n.1843G>A c.936G>A (n.936G>A) c.636G>A (p.Gly212=) n.1013G>A c.907G>A (n.907G>A) c.930G>A (p.Gly310=) c.961+1146G>A (n.961+1146G>A) c.969G>A (p.Gly323=) n.1793G>A c.870G>A (n.870G>A) n.1014G>A n.998G>A	ClinVar dbSNP gnomAD v2
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16	g.5080953G>T	CA493335426	ALG1	n.3105G>T c.375G>T (p.Gly125=) c.61G>T (n.61G>T) n.1017G>T c.441G>T (p.Gly147=) n.3111G>T n.3937G>T c.480G>T (p.Gly160=) c.225G>T (p.Gly75=) n.1843G>T c.936G>T (n.936G>T) c.636G>T (p.Gly212=) n.1013G>T c.907G>T (n.907G>T) c.930G>T (p.Gly310=) c.961+1146G>T (n.961+1146G>T) c.969G>T (p.Gly323=) n.1793G>T c.870G>T (n.870G>T) n.1014G>T n.998G>T	ClinVar gnomAD v4

Number of alleles fetched