Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.991-73A>C
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.991-52C>A
 gnomAD v4
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n.1007-52C>T
n.991-52C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1007-51G>A
n.991-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.5080895G>CCA2575903552ALG1n.3098-51G>C
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16g.5080895G=CA2203685565ALG1n.3098-51G=
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n.3104-49G>C
n.3930-49G>C
c.473-49G>C (n.473-49G>C)
c.218-49G>C (n.218-49G>C)
n.1836-49G>C
c.*929-49G>C (n.*929-49G>C)
c.629-49G>C (n.629-49G>C)
n.1006-49G>C
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n.1786-49G>C
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n.1007-49G>C
n.991-49G>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.5080897G=CA2203685567ALG1n.3098-49G=
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1010-40A>C
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n.3104-40A>C
n.3930-40A>C
c.473-40A>C (n.473-40A>C)
c.218-40A>C (n.218-40A>C)
n.1836-40A>C
c.*929-40A>C (n.*929-40A>C)
c.629-40A>C (n.629-40A>C)
n.1006-40A>C
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c.961+1099A>C (n.961+1099A>C)
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n.1786-40A>C
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n.1007-40A>C
n.991-40A>C
 gnomAD v4
16g.5080906A>GCA620530440ALG1n.3098-40A>G
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 gnomAD v4
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n.1007-19_1007-16del
n.991-19_991-16del
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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n.991-8_991-7del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1836-10C>T
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n.1006-10C>T
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n.1786-10C>T
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n.1007-10C>T
n.991-10C>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.5080937T>CCA2631591110ALG1n.3098-9T>C
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n.1786-9T>C
c.*863-9T>C (n.*863-9T>C)
n.1007-9T>C
n.991-9T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched