Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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16 | g.5080815G>T | CA2631590939 | ALG1 | n.3098-131G>T c.368-131G>T (n.368-131G>T) c.*54-131G>T (n.*54-131G>T) n.1010-131G>T c.434-131G>T (n.434-131G>T) n.3104-131G>T n.3930-131G>T c.473-131G>T (n.473-131G>T) c.218-131G>T (n.218-131G>T) n.1836-131G>T c.*929-131G>T (n.*929-131G>T) c.629-131G>T (n.629-131G>T) n.1006-131G>T c.900-131G>T (n.900-131G>T) c.923-131G>T (n.923-131G>T) c.961+1008G>T (n.961+1008G>T) c.962-131G>T (n.962-131G>T) n.1786-131G>T c.*863-131G>T (n.*863-131G>T) n.1007-131G>T n.991-131G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5080816C>A | CA2631590941 | ALG1 | n.3098-130C>A c.368-130C>A (n.368-130C>A) c.*54-130C>A (n.*54-130C>A) n.1010-130C>A c.434-130C>A (n.434-130C>A) n.3104-130C>A n.3930-130C>A c.473-130C>A (n.473-130C>A) c.218-130C>A (n.218-130C>A) n.1836-130C>A c.*929-130C>A (n.*929-130C>A) c.629-130C>A (n.629-130C>A) n.1006-130C>A c.900-130C>A (n.900-130C>A) c.923-130C>A (n.923-130C>A) c.961+1009C>A (n.961+1009C>A) c.962-130C>A (n.962-130C>A) n.1786-130C>A c.*863-130C>A (n.*863-130C>A) n.1007-130C>A n.991-130C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5080816C>T | CA2631590943 | ALG1 | n.3098-130C>T c.368-130C>T (n.368-130C>T) c.*54-130C>T (n.*54-130C>T) n.1010-130C>T c.434-130C>T (n.434-130C>T) n.3104-130C>T n.3930-130C>T c.473-130C>T (n.473-130C>T) c.218-130C>T (n.218-130C>T) n.1836-130C>T c.*929-130C>T (n.*929-130C>T) c.629-130C>T (n.629-130C>T) n.1006-130C>T c.900-130C>T (n.900-130C>T) c.923-130C>T (n.923-130C>T) c.961+1009C>T (n.961+1009C>T) c.962-130C>T (n.962-130C>T) n.1786-130C>T c.*863-130C>T (n.*863-130C>T) n.1007-130C>T n.991-130C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5080817C>A | CA2631590946 | ALG1 | n.3098-129C>A c.368-129C>A (n.368-129C>A) c.*54-129C>A (n.*54-129C>A) n.1010-129C>A c.434-129C>A (n.434-129C>A) n.3104-129C>A n.3930-129C>A c.473-129C>A (n.473-129C>A) c.218-129C>A (n.218-129C>A) n.1836-129C>A c.*929-129C>A (n.*929-129C>A) c.629-129C>A (n.629-129C>A) n.1006-129C>A c.900-129C>A (n.900-129C>A) c.923-129C>A (n.923-129C>A) c.961+1010C>A (n.961+1010C>A) c.962-129C>A (n.962-129C>A) n.1786-129C>A c.*863-129C>A (n.*863-129C>A) n.1007-129C>A n.991-129C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5080817C= | CA2203685501 | ALG1 | n.3098-129C= c.368-129C= (n.368-129C=) c.*54-129C= (n.*54-129C=) n.1010-129C= c.434-129C= (n.434-129C=) n.3104-129C= n.3930-129C= c.473-129C= (n.473-129C=) c.218-129C= (n.218-129C=) n.1836-129C= c.*929-129C= (n.*929-129C=) c.629-129C= (n.629-129C=) n.1006-129C= c.900-129C= (n.900-129C=) c.923-129C= (n.923-129C=) c.961+1010C= (n.961+1010C=) c.962-129C= (n.962-129C=) n.1786-129C= c.*863-129C= (n.*863-129C=) n.1007-129C= n.991-129C= | |
16 | g.5080817C>G | CA914059914 | ALG1 | n.3098-129C>G c.368-129C>G (n.368-129C>G) c.*54-129C>G (n.*54-129C>G) n.1010-129C>G c.434-129C>G (n.434-129C>G) n.3104-129C>G n.3930-129C>G c.473-129C>G (n.473-129C>G) c.218-129C>G (n.218-129C>G) n.1836-129C>G c.*929-129C>G (n.*929-129C>G) c.629-129C>G (n.629-129C>G) n.1006-129C>G c.900-129C>G (n.900-129C>G) c.923-129C>G (n.923-129C>G) c.961+1010C>G (n.961+1010C>G) c.962-129C>G (n.962-129C>G) n.1786-129C>G c.*863-129C>G (n.*863-129C>G) n.1007-129C>G n.991-129C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.5080819G= | CA2203685502 | ALG1 | n.3098-127G= c.368-127G= (n.368-127G=) c.*54-127G= (n.*54-127G=) n.1010-127G= c.434-127G= (n.434-127G=) n.3104-127G= n.3930-127G= c.473-127G= (n.473-127G=) c.218-127G= (n.218-127G=) n.1836-127G= c.*929-127G= (n.*929-127G=) c.629-127G= (n.629-127G=) n.1006-127G= c.900-127G= (n.900-127G=) c.923-127G= (n.923-127G=) c.961+1012G= (n.961+1012G=) c.962-127G= (n.962-127G=) n.1786-127G= c.*863-127G= (n.*863-127G=) n.1007-127G= n.991-127G= | |
16 | g.5080819G>T | CA2203685503 | ALG1 | n.3098-127G>T c.368-127G>T (n.368-127G>T) c.*54-127G>T (n.*54-127G>T) n.1010-127G>T c.434-127G>T (n.434-127G>T) n.3104-127G>T n.3930-127G>T c.473-127G>T (n.473-127G>T) c.218-127G>T (n.218-127G>T) n.1836-127G>T c.*929-127G>T (n.*929-127G>T) c.629-127G>T (n.629-127G>T) n.1006-127G>T c.900-127G>T (n.900-127G>T) c.923-127G>T (n.923-127G>T) c.961+1012G>T (n.961+1012G>T) c.962-127G>T (n.962-127G>T) n.1786-127G>T c.*863-127G>T (n.*863-127G>T) n.1007-127G>T n.991-127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5080820A>T | CA2631590949 | ALG1 | n.3098-126A>T c.368-126A>T (n.368-126A>T) c.*54-126A>T (n.*54-126A>T) n.1010-126A>T c.434-126A>T (n.434-126A>T) n.3104-126A>T n.3930-126A>T c.473-126A>T (n.473-126A>T) c.218-126A>T (n.218-126A>T) n.1836-126A>T c.*929-126A>T (n.*929-126A>T) c.629-126A>T (n.629-126A>T) n.1006-126A>T c.900-126A>T (n.900-126A>T) c.923-126A>T (n.923-126A>T) c.961+1013A>T (n.961+1013A>T) c.962-126A>T (n.962-126A>T) n.1786-126A>T c.*863-126A>T (n.*863-126A>T) n.1007-126A>T n.991-126A>T | gnomAD v4 |
16 | g.5080821C>A | CA2631590950 | ALG1 | n.3098-125C>A c.368-125C>A (n.368-125C>A) c.*54-125C>A (n.*54-125C>A) n.1010-125C>A c.434-125C>A (n.434-125C>A) n.3104-125C>A n.3930-125C>A c.473-125C>A (n.473-125C>A) c.218-125C>A (n.218-125C>A) n.1836-125C>A c.*929-125C>A (n.*929-125C>A) c.629-125C>A (n.629-125C>A) n.1006-125C>A c.900-125C>A (n.900-125C>A) c.923-125C>A (n.923-125C>A) c.961+1014C>A (n.961+1014C>A) c.962-125C>A (n.962-125C>A) n.1786-125C>A c.*863-125C>A (n.*863-125C>A) n.1007-125C>A n.991-125C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5080821C>G | CA2631590951 | ALG1 | n.3098-125C>G c.368-125C>G (n.368-125C>G) c.*54-125C>G (n.*54-125C>G) n.1010-125C>G c.434-125C>G (n.434-125C>G) n.3104-125C>G n.3930-125C>G c.473-125C>G (n.473-125C>G) c.218-125C>G (n.218-125C>G) n.1836-125C>G c.*929-125C>G (n.*929-125C>G) c.629-125C>G (n.629-125C>G) n.1006-125C>G c.900-125C>G (n.900-125C>G) c.923-125C>G (n.923-125C>G) c.961+1014C>G (n.961+1014C>G) c.962-125C>G (n.962-125C>G) n.1786-125C>G c.*863-125C>G (n.*863-125C>G) n.1007-125C>G n.991-125C>G | gnomAD v4 |
16 | g.5080821C>T | CA2631590952 | ALG1 | n.3098-125C>T c.368-125C>T (n.368-125C>T) c.*54-125C>T (n.*54-125C>T) n.1010-125C>T c.434-125C>T (n.434-125C>T) n.3104-125C>T n.3930-125C>T c.473-125C>T (n.473-125C>T) c.218-125C>T (n.218-125C>T) n.1836-125C>T c.*929-125C>T (n.*929-125C>T) c.629-125C>T (n.629-125C>T) n.1006-125C>T c.900-125C>T (n.900-125C>T) c.923-125C>T (n.923-125C>T) c.961+1014C>T (n.961+1014C>T) c.962-125C>T (n.962-125C>T) n.1786-125C>T c.*863-125C>T (n.*863-125C>T) n.1007-125C>T n.991-125C>T | gnomAD v4 |
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16 | g.5080823G>A | CA2631590962 | ALG1 | n.3098-123G>A c.368-123G>A (n.368-123G>A) c.*54-123G>A (n.*54-123G>A) n.1010-123G>A c.434-123G>A (n.434-123G>A) n.3104-123G>A n.3930-123G>A c.473-123G>A (n.473-123G>A) c.218-123G>A (n.218-123G>A) n.1836-123G>A c.*929-123G>A (n.*929-123G>A) c.629-123G>A (n.629-123G>A) n.1006-123G>A c.900-123G>A (n.900-123G>A) c.923-123G>A (n.923-123G>A) c.961+1016G>A (n.961+1016G>A) c.962-123G>A (n.962-123G>A) n.1786-123G>A c.*863-123G>A (n.*863-123G>A) n.1007-123G>A n.991-123G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5080823G>C | CA2631590960 | ALG1 | n.3098-123G>C c.368-123G>C (n.368-123G>C) c.*54-123G>C (n.*54-123G>C) n.1010-123G>C c.434-123G>C (n.434-123G>C) n.3104-123G>C n.3930-123G>C c.473-123G>C (n.473-123G>C) c.218-123G>C (n.218-123G>C) n.1836-123G>C c.*929-123G>C (n.*929-123G>C) c.629-123G>C (n.629-123G>C) n.1006-123G>C c.900-123G>C (n.900-123G>C) c.923-123G>C (n.923-123G>C) c.961+1016G>C (n.961+1016G>C) c.962-123G>C (n.962-123G>C) n.1786-123G>C c.*863-123G>C (n.*863-123G>C) n.1007-123G>C n.991-123G>C | gnomAD v4 |
16 | g.5080825A>G | CA2631590965 | ALG1 | n.3098-121A>G c.368-121A>G (n.368-121A>G) c.*54-121A>G (n.*54-121A>G) n.1010-121A>G c.434-121A>G (n.434-121A>G) n.3104-121A>G n.3930-121A>G c.473-121A>G (n.473-121A>G) c.218-121A>G (n.218-121A>G) n.1836-121A>G c.*929-121A>G (n.*929-121A>G) c.629-121A>G (n.629-121A>G) n.1006-121A>G c.900-121A>G (n.900-121A>G) c.923-121A>G (n.923-121A>G) c.961+1018A>G (n.961+1018A>G) c.962-121A>G (n.962-121A>G) n.1786-121A>G c.*863-121A>G (n.*863-121A>G) n.1007-121A>G n.991-121A>G | gnomAD v4 |
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16 | g.5080830C>T | CA2590304019 | ALG1 | n.3098-116C>T c.368-116C>T (n.368-116C>T) c.*54-116C>T (n.*54-116C>T) n.1010-116C>T c.434-116C>T (n.434-116C>T) n.3104-116C>T n.3930-116C>T c.473-116C>T (n.473-116C>T) c.218-116C>T (n.218-116C>T) n.1836-116C>T c.*929-116C>T (n.*929-116C>T) c.629-116C>T (n.629-116C>T) n.1006-116C>T c.900-116C>T (n.900-116C>T) c.923-116C>T (n.923-116C>T) c.961+1023C>T (n.961+1023C>T) c.962-116C>T (n.962-116C>T) n.1786-116C>T c.*863-116C>T (n.*863-116C>T) n.1007-116C>T n.991-116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5080831T>C | CA277163880 | ALG1 | n.3098-115T>C c.368-115T>C (n.368-115T>C) c.*54-115T>C (n.*54-115T>C) n.1010-115T>C c.434-115T>C (n.434-115T>C) n.3104-115T>C n.3930-115T>C c.473-115T>C (n.473-115T>C) c.218-115T>C (n.218-115T>C) n.1836-115T>C c.*929-115T>C (n.*929-115T>C) c.629-115T>C (n.629-115T>C) n.1006-115T>C c.900-115T>C (n.900-115T>C) c.923-115T>C (n.923-115T>C) c.961+1024T>C (n.961+1024T>C) c.962-115T>C (n.962-115T>C) n.1786-115T>C c.*863-115T>C (n.*863-115T>C) n.1007-115T>C n.991-115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5080831T>G | CA721323936 | ALG1 | n.3098-115T>G c.368-115T>G (n.368-115T>G) c.*54-115T>G (n.*54-115T>G) n.1010-115T>G c.434-115T>G (n.434-115T>G) n.3104-115T>G n.3930-115T>G c.473-115T>G (n.473-115T>G) c.218-115T>G (n.218-115T>G) n.1836-115T>G c.*929-115T>G (n.*929-115T>G) c.629-115T>G (n.629-115T>G) n.1006-115T>G c.900-115T>G (n.900-115T>G) c.923-115T>G (n.923-115T>G) c.961+1024T>G (n.961+1024T>G) c.962-115T>G (n.962-115T>G) n.1786-115T>G c.*863-115T>G (n.*863-115T>G) n.1007-115T>G n.991-115T>G | dbSNP |
16 | g.5080831T= | CA2203685507 | ALG1 | n.3098-115T= c.368-115T= (n.368-115T=) c.*54-115T= (n.*54-115T=) n.1010-115T= c.434-115T= (n.434-115T=) n.3104-115T= n.3930-115T= c.473-115T= (n.473-115T=) c.218-115T= (n.218-115T=) n.1836-115T= c.*929-115T= (n.*929-115T=) c.629-115T= (n.629-115T=) n.1006-115T= c.900-115T= (n.900-115T=) c.923-115T= (n.923-115T=) c.961+1024T= (n.961+1024T=) c.962-115T= (n.962-115T=) n.1786-115T= c.*863-115T= (n.*863-115T=) n.1007-115T= n.991-115T= | |
16 | g.5080832G>A | CA2203685510 | ALG1 | n.3098-114G>A c.368-114G>A (n.368-114G>A) c.*54-114G>A (n.*54-114G>A) n.1010-114G>A c.434-114G>A (n.434-114G>A) n.3104-114G>A n.3930-114G>A c.473-114G>A (n.473-114G>A) c.218-114G>A (n.218-114G>A) n.1836-114G>A c.*929-114G>A (n.*929-114G>A) c.629-114G>A (n.629-114G>A) n.1006-114G>A c.900-114G>A (n.900-114G>A) c.923-114G>A (n.923-114G>A) c.961+1025G>A (n.961+1025G>A) c.962-114G>A (n.962-114G>A) n.1786-114G>A c.*863-114G>A (n.*863-114G>A) n.1007-114G>A n.991-114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5080832G= | CA2203685509 | ALG1 | n.3098-114G= c.368-114G= (n.368-114G=) c.*54-114G= (n.*54-114G=) n.1010-114G= c.434-114G= (n.434-114G=) n.3104-114G= n.3930-114G= c.473-114G= (n.473-114G=) c.218-114G= (n.218-114G=) n.1836-114G= c.*929-114G= (n.*929-114G=) c.629-114G= (n.629-114G=) n.1006-114G= c.900-114G= (n.900-114G=) c.923-114G= (n.923-114G=) c.961+1025G= (n.961+1025G=) c.962-114G= (n.962-114G=) n.1786-114G= c.*863-114G= (n.*863-114G=) n.1007-114G= n.991-114G= | |
16 | g.5080832G>T | CA2631590982 | ALG1 | n.3098-114G>T c.368-114G>T (n.368-114G>T) c.*54-114G>T (n.*54-114G>T) n.1010-114G>T c.434-114G>T (n.434-114G>T) n.3104-114G>T n.3930-114G>T c.473-114G>T (n.473-114G>T) c.218-114G>T (n.218-114G>T) n.1836-114G>T c.*929-114G>T (n.*929-114G>T) c.629-114G>T (n.629-114G>T) n.1006-114G>T c.900-114G>T (n.900-114G>T) c.923-114G>T (n.923-114G>T) c.961+1025G>T (n.961+1025G>T) c.962-114G>T (n.962-114G>T) n.1786-114G>T c.*863-114G>T (n.*863-114G>T) n.1007-114G>T n.991-114G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5080834G>A | CA2203685513 | ALG1 | n.3098-112G>A c.368-112G>A (n.368-112G>A) c.*54-112G>A (n.*54-112G>A) n.1010-112G>A c.434-112G>A (n.434-112G>A) n.3104-112G>A n.3930-112G>A c.473-112G>A (n.473-112G>A) c.218-112G>A (n.218-112G>A) n.1836-112G>A c.*929-112G>A (n.*929-112G>A) c.629-112G>A (n.629-112G>A) n.1006-112G>A c.900-112G>A (n.900-112G>A) c.923-112G>A (n.923-112G>A) c.961+1027G>A (n.961+1027G>A) c.962-112G>A (n.962-112G>A) n.1786-112G>A c.*863-112G>A (n.*863-112G>A) n.1007-112G>A n.991-112G>A | dbSNP |
16 | g.5080834G= | CA2203685512 | ALG1 | n.3098-112G= c.368-112G= (n.368-112G=) c.*54-112G= (n.*54-112G=) n.1010-112G= c.434-112G= (n.434-112G=) n.3104-112G= n.3930-112G= c.473-112G= (n.473-112G=) c.218-112G= (n.218-112G=) n.1836-112G= c.*929-112G= (n.*929-112G=) c.629-112G= (n.629-112G=) n.1006-112G= c.900-112G= (n.900-112G=) c.923-112G= (n.923-112G=) c.961+1027G= (n.961+1027G=) c.962-112G= (n.962-112G=) n.1786-112G= c.*863-112G= (n.*863-112G=) n.1007-112G= n.991-112G= | |
16 | g.5080834G>T | CA2203685514 | ALG1 | n.3098-112G>T c.368-112G>T (n.368-112G>T) c.*54-112G>T (n.*54-112G>T) n.1010-112G>T c.434-112G>T (n.434-112G>T) n.3104-112G>T n.3930-112G>T c.473-112G>T (n.473-112G>T) c.218-112G>T (n.218-112G>T) n.1836-112G>T c.*929-112G>T (n.*929-112G>T) c.629-112G>T (n.629-112G>T) n.1006-112G>T c.900-112G>T (n.900-112G>T) c.923-112G>T (n.923-112G>T) c.961+1027G>T (n.961+1027G>T) c.962-112G>T (n.962-112G>T) n.1786-112G>T c.*863-112G>T (n.*863-112G>T) n.1007-112G>T n.991-112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5080835G>A | CA656228587 | ALG1 | n.3098-111G>A c.368-111G>A (n.368-111G>A) c.*54-111G>A (n.*54-111G>A) n.1010-111G>A c.434-111G>A (n.434-111G>A) n.3104-111G>A n.3930-111G>A c.473-111G>A (n.473-111G>A) c.218-111G>A (n.218-111G>A) n.1836-111G>A c.*929-111G>A (n.*929-111G>A) c.629-111G>A (n.629-111G>A) n.1006-111G>A c.900-111G>A (n.900-111G>A) c.923-111G>A (n.923-111G>A) c.961+1028G>A (n.961+1028G>A) c.962-111G>A (n.962-111G>A) n.1786-111G>A c.*863-111G>A (n.*863-111G>A) n.1007-111G>A n.991-111G>A | COSMIC |
16 | g.5080835G>T | CA2631590983 | ALG1 | n.3098-111G>T c.368-111G>T (n.368-111G>T) c.*54-111G>T (n.*54-111G>T) n.1010-111G>T c.434-111G>T (n.434-111G>T) n.3104-111G>T n.3930-111G>T c.473-111G>T (n.473-111G>T) c.218-111G>T (n.218-111G>T) n.1836-111G>T c.*929-111G>T (n.*929-111G>T) c.629-111G>T (n.629-111G>T) n.1006-111G>T c.900-111G>T (n.900-111G>T) c.923-111G>T (n.923-111G>T) c.961+1028G>T (n.961+1028G>T) c.962-111G>T (n.962-111G>T) n.1786-111G>T c.*863-111G>T (n.*863-111G>T) n.1007-111G>T n.991-111G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5080836G>A | CA2631590984 | ALG1 | n.3098-110G>A c.368-110G>A (n.368-110G>A) c.*54-110G>A (n.*54-110G>A) n.1010-110G>A c.434-110G>A (n.434-110G>A) n.3104-110G>A n.3930-110G>A c.473-110G>A (n.473-110G>A) c.218-110G>A (n.218-110G>A) n.1836-110G>A c.*929-110G>A (n.*929-110G>A) c.629-110G>A (n.629-110G>A) n.1006-110G>A c.900-110G>A (n.900-110G>A) c.923-110G>A (n.923-110G>A) c.961+1029G>A (n.961+1029G>A) c.962-110G>A (n.962-110G>A) n.1786-110G>A c.*863-110G>A (n.*863-110G>A) n.1007-110G>A n.991-110G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5080837G>A | CA2203685517 | ALG1 | n.3098-109G>A c.368-109G>A (n.368-109G>A) c.*54-109G>A (n.*54-109G>A) n.1010-109G>A c.434-109G>A (n.434-109G>A) n.3104-109G>A n.3930-109G>A c.473-109G>A (n.473-109G>A) c.218-109G>A (n.218-109G>A) n.1836-109G>A c.*929-109G>A (n.*929-109G>A) c.629-109G>A (n.629-109G>A) n.1006-109G>A c.900-109G>A (n.900-109G>A) c.923-109G>A (n.923-109G>A) c.961+1030G>A (n.961+1030G>A) c.962-109G>A (n.962-109G>A) n.1786-109G>A c.*863-109G>A (n.*863-109G>A) n.1007-109G>A n.991-109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5080837G= | CA2203685516 | ALG1 | n.3098-109G= c.368-109G= (n.368-109G=) c.*54-109G= (n.*54-109G=) n.1010-109G= c.434-109G= (n.434-109G=) n.3104-109G= n.3930-109G= c.473-109G= (n.473-109G=) c.218-109G= (n.218-109G=) n.1836-109G= c.*929-109G= (n.*929-109G=) c.629-109G= (n.629-109G=) n.1006-109G= c.900-109G= (n.900-109G=) c.923-109G= (n.923-109G=) c.961+1030G= (n.961+1030G=) c.962-109G= (n.962-109G=) n.1786-109G= c.*863-109G= (n.*863-109G=) n.1007-109G= n.991-109G= | |
16 | g.5080837G>T | CA721323939 | ALG1 | n.3098-109G>T c.368-109G>T (n.368-109G>T) c.*54-109G>T (n.*54-109G>T) n.1010-109G>T c.434-109G>T (n.434-109G>T) n.3104-109G>T n.3930-109G>T c.473-109G>T (n.473-109G>T) c.218-109G>T (n.218-109G>T) n.1836-109G>T c.*929-109G>T (n.*929-109G>T) c.629-109G>T (n.629-109G>T) n.1006-109G>T c.900-109G>T (n.900-109G>T) c.923-109G>T (n.923-109G>T) c.961+1030G>T (n.961+1030G>T) c.962-109G>T (n.962-109G>T) n.1786-109G>T c.*863-109G>T (n.*863-109G>T) n.1007-109G>T n.991-109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5080840del | CA2631590985 | ALG1 | n.3098-106del c.368-106del (n.368-106del) c.*54-106del (n.*54-106del) n.1010-106del c.434-106del (n.434-106del) n.3104-106del n.3930-106del c.473-106del (n.473-106del) c.218-106del (n.218-106del) n.1836-106del c.*929-106del (n.*929-106del) c.629-106del (n.629-106del) n.1006-106del c.900-106del (n.900-106del) c.923-106del (n.923-106del) c.961+1033del (n.961+1033del) c.962-106del (n.962-106del) n.1786-106del c.*863-106del (n.*863-106del) n.1007-106del n.991-106del | gnomAD v4 |
16 | g.5080840G>A | CA2631590986 | ALG1 | n.3098-106G>A c.368-106G>A (n.368-106G>A) c.*54-106G>A (n.*54-106G>A) n.1010-106G>A c.434-106G>A (n.434-106G>A) n.3104-106G>A n.3930-106G>A c.473-106G>A (n.473-106G>A) c.218-106G>A (n.218-106G>A) n.1836-106G>A c.*929-106G>A (n.*929-106G>A) c.629-106G>A (n.629-106G>A) n.1006-106G>A c.900-106G>A (n.900-106G>A) c.923-106G>A (n.923-106G>A) c.961+1033G>A (n.961+1033G>A) c.962-106G>A (n.962-106G>A) n.1786-106G>A c.*863-106G>A (n.*863-106G>A) n.1007-106G>A n.991-106G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5080840G>C | CA2203685520 | ALG1 | n.3098-106G>C c.368-106G>C (n.368-106G>C) c.*54-106G>C (n.*54-106G>C) n.1010-106G>C c.434-106G>C (n.434-106G>C) n.3104-106G>C n.3930-106G>C c.473-106G>C (n.473-106G>C) c.218-106G>C (n.218-106G>C) n.1836-106G>C c.*929-106G>C (n.*929-106G>C) c.629-106G>C (n.629-106G>C) n.1006-106G>C c.900-106G>C (n.900-106G>C) c.923-106G>C (n.923-106G>C) c.961+1033G>C (n.961+1033G>C) c.962-106G>C (n.962-106G>C) n.1786-106G>C c.*863-106G>C (n.*863-106G>C) n.1007-106G>C n.991-106G>C | dbSNP |
16 | g.5080840G= | CA2203685518 | ALG1 | n.3098-106G= c.368-106G= (n.368-106G=) c.*54-106G= (n.*54-106G=) n.1010-106G= c.434-106G= (n.434-106G=) n.3104-106G= n.3930-106G= c.473-106G= (n.473-106G=) c.218-106G= (n.218-106G=) n.1836-106G= c.*929-106G= (n.*929-106G=) c.629-106G= (n.629-106G=) n.1006-106G= c.900-106G= (n.900-106G=) c.923-106G= (n.923-106G=) c.961+1033G= (n.961+1033G=) c.962-106G= (n.962-106G=) n.1786-106G= c.*863-106G= (n.*863-106G=) n.1007-106G= n.991-106G= | |
16 | g.5080841A>G | CA2631590987 | ALG1 | n.3098-105A>G c.368-105A>G (n.368-105A>G) c.*54-105A>G (n.*54-105A>G) n.1010-105A>G c.434-105A>G (n.434-105A>G) n.3104-105A>G n.3930-105A>G c.473-105A>G (n.473-105A>G) c.218-105A>G (n.218-105A>G) n.1836-105A>G c.*929-105A>G (n.*929-105A>G) c.629-105A>G (n.629-105A>G) n.1006-105A>G c.900-105A>G (n.900-105A>G) c.923-105A>G (n.923-105A>G) c.961+1034A>G (n.961+1034A>G) c.962-105A>G (n.962-105A>G) n.1786-105A>G c.*863-105A>G (n.*863-105A>G) n.1007-105A>G n.991-105A>G | gnomAD v4 |
16 | g.5080842G>A | CA2631590988 | ALG1 | n.3098-104G>A c.368-104G>A (n.368-104G>A) c.*54-104G>A (n.*54-104G>A) n.1010-104G>A c.434-104G>A (n.434-104G>A) n.3104-104G>A n.3930-104G>A c.473-104G>A (n.473-104G>A) c.218-104G>A (n.218-104G>A) n.1836-104G>A c.*929-104G>A (n.*929-104G>A) c.629-104G>A (n.629-104G>A) n.1006-104G>A c.900-104G>A (n.900-104G>A) c.923-104G>A (n.923-104G>A) c.961+1035G>A (n.961+1035G>A) c.962-104G>A (n.962-104G>A) n.1786-104G>A c.*863-104G>A (n.*863-104G>A) n.1007-104G>A n.991-104G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5080843C>A | CA2631590989 | ALG1 | n.3098-103C>A c.368-103C>A (n.368-103C>A) c.*54-103C>A (n.*54-103C>A) n.1010-103C>A c.434-103C>A (n.434-103C>A) n.3104-103C>A n.3930-103C>A c.473-103C>A (n.473-103C>A) c.218-103C>A (n.218-103C>A) n.1836-103C>A c.*929-103C>A (n.*929-103C>A) c.629-103C>A (n.629-103C>A) n.1006-103C>A c.900-103C>A (n.900-103C>A) c.923-103C>A (n.923-103C>A) c.961+1036C>A (n.961+1036C>A) c.962-103C>A (n.962-103C>A) n.1786-103C>A c.*863-103C>A (n.*863-103C>A) n.1007-103C>A n.991-103C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5080844T>A | CA2631590990 | ALG1 | n.3098-102T>A c.368-102T>A (n.368-102T>A) c.*54-102T>A (n.*54-102T>A) n.1010-102T>A c.434-102T>A (n.434-102T>A) n.3104-102T>A n.3930-102T>A c.473-102T>A (n.473-102T>A) c.218-102T>A (n.218-102T>A) n.1836-102T>A c.*929-102T>A (n.*929-102T>A) c.629-102T>A (n.629-102T>A) n.1006-102T>A c.900-102T>A (n.900-102T>A) c.923-102T>A (n.923-102T>A) c.961+1037T>A (n.961+1037T>A) c.962-102T>A (n.962-102T>A) n.1786-102T>A c.*863-102T>A (n.*863-102T>A) n.1007-102T>A n.991-102T>A | gnomAD v4 |
16 | g.5080844T>C | CA2631590991 | ALG1 | n.3098-102T>C c.368-102T>C (n.368-102T>C) c.*54-102T>C (n.*54-102T>C) n.1010-102T>C c.434-102T>C (n.434-102T>C) n.3104-102T>C n.3930-102T>C c.473-102T>C (n.473-102T>C) c.218-102T>C (n.218-102T>C) n.1836-102T>C c.*929-102T>C (n.*929-102T>C) c.629-102T>C (n.629-102T>C) n.1006-102T>C c.900-102T>C (n.900-102T>C) c.923-102T>C (n.923-102T>C) c.961+1037T>C (n.961+1037T>C) c.962-102T>C (n.962-102T>C) n.1786-102T>C c.*863-102T>C (n.*863-102T>C) n.1007-102T>C n.991-102T>C | gnomAD v4 |
16 | g.5080844T>G | CA620530429 | ALG1 | n.3098-102T>G c.368-102T>G (n.368-102T>G) c.*54-102T>G (n.*54-102T>G) n.1010-102T>G c.434-102T>G (n.434-102T>G) n.3104-102T>G n.3930-102T>G c.473-102T>G (n.473-102T>G) c.218-102T>G (n.218-102T>G) n.1836-102T>G c.*929-102T>G (n.*929-102T>G) c.629-102T>G (n.629-102T>G) n.1006-102T>G c.900-102T>G (n.900-102T>G) c.923-102T>G (n.923-102T>G) c.961+1037T>G (n.961+1037T>G) c.962-102T>G (n.962-102T>G) n.1786-102T>G c.*863-102T>G (n.*863-102T>G) n.1007-102T>G n.991-102T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5080844T= | CA2203685521 | ALG1 | n.3098-102T= c.368-102T= (n.368-102T=) c.*54-102T= (n.*54-102T=) n.1010-102T= c.434-102T= (n.434-102T=) n.3104-102T= n.3930-102T= c.473-102T= (n.473-102T=) c.218-102T= (n.218-102T=) n.1836-102T= c.*929-102T= (n.*929-102T=) c.629-102T= (n.629-102T=) n.1006-102T= c.900-102T= (n.900-102T=) c.923-102T= (n.923-102T=) c.961+1037T= (n.961+1037T=) c.962-102T= (n.962-102T=) n.1786-102T= c.*863-102T= (n.*863-102T=) n.1007-102T= n.991-102T= | |
16 | g.5080846C>T | CA2631590992 | ALG1 | n.3098-100C>T c.368-100C>T (n.368-100C>T) c.*54-100C>T (n.*54-100C>T) n.1010-100C>T c.434-100C>T (n.434-100C>T) n.3104-100C>T n.3930-100C>T c.473-100C>T (n.473-100C>T) c.218-100C>T (n.218-100C>T) n.1836-100C>T c.*929-100C>T (n.*929-100C>T) c.629-100C>T (n.629-100C>T) n.1006-100C>T c.900-100C>T (n.900-100C>T) c.923-100C>T (n.923-100C>T) c.961+1039C>T (n.961+1039C>T) c.962-100C>T (n.962-100C>T) n.1786-100C>T c.*863-100C>T (n.*863-100C>T) n.1007-100C>T n.991-100C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5080847T>C | CA2631590993 | ALG1 | n.3098-99T>C c.368-99T>C (n.368-99T>C) c.*54-99T>C (n.*54-99T>C) n.1010-99T>C c.434-99T>C (n.434-99T>C) n.3104-99T>C n.3930-99T>C c.473-99T>C (n.473-99T>C) c.218-99T>C (n.218-99T>C) n.1836-99T>C c.*929-99T>C (n.*929-99T>C) c.629-99T>C (n.629-99T>C) n.1006-99T>C c.900-99T>C (n.900-99T>C) c.923-99T>C (n.923-99T>C) c.961+1040T>C (n.961+1040T>C) c.962-99T>C (n.962-99T>C) n.1786-99T>C c.*863-99T>C (n.*863-99T>C) n.1007-99T>C n.991-99T>C | gnomAD v4 |
16 | g.5080848G>A | CA2631590995 | ALG1 | n.3098-98G>A c.368-98G>A (n.368-98G>A) c.*54-98G>A (n.*54-98G>A) n.1010-98G>A c.434-98G>A (n.434-98G>A) n.3104-98G>A n.3930-98G>A c.473-98G>A (n.473-98G>A) c.218-98G>A (n.218-98G>A) n.1836-98G>A c.*929-98G>A (n.*929-98G>A) c.629-98G>A (n.629-98G>A) n.1006-98G>A c.900-98G>A (n.900-98G>A) c.923-98G>A (n.923-98G>A) c.961+1041G>A (n.961+1041G>A) c.962-98G>A (n.962-98G>A) n.1786-98G>A c.*863-98G>A (n.*863-98G>A) n.1007-98G>A n.991-98G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5080848G>C | CA2631590996 | ALG1 | n.3098-98G>C c.368-98G>C (n.368-98G>C) c.*54-98G>C (n.*54-98G>C) n.1010-98G>C c.434-98G>C (n.434-98G>C) n.3104-98G>C n.3930-98G>C c.473-98G>C (n.473-98G>C) c.218-98G>C (n.218-98G>C) n.1836-98G>C c.*929-98G>C (n.*929-98G>C) c.629-98G>C (n.629-98G>C) n.1006-98G>C c.900-98G>C (n.900-98G>C) c.923-98G>C (n.923-98G>C) c.961+1041G>C (n.961+1041G>C) c.962-98G>C (n.962-98G>C) n.1786-98G>C c.*863-98G>C (n.*863-98G>C) n.1007-98G>C n.991-98G>C | gnomAD v4 |
16 | g.5080850del | CA2631590994 | ALG1 | n.3098-96del c.368-96del (n.368-96del) c.*54-96del (n.*54-96del) n.1010-96del c.434-96del (n.434-96del) n.3104-96del n.3930-96del c.473-96del (n.473-96del) c.218-96del (n.218-96del) n.1836-96del c.*929-96del (n.*929-96del) c.629-96del (n.629-96del) n.1006-96del c.900-96del (n.900-96del) c.923-96del (n.923-96del) c.961+1043del (n.961+1043del) c.962-96del (n.962-96del) n.1786-96del c.*863-96del (n.*863-96del) n.1007-96del n.991-96del | gnomAD v4 |
16 | g.5080849G>A | CA2631590997 | ALG1 | n.3098-97G>A c.368-97G>A (n.368-97G>A) c.*54-97G>A (n.*54-97G>A) n.1010-97G>A c.434-97G>A (n.434-97G>A) n.3104-97G>A n.3930-97G>A c.473-97G>A (n.473-97G>A) c.218-97G>A (n.218-97G>A) n.1836-97G>A c.*929-97G>A (n.*929-97G>A) c.629-97G>A (n.629-97G>A) n.1006-97G>A c.900-97G>A (n.900-97G>A) c.923-97G>A (n.923-97G>A) c.961+1042G>A (n.961+1042G>A) c.962-97G>A (n.962-97G>A) n.1786-97G>A c.*863-97G>A (n.*863-97G>A) n.1007-97G>A n.991-97G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5080850G>T | CA2631590998 | ALG1 | n.3098-96G>T c.368-96G>T (n.368-96G>T) c.*54-96G>T (n.*54-96G>T) n.1010-96G>T c.434-96G>T (n.434-96G>T) n.3104-96G>T n.3930-96G>T c.473-96G>T (n.473-96G>T) c.218-96G>T (n.218-96G>T) n.1836-96G>T c.*929-96G>T (n.*929-96G>T) c.629-96G>T (n.629-96G>T) n.1006-96G>T c.900-96G>T (n.900-96G>T) c.923-96G>T (n.923-96G>T) c.961+1043G>T (n.961+1043G>T) c.962-96G>T (n.962-96G>T) n.1786-96G>T c.*863-96G>T (n.*863-96G>T) n.1007-96G>T n.991-96G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5080851A>G | CA2631590999 | ALG1 | n.3098-95A>G c.368-95A>G (n.368-95A>G) c.*54-95A>G (n.*54-95A>G) n.1010-95A>G c.434-95A>G (n.434-95A>G) n.3104-95A>G n.3930-95A>G c.473-95A>G (n.473-95A>G) c.218-95A>G (n.218-95A>G) n.1836-95A>G c.*929-95A>G (n.*929-95A>G) c.629-95A>G (n.629-95A>G) n.1006-95A>G c.900-95A>G (n.900-95A>G) c.923-95A>G (n.923-95A>G) c.961+1044A>G (n.961+1044A>G) c.962-95A>G (n.962-95A>G) n.1786-95A>G c.*863-95A>G (n.*863-95A>G) n.1007-95A>G n.991-95A>G | gnomAD v4 |
16 | g.5080852A>C | CA2631591000 | ALG1 | n.3098-94A>C c.368-94A>C (n.368-94A>C) c.*54-94A>C (n.*54-94A>C) n.1010-94A>C c.434-94A>C (n.434-94A>C) n.3104-94A>C n.3930-94A>C c.473-94A>C (n.473-94A>C) c.218-94A>C (n.218-94A>C) n.1836-94A>C c.*929-94A>C (n.*929-94A>C) c.629-94A>C (n.629-94A>C) n.1006-94A>C c.900-94A>C (n.900-94A>C) c.923-94A>C (n.923-94A>C) c.961+1045A>C (n.961+1045A>C) c.962-94A>C (n.962-94A>C) n.1786-94A>C c.*863-94A>C (n.*863-94A>C) n.1007-94A>C n.991-94A>C | gnomAD v4 |
16 | g.5080852A>G | CA2631591001 | ALG1 | n.3098-94A>G c.368-94A>G (n.368-94A>G) c.*54-94A>G (n.*54-94A>G) n.1010-94A>G c.434-94A>G (n.434-94A>G) n.3104-94A>G n.3930-94A>G c.473-94A>G (n.473-94A>G) c.218-94A>G (n.218-94A>G) n.1836-94A>G c.*929-94A>G (n.*929-94A>G) c.629-94A>G (n.629-94A>G) n.1006-94A>G c.900-94A>G (n.900-94A>G) c.923-94A>G (n.923-94A>G) c.961+1045A>G (n.961+1045A>G) c.962-94A>G (n.962-94A>G) n.1786-94A>G c.*863-94A>G (n.*863-94A>G) n.1007-94A>G n.991-94A>G | gnomAD v4 |
16 | g.5080853A= | CA2203685523 | ALG1 | n.3098-93A= c.368-93A= (n.368-93A=) c.*54-93A= (n.*54-93A=) n.1010-93A= c.434-93A= (n.434-93A=) n.3104-93A= n.3930-93A= c.473-93A= (n.473-93A=) c.218-93A= (n.218-93A=) n.1836-93A= c.*929-93A= (n.*929-93A=) c.629-93A= (n.629-93A=) n.1006-93A= c.900-93A= (n.900-93A=) c.923-93A= (n.923-93A=) c.961+1046A= (n.961+1046A=) c.962-93A= (n.962-93A=) n.1786-93A= c.*863-93A= (n.*863-93A=) n.1007-93A= n.991-93A= | |
16 | g.5080853A>G | CA620530430 | ALG1 | n.3098-93A>G c.368-93A>G (n.368-93A>G) c.*54-93A>G (n.*54-93A>G) n.1010-93A>G c.434-93A>G (n.434-93A>G) n.3104-93A>G n.3930-93A>G c.473-93A>G (n.473-93A>G) c.218-93A>G (n.218-93A>G) n.1836-93A>G c.*929-93A>G (n.*929-93A>G) c.629-93A>G (n.629-93A>G) n.1006-93A>G c.900-93A>G (n.900-93A>G) c.923-93A>G (n.923-93A>G) c.961+1046A>G (n.961+1046A>G) c.962-93A>G (n.962-93A>G) n.1786-93A>G c.*863-93A>G (n.*863-93A>G) n.1007-93A>G n.991-93A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5080854G>C | CA974051177 | ALG1 | n.3098-92G>C c.368-92G>C (n.368-92G>C) c.*54-92G>C (n.*54-92G>C) n.1010-92G>C c.434-92G>C (n.434-92G>C) n.3104-92G>C n.3930-92G>C c.473-92G>C (n.473-92G>C) c.218-92G>C (n.218-92G>C) n.1836-92G>C c.*929-92G>C (n.*929-92G>C) c.629-92G>C (n.629-92G>C) n.1006-92G>C c.900-92G>C (n.900-92G>C) c.923-92G>C (n.923-92G>C) c.961+1047G>C (n.961+1047G>C) c.962-92G>C (n.962-92G>C) n.1786-92G>C c.*863-92G>C (n.*863-92G>C) n.1007-92G>C n.991-92G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5080854G= | CA2203685525 | ALG1 | n.3098-92G= c.368-92G= (n.368-92G=) c.*54-92G= (n.*54-92G=) n.1010-92G= c.434-92G= (n.434-92G=) n.3104-92G= n.3930-92G= c.473-92G= (n.473-92G=) c.218-92G= (n.218-92G=) n.1836-92G= c.*929-92G= (n.*929-92G=) c.629-92G= (n.629-92G=) n.1006-92G= c.900-92G= (n.900-92G=) c.923-92G= (n.923-92G=) c.961+1047G= (n.961+1047G=) c.962-92G= (n.962-92G=) n.1786-92G= c.*863-92G= (n.*863-92G=) n.1007-92G= n.991-92G= | |
16 | g.5080854G>T | CA2631591002 | ALG1 | n.3098-92G>T c.368-92G>T (n.368-92G>T) c.*54-92G>T (n.*54-92G>T) n.1010-92G>T c.434-92G>T (n.434-92G>T) n.3104-92G>T n.3930-92G>T c.473-92G>T (n.473-92G>T) c.218-92G>T (n.218-92G>T) n.1836-92G>T c.*929-92G>T (n.*929-92G>T) c.629-92G>T (n.629-92G>T) n.1006-92G>T c.900-92G>T (n.900-92G>T) c.923-92G>T (n.923-92G>T) c.961+1047G>T (n.961+1047G>T) c.962-92G>T (n.962-92G>T) n.1786-92G>T c.*863-92G>T (n.*863-92G>T) n.1007-92G>T n.991-92G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5080856del | CA974051175 | ALG1 | n.3098-90del c.368-90del (n.368-90del) c.*54-90del (n.*54-90del) n.1010-90del c.434-90del (n.434-90del) n.3104-90del n.3930-90del c.473-90del (n.473-90del) c.218-90del (n.218-90del) n.1836-90del c.*929-90del (n.*929-90del) c.629-90del (n.629-90del) n.1006-90del c.900-90del (n.900-90del) c.923-90del (n.923-90del) c.961+1049del (n.961+1049del) c.962-90del (n.962-90del) n.1786-90del c.*863-90del (n.*863-90del) n.1007-90del n.991-90del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5080855G>T | CA2631591003 | ALG1 | n.3098-91G>T c.368-91G>T (n.368-91G>T) c.*54-91G>T (n.*54-91G>T) n.1010-91G>T c.434-91G>T (n.434-91G>T) n.3104-91G>T n.3930-91G>T c.473-91G>T (n.473-91G>T) c.218-91G>T (n.218-91G>T) n.1836-91G>T c.*929-91G>T (n.*929-91G>T) c.629-91G>T (n.629-91G>T) n.1006-91G>T c.900-91G>T (n.900-91G>T) c.923-91G>T (n.923-91G>T) c.961+1048G>T (n.961+1048G>T) c.962-91G>T (n.962-91G>T) n.1786-91G>T c.*863-91G>T (n.*863-91G>T) n.1007-91G>T n.991-91G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5080856G>A | CA277163881 | ALG1 | n.3098-90G>A c.368-90G>A (n.368-90G>A) c.*54-90G>A (n.*54-90G>A) n.1010-90G>A c.434-90G>A (n.434-90G>A) n.3104-90G>A n.3930-90G>A c.473-90G>A (n.473-90G>A) c.218-90G>A (n.218-90G>A) n.1836-90G>A c.*929-90G>A (n.*929-90G>A) c.629-90G>A (n.629-90G>A) n.1006-90G>A c.900-90G>A (n.900-90G>A) c.923-90G>A (n.923-90G>A) c.961+1049G>A (n.961+1049G>A) c.962-90G>A (n.962-90G>A) n.1786-90G>A c.*863-90G>A (n.*863-90G>A) n.1007-90G>A n.991-90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5080856G>C | CA2805676653 | ALG1 | n.3098-90G>C c.368-90G>C (n.368-90G>C) c.*54-90G>C (n.*54-90G>C) n.1010-90G>C c.434-90G>C (n.434-90G>C) n.3104-90G>C n.3930-90G>C c.473-90G>C (n.473-90G>C) c.218-90G>C (n.218-90G>C) n.1836-90G>C c.*929-90G>C (n.*929-90G>C) c.629-90G>C (n.629-90G>C) n.1006-90G>C c.900-90G>C (n.900-90G>C) c.923-90G>C (n.923-90G>C) c.961+1049G>C (n.961+1049G>C) c.962-90G>C (n.962-90G>C) n.1786-90G>C c.*863-90G>C (n.*863-90G>C) n.1007-90G>C n.991-90G>C | |
16 | g.5080856G= | CA2203685527 | ALG1 | n.3098-90G= c.368-90G= (n.368-90G=) c.*54-90G= (n.*54-90G=) n.1010-90G= c.434-90G= (n.434-90G=) n.3104-90G= n.3930-90G= c.473-90G= (n.473-90G=) c.218-90G= (n.218-90G=) n.1836-90G= c.*929-90G= (n.*929-90G=) c.629-90G= (n.629-90G=) n.1006-90G= c.900-90G= (n.900-90G=) c.923-90G= (n.923-90G=) c.961+1049G= (n.961+1049G=) c.962-90G= (n.962-90G=) n.1786-90G= c.*863-90G= (n.*863-90G=) n.1007-90G= n.991-90G= | |
16 | g.5080856G>T | CA721323960 | ALG1 | n.3098-90G>T c.368-90G>T (n.368-90G>T) c.*54-90G>T (n.*54-90G>T) n.1010-90G>T c.434-90G>T (n.434-90G>T) n.3104-90G>T n.3930-90G>T c.473-90G>T (n.473-90G>T) c.218-90G>T (n.218-90G>T) n.1836-90G>T c.*929-90G>T (n.*929-90G>T) c.629-90G>T (n.629-90G>T) n.1006-90G>T c.900-90G>T (n.900-90G>T) c.923-90G>T (n.923-90G>T) c.961+1049G>T (n.961+1049G>T) c.962-90G>T (n.962-90G>T) n.1786-90G>T c.*863-90G>T (n.*863-90G>T) n.1007-90G>T n.991-90G>T | dbSNP |
16 | g.5080857A= | CA2203685529 | ALG1 | n.3098-89A= c.368-89A= (n.368-89A=) c.*54-89A= (n.*54-89A=) n.1010-89A= c.434-89A= (n.434-89A=) n.3104-89A= n.3930-89A= c.473-89A= (n.473-89A=) c.218-89A= (n.218-89A=) n.1836-89A= c.*929-89A= (n.*929-89A=) c.629-89A= (n.629-89A=) n.1006-89A= c.900-89A= (n.900-89A=) c.923-89A= (n.923-89A=) c.961+1050A= (n.961+1050A=) c.962-89A= (n.962-89A=) n.1786-89A= c.*863-89A= (n.*863-89A=) n.1007-89A= n.991-89A= | |
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16 | g.5080857A>G | CA620530431 | ALG1 | n.3098-89A>G c.368-89A>G (n.368-89A>G) c.*54-89A>G (n.*54-89A>G) n.1010-89A>G c.434-89A>G (n.434-89A>G) n.3104-89A>G n.3930-89A>G c.473-89A>G (n.473-89A>G) c.218-89A>G (n.218-89A>G) n.1836-89A>G c.*929-89A>G (n.*929-89A>G) c.629-89A>G (n.629-89A>G) n.1006-89A>G c.900-89A>G (n.900-89A>G) c.923-89A>G (n.923-89A>G) c.961+1050A>G (n.961+1050A>G) c.962-89A>G (n.962-89A>G) n.1786-89A>G c.*863-89A>G (n.*863-89A>G) n.1007-89A>G n.991-89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.5080863C>T | CA721323971 | ALG1 | n.3098-83C>T c.368-83C>T (n.368-83C>T) c.*54-83C>T (n.*54-83C>T) n.1010-83C>T c.434-83C>T (n.434-83C>T) n.3104-83C>T n.3930-83C>T c.473-83C>T (n.473-83C>T) c.218-83C>T (n.218-83C>T) n.1836-83C>T c.*929-83C>T (n.*929-83C>T) c.629-83C>T (n.629-83C>T) n.1006-83C>T c.900-83C>T (n.900-83C>T) c.923-83C>T (n.923-83C>T) c.961+1056C>T (n.961+1056C>T) c.962-83C>T (n.962-83C>T) n.1786-83C>T c.*863-83C>T (n.*863-83C>T) n.1007-83C>T n.991-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.5080864C>T | CA2631591011 | ALG1 | n.3098-82C>T c.368-82C>T (n.368-82C>T) c.*54-82C>T (n.*54-82C>T) n.1010-82C>T c.434-82C>T (n.434-82C>T) n.3104-82C>T n.3930-82C>T c.473-82C>T (n.473-82C>T) c.218-82C>T (n.218-82C>T) n.1836-82C>T c.*929-82C>T (n.*929-82C>T) c.629-82C>T (n.629-82C>T) n.1006-82C>T c.900-82C>T (n.900-82C>T) c.923-82C>T (n.923-82C>T) c.961+1057C>T (n.961+1057C>T) c.962-82C>T (n.962-82C>T) n.1786-82C>T c.*863-82C>T (n.*863-82C>T) n.1007-82C>T n.991-82C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5080865T>A | CA2203685536 | ALG1 | n.3098-81T>A c.368-81T>A (n.368-81T>A) c.*54-81T>A (n.*54-81T>A) n.1010-81T>A c.434-81T>A (n.434-81T>A) n.3104-81T>A n.3930-81T>A c.473-81T>A (n.473-81T>A) c.218-81T>A (n.218-81T>A) n.1836-81T>A c.*929-81T>A (n.*929-81T>A) c.629-81T>A (n.629-81T>A) n.1006-81T>A c.900-81T>A (n.900-81T>A) c.923-81T>A (n.923-81T>A) c.961+1058T>A (n.961+1058T>A) c.962-81T>A (n.962-81T>A) n.1786-81T>A c.*863-81T>A (n.*863-81T>A) n.1007-81T>A n.991-81T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5080865T>C | CA620530433 | ALG1 | n.3098-81T>C c.368-81T>C (n.368-81T>C) c.*54-81T>C (n.*54-81T>C) n.1010-81T>C c.434-81T>C (n.434-81T>C) n.3104-81T>C n.3930-81T>C c.473-81T>C (n.473-81T>C) c.218-81T>C (n.218-81T>C) n.1836-81T>C c.*929-81T>C (n.*929-81T>C) c.629-81T>C (n.629-81T>C) n.1006-81T>C c.900-81T>C (n.900-81T>C) c.923-81T>C (n.923-81T>C) c.961+1058T>C (n.961+1058T>C) c.962-81T>C (n.962-81T>C) n.1786-81T>C c.*863-81T>C (n.*863-81T>C) n.1007-81T>C n.991-81T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5080865T= | CA2203685537 | ALG1 | n.3098-81T= c.368-81T= (n.368-81T=) c.*54-81T= (n.*54-81T=) n.1010-81T= c.434-81T= (n.434-81T=) n.3104-81T= n.3930-81T= c.473-81T= (n.473-81T=) c.218-81T= (n.218-81T=) n.1836-81T= c.*929-81T= (n.*929-81T=) c.629-81T= (n.629-81T=) n.1006-81T= c.900-81T= (n.900-81T=) c.923-81T= (n.923-81T=) c.961+1058T= (n.961+1058T=) c.962-81T= (n.962-81T=) n.1786-81T= c.*863-81T= (n.*863-81T=) n.1007-81T= n.991-81T= | |
16 | g.5080865dup | CA2203685539 | ALG1 | n.3098-81dup c.368-81dup (n.368-81dup) c.*54-81dup (n.*54-81dup) n.1010-81dup c.434-81dup (n.434-81dup) n.3104-81dup n.3930-81dup c.473-81dup (n.473-81dup) c.218-81dup (n.218-81dup) n.1836-81dup c.*929-81dup (n.*929-81dup) c.629-81dup (n.629-81dup) n.1006-81dup c.900-81dup (n.900-81dup) c.923-81dup (n.923-81dup) c.961+1058dup (n.961+1058dup) c.962-81dup (n.962-81dup) n.1786-81dup c.*863-81dup (n.*863-81dup) n.1007-81dup n.991-81dup | dbSNP |
16 | g.5080865_5080866delinsTA | CA2203685538 | ALG1 | n.3098-81_3098-80delinsTA c.368-81_368-80delinsTA (n.368-81_368-80delinsTA) c.*54-81_*54-80delinsTA (n.*54-81_*54-80delinsTA) n.1010-81_1010-80delinsTA c.434-81_434-80delinsTA (n.434-81_434-80delinsTA) n.3104-81_3104-80delinsTA n.3930-81_3930-80delinsTA c.473-81_473-80delinsTA (n.473-81_473-80delinsTA) c.218-81_218-80delinsTA (n.218-81_218-80delinsTA) n.1836-81_1836-80delinsTA c.*929-81_*929-80delinsTA (n.*929-81_*929-80delinsTA) c.629-81_629-80delinsTA (n.629-81_629-80delinsTA) n.1006-81_1006-80delinsTA c.900-81_900-80delinsTA (n.900-81_900-80delinsTA) c.923-81_923-80delinsTA (n.923-81_923-80delinsTA) c.961+1058_961+1059delinsTA (n.961+1058_961+1059delinsTA) c.962-81_962-80delinsTA (n.962-81_962-80delinsTA) n.1786-81_1786-80delinsTA c.*863-81_*863-80delinsTA (n.*863-81_*863-80delinsTA) n.1007-81_1007-80delinsTA n.991-81_991-80delinsTA | |
16 | g.5080866del | CA277163882 | ALG1 | n.3098-80del c.368-80del (n.368-80del) c.*54-80del (n.*54-80del) n.1010-80del c.434-80del (n.434-80del) n.3104-80del n.3930-80del c.473-80del (n.473-80del) c.218-80del (n.218-80del) n.1836-80del c.*929-80del (n.*929-80del) c.629-80del (n.629-80del) n.1006-80del c.900-80del (n.900-80del) c.923-80del (n.923-80del) c.961+1059del (n.961+1059del) c.962-80del (n.962-80del) n.1786-80del c.*863-80del (n.*863-80del) n.1007-80del n.991-80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5080866A>G | CA2575903544 | ALG1 | n.3098-80A>G c.368-80A>G (n.368-80A>G) c.*54-80A>G (n.*54-80A>G) n.1010-80A>G c.434-80A>G (n.434-80A>G) n.3104-80A>G n.3930-80A>G c.473-80A>G (n.473-80A>G) c.218-80A>G (n.218-80A>G) n.1836-80A>G c.*929-80A>G (n.*929-80A>G) c.629-80A>G (n.629-80A>G) n.1006-80A>G c.900-80A>G (n.900-80A>G) c.923-80A>G (n.923-80A>G) c.961+1059A>G (n.961+1059A>G) c.962-80A>G (n.962-80A>G) n.1786-80A>G c.*863-80A>G (n.*863-80A>G) n.1007-80A>G n.991-80A>G | gnomAD v4 |
16 | g.5080866A>T | CA2575903545 | ALG1 | n.3098-80A>T c.368-80A>T (n.368-80A>T) c.*54-80A>T (n.*54-80A>T) n.1010-80A>T c.434-80A>T (n.434-80A>T) n.3104-80A>T n.3930-80A>T c.473-80A>T (n.473-80A>T) c.218-80A>T (n.218-80A>T) n.1836-80A>T c.*929-80A>T (n.*929-80A>T) c.629-80A>T (n.629-80A>T) n.1006-80A>T c.900-80A>T (n.900-80A>T) c.923-80A>T (n.923-80A>T) c.961+1059A>T (n.961+1059A>T) c.962-80A>T (n.962-80A>T) n.1786-80A>T c.*863-80A>T (n.*863-80A>T) n.1007-80A>T n.991-80A>T | |
16 | g.5080866_5080867delinsAG | CA2203685541 | ALG1 | n.3098-80_3098-79delinsAG c.368-80_368-79delinsAG (n.368-80_368-79delinsAG) c.*54-80_*54-79delinsAG (n.*54-80_*54-79delinsAG) n.1010-80_1010-79delinsAG c.434-80_434-79delinsAG (n.434-80_434-79delinsAG) n.3104-80_3104-79delinsAG n.3930-80_3930-79delinsAG c.473-80_473-79delinsAG (n.473-80_473-79delinsAG) c.218-80_218-79delinsAG (n.218-80_218-79delinsAG) n.1836-80_1836-79delinsAG c.*929-80_*929-79delinsAG (n.*929-80_*929-79delinsAG) c.629-80_629-79delinsAG (n.629-80_629-79delinsAG) n.1006-80_1006-79delinsAG c.900-80_900-79delinsAG (n.900-80_900-79delinsAG) c.923-80_923-79delinsAG (n.923-80_923-79delinsAG) c.961+1059_961+1060delinsAG (n.961+1059_961+1060delinsAG) c.962-80_962-79delinsAG (n.962-80_962-79delinsAG) n.1786-80_1786-79delinsAG c.*863-80_*863-79delinsAG (n.*863-80_*863-79delinsAG) n.1007-80_1007-79delinsAG n.991-80_991-79delinsAG | |
16 | g.5080867G>A | CA2575903546 | ALG1 | n.3098-79G>A c.368-79G>A (n.368-79G>A) c.*54-79G>A (n.*54-79G>A) n.1010-79G>A c.434-79G>A (n.434-79G>A) n.3104-79G>A n.3930-79G>A c.473-79G>A (n.473-79G>A) c.218-79G>A (n.218-79G>A) n.1836-79G>A c.*929-79G>A (n.*929-79G>A) c.629-79G>A (n.629-79G>A) n.1006-79G>A c.900-79G>A (n.900-79G>A) c.923-79G>A (n.923-79G>A) c.961+1060G>A (n.961+1060G>A) c.962-79G>A (n.962-79G>A) n.1786-79G>A c.*863-79G>A (n.*863-79G>A) n.1007-79G>A n.991-79G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5080867G>C | CA2631591014 | ALG1 | n.3098-79G>C c.368-79G>C (n.368-79G>C) c.*54-79G>C (n.*54-79G>C) n.1010-79G>C c.434-79G>C (n.434-79G>C) n.3104-79G>C n.3930-79G>C c.473-79G>C (n.473-79G>C) c.218-79G>C (n.218-79G>C) n.1836-79G>C c.*929-79G>C (n.*929-79G>C) c.629-79G>C (n.629-79G>C) n.1006-79G>C c.900-79G>C (n.900-79G>C) c.923-79G>C (n.923-79G>C) c.961+1060G>C (n.961+1060G>C) c.962-79G>C (n.962-79G>C) n.1786-79G>C c.*863-79G>C (n.*863-79G>C) n.1007-79G>C n.991-79G>C | gnomAD v4 |
16 | g.5080872dup | CA2631591012 | ALG1 | n.3098-74dup c.368-74dup (n.368-74dup) c.*54-74dup (n.*54-74dup) n.1010-74dup c.434-74dup (n.434-74dup) n.3104-74dup n.3930-74dup c.473-74dup (n.473-74dup) c.218-74dup (n.218-74dup) n.1836-74dup c.*929-74dup (n.*929-74dup) c.629-74dup (n.629-74dup) n.1006-74dup c.900-74dup (n.900-74dup) c.923-74dup (n.923-74dup) c.961+1065dup (n.961+1065dup) c.962-74dup (n.962-74dup) n.1786-74dup c.*863-74dup (n.*863-74dup) n.1007-74dup n.991-74dup | gnomAD v4 |
16 | g.5080871_5080872dup | CA2631591013 | ALG1 | n.3098-75_3098-74dup c.368-75_368-74dup (n.368-75_368-74dup) c.*54-75_*54-74dup (n.*54-75_*54-74dup) n.1010-75_1010-74dup c.434-75_434-74dup (n.434-75_434-74dup) n.3104-75_3104-74dup n.3930-75_3930-74dup c.473-75_473-74dup (n.473-75_473-74dup) c.218-75_218-74dup (n.218-75_218-74dup) n.1836-75_1836-74dup c.*929-75_*929-74dup (n.*929-75_*929-74dup) c.629-75_629-74dup (n.629-75_629-74dup) n.1006-75_1006-74dup c.900-75_900-74dup (n.900-75_900-74dup) c.923-75_923-74dup (n.923-75_923-74dup) c.961+1064_961+1065dup (n.961+1064_961+1065dup) c.962-75_962-74dup (n.962-75_962-74dup) n.1786-75_1786-74dup c.*863-75_*863-74dup (n.*863-75_*863-74dup) n.1007-75_1007-74dup n.991-75_991-74dup | gnomAD v4 |
16 | g.5080872del | CA620530434 | ALG1 | n.3098-74del c.368-74del (n.368-74del) c.*54-74del (n.*54-74del) n.1010-74del c.434-74del (n.434-74del) n.3104-74del n.3930-74del c.473-74del (n.473-74del) c.218-74del (n.218-74del) n.1836-74del c.*929-74del (n.*929-74del) c.629-74del (n.629-74del) n.1006-74del c.900-74del (n.900-74del) c.923-74del (n.923-74del) c.961+1065del (n.961+1065del) c.962-74del (n.962-74del) n.1786-74del c.*863-74del (n.*863-74del) n.1007-74del n.991-74del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5080868G>A | CA620530435 | ALG1 | n.3098-78G>A c.368-78G>A (n.368-78G>A) c.*54-78G>A (n.*54-78G>A) n.1010-78G>A c.434-78G>A (n.434-78G>A) n.3104-78G>A n.3930-78G>A c.473-78G>A (n.473-78G>A) c.218-78G>A (n.218-78G>A) n.1836-78G>A c.*929-78G>A (n.*929-78G>A) c.629-78G>A (n.629-78G>A) n.1006-78G>A c.900-78G>A (n.900-78G>A) c.923-78G>A (n.923-78G>A) c.961+1061G>A (n.961+1061G>A) c.962-78G>A (n.962-78G>A) n.1786-78G>A c.*863-78G>A (n.*863-78G>A) n.1007-78G>A n.991-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5080868G>C | CA277163885 | ALG1 | n.3098-78G>C c.368-78G>C (n.368-78G>C) c.*54-78G>C (n.*54-78G>C) n.1010-78G>C c.434-78G>C (n.434-78G>C) n.3104-78G>C n.3930-78G>C c.473-78G>C (n.473-78G>C) c.218-78G>C (n.218-78G>C) n.1836-78G>C c.*929-78G>C (n.*929-78G>C) c.629-78G>C (n.629-78G>C) n.1006-78G>C c.900-78G>C (n.900-78G>C) c.923-78G>C (n.923-78G>C) c.961+1061G>C (n.961+1061G>C) c.962-78G>C (n.962-78G>C) n.1786-78G>C c.*863-78G>C (n.*863-78G>C) n.1007-78G>C n.991-78G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5080868G= | CA2203685543 | ALG1 | n.3098-78G= c.368-78G= (n.368-78G=) c.*54-78G= (n.*54-78G=) n.1010-78G= c.434-78G= (n.434-78G=) n.3104-78G= n.3930-78G= c.473-78G= (n.473-78G=) c.218-78G= (n.218-78G=) n.1836-78G= c.*929-78G= (n.*929-78G=) c.629-78G= (n.629-78G=) n.1006-78G= c.900-78G= (n.900-78G=) c.923-78G= (n.923-78G=) c.961+1061G= (n.961+1061G=) c.962-78G= (n.962-78G=) n.1786-78G= c.*863-78G= (n.*863-78G=) n.1007-78G= n.991-78G= | |
16 | g.5080868G>T | CA277163890 | ALG1 | n.3098-78G>T c.368-78G>T (n.368-78G>T) c.*54-78G>T (n.*54-78G>T) n.1010-78G>T c.434-78G>T (n.434-78G>T) n.3104-78G>T n.3930-78G>T c.473-78G>T (n.473-78G>T) c.218-78G>T (n.218-78G>T) n.1836-78G>T c.*929-78G>T (n.*929-78G>T) c.629-78G>T (n.629-78G>T) n.1006-78G>T c.900-78G>T (n.900-78G>T) c.923-78G>T (n.923-78G>T) c.961+1061G>T (n.961+1061G>T) c.962-78G>T (n.962-78G>T) n.1786-78G>T c.*863-78G>T (n.*863-78G>T) n.1007-78G>T n.991-78G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5080869G>A | CA2203685546 | ALG1 | n.3098-77G>A c.368-77G>A (n.368-77G>A) c.*54-77G>A (n.*54-77G>A) n.1010-77G>A c.434-77G>A (n.434-77G>A) n.3104-77G>A n.3930-77G>A c.473-77G>A (n.473-77G>A) c.218-77G>A (n.218-77G>A) n.1836-77G>A c.*929-77G>A (n.*929-77G>A) c.629-77G>A (n.629-77G>A) n.1006-77G>A c.900-77G>A (n.900-77G>A) c.923-77G>A (n.923-77G>A) c.961+1062G>A (n.961+1062G>A) c.962-77G>A (n.962-77G>A) n.1786-77G>A c.*863-77G>A (n.*863-77G>A) n.1007-77G>A n.991-77G>A | dbSNP |
16 | g.5080869G>C | CA2575903547 | ALG1 | n.3098-77G>C c.368-77G>C (n.368-77G>C) c.*54-77G>C (n.*54-77G>C) n.1010-77G>C c.434-77G>C (n.434-77G>C) n.3104-77G>C n.3930-77G>C c.473-77G>C (n.473-77G>C) c.218-77G>C (n.218-77G>C) n.1836-77G>C c.*929-77G>C (n.*929-77G>C) c.629-77G>C (n.629-77G>C) n.1006-77G>C c.900-77G>C (n.900-77G>C) c.923-77G>C (n.923-77G>C) c.961+1062G>C (n.961+1062G>C) c.962-77G>C (n.962-77G>C) n.1786-77G>C c.*863-77G>C (n.*863-77G>C) n.1007-77G>C n.991-77G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5080869G= | CA2203685545 | ALG1 | n.3098-77G= c.368-77G= (n.368-77G=) c.*54-77G= (n.*54-77G=) n.1010-77G= c.434-77G= (n.434-77G=) n.3104-77G= n.3930-77G= c.473-77G= (n.473-77G=) c.218-77G= (n.218-77G=) n.1836-77G= c.*929-77G= (n.*929-77G=) c.629-77G= (n.629-77G=) n.1006-77G= c.900-77G= (n.900-77G=) c.923-77G= (n.923-77G=) c.961+1062G= (n.961+1062G=) c.962-77G= (n.962-77G=) n.1786-77G= c.*863-77G= (n.*863-77G=) n.1007-77G= n.991-77G= | |
16 | g.5080870G>T | CA2575903548 | ALG1 | n.3098-76G>T c.368-76G>T (n.368-76G>T) c.*54-76G>T (n.*54-76G>T) n.1010-76G>T c.434-76G>T (n.434-76G>T) n.3104-76G>T n.3930-76G>T c.473-76G>T (n.473-76G>T) c.218-76G>T (n.218-76G>T) n.1836-76G>T c.*929-76G>T (n.*929-76G>T) c.629-76G>T (n.629-76G>T) n.1006-76G>T c.900-76G>T (n.900-76G>T) c.923-76G>T (n.923-76G>T) c.961+1063G>T (n.961+1063G>T) c.962-76G>T (n.962-76G>T) n.1786-76G>T c.*863-76G>T (n.*863-76G>T) n.1007-76G>T n.991-76G>T | |
16 | g.5080871G>A | CA2631591015 | ALG1 | n.3098-75G>A c.368-75G>A (n.368-75G>A) c.*54-75G>A (n.*54-75G>A) n.1010-75G>A c.434-75G>A (n.434-75G>A) n.3104-75G>A n.3930-75G>A c.473-75G>A (n.473-75G>A) c.218-75G>A (n.218-75G>A) n.1836-75G>A c.*929-75G>A (n.*929-75G>A) c.629-75G>A (n.629-75G>A) n.1006-75G>A c.900-75G>A (n.900-75G>A) c.923-75G>A (n.923-75G>A) c.961+1064G>A (n.961+1064G>A) c.962-75G>A (n.962-75G>A) n.1786-75G>A c.*863-75G>A (n.*863-75G>A) n.1007-75G>A n.991-75G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5080871G>T | CA2631591016 | ALG1 | n.3098-75G>T c.368-75G>T (n.368-75G>T) c.*54-75G>T (n.*54-75G>T) n.1010-75G>T c.434-75G>T (n.434-75G>T) n.3104-75G>T n.3930-75G>T c.473-75G>T (n.473-75G>T) c.218-75G>T (n.218-75G>T) n.1836-75G>T c.*929-75G>T (n.*929-75G>T) c.629-75G>T (n.629-75G>T) n.1006-75G>T c.900-75G>T (n.900-75G>T) c.923-75G>T (n.923-75G>T) c.961+1064G>T (n.961+1064G>T) c.962-75G>T (n.962-75G>T) n.1786-75G>T c.*863-75G>T (n.*863-75G>T) n.1007-75G>T n.991-75G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5080872G>A | CA277163891 | ALG1 | n.3098-74G>A c.368-74G>A (n.368-74G>A) c.*54-74G>A (n.*54-74G>A) n.1010-74G>A c.434-74G>A (n.434-74G>A) n.3104-74G>A n.3930-74G>A c.473-74G>A (n.473-74G>A) c.218-74G>A (n.218-74G>A) n.1836-74G>A c.*929-74G>A (n.*929-74G>A) c.629-74G>A (n.629-74G>A) n.1006-74G>A c.900-74G>A (n.900-74G>A) c.923-74G>A (n.923-74G>A) c.961+1065G>A (n.961+1065G>A) c.962-74G>A (n.962-74G>A) n.1786-74G>A c.*863-74G>A (n.*863-74G>A) n.1007-74G>A n.991-74G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5080872G>C | CA721323985 | ALG1 | n.3098-74G>C c.368-74G>C (n.368-74G>C) c.*54-74G>C (n.*54-74G>C) n.1010-74G>C c.434-74G>C (n.434-74G>C) n.3104-74G>C n.3930-74G>C c.473-74G>C (n.473-74G>C) c.218-74G>C (n.218-74G>C) n.1836-74G>C c.*929-74G>C (n.*929-74G>C) c.629-74G>C (n.629-74G>C) n.1006-74G>C c.900-74G>C (n.900-74G>C) c.923-74G>C (n.923-74G>C) c.961+1065G>C (n.961+1065G>C) c.962-74G>C (n.962-74G>C) n.1786-74G>C c.*863-74G>C (n.*863-74G>C) n.1007-74G>C n.991-74G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5080872G= | CA2203685548 | ALG1 | n.3098-74G= c.368-74G= (n.368-74G=) c.*54-74G= (n.*54-74G=) n.1010-74G= c.434-74G= (n.434-74G=) n.3104-74G= n.3930-74G= c.473-74G= (n.473-74G=) c.218-74G= (n.218-74G=) n.1836-74G= c.*929-74G= (n.*929-74G=) c.629-74G= (n.629-74G=) n.1006-74G= c.900-74G= (n.900-74G=) c.923-74G= (n.923-74G=) c.961+1065G= (n.961+1065G=) c.962-74G= (n.962-74G=) n.1786-74G= c.*863-74G= (n.*863-74G=) n.1007-74G= n.991-74G= | |
16 | g.5080872G>T | CA2575903549 | ALG1 | n.3098-74G>T c.368-74G>T (n.368-74G>T) c.*54-74G>T (n.*54-74G>T) n.1010-74G>T c.434-74G>T (n.434-74G>T) n.3104-74G>T n.3930-74G>T c.473-74G>T (n.473-74G>T) c.218-74G>T (n.218-74G>T) n.1836-74G>T c.*929-74G>T (n.*929-74G>T) c.629-74G>T (n.629-74G>T) n.1006-74G>T c.900-74G>T (n.900-74G>T) c.923-74G>T (n.923-74G>T) c.961+1065G>T (n.961+1065G>T) c.962-74G>T (n.962-74G>T) n.1786-74G>T c.*863-74G>T (n.*863-74G>T) n.1007-74G>T n.991-74G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5080873A= | CA2203685549 | ALG1 | n.3098-73A= c.368-73A= (n.368-73A=) c.*54-73A= (n.*54-73A=) n.1010-73A= c.434-73A= (n.434-73A=) n.3104-73A= n.3930-73A= c.473-73A= (n.473-73A=) c.218-73A= (n.218-73A=) n.1836-73A= c.*929-73A= (n.*929-73A=) c.629-73A= (n.629-73A=) n.1006-73A= c.900-73A= (n.900-73A=) c.923-73A= (n.923-73A=) c.961+1066A= (n.961+1066A=) c.962-73A= (n.962-73A=) n.1786-73A= c.*863-73A= (n.*863-73A=) n.1007-73A= n.991-73A= | |
16 | g.5080873A>C | CA721323990 | ALG1 | n.3098-73A>C c.368-73A>C (n.368-73A>C) c.*54-73A>C (n.*54-73A>C) n.1010-73A>C c.434-73A>C (n.434-73A>C) n.3104-73A>C n.3930-73A>C c.473-73A>C (n.473-73A>C) c.218-73A>C (n.218-73A>C) n.1836-73A>C c.*929-73A>C (n.*929-73A>C) c.629-73A>C (n.629-73A>C) n.1006-73A>C c.900-73A>C (n.900-73A>C) c.923-73A>C (n.923-73A>C) c.961+1066A>C (n.961+1066A>C) c.962-73A>C (n.962-73A>C) n.1786-73A>C c.*863-73A>C (n.*863-73A>C) n.1007-73A>C n.991-73A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5080873A>G | CA2631591032 | ALG1 | n.3098-73A>G c.368-73A>G (n.368-73A>G) c.*54-73A>G (n.*54-73A>G) n.1010-73A>G c.434-73A>G (n.434-73A>G) n.3104-73A>G n.3930-73A>G c.473-73A>G (n.473-73A>G) c.218-73A>G (n.218-73A>G) n.1836-73A>G c.*929-73A>G (n.*929-73A>G) c.629-73A>G (n.629-73A>G) n.1006-73A>G c.900-73A>G (n.900-73A>G) c.923-73A>G (n.923-73A>G) c.961+1066A>G (n.961+1066A>G) c.962-73A>G (n.962-73A>G) n.1786-73A>G c.*863-73A>G (n.*863-73A>G) n.1007-73A>G n.991-73A>G | gnomAD v4 |
16 | g.5080873A>T | CA721323989 | ALG1 | n.3098-73A>T c.368-73A>T (n.368-73A>T) c.*54-73A>T (n.*54-73A>T) n.1010-73A>T c.434-73A>T (n.434-73A>T) n.3104-73A>T n.3930-73A>T c.473-73A>T (n.473-73A>T) c.218-73A>T (n.218-73A>T) n.1836-73A>T c.*929-73A>T (n.*929-73A>T) c.629-73A>T (n.629-73A>T) n.1006-73A>T c.900-73A>T (n.900-73A>T) c.923-73A>T (n.923-73A>T) c.961+1066A>T (n.961+1066A>T) c.962-73A>T (n.962-73A>T) n.1786-73A>T c.*863-73A>T (n.*863-73A>T) n.1007-73A>T n.991-73A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.5080874G>C | CA2631591038 | ALG1 | n.3098-72G>C c.368-72G>C (n.368-72G>C) c.*54-72G>C (n.*54-72G>C) n.1010-72G>C c.434-72G>C (n.434-72G>C) n.3104-72G>C n.3930-72G>C c.473-72G>C (n.473-72G>C) c.218-72G>C (n.218-72G>C) n.1836-72G>C c.*929-72G>C (n.*929-72G>C) c.629-72G>C (n.629-72G>C) n.1006-72G>C c.900-72G>C (n.900-72G>C) c.923-72G>C (n.923-72G>C) c.961+1067G>C (n.961+1067G>C) c.962-72G>C (n.962-72G>C) n.1786-72G>C c.*863-72G>C (n.*863-72G>C) n.1007-72G>C n.991-72G>C | gnomAD v4 |
16 | g.5080876G>C | CA2203685552 | ALG1 | n.3098-70G>C c.368-70G>C (n.368-70G>C) c.*54-70G>C (n.*54-70G>C) n.1010-70G>C c.434-70G>C (n.434-70G>C) n.3104-70G>C n.3930-70G>C c.473-70G>C (n.473-70G>C) c.218-70G>C (n.218-70G>C) n.1836-70G>C c.*929-70G>C (n.*929-70G>C) c.629-70G>C (n.629-70G>C) n.1006-70G>C c.900-70G>C (n.900-70G>C) c.923-70G>C (n.923-70G>C) c.961+1069G>C (n.961+1069G>C) c.962-70G>C (n.962-70G>C) n.1786-70G>C c.*863-70G>C (n.*863-70G>C) n.1007-70G>C n.991-70G>C | dbSNP |
16 | g.5080876G= | CA2203685550 | ALG1 | n.3098-70G= c.368-70G= (n.368-70G=) c.*54-70G= (n.*54-70G=) n.1010-70G= c.434-70G= (n.434-70G=) n.3104-70G= n.3930-70G= c.473-70G= (n.473-70G=) c.218-70G= (n.218-70G=) n.1836-70G= c.*929-70G= (n.*929-70G=) c.629-70G= (n.629-70G=) n.1006-70G= c.900-70G= (n.900-70G=) c.923-70G= (n.923-70G=) c.961+1069G= (n.961+1069G=) c.962-70G= (n.962-70G=) n.1786-70G= c.*863-70G= (n.*863-70G=) n.1007-70G= n.991-70G= | |
16 | g.5080877T>C | CA2631591039 | ALG1 | n.3098-69T>C c.368-69T>C (n.368-69T>C) c.*54-69T>C (n.*54-69T>C) n.1010-69T>C c.434-69T>C (n.434-69T>C) n.3104-69T>C n.3930-69T>C c.473-69T>C (n.473-69T>C) c.218-69T>C (n.218-69T>C) n.1836-69T>C c.*929-69T>C (n.*929-69T>C) c.629-69T>C (n.629-69T>C) n.1006-69T>C c.900-69T>C (n.900-69T>C) c.923-69T>C (n.923-69T>C) c.961+1070T>C (n.961+1070T>C) c.962-69T>C (n.962-69T>C) n.1786-69T>C c.*863-69T>C (n.*863-69T>C) n.1007-69T>C n.991-69T>C | gnomAD v4 |
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16 | g.5080878C>T | CA2631591042 | ALG1 | n.3098-68C>T c.368-68C>T (n.368-68C>T) c.*54-68C>T (n.*54-68C>T) n.1010-68C>T c.434-68C>T (n.434-68C>T) n.3104-68C>T n.3930-68C>T c.473-68C>T (n.473-68C>T) c.218-68C>T (n.218-68C>T) n.1836-68C>T c.*929-68C>T (n.*929-68C>T) c.629-68C>T (n.629-68C>T) n.1006-68C>T c.900-68C>T (n.900-68C>T) c.923-68C>T (n.923-68C>T) c.961+1071C>T (n.961+1071C>T) c.962-68C>T (n.962-68C>T) n.1786-68C>T c.*863-68C>T (n.*863-68C>T) n.1007-68C>T n.991-68C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5080880_5080881delinsTG | CA2203685554 | ALG1 | n.3098-66_3098-65delinsTG c.368-66_368-65delinsTG (n.368-66_368-65delinsTG) c.*54-66_*54-65delinsTG (n.*54-66_*54-65delinsTG) n.1010-66_1010-65delinsTG c.434-66_434-65delinsTG (n.434-66_434-65delinsTG) n.3104-66_3104-65delinsTG n.3930-66_3930-65delinsTG c.473-66_473-65delinsTG (n.473-66_473-65delinsTG) c.218-66_218-65delinsTG (n.218-66_218-65delinsTG) n.1836-66_1836-65delinsTG c.*929-66_*929-65delinsTG (n.*929-66_*929-65delinsTG) c.629-66_629-65delinsTG (n.629-66_629-65delinsTG) n.1006-66_1006-65delinsTG c.900-66_900-65delinsTG (n.900-66_900-65delinsTG) c.923-66_923-65delinsTG (n.923-66_923-65delinsTG) c.961+1073_961+1074delinsTG (n.961+1073_961+1074delinsTG) c.962-66_962-65delinsTG (n.962-66_962-65delinsTG) n.1786-66_1786-65delinsTG c.*863-66_*863-65delinsTG (n.*863-66_*863-65delinsTG) n.1007-66_1007-65delinsTG n.991-66_991-65delinsTG | |
16 | g.5080881G>A | CA2203685557 | ALG1 | n.3098-65G>A c.368-65G>A (n.368-65G>A) c.*54-65G>A (n.*54-65G>A) n.1010-65G>A c.434-65G>A (n.434-65G>A) n.3104-65G>A n.3930-65G>A c.473-65G>A (n.473-65G>A) c.218-65G>A (n.218-65G>A) n.1836-65G>A c.*929-65G>A (n.*929-65G>A) c.629-65G>A (n.629-65G>A) n.1006-65G>A c.900-65G>A (n.900-65G>A) c.923-65G>A (n.923-65G>A) c.961+1074G>A (n.961+1074G>A) c.962-65G>A (n.962-65G>A) n.1786-65G>A c.*863-65G>A (n.*863-65G>A) n.1007-65G>A n.991-65G>A | dbSNP |
16 | g.5080881G>C | CA2203685558 | ALG1 | n.3098-65G>C c.368-65G>C (n.368-65G>C) c.*54-65G>C (n.*54-65G>C) n.1010-65G>C c.434-65G>C (n.434-65G>C) n.3104-65G>C n.3930-65G>C c.473-65G>C (n.473-65G>C) c.218-65G>C (n.218-65G>C) n.1836-65G>C c.*929-65G>C (n.*929-65G>C) c.629-65G>C (n.629-65G>C) n.1006-65G>C c.900-65G>C (n.900-65G>C) c.923-65G>C (n.923-65G>C) c.961+1074G>C (n.961+1074G>C) c.962-65G>C (n.962-65G>C) n.1786-65G>C c.*863-65G>C (n.*863-65G>C) n.1007-65G>C n.991-65G>C | dbSNP |
16 | g.5080881G= | CA2203685555 | ALG1 | n.3098-65G= c.368-65G= (n.368-65G=) c.*54-65G= (n.*54-65G=) n.1010-65G= c.434-65G= (n.434-65G=) n.3104-65G= n.3930-65G= c.473-65G= (n.473-65G=) c.218-65G= (n.218-65G=) n.1836-65G= c.*929-65G= (n.*929-65G=) c.629-65G= (n.629-65G=) n.1006-65G= c.900-65G= (n.900-65G=) c.923-65G= (n.923-65G=) c.961+1074G= (n.961+1074G=) c.962-65G= (n.962-65G=) n.1786-65G= c.*863-65G= (n.*863-65G=) n.1007-65G= n.991-65G= | |
16 | g.5080883del | CA620530436 | ALG1 | n.3098-63del c.368-63del (n.368-63del) c.*54-63del (n.*54-63del) n.1010-63del c.434-63del (n.434-63del) n.3104-63del n.3930-63del c.473-63del (n.473-63del) c.218-63del (n.218-63del) n.1836-63del c.*929-63del (n.*929-63del) c.629-63del (n.629-63del) n.1006-63del c.900-63del (n.900-63del) c.923-63del (n.923-63del) c.961+1076del (n.961+1076del) c.962-63del (n.962-63del) n.1786-63del c.*863-63del (n.*863-63del) n.1007-63del n.991-63del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5080883G>A | CA721323992 | ALG1 | n.3098-63G>A c.368-63G>A (n.368-63G>A) c.*54-63G>A (n.*54-63G>A) n.1010-63G>A c.434-63G>A (n.434-63G>A) n.3104-63G>A n.3930-63G>A c.473-63G>A (n.473-63G>A) c.218-63G>A (n.218-63G>A) n.1836-63G>A c.*929-63G>A (n.*929-63G>A) c.629-63G>A (n.629-63G>A) n.1006-63G>A c.900-63G>A (n.900-63G>A) c.923-63G>A (n.923-63G>A) c.961+1076G>A (n.961+1076G>A) c.962-63G>A (n.962-63G>A) n.1786-63G>A c.*863-63G>A (n.*863-63G>A) n.1007-63G>A n.991-63G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.5080884C>T | CA2631591047 | ALG1 | n.3098-62C>T c.368-62C>T (n.368-62C>T) c.*54-62C>T (n.*54-62C>T) n.1010-62C>T c.434-62C>T (n.434-62C>T) n.3104-62C>T n.3930-62C>T c.473-62C>T (n.473-62C>T) c.218-62C>T (n.218-62C>T) n.1836-62C>T c.*929-62C>T (n.*929-62C>T) c.629-62C>T (n.629-62C>T) n.1006-62C>T c.900-62C>T (n.900-62C>T) c.923-62C>T (n.923-62C>T) c.961+1077C>T (n.961+1077C>T) c.962-62C>T (n.962-62C>T) n.1786-62C>T c.*863-62C>T (n.*863-62C>T) n.1007-62C>T n.991-62C>T | gnomAD v4 |
16 | g.5080885C>A | CA2631591049 | ALG1 | n.3098-61C>A c.368-61C>A (n.368-61C>A) c.*54-61C>A (n.*54-61C>A) n.1010-61C>A c.434-61C>A (n.434-61C>A) n.3104-61C>A n.3930-61C>A c.473-61C>A (n.473-61C>A) c.218-61C>A (n.218-61C>A) n.1836-61C>A c.*929-61C>A (n.*929-61C>A) c.629-61C>A (n.629-61C>A) n.1006-61C>A c.900-61C>A (n.900-61C>A) c.923-61C>A (n.923-61C>A) c.961+1078C>A (n.961+1078C>A) c.962-61C>A (n.962-61C>A) n.1786-61C>A c.*863-61C>A (n.*863-61C>A) n.1007-61C>A n.991-61C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5080887G>C | CA2631591050 | ALG1 | n.3098-59G>C c.368-59G>C (n.368-59G>C) c.*54-59G>C (n.*54-59G>C) n.1010-59G>C c.434-59G>C (n.434-59G>C) n.3104-59G>C n.3930-59G>C c.473-59G>C (n.473-59G>C) c.218-59G>C (n.218-59G>C) n.1836-59G>C c.*929-59G>C (n.*929-59G>C) c.629-59G>C (n.629-59G>C) n.1006-59G>C c.900-59G>C (n.900-59G>C) c.923-59G>C (n.923-59G>C) c.961+1080G>C (n.961+1080G>C) c.962-59G>C (n.962-59G>C) n.1786-59G>C c.*863-59G>C (n.*863-59G>C) n.1007-59G>C n.991-59G>C | gnomAD v4 |
16 | g.5080887G>T | CA2575903550 | ALG1 | n.3098-59G>T c.368-59G>T (n.368-59G>T) c.*54-59G>T (n.*54-59G>T) n.1010-59G>T c.434-59G>T (n.434-59G>T) n.3104-59G>T n.3930-59G>T c.473-59G>T (n.473-59G>T) c.218-59G>T (n.218-59G>T) n.1836-59G>T c.*929-59G>T (n.*929-59G>T) c.629-59G>T (n.629-59G>T) n.1006-59G>T c.900-59G>T (n.900-59G>T) c.923-59G>T (n.923-59G>T) c.961+1080G>T (n.961+1080G>T) c.962-59G>T (n.962-59G>T) n.1786-59G>T c.*863-59G>T (n.*863-59G>T) n.1007-59G>T n.991-59G>T | |
16 | g.5080888G>T | CA2631591051 | ALG1 | n.3098-58G>T c.368-58G>T (n.368-58G>T) c.*54-58G>T (n.*54-58G>T) n.1010-58G>T c.434-58G>T (n.434-58G>T) n.3104-58G>T n.3930-58G>T c.473-58G>T (n.473-58G>T) c.218-58G>T (n.218-58G>T) n.1836-58G>T c.*929-58G>T (n.*929-58G>T) c.629-58G>T (n.629-58G>T) n.1006-58G>T c.900-58G>T (n.900-58G>T) c.923-58G>T (n.923-58G>T) c.961+1081G>T (n.961+1081G>T) c.962-58G>T (n.962-58G>T) n.1786-58G>T c.*863-58G>T (n.*863-58G>T) n.1007-58G>T n.991-58G>T | gnomAD v4 |
16 | g.5080889G>C | CA2631591052 | ALG1 | n.3098-57G>C c.368-57G>C (n.368-57G>C) c.*54-57G>C (n.*54-57G>C) n.1010-57G>C c.434-57G>C (n.434-57G>C) n.3104-57G>C n.3930-57G>C c.473-57G>C (n.473-57G>C) c.218-57G>C (n.218-57G>C) n.1836-57G>C c.*929-57G>C (n.*929-57G>C) c.629-57G>C (n.629-57G>C) n.1006-57G>C c.900-57G>C (n.900-57G>C) c.923-57G>C (n.923-57G>C) c.961+1082G>C (n.961+1082G>C) c.962-57G>C (n.962-57G>C) n.1786-57G>C c.*863-57G>C (n.*863-57G>C) n.1007-57G>C n.991-57G>C | gnomAD v4 |
16 | g.5080890G>A | CA2203685560 | ALG1 | n.3098-56G>A c.368-56G>A (n.368-56G>A) c.*54-56G>A (n.*54-56G>A) n.1010-56G>A c.434-56G>A (n.434-56G>A) n.3104-56G>A n.3930-56G>A c.473-56G>A (n.473-56G>A) c.218-56G>A (n.218-56G>A) n.1836-56G>A c.*929-56G>A (n.*929-56G>A) c.629-56G>A (n.629-56G>A) n.1006-56G>A c.900-56G>A (n.900-56G>A) c.923-56G>A (n.923-56G>A) c.961+1083G>A (n.961+1083G>A) c.962-56G>A (n.962-56G>A) n.1786-56G>A c.*863-56G>A (n.*863-56G>A) n.1007-56G>A n.991-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5080890G= | CA2203685561 | ALG1 | n.3098-56G= c.368-56G= (n.368-56G=) c.*54-56G= (n.*54-56G=) n.1010-56G= c.434-56G= (n.434-56G=) n.3104-56G= n.3930-56G= c.473-56G= (n.473-56G=) c.218-56G= (n.218-56G=) n.1836-56G= c.*929-56G= (n.*929-56G=) c.629-56G= (n.629-56G=) n.1006-56G= c.900-56G= (n.900-56G=) c.923-56G= (n.923-56G=) c.961+1083G= (n.961+1083G=) c.962-56G= (n.962-56G=) n.1786-56G= c.*863-56G= (n.*863-56G=) n.1007-56G= n.991-56G= | |
16 | g.5080891C= | CA2203685562 | ALG1 | n.3098-55C= c.368-55C= (n.368-55C=) c.*54-55C= (n.*54-55C=) n.1010-55C= c.434-55C= (n.434-55C=) n.3104-55C= n.3930-55C= c.473-55C= (n.473-55C=) c.218-55C= (n.218-55C=) n.1836-55C= c.*929-55C= (n.*929-55C=) c.629-55C= (n.629-55C=) n.1006-55C= c.900-55C= (n.900-55C=) c.923-55C= (n.923-55C=) c.961+1084C= (n.961+1084C=) c.962-55C= (n.962-55C=) n.1786-55C= c.*863-55C= (n.*863-55C=) n.1007-55C= n.991-55C= | |
16 | g.5080891C>T | CA974051199 | ALG1 | n.3098-55C>T c.368-55C>T (n.368-55C>T) c.*54-55C>T (n.*54-55C>T) n.1010-55C>T c.434-55C>T (n.434-55C>T) n.3104-55C>T n.3930-55C>T c.473-55C>T (n.473-55C>T) c.218-55C>T (n.218-55C>T) n.1836-55C>T c.*929-55C>T (n.*929-55C>T) c.629-55C>T (n.629-55C>T) n.1006-55C>T c.900-55C>T (n.900-55C>T) c.923-55C>T (n.923-55C>T) c.961+1084C>T (n.961+1084C>T) c.962-55C>T (n.962-55C>T) n.1786-55C>T c.*863-55C>T (n.*863-55C>T) n.1007-55C>T n.991-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5080892C>T | CA2805676654 | ALG1 | n.3098-54C>T c.368-54C>T (n.368-54C>T) c.*54-54C>T (n.*54-54C>T) n.1010-54C>T c.434-54C>T (n.434-54C>T) n.3104-54C>T n.3930-54C>T c.473-54C>T (n.473-54C>T) c.218-54C>T (n.218-54C>T) n.1836-54C>T c.*929-54C>T (n.*929-54C>T) c.629-54C>T (n.629-54C>T) n.1006-54C>T c.900-54C>T (n.900-54C>T) c.923-54C>T (n.923-54C>T) c.961+1085C>T (n.961+1085C>T) c.962-54C>T (n.962-54C>T) n.1786-54C>T c.*863-54C>T (n.*863-54C>T) n.1007-54C>T n.991-54C>T | |
16 | g.5080893A>T | CA2575903551 | ALG1 | n.3098-53A>T c.368-53A>T (n.368-53A>T) c.*54-53A>T (n.*54-53A>T) n.1010-53A>T c.434-53A>T (n.434-53A>T) n.3104-53A>T n.3930-53A>T c.473-53A>T (n.473-53A>T) c.218-53A>T (n.218-53A>T) n.1836-53A>T c.*929-53A>T (n.*929-53A>T) c.629-53A>T (n.629-53A>T) n.1006-53A>T c.900-53A>T (n.900-53A>T) c.923-53A>T (n.923-53A>T) c.961+1086A>T (n.961+1086A>T) c.962-53A>T (n.962-53A>T) n.1786-53A>T c.*863-53A>T (n.*863-53A>T) n.1007-53A>T n.991-53A>T | |
16 | g.5080894C>A | CA2631591056 | ALG1 | n.3098-52C>A c.368-52C>A (n.368-52C>A) c.*54-52C>A (n.*54-52C>A) n.1010-52C>A c.434-52C>A (n.434-52C>A) n.3104-52C>A n.3930-52C>A c.473-52C>A (n.473-52C>A) c.218-52C>A (n.218-52C>A) n.1836-52C>A c.*929-52C>A (n.*929-52C>A) c.629-52C>A (n.629-52C>A) n.1006-52C>A c.900-52C>A (n.900-52C>A) c.923-52C>A (n.923-52C>A) c.961+1087C>A (n.961+1087C>A) c.962-52C>A (n.962-52C>A) n.1786-52C>A c.*863-52C>A (n.*863-52C>A) n.1007-52C>A n.991-52C>A | gnomAD v4 |
16 | g.5080894C= | CA2203685564 | ALG1 | n.3098-52C= c.368-52C= (n.368-52C=) c.*54-52C= (n.*54-52C=) n.1010-52C= c.434-52C= (n.434-52C=) n.3104-52C= n.3930-52C= c.473-52C= (n.473-52C=) c.218-52C= (n.218-52C=) n.1836-52C= c.*929-52C= (n.*929-52C=) c.629-52C= (n.629-52C=) n.1006-52C= c.900-52C= (n.900-52C=) c.923-52C= (n.923-52C=) c.961+1087C= (n.961+1087C=) c.962-52C= (n.962-52C=) n.1786-52C= c.*863-52C= (n.*863-52C=) n.1007-52C= n.991-52C= | |
16 | g.5080894C>T | CA620530437 | ALG1 | n.3098-52C>T c.368-52C>T (n.368-52C>T) c.*54-52C>T (n.*54-52C>T) n.1010-52C>T c.434-52C>T (n.434-52C>T) n.3104-52C>T n.3930-52C>T c.473-52C>T (n.473-52C>T) c.218-52C>T (n.218-52C>T) n.1836-52C>T c.*929-52C>T (n.*929-52C>T) c.629-52C>T (n.629-52C>T) n.1006-52C>T c.900-52C>T (n.900-52C>T) c.923-52C>T (n.923-52C>T) c.961+1087C>T (n.961+1087C>T) c.962-52C>T (n.962-52C>T) n.1786-52C>T c.*863-52C>T (n.*863-52C>T) n.1007-52C>T n.991-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5080895G>A | CA7890143 | ALG1 | n.3098-51G>A c.368-51G>A (n.368-51G>A) c.*54-51G>A (n.*54-51G>A) n.1010-51G>A c.434-51G>A (n.434-51G>A) n.3104-51G>A n.3930-51G>A c.473-51G>A (n.473-51G>A) c.218-51G>A (n.218-51G>A) n.1836-51G>A c.*929-51G>A (n.*929-51G>A) c.629-51G>A (n.629-51G>A) n.1006-51G>A c.900-51G>A (n.900-51G>A) c.923-51G>A (n.923-51G>A) c.961+1088G>A (n.961+1088G>A) c.962-51G>A (n.962-51G>A) n.1786-51G>A c.*863-51G>A (n.*863-51G>A) n.1007-51G>A n.991-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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16 | g.5080895G= | CA2203685565 | ALG1 | n.3098-51G= c.368-51G= (n.368-51G=) c.*54-51G= (n.*54-51G=) n.1010-51G= c.434-51G= (n.434-51G=) n.3104-51G= n.3930-51G= c.473-51G= (n.473-51G=) c.218-51G= (n.218-51G=) n.1836-51G= c.*929-51G= (n.*929-51G=) c.629-51G= (n.629-51G=) n.1006-51G= c.900-51G= (n.900-51G=) c.923-51G= (n.923-51G=) c.961+1088G= (n.961+1088G=) c.962-51G= (n.962-51G=) n.1786-51G= c.*863-51G= (n.*863-51G=) n.1007-51G= n.991-51G= | |
16 | g.5080897G>C | CA721323995 | ALG1 | n.3098-49G>C c.368-49G>C (n.368-49G>C) c.*54-49G>C (n.*54-49G>C) n.1010-49G>C c.434-49G>C (n.434-49G>C) n.3104-49G>C n.3930-49G>C c.473-49G>C (n.473-49G>C) c.218-49G>C (n.218-49G>C) n.1836-49G>C c.*929-49G>C (n.*929-49G>C) c.629-49G>C (n.629-49G>C) n.1006-49G>C c.900-49G>C (n.900-49G>C) c.923-49G>C (n.923-49G>C) c.961+1090G>C (n.961+1090G>C) c.962-49G>C (n.962-49G>C) n.1786-49G>C c.*863-49G>C (n.*863-49G>C) n.1007-49G>C n.991-49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.5080898G>A | CA2631591061 | ALG1 | n.3098-48G>A c.368-48G>A (n.368-48G>A) c.*54-48G>A (n.*54-48G>A) n.1010-48G>A c.434-48G>A (n.434-48G>A) n.3104-48G>A n.3930-48G>A c.473-48G>A (n.473-48G>A) c.218-48G>A (n.218-48G>A) n.1836-48G>A c.*929-48G>A (n.*929-48G>A) c.629-48G>A (n.629-48G>A) n.1006-48G>A c.900-48G>A (n.900-48G>A) c.923-48G>A (n.923-48G>A) c.961+1091G>A (n.961+1091G>A) c.962-48G>A (n.962-48G>A) n.1786-48G>A c.*863-48G>A (n.*863-48G>A) n.1007-48G>A n.991-48G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5080898G= | CA2203685568 | ALG1 | n.3098-48G= c.368-48G= (n.368-48G=) c.*54-48G= (n.*54-48G=) n.1010-48G= c.434-48G= (n.434-48G=) n.3104-48G= n.3930-48G= c.473-48G= (n.473-48G=) c.218-48G= (n.218-48G=) n.1836-48G= c.*929-48G= (n.*929-48G=) c.629-48G= (n.629-48G=) n.1006-48G= c.900-48G= (n.900-48G=) c.923-48G= (n.923-48G=) c.961+1091G= (n.961+1091G=) c.962-48G= (n.962-48G=) n.1786-48G= c.*863-48G= (n.*863-48G=) n.1007-48G= n.991-48G= | |
16 | g.5080898G>T | CA620530438 | ALG1 | n.3098-48G>T c.368-48G>T (n.368-48G>T) c.*54-48G>T (n.*54-48G>T) n.1010-48G>T c.434-48G>T (n.434-48G>T) n.3104-48G>T n.3930-48G>T c.473-48G>T (n.473-48G>T) c.218-48G>T (n.218-48G>T) n.1836-48G>T c.*929-48G>T (n.*929-48G>T) c.629-48G>T (n.629-48G>T) n.1006-48G>T c.900-48G>T (n.900-48G>T) c.923-48G>T (n.923-48G>T) c.961+1091G>T (n.961+1091G>T) c.962-48G>T (n.962-48G>T) n.1786-48G>T c.*863-48G>T (n.*863-48G>T) n.1007-48G>T n.991-48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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16 | g.5080900A>G | CA721324000 | ALG1 | n.3098-46A>G c.368-46A>G (n.368-46A>G) c.*54-46A>G (n.*54-46A>G) n.1010-46A>G c.434-46A>G (n.434-46A>G) n.3104-46A>G n.3930-46A>G c.473-46A>G (n.473-46A>G) c.218-46A>G (n.218-46A>G) n.1836-46A>G c.*929-46A>G (n.*929-46A>G) c.629-46A>G (n.629-46A>G) n.1006-46A>G c.900-46A>G (n.900-46A>G) c.923-46A>G (n.923-46A>G) c.961+1093A>G (n.961+1093A>G) c.962-46A>G (n.962-46A>G) n.1786-46A>G c.*863-46A>G (n.*863-46A>G) n.1007-46A>G n.991-46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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16 | g.5080901G= | CA2203685572 | ALG1 | n.3098-45G= c.368-45G= (n.368-45G=) c.*54-45G= (n.*54-45G=) n.1010-45G= c.434-45G= (n.434-45G=) n.3104-45G= n.3930-45G= c.473-45G= (n.473-45G=) c.218-45G= (n.218-45G=) n.1836-45G= c.*929-45G= (n.*929-45G=) c.629-45G= (n.629-45G=) n.1006-45G= c.900-45G= (n.900-45G=) c.923-45G= (n.923-45G=) c.961+1094G= (n.961+1094G=) c.962-45G= (n.962-45G=) n.1786-45G= c.*863-45G= (n.*863-45G=) n.1007-45G= n.991-45G= | |
16 | g.5080901G>T | CA7890144 | ALG1 | n.3098-45G>T c.368-45G>T (n.368-45G>T) c.*54-45G>T (n.*54-45G>T) n.1010-45G>T c.434-45G>T (n.434-45G>T) n.3104-45G>T n.3930-45G>T c.473-45G>T (n.473-45G>T) c.218-45G>T (n.218-45G>T) n.1836-45G>T c.*929-45G>T (n.*929-45G>T) c.629-45G>T (n.629-45G>T) n.1006-45G>T c.900-45G>T (n.900-45G>T) c.923-45G>T (n.923-45G>T) c.961+1094G>T (n.961+1094G>T) c.962-45G>T (n.962-45G>T) n.1786-45G>T c.*863-45G>T (n.*863-45G>T) n.1007-45G>T n.991-45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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16 | g.5080903G>A | CA2631591063 | ALG1 | n.3098-43G>A c.368-43G>A (n.368-43G>A) c.*54-43G>A (n.*54-43G>A) n.1010-43G>A c.434-43G>A (n.434-43G>A) n.3104-43G>A n.3930-43G>A c.473-43G>A (n.473-43G>A) c.218-43G>A (n.218-43G>A) n.1836-43G>A c.*929-43G>A (n.*929-43G>A) c.629-43G>A (n.629-43G>A) n.1006-43G>A c.900-43G>A (n.900-43G>A) c.923-43G>A (n.923-43G>A) c.961+1096G>A (n.961+1096G>A) c.962-43G>A (n.962-43G>A) n.1786-43G>A c.*863-43G>A (n.*863-43G>A) n.1007-43G>A n.991-43G>A | gnomAD v4 |
16 | g.5080904A= | CA2203685573 | ALG1 | n.3098-42A= c.368-42A= (n.368-42A=) c.*54-42A= (n.*54-42A=) n.1010-42A= c.434-42A= (n.434-42A=) n.3104-42A= n.3930-42A= c.473-42A= (n.473-42A=) c.218-42A= (n.218-42A=) n.1836-42A= c.*929-42A= (n.*929-42A=) c.629-42A= (n.629-42A=) n.1006-42A= c.900-42A= (n.900-42A=) c.923-42A= (n.923-42A=) c.961+1097A= (n.961+1097A=) c.962-42A= (n.962-42A=) n.1786-42A= c.*863-42A= (n.*863-42A=) n.1007-42A= n.991-42A= | |
16 | g.5080904A>C | CA2203685574 | ALG1 | n.3098-42A>C c.368-42A>C (n.368-42A>C) c.*54-42A>C (n.*54-42A>C) n.1010-42A>C c.434-42A>C (n.434-42A>C) n.3104-42A>C n.3930-42A>C c.473-42A>C (n.473-42A>C) c.218-42A>C (n.218-42A>C) n.1836-42A>C c.*929-42A>C (n.*929-42A>C) c.629-42A>C (n.629-42A>C) n.1006-42A>C c.900-42A>C (n.900-42A>C) c.923-42A>C (n.923-42A>C) c.961+1097A>C (n.961+1097A>C) c.962-42A>C (n.962-42A>C) n.1786-42A>C c.*863-42A>C (n.*863-42A>C) n.1007-42A>C n.991-42A>C | dbSNP |
16 | g.5080904A>G | CA2631591066 | ALG1 | n.3098-42A>G c.368-42A>G (n.368-42A>G) c.*54-42A>G (n.*54-42A>G) n.1010-42A>G c.434-42A>G (n.434-42A>G) n.3104-42A>G n.3930-42A>G c.473-42A>G (n.473-42A>G) c.218-42A>G (n.218-42A>G) n.1836-42A>G c.*929-42A>G (n.*929-42A>G) c.629-42A>G (n.629-42A>G) n.1006-42A>G c.900-42A>G (n.900-42A>G) c.923-42A>G (n.923-42A>G) c.961+1097A>G (n.961+1097A>G) c.962-42A>G (n.962-42A>G) n.1786-42A>G c.*863-42A>G (n.*863-42A>G) n.1007-42A>G n.991-42A>G | gnomAD v4 |
16 | g.5080905C= | CA2203685576 | ALG1 | n.3098-41C= c.368-41C= (n.368-41C=) c.*54-41C= (n.*54-41C=) n.1010-41C= c.434-41C= (n.434-41C=) n.3104-41C= n.3930-41C= c.473-41C= (n.473-41C=) c.218-41C= (n.218-41C=) n.1836-41C= c.*929-41C= (n.*929-41C=) c.629-41C= (n.629-41C=) n.1006-41C= c.900-41C= (n.900-41C=) c.923-41C= (n.923-41C=) c.961+1098C= (n.961+1098C=) c.962-41C= (n.962-41C=) n.1786-41C= c.*863-41C= (n.*863-41C=) n.1007-41C= n.991-41C= | |
16 | g.5080905C>T | CA277163899 | ALG1 | n.3098-41C>T c.368-41C>T (n.368-41C>T) c.*54-41C>T (n.*54-41C>T) n.1010-41C>T c.434-41C>T (n.434-41C>T) n.3104-41C>T n.3930-41C>T c.473-41C>T (n.473-41C>T) c.218-41C>T (n.218-41C>T) n.1836-41C>T c.*929-41C>T (n.*929-41C>T) c.629-41C>T (n.629-41C>T) n.1006-41C>T c.900-41C>T (n.900-41C>T) c.923-41C>T (n.923-41C>T) c.961+1098C>T (n.961+1098C>T) c.962-41C>T (n.962-41C>T) n.1786-41C>T c.*863-41C>T (n.*863-41C>T) n.1007-41C>T n.991-41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5080906A= | CA2203685577 | ALG1 | n.3098-40A= c.368-40A= (n.368-40A=) c.*54-40A= (n.*54-40A=) n.1010-40A= c.434-40A= (n.434-40A=) n.3104-40A= n.3930-40A= c.473-40A= (n.473-40A=) c.218-40A= (n.218-40A=) n.1836-40A= c.*929-40A= (n.*929-40A=) c.629-40A= (n.629-40A=) n.1006-40A= c.900-40A= (n.900-40A=) c.923-40A= (n.923-40A=) c.961+1099A= (n.961+1099A=) c.962-40A= (n.962-40A=) n.1786-40A= c.*863-40A= (n.*863-40A=) n.1007-40A= n.991-40A= | |
16 | g.5080906A>C | CA2631591071 | ALG1 | n.3098-40A>C c.368-40A>C (n.368-40A>C) c.*54-40A>C (n.*54-40A>C) n.1010-40A>C c.434-40A>C (n.434-40A>C) n.3104-40A>C n.3930-40A>C c.473-40A>C (n.473-40A>C) c.218-40A>C (n.218-40A>C) n.1836-40A>C c.*929-40A>C (n.*929-40A>C) c.629-40A>C (n.629-40A>C) n.1006-40A>C c.900-40A>C (n.900-40A>C) c.923-40A>C (n.923-40A>C) c.961+1099A>C (n.961+1099A>C) c.962-40A>C (n.962-40A>C) n.1786-40A>C c.*863-40A>C (n.*863-40A>C) n.1007-40A>C n.991-40A>C | gnomAD v4 |
16 | g.5080906A>G | CA620530440 | ALG1 | n.3098-40A>G c.368-40A>G (n.368-40A>G) c.*54-40A>G (n.*54-40A>G) n.1010-40A>G c.434-40A>G (n.434-40A>G) n.3104-40A>G n.3930-40A>G c.473-40A>G (n.473-40A>G) c.218-40A>G (n.218-40A>G) n.1836-40A>G c.*929-40A>G (n.*929-40A>G) c.629-40A>G (n.629-40A>G) n.1006-40A>G c.900-40A>G (n.900-40A>G) c.923-40A>G (n.923-40A>G) c.961+1099A>G (n.961+1099A>G) c.962-40A>G (n.962-40A>G) n.1786-40A>G c.*863-40A>G (n.*863-40A>G) n.1007-40A>G n.991-40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5080908A= | CA2203685579 | ALG1 | n.3098-38A= c.368-38A= (n.368-38A=) c.*54-38A= (n.*54-38A=) n.1010-38A= c.434-38A= (n.434-38A=) n.3104-38A= n.3930-38A= c.473-38A= (n.473-38A=) c.218-38A= (n.218-38A=) n.1836-38A= c.*929-38A= (n.*929-38A=) c.629-38A= (n.629-38A=) n.1006-38A= c.900-38A= (n.900-38A=) c.923-38A= (n.923-38A=) c.961+1101A= (n.961+1101A=) c.962-38A= (n.962-38A=) n.1786-38A= c.*863-38A= (n.*863-38A=) n.1007-38A= n.991-38A= | |
16 | g.5080908A>G | CA7890145 | ALG1 | n.3098-38A>G c.368-38A>G (n.368-38A>G) c.*54-38A>G (n.*54-38A>G) n.1010-38A>G c.434-38A>G (n.434-38A>G) n.3104-38A>G n.3930-38A>G c.473-38A>G (n.473-38A>G) c.218-38A>G (n.218-38A>G) n.1836-38A>G c.*929-38A>G (n.*929-38A>G) c.629-38A>G (n.629-38A>G) n.1006-38A>G c.900-38A>G (n.900-38A>G) c.923-38A>G (n.923-38A>G) c.961+1101A>G (n.961+1101A>G) c.962-38A>G (n.962-38A>G) n.1786-38A>G c.*863-38A>G (n.*863-38A>G) n.1007-38A>G n.991-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5080909G>T | CA2560201738 | ALG1 | n.3098-37G>T c.368-37G>T (n.368-37G>T) c.*54-37G>T (n.*54-37G>T) n.1010-37G>T c.434-37G>T (n.434-37G>T) n.3104-37G>T n.3930-37G>T c.473-37G>T (n.473-37G>T) c.218-37G>T (n.218-37G>T) n.1836-37G>T c.*929-37G>T (n.*929-37G>T) c.629-37G>T (n.629-37G>T) n.1006-37G>T c.900-37G>T (n.900-37G>T) c.923-37G>T (n.923-37G>T) c.961+1102G>T (n.961+1102G>T) c.962-37G>T (n.962-37G>T) n.1786-37G>T c.*863-37G>T (n.*863-37G>T) n.1007-37G>T n.991-37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5080910A= | CA2203685581 | ALG1 | n.3098-36A= c.368-36A= (n.368-36A=) c.*54-36A= (n.*54-36A=) n.1010-36A= c.434-36A= (n.434-36A=) n.3104-36A= n.3930-36A= c.473-36A= (n.473-36A=) c.218-36A= (n.218-36A=) n.1836-36A= c.*929-36A= (n.*929-36A=) c.629-36A= (n.629-36A=) n.1006-36A= c.900-36A= (n.900-36A=) c.923-36A= (n.923-36A=) c.961+1103A= (n.961+1103A=) c.962-36A= (n.962-36A=) n.1786-36A= c.*863-36A= (n.*863-36A=) n.1007-36A= n.991-36A= | |
16 | g.5080910A>G | CA7890146 | ALG1 | n.3098-36A>G c.368-36A>G (n.368-36A>G) c.*54-36A>G (n.*54-36A>G) n.1010-36A>G c.434-36A>G (n.434-36A>G) n.3104-36A>G n.3930-36A>G c.473-36A>G (n.473-36A>G) c.218-36A>G (n.218-36A>G) n.1836-36A>G c.*929-36A>G (n.*929-36A>G) c.629-36A>G (n.629-36A>G) n.1006-36A>G c.900-36A>G (n.900-36A>G) c.923-36A>G (n.923-36A>G) c.961+1103A>G (n.961+1103A>G) c.962-36A>G (n.962-36A>G) n.1786-36A>G c.*863-36A>G (n.*863-36A>G) n.1007-36A>G n.991-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5080910A>T | CA2631591078 | ALG1 | n.3098-36A>T c.368-36A>T (n.368-36A>T) c.*54-36A>T (n.*54-36A>T) n.1010-36A>T c.434-36A>T (n.434-36A>T) n.3104-36A>T n.3930-36A>T c.473-36A>T (n.473-36A>T) c.218-36A>T (n.218-36A>T) n.1836-36A>T c.*929-36A>T (n.*929-36A>T) c.629-36A>T (n.629-36A>T) n.1006-36A>T c.900-36A>T (n.900-36A>T) c.923-36A>T (n.923-36A>T) c.961+1103A>T (n.961+1103A>T) c.962-36A>T (n.962-36A>T) n.1786-36A>T c.*863-36A>T (n.*863-36A>T) n.1007-36A>T n.991-36A>T | gnomAD v4 |
16 | g.5080911T>C | CA7890147 | ALG1 | n.3098-35T>C c.368-35T>C (n.368-35T>C) c.*54-35T>C (n.*54-35T>C) n.1010-35T>C c.434-35T>C (n.434-35T>C) n.3104-35T>C n.3930-35T>C c.473-35T>C (n.473-35T>C) c.218-35T>C (n.218-35T>C) n.1836-35T>C c.*929-35T>C (n.*929-35T>C) c.629-35T>C (n.629-35T>C) n.1006-35T>C c.900-35T>C (n.900-35T>C) c.923-35T>C (n.923-35T>C) c.961+1104T>C (n.961+1104T>C) c.962-35T>C (n.962-35T>C) n.1786-35T>C c.*863-35T>C (n.*863-35T>C) n.1007-35T>C n.991-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5080911T= | CA2203685583 | ALG1 | n.3098-35T= c.368-35T= (n.368-35T=) c.*54-35T= (n.*54-35T=) n.1010-35T= c.434-35T= (n.434-35T=) n.3104-35T= n.3930-35T= c.473-35T= (n.473-35T=) c.218-35T= (n.218-35T=) n.1836-35T= c.*929-35T= (n.*929-35T=) c.629-35T= (n.629-35T=) n.1006-35T= c.900-35T= (n.900-35T=) c.923-35T= (n.923-35T=) c.961+1104T= (n.961+1104T=) c.962-35T= (n.962-35T=) n.1786-35T= c.*863-35T= (n.*863-35T=) n.1007-35T= n.991-35T= | |
16 | g.5080912G>C | CA2203685586 | ALG1 | n.3098-34G>C c.368-34G>C (n.368-34G>C) c.*54-34G>C (n.*54-34G>C) n.1010-34G>C c.434-34G>C (n.434-34G>C) n.3104-34G>C n.3930-34G>C c.473-34G>C (n.473-34G>C) c.218-34G>C (n.218-34G>C) n.1836-34G>C c.*929-34G>C (n.*929-34G>C) c.629-34G>C (n.629-34G>C) n.1006-34G>C c.900-34G>C (n.900-34G>C) c.923-34G>C (n.923-34G>C) c.961+1105G>C (n.961+1105G>C) c.962-34G>C (n.962-34G>C) n.1786-34G>C c.*863-34G>C (n.*863-34G>C) n.1007-34G>C n.991-34G>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.5080912G= | CA2203685585 | ALG1 | n.3098-34G= c.368-34G= (n.368-34G=) c.*54-34G= (n.*54-34G=) n.1010-34G= c.434-34G= (n.434-34G=) n.3104-34G= n.3930-34G= c.473-34G= (n.473-34G=) c.218-34G= (n.218-34G=) n.1836-34G= c.*929-34G= (n.*929-34G=) c.629-34G= (n.629-34G=) n.1006-34G= c.900-34G= (n.900-34G=) c.923-34G= (n.923-34G=) c.961+1105G= (n.961+1105G=) c.962-34G= (n.962-34G=) n.1786-34G= c.*863-34G= (n.*863-34G=) n.1007-34G= n.991-34G= | |
16 | g.5080913G>A | CA620530441 | ALG1 | n.3098-33G>A c.368-33G>A (n.368-33G>A) c.*54-33G>A (n.*54-33G>A) n.1010-33G>A c.434-33G>A (n.434-33G>A) n.3104-33G>A n.3930-33G>A c.473-33G>A (n.473-33G>A) c.218-33G>A (n.218-33G>A) n.1836-33G>A c.*929-33G>A (n.*929-33G>A) c.629-33G>A (n.629-33G>A) n.1006-33G>A c.900-33G>A (n.900-33G>A) c.923-33G>A (n.923-33G>A) c.961+1106G>A (n.961+1106G>A) c.962-33G>A (n.962-33G>A) n.1786-33G>A c.*863-33G>A (n.*863-33G>A) n.1007-33G>A n.991-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.5080913G= | CA2203685588 | ALG1 | n.3098-33G= c.368-33G= (n.368-33G=) c.*54-33G= (n.*54-33G=) n.1010-33G= c.434-33G= (n.434-33G=) n.3104-33G= n.3930-33G= c.473-33G= (n.473-33G=) c.218-33G= (n.218-33G=) n.1836-33G= c.*929-33G= (n.*929-33G=) c.629-33G= (n.629-33G=) n.1006-33G= c.900-33G= (n.900-33G=) c.923-33G= (n.923-33G=) c.961+1106G= (n.961+1106G=) c.962-33G= (n.962-33G=) n.1786-33G= c.*863-33G= (n.*863-33G=) n.1007-33G= n.991-33G= | |
16 | g.5080913G>T | CA7890148 | ALG1 | n.3098-33G>T c.368-33G>T (n.368-33G>T) c.*54-33G>T (n.*54-33G>T) n.1010-33G>T c.434-33G>T (n.434-33G>T) n.3104-33G>T n.3930-33G>T c.473-33G>T (n.473-33G>T) c.218-33G>T (n.218-33G>T) n.1836-33G>T c.*929-33G>T (n.*929-33G>T) c.629-33G>T (n.629-33G>T) n.1006-33G>T c.900-33G>T (n.900-33G>T) c.923-33G>T (n.923-33G>T) c.961+1106G>T (n.961+1106G>T) c.962-33G>T (n.962-33G>T) n.1786-33G>T c.*863-33G>T (n.*863-33G>T) n.1007-33G>T n.991-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.5080914G>A | CA2203685591 | ALG1 | n.3098-32G>A c.368-32G>A (n.368-32G>A) c.*54-32G>A (n.*54-32G>A) n.1010-32G>A c.434-32G>A (n.434-32G>A) n.3104-32G>A n.3930-32G>A c.473-32G>A (n.473-32G>A) c.218-32G>A (n.218-32G>A) n.1836-32G>A c.*929-32G>A (n.*929-32G>A) c.629-32G>A (n.629-32G>A) n.1006-32G>A c.900-32G>A (n.900-32G>A) c.923-32G>A (n.923-32G>A) c.961+1107G>A (n.961+1107G>A) c.962-32G>A (n.962-32G>A) n.1786-32G>A c.*863-32G>A (n.*863-32G>A) n.1007-32G>A n.991-32G>A | dbSNP |
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16 | g.5080915T>A | CA2203685593 | ALG1 | n.3098-31T>A c.368-31T>A (n.368-31T>A) c.*54-31T>A (n.*54-31T>A) n.1010-31T>A c.434-31T>A (n.434-31T>A) n.3104-31T>A n.3930-31T>A c.473-31T>A (n.473-31T>A) c.218-31T>A (n.218-31T>A) n.1836-31T>A c.*929-31T>A (n.*929-31T>A) c.629-31T>A (n.629-31T>A) n.1006-31T>A c.900-31T>A (n.900-31T>A) c.923-31T>A (n.923-31T>A) c.961+1108T>A (n.961+1108T>A) c.962-31T>A (n.962-31T>A) n.1786-31T>A c.*863-31T>A (n.*863-31T>A) n.1007-31T>A n.991-31T>A | dbSNP |
16 | g.5080915T= | CA2203685592 | ALG1 | n.3098-31T= c.368-31T= (n.368-31T=) c.*54-31T= (n.*54-31T=) n.1010-31T= c.434-31T= (n.434-31T=) n.3104-31T= n.3930-31T= c.473-31T= (n.473-31T=) c.218-31T= (n.218-31T=) n.1836-31T= c.*929-31T= (n.*929-31T=) c.629-31T= (n.629-31T=) n.1006-31T= c.900-31T= (n.900-31T=) c.923-31T= (n.923-31T=) c.961+1108T= (n.961+1108T=) c.962-31T= (n.962-31T=) n.1786-31T= c.*863-31T= (n.*863-31T=) n.1007-31T= n.991-31T= |