| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.5080804G>T | CA2631590904 | ALG1 | n.3098-142G>T c.368-142G>T (n.368-142G>T) c.*54-142G>T (n.*54-142G>T) n.1010-142G>T c.434-142G>T (n.434-142G>T) n.3104-142G>T n.3930-142G>T c.473-142G>T (n.473-142G>T) c.218-142G>T (n.218-142G>T) n.1836-142G>T c.*929-142G>T (n.*929-142G>T) c.629-142G>T (n.629-142G>T) n.1006-142G>T c.900-142G>T (n.900-142G>T) c.923-142G>T (n.923-142G>T) c.961+997G>T (n.961+997G>T) c.962-142G>T (n.962-142G>T) n.1786-142G>T c.*863-142G>T (n.*863-142G>T) n.1007-142G>T n.991-142G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080805C>A | CA2631590907 | ALG1 | n.3098-141C>A c.368-141C>A (n.368-141C>A) c.*54-141C>A (n.*54-141C>A) n.1010-141C>A c.434-141C>A (n.434-141C>A) n.3104-141C>A n.3930-141C>A c.473-141C>A (n.473-141C>A) c.218-141C>A (n.218-141C>A) n.1836-141C>A c.*929-141C>A (n.*929-141C>A) c.629-141C>A (n.629-141C>A) n.1006-141C>A c.900-141C>A (n.900-141C>A) c.923-141C>A (n.923-141C>A) c.961+998C>A (n.961+998C>A) c.962-141C>A (n.962-141C>A) n.1786-141C>A c.*863-141C>A (n.*863-141C>A) n.1007-141C>A n.991-141C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080805C= | CA2203685490 | ALG1 | n.3098-141C= c.368-141C= (n.368-141C=) c.*54-141C= (n.*54-141C=) n.1010-141C= c.434-141C= (n.434-141C=) n.3104-141C= n.3930-141C= c.473-141C= (n.473-141C=) c.218-141C= (n.218-141C=) n.1836-141C= c.*929-141C= (n.*929-141C=) c.629-141C= (n.629-141C=) n.1006-141C= c.900-141C= (n.900-141C=) c.923-141C= (n.923-141C=) c.961+998C= (n.961+998C=) c.962-141C= (n.962-141C=) n.1786-141C= c.*863-141C= (n.*863-141C=) n.1007-141C= n.991-141C= | |
| 16 | g.5080805C>T | CA974051162 | ALG1 | n.3098-141C>T c.368-141C>T (n.368-141C>T) c.*54-141C>T (n.*54-141C>T) n.1010-141C>T c.434-141C>T (n.434-141C>T) n.3104-141C>T n.3930-141C>T c.473-141C>T (n.473-141C>T) c.218-141C>T (n.218-141C>T) n.1836-141C>T c.*929-141C>T (n.*929-141C>T) c.629-141C>T (n.629-141C>T) n.1006-141C>T c.900-141C>T (n.900-141C>T) c.923-141C>T (n.923-141C>T) c.961+998C>T (n.961+998C>T) c.962-141C>T (n.962-141C>T) n.1786-141C>T c.*863-141C>T (n.*863-141C>T) n.1007-141C>T n.991-141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080806C>T | CA2203685492 | ALG1 | n.3098-140C>T c.368-140C>T (n.368-140C>T) c.*54-140C>T (n.*54-140C>T) n.1010-140C>T c.434-140C>T (n.434-140C>T) n.3104-140C>T n.3930-140C>T c.473-140C>T (n.473-140C>T) c.218-140C>T (n.218-140C>T) n.1836-140C>T c.*929-140C>T (n.*929-140C>T) c.629-140C>T (n.629-140C>T) n.1006-140C>T c.900-140C>T (n.900-140C>T) c.923-140C>T (n.923-140C>T) c.961+999C>T (n.961+999C>T) c.962-140C>T (n.962-140C>T) n.1786-140C>T c.*863-140C>T (n.*863-140C>T) n.1007-140C>T n.991-140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080807C= | CA2203685494 | ALG1 | n.3098-139C= c.368-139C= (n.368-139C=) c.*54-139C= (n.*54-139C=) n.1010-139C= c.434-139C= (n.434-139C=) n.3104-139C= n.3930-139C= c.473-139C= (n.473-139C=) c.218-139C= (n.218-139C=) n.1836-139C= c.*929-139C= (n.*929-139C=) c.629-139C= (n.629-139C=) n.1006-139C= c.900-139C= (n.900-139C=) c.923-139C= (n.923-139C=) c.961+1000C= (n.961+1000C=) c.962-139C= (n.962-139C=) n.1786-139C= c.*863-139C= (n.*863-139C=) n.1007-139C= n.991-139C= | |
| 16 | g.5080807C>G | CA974051165 | ALG1 | n.3098-139C>G c.368-139C>G (n.368-139C>G) c.*54-139C>G (n.*54-139C>G) n.1010-139C>G c.434-139C>G (n.434-139C>G) n.3104-139C>G n.3930-139C>G c.473-139C>G (n.473-139C>G) c.218-139C>G (n.218-139C>G) n.1836-139C>G c.*929-139C>G (n.*929-139C>G) c.629-139C>G (n.629-139C>G) n.1006-139C>G c.900-139C>G (n.900-139C>G) c.923-139C>G (n.923-139C>G) c.961+1000C>G (n.961+1000C>G) c.962-139C>G (n.962-139C>G) n.1786-139C>G c.*863-139C>G (n.*863-139C>G) n.1007-139C>G n.991-139C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080808G>T | CA2631590921 | ALG1 | n.3098-138G>T c.368-138G>T (n.368-138G>T) c.*54-138G>T (n.*54-138G>T) n.1010-138G>T c.434-138G>T (n.434-138G>T) n.3104-138G>T n.3930-138G>T c.473-138G>T (n.473-138G>T) c.218-138G>T (n.218-138G>T) n.1836-138G>T c.*929-138G>T (n.*929-138G>T) c.629-138G>T (n.629-138G>T) n.1006-138G>T c.900-138G>T (n.900-138G>T) c.923-138G>T (n.923-138G>T) c.961+1001G>T (n.961+1001G>T) c.962-138G>T (n.962-138G>T) n.1786-138G>T c.*863-138G>T (n.*863-138G>T) n.1007-138G>T n.991-138G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080809G>T | CA2631590922 | ALG1 | n.3098-137G>T c.368-137G>T (n.368-137G>T) c.*54-137G>T (n.*54-137G>T) n.1010-137G>T c.434-137G>T (n.434-137G>T) n.3104-137G>T n.3930-137G>T c.473-137G>T (n.473-137G>T) c.218-137G>T (n.218-137G>T) n.1836-137G>T c.*929-137G>T (n.*929-137G>T) c.629-137G>T (n.629-137G>T) n.1006-137G>T c.900-137G>T (n.900-137G>T) c.923-137G>T (n.923-137G>T) c.961+1002G>T (n.961+1002G>T) c.962-137G>T (n.962-137G>T) n.1786-137G>T c.*863-137G>T (n.*863-137G>T) n.1007-137G>T n.991-137G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080810A>G | CA974051167 | ALG1 | n.3098-136A>G c.368-136A>G (n.368-136A>G) c.*54-136A>G (n.*54-136A>G) n.1010-136A>G c.434-136A>G (n.434-136A>G) n.3104-136A>G n.3930-136A>G c.473-136A>G (n.473-136A>G) c.218-136A>G (n.218-136A>G) n.1836-136A>G c.*929-136A>G (n.*929-136A>G) c.629-136A>G (n.629-136A>G) n.1006-136A>G c.900-136A>G (n.900-136A>G) c.923-136A>G (n.923-136A>G) c.961+1003A>G (n.961+1003A>G) c.962-136A>G (n.962-136A>G) n.1786-136A>G c.*863-136A>G (n.*863-136A>G) n.1007-136A>G n.991-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080811T>G | CA2631590926 | ALG1 | n.3098-135T>G c.368-135T>G (n.368-135T>G) c.*54-135T>G (n.*54-135T>G) n.1010-135T>G c.434-135T>G (n.434-135T>G) n.3104-135T>G n.3930-135T>G c.473-135T>G (n.473-135T>G) c.218-135T>G (n.218-135T>G) n.1836-135T>G c.*929-135T>G (n.*929-135T>G) c.629-135T>G (n.629-135T>G) n.1006-135T>G c.900-135T>G (n.900-135T>G) c.923-135T>G (n.923-135T>G) c.961+1004T>G (n.961+1004T>G) c.962-135T>G (n.962-135T>G) n.1786-135T>G c.*863-135T>G (n.*863-135T>G) n.1007-135T>G n.991-135T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080812G>T | CA2631590930 | ALG1 | n.3098-134G>T c.368-134G>T (n.368-134G>T) c.*54-134G>T (n.*54-134G>T) n.1010-134G>T c.434-134G>T (n.434-134G>T) n.3104-134G>T n.3930-134G>T c.473-134G>T (n.473-134G>T) c.218-134G>T (n.218-134G>T) n.1836-134G>T c.*929-134G>T (n.*929-134G>T) c.629-134G>T (n.629-134G>T) n.1006-134G>T c.900-134G>T (n.900-134G>T) c.923-134G>T (n.923-134G>T) c.961+1005G>T (n.961+1005G>T) c.962-134G>T (n.962-134G>T) n.1786-134G>T c.*863-134G>T (n.*863-134G>T) n.1007-134G>T n.991-134G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080815del | CA2631590929 | ALG1 | n.3098-131del c.368-131del (n.368-131del) c.*54-131del (n.*54-131del) n.1010-131del c.434-131del (n.434-131del) n.3104-131del n.3930-131del c.473-131del (n.473-131del) c.218-131del (n.218-131del) n.1836-131del c.*929-131del (n.*929-131del) c.629-131del (n.629-131del) n.1006-131del c.900-131del (n.900-131del) c.923-131del (n.923-131del) c.961+1008del (n.961+1008del) c.962-131del (n.962-131del) n.1786-131del c.*863-131del (n.*863-131del) n.1007-131del n.991-131del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080813G>A | CA2631590932 | ALG1 | n.3098-133G>A c.368-133G>A (n.368-133G>A) c.*54-133G>A (n.*54-133G>A) n.1010-133G>A c.434-133G>A (n.434-133G>A) n.3104-133G>A n.3930-133G>A c.473-133G>A (n.473-133G>A) c.218-133G>A (n.218-133G>A) n.1836-133G>A c.*929-133G>A (n.*929-133G>A) c.629-133G>A (n.629-133G>A) n.1006-133G>A c.900-133G>A (n.900-133G>A) c.923-133G>A (n.923-133G>A) c.961+1006G>A (n.961+1006G>A) c.962-133G>A (n.962-133G>A) n.1786-133G>A c.*863-133G>A (n.*863-133G>A) n.1007-133G>A n.991-133G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080813G>C | CA2631590933 | ALG1 | n.3098-133G>C c.368-133G>C (n.368-133G>C) c.*54-133G>C (n.*54-133G>C) n.1010-133G>C c.434-133G>C (n.434-133G>C) n.3104-133G>C n.3930-133G>C c.473-133G>C (n.473-133G>C) c.218-133G>C (n.218-133G>C) n.1836-133G>C c.*929-133G>C (n.*929-133G>C) c.629-133G>C (n.629-133G>C) n.1006-133G>C c.900-133G>C (n.900-133G>C) c.923-133G>C (n.923-133G>C) c.961+1006G>C (n.961+1006G>C) c.962-133G>C (n.962-133G>C) n.1786-133G>C c.*863-133G>C (n.*863-133G>C) n.1007-133G>C n.991-133G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080813G>T | CA2631590934 | ALG1 | n.3098-133G>T c.368-133G>T (n.368-133G>T) c.*54-133G>T (n.*54-133G>T) n.1010-133G>T c.434-133G>T (n.434-133G>T) n.3104-133G>T n.3930-133G>T c.473-133G>T (n.473-133G>T) c.218-133G>T (n.218-133G>T) n.1836-133G>T c.*929-133G>T (n.*929-133G>T) c.629-133G>T (n.629-133G>T) n.1006-133G>T c.900-133G>T (n.900-133G>T) c.923-133G>T (n.923-133G>T) c.961+1006G>T (n.961+1006G>T) c.962-133G>T (n.962-133G>T) n.1786-133G>T c.*863-133G>T (n.*863-133G>T) n.1007-133G>T n.991-133G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080814G= | CA2203685498 | ALG1 | n.3098-132G= c.368-132G= (n.368-132G=) c.*54-132G= (n.*54-132G=) n.1010-132G= c.434-132G= (n.434-132G=) n.3104-132G= n.3930-132G= c.473-132G= (n.473-132G=) c.218-132G= (n.218-132G=) n.1836-132G= c.*929-132G= (n.*929-132G=) c.629-132G= (n.629-132G=) n.1006-132G= c.900-132G= (n.900-132G=) c.923-132G= (n.923-132G=) c.961+1007G= (n.961+1007G=) c.962-132G= (n.962-132G=) n.1786-132G= c.*863-132G= (n.*863-132G=) n.1007-132G= n.991-132G= | |
| 16 | g.5080814G>T | CA620530427 | ALG1 | n.3098-132G>T c.368-132G>T (n.368-132G>T) c.*54-132G>T (n.*54-132G>T) n.1010-132G>T c.434-132G>T (n.434-132G>T) n.3104-132G>T n.3930-132G>T c.473-132G>T (n.473-132G>T) c.218-132G>T (n.218-132G>T) n.1836-132G>T c.*929-132G>T (n.*929-132G>T) c.629-132G>T (n.629-132G>T) n.1006-132G>T c.900-132G>T (n.900-132G>T) c.923-132G>T (n.923-132G>T) c.961+1007G>T (n.961+1007G>T) c.962-132G>T (n.962-132G>T) n.1786-132G>T c.*863-132G>T (n.*863-132G>T) n.1007-132G>T n.991-132G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080815G= | CA2203685499 | ALG1 | n.3098-131G= c.368-131G= (n.368-131G=) c.*54-131G= (n.*54-131G=) n.1010-131G= c.434-131G= (n.434-131G=) n.3104-131G= n.3930-131G= c.473-131G= (n.473-131G=) c.218-131G= (n.218-131G=) n.1836-131G= c.*929-131G= (n.*929-131G=) c.629-131G= (n.629-131G=) n.1006-131G= c.900-131G= (n.900-131G=) c.923-131G= (n.923-131G=) c.961+1008G= (n.961+1008G=) c.962-131G= (n.962-131G=) n.1786-131G= c.*863-131G= (n.*863-131G=) n.1007-131G= n.991-131G= | |
| 16 | g.5080815G>T | CA2631590939 | ALG1 | n.3098-131G>T c.368-131G>T (n.368-131G>T) c.*54-131G>T (n.*54-131G>T) n.1010-131G>T c.434-131G>T (n.434-131G>T) n.3104-131G>T n.3930-131G>T c.473-131G>T (n.473-131G>T) c.218-131G>T (n.218-131G>T) n.1836-131G>T c.*929-131G>T (n.*929-131G>T) c.629-131G>T (n.629-131G>T) n.1006-131G>T c.900-131G>T (n.900-131G>T) c.923-131G>T (n.923-131G>T) c.961+1008G>T (n.961+1008G>T) c.962-131G>T (n.962-131G>T) n.1786-131G>T c.*863-131G>T (n.*863-131G>T) n.1007-131G>T n.991-131G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080816C>A | CA2631590941 | ALG1 | n.3098-130C>A c.368-130C>A (n.368-130C>A) c.*54-130C>A (n.*54-130C>A) n.1010-130C>A c.434-130C>A (n.434-130C>A) n.3104-130C>A n.3930-130C>A c.473-130C>A (n.473-130C>A) c.218-130C>A (n.218-130C>A) n.1836-130C>A c.*929-130C>A (n.*929-130C>A) c.629-130C>A (n.629-130C>A) n.1006-130C>A c.900-130C>A (n.900-130C>A) c.923-130C>A (n.923-130C>A) c.961+1009C>A (n.961+1009C>A) c.962-130C>A (n.962-130C>A) n.1786-130C>A c.*863-130C>A (n.*863-130C>A) n.1007-130C>A n.991-130C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080819G>T | CA2203685503 | ALG1 | n.3098-127G>T c.368-127G>T (n.368-127G>T) c.*54-127G>T (n.*54-127G>T) n.1010-127G>T c.434-127G>T (n.434-127G>T) n.3104-127G>T n.3930-127G>T c.473-127G>T (n.473-127G>T) c.218-127G>T (n.218-127G>T) n.1836-127G>T c.*929-127G>T (n.*929-127G>T) c.629-127G>T (n.629-127G>T) n.1006-127G>T c.900-127G>T (n.900-127G>T) c.923-127G>T (n.923-127G>T) c.961+1012G>T (n.961+1012G>T) c.962-127G>T (n.962-127G>T) n.1786-127G>T c.*863-127G>T (n.*863-127G>T) n.1007-127G>T n.991-127G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080821C>G | CA2631590951 | ALG1 | n.3098-125C>G c.368-125C>G (n.368-125C>G) c.*54-125C>G (n.*54-125C>G) n.1010-125C>G c.434-125C>G (n.434-125C>G) n.3104-125C>G n.3930-125C>G c.473-125C>G (n.473-125C>G) c.218-125C>G (n.218-125C>G) n.1836-125C>G c.*929-125C>G (n.*929-125C>G) c.629-125C>G (n.629-125C>G) n.1006-125C>G c.900-125C>G (n.900-125C>G) c.923-125C>G (n.923-125C>G) c.961+1014C>G (n.961+1014C>G) c.962-125C>G (n.962-125C>G) n.1786-125C>G c.*863-125C>G (n.*863-125C>G) n.1007-125C>G n.991-125C>G | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080822T>C | CA2631590958 | ALG1 | n.3098-124T>C c.368-124T>C (n.368-124T>C) c.*54-124T>C (n.*54-124T>C) n.1010-124T>C c.434-124T>C (n.434-124T>C) n.3104-124T>C n.3930-124T>C c.473-124T>C (n.473-124T>C) c.218-124T>C (n.218-124T>C) n.1836-124T>C c.*929-124T>C (n.*929-124T>C) c.629-124T>C (n.629-124T>C) n.1006-124T>C c.900-124T>C (n.900-124T>C) c.923-124T>C (n.923-124T>C) c.961+1015T>C (n.961+1015T>C) c.962-124T>C (n.962-124T>C) n.1786-124T>C c.*863-124T>C (n.*863-124T>C) n.1007-124T>C n.991-124T>C | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080826G>A | CA2631590966 | ALG1 | n.3098-120G>A c.368-120G>A (n.368-120G>A) c.*54-120G>A (n.*54-120G>A) n.1010-120G>A c.434-120G>A (n.434-120G>A) n.3104-120G>A n.3930-120G>A c.473-120G>A (n.473-120G>A) c.218-120G>A (n.218-120G>A) n.1836-120G>A c.*929-120G>A (n.*929-120G>A) c.629-120G>A (n.629-120G>A) n.1006-120G>A c.900-120G>A (n.900-120G>A) c.923-120G>A (n.923-120G>A) c.961+1019G>A (n.961+1019G>A) c.962-120G>A (n.962-120G>A) n.1786-120G>A c.*863-120G>A (n.*863-120G>A) n.1007-120G>A n.991-120G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080826G>T | CA2631590968 | ALG1 | n.3098-120G>T c.368-120G>T (n.368-120G>T) c.*54-120G>T (n.*54-120G>T) n.1010-120G>T c.434-120G>T (n.434-120G>T) n.3104-120G>T n.3930-120G>T c.473-120G>T (n.473-120G>T) c.218-120G>T (n.218-120G>T) n.1836-120G>T c.*929-120G>T (n.*929-120G>T) c.629-120G>T (n.629-120G>T) n.1006-120G>T c.900-120G>T (n.900-120G>T) c.923-120G>T (n.923-120G>T) c.961+1019G>T (n.961+1019G>T) c.962-120G>T (n.962-120G>T) n.1786-120G>T c.*863-120G>T (n.*863-120G>T) n.1007-120G>T n.991-120G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080827C>A | CA2631590973 | ALG1 | n.3098-119C>A c.368-119C>A (n.368-119C>A) c.*54-119C>A (n.*54-119C>A) n.1010-119C>A c.434-119C>A (n.434-119C>A) n.3104-119C>A n.3930-119C>A c.473-119C>A (n.473-119C>A) c.218-119C>A (n.218-119C>A) n.1836-119C>A c.*929-119C>A (n.*929-119C>A) c.629-119C>A (n.629-119C>A) n.1006-119C>A c.900-119C>A (n.900-119C>A) c.923-119C>A (n.923-119C>A) c.961+1020C>A (n.961+1020C>A) c.962-119C>A (n.962-119C>A) n.1786-119C>A c.*863-119C>A (n.*863-119C>A) n.1007-119C>A n.991-119C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080827C>G | CA620530428 | ALG1 | n.3098-119C>G c.368-119C>G (n.368-119C>G) c.*54-119C>G (n.*54-119C>G) n.1010-119C>G c.434-119C>G (n.434-119C>G) n.3104-119C>G n.3930-119C>G c.473-119C>G (n.473-119C>G) c.218-119C>G (n.218-119C>G) n.1836-119C>G c.*929-119C>G (n.*929-119C>G) c.629-119C>G (n.629-119C>G) n.1006-119C>G c.900-119C>G (n.900-119C>G) c.923-119C>G (n.923-119C>G) c.961+1020C>G (n.961+1020C>G) c.962-119C>G (n.962-119C>G) n.1786-119C>G c.*863-119C>G (n.*863-119C>G) n.1007-119C>G n.991-119C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080829G>C | CA2631590979 | ALG1 | n.3098-117G>C c.368-117G>C (n.368-117G>C) c.*54-117G>C (n.*54-117G>C) n.1010-117G>C c.434-117G>C (n.434-117G>C) n.3104-117G>C n.3930-117G>C c.473-117G>C (n.473-117G>C) c.218-117G>C (n.218-117G>C) n.1836-117G>C c.*929-117G>C (n.*929-117G>C) c.629-117G>C (n.629-117G>C) n.1006-117G>C c.900-117G>C (n.900-117G>C) c.923-117G>C (n.923-117G>C) c.961+1022G>C (n.961+1022G>C) c.962-117G>C (n.962-117G>C) n.1786-117G>C c.*863-117G>C (n.*863-117G>C) n.1007-117G>C n.991-117G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080829G>T | CA2590304018 | ALG1 | n.3098-117G>T c.368-117G>T (n.368-117G>T) c.*54-117G>T (n.*54-117G>T) n.1010-117G>T c.434-117G>T (n.434-117G>T) n.3104-117G>T n.3930-117G>T c.473-117G>T (n.473-117G>T) c.218-117G>T (n.218-117G>T) n.1836-117G>T c.*929-117G>T (n.*929-117G>T) c.629-117G>T (n.629-117G>T) n.1006-117G>T c.900-117G>T (n.900-117G>T) c.923-117G>T (n.923-117G>T) c.961+1022G>T (n.961+1022G>T) c.962-117G>T (n.962-117G>T) n.1786-117G>T c.*863-117G>T (n.*863-117G>T) n.1007-117G>T n.991-117G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080831T>G | CA721323936 | ALG1 | n.3098-115T>G c.368-115T>G (n.368-115T>G) c.*54-115T>G (n.*54-115T>G) n.1010-115T>G c.434-115T>G (n.434-115T>G) n.3104-115T>G n.3930-115T>G c.473-115T>G (n.473-115T>G) c.218-115T>G (n.218-115T>G) n.1836-115T>G c.*929-115T>G (n.*929-115T>G) c.629-115T>G (n.629-115T>G) n.1006-115T>G c.900-115T>G (n.900-115T>G) c.923-115T>G (n.923-115T>G) c.961+1024T>G (n.961+1024T>G) c.962-115T>G (n.962-115T>G) n.1786-115T>G c.*863-115T>G (n.*863-115T>G) n.1007-115T>G n.991-115T>G | dbSNP |
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| 16 | g.5080832G>A | CA2203685510 | ALG1 | n.3098-114G>A c.368-114G>A (n.368-114G>A) c.*54-114G>A (n.*54-114G>A) n.1010-114G>A c.434-114G>A (n.434-114G>A) n.3104-114G>A n.3930-114G>A c.473-114G>A (n.473-114G>A) c.218-114G>A (n.218-114G>A) n.1836-114G>A c.*929-114G>A (n.*929-114G>A) c.629-114G>A (n.629-114G>A) n.1006-114G>A c.900-114G>A (n.900-114G>A) c.923-114G>A (n.923-114G>A) c.961+1025G>A (n.961+1025G>A) c.962-114G>A (n.962-114G>A) n.1786-114G>A c.*863-114G>A (n.*863-114G>A) n.1007-114G>A n.991-114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5080832G= | CA2203685509 | ALG1 | n.3098-114G= c.368-114G= (n.368-114G=) c.*54-114G= (n.*54-114G=) n.1010-114G= c.434-114G= (n.434-114G=) n.3104-114G= n.3930-114G= c.473-114G= (n.473-114G=) c.218-114G= (n.218-114G=) n.1836-114G= c.*929-114G= (n.*929-114G=) c.629-114G= (n.629-114G=) n.1006-114G= c.900-114G= (n.900-114G=) c.923-114G= (n.923-114G=) c.961+1025G= (n.961+1025G=) c.962-114G= (n.962-114G=) n.1786-114G= c.*863-114G= (n.*863-114G=) n.1007-114G= n.991-114G= | |
| 16 | g.5080832G>T | CA2631590982 | ALG1 | n.3098-114G>T c.368-114G>T (n.368-114G>T) c.*54-114G>T (n.*54-114G>T) n.1010-114G>T c.434-114G>T (n.434-114G>T) n.3104-114G>T n.3930-114G>T c.473-114G>T (n.473-114G>T) c.218-114G>T (n.218-114G>T) n.1836-114G>T c.*929-114G>T (n.*929-114G>T) c.629-114G>T (n.629-114G>T) n.1006-114G>T c.900-114G>T (n.900-114G>T) c.923-114G>T (n.923-114G>T) c.961+1025G>T (n.961+1025G>T) c.962-114G>T (n.962-114G>T) n.1786-114G>T c.*863-114G>T (n.*863-114G>T) n.1007-114G>T n.991-114G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080834G>A | CA2203685513 | ALG1 | n.3098-112G>A c.368-112G>A (n.368-112G>A) c.*54-112G>A (n.*54-112G>A) n.1010-112G>A c.434-112G>A (n.434-112G>A) n.3104-112G>A n.3930-112G>A c.473-112G>A (n.473-112G>A) c.218-112G>A (n.218-112G>A) n.1836-112G>A c.*929-112G>A (n.*929-112G>A) c.629-112G>A (n.629-112G>A) n.1006-112G>A c.900-112G>A (n.900-112G>A) c.923-112G>A (n.923-112G>A) c.961+1027G>A (n.961+1027G>A) c.962-112G>A (n.962-112G>A) n.1786-112G>A c.*863-112G>A (n.*863-112G>A) n.1007-112G>A n.991-112G>A | dbSNP |
| 16 | g.5080834G= | CA2203685512 | ALG1 | n.3098-112G= c.368-112G= (n.368-112G=) c.*54-112G= (n.*54-112G=) n.1010-112G= c.434-112G= (n.434-112G=) n.3104-112G= n.3930-112G= c.473-112G= (n.473-112G=) c.218-112G= (n.218-112G=) n.1836-112G= c.*929-112G= (n.*929-112G=) c.629-112G= (n.629-112G=) n.1006-112G= c.900-112G= (n.900-112G=) c.923-112G= (n.923-112G=) c.961+1027G= (n.961+1027G=) c.962-112G= (n.962-112G=) n.1786-112G= c.*863-112G= (n.*863-112G=) n.1007-112G= n.991-112G= | |
| 16 | g.5080834G>T | CA2203685514 | ALG1 | n.3098-112G>T c.368-112G>T (n.368-112G>T) c.*54-112G>T (n.*54-112G>T) n.1010-112G>T c.434-112G>T (n.434-112G>T) n.3104-112G>T n.3930-112G>T c.473-112G>T (n.473-112G>T) c.218-112G>T (n.218-112G>T) n.1836-112G>T c.*929-112G>T (n.*929-112G>T) c.629-112G>T (n.629-112G>T) n.1006-112G>T c.900-112G>T (n.900-112G>T) c.923-112G>T (n.923-112G>T) c.961+1027G>T (n.961+1027G>T) c.962-112G>T (n.962-112G>T) n.1786-112G>T c.*863-112G>T (n.*863-112G>T) n.1007-112G>T n.991-112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5080835G>A | CA656228587 | ALG1 | n.3098-111G>A c.368-111G>A (n.368-111G>A) c.*54-111G>A (n.*54-111G>A) n.1010-111G>A c.434-111G>A (n.434-111G>A) n.3104-111G>A n.3930-111G>A c.473-111G>A (n.473-111G>A) c.218-111G>A (n.218-111G>A) n.1836-111G>A c.*929-111G>A (n.*929-111G>A) c.629-111G>A (n.629-111G>A) n.1006-111G>A c.900-111G>A (n.900-111G>A) c.923-111G>A (n.923-111G>A) c.961+1028G>A (n.961+1028G>A) c.962-111G>A (n.962-111G>A) n.1786-111G>A c.*863-111G>A (n.*863-111G>A) n.1007-111G>A n.991-111G>A | COSMIC |
| 16 | g.5080835G>T | CA2631590983 | ALG1 | n.3098-111G>T c.368-111G>T (n.368-111G>T) c.*54-111G>T (n.*54-111G>T) n.1010-111G>T c.434-111G>T (n.434-111G>T) n.3104-111G>T n.3930-111G>T c.473-111G>T (n.473-111G>T) c.218-111G>T (n.218-111G>T) n.1836-111G>T c.*929-111G>T (n.*929-111G>T) c.629-111G>T (n.629-111G>T) n.1006-111G>T c.900-111G>T (n.900-111G>T) c.923-111G>T (n.923-111G>T) c.961+1028G>T (n.961+1028G>T) c.962-111G>T (n.962-111G>T) n.1786-111G>T c.*863-111G>T (n.*863-111G>T) n.1007-111G>T n.991-111G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080836G>A | CA2631590984 | ALG1 | n.3098-110G>A c.368-110G>A (n.368-110G>A) c.*54-110G>A (n.*54-110G>A) n.1010-110G>A c.434-110G>A (n.434-110G>A) n.3104-110G>A n.3930-110G>A c.473-110G>A (n.473-110G>A) c.218-110G>A (n.218-110G>A) n.1836-110G>A c.*929-110G>A (n.*929-110G>A) c.629-110G>A (n.629-110G>A) n.1006-110G>A c.900-110G>A (n.900-110G>A) c.923-110G>A (n.923-110G>A) c.961+1029G>A (n.961+1029G>A) c.962-110G>A (n.962-110G>A) n.1786-110G>A c.*863-110G>A (n.*863-110G>A) n.1007-110G>A n.991-110G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080837G>A | CA2203685517 | ALG1 | n.3098-109G>A c.368-109G>A (n.368-109G>A) c.*54-109G>A (n.*54-109G>A) n.1010-109G>A c.434-109G>A (n.434-109G>A) n.3104-109G>A n.3930-109G>A c.473-109G>A (n.473-109G>A) c.218-109G>A (n.218-109G>A) n.1836-109G>A c.*929-109G>A (n.*929-109G>A) c.629-109G>A (n.629-109G>A) n.1006-109G>A c.900-109G>A (n.900-109G>A) c.923-109G>A (n.923-109G>A) c.961+1030G>A (n.961+1030G>A) c.962-109G>A (n.962-109G>A) n.1786-109G>A c.*863-109G>A (n.*863-109G>A) n.1007-109G>A n.991-109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5080837G= | CA2203685516 | ALG1 | n.3098-109G= c.368-109G= (n.368-109G=) c.*54-109G= (n.*54-109G=) n.1010-109G= c.434-109G= (n.434-109G=) n.3104-109G= n.3930-109G= c.473-109G= (n.473-109G=) c.218-109G= (n.218-109G=) n.1836-109G= c.*929-109G= (n.*929-109G=) c.629-109G= (n.629-109G=) n.1006-109G= c.900-109G= (n.900-109G=) c.923-109G= (n.923-109G=) c.961+1030G= (n.961+1030G=) c.962-109G= (n.962-109G=) n.1786-109G= c.*863-109G= (n.*863-109G=) n.1007-109G= n.991-109G= | |
| 16 | g.5080837G>T | CA721323939 | ALG1 | n.3098-109G>T c.368-109G>T (n.368-109G>T) c.*54-109G>T (n.*54-109G>T) n.1010-109G>T c.434-109G>T (n.434-109G>T) n.3104-109G>T n.3930-109G>T c.473-109G>T (n.473-109G>T) c.218-109G>T (n.218-109G>T) n.1836-109G>T c.*929-109G>T (n.*929-109G>T) c.629-109G>T (n.629-109G>T) n.1006-109G>T c.900-109G>T (n.900-109G>T) c.923-109G>T (n.923-109G>T) c.961+1030G>T (n.961+1030G>T) c.962-109G>T (n.962-109G>T) n.1786-109G>T c.*863-109G>T (n.*863-109G>T) n.1007-109G>T n.991-109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080840del | CA2631590985 | ALG1 | n.3098-106del c.368-106del (n.368-106del) c.*54-106del (n.*54-106del) n.1010-106del c.434-106del (n.434-106del) n.3104-106del n.3930-106del c.473-106del (n.473-106del) c.218-106del (n.218-106del) n.1836-106del c.*929-106del (n.*929-106del) c.629-106del (n.629-106del) n.1006-106del c.900-106del (n.900-106del) c.923-106del (n.923-106del) c.961+1033del (n.961+1033del) c.962-106del (n.962-106del) n.1786-106del c.*863-106del (n.*863-106del) n.1007-106del n.991-106del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080840G>A | CA2631590986 | ALG1 | n.3098-106G>A c.368-106G>A (n.368-106G>A) c.*54-106G>A (n.*54-106G>A) n.1010-106G>A c.434-106G>A (n.434-106G>A) n.3104-106G>A n.3930-106G>A c.473-106G>A (n.473-106G>A) c.218-106G>A (n.218-106G>A) n.1836-106G>A c.*929-106G>A (n.*929-106G>A) c.629-106G>A (n.629-106G>A) n.1006-106G>A c.900-106G>A (n.900-106G>A) c.923-106G>A (n.923-106G>A) c.961+1033G>A (n.961+1033G>A) c.962-106G>A (n.962-106G>A) n.1786-106G>A c.*863-106G>A (n.*863-106G>A) n.1007-106G>A n.991-106G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080840G>C | CA2203685520 | ALG1 | n.3098-106G>C c.368-106G>C (n.368-106G>C) c.*54-106G>C (n.*54-106G>C) n.1010-106G>C c.434-106G>C (n.434-106G>C) n.3104-106G>C n.3930-106G>C c.473-106G>C (n.473-106G>C) c.218-106G>C (n.218-106G>C) n.1836-106G>C c.*929-106G>C (n.*929-106G>C) c.629-106G>C (n.629-106G>C) n.1006-106G>C c.900-106G>C (n.900-106G>C) c.923-106G>C (n.923-106G>C) c.961+1033G>C (n.961+1033G>C) c.962-106G>C (n.962-106G>C) n.1786-106G>C c.*863-106G>C (n.*863-106G>C) n.1007-106G>C n.991-106G>C | dbSNP |
| 16 | g.5080840G= | CA2203685518 | ALG1 | n.3098-106G= c.368-106G= (n.368-106G=) c.*54-106G= (n.*54-106G=) n.1010-106G= c.434-106G= (n.434-106G=) n.3104-106G= n.3930-106G= c.473-106G= (n.473-106G=) c.218-106G= (n.218-106G=) n.1836-106G= c.*929-106G= (n.*929-106G=) c.629-106G= (n.629-106G=) n.1006-106G= c.900-106G= (n.900-106G=) c.923-106G= (n.923-106G=) c.961+1033G= (n.961+1033G=) c.962-106G= (n.962-106G=) n.1786-106G= c.*863-106G= (n.*863-106G=) n.1007-106G= n.991-106G= | |
| 16 | g.5080841A>G | CA2631590987 | ALG1 | n.3098-105A>G c.368-105A>G (n.368-105A>G) c.*54-105A>G (n.*54-105A>G) n.1010-105A>G c.434-105A>G (n.434-105A>G) n.3104-105A>G n.3930-105A>G c.473-105A>G (n.473-105A>G) c.218-105A>G (n.218-105A>G) n.1836-105A>G c.*929-105A>G (n.*929-105A>G) c.629-105A>G (n.629-105A>G) n.1006-105A>G c.900-105A>G (n.900-105A>G) c.923-105A>G (n.923-105A>G) c.961+1034A>G (n.961+1034A>G) c.962-105A>G (n.962-105A>G) n.1786-105A>G c.*863-105A>G (n.*863-105A>G) n.1007-105A>G n.991-105A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080842G>A | CA2631590988 | ALG1 | n.3098-104G>A c.368-104G>A (n.368-104G>A) c.*54-104G>A (n.*54-104G>A) n.1010-104G>A c.434-104G>A (n.434-104G>A) n.3104-104G>A n.3930-104G>A c.473-104G>A (n.473-104G>A) c.218-104G>A (n.218-104G>A) n.1836-104G>A c.*929-104G>A (n.*929-104G>A) c.629-104G>A (n.629-104G>A) n.1006-104G>A c.900-104G>A (n.900-104G>A) c.923-104G>A (n.923-104G>A) c.961+1035G>A (n.961+1035G>A) c.962-104G>A (n.962-104G>A) n.1786-104G>A c.*863-104G>A (n.*863-104G>A) n.1007-104G>A n.991-104G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080843C>A | CA2631590989 | ALG1 | n.3098-103C>A c.368-103C>A (n.368-103C>A) c.*54-103C>A (n.*54-103C>A) n.1010-103C>A c.434-103C>A (n.434-103C>A) n.3104-103C>A n.3930-103C>A c.473-103C>A (n.473-103C>A) c.218-103C>A (n.218-103C>A) n.1836-103C>A c.*929-103C>A (n.*929-103C>A) c.629-103C>A (n.629-103C>A) n.1006-103C>A c.900-103C>A (n.900-103C>A) c.923-103C>A (n.923-103C>A) c.961+1036C>A (n.961+1036C>A) c.962-103C>A (n.962-103C>A) n.1786-103C>A c.*863-103C>A (n.*863-103C>A) n.1007-103C>A n.991-103C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080854G>T | CA2631591002 | ALG1 | n.3098-92G>T c.368-92G>T (n.368-92G>T) c.*54-92G>T (n.*54-92G>T) n.1010-92G>T c.434-92G>T (n.434-92G>T) n.3104-92G>T n.3930-92G>T c.473-92G>T (n.473-92G>T) c.218-92G>T (n.218-92G>T) n.1836-92G>T c.*929-92G>T (n.*929-92G>T) c.629-92G>T (n.629-92G>T) n.1006-92G>T c.900-92G>T (n.900-92G>T) c.923-92G>T (n.923-92G>T) c.961+1047G>T (n.961+1047G>T) c.962-92G>T (n.962-92G>T) n.1786-92G>T c.*863-92G>T (n.*863-92G>T) n.1007-92G>T n.991-92G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080856del | CA974051175 | ALG1 | n.3098-90del c.368-90del (n.368-90del) c.*54-90del (n.*54-90del) n.1010-90del c.434-90del (n.434-90del) n.3104-90del n.3930-90del c.473-90del (n.473-90del) c.218-90del (n.218-90del) n.1836-90del c.*929-90del (n.*929-90del) c.629-90del (n.629-90del) n.1006-90del c.900-90del (n.900-90del) c.923-90del (n.923-90del) c.961+1049del (n.961+1049del) c.962-90del (n.962-90del) n.1786-90del c.*863-90del (n.*863-90del) n.1007-90del n.991-90del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080855G>T | CA2631591003 | ALG1 | n.3098-91G>T c.368-91G>T (n.368-91G>T) c.*54-91G>T (n.*54-91G>T) n.1010-91G>T c.434-91G>T (n.434-91G>T) n.3104-91G>T n.3930-91G>T c.473-91G>T (n.473-91G>T) c.218-91G>T (n.218-91G>T) n.1836-91G>T c.*929-91G>T (n.*929-91G>T) c.629-91G>T (n.629-91G>T) n.1006-91G>T c.900-91G>T (n.900-91G>T) c.923-91G>T (n.923-91G>T) c.961+1048G>T (n.961+1048G>T) c.962-91G>T (n.962-91G>T) n.1786-91G>T c.*863-91G>T (n.*863-91G>T) n.1007-91G>T n.991-91G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080856G>A | CA277163881 | ALG1 | n.3098-90G>A c.368-90G>A (n.368-90G>A) c.*54-90G>A (n.*54-90G>A) n.1010-90G>A c.434-90G>A (n.434-90G>A) n.3104-90G>A n.3930-90G>A c.473-90G>A (n.473-90G>A) c.218-90G>A (n.218-90G>A) n.1836-90G>A c.*929-90G>A (n.*929-90G>A) c.629-90G>A (n.629-90G>A) n.1006-90G>A c.900-90G>A (n.900-90G>A) c.923-90G>A (n.923-90G>A) c.961+1049G>A (n.961+1049G>A) c.962-90G>A (n.962-90G>A) n.1786-90G>A c.*863-90G>A (n.*863-90G>A) n.1007-90G>A n.991-90G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080856G>C | CA2805676653 | ALG1 | n.3098-90G>C c.368-90G>C (n.368-90G>C) c.*54-90G>C (n.*54-90G>C) n.1010-90G>C c.434-90G>C (n.434-90G>C) n.3104-90G>C n.3930-90G>C c.473-90G>C (n.473-90G>C) c.218-90G>C (n.218-90G>C) n.1836-90G>C c.*929-90G>C (n.*929-90G>C) c.629-90G>C (n.629-90G>C) n.1006-90G>C c.900-90G>C (n.900-90G>C) c.923-90G>C (n.923-90G>C) c.961+1049G>C (n.961+1049G>C) c.962-90G>C (n.962-90G>C) n.1786-90G>C c.*863-90G>C (n.*863-90G>C) n.1007-90G>C n.991-90G>C | |
| 16 | g.5080856G= | CA2203685527 | ALG1 | n.3098-90G= c.368-90G= (n.368-90G=) c.*54-90G= (n.*54-90G=) n.1010-90G= c.434-90G= (n.434-90G=) n.3104-90G= n.3930-90G= c.473-90G= (n.473-90G=) c.218-90G= (n.218-90G=) n.1836-90G= c.*929-90G= (n.*929-90G=) c.629-90G= (n.629-90G=) n.1006-90G= c.900-90G= (n.900-90G=) c.923-90G= (n.923-90G=) c.961+1049G= (n.961+1049G=) c.962-90G= (n.962-90G=) n.1786-90G= c.*863-90G= (n.*863-90G=) n.1007-90G= n.991-90G= | |
| 16 | g.5080856G>T | CA721323960 | ALG1 | n.3098-90G>T c.368-90G>T (n.368-90G>T) c.*54-90G>T (n.*54-90G>T) n.1010-90G>T c.434-90G>T (n.434-90G>T) n.3104-90G>T n.3930-90G>T c.473-90G>T (n.473-90G>T) c.218-90G>T (n.218-90G>T) n.1836-90G>T c.*929-90G>T (n.*929-90G>T) c.629-90G>T (n.629-90G>T) n.1006-90G>T c.900-90G>T (n.900-90G>T) c.923-90G>T (n.923-90G>T) c.961+1049G>T (n.961+1049G>T) c.962-90G>T (n.962-90G>T) n.1786-90G>T c.*863-90G>T (n.*863-90G>T) n.1007-90G>T n.991-90G>T | dbSNP |
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| 16 | g.5080857A>C | CA2575903542 | ALG1 | n.3098-89A>C c.368-89A>C (n.368-89A>C) c.*54-89A>C (n.*54-89A>C) n.1010-89A>C c.434-89A>C (n.434-89A>C) n.3104-89A>C n.3930-89A>C c.473-89A>C (n.473-89A>C) c.218-89A>C (n.218-89A>C) n.1836-89A>C c.*929-89A>C (n.*929-89A>C) c.629-89A>C (n.629-89A>C) n.1006-89A>C c.900-89A>C (n.900-89A>C) c.923-89A>C (n.923-89A>C) c.961+1050A>C (n.961+1050A>C) c.962-89A>C (n.962-89A>C) n.1786-89A>C c.*863-89A>C (n.*863-89A>C) n.1007-89A>C n.991-89A>C | |
| 16 | g.5080857A>G | CA620530431 | ALG1 | n.3098-89A>G c.368-89A>G (n.368-89A>G) c.*54-89A>G (n.*54-89A>G) n.1010-89A>G c.434-89A>G (n.434-89A>G) n.3104-89A>G n.3930-89A>G c.473-89A>G (n.473-89A>G) c.218-89A>G (n.218-89A>G) n.1836-89A>G c.*929-89A>G (n.*929-89A>G) c.629-89A>G (n.629-89A>G) n.1006-89A>G c.900-89A>G (n.900-89A>G) c.923-89A>G (n.923-89A>G) c.961+1050A>G (n.961+1050A>G) c.962-89A>G (n.962-89A>G) n.1786-89A>G c.*863-89A>G (n.*863-89A>G) n.1007-89A>G n.991-89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080859C>G | CA2631591006 | ALG1 | n.3098-87C>G c.368-87C>G (n.368-87C>G) c.*54-87C>G (n.*54-87C>G) n.1010-87C>G c.434-87C>G (n.434-87C>G) n.3104-87C>G n.3930-87C>G c.473-87C>G (n.473-87C>G) c.218-87C>G (n.218-87C>G) n.1836-87C>G c.*929-87C>G (n.*929-87C>G) c.629-87C>G (n.629-87C>G) n.1006-87C>G c.900-87C>G (n.900-87C>G) c.923-87C>G (n.923-87C>G) c.961+1052C>G (n.961+1052C>G) c.962-87C>G (n.962-87C>G) n.1786-87C>G c.*863-87C>G (n.*863-87C>G) n.1007-87C>G n.991-87C>G | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080861del | CA2590304020 | ALG1 | n.3098-85del c.368-85del (n.368-85del) c.*54-85del (n.*54-85del) n.1010-85del c.434-85del (n.434-85del) n.3104-85del n.3930-85del c.473-85del (n.473-85del) c.218-85del (n.218-85del) n.1836-85del c.*929-85del (n.*929-85del) c.629-85del (n.629-85del) n.1006-85del c.900-85del (n.900-85del) c.923-85del (n.923-85del) c.961+1054del (n.961+1054del) c.962-85del (n.962-85del) n.1786-85del c.*863-85del (n.*863-85del) n.1007-85del n.991-85del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080860C>T | CA721323968 | ALG1 | n.3098-86C>T c.368-86C>T (n.368-86C>T) c.*54-86C>T (n.*54-86C>T) n.1010-86C>T c.434-86C>T (n.434-86C>T) n.3104-86C>T n.3930-86C>T c.473-86C>T (n.473-86C>T) c.218-86C>T (n.218-86C>T) n.1836-86C>T c.*929-86C>T (n.*929-86C>T) c.629-86C>T (n.629-86C>T) n.1006-86C>T c.900-86C>T (n.900-86C>T) c.923-86C>T (n.923-86C>T) c.961+1053C>T (n.961+1053C>T) c.962-86C>T (n.962-86C>T) n.1786-86C>T c.*863-86C>T (n.*863-86C>T) n.1007-86C>T n.991-86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080861C>G | CA620530432 | ALG1 | n.3098-85C>G c.368-85C>G (n.368-85C>G) c.*54-85C>G (n.*54-85C>G) n.1010-85C>G c.434-85C>G (n.434-85C>G) n.3104-85C>G n.3930-85C>G c.473-85C>G (n.473-85C>G) c.218-85C>G (n.218-85C>G) n.1836-85C>G c.*929-85C>G (n.*929-85C>G) c.629-85C>G (n.629-85C>G) n.1006-85C>G c.900-85C>G (n.900-85C>G) c.923-85C>G (n.923-85C>G) c.961+1054C>G (n.961+1054C>G) c.962-85C>G (n.962-85C>G) n.1786-85C>G c.*863-85C>G (n.*863-85C>G) n.1007-85C>G n.991-85C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080862T>C | CA2575903543 | ALG1 | n.3098-84T>C c.368-84T>C (n.368-84T>C) c.*54-84T>C (n.*54-84T>C) n.1010-84T>C c.434-84T>C (n.434-84T>C) n.3104-84T>C n.3930-84T>C c.473-84T>C (n.473-84T>C) c.218-84T>C (n.218-84T>C) n.1836-84T>C c.*929-84T>C (n.*929-84T>C) c.629-84T>C (n.629-84T>C) n.1006-84T>C c.900-84T>C (n.900-84T>C) c.923-84T>C (n.923-84T>C) c.961+1055T>C (n.961+1055T>C) c.962-84T>C (n.962-84T>C) n.1786-84T>C c.*863-84T>C (n.*863-84T>C) n.1007-84T>C n.991-84T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080863C>A | CA2631591010 | ALG1 | n.3098-83C>A c.368-83C>A (n.368-83C>A) c.*54-83C>A (n.*54-83C>A) n.1010-83C>A c.434-83C>A (n.434-83C>A) n.3104-83C>A n.3930-83C>A c.473-83C>A (n.473-83C>A) c.218-83C>A (n.218-83C>A) n.1836-83C>A c.*929-83C>A (n.*929-83C>A) c.629-83C>A (n.629-83C>A) n.1006-83C>A c.900-83C>A (n.900-83C>A) c.923-83C>A (n.923-83C>A) c.961+1056C>A (n.961+1056C>A) c.962-83C>A (n.962-83C>A) n.1786-83C>A c.*863-83C>A (n.*863-83C>A) n.1007-83C>A n.991-83C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080863C>T | CA721323971 | ALG1 | n.3098-83C>T c.368-83C>T (n.368-83C>T) c.*54-83C>T (n.*54-83C>T) n.1010-83C>T c.434-83C>T (n.434-83C>T) n.3104-83C>T n.3930-83C>T c.473-83C>T (n.473-83C>T) c.218-83C>T (n.218-83C>T) n.1836-83C>T c.*929-83C>T (n.*929-83C>T) c.629-83C>T (n.629-83C>T) n.1006-83C>T c.900-83C>T (n.900-83C>T) c.923-83C>T (n.923-83C>T) c.961+1056C>T (n.961+1056C>T) c.962-83C>T (n.962-83C>T) n.1786-83C>T c.*863-83C>T (n.*863-83C>T) n.1007-83C>T n.991-83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080864C>T | CA2631591011 | ALG1 | n.3098-82C>T c.368-82C>T (n.368-82C>T) c.*54-82C>T (n.*54-82C>T) n.1010-82C>T c.434-82C>T (n.434-82C>T) n.3104-82C>T n.3930-82C>T c.473-82C>T (n.473-82C>T) c.218-82C>T (n.218-82C>T) n.1836-82C>T c.*929-82C>T (n.*929-82C>T) c.629-82C>T (n.629-82C>T) n.1006-82C>T c.900-82C>T (n.900-82C>T) c.923-82C>T (n.923-82C>T) c.961+1057C>T (n.961+1057C>T) c.962-82C>T (n.962-82C>T) n.1786-82C>T c.*863-82C>T (n.*863-82C>T) n.1007-82C>T n.991-82C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080865T>A | CA2203685536 | ALG1 | n.3098-81T>A c.368-81T>A (n.368-81T>A) c.*54-81T>A (n.*54-81T>A) n.1010-81T>A c.434-81T>A (n.434-81T>A) n.3104-81T>A n.3930-81T>A c.473-81T>A (n.473-81T>A) c.218-81T>A (n.218-81T>A) n.1836-81T>A c.*929-81T>A (n.*929-81T>A) c.629-81T>A (n.629-81T>A) n.1006-81T>A c.900-81T>A (n.900-81T>A) c.923-81T>A (n.923-81T>A) c.961+1058T>A (n.961+1058T>A) c.962-81T>A (n.962-81T>A) n.1786-81T>A c.*863-81T>A (n.*863-81T>A) n.1007-81T>A n.991-81T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080871_5080872dup | CA2631591013 | ALG1 | n.3098-75_3098-74dup c.368-75_368-74dup (n.368-75_368-74dup) c.*54-75_*54-74dup (n.*54-75_*54-74dup) n.1010-75_1010-74dup c.434-75_434-74dup (n.434-75_434-74dup) n.3104-75_3104-74dup n.3930-75_3930-74dup c.473-75_473-74dup (n.473-75_473-74dup) c.218-75_218-74dup (n.218-75_218-74dup) n.1836-75_1836-74dup c.*929-75_*929-74dup (n.*929-75_*929-74dup) c.629-75_629-74dup (n.629-75_629-74dup) n.1006-75_1006-74dup c.900-75_900-74dup (n.900-75_900-74dup) c.923-75_923-74dup (n.923-75_923-74dup) c.961+1064_961+1065dup (n.961+1064_961+1065dup) c.962-75_962-74dup (n.962-75_962-74dup) n.1786-75_1786-74dup c.*863-75_*863-74dup (n.*863-75_*863-74dup) n.1007-75_1007-74dup n.991-75_991-74dup | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080868G>A | CA620530435 | ALG1 | n.3098-78G>A c.368-78G>A (n.368-78G>A) c.*54-78G>A (n.*54-78G>A) n.1010-78G>A c.434-78G>A (n.434-78G>A) n.3104-78G>A n.3930-78G>A c.473-78G>A (n.473-78G>A) c.218-78G>A (n.218-78G>A) n.1836-78G>A c.*929-78G>A (n.*929-78G>A) c.629-78G>A (n.629-78G>A) n.1006-78G>A c.900-78G>A (n.900-78G>A) c.923-78G>A (n.923-78G>A) c.961+1061G>A (n.961+1061G>A) c.962-78G>A (n.962-78G>A) n.1786-78G>A c.*863-78G>A (n.*863-78G>A) n.1007-78G>A n.991-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080871G>A | CA2631591015 | ALG1 | n.3098-75G>A c.368-75G>A (n.368-75G>A) c.*54-75G>A (n.*54-75G>A) n.1010-75G>A c.434-75G>A (n.434-75G>A) n.3104-75G>A n.3930-75G>A c.473-75G>A (n.473-75G>A) c.218-75G>A (n.218-75G>A) n.1836-75G>A c.*929-75G>A (n.*929-75G>A) c.629-75G>A (n.629-75G>A) n.1006-75G>A c.900-75G>A (n.900-75G>A) c.923-75G>A (n.923-75G>A) c.961+1064G>A (n.961+1064G>A) c.962-75G>A (n.962-75G>A) n.1786-75G>A c.*863-75G>A (n.*863-75G>A) n.1007-75G>A n.991-75G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080871G>T | CA2631591016 | ALG1 | n.3098-75G>T c.368-75G>T (n.368-75G>T) c.*54-75G>T (n.*54-75G>T) n.1010-75G>T c.434-75G>T (n.434-75G>T) n.3104-75G>T n.3930-75G>T c.473-75G>T (n.473-75G>T) c.218-75G>T (n.218-75G>T) n.1836-75G>T c.*929-75G>T (n.*929-75G>T) c.629-75G>T (n.629-75G>T) n.1006-75G>T c.900-75G>T (n.900-75G>T) c.923-75G>T (n.923-75G>T) c.961+1064G>T (n.961+1064G>T) c.962-75G>T (n.962-75G>T) n.1786-75G>T c.*863-75G>T (n.*863-75G>T) n.1007-75G>T n.991-75G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080872G>A | CA277163891 | ALG1 | n.3098-74G>A c.368-74G>A (n.368-74G>A) c.*54-74G>A (n.*54-74G>A) n.1010-74G>A c.434-74G>A (n.434-74G>A) n.3104-74G>A n.3930-74G>A c.473-74G>A (n.473-74G>A) c.218-74G>A (n.218-74G>A) n.1836-74G>A c.*929-74G>A (n.*929-74G>A) c.629-74G>A (n.629-74G>A) n.1006-74G>A c.900-74G>A (n.900-74G>A) c.923-74G>A (n.923-74G>A) c.961+1065G>A (n.961+1065G>A) c.962-74G>A (n.962-74G>A) n.1786-74G>A c.*863-74G>A (n.*863-74G>A) n.1007-74G>A n.991-74G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080873A>C | CA721323990 | ALG1 | n.3098-73A>C c.368-73A>C (n.368-73A>C) c.*54-73A>C (n.*54-73A>C) n.1010-73A>C c.434-73A>C (n.434-73A>C) n.3104-73A>C n.3930-73A>C c.473-73A>C (n.473-73A>C) c.218-73A>C (n.218-73A>C) n.1836-73A>C c.*929-73A>C (n.*929-73A>C) c.629-73A>C (n.629-73A>C) n.1006-73A>C c.900-73A>C (n.900-73A>C) c.923-73A>C (n.923-73A>C) c.961+1066A>C (n.961+1066A>C) c.962-73A>C (n.962-73A>C) n.1786-73A>C c.*863-73A>C (n.*863-73A>C) n.1007-73A>C n.991-73A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080889G>C | CA2631591052 | ALG1 | n.3098-57G>C c.368-57G>C (n.368-57G>C) c.*54-57G>C (n.*54-57G>C) n.1010-57G>C c.434-57G>C (n.434-57G>C) n.3104-57G>C n.3930-57G>C c.473-57G>C (n.473-57G>C) c.218-57G>C (n.218-57G>C) n.1836-57G>C c.*929-57G>C (n.*929-57G>C) c.629-57G>C (n.629-57G>C) n.1006-57G>C c.900-57G>C (n.900-57G>C) c.923-57G>C (n.923-57G>C) c.961+1082G>C (n.961+1082G>C) c.962-57G>C (n.962-57G>C) n.1786-57G>C c.*863-57G>C (n.*863-57G>C) n.1007-57G>C n.991-57G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080890G>A | CA2203685560 | ALG1 | n.3098-56G>A c.368-56G>A (n.368-56G>A) c.*54-56G>A (n.*54-56G>A) n.1010-56G>A c.434-56G>A (n.434-56G>A) n.3104-56G>A n.3930-56G>A c.473-56G>A (n.473-56G>A) c.218-56G>A (n.218-56G>A) n.1836-56G>A c.*929-56G>A (n.*929-56G>A) c.629-56G>A (n.629-56G>A) n.1006-56G>A c.900-56G>A (n.900-56G>A) c.923-56G>A (n.923-56G>A) c.961+1083G>A (n.961+1083G>A) c.962-56G>A (n.962-56G>A) n.1786-56G>A c.*863-56G>A (n.*863-56G>A) n.1007-56G>A n.991-56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5080890G= | CA2203685561 | ALG1 | n.3098-56G= c.368-56G= (n.368-56G=) c.*54-56G= (n.*54-56G=) n.1010-56G= c.434-56G= (n.434-56G=) n.3104-56G= n.3930-56G= c.473-56G= (n.473-56G=) c.218-56G= (n.218-56G=) n.1836-56G= c.*929-56G= (n.*929-56G=) c.629-56G= (n.629-56G=) n.1006-56G= c.900-56G= (n.900-56G=) c.923-56G= (n.923-56G=) c.961+1083G= (n.961+1083G=) c.962-56G= (n.962-56G=) n.1786-56G= c.*863-56G= (n.*863-56G=) n.1007-56G= n.991-56G= | |
| 16 | g.5080891C= | CA2203685562 | ALG1 | n.3098-55C= c.368-55C= (n.368-55C=) c.*54-55C= (n.*54-55C=) n.1010-55C= c.434-55C= (n.434-55C=) n.3104-55C= n.3930-55C= c.473-55C= (n.473-55C=) c.218-55C= (n.218-55C=) n.1836-55C= c.*929-55C= (n.*929-55C=) c.629-55C= (n.629-55C=) n.1006-55C= c.900-55C= (n.900-55C=) c.923-55C= (n.923-55C=) c.961+1084C= (n.961+1084C=) c.962-55C= (n.962-55C=) n.1786-55C= c.*863-55C= (n.*863-55C=) n.1007-55C= n.991-55C= | |
| 16 | g.5080891C>T | CA974051199 | ALG1 | n.3098-55C>T c.368-55C>T (n.368-55C>T) c.*54-55C>T (n.*54-55C>T) n.1010-55C>T c.434-55C>T (n.434-55C>T) n.3104-55C>T n.3930-55C>T c.473-55C>T (n.473-55C>T) c.218-55C>T (n.218-55C>T) n.1836-55C>T c.*929-55C>T (n.*929-55C>T) c.629-55C>T (n.629-55C>T) n.1006-55C>T c.900-55C>T (n.900-55C>T) c.923-55C>T (n.923-55C>T) c.961+1084C>T (n.961+1084C>T) c.962-55C>T (n.962-55C>T) n.1786-55C>T c.*863-55C>T (n.*863-55C>T) n.1007-55C>T n.991-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080892C>T | CA2805676654 | ALG1 | n.3098-54C>T c.368-54C>T (n.368-54C>T) c.*54-54C>T (n.*54-54C>T) n.1010-54C>T c.434-54C>T (n.434-54C>T) n.3104-54C>T n.3930-54C>T c.473-54C>T (n.473-54C>T) c.218-54C>T (n.218-54C>T) n.1836-54C>T c.*929-54C>T (n.*929-54C>T) c.629-54C>T (n.629-54C>T) n.1006-54C>T c.900-54C>T (n.900-54C>T) c.923-54C>T (n.923-54C>T) c.961+1085C>T (n.961+1085C>T) c.962-54C>T (n.962-54C>T) n.1786-54C>T c.*863-54C>T (n.*863-54C>T) n.1007-54C>T n.991-54C>T | |
| 16 | g.5080893A>T | CA2575903551 | ALG1 | n.3098-53A>T c.368-53A>T (n.368-53A>T) c.*54-53A>T (n.*54-53A>T) n.1010-53A>T c.434-53A>T (n.434-53A>T) n.3104-53A>T n.3930-53A>T c.473-53A>T (n.473-53A>T) c.218-53A>T (n.218-53A>T) n.1836-53A>T c.*929-53A>T (n.*929-53A>T) c.629-53A>T (n.629-53A>T) n.1006-53A>T c.900-53A>T (n.900-53A>T) c.923-53A>T (n.923-53A>T) c.961+1086A>T (n.961+1086A>T) c.962-53A>T (n.962-53A>T) n.1786-53A>T c.*863-53A>T (n.*863-53A>T) n.1007-53A>T n.991-53A>T | |
| 16 | g.5080894C>A | CA2631591056 | ALG1 | n.3098-52C>A c.368-52C>A (n.368-52C>A) c.*54-52C>A (n.*54-52C>A) n.1010-52C>A c.434-52C>A (n.434-52C>A) n.3104-52C>A n.3930-52C>A c.473-52C>A (n.473-52C>A) c.218-52C>A (n.218-52C>A) n.1836-52C>A c.*929-52C>A (n.*929-52C>A) c.629-52C>A (n.629-52C>A) n.1006-52C>A c.900-52C>A (n.900-52C>A) c.923-52C>A (n.923-52C>A) c.961+1087C>A (n.961+1087C>A) c.962-52C>A (n.962-52C>A) n.1786-52C>A c.*863-52C>A (n.*863-52C>A) n.1007-52C>A n.991-52C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080894C= | CA2203685564 | ALG1 | n.3098-52C= c.368-52C= (n.368-52C=) c.*54-52C= (n.*54-52C=) n.1010-52C= c.434-52C= (n.434-52C=) n.3104-52C= n.3930-52C= c.473-52C= (n.473-52C=) c.218-52C= (n.218-52C=) n.1836-52C= c.*929-52C= (n.*929-52C=) c.629-52C= (n.629-52C=) n.1006-52C= c.900-52C= (n.900-52C=) c.923-52C= (n.923-52C=) c.961+1087C= (n.961+1087C=) c.962-52C= (n.962-52C=) n.1786-52C= c.*863-52C= (n.*863-52C=) n.1007-52C= n.991-52C= | |
| 16 | g.5080894C>T | CA620530437 | ALG1 | n.3098-52C>T c.368-52C>T (n.368-52C>T) c.*54-52C>T (n.*54-52C>T) n.1010-52C>T c.434-52C>T (n.434-52C>T) n.3104-52C>T n.3930-52C>T c.473-52C>T (n.473-52C>T) c.218-52C>T (n.218-52C>T) n.1836-52C>T c.*929-52C>T (n.*929-52C>T) c.629-52C>T (n.629-52C>T) n.1006-52C>T c.900-52C>T (n.900-52C>T) c.923-52C>T (n.923-52C>T) c.961+1087C>T (n.961+1087C>T) c.962-52C>T (n.962-52C>T) n.1786-52C>T c.*863-52C>T (n.*863-52C>T) n.1007-52C>T n.991-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080895G>C | CA2575903552 | ALG1 | n.3098-51G>C c.368-51G>C (n.368-51G>C) c.*54-51G>C (n.*54-51G>C) n.1010-51G>C c.434-51G>C (n.434-51G>C) n.3104-51G>C n.3930-51G>C c.473-51G>C (n.473-51G>C) c.218-51G>C (n.218-51G>C) n.1836-51G>C c.*929-51G>C (n.*929-51G>C) c.629-51G>C (n.629-51G>C) n.1006-51G>C c.900-51G>C (n.900-51G>C) c.923-51G>C (n.923-51G>C) c.961+1088G>C (n.961+1088G>C) c.962-51G>C (n.962-51G>C) n.1786-51G>C c.*863-51G>C (n.*863-51G>C) n.1007-51G>C n.991-51G>C | |
| 16 | g.5080895G= | CA2203685565 | ALG1 | n.3098-51G= c.368-51G= (n.368-51G=) c.*54-51G= (n.*54-51G=) n.1010-51G= c.434-51G= (n.434-51G=) n.3104-51G= n.3930-51G= c.473-51G= (n.473-51G=) c.218-51G= (n.218-51G=) n.1836-51G= c.*929-51G= (n.*929-51G=) c.629-51G= (n.629-51G=) n.1006-51G= c.900-51G= (n.900-51G=) c.923-51G= (n.923-51G=) c.961+1088G= (n.961+1088G=) c.962-51G= (n.962-51G=) n.1786-51G= c.*863-51G= (n.*863-51G=) n.1007-51G= n.991-51G= | |
| 16 | g.5080897G>C | CA721323995 | ALG1 | n.3098-49G>C c.368-49G>C (n.368-49G>C) c.*54-49G>C (n.*54-49G>C) n.1010-49G>C c.434-49G>C (n.434-49G>C) n.3104-49G>C n.3930-49G>C c.473-49G>C (n.473-49G>C) c.218-49G>C (n.218-49G>C) n.1836-49G>C c.*929-49G>C (n.*929-49G>C) c.629-49G>C (n.629-49G>C) n.1006-49G>C c.900-49G>C (n.900-49G>C) c.923-49G>C (n.923-49G>C) c.961+1090G>C (n.961+1090G>C) c.962-49G>C (n.962-49G>C) n.1786-49G>C c.*863-49G>C (n.*863-49G>C) n.1007-49G>C n.991-49G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080898G>A | CA2631591061 | ALG1 | n.3098-48G>A c.368-48G>A (n.368-48G>A) c.*54-48G>A (n.*54-48G>A) n.1010-48G>A c.434-48G>A (n.434-48G>A) n.3104-48G>A n.3930-48G>A c.473-48G>A (n.473-48G>A) c.218-48G>A (n.218-48G>A) n.1836-48G>A c.*929-48G>A (n.*929-48G>A) c.629-48G>A (n.629-48G>A) n.1006-48G>A c.900-48G>A (n.900-48G>A) c.923-48G>A (n.923-48G>A) c.961+1091G>A (n.961+1091G>A) c.962-48G>A (n.962-48G>A) n.1786-48G>A c.*863-48G>A (n.*863-48G>A) n.1007-48G>A n.991-48G>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080898G>T | CA620530438 | ALG1 | n.3098-48G>T c.368-48G>T (n.368-48G>T) c.*54-48G>T (n.*54-48G>T) n.1010-48G>T c.434-48G>T (n.434-48G>T) n.3104-48G>T n.3930-48G>T c.473-48G>T (n.473-48G>T) c.218-48G>T (n.218-48G>T) n.1836-48G>T c.*929-48G>T (n.*929-48G>T) c.629-48G>T (n.629-48G>T) n.1006-48G>T c.900-48G>T (n.900-48G>T) c.923-48G>T (n.923-48G>T) c.961+1091G>T (n.961+1091G>T) c.962-48G>T (n.962-48G>T) n.1786-48G>T c.*863-48G>T (n.*863-48G>T) n.1007-48G>T n.991-48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080900A>G | CA721324000 | ALG1 | n.3098-46A>G c.368-46A>G (n.368-46A>G) c.*54-46A>G (n.*54-46A>G) n.1010-46A>G c.434-46A>G (n.434-46A>G) n.3104-46A>G n.3930-46A>G c.473-46A>G (n.473-46A>G) c.218-46A>G (n.218-46A>G) n.1836-46A>G c.*929-46A>G (n.*929-46A>G) c.629-46A>G (n.629-46A>G) n.1006-46A>G c.900-46A>G (n.900-46A>G) c.923-46A>G (n.923-46A>G) c.961+1093A>G (n.961+1093A>G) c.962-46A>G (n.962-46A>G) n.1786-46A>G c.*863-46A>G (n.*863-46A>G) n.1007-46A>G n.991-46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5080901G>A | CA2805676655 | ALG1 | n.3098-45G>A c.368-45G>A (n.368-45G>A) c.*54-45G>A (n.*54-45G>A) n.1010-45G>A c.434-45G>A (n.434-45G>A) n.3104-45G>A n.3930-45G>A c.473-45G>A (n.473-45G>A) c.218-45G>A (n.218-45G>A) n.1836-45G>A c.*929-45G>A (n.*929-45G>A) c.629-45G>A (n.629-45G>A) n.1006-45G>A c.900-45G>A (n.900-45G>A) c.923-45G>A (n.923-45G>A) c.961+1094G>A (n.961+1094G>A) c.962-45G>A (n.962-45G>A) n.1786-45G>A c.*863-45G>A (n.*863-45G>A) n.1007-45G>A n.991-45G>A | |
| 16 | g.5080901G= | CA2203685572 | ALG1 | n.3098-45G= c.368-45G= (n.368-45G=) c.*54-45G= (n.*54-45G=) n.1010-45G= c.434-45G= (n.434-45G=) n.3104-45G= n.3930-45G= c.473-45G= (n.473-45G=) c.218-45G= (n.218-45G=) n.1836-45G= c.*929-45G= (n.*929-45G=) c.629-45G= (n.629-45G=) n.1006-45G= c.900-45G= (n.900-45G=) c.923-45G= (n.923-45G=) c.961+1094G= (n.961+1094G=) c.962-45G= (n.962-45G=) n.1786-45G= c.*863-45G= (n.*863-45G=) n.1007-45G= n.991-45G= | |
| 16 | g.5080901G>T | CA7890144 | ALG1 | n.3098-45G>T c.368-45G>T (n.368-45G>T) c.*54-45G>T (n.*54-45G>T) n.1010-45G>T c.434-45G>T (n.434-45G>T) n.3104-45G>T n.3930-45G>T c.473-45G>T (n.473-45G>T) c.218-45G>T (n.218-45G>T) n.1836-45G>T c.*929-45G>T (n.*929-45G>T) c.629-45G>T (n.629-45G>T) n.1006-45G>T c.900-45G>T (n.900-45G>T) c.923-45G>T (n.923-45G>T) c.961+1094G>T (n.961+1094G>T) c.962-45G>T (n.962-45G>T) n.1786-45G>T c.*863-45G>T (n.*863-45G>T) n.1007-45G>T n.991-45G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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| 16 | g.5080903G>A | CA2631591063 | ALG1 | n.3098-43G>A c.368-43G>A (n.368-43G>A) c.*54-43G>A (n.*54-43G>A) n.1010-43G>A c.434-43G>A (n.434-43G>A) n.3104-43G>A n.3930-43G>A c.473-43G>A (n.473-43G>A) c.218-43G>A (n.218-43G>A) n.1836-43G>A c.*929-43G>A (n.*929-43G>A) c.629-43G>A (n.629-43G>A) n.1006-43G>A c.900-43G>A (n.900-43G>A) c.923-43G>A (n.923-43G>A) c.961+1096G>A (n.961+1096G>A) c.962-43G>A (n.962-43G>A) n.1786-43G>A c.*863-43G>A (n.*863-43G>A) n.1007-43G>A n.991-43G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080904A= | CA2203685573 | ALG1 | n.3098-42A= c.368-42A= (n.368-42A=) c.*54-42A= (n.*54-42A=) n.1010-42A= c.434-42A= (n.434-42A=) n.3104-42A= n.3930-42A= c.473-42A= (n.473-42A=) c.218-42A= (n.218-42A=) n.1836-42A= c.*929-42A= (n.*929-42A=) c.629-42A= (n.629-42A=) n.1006-42A= c.900-42A= (n.900-42A=) c.923-42A= (n.923-42A=) c.961+1097A= (n.961+1097A=) c.962-42A= (n.962-42A=) n.1786-42A= c.*863-42A= (n.*863-42A=) n.1007-42A= n.991-42A= | |
| 16 | g.5080904A>C | CA2203685574 | ALG1 | n.3098-42A>C c.368-42A>C (n.368-42A>C) c.*54-42A>C (n.*54-42A>C) n.1010-42A>C c.434-42A>C (n.434-42A>C) n.3104-42A>C n.3930-42A>C c.473-42A>C (n.473-42A>C) c.218-42A>C (n.218-42A>C) n.1836-42A>C c.*929-42A>C (n.*929-42A>C) c.629-42A>C (n.629-42A>C) n.1006-42A>C c.900-42A>C (n.900-42A>C) c.923-42A>C (n.923-42A>C) c.961+1097A>C (n.961+1097A>C) c.962-42A>C (n.962-42A>C) n.1786-42A>C c.*863-42A>C (n.*863-42A>C) n.1007-42A>C n.991-42A>C | dbSNP |
| 16 | g.5080904A>G | CA2631591066 | ALG1 | n.3098-42A>G c.368-42A>G (n.368-42A>G) c.*54-42A>G (n.*54-42A>G) n.1010-42A>G c.434-42A>G (n.434-42A>G) n.3104-42A>G n.3930-42A>G c.473-42A>G (n.473-42A>G) c.218-42A>G (n.218-42A>G) n.1836-42A>G c.*929-42A>G (n.*929-42A>G) c.629-42A>G (n.629-42A>G) n.1006-42A>G c.900-42A>G (n.900-42A>G) c.923-42A>G (n.923-42A>G) c.961+1097A>G (n.961+1097A>G) c.962-42A>G (n.962-42A>G) n.1786-42A>G c.*863-42A>G (n.*863-42A>G) n.1007-42A>G n.991-42A>G | gnomAD v4 |