| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.5080751C>G | CA721323893 | ALG1 | n.3098-195C>G c.368-195C>G (n.368-195C>G) c.*54-195C>G (n.*54-195C>G) n.1010-195C>G c.434-195C>G (n.434-195C>G) n.3104-195C>G n.3930-195C>G c.473-195C>G (n.473-195C>G) c.218-195C>G (n.218-195C>G) n.1836-195C>G c.*929-195C>G (n.*929-195C>G) c.629-195C>G (n.629-195C>G) n.1006-195C>G c.900-195C>G (n.900-195C>G) c.923-195C>G (n.923-195C>G) c.961+944C>G (n.961+944C>G) c.962-195C>G (n.962-195C>G) n.1786-195C>G c.*863-195C>G (n.*863-195C>G) n.1007-195C>G n.991-195C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080754G>A | CA721323896 | ALG1 | n.3098-192G>A c.368-192G>A (n.368-192G>A) c.*54-192G>A (n.*54-192G>A) n.1010-192G>A c.434-192G>A (n.434-192G>A) n.3104-192G>A n.3930-192G>A c.473-192G>A (n.473-192G>A) c.218-192G>A (n.218-192G>A) n.1836-192G>A c.*929-192G>A (n.*929-192G>A) c.629-192G>A (n.629-192G>A) n.1006-192G>A c.900-192G>A (n.900-192G>A) c.923-192G>A (n.923-192G>A) c.961+947G>A (n.961+947G>A) c.962-192G>A (n.962-192G>A) n.1786-192G>A c.*863-192G>A (n.*863-192G>A) n.1007-192G>A n.991-192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080754G= | CA2203685443 | ALG1 | n.3098-192G= c.368-192G= (n.368-192G=) c.*54-192G= (n.*54-192G=) n.1010-192G= c.434-192G= (n.434-192G=) n.3104-192G= n.3930-192G= c.473-192G= (n.473-192G=) c.218-192G= (n.218-192G=) n.1836-192G= c.*929-192G= (n.*929-192G=) c.629-192G= (n.629-192G=) n.1006-192G= c.900-192G= (n.900-192G=) c.923-192G= (n.923-192G=) c.961+947G= (n.961+947G=) c.962-192G= (n.962-192G=) n.1786-192G= c.*863-192G= (n.*863-192G=) n.1007-192G= n.991-192G= | |
| 16 | g.5080757G>A | CA277163872 | ALG1 | n.3098-189G>A c.368-189G>A (n.368-189G>A) c.*54-189G>A (n.*54-189G>A) n.1010-189G>A c.434-189G>A (n.434-189G>A) n.3104-189G>A n.3930-189G>A c.473-189G>A (n.473-189G>A) c.218-189G>A (n.218-189G>A) n.1836-189G>A c.*929-189G>A (n.*929-189G>A) c.629-189G>A (n.629-189G>A) n.1006-189G>A c.900-189G>A (n.900-189G>A) c.923-189G>A (n.923-189G>A) c.961+950G>A (n.961+950G>A) c.962-189G>A (n.962-189G>A) n.1786-189G>A c.*863-189G>A (n.*863-189G>A) n.1007-189G>A n.991-189G>A | dbSNP |
| 16 | g.5080757G= | CA2203685445 | ALG1 | n.3098-189G= c.368-189G= (n.368-189G=) c.*54-189G= (n.*54-189G=) n.1010-189G= c.434-189G= (n.434-189G=) n.3104-189G= n.3930-189G= c.473-189G= (n.473-189G=) c.218-189G= (n.218-189G=) n.1836-189G= c.*929-189G= (n.*929-189G=) c.629-189G= (n.629-189G=) n.1006-189G= c.900-189G= (n.900-189G=) c.923-189G= (n.923-189G=) c.961+950G= (n.961+950G=) c.962-189G= (n.962-189G=) n.1786-189G= c.*863-189G= (n.*863-189G=) n.1007-189G= n.991-189G= | |
| 16 | g.5080758C= | CA2203685447 | ALG1 | n.3098-188C= c.368-188C= (n.368-188C=) c.*54-188C= (n.*54-188C=) n.1010-188C= c.434-188C= (n.434-188C=) n.3104-188C= n.3930-188C= c.473-188C= (n.473-188C=) c.218-188C= (n.218-188C=) n.1836-188C= c.*929-188C= (n.*929-188C=) c.629-188C= (n.629-188C=) n.1006-188C= c.900-188C= (n.900-188C=) c.923-188C= (n.923-188C=) c.961+951C= (n.961+951C=) c.962-188C= (n.962-188C=) n.1786-188C= c.*863-188C= (n.*863-188C=) n.1007-188C= n.991-188C= | |
| 16 | g.5080758C>T | CA277163873 | ALG1 | n.3098-188C>T c.368-188C>T (n.368-188C>T) c.*54-188C>T (n.*54-188C>T) n.1010-188C>T c.434-188C>T (n.434-188C>T) n.3104-188C>T n.3930-188C>T c.473-188C>T (n.473-188C>T) c.218-188C>T (n.218-188C>T) n.1836-188C>T c.*929-188C>T (n.*929-188C>T) c.629-188C>T (n.629-188C>T) n.1006-188C>T c.900-188C>T (n.900-188C>T) c.923-188C>T (n.923-188C>T) c.961+951C>T (n.961+951C>T) c.962-188C>T (n.962-188C>T) n.1786-188C>T c.*863-188C>T (n.*863-188C>T) n.1007-188C>T n.991-188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080761A>G | CA620530422 | ALG1 | n.3098-185A>G c.368-185A>G (n.368-185A>G) c.*54-185A>G (n.*54-185A>G) n.1010-185A>G c.434-185A>G (n.434-185A>G) n.3104-185A>G n.3930-185A>G c.473-185A>G (n.473-185A>G) c.218-185A>G (n.218-185A>G) n.1836-185A>G c.*929-185A>G (n.*929-185A>G) c.629-185A>G (n.629-185A>G) n.1006-185A>G c.900-185A>G (n.900-185A>G) c.923-185A>G (n.923-185A>G) c.961+954A>G (n.961+954A>G) c.962-185A>G (n.962-185A>G) n.1786-185A>G c.*863-185A>G (n.*863-185A>G) n.1007-185A>G n.991-185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080762C>T | CA2203685451 | ALG1 | n.3098-184C>T c.368-184C>T (n.368-184C>T) c.*54-184C>T (n.*54-184C>T) n.1010-184C>T c.434-184C>T (n.434-184C>T) n.3104-184C>T n.3930-184C>T c.473-184C>T (n.473-184C>T) c.218-184C>T (n.218-184C>T) n.1836-184C>T c.*929-184C>T (n.*929-184C>T) c.629-184C>T (n.629-184C>T) n.1006-184C>T c.900-184C>T (n.900-184C>T) c.923-184C>T (n.923-184C>T) c.961+955C>T (n.961+955C>T) c.962-184C>T (n.962-184C>T) n.1786-184C>T c.*863-184C>T (n.*863-184C>T) n.1007-184C>T n.991-184C>T | dbSNP |
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| 16 | g.5080763A>G | CA277163874 | ALG1 | n.3098-183A>G c.368-183A>G (n.368-183A>G) c.*54-183A>G (n.*54-183A>G) n.1010-183A>G c.434-183A>G (n.434-183A>G) n.3104-183A>G n.3930-183A>G c.473-183A>G (n.473-183A>G) c.218-183A>G (n.218-183A>G) n.1836-183A>G c.*929-183A>G (n.*929-183A>G) c.629-183A>G (n.629-183A>G) n.1006-183A>G c.900-183A>G (n.900-183A>G) c.923-183A>G (n.923-183A>G) c.961+956A>G (n.961+956A>G) c.962-183A>G (n.962-183A>G) n.1786-183A>G c.*863-183A>G (n.*863-183A>G) n.1007-183A>G n.991-183A>G | dbSNP |
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| 16 | g.5080764C>G | CA721323900 | ALG1 | n.3098-182C>G c.368-182C>G (n.368-182C>G) c.*54-182C>G (n.*54-182C>G) n.1010-182C>G c.434-182C>G (n.434-182C>G) n.3104-182C>G n.3930-182C>G c.473-182C>G (n.473-182C>G) c.218-182C>G (n.218-182C>G) n.1836-182C>G c.*929-182C>G (n.*929-182C>G) c.629-182C>G (n.629-182C>G) n.1006-182C>G c.900-182C>G (n.900-182C>G) c.923-182C>G (n.923-182C>G) c.961+957C>G (n.961+957C>G) c.962-182C>G (n.962-182C>G) n.1786-182C>G c.*863-182C>G (n.*863-182C>G) n.1007-182C>G n.991-182C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080767C= | CA2203685455 | ALG1 | n.3098-179C= c.368-179C= (n.368-179C=) c.*54-179C= (n.*54-179C=) n.1010-179C= c.434-179C= (n.434-179C=) n.3104-179C= n.3930-179C= c.473-179C= (n.473-179C=) c.218-179C= (n.218-179C=) n.1836-179C= c.*929-179C= (n.*929-179C=) c.629-179C= (n.629-179C=) n.1006-179C= c.900-179C= (n.900-179C=) c.923-179C= (n.923-179C=) c.961+960C= (n.961+960C=) c.962-179C= (n.962-179C=) n.1786-179C= c.*863-179C= (n.*863-179C=) n.1007-179C= n.991-179C= | |
| 16 | g.5080767C>T | CA2203685456 | ALG1 | n.3098-179C>T c.368-179C>T (n.368-179C>T) c.*54-179C>T (n.*54-179C>T) n.1010-179C>T c.434-179C>T (n.434-179C>T) n.3104-179C>T n.3930-179C>T c.473-179C>T (n.473-179C>T) c.218-179C>T (n.218-179C>T) n.1836-179C>T c.*929-179C>T (n.*929-179C>T) c.629-179C>T (n.629-179C>T) n.1006-179C>T c.900-179C>T (n.900-179C>T) c.923-179C>T (n.923-179C>T) c.961+960C>T (n.961+960C>T) c.962-179C>T (n.962-179C>T) n.1786-179C>T c.*863-179C>T (n.*863-179C>T) n.1007-179C>T n.991-179C>T | dbSNP |
| 16 | g.5080769G>A | CA2203685459 | ALG1 | n.3098-177G>A c.368-177G>A (n.368-177G>A) c.*54-177G>A (n.*54-177G>A) n.1010-177G>A c.434-177G>A (n.434-177G>A) n.3104-177G>A n.3930-177G>A c.473-177G>A (n.473-177G>A) c.218-177G>A (n.218-177G>A) n.1836-177G>A c.*929-177G>A (n.*929-177G>A) c.629-177G>A (n.629-177G>A) n.1006-177G>A c.900-177G>A (n.900-177G>A) c.923-177G>A (n.923-177G>A) c.961+962G>A (n.961+962G>A) c.962-177G>A (n.962-177G>A) n.1786-177G>A c.*863-177G>A (n.*863-177G>A) n.1007-177G>A n.991-177G>A | dbSNP |
| 16 | g.5080769G= | CA2203685457 | ALG1 | n.3098-177G= c.368-177G= (n.368-177G=) c.*54-177G= (n.*54-177G=) n.1010-177G= c.434-177G= (n.434-177G=) n.3104-177G= n.3930-177G= c.473-177G= (n.473-177G=) c.218-177G= (n.218-177G=) n.1836-177G= c.*929-177G= (n.*929-177G=) c.629-177G= (n.629-177G=) n.1006-177G= c.900-177G= (n.900-177G=) c.923-177G= (n.923-177G=) c.961+962G= (n.961+962G=) c.962-177G= (n.962-177G=) n.1786-177G= c.*863-177G= (n.*863-177G=) n.1007-177G= n.991-177G= | |
| 16 | g.5080770C= | CA2203685460 | ALG1 | n.3098-176C= c.368-176C= (n.368-176C=) c.*54-176C= (n.*54-176C=) n.1010-176C= c.434-176C= (n.434-176C=) n.3104-176C= n.3930-176C= c.473-176C= (n.473-176C=) c.218-176C= (n.218-176C=) n.1836-176C= c.*929-176C= (n.*929-176C=) c.629-176C= (n.629-176C=) n.1006-176C= c.900-176C= (n.900-176C=) c.923-176C= (n.923-176C=) c.961+963C= (n.961+963C=) c.962-176C= (n.962-176C=) n.1786-176C= c.*863-176C= (n.*863-176C=) n.1007-176C= n.991-176C= | |
| 16 | g.5080770C>T | CA974051155 | ALG1 | n.3098-176C>T c.368-176C>T (n.368-176C>T) c.*54-176C>T (n.*54-176C>T) n.1010-176C>T c.434-176C>T (n.434-176C>T) n.3104-176C>T n.3930-176C>T c.473-176C>T (n.473-176C>T) c.218-176C>T (n.218-176C>T) n.1836-176C>T c.*929-176C>T (n.*929-176C>T) c.629-176C>T (n.629-176C>T) n.1006-176C>T c.900-176C>T (n.900-176C>T) c.923-176C>T (n.923-176C>T) c.961+963C>T (n.961+963C>T) c.962-176C>T (n.962-176C>T) n.1786-176C>T c.*863-176C>T (n.*863-176C>T) n.1007-176C>T n.991-176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080771A= | CA2203685462 | ALG1 | n.3098-175A= c.368-175A= (n.368-175A=) c.*54-175A= (n.*54-175A=) n.1010-175A= c.434-175A= (n.434-175A=) n.3104-175A= n.3930-175A= c.473-175A= (n.473-175A=) c.218-175A= (n.218-175A=) n.1836-175A= c.*929-175A= (n.*929-175A=) c.629-175A= (n.629-175A=) n.1006-175A= c.900-175A= (n.900-175A=) c.923-175A= (n.923-175A=) c.961+964A= (n.961+964A=) c.962-175A= (n.962-175A=) n.1786-175A= c.*863-175A= (n.*863-175A=) n.1007-175A= n.991-175A= | |
| 16 | g.5080771A>T | CA2203685463 | ALG1 | n.3098-175A>T c.368-175A>T (n.368-175A>T) c.*54-175A>T (n.*54-175A>T) n.1010-175A>T c.434-175A>T (n.434-175A>T) n.3104-175A>T n.3930-175A>T c.473-175A>T (n.473-175A>T) c.218-175A>T (n.218-175A>T) n.1836-175A>T c.*929-175A>T (n.*929-175A>T) c.629-175A>T (n.629-175A>T) n.1006-175A>T c.900-175A>T (n.900-175A>T) c.923-175A>T (n.923-175A>T) c.961+964A>T (n.961+964A>T) c.962-175A>T (n.962-175A>T) n.1786-175A>T c.*863-175A>T (n.*863-175A>T) n.1007-175A>T n.991-175A>T | dbSNP |
| 16 | g.5080775C>T | CA2731787382 | ALG1 | n.3098-171C>T c.368-171C>T (n.368-171C>T) c.*54-171C>T (n.*54-171C>T) n.1010-171C>T c.434-171C>T (n.434-171C>T) n.3104-171C>T n.3930-171C>T c.473-171C>T (n.473-171C>T) c.218-171C>T (n.218-171C>T) n.1836-171C>T c.*929-171C>T (n.*929-171C>T) c.629-171C>T (n.629-171C>T) n.1006-171C>T c.900-171C>T (n.900-171C>T) c.923-171C>T (n.923-171C>T) c.961+968C>T (n.961+968C>T) c.962-171C>T (n.962-171C>T) n.1786-171C>T c.*863-171C>T (n.*863-171C>T) n.1007-171C>T n.991-171C>T | dbSNP |
| 16 | g.5080776T>C | CA2203685465 | ALG1 | n.3098-170T>C c.368-170T>C (n.368-170T>C) c.*54-170T>C (n.*54-170T>C) n.1010-170T>C c.434-170T>C (n.434-170T>C) n.3104-170T>C n.3930-170T>C c.473-170T>C (n.473-170T>C) c.218-170T>C (n.218-170T>C) n.1836-170T>C c.*929-170T>C (n.*929-170T>C) c.629-170T>C (n.629-170T>C) n.1006-170T>C c.900-170T>C (n.900-170T>C) c.923-170T>C (n.923-170T>C) c.961+969T>C (n.961+969T>C) c.962-170T>C (n.962-170T>C) n.1786-170T>C c.*863-170T>C (n.*863-170T>C) n.1007-170T>C n.991-170T>C | dbSNP |
| 16 | g.5080776T= | CA2203685464 | ALG1 | n.3098-170T= c.368-170T= (n.368-170T=) c.*54-170T= (n.*54-170T=) n.1010-170T= c.434-170T= (n.434-170T=) n.3104-170T= n.3930-170T= c.473-170T= (n.473-170T=) c.218-170T= (n.218-170T=) n.1836-170T= c.*929-170T= (n.*929-170T=) c.629-170T= (n.629-170T=) n.1006-170T= c.900-170T= (n.900-170T=) c.923-170T= (n.923-170T=) c.961+969T= (n.961+969T=) c.962-170T= (n.962-170T=) n.1786-170T= c.*863-170T= (n.*863-170T=) n.1007-170T= n.991-170T= | |
| 16 | g.5080777C>A | CA2203685467 | ALG1 | n.3098-169C>A c.368-169C>A (n.368-169C>A) c.*54-169C>A (n.*54-169C>A) n.1010-169C>A c.434-169C>A (n.434-169C>A) n.3104-169C>A n.3930-169C>A c.473-169C>A (n.473-169C>A) c.218-169C>A (n.218-169C>A) n.1836-169C>A c.*929-169C>A (n.*929-169C>A) c.629-169C>A (n.629-169C>A) n.1006-169C>A c.900-169C>A (n.900-169C>A) c.923-169C>A (n.923-169C>A) c.961+970C>A (n.961+970C>A) c.962-169C>A (n.962-169C>A) n.1786-169C>A c.*863-169C>A (n.*863-169C>A) n.1007-169C>A n.991-169C>A | dbSNP |
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| 16 | g.5080778A= | CA2203685469 | ALG1 | n.3098-168A= c.368-168A= (n.368-168A=) c.*54-168A= (n.*54-168A=) n.1010-168A= c.434-168A= (n.434-168A=) n.3104-168A= n.3930-168A= c.473-168A= (n.473-168A=) c.218-168A= (n.218-168A=) n.1836-168A= c.*929-168A= (n.*929-168A=) c.629-168A= (n.629-168A=) n.1006-168A= c.900-168A= (n.900-168A=) c.923-168A= (n.923-168A=) c.961+971A= (n.961+971A=) c.962-168A= (n.962-168A=) n.1786-168A= c.*863-168A= (n.*863-168A=) n.1007-168A= n.991-168A= | |
| 16 | g.5080778A>C | CA620530423 | ALG1 | n.3098-168A>C c.368-168A>C (n.368-168A>C) c.*54-168A>C (n.*54-168A>C) n.1010-168A>C c.434-168A>C (n.434-168A>C) n.3104-168A>C n.3930-168A>C c.473-168A>C (n.473-168A>C) c.218-168A>C (n.218-168A>C) n.1836-168A>C c.*929-168A>C (n.*929-168A>C) c.629-168A>C (n.629-168A>C) n.1006-168A>C c.900-168A>C (n.900-168A>C) c.923-168A>C (n.923-168A>C) c.961+971A>C (n.961+971A>C) c.962-168A>C (n.962-168A>C) n.1786-168A>C c.*863-168A>C (n.*863-168A>C) n.1007-168A>C n.991-168A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080779G>C | CA2203685470 | ALG1 | n.3098-167G>C c.368-167G>C (n.368-167G>C) c.*54-167G>C (n.*54-167G>C) n.1010-167G>C c.434-167G>C (n.434-167G>C) n.3104-167G>C n.3930-167G>C c.473-167G>C (n.473-167G>C) c.218-167G>C (n.218-167G>C) n.1836-167G>C c.*929-167G>C (n.*929-167G>C) c.629-167G>C (n.629-167G>C) n.1006-167G>C c.900-167G>C (n.900-167G>C) c.923-167G>C (n.923-167G>C) c.961+972G>C (n.961+972G>C) c.962-167G>C (n.962-167G>C) n.1786-167G>C c.*863-167G>C (n.*863-167G>C) n.1007-167G>C n.991-167G>C | dbSNP |
| 16 | g.5080779G= | CA2203685471 | ALG1 | n.3098-167G= c.368-167G= (n.368-167G=) c.*54-167G= (n.*54-167G=) n.1010-167G= c.434-167G= (n.434-167G=) n.3104-167G= n.3930-167G= c.473-167G= (n.473-167G=) c.218-167G= (n.218-167G=) n.1836-167G= c.*929-167G= (n.*929-167G=) c.629-167G= (n.629-167G=) n.1006-167G= c.900-167G= (n.900-167G=) c.923-167G= (n.923-167G=) c.961+972G= (n.961+972G=) c.962-167G= (n.962-167G=) n.1786-167G= c.*863-167G= (n.*863-167G=) n.1007-167G= n.991-167G= | |
| 16 | g.5080780G>A | CA2203685473 | ALG1 | n.3098-166G>A c.368-166G>A (n.368-166G>A) c.*54-166G>A (n.*54-166G>A) n.1010-166G>A c.434-166G>A (n.434-166G>A) n.3104-166G>A n.3930-166G>A c.473-166G>A (n.473-166G>A) c.218-166G>A (n.218-166G>A) n.1836-166G>A c.*929-166G>A (n.*929-166G>A) c.629-166G>A (n.629-166G>A) n.1006-166G>A c.900-166G>A (n.900-166G>A) c.923-166G>A (n.923-166G>A) c.961+973G>A (n.961+973G>A) c.962-166G>A (n.962-166G>A) n.1786-166G>A c.*863-166G>A (n.*863-166G>A) n.1007-166G>A n.991-166G>A | dbSNP |
| 16 | g.5080780G= | CA2203685472 | ALG1 | n.3098-166G= c.368-166G= (n.368-166G=) c.*54-166G= (n.*54-166G=) n.1010-166G= c.434-166G= (n.434-166G=) n.3104-166G= n.3930-166G= c.473-166G= (n.473-166G=) c.218-166G= (n.218-166G=) n.1836-166G= c.*929-166G= (n.*929-166G=) c.629-166G= (n.629-166G=) n.1006-166G= c.900-166G= (n.900-166G=) c.923-166G= (n.923-166G=) c.961+973G= (n.961+973G=) c.962-166G= (n.962-166G=) n.1786-166G= c.*863-166G= (n.*863-166G=) n.1007-166G= n.991-166G= | |
| 16 | g.5080780G>T | CA2805676652 | ALG1 | n.3098-166G>T c.368-166G>T (n.368-166G>T) c.*54-166G>T (n.*54-166G>T) n.1010-166G>T c.434-166G>T (n.434-166G>T) n.3104-166G>T n.3930-166G>T c.473-166G>T (n.473-166G>T) c.218-166G>T (n.218-166G>T) n.1836-166G>T c.*929-166G>T (n.*929-166G>T) c.629-166G>T (n.629-166G>T) n.1006-166G>T c.900-166G>T (n.900-166G>T) c.923-166G>T (n.923-166G>T) c.961+973G>T (n.961+973G>T) c.962-166G>T (n.962-166G>T) n.1786-166G>T c.*863-166G>T (n.*863-166G>T) n.1007-166G>T n.991-166G>T | |
| 16 | g.5080781G>A | CA2203685476 | ALG1 | n.3098-165G>A c.368-165G>A (n.368-165G>A) c.*54-165G>A (n.*54-165G>A) n.1010-165G>A c.434-165G>A (n.434-165G>A) n.3104-165G>A n.3930-165G>A c.473-165G>A (n.473-165G>A) c.218-165G>A (n.218-165G>A) n.1836-165G>A c.*929-165G>A (n.*929-165G>A) c.629-165G>A (n.629-165G>A) n.1006-165G>A c.900-165G>A (n.900-165G>A) c.923-165G>A (n.923-165G>A) c.961+974G>A (n.961+974G>A) c.962-165G>A (n.962-165G>A) n.1786-165G>A c.*863-165G>A (n.*863-165G>A) n.1007-165G>A n.991-165G>A | dbSNP |
| 16 | g.5080781G= | CA2203685475 | ALG1 | n.3098-165G= c.368-165G= (n.368-165G=) c.*54-165G= (n.*54-165G=) n.1010-165G= c.434-165G= (n.434-165G=) n.3104-165G= n.3930-165G= c.473-165G= (n.473-165G=) c.218-165G= (n.218-165G=) n.1836-165G= c.*929-165G= (n.*929-165G=) c.629-165G= (n.629-165G=) n.1006-165G= c.900-165G= (n.900-165G=) c.923-165G= (n.923-165G=) c.961+974G= (n.961+974G=) c.962-165G= (n.962-165G=) n.1786-165G= c.*863-165G= (n.*863-165G=) n.1007-165G= n.991-165G= | |
| 16 | g.5080787G>A | CA721323906 | ALG1 | n.3098-159G>A c.368-159G>A (n.368-159G>A) c.*54-159G>A (n.*54-159G>A) n.1010-159G>A c.434-159G>A (n.434-159G>A) n.3104-159G>A n.3930-159G>A c.473-159G>A (n.473-159G>A) c.218-159G>A (n.218-159G>A) n.1836-159G>A c.*929-159G>A (n.*929-159G>A) c.629-159G>A (n.629-159G>A) n.1006-159G>A c.900-159G>A (n.900-159G>A) c.923-159G>A (n.923-159G>A) c.961+980G>A (n.961+980G>A) c.962-159G>A (n.962-159G>A) n.1786-159G>A c.*863-159G>A (n.*863-159G>A) n.1007-159G>A n.991-159G>A | dbSNP |
| 16 | g.5080787G= | CA2203685477 | ALG1 | n.3098-159G= c.368-159G= (n.368-159G=) c.*54-159G= (n.*54-159G=) n.1010-159G= c.434-159G= (n.434-159G=) n.3104-159G= n.3930-159G= c.473-159G= (n.473-159G=) c.218-159G= (n.218-159G=) n.1836-159G= c.*929-159G= (n.*929-159G=) c.629-159G= (n.629-159G=) n.1006-159G= c.900-159G= (n.900-159G=) c.923-159G= (n.923-159G=) c.961+980G= (n.961+980G=) c.962-159G= (n.962-159G=) n.1786-159G= c.*863-159G= (n.*863-159G=) n.1007-159G= n.991-159G= | |
| 16 | g.5080789G>T | CA2731787385 | ALG1 | n.3098-157G>T c.368-157G>T (n.368-157G>T) c.*54-157G>T (n.*54-157G>T) n.1010-157G>T c.434-157G>T (n.434-157G>T) n.3104-157G>T n.3930-157G>T c.473-157G>T (n.473-157G>T) c.218-157G>T (n.218-157G>T) n.1836-157G>T c.*929-157G>T (n.*929-157G>T) c.629-157G>T (n.629-157G>T) n.1006-157G>T c.900-157G>T (n.900-157G>T) c.923-157G>T (n.923-157G>T) c.961+982G>T (n.961+982G>T) c.962-157G>T (n.962-157G>T) n.1786-157G>T c.*863-157G>T (n.*863-157G>T) n.1007-157G>T n.991-157G>T | dbSNP |
| 16 | g.5080790T>G | CA277163876 | ALG1 | n.3098-156T>G c.368-156T>G (n.368-156T>G) c.*54-156T>G (n.*54-156T>G) n.1010-156T>G c.434-156T>G (n.434-156T>G) n.3104-156T>G n.3930-156T>G c.473-156T>G (n.473-156T>G) c.218-156T>G (n.218-156T>G) n.1836-156T>G c.*929-156T>G (n.*929-156T>G) c.629-156T>G (n.629-156T>G) n.1006-156T>G c.900-156T>G (n.900-156T>G) c.923-156T>G (n.923-156T>G) c.961+983T>G (n.961+983T>G) c.962-156T>G (n.962-156T>G) n.1786-156T>G c.*863-156T>G (n.*863-156T>G) n.1007-156T>G n.991-156T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080796C>G | CA2631590881 | ALG1 | n.3098-150C>G c.368-150C>G (n.368-150C>G) c.*54-150C>G (n.*54-150C>G) n.1010-150C>G c.434-150C>G (n.434-150C>G) n.3104-150C>G n.3930-150C>G c.473-150C>G (n.473-150C>G) c.218-150C>G (n.218-150C>G) n.1836-150C>G c.*929-150C>G (n.*929-150C>G) c.629-150C>G (n.629-150C>G) n.1006-150C>G c.900-150C>G (n.900-150C>G) c.923-150C>G (n.923-150C>G) c.961+989C>G (n.961+989C>G) c.962-150C>G (n.962-150C>G) n.1786-150C>G c.*863-150C>G (n.*863-150C>G) n.1007-150C>G n.991-150C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080798G>A | CA721323910 | ALG1 | n.3098-148G>A c.368-148G>A (n.368-148G>A) c.*54-148G>A (n.*54-148G>A) n.1010-148G>A c.434-148G>A (n.434-148G>A) n.3104-148G>A n.3930-148G>A c.473-148G>A (n.473-148G>A) c.218-148G>A (n.218-148G>A) n.1836-148G>A c.*929-148G>A (n.*929-148G>A) c.629-148G>A (n.629-148G>A) n.1006-148G>A c.900-148G>A (n.900-148G>A) c.923-148G>A (n.923-148G>A) c.961+991G>A (n.961+991G>A) c.962-148G>A (n.962-148G>A) n.1786-148G>A c.*863-148G>A (n.*863-148G>A) n.1007-148G>A n.991-148G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5080798G>C | CA620530424 | ALG1 | n.3098-148G>C c.368-148G>C (n.368-148G>C) c.*54-148G>C (n.*54-148G>C) n.1010-148G>C c.434-148G>C (n.434-148G>C) n.3104-148G>C n.3930-148G>C c.473-148G>C (n.473-148G>C) c.218-148G>C (n.218-148G>C) n.1836-148G>C c.*929-148G>C (n.*929-148G>C) c.629-148G>C (n.629-148G>C) n.1006-148G>C c.900-148G>C (n.900-148G>C) c.923-148G>C (n.923-148G>C) c.961+991G>C (n.961+991G>C) c.962-148G>C (n.962-148G>C) n.1786-148G>C c.*863-148G>C (n.*863-148G>C) n.1007-148G>C n.991-148G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080798G>T | CA2631590888 | ALG1 | n.3098-148G>T c.368-148G>T (n.368-148G>T) c.*54-148G>T (n.*54-148G>T) n.1010-148G>T c.434-148G>T (n.434-148G>T) n.3104-148G>T n.3930-148G>T c.473-148G>T (n.473-148G>T) c.218-148G>T (n.218-148G>T) n.1836-148G>T c.*929-148G>T (n.*929-148G>T) c.629-148G>T (n.629-148G>T) n.1006-148G>T c.900-148G>T (n.900-148G>T) c.923-148G>T (n.923-148G>T) c.961+991G>T (n.961+991G>T) c.962-148G>T (n.962-148G>T) n.1786-148G>T c.*863-148G>T (n.*863-148G>T) n.1007-148G>T n.991-148G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080799del | CA2631590886 | ALG1 | n.3098-147del c.368-147del (n.368-147del) c.*54-147del (n.*54-147del) n.1010-147del c.434-147del (n.434-147del) n.3104-147del n.3930-147del c.473-147del (n.473-147del) c.218-147del (n.218-147del) n.1836-147del c.*929-147del (n.*929-147del) c.629-147del (n.629-147del) n.1006-147del c.900-147del (n.900-147del) c.923-147del (n.923-147del) c.961+992del (n.961+992del) c.962-147del (n.962-147del) n.1786-147del c.*863-147del (n.*863-147del) n.1007-147del n.991-147del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080799G>A | CA2203685483 | ALG1 | n.3098-147G>A c.368-147G>A (n.368-147G>A) c.*54-147G>A (n.*54-147G>A) n.1010-147G>A c.434-147G>A (n.434-147G>A) n.3104-147G>A n.3930-147G>A c.473-147G>A (n.473-147G>A) c.218-147G>A (n.218-147G>A) n.1836-147G>A c.*929-147G>A (n.*929-147G>A) c.629-147G>A (n.629-147G>A) n.1006-147G>A c.900-147G>A (n.900-147G>A) c.923-147G>A (n.923-147G>A) c.961+992G>A (n.961+992G>A) c.962-147G>A (n.962-147G>A) n.1786-147G>A c.*863-147G>A (n.*863-147G>A) n.1007-147G>A n.991-147G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5080799G= | CA2203685482 | ALG1 | n.3098-147G= c.368-147G= (n.368-147G=) c.*54-147G= (n.*54-147G=) n.1010-147G= c.434-147G= (n.434-147G=) n.3104-147G= n.3930-147G= c.473-147G= (n.473-147G=) c.218-147G= (n.218-147G=) n.1836-147G= c.*929-147G= (n.*929-147G=) c.629-147G= (n.629-147G=) n.1006-147G= c.900-147G= (n.900-147G=) c.923-147G= (n.923-147G=) c.961+992G= (n.961+992G=) c.962-147G= (n.962-147G=) n.1786-147G= c.*863-147G= (n.*863-147G=) n.1007-147G= n.991-147G= | |
| 16 | g.5080799G>T | CA2631590892 | ALG1 | n.3098-147G>T c.368-147G>T (n.368-147G>T) c.*54-147G>T (n.*54-147G>T) n.1010-147G>T c.434-147G>T (n.434-147G>T) n.3104-147G>T n.3930-147G>T c.473-147G>T (n.473-147G>T) c.218-147G>T (n.218-147G>T) n.1836-147G>T c.*929-147G>T (n.*929-147G>T) c.629-147G>T (n.629-147G>T) n.1006-147G>T c.900-147G>T (n.900-147G>T) c.923-147G>T (n.923-147G>T) c.961+992G>T (n.961+992G>T) c.962-147G>T (n.962-147G>T) n.1786-147G>T c.*863-147G>T (n.*863-147G>T) n.1007-147G>T n.991-147G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080800A>G | CA2631590894 | ALG1 | n.3098-146A>G c.368-146A>G (n.368-146A>G) c.*54-146A>G (n.*54-146A>G) n.1010-146A>G c.434-146A>G (n.434-146A>G) n.3104-146A>G n.3930-146A>G c.473-146A>G (n.473-146A>G) c.218-146A>G (n.218-146A>G) n.1836-146A>G c.*929-146A>G (n.*929-146A>G) c.629-146A>G (n.629-146A>G) n.1006-146A>G c.900-146A>G (n.900-146A>G) c.923-146A>G (n.923-146A>G) c.961+993A>G (n.961+993A>G) c.962-146A>G (n.962-146A>G) n.1786-146A>G c.*863-146A>G (n.*863-146A>G) n.1007-146A>G n.991-146A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080801A= | CA2203685484 | ALG1 | n.3098-145A= c.368-145A= (n.368-145A=) c.*54-145A= (n.*54-145A=) n.1010-145A= c.434-145A= (n.434-145A=) n.3104-145A= n.3930-145A= c.473-145A= (n.473-145A=) c.218-145A= (n.218-145A=) n.1836-145A= c.*929-145A= (n.*929-145A=) c.629-145A= (n.629-145A=) n.1006-145A= c.900-145A= (n.900-145A=) c.923-145A= (n.923-145A=) c.961+994A= (n.961+994A=) c.962-145A= (n.962-145A=) n.1786-145A= c.*863-145A= (n.*863-145A=) n.1007-145A= n.991-145A= | |
| 16 | g.5080801A>G | CA2631590895 | ALG1 | n.3098-145A>G c.368-145A>G (n.368-145A>G) c.*54-145A>G (n.*54-145A>G) n.1010-145A>G c.434-145A>G (n.434-145A>G) n.3104-145A>G n.3930-145A>G c.473-145A>G (n.473-145A>G) c.218-145A>G (n.218-145A>G) n.1836-145A>G c.*929-145A>G (n.*929-145A>G) c.629-145A>G (n.629-145A>G) n.1006-145A>G c.900-145A>G (n.900-145A>G) c.923-145A>G (n.923-145A>G) c.961+994A>G (n.961+994A>G) c.962-145A>G (n.962-145A>G) n.1786-145A>G c.*863-145A>G (n.*863-145A>G) n.1007-145A>G n.991-145A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080802G>A | CA277163877 | ALG1 | n.3098-144G>A c.368-144G>A (n.368-144G>A) c.*54-144G>A (n.*54-144G>A) n.1010-144G>A c.434-144G>A (n.434-144G>A) n.3104-144G>A n.3930-144G>A c.473-144G>A (n.473-144G>A) c.218-144G>A (n.218-144G>A) n.1836-144G>A c.*929-144G>A (n.*929-144G>A) c.629-144G>A (n.629-144G>A) n.1006-144G>A c.900-144G>A (n.900-144G>A) c.923-144G>A (n.923-144G>A) c.961+995G>A (n.961+995G>A) c.962-144G>A (n.962-144G>A) n.1786-144G>A c.*863-144G>A (n.*863-144G>A) n.1007-144G>A n.991-144G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080802G>C | CA620530425 | ALG1 | n.3098-144G>C c.368-144G>C (n.368-144G>C) c.*54-144G>C (n.*54-144G>C) n.1010-144G>C c.434-144G>C (n.434-144G>C) n.3104-144G>C n.3930-144G>C c.473-144G>C (n.473-144G>C) c.218-144G>C (n.218-144G>C) n.1836-144G>C c.*929-144G>C (n.*929-144G>C) c.629-144G>C (n.629-144G>C) n.1006-144G>C c.900-144G>C (n.900-144G>C) c.923-144G>C (n.923-144G>C) c.961+995G>C (n.961+995G>C) c.962-144G>C (n.962-144G>C) n.1786-144G>C c.*863-144G>C (n.*863-144G>C) n.1007-144G>C n.991-144G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080802G= | CA2203685487 | ALG1 | n.3098-144G= c.368-144G= (n.368-144G=) c.*54-144G= (n.*54-144G=) n.1010-144G= c.434-144G= (n.434-144G=) n.3104-144G= n.3930-144G= c.473-144G= (n.473-144G=) c.218-144G= (n.218-144G=) n.1836-144G= c.*929-144G= (n.*929-144G=) c.629-144G= (n.629-144G=) n.1006-144G= c.900-144G= (n.900-144G=) c.923-144G= (n.923-144G=) c.961+995G= (n.961+995G=) c.962-144G= (n.962-144G=) n.1786-144G= c.*863-144G= (n.*863-144G=) n.1007-144G= n.991-144G= | |
| 16 | g.5080804dup | CA2203685486 | ALG1 | n.3098-142dup c.368-142dup (n.368-142dup) c.*54-142dup (n.*54-142dup) n.1010-142dup c.434-142dup (n.434-142dup) n.3104-142dup n.3930-142dup c.473-142dup (n.473-142dup) c.218-142dup (n.218-142dup) n.1836-142dup c.*929-142dup (n.*929-142dup) c.629-142dup (n.629-142dup) n.1006-142dup c.900-142dup (n.900-142dup) c.923-142dup (n.923-142dup) c.961+997dup (n.961+997dup) c.962-142dup (n.962-142dup) n.1786-142dup c.*863-142dup (n.*863-142dup) n.1007-142dup n.991-142dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5080803G>T | CA2631590902 | ALG1 | n.3098-143G>T c.368-143G>T (n.368-143G>T) c.*54-143G>T (n.*54-143G>T) n.1010-143G>T c.434-143G>T (n.434-143G>T) n.3104-143G>T n.3930-143G>T c.473-143G>T (n.473-143G>T) c.218-143G>T (n.218-143G>T) n.1836-143G>T c.*929-143G>T (n.*929-143G>T) c.629-143G>T (n.629-143G>T) n.1006-143G>T c.900-143G>T (n.900-143G>T) c.923-143G>T (n.923-143G>T) c.961+996G>T (n.961+996G>T) c.962-143G>T (n.962-143G>T) n.1786-143G>T c.*863-143G>T (n.*863-143G>T) n.1007-143G>T n.991-143G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080804G>C | CA620530426 | ALG1 | n.3098-142G>C c.368-142G>C (n.368-142G>C) c.*54-142G>C (n.*54-142G>C) n.1010-142G>C c.434-142G>C (n.434-142G>C) n.3104-142G>C n.3930-142G>C c.473-142G>C (n.473-142G>C) c.218-142G>C (n.218-142G>C) n.1836-142G>C c.*929-142G>C (n.*929-142G>C) c.629-142G>C (n.629-142G>C) n.1006-142G>C c.900-142G>C (n.900-142G>C) c.923-142G>C (n.923-142G>C) c.961+997G>C (n.961+997G>C) c.962-142G>C (n.962-142G>C) n.1786-142G>C c.*863-142G>C (n.*863-142G>C) n.1007-142G>C n.991-142G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080804G= | CA2203685489 | ALG1 | n.3098-142G= c.368-142G= (n.368-142G=) c.*54-142G= (n.*54-142G=) n.1010-142G= c.434-142G= (n.434-142G=) n.3104-142G= n.3930-142G= c.473-142G= (n.473-142G=) c.218-142G= (n.218-142G=) n.1836-142G= c.*929-142G= (n.*929-142G=) c.629-142G= (n.629-142G=) n.1006-142G= c.900-142G= (n.900-142G=) c.923-142G= (n.923-142G=) c.961+997G= (n.961+997G=) c.962-142G= (n.962-142G=) n.1786-142G= c.*863-142G= (n.*863-142G=) n.1007-142G= n.991-142G= | |
| 16 | g.5080804G>T | CA2631590904 | ALG1 | n.3098-142G>T c.368-142G>T (n.368-142G>T) c.*54-142G>T (n.*54-142G>T) n.1010-142G>T c.434-142G>T (n.434-142G>T) n.3104-142G>T n.3930-142G>T c.473-142G>T (n.473-142G>T) c.218-142G>T (n.218-142G>T) n.1836-142G>T c.*929-142G>T (n.*929-142G>T) c.629-142G>T (n.629-142G>T) n.1006-142G>T c.900-142G>T (n.900-142G>T) c.923-142G>T (n.923-142G>T) c.961+997G>T (n.961+997G>T) c.962-142G>T (n.962-142G>T) n.1786-142G>T c.*863-142G>T (n.*863-142G>T) n.1007-142G>T n.991-142G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080805C>A | CA2631590907 | ALG1 | n.3098-141C>A c.368-141C>A (n.368-141C>A) c.*54-141C>A (n.*54-141C>A) n.1010-141C>A c.434-141C>A (n.434-141C>A) n.3104-141C>A n.3930-141C>A c.473-141C>A (n.473-141C>A) c.218-141C>A (n.218-141C>A) n.1836-141C>A c.*929-141C>A (n.*929-141C>A) c.629-141C>A (n.629-141C>A) n.1006-141C>A c.900-141C>A (n.900-141C>A) c.923-141C>A (n.923-141C>A) c.961+998C>A (n.961+998C>A) c.962-141C>A (n.962-141C>A) n.1786-141C>A c.*863-141C>A (n.*863-141C>A) n.1007-141C>A n.991-141C>A | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080805C>T | CA974051162 | ALG1 | n.3098-141C>T c.368-141C>T (n.368-141C>T) c.*54-141C>T (n.*54-141C>T) n.1010-141C>T c.434-141C>T (n.434-141C>T) n.3104-141C>T n.3930-141C>T c.473-141C>T (n.473-141C>T) c.218-141C>T (n.218-141C>T) n.1836-141C>T c.*929-141C>T (n.*929-141C>T) c.629-141C>T (n.629-141C>T) n.1006-141C>T c.900-141C>T (n.900-141C>T) c.923-141C>T (n.923-141C>T) c.961+998C>T (n.961+998C>T) c.962-141C>T (n.962-141C>T) n.1786-141C>T c.*863-141C>T (n.*863-141C>T) n.1007-141C>T n.991-141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080806C>T | CA2203685492 | ALG1 | n.3098-140C>T c.368-140C>T (n.368-140C>T) c.*54-140C>T (n.*54-140C>T) n.1010-140C>T c.434-140C>T (n.434-140C>T) n.3104-140C>T n.3930-140C>T c.473-140C>T (n.473-140C>T) c.218-140C>T (n.218-140C>T) n.1836-140C>T c.*929-140C>T (n.*929-140C>T) c.629-140C>T (n.629-140C>T) n.1006-140C>T c.900-140C>T (n.900-140C>T) c.923-140C>T (n.923-140C>T) c.961+999C>T (n.961+999C>T) c.962-140C>T (n.962-140C>T) n.1786-140C>T c.*863-140C>T (n.*863-140C>T) n.1007-140C>T n.991-140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5080807C>A | CA2631590912 | ALG1 | n.3098-139C>A c.368-139C>A (n.368-139C>A) c.*54-139C>A (n.*54-139C>A) n.1010-139C>A c.434-139C>A (n.434-139C>A) n.3104-139C>A n.3930-139C>A c.473-139C>A (n.473-139C>A) c.218-139C>A (n.218-139C>A) n.1836-139C>A c.*929-139C>A (n.*929-139C>A) c.629-139C>A (n.629-139C>A) n.1006-139C>A c.900-139C>A (n.900-139C>A) c.923-139C>A (n.923-139C>A) c.961+1000C>A (n.961+1000C>A) c.962-139C>A (n.962-139C>A) n.1786-139C>A c.*863-139C>A (n.*863-139C>A) n.1007-139C>A n.991-139C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080807C= | CA2203685494 | ALG1 | n.3098-139C= c.368-139C= (n.368-139C=) c.*54-139C= (n.*54-139C=) n.1010-139C= c.434-139C= (n.434-139C=) n.3104-139C= n.3930-139C= c.473-139C= (n.473-139C=) c.218-139C= (n.218-139C=) n.1836-139C= c.*929-139C= (n.*929-139C=) c.629-139C= (n.629-139C=) n.1006-139C= c.900-139C= (n.900-139C=) c.923-139C= (n.923-139C=) c.961+1000C= (n.961+1000C=) c.962-139C= (n.962-139C=) n.1786-139C= c.*863-139C= (n.*863-139C=) n.1007-139C= n.991-139C= | |
| 16 | g.5080807C>G | CA974051165 | ALG1 | n.3098-139C>G c.368-139C>G (n.368-139C>G) c.*54-139C>G (n.*54-139C>G) n.1010-139C>G c.434-139C>G (n.434-139C>G) n.3104-139C>G n.3930-139C>G c.473-139C>G (n.473-139C>G) c.218-139C>G (n.218-139C>G) n.1836-139C>G c.*929-139C>G (n.*929-139C>G) c.629-139C>G (n.629-139C>G) n.1006-139C>G c.900-139C>G (n.900-139C>G) c.923-139C>G (n.923-139C>G) c.961+1000C>G (n.961+1000C>G) c.962-139C>G (n.962-139C>G) n.1786-139C>G c.*863-139C>G (n.*863-139C>G) n.1007-139C>G n.991-139C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080807C>T | CA277163878 | ALG1 | n.3098-139C>T c.368-139C>T (n.368-139C>T) c.*54-139C>T (n.*54-139C>T) n.1010-139C>T c.434-139C>T (n.434-139C>T) n.3104-139C>T n.3930-139C>T c.473-139C>T (n.473-139C>T) c.218-139C>T (n.218-139C>T) n.1836-139C>T c.*929-139C>T (n.*929-139C>T) c.629-139C>T (n.629-139C>T) n.1006-139C>T c.900-139C>T (n.900-139C>T) c.923-139C>T (n.923-139C>T) c.961+1000C>T (n.961+1000C>T) c.962-139C>T (n.962-139C>T) n.1786-139C>T c.*863-139C>T (n.*863-139C>T) n.1007-139C>T n.991-139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080808G>T | CA2631590921 | ALG1 | n.3098-138G>T c.368-138G>T (n.368-138G>T) c.*54-138G>T (n.*54-138G>T) n.1010-138G>T c.434-138G>T (n.434-138G>T) n.3104-138G>T n.3930-138G>T c.473-138G>T (n.473-138G>T) c.218-138G>T (n.218-138G>T) n.1836-138G>T c.*929-138G>T (n.*929-138G>T) c.629-138G>T (n.629-138G>T) n.1006-138G>T c.900-138G>T (n.900-138G>T) c.923-138G>T (n.923-138G>T) c.961+1001G>T (n.961+1001G>T) c.962-138G>T (n.962-138G>T) n.1786-138G>T c.*863-138G>T (n.*863-138G>T) n.1007-138G>T n.991-138G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080809G>T | CA2631590922 | ALG1 | n.3098-137G>T c.368-137G>T (n.368-137G>T) c.*54-137G>T (n.*54-137G>T) n.1010-137G>T c.434-137G>T (n.434-137G>T) n.3104-137G>T n.3930-137G>T c.473-137G>T (n.473-137G>T) c.218-137G>T (n.218-137G>T) n.1836-137G>T c.*929-137G>T (n.*929-137G>T) c.629-137G>T (n.629-137G>T) n.1006-137G>T c.900-137G>T (n.900-137G>T) c.923-137G>T (n.923-137G>T) c.961+1002G>T (n.961+1002G>T) c.962-137G>T (n.962-137G>T) n.1786-137G>T c.*863-137G>T (n.*863-137G>T) n.1007-137G>T n.991-137G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080810A= | CA2203685497 | ALG1 | n.3098-136A= c.368-136A= (n.368-136A=) c.*54-136A= (n.*54-136A=) n.1010-136A= c.434-136A= (n.434-136A=) n.3104-136A= n.3930-136A= c.473-136A= (n.473-136A=) c.218-136A= (n.218-136A=) n.1836-136A= c.*929-136A= (n.*929-136A=) c.629-136A= (n.629-136A=) n.1006-136A= c.900-136A= (n.900-136A=) c.923-136A= (n.923-136A=) c.961+1003A= (n.961+1003A=) c.962-136A= (n.962-136A=) n.1786-136A= c.*863-136A= (n.*863-136A=) n.1007-136A= n.991-136A= | |
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| 16 | g.5080813G>T | CA2631590934 | ALG1 | n.3098-133G>T c.368-133G>T (n.368-133G>T) c.*54-133G>T (n.*54-133G>T) n.1010-133G>T c.434-133G>T (n.434-133G>T) n.3104-133G>T n.3930-133G>T c.473-133G>T (n.473-133G>T) c.218-133G>T (n.218-133G>T) n.1836-133G>T c.*929-133G>T (n.*929-133G>T) c.629-133G>T (n.629-133G>T) n.1006-133G>T c.900-133G>T (n.900-133G>T) c.923-133G>T (n.923-133G>T) c.961+1006G>T (n.961+1006G>T) c.962-133G>T (n.962-133G>T) n.1786-133G>T c.*863-133G>T (n.*863-133G>T) n.1007-133G>T n.991-133G>T | gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080814G>T | CA620530427 | ALG1 | n.3098-132G>T c.368-132G>T (n.368-132G>T) c.*54-132G>T (n.*54-132G>T) n.1010-132G>T c.434-132G>T (n.434-132G>T) n.3104-132G>T n.3930-132G>T c.473-132G>T (n.473-132G>T) c.218-132G>T (n.218-132G>T) n.1836-132G>T c.*929-132G>T (n.*929-132G>T) c.629-132G>T (n.629-132G>T) n.1006-132G>T c.900-132G>T (n.900-132G>T) c.923-132G>T (n.923-132G>T) c.961+1007G>T (n.961+1007G>T) c.962-132G>T (n.962-132G>T) n.1786-132G>T c.*863-132G>T (n.*863-132G>T) n.1007-132G>T n.991-132G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080827C= | CA2203685505 | ALG1 | n.3098-119C= c.368-119C= (n.368-119C=) c.*54-119C= (n.*54-119C=) n.1010-119C= c.434-119C= (n.434-119C=) n.3104-119C= n.3930-119C= c.473-119C= (n.473-119C=) c.218-119C= (n.218-119C=) n.1836-119C= c.*929-119C= (n.*929-119C=) c.629-119C= (n.629-119C=) n.1006-119C= c.900-119C= (n.900-119C=) c.923-119C= (n.923-119C=) c.961+1020C= (n.961+1020C=) c.962-119C= (n.962-119C=) n.1786-119C= c.*863-119C= (n.*863-119C=) n.1007-119C= n.991-119C= | |
| 16 | g.5080827C>G | CA620530428 | ALG1 | n.3098-119C>G c.368-119C>G (n.368-119C>G) c.*54-119C>G (n.*54-119C>G) n.1010-119C>G c.434-119C>G (n.434-119C>G) n.3104-119C>G n.3930-119C>G c.473-119C>G (n.473-119C>G) c.218-119C>G (n.218-119C>G) n.1836-119C>G c.*929-119C>G (n.*929-119C>G) c.629-119C>G (n.629-119C>G) n.1006-119C>G c.900-119C>G (n.900-119C>G) c.923-119C>G (n.923-119C>G) c.961+1020C>G (n.961+1020C>G) c.962-119C>G (n.962-119C>G) n.1786-119C>G c.*863-119C>G (n.*863-119C>G) n.1007-119C>G n.991-119C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080827C>T | CA277163879 | ALG1 | n.3098-119C>T c.368-119C>T (n.368-119C>T) c.*54-119C>T (n.*54-119C>T) n.1010-119C>T c.434-119C>T (n.434-119C>T) n.3104-119C>T n.3930-119C>T c.473-119C>T (n.473-119C>T) c.218-119C>T (n.218-119C>T) n.1836-119C>T c.*929-119C>T (n.*929-119C>T) c.629-119C>T (n.629-119C>T) n.1006-119C>T c.900-119C>T (n.900-119C>T) c.923-119C>T (n.923-119C>T) c.961+1020C>T (n.961+1020C>T) c.962-119C>T (n.962-119C>T) n.1786-119C>T c.*863-119C>T (n.*863-119C>T) n.1007-119C>T n.991-119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080829G>C | CA2631590979 | ALG1 | n.3098-117G>C c.368-117G>C (n.368-117G>C) c.*54-117G>C (n.*54-117G>C) n.1010-117G>C c.434-117G>C (n.434-117G>C) n.3104-117G>C n.3930-117G>C c.473-117G>C (n.473-117G>C) c.218-117G>C (n.218-117G>C) n.1836-117G>C c.*929-117G>C (n.*929-117G>C) c.629-117G>C (n.629-117G>C) n.1006-117G>C c.900-117G>C (n.900-117G>C) c.923-117G>C (n.923-117G>C) c.961+1022G>C (n.961+1022G>C) c.962-117G>C (n.962-117G>C) n.1786-117G>C c.*863-117G>C (n.*863-117G>C) n.1007-117G>C n.991-117G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080829G>T | CA2590304018 | ALG1 | n.3098-117G>T c.368-117G>T (n.368-117G>T) c.*54-117G>T (n.*54-117G>T) n.1010-117G>T c.434-117G>T (n.434-117G>T) n.3104-117G>T n.3930-117G>T c.473-117G>T (n.473-117G>T) c.218-117G>T (n.218-117G>T) n.1836-117G>T c.*929-117G>T (n.*929-117G>T) c.629-117G>T (n.629-117G>T) n.1006-117G>T c.900-117G>T (n.900-117G>T) c.923-117G>T (n.923-117G>T) c.961+1022G>T (n.961+1022G>T) c.962-117G>T (n.962-117G>T) n.1786-117G>T c.*863-117G>T (n.*863-117G>T) n.1007-117G>T n.991-117G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080830C>G | CA2631590980 | ALG1 | n.3098-116C>G c.368-116C>G (n.368-116C>G) c.*54-116C>G (n.*54-116C>G) n.1010-116C>G c.434-116C>G (n.434-116C>G) n.3104-116C>G n.3930-116C>G c.473-116C>G (n.473-116C>G) c.218-116C>G (n.218-116C>G) n.1836-116C>G c.*929-116C>G (n.*929-116C>G) c.629-116C>G (n.629-116C>G) n.1006-116C>G c.900-116C>G (n.900-116C>G) c.923-116C>G (n.923-116C>G) c.961+1023C>G (n.961+1023C>G) c.962-116C>G (n.962-116C>G) n.1786-116C>G c.*863-116C>G (n.*863-116C>G) n.1007-116C>G n.991-116C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080830C>T | CA2590304019 | ALG1 | n.3098-116C>T c.368-116C>T (n.368-116C>T) c.*54-116C>T (n.*54-116C>T) n.1010-116C>T c.434-116C>T (n.434-116C>T) n.3104-116C>T n.3930-116C>T c.473-116C>T (n.473-116C>T) c.218-116C>T (n.218-116C>T) n.1836-116C>T c.*929-116C>T (n.*929-116C>T) c.629-116C>T (n.629-116C>T) n.1006-116C>T c.900-116C>T (n.900-116C>T) c.923-116C>T (n.923-116C>T) c.961+1023C>T (n.961+1023C>T) c.962-116C>T (n.962-116C>T) n.1786-116C>T c.*863-116C>T (n.*863-116C>T) n.1007-116C>T n.991-116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080831T= | CA2203685507 | ALG1 | n.3098-115T= c.368-115T= (n.368-115T=) c.*54-115T= (n.*54-115T=) n.1010-115T= c.434-115T= (n.434-115T=) n.3104-115T= n.3930-115T= c.473-115T= (n.473-115T=) c.218-115T= (n.218-115T=) n.1836-115T= c.*929-115T= (n.*929-115T=) c.629-115T= (n.629-115T=) n.1006-115T= c.900-115T= (n.900-115T=) c.923-115T= (n.923-115T=) c.961+1024T= (n.961+1024T=) c.962-115T= (n.962-115T=) n.1786-115T= c.*863-115T= (n.*863-115T=) n.1007-115T= n.991-115T= | |
| 16 | g.5080832G>A | CA2203685510 | ALG1 | n.3098-114G>A c.368-114G>A (n.368-114G>A) c.*54-114G>A (n.*54-114G>A) n.1010-114G>A c.434-114G>A (n.434-114G>A) n.3104-114G>A n.3930-114G>A c.473-114G>A (n.473-114G>A) c.218-114G>A (n.218-114G>A) n.1836-114G>A c.*929-114G>A (n.*929-114G>A) c.629-114G>A (n.629-114G>A) n.1006-114G>A c.900-114G>A (n.900-114G>A) c.923-114G>A (n.923-114G>A) c.961+1025G>A (n.961+1025G>A) c.962-114G>A (n.962-114G>A) n.1786-114G>A c.*863-114G>A (n.*863-114G>A) n.1007-114G>A n.991-114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5080832G= | CA2203685509 | ALG1 | n.3098-114G= c.368-114G= (n.368-114G=) c.*54-114G= (n.*54-114G=) n.1010-114G= c.434-114G= (n.434-114G=) n.3104-114G= n.3930-114G= c.473-114G= (n.473-114G=) c.218-114G= (n.218-114G=) n.1836-114G= c.*929-114G= (n.*929-114G=) c.629-114G= (n.629-114G=) n.1006-114G= c.900-114G= (n.900-114G=) c.923-114G= (n.923-114G=) c.961+1025G= (n.961+1025G=) c.962-114G= (n.962-114G=) n.1786-114G= c.*863-114G= (n.*863-114G=) n.1007-114G= n.991-114G= | |
| 16 | g.5080832G>T | CA2631590982 | ALG1 | n.3098-114G>T c.368-114G>T (n.368-114G>T) c.*54-114G>T (n.*54-114G>T) n.1010-114G>T c.434-114G>T (n.434-114G>T) n.3104-114G>T n.3930-114G>T c.473-114G>T (n.473-114G>T) c.218-114G>T (n.218-114G>T) n.1836-114G>T c.*929-114G>T (n.*929-114G>T) c.629-114G>T (n.629-114G>T) n.1006-114G>T c.900-114G>T (n.900-114G>T) c.923-114G>T (n.923-114G>T) c.961+1025G>T (n.961+1025G>T) c.962-114G>T (n.962-114G>T) n.1786-114G>T c.*863-114G>T (n.*863-114G>T) n.1007-114G>T n.991-114G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080834G>A | CA2203685513 | ALG1 | n.3098-112G>A c.368-112G>A (n.368-112G>A) c.*54-112G>A (n.*54-112G>A) n.1010-112G>A c.434-112G>A (n.434-112G>A) n.3104-112G>A n.3930-112G>A c.473-112G>A (n.473-112G>A) c.218-112G>A (n.218-112G>A) n.1836-112G>A c.*929-112G>A (n.*929-112G>A) c.629-112G>A (n.629-112G>A) n.1006-112G>A c.900-112G>A (n.900-112G>A) c.923-112G>A (n.923-112G>A) c.961+1027G>A (n.961+1027G>A) c.962-112G>A (n.962-112G>A) n.1786-112G>A c.*863-112G>A (n.*863-112G>A) n.1007-112G>A n.991-112G>A | dbSNP |
| 16 | g.5080834G= | CA2203685512 | ALG1 | n.3098-112G= c.368-112G= (n.368-112G=) c.*54-112G= (n.*54-112G=) n.1010-112G= c.434-112G= (n.434-112G=) n.3104-112G= n.3930-112G= c.473-112G= (n.473-112G=) c.218-112G= (n.218-112G=) n.1836-112G= c.*929-112G= (n.*929-112G=) c.629-112G= (n.629-112G=) n.1006-112G= c.900-112G= (n.900-112G=) c.923-112G= (n.923-112G=) c.961+1027G= (n.961+1027G=) c.962-112G= (n.962-112G=) n.1786-112G= c.*863-112G= (n.*863-112G=) n.1007-112G= n.991-112G= | |
| 16 | g.5080834G>T | CA2203685514 | ALG1 | n.3098-112G>T c.368-112G>T (n.368-112G>T) c.*54-112G>T (n.*54-112G>T) n.1010-112G>T c.434-112G>T (n.434-112G>T) n.3104-112G>T n.3930-112G>T c.473-112G>T (n.473-112G>T) c.218-112G>T (n.218-112G>T) n.1836-112G>T c.*929-112G>T (n.*929-112G>T) c.629-112G>T (n.629-112G>T) n.1006-112G>T c.900-112G>T (n.900-112G>T) c.923-112G>T (n.923-112G>T) c.961+1027G>T (n.961+1027G>T) c.962-112G>T (n.962-112G>T) n.1786-112G>T c.*863-112G>T (n.*863-112G>T) n.1007-112G>T n.991-112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5080835G>A | CA656228587 | ALG1 | n.3098-111G>A c.368-111G>A (n.368-111G>A) c.*54-111G>A (n.*54-111G>A) n.1010-111G>A c.434-111G>A (n.434-111G>A) n.3104-111G>A n.3930-111G>A c.473-111G>A (n.473-111G>A) c.218-111G>A (n.218-111G>A) n.1836-111G>A c.*929-111G>A (n.*929-111G>A) c.629-111G>A (n.629-111G>A) n.1006-111G>A c.900-111G>A (n.900-111G>A) c.923-111G>A (n.923-111G>A) c.961+1028G>A (n.961+1028G>A) c.962-111G>A (n.962-111G>A) n.1786-111G>A c.*863-111G>A (n.*863-111G>A) n.1007-111G>A n.991-111G>A | COSMIC |
| 16 | g.5080835G>T | CA2631590983 | ALG1 | n.3098-111G>T c.368-111G>T (n.368-111G>T) c.*54-111G>T (n.*54-111G>T) n.1010-111G>T c.434-111G>T (n.434-111G>T) n.3104-111G>T n.3930-111G>T c.473-111G>T (n.473-111G>T) c.218-111G>T (n.218-111G>T) n.1836-111G>T c.*929-111G>T (n.*929-111G>T) c.629-111G>T (n.629-111G>T) n.1006-111G>T c.900-111G>T (n.900-111G>T) c.923-111G>T (n.923-111G>T) c.961+1028G>T (n.961+1028G>T) c.962-111G>T (n.962-111G>T) n.1786-111G>T c.*863-111G>T (n.*863-111G>T) n.1007-111G>T n.991-111G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080836G>A | CA2631590984 | ALG1 | n.3098-110G>A c.368-110G>A (n.368-110G>A) c.*54-110G>A (n.*54-110G>A) n.1010-110G>A c.434-110G>A (n.434-110G>A) n.3104-110G>A n.3930-110G>A c.473-110G>A (n.473-110G>A) c.218-110G>A (n.218-110G>A) n.1836-110G>A c.*929-110G>A (n.*929-110G>A) c.629-110G>A (n.629-110G>A) n.1006-110G>A c.900-110G>A (n.900-110G>A) c.923-110G>A (n.923-110G>A) c.961+1029G>A (n.961+1029G>A) c.962-110G>A (n.962-110G>A) n.1786-110G>A c.*863-110G>A (n.*863-110G>A) n.1007-110G>A n.991-110G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080837G>A | CA2203685517 | ALG1 | n.3098-109G>A c.368-109G>A (n.368-109G>A) c.*54-109G>A (n.*54-109G>A) n.1010-109G>A c.434-109G>A (n.434-109G>A) n.3104-109G>A n.3930-109G>A c.473-109G>A (n.473-109G>A) c.218-109G>A (n.218-109G>A) n.1836-109G>A c.*929-109G>A (n.*929-109G>A) c.629-109G>A (n.629-109G>A) n.1006-109G>A c.900-109G>A (n.900-109G>A) c.923-109G>A (n.923-109G>A) c.961+1030G>A (n.961+1030G>A) c.962-109G>A (n.962-109G>A) n.1786-109G>A c.*863-109G>A (n.*863-109G>A) n.1007-109G>A n.991-109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080837G>T | CA721323939 | ALG1 | n.3098-109G>T c.368-109G>T (n.368-109G>T) c.*54-109G>T (n.*54-109G>T) n.1010-109G>T c.434-109G>T (n.434-109G>T) n.3104-109G>T n.3930-109G>T c.473-109G>T (n.473-109G>T) c.218-109G>T (n.218-109G>T) n.1836-109G>T c.*929-109G>T (n.*929-109G>T) c.629-109G>T (n.629-109G>T) n.1006-109G>T c.900-109G>T (n.900-109G>T) c.923-109G>T (n.923-109G>T) c.961+1030G>T (n.961+1030G>T) c.962-109G>T (n.962-109G>T) n.1786-109G>T c.*863-109G>T (n.*863-109G>T) n.1007-109G>T n.991-109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080840del | CA2631590985 | ALG1 | n.3098-106del c.368-106del (n.368-106del) c.*54-106del (n.*54-106del) n.1010-106del c.434-106del (n.434-106del) n.3104-106del n.3930-106del c.473-106del (n.473-106del) c.218-106del (n.218-106del) n.1836-106del c.*929-106del (n.*929-106del) c.629-106del (n.629-106del) n.1006-106del c.900-106del (n.900-106del) c.923-106del (n.923-106del) c.961+1033del (n.961+1033del) c.962-106del (n.962-106del) n.1786-106del c.*863-106del (n.*863-106del) n.1007-106del n.991-106del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080840G>A | CA2631590986 | ALG1 | n.3098-106G>A c.368-106G>A (n.368-106G>A) c.*54-106G>A (n.*54-106G>A) n.1010-106G>A c.434-106G>A (n.434-106G>A) n.3104-106G>A n.3930-106G>A c.473-106G>A (n.473-106G>A) c.218-106G>A (n.218-106G>A) n.1836-106G>A c.*929-106G>A (n.*929-106G>A) c.629-106G>A (n.629-106G>A) n.1006-106G>A c.900-106G>A (n.900-106G>A) c.923-106G>A (n.923-106G>A) c.961+1033G>A (n.961+1033G>A) c.962-106G>A (n.962-106G>A) n.1786-106G>A c.*863-106G>A (n.*863-106G>A) n.1007-106G>A n.991-106G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080840G>C | CA2203685520 | ALG1 | n.3098-106G>C c.368-106G>C (n.368-106G>C) c.*54-106G>C (n.*54-106G>C) n.1010-106G>C c.434-106G>C (n.434-106G>C) n.3104-106G>C n.3930-106G>C c.473-106G>C (n.473-106G>C) c.218-106G>C (n.218-106G>C) n.1836-106G>C c.*929-106G>C (n.*929-106G>C) c.629-106G>C (n.629-106G>C) n.1006-106G>C c.900-106G>C (n.900-106G>C) c.923-106G>C (n.923-106G>C) c.961+1033G>C (n.961+1033G>C) c.962-106G>C (n.962-106G>C) n.1786-106G>C c.*863-106G>C (n.*863-106G>C) n.1007-106G>C n.991-106G>C | dbSNP |
| 16 | g.5080840G= | CA2203685518 | ALG1 | n.3098-106G= c.368-106G= (n.368-106G=) c.*54-106G= (n.*54-106G=) n.1010-106G= c.434-106G= (n.434-106G=) n.3104-106G= n.3930-106G= c.473-106G= (n.473-106G=) c.218-106G= (n.218-106G=) n.1836-106G= c.*929-106G= (n.*929-106G=) c.629-106G= (n.629-106G=) n.1006-106G= c.900-106G= (n.900-106G=) c.923-106G= (n.923-106G=) c.961+1033G= (n.961+1033G=) c.962-106G= (n.962-106G=) n.1786-106G= c.*863-106G= (n.*863-106G=) n.1007-106G= n.991-106G= | |
| 16 | g.5080841A>G | CA2631590987 | ALG1 | n.3098-105A>G c.368-105A>G (n.368-105A>G) c.*54-105A>G (n.*54-105A>G) n.1010-105A>G c.434-105A>G (n.434-105A>G) n.3104-105A>G n.3930-105A>G c.473-105A>G (n.473-105A>G) c.218-105A>G (n.218-105A>G) n.1836-105A>G c.*929-105A>G (n.*929-105A>G) c.629-105A>G (n.629-105A>G) n.1006-105A>G c.900-105A>G (n.900-105A>G) c.923-105A>G (n.923-105A>G) c.961+1034A>G (n.961+1034A>G) c.962-105A>G (n.962-105A>G) n.1786-105A>G c.*863-105A>G (n.*863-105A>G) n.1007-105A>G n.991-105A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080842G>A | CA2631590988 | ALG1 | n.3098-104G>A c.368-104G>A (n.368-104G>A) c.*54-104G>A (n.*54-104G>A) n.1010-104G>A c.434-104G>A (n.434-104G>A) n.3104-104G>A n.3930-104G>A c.473-104G>A (n.473-104G>A) c.218-104G>A (n.218-104G>A) n.1836-104G>A c.*929-104G>A (n.*929-104G>A) c.629-104G>A (n.629-104G>A) n.1006-104G>A c.900-104G>A (n.900-104G>A) c.923-104G>A (n.923-104G>A) c.961+1035G>A (n.961+1035G>A) c.962-104G>A (n.962-104G>A) n.1786-104G>A c.*863-104G>A (n.*863-104G>A) n.1007-104G>A n.991-104G>A | gnomAD v4 |
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