| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.5080724G= | CA2203685416 | ALG1 | n.3098-222G= c.368-222G= (n.368-222G=) c.*54-222G= (n.*54-222G=) n.1010-222G= c.434-222G= (n.434-222G=) n.3104-222G= n.3930-222G= c.473-222G= (n.473-222G=) c.218-222G= (n.218-222G=) n.1836-222G= c.*929-222G= (n.*929-222G=) c.629-222G= (n.629-222G=) n.1006-222G= c.900-222G= (n.900-222G=) c.923-222G= (n.923-222G=) c.961+917G= (n.961+917G=) c.962-222G= (n.962-222G=) n.1786-222G= c.*863-222G= (n.*863-222G=) n.1007-222G= n.991-222G= | |
| 16 | g.5080725C>A | CA721323868 | ALG1 | n.3098-221C>A c.368-221C>A (n.368-221C>A) c.*54-221C>A (n.*54-221C>A) n.1010-221C>A c.434-221C>A (n.434-221C>A) n.3104-221C>A n.3930-221C>A c.473-221C>A (n.473-221C>A) c.218-221C>A (n.218-221C>A) n.1836-221C>A c.*929-221C>A (n.*929-221C>A) c.629-221C>A (n.629-221C>A) n.1006-221C>A c.900-221C>A (n.900-221C>A) c.923-221C>A (n.923-221C>A) c.961+918C>A (n.961+918C>A) c.962-221C>A (n.962-221C>A) n.1786-221C>A c.*863-221C>A (n.*863-221C>A) n.1007-221C>A n.991-221C>A | dbSNP |
| 16 | g.5080725C= | CA2203685420 | ALG1 | n.3098-221C= c.368-221C= (n.368-221C=) c.*54-221C= (n.*54-221C=) n.1010-221C= c.434-221C= (n.434-221C=) n.3104-221C= n.3930-221C= c.473-221C= (n.473-221C=) c.218-221C= (n.218-221C=) n.1836-221C= c.*929-221C= (n.*929-221C=) c.629-221C= (n.629-221C=) n.1006-221C= c.900-221C= (n.900-221C=) c.923-221C= (n.923-221C=) c.961+918C= (n.961+918C=) c.962-221C= (n.962-221C=) n.1786-221C= c.*863-221C= (n.*863-221C=) n.1007-221C= n.991-221C= | |
| 16 | g.5080725C>T | CA277163867 | ALG1 | n.3098-221C>T c.368-221C>T (n.368-221C>T) c.*54-221C>T (n.*54-221C>T) n.1010-221C>T c.434-221C>T (n.434-221C>T) n.3104-221C>T n.3930-221C>T c.473-221C>T (n.473-221C>T) c.218-221C>T (n.218-221C>T) n.1836-221C>T c.*929-221C>T (n.*929-221C>T) c.629-221C>T (n.629-221C>T) n.1006-221C>T c.900-221C>T (n.900-221C>T) c.923-221C>T (n.923-221C>T) c.961+918C>T (n.961+918C>T) c.962-221C>T (n.962-221C>T) n.1786-221C>T c.*863-221C>T (n.*863-221C>T) n.1007-221C>T n.991-221C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080731A= | CA2203685421 | ALG1 | n.3098-215A= c.368-215A= (n.368-215A=) c.*54-215A= (n.*54-215A=) n.1010-215A= c.434-215A= (n.434-215A=) n.3104-215A= n.3930-215A= c.473-215A= (n.473-215A=) c.218-215A= (n.218-215A=) n.1836-215A= c.*929-215A= (n.*929-215A=) c.629-215A= (n.629-215A=) n.1006-215A= c.900-215A= (n.900-215A=) c.923-215A= (n.923-215A=) c.961+924A= (n.961+924A=) c.962-215A= (n.962-215A=) n.1786-215A= c.*863-215A= (n.*863-215A=) n.1007-215A= n.991-215A= | |
| 16 | g.5080731A>C | CA620530416 | ALG1 | n.3098-215A>C c.368-215A>C (n.368-215A>C) c.*54-215A>C (n.*54-215A>C) n.1010-215A>C c.434-215A>C (n.434-215A>C) n.3104-215A>C n.3930-215A>C c.473-215A>C (n.473-215A>C) c.218-215A>C (n.218-215A>C) n.1836-215A>C c.*929-215A>C (n.*929-215A>C) c.629-215A>C (n.629-215A>C) n.1006-215A>C c.900-215A>C (n.900-215A>C) c.923-215A>C (n.923-215A>C) c.961+924A>C (n.961+924A>C) c.962-215A>C (n.962-215A>C) n.1786-215A>C c.*863-215A>C (n.*863-215A>C) n.1007-215A>C n.991-215A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080732A>G | CA2805676651 | ALG1 | n.3098-214A>G c.368-214A>G (n.368-214A>G) c.*54-214A>G (n.*54-214A>G) n.1010-214A>G c.434-214A>G (n.434-214A>G) n.3104-214A>G n.3930-214A>G c.473-214A>G (n.473-214A>G) c.218-214A>G (n.218-214A>G) n.1836-214A>G c.*929-214A>G (n.*929-214A>G) c.629-214A>G (n.629-214A>G) n.1006-214A>G c.900-214A>G (n.900-214A>G) c.923-214A>G (n.923-214A>G) c.961+925A>G (n.961+925A>G) c.962-214A>G (n.962-214A>G) n.1786-214A>G c.*863-214A>G (n.*863-214A>G) n.1007-214A>G n.991-214A>G | |
| 16 | g.5080733A= | CA2203685422 | ALG1 | n.3098-213A= c.368-213A= (n.368-213A=) c.*54-213A= (n.*54-213A=) n.1010-213A= c.434-213A= (n.434-213A=) n.3104-213A= n.3930-213A= c.473-213A= (n.473-213A=) c.218-213A= (n.218-213A=) n.1836-213A= c.*929-213A= (n.*929-213A=) c.629-213A= (n.629-213A=) n.1006-213A= c.900-213A= (n.900-213A=) c.923-213A= (n.923-213A=) c.961+926A= (n.961+926A=) c.962-213A= (n.962-213A=) n.1786-213A= c.*863-213A= (n.*863-213A=) n.1007-213A= n.991-213A= | |
| 16 | g.5080733A>C | CA721323869 | ALG1 | n.3098-213A>C c.368-213A>C (n.368-213A>C) c.*54-213A>C (n.*54-213A>C) n.1010-213A>C c.434-213A>C (n.434-213A>C) n.3104-213A>C n.3930-213A>C c.473-213A>C (n.473-213A>C) c.218-213A>C (n.218-213A>C) n.1836-213A>C c.*929-213A>C (n.*929-213A>C) c.629-213A>C (n.629-213A>C) n.1006-213A>C c.900-213A>C (n.900-213A>C) c.923-213A>C (n.923-213A>C) c.961+926A>C (n.961+926A>C) c.962-213A>C (n.962-213A>C) n.1786-213A>C c.*863-213A>C (n.*863-213A>C) n.1007-213A>C n.991-213A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080733A>G | CA620530417 | ALG1 | n.3098-213A>G c.368-213A>G (n.368-213A>G) c.*54-213A>G (n.*54-213A>G) n.1010-213A>G c.434-213A>G (n.434-213A>G) n.3104-213A>G n.3930-213A>G c.473-213A>G (n.473-213A>G) c.218-213A>G (n.218-213A>G) n.1836-213A>G c.*929-213A>G (n.*929-213A>G) c.629-213A>G (n.629-213A>G) n.1006-213A>G c.900-213A>G (n.900-213A>G) c.923-213A>G (n.923-213A>G) c.961+926A>G (n.961+926A>G) c.962-213A>G (n.962-213A>G) n.1786-213A>G c.*863-213A>G (n.*863-213A>G) n.1007-213A>G n.991-213A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080737T>A | CA2203685424 | ALG1 | n.3098-209T>A c.368-209T>A (n.368-209T>A) c.*54-209T>A (n.*54-209T>A) n.1010-209T>A c.434-209T>A (n.434-209T>A) n.3104-209T>A n.3930-209T>A c.473-209T>A (n.473-209T>A) c.218-209T>A (n.218-209T>A) n.1836-209T>A c.*929-209T>A (n.*929-209T>A) c.629-209T>A (n.629-209T>A) n.1006-209T>A c.900-209T>A (n.900-209T>A) c.923-209T>A (n.923-209T>A) c.961+930T>A (n.961+930T>A) c.962-209T>A (n.962-209T>A) n.1786-209T>A c.*863-209T>A (n.*863-209T>A) n.1007-209T>A n.991-209T>A | dbSNP |
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| 16 | g.5080738A= | CA2203685426 | ALG1 | n.3098-208A= c.368-208A= (n.368-208A=) c.*54-208A= (n.*54-208A=) n.1010-208A= c.434-208A= (n.434-208A=) n.3104-208A= n.3930-208A= c.473-208A= (n.473-208A=) c.218-208A= (n.218-208A=) n.1836-208A= c.*929-208A= (n.*929-208A=) c.629-208A= (n.629-208A=) n.1006-208A= c.900-208A= (n.900-208A=) c.923-208A= (n.923-208A=) c.961+931A= (n.961+931A=) c.962-208A= (n.962-208A=) n.1786-208A= c.*863-208A= (n.*863-208A=) n.1007-208A= n.991-208A= | |
| 16 | g.5080738A>G | CA620530418 | ALG1 | n.3098-208A>G c.368-208A>G (n.368-208A>G) c.*54-208A>G (n.*54-208A>G) n.1010-208A>G c.434-208A>G (n.434-208A>G) n.3104-208A>G n.3930-208A>G c.473-208A>G (n.473-208A>G) c.218-208A>G (n.218-208A>G) n.1836-208A>G c.*929-208A>G (n.*929-208A>G) c.629-208A>G (n.629-208A>G) n.1006-208A>G c.900-208A>G (n.900-208A>G) c.923-208A>G (n.923-208A>G) c.961+931A>G (n.961+931A>G) c.962-208A>G (n.962-208A>G) n.1786-208A>G c.*863-208A>G (n.*863-208A>G) n.1007-208A>G n.991-208A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080740G>C | CA2203685428 | ALG1 | n.3098-206G>C c.368-206G>C (n.368-206G>C) c.*54-206G>C (n.*54-206G>C) n.1010-206G>C c.434-206G>C (n.434-206G>C) n.3104-206G>C n.3930-206G>C c.473-206G>C (n.473-206G>C) c.218-206G>C (n.218-206G>C) n.1836-206G>C c.*929-206G>C (n.*929-206G>C) c.629-206G>C (n.629-206G>C) n.1006-206G>C c.900-206G>C (n.900-206G>C) c.923-206G>C (n.923-206G>C) c.961+933G>C (n.961+933G>C) c.962-206G>C (n.962-206G>C) n.1786-206G>C c.*863-206G>C (n.*863-206G>C) n.1007-206G>C n.991-206G>C | dbSNP |
| 16 | g.5080740G= | CA2203685427 | ALG1 | n.3098-206G= c.368-206G= (n.368-206G=) c.*54-206G= (n.*54-206G=) n.1010-206G= c.434-206G= (n.434-206G=) n.3104-206G= n.3930-206G= c.473-206G= (n.473-206G=) c.218-206G= (n.218-206G=) n.1836-206G= c.*929-206G= (n.*929-206G=) c.629-206G= (n.629-206G=) n.1006-206G= c.900-206G= (n.900-206G=) c.923-206G= (n.923-206G=) c.961+933G= (n.961+933G=) c.962-206G= (n.962-206G=) n.1786-206G= c.*863-206G= (n.*863-206G=) n.1007-206G= n.991-206G= | |
| 16 | g.5080741C= | CA2203685429 | ALG1 | n.3098-205C= c.368-205C= (n.368-205C=) c.*54-205C= (n.*54-205C=) n.1010-205C= c.434-205C= (n.434-205C=) n.3104-205C= n.3930-205C= c.473-205C= (n.473-205C=) c.218-205C= (n.218-205C=) n.1836-205C= c.*929-205C= (n.*929-205C=) c.629-205C= (n.629-205C=) n.1006-205C= c.900-205C= (n.900-205C=) c.923-205C= (n.923-205C=) c.961+934C= (n.961+934C=) c.962-205C= (n.962-205C=) n.1786-205C= c.*863-205C= (n.*863-205C=) n.1007-205C= n.991-205C= | |
| 16 | g.5080741C>T | CA277163869 | ALG1 | n.3098-205C>T c.368-205C>T (n.368-205C>T) c.*54-205C>T (n.*54-205C>T) n.1010-205C>T c.434-205C>T (n.434-205C>T) n.3104-205C>T n.3930-205C>T c.473-205C>T (n.473-205C>T) c.218-205C>T (n.218-205C>T) n.1836-205C>T c.*929-205C>T (n.*929-205C>T) c.629-205C>T (n.629-205C>T) n.1006-205C>T c.900-205C>T (n.900-205C>T) c.923-205C>T (n.923-205C>T) c.961+934C>T (n.961+934C>T) c.962-205C>T (n.962-205C>T) n.1786-205C>T c.*863-205C>T (n.*863-205C>T) n.1007-205C>T n.991-205C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080742G>A | CA277163870 | ALG1 | n.3098-204G>A c.368-204G>A (n.368-204G>A) c.*54-204G>A (n.*54-204G>A) n.1010-204G>A c.434-204G>A (n.434-204G>A) n.3104-204G>A n.3930-204G>A c.473-204G>A (n.473-204G>A) c.218-204G>A (n.218-204G>A) n.1836-204G>A c.*929-204G>A (n.*929-204G>A) c.629-204G>A (n.629-204G>A) n.1006-204G>A c.900-204G>A (n.900-204G>A) c.923-204G>A (n.923-204G>A) c.961+935G>A (n.961+935G>A) c.962-204G>A (n.962-204G>A) n.1786-204G>A c.*863-204G>A (n.*863-204G>A) n.1007-204G>A n.991-204G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080742G>C | CA620530419 | ALG1 | n.3098-204G>C c.368-204G>C (n.368-204G>C) c.*54-204G>C (n.*54-204G>C) n.1010-204G>C c.434-204G>C (n.434-204G>C) n.3104-204G>C n.3930-204G>C c.473-204G>C (n.473-204G>C) c.218-204G>C (n.218-204G>C) n.1836-204G>C c.*929-204G>C (n.*929-204G>C) c.629-204G>C (n.629-204G>C) n.1006-204G>C c.900-204G>C (n.900-204G>C) c.923-204G>C (n.923-204G>C) c.961+935G>C (n.961+935G>C) c.962-204G>C (n.962-204G>C) n.1786-204G>C c.*863-204G>C (n.*863-204G>C) n.1007-204G>C n.991-204G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080742G= | CA2203685431 | ALG1 | n.3098-204G= c.368-204G= (n.368-204G=) c.*54-204G= (n.*54-204G=) n.1010-204G= c.434-204G= (n.434-204G=) n.3104-204G= n.3930-204G= c.473-204G= (n.473-204G=) c.218-204G= (n.218-204G=) n.1836-204G= c.*929-204G= (n.*929-204G=) c.629-204G= (n.629-204G=) n.1006-204G= c.900-204G= (n.900-204G=) c.923-204G= (n.923-204G=) c.961+935G= (n.961+935G=) c.962-204G= (n.962-204G=) n.1786-204G= c.*863-204G= (n.*863-204G=) n.1007-204G= n.991-204G= | |
| 16 | g.5080744_5080745delinsCA | CA2203685433 | ALG1 | n.3098-202_3098-201delinsCA c.368-202_368-201delinsCA (n.368-202_368-201delinsCA) c.*54-202_*54-201delinsCA (n.*54-202_*54-201delinsCA) n.1010-202_1010-201delinsCA c.434-202_434-201delinsCA (n.434-202_434-201delinsCA) n.3104-202_3104-201delinsCA n.3930-202_3930-201delinsCA c.473-202_473-201delinsCA (n.473-202_473-201delinsCA) c.218-202_218-201delinsCA (n.218-202_218-201delinsCA) n.1836-202_1836-201delinsCA c.*929-202_*929-201delinsCA (n.*929-202_*929-201delinsCA) c.629-202_629-201delinsCA (n.629-202_629-201delinsCA) n.1006-202_1006-201delinsCA c.900-202_900-201delinsCA (n.900-202_900-201delinsCA) c.923-202_923-201delinsCA (n.923-202_923-201delinsCA) c.961+937_961+938delinsCA (n.961+937_961+938delinsCA) c.962-202_962-201delinsCA (n.962-202_962-201delinsCA) n.1786-202_1786-201delinsCA c.*863-202_*863-201delinsCA (n.*863-202_*863-201delinsCA) n.1007-202_1007-201delinsCA n.991-202_991-201delinsCA | |
| 16 | g.5080744_5080746delinsCAG | CA2203685434 | ALG1 | n.3098-202_3098-200delinsCAG c.368-202_368-200delinsCAG (n.368-202_368-200delinsCAG) c.*54-202_*54-200delinsCAG (n.*54-202_*54-200delinsCAG) n.1010-202_1010-200delinsCAG c.434-202_434-200delinsCAG (n.434-202_434-200delinsCAG) n.3104-202_3104-200delinsCAG n.3930-202_3930-200delinsCAG c.473-202_473-200delinsCAG (n.473-202_473-200delinsCAG) c.218-202_218-200delinsCAG (n.218-202_218-200delinsCAG) n.1836-202_1836-200delinsCAG c.*929-202_*929-200delinsCAG (n.*929-202_*929-200delinsCAG) c.629-202_629-200delinsCAG (n.629-202_629-200delinsCAG) n.1006-202_1006-200delinsCAG c.900-202_900-200delinsCAG (n.900-202_900-200delinsCAG) c.923-202_923-200delinsCAG (n.923-202_923-200delinsCAG) c.961+937_961+939delinsCAG (n.961+937_961+939delinsCAG) c.962-202_962-200delinsCAG (n.962-202_962-200delinsCAG) n.1786-202_1786-200delinsCAG c.*863-202_*863-200delinsCAG (n.*863-202_*863-200delinsCAG) n.1007-202_1007-200delinsCAG n.991-202_991-200delinsCAG | |
| 16 | g.5080745del | CA974051144 | ALG1 | n.3098-201del c.368-201del (n.368-201del) c.*54-201del (n.*54-201del) n.1010-201del c.434-201del (n.434-201del) n.3104-201del n.3930-201del c.473-201del (n.473-201del) c.218-201del (n.218-201del) n.1836-201del c.*929-201del (n.*929-201del) c.629-201del (n.629-201del) n.1006-201del c.900-201del (n.900-201del) c.923-201del (n.923-201del) c.961+938del (n.961+938del) c.962-201del (n.962-201del) n.1786-201del c.*863-201del (n.*863-201del) n.1007-201del n.991-201del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080745_5080746del | CA277163871 | ALG1 | n.3098-201_3098-200del c.368-201_368-200del (n.368-201_368-200del) c.*54-201_*54-200del (n.*54-201_*54-200del) n.1010-201_1010-200del c.434-201_434-200del (n.434-201_434-200del) n.3104-201_3104-200del n.3930-201_3930-200del c.473-201_473-200del (n.473-201_473-200del) c.218-201_218-200del (n.218-201_218-200del) n.1836-201_1836-200del c.*929-201_*929-200del (n.*929-201_*929-200del) c.629-201_629-200del (n.629-201_629-200del) n.1006-201_1006-200del c.900-201_900-200del (n.900-201_900-200del) c.923-201_923-200del (n.923-201_923-200del) c.961+938_961+939del (n.961+938_961+939del) c.962-201_962-200del (n.962-201_962-200del) n.1786-201_1786-200del c.*863-201_*863-200del (n.*863-201_*863-200del) n.1007-201_1007-200del n.991-201_991-200del | dbSNP |
| 16 | g.5080747G>A | CA721323883 | ALG1 | n.3098-199G>A c.368-199G>A (n.368-199G>A) c.*54-199G>A (n.*54-199G>A) n.1010-199G>A c.434-199G>A (n.434-199G>A) n.3104-199G>A n.3930-199G>A c.473-199G>A (n.473-199G>A) c.218-199G>A (n.218-199G>A) n.1836-199G>A c.*929-199G>A (n.*929-199G>A) c.629-199G>A (n.629-199G>A) n.1006-199G>A c.900-199G>A (n.900-199G>A) c.923-199G>A (n.923-199G>A) c.961+940G>A (n.961+940G>A) c.962-199G>A (n.962-199G>A) n.1786-199G>A c.*863-199G>A (n.*863-199G>A) n.1007-199G>A n.991-199G>A | dbSNP |
| 16 | g.5080747G= | CA2203685436 | ALG1 | n.3098-199G= c.368-199G= (n.368-199G=) c.*54-199G= (n.*54-199G=) n.1010-199G= c.434-199G= (n.434-199G=) n.3104-199G= n.3930-199G= c.473-199G= (n.473-199G=) c.218-199G= (n.218-199G=) n.1836-199G= c.*929-199G= (n.*929-199G=) c.629-199G= (n.629-199G=) n.1006-199G= c.900-199G= (n.900-199G=) c.923-199G= (n.923-199G=) c.961+940G= (n.961+940G=) c.962-199G= (n.962-199G=) n.1786-199G= c.*863-199G= (n.*863-199G=) n.1007-199G= n.991-199G= | |
| 16 | g.5080748G>A | CA620530420 | ALG1 | n.3098-198G>A c.368-198G>A (n.368-198G>A) c.*54-198G>A (n.*54-198G>A) n.1010-198G>A c.434-198G>A (n.434-198G>A) n.3104-198G>A n.3930-198G>A c.473-198G>A (n.473-198G>A) c.218-198G>A (n.218-198G>A) n.1836-198G>A c.*929-198G>A (n.*929-198G>A) c.629-198G>A (n.629-198G>A) n.1006-198G>A c.900-198G>A (n.900-198G>A) c.923-198G>A (n.923-198G>A) c.961+941G>A (n.961+941G>A) c.962-198G>A (n.962-198G>A) n.1786-198G>A c.*863-198G>A (n.*863-198G>A) n.1007-198G>A n.991-198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080748G= | CA2203685438 | ALG1 | n.3098-198G= c.368-198G= (n.368-198G=) c.*54-198G= (n.*54-198G=) n.1010-198G= c.434-198G= (n.434-198G=) n.3104-198G= n.3930-198G= c.473-198G= (n.473-198G=) c.218-198G= (n.218-198G=) n.1836-198G= c.*929-198G= (n.*929-198G=) c.629-198G= (n.629-198G=) n.1006-198G= c.900-198G= (n.900-198G=) c.923-198G= (n.923-198G=) c.961+941G= (n.961+941G=) c.962-198G= (n.962-198G=) n.1786-198G= c.*863-198G= (n.*863-198G=) n.1007-198G= n.991-198G= | |
| 16 | g.5080748G>T | CA721323890 | ALG1 | n.3098-198G>T c.368-198G>T (n.368-198G>T) c.*54-198G>T (n.*54-198G>T) n.1010-198G>T c.434-198G>T (n.434-198G>T) n.3104-198G>T n.3930-198G>T c.473-198G>T (n.473-198G>T) c.218-198G>T (n.218-198G>T) n.1836-198G>T c.*929-198G>T (n.*929-198G>T) c.629-198G>T (n.629-198G>T) n.1006-198G>T c.900-198G>T (n.900-198G>T) c.923-198G>T (n.923-198G>T) c.961+941G>T (n.961+941G>T) c.962-198G>T (n.962-198G>T) n.1786-198G>T c.*863-198G>T (n.*863-198G>T) n.1007-198G>T n.991-198G>T | dbSNP |
| 16 | g.5080749G= | CA2203685440 | ALG1 | n.3098-197G= c.368-197G= (n.368-197G=) c.*54-197G= (n.*54-197G=) n.1010-197G= c.434-197G= (n.434-197G=) n.3104-197G= n.3930-197G= c.473-197G= (n.473-197G=) c.218-197G= (n.218-197G=) n.1836-197G= c.*929-197G= (n.*929-197G=) c.629-197G= (n.629-197G=) n.1006-197G= c.900-197G= (n.900-197G=) c.923-197G= (n.923-197G=) c.961+942G= (n.961+942G=) c.962-197G= (n.962-197G=) n.1786-197G= c.*863-197G= (n.*863-197G=) n.1007-197G= n.991-197G= | |
| 16 | g.5080749G>T | CA620530421 | ALG1 | n.3098-197G>T c.368-197G>T (n.368-197G>T) c.*54-197G>T (n.*54-197G>T) n.1010-197G>T c.434-197G>T (n.434-197G>T) n.3104-197G>T n.3930-197G>T c.473-197G>T (n.473-197G>T) c.218-197G>T (n.218-197G>T) n.1836-197G>T c.*929-197G>T (n.*929-197G>T) c.629-197G>T (n.629-197G>T) n.1006-197G>T c.900-197G>T (n.900-197G>T) c.923-197G>T (n.923-197G>T) c.961+942G>T (n.961+942G>T) c.962-197G>T (n.962-197G>T) n.1786-197G>T c.*863-197G>T (n.*863-197G>T) n.1007-197G>T n.991-197G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080751C>G | CA721323893 | ALG1 | n.3098-195C>G c.368-195C>G (n.368-195C>G) c.*54-195C>G (n.*54-195C>G) n.1010-195C>G c.434-195C>G (n.434-195C>G) n.3104-195C>G n.3930-195C>G c.473-195C>G (n.473-195C>G) c.218-195C>G (n.218-195C>G) n.1836-195C>G c.*929-195C>G (n.*929-195C>G) c.629-195C>G (n.629-195C>G) n.1006-195C>G c.900-195C>G (n.900-195C>G) c.923-195C>G (n.923-195C>G) c.961+944C>G (n.961+944C>G) c.962-195C>G (n.962-195C>G) n.1786-195C>G c.*863-195C>G (n.*863-195C>G) n.1007-195C>G n.991-195C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080754G>A | CA721323896 | ALG1 | n.3098-192G>A c.368-192G>A (n.368-192G>A) c.*54-192G>A (n.*54-192G>A) n.1010-192G>A c.434-192G>A (n.434-192G>A) n.3104-192G>A n.3930-192G>A c.473-192G>A (n.473-192G>A) c.218-192G>A (n.218-192G>A) n.1836-192G>A c.*929-192G>A (n.*929-192G>A) c.629-192G>A (n.629-192G>A) n.1006-192G>A c.900-192G>A (n.900-192G>A) c.923-192G>A (n.923-192G>A) c.961+947G>A (n.961+947G>A) c.962-192G>A (n.962-192G>A) n.1786-192G>A c.*863-192G>A (n.*863-192G>A) n.1007-192G>A n.991-192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080754G= | CA2203685443 | ALG1 | n.3098-192G= c.368-192G= (n.368-192G=) c.*54-192G= (n.*54-192G=) n.1010-192G= c.434-192G= (n.434-192G=) n.3104-192G= n.3930-192G= c.473-192G= (n.473-192G=) c.218-192G= (n.218-192G=) n.1836-192G= c.*929-192G= (n.*929-192G=) c.629-192G= (n.629-192G=) n.1006-192G= c.900-192G= (n.900-192G=) c.923-192G= (n.923-192G=) c.961+947G= (n.961+947G=) c.962-192G= (n.962-192G=) n.1786-192G= c.*863-192G= (n.*863-192G=) n.1007-192G= n.991-192G= | |
| 16 | g.5080757G>A | CA277163872 | ALG1 | n.3098-189G>A c.368-189G>A (n.368-189G>A) c.*54-189G>A (n.*54-189G>A) n.1010-189G>A c.434-189G>A (n.434-189G>A) n.3104-189G>A n.3930-189G>A c.473-189G>A (n.473-189G>A) c.218-189G>A (n.218-189G>A) n.1836-189G>A c.*929-189G>A (n.*929-189G>A) c.629-189G>A (n.629-189G>A) n.1006-189G>A c.900-189G>A (n.900-189G>A) c.923-189G>A (n.923-189G>A) c.961+950G>A (n.961+950G>A) c.962-189G>A (n.962-189G>A) n.1786-189G>A c.*863-189G>A (n.*863-189G>A) n.1007-189G>A n.991-189G>A | dbSNP |
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| 16 | g.5080758C= | CA2203685447 | ALG1 | n.3098-188C= c.368-188C= (n.368-188C=) c.*54-188C= (n.*54-188C=) n.1010-188C= c.434-188C= (n.434-188C=) n.3104-188C= n.3930-188C= c.473-188C= (n.473-188C=) c.218-188C= (n.218-188C=) n.1836-188C= c.*929-188C= (n.*929-188C=) c.629-188C= (n.629-188C=) n.1006-188C= c.900-188C= (n.900-188C=) c.923-188C= (n.923-188C=) c.961+951C= (n.961+951C=) c.962-188C= (n.962-188C=) n.1786-188C= c.*863-188C= (n.*863-188C=) n.1007-188C= n.991-188C= | |
| 16 | g.5080758C>T | CA277163873 | ALG1 | n.3098-188C>T c.368-188C>T (n.368-188C>T) c.*54-188C>T (n.*54-188C>T) n.1010-188C>T c.434-188C>T (n.434-188C>T) n.3104-188C>T n.3930-188C>T c.473-188C>T (n.473-188C>T) c.218-188C>T (n.218-188C>T) n.1836-188C>T c.*929-188C>T (n.*929-188C>T) c.629-188C>T (n.629-188C>T) n.1006-188C>T c.900-188C>T (n.900-188C>T) c.923-188C>T (n.923-188C>T) c.961+951C>T (n.961+951C>T) c.962-188C>T (n.962-188C>T) n.1786-188C>T c.*863-188C>T (n.*863-188C>T) n.1007-188C>T n.991-188C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080761A= | CA2203685448 | ALG1 | n.3098-185A= c.368-185A= (n.368-185A=) c.*54-185A= (n.*54-185A=) n.1010-185A= c.434-185A= (n.434-185A=) n.3104-185A= n.3930-185A= c.473-185A= (n.473-185A=) c.218-185A= (n.218-185A=) n.1836-185A= c.*929-185A= (n.*929-185A=) c.629-185A= (n.629-185A=) n.1006-185A= c.900-185A= (n.900-185A=) c.923-185A= (n.923-185A=) c.961+954A= (n.961+954A=) c.962-185A= (n.962-185A=) n.1786-185A= c.*863-185A= (n.*863-185A=) n.1007-185A= n.991-185A= | |
| 16 | g.5080761A>G | CA620530422 | ALG1 | n.3098-185A>G c.368-185A>G (n.368-185A>G) c.*54-185A>G (n.*54-185A>G) n.1010-185A>G c.434-185A>G (n.434-185A>G) n.3104-185A>G n.3930-185A>G c.473-185A>G (n.473-185A>G) c.218-185A>G (n.218-185A>G) n.1836-185A>G c.*929-185A>G (n.*929-185A>G) c.629-185A>G (n.629-185A>G) n.1006-185A>G c.900-185A>G (n.900-185A>G) c.923-185A>G (n.923-185A>G) c.961+954A>G (n.961+954A>G) c.962-185A>G (n.962-185A>G) n.1786-185A>G c.*863-185A>G (n.*863-185A>G) n.1007-185A>G n.991-185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080762C>T | CA2203685451 | ALG1 | n.3098-184C>T c.368-184C>T (n.368-184C>T) c.*54-184C>T (n.*54-184C>T) n.1010-184C>T c.434-184C>T (n.434-184C>T) n.3104-184C>T n.3930-184C>T c.473-184C>T (n.473-184C>T) c.218-184C>T (n.218-184C>T) n.1836-184C>T c.*929-184C>T (n.*929-184C>T) c.629-184C>T (n.629-184C>T) n.1006-184C>T c.900-184C>T (n.900-184C>T) c.923-184C>T (n.923-184C>T) c.961+955C>T (n.961+955C>T) c.962-184C>T (n.962-184C>T) n.1786-184C>T c.*863-184C>T (n.*863-184C>T) n.1007-184C>T n.991-184C>T | dbSNP |
| 16 | g.5080763A= | CA2203685452 | ALG1 | n.3098-183A= c.368-183A= (n.368-183A=) c.*54-183A= (n.*54-183A=) n.1010-183A= c.434-183A= (n.434-183A=) n.3104-183A= n.3930-183A= c.473-183A= (n.473-183A=) c.218-183A= (n.218-183A=) n.1836-183A= c.*929-183A= (n.*929-183A=) c.629-183A= (n.629-183A=) n.1006-183A= c.900-183A= (n.900-183A=) c.923-183A= (n.923-183A=) c.961+956A= (n.961+956A=) c.962-183A= (n.962-183A=) n.1786-183A= c.*863-183A= (n.*863-183A=) n.1007-183A= n.991-183A= | |
| 16 | g.5080763A>G | CA277163874 | ALG1 | n.3098-183A>G c.368-183A>G (n.368-183A>G) c.*54-183A>G (n.*54-183A>G) n.1010-183A>G c.434-183A>G (n.434-183A>G) n.3104-183A>G n.3930-183A>G c.473-183A>G (n.473-183A>G) c.218-183A>G (n.218-183A>G) n.1836-183A>G c.*929-183A>G (n.*929-183A>G) c.629-183A>G (n.629-183A>G) n.1006-183A>G c.900-183A>G (n.900-183A>G) c.923-183A>G (n.923-183A>G) c.961+956A>G (n.961+956A>G) c.962-183A>G (n.962-183A>G) n.1786-183A>G c.*863-183A>G (n.*863-183A>G) n.1007-183A>G n.991-183A>G | dbSNP |
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| 16 | g.5080764C>G | CA721323900 | ALG1 | n.3098-182C>G c.368-182C>G (n.368-182C>G) c.*54-182C>G (n.*54-182C>G) n.1010-182C>G c.434-182C>G (n.434-182C>G) n.3104-182C>G n.3930-182C>G c.473-182C>G (n.473-182C>G) c.218-182C>G (n.218-182C>G) n.1836-182C>G c.*929-182C>G (n.*929-182C>G) c.629-182C>G (n.629-182C>G) n.1006-182C>G c.900-182C>G (n.900-182C>G) c.923-182C>G (n.923-182C>G) c.961+957C>G (n.961+957C>G) c.962-182C>G (n.962-182C>G) n.1786-182C>G c.*863-182C>G (n.*863-182C>G) n.1007-182C>G n.991-182C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080764C>T | CA974051153 | ALG1 | n.3098-182C>T c.368-182C>T (n.368-182C>T) c.*54-182C>T (n.*54-182C>T) n.1010-182C>T c.434-182C>T (n.434-182C>T) n.3104-182C>T n.3930-182C>T c.473-182C>T (n.473-182C>T) c.218-182C>T (n.218-182C>T) n.1836-182C>T c.*929-182C>T (n.*929-182C>T) c.629-182C>T (n.629-182C>T) n.1006-182C>T c.900-182C>T (n.900-182C>T) c.923-182C>T (n.923-182C>T) c.961+957C>T (n.961+957C>T) c.962-182C>T (n.962-182C>T) n.1786-182C>T c.*863-182C>T (n.*863-182C>T) n.1007-182C>T n.991-182C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080767C= | CA2203685455 | ALG1 | n.3098-179C= c.368-179C= (n.368-179C=) c.*54-179C= (n.*54-179C=) n.1010-179C= c.434-179C= (n.434-179C=) n.3104-179C= n.3930-179C= c.473-179C= (n.473-179C=) c.218-179C= (n.218-179C=) n.1836-179C= c.*929-179C= (n.*929-179C=) c.629-179C= (n.629-179C=) n.1006-179C= c.900-179C= (n.900-179C=) c.923-179C= (n.923-179C=) c.961+960C= (n.961+960C=) c.962-179C= (n.962-179C=) n.1786-179C= c.*863-179C= (n.*863-179C=) n.1007-179C= n.991-179C= | |
| 16 | g.5080767C>T | CA2203685456 | ALG1 | n.3098-179C>T c.368-179C>T (n.368-179C>T) c.*54-179C>T (n.*54-179C>T) n.1010-179C>T c.434-179C>T (n.434-179C>T) n.3104-179C>T n.3930-179C>T c.473-179C>T (n.473-179C>T) c.218-179C>T (n.218-179C>T) n.1836-179C>T c.*929-179C>T (n.*929-179C>T) c.629-179C>T (n.629-179C>T) n.1006-179C>T c.900-179C>T (n.900-179C>T) c.923-179C>T (n.923-179C>T) c.961+960C>T (n.961+960C>T) c.962-179C>T (n.962-179C>T) n.1786-179C>T c.*863-179C>T (n.*863-179C>T) n.1007-179C>T n.991-179C>T | dbSNP |
| 16 | g.5080769G>A | CA2203685459 | ALG1 | n.3098-177G>A c.368-177G>A (n.368-177G>A) c.*54-177G>A (n.*54-177G>A) n.1010-177G>A c.434-177G>A (n.434-177G>A) n.3104-177G>A n.3930-177G>A c.473-177G>A (n.473-177G>A) c.218-177G>A (n.218-177G>A) n.1836-177G>A c.*929-177G>A (n.*929-177G>A) c.629-177G>A (n.629-177G>A) n.1006-177G>A c.900-177G>A (n.900-177G>A) c.923-177G>A (n.923-177G>A) c.961+962G>A (n.961+962G>A) c.962-177G>A (n.962-177G>A) n.1786-177G>A c.*863-177G>A (n.*863-177G>A) n.1007-177G>A n.991-177G>A | dbSNP |
| 16 | g.5080769G= | CA2203685457 | ALG1 | n.3098-177G= c.368-177G= (n.368-177G=) c.*54-177G= (n.*54-177G=) n.1010-177G= c.434-177G= (n.434-177G=) n.3104-177G= n.3930-177G= c.473-177G= (n.473-177G=) c.218-177G= (n.218-177G=) n.1836-177G= c.*929-177G= (n.*929-177G=) c.629-177G= (n.629-177G=) n.1006-177G= c.900-177G= (n.900-177G=) c.923-177G= (n.923-177G=) c.961+962G= (n.961+962G=) c.962-177G= (n.962-177G=) n.1786-177G= c.*863-177G= (n.*863-177G=) n.1007-177G= n.991-177G= | |
| 16 | g.5080770C= | CA2203685460 | ALG1 | n.3098-176C= c.368-176C= (n.368-176C=) c.*54-176C= (n.*54-176C=) n.1010-176C= c.434-176C= (n.434-176C=) n.3104-176C= n.3930-176C= c.473-176C= (n.473-176C=) c.218-176C= (n.218-176C=) n.1836-176C= c.*929-176C= (n.*929-176C=) c.629-176C= (n.629-176C=) n.1006-176C= c.900-176C= (n.900-176C=) c.923-176C= (n.923-176C=) c.961+963C= (n.961+963C=) c.962-176C= (n.962-176C=) n.1786-176C= c.*863-176C= (n.*863-176C=) n.1007-176C= n.991-176C= | |
| 16 | g.5080770C>T | CA974051155 | ALG1 | n.3098-176C>T c.368-176C>T (n.368-176C>T) c.*54-176C>T (n.*54-176C>T) n.1010-176C>T c.434-176C>T (n.434-176C>T) n.3104-176C>T n.3930-176C>T c.473-176C>T (n.473-176C>T) c.218-176C>T (n.218-176C>T) n.1836-176C>T c.*929-176C>T (n.*929-176C>T) c.629-176C>T (n.629-176C>T) n.1006-176C>T c.900-176C>T (n.900-176C>T) c.923-176C>T (n.923-176C>T) c.961+963C>T (n.961+963C>T) c.962-176C>T (n.962-176C>T) n.1786-176C>T c.*863-176C>T (n.*863-176C>T) n.1007-176C>T n.991-176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080771A= | CA2203685462 | ALG1 | n.3098-175A= c.368-175A= (n.368-175A=) c.*54-175A= (n.*54-175A=) n.1010-175A= c.434-175A= (n.434-175A=) n.3104-175A= n.3930-175A= c.473-175A= (n.473-175A=) c.218-175A= (n.218-175A=) n.1836-175A= c.*929-175A= (n.*929-175A=) c.629-175A= (n.629-175A=) n.1006-175A= c.900-175A= (n.900-175A=) c.923-175A= (n.923-175A=) c.961+964A= (n.961+964A=) c.962-175A= (n.962-175A=) n.1786-175A= c.*863-175A= (n.*863-175A=) n.1007-175A= n.991-175A= | |
| 16 | g.5080771A>T | CA2203685463 | ALG1 | n.3098-175A>T c.368-175A>T (n.368-175A>T) c.*54-175A>T (n.*54-175A>T) n.1010-175A>T c.434-175A>T (n.434-175A>T) n.3104-175A>T n.3930-175A>T c.473-175A>T (n.473-175A>T) c.218-175A>T (n.218-175A>T) n.1836-175A>T c.*929-175A>T (n.*929-175A>T) c.629-175A>T (n.629-175A>T) n.1006-175A>T c.900-175A>T (n.900-175A>T) c.923-175A>T (n.923-175A>T) c.961+964A>T (n.961+964A>T) c.962-175A>T (n.962-175A>T) n.1786-175A>T c.*863-175A>T (n.*863-175A>T) n.1007-175A>T n.991-175A>T | dbSNP |
| 16 | g.5080775C>T | CA2731787382 | ALG1 | n.3098-171C>T c.368-171C>T (n.368-171C>T) c.*54-171C>T (n.*54-171C>T) n.1010-171C>T c.434-171C>T (n.434-171C>T) n.3104-171C>T n.3930-171C>T c.473-171C>T (n.473-171C>T) c.218-171C>T (n.218-171C>T) n.1836-171C>T c.*929-171C>T (n.*929-171C>T) c.629-171C>T (n.629-171C>T) n.1006-171C>T c.900-171C>T (n.900-171C>T) c.923-171C>T (n.923-171C>T) c.961+968C>T (n.961+968C>T) c.962-171C>T (n.962-171C>T) n.1786-171C>T c.*863-171C>T (n.*863-171C>T) n.1007-171C>T n.991-171C>T | dbSNP |
| 16 | g.5080776T>C | CA2203685465 | ALG1 | n.3098-170T>C c.368-170T>C (n.368-170T>C) c.*54-170T>C (n.*54-170T>C) n.1010-170T>C c.434-170T>C (n.434-170T>C) n.3104-170T>C n.3930-170T>C c.473-170T>C (n.473-170T>C) c.218-170T>C (n.218-170T>C) n.1836-170T>C c.*929-170T>C (n.*929-170T>C) c.629-170T>C (n.629-170T>C) n.1006-170T>C c.900-170T>C (n.900-170T>C) c.923-170T>C (n.923-170T>C) c.961+969T>C (n.961+969T>C) c.962-170T>C (n.962-170T>C) n.1786-170T>C c.*863-170T>C (n.*863-170T>C) n.1007-170T>C n.991-170T>C | dbSNP |
| 16 | g.5080776T= | CA2203685464 | ALG1 | n.3098-170T= c.368-170T= (n.368-170T=) c.*54-170T= (n.*54-170T=) n.1010-170T= c.434-170T= (n.434-170T=) n.3104-170T= n.3930-170T= c.473-170T= (n.473-170T=) c.218-170T= (n.218-170T=) n.1836-170T= c.*929-170T= (n.*929-170T=) c.629-170T= (n.629-170T=) n.1006-170T= c.900-170T= (n.900-170T=) c.923-170T= (n.923-170T=) c.961+969T= (n.961+969T=) c.962-170T= (n.962-170T=) n.1786-170T= c.*863-170T= (n.*863-170T=) n.1007-170T= n.991-170T= | |
| 16 | g.5080777C>A | CA2203685467 | ALG1 | n.3098-169C>A c.368-169C>A (n.368-169C>A) c.*54-169C>A (n.*54-169C>A) n.1010-169C>A c.434-169C>A (n.434-169C>A) n.3104-169C>A n.3930-169C>A c.473-169C>A (n.473-169C>A) c.218-169C>A (n.218-169C>A) n.1836-169C>A c.*929-169C>A (n.*929-169C>A) c.629-169C>A (n.629-169C>A) n.1006-169C>A c.900-169C>A (n.900-169C>A) c.923-169C>A (n.923-169C>A) c.961+970C>A (n.961+970C>A) c.962-169C>A (n.962-169C>A) n.1786-169C>A c.*863-169C>A (n.*863-169C>A) n.1007-169C>A n.991-169C>A | dbSNP |
| 16 | g.5080777C= | CA2203685466 | ALG1 | n.3098-169C= c.368-169C= (n.368-169C=) c.*54-169C= (n.*54-169C=) n.1010-169C= c.434-169C= (n.434-169C=) n.3104-169C= n.3930-169C= c.473-169C= (n.473-169C=) c.218-169C= (n.218-169C=) n.1836-169C= c.*929-169C= (n.*929-169C=) c.629-169C= (n.629-169C=) n.1006-169C= c.900-169C= (n.900-169C=) c.923-169C= (n.923-169C=) c.961+970C= (n.961+970C=) c.962-169C= (n.962-169C=) n.1786-169C= c.*863-169C= (n.*863-169C=) n.1007-169C= n.991-169C= | |
| 16 | g.5080778A= | CA2203685469 | ALG1 | n.3098-168A= c.368-168A= (n.368-168A=) c.*54-168A= (n.*54-168A=) n.1010-168A= c.434-168A= (n.434-168A=) n.3104-168A= n.3930-168A= c.473-168A= (n.473-168A=) c.218-168A= (n.218-168A=) n.1836-168A= c.*929-168A= (n.*929-168A=) c.629-168A= (n.629-168A=) n.1006-168A= c.900-168A= (n.900-168A=) c.923-168A= (n.923-168A=) c.961+971A= (n.961+971A=) c.962-168A= (n.962-168A=) n.1786-168A= c.*863-168A= (n.*863-168A=) n.1007-168A= n.991-168A= | |
| 16 | g.5080778A>C | CA620530423 | ALG1 | n.3098-168A>C c.368-168A>C (n.368-168A>C) c.*54-168A>C (n.*54-168A>C) n.1010-168A>C c.434-168A>C (n.434-168A>C) n.3104-168A>C n.3930-168A>C c.473-168A>C (n.473-168A>C) c.218-168A>C (n.218-168A>C) n.1836-168A>C c.*929-168A>C (n.*929-168A>C) c.629-168A>C (n.629-168A>C) n.1006-168A>C c.900-168A>C (n.900-168A>C) c.923-168A>C (n.923-168A>C) c.961+971A>C (n.961+971A>C) c.962-168A>C (n.962-168A>C) n.1786-168A>C c.*863-168A>C (n.*863-168A>C) n.1007-168A>C n.991-168A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080778A>G | CA277163875 | ALG1 | n.3098-168A>G c.368-168A>G (n.368-168A>G) c.*54-168A>G (n.*54-168A>G) n.1010-168A>G c.434-168A>G (n.434-168A>G) n.3104-168A>G n.3930-168A>G c.473-168A>G (n.473-168A>G) c.218-168A>G (n.218-168A>G) n.1836-168A>G c.*929-168A>G (n.*929-168A>G) c.629-168A>G (n.629-168A>G) n.1006-168A>G c.900-168A>G (n.900-168A>G) c.923-168A>G (n.923-168A>G) c.961+971A>G (n.961+971A>G) c.962-168A>G (n.962-168A>G) n.1786-168A>G c.*863-168A>G (n.*863-168A>G) n.1007-168A>G n.991-168A>G | dbSNP |
| 16 | g.5080779G>C | CA2203685470 | ALG1 | n.3098-167G>C c.368-167G>C (n.368-167G>C) c.*54-167G>C (n.*54-167G>C) n.1010-167G>C c.434-167G>C (n.434-167G>C) n.3104-167G>C n.3930-167G>C c.473-167G>C (n.473-167G>C) c.218-167G>C (n.218-167G>C) n.1836-167G>C c.*929-167G>C (n.*929-167G>C) c.629-167G>C (n.629-167G>C) n.1006-167G>C c.900-167G>C (n.900-167G>C) c.923-167G>C (n.923-167G>C) c.961+972G>C (n.961+972G>C) c.962-167G>C (n.962-167G>C) n.1786-167G>C c.*863-167G>C (n.*863-167G>C) n.1007-167G>C n.991-167G>C | dbSNP |
| 16 | g.5080779G= | CA2203685471 | ALG1 | n.3098-167G= c.368-167G= (n.368-167G=) c.*54-167G= (n.*54-167G=) n.1010-167G= c.434-167G= (n.434-167G=) n.3104-167G= n.3930-167G= c.473-167G= (n.473-167G=) c.218-167G= (n.218-167G=) n.1836-167G= c.*929-167G= (n.*929-167G=) c.629-167G= (n.629-167G=) n.1006-167G= c.900-167G= (n.900-167G=) c.923-167G= (n.923-167G=) c.961+972G= (n.961+972G=) c.962-167G= (n.962-167G=) n.1786-167G= c.*863-167G= (n.*863-167G=) n.1007-167G= n.991-167G= | |
| 16 | g.5080780G>A | CA2203685473 | ALG1 | n.3098-166G>A c.368-166G>A (n.368-166G>A) c.*54-166G>A (n.*54-166G>A) n.1010-166G>A c.434-166G>A (n.434-166G>A) n.3104-166G>A n.3930-166G>A c.473-166G>A (n.473-166G>A) c.218-166G>A (n.218-166G>A) n.1836-166G>A c.*929-166G>A (n.*929-166G>A) c.629-166G>A (n.629-166G>A) n.1006-166G>A c.900-166G>A (n.900-166G>A) c.923-166G>A (n.923-166G>A) c.961+973G>A (n.961+973G>A) c.962-166G>A (n.962-166G>A) n.1786-166G>A c.*863-166G>A (n.*863-166G>A) n.1007-166G>A n.991-166G>A | dbSNP |
| 16 | g.5080780G= | CA2203685472 | ALG1 | n.3098-166G= c.368-166G= (n.368-166G=) c.*54-166G= (n.*54-166G=) n.1010-166G= c.434-166G= (n.434-166G=) n.3104-166G= n.3930-166G= c.473-166G= (n.473-166G=) c.218-166G= (n.218-166G=) n.1836-166G= c.*929-166G= (n.*929-166G=) c.629-166G= (n.629-166G=) n.1006-166G= c.900-166G= (n.900-166G=) c.923-166G= (n.923-166G=) c.961+973G= (n.961+973G=) c.962-166G= (n.962-166G=) n.1786-166G= c.*863-166G= (n.*863-166G=) n.1007-166G= n.991-166G= | |
| 16 | g.5080780G>T | CA2805676652 | ALG1 | n.3098-166G>T c.368-166G>T (n.368-166G>T) c.*54-166G>T (n.*54-166G>T) n.1010-166G>T c.434-166G>T (n.434-166G>T) n.3104-166G>T n.3930-166G>T c.473-166G>T (n.473-166G>T) c.218-166G>T (n.218-166G>T) n.1836-166G>T c.*929-166G>T (n.*929-166G>T) c.629-166G>T (n.629-166G>T) n.1006-166G>T c.900-166G>T (n.900-166G>T) c.923-166G>T (n.923-166G>T) c.961+973G>T (n.961+973G>T) c.962-166G>T (n.962-166G>T) n.1786-166G>T c.*863-166G>T (n.*863-166G>T) n.1007-166G>T n.991-166G>T | |
| 16 | g.5080781G>A | CA2203685476 | ALG1 | n.3098-165G>A c.368-165G>A (n.368-165G>A) c.*54-165G>A (n.*54-165G>A) n.1010-165G>A c.434-165G>A (n.434-165G>A) n.3104-165G>A n.3930-165G>A c.473-165G>A (n.473-165G>A) c.218-165G>A (n.218-165G>A) n.1836-165G>A c.*929-165G>A (n.*929-165G>A) c.629-165G>A (n.629-165G>A) n.1006-165G>A c.900-165G>A (n.900-165G>A) c.923-165G>A (n.923-165G>A) c.961+974G>A (n.961+974G>A) c.962-165G>A (n.962-165G>A) n.1786-165G>A c.*863-165G>A (n.*863-165G>A) n.1007-165G>A n.991-165G>A | dbSNP |
| 16 | g.5080781G= | CA2203685475 | ALG1 | n.3098-165G= c.368-165G= (n.368-165G=) c.*54-165G= (n.*54-165G=) n.1010-165G= c.434-165G= (n.434-165G=) n.3104-165G= n.3930-165G= c.473-165G= (n.473-165G=) c.218-165G= (n.218-165G=) n.1836-165G= c.*929-165G= (n.*929-165G=) c.629-165G= (n.629-165G=) n.1006-165G= c.900-165G= (n.900-165G=) c.923-165G= (n.923-165G=) c.961+974G= (n.961+974G=) c.962-165G= (n.962-165G=) n.1786-165G= c.*863-165G= (n.*863-165G=) n.1007-165G= n.991-165G= | |
| 16 | g.5080787G>A | CA721323906 | ALG1 | n.3098-159G>A c.368-159G>A (n.368-159G>A) c.*54-159G>A (n.*54-159G>A) n.1010-159G>A c.434-159G>A (n.434-159G>A) n.3104-159G>A n.3930-159G>A c.473-159G>A (n.473-159G>A) c.218-159G>A (n.218-159G>A) n.1836-159G>A c.*929-159G>A (n.*929-159G>A) c.629-159G>A (n.629-159G>A) n.1006-159G>A c.900-159G>A (n.900-159G>A) c.923-159G>A (n.923-159G>A) c.961+980G>A (n.961+980G>A) c.962-159G>A (n.962-159G>A) n.1786-159G>A c.*863-159G>A (n.*863-159G>A) n.1007-159G>A n.991-159G>A | dbSNP |
| 16 | g.5080787G= | CA2203685477 | ALG1 | n.3098-159G= c.368-159G= (n.368-159G=) c.*54-159G= (n.*54-159G=) n.1010-159G= c.434-159G= (n.434-159G=) n.3104-159G= n.3930-159G= c.473-159G= (n.473-159G=) c.218-159G= (n.218-159G=) n.1836-159G= c.*929-159G= (n.*929-159G=) c.629-159G= (n.629-159G=) n.1006-159G= c.900-159G= (n.900-159G=) c.923-159G= (n.923-159G=) c.961+980G= (n.961+980G=) c.962-159G= (n.962-159G=) n.1786-159G= c.*863-159G= (n.*863-159G=) n.1007-159G= n.991-159G= | |
| 16 | g.5080789G>T | CA2731787385 | ALG1 | n.3098-157G>T c.368-157G>T (n.368-157G>T) c.*54-157G>T (n.*54-157G>T) n.1010-157G>T c.434-157G>T (n.434-157G>T) n.3104-157G>T n.3930-157G>T c.473-157G>T (n.473-157G>T) c.218-157G>T (n.218-157G>T) n.1836-157G>T c.*929-157G>T (n.*929-157G>T) c.629-157G>T (n.629-157G>T) n.1006-157G>T c.900-157G>T (n.900-157G>T) c.923-157G>T (n.923-157G>T) c.961+982G>T (n.961+982G>T) c.962-157G>T (n.962-157G>T) n.1786-157G>T c.*863-157G>T (n.*863-157G>T) n.1007-157G>T n.991-157G>T | dbSNP |
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| 16 | g.5080804G>C | CA620530426 | ALG1 | n.3098-142G>C c.368-142G>C (n.368-142G>C) c.*54-142G>C (n.*54-142G>C) n.1010-142G>C c.434-142G>C (n.434-142G>C) n.3104-142G>C n.3930-142G>C c.473-142G>C (n.473-142G>C) c.218-142G>C (n.218-142G>C) n.1836-142G>C c.*929-142G>C (n.*929-142G>C) c.629-142G>C (n.629-142G>C) n.1006-142G>C c.900-142G>C (n.900-142G>C) c.923-142G>C (n.923-142G>C) c.961+997G>C (n.961+997G>C) c.962-142G>C (n.962-142G>C) n.1786-142G>C c.*863-142G>C (n.*863-142G>C) n.1007-142G>C n.991-142G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080804G>T | CA2631590904 | ALG1 | n.3098-142G>T c.368-142G>T (n.368-142G>T) c.*54-142G>T (n.*54-142G>T) n.1010-142G>T c.434-142G>T (n.434-142G>T) n.3104-142G>T n.3930-142G>T c.473-142G>T (n.473-142G>T) c.218-142G>T (n.218-142G>T) n.1836-142G>T c.*929-142G>T (n.*929-142G>T) c.629-142G>T (n.629-142G>T) n.1006-142G>T c.900-142G>T (n.900-142G>T) c.923-142G>T (n.923-142G>T) c.961+997G>T (n.961+997G>T) c.962-142G>T (n.962-142G>T) n.1786-142G>T c.*863-142G>T (n.*863-142G>T) n.1007-142G>T n.991-142G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080805C>A | CA2631590907 | ALG1 | n.3098-141C>A c.368-141C>A (n.368-141C>A) c.*54-141C>A (n.*54-141C>A) n.1010-141C>A c.434-141C>A (n.434-141C>A) n.3104-141C>A n.3930-141C>A c.473-141C>A (n.473-141C>A) c.218-141C>A (n.218-141C>A) n.1836-141C>A c.*929-141C>A (n.*929-141C>A) c.629-141C>A (n.629-141C>A) n.1006-141C>A c.900-141C>A (n.900-141C>A) c.923-141C>A (n.923-141C>A) c.961+998C>A (n.961+998C>A) c.962-141C>A (n.962-141C>A) n.1786-141C>A c.*863-141C>A (n.*863-141C>A) n.1007-141C>A n.991-141C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080805C= | CA2203685490 | ALG1 | n.3098-141C= c.368-141C= (n.368-141C=) c.*54-141C= (n.*54-141C=) n.1010-141C= c.434-141C= (n.434-141C=) n.3104-141C= n.3930-141C= c.473-141C= (n.473-141C=) c.218-141C= (n.218-141C=) n.1836-141C= c.*929-141C= (n.*929-141C=) c.629-141C= (n.629-141C=) n.1006-141C= c.900-141C= (n.900-141C=) c.923-141C= (n.923-141C=) c.961+998C= (n.961+998C=) c.962-141C= (n.962-141C=) n.1786-141C= c.*863-141C= (n.*863-141C=) n.1007-141C= n.991-141C= | |
| 16 | g.5080805C>T | CA974051162 | ALG1 | n.3098-141C>T c.368-141C>T (n.368-141C>T) c.*54-141C>T (n.*54-141C>T) n.1010-141C>T c.434-141C>T (n.434-141C>T) n.3104-141C>T n.3930-141C>T c.473-141C>T (n.473-141C>T) c.218-141C>T (n.218-141C>T) n.1836-141C>T c.*929-141C>T (n.*929-141C>T) c.629-141C>T (n.629-141C>T) n.1006-141C>T c.900-141C>T (n.900-141C>T) c.923-141C>T (n.923-141C>T) c.961+998C>T (n.961+998C>T) c.962-141C>T (n.962-141C>T) n.1786-141C>T c.*863-141C>T (n.*863-141C>T) n.1007-141C>T n.991-141C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080806C= | CA2203685491 | ALG1 | n.3098-140C= c.368-140C= (n.368-140C=) c.*54-140C= (n.*54-140C=) n.1010-140C= c.434-140C= (n.434-140C=) n.3104-140C= n.3930-140C= c.473-140C= (n.473-140C=) c.218-140C= (n.218-140C=) n.1836-140C= c.*929-140C= (n.*929-140C=) c.629-140C= (n.629-140C=) n.1006-140C= c.900-140C= (n.900-140C=) c.923-140C= (n.923-140C=) c.961+999C= (n.961+999C=) c.962-140C= (n.962-140C=) n.1786-140C= c.*863-140C= (n.*863-140C=) n.1007-140C= n.991-140C= | |
| 16 | g.5080806C>T | CA2203685492 | ALG1 | n.3098-140C>T c.368-140C>T (n.368-140C>T) c.*54-140C>T (n.*54-140C>T) n.1010-140C>T c.434-140C>T (n.434-140C>T) n.3104-140C>T n.3930-140C>T c.473-140C>T (n.473-140C>T) c.218-140C>T (n.218-140C>T) n.1836-140C>T c.*929-140C>T (n.*929-140C>T) c.629-140C>T (n.629-140C>T) n.1006-140C>T c.900-140C>T (n.900-140C>T) c.923-140C>T (n.923-140C>T) c.961+999C>T (n.961+999C>T) c.962-140C>T (n.962-140C>T) n.1786-140C>T c.*863-140C>T (n.*863-140C>T) n.1007-140C>T n.991-140C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5080807C>A | CA2631590912 | ALG1 | n.3098-139C>A c.368-139C>A (n.368-139C>A) c.*54-139C>A (n.*54-139C>A) n.1010-139C>A c.434-139C>A (n.434-139C>A) n.3104-139C>A n.3930-139C>A c.473-139C>A (n.473-139C>A) c.218-139C>A (n.218-139C>A) n.1836-139C>A c.*929-139C>A (n.*929-139C>A) c.629-139C>A (n.629-139C>A) n.1006-139C>A c.900-139C>A (n.900-139C>A) c.923-139C>A (n.923-139C>A) c.961+1000C>A (n.961+1000C>A) c.962-139C>A (n.962-139C>A) n.1786-139C>A c.*863-139C>A (n.*863-139C>A) n.1007-139C>A n.991-139C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080807C= | CA2203685494 | ALG1 | n.3098-139C= c.368-139C= (n.368-139C=) c.*54-139C= (n.*54-139C=) n.1010-139C= c.434-139C= (n.434-139C=) n.3104-139C= n.3930-139C= c.473-139C= (n.473-139C=) c.218-139C= (n.218-139C=) n.1836-139C= c.*929-139C= (n.*929-139C=) c.629-139C= (n.629-139C=) n.1006-139C= c.900-139C= (n.900-139C=) c.923-139C= (n.923-139C=) c.961+1000C= (n.961+1000C=) c.962-139C= (n.962-139C=) n.1786-139C= c.*863-139C= (n.*863-139C=) n.1007-139C= n.991-139C= | |
| 16 | g.5080807C>G | CA974051165 | ALG1 | n.3098-139C>G c.368-139C>G (n.368-139C>G) c.*54-139C>G (n.*54-139C>G) n.1010-139C>G c.434-139C>G (n.434-139C>G) n.3104-139C>G n.3930-139C>G c.473-139C>G (n.473-139C>G) c.218-139C>G (n.218-139C>G) n.1836-139C>G c.*929-139C>G (n.*929-139C>G) c.629-139C>G (n.629-139C>G) n.1006-139C>G c.900-139C>G (n.900-139C>G) c.923-139C>G (n.923-139C>G) c.961+1000C>G (n.961+1000C>G) c.962-139C>G (n.962-139C>G) n.1786-139C>G c.*863-139C>G (n.*863-139C>G) n.1007-139C>G n.991-139C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080807C>T | CA277163878 | ALG1 | n.3098-139C>T c.368-139C>T (n.368-139C>T) c.*54-139C>T (n.*54-139C>T) n.1010-139C>T c.434-139C>T (n.434-139C>T) n.3104-139C>T n.3930-139C>T c.473-139C>T (n.473-139C>T) c.218-139C>T (n.218-139C>T) n.1836-139C>T c.*929-139C>T (n.*929-139C>T) c.629-139C>T (n.629-139C>T) n.1006-139C>T c.900-139C>T (n.900-139C>T) c.923-139C>T (n.923-139C>T) c.961+1000C>T (n.961+1000C>T) c.962-139C>T (n.962-139C>T) n.1786-139C>T c.*863-139C>T (n.*863-139C>T) n.1007-139C>T n.991-139C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080808G>A | CA721323919 | ALG1 | n.3098-138G>A c.368-138G>A (n.368-138G>A) c.*54-138G>A (n.*54-138G>A) n.1010-138G>A c.434-138G>A (n.434-138G>A) n.3104-138G>A n.3930-138G>A c.473-138G>A (n.473-138G>A) c.218-138G>A (n.218-138G>A) n.1836-138G>A c.*929-138G>A (n.*929-138G>A) c.629-138G>A (n.629-138G>A) n.1006-138G>A c.900-138G>A (n.900-138G>A) c.923-138G>A (n.923-138G>A) c.961+1001G>A (n.961+1001G>A) c.962-138G>A (n.962-138G>A) n.1786-138G>A c.*863-138G>A (n.*863-138G>A) n.1007-138G>A n.991-138G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5080808G= | CA2203685496 | ALG1 | n.3098-138G= c.368-138G= (n.368-138G=) c.*54-138G= (n.*54-138G=) n.1010-138G= c.434-138G= (n.434-138G=) n.3104-138G= n.3930-138G= c.473-138G= (n.473-138G=) c.218-138G= (n.218-138G=) n.1836-138G= c.*929-138G= (n.*929-138G=) c.629-138G= (n.629-138G=) n.1006-138G= c.900-138G= (n.900-138G=) c.923-138G= (n.923-138G=) c.961+1001G= (n.961+1001G=) c.962-138G= (n.962-138G=) n.1786-138G= c.*863-138G= (n.*863-138G=) n.1007-138G= n.991-138G= | |
| 16 | g.5080808G>T | CA2631590921 | ALG1 | n.3098-138G>T c.368-138G>T (n.368-138G>T) c.*54-138G>T (n.*54-138G>T) n.1010-138G>T c.434-138G>T (n.434-138G>T) n.3104-138G>T n.3930-138G>T c.473-138G>T (n.473-138G>T) c.218-138G>T (n.218-138G>T) n.1836-138G>T c.*929-138G>T (n.*929-138G>T) c.629-138G>T (n.629-138G>T) n.1006-138G>T c.900-138G>T (n.900-138G>T) c.923-138G>T (n.923-138G>T) c.961+1001G>T (n.961+1001G>T) c.962-138G>T (n.962-138G>T) n.1786-138G>T c.*863-138G>T (n.*863-138G>T) n.1007-138G>T n.991-138G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080809G>T | CA2631590922 | ALG1 | n.3098-137G>T c.368-137G>T (n.368-137G>T) c.*54-137G>T (n.*54-137G>T) n.1010-137G>T c.434-137G>T (n.434-137G>T) n.3104-137G>T n.3930-137G>T c.473-137G>T (n.473-137G>T) c.218-137G>T (n.218-137G>T) n.1836-137G>T c.*929-137G>T (n.*929-137G>T) c.629-137G>T (n.629-137G>T) n.1006-137G>T c.900-137G>T (n.900-137G>T) c.923-137G>T (n.923-137G>T) c.961+1002G>T (n.961+1002G>T) c.962-137G>T (n.962-137G>T) n.1786-137G>T c.*863-137G>T (n.*863-137G>T) n.1007-137G>T n.991-137G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080810A= | CA2203685497 | ALG1 | n.3098-136A= c.368-136A= (n.368-136A=) c.*54-136A= (n.*54-136A=) n.1010-136A= c.434-136A= (n.434-136A=) n.3104-136A= n.3930-136A= c.473-136A= (n.473-136A=) c.218-136A= (n.218-136A=) n.1836-136A= c.*929-136A= (n.*929-136A=) c.629-136A= (n.629-136A=) n.1006-136A= c.900-136A= (n.900-136A=) c.923-136A= (n.923-136A=) c.961+1003A= (n.961+1003A=) c.962-136A= (n.962-136A=) n.1786-136A= c.*863-136A= (n.*863-136A=) n.1007-136A= n.991-136A= | |
| 16 | g.5080810A>G | CA974051167 | ALG1 | n.3098-136A>G c.368-136A>G (n.368-136A>G) c.*54-136A>G (n.*54-136A>G) n.1010-136A>G c.434-136A>G (n.434-136A>G) n.3104-136A>G n.3930-136A>G c.473-136A>G (n.473-136A>G) c.218-136A>G (n.218-136A>G) n.1836-136A>G c.*929-136A>G (n.*929-136A>G) c.629-136A>G (n.629-136A>G) n.1006-136A>G c.900-136A>G (n.900-136A>G) c.923-136A>G (n.923-136A>G) c.961+1003A>G (n.961+1003A>G) c.962-136A>G (n.962-136A>G) n.1786-136A>G c.*863-136A>G (n.*863-136A>G) n.1007-136A>G n.991-136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5080811T>G | CA2631590926 | ALG1 | n.3098-135T>G c.368-135T>G (n.368-135T>G) c.*54-135T>G (n.*54-135T>G) n.1010-135T>G c.434-135T>G (n.434-135T>G) n.3104-135T>G n.3930-135T>G c.473-135T>G (n.473-135T>G) c.218-135T>G (n.218-135T>G) n.1836-135T>G c.*929-135T>G (n.*929-135T>G) c.629-135T>G (n.629-135T>G) n.1006-135T>G c.900-135T>G (n.900-135T>G) c.923-135T>G (n.923-135T>G) c.961+1004T>G (n.961+1004T>G) c.962-135T>G (n.962-135T>G) n.1786-135T>G c.*863-135T>G (n.*863-135T>G) n.1007-135T>G n.991-135T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080812G>T | CA2631590930 | ALG1 | n.3098-134G>T c.368-134G>T (n.368-134G>T) c.*54-134G>T (n.*54-134G>T) n.1010-134G>T c.434-134G>T (n.434-134G>T) n.3104-134G>T n.3930-134G>T c.473-134G>T (n.473-134G>T) c.218-134G>T (n.218-134G>T) n.1836-134G>T c.*929-134G>T (n.*929-134G>T) c.629-134G>T (n.629-134G>T) n.1006-134G>T c.900-134G>T (n.900-134G>T) c.923-134G>T (n.923-134G>T) c.961+1005G>T (n.961+1005G>T) c.962-134G>T (n.962-134G>T) n.1786-134G>T c.*863-134G>T (n.*863-134G>T) n.1007-134G>T n.991-134G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080815del | CA2631590929 | ALG1 | n.3098-131del c.368-131del (n.368-131del) c.*54-131del (n.*54-131del) n.1010-131del c.434-131del (n.434-131del) n.3104-131del n.3930-131del c.473-131del (n.473-131del) c.218-131del (n.218-131del) n.1836-131del c.*929-131del (n.*929-131del) c.629-131del (n.629-131del) n.1006-131del c.900-131del (n.900-131del) c.923-131del (n.923-131del) c.961+1008del (n.961+1008del) c.962-131del (n.962-131del) n.1786-131del c.*863-131del (n.*863-131del) n.1007-131del n.991-131del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080813G>A | CA2631590932 | ALG1 | n.3098-133G>A c.368-133G>A (n.368-133G>A) c.*54-133G>A (n.*54-133G>A) n.1010-133G>A c.434-133G>A (n.434-133G>A) n.3104-133G>A n.3930-133G>A c.473-133G>A (n.473-133G>A) c.218-133G>A (n.218-133G>A) n.1836-133G>A c.*929-133G>A (n.*929-133G>A) c.629-133G>A (n.629-133G>A) n.1006-133G>A c.900-133G>A (n.900-133G>A) c.923-133G>A (n.923-133G>A) c.961+1006G>A (n.961+1006G>A) c.962-133G>A (n.962-133G>A) n.1786-133G>A c.*863-133G>A (n.*863-133G>A) n.1007-133G>A n.991-133G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080813G>C | CA2631590933 | ALG1 | n.3098-133G>C c.368-133G>C (n.368-133G>C) c.*54-133G>C (n.*54-133G>C) n.1010-133G>C c.434-133G>C (n.434-133G>C) n.3104-133G>C n.3930-133G>C c.473-133G>C (n.473-133G>C) c.218-133G>C (n.218-133G>C) n.1836-133G>C c.*929-133G>C (n.*929-133G>C) c.629-133G>C (n.629-133G>C) n.1006-133G>C c.900-133G>C (n.900-133G>C) c.923-133G>C (n.923-133G>C) c.961+1006G>C (n.961+1006G>C) c.962-133G>C (n.962-133G>C) n.1786-133G>C c.*863-133G>C (n.*863-133G>C) n.1007-133G>C n.991-133G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080813G>T | CA2631590934 | ALG1 | n.3098-133G>T c.368-133G>T (n.368-133G>T) c.*54-133G>T (n.*54-133G>T) n.1010-133G>T c.434-133G>T (n.434-133G>T) n.3104-133G>T n.3930-133G>T c.473-133G>T (n.473-133G>T) c.218-133G>T (n.218-133G>T) n.1836-133G>T c.*929-133G>T (n.*929-133G>T) c.629-133G>T (n.629-133G>T) n.1006-133G>T c.900-133G>T (n.900-133G>T) c.923-133G>T (n.923-133G>T) c.961+1006G>T (n.961+1006G>T) c.962-133G>T (n.962-133G>T) n.1786-133G>T c.*863-133G>T (n.*863-133G>T) n.1007-133G>T n.991-133G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080814G= | CA2203685498 | ALG1 | n.3098-132G= c.368-132G= (n.368-132G=) c.*54-132G= (n.*54-132G=) n.1010-132G= c.434-132G= (n.434-132G=) n.3104-132G= n.3930-132G= c.473-132G= (n.473-132G=) c.218-132G= (n.218-132G=) n.1836-132G= c.*929-132G= (n.*929-132G=) c.629-132G= (n.629-132G=) n.1006-132G= c.900-132G= (n.900-132G=) c.923-132G= (n.923-132G=) c.961+1007G= (n.961+1007G=) c.962-132G= (n.962-132G=) n.1786-132G= c.*863-132G= (n.*863-132G=) n.1007-132G= n.991-132G= | |
| 16 | g.5080814G>T | CA620530427 | ALG1 | n.3098-132G>T c.368-132G>T (n.368-132G>T) c.*54-132G>T (n.*54-132G>T) n.1010-132G>T c.434-132G>T (n.434-132G>T) n.3104-132G>T n.3930-132G>T c.473-132G>T (n.473-132G>T) c.218-132G>T (n.218-132G>T) n.1836-132G>T c.*929-132G>T (n.*929-132G>T) c.629-132G>T (n.629-132G>T) n.1006-132G>T c.900-132G>T (n.900-132G>T) c.923-132G>T (n.923-132G>T) c.961+1007G>T (n.961+1007G>T) c.962-132G>T (n.962-132G>T) n.1786-132G>T c.*863-132G>T (n.*863-132G>T) n.1007-132G>T n.991-132G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.5080815G= | CA2203685499 | ALG1 | n.3098-131G= c.368-131G= (n.368-131G=) c.*54-131G= (n.*54-131G=) n.1010-131G= c.434-131G= (n.434-131G=) n.3104-131G= n.3930-131G= c.473-131G= (n.473-131G=) c.218-131G= (n.218-131G=) n.1836-131G= c.*929-131G= (n.*929-131G=) c.629-131G= (n.629-131G=) n.1006-131G= c.900-131G= (n.900-131G=) c.923-131G= (n.923-131G=) c.961+1008G= (n.961+1008G=) c.962-131G= (n.962-131G=) n.1786-131G= c.*863-131G= (n.*863-131G=) n.1007-131G= n.991-131G= | |
| 16 | g.5080815G>T | CA2631590939 | ALG1 | n.3098-131G>T c.368-131G>T (n.368-131G>T) c.*54-131G>T (n.*54-131G>T) n.1010-131G>T c.434-131G>T (n.434-131G>T) n.3104-131G>T n.3930-131G>T c.473-131G>T (n.473-131G>T) c.218-131G>T (n.218-131G>T) n.1836-131G>T c.*929-131G>T (n.*929-131G>T) c.629-131G>T (n.629-131G>T) n.1006-131G>T c.900-131G>T (n.900-131G>T) c.923-131G>T (n.923-131G>T) c.961+1008G>T (n.961+1008G>T) c.962-131G>T (n.962-131G>T) n.1786-131G>T c.*863-131G>T (n.*863-131G>T) n.1007-131G>T n.991-131G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5080816C>A | CA2631590941 | ALG1 | n.3098-130C>A c.368-130C>A (n.368-130C>A) c.*54-130C>A (n.*54-130C>A) n.1010-130C>A c.434-130C>A (n.434-130C>A) n.3104-130C>A n.3930-130C>A c.473-130C>A (n.473-130C>A) c.218-130C>A (n.218-130C>A) n.1836-130C>A c.*929-130C>A (n.*929-130C>A) c.629-130C>A (n.629-130C>A) n.1006-130C>A c.900-130C>A (n.900-130C>A) c.923-130C>A (n.923-130C>A) c.961+1009C>A (n.961+1009C>A) c.962-130C>A (n.962-130C>A) n.1786-130C>A c.*863-130C>A (n.*863-130C>A) n.1007-130C>A n.991-130C>A | gnomAD v4 |
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