Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.50791870G>ACA2586620294ACP4,SMIM47c.450+68G>A (n.450+68G>A)
c.-60+535C>T (n.-60+535C>T)
n.424+535C>T
n.434+535C>T
 gnomAD v4
19g.50791870G>TCA2586620295ACP4,SMIM47c.450+68G>T (n.450+68G>T)
c.-60+535C>A (n.-60+535C>A)
n.424+535C>A
n.434+535C>A
 gnomAD v4
19g.50791871C>ACA2586620296ACP4,SMIM47c.450+69C>A (n.450+69C>A)
c.-60+534G>T (n.-60+534G>T)
n.424+534G>T
n.434+534G>T
 gnomAD v4
19g.50791871C>TCA2586620297ACP4,SMIM47c.450+69C>T (n.450+69C>T)
c.-60+534G>A (n.-60+534G>A)
n.424+534G>A
n.434+534G>A
 gnomAD v4
19g.50791872C>ACA2586620298ACP4,SMIM47c.450+70C>A (n.450+70C>A)
c.-60+533G>T (n.-60+533G>T)
n.424+533G>T
n.434+533G>T
 gnomAD v4
19g.50791872C=CA2341080531ACP4,SMIM47c.450+70C= (n.450+70C=)
c.-60+533G= (n.-60+533G=)
n.424+533G=
n.434+533G=
19g.50791872C>TCA309629362ACP4,SMIM47c.450+70C>T (n.450+70C>T)
c.-60+533G>A (n.-60+533G>A)
n.424+533G>A
n.434+533G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791873G>ACA309629366ACP4,SMIM47c.450+71G>A (n.450+71G>A)
c.-60+532C>T (n.-60+532C>T)
n.424+532C>T
n.434+532C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.50791873G>CCA2341080533ACP4,SMIM47c.450+71G>C (n.450+71G>C)
c.-60+532C>G (n.-60+532C>G)
n.424+532C>G
n.434+532C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791873G=CA2341080532ACP4,SMIM47c.450+71G= (n.450+71G=)
c.-60+532C= (n.-60+532C=)
n.424+532C=
n.434+532C=
19g.50791873G>TCA2586620299ACP4,SMIM47c.450+71G>T (n.450+71G>T)
c.-60+532C>A (n.-60+532C>A)
n.424+532C>A
n.434+532C>A
 gnomAD v4
19g.50791874C>ACA2576866561ACP4,SMIM47c.450+72C>A (n.450+72C>A)
c.-60+531G>T (n.-60+531G>T)
n.424+531G>T
n.434+531G>T
 gnomAD v4
19g.50791876T>ACA309629381ACP4,SMIM47c.450+74T>A (n.450+74T>A)
c.-60+529A>T (n.-60+529A>T)
n.424+529A>T
n.434+529A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791876T>CCA2586620300ACP4,SMIM47c.450+74T>C (n.450+74T>C)
c.-60+529A>G (n.-60+529A>G)
n.424+529A>G
n.434+529A>G
 gnomAD v4
19g.50791876T=CA2341080534ACP4,SMIM47c.450+74T= (n.450+74T=)
c.-60+529A= (n.-60+529A=)
n.424+529A=
n.434+529A=
19g.50791877G>TCA2586620301ACP4,SMIM47c.450+75G>T (n.450+75G>T)
c.-60+528C>A (n.-60+528C>A)
n.424+528C>A
n.434+528C>A
 gnomAD v4
19g.50791878A=CA2341080535ACP4,SMIM47c.450+76A= (n.450+76A=)
c.-60+527T= (n.-60+527T=)
n.424+527T=
n.434+527T=
19g.50791878A>GCA309629385ACP4,SMIM47c.450+76A>G (n.450+76A>G)
c.-60+527T>C (n.-60+527T>C)
n.424+527T>C
n.434+527T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791879G>ACA2582240755ACP4,SMIM47c.450+77G>A (n.450+77G>A)
c.-60+526C>T (n.-60+526C>T)
n.424+526C>T
n.434+526C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791879G>TCA2586620302ACP4,SMIM47c.450+77G>T (n.450+77G>T)
c.-60+526C>A (n.-60+526C>A)
n.424+526C>A
n.434+526C>A
 gnomAD v4
19g.50791880C>ACA309629386ACP4,SMIM47c.450+78C>A (n.450+78C>A)
c.-60+525G>T (n.-60+525G>T)
n.424+525G>T
n.434+525G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791880C=CA2341080536ACP4,SMIM47c.450+78C= (n.450+78C=)
c.-60+525G= (n.-60+525G=)
n.424+525G=
n.434+525G=
19g.50791880C>TCA2586620303ACP4,SMIM47c.450+78C>T (n.450+78C>T)
c.-60+525G>A (n.-60+525G>A)
n.424+525G>A
n.434+525G>A
 gnomAD v4
19g.50791881T>CCA309629388ACP4,SMIM47c.450+79T>C (n.450+79T>C)
c.-60+524A>G (n.-60+524A>G)
n.424+524A>G
n.434+524A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791881T=CA2341080537ACP4,SMIM47c.450+79T= (n.450+79T=)
c.-60+524A= (n.-60+524A=)
n.424+524A=
n.434+524A=
19g.50791883G>ACA883239628ACP4,SMIM47c.450+81G>A (n.450+81G>A)
c.-60+522C>T (n.-60+522C>T)
n.424+522C>T
n.434+522C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791883G=CA2341080539ACP4,SMIM47c.450+81G= (n.450+81G=)
c.-60+522C= (n.-60+522C=)
n.424+522C=
n.434+522C=
19g.50791883G>TCA2341080538ACP4,SMIM47c.450+81G>T (n.450+81G>T)
c.-60+522C>A (n.-60+522C>A)
n.424+522C>A
n.434+522C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791884C>ACA2586620304ACP4,SMIM47c.450+82C>A (n.450+82C>A)
c.-60+521G>T (n.-60+521G>T)
n.424+521G>T
n.434+521G>T
 gnomAD v4
19g.50791884C=CA2341080540ACP4,SMIM47c.450+82C= (n.450+82C=)
c.-60+521G= (n.-60+521G=)
n.424+521G=
n.434+521G=
19g.50791884C>TCA2341080541ACP4,SMIM47c.450+82C>T (n.450+82C>T)
c.-60+521G>A (n.-60+521G>A)
n.424+521G>A
n.434+521G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791885T>ACA2576866562ACP4,SMIM47c.450+83T>A (n.450+83T>A)
c.-60+520A>T (n.-60+520A>T)
n.424+520A>T
n.434+520A>T
19g.50791887C>ACA2586620305ACP4,SMIM47c.450+85C>A (n.450+85C>A)
c.-60+518G>T (n.-60+518G>T)
n.424+518G>T
n.434+518G>T
 gnomAD v4
19g.50791887C=CA2341080542ACP4,SMIM47c.450+85C= (n.450+85C=)
c.-60+518G= (n.-60+518G=)
n.424+518G=
n.434+518G=
19g.50791887C>GCA633899239ACP4,SMIM47c.450+85C>G (n.450+85C>G)
c.-60+518G>C (n.-60+518G>C)
n.424+518G>C
n.434+518G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791887C>TCA309629391ACP4,SMIM47c.450+85C>T (n.450+85C>T)
c.-60+518G>A (n.-60+518G>A)
n.424+518G>A
n.434+518G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791888G>ACA309629399ACP4,SMIM47c.450+86G>A (n.450+86G>A)
c.-60+517C>T (n.-60+517C>T)
n.424+517C>T
n.434+517C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791888G>CCA2814738196ACP4,SMIM47c.450+86G>C (n.450+86G>C)
c.-60+517C>G (n.-60+517C>G)
n.424+517C>G
n.434+517C>G
19g.50791888G=CA2341080543ACP4,SMIM47c.450+86G= (n.450+86G=)
c.-60+517C= (n.-60+517C=)
n.424+517C=
n.434+517C=
19g.50791888G>TCA2586620306ACP4,SMIM47c.450+86G>T (n.450+86G>T)
c.-60+517C>A (n.-60+517C>A)
n.424+517C>A
n.434+517C>A
 gnomAD v4
19g.50791890G>ACA996825077ACP4,SMIM47c.450+88G>A (n.450+88G>A)
c.-60+515C>T (n.-60+515C>T)
n.424+515C>T
n.434+515C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791890G=CA2341080544ACP4,SMIM47c.450+88G= (n.450+88G=)
c.-60+515C= (n.-60+515C=)
n.424+515C=
n.434+515C=
19g.50791892A>GCA2576866563ACP4,SMIM47c.450+90A>G (n.450+90A>G)
c.-60+513T>C (n.-60+513T>C)
n.424+513T>C
n.434+513T>C
 gnomAD v4
19g.50791893G>ACA2735999358ACP4,SMIM47c.450+91G>A (n.450+91G>A)
c.-60+512C>T (n.-60+512C>T)
n.424+512C>T
n.434+512C>T
 dbSNP
19g.50791893G>TCA2586620307ACP4,SMIM47c.450+91G>T (n.450+91G>T)
c.-60+512C>A (n.-60+512C>A)
n.424+512C>A
n.434+512C>A
 gnomAD v4
19g.50791894C>ACA2586620308ACP4,SMIM47c.450+92C>A (n.450+92C>A)
c.-60+511G>T (n.-60+511G>T)
n.424+511G>T
n.434+511G>T
 gnomAD v4
19g.50791894C=CA2341080545ACP4,SMIM47c.450+92C= (n.450+92C=)
c.-60+511G= (n.-60+511G=)
n.424+511G=
n.434+511G=
19g.50791894C>TCA309629405ACP4,SMIM47c.450+92C>T (n.450+92C>T)
c.-60+511G>A (n.-60+511G>A)
n.424+511G>A
n.434+511G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791895A>GCA2576866564ACP4,SMIM47c.450+93A>G (n.450+93A>G)
c.-60+510T>C (n.-60+510T>C)
n.424+510T>C
n.434+510T>C
19g.50791896A>CCA2814738197ACP4,SMIM47c.450+94A>C (n.450+94A>C)
c.-60+509T>G (n.-60+509T>G)
n.424+509T>G
n.434+509T>G
19g.50791896A>GCA2586620309ACP4,SMIM47c.450+94A>G (n.450+94A>G)
c.-60+509T>C (n.-60+509T>C)
n.424+509T>C
n.434+509T>C
 gnomAD v4
19g.50791897G>TCA2586620310ACP4,SMIM47c.450+95G>T (n.450+95G>T)
c.-60+508C>A (n.-60+508C>A)
n.424+508C>A
n.434+508C>A
 gnomAD v4
19g.50791899C>ACA2586620311ACP4,SMIM47c.450+97C>A (n.450+97C>A)
c.-60+506G>T (n.-60+506G>T)
n.424+506G>T
n.434+506G>T
 gnomAD v4
19g.50791899C=CA2341080546ACP4,SMIM47c.450+97C= (n.450+97C=)
c.-60+506G= (n.-60+506G=)
n.424+506G=
n.434+506G=
19g.50791899C>GCA2586620312ACP4,SMIM47c.450+97C>G (n.450+97C>G)
c.-60+506G>C (n.-60+506G>C)
n.424+506G>C
n.434+506G>C
 gnomAD v4
19g.50791899C>TCA883239631ACP4,SMIM47c.450+97C>T (n.450+97C>T)
c.-60+506G>A (n.-60+506G>A)
n.424+506G>A
n.434+506G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791900T>CCA2586620313ACP4,SMIM47c.450+98T>C (n.450+98T>C)
c.-60+505A>G (n.-60+505A>G)
n.424+505A>G
n.434+505A>G
 gnomAD v4
19g.50791901G>TCA2586620314ACP4,SMIM47c.450+99G>T (n.450+99G>T)
c.-60+504C>A (n.-60+504C>A)
n.424+504C>A
n.434+504C>A
 gnomAD v4
19g.50791902T>CCA633899240ACP4,SMIM47c.450+100T>C (n.450+100T>C)
c.-60+503A>G (n.-60+503A>G)
n.424+503A>G
n.434+503A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791902T=CA2341080547ACP4,SMIM47c.450+100T= (n.450+100T=)
c.-60+503A= (n.-60+503A=)
n.424+503A=
n.434+503A=
19g.50791903C>ACA2586620315ACP4,SMIM47c.450+101C>A (n.450+101C>A)
c.-60+502G>T (n.-60+502G>T)
n.424+502G>T
n.434+502G>T
 gnomAD v4
19g.50791903C>TCA2586620316ACP4,SMIM47c.450+101C>T (n.450+101C>T)
c.-60+502G>A (n.-60+502G>A)
n.424+502G>A
n.434+502G>A
 gnomAD v4
19g.50791904C>ACA2586620317ACP4,SMIM47c.450+102C>A (n.450+102C>A)
c.-60+501G>T (n.-60+501G>T)
n.424+501G>T
n.434+501G>T
 gnomAD v4
19g.50791905T>CCA2586620318ACP4,SMIM47c.450+103T>C (n.450+103T>C)
c.-60+500A>G (n.-60+500A>G)
n.424+500A>G
n.434+500A>G
 gnomAD v4
19g.50791906C>ACA2586620319ACP4,SMIM47c.450+104C>A (n.450+104C>A)
c.-60+499G>T (n.-60+499G>T)
n.424+499G>T
n.434+499G>T
 gnomAD v4
19g.50791906C=CA2341080548ACP4,SMIM47c.450+104C= (n.450+104C=)
c.-60+499G= (n.-60+499G=)
n.424+499G=
n.434+499G=
19g.50791906C>TCA309629410ACP4,SMIM47c.450+104C>T (n.450+104C>T)
c.-60+499G>A (n.-60+499G>A)
n.424+499G>A
n.434+499G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791907G>ACA996825082ACP4,SMIM47c.450+105G>A (n.450+105G>A)
c.-60+498C>T (n.-60+498C>T)
n.424+498C>T
n.434+498C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791907G>CCA309629414ACP4,SMIM47c.450+105G>C (n.450+105G>C)
c.-60+498C>G (n.-60+498C>G)
n.424+498C>G
n.434+498C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791907G=CA2341080549ACP4,SMIM47c.450+105G= (n.450+105G=)
c.-60+498C= (n.-60+498C=)
n.424+498C=
n.434+498C=
19g.50791907G>TCA2586620320ACP4,SMIM47c.450+105G>T (n.450+105G>T)
c.-60+498C>A (n.-60+498C>A)
n.424+498C>A
n.434+498C>A
 gnomAD v4
19g.50791908A=CA2341080550ACP4,SMIM47c.450+106A= (n.450+106A=)
c.-60+497T= (n.-60+497T=)
n.424+497T=
n.434+497T=
19g.50791908A>GCA883239636ACP4,SMIM47c.450+106A>G (n.450+106A>G)
c.-60+497T>C (n.-60+497T>C)
n.424+497T>C
n.434+497T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791909G>ACA2586620321ACP4,SMIM47c.450+107G>A (n.450+107G>A)
c.-60+496C>T (n.-60+496C>T)
n.424+496C>T
n.434+496C>T
 gnomAD v4
19g.50791909G>TCA2586620322ACP4,SMIM47c.450+107G>T (n.450+107G>T)
c.-60+496C>A (n.-60+496C>A)
n.424+496C>A
n.434+496C>A
 gnomAD v4
19g.50791910C>ACA2586620324ACP4,SMIM47c.450+108C>A (n.450+108C>A)
c.-60+495G>T (n.-60+495G>T)
n.424+495G>T
n.434+495G>T
 gnomAD v4
19g.50791910C=CA2341080551ACP4,SMIM47c.450+108C= (n.450+108C=)
c.-60+495G= (n.-60+495G=)
n.424+495G=
n.434+495G=
19g.50791910C>GCA883239637ACP4,SMIM47c.450+108C>G (n.450+108C>G)
c.-60+495G>C (n.-60+495G>C)
n.424+495G>C
n.434+495G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791944_50791945insCCTGGTCTGTCCAGACCAGGGTGAGCCCCGGCCCACCA2586620323ACP4,SMIM47c.451-129_451-128insCCTGGTCTGTCCAGACCAGGGTGAGCCCCGGCCCAC (n.451-129_451-128insCCTGGTCTGTCCAGACCAGGGTGAGCCCCGGCCCAC)
c.-60+495_-60+496insGGTGGGCCGGGGCTCACCCTGGTCTGGACAGACCAG (n.-60+495_-60+496insGGTGGGCCGGGGCTCACCCTGGTCTGGACAGACCAG)
n.424+495_424+496insGGTGGGCCGGGGCTCACCCTGGTCTGGACAGACCAG
n.434+495_434+496insGGTGGGCCGGGGCTCACCCTGGTCTGGACAGACCAG
 gnomAD v4
19g.50791911T>ACA2586620325ACP4,SMIM47c.450+109T>A (n.450+109T>A)
c.-60+494A>T (n.-60+494A>T)
n.424+494A>T
n.434+494A>T
 gnomAD v4
19g.50791911T>CCA2586620326ACP4,SMIM47c.450+109T>C (n.450+109T>C)
c.-60+494A>G (n.-60+494A>G)
n.424+494A>G
n.434+494A>G
 gnomAD v4
19g.50791912G>TCA2548502059ACP4,SMIM47c.450+110G>T (n.450+110G>T)
c.-60+493C>A (n.-60+493C>A)
n.424+493C>A
n.434+493C>A
 gnomAD v4
19g.50791913G>TCA2586620327ACP4,SMIM47c.450+111G>T (n.450+111G>T)
c.-60+492C>A (n.-60+492C>A)
n.424+492C>A
n.434+492C>A
 gnomAD v4
19g.50791914T>CCA2586620328ACP4,SMIM47c.450+112T>C (n.450+112T>C)
c.-60+491A>G (n.-60+491A>G)
n.424+491A>G
n.434+491A>G
 gnomAD v4
19g.50791915C=CA2341080552ACP4,SMIM47c.450+113C= (n.450+113C=)
c.-60+490G= (n.-60+490G=)
n.424+490G=
n.434+490G=
19g.50791915C>TCA633899241ACP4,SMIM47c.450+113C>T (n.450+113C>T)
c.-60+490G>A (n.-60+490G>A)
n.424+490G>A
n.434+490G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791916T>CCA2586620330ACP4,SMIM47c.450+114T>C (n.450+114T>C)
c.-60+489A>G (n.-60+489A>G)
n.424+489A>G
n.434+489A>G
 gnomAD v4
19g.50791917G>ACA2586620331ACP4,SMIM47c.450+115G>A (n.450+115G>A)
c.-60+488C>T (n.-60+488C>T)
n.424+488C>T
n.434+488C>T
 gnomAD v4
19g.50791917G>CCA996825089ACP4,SMIM47c.450+115G>C (n.450+115G>C)
c.-60+488C>G (n.-60+488C>G)
n.424+488C>G
n.434+488C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791917G=CA2341080553ACP4,SMIM47c.450+115G= (n.450+115G=)
c.-60+488C= (n.-60+488C=)
n.424+488C=
n.434+488C=
19g.50791917G>TCA2586620332ACP4,SMIM47c.450+115G>T (n.450+115G>T)
c.-60+488C>A (n.-60+488C>A)
n.424+488C>A
n.434+488C>A
 gnomAD v4
19g.50791918T>GCA2586620333ACP4,SMIM47c.450+116T>G (n.450+116T>G)
c.-60+487A>C (n.-60+487A>C)
n.424+487A>C
n.434+487A>C
 gnomAD v4
19g.50791919C>ACA2341080554ACP4,SMIM47c.450+117C>A (n.450+117C>A)
c.-60+486G>T (n.-60+486G>T)
n.424+486G>T
n.434+486G>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791919C=CA2341080555ACP4,SMIM47c.450+117C= (n.450+117C=)
c.-60+486G= (n.-60+486G=)
n.424+486G=
n.434+486G=
19g.50791919C>TCA2586620334ACP4,SMIM47c.450+117C>T (n.450+117C>T)
c.-60+486G>A (n.-60+486G>A)
n.424+486G>A
n.434+486G>A
 gnomAD v4
19g.50791920C>ACA309629416ACP4,SMIM47c.450+118C>A (n.450+118C>A)
c.-60+485G>T (n.-60+485G>T)
n.424+485G>T
n.434+485G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791920C=CA2341080556ACP4,SMIM47c.450+118C= (n.450+118C=)
c.-60+485G= (n.-60+485G=)
n.424+485G=
n.434+485G=
19g.50791920C>TCA633899242ACP4,SMIM47c.450+118C>T (n.450+118C>T)
c.-60+485G>A (n.-60+485G>A)
n.424+485G>A
n.434+485G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791927_50791928insCGTGGGCTGGGGCTCACCCTGGTCTGGACAGACCAGCA2586620335ACP4,SMIM47c.450+125_450+126insCGTGGGCTGGGGCTCACCCTGGTCTGGACAGACCAG (n.450+125_450+126insCGTGGGCTGGGGCTCACCCTGGTCTGGACAGACCAG)
c.-60+485_-60+486insTCCAGACCAGGGTGAGCCCCAGCCCACGCTGGTCTG (n.-60+485_-60+486insTCCAGACCAGGGTGAGCCCCAGCCCACGCTGGTCTG)
n.424+485_424+486insTCCAGACCAGGGTGAGCCCCAGCCCACGCTGGTCTG
n.434+485_434+486insTCCAGACCAGGGTGAGCCCCAGCCCACGCTGGTCTG
 gnomAD v4
19g.50791921A=CA2341080557ACP4,SMIM47c.450+119A= (n.450+119A=)
c.-60+484T= (n.-60+484T=)
n.424+484T=
n.434+484T=
19g.50791921A>GCA2341080558ACP4,SMIM47c.450+119A>G (n.450+119A>G)
c.-60+484T>C (n.-60+484T>C)
n.424+484T>C
n.434+484T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791922G>ACA883239640ACP4,SMIM47c.450+120G>A (n.450+120G>A)
c.-60+483C>T (n.-60+483C>T)
n.424+483C>T
n.434+483C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791922G>CCA2814738198ACP4,SMIM47c.450+120G>C (n.450+120G>C)
c.-60+483C>G (n.-60+483C>G)
n.424+483C>G
n.434+483C>G
19g.50791922G=CA2341080559ACP4,SMIM47c.450+120G= (n.450+120G=)
c.-60+483C= (n.-60+483C=)
n.424+483C=
n.434+483C=
19g.50791922G>TCA2586620336ACP4,SMIM47c.450+120G>T (n.450+120G>T)
c.-60+483C>A (n.-60+483C>A)
n.424+483C>A
n.434+483C>A
 gnomAD v4
19g.50791923A>CCA2735999367ACP4,SMIM47c.450+121A>C (n.450+121A>C)
c.-60+482T>G (n.-60+482T>G)
n.424+482T>G
n.434+482T>G
 dbSNP
19g.50791924C=CA2341080560ACP4,SMIM47c.450+122C= (n.450+122C=)
c.-60+481G= (n.-60+481G=)
n.424+481G=
n.434+481G=
19g.50791924C>TCA309629421ACP4,SMIM47c.450+122C>T (n.450+122C>T)
c.-60+481G>A (n.-60+481G>A)
n.424+481G>A
n.434+481G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791925delCA2586620337ACP4,SMIM47c.450+123del (n.450+123del)
c.-60+481del (n.-60+481del)
n.424+481del
n.434+481del
 gnomAD v4
19g.50791925C>ACA883239642ACP4,SMIM47c.450+123C>A (n.450+123C>A)
c.-60+480G>T (n.-60+480G>T)
n.424+480G>T
n.434+480G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791925C=CA2341080561ACP4,SMIM47c.450+123C= (n.450+123C=)
c.-60+480G= (n.-60+480G=)
n.424+480G=
n.434+480G=
19g.50791925C>GCA2586620338ACP4,SMIM47c.450+123C>G (n.450+123C>G)
c.-60+480G>C (n.-60+480G>C)
n.424+480G>C
n.434+480G>C
 gnomAD v4
19g.50791925C>TCA2586620339ACP4,SMIM47c.450+123C>T (n.450+123C>T)
c.-60+480G>A (n.-60+480G>A)
n.424+480G>A
n.434+480G>A
 gnomAD v4
19g.50791926A=CA2341080562ACP4,SMIM47c.450+124A= (n.450+124A=)
c.-60+479T= (n.-60+479T=)
n.424+479T=
n.434+479T=
19g.50791926A>GCA883239644ACP4,SMIM47c.450+124A>G (n.450+124A>G)
c.-60+479T>C (n.-60+479T>C)
n.424+479T>C
n.434+479T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791927G>CCA309629433ACP4,SMIM47c.450+125G>C (n.450+125G>C)
c.-60+478C>G (n.-60+478C>G)
n.424+478C>G
n.434+478C>G
 dbSNP
19g.50791927G=CA2341080563ACP4,SMIM47c.450+125G= (n.450+125G=)
c.-60+478C= (n.-60+478C=)
n.424+478C=
n.434+478C=
19g.50791927G>TCA2586620340ACP4,SMIM47c.450+125G>T (n.450+125G>T)
c.-60+478C>A (n.-60+478C>A)
n.424+478C>A
n.434+478C>A
 gnomAD v4
19g.50791928G>ACA2586620341ACP4,SMIM47c.450+126G>A (n.450+126G>A)
c.-60+477C>T (n.-60+477C>T)
n.424+477C>T
n.434+477C>T
 gnomAD v4
19g.50791928G>CCA2341080565ACP4,SMIM47c.450+126G>C (n.450+126G>C)
c.-60+477C>G (n.-60+477C>G)
n.424+477C>G
n.434+477C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791928G=CA2341080564ACP4,SMIM47c.450+126G= (n.450+126G=)
c.-60+477C= (n.-60+477C=)
n.424+477C=
n.434+477C=
19g.50791929G>ACA2586620342ACP4,SMIM47c.450+127G>A (n.450+127G>A)
c.-60+476C>T (n.-60+476C>T)
n.424+476C>T
n.434+476C>T
 gnomAD v4
19g.50791929G=CA2341080566ACP4,SMIM47c.450+127G= (n.450+127G=)
c.-60+476C= (n.-60+476C=)
n.424+476C=
n.434+476C=
19g.50791930T>CCA2586620344ACP4,SMIM47c.450+128T>C (n.450+128T>C)
c.-60+475A>G (n.-60+475A>G)
n.424+475A>G
n.434+475A>G
 gnomAD v4
19g.50791930dupCA633899243ACP4,SMIM47c.450+128dup (n.450+128dup)
c.-60+475dup (n.-60+475dup)
n.424+475dup
n.434+475dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791931G>ACA2586620345ACP4,SMIM47c.450+129G>A (n.450+129G>A)
c.-60+474C>T (n.-60+474C>T)
n.424+474C>T
n.434+474C>T
 gnomAD v4
19g.50791932A=CA2341080567ACP4,SMIM47c.450+130A= (n.450+130A=)
c.-60+473T= (n.-60+473T=)
n.424+473T=
n.434+473T=
19g.50791932A>GCA2341080568ACP4,SMIM47c.450+130A>G (n.450+130A>G)
c.-60+473T>C (n.-60+473T>C)
n.424+473T>C
n.434+473T>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791933G>ACA2586620346ACP4,SMIM47c.450+131G>A (n.450+131G>A)
c.-60+472C>T (n.-60+472C>T)
n.424+472C>T
n.434+472C>T
 gnomAD v4
19g.50791933_50791934delinsGCCA2341080569ACP4,SMIM47c.450+131_450+132delinsGC (n.450+131_450+132delinsGC)
c.-60+471_-60+472delinsGC (n.-60+471_-60+472delinsGC)
n.424+471_424+472delinsGC
n.434+471_434+472delinsGC
19g.50791934C>ACA2586620347ACP4,SMIM47c.450+132C>A (n.450+132C>A)
c.-60+471G>T (n.-60+471G>T)
n.424+471G>T
n.434+471G>T
 gnomAD v4
19g.50791934C=CA2341080570ACP4,SMIM47c.450+132C= (n.450+132C=)
c.-60+471G= (n.-60+471G=)
n.424+471G=
n.434+471G=
19g.50791934C>GCA883239647ACP4,SMIM47c.450+132C>G (n.450+132C>G)
c.-60+471G>C (n.-60+471G>C)
n.424+471G>C
n.434+471G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791934C>TCA2586620348ACP4,SMIM47c.450+132C>T (n.450+132C>T)
c.-60+471G>A (n.-60+471G>A)
n.424+471G>A
n.434+471G>A
 gnomAD v4
19g.50791937delCA883239646ACP4,SMIM47c.451-136del (n.451-136del)
c.-60+471del (n.-60+471del)
n.424+471del
n.434+471del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791935C>ACA2586620349ACP4,SMIM47c.450+133C>A (n.450+133C>A)
c.-60+470G>T (n.-60+470G>T)
n.424+470G>T
n.434+470G>T
 gnomAD v4
19g.50791936C>TCA2586620350ACP4,SMIM47c.450+134C>T (n.450+134C>T)
c.-60+469G>A (n.-60+469G>A)
n.424+469G>A
n.434+469G>A
 gnomAD v4
19g.50791937C>ACA657331266ACP4,SMIM47c.451-136C>A (n.451-136C>A)
c.-60+468G>T (n.-60+468G>T)
n.424+468G>T
n.434+468G>T
 COSMIC
19g.50791937C=CA2341080571ACP4,SMIM47c.451-136C= (n.451-136C=)
c.-60+468G= (n.-60+468G=)
n.424+468G=
n.434+468G=
19g.50791937C>TCA883239648ACP4,SMIM47c.451-136C>T (n.451-136C>T)
c.-60+468G>A (n.-60+468G>A)
n.424+468G>A
n.434+468G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791938G>ACA14646554ACP4,SMIM47c.451-135G>A (n.451-135G>A)
c.-60+467C>T (n.-60+467C>T)
n.424+467C>T
n.434+467C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791938G>CCA2341080573ACP4,SMIM47c.451-135G>C (n.451-135G>C)
c.-60+467C>G (n.-60+467C>G)
n.424+467C>G
n.434+467C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791938G=CA2341080572ACP4,SMIM47c.451-135G= (n.451-135G=)
c.-60+467C= (n.-60+467C=)
n.424+467C=
n.434+467C=
19g.50791939G>ACA996825101ACP4,SMIM47c.451-134G>A (n.451-134G>A)
c.-60+466C>T (n.-60+466C>T)
n.424+466C>T
n.434+466C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791939G>CCA2586620351ACP4,SMIM47c.451-134G>C (n.451-134G>C)
c.-60+466C>G (n.-60+466C>G)
n.424+466C>G
n.434+466C>G
 gnomAD v4
19g.50791939G=CA2341080574ACP4,SMIM47c.451-134G= (n.451-134G=)
c.-60+466C= (n.-60+466C=)
n.424+466C=
n.434+466C=
19g.50791940C>ACA2586620352ACP4,SMIM47c.451-133C>A (n.451-133C>A)
c.-60+465G>T (n.-60+465G>T)
n.424+465G>T
n.434+465G>T
 gnomAD v4
19g.50791941C>ACA2586620353ACP4,SMIM47c.451-132C>A (n.451-132C>A)
c.-60+464G>T (n.-60+464G>T)
n.424+464G>T
n.434+464G>T
 gnomAD v4
19g.50791941C>TCA2550258907ACP4,SMIM47c.451-132C>T (n.451-132C>T)
c.-60+464G>A (n.-60+464G>A)
n.424+464G>A
n.434+464G>A
19g.50791942C>ACA2586620354ACP4,SMIM47c.451-131C>A (n.451-131C>A)
c.-60+463G>T (n.-60+463G>T)
n.424+463G>T
n.434+463G>T
 gnomAD v4
19g.50791942C=CA2341080575ACP4,SMIM47c.451-131C= (n.451-131C=)
c.-60+463G= (n.-60+463G=)
n.424+463G=
n.434+463G=
19g.50791942C>TCA2341080576ACP4,SMIM47c.451-131C>T (n.451-131C>T)
c.-60+463G>A (n.-60+463G>A)
n.424+463G>A
n.434+463G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791944C>ACA2586620355ACP4,SMIM47c.451-129C>A (n.451-129C>A)
c.-60+461G>T (n.-60+461G>T)
n.424+461G>T
n.434+461G>T
 gnomAD v4
19g.50791944C=CA2341080577ACP4,SMIM47c.451-129C= (n.451-129C=)
c.-60+461G= (n.-60+461G=)
n.424+461G=
n.434+461G=
19g.50791944C>GCA883239651ACP4,SMIM47c.451-129C>G (n.451-129C>G)
c.-60+461G>C (n.-60+461G>C)
n.424+461G>C
n.434+461G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791944C>TCA309629458ACP4,SMIM47c.451-129C>T (n.451-129C>T)
c.-60+461G>A (n.-60+461G>A)
n.424+461G>A
n.434+461G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791944_50791949delCA2573032522ACP4,SMIM47c.451-129_451-124del (n.451-129_451-124del)
c.-60+456_-60+461del (n.-60+456_-60+461del)
n.424+456_424+461del
n.434+456_434+461del
19g.50791945G>ACA2341080579ACP4,SMIM47c.451-128G>A (n.451-128G>A)
c.-60+460C>T (n.-60+460C>T)
n.424+460C>T
n.434+460C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791945G=CA2341080578ACP4,SMIM47c.451-128G= (n.451-128G=)
c.-60+460C= (n.-60+460C=)
n.424+460C=
n.434+460C=
19g.50791945G>TCA2586620356ACP4,SMIM47c.451-128G>T (n.451-128G>T)
c.-60+460C>A (n.-60+460C>A)
n.424+460C>A
n.434+460C>A
 gnomAD v4
19g.50791946C>ACA2586620357ACP4,SMIM47c.451-127C>A (n.451-127C>A)
c.-60+459G>T (n.-60+459G>T)
n.424+459G>T
n.434+459G>T
 gnomAD v4
19g.50791947T>CCA2586620358ACP4,SMIM47c.451-126T>C (n.451-126T>C)
c.-60+458A>G (n.-60+458A>G)
n.424+458A>G
n.434+458A>G
 gnomAD v4
19g.50791948G>ACA2586620359ACP4,SMIM47c.451-125G>A (n.451-125G>A)
c.-60+457C>T (n.-60+457C>T)
n.424+457C>T
n.434+457C>T
 gnomAD v4
19g.50791948G>TCA2586620360ACP4,SMIM47c.451-125G>T (n.451-125G>T)
c.-60+457C>A (n.-60+457C>A)
n.424+457C>A
n.434+457C>A
 gnomAD v4
19g.50791949C>ACA2586620361ACP4,SMIM47c.451-124C>A (n.451-124C>A)
c.-60+456G>T (n.-60+456G>T)
n.424+456G>T
n.434+456G>T
 gnomAD v4
19g.50791950T>CCA2341080581ACP4,SMIM47c.451-123T>C (n.451-123T>C)
c.-60+455A>G (n.-60+455A>G)
n.424+455A>G
n.434+455A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791950T=CA2341080580ACP4,SMIM47c.451-123T= (n.451-123T=)
c.-60+455A= (n.-60+455A=)
n.424+455A=
n.434+455A=
19g.50791951C>ACA2586620362ACP4,SMIM47c.451-122C>A (n.451-122C>A)
c.-60+454G>T (n.-60+454G>T)
n.424+454G>T
n.434+454G>T
 gnomAD v4
19g.50791951C>GCA2586620363ACP4,SMIM47c.451-122C>G (n.451-122C>G)
c.-60+454G>C (n.-60+454G>C)
n.424+454G>C
n.434+454G>C
 gnomAD v4
19g.50791951C>TCA2586620364ACP4,SMIM47c.451-122C>T (n.451-122C>T)
c.-60+454G>A (n.-60+454G>A)
n.424+454G>A
n.434+454G>A
 gnomAD v4
19g.50791952T>ACA2586620365ACP4,SMIM47c.451-121T>A (n.451-121T>A)
c.-60+453A>T (n.-60+453A>T)
n.424+453A>T
n.434+453A>T
 gnomAD v4
19g.50791952T>CCA2564044064ACP4,SMIM47c.451-121T>C (n.451-121T>C)
c.-60+453A>G (n.-60+453A>G)
n.424+453A>G
n.434+453A>G
19g.50791953C=CA2341080582ACP4,SMIM47c.451-120C= (n.451-120C=)
c.-60+452G= (n.-60+452G=)
n.424+452G=
n.434+452G=
19g.50791953C>GCA633899244ACP4,SMIM47c.451-120C>G (n.451-120C>G)
c.-60+452G>C (n.-60+452G>C)
n.424+452G>C
n.434+452G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791953C>TCA883239655ACP4,SMIM47c.451-120C>T (n.451-120C>T)
c.-60+452G>A (n.-60+452G>A)
n.424+452G>A
n.434+452G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791954C>ACA2586620366ACP4,SMIM47c.451-119C>A (n.451-119C>A)
c.-60+451G>T (n.-60+451G>T)
n.424+451G>T
n.434+451G>T
 gnomAD v4
19g.50791955T>CCA2586620367ACP4,SMIM47c.451-118T>C (n.451-118T>C)
c.-60+450A>G (n.-60+450A>G)
n.424+450A>G
n.434+450A>G
 gnomAD v4
19g.50791956G>ACA883239659ACP4,SMIM47c.451-117G>A (n.451-117G>A)
c.-60+449C>T (n.-60+449C>T)
n.424+449C>T
n.434+449C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791956G=CA2341080583ACP4,SMIM47c.451-117G= (n.451-117G=)
c.-60+449C= (n.-60+449C=)
n.424+449C=
n.434+449C=
19g.50791956G>TCA2586620368ACP4,SMIM47c.451-117G>T (n.451-117G>T)
c.-60+449C>A (n.-60+449C>A)
n.424+449C>A
n.434+449C>A
 gnomAD v4
19g.50791957G>CCA2341080585ACP4,SMIM47c.451-116G>C (n.451-116G>C)
c.-60+448C>G (n.-60+448C>G)
n.424+448C>G
n.434+448C>G
 dbSNP
19g.50791957G=CA2341080584ACP4,SMIM47c.451-116G= (n.451-116G=)
c.-60+448C= (n.-60+448C=)
n.424+448C=
n.434+448C=
19g.50791957G>TCA2586620369ACP4,SMIM47c.451-116G>T (n.451-116G>T)
c.-60+448C>A (n.-60+448C>A)
n.424+448C>A
n.434+448C>A
 gnomAD v4
19g.50791958A=CA2341080586ACP4,SMIM47c.451-115A= (n.451-115A=)
c.-60+447T= (n.-60+447T=)
n.424+447T=
n.434+447T=
19g.50791958A>CCA2586620370ACP4,SMIM47c.451-115A>C (n.451-115A>C)
c.-60+447T>G (n.-60+447T>G)
n.424+447T>G
n.434+447T>G
 gnomAD v4
19g.50791958A>GCA2341080587ACP4,SMIM47c.451-115A>G (n.451-115A>G)
c.-60+447T>C (n.-60+447T>C)
n.424+447T>C
n.434+447T>C
 dbSNP
19g.50791960C>ACA2586620371ACP4,SMIM47c.451-113C>A (n.451-113C>A)
c.-60+445G>T (n.-60+445G>T)
n.424+445G>T
n.434+445G>T
 gnomAD v4
19g.50791960C=CA2341080588ACP4,SMIM47c.451-113C= (n.451-113C=)
c.-60+445G= (n.-60+445G=)
n.424+445G=
n.434+445G=
19g.50791960C>TCA2341080589ACP4,SMIM47c.451-113C>T (n.451-113C>T)
c.-60+445G>A (n.-60+445G>A)
n.424+445G>A
n.434+445G>A
 dbSNP
19g.50791961T>CCA883239660ACP4,SMIM47c.451-112T>C (n.451-112T>C)
c.-60+444A>G (n.-60+444A>G)
n.424+444A>G
n.434+444A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791961T=CA2341080590ACP4,SMIM47c.451-112T= (n.451-112T=)
c.-60+444A= (n.-60+444A=)
n.424+444A=
n.434+444A=
19g.50791962G>ACA2586620372ACP4,SMIM47c.451-111G>A (n.451-111G>A)
c.-60+443C>T (n.-60+443C>T)
n.424+443C>T
n.434+443C>T
 gnomAD v4
19g.50791962G>CCA883239661ACP4,SMIM47c.451-111G>C (n.451-111G>C)
c.-60+443C>G (n.-60+443C>G)
n.424+443C>G
n.434+443C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791962G=CA2341080591ACP4,SMIM47c.451-111G= (n.451-111G=)
c.-60+443C= (n.-60+443C=)
n.424+443C=
n.434+443C=
19g.50791962G>TCA2586620374ACP4,SMIM47c.451-111G>T (n.451-111G>T)
c.-60+443C>A (n.-60+443C>A)
n.424+443C>A
n.434+443C>A
 gnomAD v4
19g.50791964delCA2586620373ACP4,SMIM47c.451-109del (n.451-109del)
c.-60+443del (n.-60+443del)
n.424+443del
n.434+443del
 gnomAD v4
19g.50791963G>ACA2586620375ACP4,SMIM47c.451-110G>A (n.451-110G>A)
c.-60+442C>T (n.-60+442C>T)
n.424+442C>T
n.434+442C>T
 gnomAD v4
19g.50791963G>CCA2586620377ACP4,SMIM47c.451-110G>C (n.451-110G>C)
c.-60+442C>G (n.-60+442C>G)
n.424+442C>G
n.434+442C>G
 gnomAD v4
19g.50791963G>TCA2586620376ACP4,SMIM47c.451-110G>T (n.451-110G>T)
c.-60+442C>A (n.-60+442C>A)
n.424+442C>A
n.434+442C>A
 gnomAD v4
19g.50791964G>TCA2586620378ACP4,SMIM47c.451-109G>T (n.451-109G>T)
c.-60+441C>A (n.-60+441C>A)
n.424+441C>A
n.434+441C>A
 gnomAD v4
19g.50791965A>GCA2586620379ACP4,SMIM47c.451-108A>G (n.451-108A>G)
c.-60+440T>C (n.-60+440T>C)
n.424+440T>C
n.434+440T>C
 gnomAD v4
19g.50791966G>ACA2586620380ACP4,SMIM47c.451-107G>A (n.451-107G>A)
c.-60+439C>T (n.-60+439C>T)
n.424+439C>T
n.434+439C>T
 gnomAD v4
19g.50791969A>GCA2586620381ACP4,SMIM47c.451-104A>G (n.451-104A>G)
c.-60+436T>C (n.-60+436T>C)
n.424+436T>C
n.434+436T>C
 gnomAD v4
19g.50791970C>ACA2586620382ACP4,SMIM47c.451-103C>A (n.451-103C>A)
c.-60+435G>T (n.-60+435G>T)
n.424+435G>T
n.434+435G>T
 gnomAD v4
19g.50791970C>GCA2586620383ACP4,SMIM47c.451-103C>G (n.451-103C>G)
c.-60+435G>C (n.-60+435G>C)
n.424+435G>C
n.434+435G>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched