Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.50791811dupCA2814738194ACP4,SMIM47c.450+9dup (n.450+9dup)
c.-60+598dup (n.-60+598dup)
n.424+598dup
n.434+598dup
19g.50791811delCA2341080494ACP4,SMIM47c.450+9del (n.450+9del)
c.-60+598del (n.-60+598del)
n.424+598del
n.434+598del
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791809G>ACA9602969ACP4,SMIM47c.450+7G>A (n.450+7G>A)
c.-60+596C>T (n.-60+596C>T)
n.424+596C>T
n.434+596C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791809G>CCA9602970ACP4,SMIM47c.450+7G>C (n.450+7G>C)
c.-60+596C>G (n.-60+596C>G)
n.424+596C>G
n.434+596C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791809G=CA2341080496ACP4,SMIM47c.450+7G= (n.450+7G=)
c.-60+596C= (n.-60+596C=)
n.424+596C=
n.434+596C=
19g.50791809G>TCA883239603ACP4,SMIM47c.450+7G>T (n.450+7G>T)
c.-60+596C>A (n.-60+596C>A)
n.424+596C>A
n.434+596C>A
 dbSNP
19g.50791810G>ACA633899231ACP4,SMIM47c.450+8G>A (n.450+8G>A)
c.-60+595C>T (n.-60+595C>T)
n.424+595C>T
n.434+595C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.50791810G=CA2341080497ACP4,SMIM47c.450+8G= (n.450+8G=)
c.-60+595C= (n.-60+595C=)
n.424+595C=
n.434+595C=
19g.50791810G>TCA2586620237ACP4,SMIM47c.450+8G>T (n.450+8G>T)
c.-60+595C>A (n.-60+595C>A)
n.424+595C>A
n.434+595C>A
 gnomAD v4
19g.50791810_50791811insCTGTCCTCTCTGAGACTCAGTTTTCCCCAGCTCA2586620238ACP4,SMIM47c.450+8_450+9insCTGTCCTCTCTGAGACTCAGTTTTCCCCAGCT (n.450+8_450+9insCTGTCCTCTCTGAGACTCAGTTTTCCCCAGCT)
c.-60+594_-60+595insAGCTGGGGAAAACTGAGTCTCAGAGAGGACAG (n.-60+594_-60+595insAGCTGGGGAAAACTGAGTCTCAGAGAGGACAG)
n.424+594_424+595insAGCTGGGGAAAACTGAGTCTCAGAGAGGACAG
n.434+594_434+595insAGCTGGGGAAAACTGAGTCTCAGAGAGGACAG
 gnomAD v4
19g.50791811G>ACA2576866555ACP4,SMIM47c.450+9G>A (n.450+9G>A)
c.-60+594C>T (n.-60+594C>T)
n.424+594C>T
n.434+594C>T
19g.50791812delCA2576866556ACP4,SMIM47c.450+10del (n.450+10del)
c.-60+593del (n.-60+593del)
n.424+593del
n.434+593del
19g.50791812C>ACA2586620239ACP4,SMIM47c.450+10C>A (n.450+10C>A)
c.-60+593G>T (n.-60+593G>T)
n.424+593G>T
n.434+593G>T
 gnomAD v4
19g.50791812C>GCA2586620240ACP4,SMIM47c.450+10C>G (n.450+10C>G)
c.-60+593G>C (n.-60+593G>C)
n.424+593G>C
n.434+593G>C
 gnomAD v4
19g.50791814G>ACA657331251ACP4,SMIM47c.450+12G>A (n.450+12G>A)
c.-60+591C>T (n.-60+591C>T)
n.424+591C>T
n.434+591C>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.50791814G>CCA2586620241ACP4,SMIM47c.450+12G>C (n.450+12G>C)
c.-60+591C>G (n.-60+591C>G)
n.424+591C>G
n.434+591C>G
 gnomAD v4
19g.50791814G>TCA2586620242ACP4,SMIM47c.450+12G>T (n.450+12G>T)
c.-60+591C>A (n.-60+591C>A)
n.424+591C>A
n.434+591C>A
 gnomAD v4
19g.50791815G>ACA2563658932ACP4,SMIM47c.450+13G>A (n.450+13G>A)
c.-60+590C>T (n.-60+590C>T)
n.424+590C>T
n.434+590C>T
19g.50791815G>TCA2559217099ACP4,SMIM47c.450+13G>T (n.450+13G>T)
c.-60+590C>A (n.-60+590C>A)
n.424+590C>A
n.434+590C>A
19g.50791816A=CA2341080498ACP4,SMIM47c.450+14A= (n.450+14A=)
c.-60+589T= (n.-60+589T=)
n.424+589T=
n.434+589T=
19g.50791816A>CCA2341080499ACP4,SMIM47c.450+14A>C (n.450+14A>C)
c.-60+589T>G (n.-60+589T>G)
n.424+589T>G
n.434+589T>G
 dbSNP
19g.50791816A>GCA309629295ACP4,SMIM47c.450+14A>G (n.450+14A>G)
c.-60+589T>C (n.-60+589T>C)
n.424+589T>C
n.434+589T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791816A>TCA9602971ACP4,SMIM47c.450+14A>T (n.450+14A>T)
c.-60+589T>A (n.-60+589T>A)
n.424+589T>A
n.434+589T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791817C>ACA2586620243ACP4,SMIM47c.450+15C>A (n.450+15C>A)
c.-60+588G>T (n.-60+588G>T)
n.424+588G>T
n.434+588G>T
 gnomAD v4
19g.50791817C=CA2341080500ACP4,SMIM47c.450+15C= (n.450+15C=)
c.-60+588G= (n.-60+588G=)
n.424+588G=
n.434+588G=
19g.50791817C>TCA2341080501ACP4,SMIM47c.450+15C>T (n.450+15C>T)
c.-60+588G>A (n.-60+588G>A)
n.424+588G>A
n.434+588G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791818C>ACA2586620244ACP4,SMIM47c.450+16C>A (n.450+16C>A)
c.-60+587G>T (n.-60+587G>T)
n.424+587G>T
n.434+587G>T
 gnomAD v4
19g.50791818C=CA2341080502ACP4,SMIM47c.450+16C= (n.450+16C=)
c.-60+587G= (n.-60+587G=)
n.424+587G=
n.434+587G=
19g.50791818C>TCA9602972ACP4,SMIM47c.450+16C>T (n.450+16C>T)
c.-60+587G>A (n.-60+587G>A)
n.424+587G>A
n.434+587G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791819C>ACA2586620246ACP4,SMIM47c.450+17C>A (n.450+17C>A)
c.-60+586G>T (n.-60+586G>T)
n.424+586G>T
n.434+586G>T
 gnomAD v4
19g.50791819C=CA2341080503ACP4,SMIM47c.450+17C= (n.450+17C=)
c.-60+586G= (n.-60+586G=)
n.424+586G=
n.434+586G=
19g.50791819C>GCA2586620245ACP4,SMIM47c.450+17C>G (n.450+17C>G)
c.-60+586G>C (n.-60+586G>C)
n.424+586G>C
n.434+586G>C
 gnomAD v4
19g.50791819C>TCA2341080504ACP4,SMIM47c.450+17C>T (n.450+17C>T)
c.-60+586G>A (n.-60+586G>A)
n.424+586G>A
n.434+586G>A
 dbSNP
19g.50791821C=CA2341080505ACP4,SMIM47c.450+19C= (n.450+19C=)
c.-60+584G= (n.-60+584G=)
n.424+584G=
n.434+584G=
19g.50791821C>TCA633899232ACP4,SMIM47c.450+19C>T (n.450+19C>T)
c.-60+584G>A (n.-60+584G>A)
n.424+584G>A
n.434+584G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791822G>ACA9602973ACP4,SMIM47c.450+20G>A (n.450+20G>A)
c.-60+583C>T (n.-60+583C>T)
n.424+583C>T
n.434+583C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791822G>CCA2341080507ACP4,SMIM47c.450+20G>C (n.450+20G>C)
c.-60+583C>G (n.-60+583C>G)
n.424+583C>G
n.434+583C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791822G=CA2341080506ACP4,SMIM47c.450+20G= (n.450+20G=)
c.-60+583C= (n.-60+583C=)
n.424+583C=
n.434+583C=
19g.50791822G>TCA2586620247ACP4,SMIM47c.450+20G>T (n.450+20G>T)
c.-60+583C>A (n.-60+583C>A)
n.424+583C>A
n.434+583C>A
 gnomAD v4
19g.50791823T>ACA2586620248ACP4,SMIM47c.450+21T>A (n.450+21T>A)
c.-60+582A>T (n.-60+582A>T)
n.424+582A>T
n.434+582A>T
 gnomAD v4
19g.50791823T>CCA996825060ACP4,SMIM47c.450+21T>C (n.450+21T>C)
c.-60+582A>G (n.-60+582A>G)
n.424+582A>G
n.434+582A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791823T=CA2341080508ACP4,SMIM47c.450+21T= (n.450+21T=)
c.-60+582A= (n.-60+582A=)
n.424+582A=
n.434+582A=
19g.50791824G>ACA633899233ACP4,SMIM47c.450+22G>A (n.450+22G>A)
c.-60+581C>T (n.-60+581C>T)
n.424+581C>T
n.434+581C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791824G=CA2341080509ACP4,SMIM47c.450+22G= (n.450+22G=)
c.-60+581C= (n.-60+581C=)
n.424+581C=
n.434+581C=
19g.50791824G>TCA309629299ACP4,SMIM47c.450+22G>T (n.450+22G>T)
c.-60+581C>A (n.-60+581C>A)
n.424+581C>A
n.434+581C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791825T>ACA2586620249ACP4,SMIM47c.450+23T>A (n.450+23T>A)
c.-60+580A>T (n.-60+580A>T)
n.424+580A>T
n.434+580A>T
 gnomAD v4
19g.50791826G>ACA9602974ACP4,SMIM47c.450+24G>A (n.450+24G>A)
c.-60+579C>T (n.-60+579C>T)
n.424+579C>T
n.434+579C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791826G=CA2341080510ACP4,SMIM47c.450+24G= (n.450+24G=)
c.-60+579C= (n.-60+579C=)
n.424+579C=
n.434+579C=
19g.50791826G>TCA2586620250ACP4,SMIM47c.450+24G>T (n.450+24G>T)
c.-60+579C>A (n.-60+579C>A)
n.424+579C>A
n.434+579C>A
 gnomAD v4
19g.50791827G>ACA2586620251ACP4,SMIM47c.450+25G>A (n.450+25G>A)
c.-60+578C>T (n.-60+578C>T)
n.424+578C>T
n.434+578C>T
 gnomAD v4
19g.50791827G>CCA309629309ACP4,SMIM47c.450+25G>C (n.450+25G>C)
c.-60+578C>G (n.-60+578C>G)
n.424+578C>G
n.434+578C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791827G=CA2341080511ACP4,SMIM47c.450+25G= (n.450+25G=)
c.-60+578C= (n.-60+578C=)
n.424+578C=
n.434+578C=
19g.50791827G>TCA2586620252ACP4,SMIM47c.450+25G>T (n.450+25G>T)
c.-60+578C>A (n.-60+578C>A)
n.424+578C>A
n.434+578C>A
 gnomAD v4
19g.50791828C>ACA2551063254ACP4,SMIM47c.450+26C>A (n.450+26C>A)
c.-60+577G>T (n.-60+577G>T)
n.424+577G>T
n.434+577G>T
 gnomAD v4
19g.50791828C=CA2341080512ACP4,SMIM47c.450+26C= (n.450+26C=)
c.-60+577G= (n.-60+577G=)
n.424+577G=
n.434+577G=
19g.50791828C>GCA2586620253ACP4,SMIM47c.450+26C>G (n.450+26C>G)
c.-60+577G>C (n.-60+577G>C)
n.424+577G>C
n.434+577G>C
 gnomAD v4
19g.50791828C>TCA9602975ACP4,SMIM47c.450+26C>T (n.450+26C>T)
c.-60+577G>A (n.-60+577G>A)
n.424+577G>A
n.434+577G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791829G>ACA9602976ACP4,SMIM47c.450+27G>A (n.450+27G>A)
c.-60+576C>T (n.-60+576C>T)
n.424+576C>T
n.434+576C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791829G>CCA2586620255ACP4,SMIM47c.450+27G>C (n.450+27G>C)
c.-60+576C>G (n.-60+576C>G)
n.424+576C>G
n.434+576C>G
 gnomAD v4
19g.50791829G=CA2341080513ACP4,SMIM47c.450+27G= (n.450+27G=)
c.-60+576C= (n.-60+576C=)
n.424+576C=
n.434+576C=
19g.50791836_50791839dupCA2576866557ACP4,SMIM47c.450+34_450+37dup (n.450+34_450+37dup)
c.-60+573_-60+576dup (n.-60+573_-60+576dup)
n.424+573_424+576dup
n.434+573_434+576dup
19g.50791836_50791839delCA2586620254ACP4,SMIM47c.450+34_450+37del (n.450+34_450+37del)
c.-60+573_-60+576del (n.-60+573_-60+576del)
n.424+573_424+576del
n.434+573_434+576del
 gnomAD v4
19g.50791831G>ACA2586620256ACP4,SMIM47c.450+29G>A (n.450+29G>A)
c.-60+574C>T (n.-60+574C>T)
n.424+574C>T
n.434+574C>T
 gnomAD v4
19g.50791831G>TCA2586620257ACP4,SMIM47c.450+29G>T (n.450+29G>T)
c.-60+574C>A (n.-60+574C>A)
n.424+574C>A
n.434+574C>A
 gnomAD v4
19g.50791832G>TCA2586620258ACP4,SMIM47c.450+30G>T (n.450+30G>T)
c.-60+573C>A (n.-60+573C>A)
n.424+573C>A
n.434+573C>A
 gnomAD v4
19g.50791833G>TCA2586620260ACP4,SMIM47c.450+31G>T (n.450+31G>T)
c.-60+572C>A (n.-60+572C>A)
n.424+572C>A
n.434+572C>A
 gnomAD v4
19g.50791834A=CA2341080514ACP4,SMIM47c.450+32A= (n.450+32A=)
c.-60+571T= (n.-60+571T=)
n.424+571T=
n.434+571T=
19g.50791834A>CCA883239609ACP4,SMIM47c.450+32A>C (n.450+32A>C)
c.-60+571T>G (n.-60+571T>G)
n.424+571T>G
n.434+571T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791835G>ACA9602977ACP4,SMIM47c.450+33G>A (n.450+33G>A)
c.-60+570C>T (n.-60+570C>T)
n.424+570C>T
n.434+570C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791835G=CA2341080515ACP4,SMIM47c.450+33G= (n.450+33G=)
c.-60+570C= (n.-60+570C=)
n.424+570C=
n.434+570C=
19g.50791835G>TCA633899234ACP4,SMIM47c.450+33G>T (n.450+33G>T)
c.-60+570C>A (n.-60+570C>A)
n.424+570C>A
n.434+570C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791836G>ACA2586620261ACP4,SMIM47c.450+34G>A (n.450+34G>A)
c.-60+569C>T (n.-60+569C>T)
n.424+569C>T
n.434+569C>T
 gnomAD v4
19g.50791836G>TCA2576866558ACP4,SMIM47c.450+34G>T (n.450+34G>T)
c.-60+569C>A (n.-60+569C>A)
n.424+569C>A
n.434+569C>A
19g.50791837G>ACA9602978ACP4,SMIM47c.450+35G>A (n.450+35G>A)
c.-60+568C>T (n.-60+568C>T)
n.424+568C>T
n.434+568C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.50791837G=CA2341080516ACP4,SMIM47c.450+35G= (n.450+35G=)
c.-60+568C= (n.-60+568C=)
n.424+568C=
n.434+568C=
19g.50791838A=CA2341080517ACP4,SMIM47c.450+36A= (n.450+36A=)
c.-60+567T= (n.-60+567T=)
n.424+567T=
n.434+567T=
19g.50791838A>GCA9602979ACP4,SMIM47c.450+36A>G (n.450+36A>G)
c.-60+567T>C (n.-60+567T>C)
n.424+567T>C
n.434+567T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
19g.50791839G>TCA2586620263ACP4,SMIM47c.450+37G>T (n.450+37G>T)
c.-60+566C>A (n.-60+566C>A)
n.424+566C>A
n.434+566C>A
 gnomAD v4
19g.50791840C>ACA2586620264ACP4,SMIM47c.450+38C>A (n.450+38C>A)
c.-60+565G>T (n.-60+565G>T)
n.424+565G>T
n.434+565G>T
 gnomAD v4
19g.50791840C=CA2341080518ACP4,SMIM47c.450+38C= (n.450+38C=)
c.-60+565G= (n.-60+565G=)
n.424+565G=
n.434+565G=
19g.50791840C>TCA9602980ACP4,SMIM47c.450+38C>T (n.450+38C>T)
c.-60+565G>A (n.-60+565G>A)
n.424+565G>A
n.434+565G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791841G>ACA9602981ACP4,SMIM47c.450+39G>A (n.450+39G>A)
c.-60+564C>T (n.-60+564C>T)
n.424+564C>T
n.434+564C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791841G>CCA633899235ACP4,SMIM47c.450+39G>C (n.450+39G>C)
c.-60+564C>G (n.-60+564C>G)
n.424+564C>G
n.434+564C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791841G=CA2341080519ACP4,SMIM47c.450+39G= (n.450+39G=)
c.-60+564C= (n.-60+564C=)
n.424+564C=
n.434+564C=
19g.50791841G>TCA2341080520ACP4,SMIM47c.450+39G>T (n.450+39G>T)
c.-60+564C>A (n.-60+564C>A)
n.424+564C>A
n.434+564C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791842G>TCA657331257ACP4,SMIM47c.450+40G>T (n.450+40G>T)
c.-60+563C>A (n.-60+563C>A)
n.424+563C>A
n.434+563C>A
 gnomAD v4 COSMIC
19g.50791843G>ACA2586620265ACP4,SMIM47c.450+41G>A (n.450+41G>A)
c.-60+562C>T (n.-60+562C>T)
n.424+562C>T
n.434+562C>T
 gnomAD v4
19g.50791843G>TCA2586620266ACP4,SMIM47c.450+41G>T (n.450+41G>T)
c.-60+562C>A (n.-60+562C>A)
n.424+562C>A
n.434+562C>A
 gnomAD v4
19g.50791844T>GCA2586620267ACP4,SMIM47c.450+42T>G (n.450+42T>G)
c.-60+561A>C (n.-60+561A>C)
n.424+561A>C
n.434+561A>C
 gnomAD v4
19g.50791845G>ACA2341080522ACP4,SMIM47c.450+43G>A (n.450+43G>A)
c.-60+560C>T (n.-60+560C>T)
n.424+560C>T
n.434+560C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791845G=CA2341080521ACP4,SMIM47c.450+43G= (n.450+43G=)
c.-60+560C= (n.-60+560C=)
n.424+560C=
n.434+560C=
19g.50791845_50791846dupCA2814738195ACP4,SMIM47c.450+43_450+44dup (n.450+43_450+44dup)
c.-60+559_-60+560dup (n.-60+559_-60+560dup)
n.424+559_424+560dup
n.434+559_434+560dup
19g.50791846G>ACA2586620269ACP4,SMIM47c.450+44G>A (n.450+44G>A)
c.-60+559C>T (n.-60+559C>T)
n.424+559C>T
n.434+559C>T
 gnomAD v4
19g.50791846G>CCA633899236ACP4,SMIM47c.450+44G>C (n.450+44G>C)
c.-60+559C>G (n.-60+559C>G)
n.424+559C>G
n.434+559C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791846G=CA2341080523ACP4,SMIM47c.450+44G= (n.450+44G=)
c.-60+559C= (n.-60+559C=)
n.424+559C=
n.434+559C=
19g.50791846G>TCA2586620270ACP4,SMIM47c.450+44G>T (n.450+44G>T)
c.-60+559C>A (n.-60+559C>A)
n.424+559C>A
n.434+559C>A
 gnomAD v4
19g.50791853_50791854delCA2586620268ACP4,SMIM47c.450+51_450+52del (n.450+51_450+52del)
c.-60+558_-60+559del (n.-60+558_-60+559del)
n.424+558_424+559del
n.434+558_434+559del
 gnomAD v4
19g.50791847A>GCA2586620271ACP4,SMIM47c.450+45A>G (n.450+45A>G)
c.-60+558T>C (n.-60+558T>C)
n.424+558T>C
n.434+558T>C
 gnomAD v4
19g.50791848G>ACA883239617ACP4,SMIM47c.450+46G>A (n.450+46G>A)
c.-60+557C>T (n.-60+557C>T)
n.424+557C>T
n.434+557C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791848G>CCA9602982ACP4,SMIM47c.450+46G>C (n.450+46G>C)
c.-60+557C>G (n.-60+557C>G)
n.424+557C>G
n.434+557C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791848G=CA2341080524ACP4,SMIM47c.450+46G= (n.450+46G=)
c.-60+557C= (n.-60+557C=)
n.424+557C=
n.434+557C=
19g.50791848G>TCA2586620272ACP4,SMIM47c.450+46G>T (n.450+46G>T)
c.-60+557C>A (n.-60+557C>A)
n.424+557C>A
n.434+557C>A
 gnomAD v4
19g.50791850G>TCA2586620274ACP4,SMIM47c.450+48G>T (n.450+48G>T)
c.-60+555C>A (n.-60+555C>A)
n.424+555C>A
n.434+555C>A
 gnomAD v4
19g.50791852G>ACA9602983ACP4,SMIM47c.450+50G>A (n.450+50G>A)
c.-60+553C>T (n.-60+553C>T)
n.424+553C>T
n.434+553C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791852G=CA2341080525ACP4,SMIM47c.450+50G= (n.450+50G=)
c.-60+553C= (n.-60+553C=)
n.424+553C=
n.434+553C=
19g.50791852G>TCA2586620275ACP4,SMIM47c.450+50G>T (n.450+50G>T)
c.-60+553C>A (n.-60+553C>A)
n.424+553C>A
n.434+553C>A
 gnomAD v4
19g.50791853A=CA2341080526ACP4,SMIM47c.450+51A= (n.450+51A=)
c.-60+552T= (n.-60+552T=)
n.424+552T=
n.434+552T=
19g.50791853A>CCA996825069ACP4,SMIM47c.450+51A>C (n.450+51A>C)
c.-60+552T>G (n.-60+552T>G)
n.424+552T>G
n.434+552T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791853A>GCA2586620276ACP4,SMIM47c.450+51A>G (n.450+51A>G)
c.-60+552T>C (n.-60+552T>C)
n.424+552T>C
n.434+552T>C
 gnomAD v4
19g.50791854G>ACA633899237ACP4,SMIM47c.450+52G>A (n.450+52G>A)
c.-60+551C>T (n.-60+551C>T)
n.424+551C>T
n.434+551C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791854G=CA2341080527ACP4,SMIM47c.450+52G= (n.450+52G=)
c.-60+551C= (n.-60+551C=)
n.424+551C=
n.434+551C=
19g.50791854G>TCA2586620277ACP4,SMIM47c.450+52G>T (n.450+52G>T)
c.-60+551C>A (n.-60+551C>A)
n.424+551C>A
n.434+551C>A
 gnomAD v4
19g.50791855G>ACA2586620278ACP4,SMIM47c.450+53G>A (n.450+53G>A)
c.-60+550C>T (n.-60+550C>T)
n.424+550C>T
n.434+550C>T
 gnomAD v4
19g.50791856C>ACA2586620279ACP4,SMIM47c.450+54C>A (n.450+54C>A)
c.-60+549G>T (n.-60+549G>T)
n.424+549G>T
n.434+549G>T
 gnomAD v4
19g.50791856C>TCA2586620280ACP4,SMIM47c.450+54C>T (n.450+54C>T)
c.-60+549G>A (n.-60+549G>A)
n.424+549G>A
n.434+549G>A
 gnomAD v4
19g.50791857A=CA2341080528ACP4,SMIM47c.450+55A= (n.450+55A=)
c.-60+548T= (n.-60+548T=)
n.424+548T=
n.434+548T=
19g.50791857A>CCA2586620281ACP4,SMIM47c.450+55A>C (n.450+55A>C)
c.-60+548T>G (n.-60+548T>G)
n.424+548T>G
n.434+548T>G
 gnomAD v4
19g.50791857A>GCA996825070ACP4,SMIM47c.450+55A>G (n.450+55A>G)
c.-60+548T>C (n.-60+548T>C)
n.424+548T>C
n.434+548T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791858G>ACA633899238ACP4,SMIM47c.450+56G>A (n.450+56G>A)
c.-60+547C>T (n.-60+547C>T)
n.424+547C>T
n.434+547C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791858G=CA2341080529ACP4,SMIM47c.450+56G= (n.450+56G=)
c.-60+547C= (n.-60+547C=)
n.424+547C=
n.434+547C=
19g.50791858G>TCA2586620282ACP4,SMIM47c.450+56G>T (n.450+56G>T)
c.-60+547C>A (n.-60+547C>A)
n.424+547C>A
n.434+547C>A
 gnomAD v4
19g.50791859C>ACA2576866559ACP4,SMIM47c.450+57C>A (n.450+57C>A)
c.-60+546G>T (n.-60+546G>T)
n.424+546G>T
n.434+546G>T
 gnomAD v4
19g.50791861C>ACA2586620283ACP4,SMIM47c.450+59C>A (n.450+59C>A)
c.-60+544G>T (n.-60+544G>T)
n.424+544G>T
n.434+544G>T
 gnomAD v4
19g.50791862T>CCA2586620284ACP4,SMIM47c.450+60T>C (n.450+60T>C)
c.-60+543A>G (n.-60+543A>G)
n.424+543A>G
n.434+543A>G
 gnomAD v4
19g.50791863G>ACA2586620285ACP4,SMIM47c.450+61G>A (n.450+61G>A)
c.-60+542C>T (n.-60+542C>T)
n.424+542C>T
n.434+542C>T
 gnomAD v4
19g.50791863G>TCA2586620286ACP4,SMIM47c.450+61G>T (n.450+61G>T)
c.-60+542C>A (n.-60+542C>A)
n.424+542C>A
n.434+542C>A
 gnomAD v4
19g.50791864G>ACA2586620287ACP4,SMIM47c.450+62G>A (n.450+62G>A)
c.-60+541C>T (n.-60+541C>T)
n.424+541C>T
n.434+541C>T
 gnomAD v4
19g.50791864G>TCA2586620288ACP4,SMIM47c.450+62G>T (n.450+62G>T)
c.-60+541C>A (n.-60+541C>A)
n.424+541C>A
n.434+541C>A
 gnomAD v4
19g.50791865G>TCA2586620289ACP4,SMIM47c.450+63G>T (n.450+63G>T)
c.-60+540C>A (n.-60+540C>A)
n.424+540C>A
n.434+540C>A
 gnomAD v4
19g.50791866T>CCA2586620290ACP4,SMIM47c.450+64T>C (n.450+64T>C)
c.-60+539A>G (n.-60+539A>G)
n.424+539A>G
n.434+539A>G
 gnomAD v4
19g.50791867C>ACA2576866560ACP4,SMIM47c.450+65C>A (n.450+65C>A)
c.-60+538G>T (n.-60+538G>T)
n.424+538G>T
n.434+538G>T
 gnomAD v4
19g.50791868T>ACA2586620291ACP4,SMIM47c.450+66T>A (n.450+66T>A)
c.-60+537A>T (n.-60+537A>T)
n.424+537A>T
n.434+537A>T
 gnomAD v4
19g.50791868T>CCA2586620292ACP4,SMIM47c.450+66T>C (n.450+66T>C)
c.-60+537A>G (n.-60+537A>G)
n.424+537A>G
n.434+537A>G
 gnomAD v4
19g.50791869G>ACA883239623ACP4,SMIM47c.450+67G>A (n.450+67G>A)
c.-60+536C>T (n.-60+536C>T)
n.424+536C>T
n.434+536C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791869G=CA2341080530ACP4,SMIM47c.450+67G= (n.450+67G=)
c.-60+536C= (n.-60+536C=)
n.424+536C=
n.434+536C=
19g.50791869G>TCA2586620293ACP4,SMIM47c.450+67G>T (n.450+67G>T)
c.-60+536C>A (n.-60+536C>A)
n.424+536C>A
n.434+536C>A
 gnomAD v4
19g.50791870G>ACA2586620294ACP4,SMIM47c.450+68G>A (n.450+68G>A)
c.-60+535C>T (n.-60+535C>T)
n.424+535C>T
n.434+535C>T
 gnomAD v4
19g.50791870G>TCA2586620295ACP4,SMIM47c.450+68G>T (n.450+68G>T)
c.-60+535C>A (n.-60+535C>A)
n.424+535C>A
n.434+535C>A
 gnomAD v4
19g.50791871C>ACA2586620296ACP4,SMIM47c.450+69C>A (n.450+69C>A)
c.-60+534G>T (n.-60+534G>T)
n.424+534G>T
n.434+534G>T
 gnomAD v4
19g.50791871C>TCA2586620297ACP4,SMIM47c.450+69C>T (n.450+69C>T)
c.-60+534G>A (n.-60+534G>A)
n.424+534G>A
n.434+534G>A
 gnomAD v4
19g.50791872C>ACA2586620298ACP4,SMIM47c.450+70C>A (n.450+70C>A)
c.-60+533G>T (n.-60+533G>T)
n.424+533G>T
n.434+533G>T
 gnomAD v4
19g.50791872C=CA2341080531ACP4,SMIM47c.450+70C= (n.450+70C=)
c.-60+533G= (n.-60+533G=)
n.424+533G=
n.434+533G=
19g.50791872C>TCA309629362ACP4,SMIM47c.450+70C>T (n.450+70C>T)
c.-60+533G>A (n.-60+533G>A)
n.424+533G>A
n.434+533G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791873G>ACA309629366ACP4,SMIM47c.450+71G>A (n.450+71G>A)
c.-60+532C>T (n.-60+532C>T)
n.424+532C>T
n.434+532C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.50791873G>CCA2341080533ACP4,SMIM47c.450+71G>C (n.450+71G>C)
c.-60+532C>G (n.-60+532C>G)
n.424+532C>G
n.434+532C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791873G=CA2341080532ACP4,SMIM47c.450+71G= (n.450+71G=)
c.-60+532C= (n.-60+532C=)
n.424+532C=
n.434+532C=
19g.50791873G>TCA2586620299ACP4,SMIM47c.450+71G>T (n.450+71G>T)
c.-60+532C>A (n.-60+532C>A)
n.424+532C>A
n.434+532C>A
 gnomAD v4
19g.50791874C>ACA2576866561ACP4,SMIM47c.450+72C>A (n.450+72C>A)
c.-60+531G>T (n.-60+531G>T)
n.424+531G>T
n.434+531G>T
 gnomAD v4
19g.50791876T>ACA309629381ACP4,SMIM47c.450+74T>A (n.450+74T>A)
c.-60+529A>T (n.-60+529A>T)
n.424+529A>T
n.434+529A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791876T>CCA2586620300ACP4,SMIM47c.450+74T>C (n.450+74T>C)
c.-60+529A>G (n.-60+529A>G)
n.424+529A>G
n.434+529A>G
 gnomAD v4
19g.50791876T=CA2341080534ACP4,SMIM47c.450+74T= (n.450+74T=)
c.-60+529A= (n.-60+529A=)
n.424+529A=
n.434+529A=
19g.50791877G>TCA2586620301ACP4,SMIM47c.450+75G>T (n.450+75G>T)
c.-60+528C>A (n.-60+528C>A)
n.424+528C>A
n.434+528C>A
 gnomAD v4
19g.50791878A=CA2341080535ACP4,SMIM47c.450+76A= (n.450+76A=)
c.-60+527T= (n.-60+527T=)
n.424+527T=
n.434+527T=
19g.50791878A>GCA309629385ACP4,SMIM47c.450+76A>G (n.450+76A>G)
c.-60+527T>C (n.-60+527T>C)
n.424+527T>C
n.434+527T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791879G>ACA2582240755ACP4,SMIM47c.450+77G>A (n.450+77G>A)
c.-60+526C>T (n.-60+526C>T)
n.424+526C>T
n.434+526C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791879G>TCA2586620302ACP4,SMIM47c.450+77G>T (n.450+77G>T)
c.-60+526C>A (n.-60+526C>A)
n.424+526C>A
n.434+526C>A
 gnomAD v4
19g.50791880C>ACA309629386ACP4,SMIM47c.450+78C>A (n.450+78C>A)
c.-60+525G>T (n.-60+525G>T)
n.424+525G>T
n.434+525G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791880C=CA2341080536ACP4,SMIM47c.450+78C= (n.450+78C=)
c.-60+525G= (n.-60+525G=)
n.424+525G=
n.434+525G=
19g.50791880C>TCA2586620303ACP4,SMIM47c.450+78C>T (n.450+78C>T)
c.-60+525G>A (n.-60+525G>A)
n.424+525G>A
n.434+525G>A
 gnomAD v4
19g.50791881T>CCA309629388ACP4,SMIM47c.450+79T>C (n.450+79T>C)
c.-60+524A>G (n.-60+524A>G)
n.424+524A>G
n.434+524A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791881T=CA2341080537ACP4,SMIM47c.450+79T= (n.450+79T=)
c.-60+524A= (n.-60+524A=)
n.424+524A=
n.434+524A=
19g.50791883G>ACA883239628ACP4,SMIM47c.450+81G>A (n.450+81G>A)
c.-60+522C>T (n.-60+522C>T)
n.424+522C>T
n.434+522C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791883G=CA2341080539ACP4,SMIM47c.450+81G= (n.450+81G=)
c.-60+522C= (n.-60+522C=)
n.424+522C=
n.434+522C=
19g.50791883G>TCA2341080538ACP4,SMIM47c.450+81G>T (n.450+81G>T)
c.-60+522C>A (n.-60+522C>A)
n.424+522C>A
n.434+522C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791884C>ACA2586620304ACP4,SMIM47c.450+82C>A (n.450+82C>A)
c.-60+521G>T (n.-60+521G>T)
n.424+521G>T
n.434+521G>T
 gnomAD v4
19g.50791884C=CA2341080540ACP4,SMIM47c.450+82C= (n.450+82C=)
c.-60+521G= (n.-60+521G=)
n.424+521G=
n.434+521G=
19g.50791884C>TCA2341080541ACP4,SMIM47c.450+82C>T (n.450+82C>T)
c.-60+521G>A (n.-60+521G>A)
n.424+521G>A
n.434+521G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791885T>ACA2576866562ACP4,SMIM47c.450+83T>A (n.450+83T>A)
c.-60+520A>T (n.-60+520A>T)
n.424+520A>T
n.434+520A>T
19g.50791887C>ACA2586620305ACP4,SMIM47c.450+85C>A (n.450+85C>A)
c.-60+518G>T (n.-60+518G>T)
n.424+518G>T
n.434+518G>T
 gnomAD v4
19g.50791887C=CA2341080542ACP4,SMIM47c.450+85C= (n.450+85C=)
c.-60+518G= (n.-60+518G=)
n.424+518G=
n.434+518G=
19g.50791887C>GCA633899239ACP4,SMIM47c.450+85C>G (n.450+85C>G)
c.-60+518G>C (n.-60+518G>C)
n.424+518G>C
n.434+518G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791887C>TCA309629391ACP4,SMIM47c.450+85C>T (n.450+85C>T)
c.-60+518G>A (n.-60+518G>A)
n.424+518G>A
n.434+518G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791888G>ACA309629399ACP4,SMIM47c.450+86G>A (n.450+86G>A)
c.-60+517C>T (n.-60+517C>T)
n.424+517C>T
n.434+517C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791888G>CCA2814738196ACP4,SMIM47c.450+86G>C (n.450+86G>C)
c.-60+517C>G (n.-60+517C>G)
n.424+517C>G
n.434+517C>G
19g.50791888G=CA2341080543ACP4,SMIM47c.450+86G= (n.450+86G=)
c.-60+517C= (n.-60+517C=)
n.424+517C=
n.434+517C=
19g.50791888G>TCA2586620306ACP4,SMIM47c.450+86G>T (n.450+86G>T)
c.-60+517C>A (n.-60+517C>A)
n.424+517C>A
n.434+517C>A
 gnomAD v4
19g.50791890G>ACA996825077ACP4,SMIM47c.450+88G>A (n.450+88G>A)
c.-60+515C>T (n.-60+515C>T)
n.424+515C>T
n.434+515C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791890G=CA2341080544ACP4,SMIM47c.450+88G= (n.450+88G=)
c.-60+515C= (n.-60+515C=)
n.424+515C=
n.434+515C=
19g.50791892A>GCA2576866563ACP4,SMIM47c.450+90A>G (n.450+90A>G)
c.-60+513T>C (n.-60+513T>C)
n.424+513T>C
n.434+513T>C
 gnomAD v4
19g.50791893G>ACA2735999358ACP4,SMIM47c.450+91G>A (n.450+91G>A)
c.-60+512C>T (n.-60+512C>T)
n.424+512C>T
n.434+512C>T
 dbSNP
19g.50791893G>TCA2586620307ACP4,SMIM47c.450+91G>T (n.450+91G>T)
c.-60+512C>A (n.-60+512C>A)
n.424+512C>A
n.434+512C>A
 gnomAD v4
19g.50791894C>ACA2586620308ACP4,SMIM47c.450+92C>A (n.450+92C>A)
c.-60+511G>T (n.-60+511G>T)
n.424+511G>T
n.434+511G>T
 gnomAD v4
19g.50791894C=CA2341080545ACP4,SMIM47c.450+92C= (n.450+92C=)
c.-60+511G= (n.-60+511G=)
n.424+511G=
n.434+511G=
19g.50791894C>TCA309629405ACP4,SMIM47c.450+92C>T (n.450+92C>T)
c.-60+511G>A (n.-60+511G>A)
n.424+511G>A
n.434+511G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791895A>GCA2576866564ACP4,SMIM47c.450+93A>G (n.450+93A>G)
c.-60+510T>C (n.-60+510T>C)
n.424+510T>C
n.434+510T>C
19g.50791896A>CCA2814738197ACP4,SMIM47c.450+94A>C (n.450+94A>C)
c.-60+509T>G (n.-60+509T>G)
n.424+509T>G
n.434+509T>G
19g.50791896A>GCA2586620309ACP4,SMIM47c.450+94A>G (n.450+94A>G)
c.-60+509T>C (n.-60+509T>C)
n.424+509T>C
n.434+509T>C
 gnomAD v4
19g.50791897G>TCA2586620310ACP4,SMIM47c.450+95G>T (n.450+95G>T)
c.-60+508C>A (n.-60+508C>A)
n.424+508C>A
n.434+508C>A
 gnomAD v4
19g.50791899C>ACA2586620311ACP4,SMIM47c.450+97C>A (n.450+97C>A)
c.-60+506G>T (n.-60+506G>T)
n.424+506G>T
n.434+506G>T
 gnomAD v4
19g.50791899C=CA2341080546ACP4,SMIM47c.450+97C= (n.450+97C=)
c.-60+506G= (n.-60+506G=)
n.424+506G=
n.434+506G=
19g.50791899C>GCA2586620312ACP4,SMIM47c.450+97C>G (n.450+97C>G)
c.-60+506G>C (n.-60+506G>C)
n.424+506G>C
n.434+506G>C
 gnomAD v4
19g.50791899C>TCA883239631ACP4,SMIM47c.450+97C>T (n.450+97C>T)
c.-60+506G>A (n.-60+506G>A)
n.424+506G>A
n.434+506G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791900T>CCA2586620313ACP4,SMIM47c.450+98T>C (n.450+98T>C)
c.-60+505A>G (n.-60+505A>G)
n.424+505A>G
n.434+505A>G
 gnomAD v4
19g.50791901G>TCA2586620314ACP4,SMIM47c.450+99G>T (n.450+99G>T)
c.-60+504C>A (n.-60+504C>A)
n.424+504C>A
n.434+504C>A
 gnomAD v4
19g.50791902T>CCA633899240ACP4,SMIM47c.450+100T>C (n.450+100T>C)
c.-60+503A>G (n.-60+503A>G)
n.424+503A>G
n.434+503A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791902T=CA2341080547ACP4,SMIM47c.450+100T= (n.450+100T=)
c.-60+503A= (n.-60+503A=)
n.424+503A=
n.434+503A=
19g.50791903C>ACA2586620315ACP4,SMIM47c.450+101C>A (n.450+101C>A)
c.-60+502G>T (n.-60+502G>T)
n.424+502G>T
n.434+502G>T
 gnomAD v4
19g.50791903C>TCA2586620316ACP4,SMIM47c.450+101C>T (n.450+101C>T)
c.-60+502G>A (n.-60+502G>A)
n.424+502G>A
n.434+502G>A
 gnomAD v4
19g.50791904C>ACA2586620317ACP4,SMIM47c.450+102C>A (n.450+102C>A)
c.-60+501G>T (n.-60+501G>T)
n.424+501G>T
n.434+501G>T
 gnomAD v4
19g.50791905T>CCA2586620318ACP4,SMIM47c.450+103T>C (n.450+103T>C)
c.-60+500A>G (n.-60+500A>G)
n.424+500A>G
n.434+500A>G
 gnomAD v4
19g.50791906C>ACA2586620319ACP4,SMIM47c.450+104C>A (n.450+104C>A)
c.-60+499G>T (n.-60+499G>T)
n.424+499G>T
n.434+499G>T
 gnomAD v4
19g.50791906C=CA2341080548ACP4,SMIM47c.450+104C= (n.450+104C=)
c.-60+499G= (n.-60+499G=)
n.424+499G=
n.434+499G=
19g.50791906C>TCA309629410ACP4,SMIM47c.450+104C>T (n.450+104C>T)
c.-60+499G>A (n.-60+499G>A)
n.424+499G>A
n.434+499G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791907G>ACA996825082ACP4,SMIM47c.450+105G>A (n.450+105G>A)
c.-60+498C>T (n.-60+498C>T)
n.424+498C>T
n.434+498C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791907G>CCA309629414ACP4,SMIM47c.450+105G>C (n.450+105G>C)
c.-60+498C>G (n.-60+498C>G)
n.424+498C>G
n.434+498C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791907G=CA2341080549ACP4,SMIM47c.450+105G= (n.450+105G=)
c.-60+498C= (n.-60+498C=)
n.424+498C=
n.434+498C=
19g.50791907G>TCA2586620320ACP4,SMIM47c.450+105G>T (n.450+105G>T)
c.-60+498C>A (n.-60+498C>A)
n.424+498C>A
n.434+498C>A
 gnomAD v4
19g.50791908A=CA2341080550ACP4,SMIM47c.450+106A= (n.450+106A=)
c.-60+497T= (n.-60+497T=)
n.424+497T=
n.434+497T=
19g.50791908A>GCA883239636ACP4,SMIM47c.450+106A>G (n.450+106A>G)
c.-60+497T>C (n.-60+497T>C)
n.424+497T>C
n.434+497T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791909G>ACA2586620321ACP4,SMIM47c.450+107G>A (n.450+107G>A)
c.-60+496C>T (n.-60+496C>T)
n.424+496C>T
n.434+496C>T
 gnomAD v4
19g.50791909G>TCA2586620322ACP4,SMIM47c.450+107G>T (n.450+107G>T)
c.-60+496C>A (n.-60+496C>A)
n.424+496C>A
n.434+496C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched