Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.50791787del | CA633899229 | ACP4,SMIM47 | c.435del (p.Val146TrpfsTer7) c.-60+620del (n.-60+620del) n.424+620del n.434+620del | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.50791787C>A | CA508201031 | ACP4,SMIM47 | c.435C>A (p.Pro145=) c.-60+618G>T (n.-60+618G>T) n.424+618G>T n.434+618G>T | |
19 | g.50791787C= | CA2341080484 | ACP4,SMIM47 | c.435C= (p.Pro145=) c.-60+618G= (n.-60+618G=) n.424+618G= n.434+618G= | |
19 | g.50791787C>G | CA508201032 | ACP4,SMIM47 | c.435C>G (p.Pro145=) c.-60+618G>C (n.-60+618G>C) n.424+618G>C n.434+618G>C | dbSNP |
19 | g.50791787C>T | CA9602962 | ACP4,SMIM47 | c.435C>T (p.Pro145=) c.-60+618G>A (n.-60+618G>A) n.424+618G>A n.434+618G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50791788G>A | CA9602963 | ACP4,SMIM47 | c.436G>A (p.Val146Met) c.-60+617C>T (n.-60+617C>T) n.424+617C>T n.434+617C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50791788G>C | CA407009082 | ACP4,SMIM47 | c.436G>C (p.Val146Leu) c.-60+617C>G (n.-60+617C>G) n.424+617C>G n.434+617C>G | |
19 | g.50791788G= | CA2341080485 | ACP4,SMIM47 | c.436G= (p.Val146=) c.-60+617C= (n.-60+617C=) n.424+617C= n.434+617C= | |
19 | g.50791788G>T | CA407009083 | ACP4,SMIM47 | c.436G>T (p.Val146Leu) c.-60+617C>A (n.-60+617C>A) n.424+617C>A n.434+617C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791789T>A | CA407009086 | ACP4,SMIM47 | c.437T>A (p.Val146Glu) c.-60+616A>T (n.-60+616A>T) n.424+616A>T n.434+616A>T | |
19 | g.50791789T>C | CA407009088 | ACP4,SMIM47 | c.437T>C (p.Val146Ala) c.-60+616A>G (n.-60+616A>G) n.424+616A>G n.434+616A>G | |
19 | g.50791789T>G | CA407009090 | ACP4,SMIM47 | c.437T>G (p.Val146Gly) c.-60+616A>C (n.-60+616A>C) n.424+616A>C n.434+616A>C | |
19 | g.50791790G>A | CA9602964 | ACP4,SMIM47 | c.438G>A (p.Val146=) c.-60+615C>T (n.-60+615C>T) n.424+615C>T n.434+615C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50791790G>C | CA508201033 | ACP4,SMIM47 | c.438G>C (p.Val146=) c.-60+615C>G (n.-60+615C>G) n.424+615C>G n.434+615C>G | |
19 | g.50791790G= | CA2341080486 | ACP4,SMIM47 | c.438G= (p.Val146=) c.-60+615C= (n.-60+615C=) n.424+615C= n.434+615C= | |
19 | g.50791790G>T | CA508201034 | ACP4,SMIM47 | c.438G>T (p.Val146=) c.-60+615C>A (n.-60+615C>A) n.424+615C>A n.434+615C>A | |
19 | g.50791790_50791791insT | CA2586620232 | ACP4,SMIM47 | c.438_439insT (p.Ala147CysfsTer2) c.-60+614_-60+615insA (n.-60+614_-60+615insA) n.424+614_424+615insA n.434+614_434+615insA | gnomAD v4 |
19 | g.50791791G>A | CA407009094 | ACP4,SMIM47 | c.439G>A (p.Ala147Thr) c.-60+614C>T (n.-60+614C>T) n.424+614C>T n.434+614C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791791G>C | CA407009096 | ACP4,SMIM47 | c.439G>C (p.Ala147Pro) c.-60+614C>G (n.-60+614C>G) n.424+614C>G n.434+614C>G | |
19 | g.50791791G>T | CA407009098 | ACP4,SMIM47 | c.439G>T (p.Ala147Ser) c.-60+614C>A (n.-60+614C>A) n.424+614C>A n.434+614C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791792C>A | CA407009101 | ACP4,SMIM47 | c.440C>A (p.Ala147Asp) c.-60+613G>T (n.-60+613G>T) n.424+613G>T n.434+613G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791792C>G | CA407009103 | ACP4,SMIM47 | c.440C>G (p.Ala147Gly) c.-60+613G>C (n.-60+613G>C) n.424+613G>C n.434+613G>C | |
19 | g.50791792C>T | CA407009105 | ACP4,SMIM47 | c.440C>T (p.Ala147Val) c.-60+613G>A (n.-60+613G>A) n.424+613G>A n.434+613G>A | |
19 | g.50791793T>A | CA508201035 | ACP4,SMIM47 | c.441T>A (p.Ala147=) c.-60+612A>T (n.-60+612A>T) n.424+612A>T n.434+612A>T | |
19 | g.50791793T>C | CA508201036 | ACP4,SMIM47 | c.441T>C (p.Ala147=) c.-60+612A>G (n.-60+612A>G) n.424+612A>G n.434+612A>G | |
19 | g.50791793T>G | CA508201037 | ACP4,SMIM47 | c.441T>G (p.Ala147=) c.-60+612A>C (n.-60+612A>C) n.424+612A>C n.434+612A>C | |
19 | g.50791794G>A | CA9602965 | ACP4,SMIM47 | c.442G>A (p.Glu148Lys) c.-60+611C>T (n.-60+611C>T) n.424+611C>T n.434+611C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50791794G>C | CA407009111 | ACP4,SMIM47 | c.442G>C (p.Glu148Gln) c.-60+611C>G (n.-60+611C>G) n.424+611C>G n.434+611C>G | |
19 | g.50791794G= | CA2341080487 | ACP4,SMIM47 | c.442G= (p.Glu148=) c.-60+611C= (n.-60+611C=) n.424+611C= n.434+611C= | |
19 | g.50791794G>T | CA407009107 | ACP4,SMIM47 | c.442G>T (p.Glu148Ter) c.-60+611C>A (n.-60+611C>A) n.424+611C>A n.434+611C>A | |
19 | g.50791795A>C | CA407009113 | ACP4,SMIM47 | c.443A>C (p.Glu148Ala) c.-60+610T>G (n.-60+610T>G) n.424+610T>G n.434+610T>G | |
19 | g.50791795A>G | CA407009115 | ACP4,SMIM47 | c.443A>G (p.Glu148Gly) c.-60+610T>C (n.-60+610T>C) n.424+610T>C n.434+610T>C | |
19 | g.50791795A>T | CA407009117 | ACP4,SMIM47 | c.443A>T (p.Glu148Val) c.-60+610T>A (n.-60+610T>A) n.424+610T>A n.434+610T>A | |
19 | g.50791796G>A | CA508201038 | ACP4,SMIM47 | c.444G>A (p.Glu148=) c.-60+609C>T (n.-60+609C>T) n.424+609C>T n.434+609C>T | |
19 | g.50791796G>C | CA407009119 | ACP4,SMIM47 | c.444G>C (p.Glu148Asp) c.-60+609C>G (n.-60+609C>G) n.424+609C>G n.434+609C>G | |
19 | g.50791796G>T | CA407009121 | ACP4,SMIM47 | c.444G>T (p.Glu148Asp) c.-60+609C>A (n.-60+609C>A) n.424+609C>A n.434+609C>A | |
19 | g.50791797G>A | CA407009128 | ACP4,SMIM47 | c.445G>A (p.Asp149Asn) c.-60+608C>T (n.-60+608C>T) n.424+608C>T n.434+608C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791797G>C | CA407009124 | ACP4,SMIM47 | c.445G>C (p.Asp149His) c.-60+608C>G (n.-60+608C>G) n.424+608C>G n.434+608C>G | |
19 | g.50791797G>T | CA407009126 | ACP4,SMIM47 | c.445G>T (p.Asp149Tyr) c.-60+608C>A (n.-60+608C>A) n.424+608C>A n.434+608C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791798A>C | CA407009130 | ACP4,SMIM47 | c.446A>C (p.Asp149Ala) c.-60+607T>G (n.-60+607T>G) n.424+607T>G n.434+607T>G | |
19 | g.50791798A>G | CA407009133 | ACP4,SMIM47 | c.446A>G (p.Asp149Gly) c.-60+607T>C (n.-60+607T>C) n.424+607T>C n.434+607T>C | |
19 | g.50791798A>T | CA407009134 | ACP4,SMIM47 | c.446A>T (p.Asp149Val) c.-60+607T>A (n.-60+607T>A) n.424+607T>A n.434+607T>A | |
19 | g.50791799T>A | CA407009136 | ACP4,SMIM47 | c.447T>A (p.Asp149Glu) c.-60+606A>T (n.-60+606A>T) n.424+606A>T n.434+606A>T | |
19 | g.50791799T>C | CA508201039 | ACP4,SMIM47 | c.447T>C (p.Asp149=) c.-60+606A>G (n.-60+606A>G) n.424+606A>G n.434+606A>G | |
19 | g.50791799T>G | CA407009138 | ACP4,SMIM47 | c.447T>G (p.Asp149Glu) c.-60+606A>C (n.-60+606A>C) n.424+606A>C n.434+606A>C | |
19 | g.50791800A= | CA2341080488 | ACP4,SMIM47 | c.448A= (p.Lys150=) c.-60+605T= (n.-60+605T=) n.424+605T= n.434+605T= | |
19 | g.50791800A>C | CA407009145 | ACP4,SMIM47 | c.448A>C (p.Lys150Gln) c.-60+605T>G (n.-60+605T>G) n.424+605T>G n.434+605T>G | |
19 | g.50791800A>G | CA9602966 | ACP4,SMIM47 | c.448A>G (p.Lys150Glu) c.-60+605T>C (n.-60+605T>C) n.424+605T>C n.434+605T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791800A>T | CA407009142 | ACP4,SMIM47 | c.448A>T (p.Lys150Ter) c.-60+605T>A (n.-60+605T>A) n.424+605T>A n.434+605T>A | |
19 | g.50791800_50791802del | CA2586620233 | ACP4,SMIM47 | c.448_450del (p.Lys150del) c.-60+603_-60+605del (n.-60+603_-60+605del) n.424+603_424+605del n.434+603_434+605del | gnomAD v4 |
19 | g.50791801A>C | CA407009147 | ACP4,SMIM47 | c.449A>C (p.Lys150Thr) c.-60+604T>G (n.-60+604T>G) n.424+604T>G n.434+604T>G | |
19 | g.50791801A>G | CA407009152 | ACP4,SMIM47 | c.449A>G (p.Lys150Arg) c.-60+604T>C (n.-60+604T>C) n.424+604T>C n.434+604T>C | |
19 | g.50791801A>T | CA407009150 | ACP4,SMIM47 | c.449A>T (p.Lys150Met) c.-60+604T>A (n.-60+604T>A) n.424+604T>A n.434+604T>A | |
19 | g.50791802G>A | CA508201040 | ACP4,SMIM47 | c.450G>A (p.Lys150=) c.-60+603C>T (n.-60+603C>T) n.424+603C>T n.434+603C>T | |
19 | g.50791802G>C | CA407009154 | ACP4,SMIM47 | c.450G>C (p.Lys150Asn) c.-60+603C>G (n.-60+603C>G) n.424+603C>G n.434+603C>G | |
19 | g.50791802G>T | CA407009156 | ACP4,SMIM47 | c.450G>T (p.Lys150Asn) c.-60+603C>A (n.-60+603C>A) n.424+603C>A n.434+603C>A | |
19 | g.50791803del | CA2586620234 | ACP4,SMIM47 | c.450+1del c.-60+603del (n.-60+603del) n.424+603del n.434+603del | gnomAD v4 |
19 | g.50791803G>A | CA407009159 | ACP4,SMIM47 | c.450+1G>A (n.450+1G>A) c.-60+602C>T (n.-60+602C>T) n.424+602C>T n.434+602C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791803G>C | CA407009161 | ACP4,SMIM47 | c.450+1G>C (n.450+1G>C) c.-60+602C>G (n.-60+602C>G) n.424+602C>G n.434+602C>G | |
19 | g.50791803G= | CA2341080489 | ACP4,SMIM47 | c.450+1G= (n.450+1G=) c.-60+602C= (n.-60+602C=) n.424+602C= n.434+602C= | |
19 | g.50791803G>T | CA407009163 | ACP4,SMIM47 | c.450+1G>T (n.450+1G>T) c.-60+602C>A (n.-60+602C>A) n.424+602C>A n.434+602C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791804T>A | CA407009166 | ACP4,SMIM47 | c.450+2T>A (n.450+2T>A) c.-60+601A>T (n.-60+601A>T) n.424+601A>T n.434+601A>T | |
19 | g.50791804T>C | CA407009167 | ACP4,SMIM47 | c.450+2T>C (n.450+2T>C) c.-60+601A>G (n.-60+601A>G) n.424+601A>G n.434+601A>G | gnomAD v4 |
19 | g.50791804T>G | CA407009169 | ACP4,SMIM47 | c.450+2T>G (n.450+2T>G) c.-60+601A>C (n.-60+601A>C) n.424+601A>C n.434+601A>C | |
19 | g.50791805C>A | CA2586620235 | ACP4,SMIM47 | c.450+3C>A (n.450+3C>A) c.-60+600G>T (n.-60+600G>T) n.424+600G>T n.434+600G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791805C= | CA2341080491 | ACP4,SMIM47 | c.450+3C= (n.450+3C=) c.-60+600G= (n.-60+600G=) n.424+600G= n.434+600G= | |
19 | g.50791805C>T | CA9602968 | ACP4,SMIM47 | c.450+3C>T (n.450+3C>T) c.-60+600G>A (n.-60+600G>A) n.424+600G>A n.434+600G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50791805_50791806delinsCA | CA2341080490 | ACP4,SMIM47 | c.450+3_450+4delinsCA (n.450+3_450+4delinsCA) c.-60+599_-60+600delinsTG (n.-60+599_-60+600delinsTG) n.424+599_424+600delinsTG n.434+599_434+600delinsTG | |
19 | g.50791806del | CA9602967 | ACP4,SMIM47 | c.450+4del (n.450+4del) c.-60+599del (n.-60+599del) n.424+599del n.434+599del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50791806A= | CA2341080492 | ACP4,SMIM47 | c.450+4A= (n.450+4A=) c.-60+599T= (n.-60+599T=) n.424+599T= n.434+599T= | |
19 | g.50791806A>G | CA633899230 | ACP4,SMIM47 | c.450+4A>G (n.450+4A>G) c.-60+599T>C (n.-60+599T>C) n.424+599T>C n.434+599T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50791806_50791807delinsAG | CA2341080493 | ACP4,SMIM47 | c.450+4_450+5delinsAG (n.450+4_450+5delinsAG) c.-60+598_-60+599delinsCT (n.-60+598_-60+599delinsCT) n.424+598_424+599delinsCT n.434+598_434+599delinsCT | |
19 | g.50791807G>A | CA996825053 | ACP4,SMIM47 | c.450+5G>A (n.450+5G>A) c.-60+598C>T (n.-60+598C>T) n.424+598C>T n.434+598C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50791807G= | CA2341080495 | ACP4,SMIM47 | c.450+5G= (n.450+5G=) c.-60+598C= (n.-60+598C=) n.424+598C= n.434+598C= | |
19 | g.50791811dup | CA2814738194 | ACP4,SMIM47 | c.450+9dup (n.450+9dup) c.-60+598dup (n.-60+598dup) n.424+598dup n.434+598dup | |
19 | g.50791811del | CA2341080494 | ACP4,SMIM47 | c.450+9del (n.450+9del) c.-60+598del (n.-60+598del) n.424+598del n.434+598del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50791808G>A | CA2586620236 | ACP4,SMIM47 | c.450+6G>A (n.450+6G>A) c.-60+597C>T (n.-60+597C>T) n.424+597C>T n.434+597C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791809G>A | CA9602969 | ACP4,SMIM47 | c.450+7G>A (n.450+7G>A) c.-60+596C>T (n.-60+596C>T) n.424+596C>T n.434+596C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50791809G>C | CA9602970 | ACP4,SMIM47 | c.450+7G>C (n.450+7G>C) c.-60+596C>G (n.-60+596C>G) n.424+596C>G n.434+596C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50791809G= | CA2341080496 | ACP4,SMIM47 | c.450+7G= (n.450+7G=) c.-60+596C= (n.-60+596C=) n.424+596C= n.434+596C= | |
19 | g.50791809G>T | CA883239603 | ACP4,SMIM47 | c.450+7G>T (n.450+7G>T) c.-60+596C>A (n.-60+596C>A) n.424+596C>A n.434+596C>A | dbSNP |
19 | g.50791810G>A | CA633899231 | ACP4,SMIM47 | c.450+8G>A (n.450+8G>A) c.-60+595C>T (n.-60+595C>T) n.424+595C>T n.434+595C>T | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.50791810G= | CA2341080497 | ACP4,SMIM47 | c.450+8G= (n.450+8G=) c.-60+595C= (n.-60+595C=) n.424+595C= n.434+595C= | |
19 | g.50791810G>T | CA2586620237 | ACP4,SMIM47 | c.450+8G>T (n.450+8G>T) c.-60+595C>A (n.-60+595C>A) n.424+595C>A n.434+595C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791810_50791811insCTGTCCTCTCTGAGACTCAGTTTTCCCCAGCT | CA2586620238 | ACP4,SMIM47 | c.450+8_450+9insCTGTCCTCTCTGAGACTCAGTTTTCCCCAGCT (n.450+8_450+9insCTGTCCTCTCTGAGACTCAGTTTTCCCCAGCT) c.-60+594_-60+595insAGCTGGGGAAAACTGAGTCTCAGAGAGGACAG (n.-60+594_-60+595insAGCTGGGGAAAACTGAGTCTCAGAGAGGACAG) n.424+594_424+595insAGCTGGGGAAAACTGAGTCTCAGAGAGGACAG n.434+594_434+595insAGCTGGGGAAAACTGAGTCTCAGAGAGGACAG | gnomAD v4 |
19 | g.50791811G>A | CA2576866555 | ACP4,SMIM47 | c.450+9G>A (n.450+9G>A) c.-60+594C>T (n.-60+594C>T) n.424+594C>T n.434+594C>T | |
19 | g.50791812del | CA2576866556 | ACP4,SMIM47 | c.450+10del (n.450+10del) c.-60+593del (n.-60+593del) n.424+593del n.434+593del | |
19 | g.50791812C>A | CA2586620239 | ACP4,SMIM47 | c.450+10C>A (n.450+10C>A) c.-60+593G>T (n.-60+593G>T) n.424+593G>T n.434+593G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791812C>G | CA2586620240 | ACP4,SMIM47 | c.450+10C>G (n.450+10C>G) c.-60+593G>C (n.-60+593G>C) n.424+593G>C n.434+593G>C | gnomAD v4 |
19 | g.50791814G>A | CA657331251 | ACP4,SMIM47 | c.450+12G>A (n.450+12G>A) c.-60+591C>T (n.-60+591C>T) n.424+591C>T n.434+591C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.50791814G>C | CA2586620241 | ACP4,SMIM47 | c.450+12G>C (n.450+12G>C) c.-60+591C>G (n.-60+591C>G) n.424+591C>G n.434+591C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50791814G>T | CA2586620242 | ACP4,SMIM47 | c.450+12G>T (n.450+12G>T) c.-60+591C>A (n.-60+591C>A) n.424+591C>A n.434+591C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791815G>A | CA2563658932 | ACP4,SMIM47 | c.450+13G>A (n.450+13G>A) c.-60+590C>T (n.-60+590C>T) n.424+590C>T n.434+590C>T | |
19 | g.50791815G>T | CA2559217099 | ACP4,SMIM47 | c.450+13G>T (n.450+13G>T) c.-60+590C>A (n.-60+590C>A) n.424+590C>A n.434+590C>A | |
19 | g.50791816A= | CA2341080498 | ACP4,SMIM47 | c.450+14A= (n.450+14A=) c.-60+589T= (n.-60+589T=) n.424+589T= n.434+589T= | |
19 | g.50791816A>C | CA2341080499 | ACP4,SMIM47 | c.450+14A>C (n.450+14A>C) c.-60+589T>G (n.-60+589T>G) n.424+589T>G n.434+589T>G | dbSNP |
19 | g.50791816A>G | CA309629295 | ACP4,SMIM47 | c.450+14A>G (n.450+14A>G) c.-60+589T>C (n.-60+589T>C) n.424+589T>C n.434+589T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791816A>T | CA9602971 | ACP4,SMIM47 | c.450+14A>T (n.450+14A>T) c.-60+589T>A (n.-60+589T>A) n.424+589T>A n.434+589T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50791817C>A | CA2586620243 | ACP4,SMIM47 | c.450+15C>A (n.450+15C>A) c.-60+588G>T (n.-60+588G>T) n.424+588G>T n.434+588G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791817C= | CA2341080500 | ACP4,SMIM47 | c.450+15C= (n.450+15C=) c.-60+588G= (n.-60+588G=) n.424+588G= n.434+588G= | |
19 | g.50791817C>T | CA2341080501 | ACP4,SMIM47 | c.450+15C>T (n.450+15C>T) c.-60+588G>A (n.-60+588G>A) n.424+588G>A n.434+588G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50791818C>A | CA2586620244 | ACP4,SMIM47 | c.450+16C>A (n.450+16C>A) c.-60+587G>T (n.-60+587G>T) n.424+587G>T n.434+587G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791818C= | CA2341080502 | ACP4,SMIM47 | c.450+16C= (n.450+16C=) c.-60+587G= (n.-60+587G=) n.424+587G= n.434+587G= | |
19 | g.50791818C>T | CA9602972 | ACP4,SMIM47 | c.450+16C>T (n.450+16C>T) c.-60+587G>A (n.-60+587G>A) n.424+587G>A n.434+587G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791819C>A | CA2586620246 | ACP4,SMIM47 | c.450+17C>A (n.450+17C>A) c.-60+586G>T (n.-60+586G>T) n.424+586G>T n.434+586G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791819C= | CA2341080503 | ACP4,SMIM47 | c.450+17C= (n.450+17C=) c.-60+586G= (n.-60+586G=) n.424+586G= n.434+586G= | |
19 | g.50791819C>G | CA2586620245 | ACP4,SMIM47 | c.450+17C>G (n.450+17C>G) c.-60+586G>C (n.-60+586G>C) n.424+586G>C n.434+586G>C | gnomAD v4 |
19 | g.50791819C>T | CA2341080504 | ACP4,SMIM47 | c.450+17C>T (n.450+17C>T) c.-60+586G>A (n.-60+586G>A) n.424+586G>A n.434+586G>A | dbSNP |
19 | g.50791821C= | CA2341080505 | ACP4,SMIM47 | c.450+19C= (n.450+19C=) c.-60+584G= (n.-60+584G=) n.424+584G= n.434+584G= | |
19 | g.50791821C>T | CA633899232 | ACP4,SMIM47 | c.450+19C>T (n.450+19C>T) c.-60+584G>A (n.-60+584G>A) n.424+584G>A n.434+584G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791822G>A | CA9602973 | ACP4,SMIM47 | c.450+20G>A (n.450+20G>A) c.-60+583C>T (n.-60+583C>T) n.424+583C>T n.434+583C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50791822G>C | CA2341080507 | ACP4,SMIM47 | c.450+20G>C (n.450+20G>C) c.-60+583C>G (n.-60+583C>G) n.424+583C>G n.434+583C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50791822G= | CA2341080506 | ACP4,SMIM47 | c.450+20G= (n.450+20G=) c.-60+583C= (n.-60+583C=) n.424+583C= n.434+583C= | |
19 | g.50791822G>T | CA2586620247 | ACP4,SMIM47 | c.450+20G>T (n.450+20G>T) c.-60+583C>A (n.-60+583C>A) n.424+583C>A n.434+583C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791823T>A | CA2586620248 | ACP4,SMIM47 | c.450+21T>A (n.450+21T>A) c.-60+582A>T (n.-60+582A>T) n.424+582A>T n.434+582A>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791823T>C | CA996825060 | ACP4,SMIM47 | c.450+21T>C (n.450+21T>C) c.-60+582A>G (n.-60+582A>G) n.424+582A>G n.434+582A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791823T= | CA2341080508 | ACP4,SMIM47 | c.450+21T= (n.450+21T=) c.-60+582A= (n.-60+582A=) n.424+582A= n.434+582A= | |
19 | g.50791824G>A | CA633899233 | ACP4,SMIM47 | c.450+22G>A (n.450+22G>A) c.-60+581C>T (n.-60+581C>T) n.424+581C>T n.434+581C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791824G= | CA2341080509 | ACP4,SMIM47 | c.450+22G= (n.450+22G=) c.-60+581C= (n.-60+581C=) n.424+581C= n.434+581C= | |
19 | g.50791824G>T | CA309629299 | ACP4,SMIM47 | c.450+22G>T (n.450+22G>T) c.-60+581C>A (n.-60+581C>A) n.424+581C>A n.434+581C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791825T>A | CA2586620249 | ACP4,SMIM47 | c.450+23T>A (n.450+23T>A) c.-60+580A>T (n.-60+580A>T) n.424+580A>T n.434+580A>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791826G>A | CA9602974 | ACP4,SMIM47 | c.450+24G>A (n.450+24G>A) c.-60+579C>T (n.-60+579C>T) n.424+579C>T n.434+579C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50791826G= | CA2341080510 | ACP4,SMIM47 | c.450+24G= (n.450+24G=) c.-60+579C= (n.-60+579C=) n.424+579C= n.434+579C= | |
19 | g.50791826G>T | CA2586620250 | ACP4,SMIM47 | c.450+24G>T (n.450+24G>T) c.-60+579C>A (n.-60+579C>A) n.424+579C>A n.434+579C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791827G>A | CA2586620251 | ACP4,SMIM47 | c.450+25G>A (n.450+25G>A) c.-60+578C>T (n.-60+578C>T) n.424+578C>T n.434+578C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791827G>C | CA309629309 | ACP4,SMIM47 | c.450+25G>C (n.450+25G>C) c.-60+578C>G (n.-60+578C>G) n.424+578C>G n.434+578C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791827G= | CA2341080511 | ACP4,SMIM47 | c.450+25G= (n.450+25G=) c.-60+578C= (n.-60+578C=) n.424+578C= n.434+578C= | |
19 | g.50791827G>T | CA2586620252 | ACP4,SMIM47 | c.450+25G>T (n.450+25G>T) c.-60+578C>A (n.-60+578C>A) n.424+578C>A n.434+578C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791828C>A | CA2551063254 | ACP4,SMIM47 | c.450+26C>A (n.450+26C>A) c.-60+577G>T (n.-60+577G>T) n.424+577G>T n.434+577G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791828C= | CA2341080512 | ACP4,SMIM47 | c.450+26C= (n.450+26C=) c.-60+577G= (n.-60+577G=) n.424+577G= n.434+577G= | |
19 | g.50791828C>G | CA2586620253 | ACP4,SMIM47 | c.450+26C>G (n.450+26C>G) c.-60+577G>C (n.-60+577G>C) n.424+577G>C n.434+577G>C | gnomAD v4 |
19 | g.50791828C>T | CA9602975 | ACP4,SMIM47 | c.450+26C>T (n.450+26C>T) c.-60+577G>A (n.-60+577G>A) n.424+577G>A n.434+577G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791829G>A | CA9602976 | ACP4,SMIM47 | c.450+27G>A (n.450+27G>A) c.-60+576C>T (n.-60+576C>T) n.424+576C>T n.434+576C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791829G>C | CA2586620255 | ACP4,SMIM47 | c.450+27G>C (n.450+27G>C) c.-60+576C>G (n.-60+576C>G) n.424+576C>G n.434+576C>G | gnomAD v4 |
19 | g.50791829G= | CA2341080513 | ACP4,SMIM47 | c.450+27G= (n.450+27G=) c.-60+576C= (n.-60+576C=) n.424+576C= n.434+576C= | |
19 | g.50791836_50791839dup | CA2576866557 | ACP4,SMIM47 | c.450+34_450+37dup (n.450+34_450+37dup) c.-60+573_-60+576dup (n.-60+573_-60+576dup) n.424+573_424+576dup n.434+573_434+576dup | |
19 | g.50791836_50791839del | CA2586620254 | ACP4,SMIM47 | c.450+34_450+37del (n.450+34_450+37del) c.-60+573_-60+576del (n.-60+573_-60+576del) n.424+573_424+576del n.434+573_434+576del | gnomAD v4 |
19 | g.50791831G>A | CA2586620256 | ACP4,SMIM47 | c.450+29G>A (n.450+29G>A) c.-60+574C>T (n.-60+574C>T) n.424+574C>T n.434+574C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791831G>T | CA2586620257 | ACP4,SMIM47 | c.450+29G>T (n.450+29G>T) c.-60+574C>A (n.-60+574C>A) n.424+574C>A n.434+574C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791832G>T | CA2586620258 | ACP4,SMIM47 | c.450+30G>T (n.450+30G>T) c.-60+573C>A (n.-60+573C>A) n.424+573C>A n.434+573C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791833G>T | CA2586620260 | ACP4,SMIM47 | c.450+31G>T (n.450+31G>T) c.-60+572C>A (n.-60+572C>A) n.424+572C>A n.434+572C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791834A= | CA2341080514 | ACP4,SMIM47 | c.450+32A= (n.450+32A=) c.-60+571T= (n.-60+571T=) n.424+571T= n.434+571T= | |
19 | g.50791834A>C | CA883239609 | ACP4,SMIM47 | c.450+32A>C (n.450+32A>C) c.-60+571T>G (n.-60+571T>G) n.424+571T>G n.434+571T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791835G>A | CA9602977 | ACP4,SMIM47 | c.450+33G>A (n.450+33G>A) c.-60+570C>T (n.-60+570C>T) n.424+570C>T n.434+570C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50791835G= | CA2341080515 | ACP4,SMIM47 | c.450+33G= (n.450+33G=) c.-60+570C= (n.-60+570C=) n.424+570C= n.434+570C= | |
19 | g.50791835G>T | CA633899234 | ACP4,SMIM47 | c.450+33G>T (n.450+33G>T) c.-60+570C>A (n.-60+570C>A) n.424+570C>A n.434+570C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50791836G>A | CA2586620261 | ACP4,SMIM47 | c.450+34G>A (n.450+34G>A) c.-60+569C>T (n.-60+569C>T) n.424+569C>T n.434+569C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791836G>T | CA2576866558 | ACP4,SMIM47 | c.450+34G>T (n.450+34G>T) c.-60+569C>A (n.-60+569C>A) n.424+569C>A n.434+569C>A | |
19 | g.50791837G>A | CA9602978 | ACP4,SMIM47 | c.450+35G>A (n.450+35G>A) c.-60+568C>T (n.-60+568C>T) n.424+568C>T n.434+568C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.50791837G= | CA2341080516 | ACP4,SMIM47 | c.450+35G= (n.450+35G=) c.-60+568C= (n.-60+568C=) n.424+568C= n.434+568C= | |
19 | g.50791838A= | CA2341080517 | ACP4,SMIM47 | c.450+36A= (n.450+36A=) c.-60+567T= (n.-60+567T=) n.424+567T= n.434+567T= | |
19 | g.50791838A>G | CA9602979 | ACP4,SMIM47 | c.450+36A>G (n.450+36A>G) c.-60+567T>C (n.-60+567T>C) n.424+567T>C n.434+567T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.50791839G>T | CA2586620263 | ACP4,SMIM47 | c.450+37G>T (n.450+37G>T) c.-60+566C>A (n.-60+566C>A) n.424+566C>A n.434+566C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791840C>A | CA2586620264 | ACP4,SMIM47 | c.450+38C>A (n.450+38C>A) c.-60+565G>T (n.-60+565G>T) n.424+565G>T n.434+565G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791840C= | CA2341080518 | ACP4,SMIM47 | c.450+38C= (n.450+38C=) c.-60+565G= (n.-60+565G=) n.424+565G= n.434+565G= | |
19 | g.50791840C>T | CA9602980 | ACP4,SMIM47 | c.450+38C>T (n.450+38C>T) c.-60+565G>A (n.-60+565G>A) n.424+565G>A n.434+565G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791841G>A | CA9602981 | ACP4,SMIM47 | c.450+39G>A (n.450+39G>A) c.-60+564C>T (n.-60+564C>T) n.424+564C>T n.434+564C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791841G>C | CA633899235 | ACP4,SMIM47 | c.450+39G>C (n.450+39G>C) c.-60+564C>G (n.-60+564C>G) n.424+564C>G n.434+564C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50791841G= | CA2341080519 | ACP4,SMIM47 | c.450+39G= (n.450+39G=) c.-60+564C= (n.-60+564C=) n.424+564C= n.434+564C= | |
19 | g.50791841G>T | CA2341080520 | ACP4,SMIM47 | c.450+39G>T (n.450+39G>T) c.-60+564C>A (n.-60+564C>A) n.424+564C>A n.434+564C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50791842G>T | CA657331257 | ACP4,SMIM47 | c.450+40G>T (n.450+40G>T) c.-60+563C>A (n.-60+563C>A) n.424+563C>A n.434+563C>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.50791843G>A | CA2586620265 | ACP4,SMIM47 | c.450+41G>A (n.450+41G>A) c.-60+562C>T (n.-60+562C>T) n.424+562C>T n.434+562C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791843G>T | CA2586620266 | ACP4,SMIM47 | c.450+41G>T (n.450+41G>T) c.-60+562C>A (n.-60+562C>A) n.424+562C>A n.434+562C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791844T>G | CA2586620267 | ACP4,SMIM47 | c.450+42T>G (n.450+42T>G) c.-60+561A>C (n.-60+561A>C) n.424+561A>C n.434+561A>C | gnomAD v4 |
19 | g.50791845G>A | CA2341080522 | ACP4,SMIM47 | c.450+43G>A (n.450+43G>A) c.-60+560C>T (n.-60+560C>T) n.424+560C>T n.434+560C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50791845G= | CA2341080521 | ACP4,SMIM47 | c.450+43G= (n.450+43G=) c.-60+560C= (n.-60+560C=) n.424+560C= n.434+560C= | |
19 | g.50791845_50791846dup | CA2814738195 | ACP4,SMIM47 | c.450+43_450+44dup (n.450+43_450+44dup) c.-60+559_-60+560dup (n.-60+559_-60+560dup) n.424+559_424+560dup n.434+559_434+560dup | |
19 | g.50791846G>A | CA2586620269 | ACP4,SMIM47 | c.450+44G>A (n.450+44G>A) c.-60+559C>T (n.-60+559C>T) n.424+559C>T n.434+559C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791846G>C | CA633899236 | ACP4,SMIM47 | c.450+44G>C (n.450+44G>C) c.-60+559C>G (n.-60+559C>G) n.424+559C>G n.434+559C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50791846G= | CA2341080523 | ACP4,SMIM47 | c.450+44G= (n.450+44G=) c.-60+559C= (n.-60+559C=) n.424+559C= n.434+559C= | |
19 | g.50791846G>T | CA2586620270 | ACP4,SMIM47 | c.450+44G>T (n.450+44G>T) c.-60+559C>A (n.-60+559C>A) n.424+559C>A n.434+559C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791853_50791854del | CA2586620268 | ACP4,SMIM47 | c.450+51_450+52del (n.450+51_450+52del) c.-60+558_-60+559del (n.-60+558_-60+559del) n.424+558_424+559del n.434+558_434+559del | gnomAD v4 |
19 | g.50791847A>G | CA2586620271 | ACP4,SMIM47 | c.450+45A>G (n.450+45A>G) c.-60+558T>C (n.-60+558T>C) n.424+558T>C n.434+558T>C | gnomAD v4 |
19 | g.50791848G>A | CA883239617 | ACP4,SMIM47 | c.450+46G>A (n.450+46G>A) c.-60+557C>T (n.-60+557C>T) n.424+557C>T n.434+557C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791848G>C | CA9602982 | ACP4,SMIM47 | c.450+46G>C (n.450+46G>C) c.-60+557C>G (n.-60+557C>G) n.424+557C>G n.434+557C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50791848G= | CA2341080524 | ACP4,SMIM47 | c.450+46G= (n.450+46G=) c.-60+557C= (n.-60+557C=) n.424+557C= n.434+557C= | |
19 | g.50791848G>T | CA2586620272 | ACP4,SMIM47 | c.450+46G>T (n.450+46G>T) c.-60+557C>A (n.-60+557C>A) n.424+557C>A n.434+557C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791850G>T | CA2586620274 | ACP4,SMIM47 | c.450+48G>T (n.450+48G>T) c.-60+555C>A (n.-60+555C>A) n.424+555C>A n.434+555C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791852G>A | CA9602983 | ACP4,SMIM47 | c.450+50G>A (n.450+50G>A) c.-60+553C>T (n.-60+553C>T) n.424+553C>T n.434+553C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50791852G= | CA2341080525 | ACP4,SMIM47 | c.450+50G= (n.450+50G=) c.-60+553C= (n.-60+553C=) n.424+553C= n.434+553C= | |
19 | g.50791852G>T | CA2586620275 | ACP4,SMIM47 | c.450+50G>T (n.450+50G>T) c.-60+553C>A (n.-60+553C>A) n.424+553C>A n.434+553C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791853A= | CA2341080526 | ACP4,SMIM47 | c.450+51A= (n.450+51A=) c.-60+552T= (n.-60+552T=) n.424+552T= n.434+552T= | |
19 | g.50791853A>C | CA996825069 | ACP4,SMIM47 | c.450+51A>C (n.450+51A>C) c.-60+552T>G (n.-60+552T>G) n.424+552T>G n.434+552T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791853A>G | CA2586620276 | ACP4,SMIM47 | c.450+51A>G (n.450+51A>G) c.-60+552T>C (n.-60+552T>C) n.424+552T>C n.434+552T>C | gnomAD v4 |
19 | g.50791854G>A | CA633899237 | ACP4,SMIM47 | c.450+52G>A (n.450+52G>A) c.-60+551C>T (n.-60+551C>T) n.424+551C>T n.434+551C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.50791854G= | CA2341080527 | ACP4,SMIM47 | c.450+52G= (n.450+52G=) c.-60+551C= (n.-60+551C=) n.424+551C= n.434+551C= | |
19 | g.50791854G>T | CA2586620277 | ACP4,SMIM47 | c.450+52G>T (n.450+52G>T) c.-60+551C>A (n.-60+551C>A) n.424+551C>A n.434+551C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791855G>A | CA2586620278 | ACP4,SMIM47 | c.450+53G>A (n.450+53G>A) c.-60+550C>T (n.-60+550C>T) n.424+550C>T n.434+550C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791856C>A | CA2586620279 | ACP4,SMIM47 | c.450+54C>A (n.450+54C>A) c.-60+549G>T (n.-60+549G>T) n.424+549G>T n.434+549G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791856C>T | CA2586620280 | ACP4,SMIM47 | c.450+54C>T (n.450+54C>T) c.-60+549G>A (n.-60+549G>A) n.424+549G>A n.434+549G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791857A= | CA2341080528 | ACP4,SMIM47 | c.450+55A= (n.450+55A=) c.-60+548T= (n.-60+548T=) n.424+548T= n.434+548T= | |
19 | g.50791857A>C | CA2586620281 | ACP4,SMIM47 | c.450+55A>C (n.450+55A>C) c.-60+548T>G (n.-60+548T>G) n.424+548T>G n.434+548T>G | gnomAD v4 |
19 | g.50791857A>G | CA996825070 | ACP4,SMIM47 | c.450+55A>G (n.450+55A>G) c.-60+548T>C (n.-60+548T>C) n.424+548T>C n.434+548T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791858G>A | CA633899238 | ACP4,SMIM47 | c.450+56G>A (n.450+56G>A) c.-60+547C>T (n.-60+547C>T) n.424+547C>T n.434+547C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791858G= | CA2341080529 | ACP4,SMIM47 | c.450+56G= (n.450+56G=) c.-60+547C= (n.-60+547C=) n.424+547C= n.434+547C= | |
19 | g.50791858G>T | CA2586620282 | ACP4,SMIM47 | c.450+56G>T (n.450+56G>T) c.-60+547C>A (n.-60+547C>A) n.424+547C>A n.434+547C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791859C>A | CA2576866559 | ACP4,SMIM47 | c.450+57C>A (n.450+57C>A) c.-60+546G>T (n.-60+546G>T) n.424+546G>T n.434+546G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791861C>A | CA2586620283 | ACP4,SMIM47 | c.450+59C>A (n.450+59C>A) c.-60+544G>T (n.-60+544G>T) n.424+544G>T n.434+544G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791862T>C | CA2586620284 | ACP4,SMIM47 | c.450+60T>C (n.450+60T>C) c.-60+543A>G (n.-60+543A>G) n.424+543A>G n.434+543A>G | gnomAD v4 |
19 | g.50791863G>A | CA2586620285 | ACP4,SMIM47 | c.450+61G>A (n.450+61G>A) c.-60+542C>T (n.-60+542C>T) n.424+542C>T n.434+542C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791863G>T | CA2586620286 | ACP4,SMIM47 | c.450+61G>T (n.450+61G>T) c.-60+542C>A (n.-60+542C>A) n.424+542C>A n.434+542C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791864G>A | CA2586620287 | ACP4,SMIM47 | c.450+62G>A (n.450+62G>A) c.-60+541C>T (n.-60+541C>T) n.424+541C>T n.434+541C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791864G>T | CA2586620288 | ACP4,SMIM47 | c.450+62G>T (n.450+62G>T) c.-60+541C>A (n.-60+541C>A) n.424+541C>A n.434+541C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791865G>T | CA2586620289 | ACP4,SMIM47 | c.450+63G>T (n.450+63G>T) c.-60+540C>A (n.-60+540C>A) n.424+540C>A n.434+540C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791866T>C | CA2586620290 | ACP4,SMIM47 | c.450+64T>C (n.450+64T>C) c.-60+539A>G (n.-60+539A>G) n.424+539A>G n.434+539A>G | gnomAD v4 |
19 | g.50791867C>A | CA2576866560 | ACP4,SMIM47 | c.450+65C>A (n.450+65C>A) c.-60+538G>T (n.-60+538G>T) n.424+538G>T n.434+538G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791868T>A | CA2586620291 | ACP4,SMIM47 | c.450+66T>A (n.450+66T>A) c.-60+537A>T (n.-60+537A>T) n.424+537A>T n.434+537A>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791868T>C | CA2586620292 | ACP4,SMIM47 | c.450+66T>C (n.450+66T>C) c.-60+537A>G (n.-60+537A>G) n.424+537A>G n.434+537A>G | gnomAD v4 |
19 | g.50791869G>A | CA883239623 | ACP4,SMIM47 | c.450+67G>A (n.450+67G>A) c.-60+536C>T (n.-60+536C>T) n.424+536C>T n.434+536C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50791869G= | CA2341080530 | ACP4,SMIM47 | c.450+67G= (n.450+67G=) c.-60+536C= (n.-60+536C=) n.424+536C= n.434+536C= | |
19 | g.50791869G>T | CA2586620293 | ACP4,SMIM47 | c.450+67G>T (n.450+67G>T) c.-60+536C>A (n.-60+536C>A) n.424+536C>A n.434+536C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791870G>A | CA2586620294 | ACP4,SMIM47 | c.450+68G>A (n.450+68G>A) c.-60+535C>T (n.-60+535C>T) n.424+535C>T n.434+535C>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791870G>T | CA2586620295 | ACP4,SMIM47 | c.450+68G>T (n.450+68G>T) c.-60+535C>A (n.-60+535C>A) n.424+535C>A n.434+535C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791871C>A | CA2586620296 | ACP4,SMIM47 | c.450+69C>A (n.450+69C>A) c.-60+534G>T (n.-60+534G>T) n.424+534G>T n.434+534G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791871C>T | CA2586620297 | ACP4,SMIM47 | c.450+69C>T (n.450+69C>T) c.-60+534G>A (n.-60+534G>A) n.424+534G>A n.434+534G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791872C>A | CA2586620298 | ACP4,SMIM47 | c.450+70C>A (n.450+70C>A) c.-60+533G>T (n.-60+533G>T) n.424+533G>T n.434+533G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791872C= | CA2341080531 | ACP4,SMIM47 | c.450+70C= (n.450+70C=) c.-60+533G= (n.-60+533G=) n.424+533G= n.434+533G= | |
19 | g.50791872C>T | CA309629362 | ACP4,SMIM47 | c.450+70C>T (n.450+70C>T) c.-60+533G>A (n.-60+533G>A) n.424+533G>A n.434+533G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791873G>A | CA309629366 | ACP4,SMIM47 | c.450+71G>A (n.450+71G>A) c.-60+532C>T (n.-60+532C>T) n.424+532C>T n.434+532C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.50791873G>C | CA2341080533 | ACP4,SMIM47 | c.450+71G>C (n.450+71G>C) c.-60+532C>G (n.-60+532C>G) n.424+532C>G n.434+532C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50791873G= | CA2341080532 | ACP4,SMIM47 | c.450+71G= (n.450+71G=) c.-60+532C= (n.-60+532C=) n.424+532C= n.434+532C= | |
19 | g.50791873G>T | CA2586620299 | ACP4,SMIM47 | c.450+71G>T (n.450+71G>T) c.-60+532C>A (n.-60+532C>A) n.424+532C>A n.434+532C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791874C>A | CA2576866561 | ACP4,SMIM47 | c.450+72C>A (n.450+72C>A) c.-60+531G>T (n.-60+531G>T) n.424+531G>T n.434+531G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791876T>A | CA309629381 | ACP4,SMIM47 | c.450+74T>A (n.450+74T>A) c.-60+529A>T (n.-60+529A>T) n.424+529A>T n.434+529A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791876T>C | CA2586620300 | ACP4,SMIM47 | c.450+74T>C (n.450+74T>C) c.-60+529A>G (n.-60+529A>G) n.424+529A>G n.434+529A>G | gnomAD v4 |
19 | g.50791876T= | CA2341080534 | ACP4,SMIM47 | c.450+74T= (n.450+74T=) c.-60+529A= (n.-60+529A=) n.424+529A= n.434+529A= | |
19 | g.50791877G>T | CA2586620301 | ACP4,SMIM47 | c.450+75G>T (n.450+75G>T) c.-60+528C>A (n.-60+528C>A) n.424+528C>A n.434+528C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791878A= | CA2341080535 | ACP4,SMIM47 | c.450+76A= (n.450+76A=) c.-60+527T= (n.-60+527T=) n.424+527T= n.434+527T= | |
19 | g.50791878A>G | CA309629385 | ACP4,SMIM47 | c.450+76A>G (n.450+76A>G) c.-60+527T>C (n.-60+527T>C) n.424+527T>C n.434+527T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791879G>A | CA2582240755 | ACP4,SMIM47 | c.450+77G>A (n.450+77G>A) c.-60+526C>T (n.-60+526C>T) n.424+526C>T n.434+526C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791879G>T | CA2586620302 | ACP4,SMIM47 | c.450+77G>T (n.450+77G>T) c.-60+526C>A (n.-60+526C>A) n.424+526C>A n.434+526C>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791880C>A | CA309629386 | ACP4,SMIM47 | c.450+78C>A (n.450+78C>A) c.-60+525G>T (n.-60+525G>T) n.424+525G>T n.434+525G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791880C= | CA2341080536 | ACP4,SMIM47 | c.450+78C= (n.450+78C=) c.-60+525G= (n.-60+525G=) n.424+525G= n.434+525G= | |
19 | g.50791880C>T | CA2586620303 | ACP4,SMIM47 | c.450+78C>T (n.450+78C>T) c.-60+525G>A (n.-60+525G>A) n.424+525G>A n.434+525G>A | gnomAD v4 |
19 | g.50791881T>C | CA309629388 | ACP4,SMIM47 | c.450+79T>C (n.450+79T>C) c.-60+524A>G (n.-60+524A>G) n.424+524A>G n.434+524A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50791881T= | CA2341080537 | ACP4,SMIM47 | c.450+79T= (n.450+79T=) c.-60+524A= (n.-60+524A=) n.424+524A= n.434+524A= | |
19 | g.50791883G>A | CA883239628 | ACP4,SMIM47 | c.450+81G>A (n.450+81G>A) c.-60+522C>T (n.-60+522C>T) n.424+522C>T n.434+522C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791883G= | CA2341080539 | ACP4,SMIM47 | c.450+81G= (n.450+81G=) c.-60+522C= (n.-60+522C=) n.424+522C= n.434+522C= | |
19 | g.50791883G>T | CA2341080538 | ACP4,SMIM47 | c.450+81G>T (n.450+81G>T) c.-60+522C>A (n.-60+522C>A) n.424+522C>A n.434+522C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50791884C>A | CA2586620304 | ACP4,SMIM47 | c.450+82C>A (n.450+82C>A) c.-60+521G>T (n.-60+521G>T) n.424+521G>T n.434+521G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791884C= | CA2341080540 | ACP4,SMIM47 | c.450+82C= (n.450+82C=) c.-60+521G= (n.-60+521G=) n.424+521G= n.434+521G= | |
19 | g.50791884C>T | CA2341080541 | ACP4,SMIM47 | c.450+82C>T (n.450+82C>T) c.-60+521G>A (n.-60+521G>A) n.424+521G>A n.434+521G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.50791885T>A | CA2576866562 | ACP4,SMIM47 | c.450+83T>A (n.450+83T>A) c.-60+520A>T (n.-60+520A>T) n.424+520A>T n.434+520A>T | |
19 | g.50791887C>A | CA2586620305 | ACP4,SMIM47 | c.450+85C>A (n.450+85C>A) c.-60+518G>T (n.-60+518G>T) n.424+518G>T n.434+518G>T | gnomAD v4 |
19 | g.50791887C= | CA2341080542 | ACP4,SMIM47 | c.450+85C= (n.450+85C=) c.-60+518G= (n.-60+518G=) n.424+518G= n.434+518G= | |
19 | g.50791887C>G | CA633899239 | ACP4,SMIM47 | c.450+85C>G (n.450+85C>G) c.-60+518G>C (n.-60+518G>C) n.424+518G>C n.434+518G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.50791887C>T | CA309629391 | ACP4,SMIM47 | c.450+85C>T (n.450+85C>T) c.-60+518G>A (n.-60+518G>A) n.424+518G>A n.434+518G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |