Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.50791683C>ACA407006572ACP4,SMIM47c.331C>A (p.Arg111Ser)
c.-60+722G>T (n.-60+722G>T)
n.424+722G>T
n.434+722G>T
19g.50791683C=CA2341080416ACP4,SMIM47c.331C= (p.Arg111=)
c.-60+722G= (n.-60+722G=)
n.424+722G=
n.434+722G=
19g.50791683C>GCA407006575ACP4,SMIM47c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.-60+722G>C (n.-60+722G>C)
n.424+722G>C
n.434+722G>C
19g.50791683C>TCA9602928ACP4,SMIM47c.331C>T (p.Arg111Cys)
c.-60+722G>A (n.-60+722G>A)
n.424+722G>A
n.434+722G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791684G>ACA9602929ACP4,SMIM47c.332G>A (p.Arg111His)
c.-60+721C>T (n.-60+721C>T)
n.424+721C>T
n.434+721C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791684G>CCA407006585ACP4,SMIM47c.332G>C (p.Arg111Pro)
c.-60+721C>G (n.-60+721C>G)
n.424+721C>G
n.434+721C>G
 gnomAD v4
19g.50791684G=CA2341080417ACP4,SMIM47c.332G= (p.Arg111=)
c.-60+721C= (n.-60+721C=)
n.424+721C=
n.434+721C=
19g.50791684G>TCA407006588ACP4,SMIM47c.332G>T (p.Arg111Leu)
c.-60+721C>A (n.-60+721C>A)
n.424+721C>A
n.434+721C>A
19g.50791685C>ACA508200943ACP4,SMIM47c.333C>A (p.Arg111=)
c.-60+720G>T (n.-60+720G>T)
n.424+720G>T
n.434+720G>T
19g.50791685C>GCA508200944ACP4,SMIM47c.333C>G (p.Arg111=)
c.-60+720G>C (n.-60+720G>C)
n.424+720G>C
n.434+720G>C
19g.50791685C>TCA508200945ACP4,SMIM47c.333C>T (p.Arg111=)
c.-60+720G>A (n.-60+720G>A)
n.424+720G>A
n.434+720G>A
19g.50791686A>CCA407006591ACP4,SMIM47c.334A>C (p.Thr112Pro)
c.-60+719T>G (n.-60+719T>G)
n.424+719T>G
n.434+719T>G
19g.50791686A>GCA407006595ACP4,SMIM47c.334A>G (p.Thr112Ala)
c.-60+719T>C (n.-60+719T>C)
n.424+719T>C
n.434+719T>C
19g.50791686A>TCA407006598ACP4,SMIM47c.334A>T (p.Thr112Ser)
c.-60+719T>A (n.-60+719T>A)
n.424+719T>A
n.434+719T>A
19g.50791687C>ACA407006607ACP4,SMIM47c.335C>A (p.Thr112Lys)
c.-60+718G>T (n.-60+718G>T)
n.424+718G>T
n.434+718G>T
19g.50791687C=CA2341080418ACP4,SMIM47c.335C= (p.Thr112=)
c.-60+718G= (n.-60+718G=)
n.424+718G=
n.434+718G=
19g.50791687C>GCA407006605ACP4,SMIM47c.335C>G (p.Thr112Arg)
c.-60+718G>C (n.-60+718G>C)
n.424+718G>C
n.434+718G>C
 gnomAD v4
19g.50791687C>TCA9602930ACP4,SMIM47c.335C>T (p.Thr112Met)
c.-60+718G>A (n.-60+718G>A)
n.424+718G>A
n.434+718G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791688G>ACA309629061ACP4,SMIM47c.336G>A (p.Thr112=)
c.-60+717C>T (n.-60+717C>T)
n.424+717C>T
n.434+717C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.50791688G>CCA508200946ACP4,SMIM47c.336G>C (p.Thr112=)
c.-60+717C>G (n.-60+717C>G)
n.424+717C>G
n.434+717C>G
19g.50791688G=CA2341080419ACP4,SMIM47c.336G= (p.Thr112=)
c.-60+717C= (n.-60+717C=)
n.424+717C=
n.434+717C=
19g.50791688G>TCA508200947ACP4,SMIM47c.336G>T (p.Thr112=)
c.-60+717C>A (n.-60+717C>A)
n.424+717C>A
n.434+717C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791689C>ACA407006617ACP4,SMIM47c.337C>A (p.Leu113Met)
c.-60+716G>T (n.-60+716G>T)
n.424+716G>T
n.434+716G>T
19g.50791689C=CA2341080420ACP4,SMIM47c.337C= (p.Leu113=)
c.-60+716G= (n.-60+716G=)
n.424+716G=
n.434+716G=
19g.50791689C>GCA407006615ACP4,SMIM47c.337C>G (p.Leu113Val)
c.-60+716G>C (n.-60+716G>C)
n.424+716G>C
n.434+716G>C
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791689C>TCA508200948ACP4,SMIM47c.337C>T (p.Leu113=)
c.-60+716G>A (n.-60+716G>A)
n.424+716G>A
n.434+716G>A
19g.50791690T>ACA407006626ACP4,SMIM47c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.-60+715A>T (n.-60+715A>T)
n.424+715A>T
n.434+715A>T
19g.50791690T>CCA407006622ACP4,SMIM47c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.-60+715A>G (n.-60+715A>G)
n.424+715A>G
n.434+715A>G
19g.50791690T>GCA407006623ACP4,SMIM47c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.-60+715A>C (n.-60+715A>C)
n.424+715A>C
n.434+715A>C
19g.50791691G>ACA508200949ACP4,SMIM47c.339G>A (p.Leu113=)
c.-60+714C>T (n.-60+714C>T)
n.424+714C>T
n.434+714C>T
 gnomAD v4
19g.50791691G>CCA508200950ACP4,SMIM47c.339G>C (p.Leu113=)
c.-60+714C>G (n.-60+714C>G)
n.424+714C>G
n.434+714C>G
19g.50791691G>TCA508200951ACP4,SMIM47c.339G>T (p.Leu113=)
c.-60+714C>A (n.-60+714C>A)
n.424+714C>A
n.434+714C>A
19g.50791691_50791693delinsGGACA2341080421ACP4,SMIM47c.339_341delinsGGA (p.Leu113=)
c.-60+712_-60+714delinsTCC (n.-60+712_-60+714delinsTCC)
n.424+712_424+714delinsTCC
n.434+712_434+714delinsTCC
19g.50791692G>ACA407006630ACP4,SMIM47c.340G>A (p.Glu114Lys)
c.-60+713C>T (n.-60+713C>T)
n.424+713C>T
n.434+713C>T
19g.50791692G>CCA407006632ACP4,SMIM47c.340G>C (p.Glu114Gln)
c.-60+713C>G (n.-60+713C>G)
n.424+713C>G
n.434+713C>G
19g.50791692G>TCA407006636ACP4,SMIM47c.340G>T (p.Glu114Ter)
c.-60+713C>A (n.-60+713C>A)
n.424+713C>A
n.434+713C>A
19g.50791695_50791696delCA633707971ACP4,SMIM47c.343_344del (p.Ser115CysfsTer?)
c.-60+712_-60+713del (n.-60+712_-60+713del)
n.424+712_424+713del
n.434+712_434+713del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791693A=CA2341080422ACP4,SMIM47c.341A= (p.Glu114=)
c.-60+712T= (n.-60+712T=)
n.424+712T=
n.434+712T=
19g.50791693A>CCA407006640ACP4,SMIM47c.341A>C (p.Glu114Ala)
c.-60+712T>G (n.-60+712T>G)
n.424+712T>G
n.434+712T>G
19g.50791693A>GCA407006643ACP4,SMIM47c.341A>G (p.Glu114Gly)
c.-60+712T>C (n.-60+712T>C)
n.424+712T>C
n.434+712T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791693A>TCA407006646ACP4,SMIM47c.341A>T (p.Glu114Val)
c.-60+712T>A (n.-60+712T>A)
n.424+712T>A
n.434+712T>A
19g.50791694G>ACA508200952ACP4,SMIM47c.342G>A (p.Glu114=)
c.-60+711C>T (n.-60+711C>T)
n.424+711C>T
n.434+711C>T
 gnomAD v4
19g.50791694G>CCA407006649ACP4,SMIM47c.342G>C (p.Glu114Asp)
c.-60+711C>G (n.-60+711C>G)
n.424+711C>G
n.434+711C>G
19g.50791694G>TCA407006651ACP4,SMIM47c.342G>T (p.Glu114Asp)
c.-60+711C>A (n.-60+711C>A)
n.424+711C>A
n.434+711C>A
19g.50791695_50791698dupCA2814738193ACP4,SMIM47c.343_346dup (p.Ala116GlufsTer?)
c.-60+708_-60+711dup (n.-60+708_-60+711dup)
n.424+708_424+711dup
n.434+708_434+711dup
19g.50791695A>CCA407006655ACP4,SMIM47c.343A>C (p.Ser115Arg)
c.-60+710T>G (n.-60+710T>G)
n.424+710T>G
n.434+710T>G
19g.50791695A>GCA407006658ACP4,SMIM47c.343A>G (p.Ser115Gly)
c.-60+710T>C (n.-60+710T>C)
n.424+710T>C
n.434+710T>C
19g.50791695A>TCA407006660ACP4,SMIM47c.343A>T (p.Ser115Cys)
c.-60+710T>A (n.-60+710T>A)
n.424+710T>A
n.434+710T>A
 gnomAD v4
19g.50791696G>ACA407006670ACP4,SMIM47c.344G>A (p.Ser115Asn)
c.-60+709C>T (n.-60+709C>T)
n.424+709C>T
n.434+709C>T
19g.50791696G>CCA407006664ACP4,SMIM47c.344G>C (p.Ser115Thr)
c.-60+709C>G (n.-60+709C>G)
n.424+709C>G
n.434+709C>G
19g.50791696G>TCA407006667ACP4,SMIM47c.344G>T (p.Ser115Ile)
c.-60+709C>A (n.-60+709C>A)
n.424+709C>A
n.434+709C>A
 gnomAD v4
19g.50791697T>ACA407006673ACP4,SMIM47c.345T>A (p.Ser115Arg)
c.-60+708A>T (n.-60+708A>T)
n.424+708A>T
n.434+708A>T
 gnomAD v4
19g.50791697T>CCA508200953ACP4,SMIM47c.345T>C (p.Ser115=)
c.-60+708A>G (n.-60+708A>G)
n.424+708A>G
n.434+708A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791697T>GCA407006676ACP4,SMIM47c.345T>G (p.Ser115Arg)
c.-60+708A>C (n.-60+708A>C)
n.424+708A>C
n.434+708A>C
19g.50791697T=CA2341080423ACP4,SMIM47c.345T= (p.Ser115=)
c.-60+708A= (n.-60+708A=)
n.424+708A=
n.434+708A=
19g.50791698G>ACA407006679ACP4,SMIM47c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.-60+707C>T (n.-60+707C>T)
n.424+707C>T
n.434+707C>T
19g.50791698G>CCA407006681ACP4,SMIM47c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.-60+707C>G (n.-60+707C>G)
n.424+707C>G
n.434+707C>G
19g.50791698G>TCA407006684ACP4,SMIM47c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.-60+707C>A (n.-60+707C>A)
n.424+707C>A
n.434+707C>A
19g.50791699C>ACA407006688ACP4,SMIM47c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.-60+706G>T (n.-60+706G>T)
n.424+706G>T
n.434+706G>T
19g.50791699C>GCA407006689ACP4,SMIM47c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.-60+706G>C (n.-60+706G>C)
n.424+706G>C
n.434+706G>C
19g.50791699C>TCA407006692ACP4,SMIM47c.347C>T (p.Ala116Val)
c.-60+706G>A (n.-60+706G>A)
n.424+706G>A
n.434+706G>A
 gnomAD v4
19g.50791700C>ACA508200954ACP4,SMIM47c.348C>A (p.Ala116=)
c.-60+705G>T (n.-60+705G>T)
n.424+705G>T
n.434+705G>T
19g.50791700C>GCA508200955ACP4,SMIM47c.348C>G (p.Ala116=)
c.-60+705G>C (n.-60+705G>C)
n.424+705G>C
n.434+705G>C
19g.50791700C>TCA508200956ACP4,SMIM47c.348C>T (p.Ala116=)
c.-60+705G>A (n.-60+705G>A)
n.424+705G>A
n.434+705G>A
19g.50791701C>ACA407006697ACP4,SMIM47c.349C>A (p.Gln117Lys)
c.-60+704G>T (n.-60+704G>T)
n.424+704G>T
n.434+704G>T
19g.50791701C=CA2341080424ACP4,SMIM47c.349C= (p.Gln117=)
c.-60+704G= (n.-60+704G=)
n.424+704G=
n.434+704G=
19g.50791701C>GCA407006700ACP4,SMIM47c.349C>G (p.Gln117Glu)
c.-60+704G>C (n.-60+704G>C)
n.424+704G>C
n.434+704G>C
19g.50791701C>TCA407006703ACP4,SMIM47c.349C>T (p.Gln117Ter)
c.-60+704G>A (n.-60+704G>A)
n.424+704G>A
n.434+704G>A
 dbSNP
19g.50791702A>CCA407006713ACP4,SMIM47c.350A>C (p.Gln117Pro)
c.-60+703T>G (n.-60+703T>G)
n.424+703T>G
n.434+703T>G
19g.50791702A>GCA407006710ACP4,SMIM47c.350A>G (p.Gln117Arg)
c.-60+703T>C (n.-60+703T>C)
n.424+703T>C
n.434+703T>C
 ClinVar dbSNP
19g.50791702A>TCA407006707ACP4,SMIM47c.350A>T (p.Gln117Leu)
c.-60+703T>A (n.-60+703T>A)
n.424+703T>A
n.434+703T>A
19g.50791703G>ACA508200957ACP4,SMIM47c.351G>A (p.Gln117=)
c.-60+702C>T (n.-60+702C>T)
n.424+702C>T
n.434+702C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791703G>CCA407006717ACP4,SMIM47c.351G>C (p.Gln117His)
c.-60+702C>G (n.-60+702C>G)
n.424+702C>G
n.434+702C>G
19g.50791703G=CA2341080425ACP4,SMIM47c.351G= (p.Gln117=)
c.-60+702C= (n.-60+702C=)
n.424+702C=
n.434+702C=
19g.50791703G>TCA407006721ACP4,SMIM47c.351G>T (p.Gln117His)
c.-60+702C>A (n.-60+702C>A)
n.424+702C>A
n.434+702C>A
19g.50791704G>ACA407006726ACP4,SMIM47c.352G>A (p.Ala118Thr)
c.-60+701C>T (n.-60+701C>T)
n.424+701C>T
n.434+701C>T
 gnomAD v4
19g.50791704G>CCA407006728ACP4,SMIM47c.352G>C (p.Ala118Pro)
c.-60+701C>G (n.-60+701C>G)
n.424+701C>G
n.434+701C>G
19g.50791704G>TCA407006732ACP4,SMIM47c.352G>T (p.Ala118Ser)
c.-60+701C>A (n.-60+701C>A)
n.424+701C>A
n.434+701C>A
19g.50791705C>ACA407006741ACP4,SMIM47c.353C>A (p.Ala118Asp)
c.-60+700G>T (n.-60+700G>T)
n.424+700G>T
n.434+700G>T
 gnomAD v4 COSMIC
19g.50791705C=CA2341080426ACP4,SMIM47c.353C= (p.Ala118=)
c.-60+700G= (n.-60+700G=)
n.424+700G=
n.434+700G=
19g.50791705C>GCA407006737ACP4,SMIM47c.353C>G (p.Ala118Gly)
c.-60+700G>C (n.-60+700G>C)
n.424+700G>C
n.434+700G>C
19g.50791705C>TCA407006734ACP4,SMIM47c.353C>T (p.Ala118Val)
c.-60+700G>A (n.-60+700G>A)
n.424+700G>A
n.434+700G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791706C>ACA508200958ACP4,SMIM47c.354C>A (p.Ala118=)
c.-60+699G>T (n.-60+699G>T)
n.424+699G>T
n.434+699G>T
19g.50791706C>GCA508200959ACP4,SMIM47c.354C>G (p.Ala118=)
c.-60+699G>C (n.-60+699G>C)
n.424+699G>C
n.434+699G>C
19g.50791706C>TCA508200960ACP4,SMIM47c.354C>T (p.Ala118=)
c.-60+699G>A (n.-60+699G>A)
n.424+699G>A
n.434+699G>A
19g.50791707A>CCA407006744ACP4,SMIM47c.355A>C (p.Asn119His)
c.-60+698T>G (n.-60+698T>G)
n.424+698T>G
n.434+698T>G
19g.50791707A>GCA407006746ACP4,SMIM47c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.-60+698T>C (n.-60+698T>C)
n.424+698T>C
n.434+698T>C
19g.50791707A>TCA407006748ACP4,SMIM47c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.-60+698T>A (n.-60+698T>A)
n.424+698T>A
n.434+698T>A
19g.50791708A=CA2341080427ACP4,SMIM47c.356A= (p.Asn119=)
c.-60+697T= (n.-60+697T=)
n.424+697T=
n.434+697T=
19g.50791708A>CCA407006752ACP4,SMIM47c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.-60+697T>G (n.-60+697T>G)
n.424+697T>G
n.434+697T>G
19g.50791708A>GCA407006756ACP4,SMIM47c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.-60+697T>C (n.-60+697T>C)
n.424+697T>C
n.434+697T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791708A>TCA407006757ACP4,SMIM47c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.-60+697T>A (n.-60+697T>A)
n.424+697T>A
n.434+697T>A
19g.50791709C>ACA407006763ACP4,SMIM47c.357C>A (p.Asn119Lys)
c.-60+696G>T (n.-60+696G>T)
n.424+696G>T
n.434+696G>T
19g.50791709C=CA2341080428ACP4,SMIM47c.357C= (p.Asn119=)
c.-60+696G= (n.-60+696G=)
n.424+696G=
n.434+696G=
19g.50791709C>GCA407006769ACP4,SMIM47c.357C>G (p.Asn119Lys)
c.-60+696G>C (n.-60+696G>C)
n.424+696G>C
n.434+696G>C
19g.50791709C>TCA9602931ACP4,SMIM47c.357C>T (p.Asn119=)
c.-60+696G>A (n.-60+696G>A)
n.424+696G>A
n.434+696G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791710C>ACA407006772ACP4,SMIM47c.358C>A (p.Leu120Ile)
c.-60+695G>T (n.-60+695G>T)
n.424+695G>T
n.434+695G>T
19g.50791710C=CA2341080429ACP4,SMIM47c.358C= (p.Leu120=)
c.-60+695G= (n.-60+695G=)
n.424+695G=
n.434+695G=
19g.50791710C>GCA309629074ACP4,SMIM47c.358C>G (p.Leu120Val)
c.-60+695G>C (n.-60+695G>C)
n.424+695G>C
n.434+695G>C
 dbSNP
19g.50791710C>TCA407006776ACP4,SMIM47c.358C>T (p.Leu120Phe)
c.-60+695G>A (n.-60+695G>A)
n.424+695G>A
n.434+695G>A
19g.50791711T>ACA407006781ACP4,SMIM47c.359T>A (p.Leu120His)
c.-60+694A>T (n.-60+694A>T)
n.424+694A>T
n.434+694A>T
19g.50791711T>CCA407006783ACP4,SMIM47c.359T>C (p.Leu120Pro)
c.-60+694A>G (n.-60+694A>G)
n.424+694A>G
n.434+694A>G
19g.50791711T>GCA407006785ACP4,SMIM47c.359T>G (p.Leu120Arg)
c.-60+694A>C (n.-60+694A>C)
n.424+694A>C
n.434+694A>C
19g.50791712T>ACA508200961ACP4,SMIM47c.360T>A (p.Leu120=)
c.-60+693A>T (n.-60+693A>T)
n.424+693A>T
n.434+693A>T
19g.50791712T>CCA9602932ACP4,SMIM47c.360T>C (p.Leu120=)
c.-60+693A>G (n.-60+693A>G)
n.424+693A>G
n.434+693A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791712T>GCA508200962ACP4,SMIM47c.360T>G (p.Leu120=)
c.-60+693A>C (n.-60+693A>C)
n.424+693A>C
n.434+693A>C
19g.50791712T=CA2341080430ACP4,SMIM47c.360T= (p.Leu120=)
c.-60+693A= (n.-60+693A=)
n.424+693A=
n.434+693A=
19g.50791713G>ACA407006793ACP4,SMIM47c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.-60+692C>T (n.-60+692C>T)
n.424+692C>T
n.434+692C>T
19g.50791713G>CCA407006796ACP4,SMIM47c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.-60+692C>G (n.-60+692C>G)
n.424+692C>G
n.434+692C>G
19g.50791713G>TCA407006798ACP4,SMIM47c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.-60+692C>A (n.-60+692C>A)
n.424+692C>A
n.434+692C>A
 gnomAD v4
19g.50791714C>ACA407006805ACP4,SMIM47c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.-60+691G>T (n.-60+691G>T)
n.424+691G>T
n.434+691G>T
19g.50791714C>GCA407006801ACP4,SMIM47c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.-60+691G>C (n.-60+691G>C)
n.424+691G>C
n.434+691G>C
19g.50791714C>TCA407006800ACP4,SMIM47c.362C>T (p.Ala121Val)
c.-60+691G>A (n.-60+691G>A)
n.424+691G>A
n.434+691G>A
 gnomAD v4
19g.50791715C>ACA508200963ACP4,SMIM47c.363C>A (p.Ala121=)
c.-60+690G>T (n.-60+690G>T)
n.424+690G>T
n.434+690G>T
 gnomAD v4
19g.50791715C=CA2341080431ACP4,SMIM47c.363C= (p.Ala121=)
c.-60+690G= (n.-60+690G=)
n.424+690G=
n.434+690G=
19g.50791715C>GCA508200964ACP4,SMIM47c.363C>G (p.Ala121=)
c.-60+690G>C (n.-60+690G>C)
n.424+690G>C
n.434+690G>C
19g.50791715C>TCA9602933ACP4,SMIM47c.363C>T (p.Ala121=)
c.-60+690G>A (n.-60+690G>A)
n.424+690G>A
n.434+690G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791716G>ACA9602934ACP4,SMIM47c.364G>A (p.Gly122Arg)
c.-60+689C>T (n.-60+689C>T)
n.424+689C>T
n.434+689C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791716G>CCA407006815ACP4,SMIM47c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.-60+689C>G (n.-60+689C>G)
n.424+689C>G
n.434+689C>G
 gnomAD v4
19g.50791716G=CA2341080432ACP4,SMIM47c.364G= (p.Gly122=)
c.-60+689C= (n.-60+689C=)
n.424+689C=
n.434+689C=
19g.50791716G>TCA407006819ACP4,SMIM47c.364G>T (p.Gly122Trp)
c.-60+689C>A (n.-60+689C>A)
n.424+689C>A
n.434+689C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791717G>ACA407006822ACP4,SMIM47c.365G>A (p.Gly122Glu)
c.-60+688C>T (n.-60+688C>T)
n.424+688C>T
n.434+688C>T
19g.50791717G>CCA407006826ACP4,SMIM47c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.-60+688C>G (n.-60+688C>G)
n.424+688C>G
n.434+688C>G
19g.50791717G>TCA407006829ACP4,SMIM47c.365G>T (p.Gly122Val)
c.-60+688C>A (n.-60+688C>A)
n.424+688C>A
n.434+688C>A
19g.50791718G>ACA508200967ACP4,SMIM47c.366G>A (p.Gly122=)
c.-60+687C>T (n.-60+687C>T)
n.424+687C>T
n.434+687C>T
 dbSNP gnomAD v2
19g.50791718G>CCA508200966ACP4,SMIM47c.366G>C (p.Gly122=)
c.-60+687C>G (n.-60+687C>G)
n.424+687C>G
n.434+687C>G
19g.50791718G=CA2341080433ACP4,SMIM47c.366G= (p.Gly122=)
c.-60+687C= (n.-60+687C=)
n.424+687C=
n.434+687C=
19g.50791718G>TCA508200965ACP4,SMIM47c.366G>T (p.Gly122=)
c.-60+687C>A (n.-60+687C>A)
n.424+687C>A
n.434+687C>A
 dbSNP
19g.50791719C>ACA407006835ACP4,SMIM47c.367C>A (p.Leu123Met)
c.-60+686G>T (n.-60+686G>T)
n.424+686G>T
n.434+686G>T
19g.50791719C=CA2341080434ACP4,SMIM47c.367C= (p.Leu123=)
c.-60+686G= (n.-60+686G=)
n.424+686G=
n.434+686G=
19g.50791719C>GCA407006831ACP4,SMIM47c.367C>G (p.Leu123Val)
c.-60+686G>C (n.-60+686G>C)
n.424+686G>C
n.434+686G>C
19g.50791719C>TCA508200968ACP4,SMIM47c.367C>T (p.Leu123=)
c.-60+686G>A (n.-60+686G>A)
n.424+686G>A
n.434+686G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791720T>ACA407006839ACP4,SMIM47c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.-60+685A>T (n.-60+685A>T)
n.424+685A>T
n.434+685A>T
19g.50791720T>CCA407006841ACP4,SMIM47c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.-60+685A>G (n.-60+685A>G)
n.424+685A>G
n.434+685A>G
19g.50791720T>GCA309629080ACP4,SMIM47c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.-60+685A>C (n.-60+685A>C)
n.424+685A>C
n.434+685A>C
 dbSNP
19g.50791720T=CA2341080435ACP4,SMIM47c.368T= (p.Leu123=)
c.-60+685A= (n.-60+685A=)
n.424+685A=
n.434+685A=
19g.50791721G>ACA309629086ACP4,SMIM47c.369G>A (p.Leu123=)
c.-60+684C>T (n.-60+684C>T)
n.424+684C>T
n.434+684C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791721G>CCA508200969ACP4,SMIM47c.369G>C (p.Leu123=)
c.-60+684C>G (n.-60+684C>G)
n.424+684C>G
n.434+684C>G
19g.50791721G=CA2341080436ACP4,SMIM47c.369G= (p.Leu123=)
c.-60+684C= (n.-60+684C=)
n.424+684C=
n.434+684C=
19g.50791721G>TCA508200970ACP4,SMIM47c.369G>T (p.Leu123=)
c.-60+684C>A (n.-60+684C>A)
n.424+684C>A
n.434+684C>A
19g.50791722T>ACA407006848ACP4,SMIM47c.370T>A (p.Phe124Ile)
c.-60+683A>T (n.-60+683A>T)
n.424+683A>T
n.434+683A>T
19g.50791722T>CCA407006850ACP4,SMIM47c.370T>C (p.Phe124Leu)
c.-60+683A>G (n.-60+683A>G)
n.424+683A>G
n.434+683A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791722T>GCA407006853ACP4,SMIM47c.370T>G (p.Phe124Val)
c.-60+683A>C (n.-60+683A>C)
n.424+683A>C
n.434+683A>C
19g.50791722T=CA2341080437ACP4,SMIM47c.370T= (p.Phe124=)
c.-60+683A= (n.-60+683A=)
n.424+683A=
n.434+683A=
19g.50791724delCA2586620259ACP4,SMIM47c.372del (p.Glu126ArgfsTer27)
c.-60+683del (n.-60+683del)
n.424+683del
n.434+683del
 gnomAD v4
19g.50791723T>ACA407006856ACP4,SMIM47c.371T>A (p.Phe124Tyr)
c.-60+682A>T (n.-60+682A>T)
n.424+682A>T
n.434+682A>T
19g.50791723T>CCA407006858ACP4,SMIM47c.371T>C (p.Phe124Ser)
c.-60+682A>G (n.-60+682A>G)
n.424+682A>G
n.434+682A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791723T>GCA407006857ACP4,SMIM47c.371T>G (p.Phe124Cys)
c.-60+682A>C (n.-60+682A>C)
n.424+682A>C
n.434+682A>C
 gnomAD v4
19g.50791723T=CA2341080438ACP4,SMIM47c.371T= (p.Phe124=)
c.-60+682A= (n.-60+682A=)
n.424+682A=
n.434+682A=
19g.50791724T>ACA407006860ACP4,SMIM47c.372T>A (p.Phe124Leu)
c.-60+681A>T (n.-60+681A>T)
n.424+681A>T
n.434+681A>T
 gnomAD v4
19g.50791724T>CCA508200971ACP4,SMIM47c.372T>C (p.Phe124=)
c.-60+681A>G (n.-60+681A>G)
n.424+681A>G
n.434+681A>G
19g.50791724T>GCA407006861ACP4,SMIM47c.372T>G (p.Phe124Leu)
c.-60+681A>C (n.-60+681A>C)
n.424+681A>C
n.434+681A>C
19g.50791725C>ACA407006866ACP4,SMIM47c.373C>A (p.Pro125Thr)
c.-60+680G>T (n.-60+680G>T)
n.424+680G>T
n.434+680G>T
19g.50791725C>GCA407006869ACP4,SMIM47c.373C>G (p.Pro125Ala)
c.-60+680G>C (n.-60+680G>C)
n.424+680G>C
n.434+680G>C
19g.50791725C>TCA407006871ACP4,SMIM47c.373C>T (p.Pro125Ser)
c.-60+680G>A (n.-60+680G>A)
n.424+680G>A
n.434+680G>A
19g.50791726C>ACA407006877ACP4,SMIM47c.374C>A (p.Pro125His)
c.-60+679G>T (n.-60+679G>T)
n.424+679G>T
n.434+679G>T
19g.50791726C>GCA407006880ACP4,SMIM47c.374C>G (p.Pro125Arg)
c.-60+679G>C (n.-60+679G>C)
n.424+679G>C
n.434+679G>C
19g.50791726C>TCA407006884ACP4,SMIM47c.374C>T (p.Pro125Leu)
c.-60+679G>A (n.-60+679G>A)
n.424+679G>A
n.434+679G>A
 gnomAD v4
19g.50791727C>ACA508200972ACP4,SMIM47c.375C>A (p.Pro125=)
c.-60+678G>T (n.-60+678G>T)
n.424+678G>T
n.434+678G>T
 dbSNP
19g.50791727C=CA2341080439ACP4,SMIM47c.375C= (p.Pro125=)
c.-60+678G= (n.-60+678G=)
n.424+678G=
n.434+678G=
19g.50791727C>GCA508200973ACP4,SMIM47c.375C>G (p.Pro125=)
c.-60+678G>C (n.-60+678G>C)
n.424+678G>C
n.434+678G>C
19g.50791727C>TCA9602935ACP4,SMIM47c.375C>T (p.Pro125=)
c.-60+678G>A (n.-60+678G>A)
n.424+678G>A
n.434+678G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791727_50791728delCA2586620262ACP4,SMIM47c.375_376del (p.Glu126GlyfsTer22)
c.-60+677_-60+678del (n.-60+677_-60+678del)
n.424+677_424+678del
n.434+677_434+678del
 gnomAD v4
19g.50791728G>ACA407006896ACP4,SMIM47c.376G>A (p.Glu126Lys)
c.-60+677C>T (n.-60+677C>T)
n.424+677C>T
n.434+677C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791728G>CCA407006900ACP4,SMIM47c.376G>C (p.Glu126Gln)
c.-60+677C>G (n.-60+677C>G)
n.424+677C>G
n.434+677C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791728G=CA2341080440ACP4,SMIM47c.376G= (p.Glu126=)
c.-60+677C= (n.-60+677C=)
n.424+677C=
n.434+677C=
19g.50791728G>TCA407006904ACP4,SMIM47c.376G>T (p.Glu126Ter)
c.-60+677C>A (n.-60+677C>A)
n.424+677C>A
n.434+677C>A
19g.50791729A>CCA407008818ACP4,SMIM47c.377A>C (p.Glu126Ala)
c.-60+676T>G (n.-60+676T>G)
n.424+676T>G
n.434+676T>G
19g.50791729A>GCA407008821ACP4,SMIM47c.377A>G (p.Glu126Gly)
c.-60+676T>C (n.-60+676T>C)
n.424+676T>C
n.434+676T>C
19g.50791729A>TCA407008819ACP4,SMIM47c.377A>T (p.Glu126Val)
c.-60+676T>A (n.-60+676T>A)
n.424+676T>A
n.434+676T>A
19g.50791730G>ACA508200993ACP4,SMIM47c.378G>A (p.Glu126=)
c.-60+675C>T (n.-60+675C>T)
n.424+675C>T
n.434+675C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791730G>CCA407008823ACP4,SMIM47c.378G>C (p.Glu126Asp)
c.-60+675C>G (n.-60+675C>G)
n.424+675C>G
n.434+675C>G
19g.50791730G=CA2341080441ACP4,SMIM47c.378G= (p.Glu126=)
c.-60+675C= (n.-60+675C=)
n.424+675C=
n.434+675C=
19g.50791730G>TCA407008825ACP4,SMIM47c.378G>T (p.Glu126Asp)
c.-60+675C>A (n.-60+675C>A)
n.424+675C>A
n.434+675C>A
19g.50791731G>ACA9602936ACP4,SMIM47c.379G>A (p.Ala127Thr)
c.-60+674C>T (n.-60+674C>T)
n.424+674C>T
n.434+674C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791731G>CCA407008829ACP4,SMIM47c.379G>C (p.Ala127Pro)
c.-60+674C>G (n.-60+674C>G)
n.424+674C>G
n.434+674C>G
19g.50791731G=CA2341080442ACP4,SMIM47c.379G= (p.Ala127=)
c.-60+674C= (n.-60+674C=)
n.424+674C=
n.434+674C=
19g.50791731G>TCA407008831ACP4,SMIM47c.379G>T (p.Ala127Ser)
c.-60+674C>A (n.-60+674C>A)
n.424+674C>A
n.434+674C>A
19g.50791734_50791736delCA2586620273ACP4,SMIM47c.382_384del (p.Ala128del)
c.-60+672_-60+674del (n.-60+672_-60+674del)
n.424+672_424+674del
n.434+672_434+674del
 gnomAD v4
19g.50791732C>ACA407008837ACP4,SMIM47c.380C>A (p.Ala127Asp)
c.-60+673G>T (n.-60+673G>T)
n.424+673G>T
n.434+673G>T
 dbSNP
19g.50791732C=CA2341080443ACP4,SMIM47c.380C= (p.Ala127=)
c.-60+673G= (n.-60+673G=)
n.424+673G=
n.434+673G=
19g.50791732C>GCA407008835ACP4,SMIM47c.380C>G (p.Ala127Gly)
c.-60+673G>C (n.-60+673G>C)
n.424+673G>C
n.434+673G>C
19g.50791732C>TCA407008833ACP4,SMIM47c.380C>T (p.Ala127Val)
c.-60+673G>A (n.-60+673G>A)
n.424+673G>A
n.434+673G>A
19g.50791733T>ACA508200994ACP4,SMIM47c.381T>A (p.Ala127=)
c.-60+672A>T (n.-60+672A>T)
n.424+672A>T
n.434+672A>T
19g.50791733T>CCA508200995ACP4,SMIM47c.381T>C (p.Ala127=)
c.-60+672A>G (n.-60+672A>G)
n.424+672A>G
n.434+672A>G
19g.50791733T>GCA508200996ACP4,SMIM47c.381T>G (p.Ala127=)
c.-60+672A>C (n.-60+672A>C)
n.424+672A>C
n.434+672A>C
19g.50791733T=CA2341080444ACP4,SMIM47c.381T= (p.Ala127=)
c.-60+672A= (n.-60+672A=)
n.424+672A=
n.434+672A=
19g.50791734G>ACA407008840ACP4,SMIM47c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.-60+671C>T (n.-60+671C>T)
n.424+671C>T
n.434+671C>T
19g.50791734G>CCA9602937ACP4,SMIM47c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.-60+671C>G (n.-60+671C>G)
n.424+671C>G
n.434+671C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791734G=CA2341080445ACP4,SMIM47c.382G= (p.Ala128=)
c.-60+671C= (n.-60+671C=)
n.424+671C=
n.434+671C=
19g.50791734G>TCA407008843ACP4,SMIM47c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.-60+671C>A (n.-60+671C>A)
n.424+671C>A
n.434+671C>A
 gnomAD v4
19g.50791734_50791754dupCA633899228ACP4,SMIM47c.382_402dup (p.Ala134_Arg135insAlaProGlySerProGluAla)
c.-60+651_-60+671dup (n.-60+651_-60+671dup)
n.424+651_424+671dup
n.434+651_434+671dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791735C>ACA407008845ACP4,SMIM47c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.-60+670G>T (n.-60+670G>T)
n.424+670G>T
n.434+670G>T
19g.50791735C>GCA407008847ACP4,SMIM47c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.-60+670G>C (n.-60+670G>C)
n.424+670G>C
n.434+670G>C
19g.50791735C>TCA407008849ACP4,SMIM47c.383C>T (p.Ala128Val)
c.-60+670G>A (n.-60+670G>A)
n.424+670G>A
n.434+670G>A
19g.50791736T>ACA508200997ACP4,SMIM47c.384T>A (p.Ala128=)
c.-60+669A>T (n.-60+669A>T)
n.424+669A>T
n.434+669A>T
19g.50791736T>CCA508200998ACP4,SMIM47c.384T>C (p.Ala128=)
c.-60+669A>G (n.-60+669A>G)
n.424+669A>G
n.434+669A>G
 dbSNP
19g.50791736T>GCA508200999ACP4,SMIM47c.384T>G (p.Ala128=)
c.-60+669A>C (n.-60+669A>C)
n.424+669A>C
n.434+669A>C
19g.50791736T=CA2341080446ACP4,SMIM47c.384T= (p.Ala128=)
c.-60+669A= (n.-60+669A=)
n.424+669A=
n.434+669A=
19g.50791737C>ACA407008851ACP4,SMIM47c.385C>A (p.Pro129Thr)
c.-60+668G>T (n.-60+668G>T)
n.424+668G>T
n.434+668G>T
19g.50791737C=CA2341080447ACP4,SMIM47c.385C= (p.Pro129=)
c.-60+668G= (n.-60+668G=)
n.424+668G=
n.434+668G=
19g.50791737C>GCA9602938ACP4,SMIM47c.385C>G (p.Pro129Ala)
c.-60+668G>C (n.-60+668G>C)
n.424+668G>C
n.434+668G>C
 dbSNP ExAC
19g.50791737C>TCA407008854ACP4,SMIM47c.385C>T (p.Pro129Ser)
c.-60+668G>A (n.-60+668G>A)
n.424+668G>A
n.434+668G>A
 gnomAD v4
19g.50791738C>ACA407008858ACP4,SMIM47c.386C>A (p.Pro129Gln)
c.-60+667G>T (n.-60+667G>T)
n.424+667G>T
n.434+667G>T
19g.50791738C>GCA407008860ACP4,SMIM47c.386C>G (p.Pro129Arg)
c.-60+667G>C (n.-60+667G>C)
n.424+667G>C
n.434+667G>C
19g.50791738C>TCA407008862ACP4,SMIM47c.386C>T (p.Pro129Leu)
c.-60+667G>A (n.-60+667G>A)
n.424+667G>A
n.434+667G>A
19g.50791739A=CA2341080448ACP4,SMIM47c.387A= (p.Pro129=)
c.-60+666T= (n.-60+666T=)
n.424+666T=
n.434+666T=
19g.50791739A>CCA508201000ACP4,SMIM47c.387A>C (p.Pro129=)
c.-60+666T>G (n.-60+666T>G)
n.424+666T>G
n.434+666T>G
19g.50791739A>GCA9602939ACP4,SMIM47c.387A>G (p.Pro129=)
c.-60+666T>C (n.-60+666T>C)
n.424+666T>C
n.434+666T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791739A>TCA508201001ACP4,SMIM47c.387A>T (p.Pro129=)
c.-60+666T>A (n.-60+666T>A)
n.424+666T>A
n.434+666T>A
19g.50791740G>ACA407008865ACP4,SMIM47c.388G>A (p.Gly130Arg)
c.-60+665C>T (n.-60+665C>T)
n.424+665C>T
n.434+665C>T
 COSMIC
19g.50791740G>CCA407008867ACP4,SMIM47c.388G>C (p.Gly130Arg)
c.-60+665C>G (n.-60+665C>G)
n.424+665C>G
n.434+665C>G
19g.50791740G>TCA407008869ACP4,SMIM47c.388G>T (p.Gly130Trp)
c.-60+665C>A (n.-60+665C>A)
n.424+665C>A
n.434+665C>A
19g.50791741G>ACA407008872ACP4,SMIM47c.389G>A (p.Gly130Glu)
c.-60+664C>T (n.-60+664C>T)
n.424+664C>T
n.434+664C>T
 gnomAD v4
19g.50791741G>CCA407008874ACP4,SMIM47c.389G>C (p.Gly130Ala)
c.-60+664C>G (n.-60+664C>G)
n.424+664C>G
n.434+664C>G
19g.50791741G=CA2341080449ACP4,SMIM47c.389G= (p.Gly130=)
c.-60+664C= (n.-60+664C=)
n.424+664C=
n.434+664C=
19g.50791741G>TCA9602940ACP4,SMIM47c.389G>T (p.Gly130Val)
c.-60+664C>A (n.-60+664C>A)
n.424+664C>A
n.434+664C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791742G>ACA508201002ACP4,SMIM47c.390G>A (p.Gly130=)
c.-60+663C>T (n.-60+663C>T)
n.424+663C>T
n.434+663C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791742G>CCA508201003ACP4,SMIM47c.390G>C (p.Gly130=)
c.-60+663C>G (n.-60+663C>G)
n.424+663C>G
n.434+663C>G
19g.50791742G=CA2341080450ACP4,SMIM47c.390G= (p.Gly130=)
c.-60+663C= (n.-60+663C=)
n.424+663C=
n.434+663C=
19g.50791742G>TCA508201004ACP4,SMIM47c.390G>T (p.Gly130=)
c.-60+663C>A (n.-60+663C>A)
n.424+663C>A
n.434+663C>A
19g.50791743A>CCA407008877ACP4,SMIM47c.391A>C (p.Ser131Arg)
c.-60+662T>G (n.-60+662T>G)
n.424+662T>G
n.434+662T>G
19g.50791743A>GCA407008882ACP4,SMIM47c.391A>G (p.Ser131Gly)
c.-60+662T>C (n.-60+662T>C)
n.424+662T>C
n.434+662T>C
19g.50791743A>TCA407008879ACP4,SMIM47c.391A>T (p.Ser131Cys)
c.-60+662T>A (n.-60+662T>A)
n.424+662T>A
n.434+662T>A
19g.50791744G>ACA9602941ACP4,SMIM47c.392G>A (p.Ser131Asn)
c.-60+661C>T (n.-60+661C>T)
n.424+661C>T
n.434+661C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791744G>CCA407008887ACP4,SMIM47c.392G>C (p.Ser131Thr)
c.-60+661C>G (n.-60+661C>G)
n.424+661C>G
n.434+661C>G
19g.50791744G=CA2341080451ACP4,SMIM47c.392G= (p.Ser131=)
c.-60+661C= (n.-60+661C=)
n.424+661C=
n.434+661C=
19g.50791744G>TCA407008886ACP4,SMIM47c.392G>T (p.Ser131Ile)
c.-60+661C>A (n.-60+661C>A)
n.424+661C>A
n.434+661C>A
19g.50791745C>ACA9602942ACP4,SMIM47c.393C>A (p.Ser131Arg)
c.-60+660G>T (n.-60+660G>T)
n.424+660G>T
n.434+660G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791745C=CA2341080452ACP4,SMIM47c.393C= (p.Ser131=)
c.-60+660G= (n.-60+660G=)
n.424+660G=
n.434+660G=
19g.50791745C>GCA407008891ACP4,SMIM47c.393C>G (p.Ser131Arg)
c.-60+660G>C (n.-60+660G>C)
n.424+660G>C
n.434+660G>C
19g.50791745C>TCA508201005ACP4,SMIM47c.393C>T (p.Ser131=)
c.-60+660G>A (n.-60+660G>A)
n.424+660G>A
n.434+660G>A
19g.50791746C>ACA407008893ACP4,SMIM47c.394C>A (p.Pro132Thr)
c.-60+659G>T (n.-60+659G>T)
n.424+659G>T
n.434+659G>T
 dbSNP
19g.50791746C=CA2341080453ACP4,SMIM47c.394C= (p.Pro132=)
c.-60+659G= (n.-60+659G=)
n.424+659G=
n.434+659G=
19g.50791746C>GCA407008895ACP4,SMIM47c.394C>G (p.Pro132Ala)
c.-60+659G>C (n.-60+659G>C)
n.424+659G>C
n.434+659G>C
19g.50791746C>TCA9602943ACP4,SMIM47c.394C>T (p.Pro132Ser)
c.-60+659G>A (n.-60+659G>A)
n.424+659G>A
n.434+659G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791747C>ACA407008899ACP4,SMIM47c.395C>A (p.Pro132His)
c.-60+658G>T (n.-60+658G>T)
n.424+658G>T
n.434+658G>T
19g.50791747C>GCA407008900ACP4,SMIM47c.395C>G (p.Pro132Arg)
c.-60+658G>C (n.-60+658G>C)
n.424+658G>C
n.434+658G>C
 gnomAD v4
19g.50791747C>TCA407008902ACP4,SMIM47c.395C>T (p.Pro132Leu)
c.-60+658G>A (n.-60+658G>A)
n.424+658G>A
n.434+658G>A
19g.50791748C>ACA9602945ACP4,SMIM47c.396C>A (p.Pro132=)
c.-60+657G>T (n.-60+657G>T)
n.424+657G>T
n.434+657G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791748C=CA2341080454ACP4,SMIM47c.396C= (p.Pro132=)
c.-60+657G= (n.-60+657G=)
n.424+657G=
n.434+657G=
19g.50791748C>GCA508201006ACP4,SMIM47c.396C>G (p.Pro132=)
c.-60+657G>C (n.-60+657G>C)
n.424+657G>C
n.434+657G>C
19g.50791748C>TCA9602944ACP4,SMIM47c.396C>T (p.Pro132=)
c.-60+657G>A (n.-60+657G>A)
n.424+657G>A
n.434+657G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.50791749G>ACA9602946ACP4,SMIM47c.397G>A (p.Glu133Lys)
c.-60+656C>T (n.-60+656C>T)
n.424+656C>T
n.434+656C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.50791749G>CCA407008909ACP4,SMIM47c.397G>C (p.Glu133Gln)
c.-60+656C>G (n.-60+656C>G)
n.424+656C>G
n.434+656C>G
19g.50791749G=CA2341080455ACP4,SMIM47c.397G= (p.Glu133=)
c.-60+656C= (n.-60+656C=)
n.424+656C=
n.434+656C=
19g.50791749G>TCA407008911ACP4,SMIM47c.397G>T (p.Glu133Ter)
c.-60+656C>A (n.-60+656C>A)
n.424+656C>A
n.434+656C>A
19g.50791750A=CA2341080456ACP4,SMIM47c.398A= (p.Glu133=)
c.-60+655T= (n.-60+655T=)
n.424+655T=
n.434+655T=
19g.50791750A>CCA9602947ACP4,SMIM47c.398A>C (p.Glu133Ala)
c.-60+655T>G (n.-60+655T>G)
n.424+655T>G
n.434+655T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791750A>GCA407008916ACP4,SMIM47c.398A>G (p.Glu133Gly)
c.-60+655T>C (n.-60+655T>C)
n.424+655T>C
n.434+655T>C
19g.50791750A>TCA407008915ACP4,SMIM47c.398A>T (p.Glu133Val)
c.-60+655T>A (n.-60+655T>A)
n.424+655T>A
n.434+655T>A
19g.50791751G>ACA508201007ACP4,SMIM47c.399G>A (p.Glu133=)
c.-60+654C>T (n.-60+654C>T)
n.424+654C>T
n.434+654C>T
19g.50791751G>CCA407008919ACP4,SMIM47c.399G>C (p.Glu133Asp)
c.-60+654C>G (n.-60+654C>G)
n.424+654C>G
n.434+654C>G
19g.50791751G>TCA407008921ACP4,SMIM47c.399G>T (p.Glu133Asp)
c.-60+654C>A (n.-60+654C>A)
n.424+654C>A
n.434+654C>A
19g.50791752delCA2576866552ACP4,SMIM47c.400del (p.Ala134ProfsTer19)
c.-60+654del (n.-60+654del)
n.424+654del
n.434+654del
19g.50791752G>ACA407008924ACP4,SMIM47c.400G>A (p.Ala134Thr)
c.-60+653C>T (n.-60+653C>T)
n.424+653C>T
n.434+653C>T
19g.50791752G>CCA407008926ACP4,SMIM47c.400G>C (p.Ala134Pro)
c.-60+653C>G (n.-60+653C>G)
n.424+653C>G
n.434+653C>G
19g.50791752G>TCA407008927ACP4,SMIM47c.400G>T (p.Ala134Ser)
c.-60+653C>A (n.-60+653C>A)
n.424+653C>A
n.434+653C>A
19g.50791753C>ACA407008929ACP4,SMIM47c.401C>A (p.Ala134Asp)
c.-60+652G>T (n.-60+652G>T)
n.424+652G>T
n.434+652G>T
19g.50791753C>GCA407008933ACP4,SMIM47c.401C>G (p.Ala134Gly)
c.-60+652G>C (n.-60+652G>C)
n.424+652G>C
n.434+652G>C
19g.50791753C>TCA407008931ACP4,SMIM47c.401C>T (p.Ala134Val)
c.-60+652G>A (n.-60+652G>A)
n.424+652G>A
n.434+652G>A
19g.50791754C>ACA508201008ACP4,SMIM47c.402C>A (p.Ala134=)
c.-60+651G>T (n.-60+651G>T)
n.424+651G>T
n.434+651G>T
19g.50791754C>GCA508201009ACP4,SMIM47c.402C>G (p.Ala134=)
c.-60+651G>C (n.-60+651G>C)
n.424+651G>C
n.434+651G>C
19g.50791754C>TCA508201010ACP4,SMIM47c.402C>T (p.Ala134=)
c.-60+651G>A (n.-60+651G>A)
n.424+651G>A
n.434+651G>A
19g.50791755C>ACA9602948ACP4,SMIM47c.403C>A (p.Arg135Ser)
c.-60+650G>T (n.-60+650G>T)
n.424+650G>T
n.434+650G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.50791755C=CA2341080457ACP4,SMIM47c.403C= (p.Arg135=)
c.-60+650G= (n.-60+650G=)
n.424+650G=
n.434+650G=
19g.50791755C>GCA407008937ACP4,SMIM47c.403C>G (p.Arg135Gly)
c.-60+650G>C (n.-60+650G>C)
n.424+650G>C
n.434+650G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791755C>TCA9602949ACP4,SMIM47c.403C>T (p.Arg135Cys)
c.-60+650G>A (n.-60+650G>A)
n.424+650G>A
n.434+650G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791756G>ACA9602950ACP4,SMIM47c.404G>A (p.Arg135His)
c.-60+649C>T (n.-60+649C>T)
n.424+649C>T
n.434+649C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791756G>CCA407008939ACP4,SMIM47c.404G>C (p.Arg135Pro)
c.-60+649C>G (n.-60+649C>G)
n.424+649C>G
n.434+649C>G
19g.50791756G=CA2341080458ACP4,SMIM47c.404G= (p.Arg135=)
c.-60+649C= (n.-60+649C=)
n.424+649C=
n.434+649C=
19g.50791756G>TCA407008940ACP4,SMIM47c.404G>T (p.Arg135Leu)
c.-60+649C>A (n.-60+649C>A)
n.424+649C>A
n.434+649C>A
19g.50791757C>ACA508201011ACP4,SMIM47c.405C>A (p.Arg135=)
c.-60+648G>T (n.-60+648G>T)
n.424+648G>T
n.434+648G>T
19g.50791757C>GCA508201012ACP4,SMIM47c.405C>G (p.Arg135=)
c.-60+648G>C (n.-60+648G>C)
n.424+648G>C
n.434+648G>C
19g.50791757C>TCA508201013ACP4,SMIM47c.405C>T (p.Arg135=)
c.-60+648G>A (n.-60+648G>A)
n.424+648G>A
n.434+648G>A
19g.50791758T>ACA407008942ACP4,SMIM47c.406T>A (p.Trp136Arg)
c.-60+647A>T (n.-60+647A>T)
n.424+647A>T
n.434+647A>T
19g.50791758T>CCA407008945ACP4,SMIM47c.406T>C (p.Trp136Arg)
c.-60+647A>G (n.-60+647A>G)
n.424+647A>G
n.434+647A>G
 gnomAD v4
19g.50791758T>GCA407008946ACP4,SMIM47c.406T>G (p.Trp136Gly)
c.-60+647A>C (n.-60+647A>C)
n.424+647A>C
n.434+647A>C
19g.50791759G>ACA407008947ACP4,SMIM47c.407G>A (p.Trp136Ter)
c.-60+646C>T (n.-60+646C>T)
n.424+646C>T
n.434+646C>T
19g.50791759G>CCA407008949ACP4,SMIM47c.407G>C (p.Trp136Ser)
c.-60+646C>G (n.-60+646C>G)
n.424+646C>G
n.434+646C>G
19g.50791759G>TCA407008951ACP4,SMIM47c.407G>T (p.Trp136Leu)
c.-60+646C>A (n.-60+646C>A)
n.424+646C>A
n.434+646C>A
19g.50791760G>ACA407008957ACP4,SMIM47c.408G>A (p.Trp136Ter)
c.-60+645C>T (n.-60+645C>T)
n.424+645C>T
n.434+645C>T
19g.50791760G>CCA407008953ACP4,SMIM47c.408G>C (p.Trp136Cys)
c.-60+645C>G (n.-60+645C>G)
n.424+645C>G
n.434+645C>G
19g.50791760G=CA2341080459ACP4,SMIM47c.408G= (p.Trp136=)
c.-60+645C= (n.-60+645C=)
n.424+645C=
n.434+645C=
19g.50791760G>TCA407008955ACP4,SMIM47c.408G>T (p.Trp136Cys)
c.-60+645C>A (n.-60+645C>A)
n.424+645C>A
n.434+645C>A
 dbSNP gnomAD v2
19g.50791761A>CCA508201014ACP4,SMIM47c.409A>C (p.Arg137=)
c.-60+644T>G (n.-60+644T>G)
n.424+644T>G
n.434+644T>G
19g.50791761A>GCA407008959ACP4,SMIM47c.409A>G (p.Arg137Gly)
c.-60+644T>C (n.-60+644T>C)
n.424+644T>C
n.434+644T>C
19g.50791761A>TCA407008961ACP4,SMIM47c.409A>T (p.Arg137Trp)
c.-60+644T>A (n.-60+644T>A)
n.424+644T>A
n.434+644T>A
 COSMIC
19g.50791762G>ACA407008963ACP4,SMIM47c.410G>A (p.Arg137Lys)
c.-60+643C>T (n.-60+643C>T)
n.424+643C>T
n.434+643C>T
19g.50791762G>CCA9602951ACP4,SMIM47c.410G>C (p.Arg137Thr)
c.-60+643C>G (n.-60+643C>G)
n.424+643C>G
n.434+643C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791762G=CA2341080460ACP4,SMIM47c.410G= (p.Arg137=)
c.-60+643C= (n.-60+643C=)
n.424+643C=
n.434+643C=
19g.50791762G>TCA407008967ACP4,SMIM47c.410G>T (p.Arg137Met)
c.-60+643C>A (n.-60+643C>A)
n.424+643C>A
n.434+643C>A
 gnomAD v4
19g.50791763G>ACA508201015ACP4,SMIM47c.411G>A (p.Arg137=)
c.-60+642C>T (n.-60+642C>T)
n.424+642C>T
n.434+642C>T
19g.50791763G>CCA407008968ACP4,SMIM47c.411G>C (p.Arg137Ser)
c.-60+642C>G (n.-60+642C>G)
n.424+642C>G
n.434+642C>G
19g.50791763G>TCA407008970ACP4,SMIM47c.411G>T (p.Arg137Ser)
c.-60+642C>A (n.-60+642C>A)
n.424+642C>A
n.434+642C>A
 COSMIC
19g.50791763_50791764delinsGCCA2341080461ACP4,SMIM47c.411_412delinsGC (p.Arg137=)
c.-60+641_-60+642delinsGC (n.-60+641_-60+642delinsGC)
n.424+641_424+642delinsGC
n.434+641_434+642delinsGC
19g.50791764C>ACA407008973ACP4,SMIM47c.412C>A (p.Pro138Thr)
c.-60+641G>T (n.-60+641G>T)
n.424+641G>T
n.434+641G>T
 gnomAD v4
19g.50791764C>GCA407008977ACP4,SMIM47c.412C>G (p.Pro138Ala)
c.-60+641G>C (n.-60+641G>C)
n.424+641G>C
n.434+641G>C
19g.50791764C>TCA407008975ACP4,SMIM47c.412C>T (p.Pro138Ser)
c.-60+641G>A (n.-60+641G>A)
n.424+641G>A
n.434+641G>A
19g.50791765delCA996825030ACP4,SMIM47c.413del (p.Pro138ArgfsTer15)
c.-60+641del (n.-60+641del)
n.424+641del
n.434+641del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791765C>ACA407008980ACP4,SMIM47c.413C>A (p.Pro138Gln)
c.-60+640G>T (n.-60+640G>T)
n.424+640G>T
n.434+640G>T
19g.50791765C=CA2341080462ACP4,SMIM47c.413C= (p.Pro138=)
c.-60+640G= (n.-60+640G=)
n.424+640G=
n.434+640G=
19g.50791765C>GCA407008982ACP4,SMIM47c.413C>G (p.Pro138Arg)
c.-60+640G>C (n.-60+640G>C)
n.424+640G>C
n.434+640G>C
 gnomAD v4
19g.50791765C>TCA9602952ACP4,SMIM47c.413C>T (p.Pro138Leu)
c.-60+640G>A (n.-60+640G>A)
n.424+640G>A
n.434+640G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791766G>ACA9602953ACP4,SMIM47c.414G>A (p.Pro138=)
c.-60+639C>T (n.-60+639C>T)
n.424+639C>T
n.434+639C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791766G>CCA508201017ACP4,SMIM47c.414G>C (p.Pro138=)
c.-60+639C>G (n.-60+639C>G)
n.424+639C>G
n.434+639C>G
19g.50791766G=CA2341080463ACP4,SMIM47c.414G= (p.Pro138=)
c.-60+639C= (n.-60+639C=)
n.424+639C=
n.434+639C=
19g.50791766G>TCA508201016ACP4,SMIM47c.414G>T (p.Pro138=)
c.-60+639C>A (n.-60+639C>A)
n.424+639C>A
n.434+639C>A
19g.50791767A>CCA407008992ACP4,SMIM47c.415A>C (p.Ile139Leu)
c.-60+638T>G (n.-60+638T>G)
n.424+638T>G
n.434+638T>G
19g.50791767A>GCA407008988ACP4,SMIM47c.415A>G (p.Ile139Val)
c.-60+638T>C (n.-60+638T>C)
n.424+638T>C
n.434+638T>C
19g.50791767A>TCA407008991ACP4,SMIM47c.415A>T (p.Ile139Phe)
c.-60+638T>A (n.-60+638T>A)
n.424+638T>A
n.434+638T>A
19g.50791768T>ACA407008996ACP4,SMIM47c.416T>A (p.Ile139Asn)
c.-60+637A>T (n.-60+637A>T)
n.424+637A>T
n.434+637A>T
19g.50791768T>CCA407008997ACP4,SMIM47c.416T>C (p.Ile139Thr)
c.-60+637A>G (n.-60+637A>G)
n.424+637A>G
n.434+637A>G
 gnomAD v4
19g.50791768T>GCA407008998ACP4,SMIM47c.416T>G (p.Ile139Ser)
c.-60+637A>C (n.-60+637A>C)
n.424+637A>C
n.434+637A>C
19g.50791769C>ACA508201018ACP4,SMIM47c.417C>A (p.Ile139=)
c.-60+636G>T (n.-60+636G>T)
n.424+636G>T
n.434+636G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791769C=CA2341080464ACP4,SMIM47c.417C= (p.Ile139=)
c.-60+636G= (n.-60+636G=)
n.424+636G=
n.434+636G=
19g.50791769C>GCA407009001ACP4,SMIM47c.417C>G (p.Ile139Met)
c.-60+636G>C (n.-60+636G>C)
n.424+636G>C
n.434+636G>C
 dbSNP
19g.50791769C>TCA508201019ACP4,SMIM47c.417C>T (p.Ile139=)
c.-60+636G>A (n.-60+636G>A)
n.424+636G>A
n.434+636G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791770_50791771dupCA2741638742ACP4,SMIM47c.418_419dup (p.Val141ArgfsTer13)
c.-60+635_-60+636dup (n.-60+635_-60+636dup)
n.424+635_424+636dup
n.434+635_434+636dup
19g.50791770C>ACA407009003ACP4,SMIM47c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.-60+635G>T (n.-60+635G>T)
n.424+635G>T
n.434+635G>T
19g.50791770C>GCA407009006ACP4,SMIM47c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.-60+635G>C (n.-60+635G>C)
n.424+635G>C
n.434+635G>C
19g.50791770C>TCA407009007ACP4,SMIM47c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.-60+635G>A (n.-60+635G>A)
n.424+635G>A
n.434+635G>A
19g.50791770_50791779delinsCCGGTGCACACA2341080465ACP4,SMIM47c.418_427delinsCCGGTGCACA (p.Pro140=)
c.-60+626_-60+635delinsTGTGCACCGG (n.-60+626_-60+635delinsTGTGCACCGG)
n.424+626_424+635delinsTGTGCACCGG
n.434+626_434+635delinsTGTGCACCGG
19g.50791771C>ACA407009010ACP4,SMIM47c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.-60+634G>T (n.-60+634G>T)
n.424+634G>T
n.434+634G>T
19g.50791771C=CA2341080466ACP4,SMIM47c.419C= (p.Pro140=)
c.-60+634G= (n.-60+634G=)
n.424+634G=
n.434+634G=
19g.50791771C>GCA407009012ACP4,SMIM47c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.-60+634G>C (n.-60+634G>C)
n.424+634G>C
n.434+634G>C
19g.50791771C>TCA407009014ACP4,SMIM47c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.-60+634G>A (n.-60+634G>A)
n.424+634G>A
n.434+634G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
19g.50791777_50791785delCA9602954ACP4,SMIM47c.425_433del (p.His142_Val144del)
c.-60+626_-60+634del (n.-60+626_-60+634del)
n.424+626_424+634del
n.434+626_434+634del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791772G>ACA9602955ACP4,SMIM47c.420G>A (p.Pro140=)
c.-60+633C>T (n.-60+633C>T)
n.424+633C>T
n.434+633C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791772G>CCA508201020ACP4,SMIM47c.420G>C (p.Pro140=)
c.-60+633C>G (n.-60+633C>G)
n.424+633C>G
n.434+633C>G
19g.50791772G=CA2341080467ACP4,SMIM47c.420G= (p.Pro140=)
c.-60+633C= (n.-60+633C=)
n.424+633C=
n.434+633C=
19g.50791772G>TCA508201021ACP4,SMIM47c.420G>T (p.Pro140=)
c.-60+633C>A (n.-60+633C>A)
n.424+633C>A
n.434+633C>A
19g.50791773G>ACA407009018ACP4,SMIM47c.421G>A (p.Val141Met)
c.-60+632C>T (n.-60+632C>T)
n.424+632C>T
n.434+632C>T
 gnomAD v4
19g.50791773G>CCA407009021ACP4,SMIM47c.421G>C (p.Val141Leu)
c.-60+632C>G (n.-60+632C>G)
n.424+632C>G
n.434+632C>G
 gnomAD v4
19g.50791773G>TCA407009020ACP4,SMIM47c.421G>T (p.Val141Leu)
c.-60+632C>A (n.-60+632C>A)
n.424+632C>A
n.434+632C>A
19g.50791774T>ACA407009023ACP4,SMIM47c.422T>A (p.Val141Glu)
c.-60+631A>T (n.-60+631A>T)
n.424+631A>T
n.434+631A>T
19g.50791774T>CCA407009026ACP4,SMIM47c.422T>C (p.Val141Ala)
c.-60+631A>G (n.-60+631A>G)
n.424+631A>G
n.434+631A>G
 dbSNP
19g.50791774T>GCA407009025ACP4,SMIM47c.422T>G (p.Val141Gly)
c.-60+631A>C (n.-60+631A>C)
n.424+631A>C
n.434+631A>C
19g.50791774T=CA2341080468ACP4,SMIM47c.422T= (p.Val141=)
c.-60+631A= (n.-60+631A=)
n.424+631A=
n.434+631A=
19g.50791774_50791780delinsTGCACACCA2341080469ACP4,SMIM47c.422_428delinsTGCACAC (p.Val141=)
c.-60+625_-60+631delinsGTGTGCA (n.-60+625_-60+631delinsGTGTGCA)
n.424+625_424+631delinsGTGTGCA
n.434+625_434+631delinsGTGTGCA
19g.50791774_50791780dupCA2586620329ACP4,SMIM47c.422_428dup (p.Val144AlafsTer7)
c.-60+625_-60+631dup (n.-60+625_-60+631dup)
n.424+625_424+631dup
n.434+625_434+631dup
 gnomAD v4
19g.50791775G>ACA508201022ACP4,SMIM47c.423G>A (p.Val141=)
c.-60+630C>T (n.-60+630C>T)
n.424+630C>T
n.434+630C>T
19g.50791775G>CCA508201023ACP4,SMIM47c.423G>C (p.Val141=)
c.-60+630C>G (n.-60+630C>G)
n.424+630C>G
n.434+630C>G
19g.50791775G>TCA508201024ACP4,SMIM47c.423G>T (p.Val141=)
c.-60+630C>A (n.-60+630C>A)
n.424+630C>A
n.434+630C>A
 gnomAD v4
19g.50791776_50791781delCA2341080470ACP4,SMIM47c.424_429del (p.His142_Thr143del)
c.-60+625_-60+630del (n.-60+625_-60+630del)
n.424+625_424+630del
n.434+625_434+630del
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791776C>ACA407009029ACP4,SMIM47c.424C>A (p.His142Asn)
c.-60+629G>T (n.-60+629G>T)
n.424+629G>T
n.434+629G>T
19g.50791776C=CA2341080471ACP4,SMIM47c.424C= (p.His142=)
c.-60+629G= (n.-60+629G=)
n.424+629G=
n.434+629G=
19g.50791776C>GCA407009031ACP4,SMIM47c.424C>G (p.His142Asp)
c.-60+629G>C (n.-60+629G>C)
n.424+629G>C
n.434+629G>C
19g.50791776C>TCA407009033ACP4,SMIM47c.424C>T (p.His142Tyr)
c.-60+629G>A (n.-60+629G>A)
n.424+629G>A
n.434+629G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
19g.50791777A>CCA407009036ACP4,SMIM47c.425A>C (p.His142Pro)
c.-60+628T>G (n.-60+628T>G)
n.424+628T>G
n.434+628T>G
19g.50791777A>GCA407009038ACP4,SMIM47c.425A>G (p.His142Arg)
c.-60+628T>C (n.-60+628T>C)
n.424+628T>C
n.434+628T>C
19g.50791777A>TCA407009039ACP4,SMIM47c.425A>T (p.His142Leu)
c.-60+628T>A (n.-60+628T>A)
n.424+628T>A
n.434+628T>A
19g.50791778C>ACA9602956ACP4,SMIM47c.426C>A (p.His142Gln)
c.-60+627G>T (n.-60+627G>T)
n.424+627G>T
n.434+627G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791778C=CA2341080472ACP4,SMIM47c.426C= (p.His142=)
c.-60+627G= (n.-60+627G=)
n.424+627G=
n.434+627G=
19g.50791778C>GCA407009043ACP4,SMIM47c.426C>G (p.His142Gln)
c.-60+627G>C (n.-60+627G>C)
n.424+627G>C
n.434+627G>C
19g.50791778C>TCA508201025ACP4,SMIM47c.426C>T (p.His142=)
c.-60+627G>A (n.-60+627G>A)
n.424+627G>A
n.434+627G>A
19g.50791779A=CA2341080473ACP4,SMIM47c.427A= (p.Thr143=)
c.-60+626T= (n.-60+626T=)
n.424+626T=
n.434+626T=
19g.50791779A>CCA407009044ACP4,SMIM47c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.-60+626T>G (n.-60+626T>G)
n.424+626T>G
n.434+626T>G
19g.50791779A>GCA9602957ACP4,SMIM47c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.-60+626T>C (n.-60+626T>C)
n.424+626T>C
n.434+626T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791779A>TCA407009047ACP4,SMIM47c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.-60+626T>A (n.-60+626T>A)
n.424+626T>A
n.434+626T>A
19g.50791780C>ACA9602960ACP4,SMIM47c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.-60+625G>T (n.-60+625G>T)
n.424+625G>T
n.434+625G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791780C=CA2341080474ACP4,SMIM47c.428C= (p.Thr143=)
c.-60+625G= (n.-60+625G=)
n.424+625G=
n.434+625G=
19g.50791780C>GCA9602959ACP4,SMIM47c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.-60+625G>C (n.-60+625G>C)
n.424+625G>C
n.434+625G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791780C>TCA9602958ACP4,SMIM47c.428C>T (p.Thr143Met)
c.-60+625G>A (n.-60+625G>A)
n.424+625G>A
n.434+625G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.50791780_50791783delCA2576866553ACP4,SMIM47c.428_431del (p.Thr143SerfsTer9)
c.-60+622_-60+625del (n.-60+622_-60+625del)
n.424+622_424+625del
n.434+622_434+625del
19g.50791781G>ACA9602961ACP4,SMIM47c.429G>A (p.Thr143=)
c.-60+624C>T (n.-60+624C>T)
n.424+624C>T
n.434+624C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791781G>CCA508201027ACP4,SMIM47c.429G>C (p.Thr143=)
c.-60+624C>G (n.-60+624C>G)
n.424+624C>G
n.434+624C>G
19g.50791781G=CA2341080475ACP4,SMIM47c.429G= (p.Thr143=)
c.-60+624C= (n.-60+624C=)
n.424+624C=
n.434+624C=
19g.50791781G>TCA508201026ACP4,SMIM47c.429G>T (p.Thr143=)
c.-60+624C>A (n.-60+624C>A)
n.424+624C>A
n.434+624C>A
19g.50791782delCA2576866554ACP4,SMIM47c.430del (p.Val144CysfsTer9)
c.-60+624del (n.-60+624del)
n.424+624del
n.434+624del
19g.50791782_50791784delCA2586620343ACP4,SMIM47c.430_432del (p.Val144del)
c.-60+622_-60+624del (n.-60+622_-60+624del)
n.424+622_424+624del
n.434+622_434+624del
 gnomAD v4
19g.50791782G>ACA407009055ACP4,SMIM47c.430G>A (p.Val144Met)
c.-60+623C>T (n.-60+623C>T)
n.424+623C>T
n.434+623C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791782G>CCA407009057ACP4,SMIM47c.430G>C (p.Val144Leu)
c.-60+623C>G (n.-60+623C>G)
n.424+623C>G
n.434+623C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791782G=CA2341080476ACP4,SMIM47c.430G= (p.Val144=)
c.-60+623C= (n.-60+623C=)
n.424+623C=
n.434+623C=
19g.50791782G>TCA407009059ACP4,SMIM47c.430G>T (p.Val144Leu)
c.-60+623C>A (n.-60+623C>A)
n.424+623C>A
n.434+623C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791783T>ACA407009062ACP4,SMIM47c.431T>A (p.Val144Glu)
c.-60+622A>T (n.-60+622A>T)
n.424+622A>T
n.434+622A>T
19g.50791783T>CCA407009064ACP4,SMIM47c.431T>C (p.Val144Ala)
c.-60+622A>G (n.-60+622A>G)
n.424+622A>G
n.434+622A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791783T>GCA407009065ACP4,SMIM47c.431T>G (p.Val144Gly)
c.-60+622A>C (n.-60+622A>C)
n.424+622A>C
n.434+622A>C
19g.50791783T=CA2341080477ACP4,SMIM47c.431T= (p.Val144=)
c.-60+622A= (n.-60+622A=)
n.424+622A=
n.434+622A=

Number of alleles fetched