Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.50791583_50791588delinsCTGATTCA2341080365ACP4,SMIM47c.304-73_304-68delinsCTGATT (n.304-73_304-68delinsCTGATT)
c.-60+817_-60+822delinsAATCAG (n.-60+817_-60+822delinsAATCAG)
n.424+817_424+822delinsAATCAG
n.434+817_434+822delinsAATCAG
19g.50791586_50791590delCA996824939ACP4,SMIM47c.304-70_304-66del (n.304-70_304-66del)
c.-60+817_-60+821del (n.-60+817_-60+821del)
n.424+817_424+821del
n.434+817_434+821del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791585G>ACA2341080367ACP4,SMIM47c.304-71G>A (n.304-71G>A)
c.-60+820C>T (n.-60+820C>T)
n.424+820C>T
n.434+820C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791585G=CA2341080366ACP4,SMIM47c.304-71G= (n.304-71G=)
c.-60+820C= (n.-60+820C=)
n.424+820C=
n.434+820C=
19g.50791585G>TCA2586620193ACP4,SMIM47c.304-71G>T (n.304-71G>T)
c.-60+820C>A (n.-60+820C>A)
n.424+820C>A
n.434+820C>A
 gnomAD v4
19g.50791586A>GCA2586620194ACP4,SMIM47c.304-70A>G (n.304-70A>G)
c.-60+819T>C (n.-60+819T>C)
n.424+819T>C
n.434+819T>C
 gnomAD v4
19g.50791589delCA2586620195ACP4,SMIM47c.304-67del (n.304-67del)
c.-60+818del (n.-60+818del)
n.424+818del
n.434+818del
 gnomAD v4
19g.50791588T>CCA2576866543ACP4,SMIM47c.304-68T>C (n.304-68T>C)
c.-60+817A>G (n.-60+817A>G)
n.424+817A>G
n.434+817A>G
 gnomAD v4
19g.50791589T>CCA2576866544ACP4,SMIM47c.304-67T>C (n.304-67T>C)
c.-60+816A>G (n.-60+816A>G)
n.424+816A>G
n.434+816A>G
19g.50791590G>ACA2586620197ACP4,SMIM47c.304-66G>A (n.304-66G>A)
c.-60+815C>T (n.-60+815C>T)
n.424+815C>T
n.434+815C>T
 gnomAD v4
19g.50791590G>TCA2586620198ACP4,SMIM47c.304-66G>T (n.304-66G>T)
c.-60+815C>A (n.-60+815C>A)
n.424+815C>A
n.434+815C>A
 gnomAD v4
19g.50791592_50791600delCA2586620196ACP4,SMIM47c.304-64_304-56del (n.304-64_304-56del)
c.-60+807_-60+815del (n.-60+807_-60+815del)
n.424+807_424+815del
n.434+807_434+815del
 gnomAD v4
19g.50791591C>ACA2586620199ACP4,SMIM47c.304-65C>A (n.304-65C>A)
c.-60+814G>T (n.-60+814G>T)
n.424+814G>T
n.434+814G>T
 gnomAD v4
19g.50791591C>TCA2586620200ACP4,SMIM47c.304-65C>T (n.304-65C>T)
c.-60+814G>A (n.-60+814G>A)
n.424+814G>A
n.434+814G>A
 gnomAD v4
19g.50791592C>ACA2586620201ACP4,SMIM47c.304-64C>A (n.304-64C>A)
c.-60+813G>T (n.-60+813G>T)
n.424+813G>T
n.434+813G>T
 gnomAD v4
19g.50791593A>TCA2586620202ACP4,SMIM47c.304-63A>T (n.304-63A>T)
c.-60+812T>A (n.-60+812T>A)
n.424+812T>A
n.434+812T>A
 gnomAD v4
19g.50791594C>ACA883239269ACP4,SMIM47c.304-62C>A (n.304-62C>A)
c.-60+811G>T (n.-60+811G>T)
n.424+811G>T
n.434+811G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791594C=CA2341080368ACP4,SMIM47c.304-62C= (n.304-62C=)
c.-60+811G= (n.-60+811G=)
n.424+811G=
n.434+811G=
19g.50791594C>TCA309628842ACP4,SMIM47c.304-62C>T (n.304-62C>T)
c.-60+811G>A (n.-60+811G>A)
n.424+811G>A
n.434+811G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791595G>ACA309628849ACP4,SMIM47c.304-61G>A (n.304-61G>A)
c.-60+810C>T (n.-60+810C>T)
n.424+810C>T
n.434+810C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791595G=CA2341080369ACP4,SMIM47c.304-61G= (n.304-61G=)
c.-60+810C= (n.-60+810C=)
n.424+810C=
n.434+810C=
19g.50791595G>TCA883239270ACP4,SMIM47c.304-61G>T (n.304-61G>T)
c.-60+810C>A (n.-60+810C>A)
n.424+810C>A
n.434+810C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791597C>ACA2581390850ACP4,SMIM47c.304-59C>A (n.304-59C>A)
c.-60+808G>T (n.-60+808G>T)
n.424+808G>T
n.434+808G>T
19g.50791597C=CA2341080370ACP4,SMIM47c.304-59C= (n.304-59C=)
c.-60+808G= (n.-60+808G=)
n.424+808G=
n.434+808G=
19g.50791597C>GCA2581390851ACP4,SMIM47c.304-59C>G (n.304-59C>G)
c.-60+808G>C (n.-60+808G>C)
n.424+808G>C
n.434+808G>C
19g.50791597C>TCA14722920ACP4,SMIM47c.304-59C>T (n.304-59C>T)
c.-60+808G>A (n.-60+808G>A)
n.424+808G>A
n.434+808G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791598A=CA2341080371ACP4,SMIM47c.304-58A= (n.304-58A=)
c.-60+807T= (n.-60+807T=)
n.424+807T=
n.434+807T=
19g.50791598A>GCA309628856ACP4,SMIM47c.304-58A>G (n.304-58A>G)
c.-60+807T>C (n.-60+807T>C)
n.424+807T>C
n.434+807T>C
 dbSNP
19g.50791599G>TCA2586620203ACP4,SMIM47c.304-57G>T (n.304-57G>T)
c.-60+806C>A (n.-60+806C>A)
n.424+806C>A
n.434+806C>A
 gnomAD v4
19g.50791600C>ACA2586620204ACP4,SMIM47c.304-56C>A (n.304-56C>A)
c.-60+805G>T (n.-60+805G>T)
n.424+805G>T
n.434+805G>T
 gnomAD v4
19g.50791600C=CA2341080372ACP4,SMIM47c.304-56C= (n.304-56C=)
c.-60+805G= (n.-60+805G=)
n.424+805G=
n.434+805G=
19g.50791600C>TCA883239274ACP4,SMIM47c.304-56C>T (n.304-56C>T)
c.-60+805G>A (n.-60+805G>A)
n.424+805G>A
n.434+805G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791601T>CCA2586620205ACP4,SMIM47c.304-55T>C (n.304-55T>C)
c.-60+804A>G (n.-60+804A>G)
n.424+804A>G
n.434+804A>G
 gnomAD v4
19g.50791602delCA2576866545ACP4,SMIM47c.304-54del (n.304-54del)
c.-60+803del (n.-60+803del)
n.424+803del
n.434+803del
19g.50791602G>ACA883239276ACP4,SMIM47c.304-54G>A (n.304-54G>A)
c.-60+803C>T (n.-60+803C>T)
n.424+803C>T
n.434+803C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791602G>CCA633707965ACP4,SMIM47c.304-54G>C (n.304-54G>C)
c.-60+803C>G (n.-60+803C>G)
n.424+803C>G
n.434+803C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791602G=CA2341080373ACP4,SMIM47c.304-54G= (n.304-54G=)
c.-60+803C= (n.-60+803C=)
n.424+803C=
n.434+803C=
19g.50791602G>TCA309628858ACP4,SMIM47c.304-54G>T (n.304-54G>T)
c.-60+803C>A (n.-60+803C>A)
n.424+803C>A
n.434+803C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791604C>TCA2586620206ACP4,SMIM47c.304-52C>T (n.304-52C>T)
c.-60+801G>A (n.-60+801G>A)
n.424+801G>A
n.434+801G>A
 gnomAD v4
19g.50791605C>ACA2586620207ACP4,SMIM47c.304-51C>A (n.304-51C>A)
c.-60+800G>T (n.-60+800G>T)
n.424+800G>T
n.434+800G>T
 gnomAD v4
19g.50791605C>TCA2576866546ACP4,SMIM47c.304-51C>T (n.304-51C>T)
c.-60+800G>A (n.-60+800G>A)
n.424+800G>A
n.434+800G>A
 gnomAD v4
19g.50791607C>ACA2586620208ACP4,SMIM47c.304-49C>A (n.304-49C>A)
c.-60+798G>T (n.-60+798G>T)
n.424+798G>T
n.434+798G>T
 gnomAD v4
19g.50791609G>ACA2586620209ACP4,SMIM47c.304-47G>A (n.304-47G>A)
c.-60+796C>T (n.-60+796C>T)
n.424+796C>T
n.434+796C>T
 gnomAD v4
19g.50791610T>CCA2586620210ACP4,SMIM47c.304-46T>C (n.304-46T>C)
c.-60+795A>G (n.-60+795A>G)
n.424+795A>G
n.434+795A>G
 gnomAD v4
19g.50791612C=CA2341080374ACP4,SMIM47c.304-44C= (n.304-44C=)
c.-60+793G= (n.-60+793G=)
n.424+793G=
n.434+793G=
19g.50791612C>TCA9602898ACP4,SMIM47c.304-44C>T (n.304-44C>T)
c.-60+793G>A (n.-60+793G>A)
n.424+793G>A
n.434+793G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791614C>ACA2586620212ACP4,SMIM47c.304-42C>A (n.304-42C>A)
c.-60+791G>T (n.-60+791G>T)
n.424+791G>T
n.434+791G>T
 gnomAD v4
19g.50791614C>TCA2586620211ACP4,SMIM47c.304-42C>T (n.304-42C>T)
c.-60+791G>A (n.-60+791G>A)
n.424+791G>A
n.434+791G>A
 gnomAD v4
19g.50791615A>GCA2586620213ACP4,SMIM47c.304-41A>G (n.304-41A>G)
c.-60+790T>C (n.-60+790T>C)
n.424+790T>C
n.434+790T>C
 gnomAD v4
19g.50791616A=CA2341080375ACP4,SMIM47c.304-40A= (n.304-40A=)
c.-60+789T= (n.-60+789T=)
n.424+789T=
n.434+789T=
19g.50791616A>GCA309628867ACP4,SMIM47c.304-40A>G (n.304-40A>G)
c.-60+789T>C (n.-60+789T>C)
n.424+789T>C
n.434+789T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791617C>ACA9602899ACP4,SMIM47c.304-39C>A (n.304-39C>A)
c.-60+788G>T (n.-60+788G>T)
n.424+788G>T
n.434+788G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791617C=CA2341080376ACP4,SMIM47c.304-39C= (n.304-39C=)
c.-60+788G= (n.-60+788G=)
n.424+788G=
n.434+788G=
19g.50791618_50791630delCA2814738191ACP4,SMIM47c.304-38_304-26del (n.304-38_304-26del)
c.-60+776_-60+788del (n.-60+776_-60+788del)
n.424+776_424+788del
n.434+776_434+788del
19g.50791618C=CA2341080377ACP4,SMIM47c.304-38C= (n.304-38C=)
c.-60+787G= (n.-60+787G=)
n.424+787G=
n.434+787G=
19g.50791618C>TCA9602900ACP4,SMIM47c.304-38C>T (n.304-38C>T)
c.-60+787G>A (n.-60+787G>A)
n.424+787G>A
n.434+787G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791620C>ACA2586620214ACP4,SMIM47c.304-36C>A (n.304-36C>A)
c.-60+785G>T (n.-60+785G>T)
n.424+785G>T
n.434+785G>T
 gnomAD v4
19g.50791620C=CA2341080378ACP4,SMIM47c.304-36C= (n.304-36C=)
c.-60+785G= (n.-60+785G=)
n.424+785G=
n.434+785G=
19g.50791620C>TCA9602901ACP4,SMIM47c.304-36C>T (n.304-36C>T)
c.-60+785G>A (n.-60+785G>A)
n.424+785G>A
n.434+785G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791621G>ACA9602903ACP4,SMIM47c.304-35G>A (n.304-35G>A)
c.-60+784C>T (n.-60+784C>T)
n.424+784C>T
n.434+784C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791621G=CA2341080379ACP4,SMIM47c.304-35G= (n.304-35G=)
c.-60+784C= (n.-60+784C=)
n.424+784C=
n.434+784C=
19g.50791621G>TCA2586620215ACP4,SMIM47c.304-35G>T (n.304-35G>T)
c.-60+784C>A (n.-60+784C>A)
n.424+784C>A
n.434+784C>A
 gnomAD v4
19g.50791622A=CA2341080380ACP4,SMIM47c.304-34A= (n.304-34A=)
c.-60+783T= (n.-60+783T=)
n.424+783T=
n.434+783T=
19g.50791622A>CCA2814738192ACP4,SMIM47c.304-34A>C (n.304-34A>C)
c.-60+783T>G (n.-60+783T>G)
n.424+783T>G
n.434+783T>G
19g.50791622A>TCA2735999319ACP4,SMIM47c.304-34A>T (n.304-34A>T)
c.-60+783T>A (n.-60+783T>A)
n.424+783T>A
n.434+783T>A
 dbSNP
19g.50791627_50791648dupCA9602902ACP4,SMIM47c.304-29_304-8dup (n.304-29_304-8dup)
c.-60+762_-60+783dup (n.-60+762_-60+783dup)
n.424+762_424+783dup
n.434+762_434+783dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791623C>ACA2586620216ACP4,SMIM47c.304-33C>A (n.304-33C>A)
c.-60+782G>T (n.-60+782G>T)
n.424+782G>T
n.434+782G>T
 gnomAD v4
19g.50791623C=CA2341080381ACP4,SMIM47c.304-33C= (n.304-33C=)
c.-60+782G= (n.-60+782G=)
n.424+782G=
n.434+782G=
19g.50791623C>TCA9602904ACP4,SMIM47c.304-33C>T (n.304-33C>T)
c.-60+782G>A (n.-60+782G>A)
n.424+782G>A
n.434+782G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791628dupCA633707967ACP4,SMIM47c.304-28dup (n.304-28dup)
c.-60+782dup (n.-60+782dup)
n.424+782dup
n.434+782dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791628delCA633707966ACP4,SMIM47c.304-28del (n.304-28del)
c.-60+782del (n.-60+782del)
n.424+782del
n.434+782del
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791624C>TCA2586620217ACP4,SMIM47c.304-32C>T (n.304-32C>T)
c.-60+781G>A (n.-60+781G>A)
n.424+781G>A
n.434+781G>A
 gnomAD v4
19g.50791625C>ACA309628908ACP4,SMIM47c.304-31C>A (n.304-31C>A)
c.-60+780G>T (n.-60+780G>T)
n.424+780G>T
n.434+780G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791625C=CA2341080382ACP4,SMIM47c.304-31C= (n.304-31C=)
c.-60+780G= (n.-60+780G=)
n.424+780G=
n.434+780G=
19g.50791626C>ACA633707968ACP4,SMIM47c.304-30C>A (n.304-30C>A)
c.-60+779G>T (n.-60+779G>T)
n.424+779G>T
n.434+779G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791626C=CA2341080383ACP4,SMIM47c.304-30C= (n.304-30C=)
c.-60+779G= (n.-60+779G=)
n.424+779G=
n.434+779G=
19g.50791626C>GCA2576866547ACP4,SMIM47c.304-30C>G (n.304-30C>G)
c.-60+779G>C (n.-60+779G>C)
n.424+779G>C
n.434+779G>C
19g.50791626C>TCA633707969ACP4,SMIM47c.304-30C>T (n.304-30C>T)
c.-60+779G>A (n.-60+779G>A)
n.424+779G>A
n.434+779G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791627C>ACA2586620218ACP4,SMIM47c.304-29C>A (n.304-29C>A)
c.-60+778G>T (n.-60+778G>T)
n.424+778G>T
n.434+778G>T
 gnomAD v4
19g.50791627C=CA2341080384ACP4,SMIM47c.304-29C= (n.304-29C=)
c.-60+778G= (n.-60+778G=)
n.424+778G=
n.434+778G=
19g.50791627C>TCA996824960ACP4,SMIM47c.304-29C>T (n.304-29C>T)
c.-60+778G>A (n.-60+778G>A)
n.424+778G>A
n.434+778G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791628C>ACA2576866548ACP4,SMIM47c.304-28C>A (n.304-28C>A)
c.-60+777G>T (n.-60+777G>T)
n.424+777G>T
n.434+777G>T
19g.50791628C=CA2341080385ACP4,SMIM47c.304-28C= (n.304-28C=)
c.-60+777G= (n.-60+777G=)
n.424+777G=
n.434+777G=
19g.50791628C>GCA9602906ACP4,SMIM47c.304-28C>G (n.304-28C>G)
c.-60+777G>C (n.-60+777G>C)
n.424+777G>C
n.434+777G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791628C>TCA9602905ACP4,SMIM47c.304-28C>T (n.304-28C>T)
c.-60+777G>A (n.-60+777G>A)
n.424+777G>A
n.434+777G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791629G>ACA9602907ACP4,SMIM47c.304-27G>A (n.304-27G>A)
c.-60+776C>T (n.-60+776C>T)
n.424+776C>T
n.434+776C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791629G=CA2341080386ACP4,SMIM47c.304-27G= (n.304-27G=)
c.-60+776C= (n.-60+776C=)
n.424+776C=
n.434+776C=
19g.50791629G>TCA2586620219ACP4,SMIM47c.304-27G>T (n.304-27G>T)
c.-60+776C>A (n.-60+776C>A)
n.424+776C>A
n.434+776C>A
 gnomAD v4
19g.50791630C=CA2341080387ACP4,SMIM47c.304-26C= (n.304-26C=)
c.-60+775G= (n.-60+775G=)
n.424+775G=
n.434+775G=
19g.50791630C>GCA2586620220ACP4,SMIM47c.304-26C>G (n.304-26C>G)
c.-60+775G>C (n.-60+775G>C)
n.424+775G>C
n.434+775G>C
 gnomAD v4
19g.50791630C>TCA9602908ACP4,SMIM47c.304-26C>T (n.304-26C>T)
c.-60+775G>A (n.-60+775G>A)
n.424+775G>A
n.434+775G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791631G>ACA9602909ACP4,SMIM47c.304-25G>A (n.304-25G>A)
c.-60+774C>T (n.-60+774C>T)
n.424+774C>T
n.434+774C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791631G=CA2341080388ACP4,SMIM47c.304-25G= (n.304-25G=)
c.-60+774C= (n.-60+774C=)
n.424+774C=
n.434+774C=
19g.50791631G>TCA2586620221ACP4,SMIM47c.304-25G>T (n.304-25G>T)
c.-60+774C>A (n.-60+774C>A)
n.424+774C>A
n.434+774C>A
 gnomAD v4
19g.50791632T>CCA9602910ACP4,SMIM47c.304-24T>C (n.304-24T>C)
c.-60+773A>G (n.-60+773A>G)
n.424+773A>G
n.434+773A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791632T=CA2341080389ACP4,SMIM47c.304-24T= (n.304-24T=)
c.-60+773A= (n.-60+773A=)
n.424+773A=
n.434+773A=
19g.50791633G>ACA9602911ACP4,SMIM47c.304-23G>A (n.304-23G>A)
c.-60+772C>T (n.-60+772C>T)
n.424+772C>T
n.434+772C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791633G=CA2341080390ACP4,SMIM47c.304-23G= (n.304-23G=)
c.-60+772C= (n.-60+772C=)
n.424+772C=
n.434+772C=
19g.50791633G>TCA2586620222ACP4,SMIM47c.304-23G>T (n.304-23G>T)
c.-60+772C>A (n.-60+772C>A)
n.424+772C>A
n.434+772C>A
 gnomAD v4
19g.50791634C>TCA2586620223ACP4,SMIM47c.304-22C>T (n.304-22C>T)
c.-60+771G>A (n.-60+771G>A)
n.424+771G>A
n.434+771G>A
 gnomAD v4
19g.50791635C=CA2341080392ACP4,SMIM47c.304-21C= (n.304-21C=)
c.-60+770G= (n.-60+770G=)
n.424+770G=
n.434+770G=
19g.50791635C>TCA9602913ACP4,SMIM47c.304-21C>T (n.304-21C>T)
c.-60+770G>A (n.-60+770G>A)
n.424+770G>A
n.434+770G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791635_50791637delinsCCTCA2341080391ACP4,SMIM47c.304-21_304-19delinsCCT (n.304-21_304-19delinsCCT)
c.-60+768_-60+770delinsAGG (n.-60+768_-60+770delinsAGG)
n.424+768_424+770delinsAGG
n.434+768_434+770delinsAGG
19g.50791636C>TCA2586620224ACP4,SMIM47c.304-20C>T (n.304-20C>T)
c.-60+769G>A (n.-60+769G>A)
n.424+769G>A
n.434+769G>A
 gnomAD v4
19g.50791641_50791642delCA9602912ACP4,SMIM47c.304-15_304-14del (n.304-15_304-14del)
c.-60+768_-60+769del (n.-60+768_-60+769del)
n.424+768_424+769del
n.434+768_434+769del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791637T>CCA2341080394ACP4,SMIM47c.304-19T>C (n.304-19T>C)
c.-60+768A>G (n.-60+768A>G)
n.424+768A>G
n.434+768A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791637T>GCA2576866549ACP4,SMIM47c.304-19T>G (n.304-19T>G)
c.-60+768A>C (n.-60+768A>C)
n.424+768A>C
n.434+768A>C
 gnomAD v4
19g.50791637T=CA2341080393ACP4,SMIM47c.304-19T= (n.304-19T=)
c.-60+768A= (n.-60+768A=)
n.424+768A=
n.434+768A=
19g.50791638C>GCA657331247ACP4,SMIM47c.304-18C>G (n.304-18C>G)
c.-60+767G>C (n.-60+767G>C)
n.424+767G>C
n.434+767G>C
 COSMIC
19g.50791640C>GCA2586620225ACP4,SMIM47c.304-16C>G (n.304-16C>G)
c.-60+765G>C (n.-60+765G>C)
n.424+765G>C
n.434+765G>C
 gnomAD v4
19g.50791641T>CCA9602914ACP4,SMIM47c.304-15T>C (n.304-15T>C)
c.-60+764A>G (n.-60+764A>G)
n.424+764A>G
n.434+764A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791641T=CA2341080395ACP4,SMIM47c.304-15T= (n.304-15T=)
c.-60+764A= (n.-60+764A=)
n.424+764A=
n.434+764A=
19g.50791643C=CA2341080396ACP4,SMIM47c.304-13C= (n.304-13C=)
c.-60+762G= (n.-60+762G=)
n.424+762G=
n.434+762G=
19g.50791643C>TCA2341080397ACP4,SMIM47c.304-13C>T (n.304-13C>T)
c.-60+762G>A (n.-60+762G>A)
n.424+762G>A
n.434+762G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791645C>ACA2735999320ACP4,SMIM47c.304-11C>A (n.304-11C>A)
c.-60+760G>T (n.-60+760G>T)
n.424+760G>T
n.434+760G>T
 dbSNP
19g.50791645C>GCA2586620226ACP4,SMIM47c.304-11C>G (n.304-11C>G)
c.-60+760G>C (n.-60+760G>C)
n.424+760G>C
n.434+760G>C
 gnomAD v4
19g.50791648delCA2586620227ACP4,SMIM47c.304-8del (n.304-8del)
c.-60+760del (n.-60+760del)
n.424+760del
n.434+760del
 gnomAD v4
19g.50791647C>TCA2586620228ACP4,SMIM47c.304-9C>T (n.304-9C>T)
c.-60+758G>A (n.-60+758G>A)
n.424+758G>A
n.434+758G>A
 gnomAD v4
19g.50791648C=CA2341080398ACP4,SMIM47c.304-8C= (n.304-8C=)
c.-60+757G= (n.-60+757G=)
n.424+757G=
n.434+757G=
19g.50791648C>GCA2341080399ACP4,SMIM47c.304-8C>G (n.304-8C>G)
c.-60+757G>C (n.-60+757G>C)
n.424+757G>C
n.434+757G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791648C>TCA9602915ACP4,SMIM47c.304-8C>T (n.304-8C>T)
c.-60+757G>A (n.-60+757G>A)
n.424+757G>A
n.434+757G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791649G>ACA9602916ACP4,SMIM47c.304-7G>A (n.304-7G>A)
c.-60+756C>T (n.-60+756C>T)
n.424+756C>T
n.434+756C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791649G=CA2341080400ACP4,SMIM47c.304-7G= (n.304-7G=)
c.-60+756C= (n.-60+756C=)
n.424+756C=
n.434+756C=
19g.50791649G>TCA9602917ACP4,SMIM47c.304-7G>T (n.304-7G>T)
c.-60+756C>A (n.-60+756C>A)
n.424+756C>A
n.434+756C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791650C>TCA2576866550ACP4,SMIM47c.304-6C>T (n.304-6C>T)
c.-60+755G>A (n.-60+755G>A)
n.424+755G>A
n.434+755G>A
 gnomAD v4
19g.50791651T>CCA2586620229ACP4,SMIM47c.304-5T>C (n.304-5T>C)
c.-60+754A>G (n.-60+754A>G)
n.424+754A>G
n.434+754A>G
 gnomAD v4
19g.50791651T>GCA2576866551ACP4,SMIM47c.304-5T>G (n.304-5T>G)
c.-60+754A>C (n.-60+754A>C)
n.424+754A>C
n.434+754A>C
19g.50791652C>ACA633707970ACP4,SMIM47c.304-4C>A (n.304-4C>A)
c.-60+753G>T (n.-60+753G>T)
n.424+753G>T
n.434+753G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791652C=CA2341080401ACP4,SMIM47c.304-4C= (n.304-4C=)
c.-60+753G= (n.-60+753G=)
n.424+753G=
n.434+753G=
19g.50791653C>TCA2586620230ACP4,SMIM47c.304-3C>T (n.304-3C>T)
c.-60+752G>A (n.-60+752G>A)
n.424+752G>A
n.434+752G>A
 gnomAD v4
19g.50791654A>CCA407006344ACP4,SMIM47c.304-2A>C (n.304-2A>C)
c.-60+751T>G (n.-60+751T>G)
n.424+751T>G
n.434+751T>G
19g.50791654A>GCA407006347ACP4,SMIM47c.304-2A>G (n.304-2A>G)
c.-60+751T>C (n.-60+751T>C)
n.424+751T>C
n.434+751T>C
 gnomAD v4
19g.50791654A>TCA407006350ACP4,SMIM47c.304-2A>T (n.304-2A>T)
c.-60+751T>A (n.-60+751T>A)
n.424+751T>A
n.434+751T>A
19g.50791655G>ACA407006352ACP4,SMIM47c.304-1G>A (n.304-1G>A)
c.-60+750C>T (n.-60+750C>T)
n.424+750C>T
n.434+750C>T
 gnomAD v4
19g.50791655G>CCA9602918ACP4,SMIM47c.304-1G>C (n.304-1G>C)
c.-60+750C>G (n.-60+750C>G)
n.424+750C>G
n.434+750C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
19g.50791655G=CA2341080402ACP4,SMIM47c.304-1G= (n.304-1G=)
c.-60+750C= (n.-60+750C=)
n.424+750C=
n.434+750C=
19g.50791655G>TCA407006357ACP4,SMIM47c.304-1G>T (n.304-1G>T)
c.-60+750C>A (n.-60+750C>A)
n.424+750C>A
n.434+750C>A
 gnomAD v4
19g.50791656G>ACA407006362ACP4,SMIM47c.304G>A (p.Val102Met)
c.-60+749C>T (n.-60+749C>T)
n.424+749C>T
n.434+749C>T
19g.50791656G>CCA407006367ACP4,SMIM47c.304G>C (p.Val102Leu)
c.-60+749C>G (n.-60+749C>G)
n.424+749C>G
n.434+749C>G
 dbSNP
19g.50791656G=CA2341080403ACP4,SMIM47c.304G= (p.Val102=)
c.-60+749C= (n.-60+749C=)
n.424+749C=
n.434+749C=
19g.50791656G>TCA407006369ACP4,SMIM47c.304G>T (p.Val102Leu)
c.-60+749C>A (n.-60+749C>A)
n.424+749C>A
n.434+749C>A
 gnomAD v4
19g.50791657T>ACA407006379ACP4,SMIM47c.305T>A (p.Val102Glu)
c.-60+748A>T (n.-60+748A>T)
n.424+748A>T
n.434+748A>T
19g.50791657T>CCA407006374ACP4,SMIM47c.305T>C (p.Val102Ala)
c.-60+748A>G (n.-60+748A>G)
n.424+748A>G
n.434+748A>G
 gnomAD v4
19g.50791657T>GCA407006376ACP4,SMIM47c.305T>G (p.Val102Gly)
c.-60+748A>C (n.-60+748A>C)
n.424+748A>C
n.434+748A>C
 dbSNP
19g.50791657T=CA2341080404ACP4,SMIM47c.305T= (p.Val102=)
c.-60+748A= (n.-60+748A=)
n.424+748A=
n.434+748A=
19g.50791658G>ACA508200932ACP4,SMIM47c.306G>A (p.Val102=)
c.-60+747C>T (n.-60+747C>T)
n.424+747C>T
n.434+747C>T
 gnomAD v4
19g.50791658G>CCA508200933ACP4,SMIM47c.306G>C (p.Val102=)
c.-60+747C>G (n.-60+747C>G)
n.424+747C>G
n.434+747C>G
19g.50791658G>TCA508200934ACP4,SMIM47c.306G>T (p.Val102=)
c.-60+747C>A (n.-60+747C>A)
n.424+747C>A
n.434+747C>A
19g.50791659T>ACA407006384ACP4,SMIM47c.307T>A (p.Tyr103Asn)
c.-60+746A>T (n.-60+746A>T)
n.424+746A>T
n.434+746A>T
19g.50791659T>CCA407006387ACP4,SMIM47c.307T>C (p.Tyr103His)
c.-60+746A>G (n.-60+746A>G)
n.424+746A>G
n.434+746A>G
19g.50791659T>GCA407006391ACP4,SMIM47c.307T>G (p.Tyr103Asp)
c.-60+746A>C (n.-60+746A>C)
n.424+746A>C
n.434+746A>C
19g.50791660A>CCA407006395ACP4,SMIM47c.308A>C (p.Tyr103Ser)
c.-60+745T>G (n.-60+745T>G)
n.424+745T>G
n.434+745T>G
19g.50791660A>GCA407006397ACP4,SMIM47c.308A>G (p.Tyr103Cys)
c.-60+745T>C (n.-60+745T>C)
n.424+745T>C
n.434+745T>C
19g.50791660A>TCA407006399ACP4,SMIM47c.308A>T (p.Tyr103Phe)
c.-60+745T>A (n.-60+745T>A)
n.424+745T>A
n.434+745T>A
19g.50791661C>ACA407006402ACP4,SMIM47c.309C>A (p.Tyr103Ter)
c.-60+744G>T (n.-60+744G>T)
n.424+744G>T
n.434+744G>T
19g.50791661C>GCA407006403ACP4,SMIM47c.309C>G (p.Tyr103Ter)
c.-60+744G>C (n.-60+744G>C)
n.424+744G>C
n.434+744G>C
19g.50791661C>TCA508200935ACP4,SMIM47c.309C>T (p.Tyr103=)
c.-60+744G>A (n.-60+744G>A)
n.424+744G>A
n.434+744G>A
19g.50791662A=CA2341080405ACP4,SMIM47c.310A= (p.Ile104=)
c.-60+743T= (n.-60+743T=)
n.424+743T=
n.434+743T=
19g.50791662A>CCA407006405ACP4,SMIM47c.310A>C (p.Ile104Leu)
c.-60+743T>G (n.-60+743T>G)
n.424+743T>G
n.434+743T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791662A>GCA407006407ACP4,SMIM47c.310A>G (p.Ile104Val)
c.-60+743T>C (n.-60+743T>C)
n.424+743T>C
n.434+743T>C
19g.50791662A>TCA407006409ACP4,SMIM47c.310A>T (p.Ile104Phe)
c.-60+743T>A (n.-60+743T>A)
n.424+743T>A
n.434+743T>A
19g.50791662_50791668dupCA2586620231ACP4,SMIM47c.310_316dup (p.Ser106AsnfsTer7)
c.-60+737_-60+743dup (n.-60+737_-60+743dup)
n.424+737_424+743dup
n.434+737_434+743dup
 gnomAD v4
19g.50791663T>ACA9602919ACP4,SMIM47c.311T>A (p.Ile104Asn)
c.-60+742A>T (n.-60+742A>T)
n.424+742A>T
n.434+742A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791663T>CCA407006417ACP4,SMIM47c.311T>C (p.Ile104Thr)
c.-60+742A>G (n.-60+742A>G)
n.424+742A>G
n.434+742A>G
19g.50791663T>GCA407006414ACP4,SMIM47c.311T>G (p.Ile104Ser)
c.-60+742A>C (n.-60+742A>C)
n.424+742A>C
n.434+742A>C
19g.50791663T=CA2341080406ACP4,SMIM47c.311T= (p.Ile104=)
c.-60+742A= (n.-60+742A=)
n.424+742A=
n.434+742A=
19g.50791664C>ACA508200936ACP4,SMIM47c.312C>A (p.Ile104=)
c.-60+741G>T (n.-60+741G>T)
n.424+741G>T
n.434+741G>T
19g.50791664C=CA2341080407ACP4,SMIM47c.312C= (p.Ile104=)
c.-60+741G= (n.-60+741G=)
n.424+741G=
n.434+741G=
19g.50791664C>GCA407006422ACP4,SMIM47c.312C>G (p.Ile104Met)
c.-60+741G>C (n.-60+741G>C)
n.424+741G>C
n.434+741G>C
19g.50791664C>TCA9602920ACP4,SMIM47c.312C>T (p.Ile104=)
c.-60+741G>A (n.-60+741G>A)
n.424+741G>A
n.434+741G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791665C>ACA407006427ACP4,SMIM47c.313C>A (p.Arg105Ser)
c.-60+740G>T (n.-60+740G>T)
n.424+740G>T
n.434+740G>T
19g.50791665C=CA2341080408ACP4,SMIM47c.313C= (p.Arg105=)
c.-60+740G= (n.-60+740G=)
n.424+740G=
n.434+740G=
19g.50791665C>GCA407006430ACP4,SMIM47c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.-60+740G>C (n.-60+740G>C)
n.424+740G>C
n.434+740G>C
19g.50791665C>TCA9602921ACP4,SMIM47c.313C>T (p.Arg105Cys)
c.-60+740G>A (n.-60+740G>A)
n.424+740G>A
n.434+740G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791666G>ACA9602922ACP4,SMIM47c.314G>A (p.Arg105His)
c.-60+739C>T (n.-60+739C>T)
n.424+739C>T
n.434+739C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.50791666G>CCA407006437ACP4,SMIM47c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.-60+739C>G (n.-60+739C>G)
n.424+739C>G
n.434+739C>G
19g.50791666G=CA2341080409ACP4,SMIM47c.314G= (p.Arg105=)
c.-60+739C= (n.-60+739C=)
n.424+739C=
n.434+739C=
19g.50791666G>TCA407006440ACP4,SMIM47c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.-60+739C>A (n.-60+739C>A)
n.424+739C>A
n.434+739C>A
 gnomAD v4
19g.50791667C>ACA508200937ACP4,SMIM47c.315C>A (p.Arg105=)
c.-60+738G>T (n.-60+738G>T)
n.424+738G>T
n.434+738G>T
 dbSNP
19g.50791667C=CA2341080410ACP4,SMIM47c.315C= (p.Arg105=)
c.-60+738G= (n.-60+738G=)
n.424+738G=
n.434+738G=
19g.50791667C>GCA508200938ACP4,SMIM47c.315C>G (p.Arg105=)
c.-60+738G>C (n.-60+738G>C)
n.424+738G>C
n.434+738G>C
19g.50791667C>TCA9602923ACP4,SMIM47c.315C>T (p.Arg105=)
c.-60+738G>A (n.-60+738G>A)
n.424+738G>A
n.434+738G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791668A>CCA407006447ACP4,SMIM47c.316A>C (p.Ser106Arg)
c.-60+737T>G (n.-60+737T>G)
n.424+737T>G
n.434+737T>G
19g.50791668A>GCA407006449ACP4,SMIM47c.316A>G (p.Ser106Gly)
c.-60+737T>C (n.-60+737T>C)
n.424+737T>C
n.434+737T>C
19g.50791668A>TCA407006451ACP4,SMIM47c.316A>T (p.Ser106Cys)
c.-60+737T>A (n.-60+737T>A)
n.424+737T>A
n.434+737T>A
19g.50791669G>ACA407006454ACP4,SMIM47c.317G>A (p.Ser106Asn)
c.-60+736C>T (n.-60+736C>T)
n.424+736C>T
n.434+736C>T
19g.50791669G>CCA407006455ACP4,SMIM47c.317G>C (p.Ser106Thr)
c.-60+736C>G (n.-60+736C>G)
n.424+736C>G
n.434+736C>G
19g.50791669G>TCA407006457ACP4,SMIM47c.317G>T (p.Ser106Ile)
c.-60+736C>A (n.-60+736C>A)
n.424+736C>A
n.434+736C>A
19g.50791670C>ACA407006462ACP4,SMIM47c.318C>A (p.Ser106Arg)
c.-60+735G>T (n.-60+735G>T)
n.424+735G>T
n.434+735G>T
19g.50791670C=CA2341080411ACP4,SMIM47c.318C= (p.Ser106=)
c.-60+735G= (n.-60+735G=)
n.424+735G=
n.434+735G=
19g.50791670C>GCA407006466ACP4,SMIM47c.318C>G (p.Ser106Arg)
c.-60+735G>C (n.-60+735G>C)
n.424+735G>C
n.434+735G>C
19g.50791670C>TCA9602924ACP4,SMIM47c.318C>T (p.Ser106=)
c.-60+735G>A (n.-60+735G>A)
n.424+735G>A
n.434+735G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791671A>CCA407006470ACP4,SMIM47c.319A>C (p.Thr107Pro)
c.-60+734T>G (n.-60+734T>G)
n.424+734T>G
n.434+734T>G
19g.50791671A>GCA407006472ACP4,SMIM47c.319A>G (p.Thr107Ala)
c.-60+734T>C (n.-60+734T>C)
n.424+734T>C
n.434+734T>C
19g.50791671A>TCA407006476ACP4,SMIM47c.319A>T (p.Thr107Ser)
c.-60+734T>A (n.-60+734T>A)
n.424+734T>A
n.434+734T>A
19g.50791672C>ACA407006480ACP4,SMIM47c.320C>A (p.Thr107Lys)
c.-60+733G>T (n.-60+733G>T)
n.424+733G>T
n.434+733G>T
19g.50791672C=CA2341080412ACP4,SMIM47c.320C= (p.Thr107=)
c.-60+733G= (n.-60+733G=)
n.424+733G=
n.434+733G=
19g.50791672C>GCA407006484ACP4,SMIM47c.320C>G (p.Thr107Arg)
c.-60+733G>C (n.-60+733G>C)
n.424+733G>C
n.434+733G>C
19g.50791672C>TCA9602925ACP4,SMIM47c.320C>T (p.Thr107Met)
c.-60+733G>A (n.-60+733G>A)
n.424+733G>A
n.434+733G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791673G>ACA9602926ACP4,SMIM47c.321G>A (p.Thr107=)
c.-60+732C>T (n.-60+732C>T)
n.424+732C>T
n.434+732C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791673G>CCA508200939ACP4,SMIM47c.321G>C (p.Thr107=)
c.-60+732C>G (n.-60+732C>G)
n.424+732C>G
n.434+732C>G
19g.50791673G=CA2341080413ACP4,SMIM47c.321G= (p.Thr107=)
c.-60+732C= (n.-60+732C=)
n.424+732C=
n.434+732C=
19g.50791673G>TCA508200940ACP4,SMIM47c.321G>T (p.Thr107=)
c.-60+732C>A (n.-60+732C>A)
n.424+732C>A
n.434+732C>A
19g.50791674G>ACA407006492ACP4,SMIM47c.322G>A (p.Asp108Asn)
c.-60+731C>T (n.-60+731C>T)
n.424+731C>T
n.434+731C>T
 gnomAD v4
19g.50791674G>CCA407006495ACP4,SMIM47c.322G>C (p.Asp108His)
c.-60+731C>G (n.-60+731C>G)
n.424+731C>G
n.434+731C>G
19g.50791674G>TCA407006497ACP4,SMIM47c.322G>T (p.Asp108Tyr)
c.-60+731C>A (n.-60+731C>A)
n.424+731C>A
n.434+731C>A
19g.50791675A>CCA407006504ACP4,SMIM47c.323A>C (p.Asp108Ala)
c.-60+730T>G (n.-60+730T>G)
n.424+730T>G
n.434+730T>G
19g.50791675A>GCA407006505ACP4,SMIM47c.323A>G (p.Asp108Gly)
c.-60+730T>C (n.-60+730T>C)
n.424+730T>C
n.434+730T>C
19g.50791675A>TCA407006501ACP4,SMIM47c.323A>T (p.Asp108Val)
c.-60+730T>A (n.-60+730T>A)
n.424+730T>A
n.434+730T>A
19g.50791676C>ACA407006510ACP4,SMIM47c.324C>A (p.Asp108Glu)
c.-60+729G>T (n.-60+729G>T)
n.424+729G>T
n.434+729G>T
19g.50791676C>GCA407006513ACP4,SMIM47c.324C>G (p.Asp108Glu)
c.-60+729G>C (n.-60+729G>C)
n.424+729G>C
n.434+729G>C
19g.50791676C>TCA508200941ACP4,SMIM47c.324C>T (p.Asp108=)
c.-60+729G>A (n.-60+729G>A)
n.424+729G>A
n.434+729G>A
19g.50791677T>ACA407006515ACP4,SMIM47c.325T>A (p.Phe109Ile)
c.-60+728A>T (n.-60+728A>T)
n.424+728A>T
n.434+728A>T
19g.50791677T>CCA407006517ACP4,SMIM47c.325T>C (p.Phe109Leu)
c.-60+728A>G (n.-60+728A>G)
n.424+728A>G
n.434+728A>G
19g.50791677T>GCA407006521ACP4,SMIM47c.325T>G (p.Phe109Val)
c.-60+728A>C (n.-60+728A>C)
n.424+728A>C
n.434+728A>C
19g.50791678T>ACA407006524ACP4,SMIM47c.326T>A (p.Phe109Tyr)
c.-60+727A>T (n.-60+727A>T)
n.424+727A>T
n.434+727A>T
19g.50791678T>CCA407006528ACP4,SMIM47c.326T>C (p.Phe109Ser)
c.-60+727A>G (n.-60+727A>G)
n.424+727A>G
n.434+727A>G
 COSMIC
19g.50791678T>GCA407006531ACP4,SMIM47c.326T>G (p.Phe109Cys)
c.-60+727A>C (n.-60+727A>C)
n.424+727A>C
n.434+727A>C
19g.50791679T>ACA407006535ACP4,SMIM47c.327T>A (p.Phe109Leu)
c.-60+726A>T (n.-60+726A>T)
n.424+726A>T
n.434+726A>T
19g.50791679T>CCA508200942ACP4,SMIM47c.327T>C (p.Phe109=)
c.-60+726A>G (n.-60+726A>G)
n.424+726A>G
n.434+726A>G
19g.50791679T>GCA407006537ACP4,SMIM47c.327T>G (p.Phe109Leu)
c.-60+726A>C (n.-60+726A>C)
n.424+726A>C
n.434+726A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791679T=CA2341080414ACP4,SMIM47c.327T= (p.Phe109=)
c.-60+726A= (n.-60+726A=)
n.424+726A=
n.434+726A=
19g.50791680G>ACA407006542ACP4,SMIM47c.328G>A (p.Asp110Asn)
c.-60+725C>T (n.-60+725C>T)
n.424+725C>T
n.434+725C>T
19g.50791680G>CCA407006544ACP4,SMIM47c.328G>C (p.Asp110His)
c.-60+725C>G (n.-60+725C>G)
n.424+725C>G
n.434+725C>G
19g.50791680G>TCA407006548ACP4,SMIM47c.328G>T (p.Asp110Tyr)
c.-60+725C>A (n.-60+725C>A)
n.424+725C>A
n.434+725C>A
 gnomAD v4
19g.50791681A>CCA407006558ACP4,SMIM47c.329A>C (p.Asp110Ala)
c.-60+724T>G (n.-60+724T>G)
n.424+724T>G
n.434+724T>G
19g.50791681A>GCA407006555ACP4,SMIM47c.329A>G (p.Asp110Gly)
c.-60+724T>C (n.-60+724T>C)
n.424+724T>C
n.434+724T>C
 gnomAD v4 COSMIC
19g.50791681A>TCA407006552ACP4,SMIM47c.329A>T (p.Asp110Val)
c.-60+724T>A (n.-60+724T>A)
n.424+724T>A
n.434+724T>A
 gnomAD v4
19g.50791682C>ACA407006564ACP4,SMIM47c.330C>A (p.Asp110Glu)
c.-60+723G>T (n.-60+723G>T)
n.424+723G>T
n.434+723G>T
19g.50791682C=CA2341080415ACP4,SMIM47c.330C= (p.Asp110=)
c.-60+723G= (n.-60+723G=)
n.424+723G=
n.434+723G=
19g.50791682C>GCA407006567ACP4,SMIM47c.330C>G (p.Asp110Glu)
c.-60+723G>C (n.-60+723G>C)
n.424+723G>C
n.434+723G>C
19g.50791682C>TCA9602927ACP4,SMIM47c.330C>T (p.Asp110=)
c.-60+723G>A (n.-60+723G>A)
n.424+723G>A
n.434+723G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791683C>ACA407006572ACP4,SMIM47c.331C>A (p.Arg111Ser)
c.-60+722G>T (n.-60+722G>T)
n.424+722G>T
n.434+722G>T
19g.50791683C=CA2341080416ACP4,SMIM47c.331C= (p.Arg111=)
c.-60+722G= (n.-60+722G=)
n.424+722G=
n.434+722G=
19g.50791683C>GCA407006575ACP4,SMIM47c.331C>G (p.Arg111Gly)
c.-60+722G>C (n.-60+722G>C)
n.424+722G>C
n.434+722G>C
19g.50791683C>TCA9602928ACP4,SMIM47c.331C>T (p.Arg111Cys)
c.-60+722G>A (n.-60+722G>A)
n.424+722G>A
n.434+722G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched