Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.50791553G>ACA2586620168ACP4,SMIM47c.304-103G>A (n.304-103G>A)
c.-60+852C>T (n.-60+852C>T)
n.424+852C>T
n.434+852C>T
 gnomAD v4
19g.50791555C>ACA996824933ACP4,SMIM47c.304-101C>A (n.304-101C>A)
c.-60+850G>T (n.-60+850G>T)
n.424+850G>T
n.434+850G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791555C=CA2341080355ACP4,SMIM47c.304-101C= (n.304-101C=)
c.-60+850G= (n.-60+850G=)
n.424+850G=
n.434+850G=
19g.50791556C>ACA2586620169ACP4,SMIM47c.304-100C>A (n.304-100C>A)
c.-60+849G>T (n.-60+849G>T)
n.424+849G>T
n.434+849G>T
 gnomAD v4
19g.50791556C>GCA2586620170ACP4,SMIM47c.304-100C>G (n.304-100C>G)
c.-60+849G>C (n.-60+849G>C)
n.424+849G>C
n.434+849G>C
 gnomAD v4
19g.50791557C>TCA2576866540ACP4,SMIM47c.304-99C>T (n.304-99C>T)
c.-60+848G>A (n.-60+848G>A)
n.424+848G>A
n.434+848G>A
 gnomAD v4
19g.50791558C>ACA2576866541ACP4,SMIM47c.304-98C>A (n.304-98C>A)
c.-60+847G>T (n.-60+847G>T)
n.424+847G>T
n.434+847G>T
 gnomAD v4
19g.50791558C=CA2341080356ACP4,SMIM47c.304-98C= (n.304-98C=)
c.-60+847G= (n.-60+847G=)
n.424+847G=
n.434+847G=
19g.50791558C>TCA883239264ACP4,SMIM47c.304-98C>T (n.304-98C>T)
c.-60+847G>A (n.-60+847G>A)
n.424+847G>A
n.434+847G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791560A>TCA2586620171ACP4,SMIM47c.304-96A>T (n.304-96A>T)
c.-60+845T>A (n.-60+845T>A)
n.424+845T>A
n.434+845T>A
 gnomAD v4
19g.50791561C>ACA2586620172ACP4,SMIM47c.304-95C>A (n.304-95C>A)
c.-60+844G>T (n.-60+844G>T)
n.424+844G>T
n.434+844G>T
 gnomAD v4
19g.50791561C=CA2341080357ACP4,SMIM47c.304-95C= (n.304-95C=)
c.-60+844G= (n.-60+844G=)
n.424+844G=
n.434+844G=
19g.50791561C>GCA2586620173ACP4,SMIM47c.304-95C>G (n.304-95C>G)
c.-60+844G>C (n.-60+844G>C)
n.424+844G>C
n.434+844G>C
 gnomAD v4
19g.50791561C>TCA2341080358ACP4,SMIM47c.304-95C>T (n.304-95C>T)
c.-60+844G>A (n.-60+844G>A)
n.424+844G>A
n.434+844G>A
 dbSNP
19g.50791562T>CCA2586620174ACP4,SMIM47c.304-94T>C (n.304-94T>C)
c.-60+843A>G (n.-60+843A>G)
n.424+843A>G
n.434+843A>G
 gnomAD v4
19g.50791562T>GCA2586620175ACP4,SMIM47c.304-94T>G (n.304-94T>G)
c.-60+843A>C (n.-60+843A>C)
n.424+843A>C
n.434+843A>C
 gnomAD v4
19g.50791563C>GCA2586620176ACP4,SMIM47c.304-93C>G (n.304-93C>G)
c.-60+842G>C (n.-60+842G>C)
n.424+842G>C
n.434+842G>C
 gnomAD v4
19g.50791565A>CCA2586620177ACP4,SMIM47c.304-91A>C (n.304-91A>C)
c.-60+840T>G (n.-60+840T>G)
n.424+840T>G
n.434+840T>G
 gnomAD v4
19g.50791566A>TCA2586620178ACP4,SMIM47c.304-90A>T (n.304-90A>T)
c.-60+839T>A (n.-60+839T>A)
n.424+839T>A
n.434+839T>A
 gnomAD v4
19g.50791568G>TCA2586620179ACP4,SMIM47c.304-88G>T (n.304-88G>T)
c.-60+837C>A (n.-60+837C>A)
n.424+837C>A
n.434+837C>A
 gnomAD v4
19g.50791569T>ACA2576866542ACP4,SMIM47c.304-87T>A (n.304-87T>A)
c.-60+836A>T (n.-60+836A>T)
n.424+836A>T
n.434+836A>T
19g.50791569T>CCA2341080360ACP4,SMIM47c.304-87T>C (n.304-87T>C)
c.-60+836A>G (n.-60+836A>G)
n.424+836A>G
n.434+836A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791569T=CA2341080359ACP4,SMIM47c.304-87T= (n.304-87T=)
c.-60+836A= (n.-60+836A=)
n.424+836A=
n.434+836A=
19g.50791570G>CCA2586620180ACP4,SMIM47c.304-86G>C (n.304-86G>C)
c.-60+835C>G (n.-60+835C>G)
n.424+835C>G
n.434+835C>G
 gnomAD v4
19g.50791570G>TCA2586620181ACP4,SMIM47c.304-86G>T (n.304-86G>T)
c.-60+835C>A (n.-60+835C>A)
n.424+835C>A
n.434+835C>A
 gnomAD v4
19g.50791571A>GCA2586620182ACP4,SMIM47c.304-85A>G (n.304-85A>G)
c.-60+834T>C (n.-60+834T>C)
n.424+834T>C
n.434+834T>C
 gnomAD v4
19g.50791573T>ACA996824935ACP4,SMIM47c.304-83T>A (n.304-83T>A)
c.-60+832A>T (n.-60+832A>T)
n.424+832A>T
n.434+832A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791573T>CCA2586620183ACP4,SMIM47c.304-83T>C (n.304-83T>C)
c.-60+832A>G (n.-60+832A>G)
n.424+832A>G
n.434+832A>G
 gnomAD v4
19g.50791573T=CA2341080361ACP4,SMIM47c.304-83T= (n.304-83T=)
c.-60+832A= (n.-60+832A=)
n.424+832A=
n.434+832A=
19g.50791574delCA2586620184ACP4,SMIM47c.304-82del (n.304-82del)
c.-60+831del (n.-60+831del)
n.424+831del
n.434+831del
 gnomAD v4
19g.50791574C>ACA2586620185ACP4,SMIM47c.304-82C>A (n.304-82C>A)
c.-60+831G>T (n.-60+831G>T)
n.424+831G>T
n.434+831G>T
 gnomAD v4
19g.50791575T>ACA2586620186ACP4,SMIM47c.304-81T>A (n.304-81T>A)
c.-60+830A>T (n.-60+830A>T)
n.424+830A>T
n.434+830A>T
 gnomAD v4
19g.50791575T>GCA2582240754ACP4,SMIM47c.304-81T>G (n.304-81T>G)
c.-60+830A>C (n.-60+830A>C)
n.424+830A>C
n.434+830A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791576G>ACA309628826ACP4,SMIM47c.304-80G>A (n.304-80G>A)
c.-60+829C>T (n.-60+829C>T)
n.424+829C>T
n.434+829C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791576G=CA2341080362ACP4,SMIM47c.304-80G= (n.304-80G=)
c.-60+829C= (n.-60+829C=)
n.424+829C=
n.434+829C=
19g.50791576G>TCA2586620187ACP4,SMIM47c.304-80G>T (n.304-80G>T)
c.-60+829C>A (n.-60+829C>A)
n.424+829C>A
n.434+829C>A
 gnomAD v4
19g.50791577A>GCA2586620188ACP4,SMIM47c.304-79A>G (n.304-79A>G)
c.-60+828T>C (n.-60+828T>C)
n.424+828T>C
n.434+828T>C
 gnomAD v4
19g.50791578G>ACA996824938ACP4,SMIM47c.304-78G>A (n.304-78G>A)
c.-60+827C>T (n.-60+827C>T)
n.424+827C>T
n.434+827C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791578G=CA2341080363ACP4,SMIM47c.304-78G= (n.304-78G=)
c.-60+827C= (n.-60+827C=)
n.424+827C=
n.434+827C=
19g.50791578G>TCA2586620189ACP4,SMIM47c.304-78G>T (n.304-78G>T)
c.-60+827C>A (n.-60+827C>A)
n.424+827C>A
n.434+827C>A
 gnomAD v4
19g.50791579G>ACA2586620190ACP4,SMIM47c.304-77G>A (n.304-77G>A)
c.-60+826C>T (n.-60+826C>T)
n.424+826C>T
n.434+826C>T
 gnomAD v4
19g.50791579G>TCA2586620191ACP4,SMIM47c.304-77G>T (n.304-77G>T)
c.-60+826C>A (n.-60+826C>A)
n.424+826C>A
n.434+826C>A
 gnomAD v4
19g.50791580C>ACA2586620192ACP4,SMIM47c.304-76C>A (n.304-76C>A)
c.-60+825G>T (n.-60+825G>T)
n.424+825G>T
n.434+825G>T
 gnomAD v4
19g.50791582T>CCA309628834ACP4,SMIM47c.304-74T>C (n.304-74T>C)
c.-60+823A>G (n.-60+823A>G)
n.424+823A>G
n.434+823A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791582T=CA2341080364ACP4,SMIM47c.304-74T= (n.304-74T=)
c.-60+823A= (n.-60+823A=)
n.424+823A=
n.434+823A=
19g.50791583_50791588delinsCTGATTCA2341080365ACP4,SMIM47c.304-73_304-68delinsCTGATT (n.304-73_304-68delinsCTGATT)
c.-60+817_-60+822delinsAATCAG (n.-60+817_-60+822delinsAATCAG)
n.424+817_424+822delinsAATCAG
n.434+817_434+822delinsAATCAG
19g.50791586_50791590delCA996824939ACP4,SMIM47c.304-70_304-66del (n.304-70_304-66del)
c.-60+817_-60+821del (n.-60+817_-60+821del)
n.424+817_424+821del
n.434+817_434+821del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791585G>ACA2341080367ACP4,SMIM47c.304-71G>A (n.304-71G>A)
c.-60+820C>T (n.-60+820C>T)
n.424+820C>T
n.434+820C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791585G=CA2341080366ACP4,SMIM47c.304-71G= (n.304-71G=)
c.-60+820C= (n.-60+820C=)
n.424+820C=
n.434+820C=
19g.50791585G>TCA2586620193ACP4,SMIM47c.304-71G>T (n.304-71G>T)
c.-60+820C>A (n.-60+820C>A)
n.424+820C>A
n.434+820C>A
 gnomAD v4
19g.50791586A>GCA2586620194ACP4,SMIM47c.304-70A>G (n.304-70A>G)
c.-60+819T>C (n.-60+819T>C)
n.424+819T>C
n.434+819T>C
 gnomAD v4
19g.50791589delCA2586620195ACP4,SMIM47c.304-67del (n.304-67del)
c.-60+818del (n.-60+818del)
n.424+818del
n.434+818del
 gnomAD v4
19g.50791588T>CCA2576866543ACP4,SMIM47c.304-68T>C (n.304-68T>C)
c.-60+817A>G (n.-60+817A>G)
n.424+817A>G
n.434+817A>G
 gnomAD v4
19g.50791589T>CCA2576866544ACP4,SMIM47c.304-67T>C (n.304-67T>C)
c.-60+816A>G (n.-60+816A>G)
n.424+816A>G
n.434+816A>G
19g.50791590G>ACA2586620197ACP4,SMIM47c.304-66G>A (n.304-66G>A)
c.-60+815C>T (n.-60+815C>T)
n.424+815C>T
n.434+815C>T
 gnomAD v4
19g.50791590G>TCA2586620198ACP4,SMIM47c.304-66G>T (n.304-66G>T)
c.-60+815C>A (n.-60+815C>A)
n.424+815C>A
n.434+815C>A
 gnomAD v4
19g.50791592_50791600delCA2586620196ACP4,SMIM47c.304-64_304-56del (n.304-64_304-56del)
c.-60+807_-60+815del (n.-60+807_-60+815del)
n.424+807_424+815del
n.434+807_434+815del
 gnomAD v4
19g.50791591C>ACA2586620199ACP4,SMIM47c.304-65C>A (n.304-65C>A)
c.-60+814G>T (n.-60+814G>T)
n.424+814G>T
n.434+814G>T
 gnomAD v4
19g.50791591C>TCA2586620200ACP4,SMIM47c.304-65C>T (n.304-65C>T)
c.-60+814G>A (n.-60+814G>A)
n.424+814G>A
n.434+814G>A
 gnomAD v4
19g.50791592C>ACA2586620201ACP4,SMIM47c.304-64C>A (n.304-64C>A)
c.-60+813G>T (n.-60+813G>T)
n.424+813G>T
n.434+813G>T
 gnomAD v4
19g.50791593A>TCA2586620202ACP4,SMIM47c.304-63A>T (n.304-63A>T)
c.-60+812T>A (n.-60+812T>A)
n.424+812T>A
n.434+812T>A
 gnomAD v4
19g.50791594C>ACA883239269ACP4,SMIM47c.304-62C>A (n.304-62C>A)
c.-60+811G>T (n.-60+811G>T)
n.424+811G>T
n.434+811G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791594C=CA2341080368ACP4,SMIM47c.304-62C= (n.304-62C=)
c.-60+811G= (n.-60+811G=)
n.424+811G=
n.434+811G=
19g.50791594C>TCA309628842ACP4,SMIM47c.304-62C>T (n.304-62C>T)
c.-60+811G>A (n.-60+811G>A)
n.424+811G>A
n.434+811G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791595G>ACA309628849ACP4,SMIM47c.304-61G>A (n.304-61G>A)
c.-60+810C>T (n.-60+810C>T)
n.424+810C>T
n.434+810C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791595G=CA2341080369ACP4,SMIM47c.304-61G= (n.304-61G=)
c.-60+810C= (n.-60+810C=)
n.424+810C=
n.434+810C=
19g.50791595G>TCA883239270ACP4,SMIM47c.304-61G>T (n.304-61G>T)
c.-60+810C>A (n.-60+810C>A)
n.424+810C>A
n.434+810C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791597C>ACA2581390850ACP4,SMIM47c.304-59C>A (n.304-59C>A)
c.-60+808G>T (n.-60+808G>T)
n.424+808G>T
n.434+808G>T
19g.50791597C=CA2341080370ACP4,SMIM47c.304-59C= (n.304-59C=)
c.-60+808G= (n.-60+808G=)
n.424+808G=
n.434+808G=
19g.50791597C>GCA2581390851ACP4,SMIM47c.304-59C>G (n.304-59C>G)
c.-60+808G>C (n.-60+808G>C)
n.424+808G>C
n.434+808G>C
19g.50791597C>TCA14722920ACP4,SMIM47c.304-59C>T (n.304-59C>T)
c.-60+808G>A (n.-60+808G>A)
n.424+808G>A
n.434+808G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791598A=CA2341080371ACP4,SMIM47c.304-58A= (n.304-58A=)
c.-60+807T= (n.-60+807T=)
n.424+807T=
n.434+807T=
19g.50791598A>GCA309628856ACP4,SMIM47c.304-58A>G (n.304-58A>G)
c.-60+807T>C (n.-60+807T>C)
n.424+807T>C
n.434+807T>C
 dbSNP
19g.50791599G>TCA2586620203ACP4,SMIM47c.304-57G>T (n.304-57G>T)
c.-60+806C>A (n.-60+806C>A)
n.424+806C>A
n.434+806C>A
 gnomAD v4
19g.50791600C>ACA2586620204ACP4,SMIM47c.304-56C>A (n.304-56C>A)
c.-60+805G>T (n.-60+805G>T)
n.424+805G>T
n.434+805G>T
 gnomAD v4
19g.50791600C=CA2341080372ACP4,SMIM47c.304-56C= (n.304-56C=)
c.-60+805G= (n.-60+805G=)
n.424+805G=
n.434+805G=
19g.50791600C>TCA883239274ACP4,SMIM47c.304-56C>T (n.304-56C>T)
c.-60+805G>A (n.-60+805G>A)
n.424+805G>A
n.434+805G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791601T>CCA2586620205ACP4,SMIM47c.304-55T>C (n.304-55T>C)
c.-60+804A>G (n.-60+804A>G)
n.424+804A>G
n.434+804A>G
 gnomAD v4
19g.50791602delCA2576866545ACP4,SMIM47c.304-54del (n.304-54del)
c.-60+803del (n.-60+803del)
n.424+803del
n.434+803del
19g.50791602G>ACA883239276ACP4,SMIM47c.304-54G>A (n.304-54G>A)
c.-60+803C>T (n.-60+803C>T)
n.424+803C>T
n.434+803C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791602G>CCA633707965ACP4,SMIM47c.304-54G>C (n.304-54G>C)
c.-60+803C>G (n.-60+803C>G)
n.424+803C>G
n.434+803C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791602G=CA2341080373ACP4,SMIM47c.304-54G= (n.304-54G=)
c.-60+803C= (n.-60+803C=)
n.424+803C=
n.434+803C=
19g.50791602G>TCA309628858ACP4,SMIM47c.304-54G>T (n.304-54G>T)
c.-60+803C>A (n.-60+803C>A)
n.424+803C>A
n.434+803C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791604C>TCA2586620206ACP4,SMIM47c.304-52C>T (n.304-52C>T)
c.-60+801G>A (n.-60+801G>A)
n.424+801G>A
n.434+801G>A
 gnomAD v4
19g.50791605C>ACA2586620207ACP4,SMIM47c.304-51C>A (n.304-51C>A)
c.-60+800G>T (n.-60+800G>T)
n.424+800G>T
n.434+800G>T
 gnomAD v4
19g.50791605C>TCA2576866546ACP4,SMIM47c.304-51C>T (n.304-51C>T)
c.-60+800G>A (n.-60+800G>A)
n.424+800G>A
n.434+800G>A
 gnomAD v4
19g.50791607C>ACA2586620208ACP4,SMIM47c.304-49C>A (n.304-49C>A)
c.-60+798G>T (n.-60+798G>T)
n.424+798G>T
n.434+798G>T
 gnomAD v4
19g.50791609G>ACA2586620209ACP4,SMIM47c.304-47G>A (n.304-47G>A)
c.-60+796C>T (n.-60+796C>T)
n.424+796C>T
n.434+796C>T
 gnomAD v4
19g.50791610T>CCA2586620210ACP4,SMIM47c.304-46T>C (n.304-46T>C)
c.-60+795A>G (n.-60+795A>G)
n.424+795A>G
n.434+795A>G
 gnomAD v4
19g.50791612C=CA2341080374ACP4,SMIM47c.304-44C= (n.304-44C=)
c.-60+793G= (n.-60+793G=)
n.424+793G=
n.434+793G=
19g.50791612C>TCA9602898ACP4,SMIM47c.304-44C>T (n.304-44C>T)
c.-60+793G>A (n.-60+793G>A)
n.424+793G>A
n.434+793G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791614C>ACA2586620212ACP4,SMIM47c.304-42C>A (n.304-42C>A)
c.-60+791G>T (n.-60+791G>T)
n.424+791G>T
n.434+791G>T
 gnomAD v4
19g.50791614C>TCA2586620211ACP4,SMIM47c.304-42C>T (n.304-42C>T)
c.-60+791G>A (n.-60+791G>A)
n.424+791G>A
n.434+791G>A
 gnomAD v4
19g.50791615A>GCA2586620213ACP4,SMIM47c.304-41A>G (n.304-41A>G)
c.-60+790T>C (n.-60+790T>C)
n.424+790T>C
n.434+790T>C
 gnomAD v4
19g.50791616A=CA2341080375ACP4,SMIM47c.304-40A= (n.304-40A=)
c.-60+789T= (n.-60+789T=)
n.424+789T=
n.434+789T=
19g.50791616A>GCA309628867ACP4,SMIM47c.304-40A>G (n.304-40A>G)
c.-60+789T>C (n.-60+789T>C)
n.424+789T>C
n.434+789T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791617C>ACA9602899ACP4,SMIM47c.304-39C>A (n.304-39C>A)
c.-60+788G>T (n.-60+788G>T)
n.424+788G>T
n.434+788G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791617C=CA2341080376ACP4,SMIM47c.304-39C= (n.304-39C=)
c.-60+788G= (n.-60+788G=)
n.424+788G=
n.434+788G=
19g.50791618_50791630delCA2814738191ACP4,SMIM47c.304-38_304-26del (n.304-38_304-26del)
c.-60+776_-60+788del (n.-60+776_-60+788del)
n.424+776_424+788del
n.434+776_434+788del
19g.50791618C=CA2341080377ACP4,SMIM47c.304-38C= (n.304-38C=)
c.-60+787G= (n.-60+787G=)
n.424+787G=
n.434+787G=
19g.50791618C>TCA9602900ACP4,SMIM47c.304-38C>T (n.304-38C>T)
c.-60+787G>A (n.-60+787G>A)
n.424+787G>A
n.434+787G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791620C>ACA2586620214ACP4,SMIM47c.304-36C>A (n.304-36C>A)
c.-60+785G>T (n.-60+785G>T)
n.424+785G>T
n.434+785G>T
 gnomAD v4
19g.50791620C=CA2341080378ACP4,SMIM47c.304-36C= (n.304-36C=)
c.-60+785G= (n.-60+785G=)
n.424+785G=
n.434+785G=
19g.50791620C>TCA9602901ACP4,SMIM47c.304-36C>T (n.304-36C>T)
c.-60+785G>A (n.-60+785G>A)
n.424+785G>A
n.434+785G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791621G>ACA9602903ACP4,SMIM47c.304-35G>A (n.304-35G>A)
c.-60+784C>T (n.-60+784C>T)
n.424+784C>T
n.434+784C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791621G=CA2341080379ACP4,SMIM47c.304-35G= (n.304-35G=)
c.-60+784C= (n.-60+784C=)
n.424+784C=
n.434+784C=
19g.50791621G>TCA2586620215ACP4,SMIM47c.304-35G>T (n.304-35G>T)
c.-60+784C>A (n.-60+784C>A)
n.424+784C>A
n.434+784C>A
 gnomAD v4
19g.50791622A=CA2341080380ACP4,SMIM47c.304-34A= (n.304-34A=)
c.-60+783T= (n.-60+783T=)
n.424+783T=
n.434+783T=
19g.50791622A>CCA2814738192ACP4,SMIM47c.304-34A>C (n.304-34A>C)
c.-60+783T>G (n.-60+783T>G)
n.424+783T>G
n.434+783T>G
19g.50791622A>TCA2735999319ACP4,SMIM47c.304-34A>T (n.304-34A>T)
c.-60+783T>A (n.-60+783T>A)
n.424+783T>A
n.434+783T>A
 dbSNP
19g.50791627_50791648dupCA9602902ACP4,SMIM47c.304-29_304-8dup (n.304-29_304-8dup)
c.-60+762_-60+783dup (n.-60+762_-60+783dup)
n.424+762_424+783dup
n.434+762_434+783dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791623C>ACA2586620216ACP4,SMIM47c.304-33C>A (n.304-33C>A)
c.-60+782G>T (n.-60+782G>T)
n.424+782G>T
n.434+782G>T
 gnomAD v4
19g.50791623C=CA2341080381ACP4,SMIM47c.304-33C= (n.304-33C=)
c.-60+782G= (n.-60+782G=)
n.424+782G=
n.434+782G=
19g.50791623C>TCA9602904ACP4,SMIM47c.304-33C>T (n.304-33C>T)
c.-60+782G>A (n.-60+782G>A)
n.424+782G>A
n.434+782G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791628dupCA633707967ACP4,SMIM47c.304-28dup (n.304-28dup)
c.-60+782dup (n.-60+782dup)
n.424+782dup
n.434+782dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791628delCA633707966ACP4,SMIM47c.304-28del (n.304-28del)
c.-60+782del (n.-60+782del)
n.424+782del
n.434+782del
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791624C>TCA2586620217ACP4,SMIM47c.304-32C>T (n.304-32C>T)
c.-60+781G>A (n.-60+781G>A)
n.424+781G>A
n.434+781G>A
 gnomAD v4
19g.50791625C>ACA309628908ACP4,SMIM47c.304-31C>A (n.304-31C>A)
c.-60+780G>T (n.-60+780G>T)
n.424+780G>T
n.434+780G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791625C=CA2341080382ACP4,SMIM47c.304-31C= (n.304-31C=)
c.-60+780G= (n.-60+780G=)
n.424+780G=
n.434+780G=
19g.50791626C>ACA633707968ACP4,SMIM47c.304-30C>A (n.304-30C>A)
c.-60+779G>T (n.-60+779G>T)
n.424+779G>T
n.434+779G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791626C=CA2341080383ACP4,SMIM47c.304-30C= (n.304-30C=)
c.-60+779G= (n.-60+779G=)
n.424+779G=
n.434+779G=
19g.50791626C>GCA2576866547ACP4,SMIM47c.304-30C>G (n.304-30C>G)
c.-60+779G>C (n.-60+779G>C)
n.424+779G>C
n.434+779G>C
19g.50791626C>TCA633707969ACP4,SMIM47c.304-30C>T (n.304-30C>T)
c.-60+779G>A (n.-60+779G>A)
n.424+779G>A
n.434+779G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791627C>ACA2586620218ACP4,SMIM47c.304-29C>A (n.304-29C>A)
c.-60+778G>T (n.-60+778G>T)
n.424+778G>T
n.434+778G>T
 gnomAD v4
19g.50791627C=CA2341080384ACP4,SMIM47c.304-29C= (n.304-29C=)
c.-60+778G= (n.-60+778G=)
n.424+778G=
n.434+778G=
19g.50791627C>TCA996824960ACP4,SMIM47c.304-29C>T (n.304-29C>T)
c.-60+778G>A (n.-60+778G>A)
n.424+778G>A
n.434+778G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791628C>ACA2576866548ACP4,SMIM47c.304-28C>A (n.304-28C>A)
c.-60+777G>T (n.-60+777G>T)
n.424+777G>T
n.434+777G>T
19g.50791628C=CA2341080385ACP4,SMIM47c.304-28C= (n.304-28C=)
c.-60+777G= (n.-60+777G=)
n.424+777G=
n.434+777G=
19g.50791628C>GCA9602906ACP4,SMIM47c.304-28C>G (n.304-28C>G)
c.-60+777G>C (n.-60+777G>C)
n.424+777G>C
n.434+777G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791628C>TCA9602905ACP4,SMIM47c.304-28C>T (n.304-28C>T)
c.-60+777G>A (n.-60+777G>A)
n.424+777G>A
n.434+777G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791629G>ACA9602907ACP4,SMIM47c.304-27G>A (n.304-27G>A)
c.-60+776C>T (n.-60+776C>T)
n.424+776C>T
n.434+776C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791629G=CA2341080386ACP4,SMIM47c.304-27G= (n.304-27G=)
c.-60+776C= (n.-60+776C=)
n.424+776C=
n.434+776C=
19g.50791629G>TCA2586620219ACP4,SMIM47c.304-27G>T (n.304-27G>T)
c.-60+776C>A (n.-60+776C>A)
n.424+776C>A
n.434+776C>A
 gnomAD v4
19g.50791630C=CA2341080387ACP4,SMIM47c.304-26C= (n.304-26C=)
c.-60+775G= (n.-60+775G=)
n.424+775G=
n.434+775G=
19g.50791630C>GCA2586620220ACP4,SMIM47c.304-26C>G (n.304-26C>G)
c.-60+775G>C (n.-60+775G>C)
n.424+775G>C
n.434+775G>C
 gnomAD v4
19g.50791630C>TCA9602908ACP4,SMIM47c.304-26C>T (n.304-26C>T)
c.-60+775G>A (n.-60+775G>A)
n.424+775G>A
n.434+775G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791631G>ACA9602909ACP4,SMIM47c.304-25G>A (n.304-25G>A)
c.-60+774C>T (n.-60+774C>T)
n.424+774C>T
n.434+774C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791631G=CA2341080388ACP4,SMIM47c.304-25G= (n.304-25G=)
c.-60+774C= (n.-60+774C=)
n.424+774C=
n.434+774C=
19g.50791631G>TCA2586620221ACP4,SMIM47c.304-25G>T (n.304-25G>T)
c.-60+774C>A (n.-60+774C>A)
n.424+774C>A
n.434+774C>A
 gnomAD v4
19g.50791632T>CCA9602910ACP4,SMIM47c.304-24T>C (n.304-24T>C)
c.-60+773A>G (n.-60+773A>G)
n.424+773A>G
n.434+773A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791632T=CA2341080389ACP4,SMIM47c.304-24T= (n.304-24T=)
c.-60+773A= (n.-60+773A=)
n.424+773A=
n.434+773A=
19g.50791633G>ACA9602911ACP4,SMIM47c.304-23G>A (n.304-23G>A)
c.-60+772C>T (n.-60+772C>T)
n.424+772C>T
n.434+772C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791633G=CA2341080390ACP4,SMIM47c.304-23G= (n.304-23G=)
c.-60+772C= (n.-60+772C=)
n.424+772C=
n.434+772C=
19g.50791633G>TCA2586620222ACP4,SMIM47c.304-23G>T (n.304-23G>T)
c.-60+772C>A (n.-60+772C>A)
n.424+772C>A
n.434+772C>A
 gnomAD v4
19g.50791634C>TCA2586620223ACP4,SMIM47c.304-22C>T (n.304-22C>T)
c.-60+771G>A (n.-60+771G>A)
n.424+771G>A
n.434+771G>A
 gnomAD v4
19g.50791635C=CA2341080392ACP4,SMIM47c.304-21C= (n.304-21C=)
c.-60+770G= (n.-60+770G=)
n.424+770G=
n.434+770G=
19g.50791635C>TCA9602913ACP4,SMIM47c.304-21C>T (n.304-21C>T)
c.-60+770G>A (n.-60+770G>A)
n.424+770G>A
n.434+770G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791635_50791637delinsCCTCA2341080391ACP4,SMIM47c.304-21_304-19delinsCCT (n.304-21_304-19delinsCCT)
c.-60+768_-60+770delinsAGG (n.-60+768_-60+770delinsAGG)
n.424+768_424+770delinsAGG
n.434+768_434+770delinsAGG
19g.50791636C>TCA2586620224ACP4,SMIM47c.304-20C>T (n.304-20C>T)
c.-60+769G>A (n.-60+769G>A)
n.424+769G>A
n.434+769G>A
 gnomAD v4
19g.50791641_50791642delCA9602912ACP4,SMIM47c.304-15_304-14del (n.304-15_304-14del)
c.-60+768_-60+769del (n.-60+768_-60+769del)
n.424+768_424+769del
n.434+768_434+769del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791637T>CCA2341080394ACP4,SMIM47c.304-19T>C (n.304-19T>C)
c.-60+768A>G (n.-60+768A>G)
n.424+768A>G
n.434+768A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791637T>GCA2576866549ACP4,SMIM47c.304-19T>G (n.304-19T>G)
c.-60+768A>C (n.-60+768A>C)
n.424+768A>C
n.434+768A>C
 gnomAD v4
19g.50791637T=CA2341080393ACP4,SMIM47c.304-19T= (n.304-19T=)
c.-60+768A= (n.-60+768A=)
n.424+768A=
n.434+768A=
19g.50791638C>GCA657331247ACP4,SMIM47c.304-18C>G (n.304-18C>G)
c.-60+767G>C (n.-60+767G>C)
n.424+767G>C
n.434+767G>C
 COSMIC
19g.50791640C>GCA2586620225ACP4,SMIM47c.304-16C>G (n.304-16C>G)
c.-60+765G>C (n.-60+765G>C)
n.424+765G>C
n.434+765G>C
 gnomAD v4
19g.50791641T>CCA9602914ACP4,SMIM47c.304-15T>C (n.304-15T>C)
c.-60+764A>G (n.-60+764A>G)
n.424+764A>G
n.434+764A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791641T=CA2341080395ACP4,SMIM47c.304-15T= (n.304-15T=)
c.-60+764A= (n.-60+764A=)
n.424+764A=
n.434+764A=
19g.50791643C=CA2341080396ACP4,SMIM47c.304-13C= (n.304-13C=)
c.-60+762G= (n.-60+762G=)
n.424+762G=
n.434+762G=
19g.50791643C>TCA2341080397ACP4,SMIM47c.304-13C>T (n.304-13C>T)
c.-60+762G>A (n.-60+762G>A)
n.424+762G>A
n.434+762G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791645C>ACA2735999320ACP4,SMIM47c.304-11C>A (n.304-11C>A)
c.-60+760G>T (n.-60+760G>T)
n.424+760G>T
n.434+760G>T
 dbSNP
19g.50791645C>GCA2586620226ACP4,SMIM47c.304-11C>G (n.304-11C>G)
c.-60+760G>C (n.-60+760G>C)
n.424+760G>C
n.434+760G>C
 gnomAD v4
19g.50791648delCA2586620227ACP4,SMIM47c.304-8del (n.304-8del)
c.-60+760del (n.-60+760del)
n.424+760del
n.434+760del
 gnomAD v4
19g.50791647C>TCA2586620228ACP4,SMIM47c.304-9C>T (n.304-9C>T)
c.-60+758G>A (n.-60+758G>A)
n.424+758G>A
n.434+758G>A
 gnomAD v4
19g.50791648C=CA2341080398ACP4,SMIM47c.304-8C= (n.304-8C=)
c.-60+757G= (n.-60+757G=)
n.424+757G=
n.434+757G=
19g.50791648C>GCA2341080399ACP4,SMIM47c.304-8C>G (n.304-8C>G)
c.-60+757G>C (n.-60+757G>C)
n.424+757G>C
n.434+757G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791648C>TCA9602915ACP4,SMIM47c.304-8C>T (n.304-8C>T)
c.-60+757G>A (n.-60+757G>A)
n.424+757G>A
n.434+757G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791649G>ACA9602916ACP4,SMIM47c.304-7G>A (n.304-7G>A)
c.-60+756C>T (n.-60+756C>T)
n.424+756C>T
n.434+756C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791649G=CA2341080400ACP4,SMIM47c.304-7G= (n.304-7G=)
c.-60+756C= (n.-60+756C=)
n.424+756C=
n.434+756C=
19g.50791649G>TCA9602917ACP4,SMIM47c.304-7G>T (n.304-7G>T)
c.-60+756C>A (n.-60+756C>A)
n.424+756C>A
n.434+756C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791650C>TCA2576866550ACP4,SMIM47c.304-6C>T (n.304-6C>T)
c.-60+755G>A (n.-60+755G>A)
n.424+755G>A
n.434+755G>A
 gnomAD v4
19g.50791651T>CCA2586620229ACP4,SMIM47c.304-5T>C (n.304-5T>C)
c.-60+754A>G (n.-60+754A>G)
n.424+754A>G
n.434+754A>G
 gnomAD v4
19g.50791651T>GCA2576866551ACP4,SMIM47c.304-5T>G (n.304-5T>G)
c.-60+754A>C (n.-60+754A>C)
n.424+754A>C
n.434+754A>C
19g.50791652C>ACA633707970ACP4,SMIM47c.304-4C>A (n.304-4C>A)
c.-60+753G>T (n.-60+753G>T)
n.424+753G>T
n.434+753G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791652C=CA2341080401ACP4,SMIM47c.304-4C= (n.304-4C=)
c.-60+753G= (n.-60+753G=)
n.424+753G=
n.434+753G=
19g.50791653C>TCA2586620230ACP4,SMIM47c.304-3C>T (n.304-3C>T)
c.-60+752G>A (n.-60+752G>A)
n.424+752G>A
n.434+752G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched