Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.50791526T>GCA2586620139ACP4,SMIM47c.304-130T>G (n.304-130T>G)
c.-60+879A>C (n.-60+879A>C)
n.424+879A>C
n.434+879A>C
 gnomAD v4
19g.50791527C>ACA2586620140ACP4,SMIM47c.304-129C>A (n.304-129C>A)
c.-60+878G>T (n.-60+878G>T)
n.424+878G>T
n.434+878G>T
 gnomAD v4
19g.50791527C=CA2341080341ACP4,SMIM47c.304-129C= (n.304-129C=)
c.-60+878G= (n.-60+878G=)
n.424+878G=
n.434+878G=
19g.50791527C>GCA2586620141ACP4,SMIM47c.304-129C>G (n.304-129C>G)
c.-60+878G>C (n.-60+878G>C)
n.424+878G>C
n.434+878G>C
 gnomAD v4
19g.50791527C>TCA309628776ACP4,SMIM47c.304-129C>T (n.304-129C>T)
c.-60+878G>A (n.-60+878G>A)
n.424+878G>A
n.434+878G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.50791528G>ACA633707963ACP4,SMIM47c.304-128G>A (n.304-128G>A)
c.-60+877C>T (n.-60+877C>T)
n.424+877C>T
n.434+877C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791528G>CCA2341080343ACP4,SMIM47c.304-128G>C (n.304-128G>C)
c.-60+877C>G (n.-60+877C>G)
n.424+877C>G
n.434+877C>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791528G=CA2341080342ACP4,SMIM47c.304-128G= (n.304-128G=)
c.-60+877C= (n.-60+877C=)
n.424+877C=
n.434+877C=
19g.50791528G>TCA2586620142ACP4,SMIM47c.304-128G>T (n.304-128G>T)
c.-60+877C>A (n.-60+877C>A)
n.424+877C>A
n.434+877C>A
 gnomAD v4
19g.50791529A>GCA2586620143ACP4,SMIM47c.304-127A>G (n.304-127A>G)
c.-60+876T>C (n.-60+876T>C)
n.424+876T>C
n.434+876T>C
 gnomAD v4
19g.50791530A>GCA2586620144ACP4,SMIM47c.304-126A>G (n.304-126A>G)
c.-60+875T>C (n.-60+875T>C)
n.424+875T>C
n.434+875T>C
 gnomAD v4
19g.50791531G>ACA633707964ACP4,SMIM47c.304-125G>A (n.304-125G>A)
c.-60+874C>T (n.-60+874C>T)
n.424+874C>T
n.434+874C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791531G=CA2341080344ACP4,SMIM47c.304-125G= (n.304-125G=)
c.-60+874C= (n.-60+874C=)
n.424+874C=
n.434+874C=
19g.50791532G>ACA2586620145ACP4,SMIM47c.304-124G>A (n.304-124G>A)
c.-60+873C>T (n.-60+873C>T)
n.424+873C>T
n.434+873C>T
 gnomAD v4
19g.50791532G>TCA2586620146ACP4,SMIM47c.304-124G>T (n.304-124G>T)
c.-60+873C>A (n.-60+873C>A)
n.424+873C>A
n.434+873C>A
 gnomAD v4
19g.50791533C>ACA2586620147ACP4,SMIM47c.304-123C>A (n.304-123C>A)
c.-60+872G>T (n.-60+872G>T)
n.424+872G>T
n.434+872G>T
 gnomAD v4
19g.50791533C=CA2341080345ACP4,SMIM47c.304-123C= (n.304-123C=)
c.-60+872G= (n.-60+872G=)
n.424+872G=
n.434+872G=
19g.50791533C>GCA309628785ACP4,SMIM47c.304-123C>G (n.304-123C>G)
c.-60+872G>C (n.-60+872G>C)
n.424+872G>C
n.434+872G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791533C>TCA2586620148ACP4,SMIM47c.304-123C>T (n.304-123C>T)
c.-60+872G>A (n.-60+872G>A)
n.424+872G>A
n.434+872G>A
 gnomAD v4
19g.50791534C>ACA2586620149ACP4,SMIM47c.304-122C>A (n.304-122C>A)
c.-60+871G>T (n.-60+871G>T)
n.424+871G>T
n.434+871G>T
 gnomAD v4
19g.50791534C=CA2341080346ACP4,SMIM47c.304-122C= (n.304-122C=)
c.-60+871G= (n.-60+871G=)
n.424+871G=
n.434+871G=
19g.50791534C>TCA309628796ACP4,SMIM47c.304-122C>T (n.304-122C>T)
c.-60+871G>A (n.-60+871G>A)
n.424+871G>A
n.434+871G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791535A>TCA2586620150ACP4,SMIM47c.304-121A>T (n.304-121A>T)
c.-60+870T>A (n.-60+870T>A)
n.424+870T>A
n.434+870T>A
 gnomAD v4
19g.50791536C=CA2341080348ACP4,SMIM47c.304-120C= (n.304-120C=)
c.-60+869G= (n.-60+869G=)
n.424+869G=
n.434+869G=
19g.50791536C>TCA996824926ACP4,SMIM47c.304-120C>T (n.304-120C>T)
c.-60+869G>A (n.-60+869G>A)
n.424+869G>A
n.434+869G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791536_50791538delinsCATCA2341080347ACP4,SMIM47c.304-120_304-118delinsCAT (n.304-120_304-118delinsCAT)
c.-60+867_-60+869delinsATG (n.-60+867_-60+869delinsATG)
n.424+867_424+869delinsATG
n.434+867_434+869delinsATG
19g.50791537A>GCA2586620151ACP4,SMIM47c.304-119A>G (n.304-119A>G)
c.-60+868T>C (n.-60+868T>C)
n.424+868T>C
n.434+868T>C
 gnomAD v4
19g.50791537_50791538delCA996824927ACP4,SMIM47c.304-119_304-118del (n.304-119_304-118del)
c.-60+867_-60+868del (n.-60+867_-60+868del)
n.424+867_424+868del
n.434+867_434+868del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791539_50791541dupCA2814738190ACP4,SMIM47c.304-117_304-115dup (n.304-117_304-115dup)
c.-60+866_-60+868dup (n.-60+866_-60+868dup)
n.424+866_424+868dup
n.434+866_434+868dup
19g.50791538T>CCA2341080350ACP4,SMIM47c.304-118T>C (n.304-118T>C)
c.-60+867A>G (n.-60+867A>G)
n.424+867A>G
n.434+867A>G
 dbSNP
19g.50791538T>GCA309628816ACP4,SMIM47c.304-118T>G (n.304-118T>G)
c.-60+867A>C (n.-60+867A>C)
n.424+867A>C
n.434+867A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791538T=CA2341080349ACP4,SMIM47c.304-118T= (n.304-118T=)
c.-60+867A= (n.-60+867A=)
n.424+867A=
n.434+867A=
19g.50791539G>CCA2506460046ACP4,SMIM47c.304-117G>C (n.304-117G>C)
c.-60+866C>G (n.-60+866C>G)
n.424+866C>G
n.434+866C>G
19g.50791539G>TCA2586620152ACP4,SMIM47c.304-117G>T (n.304-117G>T)
c.-60+866C>A (n.-60+866C>A)
n.424+866C>A
n.434+866C>A
 gnomAD v4
19g.50791540A>CCA2586620153ACP4,SMIM47c.304-116A>C (n.304-116A>C)
c.-60+865T>G (n.-60+865T>G)
n.424+865T>G
n.434+865T>G
 gnomAD v4
19g.50791541T>CCA2586620154ACP4,SMIM47c.304-115T>C (n.304-115T>C)
c.-60+864A>G (n.-60+864A>G)
n.424+864A>G
n.434+864A>G
 gnomAD v4
19g.50791543C>ACA2586620155ACP4,SMIM47c.304-113C>A (n.304-113C>A)
c.-60+862G>T (n.-60+862G>T)
n.424+862G>T
n.434+862G>T
 gnomAD v4
19g.50791543C=CA2341080351ACP4,SMIM47c.304-113C= (n.304-113C=)
c.-60+862G= (n.-60+862G=)
n.424+862G=
n.434+862G=
19g.50791543C>GCA2341080352ACP4,SMIM47c.304-113C>G (n.304-113C>G)
c.-60+862G>C (n.-60+862G>C)
n.424+862G>C
n.434+862G>C
 dbSNP
19g.50791544T>CCA2586620156ACP4,SMIM47c.304-112T>C (n.304-112T>C)
c.-60+861A>G (n.-60+861A>G)
n.424+861A>G
n.434+861A>G
 gnomAD v4
19g.50791545C=CA2341080353ACP4,SMIM47c.304-111C= (n.304-111C=)
c.-60+860G= (n.-60+860G=)
n.424+860G=
n.434+860G=
19g.50791545C>TCA309628818ACP4,SMIM47c.304-111C>T (n.304-111C>T)
c.-60+860G>A (n.-60+860G>A)
n.424+860G>A
n.434+860G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791545_50791546delCA2586620157ACP4,SMIM47c.304-111_304-110del (n.304-111_304-110del)
c.-60+859_-60+860del (n.-60+859_-60+860del)
n.424+859_424+860del
n.434+859_434+860del
 gnomAD v4
19g.50791546A>CCA2586620158ACP4,SMIM47c.304-110A>C (n.304-110A>C)
c.-60+859T>G (n.-60+859T>G)
n.424+859T>G
n.434+859T>G
 gnomAD v4
19g.50791546A>TCA2586620159ACP4,SMIM47c.304-110A>T (n.304-110A>T)
c.-60+859T>A (n.-60+859T>A)
n.424+859T>A
n.434+859T>A
 gnomAD v4
19g.50791547G>CCA309628820ACP4,SMIM47c.304-109G>C (n.304-109G>C)
c.-60+858C>G (n.-60+858C>G)
n.424+858C>G
n.434+858C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791547G=CA2341080354ACP4,SMIM47c.304-109G= (n.304-109G=)
c.-60+858C= (n.-60+858C=)
n.424+858C=
n.434+858C=
19g.50791547G>TCA2586620160ACP4,SMIM47c.304-109G>T (n.304-109G>T)
c.-60+858C>A (n.-60+858C>A)
n.424+858C>A
n.434+858C>A
 gnomAD v4
19g.50791548T>CCA2586620161ACP4,SMIM47c.304-108T>C (n.304-108T>C)
c.-60+857A>G (n.-60+857A>G)
n.424+857A>G
n.434+857A>G
 gnomAD v4
19g.50791549G>ACA2586620162ACP4,SMIM47c.304-107G>A (n.304-107G>A)
c.-60+856C>T (n.-60+856C>T)
n.424+856C>T
n.434+856C>T
 gnomAD v4
19g.50791549G>TCA2586620163ACP4,SMIM47c.304-107G>T (n.304-107G>T)
c.-60+856C>A (n.-60+856C>A)
n.424+856C>A
n.434+856C>A
 gnomAD v4
19g.50791550T>CCA2586620165ACP4,SMIM47c.304-106T>C (n.304-106T>C)
c.-60+855A>G (n.-60+855A>G)
n.424+855A>G
n.434+855A>G
 gnomAD v4
19g.50791551_50791552delCA2586620164ACP4,SMIM47c.304-105_304-104del (n.304-105_304-104del)
c.-60+854_-60+855del (n.-60+854_-60+855del)
n.424+854_424+855del
n.434+854_434+855del
 gnomAD v4
19g.50791551C>ACA2586620166ACP4,SMIM47c.304-105C>A (n.304-105C>A)
c.-60+854G>T (n.-60+854G>T)
n.424+854G>T
n.434+854G>T
 gnomAD v4
19g.50791552T>CCA2586620167ACP4,SMIM47c.304-104T>C (n.304-104T>C)
c.-60+853A>G (n.-60+853A>G)
n.424+853A>G
n.434+853A>G
 gnomAD v4
19g.50791553G>ACA2586620168ACP4,SMIM47c.304-103G>A (n.304-103G>A)
c.-60+852C>T (n.-60+852C>T)
n.424+852C>T
n.434+852C>T
 gnomAD v4
19g.50791555C>ACA996824933ACP4,SMIM47c.304-101C>A (n.304-101C>A)
c.-60+850G>T (n.-60+850G>T)
n.424+850G>T
n.434+850G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791555C=CA2341080355ACP4,SMIM47c.304-101C= (n.304-101C=)
c.-60+850G= (n.-60+850G=)
n.424+850G=
n.434+850G=
19g.50791556C>ACA2586620169ACP4,SMIM47c.304-100C>A (n.304-100C>A)
c.-60+849G>T (n.-60+849G>T)
n.424+849G>T
n.434+849G>T
 gnomAD v4
19g.50791556C>GCA2586620170ACP4,SMIM47c.304-100C>G (n.304-100C>G)
c.-60+849G>C (n.-60+849G>C)
n.424+849G>C
n.434+849G>C
 gnomAD v4
19g.50791557C>TCA2576866540ACP4,SMIM47c.304-99C>T (n.304-99C>T)
c.-60+848G>A (n.-60+848G>A)
n.424+848G>A
n.434+848G>A
 gnomAD v4
19g.50791558C>ACA2576866541ACP4,SMIM47c.304-98C>A (n.304-98C>A)
c.-60+847G>T (n.-60+847G>T)
n.424+847G>T
n.434+847G>T
 gnomAD v4
19g.50791558C=CA2341080356ACP4,SMIM47c.304-98C= (n.304-98C=)
c.-60+847G= (n.-60+847G=)
n.424+847G=
n.434+847G=
19g.50791558C>TCA883239264ACP4,SMIM47c.304-98C>T (n.304-98C>T)
c.-60+847G>A (n.-60+847G>A)
n.424+847G>A
n.434+847G>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791560A>TCA2586620171ACP4,SMIM47c.304-96A>T (n.304-96A>T)
c.-60+845T>A (n.-60+845T>A)
n.424+845T>A
n.434+845T>A
 gnomAD v4
19g.50791561C>ACA2586620172ACP4,SMIM47c.304-95C>A (n.304-95C>A)
c.-60+844G>T (n.-60+844G>T)
n.424+844G>T
n.434+844G>T
 gnomAD v4
19g.50791561C=CA2341080357ACP4,SMIM47c.304-95C= (n.304-95C=)
c.-60+844G= (n.-60+844G=)
n.424+844G=
n.434+844G=
19g.50791561C>GCA2586620173ACP4,SMIM47c.304-95C>G (n.304-95C>G)
c.-60+844G>C (n.-60+844G>C)
n.424+844G>C
n.434+844G>C
 gnomAD v4
19g.50791561C>TCA2341080358ACP4,SMIM47c.304-95C>T (n.304-95C>T)
c.-60+844G>A (n.-60+844G>A)
n.424+844G>A
n.434+844G>A
 dbSNP
19g.50791562T>CCA2586620174ACP4,SMIM47c.304-94T>C (n.304-94T>C)
c.-60+843A>G (n.-60+843A>G)
n.424+843A>G
n.434+843A>G
 gnomAD v4
19g.50791562T>GCA2586620175ACP4,SMIM47c.304-94T>G (n.304-94T>G)
c.-60+843A>C (n.-60+843A>C)
n.424+843A>C
n.434+843A>C
 gnomAD v4
19g.50791563C>GCA2586620176ACP4,SMIM47c.304-93C>G (n.304-93C>G)
c.-60+842G>C (n.-60+842G>C)
n.424+842G>C
n.434+842G>C
 gnomAD v4
19g.50791565A>CCA2586620177ACP4,SMIM47c.304-91A>C (n.304-91A>C)
c.-60+840T>G (n.-60+840T>G)
n.424+840T>G
n.434+840T>G
 gnomAD v4
19g.50791566A>TCA2586620178ACP4,SMIM47c.304-90A>T (n.304-90A>T)
c.-60+839T>A (n.-60+839T>A)
n.424+839T>A
n.434+839T>A
 gnomAD v4
19g.50791568G>TCA2586620179ACP4,SMIM47c.304-88G>T (n.304-88G>T)
c.-60+837C>A (n.-60+837C>A)
n.424+837C>A
n.434+837C>A
 gnomAD v4
19g.50791569T>ACA2576866542ACP4,SMIM47c.304-87T>A (n.304-87T>A)
c.-60+836A>T (n.-60+836A>T)
n.424+836A>T
n.434+836A>T
19g.50791569T>CCA2341080360ACP4,SMIM47c.304-87T>C (n.304-87T>C)
c.-60+836A>G (n.-60+836A>G)
n.424+836A>G
n.434+836A>G
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791569T=CA2341080359ACP4,SMIM47c.304-87T= (n.304-87T=)
c.-60+836A= (n.-60+836A=)
n.424+836A=
n.434+836A=
19g.50791570G>CCA2586620180ACP4,SMIM47c.304-86G>C (n.304-86G>C)
c.-60+835C>G (n.-60+835C>G)
n.424+835C>G
n.434+835C>G
 gnomAD v4
19g.50791570G>TCA2586620181ACP4,SMIM47c.304-86G>T (n.304-86G>T)
c.-60+835C>A (n.-60+835C>A)
n.424+835C>A
n.434+835C>A
 gnomAD v4
19g.50791571A>GCA2586620182ACP4,SMIM47c.304-85A>G (n.304-85A>G)
c.-60+834T>C (n.-60+834T>C)
n.424+834T>C
n.434+834T>C
 gnomAD v4
19g.50791573T>ACA996824935ACP4,SMIM47c.304-83T>A (n.304-83T>A)
c.-60+832A>T (n.-60+832A>T)
n.424+832A>T
n.434+832A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791573T>CCA2586620183ACP4,SMIM47c.304-83T>C (n.304-83T>C)
c.-60+832A>G (n.-60+832A>G)
n.424+832A>G
n.434+832A>G
 gnomAD v4
19g.50791573T=CA2341080361ACP4,SMIM47c.304-83T= (n.304-83T=)
c.-60+832A= (n.-60+832A=)
n.424+832A=
n.434+832A=
19g.50791574delCA2586620184ACP4,SMIM47c.304-82del (n.304-82del)
c.-60+831del (n.-60+831del)
n.424+831del
n.434+831del
 gnomAD v4
19g.50791574C>ACA2586620185ACP4,SMIM47c.304-82C>A (n.304-82C>A)
c.-60+831G>T (n.-60+831G>T)
n.424+831G>T
n.434+831G>T
 gnomAD v4
19g.50791575T>ACA2586620186ACP4,SMIM47c.304-81T>A (n.304-81T>A)
c.-60+830A>T (n.-60+830A>T)
n.424+830A>T
n.434+830A>T
 gnomAD v4
19g.50791575T>GCA2582240754ACP4,SMIM47c.304-81T>G (n.304-81T>G)
c.-60+830A>C (n.-60+830A>C)
n.424+830A>C
n.434+830A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791576G>ACA309628826ACP4,SMIM47c.304-80G>A (n.304-80G>A)
c.-60+829C>T (n.-60+829C>T)
n.424+829C>T
n.434+829C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791576G=CA2341080362ACP4,SMIM47c.304-80G= (n.304-80G=)
c.-60+829C= (n.-60+829C=)
n.424+829C=
n.434+829C=
19g.50791576G>TCA2586620187ACP4,SMIM47c.304-80G>T (n.304-80G>T)
c.-60+829C>A (n.-60+829C>A)
n.424+829C>A
n.434+829C>A
 gnomAD v4
19g.50791577A>GCA2586620188ACP4,SMIM47c.304-79A>G (n.304-79A>G)
c.-60+828T>C (n.-60+828T>C)
n.424+828T>C
n.434+828T>C
 gnomAD v4
19g.50791578G>ACA996824938ACP4,SMIM47c.304-78G>A (n.304-78G>A)
c.-60+827C>T (n.-60+827C>T)
n.424+827C>T
n.434+827C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791578G=CA2341080363ACP4,SMIM47c.304-78G= (n.304-78G=)
c.-60+827C= (n.-60+827C=)
n.424+827C=
n.434+827C=
19g.50791578G>TCA2586620189ACP4,SMIM47c.304-78G>T (n.304-78G>T)
c.-60+827C>A (n.-60+827C>A)
n.424+827C>A
n.434+827C>A
 gnomAD v4
19g.50791579G>ACA2586620190ACP4,SMIM47c.304-77G>A (n.304-77G>A)
c.-60+826C>T (n.-60+826C>T)
n.424+826C>T
n.434+826C>T
 gnomAD v4
19g.50791579G>TCA2586620191ACP4,SMIM47c.304-77G>T (n.304-77G>T)
c.-60+826C>A (n.-60+826C>A)
n.424+826C>A
n.434+826C>A
 gnomAD v4
19g.50791580C>ACA2586620192ACP4,SMIM47c.304-76C>A (n.304-76C>A)
c.-60+825G>T (n.-60+825G>T)
n.424+825G>T
n.434+825G>T
 gnomAD v4
19g.50791582T>CCA309628834ACP4,SMIM47c.304-74T>C (n.304-74T>C)
c.-60+823A>G (n.-60+823A>G)
n.424+823A>G
n.434+823A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791582T=CA2341080364ACP4,SMIM47c.304-74T= (n.304-74T=)
c.-60+823A= (n.-60+823A=)
n.424+823A=
n.434+823A=
19g.50791583_50791588delinsCTGATTCA2341080365ACP4,SMIM47c.304-73_304-68delinsCTGATT (n.304-73_304-68delinsCTGATT)
c.-60+817_-60+822delinsAATCAG (n.-60+817_-60+822delinsAATCAG)
n.424+817_424+822delinsAATCAG
n.434+817_434+822delinsAATCAG
19g.50791586_50791590delCA996824939ACP4,SMIM47c.304-70_304-66del (n.304-70_304-66del)
c.-60+817_-60+821del (n.-60+817_-60+821del)
n.424+817_424+821del
n.434+817_434+821del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791585G>ACA2341080367ACP4,SMIM47c.304-71G>A (n.304-71G>A)
c.-60+820C>T (n.-60+820C>T)
n.424+820C>T
n.434+820C>T
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791585G=CA2341080366ACP4,SMIM47c.304-71G= (n.304-71G=)
c.-60+820C= (n.-60+820C=)
n.424+820C=
n.434+820C=
19g.50791585G>TCA2586620193ACP4,SMIM47c.304-71G>T (n.304-71G>T)
c.-60+820C>A (n.-60+820C>A)
n.424+820C>A
n.434+820C>A
 gnomAD v4
19g.50791586A>GCA2586620194ACP4,SMIM47c.304-70A>G (n.304-70A>G)
c.-60+819T>C (n.-60+819T>C)
n.424+819T>C
n.434+819T>C
 gnomAD v4
19g.50791589delCA2586620195ACP4,SMIM47c.304-67del (n.304-67del)
c.-60+818del (n.-60+818del)
n.424+818del
n.434+818del
 gnomAD v4
19g.50791588T>CCA2576866543ACP4,SMIM47c.304-68T>C (n.304-68T>C)
c.-60+817A>G (n.-60+817A>G)
n.424+817A>G
n.434+817A>G
 gnomAD v4
19g.50791589T>CCA2576866544ACP4,SMIM47c.304-67T>C (n.304-67T>C)
c.-60+816A>G (n.-60+816A>G)
n.424+816A>G
n.434+816A>G
19g.50791590G>ACA2586620197ACP4,SMIM47c.304-66G>A (n.304-66G>A)
c.-60+815C>T (n.-60+815C>T)
n.424+815C>T
n.434+815C>T
 gnomAD v4
19g.50791590G>TCA2586620198ACP4,SMIM47c.304-66G>T (n.304-66G>T)
c.-60+815C>A (n.-60+815C>A)
n.424+815C>A
n.434+815C>A
 gnomAD v4
19g.50791592_50791600delCA2586620196ACP4,SMIM47c.304-64_304-56del (n.304-64_304-56del)
c.-60+807_-60+815del (n.-60+807_-60+815del)
n.424+807_424+815del
n.434+807_434+815del
 gnomAD v4
19g.50791591C>ACA2586620199ACP4,SMIM47c.304-65C>A (n.304-65C>A)
c.-60+814G>T (n.-60+814G>T)
n.424+814G>T
n.434+814G>T
 gnomAD v4
19g.50791591C>TCA2586620200ACP4,SMIM47c.304-65C>T (n.304-65C>T)
c.-60+814G>A (n.-60+814G>A)
n.424+814G>A
n.434+814G>A
 gnomAD v4
19g.50791592C>ACA2586620201ACP4,SMIM47c.304-64C>A (n.304-64C>A)
c.-60+813G>T (n.-60+813G>T)
n.424+813G>T
n.434+813G>T
 gnomAD v4
19g.50791593A>TCA2586620202ACP4,SMIM47c.304-63A>T (n.304-63A>T)
c.-60+812T>A (n.-60+812T>A)
n.424+812T>A
n.434+812T>A
 gnomAD v4
19g.50791594C>ACA883239269ACP4,SMIM47c.304-62C>A (n.304-62C>A)
c.-60+811G>T (n.-60+811G>T)
n.424+811G>T
n.434+811G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791594C=CA2341080368ACP4,SMIM47c.304-62C= (n.304-62C=)
c.-60+811G= (n.-60+811G=)
n.424+811G=
n.434+811G=
19g.50791594C>TCA309628842ACP4,SMIM47c.304-62C>T (n.304-62C>T)
c.-60+811G>A (n.-60+811G>A)
n.424+811G>A
n.434+811G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791595G>ACA309628849ACP4,SMIM47c.304-61G>A (n.304-61G>A)
c.-60+810C>T (n.-60+810C>T)
n.424+810C>T
n.434+810C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791595G=CA2341080369ACP4,SMIM47c.304-61G= (n.304-61G=)
c.-60+810C= (n.-60+810C=)
n.424+810C=
n.434+810C=
19g.50791595G>TCA883239270ACP4,SMIM47c.304-61G>T (n.304-61G>T)
c.-60+810C>A (n.-60+810C>A)
n.424+810C>A
n.434+810C>A
 dbSNP gnomAD v4
19g.50791597C>ACA2581390850ACP4,SMIM47c.304-59C>A (n.304-59C>A)
c.-60+808G>T (n.-60+808G>T)
n.424+808G>T
n.434+808G>T
19g.50791597C=CA2341080370ACP4,SMIM47c.304-59C= (n.304-59C=)
c.-60+808G= (n.-60+808G=)
n.424+808G=
n.434+808G=
19g.50791597C>GCA2581390851ACP4,SMIM47c.304-59C>G (n.304-59C>G)
c.-60+808G>C (n.-60+808G>C)
n.424+808G>C
n.434+808G>C
19g.50791597C>TCA14722920ACP4,SMIM47c.304-59C>T (n.304-59C>T)
c.-60+808G>A (n.-60+808G>A)
n.424+808G>A
n.434+808G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791598A=CA2341080371ACP4,SMIM47c.304-58A= (n.304-58A=)
c.-60+807T= (n.-60+807T=)
n.424+807T=
n.434+807T=
19g.50791598A>GCA309628856ACP4,SMIM47c.304-58A>G (n.304-58A>G)
c.-60+807T>C (n.-60+807T>C)
n.424+807T>C
n.434+807T>C
 dbSNP
19g.50791599G>TCA2586620203ACP4,SMIM47c.304-57G>T (n.304-57G>T)
c.-60+806C>A (n.-60+806C>A)
n.424+806C>A
n.434+806C>A
 gnomAD v4
19g.50791600C>ACA2586620204ACP4,SMIM47c.304-56C>A (n.304-56C>A)
c.-60+805G>T (n.-60+805G>T)
n.424+805G>T
n.434+805G>T
 gnomAD v4
19g.50791600C=CA2341080372ACP4,SMIM47c.304-56C= (n.304-56C=)
c.-60+805G= (n.-60+805G=)
n.424+805G=
n.434+805G=
19g.50791600C>TCA883239274ACP4,SMIM47c.304-56C>T (n.304-56C>T)
c.-60+805G>A (n.-60+805G>A)
n.424+805G>A
n.434+805G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791601T>CCA2586620205ACP4,SMIM47c.304-55T>C (n.304-55T>C)
c.-60+804A>G (n.-60+804A>G)
n.424+804A>G
n.434+804A>G
 gnomAD v4
19g.50791602delCA2576866545ACP4,SMIM47c.304-54del (n.304-54del)
c.-60+803del (n.-60+803del)
n.424+803del
n.434+803del
19g.50791602G>ACA883239276ACP4,SMIM47c.304-54G>A (n.304-54G>A)
c.-60+803C>T (n.-60+803C>T)
n.424+803C>T
n.434+803C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791602G>CCA633707965ACP4,SMIM47c.304-54G>C (n.304-54G>C)
c.-60+803C>G (n.-60+803C>G)
n.424+803C>G
n.434+803C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791602G=CA2341080373ACP4,SMIM47c.304-54G= (n.304-54G=)
c.-60+803C= (n.-60+803C=)
n.424+803C=
n.434+803C=
19g.50791602G>TCA309628858ACP4,SMIM47c.304-54G>T (n.304-54G>T)
c.-60+803C>A (n.-60+803C>A)
n.424+803C>A
n.434+803C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791604C>TCA2586620206ACP4,SMIM47c.304-52C>T (n.304-52C>T)
c.-60+801G>A (n.-60+801G>A)
n.424+801G>A
n.434+801G>A
 gnomAD v4
19g.50791605C>ACA2586620207ACP4,SMIM47c.304-51C>A (n.304-51C>A)
c.-60+800G>T (n.-60+800G>T)
n.424+800G>T
n.434+800G>T
 gnomAD v4
19g.50791605C>TCA2576866546ACP4,SMIM47c.304-51C>T (n.304-51C>T)
c.-60+800G>A (n.-60+800G>A)
n.424+800G>A
n.434+800G>A
 gnomAD v4
19g.50791607C>ACA2586620208ACP4,SMIM47c.304-49C>A (n.304-49C>A)
c.-60+798G>T (n.-60+798G>T)
n.424+798G>T
n.434+798G>T
 gnomAD v4
19g.50791609G>ACA2586620209ACP4,SMIM47c.304-47G>A (n.304-47G>A)
c.-60+796C>T (n.-60+796C>T)
n.424+796C>T
n.434+796C>T
 gnomAD v4
19g.50791610T>CCA2586620210ACP4,SMIM47c.304-46T>C (n.304-46T>C)
c.-60+795A>G (n.-60+795A>G)
n.424+795A>G
n.434+795A>G
 gnomAD v4
19g.50791612C=CA2341080374ACP4,SMIM47c.304-44C= (n.304-44C=)
c.-60+793G= (n.-60+793G=)
n.424+793G=
n.434+793G=
19g.50791612C>TCA9602898ACP4,SMIM47c.304-44C>T (n.304-44C>T)
c.-60+793G>A (n.-60+793G>A)
n.424+793G>A
n.434+793G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791614C>ACA2586620212ACP4,SMIM47c.304-42C>A (n.304-42C>A)
c.-60+791G>T (n.-60+791G>T)
n.424+791G>T
n.434+791G>T
 gnomAD v4
19g.50791614C>TCA2586620211ACP4,SMIM47c.304-42C>T (n.304-42C>T)
c.-60+791G>A (n.-60+791G>A)
n.424+791G>A
n.434+791G>A
 gnomAD v4
19g.50791615A>GCA2586620213ACP4,SMIM47c.304-41A>G (n.304-41A>G)
c.-60+790T>C (n.-60+790T>C)
n.424+790T>C
n.434+790T>C
 gnomAD v4
19g.50791616A=CA2341080375ACP4,SMIM47c.304-40A= (n.304-40A=)
c.-60+789T= (n.-60+789T=)
n.424+789T=
n.434+789T=
19g.50791616A>GCA309628867ACP4,SMIM47c.304-40A>G (n.304-40A>G)
c.-60+789T>C (n.-60+789T>C)
n.424+789T>C
n.434+789T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791617C>ACA9602899ACP4,SMIM47c.304-39C>A (n.304-39C>A)
c.-60+788G>T (n.-60+788G>T)
n.424+788G>T
n.434+788G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791617C=CA2341080376ACP4,SMIM47c.304-39C= (n.304-39C=)
c.-60+788G= (n.-60+788G=)
n.424+788G=
n.434+788G=
19g.50791618_50791630delCA2814738191ACP4,SMIM47c.304-38_304-26del (n.304-38_304-26del)
c.-60+776_-60+788del (n.-60+776_-60+788del)
n.424+776_424+788del
n.434+776_434+788del
19g.50791618C=CA2341080377ACP4,SMIM47c.304-38C= (n.304-38C=)
c.-60+787G= (n.-60+787G=)
n.424+787G=
n.434+787G=
19g.50791618C>TCA9602900ACP4,SMIM47c.304-38C>T (n.304-38C>T)
c.-60+787G>A (n.-60+787G>A)
n.424+787G>A
n.434+787G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791620C>ACA2586620214ACP4,SMIM47c.304-36C>A (n.304-36C>A)
c.-60+785G>T (n.-60+785G>T)
n.424+785G>T
n.434+785G>T
 gnomAD v4
19g.50791620C=CA2341080378ACP4,SMIM47c.304-36C= (n.304-36C=)
c.-60+785G= (n.-60+785G=)
n.424+785G=
n.434+785G=
19g.50791620C>TCA9602901ACP4,SMIM47c.304-36C>T (n.304-36C>T)
c.-60+785G>A (n.-60+785G>A)
n.424+785G>A
n.434+785G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791621G>ACA9602903ACP4,SMIM47c.304-35G>A (n.304-35G>A)
c.-60+784C>T (n.-60+784C>T)
n.424+784C>T
n.434+784C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791621G=CA2341080379ACP4,SMIM47c.304-35G= (n.304-35G=)
c.-60+784C= (n.-60+784C=)
n.424+784C=
n.434+784C=
19g.50791621G>TCA2586620215ACP4,SMIM47c.304-35G>T (n.304-35G>T)
c.-60+784C>A (n.-60+784C>A)
n.424+784C>A
n.434+784C>A
 gnomAD v4
19g.50791622A=CA2341080380ACP4,SMIM47c.304-34A= (n.304-34A=)
c.-60+783T= (n.-60+783T=)
n.424+783T=
n.434+783T=
19g.50791622A>CCA2814738192ACP4,SMIM47c.304-34A>C (n.304-34A>C)
c.-60+783T>G (n.-60+783T>G)
n.424+783T>G
n.434+783T>G
19g.50791622A>TCA2735999319ACP4,SMIM47c.304-34A>T (n.304-34A>T)
c.-60+783T>A (n.-60+783T>A)
n.424+783T>A
n.434+783T>A
 dbSNP
19g.50791627_50791648dupCA9602902ACP4,SMIM47c.304-29_304-8dup (n.304-29_304-8dup)
c.-60+762_-60+783dup (n.-60+762_-60+783dup)
n.424+762_424+783dup
n.434+762_434+783dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791623C>ACA2586620216ACP4,SMIM47c.304-33C>A (n.304-33C>A)
c.-60+782G>T (n.-60+782G>T)
n.424+782G>T
n.434+782G>T
 gnomAD v4
19g.50791623C=CA2341080381ACP4,SMIM47c.304-33C= (n.304-33C=)
c.-60+782G= (n.-60+782G=)
n.424+782G=
n.434+782G=
19g.50791623C>TCA9602904ACP4,SMIM47c.304-33C>T (n.304-33C>T)
c.-60+782G>A (n.-60+782G>A)
n.424+782G>A
n.434+782G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791628dupCA633707967ACP4,SMIM47c.304-28dup (n.304-28dup)
c.-60+782dup (n.-60+782dup)
n.424+782dup
n.434+782dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791628delCA633707966ACP4,SMIM47c.304-28del (n.304-28del)
c.-60+782del (n.-60+782del)
n.424+782del
n.434+782del
 gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791624C>TCA2586620217ACP4,SMIM47c.304-32C>T (n.304-32C>T)
c.-60+781G>A (n.-60+781G>A)
n.424+781G>A
n.434+781G>A
 gnomAD v4
19g.50791625C>ACA309628908ACP4,SMIM47c.304-31C>A (n.304-31C>A)
c.-60+780G>T (n.-60+780G>T)
n.424+780G>T
n.434+780G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.50791625C=CA2341080382ACP4,SMIM47c.304-31C= (n.304-31C=)
c.-60+780G= (n.-60+780G=)
n.424+780G=
n.434+780G=
19g.50791626C>ACA633707968ACP4,SMIM47c.304-30C>A (n.304-30C>A)
c.-60+779G>T (n.-60+779G>T)
n.424+779G>T
n.434+779G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.50791626C=CA2341080383ACP4,SMIM47c.304-30C= (n.304-30C=)
c.-60+779G= (n.-60+779G=)
n.424+779G=
n.434+779G=
19g.50791626C>GCA2576866547ACP4,SMIM47c.304-30C>G (n.304-30C>G)
c.-60+779G>C (n.-60+779G>C)
n.424+779G>C
n.434+779G>C
19g.50791626C>TCA633707969ACP4,SMIM47c.304-30C>T (n.304-30C>T)
c.-60+779G>A (n.-60+779G>A)
n.424+779G>A
n.434+779G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched