| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 16 | g.5078689G= | CA2203682343 | ALG1 | n.2879-68G= c.147-68G= (n.147-68G=) c.741-68G= (n.741-68G=) n.785-68G= c.252-68G= (n.252-68G=) c.36-68G= (n.36-68G=) c.*704-68G= (n.*704-68G=) c.408-68G= (n.408-68G=) c.675-68G= (n.675-68G=) n.1561-68G= c.*642-68G= (n.*642-68G=) n.782-68G= n.766-68G= | |
| 16 | g.5078694T>G | CA2575903472 | ALG1 | n.2879-63T>G c.147-63T>G (n.147-63T>G) c.741-63T>G (n.741-63T>G) n.785-63T>G c.252-63T>G (n.252-63T>G) c.36-63T>G (n.36-63T>G) c.*704-63T>G (n.*704-63T>G) c.408-63T>G (n.408-63T>G) c.675-63T>G (n.675-63T>G) n.1561-63T>G c.*642-63T>G (n.*642-63T>G) n.782-63T>G n.766-63T>G | |
| 16 | g.5078695G>A | CA2590303916 | ALG1 | n.2879-62G>A c.147-62G>A (n.147-62G>A) c.741-62G>A (n.741-62G>A) n.785-62G>A c.252-62G>A (n.252-62G>A) c.36-62G>A (n.36-62G>A) c.*704-62G>A (n.*704-62G>A) c.408-62G>A (n.408-62G>A) c.675-62G>A (n.675-62G>A) n.1561-62G>A c.*642-62G>A (n.*642-62G>A) n.782-62G>A n.766-62G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078695G>C | CA2631574256 | ALG1 | n.2879-62G>C c.147-62G>C (n.147-62G>C) c.741-62G>C (n.741-62G>C) n.785-62G>C c.252-62G>C (n.252-62G>C) c.36-62G>C (n.36-62G>C) c.*704-62G>C (n.*704-62G>C) c.408-62G>C (n.408-62G>C) c.675-62G>C (n.675-62G>C) n.1561-62G>C c.*642-62G>C (n.*642-62G>C) n.782-62G>C n.766-62G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078696C>G | CA2631574257 | ALG1 | n.2879-61C>G c.147-61C>G (n.147-61C>G) c.741-61C>G (n.741-61C>G) n.785-61C>G c.252-61C>G (n.252-61C>G) c.36-61C>G (n.36-61C>G) c.*704-61C>G (n.*704-61C>G) c.408-61C>G (n.408-61C>G) c.675-61C>G (n.675-61C>G) n.1561-61C>G c.*642-61C>G (n.*642-61C>G) n.782-61C>G n.766-61C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078696C>T | CA2631574258 | ALG1 | n.2879-61C>T c.147-61C>T (n.147-61C>T) c.741-61C>T (n.741-61C>T) n.785-61C>T c.252-61C>T (n.252-61C>T) c.36-61C>T (n.36-61C>T) c.*704-61C>T (n.*704-61C>T) c.408-61C>T (n.408-61C>T) c.675-61C>T (n.675-61C>T) n.1561-61C>T c.*642-61C>T (n.*642-61C>T) n.782-61C>T n.766-61C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078697C>A | CA2575903473 | ALG1 | n.2879-60C>A c.147-60C>A (n.147-60C>A) c.741-60C>A (n.741-60C>A) n.785-60C>A c.252-60C>A (n.252-60C>A) c.36-60C>A (n.36-60C>A) c.*704-60C>A (n.*704-60C>A) c.408-60C>A (n.408-60C>A) c.675-60C>A (n.675-60C>A) n.1561-60C>A c.*642-60C>A (n.*642-60C>A) n.782-60C>A n.766-60C>A | |
| 16 | g.5078697C= | CA2203682344 | ALG1 | n.2879-60C= c.147-60C= (n.147-60C=) c.741-60C= (n.741-60C=) n.785-60C= c.252-60C= (n.252-60C=) c.36-60C= (n.36-60C=) c.*704-60C= (n.*704-60C=) c.408-60C= (n.408-60C=) c.675-60C= (n.675-60C=) n.1561-60C= c.*642-60C= (n.*642-60C=) n.782-60C= n.766-60C= | |
| 16 | g.5078697C>G | CA2631574259 | ALG1 | n.2879-60C>G c.147-60C>G (n.147-60C>G) c.741-60C>G (n.741-60C>G) n.785-60C>G c.252-60C>G (n.252-60C>G) c.36-60C>G (n.36-60C>G) c.*704-60C>G (n.*704-60C>G) c.408-60C>G (n.408-60C>G) c.675-60C>G (n.675-60C>G) n.1561-60C>G c.*642-60C>G (n.*642-60C>G) n.782-60C>G n.766-60C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078697C>T | CA277200505 | ALG1 | n.2879-60C>T c.147-60C>T (n.147-60C>T) c.741-60C>T (n.741-60C>T) n.785-60C>T c.252-60C>T (n.252-60C>T) c.36-60C>T (n.36-60C>T) c.*704-60C>T (n.*704-60C>T) c.408-60C>T (n.408-60C>T) c.675-60C>T (n.675-60C>T) n.1561-60C>T c.*642-60C>T (n.*642-60C>T) n.782-60C>T n.766-60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078699C>T | CA2631574260 | ALG1 | n.2879-58C>T c.147-58C>T (n.147-58C>T) c.741-58C>T (n.741-58C>T) n.785-58C>T c.252-58C>T (n.252-58C>T) c.36-58C>T (n.36-58C>T) c.*704-58C>T (n.*704-58C>T) c.408-58C>T (n.408-58C>T) c.675-58C>T (n.675-58C>T) n.1561-58C>T c.*642-58C>T (n.*642-58C>T) n.782-58C>T n.766-58C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078701C>A | CA2631574261 | ALG1 | n.2879-56C>A c.147-56C>A (n.147-56C>A) c.741-56C>A (n.741-56C>A) n.785-56C>A c.252-56C>A (n.252-56C>A) c.36-56C>A (n.36-56C>A) c.*704-56C>A (n.*704-56C>A) c.408-56C>A (n.408-56C>A) c.675-56C>A (n.675-56C>A) n.1561-56C>A c.*642-56C>A (n.*642-56C>A) n.782-56C>A n.766-56C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078701C= | CA2203682349 | ALG1 | n.2879-56C= c.147-56C= (n.147-56C=) c.741-56C= (n.741-56C=) n.785-56C= c.252-56C= (n.252-56C=) c.36-56C= (n.36-56C=) c.*704-56C= (n.*704-56C=) c.408-56C= (n.408-56C=) c.675-56C= (n.675-56C=) n.1561-56C= c.*642-56C= (n.*642-56C=) n.782-56C= n.766-56C= | |
| 16 | g.5078701C>G | CA974049599 | ALG1 | n.2879-56C>G c.147-56C>G (n.147-56C>G) c.741-56C>G (n.741-56C>G) n.785-56C>G c.252-56C>G (n.252-56C>G) c.36-56C>G (n.36-56C>G) c.*704-56C>G (n.*704-56C>G) c.408-56C>G (n.408-56C>G) c.675-56C>G (n.675-56C>G) n.1561-56C>G c.*642-56C>G (n.*642-56C>G) n.782-56C>G n.766-56C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078701C>T | CA2575903474 | ALG1 | n.2879-56C>T c.147-56C>T (n.147-56C>T) c.741-56C>T (n.741-56C>T) n.785-56C>T c.252-56C>T (n.252-56C>T) c.36-56C>T (n.36-56C>T) c.*704-56C>T (n.*704-56C>T) c.408-56C>T (n.408-56C>T) c.675-56C>T (n.675-56C>T) n.1561-56C>T c.*642-56C>T (n.*642-56C>T) n.782-56C>T n.766-56C>T | |
| 16 | g.5078702C>A | CA277200506 | ALG1 | n.2879-55C>A c.147-55C>A (n.147-55C>A) c.741-55C>A (n.741-55C>A) n.785-55C>A c.252-55C>A (n.252-55C>A) c.36-55C>A (n.36-55C>A) c.*704-55C>A (n.*704-55C>A) c.408-55C>A (n.408-55C>A) c.675-55C>A (n.675-55C>A) n.1561-55C>A c.*642-55C>A (n.*642-55C>A) n.782-55C>A n.766-55C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078702C= | CA2203682351 | ALG1 | n.2879-55C= c.147-55C= (n.147-55C=) c.741-55C= (n.741-55C=) n.785-55C= c.252-55C= (n.252-55C=) c.36-55C= (n.36-55C=) c.*704-55C= (n.*704-55C=) c.408-55C= (n.408-55C=) c.675-55C= (n.675-55C=) n.1561-55C= c.*642-55C= (n.*642-55C=) n.782-55C= n.766-55C= | |
| 16 | g.5078702C>G | CA2575903475 | ALG1 | n.2879-55C>G c.147-55C>G (n.147-55C>G) c.741-55C>G (n.741-55C>G) n.785-55C>G c.252-55C>G (n.252-55C>G) c.36-55C>G (n.36-55C>G) c.*704-55C>G (n.*704-55C>G) c.408-55C>G (n.408-55C>G) c.675-55C>G (n.675-55C>G) n.1561-55C>G c.*642-55C>G (n.*642-55C>G) n.782-55C>G n.766-55C>G | |
| 16 | g.5078702C>T | CA974049601 | ALG1 | n.2879-55C>T c.147-55C>T (n.147-55C>T) c.741-55C>T (n.741-55C>T) n.785-55C>T c.252-55C>T (n.252-55C>T) c.36-55C>T (n.36-55C>T) c.*704-55C>T (n.*704-55C>T) c.408-55C>T (n.408-55C>T) c.675-55C>T (n.675-55C>T) n.1561-55C>T c.*642-55C>T (n.*642-55C>T) n.782-55C>T n.766-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078703T>C | CA2631574262 | ALG1 | n.2879-54T>C c.147-54T>C (n.147-54T>C) c.741-54T>C (n.741-54T>C) n.785-54T>C c.252-54T>C (n.252-54T>C) c.36-54T>C (n.36-54T>C) c.*704-54T>C (n.*704-54T>C) c.408-54T>C (n.408-54T>C) c.675-54T>C (n.675-54T>C) n.1561-54T>C c.*642-54T>C (n.*642-54T>C) n.782-54T>C n.766-54T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078704G>A | CA277200508 | ALG1 | n.2879-53G>A c.147-53G>A (n.147-53G>A) c.741-53G>A (n.741-53G>A) n.785-53G>A c.252-53G>A (n.252-53G>A) c.36-53G>A (n.36-53G>A) c.*704-53G>A (n.*704-53G>A) c.408-53G>A (n.408-53G>A) c.675-53G>A (n.675-53G>A) n.1561-53G>A c.*642-53G>A (n.*642-53G>A) n.782-53G>A n.766-53G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078704G>C | CA2203682354 | ALG1 | n.2879-53G>C c.147-53G>C (n.147-53G>C) c.741-53G>C (n.741-53G>C) n.785-53G>C c.252-53G>C (n.252-53G>C) c.36-53G>C (n.36-53G>C) c.*704-53G>C (n.*704-53G>C) c.408-53G>C (n.408-53G>C) c.675-53G>C (n.675-53G>C) n.1561-53G>C c.*642-53G>C (n.*642-53G>C) n.782-53G>C n.766-53G>C | dbSNP |
| 16 | g.5078704G= | CA2203682353 | ALG1 | n.2879-53G= c.147-53G= (n.147-53G=) c.741-53G= (n.741-53G=) n.785-53G= c.252-53G= (n.252-53G=) c.36-53G= (n.36-53G=) c.*704-53G= (n.*704-53G=) c.408-53G= (n.408-53G=) c.675-53G= (n.675-53G=) n.1561-53G= c.*642-53G= (n.*642-53G=) n.782-53G= n.766-53G= | |
| 16 | g.5078706G>A | CA721322514 | ALG1 | n.2879-51G>A c.147-51G>A (n.147-51G>A) c.741-51G>A (n.741-51G>A) n.785-51G>A c.252-51G>A (n.252-51G>A) c.36-51G>A (n.36-51G>A) c.*704-51G>A (n.*704-51G>A) c.408-51G>A (n.408-51G>A) c.675-51G>A (n.675-51G>A) n.1561-51G>A c.*642-51G>A (n.*642-51G>A) n.782-51G>A n.766-51G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5078706G>C | CA620718237 | ALG1 | n.2879-51G>C c.147-51G>C (n.147-51G>C) c.741-51G>C (n.741-51G>C) n.785-51G>C c.252-51G>C (n.252-51G>C) c.36-51G>C (n.36-51G>C) c.*704-51G>C (n.*704-51G>C) c.408-51G>C (n.408-51G>C) c.675-51G>C (n.675-51G>C) n.1561-51G>C c.*642-51G>C (n.*642-51G>C) n.782-51G>C n.766-51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078706G= | CA2203682357 | ALG1 | n.2879-51G= c.147-51G= (n.147-51G=) c.741-51G= (n.741-51G=) n.785-51G= c.252-51G= (n.252-51G=) c.36-51G= (n.36-51G=) c.*704-51G= (n.*704-51G=) c.408-51G= (n.408-51G=) c.675-51G= (n.675-51G=) n.1561-51G= c.*642-51G= (n.*642-51G=) n.782-51G= n.766-51G= | |
| 16 | g.5078706_5078707del | CA2631574263 | ALG1 | n.2879-51_2879-50del c.147-51_147-50del (n.147-51_147-50del) c.741-51_741-50del (n.741-51_741-50del) n.785-51_785-50del c.252-51_252-50del (n.252-51_252-50del) c.36-51_36-50del (n.36-51_36-50del) c.*704-51_*704-50del (n.*704-51_*704-50del) c.408-51_408-50del (n.408-51_408-50del) c.675-51_675-50del (n.675-51_675-50del) n.1561-51_1561-50del c.*642-51_*642-50del (n.*642-51_*642-50del) n.782-51_782-50del n.766-51_766-50del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078707T>A | CA2741462095 | ALG1 | n.2879-50T>A c.147-50T>A (n.147-50T>A) c.741-50T>A (n.741-50T>A) n.785-50T>A c.252-50T>A (n.252-50T>A) c.36-50T>A (n.36-50T>A) c.*704-50T>A (n.*704-50T>A) c.408-50T>A (n.408-50T>A) c.675-50T>A (n.675-50T>A) n.1561-50T>A c.*642-50T>A (n.*642-50T>A) n.782-50T>A n.766-50T>A | |
| 16 | g.5078708C= | CA2203682361 | ALG1 | n.2879-49C= c.147-49C= (n.147-49C=) c.741-49C= (n.741-49C=) n.785-49C= c.252-49C= (n.252-49C=) c.36-49C= (n.36-49C=) c.*704-49C= (n.*704-49C=) c.408-49C= (n.408-49C=) c.675-49C= (n.675-49C=) n.1561-49C= c.*642-49C= (n.*642-49C=) n.782-49C= n.766-49C= | |
| 16 | g.5078708C>G | CA721322518 | ALG1 | n.2879-49C>G c.147-49C>G (n.147-49C>G) c.741-49C>G (n.741-49C>G) n.785-49C>G c.252-49C>G (n.252-49C>G) c.36-49C>G (n.36-49C>G) c.*704-49C>G (n.*704-49C>G) c.408-49C>G (n.408-49C>G) c.675-49C>G (n.675-49C>G) n.1561-49C>G c.*642-49C>G (n.*642-49C>G) n.782-49C>G n.766-49C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078709C>A | CA2631574264 | ALG1 | n.2879-48C>A c.147-48C>A (n.147-48C>A) c.741-48C>A (n.741-48C>A) n.785-48C>A c.252-48C>A (n.252-48C>A) c.36-48C>A (n.36-48C>A) c.*704-48C>A (n.*704-48C>A) c.408-48C>A (n.408-48C>A) c.675-48C>A (n.675-48C>A) n.1561-48C>A c.*642-48C>A (n.*642-48C>A) n.782-48C>A n.766-48C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078709C>T | CA2631574265 | ALG1 | n.2879-48C>T c.147-48C>T (n.147-48C>T) c.741-48C>T (n.741-48C>T) n.785-48C>T c.252-48C>T (n.252-48C>T) c.36-48C>T (n.36-48C>T) c.*704-48C>T (n.*704-48C>T) c.408-48C>T (n.408-48C>T) c.675-48C>T (n.675-48C>T) n.1561-48C>T c.*642-48C>T (n.*642-48C>T) n.782-48C>T n.766-48C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078710C= | CA2203682365 | ALG1 | n.2879-47C= c.147-47C= (n.147-47C=) c.741-47C= (n.741-47C=) n.785-47C= c.252-47C= (n.252-47C=) c.36-47C= (n.36-47C=) c.*704-47C= (n.*704-47C=) c.408-47C= (n.408-47C=) c.675-47C= (n.675-47C=) n.1561-47C= c.*642-47C= (n.*642-47C=) n.782-47C= n.766-47C= | |
| 16 | g.5078710C>T | CA7889986 | ALG1 | n.2879-47C>T c.147-47C>T (n.147-47C>T) c.741-47C>T (n.741-47C>T) n.785-47C>T c.252-47C>T (n.252-47C>T) c.36-47C>T (n.36-47C>T) c.*704-47C>T (n.*704-47C>T) c.408-47C>T (n.408-47C>T) c.675-47C>T (n.675-47C>T) n.1561-47C>T c.*642-47C>T (n.*642-47C>T) n.782-47C>T n.766-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078711G>A | CA7889988 | ALG1 | n.2879-46G>A c.147-46G>A (n.147-46G>A) c.741-46G>A (n.741-46G>A) n.785-46G>A c.252-46G>A (n.252-46G>A) c.36-46G>A (n.36-46G>A) c.*704-46G>A (n.*704-46G>A) c.408-46G>A (n.408-46G>A) c.675-46G>A (n.675-46G>A) n.1561-46G>A c.*642-46G>A (n.*642-46G>A) n.782-46G>A n.766-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078711G>C | CA2203682369 | ALG1 | n.2879-46G>C c.147-46G>C (n.147-46G>C) c.741-46G>C (n.741-46G>C) n.785-46G>C c.252-46G>C (n.252-46G>C) c.36-46G>C (n.36-46G>C) c.*704-46G>C (n.*704-46G>C) c.408-46G>C (n.408-46G>C) c.675-46G>C (n.675-46G>C) n.1561-46G>C c.*642-46G>C (n.*642-46G>C) n.782-46G>C n.766-46G>C | dbSNP |
| 16 | g.5078711G= | CA2203682367 | ALG1 | n.2879-46G= c.147-46G= (n.147-46G=) c.741-46G= (n.741-46G=) n.785-46G= c.252-46G= (n.252-46G=) c.36-46G= (n.36-46G=) c.*704-46G= (n.*704-46G=) c.408-46G= (n.408-46G=) c.675-46G= (n.675-46G=) n.1561-46G= c.*642-46G= (n.*642-46G=) n.782-46G= n.766-46G= | |
| 16 | g.5078711G>T | CA7889987 | ALG1 | n.2879-46G>T c.147-46G>T (n.147-46G>T) c.741-46G>T (n.741-46G>T) n.785-46G>T c.252-46G>T (n.252-46G>T) c.36-46G>T (n.36-46G>T) c.*704-46G>T (n.*704-46G>T) c.408-46G>T (n.408-46G>T) c.675-46G>T (n.675-46G>T) n.1561-46G>T c.*642-46G>T (n.*642-46G>T) n.782-46G>T n.766-46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078712G>A | CA2805676601 | ALG1 | n.2879-45G>A c.147-45G>A (n.147-45G>A) c.741-45G>A (n.741-45G>A) n.785-45G>A c.252-45G>A (n.252-45G>A) c.36-45G>A (n.36-45G>A) c.*704-45G>A (n.*704-45G>A) c.408-45G>A (n.408-45G>A) c.675-45G>A (n.675-45G>A) n.1561-45G>A c.*642-45G>A (n.*642-45G>A) n.782-45G>A n.766-45G>A | |
| 16 | g.5078714C>A | CA2631574266 | ALG1 | n.2879-43C>A c.147-43C>A (n.147-43C>A) c.741-43C>A (n.741-43C>A) n.785-43C>A c.252-43C>A (n.252-43C>A) c.36-43C>A (n.36-43C>A) c.*704-43C>A (n.*704-43C>A) c.408-43C>A (n.408-43C>A) c.675-43C>A (n.675-43C>A) n.1561-43C>A c.*642-43C>A (n.*642-43C>A) n.782-43C>A n.766-43C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078714C= | CA2203682371 | ALG1 | n.2879-43C= c.147-43C= (n.147-43C=) c.741-43C= (n.741-43C=) n.785-43C= c.252-43C= (n.252-43C=) c.36-43C= (n.36-43C=) c.*704-43C= (n.*704-43C=) c.408-43C= (n.408-43C=) c.675-43C= (n.675-43C=) n.1561-43C= c.*642-43C= (n.*642-43C=) n.782-43C= n.766-43C= | |
| 16 | g.5078714C>T | CA620718238 | ALG1 | n.2879-43C>T c.147-43C>T (n.147-43C>T) c.741-43C>T (n.741-43C>T) n.785-43C>T c.252-43C>T (n.252-43C>T) c.36-43C>T (n.36-43C>T) c.*704-43C>T (n.*704-43C>T) c.408-43C>T (n.408-43C>T) c.675-43C>T (n.675-43C>T) n.1561-43C>T c.*642-43C>T (n.*642-43C>T) n.782-43C>T n.766-43C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078715C>A | CA2203682374 | ALG1 | n.2879-42C>A c.147-42C>A (n.147-42C>A) c.741-42C>A (n.741-42C>A) n.785-42C>A c.252-42C>A (n.252-42C>A) c.36-42C>A (n.36-42C>A) c.*704-42C>A (n.*704-42C>A) c.408-42C>A (n.408-42C>A) c.675-42C>A (n.675-42C>A) n.1561-42C>A c.*642-42C>A (n.*642-42C>A) n.782-42C>A n.766-42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5078715C= | CA2203682373 | ALG1 | n.2879-42C= c.147-42C= (n.147-42C=) c.741-42C= (n.741-42C=) n.785-42C= c.252-42C= (n.252-42C=) c.36-42C= (n.36-42C=) c.*704-42C= (n.*704-42C=) c.408-42C= (n.408-42C=) c.675-42C= (n.675-42C=) n.1561-42C= c.*642-42C= (n.*642-42C=) n.782-42C= n.766-42C= | |
| 16 | g.5078715C>T | CA2631574267 | ALG1 | n.2879-42C>T c.147-42C>T (n.147-42C>T) c.741-42C>T (n.741-42C>T) n.785-42C>T c.252-42C>T (n.252-42C>T) c.36-42C>T (n.36-42C>T) c.*704-42C>T (n.*704-42C>T) c.408-42C>T (n.408-42C>T) c.675-42C>T (n.675-42C>T) n.1561-42C>T c.*642-42C>T (n.*642-42C>T) n.782-42C>T n.766-42C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078717G>A | CA2203682379 | ALG1 | n.2879-40G>A c.147-40G>A (n.147-40G>A) c.741-40G>A (n.741-40G>A) n.785-40G>A c.252-40G>A (n.252-40G>A) c.36-40G>A (n.36-40G>A) c.*704-40G>A (n.*704-40G>A) c.408-40G>A (n.408-40G>A) c.675-40G>A (n.675-40G>A) n.1561-40G>A c.*642-40G>A (n.*642-40G>A) n.782-40G>A n.766-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5078717G>C | CA7889989 | ALG1 | n.2879-40G>C c.147-40G>C (n.147-40G>C) c.741-40G>C (n.741-40G>C) n.785-40G>C c.252-40G>C (n.252-40G>C) c.36-40G>C (n.36-40G>C) c.*704-40G>C (n.*704-40G>C) c.408-40G>C (n.408-40G>C) c.675-40G>C (n.675-40G>C) n.1561-40G>C c.*642-40G>C (n.*642-40G>C) n.782-40G>C n.766-40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078717G= | CA2203682381 | ALG1 | n.2879-40G= c.147-40G= (n.147-40G=) c.741-40G= (n.741-40G=) n.785-40G= c.252-40G= (n.252-40G=) c.36-40G= (n.36-40G=) c.*704-40G= (n.*704-40G=) c.408-40G= (n.408-40G=) c.675-40G= (n.675-40G=) n.1561-40G= c.*642-40G= (n.*642-40G=) n.782-40G= n.766-40G= | |
| 16 | g.5078718C>G | CA2631574268 | ALG1 | n.2879-39C>G c.147-39C>G (n.147-39C>G) c.741-39C>G (n.741-39C>G) n.785-39C>G c.252-39C>G (n.252-39C>G) c.36-39C>G (n.36-39C>G) c.*704-39C>G (n.*704-39C>G) c.408-39C>G (n.408-39C>G) c.675-39C>G (n.675-39C>G) n.1561-39C>G c.*642-39C>G (n.*642-39C>G) n.782-39C>G n.766-39C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078718C>T | CA2575903476 | ALG1 | n.2879-39C>T c.147-39C>T (n.147-39C>T) c.741-39C>T (n.741-39C>T) n.785-39C>T c.252-39C>T (n.252-39C>T) c.36-39C>T (n.36-39C>T) c.*704-39C>T (n.*704-39C>T) c.408-39C>T (n.408-39C>T) c.675-39C>T (n.675-39C>T) n.1561-39C>T c.*642-39C>T (n.*642-39C>T) n.782-39C>T n.766-39C>T | |
| 16 | g.5078719T>G | CA2575903477 | ALG1 | n.2879-38T>G c.147-38T>G (n.147-38T>G) c.741-38T>G (n.741-38T>G) n.785-38T>G c.252-38T>G (n.252-38T>G) c.36-38T>G (n.36-38T>G) c.*704-38T>G (n.*704-38T>G) c.408-38T>G (n.408-38T>G) c.675-38T>G (n.675-38T>G) n.1561-38T>G c.*642-38T>G (n.*642-38T>G) n.782-38T>G n.766-38T>G | |
| 16 | g.5078720C= | CA2203682383 | ALG1 | n.2879-37C= c.147-37C= (n.147-37C=) c.741-37C= (n.741-37C=) n.785-37C= c.252-37C= (n.252-37C=) c.36-37C= (n.36-37C=) c.*704-37C= (n.*704-37C=) c.408-37C= (n.408-37C=) c.675-37C= (n.675-37C=) n.1561-37C= c.*642-37C= (n.*642-37C=) n.782-37C= n.766-37C= | |
| 16 | g.5078720C>G | CA7889990 | ALG1 | n.2879-37C>G c.147-37C>G (n.147-37C>G) c.741-37C>G (n.741-37C>G) n.785-37C>G c.252-37C>G (n.252-37C>G) c.36-37C>G (n.36-37C>G) c.*704-37C>G (n.*704-37C>G) c.408-37C>G (n.408-37C>G) c.675-37C>G (n.675-37C>G) n.1561-37C>G c.*642-37C>G (n.*642-37C>G) n.782-37C>G n.766-37C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078720C>T | CA974049621 | ALG1 | n.2879-37C>T c.147-37C>T (n.147-37C>T) c.741-37C>T (n.741-37C>T) n.785-37C>T c.252-37C>T (n.252-37C>T) c.36-37C>T (n.36-37C>T) c.*704-37C>T (n.*704-37C>T) c.408-37C>T (n.408-37C>T) c.675-37C>T (n.675-37C>T) n.1561-37C>T c.*642-37C>T (n.*642-37C>T) n.782-37C>T n.766-37C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078722A= | CA2203682386 | ALG1 | n.2879-35A= c.147-35A= (n.147-35A=) c.741-35A= (n.741-35A=) n.785-35A= c.252-35A= (n.252-35A=) c.36-35A= (n.36-35A=) c.*704-35A= (n.*704-35A=) c.408-35A= (n.408-35A=) c.675-35A= (n.675-35A=) n.1561-35A= c.*642-35A= (n.*642-35A=) n.782-35A= n.766-35A= | |
| 16 | g.5078722A>G | CA7889991 | ALG1 | n.2879-35A>G c.147-35A>G (n.147-35A>G) c.741-35A>G (n.741-35A>G) n.785-35A>G c.252-35A>G (n.252-35A>G) c.36-35A>G (n.36-35A>G) c.*704-35A>G (n.*704-35A>G) c.408-35A>G (n.408-35A>G) c.675-35A>G (n.675-35A>G) n.1561-35A>G c.*642-35A>G (n.*642-35A>G) n.782-35A>G n.766-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078722_5078723delinsAT | CA2203682389 | ALG1 | n.2879-35_2879-34delinsAT c.147-35_147-34delinsAT (n.147-35_147-34delinsAT) c.741-35_741-34delinsAT (n.741-35_741-34delinsAT) n.785-35_785-34delinsAT c.252-35_252-34delinsAT (n.252-35_252-34delinsAT) c.36-35_36-34delinsAT (n.36-35_36-34delinsAT) c.*704-35_*704-34delinsAT (n.*704-35_*704-34delinsAT) c.408-35_408-34delinsAT (n.408-35_408-34delinsAT) c.675-35_675-34delinsAT (n.675-35_675-34delinsAT) n.1561-35_1561-34delinsAT c.*642-35_*642-34delinsAT (n.*642-35_*642-34delinsAT) n.782-35_782-34delinsAT n.766-35_766-34delinsAT | |
| 16 | g.5078723del | CA974049627 | ALG1 | n.2879-34del c.147-34del (n.147-34del) c.741-34del (n.741-34del) n.785-34del c.252-34del (n.252-34del) c.36-34del (n.36-34del) c.*704-34del (n.*704-34del) c.408-34del (n.408-34del) c.675-34del (n.675-34del) n.1561-34del c.*642-34del (n.*642-34del) n.782-34del n.766-34del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078723T>A | CA656228368 | ALG1 | n.2879-34T>A c.147-34T>A (n.147-34T>A) c.741-34T>A (n.741-34T>A) n.785-34T>A c.252-34T>A (n.252-34T>A) c.36-34T>A (n.36-34T>A) c.*704-34T>A (n.*704-34T>A) c.408-34T>A (n.408-34T>A) c.675-34T>A (n.675-34T>A) n.1561-34T>A c.*642-34T>A (n.*642-34T>A) n.782-34T>A n.766-34T>A | COSMIC |
| 16 | g.5078723T>C | CA620718239 | ALG1 | n.2879-34T>C c.147-34T>C (n.147-34T>C) c.741-34T>C (n.741-34T>C) n.785-34T>C c.252-34T>C (n.252-34T>C) c.36-34T>C (n.36-34T>C) c.*704-34T>C (n.*704-34T>C) c.408-34T>C (n.408-34T>C) c.675-34T>C (n.675-34T>C) n.1561-34T>C c.*642-34T>C (n.*642-34T>C) n.782-34T>C n.766-34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078723T= | CA2203682397 | ALG1 | n.2879-34T= c.147-34T= (n.147-34T=) c.741-34T= (n.741-34T=) n.785-34T= c.252-34T= (n.252-34T=) c.36-34T= (n.36-34T=) c.*704-34T= (n.*704-34T=) c.408-34T= (n.408-34T=) c.675-34T= (n.675-34T=) n.1561-34T= c.*642-34T= (n.*642-34T=) n.782-34T= n.766-34T= | |
| 16 | g.5078724G>A | CA2575903478 | ALG1 | n.2879-33G>A c.147-33G>A (n.147-33G>A) c.741-33G>A (n.741-33G>A) n.785-33G>A c.252-33G>A (n.252-33G>A) c.36-33G>A (n.36-33G>A) c.*704-33G>A (n.*704-33G>A) c.408-33G>A (n.408-33G>A) c.675-33G>A (n.675-33G>A) n.1561-33G>A c.*642-33G>A (n.*642-33G>A) n.782-33G>A n.766-33G>A | |
| 16 | g.5078724G>T | CA2631574269 | ALG1 | n.2879-33G>T c.147-33G>T (n.147-33G>T) c.741-33G>T (n.741-33G>T) n.785-33G>T c.252-33G>T (n.252-33G>T) c.36-33G>T (n.36-33G>T) c.*704-33G>T (n.*704-33G>T) c.408-33G>T (n.408-33G>T) c.675-33G>T (n.675-33G>T) n.1561-33G>T c.*642-33G>T (n.*642-33G>T) n.782-33G>T n.766-33G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078725G>A | CA7889993 | ALG1 | n.2879-32G>A c.147-32G>A (n.147-32G>A) c.741-32G>A (n.741-32G>A) n.785-32G>A c.252-32G>A (n.252-32G>A) c.36-32G>A (n.36-32G>A) c.*704-32G>A (n.*704-32G>A) c.408-32G>A (n.408-32G>A) c.675-32G>A (n.675-32G>A) n.1561-32G>A c.*642-32G>A (n.*642-32G>A) n.782-32G>A n.766-32G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078725G>C | CA721322534 | ALG1 | n.2879-32G>C c.147-32G>C (n.147-32G>C) c.741-32G>C (n.741-32G>C) n.785-32G>C c.252-32G>C (n.252-32G>C) c.36-32G>C (n.36-32G>C) c.*704-32G>C (n.*704-32G>C) c.408-32G>C (n.408-32G>C) c.675-32G>C (n.675-32G>C) n.1561-32G>C c.*642-32G>C (n.*642-32G>C) n.782-32G>C n.766-32G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078725G= | CA2203682399 | ALG1 | n.2879-32G= c.147-32G= (n.147-32G=) c.741-32G= (n.741-32G=) n.785-32G= c.252-32G= (n.252-32G=) c.36-32G= (n.36-32G=) c.*704-32G= (n.*704-32G=) c.408-32G= (n.408-32G=) c.675-32G= (n.675-32G=) n.1561-32G= c.*642-32G= (n.*642-32G=) n.782-32G= n.766-32G= | |
| 16 | g.5078725G>T | CA7889992 | ALG1 | n.2879-32G>T c.147-32G>T (n.147-32G>T) c.741-32G>T (n.741-32G>T) n.785-32G>T c.252-32G>T (n.252-32G>T) c.36-32G>T (n.36-32G>T) c.*704-32G>T (n.*704-32G>T) c.408-32G>T (n.408-32G>T) c.675-32G>T (n.675-32G>T) n.1561-32G>T c.*642-32G>T (n.*642-32G>T) n.782-32G>T n.766-32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078726C>A | CA2631574270 | ALG1 | n.2879-31C>A c.147-31C>A (n.147-31C>A) c.741-31C>A (n.741-31C>A) n.785-31C>A c.252-31C>A (n.252-31C>A) c.36-31C>A (n.36-31C>A) c.*704-31C>A (n.*704-31C>A) c.408-31C>A (n.408-31C>A) c.675-31C>A (n.675-31C>A) n.1561-31C>A c.*642-31C>A (n.*642-31C>A) n.782-31C>A n.766-31C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078726C= | CA2203682402 | ALG1 | n.2879-31C= c.147-31C= (n.147-31C=) c.741-31C= (n.741-31C=) n.785-31C= c.252-31C= (n.252-31C=) c.36-31C= (n.36-31C=) c.*704-31C= (n.*704-31C=) c.408-31C= (n.408-31C=) c.675-31C= (n.675-31C=) n.1561-31C= c.*642-31C= (n.*642-31C=) n.782-31C= n.766-31C= | |
| 16 | g.5078726C>T | CA2203682403 | ALG1 | n.2879-31C>T c.147-31C>T (n.147-31C>T) c.741-31C>T (n.741-31C>T) n.785-31C>T c.252-31C>T (n.252-31C>T) c.36-31C>T (n.36-31C>T) c.*704-31C>T (n.*704-31C>T) c.408-31C>T (n.408-31C>T) c.675-31C>T (n.675-31C>T) n.1561-31C>T c.*642-31C>T (n.*642-31C>T) n.782-31C>T n.766-31C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5078727C= | CA2203682405 | ALG1 | n.2879-30C= c.147-30C= (n.147-30C=) c.741-30C= (n.741-30C=) n.785-30C= c.252-30C= (n.252-30C=) c.36-30C= (n.36-30C=) c.*704-30C= (n.*704-30C=) c.408-30C= (n.408-30C=) c.675-30C= (n.675-30C=) n.1561-30C= c.*642-30C= (n.*642-30C=) n.782-30C= n.766-30C= | |
| 16 | g.5078727C>G | CA620718240 | ALG1 | n.2879-30C>G c.147-30C>G (n.147-30C>G) c.741-30C>G (n.741-30C>G) n.785-30C>G c.252-30C>G (n.252-30C>G) c.36-30C>G (n.36-30C>G) c.*704-30C>G (n.*704-30C>G) c.408-30C>G (n.408-30C>G) c.675-30C>G (n.675-30C>G) n.1561-30C>G c.*642-30C>G (n.*642-30C>G) n.782-30C>G n.766-30C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078727C>T | CA721322539 | ALG1 | n.2879-30C>T c.147-30C>T (n.147-30C>T) c.741-30C>T (n.741-30C>T) n.785-30C>T c.252-30C>T (n.252-30C>T) c.36-30C>T (n.36-30C>T) c.*704-30C>T (n.*704-30C>T) c.408-30C>T (n.408-30C>T) c.675-30C>T (n.675-30C>T) n.1561-30C>T c.*642-30C>T (n.*642-30C>T) n.782-30C>T n.766-30C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5078729C= | CA2203682407 | ALG1 | n.2879-28C= c.147-28C= (n.147-28C=) c.741-28C= (n.741-28C=) n.785-28C= c.252-28C= (n.252-28C=) c.36-28C= (n.36-28C=) c.*704-28C= (n.*704-28C=) c.408-28C= (n.408-28C=) c.675-28C= (n.675-28C=) n.1561-28C= c.*642-28C= (n.*642-28C=) n.782-28C= n.766-28C= | |
| 16 | g.5078729C>G | CA2203682408 | ALG1 | n.2879-28C>G c.147-28C>G (n.147-28C>G) c.741-28C>G (n.741-28C>G) n.785-28C>G c.252-28C>G (n.252-28C>G) c.36-28C>G (n.36-28C>G) c.*704-28C>G (n.*704-28C>G) c.408-28C>G (n.408-28C>G) c.675-28C>G (n.675-28C>G) n.1561-28C>G c.*642-28C>G (n.*642-28C>G) n.782-28C>G n.766-28C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5078729C>T | CA7889994 | ALG1 | n.2879-28C>T c.147-28C>T (n.147-28C>T) c.741-28C>T (n.741-28C>T) n.785-28C>T c.252-28C>T (n.252-28C>T) c.36-28C>T (n.36-28C>T) c.*704-28C>T (n.*704-28C>T) c.408-28C>T (n.408-28C>T) c.675-28C>T (n.675-28C>T) n.1561-28C>T c.*642-28C>T (n.*642-28C>T) n.782-28C>T n.766-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078731C= | CA2203682410 | ALG1 | n.2879-26C= c.147-26C= (n.147-26C=) c.741-26C= (n.741-26C=) n.785-26C= c.252-26C= (n.252-26C=) c.36-26C= (n.36-26C=) c.*704-26C= (n.*704-26C=) c.408-26C= (n.408-26C=) c.675-26C= (n.675-26C=) n.1561-26C= c.*642-26C= (n.*642-26C=) n.782-26C= n.766-26C= | |
| 16 | g.5078731C>G | CA2203682411 | ALG1 | n.2879-26C>G c.147-26C>G (n.147-26C>G) c.741-26C>G (n.741-26C>G) n.785-26C>G c.252-26C>G (n.252-26C>G) c.36-26C>G (n.36-26C>G) c.*704-26C>G (n.*704-26C>G) c.408-26C>G (n.408-26C>G) c.675-26C>G (n.675-26C>G) n.1561-26C>G c.*642-26C>G (n.*642-26C>G) n.782-26C>G n.766-26C>G | dbSNP |
| 16 | g.5078731C>T | CA974049639 | ALG1 | n.2879-26C>T c.147-26C>T (n.147-26C>T) c.741-26C>T (n.741-26C>T) n.785-26C>T c.252-26C>T (n.252-26C>T) c.36-26C>T (n.36-26C>T) c.*704-26C>T (n.*704-26C>T) c.408-26C>T (n.408-26C>T) c.675-26C>T (n.675-26C>T) n.1561-26C>T c.*642-26C>T (n.*642-26C>T) n.782-26C>T n.766-26C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078733_5078734del | CA2631574271 | ALG1 | n.2879-24_2879-23del c.147-24_147-23del (n.147-24_147-23del) c.741-24_741-23del (n.741-24_741-23del) n.785-24_785-23del c.252-24_252-23del (n.252-24_252-23del) c.36-24_36-23del (n.36-24_36-23del) c.*704-24_*704-23del (n.*704-24_*704-23del) c.408-24_408-23del (n.408-24_408-23del) c.675-24_675-23del (n.675-24_675-23del) n.1561-24_1561-23del c.*642-24_*642-23del (n.*642-24_*642-23del) n.782-24_782-23del n.766-24_766-23del | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078732A= | CA2203682413 | ALG1 | n.2879-25A= c.147-25A= (n.147-25A=) c.741-25A= (n.741-25A=) n.785-25A= c.252-25A= (n.252-25A=) c.36-25A= (n.36-25A=) c.*704-25A= (n.*704-25A=) c.408-25A= (n.408-25A=) c.675-25A= (n.675-25A=) n.1561-25A= c.*642-25A= (n.*642-25A=) n.782-25A= n.766-25A= | |
| 16 | g.5078732A>G | CA7889995 | ALG1 | n.2879-25A>G c.147-25A>G (n.147-25A>G) c.741-25A>G (n.741-25A>G) n.785-25A>G c.252-25A>G (n.252-25A>G) c.36-25A>G (n.36-25A>G) c.*704-25A>G (n.*704-25A>G) c.408-25A>G (n.408-25A>G) c.675-25A>G (n.675-25A>G) n.1561-25A>G c.*642-25A>G (n.*642-25A>G) n.782-25A>G n.766-25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078732_5078733delinsAC | CA2203682415 | ALG1 | n.2879-25_2879-24delinsAC c.147-25_147-24delinsAC (n.147-25_147-24delinsAC) c.741-25_741-24delinsAC (n.741-25_741-24delinsAC) n.785-25_785-24delinsAC c.252-25_252-24delinsAC (n.252-25_252-24delinsAC) c.36-25_36-24delinsAC (n.36-25_36-24delinsAC) c.*704-25_*704-24delinsAC (n.*704-25_*704-24delinsAC) c.408-25_408-24delinsAC (n.408-25_408-24delinsAC) c.675-25_675-24delinsAC (n.675-25_675-24delinsAC) n.1561-25_1561-24delinsAC c.*642-25_*642-24delinsAC (n.*642-25_*642-24delinsAC) n.782-25_782-24delinsAC n.766-25_766-24delinsAC | |
| 16 | g.5078733del | CA721322546 | ALG1 | n.2879-24del c.147-24del (n.147-24del) c.741-24del (n.741-24del) n.785-24del c.252-24del (n.252-24del) c.36-24del (n.36-24del) c.*704-24del (n.*704-24del) c.408-24del (n.408-24del) c.675-24del (n.675-24del) n.1561-24del c.*642-24del (n.*642-24del) n.782-24del n.766-24del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5078733C>T | CA2631574272 | ALG1 | n.2879-24C>T c.147-24C>T (n.147-24C>T) c.741-24C>T (n.741-24C>T) n.785-24C>T c.252-24C>T (n.252-24C>T) c.36-24C>T (n.36-24C>T) c.*704-24C>T (n.*704-24C>T) c.408-24C>T (n.408-24C>T) c.675-24C>T (n.675-24C>T) n.1561-24C>T c.*642-24C>T (n.*642-24C>T) n.782-24C>T n.766-24C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078734A= | CA2203682418 | ALG1 | n.2879-23A= c.147-23A= (n.147-23A=) c.741-23A= (n.741-23A=) n.785-23A= c.252-23A= (n.252-23A=) c.36-23A= (n.36-23A=) c.*704-23A= (n.*704-23A=) c.408-23A= (n.408-23A=) c.675-23A= (n.675-23A=) n.1561-23A= c.*642-23A= (n.*642-23A=) n.782-23A= n.766-23A= | |
| 16 | g.5078734A>G | CA620718241 | ALG1 | n.2879-23A>G c.147-23A>G (n.147-23A>G) c.741-23A>G (n.741-23A>G) n.785-23A>G c.252-23A>G (n.252-23A>G) c.36-23A>G (n.36-23A>G) c.*704-23A>G (n.*704-23A>G) c.408-23A>G (n.408-23A>G) c.675-23A>G (n.675-23A>G) n.1561-23A>G c.*642-23A>G (n.*642-23A>G) n.782-23A>G n.766-23A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078735G>A | CA620718242 | ALG1 | n.2879-22G>A c.147-22G>A (n.147-22G>A) c.741-22G>A (n.741-22G>A) n.785-22G>A c.252-22G>A (n.252-22G>A) c.36-22G>A (n.36-22G>A) c.*704-22G>A (n.*704-22G>A) c.408-22G>A (n.408-22G>A) c.675-22G>A (n.675-22G>A) n.1561-22G>A c.*642-22G>A (n.*642-22G>A) n.782-22G>A n.766-22G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078735G= | CA2203682419 | ALG1 | n.2879-22G= c.147-22G= (n.147-22G=) c.741-22G= (n.741-22G=) n.785-22G= c.252-22G= (n.252-22G=) c.36-22G= (n.36-22G=) c.*704-22G= (n.*704-22G=) c.408-22G= (n.408-22G=) c.675-22G= (n.675-22G=) n.1561-22G= c.*642-22G= (n.*642-22G=) n.782-22G= n.766-22G= | |
| 16 | g.5078735G>T | CA2539360738 | ALG1 | n.2879-22G>T c.147-22G>T (n.147-22G>T) c.741-22G>T (n.741-22G>T) n.785-22G>T c.252-22G>T (n.252-22G>T) c.36-22G>T (n.36-22G>T) c.*704-22G>T (n.*704-22G>T) c.408-22G>T (n.408-22G>T) c.675-22G>T (n.675-22G>T) n.1561-22G>T c.*642-22G>T (n.*642-22G>T) n.782-22G>T n.766-22G>T | |
| 16 | g.5078736G>A | CA2631574273 | ALG1 | n.2879-21G>A c.147-21G>A (n.147-21G>A) c.741-21G>A (n.741-21G>A) n.785-21G>A c.252-21G>A (n.252-21G>A) c.36-21G>A (n.36-21G>A) c.*704-21G>A (n.*704-21G>A) c.408-21G>A (n.408-21G>A) c.675-21G>A (n.675-21G>A) n.1561-21G>A c.*642-21G>A (n.*642-21G>A) n.782-21G>A n.766-21G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078736G>C | CA620718243 | ALG1 | n.2879-21G>C c.147-21G>C (n.147-21G>C) c.741-21G>C (n.741-21G>C) n.785-21G>C c.252-21G>C (n.252-21G>C) c.36-21G>C (n.36-21G>C) c.*704-21G>C (n.*704-21G>C) c.408-21G>C (n.408-21G>C) c.675-21G>C (n.675-21G>C) n.1561-21G>C c.*642-21G>C (n.*642-21G>C) n.782-21G>C n.766-21G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078736G= | CA2203682421 | ALG1 | n.2879-21G= c.147-21G= (n.147-21G=) c.741-21G= (n.741-21G=) n.785-21G= c.252-21G= (n.252-21G=) c.36-21G= (n.36-21G=) c.*704-21G= (n.*704-21G=) c.408-21G= (n.408-21G=) c.675-21G= (n.675-21G=) n.1561-21G= c.*642-21G= (n.*642-21G=) n.782-21G= n.766-21G= | |
| 16 | g.5078737C>T | CA2697549683 | ALG1 | n.2879-20C>T c.147-20C>T (n.147-20C>T) c.741-20C>T (n.741-20C>T) n.785-20C>T c.252-20C>T (n.252-20C>T) c.36-20C>T (n.36-20C>T) c.*704-20C>T (n.*704-20C>T) c.408-20C>T (n.408-20C>T) c.675-20C>T (n.675-20C>T) n.1561-20C>T c.*642-20C>T (n.*642-20C>T) n.782-20C>T n.766-20C>T | ClinVar |
| 16 | g.5078737_5078740delinsCTTT | CA2203682423 | ALG1 | n.2879-20_2879-17delinsCTTT c.147-20_147-17delinsCTTT (n.147-20_147-17delinsCTTT) c.741-20_741-17delinsCTTT (n.741-20_741-17delinsCTTT) n.785-20_785-17delinsCTTT c.252-20_252-17delinsCTTT (n.252-20_252-17delinsCTTT) c.36-20_36-17delinsCTTT (n.36-20_36-17delinsCTTT) c.*704-20_*704-17delinsCTTT (n.*704-20_*704-17delinsCTTT) c.408-20_408-17delinsCTTT (n.408-20_408-17delinsCTTT) c.675-20_675-17delinsCTTT (n.675-20_675-17delinsCTTT) n.1561-20_1561-17delinsCTTT c.*642-20_*642-17delinsCTTT (n.*642-20_*642-17delinsCTTT) n.782-20_782-17delinsCTTT n.766-20_766-17delinsCTTT | |
| 16 | g.5078738T>C | CA2631574274 | ALG1 | n.2879-19T>C c.147-19T>C (n.147-19T>C) c.741-19T>C (n.741-19T>C) n.785-19T>C c.252-19T>C (n.252-19T>C) c.36-19T>C (n.36-19T>C) c.*704-19T>C (n.*704-19T>C) c.408-19T>C (n.408-19T>C) c.675-19T>C (n.675-19T>C) n.1561-19T>C c.*642-19T>C (n.*642-19T>C) n.782-19T>C n.766-19T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078738T>G | CA2631574275 | ALG1 | n.2879-19T>G c.147-19T>G (n.147-19T>G) c.741-19T>G (n.741-19T>G) n.785-19T>G c.252-19T>G (n.252-19T>G) c.36-19T>G (n.36-19T>G) c.*704-19T>G (n.*704-19T>G) c.408-19T>G (n.408-19T>G) c.675-19T>G (n.675-19T>G) n.1561-19T>G c.*642-19T>G (n.*642-19T>G) n.782-19T>G n.766-19T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078744dup | CA7889998 | ALG1 | n.2879-13dup c.147-13dup (n.147-13dup) c.741-13dup (n.741-13dup) n.785-13dup c.252-13dup (n.252-13dup) c.36-13dup (n.36-13dup) c.*704-13dup (n.*704-13dup) c.408-13dup (n.408-13dup) c.675-13dup (n.675-13dup) n.1561-13dup c.*642-13dup (n.*642-13dup) n.782-13dup n.766-13dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078744del | CA7889996 | ALG1 | n.2879-13del c.147-13del (n.147-13del) c.741-13del (n.741-13del) n.785-13del c.252-13del (n.252-13del) c.36-13del (n.36-13del) c.*704-13del (n.*704-13del) c.408-13del (n.408-13del) c.675-13del (n.675-13del) n.1561-13del c.*642-13del (n.*642-13del) n.782-13del n.766-13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078742_5078744del | CA7889997 | ALG1 | n.2879-15_2879-13del c.147-15_147-13del (n.147-15_147-13del) c.741-15_741-13del (n.741-15_741-13del) n.785-15_785-13del c.252-15_252-13del (n.252-15_252-13del) c.36-15_36-13del (n.36-15_36-13del) c.*704-15_*704-13del (n.*704-15_*704-13del) c.408-15_408-13del (n.408-15_408-13del) c.675-15_675-13del (n.675-15_675-13del) n.1561-15_1561-13del c.*642-15_*642-13del (n.*642-15_*642-13del) n.782-15_782-13del n.766-15_766-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078740T>C | CA7889999 | ALG1 | n.2879-17T>C c.147-17T>C (n.147-17T>C) c.741-17T>C (n.741-17T>C) n.785-17T>C c.252-17T>C (n.252-17T>C) c.36-17T>C (n.36-17T>C) c.*704-17T>C (n.*704-17T>C) c.408-17T>C (n.408-17T>C) c.675-17T>C (n.675-17T>C) n.1561-17T>C c.*642-17T>C (n.*642-17T>C) n.782-17T>C n.766-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078740T= | CA2203682428 | ALG1 | n.2879-17T= c.147-17T= (n.147-17T=) c.741-17T= (n.741-17T=) n.785-17T= c.252-17T= (n.252-17T=) c.36-17T= (n.36-17T=) c.*704-17T= (n.*704-17T=) c.408-17T= (n.408-17T=) c.675-17T= (n.675-17T=) n.1561-17T= c.*642-17T= (n.*642-17T=) n.782-17T= n.766-17T= | |
| 16 | g.5078742T>A | CA2631574276 | ALG1 | n.2879-15T>A c.147-15T>A (n.147-15T>A) c.741-15T>A (n.741-15T>A) n.785-15T>A c.252-15T>A (n.252-15T>A) c.36-15T>A (n.36-15T>A) c.*704-15T>A (n.*704-15T>A) c.408-15T>A (n.408-15T>A) c.675-15T>A (n.675-15T>A) n.1561-15T>A c.*642-15T>A (n.*642-15T>A) n.782-15T>A n.766-15T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078742T>C | CA2697549684 | ALG1 | n.2879-15T>C c.147-15T>C (n.147-15T>C) c.741-15T>C (n.741-15T>C) n.785-15T>C c.252-15T>C (n.252-15T>C) c.36-15T>C (n.36-15T>C) c.*704-15T>C (n.*704-15T>C) c.408-15T>C (n.408-15T>C) c.675-15T>C (n.675-15T>C) n.1561-15T>C c.*642-15T>C (n.*642-15T>C) n.782-15T>C n.766-15T>C | ClinVar |
| 16 | g.5078743T>G | CA2631574277 | ALG1 | n.2879-14T>G c.147-14T>G (n.147-14T>G) c.741-14T>G (n.741-14T>G) n.785-14T>G c.252-14T>G (n.252-14T>G) c.36-14T>G (n.36-14T>G) c.*704-14T>G (n.*704-14T>G) c.408-14T>G (n.408-14T>G) c.675-14T>G (n.675-14T>G) n.1561-14T>G c.*642-14T>G (n.*642-14T>G) n.782-14T>G n.766-14T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078744T>C | CA7890000 | ALG1 | n.2879-13T>C c.147-13T>C (n.147-13T>C) c.741-13T>C (n.741-13T>C) n.785-13T>C c.252-13T>C (n.252-13T>C) c.36-13T>C (n.36-13T>C) c.*704-13T>C (n.*704-13T>C) c.408-13T>C (n.408-13T>C) c.675-13T>C (n.675-13T>C) n.1561-13T>C c.*642-13T>C (n.*642-13T>C) n.782-13T>C n.766-13T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078744T= | CA2203682430 | ALG1 | n.2879-13T= c.147-13T= (n.147-13T=) c.741-13T= (n.741-13T=) n.785-13T= c.252-13T= (n.252-13T=) c.36-13T= (n.36-13T=) c.*704-13T= (n.*704-13T=) c.408-13T= (n.408-13T=) c.675-13T= (n.675-13T=) n.1561-13T= c.*642-13T= (n.*642-13T=) n.782-13T= n.766-13T= | |
| 16 | g.5078745C= | CA2203682431 | ALG1 | n.2879-12C= c.147-12C= (n.147-12C=) c.741-12C= (n.741-12C=) n.785-12C= c.252-12C= (n.252-12C=) c.36-12C= (n.36-12C=) c.*704-12C= (n.*704-12C=) c.408-12C= (n.408-12C=) c.675-12C= (n.675-12C=) n.1561-12C= c.*642-12C= (n.*642-12C=) n.782-12C= n.766-12C= | |
| 16 | g.5078745C>G | CA721322558 | ALG1 | n.2879-12C>G c.147-12C>G (n.147-12C>G) c.741-12C>G (n.741-12C>G) n.785-12C>G c.252-12C>G (n.252-12C>G) c.36-12C>G (n.36-12C>G) c.*704-12C>G (n.*704-12C>G) c.408-12C>G (n.408-12C>G) c.675-12C>G (n.675-12C>G) n.1561-12C>G c.*642-12C>G (n.*642-12C>G) n.782-12C>G n.766-12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078745dup | CA2740093247 | ALG1 | n.2879-12dup c.147-12dup (n.147-12dup) c.741-12dup (n.741-12dup) n.785-12dup c.252-12dup (n.252-12dup) c.36-12dup (n.36-12dup) c.*704-12dup (n.*704-12dup) c.408-12dup (n.408-12dup) c.675-12dup (n.675-12dup) n.1561-12dup c.*642-12dup (n.*642-12dup) n.782-12dup n.766-12dup | ClinVar |
| 16 | g.5078748C= | CA2203682433 | ALG1 | n.2879-9C= c.147-9C= (n.147-9C=) c.741-9C= (n.741-9C=) n.785-9C= c.252-9C= (n.252-9C=) c.36-9C= (n.36-9C=) c.*704-9C= (n.*704-9C=) c.408-9C= (n.408-9C=) c.675-9C= (n.675-9C=) n.1561-9C= c.*642-9C= (n.*642-9C=) n.782-9C= n.766-9C= | |
| 16 | g.5078748C>T | CA7890001 | ALG1 | n.2879-9C>T c.147-9C>T (n.147-9C>T) c.741-9C>T (n.741-9C>T) n.785-9C>T c.252-9C>T (n.252-9C>T) c.36-9C>T (n.36-9C>T) c.*704-9C>T (n.*704-9C>T) c.408-9C>T (n.408-9C>T) c.675-9C>T (n.675-9C>T) n.1561-9C>T c.*642-9C>T (n.*642-9C>T) n.782-9C>T n.766-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078749T>C | CA2739266548 | ALG1 | n.2879-8T>C c.147-8T>C (n.147-8T>C) c.741-8T>C (n.741-8T>C) n.785-8T>C c.252-8T>C (n.252-8T>C) c.36-8T>C (n.36-8T>C) c.*704-8T>C (n.*704-8T>C) c.408-8T>C (n.408-8T>C) c.675-8T>C (n.675-8T>C) n.1561-8T>C c.*642-8T>C (n.*642-8T>C) n.782-8T>C n.766-8T>C | ClinVar |
| 16 | g.5078749T>G | CA721322560 | ALG1 | n.2879-8T>G c.147-8T>G (n.147-8T>G) c.741-8T>G (n.741-8T>G) n.785-8T>G c.252-8T>G (n.252-8T>G) c.36-8T>G (n.36-8T>G) c.*704-8T>G (n.*704-8T>G) c.408-8T>G (n.408-8T>G) c.675-8T>G (n.675-8T>G) n.1561-8T>G c.*642-8T>G (n.*642-8T>G) n.782-8T>G n.766-8T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078749T= | CA2203682435 | ALG1 | n.2879-8T= c.147-8T= (n.147-8T=) c.741-8T= (n.741-8T=) n.785-8T= c.252-8T= (n.252-8T=) c.36-8T= (n.36-8T=) c.*704-8T= (n.*704-8T=) c.408-8T= (n.408-8T=) c.675-8T= (n.675-8T=) n.1561-8T= c.*642-8T= (n.*642-8T=) n.782-8T= n.766-8T= | |
| 16 | g.5078750C>T | CA2631574278 | ALG1 | n.2879-7C>T c.147-7C>T (n.147-7C>T) c.741-7C>T (n.741-7C>T) n.785-7C>T c.252-7C>T (n.252-7C>T) c.36-7C>T (n.36-7C>T) c.*704-7C>T (n.*704-7C>T) c.408-7C>T (n.408-7C>T) c.675-7C>T (n.675-7C>T) n.1561-7C>T c.*642-7C>T (n.*642-7C>T) n.782-7C>T n.766-7C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078751C= | CA2203682437 | ALG1 | n.2879-6C= c.147-6C= (n.147-6C=) c.741-6C= (n.741-6C=) n.785-6C= c.252-6C= (n.252-6C=) c.36-6C= (n.36-6C=) c.*704-6C= (n.*704-6C=) c.408-6C= (n.408-6C=) c.675-6C= (n.675-6C=) n.1561-6C= c.*642-6C= (n.*642-6C=) n.782-6C= n.766-6C= | |
| 16 | g.5078751C>T | CA7890002 | ALG1 | n.2879-6C>T c.147-6C>T (n.147-6C>T) c.741-6C>T (n.741-6C>T) n.785-6C>T c.252-6C>T (n.252-6C>T) c.36-6C>T (n.36-6C>T) c.*704-6C>T (n.*704-6C>T) c.408-6C>T (n.408-6C>T) c.675-6C>T (n.675-6C>T) n.1561-6C>T c.*642-6C>T (n.*642-6C>T) n.782-6C>T n.766-6C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078752T>G | CA974049648 | ALG1 | n.2879-5T>G c.147-5T>G (n.147-5T>G) c.741-5T>G (n.741-5T>G) n.785-5T>G c.252-5T>G (n.252-5T>G) c.36-5T>G (n.36-5T>G) c.*704-5T>G (n.*704-5T>G) c.408-5T>G (n.408-5T>G) c.675-5T>G (n.675-5T>G) n.1561-5T>G c.*642-5T>G (n.*642-5T>G) n.782-5T>G n.766-5T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078752T= | CA2203682439 | ALG1 | n.2879-5T= c.147-5T= (n.147-5T=) c.741-5T= (n.741-5T=) n.785-5T= c.252-5T= (n.252-5T=) c.36-5T= (n.36-5T=) c.*704-5T= (n.*704-5T=) c.408-5T= (n.408-5T=) c.675-5T= (n.675-5T=) n.1561-5T= c.*642-5T= (n.*642-5T=) n.782-5T= n.766-5T= | |
| 16 | g.5078754C= | CA2203682441 | ALG1 | n.2879-3C= c.147-3C= (n.147-3C=) c.741-3C= (n.741-3C=) n.785-3C= c.252-3C= (n.252-3C=) c.36-3C= (n.36-3C=) c.*704-3C= (n.*704-3C=) c.408-3C= (n.408-3C=) c.675-3C= (n.675-3C=) n.1561-3C= c.*642-3C= (n.*642-3C=) n.782-3C= n.766-3C= | |
| 16 | g.5078754C>G | CA2203682442 | ALG1 | n.2879-3C>G c.147-3C>G (n.147-3C>G) c.741-3C>G (n.741-3C>G) n.785-3C>G c.252-3C>G (n.252-3C>G) c.36-3C>G (n.36-3C>G) c.*704-3C>G (n.*704-3C>G) c.408-3C>G (n.408-3C>G) c.675-3C>G (n.675-3C>G) n.1561-3C>G c.*642-3C>G (n.*642-3C>G) n.782-3C>G n.766-3C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5078755A>C | CA394681666 | ALG1 | n.2879-2A>C c.147-2A>C (n.147-2A>C) c.741-2A>C (n.741-2A>C) n.785-2A>C c.252-2A>C (n.252-2A>C) c.36-2A>C (n.36-2A>C) c.*704-2A>C (n.*704-2A>C) c.408-2A>C (n.408-2A>C) c.675-2A>C (n.675-2A>C) n.1561-2A>C c.*642-2A>C (n.*642-2A>C) n.782-2A>C n.766-2A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078755A>G | CA394681667 | ALG1 | n.2879-2A>G c.147-2A>G (n.147-2A>G) c.741-2A>G (n.741-2A>G) n.785-2A>G c.252-2A>G (n.252-2A>G) c.36-2A>G (n.36-2A>G) c.*704-2A>G (n.*704-2A>G) c.408-2A>G (n.408-2A>G) c.675-2A>G (n.675-2A>G) n.1561-2A>G c.*642-2A>G (n.*642-2A>G) n.782-2A>G n.766-2A>G | |
| 16 | g.5078755A>T | CA394681668 | ALG1 | n.2879-2A>T c.147-2A>T (n.147-2A>T) c.741-2A>T (n.741-2A>T) n.785-2A>T c.252-2A>T (n.252-2A>T) c.36-2A>T (n.36-2A>T) c.*704-2A>T (n.*704-2A>T) c.408-2A>T (n.408-2A>T) c.675-2A>T (n.675-2A>T) n.1561-2A>T c.*642-2A>T (n.*642-2A>T) n.782-2A>T n.766-2A>T | |
| 16 | g.5078756G>A | CA394681669 | ALG1 | n.2879-1G>A c.147-1G>A (n.147-1G>A) c.741-1G>A (n.741-1G>A) n.785-1G>A c.252-1G>A (n.252-1G>A) c.36-1G>A (n.36-1G>A) c.*704-1G>A (n.*704-1G>A) c.408-1G>A (n.408-1G>A) c.675-1G>A (n.675-1G>A) n.1561-1G>A c.*642-1G>A (n.*642-1G>A) n.782-1G>A n.766-1G>A | |
| 16 | g.5078756G>C | CA394681670 | ALG1 | n.2879-1G>C c.147-1G>C (n.147-1G>C) c.741-1G>C (n.741-1G>C) n.785-1G>C c.252-1G>C (n.252-1G>C) c.36-1G>C (n.36-1G>C) c.*704-1G>C (n.*704-1G>C) c.408-1G>C (n.408-1G>C) c.675-1G>C (n.675-1G>C) n.1561-1G>C c.*642-1G>C (n.*642-1G>C) n.782-1G>C n.766-1G>C | |
| 16 | g.5078756G>T | CA394681671 | ALG1 | n.2879-1G>T c.147-1G>T (n.147-1G>T) c.741-1G>T (n.741-1G>T) n.785-1G>T c.252-1G>T (n.252-1G>T) c.36-1G>T (n.36-1G>T) c.*704-1G>T (n.*704-1G>T) c.408-1G>T (n.408-1G>T) c.675-1G>T (n.675-1G>T) n.1561-1G>T c.*642-1G>T (n.*642-1G>T) n.782-1G>T n.766-1G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078757C>A | CA493335251 | ALG1 | n.2879C>A c.147C>A (p.Arg49=) c.741C>A (p.Arg247=) n.785C>A c.252C>A (p.Arg84=) c.36C>A (p.Ser12Arg) c.*704C>A (n.*704C>A) c.408C>A (p.Arg136=) c.675C>A (p.Arg225=) n.1561C>A c.*642C>A (n.*642C>A) n.782C>A n.766C>A | |
| 16 | g.5078757C>G | CA493335250 | ALG1 | n.2879C>G c.147C>G (p.Arg49=) c.741C>G (p.Arg247=) n.785C>G c.252C>G (p.Arg84=) c.36C>G (p.Ser12Arg) c.*704C>G (n.*704C>G) c.408C>G (p.Arg136=) c.675C>G (p.Arg225=) n.1561C>G c.*642C>G (n.*642C>G) n.782C>G n.766C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078757C>T | CA493335249 | ALG1 | n.2879C>T c.147C>T (p.Arg49=) c.741C>T (p.Arg247=) n.785C>T c.252C>T (p.Arg84=) c.36C>T (p.Ser12=) c.*704C>T (n.*704C>T) c.408C>T (p.Arg136=) c.675C>T (p.Arg225=) n.1561C>T c.*642C>T (n.*642C>T) n.782C>T n.766C>T | dbSNP |
| 16 | g.5078758T>A | CA394681674 | ALG1 | n.2880T>A c.148T>A (p.Ser50Thr) c.742T>A (p.Ser248Thr) n.786T>A c.253T>A (p.Ser85Thr) c.37T>A (p.Ser13Thr) c.*705T>A (n.*705T>A) c.409T>A (p.Ser137Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) n.1562T>A c.*643T>A (n.*643T>A) n.783T>A n.767T>A | |
| 16 | g.5078758T>C | CA394681672 | ALG1 | n.2880T>C c.148T>C (p.Ser50Pro) c.742T>C (p.Ser248Pro) n.786T>C c.253T>C (p.Ser85Pro) c.37T>C (p.Ser13Pro) c.*705T>C (n.*705T>C) c.409T>C (p.Ser137Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) n.1562T>C c.*643T>C (n.*643T>C) n.783T>C n.767T>C | |
| 16 | g.5078758T>G | CA394681673 | ALG1 | n.2880T>G c.148T>G (p.Ser50Ala) c.742T>G (p.Ser248Ala) n.786T>G c.253T>G (p.Ser85Ala) c.37T>G (p.Ser13Ala) c.*705T>G (n.*705T>G) c.409T>G (p.Ser137Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) n.1562T>G c.*643T>G (n.*643T>G) n.783T>G n.767T>G | |
| 16 | g.5078759C>A | CA394681675 | ALG1 | n.2881C>A c.149C>A (p.Ser50Ter) c.743C>A (p.Ser248Ter) n.787C>A c.254C>A (p.Ser85Ter) c.38C>A (p.Ser13Ter) c.*706C>A (n.*706C>A) c.410C>A (p.Ser137Ter) c.677C>A (p.Ser226Ter) n.1563C>A c.*644C>A (n.*644C>A) n.784C>A n.768C>A | |
| 16 | g.5078759C= | CA2203682443 | ALG1 | n.2881C= c.149C= (p.Ser50=) c.743C= (p.Ser248=) n.787C= c.254C= (p.Ser85=) c.38C= (p.Ser13=) c.*706C= (n.*706C=) c.410C= (p.Ser137=) c.677C= (p.Ser226=) n.1563C= c.*644C= (n.*644C=) n.784C= n.768C= | |
| 16 | g.5078759C>G | CA394681676 | ALG1 | n.2881C>G c.149C>G (p.Ser50Ter) c.743C>G (p.Ser248Ter) n.787C>G c.254C>G (p.Ser85Ter) c.38C>G (p.Ser13Ter) c.*706C>G (n.*706C>G) c.410C>G (p.Ser137Ter) c.677C>G (p.Ser226Ter) n.1563C>G c.*644C>G (n.*644C>G) n.784C>G n.768C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5078759C>T | CA394681677 | ALG1 | n.2881C>T c.149C>T (p.Ser50Leu) c.743C>T (p.Ser248Leu) n.787C>T c.254C>T (p.Ser85Leu) c.38C>T (p.Ser13Leu) c.*706C>T (n.*706C>T) c.410C>T (p.Ser137Leu) c.677C>T (p.Ser226Leu) n.1563C>T c.*644C>T (n.*644C>T) n.784C>T n.768C>T | |
| 16 | g.5078760A>C | CA493335252 | ALG1 | n.2882A>C c.150A>C (p.Ser50=) c.744A>C (p.Ser248=) n.788A>C c.255A>C (p.Ser85=) c.39A>C (p.Ser13=) c.*707A>C (n.*707A>C) c.411A>C (p.Ser137=) c.678A>C (p.Ser226=) n.1564A>C c.*645A>C (n.*645A>C) n.785A>C n.769A>C | |
| 16 | g.5078760A>G | CA493335253 | ALG1 | n.2882A>G c.150A>G (p.Ser50=) c.744A>G (p.Ser248=) n.788A>G c.255A>G (p.Ser85=) c.39A>G (p.Ser13=) c.*707A>G (n.*707A>G) c.411A>G (p.Ser137=) c.678A>G (p.Ser226=) n.1564A>G c.*645A>G (n.*645A>G) n.785A>G n.769A>G | |
| 16 | g.5078760A>T | CA493335254 | ALG1 | n.2882A>T c.150A>T (p.Ser50=) c.744A>T (p.Ser248=) n.788A>T c.255A>T (p.Ser85=) c.39A>T (p.Ser13=) c.*707A>T (n.*707A>T) c.411A>T (p.Ser137=) c.678A>T (p.Ser226=) n.1564A>T c.*645A>T (n.*645A>T) n.785A>T n.769A>T | |
| 16 | g.5078761G>A | CA394681678 | ALG1 | n.2883G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.789G>A c.256G>A (p.Glu86Lys) c.40G>A (p.Glu14Lys) c.*708G>A (n.*708G>A) c.412G>A (p.Glu138Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) n.1565G>A c.*646G>A (n.*646G>A) n.786G>A n.770G>A | |
| 16 | g.5078761G>C | CA394681679 | ALG1 | n.2883G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.789G>C c.256G>C (p.Glu86Gln) c.40G>C (p.Glu14Gln) c.*708G>C (n.*708G>C) c.412G>C (p.Glu138Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) n.1565G>C c.*646G>C (n.*646G>C) n.786G>C n.770G>C | |
| 16 | g.5078761G>T | CA394681680 | ALG1 | n.2883G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.789G>T c.256G>T (p.Glu86Ter) c.40G>T (p.Glu14Ter) c.*708G>T (n.*708G>T) c.412G>T (p.Glu138Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) n.1565G>T c.*646G>T (n.*646G>T) n.786G>T n.770G>T | |
| 16 | g.5078762A= | CA2203682446 | ALG1 | n.2884A= c.152A= (p.Glu51=) c.746A= (p.Glu249=) n.790A= c.257A= (p.Glu86=) c.41A= (p.Glu14=) c.*709A= (n.*709A=) c.413A= (p.Glu138=) c.680A= (p.Glu227=) n.1566A= c.*647A= (n.*647A=) n.787A= n.771A= | |
| 16 | g.5078762A>C | CA394681681 | ALG1 | n.2884A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.790A>C c.257A>C (p.Glu86Ala) c.41A>C (p.Glu14Ala) c.*709A>C (n.*709A>C) c.413A>C (p.Glu138Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) n.1566A>C c.*647A>C (n.*647A>C) n.787A>C n.771A>C | |
| 16 | g.5078762A>G | CA394681682 | ALG1 | n.2884A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.790A>G c.257A>G (p.Glu86Gly) c.41A>G (p.Glu14Gly) c.*709A>G (n.*709A>G) c.413A>G (p.Glu138Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) n.1566A>G c.*647A>G (n.*647A>G) n.787A>G n.771A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5078762A>T | CA394681683 | ALG1 | n.2884A>T c.152A>T (p.Glu51Val) c.746A>T (p.Glu249Val) n.790A>T c.257A>T (p.Glu86Val) c.41A>T (p.Glu14Val) c.*709A>T (n.*709A>T) c.413A>T (p.Glu138Val) c.680A>T (p.Glu227Val) n.1566A>T c.*647A>T (n.*647A>T) n.787A>T n.771A>T | |
| 16 | g.5078763A>C | CA394681684 | ALG1 | n.2885A>C c.153A>C (p.Glu51Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) n.791A>C c.258A>C (p.Glu86Asp) c.42A>C (p.Glu14Asp) c.*710A>C (n.*710A>C) c.414A>C (p.Glu138Asp) c.681A>C (p.Glu227Asp) n.1567A>C c.*648A>C (n.*648A>C) n.788A>C n.772A>C | |
| 16 | g.5078763A>G | CA493335255 | ALG1 | n.2885A>G c.153A>G (p.Glu51=) c.747A>G (p.Glu249=) n.791A>G c.258A>G (p.Glu86=) c.42A>G (p.Glu14=) c.*710A>G (n.*710A>G) c.414A>G (p.Glu138=) c.681A>G (p.Glu227=) n.1567A>G c.*648A>G (n.*648A>G) n.788A>G n.772A>G | |
| 16 | g.5078763A>T | CA394681685 | ALG1 | n.2885A>T c.153A>T (p.Glu51Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) n.791A>T c.258A>T (p.Glu86Asp) c.42A>T (p.Glu14Asp) c.*710A>T (n.*710A>T) c.414A>T (p.Glu138Asp) c.681A>T (p.Glu227Asp) n.1567A>T c.*648A>T (n.*648A>T) n.788A>T n.772A>T | |
| 16 | g.5078763_5078764delinsAC | CA2203682450 | ALG1 | n.2885_2886delinsAC c.153_154delinsAC (p.Glu51=) c.747_748delinsAC (p.Glu249=) n.791_792delinsAC c.258_259delinsAC (p.Glu86=) c.42_43delinsAC (p.Glu14=) c.*710_*711delinsAC (n.*710_*711delinsAC) c.414_415delinsAC (p.Glu138=) c.681_682delinsAC (p.Glu227=) n.1567_1568delinsAC c.*648_*649delinsAC (n.*648_*649delinsAC) n.788_789delinsAC n.772_773delinsAC | |
| 16 | g.5078764C>A | CA394681688 | ALG1 | n.2886C>A c.154C>A (p.Pro52Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) n.792C>A c.259C>A (p.Pro87Thr) c.43C>A (p.Pro15Thr) c.*711C>A (n.*711C>A) c.415C>A (p.Pro139Thr) c.682C>A (p.Pro228Thr) n.1568C>A c.*649C>A (n.*649C>A) n.789C>A n.773C>A | |
| 16 | g.5078764C= | CA2203682452 | ALG1 | n.2886C= c.154C= (p.Pro52=) c.748C= (p.Pro250=) n.792C= c.259C= (p.Pro87=) c.43C= (p.Pro15=) c.*711C= (n.*711C=) c.415C= (p.Pro139=) c.682C= (p.Pro228=) n.1568C= c.*649C= (n.*649C=) n.789C= n.773C= | |
| 16 | g.5078764C>G | CA394681687 | ALG1 | n.2886C>G c.154C>G (p.Pro52Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) n.792C>G c.259C>G (p.Pro87Ala) c.43C>G (p.Pro15Ala) c.*711C>G (n.*711C>G) c.415C>G (p.Pro139Ala) c.682C>G (p.Pro228Ala) n.1568C>G c.*649C>G (n.*649C>G) n.789C>G n.773C>G | |
| 16 | g.5078764C>T | CA394681686 | ALG1 | n.2886C>T c.154C>T (p.Pro52Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) n.792C>T c.259C>T (p.Pro87Ser) c.43C>T (p.Pro15Ser) c.*711C>T (n.*711C>T) c.415C>T (p.Pro139Ser) c.682C>T (p.Pro228Ser) n.1568C>T c.*649C>T (n.*649C>T) n.789C>T n.773C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078765del | CA620718244 | ALG1 | n.2887del c.155del (p.Pro52LeufsTer21) c.749del (p.Pro250LeufsTer21) n.793del c.260del (p.Pro87LeufsTer21) c.44del (p.Pro15LeufsTer21) c.*712del (n.*712del) c.416del (p.Pro139LeufsTer21) c.683del (p.Pro228LeufsTer21) n.1569del c.*650del (n.*650del) n.790del n.774del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078765C>A | CA394681689 | ALG1 | n.2887C>A c.155C>A (p.Pro52His) c.749C>A (p.Pro250His) n.793C>A c.260C>A (p.Pro87His) c.44C>A (p.Pro15His) c.*712C>A (n.*712C>A) c.416C>A (p.Pro139His) c.683C>A (p.Pro228His) n.1569C>A c.*650C>A (n.*650C>A) n.790C>A n.774C>A | |
| 16 | g.5078765C>G | CA394681690 | ALG1 | n.2887C>G c.155C>G (p.Pro52Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) n.793C>G c.260C>G (p.Pro87Arg) c.44C>G (p.Pro15Arg) c.*712C>G (n.*712C>G) c.416C>G (p.Pro139Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) n.1569C>G c.*650C>G (n.*650C>G) n.790C>G n.774C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078765C>T | CA394681691 | ALG1 | n.2887C>T c.155C>T (p.Pro52Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) n.793C>T c.260C>T (p.Pro87Leu) c.44C>T (p.Pro15Leu) c.*712C>T (n.*712C>T) c.416C>T (p.Pro139Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) n.1569C>T c.*650C>T (n.*650C>T) n.790C>T n.774C>T | |
| 16 | g.5078766T>A | CA493335256 | ALG1 | n.2888T>A c.156T>A (p.Pro52=) c.750T>A (p.Pro250=) n.794T>A c.261T>A (p.Pro87=) c.45T>A (p.Pro15=) c.*713T>A (n.*713T>A) c.417T>A (p.Pro139=) c.684T>A (p.Pro228=) n.1570T>A c.*651T>A (n.*651T>A) n.791T>A n.775T>A | |
| 16 | g.5078766T>C | CA493335257 | ALG1 | n.2888T>C c.156T>C (p.Pro52=) c.750T>C (p.Pro250=) n.794T>C c.261T>C (p.Pro87=) c.45T>C (p.Pro15=) c.*713T>C (n.*713T>C) c.417T>C (p.Pro139=) c.684T>C (p.Pro228=) n.1570T>C c.*651T>C (n.*651T>C) n.791T>C n.775T>C | dbSNP |
| 16 | g.5078766T>G | CA493335258 | ALG1 | n.2888T>G c.156T>G (p.Pro52=) c.750T>G (p.Pro250=) n.794T>G c.261T>G (p.Pro87=) c.45T>G (p.Pro15=) c.*713T>G (n.*713T>G) c.417T>G (p.Pro139=) c.684T>G (p.Pro228=) n.1570T>G c.*651T>G (n.*651T>G) n.791T>G n.775T>G | ClinVar |
| 16 | g.5078767G>A | CA394681692 | ALG1 | n.2889G>A c.157G>A (p.Glu53Lys) c.751G>A (p.Glu251Lys) n.795G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) c.46G>A (p.Glu16Lys) c.*714G>A (n.*714G>A) c.418G>A (p.Glu140Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) n.1571G>A c.*652G>A (n.*652G>A) n.792G>A n.776G>A | |
| 16 | g.5078767G>C | CA394681693 | ALG1 | n.2889G>C c.157G>C (p.Glu53Gln) c.751G>C (p.Glu251Gln) n.795G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) c.46G>C (p.Glu16Gln) c.*714G>C (n.*714G>C) c.418G>C (p.Glu140Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) n.1571G>C c.*652G>C (n.*652G>C) n.792G>C n.776G>C | |
| 16 | g.5078767G>T | CA394681694 | ALG1 | n.2889G>T c.157G>T (p.Glu53Ter) c.751G>T (p.Glu251Ter) n.795G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) c.46G>T (p.Glu16Ter) c.*714G>T (n.*714G>T) c.418G>T (p.Glu140Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) n.1571G>T c.*652G>T (n.*652G>T) n.792G>T n.776G>T | |
| 16 | g.5078768A>C | CA394681697 | ALG1 | n.2890A>C c.158A>C (p.Glu53Ala) c.752A>C (p.Glu251Ala) n.796A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) c.47A>C (p.Glu16Ala) c.*715A>C (n.*715A>C) c.419A>C (p.Glu140Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) n.1572A>C c.*653A>C (n.*653A>C) n.793A>C n.777A>C | |
| 16 | g.5078768A>G | CA394681695 | ALG1 | n.2890A>G c.158A>G (p.Glu53Gly) c.752A>G (p.Glu251Gly) n.796A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) c.47A>G (p.Glu16Gly) c.*715A>G (n.*715A>G) c.419A>G (p.Glu140Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) n.1572A>G c.*653A>G (n.*653A>G) n.793A>G n.777A>G | COSMIC |
| 16 | g.5078768A>T | CA394681696 | ALG1 | n.2890A>T c.158A>T (p.Glu53Val) c.752A>T (p.Glu251Val) n.796A>T c.263A>T (p.Glu88Val) c.47A>T (p.Glu16Val) c.*715A>T (n.*715A>T) c.419A>T (p.Glu140Val) c.686A>T (p.Glu229Val) n.1572A>T c.*653A>T (n.*653A>T) n.793A>T n.777A>T | |
| 16 | g.5078769G>A | CA493335259 | ALG1 | n.2891G>A c.159G>A (p.Glu53=) c.753G>A (p.Glu251=) n.797G>A c.264G>A (p.Glu88=) c.48G>A (p.Glu16=) c.*716G>A (n.*716G>A) c.420G>A (p.Glu140=) c.687G>A (p.Glu229=) n.1573G>A c.*654G>A (n.*654G>A) n.794G>A n.778G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078769G>C | CA394681698 | ALG1 | n.2891G>C c.159G>C (p.Glu53Asp) c.753G>C (p.Glu251Asp) n.797G>C c.264G>C (p.Glu88Asp) c.48G>C (p.Glu16Asp) c.*716G>C (n.*716G>C) c.420G>C (p.Glu140Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) n.1573G>C c.*654G>C (n.*654G>C) n.794G>C n.778G>C | |
| 16 | g.5078769G= | CA2203682454 | ALG1 | n.2891G= c.159G= (p.Glu53=) c.753G= (p.Glu251=) n.797G= c.264G= (p.Glu88=) c.48G= (p.Glu16=) c.*716G= (n.*716G=) c.420G= (p.Glu140=) c.687G= (p.Glu229=) n.1573G= c.*654G= (n.*654G=) n.794G= n.778G= | |
| 16 | g.5078769G>T | CA394681699 | ALG1 | n.2891G>T c.159G>T (p.Glu53Asp) c.753G>T (p.Glu251Asp) n.797G>T c.264G>T (p.Glu88Asp) c.48G>T (p.Glu16Asp) c.*716G>T (n.*716G>T) c.420G>T (p.Glu140Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) n.1573G>T c.*654G>T (n.*654G>T) n.794G>T n.778G>T | dbSNP |
| 16 | g.5078770G>A | CA394681700 | ALG1 | n.2892G>A c.160G>A (p.Asp54Asn) c.754G>A (p.Asp252Asn) n.798G>A c.265G>A (p.Asp89Asn) c.49G>A (p.Asp17Asn) c.*717G>A (n.*717G>A) c.421G>A (p.Asp141Asn) c.688G>A (p.Asp230Asn) n.1574G>A c.*655G>A (n.*655G>A) n.795G>A n.779G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078770G>C | CA394681701 | ALG1 | n.2892G>C c.160G>C (p.Asp54His) c.754G>C (p.Asp252His) n.798G>C c.265G>C (p.Asp89His) c.49G>C (p.Asp17His) c.*717G>C (n.*717G>C) c.421G>C (p.Asp141His) c.688G>C (p.Asp230His) n.1574G>C c.*655G>C (n.*655G>C) n.795G>C n.779G>C | |
| 16 | g.5078770G>T | CA394681702 | ALG1 | n.2892G>T c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.754G>T (p.Asp252Tyr) n.798G>T c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.49G>T (p.Asp17Tyr) c.*717G>T (n.*717G>T) c.421G>T (p.Asp141Tyr) c.688G>T (p.Asp230Tyr) n.1574G>T c.*655G>T (n.*655G>T) n.795G>T n.779G>T | |
| 16 | g.5078771A>C | CA394681703 | ALG1 | n.2893A>C c.161A>C (p.Asp54Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) n.799A>C c.266A>C (p.Asp89Ala) c.50A>C (p.Asp17Ala) c.*718A>C (n.*718A>C) c.422A>C (p.Asp141Ala) c.689A>C (p.Asp230Ala) n.1575A>C c.*656A>C (n.*656A>C) n.796A>C n.780A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078771A>G | CA394681705 | ALG1 | n.2893A>G c.161A>G (p.Asp54Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) n.799A>G c.266A>G (p.Asp89Gly) c.50A>G (p.Asp17Gly) c.*718A>G (n.*718A>G) c.422A>G (p.Asp141Gly) c.689A>G (p.Asp230Gly) n.1575A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.796A>G n.780A>G | |
| 16 | g.5078771A>T | CA394681704 | ALG1 | n.2893A>T c.161A>T (p.Asp54Val) c.755A>T (p.Asp252Val) n.799A>T c.266A>T (p.Asp89Val) c.50A>T (p.Asp17Val) c.*718A>T (n.*718A>T) c.422A>T (p.Asp141Val) c.689A>T (p.Asp230Val) n.1575A>T c.*656A>T (n.*656A>T) n.796A>T n.780A>T | |
| 16 | g.5078772C>A | CA394681706 | ALG1 | n.2894C>A c.162C>A (p.Asp54Glu) c.756C>A (p.Asp252Glu) n.800C>A c.267C>A (p.Asp89Glu) c.51C>A (p.Asp17Glu) c.*719C>A (n.*719C>A) c.423C>A (p.Asp141Glu) c.690C>A (p.Asp230Glu) n.1576C>A c.*657C>A (n.*657C>A) n.797C>A n.781C>A | |
| 16 | g.5078772C= | CA2203682457 | ALG1 | n.2894C= c.162C= (p.Asp54=) c.756C= (p.Asp252=) n.800C= c.267C= (p.Asp89=) c.51C= (p.Asp17=) c.*719C= (n.*719C=) c.423C= (p.Asp141=) c.690C= (p.Asp230=) n.1576C= c.*657C= (n.*657C=) n.797C= n.781C= | |
| 16 | g.5078772C>G | CA7890003 | ALG1 | n.2894C>G c.162C>G (p.Asp54Glu) c.756C>G (p.Asp252Glu) n.800C>G c.267C>G (p.Asp89Glu) c.51C>G (p.Asp17Glu) c.*719C>G (n.*719C>G) c.423C>G (p.Asp141Glu) c.690C>G (p.Asp230Glu) n.1576C>G c.*657C>G (n.*657C>G) n.797C>G n.781C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078772C>T | CA7890004 | ALG1 | n.2894C>T c.162C>T (p.Asp54=) c.756C>T (p.Asp252=) n.800C>T c.267C>T (p.Asp89=) c.51C>T (p.Asp17=) c.*719C>T (n.*719C>T) c.423C>T (p.Asp141=) c.690C>T (p.Asp230=) n.1576C>T c.*657C>T (n.*657C>T) n.797C>T n.781C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078773C>A | CA394681707 | ALG1 | n.2895C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) c.757C>A (p.Pro253Thr) n.801C>A c.268C>A (p.Pro90Thr) c.52C>A (p.Pro18Thr) c.*720C>A (n.*720C>A) c.424C>A (p.Pro142Thr) c.691C>A (p.Pro231Thr) n.1577C>A c.*658C>A (n.*658C>A) n.798C>A n.782C>A | |
| 16 | g.5078773C= | CA2203682460 | ALG1 | n.2895C= c.163C= (p.Pro55=) c.757C= (p.Pro253=) n.801C= c.268C= (p.Pro90=) c.52C= (p.Pro18=) c.*720C= (n.*720C=) c.424C= (p.Pro142=) c.691C= (p.Pro231=) n.1577C= c.*658C= (n.*658C=) n.798C= n.782C= | |
| 16 | g.5078773C>G | CA394681708 | ALG1 | n.2895C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) c.757C>G (p.Pro253Ala) n.801C>G c.268C>G (p.Pro90Ala) c.52C>G (p.Pro18Ala) c.*720C>G (n.*720C>G) c.424C>G (p.Pro142Ala) c.691C>G (p.Pro231Ala) n.1577C>G c.*658C>G (n.*658C>G) n.798C>G n.782C>G | |
| 16 | g.5078773C>T | CA394681709 | ALG1 | n.2895C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) c.757C>T (p.Pro253Ser) n.801C>T c.268C>T (p.Pro90Ser) c.52C>T (p.Pro18Ser) c.*720C>T (n.*720C>T) c.424C>T (p.Pro142Ser) c.691C>T (p.Pro231Ser) n.1577C>T c.*658C>T (n.*658C>T) n.798C>T n.782C>T | dbSNP |
| 16 | g.5078774C>A | CA7890005 | ALG1 | n.2896C>A c.164C>A (p.Pro55Gln) c.758C>A (p.Pro253Gln) n.802C>A c.269C>A (p.Pro90Gln) c.53C>A (p.Pro18Gln) c.*721C>A (n.*721C>A) c.425C>A (p.Pro142Gln) c.692C>A (p.Pro231Gln) n.1578C>A c.*659C>A (n.*659C>A) n.799C>A n.783C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078774C= | CA2203682462 | ALG1 | n.2896C= c.164C= (p.Pro55=) c.758C= (p.Pro253=) n.802C= c.269C= (p.Pro90=) c.53C= (p.Pro18=) c.*721C= (n.*721C=) c.425C= (p.Pro142=) c.692C= (p.Pro231=) n.1578C= c.*659C= (n.*659C=) n.799C= n.783C= | |
| 16 | g.5078774C>G | CA394681710 | ALG1 | n.2896C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) c.758C>G (p.Pro253Arg) n.802C>G c.269C>G (p.Pro90Arg) c.53C>G (p.Pro18Arg) c.*721C>G (n.*721C>G) c.425C>G (p.Pro142Arg) c.692C>G (p.Pro231Arg) n.1578C>G c.*659C>G (n.*659C>G) n.799C>G n.783C>G | |
| 16 | g.5078774C>T | CA394681711 | ALG1 | n.2896C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) c.758C>T (p.Pro253Leu) n.802C>T c.269C>T (p.Pro90Leu) c.53C>T (p.Pro18Leu) c.*721C>T (n.*721C>T) c.425C>T (p.Pro142Leu) c.692C>T (p.Pro231Leu) n.1578C>T c.*659C>T (n.*659C>T) n.799C>T n.783C>T | |
| 16 | g.5078775A>C | CA493335260 | ALG1 | n.2897A>C c.165A>C (p.Pro55=) c.759A>C (p.Pro253=) n.803A>C c.270A>C (p.Pro90=) c.54A>C (p.Pro18=) c.*722A>C (n.*722A>C) c.426A>C (p.Pro142=) c.693A>C (p.Pro231=) n.1579A>C c.*660A>C (n.*660A>C) n.800A>C n.784A>C | |
| 16 | g.5078775A>G | CA493335261 | ALG1 | n.2897A>G c.165A>G (p.Pro55=) c.759A>G (p.Pro253=) n.803A>G c.270A>G (p.Pro90=) c.54A>G (p.Pro18=) c.*722A>G (n.*722A>G) c.426A>G (p.Pro142=) c.693A>G (p.Pro231=) n.1579A>G c.*660A>G (n.*660A>G) n.800A>G n.784A>G | |
| 16 | g.5078775A>T | CA493335262 | ALG1 | n.2897A>T c.165A>T (p.Pro55=) c.759A>T (p.Pro253=) n.803A>T c.270A>T (p.Pro90=) c.54A>T (p.Pro18=) c.*722A>T (n.*722A>T) c.426A>T (p.Pro142=) c.693A>T (p.Pro231=) n.1579A>T c.*660A>T (n.*660A>T) n.800A>T n.784A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078776G>A | CA394681712 | ALG1 | n.2898G>A c.166G>A (p.Val56Ile) c.760G>A (p.Val254Ile) n.804G>A c.271G>A (p.Val91Ile) c.55G>A (p.Val19Ile) c.*723G>A (n.*723G>A) c.427G>A (p.Val143Ile) c.694G>A (p.Val232Ile) n.1580G>A c.*661G>A (n.*661G>A) n.801G>A n.785G>A | |
| 16 | g.5078776G>C | CA394681713 | ALG1 | n.2898G>C c.166G>C (p.Val56Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) n.804G>C c.271G>C (p.Val91Leu) c.55G>C (p.Val19Leu) c.*723G>C (n.*723G>C) c.427G>C (p.Val143Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) n.1580G>C c.*661G>C (n.*661G>C) n.801G>C n.785G>C | |
| 16 | g.5078776G= | CA2203682465 | ALG1 | n.2898G= c.166G= (p.Val56=) c.760G= (p.Val254=) n.804G= c.271G= (p.Val91=) c.55G= (p.Val19=) c.*723G= (n.*723G=) c.427G= (p.Val143=) c.694G= (p.Val232=) n.1580G= c.*661G= (n.*661G=) n.801G= n.785G= | |
| 16 | g.5078776G>T | CA394681714 | ALG1 | n.2898G>T c.166G>T (p.Val56Phe) c.760G>T (p.Val254Phe) n.804G>T c.271G>T (p.Val91Phe) c.55G>T (p.Val19Phe) c.*723G>T (n.*723G>T) c.427G>T (p.Val143Phe) c.694G>T (p.Val232Phe) n.1580G>T c.*661G>T (n.*661G>T) n.801G>T n.785G>T | |
| 16 | g.5078777T>A | CA394681716 | ALG1 | n.2899T>A c.167T>A (p.Val56Asp) c.761T>A (p.Val254Asp) n.805T>A c.272T>A (p.Val91Asp) c.56T>A (p.Val19Asp) c.*724T>A (n.*724T>A) c.428T>A (p.Val143Asp) c.695T>A (p.Val232Asp) n.1581T>A c.*662T>A (n.*662T>A) n.802T>A n.786T>A | |
| 16 | g.5078777T>C | CA394681717 | ALG1 | n.2899T>C c.167T>C (p.Val56Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) n.805T>C c.272T>C (p.Val91Ala) c.56T>C (p.Val19Ala) c.*724T>C (n.*724T>C) c.428T>C (p.Val143Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) n.1581T>C c.*662T>C (n.*662T>C) n.802T>C n.786T>C | |
| 16 | g.5078777T>G | CA394681715 | ALG1 | n.2899T>G c.167T>G (p.Val56Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) n.805T>G c.272T>G (p.Val91Gly) c.56T>G (p.Val19Gly) c.*724T>G (n.*724T>G) c.428T>G (p.Val143Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) n.1581T>G c.*662T>G (n.*662T>G) n.802T>G n.786T>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078788_5078805dup | CA620718245 | ALG1 | n.2910_2927dup c.178_195dup (p.Arg65_Asp66insSerAlaPheThrGluArg) c.772_789dup (p.Arg263_Asp264insSerAlaPheThrGluArg) n.816_833dup c.283_300dup (p.Arg100_Asp101insSerAlaPheThrGluArg) c.67_84dup (p.Arg28_Asp29insSerAlaPheThrGluArg) c.*735_*752dup (n.*735_*752dup) c.439_456dup (p.Arg152_Asp153insSerAlaPheThrGluArg) c.706_723dup (p.Arg241_Asp242insSerAlaPheThrGluArg) n.1592_1609dup c.*673_*690dup (n.*673_*690dup) n.813_830dup n.797_814dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078778C>A | CA493335263 | ALG1 | n.2900C>A c.168C>A (p.Val56=) c.762C>A (p.Val254=) n.806C>A c.273C>A (p.Val91=) c.57C>A (p.Val19=) c.*725C>A (n.*725C>A) c.429C>A (p.Val143=) c.696C>A (p.Val232=) n.1582C>A c.*663C>A (n.*663C>A) n.803C>A n.787C>A | |
| 16 | g.5078778C>G | CA493335264 | ALG1 | n.2900C>G c.168C>G (p.Val56=) c.762C>G (p.Val254=) n.806C>G c.273C>G (p.Val91=) c.57C>G (p.Val19=) c.*725C>G (n.*725C>G) c.429C>G (p.Val143=) c.696C>G (p.Val232=) n.1582C>G c.*663C>G (n.*663C>G) n.803C>G n.787C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.5078778C>T | CA493335265 | ALG1 | n.2900C>T c.168C>T (p.Val56=) c.762C>T (p.Val254=) n.806C>T c.273C>T (p.Val91=) c.57C>T (p.Val19=) c.*725C>T (n.*725C>T) c.429C>T (p.Val143=) c.696C>T (p.Val232=) n.1582C>T c.*663C>T (n.*663C>T) n.803C>T n.787C>T | dbSNP |
| 16 | g.5078779A>C | CA394681718 | ALG1 | n.2901A>C c.169A>C (p.Thr57Pro) c.763A>C (p.Thr255Pro) n.807A>C c.274A>C (p.Thr92Pro) c.58A>C (p.Thr20Pro) c.*726A>C (n.*726A>C) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.697A>C (p.Thr233Pro) n.1583A>C c.*664A>C (n.*664A>C) n.804A>C n.788A>C | |
| 16 | g.5078779A>G | CA394681720 | ALG1 | n.2901A>G c.169A>G (p.Thr57Ala) c.763A>G (p.Thr255Ala) n.807A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) c.58A>G (p.Thr20Ala) c.*726A>G (n.*726A>G) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.697A>G (p.Thr233Ala) n.1583A>G c.*664A>G (n.*664A>G) n.804A>G n.788A>G | |
| 16 | g.5078779A>T | CA394681719 | ALG1 | n.2901A>T c.169A>T (p.Thr57Ser) c.763A>T (p.Thr255Ser) n.807A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) c.58A>T (p.Thr20Ser) c.*726A>T (n.*726A>T) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.697A>T (p.Thr233Ser) n.1583A>T c.*664A>T (n.*664A>T) n.804A>T n.788A>T | |
| 16 | g.5078780C>A | CA394681721 | ALG1 | n.2902C>A c.170C>A (p.Thr57Lys) c.764C>A (p.Thr255Lys) n.808C>A c.275C>A (p.Thr92Lys) c.59C>A (p.Thr20Lys) c.*727C>A (n.*727C>A) c.431C>A (p.Thr144Lys) c.698C>A (p.Thr233Lys) n.1584C>A c.*665C>A (n.*665C>A) n.805C>A n.789C>A | |
| 16 | g.5078780C= | CA2203682473 | ALG1 | n.2902C= c.170C= (p.Thr57=) c.764C= (p.Thr255=) n.808C= c.275C= (p.Thr92=) c.59C= (p.Thr20=) c.*727C= (n.*727C=) c.431C= (p.Thr144=) c.698C= (p.Thr233=) n.1584C= c.*665C= (n.*665C=) n.805C= n.789C= | |
| 16 | g.5078780C>G | CA394681722 | ALG1 | n.2902C>G c.170C>G (p.Thr57Arg) c.764C>G (p.Thr255Arg) n.808C>G c.275C>G (p.Thr92Arg) c.59C>G (p.Thr20Arg) c.*727C>G (n.*727C>G) c.431C>G (p.Thr144Arg) c.698C>G (p.Thr233Arg) n.1584C>G c.*665C>G (n.*665C>G) n.805C>G n.789C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5078780C>T | CA7890006 | ALG1 | n.2902C>T c.170C>T (p.Thr57Met) c.764C>T (p.Thr255Met) n.808C>T c.275C>T (p.Thr92Met) c.59C>T (p.Thr20Met) c.*727C>T (n.*727C>T) c.431C>T (p.Thr144Met) c.698C>T (p.Thr233Met) n.1584C>T c.*665C>T (n.*665C>T) n.805C>T n.789C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.5078781G>A | CA7890007 | ALG1 | n.2903G>A c.171G>A (p.Thr57=) c.765G>A (p.Thr255=) n.809G>A c.276G>A (p.Thr92=) c.60G>A (p.Thr20=) c.*728G>A (n.*728G>A) c.432G>A (p.Thr144=) c.699G>A (p.Thr233=) n.1585G>A c.*666G>A (n.*666G>A) n.806G>A n.790G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078781G>C | CA493335267 | ALG1 | n.2903G>C c.171G>C (p.Thr57=) c.765G>C (p.Thr255=) n.809G>C c.276G>C (p.Thr92=) c.60G>C (p.Thr20=) c.*728G>C (n.*728G>C) c.432G>C (p.Thr144=) c.699G>C (p.Thr233=) n.1585G>C c.*666G>C (n.*666G>C) n.806G>C n.790G>C | |
| 16 | g.5078781G= | CA2203682476 | ALG1 | n.2903G= c.171G= (p.Thr57=) c.765G= (p.Thr255=) n.809G= c.276G= (p.Thr92=) c.60G= (p.Thr20=) c.*728G= (n.*728G=) c.432G= (p.Thr144=) c.699G= (p.Thr233=) n.1585G= c.*666G= (n.*666G=) n.806G= n.790G= | |
| 16 | g.5078781G>T | CA493335266 | ALG1 | n.2903G>T c.171G>T (p.Thr57=) c.765G>T (p.Thr255=) n.809G>T c.276G>T (p.Thr92=) c.60G>T (p.Thr20=) c.*728G>T (n.*728G>T) c.432G>T (p.Thr144=) c.699G>T (p.Thr233=) n.1585G>T c.*666G>T (n.*666G>T) n.806G>T n.790G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5078782G>A | CA7890008 | ALG1 | n.2904G>A c.172G>A (p.Glu58Lys) c.766G>A (p.Glu256Lys) n.810G>A c.277G>A (p.Glu93Lys) c.61G>A (p.Glu21Lys) c.*729G>A (n.*729G>A) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.700G>A (p.Glu234Lys) n.1586G>A c.*667G>A (n.*667G>A) n.807G>A n.791G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078782G>C | CA394681723 | ALG1 | n.2904G>C c.172G>C (p.Glu58Gln) c.766G>C (p.Glu256Gln) n.810G>C c.277G>C (p.Glu93Gln) c.61G>C (p.Glu21Gln) c.*729G>C (n.*729G>C) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.700G>C (p.Glu234Gln) n.1586G>C c.*667G>C (n.*667G>C) n.807G>C n.791G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.5078782G= | CA2203682484 | ALG1 | n.2904G= c.172G= (p.Glu58=) c.766G= (p.Glu256=) n.810G= c.277G= (p.Glu93=) c.61G= (p.Glu21=) c.*729G= (n.*729G=) c.433G= (p.Glu145=) c.700G= (p.Glu234=) n.1586G= c.*667G= (n.*667G=) n.807G= n.791G= | |
| 16 | g.5078782G>T | CA394681724 | ALG1 | n.2904G>T c.172G>T (p.Glu58Ter) c.766G>T (p.Glu256Ter) n.810G>T c.277G>T (p.Glu93Ter) c.61G>T (p.Glu21Ter) c.*729G>T (n.*729G>T) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.700G>T (p.Glu234Ter) n.1586G>T c.*667G>T (n.*667G>T) n.807G>T n.791G>T | |
| 16 | g.5078783A= | CA2203682488 | ALG1 | n.2905A= c.173A= (p.Glu58=) c.767A= (p.Glu256=) n.811A= c.278A= (p.Glu93=) c.62A= (p.Glu21=) c.*730A= (n.*730A=) c.434A= (p.Glu145=) c.701A= (p.Glu234=) n.1587A= c.*668A= (n.*668A=) n.808A= n.792A= | |
| 16 | g.5078783A>C | CA394681725 | ALG1 | n.2905A>C c.173A>C (p.Glu58Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) n.811A>C c.278A>C (p.Glu93Ala) c.62A>C (p.Glu21Ala) c.*730A>C (n.*730A>C) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.701A>C (p.Glu234Ala) n.1587A>C c.*668A>C (n.*668A>C) n.808A>C n.792A>C | |
| 16 | g.5078783A>G | CA394681726 | ALG1 | n.2905A>G c.173A>G (p.Glu58Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) n.811A>G c.278A>G (p.Glu93Gly) c.62A>G (p.Glu21Gly) c.*730A>G (n.*730A>G) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.701A>G (p.Glu234Gly) n.1587A>G c.*668A>G (n.*668A>G) n.808A>G n.792A>G | |
| 16 | g.5078783A>T | CA7890009 | ALG1 | n.2905A>T c.173A>T (p.Glu58Val) c.767A>T (p.Glu256Val) n.811A>T c.278A>T (p.Glu93Val) c.62A>T (p.Glu21Val) c.*730A>T (n.*730A>T) c.434A>T (p.Glu145Val) c.701A>T (p.Glu234Val) n.1587A>T c.*668A>T (n.*668A>T) n.808A>T n.792A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.5078784G>A | CA493335268 | ALG1 | n.2906G>A c.174G>A (p.Glu58=) c.768G>A (p.Glu256=) n.812G>A c.279G>A (p.Glu93=) c.63G>A (p.Glu21=) c.*731G>A (n.*731G>A) c.435G>A (p.Glu145=) c.702G>A (p.Glu234=) n.1588G>A c.*669G>A (n.*669G>A) n.809G>A n.793G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078784G>C | CA394681727 | ALG1 | n.2906G>C c.174G>C (p.Glu58Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) n.812G>C c.279G>C (p.Glu93Asp) c.63G>C (p.Glu21Asp) c.*731G>C (n.*731G>C) c.435G>C (p.Glu145Asp) c.702G>C (p.Glu234Asp) n.1588G>C c.*669G>C (n.*669G>C) n.809G>C n.793G>C | |
| 16 | g.5078784G= | CA2203682494 | ALG1 | n.2906G= c.174G= (p.Glu58=) c.768G= (p.Glu256=) n.812G= c.279G= (p.Glu93=) c.63G= (p.Glu21=) c.*731G= (n.*731G=) c.435G= (p.Glu145=) c.702G= (p.Glu234=) n.1588G= c.*669G= (n.*669G=) n.809G= n.793G= | |
| 16 | g.5078784G>T | CA394681728 | ALG1 | n.2906G>T c.174G>T (p.Glu58Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) n.812G>T c.279G>T (p.Glu93Asp) c.63G>T (p.Glu21Asp) c.*731G>T (n.*731G>T) c.435G>T (p.Glu145Asp) c.702G>T (p.Glu234Asp) n.1588G>T c.*669G>T (n.*669G>T) n.809G>T n.793G>T | |
| 16 | g.5078785C>A | CA493335269 | ALG1 | n.2907C>A c.175C>A (p.Arg59=) c.769C>A (p.Arg257=) n.813C>A c.280C>A (p.Arg94=) c.64C>A (p.Arg22=) c.*732C>A (n.*732C>A) c.436C>A (p.Arg146=) c.703C>A (p.Arg235=) n.1589C>A c.*670C>A (n.*670C>A) n.810C>A n.794C>A | |
| 16 | g.5078785C= | CA2203682496 | ALG1 | n.2907C= c.175C= (p.Arg59=) c.769C= (p.Arg257=) n.813C= c.280C= (p.Arg94=) c.64C= (p.Arg22=) c.*732C= (n.*732C=) c.436C= (p.Arg146=) c.703C= (p.Arg235=) n.1589C= c.*670C= (n.*670C=) n.810C= n.794C= | |
| 16 | g.5078785C>G | CA394681729 | ALG1 | n.2907C>G c.175C>G (p.Arg59Gly) c.769C>G (p.Arg257Gly) n.813C>G c.280C>G (p.Arg94Gly) c.64C>G (p.Arg22Gly) c.*732C>G (n.*732C>G) c.436C>G (p.Arg146Gly) c.703C>G (p.Arg235Gly) n.1589C>G c.*670C>G (n.*670C>G) n.810C>G n.794C>G | |
| 16 | g.5078785C>T | CA7890010 | ALG1 | n.2907C>T c.175C>T (p.Arg59Trp) c.769C>T (p.Arg257Trp) n.813C>T c.280C>T (p.Arg94Trp) c.64C>T (p.Arg22Trp) c.*732C>T (n.*732C>T) c.436C>T (p.Arg146Trp) c.703C>T (p.Arg235Trp) n.1589C>T c.*670C>T (n.*670C>T) n.810C>T n.794C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078786G>A | CA7890011 | ALG1 | n.2908G>A c.176G>A (p.Arg59Gln) c.770G>A (p.Arg257Gln) n.814G>A c.281G>A (p.Arg94Gln) c.65G>A (p.Arg22Gln) c.*733G>A (n.*733G>A) c.437G>A (p.Arg146Gln) c.704G>A (p.Arg235Gln) n.1590G>A c.*671G>A (n.*671G>A) n.811G>A n.795G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.5078786G>C | CA394681730 | ALG1 | n.2908G>C c.176G>C (p.Arg59Pro) c.770G>C (p.Arg257Pro) n.814G>C c.281G>C (p.Arg94Pro) c.65G>C (p.Arg22Pro) c.*733G>C (n.*733G>C) c.437G>C (p.Arg146Pro) c.704G>C (p.Arg235Pro) n.1590G>C c.*671G>C (n.*671G>C) n.811G>C n.795G>C | |
| 16 | g.5078786G= | CA2203682499 | ALG1 | n.2908G= c.176G= (p.Arg59=) c.770G= (p.Arg257=) n.814G= c.281G= (p.Arg94=) c.65G= (p.Arg22=) c.*733G= (n.*733G=) c.437G= (p.Arg146=) c.704G= (p.Arg235=) n.1590G= c.*671G= (n.*671G=) n.811G= n.795G= | |
| 16 | g.5078786G>T | CA394681731 | ALG1 | n.2908G>T c.176G>T (p.Arg59Leu) c.770G>T (p.Arg257Leu) n.814G>T c.281G>T (p.Arg94Leu) c.65G>T (p.Arg22Leu) c.*733G>T (n.*733G>T) c.437G>T (p.Arg146Leu) c.704G>T (p.Arg235Leu) n.1590G>T c.*671G>T (n.*671G>T) n.811G>T n.795G>T | |
| 16 | g.5078787G>A | CA493335270 | ALG1 | n.2909G>A c.177G>A (p.Arg59=) c.771G>A (p.Arg257=) n.815G>A c.282G>A (p.Arg94=) c.66G>A (p.Arg22=) c.*734G>A (n.*734G>A) c.438G>A (p.Arg146=) c.705G>A (p.Arg235=) n.1591G>A c.*672G>A (n.*672G>A) n.812G>A n.796G>A | |
| 16 | g.5078787G>C | CA493335271 | ALG1 | n.2909G>C c.177G>C (p.Arg59=) c.771G>C (p.Arg257=) n.815G>C c.282G>C (p.Arg94=) c.66G>C (p.Arg22=) c.*734G>C (n.*734G>C) c.438G>C (p.Arg146=) c.705G>C (p.Arg235=) n.1591G>C c.*672G>C (n.*672G>C) n.812G>C n.796G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5078787G= | CA2203682502 | ALG1 | n.2909G= c.177G= (p.Arg59=) c.771G= (p.Arg257=) n.815G= c.282G= (p.Arg94=) c.66G= (p.Arg22=) c.*734G= (n.*734G=) c.438G= (p.Arg146=) c.705G= (p.Arg235=) n.1591G= c.*672G= (n.*672G=) n.812G= n.796G= | |
| 16 | g.5078787G>T | CA493335272 | ALG1 | n.2909G>T c.177G>T (p.Arg59=) c.771G>T (p.Arg257=) n.815G>T c.282G>T (p.Arg94=) c.66G>T (p.Arg22=) c.*734G>T (n.*734G>T) c.438G>T (p.Arg146=) c.705G>T (p.Arg235=) n.1591G>T c.*672G>T (n.*672G>T) n.812G>T n.796G>T | |
| 16 | g.5078788T>A | CA394681732 | ALG1 | n.2910T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) c.772T>A (p.Ser258Thr) n.816T>A c.283T>A (p.Ser95Thr) c.67T>A (p.Ser23Thr) c.*735T>A (n.*735T>A) c.439T>A (p.Ser147Thr) c.706T>A (p.Ser236Thr) n.1592T>A c.*673T>A (n.*673T>A) n.813T>A n.797T>A | |
| 16 | g.5078788T>C | CA394681733 | ALG1 | n.2910T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) c.772T>C (p.Ser258Pro) n.816T>C c.283T>C (p.Ser95Pro) c.67T>C (p.Ser23Pro) c.*735T>C (n.*735T>C) c.439T>C (p.Ser147Pro) c.706T>C (p.Ser236Pro) n.1592T>C c.*673T>C (n.*673T>C) n.813T>C n.797T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.5078788T>G | CA394681734 | ALG1 | n.2910T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) c.772T>G (p.Ser258Ala) n.816T>G c.283T>G (p.Ser95Ala) c.67T>G (p.Ser23Ala) c.*735T>G (n.*735T>G) c.439T>G (p.Ser147Ala) c.706T>G (p.Ser236Ala) n.1592T>G c.*673T>G (n.*673T>G) n.813T>G n.797T>G | |
| 16 | g.5078788T= | CA2203682506 | ALG1 | n.2910T= c.178T= (p.Ser60=) c.772T= (p.Ser258=) n.816T= c.283T= (p.Ser95=) c.67T= (p.Ser23=) c.*735T= (n.*735T=) c.439T= (p.Ser147=) c.706T= (p.Ser236=) n.1592T= c.*673T= (n.*673T=) n.813T= n.797T= | |
| 16 | g.5078789C>A | CA394681736 | ALG1 | n.2911C>A c.179C>A (p.Ser60Ter) c.773C>A (p.Ser258Ter) n.817C>A c.284C>A (p.Ser95Ter) c.68C>A (p.Ser23Ter) c.*736C>A (n.*736C>A) c.440C>A (p.Ser147Ter) c.707C>A (p.Ser236Ter) n.1593C>A c.*674C>A (n.*674C>A) n.814C>A n.798C>A | |
| 16 | g.5078789C= | CA2203682509 | ALG1 | n.2911C= c.179C= (p.Ser60=) c.773C= (p.Ser258=) n.817C= c.284C= (p.Ser95=) c.68C= (p.Ser23=) c.*736C= (n.*736C=) c.440C= (p.Ser147=) c.707C= (p.Ser236=) n.1593C= c.*674C= (n.*674C=) n.814C= n.798C= | |
| 16 | g.5078789C>G | CA394681735 | ALG1 | n.2911C>G c.179C>G (p.Ser60Trp) c.773C>G (p.Ser258Trp) n.817C>G c.284C>G (p.Ser95Trp) c.68C>G (p.Ser23Trp) c.*736C>G (n.*736C>G) c.440C>G (p.Ser147Trp) c.707C>G (p.Ser236Trp) n.1593C>G c.*674C>G (n.*674C>G) n.814C>G n.798C>G | |
| 16 | g.5078789C>T | CA223556 | ALG1 | n.2911C>T c.179C>T (p.Ser60Leu) c.773C>T (p.Ser258Leu) n.817C>T c.284C>T (p.Ser95Leu) c.68C>T (p.Ser23Leu) c.*736C>T (n.*736C>T) c.440C>T (p.Ser147Leu) c.707C>T (p.Ser236Leu) n.1593C>T c.*674C>T (n.*674C>T) n.814C>T n.798C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.5078792_5078800del | CA2631574279 | ALG1 | n.2914_2922del c.182_190del (p.Ala61_Thr63del) c.776_784del (p.Ala259_Thr261del) n.820_828del c.287_295del (p.Ala96_Thr98del) c.71_79del (p.Ala24_Thr26del) c.*739_*747del (n.*739_*747del) c.443_451del (p.Ala148_Thr150del) c.710_718del (p.Ala237_Thr239del) n.1596_1604del c.*677_*685del (n.*677_*685del) n.817_825del n.801_809del | gnomAD v4 |