Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50732228A>G | CA2633169531 | NOD2 | c.*565A>G (n.*565A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.2929A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.3663A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732228A>T | CA2633169533 | NOD2 | c.*565A>T (n.*565A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.2929A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.3663A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732229T>A | CA2633169536 | NOD2 | c.*566T>A (n.*566T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) n.2930T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.3664T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732229T>C | CA2633169537 | NOD2 | c.*566T>C (n.*566T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.2930T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.3664T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732229T>G | CA281285581 | NOD2 | c.*566T>G (n.*566T>G) c.*1217T>G (n.*1217T>G) n.2930T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.3664T>G | dbSNP |
16 | g.50732229T= | CA2221868189 | NOD2 | c.*566T= (n.*566T=) c.*1217T= (n.*1217T=) n.2930T= c.*410T= (n.*410T=) n.3664T= | |
16 | g.50732230G>A | CA721365452 | NOD2 | c.*567G>A (n.*567G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.2931G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.3665G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50732230G= | CA2221868190 | NOD2 | c.*567G= (n.*567G=) c.*1218G= (n.*1218G=) n.2931G= c.*411G= (n.*411G=) n.3665G= | |
16 | g.50732230G>T | CA2633169541 | NOD2 | c.*567G>T (n.*567G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.2931G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.3665G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732231A= | CA2221868191 | NOD2 | c.*568A= (n.*568A=) c.*1219A= (n.*1219A=) n.2932A= c.*412A= (n.*412A=) n.3666A= | |
16 | g.50732231A>G | CA281285590 | NOD2 | c.*568A>G (n.*568A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.2932A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.3666A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732232A>G | CA2633169544 | NOD2 | c.*569A>G (n.*569A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.2933A>G c.*413A>G (n.*413A>G) n.3667A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732233G>A | CA2633169546 | NOD2 | c.*570G>A (n.*570G>A) c.*1221G>A (n.*1221G>A) n.2934G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.3668G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732233G>T | CA2633169547 | NOD2 | c.*570G>T (n.*570G>T) c.*1221G>T (n.*1221G>T) n.2934G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.3668G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732236_50732238del | CA2633169545 | NOD2 | c.*573_*575del (n.*573_*575del) c.*1224_*1226del (n.*1224_*1226del) n.2937_2939del c.*417_*419del (n.*417_*419del) n.3671_3673del | gnomAD v4 |
16 | g.50732234A>G | CA2633169549 | NOD2 | c.*571A>G (n.*571A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.2935A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.3669A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732235G>C | CA2633169552 | NOD2 | c.*572G>C (n.*572G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.2936G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.3670G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732235G>T | CA2633169555 | NOD2 | c.*572G>T (n.*572G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.2936G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.3670G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732236G>T | CA2633169556 | NOD2 | c.*573G>T (n.*573G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.2937G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.3671G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732237A= | CA2221868192 | NOD2 | c.*574A= (n.*574A=) c.*1225A= (n.*1225A=) n.2938A= c.*418A= (n.*418A=) n.3672A= | |
16 | g.50732237A>G | CA622235871 | NOD2 | c.*574A>G (n.*574A>G) c.*1225A>G (n.*1225A>G) n.2938A>G c.*418A>G (n.*418A>G) n.3672A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732238G>A | CA2221868194 | NOD2 | c.*575G>A (n.*575G>A) c.*1226G>A (n.*1226G>A) n.2939G>A c.*419G>A (n.*419G>A) n.3673G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50732238G>C | CA2633169557 | NOD2 | c.*575G>C (n.*575G>C) c.*1226G>C (n.*1226G>C) n.2939G>C c.*419G>C (n.*419G>C) n.3673G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732238G= | CA2221868193 | NOD2 | c.*575G= (n.*575G=) c.*1226G= (n.*1226G=) n.2939G= c.*419G= (n.*419G=) n.3673G= | |
16 | g.50732238G>T | CA2633169558 | NOD2 | c.*575G>T (n.*575G>T) c.*1226G>T (n.*1226G>T) n.2939G>T c.*419G>T (n.*419G>T) n.3673G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732239T>A | CA2633169560 | NOD2 | c.*576T>A (n.*576T>A) c.*1227T>A (n.*1227T>A) n.2940T>A c.*420T>A (n.*420T>A) n.3674T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732239T>C | CA2633169563 | NOD2 | c.*576T>C (n.*576T>C) c.*1227T>C (n.*1227T>C) n.2940T>C c.*420T>C (n.*420T>C) n.3674T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732239T>G | CA2633169564 | NOD2 | c.*576T>G (n.*576T>G) c.*1227T>G (n.*1227T>G) n.2940T>G c.*420T>G (n.*420T>G) n.3674T>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732239_50732246delinsTACACAGA | CA2221868195 | NOD2 | c.*576_*583delinsTACACAGA (n.*576_*583delinsTACACAGA) c.*1227_*1234delinsTACACAGA (n.*1227_*1234delinsTACACAGA) n.2940_2947delinsTACACAGA c.*420_*427delinsTACACAGA (n.*420_*427delinsTACACAGA) n.3674_3681delinsTACACAGA | |
16 | g.50732240A>T | CA2633169566 | NOD2 | c.*577A>T (n.*577A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) n.2941A>T c.*421A>T (n.*421A>T) n.3675A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732240_50732244del | CA2807003223 | NOD2 | c.*577_*581del (n.*577_*581del) c.*1228_*1232del (n.*1228_*1232del) n.2941_2945del c.*421_*425del (n.*421_*425del) n.3675_3679del | |
16 | g.50732245_50732251del | CA2221868196 | NOD2 | c.*582_*588del (n.*582_*588del) c.*1233_*1239del (n.*1233_*1239del) n.2946_2952del c.*426_*432del (n.*426_*432del) n.3680_3686del | dbSNP |
16 | g.50732241C>A | CA2633169573 | NOD2 | c.*578C>A (n.*578C>A) c.*1229C>A (n.*1229C>A) n.2942C>A c.*422C>A (n.*422C>A) n.3676C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732241C= | CA2221868197 | NOD2 | c.*578C= (n.*578C=) c.*1229C= (n.*1229C=) n.2942C= c.*422C= (n.*422C=) n.3676C= | |
16 | g.50732241C>G | CA10648475 | NOD2 | c.*578C>G (n.*578C>G) c.*1229C>G (n.*1229C>G) n.2942C>G c.*422C>G (n.*422C>G) n.3676C>G | ClinVar dbSNP |
16 | g.50732241C>T | CA2807003224 | NOD2 | c.*578C>T (n.*578C>T) c.*1229C>T (n.*1229C>T) n.2942C>T c.*422C>T (n.*422C>T) n.3676C>T | |
16 | g.50732242A>G | CA2633169576 | NOD2 | c.*579A>G (n.*579A>G) c.*1230A>G (n.*1230A>G) n.2943A>G c.*423A>G (n.*423A>G) n.3677A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732243C>T | CA2633169577 | NOD2 | c.*580C>T (n.*580C>T) c.*1231C>T (n.*1231C>T) n.2944C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.3678C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732244A>C | CA2633169578 | NOD2 | c.*581A>C (n.*581A>C) c.*1232A>C (n.*1232A>C) n.2945A>C c.*425A>C (n.*425A>C) n.3679A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732244A>G | CA2633169579 | NOD2 | c.*581A>G (n.*581A>G) c.*1232A>G (n.*1232A>G) n.2945A>G c.*425A>G (n.*425A>G) n.3679A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732244A>T | CA2807003225 | NOD2 | c.*581A>T (n.*581A>T) c.*1232A>T (n.*1232A>T) n.2945A>T c.*425A>T (n.*425A>T) n.3679A>T | |
16 | g.50732245G>C | CA2633169580 | NOD2 | c.*582G>C (n.*582G>C) c.*1233G>C (n.*1233G>C) n.2946G>C c.*426G>C (n.*426G>C) n.3680G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732245G>T | CA2633169581 | NOD2 | c.*582G>T (n.*582G>T) c.*1233G>T (n.*1233G>T) n.2946G>T c.*426G>T (n.*426G>T) n.3680G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732246A>C | CA2633169582 | NOD2 | c.*583A>C (n.*583A>C) c.*1234A>C (n.*1234A>C) n.2947A>C c.*427A>C (n.*427A>C) n.3681A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732246A>G | CA2633169583 | NOD2 | c.*583A>G (n.*583A>G) c.*1234A>G (n.*1234A>G) n.2947A>G c.*427A>G (n.*427A>G) n.3681A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732247A= | CA2221868198 | NOD2 | c.*584A= (n.*584A=) c.*1235A= (n.*1235A=) n.2948A= c.*428A= (n.*428A=) n.3682A= | |
16 | g.50732247A>C | CA622235872 | NOD2 | c.*584A>C (n.*584A>C) c.*1235A>C (n.*1235A>C) n.2948A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.3682A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732247A>G | CA281285616 | NOD2 | c.*584A>G (n.*584A>G) c.*1235A>G (n.*1235A>G) n.2948A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.3682A>G | dbSNP |
16 | g.50732249A>T | CA2633169585 | NOD2 | c.*586A>T (n.*586A>T) c.*1237A>T (n.*1237A>T) n.2950A>T c.*430A>T (n.*430A>T) n.3684A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732250C>A | CA2633169586 | NOD2 | c.*587C>A (n.*587C>A) c.*1238C>A (n.*1238C>A) n.2951C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.3685C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732250C>T | CA2633169588 | NOD2 | c.*587C>T (n.*587C>T) c.*1238C>T (n.*1238C>T) n.2951C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.3685C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732251A= | CA2221868199 | NOD2 | c.*588A= (n.*588A=) c.*1239A= (n.*1239A=) n.2952A= c.*432A= (n.*432A=) n.3686A= | |
16 | g.50732251A>C | CA281285624 | NOD2 | c.*588A>C (n.*588A>C) c.*1239A>C (n.*1239A>C) n.2952A>C c.*432A>C (n.*432A>C) n.3686A>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50732251A>G | CA281285629 | NOD2 | c.*588A>G (n.*588A>G) c.*1239A>G (n.*1239A>G) n.2952A>G c.*432A>G (n.*432A>G) n.3686A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732253A>C | CA2633169595 | NOD2 | c.*590A>C (n.*590A>C) c.*1241A>C (n.*1241A>C) n.2954A>C c.*434A>C (n.*434A>C) n.3688A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732253A>G | CA2633169596 | NOD2 | c.*590A>G (n.*590A>G) c.*1241A>G (n.*1241A>G) n.2954A>G c.*434A>G (n.*434A>G) n.3688A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732254A>G | CA2633169597 | NOD2 | c.*591A>G (n.*591A>G) c.*1242A>G (n.*1242A>G) n.2955A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.3689A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732255T>C | CA2633169598 | NOD2 | c.*592T>C (n.*592T>C) c.*1243T>C (n.*1243T>C) n.2956T>C c.*436T>C (n.*436T>C) n.3690T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732256T>A | CA2633169599 | NOD2 | c.*593T>A (n.*593T>A) c.*1244T>A (n.*1244T>A) n.2957T>A c.*437T>A (n.*437T>A) n.3691T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732256T>C | CA2633169600 | NOD2 | c.*593T>C (n.*593T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) n.2957T>C c.*437T>C (n.*437T>C) n.3691T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732257C>A | CA2633169601 | NOD2 | c.*594C>A (n.*594C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) n.2958C>A c.*438C>A (n.*438C>A) n.3692C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732258A>G | CA2633169602 | NOD2 | c.*595A>G (n.*595A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) n.2959A>G c.*439A>G (n.*439A>G) n.3693A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732258A>T | CA2633169603 | NOD2 | c.*595A>T (n.*595A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) n.2959A>T c.*439A>T (n.*439A>T) n.3693A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732259G>T | CA2633169604 | NOD2 | c.*596G>T (n.*596G>T) c.*1247G>T (n.*1247G>T) n.2960G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.3694G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732260G>A | CA2633169605 | NOD2 | c.*597G>A (n.*597G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) n.2961G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.3695G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732260G>T | CA2633169607 | NOD2 | c.*597G>T (n.*597G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) n.2961G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.3695G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732262A>G | CA2633169608 | NOD2 | c.*599A>G (n.*599A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) n.2963A>G c.*443A>G (n.*443A>G) n.3697A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732263G>A | CA2221868201 | NOD2 | c.*600G>A (n.*600G>A) c.*1251G>A (n.*1251G>A) n.2964G>A c.*444G>A (n.*444G>A) n.3698G>A | dbSNP |
16 | g.50732263G>C | CA2633169611 | NOD2 | c.*600G>C (n.*600G>C) c.*1251G>C (n.*1251G>C) n.2964G>C c.*444G>C (n.*444G>C) n.3698G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732263G= | CA2221868200 | NOD2 | c.*600G= (n.*600G=) c.*1251G= (n.*1251G=) n.2964G= c.*444G= (n.*444G=) n.3698G= | |
16 | g.50732263G>T | CA2633169613 | NOD2 | c.*600G>T (n.*600G>T) c.*1251G>T (n.*1251G>T) n.2964G>T c.*444G>T (n.*444G>T) n.3698G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732264C>A | CA2633169641 | NOD2 | c.*601C>A (n.*601C>A) c.*1252C>A (n.*1252C>A) n.2965C>A c.*445C>A (n.*445C>A) n.3699C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732264C>T | CA2633169643 | NOD2 | c.*601C>T (n.*601C>T) c.*1252C>T (n.*1252C>T) n.2965C>T c.*445C>T (n.*445C>T) n.3699C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732266G>A | CA2633169645 | NOD2 | c.*603G>A (n.*603G>A) c.*1254G>A (n.*1254G>A) n.2967G>A c.*447G>A (n.*447G>A) n.3701G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732266G>C | CA2221868203 | NOD2 | c.*603G>C (n.*603G>C) c.*1254G>C (n.*1254G>C) n.2967G>C c.*447G>C (n.*447G>C) n.3701G>C | dbSNP |
16 | g.50732266G= | CA2221868202 | NOD2 | c.*603G= (n.*603G=) c.*1254G= (n.*1254G=) n.2967G= c.*447G= (n.*447G=) n.3701G= | |
16 | g.50732266G>T | CA2221868204 | NOD2 | c.*603G>T (n.*603G>T) c.*1254G>T (n.*1254G>T) n.2967G>T c.*447G>T (n.*447G>T) n.3701G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50732268T>G | CA2633169649 | NOD2 | c.*605T>G (n.*605T>G) c.*1256T>G (n.*1256T>G) n.2969T>G c.*449T>G (n.*449T>G) n.3703T>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732270del | CA2633169648 | NOD2 | c.*607del (n.*607del) c.*1258del (n.*1258del) n.2971del c.*451del (n.*451del) n.3705del | gnomAD v4 |
16 | g.50732270T>C | CA2633169651 | NOD2 | c.*607T>C (n.*607T>C) c.*1258T>C (n.*1258T>C) n.2971T>C c.*451T>C (n.*451T>C) n.3705T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732271C>A | CA2221868206 | NOD2 | c.*608C>A (n.*608C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) n.2972C>A c.*452C>A (n.*452C>A) n.3706C>A | dbSNP |
16 | g.50732271C= | CA2221868205 | NOD2 | c.*608C= (n.*608C=) c.*1259C= (n.*1259C=) n.2972C= c.*452C= (n.*452C=) n.3706C= | |
16 | g.50732271C>T | CA2633169678 | NOD2 | c.*608C>T (n.*608C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) n.2972C>T c.*452C>T (n.*452C>T) n.3706C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732274dup | CA2633169653 | NOD2 | c.*611dup (n.*611dup) c.*1262dup (n.*1262dup) n.2975dup c.*455dup (n.*455dup) n.3709dup | gnomAD v4 |
16 | g.50732272C>T | CA2633169680 | NOD2 | c.*609C>T (n.*609C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.2973C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.3707C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732273C>A | CA2633169683 | NOD2 | c.*610C>A (n.*610C>A) c.*1261C>A (n.*1261C>A) n.2974C>A c.*454C>A (n.*454C>A) n.3708C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732273C>T | CA2633169684 | NOD2 | c.*610C>T (n.*610C>T) c.*1261C>T (n.*1261C>T) n.2974C>T c.*454C>T (n.*454C>T) n.3708C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732274C>A | CA2633169686 | NOD2 | c.*611C>A (n.*611C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) n.2975C>A c.*455C>A (n.*455C>A) n.3709C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732274C= | CA2221868207 | NOD2 | c.*611C= (n.*611C=) c.*1262C= (n.*1262C=) n.2975C= c.*455C= (n.*455C=) n.3709C= | |
16 | g.50732274C>T | CA977237176 | NOD2 | c.*611C>T (n.*611C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) n.2975C>T c.*455C>T (n.*455C>T) n.3709C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732275A= | CA2221868208 | NOD2 | c.*612A= (n.*612A=) c.*1263A= (n.*1263A=) n.2976A= c.*456A= (n.*456A=) n.3710A= | |
16 | g.50732275A>C | CA2633169688 | NOD2 | c.*612A>C (n.*612A>C) c.*1263A>C (n.*1263A>C) n.2976A>C c.*456A>C (n.*456A>C) n.3710A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732275A>G | CA977237177 | NOD2 | c.*612A>G (n.*612A>G) c.*1263A>G (n.*1263A>G) n.2976A>G c.*456A>G (n.*456A>G) n.3710A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732276T>A | CA2633169690 | NOD2 | c.*613T>A (n.*613T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) n.2977T>A c.*457T>A (n.*457T>A) n.3711T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732276T>C | CA281285637 | NOD2 | c.*613T>C (n.*613T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) n.2977T>C c.*457T>C (n.*457T>C) n.3711T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732276T= | CA2221868209 | NOD2 | c.*613T= (n.*613T=) c.*1264T= (n.*1264T=) n.2977T= c.*457T= (n.*457T=) n.3711T= | |
16 | g.50732277G>T | CA2633169694 | NOD2 | c.*614G>T (n.*614G>T) c.*1265G>T (n.*1265G>T) n.2978G>T c.*458G>T (n.*458G>T) n.3712G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732278T>C | CA2633169695 | NOD2 | c.*615T>C (n.*615T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) n.2979T>C c.*459T>C (n.*459T>C) n.3713T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732279C>A | CA2633169697 | NOD2 | c.*616C>A (n.*616C>A) c.*1267C>A (n.*1267C>A) n.2980C>A c.*460C>A (n.*460C>A) n.3714C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732279C= | CA2221868210 | NOD2 | c.*616C= (n.*616C=) c.*1267C= (n.*1267C=) n.2980C= c.*460C= (n.*460C=) n.3714C= | |
16 | g.50732279C>T | CA977237178 | NOD2 | c.*616C>T (n.*616C>T) c.*1267C>T (n.*1267C>T) n.2980C>T c.*460C>T (n.*460C>T) n.3714C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732280T>C | CA2633169698 | NOD2 | c.*617T>C (n.*617T>C) c.*1268T>C (n.*1268T>C) n.2981T>C c.*461T>C (n.*461T>C) n.3715T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732281C>A | CA10637860 | NOD2 | c.*618C>A (n.*618C>A) c.*1269C>A (n.*1269C>A) n.2982C>A c.*462C>A (n.*462C>A) n.3716C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732281C= | CA2221868211 | NOD2 | c.*618C= (n.*618C=) c.*1269C= (n.*1269C=) n.2982C= c.*462C= (n.*462C=) n.3716C= | |
16 | g.50732281C>T | CA281285640 | NOD2 | c.*618C>T (n.*618C>T) c.*1269C>T (n.*1269C>T) n.2982C>T c.*462C>T (n.*462C>T) n.3716C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732282G>A | CA281285643 | NOD2 | c.*619G>A (n.*619G>A) c.*1270G>A (n.*1270G>A) n.2983G>A c.*463G>A (n.*463G>A) n.3717G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50732282G>C | CA2633169714 | NOD2 | c.*619G>C (n.*619G>C) c.*1270G>C (n.*1270G>C) n.2983G>C c.*463G>C (n.*463G>C) n.3717G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732282G= | CA2221868212 | NOD2 | c.*619G= (n.*619G=) c.*1270G= (n.*1270G=) n.2983G= c.*463G= (n.*463G=) n.3717G= | |
16 | g.50732282G>T | CA2633169715 | NOD2 | c.*619G>T (n.*619G>T) c.*1270G>T (n.*1270G>T) n.2983G>T c.*463G>T (n.*463G>T) n.3717G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732283A>C | CA2633169717 | NOD2 | c.*620A>C (n.*620A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) n.2984A>C c.*464A>C (n.*464A>C) n.3718A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732284C>A | CA2633169720 | NOD2 | c.*621C>A (n.*621C>A) c.*1272C>A (n.*1272C>A) n.2985C>A c.*465C>A (n.*465C>A) n.3719C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732284C= | CA2221868213 | NOD2 | c.*621C= (n.*621C=) c.*1272C= (n.*1272C=) n.2985C= c.*465C= (n.*465C=) n.3719C= | |
16 | g.50732284C>G | CA2221868214 | NOD2 | c.*621C>G (n.*621C>G) c.*1272C>G (n.*1272C>G) n.2985C>G c.*465C>G (n.*465C>G) n.3719C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50732284C>T | CA2633169719 | NOD2 | c.*621C>T (n.*621C>T) c.*1272C>T (n.*1272C>T) n.2985C>T c.*465C>T (n.*465C>T) n.3719C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732285T>A | CA281285646 | NOD2 | c.*622T>A (n.*622T>A) c.*1273T>A (n.*1273T>A) n.2986T>A c.*466T>A (n.*466T>A) n.3720T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732285T>C | CA2633169732 | NOD2 | c.*622T>C (n.*622T>C) c.*1273T>C (n.*1273T>C) n.2986T>C c.*466T>C (n.*466T>C) n.3720T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732285T= | CA2221868215 | NOD2 | c.*622T= (n.*622T=) c.*1273T= (n.*1273T=) n.2986T= c.*466T= (n.*466T=) n.3720T= | |
16 | g.50732286C>A | CA2633169739 | NOD2 | c.*623C>A (n.*623C>A) c.*1274C>A (n.*1274C>A) n.2987C>A c.*467C>A (n.*467C>A) n.3721C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732292_50732295del | CA2633169737 | NOD2 | c.*629_*632del (n.*629_*632del) c.*1280_*1283del (n.*1280_*1283del) n.2993_2996del c.*473_*476del (n.*473_*476del) n.3727_3730del | gnomAD v4 |
16 | g.50732287A= | CA2221868216 | NOD2 | c.*624A= (n.*624A=) c.*1275A= (n.*1275A=) n.2988A= c.*468A= (n.*468A=) n.3722A= | |
16 | g.50732287A>G | CA721365479 | NOD2 | c.*624A>G (n.*624A>G) c.*1275A>G (n.*1275A>G) n.2988A>G c.*468A>G (n.*468A>G) n.3722A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732288T>A | CA2221868218 | NOD2 | c.*625T>A (n.*625T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) n.2989T>A c.*469T>A (n.*469T>A) n.3723T>A | dbSNP |
16 | g.50732288T>C | CA2633169743 | NOD2 | c.*625T>C (n.*625T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) n.2989T>C c.*469T>C (n.*469T>C) n.3723T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732288T= | CA2221868217 | NOD2 | c.*625T= (n.*625T=) c.*1276T= (n.*1276T=) n.2989T= c.*469T= (n.*469T=) n.3723T= | |
16 | g.50732289C>A | CA2633169749 | NOD2 | c.*626C>A (n.*626C>A) c.*1277C>A (n.*1277C>A) n.2990C>A c.*470C>A (n.*470C>A) n.3724C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732289C= | CA2221868219 | NOD2 | c.*626C= (n.*626C=) c.*1277C= (n.*1277C=) n.2990C= c.*470C= (n.*470C=) n.3724C= | |
16 | g.50732289C>T | CA10643730 | NOD2 | c.*626C>T (n.*626C>T) c.*1277C>T (n.*1277C>T) n.2990C>T c.*470C>T (n.*470C>T) n.3724C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732290C>A | CA2633169771 | NOD2 | c.*627C>A (n.*627C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) n.2991C>A c.*471C>A (n.*471C>A) n.3725C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732291A>G | CA2633169774 | NOD2 | c.*628A>G (n.*628A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) n.2992A>G c.*472A>G (n.*472A>G) n.3726A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732291A>T | CA2633169776 | NOD2 | c.*628A>T (n.*628A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) n.2992A>T c.*472A>T (n.*472A>T) n.3726A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732292T>C | CA2633169777 | NOD2 | c.*629T>C (n.*629T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) n.2993T>C c.*473T>C (n.*473T>C) n.3727T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732292_50732293insGATA | CA2807003226 | NOD2 | c.*629_*630insGATA (n.*629_*630insGATA) c.*1280_*1281insGATA (n.*1280_*1281insGATA) n.2993_2994insGATA c.*473_*474insGATA (n.*473_*474insGATA) n.3727_3728insGATA | |
16 | g.50732293C>A | CA2633169778 | NOD2 | c.*630C>A (n.*630C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) n.2994C>A c.*474C>A (n.*474C>A) n.3728C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732294C>A | CA2633169779 | NOD2 | c.*631C>A (n.*631C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.2995C>A c.*475C>A (n.*475C>A) n.3729C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732294C>T | CA2633169780 | NOD2 | c.*631C>T (n.*631C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.2995C>T c.*475C>T (n.*475C>T) n.3729C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732294_50732295del | CA2807003227 | NOD2 | c.*631_*632del (n.*631_*632del) c.*1282_*1283del (n.*1282_*1283del) n.2995_2996del c.*475_*476del (n.*475_*476del) n.3729_3730del | |
16 | g.50732295A>G | CA2633169783 | NOD2 | c.*632A>G (n.*632A>G) c.*1283A>G (n.*1283A>G) n.2996A>G c.*476A>G (n.*476A>G) n.3730A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732296G>C | CA721365481 | NOD2 | c.*633G>C (n.*633G>C) c.*1284G>C (n.*1284G>C) n.2997G>C c.*477G>C (n.*477G>C) n.3731G>C | dbSNP |
16 | g.50732296G= | CA2221868220 | NOD2 | c.*633G= (n.*633G=) c.*1284G= (n.*1284G=) n.2997G= c.*477G= (n.*477G=) n.3731G= | |
16 | g.50732296G>T | CA2633169788 | NOD2 | c.*633G>T (n.*633G>T) c.*1284G>T (n.*1284G>T) n.2997G>T c.*477G>T (n.*477G>T) n.3731G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732297G>A | CA2633169790 | NOD2 | c.*634G>A (n.*634G>A) c.*1285G>A (n.*1285G>A) n.2998G>A c.*478G>A (n.*478G>A) n.3732G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732297G>C | CA2633169794 | NOD2 | c.*634G>C (n.*634G>C) c.*1285G>C (n.*1285G>C) n.2998G>C c.*478G>C (n.*478G>C) n.3732G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732297G>T | CA2633169795 | NOD2 | c.*634G>T (n.*634G>T) c.*1285G>T (n.*1285G>T) n.2998G>T c.*478G>T (n.*478G>T) n.3732G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732298C>A | CA2633169801 | NOD2 | c.*635C>A (n.*635C>A) c.*1286C>A (n.*1286C>A) n.2999C>A c.*479C>A (n.*479C>A) n.3733C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732298C>T | CA2633169802 | NOD2 | c.*635C>T (n.*635C>T) c.*1286C>T (n.*1286C>T) n.2999C>T c.*479C>T (n.*479C>T) n.3733C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732299C>A | CA2807003228 | NOD2 | c.*636C>A (n.*636C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) n.3000C>A c.*480C>A (n.*480C>A) n.3734C>A | |
16 | g.50732299C= | CA2221868221 | NOD2 | c.*636C= (n.*636C=) c.*1287C= (n.*1287C=) n.3000C= c.*480C= (n.*480C=) n.3734C= | |
16 | g.50732299C>G | CA2807003229 | NOD2 | c.*636C>G (n.*636C>G) c.*1287C>G (n.*1287C>G) n.3000C>G c.*480C>G (n.*480C>G) n.3734C>G | |
16 | g.50732299C>T | CA2221868222 | NOD2 | c.*636C>T (n.*636C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) n.3000C>T c.*480C>T (n.*480C>T) n.3734C>T | dbSNP |
16 | g.50732301T>C | CA2633169803 | NOD2 | c.*638T>C (n.*638T>C) c.*1289T>C (n.*1289T>C) n.3002T>C c.*482T>C (n.*482T>C) n.3736T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732301T>G | CA2633169804 | NOD2 | c.*638T>G (n.*638T>G) c.*1289T>G (n.*1289T>G) n.3002T>G c.*482T>G (n.*482T>G) n.3736T>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732301_50732302del | CA2807003231 | NOD2 | c.*638_*639del (n.*638_*639del) c.*1289_*1290del (n.*1289_*1290del) n.3002_3003del c.*482_*483del (n.*482_*483del) n.3736_3737del | |
16 | g.50732302dup | CA2807003230 | NOD2 | c.*639dup (n.*639dup) c.*1290dup (n.*1290dup) n.3003dup c.*483dup (n.*483dup) n.3737dup | |
16 | g.50732304_50732309del | CA2633169806 | NOD2 | c.*641_*646del (n.*641_*646del) c.*1292_*1297del (n.*1292_*1297del) n.3005_3010del c.*485_*490del (n.*485_*490del) n.3739_3744del | gnomAD v4 |
16 | g.50732303C>A | CA2633169809 | NOD2 | c.*640C>A (n.*640C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) n.3004C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.3738C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732303C= | CA2221868223 | NOD2 | c.*640C= (n.*640C=) c.*1291C= (n.*1291C=) n.3004C= c.*484C= (n.*484C=) n.3738C= | |
16 | g.50732303C>G | CA977237192 | NOD2 | c.*640C>G (n.*640C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) n.3004C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.3738C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732303C>T | CA2633169812 | NOD2 | c.*640C>T (n.*640C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) n.3004C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.3738C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732306del | CA2633169808 | NOD2 | c.*643del (n.*643del) c.*1294del (n.*1294del) n.3007del c.*487del (n.*487del) n.3741del | gnomAD v4 |
16 | g.50732304C>A | CA2633169814 | NOD2 | c.*641C>A (n.*641C>A) c.*1292C>A (n.*1292C>A) n.3005C>A c.*485C>A (n.*485C>A) n.3739C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732304C>T | CA2633169816 | NOD2 | c.*641C>T (n.*641C>T) c.*1292C>T (n.*1292C>T) n.3005C>T c.*485C>T (n.*485C>T) n.3739C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732304_50732305insA | CA2807003232 | NOD2 | c.*641_*642insA (n.*641_*642insA) c.*1292_*1293insA (n.*1292_*1293insA) n.3005_3006insA c.*485_*486insA (n.*485_*486insA) n.3739_3740insA | |
16 | g.50732305C>A | CA2633169822 | NOD2 | c.*642C>A (n.*642C>A) c.*1293C>A (n.*1293C>A) n.3006C>A c.*486C>A (n.*486C>A) n.3740C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732305C= | CA2221868224 | NOD2 | c.*642C= (n.*642C=) c.*1293C= (n.*1293C=) n.3006C= c.*486C= (n.*486C=) n.3740C= | |
16 | g.50732305C>T | CA721365483 | NOD2 | c.*642C>T (n.*642C>T) c.*1293C>T (n.*1293C>T) n.3006C>T c.*486C>T (n.*486C>T) n.3740C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50732306C>A | CA2633169831 | NOD2 | c.*643C>A (n.*643C>A) c.*1294C>A (n.*1294C>A) n.3007C>A c.*487C>A (n.*487C>A) n.3741C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732306C= | CA2221868225 | NOD2 | c.*643C= (n.*643C=) c.*1294C= (n.*1294C=) n.3007C= c.*487C= (n.*487C=) n.3741C= | |
16 | g.50732306C>T | CA281285658 | NOD2 | c.*643C>T (n.*643C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) n.3007C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.3741C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732307G>A | CA281285659 | NOD2 | c.*644G>A (n.*644G>A) c.*1295G>A (n.*1295G>A) n.3008G>A c.*488G>A (n.*488G>A) n.3742G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732307G>C | CA2633169837 | NOD2 | c.*644G>C (n.*644G>C) c.*1295G>C (n.*1295G>C) n.3008G>C c.*488G>C (n.*488G>C) n.3742G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732307G= | CA2221868226 | NOD2 | c.*644G= (n.*644G=) c.*1295G= (n.*1295G=) n.3008G= c.*488G= (n.*488G=) n.3742G= | |
16 | g.50732307G>T | CA2633169841 | NOD2 | c.*644G>T (n.*644G>T) c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.3008G>T c.*488G>T (n.*488G>T) n.3742G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732307dup | CA281285661 | NOD2 | c.*644dup (n.*644dup) c.*1295dup (n.*1295dup) n.3008dup c.*488dup (n.*488dup) n.3742dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732307_50732308insAGA | CA2807003233 | NOD2 | c.*644_*645insAGA (n.*644_*645insAGA) c.*1295_*1296insAGA (n.*1295_*1296insAGA) n.3008_3009insAGA c.*488_*489insAGA (n.*488_*489insAGA) n.3742_3743insAGA | |
16 | g.50732308T>A | CA2633169843 | NOD2 | c.*645T>A (n.*645T>A) c.*1296T>A (n.*1296T>A) n.3009T>A c.*489T>A (n.*489T>A) n.3743T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732308T>C | CA2633169844 | NOD2 | c.*645T>C (n.*645T>C) c.*1296T>C (n.*1296T>C) n.3009T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.3743T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732309C>A | CA2633169846 | NOD2 | c.*646C>A (n.*646C>A) c.*1297C>A (n.*1297C>A) n.3010C>A c.*490C>A (n.*490C>A) n.3744C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732309C= | CA2221868227 | NOD2 | c.*646C= (n.*646C=) c.*1297C= (n.*1297C=) n.3010C= c.*490C= (n.*490C=) n.3744C= | |
16 | g.50732309C>T | CA977237199 | NOD2 | c.*646C>T (n.*646C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.3010C>T c.*490C>T (n.*490C>T) n.3744C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732310T>C | CA2807003234 | NOD2 | c.*647T>C (n.*647T>C) c.*1298T>C (n.*1298T>C) n.3011T>C c.*491T>C (n.*491T>C) n.3745T>C | |
16 | g.50732311C>A | CA2633169850 | NOD2 | c.*648C>A (n.*648C>A) c.*1299C>A (n.*1299C>A) n.3012C>A c.*492C>A (n.*492C>A) n.3746C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732311C>T | CA2633169852 | NOD2 | c.*648C>T (n.*648C>T) c.*1299C>T (n.*1299C>T) n.3012C>T c.*492C>T (n.*492C>T) n.3746C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732311_50732340del | CA2807003235 | NOD2 | c.*648_*677del (n.*648_*677del) c.*1299_*1328del (n.*1299_*1328del) n.3012_3041del c.*492_*521del (n.*492_*521del) n.3746_3775del | |
16 | g.50732312T>C | CA721365487 | NOD2 | c.*649T>C (n.*649T>C) c.*1300T>C (n.*1300T>C) n.3013T>C c.*493T>C (n.*493T>C) n.3747T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50732312T>G | CA2633169854 | NOD2 | c.*649T>G (n.*649T>G) c.*1300T>G (n.*1300T>G) n.3013T>G c.*493T>G (n.*493T>G) n.3747T>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732312T= | CA2221868228 | NOD2 | c.*649T= (n.*649T=) c.*1300T= (n.*1300T=) n.3013T= c.*493T= (n.*493T=) n.3747T= | |
16 | g.50732312_50732313insTTTAATGATAC | CA2633169859 | NOD2 | c.*649_*650insTTTAATGATAC (n.*649_*650insTTTAATGATAC) c.*1300_*1301insTTTAATGATAC (n.*1300_*1301insTTTAATGATAC) n.3013_3014insTTTAATGATAC c.*493_*494insTTTAATGATAC (n.*493_*494insTTTAATGATAC) n.3747_3748insTTTAATGATAC | gnomAD v4 |
16 | g.50732313G>A | CA2633169863 | NOD2 | c.*650G>A (n.*650G>A) c.*1301G>A (n.*1301G>A) n.3014G>A c.*494G>A (n.*494G>A) n.3748G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732313G>T | CA2633169861 | NOD2 | c.*650G>T (n.*650G>T) c.*1301G>T (n.*1301G>T) n.3014G>T c.*494G>T (n.*494G>T) n.3748G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732313_50732314del | CA2633169862 | NOD2 | c.*650_*651del (n.*650_*651del) c.*1301_*1302del (n.*1301_*1302del) n.3014_3015del c.*494_*495del (n.*494_*495del) n.3748_3749del | gnomAD v4 |
16 | g.50732314G>A | CA2221868230 | NOD2 | c.*651G>A (n.*651G>A) c.*1302G>A (n.*1302G>A) n.3015G>A c.*495G>A (n.*495G>A) n.3749G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50732314G>C | CA2633169869 | NOD2 | c.*651G>C (n.*651G>C) c.*1302G>C (n.*1302G>C) n.3015G>C c.*495G>C (n.*495G>C) n.3749G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732314G= | CA2221868229 | NOD2 | c.*651G= (n.*651G=) c.*1302G= (n.*1302G=) n.3015G= c.*495G= (n.*495G=) n.3749G= | |
16 | g.50732314G>T | CA2633169871 | NOD2 | c.*651G>T (n.*651G>T) c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.3015G>T c.*495G>T (n.*495G>T) n.3749G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732315T>C | CA2633169874 | NOD2 | c.*652T>C (n.*652T>C) c.*1303T>C (n.*1303T>C) n.3016T>C c.*496T>C (n.*496T>C) n.3750T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732315T>G | CA2633169879 | NOD2 | c.*652T>G (n.*652T>G) c.*1303T>G (n.*1303T>G) n.3016T>G c.*496T>G (n.*496T>G) n.3750T>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732315_50732322del | CA2633169873 | NOD2 | c.*652_*659del (n.*652_*659del) c.*1303_*1310del (n.*1303_*1310del) n.3016_3023del c.*496_*503del (n.*496_*503del) n.3750_3757del | gnomAD v4 |
16 | g.50732316T>A | CA2633169881 | NOD2 | c.*653T>A (n.*653T>A) c.*1304T>A (n.*1304T>A) n.3017T>A c.*497T>A (n.*497T>A) n.3751T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732316_50732317insTAATGATACGGCGA | CA2633169884 | NOD2 | c.*653_*654insTAATGATACGGCGA (n.*653_*654insTAATGATACGGCGA) c.*1304_*1305insTAATGATACGGCGA (n.*1304_*1305insTAATGATACGGCGA) n.3017_3018insTAATGATACGGCGA c.*497_*498insTAATGATACGGCGA (n.*497_*498insTAATGATACGGCGA) n.3751_3752insTAATGATACGGCGA | gnomAD v4 |
16 | g.50732316_50732317insTTTAATGATACGGCGA | CA2807003236 | NOD2 | c.*653_*654insTTTAATGATACGGCGA (n.*653_*654insTTTAATGATACGGCGA) c.*1304_*1305insTTTAATGATACGGCGA (n.*1304_*1305insTTTAATGATACGGCGA) n.3017_3018insTTTAATGATACGGCGA c.*497_*498insTTTAATGATACGGCGA (n.*497_*498insTTTAATGATACGGCGA) n.3751_3752insTTTAATGATACGGCGA | |
16 | g.50732317C>A | CA2633169885 | NOD2 | c.*654C>A (n.*654C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.3018C>A c.*498C>A (n.*498C>A) n.3752C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732317C>G | CA2633169886 | NOD2 | c.*654C>G (n.*654C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.3018C>G c.*498C>G (n.*498C>G) n.3752C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732317C>T | CA2633169890 | NOD2 | c.*654C>T (n.*654C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.3018C>T c.*498C>T (n.*498C>T) n.3752C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732318C>A | CA2633169894 | NOD2 | c.*655C>A (n.*655C>A) c.*1306C>A (n.*1306C>A) n.3019C>A c.*499C>A (n.*499C>A) n.3753C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732318C>T | CA2633169893 | NOD2 | c.*655C>T (n.*655C>T) c.*1306C>T (n.*1306C>T) n.3019C>T c.*499C>T (n.*499C>T) n.3753C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732319T>A | CA2633169896 | NOD2 | c.*656T>A (n.*656T>A) c.*1307T>A (n.*1307T>A) n.3020T>A c.*500T>A (n.*500T>A) n.3754T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732319T>C | CA2633169899 | NOD2 | c.*656T>C (n.*656T>C) c.*1307T>C (n.*1307T>C) n.3020T>C c.*500T>C (n.*500T>C) n.3754T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732320C>A | CA2633169905 | NOD2 | c.*657C>A (n.*657C>A) c.*1308C>A (n.*1308C>A) n.3021C>A c.*501C>A (n.*501C>A) n.3755C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732320C= | CA2221868231 | NOD2 | c.*657C= (n.*657C=) c.*1308C= (n.*1308C=) n.3021C= c.*501C= (n.*501C=) n.3755C= | |
16 | g.50732320C>T | CA977237201 | NOD2 | c.*657C>T (n.*657C>T) c.*1308C>T (n.*1308C>T) n.3021C>T c.*501C>T (n.*501C>T) n.3755C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732323del | CA2633169903 | NOD2 | c.*660del (n.*660del) c.*1311del (n.*1311del) n.3024del c.*504del (n.*504del) n.3758del | gnomAD v4 |
16 | g.50732321C>A | CA2221868233 | NOD2 | c.*658C>A (n.*658C>A) c.*1309C>A (n.*1309C>A) n.3022C>A c.*502C>A (n.*502C>A) n.3756C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50732321C= | CA2221868232 | NOD2 | c.*658C= (n.*658C=) c.*1309C= (n.*1309C=) n.3022C= c.*502C= (n.*502C=) n.3756C= | |
16 | g.50732321C>T | CA2633169909 | NOD2 | c.*658C>T (n.*658C>T) c.*1309C>T (n.*1309C>T) n.3022C>T c.*502C>T (n.*502C>T) n.3756C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732321_50732322insGGCGA | CA2633169910 | NOD2 | c.*658_*659insGGCGA (n.*658_*659insGGCGA) c.*1309_*1310insGGCGA (n.*1309_*1310insGGCGA) n.3022_3023insGGCGA c.*502_*503insGGCGA (n.*502_*503insGGCGA) n.3756_3757insGGCGA | gnomAD v4 |
16 | g.50732322C>A | CA2633169913 | NOD2 | c.*659C>A (n.*659C>A) c.*1310C>A (n.*1310C>A) n.3023C>A c.*503C>A (n.*503C>A) n.3757C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732322C>T | CA2633169914 | NOD2 | c.*659C>T (n.*659C>T) c.*1310C>T (n.*1310C>T) n.3023C>T c.*503C>T (n.*503C>T) n.3757C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732322_50732331del | CA2633169911 | NOD2 | c.*659_*668del (n.*659_*668del) c.*1310_*1319del (n.*1310_*1319del) n.3023_3032del c.*503_*512del (n.*503_*512del) n.3757_3766del | gnomAD v4 |
16 | g.50732323C>A | CA2633169918 | NOD2 | c.*660C>A (n.*660C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) n.3024C>A c.*504C>A (n.*504C>A) n.3758C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732324T>A | CA2633169924 | NOD2 | c.*661T>A (n.*661T>A) c.*1312T>A (n.*1312T>A) n.3025T>A c.*505T>A (n.*505T>A) n.3759T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732324T>C | CA2633169925 | NOD2 | c.*661T>C (n.*661T>C) c.*1312T>C (n.*1312T>C) n.3025T>C c.*505T>C (n.*505T>C) n.3759T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732324T>G | CA2633169921 | NOD2 | c.*661T>G (n.*661T>G) c.*1312T>G (n.*1312T>G) n.3025T>G c.*505T>G (n.*505T>G) n.3759T>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732324_50732325insA | CA2633169930 | NOD2 | c.*661_*662insA (n.*661_*662insA) c.*1312_*1313insA (n.*1312_*1313insA) n.3025_3026insA c.*505_*506insA (n.*505_*506insA) n.3759_3760insA | gnomAD v4 |
16 | g.50732325C>A | CA2633169929 | NOD2 | c.*662C>A (n.*662C>A) c.*1313C>A (n.*1313C>A) n.3026C>A c.*506C>A (n.*506C>A) n.3760C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732326C>A | CA2633169933 | NOD2 | c.*663C>A (n.*663C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) n.3027C>A c.*507C>A (n.*507C>A) n.3761C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732326C>T | CA2633169934 | NOD2 | c.*663C>T (n.*663C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) n.3027C>T c.*507C>T (n.*507C>T) n.3761C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732327T>A | CA2633169936 | NOD2 | c.*664T>A (n.*664T>A) c.*1315T>A (n.*1315T>A) n.3028T>A c.*508T>A (n.*508T>A) n.3762T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732327T>C | CA2633169938 | NOD2 | c.*664T>C (n.*664T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) n.3028T>C c.*508T>C (n.*508T>C) n.3762T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732327_50732331del | CA2633169935 | NOD2 | c.*664_*668del (n.*664_*668del) c.*1315_*1319del (n.*1315_*1319del) n.3028_3032del c.*508_*512del (n.*508_*512del) n.3762_3766del | gnomAD v4 |
16 | g.50732328C>A | CA2633169941 | NOD2 | c.*665C>A (n.*665C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) n.3029C>A c.*509C>A (n.*509C>A) n.3763C>A | gnomAD v4 |