Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.50732137G>C | CA2633169173 | NOD2 | c.*474G>C (n.*474G>C) c.*1125G>C (n.*1125G>C) n.2838G>C c.*318G>C (n.*318G>C) n.3572G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732137G>T | CA2633169175 | NOD2 | c.*474G>T (n.*474G>T) c.*1125G>T (n.*1125G>T) n.2838G>T c.*318G>T (n.*318G>T) n.3572G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732138G>A | CA281285490 | NOD2 | c.*475G>A (n.*475G>A) c.*1126G>A (n.*1126G>A) n.2839G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.3573G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50732138G= | CA2221868151 | NOD2 | c.*475G= (n.*475G=) c.*1126G= (n.*1126G=) n.2839G= c.*319G= (n.*319G=) n.3573G= | |
16 | g.50732138G>T | CA2633169182 | NOD2 | c.*475G>T (n.*475G>T) c.*1126G>T (n.*1126G>T) n.2839G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.3573G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732139T>A | CA2633169188 | NOD2 | c.*476T>A (n.*476T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) n.2840T>A c.*320T>A (n.*320T>A) n.3574T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732139T>C | CA2633169190 | NOD2 | c.*476T>C (n.*476T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) n.2840T>C c.*320T>C (n.*320T>C) n.3574T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732139T>G | CA2807003218 | NOD2 | c.*476T>G (n.*476T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) n.2840T>G c.*320T>G (n.*320T>G) n.3574T>G | |
16 | g.50732140C>A | CA2633169193 | NOD2 | c.*477C>A (n.*477C>A) c.*1128C>A (n.*1128C>A) n.2841C>A c.*321C>A (n.*321C>A) n.3575C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732140C= | CA2221868152 | NOD2 | c.*477C= (n.*477C=) c.*1128C= (n.*1128C=) n.2841C= c.*321C= (n.*321C=) n.3575C= | |
16 | g.50732140C>T | CA721365391 | NOD2 | c.*477C>T (n.*477C>T) c.*1128C>T (n.*1128C>T) n.2841C>T c.*321C>T (n.*321C>T) n.3575C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732141A>G | CA2633169197 | NOD2 | c.*478A>G (n.*478A>G) c.*1129A>G (n.*1129A>G) n.2842A>G c.*322A>G (n.*322A>G) n.3576A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732142G>T | CA2633169200 | NOD2 | c.*479G>T (n.*479G>T) c.*1130G>T (n.*1130G>T) n.2843G>T c.*323G>T (n.*323G>T) n.3577G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732144G>A | CA10637856 | NOD2 | c.*481G>A (n.*481G>A) c.*1132G>A (n.*1132G>A) n.2845G>A c.*325G>A (n.*325G>A) n.3579G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50732144G= | CA2221868153 | NOD2 | c.*481G= (n.*481G=) c.*1132G= (n.*1132G=) n.2845G= c.*325G= (n.*325G=) n.3579G= | |
16 | g.50732144G>T | CA2633169211 | NOD2 | c.*481G>T (n.*481G>T) c.*1132G>T (n.*1132G>T) n.2845G>T c.*325G>T (n.*325G>T) n.3579G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732147del | CA2633169206 | NOD2 | c.*484del (n.*484del) c.*1135del (n.*1135del) n.2848del c.*328del (n.*328del) n.3582del | gnomAD v4 |
16 | g.50732145G>A | CA2633169216 | NOD2 | c.*482G>A (n.*482G>A) c.*1133G>A (n.*1133G>A) n.2846G>A c.*326G>A (n.*326G>A) n.3580G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732145G>C | CA977237148 | NOD2 | c.*482G>C (n.*482G>C) c.*1133G>C (n.*1133G>C) n.2846G>C c.*326G>C (n.*326G>C) n.3580G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732145G= | CA2221868154 | NOD2 | c.*482G= (n.*482G=) c.*1133G= (n.*1133G=) n.2846G= c.*326G= (n.*326G=) n.3580G= | |
16 | g.50732145G>T | CA2633169217 | NOD2 | c.*482G>T (n.*482G>T) c.*1133G>T (n.*1133G>T) n.2846G>T c.*326G>T (n.*326G>T) n.3580G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732146G= | CA2221868155 | NOD2 | c.*483G= (n.*483G=) c.*1134G= (n.*1134G=) n.2847G= c.*327G= (n.*327G=) n.3581G= | |
16 | g.50732147G>A | CA2221868156 | NOD2 | c.*484G>A (n.*484G>A) c.*1135G>A (n.*1135G>A) n.2848G>A c.*328G>A (n.*328G>A) n.3582G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50732147G= | CA2221868157 | NOD2 | c.*484G= (n.*484G=) c.*1135G= (n.*1135G=) n.2848G= c.*328G= (n.*328G=) n.3582G= | |
16 | g.50732147G>T | CA2633169224 | NOD2 | c.*484G>T (n.*484G>T) c.*1135G>T (n.*1135G>T) n.2848G>T c.*328G>T (n.*328G>T) n.3582G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732148_50732153dup | CA10643729 | NOD2 | c.*485_*490dup (n.*485_*490dup) c.*1136_*1141dup (n.*1136_*1141dup) n.2849_2854dup c.*329_*334dup (n.*329_*334dup) n.3583_3588dup | ClinVar dbSNP |
16 | g.50732148C>A | CA721365401 | NOD2 | c.*485C>A (n.*485C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) n.2849C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.3583C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732148C= | CA2221868158 | NOD2 | c.*485C= (n.*485C=) c.*1136C= (n.*1136C=) n.2849C= c.*329C= (n.*329C=) n.3583C= | |
16 | g.50732148C>T | CA2633169232 | NOD2 | c.*485C>T (n.*485C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) n.2849C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.3583C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732149C>A | CA2633169233 | NOD2 | c.*486C>A (n.*486C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) n.2850C>A c.*330C>A (n.*330C>A) n.3584C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732149C>T | CA2807003219 | NOD2 | c.*486C>T (n.*486C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) n.2850C>T c.*330C>T (n.*330C>T) n.3584C>T | |
16 | g.50732150C>A | CA2633169236 | NOD2 | c.*487C>A (n.*487C>A) c.*1138C>A (n.*1138C>A) n.2851C>A c.*331C>A (n.*331C>A) n.3585C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732150C= | CA2221868159 | NOD2 | c.*487C= (n.*487C=) c.*1138C= (n.*1138C=) n.2851C= c.*331C= (n.*331C=) n.3585C= | |
16 | g.50732150C>T | CA281285499 | NOD2 | c.*487C>T (n.*487C>T) c.*1138C>T (n.*1138C>T) n.2851C>T c.*331C>T (n.*331C>T) n.3585C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732151A>T | CA2633169239 | NOD2 | c.*488A>T (n.*488A>T) c.*1139A>T (n.*1139A>T) n.2852A>T c.*332A>T (n.*332A>T) n.3586A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732152T>A | CA2221868161 | NOD2 | c.*489T>A (n.*489T>A) c.*1140T>A (n.*1140T>A) n.2853T>A c.*333T>A (n.*333T>A) n.3587T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50732152T>C | CA2221868162 | NOD2 | c.*489T>C (n.*489T>C) c.*1140T>C (n.*1140T>C) n.2853T>C c.*333T>C (n.*333T>C) n.3587T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50732152T>G | CA2807003220 | NOD2 | c.*489T>G (n.*489T>G) c.*1140T>G (n.*1140T>G) n.2853T>G c.*333T>G (n.*333T>G) n.3587T>G | |
16 | g.50732152T= | CA2221868160 | NOD2 | c.*489T= (n.*489T=) c.*1140T= (n.*1140T=) n.2853T= c.*333T= (n.*333T=) n.3587T= | |
16 | g.50732153G>A | CA2633169244 | NOD2 | c.*490G>A (n.*490G>A) c.*1141G>A (n.*1141G>A) n.2854G>A c.*334G>A (n.*334G>A) n.3588G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732153G>C | CA721365407 | NOD2 | c.*490G>C (n.*490G>C) c.*1141G>C (n.*1141G>C) n.2854G>C c.*334G>C (n.*334G>C) n.3588G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732153G= | CA2221868163 | NOD2 | c.*490G= (n.*490G=) c.*1141G= (n.*1141G=) n.2854G= c.*334G= (n.*334G=) n.3588G= | |
16 | g.50732154G>T | CA2633169247 | NOD2 | c.*491G>T (n.*491G>T) c.*1142G>T (n.*1142G>T) n.2855G>T c.*335G>T (n.*335G>T) n.3589G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732156T>C | CA2633169249 | NOD2 | c.*493T>C (n.*493T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) n.2857T>C c.*337T>C (n.*337T>C) n.3591T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732157G>A | CA656303604 | NOD2 | c.*494G>A (n.*494G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) n.2858G>A c.*338G>A (n.*338G>A) n.3592G>A | COSMIC |
16 | g.50732157G>T | CA2633169251 | NOD2 | c.*494G>T (n.*494G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) n.2858G>T c.*338G>T (n.*338G>T) n.3592G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732158T>A | CA2633169253 | NOD2 | c.*495T>A (n.*495T>A) c.*1146T>A (n.*1146T>A) n.2859T>A c.*339T>A (n.*339T>A) n.3593T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732158T>C | CA721365412 | NOD2 | c.*495T>C (n.*495T>C) c.*1146T>C (n.*1146T>C) n.2859T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.3593T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732158T= | CA2221868164 | NOD2 | c.*495T= (n.*495T=) c.*1146T= (n.*1146T=) n.2859T= c.*339T= (n.*339T=) n.3593T= | |
16 | g.50732159G>A | CA721365413 | NOD2 | c.*496G>A (n.*496G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) n.2860G>A c.*340G>A (n.*340G>A) n.3594G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50732159G>C | CA281285500 | NOD2 | c.*496G>C (n.*496G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) n.2860G>C c.*340G>C (n.*340G>C) n.3594G>C | dbSNP |
16 | g.50732159G= | CA2221868165 | NOD2 | c.*496G= (n.*496G=) c.*1147G= (n.*1147G=) n.2860G= c.*340G= (n.*340G=) n.3594G= | |
16 | g.50732159G>T | CA2633169260 | NOD2 | c.*496G>T (n.*496G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) n.2860G>T c.*340G>T (n.*340G>T) n.3594G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732160C>A | CA2633169262 | NOD2 | c.*497C>A (n.*497C>A) c.*1148C>A (n.*1148C>A) n.2861C>A c.*341C>A (n.*341C>A) n.3595C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732160C= | CA2221868166 | NOD2 | c.*497C= (n.*497C=) c.*1148C= (n.*1148C=) n.2861C= c.*341C= (n.*341C=) n.3595C= | |
16 | g.50732160C>T | CA721365418 | NOD2 | c.*497C>T (n.*497C>T) c.*1148C>T (n.*1148C>T) n.2861C>T c.*341C>T (n.*341C>T) n.3595C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732161T>A | CA2633169263 | NOD2 | c.*498T>A (n.*498T>A) c.*1149T>A (n.*1149T>A) n.2862T>A c.*342T>A (n.*342T>A) n.3596T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732162T>C | CA2732513946 | NOD2 | c.*499T>C (n.*499T>C) c.*1150T>C (n.*1150T>C) n.2863T>C c.*343T>C (n.*343T>C) n.3597T>C | dbSNP |
16 | g.50732163G>T | CA2633169270 | NOD2 | c.*500G>T (n.*500G>T) c.*1151G>T (n.*1151G>T) n.2864G>T c.*344G>T (n.*344G>T) n.3598G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732164_50732165insAGT | CA2633169265 | NOD2 | c.*501_*502insAGT (n.*501_*502insAGT) c.*1152_*1153insAGT (n.*1152_*1153insAGT) n.2865_2866insAGT c.*345_*346insAGT (n.*345_*346insAGT) n.3599_3600insAGT | gnomAD v4 |
16 | g.50732164_50732165insACATCC | CA2533433803 | NOD2 | c.*501_*502insACATCC (n.*501_*502insACATCC) c.*1152_*1153insACATCC (n.*1152_*1153insACATCC) n.2865_2866insACATCC c.*345_*346insACATCC (n.*345_*346insACATCC) n.3599_3600insACATCC | |
16 | g.50732166A>T | CA2807003221 | NOD2 | c.*503A>T (n.*503A>T) c.*1154A>T (n.*1154A>T) n.2867A>T c.*347A>T (n.*347A>T) n.3601A>T | |
16 | g.50732167A>T | CA2633169274 | NOD2 | c.*504A>T (n.*504A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) n.2868A>T c.*348A>T (n.*348A>T) n.3602A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732168C>A | CA977237155 | NOD2 | c.*505C>A (n.*505C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) n.2869C>A c.*349C>A (n.*349C>A) n.3603C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732168C= | CA2221868167 | NOD2 | c.*505C= (n.*505C=) c.*1156C= (n.*1156C=) n.2869C= c.*349C= (n.*349C=) n.3603C= | |
16 | g.50732168C>T | CA2633169276 | NOD2 | c.*505C>T (n.*505C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) n.2869C>T c.*349C>T (n.*349C>T) n.3603C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732169T>C | CA2633169280 | NOD2 | c.*506T>C (n.*506T>C) c.*1157T>C (n.*1157T>C) n.2870T>C c.*350T>C (n.*350T>C) n.3604T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732169_50732170del | CA2633169279 | NOD2 | c.*506_*507del (n.*506_*507del) c.*1157_*1158del (n.*1157_*1158del) n.2870_2871del c.*350_*351del (n.*350_*351del) n.3604_3605del | gnomAD v4 |
16 | g.50732171A>G | CA2633169282 | NOD2 | c.*508A>G (n.*508A>G) c.*1159A>G (n.*1159A>G) n.2872A>G c.*352A>G (n.*352A>G) n.3606A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732172G>A | CA2633169287 | NOD2 | c.*509G>A (n.*509G>A) c.*1160G>A (n.*1160G>A) n.2873G>A c.*353G>A (n.*353G>A) n.3607G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732172G>T | CA2633169288 | NOD2 | c.*509G>T (n.*509G>T) c.*1160G>T (n.*1160G>T) n.2873G>T c.*353G>T (n.*353G>T) n.3607G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732172_50732185del | CA2633169284 | NOD2 | c.*509_*522del (n.*509_*522del) c.*1160_*1173del (n.*1160_*1173del) n.2873_2886del c.*353_*366del (n.*353_*366del) n.3607_3620del | gnomAD v4 |
16 | g.50732173T>A | CA721365423 | NOD2 | c.*510T>A (n.*510T>A) c.*1161T>A (n.*1161T>A) n.2874T>A c.*354T>A (n.*354T>A) n.3608T>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50732173T>C | CA2633169296 | NOD2 | c.*510T>C (n.*510T>C) c.*1161T>C (n.*1161T>C) n.2874T>C c.*354T>C (n.*354T>C) n.3608T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732173T= | CA2221868168 | NOD2 | c.*510T= (n.*510T=) c.*1161T= (n.*1161T=) n.2874T= c.*354T= (n.*354T=) n.3608T= | |
16 | g.50732174G>A | CA2633169300 | NOD2 | c.*511G>A (n.*511G>A) c.*1162G>A (n.*1162G>A) n.2875G>A c.*355G>A (n.*355G>A) n.3609G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732174G= | CA2221868169 | NOD2 | c.*511G= (n.*511G=) c.*1162G= (n.*1162G=) n.2875G= c.*355G= (n.*355G=) n.3609G= | |
16 | g.50732174G>T | CA721365425 | NOD2 | c.*511G>T (n.*511G>T) c.*1162G>T (n.*1162G>T) n.2875G>T c.*355G>T (n.*355G>T) n.3609G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50732175C>A | CA2633169305 | NOD2 | c.*512C>A (n.*512C>A) c.*1163C>A (n.*1163C>A) n.2876C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.3610C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732175C>T | CA2633169306 | NOD2 | c.*512C>T (n.*512C>T) c.*1163C>T (n.*1163C>T) n.2876C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.3610C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732176C>A | CA2633169308 | NOD2 | c.*513C>A (n.*513C>A) c.*1164C>A (n.*1164C>A) n.2877C>A c.*357C>A (n.*357C>A) n.3611C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732177T>C | CA2633169311 | NOD2 | c.*514T>C (n.*514T>C) c.*1165T>C (n.*1165T>C) n.2878T>C c.*358T>C (n.*358T>C) n.3612T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732177T>G | CA2633169315 | NOD2 | c.*514T>G (n.*514T>G) c.*1165T>G (n.*1165T>G) n.2878T>G c.*358T>G (n.*358T>G) n.3612T>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732180del | CA2633169318 | NOD2 | c.*517del (n.*517del) c.*1168del (n.*1168del) n.2881del c.*361del (n.*361del) n.3615del | gnomAD v4 |
16 | g.50732181G>A | CA281285504 | NOD2 | c.*518G>A (n.*518G>A) c.*1169G>A (n.*1169G>A) n.2882G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.3616G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732181G= | CA2221868170 | NOD2 | c.*518G= (n.*518G=) c.*1169G= (n.*1169G=) n.2882G= c.*362G= (n.*362G=) n.3616G= | |
16 | g.50732181G>T | CA2633169322 | NOD2 | c.*518G>T (n.*518G>T) c.*1169G>T (n.*1169G>T) n.2882G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.3616G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732182G>T | CA2633169325 | NOD2 | c.*519G>T (n.*519G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) n.2883G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.3617G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732183T>C | CA281285505 | NOD2 | c.*520T>C (n.*520T>C) c.*1171T>C (n.*1171T>C) n.2884T>C c.*364T>C (n.*364T>C) n.3618T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50732183T= | CA2221868171 | NOD2 | c.*520T= (n.*520T=) c.*1171T= (n.*1171T=) n.2884T= c.*364T= (n.*364T=) n.3618T= | |
16 | g.50732184G>C | CA2633169327 | NOD2 | c.*521G>C (n.*521G>C) c.*1172G>C (n.*1172G>C) n.2885G>C c.*365G>C (n.*365G>C) n.3619G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732184G>T | CA2633169329 | NOD2 | c.*521G>T (n.*521G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) n.2885G>T c.*365G>T (n.*365G>T) n.3619G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732185G>A | CA281285510 | NOD2 | c.*522G>A (n.*522G>A) c.*1173G>A (n.*1173G>A) n.2886G>A c.*366G>A (n.*366G>A) n.3620G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732185G= | CA2221868172 | NOD2 | c.*522G= (n.*522G=) c.*1173G= (n.*1173G=) n.2886G= c.*366G= (n.*366G=) n.3620G= | |
16 | g.50732185G>T | CA2633169333 | NOD2 | c.*522G>T (n.*522G>T) c.*1173G>T (n.*1173G>T) n.2886G>T c.*366G>T (n.*366G>T) n.3620G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732186A>G | CA2633169338 | NOD2 | c.*523A>G (n.*523A>G) c.*1174A>G (n.*1174A>G) n.2887A>G c.*367A>G (n.*367A>G) n.3621A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732187G>A | CA2633169341 | NOD2 | c.*524G>A (n.*524G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) n.2888G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.3622G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732187G>T | CA2633169342 | NOD2 | c.*524G>T (n.*524G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) n.2888G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.3622G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732188_50732195del | CA2633169340 | NOD2 | c.*525_*532del (n.*525_*532del) c.*1176_*1183del (n.*1176_*1183del) n.2889_2896del c.*369_*376del (n.*369_*376del) n.3623_3630del | gnomAD v4 |
16 | g.50732188del | CA2807003222 | NOD2 | c.*525del (n.*525del) c.*1176del (n.*1176del) n.2889del c.*369del (n.*369del) n.3623del | |
16 | g.50732188A= | CA2221868173 | NOD2 | c.*525A= (n.*525A=) c.*1176A= (n.*1176A=) n.2889A= c.*369A= (n.*369A=) n.3623A= | |
16 | g.50732188A>G | CA2633169345 | NOD2 | c.*525A>G (n.*525A>G) c.*1176A>G (n.*1176A>G) n.2889A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.3623A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732188A>T | CA721365431 | NOD2 | c.*525A>T (n.*525A>T) c.*1176A>T (n.*1176A>T) n.2889A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.3623A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732189G>A | CA2633169351 | NOD2 | c.*526G>A (n.*526G>A) c.*1177G>A (n.*1177G>A) n.2890G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.3624G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732189G>T | CA2633169349 | NOD2 | c.*526G>T (n.*526G>T) c.*1177G>T (n.*1177G>T) n.2890G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.3624G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732190G>A | CA2633169354 | NOD2 | c.*527G>A (n.*527G>A) c.*1178G>A (n.*1178G>A) n.2891G>A c.*371G>A (n.*371G>A) n.3625G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732190G>T | CA2633169355 | NOD2 | c.*527G>T (n.*527G>T) c.*1178G>T (n.*1178G>T) n.2891G>T c.*371G>T (n.*371G>T) n.3625G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732191C>A | CA2633169357 | NOD2 | c.*528C>A (n.*528C>A) c.*1179C>A (n.*1179C>A) n.2892C>A c.*372C>A (n.*372C>A) n.3626C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732191C>T | CA2633169374 | NOD2 | c.*528C>T (n.*528C>T) c.*1179C>T (n.*1179C>T) n.2892C>T c.*372C>T (n.*372C>T) n.3626C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732192C>A | CA2633169378 | NOD2 | c.*529C>A (n.*529C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) n.2893C>A c.*373C>A (n.*373C>A) n.3627C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732192C= | CA2221868174 | NOD2 | c.*529C= (n.*529C=) c.*1180C= (n.*1180C=) n.2893C= c.*373C= (n.*373C=) n.3627C= | |
16 | g.50732192C>G | CA2633169380 | NOD2 | c.*529C>G (n.*529C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) n.2893C>G c.*373C>G (n.*373C>G) n.3627C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732192C>T | CA281285518 | NOD2 | c.*529C>T (n.*529C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) n.2893C>T c.*373C>T (n.*373C>T) n.3627C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732193C>A | CA2633169385 | NOD2 | c.*530C>A (n.*530C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) n.2894C>A c.*374C>A (n.*374C>A) n.3628C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732193C= | CA2221868175 | NOD2 | c.*530C= (n.*530C=) c.*1181C= (n.*1181C=) n.2894C= c.*374C= (n.*374C=) n.3628C= | |
16 | g.50732193C>G | CA977237160 | NOD2 | c.*530C>G (n.*530C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) n.2894C>G c.*374C>G (n.*374C>G) n.3628C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732193C>T | CA281285523 | NOD2 | c.*530C>T (n.*530C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) n.2894C>T c.*374C>T (n.*374C>T) n.3628C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732194G>A | CA281285550 | NOD2 | c.*531G>A (n.*531G>A) c.*1182G>A (n.*1182G>A) n.2895G>A c.*375G>A (n.*375G>A) n.3629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732194G>C | CA977237162 | NOD2 | c.*531G>C (n.*531G>C) c.*1182G>C (n.*1182G>C) n.2895G>C c.*375G>C (n.*375G>C) n.3629G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732194G= | CA2221868176 | NOD2 | c.*531G= (n.*531G=) c.*1182G= (n.*1182G=) n.2895G= c.*375G= (n.*375G=) n.3629G= | |
16 | g.50732194G>T | CA281285555 | NOD2 | c.*531G>T (n.*531G>T) c.*1182G>T (n.*1182G>T) n.2895G>T c.*375G>T (n.*375G>T) n.3629G>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50732195G>A | CA2633169399 | NOD2 | c.*532G>A (n.*532G>A) c.*1183G>A (n.*1183G>A) n.2896G>A c.*376G>A (n.*376G>A) n.3630G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732195G>C | CA2633169395 | NOD2 | c.*532G>C (n.*532G>C) c.*1183G>C (n.*1183G>C) n.2896G>C c.*376G>C (n.*376G>C) n.3630G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732195G>T | CA2633169398 | NOD2 | c.*532G>T (n.*532G>T) c.*1183G>T (n.*1183G>T) n.2896G>T c.*376G>T (n.*376G>T) n.3630G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732196C>A | CA2221868178 | NOD2 | c.*533C>A (n.*533C>A) c.*1184C>A (n.*1184C>A) n.2897C>A c.*377C>A (n.*377C>A) n.3631C>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50732196C= | CA2221868177 | NOD2 | c.*533C= (n.*533C=) c.*1184C= (n.*1184C=) n.2897C= c.*377C= (n.*377C=) n.3631C= | |
16 | g.50732196C>T | CA2633169404 | NOD2 | c.*533C>T (n.*533C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) n.2897C>T c.*377C>T (n.*377C>T) n.3631C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732197C>A | CA2633169406 | NOD2 | c.*534C>A (n.*534C>A) c.*1185C>A (n.*1185C>A) n.2898C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.3632C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732197C>T | CA2633169407 | NOD2 | c.*534C>T (n.*534C>T) c.*1185C>T (n.*1185C>T) n.2898C>T c.*378C>T (n.*378C>T) n.3632C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732198T>A | CA2633169410 | NOD2 | c.*535T>A (n.*535T>A) c.*1186T>A (n.*1186T>A) n.2899T>A c.*379T>A (n.*379T>A) n.3633T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732198T>C | CA2633169411 | NOD2 | c.*535T>C (n.*535T>C) c.*1186T>C (n.*1186T>C) n.2899T>C c.*379T>C (n.*379T>C) n.3633T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732199C>A | CA2633169412 | NOD2 | c.*536C>A (n.*536C>A) c.*1187C>A (n.*1187C>A) n.2900C>A c.*380C>A (n.*380C>A) n.3634C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732199C>T | CA2633169414 | NOD2 | c.*536C>T (n.*536C>T) c.*1187C>T (n.*1187C>T) n.2900C>T c.*380C>T (n.*380C>T) n.3634C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732200T>C | CA2633169417 | NOD2 | c.*537T>C (n.*537T>C) c.*1188T>C (n.*1188T>C) n.2901T>C c.*381T>C (n.*381T>C) n.3635T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732201C>A | CA2633169422 | NOD2 | c.*538C>A (n.*538C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) n.2902C>A c.*382C>A (n.*382C>A) n.3636C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732201C= | CA2221868179 | NOD2 | c.*538C= (n.*538C=) c.*1189C= (n.*1189C=) n.2902C= c.*382C= (n.*382C=) n.3636C= | |
16 | g.50732201C>T | CA10647616 | NOD2 | c.*538C>T (n.*538C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) n.2902C>T c.*382C>T (n.*382C>T) n.3636C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732202A>T | CA2633169429 | NOD2 | c.*539A>T (n.*539A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) n.2903A>T c.*383A>T (n.*383A>T) n.3637A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732203C>T | CA2633169432 | NOD2 | c.*540C>T (n.*540C>T) c.*1191C>T (n.*1191C>T) n.2904C>T c.*384C>T (n.*384C>T) n.3638C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732204A= | CA2221868180 | NOD2 | c.*541A= (n.*541A=) c.*1192A= (n.*1192A=) n.2905A= c.*385A= (n.*385A=) n.3639A= | |
16 | g.50732204A>T | CA2221868181 | NOD2 | c.*541A>T (n.*541A>T) c.*1192A>T (n.*1192A>T) n.2905A>T c.*385A>T (n.*385A>T) n.3639A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50732207del | CA2633169469 | NOD2 | c.*544del (n.*544del) c.*1195del (n.*1195del) n.2908del c.*388del (n.*388del) n.3642del | gnomAD v4 |
16 | g.50732207A>G | CA2633169473 | NOD2 | c.*544A>G (n.*544A>G) c.*1195A>G (n.*1195A>G) n.2908A>G c.*388A>G (n.*388A>G) n.3642A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732207A>T | CA2633169474 | NOD2 | c.*544A>T (n.*544A>T) c.*1195A>T (n.*1195A>T) n.2908A>T c.*388A>T (n.*388A>T) n.3642A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732210C>A | CA2633169476 | NOD2 | c.*547C>A (n.*547C>A) c.*1198C>A (n.*1198C>A) n.2911C>A c.*391C>A (n.*391C>A) n.3645C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732210C= | CA2221868182 | NOD2 | c.*547C= (n.*547C=) c.*1198C= (n.*1198C=) n.2911C= c.*391C= (n.*391C=) n.3645C= | |
16 | g.50732210C>T | CA281285568 | NOD2 | c.*547C>T (n.*547C>T) c.*1198C>T (n.*1198C>T) n.2911C>T c.*391C>T (n.*391C>T) n.3645C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732211C>A | CA2633169478 | NOD2 | c.*548C>A (n.*548C>A) c.*1199C>A (n.*1199C>A) n.2912C>A c.*392C>A (n.*392C>A) n.3646C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732211C>T | CA2633169494 | NOD2 | c.*548C>T (n.*548C>T) c.*1199C>T (n.*1199C>T) n.2912C>T c.*392C>T (n.*392C>T) n.3646C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732212C>A | CA2633169496 | NOD2 | c.*549C>A (n.*549C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) n.2913C>A c.*393C>A (n.*393C>A) n.3647C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732213C>A | CA721365437 | NOD2 | c.*550C>A (n.*550C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) n.2914C>A c.*394C>A (n.*394C>A) n.3648C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732213C= | CA2221868183 | NOD2 | c.*550C= (n.*550C=) c.*1201C= (n.*1201C=) n.2914C= c.*394C= (n.*394C=) n.3648C= | |
16 | g.50732213C>G | CA2633169502 | NOD2 | c.*550C>G (n.*550C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) n.2914C>G c.*394C>G (n.*394C>G) n.3648C>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732213C>T | CA10637857 | NOD2 | c.*550C>T (n.*550C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) n.2914C>T c.*394C>T (n.*394C>T) n.3648C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732214T>C | CA2633169503 | NOD2 | c.*551T>C (n.*551T>C) c.*1202T>C (n.*1202T>C) n.2915T>C c.*395T>C (n.*395T>C) n.3649T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732214T>G | CA2633169504 | NOD2 | c.*551T>G (n.*551T>G) c.*1202T>G (n.*1202T>G) n.2915T>G c.*395T>G (n.*395T>G) n.3649T>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732216A= | CA2221868184 | NOD2 | c.*553A= (n.*553A=) c.*1204A= (n.*1204A=) n.2917A= c.*397A= (n.*397A=) n.3651A= | |
16 | g.50732216A>C | CA10637859 | NOD2 | c.*553A>C (n.*553A>C) c.*1204A>C (n.*1204A>C) n.2917A>C c.*397A>C (n.*397A>C) n.3651A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732216A>G | CA2221868185 | NOD2 | c.*553A>G (n.*553A>G) c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.2917A>G c.*397A>G (n.*397A>G) n.3651A>G | dbSNP |
16 | g.50732216A>T | CA2581261914 | NOD2 | c.*553A>T (n.*553A>T) c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.2917A>T c.*397A>T (n.*397A>T) n.3651A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732217C>A | CA2633169506 | NOD2 | c.*554C>A (n.*554C>A) c.*1205C>A (n.*1205C>A) n.2918C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.3652C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732217C>T | CA2633169507 | NOD2 | c.*554C>T (n.*554C>T) c.*1205C>T (n.*1205C>T) n.2918C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.3652C>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732218C>A | CA2633169508 | NOD2 | c.*555C>A (n.*555C>A) c.*1206C>A (n.*1206C>A) n.2919C>A c.*399C>A (n.*399C>A) n.3653C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732219A>C | CA2633169510 | NOD2 | c.*556A>C (n.*556A>C) c.*1207A>C (n.*1207A>C) n.2920A>C c.*400A>C (n.*400A>C) n.3654A>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732219A>G | CA2513974086 | NOD2 | c.*556A>G (n.*556A>G) c.*1207A>G (n.*1207A>G) n.2920A>G c.*400A>G (n.*400A>G) n.3654A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732220C>A | CA2633169511 | NOD2 | c.*557C>A (n.*557C>A) c.*1208C>A (n.*1208C>A) n.2921C>A c.*401C>A (n.*401C>A) n.3655C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732221T>C | CA2633169512 | NOD2 | c.*558T>C (n.*558T>C) c.*1209T>C (n.*1209T>C) n.2922T>C c.*402T>C (n.*402T>C) n.3656T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732221T>G | CA2633169513 | NOD2 | c.*558T>G (n.*558T>G) c.*1209T>G (n.*1209T>G) n.2922T>G c.*402T>G (n.*402T>G) n.3656T>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732222G>A | CA622235867 | NOD2 | c.*559G>A (n.*559G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) n.2923G>A c.*403G>A (n.*403G>A) n.3657G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732222G= | CA2221868186 | NOD2 | c.*559G= (n.*559G=) c.*1210G= (n.*1210G=) n.2923G= c.*403G= (n.*403G=) n.3657G= | |
16 | g.50732222G>T | CA2633169515 | NOD2 | c.*559G>T (n.*559G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) n.2923G>T c.*403G>T (n.*403G>T) n.3657G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732223C>A | CA2633169517 | NOD2 | c.*560C>A (n.*560C>A) c.*1211C>A (n.*1211C>A) n.2924C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.3658C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732224T>C | CA2633169518 | NOD2 | c.*561T>C (n.*561T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) n.2925T>C c.*405T>C (n.*405T>C) n.3659T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732224T>G | CA2633169519 | NOD2 | c.*561T>G (n.*561T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) n.2925T>G c.*405T>G (n.*405T>G) n.3659T>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732225C>A | CA2633169521 | NOD2 | c.*562C>A (n.*562C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) n.2926C>A c.*406C>A (n.*406C>A) n.3660C>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732225C= | CA2221868187 | NOD2 | c.*562C= (n.*562C=) c.*1213C= (n.*1213C=) n.2926C= c.*406C= (n.*406C=) n.3660C= | |
16 | g.50732225C>T | CA622235869 | NOD2 | c.*562C>T (n.*562C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) n.2926C>T c.*406C>T (n.*406C>T) n.3660C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732225_50732226insCTACTCTTCTA | CA2221868188 | NOD2 | c.*562_*563insCTACTCTTCTA (n.*562_*563insCTACTCTTCTA) c.*1213_*1214insCTACTCTTCTA (n.*1213_*1214insCTACTCTTCTA) n.2926_2927insCTACTCTTCTA c.*406_*407insCTACTCTTCTA (n.*406_*407insCTACTCTTCTA) n.3660_3661insCTACTCTTCTA | dbSNP |
16 | g.50732226T>C | CA2633169523 | NOD2 | c.*563T>C (n.*563T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) n.2927T>C c.*407T>C (n.*407T>C) n.3661T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732226T>G | CA2633169524 | NOD2 | c.*563T>G (n.*563T>G) c.*1214T>G (n.*1214T>G) n.2927T>G c.*407T>G (n.*407T>G) n.3661T>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732227G>A | CA2633169526 | NOD2 | c.*564G>A (n.*564G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) n.2928G>A c.*408G>A (n.*408G>A) n.3662G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732227G>T | CA2633169527 | NOD2 | c.*564G>T (n.*564G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) n.2928G>T c.*408G>T (n.*408G>T) n.3662G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732228A>G | CA2633169531 | NOD2 | c.*565A>G (n.*565A>G) c.*1216A>G (n.*1216A>G) n.2929A>G c.*409A>G (n.*409A>G) n.3663A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732228A>T | CA2633169533 | NOD2 | c.*565A>T (n.*565A>T) c.*1216A>T (n.*1216A>T) n.2929A>T c.*409A>T (n.*409A>T) n.3663A>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732229T>A | CA2633169536 | NOD2 | c.*566T>A (n.*566T>A) c.*1217T>A (n.*1217T>A) n.2930T>A c.*410T>A (n.*410T>A) n.3664T>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732229T>C | CA2633169537 | NOD2 | c.*566T>C (n.*566T>C) c.*1217T>C (n.*1217T>C) n.2930T>C c.*410T>C (n.*410T>C) n.3664T>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732229T>G | CA281285581 | NOD2 | c.*566T>G (n.*566T>G) c.*1217T>G (n.*1217T>G) n.2930T>G c.*410T>G (n.*410T>G) n.3664T>G | dbSNP |
16 | g.50732229T= | CA2221868189 | NOD2 | c.*566T= (n.*566T=) c.*1217T= (n.*1217T=) n.2930T= c.*410T= (n.*410T=) n.3664T= | |
16 | g.50732230G>A | CA721365452 | NOD2 | c.*567G>A (n.*567G>A) c.*1218G>A (n.*1218G>A) n.2931G>A c.*411G>A (n.*411G>A) n.3665G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.50732230G= | CA2221868190 | NOD2 | c.*567G= (n.*567G=) c.*1218G= (n.*1218G=) n.2931G= c.*411G= (n.*411G=) n.3665G= | |
16 | g.50732230G>T | CA2633169541 | NOD2 | c.*567G>T (n.*567G>T) c.*1218G>T (n.*1218G>T) n.2931G>T c.*411G>T (n.*411G>T) n.3665G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732231A= | CA2221868191 | NOD2 | c.*568A= (n.*568A=) c.*1219A= (n.*1219A=) n.2932A= c.*412A= (n.*412A=) n.3666A= | |
16 | g.50732231A>G | CA281285590 | NOD2 | c.*568A>G (n.*568A>G) c.*1219A>G (n.*1219A>G) n.2932A>G c.*412A>G (n.*412A>G) n.3666A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50732232A>G | CA2633169544 | NOD2 | c.*569A>G (n.*569A>G) c.*1220A>G (n.*1220A>G) n.2933A>G c.*413A>G (n.*413A>G) n.3667A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732233G>A | CA2633169546 | NOD2 | c.*570G>A (n.*570G>A) c.*1221G>A (n.*1221G>A) n.2934G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.3668G>A | gnomAD v4 |
16 | g.50732233G>T | CA2633169547 | NOD2 | c.*570G>T (n.*570G>T) c.*1221G>T (n.*1221G>T) n.2934G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.3668G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732236_50732238del | CA2633169545 | NOD2 | c.*573_*575del (n.*573_*575del) c.*1224_*1226del (n.*1224_*1226del) n.2937_2939del c.*417_*419del (n.*417_*419del) n.3671_3673del | gnomAD v4 |
16 | g.50732234A>G | CA2633169549 | NOD2 | c.*571A>G (n.*571A>G) c.*1222A>G (n.*1222A>G) n.2935A>G c.*415A>G (n.*415A>G) n.3669A>G | gnomAD v4 |
16 | g.50732235G>C | CA2633169552 | NOD2 | c.*572G>C (n.*572G>C) c.*1223G>C (n.*1223G>C) n.2936G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.3670G>C | gnomAD v4 |
16 | g.50732235G>T | CA2633169555 | NOD2 | c.*572G>T (n.*572G>T) c.*1223G>T (n.*1223G>T) n.2936G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.3670G>T | gnomAD v4 |
16 | g.50732236G>T | CA2633169556 | NOD2 | c.*573G>T (n.*573G>T) c.*1224G>T (n.*1224G>T) n.2937G>T c.*417G>T (n.*417G>T) n.3671G>T | gnomAD v4 |