UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50729888A>C | CA395876916 | NOD2 | c.*70A>C (n.*70A>C) c.*721A>C (n.*721A>C) n.2434A>C c.2956A>C (p.Ile986Leu) c.3037A>C (p.Ile1013Leu) c.2872A>C (p.Ile958Leu) c.2533A>C (p.Ile845Leu) c.2371A>C (p.Ile791Leu) c.2464A>C (p.Ile822Leu) n.3168A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729888A>G | CA395876918 | NOD2 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.*721A>G (n.*721A>G) n.2434A>G c.2956A>G (p.Ile986Val) c.3037A>G (p.Ile1013Val) c.2872A>G (p.Ile958Val) c.2533A>G (p.Ile845Val) c.2371A>G (p.Ile791Val) c.2464A>G (p.Ile822Val) n.3168A>G | |
| 16 | g.50729888A>T | CA395876920 | NOD2 | c.*70A>T (n.*70A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) n.2434A>T c.2956A>T (p.Ile986Phe) c.3037A>T (p.Ile1013Phe) c.2872A>T (p.Ile958Phe) c.2533A>T (p.Ile845Phe) c.2371A>T (p.Ile791Phe) c.2464A>T (p.Ile822Phe) n.3168A>T | |
| 16 | g.50729889T>A | CA395876923 | NOD2 | c.*71T>A (n.*71T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) n.2435T>A c.2957T>A (p.Ile986Asn) c.3038T>A (p.Ile1013Asn) c.2873T>A (p.Ile958Asn) c.2534T>A (p.Ile845Asn) c.2372T>A (p.Ile791Asn) c.2465T>A (p.Ile822Asn) n.3169T>A | |
| 16 | g.50729889T>C | CA395876925 | NOD2 | c.*71T>C (n.*71T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) n.2435T>C c.2957T>C (p.Ile986Thr) c.3038T>C (p.Ile1013Thr) c.2873T>C (p.Ile958Thr) c.2534T>C (p.Ile845Thr) c.2372T>C (p.Ile791Thr) c.2465T>C (p.Ile822Thr) n.3169T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 16 | g.50729889T>G | CA395876926 | NOD2 | c.*71T>G (n.*71T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) n.2435T>G c.2957T>G (p.Ile986Ser) c.3038T>G (p.Ile1013Ser) c.2873T>G (p.Ile958Ser) c.2534T>G (p.Ile845Ser) c.2372T>G (p.Ile791Ser) c.2465T>G (p.Ile822Ser) n.3169T>G | |
| 16 | g.50729890C>A | CA495479356 | NOD2 | c.*72C>A (n.*72C>A) c.*723C>A (n.*723C>A) n.2436C>A c.2958C>A (p.Ile986=) c.3039C>A (p.Ile1013=) c.2874C>A (p.Ile958=) c.2535C>A (p.Ile845=) c.2373C>A (p.Ile791=) c.2466C>A (p.Ile822=) n.3170C>A | |
| 16 | g.50729890C>G | CA395876928 | NOD2 | c.*72C>G (n.*72C>G) c.*723C>G (n.*723C>G) n.2436C>G c.2958C>G (p.Ile986Met) c.3039C>G (p.Ile1013Met) c.2874C>G (p.Ile958Met) c.2535C>G (p.Ile845Met) c.2373C>G (p.Ile791Met) c.2466C>G (p.Ile822Met) n.3170C>G | |
| 16 | g.50729890C>T | CA495479362 | NOD2 | c.*72C>T (n.*72C>T) c.*723C>T (n.*723C>T) n.2436C>T c.2958C>T (p.Ile986=) c.3039C>T (p.Ile1013=) c.2874C>T (p.Ile958=) c.2535C>T (p.Ile845=) c.2373C>T (p.Ile791=) c.2466C>T (p.Ile822=) n.3170C>T | |
| 16 | g.50729891C>A | CA395876930 | NOD2 | c.*73C>A (n.*73C>A) c.*724C>A (n.*724C>A) n.2437C>A c.2959C>A (p.Leu987Met) c.3040C>A (p.Leu1014Met) c.2875C>A (p.Leu959Met) c.2536C>A (p.Leu846Met) c.2374C>A (p.Leu792Met) c.2467C>A (p.Leu823Met) n.3171C>A | |
| 16 | g.50729891C>G | CA395876932 | NOD2 | c.*73C>G (n.*73C>G) c.*724C>G (n.*724C>G) n.2437C>G c.2959C>G (p.Leu987Val) c.3040C>G (p.Leu1014Val) c.2875C>G (p.Leu959Val) c.2536C>G (p.Leu846Val) c.2374C>G (p.Leu792Val) c.2467C>G (p.Leu823Val) n.3171C>G | |
| 16 | g.50729891C>T | CA495479363 | NOD2 | c.*73C>T (n.*73C>T) c.*724C>T (n.*724C>T) n.2437C>T c.2959C>T (p.Leu987=) c.3040C>T (p.Leu1014=) c.2875C>T (p.Leu959=) c.2536C>T (p.Leu846=) c.2374C>T (p.Leu792=) c.2467C>T (p.Leu823=) n.3171C>T | ClinVar COSMIC |
| 16 | g.50729892T>A | CA395876936 | NOD2 | c.*74T>A (n.*74T>A) c.*725T>A (n.*725T>A) n.2438T>A c.2960T>A (p.Leu987Gln) c.3041T>A (p.Leu1014Gln) c.2876T>A (p.Leu959Gln) c.2537T>A (p.Leu846Gln) c.2375T>A (p.Leu792Gln) c.2468T>A (p.Leu823Gln) n.3172T>A | |
| 16 | g.50729892T>C | CA395876938 | NOD2 | c.*74T>C (n.*74T>C) c.*725T>C (n.*725T>C) n.2438T>C c.2960T>C (p.Leu987Pro) c.3041T>C (p.Leu1014Pro) c.2876T>C (p.Leu959Pro) c.2537T>C (p.Leu846Pro) c.2375T>C (p.Leu792Pro) c.2468T>C (p.Leu823Pro) n.3172T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729892T>G | CA395876934 | NOD2 | c.*74T>G (n.*74T>G) c.*725T>G (n.*725T>G) n.2438T>G c.2960T>G (p.Leu987Arg) c.3041T>G (p.Leu1014Arg) c.2876T>G (p.Leu959Arg) c.2537T>G (p.Leu846Arg) c.2375T>G (p.Leu792Arg) c.2468T>G (p.Leu823Arg) n.3172T>G | |
| 16 | g.50729893G>A | CA495479367 | NOD2 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.*726G>A (n.*726G>A) n.2439G>A c.2961G>A (p.Leu987=) c.3042G>A (p.Leu1014=) c.2877G>A (p.Leu959=) c.2538G>A (p.Leu846=) c.2376G>A (p.Leu792=) c.2469G>A (p.Leu823=) n.3173G>A | |
| 16 | g.50729893G>C | CA495479369 | NOD2 | c.*75G>C (n.*75G>C) c.*726G>C (n.*726G>C) n.2439G>C c.2961G>C (p.Leu987=) c.3042G>C (p.Leu1014=) c.2877G>C (p.Leu959=) c.2538G>C (p.Leu846=) c.2376G>C (p.Leu792=) c.2469G>C (p.Leu823=) n.3173G>C | |
| 16 | g.50729893G>T | CA495479372 | NOD2 | c.*75G>T (n.*75G>T) c.*726G>T (n.*726G>T) n.2439G>T c.2961G>T (p.Leu987=) c.3042G>T (p.Leu1014=) c.2877G>T (p.Leu959=) c.2538G>T (p.Leu846=) c.2376G>T (p.Leu792=) c.2469G>T (p.Leu823=) n.3173G>T | |
| 16 | g.50729894G>A | CA395876939 | NOD2 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.*727G>A (n.*727G>A) n.2440G>A c.2962G>A (p.Glu988Lys) c.3043G>A (p.Glu1015Lys) c.2878G>A (p.Glu960Lys) c.2539G>A (p.Glu847Lys) c.2377G>A (p.Glu793Lys) c.2470G>A (p.Glu824Lys) n.3174G>A | |
| 16 | g.50729894G>C | CA395876941 | NOD2 | c.*76G>C (n.*76G>C) c.*727G>C (n.*727G>C) n.2440G>C c.2962G>C (p.Glu988Gln) c.3043G>C (p.Glu1015Gln) c.2878G>C (p.Glu960Gln) c.2539G>C (p.Glu847Gln) c.2377G>C (p.Glu793Gln) c.2470G>C (p.Glu824Gln) n.3174G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729894G= | CA2221867224 | NOD2 | c.*76G= (n.*76G=) c.*727G= (n.*727G=) n.2440G= c.2962G= (p.Glu988=) c.3043G= (p.Glu1015=) c.2878G= (p.Glu960=) c.2539G= (p.Glu847=) c.2377G= (p.Glu793=) c.2470G= (p.Glu824=) n.3174G= | |
| 16 | g.50729894G>T | CA395876942 | NOD2 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*727G>T (n.*727G>T) n.2440G>T c.2962G>T (p.Glu988Ter) c.3043G>T (p.Glu1015Ter) c.2878G>T (p.Glu960Ter) c.2539G>T (p.Glu847Ter) c.2377G>T (p.Glu793Ter) c.2470G>T (p.Glu824Ter) n.3174G>T | |
| 16 | g.50729895A>C | CA395876943 | NOD2 | c.*77A>C (n.*77A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) n.2441A>C c.2963A>C (p.Glu988Ala) c.3044A>C (p.Glu1015Ala) c.2879A>C (p.Glu960Ala) c.2540A>C (p.Glu847Ala) c.2378A>C (p.Glu793Ala) c.2471A>C (p.Glu824Ala) n.3175A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729895A>G | CA395876945 | NOD2 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) n.2441A>G c.2963A>G (p.Glu988Gly) c.3044A>G (p.Glu1015Gly) c.2879A>G (p.Glu960Gly) c.2540A>G (p.Glu847Gly) c.2378A>G (p.Glu793Gly) c.2471A>G (p.Glu824Gly) n.3175A>G | |
| 16 | g.50729895A>T | CA395876947 | NOD2 | c.*77A>T (n.*77A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) n.2441A>T c.2963A>T (p.Glu988Val) c.3044A>T (p.Glu1015Val) c.2879A>T (p.Glu960Val) c.2540A>T (p.Glu847Val) c.2378A>T (p.Glu793Val) c.2471A>T (p.Glu824Val) n.3175A>T | |
| 16 | g.50729896A>C | CA395876948 | NOD2 | c.*78A>C (n.*78A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) n.2442A>C c.2964A>C (p.Glu988Asp) c.3045A>C (p.Glu1015Asp) c.2880A>C (p.Glu960Asp) c.2541A>C (p.Glu847Asp) c.2379A>C (p.Glu793Asp) c.2472A>C (p.Glu824Asp) n.3176A>C | |
| 16 | g.50729896A>G | CA495479388 | NOD2 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) n.2442A>G c.2964A>G (p.Glu988=) c.3045A>G (p.Glu1015=) c.2880A>G (p.Glu960=) c.2541A>G (p.Glu847=) c.2379A>G (p.Glu793=) c.2472A>G (p.Glu824=) n.3176A>G | |
| 16 | g.50729896A>T | CA395876950 | NOD2 | c.*78A>T (n.*78A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) n.2442A>T c.2964A>T (p.Glu988Asp) c.3045A>T (p.Glu1015Asp) c.2880A>T (p.Glu960Asp) c.2541A>T (p.Glu847Asp) c.2379A>T (p.Glu793Asp) c.2472A>T (p.Glu824Asp) n.3176A>T | |
| 16 | g.50729897G>A | CA281283437 | NOD2 | c.*79G>A (n.*79G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) n.2443G>A c.2965G>A (p.Val989Ile) c.3046G>A (p.Val1016Ile) c.2881G>A (p.Val961Ile) c.2542G>A (p.Val848Ile) c.2380G>A (p.Val794Ile) c.2473G>A (p.Val825Ile) n.3177G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729897G>C | CA395876953 | NOD2 | c.*79G>C (n.*79G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) n.2443G>C c.2965G>C (p.Val989Leu) c.3046G>C (p.Val1016Leu) c.2881G>C (p.Val961Leu) c.2542G>C (p.Val848Leu) c.2380G>C (p.Val794Leu) c.2473G>C (p.Val825Leu) n.3177G>C | |
| 16 | g.50729897G= | CA2221867225 | NOD2 | c.*79G= (n.*79G=) c.*730G= (n.*730G=) n.2443G= c.2965G= (p.Val989=) c.3046G= (p.Val1016=) c.2881G= (p.Val961=) c.2542G= (p.Val848=) c.2380G= (p.Val794=) c.2473G= (p.Val825=) n.3177G= | |
| 16 | g.50729897G>T | CA395876955 | NOD2 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) n.2443G>T c.2965G>T (p.Val989Phe) c.3046G>T (p.Val1016Phe) c.2881G>T (p.Val961Phe) c.2542G>T (p.Val848Phe) c.2380G>T (p.Val794Phe) c.2473G>T (p.Val825Phe) n.3177G>T | |
| 16 | g.50729898T>A | CA395876957 | NOD2 | c.*80T>A (n.*80T>A) c.*731T>A (n.*731T>A) n.2444T>A c.2966T>A (p.Val989Asp) c.3047T>A (p.Val1016Asp) c.2882T>A (p.Val961Asp) c.2543T>A (p.Val848Asp) c.2381T>A (p.Val794Asp) c.2474T>A (p.Val825Asp) n.3178T>A | |
| 16 | g.50729898T>C | CA395876959 | NOD2 | c.*80T>C (n.*80T>C) c.*731T>C (n.*731T>C) n.2444T>C c.2966T>C (p.Val989Ala) c.3047T>C (p.Val1016Ala) c.2882T>C (p.Val961Ala) c.2543T>C (p.Val848Ala) c.2381T>C (p.Val794Ala) c.2474T>C (p.Val825Ala) n.3178T>C | |
| 16 | g.50729898T>G | CA395876960 | NOD2 | c.*80T>G (n.*80T>G) c.*731T>G (n.*731T>G) n.2444T>G c.2966T>G (p.Val989Gly) c.3047T>G (p.Val1016Gly) c.2882T>G (p.Val961Gly) c.2543T>G (p.Val848Gly) c.2381T>G (p.Val794Gly) c.2474T>G (p.Val825Gly) n.3178T>G | |
| 16 | g.50729899C>A | CA495479399 | NOD2 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) n.2445C>A c.2967C>A (p.Val989=) c.3048C>A (p.Val1016=) c.2883C>A (p.Val961=) c.2544C>A (p.Val848=) c.2382C>A (p.Val794=) c.2475C>A (p.Val825=) n.3179C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729899C>G | CA495479401 | NOD2 | c.*81C>G (n.*81C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) n.2445C>G c.2967C>G (p.Val989=) c.3048C>G (p.Val1016=) c.2883C>G (p.Val961=) c.2544C>G (p.Val848=) c.2382C>G (p.Val794=) c.2475C>G (p.Val825=) n.3179C>G | |
| 16 | g.50729899C>T | CA495479405 | NOD2 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) n.2445C>T c.2967C>T (p.Val989=) c.3048C>T (p.Val1016=) c.2883C>T (p.Val961=) c.2544C>T (p.Val848=) c.2382C>T (p.Val794=) c.2475C>T (p.Val825=) n.3179C>T | |
| 16 | g.50729900T>A | CA395876965 | NOD2 | c.*82T>A (n.*82T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) n.2446T>A c.2968T>A (p.Trp990Arg) c.3049T>A (p.Trp1017Arg) c.2884T>A (p.Trp962Arg) c.2545T>A (p.Trp849Arg) c.2383T>A (p.Trp795Arg) c.2476T>A (p.Trp826Arg) n.3180T>A | |
| 16 | g.50729900T>C | CA395876967 | NOD2 | c.*82T>C (n.*82T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) n.2446T>C c.2968T>C (p.Trp990Arg) c.3049T>C (p.Trp1017Arg) c.2884T>C (p.Trp962Arg) c.2545T>C (p.Trp849Arg) c.2383T>C (p.Trp795Arg) c.2476T>C (p.Trp826Arg) n.3180T>C | dbSNP |
| 16 | g.50729900T>G | CA395876963 | NOD2 | c.*82T>G (n.*82T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) n.2446T>G c.2968T>G (p.Trp990Gly) c.3049T>G (p.Trp1017Gly) c.2884T>G (p.Trp962Gly) c.2545T>G (p.Trp849Gly) c.2383T>G (p.Trp795Gly) c.2476T>G (p.Trp826Gly) n.3180T>G | |
| 16 | g.50729900T= | CA2221867226 | NOD2 | c.*82T= (n.*82T=) c.*733T= (n.*733T=) n.2446T= c.2968T= (p.Trp990=) c.3049T= (p.Trp1017=) c.2884T= (p.Trp962=) c.2545T= (p.Trp849=) c.2383T= (p.Trp795=) c.2476T= (p.Trp826=) n.3180T= | |
| 16 | g.50729900_50729901delinsTG | CA2221867227 | NOD2 | c.*82_*83delinsTG (n.*82_*83delinsTG) c.*733_*734delinsTG (n.*733_*734delinsTG) n.2446_2447delinsTG c.2968_2969delinsTG (p.Trp990=) c.3049_3050delinsTG (p.Trp1017=) c.2884_2885delinsTG (p.Trp962=) c.2545_2546delinsTG (p.Trp849=) c.2383_2384delinsTG (p.Trp795=) c.2476_2477delinsTG (p.Trp826=) n.3180_3181delinsTG | |
| 16 | g.50729901G>A | CA395876969 | NOD2 | c.*83G>A (n.*83G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) n.2447G>A c.2969G>A (p.Trp990Ter) c.3050G>A (p.Trp1017Ter) c.2885G>A (p.Trp962Ter) c.2546G>A (p.Trp849Ter) c.2384G>A (p.Trp795Ter) c.2477G>A (p.Trp826Ter) n.3181G>A | |
| 16 | g.50729901G>C | CA395876973 | NOD2 | c.*83G>C (n.*83G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) n.2447G>C c.2969G>C (p.Trp990Ser) c.3050G>C (p.Trp1017Ser) c.2885G>C (p.Trp962Ser) c.2546G>C (p.Trp849Ser) c.2384G>C (p.Trp795Ser) c.2477G>C (p.Trp826Ser) n.3181G>C | |
| 16 | g.50729901G>T | CA395876971 | NOD2 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) n.2447G>T c.2969G>T (p.Trp990Leu) c.3050G>T (p.Trp1017Leu) c.2885G>T (p.Trp962Leu) c.2546G>T (p.Trp849Leu) c.2384G>T (p.Trp795Leu) c.2477G>T (p.Trp826Leu) n.3181G>T | |
| 16 | g.50729902del | CA2221867228 | NOD2 | c.*83+1del c.*734+1del n.2447+1del c.2969+1del c.3050+1del c.2885+1del c.2546+1del c.2384+1del c.2477+1del n.3181+1del | dbSNP |
| 16 | g.50729902G>A | CA281283444 | NOD2 | c.*83+1G>A (n.*83+1G>A) c.*734+1G>A (n.*734+1G>A) n.2447+1G>A c.2969+1G>A (n.2969+1G>A) c.3050+1G>A (n.3050+1G>A) c.2885+1G>A (n.2885+1G>A) c.2546+1G>A (n.2546+1G>A) c.2384+1G>A (n.2384+1G>A) c.2477+1G>A (n.2477+1G>A) n.3181+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729902G>C | CA395876975 | NOD2 | c.*83+1G>C (n.*83+1G>C) c.*734+1G>C (n.*734+1G>C) n.2447+1G>C c.2969+1G>C (n.2969+1G>C) c.3050+1G>C (n.3050+1G>C) c.2885+1G>C (n.2885+1G>C) c.2546+1G>C (n.2546+1G>C) c.2384+1G>C (n.2384+1G>C) c.2477+1G>C (n.2477+1G>C) n.3181+1G>C | |
| 16 | g.50729902G= | CA2221867229 | NOD2 | c.*83+1G= (n.*83+1G=) c.*734+1G= (n.*734+1G=) n.2447+1G= c.2969+1G= (n.2969+1G=) c.3050+1G= (n.3050+1G=) c.2885+1G= (n.2885+1G=) c.2546+1G= (n.2546+1G=) c.2384+1G= (n.2384+1G=) c.2477+1G= (n.2477+1G=) n.3181+1G= | |
| 16 | g.50729902G>T | CA395876977 | NOD2 | c.*83+1G>T (n.*83+1G>T) c.*734+1G>T (n.*734+1G>T) n.2447+1G>T c.2969+1G>T (n.2969+1G>T) c.3050+1G>T (n.3050+1G>T) c.2885+1G>T (n.2885+1G>T) c.2546+1G>T (n.2546+1G>T) c.2384+1G>T (n.2384+1G>T) c.2477+1G>T (n.2477+1G>T) n.3181+1G>T | |
| 16 | g.50729903T>A | CA395876979 | NOD2 | c.*83+2T>A (n.*83+2T>A) c.*734+2T>A (n.*734+2T>A) n.2447+2T>A c.2969+2T>A (n.2969+2T>A) c.3050+2T>A (n.3050+2T>A) c.2885+2T>A (n.2885+2T>A) c.2546+2T>A (n.2546+2T>A) c.2384+2T>A (n.2384+2T>A) c.2477+2T>A (n.2477+2T>A) n.3181+2T>A | |
| 16 | g.50729903T>C | CA395876981 | NOD2 | c.*83+2T>C (n.*83+2T>C) c.*734+2T>C (n.*734+2T>C) n.2447+2T>C c.2969+2T>C (n.2969+2T>C) c.3050+2T>C (n.3050+2T>C) c.2885+2T>C (n.2885+2T>C) c.2546+2T>C (n.2546+2T>C) c.2384+2T>C (n.2384+2T>C) c.2477+2T>C (n.2477+2T>C) n.3181+2T>C | |
| 16 | g.50729903T>G | CA395876983 | NOD2 | c.*83+2T>G (n.*83+2T>G) c.*734+2T>G (n.*734+2T>G) n.2447+2T>G c.2969+2T>G (n.2969+2T>G) c.3050+2T>G (n.3050+2T>G) c.2885+2T>G (n.2885+2T>G) c.2546+2T>G (n.2546+2T>G) c.2384+2T>G (n.2384+2T>G) c.2477+2T>G (n.2477+2T>G) n.3181+2T>G | |
| 16 | g.50729905del | CA2575991429 | NOD2 | c.*83+4del (n.*83+4del) c.*734+4del (n.*734+4del) n.2447+4del c.2969+4del (n.2969+4del) c.3050+4del (n.3050+4del) c.2885+4del (n.2885+4del) c.2546+4del (n.2546+4del) c.2384+4del (n.2384+4del) c.2477+4del (n.2477+4del) n.3181+4del | |
| 16 | g.50729907G= | CA2221867230 | NOD2 | c.*83+6G= (n.*83+6G=) c.*734+6G= (n.*734+6G=) n.2447+6G= c.2969+6G= (n.2969+6G=) c.3050+6G= (n.3050+6G=) c.2885+6G= (n.2885+6G=) c.2546+6G= (n.2546+6G=) c.2384+6G= (n.2384+6G=) c.2477+6G= (n.2477+6G=) n.3181+6G= | |
| 16 | g.50729907G>T | CA721363958 | NOD2 | c.*83+6G>T (n.*83+6G>T) c.*734+6G>T (n.*734+6G>T) n.2447+6G>T c.2969+6G>T (n.2969+6G>T) c.3050+6G>T (n.3050+6G>T) c.2885+6G>T (n.2885+6G>T) c.2546+6G>T (n.2546+6G>T) c.2384+6G>T (n.2384+6G>T) c.2477+6G>T (n.2477+6G>T) n.3181+6G>T | dbSNP |
| 16 | g.50729909C>A | CA2633167684 | NOD2 | c.*83+8C>A (n.*83+8C>A) c.*734+8C>A (n.*734+8C>A) n.2447+8C>A c.2969+8C>A (n.2969+8C>A) c.3050+8C>A (n.3050+8C>A) c.2885+8C>A (n.2885+8C>A) c.2546+8C>A (n.2546+8C>A) c.2384+8C>A (n.2384+8C>A) c.2477+8C>A (n.2477+8C>A) n.3181+8C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729909C= | CA2221867231 | NOD2 | c.*83+8C= (n.*83+8C=) c.*734+8C= (n.*734+8C=) n.2447+8C= c.2969+8C= (n.2969+8C=) c.3050+8C= (n.3050+8C=) c.2885+8C= (n.2885+8C=) c.2546+8C= (n.2546+8C=) c.2384+8C= (n.2384+8C=) c.2477+8C= (n.2477+8C=) n.3181+8C= | |
| 16 | g.50729909C>T | CA622235497 | NOD2 | c.*83+8C>T (n.*83+8C>T) c.*734+8C>T (n.*734+8C>T) n.2447+8C>T c.2969+8C>T (n.2969+8C>T) c.3050+8C>T (n.3050+8C>T) c.2885+8C>T (n.2885+8C>T) c.2546+8C>T (n.2546+8C>T) c.2384+8C>T (n.2384+8C>T) c.2477+8C>T (n.2477+8C>T) n.3181+8C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729912del | CA2633167687 | NOD2 | c.*83+11del (n.*83+11del) c.*734+11del (n.*734+11del) n.2447+11del c.2969+11del (n.2969+11del) c.3050+11del (n.3050+11del) c.2885+11del (n.2885+11del) c.2546+11del (n.2546+11del) c.2384+11del (n.2384+11del) c.2477+11del (n.2477+11del) n.3181+11del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729912T>G | CA2807003166 | NOD2 | c.*83+11T>G (n.*83+11T>G) c.*734+11T>G (n.*734+11T>G) n.2447+11T>G c.2969+11T>G (n.2969+11T>G) c.3050+11T>G (n.3050+11T>G) c.2885+11T>G (n.2885+11T>G) c.2546+11T>G (n.2546+11T>G) c.2384+11T>G (n.2384+11T>G) c.2477+11T>G (n.2477+11T>G) n.3181+11T>G | |
| 16 | g.50729913G>A | CA977236749 | NOD2 | c.*83+12G>A (n.*83+12G>A) c.*734+12G>A (n.*734+12G>A) n.2447+12G>A c.2969+12G>A (n.2969+12G>A) c.3050+12G>A (n.3050+12G>A) c.2885+12G>A (n.2885+12G>A) c.2546+12G>A (n.2546+12G>A) c.2384+12G>A (n.2384+12G>A) c.2477+12G>A (n.2477+12G>A) n.3181+12G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729913G= | CA2221867232 | NOD2 | c.*83+12G= (n.*83+12G=) c.*734+12G= (n.*734+12G=) n.2447+12G= c.2969+12G= (n.2969+12G=) c.3050+12G= (n.3050+12G=) c.2885+12G= (n.2885+12G=) c.2546+12G= (n.2546+12G=) c.2384+12G= (n.2384+12G=) c.2477+12G= (n.2477+12G=) n.3181+12G= | |
| 16 | g.50729914G>A | CA281283448 | NOD2 | c.*83+13G>A (n.*83+13G>A) c.*734+13G>A (n.*734+13G>A) n.2447+13G>A c.2969+13G>A (n.2969+13G>A) c.3050+13G>A (n.3050+13G>A) c.2885+13G>A (n.2885+13G>A) c.2546+13G>A (n.2546+13G>A) c.2384+13G>A (n.2384+13G>A) c.2477+13G>A (n.2477+13G>A) n.3181+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729914G= | CA2221867233 | NOD2 | c.*83+13G= (n.*83+13G=) c.*734+13G= (n.*734+13G=) n.2447+13G= c.2969+13G= (n.2969+13G=) c.3050+13G= (n.3050+13G=) c.2885+13G= (n.2885+13G=) c.2546+13G= (n.2546+13G=) c.2384+13G= (n.2384+13G=) c.2477+13G= (n.2477+13G=) n.3181+13G= | |
| 16 | g.50729915G>A | CA2573152309 | NOD2 | c.*83+14G>A (n.*83+14G>A) c.*734+14G>A (n.*734+14G>A) n.2447+14G>A c.2969+14G>A (n.2969+14G>A) c.3050+14G>A (n.3050+14G>A) c.2885+14G>A (n.2885+14G>A) c.2546+14G>A (n.2546+14G>A) c.2384+14G>A (n.2384+14G>A) c.2477+14G>A (n.2477+14G>A) n.3181+14G>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.50729916C>A | CA2580091579 | NOD2 | c.*83+15C>A (n.*83+15C>A) c.*734+15C>A (n.*734+15C>A) n.2447+15C>A c.2969+15C>A (n.2969+15C>A) c.3050+15C>A (n.3050+15C>A) c.2885+15C>A (n.2885+15C>A) c.2546+15C>A (n.2546+15C>A) c.2384+15C>A (n.2384+15C>A) c.2477+15C>A (n.2477+15C>A) n.3181+15C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.50729916C>T | CA2633167695 | NOD2 | c.*83+15C>T (n.*83+15C>T) c.*734+15C>T (n.*734+15C>T) n.2447+15C>T c.2969+15C>T (n.2969+15C>T) c.3050+15C>T (n.3050+15C>T) c.2885+15C>T (n.2885+15C>T) c.2546+15C>T (n.2546+15C>T) c.2384+15C>T (n.2384+15C>T) c.2477+15C>T (n.2477+15C>T) n.3181+15C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729917A>C | CA2633167698 | NOD2 | c.*83+16A>C (n.*83+16A>C) c.*734+16A>C (n.*734+16A>C) n.2447+16A>C c.2969+16A>C (n.2969+16A>C) c.3050+16A>C (n.3050+16A>C) c.2885+16A>C (n.2885+16A>C) c.2546+16A>C (n.2546+16A>C) c.2384+16A>C (n.2384+16A>C) c.2477+16A>C (n.2477+16A>C) n.3181+16A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729917A>G | CA2575991430 | NOD2 | c.*83+16A>G (n.*83+16A>G) c.*734+16A>G (n.*734+16A>G) n.2447+16A>G c.2969+16A>G (n.2969+16A>G) c.3050+16A>G (n.3050+16A>G) c.2885+16A>G (n.2885+16A>G) c.2546+16A>G (n.2546+16A>G) c.2384+16A>G (n.2384+16A>G) c.2477+16A>G (n.2477+16A>G) n.3181+16A>G | |
| 16 | g.50729918G>T | CA2807003167 | NOD2 | c.*83+17G>T (n.*83+17G>T) c.*734+17G>T (n.*734+17G>T) n.2447+17G>T c.2969+17G>T (n.2969+17G>T) c.3050+17G>T (n.3050+17G>T) c.2885+17G>T (n.2885+17G>T) c.2546+17G>T (n.2546+17G>T) c.2384+17G>T (n.2384+17G>T) c.2477+17G>T (n.2477+17G>T) n.3181+17G>T | |
| 16 | g.50729920C>A | CA2633167701 | NOD2 | c.*83+19C>A (n.*83+19C>A) c.*734+19C>A (n.*734+19C>A) n.2447+19C>A c.2969+19C>A (n.2969+19C>A) c.3050+19C>A (n.3050+19C>A) c.2885+19C>A (n.2885+19C>A) c.2546+19C>A (n.2546+19C>A) c.2384+19C>A (n.2384+19C>A) c.2477+19C>A (n.2477+19C>A) n.3181+19C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729920C= | CA2221867234 | NOD2 | c.*83+19C= (n.*83+19C=) c.*734+19C= (n.*734+19C=) n.2447+19C= c.2969+19C= (n.2969+19C=) c.3050+19C= (n.3050+19C=) c.2885+19C= (n.2885+19C=) c.2546+19C= (n.2546+19C=) c.2384+19C= (n.2384+19C=) c.2477+19C= (n.2477+19C=) n.3181+19C= | |
| 16 | g.50729920C>T | CA2221867235 | NOD2 | c.*83+19C>T (n.*83+19C>T) c.*734+19C>T (n.*734+19C>T) n.2447+19C>T c.2969+19C>T (n.2969+19C>T) c.3050+19C>T (n.3050+19C>T) c.2885+19C>T (n.2885+19C>T) c.2546+19C>T (n.2546+19C>T) c.2384+19C>T (n.2384+19C>T) c.2477+19C>T (n.2477+19C>T) n.3181+19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50729921C>A | CA2633167702 | NOD2 | c.*83+20C>A (n.*83+20C>A) c.*734+20C>A (n.*734+20C>A) n.2447+20C>A c.2969+20C>A (n.2969+20C>A) c.3050+20C>A (n.3050+20C>A) c.2885+20C>A (n.2885+20C>A) c.2546+20C>A (n.2546+20C>A) c.2384+20C>A (n.2384+20C>A) c.2477+20C>A (n.2477+20C>A) n.3181+20C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729922T>C | CA2633167703 | NOD2 | c.*83+21T>C (n.*83+21T>C) c.*734+21T>C (n.*734+21T>C) n.2447+21T>C c.2969+21T>C (n.2969+21T>C) c.3050+21T>C (n.3050+21T>C) c.2885+21T>C (n.2885+21T>C) c.2546+21T>C (n.2546+21T>C) c.2384+21T>C (n.2384+21T>C) c.2477+21T>C (n.2477+21T>C) n.3181+21T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729923G>A | CA281283455 | NOD2 | c.*83+22G>A (n.*83+22G>A) c.*734+22G>A (n.*734+22G>A) n.2447+22G>A c.2969+22G>A (n.2969+22G>A) c.3050+22G>A (n.3050+22G>A) c.2885+22G>A (n.2885+22G>A) c.2546+22G>A (n.2546+22G>A) c.2384+22G>A (n.2384+22G>A) c.2477+22G>A (n.2477+22G>A) n.3181+22G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729923G>C | CA2221867237 | NOD2 | c.*83+22G>C (n.*83+22G>C) c.*734+22G>C (n.*734+22G>C) n.2447+22G>C c.2969+22G>C (n.2969+22G>C) c.3050+22G>C (n.3050+22G>C) c.2885+22G>C (n.2885+22G>C) c.2546+22G>C (n.2546+22G>C) c.2384+22G>C (n.2384+22G>C) c.2477+22G>C (n.2477+22G>C) n.3181+22G>C | dbSNP |
| 16 | g.50729923G= | CA2221867236 | NOD2 | c.*83+22G= (n.*83+22G=) c.*734+22G= (n.*734+22G=) n.2447+22G= c.2969+22G= (n.2969+22G=) c.3050+22G= (n.3050+22G=) c.2885+22G= (n.2885+22G=) c.2546+22G= (n.2546+22G=) c.2384+22G= (n.2384+22G=) c.2477+22G= (n.2477+22G=) n.3181+22G= | |
| 16 | g.50729924T>C | CA2807003168 | NOD2 | c.*83+23T>C (n.*83+23T>C) c.*734+23T>C (n.*734+23T>C) n.2447+23T>C c.2969+23T>C (n.2969+23T>C) c.3050+23T>C (n.3050+23T>C) c.2885+23T>C (n.2885+23T>C) c.2546+23T>C (n.2546+23T>C) c.2384+23T>C (n.2384+23T>C) c.2477+23T>C (n.2477+23T>C) n.3181+23T>C | |
| 16 | g.50729928A>G | CA2633167704 | NOD2 | c.*83+27A>G (n.*83+27A>G) c.*734+27A>G (n.*734+27A>G) n.2447+27A>G c.2969+27A>G (n.2969+27A>G) c.3050+27A>G (n.3050+27A>G) c.2885+27A>G (n.2885+27A>G) c.2546+27A>G (n.2546+27A>G) c.2384+27A>G (n.2384+27A>G) c.2477+27A>G (n.2477+27A>G) n.3181+27A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729929G>A | CA2633167706 | NOD2 | c.*83+28G>A (n.*83+28G>A) c.*734+28G>A (n.*734+28G>A) n.2447+28G>A c.2969+28G>A (n.2969+28G>A) c.3050+28G>A (n.3050+28G>A) c.2885+28G>A (n.2885+28G>A) c.2546+28G>A (n.2546+28G>A) c.2384+28G>A (n.2384+28G>A) c.2477+28G>A (n.2477+28G>A) n.3181+28G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729929G>T | CA2575991433 | NOD2 | c.*83+28G>T (n.*83+28G>T) c.*734+28G>T (n.*734+28G>T) n.2447+28G>T c.2969+28G>T (n.2969+28G>T) c.3050+28G>T (n.3050+28G>T) c.2885+28G>T (n.2885+28G>T) c.2546+28G>T (n.2546+28G>T) c.2384+28G>T (n.2384+28G>T) c.2477+28G>T (n.2477+28G>T) n.3181+28G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729930C>A | CA2633167707 | NOD2 | c.*83+29C>A (n.*83+29C>A) c.*734+29C>A (n.*734+29C>A) n.2447+29C>A c.2969+29C>A (n.2969+29C>A) c.3050+29C>A (n.3050+29C>A) c.2885+29C>A (n.2885+29C>A) c.2546+29C>A (n.2546+29C>A) c.2384+29C>A (n.2384+29C>A) c.2477+29C>A (n.2477+29C>A) n.3181+29C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729931T>G | CA2575991439 | NOD2 | c.*83+30T>G (n.*83+30T>G) c.*734+30T>G (n.*734+30T>G) n.2447+30T>G c.2969+30T>G (n.2969+30T>G) c.3050+30T>G (n.3050+30T>G) c.2885+30T>G (n.2885+30T>G) c.2546+30T>G (n.2546+30T>G) c.2384+30T>G (n.2384+30T>G) c.2477+30T>G (n.2477+30T>G) n.3181+30T>G | |
| 16 | g.50729932C>A | CA2633167708 | NOD2 | c.*83+31C>A (n.*83+31C>A) c.*734+31C>A (n.*734+31C>A) n.2447+31C>A c.2969+31C>A (n.2969+31C>A) c.3050+31C>A (n.3050+31C>A) c.2885+31C>A (n.2885+31C>A) c.2546+31C>A (n.2546+31C>A) c.2384+31C>A (n.2384+31C>A) c.2477+31C>A (n.2477+31C>A) n.3181+31C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729932C>T | CA2633167709 | NOD2 | c.*83+31C>T (n.*83+31C>T) c.*734+31C>T (n.*734+31C>T) n.2447+31C>T c.2969+31C>T (n.2969+31C>T) c.3050+31C>T (n.3050+31C>T) c.2885+31C>T (n.2885+31C>T) c.2546+31C>T (n.2546+31C>T) c.2384+31C>T (n.2384+31C>T) c.2477+31C>T (n.2477+31C>T) n.3181+31C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729933T>C | CA2633167711 | NOD2 | c.*83+32T>C (n.*83+32T>C) c.*734+32T>C (n.*734+32T>C) n.2447+32T>C c.2969+32T>C (n.2969+32T>C) c.3050+32T>C (n.3050+32T>C) c.2885+32T>C (n.2885+32T>C) c.2546+32T>C (n.2546+32T>C) c.2384+32T>C (n.2384+32T>C) c.2477+32T>C (n.2477+32T>C) n.3181+32T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729934C>A | CA2633167715 | NOD2 | c.*83+33C>A (n.*83+33C>A) c.*734+33C>A (n.*734+33C>A) n.2447+33C>A c.2969+33C>A (n.2969+33C>A) c.3050+33C>A (n.3050+33C>A) c.2885+33C>A (n.2885+33C>A) c.2546+33C>A (n.2546+33C>A) c.2384+33C>A (n.2384+33C>A) c.2477+33C>A (n.2477+33C>A) n.3181+33C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729935C>A | CA2575991441 | NOD2 | c.*83+34C>A (n.*83+34C>A) c.*734+34C>A (n.*734+34C>A) n.2447+34C>A c.2969+34C>A (n.2969+34C>A) c.3050+34C>A (n.3050+34C>A) c.2885+34C>A (n.2885+34C>A) c.2546+34C>A (n.2546+34C>A) c.2384+34C>A (n.2384+34C>A) c.2477+34C>A (n.2477+34C>A) n.3181+34C>A | |
| 16 | g.50729935C= | CA2221867238 | NOD2 | c.*83+34C= (n.*83+34C=) c.*734+34C= (n.*734+34C=) n.2447+34C= c.2969+34C= (n.2969+34C=) c.3050+34C= (n.3050+34C=) c.2885+34C= (n.2885+34C=) c.2546+34C= (n.2546+34C=) c.2384+34C= (n.2384+34C=) c.2477+34C= (n.2477+34C=) n.3181+34C= | |
| 16 | g.50729935C>T | CA8052052 | NOD2 | c.*83+34C>T (n.*83+34C>T) c.*734+34C>T (n.*734+34C>T) n.2447+34C>T c.2969+34C>T (n.2969+34C>T) c.3050+34C>T (n.3050+34C>T) c.2885+34C>T (n.2885+34C>T) c.2546+34C>T (n.2546+34C>T) c.2384+34C>T (n.2384+34C>T) c.2477+34C>T (n.2477+34C>T) n.3181+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729936G>A | CA8052053 | NOD2 | c.*83+35G>A (n.*83+35G>A) c.*734+35G>A (n.*734+35G>A) n.2447+35G>A c.2969+35G>A (n.2969+35G>A) c.3050+35G>A (n.3050+35G>A) c.2885+35G>A (n.2885+35G>A) c.2546+35G>A (n.2546+35G>A) c.2384+35G>A (n.2384+35G>A) c.2477+35G>A (n.2477+35G>A) n.3181+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729936G= | CA2221867239 | NOD2 | c.*83+35G= (n.*83+35G=) c.*734+35G= (n.*734+35G=) n.2447+35G= c.2969+35G= (n.2969+35G=) c.3050+35G= (n.3050+35G=) c.2885+35G= (n.2885+35G=) c.2546+35G= (n.2546+35G=) c.2384+35G= (n.2384+35G=) c.2477+35G= (n.2477+35G=) n.3181+35G= | |
| 16 | g.50729937A= | CA2221867240 | NOD2 | c.*83+36A= (n.*83+36A=) c.*734+36A= (n.*734+36A=) n.2447+36A= c.2969+36A= (n.2969+36A=) c.3050+36A= (n.3050+36A=) c.2885+36A= (n.2885+36A=) c.2546+36A= (n.2546+36A=) c.2384+36A= (n.2384+36A=) c.2477+36A= (n.2477+36A=) n.3181+36A= | |
| 16 | g.50729937A>G | CA8052054 | NOD2 | c.*83+36A>G (n.*83+36A>G) c.*734+36A>G (n.*734+36A>G) n.2447+36A>G c.2969+36A>G (n.2969+36A>G) c.3050+36A>G (n.3050+36A>G) c.2885+36A>G (n.2885+36A>G) c.2546+36A>G (n.2546+36A>G) c.2384+36A>G (n.2384+36A>G) c.2477+36A>G (n.2477+36A>G) n.3181+36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729939C>A | CA2575991446 | NOD2 | c.*83+38C>A (n.*83+38C>A) c.*734+38C>A (n.*734+38C>A) n.2447+38C>A c.2969+38C>A (n.2969+38C>A) c.3050+38C>A (n.3050+38C>A) c.2885+38C>A (n.2885+38C>A) c.2546+38C>A (n.2546+38C>A) c.2384+38C>A (n.2384+38C>A) c.2477+38C>A (n.2477+38C>A) n.3181+38C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729939C= | CA2221867241 | NOD2 | c.*83+38C= (n.*83+38C=) c.*734+38C= (n.*734+38C=) n.2447+38C= c.2969+38C= (n.2969+38C=) c.3050+38C= (n.3050+38C=) c.2885+38C= (n.2885+38C=) c.2546+38C= (n.2546+38C=) c.2384+38C= (n.2384+38C=) c.2477+38C= (n.2477+38C=) n.3181+38C= | |
| 16 | g.50729939C>T | CA8052055 | NOD2 | c.*83+38C>T (n.*83+38C>T) c.*734+38C>T (n.*734+38C>T) n.2447+38C>T c.2969+38C>T (n.2969+38C>T) c.3050+38C>T (n.3050+38C>T) c.2885+38C>T (n.2885+38C>T) c.2546+38C>T (n.2546+38C>T) c.2384+38C>T (n.2384+38C>T) c.2477+38C>T (n.2477+38C>T) n.3181+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729940C>T | CA2633167729 | NOD2 | c.*83+39C>T (n.*83+39C>T) c.*734+39C>T (n.*734+39C>T) n.2447+39C>T c.2969+39C>T (n.2969+39C>T) c.3050+39C>T (n.3050+39C>T) c.2885+39C>T (n.2885+39C>T) c.2546+39C>T (n.2546+39C>T) c.2384+39C>T (n.2384+39C>T) c.2477+39C>T (n.2477+39C>T) n.3181+39C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729941T>C | CA2575991448 | NOD2 | c.*83+40T>C (n.*83+40T>C) c.*734+40T>C (n.*734+40T>C) n.2447+40T>C c.2969+40T>C (n.2969+40T>C) c.3050+40T>C (n.3050+40T>C) c.2885+40T>C (n.2885+40T>C) c.2546+40T>C (n.2546+40T>C) c.2384+40T>C (n.2384+40T>C) c.2477+40T>C (n.2477+40T>C) n.3181+40T>C | |
| 16 | g.50729942C>A | CA2575991449 | NOD2 | c.*83+41C>A (n.*83+41C>A) c.*734+41C>A (n.*734+41C>A) n.2447+41C>A c.2969+41C>A (n.2969+41C>A) c.3050+41C>A (n.3050+41C>A) c.2885+41C>A (n.2885+41C>A) c.2546+41C>A (n.2546+41C>A) c.2384+41C>A (n.2384+41C>A) c.2477+41C>A (n.2477+41C>A) n.3181+41C>A | |
| 16 | g.50729942_50729943del | CA2633167730 | NOD2 | c.*83+41_*83+42del (n.*83+41_*83+42del) c.*734+41_*734+42del (n.*734+41_*734+42del) n.2447+41_2447+42del c.2969+41_2969+42del (n.2969+41_2969+42del) c.3050+41_3050+42del (n.3050+41_3050+42del) c.2885+41_2885+42del (n.2885+41_2885+42del) c.2546+41_2546+42del (n.2546+41_2546+42del) c.2384+41_2384+42del (n.2384+41_2384+42del) c.2477+41_2477+42del (n.2477+41_2477+42del) n.3181+41_3181+42del | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729943A>C | CA2575991450 | NOD2 | c.*83+42A>C (n.*83+42A>C) c.*734+42A>C (n.*734+42A>C) n.2447+42A>C c.2969+42A>C (n.2969+42A>C) c.3050+42A>C (n.3050+42A>C) c.2885+42A>C (n.2885+42A>C) c.2546+42A>C (n.2546+42A>C) c.2384+42A>C (n.2384+42A>C) c.2477+42A>C (n.2477+42A>C) n.3181+42A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729944G>T | CA2633167732 | NOD2 | c.*83+43G>T (n.*83+43G>T) c.*734+43G>T (n.*734+43G>T) n.2447+43G>T c.2969+43G>T (n.2969+43G>T) c.3050+43G>T (n.3050+43G>T) c.2885+43G>T (n.2885+43G>T) c.2546+43G>T (n.2546+43G>T) c.2384+43G>T (n.2384+43G>T) c.2477+43G>T (n.2477+43G>T) n.3181+43G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729944_50729945delinsGT | CA2221867242 | NOD2 | c.*83+43_*83+44delinsGT (n.*83+43_*83+44delinsGT) c.*734+43_*734+44delinsGT (n.*734+43_*734+44delinsGT) n.2447+43_2447+44delinsGT c.2969+43_2969+44delinsGT (n.2969+43_2969+44delinsGT) c.3050+43_3050+44delinsGT (n.3050+43_3050+44delinsGT) c.2885+43_2885+44delinsGT (n.2885+43_2885+44delinsGT) c.2546+43_2546+44delinsGT (n.2546+43_2546+44delinsGT) c.2384+43_2384+44delinsGT (n.2384+43_2384+44delinsGT) c.2477+43_2477+44delinsGT (n.2477+43_2477+44delinsGT) n.3181+43_3181+44delinsGT | |
| 16 | g.50729949del | CA622235509 | NOD2 | c.*83+48del (n.*83+48del) c.*734+48del (n.*734+48del) n.2447+48del c.2969+48del (n.2969+48del) c.3050+48del (n.3050+48del) c.2885+48del (n.2885+48del) c.2546+48del (n.2546+48del) c.2384+48del (n.2384+48del) c.2477+48del (n.2477+48del) n.3181+48del | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.50729946T>C | CA2575991451 | NOD2 | c.*83+45T>C (n.*83+45T>C) c.*734+45T>C (n.*734+45T>C) n.2447+45T>C c.2969+45T>C (n.2969+45T>C) c.3050+45T>C (n.3050+45T>C) c.2885+45T>C (n.2885+45T>C) c.2546+45T>C (n.2546+45T>C) c.2384+45T>C (n.2384+45T>C) c.2477+45T>C (n.2477+45T>C) n.3181+45T>C | |
| 16 | g.50729949T>C | CA2633167734 | NOD2 | c.*83+48T>C (n.*83+48T>C) c.*734+48T>C (n.*734+48T>C) n.2447+48T>C c.2969+48T>C (n.2969+48T>C) c.3050+48T>C (n.3050+48T>C) c.2885+48T>C (n.2885+48T>C) c.2546+48T>C (n.2546+48T>C) c.2384+48T>C (n.2384+48T>C) c.2477+48T>C (n.2477+48T>C) n.3181+48T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729950C= | CA2221867243 | NOD2 | c.*83+49C= (n.*83+49C=) c.*734+49C= (n.*734+49C=) n.2447+49C= c.2969+49C= (n.2969+49C=) c.3050+49C= (n.3050+49C=) c.2885+49C= (n.2885+49C=) c.2546+49C= (n.2546+49C=) c.2384+49C= (n.2384+49C=) c.2477+49C= (n.2477+49C=) n.3181+49C= | |
| 16 | g.50729950C>G | CA281283537 | NOD2 | c.*83+49C>G (n.*83+49C>G) c.*734+49C>G (n.*734+49C>G) n.2447+49C>G c.2969+49C>G (n.2969+49C>G) c.3050+49C>G (n.3050+49C>G) c.2885+49C>G (n.2885+49C>G) c.2546+49C>G (n.2546+49C>G) c.2384+49C>G (n.2384+49C>G) c.2477+49C>G (n.2477+49C>G) n.3181+49C>G | dbSNP |
| 16 | g.50729951T>C | CA8052056 | NOD2 | c.*83+50T>C (n.*83+50T>C) c.*734+50T>C (n.*734+50T>C) n.2447+50T>C c.2969+50T>C (n.2969+50T>C) c.3050+50T>C (n.3050+50T>C) c.2885+50T>C (n.2885+50T>C) c.2546+50T>C (n.2546+50T>C) c.2384+50T>C (n.2384+50T>C) c.2477+50T>C (n.2477+50T>C) n.3181+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729951T= | CA2221867244 | NOD2 | c.*83+50T= (n.*83+50T=) c.*734+50T= (n.*734+50T=) n.2447+50T= c.2969+50T= (n.2969+50T=) c.3050+50T= (n.3050+50T=) c.2885+50T= (n.2885+50T=) c.2546+50T= (n.2546+50T=) c.2384+50T= (n.2384+50T=) c.2477+50T= (n.2477+50T=) n.3181+50T= | |
| 16 | g.50729952A= | CA2221867245 | NOD2 | c.*83+51A= (n.*83+51A=) c.*734+51A= (n.*734+51A=) n.2447+51A= c.2969+51A= (n.2969+51A=) c.3050+51A= (n.3050+51A=) c.2885+51A= (n.2885+51A=) c.2546+51A= (n.2546+51A=) c.2384+51A= (n.2384+51A=) c.2477+51A= (n.2477+51A=) n.3181+51A= | |
| 16 | g.50729952A>C | CA2633167735 | NOD2 | c.*83+51A>C (n.*83+51A>C) c.*734+51A>C (n.*734+51A>C) n.2447+51A>C c.2969+51A>C (n.2969+51A>C) c.3050+51A>C (n.3050+51A>C) c.2885+51A>C (n.2885+51A>C) c.2546+51A>C (n.2546+51A>C) c.2384+51A>C (n.2384+51A>C) c.2477+51A>C (n.2477+51A>C) n.3181+51A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729952A>G | CA8052057 | NOD2 | c.*83+51A>G (n.*83+51A>G) c.*734+51A>G (n.*734+51A>G) n.2447+51A>G c.2969+51A>G (n.2969+51A>G) c.3050+51A>G (n.3050+51A>G) c.2885+51A>G (n.2885+51A>G) c.2546+51A>G (n.2546+51A>G) c.2384+51A>G (n.2384+51A>G) c.2477+51A>G (n.2477+51A>G) n.3181+51A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729953T>A | CA2633167738 | NOD2 | c.*83+52T>A (n.*83+52T>A) c.*734+52T>A (n.*734+52T>A) n.2447+52T>A c.2969+52T>A (n.2969+52T>A) c.3050+52T>A (n.3050+52T>A) c.2885+52T>A (n.2885+52T>A) c.2546+52T>A (n.2546+52T>A) c.2384+52T>A (n.2384+52T>A) c.2477+52T>A (n.2477+52T>A) n.3181+52T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729953T>C | CA721363994 | NOD2 | c.*83+52T>C (n.*83+52T>C) c.*734+52T>C (n.*734+52T>C) n.2447+52T>C c.2969+52T>C (n.2969+52T>C) c.3050+52T>C (n.3050+52T>C) c.2885+52T>C (n.2885+52T>C) c.2546+52T>C (n.2546+52T>C) c.2384+52T>C (n.2384+52T>C) c.2477+52T>C (n.2477+52T>C) n.3181+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50729953T>G | CA977236758 | NOD2 | c.*83+52T>G (n.*83+52T>G) c.*734+52T>G (n.*734+52T>G) n.2447+52T>G c.2969+52T>G (n.2969+52T>G) c.3050+52T>G (n.3050+52T>G) c.2885+52T>G (n.2885+52T>G) c.2546+52T>G (n.2546+52T>G) c.2384+52T>G (n.2384+52T>G) c.2477+52T>G (n.2477+52T>G) n.3181+52T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729953T= | CA2221867246 | NOD2 | c.*83+52T= (n.*83+52T=) c.*734+52T= (n.*734+52T=) n.2447+52T= c.2969+52T= (n.2969+52T=) c.3050+52T= (n.3050+52T=) c.2885+52T= (n.2885+52T=) c.2546+52T= (n.2546+52T=) c.2384+52T= (n.2384+52T=) c.2477+52T= (n.2477+52T=) n.3181+52T= | |
| 16 | g.50729954C>A | CA2575991452 | NOD2 | c.*83+53C>A (n.*83+53C>A) c.*734+53C>A (n.*734+53C>A) n.2447+53C>A c.2969+53C>A (n.2969+53C>A) c.3050+53C>A (n.3050+53C>A) c.2885+53C>A (n.2885+53C>A) c.2546+53C>A (n.2546+53C>A) c.2384+53C>A (n.2384+53C>A) c.2477+53C>A (n.2477+53C>A) n.3181+53C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729954C= | CA2221867248 | NOD2 | c.*83+53C= (n.*83+53C=) c.*734+53C= (n.*734+53C=) n.2447+53C= c.2969+53C= (n.2969+53C=) c.3050+53C= (n.3050+53C=) c.2885+53C= (n.2885+53C=) c.2546+53C= (n.2546+53C=) c.2384+53C= (n.2384+53C=) c.2477+53C= (n.2477+53C=) n.3181+53C= | |
| 16 | g.50729954C>T | CA281283565 | NOD2 | c.*83+53C>T (n.*83+53C>T) c.*734+53C>T (n.*734+53C>T) n.2447+53C>T c.2969+53C>T (n.2969+53C>T) c.3050+53C>T (n.3050+53C>T) c.2885+53C>T (n.2885+53C>T) c.2546+53C>T (n.2546+53C>T) c.2384+53C>T (n.2384+53C>T) c.2477+53C>T (n.2477+53C>T) n.3181+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50729954_50729955delinsCT | CA2221867247 | NOD2 | c.*83+53_*83+54delinsCT (n.*83+53_*83+54delinsCT) c.*734+53_*734+54delinsCT (n.*734+53_*734+54delinsCT) n.2447+53_2447+54delinsCT c.2969+53_2969+54delinsCT (n.2969+53_2969+54delinsCT) c.3050+53_3050+54delinsCT (n.3050+53_3050+54delinsCT) c.2885+53_2885+54delinsCT (n.2885+53_2885+54delinsCT) c.2546+53_2546+54delinsCT (n.2546+53_2546+54delinsCT) c.2384+53_2384+54delinsCT (n.2384+53_2384+54delinsCT) c.2477+53_2477+54delinsCT (n.2477+53_2477+54delinsCT) n.3181+53_3181+54delinsCT | |
| 16 | g.50729955del | CA281283567 | NOD2 | c.*83+54del (n.*83+54del) c.*734+54del (n.*734+54del) n.2447+54del c.2969+54del (n.2969+54del) c.3050+54del (n.3050+54del) c.2885+54del (n.2885+54del) c.2546+54del (n.2546+54del) c.2384+54del (n.2384+54del) c.2477+54del (n.2477+54del) n.3181+54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729955T>C | CA2633167745 | NOD2 | c.*83+54T>C (n.*83+54T>C) c.*734+54T>C (n.*734+54T>C) n.2447+54T>C c.2969+54T>C (n.2969+54T>C) c.3050+54T>C (n.3050+54T>C) c.2885+54T>C (n.2885+54T>C) c.2546+54T>C (n.2546+54T>C) c.2384+54T>C (n.2384+54T>C) c.2477+54T>C (n.2477+54T>C) n.3181+54T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729955T>G | CA977236759 | NOD2 | c.*83+54T>G (n.*83+54T>G) c.*734+54T>G (n.*734+54T>G) n.2447+54T>G c.2969+54T>G (n.2969+54T>G) c.3050+54T>G (n.3050+54T>G) c.2885+54T>G (n.2885+54T>G) c.2546+54T>G (n.2546+54T>G) c.2384+54T>G (n.2384+54T>G) c.2477+54T>G (n.2477+54T>G) n.3181+54T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729955T= | CA2221867249 | NOD2 | c.*83+54T= (n.*83+54T=) c.*734+54T= (n.*734+54T=) n.2447+54T= c.2969+54T= (n.2969+54T=) c.3050+54T= (n.3050+54T=) c.2885+54T= (n.2885+54T=) c.2546+54T= (n.2546+54T=) c.2384+54T= (n.2384+54T=) c.2477+54T= (n.2477+54T=) n.3181+54T= | |
| 16 | g.50729956G>A | CA2575991453 | NOD2 | c.*83+55G>A (n.*83+55G>A) c.*734+55G>A (n.*734+55G>A) n.2447+55G>A c.2969+55G>A (n.2969+55G>A) c.3050+55G>A (n.3050+55G>A) c.2885+55G>A (n.2885+55G>A) c.2546+55G>A (n.2546+55G>A) c.2384+55G>A (n.2384+55G>A) c.2477+55G>A (n.2477+55G>A) n.3181+55G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729957T>A | CA2633167747 | NOD2 | c.*83+56T>A (n.*83+56T>A) c.*734+56T>A (n.*734+56T>A) n.2447+56T>A c.2969+56T>A (n.2969+56T>A) c.3050+56T>A (n.3050+56T>A) c.2885+56T>A (n.2885+56T>A) c.2546+56T>A (n.2546+56T>A) c.2384+56T>A (n.2384+56T>A) c.2477+56T>A (n.2477+56T>A) n.3181+56T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729958A= | CA2221867250 | NOD2 | c.*83+57A= (n.*83+57A=) c.*734+57A= (n.*734+57A=) n.2447+57A= c.2969+57A= (n.2969+57A=) c.3050+57A= (n.3050+57A=) c.2885+57A= (n.2885+57A=) c.2546+57A= (n.2546+57A=) c.2384+57A= (n.2384+57A=) c.2477+57A= (n.2477+57A=) n.3181+57A= | |
| 16 | g.50729958A>G | CA622235518 | NOD2 | c.*83+57A>G (n.*83+57A>G) c.*734+57A>G (n.*734+57A>G) n.2447+57A>G c.2969+57A>G (n.2969+57A>G) c.3050+57A>G (n.3050+57A>G) c.2885+57A>G (n.2885+57A>G) c.2546+57A>G (n.2546+57A>G) c.2384+57A>G (n.2384+57A>G) c.2477+57A>G (n.2477+57A>G) n.3181+57A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729959A= | CA2221867251 | NOD2 | c.*83+58A= (n.*83+58A=) c.*734+58A= (n.*734+58A=) n.2447+58A= c.2969+58A= (n.2969+58A=) c.3050+58A= (n.3050+58A=) c.2885+58A= (n.2885+58A=) c.2546+58A= (n.2546+58A=) c.2384+58A= (n.2384+58A=) c.2477+58A= (n.2477+58A=) n.3181+58A= | |
| 16 | g.50729959A>G | CA281283569 | NOD2 | c.*83+58A>G (n.*83+58A>G) c.*734+58A>G (n.*734+58A>G) n.2447+58A>G c.2969+58A>G (n.2969+58A>G) c.3050+58A>G (n.3050+58A>G) c.2885+58A>G (n.2885+58A>G) c.2546+58A>G (n.2546+58A>G) c.2384+58A>G (n.2384+58A>G) c.2477+58A>G (n.2477+58A>G) n.3181+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729960A>C | CA2633167748 | NOD2 | c.*83+59A>C (n.*83+59A>C) c.*734+59A>C (n.*734+59A>C) n.2447+59A>C c.2969+59A>C (n.2969+59A>C) c.3050+59A>C (n.3050+59A>C) c.2885+59A>C (n.2885+59A>C) c.2546+59A>C (n.2546+59A>C) c.2384+59A>C (n.2384+59A>C) c.2477+59A>C (n.2477+59A>C) n.3181+59A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729961A>G | CA2633167749 | NOD2 | c.*83+60A>G (n.*83+60A>G) c.*734+60A>G (n.*734+60A>G) n.2447+60A>G c.2969+60A>G (n.2969+60A>G) c.3050+60A>G (n.3050+60A>G) c.2885+60A>G (n.2885+60A>G) c.2546+60A>G (n.2546+60A>G) c.2384+60A>G (n.2384+60A>G) c.2477+60A>G (n.2477+60A>G) n.3181+60A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729962T>C | CA2633167750 | NOD2 | c.*83+61T>C (n.*83+61T>C) c.*734+61T>C (n.*734+61T>C) n.2447+61T>C c.2969+61T>C (n.2969+61T>C) c.3050+61T>C (n.3050+61T>C) c.2885+61T>C (n.2885+61T>C) c.2546+61T>C (n.2546+61T>C) c.2384+61T>C (n.2384+61T>C) c.2477+61T>C (n.2477+61T>C) n.3181+61T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729963G>A | CA2633167752 | NOD2 | c.*83+62G>A (n.*83+62G>A) c.*734+62G>A (n.*734+62G>A) n.2447+62G>A c.2969+62G>A (n.2969+62G>A) c.3050+62G>A (n.3050+62G>A) c.2885+62G>A (n.2885+62G>A) c.2546+62G>A (n.2546+62G>A) c.2384+62G>A (n.2384+62G>A) c.2477+62G>A (n.2477+62G>A) n.3181+62G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729963G>C | CA281283575 | NOD2 | c.*83+62G>C (n.*83+62G>C) c.*734+62G>C (n.*734+62G>C) n.2447+62G>C c.2969+62G>C (n.2969+62G>C) c.3050+62G>C (n.3050+62G>C) c.2885+62G>C (n.2885+62G>C) c.2546+62G>C (n.2546+62G>C) c.2384+62G>C (n.2384+62G>C) c.2477+62G>C (n.2477+62G>C) n.3181+62G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729963G= | CA2221867252 | NOD2 | c.*83+62G= (n.*83+62G=) c.*734+62G= (n.*734+62G=) n.2447+62G= c.2969+62G= (n.2969+62G=) c.3050+62G= (n.3050+62G=) c.2885+62G= (n.2885+62G=) c.2546+62G= (n.2546+62G=) c.2384+62G= (n.2384+62G=) c.2477+62G= (n.2477+62G=) n.3181+62G= | |
| 16 | g.50729963G>T | CA2633167753 | NOD2 | c.*83+62G>T (n.*83+62G>T) c.*734+62G>T (n.*734+62G>T) n.2447+62G>T c.2969+62G>T (n.2969+62G>T) c.3050+62G>T (n.3050+62G>T) c.2885+62G>T (n.2885+62G>T) c.2546+62G>T (n.2546+62G>T) c.2384+62G>T (n.2384+62G>T) c.2477+62G>T (n.2477+62G>T) n.3181+62G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729964G>A | CA281283592 | NOD2 | c.*83+63G>A (n.*83+63G>A) c.*734+63G>A (n.*734+63G>A) n.2447+63G>A c.2969+63G>A (n.2969+63G>A) c.3050+63G>A (n.3050+63G>A) c.2885+63G>A (n.2885+63G>A) c.2546+63G>A (n.2546+63G>A) c.2384+63G>A (n.2384+63G>A) c.2477+63G>A (n.2477+63G>A) n.3181+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729964G= | CA2221867253 | NOD2 | c.*83+63G= (n.*83+63G=) c.*734+63G= (n.*734+63G=) n.2447+63G= c.2969+63G= (n.2969+63G=) c.3050+63G= (n.3050+63G=) c.2885+63G= (n.2885+63G=) c.2546+63G= (n.2546+63G=) c.2384+63G= (n.2384+63G=) c.2477+63G= (n.2477+63G=) n.3181+63G= | |
| 16 | g.50729964G>T | CA2633167755 | NOD2 | c.*83+63G>T (n.*83+63G>T) c.*734+63G>T (n.*734+63G>T) n.2447+63G>T c.2969+63G>T (n.2969+63G>T) c.3050+63G>T (n.3050+63G>T) c.2885+63G>T (n.2885+63G>T) c.2546+63G>T (n.2546+63G>T) c.2384+63G>T (n.2384+63G>T) c.2477+63G>T (n.2477+63G>T) n.3181+63G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729965G>A | CA2221867255 | NOD2 | c.*83+64G>A (n.*83+64G>A) c.*734+64G>A (n.*734+64G>A) n.2447+64G>A c.2969+64G>A (n.2969+64G>A) c.3050+64G>A (n.3050+64G>A) c.2885+64G>A (n.2885+64G>A) c.2546+64G>A (n.2546+64G>A) c.2384+64G>A (n.2384+64G>A) c.2477+64G>A (n.2477+64G>A) n.3181+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50729965G= | CA2221867254 | NOD2 | c.*83+64G= (n.*83+64G=) c.*734+64G= (n.*734+64G=) n.2447+64G= c.2969+64G= (n.2969+64G=) c.3050+64G= (n.3050+64G=) c.2885+64G= (n.2885+64G=) c.2546+64G= (n.2546+64G=) c.2384+64G= (n.2384+64G=) c.2477+64G= (n.2477+64G=) n.3181+64G= | |
| 16 | g.50729966G>A | CA2633167758 | NOD2 | c.*83+65G>A (n.*83+65G>A) c.*734+65G>A (n.*734+65G>A) n.2447+65G>A c.2969+65G>A (n.2969+65G>A) c.3050+65G>A (n.3050+65G>A) c.2885+65G>A (n.2885+65G>A) c.2546+65G>A (n.2546+65G>A) c.2384+65G>A (n.2384+65G>A) c.2477+65G>A (n.2477+65G>A) n.3181+65G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729966G>T | CA2633167760 | NOD2 | c.*83+65G>T (n.*83+65G>T) c.*734+65G>T (n.*734+65G>T) n.2447+65G>T c.2969+65G>T (n.2969+65G>T) c.3050+65G>T (n.3050+65G>T) c.2885+65G>T (n.2885+65G>T) c.2546+65G>T (n.2546+65G>T) c.2384+65G>T (n.2384+65G>T) c.2477+65G>T (n.2477+65G>T) n.3181+65G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729967T>A | CA2575991454 | NOD2 | c.*83+66T>A (n.*83+66T>A) c.*734+66T>A (n.*734+66T>A) n.2447+66T>A c.2969+66T>A (n.2969+66T>A) c.3050+66T>A (n.3050+66T>A) c.2885+66T>A (n.2885+66T>A) c.2546+66T>A (n.2546+66T>A) c.2384+66T>A (n.2384+66T>A) c.2477+66T>A (n.2477+66T>A) n.3181+66T>A | |
| 16 | g.50729968G>A | CA2555887949 | NOD2 | c.*83+67G>A (n.*83+67G>A) c.*734+67G>A (n.*734+67G>A) n.2447+67G>A c.2969+67G>A (n.2969+67G>A) c.3050+67G>A (n.3050+67G>A) c.2885+67G>A (n.2885+67G>A) c.2546+67G>A (n.2546+67G>A) c.2384+67G>A (n.2384+67G>A) c.2477+67G>A (n.2477+67G>A) n.3181+67G>A | |
| 16 | g.50729968G>C | CA2575991455 | NOD2 | c.*83+67G>C (n.*83+67G>C) c.*734+67G>C (n.*734+67G>C) n.2447+67G>C c.2969+67G>C (n.2969+67G>C) c.3050+67G>C (n.3050+67G>C) c.2885+67G>C (n.2885+67G>C) c.2546+67G>C (n.2546+67G>C) c.2384+67G>C (n.2384+67G>C) c.2477+67G>C (n.2477+67G>C) n.3181+67G>C | |
| 16 | g.50729969A= | CA2221867256 | NOD2 | c.*83+68A= (n.*83+68A=) c.*734+68A= (n.*734+68A=) n.2447+68A= c.2969+68A= (n.2969+68A=) c.3050+68A= (n.3050+68A=) c.2885+68A= (n.2885+68A=) c.2546+68A= (n.2546+68A=) c.2384+68A= (n.2384+68A=) c.2477+68A= (n.2477+68A=) n.3181+68A= | |
| 16 | g.50729969A>G | CA721364007 | NOD2 | c.*83+68A>G (n.*83+68A>G) c.*734+68A>G (n.*734+68A>G) n.2447+68A>G c.2969+68A>G (n.2969+68A>G) c.3050+68A>G (n.3050+68A>G) c.2885+68A>G (n.2885+68A>G) c.2546+68A>G (n.2546+68A>G) c.2384+68A>G (n.2384+68A>G) c.2477+68A>G (n.2477+68A>G) n.3181+68A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729970C>A | CA2575991457 | NOD2 | c.*83+69C>A (n.*83+69C>A) c.*734+69C>A (n.*734+69C>A) n.2447+69C>A c.2969+69C>A (n.2969+69C>A) c.3050+69C>A (n.3050+69C>A) c.2885+69C>A (n.2885+69C>A) c.2546+69C>A (n.2546+69C>A) c.2384+69C>A (n.2384+69C>A) c.2477+69C>A (n.2477+69C>A) n.3181+69C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729970C= | CA2221867257 | NOD2 | c.*83+69C= (n.*83+69C=) c.*734+69C= (n.*734+69C=) n.2447+69C= c.2969+69C= (n.2969+69C=) c.3050+69C= (n.3050+69C=) c.2885+69C= (n.2885+69C=) c.2546+69C= (n.2546+69C=) c.2384+69C= (n.2384+69C=) c.2477+69C= (n.2477+69C=) n.3181+69C= | |
| 16 | g.50729970C>T | CA281283598 | NOD2 | c.*83+69C>T (n.*83+69C>T) c.*734+69C>T (n.*734+69C>T) n.2447+69C>T c.2969+69C>T (n.2969+69C>T) c.3050+69C>T (n.3050+69C>T) c.2885+69C>T (n.2885+69C>T) c.2546+69C>T (n.2546+69C>T) c.2384+69C>T (n.2384+69C>T) c.2477+69C>T (n.2477+69C>T) n.3181+69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729971G>A | CA977236766 | NOD2 | c.*83+70G>A (n.*83+70G>A) c.*734+70G>A (n.*734+70G>A) n.2447+70G>A c.2969+70G>A (n.2969+70G>A) c.3050+70G>A (n.3050+70G>A) c.2885+70G>A (n.2885+70G>A) c.2546+70G>A (n.2546+70G>A) c.2384+70G>A (n.2384+70G>A) c.2477+70G>A (n.2477+70G>A) n.3181+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729971G= | CA2221867258 | NOD2 | c.*83+70G= (n.*83+70G=) c.*734+70G= (n.*734+70G=) n.2447+70G= c.2969+70G= (n.2969+70G=) c.3050+70G= (n.3050+70G=) c.2885+70G= (n.2885+70G=) c.2546+70G= (n.2546+70G=) c.2384+70G= (n.2384+70G=) c.2477+70G= (n.2477+70G=) n.3181+70G= | |
| 16 | g.50729972G>A | CA2575991458 | NOD2 | c.*83+71G>A (n.*83+71G>A) c.*734+71G>A (n.*734+71G>A) n.2447+71G>A c.2969+71G>A (n.2969+71G>A) c.3050+71G>A (n.3050+71G>A) c.2885+71G>A (n.2885+71G>A) c.2546+71G>A (n.2546+71G>A) c.2384+71G>A (n.2384+71G>A) c.2477+71G>A (n.2477+71G>A) n.3181+71G>A | |
| 16 | g.50729972G>T | CA2633167762 | NOD2 | c.*83+71G>T (n.*83+71G>T) c.*734+71G>T (n.*734+71G>T) n.2447+71G>T c.2969+71G>T (n.2969+71G>T) c.3050+71G>T (n.3050+71G>T) c.2885+71G>T (n.2885+71G>T) c.2546+71G>T (n.2546+71G>T) c.2384+71G>T (n.2384+71G>T) c.2477+71G>T (n.2477+71G>T) n.3181+71G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729973G>A | CA2633167764 | NOD2 | c.*83+72G>A (n.*83+72G>A) c.*734+72G>A (n.*734+72G>A) n.2447+72G>A c.2969+72G>A (n.2969+72G>A) c.3050+72G>A (n.3050+72G>A) c.2885+72G>A (n.2885+72G>A) c.2546+72G>A (n.2546+72G>A) c.2384+72G>A (n.2384+72G>A) c.2477+72G>A (n.2477+72G>A) n.3181+72G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729974A>G | CA2633167765 | NOD2 | c.*83+73A>G (n.*83+73A>G) c.*734+73A>G (n.*734+73A>G) n.2447+73A>G c.2969+73A>G (n.2969+73A>G) c.3050+73A>G (n.3050+73A>G) c.2885+73A>G (n.2885+73A>G) c.2546+73A>G (n.2546+73A>G) c.2384+73A>G (n.2384+73A>G) c.2477+73A>G (n.2477+73A>G) n.3181+73A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729975G>T | CA2633167766 | NOD2 | c.*83+74G>T (n.*83+74G>T) c.*734+74G>T (n.*734+74G>T) n.2447+74G>T c.2969+74G>T (n.2969+74G>T) c.3050+74G>T (n.3050+74G>T) c.2885+74G>T (n.2885+74G>T) c.2546+74G>T (n.2546+74G>T) c.2384+74G>T (n.2384+74G>T) c.2477+74G>T (n.2477+74G>T) n.3181+74G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729976A>G | CA2633167767 | NOD2 | c.*83+75A>G (n.*83+75A>G) c.*734+75A>G (n.*734+75A>G) n.2447+75A>G c.2969+75A>G (n.2969+75A>G) c.3050+75A>G (n.3050+75A>G) c.2885+75A>G (n.2885+75A>G) c.2546+75A>G (n.2546+75A>G) c.2384+75A>G (n.2384+75A>G) c.2477+75A>G (n.2477+75A>G) n.3181+75A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729976A>T | CA2633167768 | NOD2 | c.*83+75A>T (n.*83+75A>T) c.*734+75A>T (n.*734+75A>T) n.2447+75A>T c.2969+75A>T (n.2969+75A>T) c.3050+75A>T (n.3050+75A>T) c.2885+75A>T (n.2885+75A>T) c.2546+75A>T (n.2546+75A>T) c.2384+75A>T (n.2384+75A>T) c.2477+75A>T (n.2477+75A>T) n.3181+75A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729978A>C | CA2575991459 | NOD2 | c.*83+77A>C (n.*83+77A>C) c.*734+77A>C (n.*734+77A>C) n.2447+77A>C c.2969+77A>C (n.2969+77A>C) c.3050+77A>C (n.3050+77A>C) c.2885+77A>C (n.2885+77A>C) c.2546+77A>C (n.2546+77A>C) c.2384+77A>C (n.2384+77A>C) c.2477+77A>C (n.2477+77A>C) n.3181+77A>C | |
| 16 | g.50729978A>G | CA2633167769 | NOD2 | c.*83+77A>G (n.*83+77A>G) c.*734+77A>G (n.*734+77A>G) n.2447+77A>G c.2969+77A>G (n.2969+77A>G) c.3050+77A>G (n.3050+77A>G) c.2885+77A>G (n.2885+77A>G) c.2546+77A>G (n.2546+77A>G) c.2384+77A>G (n.2384+77A>G) c.2477+77A>G (n.2477+77A>G) n.3181+77A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729979G>A | CA2575991460 | NOD2 | c.*83+78G>A (n.*83+78G>A) c.*734+78G>A (n.*734+78G>A) n.2447+78G>A c.2969+78G>A (n.2969+78G>A) c.3050+78G>A (n.3050+78G>A) c.2885+78G>A (n.2885+78G>A) c.2546+78G>A (n.2546+78G>A) c.2384+78G>A (n.2384+78G>A) c.2477+78G>A (n.2477+78G>A) n.3181+78G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729979G>C | CA2633167773 | NOD2 | c.*83+78G>C (n.*83+78G>C) c.*734+78G>C (n.*734+78G>C) n.2447+78G>C c.2969+78G>C (n.2969+78G>C) c.3050+78G>C (n.3050+78G>C) c.2885+78G>C (n.2885+78G>C) c.2546+78G>C (n.2546+78G>C) c.2384+78G>C (n.2384+78G>C) c.2477+78G>C (n.2477+78G>C) n.3181+78G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729979G>T | CA2633167775 | NOD2 | c.*83+78G>T (n.*83+78G>T) c.*734+78G>T (n.*734+78G>T) n.2447+78G>T c.2969+78G>T (n.2969+78G>T) c.3050+78G>T (n.3050+78G>T) c.2885+78G>T (n.2885+78G>T) c.2546+78G>T (n.2546+78G>T) c.2384+78G>T (n.2384+78G>T) c.2477+78G>T (n.2477+78G>T) n.3181+78G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729980G>A | CA2575991461 | NOD2 | c.*83+79G>A (n.*83+79G>A) c.*734+79G>A (n.*734+79G>A) n.2447+79G>A c.2969+79G>A (n.2969+79G>A) c.3050+79G>A (n.3050+79G>A) c.2885+79G>A (n.2885+79G>A) c.2546+79G>A (n.2546+79G>A) c.2384+79G>A (n.2384+79G>A) c.2477+79G>A (n.2477+79G>A) n.3181+79G>A | |
| 16 | g.50729980G>T | CA2633167776 | NOD2 | c.*83+79G>T (n.*83+79G>T) c.*734+79G>T (n.*734+79G>T) n.2447+79G>T c.2969+79G>T (n.2969+79G>T) c.3050+79G>T (n.3050+79G>T) c.2885+79G>T (n.2885+79G>T) c.2546+79G>T (n.2546+79G>T) c.2384+79G>T (n.2384+79G>T) c.2477+79G>T (n.2477+79G>T) n.3181+79G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729981A>G | CA2633167777 | NOD2 | c.*83+80A>G (n.*83+80A>G) c.*734+80A>G (n.*734+80A>G) n.2447+80A>G c.2969+80A>G (n.2969+80A>G) c.3050+80A>G (n.3050+80A>G) c.2885+80A>G (n.2885+80A>G) c.2546+80A>G (n.2546+80A>G) c.2384+80A>G (n.2384+80A>G) c.2477+80A>G (n.2477+80A>G) n.3181+80A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729982A= | CA2221867259 | NOD2 | c.*83+81A= (n.*83+81A=) c.*734+81A= (n.*734+81A=) n.2447+81A= c.2969+81A= (n.2969+81A=) c.3050+81A= (n.3050+81A=) c.2885+81A= (n.2885+81A=) c.2546+81A= (n.2546+81A=) c.2384+81A= (n.2384+81A=) c.2477+81A= (n.2477+81A=) n.3181+81A= | |
| 16 | g.50729982A>C | CA281283605 | NOD2 | c.*83+81A>C (n.*83+81A>C) c.*734+81A>C (n.*734+81A>C) n.2447+81A>C c.2969+81A>C (n.2969+81A>C) c.3050+81A>C (n.3050+81A>C) c.2885+81A>C (n.2885+81A>C) c.2546+81A>C (n.2546+81A>C) c.2384+81A>C (n.2384+81A>C) c.2477+81A>C (n.2477+81A>C) n.3181+81A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.50729983T>A | CA2633167779 | NOD2 | c.*83+82T>A (n.*83+82T>A) c.*734+82T>A (n.*734+82T>A) n.2447+82T>A c.2969+82T>A (n.2969+82T>A) c.3050+82T>A (n.3050+82T>A) c.2885+82T>A (n.2885+82T>A) c.2546+82T>A (n.2546+82T>A) c.2384+82T>A (n.2384+82T>A) c.2477+82T>A (n.2477+82T>A) n.3181+82T>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729983T>G | CA721364012 | NOD2 | c.*83+82T>G (n.*83+82T>G) c.*734+82T>G (n.*734+82T>G) n.2447+82T>G c.2969+82T>G (n.2969+82T>G) c.3050+82T>G (n.3050+82T>G) c.2885+82T>G (n.2885+82T>G) c.2546+82T>G (n.2546+82T>G) c.2384+82T>G (n.2384+82T>G) c.2477+82T>G (n.2477+82T>G) n.3181+82T>G | dbSNP |
| 16 | g.50729983T= | CA2221867260 | NOD2 | c.*83+82T= (n.*83+82T=) c.*734+82T= (n.*734+82T=) n.2447+82T= c.2969+82T= (n.2969+82T=) c.3050+82T= (n.3050+82T=) c.2885+82T= (n.2885+82T=) c.2546+82T= (n.2546+82T=) c.2384+82T= (n.2384+82T=) c.2477+82T= (n.2477+82T=) n.3181+82T= | |
| 16 | g.50729984G>A | CA622235521 | NOD2 | c.*83+83G>A (n.*83+83G>A) c.*734+83G>A (n.*734+83G>A) n.2447+83G>A c.2969+83G>A (n.2969+83G>A) c.3050+83G>A (n.3050+83G>A) c.2885+83G>A (n.2885+83G>A) c.2546+83G>A (n.2546+83G>A) c.2384+83G>A (n.2384+83G>A) c.2477+83G>A (n.2477+83G>A) n.3181+83G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729984G= | CA2221867261 | NOD2 | c.*83+83G= (n.*83+83G=) c.*734+83G= (n.*734+83G=) n.2447+83G= c.2969+83G= (n.2969+83G=) c.3050+83G= (n.3050+83G=) c.2885+83G= (n.2885+83G=) c.2546+83G= (n.2546+83G=) c.2384+83G= (n.2384+83G=) c.2477+83G= (n.2477+83G=) n.3181+83G= | |
| 16 | g.50729984G>T | CA2633167781 | NOD2 | c.*83+83G>T (n.*83+83G>T) c.*734+83G>T (n.*734+83G>T) n.2447+83G>T c.2969+83G>T (n.2969+83G>T) c.3050+83G>T (n.3050+83G>T) c.2885+83G>T (n.2885+83G>T) c.2546+83G>T (n.2546+83G>T) c.2384+83G>T (n.2384+83G>T) c.2477+83G>T (n.2477+83G>T) n.3181+83G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729985G>A | CA2633167783 | NOD2 | c.*83+84G>A (n.*83+84G>A) c.*734+84G>A (n.*734+84G>A) n.2447+84G>A c.2969+84G>A (n.2969+84G>A) c.3050+84G>A (n.3050+84G>A) c.2885+84G>A (n.2885+84G>A) c.2546+84G>A (n.2546+84G>A) c.2384+84G>A (n.2384+84G>A) c.2477+84G>A (n.2477+84G>A) n.3181+84G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.50729985G= | CA2221867262 | NOD2 | c.*83+84G= (n.*83+84G=) c.*734+84G= (n.*734+84G=) n.2447+84G= c.2969+84G= (n.2969+84G=) c.3050+84G= (n.3050+84G=) c.2885+84G= (n.2885+84G=) c.2546+84G= (n.2546+84G=) c.2384+84G= (n.2384+84G=) c.2477+84G= (n.2477+84G=) n.3181+84G= | |
| 16 | g.50729985G>T | CA281283610 | NOD2 | c.*83+84G>T (n.*83+84G>T) c.*734+84G>T (n.*734+84G>T) n.2447+84G>T c.2969+84G>T (n.2969+84G>T) c.3050+84G>T (n.3050+84G>T) c.2885+84G>T (n.2885+84G>T) c.2546+84G>T (n.2546+84G>T) c.2384+84G>T (n.2384+84G>T) c.2477+84G>T (n.2477+84G>T) n.3181+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50729986C>A | CA2633167785 | NOD2 | c.*83+85C>A (n.*83+85C>A) c.*734+85C>A (n.*734+85C>A) n.2447+85C>A c.2969+85C>A (n.2969+85C>A) c.3050+85C>A (n.3050+85C>A) c.2885+85C>A (n.2885+85C>A) c.2546+85C>A (n.2546+85C>A) c.2384+85C>A (n.2384+85C>A) c.2477+85C>A (n.2477+85C>A) n.3181+85C>A | gnomAD v4 |
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