UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.50722956_50722959delinsATTT | CA2221842261 | NOD2 | c.2382-6862_2382-6859delinsATTT (n.2382-6862_2382-6859delinsATTT) c.*482+251_*482+254delinsATTT (n.*482+251_*482+254delinsATTT) c.544+251_544+254delinsATTT c.432+251_432+254delinsATTT c.348+251_348+254delinsATTT n.2195+251_2195+254delinsATTT c.2717+251_2717+254delinsATTT (n.2717+251_2717+254delinsATTT) c.2798+251_2798+254delinsATTT (n.2798+251_2798+254delinsATTT) c.292+251_292+254delinsATTT c.264+251_264+254delinsATTT c.376+251_376+254delinsATTT c.528+251_528+254delinsATTT c.2633+251_2633+254delinsATTT (n.2633+251_2633+254delinsATTT) c.2294+251_2294+254delinsATTT (n.2294+251_2294+254delinsATTT) c.2132+251_2132+254delinsATTT (n.2132+251_2132+254delinsATTT) n.2639+251_2639+254delinsATTT n.2555+251_2555+254delinsATTT n.2835+251_2835+254delinsATTT c.2225+251_2225+254delinsATTT (n.2225+251_2225+254delinsATTT) n.2592+251_2592+254delinsATTT n.2508+251_2508+254delinsATTT n.2788+251_2788+254delinsATTT n.2929+251_2929+254delinsATTT | |
| 16 | g.50722958_50722960del | CA281275971 | NOD2 | c.2382-6860_2382-6858del (n.2382-6860_2382-6858del) c.*482+253_*482+255del (n.*482+253_*482+255del) c.544+253_544+255del c.432+253_432+255del c.348+253_348+255del n.2195+253_2195+255del c.2717+253_2717+255del (n.2717+253_2717+255del) c.2798+253_2798+255del (n.2798+253_2798+255del) c.292+253_292+255del c.264+253_264+255del c.376+253_376+255del c.528+253_528+255del c.2633+253_2633+255del (n.2633+253_2633+255del) c.2294+253_2294+255del (n.2294+253_2294+255del) c.2132+253_2132+255del (n.2132+253_2132+255del) n.2639+253_2639+255del n.2555+253_2555+255del n.2835+253_2835+255del c.2225+253_2225+255del (n.2225+253_2225+255del) n.2592+253_2592+255del n.2508+253_2508+255del n.2788+253_2788+255del n.2929+253_2929+255del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722970A= | CA2221842271 | NOD2 | c.2382-6848A= (n.2382-6848A=) c.*482+265A= (n.*482+265A=) c.544+265A= c.432+265A= c.348+265A= n.2195+265A= c.2717+265A= (n.2717+265A=) c.2798+265A= (n.2798+265A=) c.292+265A= c.264+265A= c.376+265A= c.528+265A= c.2633+265A= (n.2633+265A=) c.2294+265A= (n.2294+265A=) c.2132+265A= (n.2132+265A=) n.2639+265A= n.2555+265A= n.2835+265A= c.2225+265A= (n.2225+265A=) n.2592+265A= n.2508+265A= n.2788+265A= n.2929+265A= | |
| 16 | g.50722970A>C | CA2580605373 | NOD2 | c.2382-6848A>C (n.2382-6848A>C) c.*482+265A>C (n.*482+265A>C) c.544+265A>C c.432+265A>C c.348+265A>C n.2195+265A>C c.2717+265A>C (n.2717+265A>C) c.2798+265A>C (n.2798+265A>C) c.292+265A>C c.264+265A>C c.376+265A>C c.528+265A>C c.2633+265A>C (n.2633+265A>C) c.2294+265A>C (n.2294+265A>C) c.2132+265A>C (n.2132+265A>C) n.2639+265A>C n.2555+265A>C n.2835+265A>C c.2225+265A>C (n.2225+265A>C) n.2592+265A>C n.2508+265A>C n.2788+265A>C n.2929+265A>C | |
| 16 | g.50722970A>G | CA15888973 | NOD2 | c.2382-6848A>G (n.2382-6848A>G) c.*482+265A>G (n.*482+265A>G) c.544+265A>G c.432+265A>G c.348+265A>G n.2195+265A>G c.2717+265A>G (n.2717+265A>G) c.2798+265A>G (n.2798+265A>G) c.292+265A>G c.264+265A>G c.376+265A>G c.528+265A>G c.2633+265A>G (n.2633+265A>G) c.2294+265A>G (n.2294+265A>G) c.2132+265A>G (n.2132+265A>G) n.2639+265A>G n.2555+265A>G n.2835+265A>G c.2225+265A>G (n.2225+265A>G) n.2592+265A>G n.2508+265A>G n.2788+265A>G n.2929+265A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722970A>T | CA2580605372 | NOD2 | c.2382-6848A>T (n.2382-6848A>T) c.*482+265A>T (n.*482+265A>T) c.544+265A>T c.432+265A>T c.348+265A>T n.2195+265A>T c.2717+265A>T (n.2717+265A>T) c.2798+265A>T (n.2798+265A>T) c.292+265A>T c.264+265A>T c.376+265A>T c.528+265A>T c.2633+265A>T (n.2633+265A>T) c.2294+265A>T (n.2294+265A>T) c.2132+265A>T (n.2132+265A>T) n.2639+265A>T n.2555+265A>T n.2835+265A>T c.2225+265A>T (n.2225+265A>T) n.2592+265A>T n.2508+265A>T n.2788+265A>T n.2929+265A>T | |
| 16 | g.50722974A= | CA2221842275 | NOD2 | c.2382-6844A= (n.2382-6844A=) c.*482+269A= (n.*482+269A=) c.544+269A= c.432+269A= c.348+269A= n.2195+269A= c.2717+269A= (n.2717+269A=) c.2798+269A= (n.2798+269A=) c.292+269A= c.264+269A= c.376+269A= c.528+269A= c.2633+269A= (n.2633+269A=) c.2294+269A= (n.2294+269A=) c.2132+269A= (n.2132+269A=) n.2639+269A= n.2555+269A= n.2835+269A= c.2225+269A= (n.2225+269A=) n.2592+269A= n.2508+269A= n.2788+269A= n.2929+269A= | |
| 16 | g.50722974A>G | CA281275992 | NOD2 | c.2382-6844A>G (n.2382-6844A>G) c.*482+269A>G (n.*482+269A>G) c.544+269A>G c.432+269A>G c.348+269A>G n.2195+269A>G c.2717+269A>G (n.2717+269A>G) c.2798+269A>G (n.2798+269A>G) c.292+269A>G c.264+269A>G c.376+269A>G c.528+269A>G c.2633+269A>G (n.2633+269A>G) c.2294+269A>G (n.2294+269A>G) c.2132+269A>G (n.2132+269A>G) n.2639+269A>G n.2555+269A>G n.2835+269A>G c.2225+269A>G (n.2225+269A>G) n.2592+269A>G n.2508+269A>G n.2788+269A>G n.2929+269A>G | dbSNP |
| 16 | g.50722976T>A | CA281276002 | NOD2 | c.2382-6842T>A (n.2382-6842T>A) c.*482+271T>A (n.*482+271T>A) c.544+271T>A c.432+271T>A c.348+271T>A n.2195+271T>A c.2717+271T>A (n.2717+271T>A) c.2798+271T>A (n.2798+271T>A) c.292+271T>A c.264+271T>A c.376+271T>A c.528+271T>A c.2633+271T>A (n.2633+271T>A) c.2294+271T>A (n.2294+271T>A) c.2132+271T>A (n.2132+271T>A) n.2639+271T>A n.2555+271T>A n.2835+271T>A c.2225+271T>A (n.2225+271T>A) n.2592+271T>A n.2508+271T>A n.2788+271T>A n.2929+271T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722976T= | CA2221842278 | NOD2 | c.2382-6842T= (n.2382-6842T=) c.*482+271T= (n.*482+271T=) c.544+271T= c.432+271T= c.348+271T= n.2195+271T= c.2717+271T= (n.2717+271T=) c.2798+271T= (n.2798+271T=) c.292+271T= c.264+271T= c.376+271T= c.528+271T= c.2633+271T= (n.2633+271T=) c.2294+271T= (n.2294+271T=) c.2132+271T= (n.2132+271T=) n.2639+271T= n.2555+271T= n.2835+271T= c.2225+271T= (n.2225+271T=) n.2592+271T= n.2508+271T= n.2788+271T= n.2929+271T= | |
| 16 | g.50722978C>A | CA721359792 | NOD2 | c.2382-6840C>A (n.2382-6840C>A) c.*482+273C>A (n.*482+273C>A) c.544+273C>A c.432+273C>A c.348+273C>A n.2195+273C>A c.2717+273C>A (n.2717+273C>A) c.2798+273C>A (n.2798+273C>A) c.292+273C>A c.264+273C>A c.376+273C>A c.528+273C>A c.2633+273C>A (n.2633+273C>A) c.2294+273C>A (n.2294+273C>A) c.2132+273C>A (n.2132+273C>A) n.2639+273C>A n.2555+273C>A n.2835+273C>A c.2225+273C>A (n.2225+273C>A) n.2592+273C>A n.2508+273C>A n.2788+273C>A n.2929+273C>A | dbSNP |
| 16 | g.50722978C= | CA2221842286 | NOD2 | c.2382-6840C= (n.2382-6840C=) c.*482+273C= (n.*482+273C=) c.544+273C= c.432+273C= c.348+273C= n.2195+273C= c.2717+273C= (n.2717+273C=) c.2798+273C= (n.2798+273C=) c.292+273C= c.264+273C= c.376+273C= c.528+273C= c.2633+273C= (n.2633+273C=) c.2294+273C= (n.2294+273C=) c.2132+273C= (n.2132+273C=) n.2639+273C= n.2555+273C= n.2835+273C= c.2225+273C= (n.2225+273C=) n.2592+273C= n.2508+273C= n.2788+273C= n.2929+273C= | |
| 16 | g.50722979A= | CA2221842312 | NOD2 | c.2382-6839A= (n.2382-6839A=) c.*482+274A= (n.*482+274A=) c.544+274A= c.432+274A= c.348+274A= n.2195+274A= c.2717+274A= (n.2717+274A=) c.2798+274A= (n.2798+274A=) c.292+274A= c.264+274A= c.376+274A= c.528+274A= c.2633+274A= (n.2633+274A=) c.2294+274A= (n.2294+274A=) c.2132+274A= (n.2132+274A=) n.2639+274A= n.2555+274A= n.2835+274A= c.2225+274A= (n.2225+274A=) n.2592+274A= n.2508+274A= n.2788+274A= n.2929+274A= | |
| 16 | g.50722979A>G | CA977235481 | NOD2 | c.2382-6839A>G (n.2382-6839A>G) c.*482+274A>G (n.*482+274A>G) c.544+274A>G c.432+274A>G c.348+274A>G n.2195+274A>G c.2717+274A>G (n.2717+274A>G) c.2798+274A>G (n.2798+274A>G) c.292+274A>G c.264+274A>G c.376+274A>G c.528+274A>G c.2633+274A>G (n.2633+274A>G) c.2294+274A>G (n.2294+274A>G) c.2132+274A>G (n.2132+274A>G) n.2639+274A>G n.2555+274A>G n.2835+274A>G c.2225+274A>G (n.2225+274A>G) n.2592+274A>G n.2508+274A>G n.2788+274A>G n.2929+274A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722982C= | CA2221842338 | NOD2 | c.2382-6836C= (n.2382-6836C=) c.*482+277C= (n.*482+277C=) c.544+277C= c.432+277C= c.348+277C= n.2195+277C= c.2717+277C= (n.2717+277C=) c.2798+277C= (n.2798+277C=) c.292+277C= c.264+277C= c.376+277C= c.528+277C= c.2633+277C= (n.2633+277C=) c.2294+277C= (n.2294+277C=) c.2132+277C= (n.2132+277C=) n.2639+277C= n.2555+277C= n.2835+277C= c.2225+277C= (n.2225+277C=) n.2592+277C= n.2508+277C= n.2788+277C= n.2929+277C= | |
| 16 | g.50722982C>G | CA977235482 | NOD2 | c.2382-6836C>G (n.2382-6836C>G) c.*482+277C>G (n.*482+277C>G) c.544+277C>G c.432+277C>G c.348+277C>G n.2195+277C>G c.2717+277C>G (n.2717+277C>G) c.2798+277C>G (n.2798+277C>G) c.292+277C>G c.264+277C>G c.376+277C>G c.528+277C>G c.2633+277C>G (n.2633+277C>G) c.2294+277C>G (n.2294+277C>G) c.2132+277C>G (n.2132+277C>G) n.2639+277C>G n.2555+277C>G n.2835+277C>G c.2225+277C>G (n.2225+277C>G) n.2592+277C>G n.2508+277C>G n.2788+277C>G n.2929+277C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722982C>T | CA2221842318 | NOD2 | c.2382-6836C>T (n.2382-6836C>T) c.*482+277C>T (n.*482+277C>T) c.544+277C>T c.432+277C>T c.348+277C>T n.2195+277C>T c.2717+277C>T (n.2717+277C>T) c.2798+277C>T (n.2798+277C>T) c.292+277C>T c.264+277C>T c.376+277C>T c.528+277C>T c.2633+277C>T (n.2633+277C>T) c.2294+277C>T (n.2294+277C>T) c.2132+277C>T (n.2132+277C>T) n.2639+277C>T n.2555+277C>T n.2835+277C>T c.2225+277C>T (n.2225+277C>T) n.2592+277C>T n.2508+277C>T n.2788+277C>T n.2929+277C>T | dbSNP |
| 16 | g.50722983C= | CA2221842339 | NOD2 | c.2382-6835C= (n.2382-6835C=) c.*482+278C= (n.*482+278C=) c.544+278C= c.432+278C= c.348+278C= n.2195+278C= c.2717+278C= (n.2717+278C=) c.2798+278C= (n.2798+278C=) c.292+278C= c.264+278C= c.376+278C= c.528+278C= c.2633+278C= (n.2633+278C=) c.2294+278C= (n.2294+278C=) c.2132+278C= (n.2132+278C=) n.2639+278C= n.2555+278C= n.2835+278C= c.2225+278C= (n.2225+278C=) n.2592+278C= n.2508+278C= n.2788+278C= n.2929+278C= | |
| 16 | g.50722983C>T | CA2221842340 | NOD2 | c.2382-6835C>T (n.2382-6835C>T) c.*482+278C>T (n.*482+278C>T) c.544+278C>T c.432+278C>T c.348+278C>T n.2195+278C>T c.2717+278C>T (n.2717+278C>T) c.2798+278C>T (n.2798+278C>T) c.292+278C>T c.264+278C>T c.376+278C>T c.528+278C>T c.2633+278C>T (n.2633+278C>T) c.2294+278C>T (n.2294+278C>T) c.2132+278C>T (n.2132+278C>T) n.2639+278C>T n.2555+278C>T n.2835+278C>T c.2225+278C>T (n.2225+278C>T) n.2592+278C>T n.2508+278C>T n.2788+278C>T n.2929+278C>T | dbSNP |
| 16 | g.50722984A= | CA2221842343 | NOD2 | c.2382-6834A= (n.2382-6834A=) c.*482+279A= (n.*482+279A=) c.544+279A= c.432+279A= c.348+279A= n.2195+279A= c.2717+279A= (n.2717+279A=) c.2798+279A= (n.2798+279A=) c.292+279A= c.264+279A= c.376+279A= c.528+279A= c.2633+279A= (n.2633+279A=) c.2294+279A= (n.2294+279A=) c.2132+279A= (n.2132+279A=) n.2639+279A= n.2555+279A= n.2835+279A= c.2225+279A= (n.2225+279A=) n.2592+279A= n.2508+279A= n.2788+279A= n.2929+279A= | |
| 16 | g.50722984A>C | CA977235484 | NOD2 | c.2382-6834A>C (n.2382-6834A>C) c.*482+279A>C (n.*482+279A>C) c.544+279A>C c.432+279A>C c.348+279A>C n.2195+279A>C c.2717+279A>C (n.2717+279A>C) c.2798+279A>C (n.2798+279A>C) c.292+279A>C c.264+279A>C c.376+279A>C c.528+279A>C c.2633+279A>C (n.2633+279A>C) c.2294+279A>C (n.2294+279A>C) c.2132+279A>C (n.2132+279A>C) n.2639+279A>C n.2555+279A>C n.2835+279A>C c.2225+279A>C (n.2225+279A>C) n.2592+279A>C n.2508+279A>C n.2788+279A>C n.2929+279A>C | dbSNP |
| 16 | g.50722985T>C | CA281276005 | NOD2 | c.2382-6833T>C (n.2382-6833T>C) c.*482+280T>C (n.*482+280T>C) c.544+280T>C c.432+280T>C c.348+280T>C n.2195+280T>C c.2717+280T>C (n.2717+280T>C) c.2798+280T>C (n.2798+280T>C) c.292+280T>C c.264+280T>C c.376+280T>C c.528+280T>C c.2633+280T>C (n.2633+280T>C) c.2294+280T>C (n.2294+280T>C) c.2132+280T>C (n.2132+280T>C) n.2639+280T>C n.2555+280T>C n.2835+280T>C c.2225+280T>C (n.2225+280T>C) n.2592+280T>C n.2508+280T>C n.2788+280T>C n.2929+280T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722985T= | CA2221842347 | NOD2 | c.2382-6833T= (n.2382-6833T=) c.*482+280T= (n.*482+280T=) c.544+280T= c.432+280T= c.348+280T= n.2195+280T= c.2717+280T= (n.2717+280T=) c.2798+280T= (n.2798+280T=) c.292+280T= c.264+280T= c.376+280T= c.528+280T= c.2633+280T= (n.2633+280T=) c.2294+280T= (n.2294+280T=) c.2132+280T= (n.2132+280T=) n.2639+280T= n.2555+280T= n.2835+280T= c.2225+280T= (n.2225+280T=) n.2592+280T= n.2508+280T= n.2788+280T= n.2929+280T= | |
| 16 | g.50722989T>A | CA2595326828 | NOD2 | c.2382-6829T>A (n.2382-6829T>A) c.*482+284T>A (n.*482+284T>A) c.544+284T>A c.432+284T>A c.348+284T>A n.2195+284T>A c.2717+284T>A (n.2717+284T>A) c.2798+284T>A (n.2798+284T>A) c.292+284T>A c.264+284T>A c.376+284T>A c.528+284T>A c.2633+284T>A (n.2633+284T>A) c.2294+284T>A (n.2294+284T>A) c.2132+284T>A (n.2132+284T>A) n.2639+284T>A n.2555+284T>A n.2835+284T>A c.2225+284T>A (n.2225+284T>A) n.2592+284T>A n.2508+284T>A n.2788+284T>A n.2929+284T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50722996T>A | CA281276006 | NOD2 | c.2382-6822T>A (n.2382-6822T>A) c.*482+291T>A (n.*482+291T>A) c.544+291T>A c.432+291T>A c.348+291T>A n.2195+291T>A c.2717+291T>A (n.2717+291T>A) c.2798+291T>A (n.2798+291T>A) c.292+291T>A c.264+291T>A c.376+291T>A c.528+291T>A c.2633+291T>A (n.2633+291T>A) c.2294+291T>A (n.2294+291T>A) c.2132+291T>A (n.2132+291T>A) n.2639+291T>A n.2555+291T>A n.2835+291T>A c.2225+291T>A (n.2225+291T>A) n.2592+291T>A n.2508+291T>A n.2788+291T>A n.2929+291T>A | dbSNP |
| 16 | g.50722996T= | CA2221842348 | NOD2 | c.2382-6822T= (n.2382-6822T=) c.*482+291T= (n.*482+291T=) c.544+291T= c.432+291T= c.348+291T= n.2195+291T= c.2717+291T= (n.2717+291T=) c.2798+291T= (n.2798+291T=) c.292+291T= c.264+291T= c.376+291T= c.528+291T= c.2633+291T= (n.2633+291T=) c.2294+291T= (n.2294+291T=) c.2132+291T= (n.2132+291T=) n.2639+291T= n.2555+291T= n.2835+291T= c.2225+291T= (n.2225+291T=) n.2592+291T= n.2508+291T= n.2788+291T= n.2929+291T= | |
| 16 | g.50722998C>A | CA2807002762 | NOD2 | c.2382-6820C>A (n.2382-6820C>A) c.*482+293C>A (n.*482+293C>A) c.544+293C>A c.432+293C>A c.348+293C>A n.2195+293C>A c.2717+293C>A (n.2717+293C>A) c.2798+293C>A (n.2798+293C>A) c.292+293C>A c.264+293C>A c.376+293C>A c.528+293C>A c.2633+293C>A (n.2633+293C>A) c.2294+293C>A (n.2294+293C>A) c.2132+293C>A (n.2132+293C>A) n.2639+293C>A n.2555+293C>A n.2835+293C>A c.2225+293C>A (n.2225+293C>A) n.2592+293C>A n.2508+293C>A n.2788+293C>A n.2929+293C>A | |
| 16 | g.50722998C= | CA2221842352 | NOD2 | c.2382-6820C= (n.2382-6820C=) c.*482+293C= (n.*482+293C=) c.544+293C= c.432+293C= c.348+293C= n.2195+293C= c.2717+293C= (n.2717+293C=) c.2798+293C= (n.2798+293C=) c.292+293C= c.264+293C= c.376+293C= c.528+293C= c.2633+293C= (n.2633+293C=) c.2294+293C= (n.2294+293C=) c.2132+293C= (n.2132+293C=) n.2639+293C= n.2555+293C= n.2835+293C= c.2225+293C= (n.2225+293C=) n.2592+293C= n.2508+293C= n.2788+293C= n.2929+293C= | |
| 16 | g.50722998C>G | CA2221842379 | NOD2 | c.2382-6820C>G (n.2382-6820C>G) c.*482+293C>G (n.*482+293C>G) c.544+293C>G c.432+293C>G c.348+293C>G n.2195+293C>G c.2717+293C>G (n.2717+293C>G) c.2798+293C>G (n.2798+293C>G) c.292+293C>G c.264+293C>G c.376+293C>G c.528+293C>G c.2633+293C>G (n.2633+293C>G) c.2294+293C>G (n.2294+293C>G) c.2132+293C>G (n.2132+293C>G) n.2639+293C>G n.2555+293C>G n.2835+293C>G c.2225+293C>G (n.2225+293C>G) n.2592+293C>G n.2508+293C>G n.2788+293C>G n.2929+293C>G | dbSNP |
| 16 | g.50723000C>A | CA2807002763 | NOD2 | c.2382-6818C>A (n.2382-6818C>A) c.*482+295C>A (n.*482+295C>A) c.544+295C>A c.432+295C>A c.348+295C>A n.2195+295C>A c.2717+295C>A (n.2717+295C>A) c.2798+295C>A (n.2798+295C>A) c.292+295C>A c.264+295C>A c.376+295C>A c.528+295C>A c.2633+295C>A (n.2633+295C>A) c.2294+295C>A (n.2294+295C>A) c.2132+295C>A (n.2132+295C>A) n.2639+295C>A n.2555+295C>A n.2835+295C>A c.2225+295C>A (n.2225+295C>A) n.2592+295C>A n.2508+295C>A n.2788+295C>A n.2929+295C>A | |
| 16 | g.50723001A= | CA2221842384 | NOD2 | c.2382-6817A= (n.2382-6817A=) c.*482+296A= (n.*482+296A=) c.544+296A= c.432+296A= c.348+296A= n.2195+296A= c.2717+296A= (n.2717+296A=) c.2798+296A= (n.2798+296A=) c.292+296A= c.264+296A= c.376+296A= c.528+296A= c.2633+296A= (n.2633+296A=) c.2294+296A= (n.2294+296A=) c.2132+296A= (n.2132+296A=) n.2639+296A= n.2555+296A= n.2835+296A= c.2225+296A= (n.2225+296A=) n.2592+296A= n.2508+296A= n.2788+296A= n.2929+296A= | |
| 16 | g.50723001A>C | CA2221842389 | NOD2 | c.2382-6817A>C (n.2382-6817A>C) c.*482+296A>C (n.*482+296A>C) c.544+296A>C c.432+296A>C c.348+296A>C n.2195+296A>C c.2717+296A>C (n.2717+296A>C) c.2798+296A>C (n.2798+296A>C) c.292+296A>C c.264+296A>C c.376+296A>C c.528+296A>C c.2633+296A>C (n.2633+296A>C) c.2294+296A>C (n.2294+296A>C) c.2132+296A>C (n.2132+296A>C) n.2639+296A>C n.2555+296A>C n.2835+296A>C c.2225+296A>C (n.2225+296A>C) n.2592+296A>C n.2508+296A>C n.2788+296A>C n.2929+296A>C | dbSNP |
| 16 | g.50723004G>A | CA721359797 | NOD2 | c.2382-6814G>A (n.2382-6814G>A) c.*483-297G>A (n.*483-297G>A) c.545-297G>A c.433-297G>A c.349-297G>A n.2196-297G>A c.2718-297G>A (n.2718-297G>A) c.2799-297G>A (n.2799-297G>A) c.293-297G>A c.265-297G>A c.377-297G>A c.529-297G>A c.2634-297G>A (n.2634-297G>A) c.2295-297G>A (n.2295-297G>A) c.2133-297G>A (n.2133-297G>A) n.2640-297G>A n.2556-297G>A n.2836-297G>A c.2226-297G>A (n.2226-297G>A) n.2593-297G>A n.2509-297G>A n.2789-297G>A n.2930-297G>A | dbSNP |
| 16 | g.50723004G= | CA2221842400 | NOD2 | c.2382-6814G= (n.2382-6814G=) c.*483-297G= (n.*483-297G=) c.545-297G= c.433-297G= c.349-297G= n.2196-297G= c.2718-297G= (n.2718-297G=) c.2799-297G= (n.2799-297G=) c.293-297G= c.265-297G= c.377-297G= c.529-297G= c.2634-297G= (n.2634-297G=) c.2295-297G= (n.2295-297G=) c.2133-297G= (n.2133-297G=) n.2640-297G= n.2556-297G= n.2836-297G= c.2226-297G= (n.2226-297G=) n.2593-297G= n.2509-297G= n.2789-297G= n.2930-297G= | |
| 16 | g.50723005C>A | CA2535483473 | NOD2 | c.2382-6813C>A (n.2382-6813C>A) c.*483-296C>A (n.*483-296C>A) c.545-296C>A c.433-296C>A c.349-296C>A n.2196-296C>A c.2718-296C>A (n.2718-296C>A) c.2799-296C>A (n.2799-296C>A) c.293-296C>A c.265-296C>A c.377-296C>A c.529-296C>A c.2634-296C>A (n.2634-296C>A) c.2295-296C>A (n.2295-296C>A) c.2133-296C>A (n.2133-296C>A) n.2640-296C>A n.2556-296C>A n.2836-296C>A c.2226-296C>A (n.2226-296C>A) n.2593-296C>A n.2509-296C>A n.2789-296C>A n.2930-296C>A | |
| 16 | g.50723005C>T | CA2732515295 | NOD2 | c.2382-6813C>T (n.2382-6813C>T) c.*483-296C>T (n.*483-296C>T) c.545-296C>T c.433-296C>T c.349-296C>T n.2196-296C>T c.2718-296C>T (n.2718-296C>T) c.2799-296C>T (n.2799-296C>T) c.293-296C>T c.265-296C>T c.377-296C>T c.529-296C>T c.2634-296C>T (n.2634-296C>T) c.2295-296C>T (n.2295-296C>T) c.2133-296C>T (n.2133-296C>T) n.2640-296C>T n.2556-296C>T n.2836-296C>T c.2226-296C>T (n.2226-296C>T) n.2593-296C>T n.2509-296C>T n.2789-296C>T n.2930-296C>T | dbSNP |
| 16 | g.50723006A= | CA2221842404 | NOD2 | c.2382-6812A= (n.2382-6812A=) c.*483-295A= (n.*483-295A=) c.545-295A= c.433-295A= c.349-295A= n.2196-295A= c.2718-295A= (n.2718-295A=) c.2799-295A= (n.2799-295A=) c.293-295A= c.265-295A= c.377-295A= c.529-295A= c.2634-295A= (n.2634-295A=) c.2295-295A= (n.2295-295A=) c.2133-295A= (n.2133-295A=) n.2640-295A= n.2556-295A= n.2836-295A= c.2226-295A= (n.2226-295A=) n.2593-295A= n.2509-295A= n.2789-295A= n.2930-295A= | |
| 16 | g.50723006A>C | CA281276012 | NOD2 | c.2382-6812A>C (n.2382-6812A>C) c.*483-295A>C (n.*483-295A>C) c.545-295A>C c.433-295A>C c.349-295A>C n.2196-295A>C c.2718-295A>C (n.2718-295A>C) c.2799-295A>C (n.2799-295A>C) c.293-295A>C c.265-295A>C c.377-295A>C c.529-295A>C c.2634-295A>C (n.2634-295A>C) c.2295-295A>C (n.2295-295A>C) c.2133-295A>C (n.2133-295A>C) n.2640-295A>C n.2556-295A>C n.2836-295A>C c.2226-295A>C (n.2226-295A>C) n.2593-295A>C n.2509-295A>C n.2789-295A>C n.2930-295A>C | dbSNP |
| 16 | g.50723008C>A | CA977235486 | NOD2 | c.2382-6810C>A (n.2382-6810C>A) c.*483-293C>A (n.*483-293C>A) c.545-293C>A c.433-293C>A c.349-293C>A n.2196-293C>A c.2718-293C>A (n.2718-293C>A) c.2799-293C>A (n.2799-293C>A) c.293-293C>A c.265-293C>A c.377-293C>A c.529-293C>A c.2634-293C>A (n.2634-293C>A) c.2295-293C>A (n.2295-293C>A) c.2133-293C>A (n.2133-293C>A) n.2640-293C>A n.2556-293C>A n.2836-293C>A c.2226-293C>A (n.2226-293C>A) n.2593-293C>A n.2509-293C>A n.2789-293C>A n.2930-293C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50723008C= | CA2221842416 | NOD2 | c.2382-6810C= (n.2382-6810C=) c.*483-293C= (n.*483-293C=) c.545-293C= c.433-293C= c.349-293C= n.2196-293C= c.2718-293C= (n.2718-293C=) c.2799-293C= (n.2799-293C=) c.293-293C= c.265-293C= c.377-293C= c.529-293C= c.2634-293C= (n.2634-293C=) c.2295-293C= (n.2295-293C=) c.2133-293C= (n.2133-293C=) n.2640-293C= n.2556-293C= n.2836-293C= c.2226-293C= (n.2226-293C=) n.2593-293C= n.2509-293C= n.2789-293C= n.2930-293C= | |
| 16 | g.50723008C>T | CA721359804 | NOD2 | c.2382-6810C>T (n.2382-6810C>T) c.*483-293C>T (n.*483-293C>T) c.545-293C>T c.433-293C>T c.349-293C>T n.2196-293C>T c.2718-293C>T (n.2718-293C>T) c.2799-293C>T (n.2799-293C>T) c.293-293C>T c.265-293C>T c.377-293C>T c.529-293C>T c.2634-293C>T (n.2634-293C>T) c.2295-293C>T (n.2295-293C>T) c.2133-293C>T (n.2133-293C>T) n.2640-293C>T n.2556-293C>T n.2836-293C>T c.2226-293C>T (n.2226-293C>T) n.2593-293C>T n.2509-293C>T n.2789-293C>T n.2930-293C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50723011A= | CA2221842421 | NOD2 | c.2382-6807A= (n.2382-6807A=) c.*483-290A= (n.*483-290A=) c.545-290A= c.433-290A= c.349-290A= n.2196-290A= c.2718-290A= (n.2718-290A=) c.2799-290A= (n.2799-290A=) c.293-290A= c.265-290A= c.377-290A= c.529-290A= c.2634-290A= (n.2634-290A=) c.2295-290A= (n.2295-290A=) c.2133-290A= (n.2133-290A=) n.2640-290A= n.2556-290A= n.2836-290A= c.2226-290A= (n.2226-290A=) n.2593-290A= n.2509-290A= n.2789-290A= n.2930-290A= | |
| 16 | g.50723011A>G | CA2221842423 | NOD2 | c.2382-6807A>G (n.2382-6807A>G) c.*483-290A>G (n.*483-290A>G) c.545-290A>G c.433-290A>G c.349-290A>G n.2196-290A>G c.2718-290A>G (n.2718-290A>G) c.2799-290A>G (n.2799-290A>G) c.293-290A>G c.265-290A>G c.377-290A>G c.529-290A>G c.2634-290A>G (n.2634-290A>G) c.2295-290A>G (n.2295-290A>G) c.2133-290A>G (n.2133-290A>G) n.2640-290A>G n.2556-290A>G n.2836-290A>G c.2226-290A>G (n.2226-290A>G) n.2593-290A>G n.2509-290A>G n.2789-290A>G n.2930-290A>G | dbSNP |
| 16 | g.50723011A>T | CA977235487 | NOD2 | c.2382-6807A>T (n.2382-6807A>T) c.*483-290A>T (n.*483-290A>T) c.545-290A>T c.433-290A>T c.349-290A>T n.2196-290A>T c.2718-290A>T (n.2718-290A>T) c.2799-290A>T (n.2799-290A>T) c.293-290A>T c.265-290A>T c.377-290A>T c.529-290A>T c.2634-290A>T (n.2634-290A>T) c.2295-290A>T (n.2295-290A>T) c.2133-290A>T (n.2133-290A>T) n.2640-290A>T n.2556-290A>T n.2836-290A>T c.2226-290A>T (n.2226-290A>T) n.2593-290A>T n.2509-290A>T n.2789-290A>T n.2930-290A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50723013_50723014delinsTA | CA2221842425 | NOD2 | c.2382-6805_2382-6804delinsTA (n.2382-6805_2382-6804delinsTA) c.*483-288_*483-287delinsTA (n.*483-288_*483-287delinsTA) c.545-288_545-287delinsTA c.433-288_433-287delinsTA c.349-288_349-287delinsTA n.2196-288_2196-287delinsTA c.2718-288_2718-287delinsTA (n.2718-288_2718-287delinsTA) c.2799-288_2799-287delinsTA (n.2799-288_2799-287delinsTA) c.293-288_293-287delinsTA c.265-288_265-287delinsTA c.377-288_377-287delinsTA c.529-288_529-287delinsTA c.2634-288_2634-287delinsTA (n.2634-288_2634-287delinsTA) c.2295-288_2295-287delinsTA (n.2295-288_2295-287delinsTA) c.2133-288_2133-287delinsTA (n.2133-288_2133-287delinsTA) n.2640-288_2640-287delinsTA n.2556-288_2556-287delinsTA n.2836-288_2836-287delinsTA c.2226-288_2226-287delinsTA (n.2226-288_2226-287delinsTA) n.2593-288_2593-287delinsTA n.2509-288_2509-287delinsTA n.2789-288_2789-287delinsTA n.2930-288_2930-287delinsTA | |
| 16 | g.50723018del | CA2221842428 | NOD2 | c.2382-6800del (n.2382-6800del) c.*483-283del (n.*483-283del) c.545-283del c.433-283del c.349-283del n.2196-283del c.2718-283del (n.2718-283del) c.2799-283del (n.2799-283del) c.293-283del c.265-283del c.377-283del c.529-283del c.2634-283del (n.2634-283del) c.2295-283del (n.2295-283del) c.2133-283del (n.2133-283del) n.2640-283del n.2556-283del n.2836-283del c.2226-283del (n.2226-283del) n.2593-283del n.2509-283del n.2789-283del n.2930-283del | dbSNP |
| 16 | g.50723021A>T | CA656303363 | NOD2 | c.2382-6797A>T (n.2382-6797A>T) c.*483-280A>T (n.*483-280A>T) c.545-280A>T c.433-280A>T c.349-280A>T n.2196-280A>T c.2718-280A>T (n.2718-280A>T) c.2799-280A>T (n.2799-280A>T) c.293-280A>T c.265-280A>T c.377-280A>T c.529-280A>T c.2634-280A>T (n.2634-280A>T) c.2295-280A>T (n.2295-280A>T) c.2133-280A>T (n.2133-280A>T) n.2640-280A>T n.2556-280A>T n.2836-280A>T c.2226-280A>T (n.2226-280A>T) n.2593-280A>T n.2509-280A>T n.2789-280A>T n.2930-280A>T | COSMIC |
| 16 | g.50723023T>G | CA2732515325 | NOD2 | c.2382-6795T>G (n.2382-6795T>G) c.*483-278T>G (n.*483-278T>G) c.545-278T>G c.433-278T>G c.349-278T>G n.2196-278T>G c.2718-278T>G (n.2718-278T>G) c.2799-278T>G (n.2799-278T>G) c.293-278T>G c.265-278T>G c.377-278T>G c.529-278T>G c.2634-278T>G (n.2634-278T>G) c.2295-278T>G (n.2295-278T>G) c.2133-278T>G (n.2133-278T>G) n.2640-278T>G n.2556-278T>G n.2836-278T>G c.2226-278T>G (n.2226-278T>G) n.2593-278T>G n.2509-278T>G n.2789-278T>G n.2930-278T>G | dbSNP |
| 16 | g.50723024C= | CA2221842433 | NOD2 | c.2382-6794C= (n.2382-6794C=) c.*483-277C= (n.*483-277C=) c.545-277C= c.433-277C= c.349-277C= n.2196-277C= c.2718-277C= (n.2718-277C=) c.2799-277C= (n.2799-277C=) c.293-277C= c.265-277C= c.377-277C= c.529-277C= c.2634-277C= (n.2634-277C=) c.2295-277C= (n.2295-277C=) c.2133-277C= (n.2133-277C=) n.2640-277C= n.2556-277C= n.2836-277C= c.2226-277C= (n.2226-277C=) n.2593-277C= n.2509-277C= n.2789-277C= n.2930-277C= | |
| 16 | g.50723024C>T | CA281276014 | NOD2 | c.2382-6794C>T (n.2382-6794C>T) c.*483-277C>T (n.*483-277C>T) c.545-277C>T c.433-277C>T c.349-277C>T n.2196-277C>T c.2718-277C>T (n.2718-277C>T) c.2799-277C>T (n.2799-277C>T) c.293-277C>T c.265-277C>T c.377-277C>T c.529-277C>T c.2634-277C>T (n.2634-277C>T) c.2295-277C>T (n.2295-277C>T) c.2133-277C>T (n.2133-277C>T) n.2640-277C>T n.2556-277C>T n.2836-277C>T c.2226-277C>T (n.2226-277C>T) n.2593-277C>T n.2509-277C>T n.2789-277C>T n.2930-277C>T | dbSNP |
| 16 | g.50723027A= | CA2221842438 | NOD2 | c.2382-6791A= (n.2382-6791A=) c.*483-274A= (n.*483-274A=) c.545-274A= c.433-274A= c.349-274A= n.2196-274A= c.2718-274A= (n.2718-274A=) c.2799-274A= (n.2799-274A=) c.293-274A= c.265-274A= c.377-274A= c.529-274A= c.2634-274A= (n.2634-274A=) c.2295-274A= (n.2295-274A=) c.2133-274A= (n.2133-274A=) n.2640-274A= n.2556-274A= n.2836-274A= c.2226-274A= (n.2226-274A=) n.2593-274A= n.2509-274A= n.2789-274A= n.2930-274A= | |
| 16 | g.50723027A>G | CA977235488 | NOD2 | c.2382-6791A>G (n.2382-6791A>G) c.*483-274A>G (n.*483-274A>G) c.545-274A>G c.433-274A>G c.349-274A>G n.2196-274A>G c.2718-274A>G (n.2718-274A>G) c.2799-274A>G (n.2799-274A>G) c.293-274A>G c.265-274A>G c.377-274A>G c.529-274A>G c.2634-274A>G (n.2634-274A>G) c.2295-274A>G (n.2295-274A>G) c.2133-274A>G (n.2133-274A>G) n.2640-274A>G n.2556-274A>G n.2836-274A>G c.2226-274A>G (n.2226-274A>G) n.2593-274A>G n.2509-274A>G n.2789-274A>G n.2930-274A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50723028G>A | CA2807002764 | NOD2 | c.2382-6790G>A (n.2382-6790G>A) c.*483-273G>A (n.*483-273G>A) c.545-273G>A c.433-273G>A c.349-273G>A n.2196-273G>A c.2718-273G>A (n.2718-273G>A) c.2799-273G>A (n.2799-273G>A) c.293-273G>A c.265-273G>A c.377-273G>A c.529-273G>A c.2634-273G>A (n.2634-273G>A) c.2295-273G>A (n.2295-273G>A) c.2133-273G>A (n.2133-273G>A) n.2640-273G>A n.2556-273G>A n.2836-273G>A c.2226-273G>A (n.2226-273G>A) n.2593-273G>A n.2509-273G>A n.2789-273G>A n.2930-273G>A | |
| 16 | g.50723029G>A | CA2221842440 | NOD2 | c.2382-6789G>A (n.2382-6789G>A) c.*483-272G>A (n.*483-272G>A) c.545-272G>A c.433-272G>A c.349-272G>A n.2196-272G>A c.2718-272G>A (n.2718-272G>A) c.2799-272G>A (n.2799-272G>A) c.293-272G>A c.265-272G>A c.377-272G>A c.529-272G>A c.2634-272G>A (n.2634-272G>A) c.2295-272G>A (n.2295-272G>A) c.2133-272G>A (n.2133-272G>A) n.2640-272G>A n.2556-272G>A n.2836-272G>A c.2226-272G>A (n.2226-272G>A) n.2593-272G>A n.2509-272G>A n.2789-272G>A n.2930-272G>A | dbSNP |
| 16 | g.50723029G= | CA2221842439 | NOD2 | c.2382-6789G= (n.2382-6789G=) c.*483-272G= (n.*483-272G=) c.545-272G= c.433-272G= c.349-272G= n.2196-272G= c.2718-272G= (n.2718-272G=) c.2799-272G= (n.2799-272G=) c.293-272G= c.265-272G= c.377-272G= c.529-272G= c.2634-272G= (n.2634-272G=) c.2295-272G= (n.2295-272G=) c.2133-272G= (n.2133-272G=) n.2640-272G= n.2556-272G= n.2836-272G= c.2226-272G= (n.2226-272G=) n.2593-272G= n.2509-272G= n.2789-272G= n.2930-272G= | |
| 16 | g.50723032G>A | CA721359809 | NOD2 | c.2382-6786G>A (n.2382-6786G>A) c.*483-269G>A (n.*483-269G>A) c.545-269G>A c.433-269G>A c.349-269G>A n.2196-269G>A c.2718-269G>A (n.2718-269G>A) c.2799-269G>A (n.2799-269G>A) c.293-269G>A c.265-269G>A c.377-269G>A c.529-269G>A c.2634-269G>A (n.2634-269G>A) c.2295-269G>A (n.2295-269G>A) c.2133-269G>A (n.2133-269G>A) n.2640-269G>A n.2556-269G>A n.2836-269G>A c.2226-269G>A (n.2226-269G>A) n.2593-269G>A n.2509-269G>A n.2789-269G>A n.2930-269G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50723032G= | CA2221842442 | NOD2 | c.2382-6786G= (n.2382-6786G=) c.*483-269G= (n.*483-269G=) c.545-269G= c.433-269G= c.349-269G= n.2196-269G= c.2718-269G= (n.2718-269G=) c.2799-269G= (n.2799-269G=) c.293-269G= c.265-269G= c.377-269G= c.529-269G= c.2634-269G= (n.2634-269G=) c.2295-269G= (n.2295-269G=) c.2133-269G= (n.2133-269G=) n.2640-269G= n.2556-269G= n.2836-269G= c.2226-269G= (n.2226-269G=) n.2593-269G= n.2509-269G= n.2789-269G= n.2930-269G= | |
| 16 | g.50723033C>A | CA2221842454 | NOD2 | c.2382-6785C>A (n.2382-6785C>A) c.*483-268C>A (n.*483-268C>A) c.545-268C>A c.433-268C>A c.349-268C>A n.2196-268C>A c.2718-268C>A (n.2718-268C>A) c.2799-268C>A (n.2799-268C>A) c.293-268C>A c.265-268C>A c.377-268C>A c.529-268C>A c.2634-268C>A (n.2634-268C>A) c.2295-268C>A (n.2295-268C>A) c.2133-268C>A (n.2133-268C>A) n.2640-268C>A n.2556-268C>A n.2836-268C>A c.2226-268C>A (n.2226-268C>A) n.2593-268C>A n.2509-268C>A n.2789-268C>A n.2930-268C>A | dbSNP |
| 16 | g.50723033C= | CA2221842448 | NOD2 | c.2382-6785C= (n.2382-6785C=) c.*483-268C= (n.*483-268C=) c.545-268C= c.433-268C= c.349-268C= n.2196-268C= c.2718-268C= (n.2718-268C=) c.2799-268C= (n.2799-268C=) c.293-268C= c.265-268C= c.377-268C= c.529-268C= c.2634-268C= (n.2634-268C=) c.2295-268C= (n.2295-268C=) c.2133-268C= (n.2133-268C=) n.2640-268C= n.2556-268C= n.2836-268C= c.2226-268C= (n.2226-268C=) n.2593-268C= n.2509-268C= n.2789-268C= n.2930-268C= | |
| 16 | g.50723033C>T | CA2221842457 | NOD2 | c.2382-6785C>T (n.2382-6785C>T) c.*483-268C>T (n.*483-268C>T) c.545-268C>T c.433-268C>T c.349-268C>T n.2196-268C>T c.2718-268C>T (n.2718-268C>T) c.2799-268C>T (n.2799-268C>T) c.293-268C>T c.265-268C>T c.377-268C>T c.529-268C>T c.2634-268C>T (n.2634-268C>T) c.2295-268C>T (n.2295-268C>T) c.2133-268C>T (n.2133-268C>T) n.2640-268C>T n.2556-268C>T n.2836-268C>T c.2226-268C>T (n.2226-268C>T) n.2593-268C>T n.2509-268C>T n.2789-268C>T n.2930-268C>T | dbSNP |
| 16 | g.50723035C= | CA2221842465 | NOD2 | c.2382-6783C= (n.2382-6783C=) c.*483-266C= (n.*483-266C=) c.545-266C= c.433-266C= c.349-266C= n.2196-266C= c.2718-266C= (n.2718-266C=) c.2799-266C= (n.2799-266C=) c.293-266C= c.265-266C= c.377-266C= c.529-266C= c.2634-266C= (n.2634-266C=) c.2295-266C= (n.2295-266C=) c.2133-266C= (n.2133-266C=) n.2640-266C= n.2556-266C= n.2836-266C= c.2226-266C= (n.2226-266C=) n.2593-266C= n.2509-266C= n.2789-266C= n.2930-266C= | |
| 16 | g.50723035C>T | CA281276023 | NOD2 | c.2382-6783C>T (n.2382-6783C>T) c.*483-266C>T (n.*483-266C>T) c.545-266C>T c.433-266C>T c.349-266C>T n.2196-266C>T c.2718-266C>T (n.2718-266C>T) c.2799-266C>T (n.2799-266C>T) c.293-266C>T c.265-266C>T c.377-266C>T c.529-266C>T c.2634-266C>T (n.2634-266C>T) c.2295-266C>T (n.2295-266C>T) c.2133-266C>T (n.2133-266C>T) n.2640-266C>T n.2556-266C>T n.2836-266C>T c.2226-266C>T (n.2226-266C>T) n.2593-266C>T n.2509-266C>T n.2789-266C>T n.2930-266C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50723036C= | CA2221842470 | NOD2 | c.2382-6782C= (n.2382-6782C=) c.*483-265C= (n.*483-265C=) c.545-265C= c.433-265C= c.349-265C= n.2196-265C= c.2718-265C= (n.2718-265C=) c.2799-265C= (n.2799-265C=) c.293-265C= c.265-265C= c.377-265C= c.529-265C= c.2634-265C= (n.2634-265C=) c.2295-265C= (n.2295-265C=) c.2133-265C= (n.2133-265C=) n.2640-265C= n.2556-265C= n.2836-265C= c.2226-265C= (n.2226-265C=) n.2593-265C= n.2509-265C= n.2789-265C= n.2930-265C= | |
| 16 | g.50723036C>T | CA2221842471 | NOD2 | c.2382-6782C>T (n.2382-6782C>T) c.*483-265C>T (n.*483-265C>T) c.545-265C>T c.433-265C>T c.349-265C>T n.2196-265C>T c.2718-265C>T (n.2718-265C>T) c.2799-265C>T (n.2799-265C>T) c.293-265C>T c.265-265C>T c.377-265C>T c.529-265C>T c.2634-265C>T (n.2634-265C>T) c.2295-265C>T (n.2295-265C>T) c.2133-265C>T (n.2133-265C>T) n.2640-265C>T n.2556-265C>T n.2836-265C>T c.2226-265C>T (n.2226-265C>T) n.2593-265C>T n.2509-265C>T n.2789-265C>T n.2930-265C>T | dbSNP |
| 16 | g.50723039_50723041delinsGGC | CA2221842473 | NOD2 | c.2382-6779_2382-6777delinsGGC (n.2382-6779_2382-6777delinsGGC) c.*483-262_*483-260delinsGGC (n.*483-262_*483-260delinsGGC) c.545-262_545-260delinsGGC c.433-262_433-260delinsGGC c.349-262_349-260delinsGGC n.2196-262_2196-260delinsGGC c.2718-262_2718-260delinsGGC (n.2718-262_2718-260delinsGGC) c.2799-262_2799-260delinsGGC (n.2799-262_2799-260delinsGGC) c.293-262_293-260delinsGGC c.265-262_265-260delinsGGC c.377-262_377-260delinsGGC c.529-262_529-260delinsGGC c.2634-262_2634-260delinsGGC (n.2634-262_2634-260delinsGGC) c.2295-262_2295-260delinsGGC (n.2295-262_2295-260delinsGGC) c.2133-262_2133-260delinsGGC (n.2133-262_2133-260delinsGGC) n.2640-262_2640-260delinsGGC n.2556-262_2556-260delinsGGC n.2836-262_2836-260delinsGGC c.2226-262_2226-260delinsGGC (n.2226-262_2226-260delinsGGC) n.2593-262_2593-260delinsGGC n.2509-262_2509-260delinsGGC n.2789-262_2789-260delinsGGC n.2930-262_2930-260delinsGGC | |
| 16 | g.50723040G>A | CA977235492 | NOD2 | c.2382-6778G>A (n.2382-6778G>A) c.*483-261G>A (n.*483-261G>A) c.545-261G>A c.433-261G>A c.349-261G>A n.2196-261G>A c.2718-261G>A (n.2718-261G>A) c.2799-261G>A (n.2799-261G>A) c.293-261G>A c.265-261G>A c.377-261G>A c.529-261G>A c.2634-261G>A (n.2634-261G>A) c.2295-261G>A (n.2295-261G>A) c.2133-261G>A (n.2133-261G>A) n.2640-261G>A n.2556-261G>A n.2836-261G>A c.2226-261G>A (n.2226-261G>A) n.2593-261G>A n.2509-261G>A n.2789-261G>A n.2930-261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50723040G= | CA2221842479 | NOD2 | c.2382-6778G= (n.2382-6778G=) c.*483-261G= (n.*483-261G=) c.545-261G= c.433-261G= c.349-261G= n.2196-261G= c.2718-261G= (n.2718-261G=) c.2799-261G= (n.2799-261G=) c.293-261G= c.265-261G= c.377-261G= c.529-261G= c.2634-261G= (n.2634-261G=) c.2295-261G= (n.2295-261G=) c.2133-261G= (n.2133-261G=) n.2640-261G= n.2556-261G= n.2836-261G= c.2226-261G= (n.2226-261G=) n.2593-261G= n.2509-261G= n.2789-261G= n.2930-261G= | |
| 16 | g.50723040G>T | CA622234502 | NOD2 | c.2382-6778G>T (n.2382-6778G>T) c.*483-261G>T (n.*483-261G>T) c.545-261G>T c.433-261G>T c.349-261G>T n.2196-261G>T c.2718-261G>T (n.2718-261G>T) c.2799-261G>T (n.2799-261G>T) c.293-261G>T c.265-261G>T c.377-261G>T c.529-261G>T c.2634-261G>T (n.2634-261G>T) c.2295-261G>T (n.2295-261G>T) c.2133-261G>T (n.2133-261G>T) n.2640-261G>T n.2556-261G>T n.2836-261G>T c.2226-261G>T (n.2226-261G>T) n.2593-261G>T n.2509-261G>T n.2789-261G>T n.2930-261G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50723040_50723041del | CA721359814 | NOD2 | c.2382-6778_2382-6777del (n.2382-6778_2382-6777del) c.*483-261_*483-260del (n.*483-261_*483-260del) c.545-261_545-260del c.433-261_433-260del c.349-261_349-260del n.2196-261_2196-260del c.2718-261_2718-260del (n.2718-261_2718-260del) c.2799-261_2799-260del (n.2799-261_2799-260del) c.293-261_293-260del c.265-261_265-260del c.377-261_377-260del c.529-261_529-260del c.2634-261_2634-260del (n.2634-261_2634-260del) c.2295-261_2295-260del (n.2295-261_2295-260del) c.2133-261_2133-260del (n.2133-261_2133-260del) n.2640-261_2640-260del n.2556-261_2556-260del n.2836-261_2836-260del c.2226-261_2226-260del (n.2226-261_2226-260del) n.2593-261_2593-260del n.2509-261_2509-260del n.2789-261_2789-260del n.2930-261_2930-260del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50723042T>A | CA977235494 | NOD2 | c.2382-6776T>A (n.2382-6776T>A) c.*483-259T>A (n.*483-259T>A) c.545-259T>A c.433-259T>A c.349-259T>A n.2196-259T>A c.2718-259T>A (n.2718-259T>A) c.2799-259T>A (n.2799-259T>A) c.293-259T>A c.265-259T>A c.377-259T>A c.529-259T>A c.2634-259T>A (n.2634-259T>A) c.2295-259T>A (n.2295-259T>A) c.2133-259T>A (n.2133-259T>A) n.2640-259T>A n.2556-259T>A n.2836-259T>A c.2226-259T>A (n.2226-259T>A) n.2593-259T>A n.2509-259T>A n.2789-259T>A n.2930-259T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50723047G>A | CA977235496 | NOD2 | c.2382-6771G>A (n.2382-6771G>A) c.*483-254G>A (n.*483-254G>A) c.545-254G>A c.433-254G>A c.349-254G>A n.2196-254G>A c.2718-254G>A (n.2718-254G>A) c.2799-254G>A (n.2799-254G>A) c.293-254G>A c.265-254G>A c.377-254G>A c.529-254G>A c.2634-254G>A (n.2634-254G>A) c.2295-254G>A (n.2295-254G>A) c.2133-254G>A (n.2133-254G>A) n.2640-254G>A n.2556-254G>A n.2836-254G>A c.2226-254G>A (n.2226-254G>A) n.2593-254G>A n.2509-254G>A n.2789-254G>A n.2930-254G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50723047G>T | CA2807002766 | NOD2 | c.2382-6771G>T (n.2382-6771G>T) c.*483-254G>T (n.*483-254G>T) c.545-254G>T c.433-254G>T c.349-254G>T n.2196-254G>T c.2718-254G>T (n.2718-254G>T) c.2799-254G>T (n.2799-254G>T) c.293-254G>T c.265-254G>T c.377-254G>T c.529-254G>T c.2634-254G>T (n.2634-254G>T) c.2295-254G>T (n.2295-254G>T) c.2133-254G>T (n.2133-254G>T) n.2640-254G>T n.2556-254G>T n.2836-254G>T c.2226-254G>T (n.2226-254G>T) n.2593-254G>T n.2509-254G>T n.2789-254G>T n.2930-254G>T | |
| 16 | g.50723050G>A | CA977235497 | NOD2 | c.2382-6768G>A (n.2382-6768G>A) c.*483-251G>A (n.*483-251G>A) c.545-251G>A c.433-251G>A c.349-251G>A n.2196-251G>A c.2718-251G>A (n.2718-251G>A) c.2799-251G>A (n.2799-251G>A) c.293-251G>A c.265-251G>A c.377-251G>A c.529-251G>A c.2634-251G>A (n.2634-251G>A) c.2295-251G>A (n.2295-251G>A) c.2133-251G>A (n.2133-251G>A) n.2640-251G>A n.2556-251G>A n.2836-251G>A c.2226-251G>A (n.2226-251G>A) n.2593-251G>A n.2509-251G>A n.2789-251G>A n.2930-251G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50723053C>A | CA977235498 | NOD2 | c.2382-6765C>A (n.2382-6765C>A) c.*483-248C>A (n.*483-248C>A) c.545-248C>A c.433-248C>A c.349-248C>A n.2196-248C>A c.2718-248C>A (n.2718-248C>A) c.2799-248C>A (n.2799-248C>A) c.293-248C>A c.265-248C>A c.377-248C>A c.529-248C>A c.2634-248C>A (n.2634-248C>A) c.2295-248C>A (n.2295-248C>A) c.2133-248C>A (n.2133-248C>A) n.2640-248C>A n.2556-248C>A n.2836-248C>A c.2226-248C>A (n.2226-248C>A) n.2593-248C>A n.2509-248C>A n.2789-248C>A n.2930-248C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50723054A= | CA2221842490 | NOD2 | c.2382-6764A= (n.2382-6764A=) c.*483-247A= (n.*483-247A=) c.545-247A= c.433-247A= c.349-247A= n.2196-247A= c.2718-247A= (n.2718-247A=) c.2799-247A= (n.2799-247A=) c.293-247A= c.265-247A= c.377-247A= c.529-247A= c.2634-247A= (n.2634-247A=) c.2295-247A= (n.2295-247A=) c.2133-247A= (n.2133-247A=) n.2640-247A= n.2556-247A= n.2836-247A= c.2226-247A= (n.2226-247A=) n.2593-247A= n.2509-247A= n.2789-247A= n.2930-247A= | |
| 16 | g.50723054A>C | CA281276027 | NOD2 | c.2382-6764A>C (n.2382-6764A>C) c.*483-247A>C (n.*483-247A>C) c.545-247A>C c.433-247A>C c.349-247A>C n.2196-247A>C c.2718-247A>C (n.2718-247A>C) c.2799-247A>C (n.2799-247A>C) c.293-247A>C c.265-247A>C c.377-247A>C c.529-247A>C c.2634-247A>C (n.2634-247A>C) c.2295-247A>C (n.2295-247A>C) c.2133-247A>C (n.2133-247A>C) n.2640-247A>C n.2556-247A>C n.2836-247A>C c.2226-247A>C (n.2226-247A>C) n.2593-247A>C n.2509-247A>C n.2789-247A>C n.2930-247A>C | dbSNP |
| 16 | g.50723054A>G | CA914097041 | NOD2 | c.2382-6764A>G (n.2382-6764A>G) c.*483-247A>G (n.*483-247A>G) c.545-247A>G c.433-247A>G c.349-247A>G n.2196-247A>G c.2718-247A>G (n.2718-247A>G) c.2799-247A>G (n.2799-247A>G) c.293-247A>G c.265-247A>G c.377-247A>G c.529-247A>G c.2634-247A>G (n.2634-247A>G) c.2295-247A>G (n.2295-247A>G) c.2133-247A>G (n.2133-247A>G) n.2640-247A>G n.2556-247A>G n.2836-247A>G c.2226-247A>G (n.2226-247A>G) n.2593-247A>G n.2509-247A>G n.2789-247A>G n.2930-247A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.50723055C>A | CA977235501 | NOD2 | c.2382-6763C>A (n.2382-6763C>A) c.*483-246C>A (n.*483-246C>A) c.545-246C>A c.433-246C>A c.349-246C>A n.2196-246C>A c.2718-246C>A (n.2718-246C>A) c.2799-246C>A (n.2799-246C>A) c.293-246C>A c.265-246C>A c.377-246C>A c.529-246C>A c.2634-246C>A (n.2634-246C>A) c.2295-246C>A (n.2295-246C>A) c.2133-246C>A (n.2133-246C>A) n.2640-246C>A n.2556-246C>A n.2836-246C>A c.2226-246C>A (n.2226-246C>A) n.2593-246C>A n.2509-246C>A n.2789-246C>A n.2930-246C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.50723057A>G | CA721359822 | NOD2 | c.2382-6761A>G (n.2382-6761A>G) c.*483-244A>G (n.*483-244A>G) c.545-244A>G c.433-244A>G c.349-244A>G n.2196-244A>G c.2718-244A>G (n.2718-244A>G) c.2799-244A>G (n.2799-244A>G) c.293-244A>G c.265-244A>G c.377-244A>G c.529-244A>G c.2634-244A>G (n.2634-244A>G) c.2295-244A>G (n.2295-244A>G) c.2133-244A>G (n.2133-244A>G) n.2640-244A>G n.2556-244A>G n.2836-244A>G c.2226-244A>G (n.2226-244A>G) n.2593-244A>G n.2509-244A>G n.2789-244A>G n.2930-244A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |